Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.12009788C>T | CA2643323122 | MFN2 | c.2204+62C>T (n.2204+62C>T) c.1859+62C>T (n.1859+62C>T) n.172+62C>T n.2439+62C>T n.2332+62C>T c.*2206+62C>T (n.*2206+62C>T) n.1695+62C>T c.2336+62C>T (n.2336+62C>T) n.2564+62C>T n.2710+62C>T c.*177+62C>T (n.*177+62C>T) n.617+62C>T c.*1204+62C>T (n.*1204+62C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12009789T>C | CA886269783 | MFN2 | c.2204+63T>C (n.2204+63T>C) c.1859+63T>C (n.1859+63T>C) n.172+63T>C n.2439+63T>C n.2332+63T>C c.*2206+63T>C (n.*2206+63T>C) n.1695+63T>C c.2336+63T>C (n.2336+63T>C) n.2564+63T>C n.2710+63T>C c.*177+63T>C (n.*177+63T>C) n.617+63T>C c.*1204+63T>C (n.*1204+63T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009789T= | CA1153928054 | MFN2 | c.2204+63T= (n.2204+63T=) c.1859+63T= (n.1859+63T=) n.172+63T= n.2439+63T= n.2332+63T= c.*2206+63T= (n.*2206+63T=) n.1695+63T= c.2336+63T= (n.2336+63T=) n.2564+63T= n.2710+63T= c.*177+63T= (n.*177+63T=) n.617+63T= c.*1204+63T= (n.*1204+63T=) | |
1 | g.12009790C= | CA1153928062 | MFN2 | c.2204+64C= (n.2204+64C=) c.1859+64C= (n.1859+64C=) n.172+64C= n.2439+64C= n.2332+64C= c.*2206+64C= (n.*2206+64C=) n.1695+64C= c.2336+64C= (n.2336+64C=) n.2564+64C= n.2710+64C= c.*177+64C= (n.*177+64C=) n.617+64C= c.*1204+64C= (n.*1204+64C=) | |
1 | g.12009790C>G | CA2643323123 | MFN2 | c.2204+64C>G (n.2204+64C>G) c.1859+64C>G (n.1859+64C>G) n.172+64C>G n.2439+64C>G n.2332+64C>G c.*2206+64C>G (n.*2206+64C>G) n.1695+64C>G c.2336+64C>G (n.2336+64C>G) n.2564+64C>G n.2710+64C>G c.*177+64C>G (n.*177+64C>G) n.617+64C>G c.*1204+64C>G (n.*1204+64C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.12009790C>T | CA998651137 | MFN2 | c.2204+64C>T (n.2204+64C>T) c.1859+64C>T (n.1859+64C>T) n.172+64C>T n.2439+64C>T n.2332+64C>T c.*2206+64C>T (n.*2206+64C>T) n.1695+64C>T c.2336+64C>T (n.2336+64C>T) n.2564+64C>T n.2710+64C>T c.*177+64C>T (n.*177+64C>T) n.617+64C>T c.*1204+64C>T (n.*1204+64C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009791A>C | CA2742489463 | MFN2 | c.2204+65A>C (n.2204+65A>C) c.1859+65A>C (n.1859+65A>C) n.172+65A>C n.2439+65A>C n.2332+65A>C c.*2206+65A>C (n.*2206+65A>C) n.1695+65A>C c.2336+65A>C (n.2336+65A>C) n.2564+65A>C n.2710+65A>C c.*177+65A>C (n.*177+65A>C) n.617+65A>C c.*1204+65A>C (n.*1204+65A>C) | |
1 | g.12009792G>C | CA2643323124 | MFN2 | c.2204+66G>C (n.2204+66G>C) c.1859+66G>C (n.1859+66G>C) n.172+66G>C n.2439+66G>C n.2332+66G>C c.*2206+66G>C (n.*2206+66G>C) n.1695+66G>C c.2336+66G>C (n.2336+66G>C) n.2564+66G>C n.2710+66G>C c.*177+66G>C (n.*177+66G>C) n.617+66G>C c.*1204+66G>C (n.*1204+66G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12009793C= | CA1153928067 | MFN2 | c.2204+67C= (n.2204+67C=) c.1859+67C= (n.1859+67C=) n.172+67C= n.2439+67C= n.2332+67C= c.*2206+67C= (n.*2206+67C=) n.1695+67C= c.2336+67C= (n.2336+67C=) n.2564+67C= n.2710+67C= c.*177+67C= (n.*177+67C=) n.617+67C= c.*1204+67C= (n.*1204+67C=) | |
1 | g.12009793C>G | CA1153928064 | MFN2 | c.2204+67C>G (n.2204+67C>G) c.1859+67C>G (n.1859+67C>G) n.172+67C>G n.2439+67C>G n.2332+67C>G c.*2206+67C>G (n.*2206+67C>G) n.1695+67C>G c.2336+67C>G (n.2336+67C>G) n.2564+67C>G n.2710+67C>G c.*177+67C>G (n.*177+67C>G) n.617+67C>G c.*1204+67C>G (n.*1204+67C>G) | dbSNP |
1 | g.12009795G>T | CA2643323125 | MFN2 | c.2204+69G>T (n.2204+69G>T) c.1859+69G>T (n.1859+69G>T) n.172+69G>T n.2439+69G>T n.2332+69G>T c.*2206+69G>T (n.*2206+69G>T) n.1695+69G>T c.2336+69G>T (n.2336+69G>T) n.2564+69G>T n.2710+69G>T c.*177+69G>T (n.*177+69G>T) n.617+69G>T c.*1204+69G>T (n.*1204+69G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12009796C>G | CA2574216805 | MFN2 | c.2204+70C>G (n.2204+70C>G) c.1859+70C>G (n.1859+70C>G) n.172+70C>G n.2439+70C>G n.2332+70C>G c.*2206+70C>G (n.*2206+70C>G) n.1695+70C>G c.2336+70C>G (n.2336+70C>G) n.2564+70C>G n.2710+70C>G c.*177+70C>G (n.*177+70C>G) n.617+70C>G c.*1204+70C>G (n.*1204+70C>G) | |
1 | g.12009797T>A | CA886269791 | MFN2 | c.2204+71T>A (n.2204+71T>A) c.1859+71T>A (n.1859+71T>A) n.172+71T>A n.2439+71T>A n.2332+71T>A c.*2206+71T>A (n.*2206+71T>A) n.1695+71T>A c.2336+71T>A (n.2336+71T>A) n.2564+71T>A n.2710+71T>A c.*177+71T>A (n.*177+71T>A) n.617+71T>A c.*1204+71T>A (n.*1204+71T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12009797T>C | CA2574216806 | MFN2 | c.2204+71T>C (n.2204+71T>C) c.1859+71T>C (n.1859+71T>C) n.172+71T>C n.2439+71T>C n.2332+71T>C c.*2206+71T>C (n.*2206+71T>C) n.1695+71T>C c.2336+71T>C (n.2336+71T>C) n.2564+71T>C n.2710+71T>C c.*177+71T>C (n.*177+71T>C) n.617+71T>C c.*1204+71T>C (n.*1204+71T>C) | |
1 | g.12009797T= | CA1153928069 | MFN2 | c.2204+71T= (n.2204+71T=) c.1859+71T= (n.1859+71T=) n.172+71T= n.2439+71T= n.2332+71T= c.*2206+71T= (n.*2206+71T=) n.1695+71T= c.2336+71T= (n.2336+71T=) n.2564+71T= n.2710+71T= c.*177+71T= (n.*177+71T=) n.617+71T= c.*1204+71T= (n.*1204+71T=) | |
1 | g.12009798G>A | CA2643323126 | MFN2 | c.2204+72G>A (n.2204+72G>A) c.1859+72G>A (n.1859+72G>A) n.172+72G>A n.2439+72G>A n.2332+72G>A c.*2206+72G>A (n.*2206+72G>A) n.1695+72G>A c.2336+72G>A (n.2336+72G>A) n.2564+72G>A n.2710+72G>A c.*177+72G>A (n.*177+72G>A) n.617+72G>A c.*1204+72G>A (n.*1204+72G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12009798G>C | CA2643323127 | MFN2 | c.2204+72G>C (n.2204+72G>C) c.1859+72G>C (n.1859+72G>C) n.172+72G>C n.2439+72G>C n.2332+72G>C c.*2206+72G>C (n.*2206+72G>C) n.1695+72G>C c.2336+72G>C (n.2336+72G>C) n.2564+72G>C n.2710+72G>C c.*177+72G>C (n.*177+72G>C) n.617+72G>C c.*1204+72G>C (n.*1204+72G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12009799G>A | CA2643323128 | MFN2 | c.2204+73G>A (n.2204+73G>A) c.1859+73G>A (n.1859+73G>A) n.172+73G>A n.2439+73G>A n.2332+73G>A c.*2206+73G>A (n.*2206+73G>A) n.1695+73G>A c.2336+73G>A (n.2336+73G>A) n.2564+73G>A n.2710+73G>A c.*177+73G>A (n.*177+73G>A) n.617+73G>A c.*1204+73G>A (n.*1204+73G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12009799G>C | CA886269792 | MFN2 | c.2204+73G>C (n.2204+73G>C) c.1859+73G>C (n.1859+73G>C) n.172+73G>C n.2439+73G>C n.2332+73G>C c.*2206+73G>C (n.*2206+73G>C) n.1695+73G>C c.2336+73G>C (n.2336+73G>C) n.2564+73G>C n.2710+73G>C c.*177+73G>C (n.*177+73G>C) n.617+73G>C c.*1204+73G>C (n.*1204+73G>C) | dbSNP |
1 | g.12009799G= | CA1153928070 | MFN2 | c.2204+73G= (n.2204+73G=) c.1859+73G= (n.1859+73G=) n.172+73G= n.2439+73G= n.2332+73G= c.*2206+73G= (n.*2206+73G=) n.1695+73G= c.2336+73G= (n.2336+73G=) n.2564+73G= n.2710+73G= c.*177+73G= (n.*177+73G=) n.617+73G= c.*1204+73G= (n.*1204+73G=) | |
1 | g.12009800G>C | CA2643323129 | MFN2 | c.2204+74G>C (n.2204+74G>C) c.1859+74G>C (n.1859+74G>C) n.172+74G>C n.2439+74G>C n.2332+74G>C c.*2206+74G>C (n.*2206+74G>C) n.1695+74G>C c.2336+74G>C (n.2336+74G>C) n.2564+74G>C n.2710+74G>C c.*177+74G>C (n.*177+74G>C) n.617+74G>C c.*1204+74G>C (n.*1204+74G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12009801C>A | CA2643323130 | MFN2 | c.2204+75C>A (n.2204+75C>A) c.1859+75C>A (n.1859+75C>A) n.172+75C>A n.2439+75C>A n.2332+75C>A c.*2206+75C>A (n.*2206+75C>A) n.1695+75C>A c.2336+75C>A (n.2336+75C>A) n.2564+75C>A n.2710+75C>A c.*177+75C>A (n.*177+75C>A) n.617+75C>A c.*1204+75C>A (n.*1204+75C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12009803T>A | CA2643323131 | MFN2 | c.2204+77T>A (n.2204+77T>A) c.1859+77T>A (n.1859+77T>A) n.172+77T>A n.2439+77T>A n.2332+77T>A c.*2206+77T>A (n.*2206+77T>A) n.1695+77T>A c.2336+77T>A (n.2336+77T>A) n.2564+77T>A n.2710+77T>A c.*177+77T>A (n.*177+77T>A) n.617+77T>A c.*1204+77T>A (n.*1204+77T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12009804G>A | CA18017092 | MFN2 | c.2204+78G>A (n.2204+78G>A) c.1859+78G>A (n.1859+78G>A) n.172+78G>A n.2439+78G>A n.2332+78G>A c.*2206+78G>A (n.*2206+78G>A) n.1695+78G>A c.2336+78G>A (n.2336+78G>A) n.2564+78G>A n.2710+78G>A c.*177+78G>A (n.*177+78G>A) n.617+78G>A c.*1204+78G>A (n.*1204+78G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009804G= | CA1153928073 | MFN2 | c.2204+78G= (n.2204+78G=) c.1859+78G= (n.1859+78G=) n.172+78G= n.2439+78G= n.2332+78G= c.*2206+78G= (n.*2206+78G=) n.1695+78G= c.2336+78G= (n.2336+78G=) n.2564+78G= n.2710+78G= c.*177+78G= (n.*177+78G=) n.617+78G= c.*1204+78G= (n.*1204+78G=) | |
1 | g.12009804G>T | CA2643323132 | MFN2 | c.2204+78G>T (n.2204+78G>T) c.1859+78G>T (n.1859+78G>T) n.172+78G>T n.2439+78G>T n.2332+78G>T c.*2206+78G>T (n.*2206+78G>T) n.1695+78G>T c.2336+78G>T (n.2336+78G>T) n.2564+78G>T n.2710+78G>T c.*177+78G>T (n.*177+78G>T) n.617+78G>T c.*1204+78G>T (n.*1204+78G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12009805C= | CA1145441298 | MFN2 | c.2204+79C= (n.2204+79C=) c.1859+79C= (n.1859+79C=) n.172+79C= n.2439+79C= n.2332+79C= c.*2206+79C= (n.*2206+79C=) n.1695+79C= c.2336+79C= (n.2336+79C=) n.2564+79C= n.2710+79C= c.*177+79C= (n.*177+79C=) n.617+79C= c.*1204+79C= (n.*1204+79C=) | |
1 | g.12009805C>G | CA18017094 | MFN2 | c.2204+79C>G (n.2204+79C>G) c.1859+79C>G (n.1859+79C>G) n.172+79C>G n.2439+79C>G n.2332+79C>G c.*2206+79C>G (n.*2206+79C>G) n.1695+79C>G c.2336+79C>G (n.2336+79C>G) n.2564+79C>G n.2710+79C>G c.*177+79C>G (n.*177+79C>G) n.617+79C>G c.*1204+79C>G (n.*1204+79C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12009805C>T | CA18017097 | MFN2 | c.2204+79C>T (n.2204+79C>T) c.1859+79C>T (n.1859+79C>T) n.172+79C>T n.2439+79C>T n.2332+79C>T c.*2206+79C>T (n.*2206+79C>T) n.1695+79C>T c.2336+79C>T (n.2336+79C>T) n.2564+79C>T n.2710+79C>T c.*177+79C>T (n.*177+79C>T) n.617+79C>T c.*1204+79C>T (n.*1204+79C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009806G>A | CA18017110 | MFN2 | c.2204+80G>A (n.2204+80G>A) c.1859+80G>A (n.1859+80G>A) n.172+80G>A n.2439+80G>A n.2332+80G>A c.*2206+80G>A (n.*2206+80G>A) n.1695+80G>A c.2336+80G>A (n.2336+80G>A) n.2564+80G>A n.2710+80G>A c.*177+80G>A (n.*177+80G>A) n.617+80G>A c.*1204+80G>A (n.*1204+80G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009806G= | CA1153928087 | MFN2 | c.2204+80G= (n.2204+80G=) c.1859+80G= (n.1859+80G=) n.172+80G= n.2439+80G= n.2332+80G= c.*2206+80G= (n.*2206+80G=) n.1695+80G= c.2336+80G= (n.2336+80G=) n.2564+80G= n.2710+80G= c.*177+80G= (n.*177+80G=) n.617+80G= c.*1204+80G= (n.*1204+80G=) | |
1 | g.12009807T>G | CA2643323133 | MFN2 | c.2204+81T>G (n.2204+81T>G) c.1859+81T>G (n.1859+81T>G) n.172+81T>G n.2439+81T>G n.2332+81T>G c.*2206+81T>G (n.*2206+81T>G) n.1695+81T>G c.2336+81T>G (n.2336+81T>G) n.2564+81T>G n.2710+81T>G c.*177+81T>G (n.*177+81T>G) n.617+81T>G c.*1204+81T>G (n.*1204+81T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.12009808C>T | CA2643323134 | MFN2 | c.2204+82C>T (n.2204+82C>T) c.1859+82C>T (n.1859+82C>T) n.172+82C>T n.2439+82C>T n.2332+82C>T c.*2206+82C>T (n.*2206+82C>T) n.1695+82C>T c.2336+82C>T (n.2336+82C>T) n.2564+82C>T n.2710+82C>T c.*177+82C>T (n.*177+82C>T) n.617+82C>T c.*1204+82C>T (n.*1204+82C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12009810_12009811delinsTG | CA1153928090 | MFN2 | c.2204+84_2204+85delinsTG (n.2204+84_2204+85delinsTG) c.1859+84_1859+85delinsTG (n.1859+84_1859+85delinsTG) n.172+84_172+85delinsTG n.2439+84_2439+85delinsTG n.2332+84_2332+85delinsTG c.*2206+84_*2206+85delinsTG (n.*2206+84_*2206+85delinsTG) n.1695+84_1695+85delinsTG c.2336+84_2336+85delinsTG (n.2336+84_2336+85delinsTG) n.2564+84_2564+85delinsTG n.2710+84_2710+85delinsTG c.*177+84_*177+85delinsTG (n.*177+84_*177+85delinsTG) n.617+84_617+85delinsTG c.*1204+84_*1204+85delinsTG (n.*1204+84_*1204+85delinsTG) | |
1 | g.12009811G>A | CA1153928093 | MFN2 | c.2204+85G>A (n.2204+85G>A) c.1859+85G>A (n.1859+85G>A) n.172+85G>A n.2439+85G>A n.2332+85G>A c.*2206+85G>A (n.*2206+85G>A) n.1695+85G>A c.2336+85G>A (n.2336+85G>A) n.2564+85G>A n.2710+85G>A c.*177+85G>A (n.*177+85G>A) n.617+85G>A c.*1204+85G>A (n.*1204+85G>A) | dbSNP |
1 | g.12009811G= | CA1153928096 | MFN2 | c.2204+85G= (n.2204+85G=) c.1859+85G= (n.1859+85G=) n.172+85G= n.2439+85G= n.2332+85G= c.*2206+85G= (n.*2206+85G=) n.1695+85G= c.2336+85G= (n.2336+85G=) n.2564+85G= n.2710+85G= c.*177+85G= (n.*177+85G=) n.617+85G= c.*1204+85G= (n.*1204+85G=) | |
1 | g.12009813del | CA886269798 | MFN2 | c.2204+87del (n.2204+87del) c.1859+87del (n.1859+87del) n.172+87del n.2439+87del n.2332+87del c.*2206+87del (n.*2206+87del) n.1695+87del c.2336+87del (n.2336+87del) n.2564+87del n.2710+87del c.*177+87del (n.*177+87del) n.617+87del c.*1204+87del (n.*1204+87del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009812G= | CA1153928100 | MFN2 | c.2204+86G= (n.2204+86G=) c.1859+86G= (n.1859+86G=) n.172+86G= n.2439+86G= n.2332+86G= c.*2206+86G= (n.*2206+86G=) n.1695+86G= c.2336+86G= (n.2336+86G=) n.2564+86G= n.2710+86G= c.*177+86G= (n.*177+86G=) n.617+86G= c.*1204+86G= (n.*1204+86G=) | |
1 | g.12009812G>T | CA998651144 | MFN2 | c.2204+86G>T (n.2204+86G>T) c.1859+86G>T (n.1859+86G>T) n.172+86G>T n.2439+86G>T n.2332+86G>T c.*2206+86G>T (n.*2206+86G>T) n.1695+86G>T c.2336+86G>T (n.2336+86G>T) n.2564+86G>T n.2710+86G>T c.*177+86G>T (n.*177+86G>T) n.617+86G>T c.*1204+86G>T (n.*1204+86G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009813G>A | CA521185255 | MFN2 | c.2204+87G>A (n.2204+87G>A) c.1859+87G>A (n.1859+87G>A) n.172+87G>A n.2439+87G>A n.2332+87G>A c.*2206+87G>A (n.*2206+87G>A) n.1695+87G>A c.2336+87G>A (n.2336+87G>A) n.2564+87G>A n.2710+87G>A c.*177+87G>A (n.*177+87G>A) n.617+87G>A c.*1204+87G>A (n.*1204+87G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009813G= | CA1153928101 | MFN2 | c.2204+87G= (n.2204+87G=) c.1859+87G= (n.1859+87G=) n.172+87G= n.2439+87G= n.2332+87G= c.*2206+87G= (n.*2206+87G=) n.1695+87G= c.2336+87G= (n.2336+87G=) n.2564+87G= n.2710+87G= c.*177+87G= (n.*177+87G=) n.617+87G= c.*1204+87G= (n.*1204+87G=) | |
1 | g.12009814T>C | CA521185256 | MFN2 | c.2204+88T>C (n.2204+88T>C) c.1859+88T>C (n.1859+88T>C) n.172+88T>C n.2439+88T>C n.2332+88T>C c.*2206+88T>C (n.*2206+88T>C) n.1695+88T>C c.2336+88T>C (n.2336+88T>C) n.2564+88T>C n.2710+88T>C c.*177+88T>C (n.*177+88T>C) n.617+88T>C c.*1204+88T>C (n.*1204+88T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009814T= | CA1153928103 | MFN2 | c.2204+88T= (n.2204+88T=) c.1859+88T= (n.1859+88T=) n.172+88T= n.2439+88T= n.2332+88T= c.*2206+88T= (n.*2206+88T=) n.1695+88T= c.2336+88T= (n.2336+88T=) n.2564+88T= n.2710+88T= c.*177+88T= (n.*177+88T=) n.617+88T= c.*1204+88T= (n.*1204+88T=) | |
1 | g.12009815G>A | CA18017118 | MFN2 | c.2204+89G>A (n.2204+89G>A) c.1859+89G>A (n.1859+89G>A) n.172+89G>A n.2439+89G>A n.2332+89G>A c.*2206+89G>A (n.*2206+89G>A) n.1695+89G>A c.2336+89G>A (n.2336+89G>A) n.2564+89G>A n.2710+89G>A c.*177+89G>A (n.*177+89G>A) n.617+89G>A c.*1204+89G>A (n.*1204+89G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009815G= | CA1153928120 | MFN2 | c.2204+89G= (n.2204+89G=) c.1859+89G= (n.1859+89G=) n.172+89G= n.2439+89G= n.2332+89G= c.*2206+89G= (n.*2206+89G=) n.1695+89G= c.2336+89G= (n.2336+89G=) n.2564+89G= n.2710+89G= c.*177+89G= (n.*177+89G=) n.617+89G= c.*1204+89G= (n.*1204+89G=) | |
1 | g.12009816_12009818del | CA2742489464 | MFN2 | c.2204+90_2204+92del (n.2204+90_2204+92del) c.1859+90_1859+92del (n.1859+90_1859+92del) n.172+90_172+92del n.2439+90_2439+92del n.2332+90_2332+92del c.*2206+90_*2206+92del (n.*2206+90_*2206+92del) n.1695+90_1695+92del c.2336+90_2336+92del (n.2336+90_2336+92del) n.2564+90_2564+92del n.2710+90_2710+92del c.*177+90_*177+92del (n.*177+90_*177+92del) n.617+90_617+92del c.*1204+90_*1204+92del (n.*1204+90_*1204+92del) | |
1 | g.12009816T>C | CA2643323135 | MFN2 | c.2204+90T>C (n.2204+90T>C) c.1859+90T>C (n.1859+90T>C) n.172+90T>C n.2439+90T>C n.2332+90T>C c.*2206+90T>C (n.*2206+90T>C) n.1695+90T>C c.2336+90T>C (n.2336+90T>C) n.2564+90T>C n.2710+90T>C c.*177+90T>C (n.*177+90T>C) n.617+90T>C c.*1204+90T>C (n.*1204+90T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12009817G>A | CA2643323136 | MFN2 | c.2204+91G>A (n.2204+91G>A) c.1859+91G>A (n.1859+91G>A) n.172+91G>A n.2439+91G>A n.2332+91G>A c.*2206+91G>A (n.*2206+91G>A) n.1695+91G>A c.2336+91G>A (n.2336+91G>A) n.2564+91G>A n.2710+91G>A c.*177+91G>A (n.*177+91G>A) n.617+91G>A c.*1204+91G>A (n.*1204+91G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12009819A= | CA1153928124 | MFN2 | c.2204+93A= (n.2204+93A=) c.1859+93A= (n.1859+93A=) n.172+93A= n.2439+93A= n.2332+93A= c.*2206+93A= (n.*2206+93A=) n.1695+93A= c.2336+93A= (n.2336+93A=) n.2564+93A= n.2710+93A= c.*177+93A= (n.*177+93A=) n.617+93A= c.*1204+93A= (n.*1204+93A=) | |
1 | g.12009819A>G | CA18017121 | MFN2 | c.2204+93A>G (n.2204+93A>G) c.1859+93A>G (n.1859+93A>G) n.172+93A>G n.2439+93A>G n.2332+93A>G c.*2206+93A>G (n.*2206+93A>G) n.1695+93A>G c.2336+93A>G (n.2336+93A>G) n.2564+93A>G n.2710+93A>G c.*177+93A>G (n.*177+93A>G) n.617+93A>G c.*1204+93A>G (n.*1204+93A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009822_12009823del | CA2643323137 | MFN2 | c.2204+96_2204+97del (n.2204+96_2204+97del) c.1859+96_1859+97del (n.1859+96_1859+97del) n.172+96_172+97del n.2439+96_2439+97del n.2332+96_2332+97del c.*2206+96_*2206+97del (n.*2206+96_*2206+97del) n.1695+96_1695+97del c.2336+96_2336+97del (n.2336+96_2336+97del) n.2564+96_2564+97del n.2710+96_2710+97del c.*177+96_*177+97del (n.*177+96_*177+97del) n.617+96_617+97del c.*1204+96_*1204+97del (n.*1204+96_*1204+97del) | gnomAD v4 |
1 | g.12009819_12009820insTTTAG | CA2643323138 | MFN2 | c.2204+93_2204+94insTTTAG (n.2204+93_2204+94insTTTAG) c.1859+93_1859+94insTTTAG (n.1859+93_1859+94insTTTAG) n.172+93_172+94insTTTAG n.2439+93_2439+94insTTTAG n.2332+93_2332+94insTTTAG c.*2206+93_*2206+94insTTTAG (n.*2206+93_*2206+94insTTTAG) n.1695+93_1695+94insTTTAG c.2336+93_2336+94insTTTAG (n.2336+93_2336+94insTTTAG) n.2564+93_2564+94insTTTAG n.2710+93_2710+94insTTTAG c.*177+93_*177+94insTTTAG (n.*177+93_*177+94insTTTAG) n.617+93_617+94insTTTAG c.*1204+93_*1204+94insTTTAG (n.*1204+93_*1204+94insTTTAG) | gnomAD v4 |
1 | g.12009820C>A | CA2643323139 | MFN2 | c.2204+94C>A (n.2204+94C>A) c.1859+94C>A (n.1859+94C>A) n.172+94C>A n.2439+94C>A n.2332+94C>A c.*2206+94C>A (n.*2206+94C>A) n.1695+94C>A c.2336+94C>A (n.2336+94C>A) n.2564+94C>A n.2710+94C>A c.*177+94C>A (n.*177+94C>A) n.617+94C>A c.*1204+94C>A (n.*1204+94C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12009821A>T | CA2643323140 | MFN2 | c.2204+95A>T (n.2204+95A>T) c.1859+95A>T (n.1859+95A>T) n.172+95A>T n.2439+95A>T n.2332+95A>T c.*2206+95A>T (n.*2206+95A>T) n.1695+95A>T c.2336+95A>T (n.2336+95A>T) n.2564+95A>T n.2710+95A>T c.*177+95A>T (n.*177+95A>T) n.617+95A>T c.*1204+95A>T (n.*1204+95A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12009821_12009822insGT | CA2742489465 | MFN2 | c.2204+95_2204+96insGT (n.2204+95_2204+96insGT) c.1859+95_1859+96insGT (n.1859+95_1859+96insGT) n.172+95_172+96insGT n.2439+95_2439+96insGT n.2332+95_2332+96insGT c.*2206+95_*2206+96insGT (n.*2206+95_*2206+96insGT) n.1695+95_1695+96insGT c.2336+95_2336+96insGT (n.2336+95_2336+96insGT) n.2564+95_2564+96insGT n.2710+95_2710+96insGT c.*177+95_*177+96insGT (n.*177+95_*177+96insGT) n.617+95_617+96insGT c.*1204+95_*1204+96insGT (n.*1204+95_*1204+96insGT) | |
1 | g.12009822C>A | CA2574216808 | MFN2 | c.2204+96C>A (n.2204+96C>A) c.1859+96C>A (n.1859+96C>A) n.172+96C>A n.2439+96C>A n.2332+96C>A c.*2206+96C>A (n.*2206+96C>A) n.1695+96C>A c.2336+96C>A (n.2336+96C>A) n.2564+96C>A n.2710+96C>A c.*177+96C>A (n.*177+96C>A) n.617+96C>A c.*1204+96C>A (n.*1204+96C>A) | |
1 | g.12009822C>T | CA2574216807 | MFN2 | c.2204+96C>T (n.2204+96C>T) c.1859+96C>T (n.1859+96C>T) n.172+96C>T n.2439+96C>T n.2332+96C>T c.*2206+96C>T (n.*2206+96C>T) n.1695+96C>T c.2336+96C>T (n.2336+96C>T) n.2564+96C>T n.2710+96C>T c.*177+96C>T (n.*177+96C>T) n.617+96C>T c.*1204+96C>T (n.*1204+96C>T) | |
1 | g.12009822_12009824delinsCAA | CA1153928126 | MFN2 | c.2204+96_2204+98delinsCAA (n.2204+96_2204+98delinsCAA) c.1859+96_1859+98delinsCAA (n.1859+96_1859+98delinsCAA) n.172+96_172+98delinsCAA n.2439+96_2439+98delinsCAA n.2332+96_2332+98delinsCAA c.*2206+96_*2206+98delinsCAA (n.*2206+96_*2206+98delinsCAA) n.1695+96_1695+98delinsCAA c.2336+96_2336+98delinsCAA (n.2336+96_2336+98delinsCAA) n.2564+96_2564+98delinsCAA n.2710+96_2710+98delinsCAA c.*177+96_*177+98delinsCAA (n.*177+96_*177+98delinsCAA) n.617+96_617+98delinsCAA c.*1204+96_*1204+98delinsCAA (n.*1204+96_*1204+98delinsCAA) | |
1 | g.12009824_12009825del | CA998651150 | MFN2 | c.2204+98_2204+99del (n.2204+98_2204+99del) c.1859+98_1859+99del (n.1859+98_1859+99del) n.172+98_172+99del n.2439+98_2439+99del n.2332+98_2332+99del c.*2206+98_*2206+99del (n.*2206+98_*2206+99del) n.1695+98_1695+99del c.2336+98_2336+99del (n.2336+98_2336+99del) n.2564+98_2564+99del n.2710+98_2710+99del c.*177+98_*177+99del (n.*177+98_*177+99del) n.617+98_617+99del c.*1204+98_*1204+99del (n.*1204+98_*1204+99del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009824A>C | CA2643323141 | MFN2 | c.2204+98A>C (n.2204+98A>C) c.1859+98A>C (n.1859+98A>C) n.172+98A>C n.2439+98A>C n.2332+98A>C c.*2206+98A>C (n.*2206+98A>C) n.1695+98A>C c.2336+98A>C (n.2336+98A>C) n.2564+98A>C n.2710+98A>C c.*177+98A>C (n.*177+98A>C) n.617+98A>C c.*1204+98A>C (n.*1204+98A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12009824A>G | CA2742489466 | MFN2 | c.2204+98A>G (n.2204+98A>G) c.1859+98A>G (n.1859+98A>G) n.172+98A>G n.2439+98A>G n.2332+98A>G c.*2206+98A>G (n.*2206+98A>G) n.1695+98A>G c.2336+98A>G (n.2336+98A>G) n.2564+98A>G n.2710+98A>G c.*177+98A>G (n.*177+98A>G) n.617+98A>G c.*1204+98A>G (n.*1204+98A>G) | |
1 | g.12009825A>G | CA2643323142 | MFN2 | c.2204+99A>G (n.2204+99A>G) c.1859+99A>G (n.1859+99A>G) n.172+99A>G n.2439+99A>G n.2332+99A>G c.*2206+99A>G (n.*2206+99A>G) n.1695+99A>G c.2336+99A>G (n.2336+99A>G) n.2564+99A>G n.2710+99A>G c.*177+99A>G (n.*177+99A>G) n.617+99A>G c.*1204+99A>G (n.*1204+99A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.12009828_12009830dup | CA2643323143 | MFN2 | c.2204+102_2204+104dup (n.2204+102_2204+104dup) c.1859+102_1859+104dup (n.1859+102_1859+104dup) n.172+102_172+104dup n.2439+102_2439+104dup n.2332+102_2332+104dup c.*2206+102_*2206+104dup (n.*2206+102_*2206+104dup) n.1695+102_1695+104dup c.2336+102_2336+104dup (n.2336+102_2336+104dup) n.2564+102_2564+104dup n.2710+102_2710+104dup c.*177+102_*177+104dup (n.*177+102_*177+104dup) n.617+102_617+104dup c.*1204+102_*1204+104dup (n.*1204+102_*1204+104dup) | gnomAD v4 |
1 | g.12009831C>T | CA2643323144 | MFN2 | c.2204+105C>T (n.2204+105C>T) c.1859+105C>T (n.1859+105C>T) n.172+105C>T n.2439+105C>T n.2332+105C>T c.*2206+105C>T (n.*2206+105C>T) n.1695+105C>T c.2336+105C>T (n.2336+105C>T) n.2564+105C>T n.2710+105C>T c.*177+105C>T (n.*177+105C>T) n.617+105C>T c.*1204+105C>T (n.*1204+105C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12009833G>A | CA2643323145 | MFN2 | c.2204+107G>A (n.2204+107G>A) c.1859+107G>A (n.1859+107G>A) n.172+107G>A n.2439+107G>A n.2332+107G>A c.*2206+107G>A (n.*2206+107G>A) n.1695+107G>A c.2336+107G>A (n.2336+107G>A) n.2564+107G>A n.2710+107G>A c.*177+107G>A (n.*177+107G>A) n.617+107G>A c.*1204+107G>A (n.*1204+107G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12009833G>T | CA2643323146 | MFN2 | c.2204+107G>T (n.2204+107G>T) c.1859+107G>T (n.1859+107G>T) n.172+107G>T n.2439+107G>T n.2332+107G>T c.*2206+107G>T (n.*2206+107G>T) n.1695+107G>T c.2336+107G>T (n.2336+107G>T) n.2564+107G>T n.2710+107G>T c.*177+107G>T (n.*177+107G>T) n.617+107G>T c.*1204+107G>T (n.*1204+107G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12009834G>A | CA2643323147 | MFN2 | c.2204+108G>A (n.2204+108G>A) c.1859+108G>A (n.1859+108G>A) n.172+108G>A n.2439+108G>A n.2332+108G>A c.*2206+108G>A (n.*2206+108G>A) n.1695+108G>A c.2336+108G>A (n.2336+108G>A) n.2564+108G>A n.2710+108G>A c.*177+108G>A (n.*177+108G>A) n.617+108G>A c.*1204+108G>A (n.*1204+108G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12009834G>T | CA2643323148 | MFN2 | c.2204+108G>T (n.2204+108G>T) c.1859+108G>T (n.1859+108G>T) n.172+108G>T n.2439+108G>T n.2332+108G>T c.*2206+108G>T (n.*2206+108G>T) n.1695+108G>T c.2336+108G>T (n.2336+108G>T) n.2564+108G>T n.2710+108G>T c.*177+108G>T (n.*177+108G>T) n.617+108G>T c.*1204+108G>T (n.*1204+108G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12009835T>G | CA2643323149 | MFN2 | c.2204+109T>G (n.2204+109T>G) c.1859+109T>G (n.1859+109T>G) n.172+109T>G n.2439+109T>G n.2332+109T>G c.*2206+109T>G (n.*2206+109T>G) n.1695+109T>G c.2336+109T>G (n.2336+109T>G) n.2564+109T>G n.2710+109T>G c.*177+109T>G (n.*177+109T>G) n.617+109T>G c.*1204+109T>G (n.*1204+109T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.12009839del | CA2742489467 | MFN2 | c.2204+113del (n.2204+113del) c.1859+113del (n.1859+113del) n.172+113del n.2439+113del n.2332+113del c.*2206+113del (n.*2206+113del) n.1695+113del c.2336+113del (n.2336+113del) n.2564+113del n.2710+113del c.*177+113del (n.*177+113del) n.617+113del c.*1204+113del (n.*1204+113del) | |
1 | g.12009837G>A | CA2742489468 | MFN2 | c.2204+111G>A (n.2204+111G>A) c.1859+111G>A (n.1859+111G>A) n.172+111G>A n.2439+111G>A n.2332+111G>A c.*2206+111G>A (n.*2206+111G>A) n.1695+111G>A c.2336+111G>A (n.2336+111G>A) n.2564+111G>A n.2710+111G>A c.*177+111G>A (n.*177+111G>A) n.617+111G>A c.*1204+111G>A (n.*1204+111G>A) | |
1 | g.12009837G>T | CA2570823404 | MFN2 | c.2204+111G>T (n.2204+111G>T) c.1859+111G>T (n.1859+111G>T) n.172+111G>T n.2439+111G>T n.2332+111G>T c.*2206+111G>T (n.*2206+111G>T) n.1695+111G>T c.2336+111G>T (n.2336+111G>T) n.2564+111G>T n.2710+111G>T c.*177+111G>T (n.*177+111G>T) n.617+111G>T c.*1204+111G>T (n.*1204+111G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12009838G>A | CA886269831 | MFN2 | c.2204+112G>A (n.2204+112G>A) c.1859+112G>A (n.1859+112G>A) n.172+112G>A n.2439+112G>A n.2332+112G>A c.*2206+112G>A (n.*2206+112G>A) n.1695+112G>A c.2336+112G>A (n.2336+112G>A) n.2564+112G>A n.2710+112G>A c.*177+112G>A (n.*177+112G>A) n.617+112G>A c.*1204+112G>A (n.*1204+112G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009838G= | CA1153928129 | MFN2 | c.2204+112G= (n.2204+112G=) c.1859+112G= (n.1859+112G=) n.172+112G= n.2439+112G= n.2332+112G= c.*2206+112G= (n.*2206+112G=) n.1695+112G= c.2336+112G= (n.2336+112G=) n.2564+112G= n.2710+112G= c.*177+112G= (n.*177+112G=) n.617+112G= c.*1204+112G= (n.*1204+112G=) | |
1 | g.12009838_12009843del | CA2742489469 | MFN2 | c.2204+112_2204+117del (n.2204+112_2204+117del) c.1859+112_1859+117del (n.1859+112_1859+117del) n.172+112_172+117del n.2439+112_2439+117del n.2332+112_2332+117del c.*2206+112_*2206+117del (n.*2206+112_*2206+117del) n.1695+112_1695+117del c.2336+112_2336+117del (n.2336+112_2336+117del) n.2564+112_2564+117del n.2710+112_2710+117del c.*177+112_*177+117del (n.*177+112_*177+117del) n.617+112_617+117del c.*1204+112_*1204+117del (n.*1204+112_*1204+117del) | |
1 | g.12009838_12009839insA | CA2742489470 | MFN2 | c.2204+112_2204+113insA (n.2204+112_2204+113insA) c.1859+112_1859+113insA (n.1859+112_1859+113insA) n.172+112_172+113insA n.2439+112_2439+113insA n.2332+112_2332+113insA c.*2206+112_*2206+113insA (n.*2206+112_*2206+113insA) n.1695+112_1695+113insA c.2336+112_2336+113insA (n.2336+112_2336+113insA) n.2564+112_2564+113insA n.2710+112_2710+113insA c.*177+112_*177+113insA (n.*177+112_*177+113insA) n.617+112_617+113insA c.*1204+112_*1204+113insA (n.*1204+112_*1204+113insA) | |
1 | g.12009839G>A | CA18017125 | MFN2 | c.2204+113G>A (n.2204+113G>A) c.1859+113G>A (n.1859+113G>A) n.172+113G>A n.2439+113G>A n.2332+113G>A c.*2206+113G>A (n.*2206+113G>A) n.1695+113G>A c.2336+113G>A (n.2336+113G>A) n.2564+113G>A n.2710+113G>A c.*177+113G>A (n.*177+113G>A) n.617+113G>A c.*1204+113G>A (n.*1204+113G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12009839G>C | CA2742489471 | MFN2 | c.2204+113G>C (n.2204+113G>C) c.1859+113G>C (n.1859+113G>C) n.172+113G>C n.2439+113G>C n.2332+113G>C c.*2206+113G>C (n.*2206+113G>C) n.1695+113G>C c.2336+113G>C (n.2336+113G>C) n.2564+113G>C n.2710+113G>C c.*177+113G>C (n.*177+113G>C) n.617+113G>C c.*1204+113G>C (n.*1204+113G>C) | |
1 | g.12009839G= | CA1153928133 | MFN2 | c.2204+113G= (n.2204+113G=) c.1859+113G= (n.1859+113G=) n.172+113G= n.2439+113G= n.2332+113G= c.*2206+113G= (n.*2206+113G=) n.1695+113G= c.2336+113G= (n.2336+113G=) n.2564+113G= n.2710+113G= c.*177+113G= (n.*177+113G=) n.617+113G= c.*1204+113G= (n.*1204+113G=) | |
1 | g.12009839G>T | CA2643323150 | MFN2 | c.2204+113G>T (n.2204+113G>T) c.1859+113G>T (n.1859+113G>T) n.172+113G>T n.2439+113G>T n.2332+113G>T c.*2206+113G>T (n.*2206+113G>T) n.1695+113G>T c.2336+113G>T (n.2336+113G>T) n.2564+113G>T n.2710+113G>T c.*177+113G>T (n.*177+113G>T) n.617+113G>T c.*1204+113G>T (n.*1204+113G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12009840A= | CA1153928138 | MFN2 | c.2204+114A= (n.2204+114A=) c.1859+114A= (n.1859+114A=) n.172+114A= n.2439+114A= n.2332+114A= c.*2206+114A= (n.*2206+114A=) n.1695+114A= c.2336+114A= (n.2336+114A=) n.2564+114A= n.2710+114A= c.*177+114A= (n.*177+114A=) n.617+114A= c.*1204+114A= (n.*1204+114A=) | |
1 | g.12009840A>C | CA2742489472 | MFN2 | c.2204+114A>C (n.2204+114A>C) c.1859+114A>C (n.1859+114A>C) n.172+114A>C n.2439+114A>C n.2332+114A>C c.*2206+114A>C (n.*2206+114A>C) n.1695+114A>C c.2336+114A>C (n.2336+114A>C) n.2564+114A>C n.2710+114A>C c.*177+114A>C (n.*177+114A>C) n.617+114A>C c.*1204+114A>C (n.*1204+114A>C) | |
1 | g.12009840A>T | CA998651153 | MFN2 | c.2204+114A>T (n.2204+114A>T) c.1859+114A>T (n.1859+114A>T) n.172+114A>T n.2439+114A>T n.2332+114A>T c.*2206+114A>T (n.*2206+114A>T) n.1695+114A>T c.2336+114A>T (n.2336+114A>T) n.2564+114A>T n.2710+114A>T c.*177+114A>T (n.*177+114A>T) n.617+114A>T c.*1204+114A>T (n.*1204+114A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009841T>G | CA2643323152 | MFN2 | c.2204+115T>G (n.2204+115T>G) c.1859+115T>G (n.1859+115T>G) n.172+115T>G n.2439+115T>G n.2332+115T>G c.*2206+115T>G (n.*2206+115T>G) n.1695+115T>G c.2336+115T>G (n.2336+115T>G) n.2564+115T>G n.2710+115T>G c.*177+115T>G (n.*177+115T>G) n.617+115T>G c.*1204+115T>G (n.*1204+115T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.12009843del | CA2643323151 | MFN2 | c.2204+117del (n.2204+117del) c.1859+117del (n.1859+117del) n.172+117del n.2439+117del n.2332+117del c.*2206+117del (n.*2206+117del) n.1695+117del c.2336+117del (n.2336+117del) n.2564+117del n.2710+117del c.*177+117del (n.*177+117del) n.617+117del c.*1204+117del (n.*1204+117del) | gnomAD v4 |
1 | g.12009841_12009845del | CA2742489473 | MFN2 | c.2204+115_2204+119del (n.2204+115_2204+119del) c.1859+115_1859+119del (n.1859+115_1859+119del) n.172+115_172+119del n.2439+115_2439+119del n.2332+115_2332+119del c.*2206+115_*2206+119del (n.*2206+115_*2206+119del) n.1695+115_1695+119del c.2336+115_2336+119del (n.2336+115_2336+119del) n.2564+115_2564+119del n.2710+115_2710+119del c.*177+115_*177+119del (n.*177+115_*177+119del) n.617+115_617+119del c.*1204+115_*1204+119del (n.*1204+115_*1204+119del) | |
1 | g.12009841_12009842insAC | CA2742489474 | MFN2 | c.2204+115_2204+116insAC (n.2204+115_2204+116insAC) c.1859+115_1859+116insAC (n.1859+115_1859+116insAC) n.172+115_172+116insAC n.2439+115_2439+116insAC n.2332+115_2332+116insAC c.*2206+115_*2206+116insAC (n.*2206+115_*2206+116insAC) n.1695+115_1695+116insAC c.2336+115_2336+116insAC (n.2336+115_2336+116insAC) n.2564+115_2564+116insAC n.2710+115_2710+116insAC c.*177+115_*177+116insAC (n.*177+115_*177+116insAC) n.617+115_617+116insAC c.*1204+115_*1204+116insAC (n.*1204+115_*1204+116insAC) | |
1 | g.12009842_12009843insACA | CA2742489475 | MFN2 | c.2204+116_2204+117insACA (n.2204+116_2204+117insACA) c.1859+116_1859+117insACA (n.1859+116_1859+117insACA) n.172+116_172+117insACA n.2439+116_2439+117insACA n.2332+116_2332+117insACA c.*2206+116_*2206+117insACA (n.*2206+116_*2206+117insACA) n.1695+116_1695+117insACA c.2336+116_2336+117insACA (n.2336+116_2336+117insACA) n.2564+116_2564+117insACA n.2710+116_2710+117insACA c.*177+116_*177+117insACA (n.*177+116_*177+117insACA) n.617+116_617+117insACA c.*1204+116_*1204+117insACA (n.*1204+116_*1204+117insACA) | |
1 | g.12009843T>A | CA2643323154 | MFN2 | c.2204+117T>A (n.2204+117T>A) c.1859+117T>A (n.1859+117T>A) n.172+117T>A n.2439+117T>A n.2332+117T>A c.*2206+117T>A (n.*2206+117T>A) n.1695+117T>A c.2336+117T>A (n.2336+117T>A) n.2564+117T>A n.2710+117T>A c.*177+117T>A (n.*177+117T>A) n.617+117T>A c.*1204+117T>A (n.*1204+117T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12009844_12009850dup | CA2643323153 | MFN2 | c.2204+118_2204+124dup (n.2204+118_2204+124dup) c.1859+118_1859+124dup (n.1859+118_1859+124dup) n.172+118_172+124dup n.2439+118_2439+124dup n.2332+118_2332+124dup c.*2206+118_*2206+124dup (n.*2206+118_*2206+124dup) n.1695+118_1695+124dup c.2336+118_2336+124dup (n.2336+118_2336+124dup) n.2564+118_2564+124dup n.2710+118_2710+124dup c.*177+118_*177+124dup (n.*177+118_*177+124dup) n.617+118_617+124dup c.*1204+118_*1204+124dup (n.*1204+118_*1204+124dup) | gnomAD v4 |
1 | g.12009844A= | CA1141057298 | MFN2 | c.2204+118A= (n.2204+118A=) c.1859+118A= (n.1859+118A=) n.172+118A= n.2439+118A= n.2332+118A= c.*2206+118A= (n.*2206+118A=) n.1695+118A= c.2336+118A= (n.2336+118A=) n.2564+118A= n.2710+118A= c.*177+118A= (n.*177+118A=) n.617+118A= c.*1204+118A= (n.*1204+118A=) | |
1 | g.12009844A>G | CA18017129 | MFN2 | c.2204+118A>G (n.2204+118A>G) c.1859+118A>G (n.1859+118A>G) n.172+118A>G n.2439+118A>G n.2332+118A>G c.*2206+118A>G (n.*2206+118A>G) n.1695+118A>G c.2336+118A>G (n.2336+118A>G) n.2564+118A>G n.2710+118A>G c.*177+118A>G (n.*177+118A>G) n.617+118A>G c.*1204+118A>G (n.*1204+118A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009845G>A | CA2643323155 | MFN2 | c.2204+119G>A (n.2204+119G>A) c.1859+119G>A (n.1859+119G>A) n.172+119G>A n.2439+119G>A n.2332+119G>A c.*2206+119G>A (n.*2206+119G>A) n.1695+119G>A c.2336+119G>A (n.2336+119G>A) n.2564+119G>A n.2710+119G>A c.*177+119G>A (n.*177+119G>A) n.617+119G>A c.*1204+119G>A (n.*1204+119G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12009845G>C | CA2742489476 | MFN2 | c.2204+119G>C (n.2204+119G>C) c.1859+119G>C (n.1859+119G>C) n.172+119G>C n.2439+119G>C n.2332+119G>C c.*2206+119G>C (n.*2206+119G>C) n.1695+119G>C c.2336+119G>C (n.2336+119G>C) n.2564+119G>C n.2710+119G>C c.*177+119G>C (n.*177+119G>C) n.617+119G>C c.*1204+119G>C (n.*1204+119G>C) | |
1 | g.12009845G>T | CA2643323156 | MFN2 | c.2204+119G>T (n.2204+119G>T) c.1859+119G>T (n.1859+119G>T) n.172+119G>T n.2439+119G>T n.2332+119G>T c.*2206+119G>T (n.*2206+119G>T) n.1695+119G>T c.2336+119G>T (n.2336+119G>T) n.2564+119G>T n.2710+119G>T c.*177+119G>T (n.*177+119G>T) n.617+119G>T c.*1204+119G>T (n.*1204+119G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12009846C>A | CA2643323157 | MFN2 | c.2204+120C>A (n.2204+120C>A) c.1859+120C>A (n.1859+120C>A) n.172+120C>A n.2439+120C>A n.2332+120C>A c.*2206+120C>A (n.*2206+120C>A) n.1695+120C>A c.2336+120C>A (n.2336+120C>A) n.2564+120C>A n.2710+120C>A c.*177+120C>A (n.*177+120C>A) n.617+120C>A c.*1204+120C>A (n.*1204+120C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12009846C>T | CA2643323158 | MFN2 | c.2204+120C>T (n.2204+120C>T) c.1859+120C>T (n.1859+120C>T) n.172+120C>T n.2439+120C>T n.2332+120C>T c.*2206+120C>T (n.*2206+120C>T) n.1695+120C>T c.2336+120C>T (n.2336+120C>T) n.2564+120C>T n.2710+120C>T c.*177+120C>T (n.*177+120C>T) n.617+120C>T c.*1204+120C>T (n.*1204+120C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12009848C>A | CA2742489477 | MFN2 | c.2204+122C>A (n.2204+122C>A) c.1859+122C>A (n.1859+122C>A) n.172+122C>A n.2439+122C>A n.2332+122C>A c.*2206+122C>A (n.*2206+122C>A) n.1695+122C>A c.2336+122C>A (n.2336+122C>A) n.2564+122C>A n.2710+122C>A c.*177+122C>A (n.*177+122C>A) n.617+122C>A c.*1204+122C>A (n.*1204+122C>A) | |
1 | g.12009849A= | CA1153928152 | MFN2 | c.2204+123A= (n.2204+123A=) c.1859+123A= (n.1859+123A=) n.172+123A= n.2439+123A= n.2332+123A= c.*2206+123A= (n.*2206+123A=) n.1695+123A= c.2336+123A= (n.2336+123A=) n.2564+123A= n.2710+123A= c.*177+123A= (n.*177+123A=) n.617+123A= c.*1204+123A= (n.*1204+123A=) | |
1 | g.12009849A>C | CA2643323159 | MFN2 | c.2204+123A>C (n.2204+123A>C) c.1859+123A>C (n.1859+123A>C) n.172+123A>C n.2439+123A>C n.2332+123A>C c.*2206+123A>C (n.*2206+123A>C) n.1695+123A>C c.2336+123A>C (n.2336+123A>C) n.2564+123A>C n.2710+123A>C c.*177+123A>C (n.*177+123A>C) n.617+123A>C c.*1204+123A>C (n.*1204+123A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12009849A>G | CA18017132 | MFN2 | c.2204+123A>G (n.2204+123A>G) c.1859+123A>G (n.1859+123A>G) n.172+123A>G n.2439+123A>G n.2332+123A>G c.*2206+123A>G (n.*2206+123A>G) n.1695+123A>G c.2336+123A>G (n.2336+123A>G) n.2564+123A>G n.2710+123A>G c.*177+123A>G (n.*177+123A>G) n.617+123A>G c.*1204+123A>G (n.*1204+123A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009849A>T | CA1153928150 | MFN2 | c.2204+123A>T (n.2204+123A>T) c.1859+123A>T (n.1859+123A>T) n.172+123A>T n.2439+123A>T n.2332+123A>T c.*2206+123A>T (n.*2206+123A>T) n.1695+123A>T c.2336+123A>T (n.2336+123A>T) n.2564+123A>T n.2710+123A>T c.*177+123A>T (n.*177+123A>T) n.617+123A>T c.*1204+123A>T (n.*1204+123A>T) | dbSNP |
1 | g.12009850_12009851insA | CA2742489478 | MFN2 | c.2204+124_2204+125insA (n.2204+124_2204+125insA) c.1859+124_1859+125insA (n.1859+124_1859+125insA) n.172+124_172+125insA n.2439+124_2439+125insA n.2332+124_2332+125insA c.*2206+124_*2206+125insA (n.*2206+124_*2206+125insA) n.1695+124_1695+125insA c.2336+124_2336+125insA (n.2336+124_2336+125insA) n.2564+124_2564+125insA n.2710+124_2710+125insA c.*177+124_*177+125insA (n.*177+124_*177+125insA) n.617+124_617+125insA c.*1204+124_*1204+125insA (n.*1204+124_*1204+125insA) | |
1 | g.12009851T>A | CA2742489479 | MFN2 | c.2204+125T>A (n.2204+125T>A) c.1859+125T>A (n.1859+125T>A) n.172+125T>A n.2439+125T>A n.2332+125T>A c.*2206+125T>A (n.*2206+125T>A) n.1695+125T>A c.2336+125T>A (n.2336+125T>A) n.2564+125T>A n.2710+125T>A c.*177+125T>A (n.*177+125T>A) n.617+125T>A c.*1204+125T>A (n.*1204+125T>A) | |
1 | g.12009851T>C | CA2742489480 | MFN2 | c.2204+125T>C (n.2204+125T>C) c.1859+125T>C (n.1859+125T>C) n.172+125T>C n.2439+125T>C n.2332+125T>C c.*2206+125T>C (n.*2206+125T>C) n.1695+125T>C c.2336+125T>C (n.2336+125T>C) n.2564+125T>C n.2710+125T>C c.*177+125T>C (n.*177+125T>C) n.617+125T>C c.*1204+125T>C (n.*1204+125T>C) | |
1 | g.12009851_12009852insAGA | CA2742489481 | MFN2 | c.2204+125_2204+126insAGA (n.2204+125_2204+126insAGA) c.1859+125_1859+126insAGA (n.1859+125_1859+126insAGA) n.172+125_172+126insAGA n.2439+125_2439+126insAGA n.2332+125_2332+126insAGA c.*2206+125_*2206+126insAGA (n.*2206+125_*2206+126insAGA) n.1695+125_1695+126insAGA c.2336+125_2336+126insAGA (n.2336+125_2336+126insAGA) n.2564+125_2564+126insAGA n.2710+125_2710+126insAGA c.*177+125_*177+126insAGA (n.*177+125_*177+126insAGA) n.617+125_617+126insAGA c.*1204+125_*1204+126insAGA (n.*1204+125_*1204+126insAGA) | |
1 | g.12009852C>A | CA2643323160 | MFN2 | c.2204+126C>A (n.2204+126C>A) c.1859+126C>A (n.1859+126C>A) n.172+126C>A n.2439+126C>A n.2332+126C>A c.*2206+126C>A (n.*2206+126C>A) n.1695+126C>A c.2336+126C>A (n.2336+126C>A) n.2564+126C>A n.2710+126C>A c.*177+126C>A (n.*177+126C>A) n.617+126C>A c.*1204+126C>A (n.*1204+126C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12009852C= | CA1153928158 | MFN2 | c.2204+126C= (n.2204+126C=) c.1859+126C= (n.1859+126C=) n.172+126C= n.2439+126C= n.2332+126C= c.*2206+126C= (n.*2206+126C=) n.1695+126C= c.2336+126C= (n.2336+126C=) n.2564+126C= n.2710+126C= c.*177+126C= (n.*177+126C=) n.617+126C= c.*1204+126C= (n.*1204+126C=) | |
1 | g.12009852C>T | CA998651166 | MFN2 | c.2204+126C>T (n.2204+126C>T) c.1859+126C>T (n.1859+126C>T) n.172+126C>T n.2439+126C>T n.2332+126C>T c.*2206+126C>T (n.*2206+126C>T) n.1695+126C>T c.2336+126C>T (n.2336+126C>T) n.2564+126C>T n.2710+126C>T c.*177+126C>T (n.*177+126C>T) n.617+126C>T c.*1204+126C>T (n.*1204+126C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009852_12009853insA | CA2742489484 | MFN2 | c.2204+126_2204+127insA (n.2204+126_2204+127insA) c.1859+126_1859+127insA (n.1859+126_1859+127insA) n.172+126_172+127insA n.2439+126_2439+127insA n.2332+126_2332+127insA c.*2206+126_*2206+127insA (n.*2206+126_*2206+127insA) n.1695+126_1695+127insA c.2336+126_2336+127insA (n.2336+126_2336+127insA) n.2564+126_2564+127insA n.2710+126_2710+127insA c.*177+126_*177+127insA (n.*177+126_*177+127insA) n.617+126_617+127insA c.*1204+126_*1204+127insA (n.*1204+126_*1204+127insA) | |
1 | g.12009853G>A | CA18017139 | MFN2 | c.2204+127G>A (n.2204+127G>A) c.1859+127G>A (n.1859+127G>A) n.172+127G>A n.2439+127G>A n.2332+127G>A c.*2206+127G>A (n.*2206+127G>A) n.1695+127G>A c.2336+127G>A (n.2336+127G>A) n.2564+127G>A n.2710+127G>A c.*177+127G>A (n.*177+127G>A) n.617+127G>A c.*1204+127G>A (n.*1204+127G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009853G>C | CA998651172 | MFN2 | c.2204+127G>C (n.2204+127G>C) c.1859+127G>C (n.1859+127G>C) n.172+127G>C n.2439+127G>C n.2332+127G>C c.*2206+127G>C (n.*2206+127G>C) n.1695+127G>C c.2336+127G>C (n.2336+127G>C) n.2564+127G>C n.2710+127G>C c.*177+127G>C (n.*177+127G>C) n.617+127G>C c.*1204+127G>C (n.*1204+127G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009853G= | CA1153928167 | MFN2 | c.2204+127G= (n.2204+127G=) c.1859+127G= (n.1859+127G=) n.172+127G= n.2439+127G= n.2332+127G= c.*2206+127G= (n.*2206+127G=) n.1695+127G= c.2336+127G= (n.2336+127G=) n.2564+127G= n.2710+127G= c.*177+127G= (n.*177+127G=) n.617+127G= c.*1204+127G= (n.*1204+127G=) | |
1 | g.12009853G>T | CA2742489482 | MFN2 | c.2204+127G>T (n.2204+127G>T) c.1859+127G>T (n.1859+127G>T) n.172+127G>T n.2439+127G>T n.2332+127G>T c.*2206+127G>T (n.*2206+127G>T) n.1695+127G>T c.2336+127G>T (n.2336+127G>T) n.2564+127G>T n.2710+127G>T c.*177+127G>T (n.*177+127G>T) n.617+127G>T c.*1204+127G>T (n.*1204+127G>T) | |
1 | g.12009853_12009857del | CA2742489483 | MFN2 | c.2204+127_2204+131del (n.2204+127_2204+131del) c.1859+127_1859+131del (n.1859+127_1859+131del) n.172+127_172+131del n.2439+127_2439+131del n.2332+127_2332+131del c.*2206+127_*2206+131del (n.*2206+127_*2206+131del) n.1695+127_1695+131del c.2336+127_2336+131del (n.2336+127_2336+131del) n.2564+127_2564+131del n.2710+127_2710+131del c.*177+127_*177+131del (n.*177+127_*177+131del) n.617+127_617+131del c.*1204+127_*1204+131del (n.*1204+127_*1204+131del) | |
1 | g.12009854T>A | CA2742489487 | MFN2 | c.2204+128T>A (n.2204+128T>A) c.1859+128T>A (n.1859+128T>A) n.172+128T>A n.2439+128T>A n.2332+128T>A c.*2206+128T>A (n.*2206+128T>A) n.1695+128T>A c.2336+128T>A (n.2336+128T>A) n.2564+128T>A n.2710+128T>A c.*177+128T>A (n.*177+128T>A) n.617+128T>A c.*1204+128T>A (n.*1204+128T>A) | |
1 | g.12009855_12009857del | CA2742489485 | MFN2 | c.2204+129_2204+131del (n.2204+129_2204+131del) c.1859+129_1859+131del (n.1859+129_1859+131del) n.172+129_172+131del n.2439+129_2439+131del n.2332+129_2332+131del c.*2206+129_*2206+131del (n.*2206+129_*2206+131del) n.1695+129_1695+131del c.2336+129_2336+131del (n.2336+129_2336+131del) n.2564+129_2564+131del n.2710+129_2710+131del c.*177+129_*177+131del (n.*177+129_*177+131del) n.617+129_617+131del c.*1204+129_*1204+131del (n.*1204+129_*1204+131del) | |
1 | g.12009854_12009858del | CA2742489486 | MFN2 | c.2204+128_2204+132del (n.2204+128_2204+132del) c.1859+128_1859+132del (n.1859+128_1859+132del) n.172+128_172+132del n.2439+128_2439+132del n.2332+128_2332+132del c.*2206+128_*2206+132del (n.*2206+128_*2206+132del) n.1695+128_1695+132del c.2336+128_2336+132del (n.2336+128_2336+132del) n.2564+128_2564+132del n.2710+128_2710+132del c.*177+128_*177+132del (n.*177+128_*177+132del) n.617+128_617+132del c.*1204+128_*1204+132del (n.*1204+128_*1204+132del) | |
1 | g.12009854_12009855insACAG | CA2742489488 | MFN2 | c.2204+128_2204+129insACAG (n.2204+128_2204+129insACAG) c.1859+128_1859+129insACAG (n.1859+128_1859+129insACAG) n.172+128_172+129insACAG n.2439+128_2439+129insACAG n.2332+128_2332+129insACAG c.*2206+128_*2206+129insACAG (n.*2206+128_*2206+129insACAG) n.1695+128_1695+129insACAG c.2336+128_2336+129insACAG (n.2336+128_2336+129insACAG) n.2564+128_2564+129insACAG n.2710+128_2710+129insACAG c.*177+128_*177+129insACAG (n.*177+128_*177+129insACAG) n.617+128_617+129insACAG c.*1204+128_*1204+129insACAG (n.*1204+128_*1204+129insACAG) | |
1 | g.12009855G>A | CA18017164 | MFN2 | c.2204+129G>A (n.2204+129G>A) c.1859+129G>A (n.1859+129G>A) n.172+129G>A n.2439+129G>A n.2332+129G>A c.*2206+129G>A (n.*2206+129G>A) n.1695+129G>A c.2336+129G>A (n.2336+129G>A) n.2564+129G>A n.2710+129G>A c.*177+129G>A (n.*177+129G>A) n.617+129G>A c.*1204+129G>A (n.*1204+129G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009855G= | CA1148401967 | MFN2 | c.2204+129G= (n.2204+129G=) c.1859+129G= (n.1859+129G=) n.172+129G= n.2439+129G= n.2332+129G= c.*2206+129G= (n.*2206+129G=) n.1695+129G= c.2336+129G= (n.2336+129G=) n.2564+129G= n.2710+129G= c.*177+129G= (n.*177+129G=) n.617+129G= c.*1204+129G= (n.*1204+129G=) | |
1 | g.12009855G>T | CA2643323161 | MFN2 | c.2204+129G>T (n.2204+129G>T) c.1859+129G>T (n.1859+129G>T) n.172+129G>T n.2439+129G>T n.2332+129G>T c.*2206+129G>T (n.*2206+129G>T) n.1695+129G>T c.2336+129G>T (n.2336+129G>T) n.2564+129G>T n.2710+129G>T c.*177+129G>T (n.*177+129G>T) n.617+129G>T c.*1204+129G>T (n.*1204+129G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12009856_12009857del | CA2742489489 | MFN2 | c.2204+130_2204+131del (n.2204+130_2204+131del) c.1859+130_1859+131del (n.1859+130_1859+131del) n.172+130_172+131del n.2439+130_2439+131del n.2332+130_2332+131del c.*2206+130_*2206+131del (n.*2206+130_*2206+131del) n.1695+130_1695+131del c.2336+130_2336+131del (n.2336+130_2336+131del) n.2564+130_2564+131del n.2710+130_2710+131del c.*177+130_*177+131del (n.*177+130_*177+131del) n.617+130_617+131del c.*1204+130_*1204+131del (n.*1204+130_*1204+131del) | |
1 | g.12009856_12009857insACAG | CA2742489490 | MFN2 | c.2204+130_2204+131insACAG (n.2204+130_2204+131insACAG) c.1859+130_1859+131insACAG (n.1859+130_1859+131insACAG) n.172+130_172+131insACAG n.2439+130_2439+131insACAG n.2332+130_2332+131insACAG c.*2206+130_*2206+131insACAG (n.*2206+130_*2206+131insACAG) n.1695+130_1695+131insACAG c.2336+130_2336+131insACAG (n.2336+130_2336+131insACAG) n.2564+130_2564+131insACAG n.2710+130_2710+131insACAG c.*177+130_*177+131insACAG (n.*177+130_*177+131insACAG) n.617+130_617+131insACAG c.*1204+130_*1204+131insACAG (n.*1204+130_*1204+131insACAG) | |
1 | g.12009857T>C | CA2643323162 | MFN2 | c.2204+131T>C (n.2204+131T>C) c.1859+131T>C (n.1859+131T>C) n.172+131T>C n.2439+131T>C n.2332+131T>C c.*2206+131T>C (n.*2206+131T>C) n.1695+131T>C c.2336+131T>C (n.2336+131T>C) n.2564+131T>C n.2710+131T>C c.*177+131T>C (n.*177+131T>C) n.617+131T>C c.*1204+131T>C (n.*1204+131T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12009858A= | CA1153928174 | MFN2 | c.2204+132A= (n.2204+132A=) c.1859+132A= (n.1859+132A=) n.172+132A= n.2439+132A= n.2332+132A= c.*2206+132A= (n.*2206+132A=) n.1695+132A= c.2336+132A= (n.2336+132A=) n.2564+132A= n.2710+132A= c.*177+132A= (n.*177+132A=) n.617+132A= c.*1204+132A= (n.*1204+132A=) | |
1 | g.12009858A>G | CA18017168 | MFN2 | c.2204+132A>G (n.2204+132A>G) c.1859+132A>G (n.1859+132A>G) n.172+132A>G n.2439+132A>G n.2332+132A>G c.*2206+132A>G (n.*2206+132A>G) n.1695+132A>G c.2336+132A>G (n.2336+132A>G) n.2564+132A>G n.2710+132A>G c.*177+132A>G (n.*177+132A>G) n.617+132A>G c.*1204+132A>G (n.*1204+132A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009858dup | CA2742489491 | MFN2 | c.2204+132dup (n.2204+132dup) c.1859+132dup (n.1859+132dup) n.172+132dup n.2439+132dup n.2332+132dup c.*2206+132dup (n.*2206+132dup) n.1695+132dup c.2336+132dup (n.2336+132dup) n.2564+132dup n.2710+132dup c.*177+132dup (n.*177+132dup) n.617+132dup c.*1204+132dup (n.*1204+132dup) | |
1 | g.12009859G>C | CA2742489492 | MFN2 | c.2204+133G>C (n.2204+133G>C) c.1859+133G>C (n.1859+133G>C) n.172+133G>C n.2439+133G>C n.2332+133G>C c.*2206+133G>C (n.*2206+133G>C) n.1695+133G>C c.2336+133G>C (n.2336+133G>C) n.2564+133G>C n.2710+133G>C c.*177+133G>C (n.*177+133G>C) n.617+133G>C c.*1204+133G>C (n.*1204+133G>C) | |
1 | g.12009860A>C | CA2742489493 | MFN2 | c.2204+134A>C (n.2204+134A>C) c.1859+134A>C (n.1859+134A>C) n.172+134A>C n.2439+134A>C n.2332+134A>C c.*2206+134A>C (n.*2206+134A>C) n.1695+134A>C c.2336+134A>C (n.2336+134A>C) n.2564+134A>C n.2710+134A>C c.*177+134A>C (n.*177+134A>C) n.617+134A>C c.*1204+134A>C (n.*1204+134A>C) | |
1 | g.12009860_12009861insACAT | CA2742489494 | MFN2 | c.2204+134_2204+135insACAT (n.2204+134_2204+135insACAT) c.1859+134_1859+135insACAT (n.1859+134_1859+135insACAT) n.172+134_172+135insACAT n.2439+134_2439+135insACAT n.2332+134_2332+135insACAT c.*2206+134_*2206+135insACAT (n.*2206+134_*2206+135insACAT) n.1695+134_1695+135insACAT c.2336+134_2336+135insACAT (n.2336+134_2336+135insACAT) n.2564+134_2564+135insACAT n.2710+134_2710+135insACAT c.*177+134_*177+135insACAT (n.*177+134_*177+135insACAT) n.617+134_617+135insACAT c.*1204+134_*1204+135insACAT (n.*1204+134_*1204+135insACAT) | |
1 | g.12009861T>C | CA2643323164 | MFN2 | c.2204+135T>C (n.2204+135T>C) c.1859+135T>C (n.1859+135T>C) n.172+135T>C n.2439+135T>C n.2332+135T>C c.*2206+135T>C (n.*2206+135T>C) n.1695+135T>C c.2336+135T>C (n.2336+135T>C) n.2564+135T>C n.2710+135T>C c.*177+135T>C (n.*177+135T>C) n.617+135T>C c.*1204+135T>C (n.*1204+135T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12009864_12009865del | CA2643323163 | MFN2 | c.2204+138_2204+139del (n.2204+138_2204+139del) c.1859+138_1859+139del (n.1859+138_1859+139del) n.172+138_172+139del n.2439+138_2439+139del n.2332+138_2332+139del c.*2206+138_*2206+139del (n.*2206+138_*2206+139del) n.1695+138_1695+139del c.2336+138_2336+139del (n.2336+138_2336+139del) n.2564+138_2564+139del n.2710+138_2710+139del c.*177+138_*177+139del (n.*177+138_*177+139del) n.617+138_617+139del c.*1204+138_*1204+139del (n.*1204+138_*1204+139del) | gnomAD v4 |
1 | g.12009861_12009862insAGG | CA2742489495 | MFN2 | c.2204+135_2204+136insAGG (n.2204+135_2204+136insAGG) c.1859+135_1859+136insAGG (n.1859+135_1859+136insAGG) n.172+135_172+136insAGG n.2439+135_2439+136insAGG n.2332+135_2332+136insAGG c.*2206+135_*2206+136insAGG (n.*2206+135_*2206+136insAGG) n.1695+135_1695+136insAGG c.2336+135_2336+136insAGG (n.2336+135_2336+136insAGG) n.2564+135_2564+136insAGG n.2710+135_2710+136insAGG c.*177+135_*177+136insAGG (n.*177+135_*177+136insAGG) n.617+135_617+136insAGG c.*1204+135_*1204+136insAGG (n.*1204+135_*1204+136insAGG) | |
1 | g.12009862G>A | CA886269840 | MFN2 | c.2204+136G>A (n.2204+136G>A) c.1859+136G>A (n.1859+136G>A) n.172+136G>A n.2439+136G>A n.2332+136G>A c.*2206+136G>A (n.*2206+136G>A) n.1695+136G>A c.2336+136G>A (n.2336+136G>A) n.2564+136G>A n.2710+136G>A c.*177+136G>A (n.*177+136G>A) n.617+136G>A c.*1204+136G>A (n.*1204+136G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12009862G= | CA1153928178 | MFN2 | c.2204+136G= (n.2204+136G=) c.1859+136G= (n.1859+136G=) n.172+136G= n.2439+136G= n.2332+136G= c.*2206+136G= (n.*2206+136G=) n.1695+136G= c.2336+136G= (n.2336+136G=) n.2564+136G= n.2710+136G= c.*177+136G= (n.*177+136G=) n.617+136G= c.*1204+136G= (n.*1204+136G=) | |
1 | g.12009862_12009863insACA | CA2742489496 | MFN2 | c.2204+136_2204+137insACA (n.2204+136_2204+137insACA) c.1859+136_1859+137insACA (n.1859+136_1859+137insACA) n.172+136_172+137insACA n.2439+136_2439+137insACA n.2332+136_2332+137insACA c.*2206+136_*2206+137insACA (n.*2206+136_*2206+137insACA) n.1695+136_1695+137insACA c.2336+136_2336+137insACA (n.2336+136_2336+137insACA) n.2564+136_2564+137insACA n.2710+136_2710+137insACA c.*177+136_*177+137insACA (n.*177+136_*177+137insACA) n.617+136_617+137insACA c.*1204+136_*1204+137insACA (n.*1204+136_*1204+137insACA) | |
1 | g.12009863T>C | CA18017170 | MFN2 | c.2204+137T>C (n.2204+137T>C) c.1859+137T>C (n.1859+137T>C) n.172+137T>C n.2439+137T>C n.2332+137T>C c.*2206+137T>C (n.*2206+137T>C) n.1695+137T>C c.2336+137T>C (n.2336+137T>C) n.2564+137T>C n.2710+137T>C c.*177+137T>C (n.*177+137T>C) n.617+137T>C c.*1204+137T>C (n.*1204+137T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12009863T= | CA1153928213 | MFN2 | c.2204+137T= (n.2204+137T=) c.1859+137T= (n.1859+137T=) n.172+137T= n.2439+137T= n.2332+137T= c.*2206+137T= (n.*2206+137T=) n.1695+137T= c.2336+137T= (n.2336+137T=) n.2564+137T= n.2710+137T= c.*177+137T= (n.*177+137T=) n.617+137T= c.*1204+137T= (n.*1204+137T=) | |
1 | g.12009863_12009864insACA | CA2742489497 | MFN2 | c.2204+137_2204+138insACA (n.2204+137_2204+138insACA) c.1859+137_1859+138insACA (n.1859+137_1859+138insACA) n.172+137_172+138insACA n.2439+137_2439+138insACA n.2332+137_2332+138insACA c.*2206+137_*2206+138insACA (n.*2206+137_*2206+138insACA) n.1695+137_1695+138insACA c.2336+137_2336+138insACA (n.2336+137_2336+138insACA) n.2564+137_2564+138insACA n.2710+137_2710+138insACA c.*177+137_*177+138insACA (n.*177+137_*177+138insACA) n.617+137_617+138insACA c.*1204+137_*1204+138insACA (n.*1204+137_*1204+138insACA) | |
1 | g.12009864G>A | CA886269846 | MFN2 | c.2204+138G>A (n.2204+138G>A) c.1859+138G>A (n.1859+138G>A) n.172+138G>A n.2439+138G>A n.2332+138G>A c.*2206+138G>A (n.*2206+138G>A) n.1695+138G>A c.2336+138G>A (n.2336+138G>A) n.2564+138G>A n.2710+138G>A c.*177+138G>A (n.*177+138G>A) n.617+138G>A c.*1204+138G>A (n.*1204+138G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12009864G= | CA1153928218 | MFN2 | c.2204+138G= (n.2204+138G=) c.1859+138G= (n.1859+138G=) n.172+138G= n.2439+138G= n.2332+138G= c.*2206+138G= (n.*2206+138G=) n.1695+138G= c.2336+138G= (n.2336+138G=) n.2564+138G= n.2710+138G= c.*177+138G= (n.*177+138G=) n.617+138G= c.*1204+138G= (n.*1204+138G=) | |
1 | g.12009864_12009865insAG | CA2742489498 | MFN2 | c.2204+138_2204+139insAG (n.2204+138_2204+139insAG) c.1859+138_1859+139insAG (n.1859+138_1859+139insAG) n.172+138_172+139insAG n.2439+138_2439+139insAG n.2332+138_2332+139insAG c.*2206+138_*2206+139insAG (n.*2206+138_*2206+139insAG) n.1695+138_1695+139insAG c.2336+138_2336+139insAG (n.2336+138_2336+139insAG) n.2564+138_2564+139insAG n.2710+138_2710+139insAG c.*177+138_*177+139insAG (n.*177+138_*177+139insAG) n.617+138_617+139insAG c.*1204+138_*1204+139insAG (n.*1204+138_*1204+139insAG) | |
1 | g.12009865del | CA2742489499 | MFN2 | c.2204+139del (n.2204+139del) c.1859+139del (n.1859+139del) n.172+139del n.2439+139del n.2332+139del c.*2206+139del (n.*2206+139del) n.1695+139del c.2336+139del (n.2336+139del) n.2564+139del n.2710+139del c.*177+139del (n.*177+139del) n.617+139del c.*1204+139del (n.*1204+139del) | |
1 | g.12009865T>A | CA2643323165 | MFN2 | c.2204+139T>A (n.2204+139T>A) c.1859+139T>A (n.1859+139T>A) n.172+139T>A n.2439+139T>A n.2332+139T>A c.*2206+139T>A (n.*2206+139T>A) n.1695+139T>A c.2336+139T>A (n.2336+139T>A) n.2564+139T>A n.2710+139T>A c.*177+139T>A (n.*177+139T>A) n.617+139T>A c.*1204+139T>A (n.*1204+139T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12009866_12009867del | CA2742489500 | MFN2 | c.2204+140_2204+141del (n.2204+140_2204+141del) c.1859+140_1859+141del (n.1859+140_1859+141del) n.172+140_172+141del n.2439+140_2439+141del n.2332+140_2332+141del c.*2206+140_*2206+141del (n.*2206+140_*2206+141del) n.1695+140_1695+141del c.2336+140_2336+141del (n.2336+140_2336+141del) n.2564+140_2564+141del n.2710+140_2710+141del c.*177+140_*177+141del (n.*177+140_*177+141del) n.617+140_617+141del c.*1204+140_*1204+141del (n.*1204+140_*1204+141del) | |
1 | g.12009867C>A | CA2643323167 | MFN2 | c.2204+141C>A (n.2204+141C>A) c.1859+141C>A (n.1859+141C>A) n.172+141C>A n.2439+141C>A n.2332+141C>A c.*2206+141C>A (n.*2206+141C>A) n.1695+141C>A c.2336+141C>A (n.2336+141C>A) n.2564+141C>A n.2710+141C>A c.*177+141C>A (n.*177+141C>A) n.617+141C>A c.*1204+141C>A (n.*1204+141C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12009867C= | CA1153928221 | MFN2 | c.2204+141C= (n.2204+141C=) c.1859+141C= (n.1859+141C=) n.172+141C= n.2439+141C= n.2332+141C= c.*2206+141C= (n.*2206+141C=) n.1695+141C= c.2336+141C= (n.2336+141C=) n.2564+141C= n.2710+141C= c.*177+141C= (n.*177+141C=) n.617+141C= c.*1204+141C= (n.*1204+141C=) | |
1 | g.12009867C>T | CA886269852 | MFN2 | c.2204+141C>T (n.2204+141C>T) c.1859+141C>T (n.1859+141C>T) n.172+141C>T n.2439+141C>T n.2332+141C>T c.*2206+141C>T (n.*2206+141C>T) n.1695+141C>T c.2336+141C>T (n.2336+141C>T) n.2564+141C>T n.2710+141C>T c.*177+141C>T (n.*177+141C>T) n.617+141C>T c.*1204+141C>T (n.*1204+141C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009867_12009868insTC | CA2742489501 | MFN2 | c.2204+141_2204+142insTC (n.2204+141_2204+142insTC) c.1859+141_1859+142insTC (n.1859+141_1859+142insTC) n.172+141_172+142insTC n.2439+141_2439+142insTC n.2332+141_2332+142insTC c.*2206+141_*2206+142insTC (n.*2206+141_*2206+142insTC) n.1695+141_1695+142insTC c.2336+141_2336+142insTC (n.2336+141_2336+142insTC) n.2564+141_2564+142insTC n.2710+141_2710+142insTC c.*177+141_*177+142insTC (n.*177+141_*177+142insTC) n.617+141_617+142insTC c.*1204+141_*1204+142insTC (n.*1204+141_*1204+142insTC) | |
1 | g.12009867_12009868del | CA2742489503 | MFN2 | c.2204+141_2204+142del (n.2204+141_2204+142del) c.1859+141_1859+142del (n.1859+141_1859+142del) n.172+141_172+142del n.2439+141_2439+142del n.2332+141_2332+142del c.*2206+141_*2206+142del (n.*2206+141_*2206+142del) n.1695+141_1695+142del c.2336+141_2336+142del (n.2336+141_2336+142del) n.2564+141_2564+142del n.2710+141_2710+142del c.*177+141_*177+142del (n.*177+141_*177+142del) n.617+141_617+142del c.*1204+141_*1204+142del (n.*1204+141_*1204+142del) | |
1 | g.12009868del | CA2643323166 | MFN2 | c.2204+142del (n.2204+142del) c.1859+142del (n.1859+142del) n.172+142del n.2439+142del n.2332+142del c.*2206+142del (n.*2206+142del) n.1695+142del c.2336+142del (n.2336+142del) n.2564+142del n.2710+142del c.*177+142del (n.*177+142del) n.617+142del c.*1204+142del (n.*1204+142del) | gnomAD v4 |
1 | g.12009868_12009879del | CA2742489502 | MFN2 | c.2204+142_2204+153del (n.2204+142_2204+153del) c.1859+142_1859+153del (n.1859+142_1859+153del) n.172+142_172+153del n.2439+142_2439+153del n.2332+142_2332+153del c.*2206+142_*2206+153del (n.*2206+142_*2206+153del) n.1695+142_1695+153del c.2336+142_2336+153del (n.2336+142_2336+153del) n.2564+142_2564+153del n.2710+142_2710+153del c.*177+142_*177+153del (n.*177+142_*177+153del) n.617+142_617+153del c.*1204+142_*1204+153del (n.*1204+142_*1204+153del) | |
1 | g.12009868C>A | CA2643323168 | MFN2 | c.2204+142C>A (n.2204+142C>A) c.1859+142C>A (n.1859+142C>A) n.172+142C>A n.2439+142C>A n.2332+142C>A c.*2206+142C>A (n.*2206+142C>A) n.1695+142C>A c.2336+142C>A (n.2336+142C>A) n.2564+142C>A n.2710+142C>A c.*177+142C>A (n.*177+142C>A) n.617+142C>A c.*1204+142C>A (n.*1204+142C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12009869A>C | CA2643323169 | MFN2 | c.2204+143A>C (n.2204+143A>C) c.1859+143A>C (n.1859+143A>C) n.172+143A>C n.2439+143A>C n.2332+143A>C c.*2206+143A>C (n.*2206+143A>C) n.1695+143A>C c.2336+143A>C (n.2336+143A>C) n.2564+143A>C n.2710+143A>C c.*177+143A>C (n.*177+143A>C) n.617+143A>C c.*1204+143A>C (n.*1204+143A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12009869A>G | CA2643323170 | MFN2 | c.2204+143A>G (n.2204+143A>G) c.1859+143A>G (n.1859+143A>G) n.172+143A>G n.2439+143A>G n.2332+143A>G c.*2206+143A>G (n.*2206+143A>G) n.1695+143A>G c.2336+143A>G (n.2336+143A>G) n.2564+143A>G n.2710+143A>G c.*177+143A>G (n.*177+143A>G) n.617+143A>G c.*1204+143A>G (n.*1204+143A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.12009869A>T | CA2643323171 | MFN2 | c.2204+143A>T (n.2204+143A>T) c.1859+143A>T (n.1859+143A>T) n.172+143A>T n.2439+143A>T n.2332+143A>T c.*2206+143A>T (n.*2206+143A>T) n.1695+143A>T c.2336+143A>T (n.2336+143A>T) n.2564+143A>T n.2710+143A>T c.*177+143A>T (n.*177+143A>T) n.617+143A>T c.*1204+143A>T (n.*1204+143A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12009870T>C | CA2643323172 | MFN2 | c.2204+144T>C (n.2204+144T>C) c.1859+144T>C (n.1859+144T>C) n.172+144T>C n.2439+144T>C n.2332+144T>C c.*2206+144T>C (n.*2206+144T>C) n.1695+144T>C c.2336+144T>C (n.2336+144T>C) n.2564+144T>C n.2710+144T>C c.*177+144T>C (n.*177+144T>C) n.617+144T>C c.*1204+144T>C (n.*1204+144T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12009870T>G | CA2742489506 | MFN2 | c.2204+144T>G (n.2204+144T>G) c.1859+144T>G (n.1859+144T>G) n.172+144T>G n.2439+144T>G n.2332+144T>G c.*2206+144T>G (n.*2206+144T>G) n.1695+144T>G c.2336+144T>G (n.2336+144T>G) n.2564+144T>G n.2710+144T>G c.*177+144T>G (n.*177+144T>G) n.617+144T>G c.*1204+144T>G (n.*1204+144T>G) | |
1 | g.12009870_12009878del | CA2742489505 | MFN2 | c.2204+144_2204+152del (n.2204+144_2204+152del) c.1859+144_1859+152del (n.1859+144_1859+152del) n.172+144_172+152del n.2439+144_2439+152del n.2332+144_2332+152del c.*2206+144_*2206+152del (n.*2206+144_*2206+152del) n.1695+144_1695+152del c.2336+144_2336+152del (n.2336+144_2336+152del) n.2564+144_2564+152del n.2710+144_2710+152del c.*177+144_*177+152del (n.*177+144_*177+152del) n.617+144_617+152del c.*1204+144_*1204+152del (n.*1204+144_*1204+152del) | |
1 | g.12009875_12009879del | CA2742489504 | MFN2 | c.2204+149_2204+153del (n.2204+149_2204+153del) c.1859+149_1859+153del (n.1859+149_1859+153del) n.172+149_172+153del n.2439+149_2439+153del n.2332+149_2332+153del c.*2206+149_*2206+153del (n.*2206+149_*2206+153del) n.1695+149_1695+153del c.2336+149_2336+153del (n.2336+149_2336+153del) n.2564+149_2564+153del n.2710+149_2710+153del c.*177+149_*177+153del (n.*177+149_*177+153del) n.617+149_617+153del c.*1204+149_*1204+153del (n.*1204+149_*1204+153del) | |
1 | g.12009870_12009871insA | CA2742489507 | MFN2 | c.2204+144_2204+145insA (n.2204+144_2204+145insA) c.1859+144_1859+145insA (n.1859+144_1859+145insA) n.172+144_172+145insA n.2439+144_2439+145insA n.2332+144_2332+145insA c.*2206+144_*2206+145insA (n.*2206+144_*2206+145insA) n.1695+144_1695+145insA c.2336+144_2336+145insA (n.2336+144_2336+145insA) n.2564+144_2564+145insA n.2710+144_2710+145insA c.*177+144_*177+145insA (n.*177+144_*177+145insA) n.617+144_617+145insA c.*1204+144_*1204+145insA (n.*1204+144_*1204+145insA) | |
1 | g.12009870_12009871insACA | CA2742489508 | MFN2 | c.2204+144_2204+145insACA (n.2204+144_2204+145insACA) c.1859+144_1859+145insACA (n.1859+144_1859+145insACA) n.172+144_172+145insACA n.2439+144_2439+145insACA n.2332+144_2332+145insACA c.*2206+144_*2206+145insACA (n.*2206+144_*2206+145insACA) n.1695+144_1695+145insACA c.2336+144_2336+145insACA (n.2336+144_2336+145insACA) n.2564+144_2564+145insACA n.2710+144_2710+145insACA c.*177+144_*177+145insACA (n.*177+144_*177+145insACA) n.617+144_617+145insACA c.*1204+144_*1204+145insACA (n.*1204+144_*1204+145insACA) | |
1 | g.12009871G>A | CA2643323173 | MFN2 | c.2204+145G>A (n.2204+145G>A) c.1859+145G>A (n.1859+145G>A) n.172+145G>A n.2439+145G>A n.2332+145G>A c.*2206+145G>A (n.*2206+145G>A) n.1695+145G>A c.2336+145G>A (n.2336+145G>A) n.2564+145G>A n.2710+145G>A c.*177+145G>A (n.*177+145G>A) n.617+145G>A c.*1204+145G>A (n.*1204+145G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12009873del | CA2742489509 | MFN2 | c.2204+147del (n.2204+147del) c.1859+147del (n.1859+147del) n.172+147del n.2439+147del n.2332+147del c.*2206+147del (n.*2206+147del) n.1695+147del c.2336+147del (n.2336+147del) n.2564+147del n.2710+147del c.*177+147del (n.*177+147del) n.617+147del c.*1204+147del (n.*1204+147del) | |
1 | g.12009873_12009878del | CA2742489510 | MFN2 | c.2204+147_2204+152del (n.2204+147_2204+152del) c.1859+147_1859+152del (n.1859+147_1859+152del) n.172+147_172+152del n.2439+147_2439+152del n.2332+147_2332+152del c.*2206+147_*2206+152del (n.*2206+147_*2206+152del) n.1695+147_1695+152del c.2336+147_2336+152del (n.2336+147_2336+152del) n.2564+147_2564+152del n.2710+147_2710+152del c.*177+147_*177+152del (n.*177+147_*177+152del) n.617+147_617+152del c.*1204+147_*1204+152del (n.*1204+147_*1204+152del) | |
1 | g.12009871_12009872insACTC | CA2742489511 | MFN2 | c.2204+145_2204+146insACTC (n.2204+145_2204+146insACTC) c.1859+145_1859+146insACTC (n.1859+145_1859+146insACTC) n.172+145_172+146insACTC n.2439+145_2439+146insACTC n.2332+145_2332+146insACTC c.*2206+145_*2206+146insACTC (n.*2206+145_*2206+146insACTC) n.1695+145_1695+146insACTC c.2336+145_2336+146insACTC (n.2336+145_2336+146insACTC) n.2564+145_2564+146insACTC n.2710+145_2710+146insACTC c.*177+145_*177+146insACTC (n.*177+145_*177+146insACTC) n.617+145_617+146insACTC c.*1204+145_*1204+146insACTC (n.*1204+145_*1204+146insACTC) | |
1 | g.12009872G>C | CA998651178 | MFN2 | c.2204+146G>C (n.2204+146G>C) c.1859+146G>C (n.1859+146G>C) n.172+146G>C n.2439+146G>C n.2332+146G>C c.*2206+146G>C (n.*2206+146G>C) n.1695+146G>C c.2336+146G>C (n.2336+146G>C) n.2564+146G>C n.2710+146G>C c.*177+146G>C (n.*177+146G>C) n.617+146G>C c.*1204+146G>C (n.*1204+146G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009872G= | CA1153928222 | MFN2 | c.2204+146G= (n.2204+146G=) c.1859+146G= (n.1859+146G=) n.172+146G= n.2439+146G= n.2332+146G= c.*2206+146G= (n.*2206+146G=) n.1695+146G= c.2336+146G= (n.2336+146G=) n.2564+146G= n.2710+146G= c.*177+146G= (n.*177+146G=) n.617+146G= c.*1204+146G= (n.*1204+146G=) | |
1 | g.12009872G>T | CA2643323174 | MFN2 | c.2204+146G>T (n.2204+146G>T) c.1859+146G>T (n.1859+146G>T) n.172+146G>T n.2439+146G>T n.2332+146G>T c.*2206+146G>T (n.*2206+146G>T) n.1695+146G>T c.2336+146G>T (n.2336+146G>T) n.2564+146G>T n.2710+146G>T c.*177+146G>T (n.*177+146G>T) n.617+146G>T c.*1204+146G>T (n.*1204+146G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12009872_12009873insAGA | CA2742489512 | MFN2 | c.2204+146_2204+147insAGA (n.2204+146_2204+147insAGA) c.1859+146_1859+147insAGA (n.1859+146_1859+147insAGA) n.172+146_172+147insAGA n.2439+146_2439+147insAGA n.2332+146_2332+147insAGA c.*2206+146_*2206+147insAGA (n.*2206+146_*2206+147insAGA) n.1695+146_1695+147insAGA c.2336+146_2336+147insAGA (n.2336+146_2336+147insAGA) n.2564+146_2564+147insAGA n.2710+146_2710+147insAGA c.*177+146_*177+147insAGA (n.*177+146_*177+147insAGA) n.617+146_617+147insAGA c.*1204+146_*1204+147insAGA (n.*1204+146_*1204+147insAGA) | |
1 | g.12009873G>A | CA2742489514 | MFN2 | c.2204+147G>A (n.2204+147G>A) c.1859+147G>A (n.1859+147G>A) n.172+147G>A n.2439+147G>A n.2332+147G>A c.*2206+147G>A (n.*2206+147G>A) n.1695+147G>A c.2336+147G>A (n.2336+147G>A) n.2564+147G>A n.2710+147G>A c.*177+147G>A (n.*177+147G>A) n.617+147G>A c.*1204+147G>A (n.*1204+147G>A) | |
1 | g.12009873G>T | CA2643323175 | MFN2 | c.2204+147G>T (n.2204+147G>T) c.1859+147G>T (n.1859+147G>T) n.172+147G>T n.2439+147G>T n.2332+147G>T c.*2206+147G>T (n.*2206+147G>T) n.1695+147G>T c.2336+147G>T (n.2336+147G>T) n.2564+147G>T n.2710+147G>T c.*177+147G>T (n.*177+147G>T) n.617+147G>T c.*1204+147G>T (n.*1204+147G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12009873_12009879del | CA2742489513 | MFN2 | c.2204+147_2204+153del (n.2204+147_2204+153del) c.1859+147_1859+153del (n.1859+147_1859+153del) n.172+147_172+153del n.2439+147_2439+153del n.2332+147_2332+153del c.*2206+147_*2206+153del (n.*2206+147_*2206+153del) n.1695+147_1695+153del c.2336+147_2336+153del (n.2336+147_2336+153del) n.2564+147_2564+153del n.2710+147_2710+153del c.*177+147_*177+153del (n.*177+147_*177+153del) n.617+147_617+153del c.*1204+147_*1204+153del (n.*1204+147_*1204+153del) | |
1 | g.12009874C>A | CA2643323176 | MFN2 | c.2204+148C>A (n.2204+148C>A) c.1859+148C>A (n.1859+148C>A) n.172+148C>A n.2439+148C>A n.2332+148C>A c.*2206+148C>A (n.*2206+148C>A) n.1695+148C>A c.2336+148C>A (n.2336+148C>A) n.2564+148C>A n.2710+148C>A c.*177+148C>A (n.*177+148C>A) n.617+148C>A c.*1204+148C>A (n.*1204+148C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12009874C= | CA1153928225 | MFN2 | c.2204+148C= (n.2204+148C=) c.1859+148C= (n.1859+148C=) n.172+148C= n.2439+148C= n.2332+148C= c.*2206+148C= (n.*2206+148C=) n.1695+148C= c.2336+148C= (n.2336+148C=) n.2564+148C= n.2710+148C= c.*177+148C= (n.*177+148C=) n.617+148C= c.*1204+148C= (n.*1204+148C=) | |
1 | g.12009874C>G | CA886269854 | MFN2 | c.2204+148C>G (n.2204+148C>G) c.1859+148C>G (n.1859+148C>G) n.172+148C>G n.2439+148C>G n.2332+148C>G c.*2206+148C>G (n.*2206+148C>G) n.1695+148C>G c.2336+148C>G (n.2336+148C>G) n.2564+148C>G n.2710+148C>G c.*177+148C>G (n.*177+148C>G) n.617+148C>G c.*1204+148C>G (n.*1204+148C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009875T>A | CA2742489516 | MFN2 | c.2204+149T>A (n.2204+149T>A) c.1859+149T>A (n.1859+149T>A) n.172+149T>A n.2439+149T>A n.2332+149T>A c.*2206+149T>A (n.*2206+149T>A) n.1695+149T>A c.2336+149T>A (n.2336+149T>A) n.2564+149T>A n.2710+149T>A c.*177+149T>A (n.*177+149T>A) n.617+149T>A c.*1204+149T>A (n.*1204+149T>A) | |
1 | g.12009875T>C | CA886269855 | MFN2 | c.2204+149T>C (n.2204+149T>C) c.1859+149T>C (n.1859+149T>C) n.172+149T>C n.2439+149T>C n.2332+149T>C c.*2206+149T>C (n.*2206+149T>C) n.1695+149T>C c.2336+149T>C (n.2336+149T>C) n.2564+149T>C n.2710+149T>C c.*177+149T>C (n.*177+149T>C) n.617+149T>C c.*1204+149T>C (n.*1204+149T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12009875T>G | CA2643323177 | MFN2 | c.2204+149T>G (n.2204+149T>G) c.1859+149T>G (n.1859+149T>G) n.172+149T>G n.2439+149T>G n.2332+149T>G c.*2206+149T>G (n.*2206+149T>G) n.1695+149T>G c.2336+149T>G (n.2336+149T>G) n.2564+149T>G n.2710+149T>G c.*177+149T>G (n.*177+149T>G) n.617+149T>G c.*1204+149T>G (n.*1204+149T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.12009875T= | CA1153928226 | MFN2 | c.2204+149T= (n.2204+149T=) c.1859+149T= (n.1859+149T=) n.172+149T= n.2439+149T= n.2332+149T= c.*2206+149T= (n.*2206+149T=) n.1695+149T= c.2336+149T= (n.2336+149T=) n.2564+149T= n.2710+149T= c.*177+149T= (n.*177+149T=) n.617+149T= c.*1204+149T= (n.*1204+149T=) | |
1 | g.12009875_12009889del | CA2742489515 | MFN2 | c.2204+149_2204+163del (n.2204+149_2204+163del) c.1859+149_1859+163del (n.1859+149_1859+163del) n.172+149_172+163del n.2439+149_2439+163del n.2332+149_2332+163del c.*2206+149_*2206+163del (n.*2206+149_*2206+163del) n.1695+149_1695+163del c.2336+149_2336+163del (n.2336+149_2336+163del) n.2564+149_2564+163del n.2710+149_2710+163del c.*177+149_*177+163del (n.*177+149_*177+163del) n.617+149_617+163del c.*1204+149_*1204+163del (n.*1204+149_*1204+163del) | |
1 | g.12009875_12009876insACA | CA2742489517 | MFN2 | c.2204+149_2204+150insACA (n.2204+149_2204+150insACA) c.1859+149_1859+150insACA (n.1859+149_1859+150insACA) n.172+149_172+150insACA n.2439+149_2439+150insACA n.2332+149_2332+150insACA c.*2206+149_*2206+150insACA (n.*2206+149_*2206+150insACA) n.1695+149_1695+150insACA c.2336+149_2336+150insACA (n.2336+149_2336+150insACA) n.2564+149_2564+150insACA n.2710+149_2710+150insACA c.*177+149_*177+150insACA (n.*177+149_*177+150insACA) n.617+149_617+150insACA c.*1204+149_*1204+150insACA (n.*1204+149_*1204+150insACA) | |
1 | g.12009877G>A | CA1153928227 | MFN2 | c.2204+151G>A (n.2204+151G>A) c.1859+151G>A (n.1859+151G>A) n.172+151G>A n.2439+151G>A n.2332+151G>A c.*2206+151G>A (n.*2206+151G>A) n.1695+151G>A c.2336+151G>A (n.2336+151G>A) n.2564+151G>A n.2710+151G>A c.*177+151G>A (n.*177+151G>A) n.617+151G>A c.*1204+151G>A (n.*1204+151G>A) | dbSNP |
1 | g.12009877G>C | CA998651179 | MFN2 | c.2204+151G>C (n.2204+151G>C) c.1859+151G>C (n.1859+151G>C) n.172+151G>C n.2439+151G>C n.2332+151G>C c.*2206+151G>C (n.*2206+151G>C) n.1695+151G>C c.2336+151G>C (n.2336+151G>C) n.2564+151G>C n.2710+151G>C c.*177+151G>C (n.*177+151G>C) n.617+151G>C c.*1204+151G>C (n.*1204+151G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009877G= | CA1153928228 | MFN2 | c.2204+151G= (n.2204+151G=) c.1859+151G= (n.1859+151G=) n.172+151G= n.2439+151G= n.2332+151G= c.*2206+151G= (n.*2206+151G=) n.1695+151G= c.2336+151G= (n.2336+151G=) n.2564+151G= n.2710+151G= c.*177+151G= (n.*177+151G=) n.617+151G= c.*1204+151G= (n.*1204+151G=) | |
1 | g.12009878G>A | CA2695437747 | MFN2 | c.2204+152G>A (n.2204+152G>A) c.1859+152G>A (n.1859+152G>A) n.172+152G>A n.2439+152G>A n.2332+152G>A c.*2206+152G>A (n.*2206+152G>A) n.1695+152G>A c.2336+152G>A (n.2336+152G>A) n.2564+152G>A n.2710+152G>A c.*177+152G>A (n.*177+152G>A) n.617+152G>A c.*1204+152G>A (n.*1204+152G>A) | dbSNP |
1 | g.12009878G>C | CA2742489518 | MFN2 | c.2204+152G>C (n.2204+152G>C) c.1859+152G>C (n.1859+152G>C) n.172+152G>C n.2439+152G>C n.2332+152G>C c.*2206+152G>C (n.*2206+152G>C) n.1695+152G>C c.2336+152G>C (n.2336+152G>C) n.2564+152G>C n.2710+152G>C c.*177+152G>C (n.*177+152G>C) n.617+152G>C c.*1204+152G>C (n.*1204+152G>C) | |
1 | g.12009878G>T | CA2643323178 | MFN2 | c.2204+152G>T (n.2204+152G>T) c.1859+152G>T (n.1859+152G>T) n.172+152G>T n.2439+152G>T n.2332+152G>T c.*2206+152G>T (n.*2206+152G>T) n.1695+152G>T c.2336+152G>T (n.2336+152G>T) n.2564+152G>T n.2710+152G>T c.*177+152G>T (n.*177+152G>T) n.617+152G>T c.*1204+152G>T (n.*1204+152G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12009879del | CA2742489519 | MFN2 | c.2204+153del (n.2204+153del) c.1859+153del (n.1859+153del) n.172+153del n.2439+153del n.2332+153del c.*2206+153del (n.*2206+153del) n.1695+153del c.2336+153del (n.2336+153del) n.2564+153del n.2710+153del c.*177+153del (n.*177+153del) n.617+153del c.*1204+153del (n.*1204+153del) | |
1 | g.12009879C>A | CA18017174 | MFN2 | c.2204+153C>A (n.2204+153C>A) c.1859+153C>A (n.1859+153C>A) n.172+153C>A n.2439+153C>A n.2332+153C>A c.*2206+153C>A (n.*2206+153C>A) n.1695+153C>A c.2336+153C>A (n.2336+153C>A) n.2564+153C>A n.2710+153C>A c.*177+153C>A (n.*177+153C>A) n.617+153C>A c.*1204+153C>A (n.*1204+153C>A) | dbSNP |
1 | g.12009879C= | CA1153928230 | MFN2 | c.2204+153C= (n.2204+153C=) c.1859+153C= (n.1859+153C=) n.172+153C= n.2439+153C= n.2332+153C= c.*2206+153C= (n.*2206+153C=) n.1695+153C= c.2336+153C= (n.2336+153C=) n.2564+153C= n.2710+153C= c.*177+153C= (n.*177+153C=) n.617+153C= c.*1204+153C= (n.*1204+153C=) | |
1 | g.12009879C>G | CA2742489520 | MFN2 | c.2204+153C>G (n.2204+153C>G) c.1859+153C>G (n.1859+153C>G) n.172+153C>G n.2439+153C>G n.2332+153C>G c.*2206+153C>G (n.*2206+153C>G) n.1695+153C>G c.2336+153C>G (n.2336+153C>G) n.2564+153C>G n.2710+153C>G c.*177+153C>G (n.*177+153C>G) n.617+153C>G c.*1204+153C>G (n.*1204+153C>G) | |
1 | g.12009881C>A | CA886269869 | MFN2 | c.2204+155C>A (n.2204+155C>A) c.1859+155C>A (n.1859+155C>A) n.172+155C>A n.2439+155C>A n.2332+155C>A c.*2206+155C>A (n.*2206+155C>A) n.1695+155C>A c.2336+155C>A (n.2336+155C>A) n.2564+155C>A n.2710+155C>A c.*177+155C>A (n.*177+155C>A) n.617+155C>A c.*1204+155C>A (n.*1204+155C>A) | dbSNP |
1 | g.12009881C= | CA1144607924 | MFN2 | c.2204+155C= (n.2204+155C=) c.1859+155C= (n.1859+155C=) n.172+155C= n.2439+155C= n.2332+155C= c.*2206+155C= (n.*2206+155C=) n.1695+155C= c.2336+155C= (n.2336+155C=) n.2564+155C= n.2710+155C= c.*177+155C= (n.*177+155C=) n.617+155C= c.*1204+155C= (n.*1204+155C=) | |
1 | g.12009881C>G | CA2742489521 | MFN2 | c.2204+155C>G (n.2204+155C>G) c.1859+155C>G (n.1859+155C>G) n.172+155C>G n.2439+155C>G n.2332+155C>G c.*2206+155C>G (n.*2206+155C>G) n.1695+155C>G c.2336+155C>G (n.2336+155C>G) n.2564+155C>G n.2710+155C>G c.*177+155C>G (n.*177+155C>G) n.617+155C>G c.*1204+155C>G (n.*1204+155C>G) | |
1 | g.12009881C>T | CA18017177 | MFN2 | c.2204+155C>T (n.2204+155C>T) c.1859+155C>T (n.1859+155C>T) n.172+155C>T n.2439+155C>T n.2332+155C>T c.*2206+155C>T (n.*2206+155C>T) n.1695+155C>T c.2336+155C>T (n.2336+155C>T) n.2564+155C>T n.2710+155C>T c.*177+155C>T (n.*177+155C>T) n.617+155C>T c.*1204+155C>T (n.*1204+155C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009881_12009882insACA | CA2742489522 | MFN2 | c.2204+155_2204+156insACA (n.2204+155_2204+156insACA) c.1859+155_1859+156insACA (n.1859+155_1859+156insACA) n.172+155_172+156insACA n.2439+155_2439+156insACA n.2332+155_2332+156insACA c.*2206+155_*2206+156insACA (n.*2206+155_*2206+156insACA) n.1695+155_1695+156insACA c.2336+155_2336+156insACA (n.2336+155_2336+156insACA) n.2564+155_2564+156insACA n.2710+155_2710+156insACA c.*177+155_*177+156insACA (n.*177+155_*177+156insACA) n.617+155_617+156insACA c.*1204+155_*1204+156insACA (n.*1204+155_*1204+156insACA) | |
1 | g.12009882G>A | CA1153928237 | MFN2 | c.2204+156G>A (n.2204+156G>A) c.1859+156G>A (n.1859+156G>A) n.172+156G>A n.2439+156G>A n.2332+156G>A c.*2206+156G>A (n.*2206+156G>A) n.1695+156G>A c.2336+156G>A (n.2336+156G>A) n.2564+156G>A n.2710+156G>A c.*177+156G>A (n.*177+156G>A) n.617+156G>A c.*1204+156G>A (n.*1204+156G>A) | dbSNP |
1 | g.12009882G= | CA1153928235 | MFN2 | c.2204+156G= (n.2204+156G=) c.1859+156G= (n.1859+156G=) n.172+156G= n.2439+156G= n.2332+156G= c.*2206+156G= (n.*2206+156G=) n.1695+156G= c.2336+156G= (n.2336+156G=) n.2564+156G= n.2710+156G= c.*177+156G= (n.*177+156G=) n.617+156G= c.*1204+156G= (n.*1204+156G=) | |
1 | g.12009882_12009889del | CA2742489523 | MFN2 | c.2204+156_2204+163del (n.2204+156_2204+163del) c.1859+156_1859+163del (n.1859+156_1859+163del) n.172+156_172+163del n.2439+156_2439+163del n.2332+156_2332+163del c.*2206+156_*2206+163del (n.*2206+156_*2206+163del) n.1695+156_1695+163del c.2336+156_2336+163del (n.2336+156_2336+163del) n.2564+156_2564+163del n.2710+156_2710+163del c.*177+156_*177+163del (n.*177+156_*177+163del) n.617+156_617+163del c.*1204+156_*1204+163del (n.*1204+156_*1204+163del) | |
1 | g.12009884_12009889del | CA2742489525 | MFN2 | c.2204+158_2204+163del (n.2204+158_2204+163del) c.1859+158_1859+163del (n.1859+158_1859+163del) n.172+158_172+163del n.2439+158_2439+163del n.2332+158_2332+163del c.*2206+158_*2206+163del (n.*2206+158_*2206+163del) n.1695+158_1695+163del c.2336+158_2336+163del (n.2336+158_2336+163del) n.2564+158_2564+163del n.2710+158_2710+163del c.*177+158_*177+163del (n.*177+158_*177+163del) n.617+158_617+163del c.*1204+158_*1204+163del (n.*1204+158_*1204+163del) | |
1 | g.12009883_12009894del | CA2742489524 | MFN2 | c.2204+157_2204+168del (n.2204+157_2204+168del) c.1859+157_1859+168del (n.1859+157_1859+168del) n.172+157_172+168del n.2439+157_2439+168del n.2332+157_2332+168del c.*2206+157_*2206+168del (n.*2206+157_*2206+168del) n.1695+157_1695+168del c.2336+157_2336+168del (n.2336+157_2336+168del) n.2564+157_2564+168del n.2710+157_2710+168del c.*177+157_*177+168del (n.*177+157_*177+168del) n.617+157_617+168del c.*1204+157_*1204+168del (n.*1204+157_*1204+168del) | |
1 | g.12009883_12009884insAC | CA2742489526 | MFN2 | c.2204+157_2204+158insAC (n.2204+157_2204+158insAC) c.1859+157_1859+158insAC (n.1859+157_1859+158insAC) n.172+157_172+158insAC n.2439+157_2439+158insAC n.2332+157_2332+158insAC c.*2206+157_*2206+158insAC (n.*2206+157_*2206+158insAC) n.1695+157_1695+158insAC c.2336+157_2336+158insAC (n.2336+157_2336+158insAC) n.2564+157_2564+158insAC n.2710+157_2710+158insAC c.*177+157_*177+158insAC (n.*177+157_*177+158insAC) n.617+157_617+158insAC c.*1204+157_*1204+158insAC (n.*1204+157_*1204+158insAC) | |
1 | g.12009884T>A | CA2742489527 | MFN2 | c.2204+158T>A (n.2204+158T>A) c.1859+158T>A (n.1859+158T>A) n.172+158T>A n.2439+158T>A n.2332+158T>A c.*2206+158T>A (n.*2206+158T>A) n.1695+158T>A c.2336+158T>A (n.2336+158T>A) n.2564+158T>A n.2710+158T>A c.*177+158T>A (n.*177+158T>A) n.617+158T>A c.*1204+158T>A (n.*1204+158T>A) | |
1 | g.12009884_12009885insA | CA2742489528 | MFN2 | c.2204+158_2204+159insA (n.2204+158_2204+159insA) c.1859+158_1859+159insA (n.1859+158_1859+159insA) n.172+158_172+159insA n.2439+158_2439+159insA n.2332+158_2332+159insA c.*2206+158_*2206+159insA (n.*2206+158_*2206+159insA) n.1695+158_1695+159insA c.2336+158_2336+159insA (n.2336+158_2336+159insA) n.2564+158_2564+159insA n.2710+158_2710+159insA c.*177+158_*177+159insA (n.*177+158_*177+159insA) n.617+158_617+159insA c.*1204+158_*1204+159insA (n.*1204+158_*1204+159insA) | |
1 | g.12009884_12009885insACA | CA2742489529 | MFN2 | c.2204+158_2204+159insACA (n.2204+158_2204+159insACA) c.1859+158_1859+159insACA (n.1859+158_1859+159insACA) n.172+158_172+159insACA n.2439+158_2439+159insACA n.2332+158_2332+159insACA c.*2206+158_*2206+159insACA (n.*2206+158_*2206+159insACA) n.1695+158_1695+159insACA c.2336+158_2336+159insACA (n.2336+158_2336+159insACA) n.2564+158_2564+159insACA n.2710+158_2710+159insACA c.*177+158_*177+159insACA (n.*177+158_*177+159insACA) n.617+158_617+159insACA c.*1204+158_*1204+159insACA (n.*1204+158_*1204+159insACA) | |
1 | g.12009885G>A | CA2742489531 | MFN2 | c.2204+159G>A (n.2204+159G>A) c.1859+159G>A (n.1859+159G>A) n.172+159G>A n.2439+159G>A n.2332+159G>A c.*2206+159G>A (n.*2206+159G>A) n.1695+159G>A c.2336+159G>A (n.2336+159G>A) n.2564+159G>A n.2710+159G>A c.*177+159G>A (n.*177+159G>A) n.617+159G>A c.*1204+159G>A (n.*1204+159G>A) | |
1 | g.12009885_12009889del | CA2742489530 | MFN2 | c.2204+159_2204+163del (n.2204+159_2204+163del) c.1859+159_1859+163del (n.1859+159_1859+163del) n.172+159_172+163del n.2439+159_2439+163del n.2332+159_2332+163del c.*2206+159_*2206+163del (n.*2206+159_*2206+163del) n.1695+159_1695+163del c.2336+159_2336+163del (n.2336+159_2336+163del) n.2564+159_2564+163del n.2710+159_2710+163del c.*177+159_*177+163del (n.*177+159_*177+163del) n.617+159_617+163del c.*1204+159_*1204+163del (n.*1204+159_*1204+163del) | |
1 | g.12009885_12009886insAGA | CA2742489532 | MFN2 | c.2204+159_2204+160insAGA (n.2204+159_2204+160insAGA) c.1859+159_1859+160insAGA (n.1859+159_1859+160insAGA) n.172+159_172+160insAGA n.2439+159_2439+160insAGA n.2332+159_2332+160insAGA c.*2206+159_*2206+160insAGA (n.*2206+159_*2206+160insAGA) n.1695+159_1695+160insAGA c.2336+159_2336+160insAGA (n.2336+159_2336+160insAGA) n.2564+159_2564+160insAGA n.2710+159_2710+160insAGA c.*177+159_*177+160insAGA (n.*177+159_*177+160insAGA) n.617+159_617+160insAGA c.*1204+159_*1204+160insAGA (n.*1204+159_*1204+160insAGA) | |
1 | g.12009886G>A | CA2742489533 | MFN2 | c.2204+160G>A (n.2204+160G>A) c.1859+160G>A (n.1859+160G>A) n.172+160G>A n.2439+160G>A n.2332+160G>A c.*2206+160G>A (n.*2206+160G>A) n.1695+160G>A c.2336+160G>A (n.2336+160G>A) n.2564+160G>A n.2710+160G>A c.*177+160G>A (n.*177+160G>A) n.617+160G>A c.*1204+160G>A (n.*1204+160G>A) | |
1 | g.12009886G>T | CA2742489534 | MFN2 | c.2204+160G>T (n.2204+160G>T) c.1859+160G>T (n.1859+160G>T) n.172+160G>T n.2439+160G>T n.2332+160G>T c.*2206+160G>T (n.*2206+160G>T) n.1695+160G>T c.2336+160G>T (n.2336+160G>T) n.2564+160G>T n.2710+160G>T c.*177+160G>T (n.*177+160G>T) n.617+160G>T c.*1204+160G>T (n.*1204+160G>T) | |
1 | g.12009886_12009887insAGT | CA2742489535 | MFN2 | c.2204+160_2204+161insAGT (n.2204+160_2204+161insAGT) c.1859+160_1859+161insAGT (n.1859+160_1859+161insAGT) n.172+160_172+161insAGT n.2439+160_2439+161insAGT n.2332+160_2332+161insAGT c.*2206+160_*2206+161insAGT (n.*2206+160_*2206+161insAGT) n.1695+160_1695+161insAGT c.2336+160_2336+161insAGT (n.2336+160_2336+161insAGT) n.2564+160_2564+161insAGT n.2710+160_2710+161insAGT c.*177+160_*177+161insAGT (n.*177+160_*177+161insAGT) n.617+160_617+161insAGT c.*1204+160_*1204+161insAGT (n.*1204+160_*1204+161insAGT) | |
1 | g.12009887C>A | CA2742489536 | MFN2 | c.2204+161C>A (n.2204+161C>A) c.1859+161C>A (n.1859+161C>A) n.172+161C>A n.2439+161C>A n.2332+161C>A c.*2206+161C>A (n.*2206+161C>A) n.1695+161C>A c.2336+161C>A (n.2336+161C>A) n.2564+161C>A n.2710+161C>A c.*177+161C>A (n.*177+161C>A) n.617+161C>A c.*1204+161C>A (n.*1204+161C>A) | |
1 | g.12009887C= | CA1153928242 | MFN2 | c.2204+161C= (n.2204+161C=) c.1859+161C= (n.1859+161C=) n.172+161C= n.2439+161C= n.2332+161C= c.*2206+161C= (n.*2206+161C=) n.1695+161C= c.2336+161C= (n.2336+161C=) n.2564+161C= n.2710+161C= c.*177+161C= (n.*177+161C=) n.617+161C= c.*1204+161C= (n.*1204+161C=) | |
1 | g.12009887C>G | CA18017180 | MFN2 | c.2204+161C>G (n.2204+161C>G) c.1859+161C>G (n.1859+161C>G) n.172+161C>G n.2439+161C>G n.2332+161C>G c.*2206+161C>G (n.*2206+161C>G) n.1695+161C>G c.2336+161C>G (n.2336+161C>G) n.2564+161C>G n.2710+161C>G c.*177+161C>G (n.*177+161C>G) n.617+161C>G c.*1204+161C>G (n.*1204+161C>G) | dbSNP |
1 | g.12009887_12009888insA | CA2742489541 | MFN2 | c.2204+161_2204+162insA (n.2204+161_2204+162insA) c.1859+161_1859+162insA (n.1859+161_1859+162insA) n.172+161_172+162insA n.2439+161_2439+162insA n.2332+161_2332+162insA c.*2206+161_*2206+162insA (n.*2206+161_*2206+162insA) n.1695+161_1695+162insA c.2336+161_2336+162insA (n.2336+161_2336+162insA) n.2564+161_2564+162insA n.2710+161_2710+162insA c.*177+161_*177+162insA (n.*177+161_*177+162insA) n.617+161_617+162insA c.*1204+161_*1204+162insA (n.*1204+161_*1204+162insA) | |
1 | g.12009887_12009888insACA | CA2742489540 | MFN2 | c.2204+161_2204+162insACA (n.2204+161_2204+162insACA) c.1859+161_1859+162insACA (n.1859+161_1859+162insACA) n.172+161_172+162insACA n.2439+161_2439+162insACA n.2332+161_2332+162insACA c.*2206+161_*2206+162insACA (n.*2206+161_*2206+162insACA) n.1695+161_1695+162insACA c.2336+161_2336+162insACA (n.2336+161_2336+162insACA) n.2564+161_2564+162insACA n.2710+161_2710+162insACA c.*177+161_*177+162insACA (n.*177+161_*177+162insACA) n.617+161_617+162insACA c.*1204+161_*1204+162insACA (n.*1204+161_*1204+162insACA) | |
1 | g.12009887_12009888insAGT | CA2742489539 | MFN2 | c.2204+161_2204+162insAGT (n.2204+161_2204+162insAGT) c.1859+161_1859+162insAGT (n.1859+161_1859+162insAGT) n.172+161_172+162insAGT n.2439+161_2439+162insAGT n.2332+161_2332+162insAGT c.*2206+161_*2206+162insAGT (n.*2206+161_*2206+162insAGT) n.1695+161_1695+162insAGT c.2336+161_2336+162insAGT (n.2336+161_2336+162insAGT) n.2564+161_2564+162insAGT n.2710+161_2710+162insAGT c.*177+161_*177+162insAGT (n.*177+161_*177+162insAGT) n.617+161_617+162insAGT c.*1204+161_*1204+162insAGT (n.*1204+161_*1204+162insAGT) | |
1 | g.12009888T>A | CA2742489538 | MFN2 | c.2204+162T>A (n.2204+162T>A) c.1859+162T>A (n.1859+162T>A) n.172+162T>A n.2439+162T>A n.2332+162T>A c.*2206+162T>A (n.*2206+162T>A) n.1695+162T>A c.2336+162T>A (n.2336+162T>A) n.2564+162T>A n.2710+162T>A c.*177+162T>A (n.*177+162T>A) n.617+162T>A c.*1204+162T>A (n.*1204+162T>A) | |
1 | g.12009888_12009889del | CA2742489537 | MFN2 | c.2204+162_2204+163del (n.2204+162_2204+163del) c.1859+162_1859+163del (n.1859+162_1859+163del) n.172+162_172+163del n.2439+162_2439+163del n.2332+162_2332+163del c.*2206+162_*2206+163del (n.*2206+162_*2206+163del) n.1695+162_1695+163del c.2336+162_2336+163del (n.2336+162_2336+163del) n.2564+162_2564+163del n.2710+162_2710+163del c.*177+162_*177+163del (n.*177+162_*177+163del) n.617+162_617+163del c.*1204+162_*1204+163del (n.*1204+162_*1204+163del) |