Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.12009706_12009710dup | CA2643323105 | MFN2 | c.2184_2188dup (p.Lys730ArgfsTer?) c.1839_1843dup (p.Lys615ArgfsTer?) n.152_156dup n.2419_2423dup n.2312_2316dup c.*2186_*2190dup (n.*2186_*2190dup) n.1675_1679dup c.2316_2320dup (p.Lys774ArgfsTer?) n.2544_2548dup n.2690_2694dup c.*157_*161dup (n.*157_*161dup) n.597_601dup c.*1184_*1188dup (n.*1184_*1188dup) | gnomAD v4 |
1 | g.12009706G>A | CA416114718 | MFN2 | c.2184G>A (p.Gln728=) c.1839G>A (p.Gln613=) n.152G>A n.2419G>A n.2312G>A c.*2186G>A (n.*2186G>A) n.1675G>A c.2316G>A (p.Gln772=) n.2544G>A n.2690G>A c.*157G>A (n.*157G>A) n.597G>A c.*1184G>A (n.*1184G>A) | |
1 | g.12009706G>C | CA338453346 | MFN2 | c.2184G>C (p.Gln728His) c.1839G>C (p.Gln613His) n.152G>C n.2419G>C n.2312G>C c.*2186G>C (n.*2186G>C) n.1675G>C c.2316G>C (p.Gln772His) n.2544G>C n.2690G>C c.*157G>C (n.*157G>C) n.597G>C c.*1184G>C (n.*1184G>C) | |
1 | g.12009706G>T | CA338453347 | MFN2 | c.2184G>T (p.Gln728His) c.1839G>T (p.Gln613His) n.152G>T n.2419G>T n.2312G>T c.*2186G>T (n.*2186G>T) n.1675G>T c.2316G>T (p.Gln772His) n.2544G>T n.2690G>T c.*157G>T (n.*157G>T) n.597G>T c.*1184G>T (n.*1184G>T) | |
1 | g.12009707A= | CA1153927845 | MFN2 | c.2185A= (p.Ser729=) c.1840A= (p.Ser614=) n.153A= n.2420A= n.2313A= c.*2187A= (n.*2187A=) n.1676A= c.2317A= (p.Ser773=) n.2545A= n.2691A= c.*158A= (n.*158A=) n.598A= c.*1185A= (n.*1185A=) | |
1 | g.12009707A>C | CA338453350 | MFN2 | c.2185A>C (p.Ser729Arg) c.1840A>C (p.Ser614Arg) n.153A>C n.2420A>C n.2313A>C c.*2187A>C (n.*2187A>C) n.1676A>C c.2317A>C (p.Ser773Arg) n.2545A>C n.2691A>C c.*158A>C (n.*158A>C) n.598A>C c.*1185A>C (n.*1185A>C) | |
1 | g.12009707A>G | CA338453352 | MFN2 | c.2185A>G (p.Ser729Gly) c.1840A>G (p.Ser614Gly) n.153A>G n.2420A>G n.2313A>G c.*2187A>G (n.*2187A>G) n.1676A>G c.2317A>G (p.Ser773Gly) n.2545A>G n.2691A>G c.*158A>G (n.*158A>G) n.598A>G c.*1185A>G (n.*1185A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009707A>T | CA338453354 | MFN2 | c.2185A>T (p.Ser729Cys) c.1840A>T (p.Ser614Cys) n.153A>T n.2420A>T n.2313A>T c.*2187A>T (n.*2187A>T) n.1676A>T c.2317A>T (p.Ser773Cys) n.2545A>T n.2691A>T c.*158A>T (n.*158A>T) n.598A>T c.*1185A>T (n.*1185A>T) | |
1 | g.12009708G>A | CA338453359 | MFN2 | c.2186G>A (p.Ser729Asn) c.1841G>A (p.Ser614Asn) n.154G>A n.2421G>A n.2314G>A c.*2188G>A (n.*2188G>A) n.1677G>A c.2318G>A (p.Ser773Asn) n.2546G>A n.2692G>A c.*159G>A (n.*159G>A) n.599G>A c.*1186G>A (n.*1186G>A) | |
1 | g.12009708G>C | CA338453361 | MFN2 | c.2186G>C (p.Ser729Thr) c.1841G>C (p.Ser614Thr) n.154G>C n.2421G>C n.2314G>C c.*2188G>C (n.*2188G>C) n.1677G>C c.2318G>C (p.Ser773Thr) n.2546G>C n.2692G>C c.*159G>C (n.*159G>C) n.599G>C c.*1186G>C (n.*1186G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.12009708G>T | CA338453356 | MFN2 | c.2186G>T (p.Ser729Ile) c.1841G>T (p.Ser614Ile) n.154G>T n.2421G>T n.2314G>T c.*2188G>T (n.*2188G>T) n.1677G>T c.2318G>T (p.Ser773Ile) n.2546G>T n.2692G>T c.*159G>T (n.*159G>T) n.599G>T c.*1186G>T (n.*1186G>T) | |
1 | g.12009709C>A | CA338453363 | MFN2 | c.2187C>A (p.Ser729Arg) c.1842C>A (p.Ser614Arg) n.155C>A n.2422C>A n.2315C>A c.*2189C>A (n.*2189C>A) n.1678C>A c.2319C>A (p.Ser773Arg) n.2547C>A n.2693C>A c.*160C>A (n.*160C>A) n.600C>A c.*1187C>A (n.*1187C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.12009709C>G | CA338453365 | MFN2 | c.2187C>G (p.Ser729Arg) c.1842C>G (p.Ser614Arg) n.155C>G n.2422C>G n.2315C>G c.*2189C>G (n.*2189C>G) n.1678C>G c.2319C>G (p.Ser773Arg) n.2547C>G n.2693C>G c.*160C>G (n.*160C>G) n.600C>G c.*1187C>G (n.*1187C>G) | COSMIC |
1 | g.12009709C>T | CA416114719 | MFN2 | c.2187C>T (p.Ser729=) c.1842C>T (p.Ser614=) n.155C>T n.2422C>T n.2315C>T c.*2189C>T (n.*2189C>T) n.1678C>T c.2319C>T (p.Ser773=) n.2547C>T n.2693C>T c.*160C>T (n.*160C>T) n.600C>T c.*1187C>T (n.*1187C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.12009710A>C | CA338453369 | MFN2 | c.2188A>C (p.Lys730Gln) c.1843A>C (p.Lys615Gln) n.156A>C n.2423A>C n.2316A>C c.*2190A>C (n.*2190A>C) n.1679A>C c.2320A>C (p.Lys774Gln) n.2548A>C n.2694A>C c.*161A>C (n.*161A>C) n.601A>C c.*1188A>C (n.*1188A>C) | |
1 | g.12009710A>G | CA338453371 | MFN2 | c.2188A>G (p.Lys730Glu) c.1843A>G (p.Lys615Glu) n.156A>G n.2423A>G n.2316A>G c.*2190A>G (n.*2190A>G) n.1679A>G c.2320A>G (p.Lys774Glu) n.2548A>G n.2694A>G c.*161A>G (n.*161A>G) n.601A>G c.*1188A>G (n.*1188A>G) | |
1 | g.12009710A>T | CA338453373 | MFN2 | c.2188A>T (p.Lys730Ter) c.1843A>T (p.Lys615Ter) n.156A>T n.2423A>T n.2316A>T c.*2190A>T (n.*2190A>T) n.1679A>T c.2320A>T (p.Lys774Ter) n.2548A>T n.2694A>T c.*161A>T (n.*161A>T) n.601A>T c.*1188A>T (n.*1188A>T) | |
1 | g.12009711A= | CA1153927847 | MFN2 | c.2189A= (p.Lys730=) c.1844A= (p.Lys615=) n.157A= n.2424A= n.2317A= c.*2191A= (n.*2191A=) n.1680A= c.2321A= (p.Lys774=) n.2549A= n.2695A= c.*162A= (n.*162A=) n.602A= c.*1189A= (n.*1189A=) | |
1 | g.12009711A>C | CA338453375 | MFN2 | c.2189A>C (p.Lys730Thr) c.1844A>C (p.Lys615Thr) n.157A>C n.2424A>C n.2317A>C c.*2191A>C (n.*2191A>C) n.1680A>C c.2321A>C (p.Lys774Thr) n.2549A>C n.2695A>C c.*162A>C (n.*162A>C) n.602A>C c.*1189A>C (n.*1189A>C) | COSMIC |
1 | g.12009711A>G | CA338453380 | MFN2 | c.2189A>G (p.Lys730Arg) c.1844A>G (p.Lys615Arg) n.157A>G n.2424A>G n.2317A>G c.*2191A>G (n.*2191A>G) n.1680A>G c.2321A>G (p.Lys774Arg) n.2549A>G n.2695A>G c.*162A>G (n.*162A>G) n.602A>G c.*1189A>G (n.*1189A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12009711A>T | CA338453383 | MFN2 | c.2189A>T (p.Lys730Ile) c.1844A>T (p.Lys615Ile) n.157A>T n.2424A>T n.2317A>T c.*2191A>T (n.*2191A>T) n.1680A>T c.2321A>T (p.Lys774Ile) n.2549A>T n.2695A>T c.*162A>T (n.*162A>T) n.602A>T c.*1189A>T (n.*1189A>T) | |
1 | g.12009712A= | CA1153927849 | MFN2 | c.2190A= (p.Lys730=) c.1845A= (p.Lys615=) n.158A= n.2425A= n.2318A= c.*2192A= (n.*2192A=) n.1681A= c.2322A= (p.Lys774=) n.2550A= n.2696A= c.*163A= (n.*163A=) n.603A= c.*1190A= (n.*1190A=) | |
1 | g.12009712A>C | CA338453389 | MFN2 | c.2190A>C (p.Lys730Asn) c.1845A>C (p.Lys615Asn) n.158A>C n.2425A>C n.2318A>C c.*2192A>C (n.*2192A>C) n.1681A>C c.2322A>C (p.Lys774Asn) n.2550A>C n.2696A>C c.*163A>C (n.*163A>C) n.603A>C c.*1190A>C (n.*1190A>C) | |
1 | g.12009712A>G | CA416114720 | MFN2 | c.2190A>G (p.Lys730=) c.1845A>G (p.Lys615=) n.158A>G n.2425A>G n.2318A>G c.*2192A>G (n.*2192A>G) n.1681A>G c.2322A>G (p.Lys774=) n.2550A>G n.2696A>G c.*163A>G (n.*163A>G) n.603A>G c.*1190A>G (n.*1190A>G) | |
1 | g.12009712A>T | CA338453391 | MFN2 | c.2190A>T (p.Lys730Asn) c.1845A>T (p.Lys615Asn) n.158A>T n.2425A>T n.2318A>T c.*2192A>T (n.*2192A>T) n.1681A>T c.2322A>T (p.Lys774Asn) n.2550A>T n.2696A>T c.*163A>T (n.*163A>T) n.603A>T c.*1190A>T (n.*1190A>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.12009713G>A | CA338453394 | MFN2 | c.2191G>A (p.Ala731Thr) c.1846G>A (p.Ala616Thr) n.159G>A n.2426G>A n.2319G>A c.*2193G>A (n.*2193G>A) n.1682G>A c.2323G>A (p.Ala775Thr) n.2551G>A n.2697G>A c.*164G>A (n.*164G>A) n.604G>A c.*1191G>A (n.*1191G>A) | |
1 | g.12009713G>C | CA338453396 | MFN2 | c.2191G>C (p.Ala731Pro) c.1846G>C (p.Ala616Pro) n.159G>C n.2426G>C n.2319G>C c.*2193G>C (n.*2193G>C) n.1682G>C c.2323G>C (p.Ala775Pro) n.2551G>C n.2697G>C c.*164G>C (n.*164G>C) n.604G>C c.*1191G>C (n.*1191G>C) | |
1 | g.12009713G>T | CA338453399 | MFN2 | c.2191G>T (p.Ala731Ser) c.1846G>T (p.Ala616Ser) n.159G>T n.2426G>T n.2319G>T c.*2193G>T (n.*2193G>T) n.1682G>T c.2323G>T (p.Ala775Ser) n.2551G>T n.2697G>T c.*164G>T (n.*164G>T) n.604G>T c.*1191G>T (n.*1191G>T) | |
1 | g.12009714C>A | CA338453403 | MFN2 | c.2192C>A (p.Ala731Glu) c.1847C>A (p.Ala616Glu) n.160C>A n.2427C>A n.2320C>A c.*2194C>A (n.*2194C>A) n.1683C>A c.2324C>A (p.Ala775Glu) n.2552C>A n.2698C>A c.*165C>A (n.*165C>A) n.605C>A c.*1192C>A (n.*1192C>A) | |
1 | g.12009714C>G | CA338453402 | MFN2 | c.2192C>G (p.Ala731Gly) c.1847C>G (p.Ala616Gly) n.160C>G n.2427C>G n.2320C>G c.*2194C>G (n.*2194C>G) n.1683C>G c.2324C>G (p.Ala775Gly) n.2552C>G n.2698C>G c.*165C>G (n.*165C>G) n.605C>G c.*1192C>G (n.*1192C>G) | |
1 | g.12009714C>T | CA338453401 | MFN2 | c.2192C>T (p.Ala731Val) c.1847C>T (p.Ala616Val) n.160C>T n.2427C>T n.2320C>T c.*2194C>T (n.*2194C>T) n.1683C>T c.2324C>T (p.Ala775Val) n.2552C>T n.2698C>T c.*165C>T (n.*165C>T) n.605C>T c.*1192C>T (n.*1192C>T) | |
1 | g.12009715A>C | CA416114721 | MFN2 | c.2193A>C (p.Ala731=) c.1848A>C (p.Ala616=) n.161A>C n.2428A>C n.2321A>C c.*2195A>C (n.*2195A>C) n.1684A>C c.2325A>C (p.Ala775=) n.2553A>C n.2699A>C c.*166A>C (n.*166A>C) n.606A>C c.*1193A>C (n.*1193A>C) | |
1 | g.12009715A>G | CA416114723 | MFN2 | c.2193A>G (p.Ala731=) c.1848A>G (p.Ala616=) n.161A>G n.2428A>G n.2321A>G c.*2195A>G (n.*2195A>G) n.1684A>G c.2325A>G (p.Ala775=) n.2553A>G n.2699A>G c.*166A>G (n.*166A>G) n.606A>G c.*1193A>G (n.*1193A>G) | |
1 | g.12009715A>T | CA416114722 | MFN2 | c.2193A>T (p.Ala731=) c.1848A>T (p.Ala616=) n.161A>T n.2428A>T n.2321A>T c.*2195A>T (n.*2195A>T) n.1684A>T c.2325A>T (p.Ala775=) n.2553A>T n.2699A>T c.*166A>T (n.*166A>T) n.606A>T c.*1193A>T (n.*1193A>T) | |
1 | g.12009716A= | CA1153927853 | MFN2 | c.2194A= (p.Lys732=) c.1849A= (p.Lys617=) n.162A= n.2429A= n.2322A= c.*2196A= (n.*2196A=) n.1685A= c.2326A= (p.Lys776=) n.2554A= n.2700A= c.*167A= (n.*167A=) n.607A= c.*1194A= (n.*1194A=) | |
1 | g.12009716A>C | CA338453404 | MFN2 | c.2194A>C (p.Lys732Gln) c.1849A>C (p.Lys617Gln) n.162A>C n.2429A>C n.2322A>C c.*2196A>C (n.*2196A>C) n.1685A>C c.2326A>C (p.Lys776Gln) n.2554A>C n.2700A>C c.*167A>C (n.*167A>C) n.607A>C c.*1194A>C (n.*1194A>C) | |
1 | g.12009716A>G | CA338453407 | MFN2 | c.2194A>G (p.Lys732Glu) c.1849A>G (p.Lys617Glu) n.162A>G n.2429A>G n.2322A>G c.*2196A>G (n.*2196A>G) n.1685A>G c.2326A>G (p.Lys776Glu) n.2554A>G n.2700A>G c.*167A>G (n.*167A>G) n.607A>G c.*1194A>G (n.*1194A>G) | dbSNP |
1 | g.12009716A>T | CA338453408 | MFN2 | c.2194A>T (p.Lys732Ter) c.1849A>T (p.Lys617Ter) n.162A>T n.2429A>T n.2322A>T c.*2196A>T (n.*2196A>T) n.1685A>T c.2326A>T (p.Lys776Ter) n.2554A>T n.2700A>T c.*167A>T (n.*167A>T) n.607A>T c.*1194A>T (n.*1194A>T) | |
1 | g.12009717A= | CA1153927857 | MFN2 | c.2195A= (p.Lys732=) c.1850A= (p.Lys617=) n.163A= n.2430A= n.2323A= c.*2197A= (n.*2197A=) n.1686A= c.2327A= (p.Lys776=) n.2555A= n.2701A= c.*168A= (n.*168A=) n.608A= c.*1195A= (n.*1195A=) | |
1 | g.12009717A>C | CA338453410 | MFN2 | c.2195A>C (p.Lys732Thr) c.1850A>C (p.Lys617Thr) n.163A>C n.2430A>C n.2323A>C c.*2197A>C (n.*2197A>C) n.1686A>C c.2327A>C (p.Lys776Thr) n.2555A>C n.2701A>C c.*168A>C (n.*168A>C) n.608A>C c.*1195A>C (n.*1195A>C) | |
1 | g.12009717A>G | CA599354 | MFN2 | c.2195A>G (p.Lys732Arg) c.1850A>G (p.Lys617Arg) n.163A>G n.2430A>G n.2323A>G c.*2197A>G (n.*2197A>G) n.1686A>G c.2327A>G (p.Lys776Arg) n.2555A>G n.2701A>G c.*168A>G (n.*168A>G) n.608A>G c.*1195A>G (n.*1195A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009717A>T | CA338453417 | MFN2 | c.2195A>T (p.Lys732Met) c.1850A>T (p.Lys617Met) n.163A>T n.2430A>T n.2323A>T c.*2197A>T (n.*2197A>T) n.1686A>T c.2327A>T (p.Lys776Met) n.2555A>T n.2701A>T c.*168A>T (n.*168A>T) n.608A>T c.*1195A>T (n.*1195A>T) | |
1 | g.12009718G>A | CA416114724 | MFN2 | c.2196G>A (p.Lys732=) c.1851G>A (p.Lys617=) n.164G>A n.2431G>A n.2324G>A c.*2198G>A (n.*2198G>A) n.1687G>A c.2328G>A (p.Lys776=) n.2556G>A n.2702G>A c.*169G>A (n.*169G>A) n.609G>A c.*1196G>A (n.*1196G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12009718G>C | CA338453420 | MFN2 | c.2196G>C (p.Lys732Asn) c.1851G>C (p.Lys617Asn) n.164G>C n.2431G>C n.2324G>C c.*2198G>C (n.*2198G>C) n.1687G>C c.2328G>C (p.Lys776Asn) n.2556G>C n.2702G>C c.*169G>C (n.*169G>C) n.609G>C c.*1196G>C (n.*1196G>C) | |
1 | g.12009718G>T | CA338453421 | MFN2 | c.2196G>T (p.Lys732Asn) c.1851G>T (p.Lys617Asn) n.164G>T n.2431G>T n.2324G>T c.*2198G>T (n.*2198G>T) n.1687G>T c.2328G>T (p.Lys776Asn) n.2556G>T n.2702G>T c.*169G>T (n.*169G>T) n.609G>T c.*1196G>T (n.*1196G>T) | |
1 | g.12009719C>A | CA338453424 | MFN2 | c.2197C>A (p.Leu733Met) c.1852C>A (p.Leu618Met) n.165C>A n.2432C>A n.2325C>A c.*2199C>A (n.*2199C>A) n.1688C>A c.2329C>A (p.Leu777Met) n.2557C>A n.2703C>A c.*170C>A (n.*170C>A) n.610C>A c.*1197C>A (n.*1197C>A) | |
1 | g.12009719C>G | CA338453427 | MFN2 | c.2197C>G (p.Leu733Val) c.1852C>G (p.Leu618Val) n.165C>G n.2432C>G n.2325C>G c.*2199C>G (n.*2199C>G) n.1688C>G c.2329C>G (p.Leu777Val) n.2557C>G n.2703C>G c.*170C>G (n.*170C>G) n.610C>G c.*1197C>G (n.*1197C>G) | |
1 | g.12009719C>T | CA416114725 | MFN2 | c.2197C>T (p.Leu733=) c.1852C>T (p.Leu618=) n.165C>T n.2432C>T n.2325C>T c.*2199C>T (n.*2199C>T) n.1688C>T c.2329C>T (p.Leu777=) n.2557C>T n.2703C>T c.*170C>T (n.*170C>T) n.610C>T c.*1197C>T (n.*1197C>T) | |
1 | g.12009720T>A | CA338453431 | MFN2 | c.2198T>A (p.Leu733Gln) c.1853T>A (p.Leu618Gln) n.166T>A n.2433T>A n.2326T>A c.*2200T>A (n.*2200T>A) n.1689T>A c.2330T>A (p.Leu777Gln) n.2558T>A n.2704T>A c.*171T>A (n.*171T>A) n.611T>A c.*1198T>A (n.*1198T>A) | |
1 | g.12009720T>C | CA338453432 | MFN2 | c.2198T>C (p.Leu733Pro) c.1853T>C (p.Leu618Pro) n.166T>C n.2433T>C n.2326T>C c.*2200T>C (n.*2200T>C) n.1689T>C c.2330T>C (p.Leu777Pro) n.2558T>C n.2704T>C c.*171T>C (n.*171T>C) n.611T>C c.*1198T>C (n.*1198T>C) | |
1 | g.12009720T>G | CA338453437 | MFN2 | c.2198T>G (p.Leu733Arg) c.1853T>G (p.Leu618Arg) n.166T>G n.2433T>G n.2326T>G c.*2200T>G (n.*2200T>G) n.1689T>G c.2330T>G (p.Leu777Arg) n.2558T>G n.2704T>G c.*171T>G (n.*171T>G) n.611T>G c.*1198T>G (n.*1198T>G) | |
1 | g.12009721G>A | CA599355 | MFN2 | c.2199G>A (p.Leu733=) c.1854G>A (p.Leu618=) n.167G>A n.2434G>A n.2327G>A c.*2201G>A (n.*2201G>A) n.1690G>A c.2331G>A (p.Leu777=) n.2559G>A n.2705G>A c.*172G>A (n.*172G>A) n.612G>A c.*1199G>A (n.*1199G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12009721G>C | CA416114726 | MFN2 | c.2199G>C (p.Leu733=) c.1854G>C (p.Leu618=) n.167G>C n.2434G>C n.2327G>C c.*2201G>C (n.*2201G>C) n.1690G>C c.2331G>C (p.Leu777=) n.2559G>C n.2705G>C c.*172G>C (n.*172G>C) n.612G>C c.*1199G>C (n.*1199G>C) | |
1 | g.12009721G= | CA1153927862 | MFN2 | c.2199G= (p.Leu733=) c.1854G= (p.Leu618=) n.167G= n.2434G= n.2327G= c.*2201G= (n.*2201G=) n.1690G= c.2331G= (p.Leu777=) n.2559G= n.2705G= c.*172G= (n.*172G=) n.612G= c.*1199G= (n.*1199G=) | |
1 | g.12009721G>T | CA416114727 | MFN2 | c.2199G>T (p.Leu733=) c.1854G>T (p.Leu618=) n.167G>T n.2434G>T n.2327G>T c.*2201G>T (n.*2201G>T) n.1690G>T c.2331G>T (p.Leu777=) n.2559G>T n.2705G>T c.*172G>T (n.*172G>T) n.612G>T c.*1199G>T (n.*1199G>T) | |
1 | g.12009722C>A | CA338453443 | MFN2 | c.2200C>A (p.Leu734Ile) c.1855C>A (p.Leu619Ile) n.168C>A n.2435C>A n.2328C>A c.*2202C>A (n.*2202C>A) n.1691C>A c.2332C>A (p.Leu778Ile) n.2560C>A n.2706C>A c.*173C>A (n.*173C>A) n.613C>A c.*1200C>A (n.*1200C>A) | |
1 | g.12009722C= | CA1153927871 | MFN2 | c.2200C= (p.Leu734=) c.1855C= (p.Leu619=) n.168C= n.2435C= n.2328C= c.*2202C= (n.*2202C=) n.1691C= c.2332C= (p.Leu778=) n.2560C= n.2706C= c.*173C= (n.*173C=) n.613C= c.*1200C= (n.*1200C=) | |
1 | g.12009722C>G | CA338453441 | MFN2 | c.2200C>G (p.Leu734Val) c.1855C>G (p.Leu619Val) n.168C>G n.2435C>G n.2328C>G c.*2202C>G (n.*2202C>G) n.1691C>G c.2332C>G (p.Leu778Val) n.2560C>G n.2706C>G c.*173C>G (n.*173C>G) n.613C>G c.*1200C>G (n.*1200C>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.12009722C>T | CA18016951 | MFN2 | c.2200C>T (p.Leu734Phe) c.1855C>T (p.Leu619Phe) n.168C>T n.2435C>T n.2328C>T c.*2202C>T (n.*2202C>T) n.1691C>T c.2332C>T (p.Leu778Phe) n.2560C>T n.2706C>T c.*173C>T (n.*173C>T) n.613C>T c.*1200C>T (n.*1200C>T) | dbSNP |
1 | g.12009723T>A | CA338453457 | MFN2 | c.2201T>A (p.Leu734His) c.1856T>A (p.Leu619His) n.169T>A n.2436T>A n.2329T>A c.*2203T>A (n.*2203T>A) n.1692T>A c.2333T>A (p.Leu778His) n.2561T>A n.2707T>A c.*174T>A (n.*174T>A) n.614T>A c.*1201T>A (n.*1201T>A) | |
1 | g.12009723T>C | CA338453460 | MFN2 | c.2201T>C (p.Leu734Pro) c.1856T>C (p.Leu619Pro) n.169T>C n.2436T>C n.2329T>C c.*2203T>C (n.*2203T>C) n.1692T>C c.2333T>C (p.Leu778Pro) n.2561T>C n.2707T>C c.*174T>C (n.*174T>C) n.614T>C c.*1201T>C (n.*1201T>C) | |
1 | g.12009723T>G | CA338453468 | MFN2 | c.2201T>G (p.Leu734Arg) c.1856T>G (p.Leu619Arg) n.169T>G n.2436T>G n.2329T>G c.*2203T>G (n.*2203T>G) n.1692T>G c.2333T>G (p.Leu778Arg) n.2561T>G n.2707T>G c.*174T>G (n.*174T>G) n.614T>G c.*1201T>G (n.*1201T>G) | |
1 | g.12009724C>A | CA416114731 | MFN2 | c.2202C>A (p.Leu734=) c.1857C>A (p.Leu619=) n.170C>A n.2437C>A n.2330C>A c.*2204C>A (n.*2204C>A) n.1693C>A c.2334C>A (p.Leu778=) n.2562C>A n.2708C>A c.*175C>A (n.*175C>A) n.615C>A c.*1202C>A (n.*1202C>A) | |
1 | g.12009724C= | CA1153927875 | MFN2 | c.2202C= (p.Leu734=) c.1857C= (p.Leu619=) n.170C= n.2437C= n.2330C= c.*2204C= (n.*2204C=) n.1693C= c.2334C= (p.Leu778=) n.2562C= n.2708C= c.*175C= (n.*175C=) n.615C= c.*1202C= (n.*1202C=) | |
1 | g.12009724C>G | CA416114729 | MFN2 | c.2202C>G (p.Leu734=) c.1857C>G (p.Leu619=) n.170C>G n.2437C>G n.2330C>G c.*2204C>G (n.*2204C>G) n.1693C>G c.2334C>G (p.Leu778=) n.2562C>G n.2708C>G c.*175C>G (n.*175C>G) n.615C>G c.*1202C>G (n.*1202C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.12009724C>T | CA416114730 | MFN2 | c.2202C>T (p.Leu734=) c.1857C>T (p.Leu619=) n.170C>T n.2437C>T n.2330C>T c.*2204C>T (n.*2204C>T) n.1693C>T c.2334C>T (p.Leu778=) n.2562C>T n.2708C>T c.*175C>T (n.*175C>T) n.615C>T c.*1202C>T (n.*1202C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.12009725A= | CA1153927879 | MFN2 | c.2203A= (p.Arg735=) c.1858A= (p.Arg620=) n.171A= n.2438A= n.2331A= c.*2205A= (n.*2205A=) n.1694A= c.2335A= (p.Arg779=) n.2563A= n.2709A= c.*176A= (n.*176A=) n.616A= c.*1203A= (n.*1203A=) | |
1 | g.12009725A>C | CA416114732 | MFN2 | c.2203A>C (p.Arg735=) c.1858A>C (p.Arg620=) n.171A>C n.2438A>C n.2331A>C c.*2205A>C (n.*2205A>C) n.1694A>C c.2335A>C (p.Arg779=) n.2563A>C n.2709A>C c.*176A>C (n.*176A>C) n.616A>C c.*1203A>C (n.*1203A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.12009725A>G | CA599356 | MFN2 | c.2203A>G (p.Arg735Gly) c.1858A>G (p.Arg620Gly) n.171A>G n.2438A>G n.2331A>G c.*2205A>G (n.*2205A>G) n.1694A>G c.2335A>G (p.Arg779Gly) n.2563A>G n.2709A>G c.*176A>G (n.*176A>G) n.616A>G c.*1203A>G (n.*1203A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12009725A>T | CA338453471 | MFN2 | c.2203A>T (p.Arg735Trp) c.1858A>T (p.Arg620Trp) n.171A>T c.2203A>T (p.Arg735Ter) n.2438A>T n.2331A>T c.*2205A>T (n.*2205A>T) n.1694A>T c.2335A>T (p.Arg779Trp) n.2563A>T n.2709A>T c.*176A>T (n.*176A>T) n.616A>T c.*1203A>T (n.*1203A>T) | |
1 | g.12009726G>A | CA599357 | MFN2 | c.2204G>A (p.Arg735Lys) c.1859G>A (p.Arg620Lys) n.172G>A n.2439G>A n.2332G>A c.*2206G>A (n.*2206G>A) n.1695G>A c.2336G>A (p.Arg779Lys) n.2564G>A n.2710G>A c.*177G>A (n.*177G>A) n.617G>A c.*1204G>A (n.*1204G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12009726G>C | CA338453479 | MFN2 | c.2204G>C (p.Arg735Thr) c.1859G>C (p.Arg620Thr) n.172G>C n.2439G>C n.2332G>C c.*2206G>C (n.*2206G>C) n.1695G>C c.2336G>C (p.Arg779Thr) n.2564G>C n.2710G>C c.*177G>C (n.*177G>C) n.617G>C c.*1204G>C (n.*1204G>C) | |
1 | g.12009726G= | CA1153927885 | MFN2 | c.2204G= (p.Arg735=) c.1859G= (p.Arg620=) n.172G= n.2439G= n.2332G= c.*2206G= (n.*2206G=) n.1695G= c.2336G= (p.Arg779=) n.2564G= n.2710G= c.*177G= (n.*177G=) n.617G= c.*1204G= (n.*1204G=) | |
1 | g.12009726G>T | CA338453482 | MFN2 | c.2204G>T (p.Arg735Met) c.1859G>T (p.Arg620Met) n.172G>T c.2204G>T (p.Arg735Ile) n.2439G>T n.2332G>T c.*2206G>T (n.*2206G>T) n.1695G>T c.2336G>T (p.Arg779Met) n.2564G>T n.2710G>T c.*177G>T (n.*177G>T) n.617G>T c.*1204G>T (n.*1204G>T) | |
1 | g.12009727G>A | CA338453488 | MFN2 | c.2204+1G>A (n.2204+1G>A) c.1859+1G>A (n.1859+1G>A) n.172+1G>A n.2439+1G>A n.2332+1G>A c.*2206+1G>A (n.*2206+1G>A) n.1695+1G>A c.2336+1G>A (n.2336+1G>A) n.2564+1G>A n.2710+1G>A c.*177+1G>A (n.*177+1G>A) n.617+1G>A c.*1204+1G>A (n.*1204+1G>A) | |
1 | g.12009727G>C | CA338453491 | MFN2 | c.2204+1G>C (n.2204+1G>C) c.1859+1G>C (n.1859+1G>C) n.172+1G>C n.2439+1G>C n.2332+1G>C c.*2206+1G>C (n.*2206+1G>C) n.1695+1G>C c.2336+1G>C (n.2336+1G>C) n.2564+1G>C n.2710+1G>C c.*177+1G>C (n.*177+1G>C) n.617+1G>C c.*1204+1G>C (n.*1204+1G>C) | |
1 | g.12009727G>T | CA338453495 | MFN2 | c.2204+1G>T (n.2204+1G>T) c.1859+1G>T (n.1859+1G>T) n.172+1G>T n.2439+1G>T n.2332+1G>T c.*2206+1G>T (n.*2206+1G>T) n.1695+1G>T c.2336+1G>T (n.2336+1G>T) n.2564+1G>T n.2710+1G>T c.*177+1G>T (n.*177+1G>T) n.617+1G>T c.*1204+1G>T (n.*1204+1G>T) | |
1 | g.12009728T>A | CA338453502 | MFN2 | c.2204+2T>A (n.2204+2T>A) c.1859+2T>A (n.1859+2T>A) n.172+2T>A n.2439+2T>A n.2332+2T>A c.*2206+2T>A (n.*2206+2T>A) n.1695+2T>A c.2336+2T>A (n.2336+2T>A) n.2564+2T>A n.2710+2T>A c.*177+2T>A (n.*177+2T>A) n.617+2T>A c.*1204+2T>A (n.*1204+2T>A) | |
1 | g.12009728T>C | CA338453508 | MFN2 | c.2204+2T>C (n.2204+2T>C) c.1859+2T>C (n.1859+2T>C) n.172+2T>C n.2439+2T>C n.2332+2T>C c.*2206+2T>C (n.*2206+2T>C) n.1695+2T>C c.2336+2T>C (n.2336+2T>C) n.2564+2T>C n.2710+2T>C c.*177+2T>C (n.*177+2T>C) n.617+2T>C c.*1204+2T>C (n.*1204+2T>C) | |
1 | g.12009728T>G | CA338453510 | MFN2 | c.2204+2T>G (n.2204+2T>G) c.1859+2T>G (n.1859+2T>G) n.172+2T>G n.2439+2T>G n.2332+2T>G c.*2206+2T>G (n.*2206+2T>G) n.1695+2T>G c.2336+2T>G (n.2336+2T>G) n.2564+2T>G n.2710+2T>G c.*177+2T>G (n.*177+2T>G) n.617+2T>G c.*1204+2T>G (n.*1204+2T>G) | |
1 | g.12009730A= | CA1153927887 | MFN2 | c.2204+4A= (n.2204+4A=) c.1859+4A= (n.1859+4A=) n.172+4A= n.2439+4A= n.2332+4A= c.*2206+4A= (n.*2206+4A=) n.1695+4A= c.2336+4A= (n.2336+4A=) n.2564+4A= n.2710+4A= c.*177+4A= (n.*177+4A=) n.617+4A= c.*1204+4A= (n.*1204+4A=) | |
1 | g.12009730A>C | CA886269718 | MFN2 | c.2204+4A>C (n.2204+4A>C) c.1859+4A>C (n.1859+4A>C) n.172+4A>C n.2439+4A>C n.2332+4A>C c.*2206+4A>C (n.*2206+4A>C) n.1695+4A>C c.2336+4A>C (n.2336+4A>C) n.2564+4A>C n.2710+4A>C c.*177+4A>C (n.*177+4A>C) n.617+4A>C c.*1204+4A>C (n.*1204+4A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009730A>G | CA599358 | MFN2 | c.2204+4A>G (n.2204+4A>G) c.1859+4A>G (n.1859+4A>G) n.172+4A>G n.2439+4A>G n.2332+4A>G c.*2206+4A>G (n.*2206+4A>G) n.1695+4A>G c.2336+4A>G (n.2336+4A>G) n.2564+4A>G n.2710+4A>G c.*177+4A>G (n.*177+4A>G) n.617+4A>G c.*1204+4A>G (n.*1204+4A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12009730_12009743del | CA2643323106 | MFN2 | c.2204+4_2204+17del (n.2204+4_2204+17del) c.1859+4_1859+17del (n.1859+4_1859+17del) n.172+4_172+17del n.2439+4_2439+17del n.2332+4_2332+17del c.*2206+4_*2206+17del (n.*2206+4_*2206+17del) n.1695+4_1695+17del c.2336+4_2336+17del (n.2336+4_2336+17del) n.2564+4_2564+17del n.2710+4_2710+17del c.*177+4_*177+17del (n.*177+4_*177+17del) n.617+4_617+17del c.*1204+4_*1204+17del (n.*1204+4_*1204+17del) | gnomAD v4 |
1 | g.12009732G>T | CA2530220596 | MFN2 | c.2204+6G>T (n.2204+6G>T) c.1859+6G>T (n.1859+6G>T) n.172+6G>T n.2439+6G>T n.2332+6G>T c.*2206+6G>T (n.*2206+6G>T) n.1695+6G>T c.2336+6G>T (n.2336+6G>T) n.2564+6G>T n.2710+6G>T c.*177+6G>T (n.*177+6G>T) n.617+6G>T c.*1204+6G>T (n.*1204+6G>T) | |
1 | g.12009733C= | CA1153927899 | MFN2 | c.2204+7C= (n.2204+7C=) c.1859+7C= (n.1859+7C=) n.172+7C= n.2439+7C= n.2332+7C= c.*2206+7C= (n.*2206+7C=) n.1695+7C= c.2336+7C= (n.2336+7C=) n.2564+7C= n.2710+7C= c.*177+7C= (n.*177+7C=) n.617+7C= c.*1204+7C= (n.*1204+7C=) | |
1 | g.12009733C>T | CA521185244 | MFN2 | c.2204+7C>T (n.2204+7C>T) c.1859+7C>T (n.1859+7C>T) n.172+7C>T n.2439+7C>T n.2332+7C>T c.*2206+7C>T (n.*2206+7C>T) n.1695+7C>T c.2336+7C>T (n.2336+7C>T) n.2564+7C>T n.2710+7C>T c.*177+7C>T (n.*177+7C>T) n.617+7C>T c.*1204+7C>T (n.*1204+7C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12009734T>A | CA1153927901 | MFN2 | c.2204+8T>A (n.2204+8T>A) c.1859+8T>A (n.1859+8T>A) n.172+8T>A n.2439+8T>A n.2332+8T>A c.*2206+8T>A (n.*2206+8T>A) n.1695+8T>A c.2336+8T>A (n.2336+8T>A) n.2564+8T>A n.2710+8T>A c.*177+8T>A (n.*177+8T>A) n.617+8T>A c.*1204+8T>A (n.*1204+8T>A) | dbSNP |
1 | g.12009734T= | CA1153927900 | MFN2 | c.2204+8T= (n.2204+8T=) c.1859+8T= (n.1859+8T=) n.172+8T= n.2439+8T= n.2332+8T= c.*2206+8T= (n.*2206+8T=) n.1695+8T= c.2336+8T= (n.2336+8T=) n.2564+8T= n.2710+8T= c.*177+8T= (n.*177+8T=) n.617+8T= c.*1204+8T= (n.*1204+8T=) | |
1 | g.12009736G= | CA1153927902 | MFN2 | c.2204+10G= (n.2204+10G=) c.1859+10G= (n.1859+10G=) n.172+10G= n.2439+10G= n.2332+10G= c.*2206+10G= (n.*2206+10G=) n.1695+10G= c.2336+10G= (n.2336+10G=) n.2564+10G= n.2710+10G= c.*177+10G= (n.*177+10G=) n.617+10G= c.*1204+10G= (n.*1204+10G=) | |
1 | g.12009736G>T | CA521185245 | MFN2 | c.2204+10G>T (n.2204+10G>T) c.1859+10G>T (n.1859+10G>T) n.172+10G>T n.2439+10G>T n.2332+10G>T c.*2206+10G>T (n.*2206+10G>T) n.1695+10G>T c.2336+10G>T (n.2336+10G>T) n.2564+10G>T n.2710+10G>T c.*177+10G>T (n.*177+10G>T) n.617+10G>T c.*1204+10G>T (n.*1204+10G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009738C= | CA1143935959 | MFN2 | c.2204+12C= (n.2204+12C=) c.1859+12C= (n.1859+12C=) n.172+12C= n.2439+12C= n.2332+12C= c.*2206+12C= (n.*2206+12C=) n.1695+12C= c.2336+12C= (n.2336+12C=) n.2564+12C= n.2710+12C= c.*177+12C= (n.*177+12C=) n.617+12C= c.*1204+12C= (n.*1204+12C=) | |
1 | g.12009738C>G | CA599360 | MFN2 | c.2204+12C>G (n.2204+12C>G) c.1859+12C>G (n.1859+12C>G) n.172+12C>G n.2439+12C>G n.2332+12C>G c.*2206+12C>G (n.*2206+12C>G) n.1695+12C>G c.2336+12C>G (n.2336+12C>G) n.2564+12C>G n.2710+12C>G c.*177+12C>G (n.*177+12C>G) n.617+12C>G c.*1204+12C>G (n.*1204+12C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12009738C>T | CA599359 | MFN2 | c.2204+12C>T (n.2204+12C>T) c.1859+12C>T (n.1859+12C>T) n.172+12C>T n.2439+12C>T n.2332+12C>T c.*2206+12C>T (n.*2206+12C>T) n.1695+12C>T c.2336+12C>T (n.2336+12C>T) n.2564+12C>T n.2710+12C>T c.*177+12C>T (n.*177+12C>T) n.617+12C>T c.*1204+12C>T (n.*1204+12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009739C= | CA1143417526 | MFN2 | c.2204+13C= (n.2204+13C=) c.1859+13C= (n.1859+13C=) n.172+13C= n.2439+13C= n.2332+13C= c.*2206+13C= (n.*2206+13C=) n.1695+13C= c.2336+13C= (n.2336+13C=) n.2564+13C= n.2710+13C= c.*177+13C= (n.*177+13C=) n.617+13C= c.*1204+13C= (n.*1204+13C=) | |
1 | g.12009739C>G | CA2643323107 | MFN2 | c.2204+13C>G (n.2204+13C>G) c.1859+13C>G (n.1859+13C>G) n.172+13C>G n.2439+13C>G n.2332+13C>G c.*2206+13C>G (n.*2206+13C>G) n.1695+13C>G c.2336+13C>G (n.2336+13C>G) n.2564+13C>G n.2710+13C>G c.*177+13C>G (n.*177+13C>G) n.617+13C>G c.*1204+13C>G (n.*1204+13C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.12009739C>T | CA599361 | MFN2 | c.2204+13C>T (n.2204+13C>T) c.1859+13C>T (n.1859+13C>T) n.172+13C>T n.2439+13C>T n.2332+13C>T c.*2206+13C>T (n.*2206+13C>T) n.1695+13C>T c.2336+13C>T (n.2336+13C>T) n.2564+13C>T n.2710+13C>T c.*177+13C>T (n.*177+13C>T) n.617+13C>T c.*1204+13C>T (n.*1204+13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009740G>A | CA599362 | MFN2 | c.2204+14G>A (n.2204+14G>A) c.1859+14G>A (n.1859+14G>A) n.172+14G>A n.2439+14G>A n.2332+14G>A c.*2206+14G>A (n.*2206+14G>A) n.1695+14G>A c.2336+14G>A (n.2336+14G>A) n.2564+14G>A n.2710+14G>A c.*177+14G>A (n.*177+14G>A) n.617+14G>A c.*1204+14G>A (n.*1204+14G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009740G>C | CA998651106 | MFN2 | c.2204+14G>C (n.2204+14G>C) c.1859+14G>C (n.1859+14G>C) n.172+14G>C n.2439+14G>C n.2332+14G>C c.*2206+14G>C (n.*2206+14G>C) n.1695+14G>C c.2336+14G>C (n.2336+14G>C) n.2564+14G>C n.2710+14G>C c.*177+14G>C (n.*177+14G>C) n.617+14G>C c.*1204+14G>C (n.*1204+14G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009740G= | CA1153927916 | MFN2 | c.2204+14G= (n.2204+14G=) c.1859+14G= (n.1859+14G=) n.172+14G= n.2439+14G= n.2332+14G= c.*2206+14G= (n.*2206+14G=) n.1695+14G= c.2336+14G= (n.2336+14G=) n.2564+14G= n.2710+14G= c.*177+14G= (n.*177+14G=) n.617+14G= c.*1204+14G= (n.*1204+14G=) | |
1 | g.12009741T>A | CA2581641621 | MFN2 | c.2204+15T>A (n.2204+15T>A) c.1859+15T>A (n.1859+15T>A) n.172+15T>A n.2439+15T>A n.2332+15T>A c.*2206+15T>A (n.*2206+15T>A) n.1695+15T>A c.2336+15T>A (n.2336+15T>A) n.2564+15T>A n.2710+15T>A c.*177+15T>A (n.*177+15T>A) n.617+15T>A c.*1204+15T>A (n.*1204+15T>A) | |
1 | g.12009741T>C | CA292081 | MFN2 | c.2204+15T>C (n.2204+15T>C) c.1859+15T>C (n.1859+15T>C) n.172+15T>C n.2439+15T>C n.2332+15T>C c.*2206+15T>C (n.*2206+15T>C) n.1695+15T>C c.2336+15T>C (n.2336+15T>C) n.2564+15T>C n.2710+15T>C c.*177+15T>C (n.*177+15T>C) n.617+15T>C c.*1204+15T>C (n.*1204+15T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009741T>G | CA2581641622 | MFN2 | c.2204+15T>G (n.2204+15T>G) c.1859+15T>G (n.1859+15T>G) n.172+15T>G n.2439+15T>G n.2332+15T>G c.*2206+15T>G (n.*2206+15T>G) n.1695+15T>G c.2336+15T>G (n.2336+15T>G) n.2564+15T>G n.2710+15T>G c.*177+15T>G (n.*177+15T>G) n.617+15T>G c.*1204+15T>G (n.*1204+15T>G) | |
1 | g.12009741T= | CA1141033446 | MFN2 | c.2204+15T= (n.2204+15T=) c.1859+15T= (n.1859+15T=) n.172+15T= n.2439+15T= n.2332+15T= c.*2206+15T= (n.*2206+15T=) n.1695+15T= c.2336+15T= (n.2336+15T=) n.2564+15T= n.2710+15T= c.*177+15T= (n.*177+15T=) n.617+15T= c.*1204+15T= (n.*1204+15T=) | |
1 | g.12009742G>A | CA599363 | MFN2 | c.2204+16G>A (n.2204+16G>A) c.1859+16G>A (n.1859+16G>A) n.172+16G>A n.2439+16G>A n.2332+16G>A c.*2206+16G>A (n.*2206+16G>A) n.1695+16G>A c.2336+16G>A (n.2336+16G>A) n.2564+16G>A n.2710+16G>A c.*177+16G>A (n.*177+16G>A) n.617+16G>A c.*1204+16G>A (n.*1204+16G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009742G= | CA1145372425 | MFN2 | c.2204+16G= (n.2204+16G=) c.1859+16G= (n.1859+16G=) n.172+16G= n.2439+16G= n.2332+16G= c.*2206+16G= (n.*2206+16G=) n.1695+16G= c.2336+16G= (n.2336+16G=) n.2564+16G= n.2710+16G= c.*177+16G= (n.*177+16G=) n.617+16G= c.*1204+16G= (n.*1204+16G=) | |
1 | g.12009743T>C | CA2643323108 | MFN2 | c.2204+17T>C (n.2204+17T>C) c.1859+17T>C (n.1859+17T>C) n.172+17T>C n.2439+17T>C n.2332+17T>C c.*2206+17T>C (n.*2206+17T>C) n.1695+17T>C c.2336+17T>C (n.2336+17T>C) n.2564+17T>C n.2710+17T>C c.*177+17T>C (n.*177+17T>C) n.617+17T>C c.*1204+17T>C (n.*1204+17T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12009743_12009747del | CA2742489459 | MFN2 | c.2204+17_2204+21del (n.2204+17_2204+21del) c.1859+17_1859+21del (n.1859+17_1859+21del) n.172+17_172+21del n.2439+17_2439+21del n.2332+17_2332+21del c.*2206+17_*2206+21del (n.*2206+17_*2206+21del) n.1695+17_1695+21del c.2336+17_2336+21del (n.2336+17_2336+21del) n.2564+17_2564+21del n.2710+17_2710+21del c.*177+17_*177+21del (n.*177+17_*177+21del) n.617+17_617+21del c.*1204+17_*1204+21del (n.*1204+17_*1204+21del) | |
1 | g.12009744G>A | CA521185246 | MFN2 | c.2204+18G>A (n.2204+18G>A) c.1859+18G>A (n.1859+18G>A) n.172+18G>A n.2439+18G>A n.2332+18G>A c.*2206+18G>A (n.*2206+18G>A) n.1695+18G>A c.2336+18G>A (n.2336+18G>A) n.2564+18G>A n.2710+18G>A c.*177+18G>A (n.*177+18G>A) n.617+18G>A c.*1204+18G>A (n.*1204+18G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12009744G= | CA1153927929 | MFN2 | c.2204+18G= (n.2204+18G=) c.1859+18G= (n.1859+18G=) n.172+18G= n.2439+18G= n.2332+18G= c.*2206+18G= (n.*2206+18G=) n.1695+18G= c.2336+18G= (n.2336+18G=) n.2564+18G= n.2710+18G= c.*177+18G= (n.*177+18G=) n.617+18G= c.*1204+18G= (n.*1204+18G=) | |
1 | g.12009745G>A | CA2643323109 | MFN2 | c.2204+19G>A (n.2204+19G>A) c.1859+19G>A (n.1859+19G>A) n.172+19G>A n.2439+19G>A n.2332+19G>A c.*2206+19G>A (n.*2206+19G>A) n.1695+19G>A c.2336+19G>A (n.2336+19G>A) n.2564+19G>A n.2710+19G>A c.*177+19G>A (n.*177+19G>A) n.617+19G>A c.*1204+19G>A (n.*1204+19G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12009745G>C | CA599364 | MFN2 | c.2204+19G>C (n.2204+19G>C) c.1859+19G>C (n.1859+19G>C) n.172+19G>C n.2439+19G>C n.2332+19G>C c.*2206+19G>C (n.*2206+19G>C) n.1695+19G>C c.2336+19G>C (n.2336+19G>C) n.2564+19G>C n.2710+19G>C c.*177+19G>C (n.*177+19G>C) n.617+19G>C c.*1204+19G>C (n.*1204+19G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009745G= | CA1153927948 | MFN2 | c.2204+19G= (n.2204+19G=) c.1859+19G= (n.1859+19G=) n.172+19G= n.2439+19G= n.2332+19G= c.*2206+19G= (n.*2206+19G=) n.1695+19G= c.2336+19G= (n.2336+19G=) n.2564+19G= n.2710+19G= c.*177+19G= (n.*177+19G=) n.617+19G= c.*1204+19G= (n.*1204+19G=) | |
1 | g.12009747C= | CA1153927951 | MFN2 | c.2204+21C= (n.2204+21C=) c.1859+21C= (n.1859+21C=) n.172+21C= n.2439+21C= n.2332+21C= c.*2206+21C= (n.*2206+21C=) n.1695+21C= c.2336+21C= (n.2336+21C=) n.2564+21C= n.2710+21C= c.*177+21C= (n.*177+21C=) n.617+21C= c.*1204+21C= (n.*1204+21C=) | |
1 | g.12009747C>T | CA521185247 | MFN2 | c.2204+21C>T (n.2204+21C>T) c.1859+21C>T (n.1859+21C>T) n.172+21C>T n.2439+21C>T n.2332+21C>T c.*2206+21C>T (n.*2206+21C>T) n.1695+21C>T c.2336+21C>T (n.2336+21C>T) n.2564+21C>T n.2710+21C>T c.*177+21C>T (n.*177+21C>T) n.617+21C>T c.*1204+21C>T (n.*1204+21C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.12009748A>C | CA2643323110 | MFN2 | c.2204+22A>C (n.2204+22A>C) c.1859+22A>C (n.1859+22A>C) n.172+22A>C n.2439+22A>C n.2332+22A>C c.*2206+22A>C (n.*2206+22A>C) n.1695+22A>C c.2336+22A>C (n.2336+22A>C) n.2564+22A>C n.2710+22A>C c.*177+22A>C (n.*177+22A>C) n.617+22A>C c.*1204+22A>C (n.*1204+22A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12009749A>C | CA2742489460 | MFN2 | c.2204+23A>C (n.2204+23A>C) c.1859+23A>C (n.1859+23A>C) n.172+23A>C n.2439+23A>C n.2332+23A>C c.*2206+23A>C (n.*2206+23A>C) n.1695+23A>C c.2336+23A>C (n.2336+23A>C) n.2564+23A>C n.2710+23A>C c.*177+23A>C (n.*177+23A>C) n.617+23A>C c.*1204+23A>C (n.*1204+23A>C) | |
1 | g.12009750A>G | CA2643323111 | MFN2 | c.2204+24A>G (n.2204+24A>G) c.1859+24A>G (n.1859+24A>G) n.172+24A>G n.2439+24A>G n.2332+24A>G c.*2206+24A>G (n.*2206+24A>G) n.1695+24A>G c.2336+24A>G (n.2336+24A>G) n.2564+24A>G n.2710+24A>G c.*177+24A>G (n.*177+24A>G) n.617+24A>G c.*1204+24A>G (n.*1204+24A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.12009751G>A | CA2643323112 | MFN2 | c.2204+25G>A (n.2204+25G>A) c.1859+25G>A (n.1859+25G>A) n.172+25G>A n.2439+25G>A n.2332+25G>A c.*2206+25G>A (n.*2206+25G>A) n.1695+25G>A c.2336+25G>A (n.2336+25G>A) n.2564+25G>A n.2710+25G>A c.*177+25G>A (n.*177+25G>A) n.617+25G>A c.*1204+25G>A (n.*1204+25G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12009751G= | CA1142767313 | MFN2 | c.2204+25G= (n.2204+25G=) c.1859+25G= (n.1859+25G=) n.172+25G= n.2439+25G= n.2332+25G= c.*2206+25G= (n.*2206+25G=) n.1695+25G= c.2336+25G= (n.2336+25G=) n.2564+25G= n.2710+25G= c.*177+25G= (n.*177+25G=) n.617+25G= c.*1204+25G= (n.*1204+25G=) | |
1 | g.12009751G>T | CA18017002 | MFN2 | c.2204+25G>T (n.2204+25G>T) c.1859+25G>T (n.1859+25G>T) n.172+25G>T n.2439+25G>T n.2332+25G>T c.*2206+25G>T (n.*2206+25G>T) n.1695+25G>T c.2336+25G>T (n.2336+25G>T) n.2564+25G>T n.2710+25G>T c.*177+25G>T (n.*177+25G>T) n.617+25G>T c.*1204+25G>T (n.*1204+25G>T) | dbSNP |
1 | g.12009752G>A | CA2643323113 | MFN2 | c.2204+26G>A (n.2204+26G>A) c.1859+26G>A (n.1859+26G>A) n.172+26G>A n.2439+26G>A n.2332+26G>A c.*2206+26G>A (n.*2206+26G>A) n.1695+26G>A c.2336+26G>A (n.2336+26G>A) n.2564+26G>A n.2710+26G>A c.*177+26G>A (n.*177+26G>A) n.617+26G>A c.*1204+26G>A (n.*1204+26G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12009753T>A | CA521185248 | MFN2 | c.2204+27T>A (n.2204+27T>A) c.1859+27T>A (n.1859+27T>A) n.172+27T>A n.2439+27T>A n.2332+27T>A c.*2206+27T>A (n.*2206+27T>A) n.1695+27T>A c.2336+27T>A (n.2336+27T>A) n.2564+27T>A n.2710+27T>A c.*177+27T>A (n.*177+27T>A) n.617+27T>A c.*1204+27T>A (n.*1204+27T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12009753T>G | CA1153927963 | MFN2 | c.2204+27T>G (n.2204+27T>G) c.1859+27T>G (n.1859+27T>G) n.172+27T>G n.2439+27T>G n.2332+27T>G c.*2206+27T>G (n.*2206+27T>G) n.1695+27T>G c.2336+27T>G (n.2336+27T>G) n.2564+27T>G n.2710+27T>G c.*177+27T>G (n.*177+27T>G) n.617+27T>G c.*1204+27T>G (n.*1204+27T>G) | dbSNP |
1 | g.12009753T= | CA1153927961 | MFN2 | c.2204+27T= (n.2204+27T=) c.1859+27T= (n.1859+27T=) n.172+27T= n.2439+27T= n.2332+27T= c.*2206+27T= (n.*2206+27T=) n.1695+27T= c.2336+27T= (n.2336+27T=) n.2564+27T= n.2710+27T= c.*177+27T= (n.*177+27T=) n.617+27T= c.*1204+27T= (n.*1204+27T=) | |
1 | g.12009753_12009761dup | CA2574216799 | MFN2 | c.2204+27_2204+35dup (n.2204+27_2204+35dup) c.1859+27_1859+35dup (n.1859+27_1859+35dup) n.172+27_172+35dup n.2439+27_2439+35dup n.2332+27_2332+35dup c.*2206+27_*2206+35dup (n.*2206+27_*2206+35dup) n.1695+27_1695+35dup c.2336+27_2336+35dup (n.2336+27_2336+35dup) n.2564+27_2564+35dup n.2710+27_2710+35dup c.*177+27_*177+35dup (n.*177+27_*177+35dup) n.617+27_617+35dup c.*1204+27_*1204+35dup (n.*1204+27_*1204+35dup) | gnomAD v4 |
1 | g.12009754T>C | CA2643323114 | MFN2 | c.2204+28T>C (n.2204+28T>C) c.1859+28T>C (n.1859+28T>C) n.172+28T>C n.2439+28T>C n.2332+28T>C c.*2206+28T>C (n.*2206+28T>C) n.1695+28T>C c.2336+28T>C (n.2336+28T>C) n.2564+28T>C n.2710+28T>C c.*177+28T>C (n.*177+28T>C) n.617+28T>C c.*1204+28T>C (n.*1204+28T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12009755A= | CA1153927968 | MFN2 | c.2204+29A= (n.2204+29A=) c.1859+29A= (n.1859+29A=) n.172+29A= n.2439+29A= n.2332+29A= c.*2206+29A= (n.*2206+29A=) n.1695+29A= c.2336+29A= (n.2336+29A=) n.2564+29A= n.2710+29A= c.*177+29A= (n.*177+29A=) n.617+29A= c.*1204+29A= (n.*1204+29A=) | |
1 | g.12009755A>G | CA521185249 | MFN2 | c.2204+29A>G (n.2204+29A>G) c.1859+29A>G (n.1859+29A>G) n.172+29A>G n.2439+29A>G n.2332+29A>G c.*2206+29A>G (n.*2206+29A>G) n.1695+29A>G c.2336+29A>G (n.2336+29A>G) n.2564+29A>G n.2710+29A>G c.*177+29A>G (n.*177+29A>G) n.617+29A>G c.*1204+29A>G (n.*1204+29A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12009755A>T | CA599365 | MFN2 | c.2204+29A>T (n.2204+29A>T) c.1859+29A>T (n.1859+29A>T) n.172+29A>T n.2439+29A>T n.2332+29A>T c.*2206+29A>T (n.*2206+29A>T) n.1695+29A>T c.2336+29A>T (n.2336+29A>T) n.2564+29A>T n.2710+29A>T c.*177+29A>T (n.*177+29A>T) n.617+29A>T c.*1204+29A>T (n.*1204+29A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009756G>C | CA416114737 | MFN2 | c.2204+30G>C (n.2204+30G>C) c.1859+30G>C (n.1859+30G>C) n.172+30G>C n.2439+30G>C n.2332+30G>C c.*2206+30G>C (n.*2206+30G>C) n.1695+30G>C c.2336+30G>C (n.2336+30G>C) n.2564+30G>C n.2710+30G>C c.*177+30G>C (n.*177+30G>C) n.617+30G>C c.*1204+30G>C (n.*1204+30G>C) | |
1 | g.12009756G= | CA1153927977 | MFN2 | c.2204+30G= (n.2204+30G=) c.1859+30G= (n.1859+30G=) n.172+30G= n.2439+30G= n.2332+30G= c.*2206+30G= (n.*2206+30G=) n.1695+30G= c.2336+30G= (n.2336+30G=) n.2564+30G= n.2710+30G= c.*177+30G= (n.*177+30G=) n.617+30G= c.*1204+30G= (n.*1204+30G=) | |
1 | g.12009756G>T | CA521185250 | MFN2 | c.2204+30G>T (n.2204+30G>T) c.1859+30G>T (n.1859+30G>T) n.172+30G>T n.2439+30G>T n.2332+30G>T c.*2206+30G>T (n.*2206+30G>T) n.1695+30G>T c.2336+30G>T (n.2336+30G>T) n.2564+30G>T n.2710+30G>T c.*177+30G>T (n.*177+30G>T) n.617+30G>T c.*1204+30G>T (n.*1204+30G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009757G>A | CA886269751 | MFN2 | c.2204+31G>A (n.2204+31G>A) c.1859+31G>A (n.1859+31G>A) n.172+31G>A n.2439+31G>A n.2332+31G>A c.*2206+31G>A (n.*2206+31G>A) n.1695+31G>A c.2336+31G>A (n.2336+31G>A) n.2564+31G>A n.2710+31G>A c.*177+31G>A (n.*177+31G>A) n.617+31G>A c.*1204+31G>A (n.*1204+31G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009757G= | CA1153927982 | MFN2 | c.2204+31G= (n.2204+31G=) c.1859+31G= (n.1859+31G=) n.172+31G= n.2439+31G= n.2332+31G= c.*2206+31G= (n.*2206+31G=) n.1695+31G= c.2336+31G= (n.2336+31G=) n.2564+31G= n.2710+31G= c.*177+31G= (n.*177+31G=) n.617+31G= c.*1204+31G= (n.*1204+31G=) | |
1 | g.12009759C= | CA1153927985 | MFN2 | c.2204+33C= (n.2204+33C=) c.1859+33C= (n.1859+33C=) n.172+33C= n.2439+33C= n.2332+33C= c.*2206+33C= (n.*2206+33C=) n.1695+33C= c.2336+33C= (n.2336+33C=) n.2564+33C= n.2710+33C= c.*177+33C= (n.*177+33C=) n.617+33C= c.*1204+33C= (n.*1204+33C=) | |
1 | g.12009759C>T | CA18017018 | MFN2 | c.2204+33C>T (n.2204+33C>T) c.1859+33C>T (n.1859+33C>T) n.172+33C>T n.2439+33C>T n.2332+33C>T c.*2206+33C>T (n.*2206+33C>T) n.1695+33C>T c.2336+33C>T (n.2336+33C>T) n.2564+33C>T n.2710+33C>T c.*177+33C>T (n.*177+33C>T) n.617+33C>T c.*1204+33C>T (n.*1204+33C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009761C= | CA1149110584 | MFN2 | c.2204+35C= (n.2204+35C=) c.1859+35C= (n.1859+35C=) n.172+35C= n.2439+35C= n.2332+35C= c.*2206+35C= (n.*2206+35C=) n.1695+35C= c.2336+35C= (n.2336+35C=) n.2564+35C= n.2710+35C= c.*177+35C= (n.*177+35C=) n.617+35C= c.*1204+35C= (n.*1204+35C=) | |
1 | g.12009761C>T | CA599366 | MFN2 | c.2204+35C>T (n.2204+35C>T) c.1859+35C>T (n.1859+35C>T) n.172+35C>T n.2439+35C>T n.2332+35C>T c.*2206+35C>T (n.*2206+35C>T) n.1695+35C>T c.2336+35C>T (n.2336+35C>T) n.2564+35C>T n.2710+35C>T c.*177+35C>T (n.*177+35C>T) n.617+35C>T c.*1204+35C>T (n.*1204+35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009762C>G | CA2574216800 | MFN2 | c.2204+36C>G (n.2204+36C>G) c.1859+36C>G (n.1859+36C>G) n.172+36C>G n.2439+36C>G n.2332+36C>G c.*2206+36C>G (n.*2206+36C>G) n.1695+36C>G c.2336+36C>G (n.2336+36C>G) n.2564+36C>G n.2710+36C>G c.*177+36C>G (n.*177+36C>G) n.617+36C>G c.*1204+36C>G (n.*1204+36C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.12009762C>T | CA2643323115 | MFN2 | c.2204+36C>T (n.2204+36C>T) c.1859+36C>T (n.1859+36C>T) n.172+36C>T n.2439+36C>T n.2332+36C>T c.*2206+36C>T (n.*2206+36C>T) n.1695+36C>T c.2336+36C>T (n.2336+36C>T) n.2564+36C>T n.2710+36C>T c.*177+36C>T (n.*177+36C>T) n.617+36C>T c.*1204+36C>T (n.*1204+36C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12009763A>G | CA2643323116 | MFN2 | c.2204+37A>G (n.2204+37A>G) c.1859+37A>G (n.1859+37A>G) n.172+37A>G n.2439+37A>G n.2332+37A>G c.*2206+37A>G (n.*2206+37A>G) n.1695+37A>G c.2336+37A>G (n.2336+37A>G) n.2564+37A>G n.2710+37A>G c.*177+37A>G (n.*177+37A>G) n.617+37A>G c.*1204+37A>G (n.*1204+37A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.12009763A>T | CA2695437703 | MFN2 | c.2204+37A>T (n.2204+37A>T) c.1859+37A>T (n.1859+37A>T) n.172+37A>T n.2439+37A>T n.2332+37A>T c.*2206+37A>T (n.*2206+37A>T) n.1695+37A>T c.2336+37A>T (n.2336+37A>T) n.2564+37A>T n.2710+37A>T c.*177+37A>T (n.*177+37A>T) n.617+37A>T c.*1204+37A>T (n.*1204+37A>T) | dbSNP |
1 | g.12009764G= | CA1153927989 | MFN2 | c.2204+38G= (n.2204+38G=) c.1859+38G= (n.1859+38G=) n.172+38G= n.2439+38G= n.2332+38G= c.*2206+38G= (n.*2206+38G=) n.1695+38G= c.2336+38G= (n.2336+38G=) n.2564+38G= n.2710+38G= c.*177+38G= (n.*177+38G=) n.617+38G= c.*1204+38G= (n.*1204+38G=) | |
1 | g.12009764G>T | CA886269764 | MFN2 | c.2204+38G>T (n.2204+38G>T) c.1859+38G>T (n.1859+38G>T) n.172+38G>T n.2439+38G>T n.2332+38G>T c.*2206+38G>T (n.*2206+38G>T) n.1695+38G>T c.2336+38G>T (n.2336+38G>T) n.2564+38G>T n.2710+38G>T c.*177+38G>T (n.*177+38G>T) n.617+38G>T c.*1204+38G>T (n.*1204+38G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009765G>A | CA599367 | MFN2 | c.2204+39G>A (n.2204+39G>A) c.1859+39G>A (n.1859+39G>A) n.172+39G>A n.2439+39G>A n.2332+39G>A c.*2206+39G>A (n.*2206+39G>A) n.1695+39G>A c.2336+39G>A (n.2336+39G>A) n.2564+39G>A n.2710+39G>A c.*177+39G>A (n.*177+39G>A) n.617+39G>A c.*1204+39G>A (n.*1204+39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12009765G>C | CA2643323117 | MFN2 | c.2204+39G>C (n.2204+39G>C) c.1859+39G>C (n.1859+39G>C) n.172+39G>C n.2439+39G>C n.2332+39G>C c.*2206+39G>C (n.*2206+39G>C) n.1695+39G>C c.2336+39G>C (n.2336+39G>C) n.2564+39G>C n.2710+39G>C c.*177+39G>C (n.*177+39G>C) n.617+39G>C c.*1204+39G>C (n.*1204+39G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12009765G= | CA1153927991 | MFN2 | c.2204+39G= (n.2204+39G=) c.1859+39G= (n.1859+39G=) n.172+39G= n.2439+39G= n.2332+39G= c.*2206+39G= (n.*2206+39G=) n.1695+39G= c.2336+39G= (n.2336+39G=) n.2564+39G= n.2710+39G= c.*177+39G= (n.*177+39G=) n.617+39G= c.*1204+39G= (n.*1204+39G=) | |
1 | g.12009765G>T | CA2574216801 | MFN2 | c.2204+39G>T (n.2204+39G>T) c.1859+39G>T (n.1859+39G>T) n.172+39G>T n.2439+39G>T n.2332+39G>T c.*2206+39G>T (n.*2206+39G>T) n.1695+39G>T c.2336+39G>T (n.2336+39G>T) n.2564+39G>T n.2710+39G>T c.*177+39G>T (n.*177+39G>T) n.617+39G>T c.*1204+39G>T (n.*1204+39G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12009767T>G | CA1153927995 | MFN2 | c.2204+41T>G (n.2204+41T>G) c.1859+41T>G (n.1859+41T>G) n.172+41T>G n.2439+41T>G n.2332+41T>G c.*2206+41T>G (n.*2206+41T>G) n.1695+41T>G c.2336+41T>G (n.2336+41T>G) n.2564+41T>G n.2710+41T>G c.*177+41T>G (n.*177+41T>G) n.617+41T>G c.*1204+41T>G (n.*1204+41T>G) | dbSNP |
1 | g.12009767T= | CA1153927996 | MFN2 | c.2204+41T= (n.2204+41T=) c.1859+41T= (n.1859+41T=) n.172+41T= n.2439+41T= n.2332+41T= c.*2206+41T= (n.*2206+41T=) n.1695+41T= c.2336+41T= (n.2336+41T=) n.2564+41T= n.2710+41T= c.*177+41T= (n.*177+41T=) n.617+41T= c.*1204+41T= (n.*1204+41T=) | |
1 | g.12009768G>A | CA599368 | MFN2 | c.2204+42G>A (n.2204+42G>A) c.1859+42G>A (n.1859+42G>A) n.172+42G>A n.2439+42G>A n.2332+42G>A c.*2206+42G>A (n.*2206+42G>A) n.1695+42G>A c.2336+42G>A (n.2336+42G>A) n.2564+42G>A n.2710+42G>A c.*177+42G>A (n.*177+42G>A) n.617+42G>A c.*1204+42G>A (n.*1204+42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009768G= | CA1146282550 | MFN2 | c.2204+42G= (n.2204+42G=) c.1859+42G= (n.1859+42G=) n.172+42G= n.2439+42G= n.2332+42G= c.*2206+42G= (n.*2206+42G=) n.1695+42G= c.2336+42G= (n.2336+42G=) n.2564+42G= n.2710+42G= c.*177+42G= (n.*177+42G=) n.617+42G= c.*1204+42G= (n.*1204+42G=) | |
1 | g.12009768G>T | CA2643323118 | MFN2 | c.2204+42G>T (n.2204+42G>T) c.1859+42G>T (n.1859+42G>T) n.172+42G>T n.2439+42G>T n.2332+42G>T c.*2206+42G>T (n.*2206+42G>T) n.1695+42G>T c.2336+42G>T (n.2336+42G>T) n.2564+42G>T n.2710+42G>T c.*177+42G>T (n.*177+42G>T) n.617+42G>T c.*1204+42G>T (n.*1204+42G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12009769C>T | CA2643323119 | MFN2 | c.2204+43C>T (n.2204+43C>T) c.1859+43C>T (n.1859+43C>T) n.172+43C>T n.2439+43C>T n.2332+43C>T c.*2206+43C>T (n.*2206+43C>T) n.1695+43C>T c.2336+43C>T (n.2336+43C>T) n.2564+43C>T n.2710+43C>T c.*177+43C>T (n.*177+43C>T) n.617+43C>T c.*1204+43C>T (n.*1204+43C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12009771G>A | CA521185251 | MFN2 | c.2204+45G>A (n.2204+45G>A) c.1859+45G>A (n.1859+45G>A) n.172+45G>A n.2439+45G>A n.2332+45G>A c.*2206+45G>A (n.*2206+45G>A) n.1695+45G>A c.2336+45G>A (n.2336+45G>A) n.2564+45G>A n.2710+45G>A c.*177+45G>A (n.*177+45G>A) n.617+45G>A c.*1204+45G>A (n.*1204+45G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12009771G= | CA1153928004 | MFN2 | c.2204+45G= (n.2204+45G=) c.1859+45G= (n.1859+45G=) n.172+45G= n.2439+45G= n.2332+45G= c.*2206+45G= (n.*2206+45G=) n.1695+45G= c.2336+45G= (n.2336+45G=) n.2564+45G= n.2710+45G= c.*177+45G= (n.*177+45G=) n.617+45G= c.*1204+45G= (n.*1204+45G=) | |
1 | g.12009772C>G | CA2643323120 | MFN2 | c.2204+46C>G (n.2204+46C>G) c.1859+46C>G (n.1859+46C>G) n.172+46C>G n.2439+46C>G n.2332+46C>G c.*2206+46C>G (n.*2206+46C>G) n.1695+46C>G c.2336+46C>G (n.2336+46C>G) n.2564+46C>G n.2710+46C>G c.*177+46C>G (n.*177+46C>G) n.617+46C>G c.*1204+46C>G (n.*1204+46C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.12009773C= | CA1153928006 | MFN2 | c.2204+47C= (n.2204+47C=) c.1859+47C= (n.1859+47C=) n.172+47C= n.2439+47C= n.2332+47C= c.*2206+47C= (n.*2206+47C=) n.1695+47C= c.2336+47C= (n.2336+47C=) n.2564+47C= n.2710+47C= c.*177+47C= (n.*177+47C=) n.617+47C= c.*1204+47C= (n.*1204+47C=) | |
1 | g.12009773C>T | CA521185252 | MFN2 | c.2204+47C>T (n.2204+47C>T) c.1859+47C>T (n.1859+47C>T) n.172+47C>T n.2439+47C>T n.2332+47C>T c.*2206+47C>T (n.*2206+47C>T) n.1695+47C>T c.2336+47C>T (n.2336+47C>T) n.2564+47C>T n.2710+47C>T c.*177+47C>T (n.*177+47C>T) n.617+47C>T c.*1204+47C>T (n.*1204+47C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12009776G>A | CA2574216802 | MFN2 | c.2204+50G>A (n.2204+50G>A) c.1859+50G>A (n.1859+50G>A) n.172+50G>A n.2439+50G>A n.2332+50G>A c.*2206+50G>A (n.*2206+50G>A) n.1695+50G>A c.2336+50G>A (n.2336+50G>A) n.2564+50G>A n.2710+50G>A c.*177+50G>A (n.*177+50G>A) n.617+50G>A c.*1204+50G>A (n.*1204+50G>A) | |
1 | g.12009777G>A | CA2742489461 | MFN2 | c.2204+51G>A (n.2204+51G>A) c.1859+51G>A (n.1859+51G>A) n.172+51G>A n.2439+51G>A n.2332+51G>A c.*2206+51G>A (n.*2206+51G>A) n.1695+51G>A c.2336+51G>A (n.2336+51G>A) n.2564+51G>A n.2710+51G>A c.*177+51G>A (n.*177+51G>A) n.617+51G>A c.*1204+51G>A (n.*1204+51G>A) | |
1 | g.12009777G>C | CA2742489462 | MFN2 | c.2204+51G>C (n.2204+51G>C) c.1859+51G>C (n.1859+51G>C) n.172+51G>C n.2439+51G>C n.2332+51G>C c.*2206+51G>C (n.*2206+51G>C) n.1695+51G>C c.2336+51G>C (n.2336+51G>C) n.2564+51G>C n.2710+51G>C c.*177+51G>C (n.*177+51G>C) n.617+51G>C c.*1204+51G>C (n.*1204+51G>C) | |
1 | g.12009778C= | CA1153928009 | MFN2 | c.2204+52C= (n.2204+52C=) c.1859+52C= (n.1859+52C=) n.172+52C= n.2439+52C= n.2332+52C= c.*2206+52C= (n.*2206+52C=) n.1695+52C= c.2336+52C= (n.2336+52C=) n.2564+52C= n.2710+52C= c.*177+52C= (n.*177+52C=) n.617+52C= c.*1204+52C= (n.*1204+52C=) | |
1 | g.12009778C>G | CA998651123 | MFN2 | c.2204+52C>G (n.2204+52C>G) c.1859+52C>G (n.1859+52C>G) n.172+52C>G n.2439+52C>G n.2332+52C>G c.*2206+52C>G (n.*2206+52C>G) n.1695+52C>G c.2336+52C>G (n.2336+52C>G) n.2564+52C>G n.2710+52C>G c.*177+52C>G (n.*177+52C>G) n.617+52C>G c.*1204+52C>G (n.*1204+52C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009778C>T | CA2643323121 | MFN2 | c.2204+52C>T (n.2204+52C>T) c.1859+52C>T (n.1859+52C>T) n.172+52C>T n.2439+52C>T n.2332+52C>T c.*2206+52C>T (n.*2206+52C>T) n.1695+52C>T c.2336+52C>T (n.2336+52C>T) n.2564+52C>T n.2710+52C>T c.*177+52C>T (n.*177+52C>T) n.617+52C>T c.*1204+52C>T (n.*1204+52C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12009779A= | CA1153928013 | MFN2 | c.2204+53A= (n.2204+53A=) c.1859+53A= (n.1859+53A=) n.172+53A= n.2439+53A= n.2332+53A= c.*2206+53A= (n.*2206+53A=) n.1695+53A= c.2336+53A= (n.2336+53A=) n.2564+53A= n.2710+53A= c.*177+53A= (n.*177+53A=) n.617+53A= c.*1204+53A= (n.*1204+53A=) | |
1 | g.12009779A>G | CA18017058 | MFN2 | c.2204+53A>G (n.2204+53A>G) c.1859+53A>G (n.1859+53A>G) n.172+53A>G n.2439+53A>G n.2332+53A>G c.*2206+53A>G (n.*2206+53A>G) n.1695+53A>G c.2336+53A>G (n.2336+53A>G) n.2564+53A>G n.2710+53A>G c.*177+53A>G (n.*177+53A>G) n.617+53A>G c.*1204+53A>G (n.*1204+53A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009781A= | CA1153928017 | MFN2 | c.2204+55A= (n.2204+55A=) c.1859+55A= (n.1859+55A=) n.172+55A= n.2439+55A= n.2332+55A= c.*2206+55A= (n.*2206+55A=) n.1695+55A= c.2336+55A= (n.2336+55A=) n.2564+55A= n.2710+55A= c.*177+55A= (n.*177+55A=) n.617+55A= c.*1204+55A= (n.*1204+55A=) | |
1 | g.12009781A>C | CA998651131 | MFN2 | c.2204+55A>C (n.2204+55A>C) c.1859+55A>C (n.1859+55A>C) n.172+55A>C n.2439+55A>C n.2332+55A>C c.*2206+55A>C (n.*2206+55A>C) n.1695+55A>C c.2336+55A>C (n.2336+55A>C) n.2564+55A>C n.2710+55A>C c.*177+55A>C (n.*177+55A>C) n.617+55A>C c.*1204+55A>C (n.*1204+55A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009781A>G | CA18017076 | MFN2 | c.2204+55A>G (n.2204+55A>G) c.1859+55A>G (n.1859+55A>G) n.172+55A>G n.2439+55A>G n.2332+55A>G c.*2206+55A>G (n.*2206+55A>G) n.1695+55A>G c.2336+55A>G (n.2336+55A>G) n.2564+55A>G n.2710+55A>G c.*177+55A>G (n.*177+55A>G) n.617+55A>G c.*1204+55A>G (n.*1204+55A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12009781A>T | CA521185253 | MFN2 | c.2204+55A>T (n.2204+55A>T) c.1859+55A>T (n.1859+55A>T) n.172+55A>T n.2439+55A>T n.2332+55A>T c.*2206+55A>T (n.*2206+55A>T) n.1695+55A>T c.2336+55A>T (n.2336+55A>T) n.2564+55A>T n.2710+55A>T c.*177+55A>T (n.*177+55A>T) n.617+55A>T c.*1204+55A>T (n.*1204+55A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009782C= | CA1147805346 | MFN2 | c.2204+56C= (n.2204+56C=) c.1859+56C= (n.1859+56C=) n.172+56C= n.2439+56C= n.2332+56C= c.*2206+56C= (n.*2206+56C=) n.1695+56C= c.2336+56C= (n.2336+56C=) n.2564+56C= n.2710+56C= c.*177+56C= (n.*177+56C=) n.617+56C= c.*1204+56C= (n.*1204+56C=) | |
1 | g.12009782C>T | CA18017082 | MFN2 | c.2204+56C>T (n.2204+56C>T) c.1859+56C>T (n.1859+56C>T) n.172+56C>T n.2439+56C>T n.2332+56C>T c.*2206+56C>T (n.*2206+56C>T) n.1695+56C>T c.2336+56C>T (n.2336+56C>T) n.2564+56C>T n.2710+56C>T c.*177+56C>T (n.*177+56C>T) n.617+56C>T c.*1204+56C>T (n.*1204+56C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009783T>C | CA1153928024 | MFN2 | c.2204+57T>C (n.2204+57T>C) c.1859+57T>C (n.1859+57T>C) n.172+57T>C n.2439+57T>C n.2332+57T>C c.*2206+57T>C (n.*2206+57T>C) n.1695+57T>C c.2336+57T>C (n.2336+57T>C) n.2564+57T>C n.2710+57T>C c.*177+57T>C (n.*177+57T>C) n.617+57T>C c.*1204+57T>C (n.*1204+57T>C) | dbSNP |
1 | g.12009783T= | CA1153928030 | MFN2 | c.2204+57T= (n.2204+57T=) c.1859+57T= (n.1859+57T=) n.172+57T= n.2439+57T= n.2332+57T= c.*2206+57T= (n.*2206+57T=) n.1695+57T= c.2336+57T= (n.2336+57T=) n.2564+57T= n.2710+57T= c.*177+57T= (n.*177+57T=) n.617+57T= c.*1204+57T= (n.*1204+57T=) | |
1 | g.12009783_12009784del | CA2574216803 | MFN2 | c.2204+57_2204+58del (n.2204+57_2204+58del) c.1859+57_1859+58del (n.1859+57_1859+58del) n.172+57_172+58del n.2439+57_2439+58del n.2332+57_2332+58del c.*2206+57_*2206+58del (n.*2206+57_*2206+58del) n.1695+57_1695+58del c.2336+57_2336+58del (n.2336+57_2336+58del) n.2564+57_2564+58del n.2710+57_2710+58del c.*177+57_*177+58del (n.*177+57_*177+58del) n.617+57_617+58del c.*1204+57_*1204+58del (n.*1204+57_*1204+58del) | gnomAD v4 |
1 | g.12009785G>A | CA521185254 | MFN2 | c.2204+59G>A (n.2204+59G>A) c.1859+59G>A (n.1859+59G>A) n.172+59G>A n.2439+59G>A n.2332+59G>A c.*2206+59G>A (n.*2206+59G>A) n.1695+59G>A c.2336+59G>A (n.2336+59G>A) n.2564+59G>A n.2710+59G>A c.*177+59G>A (n.*177+59G>A) n.617+59G>A c.*1204+59G>A (n.*1204+59G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009785G= | CA1153928035 | MFN2 | c.2204+59G= (n.2204+59G=) c.1859+59G= (n.1859+59G=) n.172+59G= n.2439+59G= n.2332+59G= c.*2206+59G= (n.*2206+59G=) n.1695+59G= c.2336+59G= (n.2336+59G=) n.2564+59G= n.2710+59G= c.*177+59G= (n.*177+59G=) n.617+59G= c.*1204+59G= (n.*1204+59G=) | |
1 | g.12009786G>C | CA2574216804 | MFN2 | c.2204+60G>C (n.2204+60G>C) c.1859+60G>C (n.1859+60G>C) n.172+60G>C n.2439+60G>C n.2332+60G>C c.*2206+60G>C (n.*2206+60G>C) n.1695+60G>C c.2336+60G>C (n.2336+60G>C) n.2564+60G>C n.2710+60G>C c.*177+60G>C (n.*177+60G>C) n.617+60G>C c.*1204+60G>C (n.*1204+60G>C) | |
1 | g.12009787G>A | CA18017086 | MFN2 | c.2204+61G>A (n.2204+61G>A) c.1859+61G>A (n.1859+61G>A) n.172+61G>A n.2439+61G>A n.2332+61G>A c.*2206+61G>A (n.*2206+61G>A) n.1695+61G>A c.2336+61G>A (n.2336+61G>A) n.2564+61G>A n.2710+61G>A c.*177+61G>A (n.*177+61G>A) n.617+61G>A c.*1204+61G>A (n.*1204+61G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009787G= | CA1153928041 | MFN2 | c.2204+61G= (n.2204+61G=) c.1859+61G= (n.1859+61G=) n.172+61G= n.2439+61G= n.2332+61G= c.*2206+61G= (n.*2206+61G=) n.1695+61G= c.2336+61G= (n.2336+61G=) n.2564+61G= n.2710+61G= c.*177+61G= (n.*177+61G=) n.617+61G= c.*1204+61G= (n.*1204+61G=) | |
1 | g.12009788C>T | CA2643323122 | MFN2 | c.2204+62C>T (n.2204+62C>T) c.1859+62C>T (n.1859+62C>T) n.172+62C>T n.2439+62C>T n.2332+62C>T c.*2206+62C>T (n.*2206+62C>T) n.1695+62C>T c.2336+62C>T (n.2336+62C>T) n.2564+62C>T n.2710+62C>T c.*177+62C>T (n.*177+62C>T) n.617+62C>T c.*1204+62C>T (n.*1204+62C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12009789T>C | CA886269783 | MFN2 | c.2204+63T>C (n.2204+63T>C) c.1859+63T>C (n.1859+63T>C) n.172+63T>C n.2439+63T>C n.2332+63T>C c.*2206+63T>C (n.*2206+63T>C) n.1695+63T>C c.2336+63T>C (n.2336+63T>C) n.2564+63T>C n.2710+63T>C c.*177+63T>C (n.*177+63T>C) n.617+63T>C c.*1204+63T>C (n.*1204+63T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009789T= | CA1153928054 | MFN2 | c.2204+63T= (n.2204+63T=) c.1859+63T= (n.1859+63T=) n.172+63T= n.2439+63T= n.2332+63T= c.*2206+63T= (n.*2206+63T=) n.1695+63T= c.2336+63T= (n.2336+63T=) n.2564+63T= n.2710+63T= c.*177+63T= (n.*177+63T=) n.617+63T= c.*1204+63T= (n.*1204+63T=) | |
1 | g.12009790C= | CA1153928062 | MFN2 | c.2204+64C= (n.2204+64C=) c.1859+64C= (n.1859+64C=) n.172+64C= n.2439+64C= n.2332+64C= c.*2206+64C= (n.*2206+64C=) n.1695+64C= c.2336+64C= (n.2336+64C=) n.2564+64C= n.2710+64C= c.*177+64C= (n.*177+64C=) n.617+64C= c.*1204+64C= (n.*1204+64C=) | |
1 | g.12009790C>G | CA2643323123 | MFN2 | c.2204+64C>G (n.2204+64C>G) c.1859+64C>G (n.1859+64C>G) n.172+64C>G n.2439+64C>G n.2332+64C>G c.*2206+64C>G (n.*2206+64C>G) n.1695+64C>G c.2336+64C>G (n.2336+64C>G) n.2564+64C>G n.2710+64C>G c.*177+64C>G (n.*177+64C>G) n.617+64C>G c.*1204+64C>G (n.*1204+64C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.12009790C>T | CA998651137 | MFN2 | c.2204+64C>T (n.2204+64C>T) c.1859+64C>T (n.1859+64C>T) n.172+64C>T n.2439+64C>T n.2332+64C>T c.*2206+64C>T (n.*2206+64C>T) n.1695+64C>T c.2336+64C>T (n.2336+64C>T) n.2564+64C>T n.2710+64C>T c.*177+64C>T (n.*177+64C>T) n.617+64C>T c.*1204+64C>T (n.*1204+64C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009791A>C | CA2742489463 | MFN2 | c.2204+65A>C (n.2204+65A>C) c.1859+65A>C (n.1859+65A>C) n.172+65A>C n.2439+65A>C n.2332+65A>C c.*2206+65A>C (n.*2206+65A>C) n.1695+65A>C c.2336+65A>C (n.2336+65A>C) n.2564+65A>C n.2710+65A>C c.*177+65A>C (n.*177+65A>C) n.617+65A>C c.*1204+65A>C (n.*1204+65A>C) | |
1 | g.12009792G>C | CA2643323124 | MFN2 | c.2204+66G>C (n.2204+66G>C) c.1859+66G>C (n.1859+66G>C) n.172+66G>C n.2439+66G>C n.2332+66G>C c.*2206+66G>C (n.*2206+66G>C) n.1695+66G>C c.2336+66G>C (n.2336+66G>C) n.2564+66G>C n.2710+66G>C c.*177+66G>C (n.*177+66G>C) n.617+66G>C c.*1204+66G>C (n.*1204+66G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12009793C= | CA1153928067 | MFN2 | c.2204+67C= (n.2204+67C=) c.1859+67C= (n.1859+67C=) n.172+67C= n.2439+67C= n.2332+67C= c.*2206+67C= (n.*2206+67C=) n.1695+67C= c.2336+67C= (n.2336+67C=) n.2564+67C= n.2710+67C= c.*177+67C= (n.*177+67C=) n.617+67C= c.*1204+67C= (n.*1204+67C=) | |
1 | g.12009793C>G | CA1153928064 | MFN2 | c.2204+67C>G (n.2204+67C>G) c.1859+67C>G (n.1859+67C>G) n.172+67C>G n.2439+67C>G n.2332+67C>G c.*2206+67C>G (n.*2206+67C>G) n.1695+67C>G c.2336+67C>G (n.2336+67C>G) n.2564+67C>G n.2710+67C>G c.*177+67C>G (n.*177+67C>G) n.617+67C>G c.*1204+67C>G (n.*1204+67C>G) | dbSNP |
1 | g.12009795G>T | CA2643323125 | MFN2 | c.2204+69G>T (n.2204+69G>T) c.1859+69G>T (n.1859+69G>T) n.172+69G>T n.2439+69G>T n.2332+69G>T c.*2206+69G>T (n.*2206+69G>T) n.1695+69G>T c.2336+69G>T (n.2336+69G>T) n.2564+69G>T n.2710+69G>T c.*177+69G>T (n.*177+69G>T) n.617+69G>T c.*1204+69G>T (n.*1204+69G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12009796C>G | CA2574216805 | MFN2 | c.2204+70C>G (n.2204+70C>G) c.1859+70C>G (n.1859+70C>G) n.172+70C>G n.2439+70C>G n.2332+70C>G c.*2206+70C>G (n.*2206+70C>G) n.1695+70C>G c.2336+70C>G (n.2336+70C>G) n.2564+70C>G n.2710+70C>G c.*177+70C>G (n.*177+70C>G) n.617+70C>G c.*1204+70C>G (n.*1204+70C>G) | |
1 | g.12009797T>A | CA886269791 | MFN2 | c.2204+71T>A (n.2204+71T>A) c.1859+71T>A (n.1859+71T>A) n.172+71T>A n.2439+71T>A n.2332+71T>A c.*2206+71T>A (n.*2206+71T>A) n.1695+71T>A c.2336+71T>A (n.2336+71T>A) n.2564+71T>A n.2710+71T>A c.*177+71T>A (n.*177+71T>A) n.617+71T>A c.*1204+71T>A (n.*1204+71T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12009797T>C | CA2574216806 | MFN2 | c.2204+71T>C (n.2204+71T>C) c.1859+71T>C (n.1859+71T>C) n.172+71T>C n.2439+71T>C n.2332+71T>C c.*2206+71T>C (n.*2206+71T>C) n.1695+71T>C c.2336+71T>C (n.2336+71T>C) n.2564+71T>C n.2710+71T>C c.*177+71T>C (n.*177+71T>C) n.617+71T>C c.*1204+71T>C (n.*1204+71T>C) | |
1 | g.12009797T= | CA1153928069 | MFN2 | c.2204+71T= (n.2204+71T=) c.1859+71T= (n.1859+71T=) n.172+71T= n.2439+71T= n.2332+71T= c.*2206+71T= (n.*2206+71T=) n.1695+71T= c.2336+71T= (n.2336+71T=) n.2564+71T= n.2710+71T= c.*177+71T= (n.*177+71T=) n.617+71T= c.*1204+71T= (n.*1204+71T=) | |
1 | g.12009798G>A | CA2643323126 | MFN2 | c.2204+72G>A (n.2204+72G>A) c.1859+72G>A (n.1859+72G>A) n.172+72G>A n.2439+72G>A n.2332+72G>A c.*2206+72G>A (n.*2206+72G>A) n.1695+72G>A c.2336+72G>A (n.2336+72G>A) n.2564+72G>A n.2710+72G>A c.*177+72G>A (n.*177+72G>A) n.617+72G>A c.*1204+72G>A (n.*1204+72G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12009798G>C | CA2643323127 | MFN2 | c.2204+72G>C (n.2204+72G>C) c.1859+72G>C (n.1859+72G>C) n.172+72G>C n.2439+72G>C n.2332+72G>C c.*2206+72G>C (n.*2206+72G>C) n.1695+72G>C c.2336+72G>C (n.2336+72G>C) n.2564+72G>C n.2710+72G>C c.*177+72G>C (n.*177+72G>C) n.617+72G>C c.*1204+72G>C (n.*1204+72G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12009799G>A | CA2643323128 | MFN2 | c.2204+73G>A (n.2204+73G>A) c.1859+73G>A (n.1859+73G>A) n.172+73G>A n.2439+73G>A n.2332+73G>A c.*2206+73G>A (n.*2206+73G>A) n.1695+73G>A c.2336+73G>A (n.2336+73G>A) n.2564+73G>A n.2710+73G>A c.*177+73G>A (n.*177+73G>A) n.617+73G>A c.*1204+73G>A (n.*1204+73G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12009799G>C | CA886269792 | MFN2 | c.2204+73G>C (n.2204+73G>C) c.1859+73G>C (n.1859+73G>C) n.172+73G>C n.2439+73G>C n.2332+73G>C c.*2206+73G>C (n.*2206+73G>C) n.1695+73G>C c.2336+73G>C (n.2336+73G>C) n.2564+73G>C n.2710+73G>C c.*177+73G>C (n.*177+73G>C) n.617+73G>C c.*1204+73G>C (n.*1204+73G>C) | dbSNP |
1 | g.12009799G= | CA1153928070 | MFN2 | c.2204+73G= (n.2204+73G=) c.1859+73G= (n.1859+73G=) n.172+73G= n.2439+73G= n.2332+73G= c.*2206+73G= (n.*2206+73G=) n.1695+73G= c.2336+73G= (n.2336+73G=) n.2564+73G= n.2710+73G= c.*177+73G= (n.*177+73G=) n.617+73G= c.*1204+73G= (n.*1204+73G=) | |
1 | g.12009800G>C | CA2643323129 | MFN2 | c.2204+74G>C (n.2204+74G>C) c.1859+74G>C (n.1859+74G>C) n.172+74G>C n.2439+74G>C n.2332+74G>C c.*2206+74G>C (n.*2206+74G>C) n.1695+74G>C c.2336+74G>C (n.2336+74G>C) n.2564+74G>C n.2710+74G>C c.*177+74G>C (n.*177+74G>C) n.617+74G>C c.*1204+74G>C (n.*1204+74G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12009801C>A | CA2643323130 | MFN2 | c.2204+75C>A (n.2204+75C>A) c.1859+75C>A (n.1859+75C>A) n.172+75C>A n.2439+75C>A n.2332+75C>A c.*2206+75C>A (n.*2206+75C>A) n.1695+75C>A c.2336+75C>A (n.2336+75C>A) n.2564+75C>A n.2710+75C>A c.*177+75C>A (n.*177+75C>A) n.617+75C>A c.*1204+75C>A (n.*1204+75C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12009803T>A | CA2643323131 | MFN2 | c.2204+77T>A (n.2204+77T>A) c.1859+77T>A (n.1859+77T>A) n.172+77T>A n.2439+77T>A n.2332+77T>A c.*2206+77T>A (n.*2206+77T>A) n.1695+77T>A c.2336+77T>A (n.2336+77T>A) n.2564+77T>A n.2710+77T>A c.*177+77T>A (n.*177+77T>A) n.617+77T>A c.*1204+77T>A (n.*1204+77T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12009804G>A | CA18017092 | MFN2 | c.2204+78G>A (n.2204+78G>A) c.1859+78G>A (n.1859+78G>A) n.172+78G>A n.2439+78G>A n.2332+78G>A c.*2206+78G>A (n.*2206+78G>A) n.1695+78G>A c.2336+78G>A (n.2336+78G>A) n.2564+78G>A n.2710+78G>A c.*177+78G>A (n.*177+78G>A) n.617+78G>A c.*1204+78G>A (n.*1204+78G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009804G= | CA1153928073 | MFN2 | c.2204+78G= (n.2204+78G=) c.1859+78G= (n.1859+78G=) n.172+78G= n.2439+78G= n.2332+78G= c.*2206+78G= (n.*2206+78G=) n.1695+78G= c.2336+78G= (n.2336+78G=) n.2564+78G= n.2710+78G= c.*177+78G= (n.*177+78G=) n.617+78G= c.*1204+78G= (n.*1204+78G=) | |
1 | g.12009804G>T | CA2643323132 | MFN2 | c.2204+78G>T (n.2204+78G>T) c.1859+78G>T (n.1859+78G>T) n.172+78G>T n.2439+78G>T n.2332+78G>T c.*2206+78G>T (n.*2206+78G>T) n.1695+78G>T c.2336+78G>T (n.2336+78G>T) n.2564+78G>T n.2710+78G>T c.*177+78G>T (n.*177+78G>T) n.617+78G>T c.*1204+78G>T (n.*1204+78G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12009805C= | CA1145441298 | MFN2 | c.2204+79C= (n.2204+79C=) c.1859+79C= (n.1859+79C=) n.172+79C= n.2439+79C= n.2332+79C= c.*2206+79C= (n.*2206+79C=) n.1695+79C= c.2336+79C= (n.2336+79C=) n.2564+79C= n.2710+79C= c.*177+79C= (n.*177+79C=) n.617+79C= c.*1204+79C= (n.*1204+79C=) | |
1 | g.12009805C>G | CA18017094 | MFN2 | c.2204+79C>G (n.2204+79C>G) c.1859+79C>G (n.1859+79C>G) n.172+79C>G n.2439+79C>G n.2332+79C>G c.*2206+79C>G (n.*2206+79C>G) n.1695+79C>G c.2336+79C>G (n.2336+79C>G) n.2564+79C>G n.2710+79C>G c.*177+79C>G (n.*177+79C>G) n.617+79C>G c.*1204+79C>G (n.*1204+79C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12009805C>T | CA18017097 | MFN2 | c.2204+79C>T (n.2204+79C>T) c.1859+79C>T (n.1859+79C>T) n.172+79C>T n.2439+79C>T n.2332+79C>T c.*2206+79C>T (n.*2206+79C>T) n.1695+79C>T c.2336+79C>T (n.2336+79C>T) n.2564+79C>T n.2710+79C>T c.*177+79C>T (n.*177+79C>T) n.617+79C>T c.*1204+79C>T (n.*1204+79C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009806G>A | CA18017110 | MFN2 | c.2204+80G>A (n.2204+80G>A) c.1859+80G>A (n.1859+80G>A) n.172+80G>A n.2439+80G>A n.2332+80G>A c.*2206+80G>A (n.*2206+80G>A) n.1695+80G>A c.2336+80G>A (n.2336+80G>A) n.2564+80G>A n.2710+80G>A c.*177+80G>A (n.*177+80G>A) n.617+80G>A c.*1204+80G>A (n.*1204+80G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12009806G= | CA1153928087 | MFN2 | c.2204+80G= (n.2204+80G=) c.1859+80G= (n.1859+80G=) n.172+80G= n.2439+80G= n.2332+80G= c.*2206+80G= (n.*2206+80G=) n.1695+80G= c.2336+80G= (n.2336+80G=) n.2564+80G= n.2710+80G= c.*177+80G= (n.*177+80G=) n.617+80G= c.*1204+80G= (n.*1204+80G=) |