Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.12007164A=CA1153928139MFN2c.1984A= (p.Lys662=)
c.1639A= (p.Lys547=)
n.2219A=
n.2112A=
c.*1986A= (n.*1986A=)
n.1475A=
c.2116A= (p.Lys706=)
n.2344A=
n.2490A=
n.397A=
c.*984A= (n.*984A=)
1g.12007164A>CCA338451313MFN2c.1984A>C (p.Lys662Gln)
c.1639A>C (p.Lys547Gln)
n.2219A>C
n.2112A>C
c.*1986A>C (n.*1986A>C)
n.1475A>C
c.2116A>C (p.Lys706Gln)
n.2344A>C
n.2490A>C
n.397A>C
c.*984A>C (n.*984A>C)
1g.12007164A>GCA338451319MFN2c.1984A>G (p.Lys662Glu)
c.1639A>G (p.Lys547Glu)
n.2219A>G
n.2112A>G
c.*1986A>G (n.*1986A>G)
n.1475A>G
c.2116A>G (p.Lys706Glu)
n.2344A>G
n.2490A>G
n.397A>G
c.*984A>G (n.*984A>G)
ClinVar dbSNP
1g.12007164A>TCA338451320MFN2c.1984A>T (p.Lys662Ter)
c.1639A>T (p.Lys547Ter)
n.2219A>T
n.2112A>T
c.*1986A>T (n.*1986A>T)
n.1475A>T
c.2116A>T (p.Lys706Ter)
n.2344A>T
n.2490A>T
n.397A>T
c.*984A>T (n.*984A>T)
1g.12007165A>CCA338451324MFN2c.1985A>C (p.Lys662Thr)
c.1640A>C (p.Lys547Thr)
n.2220A>C
n.2113A>C
c.*1987A>C (n.*1987A>C)
n.1476A>C
c.2117A>C (p.Lys706Thr)
n.2345A>C
n.2491A>C
n.398A>C
c.*985A>C (n.*985A>C)
1g.12007165A>GCA338451325MFN2c.1985A>G (p.Lys662Arg)
c.1640A>G (p.Lys547Arg)
n.2220A>G
n.2113A>G
c.*1987A>G (n.*1987A>G)
n.1476A>G
c.2117A>G (p.Lys706Arg)
n.2345A>G
n.2491A>G
n.398A>G
c.*985A>G (n.*985A>G)
1g.12007165A>TCA338451327MFN2c.1985A>T (p.Lys662Met)
c.1640A>T (p.Lys547Met)
n.2220A>T
n.2113A>T
c.*1987A>T (n.*1987A>T)
n.1476A>T
c.2117A>T (p.Lys706Met)
n.2345A>T
n.2491A>T
n.398A>T
c.*985A>T (n.*985A>T)
1g.12007166G>ACA416112701MFN2c.1986G>A (p.Lys662=)
c.1641G>A (p.Lys547=)
n.2221G>A
n.2114G>A
c.*1988G>A (n.*1988G>A)
n.1477G>A
c.2118G>A (p.Lys706=)
n.2346G>A
n.2492G>A
n.399G>A
c.*986G>A (n.*986G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12007166G>CCA338451332MFN2c.1986G>C (p.Lys662Asn)
c.1641G>C (p.Lys547Asn)
n.2221G>C
n.2114G>C
c.*1988G>C (n.*1988G>C)
n.1477G>C
c.2118G>C (p.Lys706Asn)
n.2346G>C
n.2492G>C
n.399G>C
c.*986G>C (n.*986G>C)
1g.12007166G=CA1153928147MFN2c.1986G= (p.Lys662=)
c.1641G= (p.Lys547=)
n.2221G=
n.2114G=
c.*1988G= (n.*1988G=)
n.1477G=
c.2118G= (p.Lys706=)
n.2346G=
n.2492G=
n.399G=
c.*986G= (n.*986G=)
1g.12007166G>TCA338451330MFN2c.1986G>T (p.Lys662Asn)
c.1641G>T (p.Lys547Asn)
n.2221G>T
n.2114G>T
c.*1988G>T (n.*1988G>T)
n.1477G>T
c.2118G>T (p.Lys706Asn)
n.2346G>T
n.2492G>T
n.399G>T
c.*986G>T (n.*986G>T)
1g.12007167C>ACA338451341MFN2c.1987C>A (p.Arg663Ser)
c.1642C>A (p.Arg548Ser)
n.2222C>A
n.2115C>A
c.*1989C>A (n.*1989C>A)
n.1478C>A
c.2119C>A (p.Arg707Ser)
n.2347C>A
n.2493C>A
n.400C>A
c.*987C>A (n.*987C>A)
1g.12007167C=CA1143684906MFN2c.1987C= (p.Arg663=)
c.1642C= (p.Arg548=)
n.2222C=
n.2115C=
c.*1989C= (n.*1989C=)
n.1478C=
c.2119C= (p.Arg707=)
n.2347C=
n.2493C=
n.400C=
c.*987C= (n.*987C=)
1g.12007167C>GCA599292MFN2c.1987C>G (p.Arg663Gly)
c.1642C>G (p.Arg548Gly)
n.2222C>G
n.2115C>G
c.*1989C>G (n.*1989C>G)
n.1478C>G
c.2119C>G (p.Arg707Gly)
n.2347C>G
n.2493C>G
n.400C>G
c.*987C>G (n.*987C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.12007167C>TCA322248MFN2c.1987C>T (p.Arg663Cys)
c.1642C>T (p.Arg548Cys)
n.2222C>T
n.2115C>T
c.*1989C>T (n.*1989C>T)
n.1478C>T
c.2119C>T (p.Arg707Cys)
n.2347C>T
n.2493C>T
n.400C>T
c.*987C>T (n.*987C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12007168G>ACA599294MFN2c.1988G>A (p.Arg663His)
c.1643G>A (p.Arg548His)
n.2223G>A
n.2116G>A
c.*1990G>A (n.*1990G>A)
n.1479G>A
c.2120G>A (p.Arg707His)
n.2348G>A
n.2494G>A
n.401G>A
c.*988G>A (n.*988G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.12007168G>CCA338451356MFN2c.1988G>C (p.Arg663Pro)
c.1643G>C (p.Arg548Pro)
n.2223G>C
n.2116G>C
c.*1990G>C (n.*1990G>C)
n.1479G>C
c.2120G>C (p.Arg707Pro)
n.2348G>C
n.2494G>C
n.401G>C
c.*988G>C (n.*988G>C)
ClinVar dbSNP
1g.12007168G=CA1153928157MFN2c.1988G= (p.Arg663=)
c.1643G= (p.Arg548=)
n.2223G=
n.2116G=
c.*1990G= (n.*1990G=)
n.1479G=
c.2120G= (p.Arg707=)
n.2348G=
n.2494G=
n.401G=
c.*988G= (n.*988G=)
1g.12007168G>TCA599293MFN2c.1988G>T (p.Arg663Leu)
c.1643G>T (p.Arg548Leu)
n.2223G>T
n.2116G>T
c.*1990G>T (n.*1990G>T)
n.1479G>T
c.2120G>T (p.Arg707Leu)
n.2348G>T
n.2494G>T
n.401G>T
c.*988G>T (n.*988G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12007169C>ACA416112725MFN2c.1989C>A (p.Arg663=)
c.1644C>A (p.Arg548=)
n.2224C>A
n.2117C>A
c.*1991C>A (n.*1991C>A)
n.1480C>A
c.2121C>A (p.Arg707=)
n.2349C>A
n.2495C>A
n.402C>A
c.*989C>A (n.*989C>A)
1g.12007169C=CA1153928168MFN2c.1989C= (p.Arg663=)
c.1644C= (p.Arg548=)
n.2224C=
n.2117C=
c.*1991C= (n.*1991C=)
n.1480C=
c.2121C= (p.Arg707=)
n.2349C=
n.2495C=
n.402C=
c.*989C= (n.*989C=)
1g.12007169C>GCA416112727MFN2c.1989C>G (p.Arg663=)
c.1644C>G (p.Arg548=)
n.2224C>G
n.2117C>G
c.*1991C>G (n.*1991C>G)
n.1480C>G
c.2121C>G (p.Arg707=)
n.2349C>G
n.2495C>G
n.402C>G
c.*989C>G (n.*989C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12007169C>TCA416112730MFN2c.1989C>T (p.Arg663=)
c.1644C>T (p.Arg548=)
n.2224C>T
n.2117C>T
c.*1991C>T (n.*1991C>T)
n.1480C>T
c.2121C>T (p.Arg707=)
n.2349C>T
n.2495C>T
n.402C>T
c.*989C>T (n.*989C>T)
1g.12007170C>ACA338451366MFN2c.1990C>A (p.Gln664Lys)
c.1645C>A (p.Gln549Lys)
n.2225C>A
n.2118C>A
c.*1992C>A (n.*1992C>A)
n.1481C>A
c.2122C>A (p.Gln708Lys)
n.2350C>A
n.2496C>A
n.403C>A
c.*990C>A (n.*990C>A)
1g.12007170C>GCA338451360MFN2c.1990C>G (p.Gln664Glu)
c.1645C>G (p.Gln549Glu)
n.2225C>G
n.2118C>G
c.*1992C>G (n.*1992C>G)
n.1481C>G
c.2122C>G (p.Gln708Glu)
n.2350C>G
n.2496C>G
n.403C>G
c.*990C>G (n.*990C>G)
1g.12007170C>TCA338451363MFN2c.1990C>T (p.Gln664Ter)
c.1645C>T (p.Gln549Ter)
n.2225C>T
n.2118C>T
c.*1992C>T (n.*1992C>T)
n.1481C>T
c.2122C>T (p.Gln708Ter)
n.2350C>T
n.2496C>T
n.403C>T
c.*990C>T (n.*990C>T)
1g.12007171A>CCA338451370MFN2c.1991A>C (p.Gln664Pro)
c.1646A>C (p.Gln549Pro)
n.2226A>C
n.2119A>C
c.*1993A>C (n.*1993A>C)
n.1482A>C
c.2123A>C (p.Gln708Pro)
n.2351A>C
n.2497A>C
n.404A>C
c.*991A>C (n.*991A>C)
1g.12007171A>GCA338451373MFN2c.1991A>G (p.Gln664Arg)
c.1646A>G (p.Gln549Arg)
n.2226A>G
n.2119A>G
c.*1993A>G (n.*1993A>G)
n.1482A>G
c.2123A>G (p.Gln708Arg)
n.2351A>G
n.2497A>G
n.404A>G
c.*991A>G (n.*991A>G)
ClinVar dbSNP
1g.12007171A>TCA338451380MFN2c.1991A>T (p.Gln664Leu)
c.1646A>T (p.Gln549Leu)
n.2226A>T
n.2119A>T
c.*1993A>T (n.*1993A>T)
n.1482A>T
c.2123A>T (p.Gln708Leu)
n.2351A>T
n.2497A>T
n.404A>T
c.*991A>T (n.*991A>T)
1g.12007172G>ACA416112743MFN2c.1992G>A (p.Gln664=)
c.1647G>A (p.Gln549=)
n.2227G>A
n.2120G>A
c.*1994G>A (n.*1994G>A)
n.1483G>A
c.2124G>A (p.Gln708=)
n.2352G>A
n.2498G>A
n.405G>A
c.*992G>A (n.*992G>A)
1g.12007172G>CCA338451382MFN2c.1992G>C (p.Gln664His)
c.1647G>C (p.Gln549His)
n.2227G>C
n.2120G>C
c.*1994G>C (n.*1994G>C)
n.1483G>C
c.2124G>C (p.Gln708His)
n.2352G>C
n.2498G>C
n.405G>C
c.*992G>C (n.*992G>C)
1g.12007172G>TCA338451385MFN2c.1992G>T (p.Gln664His)
c.1647G>T (p.Gln549His)
n.2227G>T
n.2120G>T
c.*1994G>T (n.*1994G>T)
n.1483G>T
c.2124G>T (p.Gln708His)
n.2352G>T
n.2498G>T
n.405G>T
c.*992G>T (n.*992G>T)
1g.12007173T>ACA338451390MFN2c.1993T>A (p.Phe665Ile)
c.1648T>A (p.Phe550Ile)
n.2228T>A
n.2121T>A
c.*1995T>A (n.*1995T>A)
n.1484T>A
c.2125T>A (p.Phe709Ile)
n.2353T>A
n.2499T>A
n.406T>A
c.*993T>A (n.*993T>A)
1g.12007173T>CCA338451392MFN2c.1993T>C (p.Phe665Leu)
c.1648T>C (p.Phe550Leu)
n.2228T>C
n.2121T>C
c.*1995T>C (n.*1995T>C)
n.1484T>C
c.2125T>C (p.Phe709Leu)
n.2353T>C
n.2499T>C
n.406T>C
c.*993T>C (n.*993T>C)
1g.12007173T>GCA338451394MFN2c.1993T>G (p.Phe665Val)
c.1648T>G (p.Phe550Val)
n.2228T>G
n.2121T>G
c.*1995T>G (n.*1995T>G)
n.1484T>G
c.2125T>G (p.Phe709Val)
n.2353T>G
n.2499T>G
n.406T>G
c.*993T>G (n.*993T>G)
1g.12007174T>ACA338451395MFN2c.1994T>A (p.Phe665Tyr)
c.1649T>A (p.Phe550Tyr)
n.2229T>A
n.2122T>A
c.*1996T>A (n.*1996T>A)
n.1485T>A
c.2126T>A (p.Phe709Tyr)
n.2354T>A
n.2500T>A
n.407T>A
c.*994T>A (n.*994T>A)
1g.12007174T>CCA338451397MFN2c.1994T>C (p.Phe665Ser)
c.1649T>C (p.Phe550Ser)
n.2229T>C
n.2122T>C
c.*1996T>C (n.*1996T>C)
n.1485T>C
c.2126T>C (p.Phe709Ser)
n.2354T>C
n.2500T>C
n.407T>C
c.*994T>C (n.*994T>C)
ClinVar dbSNP
1g.12007174T>GCA338451398MFN2c.1994T>G (p.Phe665Cys)
c.1649T>G (p.Phe550Cys)
n.2229T>G
n.2122T>G
c.*1996T>G (n.*1996T>G)
n.1485T>G
c.2126T>G (p.Phe709Cys)
n.2354T>G
n.2500T>G
n.407T>G
c.*994T>G (n.*994T>G)
1g.12007174T=CA1153928179MFN2c.1994T= (p.Phe665=)
c.1649T= (p.Phe550=)
n.2229T=
n.2122T=
c.*1996T= (n.*1996T=)
n.1485T=
c.2126T= (p.Phe709=)
n.2354T=
n.2500T=
n.407T=
c.*994T= (n.*994T=)
1g.12007175T>ACA338451400MFN2c.1995T>A (p.Phe665Leu)
c.1650T>A (p.Phe550Leu)
n.2230T>A
n.2123T>A
c.*1997T>A (n.*1997T>A)
n.1486T>A
c.2127T>A (p.Phe709Leu)
n.2355T>A
n.2501T>A
n.408T>A
c.*995T>A (n.*995T>A)
1g.12007175T>CCA416112760MFN2c.1995T>C (p.Phe665=)
c.1650T>C (p.Phe550=)
n.2230T>C
n.2123T>C
c.*1997T>C (n.*1997T>C)
n.1486T>C
c.2127T>C (p.Phe709=)
n.2355T>C
n.2501T>C
n.408T>C
c.*995T>C (n.*995T>C)
1g.12007175T>GCA599295MFN2c.1995T>G (p.Phe665Leu)
c.1650T>G (p.Phe550Leu)
n.2230T>G
n.2123T>G
c.*1997T>G (n.*1997T>G)
n.1486T>G
c.2127T>G (p.Phe709Leu)
n.2355T>G
n.2501T>G
n.408T>G
c.*995T>G (n.*995T>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12007175T=CA1153928238MFN2c.1995T= (p.Phe665=)
c.1650T= (p.Phe550=)
n.2230T=
n.2123T=
c.*1997T= (n.*1997T=)
n.1486T=
c.2127T= (p.Phe709=)
n.2355T=
n.2501T=
n.408T=
c.*995T= (n.*995T=)
1g.12007176G>ACA338451407MFN2c.1996G>A (p.Val666Met)
c.1651G>A (p.Val551Met)
n.2231G>A
n.2124G>A
c.*1998G>A (n.*1998G>A)
n.1487G>A
c.2128G>A (p.Val710Met)
n.2356G>A
n.2502G>A
n.409G>A
c.*996G>A (n.*996G>A)
1g.12007176G>CCA338451403MFN2c.1996G>C (p.Val666Leu)
c.1651G>C (p.Val551Leu)
n.2231G>C
n.2124G>C
c.*1998G>C (n.*1998G>C)
n.1487G>C
c.2128G>C (p.Val710Leu)
n.2356G>C
n.2502G>C
n.409G>C
c.*996G>C (n.*996G>C)
1g.12007176G>TCA338451406MFN2c.1996G>T (p.Val666Leu)
c.1651G>T (p.Val551Leu)
n.2231G>T
n.2124G>T
c.*1998G>T (n.*1998G>T)
n.1487G>T
c.2128G>T (p.Val710Leu)
n.2356G>T
n.2502G>T
n.409G>T
c.*996G>T (n.*996G>T)
1g.12007177T>ACA338451411MFN2c.1997T>A (p.Val666Glu)
c.1652T>A (p.Val551Glu)
n.2232T>A
n.2125T>A
c.*1999T>A (n.*1999T>A)
n.1488T>A
c.2129T>A (p.Val710Glu)
n.2357T>A
n.2503T>A
n.410T>A
c.*997T>A (n.*997T>A)
1g.12007177T>CCA338451413MFN2c.1997T>C (p.Val666Ala)
c.1652T>C (p.Val551Ala)
n.2232T>C
n.2125T>C
c.*1999T>C (n.*1999T>C)
n.1488T>C
c.2129T>C (p.Val710Ala)
n.2357T>C
n.2503T>C
n.410T>C
c.*997T>C (n.*997T>C)
1g.12007177T>GCA338451415MFN2c.1997T>G (p.Val666Gly)
c.1652T>G (p.Val551Gly)
n.2232T>G
n.2125T>G
c.*1999T>G (n.*1999T>G)
n.1488T>G
c.2129T>G (p.Val710Gly)
n.2357T>G
n.2503T>G
n.410T>G
c.*997T>G (n.*997T>G)
1g.12007177_12007178delinsTGCA1153928243MFN2c.1997_1998delinsTG (p.Val666=)
c.1652_1653delinsTG (p.Val551=)
n.2232_2233delinsTG
n.2125_2126delinsTG
c.*1999_*2000delinsTG (n.*1999_*2000delinsTG)
n.1488_1489delinsTG
c.2129_2130delinsTG (p.Val710=)
n.2357_2358delinsTG
n.2503_2504delinsTG
n.410_411delinsTG
c.*997_*998delinsTG (n.*997_*998delinsTG)
1g.12007178G>ACA416112774MFN2c.1998G>A (p.Val666=)
c.1653G>A (p.Val551=)
n.2233G>A
n.2126G>A
c.*2000G>A (n.*2000G>A)
n.1489G>A
c.2130G>A (p.Val710=)
n.2358G>A
n.2504G>A
n.411G>A
c.*998G>A (n.*998G>A)
1g.12007178G>CCA416112776MFN2c.1998G>C (p.Val666=)
c.1653G>C (p.Val551=)
n.2233G>C
n.2126G>C
c.*2000G>C (n.*2000G>C)
n.1489G>C
c.2130G>C (p.Val710=)
n.2358G>C
n.2504G>C
n.411G>C
c.*998G>C (n.*998G>C)
1g.12007178G>TCA416112778MFN2c.1998G>T (p.Val666=)
c.1653G>T (p.Val551=)
n.2233G>T
n.2126G>T
c.*2000G>T (n.*2000G>T)
n.1489G>T
c.2130G>T (p.Val710=)
n.2358G>T
n.2504G>T
n.411G>T
c.*998G>T (n.*998G>T)
1g.12007179delCA521456002MFN2c.1999del (p.Glu667SerfsTer?)
c.1654del (p.Glu552SerfsTer?)
n.2234del
n.2127del
c.*2001del (n.*2001del)
n.1490del
c.2131del (p.Glu711SerfsTer?)
n.2359del
n.2505del
n.412del
c.*999del (n.*999del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.12007179G>ACA338451418MFN2c.1999G>A (p.Glu667Lys)
c.1654G>A (p.Glu552Lys)
n.2234G>A
n.2127G>A
c.*2001G>A (n.*2001G>A)
n.1490G>A
c.2131G>A (p.Glu711Lys)
n.2359G>A
n.2505G>A
n.412G>A
c.*999G>A (n.*999G>A)
1g.12007179G>CCA338451419MFN2c.1999G>C (p.Glu667Gln)
c.1654G>C (p.Glu552Gln)
n.2234G>C
n.2127G>C
c.*2001G>C (n.*2001G>C)
n.1490G>C
c.2131G>C (p.Glu711Gln)
n.2359G>C
n.2505G>C
n.412G>C
c.*999G>C (n.*999G>C)
1g.12007179G>TCA338451425MFN2c.1999G>T (p.Glu667Ter)
c.1654G>T (p.Glu552Ter)
n.2234G>T
n.2127G>T
c.*2001G>T (n.*2001G>T)
n.1490G>T
c.2131G>T (p.Glu711Ter)
n.2359G>T
n.2505G>T
n.412G>T
c.*999G>T (n.*999G>T)
1g.12007180A>CCA338451433MFN2c.2000A>C (p.Glu667Ala)
c.1655A>C (p.Glu552Ala)
n.2235A>C
n.2128A>C
c.*2002A>C (n.*2002A>C)
n.1491A>C
c.2132A>C (p.Glu711Ala)
n.2360A>C
n.2506A>C
n.413A>C
c.*1000A>C (n.*1000A>C)
COSMIC COSMIC
1g.12007180A>GCA338451430MFN2c.2000A>G (p.Glu667Gly)
c.1655A>G (p.Glu552Gly)
n.2235A>G
n.2128A>G
c.*2002A>G (n.*2002A>G)
n.1491A>G
c.2132A>G (p.Glu711Gly)
n.2360A>G
n.2506A>G
n.413A>G
c.*1000A>G (n.*1000A>G)
1g.12007180A>TCA338451432MFN2c.2000A>T (p.Glu667Val)
c.1655A>T (p.Glu552Val)
n.2235A>T
n.2128A>T
c.*2002A>T (n.*2002A>T)
n.1491A>T
c.2132A>T (p.Glu711Val)
n.2360A>T
n.2506A>T
n.413A>T
c.*1000A>T (n.*1000A>T)
1g.12007181G>ACA416112789MFN2c.2001G>A (p.Glu667=)
c.1656G>A (p.Glu552=)
n.2236G>A
n.2129G>A
c.*2003G>A (n.*2003G>A)
n.1492G>A
c.2133G>A (p.Glu711=)
n.2361G>A
n.2507G>A
n.414G>A
c.*1001G>A (n.*1001G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12007181G>CCA338451434MFN2c.2001G>C (p.Glu667Asp)
c.1656G>C (p.Glu552Asp)
n.2236G>C
n.2129G>C
c.*2003G>C (n.*2003G>C)
n.1492G>C
c.2133G>C (p.Glu711Asp)
n.2361G>C
n.2507G>C
n.414G>C
c.*1001G>C (n.*1001G>C)
1g.12007181G>TCA338451436MFN2c.2001G>T (p.Glu667Asp)
c.1656G>T (p.Glu552Asp)
n.2236G>T
n.2129G>T
c.*2003G>T (n.*2003G>T)
n.1492G>T
c.2133G>T (p.Glu711Asp)
n.2361G>T
n.2507G>T
n.414G>T
c.*1001G>T (n.*1001G>T)
1g.12007182C>ACA338451438MFN2c.2002C>A (p.His668Asn)
c.1657C>A (p.His553Asn)
n.2237C>A
n.2130C>A
c.*2004C>A (n.*2004C>A)
n.1493C>A
c.2134C>A (p.His712Asn)
n.2362C>A
n.2508C>A
n.415C>A
c.*1002C>A (n.*1002C>A)
1g.12007182C=CA1153928252MFN2c.2002C= (p.His668=)
c.1657C= (p.His553=)
n.2237C=
n.2130C=
c.*2004C= (n.*2004C=)
n.1493C=
c.2134C= (p.His712=)
n.2362C=
n.2508C=
n.415C=
c.*1002C= (n.*1002C=)
1g.12007182C>GCA599296MFN2c.2002C>G (p.His668Asp)
c.1657C>G (p.His553Asp)
n.2237C>G
n.2130C>G
c.*2004C>G (n.*2004C>G)
n.1493C>G
c.2134C>G (p.His712Asp)
n.2362C>G
n.2508C>G
n.415C>G
c.*1002C>G (n.*1002C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.12007182C>TCA18013704MFN2c.2002C>T (p.His668Tyr)
c.1657C>T (p.His553Tyr)
n.2237C>T
n.2130C>T
c.*2004C>T (n.*2004C>T)
n.1493C>T
c.2134C>T (p.His712Tyr)
n.2362C>T
n.2508C>T
n.415C>T
c.*1002C>T (n.*1002C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12007183A=CA1148711527MFN2c.2003A= (p.His668=)
c.1658A= (p.His553=)
n.2238A=
n.2131A=
c.*2005A= (n.*2005A=)
n.1494A=
c.2135A= (p.His712=)
n.2363A=
n.2509A=
n.416A=
c.*1003A= (n.*1003A=)
1g.12007183A>CCA338451458MFN2c.2003A>C (p.His668Pro)
c.1658A>C (p.His553Pro)
n.2238A>C
n.2131A>C
c.*2005A>C (n.*2005A>C)
n.1494A>C
c.2135A>C (p.His712Pro)
n.2363A>C
n.2509A>C
n.416A>C
c.*1003A>C (n.*1003A>C)
1g.12007183A>GCA599297MFN2c.2003A>G (p.His668Arg)
c.1658A>G (p.His553Arg)
n.2238A>G
n.2131A>G
c.*2005A>G (n.*2005A>G)
n.1494A>G
c.2135A>G (p.His712Arg)
n.2363A>G
n.2509A>G
n.416A>G
c.*1003A>G (n.*1003A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.12007183A>TCA338451457MFN2c.2003A>T (p.His668Leu)
c.1658A>T (p.His553Leu)
n.2238A>T
n.2131A>T
c.*2005A>T (n.*2005A>T)
n.1494A>T
c.2135A>T (p.His712Leu)
n.2363A>T
n.2509A>T
n.416A>T
c.*1003A>T (n.*1003A>T)
1g.12007184T>ACA338451461MFN2c.2004T>A (p.His668Gln)
c.1659T>A (p.His553Gln)
n.2239T>A
n.2132T>A
c.*2006T>A (n.*2006T>A)
n.1495T>A
c.2136T>A (p.His712Gln)
n.2364T>A
n.2510T>A
n.417T>A
c.*1004T>A (n.*1004T>A)
1g.12007184T>CCA599298MFN2c.2004T>C (p.His668=)
c.1659T>C (p.His553=)
n.2239T>C
n.2132T>C
c.*2006T>C (n.*2006T>C)
n.1495T>C
c.2136T>C (p.His712=)
n.2364T>C
n.2510T>C
n.417T>C
c.*1004T>C (n.*1004T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12007184T>GCA338451464MFN2c.2004T>G (p.His668Gln)
c.1659T>G (p.His553Gln)
n.2239T>G
n.2132T>G
c.*2006T>G (n.*2006T>G)
n.1495T>G
c.2136T>G (p.His712Gln)
n.2364T>G
n.2510T>G
n.417T>G
c.*1004T>G (n.*1004T>G)
ClinVar dbSNP
1g.12007184T=CA1145925299MFN2c.2004T= (p.His668=)
c.1659T= (p.His553=)
n.2239T=
n.2132T=
c.*2006T= (n.*2006T=)
n.1495T=
c.2136T= (p.His712=)
n.2364T=
n.2510T=
n.417T=
c.*1004T= (n.*1004T=)
1g.12007185G>ACA338451482MFN2c.2005G>A (p.Ala669Thr)
c.1660G>A (p.Ala554Thr)
n.2240G>A
n.2133G>A
c.*2007G>A (n.*2007G>A)
n.1496G>A
c.2137G>A (p.Ala713Thr)
n.2365G>A
n.2511G>A
n.418G>A
c.*1005G>A (n.*1005G>A)
1g.12007185G>CCA338451484MFN2c.2005G>C (p.Ala669Pro)
c.1660G>C (p.Ala554Pro)
n.2240G>C
n.2133G>C
c.*2007G>C (n.*2007G>C)
n.1496G>C
c.2137G>C (p.Ala713Pro)
n.2365G>C
n.2511G>C
n.418G>C
c.*1005G>C (n.*1005G>C)
1g.12007185G>TCA338451486MFN2c.2005G>T (p.Ala669Ser)
c.1660G>T (p.Ala554Ser)
n.2240G>T
n.2133G>T
c.*2007G>T (n.*2007G>T)
n.1496G>T
c.2137G>T (p.Ala713Ser)
n.2365G>T
n.2511G>T
n.418G>T
c.*1005G>T (n.*1005G>T)
1g.12007186C>ACA338451489MFN2c.2006C>A (p.Ala669Asp)
c.1661C>A (p.Ala554Asp)
n.2241C>A
n.2134C>A
c.*2008C>A (n.*2008C>A)
n.1497C>A
c.2138C>A (p.Ala713Asp)
n.2366C>A
n.2512C>A
n.419C>A
c.*1006C>A (n.*1006C>A)
1g.12007186C>GCA338451492MFN2c.2006C>G (p.Ala669Gly)
c.1661C>G (p.Ala554Gly)
n.2241C>G
n.2134C>G
c.*2008C>G (n.*2008C>G)
n.1497C>G
c.2138C>G (p.Ala713Gly)
n.2366C>G
n.2512C>G
n.419C>G
c.*1006C>G (n.*1006C>G)
1g.12007186C>TCA338451494MFN2c.2006C>T (p.Ala669Val)
c.1661C>T (p.Ala554Val)
n.2241C>T
n.2134C>T
c.*2008C>T (n.*2008C>T)
n.1497C>T
c.2138C>T (p.Ala713Val)
n.2366C>T
n.2512C>T
n.419C>T
c.*1006C>T (n.*1006C>T)
1g.12007187C>ACA416112830MFN2c.2007C>A (p.Ala669=)
c.1662C>A (p.Ala554=)
n.2242C>A
n.2135C>A
c.*2009C>A (n.*2009C>A)
n.1498C>A
c.2139C>A (p.Ala713=)
n.2367C>A
n.2513C>A
n.420C>A
c.*1007C>A (n.*1007C>A)
1g.12007187C>GCA416112828MFN2c.2007C>G (p.Ala669=)
c.1662C>G (p.Ala554=)
n.2242C>G
n.2135C>G
c.*2009C>G (n.*2009C>G)
n.1498C>G
c.2139C>G (p.Ala713=)
n.2367C>G
n.2513C>G
n.420C>G
c.*1007C>G (n.*1007C>G)
1g.12007187C>TCA416112825MFN2c.2007C>T (p.Ala669=)
c.1662C>T (p.Ala554=)
n.2242C>T
n.2135C>T
c.*2009C>T (n.*2009C>T)
n.1498C>T
c.2139C>T (p.Ala713=)
n.2367C>T
n.2513C>T
n.420C>T
c.*1007C>T (n.*1007C>T)
1g.12007188A>CCA338451496MFN2c.2008A>C (p.Ser670Arg)
c.1663A>C (p.Ser555Arg)
n.2243A>C
n.2136A>C
c.*2010A>C (n.*2010A>C)
n.1499A>C
c.2140A>C (p.Ser714Arg)
n.2368A>C
n.2514A>C
n.421A>C
c.*1008A>C (n.*1008A>C)
1g.12007188A>GCA338451499MFN2c.2008A>G (p.Ser670Gly)
c.1663A>G (p.Ser555Gly)
n.2243A>G
n.2136A>G
c.*2010A>G (n.*2010A>G)
n.1499A>G
c.2140A>G (p.Ser714Gly)
n.2368A>G
n.2514A>G
n.421A>G
c.*1008A>G (n.*1008A>G)
1g.12007188A>TCA338451501MFN2c.2008A>T (p.Ser670Cys)
c.1663A>T (p.Ser555Cys)
n.2243A>T
n.2136A>T
c.*2010A>T (n.*2010A>T)
n.1499A>T
c.2140A>T (p.Ser714Cys)
n.2368A>T
n.2514A>T
n.421A>T
c.*1008A>T (n.*1008A>T)
1g.12007189G>ACA338451516MFN2c.2009G>A (p.Ser670Asn)
c.1664G>A (p.Ser555Asn)
n.2244G>A
n.2137G>A
c.*2011G>A (n.*2011G>A)
n.1500G>A
c.2141G>A (p.Ser714Asn)
n.2369G>A
n.2515G>A
n.422G>A
c.*1009G>A (n.*1009G>A)
1g.12007189G>CCA338451511MFN2c.2009G>C (p.Ser670Thr)
c.1664G>C (p.Ser555Thr)
n.2244G>C
n.2137G>C
c.*2011G>C (n.*2011G>C)
n.1500G>C
c.2141G>C (p.Ser714Thr)
n.2369G>C
n.2515G>C
n.422G>C
c.*1009G>C (n.*1009G>C)
1g.12007189G>TCA338451514MFN2c.2009G>T (p.Ser670Ile)
c.1664G>T (p.Ser555Ile)
n.2244G>T
n.2137G>T
c.*2011G>T (n.*2011G>T)
n.1500G>T
c.2141G>T (p.Ser714Ile)
n.2369G>T
n.2515G>T
n.422G>T
c.*1009G>T (n.*1009G>T)
gnomAD v4
1g.12007190delCA2643324794MFN2c.2010del (p.Ser670ArgfsTer?)
c.1665del (p.Ser555ArgfsTer?)
n.2245del
n.2138del
c.*2012del (n.*2012del)
n.1501del
c.2142del (p.Ser714ArgfsTer?)
n.2370del
n.2516del
n.423del
c.*1010del (n.*1010del)
gnomAD v4
1g.12007190C>ACA338451519MFN2c.2010C>A (p.Ser670Arg)
c.1665C>A (p.Ser555Arg)
n.2245C>A
n.2138C>A
c.*2012C>A (n.*2012C>A)
n.1501C>A
c.2142C>A (p.Ser714Arg)
n.2370C>A
n.2516C>A
n.423C>A
c.*1010C>A (n.*1010C>A)
1g.12007190C=CA1153928270MFN2c.2010C= (p.Ser670=)
c.1665C= (p.Ser555=)
n.2245C=
n.2138C=
c.*2012C= (n.*2012C=)
n.1501C=
c.2142C= (p.Ser714=)
n.2370C=
n.2516C=
n.423C=
c.*1010C= (n.*1010C=)
1g.12007190C>GCA338451526MFN2c.2010C>G (p.Ser670Arg)
c.1665C>G (p.Ser555Arg)
n.2245C>G
n.2138C>G
c.*2012C>G (n.*2012C>G)
n.1501C>G
c.2142C>G (p.Ser714Arg)
n.2370C>G
n.2516C>G
n.423C>G
c.*1010C>G (n.*1010C>G)
1g.12007190C>TCA599299MFN2c.2010C>T (p.Ser670=)
c.1665C>T (p.Ser555=)
n.2245C>T
n.2138C>T
c.*2012C>T (n.*2012C>T)
n.1501C>T
c.2142C>T (p.Ser714=)
n.2370C>T
n.2516C>T
n.423C>T
c.*1010C>T (n.*1010C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.12007191G>ACA338451530MFN2c.2011G>A (p.Glu671Lys)
c.1666G>A (p.Glu556Lys)
n.2246G>A
n.2139G>A
c.*2013G>A (n.*2013G>A)
n.1502G>A
c.2143G>A (p.Glu715Lys)
n.2371G>A
n.2517G>A
n.424G>A
c.*1011G>A (n.*1011G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.12007191G>CCA338451533MFN2c.2011G>C (p.Glu671Gln)
c.1666G>C (p.Glu556Gln)
n.2246G>C
n.2139G>C
c.*2013G>C (n.*2013G>C)
n.1502G>C
c.2143G>C (p.Glu715Gln)
n.2371G>C
n.2517G>C
n.424G>C
c.*1011G>C (n.*1011G>C)
1g.12007191G=CA1153928279MFN2c.2011G= (p.Glu671=)
c.1666G= (p.Glu556=)
n.2246G=
n.2139G=
c.*2013G= (n.*2013G=)
n.1502G=
c.2143G= (p.Glu715=)
n.2371G=
n.2517G=
n.424G=
c.*1011G= (n.*1011G=)
1g.12007191G>TCA338451535MFN2c.2011G>T (p.Glu671Ter)
c.1666G>T (p.Glu556Ter)
n.2246G>T
n.2139G>T
c.*2013G>T (n.*2013G>T)
n.1502G>T
c.2143G>T (p.Glu715Ter)
n.2371G>T
n.2517G>T
n.424G>T
c.*1011G>T (n.*1011G>T)
gnomAD v4
1g.12007192A>CCA338451539MFN2c.2012A>C (p.Glu671Ala)
c.1667A>C (p.Glu556Ala)
n.2247A>C
n.2140A>C
c.*2014A>C (n.*2014A>C)
n.1503A>C
c.2144A>C (p.Glu715Ala)
n.2372A>C
n.2518A>C
n.425A>C
c.*1012A>C (n.*1012A>C)
1g.12007192A>GCA338451541MFN2c.2012A>G (p.Glu671Gly)
c.1667A>G (p.Glu556Gly)
n.2247A>G
n.2140A>G
c.*2014A>G (n.*2014A>G)
n.1503A>G
c.2144A>G (p.Glu715Gly)
n.2372A>G
n.2518A>G
n.425A>G
c.*1012A>G (n.*1012A>G)
1g.12007192A>TCA338451544MFN2c.2012A>T (p.Glu671Val)
c.1667A>T (p.Glu556Val)
n.2247A>T
n.2140A>T
c.*2014A>T (n.*2014A>T)
n.1503A>T
c.2144A>T (p.Glu715Val)
n.2372A>T
n.2518A>T
n.425A>T
c.*1012A>T (n.*1012A>T)
1g.12007193G>ACA416112847MFN2c.2013G>A (p.Glu671=)
c.1668G>A (p.Glu556=)
n.2248G>A
n.2141G>A
c.*2015G>A (n.*2015G>A)
n.1504G>A
c.2145G>A (p.Glu715=)
n.2373G>A
n.2519G>A
n.426G>A
c.*1013G>A (n.*1013G>A)
1g.12007193G>CCA338451549MFN2c.2013G>C (p.Glu671Asp)
c.1668G>C (p.Glu556Asp)
n.2248G>C
n.2141G>C
c.*2015G>C (n.*2015G>C)
n.1504G>C
c.2145G>C (p.Glu715Asp)
n.2373G>C
n.2519G>C
n.426G>C
c.*1013G>C (n.*1013G>C)
1g.12007193G>TCA338451547MFN2c.2013G>T (p.Glu671Asp)
c.1668G>T (p.Glu556Asp)
n.2248G>T
n.2141G>T
c.*2015G>T (n.*2015G>T)
n.1504G>T
c.2145G>T (p.Glu715Asp)
n.2373G>T
n.2519G>T
n.426G>T
c.*1013G>T (n.*1013G>T)
1g.12007194A>CCA338451551MFN2c.2014A>C (p.Lys672Gln)
c.1669A>C (p.Lys557Gln)
n.2249A>C
n.2142A>C
c.*2016A>C (n.*2016A>C)
n.1505A>C
c.2146A>C (p.Lys716Gln)
n.2374A>C
n.2520A>C
n.427A>C
c.*1014A>C (n.*1014A>C)
1g.12007194A>GCA338451552MFN2c.2014A>G (p.Lys672Glu)
c.1669A>G (p.Lys557Glu)
n.2249A>G
n.2142A>G
c.*2016A>G (n.*2016A>G)
n.1505A>G
c.2146A>G (p.Lys716Glu)
n.2374A>G
n.2520A>G
n.427A>G
c.*1014A>G (n.*1014A>G)
1g.12007194A>TCA338451553MFN2c.2014A>T (p.Lys672Ter)
c.1669A>T (p.Lys557Ter)
n.2249A>T
n.2142A>T
c.*2016A>T (n.*2016A>T)
n.1505A>T
c.2146A>T (p.Lys716Ter)
n.2374A>T
n.2520A>T
n.427A>T
c.*1014A>T (n.*1014A>T)
1g.12007195A>CCA338451554MFN2c.2015A>C (p.Lys672Thr)
c.1670A>C (p.Lys557Thr)
n.2250A>C
n.2143A>C
c.*2017A>C (n.*2017A>C)
n.1506A>C
c.2147A>C (p.Lys716Thr)
n.2375A>C
n.2521A>C
n.428A>C
c.*1015A>C (n.*1015A>C)
1g.12007195A>GCA338451555MFN2c.2015A>G (p.Lys672Arg)
c.1670A>G (p.Lys557Arg)
n.2250A>G
n.2143A>G
c.*2017A>G (n.*2017A>G)
n.1506A>G
c.2147A>G (p.Lys716Arg)
n.2375A>G
n.2521A>G
n.428A>G
c.*1015A>G (n.*1015A>G)
gnomAD v4
1g.12007195A>TCA338451556MFN2c.2015A>T (p.Lys672Met)
c.1670A>T (p.Lys557Met)
n.2250A>T
n.2143A>T
c.*2017A>T (n.*2017A>T)
n.1506A>T
c.2147A>T (p.Lys716Met)
n.2375A>T
n.2521A>T
n.428A>T
c.*1015A>T (n.*1015A>T)
1g.12007196G>ACA599300MFN2c.2016G>A (p.Lys672=)
c.1671G>A (p.Lys557=)
n.2251G>A
n.2144G>A
c.*2018G>A (n.*2018G>A)
n.1507G>A
c.2148G>A (p.Lys716=)
n.2376G>A
n.2522G>A
n.429G>A
c.*1016G>A (n.*1016G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12007196G>CCA338451564MFN2c.2016G>C (p.Lys672Asn)
c.1671G>C (p.Lys557Asn)
n.2251G>C
n.2144G>C
c.*2018G>C (n.*2018G>C)
n.1507G>C
c.2148G>C (p.Lys716Asn)
n.2376G>C
n.2522G>C
n.429G>C
c.*1016G>C (n.*1016G>C)
ClinVar
1g.12007196G=CA1142893239MFN2c.2016G= (p.Lys672=)
c.1671G= (p.Lys557=)
n.2251G=
n.2144G=
c.*2018G= (n.*2018G=)
n.1507G=
c.2148G= (p.Lys716=)
n.2376G=
n.2522G=
n.429G=
c.*1016G= (n.*1016G=)
1g.12007196G>TCA338451561MFN2c.2016G>T (p.Lys672Asn)
c.1671G>T (p.Lys557Asn)
n.2251G>T
n.2144G>T
c.*2018G>T (n.*2018G>T)
n.1507G>T
c.2148G>T (p.Lys716Asn)
n.2376G>T
n.2522G>T
n.429G>T
c.*1016G>T (n.*1016G>T)
1g.12007197C>ACA338451566MFN2c.2017C>A (p.Leu673Met)
c.1672C>A (p.Leu558Met)
n.2252C>A
n.2145C>A
c.*2019C>A (n.*2019C>A)
n.1508C>A
c.2149C>A (p.Leu717Met)
n.2377C>A
n.2523C>A
n.430C>A
c.*1017C>A (n.*1017C>A)
ClinVar dbSNP
1g.12007197C>GCA338451568MFN2c.2017C>G (p.Leu673Val)
c.1672C>G (p.Leu558Val)
n.2252C>G
n.2145C>G
c.*2019C>G (n.*2019C>G)
n.1508C>G
c.2149C>G (p.Leu717Val)
n.2377C>G
n.2523C>G
n.430C>G
c.*1017C>G (n.*1017C>G)
1g.12007197C>TCA416112873MFN2c.2017C>T (p.Leu673=)
c.1672C>T (p.Leu558=)
n.2252C>T
n.2145C>T
c.*2019C>T (n.*2019C>T)
n.1508C>T
c.2149C>T (p.Leu717=)
n.2377C>T
n.2523C>T
n.430C>T
c.*1017C>T (n.*1017C>T)
1g.12007198T>ACA338451570MFN2c.2018T>A (p.Leu673Gln)
c.1673T>A (p.Leu558Gln)
n.2253T>A
n.2146T>A
c.*2020T>A (n.*2020T>A)
n.1509T>A
c.2150T>A (p.Leu717Gln)
n.2378T>A
n.2524T>A
n.431T>A
c.*1018T>A (n.*1018T>A)
1g.12007198T>CCA338451573MFN2c.2018T>C (p.Leu673Pro)
c.1673T>C (p.Leu558Pro)
n.2253T>C
n.2146T>C
c.*2020T>C (n.*2020T>C)
n.1509T>C
c.2150T>C (p.Leu717Pro)
n.2378T>C
n.2524T>C
n.431T>C
c.*1018T>C (n.*1018T>C)
ClinVar dbSNP
1g.12007198T>GCA338451581MFN2c.2018T>G (p.Leu673Arg)
c.1673T>G (p.Leu558Arg)
n.2253T>G
n.2146T>G
c.*2020T>G (n.*2020T>G)
n.1509T>G
c.2150T>G (p.Leu717Arg)
n.2378T>G
n.2524T>G
n.431T>G
c.*1018T>G (n.*1018T>G)
1g.12007198T=CA1153928298MFN2c.2018T= (p.Leu673=)
c.1673T= (p.Leu558=)
n.2253T=
n.2146T=
c.*2020T= (n.*2020T=)
n.1509T=
c.2150T= (p.Leu717=)
n.2378T=
n.2524T=
n.431T=
c.*1018T= (n.*1018T=)
1g.12007199G>ACA416112881MFN2c.2019G>A (p.Leu673=)
c.1674G>A (p.Leu558=)
n.2254G>A
n.2147G>A
c.*2021G>A (n.*2021G>A)
n.1510G>A
c.2151G>A (p.Leu717=)
n.2379G>A
n.2525G>A
n.432G>A
c.*1019G>A (n.*1019G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.12007199G>CCA416112883MFN2c.2019G>C (p.Leu673=)
c.1674G>C (p.Leu558=)
n.2254G>C
n.2147G>C
c.*2021G>C (n.*2021G>C)
n.1510G>C
c.2151G>C (p.Leu717=)
n.2379G>C
n.2525G>C
n.432G>C
c.*1019G>C (n.*1019G>C)
1g.12007199G=CA1153928314MFN2c.2019G= (p.Leu673=)
c.1674G= (p.Leu558=)
n.2254G=
n.2147G=
c.*2021G= (n.*2021G=)
n.1510G=
c.2151G= (p.Leu717=)
n.2379G=
n.2525G=
n.432G=
c.*1019G= (n.*1019G=)
1g.12007199G>TCA416112885MFN2c.2019G>T (p.Leu673=)
c.1674G>T (p.Leu558=)
n.2254G>T
n.2147G>T
c.*2021G>T (n.*2021G>T)
n.1510G>T
c.2151G>T (p.Leu717=)
n.2379G>T
n.2525G>T
n.432G>T
c.*1019G>T (n.*1019G>T)
dbSNP gnomAD v2
1g.12007200C>ACA599301MFN2c.2020C>A (p.Gln674Lys)
c.1675C>A (p.Gln559Lys)
n.2255C>A
n.2148C>A
c.*2022C>A (n.*2022C>A)
n.1511C>A
c.2152C>A (p.Gln718Lys)
n.2380C>A
n.2526C>A
n.433C>A
c.*1020C>A (n.*1020C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12007200C=CA1153928323MFN2c.2020C= (p.Gln674=)
c.1675C= (p.Gln559=)
n.2255C=
n.2148C=
c.*2022C= (n.*2022C=)
n.1511C=
c.2152C= (p.Gln718=)
n.2380C=
n.2526C=
n.433C=
c.*1020C= (n.*1020C=)
1g.12007200C>GCA338451585MFN2c.2020C>G (p.Gln674Glu)
c.1675C>G (p.Gln559Glu)
n.2255C>G
n.2148C>G
c.*2022C>G (n.*2022C>G)
n.1511C>G
c.2152C>G (p.Gln718Glu)
n.2380C>G
n.2526C>G
n.433C>G
c.*1020C>G (n.*1020C>G)
1g.12007200C>TCA338451596MFN2c.2020C>T (p.Gln674Ter)
c.1675C>T (p.Gln559Ter)
n.2255C>T
n.2148C>T
c.*2022C>T (n.*2022C>T)
n.1511C>T
c.2152C>T (p.Gln718Ter)
n.2380C>T
n.2526C>T
n.433C>T
c.*1020C>T (n.*1020C>T)
1g.12007201A=CA1153928327MFN2c.2021A= (p.Gln674=)
c.1676A= (p.Gln559=)
n.2256A=
n.2149A=
c.*2023A= (n.*2023A=)
n.1512A=
c.2153A= (p.Gln718=)
n.2381A=
n.2527A=
n.434A=
c.*1021A= (n.*1021A=)
1g.12007201A>CCA338451599MFN2c.2021A>C (p.Gln674Pro)
c.1676A>C (p.Gln559Pro)
n.2256A>C
n.2149A>C
c.*2023A>C (n.*2023A>C)
n.1512A>C
c.2153A>C (p.Gln718Pro)
n.2381A>C
n.2527A>C
n.434A>C
c.*1021A>C (n.*1021A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12007201A>GCA338451602MFN2c.2021A>G (p.Gln674Arg)
c.1676A>G (p.Gln559Arg)
n.2256A>G
n.2149A>G
c.*2023A>G (n.*2023A>G)
n.1512A>G
c.2153A>G (p.Gln718Arg)
n.2381A>G
n.2527A>G
n.434A>G
c.*1021A>G (n.*1021A>G)
1g.12007201A>TCA338451604MFN2c.2021A>T (p.Gln674Leu)
c.1676A>T (p.Gln559Leu)
n.2256A>T
n.2149A>T
c.*2023A>T (n.*2023A>T)
n.1512A>T
c.2153A>T (p.Gln718Leu)
n.2381A>T
n.2527A>T
n.434A>T
c.*1021A>T (n.*1021A>T)
1g.12007202G>ACA416112902MFN2c.2022G>A (p.Gln674=)
c.1677G>A (p.Gln559=)
n.2257G>A
n.2150G>A
c.*2024G>A (n.*2024G>A)
n.1513G>A
c.2154G>A (p.Gln718=)
n.2382G>A
n.2528G>A
n.435G>A
c.*1022G>A (n.*1022G>A)
1g.12007202G>CCA338451605MFN2c.2022G>C (p.Gln674His)
c.1677G>C (p.Gln559His)
n.2257G>C
n.2150G>C
c.*2024G>C (n.*2024G>C)
n.1513G>C
c.2154G>C (p.Gln718His)
n.2382G>C
n.2528G>C
n.435G>C
c.*1022G>C (n.*1022G>C)
1g.12007202G>TCA338451607MFN2c.2022G>T (p.Gln674His)
c.1677G>T (p.Gln559His)
n.2257G>T
n.2150G>T
c.*2024G>T (n.*2024G>T)
n.1513G>T
c.2154G>T (p.Gln718His)
n.2382G>T
n.2528G>T
n.435G>T
c.*1022G>T (n.*1022G>T)
1g.12007203C>ACA338451609MFN2c.2023C>A (p.Leu675Ile)
c.1678C>A (p.Leu560Ile)
n.2258C>A
n.2151C>A
c.*2025C>A (n.*2025C>A)
n.1514C>A
c.2155C>A (p.Leu719Ile)
n.2383C>A
n.2529C>A
n.436C>A
c.*1023C>A (n.*1023C>A)
1g.12007203C=CA1144575982MFN2c.2023C= (p.Leu675=)
c.1678C= (p.Leu560=)
n.2258C=
n.2151C=
c.*2025C= (n.*2025C=)
n.1514C=
c.2155C= (p.Leu719=)
n.2383C=
n.2529C=
n.436C=
c.*1023C= (n.*1023C=)
1g.12007203C>GCA338451611MFN2c.2023C>G (p.Leu675Val)
c.1678C>G (p.Leu560Val)
n.2258C>G
n.2151C>G
c.*2025C>G (n.*2025C>G)
n.1514C>G
c.2155C>G (p.Leu719Val)
n.2383C>G
n.2529C>G
n.436C>G
c.*1023C>G (n.*1023C>G)
1g.12007203C>TCA18013741MFN2c.2023C>T (p.Leu675Phe)
c.1678C>T (p.Leu560Phe)
n.2258C>T
n.2151C>T
c.*2025C>T (n.*2025C>T)
n.1514C>T
c.2155C>T (p.Leu719Phe)
n.2383C>T
n.2529C>T
n.436C>T
c.*1023C>T (n.*1023C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12007204T>ACA338451613MFN2c.2024T>A (p.Leu675His)
c.1679T>A (p.Leu560His)
n.2259T>A
n.2152T>A
c.*2026T>A (n.*2026T>A)
n.1515T>A
c.2156T>A (p.Leu719His)
n.2384T>A
n.2530T>A
n.437T>A
c.*1024T>A (n.*1024T>A)
1g.12007204T>CCA338451615MFN2c.2024T>C (p.Leu675Pro)
c.1679T>C (p.Leu560Pro)
n.2259T>C
n.2152T>C
c.*2026T>C (n.*2026T>C)
n.1515T>C
c.2156T>C (p.Leu719Pro)
n.2384T>C
n.2530T>C
n.437T>C
c.*1024T>C (n.*1024T>C)
1g.12007204T>GCA338451616MFN2c.2024T>G (p.Leu675Arg)
c.1679T>G (p.Leu560Arg)
n.2259T>G
n.2152T>G
c.*2026T>G (n.*2026T>G)
n.1515T>G
c.2156T>G (p.Leu719Arg)
n.2384T>G
n.2530T>G
n.437T>G
c.*1024T>G (n.*1024T>G)
1g.12007205T>ACA416112913MFN2c.2025T>A (p.Leu675=)
c.1680T>A (p.Leu560=)
n.2260T>A
n.2153T>A
c.*2027T>A (n.*2027T>A)
n.1516T>A
c.2157T>A (p.Leu719=)
n.2385T>A
n.2531T>A
n.438T>A
c.*1025T>A (n.*1025T>A)
1g.12007205T>CCA416112916MFN2c.2025T>C (p.Leu675=)
c.1680T>C (p.Leu560=)
n.2260T>C
n.2153T>C
c.*2027T>C (n.*2027T>C)
n.1516T>C
c.2157T>C (p.Leu719=)
n.2385T>C
n.2531T>C
n.438T>C
c.*1025T>C (n.*1025T>C)
1g.12007205T>GCA416112918MFN2c.2025T>G (p.Leu675=)
c.1680T>G (p.Leu560=)
n.2260T>G
n.2153T>G
c.*2027T>G (n.*2027T>G)
n.1516T>G
c.2157T>G (p.Leu719=)
n.2385T>G
n.2531T>G
n.438T>G
c.*1025T>G (n.*1025T>G)
1g.12007206G>ACA16603417MFN2c.2026G>A (p.Val676Ile)
c.1681G>A (p.Val561Ile)
n.2261G>A
n.2154G>A
c.*2028G>A (n.*2028G>A)
n.1517G>A
c.2158G>A (p.Val720Ile)
n.2386G>A
n.2532G>A
n.439G>A
c.*1026G>A (n.*1026G>A)
ClinVar dbSNP
1g.12007206G>CCA338451619MFN2c.2026G>C (p.Val676Leu)
c.1681G>C (p.Val561Leu)
n.2261G>C
n.2154G>C
c.*2028G>C (n.*2028G>C)
n.1517G>C
c.2158G>C (p.Val720Leu)
n.2386G>C
n.2532G>C
n.439G>C
c.*1026G>C (n.*1026G>C)
1g.12007206G=CA1153928337MFN2c.2026G= (p.Val676=)
c.1681G= (p.Val561=)
n.2261G=
n.2154G=
c.*2028G= (n.*2028G=)
n.1517G=
c.2158G= (p.Val720=)
n.2386G=
n.2532G=
n.439G=
c.*1026G= (n.*1026G=)
1g.12007206G>TCA338451620MFN2c.2026G>T (p.Val676Phe)
c.1681G>T (p.Val561Phe)
n.2261G>T
n.2154G>T
c.*2028G>T (n.*2028G>T)
n.1517G>T
c.2158G>T (p.Val720Phe)
n.2386G>T
n.2532G>T
n.439G>T
c.*1026G>T (n.*1026G>T)
COSMIC COSMIC
1g.12007207T>ACA338451622MFN2c.2027T>A (p.Val676Asp)
c.1682T>A (p.Val561Asp)
n.2262T>A
n.2155T>A
c.*2029T>A (n.*2029T>A)
n.1518T>A
c.2159T>A (p.Val720Asp)
n.2387T>A
n.2533T>A
n.440T>A
c.*1027T>A (n.*1027T>A)
1g.12007207T>CCA338451623MFN2c.2027T>C (p.Val676Ala)
c.1682T>C (p.Val561Ala)
n.2262T>C
n.2155T>C
c.*2029T>C (n.*2029T>C)
n.1518T>C
c.2159T>C (p.Val720Ala)
n.2387T>C
n.2533T>C
n.440T>C
c.*1027T>C (n.*1027T>C)
1g.12007207T>GCA338451624MFN2c.2027T>G (p.Val676Gly)
c.1682T>G (p.Val561Gly)
n.2262T>G
n.2155T>G
c.*2029T>G (n.*2029T>G)
n.1518T>G
c.2159T>G (p.Val720Gly)
n.2387T>G
n.2533T>G
n.440T>G
c.*1027T>G (n.*1027T>G)
1g.12007208C>ACA416112929MFN2c.2028C>A (p.Val676=)
c.1683C>A (p.Val561=)
n.2263C>A
n.2156C>A
c.*2030C>A (n.*2030C>A)
n.1519C>A
c.2160C>A (p.Val720=)
n.2388C>A
n.2534C>A
n.441C>A
c.*1028C>A (n.*1028C>A)
1g.12007208C=CA1153928347MFN2c.2028C= (p.Val676=)
c.1683C= (p.Val561=)
n.2263C=
n.2156C=
c.*2030C= (n.*2030C=)
n.1519C=
c.2160C= (p.Val720=)
n.2388C=
n.2534C=
n.441C=
c.*1028C= (n.*1028C=)
1g.12007208C>GCA416112931MFN2c.2028C>G (p.Val676=)
c.1683C>G (p.Val561=)
n.2263C>G
n.2156C>G
c.*2030C>G (n.*2030C>G)
n.1519C>G
c.2160C>G (p.Val720=)
n.2388C>G
n.2534C>G
n.441C>G
c.*1028C>G (n.*1028C>G)
1g.12007208C>TCA599302MFN2c.2028C>T (p.Val676=)
c.1683C>T (p.Val561=)
n.2263C>T
n.2156C>T
c.*2030C>T (n.*2030C>T)
n.1519C>T
c.2160C>T (p.Val720=)
n.2388C>T
n.2534C>T
n.441C>T
c.*1028C>T (n.*1028C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.12007209A=CA1148244036MFN2c.2029A= (p.Ile677=)
c.1684A= (p.Ile562=)
n.2264A=
n.2157A=
c.*2031A= (n.*2031A=)
n.1520A=
c.2161A= (p.Ile721=)
n.2389A=
n.2535A=
n.442A=
c.*1029A= (n.*1029A=)
1g.12007209A>CCA338451627MFN2c.2029A>C (p.Ile677Leu)
c.1684A>C (p.Ile562Leu)
n.2264A>C
n.2157A>C
c.*2031A>C (n.*2031A>C)
n.1520A>C
c.2161A>C (p.Ile721Leu)
n.2389A>C
n.2535A>C
n.442A>C
c.*1029A>C (n.*1029A>C)
1g.12007209A>GCA338451625MFN2c.2029A>G (p.Ile677Val)
c.1684A>G (p.Ile562Val)
n.2264A>G
n.2157A>G
c.*2031A>G (n.*2031A>G)
n.1520A>G
c.2161A>G (p.Ile721Val)
n.2389A>G
n.2535A>G
n.442A>G
c.*1029A>G (n.*1029A>G)
1g.12007209A>TCA599303MFN2c.2029A>T (p.Ile677Phe)
c.1684A>T (p.Ile562Phe)
n.2264A>T
n.2157A>T
c.*2031A>T (n.*2031A>T)
n.1520A>T
c.2161A>T (p.Ile721Phe)
n.2389A>T
n.2535A>T
n.442A>T
c.*1029A>T (n.*1029A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.12007210T>ACA338451628MFN2c.2030T>A (p.Ile677Asn)
c.1685T>A (p.Ile562Asn)
n.2265T>A
n.2158T>A
c.*2032T>A (n.*2032T>A)
n.1521T>A
c.2162T>A (p.Ile721Asn)
n.2390T>A
n.2536T>A
n.443T>A
c.*1030T>A (n.*1030T>A)
1g.12007210T>CCA338451629MFN2c.2030T>C (p.Ile677Thr)
c.1685T>C (p.Ile562Thr)
n.2265T>C
n.2158T>C
c.*2032T>C (n.*2032T>C)
n.1521T>C
c.2162T>C (p.Ile721Thr)
n.2390T>C
n.2536T>C
n.443T>C
c.*1030T>C (n.*1030T>C)
1g.12007210T>GCA338451631MFN2c.2030T>G (p.Ile677Ser)
c.1685T>G (p.Ile562Ser)
n.2265T>G
n.2158T>G
c.*2032T>G (n.*2032T>G)
n.1521T>G
c.2162T>G (p.Ile721Ser)
n.2390T>G
n.2536T>G
n.443T>G
c.*1030T>G (n.*1030T>G)
1g.12007211C>ACA416112942MFN2c.2031C>A (p.Ile677=)
c.1686C>A (p.Ile562=)
n.2266C>A
n.2159C>A
c.*2033C>A (n.*2033C>A)
n.1522C>A
c.2163C>A (p.Ile721=)
n.2391C>A
n.2537C>A
n.444C>A
c.*1031C>A (n.*1031C>A)
gnomAD v4
1g.12007211C=CA1153928354MFN2c.2031C= (p.Ile677=)
c.1686C= (p.Ile562=)
n.2266C=
n.2159C=
c.*2033C= (n.*2033C=)
n.1522C=
c.2163C= (p.Ile721=)
n.2391C=
n.2537C=
n.444C=
c.*1031C= (n.*1031C=)
1g.12007211C>GCA338451633MFN2c.2031C>G (p.Ile677Met)
c.1686C>G (p.Ile562Met)
n.2266C>G
n.2159C>G
c.*2033C>G (n.*2033C>G)
n.1522C>G
c.2163C>G (p.Ile721Met)
n.2391C>G
n.2537C>G
n.444C>G
c.*1031C>G (n.*1031C>G)
1g.12007211C>TCA18013742MFN2c.2031C>T (p.Ile677=)
c.1686C>T (p.Ile562=)
n.2266C>T
n.2159C>T
c.*2033C>T (n.*2033C>T)
n.1522C>T
c.2163C>T (p.Ile721=)
n.2391C>T
n.2537C>T
n.444C>T
c.*1031C>T (n.*1031C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.12007212A=CA1153928357MFN2c.2032A= (p.Ser678=)
c.1687A= (p.Ser563=)
n.2267A=
n.2160A=
c.*2034A= (n.*2034A=)
n.1523A=
c.2164A= (p.Ser722=)
n.2392A=
n.2538A=
n.445A=
c.*1032A= (n.*1032A=)
1g.12007212A>CCA338451635MFN2c.2032A>C (p.Ser678Arg)
c.1687A>C (p.Ser563Arg)
n.2267A>C
n.2160A>C
c.*2034A>C (n.*2034A>C)
n.1523A>C
c.2164A>C (p.Ser722Arg)
n.2392A>C
n.2538A>C
n.445A>C
c.*1032A>C (n.*1032A>C)
1g.12007212A>GCA338451636MFN2c.2032A>G (p.Ser678Gly)
c.1687A>G (p.Ser563Gly)
n.2267A>G
n.2160A>G
c.*2034A>G (n.*2034A>G)
n.1523A>G
c.2164A>G (p.Ser722Gly)
n.2392A>G
n.2538A>G
n.445A>G
c.*1032A>G (n.*1032A>G)
dbSNP
1g.12007212A>TCA338451637MFN2c.2032A>T (p.Ser678Cys)
c.1687A>T (p.Ser563Cys)
n.2267A>T
n.2160A>T
c.*2034A>T (n.*2034A>T)
n.1523A>T
c.2164A>T (p.Ser722Cys)
n.2392A>T
n.2538A>T
n.445A>T
c.*1032A>T (n.*1032A>T)
1g.12007213G>ACA338451638MFN2c.2033G>A (p.Ser678Asn)
c.1688G>A (p.Ser563Asn)
n.2268G>A
n.2161G>A
c.*2035G>A (n.*2035G>A)
n.1524G>A
c.2165G>A (p.Ser722Asn)
n.2393G>A
n.2539G>A
n.446G>A
c.*1033G>A (n.*1033G>A)
1g.12007213G>CCA338451639MFN2c.2033G>C (p.Ser678Thr)
c.1688G>C (p.Ser563Thr)
n.2268G>C
n.2161G>C
c.*2035G>C (n.*2035G>C)
n.1524G>C
c.2165G>C (p.Ser722Thr)
n.2393G>C
n.2539G>C
n.446G>C
c.*1033G>C (n.*1033G>C)
1g.12007213G>TCA338451640MFN2c.2033G>T (p.Ser678Ile)
c.1688G>T (p.Ser563Ile)
n.2268G>T
n.2161G>T
c.*2035G>T (n.*2035G>T)
n.1524G>T
c.2165G>T (p.Ser722Ile)
n.2393G>T
n.2539G>T
n.446G>T
c.*1033G>T (n.*1033G>T)
1g.12007214C>ACA338451641MFN2c.2034C>A (p.Ser678Arg)
c.1689C>A (p.Ser563Arg)
n.2269C>A
n.2162C>A
c.*2036C>A (n.*2036C>A)
n.1525C>A
c.2166C>A (p.Ser722Arg)
n.2394C>A
n.2540C>A
n.447C>A
c.*1034C>A (n.*1034C>A)
1g.12007214C>GCA338451642MFN2c.2034C>G (p.Ser678Arg)
c.1689C>G (p.Ser563Arg)
n.2269C>G
n.2162C>G
c.*2036C>G (n.*2036C>G)
n.1525C>G
c.2166C>G (p.Ser722Arg)
n.2394C>G
n.2540C>G
n.447C>G
c.*1034C>G (n.*1034C>G)
1g.12007214C>TCA416112953MFN2c.2034C>T (p.Ser678=)
c.1689C>T (p.Ser563=)
n.2269C>T
n.2162C>T
c.*2036C>T (n.*2036C>T)
n.1525C>T
c.2166C>T (p.Ser722=)
n.2394C>T
n.2540C>T
n.447C>T
c.*1034C>T (n.*1034C>T)
1g.12007215T>ACA338451645MFN2c.2035T>A (p.Tyr679Asn)
c.1690T>A (p.Tyr564Asn)
n.2270T>A
n.2163T>A
c.*2037T>A (n.*2037T>A)
n.1526T>A
c.2167T>A (p.Tyr723Asn)
n.2395T>A
n.2541T>A
n.448T>A
c.*1035T>A (n.*1035T>A)
1g.12007215T>CCA338451649MFN2c.2035T>C (p.Tyr679His)
c.1690T>C (p.Tyr564His)
n.2270T>C
n.2163T>C
c.*2037T>C (n.*2037T>C)
n.1526T>C
c.2167T>C (p.Tyr723His)
n.2395T>C
n.2541T>C
n.448T>C
c.*1035T>C (n.*1035T>C)
gnomAD v4
1g.12007215T>GCA338451647MFN2c.2035T>G (p.Tyr679Asp)
c.1690T>G (p.Tyr564Asp)
n.2270T>G
n.2163T>G
c.*2037T>G (n.*2037T>G)
n.1526T>G
c.2167T>G (p.Tyr723Asp)
n.2395T>G
n.2541T>G
n.448T>G
c.*1035T>G (n.*1035T>G)
1g.12007216A=CA1153928360MFN2c.2036A= (p.Tyr679=)
c.1691A= (p.Tyr564=)
n.2271A=
n.2164A=
c.*2038A= (n.*2038A=)
n.1527A=
c.2168A= (p.Tyr723=)
n.2396A=
n.2542A=
n.449A=
c.*1036A= (n.*1036A=)
1g.12007216A>CCA338451651MFN2c.2036A>C (p.Tyr679Ser)
c.1691A>C (p.Tyr564Ser)
n.2271A>C
n.2164A>C
c.*2038A>C (n.*2038A>C)
n.1527A>C
c.2168A>C (p.Tyr723Ser)
n.2396A>C
n.2542A>C
n.449A>C
c.*1036A>C (n.*1036A>C)
1g.12007216A>GCA599304MFN2c.2036A>G (p.Tyr679Cys)
c.1691A>G (p.Tyr564Cys)
n.2271A>G
n.2164A>G
c.*2038A>G (n.*2038A>G)
n.1527A>G
c.2168A>G (p.Tyr723Cys)
n.2396A>G
n.2542A>G
n.449A>G
c.*1036A>G (n.*1036A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.12007216A>TCA338451653MFN2c.2036A>T (p.Tyr679Phe)
c.1691A>T (p.Tyr564Phe)
n.2271A>T
n.2164A>T
c.*2038A>T (n.*2038A>T)
n.1527A>T
c.2168A>T (p.Tyr723Phe)
n.2396A>T
n.2542A>T
n.449A>T
c.*1036A>T (n.*1036A>T)
1g.12007217C>ACA338451654MFN2c.2037C>A (p.Tyr679Ter)
c.1692C>A (p.Tyr564Ter)
n.2272C>A
n.2165C>A
c.*2039C>A (n.*2039C>A)
n.1528C>A
c.2169C>A (p.Tyr723Ter)
n.2397C>A
n.2543C>A
n.450C>A
c.*1037C>A (n.*1037C>A)
1g.12007217C=CA1153928364MFN2c.2037C= (p.Tyr679=)
c.1692C= (p.Tyr564=)
n.2272C=
n.2165C=
c.*2039C= (n.*2039C=)
n.1528C=
c.2169C= (p.Tyr723=)
n.2397C=
n.2543C=
n.450C=
c.*1037C= (n.*1037C=)
1g.12007217C>GCA338451655MFN2c.2037C>G (p.Tyr679Ter)
c.1692C>G (p.Tyr564Ter)
n.2272C>G
n.2165C>G
c.*2039C>G (n.*2039C>G)
n.1528C>G
c.2169C>G (p.Tyr723Ter)
n.2397C>G
n.2543C>G
n.450C>G
c.*1037C>G (n.*1037C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.12007217C>TCA416112961MFN2c.2037C>T (p.Tyr679=)
c.1692C>T (p.Tyr564=)
n.2272C>T
n.2165C>T
c.*2039C>T (n.*2039C>T)
n.1528C>T
c.2169C>T (p.Tyr723=)
n.2397C>T
n.2543C>T
n.450C>T
c.*1037C>T (n.*1037C>T)
dbSNP
1g.12007218A>CCA338451657MFN2c.2038A>C (p.Thr680Pro)
c.1693A>C (p.Thr565Pro)
n.2273A>C
n.2166A>C
c.*2040A>C (n.*2040A>C)
n.1529A>C
c.2170A>C (p.Thr724Pro)
n.2398A>C
n.2544A>C
n.451A>C
c.*1038A>C (n.*1038A>C)
gnomAD v4
1g.12007218A>GCA338451658MFN2c.2038A>G (p.Thr680Ala)
c.1693A>G (p.Thr565Ala)
n.2273A>G
n.2166A>G
c.*2040A>G (n.*2040A>G)
n.1529A>G
c.2170A>G (p.Thr724Ala)
n.2398A>G
n.2544A>G
n.451A>G
c.*1038A>G (n.*1038A>G)
1g.12007218A>TCA338451662MFN2c.2038A>T (p.Thr680Ser)
c.1693A>T (p.Thr565Ser)
n.2273A>T
n.2166A>T
c.*2040A>T (n.*2040A>T)
n.1529A>T
c.2170A>T (p.Thr724Ser)
n.2398A>T
n.2544A>T
n.451A>T
c.*1038A>T (n.*1038A>T)
1g.12007219C>ACA338451664MFN2c.2039C>A (p.Thr680Asn)
c.1694C>A (p.Thr565Asn)
n.2274C>A
n.2167C>A
c.*2041C>A (n.*2041C>A)
n.1530C>A
c.2171C>A (p.Thr724Asn)
n.2399C>A
n.2545C>A
n.452C>A
c.*1039C>A (n.*1039C>A)
1g.12007219C>GCA338451666MFN2c.2039C>G (p.Thr680Ser)
c.1694C>G (p.Thr565Ser)
n.2274C>G
n.2167C>G
c.*2041C>G (n.*2041C>G)
n.1530C>G
c.2171C>G (p.Thr724Ser)
n.2399C>G
n.2545C>G
n.452C>G
c.*1039C>G (n.*1039C>G)
1g.12007219C>TCA338451667MFN2c.2039C>T (p.Thr680Ile)
c.1694C>T (p.Thr565Ile)
n.2274C>T
n.2167C>T
c.*2041C>T (n.*2041C>T)
n.1530C>T
c.2171C>T (p.Thr724Ile)
n.2399C>T
n.2545C>T
n.452C>T
c.*1039C>T (n.*1039C>T)
gnomAD v4
1g.12007220T>ACA416112971MFN2c.2040T>A (p.Thr680=)
c.1695T>A (p.Thr565=)
n.2275T>A
n.2168T>A
c.*2042T>A (n.*2042T>A)
n.1531T>A
c.2172T>A (p.Thr724=)
n.2400T>A
n.2546T>A
n.453T>A
c.*1040T>A (n.*1040T>A)
1g.12007220T>CCA416112972MFN2c.2040T>C (p.Thr680=)
c.1695T>C (p.Thr565=)
n.2275T>C
n.2168T>C
c.*2042T>C (n.*2042T>C)
n.1531T>C
c.2172T>C (p.Thr724=)
n.2400T>C
n.2546T>C
n.453T>C
c.*1040T>C (n.*1040T>C)
1g.12007220T>GCA416112975MFN2c.2040T>G (p.Thr680=)
c.1695T>G (p.Thr565=)
n.2275T>G
n.2168T>G
c.*2042T>G (n.*2042T>G)
n.1531T>G
c.2172T>G (p.Thr724=)
n.2400T>G
n.2546T>G
n.453T>G
c.*1040T>G (n.*1040T>G)
1g.12007221G>ACA338451669MFN2c.2041G>A (p.Gly681Ser)
c.1696G>A (p.Gly566Ser)
n.2276G>A
n.2169G>A
c.*2043G>A (n.*2043G>A)
n.1532G>A
c.2173G>A (p.Gly725Ser)
n.2401G>A
n.2547G>A
n.454G>A
c.*1041G>A (n.*1041G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.12007221G>CCA338451671MFN2c.2041G>C (p.Gly681Arg)
c.1696G>C (p.Gly566Arg)
n.2276G>C
n.2169G>C
c.*2043G>C (n.*2043G>C)
n.1532G>C
c.2173G>C (p.Gly725Arg)
n.2401G>C
n.2547G>C
n.454G>C
c.*1041G>C (n.*1041G>C)
1g.12007221G>TCA338451672MFN2c.2041G>T (p.Gly681Cys)
c.1696G>T (p.Gly566Cys)
n.2276G>T
n.2169G>T
c.*2043G>T (n.*2043G>T)
n.1532G>T
c.2173G>T (p.Gly725Cys)
n.2401G>T
n.2547G>T
n.454G>T
c.*1041G>T (n.*1041G>T)
1g.12007222G>ACA338451673MFN2c.2042G>A (p.Gly681Asp)
c.1697G>A (p.Gly566Asp)
n.2277G>A
n.2170G>A
c.*2044G>A (n.*2044G>A)
n.1533G>A
c.2174G>A (p.Gly725Asp)
n.2402G>A
n.2548G>A
n.455G>A
c.*1042G>A (n.*1042G>A)
dbSNP COSMIC COSMIC
1g.12007222G>CCA338451674MFN2c.2042G>C (p.Gly681Ala)
c.1697G>C (p.Gly566Ala)
n.2277G>C
n.2170G>C
c.*2044G>C (n.*2044G>C)
n.1533G>C
c.2174G>C (p.Gly725Ala)
n.2402G>C
n.2548G>C
n.455G>C
c.*1042G>C (n.*1042G>C)
ClinVar gnomAD v4
1g.12007222G=CA1153928379MFN2c.2042G= (p.Gly681=)
c.1697G= (p.Gly566=)
n.2277G=
n.2170G=
c.*2044G= (n.*2044G=)
n.1533G=
c.2174G= (p.Gly725=)
n.2402G=
n.2548G=
n.455G=
c.*1042G= (n.*1042G=)
1g.12007222G>TCA338451675MFN2c.2042G>T (p.Gly681Val)
c.1697G>T (p.Gly566Val)
n.2277G>T
n.2170G>T
c.*2044G>T (n.*2044G>T)
n.1533G>T
c.2174G>T (p.Gly725Val)
n.2402G>T
n.2548G>T
n.455G>T
c.*1042G>T (n.*1042G>T)
1g.12007223C>ACA416112992MFN2c.2043C>A (p.Gly681=)
c.1698C>A (p.Gly566=)
n.2278C>A
n.2171C>A
c.*2045C>A (n.*2045C>A)
n.1534C>A
c.2175C>A (p.Gly725=)
n.2403C>A
n.2549C>A
n.456C>A
c.*1043C>A (n.*1043C>A)
1g.12007223C=CA1153928383MFN2c.2043C= (p.Gly681=)
c.1698C= (p.Gly566=)
n.2278C=
n.2171C=
c.*2045C= (n.*2045C=)
n.1534C=
c.2175C= (p.Gly725=)
n.2403C=
n.2549C=
n.456C=
c.*1043C= (n.*1043C=)
1g.12007223C>GCA416112994MFN2c.2043C>G (p.Gly681=)
c.1698C>G (p.Gly566=)
n.2278C>G
n.2171C>G
c.*2045C>G (n.*2045C>G)
n.1534C>G
c.2175C>G (p.Gly725=)
n.2403C>G
n.2549C>G
n.456C>G
c.*1043C>G (n.*1043C>G)
dbSNP
1g.12007223C>TCA416112990MFN2c.2043C>T (p.Gly681=)
c.1698C>T (p.Gly566=)
n.2278C>T
n.2171C>T
c.*2045C>T (n.*2045C>T)
n.1534C>T
c.2175C>T (p.Gly725=)
n.2403C>T
n.2549C>T
n.456C>T
c.*1043C>T (n.*1043C>T)
1g.12007224T>ACA338451681MFN2c.2044T>A (p.Ser682Thr)
c.1699T>A (p.Ser567Thr)
n.2279T>A
n.2172T>A
c.*2046T>A (n.*2046T>A)
n.1535T>A
c.2176T>A (p.Ser726Thr)
n.2404T>A
n.2550T>A
n.457T>A
c.*1044T>A (n.*1044T>A)
1g.12007224T>CCA338451677MFN2c.2044T>C (p.Ser682Pro)
c.1699T>C (p.Ser567Pro)
n.2279T>C
n.2172T>C
c.*2046T>C (n.*2046T>C)
n.1535T>C
c.2176T>C (p.Ser726Pro)
n.2404T>C
n.2550T>C
n.457T>C
c.*1044T>C (n.*1044T>C)
1g.12007224T>GCA338451679MFN2c.2044T>G (p.Ser682Ala)
c.1699T>G (p.Ser567Ala)
n.2279T>G
n.2172T>G
c.*2046T>G (n.*2046T>G)
n.1535T>G
c.2176T>G (p.Ser726Ala)
n.2404T>G
n.2550T>G
n.457T>G
c.*1044T>G (n.*1044T>G)
1g.12007225C>ACA338451683MFN2c.2045C>A (p.Ser682Tyr)
c.1700C>A (p.Ser567Tyr)
n.2280C>A
n.2173C>A
c.*2047C>A (n.*2047C>A)
n.1536C>A
c.2177C>A (p.Ser726Tyr)
n.2405C>A
n.2551C>A
n.458C>A
c.*1045C>A (n.*1045C>A)
1g.12007225C>GCA338451685MFN2c.2045C>G (p.Ser682Cys)
c.1700C>G (p.Ser567Cys)
n.2280C>G
n.2173C>G
c.*2047C>G (n.*2047C>G)
n.1536C>G
c.2177C>G (p.Ser726Cys)
n.2405C>G
n.2551C>G
n.458C>G
c.*1045C>G (n.*1045C>G)
1g.12007225C>TCA338451687MFN2c.2045C>T (p.Ser682Phe)
c.1700C>T (p.Ser567Phe)
n.2280C>T
n.2173C>T
c.*2047C>T (n.*2047C>T)
n.1536C>T
c.2177C>T (p.Ser726Phe)
n.2405C>T
n.2551C>T
n.458C>T
c.*1045C>T (n.*1045C>T)
1g.12007226C>ACA416113002MFN2c.2046C>A (p.Ser682=)
c.1701C>A (p.Ser567=)
n.2281C>A
n.2174C>A
c.*2048C>A (n.*2048C>A)
n.1537C>A
c.2178C>A (p.Ser726=)
n.2406C>A
n.2552C>A
n.459C>A
c.*1046C>A (n.*1046C>A)
1g.12007226C=CA1153928387MFN2c.2046C= (p.Ser682=)
c.1701C= (p.Ser567=)
n.2281C=
n.2174C=
c.*2048C= (n.*2048C=)
n.1537C=
c.2178C= (p.Ser726=)
n.2406C=
n.2552C=
n.459C=
c.*1046C= (n.*1046C=)
1g.12007226C>GCA416113004MFN2c.2046C>G (p.Ser682=)
c.1701C>G (p.Ser567=)
n.2281C>G
n.2174C>G
c.*2048C>G (n.*2048C>G)
n.1537C>G
c.2178C>G (p.Ser726=)
n.2406C>G
n.2552C>G
n.459C>G
c.*1046C>G (n.*1046C>G)
1g.12007226C>TCA599305MFN2c.2046C>T (p.Ser682=)
c.1701C>T (p.Ser567=)
n.2281C>T
n.2174C>T
c.*2048C>T (n.*2048C>T)
n.1537C>T
c.2178C>T (p.Ser726=)
n.2406C>T
n.2552C>T
n.459C>T
c.*1046C>T (n.*1046C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.12007227A=CA1153928396MFN2c.2047A= (p.Asn683=)
c.1702A= (p.Asn568=)
n.2282A=
n.2175A=
c.*2049A= (n.*2049A=)
n.1538A=
c.2179A= (p.Asn727=)
n.2407A=
n.2553A=
n.460A=
c.*1047A= (n.*1047A=)
1g.12007227A>CCA338451690MFN2c.2047A>C (p.Asn683His)
c.1702A>C (p.Asn568His)
n.2282A>C
n.2175A>C
c.*2049A>C (n.*2049A>C)
n.1538A>C
c.2179A>C (p.Asn727His)
n.2407A>C
n.2553A>C
n.460A>C
c.*1047A>C (n.*1047A>C)
ClinVar dbSNP
1g.12007227A>GCA338451692MFN2c.2047A>G (p.Asn683Asp)
c.1702A>G (p.Asn568Asp)
n.2282A>G
n.2175A>G
c.*2049A>G (n.*2049A>G)
n.1538A>G
c.2179A>G (p.Asn727Asp)
n.2407A>G
n.2553A>G
n.460A>G
c.*1047A>G (n.*1047A>G)
gnomAD v4
1g.12007227A>TCA338451694MFN2c.2047A>T (p.Asn683Tyr)
c.1702A>T (p.Asn568Tyr)
n.2282A>T
n.2175A>T
c.*2049A>T (n.*2049A>T)
n.1538A>T
c.2179A>T (p.Asn727Tyr)
n.2407A>T
n.2553A>T
n.460A>T
c.*1047A>T (n.*1047A>T)
1g.12007228A=CA1153928402MFN2c.2048A= (p.Asn683=)
c.1703A= (p.Asn568=)
n.2283A=
n.2176A=
c.*2050A= (n.*2050A=)
n.1539A=
c.2180A= (p.Asn727=)
n.2408A=
n.2554A=
n.461A=
c.*1048A= (n.*1048A=)
1g.12007228A>CCA338451697MFN2c.2048A>C (p.Asn683Thr)
c.1703A>C (p.Asn568Thr)
n.2283A>C
n.2176A>C
c.*2050A>C (n.*2050A>C)
n.1539A>C
c.2180A>C (p.Asn727Thr)
n.2408A>C
n.2554A>C
n.461A>C
c.*1048A>C (n.*1048A>C)
1g.12007228A>GCA599306MFN2c.2048A>G (p.Asn683Ser)
c.1703A>G (p.Asn568Ser)
n.2283A>G
n.2176A>G
c.*2050A>G (n.*2050A>G)
n.1539A>G
c.2180A>G (p.Asn727Ser)
n.2408A>G
n.2554A>G
n.461A>G
c.*1048A>G (n.*1048A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12007228A>TCA338451700MFN2c.2048A>T (p.Asn683Ile)
c.1703A>T (p.Asn568Ile)
n.2283A>T
n.2176A>T
c.*2050A>T (n.*2050A>T)
n.1539A>T
c.2180A>T (p.Asn727Ile)
n.2408A>T
n.2554A>T
n.461A>T
c.*1048A>T (n.*1048A>T)
1g.12007229C>ACA599307MFN2c.2049C>A (p.Asn683Lys)
c.1704C>A (p.Asn568Lys)
n.2284C>A
n.2177C>A
c.*2051C>A (n.*2051C>A)
n.1540C>A
c.2181C>A (p.Asn727Lys)
n.2409C>A
n.2555C>A
n.462C>A
c.*1049C>A (n.*1049C>A)
dbSNP ExAC
1g.12007229C=CA1153928408MFN2c.2049C= (p.Asn683=)
c.1704C= (p.Asn568=)
n.2284C=
n.2177C=
c.*2051C= (n.*2051C=)
n.1540C=
c.2181C= (p.Asn727=)
n.2409C=
n.2555C=
n.462C=
c.*1049C= (n.*1049C=)
1g.12007229C>GCA338451703MFN2c.2049C>G (p.Asn683Lys)
c.1704C>G (p.Asn568Lys)
n.2284C>G
n.2177C>G
c.*2051C>G (n.*2051C>G)
n.1540C>G
c.2181C>G (p.Asn727Lys)
n.2409C>G
n.2555C>G
n.462C>G
c.*1049C>G (n.*1049C>G)
1g.12007229C>TCA416113018MFN2c.2049C>T (p.Asn683=)
c.1704C>T (p.Asn568=)
n.2284C>T
n.2177C>T
c.*2051C>T (n.*2051C>T)
n.1540C>T
c.2181C>T (p.Asn727=)
n.2409C>T
n.2555C>T
n.462C>T
c.*1049C>T (n.*1049C>T)
gnomAD v4
1g.12007230T>ACA338451708MFN2c.2050T>A (p.Cys684Ser)
c.1705T>A (p.Cys569Ser)
n.2285T>A
n.2178T>A
c.*2052T>A (n.*2052T>A)
n.1541T>A
c.2182T>A (p.Cys728Ser)
n.2410T>A
n.2556T>A
n.463T>A
c.*1050T>A (n.*1050T>A)
1g.12007230T>CCA338451707MFN2c.2050T>C (p.Cys684Arg)
c.1705T>C (p.Cys569Arg)
n.2285T>C
n.2178T>C
c.*2052T>C (n.*2052T>C)
n.1541T>C
c.2182T>C (p.Cys728Arg)
n.2410T>C
n.2556T>C
n.463T>C
c.*1050T>C (n.*1050T>C)
1g.12007230T>GCA338451705MFN2c.2050T>G (p.Cys684Gly)
c.1705T>G (p.Cys569Gly)
n.2285T>G
n.2178T>G
c.*2052T>G (n.*2052T>G)
n.1541T>G
c.2182T>G (p.Cys728Gly)
n.2410T>G
n.2556T>G
n.463T>G
c.*1050T>G (n.*1050T>G)
1g.12007231G>ACA338451712MFN2c.2051G>A (p.Cys684Tyr)
c.1706G>A (p.Cys569Tyr)
n.2286G>A
n.2179G>A
c.*2053G>A (n.*2053G>A)
n.1542G>A
c.2183G>A (p.Cys728Tyr)
n.2411G>A
n.2557G>A
n.464G>A
c.*1051G>A (n.*1051G>A)
COSMIC COSMIC
1g.12007231G>CCA338451709MFN2c.2051G>C (p.Cys684Ser)
c.1706G>C (p.Cys569Ser)
n.2286G>C
n.2179G>C
c.*2053G>C (n.*2053G>C)
n.1542G>C
c.2183G>C (p.Cys728Ser)
n.2411G>C
n.2557G>C
n.464G>C
c.*1051G>C (n.*1051G>C)
1g.12007231G>TCA338451710MFN2c.2051G>T (p.Cys684Phe)
c.1706G>T (p.Cys569Phe)
n.2286G>T
n.2179G>T
c.*2053G>T (n.*2053G>T)
n.1542G>T
c.2183G>T (p.Cys728Phe)
n.2411G>T
n.2557G>T
n.464G>T
c.*1051G>T (n.*1051G>T)
1g.12007232C>ACA338451716MFN2c.2052C>A (p.Cys684Ter)
c.1707C>A (p.Cys569Ter)
n.2287C>A
n.2180C>A
c.*2054C>A (n.*2054C>A)
n.1543C>A
c.2184C>A (p.Cys728Ter)
n.2412C>A
n.2558C>A
n.465C>A
c.*1052C>A (n.*1052C>A)
1g.12007232C=CA1153928428MFN2c.2052C= (p.Cys684=)
c.1707C= (p.Cys569=)
n.2287C=
n.2180C=
c.*2054C= (n.*2054C=)
n.1543C=
c.2184C= (p.Cys728=)
n.2412C=
n.2558C=
n.465C=
c.*1052C= (n.*1052C=)
1g.12007232C>GCA338451717MFN2c.2052C>G (p.Cys684Trp)
c.1707C>G (p.Cys569Trp)
n.2287C>G
n.2180C>G
c.*2054C>G (n.*2054C>G)
n.1543C>G
c.2184C>G (p.Cys728Trp)
n.2412C>G
n.2558C>G
n.465C>G
c.*1052C>G (n.*1052C>G)
1g.12007232C>TCA18013774MFN2c.2052C>T (p.Cys684=)
c.1707C>T (p.Cys569=)
n.2287C>T
n.2180C>T
c.*2054C>T (n.*2054C>T)
n.1543C>T
c.2184C>T (p.Cys728=)
n.2412C>T
n.2558C>T
n.465C>T
c.*1052C>T (n.*1052C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.12007233A>CCA338451719MFN2c.2053A>C (p.Ser685Arg)
c.1708A>C (p.Ser570Arg)
n.2288A>C
n.2181A>C
c.*2055A>C (n.*2055A>C)
n.1544A>C
c.2185A>C (p.Ser729Arg)
n.2413A>C
n.2559A>C
n.466A>C
c.*1053A>C (n.*1053A>C)
1g.12007233A>GCA338451721MFN2c.2053A>G (p.Ser685Gly)
c.1708A>G (p.Ser570Gly)
n.2288A>G
n.2181A>G
c.*2055A>G (n.*2055A>G)
n.1544A>G
c.2185A>G (p.Ser729Gly)
n.2413A>G
n.2559A>G
n.466A>G
c.*1053A>G (n.*1053A>G)
1g.12007233A>TCA338451722MFN2c.2053A>T (p.Ser685Cys)
c.1708A>T (p.Ser570Cys)
n.2288A>T
n.2181A>T
c.*2055A>T (n.*2055A>T)
n.1544A>T
c.2185A>T (p.Ser729Cys)
n.2413A>T
n.2559A>T
n.466A>T
c.*1053A>T (n.*1053A>T)
1g.12007234G>ACA338451723MFN2c.2054G>A (p.Ser685Asn)
c.1709G>A (p.Ser570Asn)
n.2289G>A
n.2182G>A
c.*2056G>A (n.*2056G>A)
n.1545G>A
c.2186G>A (p.Ser729Asn)
n.2414G>A
n.2560G>A
n.467G>A
c.*1054G>A (n.*1054G>A)
gnomAD v4
1g.12007234G>CCA338451724MFN2c.2054G>C (p.Ser685Thr)
c.1709G>C (p.Ser570Thr)
n.2289G>C
n.2182G>C
c.*2056G>C (n.*2056G>C)
n.1545G>C
c.2186G>C (p.Ser729Thr)
n.2414G>C
n.2560G>C
n.467G>C
c.*1054G>C (n.*1054G>C)
1g.12007234G>TCA338451725MFN2c.2054G>T (p.Ser685Ile)
c.1709G>T (p.Ser570Ile)
n.2289G>T
n.2182G>T
c.*2056G>T (n.*2056G>T)
n.1545G>T
c.2186G>T (p.Ser729Ile)
n.2414G>T
n.2560G>T
n.467G>T
c.*1054G>T (n.*1054G>T)
1g.12007234_12008420delCA2499214152MFN2c.2054_2070-1172del
c.1709_1725-1172del
n.2289_2305-1172del
n.2182_2198-1172del
c.*2056_*2072-1172del
n.1545_1561-1172del
c.2186_2202-1172del
n.2414_2430-1172del
n.2560_2576-1172del
c.2054_*42+1125del
n.467_483-1172del
c.*1054_*1070-1172del
ClinVar
1g.12007235C>ACA338451726MFN2c.2055C>A (p.Ser685Arg)
c.1710C>A (p.Ser570Arg)
n.2290C>A
n.2183C>A
c.*2057C>A (n.*2057C>A)
n.1546C>A
c.2187C>A (p.Ser729Arg)
n.2415C>A
n.2561C>A
n.468C>A
c.*1055C>A (n.*1055C>A)
1g.12007235C>GCA338451727MFN2c.2055C>G (p.Ser685Arg)
c.1710C>G (p.Ser570Arg)
n.2290C>G
n.2183C>G
c.*2057C>G (n.*2057C>G)
n.1546C>G
c.2187C>G (p.Ser729Arg)
n.2415C>G
n.2561C>G
n.468C>G
c.*1055C>G (n.*1055C>G)
1g.12007235C>TCA416113041MFN2c.2055C>T (p.Ser685=)
c.1710C>T (p.Ser570=)
n.2290C>T
n.2183C>T
c.*2057C>T (n.*2057C>T)
n.1546C>T
c.2187C>T (p.Ser729=)
n.2415C>T
n.2561C>T
n.468C>T
c.*1055C>T (n.*1055C>T)
1g.12007238_12007240delCA2580611410MFN2c.2058_2060del (p.His686del)
c.1713_1715del (p.His571del)
n.2293_2295del
n.2186_2188del
c.*2060_*2062del (n.*2060_*2062del)
n.1549_1551del
c.2190_2192del (p.His730del)
n.2418_2420del
n.2564_2566del
n.471_473del
c.*1058_*1060del (n.*1058_*1060del)
ClinVar gnomAD v4
1g.12007236C>ACA338451733MFN2c.2056C>A (p.His686Asn)
c.1711C>A (p.His571Asn)
n.2291C>A
n.2184C>A
c.*2058C>A (n.*2058C>A)
n.1547C>A
c.2188C>A (p.His730Asn)
n.2416C>A
n.2562C>A
n.469C>A
c.*1056C>A (n.*1056C>A)
1g.12007236C>GCA338451731MFN2c.2056C>G (p.His686Asp)
c.1711C>G (p.His571Asp)
n.2291C>G
n.2184C>G
c.*2058C>G (n.*2058C>G)
n.1547C>G
c.2188C>G (p.His730Asp)
n.2416C>G
n.2562C>G
n.469C>G
c.*1056C>G (n.*1056C>G)
1g.12007236C>TCA338451729MFN2c.2056C>T (p.His686Tyr)
c.1711C>T (p.His571Tyr)
n.2291C>T
n.2184C>T
c.*2058C>T (n.*2058C>T)
n.1547C>T
c.2188C>T (p.His730Tyr)
n.2416C>T
n.2562C>T
n.469C>T
c.*1056C>T (n.*1056C>T)
1g.12007237A>CCA338451735MFN2c.2057A>C (p.His686Pro)
c.1712A>C (p.His571Pro)
n.2292A>C
n.2185A>C
c.*2059A>C (n.*2059A>C)
n.1548A>C
c.2189A>C (p.His730Pro)
n.2417A>C
n.2563A>C
n.470A>C
c.*1057A>C (n.*1057A>C)
1g.12007237A>GCA338451741MFN2c.2057A>G (p.His686Arg)
c.1712A>G (p.His571Arg)
n.2292A>G
n.2185A>G
c.*2059A>G (n.*2059A>G)
n.1548A>G
c.2189A>G (p.His730Arg)
n.2417A>G
n.2563A>G
n.470A>G
c.*1057A>G (n.*1057A>G)
1g.12007237A>TCA338451743MFN2c.2057A>T (p.His686Leu)
c.1712A>T (p.His571Leu)
n.2292A>T
n.2185A>T
c.*2059A>T (n.*2059A>T)
n.1548A>T
c.2189A>T (p.His730Leu)
n.2417A>T
n.2563A>T
n.470A>T
c.*1057A>T (n.*1057A>T)
1g.12007238C>ACA338451748MFN2c.2058C>A (p.His686Gln)
c.1713C>A (p.His571Gln)
n.2293C>A
n.2186C>A
c.*2060C>A (n.*2060C>A)
n.1549C>A
c.2190C>A (p.His730Gln)
n.2418C>A
n.2564C>A
n.471C>A
c.*1058C>A (n.*1058C>A)
1g.12007238C=CA1153928435MFN2c.2058C= (p.His686=)
c.1713C= (p.His571=)
n.2293C=
n.2186C=
c.*2060C= (n.*2060C=)
n.1549C=
c.2190C= (p.His730=)
n.2418C=
n.2564C=
n.471C=
c.*1058C= (n.*1058C=)
1g.12007238C>GCA338451750MFN2c.2058C>G (p.His686Gln)
c.1713C>G (p.His571Gln)
n.2293C>G
n.2186C>G
c.*2060C>G (n.*2060C>G)
n.1549C>G
c.2190C>G (p.His730Gln)
n.2418C>G
n.2564C>G
n.471C>G
c.*1058C>G (n.*1058C>G)
1g.12007238C>TCA18013777MFN2c.2058C>T (p.His686=)
c.1713C>T (p.His571=)
n.2293C>T
n.2186C>T
c.*2060C>T (n.*2060C>T)
n.1549C>T
c.2190C>T (p.His730=)
n.2418C>T
n.2564C>T
n.471C>T
c.*1058C>T (n.*1058C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12007239C>ACA338451752MFN2c.2059C>A (p.Gln687Lys)
c.1714C>A (p.Gln572Lys)
n.2294C>A
n.2187C>A
c.*2061C>A (n.*2061C>A)
n.1550C>A
c.2191C>A (p.Gln731Lys)
n.2419C>A
n.2565C>A
n.472C>A
c.*1059C>A (n.*1059C>A)
dbSNP
1g.12007239C=CA1153928440MFN2c.2059C= (p.Gln687=)
c.1714C= (p.Gln572=)
n.2294C=
n.2187C=
c.*2061C= (n.*2061C=)
n.1550C=
c.2191C= (p.Gln731=)
n.2419C=
n.2565C=
n.472C=
c.*1059C= (n.*1059C=)
1g.12007239C>GCA338451753MFN2c.2059C>G (p.Gln687Glu)
c.1714C>G (p.Gln572Glu)
n.2294C>G
n.2187C>G
c.*2061C>G (n.*2061C>G)
n.1550C>G
c.2191C>G (p.Gln731Glu)
n.2419C>G
n.2565C>G
n.472C>G
c.*1059C>G (n.*1059C>G)
1g.12007239C>TCA338451755MFN2c.2059C>T (p.Gln687Ter)
c.1714C>T (p.Gln572Ter)
n.2294C>T
n.2187C>T
c.*2061C>T (n.*2061C>T)
n.1550C>T
c.2191C>T (p.Gln731Ter)
n.2419C>T
n.2565C>T
n.472C>T
c.*1059C>T (n.*1059C>T)
gnomAD v4
1g.12007240A=CA1153928445MFN2c.2060A= (p.Gln687=)
c.1715A= (p.Gln572=)
n.2295A=
n.2188A=
c.*2062A= (n.*2062A=)
n.1551A=
c.2192A= (p.Gln731=)
n.2420A=
n.2566A=
n.473A=
c.*1060A= (n.*1060A=)
1g.12007240A>CCA338451757MFN2c.2060A>C (p.Gln687Pro)
c.1715A>C (p.Gln572Pro)
n.2295A>C
n.2188A>C
c.*2062A>C (n.*2062A>C)
n.1551A>C
c.2192A>C (p.Gln731Pro)
n.2420A>C
n.2566A>C
n.473A>C
c.*1060A>C (n.*1060A>C)
1g.12007240A>GCA10584106MFN2c.2060A>G (p.Gln687Arg)
c.1715A>G (p.Gln572Arg)
n.2295A>G
n.2188A>G
c.*2062A>G (n.*2062A>G)
n.1551A>G
c.2192A>G (p.Gln731Arg)
n.2420A>G
n.2566A>G
n.473A>G
c.*1060A>G (n.*1060A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12007240A>TCA338451763MFN2c.2060A>T (p.Gln687Leu)
c.1715A>T (p.Gln572Leu)
n.2295A>T
n.2188A>T
c.*2062A>T (n.*2062A>T)
n.1551A>T
c.2192A>T (p.Gln731Leu)
n.2420A>T
n.2566A>T
n.473A>T
c.*1060A>T (n.*1060A>T)
1g.12007241A>CCA338451765MFN2c.2061A>C (p.Gln687His)
c.1716A>C (p.Gln572His)
n.2296A>C
n.2189A>C
c.*2063A>C (n.*2063A>C)
n.1552A>C
c.2193A>C (p.Gln731His)
n.2421A>C
n.2567A>C
n.474A>C
c.*1061A>C (n.*1061A>C)
1g.12007241A>GCA416113065MFN2c.2061A>G (p.Gln687=)
c.1716A>G (p.Gln572=)
n.2296A>G
n.2189A>G
c.*2063A>G (n.*2063A>G)
n.1552A>G
c.2193A>G (p.Gln731=)
n.2421A>G
n.2567A>G
n.474A>G
c.*1061A>G (n.*1061A>G)
gnomAD v4
1g.12007241A>TCA338451767MFN2c.2061A>T (p.Gln687His)
c.1716A>T (p.Gln572His)
n.2296A>T
n.2189A>T
c.*2063A>T (n.*2063A>T)
n.1552A>T
c.2193A>T (p.Gln731His)
n.2421A>T
n.2567A>T
n.474A>T
c.*1061A>T (n.*1061A>T)
1g.12007242G>ACA18013782MFN2c.2062G>A (p.Val688Ile)
c.1717G>A (p.Val573Ile)
n.2297G>A
n.2190G>A
c.*2064G>A (n.*2064G>A)
n.1553G>A
c.2194G>A (p.Val732Ile)
n.2422G>A
n.2568G>A
n.475G>A
c.*1062G>A (n.*1062G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.12007242G>CCA599308MFN2c.2062G>C (p.Val688Leu)
c.1717G>C (p.Val573Leu)
n.2297G>C
n.2190G>C
c.*2064G>C (n.*2064G>C)
n.1553G>C
c.2194G>C (p.Val732Leu)
n.2422G>C
n.2568G>C
n.475G>C
c.*1062G>C (n.*1062G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.12007242G=CA1153928455MFN2c.2062G= (p.Val688=)
c.1717G= (p.Val573=)
n.2297G=
n.2190G=
c.*2064G= (n.*2064G=)
n.1553G=
c.2194G= (p.Val732=)
n.2422G=
n.2568G=
n.475G=
c.*1062G= (n.*1062G=)
1g.12007242G>TCA338451771MFN2c.2062G>T (p.Val688Phe)
c.1717G>T (p.Val573Phe)
n.2297G>T
n.2190G>T
c.*2064G>T (n.*2064G>T)
n.1553G>T
c.2194G>T (p.Val732Phe)
n.2422G>T
n.2568G>T
n.475G>T
c.*1062G>T (n.*1062G>T)
1g.12007243T>ACA338451778MFN2c.2063T>A (p.Val688Asp)
c.1718T>A (p.Val573Asp)
n.2298T>A
n.2191T>A
c.*2065T>A (n.*2065T>A)
n.1554T>A
c.2195T>A (p.Val732Asp)
n.2423T>A
n.2569T>A
n.476T>A
c.*1063T>A (n.*1063T>A)
1g.12007243T>CCA338451783MFN2c.2063T>C (p.Val688Ala)
c.1718T>C (p.Val573Ala)
n.2298T>C
n.2191T>C
c.*2065T>C (n.*2065T>C)
n.1554T>C
c.2195T>C (p.Val732Ala)
n.2423T>C
n.2569T>C
n.476T>C
c.*1063T>C (n.*1063T>C)
1g.12007243T>GCA338451781MFN2c.2063T>G (p.Val688Gly)
c.1718T>G (p.Val573Gly)
n.2298T>G
n.2191T>G
c.*2065T>G (n.*2065T>G)
n.1554T>G
c.2195T>G (p.Val732Gly)
n.2423T>G
n.2569T>G
n.476T>G
c.*1063T>G (n.*1063T>G)
1g.12007244C>ACA416113080MFN2c.2064C>A (p.Val688=)
c.1719C>A (p.Val573=)
n.2299C>A
n.2192C>A
c.*2066C>A (n.*2066C>A)
n.1555C>A
c.2196C>A (p.Val732=)
n.2424C>A
n.2570C>A
n.477C>A
c.*1064C>A (n.*1064C>A)
1g.12007244C>GCA416113082MFN2c.2064C>G (p.Val688=)
c.1719C>G (p.Val573=)
n.2299C>G
n.2192C>G
c.*2066C>G (n.*2066C>G)
n.1555C>G
c.2196C>G (p.Val732=)
n.2424C>G
n.2570C>G
n.477C>G
c.*1064C>G (n.*1064C>G)
1g.12007244C>TCA416113084MFN2c.2064C>T (p.Val688=)
c.1719C>T (p.Val573=)
n.2299C>T
n.2192C>T
c.*2066C>T (n.*2066C>T)
n.1555C>T
c.2196C>T (p.Val732=)
n.2424C>T
n.2570C>T
n.477C>T
c.*1064C>T (n.*1064C>T)
1g.12007245C>ACA338451784MFN2c.2065C>A (p.Gln689Lys)
c.1720C>A (p.Gln574Lys)
n.2300C>A
n.2193C>A
c.*2067C>A (n.*2067C>A)
n.1556C>A
c.2197C>A (p.Gln733Lys)
n.2425C>A
n.2571C>A
n.478C>A
c.*1065C>A (n.*1065C>A)
1g.12007245C>GCA338451787MFN2c.2065C>G (p.Gln689Glu)
c.1720C>G (p.Gln574Glu)
n.2300C>G
n.2193C>G
c.*2067C>G (n.*2067C>G)
n.1556C>G
c.2197C>G (p.Gln733Glu)
n.2425C>G
n.2571C>G
n.478C>G
c.*1065C>G (n.*1065C>G)
1g.12007245C>TCA338451790MFN2c.2065C>T (p.Gln689Ter)
c.1720C>T (p.Gln574Ter)
n.2300C>T
n.2193C>T
c.*2067C>T (n.*2067C>T)
n.1556C>T
c.2197C>T (p.Gln733Ter)
n.2425C>T
n.2571C>T
n.478C>T
c.*1065C>T (n.*1065C>T)
1g.12007246A>CCA338451792MFN2c.2066A>C (p.Gln689Pro)
c.1721A>C (p.Gln574Pro)
n.2301A>C
n.2194A>C
c.*2068A>C (n.*2068A>C)
n.1557A>C
c.2198A>C (p.Gln733Pro)
n.2426A>C
n.2572A>C
n.479A>C
c.*1066A>C (n.*1066A>C)
1g.12007246A>GCA338451793MFN2c.2066A>G (p.Gln689Arg)
c.1721A>G (p.Gln574Arg)
n.2301A>G
n.2194A>G
c.*2068A>G (n.*2068A>G)
n.1557A>G
c.2198A>G (p.Gln733Arg)
n.2426A>G
n.2572A>G
n.479A>G
c.*1066A>G (n.*1066A>G)
1g.12007246A>TCA338451794MFN2c.2066A>T (p.Gln689Leu)
c.1721A>T (p.Gln574Leu)
n.2301A>T
n.2194A>T
c.*2068A>T (n.*2068A>T)
n.1557A>T
c.2198A>T (p.Gln733Leu)
n.2426A>T
n.2572A>T
n.479A>T
c.*1066A>T (n.*1066A>T)
gnomAD v4
1g.12007247G>ACA18013785MFN2c.2067G>A (p.Gln689=)
c.1722G>A (p.Gln574=)
n.2302G>A
n.2195G>A
c.*2069G>A (n.*2069G>A)
n.1558G>A
c.2199G>A (p.Gln733=)
n.2427G>A
n.2573G>A
n.480G>A
c.*1067G>A (n.*1067G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12007247G>CCA338451795MFN2c.2067G>C (p.Gln689His)
c.1722G>C (p.Gln574His)
n.2302G>C
n.2195G>C
c.*2069G>C (n.*2069G>C)
n.1558G>C
c.2199G>C (p.Gln733His)
n.2427G>C
n.2573G>C
n.480G>C
c.*1067G>C (n.*1067G>C)
1g.12007247G=CA1153928462MFN2c.2067G= (p.Gln689=)
c.1722G= (p.Gln574=)
n.2302G=
n.2195G=
c.*2069G= (n.*2069G=)
n.1558G=
c.2199G= (p.Gln733=)
n.2427G=
n.2573G=
n.480G=
c.*1067G= (n.*1067G=)
1g.12007247G>TCA338451796MFN2c.2067G>T (p.Gln689His)
c.1722G>T (p.Gln574His)
n.2302G>T
n.2195G>T
c.*2069G>T (n.*2069G>T)
n.1558G>T
c.2199G>T (p.Gln733His)
n.2427G>T
n.2573G>T
n.480G>T
c.*1067G>T (n.*1067G>T)
1g.12007248C>ACA338451799MFN2c.2068C>A (p.Gln690Lys)
c.1723C>A (p.Gln575Lys)
n.2303C>A
n.2196C>A
c.*2070C>A (n.*2070C>A)
n.1559C>A
c.2200C>A (p.Gln734Lys)
n.2428C>A
n.2574C>A
n.481C>A
c.*1068C>A (n.*1068C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.12007248C=CA1153928466MFN2c.2068C= (p.Gln690=)
c.1723C= (p.Gln575=)
n.2303C=
n.2196C=
c.*2070C= (n.*2070C=)
n.1559C=
c.2200C= (p.Gln734=)
n.2428C=
n.2574C=
n.481C=
c.*1068C= (n.*1068C=)
1g.12007248C>GCA338451801MFN2c.2068C>G (p.Gln690Glu)
c.1723C>G (p.Gln575Glu)
n.2303C>G
n.2196C>G
c.*2070C>G (n.*2070C>G)
n.1559C>G
c.2200C>G (p.Gln734Glu)
n.2428C>G
n.2574C>G
n.481C>G
c.*1068C>G (n.*1068C>G)
ClinVar dbSNP
1g.12007248C>TCA338451804MFN2c.2068C>T (p.Gln690Ter)
c.1723C>T (p.Gln575Ter)
n.2303C>T
n.2196C>T
c.*2070C>T (n.*2070C>T)
n.1559C>T
c.2200C>T (p.Gln734Ter)
n.2428C>T
n.2574C>T
n.481C>T
c.*1068C>T (n.*1068C>T)
1g.12007249A>CCA338451812MFN2c.2069A>C (p.Gln690Pro)
c.1724A>C (p.Gln575Pro)
n.2304A>C
n.2197A>C
c.*2071A>C (n.*2071A>C)
n.1560A>C
c.2201A>C (p.Gln734Pro)
n.2429A>C
n.2575A>C
n.482A>C
c.*1069A>C (n.*1069A>C)
1g.12007249A>GCA338451810MFN2c.2069A>G (p.Gln690Arg)
c.1724A>G (p.Gln575Arg)
n.2304A>G
n.2197A>G
c.*2071A>G (n.*2071A>G)
n.1560A>G
c.2201A>G (p.Gln734Arg)
n.2429A>G
n.2575A>G
n.482A>G
c.*1069A>G (n.*1069A>G)
1g.12007249A>TCA338451807MFN2c.2069A>T (p.Gln690Leu)
c.1724A>T (p.Gln575Leu)
n.2304A>T
n.2197A>T
c.*2071A>T (n.*2071A>T)
n.1560A>T
c.2201A>T (p.Gln734Leu)
n.2429A>T
n.2575A>T
n.482A>T
c.*1069A>T (n.*1069A>T)
1g.12007250G>ACA338451814MFN2c.2069+1G>A (n.2069+1G>A)
c.1724+1G>A (n.1724+1G>A)
n.2304+1G>A
n.2197+1G>A
c.*2071+1G>A (n.*2071+1G>A)
n.1560+1G>A
c.2201+1G>A (n.2201+1G>A)
n.2429+1G>A
n.2575+1G>A
c.2070G>A (p.Gln690=)
n.482+1G>A
c.*1069+1G>A (n.*1069+1G>A)
1g.12007250G>CCA338451816MFN2c.2069+1G>C (n.2069+1G>C)
c.1724+1G>C (n.1724+1G>C)
n.2304+1G>C
n.2197+1G>C
c.*2071+1G>C (n.*2071+1G>C)
n.1560+1G>C
c.2201+1G>C (n.2201+1G>C)
n.2429+1G>C
n.2575+1G>C
c.2070G>C (p.Gln690His)
n.482+1G>C
c.*1069+1G>C (n.*1069+1G>C)
1g.12007250G>TCA338451817MFN2c.2069+1G>T (n.2069+1G>T)
c.1724+1G>T (n.1724+1G>T)
n.2304+1G>T
n.2197+1G>T
c.*2071+1G>T (n.*2071+1G>T)
n.1560+1G>T
c.2201+1G>T (n.2201+1G>T)
n.2429+1G>T
n.2575+1G>T
c.2070G>T (p.Gln690His)
n.482+1G>T
c.*1069+1G>T (n.*1069+1G>T)
1g.12007251T>ACA338451819MFN2c.2069+2T>A (n.2069+2T>A)
c.1724+2T>A (n.1724+2T>A)
n.2304+2T>A
n.2197+2T>A
c.*2071+2T>A (n.*2071+2T>A)
n.1560+2T>A
c.2201+2T>A (n.2201+2T>A)
n.2429+2T>A
n.2575+2T>A
c.2071T>A (p.Ter691Arg)
n.482+2T>A
c.*1069+2T>A (n.*1069+2T>A)
1g.12007251T>CCA338451820MFN2c.2069+2T>C (n.2069+2T>C)
c.1724+2T>C (n.1724+2T>C)
n.2304+2T>C
n.2197+2T>C
c.*2071+2T>C (n.*2071+2T>C)
n.1560+2T>C
c.2201+2T>C (n.2201+2T>C)
n.2429+2T>C
n.2575+2T>C
c.2071T>C (p.Ter691Arg)
n.482+2T>C
c.*1069+2T>C (n.*1069+2T>C)
1g.12007251T>GCA338451823MFN2c.2069+2T>G (n.2069+2T>G)
c.1724+2T>G (n.1724+2T>G)
n.2304+2T>G
n.2197+2T>G
c.*2071+2T>G (n.*2071+2T>G)
n.1560+2T>G
c.2201+2T>G (n.2201+2T>G)
n.2429+2T>G
n.2575+2T>G
c.2071T>G (p.Ter691Gly)
n.482+2T>G
c.*1069+2T>G (n.*1069+2T>G)
1g.12007251dupCA2643324896MFN2c.2069+2dup (n.2069+2dup)
c.1724+2dup (n.1724+2dup)
n.2304+2dup
n.2197+2dup
c.*2071+2dup (n.*2071+2dup)
n.1560+2dup
c.2201+2dup (n.2201+2dup)
n.2429+2dup
n.2575+2dup
c.2071dup (p.Ter691LeuextTer?)
n.482+2dup
c.*1069+2dup (n.*1069+2dup)
gnomAD v4
1g.12007252G>CCA2643324900MFN2c.2069+3G>C (n.2069+3G>C)
c.1724+3G>C (n.1724+3G>C)
n.2304+3G>C
n.2197+3G>C
c.*2071+3G>C (n.*2071+3G>C)
n.1560+3G>C
c.2201+3G>C (n.2201+3G>C)
n.2429+3G>C
n.2575+3G>C
c.2072G>C (p.Ter691Ser)
n.482+3G>C
c.*1069+3G>C (n.*1069+3G>C)
gnomAD v4
1g.12007253A>GCA2573130604MFN2c.2069+4A>G (n.2069+4A>G)
c.1724+4A>G (n.1724+4A>G)
n.2304+4A>G
n.2197+4A>G
c.*2071+4A>G (n.*2071+4A>G)
n.1560+4A>G
c.2201+4A>G (n.2201+4A>G)
n.2429+4A>G
n.2575+4A>G
c.2073A>G (p.Ter691Trp)
n.482+4A>G
c.*1069+4A>G (n.*1069+4A>G)
ClinVar dbSNP
1g.12007254G>ACA2742489254MFN2c.2069+5G>A (n.2069+5G>A)
c.1724+5G>A (n.1724+5G>A)
n.2304+5G>A
n.2197+5G>A
c.*2071+5G>A (n.*2071+5G>A)
n.1560+5G>A
c.2201+5G>A (n.2201+5G>A)
n.2429+5G>A
n.2575+5G>A
c.*1G>A (n.*1G>A)
n.482+5G>A
c.*1069+5G>A (n.*1069+5G>A)
1g.12007256G>ACA2643324903MFN2c.2069+7G>A (n.2069+7G>A)
c.1724+7G>A (n.1724+7G>A)
n.2304+7G>A
n.2197+7G>A
c.*2071+7G>A (n.*2071+7G>A)
n.1560+7G>A
c.2201+7G>A (n.2201+7G>A)
n.2429+7G>A
n.2575+7G>A
c.*3G>A (n.*3G>A)
n.482+7G>A
c.*1069+7G>A (n.*1069+7G>A)
gnomAD v4
1g.12007256G>CCA2574216777MFN2c.2069+7G>C (n.2069+7G>C)
c.1724+7G>C (n.1724+7G>C)
n.2304+7G>C
n.2197+7G>C
c.*2071+7G>C (n.*2071+7G>C)
n.1560+7G>C
c.2201+7G>C (n.2201+7G>C)
n.2429+7G>C
n.2575+7G>C
c.*3G>C (n.*3G>C)
n.482+7G>C
c.*1069+7G>C (n.*1069+7G>C)
1g.12007257G>ACA2742489255MFN2c.2069+8G>A (n.2069+8G>A)
c.1724+8G>A (n.1724+8G>A)
n.2304+8G>A
n.2197+8G>A
c.*2071+8G>A (n.*2071+8G>A)
n.1560+8G>A
c.2201+8G>A (n.2201+8G>A)
n.2429+8G>A
n.2575+8G>A
c.*4G>A (n.*4G>A)
n.482+8G>A
c.*1069+8G>A (n.*1069+8G>A)
1g.12007258C>ACA886266670MFN2c.2069+9C>A (n.2069+9C>A)
c.1724+9C>A (n.1724+9C>A)
n.2304+9C>A
n.2197+9C>A
c.*2071+9C>A (n.*2071+9C>A)
n.1560+9C>A
c.2201+9C>A (n.2201+9C>A)
n.2429+9C>A
n.2575+9C>A
c.*5C>A (n.*5C>A)
n.482+9C>A
c.*1069+9C>A (n.*1069+9C>A)
dbSNP
1g.12007258C=CA1153928476MFN2c.2069+9C= (n.2069+9C=)
c.1724+9C= (n.1724+9C=)
n.2304+9C=
n.2197+9C=
c.*2071+9C= (n.*2071+9C=)
n.1560+9C=
c.2201+9C= (n.2201+9C=)
n.2429+9C=
n.2575+9C=
c.*5C= (n.*5C=)
n.482+9C=
c.*1069+9C= (n.*1069+9C=)
1g.12007258C>TCA599309MFN2c.2069+9C>T (n.2069+9C>T)
c.1724+9C>T (n.1724+9C>T)
n.2304+9C>T
n.2197+9C>T
c.*2071+9C>T (n.*2071+9C>T)
n.1560+9C>T
c.2201+9C>T (n.2201+9C>T)
n.2429+9C>T
n.2575+9C>T
c.*5C>T (n.*5C>T)
n.482+9C>T
c.*1069+9C>T (n.*1069+9C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12007258_12007259insTCA2742489256MFN2c.2069+9_2069+10insT (n.2069+9_2069+10insT)
c.1724+9_1724+10insT (n.1724+9_1724+10insT)
n.2304+9_2304+10insT
n.2197+9_2197+10insT
c.*2071+9_*2071+10insT (n.*2071+9_*2071+10insT)
n.1560+9_1560+10insT
c.2201+9_2201+10insT (n.2201+9_2201+10insT)
n.2429+9_2429+10insT
n.2575+9_2575+10insT
c.*5_*6insT (n.*5_*6insT)
n.482+9_482+10insT
c.*1069+9_*1069+10insT (n.*1069+9_*1069+10insT)
1g.12007259C>ACA2574216778MFN2c.2069+10C>A (n.2069+10C>A)
c.1724+10C>A (n.1724+10C>A)
n.2304+10C>A
n.2197+10C>A
c.*2071+10C>A (n.*2071+10C>A)
n.1560+10C>A
c.2201+10C>A (n.2201+10C>A)
n.2429+10C>A
n.2575+10C>A
c.*6C>A (n.*6C>A)
n.482+10C>A
c.*1069+10C>A (n.*1069+10C>A)
1g.12007259C=CA1153928478MFN2c.2069+10C= (n.2069+10C=)
c.1724+10C= (n.1724+10C=)
n.2304+10C=
n.2197+10C=
c.*2071+10C= (n.*2071+10C=)
n.1560+10C=
c.2201+10C= (n.2201+10C=)
n.2429+10C=
n.2575+10C=
c.*6C= (n.*6C=)
n.482+10C=
c.*1069+10C= (n.*1069+10C=)
1g.12007259C>TCA521456003MFN2c.2069+10C>T (n.2069+10C>T)
c.1724+10C>T (n.1724+10C>T)
n.2304+10C>T
n.2197+10C>T
c.*2071+10C>T (n.*2071+10C>T)
n.1560+10C>T
c.2201+10C>T (n.2201+10C>T)
n.2429+10C>T
n.2575+10C>T
c.*6C>T (n.*6C>T)
n.482+10C>T
c.*1069+10C>T (n.*1069+10C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12007261delCA2643324915MFN2c.2069+12del (n.2069+12del)
c.1724+12del (n.1724+12del)
n.2304+12del
n.2197+12del
c.*2071+12del (n.*2071+12del)
n.1560+12del
c.2201+12del (n.2201+12del)
n.2429+12del
n.2575+12del
c.*8del (n.*8del)
n.482+12del
c.*1069+12del (n.*1069+12del)
gnomAD v4
1g.12007262G>ACA1153928483MFN2c.2069+13G>A (n.2069+13G>A)
c.1724+13G>A (n.1724+13G>A)
n.2304+13G>A
n.2197+13G>A
c.*2071+13G>A (n.*2071+13G>A)
n.1560+13G>A
c.2201+13G>A (n.2201+13G>A)
n.2429+13G>A
n.2575+13G>A
c.*9G>A (n.*9G>A)
n.482+13G>A
c.*1069+13G>A (n.*1069+13G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12007262G>CCA599310MFN2c.2069+13G>C (n.2069+13G>C)
c.1724+13G>C (n.1724+13G>C)
n.2304+13G>C
n.2197+13G>C
c.*2071+13G>C (n.*2071+13G>C)
n.1560+13G>C
c.2201+13G>C (n.2201+13G>C)
n.2429+13G>C
n.2575+13G>C
c.*9G>C (n.*9G>C)
n.482+13G>C
c.*1069+13G>C (n.*1069+13G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12007262G=CA1153928481MFN2c.2069+13G= (n.2069+13G=)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12007264C=CA1144092018MFN2c.2069+15C= (n.2069+15C=)
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n.2304+15C=
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1g.12007264C>GCA2573130605MFN2c.2069+15C>G (n.2069+15C>G)
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ClinVar dbSNP
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n.1560+15C>T
c.2201+15C>T (n.2201+15C>T)
n.2429+15C>T
n.2575+15C>T
c.*11C>T (n.*11C>T)
n.482+15C>T
c.*1069+15C>T (n.*1069+15C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched