| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.12007134T>A | CA338451065 | MFN2 | c.1954T>A (p.Trp652Arg) c.1609T>A (p.Trp537Arg) n.2189T>A n.2082T>A c.*1956T>A (n.*1956T>A) n.1445T>A c.2086T>A (p.Trp696Arg) n.2314T>A n.2460T>A n.367T>A c.*954T>A (n.*954T>A) | |
| 1 | g.12007134T>C | CA338451068 | MFN2 | c.1954T>C (p.Trp652Arg) c.1609T>C (p.Trp537Arg) n.2189T>C n.2082T>C c.*1956T>C (n.*1956T>C) n.1445T>C c.2086T>C (p.Trp696Arg) n.2314T>C n.2460T>C n.367T>C c.*954T>C (n.*954T>C) | |
| 1 | g.12007134T>G | CA338451077 | MFN2 | c.1954T>G (p.Trp652Gly) c.1609T>G (p.Trp537Gly) n.2189T>G n.2082T>G c.*1956T>G (n.*1956T>G) n.1445T>G c.2086T>G (p.Trp696Gly) n.2314T>G n.2460T>G n.367T>G c.*954T>G (n.*954T>G) | |
| 1 | g.12007135G>A | CA338451081 | MFN2 | c.1955G>A (p.Trp652Ter) c.1610G>A (p.Trp537Ter) n.2190G>A n.2083G>A c.*1957G>A (n.*1957G>A) n.1446G>A c.2087G>A (p.Trp696Ter) n.2315G>A n.2461G>A n.368G>A c.*955G>A (n.*955G>A) | |
| 1 | g.12007135G>C | CA338451087 | MFN2 | c.1955G>C (p.Trp652Ser) c.1610G>C (p.Trp537Ser) n.2190G>C n.2083G>C c.*1957G>C (n.*1957G>C) n.1446G>C c.2087G>C (p.Trp696Ser) n.2315G>C n.2461G>C n.368G>C c.*955G>C (n.*955G>C) | |
| 1 | g.12007135G>T | CA338451090 | MFN2 | c.1955G>T (p.Trp652Leu) c.1610G>T (p.Trp537Leu) n.2190G>T n.2083G>T c.*1957G>T (n.*1957G>T) n.1446G>T c.2087G>T (p.Trp696Leu) n.2315G>T n.2461G>T n.368G>T c.*955G>T (n.*955G>T) | |
| 1 | g.12007136G>A | CA338451094 | MFN2 | c.1956G>A (p.Trp652Ter) c.1611G>A (p.Trp537Ter) n.2191G>A n.2084G>A c.*1958G>A (n.*1958G>A) n.1447G>A c.2088G>A (p.Trp696Ter) n.2316G>A n.2462G>A n.369G>A c.*956G>A (n.*956G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12007136G>C | CA338451097 | MFN2 | c.1956G>C (p.Trp652Cys) c.1611G>C (p.Trp537Cys) n.2191G>C n.2084G>C c.*1958G>C (n.*1958G>C) n.1447G>C c.2088G>C (p.Trp696Cys) n.2316G>C n.2462G>C n.369G>C c.*956G>C (n.*956G>C) | |
| 1 | g.12007136G>T | CA338451100 | MFN2 | c.1956G>T (p.Trp652Cys) c.1611G>T (p.Trp537Cys) n.2191G>T n.2084G>T c.*1958G>T (n.*1958G>T) n.1447G>T c.2088G>T (p.Trp696Cys) n.2316G>T n.2462G>T n.369G>T c.*956G>T (n.*956G>T) | |
| 1 | g.12007137A>C | CA338451106 | MFN2 | c.1957A>C (p.Thr653Pro) c.1612A>C (p.Thr538Pro) n.2192A>C n.2085A>C c.*1959A>C (n.*1959A>C) n.1448A>C c.2089A>C (p.Thr697Pro) n.2317A>C n.2463A>C n.370A>C c.*957A>C (n.*957A>C) | |
| 1 | g.12007137A>G | CA338451105 | MFN2 | c.1957A>G (p.Thr653Ala) c.1612A>G (p.Thr538Ala) n.2192A>G n.2085A>G c.*1959A>G (n.*1959A>G) n.1448A>G c.2089A>G (p.Thr697Ala) n.2317A>G n.2463A>G n.370A>G c.*957A>G (n.*957A>G) | |
| 1 | g.12007137A>T | CA338451104 | MFN2 | c.1957A>T (p.Thr653Ser) c.1612A>T (p.Thr538Ser) n.2192A>T n.2085A>T c.*1959A>T (n.*1959A>T) n.1448A>T c.2089A>T (p.Thr697Ser) n.2317A>T n.2463A>T n.370A>T c.*957A>T (n.*957A>T) | |
| 1 | g.12007138C>A | CA338451107 | MFN2 | c.1958C>A (p.Thr653Asn) c.1613C>A (p.Thr538Asn) n.2193C>A n.2086C>A c.*1960C>A (n.*1960C>A) n.1449C>A c.2090C>A (p.Thr697Asn) n.2318C>A n.2464C>A n.371C>A c.*958C>A (n.*958C>A) | |
| 1 | g.12007138C>G | CA338451109 | MFN2 | c.1958C>G (p.Thr653Ser) c.1613C>G (p.Thr538Ser) n.2193C>G n.2086C>G c.*1960C>G (n.*1960C>G) n.1449C>G c.2090C>G (p.Thr697Ser) n.2318C>G n.2464C>G n.371C>G c.*958C>G (n.*958C>G) | |
| 1 | g.12007138C>T | CA338451108 | MFN2 | c.1958C>T (p.Thr653Ile) c.1613C>T (p.Thr538Ile) n.2193C>T n.2086C>T c.*1960C>T (n.*1960C>T) n.1449C>T c.2090C>T (p.Thr697Ile) n.2318C>T n.2464C>T n.371C>T c.*958C>T (n.*958C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12007139C>A | CA416112563 | MFN2 | c.1959C>A (p.Thr653=) c.1614C>A (p.Thr538=) n.2194C>A n.2087C>A c.*1961C>A (n.*1961C>A) n.1450C>A c.2091C>A (p.Thr697=) n.2319C>A n.2465C>A n.372C>A c.*959C>A (n.*959C>A) | |
| 1 | g.12007139C>G | CA416112561 | MFN2 | c.1959C>G (p.Thr653=) c.1614C>G (p.Thr538=) n.2194C>G n.2087C>G c.*1961C>G (n.*1961C>G) n.1450C>G c.2091C>G (p.Thr697=) n.2319C>G n.2465C>G n.372C>G c.*959C>G (n.*959C>G) | |
| 1 | g.12007139C>T | CA416112555 | MFN2 | c.1959C>T (p.Thr653=) c.1614C>T (p.Thr538=) n.2194C>T n.2087C>T c.*1961C>T (n.*1961C>T) n.1450C>T c.2091C>T (p.Thr697=) n.2319C>T n.2465C>T n.372C>T c.*959C>T (n.*959C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12007140A= | CA1153928042 | MFN2 | c.1960A= (p.Thr654=) c.1615A= (p.Thr539=) n.2195A= n.2088A= c.*1962A= (n.*1962A=) n.1451A= c.2092A= (p.Thr698=) n.2320A= n.2466A= n.373A= c.*960A= (n.*960A=) | |
| 1 | g.12007140A>C | CA338451114 | MFN2 | c.1960A>C (p.Thr654Pro) c.1615A>C (p.Thr539Pro) n.2195A>C n.2088A>C c.*1962A>C (n.*1962A>C) n.1451A>C c.2092A>C (p.Thr698Pro) n.2320A>C n.2466A>C n.373A>C c.*960A>C (n.*960A>C) | |
| 1 | g.12007140A>G | CA599285 | MFN2 | c.1960A>G (p.Thr654Ala) c.1615A>G (p.Thr539Ala) n.2195A>G n.2088A>G c.*1962A>G (n.*1962A>G) n.1451A>G c.2092A>G (p.Thr698Ala) n.2320A>G n.2466A>G n.373A>G c.*960A>G (n.*960A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.12007140A>T | CA338451122 | MFN2 | c.1960A>T (p.Thr654Ser) c.1615A>T (p.Thr539Ser) n.2195A>T n.2088A>T c.*1962A>T (n.*1962A>T) n.1451A>T c.2092A>T (p.Thr698Ser) n.2320A>T n.2466A>T n.373A>T c.*960A>T (n.*960A>T) | |
| 1 | g.12007141C>A | CA599286 | MFN2 | c.1961C>A (p.Thr654Asn) c.1616C>A (p.Thr539Asn) n.2196C>A n.2089C>A c.*1963C>A (n.*1963C>A) n.1452C>A c.2093C>A (p.Thr698Asn) n.2321C>A n.2467C>A n.374C>A c.*961C>A (n.*961C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12007141C= | CA1153928068 | MFN2 | c.1961C= (p.Thr654=) c.1616C= (p.Thr539=) n.2196C= n.2089C= c.*1963C= (n.*1963C=) n.1452C= c.2093C= (p.Thr698=) n.2321C= n.2467C= n.374C= c.*961C= (n.*961C=) | |
| 1 | g.12007141C>G | CA338451136 | MFN2 | c.1961C>G (p.Thr654Ser) c.1616C>G (p.Thr539Ser) n.2196C>G n.2089C>G c.*1963C>G (n.*1963C>G) n.1452C>G c.2093C>G (p.Thr698Ser) n.2321C>G n.2467C>G n.374C>G c.*961C>G (n.*961C>G) | |
| 1 | g.12007141C>T | CA338451143 | MFN2 | c.1961C>T (p.Thr654Ile) c.1616C>T (p.Thr539Ile) n.2196C>T n.2089C>T c.*1963C>T (n.*1963C>T) n.1452C>T c.2093C>T (p.Thr698Ile) n.2321C>T n.2467C>T n.374C>T c.*961C>T (n.*961C>T) | |
| 1 | g.12007142C>A | CA416112574 | MFN2 | c.1962C>A (p.Thr654=) c.1617C>A (p.Thr539=) n.2197C>A n.2090C>A c.*1964C>A (n.*1964C>A) n.1453C>A c.2094C>A (p.Thr698=) n.2322C>A n.2468C>A n.375C>A c.*962C>A (n.*962C>A) | |
| 1 | g.12007142C>G | CA416112575 | MFN2 | c.1962C>G (p.Thr654=) c.1617C>G (p.Thr539=) n.2197C>G n.2090C>G c.*1964C>G (n.*1964C>G) n.1453C>G c.2094C>G (p.Thr698=) n.2322C>G n.2468C>G n.375C>G c.*962C>G (n.*962C>G) | |
| 1 | g.12007142C>T | CA416112577 | MFN2 | c.1962C>T (p.Thr654=) c.1617C>T (p.Thr539=) n.2197C>T n.2090C>T c.*1964C>T (n.*1964C>T) n.1453C>T c.2094C>T (p.Thr698=) n.2322C>T n.2468C>T n.375C>T c.*962C>T (n.*962C>T) | |
| 1 | g.12007143A= | CA1153928072 | MFN2 | c.1963A= (p.Lys655=) c.1618A= (p.Lys540=) n.2198A= n.2091A= c.*1965A= (n.*1965A=) n.1454A= c.2095A= (p.Lys699=) n.2323A= n.2469A= n.376A= c.*963A= (n.*963A=) | |
| 1 | g.12007143A>C | CA338451149 | MFN2 | c.1963A>C (p.Lys655Gln) c.1618A>C (p.Lys540Gln) n.2198A>C n.2091A>C c.*1965A>C (n.*1965A>C) n.1454A>C c.2095A>C (p.Lys699Gln) n.2323A>C n.2469A>C n.376A>C c.*963A>C (n.*963A>C) | |
| 1 | g.12007143A>G | CA338451160 | MFN2 | c.1963A>G (p.Lys655Glu) c.1618A>G (p.Lys540Glu) n.2198A>G n.2091A>G c.*1965A>G (n.*1965A>G) n.1454A>G c.2095A>G (p.Lys699Glu) n.2323A>G n.2469A>G n.376A>G c.*963A>G (n.*963A>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12007143A>T | CA338451164 | MFN2 | c.1963A>T (p.Lys655Ter) c.1618A>T (p.Lys540Ter) n.2198A>T n.2091A>T c.*1965A>T (n.*1965A>T) n.1454A>T c.2095A>T (p.Lys699Ter) n.2323A>T n.2469A>T n.376A>T c.*963A>T (n.*963A>T) | |
| 1 | g.12007143_12007155del | CA2643324691 | MFN2 | c.1963_1975del (p.Lys655GlyfsTer?) c.1618_1630del (p.Lys540GlyfsTer?) n.2198_2210del n.2091_2103del c.*1965_*1977del (n.*1965_*1977del) n.1454_1466del c.2095_2107del (p.Lys699GlyfsTer?) n.2323_2335del n.2469_2481del n.376_388del c.*963_*975del (n.*963_*975del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12007144A>C | CA338451169 | MFN2 | c.1964A>C (p.Lys655Thr) c.1619A>C (p.Lys540Thr) n.2199A>C n.2092A>C c.*1966A>C (n.*1966A>C) n.1455A>C c.2096A>C (p.Lys699Thr) n.2324A>C n.2470A>C n.377A>C c.*964A>C (n.*964A>C) | |
| 1 | g.12007144A>G | CA338451181 | MFN2 | c.1964A>G (p.Lys655Arg) c.1619A>G (p.Lys540Arg) n.2199A>G n.2092A>G c.*1966A>G (n.*1966A>G) n.1455A>G c.2096A>G (p.Lys699Arg) n.2324A>G n.2470A>G n.377A>G c.*964A>G (n.*964A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12007144A>T | CA338451185 | MFN2 | c.1964A>T (p.Lys655Met) c.1619A>T (p.Lys540Met) n.2199A>T n.2092A>T c.*1966A>T (n.*1966A>T) n.1455A>T c.2096A>T (p.Lys699Met) n.2324A>T n.2470A>T n.377A>T c.*964A>T (n.*964A>T) | |
| 1 | g.12007145G>A | CA416112591 | MFN2 | c.1965G>A (p.Lys655=) c.1620G>A (p.Lys540=) n.2200G>A n.2093G>A c.*1967G>A (n.*1967G>A) n.1456G>A c.2097G>A (p.Lys699=) n.2325G>A n.2471G>A n.378G>A c.*965G>A (n.*965G>A) | |
| 1 | g.12007145G>C | CA338451188 | MFN2 | c.1965G>C (p.Lys655Asn) c.1620G>C (p.Lys540Asn) n.2200G>C n.2093G>C c.*1967G>C (n.*1967G>C) n.1456G>C c.2097G>C (p.Lys699Asn) n.2325G>C n.2471G>C n.378G>C c.*965G>C (n.*965G>C) | |
| 1 | g.12007145G>T | CA338451197 | MFN2 | c.1965G>T (p.Lys655Asn) c.1620G>T (p.Lys540Asn) n.2200G>T n.2093G>T c.*1967G>T (n.*1967G>T) n.1456G>T c.2097G>T (p.Lys699Asn) n.2325G>T n.2471G>T n.378G>T c.*965G>T (n.*965G>T) | |
| 1 | g.12007146G>A | CA338451200 | MFN2 | c.1966G>A (p.Ala656Thr) c.1621G>A (p.Ala541Thr) n.2201G>A n.2094G>A c.*1968G>A (n.*1968G>A) n.1457G>A c.2098G>A (p.Ala700Thr) n.2326G>A n.2472G>A n.379G>A c.*966G>A (n.*966G>A) | ClinVar |
| 1 | g.12007146G>C | CA338451203 | MFN2 | c.1966G>C (p.Ala656Pro) c.1621G>C (p.Ala541Pro) n.2201G>C n.2094G>C c.*1968G>C (n.*1968G>C) n.1457G>C c.2098G>C (p.Ala700Pro) n.2326G>C n.2472G>C n.379G>C c.*966G>C (n.*966G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12007146G>T | CA338451206 | MFN2 | c.1966G>T (p.Ala656Ser) c.1621G>T (p.Ala541Ser) n.2201G>T n.2094G>T c.*1968G>T (n.*1968G>T) n.1457G>T c.2098G>T (p.Ala700Ser) n.2326G>T n.2472G>T n.379G>T c.*966G>T (n.*966G>T) | |
| 1 | g.12007147C>A | CA338451211 | MFN2 | c.1967C>A (p.Ala656Asp) c.1622C>A (p.Ala541Asp) n.2202C>A n.2095C>A c.*1969C>A (n.*1969C>A) n.1458C>A c.2099C>A (p.Ala700Asp) n.2327C>A n.2473C>A n.380C>A c.*967C>A (n.*967C>A) | |
| 1 | g.12007147C>G | CA338451214 | MFN2 | c.1967C>G (p.Ala656Gly) c.1622C>G (p.Ala541Gly) n.2202C>G n.2095C>G c.*1969C>G (n.*1969C>G) n.1458C>G c.2099C>G (p.Ala700Gly) n.2327C>G n.2473C>G n.380C>G c.*967C>G (n.*967C>G) | |
| 1 | g.12007147C>T | CA338451216 | MFN2 | c.1967C>T (p.Ala656Val) c.1622C>T (p.Ala541Val) n.2202C>T n.2095C>T c.*1969C>T (n.*1969C>T) n.1458C>T c.2099C>T (p.Ala700Val) n.2327C>T n.2473C>T n.380C>T c.*967C>T (n.*967C>T) | |
| 1 | g.12007148C>A | CA416112601 | MFN2 | c.1968C>A (p.Ala656=) c.1623C>A (p.Ala541=) n.2203C>A n.2096C>A c.*1970C>A (n.*1970C>A) n.1459C>A c.2100C>A (p.Ala700=) n.2328C>A n.2474C>A n.381C>A c.*968C>A (n.*968C>A) | |
| 1 | g.12007148C= | CA1153928082 | MFN2 | c.1968C= (p.Ala656=) c.1623C= (p.Ala541=) n.2203C= n.2096C= c.*1970C= (n.*1970C=) n.1459C= c.2100C= (p.Ala700=) n.2328C= n.2474C= n.381C= c.*968C= (n.*968C=) | |
| 1 | g.12007148C>G | CA599287 | MFN2 | c.1968C>G (p.Ala656=) c.1623C>G (p.Ala541=) n.2203C>G n.2096C>G c.*1970C>G (n.*1970C>G) n.1459C>G c.2100C>G (p.Ala700=) n.2328C>G n.2474C>G n.381C>G c.*968C>G (n.*968C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12007148C>T | CA416112605 | MFN2 | c.1968C>T (p.Ala656=) c.1623C>T (p.Ala541=) n.2203C>T n.2096C>T c.*1970C>T (n.*1970C>T) n.1459C>T c.2100C>T (p.Ala700=) n.2328C>T n.2474C>T n.381C>T c.*968C>T (n.*968C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12007149A>C | CA338451217 | MFN2 | c.1969A>C (p.Lys657Gln) c.1624A>C (p.Lys542Gln) n.2204A>C n.2097A>C c.*1971A>C (n.*1971A>C) n.1460A>C c.2101A>C (p.Lys701Gln) n.2329A>C n.2475A>C n.382A>C c.*969A>C (n.*969A>C) | |
| 1 | g.12007149A>G | CA338451219 | MFN2 | c.1969A>G (p.Lys657Glu) c.1624A>G (p.Lys542Glu) n.2204A>G n.2097A>G c.*1971A>G (n.*1971A>G) n.1460A>G c.2101A>G (p.Lys701Glu) n.2329A>G n.2475A>G n.382A>G c.*969A>G (n.*969A>G) | |
| 1 | g.12007149A>T | CA338451220 | MFN2 | c.1969A>T (p.Lys657Ter) c.1624A>T (p.Lys542Ter) n.2204A>T n.2097A>T c.*1971A>T (n.*1971A>T) n.1460A>T c.2101A>T (p.Lys701Ter) n.2329A>T n.2475A>T n.382A>T c.*969A>T (n.*969A>T) | |
| 1 | g.12007150A>C | CA338451228 | MFN2 | c.1970A>C (p.Lys657Thr) c.1625A>C (p.Lys542Thr) n.2205A>C n.2098A>C c.*1972A>C (n.*1972A>C) n.1461A>C c.2102A>C (p.Lys701Thr) n.2330A>C n.2476A>C n.383A>C c.*970A>C (n.*970A>C) | |
| 1 | g.12007150A>G | CA338451230 | MFN2 | c.1970A>G (p.Lys657Arg) c.1625A>G (p.Lys542Arg) n.2205A>G n.2098A>G c.*1972A>G (n.*1972A>G) n.1461A>G c.2102A>G (p.Lys701Arg) n.2330A>G n.2476A>G n.383A>G c.*970A>G (n.*970A>G) | |
| 1 | g.12007150A>T | CA338451233 | MFN2 | c.1970A>T (p.Lys657Met) c.1625A>T (p.Lys542Met) n.2205A>T n.2098A>T c.*1972A>T (n.*1972A>T) n.1461A>T c.2102A>T (p.Lys701Met) n.2330A>T n.2476A>T n.383A>T c.*970A>T (n.*970A>T) | |
| 1 | g.12007151G>A | CA599288 | MFN2 | c.1971G>A (p.Lys657=) c.1626G>A (p.Lys542=) n.2206G>A n.2099G>A c.*1973G>A (n.*1973G>A) n.1462G>A c.2103G>A (p.Lys701=) n.2331G>A n.2477G>A n.384G>A c.*971G>A (n.*971G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12007151G>C | CA338451255 | MFN2 | c.1971G>C (p.Lys657Asn) c.1626G>C (p.Lys542Asn) n.2206G>C n.2099G>C c.*1973G>C (n.*1973G>C) n.1462G>C c.2103G>C (p.Lys701Asn) n.2331G>C n.2477G>C n.384G>C c.*971G>C (n.*971G>C) | |
| 1 | g.12007151G= | CA1153928091 | MFN2 | c.1971G= (p.Lys657=) c.1626G= (p.Lys542=) n.2206G= n.2099G= c.*1973G= (n.*1973G=) n.1462G= c.2103G= (p.Lys701=) n.2331G= n.2477G= n.384G= c.*971G= (n.*971G=) | |
| 1 | g.12007151G>T | CA338451254 | MFN2 | c.1971G>T (p.Lys657Asn) c.1626G>T (p.Lys542Asn) n.2206G>T n.2099G>T c.*1973G>T (n.*1973G>T) n.1462G>T c.2103G>T (p.Lys701Asn) n.2331G>T n.2477G>T n.384G>T c.*971G>T (n.*971G>T) | |
| 1 | g.12007152G>A | CA338451256 | MFN2 | c.1972G>A (p.Glu658Lys) c.1627G>A (p.Glu543Lys) n.2207G>A n.2100G>A c.*1974G>A (n.*1974G>A) n.1463G>A c.2104G>A (p.Glu702Lys) n.2332G>A n.2478G>A n.385G>A c.*972G>A (n.*972G>A) | |
| 1 | g.12007152G>C | CA338451257 | MFN2 | c.1972G>C (p.Glu658Gln) c.1627G>C (p.Glu543Gln) n.2207G>C n.2100G>C c.*1974G>C (n.*1974G>C) n.1463G>C c.2104G>C (p.Glu702Gln) n.2332G>C n.2478G>C n.385G>C c.*972G>C (n.*972G>C) | dbSNP |
| 1 | g.12007152G= | CA1153928098 | MFN2 | c.1972G= (p.Glu658=) c.1627G= (p.Glu543=) n.2207G= n.2100G= c.*1974G= (n.*1974G=) n.1463G= c.2104G= (p.Glu702=) n.2332G= n.2478G= n.385G= c.*972G= (n.*972G=) | |
| 1 | g.12007152G>T | CA338451258 | MFN2 | c.1972G>T (p.Glu658Ter) c.1627G>T (p.Glu543Ter) n.2207G>T n.2100G>T c.*1974G>T (n.*1974G>T) n.1463G>T c.2104G>T (p.Glu702Ter) n.2332G>T n.2478G>T n.385G>T c.*972G>T (n.*972G>T) | |
| 1 | g.12007153A= | CA1153928099 | MFN2 | c.1973A= (p.Glu658=) c.1628A= (p.Glu543=) n.2208A= n.2101A= c.*1975A= (n.*1975A=) n.1464A= c.2105A= (p.Glu702=) n.2333A= n.2479A= n.386A= c.*973A= (n.*973A=) | |
| 1 | g.12007153A>C | CA338451262 | MFN2 | c.1973A>C (p.Glu658Ala) c.1628A>C (p.Glu543Ala) n.2208A>C n.2101A>C c.*1975A>C (n.*1975A>C) n.1464A>C c.2105A>C (p.Glu702Ala) n.2333A>C n.2479A>C n.386A>C c.*973A>C (n.*973A>C) | |
| 1 | g.12007153A>G | CA338451265 | MFN2 | c.1973A>G (p.Glu658Gly) c.1628A>G (p.Glu543Gly) n.2208A>G n.2101A>G c.*1975A>G (n.*1975A>G) n.1464A>G c.2105A>G (p.Glu702Gly) n.2333A>G n.2479A>G n.386A>G c.*973A>G (n.*973A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12007153A>T | CA338451266 | MFN2 | c.1973A>T (p.Glu658Val) c.1628A>T (p.Glu543Val) n.2208A>T n.2101A>T c.*1975A>T (n.*1975A>T) n.1464A>T c.2105A>T (p.Glu702Val) n.2333A>T n.2479A>T n.386A>T c.*973A>T (n.*973A>T) | |
| 1 | g.12007154G>A | CA416112625 | MFN2 | c.1974G>A (p.Glu658=) c.1629G>A (p.Glu543=) n.2209G>A n.2102G>A c.*1976G>A (n.*1976G>A) n.1465G>A c.2106G>A (p.Glu702=) n.2334G>A n.2480G>A n.387G>A c.*974G>A (n.*974G>A) | |
| 1 | g.12007154G>C | CA338451269 | MFN2 | c.1974G>C (p.Glu658Asp) c.1629G>C (p.Glu543Asp) n.2209G>C n.2102G>C c.*1976G>C (n.*1976G>C) n.1465G>C c.2106G>C (p.Glu702Asp) n.2334G>C n.2480G>C n.387G>C c.*974G>C (n.*974G>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12007154G>T | CA338451271 | MFN2 | c.1974G>T (p.Glu658Asp) c.1629G>T (p.Glu543Asp) n.2209G>T n.2102G>T c.*1976G>T (n.*1976G>T) n.1465G>T c.2106G>T (p.Glu702Asp) n.2334G>T n.2480G>T n.387G>T c.*974G>T (n.*974G>T) | |
| 1 | g.12007155A= | CA1144388364 | MFN2 | c.1975A= (p.Arg659=) c.1630A= (p.Arg544=) n.2210A= n.2103A= c.*1977A= (n.*1977A=) n.1466A= c.2107A= (p.Arg703=) n.2335A= n.2481A= n.388A= c.*975A= (n.*975A=) | |
| 1 | g.12007155A>C | CA416112632 | MFN2 | c.1975A>C (p.Arg659=) c.1630A>C (p.Arg544=) n.2210A>C n.2103A>C c.*1977A>C (n.*1977A>C) n.1466A>C c.2107A>C (p.Arg703=) n.2335A>C n.2481A>C n.388A>C c.*975A>C (n.*975A>C) | |
| 1 | g.12007155A>G | CA599289 | MFN2 | c.1975A>G (p.Arg659Gly) c.1630A>G (p.Arg544Gly) n.2210A>G n.2103A>G c.*1977A>G (n.*1977A>G) n.1466A>G c.2107A>G (p.Arg703Gly) n.2335A>G n.2481A>G n.388A>G c.*975A>G (n.*975A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12007155A>T | CA338451272 | MFN2 | c.1975A>T (p.Arg659Trp) c.1630A>T (p.Arg544Trp) n.2210A>T n.2103A>T c.*1977A>T (n.*1977A>T) n.1466A>T c.2107A>T (p.Arg703Trp) n.2335A>T n.2481A>T n.388A>T c.*975A>T (n.*975A>T) | |
| 1 | g.12007156G>A | CA325269 | MFN2 | c.1976G>A (p.Arg659Lys) c.1631G>A (p.Arg544Lys) n.2211G>A n.2104G>A c.*1978G>A (n.*1978G>A) n.1467G>A c.2108G>A (p.Arg703Lys) n.2336G>A n.2482G>A n.389G>A c.*976G>A (n.*976G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12007156G>C | CA338451276 | MFN2 | c.1976G>C (p.Arg659Thr) c.1631G>C (p.Arg544Thr) n.2211G>C n.2104G>C c.*1978G>C (n.*1978G>C) n.1467G>C c.2108G>C (p.Arg703Thr) n.2336G>C n.2482G>C n.389G>C c.*976G>C (n.*976G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12007156G= | CA1153928104 | MFN2 | c.1976G= (p.Arg659=) c.1631G= (p.Arg544=) n.2211G= n.2104G= c.*1978G= (n.*1978G=) n.1467G= c.2108G= (p.Arg703=) n.2336G= n.2482G= n.389G= c.*976G= (n.*976G=) | |
| 1 | g.12007156G>T | CA338451281 | MFN2 | c.1976G>T (p.Arg659Met) c.1631G>T (p.Arg544Met) n.2211G>T n.2104G>T c.*1978G>T (n.*1978G>T) n.1467G>T c.2108G>T (p.Arg703Met) n.2336G>T n.2482G>T n.389G>T c.*976G>T (n.*976G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12007157G>A | CA416112640 | MFN2 | c.1977G>A (p.Arg659=) c.1632G>A (p.Arg544=) n.2212G>A n.2105G>A c.*1979G>A (n.*1979G>A) n.1468G>A c.2109G>A (p.Arg703=) n.2337G>A n.2483G>A n.390G>A c.*977G>A (n.*977G>A) | |
| 1 | g.12007157G>C | CA338451283 | MFN2 | c.1977G>C (p.Arg659Ser) c.1632G>C (p.Arg544Ser) n.2212G>C n.2105G>C c.*1979G>C (n.*1979G>C) n.1468G>C c.2109G>C (p.Arg703Ser) n.2337G>C n.2483G>C n.390G>C c.*977G>C (n.*977G>C) | |
| 1 | g.12007157G>T | CA338451285 | MFN2 | c.1977G>T (p.Arg659Ser) c.1632G>T (p.Arg544Ser) n.2212G>T n.2105G>T c.*1979G>T (n.*1979G>T) n.1468G>T c.2109G>T (p.Arg703Ser) n.2337G>T n.2483G>T n.390G>T c.*977G>T (n.*977G>T) | |
| 1 | g.12007158G>A | CA599290 | MFN2 | c.1978G>A (p.Ala660Thr) c.1633G>A (p.Ala545Thr) n.2213G>A n.2106G>A c.*1980G>A (n.*1980G>A) n.1469G>A c.2110G>A (p.Ala704Thr) n.2338G>A n.2484G>A n.391G>A c.*978G>A (n.*978G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12007158G>C | CA338451288 | MFN2 | c.1978G>C (p.Ala660Pro) c.1633G>C (p.Ala545Pro) n.2213G>C n.2106G>C c.*1980G>C (n.*1980G>C) n.1469G>C c.2110G>C (p.Ala704Pro) n.2338G>C n.2484G>C n.391G>C c.*978G>C (n.*978G>C) | |
| 1 | g.12007158G= | CA1153928110 | MFN2 | c.1978G= (p.Ala660=) c.1633G= (p.Ala545=) n.2213G= n.2106G= c.*1980G= (n.*1980G=) n.1469G= c.2110G= (p.Ala704=) n.2338G= n.2484G= n.391G= c.*978G= (n.*978G=) | |
| 1 | g.12007158G>T | CA338451289 | MFN2 | c.1978G>T (p.Ala660Ser) c.1633G>T (p.Ala545Ser) n.2213G>T n.2106G>T c.*1980G>T (n.*1980G>T) n.1469G>T c.2110G>T (p.Ala704Ser) n.2338G>T n.2484G>T n.391G>T c.*978G>T (n.*978G>T) | |
| 1 | g.12007159C>A | CA599291 | MFN2 | c.1979C>A (p.Ala660Asp) c.1634C>A (p.Ala545Asp) n.2214C>A n.2107C>A c.*1981C>A (n.*1981C>A) n.1470C>A c.2111C>A (p.Ala704Asp) n.2339C>A n.2485C>A n.392C>A c.*979C>A (n.*979C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12007159C= | CA1144169051 | MFN2 | c.1979C= (p.Ala660=) c.1634C= (p.Ala545=) n.2214C= n.2107C= c.*1981C= (n.*1981C=) n.1470C= c.2111C= (p.Ala704=) n.2339C= n.2485C= n.392C= c.*979C= (n.*979C=) | |
| 1 | g.12007159C>G | CA338451290 | MFN2 | c.1979C>G (p.Ala660Gly) c.1634C>G (p.Ala545Gly) n.2214C>G n.2107C>G c.*1981C>G (n.*1981C>G) n.1470C>G c.2111C>G (p.Ala704Gly) n.2339C>G n.2485C>G n.392C>G c.*979C>G (n.*979C>G) | |
| 1 | g.12007159C>T | CA16609872 | MFN2 | c.1979C>T (p.Ala660Val) c.1634C>T (p.Ala545Val) n.2214C>T n.2107C>T c.*1981C>T (n.*1981C>T) n.1470C>T c.2111C>T (p.Ala704Val) n.2339C>T n.2485C>T n.392C>T c.*979C>T (n.*979C>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12007160C>A | CA416112663 | MFN2 | c.1980C>A (p.Ala660=) c.1635C>A (p.Ala545=) n.2215C>A n.2108C>A c.*1982C>A (n.*1982C>A) n.1471C>A c.2112C>A (p.Ala704=) n.2340C>A n.2486C>A n.393C>A c.*980C>A (n.*980C>A) | |
| 1 | g.12007160C>G | CA416112668 | MFN2 | c.1980C>G (p.Ala660=) c.1635C>G (p.Ala545=) n.2215C>G n.2108C>G c.*1982C>G (n.*1982C>G) n.1471C>G c.2112C>G (p.Ala704=) n.2340C>G n.2486C>G n.393C>G c.*980C>G (n.*980C>G) | |
| 1 | g.12007160C>T | CA416112666 | MFN2 | c.1980C>T (p.Ala660=) c.1635C>T (p.Ala545=) n.2215C>T n.2108C>T c.*1982C>T (n.*1982C>T) n.1471C>T c.2112C>T (p.Ala704=) n.2340C>T n.2486C>T n.393C>T c.*980C>T (n.*980C>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12007161T>A | CA338451292 | MFN2 | c.1981T>A (p.Phe661Ile) c.1636T>A (p.Phe546Ile) n.2216T>A n.2109T>A c.*1983T>A (n.*1983T>A) n.1472T>A c.2113T>A (p.Phe705Ile) n.2341T>A n.2487T>A n.394T>A c.*981T>A (n.*981T>A) | |
| 1 | g.12007161T>C | CA338451294 | MFN2 | c.1981T>C (p.Phe661Leu) c.1636T>C (p.Phe546Leu) n.2216T>C n.2109T>C c.*1983T>C (n.*1983T>C) n.1472T>C c.2113T>C (p.Phe705Leu) n.2341T>C n.2487T>C n.394T>C c.*981T>C (n.*981T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12007161T>G | CA338451295 | MFN2 | c.1981T>G (p.Phe661Val) c.1636T>G (p.Phe546Val) n.2216T>G n.2109T>G c.*1983T>G (n.*1983T>G) n.1472T>G c.2113T>G (p.Phe705Val) n.2341T>G n.2487T>G n.394T>G c.*981T>G (n.*981T>G) | |
| 1 | g.12007161T= | CA1153928132 | MFN2 | c.1981T= (p.Phe661=) c.1636T= (p.Phe546=) n.2216T= n.2109T= c.*1983T= (n.*1983T=) n.1472T= c.2113T= (p.Phe705=) n.2341T= n.2487T= n.394T= c.*981T= (n.*981T=) | |
| 1 | g.12007162T>A | CA338451297 | MFN2 | c.1982T>A (p.Phe661Tyr) c.1637T>A (p.Phe546Tyr) n.2217T>A n.2110T>A c.*1984T>A (n.*1984T>A) n.1473T>A c.2114T>A (p.Phe705Tyr) n.2342T>A n.2488T>A n.395T>A c.*982T>A (n.*982T>A) | |
| 1 | g.12007162T>C | CA338451303 | MFN2 | c.1982T>C (p.Phe661Ser) c.1637T>C (p.Phe546Ser) n.2217T>C n.2110T>C c.*1984T>C (n.*1984T>C) n.1473T>C c.2114T>C (p.Phe705Ser) n.2342T>C n.2488T>C n.395T>C c.*982T>C (n.*982T>C) | |
| 1 | g.12007162T>G | CA338451305 | MFN2 | c.1982T>G (p.Phe661Cys) c.1637T>G (p.Phe546Cys) n.2217T>G n.2110T>G c.*1984T>G (n.*1984T>G) n.1473T>G c.2114T>G (p.Phe705Cys) n.2342T>G n.2488T>G n.395T>G c.*982T>G (n.*982T>G) | |
| 1 | g.12007163C>A | CA338451310 | MFN2 | c.1983C>A (p.Phe661Leu) c.1638C>A (p.Phe546Leu) n.2218C>A n.2111C>A c.*1985C>A (n.*1985C>A) n.1474C>A c.2115C>A (p.Phe705Leu) n.2343C>A n.2489C>A n.396C>A c.*983C>A (n.*983C>A) | |
| 1 | g.12007163C>G | CA338451308 | MFN2 | c.1983C>G (p.Phe661Leu) c.1638C>G (p.Phe546Leu) n.2218C>G n.2111C>G c.*1985C>G (n.*1985C>G) n.1474C>G c.2115C>G (p.Phe705Leu) n.2343C>G n.2489C>G n.396C>G c.*983C>G (n.*983C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12007163C>T | CA416112689 | MFN2 | c.1983C>T (p.Phe661=) c.1638C>T (p.Phe546=) n.2218C>T n.2111C>T c.*1985C>T (n.*1985C>T) n.1474C>T c.2115C>T (p.Phe705=) n.2343C>T n.2489C>T n.396C>T c.*983C>T (n.*983C>T) | |
| 1 | g.12007164A= | CA1153928139 | MFN2 | c.1984A= (p.Lys662=) c.1639A= (p.Lys547=) n.2219A= n.2112A= c.*1986A= (n.*1986A=) n.1475A= c.2116A= (p.Lys706=) n.2344A= n.2490A= n.397A= c.*984A= (n.*984A=) | |
| 1 | g.12007164A>C | CA338451313 | MFN2 | c.1984A>C (p.Lys662Gln) c.1639A>C (p.Lys547Gln) n.2219A>C n.2112A>C c.*1986A>C (n.*1986A>C) n.1475A>C c.2116A>C (p.Lys706Gln) n.2344A>C n.2490A>C n.397A>C c.*984A>C (n.*984A>C) | |
| 1 | g.12007164A>G | CA338451319 | MFN2 | c.1984A>G (p.Lys662Glu) c.1639A>G (p.Lys547Glu) n.2219A>G n.2112A>G c.*1986A>G (n.*1986A>G) n.1475A>G c.2116A>G (p.Lys706Glu) n.2344A>G n.2490A>G n.397A>G c.*984A>G (n.*984A>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12007164A>T | CA338451320 | MFN2 | c.1984A>T (p.Lys662Ter) c.1639A>T (p.Lys547Ter) n.2219A>T n.2112A>T c.*1986A>T (n.*1986A>T) n.1475A>T c.2116A>T (p.Lys706Ter) n.2344A>T n.2490A>T n.397A>T c.*984A>T (n.*984A>T) | |
| 1 | g.12007165A>C | CA338451324 | MFN2 | c.1985A>C (p.Lys662Thr) c.1640A>C (p.Lys547Thr) n.2220A>C n.2113A>C c.*1987A>C (n.*1987A>C) n.1476A>C c.2117A>C (p.Lys706Thr) n.2345A>C n.2491A>C n.398A>C c.*985A>C (n.*985A>C) | |
| 1 | g.12007165A>G | CA338451325 | MFN2 | c.1985A>G (p.Lys662Arg) c.1640A>G (p.Lys547Arg) n.2220A>G n.2113A>G c.*1987A>G (n.*1987A>G) n.1476A>G c.2117A>G (p.Lys706Arg) n.2345A>G n.2491A>G n.398A>G c.*985A>G (n.*985A>G) | |
| 1 | g.12007165A>T | CA338451327 | MFN2 | c.1985A>T (p.Lys662Met) c.1640A>T (p.Lys547Met) n.2220A>T n.2113A>T c.*1987A>T (n.*1987A>T) n.1476A>T c.2117A>T (p.Lys706Met) n.2345A>T n.2491A>T n.398A>T c.*985A>T (n.*985A>T) | |
| 1 | g.12007166G>A | CA416112701 | MFN2 | c.1986G>A (p.Lys662=) c.1641G>A (p.Lys547=) n.2221G>A n.2114G>A c.*1988G>A (n.*1988G>A) n.1477G>A c.2118G>A (p.Lys706=) n.2346G>A n.2492G>A n.399G>A c.*986G>A (n.*986G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12007166G>C | CA338451332 | MFN2 | c.1986G>C (p.Lys662Asn) c.1641G>C (p.Lys547Asn) n.2221G>C n.2114G>C c.*1988G>C (n.*1988G>C) n.1477G>C c.2118G>C (p.Lys706Asn) n.2346G>C n.2492G>C n.399G>C c.*986G>C (n.*986G>C) | |
| 1 | g.12007166G= | CA1153928147 | MFN2 | c.1986G= (p.Lys662=) c.1641G= (p.Lys547=) n.2221G= n.2114G= c.*1988G= (n.*1988G=) n.1477G= c.2118G= (p.Lys706=) n.2346G= n.2492G= n.399G= c.*986G= (n.*986G=) | |
| 1 | g.12007166G>T | CA338451330 | MFN2 | c.1986G>T (p.Lys662Asn) c.1641G>T (p.Lys547Asn) n.2221G>T n.2114G>T c.*1988G>T (n.*1988G>T) n.1477G>T c.2118G>T (p.Lys706Asn) n.2346G>T n.2492G>T n.399G>T c.*986G>T (n.*986G>T) | |
| 1 | g.12007167C>A | CA338451341 | MFN2 | c.1987C>A (p.Arg663Ser) c.1642C>A (p.Arg548Ser) n.2222C>A n.2115C>A c.*1989C>A (n.*1989C>A) n.1478C>A c.2119C>A (p.Arg707Ser) n.2347C>A n.2493C>A n.400C>A c.*987C>A (n.*987C>A) | |
| 1 | g.12007167C= | CA1143684906 | MFN2 | c.1987C= (p.Arg663=) c.1642C= (p.Arg548=) n.2222C= n.2115C= c.*1989C= (n.*1989C=) n.1478C= c.2119C= (p.Arg707=) n.2347C= n.2493C= n.400C= c.*987C= (n.*987C=) | |
| 1 | g.12007167C>G | CA599292 | MFN2 | c.1987C>G (p.Arg663Gly) c.1642C>G (p.Arg548Gly) n.2222C>G n.2115C>G c.*1989C>G (n.*1989C>G) n.1478C>G c.2119C>G (p.Arg707Gly) n.2347C>G n.2493C>G n.400C>G c.*987C>G (n.*987C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12007167C>T | CA322248 | MFN2 | c.1987C>T (p.Arg663Cys) c.1642C>T (p.Arg548Cys) n.2222C>T n.2115C>T c.*1989C>T (n.*1989C>T) n.1478C>T c.2119C>T (p.Arg707Cys) n.2347C>T n.2493C>T n.400C>T c.*987C>T (n.*987C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12007168G>A | CA599294 | MFN2 | c.1988G>A (p.Arg663His) c.1643G>A (p.Arg548His) n.2223G>A n.2116G>A c.*1990G>A (n.*1990G>A) n.1479G>A c.2120G>A (p.Arg707His) n.2348G>A n.2494G>A n.401G>A c.*988G>A (n.*988G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.12007168G>C | CA338451356 | MFN2 | c.1988G>C (p.Arg663Pro) c.1643G>C (p.Arg548Pro) n.2223G>C n.2116G>C c.*1990G>C (n.*1990G>C) n.1479G>C c.2120G>C (p.Arg707Pro) n.2348G>C n.2494G>C n.401G>C c.*988G>C (n.*988G>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12007168G= | CA1153928157 | MFN2 | c.1988G= (p.Arg663=) c.1643G= (p.Arg548=) n.2223G= n.2116G= c.*1990G= (n.*1990G=) n.1479G= c.2120G= (p.Arg707=) n.2348G= n.2494G= n.401G= c.*988G= (n.*988G=) | |
| 1 | g.12007168G>T | CA599293 | MFN2 | c.1988G>T (p.Arg663Leu) c.1643G>T (p.Arg548Leu) n.2223G>T n.2116G>T c.*1990G>T (n.*1990G>T) n.1479G>T c.2120G>T (p.Arg707Leu) n.2348G>T n.2494G>T n.401G>T c.*988G>T (n.*988G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12007169C>A | CA416112725 | MFN2 | c.1989C>A (p.Arg663=) c.1644C>A (p.Arg548=) n.2224C>A n.2117C>A c.*1991C>A (n.*1991C>A) n.1480C>A c.2121C>A (p.Arg707=) n.2349C>A n.2495C>A n.402C>A c.*989C>A (n.*989C>A) | |
| 1 | g.12007169C= | CA1153928168 | MFN2 | c.1989C= (p.Arg663=) c.1644C= (p.Arg548=) n.2224C= n.2117C= c.*1991C= (n.*1991C=) n.1480C= c.2121C= (p.Arg707=) n.2349C= n.2495C= n.402C= c.*989C= (n.*989C=) | |
| 1 | g.12007169C>G | CA416112727 | MFN2 | c.1989C>G (p.Arg663=) c.1644C>G (p.Arg548=) n.2224C>G n.2117C>G c.*1991C>G (n.*1991C>G) n.1480C>G c.2121C>G (p.Arg707=) n.2349C>G n.2495C>G n.402C>G c.*989C>G (n.*989C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12007169C>T | CA416112730 | MFN2 | c.1989C>T (p.Arg663=) c.1644C>T (p.Arg548=) n.2224C>T n.2117C>T c.*1991C>T (n.*1991C>T) n.1480C>T c.2121C>T (p.Arg707=) n.2349C>T n.2495C>T n.402C>T c.*989C>T (n.*989C>T) | |
| 1 | g.12007170C>A | CA338451366 | MFN2 | c.1990C>A (p.Gln664Lys) c.1645C>A (p.Gln549Lys) n.2225C>A n.2118C>A c.*1992C>A (n.*1992C>A) n.1481C>A c.2122C>A (p.Gln708Lys) n.2350C>A n.2496C>A n.403C>A c.*990C>A (n.*990C>A) | |
| 1 | g.12007170C>G | CA338451360 | MFN2 | c.1990C>G (p.Gln664Glu) c.1645C>G (p.Gln549Glu) n.2225C>G n.2118C>G c.*1992C>G (n.*1992C>G) n.1481C>G c.2122C>G (p.Gln708Glu) n.2350C>G n.2496C>G n.403C>G c.*990C>G (n.*990C>G) | |
| 1 | g.12007170C>T | CA338451363 | MFN2 | c.1990C>T (p.Gln664Ter) c.1645C>T (p.Gln549Ter) n.2225C>T n.2118C>T c.*1992C>T (n.*1992C>T) n.1481C>T c.2122C>T (p.Gln708Ter) n.2350C>T n.2496C>T n.403C>T c.*990C>T (n.*990C>T) | |
| 1 | g.12007171A>C | CA338451370 | MFN2 | c.1991A>C (p.Gln664Pro) c.1646A>C (p.Gln549Pro) n.2226A>C n.2119A>C c.*1993A>C (n.*1993A>C) n.1482A>C c.2123A>C (p.Gln708Pro) n.2351A>C n.2497A>C n.404A>C c.*991A>C (n.*991A>C) | |
| 1 | g.12007171A>G | CA338451373 | MFN2 | c.1991A>G (p.Gln664Arg) c.1646A>G (p.Gln549Arg) n.2226A>G n.2119A>G c.*1993A>G (n.*1993A>G) n.1482A>G c.2123A>G (p.Gln708Arg) n.2351A>G n.2497A>G n.404A>G c.*991A>G (n.*991A>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12007171A>T | CA338451380 | MFN2 | c.1991A>T (p.Gln664Leu) c.1646A>T (p.Gln549Leu) n.2226A>T n.2119A>T c.*1993A>T (n.*1993A>T) n.1482A>T c.2123A>T (p.Gln708Leu) n.2351A>T n.2497A>T n.404A>T c.*991A>T (n.*991A>T) | |
| 1 | g.12007172G>A | CA416112743 | MFN2 | c.1992G>A (p.Gln664=) c.1647G>A (p.Gln549=) n.2227G>A n.2120G>A c.*1994G>A (n.*1994G>A) n.1483G>A c.2124G>A (p.Gln708=) n.2352G>A n.2498G>A n.405G>A c.*992G>A (n.*992G>A) | |
| 1 | g.12007172G>C | CA338451382 | MFN2 | c.1992G>C (p.Gln664His) c.1647G>C (p.Gln549His) n.2227G>C n.2120G>C c.*1994G>C (n.*1994G>C) n.1483G>C c.2124G>C (p.Gln708His) n.2352G>C n.2498G>C n.405G>C c.*992G>C (n.*992G>C) | |
| 1 | g.12007172G>T | CA338451385 | MFN2 | c.1992G>T (p.Gln664His) c.1647G>T (p.Gln549His) n.2227G>T n.2120G>T c.*1994G>T (n.*1994G>T) n.1483G>T c.2124G>T (p.Gln708His) n.2352G>T n.2498G>T n.405G>T c.*992G>T (n.*992G>T) | |
| 1 | g.12007173T>A | CA338451390 | MFN2 | c.1993T>A (p.Phe665Ile) c.1648T>A (p.Phe550Ile) n.2228T>A n.2121T>A c.*1995T>A (n.*1995T>A) n.1484T>A c.2125T>A (p.Phe709Ile) n.2353T>A n.2499T>A n.406T>A c.*993T>A (n.*993T>A) | |
| 1 | g.12007173T>C | CA338451392 | MFN2 | c.1993T>C (p.Phe665Leu) c.1648T>C (p.Phe550Leu) n.2228T>C n.2121T>C c.*1995T>C (n.*1995T>C) n.1484T>C c.2125T>C (p.Phe709Leu) n.2353T>C n.2499T>C n.406T>C c.*993T>C (n.*993T>C) | |
| 1 | g.12007173T>G | CA338451394 | MFN2 | c.1993T>G (p.Phe665Val) c.1648T>G (p.Phe550Val) n.2228T>G n.2121T>G c.*1995T>G (n.*1995T>G) n.1484T>G c.2125T>G (p.Phe709Val) n.2353T>G n.2499T>G n.406T>G c.*993T>G (n.*993T>G) | |
| 1 | g.12007174T>A | CA338451395 | MFN2 | c.1994T>A (p.Phe665Tyr) c.1649T>A (p.Phe550Tyr) n.2229T>A n.2122T>A c.*1996T>A (n.*1996T>A) n.1485T>A c.2126T>A (p.Phe709Tyr) n.2354T>A n.2500T>A n.407T>A c.*994T>A (n.*994T>A) | |
| 1 | g.12007174T>C | CA338451397 | MFN2 | c.1994T>C (p.Phe665Ser) c.1649T>C (p.Phe550Ser) n.2229T>C n.2122T>C c.*1996T>C (n.*1996T>C) n.1485T>C c.2126T>C (p.Phe709Ser) n.2354T>C n.2500T>C n.407T>C c.*994T>C (n.*994T>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12007174T>G | CA338451398 | MFN2 | c.1994T>G (p.Phe665Cys) c.1649T>G (p.Phe550Cys) n.2229T>G n.2122T>G c.*1996T>G (n.*1996T>G) n.1485T>G c.2126T>G (p.Phe709Cys) n.2354T>G n.2500T>G n.407T>G c.*994T>G (n.*994T>G) | |
| 1 | g.12007174T= | CA1153928179 | MFN2 | c.1994T= (p.Phe665=) c.1649T= (p.Phe550=) n.2229T= n.2122T= c.*1996T= (n.*1996T=) n.1485T= c.2126T= (p.Phe709=) n.2354T= n.2500T= n.407T= c.*994T= (n.*994T=) | |
| 1 | g.12007175T>A | CA338451400 | MFN2 | c.1995T>A (p.Phe665Leu) c.1650T>A (p.Phe550Leu) n.2230T>A n.2123T>A c.*1997T>A (n.*1997T>A) n.1486T>A c.2127T>A (p.Phe709Leu) n.2355T>A n.2501T>A n.408T>A c.*995T>A (n.*995T>A) | |
| 1 | g.12007175T>C | CA416112760 | MFN2 | c.1995T>C (p.Phe665=) c.1650T>C (p.Phe550=) n.2230T>C n.2123T>C c.*1997T>C (n.*1997T>C) n.1486T>C c.2127T>C (p.Phe709=) n.2355T>C n.2501T>C n.408T>C c.*995T>C (n.*995T>C) | |
| 1 | g.12007175T>G | CA599295 | MFN2 | c.1995T>G (p.Phe665Leu) c.1650T>G (p.Phe550Leu) n.2230T>G n.2123T>G c.*1997T>G (n.*1997T>G) n.1486T>G c.2127T>G (p.Phe709Leu) n.2355T>G n.2501T>G n.408T>G c.*995T>G (n.*995T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12007175T= | CA1153928238 | MFN2 | c.1995T= (p.Phe665=) c.1650T= (p.Phe550=) n.2230T= n.2123T= c.*1997T= (n.*1997T=) n.1486T= c.2127T= (p.Phe709=) n.2355T= n.2501T= n.408T= c.*995T= (n.*995T=) | |
| 1 | g.12007176G>A | CA338451407 | MFN2 | c.1996G>A (p.Val666Met) c.1651G>A (p.Val551Met) n.2231G>A n.2124G>A c.*1998G>A (n.*1998G>A) n.1487G>A c.2128G>A (p.Val710Met) n.2356G>A n.2502G>A n.409G>A c.*996G>A (n.*996G>A) | |
| 1 | g.12007176G>C | CA338451403 | MFN2 | c.1996G>C (p.Val666Leu) c.1651G>C (p.Val551Leu) n.2231G>C n.2124G>C c.*1998G>C (n.*1998G>C) n.1487G>C c.2128G>C (p.Val710Leu) n.2356G>C n.2502G>C n.409G>C c.*996G>C (n.*996G>C) | |
| 1 | g.12007176G>T | CA338451406 | MFN2 | c.1996G>T (p.Val666Leu) c.1651G>T (p.Val551Leu) n.2231G>T n.2124G>T c.*1998G>T (n.*1998G>T) n.1487G>T c.2128G>T (p.Val710Leu) n.2356G>T n.2502G>T n.409G>T c.*996G>T (n.*996G>T) | |
| 1 | g.12007177T>A | CA338451411 | MFN2 | c.1997T>A (p.Val666Glu) c.1652T>A (p.Val551Glu) n.2232T>A n.2125T>A c.*1999T>A (n.*1999T>A) n.1488T>A c.2129T>A (p.Val710Glu) n.2357T>A n.2503T>A n.410T>A c.*997T>A (n.*997T>A) | |
| 1 | g.12007177T>C | CA338451413 | MFN2 | c.1997T>C (p.Val666Ala) c.1652T>C (p.Val551Ala) n.2232T>C n.2125T>C c.*1999T>C (n.*1999T>C) n.1488T>C c.2129T>C (p.Val710Ala) n.2357T>C n.2503T>C n.410T>C c.*997T>C (n.*997T>C) | |
| 1 | g.12007177T>G | CA338451415 | MFN2 | c.1997T>G (p.Val666Gly) c.1652T>G (p.Val551Gly) n.2232T>G n.2125T>G c.*1999T>G (n.*1999T>G) n.1488T>G c.2129T>G (p.Val710Gly) n.2357T>G n.2503T>G n.410T>G c.*997T>G (n.*997T>G) | |
| 1 | g.12007177_12007178delinsTG | CA1153928243 | MFN2 | c.1997_1998delinsTG (p.Val666=) c.1652_1653delinsTG (p.Val551=) n.2232_2233delinsTG n.2125_2126delinsTG c.*1999_*2000delinsTG (n.*1999_*2000delinsTG) n.1488_1489delinsTG c.2129_2130delinsTG (p.Val710=) n.2357_2358delinsTG n.2503_2504delinsTG n.410_411delinsTG c.*997_*998delinsTG (n.*997_*998delinsTG) | |
| 1 | g.12007178G>A | CA416112774 | MFN2 | c.1998G>A (p.Val666=) c.1653G>A (p.Val551=) n.2233G>A n.2126G>A c.*2000G>A (n.*2000G>A) n.1489G>A c.2130G>A (p.Val710=) n.2358G>A n.2504G>A n.411G>A c.*998G>A (n.*998G>A) | |
| 1 | g.12007178G>C | CA416112776 | MFN2 | c.1998G>C (p.Val666=) c.1653G>C (p.Val551=) n.2233G>C n.2126G>C c.*2000G>C (n.*2000G>C) n.1489G>C c.2130G>C (p.Val710=) n.2358G>C n.2504G>C n.411G>C c.*998G>C (n.*998G>C) | |
| 1 | g.12007178G>T | CA416112778 | MFN2 | c.1998G>T (p.Val666=) c.1653G>T (p.Val551=) n.2233G>T n.2126G>T c.*2000G>T (n.*2000G>T) n.1489G>T c.2130G>T (p.Val710=) n.2358G>T n.2504G>T n.411G>T c.*998G>T (n.*998G>T) | |
| 1 | g.12007179del | CA521456002 | MFN2 | c.1999del (p.Glu667SerfsTer?) c.1654del (p.Glu552SerfsTer?) n.2234del n.2127del c.*2001del (n.*2001del) n.1490del c.2131del (p.Glu711SerfsTer?) n.2359del n.2505del n.412del c.*999del (n.*999del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12007179G>A | CA338451418 | MFN2 | c.1999G>A (p.Glu667Lys) c.1654G>A (p.Glu552Lys) n.2234G>A n.2127G>A c.*2001G>A (n.*2001G>A) n.1490G>A c.2131G>A (p.Glu711Lys) n.2359G>A n.2505G>A n.412G>A c.*999G>A (n.*999G>A) | |
| 1 | g.12007179G>C | CA338451419 | MFN2 | c.1999G>C (p.Glu667Gln) c.1654G>C (p.Glu552Gln) n.2234G>C n.2127G>C c.*2001G>C (n.*2001G>C) n.1490G>C c.2131G>C (p.Glu711Gln) n.2359G>C n.2505G>C n.412G>C c.*999G>C (n.*999G>C) | |
| 1 | g.12007179G>T | CA338451425 | MFN2 | c.1999G>T (p.Glu667Ter) c.1654G>T (p.Glu552Ter) n.2234G>T n.2127G>T c.*2001G>T (n.*2001G>T) n.1490G>T c.2131G>T (p.Glu711Ter) n.2359G>T n.2505G>T n.412G>T c.*999G>T (n.*999G>T) | |
| 1 | g.12007180A>C | CA338451433 | MFN2 | c.2000A>C (p.Glu667Ala) c.1655A>C (p.Glu552Ala) n.2235A>C n.2128A>C c.*2002A>C (n.*2002A>C) n.1491A>C c.2132A>C (p.Glu711Ala) n.2360A>C n.2506A>C n.413A>C c.*1000A>C (n.*1000A>C) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.12007180A>G | CA338451430 | MFN2 | c.2000A>G (p.Glu667Gly) c.1655A>G (p.Glu552Gly) n.2235A>G n.2128A>G c.*2002A>G (n.*2002A>G) n.1491A>G c.2132A>G (p.Glu711Gly) n.2360A>G n.2506A>G n.413A>G c.*1000A>G (n.*1000A>G) | |
| 1 | g.12007180A>T | CA338451432 | MFN2 | c.2000A>T (p.Glu667Val) c.1655A>T (p.Glu552Val) n.2235A>T n.2128A>T c.*2002A>T (n.*2002A>T) n.1491A>T c.2132A>T (p.Glu711Val) n.2360A>T n.2506A>T n.413A>T c.*1000A>T (n.*1000A>T) | |
| 1 | g.12007181G>A | CA416112789 | MFN2 | c.2001G>A (p.Glu667=) c.1656G>A (p.Glu552=) n.2236G>A n.2129G>A c.*2003G>A (n.*2003G>A) n.1492G>A c.2133G>A (p.Glu711=) n.2361G>A n.2507G>A n.414G>A c.*1001G>A (n.*1001G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12007181G>C | CA338451434 | MFN2 | c.2001G>C (p.Glu667Asp) c.1656G>C (p.Glu552Asp) n.2236G>C n.2129G>C c.*2003G>C (n.*2003G>C) n.1492G>C c.2133G>C (p.Glu711Asp) n.2361G>C n.2507G>C n.414G>C c.*1001G>C (n.*1001G>C) | |
| 1 | g.12007181G>T | CA338451436 | MFN2 | c.2001G>T (p.Glu667Asp) c.1656G>T (p.Glu552Asp) n.2236G>T n.2129G>T c.*2003G>T (n.*2003G>T) n.1492G>T c.2133G>T (p.Glu711Asp) n.2361G>T n.2507G>T n.414G>T c.*1001G>T (n.*1001G>T) | |
| 1 | g.12007182C>A | CA338451438 | MFN2 | c.2002C>A (p.His668Asn) c.1657C>A (p.His553Asn) n.2237C>A n.2130C>A c.*2004C>A (n.*2004C>A) n.1493C>A c.2134C>A (p.His712Asn) n.2362C>A n.2508C>A n.415C>A c.*1002C>A (n.*1002C>A) | |
| 1 | g.12007182C= | CA1153928252 | MFN2 | c.2002C= (p.His668=) c.1657C= (p.His553=) n.2237C= n.2130C= c.*2004C= (n.*2004C=) n.1493C= c.2134C= (p.His712=) n.2362C= n.2508C= n.415C= c.*1002C= (n.*1002C=) | |
| 1 | g.12007182C>G | CA599296 | MFN2 | c.2002C>G (p.His668Asp) c.1657C>G (p.His553Asp) n.2237C>G n.2130C>G c.*2004C>G (n.*2004C>G) n.1493C>G c.2134C>G (p.His712Asp) n.2362C>G n.2508C>G n.415C>G c.*1002C>G (n.*1002C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.12007182C>T | CA18013704 | MFN2 | c.2002C>T (p.His668Tyr) c.1657C>T (p.His553Tyr) n.2237C>T n.2130C>T c.*2004C>T (n.*2004C>T) n.1493C>T c.2134C>T (p.His712Tyr) n.2362C>T n.2508C>T n.415C>T c.*1002C>T (n.*1002C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12007183A= | CA1148711527 | MFN2 | c.2003A= (p.His668=) c.1658A= (p.His553=) n.2238A= n.2131A= c.*2005A= (n.*2005A=) n.1494A= c.2135A= (p.His712=) n.2363A= n.2509A= n.416A= c.*1003A= (n.*1003A=) | |
| 1 | g.12007183A>C | CA338451458 | MFN2 | c.2003A>C (p.His668Pro) c.1658A>C (p.His553Pro) n.2238A>C n.2131A>C c.*2005A>C (n.*2005A>C) n.1494A>C c.2135A>C (p.His712Pro) n.2363A>C n.2509A>C n.416A>C c.*1003A>C (n.*1003A>C) | |
| 1 | g.12007183A>G | CA599297 | MFN2 | c.2003A>G (p.His668Arg) c.1658A>G (p.His553Arg) n.2238A>G n.2131A>G c.*2005A>G (n.*2005A>G) n.1494A>G c.2135A>G (p.His712Arg) n.2363A>G n.2509A>G n.416A>G c.*1003A>G (n.*1003A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12007183A>T | CA338451457 | MFN2 | c.2003A>T (p.His668Leu) c.1658A>T (p.His553Leu) n.2238A>T n.2131A>T c.*2005A>T (n.*2005A>T) n.1494A>T c.2135A>T (p.His712Leu) n.2363A>T n.2509A>T n.416A>T c.*1003A>T (n.*1003A>T) | |
| 1 | g.12007184T>A | CA338451461 | MFN2 | c.2004T>A (p.His668Gln) c.1659T>A (p.His553Gln) n.2239T>A n.2132T>A c.*2006T>A (n.*2006T>A) n.1495T>A c.2136T>A (p.His712Gln) n.2364T>A n.2510T>A n.417T>A c.*1004T>A (n.*1004T>A) | |
| 1 | g.12007184T>C | CA599298 | MFN2 | c.2004T>C (p.His668=) c.1659T>C (p.His553=) n.2239T>C n.2132T>C c.*2006T>C (n.*2006T>C) n.1495T>C c.2136T>C (p.His712=) n.2364T>C n.2510T>C n.417T>C c.*1004T>C (n.*1004T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12007184T>G | CA338451464 | MFN2 | c.2004T>G (p.His668Gln) c.1659T>G (p.His553Gln) n.2239T>G n.2132T>G c.*2006T>G (n.*2006T>G) n.1495T>G c.2136T>G (p.His712Gln) n.2364T>G n.2510T>G n.417T>G c.*1004T>G (n.*1004T>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12007184T= | CA1145925299 | MFN2 | c.2004T= (p.His668=) c.1659T= (p.His553=) n.2239T= n.2132T= c.*2006T= (n.*2006T=) n.1495T= c.2136T= (p.His712=) n.2364T= n.2510T= n.417T= c.*1004T= (n.*1004T=) | |
| 1 | g.12007185G>A | CA338451482 | MFN2 | c.2005G>A (p.Ala669Thr) c.1660G>A (p.Ala554Thr) n.2240G>A n.2133G>A c.*2007G>A (n.*2007G>A) n.1496G>A c.2137G>A (p.Ala713Thr) n.2365G>A n.2511G>A n.418G>A c.*1005G>A (n.*1005G>A) | |
| 1 | g.12007185G>C | CA338451484 | MFN2 | c.2005G>C (p.Ala669Pro) c.1660G>C (p.Ala554Pro) n.2240G>C n.2133G>C c.*2007G>C (n.*2007G>C) n.1496G>C c.2137G>C (p.Ala713Pro) n.2365G>C n.2511G>C n.418G>C c.*1005G>C (n.*1005G>C) | |
| 1 | g.12007185G>T | CA338451486 | MFN2 | c.2005G>T (p.Ala669Ser) c.1660G>T (p.Ala554Ser) n.2240G>T n.2133G>T c.*2007G>T (n.*2007G>T) n.1496G>T c.2137G>T (p.Ala713Ser) n.2365G>T n.2511G>T n.418G>T c.*1005G>T (n.*1005G>T) | |
| 1 | g.12007186C>A | CA338451489 | MFN2 | c.2006C>A (p.Ala669Asp) c.1661C>A (p.Ala554Asp) n.2241C>A n.2134C>A c.*2008C>A (n.*2008C>A) n.1497C>A c.2138C>A (p.Ala713Asp) n.2366C>A n.2512C>A n.419C>A c.*1006C>A (n.*1006C>A) | |
| 1 | g.12007186C>G | CA338451492 | MFN2 | c.2006C>G (p.Ala669Gly) c.1661C>G (p.Ala554Gly) n.2241C>G n.2134C>G c.*2008C>G (n.*2008C>G) n.1497C>G c.2138C>G (p.Ala713Gly) n.2366C>G n.2512C>G n.419C>G c.*1006C>G (n.*1006C>G) | |
| 1 | g.12007186C>T | CA338451494 | MFN2 | c.2006C>T (p.Ala669Val) c.1661C>T (p.Ala554Val) n.2241C>T n.2134C>T c.*2008C>T (n.*2008C>T) n.1497C>T c.2138C>T (p.Ala713Val) n.2366C>T n.2512C>T n.419C>T c.*1006C>T (n.*1006C>T) | |
| 1 | g.12007187C>A | CA416112830 | MFN2 | c.2007C>A (p.Ala669=) c.1662C>A (p.Ala554=) n.2242C>A n.2135C>A c.*2009C>A (n.*2009C>A) n.1498C>A c.2139C>A (p.Ala713=) n.2367C>A n.2513C>A n.420C>A c.*1007C>A (n.*1007C>A) | |
| 1 | g.12007187C>G | CA416112828 | MFN2 | c.2007C>G (p.Ala669=) c.1662C>G (p.Ala554=) n.2242C>G n.2135C>G c.*2009C>G (n.*2009C>G) n.1498C>G c.2139C>G (p.Ala713=) n.2367C>G n.2513C>G n.420C>G c.*1007C>G (n.*1007C>G) | |
| 1 | g.12007187C>T | CA416112825 | MFN2 | c.2007C>T (p.Ala669=) c.1662C>T (p.Ala554=) n.2242C>T n.2135C>T c.*2009C>T (n.*2009C>T) n.1498C>T c.2139C>T (p.Ala713=) n.2367C>T n.2513C>T n.420C>T c.*1007C>T (n.*1007C>T) | |
| 1 | g.12007188A>C | CA338451496 | MFN2 | c.2008A>C (p.Ser670Arg) c.1663A>C (p.Ser555Arg) n.2243A>C n.2136A>C c.*2010A>C (n.*2010A>C) n.1499A>C c.2140A>C (p.Ser714Arg) n.2368A>C n.2514A>C n.421A>C c.*1008A>C (n.*1008A>C) | |
| 1 | g.12007188A>G | CA338451499 | MFN2 | c.2008A>G (p.Ser670Gly) c.1663A>G (p.Ser555Gly) n.2243A>G n.2136A>G c.*2010A>G (n.*2010A>G) n.1499A>G c.2140A>G (p.Ser714Gly) n.2368A>G n.2514A>G n.421A>G c.*1008A>G (n.*1008A>G) | |
| 1 | g.12007188A>T | CA338451501 | MFN2 | c.2008A>T (p.Ser670Cys) c.1663A>T (p.Ser555Cys) n.2243A>T n.2136A>T c.*2010A>T (n.*2010A>T) n.1499A>T c.2140A>T (p.Ser714Cys) n.2368A>T n.2514A>T n.421A>T c.*1008A>T (n.*1008A>T) | |
| 1 | g.12007189G>A | CA338451516 | MFN2 | c.2009G>A (p.Ser670Asn) c.1664G>A (p.Ser555Asn) n.2244G>A n.2137G>A c.*2011G>A (n.*2011G>A) n.1500G>A c.2141G>A (p.Ser714Asn) n.2369G>A n.2515G>A n.422G>A c.*1009G>A (n.*1009G>A) | |
| 1 | g.12007189G>C | CA338451511 | MFN2 | c.2009G>C (p.Ser670Thr) c.1664G>C (p.Ser555Thr) n.2244G>C n.2137G>C c.*2011G>C (n.*2011G>C) n.1500G>C c.2141G>C (p.Ser714Thr) n.2369G>C n.2515G>C n.422G>C c.*1009G>C (n.*1009G>C) | |
| 1 | g.12007189G>T | CA338451514 | MFN2 | c.2009G>T (p.Ser670Ile) c.1664G>T (p.Ser555Ile) n.2244G>T n.2137G>T c.*2011G>T (n.*2011G>T) n.1500G>T c.2141G>T (p.Ser714Ile) n.2369G>T n.2515G>T n.422G>T c.*1009G>T (n.*1009G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12007190del | CA2643324794 | MFN2 | c.2010del (p.Ser670ArgfsTer?) c.1665del (p.Ser555ArgfsTer?) n.2245del n.2138del c.*2012del (n.*2012del) n.1501del c.2142del (p.Ser714ArgfsTer?) n.2370del n.2516del n.423del c.*1010del (n.*1010del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12007190C>A | CA338451519 | MFN2 | c.2010C>A (p.Ser670Arg) c.1665C>A (p.Ser555Arg) n.2245C>A n.2138C>A c.*2012C>A (n.*2012C>A) n.1501C>A c.2142C>A (p.Ser714Arg) n.2370C>A n.2516C>A n.423C>A c.*1010C>A (n.*1010C>A) | |
| 1 | g.12007190C= | CA1153928270 | MFN2 | c.2010C= (p.Ser670=) c.1665C= (p.Ser555=) n.2245C= n.2138C= c.*2012C= (n.*2012C=) n.1501C= c.2142C= (p.Ser714=) n.2370C= n.2516C= n.423C= c.*1010C= (n.*1010C=) | |
| 1 | g.12007190C>G | CA338451526 | MFN2 | c.2010C>G (p.Ser670Arg) c.1665C>G (p.Ser555Arg) n.2245C>G n.2138C>G c.*2012C>G (n.*2012C>G) n.1501C>G c.2142C>G (p.Ser714Arg) n.2370C>G n.2516C>G n.423C>G c.*1010C>G (n.*1010C>G) | |
| 1 | g.12007190C>T | CA599299 | MFN2 | c.2010C>T (p.Ser670=) c.1665C>T (p.Ser555=) n.2245C>T n.2138C>T c.*2012C>T (n.*2012C>T) n.1501C>T c.2142C>T (p.Ser714=) n.2370C>T n.2516C>T n.423C>T c.*1010C>T (n.*1010C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12007191G>A | CA338451530 | MFN2 | c.2011G>A (p.Glu671Lys) c.1666G>A (p.Glu556Lys) n.2246G>A n.2139G>A c.*2013G>A (n.*2013G>A) n.1502G>A c.2143G>A (p.Glu715Lys) n.2371G>A n.2517G>A n.424G>A c.*1011G>A (n.*1011G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12007191G>C | CA338451533 | MFN2 | c.2011G>C (p.Glu671Gln) c.1666G>C (p.Glu556Gln) n.2246G>C n.2139G>C c.*2013G>C (n.*2013G>C) n.1502G>C c.2143G>C (p.Glu715Gln) n.2371G>C n.2517G>C n.424G>C c.*1011G>C (n.*1011G>C) | |
| 1 | g.12007191G= | CA1153928279 | MFN2 | c.2011G= (p.Glu671=) c.1666G= (p.Glu556=) n.2246G= n.2139G= c.*2013G= (n.*2013G=) n.1502G= c.2143G= (p.Glu715=) n.2371G= n.2517G= n.424G= c.*1011G= (n.*1011G=) | |
| 1 | g.12007191G>T | CA338451535 | MFN2 | c.2011G>T (p.Glu671Ter) c.1666G>T (p.Glu556Ter) n.2246G>T n.2139G>T c.*2013G>T (n.*2013G>T) n.1502G>T c.2143G>T (p.Glu715Ter) n.2371G>T n.2517G>T n.424G>T c.*1011G>T (n.*1011G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12007192A>C | CA338451539 | MFN2 | c.2012A>C (p.Glu671Ala) c.1667A>C (p.Glu556Ala) n.2247A>C n.2140A>C c.*2014A>C (n.*2014A>C) n.1503A>C c.2144A>C (p.Glu715Ala) n.2372A>C n.2518A>C n.425A>C c.*1012A>C (n.*1012A>C) | |
| 1 | g.12007192A>G | CA338451541 | MFN2 | c.2012A>G (p.Glu671Gly) c.1667A>G (p.Glu556Gly) n.2247A>G n.2140A>G c.*2014A>G (n.*2014A>G) n.1503A>G c.2144A>G (p.Glu715Gly) n.2372A>G n.2518A>G n.425A>G c.*1012A>G (n.*1012A>G) | |
| 1 | g.12007192A>T | CA338451544 | MFN2 | c.2012A>T (p.Glu671Val) c.1667A>T (p.Glu556Val) n.2247A>T n.2140A>T c.*2014A>T (n.*2014A>T) n.1503A>T c.2144A>T (p.Glu715Val) n.2372A>T n.2518A>T n.425A>T c.*1012A>T (n.*1012A>T) | |
| 1 | g.12007193G>A | CA416112847 | MFN2 | c.2013G>A (p.Glu671=) c.1668G>A (p.Glu556=) n.2248G>A n.2141G>A c.*2015G>A (n.*2015G>A) n.1504G>A c.2145G>A (p.Glu715=) n.2373G>A n.2519G>A n.426G>A c.*1013G>A (n.*1013G>A) | |
| 1 | g.12007193G>C | CA338451549 | MFN2 | c.2013G>C (p.Glu671Asp) c.1668G>C (p.Glu556Asp) n.2248G>C n.2141G>C c.*2015G>C (n.*2015G>C) n.1504G>C c.2145G>C (p.Glu715Asp) n.2373G>C n.2519G>C n.426G>C c.*1013G>C (n.*1013G>C) | |
| 1 | g.12007193G>T | CA338451547 | MFN2 | c.2013G>T (p.Glu671Asp) c.1668G>T (p.Glu556Asp) n.2248G>T n.2141G>T c.*2015G>T (n.*2015G>T) n.1504G>T c.2145G>T (p.Glu715Asp) n.2373G>T n.2519G>T n.426G>T c.*1013G>T (n.*1013G>T) | |
| 1 | g.12007194A>C | CA338451551 | MFN2 | c.2014A>C (p.Lys672Gln) c.1669A>C (p.Lys557Gln) n.2249A>C n.2142A>C c.*2016A>C (n.*2016A>C) n.1505A>C c.2146A>C (p.Lys716Gln) n.2374A>C n.2520A>C n.427A>C c.*1014A>C (n.*1014A>C) | |
| 1 | g.12007194A>G | CA338451552 | MFN2 | c.2014A>G (p.Lys672Glu) c.1669A>G (p.Lys557Glu) n.2249A>G n.2142A>G c.*2016A>G (n.*2016A>G) n.1505A>G c.2146A>G (p.Lys716Glu) n.2374A>G n.2520A>G n.427A>G c.*1014A>G (n.*1014A>G) | |
| 1 | g.12007194A>T | CA338451553 | MFN2 | c.2014A>T (p.Lys672Ter) c.1669A>T (p.Lys557Ter) n.2249A>T n.2142A>T c.*2016A>T (n.*2016A>T) n.1505A>T c.2146A>T (p.Lys716Ter) n.2374A>T n.2520A>T n.427A>T c.*1014A>T (n.*1014A>T) | |
| 1 | g.12007195A>C | CA338451554 | MFN2 | c.2015A>C (p.Lys672Thr) c.1670A>C (p.Lys557Thr) n.2250A>C n.2143A>C c.*2017A>C (n.*2017A>C) n.1506A>C c.2147A>C (p.Lys716Thr) n.2375A>C n.2521A>C n.428A>C c.*1015A>C (n.*1015A>C) | |
| 1 | g.12007195A>G | CA338451555 | MFN2 | c.2015A>G (p.Lys672Arg) c.1670A>G (p.Lys557Arg) n.2250A>G n.2143A>G c.*2017A>G (n.*2017A>G) n.1506A>G c.2147A>G (p.Lys716Arg) n.2375A>G n.2521A>G n.428A>G c.*1015A>G (n.*1015A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12007195A>T | CA338451556 | MFN2 | c.2015A>T (p.Lys672Met) c.1670A>T (p.Lys557Met) n.2250A>T n.2143A>T c.*2017A>T (n.*2017A>T) n.1506A>T c.2147A>T (p.Lys716Met) n.2375A>T n.2521A>T n.428A>T c.*1015A>T (n.*1015A>T) | |
| 1 | g.12007196G>A | CA599300 | MFN2 | c.2016G>A (p.Lys672=) c.1671G>A (p.Lys557=) n.2251G>A n.2144G>A c.*2018G>A (n.*2018G>A) n.1507G>A c.2148G>A (p.Lys716=) n.2376G>A n.2522G>A n.429G>A c.*1016G>A (n.*1016G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12007196G>C | CA338451564 | MFN2 | c.2016G>C (p.Lys672Asn) c.1671G>C (p.Lys557Asn) n.2251G>C n.2144G>C c.*2018G>C (n.*2018G>C) n.1507G>C c.2148G>C (p.Lys716Asn) n.2376G>C n.2522G>C n.429G>C c.*1016G>C (n.*1016G>C) | ClinVar |
| 1 | g.12007196G= | CA1142893239 | MFN2 | c.2016G= (p.Lys672=) c.1671G= (p.Lys557=) n.2251G= n.2144G= c.*2018G= (n.*2018G=) n.1507G= c.2148G= (p.Lys716=) n.2376G= n.2522G= n.429G= c.*1016G= (n.*1016G=) | |
| 1 | g.12007196G>T | CA338451561 | MFN2 | c.2016G>T (p.Lys672Asn) c.1671G>T (p.Lys557Asn) n.2251G>T n.2144G>T c.*2018G>T (n.*2018G>T) n.1507G>T c.2148G>T (p.Lys716Asn) n.2376G>T n.2522G>T n.429G>T c.*1016G>T (n.*1016G>T) | |
| 1 | g.12007197C>A | CA338451566 | MFN2 | c.2017C>A (p.Leu673Met) c.1672C>A (p.Leu558Met) n.2252C>A n.2145C>A c.*2019C>A (n.*2019C>A) n.1508C>A c.2149C>A (p.Leu717Met) n.2377C>A n.2523C>A n.430C>A c.*1017C>A (n.*1017C>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12007197C>G | CA338451568 | MFN2 | c.2017C>G (p.Leu673Val) c.1672C>G (p.Leu558Val) n.2252C>G n.2145C>G c.*2019C>G (n.*2019C>G) n.1508C>G c.2149C>G (p.Leu717Val) n.2377C>G n.2523C>G n.430C>G c.*1017C>G (n.*1017C>G) | |
| 1 | g.12007197C>T | CA416112873 | MFN2 | c.2017C>T (p.Leu673=) c.1672C>T (p.Leu558=) n.2252C>T n.2145C>T c.*2019C>T (n.*2019C>T) n.1508C>T c.2149C>T (p.Leu717=) n.2377C>T n.2523C>T n.430C>T c.*1017C>T (n.*1017C>T) | |
| 1 | g.12007198T>A | CA338451570 | MFN2 | c.2018T>A (p.Leu673Gln) c.1673T>A (p.Leu558Gln) n.2253T>A n.2146T>A c.*2020T>A (n.*2020T>A) n.1509T>A c.2150T>A (p.Leu717Gln) n.2378T>A n.2524T>A n.431T>A c.*1018T>A (n.*1018T>A) | |
| 1 | g.12007198T>C | CA338451573 | MFN2 | c.2018T>C (p.Leu673Pro) c.1673T>C (p.Leu558Pro) n.2253T>C n.2146T>C c.*2020T>C (n.*2020T>C) n.1509T>C c.2150T>C (p.Leu717Pro) n.2378T>C n.2524T>C n.431T>C c.*1018T>C (n.*1018T>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12007198T>G | CA338451581 | MFN2 | c.2018T>G (p.Leu673Arg) c.1673T>G (p.Leu558Arg) n.2253T>G n.2146T>G c.*2020T>G (n.*2020T>G) n.1509T>G c.2150T>G (p.Leu717Arg) n.2378T>G n.2524T>G n.431T>G c.*1018T>G (n.*1018T>G) | |
| 1 | g.12007198T= | CA1153928298 | MFN2 | c.2018T= (p.Leu673=) c.1673T= (p.Leu558=) n.2253T= n.2146T= c.*2020T= (n.*2020T=) n.1509T= c.2150T= (p.Leu717=) n.2378T= n.2524T= n.431T= c.*1018T= (n.*1018T=) | |
| 1 | g.12007199G>A | CA416112881 | MFN2 | c.2019G>A (p.Leu673=) c.1674G>A (p.Leu558=) n.2254G>A n.2147G>A c.*2021G>A (n.*2021G>A) n.1510G>A c.2151G>A (p.Leu717=) n.2379G>A n.2525G>A n.432G>A c.*1019G>A (n.*1019G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12007199G>C | CA416112883 | MFN2 | c.2019G>C (p.Leu673=) c.1674G>C (p.Leu558=) n.2254G>C n.2147G>C c.*2021G>C (n.*2021G>C) n.1510G>C c.2151G>C (p.Leu717=) n.2379G>C n.2525G>C n.432G>C c.*1019G>C (n.*1019G>C) | |
| 1 | g.12007199G= | CA1153928314 | MFN2 | c.2019G= (p.Leu673=) c.1674G= (p.Leu558=) n.2254G= n.2147G= c.*2021G= (n.*2021G=) n.1510G= c.2151G= (p.Leu717=) n.2379G= n.2525G= n.432G= c.*1019G= (n.*1019G=) | |
| 1 | g.12007199G>T | CA416112885 | MFN2 | c.2019G>T (p.Leu673=) c.1674G>T (p.Leu558=) n.2254G>T n.2147G>T c.*2021G>T (n.*2021G>T) n.1510G>T c.2151G>T (p.Leu717=) n.2379G>T n.2525G>T n.432G>T c.*1019G>T (n.*1019G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.12007200C>A | CA599301 | MFN2 | c.2020C>A (p.Gln674Lys) c.1675C>A (p.Gln559Lys) n.2255C>A n.2148C>A c.*2022C>A (n.*2022C>A) n.1511C>A c.2152C>A (p.Gln718Lys) n.2380C>A n.2526C>A n.433C>A c.*1020C>A (n.*1020C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12007200C= | CA1153928323 | MFN2 | c.2020C= (p.Gln674=) c.1675C= (p.Gln559=) n.2255C= n.2148C= c.*2022C= (n.*2022C=) n.1511C= c.2152C= (p.Gln718=) n.2380C= n.2526C= n.433C= c.*1020C= (n.*1020C=) | |
| 1 | g.12007200C>G | CA338451585 | MFN2 | c.2020C>G (p.Gln674Glu) c.1675C>G (p.Gln559Glu) n.2255C>G n.2148C>G c.*2022C>G (n.*2022C>G) n.1511C>G c.2152C>G (p.Gln718Glu) n.2380C>G n.2526C>G n.433C>G c.*1020C>G (n.*1020C>G) | |
| 1 | g.12007200C>T | CA338451596 | MFN2 | c.2020C>T (p.Gln674Ter) c.1675C>T (p.Gln559Ter) n.2255C>T n.2148C>T c.*2022C>T (n.*2022C>T) n.1511C>T c.2152C>T (p.Gln718Ter) n.2380C>T n.2526C>T n.433C>T c.*1020C>T (n.*1020C>T) | |
| 1 | g.12007201A= | CA1153928327 | MFN2 | c.2021A= (p.Gln674=) c.1676A= (p.Gln559=) n.2256A= n.2149A= c.*2023A= (n.*2023A=) n.1512A= c.2153A= (p.Gln718=) n.2381A= n.2527A= n.434A= c.*1021A= (n.*1021A=) | |
| 1 | g.12007201A>C | CA338451599 | MFN2 | c.2021A>C (p.Gln674Pro) c.1676A>C (p.Gln559Pro) n.2256A>C n.2149A>C c.*2023A>C (n.*2023A>C) n.1512A>C c.2153A>C (p.Gln718Pro) n.2381A>C n.2527A>C n.434A>C c.*1021A>C (n.*1021A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12007201A>G | CA338451602 | MFN2 | c.2021A>G (p.Gln674Arg) c.1676A>G (p.Gln559Arg) n.2256A>G n.2149A>G c.*2023A>G (n.*2023A>G) n.1512A>G c.2153A>G (p.Gln718Arg) n.2381A>G n.2527A>G n.434A>G c.*1021A>G (n.*1021A>G) | |
| 1 | g.12007201A>T | CA338451604 | MFN2 | c.2021A>T (p.Gln674Leu) c.1676A>T (p.Gln559Leu) n.2256A>T n.2149A>T c.*2023A>T (n.*2023A>T) n.1512A>T c.2153A>T (p.Gln718Leu) n.2381A>T n.2527A>T n.434A>T c.*1021A>T (n.*1021A>T) | |
| 1 | g.12007202G>A | CA416112902 | MFN2 | c.2022G>A (p.Gln674=) c.1677G>A (p.Gln559=) n.2257G>A n.2150G>A c.*2024G>A (n.*2024G>A) n.1513G>A c.2154G>A (p.Gln718=) n.2382G>A n.2528G>A n.435G>A c.*1022G>A (n.*1022G>A) | |
| 1 | g.12007202G>C | CA338451605 | MFN2 | c.2022G>C (p.Gln674His) c.1677G>C (p.Gln559His) n.2257G>C n.2150G>C c.*2024G>C (n.*2024G>C) n.1513G>C c.2154G>C (p.Gln718His) n.2382G>C n.2528G>C n.435G>C c.*1022G>C (n.*1022G>C) | |
| 1 | g.12007202G>T | CA338451607 | MFN2 | c.2022G>T (p.Gln674His) c.1677G>T (p.Gln559His) n.2257G>T n.2150G>T c.*2024G>T (n.*2024G>T) n.1513G>T c.2154G>T (p.Gln718His) n.2382G>T n.2528G>T n.435G>T c.*1022G>T (n.*1022G>T) | |
| 1 | g.12007203C>A | CA338451609 | MFN2 | c.2023C>A (p.Leu675Ile) c.1678C>A (p.Leu560Ile) n.2258C>A n.2151C>A c.*2025C>A (n.*2025C>A) n.1514C>A c.2155C>A (p.Leu719Ile) n.2383C>A n.2529C>A n.436C>A c.*1023C>A (n.*1023C>A) | |
| 1 | g.12007203C= | CA1144575982 | MFN2 | c.2023C= (p.Leu675=) c.1678C= (p.Leu560=) n.2258C= n.2151C= c.*2025C= (n.*2025C=) n.1514C= c.2155C= (p.Leu719=) n.2383C= n.2529C= n.436C= c.*1023C= (n.*1023C=) | |
| 1 | g.12007203C>G | CA338451611 | MFN2 | c.2023C>G (p.Leu675Val) c.1678C>G (p.Leu560Val) n.2258C>G n.2151C>G c.*2025C>G (n.*2025C>G) n.1514C>G c.2155C>G (p.Leu719Val) n.2383C>G n.2529C>G n.436C>G c.*1023C>G (n.*1023C>G) | |
| 1 | g.12007203C>T | CA18013741 | MFN2 | c.2023C>T (p.Leu675Phe) c.1678C>T (p.Leu560Phe) n.2258C>T n.2151C>T c.*2025C>T (n.*2025C>T) n.1514C>T c.2155C>T (p.Leu719Phe) n.2383C>T n.2529C>T n.436C>T c.*1023C>T (n.*1023C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12007204T>A | CA338451613 | MFN2 | c.2024T>A (p.Leu675His) c.1679T>A (p.Leu560His) n.2259T>A n.2152T>A c.*2026T>A (n.*2026T>A) n.1515T>A c.2156T>A (p.Leu719His) n.2384T>A n.2530T>A n.437T>A c.*1024T>A (n.*1024T>A) | |
| 1 | g.12007204T>C | CA338451615 | MFN2 | c.2024T>C (p.Leu675Pro) c.1679T>C (p.Leu560Pro) n.2259T>C n.2152T>C c.*2026T>C (n.*2026T>C) n.1515T>C c.2156T>C (p.Leu719Pro) n.2384T>C n.2530T>C n.437T>C c.*1024T>C (n.*1024T>C) | |
| 1 | g.12007204T>G | CA338451616 | MFN2 | c.2024T>G (p.Leu675Arg) c.1679T>G (p.Leu560Arg) n.2259T>G n.2152T>G c.*2026T>G (n.*2026T>G) n.1515T>G c.2156T>G (p.Leu719Arg) n.2384T>G n.2530T>G n.437T>G c.*1024T>G (n.*1024T>G) | |
| 1 | g.12007205T>A | CA416112913 | MFN2 | c.2025T>A (p.Leu675=) c.1680T>A (p.Leu560=) n.2260T>A n.2153T>A c.*2027T>A (n.*2027T>A) n.1516T>A c.2157T>A (p.Leu719=) n.2385T>A n.2531T>A n.438T>A c.*1025T>A (n.*1025T>A) | |
| 1 | g.12007205T>C | CA416112916 | MFN2 | c.2025T>C (p.Leu675=) c.1680T>C (p.Leu560=) n.2260T>C n.2153T>C c.*2027T>C (n.*2027T>C) n.1516T>C c.2157T>C (p.Leu719=) n.2385T>C n.2531T>C n.438T>C c.*1025T>C (n.*1025T>C) | |
| 1 | g.12007205T>G | CA416112918 | MFN2 | c.2025T>G (p.Leu675=) c.1680T>G (p.Leu560=) n.2260T>G n.2153T>G c.*2027T>G (n.*2027T>G) n.1516T>G c.2157T>G (p.Leu719=) n.2385T>G n.2531T>G n.438T>G c.*1025T>G (n.*1025T>G) | |
| 1 | g.12007206G>A | CA16603417 | MFN2 | c.2026G>A (p.Val676Ile) c.1681G>A (p.Val561Ile) n.2261G>A n.2154G>A c.*2028G>A (n.*2028G>A) n.1517G>A c.2158G>A (p.Val720Ile) n.2386G>A n.2532G>A n.439G>A c.*1026G>A (n.*1026G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12007206G>C | CA338451619 | MFN2 | c.2026G>C (p.Val676Leu) c.1681G>C (p.Val561Leu) n.2261G>C n.2154G>C c.*2028G>C (n.*2028G>C) n.1517G>C c.2158G>C (p.Val720Leu) n.2386G>C n.2532G>C n.439G>C c.*1026G>C (n.*1026G>C) | |
| 1 | g.12007206G= | CA1153928337 | MFN2 | c.2026G= (p.Val676=) c.1681G= (p.Val561=) n.2261G= n.2154G= c.*2028G= (n.*2028G=) n.1517G= c.2158G= (p.Val720=) n.2386G= n.2532G= n.439G= c.*1026G= (n.*1026G=) | |
| 1 | g.12007206G>T | CA338451620 | MFN2 | c.2026G>T (p.Val676Phe) c.1681G>T (p.Val561Phe) n.2261G>T n.2154G>T c.*2028G>T (n.*2028G>T) n.1517G>T c.2158G>T (p.Val720Phe) n.2386G>T n.2532G>T n.439G>T c.*1026G>T (n.*1026G>T) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.12007207T>A | CA338451622 | MFN2 | c.2027T>A (p.Val676Asp) c.1682T>A (p.Val561Asp) n.2262T>A n.2155T>A c.*2029T>A (n.*2029T>A) n.1518T>A c.2159T>A (p.Val720Asp) n.2387T>A n.2533T>A n.440T>A c.*1027T>A (n.*1027T>A) | |
| 1 | g.12007207T>C | CA338451623 | MFN2 | c.2027T>C (p.Val676Ala) c.1682T>C (p.Val561Ala) n.2262T>C n.2155T>C c.*2029T>C (n.*2029T>C) n.1518T>C c.2159T>C (p.Val720Ala) n.2387T>C n.2533T>C n.440T>C c.*1027T>C (n.*1027T>C) | |
| 1 | g.12007207T>G | CA338451624 | MFN2 | c.2027T>G (p.Val676Gly) c.1682T>G (p.Val561Gly) n.2262T>G n.2155T>G c.*2029T>G (n.*2029T>G) n.1518T>G c.2159T>G (p.Val720Gly) n.2387T>G n.2533T>G n.440T>G c.*1027T>G (n.*1027T>G) | |
| 1 | g.12007208C>A | CA416112929 | MFN2 | c.2028C>A (p.Val676=) c.1683C>A (p.Val561=) n.2263C>A n.2156C>A c.*2030C>A (n.*2030C>A) n.1519C>A c.2160C>A (p.Val720=) n.2388C>A n.2534C>A n.441C>A c.*1028C>A (n.*1028C>A) | |
| 1 | g.12007208C= | CA1153928347 | MFN2 | c.2028C= (p.Val676=) c.1683C= (p.Val561=) n.2263C= n.2156C= c.*2030C= (n.*2030C=) n.1519C= c.2160C= (p.Val720=) n.2388C= n.2534C= n.441C= c.*1028C= (n.*1028C=) | |
| 1 | g.12007208C>G | CA416112931 | MFN2 | c.2028C>G (p.Val676=) c.1683C>G (p.Val561=) n.2263C>G n.2156C>G c.*2030C>G (n.*2030C>G) n.1519C>G c.2160C>G (p.Val720=) n.2388C>G n.2534C>G n.441C>G c.*1028C>G (n.*1028C>G) | |
| 1 | g.12007208C>T | CA599302 | MFN2 | c.2028C>T (p.Val676=) c.1683C>T (p.Val561=) n.2263C>T n.2156C>T c.*2030C>T (n.*2030C>T) n.1519C>T c.2160C>T (p.Val720=) n.2388C>T n.2534C>T n.441C>T c.*1028C>T (n.*1028C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12007209A= | CA1148244036 | MFN2 | c.2029A= (p.Ile677=) c.1684A= (p.Ile562=) n.2264A= n.2157A= c.*2031A= (n.*2031A=) n.1520A= c.2161A= (p.Ile721=) n.2389A= n.2535A= n.442A= c.*1029A= (n.*1029A=) | |
| 1 | g.12007209A>C | CA338451627 | MFN2 | c.2029A>C (p.Ile677Leu) c.1684A>C (p.Ile562Leu) n.2264A>C n.2157A>C c.*2031A>C (n.*2031A>C) n.1520A>C c.2161A>C (p.Ile721Leu) n.2389A>C n.2535A>C n.442A>C c.*1029A>C (n.*1029A>C) | |
| 1 | g.12007209A>G | CA338451625 | MFN2 | c.2029A>G (p.Ile677Val) c.1684A>G (p.Ile562Val) n.2264A>G n.2157A>G c.*2031A>G (n.*2031A>G) n.1520A>G c.2161A>G (p.Ile721Val) n.2389A>G n.2535A>G n.442A>G c.*1029A>G (n.*1029A>G) | |
| 1 | g.12007209A>T | CA599303 | MFN2 | c.2029A>T (p.Ile677Phe) c.1684A>T (p.Ile562Phe) n.2264A>T n.2157A>T c.*2031A>T (n.*2031A>T) n.1520A>T c.2161A>T (p.Ile721Phe) n.2389A>T n.2535A>T n.442A>T c.*1029A>T (n.*1029A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12007210T>A | CA338451628 | MFN2 | c.2030T>A (p.Ile677Asn) c.1685T>A (p.Ile562Asn) n.2265T>A n.2158T>A c.*2032T>A (n.*2032T>A) n.1521T>A c.2162T>A (p.Ile721Asn) n.2390T>A n.2536T>A n.443T>A c.*1030T>A (n.*1030T>A) | |
| 1 | g.12007210T>C | CA338451629 | MFN2 | c.2030T>C (p.Ile677Thr) c.1685T>C (p.Ile562Thr) n.2265T>C n.2158T>C c.*2032T>C (n.*2032T>C) n.1521T>C c.2162T>C (p.Ile721Thr) n.2390T>C n.2536T>C n.443T>C c.*1030T>C (n.*1030T>C) | |
| 1 | g.12007210T>G | CA338451631 | MFN2 | c.2030T>G (p.Ile677Ser) c.1685T>G (p.Ile562Ser) n.2265T>G n.2158T>G c.*2032T>G (n.*2032T>G) n.1521T>G c.2162T>G (p.Ile721Ser) n.2390T>G n.2536T>G n.443T>G c.*1030T>G (n.*1030T>G) | |
| 1 | g.12007211C>A | CA416112942 | MFN2 | c.2031C>A (p.Ile677=) c.1686C>A (p.Ile562=) n.2266C>A n.2159C>A c.*2033C>A (n.*2033C>A) n.1522C>A c.2163C>A (p.Ile721=) n.2391C>A n.2537C>A n.444C>A c.*1031C>A (n.*1031C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12007211C= | CA1153928354 | MFN2 | c.2031C= (p.Ile677=) c.1686C= (p.Ile562=) n.2266C= n.2159C= c.*2033C= (n.*2033C=) n.1522C= c.2163C= (p.Ile721=) n.2391C= n.2537C= n.444C= c.*1031C= (n.*1031C=) | |
| 1 | g.12007211C>G | CA338451633 | MFN2 | c.2031C>G (p.Ile677Met) c.1686C>G (p.Ile562Met) n.2266C>G n.2159C>G c.*2033C>G (n.*2033C>G) n.1522C>G c.2163C>G (p.Ile721Met) n.2391C>G n.2537C>G n.444C>G c.*1031C>G (n.*1031C>G) | |
| 1 | g.12007211C>T | CA18013742 | MFN2 | c.2031C>T (p.Ile677=) c.1686C>T (p.Ile562=) n.2266C>T n.2159C>T c.*2033C>T (n.*2033C>T) n.1522C>T c.2163C>T (p.Ile721=) n.2391C>T n.2537C>T n.444C>T c.*1031C>T (n.*1031C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12007212A= | CA1153928357 | MFN2 | c.2032A= (p.Ser678=) c.1687A= (p.Ser563=) n.2267A= n.2160A= c.*2034A= (n.*2034A=) n.1523A= c.2164A= (p.Ser722=) n.2392A= n.2538A= n.445A= c.*1032A= (n.*1032A=) | |
| 1 | g.12007212A>C | CA338451635 | MFN2 | c.2032A>C (p.Ser678Arg) c.1687A>C (p.Ser563Arg) n.2267A>C n.2160A>C c.*2034A>C (n.*2034A>C) n.1523A>C c.2164A>C (p.Ser722Arg) n.2392A>C n.2538A>C n.445A>C c.*1032A>C (n.*1032A>C) | |
| 1 | g.12007212A>G | CA338451636 | MFN2 | c.2032A>G (p.Ser678Gly) c.1687A>G (p.Ser563Gly) n.2267A>G n.2160A>G c.*2034A>G (n.*2034A>G) n.1523A>G c.2164A>G (p.Ser722Gly) n.2392A>G n.2538A>G n.445A>G c.*1032A>G (n.*1032A>G) | dbSNP |
| 1 | g.12007212A>T | CA338451637 | MFN2 | c.2032A>T (p.Ser678Cys) c.1687A>T (p.Ser563Cys) n.2267A>T n.2160A>T c.*2034A>T (n.*2034A>T) n.1523A>T c.2164A>T (p.Ser722Cys) n.2392A>T n.2538A>T n.445A>T c.*1032A>T (n.*1032A>T) | |
| 1 | g.12007213G>A | CA338451638 | MFN2 | c.2033G>A (p.Ser678Asn) c.1688G>A (p.Ser563Asn) n.2268G>A n.2161G>A c.*2035G>A (n.*2035G>A) n.1524G>A c.2165G>A (p.Ser722Asn) n.2393G>A n.2539G>A n.446G>A c.*1033G>A (n.*1033G>A) | |
| 1 | g.12007213G>C | CA338451639 | MFN2 | c.2033G>C (p.Ser678Thr) c.1688G>C (p.Ser563Thr) n.2268G>C n.2161G>C c.*2035G>C (n.*2035G>C) n.1524G>C c.2165G>C (p.Ser722Thr) n.2393G>C n.2539G>C n.446G>C c.*1033G>C (n.*1033G>C) | |
| 1 | g.12007213G>T | CA338451640 | MFN2 | c.2033G>T (p.Ser678Ile) c.1688G>T (p.Ser563Ile) n.2268G>T n.2161G>T c.*2035G>T (n.*2035G>T) n.1524G>T c.2165G>T (p.Ser722Ile) n.2393G>T n.2539G>T n.446G>T c.*1033G>T (n.*1033G>T) | |
| 1 | g.12007214C>A | CA338451641 | MFN2 | c.2034C>A (p.Ser678Arg) c.1689C>A (p.Ser563Arg) n.2269C>A n.2162C>A c.*2036C>A (n.*2036C>A) n.1525C>A c.2166C>A (p.Ser722Arg) n.2394C>A n.2540C>A n.447C>A c.*1034C>A (n.*1034C>A) | |
| 1 | g.12007214C>G | CA338451642 | MFN2 | c.2034C>G (p.Ser678Arg) c.1689C>G (p.Ser563Arg) n.2269C>G n.2162C>G c.*2036C>G (n.*2036C>G) n.1525C>G c.2166C>G (p.Ser722Arg) n.2394C>G n.2540C>G n.447C>G c.*1034C>G (n.*1034C>G) | |
| 1 | g.12007214C>T | CA416112953 | MFN2 | c.2034C>T (p.Ser678=) c.1689C>T (p.Ser563=) n.2269C>T n.2162C>T c.*2036C>T (n.*2036C>T) n.1525C>T c.2166C>T (p.Ser722=) n.2394C>T n.2540C>T n.447C>T c.*1034C>T (n.*1034C>T) | |
| 1 | g.12007215T>A | CA338451645 | MFN2 | c.2035T>A (p.Tyr679Asn) c.1690T>A (p.Tyr564Asn) n.2270T>A n.2163T>A c.*2037T>A (n.*2037T>A) n.1526T>A c.2167T>A (p.Tyr723Asn) n.2395T>A n.2541T>A n.448T>A c.*1035T>A (n.*1035T>A) | |
| 1 | g.12007215T>C | CA338451649 | MFN2 | c.2035T>C (p.Tyr679His) c.1690T>C (p.Tyr564His) n.2270T>C n.2163T>C c.*2037T>C (n.*2037T>C) n.1526T>C c.2167T>C (p.Tyr723His) n.2395T>C n.2541T>C n.448T>C c.*1035T>C (n.*1035T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12007215T>G | CA338451647 | MFN2 | c.2035T>G (p.Tyr679Asp) c.1690T>G (p.Tyr564Asp) n.2270T>G n.2163T>G c.*2037T>G (n.*2037T>G) n.1526T>G c.2167T>G (p.Tyr723Asp) n.2395T>G n.2541T>G n.448T>G c.*1035T>G (n.*1035T>G) | |
| 1 | g.12007216A= | CA1153928360 | MFN2 | c.2036A= (p.Tyr679=) c.1691A= (p.Tyr564=) n.2271A= n.2164A= c.*2038A= (n.*2038A=) n.1527A= c.2168A= (p.Tyr723=) n.2396A= n.2542A= n.449A= c.*1036A= (n.*1036A=) | |
| 1 | g.12007216A>C | CA338451651 | MFN2 | c.2036A>C (p.Tyr679Ser) c.1691A>C (p.Tyr564Ser) n.2271A>C n.2164A>C c.*2038A>C (n.*2038A>C) n.1527A>C c.2168A>C (p.Tyr723Ser) n.2396A>C n.2542A>C n.449A>C c.*1036A>C (n.*1036A>C) | |
| 1 | g.12007216A>G | CA599304 | MFN2 | c.2036A>G (p.Tyr679Cys) c.1691A>G (p.Tyr564Cys) n.2271A>G n.2164A>G c.*2038A>G (n.*2038A>G) n.1527A>G c.2168A>G (p.Tyr723Cys) n.2396A>G n.2542A>G n.449A>G c.*1036A>G (n.*1036A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12007216A>T | CA338451653 | MFN2 | c.2036A>T (p.Tyr679Phe) c.1691A>T (p.Tyr564Phe) n.2271A>T n.2164A>T c.*2038A>T (n.*2038A>T) n.1527A>T c.2168A>T (p.Tyr723Phe) n.2396A>T n.2542A>T n.449A>T c.*1036A>T (n.*1036A>T) | |
| 1 | g.12007217C>A | CA338451654 | MFN2 | c.2037C>A (p.Tyr679Ter) c.1692C>A (p.Tyr564Ter) n.2272C>A n.2165C>A c.*2039C>A (n.*2039C>A) n.1528C>A c.2169C>A (p.Tyr723Ter) n.2397C>A n.2543C>A n.450C>A c.*1037C>A (n.*1037C>A) | |
| 1 | g.12007217C= | CA1153928364 | MFN2 | c.2037C= (p.Tyr679=) c.1692C= (p.Tyr564=) n.2272C= n.2165C= c.*2039C= (n.*2039C=) n.1528C= c.2169C= (p.Tyr723=) n.2397C= n.2543C= n.450C= c.*1037C= (n.*1037C=) | |
| 1 | g.12007217C>G | CA338451655 | MFN2 | c.2037C>G (p.Tyr679Ter) c.1692C>G (p.Tyr564Ter) n.2272C>G n.2165C>G c.*2039C>G (n.*2039C>G) n.1528C>G c.2169C>G (p.Tyr723Ter) n.2397C>G n.2543C>G n.450C>G c.*1037C>G (n.*1037C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12007217C>T | CA416112961 | MFN2 | c.2037C>T (p.Tyr679=) c.1692C>T (p.Tyr564=) n.2272C>T n.2165C>T c.*2039C>T (n.*2039C>T) n.1528C>T c.2169C>T (p.Tyr723=) n.2397C>T n.2543C>T n.450C>T c.*1037C>T (n.*1037C>T) | dbSNP |
| 1 | g.12007218A>C | CA338451657 | MFN2 | c.2038A>C (p.Thr680Pro) c.1693A>C (p.Thr565Pro) n.2273A>C n.2166A>C c.*2040A>C (n.*2040A>C) n.1529A>C c.2170A>C (p.Thr724Pro) n.2398A>C n.2544A>C n.451A>C c.*1038A>C (n.*1038A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12007218A>G | CA338451658 | MFN2 | c.2038A>G (p.Thr680Ala) c.1693A>G (p.Thr565Ala) n.2273A>G n.2166A>G c.*2040A>G (n.*2040A>G) n.1529A>G c.2170A>G (p.Thr724Ala) n.2398A>G n.2544A>G n.451A>G c.*1038A>G (n.*1038A>G) | |
| 1 | g.12007218A>T | CA338451662 | MFN2 | c.2038A>T (p.Thr680Ser) c.1693A>T (p.Thr565Ser) n.2273A>T n.2166A>T c.*2040A>T (n.*2040A>T) n.1529A>T c.2170A>T (p.Thr724Ser) n.2398A>T n.2544A>T n.451A>T c.*1038A>T (n.*1038A>T) | |
| 1 | g.12007219C>A | CA338451664 | MFN2 | c.2039C>A (p.Thr680Asn) c.1694C>A (p.Thr565Asn) n.2274C>A n.2167C>A c.*2041C>A (n.*2041C>A) n.1530C>A c.2171C>A (p.Thr724Asn) n.2399C>A n.2545C>A n.452C>A c.*1039C>A (n.*1039C>A) | |
| 1 | g.12007219C>G | CA338451666 | MFN2 | c.2039C>G (p.Thr680Ser) c.1694C>G (p.Thr565Ser) n.2274C>G n.2167C>G c.*2041C>G (n.*2041C>G) n.1530C>G c.2171C>G (p.Thr724Ser) n.2399C>G n.2545C>G n.452C>G c.*1039C>G (n.*1039C>G) | |
| 1 | g.12007219C>T | CA338451667 | MFN2 | c.2039C>T (p.Thr680Ile) c.1694C>T (p.Thr565Ile) n.2274C>T n.2167C>T c.*2041C>T (n.*2041C>T) n.1530C>T c.2171C>T (p.Thr724Ile) n.2399C>T n.2545C>T n.452C>T c.*1039C>T (n.*1039C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12007220T>A | CA416112971 | MFN2 | c.2040T>A (p.Thr680=) c.1695T>A (p.Thr565=) n.2275T>A n.2168T>A c.*2042T>A (n.*2042T>A) n.1531T>A c.2172T>A (p.Thr724=) n.2400T>A n.2546T>A n.453T>A c.*1040T>A (n.*1040T>A) | |
| 1 | g.12007220T>C | CA416112972 | MFN2 | c.2040T>C (p.Thr680=) c.1695T>C (p.Thr565=) n.2275T>C n.2168T>C c.*2042T>C (n.*2042T>C) n.1531T>C c.2172T>C (p.Thr724=) n.2400T>C n.2546T>C n.453T>C c.*1040T>C (n.*1040T>C) | |
| 1 | g.12007220T>G | CA416112975 | MFN2 | c.2040T>G (p.Thr680=) c.1695T>G (p.Thr565=) n.2275T>G n.2168T>G c.*2042T>G (n.*2042T>G) n.1531T>G c.2172T>G (p.Thr724=) n.2400T>G n.2546T>G n.453T>G c.*1040T>G (n.*1040T>G) | |
| 1 | g.12007221G>A | CA338451669 | MFN2 | c.2041G>A (p.Gly681Ser) c.1696G>A (p.Gly566Ser) n.2276G>A n.2169G>A c.*2043G>A (n.*2043G>A) n.1532G>A c.2173G>A (p.Gly725Ser) n.2401G>A n.2547G>A n.454G>A c.*1041G>A (n.*1041G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12007221G>C | CA338451671 | MFN2 | c.2041G>C (p.Gly681Arg) c.1696G>C (p.Gly566Arg) n.2276G>C n.2169G>C c.*2043G>C (n.*2043G>C) n.1532G>C c.2173G>C (p.Gly725Arg) n.2401G>C n.2547G>C n.454G>C c.*1041G>C (n.*1041G>C) | |
| 1 | g.12007221G>T | CA338451672 | MFN2 | c.2041G>T (p.Gly681Cys) c.1696G>T (p.Gly566Cys) n.2276G>T n.2169G>T c.*2043G>T (n.*2043G>T) n.1532G>T c.2173G>T (p.Gly725Cys) n.2401G>T n.2547G>T n.454G>T c.*1041G>T (n.*1041G>T) | |
| 1 | g.12007222G>A | CA338451673 | MFN2 | c.2042G>A (p.Gly681Asp) c.1697G>A (p.Gly566Asp) n.2277G>A n.2170G>A c.*2044G>A (n.*2044G>A) n.1533G>A c.2174G>A (p.Gly725Asp) n.2402G>A n.2548G>A n.455G>A c.*1042G>A (n.*1042G>A) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 1 | g.12007222G>C | CA338451674 | MFN2 | c.2042G>C (p.Gly681Ala) c.1697G>C (p.Gly566Ala) n.2277G>C n.2170G>C c.*2044G>C (n.*2044G>C) n.1533G>C c.2174G>C (p.Gly725Ala) n.2402G>C n.2548G>C n.455G>C c.*1042G>C (n.*1042G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.12007222G= | CA1153928379 | MFN2 | c.2042G= (p.Gly681=) c.1697G= (p.Gly566=) n.2277G= n.2170G= c.*2044G= (n.*2044G=) n.1533G= c.2174G= (p.Gly725=) n.2402G= n.2548G= n.455G= c.*1042G= (n.*1042G=) | |
| 1 | g.12007222G>T | CA338451675 | MFN2 | c.2042G>T (p.Gly681Val) c.1697G>T (p.Gly566Val) n.2277G>T n.2170G>T c.*2044G>T (n.*2044G>T) n.1533G>T c.2174G>T (p.Gly725Val) n.2402G>T n.2548G>T n.455G>T c.*1042G>T (n.*1042G>T) | |
| 1 | g.12007223C>A | CA416112992 | MFN2 | c.2043C>A (p.Gly681=) c.1698C>A (p.Gly566=) n.2278C>A n.2171C>A c.*2045C>A (n.*2045C>A) n.1534C>A c.2175C>A (p.Gly725=) n.2403C>A n.2549C>A n.456C>A c.*1043C>A (n.*1043C>A) | |
| 1 | g.12007223C= | CA1153928383 | MFN2 | c.2043C= (p.Gly681=) c.1698C= (p.Gly566=) n.2278C= n.2171C= c.*2045C= (n.*2045C=) n.1534C= c.2175C= (p.Gly725=) n.2403C= n.2549C= n.456C= c.*1043C= (n.*1043C=) | |
| 1 | g.12007223C>G | CA416112994 | MFN2 | c.2043C>G (p.Gly681=) c.1698C>G (p.Gly566=) n.2278C>G n.2171C>G c.*2045C>G (n.*2045C>G) n.1534C>G c.2175C>G (p.Gly725=) n.2403C>G n.2549C>G n.456C>G c.*1043C>G (n.*1043C>G) | dbSNP |
| 1 | g.12007223C>T | CA416112990 | MFN2 | c.2043C>T (p.Gly681=) c.1698C>T (p.Gly566=) n.2278C>T n.2171C>T c.*2045C>T (n.*2045C>T) n.1534C>T c.2175C>T (p.Gly725=) n.2403C>T n.2549C>T n.456C>T c.*1043C>T (n.*1043C>T) | |
| 1 | g.12007224T>A | CA338451681 | MFN2 | c.2044T>A (p.Ser682Thr) c.1699T>A (p.Ser567Thr) n.2279T>A n.2172T>A c.*2046T>A (n.*2046T>A) n.1535T>A c.2176T>A (p.Ser726Thr) n.2404T>A n.2550T>A n.457T>A c.*1044T>A (n.*1044T>A) | |
| 1 | g.12007224T>C | CA338451677 | MFN2 | c.2044T>C (p.Ser682Pro) c.1699T>C (p.Ser567Pro) n.2279T>C n.2172T>C c.*2046T>C (n.*2046T>C) n.1535T>C c.2176T>C (p.Ser726Pro) n.2404T>C n.2550T>C n.457T>C c.*1044T>C (n.*1044T>C) | |
| 1 | g.12007224T>G | CA338451679 | MFN2 | c.2044T>G (p.Ser682Ala) c.1699T>G (p.Ser567Ala) n.2279T>G n.2172T>G c.*2046T>G (n.*2046T>G) n.1535T>G c.2176T>G (p.Ser726Ala) n.2404T>G n.2550T>G n.457T>G c.*1044T>G (n.*1044T>G) | |
| 1 | g.12007225C>A | CA338451683 | MFN2 | c.2045C>A (p.Ser682Tyr) c.1700C>A (p.Ser567Tyr) n.2280C>A n.2173C>A c.*2047C>A (n.*2047C>A) n.1536C>A c.2177C>A (p.Ser726Tyr) n.2405C>A n.2551C>A n.458C>A c.*1045C>A (n.*1045C>A) | |
| 1 | g.12007225C>G | CA338451685 | MFN2 | c.2045C>G (p.Ser682Cys) c.1700C>G (p.Ser567Cys) n.2280C>G n.2173C>G c.*2047C>G (n.*2047C>G) n.1536C>G c.2177C>G (p.Ser726Cys) n.2405C>G n.2551C>G n.458C>G c.*1045C>G (n.*1045C>G) | |
| 1 | g.12007225C>T | CA338451687 | MFN2 | c.2045C>T (p.Ser682Phe) c.1700C>T (p.Ser567Phe) n.2280C>T n.2173C>T c.*2047C>T (n.*2047C>T) n.1536C>T c.2177C>T (p.Ser726Phe) n.2405C>T n.2551C>T n.458C>T c.*1045C>T (n.*1045C>T) | |
| 1 | g.12007226C>A | CA416113002 | MFN2 | c.2046C>A (p.Ser682=) c.1701C>A (p.Ser567=) n.2281C>A n.2174C>A c.*2048C>A (n.*2048C>A) n.1537C>A c.2178C>A (p.Ser726=) n.2406C>A n.2552C>A n.459C>A c.*1046C>A (n.*1046C>A) | |
| 1 | g.12007226C= | CA1153928387 | MFN2 | c.2046C= (p.Ser682=) c.1701C= (p.Ser567=) n.2281C= n.2174C= c.*2048C= (n.*2048C=) n.1537C= c.2178C= (p.Ser726=) n.2406C= n.2552C= n.459C= c.*1046C= (n.*1046C=) | |
| 1 | g.12007226C>G | CA416113004 | MFN2 | c.2046C>G (p.Ser682=) c.1701C>G (p.Ser567=) n.2281C>G n.2174C>G c.*2048C>G (n.*2048C>G) n.1537C>G c.2178C>G (p.Ser726=) n.2406C>G n.2552C>G n.459C>G c.*1046C>G (n.*1046C>G) | |
| 1 | g.12007226C>T | CA599305 | MFN2 | c.2046C>T (p.Ser682=) c.1701C>T (p.Ser567=) n.2281C>T n.2174C>T c.*2048C>T (n.*2048C>T) n.1537C>T c.2178C>T (p.Ser726=) n.2406C>T n.2552C>T n.459C>T c.*1046C>T (n.*1046C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12007227A= | CA1153928396 | MFN2 | c.2047A= (p.Asn683=) c.1702A= (p.Asn568=) n.2282A= n.2175A= c.*2049A= (n.*2049A=) n.1538A= c.2179A= (p.Asn727=) n.2407A= n.2553A= n.460A= c.*1047A= (n.*1047A=) | |
| 1 | g.12007227A>C | CA338451690 | MFN2 | c.2047A>C (p.Asn683His) c.1702A>C (p.Asn568His) n.2282A>C n.2175A>C c.*2049A>C (n.*2049A>C) n.1538A>C c.2179A>C (p.Asn727His) n.2407A>C n.2553A>C n.460A>C c.*1047A>C (n.*1047A>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12007227A>G | CA338451692 | MFN2 | c.2047A>G (p.Asn683Asp) c.1702A>G (p.Asn568Asp) n.2282A>G n.2175A>G c.*2049A>G (n.*2049A>G) n.1538A>G c.2179A>G (p.Asn727Asp) n.2407A>G n.2553A>G n.460A>G c.*1047A>G (n.*1047A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12007227A>T | CA338451694 | MFN2 | c.2047A>T (p.Asn683Tyr) c.1702A>T (p.Asn568Tyr) n.2282A>T n.2175A>T c.*2049A>T (n.*2049A>T) n.1538A>T c.2179A>T (p.Asn727Tyr) n.2407A>T n.2553A>T n.460A>T c.*1047A>T (n.*1047A>T) | |
| 1 | g.12007228A= | CA1153928402 | MFN2 | c.2048A= (p.Asn683=) c.1703A= (p.Asn568=) n.2283A= n.2176A= c.*2050A= (n.*2050A=) n.1539A= c.2180A= (p.Asn727=) n.2408A= n.2554A= n.461A= c.*1048A= (n.*1048A=) | |
| 1 | g.12007228A>C | CA338451697 | MFN2 | c.2048A>C (p.Asn683Thr) c.1703A>C (p.Asn568Thr) n.2283A>C n.2176A>C c.*2050A>C (n.*2050A>C) n.1539A>C c.2180A>C (p.Asn727Thr) n.2408A>C n.2554A>C n.461A>C c.*1048A>C (n.*1048A>C) | |
| 1 | g.12007228A>G | CA599306 | MFN2 | c.2048A>G (p.Asn683Ser) c.1703A>G (p.Asn568Ser) n.2283A>G n.2176A>G c.*2050A>G (n.*2050A>G) n.1539A>G c.2180A>G (p.Asn727Ser) n.2408A>G n.2554A>G n.461A>G c.*1048A>G (n.*1048A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12007228A>T | CA338451700 | MFN2 | c.2048A>T (p.Asn683Ile) c.1703A>T (p.Asn568Ile) n.2283A>T n.2176A>T c.*2050A>T (n.*2050A>T) n.1539A>T c.2180A>T (p.Asn727Ile) n.2408A>T n.2554A>T n.461A>T c.*1048A>T (n.*1048A>T) | |
| 1 | g.12007229C>A | CA599307 | MFN2 | c.2049C>A (p.Asn683Lys) c.1704C>A (p.Asn568Lys) n.2284C>A n.2177C>A c.*2051C>A (n.*2051C>A) n.1540C>A c.2181C>A (p.Asn727Lys) n.2409C>A n.2555C>A n.462C>A c.*1049C>A (n.*1049C>A) | dbSNP ExAC |
| 1 | g.12007229C= | CA1153928408 | MFN2 | c.2049C= (p.Asn683=) c.1704C= (p.Asn568=) n.2284C= n.2177C= c.*2051C= (n.*2051C=) n.1540C= c.2181C= (p.Asn727=) n.2409C= n.2555C= n.462C= c.*1049C= (n.*1049C=) | |
| 1 | g.12007229C>G | CA338451703 | MFN2 | c.2049C>G (p.Asn683Lys) c.1704C>G (p.Asn568Lys) n.2284C>G n.2177C>G c.*2051C>G (n.*2051C>G) n.1540C>G c.2181C>G (p.Asn727Lys) n.2409C>G n.2555C>G n.462C>G c.*1049C>G (n.*1049C>G) | |
| 1 | g.12007229C>T | CA416113018 | MFN2 | c.2049C>T (p.Asn683=) c.1704C>T (p.Asn568=) n.2284C>T n.2177C>T c.*2051C>T (n.*2051C>T) n.1540C>T c.2181C>T (p.Asn727=) n.2409C>T n.2555C>T n.462C>T c.*1049C>T (n.*1049C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12007230T>A | CA338451708 | MFN2 | c.2050T>A (p.Cys684Ser) c.1705T>A (p.Cys569Ser) n.2285T>A n.2178T>A c.*2052T>A (n.*2052T>A) n.1541T>A c.2182T>A (p.Cys728Ser) n.2410T>A n.2556T>A n.463T>A c.*1050T>A (n.*1050T>A) | |
| 1 | g.12007230T>C | CA338451707 | MFN2 | c.2050T>C (p.Cys684Arg) c.1705T>C (p.Cys569Arg) n.2285T>C n.2178T>C c.*2052T>C (n.*2052T>C) n.1541T>C c.2182T>C (p.Cys728Arg) n.2410T>C n.2556T>C n.463T>C c.*1050T>C (n.*1050T>C) | |
| 1 | g.12007230T>G | CA338451705 | MFN2 | c.2050T>G (p.Cys684Gly) c.1705T>G (p.Cys569Gly) n.2285T>G n.2178T>G c.*2052T>G (n.*2052T>G) n.1541T>G c.2182T>G (p.Cys728Gly) n.2410T>G n.2556T>G n.463T>G c.*1050T>G (n.*1050T>G) | |
| 1 | g.12007231G>A | CA338451712 | MFN2 | c.2051G>A (p.Cys684Tyr) c.1706G>A (p.Cys569Tyr) n.2286G>A n.2179G>A c.*2053G>A (n.*2053G>A) n.1542G>A c.2183G>A (p.Cys728Tyr) n.2411G>A n.2557G>A n.464G>A c.*1051G>A (n.*1051G>A) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.12007231G>C | CA338451709 | MFN2 | c.2051G>C (p.Cys684Ser) c.1706G>C (p.Cys569Ser) n.2286G>C n.2179G>C c.*2053G>C (n.*2053G>C) n.1542G>C c.2183G>C (p.Cys728Ser) n.2411G>C n.2557G>C n.464G>C c.*1051G>C (n.*1051G>C) | |
| 1 | g.12007231G>T | CA338451710 | MFN2 | c.2051G>T (p.Cys684Phe) c.1706G>T (p.Cys569Phe) n.2286G>T n.2179G>T c.*2053G>T (n.*2053G>T) n.1542G>T c.2183G>T (p.Cys728Phe) n.2411G>T n.2557G>T n.464G>T c.*1051G>T (n.*1051G>T) | |
| 1 | g.12007232C>A | CA338451716 | MFN2 | c.2052C>A (p.Cys684Ter) c.1707C>A (p.Cys569Ter) n.2287C>A n.2180C>A c.*2054C>A (n.*2054C>A) n.1543C>A c.2184C>A (p.Cys728Ter) n.2412C>A n.2558C>A n.465C>A c.*1052C>A (n.*1052C>A) | |
| 1 | g.12007232C= | CA1153928428 | MFN2 | c.2052C= (p.Cys684=) c.1707C= (p.Cys569=) n.2287C= n.2180C= c.*2054C= (n.*2054C=) n.1543C= c.2184C= (p.Cys728=) n.2412C= n.2558C= n.465C= c.*1052C= (n.*1052C=) | |
| 1 | g.12007232C>G | CA338451717 | MFN2 | c.2052C>G (p.Cys684Trp) c.1707C>G (p.Cys569Trp) n.2287C>G n.2180C>G c.*2054C>G (n.*2054C>G) n.1543C>G c.2184C>G (p.Cys728Trp) n.2412C>G n.2558C>G n.465C>G c.*1052C>G (n.*1052C>G) | |
| 1 | g.12007232C>T | CA18013774 | MFN2 | c.2052C>T (p.Cys684=) c.1707C>T (p.Cys569=) n.2287C>T n.2180C>T c.*2054C>T (n.*2054C>T) n.1543C>T c.2184C>T (p.Cys728=) n.2412C>T n.2558C>T n.465C>T c.*1052C>T (n.*1052C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12007233A>C | CA338451719 | MFN2 | c.2053A>C (p.Ser685Arg) c.1708A>C (p.Ser570Arg) n.2288A>C n.2181A>C c.*2055A>C (n.*2055A>C) n.1544A>C c.2185A>C (p.Ser729Arg) n.2413A>C n.2559A>C n.466A>C c.*1053A>C (n.*1053A>C) | |
| 1 | g.12007233A>G | CA338451721 | MFN2 | c.2053A>G (p.Ser685Gly) c.1708A>G (p.Ser570Gly) n.2288A>G n.2181A>G c.*2055A>G (n.*2055A>G) n.1544A>G c.2185A>G (p.Ser729Gly) n.2413A>G n.2559A>G n.466A>G c.*1053A>G (n.*1053A>G) | |
| 1 | g.12007233A>T | CA338451722 | MFN2 | c.2053A>T (p.Ser685Cys) c.1708A>T (p.Ser570Cys) n.2288A>T n.2181A>T c.*2055A>T (n.*2055A>T) n.1544A>T c.2185A>T (p.Ser729Cys) n.2413A>T n.2559A>T n.466A>T c.*1053A>T (n.*1053A>T) | |
| 1 | g.12007234G>A | CA338451723 | MFN2 | c.2054G>A (p.Ser685Asn) c.1709G>A (p.Ser570Asn) n.2289G>A n.2182G>A c.*2056G>A (n.*2056G>A) n.1545G>A c.2186G>A (p.Ser729Asn) n.2414G>A n.2560G>A n.467G>A c.*1054G>A (n.*1054G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12007234G>C | CA338451724 | MFN2 | c.2054G>C (p.Ser685Thr) c.1709G>C (p.Ser570Thr) n.2289G>C n.2182G>C c.*2056G>C (n.*2056G>C) n.1545G>C c.2186G>C (p.Ser729Thr) n.2414G>C n.2560G>C n.467G>C c.*1054G>C (n.*1054G>C) | |
| 1 | g.12007234G>T | CA338451725 | MFN2 | c.2054G>T (p.Ser685Ile) c.1709G>T (p.Ser570Ile) n.2289G>T n.2182G>T c.*2056G>T (n.*2056G>T) n.1545G>T c.2186G>T (p.Ser729Ile) n.2414G>T n.2560G>T n.467G>T c.*1054G>T (n.*1054G>T) | |
| 1 | g.12007234_12008420del | CA2499214152 | MFN2 | c.2054_2070-1172del c.1709_1725-1172del n.2289_2305-1172del n.2182_2198-1172del c.*2056_*2072-1172del n.1545_1561-1172del c.2186_2202-1172del n.2414_2430-1172del n.2560_2576-1172del c.2054_*42+1125del n.467_483-1172del c.*1054_*1070-1172del | ClinVar |