Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.12009748A>C | CA2643323110 | MFN2 | c.2204+22A>C (n.2204+22A>C) c.1859+22A>C (n.1859+22A>C) n.172+22A>C n.2439+22A>C n.2332+22A>C c.*2206+22A>C (n.*2206+22A>C) n.1695+22A>C c.2336+22A>C (n.2336+22A>C) n.2564+22A>C n.2710+22A>C c.*177+22A>C (n.*177+22A>C) n.617+22A>C c.*1204+22A>C (n.*1204+22A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12009749A>C | CA2742489460 | MFN2 | c.2204+23A>C (n.2204+23A>C) c.1859+23A>C (n.1859+23A>C) n.172+23A>C n.2439+23A>C n.2332+23A>C c.*2206+23A>C (n.*2206+23A>C) n.1695+23A>C c.2336+23A>C (n.2336+23A>C) n.2564+23A>C n.2710+23A>C c.*177+23A>C (n.*177+23A>C) n.617+23A>C c.*1204+23A>C (n.*1204+23A>C) | |
1 | g.12009750A>G | CA2643323111 | MFN2 | c.2204+24A>G (n.2204+24A>G) c.1859+24A>G (n.1859+24A>G) n.172+24A>G n.2439+24A>G n.2332+24A>G c.*2206+24A>G (n.*2206+24A>G) n.1695+24A>G c.2336+24A>G (n.2336+24A>G) n.2564+24A>G n.2710+24A>G c.*177+24A>G (n.*177+24A>G) n.617+24A>G c.*1204+24A>G (n.*1204+24A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.12009751G>A | CA2643323112 | MFN2 | c.2204+25G>A (n.2204+25G>A) c.1859+25G>A (n.1859+25G>A) n.172+25G>A n.2439+25G>A n.2332+25G>A c.*2206+25G>A (n.*2206+25G>A) n.1695+25G>A c.2336+25G>A (n.2336+25G>A) n.2564+25G>A n.2710+25G>A c.*177+25G>A (n.*177+25G>A) n.617+25G>A c.*1204+25G>A (n.*1204+25G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12009751G= | CA1142767313 | MFN2 | c.2204+25G= (n.2204+25G=) c.1859+25G= (n.1859+25G=) n.172+25G= n.2439+25G= n.2332+25G= c.*2206+25G= (n.*2206+25G=) n.1695+25G= c.2336+25G= (n.2336+25G=) n.2564+25G= n.2710+25G= c.*177+25G= (n.*177+25G=) n.617+25G= c.*1204+25G= (n.*1204+25G=) | |
1 | g.12009751G>T | CA18017002 | MFN2 | c.2204+25G>T (n.2204+25G>T) c.1859+25G>T (n.1859+25G>T) n.172+25G>T n.2439+25G>T n.2332+25G>T c.*2206+25G>T (n.*2206+25G>T) n.1695+25G>T c.2336+25G>T (n.2336+25G>T) n.2564+25G>T n.2710+25G>T c.*177+25G>T (n.*177+25G>T) n.617+25G>T c.*1204+25G>T (n.*1204+25G>T) | dbSNP |
1 | g.12009752G>A | CA2643323113 | MFN2 | c.2204+26G>A (n.2204+26G>A) c.1859+26G>A (n.1859+26G>A) n.172+26G>A n.2439+26G>A n.2332+26G>A c.*2206+26G>A (n.*2206+26G>A) n.1695+26G>A c.2336+26G>A (n.2336+26G>A) n.2564+26G>A n.2710+26G>A c.*177+26G>A (n.*177+26G>A) n.617+26G>A c.*1204+26G>A (n.*1204+26G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12009753T>A | CA521185248 | MFN2 | c.2204+27T>A (n.2204+27T>A) c.1859+27T>A (n.1859+27T>A) n.172+27T>A n.2439+27T>A n.2332+27T>A c.*2206+27T>A (n.*2206+27T>A) n.1695+27T>A c.2336+27T>A (n.2336+27T>A) n.2564+27T>A n.2710+27T>A c.*177+27T>A (n.*177+27T>A) n.617+27T>A c.*1204+27T>A (n.*1204+27T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12009753T>G | CA1153927963 | MFN2 | c.2204+27T>G (n.2204+27T>G) c.1859+27T>G (n.1859+27T>G) n.172+27T>G n.2439+27T>G n.2332+27T>G c.*2206+27T>G (n.*2206+27T>G) n.1695+27T>G c.2336+27T>G (n.2336+27T>G) n.2564+27T>G n.2710+27T>G c.*177+27T>G (n.*177+27T>G) n.617+27T>G c.*1204+27T>G (n.*1204+27T>G) | dbSNP |
1 | g.12009753T= | CA1153927961 | MFN2 | c.2204+27T= (n.2204+27T=) c.1859+27T= (n.1859+27T=) n.172+27T= n.2439+27T= n.2332+27T= c.*2206+27T= (n.*2206+27T=) n.1695+27T= c.2336+27T= (n.2336+27T=) n.2564+27T= n.2710+27T= c.*177+27T= (n.*177+27T=) n.617+27T= c.*1204+27T= (n.*1204+27T=) | |
1 | g.12009753_12009761dup | CA2574216799 | MFN2 | c.2204+27_2204+35dup (n.2204+27_2204+35dup) c.1859+27_1859+35dup (n.1859+27_1859+35dup) n.172+27_172+35dup n.2439+27_2439+35dup n.2332+27_2332+35dup c.*2206+27_*2206+35dup (n.*2206+27_*2206+35dup) n.1695+27_1695+35dup c.2336+27_2336+35dup (n.2336+27_2336+35dup) n.2564+27_2564+35dup n.2710+27_2710+35dup c.*177+27_*177+35dup (n.*177+27_*177+35dup) n.617+27_617+35dup c.*1204+27_*1204+35dup (n.*1204+27_*1204+35dup) | gnomAD v4 |
1 | g.12009754T>C | CA2643323114 | MFN2 | c.2204+28T>C (n.2204+28T>C) c.1859+28T>C (n.1859+28T>C) n.172+28T>C n.2439+28T>C n.2332+28T>C c.*2206+28T>C (n.*2206+28T>C) n.1695+28T>C c.2336+28T>C (n.2336+28T>C) n.2564+28T>C n.2710+28T>C c.*177+28T>C (n.*177+28T>C) n.617+28T>C c.*1204+28T>C (n.*1204+28T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12009755A= | CA1153927968 | MFN2 | c.2204+29A= (n.2204+29A=) c.1859+29A= (n.1859+29A=) n.172+29A= n.2439+29A= n.2332+29A= c.*2206+29A= (n.*2206+29A=) n.1695+29A= c.2336+29A= (n.2336+29A=) n.2564+29A= n.2710+29A= c.*177+29A= (n.*177+29A=) n.617+29A= c.*1204+29A= (n.*1204+29A=) | |
1 | g.12009755A>G | CA521185249 | MFN2 | c.2204+29A>G (n.2204+29A>G) c.1859+29A>G (n.1859+29A>G) n.172+29A>G n.2439+29A>G n.2332+29A>G c.*2206+29A>G (n.*2206+29A>G) n.1695+29A>G c.2336+29A>G (n.2336+29A>G) n.2564+29A>G n.2710+29A>G c.*177+29A>G (n.*177+29A>G) n.617+29A>G c.*1204+29A>G (n.*1204+29A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12009755A>T | CA599365 | MFN2 | c.2204+29A>T (n.2204+29A>T) c.1859+29A>T (n.1859+29A>T) n.172+29A>T n.2439+29A>T n.2332+29A>T c.*2206+29A>T (n.*2206+29A>T) n.1695+29A>T c.2336+29A>T (n.2336+29A>T) n.2564+29A>T n.2710+29A>T c.*177+29A>T (n.*177+29A>T) n.617+29A>T c.*1204+29A>T (n.*1204+29A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009756G>C | CA416114737 | MFN2 | c.2204+30G>C (n.2204+30G>C) c.1859+30G>C (n.1859+30G>C) n.172+30G>C n.2439+30G>C n.2332+30G>C c.*2206+30G>C (n.*2206+30G>C) n.1695+30G>C c.2336+30G>C (n.2336+30G>C) n.2564+30G>C n.2710+30G>C c.*177+30G>C (n.*177+30G>C) n.617+30G>C c.*1204+30G>C (n.*1204+30G>C) | |
1 | g.12009756G= | CA1153927977 | MFN2 | c.2204+30G= (n.2204+30G=) c.1859+30G= (n.1859+30G=) n.172+30G= n.2439+30G= n.2332+30G= c.*2206+30G= (n.*2206+30G=) n.1695+30G= c.2336+30G= (n.2336+30G=) n.2564+30G= n.2710+30G= c.*177+30G= (n.*177+30G=) n.617+30G= c.*1204+30G= (n.*1204+30G=) | |
1 | g.12009756G>T | CA521185250 | MFN2 | c.2204+30G>T (n.2204+30G>T) c.1859+30G>T (n.1859+30G>T) n.172+30G>T n.2439+30G>T n.2332+30G>T c.*2206+30G>T (n.*2206+30G>T) n.1695+30G>T c.2336+30G>T (n.2336+30G>T) n.2564+30G>T n.2710+30G>T c.*177+30G>T (n.*177+30G>T) n.617+30G>T c.*1204+30G>T (n.*1204+30G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009757G>A | CA886269751 | MFN2 | c.2204+31G>A (n.2204+31G>A) c.1859+31G>A (n.1859+31G>A) n.172+31G>A n.2439+31G>A n.2332+31G>A c.*2206+31G>A (n.*2206+31G>A) n.1695+31G>A c.2336+31G>A (n.2336+31G>A) n.2564+31G>A n.2710+31G>A c.*177+31G>A (n.*177+31G>A) n.617+31G>A c.*1204+31G>A (n.*1204+31G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009757G= | CA1153927982 | MFN2 | c.2204+31G= (n.2204+31G=) c.1859+31G= (n.1859+31G=) n.172+31G= n.2439+31G= n.2332+31G= c.*2206+31G= (n.*2206+31G=) n.1695+31G= c.2336+31G= (n.2336+31G=) n.2564+31G= n.2710+31G= c.*177+31G= (n.*177+31G=) n.617+31G= c.*1204+31G= (n.*1204+31G=) | |
1 | g.12009759C= | CA1153927985 | MFN2 | c.2204+33C= (n.2204+33C=) c.1859+33C= (n.1859+33C=) n.172+33C= n.2439+33C= n.2332+33C= c.*2206+33C= (n.*2206+33C=) n.1695+33C= c.2336+33C= (n.2336+33C=) n.2564+33C= n.2710+33C= c.*177+33C= (n.*177+33C=) n.617+33C= c.*1204+33C= (n.*1204+33C=) | |
1 | g.12009759C>T | CA18017018 | MFN2 | c.2204+33C>T (n.2204+33C>T) c.1859+33C>T (n.1859+33C>T) n.172+33C>T n.2439+33C>T n.2332+33C>T c.*2206+33C>T (n.*2206+33C>T) n.1695+33C>T c.2336+33C>T (n.2336+33C>T) n.2564+33C>T n.2710+33C>T c.*177+33C>T (n.*177+33C>T) n.617+33C>T c.*1204+33C>T (n.*1204+33C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009761C= | CA1149110584 | MFN2 | c.2204+35C= (n.2204+35C=) c.1859+35C= (n.1859+35C=) n.172+35C= n.2439+35C= n.2332+35C= c.*2206+35C= (n.*2206+35C=) n.1695+35C= c.2336+35C= (n.2336+35C=) n.2564+35C= n.2710+35C= c.*177+35C= (n.*177+35C=) n.617+35C= c.*1204+35C= (n.*1204+35C=) | |
1 | g.12009761C>T | CA599366 | MFN2 | c.2204+35C>T (n.2204+35C>T) c.1859+35C>T (n.1859+35C>T) n.172+35C>T n.2439+35C>T n.2332+35C>T c.*2206+35C>T (n.*2206+35C>T) n.1695+35C>T c.2336+35C>T (n.2336+35C>T) n.2564+35C>T n.2710+35C>T c.*177+35C>T (n.*177+35C>T) n.617+35C>T c.*1204+35C>T (n.*1204+35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009762C>G | CA2574216800 | MFN2 | c.2204+36C>G (n.2204+36C>G) c.1859+36C>G (n.1859+36C>G) n.172+36C>G n.2439+36C>G n.2332+36C>G c.*2206+36C>G (n.*2206+36C>G) n.1695+36C>G c.2336+36C>G (n.2336+36C>G) n.2564+36C>G n.2710+36C>G c.*177+36C>G (n.*177+36C>G) n.617+36C>G c.*1204+36C>G (n.*1204+36C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.12009762C>T | CA2643323115 | MFN2 | c.2204+36C>T (n.2204+36C>T) c.1859+36C>T (n.1859+36C>T) n.172+36C>T n.2439+36C>T n.2332+36C>T c.*2206+36C>T (n.*2206+36C>T) n.1695+36C>T c.2336+36C>T (n.2336+36C>T) n.2564+36C>T n.2710+36C>T c.*177+36C>T (n.*177+36C>T) n.617+36C>T c.*1204+36C>T (n.*1204+36C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12009763A>G | CA2643323116 | MFN2 | c.2204+37A>G (n.2204+37A>G) c.1859+37A>G (n.1859+37A>G) n.172+37A>G n.2439+37A>G n.2332+37A>G c.*2206+37A>G (n.*2206+37A>G) n.1695+37A>G c.2336+37A>G (n.2336+37A>G) n.2564+37A>G n.2710+37A>G c.*177+37A>G (n.*177+37A>G) n.617+37A>G c.*1204+37A>G (n.*1204+37A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.12009763A>T | CA2695437703 | MFN2 | c.2204+37A>T (n.2204+37A>T) c.1859+37A>T (n.1859+37A>T) n.172+37A>T n.2439+37A>T n.2332+37A>T c.*2206+37A>T (n.*2206+37A>T) n.1695+37A>T c.2336+37A>T (n.2336+37A>T) n.2564+37A>T n.2710+37A>T c.*177+37A>T (n.*177+37A>T) n.617+37A>T c.*1204+37A>T (n.*1204+37A>T) | dbSNP |
1 | g.12009764G= | CA1153927989 | MFN2 | c.2204+38G= (n.2204+38G=) c.1859+38G= (n.1859+38G=) n.172+38G= n.2439+38G= n.2332+38G= c.*2206+38G= (n.*2206+38G=) n.1695+38G= c.2336+38G= (n.2336+38G=) n.2564+38G= n.2710+38G= c.*177+38G= (n.*177+38G=) n.617+38G= c.*1204+38G= (n.*1204+38G=) | |
1 | g.12009764G>T | CA886269764 | MFN2 | c.2204+38G>T (n.2204+38G>T) c.1859+38G>T (n.1859+38G>T) n.172+38G>T n.2439+38G>T n.2332+38G>T c.*2206+38G>T (n.*2206+38G>T) n.1695+38G>T c.2336+38G>T (n.2336+38G>T) n.2564+38G>T n.2710+38G>T c.*177+38G>T (n.*177+38G>T) n.617+38G>T c.*1204+38G>T (n.*1204+38G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009765G>A | CA599367 | MFN2 | c.2204+39G>A (n.2204+39G>A) c.1859+39G>A (n.1859+39G>A) n.172+39G>A n.2439+39G>A n.2332+39G>A c.*2206+39G>A (n.*2206+39G>A) n.1695+39G>A c.2336+39G>A (n.2336+39G>A) n.2564+39G>A n.2710+39G>A c.*177+39G>A (n.*177+39G>A) n.617+39G>A c.*1204+39G>A (n.*1204+39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12009765G>C | CA2643323117 | MFN2 | c.2204+39G>C (n.2204+39G>C) c.1859+39G>C (n.1859+39G>C) n.172+39G>C n.2439+39G>C n.2332+39G>C c.*2206+39G>C (n.*2206+39G>C) n.1695+39G>C c.2336+39G>C (n.2336+39G>C) n.2564+39G>C n.2710+39G>C c.*177+39G>C (n.*177+39G>C) n.617+39G>C c.*1204+39G>C (n.*1204+39G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12009765G= | CA1153927991 | MFN2 | c.2204+39G= (n.2204+39G=) c.1859+39G= (n.1859+39G=) n.172+39G= n.2439+39G= n.2332+39G= c.*2206+39G= (n.*2206+39G=) n.1695+39G= c.2336+39G= (n.2336+39G=) n.2564+39G= n.2710+39G= c.*177+39G= (n.*177+39G=) n.617+39G= c.*1204+39G= (n.*1204+39G=) | |
1 | g.12009765G>T | CA2574216801 | MFN2 | c.2204+39G>T (n.2204+39G>T) c.1859+39G>T (n.1859+39G>T) n.172+39G>T n.2439+39G>T n.2332+39G>T c.*2206+39G>T (n.*2206+39G>T) n.1695+39G>T c.2336+39G>T (n.2336+39G>T) n.2564+39G>T n.2710+39G>T c.*177+39G>T (n.*177+39G>T) n.617+39G>T c.*1204+39G>T (n.*1204+39G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12009767T>G | CA1153927995 | MFN2 | c.2204+41T>G (n.2204+41T>G) c.1859+41T>G (n.1859+41T>G) n.172+41T>G n.2439+41T>G n.2332+41T>G c.*2206+41T>G (n.*2206+41T>G) n.1695+41T>G c.2336+41T>G (n.2336+41T>G) n.2564+41T>G n.2710+41T>G c.*177+41T>G (n.*177+41T>G) n.617+41T>G c.*1204+41T>G (n.*1204+41T>G) | dbSNP |
1 | g.12009767T= | CA1153927996 | MFN2 | c.2204+41T= (n.2204+41T=) c.1859+41T= (n.1859+41T=) n.172+41T= n.2439+41T= n.2332+41T= c.*2206+41T= (n.*2206+41T=) n.1695+41T= c.2336+41T= (n.2336+41T=) n.2564+41T= n.2710+41T= c.*177+41T= (n.*177+41T=) n.617+41T= c.*1204+41T= (n.*1204+41T=) | |
1 | g.12009768G>A | CA599368 | MFN2 | c.2204+42G>A (n.2204+42G>A) c.1859+42G>A (n.1859+42G>A) n.172+42G>A n.2439+42G>A n.2332+42G>A c.*2206+42G>A (n.*2206+42G>A) n.1695+42G>A c.2336+42G>A (n.2336+42G>A) n.2564+42G>A n.2710+42G>A c.*177+42G>A (n.*177+42G>A) n.617+42G>A c.*1204+42G>A (n.*1204+42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009768G= | CA1146282550 | MFN2 | c.2204+42G= (n.2204+42G=) c.1859+42G= (n.1859+42G=) n.172+42G= n.2439+42G= n.2332+42G= c.*2206+42G= (n.*2206+42G=) n.1695+42G= c.2336+42G= (n.2336+42G=) n.2564+42G= n.2710+42G= c.*177+42G= (n.*177+42G=) n.617+42G= c.*1204+42G= (n.*1204+42G=) | |
1 | g.12009768G>T | CA2643323118 | MFN2 | c.2204+42G>T (n.2204+42G>T) c.1859+42G>T (n.1859+42G>T) n.172+42G>T n.2439+42G>T n.2332+42G>T c.*2206+42G>T (n.*2206+42G>T) n.1695+42G>T c.2336+42G>T (n.2336+42G>T) n.2564+42G>T n.2710+42G>T c.*177+42G>T (n.*177+42G>T) n.617+42G>T c.*1204+42G>T (n.*1204+42G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12009769C>T | CA2643323119 | MFN2 | c.2204+43C>T (n.2204+43C>T) c.1859+43C>T (n.1859+43C>T) n.172+43C>T n.2439+43C>T n.2332+43C>T c.*2206+43C>T (n.*2206+43C>T) n.1695+43C>T c.2336+43C>T (n.2336+43C>T) n.2564+43C>T n.2710+43C>T c.*177+43C>T (n.*177+43C>T) n.617+43C>T c.*1204+43C>T (n.*1204+43C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12009771G>A | CA521185251 | MFN2 | c.2204+45G>A (n.2204+45G>A) c.1859+45G>A (n.1859+45G>A) n.172+45G>A n.2439+45G>A n.2332+45G>A c.*2206+45G>A (n.*2206+45G>A) n.1695+45G>A c.2336+45G>A (n.2336+45G>A) n.2564+45G>A n.2710+45G>A c.*177+45G>A (n.*177+45G>A) n.617+45G>A c.*1204+45G>A (n.*1204+45G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12009771G= | CA1153928004 | MFN2 | c.2204+45G= (n.2204+45G=) c.1859+45G= (n.1859+45G=) n.172+45G= n.2439+45G= n.2332+45G= c.*2206+45G= (n.*2206+45G=) n.1695+45G= c.2336+45G= (n.2336+45G=) n.2564+45G= n.2710+45G= c.*177+45G= (n.*177+45G=) n.617+45G= c.*1204+45G= (n.*1204+45G=) | |
1 | g.12009772C>G | CA2643323120 | MFN2 | c.2204+46C>G (n.2204+46C>G) c.1859+46C>G (n.1859+46C>G) n.172+46C>G n.2439+46C>G n.2332+46C>G c.*2206+46C>G (n.*2206+46C>G) n.1695+46C>G c.2336+46C>G (n.2336+46C>G) n.2564+46C>G n.2710+46C>G c.*177+46C>G (n.*177+46C>G) n.617+46C>G c.*1204+46C>G (n.*1204+46C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.12009773C= | CA1153928006 | MFN2 | c.2204+47C= (n.2204+47C=) c.1859+47C= (n.1859+47C=) n.172+47C= n.2439+47C= n.2332+47C= c.*2206+47C= (n.*2206+47C=) n.1695+47C= c.2336+47C= (n.2336+47C=) n.2564+47C= n.2710+47C= c.*177+47C= (n.*177+47C=) n.617+47C= c.*1204+47C= (n.*1204+47C=) | |
1 | g.12009773C>T | CA521185252 | MFN2 | c.2204+47C>T (n.2204+47C>T) c.1859+47C>T (n.1859+47C>T) n.172+47C>T n.2439+47C>T n.2332+47C>T c.*2206+47C>T (n.*2206+47C>T) n.1695+47C>T c.2336+47C>T (n.2336+47C>T) n.2564+47C>T n.2710+47C>T c.*177+47C>T (n.*177+47C>T) n.617+47C>T c.*1204+47C>T (n.*1204+47C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12009776G>A | CA2574216802 | MFN2 | c.2204+50G>A (n.2204+50G>A) c.1859+50G>A (n.1859+50G>A) n.172+50G>A n.2439+50G>A n.2332+50G>A c.*2206+50G>A (n.*2206+50G>A) n.1695+50G>A c.2336+50G>A (n.2336+50G>A) n.2564+50G>A n.2710+50G>A c.*177+50G>A (n.*177+50G>A) n.617+50G>A c.*1204+50G>A (n.*1204+50G>A) | |
1 | g.12009777G>A | CA2742489461 | MFN2 | c.2204+51G>A (n.2204+51G>A) c.1859+51G>A (n.1859+51G>A) n.172+51G>A n.2439+51G>A n.2332+51G>A c.*2206+51G>A (n.*2206+51G>A) n.1695+51G>A c.2336+51G>A (n.2336+51G>A) n.2564+51G>A n.2710+51G>A c.*177+51G>A (n.*177+51G>A) n.617+51G>A c.*1204+51G>A (n.*1204+51G>A) | |
1 | g.12009777G>C | CA2742489462 | MFN2 | c.2204+51G>C (n.2204+51G>C) c.1859+51G>C (n.1859+51G>C) n.172+51G>C n.2439+51G>C n.2332+51G>C c.*2206+51G>C (n.*2206+51G>C) n.1695+51G>C c.2336+51G>C (n.2336+51G>C) n.2564+51G>C n.2710+51G>C c.*177+51G>C (n.*177+51G>C) n.617+51G>C c.*1204+51G>C (n.*1204+51G>C) | |
1 | g.12009778C= | CA1153928009 | MFN2 | c.2204+52C= (n.2204+52C=) c.1859+52C= (n.1859+52C=) n.172+52C= n.2439+52C= n.2332+52C= c.*2206+52C= (n.*2206+52C=) n.1695+52C= c.2336+52C= (n.2336+52C=) n.2564+52C= n.2710+52C= c.*177+52C= (n.*177+52C=) n.617+52C= c.*1204+52C= (n.*1204+52C=) | |
1 | g.12009778C>G | CA998651123 | MFN2 | c.2204+52C>G (n.2204+52C>G) c.1859+52C>G (n.1859+52C>G) n.172+52C>G n.2439+52C>G n.2332+52C>G c.*2206+52C>G (n.*2206+52C>G) n.1695+52C>G c.2336+52C>G (n.2336+52C>G) n.2564+52C>G n.2710+52C>G c.*177+52C>G (n.*177+52C>G) n.617+52C>G c.*1204+52C>G (n.*1204+52C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009778C>T | CA2643323121 | MFN2 | c.2204+52C>T (n.2204+52C>T) c.1859+52C>T (n.1859+52C>T) n.172+52C>T n.2439+52C>T n.2332+52C>T c.*2206+52C>T (n.*2206+52C>T) n.1695+52C>T c.2336+52C>T (n.2336+52C>T) n.2564+52C>T n.2710+52C>T c.*177+52C>T (n.*177+52C>T) n.617+52C>T c.*1204+52C>T (n.*1204+52C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12009779A= | CA1153928013 | MFN2 | c.2204+53A= (n.2204+53A=) c.1859+53A= (n.1859+53A=) n.172+53A= n.2439+53A= n.2332+53A= c.*2206+53A= (n.*2206+53A=) n.1695+53A= c.2336+53A= (n.2336+53A=) n.2564+53A= n.2710+53A= c.*177+53A= (n.*177+53A=) n.617+53A= c.*1204+53A= (n.*1204+53A=) | |
1 | g.12009779A>G | CA18017058 | MFN2 | c.2204+53A>G (n.2204+53A>G) c.1859+53A>G (n.1859+53A>G) n.172+53A>G n.2439+53A>G n.2332+53A>G c.*2206+53A>G (n.*2206+53A>G) n.1695+53A>G c.2336+53A>G (n.2336+53A>G) n.2564+53A>G n.2710+53A>G c.*177+53A>G (n.*177+53A>G) n.617+53A>G c.*1204+53A>G (n.*1204+53A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009781A= | CA1153928017 | MFN2 | c.2204+55A= (n.2204+55A=) c.1859+55A= (n.1859+55A=) n.172+55A= n.2439+55A= n.2332+55A= c.*2206+55A= (n.*2206+55A=) n.1695+55A= c.2336+55A= (n.2336+55A=) n.2564+55A= n.2710+55A= c.*177+55A= (n.*177+55A=) n.617+55A= c.*1204+55A= (n.*1204+55A=) | |
1 | g.12009781A>C | CA998651131 | MFN2 | c.2204+55A>C (n.2204+55A>C) c.1859+55A>C (n.1859+55A>C) n.172+55A>C n.2439+55A>C n.2332+55A>C c.*2206+55A>C (n.*2206+55A>C) n.1695+55A>C c.2336+55A>C (n.2336+55A>C) n.2564+55A>C n.2710+55A>C c.*177+55A>C (n.*177+55A>C) n.617+55A>C c.*1204+55A>C (n.*1204+55A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009781A>G | CA18017076 | MFN2 | c.2204+55A>G (n.2204+55A>G) c.1859+55A>G (n.1859+55A>G) n.172+55A>G n.2439+55A>G n.2332+55A>G c.*2206+55A>G (n.*2206+55A>G) n.1695+55A>G c.2336+55A>G (n.2336+55A>G) n.2564+55A>G n.2710+55A>G c.*177+55A>G (n.*177+55A>G) n.617+55A>G c.*1204+55A>G (n.*1204+55A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12009781A>T | CA521185253 | MFN2 | c.2204+55A>T (n.2204+55A>T) c.1859+55A>T (n.1859+55A>T) n.172+55A>T n.2439+55A>T n.2332+55A>T c.*2206+55A>T (n.*2206+55A>T) n.1695+55A>T c.2336+55A>T (n.2336+55A>T) n.2564+55A>T n.2710+55A>T c.*177+55A>T (n.*177+55A>T) n.617+55A>T c.*1204+55A>T (n.*1204+55A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009782C= | CA1147805346 | MFN2 | c.2204+56C= (n.2204+56C=) c.1859+56C= (n.1859+56C=) n.172+56C= n.2439+56C= n.2332+56C= c.*2206+56C= (n.*2206+56C=) n.1695+56C= c.2336+56C= (n.2336+56C=) n.2564+56C= n.2710+56C= c.*177+56C= (n.*177+56C=) n.617+56C= c.*1204+56C= (n.*1204+56C=) | |
1 | g.12009782C>T | CA18017082 | MFN2 | c.2204+56C>T (n.2204+56C>T) c.1859+56C>T (n.1859+56C>T) n.172+56C>T n.2439+56C>T n.2332+56C>T c.*2206+56C>T (n.*2206+56C>T) n.1695+56C>T c.2336+56C>T (n.2336+56C>T) n.2564+56C>T n.2710+56C>T c.*177+56C>T (n.*177+56C>T) n.617+56C>T c.*1204+56C>T (n.*1204+56C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009783T>C | CA1153928024 | MFN2 | c.2204+57T>C (n.2204+57T>C) c.1859+57T>C (n.1859+57T>C) n.172+57T>C n.2439+57T>C n.2332+57T>C c.*2206+57T>C (n.*2206+57T>C) n.1695+57T>C c.2336+57T>C (n.2336+57T>C) n.2564+57T>C n.2710+57T>C c.*177+57T>C (n.*177+57T>C) n.617+57T>C c.*1204+57T>C (n.*1204+57T>C) | dbSNP |
1 | g.12009783T= | CA1153928030 | MFN2 | c.2204+57T= (n.2204+57T=) c.1859+57T= (n.1859+57T=) n.172+57T= n.2439+57T= n.2332+57T= c.*2206+57T= (n.*2206+57T=) n.1695+57T= c.2336+57T= (n.2336+57T=) n.2564+57T= n.2710+57T= c.*177+57T= (n.*177+57T=) n.617+57T= c.*1204+57T= (n.*1204+57T=) | |
1 | g.12009783_12009784del | CA2574216803 | MFN2 | c.2204+57_2204+58del (n.2204+57_2204+58del) c.1859+57_1859+58del (n.1859+57_1859+58del) n.172+57_172+58del n.2439+57_2439+58del n.2332+57_2332+58del c.*2206+57_*2206+58del (n.*2206+57_*2206+58del) n.1695+57_1695+58del c.2336+57_2336+58del (n.2336+57_2336+58del) n.2564+57_2564+58del n.2710+57_2710+58del c.*177+57_*177+58del (n.*177+57_*177+58del) n.617+57_617+58del c.*1204+57_*1204+58del (n.*1204+57_*1204+58del) | gnomAD v4 |
1 | g.12009785G>A | CA521185254 | MFN2 | c.2204+59G>A (n.2204+59G>A) c.1859+59G>A (n.1859+59G>A) n.172+59G>A n.2439+59G>A n.2332+59G>A c.*2206+59G>A (n.*2206+59G>A) n.1695+59G>A c.2336+59G>A (n.2336+59G>A) n.2564+59G>A n.2710+59G>A c.*177+59G>A (n.*177+59G>A) n.617+59G>A c.*1204+59G>A (n.*1204+59G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009785G= | CA1153928035 | MFN2 | c.2204+59G= (n.2204+59G=) c.1859+59G= (n.1859+59G=) n.172+59G= n.2439+59G= n.2332+59G= c.*2206+59G= (n.*2206+59G=) n.1695+59G= c.2336+59G= (n.2336+59G=) n.2564+59G= n.2710+59G= c.*177+59G= (n.*177+59G=) n.617+59G= c.*1204+59G= (n.*1204+59G=) | |
1 | g.12009786G>C | CA2574216804 | MFN2 | c.2204+60G>C (n.2204+60G>C) c.1859+60G>C (n.1859+60G>C) n.172+60G>C n.2439+60G>C n.2332+60G>C c.*2206+60G>C (n.*2206+60G>C) n.1695+60G>C c.2336+60G>C (n.2336+60G>C) n.2564+60G>C n.2710+60G>C c.*177+60G>C (n.*177+60G>C) n.617+60G>C c.*1204+60G>C (n.*1204+60G>C) | |
1 | g.12009787G>A | CA18017086 | MFN2 | c.2204+61G>A (n.2204+61G>A) c.1859+61G>A (n.1859+61G>A) n.172+61G>A n.2439+61G>A n.2332+61G>A c.*2206+61G>A (n.*2206+61G>A) n.1695+61G>A c.2336+61G>A (n.2336+61G>A) n.2564+61G>A n.2710+61G>A c.*177+61G>A (n.*177+61G>A) n.617+61G>A c.*1204+61G>A (n.*1204+61G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009787G= | CA1153928041 | MFN2 | c.2204+61G= (n.2204+61G=) c.1859+61G= (n.1859+61G=) n.172+61G= n.2439+61G= n.2332+61G= c.*2206+61G= (n.*2206+61G=) n.1695+61G= c.2336+61G= (n.2336+61G=) n.2564+61G= n.2710+61G= c.*177+61G= (n.*177+61G=) n.617+61G= c.*1204+61G= (n.*1204+61G=) | |
1 | g.12009788C>T | CA2643323122 | MFN2 | c.2204+62C>T (n.2204+62C>T) c.1859+62C>T (n.1859+62C>T) n.172+62C>T n.2439+62C>T n.2332+62C>T c.*2206+62C>T (n.*2206+62C>T) n.1695+62C>T c.2336+62C>T (n.2336+62C>T) n.2564+62C>T n.2710+62C>T c.*177+62C>T (n.*177+62C>T) n.617+62C>T c.*1204+62C>T (n.*1204+62C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12009789T>C | CA886269783 | MFN2 | c.2204+63T>C (n.2204+63T>C) c.1859+63T>C (n.1859+63T>C) n.172+63T>C n.2439+63T>C n.2332+63T>C c.*2206+63T>C (n.*2206+63T>C) n.1695+63T>C c.2336+63T>C (n.2336+63T>C) n.2564+63T>C n.2710+63T>C c.*177+63T>C (n.*177+63T>C) n.617+63T>C c.*1204+63T>C (n.*1204+63T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009789T= | CA1153928054 | MFN2 | c.2204+63T= (n.2204+63T=) c.1859+63T= (n.1859+63T=) n.172+63T= n.2439+63T= n.2332+63T= c.*2206+63T= (n.*2206+63T=) n.1695+63T= c.2336+63T= (n.2336+63T=) n.2564+63T= n.2710+63T= c.*177+63T= (n.*177+63T=) n.617+63T= c.*1204+63T= (n.*1204+63T=) | |
1 | g.12009790C= | CA1153928062 | MFN2 | c.2204+64C= (n.2204+64C=) c.1859+64C= (n.1859+64C=) n.172+64C= n.2439+64C= n.2332+64C= c.*2206+64C= (n.*2206+64C=) n.1695+64C= c.2336+64C= (n.2336+64C=) n.2564+64C= n.2710+64C= c.*177+64C= (n.*177+64C=) n.617+64C= c.*1204+64C= (n.*1204+64C=) | |
1 | g.12009790C>G | CA2643323123 | MFN2 | c.2204+64C>G (n.2204+64C>G) c.1859+64C>G (n.1859+64C>G) n.172+64C>G n.2439+64C>G n.2332+64C>G c.*2206+64C>G (n.*2206+64C>G) n.1695+64C>G c.2336+64C>G (n.2336+64C>G) n.2564+64C>G n.2710+64C>G c.*177+64C>G (n.*177+64C>G) n.617+64C>G c.*1204+64C>G (n.*1204+64C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.12009790C>T | CA998651137 | MFN2 | c.2204+64C>T (n.2204+64C>T) c.1859+64C>T (n.1859+64C>T) n.172+64C>T n.2439+64C>T n.2332+64C>T c.*2206+64C>T (n.*2206+64C>T) n.1695+64C>T c.2336+64C>T (n.2336+64C>T) n.2564+64C>T n.2710+64C>T c.*177+64C>T (n.*177+64C>T) n.617+64C>T c.*1204+64C>T (n.*1204+64C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009791A>C | CA2742489463 | MFN2 | c.2204+65A>C (n.2204+65A>C) c.1859+65A>C (n.1859+65A>C) n.172+65A>C n.2439+65A>C n.2332+65A>C c.*2206+65A>C (n.*2206+65A>C) n.1695+65A>C c.2336+65A>C (n.2336+65A>C) n.2564+65A>C n.2710+65A>C c.*177+65A>C (n.*177+65A>C) n.617+65A>C c.*1204+65A>C (n.*1204+65A>C) | |
1 | g.12009792G>C | CA2643323124 | MFN2 | c.2204+66G>C (n.2204+66G>C) c.1859+66G>C (n.1859+66G>C) n.172+66G>C n.2439+66G>C n.2332+66G>C c.*2206+66G>C (n.*2206+66G>C) n.1695+66G>C c.2336+66G>C (n.2336+66G>C) n.2564+66G>C n.2710+66G>C c.*177+66G>C (n.*177+66G>C) n.617+66G>C c.*1204+66G>C (n.*1204+66G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12009793C= | CA1153928067 | MFN2 | c.2204+67C= (n.2204+67C=) c.1859+67C= (n.1859+67C=) n.172+67C= n.2439+67C= n.2332+67C= c.*2206+67C= (n.*2206+67C=) n.1695+67C= c.2336+67C= (n.2336+67C=) n.2564+67C= n.2710+67C= c.*177+67C= (n.*177+67C=) n.617+67C= c.*1204+67C= (n.*1204+67C=) | |
1 | g.12009793C>G | CA1153928064 | MFN2 | c.2204+67C>G (n.2204+67C>G) c.1859+67C>G (n.1859+67C>G) n.172+67C>G n.2439+67C>G n.2332+67C>G c.*2206+67C>G (n.*2206+67C>G) n.1695+67C>G c.2336+67C>G (n.2336+67C>G) n.2564+67C>G n.2710+67C>G c.*177+67C>G (n.*177+67C>G) n.617+67C>G c.*1204+67C>G (n.*1204+67C>G) | dbSNP |
1 | g.12009795G>T | CA2643323125 | MFN2 | c.2204+69G>T (n.2204+69G>T) c.1859+69G>T (n.1859+69G>T) n.172+69G>T n.2439+69G>T n.2332+69G>T c.*2206+69G>T (n.*2206+69G>T) n.1695+69G>T c.2336+69G>T (n.2336+69G>T) n.2564+69G>T n.2710+69G>T c.*177+69G>T (n.*177+69G>T) n.617+69G>T c.*1204+69G>T (n.*1204+69G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12009796C>G | CA2574216805 | MFN2 | c.2204+70C>G (n.2204+70C>G) c.1859+70C>G (n.1859+70C>G) n.172+70C>G n.2439+70C>G n.2332+70C>G c.*2206+70C>G (n.*2206+70C>G) n.1695+70C>G c.2336+70C>G (n.2336+70C>G) n.2564+70C>G n.2710+70C>G c.*177+70C>G (n.*177+70C>G) n.617+70C>G c.*1204+70C>G (n.*1204+70C>G) | |
1 | g.12009797T>A | CA886269791 | MFN2 | c.2204+71T>A (n.2204+71T>A) c.1859+71T>A (n.1859+71T>A) n.172+71T>A n.2439+71T>A n.2332+71T>A c.*2206+71T>A (n.*2206+71T>A) n.1695+71T>A c.2336+71T>A (n.2336+71T>A) n.2564+71T>A n.2710+71T>A c.*177+71T>A (n.*177+71T>A) n.617+71T>A c.*1204+71T>A (n.*1204+71T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12009797T>C | CA2574216806 | MFN2 | c.2204+71T>C (n.2204+71T>C) c.1859+71T>C (n.1859+71T>C) n.172+71T>C n.2439+71T>C n.2332+71T>C c.*2206+71T>C (n.*2206+71T>C) n.1695+71T>C c.2336+71T>C (n.2336+71T>C) n.2564+71T>C n.2710+71T>C c.*177+71T>C (n.*177+71T>C) n.617+71T>C c.*1204+71T>C (n.*1204+71T>C) | |
1 | g.12009797T= | CA1153928069 | MFN2 | c.2204+71T= (n.2204+71T=) c.1859+71T= (n.1859+71T=) n.172+71T= n.2439+71T= n.2332+71T= c.*2206+71T= (n.*2206+71T=) n.1695+71T= c.2336+71T= (n.2336+71T=) n.2564+71T= n.2710+71T= c.*177+71T= (n.*177+71T=) n.617+71T= c.*1204+71T= (n.*1204+71T=) | |
1 | g.12009798G>A | CA2643323126 | MFN2 | c.2204+72G>A (n.2204+72G>A) c.1859+72G>A (n.1859+72G>A) n.172+72G>A n.2439+72G>A n.2332+72G>A c.*2206+72G>A (n.*2206+72G>A) n.1695+72G>A c.2336+72G>A (n.2336+72G>A) n.2564+72G>A n.2710+72G>A c.*177+72G>A (n.*177+72G>A) n.617+72G>A c.*1204+72G>A (n.*1204+72G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12009798G>C | CA2643323127 | MFN2 | c.2204+72G>C (n.2204+72G>C) c.1859+72G>C (n.1859+72G>C) n.172+72G>C n.2439+72G>C n.2332+72G>C c.*2206+72G>C (n.*2206+72G>C) n.1695+72G>C c.2336+72G>C (n.2336+72G>C) n.2564+72G>C n.2710+72G>C c.*177+72G>C (n.*177+72G>C) n.617+72G>C c.*1204+72G>C (n.*1204+72G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12009799G>A | CA2643323128 | MFN2 | c.2204+73G>A (n.2204+73G>A) c.1859+73G>A (n.1859+73G>A) n.172+73G>A n.2439+73G>A n.2332+73G>A c.*2206+73G>A (n.*2206+73G>A) n.1695+73G>A c.2336+73G>A (n.2336+73G>A) n.2564+73G>A n.2710+73G>A c.*177+73G>A (n.*177+73G>A) n.617+73G>A c.*1204+73G>A (n.*1204+73G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12009799G>C | CA886269792 | MFN2 | c.2204+73G>C (n.2204+73G>C) c.1859+73G>C (n.1859+73G>C) n.172+73G>C n.2439+73G>C n.2332+73G>C c.*2206+73G>C (n.*2206+73G>C) n.1695+73G>C c.2336+73G>C (n.2336+73G>C) n.2564+73G>C n.2710+73G>C c.*177+73G>C (n.*177+73G>C) n.617+73G>C c.*1204+73G>C (n.*1204+73G>C) | dbSNP |
1 | g.12009799G= | CA1153928070 | MFN2 | c.2204+73G= (n.2204+73G=) c.1859+73G= (n.1859+73G=) n.172+73G= n.2439+73G= n.2332+73G= c.*2206+73G= (n.*2206+73G=) n.1695+73G= c.2336+73G= (n.2336+73G=) n.2564+73G= n.2710+73G= c.*177+73G= (n.*177+73G=) n.617+73G= c.*1204+73G= (n.*1204+73G=) | |
1 | g.12009800G>C | CA2643323129 | MFN2 | c.2204+74G>C (n.2204+74G>C) c.1859+74G>C (n.1859+74G>C) n.172+74G>C n.2439+74G>C n.2332+74G>C c.*2206+74G>C (n.*2206+74G>C) n.1695+74G>C c.2336+74G>C (n.2336+74G>C) n.2564+74G>C n.2710+74G>C c.*177+74G>C (n.*177+74G>C) n.617+74G>C c.*1204+74G>C (n.*1204+74G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12009801C>A | CA2643323130 | MFN2 | c.2204+75C>A (n.2204+75C>A) c.1859+75C>A (n.1859+75C>A) n.172+75C>A n.2439+75C>A n.2332+75C>A c.*2206+75C>A (n.*2206+75C>A) n.1695+75C>A c.2336+75C>A (n.2336+75C>A) n.2564+75C>A n.2710+75C>A c.*177+75C>A (n.*177+75C>A) n.617+75C>A c.*1204+75C>A (n.*1204+75C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12009803T>A | CA2643323131 | MFN2 | c.2204+77T>A (n.2204+77T>A) c.1859+77T>A (n.1859+77T>A) n.172+77T>A n.2439+77T>A n.2332+77T>A c.*2206+77T>A (n.*2206+77T>A) n.1695+77T>A c.2336+77T>A (n.2336+77T>A) n.2564+77T>A n.2710+77T>A c.*177+77T>A (n.*177+77T>A) n.617+77T>A c.*1204+77T>A (n.*1204+77T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12009804G>A | CA18017092 | MFN2 | c.2204+78G>A (n.2204+78G>A) c.1859+78G>A (n.1859+78G>A) n.172+78G>A n.2439+78G>A n.2332+78G>A c.*2206+78G>A (n.*2206+78G>A) n.1695+78G>A c.2336+78G>A (n.2336+78G>A) n.2564+78G>A n.2710+78G>A c.*177+78G>A (n.*177+78G>A) n.617+78G>A c.*1204+78G>A (n.*1204+78G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009804G= | CA1153928073 | MFN2 | c.2204+78G= (n.2204+78G=) c.1859+78G= (n.1859+78G=) n.172+78G= n.2439+78G= n.2332+78G= c.*2206+78G= (n.*2206+78G=) n.1695+78G= c.2336+78G= (n.2336+78G=) n.2564+78G= n.2710+78G= c.*177+78G= (n.*177+78G=) n.617+78G= c.*1204+78G= (n.*1204+78G=) | |
1 | g.12009804G>T | CA2643323132 | MFN2 | c.2204+78G>T (n.2204+78G>T) c.1859+78G>T (n.1859+78G>T) n.172+78G>T n.2439+78G>T n.2332+78G>T c.*2206+78G>T (n.*2206+78G>T) n.1695+78G>T c.2336+78G>T (n.2336+78G>T) n.2564+78G>T n.2710+78G>T c.*177+78G>T (n.*177+78G>T) n.617+78G>T c.*1204+78G>T (n.*1204+78G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12009805C= | CA1145441298 | MFN2 | c.2204+79C= (n.2204+79C=) c.1859+79C= (n.1859+79C=) n.172+79C= n.2439+79C= n.2332+79C= c.*2206+79C= (n.*2206+79C=) n.1695+79C= c.2336+79C= (n.2336+79C=) n.2564+79C= n.2710+79C= c.*177+79C= (n.*177+79C=) n.617+79C= c.*1204+79C= (n.*1204+79C=) | |
1 | g.12009805C>G | CA18017094 | MFN2 | c.2204+79C>G (n.2204+79C>G) c.1859+79C>G (n.1859+79C>G) n.172+79C>G n.2439+79C>G n.2332+79C>G c.*2206+79C>G (n.*2206+79C>G) n.1695+79C>G c.2336+79C>G (n.2336+79C>G) n.2564+79C>G n.2710+79C>G c.*177+79C>G (n.*177+79C>G) n.617+79C>G c.*1204+79C>G (n.*1204+79C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12009805C>T | CA18017097 | MFN2 | c.2204+79C>T (n.2204+79C>T) c.1859+79C>T (n.1859+79C>T) n.172+79C>T n.2439+79C>T n.2332+79C>T c.*2206+79C>T (n.*2206+79C>T) n.1695+79C>T c.2336+79C>T (n.2336+79C>T) n.2564+79C>T n.2710+79C>T c.*177+79C>T (n.*177+79C>T) n.617+79C>T c.*1204+79C>T (n.*1204+79C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009806G>A | CA18017110 | MFN2 | c.2204+80G>A (n.2204+80G>A) c.1859+80G>A (n.1859+80G>A) n.172+80G>A n.2439+80G>A n.2332+80G>A c.*2206+80G>A (n.*2206+80G>A) n.1695+80G>A c.2336+80G>A (n.2336+80G>A) n.2564+80G>A n.2710+80G>A c.*177+80G>A (n.*177+80G>A) n.617+80G>A c.*1204+80G>A (n.*1204+80G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009806G= | CA1153928087 | MFN2 | c.2204+80G= (n.2204+80G=) c.1859+80G= (n.1859+80G=) n.172+80G= n.2439+80G= n.2332+80G= c.*2206+80G= (n.*2206+80G=) n.1695+80G= c.2336+80G= (n.2336+80G=) n.2564+80G= n.2710+80G= c.*177+80G= (n.*177+80G=) n.617+80G= c.*1204+80G= (n.*1204+80G=) | |
1 | g.12009807T>G | CA2643323133 | MFN2 | c.2204+81T>G (n.2204+81T>G) c.1859+81T>G (n.1859+81T>G) n.172+81T>G n.2439+81T>G n.2332+81T>G c.*2206+81T>G (n.*2206+81T>G) n.1695+81T>G c.2336+81T>G (n.2336+81T>G) n.2564+81T>G n.2710+81T>G c.*177+81T>G (n.*177+81T>G) n.617+81T>G c.*1204+81T>G (n.*1204+81T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.12009808C>T | CA2643323134 | MFN2 | c.2204+82C>T (n.2204+82C>T) c.1859+82C>T (n.1859+82C>T) n.172+82C>T n.2439+82C>T n.2332+82C>T c.*2206+82C>T (n.*2206+82C>T) n.1695+82C>T c.2336+82C>T (n.2336+82C>T) n.2564+82C>T n.2710+82C>T c.*177+82C>T (n.*177+82C>T) n.617+82C>T c.*1204+82C>T (n.*1204+82C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12009810_12009811delinsTG | CA1153928090 | MFN2 | c.2204+84_2204+85delinsTG (n.2204+84_2204+85delinsTG) c.1859+84_1859+85delinsTG (n.1859+84_1859+85delinsTG) n.172+84_172+85delinsTG n.2439+84_2439+85delinsTG n.2332+84_2332+85delinsTG c.*2206+84_*2206+85delinsTG (n.*2206+84_*2206+85delinsTG) n.1695+84_1695+85delinsTG c.2336+84_2336+85delinsTG (n.2336+84_2336+85delinsTG) n.2564+84_2564+85delinsTG n.2710+84_2710+85delinsTG c.*177+84_*177+85delinsTG (n.*177+84_*177+85delinsTG) n.617+84_617+85delinsTG c.*1204+84_*1204+85delinsTG (n.*1204+84_*1204+85delinsTG) | |
1 | g.12009811G>A | CA1153928093 | MFN2 | c.2204+85G>A (n.2204+85G>A) c.1859+85G>A (n.1859+85G>A) n.172+85G>A n.2439+85G>A n.2332+85G>A c.*2206+85G>A (n.*2206+85G>A) n.1695+85G>A c.2336+85G>A (n.2336+85G>A) n.2564+85G>A n.2710+85G>A c.*177+85G>A (n.*177+85G>A) n.617+85G>A c.*1204+85G>A (n.*1204+85G>A) | dbSNP |
1 | g.12009811G= | CA1153928096 | MFN2 | c.2204+85G= (n.2204+85G=) c.1859+85G= (n.1859+85G=) n.172+85G= n.2439+85G= n.2332+85G= c.*2206+85G= (n.*2206+85G=) n.1695+85G= c.2336+85G= (n.2336+85G=) n.2564+85G= n.2710+85G= c.*177+85G= (n.*177+85G=) n.617+85G= c.*1204+85G= (n.*1204+85G=) | |
1 | g.12009813del | CA886269798 | MFN2 | c.2204+87del (n.2204+87del) c.1859+87del (n.1859+87del) n.172+87del n.2439+87del n.2332+87del c.*2206+87del (n.*2206+87del) n.1695+87del c.2336+87del (n.2336+87del) n.2564+87del n.2710+87del c.*177+87del (n.*177+87del) n.617+87del c.*1204+87del (n.*1204+87del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009812G= | CA1153928100 | MFN2 | c.2204+86G= (n.2204+86G=) c.1859+86G= (n.1859+86G=) n.172+86G= n.2439+86G= n.2332+86G= c.*2206+86G= (n.*2206+86G=) n.1695+86G= c.2336+86G= (n.2336+86G=) n.2564+86G= n.2710+86G= c.*177+86G= (n.*177+86G=) n.617+86G= c.*1204+86G= (n.*1204+86G=) | |
1 | g.12009812G>T | CA998651144 | MFN2 | c.2204+86G>T (n.2204+86G>T) c.1859+86G>T (n.1859+86G>T) n.172+86G>T n.2439+86G>T n.2332+86G>T c.*2206+86G>T (n.*2206+86G>T) n.1695+86G>T c.2336+86G>T (n.2336+86G>T) n.2564+86G>T n.2710+86G>T c.*177+86G>T (n.*177+86G>T) n.617+86G>T c.*1204+86G>T (n.*1204+86G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009813G>A | CA521185255 | MFN2 | c.2204+87G>A (n.2204+87G>A) c.1859+87G>A (n.1859+87G>A) n.172+87G>A n.2439+87G>A n.2332+87G>A c.*2206+87G>A (n.*2206+87G>A) n.1695+87G>A c.2336+87G>A (n.2336+87G>A) n.2564+87G>A n.2710+87G>A c.*177+87G>A (n.*177+87G>A) n.617+87G>A c.*1204+87G>A (n.*1204+87G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009813G= | CA1153928101 | MFN2 | c.2204+87G= (n.2204+87G=) c.1859+87G= (n.1859+87G=) n.172+87G= n.2439+87G= n.2332+87G= c.*2206+87G= (n.*2206+87G=) n.1695+87G= c.2336+87G= (n.2336+87G=) n.2564+87G= n.2710+87G= c.*177+87G= (n.*177+87G=) n.617+87G= c.*1204+87G= (n.*1204+87G=) | |
1 | g.12009814T>C | CA521185256 | MFN2 | c.2204+88T>C (n.2204+88T>C) c.1859+88T>C (n.1859+88T>C) n.172+88T>C n.2439+88T>C n.2332+88T>C c.*2206+88T>C (n.*2206+88T>C) n.1695+88T>C c.2336+88T>C (n.2336+88T>C) n.2564+88T>C n.2710+88T>C c.*177+88T>C (n.*177+88T>C) n.617+88T>C c.*1204+88T>C (n.*1204+88T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009814T= | CA1153928103 | MFN2 | c.2204+88T= (n.2204+88T=) c.1859+88T= (n.1859+88T=) n.172+88T= n.2439+88T= n.2332+88T= c.*2206+88T= (n.*2206+88T=) n.1695+88T= c.2336+88T= (n.2336+88T=) n.2564+88T= n.2710+88T= c.*177+88T= (n.*177+88T=) n.617+88T= c.*1204+88T= (n.*1204+88T=) | |
1 | g.12009815G>A | CA18017118 | MFN2 | c.2204+89G>A (n.2204+89G>A) c.1859+89G>A (n.1859+89G>A) n.172+89G>A n.2439+89G>A n.2332+89G>A c.*2206+89G>A (n.*2206+89G>A) n.1695+89G>A c.2336+89G>A (n.2336+89G>A) n.2564+89G>A n.2710+89G>A c.*177+89G>A (n.*177+89G>A) n.617+89G>A c.*1204+89G>A (n.*1204+89G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009815G= | CA1153928120 | MFN2 | c.2204+89G= (n.2204+89G=) c.1859+89G= (n.1859+89G=) n.172+89G= n.2439+89G= n.2332+89G= c.*2206+89G= (n.*2206+89G=) n.1695+89G= c.2336+89G= (n.2336+89G=) n.2564+89G= n.2710+89G= c.*177+89G= (n.*177+89G=) n.617+89G= c.*1204+89G= (n.*1204+89G=) | |
1 | g.12009816_12009818del | CA2742489464 | MFN2 | c.2204+90_2204+92del (n.2204+90_2204+92del) c.1859+90_1859+92del (n.1859+90_1859+92del) n.172+90_172+92del n.2439+90_2439+92del n.2332+90_2332+92del c.*2206+90_*2206+92del (n.*2206+90_*2206+92del) n.1695+90_1695+92del c.2336+90_2336+92del (n.2336+90_2336+92del) n.2564+90_2564+92del n.2710+90_2710+92del c.*177+90_*177+92del (n.*177+90_*177+92del) n.617+90_617+92del c.*1204+90_*1204+92del (n.*1204+90_*1204+92del) | |
1 | g.12009816T>C | CA2643323135 | MFN2 | c.2204+90T>C (n.2204+90T>C) c.1859+90T>C (n.1859+90T>C) n.172+90T>C n.2439+90T>C n.2332+90T>C c.*2206+90T>C (n.*2206+90T>C) n.1695+90T>C c.2336+90T>C (n.2336+90T>C) n.2564+90T>C n.2710+90T>C c.*177+90T>C (n.*177+90T>C) n.617+90T>C c.*1204+90T>C (n.*1204+90T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12009817G>A | CA2643323136 | MFN2 | c.2204+91G>A (n.2204+91G>A) c.1859+91G>A (n.1859+91G>A) n.172+91G>A n.2439+91G>A n.2332+91G>A c.*2206+91G>A (n.*2206+91G>A) n.1695+91G>A c.2336+91G>A (n.2336+91G>A) n.2564+91G>A n.2710+91G>A c.*177+91G>A (n.*177+91G>A) n.617+91G>A c.*1204+91G>A (n.*1204+91G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12009819A= | CA1153928124 | MFN2 | c.2204+93A= (n.2204+93A=) c.1859+93A= (n.1859+93A=) n.172+93A= n.2439+93A= n.2332+93A= c.*2206+93A= (n.*2206+93A=) n.1695+93A= c.2336+93A= (n.2336+93A=) n.2564+93A= n.2710+93A= c.*177+93A= (n.*177+93A=) n.617+93A= c.*1204+93A= (n.*1204+93A=) | |
1 | g.12009819A>G | CA18017121 | MFN2 | c.2204+93A>G (n.2204+93A>G) c.1859+93A>G (n.1859+93A>G) n.172+93A>G n.2439+93A>G n.2332+93A>G c.*2206+93A>G (n.*2206+93A>G) n.1695+93A>G c.2336+93A>G (n.2336+93A>G) n.2564+93A>G n.2710+93A>G c.*177+93A>G (n.*177+93A>G) n.617+93A>G c.*1204+93A>G (n.*1204+93A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009822_12009823del | CA2643323137 | MFN2 | c.2204+96_2204+97del (n.2204+96_2204+97del) c.1859+96_1859+97del (n.1859+96_1859+97del) n.172+96_172+97del n.2439+96_2439+97del n.2332+96_2332+97del c.*2206+96_*2206+97del (n.*2206+96_*2206+97del) n.1695+96_1695+97del c.2336+96_2336+97del (n.2336+96_2336+97del) n.2564+96_2564+97del n.2710+96_2710+97del c.*177+96_*177+97del (n.*177+96_*177+97del) n.617+96_617+97del c.*1204+96_*1204+97del (n.*1204+96_*1204+97del) | gnomAD v4 |
1 | g.12009819_12009820insTTTAG | CA2643323138 | MFN2 | c.2204+93_2204+94insTTTAG (n.2204+93_2204+94insTTTAG) c.1859+93_1859+94insTTTAG (n.1859+93_1859+94insTTTAG) n.172+93_172+94insTTTAG n.2439+93_2439+94insTTTAG n.2332+93_2332+94insTTTAG c.*2206+93_*2206+94insTTTAG (n.*2206+93_*2206+94insTTTAG) n.1695+93_1695+94insTTTAG c.2336+93_2336+94insTTTAG (n.2336+93_2336+94insTTTAG) n.2564+93_2564+94insTTTAG n.2710+93_2710+94insTTTAG c.*177+93_*177+94insTTTAG (n.*177+93_*177+94insTTTAG) n.617+93_617+94insTTTAG c.*1204+93_*1204+94insTTTAG (n.*1204+93_*1204+94insTTTAG) | gnomAD v4 |
1 | g.12009820C>A | CA2643323139 | MFN2 | c.2204+94C>A (n.2204+94C>A) c.1859+94C>A (n.1859+94C>A) n.172+94C>A n.2439+94C>A n.2332+94C>A c.*2206+94C>A (n.*2206+94C>A) n.1695+94C>A c.2336+94C>A (n.2336+94C>A) n.2564+94C>A n.2710+94C>A c.*177+94C>A (n.*177+94C>A) n.617+94C>A c.*1204+94C>A (n.*1204+94C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12009821A>T | CA2643323140 | MFN2 | c.2204+95A>T (n.2204+95A>T) c.1859+95A>T (n.1859+95A>T) n.172+95A>T n.2439+95A>T n.2332+95A>T c.*2206+95A>T (n.*2206+95A>T) n.1695+95A>T c.2336+95A>T (n.2336+95A>T) n.2564+95A>T n.2710+95A>T c.*177+95A>T (n.*177+95A>T) n.617+95A>T c.*1204+95A>T (n.*1204+95A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12009821_12009822insGT | CA2742489465 | MFN2 | c.2204+95_2204+96insGT (n.2204+95_2204+96insGT) c.1859+95_1859+96insGT (n.1859+95_1859+96insGT) n.172+95_172+96insGT n.2439+95_2439+96insGT n.2332+95_2332+96insGT c.*2206+95_*2206+96insGT (n.*2206+95_*2206+96insGT) n.1695+95_1695+96insGT c.2336+95_2336+96insGT (n.2336+95_2336+96insGT) n.2564+95_2564+96insGT n.2710+95_2710+96insGT c.*177+95_*177+96insGT (n.*177+95_*177+96insGT) n.617+95_617+96insGT c.*1204+95_*1204+96insGT (n.*1204+95_*1204+96insGT) | |
1 | g.12009822C>A | CA2574216808 | MFN2 | c.2204+96C>A (n.2204+96C>A) c.1859+96C>A (n.1859+96C>A) n.172+96C>A n.2439+96C>A n.2332+96C>A c.*2206+96C>A (n.*2206+96C>A) n.1695+96C>A c.2336+96C>A (n.2336+96C>A) n.2564+96C>A n.2710+96C>A c.*177+96C>A (n.*177+96C>A) n.617+96C>A c.*1204+96C>A (n.*1204+96C>A) | |
1 | g.12009822C>T | CA2574216807 | MFN2 | c.2204+96C>T (n.2204+96C>T) c.1859+96C>T (n.1859+96C>T) n.172+96C>T n.2439+96C>T n.2332+96C>T c.*2206+96C>T (n.*2206+96C>T) n.1695+96C>T c.2336+96C>T (n.2336+96C>T) n.2564+96C>T n.2710+96C>T c.*177+96C>T (n.*177+96C>T) n.617+96C>T c.*1204+96C>T (n.*1204+96C>T) | |
1 | g.12009822_12009824delinsCAA | CA1153928126 | MFN2 | c.2204+96_2204+98delinsCAA (n.2204+96_2204+98delinsCAA) c.1859+96_1859+98delinsCAA (n.1859+96_1859+98delinsCAA) n.172+96_172+98delinsCAA n.2439+96_2439+98delinsCAA n.2332+96_2332+98delinsCAA c.*2206+96_*2206+98delinsCAA (n.*2206+96_*2206+98delinsCAA) n.1695+96_1695+98delinsCAA c.2336+96_2336+98delinsCAA (n.2336+96_2336+98delinsCAA) n.2564+96_2564+98delinsCAA n.2710+96_2710+98delinsCAA c.*177+96_*177+98delinsCAA (n.*177+96_*177+98delinsCAA) n.617+96_617+98delinsCAA c.*1204+96_*1204+98delinsCAA (n.*1204+96_*1204+98delinsCAA) | |
1 | g.12009824_12009825del | CA998651150 | MFN2 | c.2204+98_2204+99del (n.2204+98_2204+99del) c.1859+98_1859+99del (n.1859+98_1859+99del) n.172+98_172+99del n.2439+98_2439+99del n.2332+98_2332+99del c.*2206+98_*2206+99del (n.*2206+98_*2206+99del) n.1695+98_1695+99del c.2336+98_2336+99del (n.2336+98_2336+99del) n.2564+98_2564+99del n.2710+98_2710+99del c.*177+98_*177+99del (n.*177+98_*177+99del) n.617+98_617+99del c.*1204+98_*1204+99del (n.*1204+98_*1204+99del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009824A>C | CA2643323141 | MFN2 | c.2204+98A>C (n.2204+98A>C) c.1859+98A>C (n.1859+98A>C) n.172+98A>C n.2439+98A>C n.2332+98A>C c.*2206+98A>C (n.*2206+98A>C) n.1695+98A>C c.2336+98A>C (n.2336+98A>C) n.2564+98A>C n.2710+98A>C c.*177+98A>C (n.*177+98A>C) n.617+98A>C c.*1204+98A>C (n.*1204+98A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12009824A>G | CA2742489466 | MFN2 | c.2204+98A>G (n.2204+98A>G) c.1859+98A>G (n.1859+98A>G) n.172+98A>G n.2439+98A>G n.2332+98A>G c.*2206+98A>G (n.*2206+98A>G) n.1695+98A>G c.2336+98A>G (n.2336+98A>G) n.2564+98A>G n.2710+98A>G c.*177+98A>G (n.*177+98A>G) n.617+98A>G c.*1204+98A>G (n.*1204+98A>G) | |
1 | g.12009825A>G | CA2643323142 | MFN2 | c.2204+99A>G (n.2204+99A>G) c.1859+99A>G (n.1859+99A>G) n.172+99A>G n.2439+99A>G n.2332+99A>G c.*2206+99A>G (n.*2206+99A>G) n.1695+99A>G c.2336+99A>G (n.2336+99A>G) n.2564+99A>G n.2710+99A>G c.*177+99A>G (n.*177+99A>G) n.617+99A>G c.*1204+99A>G (n.*1204+99A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.12009828_12009830dup | CA2643323143 | MFN2 | c.2204+102_2204+104dup (n.2204+102_2204+104dup) c.1859+102_1859+104dup (n.1859+102_1859+104dup) n.172+102_172+104dup n.2439+102_2439+104dup n.2332+102_2332+104dup c.*2206+102_*2206+104dup (n.*2206+102_*2206+104dup) n.1695+102_1695+104dup c.2336+102_2336+104dup (n.2336+102_2336+104dup) n.2564+102_2564+104dup n.2710+102_2710+104dup c.*177+102_*177+104dup (n.*177+102_*177+104dup) n.617+102_617+104dup c.*1204+102_*1204+104dup (n.*1204+102_*1204+104dup) | gnomAD v4 |
1 | g.12009831C>T | CA2643323144 | MFN2 | c.2204+105C>T (n.2204+105C>T) c.1859+105C>T (n.1859+105C>T) n.172+105C>T n.2439+105C>T n.2332+105C>T c.*2206+105C>T (n.*2206+105C>T) n.1695+105C>T c.2336+105C>T (n.2336+105C>T) n.2564+105C>T n.2710+105C>T c.*177+105C>T (n.*177+105C>T) n.617+105C>T c.*1204+105C>T (n.*1204+105C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12009833G>A | CA2643323145 | MFN2 | c.2204+107G>A (n.2204+107G>A) c.1859+107G>A (n.1859+107G>A) n.172+107G>A n.2439+107G>A n.2332+107G>A c.*2206+107G>A (n.*2206+107G>A) n.1695+107G>A c.2336+107G>A (n.2336+107G>A) n.2564+107G>A n.2710+107G>A c.*177+107G>A (n.*177+107G>A) n.617+107G>A c.*1204+107G>A (n.*1204+107G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12009833G>T | CA2643323146 | MFN2 | c.2204+107G>T (n.2204+107G>T) c.1859+107G>T (n.1859+107G>T) n.172+107G>T n.2439+107G>T n.2332+107G>T c.*2206+107G>T (n.*2206+107G>T) n.1695+107G>T c.2336+107G>T (n.2336+107G>T) n.2564+107G>T n.2710+107G>T c.*177+107G>T (n.*177+107G>T) n.617+107G>T c.*1204+107G>T (n.*1204+107G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12009834G>A | CA2643323147 | MFN2 | c.2204+108G>A (n.2204+108G>A) c.1859+108G>A (n.1859+108G>A) n.172+108G>A n.2439+108G>A n.2332+108G>A c.*2206+108G>A (n.*2206+108G>A) n.1695+108G>A c.2336+108G>A (n.2336+108G>A) n.2564+108G>A n.2710+108G>A c.*177+108G>A (n.*177+108G>A) n.617+108G>A c.*1204+108G>A (n.*1204+108G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12009834G>T | CA2643323148 | MFN2 | c.2204+108G>T (n.2204+108G>T) c.1859+108G>T (n.1859+108G>T) n.172+108G>T n.2439+108G>T n.2332+108G>T c.*2206+108G>T (n.*2206+108G>T) n.1695+108G>T c.2336+108G>T (n.2336+108G>T) n.2564+108G>T n.2710+108G>T c.*177+108G>T (n.*177+108G>T) n.617+108G>T c.*1204+108G>T (n.*1204+108G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12009835T>G | CA2643323149 | MFN2 | c.2204+109T>G (n.2204+109T>G) c.1859+109T>G (n.1859+109T>G) n.172+109T>G n.2439+109T>G n.2332+109T>G c.*2206+109T>G (n.*2206+109T>G) n.1695+109T>G c.2336+109T>G (n.2336+109T>G) n.2564+109T>G n.2710+109T>G c.*177+109T>G (n.*177+109T>G) n.617+109T>G c.*1204+109T>G (n.*1204+109T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.12009839del | CA2742489467 | MFN2 | c.2204+113del (n.2204+113del) c.1859+113del (n.1859+113del) n.172+113del n.2439+113del n.2332+113del c.*2206+113del (n.*2206+113del) n.1695+113del c.2336+113del (n.2336+113del) n.2564+113del n.2710+113del c.*177+113del (n.*177+113del) n.617+113del c.*1204+113del (n.*1204+113del) | |
1 | g.12009837G>A | CA2742489468 | MFN2 | c.2204+111G>A (n.2204+111G>A) c.1859+111G>A (n.1859+111G>A) n.172+111G>A n.2439+111G>A n.2332+111G>A c.*2206+111G>A (n.*2206+111G>A) n.1695+111G>A c.2336+111G>A (n.2336+111G>A) n.2564+111G>A n.2710+111G>A c.*177+111G>A (n.*177+111G>A) n.617+111G>A c.*1204+111G>A (n.*1204+111G>A) | |
1 | g.12009837G>T | CA2570823404 | MFN2 | c.2204+111G>T (n.2204+111G>T) c.1859+111G>T (n.1859+111G>T) n.172+111G>T n.2439+111G>T n.2332+111G>T c.*2206+111G>T (n.*2206+111G>T) n.1695+111G>T c.2336+111G>T (n.2336+111G>T) n.2564+111G>T n.2710+111G>T c.*177+111G>T (n.*177+111G>T) n.617+111G>T c.*1204+111G>T (n.*1204+111G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12009838G>A | CA886269831 | MFN2 | c.2204+112G>A (n.2204+112G>A) c.1859+112G>A (n.1859+112G>A) n.172+112G>A n.2439+112G>A n.2332+112G>A c.*2206+112G>A (n.*2206+112G>A) n.1695+112G>A c.2336+112G>A (n.2336+112G>A) n.2564+112G>A n.2710+112G>A c.*177+112G>A (n.*177+112G>A) n.617+112G>A c.*1204+112G>A (n.*1204+112G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009838G= | CA1153928129 | MFN2 | c.2204+112G= (n.2204+112G=) c.1859+112G= (n.1859+112G=) n.172+112G= n.2439+112G= n.2332+112G= c.*2206+112G= (n.*2206+112G=) n.1695+112G= c.2336+112G= (n.2336+112G=) n.2564+112G= n.2710+112G= c.*177+112G= (n.*177+112G=) n.617+112G= c.*1204+112G= (n.*1204+112G=) | |
1 | g.12009838_12009843del | CA2742489469 | MFN2 | c.2204+112_2204+117del (n.2204+112_2204+117del) c.1859+112_1859+117del (n.1859+112_1859+117del) n.172+112_172+117del n.2439+112_2439+117del n.2332+112_2332+117del c.*2206+112_*2206+117del (n.*2206+112_*2206+117del) n.1695+112_1695+117del c.2336+112_2336+117del (n.2336+112_2336+117del) n.2564+112_2564+117del n.2710+112_2710+117del c.*177+112_*177+117del (n.*177+112_*177+117del) n.617+112_617+117del c.*1204+112_*1204+117del (n.*1204+112_*1204+117del) | |
1 | g.12009838_12009839insA | CA2742489470 | MFN2 | c.2204+112_2204+113insA (n.2204+112_2204+113insA) c.1859+112_1859+113insA (n.1859+112_1859+113insA) n.172+112_172+113insA n.2439+112_2439+113insA n.2332+112_2332+113insA c.*2206+112_*2206+113insA (n.*2206+112_*2206+113insA) n.1695+112_1695+113insA c.2336+112_2336+113insA (n.2336+112_2336+113insA) n.2564+112_2564+113insA n.2710+112_2710+113insA c.*177+112_*177+113insA (n.*177+112_*177+113insA) n.617+112_617+113insA c.*1204+112_*1204+113insA (n.*1204+112_*1204+113insA) | |
1 | g.12009839G>A | CA18017125 | MFN2 | c.2204+113G>A (n.2204+113G>A) c.1859+113G>A (n.1859+113G>A) n.172+113G>A n.2439+113G>A n.2332+113G>A c.*2206+113G>A (n.*2206+113G>A) n.1695+113G>A c.2336+113G>A (n.2336+113G>A) n.2564+113G>A n.2710+113G>A c.*177+113G>A (n.*177+113G>A) n.617+113G>A c.*1204+113G>A (n.*1204+113G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12009839G>C | CA2742489471 | MFN2 | c.2204+113G>C (n.2204+113G>C) c.1859+113G>C (n.1859+113G>C) n.172+113G>C n.2439+113G>C n.2332+113G>C c.*2206+113G>C (n.*2206+113G>C) n.1695+113G>C c.2336+113G>C (n.2336+113G>C) n.2564+113G>C n.2710+113G>C c.*177+113G>C (n.*177+113G>C) n.617+113G>C c.*1204+113G>C (n.*1204+113G>C) | |
1 | g.12009839G= | CA1153928133 | MFN2 | c.2204+113G= (n.2204+113G=) c.1859+113G= (n.1859+113G=) n.172+113G= n.2439+113G= n.2332+113G= c.*2206+113G= (n.*2206+113G=) n.1695+113G= c.2336+113G= (n.2336+113G=) n.2564+113G= n.2710+113G= c.*177+113G= (n.*177+113G=) n.617+113G= c.*1204+113G= (n.*1204+113G=) | |
1 | g.12009839G>T | CA2643323150 | MFN2 | c.2204+113G>T (n.2204+113G>T) c.1859+113G>T (n.1859+113G>T) n.172+113G>T n.2439+113G>T n.2332+113G>T c.*2206+113G>T (n.*2206+113G>T) n.1695+113G>T c.2336+113G>T (n.2336+113G>T) n.2564+113G>T n.2710+113G>T c.*177+113G>T (n.*177+113G>T) n.617+113G>T c.*1204+113G>T (n.*1204+113G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12009840A= | CA1153928138 | MFN2 | c.2204+114A= (n.2204+114A=) c.1859+114A= (n.1859+114A=) n.172+114A= n.2439+114A= n.2332+114A= c.*2206+114A= (n.*2206+114A=) n.1695+114A= c.2336+114A= (n.2336+114A=) n.2564+114A= n.2710+114A= c.*177+114A= (n.*177+114A=) n.617+114A= c.*1204+114A= (n.*1204+114A=) | |
1 | g.12009840A>C | CA2742489472 | MFN2 | c.2204+114A>C (n.2204+114A>C) c.1859+114A>C (n.1859+114A>C) n.172+114A>C n.2439+114A>C n.2332+114A>C c.*2206+114A>C (n.*2206+114A>C) n.1695+114A>C c.2336+114A>C (n.2336+114A>C) n.2564+114A>C n.2710+114A>C c.*177+114A>C (n.*177+114A>C) n.617+114A>C c.*1204+114A>C (n.*1204+114A>C) | |
1 | g.12009840A>T | CA998651153 | MFN2 | c.2204+114A>T (n.2204+114A>T) c.1859+114A>T (n.1859+114A>T) n.172+114A>T n.2439+114A>T n.2332+114A>T c.*2206+114A>T (n.*2206+114A>T) n.1695+114A>T c.2336+114A>T (n.2336+114A>T) n.2564+114A>T n.2710+114A>T c.*177+114A>T (n.*177+114A>T) n.617+114A>T c.*1204+114A>T (n.*1204+114A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009841T>G | CA2643323152 | MFN2 | c.2204+115T>G (n.2204+115T>G) c.1859+115T>G (n.1859+115T>G) n.172+115T>G n.2439+115T>G n.2332+115T>G c.*2206+115T>G (n.*2206+115T>G) n.1695+115T>G c.2336+115T>G (n.2336+115T>G) n.2564+115T>G n.2710+115T>G c.*177+115T>G (n.*177+115T>G) n.617+115T>G c.*1204+115T>G (n.*1204+115T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.12009843del | CA2643323151 | MFN2 | c.2204+117del (n.2204+117del) c.1859+117del (n.1859+117del) n.172+117del n.2439+117del n.2332+117del c.*2206+117del (n.*2206+117del) n.1695+117del c.2336+117del (n.2336+117del) n.2564+117del n.2710+117del c.*177+117del (n.*177+117del) n.617+117del c.*1204+117del (n.*1204+117del) | gnomAD v4 |
1 | g.12009841_12009845del | CA2742489473 | MFN2 | c.2204+115_2204+119del (n.2204+115_2204+119del) c.1859+115_1859+119del (n.1859+115_1859+119del) n.172+115_172+119del n.2439+115_2439+119del n.2332+115_2332+119del c.*2206+115_*2206+119del (n.*2206+115_*2206+119del) n.1695+115_1695+119del c.2336+115_2336+119del (n.2336+115_2336+119del) n.2564+115_2564+119del n.2710+115_2710+119del c.*177+115_*177+119del (n.*177+115_*177+119del) n.617+115_617+119del c.*1204+115_*1204+119del (n.*1204+115_*1204+119del) | |
1 | g.12009841_12009842insAC | CA2742489474 | MFN2 | c.2204+115_2204+116insAC (n.2204+115_2204+116insAC) c.1859+115_1859+116insAC (n.1859+115_1859+116insAC) n.172+115_172+116insAC n.2439+115_2439+116insAC n.2332+115_2332+116insAC c.*2206+115_*2206+116insAC (n.*2206+115_*2206+116insAC) n.1695+115_1695+116insAC c.2336+115_2336+116insAC (n.2336+115_2336+116insAC) n.2564+115_2564+116insAC n.2710+115_2710+116insAC c.*177+115_*177+116insAC (n.*177+115_*177+116insAC) n.617+115_617+116insAC c.*1204+115_*1204+116insAC (n.*1204+115_*1204+116insAC) | |
1 | g.12009842_12009843insACA | CA2742489475 | MFN2 | c.2204+116_2204+117insACA (n.2204+116_2204+117insACA) c.1859+116_1859+117insACA (n.1859+116_1859+117insACA) n.172+116_172+117insACA n.2439+116_2439+117insACA n.2332+116_2332+117insACA c.*2206+116_*2206+117insACA (n.*2206+116_*2206+117insACA) n.1695+116_1695+117insACA c.2336+116_2336+117insACA (n.2336+116_2336+117insACA) n.2564+116_2564+117insACA n.2710+116_2710+117insACA c.*177+116_*177+117insACA (n.*177+116_*177+117insACA) n.617+116_617+117insACA c.*1204+116_*1204+117insACA (n.*1204+116_*1204+117insACA) | |
1 | g.12009843T>A | CA2643323154 | MFN2 | c.2204+117T>A (n.2204+117T>A) c.1859+117T>A (n.1859+117T>A) n.172+117T>A n.2439+117T>A n.2332+117T>A c.*2206+117T>A (n.*2206+117T>A) n.1695+117T>A c.2336+117T>A (n.2336+117T>A) n.2564+117T>A n.2710+117T>A c.*177+117T>A (n.*177+117T>A) n.617+117T>A c.*1204+117T>A (n.*1204+117T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12009844_12009850dup | CA2643323153 | MFN2 | c.2204+118_2204+124dup (n.2204+118_2204+124dup) c.1859+118_1859+124dup (n.1859+118_1859+124dup) n.172+118_172+124dup n.2439+118_2439+124dup n.2332+118_2332+124dup c.*2206+118_*2206+124dup (n.*2206+118_*2206+124dup) n.1695+118_1695+124dup c.2336+118_2336+124dup (n.2336+118_2336+124dup) n.2564+118_2564+124dup n.2710+118_2710+124dup c.*177+118_*177+124dup (n.*177+118_*177+124dup) n.617+118_617+124dup c.*1204+118_*1204+124dup (n.*1204+118_*1204+124dup) | gnomAD v4 |
1 | g.12009844A= | CA1141057298 | MFN2 | c.2204+118A= (n.2204+118A=) c.1859+118A= (n.1859+118A=) n.172+118A= n.2439+118A= n.2332+118A= c.*2206+118A= (n.*2206+118A=) n.1695+118A= c.2336+118A= (n.2336+118A=) n.2564+118A= n.2710+118A= c.*177+118A= (n.*177+118A=) n.617+118A= c.*1204+118A= (n.*1204+118A=) | |
1 | g.12009844A>G | CA18017129 | MFN2 | c.2204+118A>G (n.2204+118A>G) c.1859+118A>G (n.1859+118A>G) n.172+118A>G n.2439+118A>G n.2332+118A>G c.*2206+118A>G (n.*2206+118A>G) n.1695+118A>G c.2336+118A>G (n.2336+118A>G) n.2564+118A>G n.2710+118A>G c.*177+118A>G (n.*177+118A>G) n.617+118A>G c.*1204+118A>G (n.*1204+118A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009845G>A | CA2643323155 | MFN2 | c.2204+119G>A (n.2204+119G>A) c.1859+119G>A (n.1859+119G>A) n.172+119G>A n.2439+119G>A n.2332+119G>A c.*2206+119G>A (n.*2206+119G>A) n.1695+119G>A c.2336+119G>A (n.2336+119G>A) n.2564+119G>A n.2710+119G>A c.*177+119G>A (n.*177+119G>A) n.617+119G>A c.*1204+119G>A (n.*1204+119G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12009845G>C | CA2742489476 | MFN2 | c.2204+119G>C (n.2204+119G>C) c.1859+119G>C (n.1859+119G>C) n.172+119G>C n.2439+119G>C n.2332+119G>C c.*2206+119G>C (n.*2206+119G>C) n.1695+119G>C c.2336+119G>C (n.2336+119G>C) n.2564+119G>C n.2710+119G>C c.*177+119G>C (n.*177+119G>C) n.617+119G>C c.*1204+119G>C (n.*1204+119G>C) | |
1 | g.12009845G>T | CA2643323156 | MFN2 | c.2204+119G>T (n.2204+119G>T) c.1859+119G>T (n.1859+119G>T) n.172+119G>T n.2439+119G>T n.2332+119G>T c.*2206+119G>T (n.*2206+119G>T) n.1695+119G>T c.2336+119G>T (n.2336+119G>T) n.2564+119G>T n.2710+119G>T c.*177+119G>T (n.*177+119G>T) n.617+119G>T c.*1204+119G>T (n.*1204+119G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12009846C>A | CA2643323157 | MFN2 | c.2204+120C>A (n.2204+120C>A) c.1859+120C>A (n.1859+120C>A) n.172+120C>A n.2439+120C>A n.2332+120C>A c.*2206+120C>A (n.*2206+120C>A) n.1695+120C>A c.2336+120C>A (n.2336+120C>A) n.2564+120C>A n.2710+120C>A c.*177+120C>A (n.*177+120C>A) n.617+120C>A c.*1204+120C>A (n.*1204+120C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12009846C>T | CA2643323158 | MFN2 | c.2204+120C>T (n.2204+120C>T) c.1859+120C>T (n.1859+120C>T) n.172+120C>T n.2439+120C>T n.2332+120C>T c.*2206+120C>T (n.*2206+120C>T) n.1695+120C>T c.2336+120C>T (n.2336+120C>T) n.2564+120C>T n.2710+120C>T c.*177+120C>T (n.*177+120C>T) n.617+120C>T c.*1204+120C>T (n.*1204+120C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12009848C>A | CA2742489477 | MFN2 | c.2204+122C>A (n.2204+122C>A) c.1859+122C>A (n.1859+122C>A) n.172+122C>A n.2439+122C>A n.2332+122C>A c.*2206+122C>A (n.*2206+122C>A) n.1695+122C>A c.2336+122C>A (n.2336+122C>A) n.2564+122C>A n.2710+122C>A c.*177+122C>A (n.*177+122C>A) n.617+122C>A c.*1204+122C>A (n.*1204+122C>A) |