Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.12007206G>A | CA16603417 | MFN2 | c.2026G>A (p.Val676Ile) c.1681G>A (p.Val561Ile) n.2261G>A n.2154G>A c.*2028G>A (n.*2028G>A) n.1517G>A c.2158G>A (p.Val720Ile) n.2386G>A n.2532G>A n.439G>A c.*1026G>A (n.*1026G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.12007206G>C | CA338451619 | MFN2 | c.2026G>C (p.Val676Leu) c.1681G>C (p.Val561Leu) n.2261G>C n.2154G>C c.*2028G>C (n.*2028G>C) n.1517G>C c.2158G>C (p.Val720Leu) n.2386G>C n.2532G>C n.439G>C c.*1026G>C (n.*1026G>C) | |
1 | g.12007206G= | CA1153928337 | MFN2 | c.2026G= (p.Val676=) c.1681G= (p.Val561=) n.2261G= n.2154G= c.*2028G= (n.*2028G=) n.1517G= c.2158G= (p.Val720=) n.2386G= n.2532G= n.439G= c.*1026G= (n.*1026G=) | |
1 | g.12007206G>T | CA338451620 | MFN2 | c.2026G>T (p.Val676Phe) c.1681G>T (p.Val561Phe) n.2261G>T n.2154G>T c.*2028G>T (n.*2028G>T) n.1517G>T c.2158G>T (p.Val720Phe) n.2386G>T n.2532G>T n.439G>T c.*1026G>T (n.*1026G>T) | COSMIC COSMIC |
1 | g.12007207T>A | CA338451622 | MFN2 | c.2027T>A (p.Val676Asp) c.1682T>A (p.Val561Asp) n.2262T>A n.2155T>A c.*2029T>A (n.*2029T>A) n.1518T>A c.2159T>A (p.Val720Asp) n.2387T>A n.2533T>A n.440T>A c.*1027T>A (n.*1027T>A) | |
1 | g.12007207T>C | CA338451623 | MFN2 | c.2027T>C (p.Val676Ala) c.1682T>C (p.Val561Ala) n.2262T>C n.2155T>C c.*2029T>C (n.*2029T>C) n.1518T>C c.2159T>C (p.Val720Ala) n.2387T>C n.2533T>C n.440T>C c.*1027T>C (n.*1027T>C) | |
1 | g.12007207T>G | CA338451624 | MFN2 | c.2027T>G (p.Val676Gly) c.1682T>G (p.Val561Gly) n.2262T>G n.2155T>G c.*2029T>G (n.*2029T>G) n.1518T>G c.2159T>G (p.Val720Gly) n.2387T>G n.2533T>G n.440T>G c.*1027T>G (n.*1027T>G) | |
1 | g.12007208C>A | CA416112929 | MFN2 | c.2028C>A (p.Val676=) c.1683C>A (p.Val561=) n.2263C>A n.2156C>A c.*2030C>A (n.*2030C>A) n.1519C>A c.2160C>A (p.Val720=) n.2388C>A n.2534C>A n.441C>A c.*1028C>A (n.*1028C>A) | |
1 | g.12007208C= | CA1153928347 | MFN2 | c.2028C= (p.Val676=) c.1683C= (p.Val561=) n.2263C= n.2156C= c.*2030C= (n.*2030C=) n.1519C= c.2160C= (p.Val720=) n.2388C= n.2534C= n.441C= c.*1028C= (n.*1028C=) | |
1 | g.12007208C>G | CA416112931 | MFN2 | c.2028C>G (p.Val676=) c.1683C>G (p.Val561=) n.2263C>G n.2156C>G c.*2030C>G (n.*2030C>G) n.1519C>G c.2160C>G (p.Val720=) n.2388C>G n.2534C>G n.441C>G c.*1028C>G (n.*1028C>G) | |
1 | g.12007208C>T | CA599302 | MFN2 | c.2028C>T (p.Val676=) c.1683C>T (p.Val561=) n.2263C>T n.2156C>T c.*2030C>T (n.*2030C>T) n.1519C>T c.2160C>T (p.Val720=) n.2388C>T n.2534C>T n.441C>T c.*1028C>T (n.*1028C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12007209A= | CA1148244036 | MFN2 | c.2029A= (p.Ile677=) c.1684A= (p.Ile562=) n.2264A= n.2157A= c.*2031A= (n.*2031A=) n.1520A= c.2161A= (p.Ile721=) n.2389A= n.2535A= n.442A= c.*1029A= (n.*1029A=) | |
1 | g.12007209A>C | CA338451627 | MFN2 | c.2029A>C (p.Ile677Leu) c.1684A>C (p.Ile562Leu) n.2264A>C n.2157A>C c.*2031A>C (n.*2031A>C) n.1520A>C c.2161A>C (p.Ile721Leu) n.2389A>C n.2535A>C n.442A>C c.*1029A>C (n.*1029A>C) | |
1 | g.12007209A>G | CA338451625 | MFN2 | c.2029A>G (p.Ile677Val) c.1684A>G (p.Ile562Val) n.2264A>G n.2157A>G c.*2031A>G (n.*2031A>G) n.1520A>G c.2161A>G (p.Ile721Val) n.2389A>G n.2535A>G n.442A>G c.*1029A>G (n.*1029A>G) | |
1 | g.12007209A>T | CA599303 | MFN2 | c.2029A>T (p.Ile677Phe) c.1684A>T (p.Ile562Phe) n.2264A>T n.2157A>T c.*2031A>T (n.*2031A>T) n.1520A>T c.2161A>T (p.Ile721Phe) n.2389A>T n.2535A>T n.442A>T c.*1029A>T (n.*1029A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12007210T>A | CA338451628 | MFN2 | c.2030T>A (p.Ile677Asn) c.1685T>A (p.Ile562Asn) n.2265T>A n.2158T>A c.*2032T>A (n.*2032T>A) n.1521T>A c.2162T>A (p.Ile721Asn) n.2390T>A n.2536T>A n.443T>A c.*1030T>A (n.*1030T>A) | |
1 | g.12007210T>C | CA338451629 | MFN2 | c.2030T>C (p.Ile677Thr) c.1685T>C (p.Ile562Thr) n.2265T>C n.2158T>C c.*2032T>C (n.*2032T>C) n.1521T>C c.2162T>C (p.Ile721Thr) n.2390T>C n.2536T>C n.443T>C c.*1030T>C (n.*1030T>C) | |
1 | g.12007210T>G | CA338451631 | MFN2 | c.2030T>G (p.Ile677Ser) c.1685T>G (p.Ile562Ser) n.2265T>G n.2158T>G c.*2032T>G (n.*2032T>G) n.1521T>G c.2162T>G (p.Ile721Ser) n.2390T>G n.2536T>G n.443T>G c.*1030T>G (n.*1030T>G) | |
1 | g.12007211C>A | CA416112942 | MFN2 | c.2031C>A (p.Ile677=) c.1686C>A (p.Ile562=) n.2266C>A n.2159C>A c.*2033C>A (n.*2033C>A) n.1522C>A c.2163C>A (p.Ile721=) n.2391C>A n.2537C>A n.444C>A c.*1031C>A (n.*1031C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12007211C= | CA1153928354 | MFN2 | c.2031C= (p.Ile677=) c.1686C= (p.Ile562=) n.2266C= n.2159C= c.*2033C= (n.*2033C=) n.1522C= c.2163C= (p.Ile721=) n.2391C= n.2537C= n.444C= c.*1031C= (n.*1031C=) | |
1 | g.12007211C>G | CA338451633 | MFN2 | c.2031C>G (p.Ile677Met) c.1686C>G (p.Ile562Met) n.2266C>G n.2159C>G c.*2033C>G (n.*2033C>G) n.1522C>G c.2163C>G (p.Ile721Met) n.2391C>G n.2537C>G n.444C>G c.*1031C>G (n.*1031C>G) | |
1 | g.12007211C>T | CA18013742 | MFN2 | c.2031C>T (p.Ile677=) c.1686C>T (p.Ile562=) n.2266C>T n.2159C>T c.*2033C>T (n.*2033C>T) n.1522C>T c.2163C>T (p.Ile721=) n.2391C>T n.2537C>T n.444C>T c.*1031C>T (n.*1031C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12007212A= | CA1153928357 | MFN2 | c.2032A= (p.Ser678=) c.1687A= (p.Ser563=) n.2267A= n.2160A= c.*2034A= (n.*2034A=) n.1523A= c.2164A= (p.Ser722=) n.2392A= n.2538A= n.445A= c.*1032A= (n.*1032A=) | |
1 | g.12007212A>C | CA338451635 | MFN2 | c.2032A>C (p.Ser678Arg) c.1687A>C (p.Ser563Arg) n.2267A>C n.2160A>C c.*2034A>C (n.*2034A>C) n.1523A>C c.2164A>C (p.Ser722Arg) n.2392A>C n.2538A>C n.445A>C c.*1032A>C (n.*1032A>C) | |
1 | g.12007212A>G | CA338451636 | MFN2 | c.2032A>G (p.Ser678Gly) c.1687A>G (p.Ser563Gly) n.2267A>G n.2160A>G c.*2034A>G (n.*2034A>G) n.1523A>G c.2164A>G (p.Ser722Gly) n.2392A>G n.2538A>G n.445A>G c.*1032A>G (n.*1032A>G) | dbSNP |
1 | g.12007212A>T | CA338451637 | MFN2 | c.2032A>T (p.Ser678Cys) c.1687A>T (p.Ser563Cys) n.2267A>T n.2160A>T c.*2034A>T (n.*2034A>T) n.1523A>T c.2164A>T (p.Ser722Cys) n.2392A>T n.2538A>T n.445A>T c.*1032A>T (n.*1032A>T) | |
1 | g.12007213G>A | CA338451638 | MFN2 | c.2033G>A (p.Ser678Asn) c.1688G>A (p.Ser563Asn) n.2268G>A n.2161G>A c.*2035G>A (n.*2035G>A) n.1524G>A c.2165G>A (p.Ser722Asn) n.2393G>A n.2539G>A n.446G>A c.*1033G>A (n.*1033G>A) | |
1 | g.12007213G>C | CA338451639 | MFN2 | c.2033G>C (p.Ser678Thr) c.1688G>C (p.Ser563Thr) n.2268G>C n.2161G>C c.*2035G>C (n.*2035G>C) n.1524G>C c.2165G>C (p.Ser722Thr) n.2393G>C n.2539G>C n.446G>C c.*1033G>C (n.*1033G>C) | |
1 | g.12007213G>T | CA338451640 | MFN2 | c.2033G>T (p.Ser678Ile) c.1688G>T (p.Ser563Ile) n.2268G>T n.2161G>T c.*2035G>T (n.*2035G>T) n.1524G>T c.2165G>T (p.Ser722Ile) n.2393G>T n.2539G>T n.446G>T c.*1033G>T (n.*1033G>T) | |
1 | g.12007214C>A | CA338451641 | MFN2 | c.2034C>A (p.Ser678Arg) c.1689C>A (p.Ser563Arg) n.2269C>A n.2162C>A c.*2036C>A (n.*2036C>A) n.1525C>A c.2166C>A (p.Ser722Arg) n.2394C>A n.2540C>A n.447C>A c.*1034C>A (n.*1034C>A) | |
1 | g.12007214C>G | CA338451642 | MFN2 | c.2034C>G (p.Ser678Arg) c.1689C>G (p.Ser563Arg) n.2269C>G n.2162C>G c.*2036C>G (n.*2036C>G) n.1525C>G c.2166C>G (p.Ser722Arg) n.2394C>G n.2540C>G n.447C>G c.*1034C>G (n.*1034C>G) | |
1 | g.12007214C>T | CA416112953 | MFN2 | c.2034C>T (p.Ser678=) c.1689C>T (p.Ser563=) n.2269C>T n.2162C>T c.*2036C>T (n.*2036C>T) n.1525C>T c.2166C>T (p.Ser722=) n.2394C>T n.2540C>T n.447C>T c.*1034C>T (n.*1034C>T) | |
1 | g.12007215T>A | CA338451645 | MFN2 | c.2035T>A (p.Tyr679Asn) c.1690T>A (p.Tyr564Asn) n.2270T>A n.2163T>A c.*2037T>A (n.*2037T>A) n.1526T>A c.2167T>A (p.Tyr723Asn) n.2395T>A n.2541T>A n.448T>A c.*1035T>A (n.*1035T>A) | |
1 | g.12007215T>C | CA338451649 | MFN2 | c.2035T>C (p.Tyr679His) c.1690T>C (p.Tyr564His) n.2270T>C n.2163T>C c.*2037T>C (n.*2037T>C) n.1526T>C c.2167T>C (p.Tyr723His) n.2395T>C n.2541T>C n.448T>C c.*1035T>C (n.*1035T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12007215T>G | CA338451647 | MFN2 | c.2035T>G (p.Tyr679Asp) c.1690T>G (p.Tyr564Asp) n.2270T>G n.2163T>G c.*2037T>G (n.*2037T>G) n.1526T>G c.2167T>G (p.Tyr723Asp) n.2395T>G n.2541T>G n.448T>G c.*1035T>G (n.*1035T>G) | |
1 | g.12007216A= | CA1153928360 | MFN2 | c.2036A= (p.Tyr679=) c.1691A= (p.Tyr564=) n.2271A= n.2164A= c.*2038A= (n.*2038A=) n.1527A= c.2168A= (p.Tyr723=) n.2396A= n.2542A= n.449A= c.*1036A= (n.*1036A=) | |
1 | g.12007216A>C | CA338451651 | MFN2 | c.2036A>C (p.Tyr679Ser) c.1691A>C (p.Tyr564Ser) n.2271A>C n.2164A>C c.*2038A>C (n.*2038A>C) n.1527A>C c.2168A>C (p.Tyr723Ser) n.2396A>C n.2542A>C n.449A>C c.*1036A>C (n.*1036A>C) | |
1 | g.12007216A>G | CA599304 | MFN2 | c.2036A>G (p.Tyr679Cys) c.1691A>G (p.Tyr564Cys) n.2271A>G n.2164A>G c.*2038A>G (n.*2038A>G) n.1527A>G c.2168A>G (p.Tyr723Cys) n.2396A>G n.2542A>G n.449A>G c.*1036A>G (n.*1036A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12007216A>T | CA338451653 | MFN2 | c.2036A>T (p.Tyr679Phe) c.1691A>T (p.Tyr564Phe) n.2271A>T n.2164A>T c.*2038A>T (n.*2038A>T) n.1527A>T c.2168A>T (p.Tyr723Phe) n.2396A>T n.2542A>T n.449A>T c.*1036A>T (n.*1036A>T) | |
1 | g.12007217C>A | CA338451654 | MFN2 | c.2037C>A (p.Tyr679Ter) c.1692C>A (p.Tyr564Ter) n.2272C>A n.2165C>A c.*2039C>A (n.*2039C>A) n.1528C>A c.2169C>A (p.Tyr723Ter) n.2397C>A n.2543C>A n.450C>A c.*1037C>A (n.*1037C>A) | |
1 | g.12007217C= | CA1153928364 | MFN2 | c.2037C= (p.Tyr679=) c.1692C= (p.Tyr564=) n.2272C= n.2165C= c.*2039C= (n.*2039C=) n.1528C= c.2169C= (p.Tyr723=) n.2397C= n.2543C= n.450C= c.*1037C= (n.*1037C=) | |
1 | g.12007217C>G | CA338451655 | MFN2 | c.2037C>G (p.Tyr679Ter) c.1692C>G (p.Tyr564Ter) n.2272C>G n.2165C>G c.*2039C>G (n.*2039C>G) n.1528C>G c.2169C>G (p.Tyr723Ter) n.2397C>G n.2543C>G n.450C>G c.*1037C>G (n.*1037C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12007217C>T | CA416112961 | MFN2 | c.2037C>T (p.Tyr679=) c.1692C>T (p.Tyr564=) n.2272C>T n.2165C>T c.*2039C>T (n.*2039C>T) n.1528C>T c.2169C>T (p.Tyr723=) n.2397C>T n.2543C>T n.450C>T c.*1037C>T (n.*1037C>T) | dbSNP |
1 | g.12007218A>C | CA338451657 | MFN2 | c.2038A>C (p.Thr680Pro) c.1693A>C (p.Thr565Pro) n.2273A>C n.2166A>C c.*2040A>C (n.*2040A>C) n.1529A>C c.2170A>C (p.Thr724Pro) n.2398A>C n.2544A>C n.451A>C c.*1038A>C (n.*1038A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12007218A>G | CA338451658 | MFN2 | c.2038A>G (p.Thr680Ala) c.1693A>G (p.Thr565Ala) n.2273A>G n.2166A>G c.*2040A>G (n.*2040A>G) n.1529A>G c.2170A>G (p.Thr724Ala) n.2398A>G n.2544A>G n.451A>G c.*1038A>G (n.*1038A>G) | |
1 | g.12007218A>T | CA338451662 | MFN2 | c.2038A>T (p.Thr680Ser) c.1693A>T (p.Thr565Ser) n.2273A>T n.2166A>T c.*2040A>T (n.*2040A>T) n.1529A>T c.2170A>T (p.Thr724Ser) n.2398A>T n.2544A>T n.451A>T c.*1038A>T (n.*1038A>T) | |
1 | g.12007219C>A | CA338451664 | MFN2 | c.2039C>A (p.Thr680Asn) c.1694C>A (p.Thr565Asn) n.2274C>A n.2167C>A c.*2041C>A (n.*2041C>A) n.1530C>A c.2171C>A (p.Thr724Asn) n.2399C>A n.2545C>A n.452C>A c.*1039C>A (n.*1039C>A) | |
1 | g.12007219C>G | CA338451666 | MFN2 | c.2039C>G (p.Thr680Ser) c.1694C>G (p.Thr565Ser) n.2274C>G n.2167C>G c.*2041C>G (n.*2041C>G) n.1530C>G c.2171C>G (p.Thr724Ser) n.2399C>G n.2545C>G n.452C>G c.*1039C>G (n.*1039C>G) | |
1 | g.12007219C>T | CA338451667 | MFN2 | c.2039C>T (p.Thr680Ile) c.1694C>T (p.Thr565Ile) n.2274C>T n.2167C>T c.*2041C>T (n.*2041C>T) n.1530C>T c.2171C>T (p.Thr724Ile) n.2399C>T n.2545C>T n.452C>T c.*1039C>T (n.*1039C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12007220T>A | CA416112971 | MFN2 | c.2040T>A (p.Thr680=) c.1695T>A (p.Thr565=) n.2275T>A n.2168T>A c.*2042T>A (n.*2042T>A) n.1531T>A c.2172T>A (p.Thr724=) n.2400T>A n.2546T>A n.453T>A c.*1040T>A (n.*1040T>A) | |
1 | g.12007220T>C | CA416112972 | MFN2 | c.2040T>C (p.Thr680=) c.1695T>C (p.Thr565=) n.2275T>C n.2168T>C c.*2042T>C (n.*2042T>C) n.1531T>C c.2172T>C (p.Thr724=) n.2400T>C n.2546T>C n.453T>C c.*1040T>C (n.*1040T>C) | |
1 | g.12007220T>G | CA416112975 | MFN2 | c.2040T>G (p.Thr680=) c.1695T>G (p.Thr565=) n.2275T>G n.2168T>G c.*2042T>G (n.*2042T>G) n.1531T>G c.2172T>G (p.Thr724=) n.2400T>G n.2546T>G n.453T>G c.*1040T>G (n.*1040T>G) | |
1 | g.12007221G>A | CA338451669 | MFN2 | c.2041G>A (p.Gly681Ser) c.1696G>A (p.Gly566Ser) n.2276G>A n.2169G>A c.*2043G>A (n.*2043G>A) n.1532G>A c.2173G>A (p.Gly725Ser) n.2401G>A n.2547G>A n.454G>A c.*1041G>A (n.*1041G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12007221G>C | CA338451671 | MFN2 | c.2041G>C (p.Gly681Arg) c.1696G>C (p.Gly566Arg) n.2276G>C n.2169G>C c.*2043G>C (n.*2043G>C) n.1532G>C c.2173G>C (p.Gly725Arg) n.2401G>C n.2547G>C n.454G>C c.*1041G>C (n.*1041G>C) | |
1 | g.12007221G>T | CA338451672 | MFN2 | c.2041G>T (p.Gly681Cys) c.1696G>T (p.Gly566Cys) n.2276G>T n.2169G>T c.*2043G>T (n.*2043G>T) n.1532G>T c.2173G>T (p.Gly725Cys) n.2401G>T n.2547G>T n.454G>T c.*1041G>T (n.*1041G>T) | |
1 | g.12007222G>A | CA338451673 | MFN2 | c.2042G>A (p.Gly681Asp) c.1697G>A (p.Gly566Asp) n.2277G>A n.2170G>A c.*2044G>A (n.*2044G>A) n.1533G>A c.2174G>A (p.Gly725Asp) n.2402G>A n.2548G>A n.455G>A c.*1042G>A (n.*1042G>A) | dbSNP COSMIC COSMIC |
1 | g.12007222G>C | CA338451674 | MFN2 | c.2042G>C (p.Gly681Ala) c.1697G>C (p.Gly566Ala) n.2277G>C n.2170G>C c.*2044G>C (n.*2044G>C) n.1533G>C c.2174G>C (p.Gly725Ala) n.2402G>C n.2548G>C n.455G>C c.*1042G>C (n.*1042G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.12007222G= | CA1153928379 | MFN2 | c.2042G= (p.Gly681=) c.1697G= (p.Gly566=) n.2277G= n.2170G= c.*2044G= (n.*2044G=) n.1533G= c.2174G= (p.Gly725=) n.2402G= n.2548G= n.455G= c.*1042G= (n.*1042G=) | |
1 | g.12007222G>T | CA338451675 | MFN2 | c.2042G>T (p.Gly681Val) c.1697G>T (p.Gly566Val) n.2277G>T n.2170G>T c.*2044G>T (n.*2044G>T) n.1533G>T c.2174G>T (p.Gly725Val) n.2402G>T n.2548G>T n.455G>T c.*1042G>T (n.*1042G>T) | |
1 | g.12007223C>A | CA416112992 | MFN2 | c.2043C>A (p.Gly681=) c.1698C>A (p.Gly566=) n.2278C>A n.2171C>A c.*2045C>A (n.*2045C>A) n.1534C>A c.2175C>A (p.Gly725=) n.2403C>A n.2549C>A n.456C>A c.*1043C>A (n.*1043C>A) | |
1 | g.12007223C= | CA1153928383 | MFN2 | c.2043C= (p.Gly681=) c.1698C= (p.Gly566=) n.2278C= n.2171C= c.*2045C= (n.*2045C=) n.1534C= c.2175C= (p.Gly725=) n.2403C= n.2549C= n.456C= c.*1043C= (n.*1043C=) | |
1 | g.12007223C>G | CA416112994 | MFN2 | c.2043C>G (p.Gly681=) c.1698C>G (p.Gly566=) n.2278C>G n.2171C>G c.*2045C>G (n.*2045C>G) n.1534C>G c.2175C>G (p.Gly725=) n.2403C>G n.2549C>G n.456C>G c.*1043C>G (n.*1043C>G) | dbSNP |
1 | g.12007223C>T | CA416112990 | MFN2 | c.2043C>T (p.Gly681=) c.1698C>T (p.Gly566=) n.2278C>T n.2171C>T c.*2045C>T (n.*2045C>T) n.1534C>T c.2175C>T (p.Gly725=) n.2403C>T n.2549C>T n.456C>T c.*1043C>T (n.*1043C>T) | |
1 | g.12007224T>A | CA338451681 | MFN2 | c.2044T>A (p.Ser682Thr) c.1699T>A (p.Ser567Thr) n.2279T>A n.2172T>A c.*2046T>A (n.*2046T>A) n.1535T>A c.2176T>A (p.Ser726Thr) n.2404T>A n.2550T>A n.457T>A c.*1044T>A (n.*1044T>A) | |
1 | g.12007224T>C | CA338451677 | MFN2 | c.2044T>C (p.Ser682Pro) c.1699T>C (p.Ser567Pro) n.2279T>C n.2172T>C c.*2046T>C (n.*2046T>C) n.1535T>C c.2176T>C (p.Ser726Pro) n.2404T>C n.2550T>C n.457T>C c.*1044T>C (n.*1044T>C) | |
1 | g.12007224T>G | CA338451679 | MFN2 | c.2044T>G (p.Ser682Ala) c.1699T>G (p.Ser567Ala) n.2279T>G n.2172T>G c.*2046T>G (n.*2046T>G) n.1535T>G c.2176T>G (p.Ser726Ala) n.2404T>G n.2550T>G n.457T>G c.*1044T>G (n.*1044T>G) | |
1 | g.12007225C>A | CA338451683 | MFN2 | c.2045C>A (p.Ser682Tyr) c.1700C>A (p.Ser567Tyr) n.2280C>A n.2173C>A c.*2047C>A (n.*2047C>A) n.1536C>A c.2177C>A (p.Ser726Tyr) n.2405C>A n.2551C>A n.458C>A c.*1045C>A (n.*1045C>A) | |
1 | g.12007225C>G | CA338451685 | MFN2 | c.2045C>G (p.Ser682Cys) c.1700C>G (p.Ser567Cys) n.2280C>G n.2173C>G c.*2047C>G (n.*2047C>G) n.1536C>G c.2177C>G (p.Ser726Cys) n.2405C>G n.2551C>G n.458C>G c.*1045C>G (n.*1045C>G) | |
1 | g.12007225C>T | CA338451687 | MFN2 | c.2045C>T (p.Ser682Phe) c.1700C>T (p.Ser567Phe) n.2280C>T n.2173C>T c.*2047C>T (n.*2047C>T) n.1536C>T c.2177C>T (p.Ser726Phe) n.2405C>T n.2551C>T n.458C>T c.*1045C>T (n.*1045C>T) | |
1 | g.12007226C>A | CA416113002 | MFN2 | c.2046C>A (p.Ser682=) c.1701C>A (p.Ser567=) n.2281C>A n.2174C>A c.*2048C>A (n.*2048C>A) n.1537C>A c.2178C>A (p.Ser726=) n.2406C>A n.2552C>A n.459C>A c.*1046C>A (n.*1046C>A) | |
1 | g.12007226C= | CA1153928387 | MFN2 | c.2046C= (p.Ser682=) c.1701C= (p.Ser567=) n.2281C= n.2174C= c.*2048C= (n.*2048C=) n.1537C= c.2178C= (p.Ser726=) n.2406C= n.2552C= n.459C= c.*1046C= (n.*1046C=) | |
1 | g.12007226C>G | CA416113004 | MFN2 | c.2046C>G (p.Ser682=) c.1701C>G (p.Ser567=) n.2281C>G n.2174C>G c.*2048C>G (n.*2048C>G) n.1537C>G c.2178C>G (p.Ser726=) n.2406C>G n.2552C>G n.459C>G c.*1046C>G (n.*1046C>G) | |
1 | g.12007226C>T | CA599305 | MFN2 | c.2046C>T (p.Ser682=) c.1701C>T (p.Ser567=) n.2281C>T n.2174C>T c.*2048C>T (n.*2048C>T) n.1537C>T c.2178C>T (p.Ser726=) n.2406C>T n.2552C>T n.459C>T c.*1046C>T (n.*1046C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12007227A= | CA1153928396 | MFN2 | c.2047A= (p.Asn683=) c.1702A= (p.Asn568=) n.2282A= n.2175A= c.*2049A= (n.*2049A=) n.1538A= c.2179A= (p.Asn727=) n.2407A= n.2553A= n.460A= c.*1047A= (n.*1047A=) | |
1 | g.12007227A>C | CA338451690 | MFN2 | c.2047A>C (p.Asn683His) c.1702A>C (p.Asn568His) n.2282A>C n.2175A>C c.*2049A>C (n.*2049A>C) n.1538A>C c.2179A>C (p.Asn727His) n.2407A>C n.2553A>C n.460A>C c.*1047A>C (n.*1047A>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.12007227A>G | CA338451692 | MFN2 | c.2047A>G (p.Asn683Asp) c.1702A>G (p.Asn568Asp) n.2282A>G n.2175A>G c.*2049A>G (n.*2049A>G) n.1538A>G c.2179A>G (p.Asn727Asp) n.2407A>G n.2553A>G n.460A>G c.*1047A>G (n.*1047A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.12007227A>T | CA338451694 | MFN2 | c.2047A>T (p.Asn683Tyr) c.1702A>T (p.Asn568Tyr) n.2282A>T n.2175A>T c.*2049A>T (n.*2049A>T) n.1538A>T c.2179A>T (p.Asn727Tyr) n.2407A>T n.2553A>T n.460A>T c.*1047A>T (n.*1047A>T) | |
1 | g.12007228A= | CA1153928402 | MFN2 | c.2048A= (p.Asn683=) c.1703A= (p.Asn568=) n.2283A= n.2176A= c.*2050A= (n.*2050A=) n.1539A= c.2180A= (p.Asn727=) n.2408A= n.2554A= n.461A= c.*1048A= (n.*1048A=) | |
1 | g.12007228A>C | CA338451697 | MFN2 | c.2048A>C (p.Asn683Thr) c.1703A>C (p.Asn568Thr) n.2283A>C n.2176A>C c.*2050A>C (n.*2050A>C) n.1539A>C c.2180A>C (p.Asn727Thr) n.2408A>C n.2554A>C n.461A>C c.*1048A>C (n.*1048A>C) | |
1 | g.12007228A>G | CA599306 | MFN2 | c.2048A>G (p.Asn683Ser) c.1703A>G (p.Asn568Ser) n.2283A>G n.2176A>G c.*2050A>G (n.*2050A>G) n.1539A>G c.2180A>G (p.Asn727Ser) n.2408A>G n.2554A>G n.461A>G c.*1048A>G (n.*1048A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12007228A>T | CA338451700 | MFN2 | c.2048A>T (p.Asn683Ile) c.1703A>T (p.Asn568Ile) n.2283A>T n.2176A>T c.*2050A>T (n.*2050A>T) n.1539A>T c.2180A>T (p.Asn727Ile) n.2408A>T n.2554A>T n.461A>T c.*1048A>T (n.*1048A>T) | |
1 | g.12007229C>A | CA599307 | MFN2 | c.2049C>A (p.Asn683Lys) c.1704C>A (p.Asn568Lys) n.2284C>A n.2177C>A c.*2051C>A (n.*2051C>A) n.1540C>A c.2181C>A (p.Asn727Lys) n.2409C>A n.2555C>A n.462C>A c.*1049C>A (n.*1049C>A) | dbSNP ExAC |
1 | g.12007229C= | CA1153928408 | MFN2 | c.2049C= (p.Asn683=) c.1704C= (p.Asn568=) n.2284C= n.2177C= c.*2051C= (n.*2051C=) n.1540C= c.2181C= (p.Asn727=) n.2409C= n.2555C= n.462C= c.*1049C= (n.*1049C=) | |
1 | g.12007229C>G | CA338451703 | MFN2 | c.2049C>G (p.Asn683Lys) c.1704C>G (p.Asn568Lys) n.2284C>G n.2177C>G c.*2051C>G (n.*2051C>G) n.1540C>G c.2181C>G (p.Asn727Lys) n.2409C>G n.2555C>G n.462C>G c.*1049C>G (n.*1049C>G) | |
1 | g.12007229C>T | CA416113018 | MFN2 | c.2049C>T (p.Asn683=) c.1704C>T (p.Asn568=) n.2284C>T n.2177C>T c.*2051C>T (n.*2051C>T) n.1540C>T c.2181C>T (p.Asn727=) n.2409C>T n.2555C>T n.462C>T c.*1049C>T (n.*1049C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12007230T>A | CA338451708 | MFN2 | c.2050T>A (p.Cys684Ser) c.1705T>A (p.Cys569Ser) n.2285T>A n.2178T>A c.*2052T>A (n.*2052T>A) n.1541T>A c.2182T>A (p.Cys728Ser) n.2410T>A n.2556T>A n.463T>A c.*1050T>A (n.*1050T>A) | |
1 | g.12007230T>C | CA338451707 | MFN2 | c.2050T>C (p.Cys684Arg) c.1705T>C (p.Cys569Arg) n.2285T>C n.2178T>C c.*2052T>C (n.*2052T>C) n.1541T>C c.2182T>C (p.Cys728Arg) n.2410T>C n.2556T>C n.463T>C c.*1050T>C (n.*1050T>C) | |
1 | g.12007230T>G | CA338451705 | MFN2 | c.2050T>G (p.Cys684Gly) c.1705T>G (p.Cys569Gly) n.2285T>G n.2178T>G c.*2052T>G (n.*2052T>G) n.1541T>G c.2182T>G (p.Cys728Gly) n.2410T>G n.2556T>G n.463T>G c.*1050T>G (n.*1050T>G) | |
1 | g.12007231G>A | CA338451712 | MFN2 | c.2051G>A (p.Cys684Tyr) c.1706G>A (p.Cys569Tyr) n.2286G>A n.2179G>A c.*2053G>A (n.*2053G>A) n.1542G>A c.2183G>A (p.Cys728Tyr) n.2411G>A n.2557G>A n.464G>A c.*1051G>A (n.*1051G>A) | COSMIC COSMIC |
1 | g.12007231G>C | CA338451709 | MFN2 | c.2051G>C (p.Cys684Ser) c.1706G>C (p.Cys569Ser) n.2286G>C n.2179G>C c.*2053G>C (n.*2053G>C) n.1542G>C c.2183G>C (p.Cys728Ser) n.2411G>C n.2557G>C n.464G>C c.*1051G>C (n.*1051G>C) | |
1 | g.12007231G>T | CA338451710 | MFN2 | c.2051G>T (p.Cys684Phe) c.1706G>T (p.Cys569Phe) n.2286G>T n.2179G>T c.*2053G>T (n.*2053G>T) n.1542G>T c.2183G>T (p.Cys728Phe) n.2411G>T n.2557G>T n.464G>T c.*1051G>T (n.*1051G>T) | |
1 | g.12007232C>A | CA338451716 | MFN2 | c.2052C>A (p.Cys684Ter) c.1707C>A (p.Cys569Ter) n.2287C>A n.2180C>A c.*2054C>A (n.*2054C>A) n.1543C>A c.2184C>A (p.Cys728Ter) n.2412C>A n.2558C>A n.465C>A c.*1052C>A (n.*1052C>A) | |
1 | g.12007232C= | CA1153928428 | MFN2 | c.2052C= (p.Cys684=) c.1707C= (p.Cys569=) n.2287C= n.2180C= c.*2054C= (n.*2054C=) n.1543C= c.2184C= (p.Cys728=) n.2412C= n.2558C= n.465C= c.*1052C= (n.*1052C=) | |
1 | g.12007232C>G | CA338451717 | MFN2 | c.2052C>G (p.Cys684Trp) c.1707C>G (p.Cys569Trp) n.2287C>G n.2180C>G c.*2054C>G (n.*2054C>G) n.1543C>G c.2184C>G (p.Cys728Trp) n.2412C>G n.2558C>G n.465C>G c.*1052C>G (n.*1052C>G) | |
1 | g.12007232C>T | CA18013774 | MFN2 | c.2052C>T (p.Cys684=) c.1707C>T (p.Cys569=) n.2287C>T n.2180C>T c.*2054C>T (n.*2054C>T) n.1543C>T c.2184C>T (p.Cys728=) n.2412C>T n.2558C>T n.465C>T c.*1052C>T (n.*1052C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12007233A>C | CA338451719 | MFN2 | c.2053A>C (p.Ser685Arg) c.1708A>C (p.Ser570Arg) n.2288A>C n.2181A>C c.*2055A>C (n.*2055A>C) n.1544A>C c.2185A>C (p.Ser729Arg) n.2413A>C n.2559A>C n.466A>C c.*1053A>C (n.*1053A>C) | |
1 | g.12007233A>G | CA338451721 | MFN2 | c.2053A>G (p.Ser685Gly) c.1708A>G (p.Ser570Gly) n.2288A>G n.2181A>G c.*2055A>G (n.*2055A>G) n.1544A>G c.2185A>G (p.Ser729Gly) n.2413A>G n.2559A>G n.466A>G c.*1053A>G (n.*1053A>G) | |
1 | g.12007233A>T | CA338451722 | MFN2 | c.2053A>T (p.Ser685Cys) c.1708A>T (p.Ser570Cys) n.2288A>T n.2181A>T c.*2055A>T (n.*2055A>T) n.1544A>T c.2185A>T (p.Ser729Cys) n.2413A>T n.2559A>T n.466A>T c.*1053A>T (n.*1053A>T) | |
1 | g.12007234G>A | CA338451723 | MFN2 | c.2054G>A (p.Ser685Asn) c.1709G>A (p.Ser570Asn) n.2289G>A n.2182G>A c.*2056G>A (n.*2056G>A) n.1545G>A c.2186G>A (p.Ser729Asn) n.2414G>A n.2560G>A n.467G>A c.*1054G>A (n.*1054G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12007234G>C | CA338451724 | MFN2 | c.2054G>C (p.Ser685Thr) c.1709G>C (p.Ser570Thr) n.2289G>C n.2182G>C c.*2056G>C (n.*2056G>C) n.1545G>C c.2186G>C (p.Ser729Thr) n.2414G>C n.2560G>C n.467G>C c.*1054G>C (n.*1054G>C) | |
1 | g.12007234G>T | CA338451725 | MFN2 | c.2054G>T (p.Ser685Ile) c.1709G>T (p.Ser570Ile) n.2289G>T n.2182G>T c.*2056G>T (n.*2056G>T) n.1545G>T c.2186G>T (p.Ser729Ile) n.2414G>T n.2560G>T n.467G>T c.*1054G>T (n.*1054G>T) | |
1 | g.12007234_12008420del | CA2499214152 | MFN2 | c.2054_2070-1172del c.1709_1725-1172del n.2289_2305-1172del n.2182_2198-1172del c.*2056_*2072-1172del n.1545_1561-1172del c.2186_2202-1172del n.2414_2430-1172del n.2560_2576-1172del c.2054_*42+1125del n.467_483-1172del c.*1054_*1070-1172del | ClinVar |
1 | g.12007235C>A | CA338451726 | MFN2 | c.2055C>A (p.Ser685Arg) c.1710C>A (p.Ser570Arg) n.2290C>A n.2183C>A c.*2057C>A (n.*2057C>A) n.1546C>A c.2187C>A (p.Ser729Arg) n.2415C>A n.2561C>A n.468C>A c.*1055C>A (n.*1055C>A) | |
1 | g.12007235C>G | CA338451727 | MFN2 | c.2055C>G (p.Ser685Arg) c.1710C>G (p.Ser570Arg) n.2290C>G n.2183C>G c.*2057C>G (n.*2057C>G) n.1546C>G c.2187C>G (p.Ser729Arg) n.2415C>G n.2561C>G n.468C>G c.*1055C>G (n.*1055C>G) | |
1 | g.12007235C>T | CA416113041 | MFN2 | c.2055C>T (p.Ser685=) c.1710C>T (p.Ser570=) n.2290C>T n.2183C>T c.*2057C>T (n.*2057C>T) n.1546C>T c.2187C>T (p.Ser729=) n.2415C>T n.2561C>T n.468C>T c.*1055C>T (n.*1055C>T) | |
1 | g.12007238_12007240del | CA2580611410 | MFN2 | c.2058_2060del (p.His686del) c.1713_1715del (p.His571del) n.2293_2295del n.2186_2188del c.*2060_*2062del (n.*2060_*2062del) n.1549_1551del c.2190_2192del (p.His730del) n.2418_2420del n.2564_2566del n.471_473del c.*1058_*1060del (n.*1058_*1060del) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.12007236C>A | CA338451733 | MFN2 | c.2056C>A (p.His686Asn) c.1711C>A (p.His571Asn) n.2291C>A n.2184C>A c.*2058C>A (n.*2058C>A) n.1547C>A c.2188C>A (p.His730Asn) n.2416C>A n.2562C>A n.469C>A c.*1056C>A (n.*1056C>A) | |
1 | g.12007236C>G | CA338451731 | MFN2 | c.2056C>G (p.His686Asp) c.1711C>G (p.His571Asp) n.2291C>G n.2184C>G c.*2058C>G (n.*2058C>G) n.1547C>G c.2188C>G (p.His730Asp) n.2416C>G n.2562C>G n.469C>G c.*1056C>G (n.*1056C>G) | |
1 | g.12007236C>T | CA338451729 | MFN2 | c.2056C>T (p.His686Tyr) c.1711C>T (p.His571Tyr) n.2291C>T n.2184C>T c.*2058C>T (n.*2058C>T) n.1547C>T c.2188C>T (p.His730Tyr) n.2416C>T n.2562C>T n.469C>T c.*1056C>T (n.*1056C>T) | |
1 | g.12007237A>C | CA338451735 | MFN2 | c.2057A>C (p.His686Pro) c.1712A>C (p.His571Pro) n.2292A>C n.2185A>C c.*2059A>C (n.*2059A>C) n.1548A>C c.2189A>C (p.His730Pro) n.2417A>C n.2563A>C n.470A>C c.*1057A>C (n.*1057A>C) | |
1 | g.12007237A>G | CA338451741 | MFN2 | c.2057A>G (p.His686Arg) c.1712A>G (p.His571Arg) n.2292A>G n.2185A>G c.*2059A>G (n.*2059A>G) n.1548A>G c.2189A>G (p.His730Arg) n.2417A>G n.2563A>G n.470A>G c.*1057A>G (n.*1057A>G) | |
1 | g.12007237A>T | CA338451743 | MFN2 | c.2057A>T (p.His686Leu) c.1712A>T (p.His571Leu) n.2292A>T n.2185A>T c.*2059A>T (n.*2059A>T) n.1548A>T c.2189A>T (p.His730Leu) n.2417A>T n.2563A>T n.470A>T c.*1057A>T (n.*1057A>T) | |
1 | g.12007238C>A | CA338451748 | MFN2 | c.2058C>A (p.His686Gln) c.1713C>A (p.His571Gln) n.2293C>A n.2186C>A c.*2060C>A (n.*2060C>A) n.1549C>A c.2190C>A (p.His730Gln) n.2418C>A n.2564C>A n.471C>A c.*1058C>A (n.*1058C>A) | |
1 | g.12007238C= | CA1153928435 | MFN2 | c.2058C= (p.His686=) c.1713C= (p.His571=) n.2293C= n.2186C= c.*2060C= (n.*2060C=) n.1549C= c.2190C= (p.His730=) n.2418C= n.2564C= n.471C= c.*1058C= (n.*1058C=) | |
1 | g.12007238C>G | CA338451750 | MFN2 | c.2058C>G (p.His686Gln) c.1713C>G (p.His571Gln) n.2293C>G n.2186C>G c.*2060C>G (n.*2060C>G) n.1549C>G c.2190C>G (p.His730Gln) n.2418C>G n.2564C>G n.471C>G c.*1058C>G (n.*1058C>G) | |
1 | g.12007238C>T | CA18013777 | MFN2 | c.2058C>T (p.His686=) c.1713C>T (p.His571=) n.2293C>T n.2186C>T c.*2060C>T (n.*2060C>T) n.1549C>T c.2190C>T (p.His730=) n.2418C>T n.2564C>T n.471C>T c.*1058C>T (n.*1058C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12007239C>A | CA338451752 | MFN2 | c.2059C>A (p.Gln687Lys) c.1714C>A (p.Gln572Lys) n.2294C>A n.2187C>A c.*2061C>A (n.*2061C>A) n.1550C>A c.2191C>A (p.Gln731Lys) n.2419C>A n.2565C>A n.472C>A c.*1059C>A (n.*1059C>A) | dbSNP |
1 | g.12007239C= | CA1153928440 | MFN2 | c.2059C= (p.Gln687=) c.1714C= (p.Gln572=) n.2294C= n.2187C= c.*2061C= (n.*2061C=) n.1550C= c.2191C= (p.Gln731=) n.2419C= n.2565C= n.472C= c.*1059C= (n.*1059C=) | |
1 | g.12007239C>G | CA338451753 | MFN2 | c.2059C>G (p.Gln687Glu) c.1714C>G (p.Gln572Glu) n.2294C>G n.2187C>G c.*2061C>G (n.*2061C>G) n.1550C>G c.2191C>G (p.Gln731Glu) n.2419C>G n.2565C>G n.472C>G c.*1059C>G (n.*1059C>G) | |
1 | g.12007239C>T | CA338451755 | MFN2 | c.2059C>T (p.Gln687Ter) c.1714C>T (p.Gln572Ter) n.2294C>T n.2187C>T c.*2061C>T (n.*2061C>T) n.1550C>T c.2191C>T (p.Gln731Ter) n.2419C>T n.2565C>T n.472C>T c.*1059C>T (n.*1059C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12007240A= | CA1153928445 | MFN2 | c.2060A= (p.Gln687=) c.1715A= (p.Gln572=) n.2295A= n.2188A= c.*2062A= (n.*2062A=) n.1551A= c.2192A= (p.Gln731=) n.2420A= n.2566A= n.473A= c.*1060A= (n.*1060A=) | |
1 | g.12007240A>C | CA338451757 | MFN2 | c.2060A>C (p.Gln687Pro) c.1715A>C (p.Gln572Pro) n.2295A>C n.2188A>C c.*2062A>C (n.*2062A>C) n.1551A>C c.2192A>C (p.Gln731Pro) n.2420A>C n.2566A>C n.473A>C c.*1060A>C (n.*1060A>C) | |
1 | g.12007240A>G | CA10584106 | MFN2 | c.2060A>G (p.Gln687Arg) c.1715A>G (p.Gln572Arg) n.2295A>G n.2188A>G c.*2062A>G (n.*2062A>G) n.1551A>G c.2192A>G (p.Gln731Arg) n.2420A>G n.2566A>G n.473A>G c.*1060A>G (n.*1060A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12007240A>T | CA338451763 | MFN2 | c.2060A>T (p.Gln687Leu) c.1715A>T (p.Gln572Leu) n.2295A>T n.2188A>T c.*2062A>T (n.*2062A>T) n.1551A>T c.2192A>T (p.Gln731Leu) n.2420A>T n.2566A>T n.473A>T c.*1060A>T (n.*1060A>T) | |
1 | g.12007241A>C | CA338451765 | MFN2 | c.2061A>C (p.Gln687His) c.1716A>C (p.Gln572His) n.2296A>C n.2189A>C c.*2063A>C (n.*2063A>C) n.1552A>C c.2193A>C (p.Gln731His) n.2421A>C n.2567A>C n.474A>C c.*1061A>C (n.*1061A>C) | |
1 | g.12007241A>G | CA416113065 | MFN2 | c.2061A>G (p.Gln687=) c.1716A>G (p.Gln572=) n.2296A>G n.2189A>G c.*2063A>G (n.*2063A>G) n.1552A>G c.2193A>G (p.Gln731=) n.2421A>G n.2567A>G n.474A>G c.*1061A>G (n.*1061A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.12007241A>T | CA338451767 | MFN2 | c.2061A>T (p.Gln687His) c.1716A>T (p.Gln572His) n.2296A>T n.2189A>T c.*2063A>T (n.*2063A>T) n.1552A>T c.2193A>T (p.Gln731His) n.2421A>T n.2567A>T n.474A>T c.*1061A>T (n.*1061A>T) | |
1 | g.12007242G>A | CA18013782 | MFN2 | c.2062G>A (p.Val688Ile) c.1717G>A (p.Val573Ile) n.2297G>A n.2190G>A c.*2064G>A (n.*2064G>A) n.1553G>A c.2194G>A (p.Val732Ile) n.2422G>A n.2568G>A n.475G>A c.*1062G>A (n.*1062G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12007242G>C | CA599308 | MFN2 | c.2062G>C (p.Val688Leu) c.1717G>C (p.Val573Leu) n.2297G>C n.2190G>C c.*2064G>C (n.*2064G>C) n.1553G>C c.2194G>C (p.Val732Leu) n.2422G>C n.2568G>C n.475G>C c.*1062G>C (n.*1062G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12007242G= | CA1153928455 | MFN2 | c.2062G= (p.Val688=) c.1717G= (p.Val573=) n.2297G= n.2190G= c.*2064G= (n.*2064G=) n.1553G= c.2194G= (p.Val732=) n.2422G= n.2568G= n.475G= c.*1062G= (n.*1062G=) | |
1 | g.12007242G>T | CA338451771 | MFN2 | c.2062G>T (p.Val688Phe) c.1717G>T (p.Val573Phe) n.2297G>T n.2190G>T c.*2064G>T (n.*2064G>T) n.1553G>T c.2194G>T (p.Val732Phe) n.2422G>T n.2568G>T n.475G>T c.*1062G>T (n.*1062G>T) | |
1 | g.12007243T>A | CA338451778 | MFN2 | c.2063T>A (p.Val688Asp) c.1718T>A (p.Val573Asp) n.2298T>A n.2191T>A c.*2065T>A (n.*2065T>A) n.1554T>A c.2195T>A (p.Val732Asp) n.2423T>A n.2569T>A n.476T>A c.*1063T>A (n.*1063T>A) | |
1 | g.12007243T>C | CA338451783 | MFN2 | c.2063T>C (p.Val688Ala) c.1718T>C (p.Val573Ala) n.2298T>C n.2191T>C c.*2065T>C (n.*2065T>C) n.1554T>C c.2195T>C (p.Val732Ala) n.2423T>C n.2569T>C n.476T>C c.*1063T>C (n.*1063T>C) | |
1 | g.12007243T>G | CA338451781 | MFN2 | c.2063T>G (p.Val688Gly) c.1718T>G (p.Val573Gly) n.2298T>G n.2191T>G c.*2065T>G (n.*2065T>G) n.1554T>G c.2195T>G (p.Val732Gly) n.2423T>G n.2569T>G n.476T>G c.*1063T>G (n.*1063T>G) | |
1 | g.12007244C>A | CA416113080 | MFN2 | c.2064C>A (p.Val688=) c.1719C>A (p.Val573=) n.2299C>A n.2192C>A c.*2066C>A (n.*2066C>A) n.1555C>A c.2196C>A (p.Val732=) n.2424C>A n.2570C>A n.477C>A c.*1064C>A (n.*1064C>A) | |
1 | g.12007244C>G | CA416113082 | MFN2 | c.2064C>G (p.Val688=) c.1719C>G (p.Val573=) n.2299C>G n.2192C>G c.*2066C>G (n.*2066C>G) n.1555C>G c.2196C>G (p.Val732=) n.2424C>G n.2570C>G n.477C>G c.*1064C>G (n.*1064C>G) | |
1 | g.12007244C>T | CA416113084 | MFN2 | c.2064C>T (p.Val688=) c.1719C>T (p.Val573=) n.2299C>T n.2192C>T c.*2066C>T (n.*2066C>T) n.1555C>T c.2196C>T (p.Val732=) n.2424C>T n.2570C>T n.477C>T c.*1064C>T (n.*1064C>T) | |
1 | g.12007245C>A | CA338451784 | MFN2 | c.2065C>A (p.Gln689Lys) c.1720C>A (p.Gln574Lys) n.2300C>A n.2193C>A c.*2067C>A (n.*2067C>A) n.1556C>A c.2197C>A (p.Gln733Lys) n.2425C>A n.2571C>A n.478C>A c.*1065C>A (n.*1065C>A) | |
1 | g.12007245C>G | CA338451787 | MFN2 | c.2065C>G (p.Gln689Glu) c.1720C>G (p.Gln574Glu) n.2300C>G n.2193C>G c.*2067C>G (n.*2067C>G) n.1556C>G c.2197C>G (p.Gln733Glu) n.2425C>G n.2571C>G n.478C>G c.*1065C>G (n.*1065C>G) | |
1 | g.12007245C>T | CA338451790 | MFN2 | c.2065C>T (p.Gln689Ter) c.1720C>T (p.Gln574Ter) n.2300C>T n.2193C>T c.*2067C>T (n.*2067C>T) n.1556C>T c.2197C>T (p.Gln733Ter) n.2425C>T n.2571C>T n.478C>T c.*1065C>T (n.*1065C>T) | |
1 | g.12007246A>C | CA338451792 | MFN2 | c.2066A>C (p.Gln689Pro) c.1721A>C (p.Gln574Pro) n.2301A>C n.2194A>C c.*2068A>C (n.*2068A>C) n.1557A>C c.2198A>C (p.Gln733Pro) n.2426A>C n.2572A>C n.479A>C c.*1066A>C (n.*1066A>C) | |
1 | g.12007246A>G | CA338451793 | MFN2 | c.2066A>G (p.Gln689Arg) c.1721A>G (p.Gln574Arg) n.2301A>G n.2194A>G c.*2068A>G (n.*2068A>G) n.1557A>G c.2198A>G (p.Gln733Arg) n.2426A>G n.2572A>G n.479A>G c.*1066A>G (n.*1066A>G) | |
1 | g.12007246A>T | CA338451794 | MFN2 | c.2066A>T (p.Gln689Leu) c.1721A>T (p.Gln574Leu) n.2301A>T n.2194A>T c.*2068A>T (n.*2068A>T) n.1557A>T c.2198A>T (p.Gln733Leu) n.2426A>T n.2572A>T n.479A>T c.*1066A>T (n.*1066A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12007247G>A | CA18013785 | MFN2 | c.2067G>A (p.Gln689=) c.1722G>A (p.Gln574=) n.2302G>A n.2195G>A c.*2069G>A (n.*2069G>A) n.1558G>A c.2199G>A (p.Gln733=) n.2427G>A n.2573G>A n.480G>A c.*1067G>A (n.*1067G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12007247G>C | CA338451795 | MFN2 | c.2067G>C (p.Gln689His) c.1722G>C (p.Gln574His) n.2302G>C n.2195G>C c.*2069G>C (n.*2069G>C) n.1558G>C c.2199G>C (p.Gln733His) n.2427G>C n.2573G>C n.480G>C c.*1067G>C (n.*1067G>C) | |
1 | g.12007247G= | CA1153928462 | MFN2 | c.2067G= (p.Gln689=) c.1722G= (p.Gln574=) n.2302G= n.2195G= c.*2069G= (n.*2069G=) n.1558G= c.2199G= (p.Gln733=) n.2427G= n.2573G= n.480G= c.*1067G= (n.*1067G=) | |
1 | g.12007247G>T | CA338451796 | MFN2 | c.2067G>T (p.Gln689His) c.1722G>T (p.Gln574His) n.2302G>T n.2195G>T c.*2069G>T (n.*2069G>T) n.1558G>T c.2199G>T (p.Gln733His) n.2427G>T n.2573G>T n.480G>T c.*1067G>T (n.*1067G>T) | |
1 | g.12007248C>A | CA338451799 | MFN2 | c.2068C>A (p.Gln690Lys) c.1723C>A (p.Gln575Lys) n.2303C>A n.2196C>A c.*2070C>A (n.*2070C>A) n.1559C>A c.2200C>A (p.Gln734Lys) n.2428C>A n.2574C>A n.481C>A c.*1068C>A (n.*1068C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12007248C= | CA1153928466 | MFN2 | c.2068C= (p.Gln690=) c.1723C= (p.Gln575=) n.2303C= n.2196C= c.*2070C= (n.*2070C=) n.1559C= c.2200C= (p.Gln734=) n.2428C= n.2574C= n.481C= c.*1068C= (n.*1068C=) | |
1 | g.12007248C>G | CA338451801 | MFN2 | c.2068C>G (p.Gln690Glu) c.1723C>G (p.Gln575Glu) n.2303C>G n.2196C>G c.*2070C>G (n.*2070C>G) n.1559C>G c.2200C>G (p.Gln734Glu) n.2428C>G n.2574C>G n.481C>G c.*1068C>G (n.*1068C>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.12007248C>T | CA338451804 | MFN2 | c.2068C>T (p.Gln690Ter) c.1723C>T (p.Gln575Ter) n.2303C>T n.2196C>T c.*2070C>T (n.*2070C>T) n.1559C>T c.2200C>T (p.Gln734Ter) n.2428C>T n.2574C>T n.481C>T c.*1068C>T (n.*1068C>T) | |
1 | g.12007249A>C | CA338451812 | MFN2 | c.2069A>C (p.Gln690Pro) c.1724A>C (p.Gln575Pro) n.2304A>C n.2197A>C c.*2071A>C (n.*2071A>C) n.1560A>C c.2201A>C (p.Gln734Pro) n.2429A>C n.2575A>C n.482A>C c.*1069A>C (n.*1069A>C) | |
1 | g.12007249A>G | CA338451810 | MFN2 | c.2069A>G (p.Gln690Arg) c.1724A>G (p.Gln575Arg) n.2304A>G n.2197A>G c.*2071A>G (n.*2071A>G) n.1560A>G c.2201A>G (p.Gln734Arg) n.2429A>G n.2575A>G n.482A>G c.*1069A>G (n.*1069A>G) | |
1 | g.12007249A>T | CA338451807 | MFN2 | c.2069A>T (p.Gln690Leu) c.1724A>T (p.Gln575Leu) n.2304A>T n.2197A>T c.*2071A>T (n.*2071A>T) n.1560A>T c.2201A>T (p.Gln734Leu) n.2429A>T n.2575A>T n.482A>T c.*1069A>T (n.*1069A>T) | |
1 | g.12007250G>A | CA338451814 | MFN2 | c.2069+1G>A (n.2069+1G>A) c.1724+1G>A (n.1724+1G>A) n.2304+1G>A n.2197+1G>A c.*2071+1G>A (n.*2071+1G>A) n.1560+1G>A c.2201+1G>A (n.2201+1G>A) n.2429+1G>A n.2575+1G>A c.2070G>A (p.Gln690=) n.482+1G>A c.*1069+1G>A (n.*1069+1G>A) | |
1 | g.12007250G>C | CA338451816 | MFN2 | c.2069+1G>C (n.2069+1G>C) c.1724+1G>C (n.1724+1G>C) n.2304+1G>C n.2197+1G>C c.*2071+1G>C (n.*2071+1G>C) n.1560+1G>C c.2201+1G>C (n.2201+1G>C) n.2429+1G>C n.2575+1G>C c.2070G>C (p.Gln690His) n.482+1G>C c.*1069+1G>C (n.*1069+1G>C) | |
1 | g.12007250G>T | CA338451817 | MFN2 | c.2069+1G>T (n.2069+1G>T) c.1724+1G>T (n.1724+1G>T) n.2304+1G>T n.2197+1G>T c.*2071+1G>T (n.*2071+1G>T) n.1560+1G>T c.2201+1G>T (n.2201+1G>T) n.2429+1G>T n.2575+1G>T c.2070G>T (p.Gln690His) n.482+1G>T c.*1069+1G>T (n.*1069+1G>T) | |
1 | g.12007251T>A | CA338451819 | MFN2 | c.2069+2T>A (n.2069+2T>A) c.1724+2T>A (n.1724+2T>A) n.2304+2T>A n.2197+2T>A c.*2071+2T>A (n.*2071+2T>A) n.1560+2T>A c.2201+2T>A (n.2201+2T>A) n.2429+2T>A n.2575+2T>A c.2071T>A (p.Ter691Arg) n.482+2T>A c.*1069+2T>A (n.*1069+2T>A) | |
1 | g.12007251T>C | CA338451820 | MFN2 | c.2069+2T>C (n.2069+2T>C) c.1724+2T>C (n.1724+2T>C) n.2304+2T>C n.2197+2T>C c.*2071+2T>C (n.*2071+2T>C) n.1560+2T>C c.2201+2T>C (n.2201+2T>C) n.2429+2T>C n.2575+2T>C c.2071T>C (p.Ter691Arg) n.482+2T>C c.*1069+2T>C (n.*1069+2T>C) | |
1 | g.12007251T>G | CA338451823 | MFN2 | c.2069+2T>G (n.2069+2T>G) c.1724+2T>G (n.1724+2T>G) n.2304+2T>G n.2197+2T>G c.*2071+2T>G (n.*2071+2T>G) n.1560+2T>G c.2201+2T>G (n.2201+2T>G) n.2429+2T>G n.2575+2T>G c.2071T>G (p.Ter691Gly) n.482+2T>G c.*1069+2T>G (n.*1069+2T>G) | |
1 | g.12007251dup | CA2643324896 | MFN2 | c.2069+2dup (n.2069+2dup) c.1724+2dup (n.1724+2dup) n.2304+2dup n.2197+2dup c.*2071+2dup (n.*2071+2dup) n.1560+2dup c.2201+2dup (n.2201+2dup) n.2429+2dup n.2575+2dup c.2071dup (p.Ter691LeuextTer?) n.482+2dup c.*1069+2dup (n.*1069+2dup) | gnomAD v4 |
1 | g.12007252G>C | CA2643324900 | MFN2 | c.2069+3G>C (n.2069+3G>C) c.1724+3G>C (n.1724+3G>C) n.2304+3G>C n.2197+3G>C c.*2071+3G>C (n.*2071+3G>C) n.1560+3G>C c.2201+3G>C (n.2201+3G>C) n.2429+3G>C n.2575+3G>C c.2072G>C (p.Ter691Ser) n.482+3G>C c.*1069+3G>C (n.*1069+3G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12007253A>G | CA2573130604 | MFN2 | c.2069+4A>G (n.2069+4A>G) c.1724+4A>G (n.1724+4A>G) n.2304+4A>G n.2197+4A>G c.*2071+4A>G (n.*2071+4A>G) n.1560+4A>G c.2201+4A>G (n.2201+4A>G) n.2429+4A>G n.2575+4A>G c.2073A>G (p.Ter691Trp) n.482+4A>G c.*1069+4A>G (n.*1069+4A>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.12007254G>A | CA2742489254 | MFN2 | c.2069+5G>A (n.2069+5G>A) c.1724+5G>A (n.1724+5G>A) n.2304+5G>A n.2197+5G>A c.*2071+5G>A (n.*2071+5G>A) n.1560+5G>A c.2201+5G>A (n.2201+5G>A) n.2429+5G>A n.2575+5G>A c.*1G>A (n.*1G>A) n.482+5G>A c.*1069+5G>A (n.*1069+5G>A) | |
1 | g.12007256G>A | CA2643324903 | MFN2 | c.2069+7G>A (n.2069+7G>A) c.1724+7G>A (n.1724+7G>A) n.2304+7G>A n.2197+7G>A c.*2071+7G>A (n.*2071+7G>A) n.1560+7G>A c.2201+7G>A (n.2201+7G>A) n.2429+7G>A n.2575+7G>A c.*3G>A (n.*3G>A) n.482+7G>A c.*1069+7G>A (n.*1069+7G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12007256G>C | CA2574216777 | MFN2 | c.2069+7G>C (n.2069+7G>C) c.1724+7G>C (n.1724+7G>C) n.2304+7G>C n.2197+7G>C c.*2071+7G>C (n.*2071+7G>C) n.1560+7G>C c.2201+7G>C (n.2201+7G>C) n.2429+7G>C n.2575+7G>C c.*3G>C (n.*3G>C) n.482+7G>C c.*1069+7G>C (n.*1069+7G>C) | |
1 | g.12007257G>A | CA2742489255 | MFN2 | c.2069+8G>A (n.2069+8G>A) c.1724+8G>A (n.1724+8G>A) n.2304+8G>A n.2197+8G>A c.*2071+8G>A (n.*2071+8G>A) n.1560+8G>A c.2201+8G>A (n.2201+8G>A) n.2429+8G>A n.2575+8G>A c.*4G>A (n.*4G>A) n.482+8G>A c.*1069+8G>A (n.*1069+8G>A) | |
1 | g.12007258C>A | CA886266670 | MFN2 | c.2069+9C>A (n.2069+9C>A) c.1724+9C>A (n.1724+9C>A) n.2304+9C>A n.2197+9C>A c.*2071+9C>A (n.*2071+9C>A) n.1560+9C>A c.2201+9C>A (n.2201+9C>A) n.2429+9C>A n.2575+9C>A c.*5C>A (n.*5C>A) n.482+9C>A c.*1069+9C>A (n.*1069+9C>A) | dbSNP |
1 | g.12007258C= | CA1153928476 | MFN2 | c.2069+9C= (n.2069+9C=) c.1724+9C= (n.1724+9C=) n.2304+9C= n.2197+9C= c.*2071+9C= (n.*2071+9C=) n.1560+9C= c.2201+9C= (n.2201+9C=) n.2429+9C= n.2575+9C= c.*5C= (n.*5C=) n.482+9C= c.*1069+9C= (n.*1069+9C=) | |
1 | g.12007258C>T | CA599309 | MFN2 | c.2069+9C>T (n.2069+9C>T) c.1724+9C>T (n.1724+9C>T) n.2304+9C>T n.2197+9C>T c.*2071+9C>T (n.*2071+9C>T) n.1560+9C>T c.2201+9C>T (n.2201+9C>T) n.2429+9C>T n.2575+9C>T c.*5C>T (n.*5C>T) n.482+9C>T c.*1069+9C>T (n.*1069+9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12007258_12007259insT | CA2742489256 | MFN2 | c.2069+9_2069+10insT (n.2069+9_2069+10insT) c.1724+9_1724+10insT (n.1724+9_1724+10insT) n.2304+9_2304+10insT n.2197+9_2197+10insT c.*2071+9_*2071+10insT (n.*2071+9_*2071+10insT) n.1560+9_1560+10insT c.2201+9_2201+10insT (n.2201+9_2201+10insT) n.2429+9_2429+10insT n.2575+9_2575+10insT c.*5_*6insT (n.*5_*6insT) n.482+9_482+10insT c.*1069+9_*1069+10insT (n.*1069+9_*1069+10insT) | |
1 | g.12007259C>A | CA2574216778 | MFN2 | c.2069+10C>A (n.2069+10C>A) c.1724+10C>A (n.1724+10C>A) n.2304+10C>A n.2197+10C>A c.*2071+10C>A (n.*2071+10C>A) n.1560+10C>A c.2201+10C>A (n.2201+10C>A) n.2429+10C>A n.2575+10C>A c.*6C>A (n.*6C>A) n.482+10C>A c.*1069+10C>A (n.*1069+10C>A) | |
1 | g.12007259C= | CA1153928478 | MFN2 | c.2069+10C= (n.2069+10C=) c.1724+10C= (n.1724+10C=) n.2304+10C= n.2197+10C= c.*2071+10C= (n.*2071+10C=) n.1560+10C= c.2201+10C= (n.2201+10C=) n.2429+10C= n.2575+10C= c.*6C= (n.*6C=) n.482+10C= c.*1069+10C= (n.*1069+10C=) | |
1 | g.12007259C>T | CA521456003 | MFN2 | c.2069+10C>T (n.2069+10C>T) c.1724+10C>T (n.1724+10C>T) n.2304+10C>T n.2197+10C>T c.*2071+10C>T (n.*2071+10C>T) n.1560+10C>T c.2201+10C>T (n.2201+10C>T) n.2429+10C>T n.2575+10C>T c.*6C>T (n.*6C>T) n.482+10C>T c.*1069+10C>T (n.*1069+10C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12007261del | CA2643324915 | MFN2 | c.2069+12del (n.2069+12del) c.1724+12del (n.1724+12del) n.2304+12del n.2197+12del c.*2071+12del (n.*2071+12del) n.1560+12del c.2201+12del (n.2201+12del) n.2429+12del n.2575+12del c.*8del (n.*8del) n.482+12del c.*1069+12del (n.*1069+12del) | gnomAD v4 |
1 | g.12007262G>A | CA1153928483 | MFN2 | c.2069+13G>A (n.2069+13G>A) c.1724+13G>A (n.1724+13G>A) n.2304+13G>A n.2197+13G>A c.*2071+13G>A (n.*2071+13G>A) n.1560+13G>A c.2201+13G>A (n.2201+13G>A) n.2429+13G>A n.2575+13G>A c.*9G>A (n.*9G>A) n.482+13G>A c.*1069+13G>A (n.*1069+13G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12007262G>C | CA599310 | MFN2 | c.2069+13G>C (n.2069+13G>C) c.1724+13G>C (n.1724+13G>C) n.2304+13G>C n.2197+13G>C c.*2071+13G>C (n.*2071+13G>C) n.1560+13G>C c.2201+13G>C (n.2201+13G>C) n.2429+13G>C n.2575+13G>C c.*9G>C (n.*9G>C) n.482+13G>C c.*1069+13G>C (n.*1069+13G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12007262G= | CA1153928481 | MFN2 | c.2069+13G= (n.2069+13G=) c.1724+13G= (n.1724+13G=) n.2304+13G= n.2197+13G= c.*2071+13G= (n.*2071+13G=) n.1560+13G= c.2201+13G= (n.2201+13G=) n.2429+13G= n.2575+13G= c.*9G= (n.*9G=) n.482+13G= c.*1069+13G= (n.*1069+13G=) | |
1 | g.12007262G>T | CA521456004 | MFN2 | c.2069+13G>T (n.2069+13G>T) c.1724+13G>T (n.1724+13G>T) n.2304+13G>T n.2197+13G>T c.*2071+13G>T (n.*2071+13G>T) n.1560+13G>T c.2201+13G>T (n.2201+13G>T) n.2429+13G>T n.2575+13G>T c.*9G>T (n.*9G>T) n.482+13G>T c.*1069+13G>T (n.*1069+13G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12007264C= | CA1144092018 | MFN2 | c.2069+15C= (n.2069+15C=) c.1724+15C= (n.1724+15C=) n.2304+15C= n.2197+15C= c.*2071+15C= (n.*2071+15C=) n.1560+15C= c.2201+15C= (n.2201+15C=) n.2429+15C= n.2575+15C= c.*11C= (n.*11C=) n.482+15C= c.*1069+15C= (n.*1069+15C=) | |
1 | g.12007264C>G | CA2573130605 | MFN2 | c.2069+15C>G (n.2069+15C>G) c.1724+15C>G (n.1724+15C>G) n.2304+15C>G n.2197+15C>G c.*2071+15C>G (n.*2071+15C>G) n.1560+15C>G c.2201+15C>G (n.2201+15C>G) n.2429+15C>G n.2575+15C>G c.*11C>G (n.*11C>G) n.482+15C>G c.*1069+15C>G (n.*1069+15C>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.12007264C>T | CA599311 | MFN2 | c.2069+15C>T (n.2069+15C>T) c.1724+15C>T (n.1724+15C>T) n.2304+15C>T n.2197+15C>T c.*2071+15C>T (n.*2071+15C>T) n.1560+15C>T c.2201+15C>T (n.2201+15C>T) n.2429+15C>T n.2575+15C>T c.*11C>T (n.*11C>T) n.482+15C>T c.*1069+15C>T (n.*1069+15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12007265G>A | CA599312 | MFN2 | c.2069+16G>A (n.2069+16G>A) c.1724+16G>A (n.1724+16G>A) n.2304+16G>A n.2197+16G>A c.*2071+16G>A (n.*2071+16G>A) n.1560+16G>A c.2201+16G>A (n.2201+16G>A) n.2429+16G>A n.2575+16G>A c.*12G>A (n.*12G>A) n.482+16G>A c.*1069+16G>A (n.*1069+16G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12007265G= | CA1144141425 | MFN2 | c.2069+16G= (n.2069+16G=) c.1724+16G= (n.1724+16G=) n.2304+16G= n.2197+16G= c.*2071+16G= (n.*2071+16G=) n.1560+16G= c.2201+16G= (n.2201+16G=) n.2429+16G= n.2575+16G= c.*12G= (n.*12G=) n.482+16G= c.*1069+16G= (n.*1069+16G=) | |
1 | g.12007267A= | CA1146086992 | MFN2 | c.2069+18A= (n.2069+18A=) c.1724+18A= (n.1724+18A=) n.2304+18A= n.2197+18A= c.*2071+18A= (n.*2071+18A=) n.1560+18A= c.2201+18A= (n.2201+18A=) n.2429+18A= n.2575+18A= c.*14A= (n.*14A=) n.482+18A= c.*1069+18A= (n.*1069+18A=) | |
1 | g.12007267A>G | CA599313 | MFN2 | c.2069+18A>G (n.2069+18A>G) c.1724+18A>G (n.1724+18A>G) n.2304+18A>G n.2197+18A>G c.*2071+18A>G (n.*2071+18A>G) n.1560+18A>G c.2201+18A>G (n.2201+18A>G) n.2429+18A>G n.2575+18A>G c.*14A>G (n.*14A>G) n.482+18A>G c.*1069+18A>G (n.*1069+18A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12007268C>G | CA2643324941 | MFN2 | c.2069+19C>G (n.2069+19C>G) c.1724+19C>G (n.1724+19C>G) n.2304+19C>G n.2197+19C>G c.*2071+19C>G (n.*2071+19C>G) n.1560+19C>G c.2201+19C>G (n.2201+19C>G) n.2429+19C>G n.2575+19C>G c.*15C>G (n.*15C>G) n.482+19C>G c.*1069+19C>G (n.*1069+19C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.12007268C>T | CA2643324940 | MFN2 | c.2069+19C>T (n.2069+19C>T) c.1724+19C>T (n.1724+19C>T) n.2304+19C>T n.2197+19C>T c.*2071+19C>T (n.*2071+19C>T) n.1560+19C>T c.2201+19C>T (n.2201+19C>T) n.2429+19C>T n.2575+19C>T c.*15C>T (n.*15C>T) n.482+19C>T c.*1069+19C>T (n.*1069+19C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12007269C>A | CA521456005 | MFN2 | c.2069+20C>A (n.2069+20C>A) c.1724+20C>A (n.1724+20C>A) n.2304+20C>A n.2197+20C>A c.*2071+20C>A (n.*2071+20C>A) n.1560+20C>A c.2201+20C>A (n.2201+20C>A) n.2429+20C>A n.2575+20C>A c.*16C>A (n.*16C>A) n.482+20C>A c.*1069+20C>A (n.*1069+20C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12007269C= | CA1153928495 | MFN2 | c.2069+20C= (n.2069+20C=) c.1724+20C= (n.1724+20C=) n.2304+20C= n.2197+20C= c.*2071+20C= (n.*2071+20C=) n.1560+20C= c.2201+20C= (n.2201+20C=) n.2429+20C= n.2575+20C= c.*16C= (n.*16C=) n.482+20C= c.*1069+20C= (n.*1069+20C=) | |
1 | g.12007269C>T | CA18013808 | MFN2 | c.2069+20C>T (n.2069+20C>T) c.1724+20C>T (n.1724+20C>T) n.2304+20C>T n.2197+20C>T c.*2071+20C>T (n.*2071+20C>T) n.1560+20C>T c.2201+20C>T (n.2201+20C>T) n.2429+20C>T n.2575+20C>T c.*16C>T (n.*16C>T) n.482+20C>T c.*1069+20C>T (n.*1069+20C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12007270C>T | CA2643324953 | MFN2 | c.2069+21C>T (n.2069+21C>T) c.1724+21C>T (n.1724+21C>T) n.2304+21C>T n.2197+21C>T c.*2071+21C>T (n.*2071+21C>T) n.1560+21C>T c.2201+21C>T (n.2201+21C>T) n.2429+21C>T n.2575+21C>T c.*17C>T (n.*17C>T) n.482+21C>T c.*1069+21C>T (n.*1069+21C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12007271C>A | CA2742489257 | MFN2 | c.2069+22C>A (n.2069+22C>A) c.1724+22C>A (n.1724+22C>A) n.2304+22C>A n.2197+22C>A c.*2071+22C>A (n.*2071+22C>A) n.1560+22C>A c.2201+22C>A (n.2201+22C>A) n.2429+22C>A n.2575+22C>A c.*18C>A (n.*18C>A) n.482+22C>A c.*1069+22C>A (n.*1069+22C>A) | |
1 | g.12007271C>T | CA2592850106 | MFN2 | c.2069+22C>T (n.2069+22C>T) c.1724+22C>T (n.1724+22C>T) n.2304+22C>T n.2197+22C>T c.*2071+22C>T (n.*2071+22C>T) n.1560+22C>T c.2201+22C>T (n.2201+22C>T) n.2429+22C>T n.2575+22C>T c.*18C>T (n.*18C>T) n.482+22C>T c.*1069+22C>T (n.*1069+22C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12007273G= | CA1153928498 | MFN2 | c.2069+24G= (n.2069+24G=) c.1724+24G= (n.1724+24G=) n.2304+24G= n.2197+24G= c.*2071+24G= (n.*2071+24G=) n.1560+24G= c.2201+24G= (n.2201+24G=) n.2429+24G= n.2575+24G= c.*20G= (n.*20G=) n.482+24G= c.*1069+24G= (n.*1069+24G=) | |
1 | g.12007273G>T | CA599314 | MFN2 | c.2069+24G>T (n.2069+24G>T) c.1724+24G>T (n.1724+24G>T) n.2304+24G>T n.2197+24G>T c.*2071+24G>T (n.*2071+24G>T) n.1560+24G>T c.2201+24G>T (n.2201+24G>T) n.2429+24G>T n.2575+24G>T c.*20G>T (n.*20G>T) n.482+24G>T c.*1069+24G>T (n.*1069+24G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12007274C>A | CA2643324954 | MFN2 | c.2069+25C>A (n.2069+25C>A) c.1724+25C>A (n.1724+25C>A) n.2304+25C>A n.2197+25C>A c.*2071+25C>A (n.*2071+25C>A) n.1560+25C>A c.2201+25C>A (n.2201+25C>A) n.2429+25C>A n.2575+25C>A c.*21C>A (n.*21C>A) n.482+25C>A c.*1069+25C>A (n.*1069+25C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12007274C= | CA1153928504 | MFN2 | c.2069+25C= (n.2069+25C=) c.1724+25C= (n.1724+25C=) n.2304+25C= n.2197+25C= c.*2071+25C= (n.*2071+25C=) n.1560+25C= c.2201+25C= (n.2201+25C=) n.2429+25C= n.2575+25C= c.*21C= (n.*21C=) n.482+25C= c.*1069+25C= (n.*1069+25C=) | |
1 | g.12007274C>G | CA521456006 | MFN2 | c.2069+25C>G (n.2069+25C>G) c.1724+25C>G (n.1724+25C>G) n.2304+25C>G n.2197+25C>G c.*2071+25C>G (n.*2071+25C>G) n.1560+25C>G c.2201+25C>G (n.2201+25C>G) n.2429+25C>G n.2575+25C>G c.*21C>G (n.*21C>G) n.482+25C>G c.*1069+25C>G (n.*1069+25C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12007275_12007276delinsAG | CA1153928509 | MFN2 | c.2069+26_2069+27delinsAG (n.2069+26_2069+27delinsAG) c.1724+26_1724+27delinsAG (n.1724+26_1724+27delinsAG) n.2304+26_2304+27delinsAG n.2197+26_2197+27delinsAG c.*2071+26_*2071+27delinsAG (n.*2071+26_*2071+27delinsAG) n.1560+26_1560+27delinsAG c.2201+26_2201+27delinsAG (n.2201+26_2201+27delinsAG) n.2429+26_2429+27delinsAG n.2575+26_2575+27delinsAG c.*22_*23delinsAG (n.*22_*23delinsAG) n.482+26_482+27delinsAG c.*1069+26_*1069+27delinsAG (n.*1069+26_*1069+27delinsAG) | |
1 | g.12007276G>A | CA599316 | MFN2 | c.2069+27G>A (n.2069+27G>A) c.1724+27G>A (n.1724+27G>A) n.2304+27G>A n.2197+27G>A c.*2071+27G>A (n.*2071+27G>A) n.1560+27G>A c.2201+27G>A (n.2201+27G>A) n.2429+27G>A n.2575+27G>A c.*23G>A (n.*23G>A) n.482+27G>A c.*1069+27G>A (n.*1069+27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12007276G= | CA1153928510 | MFN2 | c.2069+27G= (n.2069+27G=) c.1724+27G= (n.1724+27G=) n.2304+27G= n.2197+27G= c.*2071+27G= (n.*2071+27G=) n.1560+27G= c.2201+27G= (n.2201+27G=) n.2429+27G= n.2575+27G= c.*23G= (n.*23G=) n.482+27G= c.*1069+27G= (n.*1069+27G=) | |
1 | g.12007279del | CA599315 | MFN2 | c.2069+30del (n.2069+30del) c.1724+30del (n.1724+30del) n.2304+30del n.2197+30del c.*2071+30del (n.*2071+30del) n.1560+30del c.2201+30del (n.2201+30del) n.2429+30del n.2575+30del c.*26del (n.*26del) n.482+30del c.*1069+30del (n.*1069+30del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12007277G>A | CA998649610 | MFN2 | c.2069+28G>A (n.2069+28G>A) c.1724+28G>A (n.1724+28G>A) n.2304+28G>A n.2197+28G>A c.*2071+28G>A (n.*2071+28G>A) n.1560+28G>A c.2201+28G>A (n.2201+28G>A) n.2429+28G>A n.2575+28G>A c.*24G>A (n.*24G>A) n.482+28G>A c.*1069+28G>A (n.*1069+28G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12007277G= | CA1153928513 | MFN2 | c.2069+28G= (n.2069+28G=) c.1724+28G= (n.1724+28G=) n.2304+28G= n.2197+28G= c.*2071+28G= (n.*2071+28G=) n.1560+28G= c.2201+28G= (n.2201+28G=) n.2429+28G= n.2575+28G= c.*24G= (n.*24G=) n.482+28G= c.*1069+28G= (n.*1069+28G=) | |
1 | g.12007277G>T | CA2643324959 | MFN2 | c.2069+28G>T (n.2069+28G>T) c.1724+28G>T (n.1724+28G>T) n.2304+28G>T n.2197+28G>T c.*2071+28G>T (n.*2071+28G>T) n.1560+28G>T c.2201+28G>T (n.2201+28G>T) n.2429+28G>T n.2575+28G>T c.*24G>T (n.*24G>T) n.482+28G>T c.*1069+28G>T (n.*1069+28G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12007278G>C | CA521456007 | MFN2 | c.2069+29G>C (n.2069+29G>C) c.1724+29G>C (n.1724+29G>C) n.2304+29G>C n.2197+29G>C c.*2071+29G>C (n.*2071+29G>C) n.1560+29G>C c.2201+29G>C (n.2201+29G>C) n.2429+29G>C n.2575+29G>C c.*25G>C (n.*25G>C) n.482+29G>C c.*1069+29G>C (n.*1069+29G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.12007278G= | CA1153928517 | MFN2 | c.2069+29G= (n.2069+29G=) c.1724+29G= (n.1724+29G=) n.2304+29G= n.2197+29G= c.*2071+29G= (n.*2071+29G=) n.1560+29G= c.2201+29G= (n.2201+29G=) n.2429+29G= n.2575+29G= c.*25G= (n.*25G=) n.482+29G= c.*1069+29G= (n.*1069+29G=) | |
1 | g.12007279G>A | CA2581641618 | MFN2 | c.2069+30G>A (n.2069+30G>A) c.1724+30G>A (n.1724+30G>A) n.2304+30G>A n.2197+30G>A c.*2071+30G>A (n.*2071+30G>A) n.1560+30G>A c.2201+30G>A (n.2201+30G>A) n.2429+30G>A n.2575+30G>A c.*26G>A (n.*26G>A) n.482+30G>A c.*1069+30G>A (n.*1069+30G>A) | |
1 | g.12007279G>C | CA599317 | MFN2 | c.2069+30G>C (n.2069+30G>C) c.1724+30G>C (n.1724+30G>C) n.2304+30G>C n.2197+30G>C c.*2071+30G>C (n.*2071+30G>C) n.1560+30G>C c.2201+30G>C (n.2201+30G>C) n.2429+30G>C n.2575+30G>C c.*26G>C (n.*26G>C) n.482+30G>C c.*1069+30G>C (n.*1069+30G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12007279G= | CA1141067238 | MFN2 | c.2069+30G= (n.2069+30G=) c.1724+30G= (n.1724+30G=) n.2304+30G= n.2197+30G= c.*2071+30G= (n.*2071+30G=) n.1560+30G= c.2201+30G= (n.2201+30G=) n.2429+30G= n.2575+30G= c.*26G= (n.*26G=) n.482+30G= c.*1069+30G= (n.*1069+30G=) | |
1 | g.12007279G>T | CA2581641617 | MFN2 | c.2069+30G>T (n.2069+30G>T) c.1724+30G>T (n.1724+30G>T) n.2304+30G>T n.2197+30G>T c.*2071+30G>T (n.*2071+30G>T) n.1560+30G>T c.2201+30G>T (n.2201+30G>T) n.2429+30G>T n.2575+30G>T c.*26G>T (n.*26G>T) n.482+30G>T c.*1069+30G>T (n.*1069+30G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12007280A>G | CA2643324970 | MFN2 | c.2069+31A>G (n.2069+31A>G) c.1724+31A>G (n.1724+31A>G) n.2304+31A>G n.2197+31A>G c.*2071+31A>G (n.*2071+31A>G) n.1560+31A>G c.2201+31A>G (n.2201+31A>G) n.2429+31A>G n.2575+31A>G c.*27A>G (n.*27A>G) n.482+31A>G c.*1069+31A>G (n.*1069+31A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.12007281_12007298dup | CA2643324972 | MFN2 | c.2069+32_2069+49dup (n.2069+32_2069+49dup) c.1724+32_1724+49dup (n.1724+32_1724+49dup) n.2304+32_2304+49dup n.2197+32_2197+49dup c.*2071+32_*2071+49dup (n.*2071+32_*2071+49dup) n.1560+32_1560+49dup c.2201+32_2201+49dup (n.2201+32_2201+49dup) n.2429+32_2429+49dup n.2575+32_2575+49dup c.*28_*42+3dup n.482+32_482+49dup c.*1069+32_*1069+49dup (n.*1069+32_*1069+49dup) | gnomAD v4 |
1 | g.12007282T>C | CA2643324975 | MFN2 | c.2069+33T>C (n.2069+33T>C) c.1724+33T>C (n.1724+33T>C) n.2304+33T>C n.2197+33T>C c.*2071+33T>C (n.*2071+33T>C) n.1560+33T>C c.2201+33T>C (n.2201+33T>C) n.2429+33T>C n.2575+33T>C c.*29T>C (n.*29T>C) n.482+33T>C c.*1069+33T>C (n.*1069+33T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12007287_12007513del | CA2742489258 | MFN2 | c.2069+38_2069+264del (n.2069+38_2069+264del) c.1724+38_1724+264del (n.1724+38_1724+264del) n.2304+38_2304+264del n.2197+38_2197+264del c.*2071+38_*2071+264del (n.*2071+38_*2071+264del) n.1560+38_1560+264del c.2201+38_2201+264del (n.2201+38_2201+264del) n.2429+38_2429+264del n.2575+38_2575+264del c.*34_*42+218del n.482+38_482+264del c.*1069+38_*1069+264del (n.*1069+38_*1069+264del) | |
1 | g.12007283_12007284delinsTC | CA1153928524 | MFN2 | c.2069+34_2069+35delinsTC (n.2069+34_2069+35delinsTC) c.1724+34_1724+35delinsTC (n.1724+34_1724+35delinsTC) n.2304+34_2304+35delinsTC n.2197+34_2197+35delinsTC c.*2071+34_*2071+35delinsTC (n.*2071+34_*2071+35delinsTC) n.1560+34_1560+35delinsTC c.2201+34_2201+35delinsTC (n.2201+34_2201+35delinsTC) n.2429+34_2429+35delinsTC n.2575+34_2575+35delinsTC c.*30_*31delinsTC (n.*30_*31delinsTC) n.482+34_482+35delinsTC c.*1069+34_*1069+35delinsTC (n.*1069+34_*1069+35delinsTC) | |
1 | g.12007284C>A | CA599318 | MFN2 | c.2069+35C>A (n.2069+35C>A) c.1724+35C>A (n.1724+35C>A) n.2304+35C>A n.2197+35C>A c.*2071+35C>A (n.*2071+35C>A) n.1560+35C>A c.2201+35C>A (n.2201+35C>A) n.2429+35C>A n.2575+35C>A c.*31C>A (n.*31C>A) n.482+35C>A c.*1069+35C>A (n.*1069+35C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12007284C= | CA1153928527 | MFN2 | c.2069+35C= (n.2069+35C=) c.1724+35C= (n.1724+35C=) n.2304+35C= n.2197+35C= c.*2071+35C= (n.*2071+35C=) n.1560+35C= c.2201+35C= (n.2201+35C=) n.2429+35C= n.2575+35C= c.*31C= (n.*31C=) n.482+35C= c.*1069+35C= (n.*1069+35C=) | |
1 | g.12007284C>G | CA2643324982 | MFN2 | c.2069+35C>G (n.2069+35C>G) c.1724+35C>G (n.1724+35C>G) n.2304+35C>G n.2197+35C>G c.*2071+35C>G (n.*2071+35C>G) n.1560+35C>G c.2201+35C>G (n.2201+35C>G) n.2429+35C>G n.2575+35C>G c.*31C>G (n.*31C>G) n.482+35C>G c.*1069+35C>G (n.*1069+35C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.12007284C>T | CA2643324984 | MFN2 | c.2069+35C>T (n.2069+35C>T) c.1724+35C>T (n.1724+35C>T) n.2304+35C>T n.2197+35C>T c.*2071+35C>T (n.*2071+35C>T) n.1560+35C>T c.2201+35C>T (n.2201+35C>T) n.2429+35C>T n.2575+35C>T c.*31C>T (n.*31C>T) n.482+35C>T c.*1069+35C>T (n.*1069+35C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12007285del | CA521456008 | MFN2 | c.2069+36del (n.2069+36del) c.1724+36del (n.1724+36del) n.2304+36del n.2197+36del c.*2071+36del (n.*2071+36del) n.1560+36del c.2201+36del (n.2201+36del) n.2429+36del n.2575+36del c.*32del (n.*32del) n.482+36del c.*1069+36del (n.*1069+36del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12007286T>C | CA521456009 | MFN2 | c.2069+37T>C (n.2069+37T>C) c.1724+37T>C (n.1724+37T>C) n.2304+37T>C n.2197+37T>C c.*2071+37T>C (n.*2071+37T>C) n.1560+37T>C c.2201+37T>C (n.2201+37T>C) n.2429+37T>C n.2575+37T>C c.*33T>C (n.*33T>C) n.482+37T>C c.*1069+37T>C (n.*1069+37T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12007286T= | CA1153928530 | MFN2 | c.2069+37T= (n.2069+37T=) c.1724+37T= (n.1724+37T=) n.2304+37T= n.2197+37T= c.*2071+37T= (n.*2071+37T=) n.1560+37T= c.2201+37T= (n.2201+37T=) n.2429+37T= n.2575+37T= c.*33T= (n.*33T=) n.482+37T= c.*1069+37T= (n.*1069+37T=) | |
1 | g.12007286_12007288del | CA2742489259 | MFN2 | c.2069+37_2069+39del (n.2069+37_2069+39del) c.1724+37_1724+39del (n.1724+37_1724+39del) n.2304+37_2304+39del n.2197+37_2197+39del c.*2071+37_*2071+39del (n.*2071+37_*2071+39del) n.1560+37_1560+39del c.2201+37_2201+39del (n.2201+37_2201+39del) n.2429+37_2429+39del n.2575+37_2575+39del c.*33_*35del (n.*33_*35del) n.482+37_482+39del c.*1069+37_*1069+39del (n.*1069+37_*1069+39del) | |
1 | g.12007287T>A | CA2742489260 | MFN2 | c.2069+38T>A (n.2069+38T>A) c.1724+38T>A (n.1724+38T>A) n.2304+38T>A n.2197+38T>A c.*2071+38T>A (n.*2071+38T>A) n.1560+38T>A c.2201+38T>A (n.2201+38T>A) n.2429+38T>A n.2575+38T>A c.*34T>A (n.*34T>A) n.482+38T>A c.*1069+38T>A (n.*1069+38T>A) | |
1 | g.12007287T>C | CA2742489261 | MFN2 | c.2069+38T>C (n.2069+38T>C) c.1724+38T>C (n.1724+38T>C) n.2304+38T>C n.2197+38T>C c.*2071+38T>C (n.*2071+38T>C) n.1560+38T>C c.2201+38T>C (n.2201+38T>C) n.2429+38T>C n.2575+38T>C c.*34T>C (n.*34T>C) n.482+38T>C c.*1069+38T>C (n.*1069+38T>C) | |
1 | g.12007288T>C | CA2742489262 | MFN2 | c.2069+39T>C (n.2069+39T>C) c.1724+39T>C (n.1724+39T>C) n.2304+39T>C n.2197+39T>C c.*2071+39T>C (n.*2071+39T>C) n.1560+39T>C c.2201+39T>C (n.2201+39T>C) n.2429+39T>C n.2575+39T>C c.*35T>C (n.*35T>C) n.482+39T>C c.*1069+39T>C (n.*1069+39T>C) | |
1 | g.12007290G>A | CA521456010 | MFN2 | c.2069+41G>A (n.2069+41G>A) c.1724+41G>A (n.1724+41G>A) n.2304+41G>A n.2197+41G>A c.*2071+41G>A (n.*2071+41G>A) n.1560+41G>A c.2201+41G>A (n.2201+41G>A) n.2429+41G>A n.2575+41G>A c.*37G>A (n.*37G>A) n.482+41G>A c.*1069+41G>A (n.*1069+41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12007290G>C | CA2643324990 | MFN2 | c.2069+41G>C (n.2069+41G>C) c.1724+41G>C (n.1724+41G>C) n.2304+41G>C n.2197+41G>C c.*2071+41G>C (n.*2071+41G>C) n.1560+41G>C c.2201+41G>C (n.2201+41G>C) n.2429+41G>C n.2575+41G>C c.*37G>C (n.*37G>C) n.482+41G>C c.*1069+41G>C (n.*1069+41G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12007290G= | CA1153928535 | MFN2 | c.2069+41G= (n.2069+41G=) c.1724+41G= (n.1724+41G=) n.2304+41G= n.2197+41G= c.*2071+41G= (n.*2071+41G=) n.1560+41G= c.2201+41G= (n.2201+41G=) n.2429+41G= n.2575+41G= c.*37G= (n.*37G=) n.482+41G= c.*1069+41G= (n.*1069+41G=) | |
1 | g.12007290_12007291del | CA2742489263 | MFN2 | c.2069+41_2069+42del (n.2069+41_2069+42del) c.1724+41_1724+42del (n.1724+41_1724+42del) n.2304+41_2304+42del n.2197+41_2197+42del c.*2071+41_*2071+42del (n.*2071+41_*2071+42del) n.1560+41_1560+42del c.2201+41_2201+42del (n.2201+41_2201+42del) n.2429+41_2429+42del n.2575+41_2575+42del c.*37_*38del (n.*37_*38del) n.482+41_482+42del c.*1069+41_*1069+42del (n.*1069+41_*1069+42del) | |
1 | g.12007291G>A | CA2643324993 | MFN2 | c.2069+42G>A (n.2069+42G>A) c.1724+42G>A (n.1724+42G>A) n.2304+42G>A n.2197+42G>A c.*2071+42G>A (n.*2071+42G>A) n.1560+42G>A c.2201+42G>A (n.2201+42G>A) n.2429+42G>A n.2575+42G>A c.*38G>A (n.*38G>A) n.482+42G>A c.*1069+42G>A (n.*1069+42G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12007291G= | CA1153928537 | MFN2 | c.2069+42G= (n.2069+42G=) c.1724+42G= (n.1724+42G=) n.2304+42G= n.2197+42G= c.*2071+42G= (n.*2071+42G=) n.1560+42G= c.2201+42G= (n.2201+42G=) n.2429+42G= n.2575+42G= c.*38G= (n.*38G=) n.482+42G= c.*1069+42G= (n.*1069+42G=) | |
1 | g.12007291G>T | CA521456011 | MFN2 | c.2069+42G>T (n.2069+42G>T) c.1724+42G>T (n.1724+42G>T) n.2304+42G>T n.2197+42G>T c.*2071+42G>T (n.*2071+42G>T) n.1560+42G>T c.2201+42G>T (n.2201+42G>T) n.2429+42G>T n.2575+42G>T c.*38G>T (n.*38G>T) n.482+42G>T c.*1069+42G>T (n.*1069+42G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12007292C= | CA1153928553 | MFN2 | c.2069+43C= (n.2069+43C=) c.1724+43C= (n.1724+43C=) n.2304+43C= n.2197+43C= c.*2071+43C= (n.*2071+43C=) n.1560+43C= c.2201+43C= (n.2201+43C=) n.2429+43C= n.2575+43C= c.*39C= (n.*39C=) n.482+43C= c.*1069+43C= (n.*1069+43C=) | |
1 | g.12007292C>T | CA599319 | MFN2 | c.2069+43C>T (n.2069+43C>T) c.1724+43C>T (n.1724+43C>T) n.2304+43C>T n.2197+43C>T c.*2071+43C>T (n.*2071+43C>T) n.1560+43C>T c.2201+43C>T (n.2201+43C>T) n.2429+43C>T n.2575+43C>T c.*39C>T (n.*39C>T) n.482+43C>T c.*1069+43C>T (n.*1069+43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12007293A>G | CA2574216779 | MFN2 | c.2069+44A>G (n.2069+44A>G) c.1724+44A>G (n.1724+44A>G) n.2304+44A>G n.2197+44A>G c.*2071+44A>G (n.*2071+44A>G) n.1560+44A>G c.2201+44A>G (n.2201+44A>G) n.2429+44A>G n.2575+44A>G c.*40A>G (n.*40A>G) n.482+44A>G c.*1069+44A>G (n.*1069+44A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.12007294G>C | CA886266749 | MFN2 | c.2069+45G>C (n.2069+45G>C) c.1724+45G>C (n.1724+45G>C) n.2304+45G>C n.2197+45G>C c.*2071+45G>C (n.*2071+45G>C) n.1560+45G>C c.2201+45G>C (n.2201+45G>C) n.2429+45G>C n.2575+45G>C c.*41G>C (n.*41G>C) n.482+45G>C c.*1069+45G>C (n.*1069+45G>C) | dbSNP |
1 | g.12007294G= | CA1153928557 | MFN2 | c.2069+45G= (n.2069+45G=) c.1724+45G= (n.1724+45G=) n.2304+45G= n.2197+45G= c.*2071+45G= (n.*2071+45G=) n.1560+45G= c.2201+45G= (n.2201+45G=) n.2429+45G= n.2575+45G= c.*41G= (n.*41G=) n.482+45G= c.*1069+45G= (n.*1069+45G=) | |
1 | g.12007294G>T | CA2643324994 | MFN2 | c.2069+45G>T (n.2069+45G>T) c.1724+45G>T (n.1724+45G>T) n.2304+45G>T n.2197+45G>T c.*2071+45G>T (n.*2071+45G>T) n.1560+45G>T c.2201+45G>T (n.2201+45G>T) n.2429+45G>T n.2575+45G>T c.*41G>T (n.*41G>T) n.482+45G>T c.*1069+45G>T (n.*1069+45G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12007294_12007295insAC | CA2742489265 | MFN2 | c.2069+45_2069+46insAC (n.2069+45_2069+46insAC) c.1724+45_1724+46insAC (n.1724+45_1724+46insAC) n.2304+45_2304+46insAC n.2197+45_2197+46insAC c.*2071+45_*2071+46insAC (n.*2071+45_*2071+46insAC) n.1560+45_1560+46insAC c.2201+45_2201+46insAC (n.2201+45_2201+46insAC) n.2429+45_2429+46insAC n.2575+45_2575+46insAC c.*41_*42insAC (n.*41_*42insAC) n.482+45_482+46insAC c.*1069+45_*1069+46insAC (n.*1069+45_*1069+46insAC) | |
1 | g.12007295G>A | CA2742489264 | MFN2 | c.2069+46G>A (n.2069+46G>A) c.1724+46G>A (n.1724+46G>A) n.2304+46G>A n.2197+46G>A c.*2071+46G>A (n.*2071+46G>A) n.1560+46G>A c.2201+46G>A (n.2201+46G>A) n.2429+46G>A n.2575+46G>A c.*42G>A (n.*42G>A) n.482+46G>A c.*1069+46G>A (n.*1069+46G>A) | |
1 | g.12007296G>A | CA998649612 | MFN2 | c.2069+47G>A (n.2069+47G>A) c.1724+47G>A (n.1724+47G>A) n.2304+47G>A n.2197+47G>A c.*2071+47G>A (n.*2071+47G>A) n.1560+47G>A c.2201+47G>A (n.2201+47G>A) n.2429+47G>A n.2575+47G>A c.*42+1G>A (n.*42+1G>A) n.482+47G>A c.*1069+47G>A (n.*1069+47G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12007296G= | CA1153928558 | MFN2 | c.2069+47G= (n.2069+47G=) c.1724+47G= (n.1724+47G=) n.2304+47G= n.2197+47G= c.*2071+47G= (n.*2071+47G=) n.1560+47G= c.2201+47G= (n.2201+47G=) n.2429+47G= n.2575+47G= c.*42+1G= (n.*42+1G=) n.482+47G= c.*1069+47G= (n.*1069+47G=) | |
1 | g.12007296G>T | CA2643324996 | MFN2 | c.2069+47G>T (n.2069+47G>T) c.1724+47G>T (n.1724+47G>T) n.2304+47G>T n.2197+47G>T c.*2071+47G>T (n.*2071+47G>T) n.1560+47G>T c.2201+47G>T (n.2201+47G>T) n.2429+47G>T n.2575+47G>T c.*42+1G>T (n.*42+1G>T) n.482+47G>T c.*1069+47G>T (n.*1069+47G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12007297T>A | CA2643324997 | MFN2 | c.2069+48T>A (n.2069+48T>A) c.1724+48T>A (n.1724+48T>A) n.2304+48T>A n.2197+48T>A c.*2071+48T>A (n.*2071+48T>A) n.1560+48T>A c.2201+48T>A (n.2201+48T>A) n.2429+48T>A n.2575+48T>A c.*42+2T>A (n.*42+2T>A) n.482+48T>A c.*1069+48T>A (n.*1069+48T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12007297T>C | CA2643324998 | MFN2 | c.2069+48T>C (n.2069+48T>C) c.1724+48T>C (n.1724+48T>C) n.2304+48T>C n.2197+48T>C c.*2071+48T>C (n.*2071+48T>C) n.1560+48T>C c.2201+48T>C (n.2201+48T>C) n.2429+48T>C n.2575+48T>C c.*42+2T>C (n.*42+2T>C) n.482+48T>C c.*1069+48T>C (n.*1069+48T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12007298C= | CA1143622685 | MFN2 | c.2069+49C= (n.2069+49C=) c.1724+49C= (n.1724+49C=) n.2304+49C= n.2197+49C= c.*2071+49C= (n.*2071+49C=) n.1560+49C= c.2201+49C= (n.2201+49C=) n.2429+49C= n.2575+49C= c.*42+3C= (n.*42+3C=) n.482+49C= c.*1069+49C= (n.*1069+49C=) | |
1 | g.12007298C>G | CA599321 | MFN2 | c.2069+49C>G (n.2069+49C>G) c.1724+49C>G (n.1724+49C>G) n.2304+49C>G n.2197+49C>G c.*2071+49C>G (n.*2071+49C>G) n.1560+49C>G c.2201+49C>G (n.2201+49C>G) n.2429+49C>G n.2575+49C>G c.*42+3C>G (n.*42+3C>G) n.482+49C>G c.*1069+49C>G (n.*1069+49C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12007298C>T | CA599320 | MFN2 | c.2069+49C>T (n.2069+49C>T) c.1724+49C>T (n.1724+49C>T) n.2304+49C>T n.2197+49C>T c.*2071+49C>T (n.*2071+49C>T) n.1560+49C>T c.2201+49C>T (n.2201+49C>T) n.2429+49C>T n.2575+49C>T c.*42+3C>T (n.*42+3C>T) n.482+49C>T c.*1069+49C>T (n.*1069+49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12007298_12007299insG | CA2742489266 | MFN2 | c.2069+49_2069+50insG (n.2069+49_2069+50insG) c.1724+49_1724+50insG (n.1724+49_1724+50insG) n.2304+49_2304+50insG n.2197+49_2197+50insG c.*2071+49_*2071+50insG (n.*2071+49_*2071+50insG) n.1560+49_1560+50insG c.2201+49_2201+50insG (n.2201+49_2201+50insG) n.2429+49_2429+50insG n.2575+49_2575+50insG c.*42+3_*42+4insG (n.*42+3_*42+4insG) n.482+49_482+50insG c.*1069+49_*1069+50insG (n.*1069+49_*1069+50insG) | |
1 | g.12007299A= | CA1153928560 | MFN2 | c.2069+50A= (n.2069+50A=) c.1724+50A= (n.1724+50A=) n.2304+50A= n.2197+50A= c.*2071+50A= (n.*2071+50A=) n.1560+50A= c.2201+50A= (n.2201+50A=) n.2429+50A= n.2575+50A= c.*42+4A= (n.*42+4A=) n.482+50A= c.*1069+50A= (n.*1069+50A=) | |
1 | g.12007299A>G | CA2643325003 | MFN2 | c.2069+50A>G (n.2069+50A>G) c.1724+50A>G (n.1724+50A>G) n.2304+50A>G n.2197+50A>G c.*2071+50A>G (n.*2071+50A>G) n.1560+50A>G c.2201+50A>G (n.2201+50A>G) n.2429+50A>G n.2575+50A>G c.*42+4A>G (n.*42+4A>G) n.482+50A>G c.*1069+50A>G (n.*1069+50A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.12007299A>T | CA521456012 | MFN2 | c.2069+50A>T (n.2069+50A>T) c.1724+50A>T (n.1724+50A>T) n.2304+50A>T n.2197+50A>T c.*2071+50A>T (n.*2071+50A>T) n.1560+50A>T c.2201+50A>T (n.2201+50A>T) n.2429+50A>T n.2575+50A>T c.*42+4A>T (n.*42+4A>T) n.482+50A>T c.*1069+50A>T (n.*1069+50A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12007299_12007300delinsAG | CA1153928562 | MFN2 | c.2069+50_2069+51delinsAG (n.2069+50_2069+51delinsAG) c.1724+50_1724+51delinsAG (n.1724+50_1724+51delinsAG) n.2304+50_2304+51delinsAG n.2197+50_2197+51delinsAG c.*2071+50_*2071+51delinsAG (n.*2071+50_*2071+51delinsAG) n.1560+50_1560+51delinsAG c.2201+50_2201+51delinsAG (n.2201+50_2201+51delinsAG) n.2429+50_2429+51delinsAG n.2575+50_2575+51delinsAG c.*42+4_*42+5delinsAG (n.*42+4_*42+5delinsAG) n.482+50_482+51delinsAG c.*1069+50_*1069+51delinsAG (n.*1069+50_*1069+51delinsAG) | |
1 | g.12007299_12007300insCAC | CA2742489267 | MFN2 | c.2069+50_2069+51insCAC (n.2069+50_2069+51insCAC) c.1724+50_1724+51insCAC (n.1724+50_1724+51insCAC) n.2304+50_2304+51insCAC n.2197+50_2197+51insCAC c.*2071+50_*2071+51insCAC (n.*2071+50_*2071+51insCAC) n.1560+50_1560+51insCAC c.2201+50_2201+51insCAC (n.2201+50_2201+51insCAC) n.2429+50_2429+51insCAC n.2575+50_2575+51insCAC c.*42+4_*42+5insCAC (n.*42+4_*42+5insCAC) n.482+50_482+51insCAC c.*1069+50_*1069+51insCAC (n.*1069+50_*1069+51insCAC) | |
1 | g.12007300del | CA1153928566 | MFN2 | c.2069+51del (n.2069+51del) c.1724+51del (n.1724+51del) n.2304+51del n.2197+51del c.*2071+51del (n.*2071+51del) n.1560+51del c.2201+51del (n.2201+51del) n.2429+51del n.2575+51del c.*42+5del (n.*42+5del) n.482+51del c.*1069+51del (n.*1069+51del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12007300_12007301delinsGC | CA1153928567 | MFN2 | c.2069+51_2069+52delinsGC (n.2069+51_2069+52delinsGC) c.1724+51_1724+52delinsGC (n.1724+51_1724+52delinsGC) n.2304+51_2304+52delinsGC n.2197+51_2197+52delinsGC c.*2071+51_*2071+52delinsGC (n.*2071+51_*2071+52delinsGC) n.1560+51_1560+52delinsGC c.2201+51_2201+52delinsGC (n.2201+51_2201+52delinsGC) n.2429+51_2429+52delinsGC n.2575+51_2575+52delinsGC c.*42+5_*42+6delinsGC (n.*42+5_*42+6delinsGC) n.482+51_482+52delinsGC c.*1069+51_*1069+52delinsGC (n.*1069+51_*1069+52delinsGC) | |
1 | g.12007301C>A | CA2643325012 | MFN2 | c.2069+52C>A (n.2069+52C>A) c.1724+52C>A (n.1724+52C>A) n.2304+52C>A n.2197+52C>A c.*2071+52C>A (n.*2071+52C>A) n.1560+52C>A c.2201+52C>A (n.2201+52C>A) n.2429+52C>A n.2575+52C>A c.*42+6C>A (n.*42+6C>A) n.482+52C>A c.*1069+52C>A (n.*1069+52C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12007301C= | CA1153928570 | MFN2 | c.2069+52C= (n.2069+52C=) c.1724+52C= (n.1724+52C=) n.2304+52C= n.2197+52C= c.*2071+52C= (n.*2071+52C=) n.1560+52C= c.2201+52C= (n.2201+52C=) n.2429+52C= n.2575+52C= c.*42+6C= (n.*42+6C=) n.482+52C= c.*1069+52C= (n.*1069+52C=) | |
1 | g.12007301C>G | CA521456014 | MFN2 | c.2069+52C>G (n.2069+52C>G) c.1724+52C>G (n.1724+52C>G) n.2304+52C>G n.2197+52C>G c.*2071+52C>G (n.*2071+52C>G) n.1560+52C>G c.2201+52C>G (n.2201+52C>G) n.2429+52C>G n.2575+52C>G c.*42+6C>G (n.*42+6C>G) n.482+52C>G c.*1069+52C>G (n.*1069+52C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12007301C>T | CA521456015 | MFN2 | c.2069+52C>T (n.2069+52C>T) c.1724+52C>T (n.1724+52C>T) n.2304+52C>T n.2197+52C>T c.*2071+52C>T (n.*2071+52C>T) n.1560+52C>T c.2201+52C>T (n.2201+52C>T) n.2429+52C>T n.2575+52C>T c.*42+6C>T (n.*42+6C>T) n.482+52C>T c.*1069+52C>T (n.*1069+52C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12007304del | CA521456013 | MFN2 | c.2069+55del (n.2069+55del) c.1724+55del (n.1724+55del) n.2304+55del n.2197+55del c.*2071+55del (n.*2071+55del) n.1560+55del c.2201+55del (n.2201+55del) n.2429+55del n.2575+55del c.*42+9del (n.*42+9del) n.482+55del c.*1069+55del (n.*1069+55del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12007302C>A | CA1153928574 | MFN2 | c.2069+53C>A (n.2069+53C>A) c.1724+53C>A (n.1724+53C>A) n.2304+53C>A n.2197+53C>A c.*2071+53C>A (n.*2071+53C>A) n.1560+53C>A c.2201+53C>A (n.2201+53C>A) n.2429+53C>A n.2575+53C>A c.*42+7C>A (n.*42+7C>A) n.482+53C>A c.*1069+53C>A (n.*1069+53C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12007302C= | CA1153928573 | MFN2 | c.2069+53C= (n.2069+53C=) c.1724+53C= (n.1724+53C=) n.2304+53C= n.2197+53C= c.*2071+53C= (n.*2071+53C=) n.1560+53C= c.2201+53C= (n.2201+53C=) n.2429+53C= n.2575+53C= c.*42+7C= (n.*42+7C=) n.482+53C= c.*1069+53C= (n.*1069+53C=) | |
1 | g.12007302C>T | CA2643325017 | MFN2 | c.2069+53C>T (n.2069+53C>T) c.1724+53C>T (n.1724+53C>T) n.2304+53C>T n.2197+53C>T c.*2071+53C>T (n.*2071+53C>T) n.1560+53C>T c.2201+53C>T (n.2201+53C>T) n.2429+53C>T n.2575+53C>T c.*42+7C>T (n.*42+7C>T) n.482+53C>T c.*1069+53C>T (n.*1069+53C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12007303C>A | CA2643325021 | MFN2 | c.2069+54C>A (n.2069+54C>A) c.1724+54C>A (n.1724+54C>A) n.2304+54C>A n.2197+54C>A c.*2071+54C>A (n.*2071+54C>A) n.1560+54C>A c.2201+54C>A (n.2201+54C>A) n.2429+54C>A n.2575+54C>A c.*42+8C>A (n.*42+8C>A) n.482+54C>A c.*1069+54C>A (n.*1069+54C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12007303C>T | CA2643325019 | MFN2 | c.2069+54C>T (n.2069+54C>T) c.1724+54C>T (n.1724+54C>T) n.2304+54C>T n.2197+54C>T c.*2071+54C>T (n.*2071+54C>T) n.1560+54C>T c.2201+54C>T (n.2201+54C>T) n.2429+54C>T n.2575+54C>T c.*42+8C>T (n.*42+8C>T) n.482+54C>T c.*1069+54C>T (n.*1069+54C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12007305A>G | CA2643325023 | MFN2 | c.2069+56A>G (n.2069+56A>G) c.1724+56A>G (n.1724+56A>G) n.2304+56A>G n.2197+56A>G c.*2071+56A>G (n.*2071+56A>G) n.1560+56A>G c.2201+56A>G (n.2201+56A>G) n.2429+56A>G n.2575+56A>G c.*42+10A>G (n.*42+10A>G) n.482+56A>G c.*1069+56A>G (n.*1069+56A>G) | gnomAD v4 |