Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.12007054T>ACA338450110MFN2c.1874T>A (p.Val625Glu)
c.1529T>A (p.Val510Glu)
n.2109T>A
n.2002T>A
c.*1876T>A (n.*1876T>A)
n.1365T>A
c.2006T>A (p.Val669Glu)
n.2234T>A
n.2380T>A
n.287T>A
c.*874T>A (n.*874T>A)
1g.12007054T>CCA338450111MFN2c.1874T>C (p.Val625Ala)
c.1529T>C (p.Val510Ala)
n.2109T>C
n.2002T>C
c.*1876T>C (n.*1876T>C)
n.1365T>C
c.2006T>C (p.Val669Ala)
n.2234T>C
n.2380T>C
n.287T>C
c.*874T>C (n.*874T>C)
1g.12007054T>GCA338450115MFN2c.1874T>G (p.Val625Gly)
c.1529T>G (p.Val510Gly)
n.2109T>G
n.2002T>G
c.*1876T>G (n.*1876T>G)
n.1365T>G
c.2006T>G (p.Val669Gly)
n.2234T>G
n.2380T>G
n.287T>G
c.*874T>G (n.*874T>G)
1g.12007055G>ACA599266MFN2c.1875G>A (p.Val625=)
c.1530G>A (p.Val510=)
n.2110G>A
n.2003G>A
c.*1877G>A (n.*1877G>A)
n.1366G>A
c.2007G>A (p.Val669=)
n.2235G>A
n.2381G>A
n.288G>A
c.*875G>A (n.*875G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12007055G>CCA416112136MFN2c.1875G>C (p.Val625=)
c.1530G>C (p.Val510=)
n.2110G>C
n.2003G>C
c.*1877G>C (n.*1877G>C)
n.1366G>C
c.2007G>C (p.Val669=)
n.2235G>C
n.2381G>C
n.288G>C
c.*875G>C (n.*875G>C)
1g.12007055G=CA1148483348MFN2c.1875G= (p.Val625=)
c.1530G= (p.Val510=)
n.2110G=
n.2003G=
c.*1877G= (n.*1877G=)
n.1366G=
c.2007G= (p.Val669=)
n.2235G=
n.2381G=
n.288G=
c.*875G= (n.*875G=)
1g.12007055G>TCA416112138MFN2c.1875G>T (p.Val625=)
c.1530G>T (p.Val510=)
n.2110G>T
n.2003G>T
c.*1877G>T (n.*1877G>T)
n.1366G>T
c.2007G>T (p.Val669=)
n.2235G>T
n.2381G>T
n.288G>T
c.*875G>T (n.*875G>T)
gnomAD v4
1g.12007056T>ACA338450128MFN2c.1876T>A (p.Trp626Arg)
c.1531T>A (p.Trp511Arg)
n.2111T>A
n.2004T>A
c.*1878T>A (n.*1878T>A)
n.1367T>A
c.2008T>A (p.Trp670Arg)
n.2236T>A
n.2382T>A
n.289T>A
c.*876T>A (n.*876T>A)
1g.12007056T>CCA338450130MFN2c.1876T>C (p.Trp626Arg)
c.1531T>C (p.Trp511Arg)
n.2111T>C
n.2004T>C
c.*1878T>C (n.*1878T>C)
n.1367T>C
c.2008T>C (p.Trp670Arg)
n.2236T>C
n.2382T>C
n.289T>C
c.*876T>C (n.*876T>C)
1g.12007056T>GCA338450126MFN2c.1876T>G (p.Trp626Gly)
c.1531T>G (p.Trp511Gly)
n.2111T>G
n.2004T>G
c.*1878T>G (n.*1878T>G)
n.1367T>G
c.2008T>G (p.Trp670Gly)
n.2236T>G
n.2382T>G
n.289T>G
c.*876T>G (n.*876T>G)
1g.12007057G>ACA338450132MFN2c.1877G>A (p.Trp626Ter)
c.1532G>A (p.Trp511Ter)
n.2112G>A
n.2005G>A
c.*1879G>A (n.*1879G>A)
n.1368G>A
c.2009G>A (p.Trp670Ter)
n.2237G>A
n.2383G>A
n.290G>A
c.*877G>A (n.*877G>A)
1g.12007057G>CCA338450136MFN2c.1877G>C (p.Trp626Ser)
c.1532G>C (p.Trp511Ser)
n.2112G>C
n.2005G>C
c.*1879G>C (n.*1879G>C)
n.1368G>C
c.2009G>C (p.Trp670Ser)
n.2237G>C
n.2383G>C
n.290G>C
c.*877G>C (n.*877G>C)
1g.12007057G>TCA338450134MFN2c.1877G>T (p.Trp626Leu)
c.1532G>T (p.Trp511Leu)
n.2112G>T
n.2005G>T
c.*1879G>T (n.*1879G>T)
n.1368G>T
c.2009G>T (p.Trp670Leu)
n.2237G>T
n.2383G>T
n.290G>T
c.*877G>T (n.*877G>T)
COSMIC COSMIC
1g.12007059_12007062delCA2643324523MFN2c.1879_1882del (p.Lys627GlnfsTer23)
c.1534_1537del (p.Lys512GlnfsTer23)
n.2114_2117del
n.2007_2010del
c.*1881_*1884del (n.*1881_*1884del)
n.1370_1373del
c.2011_2014del (p.Lys671GlnfsTer23)
n.2239_2242del
n.2385_2388del
n.292_295del
c.*879_*882del (n.*879_*882del)
gnomAD v4
1g.12007058G>ACA338450139MFN2c.1878G>A (p.Trp626Ter)
c.1533G>A (p.Trp511Ter)
n.2113G>A
n.2006G>A
c.*1880G>A (n.*1880G>A)
n.1369G>A
c.2010G>A (p.Trp670Ter)
n.2238G>A
n.2384G>A
n.291G>A
c.*878G>A (n.*878G>A)
1g.12007058G>CCA338450151MFN2c.1878G>C (p.Trp626Cys)
c.1533G>C (p.Trp511Cys)
n.2113G>C
n.2006G>C
c.*1880G>C (n.*1880G>C)
n.1369G>C
c.2010G>C (p.Trp670Cys)
n.2238G>C
n.2384G>C
n.291G>C
c.*878G>C (n.*878G>C)
1g.12007058G>TCA338450145MFN2c.1878G>T (p.Trp626Cys)
c.1533G>T (p.Trp511Cys)
n.2113G>T
n.2006G>T
c.*1880G>T (n.*1880G>T)
n.1369G>T
c.2010G>T (p.Trp670Cys)
n.2238G>T
n.2384G>T
n.291G>T
c.*878G>T (n.*878G>T)
1g.12007059A=CA1153927846MFN2c.1879A= (p.Lys627=)
c.1534A= (p.Lys512=)
n.2114A=
n.2007A=
c.*1881A= (n.*1881A=)
n.1370A=
c.2011A= (p.Lys671=)
n.2239A=
n.2385A=
n.292A=
c.*879A= (n.*879A=)
1g.12007059A>CCA338450153MFN2c.1879A>C (p.Lys627Gln)
c.1534A>C (p.Lys512Gln)
n.2114A>C
n.2007A>C
c.*1881A>C (n.*1881A>C)
n.1370A>C
c.2011A>C (p.Lys671Gln)
n.2239A>C
n.2385A>C
n.292A>C
c.*879A>C (n.*879A>C)
1g.12007059A>GCA338450157MFN2c.1879A>G (p.Lys627Glu)
c.1534A>G (p.Lys512Glu)
n.2114A>G
n.2007A>G
c.*1881A>G (n.*1881A>G)
n.1370A>G
c.2011A>G (p.Lys671Glu)
n.2239A>G
n.2385A>G
n.292A>G
c.*879A>G (n.*879A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.12007059A>TCA338450159MFN2c.1879A>T (p.Lys627Ter)
c.1534A>T (p.Lys512Ter)
n.2114A>T
n.2007A>T
c.*1881A>T (n.*1881A>T)
n.1370A>T
c.2011A>T (p.Lys671Ter)
n.2239A>T
n.2385A>T
n.292A>T
c.*879A>T (n.*879A>T)
1g.12007060A>CCA338450167MFN2c.1880A>C (p.Lys627Thr)
c.1535A>C (p.Lys512Thr)
n.2115A>C
n.2008A>C
c.*1882A>C (n.*1882A>C)
n.1371A>C
c.2012A>C (p.Lys671Thr)
n.2240A>C
n.2386A>C
n.293A>C
c.*880A>C (n.*880A>C)
1g.12007060A>GCA338450171MFN2c.1880A>G (p.Lys627Arg)
c.1535A>G (p.Lys512Arg)
n.2115A>G
n.2008A>G
c.*1882A>G (n.*1882A>G)
n.1371A>G
c.2012A>G (p.Lys671Arg)
n.2240A>G
n.2386A>G
n.293A>G
c.*880A>G (n.*880A>G)
1g.12007060A>TCA338450194MFN2c.1880A>T (p.Lys627Met)
c.1535A>T (p.Lys512Met)
n.2115A>T
n.2008A>T
c.*1882A>T (n.*1882A>T)
n.1371A>T
c.2012A>T (p.Lys671Met)
n.2240A>T
n.2386A>T
n.293A>T
c.*880A>T (n.*880A>T)
1g.12007061G>ACA416112160MFN2c.1881G>A (p.Lys627=)
c.1536G>A (p.Lys512=)
n.2116G>A
n.2009G>A
c.*1883G>A (n.*1883G>A)
n.1372G>A
c.2013G>A (p.Lys671=)
n.2241G>A
n.2387G>A
n.294G>A
c.*881G>A (n.*881G>A)
1g.12007061G>CCA338450196MFN2c.1881G>C (p.Lys627Asn)
c.1536G>C (p.Lys512Asn)
n.2116G>C
n.2009G>C
c.*1883G>C (n.*1883G>C)
n.1372G>C
c.2013G>C (p.Lys671Asn)
n.2241G>C
n.2387G>C
n.294G>C
c.*881G>C (n.*881G>C)
1g.12007061G>TCA338450197MFN2c.1881G>T (p.Lys627Asn)
c.1536G>T (p.Lys512Asn)
n.2116G>T
n.2009G>T
c.*1883G>T (n.*1883G>T)
n.1372G>T
c.2013G>T (p.Lys671Asn)
n.2241G>T
n.2387G>T
n.294G>T
c.*881G>T (n.*881G>T)
1g.12007062G>ACA599267MFN2c.1882G>A (p.Ala628Thr)
c.1537G>A (p.Ala513Thr)
n.2117G>A
n.2010G>A
c.*1884G>A (n.*1884G>A)
n.1373G>A
c.2014G>A (p.Ala672Thr)
n.2242G>A
n.2388G>A
n.295G>A
c.*882G>A (n.*882G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12007062G>CCA338450211MFN2c.1882G>C (p.Ala628Pro)
c.1537G>C (p.Ala513Pro)
n.2117G>C
n.2010G>C
c.*1884G>C (n.*1884G>C)
n.1373G>C
c.2014G>C (p.Ala672Pro)
n.2242G>C
n.2388G>C
n.295G>C
c.*882G>C (n.*882G>C)
1g.12007062G=CA1142052055MFN2c.1882G= (p.Ala628=)
c.1537G= (p.Ala513=)
n.2117G=
n.2010G=
c.*1884G= (n.*1884G=)
n.1373G=
c.2014G= (p.Ala672=)
n.2242G=
n.2388G=
n.295G=
c.*882G= (n.*882G=)
1g.12007062G>TCA338450219MFN2c.1882G>T (p.Ala628Ser)
c.1537G>T (p.Ala513Ser)
n.2117G>T
n.2010G>T
c.*1884G>T (n.*1884G>T)
n.1373G>T
c.2014G>T (p.Ala672Ser)
n.2242G>T
n.2388G>T
n.295G>T
c.*882G>T (n.*882G>T)
1g.12007063C>ACA338450224MFN2c.1883C>A (p.Ala628Glu)
c.1538C>A (p.Ala513Glu)
n.2118C>A
n.2011C>A
c.*1885C>A (n.*1885C>A)
n.1374C>A
c.2015C>A (p.Ala672Glu)
n.2243C>A
n.2389C>A
n.296C>A
c.*883C>A (n.*883C>A)
1g.12007063C>GCA338450243MFN2c.1883C>G (p.Ala628Gly)
c.1538C>G (p.Ala513Gly)
n.2118C>G
n.2011C>G
c.*1885C>G (n.*1885C>G)
n.1374C>G
c.2015C>G (p.Ala672Gly)
n.2243C>G
n.2389C>G
n.296C>G
c.*883C>G (n.*883C>G)
1g.12007063C>TCA338450241MFN2c.1883C>T (p.Ala628Val)
c.1538C>T (p.Ala513Val)
n.2118C>T
n.2011C>T
c.*1885C>T (n.*1885C>T)
n.1374C>T
c.2015C>T (p.Ala672Val)
n.2243C>T
n.2389C>T
n.296C>T
c.*883C>T (n.*883C>T)
1g.12007064A>CCA416112176MFN2c.1884A>C (p.Ala628=)
c.1539A>C (p.Ala513=)
n.2119A>C
n.2012A>C
c.*1886A>C (n.*1886A>C)
n.1375A>C
c.2016A>C (p.Ala672=)
n.2244A>C
n.2390A>C
n.297A>C
c.*884A>C (n.*884A>C)
1g.12007064A>GCA416112178MFN2c.1884A>G (p.Ala628=)
c.1539A>G (p.Ala513=)
n.2119A>G
n.2012A>G
c.*1886A>G (n.*1886A>G)
n.1375A>G
c.2016A>G (p.Ala672=)
n.2244A>G
n.2390A>G
n.297A>G
c.*884A>G (n.*884A>G)
ClinVar dbSNP
1g.12007064A>TCA416112173MFN2c.1884A>T (p.Ala628=)
c.1539A>T (p.Ala513=)
n.2119A>T
n.2012A>T
c.*1886A>T (n.*1886A>T)
n.1375A>T
c.2016A>T (p.Ala672=)
n.2244A>T
n.2390A>T
n.297A>T
c.*884A>T (n.*884A>T)
1g.12007064_12007078delCA2643324538MFN2c.1884_1898del (p.Val629_Leu633del)
c.1539_1553del (p.Val514_Leu518del)
n.2119_2133del
n.2012_2026del
c.*1886_*1900del (n.*1886_*1900del)
n.1375_1389del
c.2016_2030del (p.Val673_Leu677del)
n.2244_2258del
n.2390_2404del
n.297_311del
c.*884_*898del (n.*884_*898del)
gnomAD v4
1g.12007065G>ACA338450245MFN2c.1885G>A (p.Val629Met)
c.1540G>A (p.Val514Met)
n.2120G>A
n.2013G>A
c.*1887G>A (n.*1887G>A)
n.1376G>A
c.2017G>A (p.Val673Met)
n.2245G>A
n.2391G>A
n.298G>A
c.*885G>A (n.*885G>A)
1g.12007065G>CCA338450250MFN2c.1885G>C (p.Val629Leu)
c.1540G>C (p.Val514Leu)
n.2120G>C
n.2013G>C
c.*1887G>C (n.*1887G>C)
n.1376G>C
c.2017G>C (p.Val673Leu)
n.2245G>C
n.2391G>C
n.298G>C
c.*885G>C (n.*885G>C)
1g.12007065G>TCA338450253MFN2c.1885G>T (p.Val629Leu)
c.1540G>T (p.Val514Leu)
n.2120G>T
n.2013G>T
c.*1887G>T (n.*1887G>T)
n.1376G>T
c.2017G>T (p.Val673Leu)
n.2245G>T
n.2391G>T
n.298G>T
c.*885G>T (n.*885G>T)
1g.12007066T>ACA338450280MFN2c.1886T>A (p.Val629Glu)
c.1541T>A (p.Val514Glu)
n.2121T>A
n.2014T>A
c.*1888T>A (n.*1888T>A)
n.1377T>A
c.2018T>A (p.Val673Glu)
n.2246T>A
n.2392T>A
n.299T>A
c.*886T>A (n.*886T>A)
1g.12007066T>CCA338450294MFN2c.1886T>C (p.Val629Ala)
c.1541T>C (p.Val514Ala)
n.2121T>C
n.2014T>C
c.*1888T>C (n.*1888T>C)
n.1377T>C
c.2018T>C (p.Val673Ala)
n.2246T>C
n.2392T>C
n.299T>C
c.*886T>C (n.*886T>C)
1g.12007066T>GCA338450301MFN2c.1886T>G (p.Val629Gly)
c.1541T>G (p.Val514Gly)
n.2121T>G
n.2014T>G
c.*1888T>G (n.*1888T>G)
n.1377T>G
c.2018T>G (p.Val673Gly)
n.2246T>G
n.2392T>G
n.299T>G
c.*886T>G (n.*886T>G)
1g.12007067G>ACA416112185MFN2c.1887G>A (p.Val629=)
c.1542G>A (p.Val514=)
n.2122G>A
n.2015G>A
c.*1889G>A (n.*1889G>A)
n.1378G>A
c.2019G>A (p.Val673=)
n.2247G>A
n.2393G>A
n.300G>A
c.*887G>A (n.*887G>A)
1g.12007067G>CCA416112186MFN2c.1887G>C (p.Val629=)
c.1542G>C (p.Val514=)
n.2122G>C
n.2015G>C
c.*1889G>C (n.*1889G>C)
n.1378G>C
c.2019G>C (p.Val673=)
n.2247G>C
n.2393G>C
n.300G>C
c.*887G>C (n.*887G>C)
1g.12007067G>TCA416112187MFN2c.1887G>T (p.Val629=)
c.1542G>T (p.Val514=)
n.2122G>T
n.2015G>T
c.*1889G>T (n.*1889G>T)
n.1378G>T
c.2019G>T (p.Val673=)
n.2247G>T
n.2393G>T
n.300G>T
c.*887G>T (n.*887G>T)
1g.12007068G>ACA338450302MFN2c.1888G>A (p.Gly630Ser)
c.1543G>A (p.Gly515Ser)
n.2123G>A
n.2016G>A
c.*1890G>A (n.*1890G>A)
n.1379G>A
c.2020G>A (p.Gly674Ser)
n.2248G>A
n.2394G>A
n.301G>A
c.*888G>A (n.*888G>A)
1g.12007068G>CCA338450303MFN2c.1888G>C (p.Gly630Arg)
c.1543G>C (p.Gly515Arg)
n.2123G>C
n.2016G>C
c.*1890G>C (n.*1890G>C)
n.1379G>C
c.2020G>C (p.Gly674Arg)
n.2248G>C
n.2394G>C
n.301G>C
c.*888G>C (n.*888G>C)
1g.12007068G>TCA338450304MFN2c.1888G>T (p.Gly630Cys)
c.1543G>T (p.Gly515Cys)
n.2123G>T
n.2016G>T
c.*1890G>T (n.*1890G>T)
n.1379G>T
c.2020G>T (p.Gly674Cys)
n.2248G>T
n.2394G>T
n.301G>T
c.*888G>T (n.*888G>T)
1g.12007069G>ACA338450307MFN2c.1889G>A (p.Gly630Asp)
c.1544G>A (p.Gly515Asp)
n.2124G>A
n.2017G>A
c.*1891G>A (n.*1891G>A)
n.1380G>A
c.2021G>A (p.Gly674Asp)
n.2249G>A
n.2395G>A
n.302G>A
c.*889G>A (n.*889G>A)
1g.12007069G>CCA338450309MFN2c.1889G>C (p.Gly630Ala)
c.1544G>C (p.Gly515Ala)
n.2124G>C
n.2017G>C
c.*1891G>C (n.*1891G>C)
n.1380G>C
c.2021G>C (p.Gly674Ala)
n.2249G>C
n.2395G>C
n.302G>C
c.*889G>C (n.*889G>C)
1g.12007069G>TCA338450306MFN2c.1889G>T (p.Gly630Val)
c.1544G>T (p.Gly515Val)
n.2124G>T
n.2017G>T
c.*1891G>T (n.*1891G>T)
n.1380G>T
c.2021G>T (p.Gly674Val)
n.2249G>T
n.2395G>T
n.302G>T
c.*889G>T (n.*889G>T)
1g.12007070C>ACA416112192MFN2c.1890C>A (p.Gly630=)
c.1545C>A (p.Gly515=)
n.2125C>A
n.2018C>A
c.*1892C>A (n.*1892C>A)
n.1381C>A
c.2022C>A (p.Gly674=)
n.2250C>A
n.2396C>A
n.303C>A
c.*890C>A (n.*890C>A)
1g.12007070C=CA1153927854MFN2c.1890C= (p.Gly630=)
c.1545C= (p.Gly515=)
n.2125C=
n.2018C=
c.*1892C= (n.*1892C=)
n.1381C=
c.2022C= (p.Gly674=)
n.2250C=
n.2396C=
n.303C=
c.*890C= (n.*890C=)
1g.12007070C>GCA416112194MFN2c.1890C>G (p.Gly630=)
c.1545C>G (p.Gly515=)
n.2125C>G
n.2018C>G
c.*1892C>G (n.*1892C>G)
n.1381C>G
c.2022C>G (p.Gly674=)
n.2250C>G
n.2396C>G
n.303C>G
c.*890C>G (n.*890C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.12007070C>TCA416112196MFN2c.1890C>T (p.Gly630=)
c.1545C>T (p.Gly515=)
n.2125C>T
n.2018C>T
c.*1892C>T (n.*1892C>T)
n.1381C>T
c.2022C>T (p.Gly674=)
n.2250C>T
n.2396C>T
n.303C>T
c.*890C>T (n.*890C>T)
1g.12007071T>ACA338450312MFN2c.1891T>A (p.Trp631Arg)
c.1546T>A (p.Trp516Arg)
n.2126T>A
n.2019T>A
c.*1893T>A (n.*1893T>A)
n.1382T>A
c.2023T>A (p.Trp675Arg)
n.2251T>A
n.2397T>A
n.304T>A
c.*891T>A (n.*891T>A)
1g.12007071T>CCA338450316MFN2c.1891T>C (p.Trp631Arg)
c.1546T>C (p.Trp516Arg)
n.2126T>C
n.2019T>C
c.*1893T>C (n.*1893T>C)
n.1382T>C
c.2023T>C (p.Trp675Arg)
n.2251T>C
n.2397T>C
n.304T>C
c.*891T>C (n.*891T>C)
1g.12007071T>GCA338450318MFN2c.1891T>G (p.Trp631Gly)
c.1546T>G (p.Trp516Gly)
n.2126T>G
n.2019T>G
c.*1893T>G (n.*1893T>G)
n.1382T>G
c.2023T>G (p.Trp675Gly)
n.2251T>G
n.2397T>G
n.304T>G
c.*891T>G (n.*891T>G)
1g.12007072G>ACA338450334MFN2c.1892G>A (p.Trp631Ter)
c.1547G>A (p.Trp516Ter)
n.2127G>A
n.2020G>A
c.*1894G>A (n.*1894G>A)
n.1383G>A
c.2024G>A (p.Trp675Ter)
n.2252G>A
n.2398G>A
n.305G>A
c.*892G>A (n.*892G>A)
ClinVar
1g.12007072G>CCA338450336MFN2c.1892G>C (p.Trp631Ser)
c.1547G>C (p.Trp516Ser)
n.2127G>C
n.2020G>C
c.*1894G>C (n.*1894G>C)
n.1383G>C
c.2024G>C (p.Trp675Ser)
n.2252G>C
n.2398G>C
n.305G>C
c.*892G>C (n.*892G>C)
1g.12007072G>TCA338450338MFN2c.1892G>T (p.Trp631Leu)
c.1547G>T (p.Trp516Leu)
n.2127G>T
n.2020G>T
c.*1894G>T (n.*1894G>T)
n.1383G>T
c.2024G>T (p.Trp675Leu)
n.2252G>T
n.2398G>T
n.305G>T
c.*892G>T (n.*892G>T)
1g.12007073G>ACA338450341MFN2c.1893G>A (p.Trp631Ter)
c.1548G>A (p.Trp516Ter)
n.2128G>A
n.2021G>A
c.*1895G>A (n.*1895G>A)
n.1384G>A
c.2025G>A (p.Trp675Ter)
n.2253G>A
n.2399G>A
n.306G>A
c.*893G>A (n.*893G>A)
1g.12007073G>CCA338450342MFN2c.1893G>C (p.Trp631Cys)
c.1548G>C (p.Trp516Cys)
n.2128G>C
n.2021G>C
c.*1895G>C (n.*1895G>C)
n.1384G>C
c.2025G>C (p.Trp675Cys)
n.2253G>C
n.2399G>C
n.306G>C
c.*893G>C (n.*893G>C)
1g.12007073G>TCA338450343MFN2c.1893G>T (p.Trp631Cys)
c.1548G>T (p.Trp516Cys)
n.2128G>T
n.2021G>T
c.*1895G>T (n.*1895G>T)
n.1384G>T
c.2025G>T (p.Trp675Cys)
n.2253G>T
n.2399G>T
n.306G>T
c.*893G>T (n.*893G>T)
1g.12007074C>ACA416112210MFN2c.1894C>A (p.Arg632=)
c.1549C>A (p.Arg517=)
n.2129C>A
n.2022C>A
c.*1896C>A (n.*1896C>A)
n.1385C>A
c.2026C>A (p.Arg676=)
n.2254C>A
n.2400C>A
n.307C>A
c.*894C>A (n.*894C>A)
1g.12007074C=CA1153927859MFN2c.1894C= (p.Arg632=)
c.1549C= (p.Arg517=)
n.2129C=
n.2022C=
c.*1896C= (n.*1896C=)
n.1385C=
c.2026C= (p.Arg676=)
n.2254C=
n.2400C=
n.307C=
c.*894C= (n.*894C=)
1g.12007074C>GCA338450349MFN2c.1894C>G (p.Arg632Gly)
c.1549C>G (p.Arg517Gly)
n.2129C>G
n.2022C>G
c.*1896C>G (n.*1896C>G)
n.1385C>G
c.2026C>G (p.Arg676Gly)
n.2254C>G
n.2400C>G
n.307C>G
c.*894C>G (n.*894C>G)
1g.12007074C>TCA599268MFN2c.1894C>T (p.Arg632Trp)
c.1549C>T (p.Arg517Trp)
n.2129C>T
n.2022C>T
c.*1896C>T (n.*1896C>T)
n.1385C>T
c.2026C>T (p.Arg676Trp)
n.2254C>T
n.2400C>T
n.307C>T
c.*894C>T (n.*894C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.12007075G>ACA599269MFN2c.1895G>A (p.Arg632Gln)
c.1550G>A (p.Arg517Gln)
n.2130G>A
n.2023G>A
c.*1897G>A (n.*1897G>A)
n.1386G>A
c.2027G>A (p.Arg676Gln)
n.2255G>A
n.2401G>A
n.308G>A
c.*895G>A (n.*895G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.12007075G>CCA338450361MFN2c.1895G>C (p.Arg632Pro)
c.1550G>C (p.Arg517Pro)
n.2130G>C
n.2023G>C
c.*1897G>C (n.*1897G>C)
n.1386G>C
c.2027G>C (p.Arg676Pro)
n.2255G>C
n.2401G>C
n.308G>C
c.*895G>C (n.*895G>C)
1g.12007075G=CA1153927861MFN2c.1895G= (p.Arg632=)
c.1550G= (p.Arg517=)
n.2130G=
n.2023G=
c.*1897G= (n.*1897G=)
n.1386G=
c.2027G= (p.Arg676=)
n.2255G=
n.2401G=
n.308G=
c.*895G= (n.*895G=)
1g.12007075G>TCA338450353MFN2c.1895G>T (p.Arg632Leu)
c.1550G>T (p.Arg517Leu)
n.2130G>T
n.2023G>T
c.*1897G>T (n.*1897G>T)
n.1386G>T
c.2027G>T (p.Arg676Leu)
n.2255G>T
n.2401G>T
n.308G>T
c.*895G>T (n.*895G>T)
1g.12007076G>ACA416112218MFN2c.1896G>A (p.Arg632=)
c.1551G>A (p.Arg517=)
n.2131G>A
n.2024G>A
c.*1898G>A (n.*1898G>A)
n.1387G>A
c.2028G>A (p.Arg676=)
n.2256G>A
n.2402G>A
n.309G>A
c.*896G>A (n.*896G>A)
gnomAD v4
1g.12007076G>CCA416112220MFN2c.1896G>C (p.Arg632=)
c.1551G>C (p.Arg517=)
n.2131G>C
n.2024G>C
c.*1898G>C (n.*1898G>C)
n.1387G>C
c.2028G>C (p.Arg676=)
n.2256G>C
n.2402G>C
n.309G>C
c.*896G>C (n.*896G>C)
1g.12007076G=CA1153927866MFN2c.1896G= (p.Arg632=)
c.1551G= (p.Arg517=)
n.2131G=
n.2024G=
c.*1898G= (n.*1898G=)
n.1387G=
c.2028G= (p.Arg676=)
n.2256G=
n.2402G=
n.309G=
c.*896G= (n.*896G=)
1g.12007076G>TCA416112223MFN2c.1896G>T (p.Arg632=)
c.1551G>T (p.Arg517=)
n.2131G>T
n.2024G>T
c.*1898G>T (n.*1898G>T)
n.1387G>T
c.2028G>T (p.Arg676=)
n.2256G>T
n.2402G>T
n.309G>T
c.*896G>T (n.*896G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.12007077C>ACA338450377MFN2c.1897C>A (p.Leu633Ile)
c.1552C>A (p.Leu518Ile)
n.2132C>A
n.2025C>A
c.*1899C>A (n.*1899C>A)
n.1388C>A
c.2029C>A (p.Leu677Ile)
n.2257C>A
n.2403C>A
n.310C>A
c.*897C>A (n.*897C>A)
1g.12007077C>GCA338450386MFN2c.1897C>G (p.Leu633Val)
c.1552C>G (p.Leu518Val)
n.2132C>G
n.2025C>G
c.*1899C>G (n.*1899C>G)
n.1388C>G
c.2029C>G (p.Leu677Val)
n.2257C>G
n.2403C>G
n.310C>G
c.*897C>G (n.*897C>G)
1g.12007077C>TCA338450390MFN2c.1897C>T (p.Leu633Phe)
c.1552C>T (p.Leu518Phe)
n.2132C>T
n.2025C>T
c.*1899C>T (n.*1899C>T)
n.1388C>T
c.2029C>T (p.Leu677Phe)
n.2257C>T
n.2403C>T
n.310C>T
c.*897C>T (n.*897C>T)
1g.12007078T>ACA338450393MFN2c.1898T>A (p.Leu633His)
c.1553T>A (p.Leu518His)
n.2133T>A
n.2026T>A
c.*1900T>A (n.*1900T>A)
n.1389T>A
c.2030T>A (p.Leu677His)
n.2258T>A
n.2404T>A
n.311T>A
c.*898T>A (n.*898T>A)
1g.12007078T>CCA338450394MFN2c.1898T>C (p.Leu633Pro)
c.1553T>C (p.Leu518Pro)
n.2133T>C
n.2026T>C
c.*1900T>C (n.*1900T>C)
n.1389T>C
c.2030T>C (p.Leu677Pro)
n.2258T>C
n.2404T>C
n.311T>C
c.*898T>C (n.*898T>C)
1g.12007078T>GCA338450398MFN2c.1898T>G (p.Leu633Arg)
c.1553T>G (p.Leu518Arg)
n.2133T>G
n.2026T>G
c.*1900T>G (n.*1900T>G)
n.1389T>G
c.2030T>G (p.Leu677Arg)
n.2258T>G
n.2404T>G
n.311T>G
c.*898T>G (n.*898T>G)
1g.12007079C>ACA416112232MFN2c.1899C>A (p.Leu633=)
c.1554C>A (p.Leu518=)
n.2134C>A
n.2027C>A
c.*1901C>A (n.*1901C>A)
n.1390C>A
c.2031C>A (p.Leu677=)
n.2259C>A
n.2405C>A
n.312C>A
c.*899C>A (n.*899C>A)
1g.12007079C=CA1153927868MFN2c.1899C= (p.Leu633=)
c.1554C= (p.Leu518=)
n.2134C=
n.2027C=
c.*1901C= (n.*1901C=)
n.1390C=
c.2031C= (p.Leu677=)
n.2259C=
n.2405C=
n.312C=
c.*899C= (n.*899C=)
1g.12007079C>GCA416112233MFN2c.1899C>G (p.Leu633=)
c.1554C>G (p.Leu518=)
n.2134C>G
n.2027C>G
c.*1901C>G (n.*1901C>G)
n.1390C>G
c.2031C>G (p.Leu677=)
n.2259C>G
n.2405C>G
n.312C>G
c.*899C>G (n.*899C>G)
1g.12007079C>TCA416112230MFN2c.1899C>T (p.Leu633=)
c.1554C>T (p.Leu518=)
n.2134C>T
n.2027C>T
c.*1901C>T (n.*1901C>T)
n.1390C>T
c.2031C>T (p.Leu677=)
n.2259C>T
n.2405C>T
n.312C>T
c.*899C>T (n.*899C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.12007080A>CCA338450429MFN2c.1900A>C (p.Ile634Leu)
c.1555A>C (p.Ile519Leu)
n.2135A>C
n.2028A>C
c.*1902A>C (n.*1902A>C)
n.1391A>C
c.2032A>C (p.Ile678Leu)
n.2260A>C
n.2406A>C
n.313A>C
c.*900A>C (n.*900A>C)
1g.12007080A>GCA338450431MFN2c.1900A>G (p.Ile634Val)
c.1555A>G (p.Ile519Val)
n.2135A>G
n.2028A>G
c.*1902A>G (n.*1902A>G)
n.1391A>G
c.2032A>G (p.Ile678Val)
n.2260A>G
n.2406A>G
n.313A>G
c.*900A>G (n.*900A>G)
1g.12007080A>TCA338450439MFN2c.1900A>T (p.Ile634Phe)
c.1555A>T (p.Ile519Phe)
n.2135A>T
n.2028A>T
c.*1902A>T (n.*1902A>T)
n.1391A>T
c.2032A>T (p.Ile678Phe)
n.2260A>T
n.2406A>T
n.313A>T
c.*900A>T (n.*900A>T)
1g.12007081T>ACA338450443MFN2c.1901T>A (p.Ile634Asn)
c.1556T>A (p.Ile519Asn)
n.2136T>A
n.2029T>A
c.*1903T>A (n.*1903T>A)
n.1392T>A
c.2033T>A (p.Ile678Asn)
n.2261T>A
n.2407T>A
n.314T>A
c.*901T>A (n.*901T>A)
1g.12007081T>CCA338450461MFN2c.1901T>C (p.Ile634Thr)
c.1556T>C (p.Ile519Thr)
n.2136T>C
n.2029T>C
c.*1903T>C (n.*1903T>C)
n.1392T>C
c.2033T>C (p.Ile678Thr)
n.2261T>C
n.2407T>C
n.314T>C
c.*901T>C (n.*901T>C)
gnomAD v4
1g.12007081T>GCA338450464MFN2c.1901T>G (p.Ile634Ser)
c.1556T>G (p.Ile519Ser)
n.2136T>G
n.2029T>G
c.*1903T>G (n.*1903T>G)
n.1392T>G
c.2033T>G (p.Ile678Ser)
n.2261T>G
n.2407T>G
n.314T>G
c.*901T>G (n.*901T>G)
1g.12007082T>ACA416112245MFN2c.1902T>A (p.Ile634=)
c.1557T>A (p.Ile519=)
n.2137T>A
n.2030T>A
c.*1904T>A (n.*1904T>A)
n.1393T>A
c.2034T>A (p.Ile678=)
n.2262T>A
n.2408T>A
n.315T>A
c.*902T>A (n.*902T>A)
1g.12007082T>CCA416112241MFN2c.1902T>C (p.Ile634=)
c.1557T>C (p.Ile519=)
n.2137T>C
n.2030T>C
c.*1904T>C (n.*1904T>C)
n.1393T>C
c.2034T>C (p.Ile678=)
n.2262T>C
n.2408T>C
n.315T>C
c.*902T>C (n.*902T>C)
1g.12007082T>GCA338450472MFN2c.1902T>G (p.Ile634Met)
c.1557T>G (p.Ile519Met)
n.2137T>G
n.2030T>G
c.*1904T>G (n.*1904T>G)
n.1393T>G
c.2034T>G (p.Ile678Met)
n.2262T>G
n.2408T>G
n.315T>G
c.*902T>G (n.*902T>G)
1g.12007083G>ACA338450483MFN2c.1903G>A (p.Ala635Thr)
c.1558G>A (p.Ala520Thr)
n.2138G>A
n.2031G>A
c.*1905G>A (n.*1905G>A)
n.1394G>A
c.2035G>A (p.Ala679Thr)
n.2263G>A
n.2409G>A
n.316G>A
c.*903G>A (n.*903G>A)
1g.12007083G>CCA338450484MFN2c.1903G>C (p.Ala635Pro)
c.1558G>C (p.Ala520Pro)
n.2138G>C
n.2031G>C
c.*1905G>C (n.*1905G>C)
n.1394G>C
c.2035G>C (p.Ala679Pro)
n.2263G>C
n.2409G>C
n.316G>C
c.*903G>C (n.*903G>C)
1g.12007083G>TCA338450477MFN2c.1903G>T (p.Ala635Ser)
c.1558G>T (p.Ala520Ser)
n.2138G>T
n.2031G>T
c.*1905G>T (n.*1905G>T)
n.1394G>T
c.2035G>T (p.Ala679Ser)
n.2263G>T
n.2409G>T
n.316G>T
c.*903G>T (n.*903G>T)
1g.12007084C>ACA325158MFN2c.1904C>A (p.Ala635Asp)
c.1559C>A (p.Ala520Asp)
n.2139C>A
n.2032C>A
c.*1906C>A (n.*1906C>A)
n.1395C>A
c.2036C>A (p.Ala679Asp)
n.2264C>A
n.2410C>A
n.317C>A
c.*904C>A (n.*904C>A)
ClinVar dbSNP
1g.12007084C=CA1153927872MFN2c.1904C= (p.Ala635=)
c.1559C= (p.Ala520=)
n.2139C=
n.2032C=
c.*1906C= (n.*1906C=)
n.1395C=
c.2036C= (p.Ala679=)
n.2264C=
n.2410C=
n.317C=
c.*904C= (n.*904C=)
1g.12007084C>GCA338450485MFN2c.1904C>G (p.Ala635Gly)
c.1559C>G (p.Ala520Gly)
n.2139C>G
n.2032C>G
c.*1906C>G (n.*1906C>G)
n.1395C>G
c.2036C>G (p.Ala679Gly)
n.2264C>G
n.2410C>G
n.317C>G
c.*904C>G (n.*904C>G)
1g.12007084C>TCA338450491MFN2c.1904C>T (p.Ala635Val)
c.1559C>T (p.Ala520Val)
n.2139C>T
n.2032C>T
c.*1906C>T (n.*1906C>T)
n.1395C>T
c.2036C>T (p.Ala679Val)
n.2264C>T
n.2410C>T
n.317C>T
c.*904C>T (n.*904C>T)
ClinVar gnomAD v4
1g.12007085C>ACA416112258MFN2c.1905C>A (p.Ala635=)
c.1560C>A (p.Ala520=)
n.2140C>A
n.2033C>A
c.*1907C>A (n.*1907C>A)
n.1396C>A
c.2037C>A (p.Ala679=)
n.2265C>A
n.2411C>A
n.318C>A
c.*905C>A (n.*905C>A)
1g.12007085C=CA1153927877MFN2c.1905C= (p.Ala635=)
c.1560C= (p.Ala520=)
n.2140C=
n.2033C=
c.*1907C= (n.*1907C=)
n.1396C=
c.2037C= (p.Ala679=)
n.2265C=
n.2411C=
n.318C=
c.*905C= (n.*905C=)
1g.12007085C>GCA416112260MFN2c.1905C>G (p.Ala635=)
c.1560C>G (p.Ala520=)
n.2140C>G
n.2033C>G
c.*1907C>G (n.*1907C>G)
n.1396C>G
c.2037C>G (p.Ala679=)
n.2265C>G
n.2411C>G
n.318C>G
c.*905C>G (n.*905C>G)
1g.12007085C>TCA416112256MFN2c.1905C>T (p.Ala635=)
c.1560C>T (p.Ala520=)
n.2140C>T
n.2033C>T
c.*1907C>T (n.*1907C>T)
n.1396C>T
c.2037C>T (p.Ala679=)
n.2265C>T
n.2411C>T
n.318C>T
c.*905C>T (n.*905C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12007086C>ACA338450501MFN2c.1906C>A (p.Leu636Ile)
c.1561C>A (p.Leu521Ile)
n.2141C>A
n.2034C>A
c.*1908C>A (n.*1908C>A)
n.1397C>A
c.2038C>A (p.Leu680Ile)
n.2266C>A
n.2412C>A
n.319C>A
c.*906C>A (n.*906C>A)
1g.12007086C=CA1153927880MFN2c.1906C= (p.Leu636=)
c.1561C= (p.Leu521=)
n.2141C=
n.2034C=
c.*1908C= (n.*1908C=)
n.1397C=
c.2038C= (p.Leu680=)
n.2266C=
n.2412C=
n.319C=
c.*906C= (n.*906C=)
1g.12007086C>GCA338450505MFN2c.1906C>G (p.Leu636Val)
c.1561C>G (p.Leu521Val)
n.2141C>G
n.2034C>G
c.*1908C>G (n.*1908C>G)
n.1397C>G
c.2038C>G (p.Leu680Val)
n.2266C>G
n.2412C>G
n.319C>G
c.*906C>G (n.*906C>G)
1g.12007086C>TCA599270MFN2c.1906C>T (p.Leu636Phe)
c.1561C>T (p.Leu521Phe)
n.2141C>T
n.2034C>T
c.*1908C>T (n.*1908C>T)
n.1397C>T
c.2038C>T (p.Leu680Phe)
n.2266C>T
n.2412C>T
n.319C>T
c.*906C>T (n.*906C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.12007087T>ACA338450506MFN2c.1907T>A (p.Leu636His)
c.1562T>A (p.Leu521His)
n.2142T>A
n.2035T>A
c.*1909T>A (n.*1909T>A)
n.1398T>A
c.2039T>A (p.Leu680His)
n.2267T>A
n.2413T>A
n.320T>A
c.*907T>A (n.*907T>A)
1g.12007087T>CCA338450507MFN2c.1907T>C (p.Leu636Pro)
c.1562T>C (p.Leu521Pro)
n.2142T>C
n.2035T>C
c.*1909T>C (n.*1909T>C)
n.1398T>C
c.2039T>C (p.Leu680Pro)
n.2267T>C
n.2413T>C
n.320T>C
c.*907T>C (n.*907T>C)
1g.12007087T>GCA338450514MFN2c.1907T>G (p.Leu636Arg)
c.1562T>G (p.Leu521Arg)
n.2142T>G
n.2035T>G
c.*1909T>G (n.*1909T>G)
n.1398T>G
c.2039T>G (p.Leu680Arg)
n.2267T>G
n.2413T>G
n.320T>G
c.*907T>G (n.*907T>G)
1g.12007088C>ACA416112268MFN2c.1908C>A (p.Leu636=)
c.1563C>A (p.Leu521=)
n.2143C>A
n.2036C>A
c.*1910C>A (n.*1910C>A)
n.1399C>A
c.2040C>A (p.Leu680=)
n.2268C>A
n.2414C>A
n.321C>A
c.*908C>A (n.*908C>A)
1g.12007088C=CA1145219720MFN2c.1908C= (p.Leu636=)
c.1563C= (p.Leu521=)
n.2143C=
n.2036C=
c.*1910C= (n.*1910C=)
n.1399C=
c.2040C= (p.Leu680=)
n.2268C=
n.2414C=
n.321C=
c.*908C= (n.*908C=)
1g.12007088C>GCA599271MFN2c.1908C>G (p.Leu636=)
c.1563C>G (p.Leu521=)
n.2143C>G
n.2036C>G
c.*1910C>G (n.*1910C>G)
n.1399C>G
c.2040C>G (p.Leu680=)
n.2268C>G
n.2414C>G
n.321C>G
c.*908C>G (n.*908C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12007088C>TCA416112273MFN2c.1908C>T (p.Leu636=)
c.1563C>T (p.Leu521=)
n.2143C>T
n.2036C>T
c.*1910C>T (n.*1910C>T)
n.1399C>T
c.2040C>T (p.Leu680=)
n.2268C>T
n.2414C>T
n.321C>T
c.*908C>T (n.*908C>T)
dbSNP
1g.12007089T>ACA599272MFN2c.1909T>A (p.Ser637Thr)
c.1564T>A (p.Ser522Thr)
n.2144T>A
n.2037T>A
c.*1911T>A (n.*1911T>A)
n.1400T>A
c.2041T>A (p.Ser681Thr)
n.2269T>A
n.2415T>A
n.322T>A
c.*909T>A (n.*909T>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.12007089T>CCA338450546MFN2c.1909T>C (p.Ser637Pro)
c.1564T>C (p.Ser522Pro)
n.2144T>C
n.2037T>C
c.*1911T>C (n.*1911T>C)
n.1400T>C
c.2041T>C (p.Ser681Pro)
n.2269T>C
n.2415T>C
n.322T>C
c.*909T>C (n.*909T>C)
1g.12007089T>GCA338450554MFN2c.1909T>G (p.Ser637Ala)
c.1564T>G (p.Ser522Ala)
n.2144T>G
n.2037T>G
c.*1911T>G (n.*1911T>G)
n.1400T>G
c.2041T>G (p.Ser681Ala)
n.2269T>G
n.2415T>G
n.322T>G
c.*909T>G (n.*909T>G)
ClinVar gnomAD v4
1g.12007089T=CA1153927886MFN2c.1909T= (p.Ser637=)
c.1564T= (p.Ser522=)
n.2144T=
n.2037T=
c.*1911T= (n.*1911T=)
n.1400T=
c.2041T= (p.Ser681=)
n.2269T=
n.2415T=
n.322T=
c.*909T= (n.*909T=)
1g.12007090C>ACA338450582MFN2c.1910C>A (p.Ser637Tyr)
c.1565C>A (p.Ser522Tyr)
n.2145C>A
n.2038C>A
c.*1912C>A (n.*1912C>A)
n.1401C>A
c.2042C>A (p.Ser681Tyr)
n.2270C>A
n.2416C>A
n.323C>A
c.*910C>A (n.*910C>A)
1g.12007090C=CA1153927898MFN2c.1910C= (p.Ser637=)
c.1565C= (p.Ser522=)
n.2145C=
n.2038C=
c.*1912C= (n.*1912C=)
n.1401C=
c.2042C= (p.Ser681=)
n.2270C=
n.2416C=
n.323C=
c.*910C= (n.*910C=)
1g.12007090C>GCA338450566MFN2c.1910C>G (p.Ser637Cys)
c.1565C>G (p.Ser522Cys)
n.2145C>G
n.2038C>G
c.*1912C>G (n.*1912C>G)
n.1401C>G
c.2042C>G (p.Ser681Cys)
n.2270C>G
n.2416C>G
n.323C>G
c.*910C>G (n.*910C>G)
1g.12007090C>TCA338450558MFN2c.1910C>T (p.Ser637Phe)
c.1565C>T (p.Ser522Phe)
n.2145C>T
n.2038C>T
c.*1912C>T (n.*1912C>T)
n.1401C>T
c.2042C>T (p.Ser681Phe)
n.2270C>T
n.2416C>T
n.323C>T
c.*910C>T (n.*910C>T)
ClinVar dbSNP
1g.12007091C>ACA416112290MFN2c.1911C>A (p.Ser637=)
c.1566C>A (p.Ser522=)
n.2146C>A
n.2039C>A
c.*1913C>A (n.*1913C>A)
n.1402C>A
c.2043C>A (p.Ser681=)
n.2271C>A
n.2417C>A
n.324C>A
c.*911C>A (n.*911C>A)
gnomAD v4
1g.12007091C=CA1153927914MFN2c.1911C= (p.Ser637=)
c.1566C= (p.Ser522=)
n.2146C=
n.2039C=
c.*1913C= (n.*1913C=)
n.1402C=
c.2043C= (p.Ser681=)
n.2271C=
n.2417C=
n.324C=
c.*911C= (n.*911C=)
1g.12007091C>GCA416112287MFN2c.1911C>G (p.Ser637=)
c.1566C>G (p.Ser522=)
n.2146C>G
n.2039C>G
c.*1913C>G (n.*1913C>G)
n.1402C>G
c.2043C>G (p.Ser681=)
n.2271C>G
n.2417C>G
n.324C>G
c.*911C>G (n.*911C>G)
1g.12007091C>TCA416112288MFN2c.1911C>T (p.Ser637=)
c.1566C>T (p.Ser522=)
n.2146C>T
n.2039C>T
c.*1913C>T (n.*1913C>T)
n.1402C>T
c.2043C>T (p.Ser681=)
n.2271C>T
n.2417C>T
n.324C>T
c.*911C>T (n.*911C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.12007092T>ACA338450588MFN2c.1912T>A (p.Phe638Ile)
c.1567T>A (p.Phe523Ile)
n.2147T>A
n.2040T>A
c.*1914T>A (n.*1914T>A)
n.1403T>A
c.2044T>A (p.Phe682Ile)
n.2272T>A
n.2418T>A
n.325T>A
c.*912T>A (n.*912T>A)
1g.12007092T>CCA18013519MFN2c.1912T>C (p.Phe638Leu)
c.1567T>C (p.Phe523Leu)
n.2147T>C
n.2040T>C
c.*1914T>C (n.*1914T>C)
n.1403T>C
c.2044T>C (p.Phe682Leu)
n.2272T>C
n.2418T>C
n.325T>C
c.*912T>C (n.*912T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.12007092T>GCA338450593MFN2c.1912T>G (p.Phe638Val)
c.1567T>G (p.Phe523Val)
n.2147T>G
n.2040T>G
c.*1914T>G (n.*1914T>G)
n.1403T>G
c.2044T>G (p.Phe682Val)
n.2272T>G
n.2418T>G
n.325T>G
c.*912T>G (n.*912T>G)
1g.12007092T=CA1153927919MFN2c.1912T= (p.Phe638=)
c.1567T= (p.Phe523=)
n.2147T=
n.2040T=
c.*1914T= (n.*1914T=)
n.1403T=
c.2044T= (p.Phe682=)
n.2272T=
n.2418T=
n.325T=
c.*912T= (n.*912T=)
1g.12007093T>ACA338450596MFN2c.1913T>A (p.Phe638Tyr)
c.1568T>A (p.Phe523Tyr)
n.2148T>A
n.2041T>A
c.*1915T>A (n.*1915T>A)
n.1404T>A
c.2045T>A (p.Phe682Tyr)
n.2273T>A
n.2419T>A
n.326T>A
c.*913T>A (n.*913T>A)
1g.12007093T>CCA338450600MFN2c.1913T>C (p.Phe638Ser)
c.1568T>C (p.Phe523Ser)
n.2148T>C
n.2041T>C
c.*1915T>C (n.*1915T>C)
n.1404T>C
c.2045T>C (p.Phe682Ser)
n.2273T>C
n.2419T>C
n.326T>C
c.*913T>C (n.*913T>C)
1g.12007093T>GCA338450607MFN2c.1913T>G (p.Phe638Cys)
c.1568T>G (p.Phe523Cys)
n.2148T>G
n.2041T>G
c.*1915T>G (n.*1915T>G)
n.1404T>G
c.2045T>G (p.Phe682Cys)
n.2273T>G
n.2419T>G
n.326T>G
c.*913T>G (n.*913T>G)
1g.12007094T>ACA338450611MFN2c.1914T>A (p.Phe638Leu)
c.1569T>A (p.Phe523Leu)
n.2149T>A
n.2042T>A
c.*1916T>A (n.*1916T>A)
n.1405T>A
c.2046T>A (p.Phe682Leu)
n.2274T>A
n.2420T>A
n.327T>A
c.*914T>A (n.*914T>A)
1g.12007094T>CCA416112311MFN2c.1914T>C (p.Phe638=)
c.1569T>C (p.Phe523=)
n.2149T>C
n.2042T>C
c.*1916T>C (n.*1916T>C)
n.1405T>C
c.2046T>C (p.Phe682=)
n.2274T>C
n.2420T>C
n.327T>C
c.*914T>C (n.*914T>C)
dbSNP
1g.12007094T>GCA338450615MFN2c.1914T>G (p.Phe638Leu)
c.1569T>G (p.Phe523Leu)
n.2149T>G
n.2042T>G
c.*1916T>G (n.*1916T>G)
n.1405T>G
c.2046T>G (p.Phe682Leu)
n.2274T>G
n.2420T>G
n.327T>G
c.*914T>G (n.*914T>G)
1g.12007094T=CA1153927921MFN2c.1914T= (p.Phe638=)
c.1569T= (p.Phe523=)
n.2149T=
n.2042T=
c.*1916T= (n.*1916T=)
n.1405T=
c.2046T= (p.Phe682=)
n.2274T=
n.2420T=
n.327T=
c.*914T= (n.*914T=)
1g.12007095G>ACA338450621MFN2c.1915G>A (p.Gly639Arg)
c.1570G>A (p.Gly524Arg)
n.2150G>A
n.2043G>A
c.*1917G>A (n.*1917G>A)
n.1406G>A
c.2047G>A (p.Gly683Arg)
n.2275G>A
n.2421G>A
n.328G>A
c.*915G>A (n.*915G>A)
1g.12007095G>CCA338450625MFN2c.1915G>C (p.Gly639Arg)
c.1570G>C (p.Gly524Arg)
n.2150G>C
n.2043G>C
c.*1917G>C (n.*1917G>C)
n.1406G>C
c.2047G>C (p.Gly683Arg)
n.2275G>C
n.2421G>C
n.328G>C
c.*915G>C (n.*915G>C)
ClinVar dbSNP
1g.12007095G>TCA338450643MFN2c.1915G>T (p.Gly639Trp)
c.1570G>T (p.Gly524Trp)
n.2150G>T
n.2043G>T
c.*1917G>T (n.*1917G>T)
n.1406G>T
c.2047G>T (p.Gly683Trp)
n.2275G>T
n.2421G>T
n.328G>T
c.*915G>T (n.*915G>T)
1g.12007096G>ACA338450647MFN2c.1916G>A (p.Gly639Glu)
c.1571G>A (p.Gly524Glu)
n.2151G>A
n.2044G>A
c.*1918G>A (n.*1918G>A)
n.1407G>A
c.2048G>A (p.Gly683Glu)
n.2276G>A
n.2422G>A
n.329G>A
c.*916G>A (n.*916G>A)
1g.12007096G>CCA338450652MFN2c.1916G>C (p.Gly639Ala)
c.1571G>C (p.Gly524Ala)
n.2151G>C
n.2044G>C
c.*1918G>C (n.*1918G>C)
n.1407G>C
c.2048G>C (p.Gly683Ala)
n.2276G>C
n.2422G>C
n.329G>C
c.*916G>C (n.*916G>C)
1g.12007096G>TCA338450654MFN2c.1916G>T (p.Gly639Val)
c.1571G>T (p.Gly524Val)
n.2151G>T
n.2044G>T
c.*1918G>T (n.*1918G>T)
n.1407G>T
c.2048G>T (p.Gly683Val)
n.2276G>T
n.2422G>T
n.329G>T
c.*916G>T (n.*916G>T)
1g.12007097G>ACA416112328MFN2c.1917G>A (p.Gly639=)
c.1572G>A (p.Gly524=)
n.2152G>A
n.2045G>A
c.*1919G>A (n.*1919G>A)
n.1408G>A
c.2049G>A (p.Gly683=)
n.2277G>A
n.2423G>A
n.330G>A
c.*917G>A (n.*917G>A)
1g.12007097G>CCA416112324MFN2c.1917G>C (p.Gly639=)
c.1572G>C (p.Gly524=)
n.2152G>C
n.2045G>C
c.*1919G>C (n.*1919G>C)
n.1408G>C
c.2049G>C (p.Gly683=)
n.2277G>C
n.2423G>C
n.330G>C
c.*917G>C (n.*917G>C)
1g.12007097G>TCA416112326MFN2c.1917G>T (p.Gly639=)
c.1572G>T (p.Gly524=)
n.2152G>T
n.2045G>T
c.*1919G>T (n.*1919G>T)
n.1408G>T
c.2049G>T (p.Gly683=)
n.2277G>T
n.2423G>T
n.330G>T
c.*917G>T (n.*917G>T)
1g.12007098C>ACA599273MFN2c.1918C>A (p.Leu640Ile)
c.1573C>A (p.Leu525Ile)
n.2153C>A
n.2046C>A
c.*1920C>A (n.*1920C>A)
n.1409C>A
c.2050C>A (p.Leu684Ile)
n.2278C>A
n.2424C>A
n.331C>A
c.*918C>A (n.*918C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.12007098C=CA1153927923MFN2c.1918C= (p.Leu640=)
c.1573C= (p.Leu525=)
n.2153C=
n.2046C=
c.*1920C= (n.*1920C=)
n.1409C=
c.2050C= (p.Leu684=)
n.2278C=
n.2424C=
n.331C=
c.*918C= (n.*918C=)
1g.12007098C>GCA338450659MFN2c.1918C>G (p.Leu640Val)
c.1573C>G (p.Leu525Val)
n.2153C>G
n.2046C>G
c.*1920C>G (n.*1920C>G)
n.1409C>G
c.2050C>G (p.Leu684Val)
n.2278C>G
n.2424C>G
n.331C>G
c.*918C>G (n.*918C>G)
1g.12007098C>TCA338450657MFN2c.1918C>T (p.Leu640Phe)
c.1573C>T (p.Leu525Phe)
n.2153C>T
n.2046C>T
c.*1920C>T (n.*1920C>T)
n.1409C>T
c.2050C>T (p.Leu684Phe)
n.2278C>T
n.2424C>T
n.331C>T
c.*918C>T (n.*918C>T)
ClinVar dbSNP
1g.12007099T>ACA338450660MFN2c.1919T>A (p.Leu640His)
c.1574T>A (p.Leu525His)
n.2154T>A
n.2047T>A
c.*1921T>A (n.*1921T>A)
n.1410T>A
c.2051T>A (p.Leu684His)
n.2279T>A
n.2425T>A
n.332T>A
c.*919T>A (n.*919T>A)
1g.12007099T>CCA338450663MFN2c.1919T>C (p.Leu640Pro)
c.1574T>C (p.Leu525Pro)
n.2154T>C
n.2047T>C
c.*1921T>C (n.*1921T>C)
n.1410T>C
c.2051T>C (p.Leu684Pro)
n.2279T>C
n.2425T>C
n.332T>C
c.*919T>C (n.*919T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.12007099T>GCA338450666MFN2c.1919T>G (p.Leu640Arg)
c.1574T>G (p.Leu525Arg)
n.2154T>G
n.2047T>G
c.*1921T>G (n.*1921T>G)
n.1410T>G
c.2051T>G (p.Leu684Arg)
n.2279T>G
n.2425T>G
n.332T>G
c.*919T>G (n.*919T>G)
1g.12007099T=CA1153927927MFN2c.1919T= (p.Leu640=)
c.1574T= (p.Leu525=)
n.2154T=
n.2047T=
c.*1921T= (n.*1921T=)
n.1410T=
c.2051T= (p.Leu684=)
n.2279T=
n.2425T=
n.332T=
c.*919T= (n.*919T=)
1g.12007100C>ACA416112336MFN2c.1920C>A (p.Leu640=)
c.1575C>A (p.Leu525=)
n.2155C>A
n.2048C>A
c.*1922C>A (n.*1922C>A)
n.1411C>A
c.2052C>A (p.Leu684=)
n.2280C>A
n.2426C>A
n.333C>A
c.*920C>A (n.*920C>A)
1g.12007100C=CA1141806875MFN2c.1920C= (p.Leu640=)
c.1575C= (p.Leu525=)
n.2155C=
n.2048C=
c.*1922C= (n.*1922C=)
n.1411C=
c.2052C= (p.Leu684=)
n.2280C=
n.2426C=
n.333C=
c.*920C= (n.*920C=)
1g.12007100C>GCA350366MFN2c.1920C>G (p.Leu640=)
c.1575C>G (p.Leu525=)
n.2155C>G
n.2048C>G
c.*1922C>G (n.*1922C>G)
n.1411C>G
c.2052C>G (p.Leu684=)
n.2280C>G
n.2426C>G
n.333C>G
c.*920C>G (n.*920C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12007100C>TCA599274MFN2c.1920C>T (p.Leu640=)
c.1575C>T (p.Leu525=)
n.2155C>T
n.2048C>T
c.*1922C>T (n.*1922C>T)
n.1411C>T
c.2052C>T (p.Leu684=)
n.2280C>T
n.2426C>T
n.333C>T
c.*920C>T (n.*920C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12007101T>ACA338450687MFN2c.1921T>A (p.Tyr641Asn)
c.1576T>A (p.Tyr526Asn)
n.2156T>A
n.2049T>A
c.*1923T>A (n.*1923T>A)
n.1412T>A
c.2053T>A (p.Tyr685Asn)
n.2281T>A
n.2427T>A
n.334T>A
c.*921T>A (n.*921T>A)
1g.12007101T>CCA338450685MFN2c.1921T>C (p.Tyr641His)
c.1576T>C (p.Tyr526His)
n.2156T>C
n.2049T>C
c.*1923T>C (n.*1923T>C)
n.1412T>C
c.2053T>C (p.Tyr685His)
n.2281T>C
n.2427T>C
n.334T>C
c.*921T>C (n.*921T>C)
ClinVar dbSNP
1g.12007101T>GCA338450682MFN2c.1921T>G (p.Tyr641Asp)
c.1576T>G (p.Tyr526Asp)
n.2156T>G
n.2049T>G
c.*1923T>G (n.*1923T>G)
n.1412T>G
c.2053T>G (p.Tyr685Asp)
n.2281T>G
n.2427T>G
n.334T>G
c.*921T>G (n.*921T>G)
ClinVar dbSNP
1g.12007101T=CA1153927936MFN2c.1921T= (p.Tyr641=)
c.1576T= (p.Tyr526=)
n.2156T=
n.2049T=
c.*1923T= (n.*1923T=)
n.1412T=
c.2053T= (p.Tyr685=)
n.2281T=
n.2427T=
n.334T=
c.*921T= (n.*921T=)
1g.12007102A=CA1153927945MFN2c.1922A= (p.Tyr641=)
c.1577A= (p.Tyr526=)
n.2157A=
n.2050A=
c.*1924A= (n.*1924A=)
n.1413A=
c.2054A= (p.Tyr685=)
n.2282A=
n.2428A=
n.335A=
c.*922A= (n.*922A=)
1g.12007102A>CCA338450689MFN2c.1922A>C (p.Tyr641Ser)
c.1577A>C (p.Tyr526Ser)
n.2157A>C
n.2050A>C
c.*1924A>C (n.*1924A>C)
n.1413A>C
c.2054A>C (p.Tyr685Ser)
n.2282A>C
n.2428A>C
n.335A>C
c.*922A>C (n.*922A>C)
1g.12007102A>GCA18013529MFN2c.1922A>G (p.Tyr641Cys)
c.1577A>G (p.Tyr526Cys)
n.2157A>G
n.2050A>G
c.*1924A>G (n.*1924A>G)
n.1413A>G
c.2054A>G (p.Tyr685Cys)
n.2282A>G
n.2428A>G
n.335A>G
c.*922A>G (n.*922A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12007102A>TCA338450691MFN2c.1922A>T (p.Tyr641Phe)
c.1577A>T (p.Tyr526Phe)
n.2157A>T
n.2050A>T
c.*1924A>T (n.*1924A>T)
n.1413A>T
c.2054A>T (p.Tyr685Phe)
n.2282A>T
n.2428A>T
n.335A>T
c.*922A>T (n.*922A>T)
1g.12007103T>ACA338450695MFN2c.1923T>A (p.Tyr641Ter)
c.1578T>A (p.Tyr526Ter)
n.2158T>A
n.2051T>A
c.*1925T>A (n.*1925T>A)
n.1414T>A
c.2055T>A (p.Tyr685Ter)
n.2283T>A
n.2429T>A
n.336T>A
c.*923T>A (n.*923T>A)
1g.12007103T>CCA18013530MFN2c.1923T>C (p.Tyr641=)
c.1578T>C (p.Tyr526=)
n.2158T>C
n.2051T>C
c.*1925T>C (n.*1925T>C)
n.1414T>C
c.2055T>C (p.Tyr685=)
n.2283T>C
n.2429T>C
n.336T>C
c.*923T>C (n.*923T>C)
dbSNP
1g.12007103T>GCA338450702MFN2c.1923T>G (p.Tyr641Ter)
c.1578T>G (p.Tyr526Ter)
n.2158T>G
n.2051T>G
c.*1925T>G (n.*1925T>G)
n.1414T>G
c.2055T>G (p.Tyr685Ter)
n.2283T>G
n.2429T>G
n.336T>G
c.*923T>G (n.*923T>G)
1g.12007103T=CA1153927952MFN2c.1923T= (p.Tyr641=)
c.1578T= (p.Tyr526=)
n.2158T=
n.2051T=
c.*1925T= (n.*1925T=)
n.1414T=
c.2055T= (p.Tyr685=)
n.2283T=
n.2429T=
n.336T=
c.*923T= (n.*923T=)
1g.12007104G>ACA338450706MFN2c.1924G>A (p.Gly642Ser)
c.1579G>A (p.Gly527Ser)
n.2159G>A
n.2052G>A
c.*1926G>A (n.*1926G>A)
n.1415G>A
c.2056G>A (p.Gly686Ser)
n.2284G>A
n.2430G>A
n.337G>A
c.*924G>A (n.*924G>A)
COSMIC COSMIC
1g.12007104G>CCA338450708MFN2c.1924G>C (p.Gly642Arg)
c.1579G>C (p.Gly527Arg)
n.2159G>C
n.2052G>C
c.*1926G>C (n.*1926G>C)
n.1415G>C
c.2056G>C (p.Gly686Arg)
n.2284G>C
n.2430G>C
n.337G>C
c.*924G>C (n.*924G>C)
1g.12007104G>TCA338450707MFN2c.1924G>T (p.Gly642Cys)
c.1579G>T (p.Gly527Cys)
n.2159G>T
n.2052G>T
c.*1926G>T (n.*1926G>T)
n.1415G>T
c.2056G>T (p.Gly686Cys)
n.2284G>T
n.2430G>T
n.337G>T
c.*924G>T (n.*924G>T)
1g.12007105G>ACA338450709MFN2c.1925G>A (p.Gly642Asp)
c.1580G>A (p.Gly527Asp)
n.2160G>A
n.2053G>A
c.*1927G>A (n.*1927G>A)
n.1416G>A
c.2057G>A (p.Gly686Asp)
n.2285G>A
n.2431G>A
n.338G>A
c.*925G>A (n.*925G>A)
1g.12007105G>CCA338450710MFN2c.1925G>C (p.Gly642Ala)
c.1580G>C (p.Gly527Ala)
n.2160G>C
n.2053G>C
c.*1927G>C (n.*1927G>C)
n.1416G>C
c.2057G>C (p.Gly686Ala)
n.2285G>C
n.2431G>C
n.338G>C
c.*925G>C (n.*925G>C)
1g.12007105G>TCA338450713MFN2c.1925G>T (p.Gly642Val)
c.1580G>T (p.Gly527Val)
n.2160G>T
n.2053G>T
c.*1927G>T (n.*1927G>T)
n.1416G>T
c.2057G>T (p.Gly686Val)
n.2285G>T
n.2431G>T
n.338G>T
c.*925G>T (n.*925G>T)
1g.12007106C>ACA416112364MFN2c.1926C>A (p.Gly642=)
c.1581C>A (p.Gly527=)
n.2161C>A
n.2054C>A
c.*1928C>A (n.*1928C>A)
n.1417C>A
c.2058C>A (p.Gly686=)
n.2286C>A
n.2432C>A
n.339C>A
c.*926C>A (n.*926C>A)
1g.12007106C>GCA416112366MFN2c.1926C>G (p.Gly642=)
c.1581C>G (p.Gly527=)
n.2161C>G
n.2054C>G
c.*1928C>G (n.*1928C>G)
n.1417C>G
c.2058C>G (p.Gly686=)
n.2286C>G
n.2432C>G
n.339C>G
c.*926C>G (n.*926C>G)
1g.12007106C>TCA416112368MFN2c.1926C>T (p.Gly642=)
c.1581C>T (p.Gly527=)
n.2161C>T
n.2054C>T
c.*1928C>T (n.*1928C>T)
n.1417C>T
c.2058C>T (p.Gly686=)
n.2286C>T
n.2432C>T
n.339C>T
c.*926C>T (n.*926C>T)
1g.12007110_12007112delCA2580611409MFN2c.1930_1932del (p.Leu644del)
c.1585_1587del (p.Leu529del)
n.2165_2167del
n.2058_2060del
c.*1932_*1934del (n.*1932_*1934del)
n.1421_1423del
c.2062_2064del (p.Leu688del)
n.2290_2292del
n.2436_2438del
n.343_345del
c.*930_*932del (n.*930_*932del)
ClinVar dbSNP
1g.12007107C>ACA338450718MFN2c.1927C>A (p.Leu643Ile)
c.1582C>A (p.Leu528Ile)
n.2162C>A
n.2055C>A
c.*1929C>A (n.*1929C>A)
n.1418C>A
c.2059C>A (p.Leu687Ile)
n.2287C>A
n.2433C>A
n.340C>A
c.*927C>A (n.*927C>A)
1g.12007107C>GCA338450719MFN2c.1927C>G (p.Leu643Val)
c.1582C>G (p.Leu528Val)
n.2162C>G
n.2055C>G
c.*1929C>G (n.*1929C>G)
n.1418C>G
c.2059C>G (p.Leu687Val)
n.2287C>G
n.2433C>G
n.340C>G
c.*927C>G (n.*927C>G)
1g.12007107C>TCA338450720MFN2c.1927C>T (p.Leu643Phe)
c.1582C>T (p.Leu528Phe)
n.2162C>T
n.2055C>T
c.*1929C>T (n.*1929C>T)
n.1418C>T
c.2059C>T (p.Leu687Phe)
n.2287C>T
n.2433C>T
n.340C>T
c.*927C>T (n.*927C>T)
1g.12007108T>ACA338450721MFN2c.1928T>A (p.Leu643His)
c.1583T>A (p.Leu528His)
n.2163T>A
n.2056T>A
c.*1930T>A (n.*1930T>A)
n.1419T>A
c.2060T>A (p.Leu687His)
n.2288T>A
n.2434T>A
n.341T>A
c.*928T>A (n.*928T>A)
1g.12007108T>CCA338450727MFN2c.1928T>C (p.Leu643Pro)
c.1583T>C (p.Leu528Pro)
n.2163T>C
n.2056T>C
c.*1930T>C (n.*1930T>C)
n.1419T>C
c.2060T>C (p.Leu687Pro)
n.2288T>C
n.2434T>C
n.341T>C
c.*928T>C (n.*928T>C)
1g.12007108T>GCA338450738MFN2c.1928T>G (p.Leu643Arg)
c.1583T>G (p.Leu528Arg)
n.2163T>G
n.2056T>G
c.*1930T>G (n.*1930T>G)
n.1419T>G
c.2060T>G (p.Leu687Arg)
n.2288T>G
n.2434T>G
n.341T>G
c.*928T>G (n.*928T>G)
COSMIC COSMIC
1g.12007109C>ACA599275MFN2c.1929C>A (p.Leu643=)
c.1584C>A (p.Leu528=)
n.2164C>A
n.2057C>A
c.*1931C>A (n.*1931C>A)
n.1420C>A
c.2061C>A (p.Leu687=)
n.2289C>A
n.2435C>A
n.342C>A
c.*929C>A (n.*929C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.12007109C=CA1153927962MFN2c.1929C= (p.Leu643=)
c.1584C= (p.Leu528=)
n.2164C=
n.2057C=
c.*1931C= (n.*1931C=)
n.1420C=
c.2061C= (p.Leu687=)
n.2289C=
n.2435C=
n.342C=
c.*929C= (n.*929C=)
1g.12007109C>GCA416112378MFN2c.1929C>G (p.Leu643=)
c.1584C>G (p.Leu528=)
n.2164C>G
n.2057C>G
c.*1931C>G (n.*1931C>G)
n.1420C>G
c.2061C>G (p.Leu687=)
n.2289C>G
n.2435C>G
n.342C>G
c.*929C>G (n.*929C>G)
1g.12007109C>TCA599276MFN2c.1929C>T (p.Leu643=)
c.1584C>T (p.Leu528=)
n.2164C>T
n.2057C>T
c.*1931C>T (n.*1931C>T)
n.1420C>T
c.2061C>T (p.Leu687=)
n.2289C>T
n.2435C>T
n.342C>T
c.*929C>T (n.*929C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.12007110C>ACA338450743MFN2c.1930C>A (p.Leu644Ile)
c.1585C>A (p.Leu529Ile)
n.2165C>A
n.2058C>A
c.*1932C>A (n.*1932C>A)
n.1421C>A
c.2062C>A (p.Leu688Ile)
n.2290C>A
n.2436C>A
n.343C>A
c.*930C>A (n.*930C>A)
1g.12007110C=CA1153927967MFN2c.1930C= (p.Leu644=)
c.1585C= (p.Leu529=)
n.2165C=
n.2058C=
c.*1932C= (n.*1932C=)
n.1421C=
c.2062C= (p.Leu688=)
n.2290C=
n.2436C=
n.343C=
c.*930C= (n.*930C=)
1g.12007110C>GCA338450744MFN2c.1930C>G (p.Leu644Val)
c.1585C>G (p.Leu529Val)
n.2165C>G
n.2058C>G
c.*1932C>G (n.*1932C>G)
n.1421C>G
c.2062C>G (p.Leu688Val)
n.2290C>G
n.2436C>G
n.343C>G
c.*930C>G (n.*930C>G)
1g.12007110C>TCA599277MFN2c.1930C>T (p.Leu644Phe)
c.1585C>T (p.Leu529Phe)
n.2165C>T
n.2058C>T
c.*1932C>T (n.*1932C>T)
n.1421C>T
c.2062C>T (p.Leu688Phe)
n.2290C>T
n.2436C>T
n.343C>T
c.*930C>T (n.*930C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.12007111T>ACA338450749MFN2c.1931T>A (p.Leu644His)
c.1586T>A (p.Leu529His)
n.2166T>A
n.2059T>A
c.*1933T>A (n.*1933T>A)
n.1422T>A
c.2063T>A (p.Leu688His)
n.2291T>A
n.2437T>A
n.344T>A
c.*931T>A (n.*931T>A)
1g.12007111T>CCA338450747MFN2c.1931T>C (p.Leu644Pro)
c.1586T>C (p.Leu529Pro)
n.2166T>C
n.2059T>C
c.*1933T>C (n.*1933T>C)
n.1422T>C
c.2063T>C (p.Leu688Pro)
n.2291T>C
n.2437T>C
n.344T>C
c.*931T>C (n.*931T>C)
1g.12007111T>GCA338450751MFN2c.1931T>G (p.Leu644Arg)
c.1586T>G (p.Leu529Arg)
n.2166T>G
n.2059T>G
c.*1933T>G (n.*1933T>G)
n.1422T>G
c.2063T>G (p.Leu688Arg)
n.2291T>G
n.2437T>G
n.344T>G
c.*931T>G (n.*931T>G)
1g.12007112C>ACA416112390MFN2c.1932C>A (p.Leu644=)
c.1587C>A (p.Leu529=)
n.2167C>A
n.2060C>A
c.*1934C>A (n.*1934C>A)
n.1423C>A
c.2064C>A (p.Leu688=)
n.2292C>A
n.2438C>A
n.345C>A
c.*932C>A (n.*932C>A)
1g.12007112C=CA1153927969MFN2c.1932C= (p.Leu644=)
c.1587C= (p.Leu529=)
n.2167C=
n.2060C=
c.*1934C= (n.*1934C=)
n.1423C=
c.2064C= (p.Leu688=)
n.2292C=
n.2438C=
n.345C=
c.*932C= (n.*932C=)
1g.12007112C>GCA599278MFN2c.1932C>G (p.Leu644=)
c.1587C>G (p.Leu529=)
n.2167C>G
n.2060C>G
c.*1934C>G (n.*1934C>G)
n.1423C>G
c.2064C>G (p.Leu688=)
n.2292C>G
n.2438C>G
n.345C>G
c.*932C>G (n.*932C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.12007112C>TCA416112393MFN2c.1932C>T (p.Leu644=)
c.1587C>T (p.Leu529=)
n.2167C>T
n.2060C>T
c.*1934C>T (n.*1934C>T)
n.1423C>T
c.2064C>T (p.Leu688=)
n.2292C>T
n.2438C>T
n.345C>T
c.*932C>T (n.*932C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12007113T>ACA338450766MFN2c.1933T>A (p.Tyr645Asn)
c.1588T>A (p.Tyr530Asn)
n.2168T>A
n.2061T>A
c.*1935T>A (n.*1935T>A)
n.1424T>A
c.2065T>A (p.Tyr689Asn)
n.2293T>A
n.2439T>A
n.346T>A
c.*933T>A (n.*933T>A)
1g.12007113T>CCA338450756MFN2c.1933T>C (p.Tyr645His)
c.1588T>C (p.Tyr530His)
n.2168T>C
n.2061T>C
c.*1935T>C (n.*1935T>C)
n.1424T>C
c.2065T>C (p.Tyr689His)
n.2293T>C
n.2439T>C
n.346T>C
c.*933T>C (n.*933T>C)
dbSNP
1g.12007113T>GCA338450760MFN2c.1933T>G (p.Tyr645Asp)
c.1588T>G (p.Tyr530Asp)
n.2168T>G
n.2061T>G
c.*1935T>G (n.*1935T>G)
n.1424T>G
c.2065T>G (p.Tyr689Asp)
n.2293T>G
n.2439T>G
n.346T>G
c.*933T>G (n.*933T>G)
1g.12007113T=CA1153927972MFN2c.1933T= (p.Tyr645=)
c.1588T= (p.Tyr530=)
n.2168T=
n.2061T=
c.*1935T= (n.*1935T=)
n.1424T=
c.2065T= (p.Tyr689=)
n.2293T=
n.2439T=
n.346T=
c.*933T= (n.*933T=)
1g.12007114A>CCA338450769MFN2c.1934A>C (p.Tyr645Ser)
c.1589A>C (p.Tyr530Ser)
n.2169A>C
n.2062A>C
c.*1936A>C (n.*1936A>C)
n.1425A>C
c.2066A>C (p.Tyr689Ser)
n.2294A>C
n.2440A>C
n.347A>C
c.*934A>C (n.*934A>C)
1g.12007114A>GCA338450773MFN2c.1934A>G (p.Tyr645Cys)
c.1589A>G (p.Tyr530Cys)
n.2169A>G
n.2062A>G
c.*1936A>G (n.*1936A>G)
n.1425A>G
c.2066A>G (p.Tyr689Cys)
n.2294A>G
n.2440A>G
n.347A>G
c.*934A>G (n.*934A>G)
gnomAD v4
1g.12007114A>TCA338450774MFN2c.1934A>T (p.Tyr645Phe)
c.1589A>T (p.Tyr530Phe)
n.2169A>T
n.2062A>T
c.*1936A>T (n.*1936A>T)
n.1425A>T
c.2066A>T (p.Tyr689Phe)
n.2294A>T
n.2440A>T
n.347A>T
c.*934A>T (n.*934A>T)
1g.12007115C>ACA338450779MFN2c.1935C>A (p.Tyr645Ter)
c.1590C>A (p.Tyr530Ter)
n.2170C>A
n.2063C>A
c.*1937C>A (n.*1937C>A)
n.1426C>A
c.2067C>A (p.Tyr689Ter)
n.2295C>A
n.2441C>A
n.348C>A
c.*935C>A (n.*935C>A)
dbSNP
1g.12007115C=CA1153927974MFN2c.1935C= (p.Tyr645=)
c.1590C= (p.Tyr530=)
n.2170C=
n.2063C=
c.*1937C= (n.*1937C=)
n.1426C=
c.2067C= (p.Tyr689=)
n.2295C=
n.2441C=
n.348C=
c.*935C= (n.*935C=)
1g.12007115C>GCA338450775MFN2c.1935C>G (p.Tyr645Ter)
c.1590C>G (p.Tyr530Ter)
n.2170C>G
n.2063C>G
c.*1937C>G (n.*1937C>G)
n.1426C>G
c.2067C>G (p.Tyr689Ter)
n.2295C>G
n.2441C>G
n.348C>G
c.*935C>G (n.*935C>G)
1g.12007115C>TCA599279MFN2c.1935C>T (p.Tyr645=)
c.1590C>T (p.Tyr530=)
n.2170C>T
n.2063C>T
c.*1937C>T (n.*1937C>T)
n.1426C>T
c.2067C>T (p.Tyr689=)
n.2295C>T
n.2441C>T
n.348C>T
c.*935C>T (n.*935C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.12007116G>ACA599280MFN2c.1936G>A (p.Val646Ile)
c.1591G>A (p.Val531Ile)
n.2171G>A
n.2064G>A
c.*1938G>A (n.*1938G>A)
n.1427G>A
c.2068G>A (p.Val690Ile)
n.2296G>A
n.2442G>A
n.349G>A
c.*936G>A (n.*936G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.12007116G>CCA338450793MFN2c.1936G>C (p.Val646Leu)
c.1591G>C (p.Val531Leu)
n.2171G>C
n.2064G>C
c.*1938G>C (n.*1938G>C)
n.1427G>C
c.2068G>C (p.Val690Leu)
n.2296G>C
n.2442G>C
n.349G>C
c.*936G>C (n.*936G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.12007116G=CA1153927981MFN2c.1936G= (p.Val646=)
c.1591G= (p.Val531=)
n.2171G=
n.2064G=
c.*1938G= (n.*1938G=)
n.1427G=
c.2068G= (p.Val690=)
n.2296G=
n.2442G=
n.349G=
c.*936G= (n.*936G=)
1g.12007116G>TCA338450797MFN2c.1936G>T (p.Val646Phe)
c.1591G>T (p.Val531Phe)
n.2171G>T
n.2064G>T
c.*1938G>T (n.*1938G>T)
n.1427G>T
c.2068G>T (p.Val690Phe)
n.2296G>T
n.2442G>T
n.349G>T
c.*936G>T (n.*936G>T)
dbSNP
1g.12007117T>ACA338450806MFN2c.1937T>A (p.Val646Asp)
c.1592T>A (p.Val531Asp)
n.2172T>A
n.2065T>A
c.*1939T>A (n.*1939T>A)
n.1428T>A
c.2069T>A (p.Val690Asp)
n.2297T>A
n.2443T>A
n.350T>A
c.*937T>A (n.*937T>A)
1g.12007117T>CCA338450820MFN2c.1937T>C (p.Val646Ala)
c.1592T>C (p.Val531Ala)
n.2172T>C
n.2065T>C
c.*1939T>C (n.*1939T>C)
n.1428T>C
c.2069T>C (p.Val690Ala)
n.2297T>C
n.2443T>C
n.350T>C
c.*937T>C (n.*937T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12007117T>GCA338450824MFN2c.1937T>G (p.Val646Gly)
c.1592T>G (p.Val531Gly)
n.2172T>G
n.2065T>G
c.*1939T>G (n.*1939T>G)
n.1428T>G
c.2069T>G (p.Val690Gly)
n.2297T>G
n.2443T>G
n.350T>G
c.*937T>G (n.*937T>G)
1g.12007117T=CA1153927988MFN2c.1937T= (p.Val646=)
c.1592T= (p.Val531=)
n.2172T=
n.2065T=
c.*1939T= (n.*1939T=)
n.1428T=
c.2069T= (p.Val690=)
n.2297T=
n.2443T=
n.350T=
c.*937T= (n.*937T=)
1g.12007118C>ACA18013563MFN2c.1938C>A (p.Val646=)
c.1593C>A (p.Val531=)
n.2173C>A
n.2066C>A
c.*1940C>A (n.*1940C>A)
n.1429C>A
c.2070C>A (p.Val690=)
n.2298C>A
n.2444C>A
n.351C>A
c.*938C>A (n.*938C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12007118C=CA1153927992MFN2c.1938C= (p.Val646=)
c.1593C= (p.Val531=)
n.2173C=
n.2066C=
c.*1940C= (n.*1940C=)
n.1429C=
c.2070C= (p.Val690=)
n.2298C=
n.2444C=
n.351C=
c.*938C= (n.*938C=)
1g.12007118C>GCA416112423MFN2c.1938C>G (p.Val646=)
c.1593C>G (p.Val531=)
n.2173C>G
n.2066C>G
c.*1940C>G (n.*1940C>G)
n.1429C>G
c.2070C>G (p.Val690=)
n.2298C>G
n.2444C>G
n.351C>G
c.*938C>G (n.*938C>G)
1g.12007118C>TCA416112415MFN2c.1938C>T (p.Val646=)
c.1593C>T (p.Val531=)
n.2173C>T
n.2066C>T
c.*1940C>T (n.*1940C>T)
n.1429C>T
c.2070C>T (p.Val690=)
n.2298C>T
n.2444C>T
n.351C>T
c.*938C>T (n.*938C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12007119T>ACA338450827MFN2c.1939T>A (p.Tyr647Asn)
c.1594T>A (p.Tyr532Asn)
n.2174T>A
n.2067T>A
c.*1941T>A (n.*1941T>A)
n.1430T>A
c.2071T>A (p.Tyr691Asn)
n.2299T>A
n.2445T>A
n.352T>A
c.*939T>A (n.*939T>A)
1g.12007119T>CCA338450829MFN2c.1939T>C (p.Tyr647His)
c.1594T>C (p.Tyr532His)
n.2174T>C
n.2067T>C
c.*1941T>C (n.*1941T>C)
n.1430T>C
c.2071T>C (p.Tyr691His)
n.2299T>C
n.2445T>C
n.352T>C
c.*939T>C (n.*939T>C)
1g.12007119T>GCA338450828MFN2c.1939T>G (p.Tyr647Asp)
c.1594T>G (p.Tyr532Asp)
n.2174T>G
n.2067T>G
c.*1941T>G (n.*1941T>G)
n.1430T>G
c.2071T>G (p.Tyr691Asp)
n.2299T>G
n.2445T>G
n.352T>G
c.*939T>G (n.*939T>G)
1g.12007120A=CA1153928001MFN2c.1940A= (p.Tyr647=)
c.1595A= (p.Tyr532=)
n.2175A=
n.2068A=
c.*1942A= (n.*1942A=)
n.1431A=
c.2072A= (p.Tyr691=)
n.2300A=
n.2446A=
n.353A=
c.*940A= (n.*940A=)
1g.12007120A>CCA338450830MFN2c.1940A>C (p.Tyr647Ser)
c.1595A>C (p.Tyr532Ser)
n.2175A>C
n.2068A>C
c.*1942A>C (n.*1942A>C)
n.1431A>C
c.2072A>C (p.Tyr691Ser)
n.2300A>C
n.2446A>C
n.353A>C
c.*940A>C (n.*940A>C)
1g.12007120A>GCA18013570MFN2c.1940A>G (p.Tyr647Cys)
c.1595A>G (p.Tyr532Cys)
n.2175A>G
n.2068A>G
c.*1942A>G (n.*1942A>G)
n.1431A>G
c.2072A>G (p.Tyr691Cys)
n.2300A>G
n.2446A>G
n.353A>G
c.*940A>G (n.*940A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12007120A>TCA338450832MFN2c.1940A>T (p.Tyr647Phe)
c.1595A>T (p.Tyr532Phe)
n.2175A>T
n.2068A>T
c.*1942A>T (n.*1942A>T)
n.1431A>T
c.2072A>T (p.Tyr691Phe)
n.2300A>T
n.2446A>T
n.353A>T
c.*940A>T (n.*940A>T)
1g.12007121T>ACA338450852MFN2c.1941T>A (p.Tyr647Ter)
c.1596T>A (p.Tyr532Ter)
n.2176T>A
n.2069T>A
c.*1943T>A (n.*1943T>A)
n.1432T>A
c.2073T>A (p.Tyr691Ter)
n.2301T>A
n.2447T>A
n.354T>A
c.*941T>A (n.*941T>A)
gnomAD v4
1g.12007121T>CCA416112441MFN2c.1941T>C (p.Tyr647=)
c.1596T>C (p.Tyr532=)
n.2176T>C
n.2069T>C
c.*1943T>C (n.*1943T>C)
n.1432T>C
c.2073T>C (p.Tyr691=)
n.2301T>C
n.2447T>C
n.354T>C
c.*941T>C (n.*941T>C)
1g.12007121T>GCA338450859MFN2c.1941T>G (p.Tyr647Ter)
c.1596T>G (p.Tyr532Ter)
n.2176T>G
n.2069T>G
c.*1943T>G (n.*1943T>G)
n.1432T>G
c.2073T>G (p.Tyr691Ter)
n.2301T>G
n.2447T>G
n.354T>G
c.*941T>G (n.*941T>G)
1g.12007122G>ACA338450869MFN2c.1942G>A (p.Glu648Lys)
c.1597G>A (p.Glu533Lys)
n.2177G>A
n.2070G>A
c.*1944G>A (n.*1944G>A)
n.1433G>A
c.2074G>A (p.Glu692Lys)
n.2302G>A
n.2448G>A
n.355G>A
c.*942G>A (n.*942G>A)
1g.12007122G>CCA338450874MFN2c.1942G>C (p.Glu648Gln)
c.1597G>C (p.Glu533Gln)
n.2177G>C
n.2070G>C
c.*1944G>C (n.*1944G>C)
n.1433G>C
c.2074G>C (p.Glu692Gln)
n.2302G>C
n.2448G>C
n.355G>C
c.*942G>C (n.*942G>C)
1g.12007122G>TCA338450881MFN2c.1942G>T (p.Glu648Ter)
c.1597G>T (p.Glu533Ter)
n.2177G>T
n.2070G>T
c.*1944G>T (n.*1944G>T)
n.1433G>T
c.2074G>T (p.Glu692Ter)
n.2302G>T
n.2448G>T
n.355G>T
c.*942G>T (n.*942G>T)
gnomAD v4
1g.12007123A>CCA338450883MFN2c.1943A>C (p.Glu648Ala)
c.1598A>C (p.Glu533Ala)
n.2178A>C
n.2071A>C
c.*1945A>C (n.*1945A>C)
n.1434A>C
c.2075A>C (p.Glu692Ala)
n.2303A>C
n.2449A>C
n.356A>C
c.*943A>C (n.*943A>C)
1g.12007123A>GCA338450899MFN2c.1943A>G (p.Glu648Gly)
c.1598A>G (p.Glu533Gly)
n.2178A>G
n.2071A>G
c.*1945A>G (n.*1945A>G)
n.1434A>G
c.2075A>G (p.Glu692Gly)
n.2303A>G
n.2449A>G
n.356A>G
c.*943A>G (n.*943A>G)
1g.12007123A>TCA338450900MFN2c.1943A>T (p.Glu648Val)
c.1598A>T (p.Glu533Val)
n.2178A>T
n.2071A>T
c.*1945A>T (n.*1945A>T)
n.1434A>T
c.2075A>T (p.Glu692Val)
n.2303A>T
n.2449A>T
n.356A>T
c.*943A>T (n.*943A>T)
1g.12007124G>ACA416112451MFN2c.1944G>A (p.Glu648=)
c.1599G>A (p.Glu533=)
n.2179G>A
n.2072G>A
c.*1946G>A (n.*1946G>A)
n.1435G>A
c.2076G>A (p.Glu692=)
n.2304G>A
n.2450G>A
n.357G>A
c.*944G>A (n.*944G>A)
1g.12007124G>CCA338450901MFN2c.1944G>C (p.Glu648Asp)
c.1599G>C (p.Glu533Asp)
n.2179G>C
n.2072G>C
c.*1946G>C (n.*1946G>C)
n.1435G>C
c.2076G>C (p.Glu692Asp)
n.2304G>C
n.2450G>C
n.357G>C
c.*944G>C (n.*944G>C)
1g.12007124G>TCA338450902MFN2c.1944G>T (p.Glu648Asp)
c.1599G>T (p.Glu533Asp)
n.2179G>T
n.2072G>T
c.*1946G>T (n.*1946G>T)
n.1435G>T
c.2076G>T (p.Glu692Asp)
n.2304G>T
n.2450G>T
n.357G>T
c.*944G>T (n.*944G>T)
1g.12007125C>ACA338450906MFN2c.1945C>A (p.Arg649Ser)
c.1600C>A (p.Arg534Ser)
n.2180C>A
n.2073C>A
c.*1947C>A (n.*1947C>A)
n.1436C>A
c.2077C>A (p.Arg693Ser)
n.2305C>A
n.2451C>A
n.358C>A
c.*945C>A (n.*945C>A)
1g.12007125C=CA1153928005MFN2c.1945C= (p.Arg649=)
c.1600C= (p.Arg534=)
n.2180C=
n.2073C=
c.*1947C= (n.*1947C=)
n.1436C=
c.2077C= (p.Arg693=)
n.2305C=
n.2451C=
n.358C=
c.*945C= (n.*945C=)
1g.12007125C>GCA338450913MFN2c.1945C>G (p.Arg649Gly)
c.1600C>G (p.Arg534Gly)
n.2180C>G
n.2073C>G
c.*1947C>G (n.*1947C>G)
n.1436C>G
c.2077C>G (p.Arg693Gly)
n.2305C>G
n.2451C>G
n.358C>G
c.*945C>G (n.*945C>G)
1g.12007125C>TCA599281MFN2c.1945C>T (p.Arg649Cys)
c.1600C>T (p.Arg534Cys)
n.2180C>T
n.2073C>T
c.*1947C>T (n.*1947C>T)
n.1436C>T
c.2077C>T (p.Arg693Cys)
n.2305C>T
n.2451C>T
n.358C>T
c.*945C>T (n.*945C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.12007126G>ACA599282MFN2c.1946G>A (p.Arg649His)
c.1601G>A (p.Arg534His)
n.2181G>A
n.2074G>A
c.*1948G>A (n.*1948G>A)
n.1437G>A
c.2078G>A (p.Arg693His)
n.2306G>A
n.2452G>A
n.359G>A
c.*946G>A (n.*946G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12007126G>CCA10584075MFN2c.1946G>C (p.Arg649Pro)
c.1601G>C (p.Arg534Pro)
n.2181G>C
n.2074G>C
c.*1948G>C (n.*1948G>C)
n.1437G>C
c.2078G>C (p.Arg693Pro)
n.2306G>C
n.2452G>C
n.359G>C
c.*946G>C (n.*946G>C)
ClinVar dbSNP
1g.12007126G=CA1153928015MFN2c.1946G= (p.Arg649=)
c.1601G= (p.Arg534=)
n.2181G=
n.2074G=
c.*1948G= (n.*1948G=)
n.1437G=
c.2078G= (p.Arg693=)
n.2306G=
n.2452G=
n.359G=
c.*946G= (n.*946G=)
1g.12007126G>TCA18013607MFN2c.1946G>T (p.Arg649Leu)
c.1601G>T (p.Arg534Leu)
n.2181G>T
n.2074G>T
c.*1948G>T (n.*1948G>T)
n.1437G>T
c.2078G>T (p.Arg693Leu)
n.2306G>T
n.2452G>T
n.359G>T
c.*946G>T (n.*946G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.12007127T>ACA416112480MFN2c.1947T>A (p.Arg649=)
c.1602T>A (p.Arg534=)
n.2182T>A
n.2075T>A
c.*1949T>A (n.*1949T>A)
n.1438T>A
c.2079T>A (p.Arg693=)
n.2307T>A
n.2453T>A
n.360T>A
c.*947T>A (n.*947T>A)
1g.12007127T>CCA416112483MFN2c.1947T>C (p.Arg649=)
c.1602T>C (p.Arg534=)
n.2182T>C
n.2075T>C
c.*1949T>C (n.*1949T>C)
n.1438T>C
c.2079T>C (p.Arg693=)
n.2307T>C
n.2453T>C
n.360T>C
c.*947T>C (n.*947T>C)
1g.12007127T>GCA416112485MFN2c.1947T>G (p.Arg649=)
c.1602T>G (p.Arg534=)
n.2182T>G
n.2075T>G
c.*1949T>G (n.*1949T>G)
n.1438T>G
c.2079T>G (p.Arg693=)
n.2307T>G
n.2453T>G
n.360T>G
c.*947T>G (n.*947T>G)
1g.12007128C>ACA338450970MFN2c.1948C>A (p.Leu650Met)
c.1603C>A (p.Leu535Met)
n.2183C>A
n.2076C>A
c.*1950C>A (n.*1950C>A)
n.1439C>A
c.2080C>A (p.Leu694Met)
n.2308C>A
n.2454C>A
n.361C>A
c.*948C>A (n.*948C>A)
1g.12007128C>GCA338450976MFN2c.1948C>G (p.Leu650Val)
c.1603C>G (p.Leu535Val)
n.2183C>G
n.2076C>G
c.*1950C>G (n.*1950C>G)
n.1439C>G
c.2080C>G (p.Leu694Val)
n.2308C>G
n.2454C>G
n.361C>G
c.*948C>G (n.*948C>G)
1g.12007128C>TCA416112489MFN2c.1948C>T (p.Leu650=)
c.1603C>T (p.Leu535=)
n.2183C>T
n.2076C>T
c.*1950C>T (n.*1950C>T)
n.1439C>T
c.2080C>T (p.Leu694=)
n.2308C>T
n.2454C>T
n.361C>T
c.*948C>T (n.*948C>T)
gnomAD v4
1g.12007129T>ACA338450983MFN2c.1949T>A (p.Leu650Gln)
c.1604T>A (p.Leu535Gln)
n.2184T>A
n.2077T>A
c.*1951T>A (n.*1951T>A)
n.1440T>A
c.2081T>A (p.Leu694Gln)
n.2309T>A
n.2455T>A
n.362T>A
c.*949T>A (n.*949T>A)
1g.12007129T>CCA338450987MFN2c.1949T>C (p.Leu650Pro)
c.1604T>C (p.Leu535Pro)
n.2184T>C
n.2077T>C
c.*1951T>C (n.*1951T>C)
n.1440T>C
c.2081T>C (p.Leu694Pro)
n.2309T>C
n.2455T>C
n.362T>C
c.*949T>C (n.*949T>C)
1g.12007129T>GCA338450991MFN2c.1949T>G (p.Leu650Arg)
c.1604T>G (p.Leu535Arg)
n.2184T>G
n.2077T>G
c.*1951T>G (n.*1951T>G)
n.1440T>G
c.2081T>G (p.Leu694Arg)
n.2309T>G
n.2455T>G
n.362T>G
c.*949T>G (n.*949T>G)
1g.12007130G>ACA599283MFN2c.1950G>A (p.Leu650=)
c.1605G>A (p.Leu535=)
n.2185G>A
n.2078G>A
c.*1952G>A (n.*1952G>A)
n.1441G>A
c.2082G>A (p.Leu694=)
n.2310G>A
n.2456G>A
n.363G>A
c.*950G>A (n.*950G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12007130G>CCA416112505MFN2c.1950G>C (p.Leu650=)
c.1605G>C (p.Leu535=)
n.2185G>C
n.2078G>C
c.*1952G>C (n.*1952G>C)
n.1441G>C
c.2082G>C (p.Leu694=)
n.2310G>C
n.2456G>C
n.363G>C
c.*950G>C (n.*950G>C)
1g.12007130G=CA1153928019MFN2c.1950G= (p.Leu650=)
c.1605G= (p.Leu535=)
n.2185G=
n.2078G=
c.*1952G= (n.*1952G=)
n.1441G=
c.2082G= (p.Leu694=)
n.2310G=
n.2456G=
n.363G=
c.*950G= (n.*950G=)
1g.12007130G>TCA416112503MFN2c.1950G>T (p.Leu650=)
c.1605G>T (p.Leu535=)
n.2185G>T
n.2078G>T
c.*1952G>T (n.*1952G>T)
n.1441G>T
c.2082G>T (p.Leu694=)
n.2310G>T
n.2456G>T
n.363G>T
c.*950G>T (n.*950G>T)
1g.12007131A=CA1153928027MFN2c.1951A= (p.Thr651=)
c.1606A= (p.Thr536=)
n.2186A=
n.2079A=
c.*1953A= (n.*1953A=)
n.1442A=
c.2083A= (p.Thr695=)
n.2311A=
n.2457A=
n.364A=
c.*951A= (n.*951A=)
1g.12007131A>CCA338451050MFN2c.1951A>C (p.Thr651Pro)
c.1606A>C (p.Thr536Pro)
n.2186A>C
n.2079A>C
c.*1953A>C (n.*1953A>C)
n.1442A>C
c.2083A>C (p.Thr695Pro)
n.2311A>C
n.2457A>C
n.364A>C
c.*951A>C (n.*951A>C)
1g.12007131A>GCA320859MFN2c.1951A>G (p.Thr651Ala)
c.1606A>G (p.Thr536Ala)
n.2186A>G
n.2079A>G
c.*1953A>G (n.*1953A>G)
n.1442A>G
c.2083A>G (p.Thr695Ala)
n.2311A>G
n.2457A>G
n.364A>G
c.*951A>G (n.*951A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.12007131A>TCA338451027MFN2c.1951A>T (p.Thr651Ser)
c.1606A>T (p.Thr536Ser)
n.2186A>T
n.2079A>T
c.*1953A>T (n.*1953A>T)
n.1442A>T
c.2083A>T (p.Thr695Ser)
n.2311A>T
n.2457A>T
n.364A>T
c.*951A>T (n.*951A>T)
1g.12007132C>ACA338451054MFN2c.1952C>A (p.Thr651Asn)
c.1607C>A (p.Thr536Asn)
n.2187C>A
n.2080C>A
c.*1954C>A (n.*1954C>A)
n.1443C>A
c.2084C>A (p.Thr695Asn)
n.2312C>A
n.2458C>A
n.365C>A
c.*952C>A (n.*952C>A)
1g.12007132C=CA1148378208MFN2c.1952C= (p.Thr651=)
c.1607C= (p.Thr536=)
n.2187C=
n.2080C=
c.*1954C= (n.*1954C=)
n.1443C=
c.2084C= (p.Thr695=)
n.2312C=
n.2458C=
n.365C=
c.*952C= (n.*952C=)
1g.12007132C>GCA599284MFN2c.1952C>G (p.Thr651Ser)
c.1607C>G (p.Thr536Ser)
n.2187C>G
n.2080C>G
c.*1954C>G (n.*1954C>G)
n.1443C>G
c.2084C>G (p.Thr695Ser)
n.2312C>G
n.2458C>G
n.365C>G
c.*952C>G (n.*952C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.12007132C>TCA338451062MFN2c.1952C>T (p.Thr651Ile)
c.1607C>T (p.Thr536Ile)
n.2187C>T
n.2080C>T
c.*1954C>T (n.*1954C>T)
n.1443C>T
c.2084C>T (p.Thr695Ile)
n.2312C>T
n.2458C>T
n.365C>T
c.*952C>T (n.*952C>T)
1g.12007133C>ACA416112518MFN2c.1953C>A (p.Thr651=)
c.1608C>A (p.Thr536=)
n.2188C>A
n.2081C>A
c.*1955C>A (n.*1955C>A)
n.1444C>A
c.2085C>A (p.Thr695=)
n.2313C>A
n.2459C>A
n.366C>A
c.*953C>A (n.*953C>A)
1g.12007133C>GCA416112520MFN2c.1953C>G (p.Thr651=)
c.1608C>G (p.Thr536=)
n.2188C>G
n.2081C>G
c.*1955C>G (n.*1955C>G)
n.1444C>G
c.2085C>G (p.Thr695=)
n.2313C>G
n.2459C>G
n.366C>G
c.*953C>G (n.*953C>G)
1g.12007133C>TCA416112521MFN2c.1953C>T (p.Thr651=)
c.1608C>T (p.Thr536=)
n.2188C>T
n.2081C>T
c.*1955C>T (n.*1955C>T)
n.1444C>T
c.2085C>T (p.Thr695=)
n.2313C>T
n.2459C>T
n.366C>T
c.*953C>T (n.*953C>T)
gnomAD v4
1g.12007134T>ACA338451065MFN2c.1954T>A (p.Trp652Arg)
c.1609T>A (p.Trp537Arg)
n.2189T>A
n.2082T>A
c.*1956T>A (n.*1956T>A)
n.1445T>A
c.2086T>A (p.Trp696Arg)
n.2314T>A
n.2460T>A
n.367T>A
c.*954T>A (n.*954T>A)
1g.12007134T>CCA338451068MFN2c.1954T>C (p.Trp652Arg)
c.1609T>C (p.Trp537Arg)
n.2189T>C
n.2082T>C
c.*1956T>C (n.*1956T>C)
n.1445T>C
c.2086T>C (p.Trp696Arg)
n.2314T>C
n.2460T>C
n.367T>C
c.*954T>C (n.*954T>C)
1g.12007134T>GCA338451077MFN2c.1954T>G (p.Trp652Gly)
c.1609T>G (p.Trp537Gly)
n.2189T>G
n.2082T>G
c.*1956T>G (n.*1956T>G)
n.1445T>G
c.2086T>G (p.Trp696Gly)
n.2314T>G
n.2460T>G
n.367T>G
c.*954T>G (n.*954T>G)
1g.12007135G>ACA338451081MFN2c.1955G>A (p.Trp652Ter)
c.1610G>A (p.Trp537Ter)
n.2190G>A
n.2083G>A
c.*1957G>A (n.*1957G>A)
n.1446G>A
c.2087G>A (p.Trp696Ter)
n.2315G>A
n.2461G>A
n.368G>A
c.*955G>A (n.*955G>A)
1g.12007135G>CCA338451087MFN2c.1955G>C (p.Trp652Ser)
c.1610G>C (p.Trp537Ser)
n.2190G>C
n.2083G>C
c.*1957G>C (n.*1957G>C)
n.1446G>C
c.2087G>C (p.Trp696Ser)
n.2315G>C
n.2461G>C
n.368G>C
c.*955G>C (n.*955G>C)
1g.12007135G>TCA338451090MFN2c.1955G>T (p.Trp652Leu)
c.1610G>T (p.Trp537Leu)
n.2190G>T
n.2083G>T
c.*1957G>T (n.*1957G>T)
n.1446G>T
c.2087G>T (p.Trp696Leu)
n.2315G>T
n.2461G>T
n.368G>T
c.*955G>T (n.*955G>T)
1g.12007136G>ACA338451094MFN2c.1956G>A (p.Trp652Ter)
c.1611G>A (p.Trp537Ter)
n.2191G>A
n.2084G>A
c.*1958G>A (n.*1958G>A)
n.1447G>A
c.2088G>A (p.Trp696Ter)
n.2316G>A
n.2462G>A
n.369G>A
c.*956G>A (n.*956G>A)
gnomAD v4
1g.12007136G>CCA338451097MFN2c.1956G>C (p.Trp652Cys)
c.1611G>C (p.Trp537Cys)
n.2191G>C
n.2084G>C
c.*1958G>C (n.*1958G>C)
n.1447G>C
c.2088G>C (p.Trp696Cys)
n.2316G>C
n.2462G>C
n.369G>C
c.*956G>C (n.*956G>C)
1g.12007136G>TCA338451100MFN2c.1956G>T (p.Trp652Cys)
c.1611G>T (p.Trp537Cys)
n.2191G>T
n.2084G>T
c.*1958G>T (n.*1958G>T)
n.1447G>T
c.2088G>T (p.Trp696Cys)
n.2316G>T
n.2462G>T
n.369G>T
c.*956G>T (n.*956G>T)
1g.12007137A>CCA338451106MFN2c.1957A>C (p.Thr653Pro)
c.1612A>C (p.Thr538Pro)
n.2192A>C
n.2085A>C
c.*1959A>C (n.*1959A>C)
n.1448A>C
c.2089A>C (p.Thr697Pro)
n.2317A>C
n.2463A>C
n.370A>C
c.*957A>C (n.*957A>C)
1g.12007137A>GCA338451105MFN2c.1957A>G (p.Thr653Ala)
c.1612A>G (p.Thr538Ala)
n.2192A>G
n.2085A>G
c.*1959A>G (n.*1959A>G)
n.1448A>G
c.2089A>G (p.Thr697Ala)
n.2317A>G
n.2463A>G
n.370A>G
c.*957A>G (n.*957A>G)
1g.12007137A>TCA338451104MFN2c.1957A>T (p.Thr653Ser)
c.1612A>T (p.Thr538Ser)
n.2192A>T
n.2085A>T
c.*1959A>T (n.*1959A>T)
n.1448A>T
c.2089A>T (p.Thr697Ser)
n.2317A>T
n.2463A>T
n.370A>T
c.*957A>T (n.*957A>T)
1g.12007138C>ACA338451107MFN2c.1958C>A (p.Thr653Asn)
c.1613C>A (p.Thr538Asn)
n.2193C>A
n.2086C>A
c.*1960C>A (n.*1960C>A)
n.1449C>A
c.2090C>A (p.Thr697Asn)
n.2318C>A
n.2464C>A
n.371C>A
c.*958C>A (n.*958C>A)
1g.12007138C>GCA338451109MFN2c.1958C>G (p.Thr653Ser)
c.1613C>G (p.Thr538Ser)
n.2193C>G
n.2086C>G
c.*1960C>G (n.*1960C>G)
n.1449C>G
c.2090C>G (p.Thr697Ser)
n.2318C>G
n.2464C>G
n.371C>G
c.*958C>G (n.*958C>G)
1g.12007138C>TCA338451108MFN2c.1958C>T (p.Thr653Ile)
c.1613C>T (p.Thr538Ile)
n.2193C>T
n.2086C>T
c.*1960C>T (n.*1960C>T)
n.1449C>T
c.2090C>T (p.Thr697Ile)
n.2318C>T
n.2464C>T
n.371C>T
c.*958C>T (n.*958C>T)
gnomAD v4
1g.12007139C>ACA416112563MFN2c.1959C>A (p.Thr653=)
c.1614C>A (p.Thr538=)
n.2194C>A
n.2087C>A
c.*1961C>A (n.*1961C>A)
n.1450C>A
c.2091C>A (p.Thr697=)
n.2319C>A
n.2465C>A
n.372C>A
c.*959C>A (n.*959C>A)
1g.12007139C>GCA416112561MFN2c.1959C>G (p.Thr653=)
c.1614C>G (p.Thr538=)
n.2194C>G
n.2087C>G
c.*1961C>G (n.*1961C>G)
n.1450C>G
c.2091C>G (p.Thr697=)
n.2319C>G
n.2465C>G
n.372C>G
c.*959C>G (n.*959C>G)
1g.12007139C>TCA416112555MFN2c.1959C>T (p.Thr653=)
c.1614C>T (p.Thr538=)
n.2194C>T
n.2087C>T
c.*1961C>T (n.*1961C>T)
n.1450C>T
c.2091C>T (p.Thr697=)
n.2319C>T
n.2465C>T
n.372C>T
c.*959C>T (n.*959C>T)
gnomAD v4
1g.12007140A=CA1153928042MFN2c.1960A= (p.Thr654=)
c.1615A= (p.Thr539=)
n.2195A=
n.2088A=
c.*1962A= (n.*1962A=)
n.1451A=
c.2092A= (p.Thr698=)
n.2320A=
n.2466A=
n.373A=
c.*960A= (n.*960A=)
1g.12007140A>CCA338451114MFN2c.1960A>C (p.Thr654Pro)
c.1615A>C (p.Thr539Pro)
n.2195A>C
n.2088A>C
c.*1962A>C (n.*1962A>C)
n.1451A>C
c.2092A>C (p.Thr698Pro)
n.2320A>C
n.2466A>C
n.373A>C
c.*960A>C (n.*960A>C)
1g.12007140A>GCA599285MFN2c.1960A>G (p.Thr654Ala)
c.1615A>G (p.Thr539Ala)
n.2195A>G
n.2088A>G
c.*1962A>G (n.*1962A>G)
n.1451A>G
c.2092A>G (p.Thr698Ala)
n.2320A>G
n.2466A>G
n.373A>G
c.*960A>G (n.*960A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.12007140A>TCA338451122MFN2c.1960A>T (p.Thr654Ser)
c.1615A>T (p.Thr539Ser)
n.2195A>T
n.2088A>T
c.*1962A>T (n.*1962A>T)
n.1451A>T
c.2092A>T (p.Thr698Ser)
n.2320A>T
n.2466A>T
n.373A>T
c.*960A>T (n.*960A>T)
1g.12007141C>ACA599286MFN2c.1961C>A (p.Thr654Asn)
c.1616C>A (p.Thr539Asn)
n.2196C>A
n.2089C>A
c.*1963C>A (n.*1963C>A)
n.1452C>A
c.2093C>A (p.Thr698Asn)
n.2321C>A
n.2467C>A
n.374C>A
c.*961C>A (n.*961C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.12007141C=CA1153928068MFN2c.1961C= (p.Thr654=)
c.1616C= (p.Thr539=)
n.2196C=
n.2089C=
c.*1963C= (n.*1963C=)
n.1452C=
c.2093C= (p.Thr698=)
n.2321C=
n.2467C=
n.374C=
c.*961C= (n.*961C=)
1g.12007141C>GCA338451136MFN2c.1961C>G (p.Thr654Ser)
c.1616C>G (p.Thr539Ser)
n.2196C>G
n.2089C>G
c.*1963C>G (n.*1963C>G)
n.1452C>G
c.2093C>G (p.Thr698Ser)
n.2321C>G
n.2467C>G
n.374C>G
c.*961C>G (n.*961C>G)
1g.12007141C>TCA338451143MFN2c.1961C>T (p.Thr654Ile)
c.1616C>T (p.Thr539Ile)
n.2196C>T
n.2089C>T
c.*1963C>T (n.*1963C>T)
n.1452C>T
c.2093C>T (p.Thr698Ile)
n.2321C>T
n.2467C>T
n.374C>T
c.*961C>T (n.*961C>T)
1g.12007142C>ACA416112574MFN2c.1962C>A (p.Thr654=)
c.1617C>A (p.Thr539=)
n.2197C>A
n.2090C>A
c.*1964C>A (n.*1964C>A)
n.1453C>A
c.2094C>A (p.Thr698=)
n.2322C>A
n.2468C>A
n.375C>A
c.*962C>A (n.*962C>A)
1g.12007142C>GCA416112575MFN2c.1962C>G (p.Thr654=)
c.1617C>G (p.Thr539=)
n.2197C>G
n.2090C>G
c.*1964C>G (n.*1964C>G)
n.1453C>G
c.2094C>G (p.Thr698=)
n.2322C>G
n.2468C>G
n.375C>G
c.*962C>G (n.*962C>G)
1g.12007142C>TCA416112577MFN2c.1962C>T (p.Thr654=)
c.1617C>T (p.Thr539=)
n.2197C>T
n.2090C>T
c.*1964C>T (n.*1964C>T)
n.1453C>T
c.2094C>T (p.Thr698=)
n.2322C>T
n.2468C>T
n.375C>T
c.*962C>T (n.*962C>T)
1g.12007143A=CA1153928072MFN2c.1963A= (p.Lys655=)
c.1618A= (p.Lys540=)
n.2198A=
n.2091A=
c.*1965A= (n.*1965A=)
n.1454A=
c.2095A= (p.Lys699=)
n.2323A=
n.2469A=
n.376A=
c.*963A= (n.*963A=)
1g.12007143A>CCA338451149MFN2c.1963A>C (p.Lys655Gln)
c.1618A>C (p.Lys540Gln)
n.2198A>C
n.2091A>C
c.*1965A>C (n.*1965A>C)
n.1454A>C
c.2095A>C (p.Lys699Gln)
n.2323A>C
n.2469A>C
n.376A>C
c.*963A>C (n.*963A>C)
1g.12007143A>GCA338451160MFN2c.1963A>G (p.Lys655Glu)
c.1618A>G (p.Lys540Glu)
n.2198A>G
n.2091A>G
c.*1965A>G (n.*1965A>G)
n.1454A>G
c.2095A>G (p.Lys699Glu)
n.2323A>G
n.2469A>G
n.376A>G
c.*963A>G (n.*963A>G)
ClinVar dbSNP
1g.12007143A>TCA338451164MFN2c.1963A>T (p.Lys655Ter)
c.1618A>T (p.Lys540Ter)
n.2198A>T
n.2091A>T
c.*1965A>T (n.*1965A>T)
n.1454A>T
c.2095A>T (p.Lys699Ter)
n.2323A>T
n.2469A>T
n.376A>T
c.*963A>T (n.*963A>T)
1g.12007143_12007155delCA2643324691MFN2c.1963_1975del (p.Lys655GlyfsTer?)
c.1618_1630del (p.Lys540GlyfsTer?)
n.2198_2210del
n.2091_2103del
c.*1965_*1977del (n.*1965_*1977del)
n.1454_1466del
c.2095_2107del (p.Lys699GlyfsTer?)
n.2323_2335del
n.2469_2481del
n.376_388del
c.*963_*975del (n.*963_*975del)
gnomAD v4
1g.12007144A>CCA338451169MFN2c.1964A>C (p.Lys655Thr)
c.1619A>C (p.Lys540Thr)
n.2199A>C
n.2092A>C
c.*1966A>C (n.*1966A>C)
n.1455A>C
c.2096A>C (p.Lys699Thr)
n.2324A>C
n.2470A>C
n.377A>C
c.*964A>C (n.*964A>C)
1g.12007144A>GCA338451181MFN2c.1964A>G (p.Lys655Arg)
c.1619A>G (p.Lys540Arg)
n.2199A>G
n.2092A>G
c.*1966A>G (n.*1966A>G)
n.1455A>G
c.2096A>G (p.Lys699Arg)
n.2324A>G
n.2470A>G
n.377A>G
c.*964A>G (n.*964A>G)
gnomAD v4
1g.12007144A>TCA338451185MFN2c.1964A>T (p.Lys655Met)
c.1619A>T (p.Lys540Met)
n.2199A>T
n.2092A>T
c.*1966A>T (n.*1966A>T)
n.1455A>T
c.2096A>T (p.Lys699Met)
n.2324A>T
n.2470A>T
n.377A>T
c.*964A>T (n.*964A>T)
1g.12007145G>ACA416112591MFN2c.1965G>A (p.Lys655=)
c.1620G>A (p.Lys540=)
n.2200G>A
n.2093G>A
c.*1967G>A (n.*1967G>A)
n.1456G>A
c.2097G>A (p.Lys699=)
n.2325G>A
n.2471G>A
n.378G>A
c.*965G>A (n.*965G>A)
1g.12007145G>CCA338451188MFN2c.1965G>C (p.Lys655Asn)
c.1620G>C (p.Lys540Asn)
n.2200G>C
n.2093G>C
c.*1967G>C (n.*1967G>C)
n.1456G>C
c.2097G>C (p.Lys699Asn)
n.2325G>C
n.2471G>C
n.378G>C
c.*965G>C (n.*965G>C)
1g.12007145G>TCA338451197MFN2c.1965G>T (p.Lys655Asn)
c.1620G>T (p.Lys540Asn)
n.2200G>T
n.2093G>T
c.*1967G>T (n.*1967G>T)
n.1456G>T
c.2097G>T (p.Lys699Asn)
n.2325G>T
n.2471G>T
n.378G>T
c.*965G>T (n.*965G>T)
1g.12007146G>ACA338451200MFN2c.1966G>A (p.Ala656Thr)
c.1621G>A (p.Ala541Thr)
n.2201G>A
n.2094G>A
c.*1968G>A (n.*1968G>A)
n.1457G>A
c.2098G>A (p.Ala700Thr)
n.2326G>A
n.2472G>A
n.379G>A
c.*966G>A (n.*966G>A)
ClinVar
1g.12007146G>CCA338451203MFN2c.1966G>C (p.Ala656Pro)
c.1621G>C (p.Ala541Pro)
n.2201G>C
n.2094G>C
c.*1968G>C (n.*1968G>C)
n.1457G>C
c.2098G>C (p.Ala700Pro)
n.2326G>C
n.2472G>C
n.379G>C
c.*966G>C (n.*966G>C)
gnomAD v4
1g.12007146G>TCA338451206MFN2c.1966G>T (p.Ala656Ser)
c.1621G>T (p.Ala541Ser)
n.2201G>T
n.2094G>T
c.*1968G>T (n.*1968G>T)
n.1457G>T
c.2098G>T (p.Ala700Ser)
n.2326G>T
n.2472G>T
n.379G>T
c.*966G>T (n.*966G>T)
1g.12007147C>ACA338451211MFN2c.1967C>A (p.Ala656Asp)
c.1622C>A (p.Ala541Asp)
n.2202C>A
n.2095C>A
c.*1969C>A (n.*1969C>A)
n.1458C>A
c.2099C>A (p.Ala700Asp)
n.2327C>A
n.2473C>A
n.380C>A
c.*967C>A (n.*967C>A)
1g.12007147C>GCA338451214MFN2c.1967C>G (p.Ala656Gly)
c.1622C>G (p.Ala541Gly)
n.2202C>G
n.2095C>G
c.*1969C>G (n.*1969C>G)
n.1458C>G
c.2099C>G (p.Ala700Gly)
n.2327C>G
n.2473C>G
n.380C>G
c.*967C>G (n.*967C>G)
1g.12007147C>TCA338451216MFN2c.1967C>T (p.Ala656Val)
c.1622C>T (p.Ala541Val)
n.2202C>T
n.2095C>T
c.*1969C>T (n.*1969C>T)
n.1458C>T
c.2099C>T (p.Ala700Val)
n.2327C>T
n.2473C>T
n.380C>T
c.*967C>T (n.*967C>T)
1g.12007148C>ACA416112601MFN2c.1968C>A (p.Ala656=)
c.1623C>A (p.Ala541=)
n.2203C>A
n.2096C>A
c.*1970C>A (n.*1970C>A)
n.1459C>A
c.2100C>A (p.Ala700=)
n.2328C>A
n.2474C>A
n.381C>A
c.*968C>A (n.*968C>A)
1g.12007148C=CA1153928082MFN2c.1968C= (p.Ala656=)
c.1623C= (p.Ala541=)
n.2203C=
n.2096C=
c.*1970C= (n.*1970C=)
n.1459C=
c.2100C= (p.Ala700=)
n.2328C=
n.2474C=
n.381C=
c.*968C= (n.*968C=)
1g.12007148C>GCA599287MFN2c.1968C>G (p.Ala656=)
c.1623C>G (p.Ala541=)
n.2203C>G
n.2096C>G
c.*1970C>G (n.*1970C>G)
n.1459C>G
c.2100C>G (p.Ala700=)
n.2328C>G
n.2474C>G
n.381C>G
c.*968C>G (n.*968C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12007148C>TCA416112605MFN2c.1968C>T (p.Ala656=)
c.1623C>T (p.Ala541=)
n.2203C>T
n.2096C>T
c.*1970C>T (n.*1970C>T)
n.1459C>T
c.2100C>T (p.Ala700=)
n.2328C>T
n.2474C>T
n.381C>T
c.*968C>T (n.*968C>T)
gnomAD v4
1g.12007149A>CCA338451217MFN2c.1969A>C (p.Lys657Gln)
c.1624A>C (p.Lys542Gln)
n.2204A>C
n.2097A>C
c.*1971A>C (n.*1971A>C)
n.1460A>C
c.2101A>C (p.Lys701Gln)
n.2329A>C
n.2475A>C
n.382A>C
c.*969A>C (n.*969A>C)
1g.12007149A>GCA338451219MFN2c.1969A>G (p.Lys657Glu)
c.1624A>G (p.Lys542Glu)
n.2204A>G
n.2097A>G
c.*1971A>G (n.*1971A>G)
n.1460A>G
c.2101A>G (p.Lys701Glu)
n.2329A>G
n.2475A>G
n.382A>G
c.*969A>G (n.*969A>G)
1g.12007149A>TCA338451220MFN2c.1969A>T (p.Lys657Ter)
c.1624A>T (p.Lys542Ter)
n.2204A>T
n.2097A>T
c.*1971A>T (n.*1971A>T)
n.1460A>T
c.2101A>T (p.Lys701Ter)
n.2329A>T
n.2475A>T
n.382A>T
c.*969A>T (n.*969A>T)
1g.12007150A>CCA338451228MFN2c.1970A>C (p.Lys657Thr)
c.1625A>C (p.Lys542Thr)
n.2205A>C
n.2098A>C
c.*1972A>C (n.*1972A>C)
n.1461A>C
c.2102A>C (p.Lys701Thr)
n.2330A>C
n.2476A>C
n.383A>C
c.*970A>C (n.*970A>C)
1g.12007150A>GCA338451230MFN2c.1970A>G (p.Lys657Arg)
c.1625A>G (p.Lys542Arg)
n.2205A>G
n.2098A>G
c.*1972A>G (n.*1972A>G)
n.1461A>G
c.2102A>G (p.Lys701Arg)
n.2330A>G
n.2476A>G
n.383A>G
c.*970A>G (n.*970A>G)
1g.12007150A>TCA338451233MFN2c.1970A>T (p.Lys657Met)
c.1625A>T (p.Lys542Met)
n.2205A>T
n.2098A>T
c.*1972A>T (n.*1972A>T)
n.1461A>T
c.2102A>T (p.Lys701Met)
n.2330A>T
n.2476A>T
n.383A>T
c.*970A>T (n.*970A>T)
1g.12007151G>ACA599288MFN2c.1971G>A (p.Lys657=)
c.1626G>A (p.Lys542=)
n.2206G>A
n.2099G>A
c.*1973G>A (n.*1973G>A)
n.1462G>A
c.2103G>A (p.Lys701=)
n.2331G>A
n.2477G>A
n.384G>A
c.*971G>A (n.*971G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12007151G>CCA338451255MFN2c.1971G>C (p.Lys657Asn)
c.1626G>C (p.Lys542Asn)
n.2206G>C
n.2099G>C
c.*1973G>C (n.*1973G>C)
n.1462G>C
c.2103G>C (p.Lys701Asn)
n.2331G>C
n.2477G>C
n.384G>C
c.*971G>C (n.*971G>C)
1g.12007151G=CA1153928091MFN2c.1971G= (p.Lys657=)
c.1626G= (p.Lys542=)
n.2206G=
n.2099G=
c.*1973G= (n.*1973G=)
n.1462G=
c.2103G= (p.Lys701=)
n.2331G=
n.2477G=
n.384G=
c.*971G= (n.*971G=)
1g.12007151G>TCA338451254MFN2c.1971G>T (p.Lys657Asn)
c.1626G>T (p.Lys542Asn)
n.2206G>T
n.2099G>T
c.*1973G>T (n.*1973G>T)
n.1462G>T
c.2103G>T (p.Lys701Asn)
n.2331G>T
n.2477G>T
n.384G>T
c.*971G>T (n.*971G>T)
1g.12007152G>ACA338451256MFN2c.1972G>A (p.Glu658Lys)
c.1627G>A (p.Glu543Lys)
n.2207G>A
n.2100G>A
c.*1974G>A (n.*1974G>A)
n.1463G>A
c.2104G>A (p.Glu702Lys)
n.2332G>A
n.2478G>A
n.385G>A
c.*972G>A (n.*972G>A)
1g.12007152G>CCA338451257MFN2c.1972G>C (p.Glu658Gln)
c.1627G>C (p.Glu543Gln)
n.2207G>C
n.2100G>C
c.*1974G>C (n.*1974G>C)
n.1463G>C
c.2104G>C (p.Glu702Gln)
n.2332G>C
n.2478G>C
n.385G>C
c.*972G>C (n.*972G>C)
dbSNP
1g.12007152G=CA1153928098MFN2c.1972G= (p.Glu658=)
c.1627G= (p.Glu543=)
n.2207G=
n.2100G=
c.*1974G= (n.*1974G=)
n.1463G=
c.2104G= (p.Glu702=)
n.2332G=
n.2478G=
n.385G=
c.*972G= (n.*972G=)
1g.12007152G>TCA338451258MFN2c.1972G>T (p.Glu658Ter)
c.1627G>T (p.Glu543Ter)
n.2207G>T
n.2100G>T
c.*1974G>T (n.*1974G>T)
n.1463G>T
c.2104G>T (p.Glu702Ter)
n.2332G>T
n.2478G>T
n.385G>T
c.*972G>T (n.*972G>T)
1g.12007153A=CA1153928099MFN2c.1973A= (p.Glu658=)
c.1628A= (p.Glu543=)
n.2208A=
n.2101A=
c.*1975A= (n.*1975A=)
n.1464A=
c.2105A= (p.Glu702=)
n.2333A=
n.2479A=
n.386A=
c.*973A= (n.*973A=)
1g.12007153A>CCA338451262MFN2c.1973A>C (p.Glu658Ala)
c.1628A>C (p.Glu543Ala)
n.2208A>C
n.2101A>C
c.*1975A>C (n.*1975A>C)
n.1464A>C
c.2105A>C (p.Glu702Ala)
n.2333A>C
n.2479A>C
n.386A>C
c.*973A>C (n.*973A>C)
1g.12007153A>GCA338451265MFN2c.1973A>G (p.Glu658Gly)
c.1628A>G (p.Glu543Gly)
n.2208A>G
n.2101A>G
c.*1975A>G (n.*1975A>G)
n.1464A>G
c.2105A>G (p.Glu702Gly)
n.2333A>G
n.2479A>G
n.386A>G
c.*973A>G (n.*973A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.12007153A>TCA338451266MFN2c.1973A>T (p.Glu658Val)
c.1628A>T (p.Glu543Val)
n.2208A>T
n.2101A>T
c.*1975A>T (n.*1975A>T)
n.1464A>T
c.2105A>T (p.Glu702Val)
n.2333A>T
n.2479A>T
n.386A>T
c.*973A>T (n.*973A>T)
1g.12007154G>ACA416112625MFN2c.1974G>A (p.Glu658=)
c.1629G>A (p.Glu543=)
n.2209G>A
n.2102G>A
c.*1976G>A (n.*1976G>A)
n.1465G>A
c.2106G>A (p.Glu702=)
n.2334G>A
n.2480G>A
n.387G>A
c.*974G>A (n.*974G>A)
1g.12007154G>CCA338451269MFN2c.1974G>C (p.Glu658Asp)
c.1629G>C (p.Glu543Asp)
n.2209G>C
n.2102G>C
c.*1976G>C (n.*1976G>C)
n.1465G>C
c.2106G>C (p.Glu702Asp)
n.2334G>C
n.2480G>C
n.387G>C
c.*974G>C (n.*974G>C)
ClinVar dbSNP
1g.12007154G>TCA338451271MFN2c.1974G>T (p.Glu658Asp)
c.1629G>T (p.Glu543Asp)
n.2209G>T
n.2102G>T
c.*1976G>T (n.*1976G>T)
n.1465G>T
c.2106G>T (p.Glu702Asp)
n.2334G>T
n.2480G>T
n.387G>T
c.*974G>T (n.*974G>T)

Number of alleles fetched