Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.12007213G>ACA338451638MFN2c.2033G>A (p.Ser678Asn)
c.1688G>A (p.Ser563Asn)
n.2268G>A
n.2161G>A
c.*2035G>A (n.*2035G>A)
n.1524G>A
c.2165G>A (p.Ser722Asn)
n.2393G>A
n.2539G>A
n.446G>A
c.*1033G>A (n.*1033G>A)
1g.12007213G>CCA338451639MFN2c.2033G>C (p.Ser678Thr)
c.1688G>C (p.Ser563Thr)
n.2268G>C
n.2161G>C
c.*2035G>C (n.*2035G>C)
n.1524G>C
c.2165G>C (p.Ser722Thr)
n.2393G>C
n.2539G>C
n.446G>C
c.*1033G>C (n.*1033G>C)
1g.12007213G>TCA338451640MFN2c.2033G>T (p.Ser678Ile)
c.1688G>T (p.Ser563Ile)
n.2268G>T
n.2161G>T
c.*2035G>T (n.*2035G>T)
n.1524G>T
c.2165G>T (p.Ser722Ile)
n.2393G>T
n.2539G>T
n.446G>T
c.*1033G>T (n.*1033G>T)
1g.12007214C>ACA338451641MFN2c.2034C>A (p.Ser678Arg)
c.1689C>A (p.Ser563Arg)
n.2269C>A
n.2162C>A
c.*2036C>A (n.*2036C>A)
n.1525C>A
c.2166C>A (p.Ser722Arg)
n.2394C>A
n.2540C>A
n.447C>A
c.*1034C>A (n.*1034C>A)
1g.12007214C>GCA338451642MFN2c.2034C>G (p.Ser678Arg)
c.1689C>G (p.Ser563Arg)
n.2269C>G
n.2162C>G
c.*2036C>G (n.*2036C>G)
n.1525C>G
c.2166C>G (p.Ser722Arg)
n.2394C>G
n.2540C>G
n.447C>G
c.*1034C>G (n.*1034C>G)
1g.12007214C>TCA416112953MFN2c.2034C>T (p.Ser678=)
c.1689C>T (p.Ser563=)
n.2269C>T
n.2162C>T
c.*2036C>T (n.*2036C>T)
n.1525C>T
c.2166C>T (p.Ser722=)
n.2394C>T
n.2540C>T
n.447C>T
c.*1034C>T (n.*1034C>T)
1g.12007215T>ACA338451645MFN2c.2035T>A (p.Tyr679Asn)
c.1690T>A (p.Tyr564Asn)
n.2270T>A
n.2163T>A
c.*2037T>A (n.*2037T>A)
n.1526T>A
c.2167T>A (p.Tyr723Asn)
n.2395T>A
n.2541T>A
n.448T>A
c.*1035T>A (n.*1035T>A)
1g.12007215T>CCA338451649MFN2c.2035T>C (p.Tyr679His)
c.1690T>C (p.Tyr564His)
n.2270T>C
n.2163T>C
c.*2037T>C (n.*2037T>C)
n.1526T>C
c.2167T>C (p.Tyr723His)
n.2395T>C
n.2541T>C
n.448T>C
c.*1035T>C (n.*1035T>C)
gnomAD v4
1g.12007215T>GCA338451647MFN2c.2035T>G (p.Tyr679Asp)
c.1690T>G (p.Tyr564Asp)
n.2270T>G
n.2163T>G
c.*2037T>G (n.*2037T>G)
n.1526T>G
c.2167T>G (p.Tyr723Asp)
n.2395T>G
n.2541T>G
n.448T>G
c.*1035T>G (n.*1035T>G)
1g.12007216A=CA1153928360MFN2c.2036A= (p.Tyr679=)
c.1691A= (p.Tyr564=)
n.2271A=
n.2164A=
c.*2038A= (n.*2038A=)
n.1527A=
c.2168A= (p.Tyr723=)
n.2396A=
n.2542A=
n.449A=
c.*1036A= (n.*1036A=)
1g.12007216A>CCA338451651MFN2c.2036A>C (p.Tyr679Ser)
c.1691A>C (p.Tyr564Ser)
n.2271A>C
n.2164A>C
c.*2038A>C (n.*2038A>C)
n.1527A>C
c.2168A>C (p.Tyr723Ser)
n.2396A>C
n.2542A>C
n.449A>C
c.*1036A>C (n.*1036A>C)
1g.12007216A>GCA599304MFN2c.2036A>G (p.Tyr679Cys)
c.1691A>G (p.Tyr564Cys)
n.2271A>G
n.2164A>G
c.*2038A>G (n.*2038A>G)
n.1527A>G
c.2168A>G (p.Tyr723Cys)
n.2396A>G
n.2542A>G
n.449A>G
c.*1036A>G (n.*1036A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.12007216A>TCA338451653MFN2c.2036A>T (p.Tyr679Phe)
c.1691A>T (p.Tyr564Phe)
n.2271A>T
n.2164A>T
c.*2038A>T (n.*2038A>T)
n.1527A>T
c.2168A>T (p.Tyr723Phe)
n.2396A>T
n.2542A>T
n.449A>T
c.*1036A>T (n.*1036A>T)
1g.12007217C>ACA338451654MFN2c.2037C>A (p.Tyr679Ter)
c.1692C>A (p.Tyr564Ter)
n.2272C>A
n.2165C>A
c.*2039C>A (n.*2039C>A)
n.1528C>A
c.2169C>A (p.Tyr723Ter)
n.2397C>A
n.2543C>A
n.450C>A
c.*1037C>A (n.*1037C>A)
1g.12007217C=CA1153928364MFN2c.2037C= (p.Tyr679=)
c.1692C= (p.Tyr564=)
n.2272C=
n.2165C=
c.*2039C= (n.*2039C=)
n.1528C=
c.2169C= (p.Tyr723=)
n.2397C=
n.2543C=
n.450C=
c.*1037C= (n.*1037C=)
1g.12007217C>GCA338451655MFN2c.2037C>G (p.Tyr679Ter)
c.1692C>G (p.Tyr564Ter)
n.2272C>G
n.2165C>G
c.*2039C>G (n.*2039C>G)
n.1528C>G
c.2169C>G (p.Tyr723Ter)
n.2397C>G
n.2543C>G
n.450C>G
c.*1037C>G (n.*1037C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.12007217C>TCA416112961MFN2c.2037C>T (p.Tyr679=)
c.1692C>T (p.Tyr564=)
n.2272C>T
n.2165C>T
c.*2039C>T (n.*2039C>T)
n.1528C>T
c.2169C>T (p.Tyr723=)
n.2397C>T
n.2543C>T
n.450C>T
c.*1037C>T (n.*1037C>T)
dbSNP
1g.12007218A>CCA338451657MFN2c.2038A>C (p.Thr680Pro)
c.1693A>C (p.Thr565Pro)
n.2273A>C
n.2166A>C
c.*2040A>C (n.*2040A>C)
n.1529A>C
c.2170A>C (p.Thr724Pro)
n.2398A>C
n.2544A>C
n.451A>C
c.*1038A>C (n.*1038A>C)
gnomAD v4
1g.12007218A>GCA338451658MFN2c.2038A>G (p.Thr680Ala)
c.1693A>G (p.Thr565Ala)
n.2273A>G
n.2166A>G
c.*2040A>G (n.*2040A>G)
n.1529A>G
c.2170A>G (p.Thr724Ala)
n.2398A>G
n.2544A>G
n.451A>G
c.*1038A>G (n.*1038A>G)
1g.12007218A>TCA338451662MFN2c.2038A>T (p.Thr680Ser)
c.1693A>T (p.Thr565Ser)
n.2273A>T
n.2166A>T
c.*2040A>T (n.*2040A>T)
n.1529A>T
c.2170A>T (p.Thr724Ser)
n.2398A>T
n.2544A>T
n.451A>T
c.*1038A>T (n.*1038A>T)
1g.12007219C>ACA338451664MFN2c.2039C>A (p.Thr680Asn)
c.1694C>A (p.Thr565Asn)
n.2274C>A
n.2167C>A
c.*2041C>A (n.*2041C>A)
n.1530C>A
c.2171C>A (p.Thr724Asn)
n.2399C>A
n.2545C>A
n.452C>A
c.*1039C>A (n.*1039C>A)
1g.12007219C>GCA338451666MFN2c.2039C>G (p.Thr680Ser)
c.1694C>G (p.Thr565Ser)
n.2274C>G
n.2167C>G
c.*2041C>G (n.*2041C>G)
n.1530C>G
c.2171C>G (p.Thr724Ser)
n.2399C>G
n.2545C>G
n.452C>G
c.*1039C>G (n.*1039C>G)
1g.12007219C>TCA338451667MFN2c.2039C>T (p.Thr680Ile)
c.1694C>T (p.Thr565Ile)
n.2274C>T
n.2167C>T
c.*2041C>T (n.*2041C>T)
n.1530C>T
c.2171C>T (p.Thr724Ile)
n.2399C>T
n.2545C>T
n.452C>T
c.*1039C>T (n.*1039C>T)
gnomAD v4
1g.12007220T>ACA416112971MFN2c.2040T>A (p.Thr680=)
c.1695T>A (p.Thr565=)
n.2275T>A
n.2168T>A
c.*2042T>A (n.*2042T>A)
n.1531T>A
c.2172T>A (p.Thr724=)
n.2400T>A
n.2546T>A
n.453T>A
c.*1040T>A (n.*1040T>A)
1g.12007220T>CCA416112972MFN2c.2040T>C (p.Thr680=)
c.1695T>C (p.Thr565=)
n.2275T>C
n.2168T>C
c.*2042T>C (n.*2042T>C)
n.1531T>C
c.2172T>C (p.Thr724=)
n.2400T>C
n.2546T>C
n.453T>C
c.*1040T>C (n.*1040T>C)
1g.12007220T>GCA416112975MFN2c.2040T>G (p.Thr680=)
c.1695T>G (p.Thr565=)
n.2275T>G
n.2168T>G
c.*2042T>G (n.*2042T>G)
n.1531T>G
c.2172T>G (p.Thr724=)
n.2400T>G
n.2546T>G
n.453T>G
c.*1040T>G (n.*1040T>G)
1g.12007221G>ACA338451669MFN2c.2041G>A (p.Gly681Ser)
c.1696G>A (p.Gly566Ser)
n.2276G>A
n.2169G>A
c.*2043G>A (n.*2043G>A)
n.1532G>A
c.2173G>A (p.Gly725Ser)
n.2401G>A
n.2547G>A
n.454G>A
c.*1041G>A (n.*1041G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.12007221G>CCA338451671MFN2c.2041G>C (p.Gly681Arg)
c.1696G>C (p.Gly566Arg)
n.2276G>C
n.2169G>C
c.*2043G>C (n.*2043G>C)
n.1532G>C
c.2173G>C (p.Gly725Arg)
n.2401G>C
n.2547G>C
n.454G>C
c.*1041G>C (n.*1041G>C)
1g.12007221G>TCA338451672MFN2c.2041G>T (p.Gly681Cys)
c.1696G>T (p.Gly566Cys)
n.2276G>T
n.2169G>T
c.*2043G>T (n.*2043G>T)
n.1532G>T
c.2173G>T (p.Gly725Cys)
n.2401G>T
n.2547G>T
n.454G>T
c.*1041G>T (n.*1041G>T)
1g.12007222G>ACA338451673MFN2c.2042G>A (p.Gly681Asp)
c.1697G>A (p.Gly566Asp)
n.2277G>A
n.2170G>A
c.*2044G>A (n.*2044G>A)
n.1533G>A
c.2174G>A (p.Gly725Asp)
n.2402G>A
n.2548G>A
n.455G>A
c.*1042G>A (n.*1042G>A)
dbSNP COSMIC COSMIC
1g.12007222G>CCA338451674MFN2c.2042G>C (p.Gly681Ala)
c.1697G>C (p.Gly566Ala)
n.2277G>C
n.2170G>C
c.*2044G>C (n.*2044G>C)
n.1533G>C
c.2174G>C (p.Gly725Ala)
n.2402G>C
n.2548G>C
n.455G>C
c.*1042G>C (n.*1042G>C)
ClinVar gnomAD v4
1g.12007222G=CA1153928379MFN2c.2042G= (p.Gly681=)
c.1697G= (p.Gly566=)
n.2277G=
n.2170G=
c.*2044G= (n.*2044G=)
n.1533G=
c.2174G= (p.Gly725=)
n.2402G=
n.2548G=
n.455G=
c.*1042G= (n.*1042G=)
1g.12007222G>TCA338451675MFN2c.2042G>T (p.Gly681Val)
c.1697G>T (p.Gly566Val)
n.2277G>T
n.2170G>T
c.*2044G>T (n.*2044G>T)
n.1533G>T
c.2174G>T (p.Gly725Val)
n.2402G>T
n.2548G>T
n.455G>T
c.*1042G>T (n.*1042G>T)
1g.12007223C>ACA416112992MFN2c.2043C>A (p.Gly681=)
c.1698C>A (p.Gly566=)
n.2278C>A
n.2171C>A
c.*2045C>A (n.*2045C>A)
n.1534C>A
c.2175C>A (p.Gly725=)
n.2403C>A
n.2549C>A
n.456C>A
c.*1043C>A (n.*1043C>A)
1g.12007223C=CA1153928383MFN2c.2043C= (p.Gly681=)
c.1698C= (p.Gly566=)
n.2278C=
n.2171C=
c.*2045C= (n.*2045C=)
n.1534C=
c.2175C= (p.Gly725=)
n.2403C=
n.2549C=
n.456C=
c.*1043C= (n.*1043C=)
1g.12007223C>GCA416112994MFN2c.2043C>G (p.Gly681=)
c.1698C>G (p.Gly566=)
n.2278C>G
n.2171C>G
c.*2045C>G (n.*2045C>G)
n.1534C>G
c.2175C>G (p.Gly725=)
n.2403C>G
n.2549C>G
n.456C>G
c.*1043C>G (n.*1043C>G)
dbSNP
1g.12007223C>TCA416112990MFN2c.2043C>T (p.Gly681=)
c.1698C>T (p.Gly566=)
n.2278C>T
n.2171C>T
c.*2045C>T (n.*2045C>T)
n.1534C>T
c.2175C>T (p.Gly725=)
n.2403C>T
n.2549C>T
n.456C>T
c.*1043C>T (n.*1043C>T)
1g.12007224T>ACA338451681MFN2c.2044T>A (p.Ser682Thr)
c.1699T>A (p.Ser567Thr)
n.2279T>A
n.2172T>A
c.*2046T>A (n.*2046T>A)
n.1535T>A
c.2176T>A (p.Ser726Thr)
n.2404T>A
n.2550T>A
n.457T>A
c.*1044T>A (n.*1044T>A)
1g.12007224T>CCA338451677MFN2c.2044T>C (p.Ser682Pro)
c.1699T>C (p.Ser567Pro)
n.2279T>C
n.2172T>C
c.*2046T>C (n.*2046T>C)
n.1535T>C
c.2176T>C (p.Ser726Pro)
n.2404T>C
n.2550T>C
n.457T>C
c.*1044T>C (n.*1044T>C)
1g.12007224T>GCA338451679MFN2c.2044T>G (p.Ser682Ala)
c.1699T>G (p.Ser567Ala)
n.2279T>G
n.2172T>G
c.*2046T>G (n.*2046T>G)
n.1535T>G
c.2176T>G (p.Ser726Ala)
n.2404T>G
n.2550T>G
n.457T>G
c.*1044T>G (n.*1044T>G)
1g.12007225C>ACA338451683MFN2c.2045C>A (p.Ser682Tyr)
c.1700C>A (p.Ser567Tyr)
n.2280C>A
n.2173C>A
c.*2047C>A (n.*2047C>A)
n.1536C>A
c.2177C>A (p.Ser726Tyr)
n.2405C>A
n.2551C>A
n.458C>A
c.*1045C>A (n.*1045C>A)
1g.12007225C>GCA338451685MFN2c.2045C>G (p.Ser682Cys)
c.1700C>G (p.Ser567Cys)
n.2280C>G
n.2173C>G
c.*2047C>G (n.*2047C>G)
n.1536C>G
c.2177C>G (p.Ser726Cys)
n.2405C>G
n.2551C>G
n.458C>G
c.*1045C>G (n.*1045C>G)
1g.12007225C>TCA338451687MFN2c.2045C>T (p.Ser682Phe)
c.1700C>T (p.Ser567Phe)
n.2280C>T
n.2173C>T
c.*2047C>T (n.*2047C>T)
n.1536C>T
c.2177C>T (p.Ser726Phe)
n.2405C>T
n.2551C>T
n.458C>T
c.*1045C>T (n.*1045C>T)
1g.12007226C>ACA416113002MFN2c.2046C>A (p.Ser682=)
c.1701C>A (p.Ser567=)
n.2281C>A
n.2174C>A
c.*2048C>A (n.*2048C>A)
n.1537C>A
c.2178C>A (p.Ser726=)
n.2406C>A
n.2552C>A
n.459C>A
c.*1046C>A (n.*1046C>A)
1g.12007226C=CA1153928387MFN2c.2046C= (p.Ser682=)
c.1701C= (p.Ser567=)
n.2281C=
n.2174C=
c.*2048C= (n.*2048C=)
n.1537C=
c.2178C= (p.Ser726=)
n.2406C=
n.2552C=
n.459C=
c.*1046C= (n.*1046C=)
1g.12007226C>GCA416113004MFN2c.2046C>G (p.Ser682=)
c.1701C>G (p.Ser567=)
n.2281C>G
n.2174C>G
c.*2048C>G (n.*2048C>G)
n.1537C>G
c.2178C>G (p.Ser726=)
n.2406C>G
n.2552C>G
n.459C>G
c.*1046C>G (n.*1046C>G)
1g.12007226C>TCA599305MFN2c.2046C>T (p.Ser682=)
c.1701C>T (p.Ser567=)
n.2281C>T
n.2174C>T
c.*2048C>T (n.*2048C>T)
n.1537C>T
c.2178C>T (p.Ser726=)
n.2406C>T
n.2552C>T
n.459C>T
c.*1046C>T (n.*1046C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.12007227A=CA1153928396MFN2c.2047A= (p.Asn683=)
c.1702A= (p.Asn568=)
n.2282A=
n.2175A=
c.*2049A= (n.*2049A=)
n.1538A=
c.2179A= (p.Asn727=)
n.2407A=
n.2553A=
n.460A=
c.*1047A= (n.*1047A=)
1g.12007227A>CCA338451690MFN2c.2047A>C (p.Asn683His)
c.1702A>C (p.Asn568His)
n.2282A>C
n.2175A>C
c.*2049A>C (n.*2049A>C)
n.1538A>C
c.2179A>C (p.Asn727His)
n.2407A>C
n.2553A>C
n.460A>C
c.*1047A>C (n.*1047A>C)
ClinVar dbSNP
1g.12007227A>GCA338451692MFN2c.2047A>G (p.Asn683Asp)
c.1702A>G (p.Asn568Asp)
n.2282A>G
n.2175A>G
c.*2049A>G (n.*2049A>G)
n.1538A>G
c.2179A>G (p.Asn727Asp)
n.2407A>G
n.2553A>G
n.460A>G
c.*1047A>G (n.*1047A>G)
gnomAD v4
1g.12007227A>TCA338451694MFN2c.2047A>T (p.Asn683Tyr)
c.1702A>T (p.Asn568Tyr)
n.2282A>T
n.2175A>T
c.*2049A>T (n.*2049A>T)
n.1538A>T
c.2179A>T (p.Asn727Tyr)
n.2407A>T
n.2553A>T
n.460A>T
c.*1047A>T (n.*1047A>T)
1g.12007228A=CA1153928402MFN2c.2048A= (p.Asn683=)
c.1703A= (p.Asn568=)
n.2283A=
n.2176A=
c.*2050A= (n.*2050A=)
n.1539A=
c.2180A= (p.Asn727=)
n.2408A=
n.2554A=
n.461A=
c.*1048A= (n.*1048A=)
1g.12007228A>CCA338451697MFN2c.2048A>C (p.Asn683Thr)
c.1703A>C (p.Asn568Thr)
n.2283A>C
n.2176A>C
c.*2050A>C (n.*2050A>C)
n.1539A>C
c.2180A>C (p.Asn727Thr)
n.2408A>C
n.2554A>C
n.461A>C
c.*1048A>C (n.*1048A>C)
1g.12007228A>GCA599306MFN2c.2048A>G (p.Asn683Ser)
c.1703A>G (p.Asn568Ser)
n.2283A>G
n.2176A>G
c.*2050A>G (n.*2050A>G)
n.1539A>G
c.2180A>G (p.Asn727Ser)
n.2408A>G
n.2554A>G
n.461A>G
c.*1048A>G (n.*1048A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12007228A>TCA338451700MFN2c.2048A>T (p.Asn683Ile)
c.1703A>T (p.Asn568Ile)
n.2283A>T
n.2176A>T
c.*2050A>T (n.*2050A>T)
n.1539A>T
c.2180A>T (p.Asn727Ile)
n.2408A>T
n.2554A>T
n.461A>T
c.*1048A>T (n.*1048A>T)
1g.12007229C>ACA599307MFN2c.2049C>A (p.Asn683Lys)
c.1704C>A (p.Asn568Lys)
n.2284C>A
n.2177C>A
c.*2051C>A (n.*2051C>A)
n.1540C>A
c.2181C>A (p.Asn727Lys)
n.2409C>A
n.2555C>A
n.462C>A
c.*1049C>A (n.*1049C>A)
dbSNP ExAC
1g.12007229C=CA1153928408MFN2c.2049C= (p.Asn683=)
c.1704C= (p.Asn568=)
n.2284C=
n.2177C=
c.*2051C= (n.*2051C=)
n.1540C=
c.2181C= (p.Asn727=)
n.2409C=
n.2555C=
n.462C=
c.*1049C= (n.*1049C=)
1g.12007229C>GCA338451703MFN2c.2049C>G (p.Asn683Lys)
c.1704C>G (p.Asn568Lys)
n.2284C>G
n.2177C>G
c.*2051C>G (n.*2051C>G)
n.1540C>G
c.2181C>G (p.Asn727Lys)
n.2409C>G
n.2555C>G
n.462C>G
c.*1049C>G (n.*1049C>G)
1g.12007229C>TCA416113018MFN2c.2049C>T (p.Asn683=)
c.1704C>T (p.Asn568=)
n.2284C>T
n.2177C>T
c.*2051C>T (n.*2051C>T)
n.1540C>T
c.2181C>T (p.Asn727=)
n.2409C>T
n.2555C>T
n.462C>T
c.*1049C>T (n.*1049C>T)
gnomAD v4
1g.12007230T>ACA338451708MFN2c.2050T>A (p.Cys684Ser)
c.1705T>A (p.Cys569Ser)
n.2285T>A
n.2178T>A
c.*2052T>A (n.*2052T>A)
n.1541T>A
c.2182T>A (p.Cys728Ser)
n.2410T>A
n.2556T>A
n.463T>A
c.*1050T>A (n.*1050T>A)
1g.12007230T>CCA338451707MFN2c.2050T>C (p.Cys684Arg)
c.1705T>C (p.Cys569Arg)
n.2285T>C
n.2178T>C
c.*2052T>C (n.*2052T>C)
n.1541T>C
c.2182T>C (p.Cys728Arg)
n.2410T>C
n.2556T>C
n.463T>C
c.*1050T>C (n.*1050T>C)
1g.12007230T>GCA338451705MFN2c.2050T>G (p.Cys684Gly)
c.1705T>G (p.Cys569Gly)
n.2285T>G
n.2178T>G
c.*2052T>G (n.*2052T>G)
n.1541T>G
c.2182T>G (p.Cys728Gly)
n.2410T>G
n.2556T>G
n.463T>G
c.*1050T>G (n.*1050T>G)
1g.12007231G>ACA338451712MFN2c.2051G>A (p.Cys684Tyr)
c.1706G>A (p.Cys569Tyr)
n.2286G>A
n.2179G>A
c.*2053G>A (n.*2053G>A)
n.1542G>A
c.2183G>A (p.Cys728Tyr)
n.2411G>A
n.2557G>A
n.464G>A
c.*1051G>A (n.*1051G>A)
COSMIC COSMIC
1g.12007231G>CCA338451709MFN2c.2051G>C (p.Cys684Ser)
c.1706G>C (p.Cys569Ser)
n.2286G>C
n.2179G>C
c.*2053G>C (n.*2053G>C)
n.1542G>C
c.2183G>C (p.Cys728Ser)
n.2411G>C
n.2557G>C
n.464G>C
c.*1051G>C (n.*1051G>C)
1g.12007231G>TCA338451710MFN2c.2051G>T (p.Cys684Phe)
c.1706G>T (p.Cys569Phe)
n.2286G>T
n.2179G>T
c.*2053G>T (n.*2053G>T)
n.1542G>T
c.2183G>T (p.Cys728Phe)
n.2411G>T
n.2557G>T
n.464G>T
c.*1051G>T (n.*1051G>T)
1g.12007232C>ACA338451716MFN2c.2052C>A (p.Cys684Ter)
c.1707C>A (p.Cys569Ter)
n.2287C>A
n.2180C>A
c.*2054C>A (n.*2054C>A)
n.1543C>A
c.2184C>A (p.Cys728Ter)
n.2412C>A
n.2558C>A
n.465C>A
c.*1052C>A (n.*1052C>A)
1g.12007232C=CA1153928428MFN2c.2052C= (p.Cys684=)
c.1707C= (p.Cys569=)
n.2287C=
n.2180C=
c.*2054C= (n.*2054C=)
n.1543C=
c.2184C= (p.Cys728=)
n.2412C=
n.2558C=
n.465C=
c.*1052C= (n.*1052C=)
1g.12007232C>GCA338451717MFN2c.2052C>G (p.Cys684Trp)
c.1707C>G (p.Cys569Trp)
n.2287C>G
n.2180C>G
c.*2054C>G (n.*2054C>G)
n.1543C>G
c.2184C>G (p.Cys728Trp)
n.2412C>G
n.2558C>G
n.465C>G
c.*1052C>G (n.*1052C>G)
1g.12007232C>TCA18013774MFN2c.2052C>T (p.Cys684=)
c.1707C>T (p.Cys569=)
n.2287C>T
n.2180C>T
c.*2054C>T (n.*2054C>T)
n.1543C>T
c.2184C>T (p.Cys728=)
n.2412C>T
n.2558C>T
n.465C>T
c.*1052C>T (n.*1052C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.12007233A>CCA338451719MFN2c.2053A>C (p.Ser685Arg)
c.1708A>C (p.Ser570Arg)
n.2288A>C
n.2181A>C
c.*2055A>C (n.*2055A>C)
n.1544A>C
c.2185A>C (p.Ser729Arg)
n.2413A>C
n.2559A>C
n.466A>C
c.*1053A>C (n.*1053A>C)
1g.12007233A>GCA338451721MFN2c.2053A>G (p.Ser685Gly)
c.1708A>G (p.Ser570Gly)
n.2288A>G
n.2181A>G
c.*2055A>G (n.*2055A>G)
n.1544A>G
c.2185A>G (p.Ser729Gly)
n.2413A>G
n.2559A>G
n.466A>G
c.*1053A>G (n.*1053A>G)
1g.12007233A>TCA338451722MFN2c.2053A>T (p.Ser685Cys)
c.1708A>T (p.Ser570Cys)
n.2288A>T
n.2181A>T
c.*2055A>T (n.*2055A>T)
n.1544A>T
c.2185A>T (p.Ser729Cys)
n.2413A>T
n.2559A>T
n.466A>T
c.*1053A>T (n.*1053A>T)
1g.12007234G>ACA338451723MFN2c.2054G>A (p.Ser685Asn)
c.1709G>A (p.Ser570Asn)
n.2289G>A
n.2182G>A
c.*2056G>A (n.*2056G>A)
n.1545G>A
c.2186G>A (p.Ser729Asn)
n.2414G>A
n.2560G>A
n.467G>A
c.*1054G>A (n.*1054G>A)
gnomAD v4
1g.12007234G>CCA338451724MFN2c.2054G>C (p.Ser685Thr)
c.1709G>C (p.Ser570Thr)
n.2289G>C
n.2182G>C
c.*2056G>C (n.*2056G>C)
n.1545G>C
c.2186G>C (p.Ser729Thr)
n.2414G>C
n.2560G>C
n.467G>C
c.*1054G>C (n.*1054G>C)
1g.12007234G>TCA338451725MFN2c.2054G>T (p.Ser685Ile)
c.1709G>T (p.Ser570Ile)
n.2289G>T
n.2182G>T
c.*2056G>T (n.*2056G>T)
n.1545G>T
c.2186G>T (p.Ser729Ile)
n.2414G>T
n.2560G>T
n.467G>T
c.*1054G>T (n.*1054G>T)
1g.12007234_12008420delCA2499214152MFN2c.2054_2070-1172del
c.1709_1725-1172del
n.2289_2305-1172del
n.2182_2198-1172del
c.*2056_*2072-1172del
n.1545_1561-1172del
c.2186_2202-1172del
n.2414_2430-1172del
n.2560_2576-1172del
c.2054_*42+1125del
n.467_483-1172del
c.*1054_*1070-1172del
ClinVar
1g.12007235C>ACA338451726MFN2c.2055C>A (p.Ser685Arg)
c.1710C>A (p.Ser570Arg)
n.2290C>A
n.2183C>A
c.*2057C>A (n.*2057C>A)
n.1546C>A
c.2187C>A (p.Ser729Arg)
n.2415C>A
n.2561C>A
n.468C>A
c.*1055C>A (n.*1055C>A)
1g.12007235C>GCA338451727MFN2c.2055C>G (p.Ser685Arg)
c.1710C>G (p.Ser570Arg)
n.2290C>G
n.2183C>G
c.*2057C>G (n.*2057C>G)
n.1546C>G
c.2187C>G (p.Ser729Arg)
n.2415C>G
n.2561C>G
n.468C>G
c.*1055C>G (n.*1055C>G)
1g.12007235C>TCA416113041MFN2c.2055C>T (p.Ser685=)
c.1710C>T (p.Ser570=)
n.2290C>T
n.2183C>T
c.*2057C>T (n.*2057C>T)
n.1546C>T
c.2187C>T (p.Ser729=)
n.2415C>T
n.2561C>T
n.468C>T
c.*1055C>T (n.*1055C>T)
1g.12007238_12007240delCA2580611410MFN2c.2058_2060del (p.His686del)
c.1713_1715del (p.His571del)
n.2293_2295del
n.2186_2188del
c.*2060_*2062del (n.*2060_*2062del)
n.1549_1551del
c.2190_2192del (p.His730del)
n.2418_2420del
n.2564_2566del
n.471_473del
c.*1058_*1060del (n.*1058_*1060del)
ClinVar gnomAD v4
1g.12007236C>ACA338451733MFN2c.2056C>A (p.His686Asn)
c.1711C>A (p.His571Asn)
n.2291C>A
n.2184C>A
c.*2058C>A (n.*2058C>A)
n.1547C>A
c.2188C>A (p.His730Asn)
n.2416C>A
n.2562C>A
n.469C>A
c.*1056C>A (n.*1056C>A)
1g.12007236C>GCA338451731MFN2c.2056C>G (p.His686Asp)
c.1711C>G (p.His571Asp)
n.2291C>G
n.2184C>G
c.*2058C>G (n.*2058C>G)
n.1547C>G
c.2188C>G (p.His730Asp)
n.2416C>G
n.2562C>G
n.469C>G
c.*1056C>G (n.*1056C>G)
1g.12007236C>TCA338451729MFN2c.2056C>T (p.His686Tyr)
c.1711C>T (p.His571Tyr)
n.2291C>T
n.2184C>T
c.*2058C>T (n.*2058C>T)
n.1547C>T
c.2188C>T (p.His730Tyr)
n.2416C>T
n.2562C>T
n.469C>T
c.*1056C>T (n.*1056C>T)
1g.12007237A>CCA338451735MFN2c.2057A>C (p.His686Pro)
c.1712A>C (p.His571Pro)
n.2292A>C
n.2185A>C
c.*2059A>C (n.*2059A>C)
n.1548A>C
c.2189A>C (p.His730Pro)
n.2417A>C
n.2563A>C
n.470A>C
c.*1057A>C (n.*1057A>C)
1g.12007237A>GCA338451741MFN2c.2057A>G (p.His686Arg)
c.1712A>G (p.His571Arg)
n.2292A>G
n.2185A>G
c.*2059A>G (n.*2059A>G)
n.1548A>G
c.2189A>G (p.His730Arg)
n.2417A>G
n.2563A>G
n.470A>G
c.*1057A>G (n.*1057A>G)
1g.12007237A>TCA338451743MFN2c.2057A>T (p.His686Leu)
c.1712A>T (p.His571Leu)
n.2292A>T
n.2185A>T
c.*2059A>T (n.*2059A>T)
n.1548A>T
c.2189A>T (p.His730Leu)
n.2417A>T
n.2563A>T
n.470A>T
c.*1057A>T (n.*1057A>T)
1g.12007238C>ACA338451748MFN2c.2058C>A (p.His686Gln)
c.1713C>A (p.His571Gln)
n.2293C>A
n.2186C>A
c.*2060C>A (n.*2060C>A)
n.1549C>A
c.2190C>A (p.His730Gln)
n.2418C>A
n.2564C>A
n.471C>A
c.*1058C>A (n.*1058C>A)
1g.12007238C=CA1153928435MFN2c.2058C= (p.His686=)
c.1713C= (p.His571=)
n.2293C=
n.2186C=
c.*2060C= (n.*2060C=)
n.1549C=
c.2190C= (p.His730=)
n.2418C=
n.2564C=
n.471C=
c.*1058C= (n.*1058C=)
1g.12007238C>GCA338451750MFN2c.2058C>G (p.His686Gln)
c.1713C>G (p.His571Gln)
n.2293C>G
n.2186C>G
c.*2060C>G (n.*2060C>G)
n.1549C>G
c.2190C>G (p.His730Gln)
n.2418C>G
n.2564C>G
n.471C>G
c.*1058C>G (n.*1058C>G)
1g.12007238C>TCA18013777MFN2c.2058C>T (p.His686=)
c.1713C>T (p.His571=)
n.2293C>T
n.2186C>T
c.*2060C>T (n.*2060C>T)
n.1549C>T
c.2190C>T (p.His730=)
n.2418C>T
n.2564C>T
n.471C>T
c.*1058C>T (n.*1058C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12007239C>ACA338451752MFN2c.2059C>A (p.Gln687Lys)
c.1714C>A (p.Gln572Lys)
n.2294C>A
n.2187C>A
c.*2061C>A (n.*2061C>A)
n.1550C>A
c.2191C>A (p.Gln731Lys)
n.2419C>A
n.2565C>A
n.472C>A
c.*1059C>A (n.*1059C>A)
dbSNP
1g.12007239C=CA1153928440MFN2c.2059C= (p.Gln687=)
c.1714C= (p.Gln572=)
n.2294C=
n.2187C=
c.*2061C= (n.*2061C=)
n.1550C=
c.2191C= (p.Gln731=)
n.2419C=
n.2565C=
n.472C=
c.*1059C= (n.*1059C=)
1g.12007239C>GCA338451753MFN2c.2059C>G (p.Gln687Glu)
c.1714C>G (p.Gln572Glu)
n.2294C>G
n.2187C>G
c.*2061C>G (n.*2061C>G)
n.1550C>G
c.2191C>G (p.Gln731Glu)
n.2419C>G
n.2565C>G
n.472C>G
c.*1059C>G (n.*1059C>G)
1g.12007239C>TCA338451755MFN2c.2059C>T (p.Gln687Ter)
c.1714C>T (p.Gln572Ter)
n.2294C>T
n.2187C>T
c.*2061C>T (n.*2061C>T)
n.1550C>T
c.2191C>T (p.Gln731Ter)
n.2419C>T
n.2565C>T
n.472C>T
c.*1059C>T (n.*1059C>T)
gnomAD v4
1g.12007240A=CA1153928445MFN2c.2060A= (p.Gln687=)
c.1715A= (p.Gln572=)
n.2295A=
n.2188A=
c.*2062A= (n.*2062A=)
n.1551A=
c.2192A= (p.Gln731=)
n.2420A=
n.2566A=
n.473A=
c.*1060A= (n.*1060A=)
1g.12007240A>CCA338451757MFN2c.2060A>C (p.Gln687Pro)
c.1715A>C (p.Gln572Pro)
n.2295A>C
n.2188A>C
c.*2062A>C (n.*2062A>C)
n.1551A>C
c.2192A>C (p.Gln731Pro)
n.2420A>C
n.2566A>C
n.473A>C
c.*1060A>C (n.*1060A>C)
1g.12007240A>GCA10584106MFN2c.2060A>G (p.Gln687Arg)
c.1715A>G (p.Gln572Arg)
n.2295A>G
n.2188A>G
c.*2062A>G (n.*2062A>G)
n.1551A>G
c.2192A>G (p.Gln731Arg)
n.2420A>G
n.2566A>G
n.473A>G
c.*1060A>G (n.*1060A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12007240A>TCA338451763MFN2c.2060A>T (p.Gln687Leu)
c.1715A>T (p.Gln572Leu)
n.2295A>T
n.2188A>T
c.*2062A>T (n.*2062A>T)
n.1551A>T
c.2192A>T (p.Gln731Leu)
n.2420A>T
n.2566A>T
n.473A>T
c.*1060A>T (n.*1060A>T)
1g.12007241A>CCA338451765MFN2c.2061A>C (p.Gln687His)
c.1716A>C (p.Gln572His)
n.2296A>C
n.2189A>C
c.*2063A>C (n.*2063A>C)
n.1552A>C
c.2193A>C (p.Gln731His)
n.2421A>C
n.2567A>C
n.474A>C
c.*1061A>C (n.*1061A>C)
1g.12007241A>GCA416113065MFN2c.2061A>G (p.Gln687=)
c.1716A>G (p.Gln572=)
n.2296A>G
n.2189A>G
c.*2063A>G (n.*2063A>G)
n.1552A>G
c.2193A>G (p.Gln731=)
n.2421A>G
n.2567A>G
n.474A>G
c.*1061A>G (n.*1061A>G)
gnomAD v4
1g.12007241A>TCA338451767MFN2c.2061A>T (p.Gln687His)
c.1716A>T (p.Gln572His)
n.2296A>T
n.2189A>T
c.*2063A>T (n.*2063A>T)
n.1552A>T
c.2193A>T (p.Gln731His)
n.2421A>T
n.2567A>T
n.474A>T
c.*1061A>T (n.*1061A>T)
1g.12007242G>ACA18013782MFN2c.2062G>A (p.Val688Ile)
c.1717G>A (p.Val573Ile)
n.2297G>A
n.2190G>A
c.*2064G>A (n.*2064G>A)
n.1553G>A
c.2194G>A (p.Val732Ile)
n.2422G>A
n.2568G>A
n.475G>A
c.*1062G>A (n.*1062G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.12007242G>CCA599308MFN2c.2062G>C (p.Val688Leu)
c.1717G>C (p.Val573Leu)
n.2297G>C
n.2190G>C
c.*2064G>C (n.*2064G>C)
n.1553G>C
c.2194G>C (p.Val732Leu)
n.2422G>C
n.2568G>C
n.475G>C
c.*1062G>C (n.*1062G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.12007242G=CA1153928455MFN2c.2062G= (p.Val688=)
c.1717G= (p.Val573=)
n.2297G=
n.2190G=
c.*2064G= (n.*2064G=)
n.1553G=
c.2194G= (p.Val732=)
n.2422G=
n.2568G=
n.475G=
c.*1062G= (n.*1062G=)
1g.12007242G>TCA338451771MFN2c.2062G>T (p.Val688Phe)
c.1717G>T (p.Val573Phe)
n.2297G>T
n.2190G>T
c.*2064G>T (n.*2064G>T)
n.1553G>T
c.2194G>T (p.Val732Phe)
n.2422G>T
n.2568G>T
n.475G>T
c.*1062G>T (n.*1062G>T)
1g.12007243T>ACA338451778MFN2c.2063T>A (p.Val688Asp)
c.1718T>A (p.Val573Asp)
n.2298T>A
n.2191T>A
c.*2065T>A (n.*2065T>A)
n.1554T>A
c.2195T>A (p.Val732Asp)
n.2423T>A
n.2569T>A
n.476T>A
c.*1063T>A (n.*1063T>A)
1g.12007243T>CCA338451783MFN2c.2063T>C (p.Val688Ala)
c.1718T>C (p.Val573Ala)
n.2298T>C
n.2191T>C
c.*2065T>C (n.*2065T>C)
n.1554T>C
c.2195T>C (p.Val732Ala)
n.2423T>C
n.2569T>C
n.476T>C
c.*1063T>C (n.*1063T>C)
1g.12007243T>GCA338451781MFN2c.2063T>G (p.Val688Gly)
c.1718T>G (p.Val573Gly)
n.2298T>G
n.2191T>G
c.*2065T>G (n.*2065T>G)
n.1554T>G
c.2195T>G (p.Val732Gly)
n.2423T>G
n.2569T>G
n.476T>G
c.*1063T>G (n.*1063T>G)
1g.12007244C>ACA416113080MFN2c.2064C>A (p.Val688=)
c.1719C>A (p.Val573=)
n.2299C>A
n.2192C>A
c.*2066C>A (n.*2066C>A)
n.1555C>A
c.2196C>A (p.Val732=)
n.2424C>A
n.2570C>A
n.477C>A
c.*1064C>A (n.*1064C>A)
1g.12007244C>GCA416113082MFN2c.2064C>G (p.Val688=)
c.1719C>G (p.Val573=)
n.2299C>G
n.2192C>G
c.*2066C>G (n.*2066C>G)
n.1555C>G
c.2196C>G (p.Val732=)
n.2424C>G
n.2570C>G
n.477C>G
c.*1064C>G (n.*1064C>G)
1g.12007244C>TCA416113084MFN2c.2064C>T (p.Val688=)
c.1719C>T (p.Val573=)
n.2299C>T
n.2192C>T
c.*2066C>T (n.*2066C>T)
n.1555C>T
c.2196C>T (p.Val732=)
n.2424C>T
n.2570C>T
n.477C>T
c.*1064C>T (n.*1064C>T)
1g.12007245C>ACA338451784MFN2c.2065C>A (p.Gln689Lys)
c.1720C>A (p.Gln574Lys)
n.2300C>A
n.2193C>A
c.*2067C>A (n.*2067C>A)
n.1556C>A
c.2197C>A (p.Gln733Lys)
n.2425C>A
n.2571C>A
n.478C>A
c.*1065C>A (n.*1065C>A)
1g.12007245C>GCA338451787MFN2c.2065C>G (p.Gln689Glu)
c.1720C>G (p.Gln574Glu)
n.2300C>G
n.2193C>G
c.*2067C>G (n.*2067C>G)
n.1556C>G
c.2197C>G (p.Gln733Glu)
n.2425C>G
n.2571C>G
n.478C>G
c.*1065C>G (n.*1065C>G)
1g.12007245C>TCA338451790MFN2c.2065C>T (p.Gln689Ter)
c.1720C>T (p.Gln574Ter)
n.2300C>T
n.2193C>T
c.*2067C>T (n.*2067C>T)
n.1556C>T
c.2197C>T (p.Gln733Ter)
n.2425C>T
n.2571C>T
n.478C>T
c.*1065C>T (n.*1065C>T)
1g.12007246A>CCA338451792MFN2c.2066A>C (p.Gln689Pro)
c.1721A>C (p.Gln574Pro)
n.2301A>C
n.2194A>C
c.*2068A>C (n.*2068A>C)
n.1557A>C
c.2198A>C (p.Gln733Pro)
n.2426A>C
n.2572A>C
n.479A>C
c.*1066A>C (n.*1066A>C)
1g.12007246A>GCA338451793MFN2c.2066A>G (p.Gln689Arg)
c.1721A>G (p.Gln574Arg)
n.2301A>G
n.2194A>G
c.*2068A>G (n.*2068A>G)
n.1557A>G
c.2198A>G (p.Gln733Arg)
n.2426A>G
n.2572A>G
n.479A>G
c.*1066A>G (n.*1066A>G)
1g.12007246A>TCA338451794MFN2c.2066A>T (p.Gln689Leu)
c.1721A>T (p.Gln574Leu)
n.2301A>T
n.2194A>T
c.*2068A>T (n.*2068A>T)
n.1557A>T
c.2198A>T (p.Gln733Leu)
n.2426A>T
n.2572A>T
n.479A>T
c.*1066A>T (n.*1066A>T)
gnomAD v4
1g.12007247G>ACA18013785MFN2c.2067G>A (p.Gln689=)
c.1722G>A (p.Gln574=)
n.2302G>A
n.2195G>A
c.*2069G>A (n.*2069G>A)
n.1558G>A
c.2199G>A (p.Gln733=)
n.2427G>A
n.2573G>A
n.480G>A
c.*1067G>A (n.*1067G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12007247G>CCA338451795MFN2c.2067G>C (p.Gln689His)
c.1722G>C (p.Gln574His)
n.2302G>C
n.2195G>C
c.*2069G>C (n.*2069G>C)
n.1558G>C
c.2199G>C (p.Gln733His)
n.2427G>C
n.2573G>C
n.480G>C
c.*1067G>C (n.*1067G>C)
1g.12007247G=CA1153928462MFN2c.2067G= (p.Gln689=)
c.1722G= (p.Gln574=)
n.2302G=
n.2195G=
c.*2069G= (n.*2069G=)
n.1558G=
c.2199G= (p.Gln733=)
n.2427G=
n.2573G=
n.480G=
c.*1067G= (n.*1067G=)
1g.12007247G>TCA338451796MFN2c.2067G>T (p.Gln689His)
c.1722G>T (p.Gln574His)
n.2302G>T
n.2195G>T
c.*2069G>T (n.*2069G>T)
n.1558G>T
c.2199G>T (p.Gln733His)
n.2427G>T
n.2573G>T
n.480G>T
c.*1067G>T (n.*1067G>T)
1g.12007248C>ACA338451799MFN2c.2068C>A (p.Gln690Lys)
c.1723C>A (p.Gln575Lys)
n.2303C>A
n.2196C>A
c.*2070C>A (n.*2070C>A)
n.1559C>A
c.2200C>A (p.Gln734Lys)
n.2428C>A
n.2574C>A
n.481C>A
c.*1068C>A (n.*1068C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.12007248C=CA1153928466MFN2c.2068C= (p.Gln690=)
c.1723C= (p.Gln575=)
n.2303C=
n.2196C=
c.*2070C= (n.*2070C=)
n.1559C=
c.2200C= (p.Gln734=)
n.2428C=
n.2574C=
n.481C=
c.*1068C= (n.*1068C=)
1g.12007248C>GCA338451801MFN2c.2068C>G (p.Gln690Glu)
c.1723C>G (p.Gln575Glu)
n.2303C>G
n.2196C>G
c.*2070C>G (n.*2070C>G)
n.1559C>G
c.2200C>G (p.Gln734Glu)
n.2428C>G
n.2574C>G
n.481C>G
c.*1068C>G (n.*1068C>G)
ClinVar dbSNP
1g.12007248C>TCA338451804MFN2c.2068C>T (p.Gln690Ter)
c.1723C>T (p.Gln575Ter)
n.2303C>T
n.2196C>T
c.*2070C>T (n.*2070C>T)
n.1559C>T
c.2200C>T (p.Gln734Ter)
n.2428C>T
n.2574C>T
n.481C>T
c.*1068C>T (n.*1068C>T)
1g.12007249A>CCA338451812MFN2c.2069A>C (p.Gln690Pro)
c.1724A>C (p.Gln575Pro)
n.2304A>C
n.2197A>C
c.*2071A>C (n.*2071A>C)
n.1560A>C
c.2201A>C (p.Gln734Pro)
n.2429A>C
n.2575A>C
n.482A>C
c.*1069A>C (n.*1069A>C)
1g.12007249A>GCA338451810MFN2c.2069A>G (p.Gln690Arg)
c.1724A>G (p.Gln575Arg)
n.2304A>G
n.2197A>G
c.*2071A>G (n.*2071A>G)
n.1560A>G
c.2201A>G (p.Gln734Arg)
n.2429A>G
n.2575A>G
n.482A>G
c.*1069A>G (n.*1069A>G)
1g.12007249A>TCA338451807MFN2c.2069A>T (p.Gln690Leu)
c.1724A>T (p.Gln575Leu)
n.2304A>T
n.2197A>T
c.*2071A>T (n.*2071A>T)
n.1560A>T
c.2201A>T (p.Gln734Leu)
n.2429A>T
n.2575A>T
n.482A>T
c.*1069A>T (n.*1069A>T)
1g.12007250G>ACA338451814MFN2c.2069+1G>A (n.2069+1G>A)
c.1724+1G>A (n.1724+1G>A)
n.2304+1G>A
n.2197+1G>A
c.*2071+1G>A (n.*2071+1G>A)
n.1560+1G>A
c.2201+1G>A (n.2201+1G>A)
n.2429+1G>A
n.2575+1G>A
c.2070G>A (p.Gln690=)
n.482+1G>A
c.*1069+1G>A (n.*1069+1G>A)
1g.12007250G>CCA338451816MFN2c.2069+1G>C (n.2069+1G>C)
c.1724+1G>C (n.1724+1G>C)
n.2304+1G>C
n.2197+1G>C
c.*2071+1G>C (n.*2071+1G>C)
n.1560+1G>C
c.2201+1G>C (n.2201+1G>C)
n.2429+1G>C
n.2575+1G>C
c.2070G>C (p.Gln690His)
n.482+1G>C
c.*1069+1G>C (n.*1069+1G>C)
1g.12007250G>TCA338451817MFN2c.2069+1G>T (n.2069+1G>T)
c.1724+1G>T (n.1724+1G>T)
n.2304+1G>T
n.2197+1G>T
c.*2071+1G>T (n.*2071+1G>T)
n.1560+1G>T
c.2201+1G>T (n.2201+1G>T)
n.2429+1G>T
n.2575+1G>T
c.2070G>T (p.Gln690His)
n.482+1G>T
c.*1069+1G>T (n.*1069+1G>T)
1g.12007251T>ACA338451819MFN2c.2069+2T>A (n.2069+2T>A)
c.1724+2T>A (n.1724+2T>A)
n.2304+2T>A
n.2197+2T>A
c.*2071+2T>A (n.*2071+2T>A)
n.1560+2T>A
c.2201+2T>A (n.2201+2T>A)
n.2429+2T>A
n.2575+2T>A
c.2071T>A (p.Ter691Arg)
n.482+2T>A
c.*1069+2T>A (n.*1069+2T>A)
1g.12007251T>CCA338451820MFN2c.2069+2T>C (n.2069+2T>C)
c.1724+2T>C (n.1724+2T>C)
n.2304+2T>C
n.2197+2T>C
c.*2071+2T>C (n.*2071+2T>C)
n.1560+2T>C
c.2201+2T>C (n.2201+2T>C)
n.2429+2T>C
n.2575+2T>C
c.2071T>C (p.Ter691Arg)
n.482+2T>C
c.*1069+2T>C (n.*1069+2T>C)
1g.12007251T>GCA338451823MFN2c.2069+2T>G (n.2069+2T>G)
c.1724+2T>G (n.1724+2T>G)
n.2304+2T>G
n.2197+2T>G
c.*2071+2T>G (n.*2071+2T>G)
n.1560+2T>G
c.2201+2T>G (n.2201+2T>G)
n.2429+2T>G
n.2575+2T>G
c.2071T>G (p.Ter691Gly)
n.482+2T>G
c.*1069+2T>G (n.*1069+2T>G)
1g.12007251dupCA2643324896MFN2c.2069+2dup (n.2069+2dup)
c.1724+2dup (n.1724+2dup)
n.2304+2dup
n.2197+2dup
c.*2071+2dup (n.*2071+2dup)
n.1560+2dup
c.2201+2dup (n.2201+2dup)
n.2429+2dup
n.2575+2dup
c.2071dup (p.Ter691LeuextTer?)
n.482+2dup
c.*1069+2dup (n.*1069+2dup)
gnomAD v4
1g.12007252G>CCA2643324900MFN2c.2069+3G>C (n.2069+3G>C)
c.1724+3G>C (n.1724+3G>C)
n.2304+3G>C
n.2197+3G>C
c.*2071+3G>C (n.*2071+3G>C)
n.1560+3G>C
c.2201+3G>C (n.2201+3G>C)
n.2429+3G>C
n.2575+3G>C
c.2072G>C (p.Ter691Ser)
n.482+3G>C
c.*1069+3G>C (n.*1069+3G>C)
gnomAD v4
1g.12007253A>GCA2573130604MFN2c.2069+4A>G (n.2069+4A>G)
c.1724+4A>G (n.1724+4A>G)
n.2304+4A>G
n.2197+4A>G
c.*2071+4A>G (n.*2071+4A>G)
n.1560+4A>G
c.2201+4A>G (n.2201+4A>G)
n.2429+4A>G
n.2575+4A>G
c.2073A>G (p.Ter691Trp)
n.482+4A>G
c.*1069+4A>G (n.*1069+4A>G)
ClinVar dbSNP
1g.12007254G>ACA2742489254MFN2c.2069+5G>A (n.2069+5G>A)
c.1724+5G>A (n.1724+5G>A)
n.2304+5G>A
n.2197+5G>A
c.*2071+5G>A (n.*2071+5G>A)
n.1560+5G>A
c.2201+5G>A (n.2201+5G>A)
n.2429+5G>A
n.2575+5G>A
c.*1G>A (n.*1G>A)
n.482+5G>A
c.*1069+5G>A (n.*1069+5G>A)
1g.12007256G>ACA2643324903MFN2c.2069+7G>A (n.2069+7G>A)
c.1724+7G>A (n.1724+7G>A)
n.2304+7G>A
n.2197+7G>A
c.*2071+7G>A (n.*2071+7G>A)
n.1560+7G>A
c.2201+7G>A (n.2201+7G>A)
n.2429+7G>A
n.2575+7G>A
c.*3G>A (n.*3G>A)
n.482+7G>A
c.*1069+7G>A (n.*1069+7G>A)
gnomAD v4
1g.12007256G>CCA2574216777MFN2c.2069+7G>C (n.2069+7G>C)
c.1724+7G>C (n.1724+7G>C)
n.2304+7G>C
n.2197+7G>C
c.*2071+7G>C (n.*2071+7G>C)
n.1560+7G>C
c.2201+7G>C (n.2201+7G>C)
n.2429+7G>C
n.2575+7G>C
c.*3G>C (n.*3G>C)
n.482+7G>C
c.*1069+7G>C (n.*1069+7G>C)
1g.12007257G>ACA2742489255MFN2c.2069+8G>A (n.2069+8G>A)
c.1724+8G>A (n.1724+8G>A)
n.2304+8G>A
n.2197+8G>A
c.*2071+8G>A (n.*2071+8G>A)
n.1560+8G>A
c.2201+8G>A (n.2201+8G>A)
n.2429+8G>A
n.2575+8G>A
c.*4G>A (n.*4G>A)
n.482+8G>A
c.*1069+8G>A (n.*1069+8G>A)
1g.12007258C>ACA886266670MFN2c.2069+9C>A (n.2069+9C>A)
c.1724+9C>A (n.1724+9C>A)
n.2304+9C>A
n.2197+9C>A
c.*2071+9C>A (n.*2071+9C>A)
n.1560+9C>A
c.2201+9C>A (n.2201+9C>A)
n.2429+9C>A
n.2575+9C>A
c.*5C>A (n.*5C>A)
n.482+9C>A
c.*1069+9C>A (n.*1069+9C>A)
dbSNP
1g.12007258C=CA1153928476MFN2c.2069+9C= (n.2069+9C=)
c.1724+9C= (n.1724+9C=)
n.2304+9C=
n.2197+9C=
c.*2071+9C= (n.*2071+9C=)
n.1560+9C=
c.2201+9C= (n.2201+9C=)
n.2429+9C=
n.2575+9C=
c.*5C= (n.*5C=)
n.482+9C=
c.*1069+9C= (n.*1069+9C=)
1g.12007258C>TCA599309MFN2c.2069+9C>T (n.2069+9C>T)
c.1724+9C>T (n.1724+9C>T)
n.2304+9C>T
n.2197+9C>T
c.*2071+9C>T (n.*2071+9C>T)
n.1560+9C>T
c.2201+9C>T (n.2201+9C>T)
n.2429+9C>T
n.2575+9C>T
c.*5C>T (n.*5C>T)
n.482+9C>T
c.*1069+9C>T (n.*1069+9C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12007258_12007259insTCA2742489256MFN2c.2069+9_2069+10insT (n.2069+9_2069+10insT)
c.1724+9_1724+10insT (n.1724+9_1724+10insT)
n.2304+9_2304+10insT
n.2197+9_2197+10insT
c.*2071+9_*2071+10insT (n.*2071+9_*2071+10insT)
n.1560+9_1560+10insT
c.2201+9_2201+10insT (n.2201+9_2201+10insT)
n.2429+9_2429+10insT
n.2575+9_2575+10insT
c.*5_*6insT (n.*5_*6insT)
n.482+9_482+10insT
c.*1069+9_*1069+10insT (n.*1069+9_*1069+10insT)
1g.12007259C>ACA2574216778MFN2c.2069+10C>A (n.2069+10C>A)
c.1724+10C>A (n.1724+10C>A)
n.2304+10C>A
n.2197+10C>A
c.*2071+10C>A (n.*2071+10C>A)
n.1560+10C>A
c.2201+10C>A (n.2201+10C>A)
n.2429+10C>A
n.2575+10C>A
c.*6C>A (n.*6C>A)
n.482+10C>A
c.*1069+10C>A (n.*1069+10C>A)
1g.12007259C=CA1153928478MFN2c.2069+10C= (n.2069+10C=)
c.1724+10C= (n.1724+10C=)
n.2304+10C=
n.2197+10C=
c.*2071+10C= (n.*2071+10C=)
n.1560+10C=
c.2201+10C= (n.2201+10C=)
n.2429+10C=
n.2575+10C=
c.*6C= (n.*6C=)
n.482+10C=
c.*1069+10C= (n.*1069+10C=)
1g.12007259C>TCA521456003MFN2c.2069+10C>T (n.2069+10C>T)
c.1724+10C>T (n.1724+10C>T)
n.2304+10C>T
n.2197+10C>T
c.*2071+10C>T (n.*2071+10C>T)
n.1560+10C>T
c.2201+10C>T (n.2201+10C>T)
n.2429+10C>T
n.2575+10C>T
c.*6C>T (n.*6C>T)
n.482+10C>T
c.*1069+10C>T (n.*1069+10C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12007261delCA2643324915MFN2c.2069+12del (n.2069+12del)
c.1724+12del (n.1724+12del)
n.2304+12del
n.2197+12del
c.*2071+12del (n.*2071+12del)
n.1560+12del
c.2201+12del (n.2201+12del)
n.2429+12del
n.2575+12del
c.*8del (n.*8del)
n.482+12del
c.*1069+12del (n.*1069+12del)
gnomAD v4
1g.12007262G>ACA1153928483MFN2c.2069+13G>A (n.2069+13G>A)
c.1724+13G>A (n.1724+13G>A)
n.2304+13G>A
n.2197+13G>A
c.*2071+13G>A (n.*2071+13G>A)
n.1560+13G>A
c.2201+13G>A (n.2201+13G>A)
n.2429+13G>A
n.2575+13G>A
c.*9G>A (n.*9G>A)
n.482+13G>A
c.*1069+13G>A (n.*1069+13G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12007262G>CCA599310MFN2c.2069+13G>C (n.2069+13G>C)
c.1724+13G>C (n.1724+13G>C)
n.2304+13G>C
n.2197+13G>C
c.*2071+13G>C (n.*2071+13G>C)
n.1560+13G>C
c.2201+13G>C (n.2201+13G>C)
n.2429+13G>C
n.2575+13G>C
c.*9G>C (n.*9G>C)
n.482+13G>C
c.*1069+13G>C (n.*1069+13G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12007262G=CA1153928481MFN2c.2069+13G= (n.2069+13G=)
c.1724+13G= (n.1724+13G=)
n.2304+13G=
n.2197+13G=
c.*2071+13G= (n.*2071+13G=)
n.1560+13G=
c.2201+13G= (n.2201+13G=)
n.2429+13G=
n.2575+13G=
c.*9G= (n.*9G=)
n.482+13G=
c.*1069+13G= (n.*1069+13G=)
1g.12007262G>TCA521456004MFN2c.2069+13G>T (n.2069+13G>T)
c.1724+13G>T (n.1724+13G>T)
n.2304+13G>T
n.2197+13G>T
c.*2071+13G>T (n.*2071+13G>T)
n.1560+13G>T
c.2201+13G>T (n.2201+13G>T)
n.2429+13G>T
n.2575+13G>T
c.*9G>T (n.*9G>T)
n.482+13G>T
c.*1069+13G>T (n.*1069+13G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12007264C=CA1144092018MFN2c.2069+15C= (n.2069+15C=)
c.1724+15C= (n.1724+15C=)
n.2304+15C=
n.2197+15C=
c.*2071+15C= (n.*2071+15C=)
n.1560+15C=
c.2201+15C= (n.2201+15C=)
n.2429+15C=
n.2575+15C=
c.*11C= (n.*11C=)
n.482+15C=
c.*1069+15C= (n.*1069+15C=)
1g.12007264C>GCA2573130605MFN2c.2069+15C>G (n.2069+15C>G)
c.1724+15C>G (n.1724+15C>G)
n.2304+15C>G
n.2197+15C>G
c.*2071+15C>G (n.*2071+15C>G)
n.1560+15C>G
c.2201+15C>G (n.2201+15C>G)
n.2429+15C>G
n.2575+15C>G
c.*11C>G (n.*11C>G)
n.482+15C>G
c.*1069+15C>G (n.*1069+15C>G)
ClinVar dbSNP
1g.12007264C>TCA599311MFN2c.2069+15C>T (n.2069+15C>T)
c.1724+15C>T (n.1724+15C>T)
n.2304+15C>T
n.2197+15C>T
c.*2071+15C>T (n.*2071+15C>T)
n.1560+15C>T
c.2201+15C>T (n.2201+15C>T)
n.2429+15C>T
n.2575+15C>T
c.*11C>T (n.*11C>T)
n.482+15C>T
c.*1069+15C>T (n.*1069+15C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12007265G>ACA599312MFN2c.2069+16G>A (n.2069+16G>A)
c.1724+16G>A (n.1724+16G>A)
n.2304+16G>A
n.2197+16G>A
c.*2071+16G>A (n.*2071+16G>A)
n.1560+16G>A
c.2201+16G>A (n.2201+16G>A)
n.2429+16G>A
n.2575+16G>A
c.*12G>A (n.*12G>A)
n.482+16G>A
c.*1069+16G>A (n.*1069+16G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12007265G=CA1144141425MFN2c.2069+16G= (n.2069+16G=)
c.1724+16G= (n.1724+16G=)
n.2304+16G=
n.2197+16G=
c.*2071+16G= (n.*2071+16G=)
n.1560+16G=
c.2201+16G= (n.2201+16G=)
n.2429+16G=
n.2575+16G=
c.*12G= (n.*12G=)
n.482+16G=
c.*1069+16G= (n.*1069+16G=)
1g.12007267A=CA1146086992MFN2c.2069+18A= (n.2069+18A=)
c.1724+18A= (n.1724+18A=)
n.2304+18A=
n.2197+18A=
c.*2071+18A= (n.*2071+18A=)
n.1560+18A=
c.2201+18A= (n.2201+18A=)
n.2429+18A=
n.2575+18A=
c.*14A= (n.*14A=)
n.482+18A=
c.*1069+18A= (n.*1069+18A=)
1g.12007267A>GCA599313MFN2c.2069+18A>G (n.2069+18A>G)
c.1724+18A>G (n.1724+18A>G)
n.2304+18A>G
n.2197+18A>G
c.*2071+18A>G (n.*2071+18A>G)
n.1560+18A>G
c.2201+18A>G (n.2201+18A>G)
n.2429+18A>G
n.2575+18A>G
c.*14A>G (n.*14A>G)
n.482+18A>G
c.*1069+18A>G (n.*1069+18A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12007268C>GCA2643324941MFN2c.2069+19C>G (n.2069+19C>G)
c.1724+19C>G (n.1724+19C>G)
n.2304+19C>G
n.2197+19C>G
c.*2071+19C>G (n.*2071+19C>G)
n.1560+19C>G
c.2201+19C>G (n.2201+19C>G)
n.2429+19C>G
n.2575+19C>G
c.*15C>G (n.*15C>G)
n.482+19C>G
c.*1069+19C>G (n.*1069+19C>G)
gnomAD v4
1g.12007268C>TCA2643324940MFN2c.2069+19C>T (n.2069+19C>T)
c.1724+19C>T (n.1724+19C>T)
n.2304+19C>T
n.2197+19C>T
c.*2071+19C>T (n.*2071+19C>T)
n.1560+19C>T
c.2201+19C>T (n.2201+19C>T)
n.2429+19C>T
n.2575+19C>T
c.*15C>T (n.*15C>T)
n.482+19C>T
c.*1069+19C>T (n.*1069+19C>T)
gnomAD v4
1g.12007269C>ACA521456005MFN2c.2069+20C>A (n.2069+20C>A)
c.1724+20C>A (n.1724+20C>A)
n.2304+20C>A
n.2197+20C>A
c.*2071+20C>A (n.*2071+20C>A)
n.1560+20C>A
c.2201+20C>A (n.2201+20C>A)
n.2429+20C>A
n.2575+20C>A
c.*16C>A (n.*16C>A)
n.482+20C>A
c.*1069+20C>A (n.*1069+20C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.12007269C=CA1153928495MFN2c.2069+20C= (n.2069+20C=)
c.1724+20C= (n.1724+20C=)
n.2304+20C=
n.2197+20C=
c.*2071+20C= (n.*2071+20C=)
n.1560+20C=
c.2201+20C= (n.2201+20C=)
n.2429+20C=
n.2575+20C=
c.*16C= (n.*16C=)
n.482+20C=
c.*1069+20C= (n.*1069+20C=)
1g.12007269C>TCA18013808MFN2c.2069+20C>T (n.2069+20C>T)
c.1724+20C>T (n.1724+20C>T)
n.2304+20C>T
n.2197+20C>T
c.*2071+20C>T (n.*2071+20C>T)
n.1560+20C>T
c.2201+20C>T (n.2201+20C>T)
n.2429+20C>T
n.2575+20C>T
c.*16C>T (n.*16C>T)
n.482+20C>T
c.*1069+20C>T (n.*1069+20C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12007270C>TCA2643324953MFN2c.2069+21C>T (n.2069+21C>T)
c.1724+21C>T (n.1724+21C>T)
n.2304+21C>T
n.2197+21C>T
c.*2071+21C>T (n.*2071+21C>T)
n.1560+21C>T
c.2201+21C>T (n.2201+21C>T)
n.2429+21C>T
n.2575+21C>T
c.*17C>T (n.*17C>T)
n.482+21C>T
c.*1069+21C>T (n.*1069+21C>T)
gnomAD v4
1g.12007271C>ACA2742489257MFN2c.2069+22C>A (n.2069+22C>A)
c.1724+22C>A (n.1724+22C>A)
n.2304+22C>A
n.2197+22C>A
c.*2071+22C>A (n.*2071+22C>A)
n.1560+22C>A
c.2201+22C>A (n.2201+22C>A)
n.2429+22C>A
n.2575+22C>A
c.*18C>A (n.*18C>A)
n.482+22C>A
c.*1069+22C>A (n.*1069+22C>A)
1g.12007271C>TCA2592850106MFN2c.2069+22C>T (n.2069+22C>T)
c.1724+22C>T (n.1724+22C>T)
n.2304+22C>T
n.2197+22C>T
c.*2071+22C>T (n.*2071+22C>T)
n.1560+22C>T
c.2201+22C>T (n.2201+22C>T)
n.2429+22C>T
n.2575+22C>T
c.*18C>T (n.*18C>T)
n.482+22C>T
c.*1069+22C>T (n.*1069+22C>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12007273G=CA1153928498MFN2c.2069+24G= (n.2069+24G=)
c.1724+24G= (n.1724+24G=)
n.2304+24G=
n.2197+24G=
c.*2071+24G= (n.*2071+24G=)
n.1560+24G=
c.2201+24G= (n.2201+24G=)
n.2429+24G=
n.2575+24G=
c.*20G= (n.*20G=)
n.482+24G=
c.*1069+24G= (n.*1069+24G=)
1g.12007273G>TCA599314MFN2c.2069+24G>T (n.2069+24G>T)
c.1724+24G>T (n.1724+24G>T)
n.2304+24G>T
n.2197+24G>T
c.*2071+24G>T (n.*2071+24G>T)
n.1560+24G>T
c.2201+24G>T (n.2201+24G>T)
n.2429+24G>T
n.2575+24G>T
c.*20G>T (n.*20G>T)
n.482+24G>T
c.*1069+24G>T (n.*1069+24G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12007274C>ACA2643324954MFN2c.2069+25C>A (n.2069+25C>A)
c.1724+25C>A (n.1724+25C>A)
n.2304+25C>A
n.2197+25C>A
c.*2071+25C>A (n.*2071+25C>A)
n.1560+25C>A
c.2201+25C>A (n.2201+25C>A)
n.2429+25C>A
n.2575+25C>A
c.*21C>A (n.*21C>A)
n.482+25C>A
c.*1069+25C>A (n.*1069+25C>A)
gnomAD v4
1g.12007274C=CA1153928504MFN2c.2069+25C= (n.2069+25C=)
c.1724+25C= (n.1724+25C=)
n.2304+25C=
n.2197+25C=
c.*2071+25C= (n.*2071+25C=)
n.1560+25C=
c.2201+25C= (n.2201+25C=)
n.2429+25C=
n.2575+25C=
c.*21C= (n.*21C=)
n.482+25C=
c.*1069+25C= (n.*1069+25C=)
1g.12007274C>GCA521456006MFN2c.2069+25C>G (n.2069+25C>G)
c.1724+25C>G (n.1724+25C>G)
n.2304+25C>G
n.2197+25C>G
c.*2071+25C>G (n.*2071+25C>G)
n.1560+25C>G
c.2201+25C>G (n.2201+25C>G)
n.2429+25C>G
n.2575+25C>G
c.*21C>G (n.*21C>G)
n.482+25C>G
c.*1069+25C>G (n.*1069+25C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.12007275_12007276delinsAGCA1153928509MFN2c.2069+26_2069+27delinsAG (n.2069+26_2069+27delinsAG)
c.1724+26_1724+27delinsAG (n.1724+26_1724+27delinsAG)
n.2304+26_2304+27delinsAG
n.2197+26_2197+27delinsAG
c.*2071+26_*2071+27delinsAG (n.*2071+26_*2071+27delinsAG)
n.1560+26_1560+27delinsAG
c.2201+26_2201+27delinsAG (n.2201+26_2201+27delinsAG)
n.2429+26_2429+27delinsAG
n.2575+26_2575+27delinsAG
c.*22_*23delinsAG (n.*22_*23delinsAG)
n.482+26_482+27delinsAG
c.*1069+26_*1069+27delinsAG (n.*1069+26_*1069+27delinsAG)
1g.12007276G>ACA599316MFN2c.2069+27G>A (n.2069+27G>A)
c.1724+27G>A (n.1724+27G>A)
n.2304+27G>A
n.2197+27G>A
c.*2071+27G>A (n.*2071+27G>A)
n.1560+27G>A
c.2201+27G>A (n.2201+27G>A)
n.2429+27G>A
n.2575+27G>A
c.*23G>A (n.*23G>A)
n.482+27G>A
c.*1069+27G>A (n.*1069+27G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12007276G=CA1153928510MFN2c.2069+27G= (n.2069+27G=)
c.1724+27G= (n.1724+27G=)
n.2304+27G=
n.2197+27G=
c.*2071+27G= (n.*2071+27G=)
n.1560+27G=
c.2201+27G= (n.2201+27G=)
n.2429+27G=
n.2575+27G=
c.*23G= (n.*23G=)
n.482+27G=
c.*1069+27G= (n.*1069+27G=)
1g.12007279delCA599315MFN2c.2069+30del (n.2069+30del)
c.1724+30del (n.1724+30del)
n.2304+30del
n.2197+30del
c.*2071+30del (n.*2071+30del)
n.1560+30del
c.2201+30del (n.2201+30del)
n.2429+30del
n.2575+30del
c.*26del (n.*26del)
n.482+30del
c.*1069+30del (n.*1069+30del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.12007277G>ACA998649610MFN2c.2069+28G>A (n.2069+28G>A)
c.1724+28G>A (n.1724+28G>A)
n.2304+28G>A
n.2197+28G>A
c.*2071+28G>A (n.*2071+28G>A)
n.1560+28G>A
c.2201+28G>A (n.2201+28G>A)
n.2429+28G>A
n.2575+28G>A
c.*24G>A (n.*24G>A)
n.482+28G>A
c.*1069+28G>A (n.*1069+28G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12007277G=CA1153928513MFN2c.2069+28G= (n.2069+28G=)
c.1724+28G= (n.1724+28G=)
n.2304+28G=
n.2197+28G=
c.*2071+28G= (n.*2071+28G=)
n.1560+28G=
c.2201+28G= (n.2201+28G=)
n.2429+28G=
n.2575+28G=
c.*24G= (n.*24G=)
n.482+28G=
c.*1069+28G= (n.*1069+28G=)
1g.12007277G>TCA2643324959MFN2c.2069+28G>T (n.2069+28G>T)
c.1724+28G>T (n.1724+28G>T)
n.2304+28G>T
n.2197+28G>T
c.*2071+28G>T (n.*2071+28G>T)
n.1560+28G>T
c.2201+28G>T (n.2201+28G>T)
n.2429+28G>T
n.2575+28G>T
c.*24G>T (n.*24G>T)
n.482+28G>T
c.*1069+28G>T (n.*1069+28G>T)
gnomAD v4
1g.12007278G>CCA521456007MFN2c.2069+29G>C (n.2069+29G>C)
c.1724+29G>C (n.1724+29G>C)
n.2304+29G>C
n.2197+29G>C
c.*2071+29G>C (n.*2071+29G>C)
n.1560+29G>C
c.2201+29G>C (n.2201+29G>C)
n.2429+29G>C
n.2575+29G>C
c.*25G>C (n.*25G>C)
n.482+29G>C
c.*1069+29G>C (n.*1069+29G>C)
dbSNP gnomAD v2
1g.12007278G=CA1153928517MFN2c.2069+29G= (n.2069+29G=)
c.1724+29G= (n.1724+29G=)
n.2304+29G=
n.2197+29G=
c.*2071+29G= (n.*2071+29G=)
n.1560+29G=
c.2201+29G= (n.2201+29G=)
n.2429+29G=
n.2575+29G=
c.*25G= (n.*25G=)
n.482+29G=
c.*1069+29G= (n.*1069+29G=)
1g.12007279G>ACA2581641618MFN2c.2069+30G>A (n.2069+30G>A)
c.1724+30G>A (n.1724+30G>A)
n.2304+30G>A
n.2197+30G>A
c.*2071+30G>A (n.*2071+30G>A)
n.1560+30G>A
c.2201+30G>A (n.2201+30G>A)
n.2429+30G>A
n.2575+30G>A
c.*26G>A (n.*26G>A)
n.482+30G>A
c.*1069+30G>A (n.*1069+30G>A)
1g.12007279G>CCA599317MFN2c.2069+30G>C (n.2069+30G>C)
c.1724+30G>C (n.1724+30G>C)
n.2304+30G>C
n.2197+30G>C
c.*2071+30G>C (n.*2071+30G>C)
n.1560+30G>C
c.2201+30G>C (n.2201+30G>C)
n.2429+30G>C
n.2575+30G>C
c.*26G>C (n.*26G>C)
n.482+30G>C
c.*1069+30G>C (n.*1069+30G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12007279G=CA1141067238MFN2c.2069+30G= (n.2069+30G=)
c.1724+30G= (n.1724+30G=)
n.2304+30G=
n.2197+30G=
c.*2071+30G= (n.*2071+30G=)
n.1560+30G=
c.2201+30G= (n.2201+30G=)
n.2429+30G=
n.2575+30G=
c.*26G= (n.*26G=)
n.482+30G=
c.*1069+30G= (n.*1069+30G=)
1g.12007279G>TCA2581641617MFN2c.2069+30G>T (n.2069+30G>T)
c.1724+30G>T (n.1724+30G>T)
n.2304+30G>T
n.2197+30G>T
c.*2071+30G>T (n.*2071+30G>T)
n.1560+30G>T
c.2201+30G>T (n.2201+30G>T)
n.2429+30G>T
n.2575+30G>T
c.*26G>T (n.*26G>T)
n.482+30G>T
c.*1069+30G>T (n.*1069+30G>T)
gnomAD v4
1g.12007280A>GCA2643324970MFN2c.2069+31A>G (n.2069+31A>G)
c.1724+31A>G (n.1724+31A>G)
n.2304+31A>G
n.2197+31A>G
c.*2071+31A>G (n.*2071+31A>G)
n.1560+31A>G
c.2201+31A>G (n.2201+31A>G)
n.2429+31A>G
n.2575+31A>G
c.*27A>G (n.*27A>G)
n.482+31A>G
c.*1069+31A>G (n.*1069+31A>G)
gnomAD v4
1g.12007281_12007298dupCA2643324972MFN2c.2069+32_2069+49dup (n.2069+32_2069+49dup)
c.1724+32_1724+49dup (n.1724+32_1724+49dup)
n.2304+32_2304+49dup
n.2197+32_2197+49dup
c.*2071+32_*2071+49dup (n.*2071+32_*2071+49dup)
n.1560+32_1560+49dup
c.2201+32_2201+49dup (n.2201+32_2201+49dup)
n.2429+32_2429+49dup
n.2575+32_2575+49dup
c.*28_*42+3dup
n.482+32_482+49dup
c.*1069+32_*1069+49dup (n.*1069+32_*1069+49dup)
gnomAD v4
1g.12007282T>CCA2643324975MFN2c.2069+33T>C (n.2069+33T>C)
c.1724+33T>C (n.1724+33T>C)
n.2304+33T>C
n.2197+33T>C
c.*2071+33T>C (n.*2071+33T>C)
n.1560+33T>C
c.2201+33T>C (n.2201+33T>C)
n.2429+33T>C
n.2575+33T>C
c.*29T>C (n.*29T>C)
n.482+33T>C
c.*1069+33T>C (n.*1069+33T>C)
gnomAD v4
1g.12007287_12007513delCA2742489258MFN2c.2069+38_2069+264del (n.2069+38_2069+264del)
c.1724+38_1724+264del (n.1724+38_1724+264del)
n.2304+38_2304+264del
n.2197+38_2197+264del
c.*2071+38_*2071+264del (n.*2071+38_*2071+264del)
n.1560+38_1560+264del
c.2201+38_2201+264del (n.2201+38_2201+264del)
n.2429+38_2429+264del
n.2575+38_2575+264del
c.*34_*42+218del
n.482+38_482+264del
c.*1069+38_*1069+264del (n.*1069+38_*1069+264del)
1g.12007283_12007284delinsTCCA1153928524MFN2c.2069+34_2069+35delinsTC (n.2069+34_2069+35delinsTC)
c.1724+34_1724+35delinsTC (n.1724+34_1724+35delinsTC)
n.2304+34_2304+35delinsTC
n.2197+34_2197+35delinsTC
c.*2071+34_*2071+35delinsTC (n.*2071+34_*2071+35delinsTC)
n.1560+34_1560+35delinsTC
c.2201+34_2201+35delinsTC (n.2201+34_2201+35delinsTC)
n.2429+34_2429+35delinsTC
n.2575+34_2575+35delinsTC
c.*30_*31delinsTC (n.*30_*31delinsTC)
n.482+34_482+35delinsTC
c.*1069+34_*1069+35delinsTC (n.*1069+34_*1069+35delinsTC)
1g.12007284C>ACA599318MFN2c.2069+35C>A (n.2069+35C>A)
c.1724+35C>A (n.1724+35C>A)
n.2304+35C>A
n.2197+35C>A
c.*2071+35C>A (n.*2071+35C>A)
n.1560+35C>A
c.2201+35C>A (n.2201+35C>A)
n.2429+35C>A
n.2575+35C>A
c.*31C>A (n.*31C>A)
n.482+35C>A
c.*1069+35C>A (n.*1069+35C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.12007284C=CA1153928527MFN2c.2069+35C= (n.2069+35C=)
c.1724+35C= (n.1724+35C=)
n.2304+35C=
n.2197+35C=
c.*2071+35C= (n.*2071+35C=)
n.1560+35C=
c.2201+35C= (n.2201+35C=)
n.2429+35C=
n.2575+35C=
c.*31C= (n.*31C=)
n.482+35C=
c.*1069+35C= (n.*1069+35C=)
1g.12007284C>GCA2643324982MFN2c.2069+35C>G (n.2069+35C>G)
c.1724+35C>G (n.1724+35C>G)
n.2304+35C>G
n.2197+35C>G
c.*2071+35C>G (n.*2071+35C>G)
n.1560+35C>G
c.2201+35C>G (n.2201+35C>G)
n.2429+35C>G
n.2575+35C>G
c.*31C>G (n.*31C>G)
n.482+35C>G
c.*1069+35C>G (n.*1069+35C>G)
gnomAD v4
1g.12007284C>TCA2643324984MFN2c.2069+35C>T (n.2069+35C>T)
c.1724+35C>T (n.1724+35C>T)
n.2304+35C>T
n.2197+35C>T
c.*2071+35C>T (n.*2071+35C>T)
n.1560+35C>T
c.2201+35C>T (n.2201+35C>T)
n.2429+35C>T
n.2575+35C>T
c.*31C>T (n.*31C>T)
n.482+35C>T
c.*1069+35C>T (n.*1069+35C>T)
gnomAD v4
1g.12007285delCA521456008MFN2c.2069+36del (n.2069+36del)
c.1724+36del (n.1724+36del)
n.2304+36del
n.2197+36del
c.*2071+36del (n.*2071+36del)
n.1560+36del
c.2201+36del (n.2201+36del)
n.2429+36del
n.2575+36del
c.*32del (n.*32del)
n.482+36del
c.*1069+36del (n.*1069+36del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.12007286T>CCA521456009MFN2c.2069+37T>C (n.2069+37T>C)
c.1724+37T>C (n.1724+37T>C)
n.2304+37T>C
n.2197+37T>C
c.*2071+37T>C (n.*2071+37T>C)
n.1560+37T>C
c.2201+37T>C (n.2201+37T>C)
n.2429+37T>C
n.2575+37T>C
c.*33T>C (n.*33T>C)
n.482+37T>C
c.*1069+37T>C (n.*1069+37T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.12007286T=CA1153928530MFN2c.2069+37T= (n.2069+37T=)
c.1724+37T= (n.1724+37T=)
n.2304+37T=
n.2197+37T=
c.*2071+37T= (n.*2071+37T=)
n.1560+37T=
c.2201+37T= (n.2201+37T=)
n.2429+37T=
n.2575+37T=
c.*33T= (n.*33T=)
n.482+37T=
c.*1069+37T= (n.*1069+37T=)
1g.12007286_12007288delCA2742489259MFN2c.2069+37_2069+39del (n.2069+37_2069+39del)
c.1724+37_1724+39del (n.1724+37_1724+39del)
n.2304+37_2304+39del
n.2197+37_2197+39del
c.*2071+37_*2071+39del (n.*2071+37_*2071+39del)
n.1560+37_1560+39del
c.2201+37_2201+39del (n.2201+37_2201+39del)
n.2429+37_2429+39del
n.2575+37_2575+39del
c.*33_*35del (n.*33_*35del)
n.482+37_482+39del
c.*1069+37_*1069+39del (n.*1069+37_*1069+39del)
1g.12007287T>ACA2742489260MFN2c.2069+38T>A (n.2069+38T>A)
c.1724+38T>A (n.1724+38T>A)
n.2304+38T>A
n.2197+38T>A
c.*2071+38T>A (n.*2071+38T>A)
n.1560+38T>A
c.2201+38T>A (n.2201+38T>A)
n.2429+38T>A
n.2575+38T>A
c.*34T>A (n.*34T>A)
n.482+38T>A
c.*1069+38T>A (n.*1069+38T>A)
1g.12007287T>CCA2742489261MFN2c.2069+38T>C (n.2069+38T>C)
c.1724+38T>C (n.1724+38T>C)
n.2304+38T>C
n.2197+38T>C
c.*2071+38T>C (n.*2071+38T>C)
n.1560+38T>C
c.2201+38T>C (n.2201+38T>C)
n.2429+38T>C
n.2575+38T>C
c.*34T>C (n.*34T>C)
n.482+38T>C
c.*1069+38T>C (n.*1069+38T>C)
1g.12007288T>CCA2742489262MFN2c.2069+39T>C (n.2069+39T>C)
c.1724+39T>C (n.1724+39T>C)
n.2304+39T>C
n.2197+39T>C
c.*2071+39T>C (n.*2071+39T>C)
n.1560+39T>C
c.2201+39T>C (n.2201+39T>C)
n.2429+39T>C
n.2575+39T>C
c.*35T>C (n.*35T>C)
n.482+39T>C
c.*1069+39T>C (n.*1069+39T>C)
1g.12007290G>ACA521456010MFN2c.2069+41G>A (n.2069+41G>A)
c.1724+41G>A (n.1724+41G>A)
n.2304+41G>A
n.2197+41G>A
c.*2071+41G>A (n.*2071+41G>A)
n.1560+41G>A
c.2201+41G>A (n.2201+41G>A)
n.2429+41G>A
n.2575+41G>A
c.*37G>A (n.*37G>A)
n.482+41G>A
c.*1069+41G>A (n.*1069+41G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12007290G>CCA2643324990MFN2c.2069+41G>C (n.2069+41G>C)
c.1724+41G>C (n.1724+41G>C)
n.2304+41G>C
n.2197+41G>C
c.*2071+41G>C (n.*2071+41G>C)
n.1560+41G>C
c.2201+41G>C (n.2201+41G>C)
n.2429+41G>C
n.2575+41G>C
c.*37G>C (n.*37G>C)
n.482+41G>C
c.*1069+41G>C (n.*1069+41G>C)
gnomAD v4
1g.12007290G=CA1153928535MFN2c.2069+41G= (n.2069+41G=)
c.1724+41G= (n.1724+41G=)
n.2304+41G=
n.2197+41G=
c.*2071+41G= (n.*2071+41G=)
n.1560+41G=
c.2201+41G= (n.2201+41G=)
n.2429+41G=
n.2575+41G=
c.*37G= (n.*37G=)
n.482+41G=
c.*1069+41G= (n.*1069+41G=)
1g.12007290_12007291delCA2742489263MFN2c.2069+41_2069+42del (n.2069+41_2069+42del)
c.1724+41_1724+42del (n.1724+41_1724+42del)
n.2304+41_2304+42del
n.2197+41_2197+42del
c.*2071+41_*2071+42del (n.*2071+41_*2071+42del)
n.1560+41_1560+42del
c.2201+41_2201+42del (n.2201+41_2201+42del)
n.2429+41_2429+42del
n.2575+41_2575+42del
c.*37_*38del (n.*37_*38del)
n.482+41_482+42del
c.*1069+41_*1069+42del (n.*1069+41_*1069+42del)
1g.12007291G>ACA2643324993MFN2c.2069+42G>A (n.2069+42G>A)
c.1724+42G>A (n.1724+42G>A)
n.2304+42G>A
n.2197+42G>A
c.*2071+42G>A (n.*2071+42G>A)
n.1560+42G>A
c.2201+42G>A (n.2201+42G>A)
n.2429+42G>A
n.2575+42G>A
c.*38G>A (n.*38G>A)
n.482+42G>A
c.*1069+42G>A (n.*1069+42G>A)
gnomAD v4
1g.12007291G=CA1153928537MFN2c.2069+42G= (n.2069+42G=)
c.1724+42G= (n.1724+42G=)
n.2304+42G=
n.2197+42G=
c.*2071+42G= (n.*2071+42G=)
n.1560+42G=
c.2201+42G= (n.2201+42G=)
n.2429+42G=
n.2575+42G=
c.*38G= (n.*38G=)
n.482+42G=
c.*1069+42G= (n.*1069+42G=)
1g.12007291G>TCA521456011MFN2c.2069+42G>T (n.2069+42G>T)
c.1724+42G>T (n.1724+42G>T)
n.2304+42G>T
n.2197+42G>T
c.*2071+42G>T (n.*2071+42G>T)
n.1560+42G>T
c.2201+42G>T (n.2201+42G>T)
n.2429+42G>T
n.2575+42G>T
c.*38G>T (n.*38G>T)
n.482+42G>T
c.*1069+42G>T (n.*1069+42G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.12007292C=CA1153928553MFN2c.2069+43C= (n.2069+43C=)
c.1724+43C= (n.1724+43C=)
n.2304+43C=
n.2197+43C=
c.*2071+43C= (n.*2071+43C=)
n.1560+43C=
c.2201+43C= (n.2201+43C=)
n.2429+43C=
n.2575+43C=
c.*39C= (n.*39C=)
n.482+43C=
c.*1069+43C= (n.*1069+43C=)
1g.12007292C>TCA599319MFN2c.2069+43C>T (n.2069+43C>T)
c.1724+43C>T (n.1724+43C>T)
n.2304+43C>T
n.2197+43C>T
c.*2071+43C>T (n.*2071+43C>T)
n.1560+43C>T
c.2201+43C>T (n.2201+43C>T)
n.2429+43C>T
n.2575+43C>T
c.*39C>T (n.*39C>T)
n.482+43C>T
c.*1069+43C>T (n.*1069+43C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.12007293A>GCA2574216779MFN2c.2069+44A>G (n.2069+44A>G)
c.1724+44A>G (n.1724+44A>G)
n.2304+44A>G
n.2197+44A>G
c.*2071+44A>G (n.*2071+44A>G)
n.1560+44A>G
c.2201+44A>G (n.2201+44A>G)
n.2429+44A>G
n.2575+44A>G
c.*40A>G (n.*40A>G)
n.482+44A>G
c.*1069+44A>G (n.*1069+44A>G)
gnomAD v4
1g.12007294G>CCA886266749MFN2c.2069+45G>C (n.2069+45G>C)
c.1724+45G>C (n.1724+45G>C)
n.2304+45G>C
n.2197+45G>C
c.*2071+45G>C (n.*2071+45G>C)
n.1560+45G>C
c.2201+45G>C (n.2201+45G>C)
n.2429+45G>C
n.2575+45G>C
c.*41G>C (n.*41G>C)
n.482+45G>C
c.*1069+45G>C (n.*1069+45G>C)
dbSNP
1g.12007294G=CA1153928557MFN2c.2069+45G= (n.2069+45G=)
c.1724+45G= (n.1724+45G=)
n.2304+45G=
n.2197+45G=
c.*2071+45G= (n.*2071+45G=)
n.1560+45G=
c.2201+45G= (n.2201+45G=)
n.2429+45G=
n.2575+45G=
c.*41G= (n.*41G=)
n.482+45G=
c.*1069+45G= (n.*1069+45G=)
1g.12007294G>TCA2643324994MFN2c.2069+45G>T (n.2069+45G>T)
c.1724+45G>T (n.1724+45G>T)
n.2304+45G>T
n.2197+45G>T
c.*2071+45G>T (n.*2071+45G>T)
n.1560+45G>T
c.2201+45G>T (n.2201+45G>T)
n.2429+45G>T
n.2575+45G>T
c.*41G>T (n.*41G>T)
n.482+45G>T
c.*1069+45G>T (n.*1069+45G>T)
gnomAD v4
1g.12007294_12007295insACCA2742489265MFN2c.2069+45_2069+46insAC (n.2069+45_2069+46insAC)
c.1724+45_1724+46insAC (n.1724+45_1724+46insAC)
n.2304+45_2304+46insAC
n.2197+45_2197+46insAC
c.*2071+45_*2071+46insAC (n.*2071+45_*2071+46insAC)
n.1560+45_1560+46insAC
c.2201+45_2201+46insAC (n.2201+45_2201+46insAC)
n.2429+45_2429+46insAC
n.2575+45_2575+46insAC
c.*41_*42insAC (n.*41_*42insAC)
n.482+45_482+46insAC
c.*1069+45_*1069+46insAC (n.*1069+45_*1069+46insAC)
1g.12007295G>ACA2742489264MFN2c.2069+46G>A (n.2069+46G>A)
c.1724+46G>A (n.1724+46G>A)
n.2304+46G>A
n.2197+46G>A
c.*2071+46G>A (n.*2071+46G>A)
n.1560+46G>A
c.2201+46G>A (n.2201+46G>A)
n.2429+46G>A
n.2575+46G>A
c.*42G>A (n.*42G>A)
n.482+46G>A
c.*1069+46G>A (n.*1069+46G>A)
1g.12007296G>ACA998649612MFN2c.2069+47G>A (n.2069+47G>A)
c.1724+47G>A (n.1724+47G>A)
n.2304+47G>A
n.2197+47G>A
c.*2071+47G>A (n.*2071+47G>A)
n.1560+47G>A
c.2201+47G>A (n.2201+47G>A)
n.2429+47G>A
n.2575+47G>A
c.*42+1G>A (n.*42+1G>A)
n.482+47G>A
c.*1069+47G>A (n.*1069+47G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12007296G=CA1153928558MFN2c.2069+47G= (n.2069+47G=)
c.1724+47G= (n.1724+47G=)
n.2304+47G=
n.2197+47G=
c.*2071+47G= (n.*2071+47G=)
n.1560+47G=
c.2201+47G= (n.2201+47G=)
n.2429+47G=
n.2575+47G=
c.*42+1G= (n.*42+1G=)
n.482+47G=
c.*1069+47G= (n.*1069+47G=)
1g.12007296G>TCA2643324996MFN2c.2069+47G>T (n.2069+47G>T)
c.1724+47G>T (n.1724+47G>T)
n.2304+47G>T
n.2197+47G>T
c.*2071+47G>T (n.*2071+47G>T)
n.1560+47G>T
c.2201+47G>T (n.2201+47G>T)
n.2429+47G>T
n.2575+47G>T
c.*42+1G>T (n.*42+1G>T)
n.482+47G>T
c.*1069+47G>T (n.*1069+47G>T)
gnomAD v4
1g.12007297T>ACA2643324997MFN2c.2069+48T>A (n.2069+48T>A)
c.1724+48T>A (n.1724+48T>A)
n.2304+48T>A
n.2197+48T>A
c.*2071+48T>A (n.*2071+48T>A)
n.1560+48T>A
c.2201+48T>A (n.2201+48T>A)
n.2429+48T>A
n.2575+48T>A
c.*42+2T>A (n.*42+2T>A)
n.482+48T>A
c.*1069+48T>A (n.*1069+48T>A)
gnomAD v4
1g.12007297T>CCA2643324998MFN2c.2069+48T>C (n.2069+48T>C)
c.1724+48T>C (n.1724+48T>C)
n.2304+48T>C
n.2197+48T>C
c.*2071+48T>C (n.*2071+48T>C)
n.1560+48T>C
c.2201+48T>C (n.2201+48T>C)
n.2429+48T>C
n.2575+48T>C
c.*42+2T>C (n.*42+2T>C)
n.482+48T>C
c.*1069+48T>C (n.*1069+48T>C)
gnomAD v4
1g.12007298C=CA1143622685MFN2c.2069+49C= (n.2069+49C=)
c.1724+49C= (n.1724+49C=)
n.2304+49C=
n.2197+49C=
c.*2071+49C= (n.*2071+49C=)
n.1560+49C=
c.2201+49C= (n.2201+49C=)
n.2429+49C=
n.2575+49C=
c.*42+3C= (n.*42+3C=)
n.482+49C=
c.*1069+49C= (n.*1069+49C=)
1g.12007298C>GCA599321MFN2c.2069+49C>G (n.2069+49C>G)
c.1724+49C>G (n.1724+49C>G)
n.2304+49C>G
n.2197+49C>G
c.*2071+49C>G (n.*2071+49C>G)
n.1560+49C>G
c.2201+49C>G (n.2201+49C>G)
n.2429+49C>G
n.2575+49C>G
c.*42+3C>G (n.*42+3C>G)
n.482+49C>G
c.*1069+49C>G (n.*1069+49C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12007298C>TCA599320MFN2c.2069+49C>T (n.2069+49C>T)
c.1724+49C>T (n.1724+49C>T)
n.2304+49C>T
n.2197+49C>T
c.*2071+49C>T (n.*2071+49C>T)
n.1560+49C>T
c.2201+49C>T (n.2201+49C>T)
n.2429+49C>T
n.2575+49C>T
c.*42+3C>T (n.*42+3C>T)
n.482+49C>T
c.*1069+49C>T (n.*1069+49C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12007298_12007299insGCA2742489266MFN2c.2069+49_2069+50insG (n.2069+49_2069+50insG)
c.1724+49_1724+50insG (n.1724+49_1724+50insG)
n.2304+49_2304+50insG
n.2197+49_2197+50insG
c.*2071+49_*2071+50insG (n.*2071+49_*2071+50insG)
n.1560+49_1560+50insG
c.2201+49_2201+50insG (n.2201+49_2201+50insG)
n.2429+49_2429+50insG
n.2575+49_2575+50insG
c.*42+3_*42+4insG (n.*42+3_*42+4insG)
n.482+49_482+50insG
c.*1069+49_*1069+50insG (n.*1069+49_*1069+50insG)
1g.12007299A=CA1153928560MFN2c.2069+50A= (n.2069+50A=)
c.1724+50A= (n.1724+50A=)
n.2304+50A=
n.2197+50A=
c.*2071+50A= (n.*2071+50A=)
n.1560+50A=
c.2201+50A= (n.2201+50A=)
n.2429+50A=
n.2575+50A=
c.*42+4A= (n.*42+4A=)
n.482+50A=
c.*1069+50A= (n.*1069+50A=)
1g.12007299A>GCA2643325003MFN2c.2069+50A>G (n.2069+50A>G)
c.1724+50A>G (n.1724+50A>G)
n.2304+50A>G
n.2197+50A>G
c.*2071+50A>G (n.*2071+50A>G)
n.1560+50A>G
c.2201+50A>G (n.2201+50A>G)
n.2429+50A>G
n.2575+50A>G
c.*42+4A>G (n.*42+4A>G)
n.482+50A>G
c.*1069+50A>G (n.*1069+50A>G)
gnomAD v4
1g.12007299A>TCA521456012MFN2c.2069+50A>T (n.2069+50A>T)
c.1724+50A>T (n.1724+50A>T)
n.2304+50A>T
n.2197+50A>T
c.*2071+50A>T (n.*2071+50A>T)
n.1560+50A>T
c.2201+50A>T (n.2201+50A>T)
n.2429+50A>T
n.2575+50A>T
c.*42+4A>T (n.*42+4A>T)
n.482+50A>T
c.*1069+50A>T (n.*1069+50A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.12007299_12007300delinsAGCA1153928562MFN2c.2069+50_2069+51delinsAG (n.2069+50_2069+51delinsAG)
c.1724+50_1724+51delinsAG (n.1724+50_1724+51delinsAG)
n.2304+50_2304+51delinsAG
n.2197+50_2197+51delinsAG
c.*2071+50_*2071+51delinsAG (n.*2071+50_*2071+51delinsAG)
n.1560+50_1560+51delinsAG
c.2201+50_2201+51delinsAG (n.2201+50_2201+51delinsAG)
n.2429+50_2429+51delinsAG
n.2575+50_2575+51delinsAG
c.*42+4_*42+5delinsAG (n.*42+4_*42+5delinsAG)
n.482+50_482+51delinsAG
c.*1069+50_*1069+51delinsAG (n.*1069+50_*1069+51delinsAG)
1g.12007299_12007300insCACCA2742489267MFN2c.2069+50_2069+51insCAC (n.2069+50_2069+51insCAC)
c.1724+50_1724+51insCAC (n.1724+50_1724+51insCAC)
n.2304+50_2304+51insCAC
n.2197+50_2197+51insCAC
c.*2071+50_*2071+51insCAC (n.*2071+50_*2071+51insCAC)
n.1560+50_1560+51insCAC
c.2201+50_2201+51insCAC (n.2201+50_2201+51insCAC)
n.2429+50_2429+51insCAC
n.2575+50_2575+51insCAC
c.*42+4_*42+5insCAC (n.*42+4_*42+5insCAC)
n.482+50_482+51insCAC
c.*1069+50_*1069+51insCAC (n.*1069+50_*1069+51insCAC)
1g.12007300delCA1153928566MFN2c.2069+51del (n.2069+51del)
c.1724+51del (n.1724+51del)
n.2304+51del
n.2197+51del
c.*2071+51del (n.*2071+51del)
n.1560+51del
c.2201+51del (n.2201+51del)
n.2429+51del
n.2575+51del
c.*42+5del (n.*42+5del)
n.482+51del
c.*1069+51del (n.*1069+51del)
dbSNP gnomAD v4
1g.12007300_12007301delinsGCCA1153928567MFN2c.2069+51_2069+52delinsGC (n.2069+51_2069+52delinsGC)
c.1724+51_1724+52delinsGC (n.1724+51_1724+52delinsGC)
n.2304+51_2304+52delinsGC
n.2197+51_2197+52delinsGC
c.*2071+51_*2071+52delinsGC (n.*2071+51_*2071+52delinsGC)
n.1560+51_1560+52delinsGC
c.2201+51_2201+52delinsGC (n.2201+51_2201+52delinsGC)
n.2429+51_2429+52delinsGC
n.2575+51_2575+52delinsGC
c.*42+5_*42+6delinsGC (n.*42+5_*42+6delinsGC)
n.482+51_482+52delinsGC
c.*1069+51_*1069+52delinsGC (n.*1069+51_*1069+52delinsGC)
1g.12007301C>ACA2643325012MFN2c.2069+52C>A (n.2069+52C>A)
c.1724+52C>A (n.1724+52C>A)
n.2304+52C>A
n.2197+52C>A
c.*2071+52C>A (n.*2071+52C>A)
n.1560+52C>A
c.2201+52C>A (n.2201+52C>A)
n.2429+52C>A
n.2575+52C>A
c.*42+6C>A (n.*42+6C>A)
n.482+52C>A
c.*1069+52C>A (n.*1069+52C>A)
gnomAD v4
1g.12007301C=CA1153928570MFN2c.2069+52C= (n.2069+52C=)
c.1724+52C= (n.1724+52C=)
n.2304+52C=
n.2197+52C=
c.*2071+52C= (n.*2071+52C=)
n.1560+52C=
c.2201+52C= (n.2201+52C=)
n.2429+52C=
n.2575+52C=
c.*42+6C= (n.*42+6C=)
n.482+52C=
c.*1069+52C= (n.*1069+52C=)
1g.12007301C>GCA521456014MFN2c.2069+52C>G (n.2069+52C>G)
c.1724+52C>G (n.1724+52C>G)
n.2304+52C>G
n.2197+52C>G
c.*2071+52C>G (n.*2071+52C>G)
n.1560+52C>G
c.2201+52C>G (n.2201+52C>G)
n.2429+52C>G
n.2575+52C>G
c.*42+6C>G (n.*42+6C>G)
n.482+52C>G
c.*1069+52C>G (n.*1069+52C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.12007301C>TCA521456015MFN2c.2069+52C>T (n.2069+52C>T)
c.1724+52C>T (n.1724+52C>T)
n.2304+52C>T
n.2197+52C>T
c.*2071+52C>T (n.*2071+52C>T)
n.1560+52C>T
c.2201+52C>T (n.2201+52C>T)
n.2429+52C>T
n.2575+52C>T
c.*42+6C>T (n.*42+6C>T)
n.482+52C>T
c.*1069+52C>T (n.*1069+52C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.12007304delCA521456013MFN2c.2069+55del (n.2069+55del)
c.1724+55del (n.1724+55del)
n.2304+55del
n.2197+55del
c.*2071+55del (n.*2071+55del)
n.1560+55del
c.2201+55del (n.2201+55del)
n.2429+55del
n.2575+55del
c.*42+9del (n.*42+9del)
n.482+55del
c.*1069+55del (n.*1069+55del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.12007302C>ACA1153928574MFN2c.2069+53C>A (n.2069+53C>A)
c.1724+53C>A (n.1724+53C>A)
n.2304+53C>A
n.2197+53C>A
c.*2071+53C>A (n.*2071+53C>A)
n.1560+53C>A
c.2201+53C>A (n.2201+53C>A)
n.2429+53C>A
n.2575+53C>A
c.*42+7C>A (n.*42+7C>A)
n.482+53C>A
c.*1069+53C>A (n.*1069+53C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.12007302C=CA1153928573MFN2c.2069+53C= (n.2069+53C=)
c.1724+53C= (n.1724+53C=)
n.2304+53C=
n.2197+53C=
c.*2071+53C= (n.*2071+53C=)
n.1560+53C=
c.2201+53C= (n.2201+53C=)
n.2429+53C=
n.2575+53C=
c.*42+7C= (n.*42+7C=)
n.482+53C=
c.*1069+53C= (n.*1069+53C=)
1g.12007302C>TCA2643325017MFN2c.2069+53C>T (n.2069+53C>T)
c.1724+53C>T (n.1724+53C>T)
n.2304+53C>T
n.2197+53C>T
c.*2071+53C>T (n.*2071+53C>T)
n.1560+53C>T
c.2201+53C>T (n.2201+53C>T)
n.2429+53C>T
n.2575+53C>T
c.*42+7C>T (n.*42+7C>T)
n.482+53C>T
c.*1069+53C>T (n.*1069+53C>T)
gnomAD v4
1g.12007303C>ACA2643325021MFN2c.2069+54C>A (n.2069+54C>A)
c.1724+54C>A (n.1724+54C>A)
n.2304+54C>A
n.2197+54C>A
c.*2071+54C>A (n.*2071+54C>A)
n.1560+54C>A
c.2201+54C>A (n.2201+54C>A)
n.2429+54C>A
n.2575+54C>A
c.*42+8C>A (n.*42+8C>A)
n.482+54C>A
c.*1069+54C>A (n.*1069+54C>A)
gnomAD v4
1g.12007303C>TCA2643325019MFN2c.2069+54C>T (n.2069+54C>T)
c.1724+54C>T (n.1724+54C>T)
n.2304+54C>T
n.2197+54C>T
c.*2071+54C>T (n.*2071+54C>T)
n.1560+54C>T
c.2201+54C>T (n.2201+54C>T)
n.2429+54C>T
n.2575+54C>T
c.*42+8C>T (n.*42+8C>T)
n.482+54C>T
c.*1069+54C>T (n.*1069+54C>T)
gnomAD v4
1g.12007305A>GCA2643325023MFN2c.2069+56A>G (n.2069+56A>G)
c.1724+56A>G (n.1724+56A>G)
n.2304+56A>G
n.2197+56A>G
c.*2071+56A>G (n.*2071+56A>G)
n.1560+56A>G
c.2201+56A>G (n.2201+56A>G)
n.2429+56A>G
n.2575+56A>G
c.*42+10A>G (n.*42+10A>G)
n.482+56A>G
c.*1069+56A>G (n.*1069+56A>G)
gnomAD v4
1g.12007306_12007307insAGACA2742489269MFN2c.2069+57_2069+58insAGA (n.2069+57_2069+58insAGA)
c.1724+57_1724+58insAGA (n.1724+57_1724+58insAGA)
n.2304+57_2304+58insAGA
n.2197+57_2197+58insAGA
c.*2071+57_*2071+58insAGA (n.*2071+57_*2071+58insAGA)
n.1560+57_1560+58insAGA
c.2201+57_2201+58insAGA (n.2201+57_2201+58insAGA)
n.2429+57_2429+58insAGA
n.2575+57_2575+58insAGA
c.*42+11_*42+12insAGA (n.*42+11_*42+12insAGA)
n.482+57_482+58insAGA
c.*1069+57_*1069+58insAGA (n.*1069+57_*1069+58insAGA)
1g.12007306_12007307insACAACA2742489268MFN2c.2069+57_2069+58insACAA (n.2069+57_2069+58insACAA)
c.1724+57_1724+58insACAA (n.1724+57_1724+58insACAA)
n.2304+57_2304+58insACAA
n.2197+57_2197+58insACAA
c.*2071+57_*2071+58insACAA (n.*2071+57_*2071+58insACAA)
n.1560+57_1560+58insACAA
c.2201+57_2201+58insACAA (n.2201+57_2201+58insACAA)
n.2429+57_2429+58insACAA
n.2575+57_2575+58insACAA
c.*42+11_*42+12insACAA (n.*42+11_*42+12insACAA)
n.482+57_482+58insACAA
c.*1069+57_*1069+58insACAA (n.*1069+57_*1069+58insACAA)
1g.12007307C>ACA2643325025MFN2c.2069+58C>A (n.2069+58C>A)
c.1724+58C>A (n.1724+58C>A)
n.2304+58C>A
n.2197+58C>A
c.*2071+58C>A (n.*2071+58C>A)
n.1560+58C>A
c.2201+58C>A (n.2201+58C>A)
n.2429+58C>A
n.2575+58C>A
c.*42+12C>A (n.*42+12C>A)
n.482+58C>A
c.*1069+58C>A (n.*1069+58C>A)
gnomAD v4
1g.12007307C>TCA2643325026MFN2c.2069+58C>T (n.2069+58C>T)
c.1724+58C>T (n.1724+58C>T)
n.2304+58C>T
n.2197+58C>T
c.*2071+58C>T (n.*2071+58C>T)
n.1560+58C>T
c.2201+58C>T (n.2201+58C>T)
n.2429+58C>T
n.2575+58C>T
c.*42+12C>T (n.*42+12C>T)
n.482+58C>T
c.*1069+58C>T (n.*1069+58C>T)
gnomAD v4
1g.12007307_12007308insACACA2742489270MFN2c.2069+58_2069+59insACA (n.2069+58_2069+59insACA)
c.1724+58_1724+59insACA (n.1724+58_1724+59insACA)
n.2304+58_2304+59insACA
n.2197+58_2197+59insACA
c.*2071+58_*2071+59insACA (n.*2071+58_*2071+59insACA)
n.1560+58_1560+59insACA
c.2201+58_2201+59insACA (n.2201+58_2201+59insACA)
n.2429+58_2429+59insACA
n.2575+58_2575+59insACA
c.*42+12_*42+13insACA (n.*42+12_*42+13insACA)
n.482+58_482+59insACA
c.*1069+58_*1069+59insACA (n.*1069+58_*1069+59insACA)
1g.12007308T>ACA2643325028MFN2c.2069+59T>A (n.2069+59T>A)
c.1724+59T>A (n.1724+59T>A)
n.2304+59T>A
n.2197+59T>A
c.*2071+59T>A (n.*2071+59T>A)
n.1560+59T>A
c.2201+59T>A (n.2201+59T>A)
n.2429+59T>A
n.2575+59T>A
c.*42+13T>A (n.*42+13T>A)
n.482+59T>A
c.*1069+59T>A (n.*1069+59T>A)
gnomAD v4
1g.12007309C>ACA2742489271MFN2c.2069+60C>A (n.2069+60C>A)
c.1724+60C>A (n.1724+60C>A)
n.2304+60C>A
n.2197+60C>A
c.*2071+60C>A (n.*2071+60C>A)
n.1560+60C>A
c.2201+60C>A (n.2201+60C>A)
n.2429+60C>A
n.2575+60C>A
c.*42+14C>A (n.*42+14C>A)
n.482+60C>A
c.*1069+60C>A (n.*1069+60C>A)
1g.12007309C=CA1153928579MFN2c.2069+60C= (n.2069+60C=)
c.1724+60C= (n.1724+60C=)
n.2304+60C=
n.2197+60C=
c.*2071+60C= (n.*2071+60C=)
n.1560+60C=
c.2201+60C= (n.2201+60C=)
n.2429+60C=
n.2575+60C=
c.*42+14C= (n.*42+14C=)
n.482+60C=
c.*1069+60C= (n.*1069+60C=)
1g.12007309C>GCA18013833MFN2c.2069+60C>G (n.2069+60C>G)
c.1724+60C>G (n.1724+60C>G)
n.2304+60C>G
n.2197+60C>G
c.*2071+60C>G (n.*2071+60C>G)
n.1560+60C>G
c.2201+60C>G (n.2201+60C>G)
n.2429+60C>G
n.2575+60C>G
c.*42+14C>G (n.*42+14C>G)
n.482+60C>G
c.*1069+60C>G (n.*1069+60C>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.12007309C>TCA886266780MFN2c.2069+60C>T (n.2069+60C>T)
c.1724+60C>T (n.1724+60C>T)
n.2304+60C>T
n.2197+60C>T
c.*2071+60C>T (n.*2071+60C>T)
n.1560+60C>T
c.2201+60C>T (n.2201+60C>T)
n.2429+60C>T
n.2575+60C>T
c.*42+14C>T (n.*42+14C>T)
n.482+60C>T
c.*1069+60C>T (n.*1069+60C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12007310C>TCA2695435417MFN2c.2069+61C>T (n.2069+61C>T)
c.1724+61C>T (n.1724+61C>T)
n.2304+61C>T
n.2197+61C>T
c.*2071+61C>T (n.*2071+61C>T)
n.1560+61C>T
c.2201+61C>T (n.2201+61C>T)
n.2429+61C>T
n.2575+61C>T
c.*42+15C>T (n.*42+15C>T)
n.482+61C>T
c.*1069+61C>T (n.*1069+61C>T)
dbSNP
1g.12007311C>ACA2643325037MFN2c.2069+62C>A (n.2069+62C>A)
c.1724+62C>A (n.1724+62C>A)
n.2304+62C>A
n.2197+62C>A
c.*2071+62C>A (n.*2071+62C>A)
n.1560+62C>A
c.2201+62C>A (n.2201+62C>A)
n.2429+62C>A
n.2575+62C>A
c.*42+16C>A (n.*42+16C>A)
n.482+62C>A
c.*1069+62C>A (n.*1069+62C>A)
gnomAD v4
1g.12007311C>TCA2742489272MFN2c.2069+62C>T (n.2069+62C>T)
c.1724+62C>T (n.1724+62C>T)
n.2304+62C>T
n.2197+62C>T
c.*2071+62C>T (n.*2071+62C>T)
n.1560+62C>T
c.2201+62C>T (n.2201+62C>T)
n.2429+62C>T
n.2575+62C>T
c.*42+16C>T (n.*42+16C>T)
n.482+62C>T
c.*1069+62C>T (n.*1069+62C>T)
1g.12007317_12007329delCA2643325036MFN2c.2069+68_2069+80del (n.2069+68_2069+80del)
c.1724+68_1724+80del (n.1724+68_1724+80del)
n.2304+68_2304+80del
n.2197+68_2197+80del
c.*2071+68_*2071+80del (n.*2071+68_*2071+80del)
n.1560+68_1560+80del
c.2201+68_2201+80del (n.2201+68_2201+80del)
n.2429+68_2429+80del
n.2575+68_2575+80del
c.*42+22_*42+34del (n.*42+22_*42+34del)
n.482+68_482+80del
c.*1069+68_*1069+80del (n.*1069+68_*1069+80del)
gnomAD v4
1g.12007311_12007312insACTGCA2742489273MFN2c.2069+62_2069+63insACTG (n.2069+62_2069+63insACTG)
c.1724+62_1724+63insACTG (n.1724+62_1724+63insACTG)
n.2304+62_2304+63insACTG
n.2197+62_2197+63insACTG
c.*2071+62_*2071+63insACTG (n.*2071+62_*2071+63insACTG)
n.1560+62_1560+63insACTG
c.2201+62_2201+63insACTG (n.2201+62_2201+63insACTG)
n.2429+62_2429+63insACTG
n.2575+62_2575+63insACTG
c.*42+16_*42+17insACTG (n.*42+16_*42+17insACTG)
n.482+62_482+63insACTG
c.*1069+62_*1069+63insACTG (n.*1069+62_*1069+63insACTG)
1g.12007312_12007313insAGACA2742489274MFN2c.2069+63_2069+64insAGA (n.2069+63_2069+64insAGA)
c.1724+63_1724+64insAGA (n.1724+63_1724+64insAGA)
n.2304+63_2304+64insAGA
n.2197+63_2197+64insAGA
c.*2071+63_*2071+64insAGA (n.*2071+63_*2071+64insAGA)
n.1560+63_1560+64insAGA
c.2201+63_2201+64insAGA (n.2201+63_2201+64insAGA)
n.2429+63_2429+64insAGA
n.2575+63_2575+64insAGA
c.*42+17_*42+18insAGA (n.*42+17_*42+18insAGA)
n.482+63_482+64insAGA
c.*1069+63_*1069+64insAGA (n.*1069+63_*1069+64insAGA)
1g.12007313_12007314delinsTCCA1153928583MFN2c.2069+64_2069+65delinsTC (n.2069+64_2069+65delinsTC)
c.1724+64_1724+65delinsTC (n.1724+64_1724+65delinsTC)
n.2304+64_2304+65delinsTC
n.2197+64_2197+65delinsTC
c.*2071+64_*2071+65delinsTC (n.*2071+64_*2071+65delinsTC)
n.1560+64_1560+65delinsTC
c.2201+64_2201+65delinsTC (n.2201+64_2201+65delinsTC)
n.2429+64_2429+65delinsTC
n.2575+64_2575+65delinsTC
c.*42+18_*42+19delinsTC (n.*42+18_*42+19delinsTC)
n.482+64_482+65delinsTC
c.*1069+64_*1069+65delinsTC (n.*1069+64_*1069+65delinsTC)
1g.12007313_12007315delCA2742489275MFN2c.2069+64_2069+66del (n.2069+64_2069+66del)
c.1724+64_1724+66del (n.1724+64_1724+66del)
n.2304+64_2304+66del
n.2197+64_2197+66del
c.*2071+64_*2071+66del (n.*2071+64_*2071+66del)
n.1560+64_1560+66del
c.2201+64_2201+66del (n.2201+64_2201+66del)
n.2429+64_2429+66del
n.2575+64_2575+66del
c.*42+18_*42+20del (n.*42+18_*42+20del)
n.482+64_482+66del
c.*1069+64_*1069+66del (n.*1069+64_*1069+66del)

Number of alleles fetched