Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.12006639C>ACA416111545MFN2c.1818C>A (p.Gly606=)
c.1473C>A (p.Gly491=)
n.2053C>A
n.1946C>A
c.*1820C>A (n.*1820C>A)
n.1309C>A
c.1950C>A (p.Gly650=)
n.2178C>A
n.2324C>A
c.*818C>A (n.*818C>A)
1g.12006639C=CA1143954696MFN2c.1818C= (p.Gly606=)
c.1473C= (p.Gly491=)
n.2053C=
n.1946C=
c.*1820C= (n.*1820C=)
n.1309C=
c.1950C= (p.Gly650=)
n.2178C=
n.2324C=
c.*818C= (n.*818C=)
1g.12006639C>GCA416111546MFN2c.1818C>G (p.Gly606=)
c.1473C>G (p.Gly491=)
n.2053C>G
n.1946C>G
c.*1820C>G (n.*1820C>G)
n.1309C>G
c.1950C>G (p.Gly650=)
n.2178C>G
n.2324C>G
c.*818C>G (n.*818C>G)
1g.12006639C>TCA599230MFN2c.1818C>T (p.Gly606=)
c.1473C>T (p.Gly491=)
n.2053C>T
n.1946C>T
c.*1820C>T (n.*1820C>T)
n.1309C>T
c.1950C>T (p.Gly650=)
n.2178C>T
n.2324C>T
c.*818C>T (n.*818C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12006640C>ACA338449035MFN2c.1819C>A (p.Leu607Met)
c.1474C>A (p.Leu492Met)
n.2054C>A
n.1947C>A
c.*1821C>A (n.*1821C>A)
n.1310C>A
c.1951C>A (p.Leu651Met)
n.2179C>A
n.2325C>A
c.*819C>A (n.*819C>A)
1g.12006640C=CA1153926957MFN2c.1819C= (p.Leu607=)
c.1474C= (p.Leu492=)
n.2054C=
n.1947C=
c.*1821C= (n.*1821C=)
n.1310C=
c.1951C= (p.Leu651=)
n.2179C=
n.2325C=
c.*819C= (n.*819C=)
1g.12006640C>GCA338449040MFN2c.1819C>G (p.Leu607Val)
c.1474C>G (p.Leu492Val)
n.2054C>G
n.1947C>G
c.*1821C>G (n.*1821C>G)
n.1310C>G
c.1951C>G (p.Leu651Val)
n.2179C>G
n.2325C>G
c.*819C>G (n.*819C>G)
1g.12006640C>TCA416111547MFN2c.1819C>T (p.Leu607=)
c.1474C>T (p.Leu492=)
n.2054C>T
n.1947C>T
c.*1821C>T (n.*1821C>T)
n.1310C>T
c.1951C>T (p.Leu651=)
n.2179C>T
n.2325C>T
c.*819C>T (n.*819C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12006641T>ACA338449046MFN2c.1820T>A (p.Leu607Gln)
c.1475T>A (p.Leu492Gln)
n.2055T>A
n.1948T>A
c.*1822T>A (n.*1822T>A)
n.1311T>A
c.1952T>A (p.Leu651Gln)
n.2180T>A
n.2326T>A
c.*820T>A (n.*820T>A)
1g.12006641T>CCA338449047MFN2c.1820T>C (p.Leu607Pro)
c.1475T>C (p.Leu492Pro)
n.2055T>C
n.1948T>C
c.*1822T>C (n.*1822T>C)
n.1311T>C
c.1952T>C (p.Leu651Pro)
n.2180T>C
n.2326T>C
c.*820T>C (n.*820T>C)
1g.12006641T>GCA338449045MFN2c.1820T>G (p.Leu607Arg)
c.1475T>G (p.Leu492Arg)
n.2055T>G
n.1948T>G
c.*1822T>G (n.*1822T>G)
n.1311T>G
c.1952T>G (p.Leu651Arg)
n.2180T>G
n.2326T>G
c.*820T>G (n.*820T>G)
1g.12006642G>ACA416111548MFN2c.1821G>A (p.Leu607=)
c.1476G>A (p.Leu492=)
n.2056G>A
n.1949G>A
c.*1823G>A (n.*1823G>A)
n.1312G>A
c.1953G>A (p.Leu651=)
n.2181G>A
n.2327G>A
c.*821G>A (n.*821G>A)
1g.12006642G>CCA416111550MFN2c.1821G>C (p.Leu607=)
c.1476G>C (p.Leu492=)
n.2056G>C
n.1949G>C
c.*1823G>C (n.*1823G>C)
n.1312G>C
c.1953G>C (p.Leu651=)
n.2181G>C
n.2327G>C
c.*821G>C (n.*821G>C)
1g.12006642G>TCA416111549MFN2c.1821G>T (p.Leu607=)
c.1476G>T (p.Leu492=)
n.2056G>T
n.1949G>T
c.*1823G>T (n.*1823G>T)
n.1312G>T
c.1953G>T (p.Leu651=)
n.2181G>T
n.2327G>T
c.*821G>T (n.*821G>T)
1g.12006643G>ACA338449048MFN2c.1822G>A (p.Ala608Thr)
c.1477G>A (p.Ala493Thr)
n.2057G>A
n.1950G>A
c.*1824G>A (n.*1824G>A)
n.1313G>A
c.1954G>A (p.Ala652Thr)
n.2182G>A
n.2328G>A
c.*822G>A (n.*822G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12006643G>CCA338449049MFN2c.1822G>C (p.Ala608Pro)
c.1477G>C (p.Ala493Pro)
n.2057G>C
n.1950G>C
c.*1824G>C (n.*1824G>C)
n.1313G>C
c.1954G>C (p.Ala652Pro)
n.2182G>C
n.2328G>C
c.*822G>C (n.*822G>C)
1g.12006643G=CA1153926959MFN2c.1822G= (p.Ala608=)
c.1477G= (p.Ala493=)
n.2057G=
n.1950G=
c.*1824G= (n.*1824G=)
n.1313G=
c.1954G= (p.Ala652=)
n.2182G=
n.2328G=
c.*822G= (n.*822G=)
1g.12006643G>TCA338449051MFN2c.1822G>T (p.Ala608Ser)
c.1477G>T (p.Ala493Ser)
n.2057G>T
n.1950G>T
c.*1824G>T (n.*1824G>T)
n.1313G>T
c.1954G>T (p.Ala652Ser)
n.2182G>T
n.2328G>T
c.*822G>T (n.*822G>T)
gnomAD v4
1g.12006644C>ACA338449052MFN2c.1823C>A (p.Ala608Asp)
c.1478C>A (p.Ala493Asp)
n.2058C>A
n.1951C>A
c.*1825C>A (n.*1825C>A)
n.1314C>A
c.1955C>A (p.Ala652Asp)
n.2183C>A
n.2329C>A
c.*823C>A (n.*823C>A)
1g.12006644C=CA1153926969MFN2c.1823C= (p.Ala608=)
c.1478C= (p.Ala493=)
n.2058C=
n.1951C=
c.*1825C= (n.*1825C=)
n.1314C=
c.1955C= (p.Ala652=)
n.2183C=
n.2329C=
c.*823C= (n.*823C=)
1g.12006644C>GCA338449056MFN2c.1823C>G (p.Ala608Gly)
c.1478C>G (p.Ala493Gly)
n.2058C>G
n.1951C>G
c.*1825C>G (n.*1825C>G)
n.1314C>G
c.1955C>G (p.Ala652Gly)
n.2183C>G
n.2329C>G
c.*823C>G (n.*823C>G)
1g.12006644C>TCA16609883MFN2c.1823C>T (p.Ala608Val)
c.1478C>T (p.Ala493Val)
n.2058C>T
n.1951C>T
c.*1825C>T (n.*1825C>T)
n.1314C>T
c.1955C>T (p.Ala652Val)
n.2183C>T
n.2329C>T
c.*823C>T (n.*823C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.12006645C>ACA416111551MFN2c.1824C>A (p.Ala608=)
c.1479C>A (p.Ala493=)
n.2059C>A
n.1952C>A
c.*1826C>A (n.*1826C>A)
n.1315C>A
c.1956C>A (p.Ala652=)
n.2184C>A
n.2330C>A
c.*824C>A (n.*824C>A)
1g.12006645C=CA1153926973MFN2c.1824C= (p.Ala608=)
c.1479C= (p.Ala493=)
n.2059C=
n.1952C=
c.*1826C= (n.*1826C=)
n.1315C=
c.1956C= (p.Ala652=)
n.2184C=
n.2330C=
c.*824C= (n.*824C=)
1g.12006645C>GCA416111552MFN2c.1824C>G (p.Ala608=)
c.1479C>G (p.Ala493=)
n.2059C>G
n.1952C>G
c.*1826C>G (n.*1826C>G)
n.1315C>G
c.1956C>G (p.Ala652=)
n.2184C>G
n.2330C>G
c.*824C>G (n.*824C>G)
1g.12006645C>TCA18013035MFN2c.1824C>T (p.Ala608=)
c.1479C>T (p.Ala493=)
n.2059C>T
n.1952C>T
c.*1826C>T (n.*1826C>T)
n.1315C>T
c.1956C>T (p.Ala652=)
n.2184C>T
n.2330C>T
c.*824C>T (n.*824C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.12006646T>ACA338449068MFN2c.1825T>A (p.Ser609Thr)
c.1480T>A (p.Ser494Thr)
n.2060T>A
n.1953T>A
c.*1827T>A (n.*1827T>A)
n.1316T>A
c.1957T>A (p.Ser653Thr)
n.2185T>A
n.2331T>A
c.*825T>A (n.*825T>A)
1g.12006646T>CCA338449077MFN2c.1825T>C (p.Ser609Pro)
c.1480T>C (p.Ser494Pro)
n.2060T>C
n.1953T>C
c.*1827T>C (n.*1827T>C)
n.1316T>C
c.1957T>C (p.Ser653Pro)
n.2185T>C
n.2331T>C
c.*825T>C (n.*825T>C)
1g.12006646T>GCA338449082MFN2c.1825T>G (p.Ser609Ala)
c.1480T>G (p.Ser494Ala)
n.2060T>G
n.1953T>G
c.*1827T>G (n.*1827T>G)
n.1316T>G
c.1957T>G (p.Ser653Ala)
n.2185T>G
n.2331T>G
c.*825T>G (n.*825T>G)
gnomAD v4
1g.12006647C>ACA338449088MFN2c.1826C>A (p.Ser609Tyr)
c.1481C>A (p.Ser494Tyr)
n.2061C>A
n.1954C>A
c.*1828C>A (n.*1828C>A)
n.1317C>A
c.1958C>A (p.Ser653Tyr)
n.2186C>A
n.2332C>A
c.*826C>A (n.*826C>A)
1g.12006647C>GCA338449099MFN2c.1826C>G (p.Ser609Cys)
c.1481C>G (p.Ser494Cys)
n.2061C>G
n.1954C>G
c.*1828C>G (n.*1828C>G)
n.1317C>G
c.1958C>G (p.Ser653Cys)
n.2186C>G
n.2332C>G
c.*826C>G (n.*826C>G)
1g.12006647C>TCA338449101MFN2c.1826C>T (p.Ser609Phe)
c.1481C>T (p.Ser494Phe)
n.2061C>T
n.1954C>T
c.*1828C>T (n.*1828C>T)
n.1317C>T
c.1958C>T (p.Ser653Phe)
n.2186C>T
n.2332C>T
c.*826C>T (n.*826C>T)
COSMIC COSMIC
1g.12006648C>ACA416111553MFN2c.1827C>A (p.Ser609=)
c.1482C>A (p.Ser494=)
n.2062C>A
n.1955C>A
c.*1829C>A (n.*1829C>A)
n.1318C>A
c.1959C>A (p.Ser653=)
n.2187C>A
n.2333C>A
c.*827C>A (n.*827C>A)
1g.12006648C=CA1141635209MFN2c.1827C= (p.Ser609=)
c.1482C= (p.Ser494=)
n.2062C=
n.1955C=
c.*1829C= (n.*1829C=)
n.1318C=
c.1959C= (p.Ser653=)
n.2187C=
n.2333C=
c.*827C= (n.*827C=)
1g.12006648C>GCA416111554MFN2c.1827C>G (p.Ser609=)
c.1482C>G (p.Ser494=)
n.2062C>G
n.1955C>G
c.*1829C>G (n.*1829C>G)
n.1318C>G
c.1959C>G (p.Ser653=)
n.2187C>G
n.2333C>G
c.*827C>G (n.*827C>G)
1g.12006648C>TCA323197MFN2c.1827C>T (p.Ser609=)
c.1482C>T (p.Ser494=)
n.2062C>T
n.1955C>T
c.*1829C>T (n.*1829C>T)
n.1318C>T
c.1959C>T (p.Ser653=)
n.2187C>T
n.2333C>T
c.*827C>T (n.*827C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12006649T>ACA338449104MFN2c.1828T>A (p.Leu610Met)
c.1483T>A (p.Leu495Met)
n.2063T>A
n.1956T>A
c.*1830T>A (n.*1830T>A)
n.1319T>A
c.1960T>A (p.Leu654Met)
n.2188T>A
n.2334T>A
c.*828T>A (n.*828T>A)
1g.12006649T>CCA416111555MFN2c.1828T>C (p.Leu610=)
c.1483T>C (p.Leu495=)
n.2063T>C
n.1956T>C
c.*1830T>C (n.*1830T>C)
n.1319T>C
c.1960T>C (p.Leu654=)
n.2188T>C
n.2334T>C
c.*828T>C (n.*828T>C)
dbSNP
1g.12006649T>GCA338449108MFN2c.1828T>G (p.Leu610Val)
c.1483T>G (p.Leu495Val)
n.2063T>G
n.1956T>G
c.*1830T>G (n.*1830T>G)
n.1319T>G
c.1960T>G (p.Leu654Val)
n.2188T>G
n.2334T>G
c.*828T>G (n.*828T>G)
1g.12006650T>ACA338449125MFN2c.1829T>A (p.Leu610Ter)
c.1484T>A (p.Leu495Ter)
n.2064T>A
n.1957T>A
c.*1831T>A (n.*1831T>A)
n.1320T>A
c.1961T>A (p.Leu654Ter)
n.2189T>A
n.2335T>A
c.*829T>A (n.*829T>A)
1g.12006650T>CCA338449132MFN2c.1829T>C (p.Leu610Ser)
c.1484T>C (p.Leu495Ser)
n.2064T>C
n.1957T>C
c.*1831T>C (n.*1831T>C)
n.1320T>C
c.1961T>C (p.Leu654Ser)
n.2189T>C
n.2335T>C
c.*829T>C (n.*829T>C)
1g.12006650T>GCA338449138MFN2c.1829T>G (p.Leu610Trp)
c.1484T>G (p.Leu495Trp)
n.2064T>G
n.1957T>G
c.*1831T>G (n.*1831T>G)
n.1320T>G
c.1961T>G (p.Leu654Trp)
n.2189T>G
n.2335T>G
c.*829T>G (n.*829T>G)
1g.12006651G>ACA416111556MFN2c.1830G>A (p.Leu610=)
c.1485G>A (p.Leu495=)
n.2065G>A
n.1958G>A
c.*1832G>A (n.*1832G>A)
n.1321G>A
c.1962G>A (p.Leu654=)
n.2190G>A
n.2336G>A
c.*830G>A (n.*830G>A)
ClinVar dbSNP
1g.12006651G>CCA338449161MFN2c.1830G>C (p.Leu610Phe)
c.1485G>C (p.Leu495Phe)
n.2065G>C
n.1958G>C
c.*1832G>C (n.*1832G>C)
n.1321G>C
c.1962G>C (p.Leu654Phe)
n.2190G>C
n.2336G>C
c.*830G>C (n.*830G>C)
1g.12006651G=CA1153926984MFN2c.1830G= (p.Leu610=)
c.1485G= (p.Leu495=)
n.2065G=
n.1958G=
c.*1832G= (n.*1832G=)
n.1321G=
c.1962G= (p.Leu654=)
n.2190G=
n.2336G=
c.*830G= (n.*830G=)
1g.12006651G>TCA338449167MFN2c.1830G>T (p.Leu610Phe)
c.1485G>T (p.Leu495Phe)
n.2065G>T
n.1958G>T
c.*1832G>T (n.*1832G>T)
n.1321G>T
c.1962G>T (p.Leu654Phe)
n.2190G>T
n.2336G>T
c.*830G>T (n.*830G>T)
1g.12006652A>CCA338449191MFN2c.1831A>C (p.Thr611Pro)
c.1486A>C (p.Thr496Pro)
n.2066A>C
n.1959A>C
c.*1833A>C (n.*1833A>C)
n.1322A>C
c.1963A>C (p.Thr655Pro)
n.2191A>C
n.2337A>C
c.*831A>C (n.*831A>C)
1g.12006652A>GCA338449185MFN2c.1831A>G (p.Thr611Ala)
c.1486A>G (p.Thr496Ala)
n.2066A>G
n.1959A>G
c.*1833A>G (n.*1833A>G)
n.1322A>G
c.1963A>G (p.Thr655Ala)
n.2191A>G
n.2337A>G
c.*831A>G (n.*831A>G)
1g.12006652A>TCA338449180MFN2c.1831A>T (p.Thr611Ser)
c.1486A>T (p.Thr496Ser)
n.2066A>T
n.1959A>T
c.*1833A>T (n.*1833A>T)
n.1322A>T
c.1963A>T (p.Thr655Ser)
n.2191A>T
n.2337A>T
c.*831A>T (n.*831A>T)
1g.12006653C>ACA338449196MFN2c.1832C>A (p.Thr611Lys)
c.1487C>A (p.Thr496Lys)
n.2067C>A
n.1960C>A
c.*1834C>A (n.*1834C>A)
n.1323C>A
c.1964C>A (p.Thr655Lys)
n.2192C>A
n.2338C>A
c.*832C>A (n.*832C>A)
1g.12006653C>GCA338449217MFN2c.1832C>G (p.Thr611Arg)
c.1487C>G (p.Thr496Arg)
n.2067C>G
n.1960C>G
c.*1834C>G (n.*1834C>G)
n.1323C>G
c.1964C>G (p.Thr655Arg)
n.2192C>G
n.2338C>G
c.*832C>G (n.*832C>G)
1g.12006653C>TCA338449226MFN2c.1832C>T (p.Thr611Ile)
c.1487C>T (p.Thr496Ile)
n.2067C>T
n.1960C>T
c.*1834C>T (n.*1834C>T)
n.1323C>T
c.1964C>T (p.Thr655Ile)
n.2192C>T
n.2338C>T
c.*832C>T (n.*832C>T)
COSMIC COSMIC
1g.12006654A>CCA416111557MFN2c.1833A>C (p.Thr611=)
c.1488A>C (p.Thr496=)
n.2068A>C
n.1961A>C
c.*1835A>C (n.*1835A>C)
n.1324A>C
c.1965A>C (p.Thr655=)
n.2193A>C
n.2339A>C
c.*833A>C (n.*833A>C)
gnomAD v4
1g.12006654A>GCA416111558MFN2c.1833A>G (p.Thr611=)
c.1488A>G (p.Thr496=)
n.2068A>G
n.1961A>G
c.*1835A>G (n.*1835A>G)
n.1324A>G
c.1965A>G (p.Thr655=)
n.2193A>G
n.2339A>G
c.*833A>G (n.*833A>G)
1g.12006654A>TCA416111559MFN2c.1833A>T (p.Thr611=)
c.1488A>T (p.Thr496=)
n.2068A>T
n.1961A>T
c.*1835A>T (n.*1835A>T)
n.1324A>T
c.1965A>T (p.Thr655=)
n.2193A>T
n.2339A>T
c.*833A>T (n.*833A>T)
ClinVar dbSNP
1g.12006655T>ACA338449236MFN2c.1834T>A (p.Ser612Thr)
c.1489T>A (p.Ser497Thr)
n.2069T>A
n.1962T>A
c.*1836T>A (n.*1836T>A)
n.1325T>A
c.1966T>A (p.Ser656Thr)
n.2194T>A
n.2340T>A
c.*834T>A (n.*834T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.12006655T>CCA338449237MFN2c.1834T>C (p.Ser612Pro)
c.1489T>C (p.Ser497Pro)
n.2069T>C
n.1962T>C
c.*1836T>C (n.*1836T>C)
n.1325T>C
c.1966T>C (p.Ser656Pro)
n.2194T>C
n.2340T>C
c.*834T>C (n.*834T>C)
1g.12006655T>GCA338449238MFN2c.1834T>G (p.Ser612Ala)
c.1489T>G (p.Ser497Ala)
n.2069T>G
n.1962T>G
c.*1836T>G (n.*1836T>G)
n.1325T>G
c.1966T>G (p.Ser656Ala)
n.2194T>G
n.2340T>G
c.*834T>G (n.*834T>G)
1g.12006656C>ACA338449239MFN2c.1835C>A (p.Ser612Tyr)
c.1490C>A (p.Ser497Tyr)
n.2070C>A
n.1963C>A
c.*1837C>A (n.*1837C>A)
n.1326C>A
c.1967C>A (p.Ser656Tyr)
n.2195C>A
n.2341C>A
c.*835C>A (n.*835C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.12006656C=CA1153926999MFN2c.1835C= (p.Ser612=)
c.1490C= (p.Ser497=)
n.2070C=
n.1963C=
c.*1837C= (n.*1837C=)
n.1326C=
c.1967C= (p.Ser656=)
n.2195C=
n.2341C=
c.*835C= (n.*835C=)
1g.12006656C>GCA338449251MFN2c.1835C>G (p.Ser612Cys)
c.1490C>G (p.Ser497Cys)
n.2070C>G
n.1963C>G
c.*1837C>G (n.*1837C>G)
n.1326C>G
c.1967C>G (p.Ser656Cys)
n.2195C>G
n.2341C>G
c.*835C>G (n.*835C>G)
1g.12006656C>TCA599231MFN2c.1835C>T (p.Ser612Phe)
c.1490C>T (p.Ser497Phe)
n.2070C>T
n.1963C>T
c.*1837C>T (n.*1837C>T)
n.1326C>T
c.1967C>T (p.Ser656Phe)
n.2195C>T
n.2341C>T
c.*835C>T (n.*835C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.12006657C>ACA416111560MFN2c.1836C>A (p.Ser612=)
c.1491C>A (p.Ser497=)
n.2071C>A
n.1964C>A
c.*1838C>A (n.*1838C>A)
n.1327C>A
c.1968C>A (p.Ser656=)
n.2196C>A
n.2342C>A
c.*836C>A (n.*836C>A)
1g.12006657C=CA1153927001MFN2c.1836C= (p.Ser612=)
c.1491C= (p.Ser497=)
n.2071C=
n.1964C=
c.*1838C= (n.*1838C=)
n.1327C=
c.1968C= (p.Ser656=)
n.2196C=
n.2342C=
c.*836C= (n.*836C=)
1g.12006657C>GCA599232MFN2c.1836C>G (p.Ser612=)
c.1491C>G (p.Ser497=)
n.2071C>G
n.1964C>G
c.*1838C>G (n.*1838C>G)
n.1327C>G
c.1968C>G (p.Ser656=)
n.2196C>G
n.2342C>G
c.*836C>G (n.*836C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.12006657C>TCA416111561MFN2c.1836C>T (p.Ser612=)
c.1491C>T (p.Ser497=)
n.2071C>T
n.1964C>T
c.*1838C>T (n.*1838C>T)
n.1327C>T
c.1968C>T (p.Ser656=)
n.2196C>T
n.2342C>T
c.*836C>T (n.*836C>T)
1g.12006658A=CA1153927003MFN2c.1837A= (p.Arg613=)
c.1492A= (p.Arg498=)
n.2072A=
n.1965A=
c.*1839A= (n.*1839A=)
n.1328A=
c.1969A= (p.Arg657=)
n.2197A=
n.2343A=
c.*837A= (n.*837A=)
1g.12006658A>CCA416111562MFN2c.1837A>C (p.Arg613=)
c.1492A>C (p.Arg498=)
n.2072A>C
n.1965A>C
c.*1839A>C (n.*1839A>C)
n.1328A>C
c.1969A>C (p.Arg657=)
n.2197A>C
n.2343A>C
c.*837A>C (n.*837A>C)
1g.12006658A>GCA338449265MFN2c.1837A>G (p.Arg613Gly)
c.1492A>G (p.Arg498Gly)
n.2072A>G
n.1965A>G
c.*1839A>G (n.*1839A>G)
n.1328A>G
c.1969A>G (p.Arg657Gly)
n.2197A>G
n.2343A>G
c.*837A>G (n.*837A>G)
dbSNP
1g.12006658A>TCA338449266MFN2c.1837A>T (p.Arg613Trp)
c.1492A>T (p.Arg498Trp)
n.2072A>T
n.1965A>T
c.*1839A>T (n.*1839A>T)
n.1328A>T
c.1969A>T (p.Arg657Trp)
n.2197A>T
n.2343A>T
c.*837A>T (n.*837A>T)
1g.12006659G>ACA338449267MFN2c.1838G>A (p.Arg613Lys)
c.1493G>A (p.Arg498Lys)
n.2073G>A
n.1966G>A
c.*1840G>A (n.*1840G>A)
n.1329G>A
c.1970G>A (p.Arg657Lys)
n.2198G>A
n.2344G>A
c.*838G>A (n.*838G>A)
1g.12006659G>CCA338449268MFN2c.1838G>C (p.Arg613Thr)
c.1493G>C (p.Arg498Thr)
n.2073G>C
n.1966G>C
c.*1840G>C (n.*1840G>C)
n.1329G>C
c.1970G>C (p.Arg657Thr)
n.2198G>C
n.2344G>C
c.*838G>C (n.*838G>C)
1g.12006659G>TCA338449273MFN2c.1838G>T (p.Arg613Met)
c.1493G>T (p.Arg498Met)
n.2073G>T
n.1966G>T
c.*1840G>T (n.*1840G>T)
n.1329G>T
c.1970G>T (p.Arg657Met)
n.2198G>T
n.2344G>T
c.*838G>T (n.*838G>T)
1g.12006660dupCA658683132MFN2c.1839dup (p.Thr614AspfsTer?)
c.1494dup (p.Thr499AspfsTer?)
n.2074dup
n.1967dup
c.*1841dup (n.*1841dup)
n.1330dup
c.1971dup (p.Thr658AspfsTer?)
n.2199dup
n.2345dup
c.*839dup (n.*839dup)
ClinVar dbSNP
1g.12006660G>ACA416111564MFN2c.1839G>A (p.Arg613=)
c.1494G>A (p.Arg498=)
n.2074G>A
n.1967G>A
c.*1841G>A (n.*1841G>A)
n.1330G>A
c.1971G>A (p.Arg657=)
n.2199G>A
n.2345G>A
c.*839G>A (n.*839G>A)
gnomAD v4
1g.12006660G>CCA338449283MFN2c.1839G>C (p.Arg613Ser)
c.1494G>C (p.Arg498Ser)
n.2074G>C
n.1967G>C
c.*1841G>C (n.*1841G>C)
n.1330G>C
c.1971G>C (p.Arg657Ser)
n.2199G>C
n.2345G>C
c.*839G>C (n.*839G>C)
1g.12006660G=CA1153927009MFN2c.1839G= (p.Arg613=)
c.1494G= (p.Arg498=)
n.2074G=
n.1967G=
c.*1841G= (n.*1841G=)
n.1330G=
c.1971G= (p.Arg657=)
n.2199G=
n.2345G=
c.*839G= (n.*839G=)
1g.12006660G>TCA338449285MFN2c.1839G>T (p.Arg613Ser)
c.1494G>T (p.Arg498Ser)
n.2074G>T
n.1967G>T
c.*1841G>T (n.*1841G>T)
n.1330G>T
c.1971G>T (p.Arg657Ser)
n.2199G>T
n.2345G>T
c.*839G>T (n.*839G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12006661A>CCA338449291MFN2c.1840A>C (p.Thr614Pro)
c.1495A>C (p.Thr499Pro)
n.2075A>C
n.1968A>C
c.*1842A>C (n.*1842A>C)
n.1331A>C
c.1972A>C (p.Thr658Pro)
n.2200A>C
n.2346A>C
c.*840A>C (n.*840A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12006661A>GCA338449293MFN2c.1840A>G (p.Thr614Ala)
c.1495A>G (p.Thr499Ala)
n.2075A>G
n.1968A>G
c.*1842A>G (n.*1842A>G)
n.1331A>G
c.1972A>G (p.Thr658Ala)
n.2200A>G
n.2346A>G
c.*840A>G (n.*840A>G)
1g.12006661A>TCA338449326MFN2c.1840A>T (p.Thr614Ser)
c.1495A>T (p.Thr499Ser)
n.2075A>T
n.1968A>T
c.*1842A>T (n.*1842A>T)
n.1331A>T
c.1972A>T (p.Thr658Ser)
n.2200A>T
n.2346A>T
c.*840A>T (n.*840A>T)
1g.12006662C>ACA338449336MFN2c.1841C>A (p.Thr614Asn)
c.1496C>A (p.Thr499Asn)
n.2076C>A
n.1969C>A
c.*1843C>A (n.*1843C>A)
n.1332C>A
c.1973C>A (p.Thr658Asn)
n.2201C>A
n.2347C>A
c.*841C>A (n.*841C>A)
1g.12006662C=CA1153927031MFN2c.1841C= (p.Thr614=)
c.1496C= (p.Thr499=)
n.2076C=
n.1969C=
c.*1843C= (n.*1843C=)
n.1332C=
c.1973C= (p.Thr658=)
n.2201C=
n.2347C=
c.*841C= (n.*841C=)
1g.12006662C>GCA338449335MFN2c.1841C>G (p.Thr614Ser)
c.1496C>G (p.Thr499Ser)
n.2076C>G
n.1969C>G
c.*1843C>G (n.*1843C>G)
n.1332C>G
c.1973C>G (p.Thr658Ser)
n.2201C>G
n.2347C>G
c.*841C>G (n.*841C>G)
dbSNP
1g.12006662C>TCA338449334MFN2c.1841C>T (p.Thr614Ile)
c.1496C>T (p.Thr499Ile)
n.2076C>T
n.1969C>T
c.*1843C>T (n.*1843C>T)
n.1332C>T
c.1973C>T (p.Thr658Ile)
n.2201C>T
n.2347C>T
c.*841C>T (n.*841C>T)
gnomAD v4
1g.12006663C>ACA416111565MFN2c.1842C>A (p.Thr614=)
c.1497C>A (p.Thr499=)
n.2077C>A
n.1970C>A
c.*1844C>A (n.*1844C>A)
n.1333C>A
c.1974C>A (p.Thr658=)
n.2202C>A
n.2348C>A
c.*842C>A (n.*842C>A)
1g.12006663C>GCA416111566MFN2c.1842C>G (p.Thr614=)
c.1497C>G (p.Thr499=)
n.2077C>G
n.1970C>G
c.*1844C>G (n.*1844C>G)
n.1333C>G
c.1974C>G (p.Thr658=)
n.2202C>G
n.2348C>G
c.*842C>G (n.*842C>G)
1g.12006663C>TCA416111567MFN2c.1842C>T (p.Thr614=)
c.1497C>T (p.Thr499=)
n.2077C>T
n.1970C>T
c.*1844C>T (n.*1844C>T)
n.1333C>T
c.1974C>T (p.Thr658=)
n.2202C>T
n.2348C>T
c.*842C>T (n.*842C>T)
1g.12006664T>ACA338449341MFN2c.1843T>A (p.Ser615Thr)
c.1498T>A (p.Ser500Thr)
n.2078T>A
n.1971T>A
c.*1845T>A (n.*1845T>A)
n.1334T>A
c.1975T>A (p.Ser659Thr)
n.2203T>A
n.2349T>A
c.*843T>A (n.*843T>A)
1g.12006664T>CCA338449350MFN2c.1843T>C (p.Ser615Pro)
c.1498T>C (p.Ser500Pro)
n.2078T>C
n.1971T>C
c.*1845T>C (n.*1845T>C)
n.1334T>C
c.1975T>C (p.Ser659Pro)
n.2203T>C
n.2349T>C
c.*843T>C (n.*843T>C)
1g.12006664T>GCA338449347MFN2c.1843T>G (p.Ser615Ala)
c.1498T>G (p.Ser500Ala)
n.2078T>G
n.1971T>G
c.*1845T>G (n.*1845T>G)
n.1334T>G
c.1975T>G (p.Ser659Ala)
n.2203T>G
n.2349T>G
c.*843T>G (n.*843T>G)
1g.12006665C>ACA338449354MFN2c.1844C>A (p.Ser615Tyr)
c.1499C>A (p.Ser500Tyr)
n.2079C>A
n.1972C>A
c.*1846C>A (n.*1846C>A)
n.1335C>A
c.1976C>A (p.Ser659Tyr)
n.2204C>A
n.2350C>A
c.*844C>A (n.*844C>A)
1g.12006665C>GCA338449363MFN2c.1844C>G (p.Ser615Cys)
c.1499C>G (p.Ser500Cys)
n.2079C>G
n.1972C>G
c.*1846C>G (n.*1846C>G)
n.1335C>G
c.1976C>G (p.Ser659Cys)
n.2204C>G
n.2350C>G
c.*844C>G (n.*844C>G)
1g.12006665C>TCA338449358MFN2c.1844C>T (p.Ser615Phe)
c.1499C>T (p.Ser500Phe)
n.2079C>T
n.1972C>T
c.*1846C>T (n.*1846C>T)
n.1335C>T
c.1976C>T (p.Ser659Phe)
n.2204C>T
n.2350C>T
c.*844C>T (n.*844C>T)
gnomAD v4
1g.12006666C>ACA416111569MFN2c.1845C>A (p.Ser615=)
c.1500C>A (p.Ser500=)
n.2080C>A
n.1973C>A
c.*1847C>A (n.*1847C>A)
n.1336C>A
c.1977C>A (p.Ser659=)
n.2205C>A
n.2351C>A
c.*845C>A (n.*845C>A)
1g.12006666C=CA1153927037MFN2c.1845C= (p.Ser615=)
c.1500C= (p.Ser500=)
n.2080C=
n.1973C=
c.*1847C= (n.*1847C=)
n.1336C=
c.1977C= (p.Ser659=)
n.2205C=
n.2351C=
c.*845C= (n.*845C=)
1g.12006666C>GCA416111570MFN2c.1845C>G (p.Ser615=)
c.1500C>G (p.Ser500=)
n.2080C>G
n.1973C>G
c.*1847C>G (n.*1847C>G)
n.1336C>G
c.1977C>G (p.Ser659=)
n.2205C>G
n.2351C>G
c.*845C>G (n.*845C>G)
1g.12006666C>TCA18013061MFN2c.1845C>T (p.Ser615=)
c.1500C>T (p.Ser500=)
n.2080C>T
n.1973C>T
c.*1847C>T (n.*1847C>T)
n.1336C>T
c.1977C>T (p.Ser659=)
n.2205C>T
n.2351C>T
c.*845C>T (n.*845C>T)
dbSNP
1g.12006667A=CA1153927043MFN2c.1846A= (p.Met616=)
c.1501A= (p.Met501=)
n.2081A=
n.1974A=
c.*1848A= (n.*1848A=)
n.1337A=
c.1978A= (p.Met660=)
n.2206A=
n.2352A=
c.*846A= (n.*846A=)
1g.12006667A>CCA338449369MFN2c.1846A>C (p.Met616Leu)
c.1501A>C (p.Met501Leu)
n.2081A>C
n.1974A>C
c.*1848A>C (n.*1848A>C)
n.1337A>C
c.1978A>C (p.Met660Leu)
n.2206A>C
n.2352A>C
c.*846A>C (n.*846A>C)
1g.12006667A>GCA599233MFN2c.1846A>G (p.Met616Val)
c.1501A>G (p.Met501Val)
n.2081A>G
n.1974A>G
c.*1848A>G (n.*1848A>G)
n.1337A>G
c.1978A>G (p.Met660Val)
n.2206A>G
n.2352A>G
c.*846A>G (n.*846A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.12006667A>TCA338449373MFN2c.1846A>T (p.Met616Leu)
c.1501A>T (p.Met501Leu)
n.2081A>T
n.1974A>T
c.*1848A>T (n.*1848A>T)
n.1337A>T
c.1978A>T (p.Met660Leu)
n.2206A>T
n.2352A>T
c.*846A>T (n.*846A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.12006668T>ACA338449376MFN2c.1847T>A (p.Met616Lys)
c.1502T>A (p.Met501Lys)
n.2082T>A
n.1975T>A
c.*1849T>A (n.*1849T>A)
n.1338T>A
c.1979T>A (p.Met660Lys)
n.2207T>A
n.2353T>A
c.*847T>A (n.*847T>A)
1g.12006668T>CCA338449385MFN2c.1847T>C (p.Met616Thr)
c.1502T>C (p.Met501Thr)
n.2082T>C
n.1975T>C
c.*1849T>C (n.*1849T>C)
n.1338T>C
c.1979T>C (p.Met660Thr)
n.2207T>C
n.2353T>C
c.*847T>C (n.*847T>C)
ClinVar gnomAD v4
1g.12006668T>GCA338449389MFN2c.1847T>G (p.Met616Arg)
c.1502T>G (p.Met501Arg)
n.2082T>G
n.1975T>G
c.*1849T>G (n.*1849T>G)
n.1338T>G
c.1979T>G (p.Met660Arg)
n.2207T>G
n.2353T>G
c.*847T>G (n.*847T>G)
1g.12006669G>ACA338449396MFN2c.1848G>A (p.Met616Ile)
c.1503G>A (p.Met501Ile)
n.2083G>A
n.1976G>A
c.*1850G>A (n.*1850G>A)
n.1339G>A
c.1980G>A (p.Met660Ile)
n.2208G>A
n.2354G>A
c.*848G>A (n.*848G>A)
1g.12006669G>CCA338449408MFN2c.1848G>C (p.Met616Ile)
c.1503G>C (p.Met501Ile)
n.2083G>C
n.1976G>C
c.*1850G>C (n.*1850G>C)
n.1339G>C
c.1980G>C (p.Met660Ile)
n.2208G>C
n.2354G>C
c.*848G>C (n.*848G>C)
1g.12006669G>TCA338449422MFN2c.1848G>T (p.Met616Ile)
c.1503G>T (p.Met501Ile)
n.2083G>T
n.1976G>T
c.*1850G>T (n.*1850G>T)
n.1339G>T
c.1980G>T (p.Met660Ile)
n.2208G>T
n.2354G>T
c.*848G>T (n.*848G>T)
1g.12006670G>ACA338449429MFN2c.1849G>A (p.Gly617Ser)
c.1504G>A (p.Gly502Ser)
n.2084G>A
n.1977G>A
c.*1851G>A (n.*1851G>A)
n.1340G>A
c.1981G>A (p.Gly661Ser)
n.2209G>A
n.2355G>A
c.*849G>A (n.*849G>A)
1g.12006670G>CCA338449434MFN2c.1849G>C (p.Gly617Arg)
c.1504G>C (p.Gly502Arg)
n.2084G>C
n.1977G>C
c.*1851G>C (n.*1851G>C)
n.1340G>C
c.1981G>C (p.Gly661Arg)
n.2209G>C
n.2355G>C
c.*849G>C (n.*849G>C)
1g.12006670G>TCA338449441MFN2c.1849G>T (p.Gly617Cys)
c.1504G>T (p.Gly502Cys)
n.2084G>T
n.1977G>T
c.*1851G>T (n.*1851G>T)
n.1340G>T
c.1981G>T (p.Gly661Cys)
n.2209G>T
n.2355G>T
c.*849G>T (n.*849G>T)
1g.12006671G>ACA338449494MFN2c.1850G>A (p.Gly617Asp)
c.1505G>A (p.Gly502Asp)
n.2085G>A
n.1978G>A
c.*1852G>A (n.*1852G>A)
n.1341G>A
c.1982G>A (p.Gly661Asp)
n.2210G>A
n.2356G>A
c.*850G>A (n.*850G>A)
dbSNP
1g.12006671G>CCA338449446MFN2c.1850G>C (p.Gly617Ala)
c.1505G>C (p.Gly502Ala)
n.2085G>C
n.1978G>C
c.*1852G>C (n.*1852G>C)
n.1341G>C
c.1982G>C (p.Gly661Ala)
n.2210G>C
n.2356G>C
c.*850G>C (n.*850G>C)
1g.12006671G=CA1153927046MFN2c.1850G= (p.Gly617=)
c.1505G= (p.Gly502=)
n.2085G=
n.1978G=
c.*1852G= (n.*1852G=)
n.1341G=
c.1982G= (p.Gly661=)
n.2210G=
n.2356G=
c.*850G= (n.*850G=)
1g.12006671G>TCA338449492MFN2c.1850G>T (p.Gly617Val)
c.1505G>T (p.Gly502Val)
n.2085G>T
n.1978G>T
c.*1852G>T (n.*1852G>T)
n.1341G>T
c.1982G>T (p.Gly661Val)
n.2210G>T
n.2356G>T
c.*850G>T (n.*850G>T)
1g.12006672C>ACA416111571MFN2c.1851C>A (p.Gly617=)
c.1506C>A (p.Gly502=)
n.2086C>A
n.1979C>A
c.*1853C>A (n.*1853C>A)
n.1342C>A
c.1983C>A (p.Gly661=)
n.2211C>A
n.2357C>A
c.*851C>A (n.*851C>A)
1g.12006672C>GCA416111572MFN2c.1851C>G (p.Gly617=)
c.1506C>G (p.Gly502=)
n.2086C>G
n.1979C>G
c.*1853C>G (n.*1853C>G)
n.1342C>G
c.1983C>G (p.Gly661=)
n.2211C>G
n.2357C>G
c.*851C>G (n.*851C>G)
1g.12006672C>TCA416111573MFN2c.1851C>T (p.Gly617=)
c.1506C>T (p.Gly502=)
n.2086C>T
n.1979C>T
c.*1853C>T (n.*1853C>T)
n.1342C>T
c.1983C>T (p.Gly661=)
n.2211C>T
n.2357C>T
c.*851C>T (n.*851C>T)
1g.12006673A>CCA338449500MFN2c.1852A>C (p.Ile618Leu)
c.1507A>C (p.Ile503Leu)
n.2087A>C
n.1980A>C
c.*1854A>C (n.*1854A>C)
n.1343A>C
c.1984A>C (p.Ile662Leu)
n.2212A>C
n.2358A>C
c.*852A>C (n.*852A>C)
1g.12006673A>GCA338449504MFN2c.1852A>G (p.Ile618Val)
c.1507A>G (p.Ile503Val)
n.2087A>G
n.1980A>G
c.*1854A>G (n.*1854A>G)
n.1343A>G
c.1984A>G (p.Ile662Val)
n.2212A>G
n.2358A>G
c.*852A>G (n.*852A>G)
1g.12006673A>TCA338449522MFN2c.1852A>T (p.Ile618Phe)
c.1507A>T (p.Ile503Phe)
n.2087A>T
n.1980A>T
c.*1854A>T (n.*1854A>T)
n.1343A>T
c.1984A>T (p.Ile662Phe)
n.2212A>T
n.2358A>T
c.*852A>T (n.*852A>T)
1g.12006674T>ACA338449531MFN2c.1853T>A (p.Ile618Asn)
c.1508T>A (p.Ile503Asn)
n.2088T>A
n.1981T>A
c.*1855T>A (n.*1855T>A)
n.1344T>A
c.1985T>A (p.Ile662Asn)
n.2213T>A
n.2359T>A
c.*853T>A (n.*853T>A)
1g.12006674T>CCA338449535MFN2c.1853T>C (p.Ile618Thr)
c.1508T>C (p.Ile503Thr)
n.2088T>C
n.1981T>C
c.*1855T>C (n.*1855T>C)
n.1344T>C
c.1985T>C (p.Ile662Thr)
n.2213T>C
n.2359T>C
c.*853T>C (n.*853T>C)
1g.12006674T>GCA338449546MFN2c.1853T>G (p.Ile618Ser)
c.1508T>G (p.Ile503Ser)
n.2088T>G
n.1981T>G
c.*1855T>G (n.*1855T>G)
n.1344T>G
c.1985T>G (p.Ile662Ser)
n.2213T>G
n.2359T>G
c.*853T>G (n.*853T>G)
1g.12006675delCA2697552185MFN2c.1854del (p.Val620LeufsTer?)
c.1509del (p.Val505LeufsTer?)
n.2089del
n.1982del
c.*1856del (n.*1856del)
n.1345del
c.1986del (p.Val664LeufsTer?)
n.2214del
n.2360del
c.*854del (n.*854del)
ClinVar
1g.12006675T>ACA416111574MFN2c.1854T>A (p.Ile618=)
c.1509T>A (p.Ile503=)
n.2089T>A
n.1982T>A
c.*1856T>A (n.*1856T>A)
n.1345T>A
c.1986T>A (p.Ile662=)
n.2214T>A
n.2360T>A
c.*854T>A (n.*854T>A)
1g.12006675T>CCA416111575MFN2c.1854T>C (p.Ile618=)
c.1509T>C (p.Ile503=)
n.2089T>C
n.1982T>C
c.*1856T>C (n.*1856T>C)
n.1345T>C
c.1986T>C (p.Ile662=)
n.2214T>C
n.2360T>C
c.*854T>C (n.*854T>C)
1g.12006675T>GCA599234MFN2c.1854T>G (p.Ile618Met)
c.1509T>G (p.Ile503Met)
n.2089T>G
n.1982T>G
c.*1856T>G (n.*1856T>G)
n.1345T>G
c.1986T>G (p.Ile662Met)
n.2214T>G
n.2360T>G
c.*854T>G (n.*854T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.12006675T=CA1153927051MFN2c.1854T= (p.Ile618=)
c.1509T= (p.Ile503=)
n.2089T=
n.1982T=
c.*1856T= (n.*1856T=)
n.1345T=
c.1986T= (p.Ile662=)
n.2214T=
n.2360T=
c.*854T= (n.*854T=)
1g.12006675_12006676insACA2742489170MFN2c.1854_1855insA (p.Leu619ThrfsTer30)
c.1509_1510insA (p.Leu504ThrfsTer30)
n.2089_2090insA
n.1982_1983insA
c.*1856_*1857insA (n.*1856_*1857insA)
n.1345_1346insA
c.1986_1987insA (p.Leu663ThrfsTer30)
n.2214_2215insA
n.2360_2361insA
c.*854_*855insA (n.*854_*855insA)
1g.12006676C>ACA338449555MFN2c.1855C>A (p.Leu619Ile)
c.1510C>A (p.Leu504Ile)
n.2090C>A
n.1983C>A
c.*1857C>A (n.*1857C>A)
n.1346C>A
c.1987C>A (p.Leu663Ile)
n.2215C>A
n.2361C>A
c.*855C>A (n.*855C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.12006676C=CA1153927057MFN2c.1855C= (p.Leu619=)
c.1510C= (p.Leu504=)
n.2090C=
n.1983C=
c.*1857C= (n.*1857C=)
n.1346C=
c.1987C= (p.Leu663=)
n.2215C=
n.2361C=
c.*855C= (n.*855C=)
1g.12006676C>GCA338449560MFN2c.1855C>G (p.Leu619Val)
c.1510C>G (p.Leu504Val)
n.2090C>G
n.1983C>G
c.*1857C>G (n.*1857C>G)
n.1346C>G
c.1987C>G (p.Leu663Val)
n.2215C>G
n.2361C>G
c.*855C>G (n.*855C>G)
dbSNP
1g.12006676C>TCA338449564MFN2c.1855C>T (p.Leu619Phe)
c.1510C>T (p.Leu504Phe)
n.2090C>T
n.1983C>T
c.*1857C>T (n.*1857C>T)
n.1346C>T
c.1987C>T (p.Leu663Phe)
n.2215C>T
n.2361C>T
c.*855C>T (n.*855C>T)
gnomAD v4
1g.12006676_12006679delinsCTTGCA1153927064MFN2c.1855_1858delinsCTTG (p.Leu619=)
c.1510_1513delinsCTTG (p.Leu504=)
n.2090_2093delinsCTTG
n.1983_1986delinsCTTG
c.*1857_*1860delinsCTTG (n.*1857_*1860delinsCTTG)
n.1346_1349delinsCTTG
c.1987_1990delinsCTTG (p.Leu663=)
n.2215_2218delinsCTTG
n.2361_2364delinsCTTG
c.*855_*858delinsCTTG (n.*855_*858delinsCTTG)
1g.12006677T>ACA338449608MFN2c.1856T>A (p.Leu619His)
c.1511T>A (p.Leu504His)
n.2091T>A
n.1984T>A
c.*1858T>A (n.*1858T>A)
n.1347T>A
c.1988T>A (p.Leu663His)
n.2216T>A
n.2362T>A
c.*856T>A (n.*856T>A)
1g.12006677T>CCA338449603MFN2c.1856T>C (p.Leu619Pro)
c.1511T>C (p.Leu504Pro)
n.2091T>C
n.1984T>C
c.*1858T>C (n.*1858T>C)
n.1347T>C
c.1988T>C (p.Leu663Pro)
n.2216T>C
n.2362T>C
c.*856T>C (n.*856T>C)
1g.12006677T>GCA338449600MFN2c.1856T>G (p.Leu619Arg)
c.1511T>G (p.Leu504Arg)
n.2091T>G
n.1984T>G
c.*1858T>G (n.*1858T>G)
n.1347T>G
c.1988T>G (p.Leu663Arg)
n.2216T>G
n.2362T>G
c.*856T>G (n.*856T>G)
1g.12006683_12006685delCA521455959MFN2c.1862_1864del (p.Val621del)
c.1517_1519del (p.Val506del)
n.2097_2099del
n.1990_1992del
c.*1864_*1866del (n.*1864_*1866del)
n.1353_1355del
c.1994_1996del (p.Val665del)
n.2222_2224del
n.2368_2370del
c.*862_*864del (n.*862_*864del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.12006678T>ACA416111578MFN2c.1857T>A (p.Leu619=)
c.1512T>A (p.Leu504=)
n.2092T>A
n.1985T>A
c.*1859T>A (n.*1859T>A)
n.1348T>A
c.1989T>A (p.Leu663=)
n.2217T>A
n.2363T>A
c.*857T>A (n.*857T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.12006678T>CCA416111577MFN2c.1857T>C (p.Leu619=)
c.1512T>C (p.Leu504=)
n.2092T>C
n.1985T>C
c.*1859T>C (n.*1859T>C)
n.1348T>C
c.1989T>C (p.Leu663=)
n.2217T>C
n.2363T>C
c.*857T>C (n.*857T>C)
gnomAD v4
1g.12006678T>GCA416111576MFN2c.1857T>G (p.Leu619=)
c.1512T>G (p.Leu504=)
n.2092T>G
n.1985T>G
c.*1859T>G (n.*1859T>G)
n.1348T>G
c.1989T>G (p.Leu663=)
n.2217T>G
n.2363T>G
c.*857T>G (n.*857T>G)
1g.12006678T=CA1153927073MFN2c.1857T= (p.Leu619=)
c.1512T= (p.Leu504=)
n.2092T=
n.1985T=
c.*1859T= (n.*1859T=)
n.1348T=
c.1989T= (p.Leu663=)
n.2217T=
n.2363T=
c.*857T= (n.*857T=)
1g.12006679G>ACA599235MFN2c.1858G>A (p.Val620Ile)
c.1513G>A (p.Val505Ile)
n.2093G>A
n.1986G>A
c.*1860G>A (n.*1860G>A)
n.1349G>A
c.1990G>A (p.Val664Ile)
n.2218G>A
n.2364G>A
c.*858G>A (n.*858G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12006679G>CCA18013070MFN2c.1858G>C (p.Val620Leu)
c.1513G>C (p.Val505Leu)
n.2093G>C
n.1986G>C
c.*1860G>C (n.*1860G>C)
n.1349G>C
c.1990G>C (p.Val664Leu)
n.2218G>C
n.2364G>C
c.*858G>C (n.*858G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.12006679G=CA1143449693MFN2c.1858G= (p.Val620=)
c.1513G= (p.Val505=)
n.2093G=
n.1986G=
c.*1860G= (n.*1860G=)
n.1349G=
c.1990G= (p.Val664=)
n.2218G=
n.2364G=
c.*858G= (n.*858G=)
1g.12006679G>TCA338449610MFN2c.1858G>T (p.Val620Phe)
c.1513G>T (p.Val505Phe)
n.2093G>T
n.1986G>T
c.*1860G>T (n.*1860G>T)
n.1349G>T
c.1990G>T (p.Val664Phe)
n.2218G>T
n.2364G>T
c.*858G>T (n.*858G>T)
1g.12006680T>ACA338449613MFN2c.1859T>A (p.Val620Asp)
c.1514T>A (p.Val505Asp)
n.2094T>A
n.1987T>A
c.*1861T>A (n.*1861T>A)
n.1350T>A
c.1991T>A (p.Val664Asp)
n.2219T>A
n.2365T>A
c.*859T>A (n.*859T>A)
1g.12006680T>CCA338449619MFN2c.1859T>C (p.Val620Ala)
c.1514T>C (p.Val505Ala)
n.2094T>C
n.1987T>C
c.*1861T>C (n.*1861T>C)
n.1350T>C
c.1991T>C (p.Val664Ala)
n.2219T>C
n.2365T>C
c.*859T>C (n.*859T>C)
ClinVar
1g.12006680T>GCA338449624MFN2c.1859T>G (p.Val620Gly)
c.1514T>G (p.Val505Gly)
n.2094T>G
n.1987T>G
c.*1861T>G (n.*1861T>G)
n.1350T>G
c.1991T>G (p.Val664Gly)
n.2219T>G
n.2365T>G
c.*859T>G (n.*859T>G)
1g.12006681T>ACA416111579MFN2c.1860T>A (p.Val620=)
c.1515T>A (p.Val505=)
n.2095T>A
n.1988T>A
c.*1862T>A (n.*1862T>A)
n.1351T>A
c.1992T>A (p.Val664=)
n.2220T>A
n.2366T>A
c.*860T>A (n.*860T>A)
1g.12006681T>CCA416111580MFN2c.1860T>C (p.Val620=)
c.1515T>C (p.Val505=)
n.2095T>C
n.1988T>C
c.*1862T>C (n.*1862T>C)
n.1351T>C
c.1992T>C (p.Val664=)
n.2220T>C
n.2366T>C
c.*860T>C (n.*860T>C)
1g.12006681T>GCA416111581MFN2c.1860T>G (p.Val620=)
c.1515T>G (p.Val505=)
n.2095T>G
n.1988T>G
c.*1862T>G (n.*1862T>G)
n.1351T>G
c.1992T>G (p.Val664=)
n.2220T>G
n.2366T>G
c.*860T>G (n.*860T>G)
1g.12006682G>ACA338449626MFN2c.1861G>A (p.Val621Ile)
c.1516G>A (p.Val506Ile)
n.2096G>A
n.1989G>A
c.*1863G>A (n.*1863G>A)
n.1352G>A
c.1993G>A (p.Val665Ile)
n.2221G>A
n.2367G>A
c.*861G>A (n.*861G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.12006682G>CCA338449630MFN2c.1861G>C (p.Val621Leu)
c.1516G>C (p.Val506Leu)
n.2096G>C
n.1989G>C
c.*1863G>C (n.*1863G>C)
n.1352G>C
c.1993G>C (p.Val665Leu)
n.2221G>C
n.2367G>C
c.*861G>C (n.*861G>C)
1g.12006682G=CA1153927089MFN2c.1861G= (p.Val621=)
c.1516G= (p.Val506=)
n.2096G=
n.1989G=
c.*1863G= (n.*1863G=)
n.1352G=
c.1993G= (p.Val665=)
n.2221G=
n.2367G=
c.*861G= (n.*861G=)
1g.12006682G>TCA338449635MFN2c.1861G>T (p.Val621Phe)
c.1516G>T (p.Val506Phe)
n.2096G>T
n.1989G>T
c.*1863G>T (n.*1863G>T)
n.1352G>T
c.1993G>T (p.Val665Phe)
n.2221G>T
n.2367G>T
c.*861G>T (n.*861G>T)
1g.12006683T>ACA338449648MFN2c.1862T>A (p.Val621Asp)
c.1517T>A (p.Val506Asp)
n.2097T>A
n.1990T>A
c.*1864T>A (n.*1864T>A)
n.1353T>A
c.1994T>A (p.Val665Asp)
n.2222T>A
n.2368T>A
c.*862T>A (n.*862T>A)
1g.12006683T>CCA338449674MFN2c.1862T>C (p.Val621Ala)
c.1517T>C (p.Val506Ala)
n.2097T>C
n.1990T>C
c.*1864T>C (n.*1864T>C)
n.1353T>C
c.1994T>C (p.Val665Ala)
n.2222T>C
n.2368T>C
c.*862T>C (n.*862T>C)
ClinVar
1g.12006683T>GCA338449680MFN2c.1862T>G (p.Val621Gly)
c.1517T>G (p.Val506Gly)
n.2097T>G
n.1990T>G
c.*1864T>G (n.*1864T>G)
n.1353T>G
c.1994T>G (p.Val665Gly)
n.2222T>G
n.2368T>G
c.*862T>G (n.*862T>G)
gnomAD v4
1g.12006684T>ACA416111582MFN2c.1863T>A (p.Val621=)
c.1518T>A (p.Val506=)
n.2098T>A
n.1991T>A
c.*1865T>A (n.*1865T>A)
n.1354T>A
c.1995T>A (p.Val665=)
n.2223T>A
n.2369T>A
c.*863T>A (n.*863T>A)
1g.12006684T>CCA416111584MFN2c.1863T>C (p.Val621=)
c.1518T>C (p.Val506=)
n.2098T>C
n.1991T>C
c.*1865T>C (n.*1865T>C)
n.1354T>C
c.1995T>C (p.Val665=)
n.2223T>C
n.2369T>C
c.*863T>C (n.*863T>C)
gnomAD v4
1g.12006684T>GCA416111583MFN2c.1863T>G (p.Val621=)
c.1518T>G (p.Val506=)
n.2098T>G
n.1991T>G
c.*1865T>G (n.*1865T>G)
n.1354T>G
c.1995T>G (p.Val665=)
n.2223T>G
n.2369T>G
c.*863T>G (n.*863T>G)
gnomAD v4
1g.12006685G>ACA338449726MFN2c.1864G>A (p.Gly622Arg)
c.1519G>A (p.Gly507Arg)
n.2099G>A
n.1992G>A
c.*1866G>A (n.*1866G>A)
n.1355G>A
c.1996G>A (p.Gly666Arg)
n.2224G>A
n.2370G>A
c.*864G>A (n.*864G>A)
1g.12006685G>CCA338449717MFN2c.1864G>C (p.Gly622Arg)
c.1519G>C (p.Gly507Arg)
n.2099G>C
n.1992G>C
c.*1866G>C (n.*1866G>C)
n.1355G>C
c.1996G>C (p.Gly666Arg)
n.2224G>C
n.2370G>C
c.*864G>C (n.*864G>C)
1g.12006685G>TCA338449718MFN2c.1864G>T (p.Gly622Ter)
c.1519G>T (p.Gly507Ter)
n.2099G>T
n.1992G>T
c.*1866G>T (n.*1866G>T)
n.1355G>T
c.1996G>T (p.Gly666Ter)
n.2224G>T
n.2370G>T
c.*864G>T (n.*864G>T)
1g.12006686G>ACA338449735MFN2c.1865G>A (p.Gly622Glu)
c.1520G>A (p.Gly507Glu)
n.2100G>A
n.1993G>A
c.*1867G>A (n.*1867G>A)
n.1356G>A
c.1997G>A (p.Gly666Glu)
n.2225G>A
n.2371G>A
c.*865G>A (n.*865G>A)
1g.12006686G>CCA338449741MFN2c.1865G>C (p.Gly622Ala)
c.1520G>C (p.Gly507Ala)
n.2100G>C
n.1993G>C
c.*1867G>C (n.*1867G>C)
n.1356G>C
c.1997G>C (p.Gly666Ala)
n.2225G>C
n.2371G>C
c.*865G>C (n.*865G>C)
1g.12006686G>TCA338449743MFN2c.1865G>T (p.Gly622Val)
c.1520G>T (p.Gly507Val)
n.2100G>T
n.1993G>T
c.*1867G>T (n.*1867G>T)
n.1356G>T
c.1997G>T (p.Gly666Val)
n.2225G>T
n.2371G>T
c.*865G>T (n.*865G>T)
1g.12006687A>CCA416111585MFN2c.1866A>C (p.Gly622=)
c.1521A>C (p.Gly507=)
n.2101A>C
n.1994A>C
c.*1868A>C (n.*1868A>C)
n.1357A>C
c.1998A>C (p.Gly666=)
n.2226A>C
n.2372A>C
c.*866A>C (n.*866A>C)
1g.12006687A>GCA416111586MFN2c.1866A>G (p.Gly622=)
c.1521A>G (p.Gly507=)
n.2101A>G
n.1994A>G
c.*1868A>G (n.*1868A>G)
n.1357A>G
c.1998A>G (p.Gly666=)
n.2226A>G
n.2372A>G
c.*866A>G (n.*866A>G)
1g.12006687A>TCA416111587MFN2c.1866A>T (p.Gly622=)
c.1521A>T (p.Gly507=)
n.2101A>T
n.1994A>T
c.*1868A>T (n.*1868A>T)
n.1357A>T
c.1998A>T (p.Gly666=)
n.2226A>T
n.2372A>T
c.*866A>T (n.*866A>T)
gnomAD v4
1g.12006688G>ACA338449750MFN2c.1867G>A (p.Gly623Arg)
c.1522G>A (p.Gly508Arg)
n.2102G>A
n.1995G>A
c.*1869G>A (n.*1869G>A)
n.1358G>A
c.1999G>A (p.Gly667Arg)
n.2227G>A
n.2373G>A
c.*867G>A (n.*867G>A)
1g.12006688G>CCA338449761MFN2c.1867G>C (p.Gly623Arg)
c.1522G>C (p.Gly508Arg)
n.2102G>C
n.1995G>C
c.*1869G>C (n.*1869G>C)
n.1358G>C
c.1999G>C (p.Gly667Arg)
n.2227G>C
n.2373G>C
c.*867G>C (n.*867G>C)
1g.12006688G>TCA338449763MFN2c.1867G>T (p.Gly623Ter)
c.1522G>T (p.Gly508Ter)
n.2102G>T
n.1995G>T
c.*1869G>T (n.*1869G>T)
n.1358G>T
c.1999G>T (p.Gly667Ter)
n.2227G>T
n.2373G>T
c.*867G>T (n.*867G>T)
1g.12006689G>ACA338449775MFN2c.1868G>A (p.Gly623Glu)
c.1523G>A (p.Gly508Glu)
n.2103G>A
n.1996G>A
c.*1870G>A (n.*1870G>A)
n.1359G>A
c.2000G>A (p.Gly667Glu)
n.2228G>A
n.2374G>A
c.*868G>A (n.*868G>A)
gnomAD v4
1g.12006689G>CCA338449778MFN2c.1868G>C (p.Gly623Ala)
c.1523G>C (p.Gly508Ala)
n.2103G>C
n.1996G>C
c.*1870G>C (n.*1870G>C)
n.1359G>C
c.2000G>C (p.Gly667Ala)
n.2228G>C
n.2374G>C
c.*868G>C (n.*868G>C)
1g.12006689G>TCA338449779MFN2c.1868G>T (p.Gly623Val)
c.1523G>T (p.Gly508Val)
n.2103G>T
n.1996G>T
c.*1870G>T (n.*1870G>T)
n.1359G>T
c.2000G>T (p.Gly667Val)
n.2228G>T
n.2374G>T
c.*868G>T (n.*868G>T)
1g.12006690A>CCA416111588MFN2c.1869A>C (p.Gly623=)
c.1524A>C (p.Gly508=)
n.2104A>C
n.1997A>C
c.*1871A>C (n.*1871A>C)
n.1360A>C
c.2001A>C (p.Gly667=)
n.2229A>C
n.2375A>C
c.*869A>C (n.*869A>C)
1g.12006690A>GCA416111589MFN2c.1869A>G (p.Gly623=)
c.1524A>G (p.Gly508=)
n.2104A>G
n.1997A>G
c.*1871A>G (n.*1871A>G)
n.1360A>G
c.2001A>G (p.Gly667=)
n.2229A>G
n.2375A>G
c.*869A>G (n.*869A>G)
1g.12006690A>TCA416111590MFN2c.1869A>T (p.Gly623=)
c.1524A>T (p.Gly508=)
n.2104A>T
n.1997A>T
c.*1871A>T (n.*1871A>T)
n.1360A>T
c.2001A>T (p.Gly667=)
n.2229A>T
n.2375A>T
c.*869A>T (n.*869A>T)
gnomAD v4
1g.12006691G>ACA338449785MFN2c.1870G>A (p.Val624Met)
c.1525G>A (p.Val509Met)
n.2105G>A
n.1998G>A
c.*1872G>A (n.*1872G>A)
n.1361G>A
c.2002G>A (p.Val668Met)
n.2230G>A
n.2376G>A
c.*870G>A (n.*870G>A)
1g.12006691G>CCA338449792MFN2c.1870G>C (p.Val624Leu)
c.1525G>C (p.Val509Leu)
n.2105G>C
n.1998G>C
c.*1872G>C (n.*1872G>C)
n.1361G>C
c.2002G>C (p.Val668Leu)
n.2230G>C
n.2376G>C
c.*870G>C (n.*870G>C)
1g.12006691G>TCA338449796MFN2c.1870G>T (p.Val624Leu)
c.1525G>T (p.Val509Leu)
n.2105G>T
n.1998G>T
c.*1872G>T (n.*1872G>T)
n.1361G>T
c.2002G>T (p.Val668Leu)
n.2230G>T
n.2376G>T
c.*870G>T (n.*870G>T)
1g.12006692T>ACA338449808MFN2c.1871T>A (p.Val624Glu)
c.1526T>A (p.Val509Glu)
n.2106T>A
n.1999T>A
c.*1873T>A (n.*1873T>A)
n.1362T>A
c.2003T>A (p.Val668Glu)
n.2231T>A
n.2377T>A
c.*871T>A (n.*871T>A)
1g.12006692T>CCA338449807MFN2c.1871T>C (p.Val624Ala)
c.1526T>C (p.Val509Ala)
n.2106T>C
n.1999T>C
c.*1873T>C (n.*1873T>C)
n.1362T>C
c.2003T>C (p.Val668Ala)
n.2231T>C
n.2377T>C
c.*871T>C (n.*871T>C)
1g.12006692T>GCA338449802MFN2c.1871T>G (p.Val624Gly)
c.1526T>G (p.Val509Gly)
n.2106T>G
n.1999T>G
c.*1873T>G (n.*1873T>G)
n.1362T>G
c.2003T>G (p.Val668Gly)
n.2231T>G
n.2377T>G
c.*871T>G (n.*871T>G)
1g.12006692_12006704delinsTGGTCAGTGACCACA1153927098MFN2c.1871_1872+11delinsTGGTCAGTGACCA
c.1526_1527+11delinsTGGTCAGTGACCA
n.2106_2107+11delinsTGGTCAGTGACCA
n.1999_2000+11delinsTGGTCAGTGACCA
c.*1873_*1874+11delinsTGGTCAGTGACCA
n.1362_1363+11delinsTGGTCAGTGACCA
c.2003_2004+11delinsTGGTCAGTGACCA
n.2231_2232+11delinsTGGTCAGTGACCA
n.2377_2378+11delinsTGGTCAGTGACCA
c.*871_*872+11delinsTGGTCAGTGACCA
1g.12006693G>ACA416111592MFN2c.1872G>A (p.Val624=)
c.1527G>A (p.Val509=)
n.2107G>A
n.2000G>A
c.*1874G>A (n.*1874G>A)
n.1363G>A
c.2004G>A (p.Val668=)
n.2232G>A
n.2378G>A
c.*872G>A (n.*872G>A)
1g.12006693G>CCA416111594MFN2c.1872G>C (p.Val624=)
c.1527G>C (p.Val509=)
n.2107G>C
n.2000G>C
c.*1874G>C (n.*1874G>C)
n.1363G>C
c.2004G>C (p.Val668=)
n.2232G>C
n.2378G>C
c.*872G>C (n.*872G>C)
1g.12006693G>TCA416111591MFN2c.1872G>T (p.Val624=)
c.1527G>T (p.Val509=)
n.2107G>T
n.2000G>T
c.*1874G>T (n.*1874G>T)
n.1363G>T
c.2004G>T (p.Val668=)
n.2232G>T
n.2378G>T
c.*872G>T (n.*872G>T)
1g.12006694_12006705dupCA18013072MFN2c.1872+1_1872+12dup
c.1527+1_1527+12dup
n.2107+1_2107+12dup
n.2000+1_2000+12dup
c.*1874+1_*1874+12dup
n.1363+1_1363+12dup
c.2004+1_2004+12dup
n.2232+1_2232+12dup
n.2378+1_2378+12dup
c.*872+1_*872+12dup
dbSNP
1g.12006694_12006705delCA599236MFN2c.1872+1_1872+12del
c.1527+1_1527+12del
n.2107+1_2107+12del
n.2000+1_2000+12del
c.*1874+1_*1874+12del
n.1363+1_1363+12del
c.2004+1_2004+12del
n.2232+1_2232+12del
n.2378+1_2378+12del
c.*872+1_*872+12del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12006694G>ACA338449812MFN2c.1872+1G>A (n.1872+1G>A)
c.1527+1G>A (n.1527+1G>A)
n.2107+1G>A
n.2000+1G>A
c.*1874+1G>A (n.*1874+1G>A)
n.1363+1G>A
c.2004+1G>A (n.2004+1G>A)
n.2232+1G>A
n.2378+1G>A
c.*872+1G>A (n.*872+1G>A)
1g.12006694G>CCA338449819MFN2c.1872+1G>C (n.1872+1G>C)
c.1527+1G>C (n.1527+1G>C)
n.2107+1G>C
n.2000+1G>C
c.*1874+1G>C (n.*1874+1G>C)
n.1363+1G>C
c.2004+1G>C (n.2004+1G>C)
n.2232+1G>C
n.2378+1G>C
c.*872+1G>C (n.*872+1G>C)
1g.12006694G>TCA338449816MFN2c.1872+1G>T (n.1872+1G>T)
c.1527+1G>T (n.1527+1G>T)
n.2107+1G>T
n.2000+1G>T
c.*1874+1G>T (n.*1874+1G>T)
n.1363+1G>T
c.2004+1G>T (n.2004+1G>T)
n.2232+1G>T
n.2378+1G>T
c.*872+1G>T (n.*872+1G>T)
1g.12006695T>ACA338449829MFN2c.1872+2T>A (n.1872+2T>A)
c.1527+2T>A (n.1527+2T>A)
n.2107+2T>A
n.2000+2T>A
c.*1874+2T>A (n.*1874+2T>A)
n.1363+2T>A
c.2004+2T>A (n.2004+2T>A)
n.2232+2T>A
n.2378+2T>A
c.*872+2T>A (n.*872+2T>A)
1g.12006695T>CCA338449831MFN2c.1872+2T>C (n.1872+2T>C)
c.1527+2T>C (n.1527+2T>C)
n.2107+2T>C
n.2000+2T>C
c.*1874+2T>C (n.*1874+2T>C)
n.1363+2T>C
c.2004+2T>C (n.2004+2T>C)
n.2232+2T>C
n.2378+2T>C
c.*872+2T>C (n.*872+2T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12006695T>GCA338449832MFN2c.1872+2T>G (n.1872+2T>G)
c.1527+2T>G (n.1527+2T>G)
n.2107+2T>G
n.2000+2T>G
c.*1874+2T>G (n.*1874+2T>G)
n.1363+2T>G
c.2004+2T>G (n.2004+2T>G)
n.2232+2T>G
n.2378+2T>G
c.*872+2T>G (n.*872+2T>G)
1g.12006695T=CA1153927121MFN2c.1872+2T= (n.1872+2T=)
c.1527+2T= (n.1527+2T=)
n.2107+2T=
n.2000+2T=
c.*1874+2T= (n.*1874+2T=)
n.1363+2T=
c.2004+2T= (n.2004+2T=)
n.2232+2T=
n.2378+2T=
c.*872+2T= (n.*872+2T=)
1g.12006696C>ACA2643323939MFN2c.1872+3C>A (n.1872+3C>A)
c.1527+3C>A (n.1527+3C>A)
n.2107+3C>A
n.2000+3C>A
c.*1874+3C>A (n.*1874+3C>A)
n.1363+3C>A
c.2004+3C>A (n.2004+3C>A)
n.2232+3C>A
n.2378+3C>A
c.*872+3C>A (n.*872+3C>A)
gnomAD v4
1g.12006697A>TCA2643323941MFN2c.1872+4A>T (n.1872+4A>T)
c.1527+4A>T (n.1527+4A>T)
n.2107+4A>T
n.2000+4A>T
c.*1874+4A>T (n.*1874+4A>T)
n.1363+4A>T
c.2004+4A>T (n.2004+4A>T)
n.2232+4A>T
n.2378+4A>T
c.*872+4A>T (n.*872+4A>T)
gnomAD v4
1g.12006698G>ACA2739272308MFN2c.1872+5G>A (n.1872+5G>A)
c.1527+5G>A (n.1527+5G>A)
n.2107+5G>A
n.2000+5G>A
c.*1874+5G>A (n.*1874+5G>A)
n.1363+5G>A
c.2004+5G>A (n.2004+5G>A)
n.2232+5G>A
n.2378+5G>A
c.*872+5G>A (n.*872+5G>A)
ClinVar
1g.12006700G>TCA2643323942MFN2c.1872+7G>T (n.1872+7G>T)
c.1527+7G>T (n.1527+7G>T)
n.2107+7G>T
n.2000+7G>T
c.*1874+7G>T (n.*1874+7G>T)
n.1363+7G>T
c.2004+7G>T (n.2004+7G>T)
n.2232+7G>T
n.2378+7G>T
c.*872+7G>T (n.*872+7G>T)
gnomAD v4
1g.12006702C>TCA2643323943MFN2c.1872+9C>T (n.1872+9C>T)
c.1527+9C>T (n.1527+9C>T)
n.2107+9C>T
n.2000+9C>T
c.*1874+9C>T (n.*1874+9C>T)
n.1363+9C>T
c.2004+9C>T (n.2004+9C>T)
n.2232+9C>T
n.2378+9C>T
c.*872+9C>T (n.*872+9C>T)
gnomAD v4
1g.12006703C=CA1153927124MFN2c.1872+10C= (n.1872+10C=)
c.1527+10C= (n.1527+10C=)
n.2107+10C=
n.2000+10C=
c.*1874+10C= (n.*1874+10C=)
n.1363+10C=
c.2004+10C= (n.2004+10C=)
n.2232+10C=
n.2378+10C=
c.*872+10C= (n.*872+10C=)
1g.12006703C>TCA1153927126MFN2c.1872+10C>T (n.1872+10C>T)
c.1527+10C>T (n.1527+10C>T)
n.2107+10C>T
n.2000+10C>T
c.*1874+10C>T (n.*1874+10C>T)
n.1363+10C>T
c.2004+10C>T (n.2004+10C>T)
n.2232+10C>T
n.2378+10C>T
c.*872+10C>T (n.*872+10C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.12006704A>TCA2592850262MFN2c.1872+11A>T (n.1872+11A>T)
c.1527+11A>T (n.1527+11A>T)
n.2107+11A>T
n.2000+11A>T
c.*1874+11A>T (n.*1874+11A>T)
n.1363+11A>T
c.2004+11A>T (n.2004+11A>T)
n.2232+11A>T
n.2378+11A>T
c.*872+11A>T (n.*872+11A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12006705G>TCA2643323944MFN2c.1872+12G>T (n.1872+12G>T)
c.1527+12G>T (n.1527+12G>T)
n.2107+12G>T
n.2000+12G>T
c.*1874+12G>T (n.*1874+12G>T)
n.1363+12G>T
c.2004+12G>T (n.2004+12G>T)
n.2232+12G>T
n.2378+12G>T
c.*872+12G>T (n.*872+12G>T)
gnomAD v4
1g.12006706T>GCA2697552186MFN2c.1872+13T>G (n.1872+13T>G)
c.1527+13T>G (n.1527+13T>G)
n.2107+13T>G
n.2000+13T>G
c.*1874+13T>G (n.*1874+13T>G)
n.1363+13T>G
c.2004+13T>G (n.2004+13T>G)
n.2232+13T>G
n.2378+13T>G
c.*872+13T>G (n.*872+13T>G)
ClinVar
1g.12006708C=CA1153927133MFN2c.1872+15C= (n.1872+15C=)
c.1527+15C= (n.1527+15C=)
n.2107+15C=
n.2000+15C=
c.*1874+15C= (n.*1874+15C=)
n.1363+15C=
c.2004+15C= (n.2004+15C=)
n.2232+15C=
n.2378+15C=
c.*872+15C= (n.*872+15C=)
1g.12006708C>GCA2643323945MFN2c.1872+15C>G (n.1872+15C>G)
c.1527+15C>G (n.1527+15C>G)
n.2107+15C>G
n.2000+15C>G
c.*1874+15C>G (n.*1874+15C>G)
n.1363+15C>G
c.2004+15C>G (n.2004+15C>G)
n.2232+15C>G
n.2378+15C>G
c.*872+15C>G (n.*872+15C>G)
gnomAD v4
1g.12006708C>TCA886265847MFN2c.1872+15C>T (n.1872+15C>T)
c.1527+15C>T (n.1527+15C>T)
n.2107+15C>T
n.2000+15C>T
c.*1874+15C>T (n.*1874+15C>T)
n.1363+15C>T
c.2004+15C>T (n.2004+15C>T)
n.2232+15C>T
n.2378+15C>T
c.*872+15C>T (n.*872+15C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12006709T>GCA2643323946MFN2c.1872+16T>G (n.1872+16T>G)
c.1527+16T>G (n.1527+16T>G)
n.2107+16T>G
n.2000+16T>G
c.*1874+16T>G (n.*1874+16T>G)
n.1363+16T>G
c.2004+16T>G (n.2004+16T>G)
n.2232+16T>G
n.2378+16T>G
c.*872+16T>G (n.*872+16T>G)
gnomAD v4
1g.12006710G>ACA2742489171MFN2c.1872+17G>A (n.1872+17G>A)
c.1527+17G>A (n.1527+17G>A)
n.2107+17G>A
n.2000+17G>A
c.*1874+17G>A (n.*1874+17G>A)
n.1363+17G>A
c.2004+17G>A (n.2004+17G>A)
n.2232+17G>A
n.2378+17G>A
c.*872+17G>A (n.*872+17G>A)
1g.12006713C=CA1145911335MFN2c.1872+20C= (n.1872+20C=)
c.1527+20C= (n.1527+20C=)
n.2107+20C=
n.2000+20C=
c.*1874+20C= (n.*1874+20C=)
n.1363+20C=
c.2004+20C= (n.2004+20C=)
n.2232+20C=
n.2378+20C=
c.*872+20C= (n.*872+20C=)
1g.12006713C>GCA2592850263MFN2c.1872+20C>G (n.1872+20C>G)
c.1527+20C>G (n.1527+20C>G)
n.2107+20C>G
n.2000+20C>G
c.*1874+20C>G (n.*1874+20C>G)
n.1363+20C>G
c.2004+20C>G (n.2004+20C>G)
n.2232+20C>G
n.2378+20C>G
c.*872+20C>G (n.*872+20C>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12006713C>TCA599237MFN2c.1872+20C>T (n.1872+20C>T)
c.1527+20C>T (n.1527+20C>T)
n.2107+20C>T
n.2000+20C>T
c.*1874+20C>T (n.*1874+20C>T)
n.1363+20C>T
c.2004+20C>T (n.2004+20C>T)
n.2232+20C>T
n.2378+20C>T
c.*872+20C>T (n.*872+20C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12006714G>ACA521455960MFN2c.1872+21G>A (n.1872+21G>A)
c.1527+21G>A (n.1527+21G>A)
n.2107+21G>A
n.2000+21G>A
c.*1874+21G>A (n.*1874+21G>A)
n.1363+21G>A
c.2004+21G>A (n.2004+21G>A)
n.2232+21G>A
n.2378+21G>A
c.*872+21G>A (n.*872+21G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12006714G>CCA599238MFN2c.1872+21G>C (n.1872+21G>C)
c.1527+21G>C (n.1527+21G>C)
n.2107+21G>C
n.2000+21G>C
c.*1874+21G>C (n.*1874+21G>C)
n.1363+21G>C
c.2004+21G>C (n.2004+21G>C)
n.2232+21G>C
n.2378+21G>C
c.*872+21G>C (n.*872+21G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.12006714G=CA1153927144MFN2c.1872+21G= (n.1872+21G=)
c.1527+21G= (n.1527+21G=)
n.2107+21G=
n.2000+21G=
c.*1874+21G= (n.*1874+21G=)
n.1363+21G=
c.2004+21G= (n.2004+21G=)
n.2232+21G=
n.2378+21G=
c.*872+21G= (n.*872+21G=)
1g.12006714G>TCA2643323956MFN2c.1872+21G>T (n.1872+21G>T)
c.1527+21G>T (n.1527+21G>T)
n.2107+21G>T
n.2000+21G>T
c.*1874+21G>T (n.*1874+21G>T)
n.1363+21G>T
c.2004+21G>T (n.2004+21G>T)
n.2232+21G>T
n.2378+21G>T
c.*872+21G>T (n.*872+21G>T)
gnomAD v4
1g.12006717_12006733delCA2643323958MFN2c.1872+24_1872+40del (n.1872+24_1872+40del)
c.1527+24_1527+40del (n.1527+24_1527+40del)
n.2107+24_2107+40del
n.2000+24_2000+40del
c.*1874+24_*1874+40del (n.*1874+24_*1874+40del)
n.1363+24_1363+40del
c.2004+24_2004+40del (n.2004+24_2004+40del)
n.2232+24_2232+40del
n.2378+24_2378+40del
c.*872+24_*872+40del (n.*872+24_*872+40del)
gnomAD v4
1g.12006715G>ACA599239MFN2c.1872+22G>A (n.1872+22G>A)
c.1527+22G>A (n.1527+22G>A)
n.2107+22G>A
n.2000+22G>A
c.*1874+22G>A (n.*1874+22G>A)
n.1363+22G>A
c.2004+22G>A (n.2004+22G>A)
n.2232+22G>A
n.2378+22G>A
c.*872+22G>A (n.*872+22G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12006715G=CA1153927148MFN2c.1872+22G= (n.1872+22G=)
c.1527+22G= (n.1527+22G=)
n.2107+22G=
n.2000+22G=
c.*1874+22G= (n.*1874+22G=)
n.1363+22G=
c.2004+22G= (n.2004+22G=)
n.2232+22G=
n.2378+22G=
c.*872+22G= (n.*872+22G=)
1g.12006716G>ACA2643323967MFN2c.1872+23G>A (n.1872+23G>A)
c.1527+23G>A (n.1527+23G>A)
n.2107+23G>A
n.2000+23G>A
c.*1874+23G>A (n.*1874+23G>A)
n.1363+23G>A
c.2004+23G>A (n.2004+23G>A)
n.2232+23G>A
n.2378+23G>A
c.*872+23G>A (n.*872+23G>A)
gnomAD v4
1g.12006716G>TCA2592850264MFN2c.1872+23G>T (n.1872+23G>T)
c.1527+23G>T (n.1527+23G>T)
n.2107+23G>T
n.2000+23G>T
c.*1874+23G>T (n.*1874+23G>T)
n.1363+23G>T
c.2004+23G>T (n.2004+23G>T)
n.2232+23G>T
n.2378+23G>T
c.*872+23G>T (n.*872+23G>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12006717A>TCA2643323969MFN2c.1872+24A>T (n.1872+24A>T)
c.1527+24A>T (n.1527+24A>T)
n.2107+24A>T
n.2000+24A>T
c.*1874+24A>T (n.*1874+24A>T)
n.1363+24A>T
c.2004+24A>T (n.2004+24A>T)
n.2232+24A>T
n.2378+24A>T
c.*872+24A>T (n.*872+24A>T)
gnomAD v4
1g.12006718A=CA1148252974MFN2c.1872+25A= (n.1872+25A=)
c.1527+25A= (n.1527+25A=)
n.2107+25A=
n.2000+25A=
c.*1874+25A= (n.*1874+25A=)
n.1363+25A=
c.2004+25A= (n.2004+25A=)
n.2232+25A=
n.2378+25A=
c.*872+25A= (n.*872+25A=)
1g.12006718A>CCA2643323970MFN2c.1872+25A>C (n.1872+25A>C)
c.1527+25A>C (n.1527+25A>C)
n.2107+25A>C
n.2000+25A>C
c.*1874+25A>C (n.*1874+25A>C)
n.1363+25A>C
c.2004+25A>C (n.2004+25A>C)
n.2232+25A>C
n.2378+25A>C
c.*872+25A>C (n.*872+25A>C)
gnomAD v4
1g.12006718A>GCA599240MFN2c.1872+25A>G (n.1872+25A>G)
c.1527+25A>G (n.1527+25A>G)
n.2107+25A>G
n.2000+25A>G
c.*1874+25A>G (n.*1874+25A>G)
n.1363+25A>G
c.2004+25A>G (n.2004+25A>G)
n.2232+25A>G
n.2378+25A>G
c.*872+25A>G (n.*872+25A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.12006718A>TCA998649399MFN2c.1872+25A>T (n.1872+25A>T)
c.1527+25A>T (n.1527+25A>T)
n.2107+25A>T
n.2000+25A>T
c.*1874+25A>T (n.*1874+25A>T)
n.1363+25A>T
c.2004+25A>T (n.2004+25A>T)
n.2232+25A>T
n.2378+25A>T
c.*872+25A>T (n.*872+25A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12006719_12006720insTTGCA2643323977MFN2c.1872+26_1872+27insTTG (n.1872+26_1872+27insTTG)
c.1527+26_1527+27insTTG (n.1527+26_1527+27insTTG)
n.2107+26_2107+27insTTG
n.2000+26_2000+27insTTG
c.*1874+26_*1874+27insTTG (n.*1874+26_*1874+27insTTG)
n.1363+26_1363+27insTTG
c.2004+26_2004+27insTTG (n.2004+26_2004+27insTTG)
n.2232+26_2232+27insTTG
n.2378+26_2378+27insTTG
c.*872+26_*872+27insTTG (n.*872+26_*872+27insTTG)
gnomAD v4
1g.12006720G>ACA599241MFN2c.1872+27G>A (n.1872+27G>A)
c.1527+27G>A (n.1527+27G>A)
n.2107+27G>A
n.2000+27G>A
c.*1874+27G>A (n.*1874+27G>A)
n.1363+27G>A
c.2004+27G>A (n.2004+27G>A)
n.2232+27G>A
n.2378+27G>A
c.*872+27G>A (n.*872+27G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12006720G=CA1153927156MFN2c.1872+27G= (n.1872+27G=)
c.1527+27G= (n.1527+27G=)
n.2107+27G=
n.2000+27G=
c.*1874+27G= (n.*1874+27G=)
n.1363+27G=
c.2004+27G= (n.2004+27G=)
n.2232+27G=
n.2378+27G=
c.*872+27G= (n.*872+27G=)
1g.12006721T>GCA521455961MFN2c.1872+28T>G (n.1872+28T>G)
c.1527+28T>G (n.1527+28T>G)
n.2107+28T>G
n.2000+28T>G
c.*1874+28T>G (n.*1874+28T>G)
n.1363+28T>G
c.2004+28T>G (n.2004+28T>G)
n.2232+28T>G
n.2378+28T>G
c.*872+28T>G (n.*872+28T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12006721T=CA1153927160MFN2c.1872+28T= (n.1872+28T=)
c.1527+28T= (n.1527+28T=)
n.2107+28T=
n.2000+28T=
c.*1874+28T= (n.*1874+28T=)
n.1363+28T=
c.2004+28T= (n.2004+28T=)
n.2232+28T=
n.2378+28T=
c.*872+28T= (n.*872+28T=)
1g.12006722G>ACA599243MFN2c.1872+29G>A (n.1872+29G>A)
c.1527+29G>A (n.1527+29G>A)
n.2107+29G>A
n.2000+29G>A
c.*1874+29G>A (n.*1874+29G>A)
n.1363+29G>A
c.2004+29G>A (n.2004+29G>A)
n.2232+29G>A
n.2378+29G>A
c.*872+29G>A (n.*872+29G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.12006722G=CA1143609836MFN2c.1872+29G= (n.1872+29G=)
c.1527+29G= (n.1527+29G=)
n.2107+29G=
n.2000+29G=
c.*1874+29G= (n.*1874+29G=)
n.1363+29G=
c.2004+29G= (n.2004+29G=)
n.2232+29G=
n.2378+29G=
c.*872+29G= (n.*872+29G=)
1g.12006722G>TCA599242MFN2c.1872+29G>T (n.1872+29G>T)
c.1527+29G>T (n.1527+29G>T)
n.2107+29G>T
n.2000+29G>T
c.*1874+29G>T (n.*1874+29G>T)
n.1363+29G>T
c.2004+29G>T (n.2004+29G>T)
n.2232+29G>T
n.2378+29G>T
c.*872+29G>T (n.*872+29G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12006726delCA2574216752MFN2c.1872+33del (n.1872+33del)
c.1527+33del (n.1527+33del)
n.2107+33del
n.2000+33del
c.*1874+33del (n.*1874+33del)
n.1363+33del
c.2004+33del (n.2004+33del)
n.2232+33del
n.2378+33del
c.*872+33del (n.*872+33del)
1g.12006723G>TCA2574216753MFN2c.1872+30G>T (n.1872+30G>T)
c.1527+30G>T (n.1527+30G>T)
n.2107+30G>T
n.2000+30G>T
c.*1874+30G>T (n.*1874+30G>T)
n.1363+30G>T
c.2004+30G>T (n.2004+30G>T)
n.2232+30G>T
n.2378+30G>T
c.*872+30G>T (n.*872+30G>T)
1g.12006724G>TCA2643323985MFN2c.1872+31G>T (n.1872+31G>T)
c.1527+31G>T (n.1527+31G>T)
n.2107+31G>T
n.2000+31G>T
c.*1874+31G>T (n.*1874+31G>T)
n.1363+31G>T
c.2004+31G>T (n.2004+31G>T)
n.2232+31G>T
n.2378+31G>T
c.*872+31G>T (n.*872+31G>T)
gnomAD v4
1g.12006726G>ACA1153927169MFN2c.1872+33G>A (n.1872+33G>A)
c.1527+33G>A (n.1527+33G>A)
n.2107+33G>A
n.2000+33G>A
c.*1874+33G>A (n.*1874+33G>A)
n.1363+33G>A
c.2004+33G>A (n.2004+33G>A)
n.2232+33G>A
n.2378+33G>A
c.*872+33G>A (n.*872+33G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.12006726G=CA1153927167MFN2c.1872+33G= (n.1872+33G=)
c.1527+33G= (n.1527+33G=)
n.2107+33G=
n.2000+33G=
c.*1874+33G= (n.*1874+33G=)
n.1363+33G=
c.2004+33G= (n.2004+33G=)
n.2232+33G=
n.2378+33G=
c.*872+33G= (n.*872+33G=)
1g.12006726_12006727insACA2742489172MFN2c.1872+33_1872+34insA (n.1872+33_1872+34insA)
c.1527+33_1527+34insA (n.1527+33_1527+34insA)
n.2107+33_2107+34insA
n.2000+33_2000+34insA
c.*1874+33_*1874+34insA (n.*1874+33_*1874+34insA)
n.1363+33_1363+34insA
c.2004+33_2004+34insA (n.2004+33_2004+34insA)
n.2232+33_2232+34insA
n.2378+33_2378+34insA
c.*872+33_*872+34insA (n.*872+33_*872+34insA)
1g.12006727C=CA1143885542MFN2c.1872+34C= (n.1872+34C=)
c.1527+34C= (n.1527+34C=)
n.2107+34C=
n.2000+34C=
c.*1874+34C= (n.*1874+34C=)
n.1363+34C=
c.2004+34C= (n.2004+34C=)
n.2232+34C=
n.2378+34C=
c.*872+34C= (n.*872+34C=)
1g.12006727C>GCA521455962MFN2c.1872+34C>G (n.1872+34C>G)
c.1527+34C>G (n.1527+34C>G)
n.2107+34C>G
n.2000+34C>G
c.*1874+34C>G (n.*1874+34C>G)
n.1363+34C>G
c.2004+34C>G (n.2004+34C>G)
n.2232+34C>G
n.2378+34C>G
c.*872+34C>G (n.*872+34C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12006727C>TCA599244MFN2c.1872+34C>T (n.1872+34C>T)
c.1527+34C>T (n.1527+34C>T)
n.2107+34C>T
n.2000+34C>T
c.*1874+34C>T (n.*1874+34C>T)
n.1363+34C>T
c.2004+34C>T (n.2004+34C>T)
n.2232+34C>T
n.2378+34C>T
c.*872+34C>T (n.*872+34C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12006728G>ACA599245MFN2c.1872+35G>A (n.1872+35G>A)
c.1527+35G>A (n.1527+35G>A)
n.2107+35G>A
n.2000+35G>A
c.*1874+35G>A (n.*1874+35G>A)
n.1363+35G>A
c.2004+35G>A (n.2004+35G>A)
n.2232+35G>A
n.2378+35G>A
c.*872+35G>A (n.*872+35G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12006728G=CA1153927177MFN2c.1872+35G= (n.1872+35G=)
c.1527+35G= (n.1527+35G=)
n.2107+35G=
n.2000+35G=
c.*1874+35G= (n.*1874+35G=)
n.1363+35G=
c.2004+35G= (n.2004+35G=)
n.2232+35G=
n.2378+35G=
c.*872+35G= (n.*872+35G=)
1g.12006728_12006749delinsGGAGGGCAGGTGGGCGGGGCCTCA1153927181MFN2c.1872+35_1872+56delinsGGAGGGCAGGTGGGCGGGGCCT (n.1872+35_1872+56delinsGGAGGGCAGGTGGGCGGGGCCT)
c.1527+35_1527+56delinsGGAGGGCAGGTGGGCGGGGCCT (n.1527+35_1527+56delinsGGAGGGCAGGTGGGCGGGGCCT)
n.2107+35_2107+56delinsGGAGGGCAGGTGGGCGGGGCCT
n.2000+35_2000+56delinsGGAGGGCAGGTGGGCGGGGCCT
c.*1874+35_*1874+56delinsGGAGGGCAGGTGGGCGGGGCCT (n.*1874+35_*1874+56delinsGGAGGGCAGGTGGGCGGGGCCT)
n.1363+35_1363+56delinsGGAGGGCAGGTGGGCGGGGCCT
c.2004+35_2004+56delinsGGAGGGCAGGTGGGCGGGGCCT (n.2004+35_2004+56delinsGGAGGGCAGGTGGGCGGGGCCT)
n.2232+35_2232+56delinsGGAGGGCAGGTGGGCGGGGCCT
n.2378+35_2378+56delinsGGAGGGCAGGTGGGCGGGGCCT
c.*872+35_*872+56delinsGGAGGGCAGGTGGGCGGGGCCT (n.*872+35_*872+56delinsGGAGGGCAGGTGGGCGGGGCCT)
1g.12006729G>ACA1153927205MFN2c.1872+36G>A (n.1872+36G>A)
c.1527+36G>A (n.1527+36G>A)
n.2107+36G>A
n.2000+36G>A
c.*1874+36G>A (n.*1874+36G>A)
n.1363+36G>A
c.2004+36G>A (n.2004+36G>A)
n.2232+36G>A
n.2378+36G>A
c.*872+36G>A (n.*872+36G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.12006729G=CA1153927203MFN2c.1872+36G= (n.1872+36G=)
c.1527+36G= (n.1527+36G=)
n.2107+36G=
n.2000+36G=
c.*1874+36G= (n.*1874+36G=)
n.1363+36G=
c.2004+36G= (n.2004+36G=)
n.2232+36G=
n.2378+36G=
c.*872+36G= (n.*872+36G=)
1g.12006729G>TCA2643323995MFN2c.1872+36G>T (n.1872+36G>T)
c.1527+36G>T (n.1527+36G>T)
n.2107+36G>T
n.2000+36G>T
c.*1874+36G>T (n.*1874+36G>T)
n.1363+36G>T
c.2004+36G>T (n.2004+36G>T)
n.2232+36G>T
n.2378+36G>T
c.*872+36G>T (n.*872+36G>T)
gnomAD v4
1g.12006735_12006755delCA599246MFN2c.1872+42_1872+62del (n.1872+42_1872+62del)
c.1527+42_1527+62del (n.1527+42_1527+62del)
n.2107+42_2107+62del
n.2000+42_2000+62del
c.*1874+42_*1874+62del (n.*1874+42_*1874+62del)
n.1363+42_1363+62del
c.2004+42_2004+62del (n.2004+42_2004+62del)
n.2232+42_2232+62del
n.2378+42_2378+62del
c.*872+42_*872+62del (n.*872+42_*872+62del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.12006730delCA2643323997MFN2c.1872+37del (n.1872+37del)
c.1527+37del (n.1527+37del)
n.2107+37del
n.2000+37del
c.*1874+37del (n.*1874+37del)
n.1363+37del
c.2004+37del (n.2004+37del)
n.2232+37del
n.2378+37del
c.*872+37del (n.*872+37del)
gnomAD v4
1g.12006730A=CA1153927210MFN2c.1872+37A= (n.1872+37A=)
c.1527+37A= (n.1527+37A=)
n.2107+37A=
n.2000+37A=
c.*1874+37A= (n.*1874+37A=)
n.1363+37A=
c.2004+37A= (n.2004+37A=)
n.2232+37A=
n.2378+37A=
c.*872+37A= (n.*872+37A=)
1g.12006730A>CCA2643323998MFN2c.1872+37A>C (n.1872+37A>C)
c.1527+37A>C (n.1527+37A>C)
n.2107+37A>C
n.2000+37A>C
c.*1874+37A>C (n.*1874+37A>C)
n.1363+37A>C
c.2004+37A>C (n.2004+37A>C)
n.2232+37A>C
n.2378+37A>C
c.*872+37A>C (n.*872+37A>C)
gnomAD v4
1g.12006730A>GCA521455963MFN2c.1872+37A>G (n.1872+37A>G)
c.1527+37A>G (n.1527+37A>G)
n.2107+37A>G
n.2000+37A>G
c.*1874+37A>G (n.*1874+37A>G)
n.1363+37A>G
c.2004+37A>G (n.2004+37A>G)
n.2232+37A>G
n.2378+37A>G
c.*872+37A>G (n.*872+37A>G)
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12006730A>TCA998649409MFN2c.1872+37A>T (n.1872+37A>T)
c.1527+37A>T (n.1527+37A>T)
n.2107+37A>T
n.2000+37A>T
c.*1874+37A>T (n.*1874+37A>T)
n.1363+37A>T
c.2004+37A>T (n.2004+37A>T)
n.2232+37A>T
n.2378+37A>T
c.*872+37A>T (n.*872+37A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12006730_12006731insTGGGGGGGGGGGGCA2742489173MFN2c.1872+37_1872+38insTGGGGGGGGGGGG (n.1872+37_1872+38insTGGGGGGGGGGGG)
c.1527+37_1527+38insTGGGGGGGGGGGG (n.1527+37_1527+38insTGGGGGGGGGGGG)
n.2107+37_2107+38insTGGGGGGGGGGGG
n.2000+37_2000+38insTGGGGGGGGGGGG
c.*1874+37_*1874+38insTGGGGGGGGGGGG (n.*1874+37_*1874+38insTGGGGGGGGGGGG)
n.1363+37_1363+38insTGGGGGGGGGGGG
c.2004+37_2004+38insTGGGGGGGGGGGG (n.2004+37_2004+38insTGGGGGGGGGGGG)
n.2232+37_2232+38insTGGGGGGGGGGGG
n.2378+37_2378+38insTGGGGGGGGGGGG
c.*872+37_*872+38insTGGGGGGGGGGGG (n.*872+37_*872+38insTGGGGGGGGGGGG)
1g.12006731G>ACA2643324001MFN2c.1872+38G>A (n.1872+38G>A)
c.1527+38G>A (n.1527+38G>A)
n.2107+38G>A
n.2000+38G>A
c.*1874+38G>A (n.*1874+38G>A)
n.1363+38G>A
c.2004+38G>A (n.2004+38G>A)
n.2232+38G>A
n.2378+38G>A
c.*872+38G>A (n.*872+38G>A)
gnomAD v4
1g.12006733_12006734insGGGGGGGGGGGGGCA521455964MFN2c.1872+40_1872+41insGGGGGGGGGGGGG (n.1872+40_1872+41insGGGGGGGGGGGGG)
c.1527+40_1527+41insGGGGGGGGGGGGG (n.1527+40_1527+41insGGGGGGGGGGGGG)
n.2107+40_2107+41insGGGGGGGGGGGGG
n.2000+40_2000+41insGGGGGGGGGGGGG
c.*1874+40_*1874+41insGGGGGGGGGGGGG (n.*1874+40_*1874+41insGGGGGGGGGGGGG)
n.1363+40_1363+41insGGGGGGGGGGGGG
c.2004+40_2004+41insGGGGGGGGGGGGG (n.2004+40_2004+41insGGGGGGGGGGGGG)
n.2232+40_2232+41insGGGGGGGGGGGGG
n.2378+40_2378+41insGGGGGGGGGGGGG
c.*872+40_*872+41insGGGGGGGGGGGGG (n.*872+40_*872+41insGGGGGGGGGGGGG)
dbSNP gnomAD v2
1g.12006731_12006732insAGGCCAGCAGGAGGCTGCTGTGATCGTCCAGGGGAGAGATAATGGCAGCTCAGACGAGGGTCA2740109071MFN2c.1872+38_1872+39insAGGCCAGCAGGAGGCTGCTGTGATCGTCCAGGGGAGAGATAATGGCAGCTCAGACGAGGGT (n.1872+38_1872+39insAGGCCAGCAGGAGGCTGCTGTGATCGTCCAGGGGAGAGATAATGGCAGCTCAGACGAGGGT)
c.1527+38_1527+39insAGGCCAGCAGGAGGCTGCTGTGATCGTCCAGGGGAGAGATAATGGCAGCTCAGACGAGGGT (n.1527+38_1527+39insAGGCCAGCAGGAGGCTGCTGTGATCGTCCAGGGGAGAGATAATGGCAGCTCAGACGAGGGT)
n.2107+38_2107+39insAGGCCAGCAGGAGGCTGCTGTGATCGTCCAGGGGAGAGATAATGGCAGCTCAGACGAGGGT
n.2000+38_2000+39insAGGCCAGCAGGAGGCTGCTGTGATCGTCCAGGGGAGAGATAATGGCAGCTCAGACGAGGGT
c.*1874+38_*1874+39insAGGCCAGCAGGAGGCTGCTGTGATCGTCCAGGGGAGAGATAATGGCAGCTCAGACGAGGGT (n.*1874+38_*1874+39insAGGCCAGCAGGAGGCTGCTGTGATCGTCCAGGGGAGAGATAATGGCAGCTCAGACGAGGGT)
n.1363+38_1363+39insAGGCCAGCAGGAGGCTGCTGTGATCGTCCAGGGGAGAGATAATGGCAGCTCAGACGAGGGT
c.2004+38_2004+39insAGGCCAGCAGGAGGCTGCTGTGATCGTCCAGGGGAGAGATAATGGCAGCTCAGACGAGGGT (n.2004+38_2004+39insAGGCCAGCAGGAGGCTGCTGTGATCGTCCAGGGGAGAGATAATGGCAGCTCAGACGAGGGT)
n.2232+38_2232+39insAGGCCAGCAGGAGGCTGCTGTGATCGTCCAGGGGAGAGATAATGGCAGCTCAGACGAGGGT
n.2378+38_2378+39insAGGCCAGCAGGAGGCTGCTGTGATCGTCCAGGGGAGAGATAATGGCAGCTCAGACGAGGGT
c.*872+38_*872+39insAGGCCAGCAGGAGGCTGCTGTGATCGTCCAGGGGAGAGATAATGGCAGCTCAGACGAGGGT (n.*872+38_*872+39insAGGCCAGCAGGAGGCTGCTGTGATCGTCCAGGGGAGAGATAATGGCAGCTCAGACGAGGGT)
1g.12006732G>ACA521455965MFN2c.1872+39G>A (n.1872+39G>A)
c.1527+39G>A (n.1527+39G>A)
n.2107+39G>A
n.2000+39G>A
c.*1874+39G>A (n.*1874+39G>A)
n.1363+39G>A
c.2004+39G>A (n.2004+39G>A)
n.2232+39G>A
n.2378+39G>A
c.*872+39G>A (n.*872+39G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.12006732G=CA1153927213MFN2c.1872+39G= (n.1872+39G=)
c.1527+39G= (n.1527+39G=)
n.2107+39G=
n.2000+39G=
c.*1874+39G= (n.*1874+39G=)
n.1363+39G=
c.2004+39G= (n.2004+39G=)
n.2232+39G=
n.2378+39G=
c.*872+39G= (n.*872+39G=)
1g.12006733G>ACA599247MFN2c.1872+40G>A (n.1872+40G>A)
c.1527+40G>A (n.1527+40G>A)
n.2107+40G>A
n.2000+40G>A
c.*1874+40G>A (n.*1874+40G>A)
n.1363+40G>A
c.2004+40G>A (n.2004+40G>A)
n.2232+40G>A
n.2378+40G>A
c.*872+40G>A (n.*872+40G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12006733G>CCA2643324006MFN2c.1872+40G>C (n.1872+40G>C)
c.1527+40G>C (n.1527+40G>C)
n.2107+40G>C
n.2000+40G>C
c.*1874+40G>C (n.*1874+40G>C)
n.1363+40G>C
c.2004+40G>C (n.2004+40G>C)
n.2232+40G>C
n.2378+40G>C
c.*872+40G>C (n.*872+40G>C)
gnomAD v4
1g.12006733G=CA1153927215MFN2c.1872+40G= (n.1872+40G=)
c.1527+40G= (n.1527+40G=)
n.2107+40G=
n.2000+40G=
c.*1874+40G= (n.*1874+40G=)
n.1363+40G=
c.2004+40G= (n.2004+40G=)
n.2232+40G=
n.2378+40G=
c.*872+40G= (n.*872+40G=)
1g.12006734C>ACA2643324016MFN2c.1872+41C>A (n.1872+41C>A)
c.1527+41C>A (n.1527+41C>A)
n.2107+41C>A
n.2000+41C>A
c.*1874+41C>A (n.*1874+41C>A)
n.1363+41C>A
c.2004+41C>A (n.2004+41C>A)
n.2232+41C>A
n.2378+41C>A
c.*872+41C>A (n.*872+41C>A)
gnomAD v4
1g.12006734C=CA1153927219MFN2c.1872+41C= (n.1872+41C=)
c.1527+41C= (n.1527+41C=)
n.2107+41C=
n.2000+41C=
c.*1874+41C= (n.*1874+41C=)
n.1363+41C=
c.2004+41C= (n.2004+41C=)
n.2232+41C=
n.2378+41C=
c.*872+41C= (n.*872+41C=)
1g.12006734C>GCA521455967MFN2c.1872+41C>G (n.1872+41C>G)
c.1527+41C>G (n.1527+41C>G)
n.2107+41C>G
n.2000+41C>G
c.*1874+41C>G (n.*1874+41C>G)
n.1363+41C>G
c.2004+41C>G (n.2004+41C>G)
n.2232+41C>G
n.2378+41C>G
c.*872+41C>G (n.*872+41C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.12006734C>TCA18013122MFN2c.1872+41C>T (n.1872+41C>T)
c.1527+41C>T (n.1527+41C>T)
n.2107+41C>T
n.2000+41C>T
c.*1874+41C>T (n.*1874+41C>T)
n.1363+41C>T
c.2004+41C>T (n.2004+41C>T)
n.2232+41C>T
n.2378+41C>T
c.*872+41C>T (n.*872+41C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12006734_12006735delCA521455966MFN2c.1872+41_1872+42del (n.1872+41_1872+42del)
c.1527+41_1527+42del (n.1527+41_1527+42del)
n.2107+41_2107+42del
n.2000+41_2000+42del
c.*1874+41_*1874+42del (n.*1874+41_*1874+42del)
n.1363+41_1363+42del
c.2004+41_2004+42del (n.2004+41_2004+42del)
n.2232+41_2232+42del
n.2378+41_2378+42del
c.*872+41_*872+42del (n.*872+41_*872+42del)
gnomAD v2 gnomAD v4
1g.12006734_12006738delCA2643324009MFN2c.1872+41_1872+45del (n.1872+41_1872+45del)
c.1527+41_1527+45del (n.1527+41_1527+45del)
n.2107+41_2107+45del
n.2000+41_2000+45del
c.*1874+41_*1874+45del (n.*1874+41_*1874+45del)
n.1363+41_1363+45del
c.2004+41_2004+45del (n.2004+41_2004+45del)
n.2232+41_2232+45del
n.2378+41_2378+45del
c.*872+41_*872+45del (n.*872+41_*872+45del)
gnomAD v4
1g.12006735A=CA1153927230MFN2c.1872+42A= (n.1872+42A=)
c.1527+42A= (n.1527+42A=)
n.2107+42A=
n.2000+42A=
c.*1874+42A= (n.*1874+42A=)
n.1363+42A=
c.2004+42A= (n.2004+42A=)
n.2232+42A=
n.2378+42A=
c.*872+42A= (n.*872+42A=)
1g.12006735A>CCA2643324024MFN2c.1872+42A>C (n.1872+42A>C)
c.1527+42A>C (n.1527+42A>C)
n.2107+42A>C
n.2000+42A>C
c.*1874+42A>C (n.*1874+42A>C)
n.1363+42A>C
c.2004+42A>C (n.2004+42A>C)
n.2232+42A>C
n.2378+42A>C
c.*872+42A>C (n.*872+42A>C)
gnomAD v4
1g.12006735A>GCA521455968MFN2c.1872+42A>G (n.1872+42A>G)
c.1527+42A>G (n.1527+42A>G)
n.2107+42A>G
n.2000+42A>G
c.*1874+42A>G (n.*1874+42A>G)
n.1363+42A>G
c.2004+42A>G (n.2004+42A>G)
n.2232+42A>G
n.2378+42A>G
c.*872+42A>G (n.*872+42A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.12006735A>TCA998649412MFN2c.1872+42A>T (n.1872+42A>T)
c.1527+42A>T (n.1527+42A>T)
n.2107+42A>T
n.2000+42A>T
c.*1874+42A>T (n.*1874+42A>T)
n.1363+42A>T
c.2004+42A>T (n.2004+42A>T)
n.2232+42A>T
n.2378+42A>T
c.*872+42A>T (n.*872+42A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12006736G>ACA2574216754MFN2c.1872+43G>A (n.1872+43G>A)
c.1527+43G>A (n.1527+43G>A)
n.2107+43G>A
n.2000+43G>A
c.*1874+43G>A (n.*1874+43G>A)
n.1363+43G>A
c.2004+43G>A (n.2004+43G>A)
n.2232+43G>A
n.2378+43G>A
c.*872+43G>A (n.*872+43G>A)
gnomAD v4
1g.12006736G>TCA2643324027MFN2c.1872+43G>T (n.1872+43G>T)
c.1527+43G>T (n.1527+43G>T)
n.2107+43G>T
n.2000+43G>T
c.*1874+43G>T (n.*1874+43G>T)
n.1363+43G>T
c.2004+43G>T (n.2004+43G>T)
n.2232+43G>T
n.2378+43G>T
c.*872+43G>T (n.*872+43G>T)
gnomAD v4
1g.12006737_12006738insGGGGGGGGGCA2643324030MFN2c.1872+44_1872+45insGGGGGGGGG (n.1872+44_1872+45insGGGGGGGGG)
c.1527+44_1527+45insGGGGGGGGG (n.1527+44_1527+45insGGGGGGGGG)
n.2107+44_2107+45insGGGGGGGGG
n.2000+44_2000+45insGGGGGGGGG
c.*1874+44_*1874+45insGGGGGGGGG (n.*1874+44_*1874+45insGGGGGGGGG)
n.1363+44_1363+45insGGGGGGGGG
c.2004+44_2004+45insGGGGGGGGG (n.2004+44_2004+45insGGGGGGGGG)
n.2232+44_2232+45insGGGGGGGGG
n.2378+44_2378+45insGGGGGGGGG
c.*872+44_*872+45insGGGGGGGGG (n.*872+44_*872+45insGGGGGGGGG)
gnomAD v4
1g.12006737_12006738insGGGGGGGGGGCA2643324026MFN2c.1872+44_1872+45insGGGGGGGGGG (n.1872+44_1872+45insGGGGGGGGGG)
c.1527+44_1527+45insGGGGGGGGGG (n.1527+44_1527+45insGGGGGGGGGG)
n.2107+44_2107+45insGGGGGGGGGG
n.2000+44_2000+45insGGGGGGGGGG
c.*1874+44_*1874+45insGGGGGGGGGG (n.*1874+44_*1874+45insGGGGGGGGGG)
n.1363+44_1363+45insGGGGGGGGGG
c.2004+44_2004+45insGGGGGGGGGG (n.2004+44_2004+45insGGGGGGGGGG)
n.2232+44_2232+45insGGGGGGGGGG
n.2378+44_2378+45insGGGGGGGGGG
c.*872+44_*872+45insGGGGGGGGGG (n.*872+44_*872+45insGGGGGGGGGG)
gnomAD v4
1g.12006737_12006738insGGGGGGGGGGGGGGGCA521455970MFN2c.1872+44_1872+45insGGGGGGGGGGGGGGG (n.1872+44_1872+45insGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1527+44_1527+45insGGGGGGGGGGGGGGG (n.1527+44_1527+45insGGGGGGGGGGGGGGG)
n.2107+44_2107+45insGGGGGGGGGGGGGGG
n.2000+44_2000+45insGGGGGGGGGGGGGGG
c.*1874+44_*1874+45insGGGGGGGGGGGGGGG (n.*1874+44_*1874+45insGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1363+44_1363+45insGGGGGGGGGGGGGGG
c.2004+44_2004+45insGGGGGGGGGGGGGGG (n.2004+44_2004+45insGGGGGGGGGGGGGGG)
n.2232+44_2232+45insGGGGGGGGGGGGGGG
n.2378+44_2378+45insGGGGGGGGGGGGGGG
c.*872+44_*872+45insGGGGGGGGGGGGGGG (n.*872+44_*872+45insGGGGGGGGGGGGGGG)
gnomAD v2
1g.12006737_12006738insGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2643324029MFN2c.1872+44_1872+45insGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1872+44_1872+45insGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1527+44_1527+45insGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1527+44_1527+45insGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.2107+44_2107+45insGGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.2000+44_2000+45insGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.*1874+44_*1874+45insGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*1874+44_*1874+45insGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1363+44_1363+45insGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.2004+44_2004+45insGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2004+44_2004+45insGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.2232+44_2232+45insGGGGGGGGGGGGGGGGGG
n.2378+44_2378+45insGGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.*872+44_*872+45insGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*872+44_*872+45insGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
gnomAD v4
1g.12006737dupCA521455969MFN2c.1872+44dup (n.1872+44dup)
c.1527+44dup (n.1527+44dup)
n.2107+44dup
n.2000+44dup
c.*1874+44dup (n.*1874+44dup)
n.1363+44dup
c.2004+44dup (n.2004+44dup)
n.2232+44dup
n.2378+44dup
c.*872+44dup (n.*872+44dup)
gnomAD v2 gnomAD v4
1g.12006741_12006742insGGGGGTGGGCA2643324028MFN2c.1872+48_1872+49insGGGGGTGGG (n.1872+48_1872+49insGGGGGTGGG)
c.1527+48_1527+49insGGGGGTGGG (n.1527+48_1527+49insGGGGGTGGG)
n.2107+48_2107+49insGGGGGTGGG
n.2000+48_2000+49insGGGGGTGGG
c.*1874+48_*1874+49insGGGGGTGGG (n.*1874+48_*1874+49insGGGGGTGGG)
n.1363+48_1363+49insGGGGGTGGG
c.2004+48_2004+49insGGGGGTGGG (n.2004+48_2004+49insGGGGGTGGG)
n.2232+48_2232+49insGGGGGTGGG
n.2378+48_2378+49insGGGGGTGGG
c.*872+48_*872+49insGGGGGTGGG (n.*872+48_*872+49insGGGGGTGGG)
gnomAD v4
1g.12006741_12006742insGGGGGTGGGCTGGTGGGCA2742489174MFN2c.1872+48_1872+49insGGGGGTGGGCTGGTGGG (n.1872+48_1872+49insGGGGGTGGGCTGGTGGG)
c.1527+48_1527+49insGGGGGTGGGCTGGTGGG (n.1527+48_1527+49insGGGGGTGGGCTGGTGGG)
n.2107+48_2107+49insGGGGGTGGGCTGGTGGG
n.2000+48_2000+49insGGGGGTGGGCTGGTGGG
c.*1874+48_*1874+49insGGGGGTGGGCTGGTGGG (n.*1874+48_*1874+49insGGGGGTGGGCTGGTGGG)
n.1363+48_1363+49insGGGGGTGGGCTGGTGGG
c.2004+48_2004+49insGGGGGTGGGCTGGTGGG (n.2004+48_2004+49insGGGGGTGGGCTGGTGGG)
n.2232+48_2232+49insGGGGGTGGGCTGGTGGG
n.2378+48_2378+49insGGGGGTGGGCTGGTGGG
c.*872+48_*872+49insGGGGGTGGGCTGGTGGG (n.*872+48_*872+49insGGGGGTGGGCTGGTGGG)
1g.12006736_12006737insACACA2742489175MFN2c.1872+43_1872+44insACA (n.1872+43_1872+44insACA)
c.1527+43_1527+44insACA (n.1527+43_1527+44insACA)
n.2107+43_2107+44insACA
n.2000+43_2000+44insACA
c.*1874+43_*1874+44insACA (n.*1874+43_*1874+44insACA)
n.1363+43_1363+44insACA
c.2004+43_2004+44insACA (n.2004+43_2004+44insACA)
n.2232+43_2232+44insACA
n.2378+43_2378+44insACA
c.*872+43_*872+44insACA (n.*872+43_*872+44insACA)
1g.12006737G>ACA2643324036MFN2c.1872+44G>A (n.1872+44G>A)
c.1527+44G>A (n.1527+44G>A)
n.2107+44G>A
n.2000+44G>A
c.*1874+44G>A (n.*1874+44G>A)
n.1363+44G>A
c.2004+44G>A (n.2004+44G>A)
n.2232+44G>A
n.2378+44G>A
c.*872+44G>A (n.*872+44G>A)
gnomAD v4
1g.12006737G>TCA2643324037MFN2c.1872+44G>T (n.1872+44G>T)
c.1527+44G>T (n.1527+44G>T)
n.2107+44G>T
n.2000+44G>T
c.*1874+44G>T (n.*1874+44G>T)
n.1363+44G>T
c.2004+44G>T (n.2004+44G>T)
n.2232+44G>T
n.2378+44G>T
c.*872+44G>T (n.*872+44G>T)
gnomAD v4
1g.12006737_12006738insACCA2742489177MFN2c.1872+44_1872+45insAC (n.1872+44_1872+45insAC)
c.1527+44_1527+45insAC (n.1527+44_1527+45insAC)
n.2107+44_2107+45insAC
n.2000+44_2000+45insAC
c.*1874+44_*1874+45insAC (n.*1874+44_*1874+45insAC)
n.1363+44_1363+45insAC
c.2004+44_2004+45insAC (n.2004+44_2004+45insAC)
n.2232+44_2232+45insAC
n.2378+44_2378+45insAC
c.*872+44_*872+45insAC (n.*872+44_*872+45insAC)
1g.12006737_12006738insACACA2742489176MFN2c.1872+44_1872+45insACA (n.1872+44_1872+45insACA)
c.1527+44_1527+45insACA (n.1527+44_1527+45insACA)
n.2107+44_2107+45insACA
n.2000+44_2000+45insACA
c.*1874+44_*1874+45insACA (n.*1874+44_*1874+45insACA)
n.1363+44_1363+45insACA
c.2004+44_2004+45insACA (n.2004+44_2004+45insACA)
n.2232+44_2232+45insACA
n.2378+44_2378+45insACA
c.*872+44_*872+45insACA (n.*872+44_*872+45insACA)
1g.12006737_12006738insAGTCA2742489179MFN2c.1872+44_1872+45insAGT (n.1872+44_1872+45insAGT)
c.1527+44_1527+45insAGT (n.1527+44_1527+45insAGT)
n.2107+44_2107+45insAGT
n.2000+44_2000+45insAGT
c.*1874+44_*1874+45insAGT (n.*1874+44_*1874+45insAGT)
n.1363+44_1363+45insAGT
c.2004+44_2004+45insAGT (n.2004+44_2004+45insAGT)
n.2232+44_2232+45insAGT
n.2378+44_2378+45insAGT
c.*872+44_*872+45insAGT (n.*872+44_*872+45insAGT)
1g.12006737_12006738insGGGGGGGGGGGGGGCCA2643324039MFN2c.1872+44_1872+45insGGGGGGGGGGGGGGC (n.1872+44_1872+45insGGGGGGGGGGGGGGC)
c.1527+44_1527+45insGGGGGGGGGGGGGGC (n.1527+44_1527+45insGGGGGGGGGGGGGGC)
n.2107+44_2107+45insGGGGGGGGGGGGGGC
n.2000+44_2000+45insGGGGGGGGGGGGGGC
c.*1874+44_*1874+45insGGGGGGGGGGGGGGC (n.*1874+44_*1874+45insGGGGGGGGGGGGGGC)
n.1363+44_1363+45insGGGGGGGGGGGGGGC
c.2004+44_2004+45insGGGGGGGGGGGGGGC (n.2004+44_2004+45insGGGGGGGGGGGGGGC)
n.2232+44_2232+45insGGGGGGGGGGGGGGC
n.2378+44_2378+45insGGGGGGGGGGGGGGC
c.*872+44_*872+45insGGGGGGGGGGGGGGC (n.*872+44_*872+45insGGGGGGGGGGGGGGC)
gnomAD v4
1g.12006738delCA2643324041MFN2c.1872+45del (n.1872+45del)
c.1527+45del (n.1527+45del)
n.2107+45del
n.2000+45del
c.*1874+45del (n.*1874+45del)
n.1363+45del
c.2004+45del (n.2004+45del)
n.2232+45del
n.2378+45del
c.*872+45del (n.*872+45del)
gnomAD v4
1g.12006738T>ACA2742489178MFN2c.1872+45T>A (n.1872+45T>A)
c.1527+45T>A (n.1527+45T>A)
n.2107+45T>A
n.2000+45T>A
c.*1874+45T>A (n.*1874+45T>A)
n.1363+45T>A
c.2004+45T>A (n.2004+45T>A)
n.2232+45T>A
n.2378+45T>A
c.*872+45T>A (n.*872+45T>A)
1g.12006738T>CCA18013127MFN2c.1872+45T>C (n.1872+45T>C)
c.1527+45T>C (n.1527+45T>C)
n.2107+45T>C
n.2000+45T>C
c.*1874+45T>C (n.*1874+45T>C)
n.1363+45T>C
c.2004+45T>C (n.2004+45T>C)
n.2232+45T>C
n.2378+45T>C
c.*872+45T>C (n.*872+45T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12006738T>GCA521455971MFN2c.1872+45T>G (n.1872+45T>G)
c.1527+45T>G (n.1527+45T>G)
n.2107+45T>G
n.2000+45T>G
c.*1874+45T>G (n.*1874+45T>G)
n.1363+45T>G
c.2004+45T>G (n.2004+45T>G)
n.2232+45T>G
n.2378+45T>G
c.*872+45T>G (n.*872+45T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12006738T=CA1144059439MFN2c.1872+45T= (n.1872+45T=)
c.1527+45T= (n.1527+45T=)
n.2107+45T=
n.2000+45T=
c.*1874+45T= (n.*1874+45T=)
n.1363+45T=
c.2004+45T= (n.2004+45T=)
n.2232+45T=
n.2378+45T=
c.*872+45T= (n.*872+45T=)
1g.12006738_12006739delinsTGCA1153927238MFN2c.1872+45_1872+46delinsTG (n.1872+45_1872+46delinsTG)
c.1527+45_1527+46delinsTG (n.1527+45_1527+46delinsTG)
n.2107+45_2107+46delinsTG
n.2000+45_2000+46delinsTG
c.*1874+45_*1874+46delinsTG (n.*1874+45_*1874+46delinsTG)
n.1363+45_1363+46delinsTG
c.2004+45_2004+46delinsTG (n.2004+45_2004+46delinsTG)
n.2232+45_2232+46delinsTG
n.2378+45_2378+46delinsTG
c.*872+45_*872+46delinsTG (n.*872+45_*872+46delinsTG)
1g.12006739G>ACA2643324054MFN2c.1872+46G>A (n.1872+46G>A)
c.1527+46G>A (n.1527+46G>A)
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n.2000+46G>A
c.*1874+46G>A (n.*1874+46G>A)
n.1363+46G>A
c.2004+46G>A (n.2004+46G>A)
n.2232+46G>A
n.2378+46G>A
c.*872+46G>A (n.*872+46G>A)
gnomAD v4
1g.12006739G>TCA2643324049MFN2c.1872+46G>T (n.1872+46G>T)
c.1527+46G>T (n.1527+46G>T)
n.2107+46G>T
n.2000+46G>T
c.*1874+46G>T (n.*1874+46G>T)
n.1363+46G>T
c.2004+46G>T (n.2004+46G>T)
n.2232+46G>T
n.2378+46G>T
c.*872+46G>T (n.*872+46G>T)
gnomAD v4
1g.12006741_12006742insGGGGGCA2643324058MFN2c.1872+48_1872+49insGGGGG (n.1872+48_1872+49insGGGGG)
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gnomAD v4
1g.12006741_12006742insGGGGGGGGGCA2643324048MFN2c.1872+48_1872+49insGGGGGGGGG (n.1872+48_1872+49insGGGGGGGGG)
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n.2107+48_2107+49insGGGGGGGGG
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gnomAD v4
1g.12006741_12006742insGGGGGAGGGGGGGGGGGGGGGGCA521455972MFN2c.1872+48_1872+49insGGGGGAGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1872+48_1872+49insGGGGGAGGGGGGGGGGGGGGGG)
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n.2107+48_2107+49insGGGGGAGGGGGGGGGGGGGGGG
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dbSNP gnomAD v2
1g.12006739_12006741dupCA2643324060MFN2c.1872+46_1872+48dup (n.1872+46_1872+48dup)
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n.2378+46_2378+48dup
c.*872+46_*872+48dup (n.*872+46_*872+48dup)
gnomAD v4
1g.12006741delCA1153927246MFN2c.1872+48del (n.1872+48del)
c.1527+48del (n.1527+48del)
n.2107+48del
n.2000+48del
c.*1874+48del (n.*1874+48del)
n.1363+48del
c.2004+48del (n.2004+48del)
n.2232+48del
n.2378+48del
c.*872+48del (n.*872+48del)
dbSNP gnomAD v4
1g.12006740_12006741delCA2643324056MFN2c.1872+47_1872+48del (n.1872+47_1872+48del)
c.1527+47_1527+48del (n.1527+47_1527+48del)
n.2107+47_2107+48del
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n.2378+47_2378+48del
c.*872+47_*872+48del (n.*872+47_*872+48del)
gnomAD v4

Number of alleles fetched