Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.12009504C=CA1153927276MFN2c.2070-88C= (n.2070-88C=)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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COSMIC
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gnomAD v4
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n.483-78C>T
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1g.12009515C>TCA1153927286MFN2c.2070-77C>T (n.2070-77C>T)
c.1725-77C>T (n.1725-77C>T)
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1561-74C>T
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n.2576-74C>T
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n.483-74C>T
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gnomAD v4
1g.12009520G>ACA2574216790MFN2c.2070-72G>A (n.2070-72G>A)
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n.1561-72G>A
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n.2430-72G>A
n.2576-72G>A
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n.483-72G>A
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1g.12009521T>CCA1153927297MFN2c.2070-71T>C (n.2070-71T>C)
c.1725-71T>C (n.1725-71T>C)
n.2305-71T>C
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n.1561-71T>C
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n.2430-71T>C
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n.483-71T>C
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dbSNP gnomAD v4
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1g.12009522G>TCA2574216791MFN2c.2070-70G>T (n.2070-70G>T)
c.1725-70G>T (n.1725-70G>T)
n.2305-70G>T
n.2198-70G>T
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n.1561-70G>T
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1g.12009523G>ACA2643322931MFN2c.2070-69G>A (n.2070-69G>A)
c.1725-69G>A (n.1725-69G>A)
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n.1561-69G>A
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n.2430-69G>A
n.2576-69G>A
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n.483-69G>A
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gnomAD v4
1g.12009524G>ACA2574216792MFN2c.2070-68G>A (n.2070-68G>A)
c.1725-68G>A (n.1725-68G>A)
n.2305-68G>A
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n.1561-68G>A
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n.2430-68G>A
n.2576-68G>A
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n.483-68G>A
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gnomAD v4
1g.12009525T>GCA1153927300MFN2c.2070-67T>G (n.2070-67T>G)
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n.1561-67T>G
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n.483-67T>G
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dbSNP
1g.12009525T=CA1153927298MFN2c.2070-67T= (n.2070-67T=)
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n.483-67T=
c.*1070-67T= (n.*1070-67T=)
1g.12009527G>ACA521185236MFN2c.2070-65G>A (n.2070-65G>A)
c.1725-65G>A (n.1725-65G>A)
n.2305-65G>A
n.2198-65G>A
c.*2072-65G>A (n.*2072-65G>A)
n.1561-65G>A
c.2202-65G>A (n.2202-65G>A)
n.2430-65G>A
n.2576-65G>A
c.*43-65G>A (n.*43-65G>A)
n.483-65G>A
c.*1070-65G>A (n.*1070-65G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.12009527G=CA1153927309MFN2c.2070-65G= (n.2070-65G=)
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n.483-65G=
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1g.12009528_12009533dupCA2574216793MFN2c.2070-64_2070-59dup (n.2070-64_2070-59dup)
c.1725-64_1725-59dup (n.1725-64_1725-59dup)
n.2305-64_2305-59dup
n.2198-64_2198-59dup
c.*2072-64_*2072-59dup (n.*2072-64_*2072-59dup)
n.1561-64_1561-59dup
c.2202-64_2202-59dup (n.2202-64_2202-59dup)
n.2430-64_2430-59dup
n.2576-64_2576-59dup
c.*43-64_*43-59dup (n.*43-64_*43-59dup)
n.483-64_483-59dup
c.*1070-64_*1070-59dup (n.*1070-64_*1070-59dup)
gnomAD v4
1g.12009528G>ACA521185237MFN2c.2070-64G>A (n.2070-64G>A)
c.1725-64G>A (n.1725-64G>A)
n.2305-64G>A
n.2198-64G>A
c.*2072-64G>A (n.*2072-64G>A)
n.1561-64G>A
c.2202-64G>A (n.2202-64G>A)
n.2430-64G>A
n.2576-64G>A
c.*43-64G>A (n.*43-64G>A)
n.483-64G>A
c.*1070-64G>A (n.*1070-64G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12009528G=CA1153927316MFN2c.2070-64G= (n.2070-64G=)
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c.*2072-64G= (n.*2072-64G=)
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c.*43-64G= (n.*43-64G=)
n.483-64G=
c.*1070-64G= (n.*1070-64G=)
1g.12009528_12009529delinsGCCA1153927318MFN2c.2070-64_2070-63delinsGC (n.2070-64_2070-63delinsGC)
c.1725-64_1725-63delinsGC (n.1725-64_1725-63delinsGC)
n.2305-64_2305-63delinsGC
n.2198-64_2198-63delinsGC
c.*2072-64_*2072-63delinsGC (n.*2072-64_*2072-63delinsGC)
n.1561-64_1561-63delinsGC
c.2202-64_2202-63delinsGC (n.2202-64_2202-63delinsGC)
n.2430-64_2430-63delinsGC
n.2576-64_2576-63delinsGC
c.*43-64_*43-63delinsGC (n.*43-64_*43-63delinsGC)
n.483-64_483-63delinsGC
c.*1070-64_*1070-63delinsGC (n.*1070-64_*1070-63delinsGC)
1g.12009529delCA521185238MFN2c.2070-63del (n.2070-63del)
c.1725-63del (n.1725-63del)
n.2305-63del
n.2198-63del
c.*2072-63del (n.*2072-63del)
n.1561-63del
c.2202-63del (n.2202-63del)
n.2430-63del
n.2576-63del
c.*43-63del (n.*43-63del)
n.483-63del
c.*1070-63del (n.*1070-63del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12009529C>ACA2581641620MFN2c.2070-63C>A (n.2070-63C>A)
c.1725-63C>A (n.1725-63C>A)
n.2305-63C>A
n.2198-63C>A
c.*2072-63C>A (n.*2072-63C>A)
n.1561-63C>A
c.2202-63C>A (n.2202-63C>A)
n.2430-63C>A
n.2576-63C>A
c.*43-63C>A (n.*43-63C>A)
n.483-63C>A
c.*1070-63C>A (n.*1070-63C>A)
1g.12009529C=CA1141449631MFN2c.2070-63C= (n.2070-63C=)
c.1725-63C= (n.1725-63C=)
n.2305-63C=
n.2198-63C=
c.*2072-63C= (n.*2072-63C=)
n.1561-63C=
c.2202-63C= (n.2202-63C=)
n.2430-63C=
n.2576-63C=
c.*43-63C= (n.*43-63C=)
n.483-63C=
c.*1070-63C= (n.*1070-63C=)
1g.12009529C>GCA2581641619MFN2c.2070-63C>G (n.2070-63C>G)
c.1725-63C>G (n.1725-63C>G)
n.2305-63C>G
n.2198-63C>G
c.*2072-63C>G (n.*2072-63C>G)
n.1561-63C>G
c.2202-63C>G (n.2202-63C>G)
n.2430-63C>G
n.2576-63C>G
c.*43-63C>G (n.*43-63C>G)
n.483-63C>G
c.*1070-63C>G (n.*1070-63C>G)
1g.12009529C>TCA18016779MFN2c.2070-63C>T (n.2070-63C>T)
c.1725-63C>T (n.1725-63C>T)
n.2305-63C>T
n.2198-63C>T
c.*2072-63C>T (n.*2072-63C>T)
n.1561-63C>T
c.2202-63C>T (n.2202-63C>T)
n.2430-63C>T
n.2576-63C>T
c.*43-63C>T (n.*43-63C>T)
n.483-63C>T
c.*1070-63C>T (n.*1070-63C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12009530T>CCA18016783MFN2c.2070-62T>C (n.2070-62T>C)
c.1725-62T>C (n.1725-62T>C)
n.2305-62T>C
n.2198-62T>C
c.*2072-62T>C (n.*2072-62T>C)
n.1561-62T>C
c.2202-62T>C (n.2202-62T>C)
n.2430-62T>C
n.2576-62T>C
c.*43-62T>C (n.*43-62T>C)
n.483-62T>C
c.*1070-62T>C (n.*1070-62T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12009530T=CA1147184658MFN2c.2070-62T= (n.2070-62T=)
c.1725-62T= (n.1725-62T=)
n.2305-62T=
n.2198-62T=
c.*2072-62T= (n.*2072-62T=)
n.1561-62T=
c.2202-62T= (n.2202-62T=)
n.2430-62T=
n.2576-62T=
c.*43-62T= (n.*43-62T=)
n.483-62T=
c.*1070-62T= (n.*1070-62T=)
1g.12009531A>GCA2643322948MFN2c.2070-61A>G (n.2070-61A>G)
c.1725-61A>G (n.1725-61A>G)
n.2305-61A>G
n.2198-61A>G
c.*2072-61A>G (n.*2072-61A>G)
n.1561-61A>G
c.2202-61A>G (n.2202-61A>G)
n.2430-61A>G
n.2576-61A>G
c.*43-61A>G (n.*43-61A>G)
n.483-61A>G
c.*1070-61A>G (n.*1070-61A>G)
gnomAD v4
1g.12009534C>TCA2643322949MFN2c.2070-58C>T (n.2070-58C>T)
c.1725-58C>T (n.1725-58C>T)
n.2305-58C>T
n.2198-58C>T
c.*2072-58C>T (n.*2072-58C>T)
n.1561-58C>T
c.2202-58C>T (n.2202-58C>T)
n.2430-58C>T
n.2576-58C>T
c.*43-58C>T (n.*43-58C>T)
n.483-58C>T
c.*1070-58C>T (n.*1070-58C>T)
gnomAD v4
1g.12009535C>ACA2643322950MFN2c.2070-57C>A (n.2070-57C>A)
c.1725-57C>A (n.1725-57C>A)
n.2305-57C>A
n.2198-57C>A
c.*2072-57C>A (n.*2072-57C>A)
n.1561-57C>A
c.2202-57C>A (n.2202-57C>A)
n.2430-57C>A
n.2576-57C>A
c.*43-57C>A (n.*43-57C>A)
n.483-57C>A
c.*1070-57C>A (n.*1070-57C>A)
gnomAD v4
1g.12009536A=CA1144322481MFN2c.2070-56A= (n.2070-56A=)
c.1725-56A= (n.1725-56A=)
n.2305-56A=
n.2198-56A=
c.*2072-56A= (n.*2072-56A=)
n.1561-56A=
c.2202-56A= (n.2202-56A=)
n.2430-56A=
n.2576-56A=
c.*43-56A= (n.*43-56A=)
n.483-56A=
c.*1070-56A= (n.*1070-56A=)
1g.12009536A>GCA18016787MFN2c.2070-56A>G (n.2070-56A>G)
c.1725-56A>G (n.1725-56A>G)
n.2305-56A>G
n.2198-56A>G
c.*2072-56A>G (n.*2072-56A>G)
n.1561-56A>G
c.2202-56A>G (n.2202-56A>G)
n.2430-56A>G
n.2576-56A>G
c.*43-56A>G (n.*43-56A>G)
n.483-56A>G
c.*1070-56A>G (n.*1070-56A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12009537C=CA1145861424MFN2c.2070-55C= (n.2070-55C=)
c.1725-55C= (n.1725-55C=)
n.2305-55C=
n.2198-55C=
c.*2072-55C= (n.*2072-55C=)
n.1561-55C=
c.2202-55C= (n.2202-55C=)
n.2430-55C=
n.2576-55C=
c.*43-55C= (n.*43-55C=)
n.483-55C=
c.*1070-55C= (n.*1070-55C=)
1g.12009537C>TCA18016788MFN2c.2070-55C>T (n.2070-55C>T)
c.1725-55C>T (n.1725-55C>T)
n.2305-55C>T
n.2198-55C>T
c.*2072-55C>T (n.*2072-55C>T)
n.1561-55C>T
c.2202-55C>T (n.2202-55C>T)
n.2430-55C>T
n.2576-55C>T
c.*43-55C>T (n.*43-55C>T)
n.483-55C>T
c.*1070-55C>T (n.*1070-55C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12009538C>TCA2574216794MFN2c.2070-54C>T (n.2070-54C>T)
c.1725-54C>T (n.1725-54C>T)
n.2305-54C>T
n.2198-54C>T
c.*2072-54C>T (n.*2072-54C>T)
n.1561-54C>T
c.2202-54C>T (n.2202-54C>T)
n.2430-54C>T
n.2576-54C>T
c.*43-54C>T (n.*43-54C>T)
n.483-54C>T
c.*1070-54C>T (n.*1070-54C>T)
1g.12009539A>GCA2574216795MFN2c.2070-53A>G (n.2070-53A>G)
c.1725-53A>G (n.1725-53A>G)
n.2305-53A>G
n.2198-53A>G
c.*2072-53A>G (n.*2072-53A>G)
n.1561-53A>G
c.2202-53A>G (n.2202-53A>G)
n.2430-53A>G
n.2576-53A>G
c.*43-53A>G (n.*43-53A>G)
n.483-53A>G
c.*1070-53A>G (n.*1070-53A>G)
1g.12009540G>ACA2742489457MFN2c.2070-52G>A (n.2070-52G>A)
c.1725-52G>A (n.1725-52G>A)
n.2305-52G>A
n.2198-52G>A
c.*2072-52G>A (n.*2072-52G>A)
n.1561-52G>A
c.2202-52G>A (n.2202-52G>A)
n.2430-52G>A
n.2576-52G>A
c.*43-52G>A (n.*43-52G>A)
n.483-52G>A
c.*1070-52G>A (n.*1070-52G>A)
1g.12009540G>TCA2592850214MFN2c.2070-52G>T (n.2070-52G>T)
c.1725-52G>T (n.1725-52G>T)
n.2305-52G>T
n.2198-52G>T
c.*2072-52G>T (n.*2072-52G>T)
n.1561-52G>T
c.2202-52G>T (n.2202-52G>T)
n.2430-52G>T
n.2576-52G>T
c.*43-52G>T (n.*43-52G>T)
n.483-52G>T
c.*1070-52G>T (n.*1070-52G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12009541T>GCA599322MFN2c.2070-51T>G (n.2070-51T>G)
c.1725-51T>G (n.1725-51T>G)
n.2305-51T>G
n.2198-51T>G
c.*2072-51T>G (n.*2072-51T>G)
n.1561-51T>G
c.2202-51T>G (n.2202-51T>G)
n.2430-51T>G
n.2576-51T>G
c.*43-51T>G (n.*43-51T>G)
n.483-51T>G
c.*1070-51T>G (n.*1070-51T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12009541T=CA1153927334MFN2c.2070-51T= (n.2070-51T=)
c.1725-51T= (n.1725-51T=)
n.2305-51T=
n.2198-51T=
c.*2072-51T= (n.*2072-51T=)
n.1561-51T=
c.2202-51T= (n.2202-51T=)
n.2430-51T=
n.2576-51T=
c.*43-51T= (n.*43-51T=)
n.483-51T=
c.*1070-51T= (n.*1070-51T=)
1g.12009542G>ACA599323MFN2c.2070-50G>A (n.2070-50G>A)
c.1725-50G>A (n.1725-50G>A)
n.2305-50G>A
n.2198-50G>A
c.*2072-50G>A (n.*2072-50G>A)
n.1561-50G>A
c.2202-50G>A (n.2202-50G>A)
n.2430-50G>A
n.2576-50G>A
c.*43-50G>A (n.*43-50G>A)
n.483-50G>A
c.*1070-50G>A (n.*1070-50G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.12009542G=CA1153927344MFN2c.2070-50G= (n.2070-50G=)
c.1725-50G= (n.1725-50G=)
n.2305-50G=
n.2198-50G=
c.*2072-50G= (n.*2072-50G=)
n.1561-50G=
c.2202-50G= (n.2202-50G=)
n.2430-50G=
n.2576-50G=
c.*43-50G= (n.*43-50G=)
n.483-50G=
c.*1070-50G= (n.*1070-50G=)
1g.12009542G>TCA2567498647MFN2c.2070-50G>T (n.2070-50G>T)
c.1725-50G>T (n.1725-50G>T)
n.2305-50G>T
n.2198-50G>T
c.*2072-50G>T (n.*2072-50G>T)
n.1561-50G>T
c.2202-50G>T (n.2202-50G>T)
n.2430-50G>T
n.2576-50G>T
c.*43-50G>T (n.*43-50G>T)
n.483-50G>T
c.*1070-50G>T (n.*1070-50G>T)
1g.12009543G>ACA2740109076MFN2c.2070-49G>A (n.2070-49G>A)
c.1725-49G>A (n.1725-49G>A)
n.2305-49G>A
n.2198-49G>A
c.*2072-49G>A (n.*2072-49G>A)
n.1561-49G>A
c.2202-49G>A (n.2202-49G>A)
n.2430-49G>A
n.2576-49G>A
c.*43-49G>A (n.*43-49G>A)
n.483-49G>A
c.*1070-49G>A (n.*1070-49G>A)
1g.12009543G=CA1153927347MFN2c.2070-49G= (n.2070-49G=)
c.1725-49G= (n.1725-49G=)
n.2305-49G=
n.2198-49G=
c.*2072-49G= (n.*2072-49G=)
n.1561-49G=
c.2202-49G= (n.2202-49G=)
n.2430-49G=
n.2576-49G=
c.*43-49G= (n.*43-49G=)
n.483-49G=
c.*1070-49G= (n.*1070-49G=)
1g.12009543G>TCA521185239MFN2c.2070-49G>T (n.2070-49G>T)
c.1725-49G>T (n.1725-49G>T)
n.2305-49G>T
n.2198-49G>T
c.*2072-49G>T (n.*2072-49G>T)
n.1561-49G>T
c.2202-49G>T (n.2202-49G>T)
n.2430-49G>T
n.2576-49G>T
c.*43-49G>T (n.*43-49G>T)
n.483-49G>T
c.*1070-49G>T (n.*1070-49G>T)
dbSNP gnomAD v2
1g.12009544C>ACA2524348672MFN2c.2070-48C>A (n.2070-48C>A)
c.1725-48C>A (n.1725-48C>A)
n.2305-48C>A
n.2198-48C>A
c.*2072-48C>A (n.*2072-48C>A)
n.1561-48C>A
c.2202-48C>A (n.2202-48C>A)
n.2430-48C>A
n.2576-48C>A
c.*43-48C>A (n.*43-48C>A)
n.483-48C>A
c.*1070-48C>A (n.*1070-48C>A)
1g.12009544C=CA1153927356MFN2c.2070-48C= (n.2070-48C=)
c.1725-48C= (n.1725-48C=)
n.2305-48C=
n.2198-48C=
c.*2072-48C= (n.*2072-48C=)
n.1561-48C=
c.2202-48C= (n.2202-48C=)
n.2430-48C=
n.2576-48C=
c.*43-48C= (n.*43-48C=)
n.483-48C=
c.*1070-48C= (n.*1070-48C=)
1g.12009544C>TCA1153927358MFN2c.2070-48C>T (n.2070-48C>T)
c.1725-48C>T (n.1725-48C>T)
n.2305-48C>T
n.2198-48C>T
c.*2072-48C>T (n.*2072-48C>T)
n.1561-48C>T
c.2202-48C>T (n.2202-48C>T)
n.2430-48C>T
n.2576-48C>T
c.*43-48C>T (n.*43-48C>T)
n.483-48C>T
c.*1070-48C>T (n.*1070-48C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.12009545A=CA1153927361MFN2c.2070-47A= (n.2070-47A=)
c.1725-47A= (n.1725-47A=)
n.2305-47A=
n.2198-47A=
c.*2072-47A= (n.*2072-47A=)
n.1561-47A=
c.2202-47A= (n.2202-47A=)
n.2430-47A=
n.2576-47A=
c.*43-47A= (n.*43-47A=)
n.483-47A=
c.*1070-47A= (n.*1070-47A=)
1g.12009545A>GCA1153927363MFN2c.2070-47A>G (n.2070-47A>G)
c.1725-47A>G (n.1725-47A>G)
n.2305-47A>G
n.2198-47A>G
c.*2072-47A>G (n.*2072-47A>G)
n.1561-47A>G
c.2202-47A>G (n.2202-47A>G)
n.2430-47A>G
n.2576-47A>G
c.*43-47A>G (n.*43-47A>G)
n.483-47A>G
c.*1070-47A>G (n.*1070-47A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.12009545A>TCA2643322961MFN2c.2070-47A>T (n.2070-47A>T)
c.1725-47A>T (n.1725-47A>T)
n.2305-47A>T
n.2198-47A>T
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n.1561-47A>T
c.2202-47A>T (n.2202-47A>T)
n.2430-47A>T
n.2576-47A>T
c.*43-47A>T (n.*43-47A>T)
n.483-47A>T
c.*1070-47A>T (n.*1070-47A>T)
gnomAD v4
1g.12009546T>ACA2643322962MFN2c.2070-46T>A (n.2070-46T>A)
c.1725-46T>A (n.1725-46T>A)
n.2305-46T>A
n.2198-46T>A
c.*2072-46T>A (n.*2072-46T>A)
n.1561-46T>A
c.2202-46T>A (n.2202-46T>A)
n.2430-46T>A
n.2576-46T>A
c.*43-46T>A (n.*43-46T>A)
n.483-46T>A
c.*1070-46T>A (n.*1070-46T>A)
gnomAD v4
1g.12009546T>CCA2643322963MFN2c.2070-46T>C (n.2070-46T>C)
c.1725-46T>C (n.1725-46T>C)
n.2305-46T>C
n.2198-46T>C
c.*2072-46T>C (n.*2072-46T>C)
n.1561-46T>C
c.2202-46T>C (n.2202-46T>C)
n.2430-46T>C
n.2576-46T>C
c.*43-46T>C (n.*43-46T>C)
n.483-46T>C
c.*1070-46T>C (n.*1070-46T>C)
gnomAD v4
1g.12009547C=CA1143526256MFN2c.2070-45C= (n.2070-45C=)
c.1725-45C= (n.1725-45C=)
n.2305-45C=
n.2198-45C=
c.*2072-45C= (n.*2072-45C=)
n.1561-45C=
c.2202-45C= (n.2202-45C=)
n.2430-45C=
n.2576-45C=
c.*43-45C= (n.*43-45C=)
n.483-45C=
c.*1070-45C= (n.*1070-45C=)
1g.12009547C>TCA599324MFN2c.2070-45C>T (n.2070-45C>T)
c.1725-45C>T (n.1725-45C>T)
n.2305-45C>T
n.2198-45C>T
c.*2072-45C>T (n.*2072-45C>T)
n.1561-45C>T
c.2202-45C>T (n.2202-45C>T)
n.2430-45C>T
n.2576-45C>T
c.*43-45C>T (n.*43-45C>T)
n.483-45C>T
c.*1070-45C>T (n.*1070-45C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12009549T>ACA2643322967MFN2c.2070-43T>A (n.2070-43T>A)
c.1725-43T>A (n.1725-43T>A)
n.2305-43T>A
n.2198-43T>A
c.*2072-43T>A (n.*2072-43T>A)
n.1561-43T>A
c.2202-43T>A (n.2202-43T>A)
n.2430-43T>A
n.2576-43T>A
c.*43-43T>A (n.*43-43T>A)
n.483-43T>A
c.*1070-43T>A (n.*1070-43T>A)
gnomAD v4
1g.12009549T>GCA2643322968MFN2c.2070-43T>G (n.2070-43T>G)
c.1725-43T>G (n.1725-43T>G)
n.2305-43T>G
n.2198-43T>G
c.*2072-43T>G (n.*2072-43T>G)
n.1561-43T>G
c.2202-43T>G (n.2202-43T>G)
n.2430-43T>G
n.2576-43T>G
c.*43-43T>G (n.*43-43T>G)
n.483-43T>G
c.*1070-43T>G (n.*1070-43T>G)
gnomAD v4
1g.12009550G=CA1153927375MFN2c.2070-42G= (n.2070-42G=)
c.1725-42G= (n.1725-42G=)
n.2305-42G=
n.2198-42G=
c.*2072-42G= (n.*2072-42G=)
n.1561-42G=
c.2202-42G= (n.2202-42G=)
n.2430-42G=
n.2576-42G=
c.*43-42G= (n.*43-42G=)
n.483-42G=
c.*1070-42G= (n.*1070-42G=)
1g.12009550G>TCA1153927376MFN2c.2070-42G>T (n.2070-42G>T)
c.1725-42G>T (n.1725-42G>T)
n.2305-42G>T
n.2198-42G>T
c.*2072-42G>T (n.*2072-42G>T)
n.1561-42G>T
c.2202-42G>T (n.2202-42G>T)
n.2430-42G>T
n.2576-42G>T
c.*43-42G>T (n.*43-42G>T)
n.483-42G>T
c.*1070-42G>T (n.*1070-42G>T)
dbSNP
1g.12009551C>TCA2643322969MFN2c.2070-41C>T (n.2070-41C>T)
c.1725-41C>T (n.1725-41C>T)
n.2305-41C>T
n.2198-41C>T
c.*2072-41C>T (n.*2072-41C>T)
n.1561-41C>T
c.2202-41C>T (n.2202-41C>T)
n.2430-41C>T
n.2576-41C>T
c.*43-41C>T (n.*43-41C>T)
n.483-41C>T
c.*1070-41C>T (n.*1070-41C>T)
gnomAD v4
1g.12009557A>CCA2643322970MFN2c.2070-35A>C (n.2070-35A>C)
c.1725-35A>C (n.1725-35A>C)
n.3A>C
n.2305-35A>C
n.2198-35A>C
c.*2072-35A>C (n.*2072-35A>C)
n.1561-35A>C
c.2202-35A>C (n.2202-35A>C)
n.2430-35A>C
n.2576-35A>C
c.*43-35A>C (n.*43-35A>C)
n.483-35A>C
c.*1070-35A>C (n.*1070-35A>C)
gnomAD v4
1g.12009558C=CA1153927379MFN2c.2070-34C= (n.2070-34C=)
c.1725-34C= (n.1725-34C=)
n.4C=
n.2305-34C=
n.2198-34C=
c.*2072-34C= (n.*2072-34C=)
n.1561-34C=
c.2202-34C= (n.2202-34C=)
n.2430-34C=
n.2576-34C=
c.*43-34C= (n.*43-34C=)
n.483-34C=
c.*1070-34C= (n.*1070-34C=)
1g.12009558C>TCA886269160MFN2c.2070-34C>T (n.2070-34C>T)
c.1725-34C>T (n.1725-34C>T)
n.4C>T
n.2305-34C>T
n.2198-34C>T
c.*2072-34C>T (n.*2072-34C>T)
n.1561-34C>T
c.2202-34C>T (n.2202-34C>T)
n.2430-34C>T
n.2576-34C>T
c.*43-34C>T (n.*43-34C>T)
n.483-34C>T
c.*1070-34C>T (n.*1070-34C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12009559A=CA1153927383MFN2c.2070-33A= (n.2070-33A=)
c.1725-33A= (n.1725-33A=)
n.5A=
n.2305-33A=
n.2198-33A=
c.*2072-33A= (n.*2072-33A=)
n.1561-33A=
c.2202-33A= (n.2202-33A=)
n.2430-33A=
n.2576-33A=
c.*43-33A= (n.*43-33A=)
n.483-33A=
c.*1070-33A= (n.*1070-33A=)
1g.12009559A>GCA599325MFN2c.2070-33A>G (n.2070-33A>G)
c.1725-33A>G (n.1725-33A>G)
n.5A>G
n.2305-33A>G
n.2198-33A>G
c.*2072-33A>G (n.*2072-33A>G)
n.1561-33A>G
c.2202-33A>G (n.2202-33A>G)
n.2430-33A>G
n.2576-33A>G
c.*43-33A>G (n.*43-33A>G)
n.483-33A>G
c.*1070-33A>G (n.*1070-33A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.12009560C=CA1153927388MFN2c.2070-32C= (n.2070-32C=)
c.1725-32C= (n.1725-32C=)
n.6C=
n.2305-32C=
n.2198-32C=
c.*2072-32C= (n.*2072-32C=)
n.1561-32C=
c.2202-32C= (n.2202-32C=)
n.2430-32C=
n.2576-32C=
c.*43-32C= (n.*43-32C=)
n.483-32C=
c.*1070-32C= (n.*1070-32C=)
1g.12009560C>GCA2574216796MFN2c.2070-32C>G (n.2070-32C>G)
c.1725-32C>G (n.1725-32C>G)
n.6C>G
n.2305-32C>G
n.2198-32C>G
c.*2072-32C>G (n.*2072-32C>G)
n.1561-32C>G
c.2202-32C>G (n.2202-32C>G)
n.2430-32C>G
n.2576-32C>G
c.*43-32C>G (n.*43-32C>G)
n.483-32C>G
c.*1070-32C>G (n.*1070-32C>G)
gnomAD v4
1g.12009560C>TCA599326MFN2c.2070-32C>T (n.2070-32C>T)
c.1725-32C>T (n.1725-32C>T)
n.6C>T
n.2305-32C>T
n.2198-32C>T
c.*2072-32C>T (n.*2072-32C>T)
n.1561-32C>T
c.2202-32C>T (n.2202-32C>T)
n.2430-32C>T
n.2576-32C>T
c.*43-32C>T (n.*43-32C>T)
n.483-32C>T
c.*1070-32C>T (n.*1070-32C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.12009561C=CA1153927390MFN2c.2070-31C= (n.2070-31C=)
c.1725-31C= (n.1725-31C=)
n.7C=
n.2305-31C=
n.2198-31C=
c.*2072-31C= (n.*2072-31C=)
n.1561-31C=
c.2202-31C= (n.2202-31C=)
n.2430-31C=
n.2576-31C=
c.*43-31C= (n.*43-31C=)
n.483-31C=
c.*1070-31C= (n.*1070-31C=)
1g.12009561C>TCA599327MFN2c.2070-31C>T (n.2070-31C>T)
c.1725-31C>T (n.1725-31C>T)
n.7C>T
n.2305-31C>T
n.2198-31C>T
c.*2072-31C>T (n.*2072-31C>T)
n.1561-31C>T
c.2202-31C>T (n.2202-31C>T)
n.2430-31C>T
n.2576-31C>T
c.*43-31C>T (n.*43-31C>T)
n.483-31C>T
c.*1070-31C>T (n.*1070-31C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12009562C=CA1153927393MFN2c.2070-30C= (n.2070-30C=)
c.1725-30C= (n.1725-30C=)
n.8C=
n.2305-30C=
n.2198-30C=
c.*2072-30C= (n.*2072-30C=)
n.1561-30C=
c.2202-30C= (n.2202-30C=)
n.2430-30C=
n.2576-30C=
c.*43-30C= (n.*43-30C=)
n.483-30C=
c.*1070-30C= (n.*1070-30C=)
1g.12009562C>TCA521185240MFN2c.2070-30C>T (n.2070-30C>T)
c.1725-30C>T (n.1725-30C>T)
n.8C>T
n.2305-30C>T
n.2198-30C>T
c.*2072-30C>T (n.*2072-30C>T)
n.1561-30C>T
c.2202-30C>T (n.2202-30C>T)
n.2430-30C>T
n.2576-30C>T
c.*43-30C>T (n.*43-30C>T)
n.483-30C>T
c.*1070-30C>T (n.*1070-30C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.12009564_12009569delinsAACTGGCA1153927397MFN2c.2070-28_2070-23delinsAACTGG (n.2070-28_2070-23delinsAACTGG)
c.1725-28_1725-23delinsAACTGG (n.1725-28_1725-23delinsAACTGG)
n.10_15delinsAACTGG
n.2305-28_2305-23delinsAACTGG
n.2198-28_2198-23delinsAACTGG
c.*2072-28_*2072-23delinsAACTGG (n.*2072-28_*2072-23delinsAACTGG)
n.1561-28_1561-23delinsAACTGG
c.2202-28_2202-23delinsAACTGG (n.2202-28_2202-23delinsAACTGG)
n.2430-28_2430-23delinsAACTGG
n.2576-28_2576-23delinsAACTGG
c.*43-28_*43-23delinsAACTGG (n.*43-28_*43-23delinsAACTGG)
n.483-28_483-23delinsAACTGG
c.*1070-28_*1070-23delinsAACTGG (n.*1070-28_*1070-23delinsAACTGG)
1g.12009565A=CA1153927400MFN2c.2070-27A= (n.2070-27A=)
c.1725-27A= (n.1725-27A=)
n.11A=
n.2305-27A=
n.2198-27A=
c.*2072-27A= (n.*2072-27A=)
n.1561-27A=
c.2202-27A= (n.2202-27A=)
n.2430-27A=
n.2576-27A=
c.*43-27A= (n.*43-27A=)
n.483-27A=
c.*1070-27A= (n.*1070-27A=)
1g.12009565A>GCA521185241MFN2c.2070-27A>G (n.2070-27A>G)
c.1725-27A>G (n.1725-27A>G)
n.11A>G
n.2305-27A>G
n.2198-27A>G
c.*2072-27A>G (n.*2072-27A>G)
n.1561-27A>G
c.2202-27A>G (n.2202-27A>G)
n.2430-27A>G
n.2576-27A>G
c.*43-27A>G (n.*43-27A>G)
n.483-27A>G
c.*1070-27A>G (n.*1070-27A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.12009565_12009569delCA599328MFN2c.2070-27_2070-23del (n.2070-27_2070-23del)
c.1725-27_1725-23del (n.1725-27_1725-23del)
n.11_15del
n.2305-27_2305-23del
n.2198-27_2198-23del
c.*2072-27_*2072-23del (n.*2072-27_*2072-23del)
n.1561-27_1561-23del
c.2202-27_2202-23del (n.2202-27_2202-23del)
n.2430-27_2430-23del
n.2576-27_2576-23del
c.*43-27_*43-23del (n.*43-27_*43-23del)
n.483-27_483-23del
c.*1070-27_*1070-23del (n.*1070-27_*1070-23del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12009565_12009569delinsACTGGCA1146301506MFN2c.2070-27_2070-23delinsACTGG (n.2070-27_2070-23delinsACTGG)
c.1725-27_1725-23delinsACTGG (n.1725-27_1725-23delinsACTGG)
n.11_15delinsACTGG
n.2305-27_2305-23delinsACTGG
n.2198-27_2198-23delinsACTGG
c.*2072-27_*2072-23delinsACTGG (n.*2072-27_*2072-23delinsACTGG)
n.1561-27_1561-23delinsACTGG
c.2202-27_2202-23delinsACTGG (n.2202-27_2202-23delinsACTGG)
n.2430-27_2430-23delinsACTGG
n.2576-27_2576-23delinsACTGG
c.*43-27_*43-23delinsACTGG (n.*43-27_*43-23delinsACTGG)
n.483-27_483-23delinsACTGG
c.*1070-27_*1070-23delinsACTGG (n.*1070-27_*1070-23delinsACTGG)
1g.12009566_12009570delCA338452876MFN2c.2070-26_2070-22del (n.2070-26_2070-22del)
c.1725-26_1725-22del (n.1725-26_1725-22del)
n.12_16del
n.2305-26_2305-22del
n.2198-26_2198-22del
c.*2072-26_*2072-22del (n.*2072-26_*2072-22del)
n.1561-26_1561-22del
c.2202-26_2202-22del (n.2202-26_2202-22del)
n.2430-26_2430-22del
n.2576-26_2576-22del
c.*43-26_*43-22del (n.*43-26_*43-22del)
n.483-26_483-22del
c.*1070-26_*1070-22del (n.*1070-26_*1070-22del)
1g.12009567T>CCA2643322980MFN2c.2070-25T>C (n.2070-25T>C)
c.1725-25T>C (n.1725-25T>C)
n.13T>C
n.2305-25T>C
n.2198-25T>C
c.*2072-25T>C (n.*2072-25T>C)
n.1561-25T>C
c.2202-25T>C (n.2202-25T>C)
n.2430-25T>C
n.2576-25T>C
c.*43-25T>C (n.*43-25T>C)
n.483-25T>C
c.*1070-25T>C (n.*1070-25T>C)
gnomAD v4
1g.12009568G>ACA2643322983MFN2c.2070-24G>A (n.2070-24G>A)
c.1725-24G>A (n.1725-24G>A)
n.14G>A
n.2305-24G>A
n.2198-24G>A
c.*2072-24G>A (n.*2072-24G>A)
n.1561-24G>A
c.2202-24G>A (n.2202-24G>A)
n.2430-24G>A
n.2576-24G>A
c.*43-24G>A (n.*43-24G>A)
n.483-24G>A
c.*1070-24G>A (n.*1070-24G>A)
gnomAD v4
1g.12009568G>TCA2574216798MFN2c.2070-24G>T (n.2070-24G>T)
c.1725-24G>T (n.1725-24G>T)
n.14G>T
n.2305-24G>T
n.2198-24G>T
c.*2072-24G>T (n.*2072-24G>T)
n.1561-24G>T
c.2202-24G>T (n.2202-24G>T)
n.2430-24G>T
n.2576-24G>T
c.*43-24G>T (n.*43-24G>T)
n.483-24G>T
c.*1070-24G>T (n.*1070-24G>T)
1g.12009570delCA2574216797MFN2c.2070-22del (n.2070-22del)
c.1725-22del (n.1725-22del)
n.16del
n.2305-22del
n.2198-22del
c.*2072-22del (n.*2072-22del)
n.1561-22del
c.2202-22del (n.2202-22del)
n.2430-22del
n.2576-22del
c.*43-22del (n.*43-22del)
n.483-22del
c.*1070-22del (n.*1070-22del)
1g.12009569G>CCA599329MFN2c.2070-23G>C (n.2070-23G>C)
c.1725-23G>C (n.1725-23G>C)
n.15G>C
n.2305-23G>C
n.2198-23G>C
c.*2072-23G>C (n.*2072-23G>C)
n.1561-23G>C
c.2202-23G>C (n.2202-23G>C)
n.2430-23G>C
n.2576-23G>C
c.*43-23G>C (n.*43-23G>C)
n.483-23G>C
c.*1070-23G>C (n.*1070-23G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.12009569G=CA1153927404MFN2c.2070-23G= (n.2070-23G=)
c.1725-23G= (n.1725-23G=)
n.15G=
n.2305-23G=
n.2198-23G=
c.*2072-23G= (n.*2072-23G=)
n.1561-23G=
c.2202-23G= (n.2202-23G=)
n.2430-23G=
n.2576-23G=
c.*43-23G= (n.*43-23G=)
n.483-23G=
c.*1070-23G= (n.*1070-23G=)
1g.12009569G>TCA2643322987MFN2c.2070-23G>T (n.2070-23G>T)
c.1725-23G>T (n.1725-23G>T)
n.15G>T
n.2305-23G>T
n.2198-23G>T
c.*2072-23G>T (n.*2072-23G>T)
n.1561-23G>T
c.2202-23G>T (n.2202-23G>T)
n.2430-23G>T
n.2576-23G>T
c.*43-23G>T (n.*43-23G>T)
n.483-23G>T
c.*1070-23G>T (n.*1070-23G>T)
gnomAD v4
1g.12009572C=CA1153927406MFN2c.2070-20C= (n.2070-20C=)
c.1725-20C= (n.1725-20C=)
n.18C=
n.2305-20C=
n.2198-20C=
c.*2072-20C= (n.*2072-20C=)
n.1561-20C=
c.2202-20C= (n.2202-20C=)
n.2430-20C=
n.2576-20C=
c.*43-20C= (n.*43-20C=)
n.483-20C=
c.*1070-20C= (n.*1070-20C=)
1g.12009572C>TCA599330MFN2c.2070-20C>T (n.2070-20C>T)
c.1725-20C>T (n.1725-20C>T)
n.18C>T
n.2305-20C>T
n.2198-20C>T
c.*2072-20C>T (n.*2072-20C>T)
n.1561-20C>T
c.2202-20C>T (n.2202-20C>T)
n.2430-20C>T
n.2576-20C>T
c.*43-20C>T (n.*43-20C>T)
n.483-20C>T
c.*1070-20C>T (n.*1070-20C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12009576T>CCA1153927409MFN2c.2070-16T>C (n.2070-16T>C)
c.1725-16T>C (n.1725-16T>C)
n.22T>C
n.2305-16T>C
n.2198-16T>C
c.*2072-16T>C (n.*2072-16T>C)
n.1561-16T>C
c.2202-16T>C (n.2202-16T>C)
n.2430-16T>C
n.2576-16T>C
c.*43-16T>C (n.*43-16T>C)
n.483-16T>C
c.*1070-16T>C (n.*1070-16T>C)
ClinVar dbSNP
1g.12009576T=CA1153927408MFN2c.2070-16T= (n.2070-16T=)
c.1725-16T= (n.1725-16T=)
n.22T=
n.2305-16T=
n.2198-16T=
c.*2072-16T= (n.*2072-16T=)
n.1561-16T=
c.2202-16T= (n.2202-16T=)
n.2430-16T=
n.2576-16T=
c.*43-16T= (n.*43-16T=)
n.483-16T=
c.*1070-16T= (n.*1070-16T=)
1g.12009582_12009583dupCA2580611411MFN2c.2070-10_2070-9dup (n.2070-10_2070-9dup)
c.1725-10_1725-9dup (n.1725-10_1725-9dup)
n.28_29dup
n.2305-10_2305-9dup
n.2198-10_2198-9dup
c.*2072-10_*2072-9dup (n.*2072-10_*2072-9dup)
n.1561-10_1561-9dup
c.2202-10_2202-9dup (n.2202-10_2202-9dup)
n.2430-10_2430-9dup
n.2576-10_2576-9dup
c.*43-10_*43-9dup (n.*43-10_*43-9dup)
n.483-10_483-9dup
c.*1070-10_*1070-9dup (n.*1070-10_*1070-9dup)
ClinVar
1g.12009577C>GCA2643322990MFN2c.2070-15C>G (n.2070-15C>G)
c.1725-15C>G (n.1725-15C>G)
n.23C>G
n.2305-15C>G
n.2198-15C>G
c.*2072-15C>G (n.*2072-15C>G)
n.1561-15C>G
c.2202-15C>G (n.2202-15C>G)
n.2430-15C>G
n.2576-15C>G
c.*43-15C>G (n.*43-15C>G)
n.483-15C>G
c.*1070-15C>G (n.*1070-15C>G)
gnomAD v4
1g.12009578T>CCA2697552187MFN2c.2070-14T>C (n.2070-14T>C)
c.1725-14T>C (n.1725-14T>C)
n.24T>C
n.2305-14T>C
n.2198-14T>C
c.*2072-14T>C (n.*2072-14T>C)
n.1561-14T>C
c.2202-14T>C (n.2202-14T>C)
n.2430-14T>C
n.2576-14T>C
c.*43-14T>C (n.*43-14T>C)
n.483-14T>C
c.*1070-14T>C (n.*1070-14T>C)
ClinVar
1g.12009579C>ACA886269181MFN2c.2070-13C>A (n.2070-13C>A)
c.1725-13C>A (n.1725-13C>A)
n.25C>A
n.2305-13C>A
n.2198-13C>A
c.*2072-13C>A (n.*2072-13C>A)
n.1561-13C>A
c.2202-13C>A (n.2202-13C>A)
n.2430-13C>A
n.2576-13C>A
c.*43-13C>A (n.*43-13C>A)
n.483-13C>A
c.*1070-13C>A (n.*1070-13C>A)
dbSNP
1g.12009579C=CA1153927411MFN2c.2070-13C= (n.2070-13C=)
c.1725-13C= (n.1725-13C=)
n.25C=
n.2305-13C=
n.2198-13C=
c.*2072-13C= (n.*2072-13C=)
n.1561-13C=
c.2202-13C= (n.2202-13C=)
n.2430-13C=
n.2576-13C=
c.*43-13C= (n.*43-13C=)
n.483-13C=
c.*1070-13C= (n.*1070-13C=)
1g.12009579C>GCA2643322992MFN2c.2070-13C>G (n.2070-13C>G)
c.1725-13C>G (n.1725-13C>G)
n.25C>G
n.2305-13C>G
n.2198-13C>G
c.*2072-13C>G (n.*2072-13C>G)
n.1561-13C>G
c.2202-13C>G (n.2202-13C>G)
n.2430-13C>G
n.2576-13C>G
c.*43-13C>G (n.*43-13C>G)
n.483-13C>G
c.*1070-13C>G (n.*1070-13C>G)
gnomAD v4
1g.12009579C>TCA1153927412MFN2c.2070-13C>T (n.2070-13C>T)
c.1725-13C>T (n.1725-13C>T)
n.25C>T
n.2305-13C>T
n.2198-13C>T
c.*2072-13C>T (n.*2072-13C>T)
n.1561-13C>T
c.2202-13C>T (n.2202-13C>T)
n.2430-13C>T
n.2576-13C>T
c.*43-13C>T (n.*43-13C>T)
n.483-13C>T
c.*1070-13C>T (n.*1070-13C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12009581C=CA1153927426MFN2c.2070-11C= (n.2070-11C=)
c.1725-11C= (n.1725-11C=)
n.27C=
n.2305-11C=
n.2198-11C=
c.*2072-11C= (n.*2072-11C=)
n.1561-11C=
c.2202-11C= (n.2202-11C=)
n.2430-11C=
n.2576-11C=
c.*43-11C= (n.*43-11C=)
n.483-11C=
c.*1070-11C= (n.*1070-11C=)
1g.12009581C>GCA599331MFN2c.2070-11C>G (n.2070-11C>G)
c.1725-11C>G (n.1725-11C>G)
n.27C>G
n.2305-11C>G
n.2198-11C>G
c.*2072-11C>G (n.*2072-11C>G)
n.1561-11C>G
c.2202-11C>G (n.2202-11C>G)
n.2430-11C>G
n.2576-11C>G
c.*43-11C>G (n.*43-11C>G)
n.483-11C>G
c.*1070-11C>G (n.*1070-11C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12009581C>TCA599332MFN2c.2070-11C>T (n.2070-11C>T)
c.1725-11C>T (n.1725-11C>T)
n.27C>T
n.2305-11C>T
n.2198-11C>T
c.*2072-11C>T (n.*2072-11C>T)
n.1561-11C>T
c.2202-11C>T (n.2202-11C>T)
n.2430-11C>T
n.2576-11C>T
c.*43-11C>T (n.*43-11C>T)
n.483-11C>T
c.*1070-11C>T (n.*1070-11C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.12009585_12009587delCA2580611412MFN2c.2070-7_2070-5del (n.2070-7_2070-5del)
c.1725-7_1725-5del (n.1725-7_1725-5del)
n.31_33del
n.2305-7_2305-5del
n.2198-7_2198-5del
c.*2072-7_*2072-5del (n.*2072-7_*2072-5del)
n.1561-7_1561-5del
c.2202-7_2202-5del (n.2202-7_2202-5del)
n.2430-7_2430-5del
n.2576-7_2576-5del
c.*43-7_*43-5del (n.*43-7_*43-5del)
n.483-7_483-5del
c.*1070-7_*1070-5del (n.*1070-7_*1070-5del)
ClinVar gnomAD v4
1g.12009583C=CA1153927433MFN2c.2070-9C= (n.2070-9C=)
c.1725-9C= (n.1725-9C=)
n.29C=
n.2305-9C=
n.2198-9C=
c.*2072-9C= (n.*2072-9C=)
n.1561-9C=
c.2202-9C= (n.2202-9C=)
n.2430-9C=
n.2576-9C=
c.*43-9C= (n.*43-9C=)
n.483-9C=
c.*1070-9C= (n.*1070-9C=)
1g.12009583C>TCA1153927437MFN2c.2070-9C>T (n.2070-9C>T)
c.1725-9C>T (n.1725-9C>T)
n.29C>T
n.2305-9C>T
n.2198-9C>T
c.*2072-9C>T (n.*2072-9C>T)
n.1561-9C>T
c.2202-9C>T (n.2202-9C>T)
n.2430-9C>T
n.2576-9C>T
c.*43-9C>T (n.*43-9C>T)
n.483-9C>T
c.*1070-9C>T (n.*1070-9C>T)
dbSNP
1g.12009583_12009584insTCA2643323015MFN2c.2070-9_2070-8insT (n.2070-9_2070-8insT)
c.1725-9_1725-8insT (n.1725-9_1725-8insT)
n.29_30insT
n.2305-9_2305-8insT
n.2198-9_2198-8insT
c.*2072-9_*2072-8insT (n.*2072-9_*2072-8insT)
n.1561-9_1561-8insT
c.2202-9_2202-8insT (n.2202-9_2202-8insT)
n.2430-9_2430-8insT
n.2576-9_2576-8insT
c.*43-9_*43-8insT (n.*43-9_*43-8insT)
n.483-9_483-8insT
c.*1070-9_*1070-8insT (n.*1070-9_*1070-8insT)
gnomAD v4
1g.12009584C=CA1153927440MFN2c.2070-8C= (n.2070-8C=)
c.1725-8C= (n.1725-8C=)
n.30C=
n.2305-8C=
n.2198-8C=
c.*2072-8C= (n.*2072-8C=)
n.1561-8C=
c.2202-8C= (n.2202-8C=)
n.2430-8C=
n.2576-8C=
c.*43-8C= (n.*43-8C=)
n.483-8C=
c.*1070-8C= (n.*1070-8C=)
1g.12009584C>GCA521185242MFN2c.2070-8C>G (n.2070-8C>G)
c.1725-8C>G (n.1725-8C>G)
n.30C>G
n.2305-8C>G
n.2198-8C>G
c.*2072-8C>G (n.*2072-8C>G)
n.1561-8C>G
c.2202-8C>G (n.2202-8C>G)
n.2430-8C>G
n.2576-8C>G
c.*43-8C>G (n.*43-8C>G)
n.483-8C>G
c.*1070-8C>G (n.*1070-8C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.12009584C>TCA1139655975MFN2c.2070-8C>T (n.2070-8C>T)
c.1725-8C>T (n.1725-8C>T)
n.30C>T
n.2305-8C>T
n.2198-8C>T
c.*2072-8C>T (n.*2072-8C>T)
n.1561-8C>T
c.2202-8C>T (n.2202-8C>T)
n.2430-8C>T
n.2576-8C>T
c.*43-8C>T (n.*43-8C>T)
n.483-8C>T
c.*1070-8C>T (n.*1070-8C>T)
ClinVar dbSNP
1g.12009584_12009585insGCA2643323018MFN2c.2070-8_2070-7insG (n.2070-8_2070-7insG)
c.1725-8_1725-7insG (n.1725-8_1725-7insG)
n.30_31insG
n.2305-8_2305-7insG
n.2198-8_2198-7insG
c.*2072-8_*2072-7insG (n.*2072-8_*2072-7insG)
n.1561-8_1561-7insG
c.2202-8_2202-7insG (n.2202-8_2202-7insG)
n.2430-8_2430-7insG
n.2576-8_2576-7insG
c.*43-8_*43-7insG (n.*43-8_*43-7insG)
n.483-8_483-7insG
c.*1070-8_*1070-7insG (n.*1070-8_*1070-7insG)
gnomAD v4
1g.12009585T=CA1153927457MFN2c.2070-7T= (n.2070-7T=)
c.1725-7T= (n.1725-7T=)
n.31T=
n.2305-7T=
n.2198-7T=
c.*2072-7T= (n.*2072-7T=)
n.1561-7T=
c.2202-7T= (n.2202-7T=)
n.2430-7T=
n.2576-7T=
c.*43-7T= (n.*43-7T=)
n.483-7T=
c.*1070-7T= (n.*1070-7T=)
1g.12009586C>ACA599334MFN2c.2070-6C>A (n.2070-6C>A)
c.1725-6C>A (n.1725-6C>A)
n.32C>A
n.2305-6C>A
n.2198-6C>A
c.*2072-6C>A (n.*2072-6C>A)
n.1561-6C>A
c.2202-6C>A (n.2202-6C>A)
n.2430-6C>A
n.2576-6C>A
c.*43-6C>A (n.*43-6C>A)
n.483-6C>A
c.*1070-6C>A (n.*1070-6C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.12009586C=CA1153927463MFN2c.2070-6C= (n.2070-6C=)
c.1725-6C= (n.1725-6C=)
n.32C=
n.2305-6C=
n.2198-6C=
c.*2072-6C= (n.*2072-6C=)
n.1561-6C=
c.2202-6C= (n.2202-6C=)
n.2430-6C=
n.2576-6C=
c.*43-6C= (n.*43-6C=)
n.483-6C=
c.*1070-6C= (n.*1070-6C=)
1g.12009586_12009589delinsCCCCCA1148872569MFN2c.2070-6_2070-3delinsCCCC (n.2070-6_2070-3delinsCCCC)
c.1725-6_1725-3delinsCCCC (n.1725-6_1725-3delinsCCCC)
n.32_35delinsCCCC
n.2305-6_2305-3delinsCCCC
n.2198-6_2198-3delinsCCCC
c.*2072-6_*2072-3delinsCCCC (n.*2072-6_*2072-3delinsCCCC)
n.1561-6_1561-3delinsCCCC
c.2202-6_2202-3delinsCCCC (n.2202-6_2202-3delinsCCCC)
n.2430-6_2430-3delinsCCCC
n.2576-6_2576-3delinsCCCC
c.*43-6_*43-3delinsCCCC (n.*43-6_*43-3delinsCCCC)
n.483-6_483-3delinsCCCC
c.*1070-6_*1070-3delinsCCCC (n.*1070-6_*1070-3delinsCCCC)
1g.12009589dupCA599333MFN2c.2070-3dup (n.2070-3dup)
c.1725-3dup (n.1725-3dup)
n.35dup
n.2305-3dup
n.2198-3dup
c.*2072-3dup (n.*2072-3dup)
n.1561-3dup
c.2202-3dup (n.2202-3dup)
n.2430-3dup
n.2576-3dup
c.*43-3dup (n.*43-3dup)
n.483-3dup
c.*1070-3dup (n.*1070-3dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.12009587C=CA1153927466MFN2c.2070-5C= (n.2070-5C=)
c.1725-5C= (n.1725-5C=)
n.33C=
n.2305-5C=
n.2198-5C=
c.*2072-5C= (n.*2072-5C=)
n.1561-5C=
c.2202-5C= (n.2202-5C=)
n.2430-5C=
n.2576-5C=
c.*43-5C= (n.*43-5C=)
n.483-5C=
c.*1070-5C= (n.*1070-5C=)
1g.12009587C>GCA998651040MFN2c.2070-5C>G (n.2070-5C>G)
c.1725-5C>G (n.1725-5C>G)
n.33C>G
n.2305-5C>G
n.2198-5C>G
c.*2072-5C>G (n.*2072-5C>G)
n.1561-5C>G
c.2202-5C>G (n.2202-5C>G)
n.2430-5C>G
n.2576-5C>G
c.*43-5C>G (n.*43-5C>G)
n.483-5C>G
c.*1070-5C>G (n.*1070-5C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12009588C=CA1153927469MFN2c.2070-4C= (n.2070-4C=)
c.1725-4C= (n.1725-4C=)
n.34C=
n.2305-4C=
n.2198-4C=
c.*2072-4C= (n.*2072-4C=)
n.1561-4C=
c.2202-4C= (n.2202-4C=)
n.2430-4C=
n.2576-4C=
c.*43-4C= (n.*43-4C=)
n.483-4C=
c.*1070-4C= (n.*1070-4C=)
1g.12009588C>GCA599335MFN2c.2070-4C>G (n.2070-4C>G)
c.1725-4C>G (n.1725-4C>G)
n.34C>G
n.2305-4C>G
n.2198-4C>G
c.*2072-4C>G (n.*2072-4C>G)
n.1561-4C>G
c.2202-4C>G (n.2202-4C>G)
n.2430-4C>G
n.2576-4C>G
c.*43-4C>G (n.*43-4C>G)
n.483-4C>G
c.*1070-4C>G (n.*1070-4C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12009588C>TCA1153927473MFN2c.2070-4C>T (n.2070-4C>T)
c.1725-4C>T (n.1725-4C>T)
n.34C>T
n.2305-4C>T
n.2198-4C>T
c.*2072-4C>T (n.*2072-4C>T)
n.1561-4C>T
c.2202-4C>T (n.2202-4C>T)
n.2430-4C>T
n.2576-4C>T
c.*43-4C>T (n.*43-4C>T)
n.483-4C>T
c.*1070-4C>T (n.*1070-4C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.12009590A>CCA338452906MFN2c.2070-2A>C (n.2070-2A>C)
c.1725-2A>C (n.1725-2A>C)
n.36A>C
n.2305-2A>C
n.2198-2A>C
c.*2072-2A>C (n.*2072-2A>C)
n.1561-2A>C
c.2202-2A>C (n.2202-2A>C)
n.2430-2A>C
n.2576-2A>C
c.*43-2A>C (n.*43-2A>C)
n.483-2A>C
c.*1070-2A>C (n.*1070-2A>C)
1g.12009590A>GCA338452908MFN2c.2070-2A>G (n.2070-2A>G)
c.1725-2A>G (n.1725-2A>G)
n.36A>G
n.2305-2A>G
n.2198-2A>G
c.*2072-2A>G (n.*2072-2A>G)
n.1561-2A>G
c.2202-2A>G (n.2202-2A>G)
n.2430-2A>G
n.2576-2A>G
c.*43-2A>G (n.*43-2A>G)
n.483-2A>G
c.*1070-2A>G (n.*1070-2A>G)
1g.12009590A>TCA338452909MFN2c.2070-2A>T (n.2070-2A>T)
c.1725-2A>T (n.1725-2A>T)
n.36A>T
n.2305-2A>T
n.2198-2A>T
c.*2072-2A>T (n.*2072-2A>T)
n.1561-2A>T
c.2202-2A>T (n.2202-2A>T)
n.2430-2A>T
n.2576-2A>T
c.*43-2A>T (n.*43-2A>T)
n.483-2A>T
c.*1070-2A>T (n.*1070-2A>T)
1g.12009591G>ACA338452911MFN2c.2070-1G>A (n.2070-1G>A)
c.1725-1G>A (n.1725-1G>A)
n.37G>A
n.2305-1G>A
n.2198-1G>A
c.*2072-1G>A (n.*2072-1G>A)
n.1561-1G>A
c.2202-1G>A (n.2202-1G>A)
n.2430-1G>A
n.2576-1G>A
c.*43-1G>A (n.*43-1G>A)
n.483-1G>A
c.*1070-1G>A (n.*1070-1G>A)
1g.12009591G>CCA338452912MFN2c.2070-1G>C (n.2070-1G>C)
c.1725-1G>C (n.1725-1G>C)
n.37G>C
n.2305-1G>C
n.2198-1G>C
c.*2072-1G>C (n.*2072-1G>C)
n.1561-1G>C
c.2202-1G>C (n.2202-1G>C)
n.2430-1G>C
n.2576-1G>C
c.*43-1G>C (n.*43-1G>C)
n.483-1G>C
c.*1070-1G>C (n.*1070-1G>C)
1g.12009591G>TCA338452913MFN2c.2070-1G>T (n.2070-1G>T)
c.1725-1G>T (n.1725-1G>T)
n.37G>T
n.2305-1G>T
n.2198-1G>T
c.*2072-1G>T (n.*2072-1G>T)
n.1561-1G>T
c.2202-1G>T (n.2202-1G>T)
n.2430-1G>T
n.2576-1G>T
c.*43-1G>T (n.*43-1G>T)
n.483-1G>T
c.*1070-1G>T (n.*1070-1G>T)
1g.12009592G>ACA416114386MFN2c.2070G>A (p.Gln690=)
c.1725G>A (p.Gln575=)
n.38G>A
n.2305G>A
n.2198G>A
c.*2072G>A (n.*2072G>A)
n.1561G>A
c.2202G>A (p.Gln734=)
n.2430G>A
n.2576G>A
c.*43G>A (n.*43G>A)
n.483G>A
c.*1070G>A (n.*1070G>A)
gnomAD v4
1g.12009592G>CCA338452916MFN2c.2070G>C (p.Gln690His)
c.1725G>C (p.Gln575His)
n.38G>C
n.2305G>C
n.2198G>C
c.*2072G>C (n.*2072G>C)
n.1561G>C
c.2202G>C (p.Gln734His)
n.2430G>C
n.2576G>C
c.*43G>C (n.*43G>C)
n.483G>C
c.*1070G>C (n.*1070G>C)
1g.12009592G>TCA338452915MFN2c.2070G>T (p.Gln690His)
c.1725G>T (p.Gln575His)
n.38G>T
n.2305G>T
n.2198G>T
c.*2072G>T (n.*2072G>T)
n.1561G>T
c.2202G>T (p.Gln734His)
n.2430G>T
n.2576G>T
c.*43G>T (n.*43G>T)
n.483G>T
c.*1070G>T (n.*1070G>T)
1g.12009592_12009599dupCA2742489458MFN2c.2070_2077dup (p.Ser693TrpfsTer28)
c.1725_1732dup (p.Ser578TrpfsTer28)
n.38_45dup
n.2305_2312dup
n.2198_2205dup
c.*2072_*2079dup (n.*2072_*2079dup)
n.1561_1568dup
c.2202_2209dup (p.Ser737TrpfsTer28)
n.2430_2437dup
n.2576_2583dup
c.*43_*50dup (n.*43_*50dup)
n.483_490dup
c.*1070_*1077dup (n.*1070_*1077dup)
1g.12009593G>ACA338452920MFN2c.2071G>A (p.Glu691Lys)
c.1726G>A (p.Glu576Lys)
n.39G>A
n.2306G>A
n.2199G>A
c.*2073G>A (n.*2073G>A)
n.1562G>A
c.2203G>A (p.Glu735Lys)
n.2431G>A
n.2577G>A
c.*44G>A (n.*44G>A)
n.484G>A
c.*1071G>A (n.*1071G>A)
gnomAD v4
1g.12009593G>CCA338452922MFN2c.2071G>C (p.Glu691Gln)
c.1726G>C (p.Glu576Gln)
n.39G>C
n.2306G>C
n.2199G>C
c.*2073G>C (n.*2073G>C)
n.1562G>C
c.2203G>C (p.Glu735Gln)
n.2431G>C
n.2577G>C
c.*44G>C (n.*44G>C)
n.484G>C
c.*1071G>C (n.*1071G>C)
1g.12009593G>TCA338452924MFN2c.2071G>T (p.Glu691Ter)
c.1726G>T (p.Glu576Ter)
n.39G>T
n.2306G>T
n.2199G>T
c.*2073G>T (n.*2073G>T)
n.1562G>T
c.2203G>T (p.Glu735Ter)
n.2431G>T
n.2577G>T
c.*44G>T (n.*44G>T)
n.484G>T
c.*1071G>T (n.*1071G>T)
1g.12009594A>CCA338452927MFN2c.2072A>C (p.Glu691Ala)
c.1727A>C (p.Glu576Ala)
n.40A>C
n.2307A>C
n.2200A>C
c.*2074A>C (n.*2074A>C)
n.1563A>C
c.2204A>C (p.Glu735Ala)
n.2432A>C
n.2578A>C
c.*45A>C (n.*45A>C)
n.485A>C
c.*1072A>C (n.*1072A>C)
1g.12009594A>GCA338452928MFN2c.2072A>G (p.Glu691Gly)
c.1727A>G (p.Glu576Gly)
n.40A>G
n.2307A>G
n.2200A>G
c.*2074A>G (n.*2074A>G)
n.1563A>G
c.2204A>G (p.Glu735Gly)
n.2432A>G
n.2578A>G
c.*45A>G (n.*45A>G)
n.485A>G
c.*1072A>G (n.*1072A>G)
1g.12009594A>TCA338452929MFN2c.2072A>T (p.Glu691Val)
c.1727A>T (p.Glu576Val)
n.40A>T
n.2307A>T
n.2200A>T
c.*2074A>T (n.*2074A>T)
n.1563A>T
c.2204A>T (p.Glu735Val)
n.2432A>T
n.2578A>T
c.*45A>T (n.*45A>T)
n.485A>T
c.*1072A>T (n.*1072A>T)
1g.12009595A=CA1153927475MFN2c.2073A= (p.Glu691=)
c.1728A= (p.Glu576=)
n.41A=
n.2308A=
n.2201A=
c.*2075A= (n.*2075A=)
n.1564A=
c.2205A= (p.Glu735=)
n.2433A=
n.2579A=
c.*46A= (n.*46A=)
n.486A=
c.*1073A= (n.*1073A=)
1g.12009595A>CCA338452930MFN2c.2073A>C (p.Glu691Asp)
c.1728A>C (p.Glu576Asp)
n.41A>C
n.2308A>C
n.2201A>C
c.*2075A>C (n.*2075A>C)
n.1564A>C
c.2205A>C (p.Glu735Asp)
n.2433A>C
n.2579A>C
c.*46A>C (n.*46A>C)
n.486A>C
c.*1073A>C (n.*1073A>C)
1g.12009595A>GCA599336MFN2c.2073A>G (p.Glu691=)
c.1728A>G (p.Glu576=)
n.41A>G
n.2308A>G
n.2201A>G
c.*2075A>G (n.*2075A>G)
n.1564A>G
c.2205A>G (p.Glu735=)
n.2433A>G
n.2579A>G
c.*46A>G (n.*46A>G)
n.486A>G
c.*1073A>G (n.*1073A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12009595A>TCA338452931MFN2c.2073A>T (p.Glu691Asp)
c.1728A>T (p.Glu576Asp)
n.41A>T
n.2308A>T
n.2201A>T
c.*2075A>T (n.*2075A>T)
n.1564A>T
c.2205A>T (p.Glu735Asp)
n.2433A>T
n.2579A>T
c.*46A>T (n.*46A>T)
n.486A>T
c.*1073A>T (n.*1073A>T)
1g.12009595_12009599delinsACTGTCA1153927479MFN2c.2073_2077delinsACTGT (p.Glu691=)
c.1728_1732delinsACTGT (p.Glu576=)
n.41_45delinsACTGT
n.2308_2312delinsACTGT
n.2201_2205delinsACTGT
c.*2075_*2079delinsACTGT (n.*2075_*2079delinsACTGT)
n.1564_1568delinsACTGT
c.2205_2209delinsACTGT (p.Glu735=)
n.2433_2437delinsACTGT
n.2579_2583delinsACTGT
c.*46_*50delinsACTGT (n.*46_*50delinsACTGT)
n.486_490delinsACTGT
c.*1073_*1077delinsACTGT (n.*1073_*1077delinsACTGT)
1g.12009596C>ACA338452933MFN2c.2074C>A (p.Leu692Met)
c.1729C>A (p.Leu577Met)
n.42C>A
n.2309C>A
n.2202C>A
c.*2076C>A (n.*2076C>A)
n.1565C>A
c.2206C>A (p.Leu736Met)
n.2434C>A
n.2580C>A
c.*47C>A (n.*47C>A)
n.487C>A
c.*1074C>A (n.*1074C>A)
gnomAD v4
1g.12009596C>GCA338452934MFN2c.2074C>G (p.Leu692Val)
c.1729C>G (p.Leu577Val)
n.42C>G
n.2309C>G
n.2202C>G
c.*2076C>G (n.*2076C>G)
n.1565C>G
c.2206C>G (p.Leu736Val)
n.2434C>G
n.2580C>G
c.*47C>G (n.*47C>G)
n.487C>G
c.*1074C>G (n.*1074C>G)
1g.12009596C>TCA416114406MFN2c.2074C>T (p.Leu692=)
c.1729C>T (p.Leu577=)
n.42C>T
n.2309C>T
n.2202C>T
c.*2076C>T (n.*2076C>T)
n.1565C>T
c.2206C>T (p.Leu736=)
n.2434C>T
n.2580C>T
c.*47C>T (n.*47C>T)
n.487C>T
c.*1074C>T (n.*1074C>T)
1g.12009599_12009602delCA886269219MFN2c.2077_2080del (p.Ser693GlyfsTer24)
c.1732_1735del (p.Ser578GlyfsTer24)
n.45_48del
n.2312_2315del
n.2205_2208del
c.*2079_*2082del (n.*2079_*2082del)
n.1568_1571del
c.2209_2212del (p.Ser737GlyfsTer24)
n.2437_2440del
n.2583_2586del
c.*50_*53del (n.*50_*53del)
n.490_493del
c.*1077_*1080del (n.*1077_*1080del)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.12009597T>ACA338452935MFN2c.2075T>A (p.Leu692Gln)
c.1730T>A (p.Leu577Gln)
n.43T>A
n.2310T>A
n.2203T>A
c.*2077T>A (n.*2077T>A)
n.1566T>A
c.2207T>A (p.Leu736Gln)
n.2435T>A
n.2581T>A
c.*48T>A (n.*48T>A)
n.488T>A
c.*1075T>A (n.*1075T>A)
1g.12009597T>CCA338452936MFN2c.2075T>C (p.Leu692Pro)
c.1730T>C (p.Leu577Pro)
n.43T>C
n.2310T>C
n.2203T>C
c.*2077T>C (n.*2077T>C)
n.1566T>C
c.2207T>C (p.Leu736Pro)
n.2435T>C
n.2581T>C
c.*48T>C (n.*48T>C)
n.488T>C
c.*1075T>C (n.*1075T>C)
gnomAD v4
1g.12009597T>GCA338452937MFN2c.2075T>G (p.Leu692Arg)
c.1730T>G (p.Leu577Arg)
n.43T>G
n.2310T>G
n.2203T>G
c.*2077T>G (n.*2077T>G)
n.1566T>G
c.2207T>G (p.Leu736Arg)
n.2435T>G
n.2581T>G
c.*48T>G (n.*48T>G)
n.488T>G
c.*1075T>G (n.*1075T>G)
1g.12009598G>ACA416114414MFN2c.2076G>A (p.Leu692=)
c.1731G>A (p.Leu577=)
n.44G>A
n.2311G>A
n.2204G>A
c.*2078G>A (n.*2078G>A)
n.1567G>A
c.2208G>A (p.Leu736=)
n.2436G>A
n.2582G>A
c.*49G>A (n.*49G>A)
n.489G>A
c.*1076G>A (n.*1076G>A)
1g.12009598G>CCA416114416MFN2c.2076G>C (p.Leu692=)
c.1731G>C (p.Leu577=)
n.44G>C
n.2311G>C
n.2204G>C
c.*2078G>C (n.*2078G>C)
n.1567G>C
c.2208G>C (p.Leu736=)
n.2436G>C
n.2582G>C
c.*49G>C (n.*49G>C)
n.489G>C
c.*1076G>C (n.*1076G>C)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.12009598G=CA1153927483MFN2c.2076G= (p.Leu692=)
c.1731G= (p.Leu577=)
n.44G=
n.2311G=
n.2204G=
c.*2078G= (n.*2078G=)
n.1567G=
c.2208G= (p.Leu736=)
n.2436G=
n.2582G=
c.*49G= (n.*49G=)
n.489G=
c.*1076G= (n.*1076G=)
1g.12009598G>TCA416114412MFN2c.2076G>T (p.Leu692=)
c.1731G>T (p.Leu577=)
n.44G>T
n.2311G>T
n.2204G>T
c.*2078G>T (n.*2078G>T)
n.1567G>T
c.2208G>T (p.Leu736=)
n.2436G>T
n.2582G>T
c.*49G>T (n.*49G>T)
n.489G>T
c.*1076G>T (n.*1076G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.12009599T>ACA338452938MFN2c.2077T>A (p.Ser693Thr)
c.1732T>A (p.Ser578Thr)
n.45T>A
n.2312T>A
n.2205T>A
c.*2079T>A (n.*2079T>A)
n.1568T>A
c.2209T>A (p.Ser737Thr)
n.2437T>A
n.2583T>A
c.*50T>A (n.*50T>A)
n.490T>A
c.*1077T>A (n.*1077T>A)
1g.12009599T>CCA338452940MFN2c.2077T>C (p.Ser693Pro)
c.1732T>C (p.Ser578Pro)
n.45T>C
n.2312T>C
n.2205T>C
c.*2079T>C (n.*2079T>C)
n.1568T>C
c.2209T>C (p.Ser737Pro)
n.2437T>C
n.2583T>C
c.*50T>C (n.*50T>C)
n.490T>C
c.*1077T>C (n.*1077T>C)
1g.12009599T>GCA338452943MFN2c.2077T>G (p.Ser693Ala)
c.1732T>G (p.Ser578Ala)
n.45T>G
n.2312T>G
n.2205T>G
c.*2079T>G (n.*2079T>G)
n.1568T>G
c.2209T>G (p.Ser737Ala)
n.2437T>G
n.2583T>G
c.*50T>G (n.*50T>G)
n.490T>G
c.*1077T>G (n.*1077T>G)
1g.12009600C>ACA338452945MFN2c.2078C>A (p.Ser693Tyr)
c.1733C>A (p.Ser578Tyr)
n.46C>A
n.2313C>A
n.2206C>A
c.*2080C>A (n.*2080C>A)
n.1569C>A
c.2210C>A (p.Ser737Tyr)
n.2438C>A
n.2584C>A
c.*51C>A (n.*51C>A)
n.491C>A
c.*1078C>A (n.*1078C>A)
1g.12009600C=CA1153927490MFN2c.2078C= (p.Ser693=)
c.1733C= (p.Ser578=)
n.46C=
n.2313C=
n.2206C=
c.*2080C= (n.*2080C=)
n.1569C=
c.2210C= (p.Ser737=)
n.2438C=
n.2584C=
c.*51C= (n.*51C=)
n.491C=
c.*1078C= (n.*1078C=)
1g.12009600C>GCA338452946MFN2c.2078C>G (p.Ser693Cys)
c.1733C>G (p.Ser578Cys)
n.46C>G
n.2313C>G
n.2206C>G
c.*2080C>G (n.*2080C>G)
n.1569C>G
c.2210C>G (p.Ser737Cys)
n.2438C>G
n.2584C>G
c.*51C>G (n.*51C>G)
n.491C>G
c.*1078C>G (n.*1078C>G)
1g.12009600C>TCA338452948MFN2c.2078C>T (p.Ser693Phe)
c.1733C>T (p.Ser578Phe)
n.46C>T
n.2313C>T
n.2206C>T
c.*2080C>T (n.*2080C>T)
n.1569C>T
c.2210C>T (p.Ser737Phe)
n.2438C>T
n.2584C>T
c.*51C>T (n.*51C>T)
n.491C>T
c.*1078C>T (n.*1078C>T)
dbSNP
1g.12009601T>ACA416114430MFN2c.2079T>A (p.Ser693=)
c.1734T>A (p.Ser578=)
n.47T>A
n.2314T>A
n.2207T>A
c.*2081T>A (n.*2081T>A)
n.1570T>A
c.2211T>A (p.Ser737=)
n.2439T>A
n.2585T>A
c.*52T>A (n.*52T>A)
n.492T>A
c.*1079T>A (n.*1079T>A)
1g.12009601T>CCA416114433MFN2c.2079T>C (p.Ser693=)
c.1734T>C (p.Ser578=)
n.47T>C
n.2314T>C
n.2207T>C
c.*2081T>C (n.*2081T>C)
n.1570T>C
c.2211T>C (p.Ser737=)
n.2439T>C
n.2585T>C
c.*52T>C (n.*52T>C)
n.492T>C
c.*1079T>C (n.*1079T>C)
1g.12009601T>GCA416114435MFN2c.2079T>G (p.Ser693=)
c.1734T>G (p.Ser578=)
n.47T>G
n.2314T>G
n.2207T>G
c.*2081T>G (n.*2081T>G)
n.1570T>G
c.2211T>G (p.Ser737=)
n.2439T>G
n.2585T>G
c.*52T>G (n.*52T>G)
n.492T>G
c.*1079T>G (n.*1079T>G)
1g.12009602G>ACA338452952MFN2c.2080G>A (p.Gly694Arg)
c.1735G>A (p.Gly579Arg)
n.48G>A
n.2315G>A
n.2208G>A
c.*2082G>A (n.*2082G>A)
n.1571G>A
c.2212G>A (p.Gly738Arg)
n.2440G>A
n.2586G>A
c.*53G>A (n.*53G>A)
n.493G>A
c.*1080G>A (n.*1080G>A)
1g.12009602G>CCA338452954MFN2c.2080G>C (p.Gly694Arg)
c.1735G>C (p.Gly579Arg)
n.48G>C
n.2315G>C
n.2208G>C
c.*2082G>C (n.*2082G>C)
n.1571G>C
c.2212G>C (p.Gly738Arg)
n.2440G>C
n.2586G>C
c.*53G>C (n.*53G>C)
n.493G>C
c.*1080G>C (n.*1080G>C)
1g.12009602G>TCA338452953MFN2c.2080G>T (p.Gly694Trp)
c.1735G>T (p.Gly579Trp)
n.48G>T
n.2315G>T
n.2208G>T
c.*2082G>T (n.*2082G>T)
n.1571G>T
c.2212G>T (p.Gly738Trp)
n.2440G>T
n.2586G>T
c.*53G>T (n.*53G>T)
n.493G>T
c.*1080G>T (n.*1080G>T)
1g.12009603G>ACA338452956MFN2c.2081G>A (p.Gly694Glu)
c.1736G>A (p.Gly579Glu)
n.49G>A
n.2316G>A
n.2209G>A
c.*2083G>A (n.*2083G>A)
n.1572G>A
c.2213G>A (p.Gly738Glu)
n.2441G>A
n.2587G>A
c.*54G>A (n.*54G>A)
n.494G>A
c.*1081G>A (n.*1081G>A)
1g.12009603G>CCA338452958MFN2c.2081G>C (p.Gly694Ala)
c.1736G>C (p.Gly579Ala)
n.49G>C
n.2316G>C
n.2209G>C
c.*2083G>C (n.*2083G>C)
n.1572G>C
c.2213G>C (p.Gly738Ala)
n.2441G>C
n.2587G>C
c.*54G>C (n.*54G>C)
n.494G>C
c.*1081G>C (n.*1081G>C)
gnomAD v4
1g.12009603G>TCA338452960MFN2c.2081G>T (p.Gly694Val)
c.1736G>T (p.Gly579Val)
n.49G>T
n.2316G>T
n.2209G>T
c.*2083G>T (n.*2083G>T)
n.1572G>T
c.2213G>T (p.Gly738Val)
n.2441G>T
n.2587G>T
c.*54G>T (n.*54G>T)
n.494G>T
c.*1081G>T (n.*1081G>T)
1g.12009604G>ACA416114446MFN2c.2082G>A (p.Gly694=)
c.1737G>A (p.Gly579=)
n.50G>A
n.2317G>A
n.2210G>A
c.*2084G>A (n.*2084G>A)
n.1573G>A
c.2214G>A (p.Gly738=)
n.2442G>A
n.2588G>A
c.*55G>A (n.*55G>A)
n.495G>A
c.*1082G>A (n.*1082G>A)
1g.12009604G>CCA416114447MFN2c.2082G>C (p.Gly694=)
c.1737G>C (p.Gly579=)
n.50G>C
n.2317G>C
n.2210G>C
c.*2084G>C (n.*2084G>C)
n.1573G>C
c.2214G>C (p.Gly738=)
n.2442G>C
n.2588G>C
c.*55G>C (n.*55G>C)
n.495G>C
c.*1082G>C (n.*1082G>C)
dbSNP
1g.12009604G=CA1153927495MFN2c.2082G= (p.Gly694=)
c.1737G= (p.Gly579=)
n.50G=
n.2317G=
n.2210G=
c.*2084G= (n.*2084G=)
n.1573G=
c.2214G= (p.Gly738=)
n.2442G=
n.2588G=
c.*55G= (n.*55G=)
n.495G=
c.*1082G= (n.*1082G=)
1g.12009604G>TCA416114449MFN2c.2082G>T (p.Gly694=)
c.1737G>T (p.Gly579=)
n.50G>T
n.2317G>T
n.2210G>T
c.*2084G>T (n.*2084G>T)
n.1573G>T
c.2214G>T (p.Gly738=)
n.2442G>T
n.2588G>T
c.*55G>T (n.*55G>T)
n.495G>T
c.*1082G>T (n.*1082G>T)

Number of alleles fetched