Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.12007059_12007062del | CA2643324523 | MFN2 | c.1879_1882del (p.Lys627GlnfsTer23) c.1534_1537del (p.Lys512GlnfsTer23) n.2114_2117del n.2007_2010del c.*1881_*1884del (n.*1881_*1884del) n.1370_1373del c.2011_2014del (p.Lys671GlnfsTer23) n.2239_2242del n.2385_2388del n.292_295del c.*879_*882del (n.*879_*882del) | gnomAD v4 |
1 | g.12007060A>C | CA338450167 | MFN2 | c.1880A>C (p.Lys627Thr) c.1535A>C (p.Lys512Thr) n.2115A>C n.2008A>C c.*1882A>C (n.*1882A>C) n.1371A>C c.2012A>C (p.Lys671Thr) n.2240A>C n.2386A>C n.293A>C c.*880A>C (n.*880A>C) | |
1 | g.12007060A>G | CA338450171 | MFN2 | c.1880A>G (p.Lys627Arg) c.1535A>G (p.Lys512Arg) n.2115A>G n.2008A>G c.*1882A>G (n.*1882A>G) n.1371A>G c.2012A>G (p.Lys671Arg) n.2240A>G n.2386A>G n.293A>G c.*880A>G (n.*880A>G) | |
1 | g.12007060A>T | CA338450194 | MFN2 | c.1880A>T (p.Lys627Met) c.1535A>T (p.Lys512Met) n.2115A>T n.2008A>T c.*1882A>T (n.*1882A>T) n.1371A>T c.2012A>T (p.Lys671Met) n.2240A>T n.2386A>T n.293A>T c.*880A>T (n.*880A>T) | |
1 | g.12007061G>A | CA416112160 | MFN2 | c.1881G>A (p.Lys627=) c.1536G>A (p.Lys512=) n.2116G>A n.2009G>A c.*1883G>A (n.*1883G>A) n.1372G>A c.2013G>A (p.Lys671=) n.2241G>A n.2387G>A n.294G>A c.*881G>A (n.*881G>A) | |
1 | g.12007061G>C | CA338450196 | MFN2 | c.1881G>C (p.Lys627Asn) c.1536G>C (p.Lys512Asn) n.2116G>C n.2009G>C c.*1883G>C (n.*1883G>C) n.1372G>C c.2013G>C (p.Lys671Asn) n.2241G>C n.2387G>C n.294G>C c.*881G>C (n.*881G>C) | |
1 | g.12007061G>T | CA338450197 | MFN2 | c.1881G>T (p.Lys627Asn) c.1536G>T (p.Lys512Asn) n.2116G>T n.2009G>T c.*1883G>T (n.*1883G>T) n.1372G>T c.2013G>T (p.Lys671Asn) n.2241G>T n.2387G>T n.294G>T c.*881G>T (n.*881G>T) | |
1 | g.12007062G>A | CA599267 | MFN2 | c.1882G>A (p.Ala628Thr) c.1537G>A (p.Ala513Thr) n.2117G>A n.2010G>A c.*1884G>A (n.*1884G>A) n.1373G>A c.2014G>A (p.Ala672Thr) n.2242G>A n.2388G>A n.295G>A c.*882G>A (n.*882G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12007062G>C | CA338450211 | MFN2 | c.1882G>C (p.Ala628Pro) c.1537G>C (p.Ala513Pro) n.2117G>C n.2010G>C c.*1884G>C (n.*1884G>C) n.1373G>C c.2014G>C (p.Ala672Pro) n.2242G>C n.2388G>C n.295G>C c.*882G>C (n.*882G>C) | |
1 | g.12007062G= | CA1142052055 | MFN2 | c.1882G= (p.Ala628=) c.1537G= (p.Ala513=) n.2117G= n.2010G= c.*1884G= (n.*1884G=) n.1373G= c.2014G= (p.Ala672=) n.2242G= n.2388G= n.295G= c.*882G= (n.*882G=) | |
1 | g.12007062G>T | CA338450219 | MFN2 | c.1882G>T (p.Ala628Ser) c.1537G>T (p.Ala513Ser) n.2117G>T n.2010G>T c.*1884G>T (n.*1884G>T) n.1373G>T c.2014G>T (p.Ala672Ser) n.2242G>T n.2388G>T n.295G>T c.*882G>T (n.*882G>T) | |
1 | g.12007063C>A | CA338450224 | MFN2 | c.1883C>A (p.Ala628Glu) c.1538C>A (p.Ala513Glu) n.2118C>A n.2011C>A c.*1885C>A (n.*1885C>A) n.1374C>A c.2015C>A (p.Ala672Glu) n.2243C>A n.2389C>A n.296C>A c.*883C>A (n.*883C>A) | |
1 | g.12007063C>G | CA338450243 | MFN2 | c.1883C>G (p.Ala628Gly) c.1538C>G (p.Ala513Gly) n.2118C>G n.2011C>G c.*1885C>G (n.*1885C>G) n.1374C>G c.2015C>G (p.Ala672Gly) n.2243C>G n.2389C>G n.296C>G c.*883C>G (n.*883C>G) | |
1 | g.12007063C>T | CA338450241 | MFN2 | c.1883C>T (p.Ala628Val) c.1538C>T (p.Ala513Val) n.2118C>T n.2011C>T c.*1885C>T (n.*1885C>T) n.1374C>T c.2015C>T (p.Ala672Val) n.2243C>T n.2389C>T n.296C>T c.*883C>T (n.*883C>T) | |
1 | g.12007064A>C | CA416112176 | MFN2 | c.1884A>C (p.Ala628=) c.1539A>C (p.Ala513=) n.2119A>C n.2012A>C c.*1886A>C (n.*1886A>C) n.1375A>C c.2016A>C (p.Ala672=) n.2244A>C n.2390A>C n.297A>C c.*884A>C (n.*884A>C) | |
1 | g.12007064A>G | CA416112178 | MFN2 | c.1884A>G (p.Ala628=) c.1539A>G (p.Ala513=) n.2119A>G n.2012A>G c.*1886A>G (n.*1886A>G) n.1375A>G c.2016A>G (p.Ala672=) n.2244A>G n.2390A>G n.297A>G c.*884A>G (n.*884A>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.12007064A>T | CA416112173 | MFN2 | c.1884A>T (p.Ala628=) c.1539A>T (p.Ala513=) n.2119A>T n.2012A>T c.*1886A>T (n.*1886A>T) n.1375A>T c.2016A>T (p.Ala672=) n.2244A>T n.2390A>T n.297A>T c.*884A>T (n.*884A>T) | |
1 | g.12007064_12007078del | CA2643324538 | MFN2 | c.1884_1898del (p.Val629_Leu633del) c.1539_1553del (p.Val514_Leu518del) n.2119_2133del n.2012_2026del c.*1886_*1900del (n.*1886_*1900del) n.1375_1389del c.2016_2030del (p.Val673_Leu677del) n.2244_2258del n.2390_2404del n.297_311del c.*884_*898del (n.*884_*898del) | gnomAD v4 |
1 | g.12007065G>A | CA338450245 | MFN2 | c.1885G>A (p.Val629Met) c.1540G>A (p.Val514Met) n.2120G>A n.2013G>A c.*1887G>A (n.*1887G>A) n.1376G>A c.2017G>A (p.Val673Met) n.2245G>A n.2391G>A n.298G>A c.*885G>A (n.*885G>A) | |
1 | g.12007065G>C | CA338450250 | MFN2 | c.1885G>C (p.Val629Leu) c.1540G>C (p.Val514Leu) n.2120G>C n.2013G>C c.*1887G>C (n.*1887G>C) n.1376G>C c.2017G>C (p.Val673Leu) n.2245G>C n.2391G>C n.298G>C c.*885G>C (n.*885G>C) | |
1 | g.12007065G>T | CA338450253 | MFN2 | c.1885G>T (p.Val629Leu) c.1540G>T (p.Val514Leu) n.2120G>T n.2013G>T c.*1887G>T (n.*1887G>T) n.1376G>T c.2017G>T (p.Val673Leu) n.2245G>T n.2391G>T n.298G>T c.*885G>T (n.*885G>T) | |
1 | g.12007066T>A | CA338450280 | MFN2 | c.1886T>A (p.Val629Glu) c.1541T>A (p.Val514Glu) n.2121T>A n.2014T>A c.*1888T>A (n.*1888T>A) n.1377T>A c.2018T>A (p.Val673Glu) n.2246T>A n.2392T>A n.299T>A c.*886T>A (n.*886T>A) | |
1 | g.12007066T>C | CA338450294 | MFN2 | c.1886T>C (p.Val629Ala) c.1541T>C (p.Val514Ala) n.2121T>C n.2014T>C c.*1888T>C (n.*1888T>C) n.1377T>C c.2018T>C (p.Val673Ala) n.2246T>C n.2392T>C n.299T>C c.*886T>C (n.*886T>C) | |
1 | g.12007066T>G | CA338450301 | MFN2 | c.1886T>G (p.Val629Gly) c.1541T>G (p.Val514Gly) n.2121T>G n.2014T>G c.*1888T>G (n.*1888T>G) n.1377T>G c.2018T>G (p.Val673Gly) n.2246T>G n.2392T>G n.299T>G c.*886T>G (n.*886T>G) | |
1 | g.12007067G>A | CA416112185 | MFN2 | c.1887G>A (p.Val629=) c.1542G>A (p.Val514=) n.2122G>A n.2015G>A c.*1889G>A (n.*1889G>A) n.1378G>A c.2019G>A (p.Val673=) n.2247G>A n.2393G>A n.300G>A c.*887G>A (n.*887G>A) | |
1 | g.12007067G>C | CA416112186 | MFN2 | c.1887G>C (p.Val629=) c.1542G>C (p.Val514=) n.2122G>C n.2015G>C c.*1889G>C (n.*1889G>C) n.1378G>C c.2019G>C (p.Val673=) n.2247G>C n.2393G>C n.300G>C c.*887G>C (n.*887G>C) | |
1 | g.12007067G>T | CA416112187 | MFN2 | c.1887G>T (p.Val629=) c.1542G>T (p.Val514=) n.2122G>T n.2015G>T c.*1889G>T (n.*1889G>T) n.1378G>T c.2019G>T (p.Val673=) n.2247G>T n.2393G>T n.300G>T c.*887G>T (n.*887G>T) | |
1 | g.12007068G>A | CA338450302 | MFN2 | c.1888G>A (p.Gly630Ser) c.1543G>A (p.Gly515Ser) n.2123G>A n.2016G>A c.*1890G>A (n.*1890G>A) n.1379G>A c.2020G>A (p.Gly674Ser) n.2248G>A n.2394G>A n.301G>A c.*888G>A (n.*888G>A) | |
1 | g.12007068G>C | CA338450303 | MFN2 | c.1888G>C (p.Gly630Arg) c.1543G>C (p.Gly515Arg) n.2123G>C n.2016G>C c.*1890G>C (n.*1890G>C) n.1379G>C c.2020G>C (p.Gly674Arg) n.2248G>C n.2394G>C n.301G>C c.*888G>C (n.*888G>C) | |
1 | g.12007068G>T | CA338450304 | MFN2 | c.1888G>T (p.Gly630Cys) c.1543G>T (p.Gly515Cys) n.2123G>T n.2016G>T c.*1890G>T (n.*1890G>T) n.1379G>T c.2020G>T (p.Gly674Cys) n.2248G>T n.2394G>T n.301G>T c.*888G>T (n.*888G>T) | |
1 | g.12007069G>A | CA338450307 | MFN2 | c.1889G>A (p.Gly630Asp) c.1544G>A (p.Gly515Asp) n.2124G>A n.2017G>A c.*1891G>A (n.*1891G>A) n.1380G>A c.2021G>A (p.Gly674Asp) n.2249G>A n.2395G>A n.302G>A c.*889G>A (n.*889G>A) | |
1 | g.12007069G>C | CA338450309 | MFN2 | c.1889G>C (p.Gly630Ala) c.1544G>C (p.Gly515Ala) n.2124G>C n.2017G>C c.*1891G>C (n.*1891G>C) n.1380G>C c.2021G>C (p.Gly674Ala) n.2249G>C n.2395G>C n.302G>C c.*889G>C (n.*889G>C) | |
1 | g.12007069G>T | CA338450306 | MFN2 | c.1889G>T (p.Gly630Val) c.1544G>T (p.Gly515Val) n.2124G>T n.2017G>T c.*1891G>T (n.*1891G>T) n.1380G>T c.2021G>T (p.Gly674Val) n.2249G>T n.2395G>T n.302G>T c.*889G>T (n.*889G>T) | |
1 | g.12007070C>A | CA416112192 | MFN2 | c.1890C>A (p.Gly630=) c.1545C>A (p.Gly515=) n.2125C>A n.2018C>A c.*1892C>A (n.*1892C>A) n.1381C>A c.2022C>A (p.Gly674=) n.2250C>A n.2396C>A n.303C>A c.*890C>A (n.*890C>A) | |
1 | g.12007070C= | CA1153927854 | MFN2 | c.1890C= (p.Gly630=) c.1545C= (p.Gly515=) n.2125C= n.2018C= c.*1892C= (n.*1892C=) n.1381C= c.2022C= (p.Gly674=) n.2250C= n.2396C= n.303C= c.*890C= (n.*890C=) | |
1 | g.12007070C>G | CA416112194 | MFN2 | c.1890C>G (p.Gly630=) c.1545C>G (p.Gly515=) n.2125C>G n.2018C>G c.*1892C>G (n.*1892C>G) n.1381C>G c.2022C>G (p.Gly674=) n.2250C>G n.2396C>G n.303C>G c.*890C>G (n.*890C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12007070C>T | CA416112196 | MFN2 | c.1890C>T (p.Gly630=) c.1545C>T (p.Gly515=) n.2125C>T n.2018C>T c.*1892C>T (n.*1892C>T) n.1381C>T c.2022C>T (p.Gly674=) n.2250C>T n.2396C>T n.303C>T c.*890C>T (n.*890C>T) | |
1 | g.12007071T>A | CA338450312 | MFN2 | c.1891T>A (p.Trp631Arg) c.1546T>A (p.Trp516Arg) n.2126T>A n.2019T>A c.*1893T>A (n.*1893T>A) n.1382T>A c.2023T>A (p.Trp675Arg) n.2251T>A n.2397T>A n.304T>A c.*891T>A (n.*891T>A) | |
1 | g.12007071T>C | CA338450316 | MFN2 | c.1891T>C (p.Trp631Arg) c.1546T>C (p.Trp516Arg) n.2126T>C n.2019T>C c.*1893T>C (n.*1893T>C) n.1382T>C c.2023T>C (p.Trp675Arg) n.2251T>C n.2397T>C n.304T>C c.*891T>C (n.*891T>C) | |
1 | g.12007071T>G | CA338450318 | MFN2 | c.1891T>G (p.Trp631Gly) c.1546T>G (p.Trp516Gly) n.2126T>G n.2019T>G c.*1893T>G (n.*1893T>G) n.1382T>G c.2023T>G (p.Trp675Gly) n.2251T>G n.2397T>G n.304T>G c.*891T>G (n.*891T>G) | |
1 | g.12007072G>A | CA338450334 | MFN2 | c.1892G>A (p.Trp631Ter) c.1547G>A (p.Trp516Ter) n.2127G>A n.2020G>A c.*1894G>A (n.*1894G>A) n.1383G>A c.2024G>A (p.Trp675Ter) n.2252G>A n.2398G>A n.305G>A c.*892G>A (n.*892G>A) | ClinVar |
1 | g.12007072G>C | CA338450336 | MFN2 | c.1892G>C (p.Trp631Ser) c.1547G>C (p.Trp516Ser) n.2127G>C n.2020G>C c.*1894G>C (n.*1894G>C) n.1383G>C c.2024G>C (p.Trp675Ser) n.2252G>C n.2398G>C n.305G>C c.*892G>C (n.*892G>C) | |
1 | g.12007072G>T | CA338450338 | MFN2 | c.1892G>T (p.Trp631Leu) c.1547G>T (p.Trp516Leu) n.2127G>T n.2020G>T c.*1894G>T (n.*1894G>T) n.1383G>T c.2024G>T (p.Trp675Leu) n.2252G>T n.2398G>T n.305G>T c.*892G>T (n.*892G>T) | |
1 | g.12007073G>A | CA338450341 | MFN2 | c.1893G>A (p.Trp631Ter) c.1548G>A (p.Trp516Ter) n.2128G>A n.2021G>A c.*1895G>A (n.*1895G>A) n.1384G>A c.2025G>A (p.Trp675Ter) n.2253G>A n.2399G>A n.306G>A c.*893G>A (n.*893G>A) | |
1 | g.12007073G>C | CA338450342 | MFN2 | c.1893G>C (p.Trp631Cys) c.1548G>C (p.Trp516Cys) n.2128G>C n.2021G>C c.*1895G>C (n.*1895G>C) n.1384G>C c.2025G>C (p.Trp675Cys) n.2253G>C n.2399G>C n.306G>C c.*893G>C (n.*893G>C) | |
1 | g.12007073G>T | CA338450343 | MFN2 | c.1893G>T (p.Trp631Cys) c.1548G>T (p.Trp516Cys) n.2128G>T n.2021G>T c.*1895G>T (n.*1895G>T) n.1384G>T c.2025G>T (p.Trp675Cys) n.2253G>T n.2399G>T n.306G>T c.*893G>T (n.*893G>T) | |
1 | g.12007074C>A | CA416112210 | MFN2 | c.1894C>A (p.Arg632=) c.1549C>A (p.Arg517=) n.2129C>A n.2022C>A c.*1896C>A (n.*1896C>A) n.1385C>A c.2026C>A (p.Arg676=) n.2254C>A n.2400C>A n.307C>A c.*894C>A (n.*894C>A) | |
1 | g.12007074C= | CA1153927859 | MFN2 | c.1894C= (p.Arg632=) c.1549C= (p.Arg517=) n.2129C= n.2022C= c.*1896C= (n.*1896C=) n.1385C= c.2026C= (p.Arg676=) n.2254C= n.2400C= n.307C= c.*894C= (n.*894C=) | |
1 | g.12007074C>G | CA338450349 | MFN2 | c.1894C>G (p.Arg632Gly) c.1549C>G (p.Arg517Gly) n.2129C>G n.2022C>G c.*1896C>G (n.*1896C>G) n.1385C>G c.2026C>G (p.Arg676Gly) n.2254C>G n.2400C>G n.307C>G c.*894C>G (n.*894C>G) | |
1 | g.12007074C>T | CA599268 | MFN2 | c.1894C>T (p.Arg632Trp) c.1549C>T (p.Arg517Trp) n.2129C>T n.2022C>T c.*1896C>T (n.*1896C>T) n.1385C>T c.2026C>T (p.Arg676Trp) n.2254C>T n.2400C>T n.307C>T c.*894C>T (n.*894C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.12007075G>A | CA599269 | MFN2 | c.1895G>A (p.Arg632Gln) c.1550G>A (p.Arg517Gln) n.2130G>A n.2023G>A c.*1897G>A (n.*1897G>A) n.1386G>A c.2027G>A (p.Arg676Gln) n.2255G>A n.2401G>A n.308G>A c.*895G>A (n.*895G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12007075G>C | CA338450361 | MFN2 | c.1895G>C (p.Arg632Pro) c.1550G>C (p.Arg517Pro) n.2130G>C n.2023G>C c.*1897G>C (n.*1897G>C) n.1386G>C c.2027G>C (p.Arg676Pro) n.2255G>C n.2401G>C n.308G>C c.*895G>C (n.*895G>C) | |
1 | g.12007075G= | CA1153927861 | MFN2 | c.1895G= (p.Arg632=) c.1550G= (p.Arg517=) n.2130G= n.2023G= c.*1897G= (n.*1897G=) n.1386G= c.2027G= (p.Arg676=) n.2255G= n.2401G= n.308G= c.*895G= (n.*895G=) | |
1 | g.12007075G>T | CA338450353 | MFN2 | c.1895G>T (p.Arg632Leu) c.1550G>T (p.Arg517Leu) n.2130G>T n.2023G>T c.*1897G>T (n.*1897G>T) n.1386G>T c.2027G>T (p.Arg676Leu) n.2255G>T n.2401G>T n.308G>T c.*895G>T (n.*895G>T) | |
1 | g.12007076G>A | CA416112218 | MFN2 | c.1896G>A (p.Arg632=) c.1551G>A (p.Arg517=) n.2131G>A n.2024G>A c.*1898G>A (n.*1898G>A) n.1387G>A c.2028G>A (p.Arg676=) n.2256G>A n.2402G>A n.309G>A c.*896G>A (n.*896G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12007076G>C | CA416112220 | MFN2 | c.1896G>C (p.Arg632=) c.1551G>C (p.Arg517=) n.2131G>C n.2024G>C c.*1898G>C (n.*1898G>C) n.1387G>C c.2028G>C (p.Arg676=) n.2256G>C n.2402G>C n.309G>C c.*896G>C (n.*896G>C) | |
1 | g.12007076G= | CA1153927866 | MFN2 | c.1896G= (p.Arg632=) c.1551G= (p.Arg517=) n.2131G= n.2024G= c.*1898G= (n.*1898G=) n.1387G= c.2028G= (p.Arg676=) n.2256G= n.2402G= n.309G= c.*896G= (n.*896G=) | |
1 | g.12007076G>T | CA416112223 | MFN2 | c.1896G>T (p.Arg632=) c.1551G>T (p.Arg517=) n.2131G>T n.2024G>T c.*1898G>T (n.*1898G>T) n.1387G>T c.2028G>T (p.Arg676=) n.2256G>T n.2402G>T n.309G>T c.*896G>T (n.*896G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12007077C>A | CA338450377 | MFN2 | c.1897C>A (p.Leu633Ile) c.1552C>A (p.Leu518Ile) n.2132C>A n.2025C>A c.*1899C>A (n.*1899C>A) n.1388C>A c.2029C>A (p.Leu677Ile) n.2257C>A n.2403C>A n.310C>A c.*897C>A (n.*897C>A) | |
1 | g.12007077C>G | CA338450386 | MFN2 | c.1897C>G (p.Leu633Val) c.1552C>G (p.Leu518Val) n.2132C>G n.2025C>G c.*1899C>G (n.*1899C>G) n.1388C>G c.2029C>G (p.Leu677Val) n.2257C>G n.2403C>G n.310C>G c.*897C>G (n.*897C>G) | |
1 | g.12007077C>T | CA338450390 | MFN2 | c.1897C>T (p.Leu633Phe) c.1552C>T (p.Leu518Phe) n.2132C>T n.2025C>T c.*1899C>T (n.*1899C>T) n.1388C>T c.2029C>T (p.Leu677Phe) n.2257C>T n.2403C>T n.310C>T c.*897C>T (n.*897C>T) | |
1 | g.12007078T>A | CA338450393 | MFN2 | c.1898T>A (p.Leu633His) c.1553T>A (p.Leu518His) n.2133T>A n.2026T>A c.*1900T>A (n.*1900T>A) n.1389T>A c.2030T>A (p.Leu677His) n.2258T>A n.2404T>A n.311T>A c.*898T>A (n.*898T>A) | |
1 | g.12007078T>C | CA338450394 | MFN2 | c.1898T>C (p.Leu633Pro) c.1553T>C (p.Leu518Pro) n.2133T>C n.2026T>C c.*1900T>C (n.*1900T>C) n.1389T>C c.2030T>C (p.Leu677Pro) n.2258T>C n.2404T>C n.311T>C c.*898T>C (n.*898T>C) | |
1 | g.12007078T>G | CA338450398 | MFN2 | c.1898T>G (p.Leu633Arg) c.1553T>G (p.Leu518Arg) n.2133T>G n.2026T>G c.*1900T>G (n.*1900T>G) n.1389T>G c.2030T>G (p.Leu677Arg) n.2258T>G n.2404T>G n.311T>G c.*898T>G (n.*898T>G) | |
1 | g.12007079C>A | CA416112232 | MFN2 | c.1899C>A (p.Leu633=) c.1554C>A (p.Leu518=) n.2134C>A n.2027C>A c.*1901C>A (n.*1901C>A) n.1390C>A c.2031C>A (p.Leu677=) n.2259C>A n.2405C>A n.312C>A c.*899C>A (n.*899C>A) | |
1 | g.12007079C= | CA1153927868 | MFN2 | c.1899C= (p.Leu633=) c.1554C= (p.Leu518=) n.2134C= n.2027C= c.*1901C= (n.*1901C=) n.1390C= c.2031C= (p.Leu677=) n.2259C= n.2405C= n.312C= c.*899C= (n.*899C=) | |
1 | g.12007079C>G | CA416112233 | MFN2 | c.1899C>G (p.Leu633=) c.1554C>G (p.Leu518=) n.2134C>G n.2027C>G c.*1901C>G (n.*1901C>G) n.1390C>G c.2031C>G (p.Leu677=) n.2259C>G n.2405C>G n.312C>G c.*899C>G (n.*899C>G) | |
1 | g.12007079C>T | CA416112230 | MFN2 | c.1899C>T (p.Leu633=) c.1554C>T (p.Leu518=) n.2134C>T n.2027C>T c.*1901C>T (n.*1901C>T) n.1390C>T c.2031C>T (p.Leu677=) n.2259C>T n.2405C>T n.312C>T c.*899C>T (n.*899C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12007080A>C | CA338450429 | MFN2 | c.1900A>C (p.Ile634Leu) c.1555A>C (p.Ile519Leu) n.2135A>C n.2028A>C c.*1902A>C (n.*1902A>C) n.1391A>C c.2032A>C (p.Ile678Leu) n.2260A>C n.2406A>C n.313A>C c.*900A>C (n.*900A>C) | |
1 | g.12007080A>G | CA338450431 | MFN2 | c.1900A>G (p.Ile634Val) c.1555A>G (p.Ile519Val) n.2135A>G n.2028A>G c.*1902A>G (n.*1902A>G) n.1391A>G c.2032A>G (p.Ile678Val) n.2260A>G n.2406A>G n.313A>G c.*900A>G (n.*900A>G) | |
1 | g.12007080A>T | CA338450439 | MFN2 | c.1900A>T (p.Ile634Phe) c.1555A>T (p.Ile519Phe) n.2135A>T n.2028A>T c.*1902A>T (n.*1902A>T) n.1391A>T c.2032A>T (p.Ile678Phe) n.2260A>T n.2406A>T n.313A>T c.*900A>T (n.*900A>T) | |
1 | g.12007081T>A | CA338450443 | MFN2 | c.1901T>A (p.Ile634Asn) c.1556T>A (p.Ile519Asn) n.2136T>A n.2029T>A c.*1903T>A (n.*1903T>A) n.1392T>A c.2033T>A (p.Ile678Asn) n.2261T>A n.2407T>A n.314T>A c.*901T>A (n.*901T>A) | |
1 | g.12007081T>C | CA338450461 | MFN2 | c.1901T>C (p.Ile634Thr) c.1556T>C (p.Ile519Thr) n.2136T>C n.2029T>C c.*1903T>C (n.*1903T>C) n.1392T>C c.2033T>C (p.Ile678Thr) n.2261T>C n.2407T>C n.314T>C c.*901T>C (n.*901T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12007081T>G | CA338450464 | MFN2 | c.1901T>G (p.Ile634Ser) c.1556T>G (p.Ile519Ser) n.2136T>G n.2029T>G c.*1903T>G (n.*1903T>G) n.1392T>G c.2033T>G (p.Ile678Ser) n.2261T>G n.2407T>G n.314T>G c.*901T>G (n.*901T>G) | |
1 | g.12007082T>A | CA416112245 | MFN2 | c.1902T>A (p.Ile634=) c.1557T>A (p.Ile519=) n.2137T>A n.2030T>A c.*1904T>A (n.*1904T>A) n.1393T>A c.2034T>A (p.Ile678=) n.2262T>A n.2408T>A n.315T>A c.*902T>A (n.*902T>A) | |
1 | g.12007082T>C | CA416112241 | MFN2 | c.1902T>C (p.Ile634=) c.1557T>C (p.Ile519=) n.2137T>C n.2030T>C c.*1904T>C (n.*1904T>C) n.1393T>C c.2034T>C (p.Ile678=) n.2262T>C n.2408T>C n.315T>C c.*902T>C (n.*902T>C) | |
1 | g.12007082T>G | CA338450472 | MFN2 | c.1902T>G (p.Ile634Met) c.1557T>G (p.Ile519Met) n.2137T>G n.2030T>G c.*1904T>G (n.*1904T>G) n.1393T>G c.2034T>G (p.Ile678Met) n.2262T>G n.2408T>G n.315T>G c.*902T>G (n.*902T>G) | |
1 | g.12007083G>A | CA338450483 | MFN2 | c.1903G>A (p.Ala635Thr) c.1558G>A (p.Ala520Thr) n.2138G>A n.2031G>A c.*1905G>A (n.*1905G>A) n.1394G>A c.2035G>A (p.Ala679Thr) n.2263G>A n.2409G>A n.316G>A c.*903G>A (n.*903G>A) | |
1 | g.12007083G>C | CA338450484 | MFN2 | c.1903G>C (p.Ala635Pro) c.1558G>C (p.Ala520Pro) n.2138G>C n.2031G>C c.*1905G>C (n.*1905G>C) n.1394G>C c.2035G>C (p.Ala679Pro) n.2263G>C n.2409G>C n.316G>C c.*903G>C (n.*903G>C) | |
1 | g.12007083G>T | CA338450477 | MFN2 | c.1903G>T (p.Ala635Ser) c.1558G>T (p.Ala520Ser) n.2138G>T n.2031G>T c.*1905G>T (n.*1905G>T) n.1394G>T c.2035G>T (p.Ala679Ser) n.2263G>T n.2409G>T n.316G>T c.*903G>T (n.*903G>T) | |
1 | g.12007084C>A | CA325158 | MFN2 | c.1904C>A (p.Ala635Asp) c.1559C>A (p.Ala520Asp) n.2139C>A n.2032C>A c.*1906C>A (n.*1906C>A) n.1395C>A c.2036C>A (p.Ala679Asp) n.2264C>A n.2410C>A n.317C>A c.*904C>A (n.*904C>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.12007084C= | CA1153927872 | MFN2 | c.1904C= (p.Ala635=) c.1559C= (p.Ala520=) n.2139C= n.2032C= c.*1906C= (n.*1906C=) n.1395C= c.2036C= (p.Ala679=) n.2264C= n.2410C= n.317C= c.*904C= (n.*904C=) | |
1 | g.12007084C>G | CA338450485 | MFN2 | c.1904C>G (p.Ala635Gly) c.1559C>G (p.Ala520Gly) n.2139C>G n.2032C>G c.*1906C>G (n.*1906C>G) n.1395C>G c.2036C>G (p.Ala679Gly) n.2264C>G n.2410C>G n.317C>G c.*904C>G (n.*904C>G) | |
1 | g.12007084C>T | CA338450491 | MFN2 | c.1904C>T (p.Ala635Val) c.1559C>T (p.Ala520Val) n.2139C>T n.2032C>T c.*1906C>T (n.*1906C>T) n.1395C>T c.2036C>T (p.Ala679Val) n.2264C>T n.2410C>T n.317C>T c.*904C>T (n.*904C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.12007085C>A | CA416112258 | MFN2 | c.1905C>A (p.Ala635=) c.1560C>A (p.Ala520=) n.2140C>A n.2033C>A c.*1907C>A (n.*1907C>A) n.1396C>A c.2037C>A (p.Ala679=) n.2265C>A n.2411C>A n.318C>A c.*905C>A (n.*905C>A) | |
1 | g.12007085C= | CA1153927877 | MFN2 | c.1905C= (p.Ala635=) c.1560C= (p.Ala520=) n.2140C= n.2033C= c.*1907C= (n.*1907C=) n.1396C= c.2037C= (p.Ala679=) n.2265C= n.2411C= n.318C= c.*905C= (n.*905C=) | |
1 | g.12007085C>G | CA416112260 | MFN2 | c.1905C>G (p.Ala635=) c.1560C>G (p.Ala520=) n.2140C>G n.2033C>G c.*1907C>G (n.*1907C>G) n.1396C>G c.2037C>G (p.Ala679=) n.2265C>G n.2411C>G n.318C>G c.*905C>G (n.*905C>G) | |
1 | g.12007085C>T | CA416112256 | MFN2 | c.1905C>T (p.Ala635=) c.1560C>T (p.Ala520=) n.2140C>T n.2033C>T c.*1907C>T (n.*1907C>T) n.1396C>T c.2037C>T (p.Ala679=) n.2265C>T n.2411C>T n.318C>T c.*905C>T (n.*905C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12007086C>A | CA338450501 | MFN2 | c.1906C>A (p.Leu636Ile) c.1561C>A (p.Leu521Ile) n.2141C>A n.2034C>A c.*1908C>A (n.*1908C>A) n.1397C>A c.2038C>A (p.Leu680Ile) n.2266C>A n.2412C>A n.319C>A c.*906C>A (n.*906C>A) | |
1 | g.12007086C= | CA1153927880 | MFN2 | c.1906C= (p.Leu636=) c.1561C= (p.Leu521=) n.2141C= n.2034C= c.*1908C= (n.*1908C=) n.1397C= c.2038C= (p.Leu680=) n.2266C= n.2412C= n.319C= c.*906C= (n.*906C=) | |
1 | g.12007086C>G | CA338450505 | MFN2 | c.1906C>G (p.Leu636Val) c.1561C>G (p.Leu521Val) n.2141C>G n.2034C>G c.*1908C>G (n.*1908C>G) n.1397C>G c.2038C>G (p.Leu680Val) n.2266C>G n.2412C>G n.319C>G c.*906C>G (n.*906C>G) | |
1 | g.12007086C>T | CA599270 | MFN2 | c.1906C>T (p.Leu636Phe) c.1561C>T (p.Leu521Phe) n.2141C>T n.2034C>T c.*1908C>T (n.*1908C>T) n.1397C>T c.2038C>T (p.Leu680Phe) n.2266C>T n.2412C>T n.319C>T c.*906C>T (n.*906C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12007087T>A | CA338450506 | MFN2 | c.1907T>A (p.Leu636His) c.1562T>A (p.Leu521His) n.2142T>A n.2035T>A c.*1909T>A (n.*1909T>A) n.1398T>A c.2039T>A (p.Leu680His) n.2267T>A n.2413T>A n.320T>A c.*907T>A (n.*907T>A) | |
1 | g.12007087T>C | CA338450507 | MFN2 | c.1907T>C (p.Leu636Pro) c.1562T>C (p.Leu521Pro) n.2142T>C n.2035T>C c.*1909T>C (n.*1909T>C) n.1398T>C c.2039T>C (p.Leu680Pro) n.2267T>C n.2413T>C n.320T>C c.*907T>C (n.*907T>C) | |
1 | g.12007087T>G | CA338450514 | MFN2 | c.1907T>G (p.Leu636Arg) c.1562T>G (p.Leu521Arg) n.2142T>G n.2035T>G c.*1909T>G (n.*1909T>G) n.1398T>G c.2039T>G (p.Leu680Arg) n.2267T>G n.2413T>G n.320T>G c.*907T>G (n.*907T>G) | |
1 | g.12007088C>A | CA416112268 | MFN2 | c.1908C>A (p.Leu636=) c.1563C>A (p.Leu521=) n.2143C>A n.2036C>A c.*1910C>A (n.*1910C>A) n.1399C>A c.2040C>A (p.Leu680=) n.2268C>A n.2414C>A n.321C>A c.*908C>A (n.*908C>A) | |
1 | g.12007088C= | CA1145219720 | MFN2 | c.1908C= (p.Leu636=) c.1563C= (p.Leu521=) n.2143C= n.2036C= c.*1910C= (n.*1910C=) n.1399C= c.2040C= (p.Leu680=) n.2268C= n.2414C= n.321C= c.*908C= (n.*908C=) | |
1 | g.12007088C>G | CA599271 | MFN2 | c.1908C>G (p.Leu636=) c.1563C>G (p.Leu521=) n.2143C>G n.2036C>G c.*1910C>G (n.*1910C>G) n.1399C>G c.2040C>G (p.Leu680=) n.2268C>G n.2414C>G n.321C>G c.*908C>G (n.*908C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12007088C>T | CA416112273 | MFN2 | c.1908C>T (p.Leu636=) c.1563C>T (p.Leu521=) n.2143C>T n.2036C>T c.*1910C>T (n.*1910C>T) n.1399C>T c.2040C>T (p.Leu680=) n.2268C>T n.2414C>T n.321C>T c.*908C>T (n.*908C>T) | dbSNP |
1 | g.12007089T>A | CA599272 | MFN2 | c.1909T>A (p.Ser637Thr) c.1564T>A (p.Ser522Thr) n.2144T>A n.2037T>A c.*1911T>A (n.*1911T>A) n.1400T>A c.2041T>A (p.Ser681Thr) n.2269T>A n.2415T>A n.322T>A c.*909T>A (n.*909T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12007089T>C | CA338450546 | MFN2 | c.1909T>C (p.Ser637Pro) c.1564T>C (p.Ser522Pro) n.2144T>C n.2037T>C c.*1911T>C (n.*1911T>C) n.1400T>C c.2041T>C (p.Ser681Pro) n.2269T>C n.2415T>C n.322T>C c.*909T>C (n.*909T>C) | |
1 | g.12007089T>G | CA338450554 | MFN2 | c.1909T>G (p.Ser637Ala) c.1564T>G (p.Ser522Ala) n.2144T>G n.2037T>G c.*1911T>G (n.*1911T>G) n.1400T>G c.2041T>G (p.Ser681Ala) n.2269T>G n.2415T>G n.322T>G c.*909T>G (n.*909T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.12007089T= | CA1153927886 | MFN2 | c.1909T= (p.Ser637=) c.1564T= (p.Ser522=) n.2144T= n.2037T= c.*1911T= (n.*1911T=) n.1400T= c.2041T= (p.Ser681=) n.2269T= n.2415T= n.322T= c.*909T= (n.*909T=) | |
1 | g.12007090C>A | CA338450582 | MFN2 | c.1910C>A (p.Ser637Tyr) c.1565C>A (p.Ser522Tyr) n.2145C>A n.2038C>A c.*1912C>A (n.*1912C>A) n.1401C>A c.2042C>A (p.Ser681Tyr) n.2270C>A n.2416C>A n.323C>A c.*910C>A (n.*910C>A) | |
1 | g.12007090C= | CA1153927898 | MFN2 | c.1910C= (p.Ser637=) c.1565C= (p.Ser522=) n.2145C= n.2038C= c.*1912C= (n.*1912C=) n.1401C= c.2042C= (p.Ser681=) n.2270C= n.2416C= n.323C= c.*910C= (n.*910C=) | |
1 | g.12007090C>G | CA338450566 | MFN2 | c.1910C>G (p.Ser637Cys) c.1565C>G (p.Ser522Cys) n.2145C>G n.2038C>G c.*1912C>G (n.*1912C>G) n.1401C>G c.2042C>G (p.Ser681Cys) n.2270C>G n.2416C>G n.323C>G c.*910C>G (n.*910C>G) | |
1 | g.12007090C>T | CA338450558 | MFN2 | c.1910C>T (p.Ser637Phe) c.1565C>T (p.Ser522Phe) n.2145C>T n.2038C>T c.*1912C>T (n.*1912C>T) n.1401C>T c.2042C>T (p.Ser681Phe) n.2270C>T n.2416C>T n.323C>T c.*910C>T (n.*910C>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.12007091C>A | CA416112290 | MFN2 | c.1911C>A (p.Ser637=) c.1566C>A (p.Ser522=) n.2146C>A n.2039C>A c.*1913C>A (n.*1913C>A) n.1402C>A c.2043C>A (p.Ser681=) n.2271C>A n.2417C>A n.324C>A c.*911C>A (n.*911C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12007091C= | CA1153927914 | MFN2 | c.1911C= (p.Ser637=) c.1566C= (p.Ser522=) n.2146C= n.2039C= c.*1913C= (n.*1913C=) n.1402C= c.2043C= (p.Ser681=) n.2271C= n.2417C= n.324C= c.*911C= (n.*911C=) | |
1 | g.12007091C>G | CA416112287 | MFN2 | c.1911C>G (p.Ser637=) c.1566C>G (p.Ser522=) n.2146C>G n.2039C>G c.*1913C>G (n.*1913C>G) n.1402C>G c.2043C>G (p.Ser681=) n.2271C>G n.2417C>G n.324C>G c.*911C>G (n.*911C>G) | |
1 | g.12007091C>T | CA416112288 | MFN2 | c.1911C>T (p.Ser637=) c.1566C>T (p.Ser522=) n.2146C>T n.2039C>T c.*1913C>T (n.*1913C>T) n.1402C>T c.2043C>T (p.Ser681=) n.2271C>T n.2417C>T n.324C>T c.*911C>T (n.*911C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12007092T>A | CA338450588 | MFN2 | c.1912T>A (p.Phe638Ile) c.1567T>A (p.Phe523Ile) n.2147T>A n.2040T>A c.*1914T>A (n.*1914T>A) n.1403T>A c.2044T>A (p.Phe682Ile) n.2272T>A n.2418T>A n.325T>A c.*912T>A (n.*912T>A) | |
1 | g.12007092T>C | CA18013519 | MFN2 | c.1912T>C (p.Phe638Leu) c.1567T>C (p.Phe523Leu) n.2147T>C n.2040T>C c.*1914T>C (n.*1914T>C) n.1403T>C c.2044T>C (p.Phe682Leu) n.2272T>C n.2418T>C n.325T>C c.*912T>C (n.*912T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12007092T>G | CA338450593 | MFN2 | c.1912T>G (p.Phe638Val) c.1567T>G (p.Phe523Val) n.2147T>G n.2040T>G c.*1914T>G (n.*1914T>G) n.1403T>G c.2044T>G (p.Phe682Val) n.2272T>G n.2418T>G n.325T>G c.*912T>G (n.*912T>G) | |
1 | g.12007092T= | CA1153927919 | MFN2 | c.1912T= (p.Phe638=) c.1567T= (p.Phe523=) n.2147T= n.2040T= c.*1914T= (n.*1914T=) n.1403T= c.2044T= (p.Phe682=) n.2272T= n.2418T= n.325T= c.*912T= (n.*912T=) | |
1 | g.12007093T>A | CA338450596 | MFN2 | c.1913T>A (p.Phe638Tyr) c.1568T>A (p.Phe523Tyr) n.2148T>A n.2041T>A c.*1915T>A (n.*1915T>A) n.1404T>A c.2045T>A (p.Phe682Tyr) n.2273T>A n.2419T>A n.326T>A c.*913T>A (n.*913T>A) | |
1 | g.12007093T>C | CA338450600 | MFN2 | c.1913T>C (p.Phe638Ser) c.1568T>C (p.Phe523Ser) n.2148T>C n.2041T>C c.*1915T>C (n.*1915T>C) n.1404T>C c.2045T>C (p.Phe682Ser) n.2273T>C n.2419T>C n.326T>C c.*913T>C (n.*913T>C) | |
1 | g.12007093T>G | CA338450607 | MFN2 | c.1913T>G (p.Phe638Cys) c.1568T>G (p.Phe523Cys) n.2148T>G n.2041T>G c.*1915T>G (n.*1915T>G) n.1404T>G c.2045T>G (p.Phe682Cys) n.2273T>G n.2419T>G n.326T>G c.*913T>G (n.*913T>G) | |
1 | g.12007094T>A | CA338450611 | MFN2 | c.1914T>A (p.Phe638Leu) c.1569T>A (p.Phe523Leu) n.2149T>A n.2042T>A c.*1916T>A (n.*1916T>A) n.1405T>A c.2046T>A (p.Phe682Leu) n.2274T>A n.2420T>A n.327T>A c.*914T>A (n.*914T>A) | |
1 | g.12007094T>C | CA416112311 | MFN2 | c.1914T>C (p.Phe638=) c.1569T>C (p.Phe523=) n.2149T>C n.2042T>C c.*1916T>C (n.*1916T>C) n.1405T>C c.2046T>C (p.Phe682=) n.2274T>C n.2420T>C n.327T>C c.*914T>C (n.*914T>C) | dbSNP |
1 | g.12007094T>G | CA338450615 | MFN2 | c.1914T>G (p.Phe638Leu) c.1569T>G (p.Phe523Leu) n.2149T>G n.2042T>G c.*1916T>G (n.*1916T>G) n.1405T>G c.2046T>G (p.Phe682Leu) n.2274T>G n.2420T>G n.327T>G c.*914T>G (n.*914T>G) | |
1 | g.12007094T= | CA1153927921 | MFN2 | c.1914T= (p.Phe638=) c.1569T= (p.Phe523=) n.2149T= n.2042T= c.*1916T= (n.*1916T=) n.1405T= c.2046T= (p.Phe682=) n.2274T= n.2420T= n.327T= c.*914T= (n.*914T=) | |
1 | g.12007095G>A | CA338450621 | MFN2 | c.1915G>A (p.Gly639Arg) c.1570G>A (p.Gly524Arg) n.2150G>A n.2043G>A c.*1917G>A (n.*1917G>A) n.1406G>A c.2047G>A (p.Gly683Arg) n.2275G>A n.2421G>A n.328G>A c.*915G>A (n.*915G>A) | |
1 | g.12007095G>C | CA338450625 | MFN2 | c.1915G>C (p.Gly639Arg) c.1570G>C (p.Gly524Arg) n.2150G>C n.2043G>C c.*1917G>C (n.*1917G>C) n.1406G>C c.2047G>C (p.Gly683Arg) n.2275G>C n.2421G>C n.328G>C c.*915G>C (n.*915G>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.12007095G>T | CA338450643 | MFN2 | c.1915G>T (p.Gly639Trp) c.1570G>T (p.Gly524Trp) n.2150G>T n.2043G>T c.*1917G>T (n.*1917G>T) n.1406G>T c.2047G>T (p.Gly683Trp) n.2275G>T n.2421G>T n.328G>T c.*915G>T (n.*915G>T) | |
1 | g.12007096G>A | CA338450647 | MFN2 | c.1916G>A (p.Gly639Glu) c.1571G>A (p.Gly524Glu) n.2151G>A n.2044G>A c.*1918G>A (n.*1918G>A) n.1407G>A c.2048G>A (p.Gly683Glu) n.2276G>A n.2422G>A n.329G>A c.*916G>A (n.*916G>A) | |
1 | g.12007096G>C | CA338450652 | MFN2 | c.1916G>C (p.Gly639Ala) c.1571G>C (p.Gly524Ala) n.2151G>C n.2044G>C c.*1918G>C (n.*1918G>C) n.1407G>C c.2048G>C (p.Gly683Ala) n.2276G>C n.2422G>C n.329G>C c.*916G>C (n.*916G>C) | |
1 | g.12007096G>T | CA338450654 | MFN2 | c.1916G>T (p.Gly639Val) c.1571G>T (p.Gly524Val) n.2151G>T n.2044G>T c.*1918G>T (n.*1918G>T) n.1407G>T c.2048G>T (p.Gly683Val) n.2276G>T n.2422G>T n.329G>T c.*916G>T (n.*916G>T) | |
1 | g.12007097G>A | CA416112328 | MFN2 | c.1917G>A (p.Gly639=) c.1572G>A (p.Gly524=) n.2152G>A n.2045G>A c.*1919G>A (n.*1919G>A) n.1408G>A c.2049G>A (p.Gly683=) n.2277G>A n.2423G>A n.330G>A c.*917G>A (n.*917G>A) | |
1 | g.12007097G>C | CA416112324 | MFN2 | c.1917G>C (p.Gly639=) c.1572G>C (p.Gly524=) n.2152G>C n.2045G>C c.*1919G>C (n.*1919G>C) n.1408G>C c.2049G>C (p.Gly683=) n.2277G>C n.2423G>C n.330G>C c.*917G>C (n.*917G>C) | |
1 | g.12007097G>T | CA416112326 | MFN2 | c.1917G>T (p.Gly639=) c.1572G>T (p.Gly524=) n.2152G>T n.2045G>T c.*1919G>T (n.*1919G>T) n.1408G>T c.2049G>T (p.Gly683=) n.2277G>T n.2423G>T n.330G>T c.*917G>T (n.*917G>T) | |
1 | g.12007098C>A | CA599273 | MFN2 | c.1918C>A (p.Leu640Ile) c.1573C>A (p.Leu525Ile) n.2153C>A n.2046C>A c.*1920C>A (n.*1920C>A) n.1409C>A c.2050C>A (p.Leu684Ile) n.2278C>A n.2424C>A n.331C>A c.*918C>A (n.*918C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12007098C= | CA1153927923 | MFN2 | c.1918C= (p.Leu640=) c.1573C= (p.Leu525=) n.2153C= n.2046C= c.*1920C= (n.*1920C=) n.1409C= c.2050C= (p.Leu684=) n.2278C= n.2424C= n.331C= c.*918C= (n.*918C=) | |
1 | g.12007098C>G | CA338450659 | MFN2 | c.1918C>G (p.Leu640Val) c.1573C>G (p.Leu525Val) n.2153C>G n.2046C>G c.*1920C>G (n.*1920C>G) n.1409C>G c.2050C>G (p.Leu684Val) n.2278C>G n.2424C>G n.331C>G c.*918C>G (n.*918C>G) | |
1 | g.12007098C>T | CA338450657 | MFN2 | c.1918C>T (p.Leu640Phe) c.1573C>T (p.Leu525Phe) n.2153C>T n.2046C>T c.*1920C>T (n.*1920C>T) n.1409C>T c.2050C>T (p.Leu684Phe) n.2278C>T n.2424C>T n.331C>T c.*918C>T (n.*918C>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.12007099T>A | CA338450660 | MFN2 | c.1919T>A (p.Leu640His) c.1574T>A (p.Leu525His) n.2154T>A n.2047T>A c.*1921T>A (n.*1921T>A) n.1410T>A c.2051T>A (p.Leu684His) n.2279T>A n.2425T>A n.332T>A c.*919T>A (n.*919T>A) | |
1 | g.12007099T>C | CA338450663 | MFN2 | c.1919T>C (p.Leu640Pro) c.1574T>C (p.Leu525Pro) n.2154T>C n.2047T>C c.*1921T>C (n.*1921T>C) n.1410T>C c.2051T>C (p.Leu684Pro) n.2279T>C n.2425T>C n.332T>C c.*919T>C (n.*919T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12007099T>G | CA338450666 | MFN2 | c.1919T>G (p.Leu640Arg) c.1574T>G (p.Leu525Arg) n.2154T>G n.2047T>G c.*1921T>G (n.*1921T>G) n.1410T>G c.2051T>G (p.Leu684Arg) n.2279T>G n.2425T>G n.332T>G c.*919T>G (n.*919T>G) | |
1 | g.12007099T= | CA1153927927 | MFN2 | c.1919T= (p.Leu640=) c.1574T= (p.Leu525=) n.2154T= n.2047T= c.*1921T= (n.*1921T=) n.1410T= c.2051T= (p.Leu684=) n.2279T= n.2425T= n.332T= c.*919T= (n.*919T=) | |
1 | g.12007100C>A | CA416112336 | MFN2 | c.1920C>A (p.Leu640=) c.1575C>A (p.Leu525=) n.2155C>A n.2048C>A c.*1922C>A (n.*1922C>A) n.1411C>A c.2052C>A (p.Leu684=) n.2280C>A n.2426C>A n.333C>A c.*920C>A (n.*920C>A) | |
1 | g.12007100C= | CA1141806875 | MFN2 | c.1920C= (p.Leu640=) c.1575C= (p.Leu525=) n.2155C= n.2048C= c.*1922C= (n.*1922C=) n.1411C= c.2052C= (p.Leu684=) n.2280C= n.2426C= n.333C= c.*920C= (n.*920C=) | |
1 | g.12007100C>G | CA350366 | MFN2 | c.1920C>G (p.Leu640=) c.1575C>G (p.Leu525=) n.2155C>G n.2048C>G c.*1922C>G (n.*1922C>G) n.1411C>G c.2052C>G (p.Leu684=) n.2280C>G n.2426C>G n.333C>G c.*920C>G (n.*920C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12007100C>T | CA599274 | MFN2 | c.1920C>T (p.Leu640=) c.1575C>T (p.Leu525=) n.2155C>T n.2048C>T c.*1922C>T (n.*1922C>T) n.1411C>T c.2052C>T (p.Leu684=) n.2280C>T n.2426C>T n.333C>T c.*920C>T (n.*920C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12007101T>A | CA338450687 | MFN2 | c.1921T>A (p.Tyr641Asn) c.1576T>A (p.Tyr526Asn) n.2156T>A n.2049T>A c.*1923T>A (n.*1923T>A) n.1412T>A c.2053T>A (p.Tyr685Asn) n.2281T>A n.2427T>A n.334T>A c.*921T>A (n.*921T>A) | |
1 | g.12007101T>C | CA338450685 | MFN2 | c.1921T>C (p.Tyr641His) c.1576T>C (p.Tyr526His) n.2156T>C n.2049T>C c.*1923T>C (n.*1923T>C) n.1412T>C c.2053T>C (p.Tyr685His) n.2281T>C n.2427T>C n.334T>C c.*921T>C (n.*921T>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.12007101T>G | CA338450682 | MFN2 | c.1921T>G (p.Tyr641Asp) c.1576T>G (p.Tyr526Asp) n.2156T>G n.2049T>G c.*1923T>G (n.*1923T>G) n.1412T>G c.2053T>G (p.Tyr685Asp) n.2281T>G n.2427T>G n.334T>G c.*921T>G (n.*921T>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.12007101T= | CA1153927936 | MFN2 | c.1921T= (p.Tyr641=) c.1576T= (p.Tyr526=) n.2156T= n.2049T= c.*1923T= (n.*1923T=) n.1412T= c.2053T= (p.Tyr685=) n.2281T= n.2427T= n.334T= c.*921T= (n.*921T=) | |
1 | g.12007102A= | CA1153927945 | MFN2 | c.1922A= (p.Tyr641=) c.1577A= (p.Tyr526=) n.2157A= n.2050A= c.*1924A= (n.*1924A=) n.1413A= c.2054A= (p.Tyr685=) n.2282A= n.2428A= n.335A= c.*922A= (n.*922A=) | |
1 | g.12007102A>C | CA338450689 | MFN2 | c.1922A>C (p.Tyr641Ser) c.1577A>C (p.Tyr526Ser) n.2157A>C n.2050A>C c.*1924A>C (n.*1924A>C) n.1413A>C c.2054A>C (p.Tyr685Ser) n.2282A>C n.2428A>C n.335A>C c.*922A>C (n.*922A>C) | |
1 | g.12007102A>G | CA18013529 | MFN2 | c.1922A>G (p.Tyr641Cys) c.1577A>G (p.Tyr526Cys) n.2157A>G n.2050A>G c.*1924A>G (n.*1924A>G) n.1413A>G c.2054A>G (p.Tyr685Cys) n.2282A>G n.2428A>G n.335A>G c.*922A>G (n.*922A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12007102A>T | CA338450691 | MFN2 | c.1922A>T (p.Tyr641Phe) c.1577A>T (p.Tyr526Phe) n.2157A>T n.2050A>T c.*1924A>T (n.*1924A>T) n.1413A>T c.2054A>T (p.Tyr685Phe) n.2282A>T n.2428A>T n.335A>T c.*922A>T (n.*922A>T) | |
1 | g.12007103T>A | CA338450695 | MFN2 | c.1923T>A (p.Tyr641Ter) c.1578T>A (p.Tyr526Ter) n.2158T>A n.2051T>A c.*1925T>A (n.*1925T>A) n.1414T>A c.2055T>A (p.Tyr685Ter) n.2283T>A n.2429T>A n.336T>A c.*923T>A (n.*923T>A) | |
1 | g.12007103T>C | CA18013530 | MFN2 | c.1923T>C (p.Tyr641=) c.1578T>C (p.Tyr526=) n.2158T>C n.2051T>C c.*1925T>C (n.*1925T>C) n.1414T>C c.2055T>C (p.Tyr685=) n.2283T>C n.2429T>C n.336T>C c.*923T>C (n.*923T>C) | dbSNP |
1 | g.12007103T>G | CA338450702 | MFN2 | c.1923T>G (p.Tyr641Ter) c.1578T>G (p.Tyr526Ter) n.2158T>G n.2051T>G c.*1925T>G (n.*1925T>G) n.1414T>G c.2055T>G (p.Tyr685Ter) n.2283T>G n.2429T>G n.336T>G c.*923T>G (n.*923T>G) | |
1 | g.12007103T= | CA1153927952 | MFN2 | c.1923T= (p.Tyr641=) c.1578T= (p.Tyr526=) n.2158T= n.2051T= c.*1925T= (n.*1925T=) n.1414T= c.2055T= (p.Tyr685=) n.2283T= n.2429T= n.336T= c.*923T= (n.*923T=) | |
1 | g.12007104G>A | CA338450706 | MFN2 | c.1924G>A (p.Gly642Ser) c.1579G>A (p.Gly527Ser) n.2159G>A n.2052G>A c.*1926G>A (n.*1926G>A) n.1415G>A c.2056G>A (p.Gly686Ser) n.2284G>A n.2430G>A n.337G>A c.*924G>A (n.*924G>A) | COSMIC COSMIC |
1 | g.12007104G>C | CA338450708 | MFN2 | c.1924G>C (p.Gly642Arg) c.1579G>C (p.Gly527Arg) n.2159G>C n.2052G>C c.*1926G>C (n.*1926G>C) n.1415G>C c.2056G>C (p.Gly686Arg) n.2284G>C n.2430G>C n.337G>C c.*924G>C (n.*924G>C) | |
1 | g.12007104G>T | CA338450707 | MFN2 | c.1924G>T (p.Gly642Cys) c.1579G>T (p.Gly527Cys) n.2159G>T n.2052G>T c.*1926G>T (n.*1926G>T) n.1415G>T c.2056G>T (p.Gly686Cys) n.2284G>T n.2430G>T n.337G>T c.*924G>T (n.*924G>T) | |
1 | g.12007105G>A | CA338450709 | MFN2 | c.1925G>A (p.Gly642Asp) c.1580G>A (p.Gly527Asp) n.2160G>A n.2053G>A c.*1927G>A (n.*1927G>A) n.1416G>A c.2057G>A (p.Gly686Asp) n.2285G>A n.2431G>A n.338G>A c.*925G>A (n.*925G>A) | |
1 | g.12007105G>C | CA338450710 | MFN2 | c.1925G>C (p.Gly642Ala) c.1580G>C (p.Gly527Ala) n.2160G>C n.2053G>C c.*1927G>C (n.*1927G>C) n.1416G>C c.2057G>C (p.Gly686Ala) n.2285G>C n.2431G>C n.338G>C c.*925G>C (n.*925G>C) | |
1 | g.12007105G>T | CA338450713 | MFN2 | c.1925G>T (p.Gly642Val) c.1580G>T (p.Gly527Val) n.2160G>T n.2053G>T c.*1927G>T (n.*1927G>T) n.1416G>T c.2057G>T (p.Gly686Val) n.2285G>T n.2431G>T n.338G>T c.*925G>T (n.*925G>T) | |
1 | g.12007106C>A | CA416112364 | MFN2 | c.1926C>A (p.Gly642=) c.1581C>A (p.Gly527=) n.2161C>A n.2054C>A c.*1928C>A (n.*1928C>A) n.1417C>A c.2058C>A (p.Gly686=) n.2286C>A n.2432C>A n.339C>A c.*926C>A (n.*926C>A) | |
1 | g.12007106C>G | CA416112366 | MFN2 | c.1926C>G (p.Gly642=) c.1581C>G (p.Gly527=) n.2161C>G n.2054C>G c.*1928C>G (n.*1928C>G) n.1417C>G c.2058C>G (p.Gly686=) n.2286C>G n.2432C>G n.339C>G c.*926C>G (n.*926C>G) | |
1 | g.12007106C>T | CA416112368 | MFN2 | c.1926C>T (p.Gly642=) c.1581C>T (p.Gly527=) n.2161C>T n.2054C>T c.*1928C>T (n.*1928C>T) n.1417C>T c.2058C>T (p.Gly686=) n.2286C>T n.2432C>T n.339C>T c.*926C>T (n.*926C>T) | |
1 | g.12007110_12007112del | CA2580611409 | MFN2 | c.1930_1932del (p.Leu644del) c.1585_1587del (p.Leu529del) n.2165_2167del n.2058_2060del c.*1932_*1934del (n.*1932_*1934del) n.1421_1423del c.2062_2064del (p.Leu688del) n.2290_2292del n.2436_2438del n.343_345del c.*930_*932del (n.*930_*932del) | ClinVar dbSNP |
1 | g.12007107C>A | CA338450718 | MFN2 | c.1927C>A (p.Leu643Ile) c.1582C>A (p.Leu528Ile) n.2162C>A n.2055C>A c.*1929C>A (n.*1929C>A) n.1418C>A c.2059C>A (p.Leu687Ile) n.2287C>A n.2433C>A n.340C>A c.*927C>A (n.*927C>A) | |
1 | g.12007107C>G | CA338450719 | MFN2 | c.1927C>G (p.Leu643Val) c.1582C>G (p.Leu528Val) n.2162C>G n.2055C>G c.*1929C>G (n.*1929C>G) n.1418C>G c.2059C>G (p.Leu687Val) n.2287C>G n.2433C>G n.340C>G c.*927C>G (n.*927C>G) | |
1 | g.12007107C>T | CA338450720 | MFN2 | c.1927C>T (p.Leu643Phe) c.1582C>T (p.Leu528Phe) n.2162C>T n.2055C>T c.*1929C>T (n.*1929C>T) n.1418C>T c.2059C>T (p.Leu687Phe) n.2287C>T n.2433C>T n.340C>T c.*927C>T (n.*927C>T) | |
1 | g.12007108T>A | CA338450721 | MFN2 | c.1928T>A (p.Leu643His) c.1583T>A (p.Leu528His) n.2163T>A n.2056T>A c.*1930T>A (n.*1930T>A) n.1419T>A c.2060T>A (p.Leu687His) n.2288T>A n.2434T>A n.341T>A c.*928T>A (n.*928T>A) | |
1 | g.12007108T>C | CA338450727 | MFN2 | c.1928T>C (p.Leu643Pro) c.1583T>C (p.Leu528Pro) n.2163T>C n.2056T>C c.*1930T>C (n.*1930T>C) n.1419T>C c.2060T>C (p.Leu687Pro) n.2288T>C n.2434T>C n.341T>C c.*928T>C (n.*928T>C) | |
1 | g.12007108T>G | CA338450738 | MFN2 | c.1928T>G (p.Leu643Arg) c.1583T>G (p.Leu528Arg) n.2163T>G n.2056T>G c.*1930T>G (n.*1930T>G) n.1419T>G c.2060T>G (p.Leu687Arg) n.2288T>G n.2434T>G n.341T>G c.*928T>G (n.*928T>G) | COSMIC COSMIC |
1 | g.12007109C>A | CA599275 | MFN2 | c.1929C>A (p.Leu643=) c.1584C>A (p.Leu528=) n.2164C>A n.2057C>A c.*1931C>A (n.*1931C>A) n.1420C>A c.2061C>A (p.Leu687=) n.2289C>A n.2435C>A n.342C>A c.*929C>A (n.*929C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12007109C= | CA1153927962 | MFN2 | c.1929C= (p.Leu643=) c.1584C= (p.Leu528=) n.2164C= n.2057C= c.*1931C= (n.*1931C=) n.1420C= c.2061C= (p.Leu687=) n.2289C= n.2435C= n.342C= c.*929C= (n.*929C=) | |
1 | g.12007109C>G | CA416112378 | MFN2 | c.1929C>G (p.Leu643=) c.1584C>G (p.Leu528=) n.2164C>G n.2057C>G c.*1931C>G (n.*1931C>G) n.1420C>G c.2061C>G (p.Leu687=) n.2289C>G n.2435C>G n.342C>G c.*929C>G (n.*929C>G) | |
1 | g.12007109C>T | CA599276 | MFN2 | c.1929C>T (p.Leu643=) c.1584C>T (p.Leu528=) n.2164C>T n.2057C>T c.*1931C>T (n.*1931C>T) n.1420C>T c.2061C>T (p.Leu687=) n.2289C>T n.2435C>T n.342C>T c.*929C>T (n.*929C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12007110C>A | CA338450743 | MFN2 | c.1930C>A (p.Leu644Ile) c.1585C>A (p.Leu529Ile) n.2165C>A n.2058C>A c.*1932C>A (n.*1932C>A) n.1421C>A c.2062C>A (p.Leu688Ile) n.2290C>A n.2436C>A n.343C>A c.*930C>A (n.*930C>A) | |
1 | g.12007110C= | CA1153927967 | MFN2 | c.1930C= (p.Leu644=) c.1585C= (p.Leu529=) n.2165C= n.2058C= c.*1932C= (n.*1932C=) n.1421C= c.2062C= (p.Leu688=) n.2290C= n.2436C= n.343C= c.*930C= (n.*930C=) | |
1 | g.12007110C>G | CA338450744 | MFN2 | c.1930C>G (p.Leu644Val) c.1585C>G (p.Leu529Val) n.2165C>G n.2058C>G c.*1932C>G (n.*1932C>G) n.1421C>G c.2062C>G (p.Leu688Val) n.2290C>G n.2436C>G n.343C>G c.*930C>G (n.*930C>G) | |
1 | g.12007110C>T | CA599277 | MFN2 | c.1930C>T (p.Leu644Phe) c.1585C>T (p.Leu529Phe) n.2165C>T n.2058C>T c.*1932C>T (n.*1932C>T) n.1421C>T c.2062C>T (p.Leu688Phe) n.2290C>T n.2436C>T n.343C>T c.*930C>T (n.*930C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12007111T>A | CA338450749 | MFN2 | c.1931T>A (p.Leu644His) c.1586T>A (p.Leu529His) n.2166T>A n.2059T>A c.*1933T>A (n.*1933T>A) n.1422T>A c.2063T>A (p.Leu688His) n.2291T>A n.2437T>A n.344T>A c.*931T>A (n.*931T>A) | |
1 | g.12007111T>C | CA338450747 | MFN2 | c.1931T>C (p.Leu644Pro) c.1586T>C (p.Leu529Pro) n.2166T>C n.2059T>C c.*1933T>C (n.*1933T>C) n.1422T>C c.2063T>C (p.Leu688Pro) n.2291T>C n.2437T>C n.344T>C c.*931T>C (n.*931T>C) | |
1 | g.12007111T>G | CA338450751 | MFN2 | c.1931T>G (p.Leu644Arg) c.1586T>G (p.Leu529Arg) n.2166T>G n.2059T>G c.*1933T>G (n.*1933T>G) n.1422T>G c.2063T>G (p.Leu688Arg) n.2291T>G n.2437T>G n.344T>G c.*931T>G (n.*931T>G) | |
1 | g.12007112C>A | CA416112390 | MFN2 | c.1932C>A (p.Leu644=) c.1587C>A (p.Leu529=) n.2167C>A n.2060C>A c.*1934C>A (n.*1934C>A) n.1423C>A c.2064C>A (p.Leu688=) n.2292C>A n.2438C>A n.345C>A c.*932C>A (n.*932C>A) | |
1 | g.12007112C= | CA1153927969 | MFN2 | c.1932C= (p.Leu644=) c.1587C= (p.Leu529=) n.2167C= n.2060C= c.*1934C= (n.*1934C=) n.1423C= c.2064C= (p.Leu688=) n.2292C= n.2438C= n.345C= c.*932C= (n.*932C=) | |
1 | g.12007112C>G | CA599278 | MFN2 | c.1932C>G (p.Leu644=) c.1587C>G (p.Leu529=) n.2167C>G n.2060C>G c.*1934C>G (n.*1934C>G) n.1423C>G c.2064C>G (p.Leu688=) n.2292C>G n.2438C>G n.345C>G c.*932C>G (n.*932C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12007112C>T | CA416112393 | MFN2 | c.1932C>T (p.Leu644=) c.1587C>T (p.Leu529=) n.2167C>T n.2060C>T c.*1934C>T (n.*1934C>T) n.1423C>T c.2064C>T (p.Leu688=) n.2292C>T n.2438C>T n.345C>T c.*932C>T (n.*932C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12007113T>A | CA338450766 | MFN2 | c.1933T>A (p.Tyr645Asn) c.1588T>A (p.Tyr530Asn) n.2168T>A n.2061T>A c.*1935T>A (n.*1935T>A) n.1424T>A c.2065T>A (p.Tyr689Asn) n.2293T>A n.2439T>A n.346T>A c.*933T>A (n.*933T>A) | |
1 | g.12007113T>C | CA338450756 | MFN2 | c.1933T>C (p.Tyr645His) c.1588T>C (p.Tyr530His) n.2168T>C n.2061T>C c.*1935T>C (n.*1935T>C) n.1424T>C c.2065T>C (p.Tyr689His) n.2293T>C n.2439T>C n.346T>C c.*933T>C (n.*933T>C) | dbSNP |
1 | g.12007113T>G | CA338450760 | MFN2 | c.1933T>G (p.Tyr645Asp) c.1588T>G (p.Tyr530Asp) n.2168T>G n.2061T>G c.*1935T>G (n.*1935T>G) n.1424T>G c.2065T>G (p.Tyr689Asp) n.2293T>G n.2439T>G n.346T>G c.*933T>G (n.*933T>G) | |
1 | g.12007113T= | CA1153927972 | MFN2 | c.1933T= (p.Tyr645=) c.1588T= (p.Tyr530=) n.2168T= n.2061T= c.*1935T= (n.*1935T=) n.1424T= c.2065T= (p.Tyr689=) n.2293T= n.2439T= n.346T= c.*933T= (n.*933T=) | |
1 | g.12007114A>C | CA338450769 | MFN2 | c.1934A>C (p.Tyr645Ser) c.1589A>C (p.Tyr530Ser) n.2169A>C n.2062A>C c.*1936A>C (n.*1936A>C) n.1425A>C c.2066A>C (p.Tyr689Ser) n.2294A>C n.2440A>C n.347A>C c.*934A>C (n.*934A>C) | |
1 | g.12007114A>G | CA338450773 | MFN2 | c.1934A>G (p.Tyr645Cys) c.1589A>G (p.Tyr530Cys) n.2169A>G n.2062A>G c.*1936A>G (n.*1936A>G) n.1425A>G c.2066A>G (p.Tyr689Cys) n.2294A>G n.2440A>G n.347A>G c.*934A>G (n.*934A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.12007114A>T | CA338450774 | MFN2 | c.1934A>T (p.Tyr645Phe) c.1589A>T (p.Tyr530Phe) n.2169A>T n.2062A>T c.*1936A>T (n.*1936A>T) n.1425A>T c.2066A>T (p.Tyr689Phe) n.2294A>T n.2440A>T n.347A>T c.*934A>T (n.*934A>T) | |
1 | g.12007115C>A | CA338450779 | MFN2 | c.1935C>A (p.Tyr645Ter) c.1590C>A (p.Tyr530Ter) n.2170C>A n.2063C>A c.*1937C>A (n.*1937C>A) n.1426C>A c.2067C>A (p.Tyr689Ter) n.2295C>A n.2441C>A n.348C>A c.*935C>A (n.*935C>A) | dbSNP |
1 | g.12007115C= | CA1153927974 | MFN2 | c.1935C= (p.Tyr645=) c.1590C= (p.Tyr530=) n.2170C= n.2063C= c.*1937C= (n.*1937C=) n.1426C= c.2067C= (p.Tyr689=) n.2295C= n.2441C= n.348C= c.*935C= (n.*935C=) | |
1 | g.12007115C>G | CA338450775 | MFN2 | c.1935C>G (p.Tyr645Ter) c.1590C>G (p.Tyr530Ter) n.2170C>G n.2063C>G c.*1937C>G (n.*1937C>G) n.1426C>G c.2067C>G (p.Tyr689Ter) n.2295C>G n.2441C>G n.348C>G c.*935C>G (n.*935C>G) | |
1 | g.12007115C>T | CA599279 | MFN2 | c.1935C>T (p.Tyr645=) c.1590C>T (p.Tyr530=) n.2170C>T n.2063C>T c.*1937C>T (n.*1937C>T) n.1426C>T c.2067C>T (p.Tyr689=) n.2295C>T n.2441C>T n.348C>T c.*935C>T (n.*935C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12007116G>A | CA599280 | MFN2 | c.1936G>A (p.Val646Ile) c.1591G>A (p.Val531Ile) n.2171G>A n.2064G>A c.*1938G>A (n.*1938G>A) n.1427G>A c.2068G>A (p.Val690Ile) n.2296G>A n.2442G>A n.349G>A c.*936G>A (n.*936G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12007116G>C | CA338450793 | MFN2 | c.1936G>C (p.Val646Leu) c.1591G>C (p.Val531Leu) n.2171G>C n.2064G>C c.*1938G>C (n.*1938G>C) n.1427G>C c.2068G>C (p.Val690Leu) n.2296G>C n.2442G>C n.349G>C c.*936G>C (n.*936G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12007116G= | CA1153927981 | MFN2 | c.1936G= (p.Val646=) c.1591G= (p.Val531=) n.2171G= n.2064G= c.*1938G= (n.*1938G=) n.1427G= c.2068G= (p.Val690=) n.2296G= n.2442G= n.349G= c.*936G= (n.*936G=) | |
1 | g.12007116G>T | CA338450797 | MFN2 | c.1936G>T (p.Val646Phe) c.1591G>T (p.Val531Phe) n.2171G>T n.2064G>T c.*1938G>T (n.*1938G>T) n.1427G>T c.2068G>T (p.Val690Phe) n.2296G>T n.2442G>T n.349G>T c.*936G>T (n.*936G>T) | dbSNP |
1 | g.12007117T>A | CA338450806 | MFN2 | c.1937T>A (p.Val646Asp) c.1592T>A (p.Val531Asp) n.2172T>A n.2065T>A c.*1939T>A (n.*1939T>A) n.1428T>A c.2069T>A (p.Val690Asp) n.2297T>A n.2443T>A n.350T>A c.*937T>A (n.*937T>A) | |
1 | g.12007117T>C | CA338450820 | MFN2 | c.1937T>C (p.Val646Ala) c.1592T>C (p.Val531Ala) n.2172T>C n.2065T>C c.*1939T>C (n.*1939T>C) n.1428T>C c.2069T>C (p.Val690Ala) n.2297T>C n.2443T>C n.350T>C c.*937T>C (n.*937T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12007117T>G | CA338450824 | MFN2 | c.1937T>G (p.Val646Gly) c.1592T>G (p.Val531Gly) n.2172T>G n.2065T>G c.*1939T>G (n.*1939T>G) n.1428T>G c.2069T>G (p.Val690Gly) n.2297T>G n.2443T>G n.350T>G c.*937T>G (n.*937T>G) | |
1 | g.12007117T= | CA1153927988 | MFN2 | c.1937T= (p.Val646=) c.1592T= (p.Val531=) n.2172T= n.2065T= c.*1939T= (n.*1939T=) n.1428T= c.2069T= (p.Val690=) n.2297T= n.2443T= n.350T= c.*937T= (n.*937T=) | |
1 | g.12007118C>A | CA18013563 | MFN2 | c.1938C>A (p.Val646=) c.1593C>A (p.Val531=) n.2173C>A n.2066C>A c.*1940C>A (n.*1940C>A) n.1429C>A c.2070C>A (p.Val690=) n.2298C>A n.2444C>A n.351C>A c.*938C>A (n.*938C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12007118C= | CA1153927992 | MFN2 | c.1938C= (p.Val646=) c.1593C= (p.Val531=) n.2173C= n.2066C= c.*1940C= (n.*1940C=) n.1429C= c.2070C= (p.Val690=) n.2298C= n.2444C= n.351C= c.*938C= (n.*938C=) | |
1 | g.12007118C>G | CA416112423 | MFN2 | c.1938C>G (p.Val646=) c.1593C>G (p.Val531=) n.2173C>G n.2066C>G c.*1940C>G (n.*1940C>G) n.1429C>G c.2070C>G (p.Val690=) n.2298C>G n.2444C>G n.351C>G c.*938C>G (n.*938C>G) | |
1 | g.12007118C>T | CA416112415 | MFN2 | c.1938C>T (p.Val646=) c.1593C>T (p.Val531=) n.2173C>T n.2066C>T c.*1940C>T (n.*1940C>T) n.1429C>T c.2070C>T (p.Val690=) n.2298C>T n.2444C>T n.351C>T c.*938C>T (n.*938C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12007119T>A | CA338450827 | MFN2 | c.1939T>A (p.Tyr647Asn) c.1594T>A (p.Tyr532Asn) n.2174T>A n.2067T>A c.*1941T>A (n.*1941T>A) n.1430T>A c.2071T>A (p.Tyr691Asn) n.2299T>A n.2445T>A n.352T>A c.*939T>A (n.*939T>A) | |
1 | g.12007119T>C | CA338450829 | MFN2 | c.1939T>C (p.Tyr647His) c.1594T>C (p.Tyr532His) n.2174T>C n.2067T>C c.*1941T>C (n.*1941T>C) n.1430T>C c.2071T>C (p.Tyr691His) n.2299T>C n.2445T>C n.352T>C c.*939T>C (n.*939T>C) | |
1 | g.12007119T>G | CA338450828 | MFN2 | c.1939T>G (p.Tyr647Asp) c.1594T>G (p.Tyr532Asp) n.2174T>G n.2067T>G c.*1941T>G (n.*1941T>G) n.1430T>G c.2071T>G (p.Tyr691Asp) n.2299T>G n.2445T>G n.352T>G c.*939T>G (n.*939T>G) | |
1 | g.12007120A= | CA1153928001 | MFN2 | c.1940A= (p.Tyr647=) c.1595A= (p.Tyr532=) n.2175A= n.2068A= c.*1942A= (n.*1942A=) n.1431A= c.2072A= (p.Tyr691=) n.2300A= n.2446A= n.353A= c.*940A= (n.*940A=) | |
1 | g.12007120A>C | CA338450830 | MFN2 | c.1940A>C (p.Tyr647Ser) c.1595A>C (p.Tyr532Ser) n.2175A>C n.2068A>C c.*1942A>C (n.*1942A>C) n.1431A>C c.2072A>C (p.Tyr691Ser) n.2300A>C n.2446A>C n.353A>C c.*940A>C (n.*940A>C) | |
1 | g.12007120A>G | CA18013570 | MFN2 | c.1940A>G (p.Tyr647Cys) c.1595A>G (p.Tyr532Cys) n.2175A>G n.2068A>G c.*1942A>G (n.*1942A>G) n.1431A>G c.2072A>G (p.Tyr691Cys) n.2300A>G n.2446A>G n.353A>G c.*940A>G (n.*940A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12007120A>T | CA338450832 | MFN2 | c.1940A>T (p.Tyr647Phe) c.1595A>T (p.Tyr532Phe) n.2175A>T n.2068A>T c.*1942A>T (n.*1942A>T) n.1431A>T c.2072A>T (p.Tyr691Phe) n.2300A>T n.2446A>T n.353A>T c.*940A>T (n.*940A>T) | |
1 | g.12007121T>A | CA338450852 | MFN2 | c.1941T>A (p.Tyr647Ter) c.1596T>A (p.Tyr532Ter) n.2176T>A n.2069T>A c.*1943T>A (n.*1943T>A) n.1432T>A c.2073T>A (p.Tyr691Ter) n.2301T>A n.2447T>A n.354T>A c.*941T>A (n.*941T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12007121T>C | CA416112441 | MFN2 | c.1941T>C (p.Tyr647=) c.1596T>C (p.Tyr532=) n.2176T>C n.2069T>C c.*1943T>C (n.*1943T>C) n.1432T>C c.2073T>C (p.Tyr691=) n.2301T>C n.2447T>C n.354T>C c.*941T>C (n.*941T>C) | |
1 | g.12007121T>G | CA338450859 | MFN2 | c.1941T>G (p.Tyr647Ter) c.1596T>G (p.Tyr532Ter) n.2176T>G n.2069T>G c.*1943T>G (n.*1943T>G) n.1432T>G c.2073T>G (p.Tyr691Ter) n.2301T>G n.2447T>G n.354T>G c.*941T>G (n.*941T>G) | |
1 | g.12007122G>A | CA338450869 | MFN2 | c.1942G>A (p.Glu648Lys) c.1597G>A (p.Glu533Lys) n.2177G>A n.2070G>A c.*1944G>A (n.*1944G>A) n.1433G>A c.2074G>A (p.Glu692Lys) n.2302G>A n.2448G>A n.355G>A c.*942G>A (n.*942G>A) | |
1 | g.12007122G>C | CA338450874 | MFN2 | c.1942G>C (p.Glu648Gln) c.1597G>C (p.Glu533Gln) n.2177G>C n.2070G>C c.*1944G>C (n.*1944G>C) n.1433G>C c.2074G>C (p.Glu692Gln) n.2302G>C n.2448G>C n.355G>C c.*942G>C (n.*942G>C) | |
1 | g.12007122G>T | CA338450881 | MFN2 | c.1942G>T (p.Glu648Ter) c.1597G>T (p.Glu533Ter) n.2177G>T n.2070G>T c.*1944G>T (n.*1944G>T) n.1433G>T c.2074G>T (p.Glu692Ter) n.2302G>T n.2448G>T n.355G>T c.*942G>T (n.*942G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12007123A>C | CA338450883 | MFN2 | c.1943A>C (p.Glu648Ala) c.1598A>C (p.Glu533Ala) n.2178A>C n.2071A>C c.*1945A>C (n.*1945A>C) n.1434A>C c.2075A>C (p.Glu692Ala) n.2303A>C n.2449A>C n.356A>C c.*943A>C (n.*943A>C) | |
1 | g.12007123A>G | CA338450899 | MFN2 | c.1943A>G (p.Glu648Gly) c.1598A>G (p.Glu533Gly) n.2178A>G n.2071A>G c.*1945A>G (n.*1945A>G) n.1434A>G c.2075A>G (p.Glu692Gly) n.2303A>G n.2449A>G n.356A>G c.*943A>G (n.*943A>G) | |
1 | g.12007123A>T | CA338450900 | MFN2 | c.1943A>T (p.Glu648Val) c.1598A>T (p.Glu533Val) n.2178A>T n.2071A>T c.*1945A>T (n.*1945A>T) n.1434A>T c.2075A>T (p.Glu692Val) n.2303A>T n.2449A>T n.356A>T c.*943A>T (n.*943A>T) | |
1 | g.12007124G>A | CA416112451 | MFN2 | c.1944G>A (p.Glu648=) c.1599G>A (p.Glu533=) n.2179G>A n.2072G>A c.*1946G>A (n.*1946G>A) n.1435G>A c.2076G>A (p.Glu692=) n.2304G>A n.2450G>A n.357G>A c.*944G>A (n.*944G>A) | |
1 | g.12007124G>C | CA338450901 | MFN2 | c.1944G>C (p.Glu648Asp) c.1599G>C (p.Glu533Asp) n.2179G>C n.2072G>C c.*1946G>C (n.*1946G>C) n.1435G>C c.2076G>C (p.Glu692Asp) n.2304G>C n.2450G>C n.357G>C c.*944G>C (n.*944G>C) | |
1 | g.12007124G>T | CA338450902 | MFN2 | c.1944G>T (p.Glu648Asp) c.1599G>T (p.Glu533Asp) n.2179G>T n.2072G>T c.*1946G>T (n.*1946G>T) n.1435G>T c.2076G>T (p.Glu692Asp) n.2304G>T n.2450G>T n.357G>T c.*944G>T (n.*944G>T) | |
1 | g.12007125C>A | CA338450906 | MFN2 | c.1945C>A (p.Arg649Ser) c.1600C>A (p.Arg534Ser) n.2180C>A n.2073C>A c.*1947C>A (n.*1947C>A) n.1436C>A c.2077C>A (p.Arg693Ser) n.2305C>A n.2451C>A n.358C>A c.*945C>A (n.*945C>A) | |
1 | g.12007125C= | CA1153928005 | MFN2 | c.1945C= (p.Arg649=) c.1600C= (p.Arg534=) n.2180C= n.2073C= c.*1947C= (n.*1947C=) n.1436C= c.2077C= (p.Arg693=) n.2305C= n.2451C= n.358C= c.*945C= (n.*945C=) | |
1 | g.12007125C>G | CA338450913 | MFN2 | c.1945C>G (p.Arg649Gly) c.1600C>G (p.Arg534Gly) n.2180C>G n.2073C>G c.*1947C>G (n.*1947C>G) n.1436C>G c.2077C>G (p.Arg693Gly) n.2305C>G n.2451C>G n.358C>G c.*945C>G (n.*945C>G) | |
1 | g.12007125C>T | CA599281 | MFN2 | c.1945C>T (p.Arg649Cys) c.1600C>T (p.Arg534Cys) n.2180C>T n.2073C>T c.*1947C>T (n.*1947C>T) n.1436C>T c.2077C>T (p.Arg693Cys) n.2305C>T n.2451C>T n.358C>T c.*945C>T (n.*945C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12007126G>A | CA599282 | MFN2 | c.1946G>A (p.Arg649His) c.1601G>A (p.Arg534His) n.2181G>A n.2074G>A c.*1948G>A (n.*1948G>A) n.1437G>A c.2078G>A (p.Arg693His) n.2306G>A n.2452G>A n.359G>A c.*946G>A (n.*946G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12007126G>C | CA10584075 | MFN2 | c.1946G>C (p.Arg649Pro) c.1601G>C (p.Arg534Pro) n.2181G>C n.2074G>C c.*1948G>C (n.*1948G>C) n.1437G>C c.2078G>C (p.Arg693Pro) n.2306G>C n.2452G>C n.359G>C c.*946G>C (n.*946G>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.12007126G= | CA1153928015 | MFN2 | c.1946G= (p.Arg649=) c.1601G= (p.Arg534=) n.2181G= n.2074G= c.*1948G= (n.*1948G=) n.1437G= c.2078G= (p.Arg693=) n.2306G= n.2452G= n.359G= c.*946G= (n.*946G=) | |
1 | g.12007126G>T | CA18013607 | MFN2 | c.1946G>T (p.Arg649Leu) c.1601G>T (p.Arg534Leu) n.2181G>T n.2074G>T c.*1948G>T (n.*1948G>T) n.1437G>T c.2078G>T (p.Arg693Leu) n.2306G>T n.2452G>T n.359G>T c.*946G>T (n.*946G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12007127T>A | CA416112480 | MFN2 | c.1947T>A (p.Arg649=) c.1602T>A (p.Arg534=) n.2182T>A n.2075T>A c.*1949T>A (n.*1949T>A) n.1438T>A c.2079T>A (p.Arg693=) n.2307T>A n.2453T>A n.360T>A c.*947T>A (n.*947T>A) | |
1 | g.12007127T>C | CA416112483 | MFN2 | c.1947T>C (p.Arg649=) c.1602T>C (p.Arg534=) n.2182T>C n.2075T>C c.*1949T>C (n.*1949T>C) n.1438T>C c.2079T>C (p.Arg693=) n.2307T>C n.2453T>C n.360T>C c.*947T>C (n.*947T>C) | |
1 | g.12007127T>G | CA416112485 | MFN2 | c.1947T>G (p.Arg649=) c.1602T>G (p.Arg534=) n.2182T>G n.2075T>G c.*1949T>G (n.*1949T>G) n.1438T>G c.2079T>G (p.Arg693=) n.2307T>G n.2453T>G n.360T>G c.*947T>G (n.*947T>G) | |
1 | g.12007128C>A | CA338450970 | MFN2 | c.1948C>A (p.Leu650Met) c.1603C>A (p.Leu535Met) n.2183C>A n.2076C>A c.*1950C>A (n.*1950C>A) n.1439C>A c.2080C>A (p.Leu694Met) n.2308C>A n.2454C>A n.361C>A c.*948C>A (n.*948C>A) | |
1 | g.12007128C>G | CA338450976 | MFN2 | c.1948C>G (p.Leu650Val) c.1603C>G (p.Leu535Val) n.2183C>G n.2076C>G c.*1950C>G (n.*1950C>G) n.1439C>G c.2080C>G (p.Leu694Val) n.2308C>G n.2454C>G n.361C>G c.*948C>G (n.*948C>G) | |
1 | g.12007128C>T | CA416112489 | MFN2 | c.1948C>T (p.Leu650=) c.1603C>T (p.Leu535=) n.2183C>T n.2076C>T c.*1950C>T (n.*1950C>T) n.1439C>T c.2080C>T (p.Leu694=) n.2308C>T n.2454C>T n.361C>T c.*948C>T (n.*948C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12007129T>A | CA338450983 | MFN2 | c.1949T>A (p.Leu650Gln) c.1604T>A (p.Leu535Gln) n.2184T>A n.2077T>A c.*1951T>A (n.*1951T>A) n.1440T>A c.2081T>A (p.Leu694Gln) n.2309T>A n.2455T>A n.362T>A c.*949T>A (n.*949T>A) | |
1 | g.12007129T>C | CA338450987 | MFN2 | c.1949T>C (p.Leu650Pro) c.1604T>C (p.Leu535Pro) n.2184T>C n.2077T>C c.*1951T>C (n.*1951T>C) n.1440T>C c.2081T>C (p.Leu694Pro) n.2309T>C n.2455T>C n.362T>C c.*949T>C (n.*949T>C) | |
1 | g.12007129T>G | CA338450991 | MFN2 | c.1949T>G (p.Leu650Arg) c.1604T>G (p.Leu535Arg) n.2184T>G n.2077T>G c.*1951T>G (n.*1951T>G) n.1440T>G c.2081T>G (p.Leu694Arg) n.2309T>G n.2455T>G n.362T>G c.*949T>G (n.*949T>G) | |
1 | g.12007130G>A | CA599283 | MFN2 | c.1950G>A (p.Leu650=) c.1605G>A (p.Leu535=) n.2185G>A n.2078G>A c.*1952G>A (n.*1952G>A) n.1441G>A c.2082G>A (p.Leu694=) n.2310G>A n.2456G>A n.363G>A c.*950G>A (n.*950G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12007130G>C | CA416112505 | MFN2 | c.1950G>C (p.Leu650=) c.1605G>C (p.Leu535=) n.2185G>C n.2078G>C c.*1952G>C (n.*1952G>C) n.1441G>C c.2082G>C (p.Leu694=) n.2310G>C n.2456G>C n.363G>C c.*950G>C (n.*950G>C) | |
1 | g.12007130G= | CA1153928019 | MFN2 | c.1950G= (p.Leu650=) c.1605G= (p.Leu535=) n.2185G= n.2078G= c.*1952G= (n.*1952G=) n.1441G= c.2082G= (p.Leu694=) n.2310G= n.2456G= n.363G= c.*950G= (n.*950G=) | |
1 | g.12007130G>T | CA416112503 | MFN2 | c.1950G>T (p.Leu650=) c.1605G>T (p.Leu535=) n.2185G>T n.2078G>T c.*1952G>T (n.*1952G>T) n.1441G>T c.2082G>T (p.Leu694=) n.2310G>T n.2456G>T n.363G>T c.*950G>T (n.*950G>T) | |
1 | g.12007131A= | CA1153928027 | MFN2 | c.1951A= (p.Thr651=) c.1606A= (p.Thr536=) n.2186A= n.2079A= c.*1953A= (n.*1953A=) n.1442A= c.2083A= (p.Thr695=) n.2311A= n.2457A= n.364A= c.*951A= (n.*951A=) | |
1 | g.12007131A>C | CA338451050 | MFN2 | c.1951A>C (p.Thr651Pro) c.1606A>C (p.Thr536Pro) n.2186A>C n.2079A>C c.*1953A>C (n.*1953A>C) n.1442A>C c.2083A>C (p.Thr695Pro) n.2311A>C n.2457A>C n.364A>C c.*951A>C (n.*951A>C) | |
1 | g.12007131A>G | CA320859 | MFN2 | c.1951A>G (p.Thr651Ala) c.1606A>G (p.Thr536Ala) n.2186A>G n.2079A>G c.*1953A>G (n.*1953A>G) n.1442A>G c.2083A>G (p.Thr695Ala) n.2311A>G n.2457A>G n.364A>G c.*951A>G (n.*951A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12007131A>T | CA338451027 | MFN2 | c.1951A>T (p.Thr651Ser) c.1606A>T (p.Thr536Ser) n.2186A>T n.2079A>T c.*1953A>T (n.*1953A>T) n.1442A>T c.2083A>T (p.Thr695Ser) n.2311A>T n.2457A>T n.364A>T c.*951A>T (n.*951A>T) | |
1 | g.12007132C>A | CA338451054 | MFN2 | c.1952C>A (p.Thr651Asn) c.1607C>A (p.Thr536Asn) n.2187C>A n.2080C>A c.*1954C>A (n.*1954C>A) n.1443C>A c.2084C>A (p.Thr695Asn) n.2312C>A n.2458C>A n.365C>A c.*952C>A (n.*952C>A) | |
1 | g.12007132C= | CA1148378208 | MFN2 | c.1952C= (p.Thr651=) c.1607C= (p.Thr536=) n.2187C= n.2080C= c.*1954C= (n.*1954C=) n.1443C= c.2084C= (p.Thr695=) n.2312C= n.2458C= n.365C= c.*952C= (n.*952C=) | |
1 | g.12007132C>G | CA599284 | MFN2 | c.1952C>G (p.Thr651Ser) c.1607C>G (p.Thr536Ser) n.2187C>G n.2080C>G c.*1954C>G (n.*1954C>G) n.1443C>G c.2084C>G (p.Thr695Ser) n.2312C>G n.2458C>G n.365C>G c.*952C>G (n.*952C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12007132C>T | CA338451062 | MFN2 | c.1952C>T (p.Thr651Ile) c.1607C>T (p.Thr536Ile) n.2187C>T n.2080C>T c.*1954C>T (n.*1954C>T) n.1443C>T c.2084C>T (p.Thr695Ile) n.2312C>T n.2458C>T n.365C>T c.*952C>T (n.*952C>T) | |
1 | g.12007133C>A | CA416112518 | MFN2 | c.1953C>A (p.Thr651=) c.1608C>A (p.Thr536=) n.2188C>A n.2081C>A c.*1955C>A (n.*1955C>A) n.1444C>A c.2085C>A (p.Thr695=) n.2313C>A n.2459C>A n.366C>A c.*953C>A (n.*953C>A) | |
1 | g.12007133C>G | CA416112520 | MFN2 | c.1953C>G (p.Thr651=) c.1608C>G (p.Thr536=) n.2188C>G n.2081C>G c.*1955C>G (n.*1955C>G) n.1444C>G c.2085C>G (p.Thr695=) n.2313C>G n.2459C>G n.366C>G c.*953C>G (n.*953C>G) | |
1 | g.12007133C>T | CA416112521 | MFN2 | c.1953C>T (p.Thr651=) c.1608C>T (p.Thr536=) n.2188C>T n.2081C>T c.*1955C>T (n.*1955C>T) n.1444C>T c.2085C>T (p.Thr695=) n.2313C>T n.2459C>T n.366C>T c.*953C>T (n.*953C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12007134T>A | CA338451065 | MFN2 | c.1954T>A (p.Trp652Arg) c.1609T>A (p.Trp537Arg) n.2189T>A n.2082T>A c.*1956T>A (n.*1956T>A) n.1445T>A c.2086T>A (p.Trp696Arg) n.2314T>A n.2460T>A n.367T>A c.*954T>A (n.*954T>A) | |
1 | g.12007134T>C | CA338451068 | MFN2 | c.1954T>C (p.Trp652Arg) c.1609T>C (p.Trp537Arg) n.2189T>C n.2082T>C c.*1956T>C (n.*1956T>C) n.1445T>C c.2086T>C (p.Trp696Arg) n.2314T>C n.2460T>C n.367T>C c.*954T>C (n.*954T>C) | |
1 | g.12007134T>G | CA338451077 | MFN2 | c.1954T>G (p.Trp652Gly) c.1609T>G (p.Trp537Gly) n.2189T>G n.2082T>G c.*1956T>G (n.*1956T>G) n.1445T>G c.2086T>G (p.Trp696Gly) n.2314T>G n.2460T>G n.367T>G c.*954T>G (n.*954T>G) | |
1 | g.12007135G>A | CA338451081 | MFN2 | c.1955G>A (p.Trp652Ter) c.1610G>A (p.Trp537Ter) n.2190G>A n.2083G>A c.*1957G>A (n.*1957G>A) n.1446G>A c.2087G>A (p.Trp696Ter) n.2315G>A n.2461G>A n.368G>A c.*955G>A (n.*955G>A) | |
1 | g.12007135G>C | CA338451087 | MFN2 | c.1955G>C (p.Trp652Ser) c.1610G>C (p.Trp537Ser) n.2190G>C n.2083G>C c.*1957G>C (n.*1957G>C) n.1446G>C c.2087G>C (p.Trp696Ser) n.2315G>C n.2461G>C n.368G>C c.*955G>C (n.*955G>C) | |
1 | g.12007135G>T | CA338451090 | MFN2 | c.1955G>T (p.Trp652Leu) c.1610G>T (p.Trp537Leu) n.2190G>T n.2083G>T c.*1957G>T (n.*1957G>T) n.1446G>T c.2087G>T (p.Trp696Leu) n.2315G>T n.2461G>T n.368G>T c.*955G>T (n.*955G>T) | |
1 | g.12007136G>A | CA338451094 | MFN2 | c.1956G>A (p.Trp652Ter) c.1611G>A (p.Trp537Ter) n.2191G>A n.2084G>A c.*1958G>A (n.*1958G>A) n.1447G>A c.2088G>A (p.Trp696Ter) n.2316G>A n.2462G>A n.369G>A c.*956G>A (n.*956G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12007136G>C | CA338451097 | MFN2 | c.1956G>C (p.Trp652Cys) c.1611G>C (p.Trp537Cys) n.2191G>C n.2084G>C c.*1958G>C (n.*1958G>C) n.1447G>C c.2088G>C (p.Trp696Cys) n.2316G>C n.2462G>C n.369G>C c.*956G>C (n.*956G>C) | |
1 | g.12007136G>T | CA338451100 | MFN2 | c.1956G>T (p.Trp652Cys) c.1611G>T (p.Trp537Cys) n.2191G>T n.2084G>T c.*1958G>T (n.*1958G>T) n.1447G>T c.2088G>T (p.Trp696Cys) n.2316G>T n.2462G>T n.369G>T c.*956G>T (n.*956G>T) | |
1 | g.12007137A>C | CA338451106 | MFN2 | c.1957A>C (p.Thr653Pro) c.1612A>C (p.Thr538Pro) n.2192A>C n.2085A>C c.*1959A>C (n.*1959A>C) n.1448A>C c.2089A>C (p.Thr697Pro) n.2317A>C n.2463A>C n.370A>C c.*957A>C (n.*957A>C) | |
1 | g.12007137A>G | CA338451105 | MFN2 | c.1957A>G (p.Thr653Ala) c.1612A>G (p.Thr538Ala) n.2192A>G n.2085A>G c.*1959A>G (n.*1959A>G) n.1448A>G c.2089A>G (p.Thr697Ala) n.2317A>G n.2463A>G n.370A>G c.*957A>G (n.*957A>G) | |
1 | g.12007137A>T | CA338451104 | MFN2 | c.1957A>T (p.Thr653Ser) c.1612A>T (p.Thr538Ser) n.2192A>T n.2085A>T c.*1959A>T (n.*1959A>T) n.1448A>T c.2089A>T (p.Thr697Ser) n.2317A>T n.2463A>T n.370A>T c.*957A>T (n.*957A>T) | |
1 | g.12007138C>A | CA338451107 | MFN2 | c.1958C>A (p.Thr653Asn) c.1613C>A (p.Thr538Asn) n.2193C>A n.2086C>A c.*1960C>A (n.*1960C>A) n.1449C>A c.2090C>A (p.Thr697Asn) n.2318C>A n.2464C>A n.371C>A c.*958C>A (n.*958C>A) | |
1 | g.12007138C>G | CA338451109 | MFN2 | c.1958C>G (p.Thr653Ser) c.1613C>G (p.Thr538Ser) n.2193C>G n.2086C>G c.*1960C>G (n.*1960C>G) n.1449C>G c.2090C>G (p.Thr697Ser) n.2318C>G n.2464C>G n.371C>G c.*958C>G (n.*958C>G) | |
1 | g.12007138C>T | CA338451108 | MFN2 | c.1958C>T (p.Thr653Ile) c.1613C>T (p.Thr538Ile) n.2193C>T n.2086C>T c.*1960C>T (n.*1960C>T) n.1449C>T c.2090C>T (p.Thr697Ile) n.2318C>T n.2464C>T n.371C>T c.*958C>T (n.*958C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12007139C>A | CA416112563 | MFN2 | c.1959C>A (p.Thr653=) c.1614C>A (p.Thr538=) n.2194C>A n.2087C>A c.*1961C>A (n.*1961C>A) n.1450C>A c.2091C>A (p.Thr697=) n.2319C>A n.2465C>A n.372C>A c.*959C>A (n.*959C>A) | |
1 | g.12007139C>G | CA416112561 | MFN2 | c.1959C>G (p.Thr653=) c.1614C>G (p.Thr538=) n.2194C>G n.2087C>G c.*1961C>G (n.*1961C>G) n.1450C>G c.2091C>G (p.Thr697=) n.2319C>G n.2465C>G n.372C>G c.*959C>G (n.*959C>G) | |
1 | g.12007139C>T | CA416112555 | MFN2 | c.1959C>T (p.Thr653=) c.1614C>T (p.Thr538=) n.2194C>T n.2087C>T c.*1961C>T (n.*1961C>T) n.1450C>T c.2091C>T (p.Thr697=) n.2319C>T n.2465C>T n.372C>T c.*959C>T (n.*959C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12007140A= | CA1153928042 | MFN2 | c.1960A= (p.Thr654=) c.1615A= (p.Thr539=) n.2195A= n.2088A= c.*1962A= (n.*1962A=) n.1451A= c.2092A= (p.Thr698=) n.2320A= n.2466A= n.373A= c.*960A= (n.*960A=) | |
1 | g.12007140A>C | CA338451114 | MFN2 | c.1960A>C (p.Thr654Pro) c.1615A>C (p.Thr539Pro) n.2195A>C n.2088A>C c.*1962A>C (n.*1962A>C) n.1451A>C c.2092A>C (p.Thr698Pro) n.2320A>C n.2466A>C n.373A>C c.*960A>C (n.*960A>C) | |
1 | g.12007140A>G | CA599285 | MFN2 | c.1960A>G (p.Thr654Ala) c.1615A>G (p.Thr539Ala) n.2195A>G n.2088A>G c.*1962A>G (n.*1962A>G) n.1451A>G c.2092A>G (p.Thr698Ala) n.2320A>G n.2466A>G n.373A>G c.*960A>G (n.*960A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.12007140A>T | CA338451122 | MFN2 | c.1960A>T (p.Thr654Ser) c.1615A>T (p.Thr539Ser) n.2195A>T n.2088A>T c.*1962A>T (n.*1962A>T) n.1451A>T c.2092A>T (p.Thr698Ser) n.2320A>T n.2466A>T n.373A>T c.*960A>T (n.*960A>T) | |
1 | g.12007141C>A | CA599286 | MFN2 | c.1961C>A (p.Thr654Asn) c.1616C>A (p.Thr539Asn) n.2196C>A n.2089C>A c.*1963C>A (n.*1963C>A) n.1452C>A c.2093C>A (p.Thr698Asn) n.2321C>A n.2467C>A n.374C>A c.*961C>A (n.*961C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12007141C= | CA1153928068 | MFN2 | c.1961C= (p.Thr654=) c.1616C= (p.Thr539=) n.2196C= n.2089C= c.*1963C= (n.*1963C=) n.1452C= c.2093C= (p.Thr698=) n.2321C= n.2467C= n.374C= c.*961C= (n.*961C=) | |
1 | g.12007141C>G | CA338451136 | MFN2 | c.1961C>G (p.Thr654Ser) c.1616C>G (p.Thr539Ser) n.2196C>G n.2089C>G c.*1963C>G (n.*1963C>G) n.1452C>G c.2093C>G (p.Thr698Ser) n.2321C>G n.2467C>G n.374C>G c.*961C>G (n.*961C>G) | |
1 | g.12007141C>T | CA338451143 | MFN2 | c.1961C>T (p.Thr654Ile) c.1616C>T (p.Thr539Ile) n.2196C>T n.2089C>T c.*1963C>T (n.*1963C>T) n.1452C>T c.2093C>T (p.Thr698Ile) n.2321C>T n.2467C>T n.374C>T c.*961C>T (n.*961C>T) | |
1 | g.12007142C>A | CA416112574 | MFN2 | c.1962C>A (p.Thr654=) c.1617C>A (p.Thr539=) n.2197C>A n.2090C>A c.*1964C>A (n.*1964C>A) n.1453C>A c.2094C>A (p.Thr698=) n.2322C>A n.2468C>A n.375C>A c.*962C>A (n.*962C>A) | |
1 | g.12007142C>G | CA416112575 | MFN2 | c.1962C>G (p.Thr654=) c.1617C>G (p.Thr539=) n.2197C>G n.2090C>G c.*1964C>G (n.*1964C>G) n.1453C>G c.2094C>G (p.Thr698=) n.2322C>G n.2468C>G n.375C>G c.*962C>G (n.*962C>G) | |
1 | g.12007142C>T | CA416112577 | MFN2 | c.1962C>T (p.Thr654=) c.1617C>T (p.Thr539=) n.2197C>T n.2090C>T c.*1964C>T (n.*1964C>T) n.1453C>T c.2094C>T (p.Thr698=) n.2322C>T n.2468C>T n.375C>T c.*962C>T (n.*962C>T) | |
1 | g.12007143A= | CA1153928072 | MFN2 | c.1963A= (p.Lys655=) c.1618A= (p.Lys540=) n.2198A= n.2091A= c.*1965A= (n.*1965A=) n.1454A= c.2095A= (p.Lys699=) n.2323A= n.2469A= n.376A= c.*963A= (n.*963A=) | |
1 | g.12007143A>C | CA338451149 | MFN2 | c.1963A>C (p.Lys655Gln) c.1618A>C (p.Lys540Gln) n.2198A>C n.2091A>C c.*1965A>C (n.*1965A>C) n.1454A>C c.2095A>C (p.Lys699Gln) n.2323A>C n.2469A>C n.376A>C c.*963A>C (n.*963A>C) | |
1 | g.12007143A>G | CA338451160 | MFN2 | c.1963A>G (p.Lys655Glu) c.1618A>G (p.Lys540Glu) n.2198A>G n.2091A>G c.*1965A>G (n.*1965A>G) n.1454A>G c.2095A>G (p.Lys699Glu) n.2323A>G n.2469A>G n.376A>G c.*963A>G (n.*963A>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.12007143A>T | CA338451164 | MFN2 | c.1963A>T (p.Lys655Ter) c.1618A>T (p.Lys540Ter) n.2198A>T n.2091A>T c.*1965A>T (n.*1965A>T) n.1454A>T c.2095A>T (p.Lys699Ter) n.2323A>T n.2469A>T n.376A>T c.*963A>T (n.*963A>T) | |
1 | g.12007143_12007155del | CA2643324691 | MFN2 | c.1963_1975del (p.Lys655GlyfsTer?) c.1618_1630del (p.Lys540GlyfsTer?) n.2198_2210del n.2091_2103del c.*1965_*1977del (n.*1965_*1977del) n.1454_1466del c.2095_2107del (p.Lys699GlyfsTer?) n.2323_2335del n.2469_2481del n.376_388del c.*963_*975del (n.*963_*975del) | gnomAD v4 |
1 | g.12007144A>C | CA338451169 | MFN2 | c.1964A>C (p.Lys655Thr) c.1619A>C (p.Lys540Thr) n.2199A>C n.2092A>C c.*1966A>C (n.*1966A>C) n.1455A>C c.2096A>C (p.Lys699Thr) n.2324A>C n.2470A>C n.377A>C c.*964A>C (n.*964A>C) | |
1 | g.12007144A>G | CA338451181 | MFN2 | c.1964A>G (p.Lys655Arg) c.1619A>G (p.Lys540Arg) n.2199A>G n.2092A>G c.*1966A>G (n.*1966A>G) n.1455A>G c.2096A>G (p.Lys699Arg) n.2324A>G n.2470A>G n.377A>G c.*964A>G (n.*964A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.12007144A>T | CA338451185 | MFN2 | c.1964A>T (p.Lys655Met) c.1619A>T (p.Lys540Met) n.2199A>T n.2092A>T c.*1966A>T (n.*1966A>T) n.1455A>T c.2096A>T (p.Lys699Met) n.2324A>T n.2470A>T n.377A>T c.*964A>T (n.*964A>T) | |
1 | g.12007145G>A | CA416112591 | MFN2 | c.1965G>A (p.Lys655=) c.1620G>A (p.Lys540=) n.2200G>A n.2093G>A c.*1967G>A (n.*1967G>A) n.1456G>A c.2097G>A (p.Lys699=) n.2325G>A n.2471G>A n.378G>A c.*965G>A (n.*965G>A) | |
1 | g.12007145G>C | CA338451188 | MFN2 | c.1965G>C (p.Lys655Asn) c.1620G>C (p.Lys540Asn) n.2200G>C n.2093G>C c.*1967G>C (n.*1967G>C) n.1456G>C c.2097G>C (p.Lys699Asn) n.2325G>C n.2471G>C n.378G>C c.*965G>C (n.*965G>C) | |
1 | g.12007145G>T | CA338451197 | MFN2 | c.1965G>T (p.Lys655Asn) c.1620G>T (p.Lys540Asn) n.2200G>T n.2093G>T c.*1967G>T (n.*1967G>T) n.1456G>T c.2097G>T (p.Lys699Asn) n.2325G>T n.2471G>T n.378G>T c.*965G>T (n.*965G>T) | |
1 | g.12007146G>A | CA338451200 | MFN2 | c.1966G>A (p.Ala656Thr) c.1621G>A (p.Ala541Thr) n.2201G>A n.2094G>A c.*1968G>A (n.*1968G>A) n.1457G>A c.2098G>A (p.Ala700Thr) n.2326G>A n.2472G>A n.379G>A c.*966G>A (n.*966G>A) | ClinVar |
1 | g.12007146G>C | CA338451203 | MFN2 | c.1966G>C (p.Ala656Pro) c.1621G>C (p.Ala541Pro) n.2201G>C n.2094G>C c.*1968G>C (n.*1968G>C) n.1457G>C c.2098G>C (p.Ala700Pro) n.2326G>C n.2472G>C n.379G>C c.*966G>C (n.*966G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12007146G>T | CA338451206 | MFN2 | c.1966G>T (p.Ala656Ser) c.1621G>T (p.Ala541Ser) n.2201G>T n.2094G>T c.*1968G>T (n.*1968G>T) n.1457G>T c.2098G>T (p.Ala700Ser) n.2326G>T n.2472G>T n.379G>T c.*966G>T (n.*966G>T) | |
1 | g.12007147C>A | CA338451211 | MFN2 | c.1967C>A (p.Ala656Asp) c.1622C>A (p.Ala541Asp) n.2202C>A n.2095C>A c.*1969C>A (n.*1969C>A) n.1458C>A c.2099C>A (p.Ala700Asp) n.2327C>A n.2473C>A n.380C>A c.*967C>A (n.*967C>A) | |
1 | g.12007147C>G | CA338451214 | MFN2 | c.1967C>G (p.Ala656Gly) c.1622C>G (p.Ala541Gly) n.2202C>G n.2095C>G c.*1969C>G (n.*1969C>G) n.1458C>G c.2099C>G (p.Ala700Gly) n.2327C>G n.2473C>G n.380C>G c.*967C>G (n.*967C>G) | |
1 | g.12007147C>T | CA338451216 | MFN2 | c.1967C>T (p.Ala656Val) c.1622C>T (p.Ala541Val) n.2202C>T n.2095C>T c.*1969C>T (n.*1969C>T) n.1458C>T c.2099C>T (p.Ala700Val) n.2327C>T n.2473C>T n.380C>T c.*967C>T (n.*967C>T) | |
1 | g.12007148C>A | CA416112601 | MFN2 | c.1968C>A (p.Ala656=) c.1623C>A (p.Ala541=) n.2203C>A n.2096C>A c.*1970C>A (n.*1970C>A) n.1459C>A c.2100C>A (p.Ala700=) n.2328C>A n.2474C>A n.381C>A c.*968C>A (n.*968C>A) | |
1 | g.12007148C= | CA1153928082 | MFN2 | c.1968C= (p.Ala656=) c.1623C= (p.Ala541=) n.2203C= n.2096C= c.*1970C= (n.*1970C=) n.1459C= c.2100C= (p.Ala700=) n.2328C= n.2474C= n.381C= c.*968C= (n.*968C=) | |
1 | g.12007148C>G | CA599287 | MFN2 | c.1968C>G (p.Ala656=) c.1623C>G (p.Ala541=) n.2203C>G n.2096C>G c.*1970C>G (n.*1970C>G) n.1459C>G c.2100C>G (p.Ala700=) n.2328C>G n.2474C>G n.381C>G c.*968C>G (n.*968C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12007148C>T | CA416112605 | MFN2 | c.1968C>T (p.Ala656=) c.1623C>T (p.Ala541=) n.2203C>T n.2096C>T c.*1970C>T (n.*1970C>T) n.1459C>T c.2100C>T (p.Ala700=) n.2328C>T n.2474C>T n.381C>T c.*968C>T (n.*968C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12007149A>C | CA338451217 | MFN2 | c.1969A>C (p.Lys657Gln) c.1624A>C (p.Lys542Gln) n.2204A>C n.2097A>C c.*1971A>C (n.*1971A>C) n.1460A>C c.2101A>C (p.Lys701Gln) n.2329A>C n.2475A>C n.382A>C c.*969A>C (n.*969A>C) | |
1 | g.12007149A>G | CA338451219 | MFN2 | c.1969A>G (p.Lys657Glu) c.1624A>G (p.Lys542Glu) n.2204A>G n.2097A>G c.*1971A>G (n.*1971A>G) n.1460A>G c.2101A>G (p.Lys701Glu) n.2329A>G n.2475A>G n.382A>G c.*969A>G (n.*969A>G) | |
1 | g.12007149A>T | CA338451220 | MFN2 | c.1969A>T (p.Lys657Ter) c.1624A>T (p.Lys542Ter) n.2204A>T n.2097A>T c.*1971A>T (n.*1971A>T) n.1460A>T c.2101A>T (p.Lys701Ter) n.2329A>T n.2475A>T n.382A>T c.*969A>T (n.*969A>T) | |
1 | g.12007150A>C | CA338451228 | MFN2 | c.1970A>C (p.Lys657Thr) c.1625A>C (p.Lys542Thr) n.2205A>C n.2098A>C c.*1972A>C (n.*1972A>C) n.1461A>C c.2102A>C (p.Lys701Thr) n.2330A>C n.2476A>C n.383A>C c.*970A>C (n.*970A>C) | |
1 | g.12007150A>G | CA338451230 | MFN2 | c.1970A>G (p.Lys657Arg) c.1625A>G (p.Lys542Arg) n.2205A>G n.2098A>G c.*1972A>G (n.*1972A>G) n.1461A>G c.2102A>G (p.Lys701Arg) n.2330A>G n.2476A>G n.383A>G c.*970A>G (n.*970A>G) | |
1 | g.12007150A>T | CA338451233 | MFN2 | c.1970A>T (p.Lys657Met) c.1625A>T (p.Lys542Met) n.2205A>T n.2098A>T c.*1972A>T (n.*1972A>T) n.1461A>T c.2102A>T (p.Lys701Met) n.2330A>T n.2476A>T n.383A>T c.*970A>T (n.*970A>T) | |
1 | g.12007151G>A | CA599288 | MFN2 | c.1971G>A (p.Lys657=) c.1626G>A (p.Lys542=) n.2206G>A n.2099G>A c.*1973G>A (n.*1973G>A) n.1462G>A c.2103G>A (p.Lys701=) n.2331G>A n.2477G>A n.384G>A c.*971G>A (n.*971G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12007151G>C | CA338451255 | MFN2 | c.1971G>C (p.Lys657Asn) c.1626G>C (p.Lys542Asn) n.2206G>C n.2099G>C c.*1973G>C (n.*1973G>C) n.1462G>C c.2103G>C (p.Lys701Asn) n.2331G>C n.2477G>C n.384G>C c.*971G>C (n.*971G>C) | |
1 | g.12007151G= | CA1153928091 | MFN2 | c.1971G= (p.Lys657=) c.1626G= (p.Lys542=) n.2206G= n.2099G= c.*1973G= (n.*1973G=) n.1462G= c.2103G= (p.Lys701=) n.2331G= n.2477G= n.384G= c.*971G= (n.*971G=) | |
1 | g.12007151G>T | CA338451254 | MFN2 | c.1971G>T (p.Lys657Asn) c.1626G>T (p.Lys542Asn) n.2206G>T n.2099G>T c.*1973G>T (n.*1973G>T) n.1462G>T c.2103G>T (p.Lys701Asn) n.2331G>T n.2477G>T n.384G>T c.*971G>T (n.*971G>T) | |
1 | g.12007152G>A | CA338451256 | MFN2 | c.1972G>A (p.Glu658Lys) c.1627G>A (p.Glu543Lys) n.2207G>A n.2100G>A c.*1974G>A (n.*1974G>A) n.1463G>A c.2104G>A (p.Glu702Lys) n.2332G>A n.2478G>A n.385G>A c.*972G>A (n.*972G>A) | |
1 | g.12007152G>C | CA338451257 | MFN2 | c.1972G>C (p.Glu658Gln) c.1627G>C (p.Glu543Gln) n.2207G>C n.2100G>C c.*1974G>C (n.*1974G>C) n.1463G>C c.2104G>C (p.Glu702Gln) n.2332G>C n.2478G>C n.385G>C c.*972G>C (n.*972G>C) | dbSNP |
1 | g.12007152G= | CA1153928098 | MFN2 | c.1972G= (p.Glu658=) c.1627G= (p.Glu543=) n.2207G= n.2100G= c.*1974G= (n.*1974G=) n.1463G= c.2104G= (p.Glu702=) n.2332G= n.2478G= n.385G= c.*972G= (n.*972G=) | |
1 | g.12007152G>T | CA338451258 | MFN2 | c.1972G>T (p.Glu658Ter) c.1627G>T (p.Glu543Ter) n.2207G>T n.2100G>T c.*1974G>T (n.*1974G>T) n.1463G>T c.2104G>T (p.Glu702Ter) n.2332G>T n.2478G>T n.385G>T c.*972G>T (n.*972G>T) | |
1 | g.12007153A= | CA1153928099 | MFN2 | c.1973A= (p.Glu658=) c.1628A= (p.Glu543=) n.2208A= n.2101A= c.*1975A= (n.*1975A=) n.1464A= c.2105A= (p.Glu702=) n.2333A= n.2479A= n.386A= c.*973A= (n.*973A=) | |
1 | g.12007153A>C | CA338451262 | MFN2 | c.1973A>C (p.Glu658Ala) c.1628A>C (p.Glu543Ala) n.2208A>C n.2101A>C c.*1975A>C (n.*1975A>C) n.1464A>C c.2105A>C (p.Glu702Ala) n.2333A>C n.2479A>C n.386A>C c.*973A>C (n.*973A>C) | |
1 | g.12007153A>G | CA338451265 | MFN2 | c.1973A>G (p.Glu658Gly) c.1628A>G (p.Glu543Gly) n.2208A>G n.2101A>G c.*1975A>G (n.*1975A>G) n.1464A>G c.2105A>G (p.Glu702Gly) n.2333A>G n.2479A>G n.386A>G c.*973A>G (n.*973A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12007153A>T | CA338451266 | MFN2 | c.1973A>T (p.Glu658Val) c.1628A>T (p.Glu543Val) n.2208A>T n.2101A>T c.*1975A>T (n.*1975A>T) n.1464A>T c.2105A>T (p.Glu702Val) n.2333A>T n.2479A>T n.386A>T c.*973A>T (n.*973A>T) | |
1 | g.12007154G>A | CA416112625 | MFN2 | c.1974G>A (p.Glu658=) c.1629G>A (p.Glu543=) n.2209G>A n.2102G>A c.*1976G>A (n.*1976G>A) n.1465G>A c.2106G>A (p.Glu702=) n.2334G>A n.2480G>A n.387G>A c.*974G>A (n.*974G>A) | |
1 | g.12007154G>C | CA338451269 | MFN2 | c.1974G>C (p.Glu658Asp) c.1629G>C (p.Glu543Asp) n.2209G>C n.2102G>C c.*1976G>C (n.*1976G>C) n.1465G>C c.2106G>C (p.Glu702Asp) n.2334G>C n.2480G>C n.387G>C c.*974G>C (n.*974G>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.12007154G>T | CA338451271 | MFN2 | c.1974G>T (p.Glu658Asp) c.1629G>T (p.Glu543Asp) n.2209G>T n.2102G>T c.*1976G>T (n.*1976G>T) n.1465G>T c.2106G>T (p.Glu702Asp) n.2334G>T n.2480G>T n.387G>T c.*974G>T (n.*974G>T) | |
1 | g.12007155A= | CA1144388364 | MFN2 | c.1975A= (p.Arg659=) c.1630A= (p.Arg544=) n.2210A= n.2103A= c.*1977A= (n.*1977A=) n.1466A= c.2107A= (p.Arg703=) n.2335A= n.2481A= n.388A= c.*975A= (n.*975A=) | |
1 | g.12007155A>C | CA416112632 | MFN2 | c.1975A>C (p.Arg659=) c.1630A>C (p.Arg544=) n.2210A>C n.2103A>C c.*1977A>C (n.*1977A>C) n.1466A>C c.2107A>C (p.Arg703=) n.2335A>C n.2481A>C n.388A>C c.*975A>C (n.*975A>C) | |
1 | g.12007155A>G | CA599289 | MFN2 | c.1975A>G (p.Arg659Gly) c.1630A>G (p.Arg544Gly) n.2210A>G n.2103A>G c.*1977A>G (n.*1977A>G) n.1466A>G c.2107A>G (p.Arg703Gly) n.2335A>G n.2481A>G n.388A>G c.*975A>G (n.*975A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12007155A>T | CA338451272 | MFN2 | c.1975A>T (p.Arg659Trp) c.1630A>T (p.Arg544Trp) n.2210A>T n.2103A>T c.*1977A>T (n.*1977A>T) n.1466A>T c.2107A>T (p.Arg703Trp) n.2335A>T n.2481A>T n.388A>T c.*975A>T (n.*975A>T) | |
1 | g.12007156G>A | CA325269 | MFN2 | c.1976G>A (p.Arg659Lys) c.1631G>A (p.Arg544Lys) n.2211G>A n.2104G>A c.*1978G>A (n.*1978G>A) n.1467G>A c.2108G>A (p.Arg703Lys) n.2336G>A n.2482G>A n.389G>A c.*976G>A (n.*976G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12007156G>C | CA338451276 | MFN2 | c.1976G>C (p.Arg659Thr) c.1631G>C (p.Arg544Thr) n.2211G>C n.2104G>C c.*1978G>C (n.*1978G>C) n.1467G>C c.2108G>C (p.Arg703Thr) n.2336G>C n.2482G>C n.389G>C c.*976G>C (n.*976G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12007156G= | CA1153928104 | MFN2 | c.1976G= (p.Arg659=) c.1631G= (p.Arg544=) n.2211G= n.2104G= c.*1978G= (n.*1978G=) n.1467G= c.2108G= (p.Arg703=) n.2336G= n.2482G= n.389G= c.*976G= (n.*976G=) | |
1 | g.12007156G>T | CA338451281 | MFN2 | c.1976G>T (p.Arg659Met) c.1631G>T (p.Arg544Met) n.2211G>T n.2104G>T c.*1978G>T (n.*1978G>T) n.1467G>T c.2108G>T (p.Arg703Met) n.2336G>T n.2482G>T n.389G>T c.*976G>T (n.*976G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12007157G>A | CA416112640 | MFN2 | c.1977G>A (p.Arg659=) c.1632G>A (p.Arg544=) n.2212G>A n.2105G>A c.*1979G>A (n.*1979G>A) n.1468G>A c.2109G>A (p.Arg703=) n.2337G>A n.2483G>A n.390G>A c.*977G>A (n.*977G>A) | |
1 | g.12007157G>C | CA338451283 | MFN2 | c.1977G>C (p.Arg659Ser) c.1632G>C (p.Arg544Ser) n.2212G>C n.2105G>C c.*1979G>C (n.*1979G>C) n.1468G>C c.2109G>C (p.Arg703Ser) n.2337G>C n.2483G>C n.390G>C c.*977G>C (n.*977G>C) | |
1 | g.12007157G>T | CA338451285 | MFN2 | c.1977G>T (p.Arg659Ser) c.1632G>T (p.Arg544Ser) n.2212G>T n.2105G>T c.*1979G>T (n.*1979G>T) n.1468G>T c.2109G>T (p.Arg703Ser) n.2337G>T n.2483G>T n.390G>T c.*977G>T (n.*977G>T) | |
1 | g.12007158G>A | CA599290 | MFN2 | c.1978G>A (p.Ala660Thr) c.1633G>A (p.Ala545Thr) n.2213G>A n.2106G>A c.*1980G>A (n.*1980G>A) n.1469G>A c.2110G>A (p.Ala704Thr) n.2338G>A n.2484G>A n.391G>A c.*978G>A (n.*978G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12007158G>C | CA338451288 | MFN2 | c.1978G>C (p.Ala660Pro) c.1633G>C (p.Ala545Pro) n.2213G>C n.2106G>C c.*1980G>C (n.*1980G>C) n.1469G>C c.2110G>C (p.Ala704Pro) n.2338G>C n.2484G>C n.391G>C c.*978G>C (n.*978G>C) | |
1 | g.12007158G= | CA1153928110 | MFN2 | c.1978G= (p.Ala660=) c.1633G= (p.Ala545=) n.2213G= n.2106G= c.*1980G= (n.*1980G=) n.1469G= c.2110G= (p.Ala704=) n.2338G= n.2484G= n.391G= c.*978G= (n.*978G=) | |
1 | g.12007158G>T | CA338451289 | MFN2 | c.1978G>T (p.Ala660Ser) c.1633G>T (p.Ala545Ser) n.2213G>T n.2106G>T c.*1980G>T (n.*1980G>T) n.1469G>T c.2110G>T (p.Ala704Ser) n.2338G>T n.2484G>T n.391G>T c.*978G>T (n.*978G>T) | |
1 | g.12007159C>A | CA599291 | MFN2 | c.1979C>A (p.Ala660Asp) c.1634C>A (p.Ala545Asp) n.2214C>A n.2107C>A c.*1981C>A (n.*1981C>A) n.1470C>A c.2111C>A (p.Ala704Asp) n.2339C>A n.2485C>A n.392C>A c.*979C>A (n.*979C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12007159C= | CA1144169051 | MFN2 | c.1979C= (p.Ala660=) c.1634C= (p.Ala545=) n.2214C= n.2107C= c.*1981C= (n.*1981C=) n.1470C= c.2111C= (p.Ala704=) n.2339C= n.2485C= n.392C= c.*979C= (n.*979C=) | |
1 | g.12007159C>G | CA338451290 | MFN2 | c.1979C>G (p.Ala660Gly) c.1634C>G (p.Ala545Gly) n.2214C>G n.2107C>G c.*1981C>G (n.*1981C>G) n.1470C>G c.2111C>G (p.Ala704Gly) n.2339C>G n.2485C>G n.392C>G c.*979C>G (n.*979C>G) | |
1 | g.12007159C>T | CA16609872 | MFN2 | c.1979C>T (p.Ala660Val) c.1634C>T (p.Ala545Val) n.2214C>T n.2107C>T c.*1981C>T (n.*1981C>T) n.1470C>T c.2111C>T (p.Ala704Val) n.2339C>T n.2485C>T n.392C>T c.*979C>T (n.*979C>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.12007160C>A | CA416112663 | MFN2 | c.1980C>A (p.Ala660=) c.1635C>A (p.Ala545=) n.2215C>A n.2108C>A c.*1982C>A (n.*1982C>A) n.1471C>A c.2112C>A (p.Ala704=) n.2340C>A n.2486C>A n.393C>A c.*980C>A (n.*980C>A) | |
1 | g.12007160C>G | CA416112668 | MFN2 | c.1980C>G (p.Ala660=) c.1635C>G (p.Ala545=) n.2215C>G n.2108C>G c.*1982C>G (n.*1982C>G) n.1471C>G c.2112C>G (p.Ala704=) n.2340C>G n.2486C>G n.393C>G c.*980C>G (n.*980C>G) | |
1 | g.12007160C>T | CA416112666 | MFN2 | c.1980C>T (p.Ala660=) c.1635C>T (p.Ala545=) n.2215C>T n.2108C>T c.*1982C>T (n.*1982C>T) n.1471C>T c.2112C>T (p.Ala704=) n.2340C>T n.2486C>T n.393C>T c.*980C>T (n.*980C>T) | ClinVar dbSNP |