Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.12006790_12007015del | CA2742489190 | MFN2 | c.1872+97_1873-38del (n.1872+97_1873-38del) c.1527+97_1528-38del (n.1527+97_1528-38del) n.2107+97_2108-38del n.2000+97_2001-38del c.*1874+97_*1875-38del (n.*1874+97_*1875-38del) n.1363+97_1364-38del c.2004+97_2005-38del (n.2004+97_2005-38del) n.2232+97_2233-38del n.2378+97_2379-38del n.23_248del c.*872+97_*873-38del (n.*872+97_*873-38del) | |
1 | g.12006821_12006913del | CA2742489195 | MFN2 | c.1872+128_1873-140del (n.1872+128_1873-140del) c.1527+128_1528-140del (n.1527+128_1528-140del) n.2107+128_2108-140del n.2000+128_2001-140del c.*1874+128_*1875-140del (n.*1874+128_*1875-140del) n.1363+128_1364-140del c.2004+128_2005-140del (n.2004+128_2005-140del) n.2232+128_2233-140del n.2378+128_2379-140del n.54_146del c.*872+128_*873-140del (n.*872+128_*873-140del) | |
1 | g.12006886_12006887insTG | CA2742489240 | MFN2 | c.1873-167_1873-166insTG (n.1873-167_1873-166insTG) c.1528-167_1528-166insTG (n.1528-167_1528-166insTG) n.2108-167_2108-166insTG n.2001-167_2001-166insTG c.*1875-167_*1875-166insTG (n.*1875-167_*1875-166insTG) n.1364-167_1364-166insTG c.2005-167_2005-166insTG (n.2005-167_2005-166insTG) n.2233-167_2233-166insTG n.2379-167_2379-166insTG n.119_120insTG c.*873-167_*873-166insTG (n.*873-167_*873-166insTG) | |
1 | g.12006888C= | CA1153927520 | MFN2 | c.1873-165C= (n.1873-165C=) c.1528-165C= (n.1528-165C=) n.2108-165C= n.2001-165C= c.*1875-165C= (n.*1875-165C=) n.1364-165C= c.2005-165C= (n.2005-165C=) n.2233-165C= n.2379-165C= n.121C= c.*873-165C= (n.*873-165C=) | |
1 | g.12006888C>T | CA886265981 | MFN2 | c.1873-165C>T (n.1873-165C>T) c.1528-165C>T (n.1528-165C>T) n.2108-165C>T n.2001-165C>T c.*1875-165C>T (n.*1875-165C>T) n.1364-165C>T c.2005-165C>T (n.2005-165C>T) n.2233-165C>T n.2379-165C>T n.121C>T c.*873-165C>T (n.*873-165C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12006888_12006891delinsCCTT | CA1153927516 | MFN2 | c.1873-165_1873-162delinsCCTT (n.1873-165_1873-162delinsCCTT) c.1528-165_1528-162delinsCCTT (n.1528-165_1528-162delinsCCTT) n.2108-165_2108-162delinsCCTT n.2001-165_2001-162delinsCCTT c.*1875-165_*1875-162delinsCCTT (n.*1875-165_*1875-162delinsCCTT) n.1364-165_1364-162delinsCCTT c.2005-165_2005-162delinsCCTT (n.2005-165_2005-162delinsCCTT) n.2233-165_2233-162delinsCCTT n.2379-165_2379-162delinsCCTT n.121_124delinsCCTT c.*873-165_*873-162delinsCCTT (n.*873-165_*873-162delinsCCTT) | |
1 | g.12006889_12006890delinsCT | CA1153927528 | MFN2 | c.1873-164_1873-163delinsCT (n.1873-164_1873-163delinsCT) c.1528-164_1528-163delinsCT (n.1528-164_1528-163delinsCT) n.2108-164_2108-163delinsCT n.2001-164_2001-163delinsCT c.*1875-164_*1875-163delinsCT (n.*1875-164_*1875-163delinsCT) n.1364-164_1364-163delinsCT c.2005-164_2005-163delinsCT (n.2005-164_2005-163delinsCT) n.2233-164_2233-163delinsCT n.2379-164_2379-163delinsCT n.122_123delinsCT c.*873-164_*873-163delinsCT (n.*873-164_*873-163delinsCT) | |
1 | g.12006891_12006893del | CA1153927527 | MFN2 | c.1873-162_1873-160del (n.1873-162_1873-160del) c.1528-162_1528-160del (n.1528-162_1528-160del) n.2108-162_2108-160del n.2001-162_2001-160del c.*1875-162_*1875-160del (n.*1875-162_*1875-160del) n.1364-162_1364-160del c.2005-162_2005-160del (n.2005-162_2005-160del) n.2233-162_2233-160del n.2379-162_2379-160del n.124_126del c.*873-162_*873-160del (n.*873-162_*873-160del) | dbSNP |
1 | g.12006891del | CA1153927529 | MFN2 | c.1873-162del (n.1873-162del) c.1528-162del (n.1528-162del) n.2108-162del n.2001-162del c.*1875-162del (n.*1875-162del) n.1364-162del c.2005-162del (n.2005-162del) n.2233-162del n.2379-162del n.124del c.*873-162del (n.*873-162del) | dbSNP |
1 | g.12006893T>A | CA2742489241 | MFN2 | c.1873-160T>A (n.1873-160T>A) c.1528-160T>A (n.1528-160T>A) n.2108-160T>A n.2001-160T>A c.*1875-160T>A (n.*1875-160T>A) n.1364-160T>A c.2005-160T>A (n.2005-160T>A) n.2233-160T>A n.2379-160T>A n.126T>A c.*873-160T>A (n.*873-160T>A) | |
1 | g.12006896_12006905del | CA2742489242 | MFN2 | c.1873-157_1873-148del (n.1873-157_1873-148del) c.1528-157_1528-148del (n.1528-157_1528-148del) n.2108-157_2108-148del n.2001-157_2001-148del c.*1875-157_*1875-148del (n.*1875-157_*1875-148del) n.1364-157_1364-148del c.2005-157_2005-148del (n.2005-157_2005-148del) n.2233-157_2233-148del n.2379-157_2379-148del n.129_138del c.*873-157_*873-148del (n.*873-157_*873-148del) | |
1 | g.12006895G>T | CA2742489243 | MFN2 | c.1873-158G>T (n.1873-158G>T) c.1528-158G>T (n.1528-158G>T) n.2108-158G>T n.2001-158G>T c.*1875-158G>T (n.*1875-158G>T) n.1364-158G>T c.2005-158G>T (n.2005-158G>T) n.2233-158G>T n.2379-158G>T n.128G>T c.*873-158G>T (n.*873-158G>T) | |
1 | g.12006897C= | CA1153927530 | MFN2 | c.1873-156C= (n.1873-156C=) c.1528-156C= (n.1528-156C=) n.2108-156C= n.2001-156C= c.*1875-156C= (n.*1875-156C=) n.1364-156C= c.2005-156C= (n.2005-156C=) n.2233-156C= n.2379-156C= n.130C= c.*873-156C= (n.*873-156C=) | |
1 | g.12006897C>T | CA998649464 | MFN2 | c.1873-156C>T (n.1873-156C>T) c.1528-156C>T (n.1528-156C>T) n.2108-156C>T n.2001-156C>T c.*1875-156C>T (n.*1875-156C>T) n.1364-156C>T c.2005-156C>T (n.2005-156C>T) n.2233-156C>T n.2379-156C>T n.130C>T c.*873-156C>T (n.*873-156C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12006899C= | CA1141506619 | MFN2 | c.1873-154C= (n.1873-154C=) c.1528-154C= (n.1528-154C=) n.2108-154C= n.2001-154C= c.*1875-154C= (n.*1875-154C=) n.1364-154C= c.2005-154C= (n.2005-154C=) n.2233-154C= n.2379-154C= n.132C= c.*873-154C= (n.*873-154C=) | |
1 | g.12006899C>G | CA18013255 | MFN2 | c.1873-154C>G (n.1873-154C>G) c.1528-154C>G (n.1528-154C>G) n.2108-154C>G n.2001-154C>G c.*1875-154C>G (n.*1875-154C>G) n.1364-154C>G c.2005-154C>G (n.2005-154C>G) n.2233-154C>G n.2379-154C>G n.132C>G c.*873-154C>G (n.*873-154C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12006899C>T | CA521455982 | MFN2 | c.1873-154C>T (n.1873-154C>T) c.1528-154C>T (n.1528-154C>T) n.2108-154C>T n.2001-154C>T c.*1875-154C>T (n.*1875-154C>T) n.1364-154C>T c.2005-154C>T (n.2005-154C>T) n.2233-154C>T n.2379-154C>T n.132C>T c.*873-154C>T (n.*873-154C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12006900G>A | CA886265984 | MFN2 | c.1873-153G>A (n.1873-153G>A) c.1528-153G>A (n.1528-153G>A) n.2108-153G>A n.2001-153G>A c.*1875-153G>A (n.*1875-153G>A) n.1364-153G>A c.2005-153G>A (n.2005-153G>A) n.2233-153G>A n.2379-153G>A n.133G>A c.*873-153G>A (n.*873-153G>A) | dbSNP |
1 | g.12006900G= | CA1153927536 | MFN2 | c.1873-153G= (n.1873-153G=) c.1528-153G= (n.1528-153G=) n.2108-153G= n.2001-153G= c.*1875-153G= (n.*1875-153G=) n.1364-153G= c.2005-153G= (n.2005-153G=) n.2233-153G= n.2379-153G= n.133G= c.*873-153G= (n.*873-153G=) | |
1 | g.12006901G>A | CA521455983 | MFN2 | c.1873-152G>A (n.1873-152G>A) c.1528-152G>A (n.1528-152G>A) n.2108-152G>A n.2001-152G>A c.*1875-152G>A (n.*1875-152G>A) n.1364-152G>A c.2005-152G>A (n.2005-152G>A) n.2233-152G>A n.2379-152G>A n.134G>A c.*873-152G>A (n.*873-152G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12006901G>C | CA2643324337 | MFN2 | c.1873-152G>C (n.1873-152G>C) c.1528-152G>C (n.1528-152G>C) n.2108-152G>C n.2001-152G>C c.*1875-152G>C (n.*1875-152G>C) n.1364-152G>C c.2005-152G>C (n.2005-152G>C) n.2233-152G>C n.2379-152G>C n.134G>C c.*873-152G>C (n.*873-152G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12006901G= | CA1153927544 | MFN2 | c.1873-152G= (n.1873-152G=) c.1528-152G= (n.1528-152G=) n.2108-152G= n.2001-152G= c.*1875-152G= (n.*1875-152G=) n.1364-152G= c.2005-152G= (n.2005-152G=) n.2233-152G= n.2379-152G= n.134G= c.*873-152G= (n.*873-152G=) | |
1 | g.12006901G>T | CA1153927540 | MFN2 | c.1873-152G>T (n.1873-152G>T) c.1528-152G>T (n.1528-152G>T) n.2108-152G>T n.2001-152G>T c.*1875-152G>T (n.*1875-152G>T) n.1364-152G>T c.2005-152G>T (n.2005-152G>T) n.2233-152G>T n.2379-152G>T n.134G>T c.*873-152G>T (n.*873-152G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12006902T>A | CA2643324339 | MFN2 | c.1873-151T>A (n.1873-151T>A) c.1528-151T>A (n.1528-151T>A) n.2108-151T>A n.2001-151T>A c.*1875-151T>A (n.*1875-151T>A) n.1364-151T>A c.2005-151T>A (n.2005-151T>A) n.2233-151T>A n.2379-151T>A n.135T>A c.*873-151T>A (n.*873-151T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12006902T>G | CA2643324340 | MFN2 | c.1873-151T>G (n.1873-151T>G) c.1528-151T>G (n.1528-151T>G) n.2108-151T>G n.2001-151T>G c.*1875-151T>G (n.*1875-151T>G) n.1364-151T>G c.2005-151T>G (n.2005-151T>G) n.2233-151T>G n.2379-151T>G n.135T>G c.*873-151T>G (n.*873-151T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.12006905del | CA2643324341 | MFN2 | c.1873-148del (n.1873-148del) c.1528-148del (n.1528-148del) n.2108-148del n.2001-148del c.*1875-148del (n.*1875-148del) n.1364-148del c.2005-148del (n.2005-148del) n.2233-148del n.2379-148del n.138del c.*873-148del (n.*873-148del) | gnomAD v4 |
1 | g.12006904G>A | CA2643324342 | MFN2 | c.1873-149G>A (n.1873-149G>A) c.1528-149G>A (n.1528-149G>A) n.2108-149G>A n.2001-149G>A c.*1875-149G>A (n.*1875-149G>A) n.1364-149G>A c.2005-149G>A (n.2005-149G>A) n.2233-149G>A n.2379-149G>A n.137G>A c.*873-149G>A (n.*873-149G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12006904G>T | CA2643324344 | MFN2 | c.1873-149G>T (n.1873-149G>T) c.1528-149G>T (n.1528-149G>T) n.2108-149G>T n.2001-149G>T c.*1875-149G>T (n.*1875-149G>T) n.1364-149G>T c.2005-149G>T (n.2005-149G>T) n.2233-149G>T n.2379-149G>T n.137G>T c.*873-149G>T (n.*873-149G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12006904_12006908del | CA2742489244 | MFN2 | c.1873-149_1873-145del (n.1873-149_1873-145del) c.1528-149_1528-145del (n.1528-149_1528-145del) n.2108-149_2108-145del n.2001-149_2001-145del c.*1875-149_*1875-145del (n.*1875-149_*1875-145del) n.1364-149_1364-145del c.2005-149_2005-145del (n.2005-149_2005-145del) n.2233-149_2233-145del n.2379-149_2379-145del n.137_141del c.*873-149_*873-145del (n.*873-149_*873-145del) | |
1 | g.12006905G>A | CA1153927552 | MFN2 | c.1873-148G>A (n.1873-148G>A) c.1528-148G>A (n.1528-148G>A) n.2108-148G>A n.2001-148G>A c.*1875-148G>A (n.*1875-148G>A) n.1364-148G>A c.2005-148G>A (n.2005-148G>A) n.2233-148G>A n.2379-148G>A n.138G>A c.*873-148G>A (n.*873-148G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12006905G>C | CA2742489245 | MFN2 | c.1873-148G>C (n.1873-148G>C) c.1528-148G>C (n.1528-148G>C) n.2108-148G>C n.2001-148G>C c.*1875-148G>C (n.*1875-148G>C) n.1364-148G>C c.2005-148G>C (n.2005-148G>C) n.2233-148G>C n.2379-148G>C n.138G>C c.*873-148G>C (n.*873-148G>C) | |
1 | g.12006905G= | CA1153927550 | MFN2 | c.1873-148G= (n.1873-148G=) c.1528-148G= (n.1528-148G=) n.2108-148G= n.2001-148G= c.*1875-148G= (n.*1875-148G=) n.1364-148G= c.2005-148G= (n.2005-148G=) n.2233-148G= n.2379-148G= n.138G= c.*873-148G= (n.*873-148G=) | |
1 | g.12006905G>T | CA2643324347 | MFN2 | c.1873-148G>T (n.1873-148G>T) c.1528-148G>T (n.1528-148G>T) n.2108-148G>T n.2001-148G>T c.*1875-148G>T (n.*1875-148G>T) n.1364-148G>T c.2005-148G>T (n.2005-148G>T) n.2233-148G>T n.2379-148G>T n.138G>T c.*873-148G>T (n.*873-148G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12006906_12006907insGT | CA2742489246 | MFN2 | c.1873-147_1873-146insGT (n.1873-147_1873-146insGT) c.1528-147_1528-146insGT (n.1528-147_1528-146insGT) n.2108-147_2108-146insGT n.2001-147_2001-146insGT c.*1875-147_*1875-146insGT (n.*1875-147_*1875-146insGT) n.1364-147_1364-146insGT c.2005-147_2005-146insGT (n.2005-147_2005-146insGT) n.2233-147_2233-146insGT n.2379-147_2379-146insGT n.139_140insGT c.*873-147_*873-146insGT (n.*873-147_*873-146insGT) | |
1 | g.12006907T>A | CA2742489247 | MFN2 | c.1873-146T>A (n.1873-146T>A) c.1528-146T>A (n.1528-146T>A) n.2108-146T>A n.2001-146T>A c.*1875-146T>A (n.*1875-146T>A) n.1364-146T>A c.2005-146T>A (n.2005-146T>A) n.2233-146T>A n.2379-146T>A n.140T>A c.*873-146T>A (n.*873-146T>A) | |
1 | g.12006908C>A | CA2643324348 | MFN2 | c.1873-145C>A (n.1873-145C>A) c.1528-145C>A (n.1528-145C>A) n.2108-145C>A n.2001-145C>A c.*1875-145C>A (n.*1875-145C>A) n.1364-145C>A c.2005-145C>A (n.2005-145C>A) n.2233-145C>A n.2379-145C>A n.141C>A c.*873-145C>A (n.*873-145C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12006911A= | CA1153927565 | MFN2 | c.1873-142A= (n.1873-142A=) c.1528-142A= (n.1528-142A=) n.2108-142A= n.2001-142A= c.*1875-142A= (n.*1875-142A=) n.1364-142A= c.2005-142A= (n.2005-142A=) n.2233-142A= n.2379-142A= n.144A= c.*873-142A= (n.*873-142A=) | |
1 | g.12006911A>T | CA521455984 | MFN2 | c.1873-142A>T (n.1873-142A>T) c.1528-142A>T (n.1528-142A>T) n.2108-142A>T n.2001-142A>T c.*1875-142A>T (n.*1875-142A>T) n.1364-142A>T c.2005-142A>T (n.2005-142A>T) n.2233-142A>T n.2379-142A>T n.144A>T c.*873-142A>T (n.*873-142A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12006912G>T | CA2643324352 | MFN2 | c.1873-141G>T (n.1873-141G>T) c.1528-141G>T (n.1528-141G>T) n.2108-141G>T n.2001-141G>T c.*1875-141G>T (n.*1875-141G>T) n.1364-141G>T c.2005-141G>T (n.2005-141G>T) n.2233-141G>T n.2379-141G>T n.145G>T c.*873-141G>T (n.*873-141G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12006913G>A | CA886265987 | MFN2 | c.1873-140G>A (n.1873-140G>A) c.1528-140G>A (n.1528-140G>A) n.2108-140G>A n.2001-140G>A c.*1875-140G>A (n.*1875-140G>A) n.1364-140G>A c.2005-140G>A (n.2005-140G>A) n.2233-140G>A n.2379-140G>A n.146G>A c.*873-140G>A (n.*873-140G>A) | dbSNP |
1 | g.12006913G= | CA1153927572 | MFN2 | c.1873-140G= (n.1873-140G=) c.1528-140G= (n.1528-140G=) n.2108-140G= n.2001-140G= c.*1875-140G= (n.*1875-140G=) n.1364-140G= c.2005-140G= (n.2005-140G=) n.2233-140G= n.2379-140G= n.146G= c.*873-140G= (n.*873-140G=) | |
1 | g.12006914A>C | CA2643324353 | MFN2 | c.1873-139A>C (n.1873-139A>C) c.1528-139A>C (n.1528-139A>C) n.2108-139A>C n.2001-139A>C c.*1875-139A>C (n.*1875-139A>C) n.1364-139A>C c.2005-139A>C (n.2005-139A>C) n.2233-139A>C n.2379-139A>C n.147A>C c.*873-139A>C (n.*873-139A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12006915G>T | CA2643324354 | MFN2 | c.1873-138G>T (n.1873-138G>T) c.1528-138G>T (n.1528-138G>T) n.2108-138G>T n.2001-138G>T c.*1875-138G>T (n.*1875-138G>T) n.1364-138G>T c.2005-138G>T (n.2005-138G>T) n.2233-138G>T n.2379-138G>T n.148G>T c.*873-138G>T (n.*873-138G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12006916A= | CA1153927579 | MFN2 | c.1873-137A= (n.1873-137A=) c.1528-137A= (n.1528-137A=) n.2108-137A= n.2001-137A= c.*1875-137A= (n.*1875-137A=) n.1364-137A= c.2005-137A= (n.2005-137A=) n.2233-137A= n.2379-137A= n.149A= c.*873-137A= (n.*873-137A=) | |
1 | g.12006916A>G | CA1153927581 | MFN2 | c.1873-137A>G (n.1873-137A>G) c.1528-137A>G (n.1528-137A>G) n.2108-137A>G n.2001-137A>G c.*1875-137A>G (n.*1875-137A>G) n.1364-137A>G c.2005-137A>G (n.2005-137A>G) n.2233-137A>G n.2379-137A>G n.149A>G c.*873-137A>G (n.*873-137A>G) | dbSNP |
1 | g.12006916A>T | CA2643324355 | MFN2 | c.1873-137A>T (n.1873-137A>T) c.1528-137A>T (n.1528-137A>T) n.2108-137A>T n.2001-137A>T c.*1875-137A>T (n.*1875-137A>T) n.1364-137A>T c.2005-137A>T (n.2005-137A>T) n.2233-137A>T n.2379-137A>T n.149A>T c.*873-137A>T (n.*873-137A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12006917C>A | CA2643324356 | MFN2 | c.1873-136C>A (n.1873-136C>A) c.1528-136C>A (n.1528-136C>A) n.2108-136C>A n.2001-136C>A c.*1875-136C>A (n.*1875-136C>A) n.1364-136C>A c.2005-136C>A (n.2005-136C>A) n.2233-136C>A n.2379-136C>A n.150C>A c.*873-136C>A (n.*873-136C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12006918A>C | CA2742489248 | MFN2 | c.1873-135A>C (n.1873-135A>C) c.1528-135A>C (n.1528-135A>C) n.2108-135A>C n.2001-135A>C c.*1875-135A>C (n.*1875-135A>C) n.1364-135A>C c.2005-135A>C (n.2005-135A>C) n.2233-135A>C n.2379-135A>C n.151A>C c.*873-135A>C (n.*873-135A>C) | |
1 | g.12006918A>G | CA2643324357 | MFN2 | c.1873-135A>G (n.1873-135A>G) c.1528-135A>G (n.1528-135A>G) n.2108-135A>G n.2001-135A>G c.*1875-135A>G (n.*1875-135A>G) n.1364-135A>G c.2005-135A>G (n.2005-135A>G) n.2233-135A>G n.2379-135A>G n.151A>G c.*873-135A>G (n.*873-135A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.12006918A>T | CA2643324358 | MFN2 | c.1873-135A>T (n.1873-135A>T) c.1528-135A>T (n.1528-135A>T) n.2108-135A>T n.2001-135A>T c.*1875-135A>T (n.*1875-135A>T) n.1364-135A>T c.2005-135A>T (n.2005-135A>T) n.2233-135A>T n.2379-135A>T n.151A>T c.*873-135A>T (n.*873-135A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12006919T>C | CA18013261 | MFN2 | c.1873-134T>C (n.1873-134T>C) c.1528-134T>C (n.1528-134T>C) n.2108-134T>C n.2001-134T>C c.*1875-134T>C (n.*1875-134T>C) n.1364-134T>C c.2005-134T>C (n.2005-134T>C) n.2233-134T>C n.2379-134T>C n.152T>C c.*873-134T>C (n.*873-134T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12006919T= | CA1153927585 | MFN2 | c.1873-134T= (n.1873-134T=) c.1528-134T= (n.1528-134T=) n.2108-134T= n.2001-134T= c.*1875-134T= (n.*1875-134T=) n.1364-134T= c.2005-134T= (n.2005-134T=) n.2233-134T= n.2379-134T= n.152T= c.*873-134T= (n.*873-134T=) | |
1 | g.12006921G>A | CA2643324360 | MFN2 | c.1873-132G>A (n.1873-132G>A) c.1528-132G>A (n.1528-132G>A) n.2108-132G>A n.2001-132G>A c.*1875-132G>A (n.*1875-132G>A) n.1364-132G>A c.2005-132G>A (n.2005-132G>A) n.2233-132G>A n.2379-132G>A n.154G>A c.*873-132G>A (n.*873-132G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12006921G>C | CA2643324361 | MFN2 | c.1873-132G>C (n.1873-132G>C) c.1528-132G>C (n.1528-132G>C) n.2108-132G>C n.2001-132G>C c.*1875-132G>C (n.*1875-132G>C) n.1364-132G>C c.2005-132G>C (n.2005-132G>C) n.2233-132G>C n.2379-132G>C n.154G>C c.*873-132G>C (n.*873-132G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12006921G>T | CA2643324362 | MFN2 | c.1873-132G>T (n.1873-132G>T) c.1528-132G>T (n.1528-132G>T) n.2108-132G>T n.2001-132G>T c.*1875-132G>T (n.*1875-132G>T) n.1364-132G>T c.2005-132G>T (n.2005-132G>T) n.2233-132G>T n.2379-132G>T n.154G>T c.*873-132G>T (n.*873-132G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12006924A= | CA1153927587 | MFN2 | c.1873-129A= (n.1873-129A=) c.1528-129A= (n.1528-129A=) n.2108-129A= n.2001-129A= c.*1875-129A= (n.*1875-129A=) n.1364-129A= c.2005-129A= (n.2005-129A=) n.2233-129A= n.2379-129A= n.157A= c.*873-129A= (n.*873-129A=) | |
1 | g.12006924A>G | CA998649475 | MFN2 | c.1873-129A>G (n.1873-129A>G) c.1528-129A>G (n.1528-129A>G) n.2108-129A>G n.2001-129A>G c.*1875-129A>G (n.*1875-129A>G) n.1364-129A>G c.2005-129A>G (n.2005-129A>G) n.2233-129A>G n.2379-129A>G n.157A>G c.*873-129A>G (n.*873-129A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12006925G>A | CA2643324364 | MFN2 | c.1873-128G>A (n.1873-128G>A) c.1528-128G>A (n.1528-128G>A) n.2108-128G>A n.2001-128G>A c.*1875-128G>A (n.*1875-128G>A) n.1364-128G>A c.2005-128G>A (n.2005-128G>A) n.2233-128G>A n.2379-128G>A n.158G>A c.*873-128G>A (n.*873-128G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12006925G>C | CA886265993 | MFN2 | c.1873-128G>C (n.1873-128G>C) c.1528-128G>C (n.1528-128G>C) n.2108-128G>C n.2001-128G>C c.*1875-128G>C (n.*1875-128G>C) n.1364-128G>C c.2005-128G>C (n.2005-128G>C) n.2233-128G>C n.2379-128G>C n.158G>C c.*873-128G>C (n.*873-128G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12006925G= | CA1153927590 | MFN2 | c.1873-128G= (n.1873-128G=) c.1528-128G= (n.1528-128G=) n.2108-128G= n.2001-128G= c.*1875-128G= (n.*1875-128G=) n.1364-128G= c.2005-128G= (n.2005-128G=) n.2233-128G= n.2379-128G= n.158G= c.*873-128G= (n.*873-128G=) | |
1 | g.12006925G>T | CA2643324365 | MFN2 | c.1873-128G>T (n.1873-128G>T) c.1528-128G>T (n.1528-128G>T) n.2108-128G>T n.2001-128G>T c.*1875-128G>T (n.*1875-128G>T) n.1364-128G>T c.2005-128G>T (n.2005-128G>T) n.2233-128G>T n.2379-128G>T n.158G>T c.*873-128G>T (n.*873-128G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12006926A= | CA1153927591 | MFN2 | c.1873-127A= (n.1873-127A=) c.1528-127A= (n.1528-127A=) n.2108-127A= n.2001-127A= c.*1875-127A= (n.*1875-127A=) n.1364-127A= c.2005-127A= (n.2005-127A=) n.2233-127A= n.2379-127A= n.159A= c.*873-127A= (n.*873-127A=) | |
1 | g.12006926A>C | CA998649477 | MFN2 | c.1873-127A>C (n.1873-127A>C) c.1528-127A>C (n.1528-127A>C) n.2108-127A>C n.2001-127A>C c.*1875-127A>C (n.*1875-127A>C) n.1364-127A>C c.2005-127A>C (n.2005-127A>C) n.2233-127A>C n.2379-127A>C n.159A>C c.*873-127A>C (n.*873-127A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12006926A>G | CA2643324366 | MFN2 | c.1873-127A>G (n.1873-127A>G) c.1528-127A>G (n.1528-127A>G) n.2108-127A>G n.2001-127A>G c.*1875-127A>G (n.*1875-127A>G) n.1364-127A>G c.2005-127A>G (n.2005-127A>G) n.2233-127A>G n.2379-127A>G n.159A>G c.*873-127A>G (n.*873-127A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.12006927G>A | CA2643324368 | MFN2 | c.1873-126G>A (n.1873-126G>A) c.1528-126G>A (n.1528-126G>A) n.2108-126G>A n.2001-126G>A c.*1875-126G>A (n.*1875-126G>A) n.1364-126G>A c.2005-126G>A (n.2005-126G>A) n.2233-126G>A n.2379-126G>A n.160G>A c.*873-126G>A (n.*873-126G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12006927G>T | CA2643324367 | MFN2 | c.1873-126G>T (n.1873-126G>T) c.1528-126G>T (n.1528-126G>T) n.2108-126G>T n.2001-126G>T c.*1875-126G>T (n.*1875-126G>T) n.1364-126G>T c.2005-126G>T (n.2005-126G>T) n.2233-126G>T n.2379-126G>T n.160G>T c.*873-126G>T (n.*873-126G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12006928G>A | CA886265997 | MFN2 | c.1873-125G>A (n.1873-125G>A) c.1528-125G>A (n.1528-125G>A) n.2108-125G>A n.2001-125G>A c.*1875-125G>A (n.*1875-125G>A) n.1364-125G>A c.2005-125G>A (n.2005-125G>A) n.2233-125G>A n.2379-125G>A n.161G>A c.*873-125G>A (n.*873-125G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12006928G>C | CA18013266 | MFN2 | c.1873-125G>C (n.1873-125G>C) c.1528-125G>C (n.1528-125G>C) n.2108-125G>C n.2001-125G>C c.*1875-125G>C (n.*1875-125G>C) n.1364-125G>C c.2005-125G>C (n.2005-125G>C) n.2233-125G>C n.2379-125G>C n.161G>C c.*873-125G>C (n.*873-125G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12006928G= | CA1153927593 | MFN2 | c.1873-125G= (n.1873-125G=) c.1528-125G= (n.1528-125G=) n.2108-125G= n.2001-125G= c.*1875-125G= (n.*1875-125G=) n.1364-125G= c.2005-125G= (n.2005-125G=) n.2233-125G= n.2379-125G= n.161G= c.*873-125G= (n.*873-125G=) | |
1 | g.12006931C>A | CA2643324371 | MFN2 | c.1873-122C>A (n.1873-122C>A) c.1528-122C>A (n.1528-122C>A) n.2108-122C>A n.2001-122C>A c.*1875-122C>A (n.*1875-122C>A) n.1364-122C>A c.2005-122C>A (n.2005-122C>A) n.2233-122C>A n.2379-122C>A n.164C>A c.*873-122C>A (n.*873-122C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12006933C>A | CA2643324372 | MFN2 | c.1873-120C>A (n.1873-120C>A) c.1528-120C>A (n.1528-120C>A) n.2108-120C>A n.2001-120C>A c.*1875-120C>A (n.*1875-120C>A) n.1364-120C>A c.2005-120C>A (n.2005-120C>A) n.2233-120C>A n.2379-120C>A n.166C>A c.*873-120C>A (n.*873-120C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12006933C= | CA1153927596 | MFN2 | c.1873-120C= (n.1873-120C=) c.1528-120C= (n.1528-120C=) n.2108-120C= n.2001-120C= c.*1875-120C= (n.*1875-120C=) n.1364-120C= c.2005-120C= (n.2005-120C=) n.2233-120C= n.2379-120C= n.166C= c.*873-120C= (n.*873-120C=) | |
1 | g.12006934dup | CA886266004 | MFN2 | c.1873-119dup (n.1873-119dup) c.1528-119dup (n.1528-119dup) n.2108-119dup n.2001-119dup c.*1875-119dup (n.*1875-119dup) n.1364-119dup c.2005-119dup (n.2005-119dup) n.2233-119dup n.2379-119dup n.167dup c.*873-119dup (n.*873-119dup) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12006936_12006937del | CA2643324373 | MFN2 | c.1873-117_1873-116del (n.1873-117_1873-116del) c.1528-117_1528-116del (n.1528-117_1528-116del) n.2108-117_2108-116del n.2001-117_2001-116del c.*1875-117_*1875-116del (n.*1875-117_*1875-116del) n.1364-117_1364-116del c.2005-117_2005-116del (n.2005-117_2005-116del) n.2233-117_2233-116del n.2379-117_2379-116del n.169_170del c.*873-117_*873-116del (n.*873-117_*873-116del) | gnomAD v4 |
1 | g.12006936A>G | CA2643324376 | MFN2 | c.1873-117A>G (n.1873-117A>G) c.1528-117A>G (n.1528-117A>G) n.2108-117A>G n.2001-117A>G c.*1875-117A>G (n.*1875-117A>G) n.1364-117A>G c.2005-117A>G (n.2005-117A>G) n.2233-117A>G n.2379-117A>G n.169A>G c.*873-117A>G (n.*873-117A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.12006936A>T | CA2742489249 | MFN2 | c.1873-117A>T (n.1873-117A>T) c.1528-117A>T (n.1528-117A>T) n.2108-117A>T n.2001-117A>T c.*1875-117A>T (n.*1875-117A>T) n.1364-117A>T c.2005-117A>T (n.2005-117A>T) n.2233-117A>T n.2379-117A>T n.169A>T c.*873-117A>T (n.*873-117A>T) | |
1 | g.12006937G>T | CA2643324377 | MFN2 | c.1873-116G>T (n.1873-116G>T) c.1528-116G>T (n.1528-116G>T) n.2108-116G>T n.2001-116G>T c.*1875-116G>T (n.*1875-116G>T) n.1364-116G>T c.2005-116G>T (n.2005-116G>T) n.2233-116G>T n.2379-116G>T n.170G>T c.*873-116G>T (n.*873-116G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12006938T>C | CA1153927602 | MFN2 | c.1873-115T>C (n.1873-115T>C) c.1528-115T>C (n.1528-115T>C) n.2108-115T>C n.2001-115T>C c.*1875-115T>C (n.*1875-115T>C) n.1364-115T>C c.2005-115T>C (n.2005-115T>C) n.2233-115T>C n.2379-115T>C n.171T>C c.*873-115T>C (n.*873-115T>C) | dbSNP |
1 | g.12006938T>G | CA2643324378 | MFN2 | c.1873-115T>G (n.1873-115T>G) c.1528-115T>G (n.1528-115T>G) n.2108-115T>G n.2001-115T>G c.*1875-115T>G (n.*1875-115T>G) n.1364-115T>G c.2005-115T>G (n.2005-115T>G) n.2233-115T>G n.2379-115T>G n.171T>G c.*873-115T>G (n.*873-115T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.12006938T= | CA1153927601 | MFN2 | c.1873-115T= (n.1873-115T=) c.1528-115T= (n.1528-115T=) n.2108-115T= n.2001-115T= c.*1875-115T= (n.*1875-115T=) n.1364-115T= c.2005-115T= (n.2005-115T=) n.2233-115T= n.2379-115T= n.171T= c.*873-115T= (n.*873-115T=) | |
1 | g.12006939A= | CA1153927605 | MFN2 | c.1873-114A= (n.1873-114A=) c.1528-114A= (n.1528-114A=) n.2108-114A= n.2001-114A= c.*1875-114A= (n.*1875-114A=) n.1364-114A= c.2005-114A= (n.2005-114A=) n.2233-114A= n.2379-114A= n.172A= c.*873-114A= (n.*873-114A=) | |
1 | g.12006939A>G | CA521456037 | MFN2 | c.1873-114A>G (n.1873-114A>G) c.1528-114A>G (n.1528-114A>G) n.2108-114A>G n.2001-114A>G c.*1875-114A>G (n.*1875-114A>G) n.1364-114A>G c.2005-114A>G (n.2005-114A>G) n.2233-114A>G n.2379-114A>G n.172A>G c.*873-114A>G (n.*873-114A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12006940G>A | CA2643324379 | MFN2 | c.1873-113G>A (n.1873-113G>A) c.1528-113G>A (n.1528-113G>A) n.2108-113G>A n.2001-113G>A c.*1875-113G>A (n.*1875-113G>A) n.1364-113G>A c.2005-113G>A (n.2005-113G>A) n.2233-113G>A n.2379-113G>A n.173G>A c.*873-113G>A (n.*873-113G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12006940G>C | CA1153927615 | MFN2 | c.1873-113G>C (n.1873-113G>C) c.1528-113G>C (n.1528-113G>C) n.2108-113G>C n.2001-113G>C c.*1875-113G>C (n.*1875-113G>C) n.1364-113G>C c.2005-113G>C (n.2005-113G>C) n.2233-113G>C n.2379-113G>C n.173G>C c.*873-113G>C (n.*873-113G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12006940G= | CA1153927613 | MFN2 | c.1873-113G= (n.1873-113G=) c.1528-113G= (n.1528-113G=) n.2108-113G= n.2001-113G= c.*1875-113G= (n.*1875-113G=) n.1364-113G= c.2005-113G= (n.2005-113G=) n.2233-113G= n.2379-113G= n.173G= c.*873-113G= (n.*873-113G=) | |
1 | g.12006941A>T | CA2742489250 | MFN2 | c.1873-112A>T (n.1873-112A>T) c.1528-112A>T (n.1528-112A>T) n.2108-112A>T n.2001-112A>T c.*1875-112A>T (n.*1875-112A>T) n.1364-112A>T c.2005-112A>T (n.2005-112A>T) n.2233-112A>T n.2379-112A>T n.174A>T c.*873-112A>T (n.*873-112A>T) | |
1 | g.12006942A>G | CA2643324380 | MFN2 | c.1873-111A>G (n.1873-111A>G) c.1528-111A>G (n.1528-111A>G) n.2108-111A>G n.2001-111A>G c.*1875-111A>G (n.*1875-111A>G) n.1364-111A>G c.2005-111A>G (n.2005-111A>G) n.2233-111A>G n.2379-111A>G n.175A>G c.*873-111A>G (n.*873-111A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.12006944C>T | CA2695435179 | MFN2 | c.1873-109C>T (n.1873-109C>T) c.1528-109C>T (n.1528-109C>T) n.2108-109C>T n.2001-109C>T c.*1875-109C>T (n.*1875-109C>T) n.1364-109C>T c.2005-109C>T (n.2005-109C>T) n.2233-109C>T n.2379-109C>T n.177C>T c.*873-109C>T (n.*873-109C>T) | dbSNP |
1 | g.12006945A= | CA1153927616 | MFN2 | c.1873-108A= (n.1873-108A=) c.1528-108A= (n.1528-108A=) n.2108-108A= n.2001-108A= c.*1875-108A= (n.*1875-108A=) n.1364-108A= c.2005-108A= (n.2005-108A=) n.2233-108A= n.2379-108A= n.178A= c.*873-108A= (n.*873-108A=) | |
1 | g.12006945A>G | CA998649485 | MFN2 | c.1873-108A>G (n.1873-108A>G) c.1528-108A>G (n.1528-108A>G) n.2108-108A>G n.2001-108A>G c.*1875-108A>G (n.*1875-108A>G) n.1364-108A>G c.2005-108A>G (n.2005-108A>G) n.2233-108A>G n.2379-108A>G n.178A>G c.*873-108A>G (n.*873-108A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12006945dup | CA2643324381 | MFN2 | c.1873-108dup (n.1873-108dup) c.1528-108dup (n.1528-108dup) n.2108-108dup n.2001-108dup c.*1875-108dup (n.*1875-108dup) n.1364-108dup c.2005-108dup (n.2005-108dup) n.2233-108dup n.2379-108dup n.178dup c.*873-108dup (n.*873-108dup) | gnomAD v4 |
1 | g.12006946T>C | CA521456038 | MFN2 | c.1873-107T>C (n.1873-107T>C) c.1528-107T>C (n.1528-107T>C) n.2108-107T>C n.2001-107T>C c.*1875-107T>C (n.*1875-107T>C) n.1364-107T>C c.2005-107T>C (n.2005-107T>C) n.2233-107T>C n.2379-107T>C n.179T>C c.*873-107T>C (n.*873-107T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12006946T>G | CA886266008 | MFN2 | c.1873-107T>G (n.1873-107T>G) c.1528-107T>G (n.1528-107T>G) n.2108-107T>G n.2001-107T>G c.*1875-107T>G (n.*1875-107T>G) n.1364-107T>G c.2005-107T>G (n.2005-107T>G) n.2233-107T>G n.2379-107T>G n.179T>G c.*873-107T>G (n.*873-107T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12006946T= | CA1153927619 | MFN2 | c.1873-107T= (n.1873-107T=) c.1528-107T= (n.1528-107T=) n.2108-107T= n.2001-107T= c.*1875-107T= (n.*1875-107T=) n.1364-107T= c.2005-107T= (n.2005-107T=) n.2233-107T= n.2379-107T= n.179T= c.*873-107T= (n.*873-107T=) | |
1 | g.12006947G>A | CA2643324383 | MFN2 | c.1873-106G>A (n.1873-106G>A) c.1528-106G>A (n.1528-106G>A) n.2108-106G>A n.2001-106G>A c.*1875-106G>A (n.*1875-106G>A) n.1364-106G>A c.2005-106G>A (n.2005-106G>A) n.2233-106G>A n.2379-106G>A n.180G>A c.*873-106G>A (n.*873-106G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12006947G>C | CA2643324384 | MFN2 | c.1873-106G>C (n.1873-106G>C) c.1528-106G>C (n.1528-106G>C) n.2108-106G>C n.2001-106G>C c.*1875-106G>C (n.*1875-106G>C) n.1364-106G>C c.2005-106G>C (n.2005-106G>C) n.2233-106G>C n.2379-106G>C n.180G>C c.*873-106G>C (n.*873-106G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12006948A>T | CA2742489251 | MFN2 | c.1873-105A>T (n.1873-105A>T) c.1528-105A>T (n.1528-105A>T) n.2108-105A>T n.2001-105A>T c.*1875-105A>T (n.*1875-105A>T) n.1364-105A>T c.2005-105A>T (n.2005-105A>T) n.2233-105A>T n.2379-105A>T n.181A>T c.*873-105A>T (n.*873-105A>T) | |
1 | g.12006949A>G | CA2643324385 | MFN2 | c.1873-104A>G (n.1873-104A>G) c.1528-104A>G (n.1528-104A>G) n.2108-104A>G n.2001-104A>G c.*1875-104A>G (n.*1875-104A>G) n.1364-104A>G c.2005-104A>G (n.2005-104A>G) n.2233-104A>G n.2379-104A>G n.182A>G c.*873-104A>G (n.*873-104A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.12006949A>T | CA2643324386 | MFN2 | c.1873-104A>T (n.1873-104A>T) c.1528-104A>T (n.1528-104A>T) n.2108-104A>T n.2001-104A>T c.*1875-104A>T (n.*1875-104A>T) n.1364-104A>T c.2005-104A>T (n.2005-104A>T) n.2233-104A>T n.2379-104A>T n.182A>T c.*873-104A>T (n.*873-104A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12006950G>A | CA2643324387 | MFN2 | c.1873-103G>A (n.1873-103G>A) c.1528-103G>A (n.1528-103G>A) n.2108-103G>A n.2001-103G>A c.*1875-103G>A (n.*1875-103G>A) n.1364-103G>A c.2005-103G>A (n.2005-103G>A) n.2233-103G>A n.2379-103G>A n.183G>A c.*873-103G>A (n.*873-103G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12006951G>C | CA1153927632 | MFN2 | c.1873-102G>C (n.1873-102G>C) c.1528-102G>C (n.1528-102G>C) n.2108-102G>C n.2001-102G>C c.*1875-102G>C (n.*1875-102G>C) n.1364-102G>C c.2005-102G>C (n.2005-102G>C) n.2233-102G>C n.2379-102G>C n.184G>C c.*873-102G>C (n.*873-102G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12006951G= | CA1153927631 | MFN2 | c.1873-102G= (n.1873-102G=) c.1528-102G= (n.1528-102G=) n.2108-102G= n.2001-102G= c.*1875-102G= (n.*1875-102G=) n.1364-102G= c.2005-102G= (n.2005-102G=) n.2233-102G= n.2379-102G= n.184G= c.*873-102G= (n.*873-102G=) | |
1 | g.12006951G>T | CA2643324389 | MFN2 | c.1873-102G>T (n.1873-102G>T) c.1528-102G>T (n.1528-102G>T) n.2108-102G>T n.2001-102G>T c.*1875-102G>T (n.*1875-102G>T) n.1364-102G>T c.2005-102G>T (n.2005-102G>T) n.2233-102G>T n.2379-102G>T n.184G>T c.*873-102G>T (n.*873-102G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12006952C>A | CA2643324390 | MFN2 | c.1873-101C>A (n.1873-101C>A) c.1528-101C>A (n.1528-101C>A) n.2108-101C>A n.2001-101C>A c.*1875-101C>A (n.*1875-101C>A) n.1364-101C>A c.2005-101C>A (n.2005-101C>A) n.2233-101C>A n.2379-101C>A n.185C>A c.*873-101C>A (n.*873-101C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12006952C>T | CA2643324391 | MFN2 | c.1873-101C>T (n.1873-101C>T) c.1528-101C>T (n.1528-101C>T) n.2108-101C>T n.2001-101C>T c.*1875-101C>T (n.*1875-101C>T) n.1364-101C>T c.2005-101C>T (n.2005-101C>T) n.2233-101C>T n.2379-101C>T n.185C>T c.*873-101C>T (n.*873-101C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12006953T>G | CA521456039 | MFN2 | c.1873-100T>G (n.1873-100T>G) c.1528-100T>G (n.1528-100T>G) n.2108-100T>G n.2001-100T>G c.*1875-100T>G (n.*1875-100T>G) n.1364-100T>G c.2005-100T>G (n.2005-100T>G) n.2233-100T>G n.2379-100T>G n.186T>G c.*873-100T>G (n.*873-100T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12006953T= | CA1153927635 | MFN2 | c.1873-100T= (n.1873-100T=) c.1528-100T= (n.1528-100T=) n.2108-100T= n.2001-100T= c.*1875-100T= (n.*1875-100T=) n.1364-100T= c.2005-100T= (n.2005-100T=) n.2233-100T= n.2379-100T= n.186T= c.*873-100T= (n.*873-100T=) | |
1 | g.12006954C>T | CA2539438969 | MFN2 | c.1873-99C>T (n.1873-99C>T) c.1528-99C>T (n.1528-99C>T) n.2108-99C>T n.2001-99C>T c.*1875-99C>T (n.*1875-99C>T) n.1364-99C>T c.2005-99C>T (n.2005-99C>T) n.2233-99C>T n.2379-99C>T n.187C>T c.*873-99C>T (n.*873-99C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12006955C= | CA1153927652 | MFN2 | c.1873-98C= (n.1873-98C=) c.1528-98C= (n.1528-98C=) n.2108-98C= n.2001-98C= c.*1875-98C= (n.*1875-98C=) n.1364-98C= c.2005-98C= (n.2005-98C=) n.2233-98C= n.2379-98C= n.188C= c.*873-98C= (n.*873-98C=) | |
1 | g.12006955C>G | CA18013268 | MFN2 | c.1873-98C>G (n.1873-98C>G) c.1528-98C>G (n.1528-98C>G) n.2108-98C>G n.2001-98C>G c.*1875-98C>G (n.*1875-98C>G) n.1364-98C>G c.2005-98C>G (n.2005-98C>G) n.2233-98C>G n.2379-98C>G n.188C>G c.*873-98C>G (n.*873-98C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12006955C>T | CA2643324393 | MFN2 | c.1873-98C>T (n.1873-98C>T) c.1528-98C>T (n.1528-98C>T) n.2108-98C>T n.2001-98C>T c.*1875-98C>T (n.*1875-98C>T) n.1364-98C>T c.2005-98C>T (n.2005-98C>T) n.2233-98C>T n.2379-98C>T n.188C>T c.*873-98C>T (n.*873-98C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12006956T>C | CA2643324394 | MFN2 | c.1873-97T>C (n.1873-97T>C) c.1528-97T>C (n.1528-97T>C) n.2108-97T>C n.2001-97T>C c.*1875-97T>C (n.*1875-97T>C) n.1364-97T>C c.2005-97T>C (n.2005-97T>C) n.2233-97T>C n.2379-97T>C n.189T>C c.*873-97T>C (n.*873-97T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12006958G>T | CA2643324395 | MFN2 | c.1873-95G>T (n.1873-95G>T) c.1528-95G>T (n.1528-95G>T) n.2108-95G>T n.2001-95G>T c.*1875-95G>T (n.*1875-95G>T) n.1364-95G>T c.2005-95G>T (n.2005-95G>T) n.2233-95G>T n.2379-95G>T n.191G>T c.*873-95G>T (n.*873-95G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12006959G>A | CA18013269 | MFN2 | c.1873-94G>A (n.1873-94G>A) c.1528-94G>A (n.1528-94G>A) n.2108-94G>A n.2001-94G>A c.*1875-94G>A (n.*1875-94G>A) n.1364-94G>A c.2005-94G>A (n.2005-94G>A) n.2233-94G>A n.2379-94G>A n.192G>A c.*873-94G>A (n.*873-94G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12006959G= | CA1153927660 | MFN2 | c.1873-94G= (n.1873-94G=) c.1528-94G= (n.1528-94G=) n.2108-94G= n.2001-94G= c.*1875-94G= (n.*1875-94G=) n.1364-94G= c.2005-94G= (n.2005-94G=) n.2233-94G= n.2379-94G= n.192G= c.*873-94G= (n.*873-94G=) | |
1 | g.12006959G>T | CA2643324399 | MFN2 | c.1873-94G>T (n.1873-94G>T) c.1528-94G>T (n.1528-94G>T) n.2108-94G>T n.2001-94G>T c.*1875-94G>T (n.*1875-94G>T) n.1364-94G>T c.2005-94G>T (n.2005-94G>T) n.2233-94G>T n.2379-94G>T n.192G>T c.*873-94G>T (n.*873-94G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12006960C>A | CA2643324400 | MFN2 | c.1873-93C>A (n.1873-93C>A) c.1528-93C>A (n.1528-93C>A) n.2108-93C>A n.2001-93C>A c.*1875-93C>A (n.*1875-93C>A) n.1364-93C>A c.2005-93C>A (n.2005-93C>A) n.2233-93C>A n.2379-93C>A n.193C>A c.*873-93C>A (n.*873-93C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12006962G>C | CA2643324403 | MFN2 | c.1873-91G>C (n.1873-91G>C) c.1528-91G>C (n.1528-91G>C) n.2108-91G>C n.2001-91G>C c.*1875-91G>C (n.*1875-91G>C) n.1364-91G>C c.2005-91G>C (n.2005-91G>C) n.2233-91G>C n.2379-91G>C n.195G>C c.*873-91G>C (n.*873-91G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12006965del | CA2574216766 | MFN2 | c.1873-88del (n.1873-88del) c.1528-88del (n.1528-88del) n.2108-88del n.2001-88del c.*1875-88del (n.*1875-88del) n.1364-88del c.2005-88del (n.2005-88del) n.2233-88del n.2379-88del n.198del c.*873-88del (n.*873-88del) | gnomAD v4 |
1 | g.12006963G>T | CA2643324405 | MFN2 | c.1873-90G>T (n.1873-90G>T) c.1528-90G>T (n.1528-90G>T) n.2108-90G>T n.2001-90G>T c.*1875-90G>T (n.*1875-90G>T) n.1364-90G>T c.2005-90G>T (n.2005-90G>T) n.2233-90G>T n.2379-90G>T n.196G>T c.*873-90G>T (n.*873-90G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12006964G>A | CA998649488 | MFN2 | c.1873-89G>A (n.1873-89G>A) c.1528-89G>A (n.1528-89G>A) n.2108-89G>A n.2001-89G>A c.*1875-89G>A (n.*1875-89G>A) n.1364-89G>A c.2005-89G>A (n.2005-89G>A) n.2233-89G>A n.2379-89G>A n.197G>A c.*873-89G>A (n.*873-89G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12006964G= | CA1153927667 | MFN2 | c.1873-89G= (n.1873-89G=) c.1528-89G= (n.1528-89G=) n.2108-89G= n.2001-89G= c.*1875-89G= (n.*1875-89G=) n.1364-89G= c.2005-89G= (n.2005-89G=) n.2233-89G= n.2379-89G= n.197G= c.*873-89G= (n.*873-89G=) | |
1 | g.12006964G>T | CA2574216767 | MFN2 | c.1873-89G>T (n.1873-89G>T) c.1528-89G>T (n.1528-89G>T) n.2108-89G>T n.2001-89G>T c.*1875-89G>T (n.*1875-89G>T) n.1364-89G>T c.2005-89G>T (n.2005-89G>T) n.2233-89G>T n.2379-89G>T n.197G>T c.*873-89G>T (n.*873-89G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12006965G>C | CA2643324406 | MFN2 | c.1873-88G>C (n.1873-88G>C) c.1528-88G>C (n.1528-88G>C) n.2108-88G>C n.2001-88G>C c.*1875-88G>C (n.*1875-88G>C) n.1364-88G>C c.2005-88G>C (n.2005-88G>C) n.2233-88G>C n.2379-88G>C n.198G>C c.*873-88G>C (n.*873-88G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12006965G>T | CA2574216768 | MFN2 | c.1873-88G>T (n.1873-88G>T) c.1528-88G>T (n.1528-88G>T) n.2108-88G>T n.2001-88G>T c.*1875-88G>T (n.*1875-88G>T) n.1364-88G>T c.2005-88G>T (n.2005-88G>T) n.2233-88G>T n.2379-88G>T n.198G>T c.*873-88G>T (n.*873-88G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12006966C>A | CA2643324411 | MFN2 | c.1873-87C>A (n.1873-87C>A) c.1528-87C>A (n.1528-87C>A) n.2108-87C>A n.2001-87C>A c.*1875-87C>A (n.*1875-87C>A) n.1364-87C>A c.2005-87C>A (n.2005-87C>A) n.2233-87C>A n.2379-87C>A n.199C>A c.*873-87C>A (n.*873-87C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12006966C= | CA1153927669 | MFN2 | c.1873-87C= (n.1873-87C=) c.1528-87C= (n.1528-87C=) n.2108-87C= n.2001-87C= c.*1875-87C= (n.*1875-87C=) n.1364-87C= c.2005-87C= (n.2005-87C=) n.2233-87C= n.2379-87C= n.199C= c.*873-87C= (n.*873-87C=) | |
1 | g.12006966C>G | CA1153927670 | MFN2 | c.1873-87C>G (n.1873-87C>G) c.1528-87C>G (n.1528-87C>G) n.2108-87C>G n.2001-87C>G c.*1875-87C>G (n.*1875-87C>G) n.1364-87C>G c.2005-87C>G (n.2005-87C>G) n.2233-87C>G n.2379-87C>G n.199C>G c.*873-87C>G (n.*873-87C>G) | dbSNP |
1 | g.12006966C>T | CA2742489252 | MFN2 | c.1873-87C>T (n.1873-87C>T) c.1528-87C>T (n.1528-87C>T) n.2108-87C>T n.2001-87C>T c.*1875-87C>T (n.*1875-87C>T) n.1364-87C>T c.2005-87C>T (n.2005-87C>T) n.2233-87C>T n.2379-87C>T n.199C>T c.*873-87C>T (n.*873-87C>T) | |
1 | g.12006968del | CA2643324409 | MFN2 | c.1873-85del (n.1873-85del) c.1528-85del (n.1528-85del) n.2108-85del n.2001-85del c.*1875-85del (n.*1875-85del) n.1364-85del c.2005-85del (n.2005-85del) n.2233-85del n.2379-85del n.201del c.*873-85del (n.*873-85del) | gnomAD v4 |
1 | g.12006967_12006968insATCTGAAGGGCCCCAGCCAAGGAGC | CA2643324412 | MFN2 | c.1873-86_1873-85insATCTGAAGGGCCCCAGCCAAGGAGC (n.1873-86_1873-85insATCTGAAGGGCCCCAGCCAAGGAGC) c.1528-86_1528-85insATCTGAAGGGCCCCAGCCAAGGAGC (n.1528-86_1528-85insATCTGAAGGGCCCCAGCCAAGGAGC) n.2108-86_2108-85insATCTGAAGGGCCCCAGCCAAGGAGC n.2001-86_2001-85insATCTGAAGGGCCCCAGCCAAGGAGC c.*1875-86_*1875-85insATCTGAAGGGCCCCAGCCAAGGAGC (n.*1875-86_*1875-85insATCTGAAGGGCCCCAGCCAAGGAGC) n.1364-86_1364-85insATCTGAAGGGCCCCAGCCAAGGAGC c.2005-86_2005-85insATCTGAAGGGCCCCAGCCAAGGAGC (n.2005-86_2005-85insATCTGAAGGGCCCCAGCCAAGGAGC) n.2233-86_2233-85insATCTGAAGGGCCCCAGCCAAGGAGC n.2379-86_2379-85insATCTGAAGGGCCCCAGCCAAGGAGC n.200_201insATCTGAAGGGCCCCAGCCAAGGAGC c.*873-86_*873-85insATCTGAAGGGCCCCAGCCAAGGAGC (n.*873-86_*873-85insATCTGAAGGGCCCCAGCCAAGGAGC) | gnomAD v4 |
1 | g.12006968C>T | CA2643324414 | MFN2 | c.1873-85C>T (n.1873-85C>T) c.1528-85C>T (n.1528-85C>T) n.2108-85C>T n.2001-85C>T c.*1875-85C>T (n.*1875-85C>T) n.1364-85C>T c.2005-85C>T (n.2005-85C>T) n.2233-85C>T n.2379-85C>T n.201C>T c.*873-85C>T (n.*873-85C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12006969T>A | CA2643324415 | MFN2 | c.1873-84T>A (n.1873-84T>A) c.1528-84T>A (n.1528-84T>A) n.2108-84T>A n.2001-84T>A c.*1875-84T>A (n.*1875-84T>A) n.1364-84T>A c.2005-84T>A (n.2005-84T>A) n.2233-84T>A n.2379-84T>A n.202T>A c.*873-84T>A (n.*873-84T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12006971C>A | CA2643324416 | MFN2 | c.1873-82C>A (n.1873-82C>A) c.1528-82C>A (n.1528-82C>A) n.2108-82C>A n.2001-82C>A c.*1875-82C>A (n.*1875-82C>A) n.1364-82C>A c.2005-82C>A (n.2005-82C>A) n.2233-82C>A n.2379-82C>A n.204C>A c.*873-82C>A (n.*873-82C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12006971C>G | CA2643324417 | MFN2 | c.1873-82C>G (n.1873-82C>G) c.1528-82C>G (n.1528-82C>G) n.2108-82C>G n.2001-82C>G c.*1875-82C>G (n.*1875-82C>G) n.1364-82C>G c.2005-82C>G (n.2005-82C>G) n.2233-82C>G n.2379-82C>G n.204C>G c.*873-82C>G (n.*873-82C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.12006972A>G | CA2643324418 | MFN2 | c.1873-81A>G (n.1873-81A>G) c.1528-81A>G (n.1528-81A>G) n.2108-81A>G n.2001-81A>G c.*1875-81A>G (n.*1875-81A>G) n.1364-81A>G c.2005-81A>G (n.2005-81A>G) n.2233-81A>G n.2379-81A>G n.205A>G c.*873-81A>G (n.*873-81A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.12006973G>A | CA521456040 | MFN2 | c.1873-80G>A (n.1873-80G>A) c.1528-80G>A (n.1528-80G>A) n.2108-80G>A n.2001-80G>A c.*1875-80G>A (n.*1875-80G>A) n.1364-80G>A c.2005-80G>A (n.2005-80G>A) n.2233-80G>A n.2379-80G>A n.206G>A c.*873-80G>A (n.*873-80G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12006973G= | CA1153927672 | MFN2 | c.1873-80G= (n.1873-80G=) c.1528-80G= (n.1528-80G=) n.2108-80G= n.2001-80G= c.*1875-80G= (n.*1875-80G=) n.1364-80G= c.2005-80G= (n.2005-80G=) n.2233-80G= n.2379-80G= n.206G= c.*873-80G= (n.*873-80G=) | |
1 | g.12006974A= | CA1153927676 | MFN2 | c.1873-79A= (n.1873-79A=) c.1528-79A= (n.1528-79A=) n.2108-79A= n.2001-79A= c.*1875-79A= (n.*1875-79A=) n.1364-79A= c.2005-79A= (n.2005-79A=) n.2233-79A= n.2379-79A= n.207A= c.*873-79A= (n.*873-79A=) | |
1 | g.12006974A>G | CA18013270 | MFN2 | c.1873-79A>G (n.1873-79A>G) c.1528-79A>G (n.1528-79A>G) n.2108-79A>G n.2001-79A>G c.*1875-79A>G (n.*1875-79A>G) n.1364-79A>G c.2005-79A>G (n.2005-79A>G) n.2233-79A>G n.2379-79A>G n.207A>G c.*873-79A>G (n.*873-79A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12006975T>C | CA2574216769 | MFN2 | c.1873-78T>C (n.1873-78T>C) c.1528-78T>C (n.1528-78T>C) n.2108-78T>C n.2001-78T>C c.*1875-78T>C (n.*1875-78T>C) n.1364-78T>C c.2005-78T>C (n.2005-78T>C) n.2233-78T>C n.2379-78T>C n.208T>C c.*873-78T>C (n.*873-78T>C) | |
1 | g.12006975_12006976delinsTG | CA1153927679 | MFN2 | c.1873-78_1873-77delinsTG (n.1873-78_1873-77delinsTG) c.1528-78_1528-77delinsTG (n.1528-78_1528-77delinsTG) n.2108-78_2108-77delinsTG n.2001-78_2001-77delinsTG c.*1875-78_*1875-77delinsTG (n.*1875-78_*1875-77delinsTG) n.1364-78_1364-77delinsTG c.2005-78_2005-77delinsTG (n.2005-78_2005-77delinsTG) n.2233-78_2233-77delinsTG n.2379-78_2379-77delinsTG n.208_209delinsTG c.*873-78_*873-77delinsTG (n.*873-78_*873-77delinsTG) | |
1 | g.12006976G>A | CA2643324421 | MFN2 | c.1873-77G>A (n.1873-77G>A) c.1528-77G>A (n.1528-77G>A) n.2108-77G>A n.2001-77G>A c.*1875-77G>A (n.*1875-77G>A) n.1364-77G>A c.2005-77G>A (n.2005-77G>A) n.2233-77G>A n.2379-77G>A n.209G>A c.*873-77G>A (n.*873-77G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12006976G>T | CA2643324422 | MFN2 | c.1873-77G>T (n.1873-77G>T) c.1528-77G>T (n.1528-77G>T) n.2108-77G>T n.2001-77G>T c.*1875-77G>T (n.*1875-77G>T) n.1364-77G>T c.2005-77G>T (n.2005-77G>T) n.2233-77G>T n.2379-77G>T n.209G>T c.*873-77G>T (n.*873-77G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12006977del | CA1153927683 | MFN2 | c.1873-76del (n.1873-76del) c.1528-76del (n.1528-76del) n.2108-76del n.2001-76del c.*1875-76del (n.*1875-76del) n.1364-76del c.2005-76del (n.2005-76del) n.2233-76del n.2379-76del n.210del c.*873-76del (n.*873-76del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12006978C>A | CA2643324424 | MFN2 | c.1873-75C>A (n.1873-75C>A) c.1528-75C>A (n.1528-75C>A) n.2108-75C>A n.2001-75C>A c.*1875-75C>A (n.*1875-75C>A) n.1364-75C>A c.2005-75C>A (n.2005-75C>A) n.2233-75C>A n.2379-75C>A n.211C>A c.*873-75C>A (n.*873-75C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12006978C= | CA1153927686 | MFN2 | c.1873-75C= (n.1873-75C=) c.1528-75C= (n.1528-75C=) n.2108-75C= n.2001-75C= c.*1875-75C= (n.*1875-75C=) n.1364-75C= c.2005-75C= (n.2005-75C=) n.2233-75C= n.2379-75C= n.211C= c.*873-75C= (n.*873-75C=) | |
1 | g.12006978C>G | CA18013272 | MFN2 | c.1873-75C>G (n.1873-75C>G) c.1528-75C>G (n.1528-75C>G) n.2108-75C>G n.2001-75C>G c.*1875-75C>G (n.*1875-75C>G) n.1364-75C>G c.2005-75C>G (n.2005-75C>G) n.2233-75C>G n.2379-75C>G n.211C>G c.*873-75C>G (n.*873-75C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12006979C>A | CA2643324427 | MFN2 | c.1873-74C>A (n.1873-74C>A) c.1528-74C>A (n.1528-74C>A) n.2108-74C>A n.2001-74C>A c.*1875-74C>A (n.*1875-74C>A) n.1364-74C>A c.2005-74C>A (n.2005-74C>A) n.2233-74C>A n.2379-74C>A n.212C>A c.*873-74C>A (n.*873-74C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12006979C>T | CA2643324428 | MFN2 | c.1873-74C>T (n.1873-74C>T) c.1528-74C>T (n.1528-74C>T) n.2108-74C>T n.2001-74C>T c.*1875-74C>T (n.*1875-74C>T) n.1364-74C>T c.2005-74C>T (n.2005-74C>T) n.2233-74C>T n.2379-74C>T n.212C>T c.*873-74C>T (n.*873-74C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12006980C>A | CA2643324429 | MFN2 | c.1873-73C>A (n.1873-73C>A) c.1528-73C>A (n.1528-73C>A) n.2108-73C>A n.2001-73C>A c.*1875-73C>A (n.*1875-73C>A) n.1364-73C>A c.2005-73C>A (n.2005-73C>A) n.2233-73C>A n.2379-73C>A n.213C>A c.*873-73C>A (n.*873-73C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12006980C= | CA1153927690 | MFN2 | c.1873-73C= (n.1873-73C=) c.1528-73C= (n.1528-73C=) n.2108-73C= n.2001-73C= c.*1875-73C= (n.*1875-73C=) n.1364-73C= c.2005-73C= (n.2005-73C=) n.2233-73C= n.2379-73C= n.213C= c.*873-73C= (n.*873-73C=) | |
1 | g.12006980C>G | CA1153927691 | MFN2 | c.1873-73C>G (n.1873-73C>G) c.1528-73C>G (n.1528-73C>G) n.2108-73C>G n.2001-73C>G c.*1875-73C>G (n.*1875-73C>G) n.1364-73C>G c.2005-73C>G (n.2005-73C>G) n.2233-73C>G n.2379-73C>G n.213C>G c.*873-73C>G (n.*873-73C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12006982G>A | CA2643324432 | MFN2 | c.1873-71G>A (n.1873-71G>A) c.1528-71G>A (n.1528-71G>A) n.2108-71G>A n.2001-71G>A c.*1875-71G>A (n.*1875-71G>A) n.1364-71G>A c.2005-71G>A (n.2005-71G>A) n.2233-71G>A n.2379-71G>A n.215G>A c.*873-71G>A (n.*873-71G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12006984T>G | CA1153927700 | MFN2 | c.1873-69T>G (n.1873-69T>G) c.1528-69T>G (n.1528-69T>G) n.2108-69T>G n.2001-69T>G c.*1875-69T>G (n.*1875-69T>G) n.1364-69T>G c.2005-69T>G (n.2005-69T>G) n.2233-69T>G n.2379-69T>G n.217T>G c.*873-69T>G (n.*873-69T>G) | dbSNP |
1 | g.12006984T= | CA1153927698 | MFN2 | c.1873-69T= (n.1873-69T=) c.1528-69T= (n.1528-69T=) n.2108-69T= n.2001-69T= c.*1875-69T= (n.*1875-69T=) n.1364-69T= c.2005-69T= (n.2005-69T=) n.2233-69T= n.2379-69T= n.217T= c.*873-69T= (n.*873-69T=) | |
1 | g.12006985A>T | CA2574216770 | MFN2 | c.1873-68A>T (n.1873-68A>T) c.1528-68A>T (n.1528-68A>T) n.2108-68A>T n.2001-68A>T c.*1875-68A>T (n.*1875-68A>T) n.1364-68A>T c.2005-68A>T (n.2005-68A>T) n.2233-68A>T n.2379-68A>T n.218A>T c.*873-68A>T (n.*873-68A>T) | gnomAD v4 |