Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.12006639C>A | CA416111545 | MFN2 | c.1818C>A (p.Gly606=) c.1473C>A (p.Gly491=) n.2053C>A n.1946C>A c.*1820C>A (n.*1820C>A) n.1309C>A c.1950C>A (p.Gly650=) n.2178C>A n.2324C>A c.*818C>A (n.*818C>A) | |
1 | g.12006639C= | CA1143954696 | MFN2 | c.1818C= (p.Gly606=) c.1473C= (p.Gly491=) n.2053C= n.1946C= c.*1820C= (n.*1820C=) n.1309C= c.1950C= (p.Gly650=) n.2178C= n.2324C= c.*818C= (n.*818C=) | |
1 | g.12006639C>G | CA416111546 | MFN2 | c.1818C>G (p.Gly606=) c.1473C>G (p.Gly491=) n.2053C>G n.1946C>G c.*1820C>G (n.*1820C>G) n.1309C>G c.1950C>G (p.Gly650=) n.2178C>G n.2324C>G c.*818C>G (n.*818C>G) | |
1 | g.12006639C>T | CA599230 | MFN2 | c.1818C>T (p.Gly606=) c.1473C>T (p.Gly491=) n.2053C>T n.1946C>T c.*1820C>T (n.*1820C>T) n.1309C>T c.1950C>T (p.Gly650=) n.2178C>T n.2324C>T c.*818C>T (n.*818C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12006640C>A | CA338449035 | MFN2 | c.1819C>A (p.Leu607Met) c.1474C>A (p.Leu492Met) n.2054C>A n.1947C>A c.*1821C>A (n.*1821C>A) n.1310C>A c.1951C>A (p.Leu651Met) n.2179C>A n.2325C>A c.*819C>A (n.*819C>A) | |
1 | g.12006640C= | CA1153926957 | MFN2 | c.1819C= (p.Leu607=) c.1474C= (p.Leu492=) n.2054C= n.1947C= c.*1821C= (n.*1821C=) n.1310C= c.1951C= (p.Leu651=) n.2179C= n.2325C= c.*819C= (n.*819C=) | |
1 | g.12006640C>G | CA338449040 | MFN2 | c.1819C>G (p.Leu607Val) c.1474C>G (p.Leu492Val) n.2054C>G n.1947C>G c.*1821C>G (n.*1821C>G) n.1310C>G c.1951C>G (p.Leu651Val) n.2179C>G n.2325C>G c.*819C>G (n.*819C>G) | |
1 | g.12006640C>T | CA416111547 | MFN2 | c.1819C>T (p.Leu607=) c.1474C>T (p.Leu492=) n.2054C>T n.1947C>T c.*1821C>T (n.*1821C>T) n.1310C>T c.1951C>T (p.Leu651=) n.2179C>T n.2325C>T c.*819C>T (n.*819C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12006641T>A | CA338449046 | MFN2 | c.1820T>A (p.Leu607Gln) c.1475T>A (p.Leu492Gln) n.2055T>A n.1948T>A c.*1822T>A (n.*1822T>A) n.1311T>A c.1952T>A (p.Leu651Gln) n.2180T>A n.2326T>A c.*820T>A (n.*820T>A) | |
1 | g.12006641T>C | CA338449047 | MFN2 | c.1820T>C (p.Leu607Pro) c.1475T>C (p.Leu492Pro) n.2055T>C n.1948T>C c.*1822T>C (n.*1822T>C) n.1311T>C c.1952T>C (p.Leu651Pro) n.2180T>C n.2326T>C c.*820T>C (n.*820T>C) | |
1 | g.12006641T>G | CA338449045 | MFN2 | c.1820T>G (p.Leu607Arg) c.1475T>G (p.Leu492Arg) n.2055T>G n.1948T>G c.*1822T>G (n.*1822T>G) n.1311T>G c.1952T>G (p.Leu651Arg) n.2180T>G n.2326T>G c.*820T>G (n.*820T>G) | |
1 | g.12006642G>A | CA416111548 | MFN2 | c.1821G>A (p.Leu607=) c.1476G>A (p.Leu492=) n.2056G>A n.1949G>A c.*1823G>A (n.*1823G>A) n.1312G>A c.1953G>A (p.Leu651=) n.2181G>A n.2327G>A c.*821G>A (n.*821G>A) | |
1 | g.12006642G>C | CA416111550 | MFN2 | c.1821G>C (p.Leu607=) c.1476G>C (p.Leu492=) n.2056G>C n.1949G>C c.*1823G>C (n.*1823G>C) n.1312G>C c.1953G>C (p.Leu651=) n.2181G>C n.2327G>C c.*821G>C (n.*821G>C) | |
1 | g.12006642G>T | CA416111549 | MFN2 | c.1821G>T (p.Leu607=) c.1476G>T (p.Leu492=) n.2056G>T n.1949G>T c.*1823G>T (n.*1823G>T) n.1312G>T c.1953G>T (p.Leu651=) n.2181G>T n.2327G>T c.*821G>T (n.*821G>T) | |
1 | g.12006643G>A | CA338449048 | MFN2 | c.1822G>A (p.Ala608Thr) c.1477G>A (p.Ala493Thr) n.2057G>A n.1950G>A c.*1824G>A (n.*1824G>A) n.1313G>A c.1954G>A (p.Ala652Thr) n.2182G>A n.2328G>A c.*822G>A (n.*822G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12006643G>C | CA338449049 | MFN2 | c.1822G>C (p.Ala608Pro) c.1477G>C (p.Ala493Pro) n.2057G>C n.1950G>C c.*1824G>C (n.*1824G>C) n.1313G>C c.1954G>C (p.Ala652Pro) n.2182G>C n.2328G>C c.*822G>C (n.*822G>C) | |
1 | g.12006643G= | CA1153926959 | MFN2 | c.1822G= (p.Ala608=) c.1477G= (p.Ala493=) n.2057G= n.1950G= c.*1824G= (n.*1824G=) n.1313G= c.1954G= (p.Ala652=) n.2182G= n.2328G= c.*822G= (n.*822G=) | |
1 | g.12006643G>T | CA338449051 | MFN2 | c.1822G>T (p.Ala608Ser) c.1477G>T (p.Ala493Ser) n.2057G>T n.1950G>T c.*1824G>T (n.*1824G>T) n.1313G>T c.1954G>T (p.Ala652Ser) n.2182G>T n.2328G>T c.*822G>T (n.*822G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12006644C>A | CA338449052 | MFN2 | c.1823C>A (p.Ala608Asp) c.1478C>A (p.Ala493Asp) n.2058C>A n.1951C>A c.*1825C>A (n.*1825C>A) n.1314C>A c.1955C>A (p.Ala652Asp) n.2183C>A n.2329C>A c.*823C>A (n.*823C>A) | |
1 | g.12006644C= | CA1153926969 | MFN2 | c.1823C= (p.Ala608=) c.1478C= (p.Ala493=) n.2058C= n.1951C= c.*1825C= (n.*1825C=) n.1314C= c.1955C= (p.Ala652=) n.2183C= n.2329C= c.*823C= (n.*823C=) | |
1 | g.12006644C>G | CA338449056 | MFN2 | c.1823C>G (p.Ala608Gly) c.1478C>G (p.Ala493Gly) n.2058C>G n.1951C>G c.*1825C>G (n.*1825C>G) n.1314C>G c.1955C>G (p.Ala652Gly) n.2183C>G n.2329C>G c.*823C>G (n.*823C>G) | |
1 | g.12006644C>T | CA16609883 | MFN2 | c.1823C>T (p.Ala608Val) c.1478C>T (p.Ala493Val) n.2058C>T n.1951C>T c.*1825C>T (n.*1825C>T) n.1314C>T c.1955C>T (p.Ala652Val) n.2183C>T n.2329C>T c.*823C>T (n.*823C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12006645C>A | CA416111551 | MFN2 | c.1824C>A (p.Ala608=) c.1479C>A (p.Ala493=) n.2059C>A n.1952C>A c.*1826C>A (n.*1826C>A) n.1315C>A c.1956C>A (p.Ala652=) n.2184C>A n.2330C>A c.*824C>A (n.*824C>A) | |
1 | g.12006645C= | CA1153926973 | MFN2 | c.1824C= (p.Ala608=) c.1479C= (p.Ala493=) n.2059C= n.1952C= c.*1826C= (n.*1826C=) n.1315C= c.1956C= (p.Ala652=) n.2184C= n.2330C= c.*824C= (n.*824C=) | |
1 | g.12006645C>G | CA416111552 | MFN2 | c.1824C>G (p.Ala608=) c.1479C>G (p.Ala493=) n.2059C>G n.1952C>G c.*1826C>G (n.*1826C>G) n.1315C>G c.1956C>G (p.Ala652=) n.2184C>G n.2330C>G c.*824C>G (n.*824C>G) | |
1 | g.12006645C>T | CA18013035 | MFN2 | c.1824C>T (p.Ala608=) c.1479C>T (p.Ala493=) n.2059C>T n.1952C>T c.*1826C>T (n.*1826C>T) n.1315C>T c.1956C>T (p.Ala652=) n.2184C>T n.2330C>T c.*824C>T (n.*824C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12006646T>A | CA338449068 | MFN2 | c.1825T>A (p.Ser609Thr) c.1480T>A (p.Ser494Thr) n.2060T>A n.1953T>A c.*1827T>A (n.*1827T>A) n.1316T>A c.1957T>A (p.Ser653Thr) n.2185T>A n.2331T>A c.*825T>A (n.*825T>A) | |
1 | g.12006646T>C | CA338449077 | MFN2 | c.1825T>C (p.Ser609Pro) c.1480T>C (p.Ser494Pro) n.2060T>C n.1953T>C c.*1827T>C (n.*1827T>C) n.1316T>C c.1957T>C (p.Ser653Pro) n.2185T>C n.2331T>C c.*825T>C (n.*825T>C) | |
1 | g.12006646T>G | CA338449082 | MFN2 | c.1825T>G (p.Ser609Ala) c.1480T>G (p.Ser494Ala) n.2060T>G n.1953T>G c.*1827T>G (n.*1827T>G) n.1316T>G c.1957T>G (p.Ser653Ala) n.2185T>G n.2331T>G c.*825T>G (n.*825T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.12006647C>A | CA338449088 | MFN2 | c.1826C>A (p.Ser609Tyr) c.1481C>A (p.Ser494Tyr) n.2061C>A n.1954C>A c.*1828C>A (n.*1828C>A) n.1317C>A c.1958C>A (p.Ser653Tyr) n.2186C>A n.2332C>A c.*826C>A (n.*826C>A) | |
1 | g.12006647C>G | CA338449099 | MFN2 | c.1826C>G (p.Ser609Cys) c.1481C>G (p.Ser494Cys) n.2061C>G n.1954C>G c.*1828C>G (n.*1828C>G) n.1317C>G c.1958C>G (p.Ser653Cys) n.2186C>G n.2332C>G c.*826C>G (n.*826C>G) | |
1 | g.12006647C>T | CA338449101 | MFN2 | c.1826C>T (p.Ser609Phe) c.1481C>T (p.Ser494Phe) n.2061C>T n.1954C>T c.*1828C>T (n.*1828C>T) n.1317C>T c.1958C>T (p.Ser653Phe) n.2186C>T n.2332C>T c.*826C>T (n.*826C>T) | COSMIC COSMIC |
1 | g.12006648C>A | CA416111553 | MFN2 | c.1827C>A (p.Ser609=) c.1482C>A (p.Ser494=) n.2062C>A n.1955C>A c.*1829C>A (n.*1829C>A) n.1318C>A c.1959C>A (p.Ser653=) n.2187C>A n.2333C>A c.*827C>A (n.*827C>A) | |
1 | g.12006648C= | CA1141635209 | MFN2 | c.1827C= (p.Ser609=) c.1482C= (p.Ser494=) n.2062C= n.1955C= c.*1829C= (n.*1829C=) n.1318C= c.1959C= (p.Ser653=) n.2187C= n.2333C= c.*827C= (n.*827C=) | |
1 | g.12006648C>G | CA416111554 | MFN2 | c.1827C>G (p.Ser609=) c.1482C>G (p.Ser494=) n.2062C>G n.1955C>G c.*1829C>G (n.*1829C>G) n.1318C>G c.1959C>G (p.Ser653=) n.2187C>G n.2333C>G c.*827C>G (n.*827C>G) | |
1 | g.12006648C>T | CA323197 | MFN2 | c.1827C>T (p.Ser609=) c.1482C>T (p.Ser494=) n.2062C>T n.1955C>T c.*1829C>T (n.*1829C>T) n.1318C>T c.1959C>T (p.Ser653=) n.2187C>T n.2333C>T c.*827C>T (n.*827C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12006649T>A | CA338449104 | MFN2 | c.1828T>A (p.Leu610Met) c.1483T>A (p.Leu495Met) n.2063T>A n.1956T>A c.*1830T>A (n.*1830T>A) n.1319T>A c.1960T>A (p.Leu654Met) n.2188T>A n.2334T>A c.*828T>A (n.*828T>A) | |
1 | g.12006649T>C | CA416111555 | MFN2 | c.1828T>C (p.Leu610=) c.1483T>C (p.Leu495=) n.2063T>C n.1956T>C c.*1830T>C (n.*1830T>C) n.1319T>C c.1960T>C (p.Leu654=) n.2188T>C n.2334T>C c.*828T>C (n.*828T>C) | dbSNP |
1 | g.12006649T>G | CA338449108 | MFN2 | c.1828T>G (p.Leu610Val) c.1483T>G (p.Leu495Val) n.2063T>G n.1956T>G c.*1830T>G (n.*1830T>G) n.1319T>G c.1960T>G (p.Leu654Val) n.2188T>G n.2334T>G c.*828T>G (n.*828T>G) | |
1 | g.12006650T>A | CA338449125 | MFN2 | c.1829T>A (p.Leu610Ter) c.1484T>A (p.Leu495Ter) n.2064T>A n.1957T>A c.*1831T>A (n.*1831T>A) n.1320T>A c.1961T>A (p.Leu654Ter) n.2189T>A n.2335T>A c.*829T>A (n.*829T>A) | |
1 | g.12006650T>C | CA338449132 | MFN2 | c.1829T>C (p.Leu610Ser) c.1484T>C (p.Leu495Ser) n.2064T>C n.1957T>C c.*1831T>C (n.*1831T>C) n.1320T>C c.1961T>C (p.Leu654Ser) n.2189T>C n.2335T>C c.*829T>C (n.*829T>C) | |
1 | g.12006650T>G | CA338449138 | MFN2 | c.1829T>G (p.Leu610Trp) c.1484T>G (p.Leu495Trp) n.2064T>G n.1957T>G c.*1831T>G (n.*1831T>G) n.1320T>G c.1961T>G (p.Leu654Trp) n.2189T>G n.2335T>G c.*829T>G (n.*829T>G) | |
1 | g.12006651G>A | CA416111556 | MFN2 | c.1830G>A (p.Leu610=) c.1485G>A (p.Leu495=) n.2065G>A n.1958G>A c.*1832G>A (n.*1832G>A) n.1321G>A c.1962G>A (p.Leu654=) n.2190G>A n.2336G>A c.*830G>A (n.*830G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.12006651G>C | CA338449161 | MFN2 | c.1830G>C (p.Leu610Phe) c.1485G>C (p.Leu495Phe) n.2065G>C n.1958G>C c.*1832G>C (n.*1832G>C) n.1321G>C c.1962G>C (p.Leu654Phe) n.2190G>C n.2336G>C c.*830G>C (n.*830G>C) | |
1 | g.12006651G= | CA1153926984 | MFN2 | c.1830G= (p.Leu610=) c.1485G= (p.Leu495=) n.2065G= n.1958G= c.*1832G= (n.*1832G=) n.1321G= c.1962G= (p.Leu654=) n.2190G= n.2336G= c.*830G= (n.*830G=) | |
1 | g.12006651G>T | CA338449167 | MFN2 | c.1830G>T (p.Leu610Phe) c.1485G>T (p.Leu495Phe) n.2065G>T n.1958G>T c.*1832G>T (n.*1832G>T) n.1321G>T c.1962G>T (p.Leu654Phe) n.2190G>T n.2336G>T c.*830G>T (n.*830G>T) | |
1 | g.12006652A>C | CA338449191 | MFN2 | c.1831A>C (p.Thr611Pro) c.1486A>C (p.Thr496Pro) n.2066A>C n.1959A>C c.*1833A>C (n.*1833A>C) n.1322A>C c.1963A>C (p.Thr655Pro) n.2191A>C n.2337A>C c.*831A>C (n.*831A>C) | |
1 | g.12006652A>G | CA338449185 | MFN2 | c.1831A>G (p.Thr611Ala) c.1486A>G (p.Thr496Ala) n.2066A>G n.1959A>G c.*1833A>G (n.*1833A>G) n.1322A>G c.1963A>G (p.Thr655Ala) n.2191A>G n.2337A>G c.*831A>G (n.*831A>G) | |
1 | g.12006652A>T | CA338449180 | MFN2 | c.1831A>T (p.Thr611Ser) c.1486A>T (p.Thr496Ser) n.2066A>T n.1959A>T c.*1833A>T (n.*1833A>T) n.1322A>T c.1963A>T (p.Thr655Ser) n.2191A>T n.2337A>T c.*831A>T (n.*831A>T) | |
1 | g.12006653C>A | CA338449196 | MFN2 | c.1832C>A (p.Thr611Lys) c.1487C>A (p.Thr496Lys) n.2067C>A n.1960C>A c.*1834C>A (n.*1834C>A) n.1323C>A c.1964C>A (p.Thr655Lys) n.2192C>A n.2338C>A c.*832C>A (n.*832C>A) | |
1 | g.12006653C>G | CA338449217 | MFN2 | c.1832C>G (p.Thr611Arg) c.1487C>G (p.Thr496Arg) n.2067C>G n.1960C>G c.*1834C>G (n.*1834C>G) n.1323C>G c.1964C>G (p.Thr655Arg) n.2192C>G n.2338C>G c.*832C>G (n.*832C>G) | |
1 | g.12006653C>T | CA338449226 | MFN2 | c.1832C>T (p.Thr611Ile) c.1487C>T (p.Thr496Ile) n.2067C>T n.1960C>T c.*1834C>T (n.*1834C>T) n.1323C>T c.1964C>T (p.Thr655Ile) n.2192C>T n.2338C>T c.*832C>T (n.*832C>T) | COSMIC COSMIC |
1 | g.12006654A>C | CA416111557 | MFN2 | c.1833A>C (p.Thr611=) c.1488A>C (p.Thr496=) n.2068A>C n.1961A>C c.*1835A>C (n.*1835A>C) n.1324A>C c.1965A>C (p.Thr655=) n.2193A>C n.2339A>C c.*833A>C (n.*833A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12006654A>G | CA416111558 | MFN2 | c.1833A>G (p.Thr611=) c.1488A>G (p.Thr496=) n.2068A>G n.1961A>G c.*1835A>G (n.*1835A>G) n.1324A>G c.1965A>G (p.Thr655=) n.2193A>G n.2339A>G c.*833A>G (n.*833A>G) | |
1 | g.12006654A>T | CA416111559 | MFN2 | c.1833A>T (p.Thr611=) c.1488A>T (p.Thr496=) n.2068A>T n.1961A>T c.*1835A>T (n.*1835A>T) n.1324A>T c.1965A>T (p.Thr655=) n.2193A>T n.2339A>T c.*833A>T (n.*833A>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.12006655T>A | CA338449236 | MFN2 | c.1834T>A (p.Ser612Thr) c.1489T>A (p.Ser497Thr) n.2069T>A n.1962T>A c.*1836T>A (n.*1836T>A) n.1325T>A c.1966T>A (p.Ser656Thr) n.2194T>A n.2340T>A c.*834T>A (n.*834T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12006655T>C | CA338449237 | MFN2 | c.1834T>C (p.Ser612Pro) c.1489T>C (p.Ser497Pro) n.2069T>C n.1962T>C c.*1836T>C (n.*1836T>C) n.1325T>C c.1966T>C (p.Ser656Pro) n.2194T>C n.2340T>C c.*834T>C (n.*834T>C) | |
1 | g.12006655T>G | CA338449238 | MFN2 | c.1834T>G (p.Ser612Ala) c.1489T>G (p.Ser497Ala) n.2069T>G n.1962T>G c.*1836T>G (n.*1836T>G) n.1325T>G c.1966T>G (p.Ser656Ala) n.2194T>G n.2340T>G c.*834T>G (n.*834T>G) | |
1 | g.12006656C>A | CA338449239 | MFN2 | c.1835C>A (p.Ser612Tyr) c.1490C>A (p.Ser497Tyr) n.2070C>A n.1963C>A c.*1837C>A (n.*1837C>A) n.1326C>A c.1967C>A (p.Ser656Tyr) n.2195C>A n.2341C>A c.*835C>A (n.*835C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12006656C= | CA1153926999 | MFN2 | c.1835C= (p.Ser612=) c.1490C= (p.Ser497=) n.2070C= n.1963C= c.*1837C= (n.*1837C=) n.1326C= c.1967C= (p.Ser656=) n.2195C= n.2341C= c.*835C= (n.*835C=) | |
1 | g.12006656C>G | CA338449251 | MFN2 | c.1835C>G (p.Ser612Cys) c.1490C>G (p.Ser497Cys) n.2070C>G n.1963C>G c.*1837C>G (n.*1837C>G) n.1326C>G c.1967C>G (p.Ser656Cys) n.2195C>G n.2341C>G c.*835C>G (n.*835C>G) | |
1 | g.12006656C>T | CA599231 | MFN2 | c.1835C>T (p.Ser612Phe) c.1490C>T (p.Ser497Phe) n.2070C>T n.1963C>T c.*1837C>T (n.*1837C>T) n.1326C>T c.1967C>T (p.Ser656Phe) n.2195C>T n.2341C>T c.*835C>T (n.*835C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12006657C>A | CA416111560 | MFN2 | c.1836C>A (p.Ser612=) c.1491C>A (p.Ser497=) n.2071C>A n.1964C>A c.*1838C>A (n.*1838C>A) n.1327C>A c.1968C>A (p.Ser656=) n.2196C>A n.2342C>A c.*836C>A (n.*836C>A) | |
1 | g.12006657C= | CA1153927001 | MFN2 | c.1836C= (p.Ser612=) c.1491C= (p.Ser497=) n.2071C= n.1964C= c.*1838C= (n.*1838C=) n.1327C= c.1968C= (p.Ser656=) n.2196C= n.2342C= c.*836C= (n.*836C=) | |
1 | g.12006657C>G | CA599232 | MFN2 | c.1836C>G (p.Ser612=) c.1491C>G (p.Ser497=) n.2071C>G n.1964C>G c.*1838C>G (n.*1838C>G) n.1327C>G c.1968C>G (p.Ser656=) n.2196C>G n.2342C>G c.*836C>G (n.*836C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12006657C>T | CA416111561 | MFN2 | c.1836C>T (p.Ser612=) c.1491C>T (p.Ser497=) n.2071C>T n.1964C>T c.*1838C>T (n.*1838C>T) n.1327C>T c.1968C>T (p.Ser656=) n.2196C>T n.2342C>T c.*836C>T (n.*836C>T) | |
1 | g.12006658A= | CA1153927003 | MFN2 | c.1837A= (p.Arg613=) c.1492A= (p.Arg498=) n.2072A= n.1965A= c.*1839A= (n.*1839A=) n.1328A= c.1969A= (p.Arg657=) n.2197A= n.2343A= c.*837A= (n.*837A=) | |
1 | g.12006658A>C | CA416111562 | MFN2 | c.1837A>C (p.Arg613=) c.1492A>C (p.Arg498=) n.2072A>C n.1965A>C c.*1839A>C (n.*1839A>C) n.1328A>C c.1969A>C (p.Arg657=) n.2197A>C n.2343A>C c.*837A>C (n.*837A>C) | |
1 | g.12006658A>G | CA338449265 | MFN2 | c.1837A>G (p.Arg613Gly) c.1492A>G (p.Arg498Gly) n.2072A>G n.1965A>G c.*1839A>G (n.*1839A>G) n.1328A>G c.1969A>G (p.Arg657Gly) n.2197A>G n.2343A>G c.*837A>G (n.*837A>G) | dbSNP |
1 | g.12006658A>T | CA338449266 | MFN2 | c.1837A>T (p.Arg613Trp) c.1492A>T (p.Arg498Trp) n.2072A>T n.1965A>T c.*1839A>T (n.*1839A>T) n.1328A>T c.1969A>T (p.Arg657Trp) n.2197A>T n.2343A>T c.*837A>T (n.*837A>T) | |
1 | g.12006659G>A | CA338449267 | MFN2 | c.1838G>A (p.Arg613Lys) c.1493G>A (p.Arg498Lys) n.2073G>A n.1966G>A c.*1840G>A (n.*1840G>A) n.1329G>A c.1970G>A (p.Arg657Lys) n.2198G>A n.2344G>A c.*838G>A (n.*838G>A) | |
1 | g.12006659G>C | CA338449268 | MFN2 | c.1838G>C (p.Arg613Thr) c.1493G>C (p.Arg498Thr) n.2073G>C n.1966G>C c.*1840G>C (n.*1840G>C) n.1329G>C c.1970G>C (p.Arg657Thr) n.2198G>C n.2344G>C c.*838G>C (n.*838G>C) | |
1 | g.12006659G>T | CA338449273 | MFN2 | c.1838G>T (p.Arg613Met) c.1493G>T (p.Arg498Met) n.2073G>T n.1966G>T c.*1840G>T (n.*1840G>T) n.1329G>T c.1970G>T (p.Arg657Met) n.2198G>T n.2344G>T c.*838G>T (n.*838G>T) | |
1 | g.12006660dup | CA658683132 | MFN2 | c.1839dup (p.Thr614AspfsTer?) c.1494dup (p.Thr499AspfsTer?) n.2074dup n.1967dup c.*1841dup (n.*1841dup) n.1330dup c.1971dup (p.Thr658AspfsTer?) n.2199dup n.2345dup c.*839dup (n.*839dup) | ClinVar dbSNP |
1 | g.12006660G>A | CA416111564 | MFN2 | c.1839G>A (p.Arg613=) c.1494G>A (p.Arg498=) n.2074G>A n.1967G>A c.*1841G>A (n.*1841G>A) n.1330G>A c.1971G>A (p.Arg657=) n.2199G>A n.2345G>A c.*839G>A (n.*839G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12006660G>C | CA338449283 | MFN2 | c.1839G>C (p.Arg613Ser) c.1494G>C (p.Arg498Ser) n.2074G>C n.1967G>C c.*1841G>C (n.*1841G>C) n.1330G>C c.1971G>C (p.Arg657Ser) n.2199G>C n.2345G>C c.*839G>C (n.*839G>C) | |
1 | g.12006660G= | CA1153927009 | MFN2 | c.1839G= (p.Arg613=) c.1494G= (p.Arg498=) n.2074G= n.1967G= c.*1841G= (n.*1841G=) n.1330G= c.1971G= (p.Arg657=) n.2199G= n.2345G= c.*839G= (n.*839G=) | |
1 | g.12006660G>T | CA338449285 | MFN2 | c.1839G>T (p.Arg613Ser) c.1494G>T (p.Arg498Ser) n.2074G>T n.1967G>T c.*1841G>T (n.*1841G>T) n.1330G>T c.1971G>T (p.Arg657Ser) n.2199G>T n.2345G>T c.*839G>T (n.*839G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12006661A>C | CA338449291 | MFN2 | c.1840A>C (p.Thr614Pro) c.1495A>C (p.Thr499Pro) n.2075A>C n.1968A>C c.*1842A>C (n.*1842A>C) n.1331A>C c.1972A>C (p.Thr658Pro) n.2200A>C n.2346A>C c.*840A>C (n.*840A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12006661A>G | CA338449293 | MFN2 | c.1840A>G (p.Thr614Ala) c.1495A>G (p.Thr499Ala) n.2075A>G n.1968A>G c.*1842A>G (n.*1842A>G) n.1331A>G c.1972A>G (p.Thr658Ala) n.2200A>G n.2346A>G c.*840A>G (n.*840A>G) | |
1 | g.12006661A>T | CA338449326 | MFN2 | c.1840A>T (p.Thr614Ser) c.1495A>T (p.Thr499Ser) n.2075A>T n.1968A>T c.*1842A>T (n.*1842A>T) n.1331A>T c.1972A>T (p.Thr658Ser) n.2200A>T n.2346A>T c.*840A>T (n.*840A>T) | |
1 | g.12006662C>A | CA338449336 | MFN2 | c.1841C>A (p.Thr614Asn) c.1496C>A (p.Thr499Asn) n.2076C>A n.1969C>A c.*1843C>A (n.*1843C>A) n.1332C>A c.1973C>A (p.Thr658Asn) n.2201C>A n.2347C>A c.*841C>A (n.*841C>A) | |
1 | g.12006662C= | CA1153927031 | MFN2 | c.1841C= (p.Thr614=) c.1496C= (p.Thr499=) n.2076C= n.1969C= c.*1843C= (n.*1843C=) n.1332C= c.1973C= (p.Thr658=) n.2201C= n.2347C= c.*841C= (n.*841C=) | |
1 | g.12006662C>G | CA338449335 | MFN2 | c.1841C>G (p.Thr614Ser) c.1496C>G (p.Thr499Ser) n.2076C>G n.1969C>G c.*1843C>G (n.*1843C>G) n.1332C>G c.1973C>G (p.Thr658Ser) n.2201C>G n.2347C>G c.*841C>G (n.*841C>G) | dbSNP |
1 | g.12006662C>T | CA338449334 | MFN2 | c.1841C>T (p.Thr614Ile) c.1496C>T (p.Thr499Ile) n.2076C>T n.1969C>T c.*1843C>T (n.*1843C>T) n.1332C>T c.1973C>T (p.Thr658Ile) n.2201C>T n.2347C>T c.*841C>T (n.*841C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12006663C>A | CA416111565 | MFN2 | c.1842C>A (p.Thr614=) c.1497C>A (p.Thr499=) n.2077C>A n.1970C>A c.*1844C>A (n.*1844C>A) n.1333C>A c.1974C>A (p.Thr658=) n.2202C>A n.2348C>A c.*842C>A (n.*842C>A) | |
1 | g.12006663C>G | CA416111566 | MFN2 | c.1842C>G (p.Thr614=) c.1497C>G (p.Thr499=) n.2077C>G n.1970C>G c.*1844C>G (n.*1844C>G) n.1333C>G c.1974C>G (p.Thr658=) n.2202C>G n.2348C>G c.*842C>G (n.*842C>G) | |
1 | g.12006663C>T | CA416111567 | MFN2 | c.1842C>T (p.Thr614=) c.1497C>T (p.Thr499=) n.2077C>T n.1970C>T c.*1844C>T (n.*1844C>T) n.1333C>T c.1974C>T (p.Thr658=) n.2202C>T n.2348C>T c.*842C>T (n.*842C>T) | |
1 | g.12006664T>A | CA338449341 | MFN2 | c.1843T>A (p.Ser615Thr) c.1498T>A (p.Ser500Thr) n.2078T>A n.1971T>A c.*1845T>A (n.*1845T>A) n.1334T>A c.1975T>A (p.Ser659Thr) n.2203T>A n.2349T>A c.*843T>A (n.*843T>A) | |
1 | g.12006664T>C | CA338449350 | MFN2 | c.1843T>C (p.Ser615Pro) c.1498T>C (p.Ser500Pro) n.2078T>C n.1971T>C c.*1845T>C (n.*1845T>C) n.1334T>C c.1975T>C (p.Ser659Pro) n.2203T>C n.2349T>C c.*843T>C (n.*843T>C) | |
1 | g.12006664T>G | CA338449347 | MFN2 | c.1843T>G (p.Ser615Ala) c.1498T>G (p.Ser500Ala) n.2078T>G n.1971T>G c.*1845T>G (n.*1845T>G) n.1334T>G c.1975T>G (p.Ser659Ala) n.2203T>G n.2349T>G c.*843T>G (n.*843T>G) | |
1 | g.12006665C>A | CA338449354 | MFN2 | c.1844C>A (p.Ser615Tyr) c.1499C>A (p.Ser500Tyr) n.2079C>A n.1972C>A c.*1846C>A (n.*1846C>A) n.1335C>A c.1976C>A (p.Ser659Tyr) n.2204C>A n.2350C>A c.*844C>A (n.*844C>A) | |
1 | g.12006665C>G | CA338449363 | MFN2 | c.1844C>G (p.Ser615Cys) c.1499C>G (p.Ser500Cys) n.2079C>G n.1972C>G c.*1846C>G (n.*1846C>G) n.1335C>G c.1976C>G (p.Ser659Cys) n.2204C>G n.2350C>G c.*844C>G (n.*844C>G) | |
1 | g.12006665C>T | CA338449358 | MFN2 | c.1844C>T (p.Ser615Phe) c.1499C>T (p.Ser500Phe) n.2079C>T n.1972C>T c.*1846C>T (n.*1846C>T) n.1335C>T c.1976C>T (p.Ser659Phe) n.2204C>T n.2350C>T c.*844C>T (n.*844C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12006666C>A | CA416111569 | MFN2 | c.1845C>A (p.Ser615=) c.1500C>A (p.Ser500=) n.2080C>A n.1973C>A c.*1847C>A (n.*1847C>A) n.1336C>A c.1977C>A (p.Ser659=) n.2205C>A n.2351C>A c.*845C>A (n.*845C>A) | |
1 | g.12006666C= | CA1153927037 | MFN2 | c.1845C= (p.Ser615=) c.1500C= (p.Ser500=) n.2080C= n.1973C= c.*1847C= (n.*1847C=) n.1336C= c.1977C= (p.Ser659=) n.2205C= n.2351C= c.*845C= (n.*845C=) | |
1 | g.12006666C>G | CA416111570 | MFN2 | c.1845C>G (p.Ser615=) c.1500C>G (p.Ser500=) n.2080C>G n.1973C>G c.*1847C>G (n.*1847C>G) n.1336C>G c.1977C>G (p.Ser659=) n.2205C>G n.2351C>G c.*845C>G (n.*845C>G) | |
1 | g.12006666C>T | CA18013061 | MFN2 | c.1845C>T (p.Ser615=) c.1500C>T (p.Ser500=) n.2080C>T n.1973C>T c.*1847C>T (n.*1847C>T) n.1336C>T c.1977C>T (p.Ser659=) n.2205C>T n.2351C>T c.*845C>T (n.*845C>T) | dbSNP |
1 | g.12006667A= | CA1153927043 | MFN2 | c.1846A= (p.Met616=) c.1501A= (p.Met501=) n.2081A= n.1974A= c.*1848A= (n.*1848A=) n.1337A= c.1978A= (p.Met660=) n.2206A= n.2352A= c.*846A= (n.*846A=) | |
1 | g.12006667A>C | CA338449369 | MFN2 | c.1846A>C (p.Met616Leu) c.1501A>C (p.Met501Leu) n.2081A>C n.1974A>C c.*1848A>C (n.*1848A>C) n.1337A>C c.1978A>C (p.Met660Leu) n.2206A>C n.2352A>C c.*846A>C (n.*846A>C) | |
1 | g.12006667A>G | CA599233 | MFN2 | c.1846A>G (p.Met616Val) c.1501A>G (p.Met501Val) n.2081A>G n.1974A>G c.*1848A>G (n.*1848A>G) n.1337A>G c.1978A>G (p.Met660Val) n.2206A>G n.2352A>G c.*846A>G (n.*846A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12006667A>T | CA338449373 | MFN2 | c.1846A>T (p.Met616Leu) c.1501A>T (p.Met501Leu) n.2081A>T n.1974A>T c.*1848A>T (n.*1848A>T) n.1337A>T c.1978A>T (p.Met660Leu) n.2206A>T n.2352A>T c.*846A>T (n.*846A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12006668T>A | CA338449376 | MFN2 | c.1847T>A (p.Met616Lys) c.1502T>A (p.Met501Lys) n.2082T>A n.1975T>A c.*1849T>A (n.*1849T>A) n.1338T>A c.1979T>A (p.Met660Lys) n.2207T>A n.2353T>A c.*847T>A (n.*847T>A) | |
1 | g.12006668T>C | CA338449385 | MFN2 | c.1847T>C (p.Met616Thr) c.1502T>C (p.Met501Thr) n.2082T>C n.1975T>C c.*1849T>C (n.*1849T>C) n.1338T>C c.1979T>C (p.Met660Thr) n.2207T>C n.2353T>C c.*847T>C (n.*847T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.12006668T>G | CA338449389 | MFN2 | c.1847T>G (p.Met616Arg) c.1502T>G (p.Met501Arg) n.2082T>G n.1975T>G c.*1849T>G (n.*1849T>G) n.1338T>G c.1979T>G (p.Met660Arg) n.2207T>G n.2353T>G c.*847T>G (n.*847T>G) | |
1 | g.12006669G>A | CA338449396 | MFN2 | c.1848G>A (p.Met616Ile) c.1503G>A (p.Met501Ile) n.2083G>A n.1976G>A c.*1850G>A (n.*1850G>A) n.1339G>A c.1980G>A (p.Met660Ile) n.2208G>A n.2354G>A c.*848G>A (n.*848G>A) | |
1 | g.12006669G>C | CA338449408 | MFN2 | c.1848G>C (p.Met616Ile) c.1503G>C (p.Met501Ile) n.2083G>C n.1976G>C c.*1850G>C (n.*1850G>C) n.1339G>C c.1980G>C (p.Met660Ile) n.2208G>C n.2354G>C c.*848G>C (n.*848G>C) | |
1 | g.12006669G>T | CA338449422 | MFN2 | c.1848G>T (p.Met616Ile) c.1503G>T (p.Met501Ile) n.2083G>T n.1976G>T c.*1850G>T (n.*1850G>T) n.1339G>T c.1980G>T (p.Met660Ile) n.2208G>T n.2354G>T c.*848G>T (n.*848G>T) | |
1 | g.12006670G>A | CA338449429 | MFN2 | c.1849G>A (p.Gly617Ser) c.1504G>A (p.Gly502Ser) n.2084G>A n.1977G>A c.*1851G>A (n.*1851G>A) n.1340G>A c.1981G>A (p.Gly661Ser) n.2209G>A n.2355G>A c.*849G>A (n.*849G>A) | |
1 | g.12006670G>C | CA338449434 | MFN2 | c.1849G>C (p.Gly617Arg) c.1504G>C (p.Gly502Arg) n.2084G>C n.1977G>C c.*1851G>C (n.*1851G>C) n.1340G>C c.1981G>C (p.Gly661Arg) n.2209G>C n.2355G>C c.*849G>C (n.*849G>C) | |
1 | g.12006670G>T | CA338449441 | MFN2 | c.1849G>T (p.Gly617Cys) c.1504G>T (p.Gly502Cys) n.2084G>T n.1977G>T c.*1851G>T (n.*1851G>T) n.1340G>T c.1981G>T (p.Gly661Cys) n.2209G>T n.2355G>T c.*849G>T (n.*849G>T) | |
1 | g.12006671G>A | CA338449494 | MFN2 | c.1850G>A (p.Gly617Asp) c.1505G>A (p.Gly502Asp) n.2085G>A n.1978G>A c.*1852G>A (n.*1852G>A) n.1341G>A c.1982G>A (p.Gly661Asp) n.2210G>A n.2356G>A c.*850G>A (n.*850G>A) | dbSNP |
1 | g.12006671G>C | CA338449446 | MFN2 | c.1850G>C (p.Gly617Ala) c.1505G>C (p.Gly502Ala) n.2085G>C n.1978G>C c.*1852G>C (n.*1852G>C) n.1341G>C c.1982G>C (p.Gly661Ala) n.2210G>C n.2356G>C c.*850G>C (n.*850G>C) | |
1 | g.12006671G= | CA1153927046 | MFN2 | c.1850G= (p.Gly617=) c.1505G= (p.Gly502=) n.2085G= n.1978G= c.*1852G= (n.*1852G=) n.1341G= c.1982G= (p.Gly661=) n.2210G= n.2356G= c.*850G= (n.*850G=) | |
1 | g.12006671G>T | CA338449492 | MFN2 | c.1850G>T (p.Gly617Val) c.1505G>T (p.Gly502Val) n.2085G>T n.1978G>T c.*1852G>T (n.*1852G>T) n.1341G>T c.1982G>T (p.Gly661Val) n.2210G>T n.2356G>T c.*850G>T (n.*850G>T) | |
1 | g.12006672C>A | CA416111571 | MFN2 | c.1851C>A (p.Gly617=) c.1506C>A (p.Gly502=) n.2086C>A n.1979C>A c.*1853C>A (n.*1853C>A) n.1342C>A c.1983C>A (p.Gly661=) n.2211C>A n.2357C>A c.*851C>A (n.*851C>A) | |
1 | g.12006672C>G | CA416111572 | MFN2 | c.1851C>G (p.Gly617=) c.1506C>G (p.Gly502=) n.2086C>G n.1979C>G c.*1853C>G (n.*1853C>G) n.1342C>G c.1983C>G (p.Gly661=) n.2211C>G n.2357C>G c.*851C>G (n.*851C>G) | |
1 | g.12006672C>T | CA416111573 | MFN2 | c.1851C>T (p.Gly617=) c.1506C>T (p.Gly502=) n.2086C>T n.1979C>T c.*1853C>T (n.*1853C>T) n.1342C>T c.1983C>T (p.Gly661=) n.2211C>T n.2357C>T c.*851C>T (n.*851C>T) | |
1 | g.12006673A>C | CA338449500 | MFN2 | c.1852A>C (p.Ile618Leu) c.1507A>C (p.Ile503Leu) n.2087A>C n.1980A>C c.*1854A>C (n.*1854A>C) n.1343A>C c.1984A>C (p.Ile662Leu) n.2212A>C n.2358A>C c.*852A>C (n.*852A>C) | |
1 | g.12006673A>G | CA338449504 | MFN2 | c.1852A>G (p.Ile618Val) c.1507A>G (p.Ile503Val) n.2087A>G n.1980A>G c.*1854A>G (n.*1854A>G) n.1343A>G c.1984A>G (p.Ile662Val) n.2212A>G n.2358A>G c.*852A>G (n.*852A>G) | |
1 | g.12006673A>T | CA338449522 | MFN2 | c.1852A>T (p.Ile618Phe) c.1507A>T (p.Ile503Phe) n.2087A>T n.1980A>T c.*1854A>T (n.*1854A>T) n.1343A>T c.1984A>T (p.Ile662Phe) n.2212A>T n.2358A>T c.*852A>T (n.*852A>T) | |
1 | g.12006674T>A | CA338449531 | MFN2 | c.1853T>A (p.Ile618Asn) c.1508T>A (p.Ile503Asn) n.2088T>A n.1981T>A c.*1855T>A (n.*1855T>A) n.1344T>A c.1985T>A (p.Ile662Asn) n.2213T>A n.2359T>A c.*853T>A (n.*853T>A) | |
1 | g.12006674T>C | CA338449535 | MFN2 | c.1853T>C (p.Ile618Thr) c.1508T>C (p.Ile503Thr) n.2088T>C n.1981T>C c.*1855T>C (n.*1855T>C) n.1344T>C c.1985T>C (p.Ile662Thr) n.2213T>C n.2359T>C c.*853T>C (n.*853T>C) | |
1 | g.12006674T>G | CA338449546 | MFN2 | c.1853T>G (p.Ile618Ser) c.1508T>G (p.Ile503Ser) n.2088T>G n.1981T>G c.*1855T>G (n.*1855T>G) n.1344T>G c.1985T>G (p.Ile662Ser) n.2213T>G n.2359T>G c.*853T>G (n.*853T>G) | |
1 | g.12006675del | CA2697552185 | MFN2 | c.1854del (p.Val620LeufsTer?) c.1509del (p.Val505LeufsTer?) n.2089del n.1982del c.*1856del (n.*1856del) n.1345del c.1986del (p.Val664LeufsTer?) n.2214del n.2360del c.*854del (n.*854del) | ClinVar |
1 | g.12006675T>A | CA416111574 | MFN2 | c.1854T>A (p.Ile618=) c.1509T>A (p.Ile503=) n.2089T>A n.1982T>A c.*1856T>A (n.*1856T>A) n.1345T>A c.1986T>A (p.Ile662=) n.2214T>A n.2360T>A c.*854T>A (n.*854T>A) | |
1 | g.12006675T>C | CA416111575 | MFN2 | c.1854T>C (p.Ile618=) c.1509T>C (p.Ile503=) n.2089T>C n.1982T>C c.*1856T>C (n.*1856T>C) n.1345T>C c.1986T>C (p.Ile662=) n.2214T>C n.2360T>C c.*854T>C (n.*854T>C) | |
1 | g.12006675T>G | CA599234 | MFN2 | c.1854T>G (p.Ile618Met) c.1509T>G (p.Ile503Met) n.2089T>G n.1982T>G c.*1856T>G (n.*1856T>G) n.1345T>G c.1986T>G (p.Ile662Met) n.2214T>G n.2360T>G c.*854T>G (n.*854T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12006675T= | CA1153927051 | MFN2 | c.1854T= (p.Ile618=) c.1509T= (p.Ile503=) n.2089T= n.1982T= c.*1856T= (n.*1856T=) n.1345T= c.1986T= (p.Ile662=) n.2214T= n.2360T= c.*854T= (n.*854T=) | |
1 | g.12006675_12006676insA | CA2742489170 | MFN2 | c.1854_1855insA (p.Leu619ThrfsTer30) c.1509_1510insA (p.Leu504ThrfsTer30) n.2089_2090insA n.1982_1983insA c.*1856_*1857insA (n.*1856_*1857insA) n.1345_1346insA c.1986_1987insA (p.Leu663ThrfsTer30) n.2214_2215insA n.2360_2361insA c.*854_*855insA (n.*854_*855insA) | |
1 | g.12006676C>A | CA338449555 | MFN2 | c.1855C>A (p.Leu619Ile) c.1510C>A (p.Leu504Ile) n.2090C>A n.1983C>A c.*1857C>A (n.*1857C>A) n.1346C>A c.1987C>A (p.Leu663Ile) n.2215C>A n.2361C>A c.*855C>A (n.*855C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12006676C= | CA1153927057 | MFN2 | c.1855C= (p.Leu619=) c.1510C= (p.Leu504=) n.2090C= n.1983C= c.*1857C= (n.*1857C=) n.1346C= c.1987C= (p.Leu663=) n.2215C= n.2361C= c.*855C= (n.*855C=) | |
1 | g.12006676C>G | CA338449560 | MFN2 | c.1855C>G (p.Leu619Val) c.1510C>G (p.Leu504Val) n.2090C>G n.1983C>G c.*1857C>G (n.*1857C>G) n.1346C>G c.1987C>G (p.Leu663Val) n.2215C>G n.2361C>G c.*855C>G (n.*855C>G) | dbSNP |
1 | g.12006676C>T | CA338449564 | MFN2 | c.1855C>T (p.Leu619Phe) c.1510C>T (p.Leu504Phe) n.2090C>T n.1983C>T c.*1857C>T (n.*1857C>T) n.1346C>T c.1987C>T (p.Leu663Phe) n.2215C>T n.2361C>T c.*855C>T (n.*855C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12006676_12006679delinsCTTG | CA1153927064 | MFN2 | c.1855_1858delinsCTTG (p.Leu619=) c.1510_1513delinsCTTG (p.Leu504=) n.2090_2093delinsCTTG n.1983_1986delinsCTTG c.*1857_*1860delinsCTTG (n.*1857_*1860delinsCTTG) n.1346_1349delinsCTTG c.1987_1990delinsCTTG (p.Leu663=) n.2215_2218delinsCTTG n.2361_2364delinsCTTG c.*855_*858delinsCTTG (n.*855_*858delinsCTTG) | |
1 | g.12006677T>A | CA338449608 | MFN2 | c.1856T>A (p.Leu619His) c.1511T>A (p.Leu504His) n.2091T>A n.1984T>A c.*1858T>A (n.*1858T>A) n.1347T>A c.1988T>A (p.Leu663His) n.2216T>A n.2362T>A c.*856T>A (n.*856T>A) | |
1 | g.12006677T>C | CA338449603 | MFN2 | c.1856T>C (p.Leu619Pro) c.1511T>C (p.Leu504Pro) n.2091T>C n.1984T>C c.*1858T>C (n.*1858T>C) n.1347T>C c.1988T>C (p.Leu663Pro) n.2216T>C n.2362T>C c.*856T>C (n.*856T>C) | |
1 | g.12006677T>G | CA338449600 | MFN2 | c.1856T>G (p.Leu619Arg) c.1511T>G (p.Leu504Arg) n.2091T>G n.1984T>G c.*1858T>G (n.*1858T>G) n.1347T>G c.1988T>G (p.Leu663Arg) n.2216T>G n.2362T>G c.*856T>G (n.*856T>G) | |
1 | g.12006683_12006685del | CA521455959 | MFN2 | c.1862_1864del (p.Val621del) c.1517_1519del (p.Val506del) n.2097_2099del n.1990_1992del c.*1864_*1866del (n.*1864_*1866del) n.1353_1355del c.1994_1996del (p.Val665del) n.2222_2224del n.2368_2370del c.*862_*864del (n.*862_*864del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12006678T>A | CA416111578 | MFN2 | c.1857T>A (p.Leu619=) c.1512T>A (p.Leu504=) n.2092T>A n.1985T>A c.*1859T>A (n.*1859T>A) n.1348T>A c.1989T>A (p.Leu663=) n.2217T>A n.2363T>A c.*857T>A (n.*857T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12006678T>C | CA416111577 | MFN2 | c.1857T>C (p.Leu619=) c.1512T>C (p.Leu504=) n.2092T>C n.1985T>C c.*1859T>C (n.*1859T>C) n.1348T>C c.1989T>C (p.Leu663=) n.2217T>C n.2363T>C c.*857T>C (n.*857T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12006678T>G | CA416111576 | MFN2 | c.1857T>G (p.Leu619=) c.1512T>G (p.Leu504=) n.2092T>G n.1985T>G c.*1859T>G (n.*1859T>G) n.1348T>G c.1989T>G (p.Leu663=) n.2217T>G n.2363T>G c.*857T>G (n.*857T>G) | |
1 | g.12006678T= | CA1153927073 | MFN2 | c.1857T= (p.Leu619=) c.1512T= (p.Leu504=) n.2092T= n.1985T= c.*1859T= (n.*1859T=) n.1348T= c.1989T= (p.Leu663=) n.2217T= n.2363T= c.*857T= (n.*857T=) | |
1 | g.12006679G>A | CA599235 | MFN2 | c.1858G>A (p.Val620Ile) c.1513G>A (p.Val505Ile) n.2093G>A n.1986G>A c.*1860G>A (n.*1860G>A) n.1349G>A c.1990G>A (p.Val664Ile) n.2218G>A n.2364G>A c.*858G>A (n.*858G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12006679G>C | CA18013070 | MFN2 | c.1858G>C (p.Val620Leu) c.1513G>C (p.Val505Leu) n.2093G>C n.1986G>C c.*1860G>C (n.*1860G>C) n.1349G>C c.1990G>C (p.Val664Leu) n.2218G>C n.2364G>C c.*858G>C (n.*858G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12006679G= | CA1143449693 | MFN2 | c.1858G= (p.Val620=) c.1513G= (p.Val505=) n.2093G= n.1986G= c.*1860G= (n.*1860G=) n.1349G= c.1990G= (p.Val664=) n.2218G= n.2364G= c.*858G= (n.*858G=) | |
1 | g.12006679G>T | CA338449610 | MFN2 | c.1858G>T (p.Val620Phe) c.1513G>T (p.Val505Phe) n.2093G>T n.1986G>T c.*1860G>T (n.*1860G>T) n.1349G>T c.1990G>T (p.Val664Phe) n.2218G>T n.2364G>T c.*858G>T (n.*858G>T) | |
1 | g.12006680T>A | CA338449613 | MFN2 | c.1859T>A (p.Val620Asp) c.1514T>A (p.Val505Asp) n.2094T>A n.1987T>A c.*1861T>A (n.*1861T>A) n.1350T>A c.1991T>A (p.Val664Asp) n.2219T>A n.2365T>A c.*859T>A (n.*859T>A) | |
1 | g.12006680T>C | CA338449619 | MFN2 | c.1859T>C (p.Val620Ala) c.1514T>C (p.Val505Ala) n.2094T>C n.1987T>C c.*1861T>C (n.*1861T>C) n.1350T>C c.1991T>C (p.Val664Ala) n.2219T>C n.2365T>C c.*859T>C (n.*859T>C) | ClinVar |
1 | g.12006680T>G | CA338449624 | MFN2 | c.1859T>G (p.Val620Gly) c.1514T>G (p.Val505Gly) n.2094T>G n.1987T>G c.*1861T>G (n.*1861T>G) n.1350T>G c.1991T>G (p.Val664Gly) n.2219T>G n.2365T>G c.*859T>G (n.*859T>G) | |
1 | g.12006681T>A | CA416111579 | MFN2 | c.1860T>A (p.Val620=) c.1515T>A (p.Val505=) n.2095T>A n.1988T>A c.*1862T>A (n.*1862T>A) n.1351T>A c.1992T>A (p.Val664=) n.2220T>A n.2366T>A c.*860T>A (n.*860T>A) | |
1 | g.12006681T>C | CA416111580 | MFN2 | c.1860T>C (p.Val620=) c.1515T>C (p.Val505=) n.2095T>C n.1988T>C c.*1862T>C (n.*1862T>C) n.1351T>C c.1992T>C (p.Val664=) n.2220T>C n.2366T>C c.*860T>C (n.*860T>C) | |
1 | g.12006681T>G | CA416111581 | MFN2 | c.1860T>G (p.Val620=) c.1515T>G (p.Val505=) n.2095T>G n.1988T>G c.*1862T>G (n.*1862T>G) n.1351T>G c.1992T>G (p.Val664=) n.2220T>G n.2366T>G c.*860T>G (n.*860T>G) | |
1 | g.12006682G>A | CA338449626 | MFN2 | c.1861G>A (p.Val621Ile) c.1516G>A (p.Val506Ile) n.2096G>A n.1989G>A c.*1863G>A (n.*1863G>A) n.1352G>A c.1993G>A (p.Val665Ile) n.2221G>A n.2367G>A c.*861G>A (n.*861G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12006682G>C | CA338449630 | MFN2 | c.1861G>C (p.Val621Leu) c.1516G>C (p.Val506Leu) n.2096G>C n.1989G>C c.*1863G>C (n.*1863G>C) n.1352G>C c.1993G>C (p.Val665Leu) n.2221G>C n.2367G>C c.*861G>C (n.*861G>C) | |
1 | g.12006682G= | CA1153927089 | MFN2 | c.1861G= (p.Val621=) c.1516G= (p.Val506=) n.2096G= n.1989G= c.*1863G= (n.*1863G=) n.1352G= c.1993G= (p.Val665=) n.2221G= n.2367G= c.*861G= (n.*861G=) | |
1 | g.12006682G>T | CA338449635 | MFN2 | c.1861G>T (p.Val621Phe) c.1516G>T (p.Val506Phe) n.2096G>T n.1989G>T c.*1863G>T (n.*1863G>T) n.1352G>T c.1993G>T (p.Val665Phe) n.2221G>T n.2367G>T c.*861G>T (n.*861G>T) | |
1 | g.12006683T>A | CA338449648 | MFN2 | c.1862T>A (p.Val621Asp) c.1517T>A (p.Val506Asp) n.2097T>A n.1990T>A c.*1864T>A (n.*1864T>A) n.1353T>A c.1994T>A (p.Val665Asp) n.2222T>A n.2368T>A c.*862T>A (n.*862T>A) | |
1 | g.12006683T>C | CA338449674 | MFN2 | c.1862T>C (p.Val621Ala) c.1517T>C (p.Val506Ala) n.2097T>C n.1990T>C c.*1864T>C (n.*1864T>C) n.1353T>C c.1994T>C (p.Val665Ala) n.2222T>C n.2368T>C c.*862T>C (n.*862T>C) | ClinVar |
1 | g.12006683T>G | CA338449680 | MFN2 | c.1862T>G (p.Val621Gly) c.1517T>G (p.Val506Gly) n.2097T>G n.1990T>G c.*1864T>G (n.*1864T>G) n.1353T>G c.1994T>G (p.Val665Gly) n.2222T>G n.2368T>G c.*862T>G (n.*862T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.12006684T>A | CA416111582 | MFN2 | c.1863T>A (p.Val621=) c.1518T>A (p.Val506=) n.2098T>A n.1991T>A c.*1865T>A (n.*1865T>A) n.1354T>A c.1995T>A (p.Val665=) n.2223T>A n.2369T>A c.*863T>A (n.*863T>A) | |
1 | g.12006684T>C | CA416111584 | MFN2 | c.1863T>C (p.Val621=) c.1518T>C (p.Val506=) n.2098T>C n.1991T>C c.*1865T>C (n.*1865T>C) n.1354T>C c.1995T>C (p.Val665=) n.2223T>C n.2369T>C c.*863T>C (n.*863T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12006684T>G | CA416111583 | MFN2 | c.1863T>G (p.Val621=) c.1518T>G (p.Val506=) n.2098T>G n.1991T>G c.*1865T>G (n.*1865T>G) n.1354T>G c.1995T>G (p.Val665=) n.2223T>G n.2369T>G c.*863T>G (n.*863T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.12006685G>A | CA338449726 | MFN2 | c.1864G>A (p.Gly622Arg) c.1519G>A (p.Gly507Arg) n.2099G>A n.1992G>A c.*1866G>A (n.*1866G>A) n.1355G>A c.1996G>A (p.Gly666Arg) n.2224G>A n.2370G>A c.*864G>A (n.*864G>A) | |
1 | g.12006685G>C | CA338449717 | MFN2 | c.1864G>C (p.Gly622Arg) c.1519G>C (p.Gly507Arg) n.2099G>C n.1992G>C c.*1866G>C (n.*1866G>C) n.1355G>C c.1996G>C (p.Gly666Arg) n.2224G>C n.2370G>C c.*864G>C (n.*864G>C) | |
1 | g.12006685G>T | CA338449718 | MFN2 | c.1864G>T (p.Gly622Ter) c.1519G>T (p.Gly507Ter) n.2099G>T n.1992G>T c.*1866G>T (n.*1866G>T) n.1355G>T c.1996G>T (p.Gly666Ter) n.2224G>T n.2370G>T c.*864G>T (n.*864G>T) | |
1 | g.12006686G>A | CA338449735 | MFN2 | c.1865G>A (p.Gly622Glu) c.1520G>A (p.Gly507Glu) n.2100G>A n.1993G>A c.*1867G>A (n.*1867G>A) n.1356G>A c.1997G>A (p.Gly666Glu) n.2225G>A n.2371G>A c.*865G>A (n.*865G>A) | |
1 | g.12006686G>C | CA338449741 | MFN2 | c.1865G>C (p.Gly622Ala) c.1520G>C (p.Gly507Ala) n.2100G>C n.1993G>C c.*1867G>C (n.*1867G>C) n.1356G>C c.1997G>C (p.Gly666Ala) n.2225G>C n.2371G>C c.*865G>C (n.*865G>C) | |
1 | g.12006686G>T | CA338449743 | MFN2 | c.1865G>T (p.Gly622Val) c.1520G>T (p.Gly507Val) n.2100G>T n.1993G>T c.*1867G>T (n.*1867G>T) n.1356G>T c.1997G>T (p.Gly666Val) n.2225G>T n.2371G>T c.*865G>T (n.*865G>T) | |
1 | g.12006687A>C | CA416111585 | MFN2 | c.1866A>C (p.Gly622=) c.1521A>C (p.Gly507=) n.2101A>C n.1994A>C c.*1868A>C (n.*1868A>C) n.1357A>C c.1998A>C (p.Gly666=) n.2226A>C n.2372A>C c.*866A>C (n.*866A>C) | |
1 | g.12006687A>G | CA416111586 | MFN2 | c.1866A>G (p.Gly622=) c.1521A>G (p.Gly507=) n.2101A>G n.1994A>G c.*1868A>G (n.*1868A>G) n.1357A>G c.1998A>G (p.Gly666=) n.2226A>G n.2372A>G c.*866A>G (n.*866A>G) | |
1 | g.12006687A>T | CA416111587 | MFN2 | c.1866A>T (p.Gly622=) c.1521A>T (p.Gly507=) n.2101A>T n.1994A>T c.*1868A>T (n.*1868A>T) n.1357A>T c.1998A>T (p.Gly666=) n.2226A>T n.2372A>T c.*866A>T (n.*866A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12006688G>A | CA338449750 | MFN2 | c.1867G>A (p.Gly623Arg) c.1522G>A (p.Gly508Arg) n.2102G>A n.1995G>A c.*1869G>A (n.*1869G>A) n.1358G>A c.1999G>A (p.Gly667Arg) n.2227G>A n.2373G>A c.*867G>A (n.*867G>A) | |
1 | g.12006688G>C | CA338449761 | MFN2 | c.1867G>C (p.Gly623Arg) c.1522G>C (p.Gly508Arg) n.2102G>C n.1995G>C c.*1869G>C (n.*1869G>C) n.1358G>C c.1999G>C (p.Gly667Arg) n.2227G>C n.2373G>C c.*867G>C (n.*867G>C) | |
1 | g.12006688G>T | CA338449763 | MFN2 | c.1867G>T (p.Gly623Ter) c.1522G>T (p.Gly508Ter) n.2102G>T n.1995G>T c.*1869G>T (n.*1869G>T) n.1358G>T c.1999G>T (p.Gly667Ter) n.2227G>T n.2373G>T c.*867G>T (n.*867G>T) | |
1 | g.12006689G>A | CA338449775 | MFN2 | c.1868G>A (p.Gly623Glu) c.1523G>A (p.Gly508Glu) n.2103G>A n.1996G>A c.*1870G>A (n.*1870G>A) n.1359G>A c.2000G>A (p.Gly667Glu) n.2228G>A n.2374G>A c.*868G>A (n.*868G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12006689G>C | CA338449778 | MFN2 | c.1868G>C (p.Gly623Ala) c.1523G>C (p.Gly508Ala) n.2103G>C n.1996G>C c.*1870G>C (n.*1870G>C) n.1359G>C c.2000G>C (p.Gly667Ala) n.2228G>C n.2374G>C c.*868G>C (n.*868G>C) | |
1 | g.12006689G>T | CA338449779 | MFN2 | c.1868G>T (p.Gly623Val) c.1523G>T (p.Gly508Val) n.2103G>T n.1996G>T c.*1870G>T (n.*1870G>T) n.1359G>T c.2000G>T (p.Gly667Val) n.2228G>T n.2374G>T c.*868G>T (n.*868G>T) | |
1 | g.12006690A>C | CA416111588 | MFN2 | c.1869A>C (p.Gly623=) c.1524A>C (p.Gly508=) n.2104A>C n.1997A>C c.*1871A>C (n.*1871A>C) n.1360A>C c.2001A>C (p.Gly667=) n.2229A>C n.2375A>C c.*869A>C (n.*869A>C) | |
1 | g.12006690A>G | CA416111589 | MFN2 | c.1869A>G (p.Gly623=) c.1524A>G (p.Gly508=) n.2104A>G n.1997A>G c.*1871A>G (n.*1871A>G) n.1360A>G c.2001A>G (p.Gly667=) n.2229A>G n.2375A>G c.*869A>G (n.*869A>G) | |
1 | g.12006690A>T | CA416111590 | MFN2 | c.1869A>T (p.Gly623=) c.1524A>T (p.Gly508=) n.2104A>T n.1997A>T c.*1871A>T (n.*1871A>T) n.1360A>T c.2001A>T (p.Gly667=) n.2229A>T n.2375A>T c.*869A>T (n.*869A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12006691G>A | CA338449785 | MFN2 | c.1870G>A (p.Val624Met) c.1525G>A (p.Val509Met) n.2105G>A n.1998G>A c.*1872G>A (n.*1872G>A) n.1361G>A c.2002G>A (p.Val668Met) n.2230G>A n.2376G>A c.*870G>A (n.*870G>A) | |
1 | g.12006691G>C | CA338449792 | MFN2 | c.1870G>C (p.Val624Leu) c.1525G>C (p.Val509Leu) n.2105G>C n.1998G>C c.*1872G>C (n.*1872G>C) n.1361G>C c.2002G>C (p.Val668Leu) n.2230G>C n.2376G>C c.*870G>C (n.*870G>C) | |
1 | g.12006691G>T | CA338449796 | MFN2 | c.1870G>T (p.Val624Leu) c.1525G>T (p.Val509Leu) n.2105G>T n.1998G>T c.*1872G>T (n.*1872G>T) n.1361G>T c.2002G>T (p.Val668Leu) n.2230G>T n.2376G>T c.*870G>T (n.*870G>T) | |
1 | g.12006692T>A | CA338449808 | MFN2 | c.1871T>A (p.Val624Glu) c.1526T>A (p.Val509Glu) n.2106T>A n.1999T>A c.*1873T>A (n.*1873T>A) n.1362T>A c.2003T>A (p.Val668Glu) n.2231T>A n.2377T>A c.*871T>A (n.*871T>A) | |
1 | g.12006692T>C | CA338449807 | MFN2 | c.1871T>C (p.Val624Ala) c.1526T>C (p.Val509Ala) n.2106T>C n.1999T>C c.*1873T>C (n.*1873T>C) n.1362T>C c.2003T>C (p.Val668Ala) n.2231T>C n.2377T>C c.*871T>C (n.*871T>C) | |
1 | g.12006692T>G | CA338449802 | MFN2 | c.1871T>G (p.Val624Gly) c.1526T>G (p.Val509Gly) n.2106T>G n.1999T>G c.*1873T>G (n.*1873T>G) n.1362T>G c.2003T>G (p.Val668Gly) n.2231T>G n.2377T>G c.*871T>G (n.*871T>G) | |
1 | g.12006692_12006704delinsTGGTCAGTGACCA | CA1153927098 | MFN2 | c.1871_1872+11delinsTGGTCAGTGACCA c.1526_1527+11delinsTGGTCAGTGACCA n.2106_2107+11delinsTGGTCAGTGACCA n.1999_2000+11delinsTGGTCAGTGACCA c.*1873_*1874+11delinsTGGTCAGTGACCA n.1362_1363+11delinsTGGTCAGTGACCA c.2003_2004+11delinsTGGTCAGTGACCA n.2231_2232+11delinsTGGTCAGTGACCA n.2377_2378+11delinsTGGTCAGTGACCA c.*871_*872+11delinsTGGTCAGTGACCA | |
1 | g.12006693G>A | CA416111592 | MFN2 | c.1872G>A (p.Val624=) c.1527G>A (p.Val509=) n.2107G>A n.2000G>A c.*1874G>A (n.*1874G>A) n.1363G>A c.2004G>A (p.Val668=) n.2232G>A n.2378G>A c.*872G>A (n.*872G>A) | |
1 | g.12006693G>C | CA416111594 | MFN2 | c.1872G>C (p.Val624=) c.1527G>C (p.Val509=) n.2107G>C n.2000G>C c.*1874G>C (n.*1874G>C) n.1363G>C c.2004G>C (p.Val668=) n.2232G>C n.2378G>C c.*872G>C (n.*872G>C) | |
1 | g.12006693G>T | CA416111591 | MFN2 | c.1872G>T (p.Val624=) c.1527G>T (p.Val509=) n.2107G>T n.2000G>T c.*1874G>T (n.*1874G>T) n.1363G>T c.2004G>T (p.Val668=) n.2232G>T n.2378G>T c.*872G>T (n.*872G>T) | |
1 | g.12006694_12006705dup | CA18013072 | MFN2 | c.1872+1_1872+12dup c.1527+1_1527+12dup n.2107+1_2107+12dup n.2000+1_2000+12dup c.*1874+1_*1874+12dup n.1363+1_1363+12dup c.2004+1_2004+12dup n.2232+1_2232+12dup n.2378+1_2378+12dup c.*872+1_*872+12dup | dbSNP |
1 | g.12006694_12006705del | CA599236 | MFN2 | c.1872+1_1872+12del c.1527+1_1527+12del n.2107+1_2107+12del n.2000+1_2000+12del c.*1874+1_*1874+12del n.1363+1_1363+12del c.2004+1_2004+12del n.2232+1_2232+12del n.2378+1_2378+12del c.*872+1_*872+12del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12006694G>A | CA338449812 | MFN2 | c.1872+1G>A (n.1872+1G>A) c.1527+1G>A (n.1527+1G>A) n.2107+1G>A n.2000+1G>A c.*1874+1G>A (n.*1874+1G>A) n.1363+1G>A c.2004+1G>A (n.2004+1G>A) n.2232+1G>A n.2378+1G>A c.*872+1G>A (n.*872+1G>A) | |
1 | g.12006694G>C | CA338449819 | MFN2 | c.1872+1G>C (n.1872+1G>C) c.1527+1G>C (n.1527+1G>C) n.2107+1G>C n.2000+1G>C c.*1874+1G>C (n.*1874+1G>C) n.1363+1G>C c.2004+1G>C (n.2004+1G>C) n.2232+1G>C n.2378+1G>C c.*872+1G>C (n.*872+1G>C) | |
1 | g.12006694G>T | CA338449816 | MFN2 | c.1872+1G>T (n.1872+1G>T) c.1527+1G>T (n.1527+1G>T) n.2107+1G>T n.2000+1G>T c.*1874+1G>T (n.*1874+1G>T) n.1363+1G>T c.2004+1G>T (n.2004+1G>T) n.2232+1G>T n.2378+1G>T c.*872+1G>T (n.*872+1G>T) | |
1 | g.12006695T>A | CA338449829 | MFN2 | c.1872+2T>A (n.1872+2T>A) c.1527+2T>A (n.1527+2T>A) n.2107+2T>A n.2000+2T>A c.*1874+2T>A (n.*1874+2T>A) n.1363+2T>A c.2004+2T>A (n.2004+2T>A) n.2232+2T>A n.2378+2T>A c.*872+2T>A (n.*872+2T>A) | |
1 | g.12006695T>C | CA338449831 | MFN2 | c.1872+2T>C (n.1872+2T>C) c.1527+2T>C (n.1527+2T>C) n.2107+2T>C n.2000+2T>C c.*1874+2T>C (n.*1874+2T>C) n.1363+2T>C c.2004+2T>C (n.2004+2T>C) n.2232+2T>C n.2378+2T>C c.*872+2T>C (n.*872+2T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12006695T>G | CA338449832 | MFN2 | c.1872+2T>G (n.1872+2T>G) c.1527+2T>G (n.1527+2T>G) n.2107+2T>G n.2000+2T>G c.*1874+2T>G (n.*1874+2T>G) n.1363+2T>G c.2004+2T>G (n.2004+2T>G) n.2232+2T>G n.2378+2T>G c.*872+2T>G (n.*872+2T>G) | |
1 | g.12006695T= | CA1153927121 | MFN2 | c.1872+2T= (n.1872+2T=) c.1527+2T= (n.1527+2T=) n.2107+2T= n.2000+2T= c.*1874+2T= (n.*1874+2T=) n.1363+2T= c.2004+2T= (n.2004+2T=) n.2232+2T= n.2378+2T= c.*872+2T= (n.*872+2T=) | |
1 | g.12006696C>A | CA2643323939 | MFN2 | c.1872+3C>A (n.1872+3C>A) c.1527+3C>A (n.1527+3C>A) n.2107+3C>A n.2000+3C>A c.*1874+3C>A (n.*1874+3C>A) n.1363+3C>A c.2004+3C>A (n.2004+3C>A) n.2232+3C>A n.2378+3C>A c.*872+3C>A (n.*872+3C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12006697A>T | CA2643323941 | MFN2 | c.1872+4A>T (n.1872+4A>T) c.1527+4A>T (n.1527+4A>T) n.2107+4A>T n.2000+4A>T c.*1874+4A>T (n.*1874+4A>T) n.1363+4A>T c.2004+4A>T (n.2004+4A>T) n.2232+4A>T n.2378+4A>T c.*872+4A>T (n.*872+4A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12006698G>A | CA2739272308 | MFN2 | c.1872+5G>A (n.1872+5G>A) c.1527+5G>A (n.1527+5G>A) n.2107+5G>A n.2000+5G>A c.*1874+5G>A (n.*1874+5G>A) n.1363+5G>A c.2004+5G>A (n.2004+5G>A) n.2232+5G>A n.2378+5G>A c.*872+5G>A (n.*872+5G>A) | ClinVar |
1 | g.12006700G>T | CA2643323942 | MFN2 | c.1872+7G>T (n.1872+7G>T) c.1527+7G>T (n.1527+7G>T) n.2107+7G>T n.2000+7G>T c.*1874+7G>T (n.*1874+7G>T) n.1363+7G>T c.2004+7G>T (n.2004+7G>T) n.2232+7G>T n.2378+7G>T c.*872+7G>T (n.*872+7G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12006702C>T | CA2643323943 | MFN2 | c.1872+9C>T (n.1872+9C>T) c.1527+9C>T (n.1527+9C>T) n.2107+9C>T n.2000+9C>T c.*1874+9C>T (n.*1874+9C>T) n.1363+9C>T c.2004+9C>T (n.2004+9C>T) n.2232+9C>T n.2378+9C>T c.*872+9C>T (n.*872+9C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12006703C= | CA1153927124 | MFN2 | c.1872+10C= (n.1872+10C=) c.1527+10C= (n.1527+10C=) n.2107+10C= n.2000+10C= c.*1874+10C= (n.*1874+10C=) n.1363+10C= c.2004+10C= (n.2004+10C=) n.2232+10C= n.2378+10C= c.*872+10C= (n.*872+10C=) | |
1 | g.12006703C>T | CA1153927126 | MFN2 | c.1872+10C>T (n.1872+10C>T) c.1527+10C>T (n.1527+10C>T) n.2107+10C>T n.2000+10C>T c.*1874+10C>T (n.*1874+10C>T) n.1363+10C>T c.2004+10C>T (n.2004+10C>T) n.2232+10C>T n.2378+10C>T c.*872+10C>T (n.*872+10C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12006704A>T | CA2592850262 | MFN2 | c.1872+11A>T (n.1872+11A>T) c.1527+11A>T (n.1527+11A>T) n.2107+11A>T n.2000+11A>T c.*1874+11A>T (n.*1874+11A>T) n.1363+11A>T c.2004+11A>T (n.2004+11A>T) n.2232+11A>T n.2378+11A>T c.*872+11A>T (n.*872+11A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12006705G>T | CA2643323944 | MFN2 | c.1872+12G>T (n.1872+12G>T) c.1527+12G>T (n.1527+12G>T) n.2107+12G>T n.2000+12G>T c.*1874+12G>T (n.*1874+12G>T) n.1363+12G>T c.2004+12G>T (n.2004+12G>T) n.2232+12G>T n.2378+12G>T c.*872+12G>T (n.*872+12G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12006706T>G | CA2697552186 | MFN2 | c.1872+13T>G (n.1872+13T>G) c.1527+13T>G (n.1527+13T>G) n.2107+13T>G n.2000+13T>G c.*1874+13T>G (n.*1874+13T>G) n.1363+13T>G c.2004+13T>G (n.2004+13T>G) n.2232+13T>G n.2378+13T>G c.*872+13T>G (n.*872+13T>G) | ClinVar |
1 | g.12006708C= | CA1153927133 | MFN2 | c.1872+15C= (n.1872+15C=) c.1527+15C= (n.1527+15C=) n.2107+15C= n.2000+15C= c.*1874+15C= (n.*1874+15C=) n.1363+15C= c.2004+15C= (n.2004+15C=) n.2232+15C= n.2378+15C= c.*872+15C= (n.*872+15C=) | |
1 | g.12006708C>G | CA2643323945 | MFN2 | c.1872+15C>G (n.1872+15C>G) c.1527+15C>G (n.1527+15C>G) n.2107+15C>G n.2000+15C>G c.*1874+15C>G (n.*1874+15C>G) n.1363+15C>G c.2004+15C>G (n.2004+15C>G) n.2232+15C>G n.2378+15C>G c.*872+15C>G (n.*872+15C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.12006708C>T | CA886265847 | MFN2 | c.1872+15C>T (n.1872+15C>T) c.1527+15C>T (n.1527+15C>T) n.2107+15C>T n.2000+15C>T c.*1874+15C>T (n.*1874+15C>T) n.1363+15C>T c.2004+15C>T (n.2004+15C>T) n.2232+15C>T n.2378+15C>T c.*872+15C>T (n.*872+15C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12006709T>G | CA2643323946 | MFN2 | c.1872+16T>G (n.1872+16T>G) c.1527+16T>G (n.1527+16T>G) n.2107+16T>G n.2000+16T>G c.*1874+16T>G (n.*1874+16T>G) n.1363+16T>G c.2004+16T>G (n.2004+16T>G) n.2232+16T>G n.2378+16T>G c.*872+16T>G (n.*872+16T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.12006710G>A | CA2742489171 | MFN2 | c.1872+17G>A (n.1872+17G>A) c.1527+17G>A (n.1527+17G>A) n.2107+17G>A n.2000+17G>A c.*1874+17G>A (n.*1874+17G>A) n.1363+17G>A c.2004+17G>A (n.2004+17G>A) n.2232+17G>A n.2378+17G>A c.*872+17G>A (n.*872+17G>A) | |
1 | g.12006713C= | CA1145911335 | MFN2 | c.1872+20C= (n.1872+20C=) c.1527+20C= (n.1527+20C=) n.2107+20C= n.2000+20C= c.*1874+20C= (n.*1874+20C=) n.1363+20C= c.2004+20C= (n.2004+20C=) n.2232+20C= n.2378+20C= c.*872+20C= (n.*872+20C=) | |
1 | g.12006713C>G | CA2592850263 | MFN2 | c.1872+20C>G (n.1872+20C>G) c.1527+20C>G (n.1527+20C>G) n.2107+20C>G n.2000+20C>G c.*1874+20C>G (n.*1874+20C>G) n.1363+20C>G c.2004+20C>G (n.2004+20C>G) n.2232+20C>G n.2378+20C>G c.*872+20C>G (n.*872+20C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12006713C>T | CA599237 | MFN2 | c.1872+20C>T (n.1872+20C>T) c.1527+20C>T (n.1527+20C>T) n.2107+20C>T n.2000+20C>T c.*1874+20C>T (n.*1874+20C>T) n.1363+20C>T c.2004+20C>T (n.2004+20C>T) n.2232+20C>T n.2378+20C>T c.*872+20C>T (n.*872+20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12006714G>A | CA521455960 | MFN2 | c.1872+21G>A (n.1872+21G>A) c.1527+21G>A (n.1527+21G>A) n.2107+21G>A n.2000+21G>A c.*1874+21G>A (n.*1874+21G>A) n.1363+21G>A c.2004+21G>A (n.2004+21G>A) n.2232+21G>A n.2378+21G>A c.*872+21G>A (n.*872+21G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12006714G>C | CA599238 | MFN2 | c.1872+21G>C (n.1872+21G>C) c.1527+21G>C (n.1527+21G>C) n.2107+21G>C n.2000+21G>C c.*1874+21G>C (n.*1874+21G>C) n.1363+21G>C c.2004+21G>C (n.2004+21G>C) n.2232+21G>C n.2378+21G>C c.*872+21G>C (n.*872+21G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12006714G= | CA1153927144 | MFN2 | c.1872+21G= (n.1872+21G=) c.1527+21G= (n.1527+21G=) n.2107+21G= n.2000+21G= c.*1874+21G= (n.*1874+21G=) n.1363+21G= c.2004+21G= (n.2004+21G=) n.2232+21G= n.2378+21G= c.*872+21G= (n.*872+21G=) | |
1 | g.12006714G>T | CA2643323956 | MFN2 | c.1872+21G>T (n.1872+21G>T) c.1527+21G>T (n.1527+21G>T) n.2107+21G>T n.2000+21G>T c.*1874+21G>T (n.*1874+21G>T) n.1363+21G>T c.2004+21G>T (n.2004+21G>T) n.2232+21G>T n.2378+21G>T c.*872+21G>T (n.*872+21G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12006717_12006733del | CA2643323958 | MFN2 | c.1872+24_1872+40del (n.1872+24_1872+40del) c.1527+24_1527+40del (n.1527+24_1527+40del) n.2107+24_2107+40del n.2000+24_2000+40del c.*1874+24_*1874+40del (n.*1874+24_*1874+40del) n.1363+24_1363+40del c.2004+24_2004+40del (n.2004+24_2004+40del) n.2232+24_2232+40del n.2378+24_2378+40del c.*872+24_*872+40del (n.*872+24_*872+40del) | gnomAD v4 |
1 | g.12006715G>A | CA599239 | MFN2 | c.1872+22G>A (n.1872+22G>A) c.1527+22G>A (n.1527+22G>A) n.2107+22G>A n.2000+22G>A c.*1874+22G>A (n.*1874+22G>A) n.1363+22G>A c.2004+22G>A (n.2004+22G>A) n.2232+22G>A n.2378+22G>A c.*872+22G>A (n.*872+22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12006715G= | CA1153927148 | MFN2 | c.1872+22G= (n.1872+22G=) c.1527+22G= (n.1527+22G=) n.2107+22G= n.2000+22G= c.*1874+22G= (n.*1874+22G=) n.1363+22G= c.2004+22G= (n.2004+22G=) n.2232+22G= n.2378+22G= c.*872+22G= (n.*872+22G=) | |
1 | g.12006716G>A | CA2643323967 | MFN2 | c.1872+23G>A (n.1872+23G>A) c.1527+23G>A (n.1527+23G>A) n.2107+23G>A n.2000+23G>A c.*1874+23G>A (n.*1874+23G>A) n.1363+23G>A c.2004+23G>A (n.2004+23G>A) n.2232+23G>A n.2378+23G>A c.*872+23G>A (n.*872+23G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12006716G>T | CA2592850264 | MFN2 | c.1872+23G>T (n.1872+23G>T) c.1527+23G>T (n.1527+23G>T) n.2107+23G>T n.2000+23G>T c.*1874+23G>T (n.*1874+23G>T) n.1363+23G>T c.2004+23G>T (n.2004+23G>T) n.2232+23G>T n.2378+23G>T c.*872+23G>T (n.*872+23G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12006717A>T | CA2643323969 | MFN2 | c.1872+24A>T (n.1872+24A>T) c.1527+24A>T (n.1527+24A>T) n.2107+24A>T n.2000+24A>T c.*1874+24A>T (n.*1874+24A>T) n.1363+24A>T c.2004+24A>T (n.2004+24A>T) n.2232+24A>T n.2378+24A>T c.*872+24A>T (n.*872+24A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12006718A= | CA1148252974 | MFN2 | c.1872+25A= (n.1872+25A=) c.1527+25A= (n.1527+25A=) n.2107+25A= n.2000+25A= c.*1874+25A= (n.*1874+25A=) n.1363+25A= c.2004+25A= (n.2004+25A=) n.2232+25A= n.2378+25A= c.*872+25A= (n.*872+25A=) | |
1 | g.12006718A>C | CA2643323970 | MFN2 | c.1872+25A>C (n.1872+25A>C) c.1527+25A>C (n.1527+25A>C) n.2107+25A>C n.2000+25A>C c.*1874+25A>C (n.*1874+25A>C) n.1363+25A>C c.2004+25A>C (n.2004+25A>C) n.2232+25A>C n.2378+25A>C c.*872+25A>C (n.*872+25A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12006718A>G | CA599240 | MFN2 | c.1872+25A>G (n.1872+25A>G) c.1527+25A>G (n.1527+25A>G) n.2107+25A>G n.2000+25A>G c.*1874+25A>G (n.*1874+25A>G) n.1363+25A>G c.2004+25A>G (n.2004+25A>G) n.2232+25A>G n.2378+25A>G c.*872+25A>G (n.*872+25A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12006718A>T | CA998649399 | MFN2 | c.1872+25A>T (n.1872+25A>T) c.1527+25A>T (n.1527+25A>T) n.2107+25A>T n.2000+25A>T c.*1874+25A>T (n.*1874+25A>T) n.1363+25A>T c.2004+25A>T (n.2004+25A>T) n.2232+25A>T n.2378+25A>T c.*872+25A>T (n.*872+25A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12006719_12006720insTTG | CA2643323977 | MFN2 | c.1872+26_1872+27insTTG (n.1872+26_1872+27insTTG) c.1527+26_1527+27insTTG (n.1527+26_1527+27insTTG) n.2107+26_2107+27insTTG n.2000+26_2000+27insTTG c.*1874+26_*1874+27insTTG (n.*1874+26_*1874+27insTTG) n.1363+26_1363+27insTTG c.2004+26_2004+27insTTG (n.2004+26_2004+27insTTG) n.2232+26_2232+27insTTG n.2378+26_2378+27insTTG c.*872+26_*872+27insTTG (n.*872+26_*872+27insTTG) | gnomAD v4 |
1 | g.12006720G>A | CA599241 | MFN2 | c.1872+27G>A (n.1872+27G>A) c.1527+27G>A (n.1527+27G>A) n.2107+27G>A n.2000+27G>A c.*1874+27G>A (n.*1874+27G>A) n.1363+27G>A c.2004+27G>A (n.2004+27G>A) n.2232+27G>A n.2378+27G>A c.*872+27G>A (n.*872+27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12006720G= | CA1153927156 | MFN2 | c.1872+27G= (n.1872+27G=) c.1527+27G= (n.1527+27G=) n.2107+27G= n.2000+27G= c.*1874+27G= (n.*1874+27G=) n.1363+27G= c.2004+27G= (n.2004+27G=) n.2232+27G= n.2378+27G= c.*872+27G= (n.*872+27G=) | |
1 | g.12006721T>G | CA521455961 | MFN2 | c.1872+28T>G (n.1872+28T>G) c.1527+28T>G (n.1527+28T>G) n.2107+28T>G n.2000+28T>G c.*1874+28T>G (n.*1874+28T>G) n.1363+28T>G c.2004+28T>G (n.2004+28T>G) n.2232+28T>G n.2378+28T>G c.*872+28T>G (n.*872+28T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12006721T= | CA1153927160 | MFN2 | c.1872+28T= (n.1872+28T=) c.1527+28T= (n.1527+28T=) n.2107+28T= n.2000+28T= c.*1874+28T= (n.*1874+28T=) n.1363+28T= c.2004+28T= (n.2004+28T=) n.2232+28T= n.2378+28T= c.*872+28T= (n.*872+28T=) | |
1 | g.12006722G>A | CA599243 | MFN2 | c.1872+29G>A (n.1872+29G>A) c.1527+29G>A (n.1527+29G>A) n.2107+29G>A n.2000+29G>A c.*1874+29G>A (n.*1874+29G>A) n.1363+29G>A c.2004+29G>A (n.2004+29G>A) n.2232+29G>A n.2378+29G>A c.*872+29G>A (n.*872+29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12006722G= | CA1143609836 | MFN2 | c.1872+29G= (n.1872+29G=) c.1527+29G= (n.1527+29G=) n.2107+29G= n.2000+29G= c.*1874+29G= (n.*1874+29G=) n.1363+29G= c.2004+29G= (n.2004+29G=) n.2232+29G= n.2378+29G= c.*872+29G= (n.*872+29G=) | |
1 | g.12006722G>T | CA599242 | MFN2 | c.1872+29G>T (n.1872+29G>T) c.1527+29G>T (n.1527+29G>T) n.2107+29G>T n.2000+29G>T c.*1874+29G>T (n.*1874+29G>T) n.1363+29G>T c.2004+29G>T (n.2004+29G>T) n.2232+29G>T n.2378+29G>T c.*872+29G>T (n.*872+29G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12006726del | CA2574216752 | MFN2 | c.1872+33del (n.1872+33del) c.1527+33del (n.1527+33del) n.2107+33del n.2000+33del c.*1874+33del (n.*1874+33del) n.1363+33del c.2004+33del (n.2004+33del) n.2232+33del n.2378+33del c.*872+33del (n.*872+33del) | |
1 | g.12006723G>T | CA2574216753 | MFN2 | c.1872+30G>T (n.1872+30G>T) c.1527+30G>T (n.1527+30G>T) n.2107+30G>T n.2000+30G>T c.*1874+30G>T (n.*1874+30G>T) n.1363+30G>T c.2004+30G>T (n.2004+30G>T) n.2232+30G>T n.2378+30G>T c.*872+30G>T (n.*872+30G>T) | |
1 | g.12006724G>T | CA2643323985 | MFN2 | c.1872+31G>T (n.1872+31G>T) c.1527+31G>T (n.1527+31G>T) n.2107+31G>T n.2000+31G>T c.*1874+31G>T (n.*1874+31G>T) n.1363+31G>T c.2004+31G>T (n.2004+31G>T) n.2232+31G>T n.2378+31G>T c.*872+31G>T (n.*872+31G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12006726G>A | CA1153927169 | MFN2 | c.1872+33G>A (n.1872+33G>A) c.1527+33G>A (n.1527+33G>A) n.2107+33G>A n.2000+33G>A c.*1874+33G>A (n.*1874+33G>A) n.1363+33G>A c.2004+33G>A (n.2004+33G>A) n.2232+33G>A n.2378+33G>A c.*872+33G>A (n.*872+33G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12006726G= | CA1153927167 | MFN2 | c.1872+33G= (n.1872+33G=) c.1527+33G= (n.1527+33G=) n.2107+33G= n.2000+33G= c.*1874+33G= (n.*1874+33G=) n.1363+33G= c.2004+33G= (n.2004+33G=) n.2232+33G= n.2378+33G= c.*872+33G= (n.*872+33G=) | |
1 | g.12006726_12006727insA | CA2742489172 | MFN2 | c.1872+33_1872+34insA (n.1872+33_1872+34insA) c.1527+33_1527+34insA (n.1527+33_1527+34insA) n.2107+33_2107+34insA n.2000+33_2000+34insA c.*1874+33_*1874+34insA (n.*1874+33_*1874+34insA) n.1363+33_1363+34insA c.2004+33_2004+34insA (n.2004+33_2004+34insA) n.2232+33_2232+34insA n.2378+33_2378+34insA c.*872+33_*872+34insA (n.*872+33_*872+34insA) | |
1 | g.12006727C= | CA1143885542 | MFN2 | c.1872+34C= (n.1872+34C=) c.1527+34C= (n.1527+34C=) n.2107+34C= n.2000+34C= c.*1874+34C= (n.*1874+34C=) n.1363+34C= c.2004+34C= (n.2004+34C=) n.2232+34C= n.2378+34C= c.*872+34C= (n.*872+34C=) | |
1 | g.12006727C>G | CA521455962 | MFN2 | c.1872+34C>G (n.1872+34C>G) c.1527+34C>G (n.1527+34C>G) n.2107+34C>G n.2000+34C>G c.*1874+34C>G (n.*1874+34C>G) n.1363+34C>G c.2004+34C>G (n.2004+34C>G) n.2232+34C>G n.2378+34C>G c.*872+34C>G (n.*872+34C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12006727C>T | CA599244 | MFN2 | c.1872+34C>T (n.1872+34C>T) c.1527+34C>T (n.1527+34C>T) n.2107+34C>T n.2000+34C>T c.*1874+34C>T (n.*1874+34C>T) n.1363+34C>T c.2004+34C>T (n.2004+34C>T) n.2232+34C>T n.2378+34C>T c.*872+34C>T (n.*872+34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12006728G>A | CA599245 | MFN2 | c.1872+35G>A (n.1872+35G>A) c.1527+35G>A (n.1527+35G>A) n.2107+35G>A n.2000+35G>A c.*1874+35G>A (n.*1874+35G>A) n.1363+35G>A c.2004+35G>A (n.2004+35G>A) n.2232+35G>A n.2378+35G>A c.*872+35G>A (n.*872+35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12006728G= | CA1153927177 | MFN2 | c.1872+35G= (n.1872+35G=) c.1527+35G= (n.1527+35G=) n.2107+35G= n.2000+35G= c.*1874+35G= (n.*1874+35G=) n.1363+35G= c.2004+35G= (n.2004+35G=) n.2232+35G= n.2378+35G= c.*872+35G= (n.*872+35G=) | |
1 | g.12006728_12006749delinsGGAGGGCAGGTGGGCGGGGCCT | CA1153927181 | MFN2 | c.1872+35_1872+56delinsGGAGGGCAGGTGGGCGGGGCCT (n.1872+35_1872+56delinsGGAGGGCAGGTGGGCGGGGCCT) c.1527+35_1527+56delinsGGAGGGCAGGTGGGCGGGGCCT (n.1527+35_1527+56delinsGGAGGGCAGGTGGGCGGGGCCT) n.2107+35_2107+56delinsGGAGGGCAGGTGGGCGGGGCCT n.2000+35_2000+56delinsGGAGGGCAGGTGGGCGGGGCCT c.*1874+35_*1874+56delinsGGAGGGCAGGTGGGCGGGGCCT (n.*1874+35_*1874+56delinsGGAGGGCAGGTGGGCGGGGCCT) n.1363+35_1363+56delinsGGAGGGCAGGTGGGCGGGGCCT c.2004+35_2004+56delinsGGAGGGCAGGTGGGCGGGGCCT (n.2004+35_2004+56delinsGGAGGGCAGGTGGGCGGGGCCT) n.2232+35_2232+56delinsGGAGGGCAGGTGGGCGGGGCCT n.2378+35_2378+56delinsGGAGGGCAGGTGGGCGGGGCCT c.*872+35_*872+56delinsGGAGGGCAGGTGGGCGGGGCCT (n.*872+35_*872+56delinsGGAGGGCAGGTGGGCGGGGCCT) | |
1 | g.12006729G>A | CA1153927205 | MFN2 | c.1872+36G>A (n.1872+36G>A) c.1527+36G>A (n.1527+36G>A) n.2107+36G>A n.2000+36G>A c.*1874+36G>A (n.*1874+36G>A) n.1363+36G>A c.2004+36G>A (n.2004+36G>A) n.2232+36G>A n.2378+36G>A c.*872+36G>A (n.*872+36G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12006729G= | CA1153927203 | MFN2 | c.1872+36G= (n.1872+36G=) c.1527+36G= (n.1527+36G=) n.2107+36G= n.2000+36G= c.*1874+36G= (n.*1874+36G=) n.1363+36G= c.2004+36G= (n.2004+36G=) n.2232+36G= n.2378+36G= c.*872+36G= (n.*872+36G=) | |
1 | g.12006729G>T | CA2643323995 | MFN2 | c.1872+36G>T (n.1872+36G>T) c.1527+36G>T (n.1527+36G>T) n.2107+36G>T n.2000+36G>T c.*1874+36G>T (n.*1874+36G>T) n.1363+36G>T c.2004+36G>T (n.2004+36G>T) n.2232+36G>T n.2378+36G>T c.*872+36G>T (n.*872+36G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12006735_12006755del | CA599246 | MFN2 | c.1872+42_1872+62del (n.1872+42_1872+62del) c.1527+42_1527+62del (n.1527+42_1527+62del) n.2107+42_2107+62del n.2000+42_2000+62del c.*1874+42_*1874+62del (n.*1874+42_*1874+62del) n.1363+42_1363+62del c.2004+42_2004+62del (n.2004+42_2004+62del) n.2232+42_2232+62del n.2378+42_2378+62del c.*872+42_*872+62del (n.*872+42_*872+62del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12006730del | CA2643323997 | MFN2 | c.1872+37del (n.1872+37del) c.1527+37del (n.1527+37del) n.2107+37del n.2000+37del c.*1874+37del (n.*1874+37del) n.1363+37del c.2004+37del (n.2004+37del) n.2232+37del n.2378+37del c.*872+37del (n.*872+37del) | gnomAD v4 |
1 | g.12006730A= | CA1153927210 | MFN2 | c.1872+37A= (n.1872+37A=) c.1527+37A= (n.1527+37A=) n.2107+37A= n.2000+37A= c.*1874+37A= (n.*1874+37A=) n.1363+37A= c.2004+37A= (n.2004+37A=) n.2232+37A= n.2378+37A= c.*872+37A= (n.*872+37A=) | |
1 | g.12006730A>C | CA2643323998 | MFN2 | c.1872+37A>C (n.1872+37A>C) c.1527+37A>C (n.1527+37A>C) n.2107+37A>C n.2000+37A>C c.*1874+37A>C (n.*1874+37A>C) n.1363+37A>C c.2004+37A>C (n.2004+37A>C) n.2232+37A>C n.2378+37A>C c.*872+37A>C (n.*872+37A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12006730A>G | CA521455963 | MFN2 | c.1872+37A>G (n.1872+37A>G) c.1527+37A>G (n.1527+37A>G) n.2107+37A>G n.2000+37A>G c.*1874+37A>G (n.*1874+37A>G) n.1363+37A>G c.2004+37A>G (n.2004+37A>G) n.2232+37A>G n.2378+37A>G c.*872+37A>G (n.*872+37A>G) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12006730A>T | CA998649409 | MFN2 | c.1872+37A>T (n.1872+37A>T) c.1527+37A>T (n.1527+37A>T) n.2107+37A>T n.2000+37A>T c.*1874+37A>T (n.*1874+37A>T) n.1363+37A>T c.2004+37A>T (n.2004+37A>T) n.2232+37A>T n.2378+37A>T c.*872+37A>T (n.*872+37A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12006730_12006731insTGGGGGGGGGGGG | CA2742489173 | MFN2 | c.1872+37_1872+38insTGGGGGGGGGGGG (n.1872+37_1872+38insTGGGGGGGGGGGG) c.1527+37_1527+38insTGGGGGGGGGGGG (n.1527+37_1527+38insTGGGGGGGGGGGG) n.2107+37_2107+38insTGGGGGGGGGGGG n.2000+37_2000+38insTGGGGGGGGGGGG c.*1874+37_*1874+38insTGGGGGGGGGGGG (n.*1874+37_*1874+38insTGGGGGGGGGGGG) n.1363+37_1363+38insTGGGGGGGGGGGG c.2004+37_2004+38insTGGGGGGGGGGGG (n.2004+37_2004+38insTGGGGGGGGGGGG) n.2232+37_2232+38insTGGGGGGGGGGGG n.2378+37_2378+38insTGGGGGGGGGGGG c.*872+37_*872+38insTGGGGGGGGGGGG (n.*872+37_*872+38insTGGGGGGGGGGGG) | |
1 | g.12006731G>A | CA2643324001 | MFN2 | c.1872+38G>A (n.1872+38G>A) c.1527+38G>A (n.1527+38G>A) n.2107+38G>A n.2000+38G>A c.*1874+38G>A (n.*1874+38G>A) n.1363+38G>A c.2004+38G>A (n.2004+38G>A) n.2232+38G>A n.2378+38G>A c.*872+38G>A (n.*872+38G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12006733_12006734insGGGGGGGGGGGGG | CA521455964 | MFN2 | c.1872+40_1872+41insGGGGGGGGGGGGG (n.1872+40_1872+41insGGGGGGGGGGGGG) c.1527+40_1527+41insGGGGGGGGGGGGG (n.1527+40_1527+41insGGGGGGGGGGGGG) n.2107+40_2107+41insGGGGGGGGGGGGG n.2000+40_2000+41insGGGGGGGGGGGGG c.*1874+40_*1874+41insGGGGGGGGGGGGG (n.*1874+40_*1874+41insGGGGGGGGGGGGG) n.1363+40_1363+41insGGGGGGGGGGGGG c.2004+40_2004+41insGGGGGGGGGGGGG (n.2004+40_2004+41insGGGGGGGGGGGGG) n.2232+40_2232+41insGGGGGGGGGGGGG n.2378+40_2378+41insGGGGGGGGGGGGG c.*872+40_*872+41insGGGGGGGGGGGGG (n.*872+40_*872+41insGGGGGGGGGGGGG) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.12006731_12006732insAGGCCAGCAGGAGGCTGCTGTGATCGTCCAGGGGAGAGATAATGGCAGCTCAGACGAGGGT | CA2740109071 | MFN2 | c.1872+38_1872+39insAGGCCAGCAGGAGGCTGCTGTGATCGTCCAGGGGAGAGATAATGGCAGCTCAGACGAGGGT (n.1872+38_1872+39insAGGCCAGCAGGAGGCTGCTGTGATCGTCCAGGGGAGAGATAATGGCAGCTCAGACGAGGGT) c.1527+38_1527+39insAGGCCAGCAGGAGGCTGCTGTGATCGTCCAGGGGAGAGATAATGGCAGCTCAGACGAGGGT (n.1527+38_1527+39insAGGCCAGCAGGAGGCTGCTGTGATCGTCCAGGGGAGAGATAATGGCAGCTCAGACGAGGGT) n.2107+38_2107+39insAGGCCAGCAGGAGGCTGCTGTGATCGTCCAGGGGAGAGATAATGGCAGCTCAGACGAGGGT n.2000+38_2000+39insAGGCCAGCAGGAGGCTGCTGTGATCGTCCAGGGGAGAGATAATGGCAGCTCAGACGAGGGT c.*1874+38_*1874+39insAGGCCAGCAGGAGGCTGCTGTGATCGTCCAGGGGAGAGATAATGGCAGCTCAGACGAGGGT (n.*1874+38_*1874+39insAGGCCAGCAGGAGGCTGCTGTGATCGTCCAGGGGAGAGATAATGGCAGCTCAGACGAGGGT) n.1363+38_1363+39insAGGCCAGCAGGAGGCTGCTGTGATCGTCCAGGGGAGAGATAATGGCAGCTCAGACGAGGGT c.2004+38_2004+39insAGGCCAGCAGGAGGCTGCTGTGATCGTCCAGGGGAGAGATAATGGCAGCTCAGACGAGGGT (n.2004+38_2004+39insAGGCCAGCAGGAGGCTGCTGTGATCGTCCAGGGGAGAGATAATGGCAGCTCAGACGAGGGT) n.2232+38_2232+39insAGGCCAGCAGGAGGCTGCTGTGATCGTCCAGGGGAGAGATAATGGCAGCTCAGACGAGGGT n.2378+38_2378+39insAGGCCAGCAGGAGGCTGCTGTGATCGTCCAGGGGAGAGATAATGGCAGCTCAGACGAGGGT c.*872+38_*872+39insAGGCCAGCAGGAGGCTGCTGTGATCGTCCAGGGGAGAGATAATGGCAGCTCAGACGAGGGT (n.*872+38_*872+39insAGGCCAGCAGGAGGCTGCTGTGATCGTCCAGGGGAGAGATAATGGCAGCTCAGACGAGGGT) | |
1 | g.12006732G>A | CA521455965 | MFN2 | c.1872+39G>A (n.1872+39G>A) c.1527+39G>A (n.1527+39G>A) n.2107+39G>A n.2000+39G>A c.*1874+39G>A (n.*1874+39G>A) n.1363+39G>A c.2004+39G>A (n.2004+39G>A) n.2232+39G>A n.2378+39G>A c.*872+39G>A (n.*872+39G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12006732G= | CA1153927213 | MFN2 | c.1872+39G= (n.1872+39G=) c.1527+39G= (n.1527+39G=) n.2107+39G= n.2000+39G= c.*1874+39G= (n.*1874+39G=) n.1363+39G= c.2004+39G= (n.2004+39G=) n.2232+39G= n.2378+39G= c.*872+39G= (n.*872+39G=) | |
1 | g.12006733G>A | CA599247 | MFN2 | c.1872+40G>A (n.1872+40G>A) c.1527+40G>A (n.1527+40G>A) n.2107+40G>A n.2000+40G>A c.*1874+40G>A (n.*1874+40G>A) n.1363+40G>A c.2004+40G>A (n.2004+40G>A) n.2232+40G>A n.2378+40G>A c.*872+40G>A (n.*872+40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12006733G>C | CA2643324006 | MFN2 | c.1872+40G>C (n.1872+40G>C) c.1527+40G>C (n.1527+40G>C) n.2107+40G>C n.2000+40G>C c.*1874+40G>C (n.*1874+40G>C) n.1363+40G>C c.2004+40G>C (n.2004+40G>C) n.2232+40G>C n.2378+40G>C c.*872+40G>C (n.*872+40G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12006733G= | CA1153927215 | MFN2 | c.1872+40G= (n.1872+40G=) c.1527+40G= (n.1527+40G=) n.2107+40G= n.2000+40G= c.*1874+40G= (n.*1874+40G=) n.1363+40G= c.2004+40G= (n.2004+40G=) n.2232+40G= n.2378+40G= c.*872+40G= (n.*872+40G=) | |
1 | g.12006734C>A | CA2643324016 | MFN2 | c.1872+41C>A (n.1872+41C>A) c.1527+41C>A (n.1527+41C>A) n.2107+41C>A n.2000+41C>A c.*1874+41C>A (n.*1874+41C>A) n.1363+41C>A c.2004+41C>A (n.2004+41C>A) n.2232+41C>A n.2378+41C>A c.*872+41C>A (n.*872+41C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12006734C= | CA1153927219 | MFN2 | c.1872+41C= (n.1872+41C=) c.1527+41C= (n.1527+41C=) n.2107+41C= n.2000+41C= c.*1874+41C= (n.*1874+41C=) n.1363+41C= c.2004+41C= (n.2004+41C=) n.2232+41C= n.2378+41C= c.*872+41C= (n.*872+41C=) | |
1 | g.12006734C>G | CA521455967 | MFN2 | c.1872+41C>G (n.1872+41C>G) c.1527+41C>G (n.1527+41C>G) n.2107+41C>G n.2000+41C>G c.*1874+41C>G (n.*1874+41C>G) n.1363+41C>G c.2004+41C>G (n.2004+41C>G) n.2232+41C>G n.2378+41C>G c.*872+41C>G (n.*872+41C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12006734C>T | CA18013122 | MFN2 | c.1872+41C>T (n.1872+41C>T) c.1527+41C>T (n.1527+41C>T) n.2107+41C>T n.2000+41C>T c.*1874+41C>T (n.*1874+41C>T) n.1363+41C>T c.2004+41C>T (n.2004+41C>T) n.2232+41C>T n.2378+41C>T c.*872+41C>T (n.*872+41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12006734_12006735del | CA521455966 | MFN2 | c.1872+41_1872+42del (n.1872+41_1872+42del) c.1527+41_1527+42del (n.1527+41_1527+42del) n.2107+41_2107+42del n.2000+41_2000+42del c.*1874+41_*1874+42del (n.*1874+41_*1874+42del) n.1363+41_1363+42del c.2004+41_2004+42del (n.2004+41_2004+42del) n.2232+41_2232+42del n.2378+41_2378+42del c.*872+41_*872+42del (n.*872+41_*872+42del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12006734_12006738del | CA2643324009 | MFN2 | c.1872+41_1872+45del (n.1872+41_1872+45del) c.1527+41_1527+45del (n.1527+41_1527+45del) n.2107+41_2107+45del n.2000+41_2000+45del c.*1874+41_*1874+45del (n.*1874+41_*1874+45del) n.1363+41_1363+45del c.2004+41_2004+45del (n.2004+41_2004+45del) n.2232+41_2232+45del n.2378+41_2378+45del c.*872+41_*872+45del (n.*872+41_*872+45del) | gnomAD v4 |
1 | g.12006735A= | CA1153927230 | MFN2 | c.1872+42A= (n.1872+42A=) c.1527+42A= (n.1527+42A=) n.2107+42A= n.2000+42A= c.*1874+42A= (n.*1874+42A=) n.1363+42A= c.2004+42A= (n.2004+42A=) n.2232+42A= n.2378+42A= c.*872+42A= (n.*872+42A=) | |
1 | g.12006735A>C | CA2643324024 | MFN2 | c.1872+42A>C (n.1872+42A>C) c.1527+42A>C (n.1527+42A>C) n.2107+42A>C n.2000+42A>C c.*1874+42A>C (n.*1874+42A>C) n.1363+42A>C c.2004+42A>C (n.2004+42A>C) n.2232+42A>C n.2378+42A>C c.*872+42A>C (n.*872+42A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12006735A>G | CA521455968 | MFN2 | c.1872+42A>G (n.1872+42A>G) c.1527+42A>G (n.1527+42A>G) n.2107+42A>G n.2000+42A>G c.*1874+42A>G (n.*1874+42A>G) n.1363+42A>G c.2004+42A>G (n.2004+42A>G) n.2232+42A>G n.2378+42A>G c.*872+42A>G (n.*872+42A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12006735A>T | CA998649412 | MFN2 | c.1872+42A>T (n.1872+42A>T) c.1527+42A>T (n.1527+42A>T) n.2107+42A>T n.2000+42A>T c.*1874+42A>T (n.*1874+42A>T) n.1363+42A>T c.2004+42A>T (n.2004+42A>T) n.2232+42A>T n.2378+42A>T c.*872+42A>T (n.*872+42A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12006736G>A | CA2574216754 | MFN2 | c.1872+43G>A (n.1872+43G>A) c.1527+43G>A (n.1527+43G>A) n.2107+43G>A n.2000+43G>A c.*1874+43G>A (n.*1874+43G>A) n.1363+43G>A c.2004+43G>A (n.2004+43G>A) n.2232+43G>A n.2378+43G>A c.*872+43G>A (n.*872+43G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12006736G>T | CA2643324027 | MFN2 | c.1872+43G>T (n.1872+43G>T) c.1527+43G>T (n.1527+43G>T) n.2107+43G>T n.2000+43G>T c.*1874+43G>T (n.*1874+43G>T) n.1363+43G>T c.2004+43G>T (n.2004+43G>T) n.2232+43G>T n.2378+43G>T c.*872+43G>T (n.*872+43G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12006737_12006738insGGGGGGGGG | CA2643324030 | MFN2 | c.1872+44_1872+45insGGGGGGGGG (n.1872+44_1872+45insGGGGGGGGG) c.1527+44_1527+45insGGGGGGGGG (n.1527+44_1527+45insGGGGGGGGG) n.2107+44_2107+45insGGGGGGGGG n.2000+44_2000+45insGGGGGGGGG c.*1874+44_*1874+45insGGGGGGGGG (n.*1874+44_*1874+45insGGGGGGGGG) n.1363+44_1363+45insGGGGGGGGG c.2004+44_2004+45insGGGGGGGGG (n.2004+44_2004+45insGGGGGGGGG) n.2232+44_2232+45insGGGGGGGGG n.2378+44_2378+45insGGGGGGGGG c.*872+44_*872+45insGGGGGGGGG (n.*872+44_*872+45insGGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
1 | g.12006737_12006738insGGGGGGGGGG | CA2643324026 | MFN2 | c.1872+44_1872+45insGGGGGGGGGG (n.1872+44_1872+45insGGGGGGGGGG) c.1527+44_1527+45insGGGGGGGGGG (n.1527+44_1527+45insGGGGGGGGGG) n.2107+44_2107+45insGGGGGGGGGG n.2000+44_2000+45insGGGGGGGGGG c.*1874+44_*1874+45insGGGGGGGGGG (n.*1874+44_*1874+45insGGGGGGGGGG) n.1363+44_1363+45insGGGGGGGGGG c.2004+44_2004+45insGGGGGGGGGG (n.2004+44_2004+45insGGGGGGGGGG) n.2232+44_2232+45insGGGGGGGGGG n.2378+44_2378+45insGGGGGGGGGG c.*872+44_*872+45insGGGGGGGGGG (n.*872+44_*872+45insGGGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
1 | g.12006737_12006738insGGGGGGGGGGGGGGG | CA521455970 | MFN2 | c.1872+44_1872+45insGGGGGGGGGGGGGGG (n.1872+44_1872+45insGGGGGGGGGGGGGGG) c.1527+44_1527+45insGGGGGGGGGGGGGGG (n.1527+44_1527+45insGGGGGGGGGGGGGGG) n.2107+44_2107+45insGGGGGGGGGGGGGGG n.2000+44_2000+45insGGGGGGGGGGGGGGG c.*1874+44_*1874+45insGGGGGGGGGGGGGGG (n.*1874+44_*1874+45insGGGGGGGGGGGGGGG) n.1363+44_1363+45insGGGGGGGGGGGGGGG c.2004+44_2004+45insGGGGGGGGGGGGGGG (n.2004+44_2004+45insGGGGGGGGGGGGGGG) n.2232+44_2232+45insGGGGGGGGGGGGGGG n.2378+44_2378+45insGGGGGGGGGGGGGGG c.*872+44_*872+45insGGGGGGGGGGGGGGG (n.*872+44_*872+45insGGGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v2 |
1 | g.12006737_12006738insGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2643324029 | MFN2 | c.1872+44_1872+45insGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1872+44_1872+45insGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.1527+44_1527+45insGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1527+44_1527+45insGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.2107+44_2107+45insGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2000+44_2000+45insGGGGGGGGGGGGGGGGGG c.*1874+44_*1874+45insGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*1874+44_*1874+45insGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.1363+44_1363+45insGGGGGGGGGGGGGGGGGG c.2004+44_2004+45insGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2004+44_2004+45insGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.2232+44_2232+45insGGGGGGGGGGGGGGGGGG n.2378+44_2378+45insGGGGGGGGGGGGGGGGGG c.*872+44_*872+45insGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*872+44_*872+45insGGGGGGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
1 | g.12006737dup | CA521455969 | MFN2 | c.1872+44dup (n.1872+44dup) c.1527+44dup (n.1527+44dup) n.2107+44dup n.2000+44dup c.*1874+44dup (n.*1874+44dup) n.1363+44dup c.2004+44dup (n.2004+44dup) n.2232+44dup n.2378+44dup c.*872+44dup (n.*872+44dup) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12006741_12006742insGGGGGTGGG | CA2643324028 | MFN2 | c.1872+48_1872+49insGGGGGTGGG (n.1872+48_1872+49insGGGGGTGGG) c.1527+48_1527+49insGGGGGTGGG (n.1527+48_1527+49insGGGGGTGGG) n.2107+48_2107+49insGGGGGTGGG n.2000+48_2000+49insGGGGGTGGG c.*1874+48_*1874+49insGGGGGTGGG (n.*1874+48_*1874+49insGGGGGTGGG) n.1363+48_1363+49insGGGGGTGGG c.2004+48_2004+49insGGGGGTGGG (n.2004+48_2004+49insGGGGGTGGG) n.2232+48_2232+49insGGGGGTGGG n.2378+48_2378+49insGGGGGTGGG c.*872+48_*872+49insGGGGGTGGG (n.*872+48_*872+49insGGGGGTGGG) | gnomAD v4 |
1 | g.12006741_12006742insGGGGGTGGGCTGGTGGG | CA2742489174 | MFN2 | c.1872+48_1872+49insGGGGGTGGGCTGGTGGG (n.1872+48_1872+49insGGGGGTGGGCTGGTGGG) c.1527+48_1527+49insGGGGGTGGGCTGGTGGG (n.1527+48_1527+49insGGGGGTGGGCTGGTGGG) n.2107+48_2107+49insGGGGGTGGGCTGGTGGG n.2000+48_2000+49insGGGGGTGGGCTGGTGGG c.*1874+48_*1874+49insGGGGGTGGGCTGGTGGG (n.*1874+48_*1874+49insGGGGGTGGGCTGGTGGG) n.1363+48_1363+49insGGGGGTGGGCTGGTGGG c.2004+48_2004+49insGGGGGTGGGCTGGTGGG (n.2004+48_2004+49insGGGGGTGGGCTGGTGGG) n.2232+48_2232+49insGGGGGTGGGCTGGTGGG n.2378+48_2378+49insGGGGGTGGGCTGGTGGG c.*872+48_*872+49insGGGGGTGGGCTGGTGGG (n.*872+48_*872+49insGGGGGTGGGCTGGTGGG) | |
1 | g.12006736_12006737insACA | CA2742489175 | MFN2 | c.1872+43_1872+44insACA (n.1872+43_1872+44insACA) c.1527+43_1527+44insACA (n.1527+43_1527+44insACA) n.2107+43_2107+44insACA n.2000+43_2000+44insACA c.*1874+43_*1874+44insACA (n.*1874+43_*1874+44insACA) n.1363+43_1363+44insACA c.2004+43_2004+44insACA (n.2004+43_2004+44insACA) n.2232+43_2232+44insACA n.2378+43_2378+44insACA c.*872+43_*872+44insACA (n.*872+43_*872+44insACA) | |
1 | g.12006737G>A | CA2643324036 | MFN2 | c.1872+44G>A (n.1872+44G>A) c.1527+44G>A (n.1527+44G>A) n.2107+44G>A n.2000+44G>A c.*1874+44G>A (n.*1874+44G>A) n.1363+44G>A c.2004+44G>A (n.2004+44G>A) n.2232+44G>A n.2378+44G>A c.*872+44G>A (n.*872+44G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12006737G>T | CA2643324037 | MFN2 | c.1872+44G>T (n.1872+44G>T) c.1527+44G>T (n.1527+44G>T) n.2107+44G>T n.2000+44G>T c.*1874+44G>T (n.*1874+44G>T) n.1363+44G>T c.2004+44G>T (n.2004+44G>T) n.2232+44G>T n.2378+44G>T c.*872+44G>T (n.*872+44G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12006737_12006738insAC | CA2742489177 | MFN2 | c.1872+44_1872+45insAC (n.1872+44_1872+45insAC) c.1527+44_1527+45insAC (n.1527+44_1527+45insAC) n.2107+44_2107+45insAC n.2000+44_2000+45insAC c.*1874+44_*1874+45insAC (n.*1874+44_*1874+45insAC) n.1363+44_1363+45insAC c.2004+44_2004+45insAC (n.2004+44_2004+45insAC) n.2232+44_2232+45insAC n.2378+44_2378+45insAC c.*872+44_*872+45insAC (n.*872+44_*872+45insAC) | |
1 | g.12006737_12006738insACA | CA2742489176 | MFN2 | c.1872+44_1872+45insACA (n.1872+44_1872+45insACA) c.1527+44_1527+45insACA (n.1527+44_1527+45insACA) n.2107+44_2107+45insACA n.2000+44_2000+45insACA c.*1874+44_*1874+45insACA (n.*1874+44_*1874+45insACA) n.1363+44_1363+45insACA c.2004+44_2004+45insACA (n.2004+44_2004+45insACA) n.2232+44_2232+45insACA n.2378+44_2378+45insACA c.*872+44_*872+45insACA (n.*872+44_*872+45insACA) | |
1 | g.12006737_12006738insAGT | CA2742489179 | MFN2 | c.1872+44_1872+45insAGT (n.1872+44_1872+45insAGT) c.1527+44_1527+45insAGT (n.1527+44_1527+45insAGT) n.2107+44_2107+45insAGT n.2000+44_2000+45insAGT c.*1874+44_*1874+45insAGT (n.*1874+44_*1874+45insAGT) n.1363+44_1363+45insAGT c.2004+44_2004+45insAGT (n.2004+44_2004+45insAGT) n.2232+44_2232+45insAGT n.2378+44_2378+45insAGT c.*872+44_*872+45insAGT (n.*872+44_*872+45insAGT) | |
1 | g.12006737_12006738insGGGGGGGGGGGGGGC | CA2643324039 | MFN2 | c.1872+44_1872+45insGGGGGGGGGGGGGGC (n.1872+44_1872+45insGGGGGGGGGGGGGGC) c.1527+44_1527+45insGGGGGGGGGGGGGGC (n.1527+44_1527+45insGGGGGGGGGGGGGGC) n.2107+44_2107+45insGGGGGGGGGGGGGGC n.2000+44_2000+45insGGGGGGGGGGGGGGC c.*1874+44_*1874+45insGGGGGGGGGGGGGGC (n.*1874+44_*1874+45insGGGGGGGGGGGGGGC) n.1363+44_1363+45insGGGGGGGGGGGGGGC c.2004+44_2004+45insGGGGGGGGGGGGGGC (n.2004+44_2004+45insGGGGGGGGGGGGGGC) n.2232+44_2232+45insGGGGGGGGGGGGGGC n.2378+44_2378+45insGGGGGGGGGGGGGGC c.*872+44_*872+45insGGGGGGGGGGGGGGC (n.*872+44_*872+45insGGGGGGGGGGGGGGC) | gnomAD v4 |
1 | g.12006738del | CA2643324041 | MFN2 | c.1872+45del (n.1872+45del) c.1527+45del (n.1527+45del) n.2107+45del n.2000+45del c.*1874+45del (n.*1874+45del) n.1363+45del c.2004+45del (n.2004+45del) n.2232+45del n.2378+45del c.*872+45del (n.*872+45del) | gnomAD v4 |
1 | g.12006738T>A | CA2742489178 | MFN2 | c.1872+45T>A (n.1872+45T>A) c.1527+45T>A (n.1527+45T>A) n.2107+45T>A n.2000+45T>A c.*1874+45T>A (n.*1874+45T>A) n.1363+45T>A c.2004+45T>A (n.2004+45T>A) n.2232+45T>A n.2378+45T>A c.*872+45T>A (n.*872+45T>A) | |
1 | g.12006738T>C | CA18013127 | MFN2 | c.1872+45T>C (n.1872+45T>C) c.1527+45T>C (n.1527+45T>C) n.2107+45T>C n.2000+45T>C c.*1874+45T>C (n.*1874+45T>C) n.1363+45T>C c.2004+45T>C (n.2004+45T>C) n.2232+45T>C n.2378+45T>C c.*872+45T>C (n.*872+45T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12006738T>G | CA521455971 | MFN2 | c.1872+45T>G (n.1872+45T>G) c.1527+45T>G (n.1527+45T>G) n.2107+45T>G n.2000+45T>G c.*1874+45T>G (n.*1874+45T>G) n.1363+45T>G c.2004+45T>G (n.2004+45T>G) n.2232+45T>G n.2378+45T>G c.*872+45T>G (n.*872+45T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12006738T= | CA1144059439 | MFN2 | c.1872+45T= (n.1872+45T=) c.1527+45T= (n.1527+45T=) n.2107+45T= n.2000+45T= c.*1874+45T= (n.*1874+45T=) n.1363+45T= c.2004+45T= (n.2004+45T=) n.2232+45T= n.2378+45T= c.*872+45T= (n.*872+45T=) | |
1 | g.12006738_12006739delinsTG | CA1153927238 | MFN2 | c.1872+45_1872+46delinsTG (n.1872+45_1872+46delinsTG) c.1527+45_1527+46delinsTG (n.1527+45_1527+46delinsTG) n.2107+45_2107+46delinsTG n.2000+45_2000+46delinsTG c.*1874+45_*1874+46delinsTG (n.*1874+45_*1874+46delinsTG) n.1363+45_1363+46delinsTG c.2004+45_2004+46delinsTG (n.2004+45_2004+46delinsTG) n.2232+45_2232+46delinsTG n.2378+45_2378+46delinsTG c.*872+45_*872+46delinsTG (n.*872+45_*872+46delinsTG) | |
1 | g.12006739G>A | CA2643324054 | MFN2 | c.1872+46G>A (n.1872+46G>A) c.1527+46G>A (n.1527+46G>A) n.2107+46G>A n.2000+46G>A c.*1874+46G>A (n.*1874+46G>A) n.1363+46G>A c.2004+46G>A (n.2004+46G>A) n.2232+46G>A n.2378+46G>A c.*872+46G>A (n.*872+46G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12006739G>T | CA2643324049 | MFN2 | c.1872+46G>T (n.1872+46G>T) c.1527+46G>T (n.1527+46G>T) n.2107+46G>T n.2000+46G>T c.*1874+46G>T (n.*1874+46G>T) n.1363+46G>T c.2004+46G>T (n.2004+46G>T) n.2232+46G>T n.2378+46G>T c.*872+46G>T (n.*872+46G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12006741_12006742insGGGGG | CA2643324058 | MFN2 | c.1872+48_1872+49insGGGGG (n.1872+48_1872+49insGGGGG) c.1527+48_1527+49insGGGGG (n.1527+48_1527+49insGGGGG) n.2107+48_2107+49insGGGGG n.2000+48_2000+49insGGGGG c.*1874+48_*1874+49insGGGGG (n.*1874+48_*1874+49insGGGGG) n.1363+48_1363+49insGGGGG c.2004+48_2004+49insGGGGG (n.2004+48_2004+49insGGGGG) n.2232+48_2232+49insGGGGG n.2378+48_2378+49insGGGGG c.*872+48_*872+49insGGGGG (n.*872+48_*872+49insGGGGG) | gnomAD v4 |
1 | g.12006741_12006742insGGGGGGGGG | CA2643324048 | MFN2 | c.1872+48_1872+49insGGGGGGGGG (n.1872+48_1872+49insGGGGGGGGG) c.1527+48_1527+49insGGGGGGGGG (n.1527+48_1527+49insGGGGGGGGG) n.2107+48_2107+49insGGGGGGGGG n.2000+48_2000+49insGGGGGGGGG c.*1874+48_*1874+49insGGGGGGGGG (n.*1874+48_*1874+49insGGGGGGGGG) n.1363+48_1363+49insGGGGGGGGG c.2004+48_2004+49insGGGGGGGGG (n.2004+48_2004+49insGGGGGGGGG) n.2232+48_2232+49insGGGGGGGGG n.2378+48_2378+49insGGGGGGGGG c.*872+48_*872+49insGGGGGGGGG (n.*872+48_*872+49insGGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
1 | g.12006741_12006742insGGGGGAGGGGGGGGGGGGGGGG | CA521455972 | MFN2 | c.1872+48_1872+49insGGGGGAGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1872+48_1872+49insGGGGGAGGGGGGGGGGGGGGGG) c.1527+48_1527+49insGGGGGAGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1527+48_1527+49insGGGGGAGGGGGGGGGGGGGGGG) n.2107+48_2107+49insGGGGGAGGGGGGGGGGGGGGGG n.2000+48_2000+49insGGGGGAGGGGGGGGGGGGGGGG c.*1874+48_*1874+49insGGGGGAGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*1874+48_*1874+49insGGGGGAGGGGGGGGGGGGGGGG) n.1363+48_1363+49insGGGGGAGGGGGGGGGGGGGGGG c.2004+48_2004+49insGGGGGAGGGGGGGGGGGGGGGG (n.2004+48_2004+49insGGGGGAGGGGGGGGGGGGGGGG) n.2232+48_2232+49insGGGGGAGGGGGGGGGGGGGGGG n.2378+48_2378+49insGGGGGAGGGGGGGGGGGGGGGG c.*872+48_*872+49insGGGGGAGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*872+48_*872+49insGGGGGAGGGGGGGGGGGGGGGG) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.12006739_12006741dup | CA2643324060 | MFN2 | c.1872+46_1872+48dup (n.1872+46_1872+48dup) c.1527+46_1527+48dup (n.1527+46_1527+48dup) n.2107+46_2107+48dup n.2000+46_2000+48dup c.*1874+46_*1874+48dup (n.*1874+46_*1874+48dup) n.1363+46_1363+48dup c.2004+46_2004+48dup (n.2004+46_2004+48dup) n.2232+46_2232+48dup n.2378+46_2378+48dup c.*872+46_*872+48dup (n.*872+46_*872+48dup) | gnomAD v4 |
1 | g.12006741del | CA1153927246 | MFN2 | c.1872+48del (n.1872+48del) c.1527+48del (n.1527+48del) n.2107+48del n.2000+48del c.*1874+48del (n.*1874+48del) n.1363+48del c.2004+48del (n.2004+48del) n.2232+48del n.2378+48del c.*872+48del (n.*872+48del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12006740_12006741del | CA2643324056 | MFN2 | c.1872+47_1872+48del (n.1872+47_1872+48del) c.1527+47_1527+48del (n.1527+47_1527+48del) n.2107+47_2107+48del n.2000+47_2000+48del c.*1874+47_*1874+48del (n.*1874+47_*1874+48del) n.1363+47_1363+48del c.2004+47_2004+48del (n.2004+47_2004+48del) n.2232+47_2232+48del n.2378+47_2378+48del c.*872+47_*872+48del (n.*872+47_*872+48del) | gnomAD v4 |