Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.12007164A= | CA1153928139 | MFN2 | c.1984A= (p.Lys662=) c.1639A= (p.Lys547=) n.2219A= n.2112A= c.*1986A= (n.*1986A=) n.1475A= c.2116A= (p.Lys706=) n.2344A= n.2490A= n.397A= c.*984A= (n.*984A=) | |
1 | g.12007164A>C | CA338451313 | MFN2 | c.1984A>C (p.Lys662Gln) c.1639A>C (p.Lys547Gln) n.2219A>C n.2112A>C c.*1986A>C (n.*1986A>C) n.1475A>C c.2116A>C (p.Lys706Gln) n.2344A>C n.2490A>C n.397A>C c.*984A>C (n.*984A>C) | |
1 | g.12007164A>G | CA338451319 | MFN2 | c.1984A>G (p.Lys662Glu) c.1639A>G (p.Lys547Glu) n.2219A>G n.2112A>G c.*1986A>G (n.*1986A>G) n.1475A>G c.2116A>G (p.Lys706Glu) n.2344A>G n.2490A>G n.397A>G c.*984A>G (n.*984A>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.12007164A>T | CA338451320 | MFN2 | c.1984A>T (p.Lys662Ter) c.1639A>T (p.Lys547Ter) n.2219A>T n.2112A>T c.*1986A>T (n.*1986A>T) n.1475A>T c.2116A>T (p.Lys706Ter) n.2344A>T n.2490A>T n.397A>T c.*984A>T (n.*984A>T) | |
1 | g.12007165A>C | CA338451324 | MFN2 | c.1985A>C (p.Lys662Thr) c.1640A>C (p.Lys547Thr) n.2220A>C n.2113A>C c.*1987A>C (n.*1987A>C) n.1476A>C c.2117A>C (p.Lys706Thr) n.2345A>C n.2491A>C n.398A>C c.*985A>C (n.*985A>C) | |
1 | g.12007165A>G | CA338451325 | MFN2 | c.1985A>G (p.Lys662Arg) c.1640A>G (p.Lys547Arg) n.2220A>G n.2113A>G c.*1987A>G (n.*1987A>G) n.1476A>G c.2117A>G (p.Lys706Arg) n.2345A>G n.2491A>G n.398A>G c.*985A>G (n.*985A>G) | |
1 | g.12007165A>T | CA338451327 | MFN2 | c.1985A>T (p.Lys662Met) c.1640A>T (p.Lys547Met) n.2220A>T n.2113A>T c.*1987A>T (n.*1987A>T) n.1476A>T c.2117A>T (p.Lys706Met) n.2345A>T n.2491A>T n.398A>T c.*985A>T (n.*985A>T) | |
1 | g.12007166G>A | CA416112701 | MFN2 | c.1986G>A (p.Lys662=) c.1641G>A (p.Lys547=) n.2221G>A n.2114G>A c.*1988G>A (n.*1988G>A) n.1477G>A c.2118G>A (p.Lys706=) n.2346G>A n.2492G>A n.399G>A c.*986G>A (n.*986G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12007166G>C | CA338451332 | MFN2 | c.1986G>C (p.Lys662Asn) c.1641G>C (p.Lys547Asn) n.2221G>C n.2114G>C c.*1988G>C (n.*1988G>C) n.1477G>C c.2118G>C (p.Lys706Asn) n.2346G>C n.2492G>C n.399G>C c.*986G>C (n.*986G>C) | |
1 | g.12007166G= | CA1153928147 | MFN2 | c.1986G= (p.Lys662=) c.1641G= (p.Lys547=) n.2221G= n.2114G= c.*1988G= (n.*1988G=) n.1477G= c.2118G= (p.Lys706=) n.2346G= n.2492G= n.399G= c.*986G= (n.*986G=) | |
1 | g.12007166G>T | CA338451330 | MFN2 | c.1986G>T (p.Lys662Asn) c.1641G>T (p.Lys547Asn) n.2221G>T n.2114G>T c.*1988G>T (n.*1988G>T) n.1477G>T c.2118G>T (p.Lys706Asn) n.2346G>T n.2492G>T n.399G>T c.*986G>T (n.*986G>T) | |
1 | g.12007167C>A | CA338451341 | MFN2 | c.1987C>A (p.Arg663Ser) c.1642C>A (p.Arg548Ser) n.2222C>A n.2115C>A c.*1989C>A (n.*1989C>A) n.1478C>A c.2119C>A (p.Arg707Ser) n.2347C>A n.2493C>A n.400C>A c.*987C>A (n.*987C>A) | |
1 | g.12007167C= | CA1143684906 | MFN2 | c.1987C= (p.Arg663=) c.1642C= (p.Arg548=) n.2222C= n.2115C= c.*1989C= (n.*1989C=) n.1478C= c.2119C= (p.Arg707=) n.2347C= n.2493C= n.400C= c.*987C= (n.*987C=) | |
1 | g.12007167C>G | CA599292 | MFN2 | c.1987C>G (p.Arg663Gly) c.1642C>G (p.Arg548Gly) n.2222C>G n.2115C>G c.*1989C>G (n.*1989C>G) n.1478C>G c.2119C>G (p.Arg707Gly) n.2347C>G n.2493C>G n.400C>G c.*987C>G (n.*987C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12007167C>T | CA322248 | MFN2 | c.1987C>T (p.Arg663Cys) c.1642C>T (p.Arg548Cys) n.2222C>T n.2115C>T c.*1989C>T (n.*1989C>T) n.1478C>T c.2119C>T (p.Arg707Cys) n.2347C>T n.2493C>T n.400C>T c.*987C>T (n.*987C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12007168G>A | CA599294 | MFN2 | c.1988G>A (p.Arg663His) c.1643G>A (p.Arg548His) n.2223G>A n.2116G>A c.*1990G>A (n.*1990G>A) n.1479G>A c.2120G>A (p.Arg707His) n.2348G>A n.2494G>A n.401G>A c.*988G>A (n.*988G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.12007168G>C | CA338451356 | MFN2 | c.1988G>C (p.Arg663Pro) c.1643G>C (p.Arg548Pro) n.2223G>C n.2116G>C c.*1990G>C (n.*1990G>C) n.1479G>C c.2120G>C (p.Arg707Pro) n.2348G>C n.2494G>C n.401G>C c.*988G>C (n.*988G>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.12007168G= | CA1153928157 | MFN2 | c.1988G= (p.Arg663=) c.1643G= (p.Arg548=) n.2223G= n.2116G= c.*1990G= (n.*1990G=) n.1479G= c.2120G= (p.Arg707=) n.2348G= n.2494G= n.401G= c.*988G= (n.*988G=) | |
1 | g.12007168G>T | CA599293 | MFN2 | c.1988G>T (p.Arg663Leu) c.1643G>T (p.Arg548Leu) n.2223G>T n.2116G>T c.*1990G>T (n.*1990G>T) n.1479G>T c.2120G>T (p.Arg707Leu) n.2348G>T n.2494G>T n.401G>T c.*988G>T (n.*988G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12007169C>A | CA416112725 | MFN2 | c.1989C>A (p.Arg663=) c.1644C>A (p.Arg548=) n.2224C>A n.2117C>A c.*1991C>A (n.*1991C>A) n.1480C>A c.2121C>A (p.Arg707=) n.2349C>A n.2495C>A n.402C>A c.*989C>A (n.*989C>A) | |
1 | g.12007169C= | CA1153928168 | MFN2 | c.1989C= (p.Arg663=) c.1644C= (p.Arg548=) n.2224C= n.2117C= c.*1991C= (n.*1991C=) n.1480C= c.2121C= (p.Arg707=) n.2349C= n.2495C= n.402C= c.*989C= (n.*989C=) | |
1 | g.12007169C>G | CA416112727 | MFN2 | c.1989C>G (p.Arg663=) c.1644C>G (p.Arg548=) n.2224C>G n.2117C>G c.*1991C>G (n.*1991C>G) n.1480C>G c.2121C>G (p.Arg707=) n.2349C>G n.2495C>G n.402C>G c.*989C>G (n.*989C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12007169C>T | CA416112730 | MFN2 | c.1989C>T (p.Arg663=) c.1644C>T (p.Arg548=) n.2224C>T n.2117C>T c.*1991C>T (n.*1991C>T) n.1480C>T c.2121C>T (p.Arg707=) n.2349C>T n.2495C>T n.402C>T c.*989C>T (n.*989C>T) | |
1 | g.12007170C>A | CA338451366 | MFN2 | c.1990C>A (p.Gln664Lys) c.1645C>A (p.Gln549Lys) n.2225C>A n.2118C>A c.*1992C>A (n.*1992C>A) n.1481C>A c.2122C>A (p.Gln708Lys) n.2350C>A n.2496C>A n.403C>A c.*990C>A (n.*990C>A) | |
1 | g.12007170C>G | CA338451360 | MFN2 | c.1990C>G (p.Gln664Glu) c.1645C>G (p.Gln549Glu) n.2225C>G n.2118C>G c.*1992C>G (n.*1992C>G) n.1481C>G c.2122C>G (p.Gln708Glu) n.2350C>G n.2496C>G n.403C>G c.*990C>G (n.*990C>G) | |
1 | g.12007170C>T | CA338451363 | MFN2 | c.1990C>T (p.Gln664Ter) c.1645C>T (p.Gln549Ter) n.2225C>T n.2118C>T c.*1992C>T (n.*1992C>T) n.1481C>T c.2122C>T (p.Gln708Ter) n.2350C>T n.2496C>T n.403C>T c.*990C>T (n.*990C>T) | |
1 | g.12007171A>C | CA338451370 | MFN2 | c.1991A>C (p.Gln664Pro) c.1646A>C (p.Gln549Pro) n.2226A>C n.2119A>C c.*1993A>C (n.*1993A>C) n.1482A>C c.2123A>C (p.Gln708Pro) n.2351A>C n.2497A>C n.404A>C c.*991A>C (n.*991A>C) | |
1 | g.12007171A>G | CA338451373 | MFN2 | c.1991A>G (p.Gln664Arg) c.1646A>G (p.Gln549Arg) n.2226A>G n.2119A>G c.*1993A>G (n.*1993A>G) n.1482A>G c.2123A>G (p.Gln708Arg) n.2351A>G n.2497A>G n.404A>G c.*991A>G (n.*991A>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.12007171A>T | CA338451380 | MFN2 | c.1991A>T (p.Gln664Leu) c.1646A>T (p.Gln549Leu) n.2226A>T n.2119A>T c.*1993A>T (n.*1993A>T) n.1482A>T c.2123A>T (p.Gln708Leu) n.2351A>T n.2497A>T n.404A>T c.*991A>T (n.*991A>T) | |
1 | g.12007172G>A | CA416112743 | MFN2 | c.1992G>A (p.Gln664=) c.1647G>A (p.Gln549=) n.2227G>A n.2120G>A c.*1994G>A (n.*1994G>A) n.1483G>A c.2124G>A (p.Gln708=) n.2352G>A n.2498G>A n.405G>A c.*992G>A (n.*992G>A) | |
1 | g.12007172G>C | CA338451382 | MFN2 | c.1992G>C (p.Gln664His) c.1647G>C (p.Gln549His) n.2227G>C n.2120G>C c.*1994G>C (n.*1994G>C) n.1483G>C c.2124G>C (p.Gln708His) n.2352G>C n.2498G>C n.405G>C c.*992G>C (n.*992G>C) | |
1 | g.12007172G>T | CA338451385 | MFN2 | c.1992G>T (p.Gln664His) c.1647G>T (p.Gln549His) n.2227G>T n.2120G>T c.*1994G>T (n.*1994G>T) n.1483G>T c.2124G>T (p.Gln708His) n.2352G>T n.2498G>T n.405G>T c.*992G>T (n.*992G>T) | |
1 | g.12007173T>A | CA338451390 | MFN2 | c.1993T>A (p.Phe665Ile) c.1648T>A (p.Phe550Ile) n.2228T>A n.2121T>A c.*1995T>A (n.*1995T>A) n.1484T>A c.2125T>A (p.Phe709Ile) n.2353T>A n.2499T>A n.406T>A c.*993T>A (n.*993T>A) | |
1 | g.12007173T>C | CA338451392 | MFN2 | c.1993T>C (p.Phe665Leu) c.1648T>C (p.Phe550Leu) n.2228T>C n.2121T>C c.*1995T>C (n.*1995T>C) n.1484T>C c.2125T>C (p.Phe709Leu) n.2353T>C n.2499T>C n.406T>C c.*993T>C (n.*993T>C) | |
1 | g.12007173T>G | CA338451394 | MFN2 | c.1993T>G (p.Phe665Val) c.1648T>G (p.Phe550Val) n.2228T>G n.2121T>G c.*1995T>G (n.*1995T>G) n.1484T>G c.2125T>G (p.Phe709Val) n.2353T>G n.2499T>G n.406T>G c.*993T>G (n.*993T>G) | |
1 | g.12007174T>A | CA338451395 | MFN2 | c.1994T>A (p.Phe665Tyr) c.1649T>A (p.Phe550Tyr) n.2229T>A n.2122T>A c.*1996T>A (n.*1996T>A) n.1485T>A c.2126T>A (p.Phe709Tyr) n.2354T>A n.2500T>A n.407T>A c.*994T>A (n.*994T>A) | |
1 | g.12007174T>C | CA338451397 | MFN2 | c.1994T>C (p.Phe665Ser) c.1649T>C (p.Phe550Ser) n.2229T>C n.2122T>C c.*1996T>C (n.*1996T>C) n.1485T>C c.2126T>C (p.Phe709Ser) n.2354T>C n.2500T>C n.407T>C c.*994T>C (n.*994T>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.12007174T>G | CA338451398 | MFN2 | c.1994T>G (p.Phe665Cys) c.1649T>G (p.Phe550Cys) n.2229T>G n.2122T>G c.*1996T>G (n.*1996T>G) n.1485T>G c.2126T>G (p.Phe709Cys) n.2354T>G n.2500T>G n.407T>G c.*994T>G (n.*994T>G) | |
1 | g.12007174T= | CA1153928179 | MFN2 | c.1994T= (p.Phe665=) c.1649T= (p.Phe550=) n.2229T= n.2122T= c.*1996T= (n.*1996T=) n.1485T= c.2126T= (p.Phe709=) n.2354T= n.2500T= n.407T= c.*994T= (n.*994T=) | |
1 | g.12007175T>A | CA338451400 | MFN2 | c.1995T>A (p.Phe665Leu) c.1650T>A (p.Phe550Leu) n.2230T>A n.2123T>A c.*1997T>A (n.*1997T>A) n.1486T>A c.2127T>A (p.Phe709Leu) n.2355T>A n.2501T>A n.408T>A c.*995T>A (n.*995T>A) | |
1 | g.12007175T>C | CA416112760 | MFN2 | c.1995T>C (p.Phe665=) c.1650T>C (p.Phe550=) n.2230T>C n.2123T>C c.*1997T>C (n.*1997T>C) n.1486T>C c.2127T>C (p.Phe709=) n.2355T>C n.2501T>C n.408T>C c.*995T>C (n.*995T>C) | |
1 | g.12007175T>G | CA599295 | MFN2 | c.1995T>G (p.Phe665Leu) c.1650T>G (p.Phe550Leu) n.2230T>G n.2123T>G c.*1997T>G (n.*1997T>G) n.1486T>G c.2127T>G (p.Phe709Leu) n.2355T>G n.2501T>G n.408T>G c.*995T>G (n.*995T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12007175T= | CA1153928238 | MFN2 | c.1995T= (p.Phe665=) c.1650T= (p.Phe550=) n.2230T= n.2123T= c.*1997T= (n.*1997T=) n.1486T= c.2127T= (p.Phe709=) n.2355T= n.2501T= n.408T= c.*995T= (n.*995T=) | |
1 | g.12007176G>A | CA338451407 | MFN2 | c.1996G>A (p.Val666Met) c.1651G>A (p.Val551Met) n.2231G>A n.2124G>A c.*1998G>A (n.*1998G>A) n.1487G>A c.2128G>A (p.Val710Met) n.2356G>A n.2502G>A n.409G>A c.*996G>A (n.*996G>A) | |
1 | g.12007176G>C | CA338451403 | MFN2 | c.1996G>C (p.Val666Leu) c.1651G>C (p.Val551Leu) n.2231G>C n.2124G>C c.*1998G>C (n.*1998G>C) n.1487G>C c.2128G>C (p.Val710Leu) n.2356G>C n.2502G>C n.409G>C c.*996G>C (n.*996G>C) | |
1 | g.12007176G>T | CA338451406 | MFN2 | c.1996G>T (p.Val666Leu) c.1651G>T (p.Val551Leu) n.2231G>T n.2124G>T c.*1998G>T (n.*1998G>T) n.1487G>T c.2128G>T (p.Val710Leu) n.2356G>T n.2502G>T n.409G>T c.*996G>T (n.*996G>T) | |
1 | g.12007177T>A | CA338451411 | MFN2 | c.1997T>A (p.Val666Glu) c.1652T>A (p.Val551Glu) n.2232T>A n.2125T>A c.*1999T>A (n.*1999T>A) n.1488T>A c.2129T>A (p.Val710Glu) n.2357T>A n.2503T>A n.410T>A c.*997T>A (n.*997T>A) | |
1 | g.12007177T>C | CA338451413 | MFN2 | c.1997T>C (p.Val666Ala) c.1652T>C (p.Val551Ala) n.2232T>C n.2125T>C c.*1999T>C (n.*1999T>C) n.1488T>C c.2129T>C (p.Val710Ala) n.2357T>C n.2503T>C n.410T>C c.*997T>C (n.*997T>C) | |
1 | g.12007177T>G | CA338451415 | MFN2 | c.1997T>G (p.Val666Gly) c.1652T>G (p.Val551Gly) n.2232T>G n.2125T>G c.*1999T>G (n.*1999T>G) n.1488T>G c.2129T>G (p.Val710Gly) n.2357T>G n.2503T>G n.410T>G c.*997T>G (n.*997T>G) | |
1 | g.12007177_12007178delinsTG | CA1153928243 | MFN2 | c.1997_1998delinsTG (p.Val666=) c.1652_1653delinsTG (p.Val551=) n.2232_2233delinsTG n.2125_2126delinsTG c.*1999_*2000delinsTG (n.*1999_*2000delinsTG) n.1488_1489delinsTG c.2129_2130delinsTG (p.Val710=) n.2357_2358delinsTG n.2503_2504delinsTG n.410_411delinsTG c.*997_*998delinsTG (n.*997_*998delinsTG) | |
1 | g.12007178G>A | CA416112774 | MFN2 | c.1998G>A (p.Val666=) c.1653G>A (p.Val551=) n.2233G>A n.2126G>A c.*2000G>A (n.*2000G>A) n.1489G>A c.2130G>A (p.Val710=) n.2358G>A n.2504G>A n.411G>A c.*998G>A (n.*998G>A) | |
1 | g.12007178G>C | CA416112776 | MFN2 | c.1998G>C (p.Val666=) c.1653G>C (p.Val551=) n.2233G>C n.2126G>C c.*2000G>C (n.*2000G>C) n.1489G>C c.2130G>C (p.Val710=) n.2358G>C n.2504G>C n.411G>C c.*998G>C (n.*998G>C) | |
1 | g.12007178G>T | CA416112778 | MFN2 | c.1998G>T (p.Val666=) c.1653G>T (p.Val551=) n.2233G>T n.2126G>T c.*2000G>T (n.*2000G>T) n.1489G>T c.2130G>T (p.Val710=) n.2358G>T n.2504G>T n.411G>T c.*998G>T (n.*998G>T) | |
1 | g.12007179del | CA521456002 | MFN2 | c.1999del (p.Glu667SerfsTer?) c.1654del (p.Glu552SerfsTer?) n.2234del n.2127del c.*2001del (n.*2001del) n.1490del c.2131del (p.Glu711SerfsTer?) n.2359del n.2505del n.412del c.*999del (n.*999del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12007179G>A | CA338451418 | MFN2 | c.1999G>A (p.Glu667Lys) c.1654G>A (p.Glu552Lys) n.2234G>A n.2127G>A c.*2001G>A (n.*2001G>A) n.1490G>A c.2131G>A (p.Glu711Lys) n.2359G>A n.2505G>A n.412G>A c.*999G>A (n.*999G>A) | |
1 | g.12007179G>C | CA338451419 | MFN2 | c.1999G>C (p.Glu667Gln) c.1654G>C (p.Glu552Gln) n.2234G>C n.2127G>C c.*2001G>C (n.*2001G>C) n.1490G>C c.2131G>C (p.Glu711Gln) n.2359G>C n.2505G>C n.412G>C c.*999G>C (n.*999G>C) | |
1 | g.12007179G>T | CA338451425 | MFN2 | c.1999G>T (p.Glu667Ter) c.1654G>T (p.Glu552Ter) n.2234G>T n.2127G>T c.*2001G>T (n.*2001G>T) n.1490G>T c.2131G>T (p.Glu711Ter) n.2359G>T n.2505G>T n.412G>T c.*999G>T (n.*999G>T) | |
1 | g.12007180A>C | CA338451433 | MFN2 | c.2000A>C (p.Glu667Ala) c.1655A>C (p.Glu552Ala) n.2235A>C n.2128A>C c.*2002A>C (n.*2002A>C) n.1491A>C c.2132A>C (p.Glu711Ala) n.2360A>C n.2506A>C n.413A>C c.*1000A>C (n.*1000A>C) | COSMIC COSMIC |
1 | g.12007180A>G | CA338451430 | MFN2 | c.2000A>G (p.Glu667Gly) c.1655A>G (p.Glu552Gly) n.2235A>G n.2128A>G c.*2002A>G (n.*2002A>G) n.1491A>G c.2132A>G (p.Glu711Gly) n.2360A>G n.2506A>G n.413A>G c.*1000A>G (n.*1000A>G) | |
1 | g.12007180A>T | CA338451432 | MFN2 | c.2000A>T (p.Glu667Val) c.1655A>T (p.Glu552Val) n.2235A>T n.2128A>T c.*2002A>T (n.*2002A>T) n.1491A>T c.2132A>T (p.Glu711Val) n.2360A>T n.2506A>T n.413A>T c.*1000A>T (n.*1000A>T) | |
1 | g.12007181G>A | CA416112789 | MFN2 | c.2001G>A (p.Glu667=) c.1656G>A (p.Glu552=) n.2236G>A n.2129G>A c.*2003G>A (n.*2003G>A) n.1492G>A c.2133G>A (p.Glu711=) n.2361G>A n.2507G>A n.414G>A c.*1001G>A (n.*1001G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12007181G>C | CA338451434 | MFN2 | c.2001G>C (p.Glu667Asp) c.1656G>C (p.Glu552Asp) n.2236G>C n.2129G>C c.*2003G>C (n.*2003G>C) n.1492G>C c.2133G>C (p.Glu711Asp) n.2361G>C n.2507G>C n.414G>C c.*1001G>C (n.*1001G>C) | |
1 | g.12007181G>T | CA338451436 | MFN2 | c.2001G>T (p.Glu667Asp) c.1656G>T (p.Glu552Asp) n.2236G>T n.2129G>T c.*2003G>T (n.*2003G>T) n.1492G>T c.2133G>T (p.Glu711Asp) n.2361G>T n.2507G>T n.414G>T c.*1001G>T (n.*1001G>T) | |
1 | g.12007182C>A | CA338451438 | MFN2 | c.2002C>A (p.His668Asn) c.1657C>A (p.His553Asn) n.2237C>A n.2130C>A c.*2004C>A (n.*2004C>A) n.1493C>A c.2134C>A (p.His712Asn) n.2362C>A n.2508C>A n.415C>A c.*1002C>A (n.*1002C>A) | |
1 | g.12007182C= | CA1153928252 | MFN2 | c.2002C= (p.His668=) c.1657C= (p.His553=) n.2237C= n.2130C= c.*2004C= (n.*2004C=) n.1493C= c.2134C= (p.His712=) n.2362C= n.2508C= n.415C= c.*1002C= (n.*1002C=) | |
1 | g.12007182C>G | CA599296 | MFN2 | c.2002C>G (p.His668Asp) c.1657C>G (p.His553Asp) n.2237C>G n.2130C>G c.*2004C>G (n.*2004C>G) n.1493C>G c.2134C>G (p.His712Asp) n.2362C>G n.2508C>G n.415C>G c.*1002C>G (n.*1002C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.12007182C>T | CA18013704 | MFN2 | c.2002C>T (p.His668Tyr) c.1657C>T (p.His553Tyr) n.2237C>T n.2130C>T c.*2004C>T (n.*2004C>T) n.1493C>T c.2134C>T (p.His712Tyr) n.2362C>T n.2508C>T n.415C>T c.*1002C>T (n.*1002C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12007183A= | CA1148711527 | MFN2 | c.2003A= (p.His668=) c.1658A= (p.His553=) n.2238A= n.2131A= c.*2005A= (n.*2005A=) n.1494A= c.2135A= (p.His712=) n.2363A= n.2509A= n.416A= c.*1003A= (n.*1003A=) | |
1 | g.12007183A>C | CA338451458 | MFN2 | c.2003A>C (p.His668Pro) c.1658A>C (p.His553Pro) n.2238A>C n.2131A>C c.*2005A>C (n.*2005A>C) n.1494A>C c.2135A>C (p.His712Pro) n.2363A>C n.2509A>C n.416A>C c.*1003A>C (n.*1003A>C) | |
1 | g.12007183A>G | CA599297 | MFN2 | c.2003A>G (p.His668Arg) c.1658A>G (p.His553Arg) n.2238A>G n.2131A>G c.*2005A>G (n.*2005A>G) n.1494A>G c.2135A>G (p.His712Arg) n.2363A>G n.2509A>G n.416A>G c.*1003A>G (n.*1003A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12007183A>T | CA338451457 | MFN2 | c.2003A>T (p.His668Leu) c.1658A>T (p.His553Leu) n.2238A>T n.2131A>T c.*2005A>T (n.*2005A>T) n.1494A>T c.2135A>T (p.His712Leu) n.2363A>T n.2509A>T n.416A>T c.*1003A>T (n.*1003A>T) | |
1 | g.12007184T>A | CA338451461 | MFN2 | c.2004T>A (p.His668Gln) c.1659T>A (p.His553Gln) n.2239T>A n.2132T>A c.*2006T>A (n.*2006T>A) n.1495T>A c.2136T>A (p.His712Gln) n.2364T>A n.2510T>A n.417T>A c.*1004T>A (n.*1004T>A) | |
1 | g.12007184T>C | CA599298 | MFN2 | c.2004T>C (p.His668=) c.1659T>C (p.His553=) n.2239T>C n.2132T>C c.*2006T>C (n.*2006T>C) n.1495T>C c.2136T>C (p.His712=) n.2364T>C n.2510T>C n.417T>C c.*1004T>C (n.*1004T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12007184T>G | CA338451464 | MFN2 | c.2004T>G (p.His668Gln) c.1659T>G (p.His553Gln) n.2239T>G n.2132T>G c.*2006T>G (n.*2006T>G) n.1495T>G c.2136T>G (p.His712Gln) n.2364T>G n.2510T>G n.417T>G c.*1004T>G (n.*1004T>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.12007184T= | CA1145925299 | MFN2 | c.2004T= (p.His668=) c.1659T= (p.His553=) n.2239T= n.2132T= c.*2006T= (n.*2006T=) n.1495T= c.2136T= (p.His712=) n.2364T= n.2510T= n.417T= c.*1004T= (n.*1004T=) | |
1 | g.12007185G>A | CA338451482 | MFN2 | c.2005G>A (p.Ala669Thr) c.1660G>A (p.Ala554Thr) n.2240G>A n.2133G>A c.*2007G>A (n.*2007G>A) n.1496G>A c.2137G>A (p.Ala713Thr) n.2365G>A n.2511G>A n.418G>A c.*1005G>A (n.*1005G>A) | |
1 | g.12007185G>C | CA338451484 | MFN2 | c.2005G>C (p.Ala669Pro) c.1660G>C (p.Ala554Pro) n.2240G>C n.2133G>C c.*2007G>C (n.*2007G>C) n.1496G>C c.2137G>C (p.Ala713Pro) n.2365G>C n.2511G>C n.418G>C c.*1005G>C (n.*1005G>C) | |
1 | g.12007185G>T | CA338451486 | MFN2 | c.2005G>T (p.Ala669Ser) c.1660G>T (p.Ala554Ser) n.2240G>T n.2133G>T c.*2007G>T (n.*2007G>T) n.1496G>T c.2137G>T (p.Ala713Ser) n.2365G>T n.2511G>T n.418G>T c.*1005G>T (n.*1005G>T) | |
1 | g.12007186C>A | CA338451489 | MFN2 | c.2006C>A (p.Ala669Asp) c.1661C>A (p.Ala554Asp) n.2241C>A n.2134C>A c.*2008C>A (n.*2008C>A) n.1497C>A c.2138C>A (p.Ala713Asp) n.2366C>A n.2512C>A n.419C>A c.*1006C>A (n.*1006C>A) | |
1 | g.12007186C>G | CA338451492 | MFN2 | c.2006C>G (p.Ala669Gly) c.1661C>G (p.Ala554Gly) n.2241C>G n.2134C>G c.*2008C>G (n.*2008C>G) n.1497C>G c.2138C>G (p.Ala713Gly) n.2366C>G n.2512C>G n.419C>G c.*1006C>G (n.*1006C>G) | |
1 | g.12007186C>T | CA338451494 | MFN2 | c.2006C>T (p.Ala669Val) c.1661C>T (p.Ala554Val) n.2241C>T n.2134C>T c.*2008C>T (n.*2008C>T) n.1497C>T c.2138C>T (p.Ala713Val) n.2366C>T n.2512C>T n.419C>T c.*1006C>T (n.*1006C>T) | |
1 | g.12007187C>A | CA416112830 | MFN2 | c.2007C>A (p.Ala669=) c.1662C>A (p.Ala554=) n.2242C>A n.2135C>A c.*2009C>A (n.*2009C>A) n.1498C>A c.2139C>A (p.Ala713=) n.2367C>A n.2513C>A n.420C>A c.*1007C>A (n.*1007C>A) | |
1 | g.12007187C>G | CA416112828 | MFN2 | c.2007C>G (p.Ala669=) c.1662C>G (p.Ala554=) n.2242C>G n.2135C>G c.*2009C>G (n.*2009C>G) n.1498C>G c.2139C>G (p.Ala713=) n.2367C>G n.2513C>G n.420C>G c.*1007C>G (n.*1007C>G) | |
1 | g.12007187C>T | CA416112825 | MFN2 | c.2007C>T (p.Ala669=) c.1662C>T (p.Ala554=) n.2242C>T n.2135C>T c.*2009C>T (n.*2009C>T) n.1498C>T c.2139C>T (p.Ala713=) n.2367C>T n.2513C>T n.420C>T c.*1007C>T (n.*1007C>T) | |
1 | g.12007188A>C | CA338451496 | MFN2 | c.2008A>C (p.Ser670Arg) c.1663A>C (p.Ser555Arg) n.2243A>C n.2136A>C c.*2010A>C (n.*2010A>C) n.1499A>C c.2140A>C (p.Ser714Arg) n.2368A>C n.2514A>C n.421A>C c.*1008A>C (n.*1008A>C) | |
1 | g.12007188A>G | CA338451499 | MFN2 | c.2008A>G (p.Ser670Gly) c.1663A>G (p.Ser555Gly) n.2243A>G n.2136A>G c.*2010A>G (n.*2010A>G) n.1499A>G c.2140A>G (p.Ser714Gly) n.2368A>G n.2514A>G n.421A>G c.*1008A>G (n.*1008A>G) | |
1 | g.12007188A>T | CA338451501 | MFN2 | c.2008A>T (p.Ser670Cys) c.1663A>T (p.Ser555Cys) n.2243A>T n.2136A>T c.*2010A>T (n.*2010A>T) n.1499A>T c.2140A>T (p.Ser714Cys) n.2368A>T n.2514A>T n.421A>T c.*1008A>T (n.*1008A>T) | |
1 | g.12007189G>A | CA338451516 | MFN2 | c.2009G>A (p.Ser670Asn) c.1664G>A (p.Ser555Asn) n.2244G>A n.2137G>A c.*2011G>A (n.*2011G>A) n.1500G>A c.2141G>A (p.Ser714Asn) n.2369G>A n.2515G>A n.422G>A c.*1009G>A (n.*1009G>A) | |
1 | g.12007189G>C | CA338451511 | MFN2 | c.2009G>C (p.Ser670Thr) c.1664G>C (p.Ser555Thr) n.2244G>C n.2137G>C c.*2011G>C (n.*2011G>C) n.1500G>C c.2141G>C (p.Ser714Thr) n.2369G>C n.2515G>C n.422G>C c.*1009G>C (n.*1009G>C) | |
1 | g.12007189G>T | CA338451514 | MFN2 | c.2009G>T (p.Ser670Ile) c.1664G>T (p.Ser555Ile) n.2244G>T n.2137G>T c.*2011G>T (n.*2011G>T) n.1500G>T c.2141G>T (p.Ser714Ile) n.2369G>T n.2515G>T n.422G>T c.*1009G>T (n.*1009G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12007190del | CA2643324794 | MFN2 | c.2010del (p.Ser670ArgfsTer?) c.1665del (p.Ser555ArgfsTer?) n.2245del n.2138del c.*2012del (n.*2012del) n.1501del c.2142del (p.Ser714ArgfsTer?) n.2370del n.2516del n.423del c.*1010del (n.*1010del) | gnomAD v4 |
1 | g.12007190C>A | CA338451519 | MFN2 | c.2010C>A (p.Ser670Arg) c.1665C>A (p.Ser555Arg) n.2245C>A n.2138C>A c.*2012C>A (n.*2012C>A) n.1501C>A c.2142C>A (p.Ser714Arg) n.2370C>A n.2516C>A n.423C>A c.*1010C>A (n.*1010C>A) | |
1 | g.12007190C= | CA1153928270 | MFN2 | c.2010C= (p.Ser670=) c.1665C= (p.Ser555=) n.2245C= n.2138C= c.*2012C= (n.*2012C=) n.1501C= c.2142C= (p.Ser714=) n.2370C= n.2516C= n.423C= c.*1010C= (n.*1010C=) | |
1 | g.12007190C>G | CA338451526 | MFN2 | c.2010C>G (p.Ser670Arg) c.1665C>G (p.Ser555Arg) n.2245C>G n.2138C>G c.*2012C>G (n.*2012C>G) n.1501C>G c.2142C>G (p.Ser714Arg) n.2370C>G n.2516C>G n.423C>G c.*1010C>G (n.*1010C>G) | |
1 | g.12007190C>T | CA599299 | MFN2 | c.2010C>T (p.Ser670=) c.1665C>T (p.Ser555=) n.2245C>T n.2138C>T c.*2012C>T (n.*2012C>T) n.1501C>T c.2142C>T (p.Ser714=) n.2370C>T n.2516C>T n.423C>T c.*1010C>T (n.*1010C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12007191G>A | CA338451530 | MFN2 | c.2011G>A (p.Glu671Lys) c.1666G>A (p.Glu556Lys) n.2246G>A n.2139G>A c.*2013G>A (n.*2013G>A) n.1502G>A c.2143G>A (p.Glu715Lys) n.2371G>A n.2517G>A n.424G>A c.*1011G>A (n.*1011G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12007191G>C | CA338451533 | MFN2 | c.2011G>C (p.Glu671Gln) c.1666G>C (p.Glu556Gln) n.2246G>C n.2139G>C c.*2013G>C (n.*2013G>C) n.1502G>C c.2143G>C (p.Glu715Gln) n.2371G>C n.2517G>C n.424G>C c.*1011G>C (n.*1011G>C) | |
1 | g.12007191G= | CA1153928279 | MFN2 | c.2011G= (p.Glu671=) c.1666G= (p.Glu556=) n.2246G= n.2139G= c.*2013G= (n.*2013G=) n.1502G= c.2143G= (p.Glu715=) n.2371G= n.2517G= n.424G= c.*1011G= (n.*1011G=) | |
1 | g.12007191G>T | CA338451535 | MFN2 | c.2011G>T (p.Glu671Ter) c.1666G>T (p.Glu556Ter) n.2246G>T n.2139G>T c.*2013G>T (n.*2013G>T) n.1502G>T c.2143G>T (p.Glu715Ter) n.2371G>T n.2517G>T n.424G>T c.*1011G>T (n.*1011G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12007192A>C | CA338451539 | MFN2 | c.2012A>C (p.Glu671Ala) c.1667A>C (p.Glu556Ala) n.2247A>C n.2140A>C c.*2014A>C (n.*2014A>C) n.1503A>C c.2144A>C (p.Glu715Ala) n.2372A>C n.2518A>C n.425A>C c.*1012A>C (n.*1012A>C) | |
1 | g.12007192A>G | CA338451541 | MFN2 | c.2012A>G (p.Glu671Gly) c.1667A>G (p.Glu556Gly) n.2247A>G n.2140A>G c.*2014A>G (n.*2014A>G) n.1503A>G c.2144A>G (p.Glu715Gly) n.2372A>G n.2518A>G n.425A>G c.*1012A>G (n.*1012A>G) | |
1 | g.12007192A>T | CA338451544 | MFN2 | c.2012A>T (p.Glu671Val) c.1667A>T (p.Glu556Val) n.2247A>T n.2140A>T c.*2014A>T (n.*2014A>T) n.1503A>T c.2144A>T (p.Glu715Val) n.2372A>T n.2518A>T n.425A>T c.*1012A>T (n.*1012A>T) | |
1 | g.12007193G>A | CA416112847 | MFN2 | c.2013G>A (p.Glu671=) c.1668G>A (p.Glu556=) n.2248G>A n.2141G>A c.*2015G>A (n.*2015G>A) n.1504G>A c.2145G>A (p.Glu715=) n.2373G>A n.2519G>A n.426G>A c.*1013G>A (n.*1013G>A) | |
1 | g.12007193G>C | CA338451549 | MFN2 | c.2013G>C (p.Glu671Asp) c.1668G>C (p.Glu556Asp) n.2248G>C n.2141G>C c.*2015G>C (n.*2015G>C) n.1504G>C c.2145G>C (p.Glu715Asp) n.2373G>C n.2519G>C n.426G>C c.*1013G>C (n.*1013G>C) | |
1 | g.12007193G>T | CA338451547 | MFN2 | c.2013G>T (p.Glu671Asp) c.1668G>T (p.Glu556Asp) n.2248G>T n.2141G>T c.*2015G>T (n.*2015G>T) n.1504G>T c.2145G>T (p.Glu715Asp) n.2373G>T n.2519G>T n.426G>T c.*1013G>T (n.*1013G>T) | |
1 | g.12007194A>C | CA338451551 | MFN2 | c.2014A>C (p.Lys672Gln) c.1669A>C (p.Lys557Gln) n.2249A>C n.2142A>C c.*2016A>C (n.*2016A>C) n.1505A>C c.2146A>C (p.Lys716Gln) n.2374A>C n.2520A>C n.427A>C c.*1014A>C (n.*1014A>C) | |
1 | g.12007194A>G | CA338451552 | MFN2 | c.2014A>G (p.Lys672Glu) c.1669A>G (p.Lys557Glu) n.2249A>G n.2142A>G c.*2016A>G (n.*2016A>G) n.1505A>G c.2146A>G (p.Lys716Glu) n.2374A>G n.2520A>G n.427A>G c.*1014A>G (n.*1014A>G) | |
1 | g.12007194A>T | CA338451553 | MFN2 | c.2014A>T (p.Lys672Ter) c.1669A>T (p.Lys557Ter) n.2249A>T n.2142A>T c.*2016A>T (n.*2016A>T) n.1505A>T c.2146A>T (p.Lys716Ter) n.2374A>T n.2520A>T n.427A>T c.*1014A>T (n.*1014A>T) | |
1 | g.12007195A>C | CA338451554 | MFN2 | c.2015A>C (p.Lys672Thr) c.1670A>C (p.Lys557Thr) n.2250A>C n.2143A>C c.*2017A>C (n.*2017A>C) n.1506A>C c.2147A>C (p.Lys716Thr) n.2375A>C n.2521A>C n.428A>C c.*1015A>C (n.*1015A>C) | |
1 | g.12007195A>G | CA338451555 | MFN2 | c.2015A>G (p.Lys672Arg) c.1670A>G (p.Lys557Arg) n.2250A>G n.2143A>G c.*2017A>G (n.*2017A>G) n.1506A>G c.2147A>G (p.Lys716Arg) n.2375A>G n.2521A>G n.428A>G c.*1015A>G (n.*1015A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.12007195A>T | CA338451556 | MFN2 | c.2015A>T (p.Lys672Met) c.1670A>T (p.Lys557Met) n.2250A>T n.2143A>T c.*2017A>T (n.*2017A>T) n.1506A>T c.2147A>T (p.Lys716Met) n.2375A>T n.2521A>T n.428A>T c.*1015A>T (n.*1015A>T) | |
1 | g.12007196G>A | CA599300 | MFN2 | c.2016G>A (p.Lys672=) c.1671G>A (p.Lys557=) n.2251G>A n.2144G>A c.*2018G>A (n.*2018G>A) n.1507G>A c.2148G>A (p.Lys716=) n.2376G>A n.2522G>A n.429G>A c.*1016G>A (n.*1016G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12007196G>C | CA338451564 | MFN2 | c.2016G>C (p.Lys672Asn) c.1671G>C (p.Lys557Asn) n.2251G>C n.2144G>C c.*2018G>C (n.*2018G>C) n.1507G>C c.2148G>C (p.Lys716Asn) n.2376G>C n.2522G>C n.429G>C c.*1016G>C (n.*1016G>C) | ClinVar |
1 | g.12007196G= | CA1142893239 | MFN2 | c.2016G= (p.Lys672=) c.1671G= (p.Lys557=) n.2251G= n.2144G= c.*2018G= (n.*2018G=) n.1507G= c.2148G= (p.Lys716=) n.2376G= n.2522G= n.429G= c.*1016G= (n.*1016G=) | |
1 | g.12007196G>T | CA338451561 | MFN2 | c.2016G>T (p.Lys672Asn) c.1671G>T (p.Lys557Asn) n.2251G>T n.2144G>T c.*2018G>T (n.*2018G>T) n.1507G>T c.2148G>T (p.Lys716Asn) n.2376G>T n.2522G>T n.429G>T c.*1016G>T (n.*1016G>T) | |
1 | g.12007197C>A | CA338451566 | MFN2 | c.2017C>A (p.Leu673Met) c.1672C>A (p.Leu558Met) n.2252C>A n.2145C>A c.*2019C>A (n.*2019C>A) n.1508C>A c.2149C>A (p.Leu717Met) n.2377C>A n.2523C>A n.430C>A c.*1017C>A (n.*1017C>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.12007197C>G | CA338451568 | MFN2 | c.2017C>G (p.Leu673Val) c.1672C>G (p.Leu558Val) n.2252C>G n.2145C>G c.*2019C>G (n.*2019C>G) n.1508C>G c.2149C>G (p.Leu717Val) n.2377C>G n.2523C>G n.430C>G c.*1017C>G (n.*1017C>G) | |
1 | g.12007197C>T | CA416112873 | MFN2 | c.2017C>T (p.Leu673=) c.1672C>T (p.Leu558=) n.2252C>T n.2145C>T c.*2019C>T (n.*2019C>T) n.1508C>T c.2149C>T (p.Leu717=) n.2377C>T n.2523C>T n.430C>T c.*1017C>T (n.*1017C>T) | |
1 | g.12007198T>A | CA338451570 | MFN2 | c.2018T>A (p.Leu673Gln) c.1673T>A (p.Leu558Gln) n.2253T>A n.2146T>A c.*2020T>A (n.*2020T>A) n.1509T>A c.2150T>A (p.Leu717Gln) n.2378T>A n.2524T>A n.431T>A c.*1018T>A (n.*1018T>A) | |
1 | g.12007198T>C | CA338451573 | MFN2 | c.2018T>C (p.Leu673Pro) c.1673T>C (p.Leu558Pro) n.2253T>C n.2146T>C c.*2020T>C (n.*2020T>C) n.1509T>C c.2150T>C (p.Leu717Pro) n.2378T>C n.2524T>C n.431T>C c.*1018T>C (n.*1018T>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.12007198T>G | CA338451581 | MFN2 | c.2018T>G (p.Leu673Arg) c.1673T>G (p.Leu558Arg) n.2253T>G n.2146T>G c.*2020T>G (n.*2020T>G) n.1509T>G c.2150T>G (p.Leu717Arg) n.2378T>G n.2524T>G n.431T>G c.*1018T>G (n.*1018T>G) | |
1 | g.12007198T= | CA1153928298 | MFN2 | c.2018T= (p.Leu673=) c.1673T= (p.Leu558=) n.2253T= n.2146T= c.*2020T= (n.*2020T=) n.1509T= c.2150T= (p.Leu717=) n.2378T= n.2524T= n.431T= c.*1018T= (n.*1018T=) | |
1 | g.12007199G>A | CA416112881 | MFN2 | c.2019G>A (p.Leu673=) c.1674G>A (p.Leu558=) n.2254G>A n.2147G>A c.*2021G>A (n.*2021G>A) n.1510G>A c.2151G>A (p.Leu717=) n.2379G>A n.2525G>A n.432G>A c.*1019G>A (n.*1019G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12007199G>C | CA416112883 | MFN2 | c.2019G>C (p.Leu673=) c.1674G>C (p.Leu558=) n.2254G>C n.2147G>C c.*2021G>C (n.*2021G>C) n.1510G>C c.2151G>C (p.Leu717=) n.2379G>C n.2525G>C n.432G>C c.*1019G>C (n.*1019G>C) | |
1 | g.12007199G= | CA1153928314 | MFN2 | c.2019G= (p.Leu673=) c.1674G= (p.Leu558=) n.2254G= n.2147G= c.*2021G= (n.*2021G=) n.1510G= c.2151G= (p.Leu717=) n.2379G= n.2525G= n.432G= c.*1019G= (n.*1019G=) | |
1 | g.12007199G>T | CA416112885 | MFN2 | c.2019G>T (p.Leu673=) c.1674G>T (p.Leu558=) n.2254G>T n.2147G>T c.*2021G>T (n.*2021G>T) n.1510G>T c.2151G>T (p.Leu717=) n.2379G>T n.2525G>T n.432G>T c.*1019G>T (n.*1019G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.12007200C>A | CA599301 | MFN2 | c.2020C>A (p.Gln674Lys) c.1675C>A (p.Gln559Lys) n.2255C>A n.2148C>A c.*2022C>A (n.*2022C>A) n.1511C>A c.2152C>A (p.Gln718Lys) n.2380C>A n.2526C>A n.433C>A c.*1020C>A (n.*1020C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12007200C= | CA1153928323 | MFN2 | c.2020C= (p.Gln674=) c.1675C= (p.Gln559=) n.2255C= n.2148C= c.*2022C= (n.*2022C=) n.1511C= c.2152C= (p.Gln718=) n.2380C= n.2526C= n.433C= c.*1020C= (n.*1020C=) | |
1 | g.12007200C>G | CA338451585 | MFN2 | c.2020C>G (p.Gln674Glu) c.1675C>G (p.Gln559Glu) n.2255C>G n.2148C>G c.*2022C>G (n.*2022C>G) n.1511C>G c.2152C>G (p.Gln718Glu) n.2380C>G n.2526C>G n.433C>G c.*1020C>G (n.*1020C>G) | |
1 | g.12007200C>T | CA338451596 | MFN2 | c.2020C>T (p.Gln674Ter) c.1675C>T (p.Gln559Ter) n.2255C>T n.2148C>T c.*2022C>T (n.*2022C>T) n.1511C>T c.2152C>T (p.Gln718Ter) n.2380C>T n.2526C>T n.433C>T c.*1020C>T (n.*1020C>T) | |
1 | g.12007201A= | CA1153928327 | MFN2 | c.2021A= (p.Gln674=) c.1676A= (p.Gln559=) n.2256A= n.2149A= c.*2023A= (n.*2023A=) n.1512A= c.2153A= (p.Gln718=) n.2381A= n.2527A= n.434A= c.*1021A= (n.*1021A=) | |
1 | g.12007201A>C | CA338451599 | MFN2 | c.2021A>C (p.Gln674Pro) c.1676A>C (p.Gln559Pro) n.2256A>C n.2149A>C c.*2023A>C (n.*2023A>C) n.1512A>C c.2153A>C (p.Gln718Pro) n.2381A>C n.2527A>C n.434A>C c.*1021A>C (n.*1021A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12007201A>G | CA338451602 | MFN2 | c.2021A>G (p.Gln674Arg) c.1676A>G (p.Gln559Arg) n.2256A>G n.2149A>G c.*2023A>G (n.*2023A>G) n.1512A>G c.2153A>G (p.Gln718Arg) n.2381A>G n.2527A>G n.434A>G c.*1021A>G (n.*1021A>G) | |
1 | g.12007201A>T | CA338451604 | MFN2 | c.2021A>T (p.Gln674Leu) c.1676A>T (p.Gln559Leu) n.2256A>T n.2149A>T c.*2023A>T (n.*2023A>T) n.1512A>T c.2153A>T (p.Gln718Leu) n.2381A>T n.2527A>T n.434A>T c.*1021A>T (n.*1021A>T) | |
1 | g.12007202G>A | CA416112902 | MFN2 | c.2022G>A (p.Gln674=) c.1677G>A (p.Gln559=) n.2257G>A n.2150G>A c.*2024G>A (n.*2024G>A) n.1513G>A c.2154G>A (p.Gln718=) n.2382G>A n.2528G>A n.435G>A c.*1022G>A (n.*1022G>A) | |
1 | g.12007202G>C | CA338451605 | MFN2 | c.2022G>C (p.Gln674His) c.1677G>C (p.Gln559His) n.2257G>C n.2150G>C c.*2024G>C (n.*2024G>C) n.1513G>C c.2154G>C (p.Gln718His) n.2382G>C n.2528G>C n.435G>C c.*1022G>C (n.*1022G>C) | |
1 | g.12007202G>T | CA338451607 | MFN2 | c.2022G>T (p.Gln674His) c.1677G>T (p.Gln559His) n.2257G>T n.2150G>T c.*2024G>T (n.*2024G>T) n.1513G>T c.2154G>T (p.Gln718His) n.2382G>T n.2528G>T n.435G>T c.*1022G>T (n.*1022G>T) | |
1 | g.12007203C>A | CA338451609 | MFN2 | c.2023C>A (p.Leu675Ile) c.1678C>A (p.Leu560Ile) n.2258C>A n.2151C>A c.*2025C>A (n.*2025C>A) n.1514C>A c.2155C>A (p.Leu719Ile) n.2383C>A n.2529C>A n.436C>A c.*1023C>A (n.*1023C>A) | |
1 | g.12007203C= | CA1144575982 | MFN2 | c.2023C= (p.Leu675=) c.1678C= (p.Leu560=) n.2258C= n.2151C= c.*2025C= (n.*2025C=) n.1514C= c.2155C= (p.Leu719=) n.2383C= n.2529C= n.436C= c.*1023C= (n.*1023C=) | |
1 | g.12007203C>G | CA338451611 | MFN2 | c.2023C>G (p.Leu675Val) c.1678C>G (p.Leu560Val) n.2258C>G n.2151C>G c.*2025C>G (n.*2025C>G) n.1514C>G c.2155C>G (p.Leu719Val) n.2383C>G n.2529C>G n.436C>G c.*1023C>G (n.*1023C>G) | |
1 | g.12007203C>T | CA18013741 | MFN2 | c.2023C>T (p.Leu675Phe) c.1678C>T (p.Leu560Phe) n.2258C>T n.2151C>T c.*2025C>T (n.*2025C>T) n.1514C>T c.2155C>T (p.Leu719Phe) n.2383C>T n.2529C>T n.436C>T c.*1023C>T (n.*1023C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12007204T>A | CA338451613 | MFN2 | c.2024T>A (p.Leu675His) c.1679T>A (p.Leu560His) n.2259T>A n.2152T>A c.*2026T>A (n.*2026T>A) n.1515T>A c.2156T>A (p.Leu719His) n.2384T>A n.2530T>A n.437T>A c.*1024T>A (n.*1024T>A) | |
1 | g.12007204T>C | CA338451615 | MFN2 | c.2024T>C (p.Leu675Pro) c.1679T>C (p.Leu560Pro) n.2259T>C n.2152T>C c.*2026T>C (n.*2026T>C) n.1515T>C c.2156T>C (p.Leu719Pro) n.2384T>C n.2530T>C n.437T>C c.*1024T>C (n.*1024T>C) | |
1 | g.12007204T>G | CA338451616 | MFN2 | c.2024T>G (p.Leu675Arg) c.1679T>G (p.Leu560Arg) n.2259T>G n.2152T>G c.*2026T>G (n.*2026T>G) n.1515T>G c.2156T>G (p.Leu719Arg) n.2384T>G n.2530T>G n.437T>G c.*1024T>G (n.*1024T>G) | |
1 | g.12007205T>A | CA416112913 | MFN2 | c.2025T>A (p.Leu675=) c.1680T>A (p.Leu560=) n.2260T>A n.2153T>A c.*2027T>A (n.*2027T>A) n.1516T>A c.2157T>A (p.Leu719=) n.2385T>A n.2531T>A n.438T>A c.*1025T>A (n.*1025T>A) | |
1 | g.12007205T>C | CA416112916 | MFN2 | c.2025T>C (p.Leu675=) c.1680T>C (p.Leu560=) n.2260T>C n.2153T>C c.*2027T>C (n.*2027T>C) n.1516T>C c.2157T>C (p.Leu719=) n.2385T>C n.2531T>C n.438T>C c.*1025T>C (n.*1025T>C) | |
1 | g.12007205T>G | CA416112918 | MFN2 | c.2025T>G (p.Leu675=) c.1680T>G (p.Leu560=) n.2260T>G n.2153T>G c.*2027T>G (n.*2027T>G) n.1516T>G c.2157T>G (p.Leu719=) n.2385T>G n.2531T>G n.438T>G c.*1025T>G (n.*1025T>G) | |
1 | g.12007206G>A | CA16603417 | MFN2 | c.2026G>A (p.Val676Ile) c.1681G>A (p.Val561Ile) n.2261G>A n.2154G>A c.*2028G>A (n.*2028G>A) n.1517G>A c.2158G>A (p.Val720Ile) n.2386G>A n.2532G>A n.439G>A c.*1026G>A (n.*1026G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.12007206G>C | CA338451619 | MFN2 | c.2026G>C (p.Val676Leu) c.1681G>C (p.Val561Leu) n.2261G>C n.2154G>C c.*2028G>C (n.*2028G>C) n.1517G>C c.2158G>C (p.Val720Leu) n.2386G>C n.2532G>C n.439G>C c.*1026G>C (n.*1026G>C) | |
1 | g.12007206G= | CA1153928337 | MFN2 | c.2026G= (p.Val676=) c.1681G= (p.Val561=) n.2261G= n.2154G= c.*2028G= (n.*2028G=) n.1517G= c.2158G= (p.Val720=) n.2386G= n.2532G= n.439G= c.*1026G= (n.*1026G=) | |
1 | g.12007206G>T | CA338451620 | MFN2 | c.2026G>T (p.Val676Phe) c.1681G>T (p.Val561Phe) n.2261G>T n.2154G>T c.*2028G>T (n.*2028G>T) n.1517G>T c.2158G>T (p.Val720Phe) n.2386G>T n.2532G>T n.439G>T c.*1026G>T (n.*1026G>T) | COSMIC COSMIC |
1 | g.12007207T>A | CA338451622 | MFN2 | c.2027T>A (p.Val676Asp) c.1682T>A (p.Val561Asp) n.2262T>A n.2155T>A c.*2029T>A (n.*2029T>A) n.1518T>A c.2159T>A (p.Val720Asp) n.2387T>A n.2533T>A n.440T>A c.*1027T>A (n.*1027T>A) | |
1 | g.12007207T>C | CA338451623 | MFN2 | c.2027T>C (p.Val676Ala) c.1682T>C (p.Val561Ala) n.2262T>C n.2155T>C c.*2029T>C (n.*2029T>C) n.1518T>C c.2159T>C (p.Val720Ala) n.2387T>C n.2533T>C n.440T>C c.*1027T>C (n.*1027T>C) | |
1 | g.12007207T>G | CA338451624 | MFN2 | c.2027T>G (p.Val676Gly) c.1682T>G (p.Val561Gly) n.2262T>G n.2155T>G c.*2029T>G (n.*2029T>G) n.1518T>G c.2159T>G (p.Val720Gly) n.2387T>G n.2533T>G n.440T>G c.*1027T>G (n.*1027T>G) | |
1 | g.12007208C>A | CA416112929 | MFN2 | c.2028C>A (p.Val676=) c.1683C>A (p.Val561=) n.2263C>A n.2156C>A c.*2030C>A (n.*2030C>A) n.1519C>A c.2160C>A (p.Val720=) n.2388C>A n.2534C>A n.441C>A c.*1028C>A (n.*1028C>A) | |
1 | g.12007208C= | CA1153928347 | MFN2 | c.2028C= (p.Val676=) c.1683C= (p.Val561=) n.2263C= n.2156C= c.*2030C= (n.*2030C=) n.1519C= c.2160C= (p.Val720=) n.2388C= n.2534C= n.441C= c.*1028C= (n.*1028C=) | |
1 | g.12007208C>G | CA416112931 | MFN2 | c.2028C>G (p.Val676=) c.1683C>G (p.Val561=) n.2263C>G n.2156C>G c.*2030C>G (n.*2030C>G) n.1519C>G c.2160C>G (p.Val720=) n.2388C>G n.2534C>G n.441C>G c.*1028C>G (n.*1028C>G) | |
1 | g.12007208C>T | CA599302 | MFN2 | c.2028C>T (p.Val676=) c.1683C>T (p.Val561=) n.2263C>T n.2156C>T c.*2030C>T (n.*2030C>T) n.1519C>T c.2160C>T (p.Val720=) n.2388C>T n.2534C>T n.441C>T c.*1028C>T (n.*1028C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12007209A= | CA1148244036 | MFN2 | c.2029A= (p.Ile677=) c.1684A= (p.Ile562=) n.2264A= n.2157A= c.*2031A= (n.*2031A=) n.1520A= c.2161A= (p.Ile721=) n.2389A= n.2535A= n.442A= c.*1029A= (n.*1029A=) | |
1 | g.12007209A>C | CA338451627 | MFN2 | c.2029A>C (p.Ile677Leu) c.1684A>C (p.Ile562Leu) n.2264A>C n.2157A>C c.*2031A>C (n.*2031A>C) n.1520A>C c.2161A>C (p.Ile721Leu) n.2389A>C n.2535A>C n.442A>C c.*1029A>C (n.*1029A>C) | |
1 | g.12007209A>G | CA338451625 | MFN2 | c.2029A>G (p.Ile677Val) c.1684A>G (p.Ile562Val) n.2264A>G n.2157A>G c.*2031A>G (n.*2031A>G) n.1520A>G c.2161A>G (p.Ile721Val) n.2389A>G n.2535A>G n.442A>G c.*1029A>G (n.*1029A>G) | |
1 | g.12007209A>T | CA599303 | MFN2 | c.2029A>T (p.Ile677Phe) c.1684A>T (p.Ile562Phe) n.2264A>T n.2157A>T c.*2031A>T (n.*2031A>T) n.1520A>T c.2161A>T (p.Ile721Phe) n.2389A>T n.2535A>T n.442A>T c.*1029A>T (n.*1029A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12007210T>A | CA338451628 | MFN2 | c.2030T>A (p.Ile677Asn) c.1685T>A (p.Ile562Asn) n.2265T>A n.2158T>A c.*2032T>A (n.*2032T>A) n.1521T>A c.2162T>A (p.Ile721Asn) n.2390T>A n.2536T>A n.443T>A c.*1030T>A (n.*1030T>A) | |
1 | g.12007210T>C | CA338451629 | MFN2 | c.2030T>C (p.Ile677Thr) c.1685T>C (p.Ile562Thr) n.2265T>C n.2158T>C c.*2032T>C (n.*2032T>C) n.1521T>C c.2162T>C (p.Ile721Thr) n.2390T>C n.2536T>C n.443T>C c.*1030T>C (n.*1030T>C) | |
1 | g.12007210T>G | CA338451631 | MFN2 | c.2030T>G (p.Ile677Ser) c.1685T>G (p.Ile562Ser) n.2265T>G n.2158T>G c.*2032T>G (n.*2032T>G) n.1521T>G c.2162T>G (p.Ile721Ser) n.2390T>G n.2536T>G n.443T>G c.*1030T>G (n.*1030T>G) | |
1 | g.12007211C>A | CA416112942 | MFN2 | c.2031C>A (p.Ile677=) c.1686C>A (p.Ile562=) n.2266C>A n.2159C>A c.*2033C>A (n.*2033C>A) n.1522C>A c.2163C>A (p.Ile721=) n.2391C>A n.2537C>A n.444C>A c.*1031C>A (n.*1031C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12007211C= | CA1153928354 | MFN2 | c.2031C= (p.Ile677=) c.1686C= (p.Ile562=) n.2266C= n.2159C= c.*2033C= (n.*2033C=) n.1522C= c.2163C= (p.Ile721=) n.2391C= n.2537C= n.444C= c.*1031C= (n.*1031C=) | |
1 | g.12007211C>G | CA338451633 | MFN2 | c.2031C>G (p.Ile677Met) c.1686C>G (p.Ile562Met) n.2266C>G n.2159C>G c.*2033C>G (n.*2033C>G) n.1522C>G c.2163C>G (p.Ile721Met) n.2391C>G n.2537C>G n.444C>G c.*1031C>G (n.*1031C>G) | |
1 | g.12007211C>T | CA18013742 | MFN2 | c.2031C>T (p.Ile677=) c.1686C>T (p.Ile562=) n.2266C>T n.2159C>T c.*2033C>T (n.*2033C>T) n.1522C>T c.2163C>T (p.Ile721=) n.2391C>T n.2537C>T n.444C>T c.*1031C>T (n.*1031C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12007212A= | CA1153928357 | MFN2 | c.2032A= (p.Ser678=) c.1687A= (p.Ser563=) n.2267A= n.2160A= c.*2034A= (n.*2034A=) n.1523A= c.2164A= (p.Ser722=) n.2392A= n.2538A= n.445A= c.*1032A= (n.*1032A=) | |
1 | g.12007212A>C | CA338451635 | MFN2 | c.2032A>C (p.Ser678Arg) c.1687A>C (p.Ser563Arg) n.2267A>C n.2160A>C c.*2034A>C (n.*2034A>C) n.1523A>C c.2164A>C (p.Ser722Arg) n.2392A>C n.2538A>C n.445A>C c.*1032A>C (n.*1032A>C) | |
1 | g.12007212A>G | CA338451636 | MFN2 | c.2032A>G (p.Ser678Gly) c.1687A>G (p.Ser563Gly) n.2267A>G n.2160A>G c.*2034A>G (n.*2034A>G) n.1523A>G c.2164A>G (p.Ser722Gly) n.2392A>G n.2538A>G n.445A>G c.*1032A>G (n.*1032A>G) | dbSNP |
1 | g.12007212A>T | CA338451637 | MFN2 | c.2032A>T (p.Ser678Cys) c.1687A>T (p.Ser563Cys) n.2267A>T n.2160A>T c.*2034A>T (n.*2034A>T) n.1523A>T c.2164A>T (p.Ser722Cys) n.2392A>T n.2538A>T n.445A>T c.*1032A>T (n.*1032A>T) | |
1 | g.12007213G>A | CA338451638 | MFN2 | c.2033G>A (p.Ser678Asn) c.1688G>A (p.Ser563Asn) n.2268G>A n.2161G>A c.*2035G>A (n.*2035G>A) n.1524G>A c.2165G>A (p.Ser722Asn) n.2393G>A n.2539G>A n.446G>A c.*1033G>A (n.*1033G>A) | |
1 | g.12007213G>C | CA338451639 | MFN2 | c.2033G>C (p.Ser678Thr) c.1688G>C (p.Ser563Thr) n.2268G>C n.2161G>C c.*2035G>C (n.*2035G>C) n.1524G>C c.2165G>C (p.Ser722Thr) n.2393G>C n.2539G>C n.446G>C c.*1033G>C (n.*1033G>C) | |
1 | g.12007213G>T | CA338451640 | MFN2 | c.2033G>T (p.Ser678Ile) c.1688G>T (p.Ser563Ile) n.2268G>T n.2161G>T c.*2035G>T (n.*2035G>T) n.1524G>T c.2165G>T (p.Ser722Ile) n.2393G>T n.2539G>T n.446G>T c.*1033G>T (n.*1033G>T) | |
1 | g.12007214C>A | CA338451641 | MFN2 | c.2034C>A (p.Ser678Arg) c.1689C>A (p.Ser563Arg) n.2269C>A n.2162C>A c.*2036C>A (n.*2036C>A) n.1525C>A c.2166C>A (p.Ser722Arg) n.2394C>A n.2540C>A n.447C>A c.*1034C>A (n.*1034C>A) | |
1 | g.12007214C>G | CA338451642 | MFN2 | c.2034C>G (p.Ser678Arg) c.1689C>G (p.Ser563Arg) n.2269C>G n.2162C>G c.*2036C>G (n.*2036C>G) n.1525C>G c.2166C>G (p.Ser722Arg) n.2394C>G n.2540C>G n.447C>G c.*1034C>G (n.*1034C>G) | |
1 | g.12007214C>T | CA416112953 | MFN2 | c.2034C>T (p.Ser678=) c.1689C>T (p.Ser563=) n.2269C>T n.2162C>T c.*2036C>T (n.*2036C>T) n.1525C>T c.2166C>T (p.Ser722=) n.2394C>T n.2540C>T n.447C>T c.*1034C>T (n.*1034C>T) | |
1 | g.12007215T>A | CA338451645 | MFN2 | c.2035T>A (p.Tyr679Asn) c.1690T>A (p.Tyr564Asn) n.2270T>A n.2163T>A c.*2037T>A (n.*2037T>A) n.1526T>A c.2167T>A (p.Tyr723Asn) n.2395T>A n.2541T>A n.448T>A c.*1035T>A (n.*1035T>A) | |
1 | g.12007215T>C | CA338451649 | MFN2 | c.2035T>C (p.Tyr679His) c.1690T>C (p.Tyr564His) n.2270T>C n.2163T>C c.*2037T>C (n.*2037T>C) n.1526T>C c.2167T>C (p.Tyr723His) n.2395T>C n.2541T>C n.448T>C c.*1035T>C (n.*1035T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12007215T>G | CA338451647 | MFN2 | c.2035T>G (p.Tyr679Asp) c.1690T>G (p.Tyr564Asp) n.2270T>G n.2163T>G c.*2037T>G (n.*2037T>G) n.1526T>G c.2167T>G (p.Tyr723Asp) n.2395T>G n.2541T>G n.448T>G c.*1035T>G (n.*1035T>G) | |
1 | g.12007216A= | CA1153928360 | MFN2 | c.2036A= (p.Tyr679=) c.1691A= (p.Tyr564=) n.2271A= n.2164A= c.*2038A= (n.*2038A=) n.1527A= c.2168A= (p.Tyr723=) n.2396A= n.2542A= n.449A= c.*1036A= (n.*1036A=) | |
1 | g.12007216A>C | CA338451651 | MFN2 | c.2036A>C (p.Tyr679Ser) c.1691A>C (p.Tyr564Ser) n.2271A>C n.2164A>C c.*2038A>C (n.*2038A>C) n.1527A>C c.2168A>C (p.Tyr723Ser) n.2396A>C n.2542A>C n.449A>C c.*1036A>C (n.*1036A>C) | |
1 | g.12007216A>G | CA599304 | MFN2 | c.2036A>G (p.Tyr679Cys) c.1691A>G (p.Tyr564Cys) n.2271A>G n.2164A>G c.*2038A>G (n.*2038A>G) n.1527A>G c.2168A>G (p.Tyr723Cys) n.2396A>G n.2542A>G n.449A>G c.*1036A>G (n.*1036A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12007216A>T | CA338451653 | MFN2 | c.2036A>T (p.Tyr679Phe) c.1691A>T (p.Tyr564Phe) n.2271A>T n.2164A>T c.*2038A>T (n.*2038A>T) n.1527A>T c.2168A>T (p.Tyr723Phe) n.2396A>T n.2542A>T n.449A>T c.*1036A>T (n.*1036A>T) | |
1 | g.12007217C>A | CA338451654 | MFN2 | c.2037C>A (p.Tyr679Ter) c.1692C>A (p.Tyr564Ter) n.2272C>A n.2165C>A c.*2039C>A (n.*2039C>A) n.1528C>A c.2169C>A (p.Tyr723Ter) n.2397C>A n.2543C>A n.450C>A c.*1037C>A (n.*1037C>A) | |
1 | g.12007217C= | CA1153928364 | MFN2 | c.2037C= (p.Tyr679=) c.1692C= (p.Tyr564=) n.2272C= n.2165C= c.*2039C= (n.*2039C=) n.1528C= c.2169C= (p.Tyr723=) n.2397C= n.2543C= n.450C= c.*1037C= (n.*1037C=) | |
1 | g.12007217C>G | CA338451655 | MFN2 | c.2037C>G (p.Tyr679Ter) c.1692C>G (p.Tyr564Ter) n.2272C>G n.2165C>G c.*2039C>G (n.*2039C>G) n.1528C>G c.2169C>G (p.Tyr723Ter) n.2397C>G n.2543C>G n.450C>G c.*1037C>G (n.*1037C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12007217C>T | CA416112961 | MFN2 | c.2037C>T (p.Tyr679=) c.1692C>T (p.Tyr564=) n.2272C>T n.2165C>T c.*2039C>T (n.*2039C>T) n.1528C>T c.2169C>T (p.Tyr723=) n.2397C>T n.2543C>T n.450C>T c.*1037C>T (n.*1037C>T) | dbSNP |
1 | g.12007218A>C | CA338451657 | MFN2 | c.2038A>C (p.Thr680Pro) c.1693A>C (p.Thr565Pro) n.2273A>C n.2166A>C c.*2040A>C (n.*2040A>C) n.1529A>C c.2170A>C (p.Thr724Pro) n.2398A>C n.2544A>C n.451A>C c.*1038A>C (n.*1038A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12007218A>G | CA338451658 | MFN2 | c.2038A>G (p.Thr680Ala) c.1693A>G (p.Thr565Ala) n.2273A>G n.2166A>G c.*2040A>G (n.*2040A>G) n.1529A>G c.2170A>G (p.Thr724Ala) n.2398A>G n.2544A>G n.451A>G c.*1038A>G (n.*1038A>G) | |
1 | g.12007218A>T | CA338451662 | MFN2 | c.2038A>T (p.Thr680Ser) c.1693A>T (p.Thr565Ser) n.2273A>T n.2166A>T c.*2040A>T (n.*2040A>T) n.1529A>T c.2170A>T (p.Thr724Ser) n.2398A>T n.2544A>T n.451A>T c.*1038A>T (n.*1038A>T) | |
1 | g.12007219C>A | CA338451664 | MFN2 | c.2039C>A (p.Thr680Asn) c.1694C>A (p.Thr565Asn) n.2274C>A n.2167C>A c.*2041C>A (n.*2041C>A) n.1530C>A c.2171C>A (p.Thr724Asn) n.2399C>A n.2545C>A n.452C>A c.*1039C>A (n.*1039C>A) | |
1 | g.12007219C>G | CA338451666 | MFN2 | c.2039C>G (p.Thr680Ser) c.1694C>G (p.Thr565Ser) n.2274C>G n.2167C>G c.*2041C>G (n.*2041C>G) n.1530C>G c.2171C>G (p.Thr724Ser) n.2399C>G n.2545C>G n.452C>G c.*1039C>G (n.*1039C>G) | |
1 | g.12007219C>T | CA338451667 | MFN2 | c.2039C>T (p.Thr680Ile) c.1694C>T (p.Thr565Ile) n.2274C>T n.2167C>T c.*2041C>T (n.*2041C>T) n.1530C>T c.2171C>T (p.Thr724Ile) n.2399C>T n.2545C>T n.452C>T c.*1039C>T (n.*1039C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12007220T>A | CA416112971 | MFN2 | c.2040T>A (p.Thr680=) c.1695T>A (p.Thr565=) n.2275T>A n.2168T>A c.*2042T>A (n.*2042T>A) n.1531T>A c.2172T>A (p.Thr724=) n.2400T>A n.2546T>A n.453T>A c.*1040T>A (n.*1040T>A) | |
1 | g.12007220T>C | CA416112972 | MFN2 | c.2040T>C (p.Thr680=) c.1695T>C (p.Thr565=) n.2275T>C n.2168T>C c.*2042T>C (n.*2042T>C) n.1531T>C c.2172T>C (p.Thr724=) n.2400T>C n.2546T>C n.453T>C c.*1040T>C (n.*1040T>C) | |
1 | g.12007220T>G | CA416112975 | MFN2 | c.2040T>G (p.Thr680=) c.1695T>G (p.Thr565=) n.2275T>G n.2168T>G c.*2042T>G (n.*2042T>G) n.1531T>G c.2172T>G (p.Thr724=) n.2400T>G n.2546T>G n.453T>G c.*1040T>G (n.*1040T>G) | |
1 | g.12007221G>A | CA338451669 | MFN2 | c.2041G>A (p.Gly681Ser) c.1696G>A (p.Gly566Ser) n.2276G>A n.2169G>A c.*2043G>A (n.*2043G>A) n.1532G>A c.2173G>A (p.Gly725Ser) n.2401G>A n.2547G>A n.454G>A c.*1041G>A (n.*1041G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12007221G>C | CA338451671 | MFN2 | c.2041G>C (p.Gly681Arg) c.1696G>C (p.Gly566Arg) n.2276G>C n.2169G>C c.*2043G>C (n.*2043G>C) n.1532G>C c.2173G>C (p.Gly725Arg) n.2401G>C n.2547G>C n.454G>C c.*1041G>C (n.*1041G>C) | |
1 | g.12007221G>T | CA338451672 | MFN2 | c.2041G>T (p.Gly681Cys) c.1696G>T (p.Gly566Cys) n.2276G>T n.2169G>T c.*2043G>T (n.*2043G>T) n.1532G>T c.2173G>T (p.Gly725Cys) n.2401G>T n.2547G>T n.454G>T c.*1041G>T (n.*1041G>T) | |
1 | g.12007222G>A | CA338451673 | MFN2 | c.2042G>A (p.Gly681Asp) c.1697G>A (p.Gly566Asp) n.2277G>A n.2170G>A c.*2044G>A (n.*2044G>A) n.1533G>A c.2174G>A (p.Gly725Asp) n.2402G>A n.2548G>A n.455G>A c.*1042G>A (n.*1042G>A) | dbSNP COSMIC COSMIC |
1 | g.12007222G>C | CA338451674 | MFN2 | c.2042G>C (p.Gly681Ala) c.1697G>C (p.Gly566Ala) n.2277G>C n.2170G>C c.*2044G>C (n.*2044G>C) n.1533G>C c.2174G>C (p.Gly725Ala) n.2402G>C n.2548G>C n.455G>C c.*1042G>C (n.*1042G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.12007222G= | CA1153928379 | MFN2 | c.2042G= (p.Gly681=) c.1697G= (p.Gly566=) n.2277G= n.2170G= c.*2044G= (n.*2044G=) n.1533G= c.2174G= (p.Gly725=) n.2402G= n.2548G= n.455G= c.*1042G= (n.*1042G=) | |
1 | g.12007222G>T | CA338451675 | MFN2 | c.2042G>T (p.Gly681Val) c.1697G>T (p.Gly566Val) n.2277G>T n.2170G>T c.*2044G>T (n.*2044G>T) n.1533G>T c.2174G>T (p.Gly725Val) n.2402G>T n.2548G>T n.455G>T c.*1042G>T (n.*1042G>T) | |
1 | g.12007223C>A | CA416112992 | MFN2 | c.2043C>A (p.Gly681=) c.1698C>A (p.Gly566=) n.2278C>A n.2171C>A c.*2045C>A (n.*2045C>A) n.1534C>A c.2175C>A (p.Gly725=) n.2403C>A n.2549C>A n.456C>A c.*1043C>A (n.*1043C>A) | |
1 | g.12007223C= | CA1153928383 | MFN2 | c.2043C= (p.Gly681=) c.1698C= (p.Gly566=) n.2278C= n.2171C= c.*2045C= (n.*2045C=) n.1534C= c.2175C= (p.Gly725=) n.2403C= n.2549C= n.456C= c.*1043C= (n.*1043C=) | |
1 | g.12007223C>G | CA416112994 | MFN2 | c.2043C>G (p.Gly681=) c.1698C>G (p.Gly566=) n.2278C>G n.2171C>G c.*2045C>G (n.*2045C>G) n.1534C>G c.2175C>G (p.Gly725=) n.2403C>G n.2549C>G n.456C>G c.*1043C>G (n.*1043C>G) | dbSNP |
1 | g.12007223C>T | CA416112990 | MFN2 | c.2043C>T (p.Gly681=) c.1698C>T (p.Gly566=) n.2278C>T n.2171C>T c.*2045C>T (n.*2045C>T) n.1534C>T c.2175C>T (p.Gly725=) n.2403C>T n.2549C>T n.456C>T c.*1043C>T (n.*1043C>T) | |
1 | g.12007224T>A | CA338451681 | MFN2 | c.2044T>A (p.Ser682Thr) c.1699T>A (p.Ser567Thr) n.2279T>A n.2172T>A c.*2046T>A (n.*2046T>A) n.1535T>A c.2176T>A (p.Ser726Thr) n.2404T>A n.2550T>A n.457T>A c.*1044T>A (n.*1044T>A) | |
1 | g.12007224T>C | CA338451677 | MFN2 | c.2044T>C (p.Ser682Pro) c.1699T>C (p.Ser567Pro) n.2279T>C n.2172T>C c.*2046T>C (n.*2046T>C) n.1535T>C c.2176T>C (p.Ser726Pro) n.2404T>C n.2550T>C n.457T>C c.*1044T>C (n.*1044T>C) | |
1 | g.12007224T>G | CA338451679 | MFN2 | c.2044T>G (p.Ser682Ala) c.1699T>G (p.Ser567Ala) n.2279T>G n.2172T>G c.*2046T>G (n.*2046T>G) n.1535T>G c.2176T>G (p.Ser726Ala) n.2404T>G n.2550T>G n.457T>G c.*1044T>G (n.*1044T>G) | |
1 | g.12007225C>A | CA338451683 | MFN2 | c.2045C>A (p.Ser682Tyr) c.1700C>A (p.Ser567Tyr) n.2280C>A n.2173C>A c.*2047C>A (n.*2047C>A) n.1536C>A c.2177C>A (p.Ser726Tyr) n.2405C>A n.2551C>A n.458C>A c.*1045C>A (n.*1045C>A) | |
1 | g.12007225C>G | CA338451685 | MFN2 | c.2045C>G (p.Ser682Cys) c.1700C>G (p.Ser567Cys) n.2280C>G n.2173C>G c.*2047C>G (n.*2047C>G) n.1536C>G c.2177C>G (p.Ser726Cys) n.2405C>G n.2551C>G n.458C>G c.*1045C>G (n.*1045C>G) | |
1 | g.12007225C>T | CA338451687 | MFN2 | c.2045C>T (p.Ser682Phe) c.1700C>T (p.Ser567Phe) n.2280C>T n.2173C>T c.*2047C>T (n.*2047C>T) n.1536C>T c.2177C>T (p.Ser726Phe) n.2405C>T n.2551C>T n.458C>T c.*1045C>T (n.*1045C>T) | |
1 | g.12007226C>A | CA416113002 | MFN2 | c.2046C>A (p.Ser682=) c.1701C>A (p.Ser567=) n.2281C>A n.2174C>A c.*2048C>A (n.*2048C>A) n.1537C>A c.2178C>A (p.Ser726=) n.2406C>A n.2552C>A n.459C>A c.*1046C>A (n.*1046C>A) | |
1 | g.12007226C= | CA1153928387 | MFN2 | c.2046C= (p.Ser682=) c.1701C= (p.Ser567=) n.2281C= n.2174C= c.*2048C= (n.*2048C=) n.1537C= c.2178C= (p.Ser726=) n.2406C= n.2552C= n.459C= c.*1046C= (n.*1046C=) | |
1 | g.12007226C>G | CA416113004 | MFN2 | c.2046C>G (p.Ser682=) c.1701C>G (p.Ser567=) n.2281C>G n.2174C>G c.*2048C>G (n.*2048C>G) n.1537C>G c.2178C>G (p.Ser726=) n.2406C>G n.2552C>G n.459C>G c.*1046C>G (n.*1046C>G) | |
1 | g.12007226C>T | CA599305 | MFN2 | c.2046C>T (p.Ser682=) c.1701C>T (p.Ser567=) n.2281C>T n.2174C>T c.*2048C>T (n.*2048C>T) n.1537C>T c.2178C>T (p.Ser726=) n.2406C>T n.2552C>T n.459C>T c.*1046C>T (n.*1046C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12007227A= | CA1153928396 | MFN2 | c.2047A= (p.Asn683=) c.1702A= (p.Asn568=) n.2282A= n.2175A= c.*2049A= (n.*2049A=) n.1538A= c.2179A= (p.Asn727=) n.2407A= n.2553A= n.460A= c.*1047A= (n.*1047A=) | |
1 | g.12007227A>C | CA338451690 | MFN2 | c.2047A>C (p.Asn683His) c.1702A>C (p.Asn568His) n.2282A>C n.2175A>C c.*2049A>C (n.*2049A>C) n.1538A>C c.2179A>C (p.Asn727His) n.2407A>C n.2553A>C n.460A>C c.*1047A>C (n.*1047A>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.12007227A>G | CA338451692 | MFN2 | c.2047A>G (p.Asn683Asp) c.1702A>G (p.Asn568Asp) n.2282A>G n.2175A>G c.*2049A>G (n.*2049A>G) n.1538A>G c.2179A>G (p.Asn727Asp) n.2407A>G n.2553A>G n.460A>G c.*1047A>G (n.*1047A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.12007227A>T | CA338451694 | MFN2 | c.2047A>T (p.Asn683Tyr) c.1702A>T (p.Asn568Tyr) n.2282A>T n.2175A>T c.*2049A>T (n.*2049A>T) n.1538A>T c.2179A>T (p.Asn727Tyr) n.2407A>T n.2553A>T n.460A>T c.*1047A>T (n.*1047A>T) | |
1 | g.12007228A= | CA1153928402 | MFN2 | c.2048A= (p.Asn683=) c.1703A= (p.Asn568=) n.2283A= n.2176A= c.*2050A= (n.*2050A=) n.1539A= c.2180A= (p.Asn727=) n.2408A= n.2554A= n.461A= c.*1048A= (n.*1048A=) | |
1 | g.12007228A>C | CA338451697 | MFN2 | c.2048A>C (p.Asn683Thr) c.1703A>C (p.Asn568Thr) n.2283A>C n.2176A>C c.*2050A>C (n.*2050A>C) n.1539A>C c.2180A>C (p.Asn727Thr) n.2408A>C n.2554A>C n.461A>C c.*1048A>C (n.*1048A>C) | |
1 | g.12007228A>G | CA599306 | MFN2 | c.2048A>G (p.Asn683Ser) c.1703A>G (p.Asn568Ser) n.2283A>G n.2176A>G c.*2050A>G (n.*2050A>G) n.1539A>G c.2180A>G (p.Asn727Ser) n.2408A>G n.2554A>G n.461A>G c.*1048A>G (n.*1048A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12007228A>T | CA338451700 | MFN2 | c.2048A>T (p.Asn683Ile) c.1703A>T (p.Asn568Ile) n.2283A>T n.2176A>T c.*2050A>T (n.*2050A>T) n.1539A>T c.2180A>T (p.Asn727Ile) n.2408A>T n.2554A>T n.461A>T c.*1048A>T (n.*1048A>T) | |
1 | g.12007229C>A | CA599307 | MFN2 | c.2049C>A (p.Asn683Lys) c.1704C>A (p.Asn568Lys) n.2284C>A n.2177C>A c.*2051C>A (n.*2051C>A) n.1540C>A c.2181C>A (p.Asn727Lys) n.2409C>A n.2555C>A n.462C>A c.*1049C>A (n.*1049C>A) | dbSNP ExAC |
1 | g.12007229C= | CA1153928408 | MFN2 | c.2049C= (p.Asn683=) c.1704C= (p.Asn568=) n.2284C= n.2177C= c.*2051C= (n.*2051C=) n.1540C= c.2181C= (p.Asn727=) n.2409C= n.2555C= n.462C= c.*1049C= (n.*1049C=) | |
1 | g.12007229C>G | CA338451703 | MFN2 | c.2049C>G (p.Asn683Lys) c.1704C>G (p.Asn568Lys) n.2284C>G n.2177C>G c.*2051C>G (n.*2051C>G) n.1540C>G c.2181C>G (p.Asn727Lys) n.2409C>G n.2555C>G n.462C>G c.*1049C>G (n.*1049C>G) | |
1 | g.12007229C>T | CA416113018 | MFN2 | c.2049C>T (p.Asn683=) c.1704C>T (p.Asn568=) n.2284C>T n.2177C>T c.*2051C>T (n.*2051C>T) n.1540C>T c.2181C>T (p.Asn727=) n.2409C>T n.2555C>T n.462C>T c.*1049C>T (n.*1049C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12007230T>A | CA338451708 | MFN2 | c.2050T>A (p.Cys684Ser) c.1705T>A (p.Cys569Ser) n.2285T>A n.2178T>A c.*2052T>A (n.*2052T>A) n.1541T>A c.2182T>A (p.Cys728Ser) n.2410T>A n.2556T>A n.463T>A c.*1050T>A (n.*1050T>A) | |
1 | g.12007230T>C | CA338451707 | MFN2 | c.2050T>C (p.Cys684Arg) c.1705T>C (p.Cys569Arg) n.2285T>C n.2178T>C c.*2052T>C (n.*2052T>C) n.1541T>C c.2182T>C (p.Cys728Arg) n.2410T>C n.2556T>C n.463T>C c.*1050T>C (n.*1050T>C) | |
1 | g.12007230T>G | CA338451705 | MFN2 | c.2050T>G (p.Cys684Gly) c.1705T>G (p.Cys569Gly) n.2285T>G n.2178T>G c.*2052T>G (n.*2052T>G) n.1541T>G c.2182T>G (p.Cys728Gly) n.2410T>G n.2556T>G n.463T>G c.*1050T>G (n.*1050T>G) | |
1 | g.12007231G>A | CA338451712 | MFN2 | c.2051G>A (p.Cys684Tyr) c.1706G>A (p.Cys569Tyr) n.2286G>A n.2179G>A c.*2053G>A (n.*2053G>A) n.1542G>A c.2183G>A (p.Cys728Tyr) n.2411G>A n.2557G>A n.464G>A c.*1051G>A (n.*1051G>A) | COSMIC COSMIC |
1 | g.12007231G>C | CA338451709 | MFN2 | c.2051G>C (p.Cys684Ser) c.1706G>C (p.Cys569Ser) n.2286G>C n.2179G>C c.*2053G>C (n.*2053G>C) n.1542G>C c.2183G>C (p.Cys728Ser) n.2411G>C n.2557G>C n.464G>C c.*1051G>C (n.*1051G>C) | |
1 | g.12007231G>T | CA338451710 | MFN2 | c.2051G>T (p.Cys684Phe) c.1706G>T (p.Cys569Phe) n.2286G>T n.2179G>T c.*2053G>T (n.*2053G>T) n.1542G>T c.2183G>T (p.Cys728Phe) n.2411G>T n.2557G>T n.464G>T c.*1051G>T (n.*1051G>T) | |
1 | g.12007232C>A | CA338451716 | MFN2 | c.2052C>A (p.Cys684Ter) c.1707C>A (p.Cys569Ter) n.2287C>A n.2180C>A c.*2054C>A (n.*2054C>A) n.1543C>A c.2184C>A (p.Cys728Ter) n.2412C>A n.2558C>A n.465C>A c.*1052C>A (n.*1052C>A) | |
1 | g.12007232C= | CA1153928428 | MFN2 | c.2052C= (p.Cys684=) c.1707C= (p.Cys569=) n.2287C= n.2180C= c.*2054C= (n.*2054C=) n.1543C= c.2184C= (p.Cys728=) n.2412C= n.2558C= n.465C= c.*1052C= (n.*1052C=) | |
1 | g.12007232C>G | CA338451717 | MFN2 | c.2052C>G (p.Cys684Trp) c.1707C>G (p.Cys569Trp) n.2287C>G n.2180C>G c.*2054C>G (n.*2054C>G) n.1543C>G c.2184C>G (p.Cys728Trp) n.2412C>G n.2558C>G n.465C>G c.*1052C>G (n.*1052C>G) | |
1 | g.12007232C>T | CA18013774 | MFN2 | c.2052C>T (p.Cys684=) c.1707C>T (p.Cys569=) n.2287C>T n.2180C>T c.*2054C>T (n.*2054C>T) n.1543C>T c.2184C>T (p.Cys728=) n.2412C>T n.2558C>T n.465C>T c.*1052C>T (n.*1052C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12007233A>C | CA338451719 | MFN2 | c.2053A>C (p.Ser685Arg) c.1708A>C (p.Ser570Arg) n.2288A>C n.2181A>C c.*2055A>C (n.*2055A>C) n.1544A>C c.2185A>C (p.Ser729Arg) n.2413A>C n.2559A>C n.466A>C c.*1053A>C (n.*1053A>C) | |
1 | g.12007233A>G | CA338451721 | MFN2 | c.2053A>G (p.Ser685Gly) c.1708A>G (p.Ser570Gly) n.2288A>G n.2181A>G c.*2055A>G (n.*2055A>G) n.1544A>G c.2185A>G (p.Ser729Gly) n.2413A>G n.2559A>G n.466A>G c.*1053A>G (n.*1053A>G) | |
1 | g.12007233A>T | CA338451722 | MFN2 | c.2053A>T (p.Ser685Cys) c.1708A>T (p.Ser570Cys) n.2288A>T n.2181A>T c.*2055A>T (n.*2055A>T) n.1544A>T c.2185A>T (p.Ser729Cys) n.2413A>T n.2559A>T n.466A>T c.*1053A>T (n.*1053A>T) | |
1 | g.12007234G>A | CA338451723 | MFN2 | c.2054G>A (p.Ser685Asn) c.1709G>A (p.Ser570Asn) n.2289G>A n.2182G>A c.*2056G>A (n.*2056G>A) n.1545G>A c.2186G>A (p.Ser729Asn) n.2414G>A n.2560G>A n.467G>A c.*1054G>A (n.*1054G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12007234G>C | CA338451724 | MFN2 | c.2054G>C (p.Ser685Thr) c.1709G>C (p.Ser570Thr) n.2289G>C n.2182G>C c.*2056G>C (n.*2056G>C) n.1545G>C c.2186G>C (p.Ser729Thr) n.2414G>C n.2560G>C n.467G>C c.*1054G>C (n.*1054G>C) | |
1 | g.12007234G>T | CA338451725 | MFN2 | c.2054G>T (p.Ser685Ile) c.1709G>T (p.Ser570Ile) n.2289G>T n.2182G>T c.*2056G>T (n.*2056G>T) n.1545G>T c.2186G>T (p.Ser729Ile) n.2414G>T n.2560G>T n.467G>T c.*1054G>T (n.*1054G>T) | |
1 | g.12007234_12008420del | CA2499214152 | MFN2 | c.2054_2070-1172del c.1709_1725-1172del n.2289_2305-1172del n.2182_2198-1172del c.*2056_*2072-1172del n.1545_1561-1172del c.2186_2202-1172del n.2414_2430-1172del n.2560_2576-1172del c.2054_*42+1125del n.467_483-1172del c.*1054_*1070-1172del | ClinVar |
1 | g.12007235C>A | CA338451726 | MFN2 | c.2055C>A (p.Ser685Arg) c.1710C>A (p.Ser570Arg) n.2290C>A n.2183C>A c.*2057C>A (n.*2057C>A) n.1546C>A c.2187C>A (p.Ser729Arg) n.2415C>A n.2561C>A n.468C>A c.*1055C>A (n.*1055C>A) | |
1 | g.12007235C>G | CA338451727 | MFN2 | c.2055C>G (p.Ser685Arg) c.1710C>G (p.Ser570Arg) n.2290C>G n.2183C>G c.*2057C>G (n.*2057C>G) n.1546C>G c.2187C>G (p.Ser729Arg) n.2415C>G n.2561C>G n.468C>G c.*1055C>G (n.*1055C>G) | |
1 | g.12007235C>T | CA416113041 | MFN2 | c.2055C>T (p.Ser685=) c.1710C>T (p.Ser570=) n.2290C>T n.2183C>T c.*2057C>T (n.*2057C>T) n.1546C>T c.2187C>T (p.Ser729=) n.2415C>T n.2561C>T n.468C>T c.*1055C>T (n.*1055C>T) | |
1 | g.12007238_12007240del | CA2580611410 | MFN2 | c.2058_2060del (p.His686del) c.1713_1715del (p.His571del) n.2293_2295del n.2186_2188del c.*2060_*2062del (n.*2060_*2062del) n.1549_1551del c.2190_2192del (p.His730del) n.2418_2420del n.2564_2566del n.471_473del c.*1058_*1060del (n.*1058_*1060del) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.12007236C>A | CA338451733 | MFN2 | c.2056C>A (p.His686Asn) c.1711C>A (p.His571Asn) n.2291C>A n.2184C>A c.*2058C>A (n.*2058C>A) n.1547C>A c.2188C>A (p.His730Asn) n.2416C>A n.2562C>A n.469C>A c.*1056C>A (n.*1056C>A) | |
1 | g.12007236C>G | CA338451731 | MFN2 | c.2056C>G (p.His686Asp) c.1711C>G (p.His571Asp) n.2291C>G n.2184C>G c.*2058C>G (n.*2058C>G) n.1547C>G c.2188C>G (p.His730Asp) n.2416C>G n.2562C>G n.469C>G c.*1056C>G (n.*1056C>G) | |
1 | g.12007236C>T | CA338451729 | MFN2 | c.2056C>T (p.His686Tyr) c.1711C>T (p.His571Tyr) n.2291C>T n.2184C>T c.*2058C>T (n.*2058C>T) n.1547C>T c.2188C>T (p.His730Tyr) n.2416C>T n.2562C>T n.469C>T c.*1056C>T (n.*1056C>T) | |
1 | g.12007237A>C | CA338451735 | MFN2 | c.2057A>C (p.His686Pro) c.1712A>C (p.His571Pro) n.2292A>C n.2185A>C c.*2059A>C (n.*2059A>C) n.1548A>C c.2189A>C (p.His730Pro) n.2417A>C n.2563A>C n.470A>C c.*1057A>C (n.*1057A>C) | |
1 | g.12007237A>G | CA338451741 | MFN2 | c.2057A>G (p.His686Arg) c.1712A>G (p.His571Arg) n.2292A>G n.2185A>G c.*2059A>G (n.*2059A>G) n.1548A>G c.2189A>G (p.His730Arg) n.2417A>G n.2563A>G n.470A>G c.*1057A>G (n.*1057A>G) | |
1 | g.12007237A>T | CA338451743 | MFN2 | c.2057A>T (p.His686Leu) c.1712A>T (p.His571Leu) n.2292A>T n.2185A>T c.*2059A>T (n.*2059A>T) n.1548A>T c.2189A>T (p.His730Leu) n.2417A>T n.2563A>T n.470A>T c.*1057A>T (n.*1057A>T) | |
1 | g.12007238C>A | CA338451748 | MFN2 | c.2058C>A (p.His686Gln) c.1713C>A (p.His571Gln) n.2293C>A n.2186C>A c.*2060C>A (n.*2060C>A) n.1549C>A c.2190C>A (p.His730Gln) n.2418C>A n.2564C>A n.471C>A c.*1058C>A (n.*1058C>A) | |
1 | g.12007238C= | CA1153928435 | MFN2 | c.2058C= (p.His686=) c.1713C= (p.His571=) n.2293C= n.2186C= c.*2060C= (n.*2060C=) n.1549C= c.2190C= (p.His730=) n.2418C= n.2564C= n.471C= c.*1058C= (n.*1058C=) | |
1 | g.12007238C>G | CA338451750 | MFN2 | c.2058C>G (p.His686Gln) c.1713C>G (p.His571Gln) n.2293C>G n.2186C>G c.*2060C>G (n.*2060C>G) n.1549C>G c.2190C>G (p.His730Gln) n.2418C>G n.2564C>G n.471C>G c.*1058C>G (n.*1058C>G) | |
1 | g.12007238C>T | CA18013777 | MFN2 | c.2058C>T (p.His686=) c.1713C>T (p.His571=) n.2293C>T n.2186C>T c.*2060C>T (n.*2060C>T) n.1549C>T c.2190C>T (p.His730=) n.2418C>T n.2564C>T n.471C>T c.*1058C>T (n.*1058C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12007239C>A | CA338451752 | MFN2 | c.2059C>A (p.Gln687Lys) c.1714C>A (p.Gln572Lys) n.2294C>A n.2187C>A c.*2061C>A (n.*2061C>A) n.1550C>A c.2191C>A (p.Gln731Lys) n.2419C>A n.2565C>A n.472C>A c.*1059C>A (n.*1059C>A) | dbSNP |
1 | g.12007239C= | CA1153928440 | MFN2 | c.2059C= (p.Gln687=) c.1714C= (p.Gln572=) n.2294C= n.2187C= c.*2061C= (n.*2061C=) n.1550C= c.2191C= (p.Gln731=) n.2419C= n.2565C= n.472C= c.*1059C= (n.*1059C=) | |
1 | g.12007239C>G | CA338451753 | MFN2 | c.2059C>G (p.Gln687Glu) c.1714C>G (p.Gln572Glu) n.2294C>G n.2187C>G c.*2061C>G (n.*2061C>G) n.1550C>G c.2191C>G (p.Gln731Glu) n.2419C>G n.2565C>G n.472C>G c.*1059C>G (n.*1059C>G) | |
1 | g.12007239C>T | CA338451755 | MFN2 | c.2059C>T (p.Gln687Ter) c.1714C>T (p.Gln572Ter) n.2294C>T n.2187C>T c.*2061C>T (n.*2061C>T) n.1550C>T c.2191C>T (p.Gln731Ter) n.2419C>T n.2565C>T n.472C>T c.*1059C>T (n.*1059C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12007240A= | CA1153928445 | MFN2 | c.2060A= (p.Gln687=) c.1715A= (p.Gln572=) n.2295A= n.2188A= c.*2062A= (n.*2062A=) n.1551A= c.2192A= (p.Gln731=) n.2420A= n.2566A= n.473A= c.*1060A= (n.*1060A=) | |
1 | g.12007240A>C | CA338451757 | MFN2 | c.2060A>C (p.Gln687Pro) c.1715A>C (p.Gln572Pro) n.2295A>C n.2188A>C c.*2062A>C (n.*2062A>C) n.1551A>C c.2192A>C (p.Gln731Pro) n.2420A>C n.2566A>C n.473A>C c.*1060A>C (n.*1060A>C) | |
1 | g.12007240A>G | CA10584106 | MFN2 | c.2060A>G (p.Gln687Arg) c.1715A>G (p.Gln572Arg) n.2295A>G n.2188A>G c.*2062A>G (n.*2062A>G) n.1551A>G c.2192A>G (p.Gln731Arg) n.2420A>G n.2566A>G n.473A>G c.*1060A>G (n.*1060A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12007240A>T | CA338451763 | MFN2 | c.2060A>T (p.Gln687Leu) c.1715A>T (p.Gln572Leu) n.2295A>T n.2188A>T c.*2062A>T (n.*2062A>T) n.1551A>T c.2192A>T (p.Gln731Leu) n.2420A>T n.2566A>T n.473A>T c.*1060A>T (n.*1060A>T) | |
1 | g.12007241A>C | CA338451765 | MFN2 | c.2061A>C (p.Gln687His) c.1716A>C (p.Gln572His) n.2296A>C n.2189A>C c.*2063A>C (n.*2063A>C) n.1552A>C c.2193A>C (p.Gln731His) n.2421A>C n.2567A>C n.474A>C c.*1061A>C (n.*1061A>C) | |
1 | g.12007241A>G | CA416113065 | MFN2 | c.2061A>G (p.Gln687=) c.1716A>G (p.Gln572=) n.2296A>G n.2189A>G c.*2063A>G (n.*2063A>G) n.1552A>G c.2193A>G (p.Gln731=) n.2421A>G n.2567A>G n.474A>G c.*1061A>G (n.*1061A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.12007241A>T | CA338451767 | MFN2 | c.2061A>T (p.Gln687His) c.1716A>T (p.Gln572His) n.2296A>T n.2189A>T c.*2063A>T (n.*2063A>T) n.1552A>T c.2193A>T (p.Gln731His) n.2421A>T n.2567A>T n.474A>T c.*1061A>T (n.*1061A>T) | |
1 | g.12007242G>A | CA18013782 | MFN2 | c.2062G>A (p.Val688Ile) c.1717G>A (p.Val573Ile) n.2297G>A n.2190G>A c.*2064G>A (n.*2064G>A) n.1553G>A c.2194G>A (p.Val732Ile) n.2422G>A n.2568G>A n.475G>A c.*1062G>A (n.*1062G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12007242G>C | CA599308 | MFN2 | c.2062G>C (p.Val688Leu) c.1717G>C (p.Val573Leu) n.2297G>C n.2190G>C c.*2064G>C (n.*2064G>C) n.1553G>C c.2194G>C (p.Val732Leu) n.2422G>C n.2568G>C n.475G>C c.*1062G>C (n.*1062G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12007242G= | CA1153928455 | MFN2 | c.2062G= (p.Val688=) c.1717G= (p.Val573=) n.2297G= n.2190G= c.*2064G= (n.*2064G=) n.1553G= c.2194G= (p.Val732=) n.2422G= n.2568G= n.475G= c.*1062G= (n.*1062G=) | |
1 | g.12007242G>T | CA338451771 | MFN2 | c.2062G>T (p.Val688Phe) c.1717G>T (p.Val573Phe) n.2297G>T n.2190G>T c.*2064G>T (n.*2064G>T) n.1553G>T c.2194G>T (p.Val732Phe) n.2422G>T n.2568G>T n.475G>T c.*1062G>T (n.*1062G>T) | |
1 | g.12007243T>A | CA338451778 | MFN2 | c.2063T>A (p.Val688Asp) c.1718T>A (p.Val573Asp) n.2298T>A n.2191T>A c.*2065T>A (n.*2065T>A) n.1554T>A c.2195T>A (p.Val732Asp) n.2423T>A n.2569T>A n.476T>A c.*1063T>A (n.*1063T>A) | |
1 | g.12007243T>C | CA338451783 | MFN2 | c.2063T>C (p.Val688Ala) c.1718T>C (p.Val573Ala) n.2298T>C n.2191T>C c.*2065T>C (n.*2065T>C) n.1554T>C c.2195T>C (p.Val732Ala) n.2423T>C n.2569T>C n.476T>C c.*1063T>C (n.*1063T>C) | |
1 | g.12007243T>G | CA338451781 | MFN2 | c.2063T>G (p.Val688Gly) c.1718T>G (p.Val573Gly) n.2298T>G n.2191T>G c.*2065T>G (n.*2065T>G) n.1554T>G c.2195T>G (p.Val732Gly) n.2423T>G n.2569T>G n.476T>G c.*1063T>G (n.*1063T>G) | |
1 | g.12007244C>A | CA416113080 | MFN2 | c.2064C>A (p.Val688=) c.1719C>A (p.Val573=) n.2299C>A n.2192C>A c.*2066C>A (n.*2066C>A) n.1555C>A c.2196C>A (p.Val732=) n.2424C>A n.2570C>A n.477C>A c.*1064C>A (n.*1064C>A) | |
1 | g.12007244C>G | CA416113082 | MFN2 | c.2064C>G (p.Val688=) c.1719C>G (p.Val573=) n.2299C>G n.2192C>G c.*2066C>G (n.*2066C>G) n.1555C>G c.2196C>G (p.Val732=) n.2424C>G n.2570C>G n.477C>G c.*1064C>G (n.*1064C>G) | |
1 | g.12007244C>T | CA416113084 | MFN2 | c.2064C>T (p.Val688=) c.1719C>T (p.Val573=) n.2299C>T n.2192C>T c.*2066C>T (n.*2066C>T) n.1555C>T c.2196C>T (p.Val732=) n.2424C>T n.2570C>T n.477C>T c.*1064C>T (n.*1064C>T) | |
1 | g.12007245C>A | CA338451784 | MFN2 | c.2065C>A (p.Gln689Lys) c.1720C>A (p.Gln574Lys) n.2300C>A n.2193C>A c.*2067C>A (n.*2067C>A) n.1556C>A c.2197C>A (p.Gln733Lys) n.2425C>A n.2571C>A n.478C>A c.*1065C>A (n.*1065C>A) | |
1 | g.12007245C>G | CA338451787 | MFN2 | c.2065C>G (p.Gln689Glu) c.1720C>G (p.Gln574Glu) n.2300C>G n.2193C>G c.*2067C>G (n.*2067C>G) n.1556C>G c.2197C>G (p.Gln733Glu) n.2425C>G n.2571C>G n.478C>G c.*1065C>G (n.*1065C>G) | |
1 | g.12007245C>T | CA338451790 | MFN2 | c.2065C>T (p.Gln689Ter) c.1720C>T (p.Gln574Ter) n.2300C>T n.2193C>T c.*2067C>T (n.*2067C>T) n.1556C>T c.2197C>T (p.Gln733Ter) n.2425C>T n.2571C>T n.478C>T c.*1065C>T (n.*1065C>T) | |
1 | g.12007246A>C | CA338451792 | MFN2 | c.2066A>C (p.Gln689Pro) c.1721A>C (p.Gln574Pro) n.2301A>C n.2194A>C c.*2068A>C (n.*2068A>C) n.1557A>C c.2198A>C (p.Gln733Pro) n.2426A>C n.2572A>C n.479A>C c.*1066A>C (n.*1066A>C) | |
1 | g.12007246A>G | CA338451793 | MFN2 | c.2066A>G (p.Gln689Arg) c.1721A>G (p.Gln574Arg) n.2301A>G n.2194A>G c.*2068A>G (n.*2068A>G) n.1557A>G c.2198A>G (p.Gln733Arg) n.2426A>G n.2572A>G n.479A>G c.*1066A>G (n.*1066A>G) | |
1 | g.12007246A>T | CA338451794 | MFN2 | c.2066A>T (p.Gln689Leu) c.1721A>T (p.Gln574Leu) n.2301A>T n.2194A>T c.*2068A>T (n.*2068A>T) n.1557A>T c.2198A>T (p.Gln733Leu) n.2426A>T n.2572A>T n.479A>T c.*1066A>T (n.*1066A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12007247G>A | CA18013785 | MFN2 | c.2067G>A (p.Gln689=) c.1722G>A (p.Gln574=) n.2302G>A n.2195G>A c.*2069G>A (n.*2069G>A) n.1558G>A c.2199G>A (p.Gln733=) n.2427G>A n.2573G>A n.480G>A c.*1067G>A (n.*1067G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12007247G>C | CA338451795 | MFN2 | c.2067G>C (p.Gln689His) c.1722G>C (p.Gln574His) n.2302G>C n.2195G>C c.*2069G>C (n.*2069G>C) n.1558G>C c.2199G>C (p.Gln733His) n.2427G>C n.2573G>C n.480G>C c.*1067G>C (n.*1067G>C) | |
1 | g.12007247G= | CA1153928462 | MFN2 | c.2067G= (p.Gln689=) c.1722G= (p.Gln574=) n.2302G= n.2195G= c.*2069G= (n.*2069G=) n.1558G= c.2199G= (p.Gln733=) n.2427G= n.2573G= n.480G= c.*1067G= (n.*1067G=) | |
1 | g.12007247G>T | CA338451796 | MFN2 | c.2067G>T (p.Gln689His) c.1722G>T (p.Gln574His) n.2302G>T n.2195G>T c.*2069G>T (n.*2069G>T) n.1558G>T c.2199G>T (p.Gln733His) n.2427G>T n.2573G>T n.480G>T c.*1067G>T (n.*1067G>T) | |
1 | g.12007248C>A | CA338451799 | MFN2 | c.2068C>A (p.Gln690Lys) c.1723C>A (p.Gln575Lys) n.2303C>A n.2196C>A c.*2070C>A (n.*2070C>A) n.1559C>A c.2200C>A (p.Gln734Lys) n.2428C>A n.2574C>A n.481C>A c.*1068C>A (n.*1068C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12007248C= | CA1153928466 | MFN2 | c.2068C= (p.Gln690=) c.1723C= (p.Gln575=) n.2303C= n.2196C= c.*2070C= (n.*2070C=) n.1559C= c.2200C= (p.Gln734=) n.2428C= n.2574C= n.481C= c.*1068C= (n.*1068C=) | |
1 | g.12007248C>G | CA338451801 | MFN2 | c.2068C>G (p.Gln690Glu) c.1723C>G (p.Gln575Glu) n.2303C>G n.2196C>G c.*2070C>G (n.*2070C>G) n.1559C>G c.2200C>G (p.Gln734Glu) n.2428C>G n.2574C>G n.481C>G c.*1068C>G (n.*1068C>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.12007248C>T | CA338451804 | MFN2 | c.2068C>T (p.Gln690Ter) c.1723C>T (p.Gln575Ter) n.2303C>T n.2196C>T c.*2070C>T (n.*2070C>T) n.1559C>T c.2200C>T (p.Gln734Ter) n.2428C>T n.2574C>T n.481C>T c.*1068C>T (n.*1068C>T) | |
1 | g.12007249A>C | CA338451812 | MFN2 | c.2069A>C (p.Gln690Pro) c.1724A>C (p.Gln575Pro) n.2304A>C n.2197A>C c.*2071A>C (n.*2071A>C) n.1560A>C c.2201A>C (p.Gln734Pro) n.2429A>C n.2575A>C n.482A>C c.*1069A>C (n.*1069A>C) | |
1 | g.12007249A>G | CA338451810 | MFN2 | c.2069A>G (p.Gln690Arg) c.1724A>G (p.Gln575Arg) n.2304A>G n.2197A>G c.*2071A>G (n.*2071A>G) n.1560A>G c.2201A>G (p.Gln734Arg) n.2429A>G n.2575A>G n.482A>G c.*1069A>G (n.*1069A>G) | |
1 | g.12007249A>T | CA338451807 | MFN2 | c.2069A>T (p.Gln690Leu) c.1724A>T (p.Gln575Leu) n.2304A>T n.2197A>T c.*2071A>T (n.*2071A>T) n.1560A>T c.2201A>T (p.Gln734Leu) n.2429A>T n.2575A>T n.482A>T c.*1069A>T (n.*1069A>T) | |
1 | g.12007250G>A | CA338451814 | MFN2 | c.2069+1G>A (n.2069+1G>A) c.1724+1G>A (n.1724+1G>A) n.2304+1G>A n.2197+1G>A c.*2071+1G>A (n.*2071+1G>A) n.1560+1G>A c.2201+1G>A (n.2201+1G>A) n.2429+1G>A n.2575+1G>A c.2070G>A (p.Gln690=) n.482+1G>A c.*1069+1G>A (n.*1069+1G>A) | |
1 | g.12007250G>C | CA338451816 | MFN2 | c.2069+1G>C (n.2069+1G>C) c.1724+1G>C (n.1724+1G>C) n.2304+1G>C n.2197+1G>C c.*2071+1G>C (n.*2071+1G>C) n.1560+1G>C c.2201+1G>C (n.2201+1G>C) n.2429+1G>C n.2575+1G>C c.2070G>C (p.Gln690His) n.482+1G>C c.*1069+1G>C (n.*1069+1G>C) | |
1 | g.12007250G>T | CA338451817 | MFN2 | c.2069+1G>T (n.2069+1G>T) c.1724+1G>T (n.1724+1G>T) n.2304+1G>T n.2197+1G>T c.*2071+1G>T (n.*2071+1G>T) n.1560+1G>T c.2201+1G>T (n.2201+1G>T) n.2429+1G>T n.2575+1G>T c.2070G>T (p.Gln690His) n.482+1G>T c.*1069+1G>T (n.*1069+1G>T) | |
1 | g.12007251T>A | CA338451819 | MFN2 | c.2069+2T>A (n.2069+2T>A) c.1724+2T>A (n.1724+2T>A) n.2304+2T>A n.2197+2T>A c.*2071+2T>A (n.*2071+2T>A) n.1560+2T>A c.2201+2T>A (n.2201+2T>A) n.2429+2T>A n.2575+2T>A c.2071T>A (p.Ter691Arg) n.482+2T>A c.*1069+2T>A (n.*1069+2T>A) | |
1 | g.12007251T>C | CA338451820 | MFN2 | c.2069+2T>C (n.2069+2T>C) c.1724+2T>C (n.1724+2T>C) n.2304+2T>C n.2197+2T>C c.*2071+2T>C (n.*2071+2T>C) n.1560+2T>C c.2201+2T>C (n.2201+2T>C) n.2429+2T>C n.2575+2T>C c.2071T>C (p.Ter691Arg) n.482+2T>C c.*1069+2T>C (n.*1069+2T>C) | |
1 | g.12007251T>G | CA338451823 | MFN2 | c.2069+2T>G (n.2069+2T>G) c.1724+2T>G (n.1724+2T>G) n.2304+2T>G n.2197+2T>G c.*2071+2T>G (n.*2071+2T>G) n.1560+2T>G c.2201+2T>G (n.2201+2T>G) n.2429+2T>G n.2575+2T>G c.2071T>G (p.Ter691Gly) n.482+2T>G c.*1069+2T>G (n.*1069+2T>G) | |
1 | g.12007251dup | CA2643324896 | MFN2 | c.2069+2dup (n.2069+2dup) c.1724+2dup (n.1724+2dup) n.2304+2dup n.2197+2dup c.*2071+2dup (n.*2071+2dup) n.1560+2dup c.2201+2dup (n.2201+2dup) n.2429+2dup n.2575+2dup c.2071dup (p.Ter691LeuextTer?) n.482+2dup c.*1069+2dup (n.*1069+2dup) | gnomAD v4 |
1 | g.12007252G>C | CA2643324900 | MFN2 | c.2069+3G>C (n.2069+3G>C) c.1724+3G>C (n.1724+3G>C) n.2304+3G>C n.2197+3G>C c.*2071+3G>C (n.*2071+3G>C) n.1560+3G>C c.2201+3G>C (n.2201+3G>C) n.2429+3G>C n.2575+3G>C c.2072G>C (p.Ter691Ser) n.482+3G>C c.*1069+3G>C (n.*1069+3G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12007253A>G | CA2573130604 | MFN2 | c.2069+4A>G (n.2069+4A>G) c.1724+4A>G (n.1724+4A>G) n.2304+4A>G n.2197+4A>G c.*2071+4A>G (n.*2071+4A>G) n.1560+4A>G c.2201+4A>G (n.2201+4A>G) n.2429+4A>G n.2575+4A>G c.2073A>G (p.Ter691Trp) n.482+4A>G c.*1069+4A>G (n.*1069+4A>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.12007254G>A | CA2742489254 | MFN2 | c.2069+5G>A (n.2069+5G>A) c.1724+5G>A (n.1724+5G>A) n.2304+5G>A n.2197+5G>A c.*2071+5G>A (n.*2071+5G>A) n.1560+5G>A c.2201+5G>A (n.2201+5G>A) n.2429+5G>A n.2575+5G>A c.*1G>A (n.*1G>A) n.482+5G>A c.*1069+5G>A (n.*1069+5G>A) | |
1 | g.12007256G>A | CA2643324903 | MFN2 | c.2069+7G>A (n.2069+7G>A) c.1724+7G>A (n.1724+7G>A) n.2304+7G>A n.2197+7G>A c.*2071+7G>A (n.*2071+7G>A) n.1560+7G>A c.2201+7G>A (n.2201+7G>A) n.2429+7G>A n.2575+7G>A c.*3G>A (n.*3G>A) n.482+7G>A c.*1069+7G>A (n.*1069+7G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12007256G>C | CA2574216777 | MFN2 | c.2069+7G>C (n.2069+7G>C) c.1724+7G>C (n.1724+7G>C) n.2304+7G>C n.2197+7G>C c.*2071+7G>C (n.*2071+7G>C) n.1560+7G>C c.2201+7G>C (n.2201+7G>C) n.2429+7G>C n.2575+7G>C c.*3G>C (n.*3G>C) n.482+7G>C c.*1069+7G>C (n.*1069+7G>C) | |
1 | g.12007257G>A | CA2742489255 | MFN2 | c.2069+8G>A (n.2069+8G>A) c.1724+8G>A (n.1724+8G>A) n.2304+8G>A n.2197+8G>A c.*2071+8G>A (n.*2071+8G>A) n.1560+8G>A c.2201+8G>A (n.2201+8G>A) n.2429+8G>A n.2575+8G>A c.*4G>A (n.*4G>A) n.482+8G>A c.*1069+8G>A (n.*1069+8G>A) | |
1 | g.12007258C>A | CA886266670 | MFN2 | c.2069+9C>A (n.2069+9C>A) c.1724+9C>A (n.1724+9C>A) n.2304+9C>A n.2197+9C>A c.*2071+9C>A (n.*2071+9C>A) n.1560+9C>A c.2201+9C>A (n.2201+9C>A) n.2429+9C>A n.2575+9C>A c.*5C>A (n.*5C>A) n.482+9C>A c.*1069+9C>A (n.*1069+9C>A) | dbSNP |
1 | g.12007258C= | CA1153928476 | MFN2 | c.2069+9C= (n.2069+9C=) c.1724+9C= (n.1724+9C=) n.2304+9C= n.2197+9C= c.*2071+9C= (n.*2071+9C=) n.1560+9C= c.2201+9C= (n.2201+9C=) n.2429+9C= n.2575+9C= c.*5C= (n.*5C=) n.482+9C= c.*1069+9C= (n.*1069+9C=) | |
1 | g.12007258C>T | CA599309 | MFN2 | c.2069+9C>T (n.2069+9C>T) c.1724+9C>T (n.1724+9C>T) n.2304+9C>T n.2197+9C>T c.*2071+9C>T (n.*2071+9C>T) n.1560+9C>T c.2201+9C>T (n.2201+9C>T) n.2429+9C>T n.2575+9C>T c.*5C>T (n.*5C>T) n.482+9C>T c.*1069+9C>T (n.*1069+9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12007258_12007259insT | CA2742489256 | MFN2 | c.2069+9_2069+10insT (n.2069+9_2069+10insT) c.1724+9_1724+10insT (n.1724+9_1724+10insT) n.2304+9_2304+10insT n.2197+9_2197+10insT c.*2071+9_*2071+10insT (n.*2071+9_*2071+10insT) n.1560+9_1560+10insT c.2201+9_2201+10insT (n.2201+9_2201+10insT) n.2429+9_2429+10insT n.2575+9_2575+10insT c.*5_*6insT (n.*5_*6insT) n.482+9_482+10insT c.*1069+9_*1069+10insT (n.*1069+9_*1069+10insT) | |
1 | g.12007259C>A | CA2574216778 | MFN2 | c.2069+10C>A (n.2069+10C>A) c.1724+10C>A (n.1724+10C>A) n.2304+10C>A n.2197+10C>A c.*2071+10C>A (n.*2071+10C>A) n.1560+10C>A c.2201+10C>A (n.2201+10C>A) n.2429+10C>A n.2575+10C>A c.*6C>A (n.*6C>A) n.482+10C>A c.*1069+10C>A (n.*1069+10C>A) | |
1 | g.12007259C= | CA1153928478 | MFN2 | c.2069+10C= (n.2069+10C=) c.1724+10C= (n.1724+10C=) n.2304+10C= n.2197+10C= c.*2071+10C= (n.*2071+10C=) n.1560+10C= c.2201+10C= (n.2201+10C=) n.2429+10C= n.2575+10C= c.*6C= (n.*6C=) n.482+10C= c.*1069+10C= (n.*1069+10C=) | |
1 | g.12007259C>T | CA521456003 | MFN2 | c.2069+10C>T (n.2069+10C>T) c.1724+10C>T (n.1724+10C>T) n.2304+10C>T n.2197+10C>T c.*2071+10C>T (n.*2071+10C>T) n.1560+10C>T c.2201+10C>T (n.2201+10C>T) n.2429+10C>T n.2575+10C>T c.*6C>T (n.*6C>T) n.482+10C>T c.*1069+10C>T (n.*1069+10C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12007261del | CA2643324915 | MFN2 | c.2069+12del (n.2069+12del) c.1724+12del (n.1724+12del) n.2304+12del n.2197+12del c.*2071+12del (n.*2071+12del) n.1560+12del c.2201+12del (n.2201+12del) n.2429+12del n.2575+12del c.*8del (n.*8del) n.482+12del c.*1069+12del (n.*1069+12del) | gnomAD v4 |
1 | g.12007262G>A | CA1153928483 | MFN2 | c.2069+13G>A (n.2069+13G>A) c.1724+13G>A (n.1724+13G>A) n.2304+13G>A n.2197+13G>A c.*2071+13G>A (n.*2071+13G>A) n.1560+13G>A c.2201+13G>A (n.2201+13G>A) n.2429+13G>A n.2575+13G>A c.*9G>A (n.*9G>A) n.482+13G>A c.*1069+13G>A (n.*1069+13G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12007262G>C | CA599310 | MFN2 | c.2069+13G>C (n.2069+13G>C) c.1724+13G>C (n.1724+13G>C) n.2304+13G>C n.2197+13G>C c.*2071+13G>C (n.*2071+13G>C) n.1560+13G>C c.2201+13G>C (n.2201+13G>C) n.2429+13G>C n.2575+13G>C c.*9G>C (n.*9G>C) n.482+13G>C c.*1069+13G>C (n.*1069+13G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12007262G= | CA1153928481 | MFN2 | c.2069+13G= (n.2069+13G=) c.1724+13G= (n.1724+13G=) n.2304+13G= n.2197+13G= c.*2071+13G= (n.*2071+13G=) n.1560+13G= c.2201+13G= (n.2201+13G=) n.2429+13G= n.2575+13G= c.*9G= (n.*9G=) n.482+13G= c.*1069+13G= (n.*1069+13G=) | |
1 | g.12007262G>T | CA521456004 | MFN2 | c.2069+13G>T (n.2069+13G>T) c.1724+13G>T (n.1724+13G>T) n.2304+13G>T n.2197+13G>T c.*2071+13G>T (n.*2071+13G>T) n.1560+13G>T c.2201+13G>T (n.2201+13G>T) n.2429+13G>T n.2575+13G>T c.*9G>T (n.*9G>T) n.482+13G>T c.*1069+13G>T (n.*1069+13G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12007264C= | CA1144092018 | MFN2 | c.2069+15C= (n.2069+15C=) c.1724+15C= (n.1724+15C=) n.2304+15C= n.2197+15C= c.*2071+15C= (n.*2071+15C=) n.1560+15C= c.2201+15C= (n.2201+15C=) n.2429+15C= n.2575+15C= c.*11C= (n.*11C=) n.482+15C= c.*1069+15C= (n.*1069+15C=) | |
1 | g.12007264C>G | CA2573130605 | MFN2 | c.2069+15C>G (n.2069+15C>G) c.1724+15C>G (n.1724+15C>G) n.2304+15C>G n.2197+15C>G c.*2071+15C>G (n.*2071+15C>G) n.1560+15C>G c.2201+15C>G (n.2201+15C>G) n.2429+15C>G n.2575+15C>G c.*11C>G (n.*11C>G) n.482+15C>G c.*1069+15C>G (n.*1069+15C>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.12007264C>T | CA599311 | MFN2 | c.2069+15C>T (n.2069+15C>T) c.1724+15C>T (n.1724+15C>T) n.2304+15C>T n.2197+15C>T c.*2071+15C>T (n.*2071+15C>T) n.1560+15C>T c.2201+15C>T (n.2201+15C>T) n.2429+15C>T n.2575+15C>T c.*11C>T (n.*11C>T) n.482+15C>T c.*1069+15C>T (n.*1069+15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |