| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.12007101T>A | CA338450687 | MFN2 | c.1921T>A (p.Tyr641Asn) c.1576T>A (p.Tyr526Asn) n.2156T>A n.2049T>A c.*1923T>A (n.*1923T>A) n.1412T>A c.2053T>A (p.Tyr685Asn) n.2281T>A n.2427T>A n.334T>A c.*921T>A (n.*921T>A) | |
| 1 | g.12007101T>C | CA338450685 | MFN2 | c.1921T>C (p.Tyr641His) c.1576T>C (p.Tyr526His) n.2156T>C n.2049T>C c.*1923T>C (n.*1923T>C) n.1412T>C c.2053T>C (p.Tyr685His) n.2281T>C n.2427T>C n.334T>C c.*921T>C (n.*921T>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12007101T>G | CA338450682 | MFN2 | c.1921T>G (p.Tyr641Asp) c.1576T>G (p.Tyr526Asp) n.2156T>G n.2049T>G c.*1923T>G (n.*1923T>G) n.1412T>G c.2053T>G (p.Tyr685Asp) n.2281T>G n.2427T>G n.334T>G c.*921T>G (n.*921T>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12007101T= | CA1153927936 | MFN2 | c.1921T= (p.Tyr641=) c.1576T= (p.Tyr526=) n.2156T= n.2049T= c.*1923T= (n.*1923T=) n.1412T= c.2053T= (p.Tyr685=) n.2281T= n.2427T= n.334T= c.*921T= (n.*921T=) | |
| 1 | g.12007102A= | CA1153927945 | MFN2 | c.1922A= (p.Tyr641=) c.1577A= (p.Tyr526=) n.2157A= n.2050A= c.*1924A= (n.*1924A=) n.1413A= c.2054A= (p.Tyr685=) n.2282A= n.2428A= n.335A= c.*922A= (n.*922A=) | |
| 1 | g.12007102A>C | CA338450689 | MFN2 | c.1922A>C (p.Tyr641Ser) c.1577A>C (p.Tyr526Ser) n.2157A>C n.2050A>C c.*1924A>C (n.*1924A>C) n.1413A>C c.2054A>C (p.Tyr685Ser) n.2282A>C n.2428A>C n.335A>C c.*922A>C (n.*922A>C) | |
| 1 | g.12007102A>G | CA18013529 | MFN2 | c.1922A>G (p.Tyr641Cys) c.1577A>G (p.Tyr526Cys) n.2157A>G n.2050A>G c.*1924A>G (n.*1924A>G) n.1413A>G c.2054A>G (p.Tyr685Cys) n.2282A>G n.2428A>G n.335A>G c.*922A>G (n.*922A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12007102A>T | CA338450691 | MFN2 | c.1922A>T (p.Tyr641Phe) c.1577A>T (p.Tyr526Phe) n.2157A>T n.2050A>T c.*1924A>T (n.*1924A>T) n.1413A>T c.2054A>T (p.Tyr685Phe) n.2282A>T n.2428A>T n.335A>T c.*922A>T (n.*922A>T) | |
| 1 | g.12007103T>A | CA338450695 | MFN2 | c.1923T>A (p.Tyr641Ter) c.1578T>A (p.Tyr526Ter) n.2158T>A n.2051T>A c.*1925T>A (n.*1925T>A) n.1414T>A c.2055T>A (p.Tyr685Ter) n.2283T>A n.2429T>A n.336T>A c.*923T>A (n.*923T>A) | |
| 1 | g.12007103T>C | CA18013530 | MFN2 | c.1923T>C (p.Tyr641=) c.1578T>C (p.Tyr526=) n.2158T>C n.2051T>C c.*1925T>C (n.*1925T>C) n.1414T>C c.2055T>C (p.Tyr685=) n.2283T>C n.2429T>C n.336T>C c.*923T>C (n.*923T>C) | dbSNP |
| 1 | g.12007103T>G | CA338450702 | MFN2 | c.1923T>G (p.Tyr641Ter) c.1578T>G (p.Tyr526Ter) n.2158T>G n.2051T>G c.*1925T>G (n.*1925T>G) n.1414T>G c.2055T>G (p.Tyr685Ter) n.2283T>G n.2429T>G n.336T>G c.*923T>G (n.*923T>G) | |
| 1 | g.12007103T= | CA1153927952 | MFN2 | c.1923T= (p.Tyr641=) c.1578T= (p.Tyr526=) n.2158T= n.2051T= c.*1925T= (n.*1925T=) n.1414T= c.2055T= (p.Tyr685=) n.2283T= n.2429T= n.336T= c.*923T= (n.*923T=) | |
| 1 | g.12007104G>A | CA338450706 | MFN2 | c.1924G>A (p.Gly642Ser) c.1579G>A (p.Gly527Ser) n.2159G>A n.2052G>A c.*1926G>A (n.*1926G>A) n.1415G>A c.2056G>A (p.Gly686Ser) n.2284G>A n.2430G>A n.337G>A c.*924G>A (n.*924G>A) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.12007104G>C | CA338450708 | MFN2 | c.1924G>C (p.Gly642Arg) c.1579G>C (p.Gly527Arg) n.2159G>C n.2052G>C c.*1926G>C (n.*1926G>C) n.1415G>C c.2056G>C (p.Gly686Arg) n.2284G>C n.2430G>C n.337G>C c.*924G>C (n.*924G>C) | |
| 1 | g.12007104G>T | CA338450707 | MFN2 | c.1924G>T (p.Gly642Cys) c.1579G>T (p.Gly527Cys) n.2159G>T n.2052G>T c.*1926G>T (n.*1926G>T) n.1415G>T c.2056G>T (p.Gly686Cys) n.2284G>T n.2430G>T n.337G>T c.*924G>T (n.*924G>T) | |
| 1 | g.12007105G>A | CA338450709 | MFN2 | c.1925G>A (p.Gly642Asp) c.1580G>A (p.Gly527Asp) n.2160G>A n.2053G>A c.*1927G>A (n.*1927G>A) n.1416G>A c.2057G>A (p.Gly686Asp) n.2285G>A n.2431G>A n.338G>A c.*925G>A (n.*925G>A) | |
| 1 | g.12007105G>C | CA338450710 | MFN2 | c.1925G>C (p.Gly642Ala) c.1580G>C (p.Gly527Ala) n.2160G>C n.2053G>C c.*1927G>C (n.*1927G>C) n.1416G>C c.2057G>C (p.Gly686Ala) n.2285G>C n.2431G>C n.338G>C c.*925G>C (n.*925G>C) | |
| 1 | g.12007105G>T | CA338450713 | MFN2 | c.1925G>T (p.Gly642Val) c.1580G>T (p.Gly527Val) n.2160G>T n.2053G>T c.*1927G>T (n.*1927G>T) n.1416G>T c.2057G>T (p.Gly686Val) n.2285G>T n.2431G>T n.338G>T c.*925G>T (n.*925G>T) | |
| 1 | g.12007106C>A | CA416112364 | MFN2 | c.1926C>A (p.Gly642=) c.1581C>A (p.Gly527=) n.2161C>A n.2054C>A c.*1928C>A (n.*1928C>A) n.1417C>A c.2058C>A (p.Gly686=) n.2286C>A n.2432C>A n.339C>A c.*926C>A (n.*926C>A) | |
| 1 | g.12007106C>G | CA416112366 | MFN2 | c.1926C>G (p.Gly642=) c.1581C>G (p.Gly527=) n.2161C>G n.2054C>G c.*1928C>G (n.*1928C>G) n.1417C>G c.2058C>G (p.Gly686=) n.2286C>G n.2432C>G n.339C>G c.*926C>G (n.*926C>G) | |
| 1 | g.12007106C>T | CA416112368 | MFN2 | c.1926C>T (p.Gly642=) c.1581C>T (p.Gly527=) n.2161C>T n.2054C>T c.*1928C>T (n.*1928C>T) n.1417C>T c.2058C>T (p.Gly686=) n.2286C>T n.2432C>T n.339C>T c.*926C>T (n.*926C>T) | |
| 1 | g.12007110_12007112del | CA2580611409 | MFN2 | c.1930_1932del (p.Leu644del) c.1585_1587del (p.Leu529del) n.2165_2167del n.2058_2060del c.*1932_*1934del (n.*1932_*1934del) n.1421_1423del c.2062_2064del (p.Leu688del) n.2290_2292del n.2436_2438del n.343_345del c.*930_*932del (n.*930_*932del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12007107C>A | CA338450718 | MFN2 | c.1927C>A (p.Leu643Ile) c.1582C>A (p.Leu528Ile) n.2162C>A n.2055C>A c.*1929C>A (n.*1929C>A) n.1418C>A c.2059C>A (p.Leu687Ile) n.2287C>A n.2433C>A n.340C>A c.*927C>A (n.*927C>A) | |
| 1 | g.12007107C>G | CA338450719 | MFN2 | c.1927C>G (p.Leu643Val) c.1582C>G (p.Leu528Val) n.2162C>G n.2055C>G c.*1929C>G (n.*1929C>G) n.1418C>G c.2059C>G (p.Leu687Val) n.2287C>G n.2433C>G n.340C>G c.*927C>G (n.*927C>G) | |
| 1 | g.12007107C>T | CA338450720 | MFN2 | c.1927C>T (p.Leu643Phe) c.1582C>T (p.Leu528Phe) n.2162C>T n.2055C>T c.*1929C>T (n.*1929C>T) n.1418C>T c.2059C>T (p.Leu687Phe) n.2287C>T n.2433C>T n.340C>T c.*927C>T (n.*927C>T) | |
| 1 | g.12007108T>A | CA338450721 | MFN2 | c.1928T>A (p.Leu643His) c.1583T>A (p.Leu528His) n.2163T>A n.2056T>A c.*1930T>A (n.*1930T>A) n.1419T>A c.2060T>A (p.Leu687His) n.2288T>A n.2434T>A n.341T>A c.*928T>A (n.*928T>A) | |
| 1 | g.12007108T>C | CA338450727 | MFN2 | c.1928T>C (p.Leu643Pro) c.1583T>C (p.Leu528Pro) n.2163T>C n.2056T>C c.*1930T>C (n.*1930T>C) n.1419T>C c.2060T>C (p.Leu687Pro) n.2288T>C n.2434T>C n.341T>C c.*928T>C (n.*928T>C) | |
| 1 | g.12007108T>G | CA338450738 | MFN2 | c.1928T>G (p.Leu643Arg) c.1583T>G (p.Leu528Arg) n.2163T>G n.2056T>G c.*1930T>G (n.*1930T>G) n.1419T>G c.2060T>G (p.Leu687Arg) n.2288T>G n.2434T>G n.341T>G c.*928T>G (n.*928T>G) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.12007109C>A | CA599275 | MFN2 | c.1929C>A (p.Leu643=) c.1584C>A (p.Leu528=) n.2164C>A n.2057C>A c.*1931C>A (n.*1931C>A) n.1420C>A c.2061C>A (p.Leu687=) n.2289C>A n.2435C>A n.342C>A c.*929C>A (n.*929C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12007109C= | CA1153927962 | MFN2 | c.1929C= (p.Leu643=) c.1584C= (p.Leu528=) n.2164C= n.2057C= c.*1931C= (n.*1931C=) n.1420C= c.2061C= (p.Leu687=) n.2289C= n.2435C= n.342C= c.*929C= (n.*929C=) | |
| 1 | g.12007109C>G | CA416112378 | MFN2 | c.1929C>G (p.Leu643=) c.1584C>G (p.Leu528=) n.2164C>G n.2057C>G c.*1931C>G (n.*1931C>G) n.1420C>G c.2061C>G (p.Leu687=) n.2289C>G n.2435C>G n.342C>G c.*929C>G (n.*929C>G) | |
| 1 | g.12007109C>T | CA599276 | MFN2 | c.1929C>T (p.Leu643=) c.1584C>T (p.Leu528=) n.2164C>T n.2057C>T c.*1931C>T (n.*1931C>T) n.1420C>T c.2061C>T (p.Leu687=) n.2289C>T n.2435C>T n.342C>T c.*929C>T (n.*929C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12007110C>A | CA338450743 | MFN2 | c.1930C>A (p.Leu644Ile) c.1585C>A (p.Leu529Ile) n.2165C>A n.2058C>A c.*1932C>A (n.*1932C>A) n.1421C>A c.2062C>A (p.Leu688Ile) n.2290C>A n.2436C>A n.343C>A c.*930C>A (n.*930C>A) | |
| 1 | g.12007110C= | CA1153927967 | MFN2 | c.1930C= (p.Leu644=) c.1585C= (p.Leu529=) n.2165C= n.2058C= c.*1932C= (n.*1932C=) n.1421C= c.2062C= (p.Leu688=) n.2290C= n.2436C= n.343C= c.*930C= (n.*930C=) | |
| 1 | g.12007110C>G | CA338450744 | MFN2 | c.1930C>G (p.Leu644Val) c.1585C>G (p.Leu529Val) n.2165C>G n.2058C>G c.*1932C>G (n.*1932C>G) n.1421C>G c.2062C>G (p.Leu688Val) n.2290C>G n.2436C>G n.343C>G c.*930C>G (n.*930C>G) | |
| 1 | g.12007110C>T | CA599277 | MFN2 | c.1930C>T (p.Leu644Phe) c.1585C>T (p.Leu529Phe) n.2165C>T n.2058C>T c.*1932C>T (n.*1932C>T) n.1421C>T c.2062C>T (p.Leu688Phe) n.2290C>T n.2436C>T n.343C>T c.*930C>T (n.*930C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12007111T>A | CA338450749 | MFN2 | c.1931T>A (p.Leu644His) c.1586T>A (p.Leu529His) n.2166T>A n.2059T>A c.*1933T>A (n.*1933T>A) n.1422T>A c.2063T>A (p.Leu688His) n.2291T>A n.2437T>A n.344T>A c.*931T>A (n.*931T>A) | |
| 1 | g.12007111T>C | CA338450747 | MFN2 | c.1931T>C (p.Leu644Pro) c.1586T>C (p.Leu529Pro) n.2166T>C n.2059T>C c.*1933T>C (n.*1933T>C) n.1422T>C c.2063T>C (p.Leu688Pro) n.2291T>C n.2437T>C n.344T>C c.*931T>C (n.*931T>C) | |
| 1 | g.12007111T>G | CA338450751 | MFN2 | c.1931T>G (p.Leu644Arg) c.1586T>G (p.Leu529Arg) n.2166T>G n.2059T>G c.*1933T>G (n.*1933T>G) n.1422T>G c.2063T>G (p.Leu688Arg) n.2291T>G n.2437T>G n.344T>G c.*931T>G (n.*931T>G) | |
| 1 | g.12007112C>A | CA416112390 | MFN2 | c.1932C>A (p.Leu644=) c.1587C>A (p.Leu529=) n.2167C>A n.2060C>A c.*1934C>A (n.*1934C>A) n.1423C>A c.2064C>A (p.Leu688=) n.2292C>A n.2438C>A n.345C>A c.*932C>A (n.*932C>A) | |
| 1 | g.12007112C= | CA1153927969 | MFN2 | c.1932C= (p.Leu644=) c.1587C= (p.Leu529=) n.2167C= n.2060C= c.*1934C= (n.*1934C=) n.1423C= c.2064C= (p.Leu688=) n.2292C= n.2438C= n.345C= c.*932C= (n.*932C=) | |
| 1 | g.12007112C>G | CA599278 | MFN2 | c.1932C>G (p.Leu644=) c.1587C>G (p.Leu529=) n.2167C>G n.2060C>G c.*1934C>G (n.*1934C>G) n.1423C>G c.2064C>G (p.Leu688=) n.2292C>G n.2438C>G n.345C>G c.*932C>G (n.*932C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12007112C>T | CA416112393 | MFN2 | c.1932C>T (p.Leu644=) c.1587C>T (p.Leu529=) n.2167C>T n.2060C>T c.*1934C>T (n.*1934C>T) n.1423C>T c.2064C>T (p.Leu688=) n.2292C>T n.2438C>T n.345C>T c.*932C>T (n.*932C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12007113T>A | CA338450766 | MFN2 | c.1933T>A (p.Tyr645Asn) c.1588T>A (p.Tyr530Asn) n.2168T>A n.2061T>A c.*1935T>A (n.*1935T>A) n.1424T>A c.2065T>A (p.Tyr689Asn) n.2293T>A n.2439T>A n.346T>A c.*933T>A (n.*933T>A) | |
| 1 | g.12007113T>C | CA338450756 | MFN2 | c.1933T>C (p.Tyr645His) c.1588T>C (p.Tyr530His) n.2168T>C n.2061T>C c.*1935T>C (n.*1935T>C) n.1424T>C c.2065T>C (p.Tyr689His) n.2293T>C n.2439T>C n.346T>C c.*933T>C (n.*933T>C) | dbSNP |
| 1 | g.12007113T>G | CA338450760 | MFN2 | c.1933T>G (p.Tyr645Asp) c.1588T>G (p.Tyr530Asp) n.2168T>G n.2061T>G c.*1935T>G (n.*1935T>G) n.1424T>G c.2065T>G (p.Tyr689Asp) n.2293T>G n.2439T>G n.346T>G c.*933T>G (n.*933T>G) | |
| 1 | g.12007113T= | CA1153927972 | MFN2 | c.1933T= (p.Tyr645=) c.1588T= (p.Tyr530=) n.2168T= n.2061T= c.*1935T= (n.*1935T=) n.1424T= c.2065T= (p.Tyr689=) n.2293T= n.2439T= n.346T= c.*933T= (n.*933T=) | |
| 1 | g.12007114A>C | CA338450769 | MFN2 | c.1934A>C (p.Tyr645Ser) c.1589A>C (p.Tyr530Ser) n.2169A>C n.2062A>C c.*1936A>C (n.*1936A>C) n.1425A>C c.2066A>C (p.Tyr689Ser) n.2294A>C n.2440A>C n.347A>C c.*934A>C (n.*934A>C) | |
| 1 | g.12007114A>G | CA338450773 | MFN2 | c.1934A>G (p.Tyr645Cys) c.1589A>G (p.Tyr530Cys) n.2169A>G n.2062A>G c.*1936A>G (n.*1936A>G) n.1425A>G c.2066A>G (p.Tyr689Cys) n.2294A>G n.2440A>G n.347A>G c.*934A>G (n.*934A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12007114A>T | CA338450774 | MFN2 | c.1934A>T (p.Tyr645Phe) c.1589A>T (p.Tyr530Phe) n.2169A>T n.2062A>T c.*1936A>T (n.*1936A>T) n.1425A>T c.2066A>T (p.Tyr689Phe) n.2294A>T n.2440A>T n.347A>T c.*934A>T (n.*934A>T) | |
| 1 | g.12007115C>A | CA338450779 | MFN2 | c.1935C>A (p.Tyr645Ter) c.1590C>A (p.Tyr530Ter) n.2170C>A n.2063C>A c.*1937C>A (n.*1937C>A) n.1426C>A c.2067C>A (p.Tyr689Ter) n.2295C>A n.2441C>A n.348C>A c.*935C>A (n.*935C>A) | dbSNP |
| 1 | g.12007115C= | CA1153927974 | MFN2 | c.1935C= (p.Tyr645=) c.1590C= (p.Tyr530=) n.2170C= n.2063C= c.*1937C= (n.*1937C=) n.1426C= c.2067C= (p.Tyr689=) n.2295C= n.2441C= n.348C= c.*935C= (n.*935C=) | |
| 1 | g.12007115C>G | CA338450775 | MFN2 | c.1935C>G (p.Tyr645Ter) c.1590C>G (p.Tyr530Ter) n.2170C>G n.2063C>G c.*1937C>G (n.*1937C>G) n.1426C>G c.2067C>G (p.Tyr689Ter) n.2295C>G n.2441C>G n.348C>G c.*935C>G (n.*935C>G) | |
| 1 | g.12007115C>T | CA599279 | MFN2 | c.1935C>T (p.Tyr645=) c.1590C>T (p.Tyr530=) n.2170C>T n.2063C>T c.*1937C>T (n.*1937C>T) n.1426C>T c.2067C>T (p.Tyr689=) n.2295C>T n.2441C>T n.348C>T c.*935C>T (n.*935C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12007116G>A | CA599280 | MFN2 | c.1936G>A (p.Val646Ile) c.1591G>A (p.Val531Ile) n.2171G>A n.2064G>A c.*1938G>A (n.*1938G>A) n.1427G>A c.2068G>A (p.Val690Ile) n.2296G>A n.2442G>A n.349G>A c.*936G>A (n.*936G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12007116G>C | CA338450793 | MFN2 | c.1936G>C (p.Val646Leu) c.1591G>C (p.Val531Leu) n.2171G>C n.2064G>C c.*1938G>C (n.*1938G>C) n.1427G>C c.2068G>C (p.Val690Leu) n.2296G>C n.2442G>C n.349G>C c.*936G>C (n.*936G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12007116G= | CA1153927981 | MFN2 | c.1936G= (p.Val646=) c.1591G= (p.Val531=) n.2171G= n.2064G= c.*1938G= (n.*1938G=) n.1427G= c.2068G= (p.Val690=) n.2296G= n.2442G= n.349G= c.*936G= (n.*936G=) | |
| 1 | g.12007116G>T | CA338450797 | MFN2 | c.1936G>T (p.Val646Phe) c.1591G>T (p.Val531Phe) n.2171G>T n.2064G>T c.*1938G>T (n.*1938G>T) n.1427G>T c.2068G>T (p.Val690Phe) n.2296G>T n.2442G>T n.349G>T c.*936G>T (n.*936G>T) | dbSNP |
| 1 | g.12007117T>A | CA338450806 | MFN2 | c.1937T>A (p.Val646Asp) c.1592T>A (p.Val531Asp) n.2172T>A n.2065T>A c.*1939T>A (n.*1939T>A) n.1428T>A c.2069T>A (p.Val690Asp) n.2297T>A n.2443T>A n.350T>A c.*937T>A (n.*937T>A) | |
| 1 | g.12007117T>C | CA338450820 | MFN2 | c.1937T>C (p.Val646Ala) c.1592T>C (p.Val531Ala) n.2172T>C n.2065T>C c.*1939T>C (n.*1939T>C) n.1428T>C c.2069T>C (p.Val690Ala) n.2297T>C n.2443T>C n.350T>C c.*937T>C (n.*937T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12007117T>G | CA338450824 | MFN2 | c.1937T>G (p.Val646Gly) c.1592T>G (p.Val531Gly) n.2172T>G n.2065T>G c.*1939T>G (n.*1939T>G) n.1428T>G c.2069T>G (p.Val690Gly) n.2297T>G n.2443T>G n.350T>G c.*937T>G (n.*937T>G) | |
| 1 | g.12007117T= | CA1153927988 | MFN2 | c.1937T= (p.Val646=) c.1592T= (p.Val531=) n.2172T= n.2065T= c.*1939T= (n.*1939T=) n.1428T= c.2069T= (p.Val690=) n.2297T= n.2443T= n.350T= c.*937T= (n.*937T=) | |
| 1 | g.12007118C>A | CA18013563 | MFN2 | c.1938C>A (p.Val646=) c.1593C>A (p.Val531=) n.2173C>A n.2066C>A c.*1940C>A (n.*1940C>A) n.1429C>A c.2070C>A (p.Val690=) n.2298C>A n.2444C>A n.351C>A c.*938C>A (n.*938C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12007118C= | CA1153927992 | MFN2 | c.1938C= (p.Val646=) c.1593C= (p.Val531=) n.2173C= n.2066C= c.*1940C= (n.*1940C=) n.1429C= c.2070C= (p.Val690=) n.2298C= n.2444C= n.351C= c.*938C= (n.*938C=) | |
| 1 | g.12007118C>G | CA416112423 | MFN2 | c.1938C>G (p.Val646=) c.1593C>G (p.Val531=) n.2173C>G n.2066C>G c.*1940C>G (n.*1940C>G) n.1429C>G c.2070C>G (p.Val690=) n.2298C>G n.2444C>G n.351C>G c.*938C>G (n.*938C>G) | |
| 1 | g.12007118C>T | CA416112415 | MFN2 | c.1938C>T (p.Val646=) c.1593C>T (p.Val531=) n.2173C>T n.2066C>T c.*1940C>T (n.*1940C>T) n.1429C>T c.2070C>T (p.Val690=) n.2298C>T n.2444C>T n.351C>T c.*938C>T (n.*938C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12007119T>A | CA338450827 | MFN2 | c.1939T>A (p.Tyr647Asn) c.1594T>A (p.Tyr532Asn) n.2174T>A n.2067T>A c.*1941T>A (n.*1941T>A) n.1430T>A c.2071T>A (p.Tyr691Asn) n.2299T>A n.2445T>A n.352T>A c.*939T>A (n.*939T>A) | |
| 1 | g.12007119T>C | CA338450829 | MFN2 | c.1939T>C (p.Tyr647His) c.1594T>C (p.Tyr532His) n.2174T>C n.2067T>C c.*1941T>C (n.*1941T>C) n.1430T>C c.2071T>C (p.Tyr691His) n.2299T>C n.2445T>C n.352T>C c.*939T>C (n.*939T>C) | |
| 1 | g.12007119T>G | CA338450828 | MFN2 | c.1939T>G (p.Tyr647Asp) c.1594T>G (p.Tyr532Asp) n.2174T>G n.2067T>G c.*1941T>G (n.*1941T>G) n.1430T>G c.2071T>G (p.Tyr691Asp) n.2299T>G n.2445T>G n.352T>G c.*939T>G (n.*939T>G) | |
| 1 | g.12007120A= | CA1153928001 | MFN2 | c.1940A= (p.Tyr647=) c.1595A= (p.Tyr532=) n.2175A= n.2068A= c.*1942A= (n.*1942A=) n.1431A= c.2072A= (p.Tyr691=) n.2300A= n.2446A= n.353A= c.*940A= (n.*940A=) | |
| 1 | g.12007120A>C | CA338450830 | MFN2 | c.1940A>C (p.Tyr647Ser) c.1595A>C (p.Tyr532Ser) n.2175A>C n.2068A>C c.*1942A>C (n.*1942A>C) n.1431A>C c.2072A>C (p.Tyr691Ser) n.2300A>C n.2446A>C n.353A>C c.*940A>C (n.*940A>C) | |
| 1 | g.12007120A>G | CA18013570 | MFN2 | c.1940A>G (p.Tyr647Cys) c.1595A>G (p.Tyr532Cys) n.2175A>G n.2068A>G c.*1942A>G (n.*1942A>G) n.1431A>G c.2072A>G (p.Tyr691Cys) n.2300A>G n.2446A>G n.353A>G c.*940A>G (n.*940A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12007120A>T | CA338450832 | MFN2 | c.1940A>T (p.Tyr647Phe) c.1595A>T (p.Tyr532Phe) n.2175A>T n.2068A>T c.*1942A>T (n.*1942A>T) n.1431A>T c.2072A>T (p.Tyr691Phe) n.2300A>T n.2446A>T n.353A>T c.*940A>T (n.*940A>T) | |
| 1 | g.12007121T>A | CA338450852 | MFN2 | c.1941T>A (p.Tyr647Ter) c.1596T>A (p.Tyr532Ter) n.2176T>A n.2069T>A c.*1943T>A (n.*1943T>A) n.1432T>A c.2073T>A (p.Tyr691Ter) n.2301T>A n.2447T>A n.354T>A c.*941T>A (n.*941T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12007121T>C | CA416112441 | MFN2 | c.1941T>C (p.Tyr647=) c.1596T>C (p.Tyr532=) n.2176T>C n.2069T>C c.*1943T>C (n.*1943T>C) n.1432T>C c.2073T>C (p.Tyr691=) n.2301T>C n.2447T>C n.354T>C c.*941T>C (n.*941T>C) | |
| 1 | g.12007121T>G | CA338450859 | MFN2 | c.1941T>G (p.Tyr647Ter) c.1596T>G (p.Tyr532Ter) n.2176T>G n.2069T>G c.*1943T>G (n.*1943T>G) n.1432T>G c.2073T>G (p.Tyr691Ter) n.2301T>G n.2447T>G n.354T>G c.*941T>G (n.*941T>G) | |
| 1 | g.12007122G>A | CA338450869 | MFN2 | c.1942G>A (p.Glu648Lys) c.1597G>A (p.Glu533Lys) n.2177G>A n.2070G>A c.*1944G>A (n.*1944G>A) n.1433G>A c.2074G>A (p.Glu692Lys) n.2302G>A n.2448G>A n.355G>A c.*942G>A (n.*942G>A) | |
| 1 | g.12007122G>C | CA338450874 | MFN2 | c.1942G>C (p.Glu648Gln) c.1597G>C (p.Glu533Gln) n.2177G>C n.2070G>C c.*1944G>C (n.*1944G>C) n.1433G>C c.2074G>C (p.Glu692Gln) n.2302G>C n.2448G>C n.355G>C c.*942G>C (n.*942G>C) | |
| 1 | g.12007122G>T | CA338450881 | MFN2 | c.1942G>T (p.Glu648Ter) c.1597G>T (p.Glu533Ter) n.2177G>T n.2070G>T c.*1944G>T (n.*1944G>T) n.1433G>T c.2074G>T (p.Glu692Ter) n.2302G>T n.2448G>T n.355G>T c.*942G>T (n.*942G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12007123A>C | CA338450883 | MFN2 | c.1943A>C (p.Glu648Ala) c.1598A>C (p.Glu533Ala) n.2178A>C n.2071A>C c.*1945A>C (n.*1945A>C) n.1434A>C c.2075A>C (p.Glu692Ala) n.2303A>C n.2449A>C n.356A>C c.*943A>C (n.*943A>C) | |
| 1 | g.12007123A>G | CA338450899 | MFN2 | c.1943A>G (p.Glu648Gly) c.1598A>G (p.Glu533Gly) n.2178A>G n.2071A>G c.*1945A>G (n.*1945A>G) n.1434A>G c.2075A>G (p.Glu692Gly) n.2303A>G n.2449A>G n.356A>G c.*943A>G (n.*943A>G) | |
| 1 | g.12007123A>T | CA338450900 | MFN2 | c.1943A>T (p.Glu648Val) c.1598A>T (p.Glu533Val) n.2178A>T n.2071A>T c.*1945A>T (n.*1945A>T) n.1434A>T c.2075A>T (p.Glu692Val) n.2303A>T n.2449A>T n.356A>T c.*943A>T (n.*943A>T) | |
| 1 | g.12007124G>A | CA416112451 | MFN2 | c.1944G>A (p.Glu648=) c.1599G>A (p.Glu533=) n.2179G>A n.2072G>A c.*1946G>A (n.*1946G>A) n.1435G>A c.2076G>A (p.Glu692=) n.2304G>A n.2450G>A n.357G>A c.*944G>A (n.*944G>A) | |
| 1 | g.12007124G>C | CA338450901 | MFN2 | c.1944G>C (p.Glu648Asp) c.1599G>C (p.Glu533Asp) n.2179G>C n.2072G>C c.*1946G>C (n.*1946G>C) n.1435G>C c.2076G>C (p.Glu692Asp) n.2304G>C n.2450G>C n.357G>C c.*944G>C (n.*944G>C) | |
| 1 | g.12007124G>T | CA338450902 | MFN2 | c.1944G>T (p.Glu648Asp) c.1599G>T (p.Glu533Asp) n.2179G>T n.2072G>T c.*1946G>T (n.*1946G>T) n.1435G>T c.2076G>T (p.Glu692Asp) n.2304G>T n.2450G>T n.357G>T c.*944G>T (n.*944G>T) | |
| 1 | g.12007125C>A | CA338450906 | MFN2 | c.1945C>A (p.Arg649Ser) c.1600C>A (p.Arg534Ser) n.2180C>A n.2073C>A c.*1947C>A (n.*1947C>A) n.1436C>A c.2077C>A (p.Arg693Ser) n.2305C>A n.2451C>A n.358C>A c.*945C>A (n.*945C>A) | |
| 1 | g.12007125C= | CA1153928005 | MFN2 | c.1945C= (p.Arg649=) c.1600C= (p.Arg534=) n.2180C= n.2073C= c.*1947C= (n.*1947C=) n.1436C= c.2077C= (p.Arg693=) n.2305C= n.2451C= n.358C= c.*945C= (n.*945C=) | |
| 1 | g.12007125C>G | CA338450913 | MFN2 | c.1945C>G (p.Arg649Gly) c.1600C>G (p.Arg534Gly) n.2180C>G n.2073C>G c.*1947C>G (n.*1947C>G) n.1436C>G c.2077C>G (p.Arg693Gly) n.2305C>G n.2451C>G n.358C>G c.*945C>G (n.*945C>G) | |
| 1 | g.12007125C>T | CA599281 | MFN2 | c.1945C>T (p.Arg649Cys) c.1600C>T (p.Arg534Cys) n.2180C>T n.2073C>T c.*1947C>T (n.*1947C>T) n.1436C>T c.2077C>T (p.Arg693Cys) n.2305C>T n.2451C>T n.358C>T c.*945C>T (n.*945C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12007126G>A | CA599282 | MFN2 | c.1946G>A (p.Arg649His) c.1601G>A (p.Arg534His) n.2181G>A n.2074G>A c.*1948G>A (n.*1948G>A) n.1437G>A c.2078G>A (p.Arg693His) n.2306G>A n.2452G>A n.359G>A c.*946G>A (n.*946G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12007126G>C | CA10584075 | MFN2 | c.1946G>C (p.Arg649Pro) c.1601G>C (p.Arg534Pro) n.2181G>C n.2074G>C c.*1948G>C (n.*1948G>C) n.1437G>C c.2078G>C (p.Arg693Pro) n.2306G>C n.2452G>C n.359G>C c.*946G>C (n.*946G>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12007126G= | CA1153928015 | MFN2 | c.1946G= (p.Arg649=) c.1601G= (p.Arg534=) n.2181G= n.2074G= c.*1948G= (n.*1948G=) n.1437G= c.2078G= (p.Arg693=) n.2306G= n.2452G= n.359G= c.*946G= (n.*946G=) | |
| 1 | g.12007126G>T | CA18013607 | MFN2 | c.1946G>T (p.Arg649Leu) c.1601G>T (p.Arg534Leu) n.2181G>T n.2074G>T c.*1948G>T (n.*1948G>T) n.1437G>T c.2078G>T (p.Arg693Leu) n.2306G>T n.2452G>T n.359G>T c.*946G>T (n.*946G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12007127T>A | CA416112480 | MFN2 | c.1947T>A (p.Arg649=) c.1602T>A (p.Arg534=) n.2182T>A n.2075T>A c.*1949T>A (n.*1949T>A) n.1438T>A c.2079T>A (p.Arg693=) n.2307T>A n.2453T>A n.360T>A c.*947T>A (n.*947T>A) | |
| 1 | g.12007127T>C | CA416112483 | MFN2 | c.1947T>C (p.Arg649=) c.1602T>C (p.Arg534=) n.2182T>C n.2075T>C c.*1949T>C (n.*1949T>C) n.1438T>C c.2079T>C (p.Arg693=) n.2307T>C n.2453T>C n.360T>C c.*947T>C (n.*947T>C) | |
| 1 | g.12007127T>G | CA416112485 | MFN2 | c.1947T>G (p.Arg649=) c.1602T>G (p.Arg534=) n.2182T>G n.2075T>G c.*1949T>G (n.*1949T>G) n.1438T>G c.2079T>G (p.Arg693=) n.2307T>G n.2453T>G n.360T>G c.*947T>G (n.*947T>G) | |
| 1 | g.12007128C>A | CA338450970 | MFN2 | c.1948C>A (p.Leu650Met) c.1603C>A (p.Leu535Met) n.2183C>A n.2076C>A c.*1950C>A (n.*1950C>A) n.1439C>A c.2080C>A (p.Leu694Met) n.2308C>A n.2454C>A n.361C>A c.*948C>A (n.*948C>A) | |
| 1 | g.12007128C>G | CA338450976 | MFN2 | c.1948C>G (p.Leu650Val) c.1603C>G (p.Leu535Val) n.2183C>G n.2076C>G c.*1950C>G (n.*1950C>G) n.1439C>G c.2080C>G (p.Leu694Val) n.2308C>G n.2454C>G n.361C>G c.*948C>G (n.*948C>G) | |
| 1 | g.12007128C>T | CA416112489 | MFN2 | c.1948C>T (p.Leu650=) c.1603C>T (p.Leu535=) n.2183C>T n.2076C>T c.*1950C>T (n.*1950C>T) n.1439C>T c.2080C>T (p.Leu694=) n.2308C>T n.2454C>T n.361C>T c.*948C>T (n.*948C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12007129T>A | CA338450983 | MFN2 | c.1949T>A (p.Leu650Gln) c.1604T>A (p.Leu535Gln) n.2184T>A n.2077T>A c.*1951T>A (n.*1951T>A) n.1440T>A c.2081T>A (p.Leu694Gln) n.2309T>A n.2455T>A n.362T>A c.*949T>A (n.*949T>A) | |
| 1 | g.12007129T>C | CA338450987 | MFN2 | c.1949T>C (p.Leu650Pro) c.1604T>C (p.Leu535Pro) n.2184T>C n.2077T>C c.*1951T>C (n.*1951T>C) n.1440T>C c.2081T>C (p.Leu694Pro) n.2309T>C n.2455T>C n.362T>C c.*949T>C (n.*949T>C) | |
| 1 | g.12007129T>G | CA338450991 | MFN2 | c.1949T>G (p.Leu650Arg) c.1604T>G (p.Leu535Arg) n.2184T>G n.2077T>G c.*1951T>G (n.*1951T>G) n.1440T>G c.2081T>G (p.Leu694Arg) n.2309T>G n.2455T>G n.362T>G c.*949T>G (n.*949T>G) | |
| 1 | g.12007130G>A | CA599283 | MFN2 | c.1950G>A (p.Leu650=) c.1605G>A (p.Leu535=) n.2185G>A n.2078G>A c.*1952G>A (n.*1952G>A) n.1441G>A c.2082G>A (p.Leu694=) n.2310G>A n.2456G>A n.363G>A c.*950G>A (n.*950G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12007130G>C | CA416112505 | MFN2 | c.1950G>C (p.Leu650=) c.1605G>C (p.Leu535=) n.2185G>C n.2078G>C c.*1952G>C (n.*1952G>C) n.1441G>C c.2082G>C (p.Leu694=) n.2310G>C n.2456G>C n.363G>C c.*950G>C (n.*950G>C) | |
| 1 | g.12007130G= | CA1153928019 | MFN2 | c.1950G= (p.Leu650=) c.1605G= (p.Leu535=) n.2185G= n.2078G= c.*1952G= (n.*1952G=) n.1441G= c.2082G= (p.Leu694=) n.2310G= n.2456G= n.363G= c.*950G= (n.*950G=) | |
| 1 | g.12007130G>T | CA416112503 | MFN2 | c.1950G>T (p.Leu650=) c.1605G>T (p.Leu535=) n.2185G>T n.2078G>T c.*1952G>T (n.*1952G>T) n.1441G>T c.2082G>T (p.Leu694=) n.2310G>T n.2456G>T n.363G>T c.*950G>T (n.*950G>T) | |
| 1 | g.12007131A= | CA1153928027 | MFN2 | c.1951A= (p.Thr651=) c.1606A= (p.Thr536=) n.2186A= n.2079A= c.*1953A= (n.*1953A=) n.1442A= c.2083A= (p.Thr695=) n.2311A= n.2457A= n.364A= c.*951A= (n.*951A=) | |
| 1 | g.12007131A>C | CA338451050 | MFN2 | c.1951A>C (p.Thr651Pro) c.1606A>C (p.Thr536Pro) n.2186A>C n.2079A>C c.*1953A>C (n.*1953A>C) n.1442A>C c.2083A>C (p.Thr695Pro) n.2311A>C n.2457A>C n.364A>C c.*951A>C (n.*951A>C) | |
| 1 | g.12007131A>G | CA320859 | MFN2 | c.1951A>G (p.Thr651Ala) c.1606A>G (p.Thr536Ala) n.2186A>G n.2079A>G c.*1953A>G (n.*1953A>G) n.1442A>G c.2083A>G (p.Thr695Ala) n.2311A>G n.2457A>G n.364A>G c.*951A>G (n.*951A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12007131A>T | CA338451027 | MFN2 | c.1951A>T (p.Thr651Ser) c.1606A>T (p.Thr536Ser) n.2186A>T n.2079A>T c.*1953A>T (n.*1953A>T) n.1442A>T c.2083A>T (p.Thr695Ser) n.2311A>T n.2457A>T n.364A>T c.*951A>T (n.*951A>T) | |
| 1 | g.12007132C>A | CA338451054 | MFN2 | c.1952C>A (p.Thr651Asn) c.1607C>A (p.Thr536Asn) n.2187C>A n.2080C>A c.*1954C>A (n.*1954C>A) n.1443C>A c.2084C>A (p.Thr695Asn) n.2312C>A n.2458C>A n.365C>A c.*952C>A (n.*952C>A) | |
| 1 | g.12007132C= | CA1148378208 | MFN2 | c.1952C= (p.Thr651=) c.1607C= (p.Thr536=) n.2187C= n.2080C= c.*1954C= (n.*1954C=) n.1443C= c.2084C= (p.Thr695=) n.2312C= n.2458C= n.365C= c.*952C= (n.*952C=) | |
| 1 | g.12007132C>G | CA599284 | MFN2 | c.1952C>G (p.Thr651Ser) c.1607C>G (p.Thr536Ser) n.2187C>G n.2080C>G c.*1954C>G (n.*1954C>G) n.1443C>G c.2084C>G (p.Thr695Ser) n.2312C>G n.2458C>G n.365C>G c.*952C>G (n.*952C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12007132C>T | CA338451062 | MFN2 | c.1952C>T (p.Thr651Ile) c.1607C>T (p.Thr536Ile) n.2187C>T n.2080C>T c.*1954C>T (n.*1954C>T) n.1443C>T c.2084C>T (p.Thr695Ile) n.2312C>T n.2458C>T n.365C>T c.*952C>T (n.*952C>T) | |
| 1 | g.12007133C>A | CA416112518 | MFN2 | c.1953C>A (p.Thr651=) c.1608C>A (p.Thr536=) n.2188C>A n.2081C>A c.*1955C>A (n.*1955C>A) n.1444C>A c.2085C>A (p.Thr695=) n.2313C>A n.2459C>A n.366C>A c.*953C>A (n.*953C>A) | |
| 1 | g.12007133C>G | CA416112520 | MFN2 | c.1953C>G (p.Thr651=) c.1608C>G (p.Thr536=) n.2188C>G n.2081C>G c.*1955C>G (n.*1955C>G) n.1444C>G c.2085C>G (p.Thr695=) n.2313C>G n.2459C>G n.366C>G c.*953C>G (n.*953C>G) | |
| 1 | g.12007133C>T | CA416112521 | MFN2 | c.1953C>T (p.Thr651=) c.1608C>T (p.Thr536=) n.2188C>T n.2081C>T c.*1955C>T (n.*1955C>T) n.1444C>T c.2085C>T (p.Thr695=) n.2313C>T n.2459C>T n.366C>T c.*953C>T (n.*953C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12007134T>A | CA338451065 | MFN2 | c.1954T>A (p.Trp652Arg) c.1609T>A (p.Trp537Arg) n.2189T>A n.2082T>A c.*1956T>A (n.*1956T>A) n.1445T>A c.2086T>A (p.Trp696Arg) n.2314T>A n.2460T>A n.367T>A c.*954T>A (n.*954T>A) | |
| 1 | g.12007134T>C | CA338451068 | MFN2 | c.1954T>C (p.Trp652Arg) c.1609T>C (p.Trp537Arg) n.2189T>C n.2082T>C c.*1956T>C (n.*1956T>C) n.1445T>C c.2086T>C (p.Trp696Arg) n.2314T>C n.2460T>C n.367T>C c.*954T>C (n.*954T>C) | |
| 1 | g.12007134T>G | CA338451077 | MFN2 | c.1954T>G (p.Trp652Gly) c.1609T>G (p.Trp537Gly) n.2189T>G n.2082T>G c.*1956T>G (n.*1956T>G) n.1445T>G c.2086T>G (p.Trp696Gly) n.2314T>G n.2460T>G n.367T>G c.*954T>G (n.*954T>G) | |
| 1 | g.12007135G>A | CA338451081 | MFN2 | c.1955G>A (p.Trp652Ter) c.1610G>A (p.Trp537Ter) n.2190G>A n.2083G>A c.*1957G>A (n.*1957G>A) n.1446G>A c.2087G>A (p.Trp696Ter) n.2315G>A n.2461G>A n.368G>A c.*955G>A (n.*955G>A) | |
| 1 | g.12007135G>C | CA338451087 | MFN2 | c.1955G>C (p.Trp652Ser) c.1610G>C (p.Trp537Ser) n.2190G>C n.2083G>C c.*1957G>C (n.*1957G>C) n.1446G>C c.2087G>C (p.Trp696Ser) n.2315G>C n.2461G>C n.368G>C c.*955G>C (n.*955G>C) | |
| 1 | g.12007135G>T | CA338451090 | MFN2 | c.1955G>T (p.Trp652Leu) c.1610G>T (p.Trp537Leu) n.2190G>T n.2083G>T c.*1957G>T (n.*1957G>T) n.1446G>T c.2087G>T (p.Trp696Leu) n.2315G>T n.2461G>T n.368G>T c.*955G>T (n.*955G>T) | |
| 1 | g.12007136G>A | CA338451094 | MFN2 | c.1956G>A (p.Trp652Ter) c.1611G>A (p.Trp537Ter) n.2191G>A n.2084G>A c.*1958G>A (n.*1958G>A) n.1447G>A c.2088G>A (p.Trp696Ter) n.2316G>A n.2462G>A n.369G>A c.*956G>A (n.*956G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12007136G>C | CA338451097 | MFN2 | c.1956G>C (p.Trp652Cys) c.1611G>C (p.Trp537Cys) n.2191G>C n.2084G>C c.*1958G>C (n.*1958G>C) n.1447G>C c.2088G>C (p.Trp696Cys) n.2316G>C n.2462G>C n.369G>C c.*956G>C (n.*956G>C) | |
| 1 | g.12007136G>T | CA338451100 | MFN2 | c.1956G>T (p.Trp652Cys) c.1611G>T (p.Trp537Cys) n.2191G>T n.2084G>T c.*1958G>T (n.*1958G>T) n.1447G>T c.2088G>T (p.Trp696Cys) n.2316G>T n.2462G>T n.369G>T c.*956G>T (n.*956G>T) | |
| 1 | g.12007137A>C | CA338451106 | MFN2 | c.1957A>C (p.Thr653Pro) c.1612A>C (p.Thr538Pro) n.2192A>C n.2085A>C c.*1959A>C (n.*1959A>C) n.1448A>C c.2089A>C (p.Thr697Pro) n.2317A>C n.2463A>C n.370A>C c.*957A>C (n.*957A>C) | |
| 1 | g.12007137A>G | CA338451105 | MFN2 | c.1957A>G (p.Thr653Ala) c.1612A>G (p.Thr538Ala) n.2192A>G n.2085A>G c.*1959A>G (n.*1959A>G) n.1448A>G c.2089A>G (p.Thr697Ala) n.2317A>G n.2463A>G n.370A>G c.*957A>G (n.*957A>G) | |
| 1 | g.12007137A>T | CA338451104 | MFN2 | c.1957A>T (p.Thr653Ser) c.1612A>T (p.Thr538Ser) n.2192A>T n.2085A>T c.*1959A>T (n.*1959A>T) n.1448A>T c.2089A>T (p.Thr697Ser) n.2317A>T n.2463A>T n.370A>T c.*957A>T (n.*957A>T) | |
| 1 | g.12007138C>A | CA338451107 | MFN2 | c.1958C>A (p.Thr653Asn) c.1613C>A (p.Thr538Asn) n.2193C>A n.2086C>A c.*1960C>A (n.*1960C>A) n.1449C>A c.2090C>A (p.Thr697Asn) n.2318C>A n.2464C>A n.371C>A c.*958C>A (n.*958C>A) | |
| 1 | g.12007138C>G | CA338451109 | MFN2 | c.1958C>G (p.Thr653Ser) c.1613C>G (p.Thr538Ser) n.2193C>G n.2086C>G c.*1960C>G (n.*1960C>G) n.1449C>G c.2090C>G (p.Thr697Ser) n.2318C>G n.2464C>G n.371C>G c.*958C>G (n.*958C>G) | |
| 1 | g.12007138C>T | CA338451108 | MFN2 | c.1958C>T (p.Thr653Ile) c.1613C>T (p.Thr538Ile) n.2193C>T n.2086C>T c.*1960C>T (n.*1960C>T) n.1449C>T c.2090C>T (p.Thr697Ile) n.2318C>T n.2464C>T n.371C>T c.*958C>T (n.*958C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12007139C>A | CA416112563 | MFN2 | c.1959C>A (p.Thr653=) c.1614C>A (p.Thr538=) n.2194C>A n.2087C>A c.*1961C>A (n.*1961C>A) n.1450C>A c.2091C>A (p.Thr697=) n.2319C>A n.2465C>A n.372C>A c.*959C>A (n.*959C>A) | |
| 1 | g.12007139C>G | CA416112561 | MFN2 | c.1959C>G (p.Thr653=) c.1614C>G (p.Thr538=) n.2194C>G n.2087C>G c.*1961C>G (n.*1961C>G) n.1450C>G c.2091C>G (p.Thr697=) n.2319C>G n.2465C>G n.372C>G c.*959C>G (n.*959C>G) | |
| 1 | g.12007139C>T | CA416112555 | MFN2 | c.1959C>T (p.Thr653=) c.1614C>T (p.Thr538=) n.2194C>T n.2087C>T c.*1961C>T (n.*1961C>T) n.1450C>T c.2091C>T (p.Thr697=) n.2319C>T n.2465C>T n.372C>T c.*959C>T (n.*959C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12007140A= | CA1153928042 | MFN2 | c.1960A= (p.Thr654=) c.1615A= (p.Thr539=) n.2195A= n.2088A= c.*1962A= (n.*1962A=) n.1451A= c.2092A= (p.Thr698=) n.2320A= n.2466A= n.373A= c.*960A= (n.*960A=) | |
| 1 | g.12007140A>C | CA338451114 | MFN2 | c.1960A>C (p.Thr654Pro) c.1615A>C (p.Thr539Pro) n.2195A>C n.2088A>C c.*1962A>C (n.*1962A>C) n.1451A>C c.2092A>C (p.Thr698Pro) n.2320A>C n.2466A>C n.373A>C c.*960A>C (n.*960A>C) | |
| 1 | g.12007140A>G | CA599285 | MFN2 | c.1960A>G (p.Thr654Ala) c.1615A>G (p.Thr539Ala) n.2195A>G n.2088A>G c.*1962A>G (n.*1962A>G) n.1451A>G c.2092A>G (p.Thr698Ala) n.2320A>G n.2466A>G n.373A>G c.*960A>G (n.*960A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.12007140A>T | CA338451122 | MFN2 | c.1960A>T (p.Thr654Ser) c.1615A>T (p.Thr539Ser) n.2195A>T n.2088A>T c.*1962A>T (n.*1962A>T) n.1451A>T c.2092A>T (p.Thr698Ser) n.2320A>T n.2466A>T n.373A>T c.*960A>T (n.*960A>T) | |
| 1 | g.12007141C>A | CA599286 | MFN2 | c.1961C>A (p.Thr654Asn) c.1616C>A (p.Thr539Asn) n.2196C>A n.2089C>A c.*1963C>A (n.*1963C>A) n.1452C>A c.2093C>A (p.Thr698Asn) n.2321C>A n.2467C>A n.374C>A c.*961C>A (n.*961C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12007141C= | CA1153928068 | MFN2 | c.1961C= (p.Thr654=) c.1616C= (p.Thr539=) n.2196C= n.2089C= c.*1963C= (n.*1963C=) n.1452C= c.2093C= (p.Thr698=) n.2321C= n.2467C= n.374C= c.*961C= (n.*961C=) | |
| 1 | g.12007141C>G | CA338451136 | MFN2 | c.1961C>G (p.Thr654Ser) c.1616C>G (p.Thr539Ser) n.2196C>G n.2089C>G c.*1963C>G (n.*1963C>G) n.1452C>G c.2093C>G (p.Thr698Ser) n.2321C>G n.2467C>G n.374C>G c.*961C>G (n.*961C>G) | |
| 1 | g.12007141C>T | CA338451143 | MFN2 | c.1961C>T (p.Thr654Ile) c.1616C>T (p.Thr539Ile) n.2196C>T n.2089C>T c.*1963C>T (n.*1963C>T) n.1452C>T c.2093C>T (p.Thr698Ile) n.2321C>T n.2467C>T n.374C>T c.*961C>T (n.*961C>T) | |
| 1 | g.12007142C>A | CA416112574 | MFN2 | c.1962C>A (p.Thr654=) c.1617C>A (p.Thr539=) n.2197C>A n.2090C>A c.*1964C>A (n.*1964C>A) n.1453C>A c.2094C>A (p.Thr698=) n.2322C>A n.2468C>A n.375C>A c.*962C>A (n.*962C>A) | |
| 1 | g.12007142C>G | CA416112575 | MFN2 | c.1962C>G (p.Thr654=) c.1617C>G (p.Thr539=) n.2197C>G n.2090C>G c.*1964C>G (n.*1964C>G) n.1453C>G c.2094C>G (p.Thr698=) n.2322C>G n.2468C>G n.375C>G c.*962C>G (n.*962C>G) | |
| 1 | g.12007142C>T | CA416112577 | MFN2 | c.1962C>T (p.Thr654=) c.1617C>T (p.Thr539=) n.2197C>T n.2090C>T c.*1964C>T (n.*1964C>T) n.1453C>T c.2094C>T (p.Thr698=) n.2322C>T n.2468C>T n.375C>T c.*962C>T (n.*962C>T) | |
| 1 | g.12007143A= | CA1153928072 | MFN2 | c.1963A= (p.Lys655=) c.1618A= (p.Lys540=) n.2198A= n.2091A= c.*1965A= (n.*1965A=) n.1454A= c.2095A= (p.Lys699=) n.2323A= n.2469A= n.376A= c.*963A= (n.*963A=) | |
| 1 | g.12007143A>C | CA338451149 | MFN2 | c.1963A>C (p.Lys655Gln) c.1618A>C (p.Lys540Gln) n.2198A>C n.2091A>C c.*1965A>C (n.*1965A>C) n.1454A>C c.2095A>C (p.Lys699Gln) n.2323A>C n.2469A>C n.376A>C c.*963A>C (n.*963A>C) | |
| 1 | g.12007143A>G | CA338451160 | MFN2 | c.1963A>G (p.Lys655Glu) c.1618A>G (p.Lys540Glu) n.2198A>G n.2091A>G c.*1965A>G (n.*1965A>G) n.1454A>G c.2095A>G (p.Lys699Glu) n.2323A>G n.2469A>G n.376A>G c.*963A>G (n.*963A>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12007143A>T | CA338451164 | MFN2 | c.1963A>T (p.Lys655Ter) c.1618A>T (p.Lys540Ter) n.2198A>T n.2091A>T c.*1965A>T (n.*1965A>T) n.1454A>T c.2095A>T (p.Lys699Ter) n.2323A>T n.2469A>T n.376A>T c.*963A>T (n.*963A>T) | |
| 1 | g.12007143_12007155del | CA2643324691 | MFN2 | c.1963_1975del (p.Lys655GlyfsTer?) c.1618_1630del (p.Lys540GlyfsTer?) n.2198_2210del n.2091_2103del c.*1965_*1977del (n.*1965_*1977del) n.1454_1466del c.2095_2107del (p.Lys699GlyfsTer?) n.2323_2335del n.2469_2481del n.376_388del c.*963_*975del (n.*963_*975del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12007144A>C | CA338451169 | MFN2 | c.1964A>C (p.Lys655Thr) c.1619A>C (p.Lys540Thr) n.2199A>C n.2092A>C c.*1966A>C (n.*1966A>C) n.1455A>C c.2096A>C (p.Lys699Thr) n.2324A>C n.2470A>C n.377A>C c.*964A>C (n.*964A>C) | |
| 1 | g.12007144A>G | CA338451181 | MFN2 | c.1964A>G (p.Lys655Arg) c.1619A>G (p.Lys540Arg) n.2199A>G n.2092A>G c.*1966A>G (n.*1966A>G) n.1455A>G c.2096A>G (p.Lys699Arg) n.2324A>G n.2470A>G n.377A>G c.*964A>G (n.*964A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12007144A>T | CA338451185 | MFN2 | c.1964A>T (p.Lys655Met) c.1619A>T (p.Lys540Met) n.2199A>T n.2092A>T c.*1966A>T (n.*1966A>T) n.1455A>T c.2096A>T (p.Lys699Met) n.2324A>T n.2470A>T n.377A>T c.*964A>T (n.*964A>T) | |
| 1 | g.12007145G>A | CA416112591 | MFN2 | c.1965G>A (p.Lys655=) c.1620G>A (p.Lys540=) n.2200G>A n.2093G>A c.*1967G>A (n.*1967G>A) n.1456G>A c.2097G>A (p.Lys699=) n.2325G>A n.2471G>A n.378G>A c.*965G>A (n.*965G>A) | |
| 1 | g.12007145G>C | CA338451188 | MFN2 | c.1965G>C (p.Lys655Asn) c.1620G>C (p.Lys540Asn) n.2200G>C n.2093G>C c.*1967G>C (n.*1967G>C) n.1456G>C c.2097G>C (p.Lys699Asn) n.2325G>C n.2471G>C n.378G>C c.*965G>C (n.*965G>C) | |
| 1 | g.12007145G>T | CA338451197 | MFN2 | c.1965G>T (p.Lys655Asn) c.1620G>T (p.Lys540Asn) n.2200G>T n.2093G>T c.*1967G>T (n.*1967G>T) n.1456G>T c.2097G>T (p.Lys699Asn) n.2325G>T n.2471G>T n.378G>T c.*965G>T (n.*965G>T) | |
| 1 | g.12007146G>A | CA338451200 | MFN2 | c.1966G>A (p.Ala656Thr) c.1621G>A (p.Ala541Thr) n.2201G>A n.2094G>A c.*1968G>A (n.*1968G>A) n.1457G>A c.2098G>A (p.Ala700Thr) n.2326G>A n.2472G>A n.379G>A c.*966G>A (n.*966G>A) | ClinVar |
| 1 | g.12007146G>C | CA338451203 | MFN2 | c.1966G>C (p.Ala656Pro) c.1621G>C (p.Ala541Pro) n.2201G>C n.2094G>C c.*1968G>C (n.*1968G>C) n.1457G>C c.2098G>C (p.Ala700Pro) n.2326G>C n.2472G>C n.379G>C c.*966G>C (n.*966G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12007146G>T | CA338451206 | MFN2 | c.1966G>T (p.Ala656Ser) c.1621G>T (p.Ala541Ser) n.2201G>T n.2094G>T c.*1968G>T (n.*1968G>T) n.1457G>T c.2098G>T (p.Ala700Ser) n.2326G>T n.2472G>T n.379G>T c.*966G>T (n.*966G>T) | |
| 1 | g.12007147C>A | CA338451211 | MFN2 | c.1967C>A (p.Ala656Asp) c.1622C>A (p.Ala541Asp) n.2202C>A n.2095C>A c.*1969C>A (n.*1969C>A) n.1458C>A c.2099C>A (p.Ala700Asp) n.2327C>A n.2473C>A n.380C>A c.*967C>A (n.*967C>A) | |
| 1 | g.12007147C>G | CA338451214 | MFN2 | c.1967C>G (p.Ala656Gly) c.1622C>G (p.Ala541Gly) n.2202C>G n.2095C>G c.*1969C>G (n.*1969C>G) n.1458C>G c.2099C>G (p.Ala700Gly) n.2327C>G n.2473C>G n.380C>G c.*967C>G (n.*967C>G) | |
| 1 | g.12007147C>T | CA338451216 | MFN2 | c.1967C>T (p.Ala656Val) c.1622C>T (p.Ala541Val) n.2202C>T n.2095C>T c.*1969C>T (n.*1969C>T) n.1458C>T c.2099C>T (p.Ala700Val) n.2327C>T n.2473C>T n.380C>T c.*967C>T (n.*967C>T) | |
| 1 | g.12007148C>A | CA416112601 | MFN2 | c.1968C>A (p.Ala656=) c.1623C>A (p.Ala541=) n.2203C>A n.2096C>A c.*1970C>A (n.*1970C>A) n.1459C>A c.2100C>A (p.Ala700=) n.2328C>A n.2474C>A n.381C>A c.*968C>A (n.*968C>A) | |
| 1 | g.12007148C= | CA1153928082 | MFN2 | c.1968C= (p.Ala656=) c.1623C= (p.Ala541=) n.2203C= n.2096C= c.*1970C= (n.*1970C=) n.1459C= c.2100C= (p.Ala700=) n.2328C= n.2474C= n.381C= c.*968C= (n.*968C=) | |
| 1 | g.12007148C>G | CA599287 | MFN2 | c.1968C>G (p.Ala656=) c.1623C>G (p.Ala541=) n.2203C>G n.2096C>G c.*1970C>G (n.*1970C>G) n.1459C>G c.2100C>G (p.Ala700=) n.2328C>G n.2474C>G n.381C>G c.*968C>G (n.*968C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12007148C>T | CA416112605 | MFN2 | c.1968C>T (p.Ala656=) c.1623C>T (p.Ala541=) n.2203C>T n.2096C>T c.*1970C>T (n.*1970C>T) n.1459C>T c.2100C>T (p.Ala700=) n.2328C>T n.2474C>T n.381C>T c.*968C>T (n.*968C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12007149A>C | CA338451217 | MFN2 | c.1969A>C (p.Lys657Gln) c.1624A>C (p.Lys542Gln) n.2204A>C n.2097A>C c.*1971A>C (n.*1971A>C) n.1460A>C c.2101A>C (p.Lys701Gln) n.2329A>C n.2475A>C n.382A>C c.*969A>C (n.*969A>C) | |
| 1 | g.12007149A>G | CA338451219 | MFN2 | c.1969A>G (p.Lys657Glu) c.1624A>G (p.Lys542Glu) n.2204A>G n.2097A>G c.*1971A>G (n.*1971A>G) n.1460A>G c.2101A>G (p.Lys701Glu) n.2329A>G n.2475A>G n.382A>G c.*969A>G (n.*969A>G) | |
| 1 | g.12007149A>T | CA338451220 | MFN2 | c.1969A>T (p.Lys657Ter) c.1624A>T (p.Lys542Ter) n.2204A>T n.2097A>T c.*1971A>T (n.*1971A>T) n.1460A>T c.2101A>T (p.Lys701Ter) n.2329A>T n.2475A>T n.382A>T c.*969A>T (n.*969A>T) | |
| 1 | g.12007150A>C | CA338451228 | MFN2 | c.1970A>C (p.Lys657Thr) c.1625A>C (p.Lys542Thr) n.2205A>C n.2098A>C c.*1972A>C (n.*1972A>C) n.1461A>C c.2102A>C (p.Lys701Thr) n.2330A>C n.2476A>C n.383A>C c.*970A>C (n.*970A>C) | |
| 1 | g.12007150A>G | CA338451230 | MFN2 | c.1970A>G (p.Lys657Arg) c.1625A>G (p.Lys542Arg) n.2205A>G n.2098A>G c.*1972A>G (n.*1972A>G) n.1461A>G c.2102A>G (p.Lys701Arg) n.2330A>G n.2476A>G n.383A>G c.*970A>G (n.*970A>G) | |
| 1 | g.12007150A>T | CA338451233 | MFN2 | c.1970A>T (p.Lys657Met) c.1625A>T (p.Lys542Met) n.2205A>T n.2098A>T c.*1972A>T (n.*1972A>T) n.1461A>T c.2102A>T (p.Lys701Met) n.2330A>T n.2476A>T n.383A>T c.*970A>T (n.*970A>T) | |
| 1 | g.12007151G>A | CA599288 | MFN2 | c.1971G>A (p.Lys657=) c.1626G>A (p.Lys542=) n.2206G>A n.2099G>A c.*1973G>A (n.*1973G>A) n.1462G>A c.2103G>A (p.Lys701=) n.2331G>A n.2477G>A n.384G>A c.*971G>A (n.*971G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12007151G>C | CA338451255 | MFN2 | c.1971G>C (p.Lys657Asn) c.1626G>C (p.Lys542Asn) n.2206G>C n.2099G>C c.*1973G>C (n.*1973G>C) n.1462G>C c.2103G>C (p.Lys701Asn) n.2331G>C n.2477G>C n.384G>C c.*971G>C (n.*971G>C) | |
| 1 | g.12007151G= | CA1153928091 | MFN2 | c.1971G= (p.Lys657=) c.1626G= (p.Lys542=) n.2206G= n.2099G= c.*1973G= (n.*1973G=) n.1462G= c.2103G= (p.Lys701=) n.2331G= n.2477G= n.384G= c.*971G= (n.*971G=) | |
| 1 | g.12007151G>T | CA338451254 | MFN2 | c.1971G>T (p.Lys657Asn) c.1626G>T (p.Lys542Asn) n.2206G>T n.2099G>T c.*1973G>T (n.*1973G>T) n.1462G>T c.2103G>T (p.Lys701Asn) n.2331G>T n.2477G>T n.384G>T c.*971G>T (n.*971G>T) | |
| 1 | g.12007152G>A | CA338451256 | MFN2 | c.1972G>A (p.Glu658Lys) c.1627G>A (p.Glu543Lys) n.2207G>A n.2100G>A c.*1974G>A (n.*1974G>A) n.1463G>A c.2104G>A (p.Glu702Lys) n.2332G>A n.2478G>A n.385G>A c.*972G>A (n.*972G>A) | |
| 1 | g.12007152G>C | CA338451257 | MFN2 | c.1972G>C (p.Glu658Gln) c.1627G>C (p.Glu543Gln) n.2207G>C n.2100G>C c.*1974G>C (n.*1974G>C) n.1463G>C c.2104G>C (p.Glu702Gln) n.2332G>C n.2478G>C n.385G>C c.*972G>C (n.*972G>C) | dbSNP |
| 1 | g.12007152G= | CA1153928098 | MFN2 | c.1972G= (p.Glu658=) c.1627G= (p.Glu543=) n.2207G= n.2100G= c.*1974G= (n.*1974G=) n.1463G= c.2104G= (p.Glu702=) n.2332G= n.2478G= n.385G= c.*972G= (n.*972G=) | |
| 1 | g.12007152G>T | CA338451258 | MFN2 | c.1972G>T (p.Glu658Ter) c.1627G>T (p.Glu543Ter) n.2207G>T n.2100G>T c.*1974G>T (n.*1974G>T) n.1463G>T c.2104G>T (p.Glu702Ter) n.2332G>T n.2478G>T n.385G>T c.*972G>T (n.*972G>T) | |
| 1 | g.12007153A= | CA1153928099 | MFN2 | c.1973A= (p.Glu658=) c.1628A= (p.Glu543=) n.2208A= n.2101A= c.*1975A= (n.*1975A=) n.1464A= c.2105A= (p.Glu702=) n.2333A= n.2479A= n.386A= c.*973A= (n.*973A=) | |
| 1 | g.12007153A>C | CA338451262 | MFN2 | c.1973A>C (p.Glu658Ala) c.1628A>C (p.Glu543Ala) n.2208A>C n.2101A>C c.*1975A>C (n.*1975A>C) n.1464A>C c.2105A>C (p.Glu702Ala) n.2333A>C n.2479A>C n.386A>C c.*973A>C (n.*973A>C) | |
| 1 | g.12007153A>G | CA338451265 | MFN2 | c.1973A>G (p.Glu658Gly) c.1628A>G (p.Glu543Gly) n.2208A>G n.2101A>G c.*1975A>G (n.*1975A>G) n.1464A>G c.2105A>G (p.Glu702Gly) n.2333A>G n.2479A>G n.386A>G c.*973A>G (n.*973A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12007153A>T | CA338451266 | MFN2 | c.1973A>T (p.Glu658Val) c.1628A>T (p.Glu543Val) n.2208A>T n.2101A>T c.*1975A>T (n.*1975A>T) n.1464A>T c.2105A>T (p.Glu702Val) n.2333A>T n.2479A>T n.386A>T c.*973A>T (n.*973A>T) | |
| 1 | g.12007154G>A | CA416112625 | MFN2 | c.1974G>A (p.Glu658=) c.1629G>A (p.Glu543=) n.2209G>A n.2102G>A c.*1976G>A (n.*1976G>A) n.1465G>A c.2106G>A (p.Glu702=) n.2334G>A n.2480G>A n.387G>A c.*974G>A (n.*974G>A) | |
| 1 | g.12007154G>C | CA338451269 | MFN2 | c.1974G>C (p.Glu658Asp) c.1629G>C (p.Glu543Asp) n.2209G>C n.2102G>C c.*1976G>C (n.*1976G>C) n.1465G>C c.2106G>C (p.Glu702Asp) n.2334G>C n.2480G>C n.387G>C c.*974G>C (n.*974G>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12007154G>T | CA338451271 | MFN2 | c.1974G>T (p.Glu658Asp) c.1629G>T (p.Glu543Asp) n.2209G>T n.2102G>T c.*1976G>T (n.*1976G>T) n.1465G>T c.2106G>T (p.Glu702Asp) n.2334G>T n.2480G>T n.387G>T c.*974G>T (n.*974G>T) | |
| 1 | g.12007155A= | CA1144388364 | MFN2 | c.1975A= (p.Arg659=) c.1630A= (p.Arg544=) n.2210A= n.2103A= c.*1977A= (n.*1977A=) n.1466A= c.2107A= (p.Arg703=) n.2335A= n.2481A= n.388A= c.*975A= (n.*975A=) | |
| 1 | g.12007155A>C | CA416112632 | MFN2 | c.1975A>C (p.Arg659=) c.1630A>C (p.Arg544=) n.2210A>C n.2103A>C c.*1977A>C (n.*1977A>C) n.1466A>C c.2107A>C (p.Arg703=) n.2335A>C n.2481A>C n.388A>C c.*975A>C (n.*975A>C) | |
| 1 | g.12007155A>G | CA599289 | MFN2 | c.1975A>G (p.Arg659Gly) c.1630A>G (p.Arg544Gly) n.2210A>G n.2103A>G c.*1977A>G (n.*1977A>G) n.1466A>G c.2107A>G (p.Arg703Gly) n.2335A>G n.2481A>G n.388A>G c.*975A>G (n.*975A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12007155A>T | CA338451272 | MFN2 | c.1975A>T (p.Arg659Trp) c.1630A>T (p.Arg544Trp) n.2210A>T n.2103A>T c.*1977A>T (n.*1977A>T) n.1466A>T c.2107A>T (p.Arg703Trp) n.2335A>T n.2481A>T n.388A>T c.*975A>T (n.*975A>T) | |
| 1 | g.12007156G>A | CA325269 | MFN2 | c.1976G>A (p.Arg659Lys) c.1631G>A (p.Arg544Lys) n.2211G>A n.2104G>A c.*1978G>A (n.*1978G>A) n.1467G>A c.2108G>A (p.Arg703Lys) n.2336G>A n.2482G>A n.389G>A c.*976G>A (n.*976G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12007156G>C | CA338451276 | MFN2 | c.1976G>C (p.Arg659Thr) c.1631G>C (p.Arg544Thr) n.2211G>C n.2104G>C c.*1978G>C (n.*1978G>C) n.1467G>C c.2108G>C (p.Arg703Thr) n.2336G>C n.2482G>C n.389G>C c.*976G>C (n.*976G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12007156G= | CA1153928104 | MFN2 | c.1976G= (p.Arg659=) c.1631G= (p.Arg544=) n.2211G= n.2104G= c.*1978G= (n.*1978G=) n.1467G= c.2108G= (p.Arg703=) n.2336G= n.2482G= n.389G= c.*976G= (n.*976G=) | |
| 1 | g.12007156G>T | CA338451281 | MFN2 | c.1976G>T (p.Arg659Met) c.1631G>T (p.Arg544Met) n.2211G>T n.2104G>T c.*1978G>T (n.*1978G>T) n.1467G>T c.2108G>T (p.Arg703Met) n.2336G>T n.2482G>T n.389G>T c.*976G>T (n.*976G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12007157G>A | CA416112640 | MFN2 | c.1977G>A (p.Arg659=) c.1632G>A (p.Arg544=) n.2212G>A n.2105G>A c.*1979G>A (n.*1979G>A) n.1468G>A c.2109G>A (p.Arg703=) n.2337G>A n.2483G>A n.390G>A c.*977G>A (n.*977G>A) | |
| 1 | g.12007157G>C | CA338451283 | MFN2 | c.1977G>C (p.Arg659Ser) c.1632G>C (p.Arg544Ser) n.2212G>C n.2105G>C c.*1979G>C (n.*1979G>C) n.1468G>C c.2109G>C (p.Arg703Ser) n.2337G>C n.2483G>C n.390G>C c.*977G>C (n.*977G>C) | |
| 1 | g.12007157G>T | CA338451285 | MFN2 | c.1977G>T (p.Arg659Ser) c.1632G>T (p.Arg544Ser) n.2212G>T n.2105G>T c.*1979G>T (n.*1979G>T) n.1468G>T c.2109G>T (p.Arg703Ser) n.2337G>T n.2483G>T n.390G>T c.*977G>T (n.*977G>T) | |
| 1 | g.12007158G>A | CA599290 | MFN2 | c.1978G>A (p.Ala660Thr) c.1633G>A (p.Ala545Thr) n.2213G>A n.2106G>A c.*1980G>A (n.*1980G>A) n.1469G>A c.2110G>A (p.Ala704Thr) n.2338G>A n.2484G>A n.391G>A c.*978G>A (n.*978G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12007158G>C | CA338451288 | MFN2 | c.1978G>C (p.Ala660Pro) c.1633G>C (p.Ala545Pro) n.2213G>C n.2106G>C c.*1980G>C (n.*1980G>C) n.1469G>C c.2110G>C (p.Ala704Pro) n.2338G>C n.2484G>C n.391G>C c.*978G>C (n.*978G>C) | |
| 1 | g.12007158G= | CA1153928110 | MFN2 | c.1978G= (p.Ala660=) c.1633G= (p.Ala545=) n.2213G= n.2106G= c.*1980G= (n.*1980G=) n.1469G= c.2110G= (p.Ala704=) n.2338G= n.2484G= n.391G= c.*978G= (n.*978G=) | |
| 1 | g.12007158G>T | CA338451289 | MFN2 | c.1978G>T (p.Ala660Ser) c.1633G>T (p.Ala545Ser) n.2213G>T n.2106G>T c.*1980G>T (n.*1980G>T) n.1469G>T c.2110G>T (p.Ala704Ser) n.2338G>T n.2484G>T n.391G>T c.*978G>T (n.*978G>T) | |
| 1 | g.12007159C>A | CA599291 | MFN2 | c.1979C>A (p.Ala660Asp) c.1634C>A (p.Ala545Asp) n.2214C>A n.2107C>A c.*1981C>A (n.*1981C>A) n.1470C>A c.2111C>A (p.Ala704Asp) n.2339C>A n.2485C>A n.392C>A c.*979C>A (n.*979C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12007159C= | CA1144169051 | MFN2 | c.1979C= (p.Ala660=) c.1634C= (p.Ala545=) n.2214C= n.2107C= c.*1981C= (n.*1981C=) n.1470C= c.2111C= (p.Ala704=) n.2339C= n.2485C= n.392C= c.*979C= (n.*979C=) | |
| 1 | g.12007159C>G | CA338451290 | MFN2 | c.1979C>G (p.Ala660Gly) c.1634C>G (p.Ala545Gly) n.2214C>G n.2107C>G c.*1981C>G (n.*1981C>G) n.1470C>G c.2111C>G (p.Ala704Gly) n.2339C>G n.2485C>G n.392C>G c.*979C>G (n.*979C>G) | |
| 1 | g.12007159C>T | CA16609872 | MFN2 | c.1979C>T (p.Ala660Val) c.1634C>T (p.Ala545Val) n.2214C>T n.2107C>T c.*1981C>T (n.*1981C>T) n.1470C>T c.2111C>T (p.Ala704Val) n.2339C>T n.2485C>T n.392C>T c.*979C>T (n.*979C>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12007160C>A | CA416112663 | MFN2 | c.1980C>A (p.Ala660=) c.1635C>A (p.Ala545=) n.2215C>A n.2108C>A c.*1982C>A (n.*1982C>A) n.1471C>A c.2112C>A (p.Ala704=) n.2340C>A n.2486C>A n.393C>A c.*980C>A (n.*980C>A) | |
| 1 | g.12007160C>G | CA416112668 | MFN2 | c.1980C>G (p.Ala660=) c.1635C>G (p.Ala545=) n.2215C>G n.2108C>G c.*1982C>G (n.*1982C>G) n.1471C>G c.2112C>G (p.Ala704=) n.2340C>G n.2486C>G n.393C>G c.*980C>G (n.*980C>G) | |
| 1 | g.12007160C>T | CA416112666 | MFN2 | c.1980C>T (p.Ala660=) c.1635C>T (p.Ala545=) n.2215C>T n.2108C>T c.*1982C>T (n.*1982C>T) n.1471C>T c.2112C>T (p.Ala704=) n.2340C>T n.2486C>T n.393C>T c.*980C>T (n.*980C>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12007161T>A | CA338451292 | MFN2 | c.1981T>A (p.Phe661Ile) c.1636T>A (p.Phe546Ile) n.2216T>A n.2109T>A c.*1983T>A (n.*1983T>A) n.1472T>A c.2113T>A (p.Phe705Ile) n.2341T>A n.2487T>A n.394T>A c.*981T>A (n.*981T>A) | |
| 1 | g.12007161T>C | CA338451294 | MFN2 | c.1981T>C (p.Phe661Leu) c.1636T>C (p.Phe546Leu) n.2216T>C n.2109T>C c.*1983T>C (n.*1983T>C) n.1472T>C c.2113T>C (p.Phe705Leu) n.2341T>C n.2487T>C n.394T>C c.*981T>C (n.*981T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12007161T>G | CA338451295 | MFN2 | c.1981T>G (p.Phe661Val) c.1636T>G (p.Phe546Val) n.2216T>G n.2109T>G c.*1983T>G (n.*1983T>G) n.1472T>G c.2113T>G (p.Phe705Val) n.2341T>G n.2487T>G n.394T>G c.*981T>G (n.*981T>G) | |
| 1 | g.12007161T= | CA1153928132 | MFN2 | c.1981T= (p.Phe661=) c.1636T= (p.Phe546=) n.2216T= n.2109T= c.*1983T= (n.*1983T=) n.1472T= c.2113T= (p.Phe705=) n.2341T= n.2487T= n.394T= c.*981T= (n.*981T=) | |
| 1 | g.12007162T>A | CA338451297 | MFN2 | c.1982T>A (p.Phe661Tyr) c.1637T>A (p.Phe546Tyr) n.2217T>A n.2110T>A c.*1984T>A (n.*1984T>A) n.1473T>A c.2114T>A (p.Phe705Tyr) n.2342T>A n.2488T>A n.395T>A c.*982T>A (n.*982T>A) | |
| 1 | g.12007162T>C | CA338451303 | MFN2 | c.1982T>C (p.Phe661Ser) c.1637T>C (p.Phe546Ser) n.2217T>C n.2110T>C c.*1984T>C (n.*1984T>C) n.1473T>C c.2114T>C (p.Phe705Ser) n.2342T>C n.2488T>C n.395T>C c.*982T>C (n.*982T>C) | |
| 1 | g.12007162T>G | CA338451305 | MFN2 | c.1982T>G (p.Phe661Cys) c.1637T>G (p.Phe546Cys) n.2217T>G n.2110T>G c.*1984T>G (n.*1984T>G) n.1473T>G c.2114T>G (p.Phe705Cys) n.2342T>G n.2488T>G n.395T>G c.*982T>G (n.*982T>G) | |
| 1 | g.12007163C>A | CA338451310 | MFN2 | c.1983C>A (p.Phe661Leu) c.1638C>A (p.Phe546Leu) n.2218C>A n.2111C>A c.*1985C>A (n.*1985C>A) n.1474C>A c.2115C>A (p.Phe705Leu) n.2343C>A n.2489C>A n.396C>A c.*983C>A (n.*983C>A) | |
| 1 | g.12007163C>G | CA338451308 | MFN2 | c.1983C>G (p.Phe661Leu) c.1638C>G (p.Phe546Leu) n.2218C>G n.2111C>G c.*1985C>G (n.*1985C>G) n.1474C>G c.2115C>G (p.Phe705Leu) n.2343C>G n.2489C>G n.396C>G c.*983C>G (n.*983C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12007163C>T | CA416112689 | MFN2 | c.1983C>T (p.Phe661=) c.1638C>T (p.Phe546=) n.2218C>T n.2111C>T c.*1985C>T (n.*1985C>T) n.1474C>T c.2115C>T (p.Phe705=) n.2343C>T n.2489C>T n.396C>T c.*983C>T (n.*983C>T) | |
| 1 | g.12007164A= | CA1153928139 | MFN2 | c.1984A= (p.Lys662=) c.1639A= (p.Lys547=) n.2219A= n.2112A= c.*1986A= (n.*1986A=) n.1475A= c.2116A= (p.Lys706=) n.2344A= n.2490A= n.397A= c.*984A= (n.*984A=) | |
| 1 | g.12007164A>C | CA338451313 | MFN2 | c.1984A>C (p.Lys662Gln) c.1639A>C (p.Lys547Gln) n.2219A>C n.2112A>C c.*1986A>C (n.*1986A>C) n.1475A>C c.2116A>C (p.Lys706Gln) n.2344A>C n.2490A>C n.397A>C c.*984A>C (n.*984A>C) | |
| 1 | g.12007164A>G | CA338451319 | MFN2 | c.1984A>G (p.Lys662Glu) c.1639A>G (p.Lys547Glu) n.2219A>G n.2112A>G c.*1986A>G (n.*1986A>G) n.1475A>G c.2116A>G (p.Lys706Glu) n.2344A>G n.2490A>G n.397A>G c.*984A>G (n.*984A>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12007164A>T | CA338451320 | MFN2 | c.1984A>T (p.Lys662Ter) c.1639A>T (p.Lys547Ter) n.2219A>T n.2112A>T c.*1986A>T (n.*1986A>T) n.1475A>T c.2116A>T (p.Lys706Ter) n.2344A>T n.2490A>T n.397A>T c.*984A>T (n.*984A>T) | |
| 1 | g.12007165A>C | CA338451324 | MFN2 | c.1985A>C (p.Lys662Thr) c.1640A>C (p.Lys547Thr) n.2220A>C n.2113A>C c.*1987A>C (n.*1987A>C) n.1476A>C c.2117A>C (p.Lys706Thr) n.2345A>C n.2491A>C n.398A>C c.*985A>C (n.*985A>C) | |
| 1 | g.12007165A>G | CA338451325 | MFN2 | c.1985A>G (p.Lys662Arg) c.1640A>G (p.Lys547Arg) n.2220A>G n.2113A>G c.*1987A>G (n.*1987A>G) n.1476A>G c.2117A>G (p.Lys706Arg) n.2345A>G n.2491A>G n.398A>G c.*985A>G (n.*985A>G) | |
| 1 | g.12007165A>T | CA338451327 | MFN2 | c.1985A>T (p.Lys662Met) c.1640A>T (p.Lys547Met) n.2220A>T n.2113A>T c.*1987A>T (n.*1987A>T) n.1476A>T c.2117A>T (p.Lys706Met) n.2345A>T n.2491A>T n.398A>T c.*985A>T (n.*985A>T) | |
| 1 | g.12007166G>A | CA416112701 | MFN2 | c.1986G>A (p.Lys662=) c.1641G>A (p.Lys547=) n.2221G>A n.2114G>A c.*1988G>A (n.*1988G>A) n.1477G>A c.2118G>A (p.Lys706=) n.2346G>A n.2492G>A n.399G>A c.*986G>A (n.*986G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12007166G>C | CA338451332 | MFN2 | c.1986G>C (p.Lys662Asn) c.1641G>C (p.Lys547Asn) n.2221G>C n.2114G>C c.*1988G>C (n.*1988G>C) n.1477G>C c.2118G>C (p.Lys706Asn) n.2346G>C n.2492G>C n.399G>C c.*986G>C (n.*986G>C) | |
| 1 | g.12007166G= | CA1153928147 | MFN2 | c.1986G= (p.Lys662=) c.1641G= (p.Lys547=) n.2221G= n.2114G= c.*1988G= (n.*1988G=) n.1477G= c.2118G= (p.Lys706=) n.2346G= n.2492G= n.399G= c.*986G= (n.*986G=) | |
| 1 | g.12007166G>T | CA338451330 | MFN2 | c.1986G>T (p.Lys662Asn) c.1641G>T (p.Lys547Asn) n.2221G>T n.2114G>T c.*1988G>T (n.*1988G>T) n.1477G>T c.2118G>T (p.Lys706Asn) n.2346G>T n.2492G>T n.399G>T c.*986G>T (n.*986G>T) | |
| 1 | g.12007167C>A | CA338451341 | MFN2 | c.1987C>A (p.Arg663Ser) c.1642C>A (p.Arg548Ser) n.2222C>A n.2115C>A c.*1989C>A (n.*1989C>A) n.1478C>A c.2119C>A (p.Arg707Ser) n.2347C>A n.2493C>A n.400C>A c.*987C>A (n.*987C>A) | |
| 1 | g.12007167C= | CA1143684906 | MFN2 | c.1987C= (p.Arg663=) c.1642C= (p.Arg548=) n.2222C= n.2115C= c.*1989C= (n.*1989C=) n.1478C= c.2119C= (p.Arg707=) n.2347C= n.2493C= n.400C= c.*987C= (n.*987C=) | |
| 1 | g.12007167C>G | CA599292 | MFN2 | c.1987C>G (p.Arg663Gly) c.1642C>G (p.Arg548Gly) n.2222C>G n.2115C>G c.*1989C>G (n.*1989C>G) n.1478C>G c.2119C>G (p.Arg707Gly) n.2347C>G n.2493C>G n.400C>G c.*987C>G (n.*987C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12007167C>T | CA322248 | MFN2 | c.1987C>T (p.Arg663Cys) c.1642C>T (p.Arg548Cys) n.2222C>T n.2115C>T c.*1989C>T (n.*1989C>T) n.1478C>T c.2119C>T (p.Arg707Cys) n.2347C>T n.2493C>T n.400C>T c.*987C>T (n.*987C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12007168G>A | CA599294 | MFN2 | c.1988G>A (p.Arg663His) c.1643G>A (p.Arg548His) n.2223G>A n.2116G>A c.*1990G>A (n.*1990G>A) n.1479G>A c.2120G>A (p.Arg707His) n.2348G>A n.2494G>A n.401G>A c.*988G>A (n.*988G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.12007168G>C | CA338451356 | MFN2 | c.1988G>C (p.Arg663Pro) c.1643G>C (p.Arg548Pro) n.2223G>C n.2116G>C c.*1990G>C (n.*1990G>C) n.1479G>C c.2120G>C (p.Arg707Pro) n.2348G>C n.2494G>C n.401G>C c.*988G>C (n.*988G>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12007168G= | CA1153928157 | MFN2 | c.1988G= (p.Arg663=) c.1643G= (p.Arg548=) n.2223G= n.2116G= c.*1990G= (n.*1990G=) n.1479G= c.2120G= (p.Arg707=) n.2348G= n.2494G= n.401G= c.*988G= (n.*988G=) | |
| 1 | g.12007168G>T | CA599293 | MFN2 | c.1988G>T (p.Arg663Leu) c.1643G>T (p.Arg548Leu) n.2223G>T n.2116G>T c.*1990G>T (n.*1990G>T) n.1479G>T c.2120G>T (p.Arg707Leu) n.2348G>T n.2494G>T n.401G>T c.*988G>T (n.*988G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12007169C>A | CA416112725 | MFN2 | c.1989C>A (p.Arg663=) c.1644C>A (p.Arg548=) n.2224C>A n.2117C>A c.*1991C>A (n.*1991C>A) n.1480C>A c.2121C>A (p.Arg707=) n.2349C>A n.2495C>A n.402C>A c.*989C>A (n.*989C>A) | |
| 1 | g.12007169C= | CA1153928168 | MFN2 | c.1989C= (p.Arg663=) c.1644C= (p.Arg548=) n.2224C= n.2117C= c.*1991C= (n.*1991C=) n.1480C= c.2121C= (p.Arg707=) n.2349C= n.2495C= n.402C= c.*989C= (n.*989C=) | |
| 1 | g.12007169C>G | CA416112727 | MFN2 | c.1989C>G (p.Arg663=) c.1644C>G (p.Arg548=) n.2224C>G n.2117C>G c.*1991C>G (n.*1991C>G) n.1480C>G c.2121C>G (p.Arg707=) n.2349C>G n.2495C>G n.402C>G c.*989C>G (n.*989C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12007169C>T | CA416112730 | MFN2 | c.1989C>T (p.Arg663=) c.1644C>T (p.Arg548=) n.2224C>T n.2117C>T c.*1991C>T (n.*1991C>T) n.1480C>T c.2121C>T (p.Arg707=) n.2349C>T n.2495C>T n.402C>T c.*989C>T (n.*989C>T) | |
| 1 | g.12007170C>A | CA338451366 | MFN2 | c.1990C>A (p.Gln664Lys) c.1645C>A (p.Gln549Lys) n.2225C>A n.2118C>A c.*1992C>A (n.*1992C>A) n.1481C>A c.2122C>A (p.Gln708Lys) n.2350C>A n.2496C>A n.403C>A c.*990C>A (n.*990C>A) | |
| 1 | g.12007170C>G | CA338451360 | MFN2 | c.1990C>G (p.Gln664Glu) c.1645C>G (p.Gln549Glu) n.2225C>G n.2118C>G c.*1992C>G (n.*1992C>G) n.1481C>G c.2122C>G (p.Gln708Glu) n.2350C>G n.2496C>G n.403C>G c.*990C>G (n.*990C>G) | |
| 1 | g.12007170C>T | CA338451363 | MFN2 | c.1990C>T (p.Gln664Ter) c.1645C>T (p.Gln549Ter) n.2225C>T n.2118C>T c.*1992C>T (n.*1992C>T) n.1481C>T c.2122C>T (p.Gln708Ter) n.2350C>T n.2496C>T n.403C>T c.*990C>T (n.*990C>T) | |
| 1 | g.12007171A>C | CA338451370 | MFN2 | c.1991A>C (p.Gln664Pro) c.1646A>C (p.Gln549Pro) n.2226A>C n.2119A>C c.*1993A>C (n.*1993A>C) n.1482A>C c.2123A>C (p.Gln708Pro) n.2351A>C n.2497A>C n.404A>C c.*991A>C (n.*991A>C) | |
| 1 | g.12007171A>G | CA338451373 | MFN2 | c.1991A>G (p.Gln664Arg) c.1646A>G (p.Gln549Arg) n.2226A>G n.2119A>G c.*1993A>G (n.*1993A>G) n.1482A>G c.2123A>G (p.Gln708Arg) n.2351A>G n.2497A>G n.404A>G c.*991A>G (n.*991A>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12007171A>T | CA338451380 | MFN2 | c.1991A>T (p.Gln664Leu) c.1646A>T (p.Gln549Leu) n.2226A>T n.2119A>T c.*1993A>T (n.*1993A>T) n.1482A>T c.2123A>T (p.Gln708Leu) n.2351A>T n.2497A>T n.404A>T c.*991A>T (n.*991A>T) | |
| 1 | g.12007172G>A | CA416112743 | MFN2 | c.1992G>A (p.Gln664=) c.1647G>A (p.Gln549=) n.2227G>A n.2120G>A c.*1994G>A (n.*1994G>A) n.1483G>A c.2124G>A (p.Gln708=) n.2352G>A n.2498G>A n.405G>A c.*992G>A (n.*992G>A) | |
| 1 | g.12007172G>C | CA338451382 | MFN2 | c.1992G>C (p.Gln664His) c.1647G>C (p.Gln549His) n.2227G>C n.2120G>C c.*1994G>C (n.*1994G>C) n.1483G>C c.2124G>C (p.Gln708His) n.2352G>C n.2498G>C n.405G>C c.*992G>C (n.*992G>C) | |
| 1 | g.12007172G>T | CA338451385 | MFN2 | c.1992G>T (p.Gln664His) c.1647G>T (p.Gln549His) n.2227G>T n.2120G>T c.*1994G>T (n.*1994G>T) n.1483G>T c.2124G>T (p.Gln708His) n.2352G>T n.2498G>T n.405G>T c.*992G>T (n.*992G>T) | |
| 1 | g.12007173T>A | CA338451390 | MFN2 | c.1993T>A (p.Phe665Ile) c.1648T>A (p.Phe550Ile) n.2228T>A n.2121T>A c.*1995T>A (n.*1995T>A) n.1484T>A c.2125T>A (p.Phe709Ile) n.2353T>A n.2499T>A n.406T>A c.*993T>A (n.*993T>A) | |
| 1 | g.12007173T>C | CA338451392 | MFN2 | c.1993T>C (p.Phe665Leu) c.1648T>C (p.Phe550Leu) n.2228T>C n.2121T>C c.*1995T>C (n.*1995T>C) n.1484T>C c.2125T>C (p.Phe709Leu) n.2353T>C n.2499T>C n.406T>C c.*993T>C (n.*993T>C) | |
| 1 | g.12007173T>G | CA338451394 | MFN2 | c.1993T>G (p.Phe665Val) c.1648T>G (p.Phe550Val) n.2228T>G n.2121T>G c.*1995T>G (n.*1995T>G) n.1484T>G c.2125T>G (p.Phe709Val) n.2353T>G n.2499T>G n.406T>G c.*993T>G (n.*993T>G) | |
| 1 | g.12007174T>A | CA338451395 | MFN2 | c.1994T>A (p.Phe665Tyr) c.1649T>A (p.Phe550Tyr) n.2229T>A n.2122T>A c.*1996T>A (n.*1996T>A) n.1485T>A c.2126T>A (p.Phe709Tyr) n.2354T>A n.2500T>A n.407T>A c.*994T>A (n.*994T>A) | |
| 1 | g.12007174T>C | CA338451397 | MFN2 | c.1994T>C (p.Phe665Ser) c.1649T>C (p.Phe550Ser) n.2229T>C n.2122T>C c.*1996T>C (n.*1996T>C) n.1485T>C c.2126T>C (p.Phe709Ser) n.2354T>C n.2500T>C n.407T>C c.*994T>C (n.*994T>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12007174T>G | CA338451398 | MFN2 | c.1994T>G (p.Phe665Cys) c.1649T>G (p.Phe550Cys) n.2229T>G n.2122T>G c.*1996T>G (n.*1996T>G) n.1485T>G c.2126T>G (p.Phe709Cys) n.2354T>G n.2500T>G n.407T>G c.*994T>G (n.*994T>G) | |
| 1 | g.12007174T= | CA1153928179 | MFN2 | c.1994T= (p.Phe665=) c.1649T= (p.Phe550=) n.2229T= n.2122T= c.*1996T= (n.*1996T=) n.1485T= c.2126T= (p.Phe709=) n.2354T= n.2500T= n.407T= c.*994T= (n.*994T=) | |
| 1 | g.12007175T>A | CA338451400 | MFN2 | c.1995T>A (p.Phe665Leu) c.1650T>A (p.Phe550Leu) n.2230T>A n.2123T>A c.*1997T>A (n.*1997T>A) n.1486T>A c.2127T>A (p.Phe709Leu) n.2355T>A n.2501T>A n.408T>A c.*995T>A (n.*995T>A) | |
| 1 | g.12007175T>C | CA416112760 | MFN2 | c.1995T>C (p.Phe665=) c.1650T>C (p.Phe550=) n.2230T>C n.2123T>C c.*1997T>C (n.*1997T>C) n.1486T>C c.2127T>C (p.Phe709=) n.2355T>C n.2501T>C n.408T>C c.*995T>C (n.*995T>C) | |
| 1 | g.12007175T>G | CA599295 | MFN2 | c.1995T>G (p.Phe665Leu) c.1650T>G (p.Phe550Leu) n.2230T>G n.2123T>G c.*1997T>G (n.*1997T>G) n.1486T>G c.2127T>G (p.Phe709Leu) n.2355T>G n.2501T>G n.408T>G c.*995T>G (n.*995T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12007175T= | CA1153928238 | MFN2 | c.1995T= (p.Phe665=) c.1650T= (p.Phe550=) n.2230T= n.2123T= c.*1997T= (n.*1997T=) n.1486T= c.2127T= (p.Phe709=) n.2355T= n.2501T= n.408T= c.*995T= (n.*995T=) | |
| 1 | g.12007176G>A | CA338451407 | MFN2 | c.1996G>A (p.Val666Met) c.1651G>A (p.Val551Met) n.2231G>A n.2124G>A c.*1998G>A (n.*1998G>A) n.1487G>A c.2128G>A (p.Val710Met) n.2356G>A n.2502G>A n.409G>A c.*996G>A (n.*996G>A) | |
| 1 | g.12007176G>C | CA338451403 | MFN2 | c.1996G>C (p.Val666Leu) c.1651G>C (p.Val551Leu) n.2231G>C n.2124G>C c.*1998G>C (n.*1998G>C) n.1487G>C c.2128G>C (p.Val710Leu) n.2356G>C n.2502G>C n.409G>C c.*996G>C (n.*996G>C) | |
| 1 | g.12007176G>T | CA338451406 | MFN2 | c.1996G>T (p.Val666Leu) c.1651G>T (p.Val551Leu) n.2231G>T n.2124G>T c.*1998G>T (n.*1998G>T) n.1487G>T c.2128G>T (p.Val710Leu) n.2356G>T n.2502G>T n.409G>T c.*996G>T (n.*996G>T) | |
| 1 | g.12007177T>A | CA338451411 | MFN2 | c.1997T>A (p.Val666Glu) c.1652T>A (p.Val551Glu) n.2232T>A n.2125T>A c.*1999T>A (n.*1999T>A) n.1488T>A c.2129T>A (p.Val710Glu) n.2357T>A n.2503T>A n.410T>A c.*997T>A (n.*997T>A) | |
| 1 | g.12007177T>C | CA338451413 | MFN2 | c.1997T>C (p.Val666Ala) c.1652T>C (p.Val551Ala) n.2232T>C n.2125T>C c.*1999T>C (n.*1999T>C) n.1488T>C c.2129T>C (p.Val710Ala) n.2357T>C n.2503T>C n.410T>C c.*997T>C (n.*997T>C) | |
| 1 | g.12007177T>G | CA338451415 | MFN2 | c.1997T>G (p.Val666Gly) c.1652T>G (p.Val551Gly) n.2232T>G n.2125T>G c.*1999T>G (n.*1999T>G) n.1488T>G c.2129T>G (p.Val710Gly) n.2357T>G n.2503T>G n.410T>G c.*997T>G (n.*997T>G) | |
| 1 | g.12007177_12007178delinsTG | CA1153928243 | MFN2 | c.1997_1998delinsTG (p.Val666=) c.1652_1653delinsTG (p.Val551=) n.2232_2233delinsTG n.2125_2126delinsTG c.*1999_*2000delinsTG (n.*1999_*2000delinsTG) n.1488_1489delinsTG c.2129_2130delinsTG (p.Val710=) n.2357_2358delinsTG n.2503_2504delinsTG n.410_411delinsTG c.*997_*998delinsTG (n.*997_*998delinsTG) | |
| 1 | g.12007178G>A | CA416112774 | MFN2 | c.1998G>A (p.Val666=) c.1653G>A (p.Val551=) n.2233G>A n.2126G>A c.*2000G>A (n.*2000G>A) n.1489G>A c.2130G>A (p.Val710=) n.2358G>A n.2504G>A n.411G>A c.*998G>A (n.*998G>A) | |
| 1 | g.12007178G>C | CA416112776 | MFN2 | c.1998G>C (p.Val666=) c.1653G>C (p.Val551=) n.2233G>C n.2126G>C c.*2000G>C (n.*2000G>C) n.1489G>C c.2130G>C (p.Val710=) n.2358G>C n.2504G>C n.411G>C c.*998G>C (n.*998G>C) | |
| 1 | g.12007178G>T | CA416112778 | MFN2 | c.1998G>T (p.Val666=) c.1653G>T (p.Val551=) n.2233G>T n.2126G>T c.*2000G>T (n.*2000G>T) n.1489G>T c.2130G>T (p.Val710=) n.2358G>T n.2504G>T n.411G>T c.*998G>T (n.*998G>T) | |
| 1 | g.12007179del | CA521456002 | MFN2 | c.1999del (p.Glu667SerfsTer?) c.1654del (p.Glu552SerfsTer?) n.2234del n.2127del c.*2001del (n.*2001del) n.1490del c.2131del (p.Glu711SerfsTer?) n.2359del n.2505del n.412del c.*999del (n.*999del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12007179G>A | CA338451418 | MFN2 | c.1999G>A (p.Glu667Lys) c.1654G>A (p.Glu552Lys) n.2234G>A n.2127G>A c.*2001G>A (n.*2001G>A) n.1490G>A c.2131G>A (p.Glu711Lys) n.2359G>A n.2505G>A n.412G>A c.*999G>A (n.*999G>A) | |
| 1 | g.12007179G>C | CA338451419 | MFN2 | c.1999G>C (p.Glu667Gln) c.1654G>C (p.Glu552Gln) n.2234G>C n.2127G>C c.*2001G>C (n.*2001G>C) n.1490G>C c.2131G>C (p.Glu711Gln) n.2359G>C n.2505G>C n.412G>C c.*999G>C (n.*999G>C) | |
| 1 | g.12007179G>T | CA338451425 | MFN2 | c.1999G>T (p.Glu667Ter) c.1654G>T (p.Glu552Ter) n.2234G>T n.2127G>T c.*2001G>T (n.*2001G>T) n.1490G>T c.2131G>T (p.Glu711Ter) n.2359G>T n.2505G>T n.412G>T c.*999G>T (n.*999G>T) | |
| 1 | g.12007180A>C | CA338451433 | MFN2 | c.2000A>C (p.Glu667Ala) c.1655A>C (p.Glu552Ala) n.2235A>C n.2128A>C c.*2002A>C (n.*2002A>C) n.1491A>C c.2132A>C (p.Glu711Ala) n.2360A>C n.2506A>C n.413A>C c.*1000A>C (n.*1000A>C) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.12007180A>G | CA338451430 | MFN2 | c.2000A>G (p.Glu667Gly) c.1655A>G (p.Glu552Gly) n.2235A>G n.2128A>G c.*2002A>G (n.*2002A>G) n.1491A>G c.2132A>G (p.Glu711Gly) n.2360A>G n.2506A>G n.413A>G c.*1000A>G (n.*1000A>G) | |
| 1 | g.12007180A>T | CA338451432 | MFN2 | c.2000A>T (p.Glu667Val) c.1655A>T (p.Glu552Val) n.2235A>T n.2128A>T c.*2002A>T (n.*2002A>T) n.1491A>T c.2132A>T (p.Glu711Val) n.2360A>T n.2506A>T n.413A>T c.*1000A>T (n.*1000A>T) | |
| 1 | g.12007181G>A | CA416112789 | MFN2 | c.2001G>A (p.Glu667=) c.1656G>A (p.Glu552=) n.2236G>A n.2129G>A c.*2003G>A (n.*2003G>A) n.1492G>A c.2133G>A (p.Glu711=) n.2361G>A n.2507G>A n.414G>A c.*1001G>A (n.*1001G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12007181G>C | CA338451434 | MFN2 | c.2001G>C (p.Glu667Asp) c.1656G>C (p.Glu552Asp) n.2236G>C n.2129G>C c.*2003G>C (n.*2003G>C) n.1492G>C c.2133G>C (p.Glu711Asp) n.2361G>C n.2507G>C n.414G>C c.*1001G>C (n.*1001G>C) | |
| 1 | g.12007181G>T | CA338451436 | MFN2 | c.2001G>T (p.Glu667Asp) c.1656G>T (p.Glu552Asp) n.2236G>T n.2129G>T c.*2003G>T (n.*2003G>T) n.1492G>T c.2133G>T (p.Glu711Asp) n.2361G>T n.2507G>T n.414G>T c.*1001G>T (n.*1001G>T) | |
| 1 | g.12007182C>A | CA338451438 | MFN2 | c.2002C>A (p.His668Asn) c.1657C>A (p.His553Asn) n.2237C>A n.2130C>A c.*2004C>A (n.*2004C>A) n.1493C>A c.2134C>A (p.His712Asn) n.2362C>A n.2508C>A n.415C>A c.*1002C>A (n.*1002C>A) | |
| 1 | g.12007182C= | CA1153928252 | MFN2 | c.2002C= (p.His668=) c.1657C= (p.His553=) n.2237C= n.2130C= c.*2004C= (n.*2004C=) n.1493C= c.2134C= (p.His712=) n.2362C= n.2508C= n.415C= c.*1002C= (n.*1002C=) | |
| 1 | g.12007182C>G | CA599296 | MFN2 | c.2002C>G (p.His668Asp) c.1657C>G (p.His553Asp) n.2237C>G n.2130C>G c.*2004C>G (n.*2004C>G) n.1493C>G c.2134C>G (p.His712Asp) n.2362C>G n.2508C>G n.415C>G c.*1002C>G (n.*1002C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.12007182C>T | CA18013704 | MFN2 | c.2002C>T (p.His668Tyr) c.1657C>T (p.His553Tyr) n.2237C>T n.2130C>T c.*2004C>T (n.*2004C>T) n.1493C>T c.2134C>T (p.His712Tyr) n.2362C>T n.2508C>T n.415C>T c.*1002C>T (n.*1002C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12007183A= | CA1148711527 | MFN2 | c.2003A= (p.His668=) c.1658A= (p.His553=) n.2238A= n.2131A= c.*2005A= (n.*2005A=) n.1494A= c.2135A= (p.His712=) n.2363A= n.2509A= n.416A= c.*1003A= (n.*1003A=) | |
| 1 | g.12007183A>C | CA338451458 | MFN2 | c.2003A>C (p.His668Pro) c.1658A>C (p.His553Pro) n.2238A>C n.2131A>C c.*2005A>C (n.*2005A>C) n.1494A>C c.2135A>C (p.His712Pro) n.2363A>C n.2509A>C n.416A>C c.*1003A>C (n.*1003A>C) | |
| 1 | g.12007183A>G | CA599297 | MFN2 | c.2003A>G (p.His668Arg) c.1658A>G (p.His553Arg) n.2238A>G n.2131A>G c.*2005A>G (n.*2005A>G) n.1494A>G c.2135A>G (p.His712Arg) n.2363A>G n.2509A>G n.416A>G c.*1003A>G (n.*1003A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12007183A>T | CA338451457 | MFN2 | c.2003A>T (p.His668Leu) c.1658A>T (p.His553Leu) n.2238A>T n.2131A>T c.*2005A>T (n.*2005A>T) n.1494A>T c.2135A>T (p.His712Leu) n.2363A>T n.2509A>T n.416A>T c.*1003A>T (n.*1003A>T) | |
| 1 | g.12007184T>A | CA338451461 | MFN2 | c.2004T>A (p.His668Gln) c.1659T>A (p.His553Gln) n.2239T>A n.2132T>A c.*2006T>A (n.*2006T>A) n.1495T>A c.2136T>A (p.His712Gln) n.2364T>A n.2510T>A n.417T>A c.*1004T>A (n.*1004T>A) | |
| 1 | g.12007184T>C | CA599298 | MFN2 | c.2004T>C (p.His668=) c.1659T>C (p.His553=) n.2239T>C n.2132T>C c.*2006T>C (n.*2006T>C) n.1495T>C c.2136T>C (p.His712=) n.2364T>C n.2510T>C n.417T>C c.*1004T>C (n.*1004T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12007184T>G | CA338451464 | MFN2 | c.2004T>G (p.His668Gln) c.1659T>G (p.His553Gln) n.2239T>G n.2132T>G c.*2006T>G (n.*2006T>G) n.1495T>G c.2136T>G (p.His712Gln) n.2364T>G n.2510T>G n.417T>G c.*1004T>G (n.*1004T>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12007184T= | CA1145925299 | MFN2 | c.2004T= (p.His668=) c.1659T= (p.His553=) n.2239T= n.2132T= c.*2006T= (n.*2006T=) n.1495T= c.2136T= (p.His712=) n.2364T= n.2510T= n.417T= c.*1004T= (n.*1004T=) | |
| 1 | g.12007185G>A | CA338451482 | MFN2 | c.2005G>A (p.Ala669Thr) c.1660G>A (p.Ala554Thr) n.2240G>A n.2133G>A c.*2007G>A (n.*2007G>A) n.1496G>A c.2137G>A (p.Ala713Thr) n.2365G>A n.2511G>A n.418G>A c.*1005G>A (n.*1005G>A) | |
| 1 | g.12007185G>C | CA338451484 | MFN2 | c.2005G>C (p.Ala669Pro) c.1660G>C (p.Ala554Pro) n.2240G>C n.2133G>C c.*2007G>C (n.*2007G>C) n.1496G>C c.2137G>C (p.Ala713Pro) n.2365G>C n.2511G>C n.418G>C c.*1005G>C (n.*1005G>C) | |
| 1 | g.12007185G>T | CA338451486 | MFN2 | c.2005G>T (p.Ala669Ser) c.1660G>T (p.Ala554Ser) n.2240G>T n.2133G>T c.*2007G>T (n.*2007G>T) n.1496G>T c.2137G>T (p.Ala713Ser) n.2365G>T n.2511G>T n.418G>T c.*1005G>T (n.*1005G>T) | |
| 1 | g.12007186C>A | CA338451489 | MFN2 | c.2006C>A (p.Ala669Asp) c.1661C>A (p.Ala554Asp) n.2241C>A n.2134C>A c.*2008C>A (n.*2008C>A) n.1497C>A c.2138C>A (p.Ala713Asp) n.2366C>A n.2512C>A n.419C>A c.*1006C>A (n.*1006C>A) | |
| 1 | g.12007186C>G | CA338451492 | MFN2 | c.2006C>G (p.Ala669Gly) c.1661C>G (p.Ala554Gly) n.2241C>G n.2134C>G c.*2008C>G (n.*2008C>G) n.1497C>G c.2138C>G (p.Ala713Gly) n.2366C>G n.2512C>G n.419C>G c.*1006C>G (n.*1006C>G) | |
| 1 | g.12007186C>T | CA338451494 | MFN2 | c.2006C>T (p.Ala669Val) c.1661C>T (p.Ala554Val) n.2241C>T n.2134C>T c.*2008C>T (n.*2008C>T) n.1497C>T c.2138C>T (p.Ala713Val) n.2366C>T n.2512C>T n.419C>T c.*1006C>T (n.*1006C>T) | |
| 1 | g.12007187C>A | CA416112830 | MFN2 | c.2007C>A (p.Ala669=) c.1662C>A (p.Ala554=) n.2242C>A n.2135C>A c.*2009C>A (n.*2009C>A) n.1498C>A c.2139C>A (p.Ala713=) n.2367C>A n.2513C>A n.420C>A c.*1007C>A (n.*1007C>A) | |
| 1 | g.12007187C>G | CA416112828 | MFN2 | c.2007C>G (p.Ala669=) c.1662C>G (p.Ala554=) n.2242C>G n.2135C>G c.*2009C>G (n.*2009C>G) n.1498C>G c.2139C>G (p.Ala713=) n.2367C>G n.2513C>G n.420C>G c.*1007C>G (n.*1007C>G) | |
| 1 | g.12007187C>T | CA416112825 | MFN2 | c.2007C>T (p.Ala669=) c.1662C>T (p.Ala554=) n.2242C>T n.2135C>T c.*2009C>T (n.*2009C>T) n.1498C>T c.2139C>T (p.Ala713=) n.2367C>T n.2513C>T n.420C>T c.*1007C>T (n.*1007C>T) | |
| 1 | g.12007188A>C | CA338451496 | MFN2 | c.2008A>C (p.Ser670Arg) c.1663A>C (p.Ser555Arg) n.2243A>C n.2136A>C c.*2010A>C (n.*2010A>C) n.1499A>C c.2140A>C (p.Ser714Arg) n.2368A>C n.2514A>C n.421A>C c.*1008A>C (n.*1008A>C) | |
| 1 | g.12007188A>G | CA338451499 | MFN2 | c.2008A>G (p.Ser670Gly) c.1663A>G (p.Ser555Gly) n.2243A>G n.2136A>G c.*2010A>G (n.*2010A>G) n.1499A>G c.2140A>G (p.Ser714Gly) n.2368A>G n.2514A>G n.421A>G c.*1008A>G (n.*1008A>G) | |
| 1 | g.12007188A>T | CA338451501 | MFN2 | c.2008A>T (p.Ser670Cys) c.1663A>T (p.Ser555Cys) n.2243A>T n.2136A>T c.*2010A>T (n.*2010A>T) n.1499A>T c.2140A>T (p.Ser714Cys) n.2368A>T n.2514A>T n.421A>T c.*1008A>T (n.*1008A>T) | |
| 1 | g.12007189G>A | CA338451516 | MFN2 | c.2009G>A (p.Ser670Asn) c.1664G>A (p.Ser555Asn) n.2244G>A n.2137G>A c.*2011G>A (n.*2011G>A) n.1500G>A c.2141G>A (p.Ser714Asn) n.2369G>A n.2515G>A n.422G>A c.*1009G>A (n.*1009G>A) | |
| 1 | g.12007189G>C | CA338451511 | MFN2 | c.2009G>C (p.Ser670Thr) c.1664G>C (p.Ser555Thr) n.2244G>C n.2137G>C c.*2011G>C (n.*2011G>C) n.1500G>C c.2141G>C (p.Ser714Thr) n.2369G>C n.2515G>C n.422G>C c.*1009G>C (n.*1009G>C) | |
| 1 | g.12007189G>T | CA338451514 | MFN2 | c.2009G>T (p.Ser670Ile) c.1664G>T (p.Ser555Ile) n.2244G>T n.2137G>T c.*2011G>T (n.*2011G>T) n.1500G>T c.2141G>T (p.Ser714Ile) n.2369G>T n.2515G>T n.422G>T c.*1009G>T (n.*1009G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12007190del | CA2643324794 | MFN2 | c.2010del (p.Ser670ArgfsTer?) c.1665del (p.Ser555ArgfsTer?) n.2245del n.2138del c.*2012del (n.*2012del) n.1501del c.2142del (p.Ser714ArgfsTer?) n.2370del n.2516del n.423del c.*1010del (n.*1010del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12007190C>A | CA338451519 | MFN2 | c.2010C>A (p.Ser670Arg) c.1665C>A (p.Ser555Arg) n.2245C>A n.2138C>A c.*2012C>A (n.*2012C>A) n.1501C>A c.2142C>A (p.Ser714Arg) n.2370C>A n.2516C>A n.423C>A c.*1010C>A (n.*1010C>A) | |
| 1 | g.12007190C= | CA1153928270 | MFN2 | c.2010C= (p.Ser670=) c.1665C= (p.Ser555=) n.2245C= n.2138C= c.*2012C= (n.*2012C=) n.1501C= c.2142C= (p.Ser714=) n.2370C= n.2516C= n.423C= c.*1010C= (n.*1010C=) | |
| 1 | g.12007190C>G | CA338451526 | MFN2 | c.2010C>G (p.Ser670Arg) c.1665C>G (p.Ser555Arg) n.2245C>G n.2138C>G c.*2012C>G (n.*2012C>G) n.1501C>G c.2142C>G (p.Ser714Arg) n.2370C>G n.2516C>G n.423C>G c.*1010C>G (n.*1010C>G) | |
| 1 | g.12007190C>T | CA599299 | MFN2 | c.2010C>T (p.Ser670=) c.1665C>T (p.Ser555=) n.2245C>T n.2138C>T c.*2012C>T (n.*2012C>T) n.1501C>T c.2142C>T (p.Ser714=) n.2370C>T n.2516C>T n.423C>T c.*1010C>T (n.*1010C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12007191G>A | CA338451530 | MFN2 | c.2011G>A (p.Glu671Lys) c.1666G>A (p.Glu556Lys) n.2246G>A n.2139G>A c.*2013G>A (n.*2013G>A) n.1502G>A c.2143G>A (p.Glu715Lys) n.2371G>A n.2517G>A n.424G>A c.*1011G>A (n.*1011G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12007191G>C | CA338451533 | MFN2 | c.2011G>C (p.Glu671Gln) c.1666G>C (p.Glu556Gln) n.2246G>C n.2139G>C c.*2013G>C (n.*2013G>C) n.1502G>C c.2143G>C (p.Glu715Gln) n.2371G>C n.2517G>C n.424G>C c.*1011G>C (n.*1011G>C) | |
| 1 | g.12007191G= | CA1153928279 | MFN2 | c.2011G= (p.Glu671=) c.1666G= (p.Glu556=) n.2246G= n.2139G= c.*2013G= (n.*2013G=) n.1502G= c.2143G= (p.Glu715=) n.2371G= n.2517G= n.424G= c.*1011G= (n.*1011G=) | |
| 1 | g.12007191G>T | CA338451535 | MFN2 | c.2011G>T (p.Glu671Ter) c.1666G>T (p.Glu556Ter) n.2246G>T n.2139G>T c.*2013G>T (n.*2013G>T) n.1502G>T c.2143G>T (p.Glu715Ter) n.2371G>T n.2517G>T n.424G>T c.*1011G>T (n.*1011G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12007192A>C | CA338451539 | MFN2 | c.2012A>C (p.Glu671Ala) c.1667A>C (p.Glu556Ala) n.2247A>C n.2140A>C c.*2014A>C (n.*2014A>C) n.1503A>C c.2144A>C (p.Glu715Ala) n.2372A>C n.2518A>C n.425A>C c.*1012A>C (n.*1012A>C) | |
| 1 | g.12007192A>G | CA338451541 | MFN2 | c.2012A>G (p.Glu671Gly) c.1667A>G (p.Glu556Gly) n.2247A>G n.2140A>G c.*2014A>G (n.*2014A>G) n.1503A>G c.2144A>G (p.Glu715Gly) n.2372A>G n.2518A>G n.425A>G c.*1012A>G (n.*1012A>G) | |
| 1 | g.12007192A>T | CA338451544 | MFN2 | c.2012A>T (p.Glu671Val) c.1667A>T (p.Glu556Val) n.2247A>T n.2140A>T c.*2014A>T (n.*2014A>T) n.1503A>T c.2144A>T (p.Glu715Val) n.2372A>T n.2518A>T n.425A>T c.*1012A>T (n.*1012A>T) | |
| 1 | g.12007193G>A | CA416112847 | MFN2 | c.2013G>A (p.Glu671=) c.1668G>A (p.Glu556=) n.2248G>A n.2141G>A c.*2015G>A (n.*2015G>A) n.1504G>A c.2145G>A (p.Glu715=) n.2373G>A n.2519G>A n.426G>A c.*1013G>A (n.*1013G>A) | |
| 1 | g.12007193G>C | CA338451549 | MFN2 | c.2013G>C (p.Glu671Asp) c.1668G>C (p.Glu556Asp) n.2248G>C n.2141G>C c.*2015G>C (n.*2015G>C) n.1504G>C c.2145G>C (p.Glu715Asp) n.2373G>C n.2519G>C n.426G>C c.*1013G>C (n.*1013G>C) | |
| 1 | g.12007193G>T | CA338451547 | MFN2 | c.2013G>T (p.Glu671Asp) c.1668G>T (p.Glu556Asp) n.2248G>T n.2141G>T c.*2015G>T (n.*2015G>T) n.1504G>T c.2145G>T (p.Glu715Asp) n.2373G>T n.2519G>T n.426G>T c.*1013G>T (n.*1013G>T) | |
| 1 | g.12007194A>C | CA338451551 | MFN2 | c.2014A>C (p.Lys672Gln) c.1669A>C (p.Lys557Gln) n.2249A>C n.2142A>C c.*2016A>C (n.*2016A>C) n.1505A>C c.2146A>C (p.Lys716Gln) n.2374A>C n.2520A>C n.427A>C c.*1014A>C (n.*1014A>C) | |
| 1 | g.12007194A>G | CA338451552 | MFN2 | c.2014A>G (p.Lys672Glu) c.1669A>G (p.Lys557Glu) n.2249A>G n.2142A>G c.*2016A>G (n.*2016A>G) n.1505A>G c.2146A>G (p.Lys716Glu) n.2374A>G n.2520A>G n.427A>G c.*1014A>G (n.*1014A>G) | |
| 1 | g.12007194A>T | CA338451553 | MFN2 | c.2014A>T (p.Lys672Ter) c.1669A>T (p.Lys557Ter) n.2249A>T n.2142A>T c.*2016A>T (n.*2016A>T) n.1505A>T c.2146A>T (p.Lys716Ter) n.2374A>T n.2520A>T n.427A>T c.*1014A>T (n.*1014A>T) | |
| 1 | g.12007195A>C | CA338451554 | MFN2 | c.2015A>C (p.Lys672Thr) c.1670A>C (p.Lys557Thr) n.2250A>C n.2143A>C c.*2017A>C (n.*2017A>C) n.1506A>C c.2147A>C (p.Lys716Thr) n.2375A>C n.2521A>C n.428A>C c.*1015A>C (n.*1015A>C) | |
| 1 | g.12007195A>G | CA338451555 | MFN2 | c.2015A>G (p.Lys672Arg) c.1670A>G (p.Lys557Arg) n.2250A>G n.2143A>G c.*2017A>G (n.*2017A>G) n.1506A>G c.2147A>G (p.Lys716Arg) n.2375A>G n.2521A>G n.428A>G c.*1015A>G (n.*1015A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12007195A>T | CA338451556 | MFN2 | c.2015A>T (p.Lys672Met) c.1670A>T (p.Lys557Met) n.2250A>T n.2143A>T c.*2017A>T (n.*2017A>T) n.1506A>T c.2147A>T (p.Lys716Met) n.2375A>T n.2521A>T n.428A>T c.*1015A>T (n.*1015A>T) | |
| 1 | g.12007196G>A | CA599300 | MFN2 | c.2016G>A (p.Lys672=) c.1671G>A (p.Lys557=) n.2251G>A n.2144G>A c.*2018G>A (n.*2018G>A) n.1507G>A c.2148G>A (p.Lys716=) n.2376G>A n.2522G>A n.429G>A c.*1016G>A (n.*1016G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12007196G>C | CA338451564 | MFN2 | c.2016G>C (p.Lys672Asn) c.1671G>C (p.Lys557Asn) n.2251G>C n.2144G>C c.*2018G>C (n.*2018G>C) n.1507G>C c.2148G>C (p.Lys716Asn) n.2376G>C n.2522G>C n.429G>C c.*1016G>C (n.*1016G>C) | ClinVar |
| 1 | g.12007196G= | CA1142893239 | MFN2 | c.2016G= (p.Lys672=) c.1671G= (p.Lys557=) n.2251G= n.2144G= c.*2018G= (n.*2018G=) n.1507G= c.2148G= (p.Lys716=) n.2376G= n.2522G= n.429G= c.*1016G= (n.*1016G=) | |
| 1 | g.12007196G>T | CA338451561 | MFN2 | c.2016G>T (p.Lys672Asn) c.1671G>T (p.Lys557Asn) n.2251G>T n.2144G>T c.*2018G>T (n.*2018G>T) n.1507G>T c.2148G>T (p.Lys716Asn) n.2376G>T n.2522G>T n.429G>T c.*1016G>T (n.*1016G>T) | |
| 1 | g.12007197C>A | CA338451566 | MFN2 | c.2017C>A (p.Leu673Met) c.1672C>A (p.Leu558Met) n.2252C>A n.2145C>A c.*2019C>A (n.*2019C>A) n.1508C>A c.2149C>A (p.Leu717Met) n.2377C>A n.2523C>A n.430C>A c.*1017C>A (n.*1017C>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12007197C>G | CA338451568 | MFN2 | c.2017C>G (p.Leu673Val) c.1672C>G (p.Leu558Val) n.2252C>G n.2145C>G c.*2019C>G (n.*2019C>G) n.1508C>G c.2149C>G (p.Leu717Val) n.2377C>G n.2523C>G n.430C>G c.*1017C>G (n.*1017C>G) | |
| 1 | g.12007197C>T | CA416112873 | MFN2 | c.2017C>T (p.Leu673=) c.1672C>T (p.Leu558=) n.2252C>T n.2145C>T c.*2019C>T (n.*2019C>T) n.1508C>T c.2149C>T (p.Leu717=) n.2377C>T n.2523C>T n.430C>T c.*1017C>T (n.*1017C>T) | |
| 1 | g.12007198T>A | CA338451570 | MFN2 | c.2018T>A (p.Leu673Gln) c.1673T>A (p.Leu558Gln) n.2253T>A n.2146T>A c.*2020T>A (n.*2020T>A) n.1509T>A c.2150T>A (p.Leu717Gln) n.2378T>A n.2524T>A n.431T>A c.*1018T>A (n.*1018T>A) | |
| 1 | g.12007198T>C | CA338451573 | MFN2 | c.2018T>C (p.Leu673Pro) c.1673T>C (p.Leu558Pro) n.2253T>C n.2146T>C c.*2020T>C (n.*2020T>C) n.1509T>C c.2150T>C (p.Leu717Pro) n.2378T>C n.2524T>C n.431T>C c.*1018T>C (n.*1018T>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12007198T>G | CA338451581 | MFN2 | c.2018T>G (p.Leu673Arg) c.1673T>G (p.Leu558Arg) n.2253T>G n.2146T>G c.*2020T>G (n.*2020T>G) n.1509T>G c.2150T>G (p.Leu717Arg) n.2378T>G n.2524T>G n.431T>G c.*1018T>G (n.*1018T>G) | |
| 1 | g.12007198T= | CA1153928298 | MFN2 | c.2018T= (p.Leu673=) c.1673T= (p.Leu558=) n.2253T= n.2146T= c.*2020T= (n.*2020T=) n.1509T= c.2150T= (p.Leu717=) n.2378T= n.2524T= n.431T= c.*1018T= (n.*1018T=) | |
| 1 | g.12007199G>A | CA416112881 | MFN2 | c.2019G>A (p.Leu673=) c.1674G>A (p.Leu558=) n.2254G>A n.2147G>A c.*2021G>A (n.*2021G>A) n.1510G>A c.2151G>A (p.Leu717=) n.2379G>A n.2525G>A n.432G>A c.*1019G>A (n.*1019G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12007199G>C | CA416112883 | MFN2 | c.2019G>C (p.Leu673=) c.1674G>C (p.Leu558=) n.2254G>C n.2147G>C c.*2021G>C (n.*2021G>C) n.1510G>C c.2151G>C (p.Leu717=) n.2379G>C n.2525G>C n.432G>C c.*1019G>C (n.*1019G>C) | |
| 1 | g.12007199G= | CA1153928314 | MFN2 | c.2019G= (p.Leu673=) c.1674G= (p.Leu558=) n.2254G= n.2147G= c.*2021G= (n.*2021G=) n.1510G= c.2151G= (p.Leu717=) n.2379G= n.2525G= n.432G= c.*1019G= (n.*1019G=) | |
| 1 | g.12007199G>T | CA416112885 | MFN2 | c.2019G>T (p.Leu673=) c.1674G>T (p.Leu558=) n.2254G>T n.2147G>T c.*2021G>T (n.*2021G>T) n.1510G>T c.2151G>T (p.Leu717=) n.2379G>T n.2525G>T n.432G>T c.*1019G>T (n.*1019G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.12007200C>A | CA599301 | MFN2 | c.2020C>A (p.Gln674Lys) c.1675C>A (p.Gln559Lys) n.2255C>A n.2148C>A c.*2022C>A (n.*2022C>A) n.1511C>A c.2152C>A (p.Gln718Lys) n.2380C>A n.2526C>A n.433C>A c.*1020C>A (n.*1020C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12007200C= | CA1153928323 | MFN2 | c.2020C= (p.Gln674=) c.1675C= (p.Gln559=) n.2255C= n.2148C= c.*2022C= (n.*2022C=) n.1511C= c.2152C= (p.Gln718=) n.2380C= n.2526C= n.433C= c.*1020C= (n.*1020C=) | |
| 1 | g.12007200C>G | CA338451585 | MFN2 | c.2020C>G (p.Gln674Glu) c.1675C>G (p.Gln559Glu) n.2255C>G n.2148C>G c.*2022C>G (n.*2022C>G) n.1511C>G c.2152C>G (p.Gln718Glu) n.2380C>G n.2526C>G n.433C>G c.*1020C>G (n.*1020C>G) | |
| 1 | g.12007200C>T | CA338451596 | MFN2 | c.2020C>T (p.Gln674Ter) c.1675C>T (p.Gln559Ter) n.2255C>T n.2148C>T c.*2022C>T (n.*2022C>T) n.1511C>T c.2152C>T (p.Gln718Ter) n.2380C>T n.2526C>T n.433C>T c.*1020C>T (n.*1020C>T) | |
| 1 | g.12007201A= | CA1153928327 | MFN2 | c.2021A= (p.Gln674=) c.1676A= (p.Gln559=) n.2256A= n.2149A= c.*2023A= (n.*2023A=) n.1512A= c.2153A= (p.Gln718=) n.2381A= n.2527A= n.434A= c.*1021A= (n.*1021A=) | |
| 1 | g.12007201A>C | CA338451599 | MFN2 | c.2021A>C (p.Gln674Pro) c.1676A>C (p.Gln559Pro) n.2256A>C n.2149A>C c.*2023A>C (n.*2023A>C) n.1512A>C c.2153A>C (p.Gln718Pro) n.2381A>C n.2527A>C n.434A>C c.*1021A>C (n.*1021A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12007201A>G | CA338451602 | MFN2 | c.2021A>G (p.Gln674Arg) c.1676A>G (p.Gln559Arg) n.2256A>G n.2149A>G c.*2023A>G (n.*2023A>G) n.1512A>G c.2153A>G (p.Gln718Arg) n.2381A>G n.2527A>G n.434A>G c.*1021A>G (n.*1021A>G) | |
| 1 | g.12007201A>T | CA338451604 | MFN2 | c.2021A>T (p.Gln674Leu) c.1676A>T (p.Gln559Leu) n.2256A>T n.2149A>T c.*2023A>T (n.*2023A>T) n.1512A>T c.2153A>T (p.Gln718Leu) n.2381A>T n.2527A>T n.434A>T c.*1021A>T (n.*1021A>T) |