Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.12006590C>A | CA338448568 | MFN2 | c.1769C>A (p.Pro590Gln) c.1424C>A (p.Pro475Gln) n.2004C>A n.1897C>A c.*1771C>A (n.*1771C>A) n.1260C>A c.1901C>A (p.Pro634Gln) n.2129C>A n.2275C>A c.*769C>A (n.*769C>A) | |
1 | g.12006590C>G | CA338448572 | MFN2 | c.1769C>G (p.Pro590Arg) c.1424C>G (p.Pro475Arg) n.2004C>G n.1897C>G c.*1771C>G (n.*1771C>G) n.1260C>G c.1901C>G (p.Pro634Arg) n.2129C>G n.2275C>G c.*769C>G (n.*769C>G) | |
1 | g.12006590C>T | CA338448570 | MFN2 | c.1769C>T (p.Pro590Leu) c.1424C>T (p.Pro475Leu) n.2004C>T n.1897C>T c.*1771C>T (n.*1771C>T) n.1260C>T c.1901C>T (p.Pro634Leu) n.2129C>T n.2275C>T c.*769C>T (n.*769C>T) | |
1 | g.12006591A= | CA1153926828 | MFN2 | c.1770A= (p.Pro590=) c.1425A= (p.Pro475=) n.2005A= n.1898A= c.*1772A= (n.*1772A=) n.1261A= c.1902A= (p.Pro634=) n.2130A= n.2276A= c.*770A= (n.*770A=) | |
1 | g.12006591A>C | CA416111519 | MFN2 | c.1770A>C (p.Pro590=) c.1425A>C (p.Pro475=) n.2005A>C n.1898A>C c.*1772A>C (n.*1772A>C) n.1261A>C c.1902A>C (p.Pro634=) n.2130A>C n.2276A>C c.*770A>C (n.*770A>C) | |
1 | g.12006591A>G | CA599223 | MFN2 | c.1770A>G (p.Pro590=) c.1425A>G (p.Pro475=) n.2005A>G n.1898A>G c.*1772A>G (n.*1772A>G) n.1261A>G c.1902A>G (p.Pro634=) n.2130A>G n.2276A>G c.*770A>G (n.*770A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12006591A>T | CA416111520 | MFN2 | c.1770A>T (p.Pro590=) c.1425A>T (p.Pro475=) n.2005A>T n.1898A>T c.*1772A>T (n.*1772A>T) n.1261A>T c.1902A>T (p.Pro634=) n.2130A>T n.2276A>T c.*770A>T (n.*770A>T) | |
1 | g.12006592C>A | CA338448575 | MFN2 | c.1771C>A (p.Gln591Lys) c.1426C>A (p.Gln476Lys) n.2006C>A n.1899C>A c.*1773C>A (n.*1773C>A) n.1262C>A c.1903C>A (p.Gln635Lys) n.2131C>A n.2277C>A c.*771C>A (n.*771C>A) | |
1 | g.12006592C>G | CA338448578 | MFN2 | c.1771C>G (p.Gln591Glu) c.1426C>G (p.Gln476Glu) n.2006C>G n.1899C>G c.*1773C>G (n.*1773C>G) n.1262C>G c.1903C>G (p.Gln635Glu) n.2131C>G n.2277C>G c.*771C>G (n.*771C>G) | |
1 | g.12006592C>T | CA338448581 | MFN2 | c.1771C>T (p.Gln591Ter) c.1426C>T (p.Gln476Ter) n.2006C>T n.1899C>T c.*1773C>T (n.*1773C>T) n.1262C>T c.1903C>T (p.Gln635Ter) n.2131C>T n.2277C>T c.*771C>T (n.*771C>T) | ClinVar |
1 | g.12006592_12006594delinsCAG | CA1153926834 | MFN2 | c.1771_1773delinsCAG (p.Gln591=) c.1426_1428delinsCAG (p.Gln476=) n.2006_2008delinsCAG n.1899_1901delinsCAG c.*1773_*1775delinsCAG (n.*1773_*1775delinsCAG) n.1262_1264delinsCAG c.1903_1905delinsCAG (p.Gln635=) n.2131_2133delinsCAG n.2277_2279delinsCAG c.*771_*773delinsCAG (n.*771_*773delinsCAG) | |
1 | g.12006593A>C | CA338448584 | MFN2 | c.1772A>C (p.Gln591Pro) c.1427A>C (p.Gln476Pro) n.2007A>C n.1900A>C c.*1774A>C (n.*1774A>C) n.1263A>C c.1904A>C (p.Gln635Pro) n.2132A>C n.2278A>C c.*772A>C (n.*772A>C) | |
1 | g.12006593A>G | CA338448586 | MFN2 | c.1772A>G (p.Gln591Arg) c.1427A>G (p.Gln476Arg) n.2007A>G n.1900A>G c.*1774A>G (n.*1774A>G) n.1263A>G c.1904A>G (p.Gln635Arg) n.2132A>G n.2278A>G c.*772A>G (n.*772A>G) | |
1 | g.12006593A>T | CA338448588 | MFN2 | c.1772A>T (p.Gln591Leu) c.1427A>T (p.Gln476Leu) n.2007A>T n.1900A>T c.*1774A>T (n.*1774A>T) n.1263A>T c.1904A>T (p.Gln635Leu) n.2132A>T n.2278A>T c.*772A>T (n.*772A>T) | |
1 | g.12006593_12006594del | CA915941140 | MFN2 | c.1772_1773del (p.Gln591ArgfsTer?) c.1427_1428del (p.Gln476ArgfsTer?) n.2007_2008del n.1900_1901del c.*1774_*1775del (n.*1774_*1775del) n.1263_1264del c.1904_1905del (p.Gln635ArgfsTer?) n.2132_2133del n.2278_2279del c.*772_*773del (n.*772_*773del) | ClinVar dbSNP |
1 | g.12006594G>A | CA416111521 | MFN2 | c.1773G>A (p.Gln591=) c.1428G>A (p.Gln476=) n.2008G>A n.1901G>A c.*1775G>A (n.*1775G>A) n.1264G>A c.1905G>A (p.Gln635=) n.2133G>A n.2279G>A c.*773G>A (n.*773G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12006594G>C | CA338448590 | MFN2 | c.1773G>C (p.Gln591His) c.1428G>C (p.Gln476His) n.2008G>C n.1901G>C c.*1775G>C (n.*1775G>C) n.1264G>C c.1905G>C (p.Gln635His) n.2133G>C n.2279G>C c.*773G>C (n.*773G>C) | |
1 | g.12006594G>T | CA338448594 | MFN2 | c.1773G>T (p.Gln591His) c.1428G>T (p.Gln476His) n.2008G>T n.1901G>T c.*1775G>T (n.*1775G>T) n.1264G>T c.1905G>T (p.Gln635His) n.2133G>T n.2279G>T c.*773G>T (n.*773G>T) | |
1 | g.12006595G>A | CA338448596 | MFN2 | c.1774G>A (p.Gly592Ser) c.1429G>A (p.Gly477Ser) n.2009G>A n.1902G>A c.*1776G>A (n.*1776G>A) n.1265G>A c.1906G>A (p.Gly636Ser) n.2134G>A n.2280G>A c.*774G>A (n.*774G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12006595G>C | CA338448598 | MFN2 | c.1774G>C (p.Gly592Arg) c.1429G>C (p.Gly477Arg) n.2009G>C n.1902G>C c.*1776G>C (n.*1776G>C) n.1265G>C c.1906G>C (p.Gly636Arg) n.2134G>C n.2280G>C c.*774G>C (n.*774G>C) | |
1 | g.12006595G= | CA1153926844 | MFN2 | c.1774G= (p.Gly592=) c.1429G= (p.Gly477=) n.2009G= n.1902G= c.*1776G= (n.*1776G=) n.1265G= c.1906G= (p.Gly636=) n.2134G= n.2280G= c.*774G= (n.*774G=) | |
1 | g.12006595G>T | CA338448600 | MFN2 | c.1774G>T (p.Gly592Cys) c.1429G>T (p.Gly477Cys) n.2009G>T n.1902G>T c.*1776G>T (n.*1776G>T) n.1265G>T c.1906G>T (p.Gly636Cys) n.2134G>T n.2280G>T c.*774G>T (n.*774G>T) | |
1 | g.12006595_12006596insA | CA2742489167 | MFN2 | c.1774_1775insA (p.Gly592GlufsTer?) c.1429_1430insA (p.Gly477GlufsTer?) n.2009_2010insA n.1902_1903insA c.*1776_*1777insA (n.*1776_*1777insA) n.1265_1266insA c.1906_1907insA (p.Gly636GlufsTer?) n.2134_2135insA n.2280_2281insA c.*774_*775insA (n.*774_*775insA) | |
1 | g.12006596G>A | CA338448603 | MFN2 | c.1775G>A (p.Gly592Asp) c.1430G>A (p.Gly477Asp) n.2010G>A n.1903G>A c.*1777G>A (n.*1777G>A) n.1266G>A c.1907G>A (p.Gly636Asp) n.2135G>A n.2281G>A c.*775G>A (n.*775G>A) | ClinVar |
1 | g.12006596G>C | CA338448607 | MFN2 | c.1775G>C (p.Gly592Ala) c.1430G>C (p.Gly477Ala) n.2010G>C n.1903G>C c.*1777G>C (n.*1777G>C) n.1266G>C c.1907G>C (p.Gly636Ala) n.2135G>C n.2281G>C c.*775G>C (n.*775G>C) | |
1 | g.12006596G>T | CA338448604 | MFN2 | c.1775G>T (p.Gly592Val) c.1430G>T (p.Gly477Val) n.2010G>T n.1903G>T c.*1777G>T (n.*1777G>T) n.1266G>T c.1907G>T (p.Gly636Val) n.2135G>T n.2281G>T c.*775G>T (n.*775G>T) | |
1 | g.12006596_12006597insTGGCACC | CA2742489168 | MFN2 | c.1775_1776insTGGCACC (p.Ser593GlyfsTer?) c.1430_1431insTGGCACC (p.Ser478GlyfsTer?) n.2010_2011insTGGCACC n.1903_1904insTGGCACC c.*1777_*1778insTGGCACC (n.*1777_*1778insTGGCACC) n.1266_1267insTGGCACC c.1907_1908insTGGCACC (p.Ser637GlyfsTer?) n.2135_2136insTGGCACC n.2281_2282insTGGCACC c.*775_*776insTGGCACC (n.*775_*776insTGGCACC) | |
1 | g.12006597C>A | CA416111522 | MFN2 | c.1776C>A (p.Gly592=) c.1431C>A (p.Gly477=) n.2011C>A n.1904C>A c.*1778C>A (n.*1778C>A) n.1267C>A c.1908C>A (p.Gly636=) n.2136C>A n.2282C>A c.*776C>A (n.*776C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12006597C= | CA1153926849 | MFN2 | c.1776C= (p.Gly592=) c.1431C= (p.Gly477=) n.2011C= n.1904C= c.*1778C= (n.*1778C=) n.1267C= c.1908C= (p.Gly636=) n.2136C= n.2282C= c.*776C= (n.*776C=) | |
1 | g.12006597C>G | CA416111523 | MFN2 | c.1776C>G (p.Gly592=) c.1431C>G (p.Gly477=) n.2011C>G n.1904C>G c.*1778C>G (n.*1778C>G) n.1267C>G c.1908C>G (p.Gly636=) n.2136C>G n.2282C>G c.*776C>G (n.*776C>G) | |
1 | g.12006597C>T | CA416111524 | MFN2 | c.1776C>T (p.Gly592=) c.1431C>T (p.Gly477=) n.2011C>T n.1904C>T c.*1778C>T (n.*1778C>T) n.1267C>T c.1908C>T (p.Gly636=) n.2136C>T n.2282C>T c.*776C>T (n.*776C>T) | |
1 | g.12006598T>A | CA338448610 | MFN2 | c.1777T>A (p.Ser593Thr) c.1432T>A (p.Ser478Thr) n.2012T>A n.1905T>A c.*1779T>A (n.*1779T>A) n.1268T>A c.1909T>A (p.Ser637Thr) n.2137T>A n.2283T>A c.*777T>A (n.*777T>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.12006598T>C | CA338448612 | MFN2 | c.1777T>C (p.Ser593Pro) c.1432T>C (p.Ser478Pro) n.2012T>C n.1905T>C c.*1779T>C (n.*1779T>C) n.1268T>C c.1909T>C (p.Ser637Pro) n.2137T>C n.2283T>C c.*777T>C (n.*777T>C) | |
1 | g.12006598T>G | CA338448615 | MFN2 | c.1777T>G (p.Ser593Ala) c.1432T>G (p.Ser478Ala) n.2012T>G n.1905T>G c.*1779T>G (n.*1779T>G) n.1268T>G c.1909T>G (p.Ser637Ala) n.2137T>G n.2283T>G c.*777T>G (n.*777T>G) | |
1 | g.12006598T= | CA1153926862 | MFN2 | c.1777T= (p.Ser593=) c.1432T= (p.Ser478=) n.2012T= n.1905T= c.*1779T= (n.*1779T=) n.1268T= c.1909T= (p.Ser637=) n.2137T= n.2283T= c.*777T= (n.*777T=) | |
1 | g.12006599C>A | CA338448619 | MFN2 | c.1778C>A (p.Ser593Ter) c.1433C>A (p.Ser478Ter) n.2013C>A n.1906C>A c.*1780C>A (n.*1780C>A) n.1269C>A c.1910C>A (p.Ser637Ter) n.2138C>A n.2284C>A c.*778C>A (n.*778C>A) | |
1 | g.12006599C= | CA1153926865 | MFN2 | c.1778C= (p.Ser593=) c.1433C= (p.Ser478=) n.2013C= n.1906C= c.*1780C= (n.*1780C=) n.1269C= c.1910C= (p.Ser637=) n.2138C= n.2284C= c.*778C= (n.*778C=) | |
1 | g.12006599C>G | CA338448622 | MFN2 | c.1778C>G (p.Ser593Trp) c.1433C>G (p.Ser478Trp) n.2013C>G n.1906C>G c.*1780C>G (n.*1780C>G) n.1269C>G c.1910C>G (p.Ser637Trp) n.2138C>G n.2284C>G c.*778C>G (n.*778C>G) | dbSNP |
1 | g.12006599C>T | CA599224 | MFN2 | c.1778C>T (p.Ser593Leu) c.1433C>T (p.Ser478Leu) n.2013C>T n.1906C>T c.*1780C>T (n.*1780C>T) n.1269C>T c.1910C>T (p.Ser637Leu) n.2138C>T n.2284C>T c.*778C>T (n.*778C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12006600del | CA2742489169 | MFN2 | c.1779del (p.Leu594SerfsTer17) c.1434del (p.Leu479SerfsTer17) n.2014del n.1907del c.*1781del (n.*1781del) n.1270del c.1911del (p.Leu638SerfsTer17) n.2139del n.2285del c.*779del (n.*779del) | |
1 | g.12006600G>A | CA599225 | MFN2 | c.1779G>A (p.Ser593=) c.1434G>A (p.Ser478=) n.2014G>A n.1907G>A c.*1781G>A (n.*1781G>A) n.1270G>A c.1911G>A (p.Ser637=) n.2139G>A n.2285G>A c.*779G>A (n.*779G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12006600G>C | CA416111525 | MFN2 | c.1779G>C (p.Ser593=) c.1434G>C (p.Ser478=) n.2014G>C n.1907G>C c.*1781G>C (n.*1781G>C) n.1270G>C c.1911G>C (p.Ser637=) n.2139G>C n.2285G>C c.*779G>C (n.*779G>C) | |
1 | g.12006600G= | CA1143542687 | MFN2 | c.1779G= (p.Ser593=) c.1434G= (p.Ser478=) n.2014G= n.1907G= c.*1781G= (n.*1781G=) n.1270G= c.1911G= (p.Ser637=) n.2139G= n.2285G= c.*779G= (n.*779G=) | |
1 | g.12006600G>T | CA416111526 | MFN2 | c.1779G>T (p.Ser593=) c.1434G>T (p.Ser478=) n.2014G>T n.1907G>T c.*1781G>T (n.*1781G>T) n.1270G>T c.1911G>T (p.Ser637=) n.2139G>T n.2285G>T c.*779G>T (n.*779G>T) | |
1 | g.12006601C>A | CA338448636 | MFN2 | c.1780C>A (p.Leu594Ile) c.1435C>A (p.Leu479Ile) n.2015C>A n.1908C>A c.*1782C>A (n.*1782C>A) n.1271C>A c.1912C>A (p.Leu638Ile) n.2140C>A n.2286C>A c.*780C>A (n.*780C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12006601C= | CA1153926882 | MFN2 | c.1780C= (p.Leu594=) c.1435C= (p.Leu479=) n.2015C= n.1908C= c.*1782C= (n.*1782C=) n.1271C= c.1912C= (p.Leu638=) n.2140C= n.2286C= c.*780C= (n.*780C=) | |
1 | g.12006601C>G | CA338448639 | MFN2 | c.1780C>G (p.Leu594Val) c.1435C>G (p.Leu479Val) n.2015C>G n.1908C>G c.*1782C>G (n.*1782C>G) n.1271C>G c.1912C>G (p.Leu638Val) n.2140C>G n.2286C>G c.*780C>G (n.*780C>G) | |
1 | g.12006601C>T | CA338448642 | MFN2 | c.1780C>T (p.Leu594Phe) c.1435C>T (p.Leu479Phe) n.2015C>T n.1908C>T c.*1782C>T (n.*1782C>T) n.1271C>T c.1912C>T (p.Leu638Phe) n.2140C>T n.2286C>T c.*780C>T (n.*780C>T) | |
1 | g.12006602T>A | CA338448645 | MFN2 | c.1781T>A (p.Leu594His) c.1436T>A (p.Leu479His) n.2016T>A n.1909T>A c.*1783T>A (n.*1783T>A) n.1272T>A c.1913T>A (p.Leu638His) n.2141T>A n.2287T>A c.*781T>A (n.*781T>A) | |
1 | g.12006602T>C | CA338448649 | MFN2 | c.1781T>C (p.Leu594Pro) c.1436T>C (p.Leu479Pro) n.2016T>C n.1909T>C c.*1783T>C (n.*1783T>C) n.1272T>C c.1913T>C (p.Leu638Pro) n.2141T>C n.2287T>C c.*781T>C (n.*781T>C) | |
1 | g.12006602T>G | CA338448652 | MFN2 | c.1781T>G (p.Leu594Arg) c.1436T>G (p.Leu479Arg) n.2016T>G n.1909T>G c.*1783T>G (n.*1783T>G) n.1272T>G c.1913T>G (p.Leu638Arg) n.2141T>G n.2287T>G c.*781T>G (n.*781T>G) | |
1 | g.12006603C>A | CA416111527 | MFN2 | c.1782C>A (p.Leu594=) c.1437C>A (p.Leu479=) n.2017C>A n.1910C>A c.*1784C>A (n.*1784C>A) n.1273C>A c.1914C>A (p.Leu638=) n.2142C>A n.2288C>A c.*782C>A (n.*782C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12006603C= | CA1153926884 | MFN2 | c.1782C= (p.Leu594=) c.1437C= (p.Leu479=) n.2017C= n.1910C= c.*1784C= (n.*1784C=) n.1273C= c.1914C= (p.Leu638=) n.2142C= n.2288C= c.*782C= (n.*782C=) | |
1 | g.12006603C>G | CA416111528 | MFN2 | c.1782C>G (p.Leu594=) c.1437C>G (p.Leu479=) n.2017C>G n.1910C>G c.*1784C>G (n.*1784C>G) n.1273C>G c.1914C>G (p.Leu638=) n.2142C>G n.2288C>G c.*782C>G (n.*782C>G) | |
1 | g.12006603C>T | CA10871986 | MFN2 | c.1782C>T (p.Leu594=) c.1437C>T (p.Leu479=) n.2017C>T n.1910C>T c.*1784C>T (n.*1784C>T) n.1273C>T c.1914C>T (p.Leu638=) n.2142C>T n.2288C>T c.*782C>T (n.*782C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12006604A>C | CA338448661 | MFN2 | c.1783A>C (p.Thr595Pro) c.1438A>C (p.Thr480Pro) n.2018A>C n.1911A>C c.*1785A>C (n.*1785A>C) n.1274A>C c.1915A>C (p.Thr639Pro) n.2143A>C n.2289A>C c.*783A>C (n.*783A>C) | |
1 | g.12006604A>G | CA338448656 | MFN2 | c.1783A>G (p.Thr595Ala) c.1438A>G (p.Thr480Ala) n.2018A>G n.1911A>G c.*1785A>G (n.*1785A>G) n.1274A>G c.1915A>G (p.Thr639Ala) n.2143A>G n.2289A>G c.*783A>G (n.*783A>G) | |
1 | g.12006604A>T | CA338448658 | MFN2 | c.1783A>T (p.Thr595Ser) c.1438A>T (p.Thr480Ser) n.2018A>T n.1911A>T c.*1785A>T (n.*1785A>T) n.1274A>T c.1915A>T (p.Thr639Ser) n.2143A>T n.2289A>T c.*783A>T (n.*783A>T) | |
1 | g.12006605C>A | CA338448670 | MFN2 | c.1784C>A (p.Thr595Asn) c.1439C>A (p.Thr480Asn) n.2019C>A n.1912C>A c.*1786C>A (n.*1786C>A) n.1275C>A c.1916C>A (p.Thr639Asn) n.2144C>A n.2290C>A c.*784C>A (n.*784C>A) | |
1 | g.12006605C>G | CA338448674 | MFN2 | c.1784C>G (p.Thr595Ser) c.1439C>G (p.Thr480Ser) n.2019C>G n.1912C>G c.*1786C>G (n.*1786C>G) n.1275C>G c.1916C>G (p.Thr639Ser) n.2144C>G n.2290C>G c.*784C>G (n.*784C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.12006605C>T | CA338448676 | MFN2 | c.1784C>T (p.Thr595Ile) c.1439C>T (p.Thr480Ile) n.2019C>T n.1912C>T c.*1786C>T (n.*1786C>T) n.1275C>T c.1916C>T (p.Thr639Ile) n.2144C>T n.2290C>T c.*784C>T (n.*784C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12006606C>A | CA416111529 | MFN2 | c.1785C>A (p.Thr595=) c.1440C>A (p.Thr480=) n.2020C>A n.1913C>A c.*1787C>A (n.*1787C>A) n.1276C>A c.1917C>A (p.Thr639=) n.2145C>A n.2291C>A c.*785C>A (n.*785C>A) | |
1 | g.12006606C>G | CA416111530 | MFN2 | c.1785C>G (p.Thr595=) c.1440C>G (p.Thr480=) n.2020C>G n.1913C>G c.*1787C>G (n.*1787C>G) n.1276C>G c.1917C>G (p.Thr639=) n.2145C>G n.2291C>G c.*785C>G (n.*785C>G) | |
1 | g.12006606C>T | CA416111531 | MFN2 | c.1785C>T (p.Thr595=) c.1440C>T (p.Thr480=) n.2020C>T n.1913C>T c.*1787C>T (n.*1787C>T) n.1276C>T c.1917C>T (p.Thr639=) n.2145C>T n.2291C>T c.*785C>T (n.*785C>T) | |
1 | g.12006607C>A | CA338448680 | MFN2 | c.1786C>A (p.Gln596Lys) c.1441C>A (p.Gln481Lys) n.2021C>A n.1914C>A c.*1788C>A (n.*1788C>A) n.1277C>A c.1918C>A (p.Gln640Lys) n.2146C>A n.2292C>A c.*786C>A (n.*786C>A) | |
1 | g.12006607C>G | CA338448688 | MFN2 | c.1786C>G (p.Gln596Glu) c.1441C>G (p.Gln481Glu) n.2021C>G n.1914C>G c.*1788C>G (n.*1788C>G) n.1277C>G c.1918C>G (p.Gln640Glu) n.2146C>G n.2292C>G c.*786C>G (n.*786C>G) | |
1 | g.12006607C>T | CA338448691 | MFN2 | c.1786C>T (p.Gln596Ter) c.1441C>T (p.Gln481Ter) n.2021C>T n.1914C>T c.*1788C>T (n.*1788C>T) n.1277C>T c.1918C>T (p.Gln640Ter) n.2146C>T n.2292C>T c.*786C>T (n.*786C>T) | |
1 | g.12006608A>C | CA338448694 | MFN2 | c.1787A>C (p.Gln596Pro) c.1442A>C (p.Gln481Pro) n.2022A>C n.1915A>C c.*1789A>C (n.*1789A>C) n.1278A>C c.1919A>C (p.Gln640Pro) n.2147A>C n.2293A>C c.*787A>C (n.*787A>C) | |
1 | g.12006608A>G | CA338448696 | MFN2 | c.1787A>G (p.Gln596Arg) c.1442A>G (p.Gln481Arg) n.2022A>G n.1915A>G c.*1789A>G (n.*1789A>G) n.1278A>G c.1919A>G (p.Gln640Arg) n.2147A>G n.2293A>G c.*787A>G (n.*787A>G) | |
1 | g.12006608A>T | CA338448697 | MFN2 | c.1787A>T (p.Gln596Leu) c.1442A>T (p.Gln481Leu) n.2022A>T n.1915A>T c.*1789A>T (n.*1789A>T) n.1278A>T c.1919A>T (p.Gln640Leu) n.2147A>T n.2293A>T c.*787A>T (n.*787A>T) | |
1 | g.12006613_12006615del | CA645512148 | MFN2 | c.1792_1794del (p.Glu598del) c.1447_1449del (p.Glu483del) n.2027_2029del n.1920_1922del c.*1794_*1796del (n.*1794_*1796del) n.1283_1285del c.1924_1926del (p.Glu642del) n.2152_2154del n.2298_2300del c.*792_*794del (n.*792_*794del) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.12006609G>A | CA416111532 | MFN2 | c.1788G>A (p.Gln596=) c.1443G>A (p.Gln481=) n.2023G>A n.1916G>A c.*1790G>A (n.*1790G>A) n.1279G>A c.1920G>A (p.Gln640=) n.2148G>A n.2294G>A c.*788G>A (n.*788G>A) | |
1 | g.12006609G>C | CA338448712 | MFN2 | c.1788G>C (p.Gln596His) c.1443G>C (p.Gln481His) n.2023G>C n.1916G>C c.*1790G>C (n.*1790G>C) n.1279G>C c.1920G>C (p.Gln640His) n.2148G>C n.2294G>C c.*788G>C (n.*788G>C) | |
1 | g.12006609G>T | CA338448732 | MFN2 | c.1788G>T (p.Gln596His) c.1443G>T (p.Gln481His) n.2023G>T n.1916G>T c.*1790G>T (n.*1790G>T) n.1279G>T c.1920G>T (p.Gln640His) n.2148G>T n.2294G>T c.*788G>T (n.*788G>T) | |
1 | g.12006610del | CA2643323790 | MFN2 | c.1789del (p.Glu597ArgfsTer14) c.1444del (p.Glu482ArgfsTer14) n.2024del n.1917del c.*1791del (n.*1791del) n.1280del c.1921del (p.Glu641ArgfsTer14) n.2149del n.2295del c.*789del (n.*789del) | gnomAD v4 |
1 | g.12006610G>A | CA338448743 | MFN2 | c.1789G>A (p.Glu597Lys) c.1444G>A (p.Glu482Lys) n.2024G>A n.1917G>A c.*1791G>A (n.*1791G>A) n.1280G>A c.1921G>A (p.Glu641Lys) n.2149G>A n.2295G>A c.*789G>A (n.*789G>A) | |
1 | g.12006610G>C | CA338448739 | MFN2 | c.1789G>C (p.Glu597Gln) c.1444G>C (p.Glu482Gln) n.2024G>C n.1917G>C c.*1791G>C (n.*1791G>C) n.1280G>C c.1921G>C (p.Glu641Gln) n.2149G>C n.2295G>C c.*789G>C (n.*789G>C) | |
1 | g.12006610G>T | CA338448736 | MFN2 | c.1789G>T (p.Glu597Ter) c.1444G>T (p.Glu482Ter) n.2024G>T n.1917G>T c.*1791G>T (n.*1791G>T) n.1280G>T c.1921G>T (p.Glu641Ter) n.2149G>T n.2295G>T c.*789G>T (n.*789G>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.12006611A>C | CA338448746 | MFN2 | c.1790A>C (p.Glu597Ala) c.1445A>C (p.Glu482Ala) n.2025A>C n.1918A>C c.*1792A>C (n.*1792A>C) n.1281A>C c.1922A>C (p.Glu641Ala) n.2150A>C n.2296A>C c.*790A>C (n.*790A>C) | |
1 | g.12006611A>G | CA338448750 | MFN2 | c.1790A>G (p.Glu597Gly) c.1445A>G (p.Glu482Gly) n.2025A>G n.1918A>G c.*1792A>G (n.*1792A>G) n.1281A>G c.1922A>G (p.Glu641Gly) n.2150A>G n.2296A>G c.*790A>G (n.*790A>G) | |
1 | g.12006611A>T | CA338448748 | MFN2 | c.1790A>T (p.Glu597Val) c.1445A>T (p.Glu482Val) n.2025A>T n.1918A>T c.*1792A>T (n.*1792A>T) n.1281A>T c.1922A>T (p.Glu641Val) n.2150A>T n.2296A>T c.*790A>T (n.*790A>T) | |
1 | g.12006612G>A | CA416111533 | MFN2 | c.1791G>A (p.Glu597=) c.1446G>A (p.Glu482=) n.2026G>A n.1919G>A c.*1793G>A (n.*1793G>A) n.1282G>A c.1923G>A (p.Glu641=) n.2151G>A n.2297G>A c.*791G>A (n.*791G>A) | |
1 | g.12006612G>C | CA338448752 | MFN2 | c.1791G>C (p.Glu597Asp) c.1446G>C (p.Glu482Asp) n.2026G>C n.1919G>C c.*1793G>C (n.*1793G>C) n.1282G>C c.1923G>C (p.Glu641Asp) n.2151G>C n.2297G>C c.*791G>C (n.*791G>C) | |
1 | g.12006612G>T | CA338448753 | MFN2 | c.1791G>T (p.Glu597Asp) c.1446G>T (p.Glu482Asp) n.2026G>T n.1919G>T c.*1793G>T (n.*1793G>T) n.1282G>T c.1923G>T (p.Glu641Asp) n.2151G>T n.2297G>T c.*791G>T (n.*791G>T) | |
1 | g.12006613G>A | CA338448754 | MFN2 | c.1792G>A (p.Glu598Lys) c.1447G>A (p.Glu483Lys) n.2027G>A n.1920G>A c.*1794G>A (n.*1794G>A) n.1283G>A c.1924G>A (p.Glu642Lys) n.2152G>A n.2298G>A c.*792G>A (n.*792G>A) | |
1 | g.12006613G>C | CA338448756 | MFN2 | c.1792G>C (p.Glu598Gln) c.1447G>C (p.Glu483Gln) n.2027G>C n.1920G>C c.*1794G>C (n.*1794G>C) n.1283G>C c.1924G>C (p.Glu642Gln) n.2152G>C n.2298G>C c.*792G>C (n.*792G>C) | |
1 | g.12006613G>T | CA338448765 | MFN2 | c.1792G>T (p.Glu598Ter) c.1447G>T (p.Glu483Ter) n.2027G>T n.1920G>T c.*1794G>T (n.*1794G>T) n.1283G>T c.1924G>T (p.Glu642Ter) n.2152G>T n.2298G>T c.*792G>T (n.*792G>T) | |
1 | g.12006614A>C | CA338448766 | MFN2 | c.1793A>C (p.Glu598Ala) c.1448A>C (p.Glu483Ala) n.2028A>C n.1921A>C c.*1795A>C (n.*1795A>C) n.1284A>C c.1925A>C (p.Glu642Ala) n.2153A>C n.2299A>C c.*793A>C (n.*793A>C) | |
1 | g.12006614A>G | CA338448767 | MFN2 | c.1793A>G (p.Glu598Gly) c.1448A>G (p.Glu483Gly) n.2028A>G n.1921A>G c.*1795A>G (n.*1795A>G) n.1284A>G c.1925A>G (p.Glu642Gly) n.2153A>G n.2299A>G c.*793A>G (n.*793A>G) | |
1 | g.12006614A>T | CA338448768 | MFN2 | c.1793A>T (p.Glu598Val) c.1448A>T (p.Glu483Val) n.2028A>T n.1921A>T c.*1795A>T (n.*1795A>T) n.1284A>T c.1925A>T (p.Glu642Val) n.2153A>T n.2299A>T c.*793A>T (n.*793A>T) | |
1 | g.12006615G>A | CA416111534 | MFN2 | c.1794G>A (p.Glu598=) c.1449G>A (p.Glu483=) n.2029G>A n.1922G>A c.*1796G>A (n.*1796G>A) n.1285G>A c.1926G>A (p.Glu642=) n.2154G>A n.2300G>A c.*794G>A (n.*794G>A) | |
1 | g.12006615G>C | CA338448769 | MFN2 | c.1794G>C (p.Glu598Asp) c.1449G>C (p.Glu483Asp) n.2029G>C n.1922G>C c.*1796G>C (n.*1796G>C) n.1285G>C c.1926G>C (p.Glu642Asp) n.2154G>C n.2300G>C c.*794G>C (n.*794G>C) | |
1 | g.12006615G= | CA1153926888 | MFN2 | c.1794G= (p.Glu598=) c.1449G= (p.Glu483=) n.2029G= n.1922G= c.*1796G= (n.*1796G=) n.1285G= c.1926G= (p.Glu642=) n.2154G= n.2300G= c.*794G= (n.*794G=) | |
1 | g.12006615G>T | CA338448770 | MFN2 | c.1794G>T (p.Glu598Asp) c.1449G>T (p.Glu483Asp) n.2029G>T n.1922G>T c.*1796G>T (n.*1796G>T) n.1285G>T c.1926G>T (p.Glu642Asp) n.2154G>T n.2300G>T c.*794G>T (n.*794G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12006616T>A | CA338448774 | MFN2 | c.1795T>A (p.Phe599Ile) c.1450T>A (p.Phe484Ile) n.2030T>A n.1923T>A c.*1797T>A (n.*1797T>A) n.1286T>A c.1927T>A (p.Phe643Ile) n.2155T>A n.2301T>A c.*795T>A (n.*795T>A) | |
1 | g.12006616T>C | CA338448776 | MFN2 | c.1795T>C (p.Phe599Leu) c.1450T>C (p.Phe484Leu) n.2030T>C n.1923T>C c.*1797T>C (n.*1797T>C) n.1286T>C c.1927T>C (p.Phe643Leu) n.2155T>C n.2301T>C c.*795T>C (n.*795T>C) | |
1 | g.12006616T>G | CA338448779 | MFN2 | c.1795T>G (p.Phe599Val) c.1450T>G (p.Phe484Val) n.2030T>G n.1923T>G c.*1797T>G (n.*1797T>G) n.1286T>G c.1927T>G (p.Phe643Val) n.2155T>G n.2301T>G c.*795T>G (n.*795T>G) | |
1 | g.12006617T>A | CA338448798 | MFN2 | c.1796T>A (p.Phe599Tyr) c.1451T>A (p.Phe484Tyr) n.2031T>A n.1924T>A c.*1798T>A (n.*1798T>A) n.1287T>A c.1928T>A (p.Phe643Tyr) n.2156T>A n.2302T>A c.*796T>A (n.*796T>A) | |
1 | g.12006617T>C | CA338448788 | MFN2 | c.1796T>C (p.Phe599Ser) c.1451T>C (p.Phe484Ser) n.2031T>C n.1924T>C c.*1798T>C (n.*1798T>C) n.1287T>C c.1928T>C (p.Phe643Ser) n.2156T>C n.2302T>C c.*796T>C (n.*796T>C) | |
1 | g.12006617T>G | CA338448785 | MFN2 | c.1796T>G (p.Phe599Cys) c.1451T>G (p.Phe484Cys) n.2031T>G n.1924T>G c.*1798T>G (n.*1798T>G) n.1287T>G c.1928T>G (p.Phe643Cys) n.2156T>G n.2302T>G c.*796T>G (n.*796T>G) | |
1 | g.12006618C>A | CA338448801 | MFN2 | c.1797C>A (p.Phe599Leu) c.1452C>A (p.Phe484Leu) n.2032C>A n.1925C>A c.*1799C>A (n.*1799C>A) n.1288C>A c.1929C>A (p.Phe643Leu) n.2157C>A n.2303C>A c.*797C>A (n.*797C>A) | |
1 | g.12006618C= | CA1153926898 | MFN2 | c.1797C= (p.Phe599=) c.1452C= (p.Phe484=) n.2032C= n.1925C= c.*1799C= (n.*1799C=) n.1288C= c.1929C= (p.Phe643=) n.2157C= n.2303C= c.*797C= (n.*797C=) | |
1 | g.12006618C>G | CA338448803 | MFN2 | c.1797C>G (p.Phe599Leu) c.1452C>G (p.Phe484Leu) n.2032C>G n.1925C>G c.*1799C>G (n.*1799C>G) n.1288C>G c.1929C>G (p.Phe643Leu) n.2157C>G n.2303C>G c.*797C>G (n.*797C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12006618C>T | CA416111535 | MFN2 | c.1797C>T (p.Phe599=) c.1452C>T (p.Phe484=) n.2032C>T n.1925C>T c.*1799C>T (n.*1799C>T) n.1288C>T c.1929C>T (p.Phe643=) n.2157C>T n.2303C>T c.*797C>T (n.*797C>T) | |
1 | g.12006625_12006633del | CA2580060541 | MFN2 | c.1804_1812del (p.Ser602_Val604del) c.1459_1467del (p.Ser487_Val489del) n.2039_2047del n.1932_1940del c.*1806_*1814del (n.*1806_*1814del) n.1295_1303del c.1936_1944del (p.Ser646_Val648del) n.2164_2172del n.2310_2318del c.*804_*812del (n.*804_*812del) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.12006619A= | CA1153926906 | MFN2 | c.1798A= (p.Met600=) c.1453A= (p.Met485=) n.2033A= n.1926A= c.*1800A= (n.*1800A=) n.1289A= c.1930A= (p.Met644=) n.2158A= n.2304A= c.*798A= (n.*798A=) | |
1 | g.12006619A>C | CA338448822 | MFN2 | c.1798A>C (p.Met600Leu) c.1453A>C (p.Met485Leu) n.2033A>C n.1926A>C c.*1800A>C (n.*1800A>C) n.1289A>C c.1930A>C (p.Met644Leu) n.2158A>C n.2304A>C c.*798A>C (n.*798A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12006619A>G | CA338448824 | MFN2 | c.1798A>G (p.Met600Val) c.1453A>G (p.Met485Val) n.2033A>G n.1926A>G c.*1800A>G (n.*1800A>G) n.1289A>G c.1930A>G (p.Met644Val) n.2158A>G n.2304A>G c.*798A>G (n.*798A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12006619A>T | CA338448825 | MFN2 | c.1798A>T (p.Met600Leu) c.1453A>T (p.Met485Leu) n.2033A>T n.1926A>T c.*1800A>T (n.*1800A>T) n.1289A>T c.1930A>T (p.Met644Leu) n.2158A>T n.2304A>T c.*798A>T (n.*798A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12006620T>A | CA338448828 | MFN2 | c.1799T>A (p.Met600Lys) c.1454T>A (p.Met485Lys) n.2034T>A n.1927T>A c.*1801T>A (n.*1801T>A) n.1290T>A c.1931T>A (p.Met644Lys) n.2159T>A n.2305T>A c.*799T>A (n.*799T>A) | |
1 | g.12006620T>C | CA338448841 | MFN2 | c.1799T>C (p.Met600Thr) c.1454T>C (p.Met485Thr) n.2034T>C n.1927T>C c.*1801T>C (n.*1801T>C) n.1290T>C c.1931T>C (p.Met644Thr) n.2159T>C n.2305T>C c.*799T>C (n.*799T>C) | |
1 | g.12006620T>G | CA338448844 | MFN2 | c.1799T>G (p.Met600Arg) c.1454T>G (p.Met485Arg) n.2034T>G n.1927T>G c.*1801T>G (n.*1801T>G) n.1290T>G c.1931T>G (p.Met644Arg) n.2159T>G n.2305T>G c.*799T>G (n.*799T>G) | |
1 | g.12006621G>A | CA338448847 | MFN2 | c.1800G>A (p.Met600Ile) c.1455G>A (p.Met485Ile) n.2035G>A n.1928G>A c.*1802G>A (n.*1802G>A) n.1291G>A c.1932G>A (p.Met644Ile) n.2160G>A n.2306G>A c.*800G>A (n.*800G>A) | |
1 | g.12006621G>C | CA338448854 | MFN2 | c.1800G>C (p.Met600Ile) c.1455G>C (p.Met485Ile) n.2035G>C n.1928G>C c.*1802G>C (n.*1802G>C) n.1291G>C c.1932G>C (p.Met644Ile) n.2160G>C n.2306G>C c.*800G>C (n.*800G>C) | |
1 | g.12006621G>T | CA338448859 | MFN2 | c.1800G>T (p.Met600Ile) c.1455G>T (p.Met485Ile) n.2035G>T n.1928G>T c.*1802G>T (n.*1802G>T) n.1291G>T c.1932G>T (p.Met644Ile) n.2160G>T n.2306G>T c.*800G>T (n.*800G>T) | |
1 | g.12006622G>A | CA338448861 | MFN2 | c.1801G>A (p.Val601Ile) c.1456G>A (p.Val486Ile) n.2036G>A n.1929G>A c.*1803G>A (n.*1803G>A) n.1292G>A c.1933G>A (p.Val645Ile) n.2161G>A n.2307G>A c.*801G>A (n.*801G>A) | |
1 | g.12006622G>C | CA338448860 | MFN2 | c.1801G>C (p.Val601Leu) c.1456G>C (p.Val486Leu) n.2036G>C n.1929G>C c.*1803G>C (n.*1803G>C) n.1292G>C c.1933G>C (p.Val645Leu) n.2161G>C n.2307G>C c.*801G>C (n.*801G>C) | |
1 | g.12006622G= | CA1153926918 | MFN2 | c.1801G= (p.Val601=) c.1456G= (p.Val486=) n.2036G= n.1929G= c.*1803G= (n.*1803G=) n.1292G= c.1933G= (p.Val645=) n.2161G= n.2307G= c.*801G= (n.*801G=) | |
1 | g.12006622G>T | CA599226 | MFN2 | c.1801G>T (p.Val601Phe) c.1456G>T (p.Val486Phe) n.2036G>T n.1929G>T c.*1803G>T (n.*1803G>T) n.1292G>T c.1933G>T (p.Val645Phe) n.2161G>T n.2307G>T c.*801G>T (n.*801G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12006623T>A | CA338448865 | MFN2 | c.1802T>A (p.Val601Asp) c.1457T>A (p.Val486Asp) n.2037T>A n.1930T>A c.*1804T>A (n.*1804T>A) n.1293T>A c.1934T>A (p.Val645Asp) n.2162T>A n.2308T>A c.*802T>A (n.*802T>A) | |
1 | g.12006623T>C | CA338448874 | MFN2 | c.1802T>C (p.Val601Ala) c.1457T>C (p.Val486Ala) n.2037T>C n.1930T>C c.*1804T>C (n.*1804T>C) n.1293T>C c.1934T>C (p.Val645Ala) n.2162T>C n.2308T>C c.*802T>C (n.*802T>C) | |
1 | g.12006623T>G | CA338448878 | MFN2 | c.1802T>G (p.Val601Gly) c.1457T>G (p.Val486Gly) n.2037T>G n.1930T>G c.*1804T>G (n.*1804T>G) n.1293T>G c.1934T>G (p.Val645Gly) n.2162T>G n.2308T>G c.*802T>G (n.*802T>G) | |
1 | g.12006624T>A | CA416111536 | MFN2 | c.1803T>A (p.Val601=) c.1458T>A (p.Val486=) n.2038T>A n.1931T>A c.*1805T>A (n.*1805T>A) n.1294T>A c.1935T>A (p.Val645=) n.2163T>A n.2309T>A c.*803T>A (n.*803T>A) | |
1 | g.12006624T>C | CA416111537 | MFN2 | c.1803T>C (p.Val601=) c.1458T>C (p.Val486=) n.2038T>C n.1931T>C c.*1805T>C (n.*1805T>C) n.1294T>C c.1935T>C (p.Val645=) n.2163T>C n.2309T>C c.*803T>C (n.*803T>C) | |
1 | g.12006624T>G | CA416111538 | MFN2 | c.1803T>G (p.Val601=) c.1458T>G (p.Val486=) n.2038T>G n.1931T>G c.*1805T>G (n.*1805T>G) n.1294T>G c.1935T>G (p.Val645=) n.2163T>G n.2309T>G c.*803T>G (n.*803T>G) | |
1 | g.12006625T>A | CA338448882 | MFN2 | c.1804T>A (p.Ser602Thr) c.1459T>A (p.Ser487Thr) n.2039T>A n.1932T>A c.*1806T>A (n.*1806T>A) n.1295T>A c.1936T>A (p.Ser646Thr) n.2164T>A n.2310T>A c.*804T>A (n.*804T>A) | |
1 | g.12006625T>C | CA338448887 | MFN2 | c.1804T>C (p.Ser602Pro) c.1459T>C (p.Ser487Pro) n.2039T>C n.1932T>C c.*1806T>C (n.*1806T>C) n.1295T>C c.1936T>C (p.Ser646Pro) n.2164T>C n.2310T>C c.*804T>C (n.*804T>C) | |
1 | g.12006625T>G | CA338448895 | MFN2 | c.1804T>G (p.Ser602Ala) c.1459T>G (p.Ser487Ala) n.2039T>G n.1932T>G c.*1806T>G (n.*1806T>G) n.1295T>G c.1936T>G (p.Ser646Ala) n.2164T>G n.2310T>G c.*804T>G (n.*804T>G) | |
1 | g.12006626C>A | CA338448899 | MFN2 | c.1805C>A (p.Ser602Tyr) c.1460C>A (p.Ser487Tyr) n.2040C>A n.1933C>A c.*1807C>A (n.*1807C>A) n.1296C>A c.1937C>A (p.Ser646Tyr) n.2165C>A n.2311C>A c.*805C>A (n.*805C>A) | |
1 | g.12006626C>G | CA338448901 | MFN2 | c.1805C>G (p.Ser602Cys) c.1460C>G (p.Ser487Cys) n.2040C>G n.1933C>G c.*1807C>G (n.*1807C>G) n.1296C>G c.1937C>G (p.Ser646Cys) n.2165C>G n.2311C>G c.*805C>G (n.*805C>G) | |
1 | g.12006626C>T | CA338448905 | MFN2 | c.1805C>T (p.Ser602Phe) c.1460C>T (p.Ser487Phe) n.2040C>T n.1933C>T c.*1807C>T (n.*1807C>T) n.1296C>T c.1937C>T (p.Ser646Phe) n.2165C>T n.2311C>T c.*805C>T (n.*805C>T) | |
1 | g.12006627C>A | CA416111539 | MFN2 | c.1806C>A (p.Ser602=) c.1461C>A (p.Ser487=) n.2041C>A n.1934C>A c.*1808C>A (n.*1808C>A) n.1297C>A c.1938C>A (p.Ser646=) n.2166C>A n.2312C>A c.*806C>A (n.*806C>A) | |
1 | g.12006627C= | CA1143470470 | MFN2 | c.1806C= (p.Ser602=) c.1461C= (p.Ser487=) n.2041C= n.1934C= c.*1808C= (n.*1808C=) n.1297C= c.1938C= (p.Ser646=) n.2166C= n.2312C= c.*806C= (n.*806C=) | |
1 | g.12006627C>G | CA416111540 | MFN2 | c.1806C>G (p.Ser602=) c.1461C>G (p.Ser487=) n.2041C>G n.1934C>G c.*1808C>G (n.*1808C>G) n.1297C>G c.1938C>G (p.Ser646=) n.2166C>G n.2312C>G c.*806C>G (n.*806C>G) | |
1 | g.12006627C>T | CA320518 | MFN2 | c.1806C>T (p.Ser602=) c.1461C>T (p.Ser487=) n.2041C>T n.1934C>T c.*1808C>T (n.*1808C>T) n.1297C>T c.1938C>T (p.Ser646=) n.2166C>T n.2312C>T c.*806C>T (n.*806C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12006628A>C | CA338448914 | MFN2 | c.1807A>C (p.Met603Leu) c.1462A>C (p.Met488Leu) n.2042A>C n.1935A>C c.*1809A>C (n.*1809A>C) n.1298A>C c.1939A>C (p.Met647Leu) n.2167A>C n.2313A>C c.*807A>C (n.*807A>C) | |
1 | g.12006628A>G | CA338448917 | MFN2 | c.1807A>G (p.Met603Val) c.1462A>G (p.Met488Val) n.2042A>G n.1935A>G c.*1809A>G (n.*1809A>G) n.1298A>G c.1939A>G (p.Met647Val) n.2167A>G n.2313A>G c.*807A>G (n.*807A>G) | ClinVar |
1 | g.12006628A>T | CA338448922 | MFN2 | c.1807A>T (p.Met603Leu) c.1462A>T (p.Met488Leu) n.2042A>T n.1935A>T c.*1809A>T (n.*1809A>T) n.1298A>T c.1939A>T (p.Met647Leu) n.2167A>T n.2313A>T c.*807A>T (n.*807A>T) | |
1 | g.12006629T>A | CA338448925 | MFN2 | c.1808T>A (p.Met603Lys) c.1463T>A (p.Met488Lys) n.2043T>A n.1936T>A c.*1810T>A (n.*1810T>A) n.1299T>A c.1940T>A (p.Met647Lys) n.2168T>A n.2314T>A c.*808T>A (n.*808T>A) | |
1 | g.12006629T>C | CA338448935 | MFN2 | c.1808T>C (p.Met603Thr) c.1463T>C (p.Met488Thr) n.2043T>C n.1936T>C c.*1810T>C (n.*1810T>C) n.1299T>C c.1940T>C (p.Met647Thr) n.2168T>C n.2314T>C c.*808T>C (n.*808T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12006629T>G | CA338448931 | MFN2 | c.1808T>G (p.Met603Arg) c.1463T>G (p.Met488Arg) n.2043T>G n.1936T>G c.*1810T>G (n.*1810T>G) n.1299T>G c.1940T>G (p.Met647Arg) n.2168T>G n.2314T>G c.*808T>G (n.*808T>G) | |
1 | g.12006630G>A | CA338448938 | MFN2 | c.1809G>A (p.Met603Ile) c.1464G>A (p.Met488Ile) n.2044G>A n.1937G>A c.*1811G>A (n.*1811G>A) n.1300G>A c.1941G>A (p.Met647Ile) n.2169G>A n.2315G>A c.*809G>A (n.*809G>A) | |
1 | g.12006630G>C | CA338448942 | MFN2 | c.1809G>C (p.Met603Ile) c.1464G>C (p.Met488Ile) n.2044G>C n.1937G>C c.*1811G>C (n.*1811G>C) n.1300G>C c.1941G>C (p.Met647Ile) n.2169G>C n.2315G>C c.*809G>C (n.*809G>C) | |
1 | g.12006630G>T | CA338448945 | MFN2 | c.1809G>T (p.Met603Ile) c.1464G>T (p.Met488Ile) n.2044G>T n.1937G>T c.*1811G>T (n.*1811G>T) n.1300G>T c.1941G>T (p.Met647Ile) n.2169G>T n.2315G>T c.*809G>T (n.*809G>T) | |
1 | g.12006631G>A | CA338448948 | MFN2 | c.1810G>A (p.Val604Ile) c.1465G>A (p.Val489Ile) n.2045G>A n.1938G>A c.*1812G>A (n.*1812G>A) n.1301G>A c.1942G>A (p.Val648Ile) n.2170G>A n.2316G>A c.*810G>A (n.*810G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.12006631G>C | CA338448950 | MFN2 | c.1810G>C (p.Val604Leu) c.1465G>C (p.Val489Leu) n.2045G>C n.1938G>C c.*1812G>C (n.*1812G>C) n.1301G>C c.1942G>C (p.Val648Leu) n.2170G>C n.2316G>C c.*810G>C (n.*810G>C) | |
1 | g.12006631G= | CA1153926926 | MFN2 | c.1810G= (p.Val604=) c.1465G= (p.Val489=) n.2045G= n.1938G= c.*1812G= (n.*1812G=) n.1301G= c.1942G= (p.Val648=) n.2170G= n.2316G= c.*810G= (n.*810G=) | |
1 | g.12006631G>T | CA338448955 | MFN2 | c.1810G>T (p.Val604Phe) c.1465G>T (p.Val489Phe) n.2045G>T n.1938G>T c.*1812G>T (n.*1812G>T) n.1301G>T c.1942G>T (p.Val648Phe) n.2170G>T n.2316G>T c.*810G>T (n.*810G>T) | |
1 | g.12006632T>A | CA338448961 | MFN2 | c.1811T>A (p.Val604Asp) c.1466T>A (p.Val489Asp) n.2046T>A n.1939T>A c.*1813T>A (n.*1813T>A) n.1302T>A c.1943T>A (p.Val648Asp) n.2171T>A n.2317T>A c.*811T>A (n.*811T>A) | |
1 | g.12006632T>C | CA338448965 | MFN2 | c.1811T>C (p.Val604Ala) c.1466T>C (p.Val489Ala) n.2046T>C n.1939T>C c.*1813T>C (n.*1813T>C) n.1302T>C c.1943T>C (p.Val648Ala) n.2171T>C n.2317T>C c.*811T>C (n.*811T>C) | |
1 | g.12006632T>G | CA338448968 | MFN2 | c.1811T>G (p.Val604Gly) c.1466T>G (p.Val489Gly) n.2046T>G n.1939T>G c.*1813T>G (n.*1813T>G) n.1302T>G c.1943T>G (p.Val648Gly) n.2171T>G n.2317T>G c.*811T>G (n.*811T>G) | |
1 | g.12006633T>A | CA416111541 | MFN2 | c.1812T>A (p.Val604=) c.1467T>A (p.Val489=) n.2047T>A n.1940T>A c.*1814T>A (n.*1814T>A) n.1303T>A c.1944T>A (p.Val648=) n.2172T>A n.2318T>A c.*812T>A (n.*812T>A) | |
1 | g.12006633T>C | CA416111542 | MFN2 | c.1812T>C (p.Val604=) c.1467T>C (p.Val489=) n.2047T>C n.1940T>C c.*1814T>C (n.*1814T>C) n.1303T>C c.1944T>C (p.Val648=) n.2172T>C n.2318T>C c.*812T>C (n.*812T>C) | |
1 | g.12006633T>G | CA599227 | MFN2 | c.1812T>G (p.Val604=) c.1467T>G (p.Val489=) n.2047T>G n.1940T>G c.*1814T>G (n.*1814T>G) n.1303T>G c.1944T>G (p.Val648=) n.2172T>G n.2318T>G c.*812T>G (n.*812T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12006633T= | CA1153926933 | MFN2 | c.1812T= (p.Val604=) c.1467T= (p.Val489=) n.2047T= n.1940T= c.*1814T= (n.*1814T=) n.1303T= c.1944T= (p.Val648=) n.2172T= n.2318T= c.*812T= (n.*812T=) | |
1 | g.12006634A= | CA1153926937 | MFN2 | c.1813A= (p.Thr605=) c.1468A= (p.Thr490=) n.2048A= n.1941A= c.*1815A= (n.*1815A=) n.1304A= c.1945A= (p.Thr649=) n.2173A= n.2319A= c.*813A= (n.*813A=) | |
1 | g.12006634A>C | CA338448973 | MFN2 | c.1813A>C (p.Thr605Pro) c.1468A>C (p.Thr490Pro) n.2048A>C n.1941A>C c.*1815A>C (n.*1815A>C) n.1304A>C c.1945A>C (p.Thr649Pro) n.2173A>C n.2319A>C c.*813A>C (n.*813A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12006634A>G | CA338448974 | MFN2 | c.1813A>G (p.Thr605Ala) c.1468A>G (p.Thr490Ala) n.2048A>G n.1941A>G c.*1815A>G (n.*1815A>G) n.1304A>G c.1945A>G (p.Thr649Ala) n.2173A>G n.2319A>G c.*813A>G (n.*813A>G) | |
1 | g.12006634A>T | CA338448972 | MFN2 | c.1813A>T (p.Thr605Ser) c.1468A>T (p.Thr490Ser) n.2048A>T n.1941A>T c.*1815A>T (n.*1815A>T) n.1304A>T c.1945A>T (p.Thr649Ser) n.2173A>T n.2319A>T c.*813A>T (n.*813A>T) | |
1 | g.12006635C>A | CA338448985 | MFN2 | c.1814C>A (p.Thr605Asn) c.1469C>A (p.Thr490Asn) n.2049C>A n.1942C>A c.*1816C>A (n.*1816C>A) n.1305C>A c.1946C>A (p.Thr649Asn) n.2174C>A n.2320C>A c.*814C>A (n.*814C>A) | |
1 | g.12006635C>G | CA338448976 | MFN2 | c.1814C>G (p.Thr605Ser) c.1469C>G (p.Thr490Ser) n.2049C>G n.1942C>G c.*1816C>G (n.*1816C>G) n.1305C>G c.1946C>G (p.Thr649Ser) n.2174C>G n.2320C>G c.*814C>G (n.*814C>G) | |
1 | g.12006635C>T | CA338448979 | MFN2 | c.1814C>T (p.Thr605Ile) c.1469C>T (p.Thr490Ile) n.2049C>T n.1942C>T c.*1816C>T (n.*1816C>T) n.1305C>T c.1946C>T (p.Thr649Ile) n.2174C>T n.2320C>T c.*814C>T (n.*814C>T) | |
1 | g.12006636C>A | CA416111544 | MFN2 | c.1815C>A (p.Thr605=) c.1470C>A (p.Thr490=) n.2050C>A n.1943C>A c.*1817C>A (n.*1817C>A) n.1306C>A c.1947C>A (p.Thr649=) n.2175C>A n.2321C>A c.*815C>A (n.*815C>A) | |
1 | g.12006636C= | CA1153926940 | MFN2 | c.1815C= (p.Thr605=) c.1470C= (p.Thr490=) n.2050C= n.1943C= c.*1817C= (n.*1817C=) n.1306C= c.1947C= (p.Thr649=) n.2175C= n.2321C= c.*815C= (n.*815C=) | |
1 | g.12006636C>G | CA416111543 | MFN2 | c.1815C>G (p.Thr605=) c.1470C>G (p.Thr490=) n.2050C>G n.1943C>G c.*1817C>G (n.*1817C>G) n.1306C>G c.1947C>G (p.Thr649=) n.2175C>G n.2321C>G c.*815C>G (n.*815C>G) | |
1 | g.12006636C>T | CA599228 | MFN2 | c.1815C>T (p.Thr605=) c.1470C>T (p.Thr490=) n.2050C>T n.1943C>T c.*1817C>T (n.*1817C>T) n.1306C>T c.1947C>T (p.Thr649=) n.2175C>T n.2321C>T c.*815C>T (n.*815C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12006637G>A | CA599229 | MFN2 | c.1816G>A (p.Gly606Ser) c.1471G>A (p.Gly491Ser) n.2051G>A n.1944G>A c.*1818G>A (n.*1818G>A) n.1307G>A c.1948G>A (p.Gly650Ser) n.2176G>A n.2322G>A c.*816G>A (n.*816G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12006637G>C | CA338449001 | MFN2 | c.1816G>C (p.Gly606Arg) c.1471G>C (p.Gly491Arg) n.2051G>C n.1944G>C c.*1818G>C (n.*1818G>C) n.1307G>C c.1948G>C (p.Gly650Arg) n.2176G>C n.2322G>C c.*816G>C (n.*816G>C) | |
1 | g.12006637G= | CA1142282461 | MFN2 | c.1816G= (p.Gly606=) c.1471G= (p.Gly491=) n.2051G= n.1944G= c.*1818G= (n.*1818G=) n.1307G= c.1948G= (p.Gly650=) n.2176G= n.2322G= c.*816G= (n.*816G=) | |
1 | g.12006637G>T | CA338449006 | MFN2 | c.1816G>T (p.Gly606Cys) c.1471G>T (p.Gly491Cys) n.2051G>T n.1944G>T c.*1818G>T (n.*1818G>T) n.1307G>T c.1948G>T (p.Gly650Cys) n.2176G>T n.2322G>T c.*816G>T (n.*816G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12006638del | CA2579987299 | MFN2 | c.1817del (p.Gly606AlafsTer5) c.1472del (p.Gly491AlafsTer5) n.2052del n.1945del c.*1819del (n.*1819del) n.1308del c.1949del (p.Gly650AlafsTer5) n.2177del n.2323del c.*817del (n.*817del) | |
1 | g.12006638G>A | CA338449011 | MFN2 | c.1817G>A (p.Gly606Asp) c.1472G>A (p.Gly491Asp) n.2052G>A n.1945G>A c.*1819G>A (n.*1819G>A) n.1308G>A c.1949G>A (p.Gly650Asp) n.2177G>A n.2323G>A c.*817G>A (n.*817G>A) | |
1 | g.12006638G>C | CA338449018 | MFN2 | c.1817G>C (p.Gly606Ala) c.1472G>C (p.Gly491Ala) n.2052G>C n.1945G>C c.*1819G>C (n.*1819G>C) n.1308G>C c.1949G>C (p.Gly650Ala) n.2177G>C n.2323G>C c.*817G>C (n.*817G>C) | |
1 | g.12006638G>T | CA338449023 | MFN2 | c.1817G>T (p.Gly606Val) c.1472G>T (p.Gly491Val) n.2052G>T n.1945G>T c.*1819G>T (n.*1819G>T) n.1308G>T c.1949G>T (p.Gly650Val) n.2177G>T n.2323G>T c.*817G>T (n.*817G>T) | |
1 | g.12006639C>A | CA416111545 | MFN2 | c.1818C>A (p.Gly606=) c.1473C>A (p.Gly491=) n.2053C>A n.1946C>A c.*1820C>A (n.*1820C>A) n.1309C>A c.1950C>A (p.Gly650=) n.2178C>A n.2324C>A c.*818C>A (n.*818C>A) | |
1 | g.12006639C= | CA1143954696 | MFN2 | c.1818C= (p.Gly606=) c.1473C= (p.Gly491=) n.2053C= n.1946C= c.*1820C= (n.*1820C=) n.1309C= c.1950C= (p.Gly650=) n.2178C= n.2324C= c.*818C= (n.*818C=) | |
1 | g.12006639C>G | CA416111546 | MFN2 | c.1818C>G (p.Gly606=) c.1473C>G (p.Gly491=) n.2053C>G n.1946C>G c.*1820C>G (n.*1820C>G) n.1309C>G c.1950C>G (p.Gly650=) n.2178C>G n.2324C>G c.*818C>G (n.*818C>G) | |
1 | g.12006639C>T | CA599230 | MFN2 | c.1818C>T (p.Gly606=) c.1473C>T (p.Gly491=) n.2053C>T n.1946C>T c.*1820C>T (n.*1820C>T) n.1309C>T c.1950C>T (p.Gly650=) n.2178C>T n.2324C>T c.*818C>T (n.*818C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12006640C>A | CA338449035 | MFN2 | c.1819C>A (p.Leu607Met) c.1474C>A (p.Leu492Met) n.2054C>A n.1947C>A c.*1821C>A (n.*1821C>A) n.1310C>A c.1951C>A (p.Leu651Met) n.2179C>A n.2325C>A c.*819C>A (n.*819C>A) | |
1 | g.12006640C= | CA1153926957 | MFN2 | c.1819C= (p.Leu607=) c.1474C= (p.Leu492=) n.2054C= n.1947C= c.*1821C= (n.*1821C=) n.1310C= c.1951C= (p.Leu651=) n.2179C= n.2325C= c.*819C= (n.*819C=) | |
1 | g.12006640C>G | CA338449040 | MFN2 | c.1819C>G (p.Leu607Val) c.1474C>G (p.Leu492Val) n.2054C>G n.1947C>G c.*1821C>G (n.*1821C>G) n.1310C>G c.1951C>G (p.Leu651Val) n.2179C>G n.2325C>G c.*819C>G (n.*819C>G) | |
1 | g.12006640C>T | CA416111547 | MFN2 | c.1819C>T (p.Leu607=) c.1474C>T (p.Leu492=) n.2054C>T n.1947C>T c.*1821C>T (n.*1821C>T) n.1310C>T c.1951C>T (p.Leu651=) n.2179C>T n.2325C>T c.*819C>T (n.*819C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12006641T>A | CA338449046 | MFN2 | c.1820T>A (p.Leu607Gln) c.1475T>A (p.Leu492Gln) n.2055T>A n.1948T>A c.*1822T>A (n.*1822T>A) n.1311T>A c.1952T>A (p.Leu651Gln) n.2180T>A n.2326T>A c.*820T>A (n.*820T>A) | |
1 | g.12006641T>C | CA338449047 | MFN2 | c.1820T>C (p.Leu607Pro) c.1475T>C (p.Leu492Pro) n.2055T>C n.1948T>C c.*1822T>C (n.*1822T>C) n.1311T>C c.1952T>C (p.Leu651Pro) n.2180T>C n.2326T>C c.*820T>C (n.*820T>C) | |
1 | g.12006641T>G | CA338449045 | MFN2 | c.1820T>G (p.Leu607Arg) c.1475T>G (p.Leu492Arg) n.2055T>G n.1948T>G c.*1822T>G (n.*1822T>G) n.1311T>G c.1952T>G (p.Leu651Arg) n.2180T>G n.2326T>G c.*820T>G (n.*820T>G) | |
1 | g.12006642G>A | CA416111548 | MFN2 | c.1821G>A (p.Leu607=) c.1476G>A (p.Leu492=) n.2056G>A n.1949G>A c.*1823G>A (n.*1823G>A) n.1312G>A c.1953G>A (p.Leu651=) n.2181G>A n.2327G>A c.*821G>A (n.*821G>A) | |
1 | g.12006642G>C | CA416111550 | MFN2 | c.1821G>C (p.Leu607=) c.1476G>C (p.Leu492=) n.2056G>C n.1949G>C c.*1823G>C (n.*1823G>C) n.1312G>C c.1953G>C (p.Leu651=) n.2181G>C n.2327G>C c.*821G>C (n.*821G>C) | |
1 | g.12006642G>T | CA416111549 | MFN2 | c.1821G>T (p.Leu607=) c.1476G>T (p.Leu492=) n.2056G>T n.1949G>T c.*1823G>T (n.*1823G>T) n.1312G>T c.1953G>T (p.Leu651=) n.2181G>T n.2327G>T c.*821G>T (n.*821G>T) | |
1 | g.12006643G>A | CA338449048 | MFN2 | c.1822G>A (p.Ala608Thr) c.1477G>A (p.Ala493Thr) n.2057G>A n.1950G>A c.*1824G>A (n.*1824G>A) n.1313G>A c.1954G>A (p.Ala652Thr) n.2182G>A n.2328G>A c.*822G>A (n.*822G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12006643G>C | CA338449049 | MFN2 | c.1822G>C (p.Ala608Pro) c.1477G>C (p.Ala493Pro) n.2057G>C n.1950G>C c.*1824G>C (n.*1824G>C) n.1313G>C c.1954G>C (p.Ala652Pro) n.2182G>C n.2328G>C c.*822G>C (n.*822G>C) | |
1 | g.12006643G= | CA1153926959 | MFN2 | c.1822G= (p.Ala608=) c.1477G= (p.Ala493=) n.2057G= n.1950G= c.*1824G= (n.*1824G=) n.1313G= c.1954G= (p.Ala652=) n.2182G= n.2328G= c.*822G= (n.*822G=) | |
1 | g.12006643G>T | CA338449051 | MFN2 | c.1822G>T (p.Ala608Ser) c.1477G>T (p.Ala493Ser) n.2057G>T n.1950G>T c.*1824G>T (n.*1824G>T) n.1313G>T c.1954G>T (p.Ala652Ser) n.2182G>T n.2328G>T c.*822G>T (n.*822G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12006644C>A | CA338449052 | MFN2 | c.1823C>A (p.Ala608Asp) c.1478C>A (p.Ala493Asp) n.2058C>A n.1951C>A c.*1825C>A (n.*1825C>A) n.1314C>A c.1955C>A (p.Ala652Asp) n.2183C>A n.2329C>A c.*823C>A (n.*823C>A) | |
1 | g.12006644C= | CA1153926969 | MFN2 | c.1823C= (p.Ala608=) c.1478C= (p.Ala493=) n.2058C= n.1951C= c.*1825C= (n.*1825C=) n.1314C= c.1955C= (p.Ala652=) n.2183C= n.2329C= c.*823C= (n.*823C=) | |
1 | g.12006644C>G | CA338449056 | MFN2 | c.1823C>G (p.Ala608Gly) c.1478C>G (p.Ala493Gly) n.2058C>G n.1951C>G c.*1825C>G (n.*1825C>G) n.1314C>G c.1955C>G (p.Ala652Gly) n.2183C>G n.2329C>G c.*823C>G (n.*823C>G) | |
1 | g.12006644C>T | CA16609883 | MFN2 | c.1823C>T (p.Ala608Val) c.1478C>T (p.Ala493Val) n.2058C>T n.1951C>T c.*1825C>T (n.*1825C>T) n.1314C>T c.1955C>T (p.Ala652Val) n.2183C>T n.2329C>T c.*823C>T (n.*823C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12006645C>A | CA416111551 | MFN2 | c.1824C>A (p.Ala608=) c.1479C>A (p.Ala493=) n.2059C>A n.1952C>A c.*1826C>A (n.*1826C>A) n.1315C>A c.1956C>A (p.Ala652=) n.2184C>A n.2330C>A c.*824C>A (n.*824C>A) | |
1 | g.12006645C= | CA1153926973 | MFN2 | c.1824C= (p.Ala608=) c.1479C= (p.Ala493=) n.2059C= n.1952C= c.*1826C= (n.*1826C=) n.1315C= c.1956C= (p.Ala652=) n.2184C= n.2330C= c.*824C= (n.*824C=) | |
1 | g.12006645C>G | CA416111552 | MFN2 | c.1824C>G (p.Ala608=) c.1479C>G (p.Ala493=) n.2059C>G n.1952C>G c.*1826C>G (n.*1826C>G) n.1315C>G c.1956C>G (p.Ala652=) n.2184C>G n.2330C>G c.*824C>G (n.*824C>G) | |
1 | g.12006645C>T | CA18013035 | MFN2 | c.1824C>T (p.Ala608=) c.1479C>T (p.Ala493=) n.2059C>T n.1952C>T c.*1826C>T (n.*1826C>T) n.1315C>T c.1956C>T (p.Ala652=) n.2184C>T n.2330C>T c.*824C>T (n.*824C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12006646T>A | CA338449068 | MFN2 | c.1825T>A (p.Ser609Thr) c.1480T>A (p.Ser494Thr) n.2060T>A n.1953T>A c.*1827T>A (n.*1827T>A) n.1316T>A c.1957T>A (p.Ser653Thr) n.2185T>A n.2331T>A c.*825T>A (n.*825T>A) | |
1 | g.12006646T>C | CA338449077 | MFN2 | c.1825T>C (p.Ser609Pro) c.1480T>C (p.Ser494Pro) n.2060T>C n.1953T>C c.*1827T>C (n.*1827T>C) n.1316T>C c.1957T>C (p.Ser653Pro) n.2185T>C n.2331T>C c.*825T>C (n.*825T>C) | |
1 | g.12006646T>G | CA338449082 | MFN2 | c.1825T>G (p.Ser609Ala) c.1480T>G (p.Ser494Ala) n.2060T>G n.1953T>G c.*1827T>G (n.*1827T>G) n.1316T>G c.1957T>G (p.Ser653Ala) n.2185T>G n.2331T>G c.*825T>G (n.*825T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.12006647C>A | CA338449088 | MFN2 | c.1826C>A (p.Ser609Tyr) c.1481C>A (p.Ser494Tyr) n.2061C>A n.1954C>A c.*1828C>A (n.*1828C>A) n.1317C>A c.1958C>A (p.Ser653Tyr) n.2186C>A n.2332C>A c.*826C>A (n.*826C>A) | |
1 | g.12006647C>G | CA338449099 | MFN2 | c.1826C>G (p.Ser609Cys) c.1481C>G (p.Ser494Cys) n.2061C>G n.1954C>G c.*1828C>G (n.*1828C>G) n.1317C>G c.1958C>G (p.Ser653Cys) n.2186C>G n.2332C>G c.*826C>G (n.*826C>G) | |
1 | g.12006647C>T | CA338449101 | MFN2 | c.1826C>T (p.Ser609Phe) c.1481C>T (p.Ser494Phe) n.2061C>T n.1954C>T c.*1828C>T (n.*1828C>T) n.1317C>T c.1958C>T (p.Ser653Phe) n.2186C>T n.2332C>T c.*826C>T (n.*826C>T) | COSMIC COSMIC |
1 | g.12006648C>A | CA416111553 | MFN2 | c.1827C>A (p.Ser609=) c.1482C>A (p.Ser494=) n.2062C>A n.1955C>A c.*1829C>A (n.*1829C>A) n.1318C>A c.1959C>A (p.Ser653=) n.2187C>A n.2333C>A c.*827C>A (n.*827C>A) | |
1 | g.12006648C= | CA1141635209 | MFN2 | c.1827C= (p.Ser609=) c.1482C= (p.Ser494=) n.2062C= n.1955C= c.*1829C= (n.*1829C=) n.1318C= c.1959C= (p.Ser653=) n.2187C= n.2333C= c.*827C= (n.*827C=) | |
1 | g.12006648C>G | CA416111554 | MFN2 | c.1827C>G (p.Ser609=) c.1482C>G (p.Ser494=) n.2062C>G n.1955C>G c.*1829C>G (n.*1829C>G) n.1318C>G c.1959C>G (p.Ser653=) n.2187C>G n.2333C>G c.*827C>G (n.*827C>G) | |
1 | g.12006648C>T | CA323197 | MFN2 | c.1827C>T (p.Ser609=) c.1482C>T (p.Ser494=) n.2062C>T n.1955C>T c.*1829C>T (n.*1829C>T) n.1318C>T c.1959C>T (p.Ser653=) n.2187C>T n.2333C>T c.*827C>T (n.*827C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12006649T>A | CA338449104 | MFN2 | c.1828T>A (p.Leu610Met) c.1483T>A (p.Leu495Met) n.2063T>A n.1956T>A c.*1830T>A (n.*1830T>A) n.1319T>A c.1960T>A (p.Leu654Met) n.2188T>A n.2334T>A c.*828T>A (n.*828T>A) | |
1 | g.12006649T>C | CA416111555 | MFN2 | c.1828T>C (p.Leu610=) c.1483T>C (p.Leu495=) n.2063T>C n.1956T>C c.*1830T>C (n.*1830T>C) n.1319T>C c.1960T>C (p.Leu654=) n.2188T>C n.2334T>C c.*828T>C (n.*828T>C) | dbSNP |
1 | g.12006649T>G | CA338449108 | MFN2 | c.1828T>G (p.Leu610Val) c.1483T>G (p.Leu495Val) n.2063T>G n.1956T>G c.*1830T>G (n.*1830T>G) n.1319T>G c.1960T>G (p.Leu654Val) n.2188T>G n.2334T>G c.*828T>G (n.*828T>G) | |
1 | g.12006650T>A | CA338449125 | MFN2 | c.1829T>A (p.Leu610Ter) c.1484T>A (p.Leu495Ter) n.2064T>A n.1957T>A c.*1831T>A (n.*1831T>A) n.1320T>A c.1961T>A (p.Leu654Ter) n.2189T>A n.2335T>A c.*829T>A (n.*829T>A) | |
1 | g.12006650T>C | CA338449132 | MFN2 | c.1829T>C (p.Leu610Ser) c.1484T>C (p.Leu495Ser) n.2064T>C n.1957T>C c.*1831T>C (n.*1831T>C) n.1320T>C c.1961T>C (p.Leu654Ser) n.2189T>C n.2335T>C c.*829T>C (n.*829T>C) | |
1 | g.12006650T>G | CA338449138 | MFN2 | c.1829T>G (p.Leu610Trp) c.1484T>G (p.Leu495Trp) n.2064T>G n.1957T>G c.*1831T>G (n.*1831T>G) n.1320T>G c.1961T>G (p.Leu654Trp) n.2189T>G n.2335T>G c.*829T>G (n.*829T>G) | |
1 | g.12006651G>A | CA416111556 | MFN2 | c.1830G>A (p.Leu610=) c.1485G>A (p.Leu495=) n.2065G>A n.1958G>A c.*1832G>A (n.*1832G>A) n.1321G>A c.1962G>A (p.Leu654=) n.2190G>A n.2336G>A c.*830G>A (n.*830G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.12006651G>C | CA338449161 | MFN2 | c.1830G>C (p.Leu610Phe) c.1485G>C (p.Leu495Phe) n.2065G>C n.1958G>C c.*1832G>C (n.*1832G>C) n.1321G>C c.1962G>C (p.Leu654Phe) n.2190G>C n.2336G>C c.*830G>C (n.*830G>C) | |
1 | g.12006651G= | CA1153926984 | MFN2 | c.1830G= (p.Leu610=) c.1485G= (p.Leu495=) n.2065G= n.1958G= c.*1832G= (n.*1832G=) n.1321G= c.1962G= (p.Leu654=) n.2190G= n.2336G= c.*830G= (n.*830G=) | |
1 | g.12006651G>T | CA338449167 | MFN2 | c.1830G>T (p.Leu610Phe) c.1485G>T (p.Leu495Phe) n.2065G>T n.1958G>T c.*1832G>T (n.*1832G>T) n.1321G>T c.1962G>T (p.Leu654Phe) n.2190G>T n.2336G>T c.*830G>T (n.*830G>T) | |
1 | g.12006652A>C | CA338449191 | MFN2 | c.1831A>C (p.Thr611Pro) c.1486A>C (p.Thr496Pro) n.2066A>C n.1959A>C c.*1833A>C (n.*1833A>C) n.1322A>C c.1963A>C (p.Thr655Pro) n.2191A>C n.2337A>C c.*831A>C (n.*831A>C) | |
1 | g.12006652A>G | CA338449185 | MFN2 | c.1831A>G (p.Thr611Ala) c.1486A>G (p.Thr496Ala) n.2066A>G n.1959A>G c.*1833A>G (n.*1833A>G) n.1322A>G c.1963A>G (p.Thr655Ala) n.2191A>G n.2337A>G c.*831A>G (n.*831A>G) | |
1 | g.12006652A>T | CA338449180 | MFN2 | c.1831A>T (p.Thr611Ser) c.1486A>T (p.Thr496Ser) n.2066A>T n.1959A>T c.*1833A>T (n.*1833A>T) n.1322A>T c.1963A>T (p.Thr655Ser) n.2191A>T n.2337A>T c.*831A>T (n.*831A>T) | |
1 | g.12006653C>A | CA338449196 | MFN2 | c.1832C>A (p.Thr611Lys) c.1487C>A (p.Thr496Lys) n.2067C>A n.1960C>A c.*1834C>A (n.*1834C>A) n.1323C>A c.1964C>A (p.Thr655Lys) n.2192C>A n.2338C>A c.*832C>A (n.*832C>A) | |
1 | g.12006653C>G | CA338449217 | MFN2 | c.1832C>G (p.Thr611Arg) c.1487C>G (p.Thr496Arg) n.2067C>G n.1960C>G c.*1834C>G (n.*1834C>G) n.1323C>G c.1964C>G (p.Thr655Arg) n.2192C>G n.2338C>G c.*832C>G (n.*832C>G) | |
1 | g.12006653C>T | CA338449226 | MFN2 | c.1832C>T (p.Thr611Ile) c.1487C>T (p.Thr496Ile) n.2067C>T n.1960C>T c.*1834C>T (n.*1834C>T) n.1323C>T c.1964C>T (p.Thr655Ile) n.2192C>T n.2338C>T c.*832C>T (n.*832C>T) | COSMIC COSMIC |
1 | g.12006654A>C | CA416111557 | MFN2 | c.1833A>C (p.Thr611=) c.1488A>C (p.Thr496=) n.2068A>C n.1961A>C c.*1835A>C (n.*1835A>C) n.1324A>C c.1965A>C (p.Thr655=) n.2193A>C n.2339A>C c.*833A>C (n.*833A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12006654A>G | CA416111558 | MFN2 | c.1833A>G (p.Thr611=) c.1488A>G (p.Thr496=) n.2068A>G n.1961A>G c.*1835A>G (n.*1835A>G) n.1324A>G c.1965A>G (p.Thr655=) n.2193A>G n.2339A>G c.*833A>G (n.*833A>G) | |
1 | g.12006654A>T | CA416111559 | MFN2 | c.1833A>T (p.Thr611=) c.1488A>T (p.Thr496=) n.2068A>T n.1961A>T c.*1835A>T (n.*1835A>T) n.1324A>T c.1965A>T (p.Thr655=) n.2193A>T n.2339A>T c.*833A>T (n.*833A>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.12006655T>A | CA338449236 | MFN2 | c.1834T>A (p.Ser612Thr) c.1489T>A (p.Ser497Thr) n.2069T>A n.1962T>A c.*1836T>A (n.*1836T>A) n.1325T>A c.1966T>A (p.Ser656Thr) n.2194T>A n.2340T>A c.*834T>A (n.*834T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12006655T>C | CA338449237 | MFN2 | c.1834T>C (p.Ser612Pro) c.1489T>C (p.Ser497Pro) n.2069T>C n.1962T>C c.*1836T>C (n.*1836T>C) n.1325T>C c.1966T>C (p.Ser656Pro) n.2194T>C n.2340T>C c.*834T>C (n.*834T>C) | |
1 | g.12006655T>G | CA338449238 | MFN2 | c.1834T>G (p.Ser612Ala) c.1489T>G (p.Ser497Ala) n.2069T>G n.1962T>G c.*1836T>G (n.*1836T>G) n.1325T>G c.1966T>G (p.Ser656Ala) n.2194T>G n.2340T>G c.*834T>G (n.*834T>G) | |
1 | g.12006656C>A | CA338449239 | MFN2 | c.1835C>A (p.Ser612Tyr) c.1490C>A (p.Ser497Tyr) n.2070C>A n.1963C>A c.*1837C>A (n.*1837C>A) n.1326C>A c.1967C>A (p.Ser656Tyr) n.2195C>A n.2341C>A c.*835C>A (n.*835C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12006656C= | CA1153926999 | MFN2 | c.1835C= (p.Ser612=) c.1490C= (p.Ser497=) n.2070C= n.1963C= c.*1837C= (n.*1837C=) n.1326C= c.1967C= (p.Ser656=) n.2195C= n.2341C= c.*835C= (n.*835C=) | |
1 | g.12006656C>G | CA338449251 | MFN2 | c.1835C>G (p.Ser612Cys) c.1490C>G (p.Ser497Cys) n.2070C>G n.1963C>G c.*1837C>G (n.*1837C>G) n.1326C>G c.1967C>G (p.Ser656Cys) n.2195C>G n.2341C>G c.*835C>G (n.*835C>G) | |
1 | g.12006656C>T | CA599231 | MFN2 | c.1835C>T (p.Ser612Phe) c.1490C>T (p.Ser497Phe) n.2070C>T n.1963C>T c.*1837C>T (n.*1837C>T) n.1326C>T c.1967C>T (p.Ser656Phe) n.2195C>T n.2341C>T c.*835C>T (n.*835C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12006657C>A | CA416111560 | MFN2 | c.1836C>A (p.Ser612=) c.1491C>A (p.Ser497=) n.2071C>A n.1964C>A c.*1838C>A (n.*1838C>A) n.1327C>A c.1968C>A (p.Ser656=) n.2196C>A n.2342C>A c.*836C>A (n.*836C>A) | |
1 | g.12006657C= | CA1153927001 | MFN2 | c.1836C= (p.Ser612=) c.1491C= (p.Ser497=) n.2071C= n.1964C= c.*1838C= (n.*1838C=) n.1327C= c.1968C= (p.Ser656=) n.2196C= n.2342C= c.*836C= (n.*836C=) | |
1 | g.12006657C>G | CA599232 | MFN2 | c.1836C>G (p.Ser612=) c.1491C>G (p.Ser497=) n.2071C>G n.1964C>G c.*1838C>G (n.*1838C>G) n.1327C>G c.1968C>G (p.Ser656=) n.2196C>G n.2342C>G c.*836C>G (n.*836C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12006657C>T | CA416111561 | MFN2 | c.1836C>T (p.Ser612=) c.1491C>T (p.Ser497=) n.2071C>T n.1964C>T c.*1838C>T (n.*1838C>T) n.1327C>T c.1968C>T (p.Ser656=) n.2196C>T n.2342C>T c.*836C>T (n.*836C>T) | |
1 | g.12006658A= | CA1153927003 | MFN2 | c.1837A= (p.Arg613=) c.1492A= (p.Arg498=) n.2072A= n.1965A= c.*1839A= (n.*1839A=) n.1328A= c.1969A= (p.Arg657=) n.2197A= n.2343A= c.*837A= (n.*837A=) | |
1 | g.12006658A>C | CA416111562 | MFN2 | c.1837A>C (p.Arg613=) c.1492A>C (p.Arg498=) n.2072A>C n.1965A>C c.*1839A>C (n.*1839A>C) n.1328A>C c.1969A>C (p.Arg657=) n.2197A>C n.2343A>C c.*837A>C (n.*837A>C) | |
1 | g.12006658A>G | CA338449265 | MFN2 | c.1837A>G (p.Arg613Gly) c.1492A>G (p.Arg498Gly) n.2072A>G n.1965A>G c.*1839A>G (n.*1839A>G) n.1328A>G c.1969A>G (p.Arg657Gly) n.2197A>G n.2343A>G c.*837A>G (n.*837A>G) | dbSNP |
1 | g.12006658A>T | CA338449266 | MFN2 | c.1837A>T (p.Arg613Trp) c.1492A>T (p.Arg498Trp) n.2072A>T n.1965A>T c.*1839A>T (n.*1839A>T) n.1328A>T c.1969A>T (p.Arg657Trp) n.2197A>T n.2343A>T c.*837A>T (n.*837A>T) | |
1 | g.12006659G>A | CA338449267 | MFN2 | c.1838G>A (p.Arg613Lys) c.1493G>A (p.Arg498Lys) n.2073G>A n.1966G>A c.*1840G>A (n.*1840G>A) n.1329G>A c.1970G>A (p.Arg657Lys) n.2198G>A n.2344G>A c.*838G>A (n.*838G>A) | |
1 | g.12006659G>C | CA338449268 | MFN2 | c.1838G>C (p.Arg613Thr) c.1493G>C (p.Arg498Thr) n.2073G>C n.1966G>C c.*1840G>C (n.*1840G>C) n.1329G>C c.1970G>C (p.Arg657Thr) n.2198G>C n.2344G>C c.*838G>C (n.*838G>C) | |
1 | g.12006659G>T | CA338449273 | MFN2 | c.1838G>T (p.Arg613Met) c.1493G>T (p.Arg498Met) n.2073G>T n.1966G>T c.*1840G>T (n.*1840G>T) n.1329G>T c.1970G>T (p.Arg657Met) n.2198G>T n.2344G>T c.*838G>T (n.*838G>T) | |
1 | g.12006660dup | CA658683132 | MFN2 | c.1839dup (p.Thr614AspfsTer?) c.1494dup (p.Thr499AspfsTer?) n.2074dup n.1967dup c.*1841dup (n.*1841dup) n.1330dup c.1971dup (p.Thr658AspfsTer?) n.2199dup n.2345dup c.*839dup (n.*839dup) | ClinVar dbSNP |
1 | g.12006660G>A | CA416111564 | MFN2 | c.1839G>A (p.Arg613=) c.1494G>A (p.Arg498=) n.2074G>A n.1967G>A c.*1841G>A (n.*1841G>A) n.1330G>A c.1971G>A (p.Arg657=) n.2199G>A n.2345G>A c.*839G>A (n.*839G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12006660G>C | CA338449283 | MFN2 | c.1839G>C (p.Arg613Ser) c.1494G>C (p.Arg498Ser) n.2074G>C n.1967G>C c.*1841G>C (n.*1841G>C) n.1330G>C c.1971G>C (p.Arg657Ser) n.2199G>C n.2345G>C c.*839G>C (n.*839G>C) | |
1 | g.12006660G= | CA1153927009 | MFN2 | c.1839G= (p.Arg613=) c.1494G= (p.Arg498=) n.2074G= n.1967G= c.*1841G= (n.*1841G=) n.1330G= c.1971G= (p.Arg657=) n.2199G= n.2345G= c.*839G= (n.*839G=) | |
1 | g.12006660G>T | CA338449285 | MFN2 | c.1839G>T (p.Arg613Ser) c.1494G>T (p.Arg498Ser) n.2074G>T n.1967G>T c.*1841G>T (n.*1841G>T) n.1330G>T c.1971G>T (p.Arg657Ser) n.2199G>T n.2345G>T c.*839G>T (n.*839G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12006661A>C | CA338449291 | MFN2 | c.1840A>C (p.Thr614Pro) c.1495A>C (p.Thr499Pro) n.2075A>C n.1968A>C c.*1842A>C (n.*1842A>C) n.1331A>C c.1972A>C (p.Thr658Pro) n.2200A>C n.2346A>C c.*840A>C (n.*840A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12006661A>G | CA338449293 | MFN2 | c.1840A>G (p.Thr614Ala) c.1495A>G (p.Thr499Ala) n.2075A>G n.1968A>G c.*1842A>G (n.*1842A>G) n.1331A>G c.1972A>G (p.Thr658Ala) n.2200A>G n.2346A>G c.*840A>G (n.*840A>G) | |
1 | g.12006661A>T | CA338449326 | MFN2 | c.1840A>T (p.Thr614Ser) c.1495A>T (p.Thr499Ser) n.2075A>T n.1968A>T c.*1842A>T (n.*1842A>T) n.1331A>T c.1972A>T (p.Thr658Ser) n.2200A>T n.2346A>T c.*840A>T (n.*840A>T) | |
1 | g.12006662C>A | CA338449336 | MFN2 | c.1841C>A (p.Thr614Asn) c.1496C>A (p.Thr499Asn) n.2076C>A n.1969C>A c.*1843C>A (n.*1843C>A) n.1332C>A c.1973C>A (p.Thr658Asn) n.2201C>A n.2347C>A c.*841C>A (n.*841C>A) | |
1 | g.12006662C= | CA1153927031 | MFN2 | c.1841C= (p.Thr614=) c.1496C= (p.Thr499=) n.2076C= n.1969C= c.*1843C= (n.*1843C=) n.1332C= c.1973C= (p.Thr658=) n.2201C= n.2347C= c.*841C= (n.*841C=) | |
1 | g.12006662C>G | CA338449335 | MFN2 | c.1841C>G (p.Thr614Ser) c.1496C>G (p.Thr499Ser) n.2076C>G n.1969C>G c.*1843C>G (n.*1843C>G) n.1332C>G c.1973C>G (p.Thr658Ser) n.2201C>G n.2347C>G c.*841C>G (n.*841C>G) | dbSNP |
1 | g.12006662C>T | CA338449334 | MFN2 | c.1841C>T (p.Thr614Ile) c.1496C>T (p.Thr499Ile) n.2076C>T n.1969C>T c.*1843C>T (n.*1843C>T) n.1332C>T c.1973C>T (p.Thr658Ile) n.2201C>T n.2347C>T c.*841C>T (n.*841C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12006663C>A | CA416111565 | MFN2 | c.1842C>A (p.Thr614=) c.1497C>A (p.Thr499=) n.2077C>A n.1970C>A c.*1844C>A (n.*1844C>A) n.1333C>A c.1974C>A (p.Thr658=) n.2202C>A n.2348C>A c.*842C>A (n.*842C>A) | |
1 | g.12006663C>G | CA416111566 | MFN2 | c.1842C>G (p.Thr614=) c.1497C>G (p.Thr499=) n.2077C>G n.1970C>G c.*1844C>G (n.*1844C>G) n.1333C>G c.1974C>G (p.Thr658=) n.2202C>G n.2348C>G c.*842C>G (n.*842C>G) | |
1 | g.12006663C>T | CA416111567 | MFN2 | c.1842C>T (p.Thr614=) c.1497C>T (p.Thr499=) n.2077C>T n.1970C>T c.*1844C>T (n.*1844C>T) n.1333C>T c.1974C>T (p.Thr658=) n.2202C>T n.2348C>T c.*842C>T (n.*842C>T) | |
1 | g.12006664T>A | CA338449341 | MFN2 | c.1843T>A (p.Ser615Thr) c.1498T>A (p.Ser500Thr) n.2078T>A n.1971T>A c.*1845T>A (n.*1845T>A) n.1334T>A c.1975T>A (p.Ser659Thr) n.2203T>A n.2349T>A c.*843T>A (n.*843T>A) | |
1 | g.12006664T>C | CA338449350 | MFN2 | c.1843T>C (p.Ser615Pro) c.1498T>C (p.Ser500Pro) n.2078T>C n.1971T>C c.*1845T>C (n.*1845T>C) n.1334T>C c.1975T>C (p.Ser659Pro) n.2203T>C n.2349T>C c.*843T>C (n.*843T>C) | |
1 | g.12006664T>G | CA338449347 | MFN2 | c.1843T>G (p.Ser615Ala) c.1498T>G (p.Ser500Ala) n.2078T>G n.1971T>G c.*1845T>G (n.*1845T>G) n.1334T>G c.1975T>G (p.Ser659Ala) n.2203T>G n.2349T>G c.*843T>G (n.*843T>G) | |
1 | g.12006665C>A | CA338449354 | MFN2 | c.1844C>A (p.Ser615Tyr) c.1499C>A (p.Ser500Tyr) n.2079C>A n.1972C>A c.*1846C>A (n.*1846C>A) n.1335C>A c.1976C>A (p.Ser659Tyr) n.2204C>A n.2350C>A c.*844C>A (n.*844C>A) | |
1 | g.12006665C>G | CA338449363 | MFN2 | c.1844C>G (p.Ser615Cys) c.1499C>G (p.Ser500Cys) n.2079C>G n.1972C>G c.*1846C>G (n.*1846C>G) n.1335C>G c.1976C>G (p.Ser659Cys) n.2204C>G n.2350C>G c.*844C>G (n.*844C>G) | |
1 | g.12006665C>T | CA338449358 | MFN2 | c.1844C>T (p.Ser615Phe) c.1499C>T (p.Ser500Phe) n.2079C>T n.1972C>T c.*1846C>T (n.*1846C>T) n.1335C>T c.1976C>T (p.Ser659Phe) n.2204C>T n.2350C>T c.*844C>T (n.*844C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12006666C>A | CA416111569 | MFN2 | c.1845C>A (p.Ser615=) c.1500C>A (p.Ser500=) n.2080C>A n.1973C>A c.*1847C>A (n.*1847C>A) n.1336C>A c.1977C>A (p.Ser659=) n.2205C>A n.2351C>A c.*845C>A (n.*845C>A) | |
1 | g.12006666C= | CA1153927037 | MFN2 | c.1845C= (p.Ser615=) c.1500C= (p.Ser500=) n.2080C= n.1973C= c.*1847C= (n.*1847C=) n.1336C= c.1977C= (p.Ser659=) n.2205C= n.2351C= c.*845C= (n.*845C=) | |
1 | g.12006666C>G | CA416111570 | MFN2 | c.1845C>G (p.Ser615=) c.1500C>G (p.Ser500=) n.2080C>G n.1973C>G c.*1847C>G (n.*1847C>G) n.1336C>G c.1977C>G (p.Ser659=) n.2205C>G n.2351C>G c.*845C>G (n.*845C>G) | |
1 | g.12006666C>T | CA18013061 | MFN2 | c.1845C>T (p.Ser615=) c.1500C>T (p.Ser500=) n.2080C>T n.1973C>T c.*1847C>T (n.*1847C>T) n.1336C>T c.1977C>T (p.Ser659=) n.2205C>T n.2351C>T c.*845C>T (n.*845C>T) | dbSNP |
1 | g.12006667A= | CA1153927043 | MFN2 | c.1846A= (p.Met616=) c.1501A= (p.Met501=) n.2081A= n.1974A= c.*1848A= (n.*1848A=) n.1337A= c.1978A= (p.Met660=) n.2206A= n.2352A= c.*846A= (n.*846A=) | |
1 | g.12006667A>C | CA338449369 | MFN2 | c.1846A>C (p.Met616Leu) c.1501A>C (p.Met501Leu) n.2081A>C n.1974A>C c.*1848A>C (n.*1848A>C) n.1337A>C c.1978A>C (p.Met660Leu) n.2206A>C n.2352A>C c.*846A>C (n.*846A>C) | |
1 | g.12006667A>G | CA599233 | MFN2 | c.1846A>G (p.Met616Val) c.1501A>G (p.Met501Val) n.2081A>G n.1974A>G c.*1848A>G (n.*1848A>G) n.1337A>G c.1978A>G (p.Met660Val) n.2206A>G n.2352A>G c.*846A>G (n.*846A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12006667A>T | CA338449373 | MFN2 | c.1846A>T (p.Met616Leu) c.1501A>T (p.Met501Leu) n.2081A>T n.1974A>T c.*1848A>T (n.*1848A>T) n.1337A>T c.1978A>T (p.Met660Leu) n.2206A>T n.2352A>T c.*846A>T (n.*846A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12006668T>A | CA338449376 | MFN2 | c.1847T>A (p.Met616Lys) c.1502T>A (p.Met501Lys) n.2082T>A n.1975T>A c.*1849T>A (n.*1849T>A) n.1338T>A c.1979T>A (p.Met660Lys) n.2207T>A n.2353T>A c.*847T>A (n.*847T>A) | |
1 | g.12006668T>C | CA338449385 | MFN2 | c.1847T>C (p.Met616Thr) c.1502T>C (p.Met501Thr) n.2082T>C n.1975T>C c.*1849T>C (n.*1849T>C) n.1338T>C c.1979T>C (p.Met660Thr) n.2207T>C n.2353T>C c.*847T>C (n.*847T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.12006668T>G | CA338449389 | MFN2 | c.1847T>G (p.Met616Arg) c.1502T>G (p.Met501Arg) n.2082T>G n.1975T>G c.*1849T>G (n.*1849T>G) n.1338T>G c.1979T>G (p.Met660Arg) n.2207T>G n.2353T>G c.*847T>G (n.*847T>G) | |
1 | g.12006669G>A | CA338449396 | MFN2 | c.1848G>A (p.Met616Ile) c.1503G>A (p.Met501Ile) n.2083G>A n.1976G>A c.*1850G>A (n.*1850G>A) n.1339G>A c.1980G>A (p.Met660Ile) n.2208G>A n.2354G>A c.*848G>A (n.*848G>A) | |
1 | g.12006669G>C | CA338449408 | MFN2 | c.1848G>C (p.Met616Ile) c.1503G>C (p.Met501Ile) n.2083G>C n.1976G>C c.*1850G>C (n.*1850G>C) n.1339G>C c.1980G>C (p.Met660Ile) n.2208G>C n.2354G>C c.*848G>C (n.*848G>C) | |
1 | g.12006669G>T | CA338449422 | MFN2 | c.1848G>T (p.Met616Ile) c.1503G>T (p.Met501Ile) n.2083G>T n.1976G>T c.*1850G>T (n.*1850G>T) n.1339G>T c.1980G>T (p.Met660Ile) n.2208G>T n.2354G>T c.*848G>T (n.*848G>T) | |
1 | g.12006670G>A | CA338449429 | MFN2 | c.1849G>A (p.Gly617Ser) c.1504G>A (p.Gly502Ser) n.2084G>A n.1977G>A c.*1851G>A (n.*1851G>A) n.1340G>A c.1981G>A (p.Gly661Ser) n.2209G>A n.2355G>A c.*849G>A (n.*849G>A) | |
1 | g.12006670G>C | CA338449434 | MFN2 | c.1849G>C (p.Gly617Arg) c.1504G>C (p.Gly502Arg) n.2084G>C n.1977G>C c.*1851G>C (n.*1851G>C) n.1340G>C c.1981G>C (p.Gly661Arg) n.2209G>C n.2355G>C c.*849G>C (n.*849G>C) | |
1 | g.12006670G>T | CA338449441 | MFN2 | c.1849G>T (p.Gly617Cys) c.1504G>T (p.Gly502Cys) n.2084G>T n.1977G>T c.*1851G>T (n.*1851G>T) n.1340G>T c.1981G>T (p.Gly661Cys) n.2209G>T n.2355G>T c.*849G>T (n.*849G>T) | |
1 | g.12006671G>A | CA338449494 | MFN2 | c.1850G>A (p.Gly617Asp) c.1505G>A (p.Gly502Asp) n.2085G>A n.1978G>A c.*1852G>A (n.*1852G>A) n.1341G>A c.1982G>A (p.Gly661Asp) n.2210G>A n.2356G>A c.*850G>A (n.*850G>A) | dbSNP |
1 | g.12006671G>C | CA338449446 | MFN2 | c.1850G>C (p.Gly617Ala) c.1505G>C (p.Gly502Ala) n.2085G>C n.1978G>C c.*1852G>C (n.*1852G>C) n.1341G>C c.1982G>C (p.Gly661Ala) n.2210G>C n.2356G>C c.*850G>C (n.*850G>C) | |
1 | g.12006671G= | CA1153927046 | MFN2 | c.1850G= (p.Gly617=) c.1505G= (p.Gly502=) n.2085G= n.1978G= c.*1852G= (n.*1852G=) n.1341G= c.1982G= (p.Gly661=) n.2210G= n.2356G= c.*850G= (n.*850G=) | |
1 | g.12006671G>T | CA338449492 | MFN2 | c.1850G>T (p.Gly617Val) c.1505G>T (p.Gly502Val) n.2085G>T n.1978G>T c.*1852G>T (n.*1852G>T) n.1341G>T c.1982G>T (p.Gly661Val) n.2210G>T n.2356G>T c.*850G>T (n.*850G>T) | |
1 | g.12006672C>A | CA416111571 | MFN2 | c.1851C>A (p.Gly617=) c.1506C>A (p.Gly502=) n.2086C>A n.1979C>A c.*1853C>A (n.*1853C>A) n.1342C>A c.1983C>A (p.Gly661=) n.2211C>A n.2357C>A c.*851C>A (n.*851C>A) | |
1 | g.12006672C>G | CA416111572 | MFN2 | c.1851C>G (p.Gly617=) c.1506C>G (p.Gly502=) n.2086C>G n.1979C>G c.*1853C>G (n.*1853C>G) n.1342C>G c.1983C>G (p.Gly661=) n.2211C>G n.2357C>G c.*851C>G (n.*851C>G) | |
1 | g.12006672C>T | CA416111573 | MFN2 | c.1851C>T (p.Gly617=) c.1506C>T (p.Gly502=) n.2086C>T n.1979C>T c.*1853C>T (n.*1853C>T) n.1342C>T c.1983C>T (p.Gly661=) n.2211C>T n.2357C>T c.*851C>T (n.*851C>T) | |
1 | g.12006673A>C | CA338449500 | MFN2 | c.1852A>C (p.Ile618Leu) c.1507A>C (p.Ile503Leu) n.2087A>C n.1980A>C c.*1854A>C (n.*1854A>C) n.1343A>C c.1984A>C (p.Ile662Leu) n.2212A>C n.2358A>C c.*852A>C (n.*852A>C) | |
1 | g.12006673A>G | CA338449504 | MFN2 | c.1852A>G (p.Ile618Val) c.1507A>G (p.Ile503Val) n.2087A>G n.1980A>G c.*1854A>G (n.*1854A>G) n.1343A>G c.1984A>G (p.Ile662Val) n.2212A>G n.2358A>G c.*852A>G (n.*852A>G) | |
1 | g.12006673A>T | CA338449522 | MFN2 | c.1852A>T (p.Ile618Phe) c.1507A>T (p.Ile503Phe) n.2087A>T n.1980A>T c.*1854A>T (n.*1854A>T) n.1343A>T c.1984A>T (p.Ile662Phe) n.2212A>T n.2358A>T c.*852A>T (n.*852A>T) | |
1 | g.12006674T>A | CA338449531 | MFN2 | c.1853T>A (p.Ile618Asn) c.1508T>A (p.Ile503Asn) n.2088T>A n.1981T>A c.*1855T>A (n.*1855T>A) n.1344T>A c.1985T>A (p.Ile662Asn) n.2213T>A n.2359T>A c.*853T>A (n.*853T>A) | |
1 | g.12006674T>C | CA338449535 | MFN2 | c.1853T>C (p.Ile618Thr) c.1508T>C (p.Ile503Thr) n.2088T>C n.1981T>C c.*1855T>C (n.*1855T>C) n.1344T>C c.1985T>C (p.Ile662Thr) n.2213T>C n.2359T>C c.*853T>C (n.*853T>C) | |
1 | g.12006674T>G | CA338449546 | MFN2 | c.1853T>G (p.Ile618Ser) c.1508T>G (p.Ile503Ser) n.2088T>G n.1981T>G c.*1855T>G (n.*1855T>G) n.1344T>G c.1985T>G (p.Ile662Ser) n.2213T>G n.2359T>G c.*853T>G (n.*853T>G) | |
1 | g.12006675del | CA2697552185 | MFN2 | c.1854del (p.Val620LeufsTer?) c.1509del (p.Val505LeufsTer?) n.2089del n.1982del c.*1856del (n.*1856del) n.1345del c.1986del (p.Val664LeufsTer?) n.2214del n.2360del c.*854del (n.*854del) | ClinVar |
1 | g.12006675T>A | CA416111574 | MFN2 | c.1854T>A (p.Ile618=) c.1509T>A (p.Ile503=) n.2089T>A n.1982T>A c.*1856T>A (n.*1856T>A) n.1345T>A c.1986T>A (p.Ile662=) n.2214T>A n.2360T>A c.*854T>A (n.*854T>A) | |
1 | g.12006675T>C | CA416111575 | MFN2 | c.1854T>C (p.Ile618=) c.1509T>C (p.Ile503=) n.2089T>C n.1982T>C c.*1856T>C (n.*1856T>C) n.1345T>C c.1986T>C (p.Ile662=) n.2214T>C n.2360T>C c.*854T>C (n.*854T>C) | |
1 | g.12006675T>G | CA599234 | MFN2 | c.1854T>G (p.Ile618Met) c.1509T>G (p.Ile503Met) n.2089T>G n.1982T>G c.*1856T>G (n.*1856T>G) n.1345T>G c.1986T>G (p.Ile662Met) n.2214T>G n.2360T>G c.*854T>G (n.*854T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12006675T= | CA1153927051 | MFN2 | c.1854T= (p.Ile618=) c.1509T= (p.Ile503=) n.2089T= n.1982T= c.*1856T= (n.*1856T=) n.1345T= c.1986T= (p.Ile662=) n.2214T= n.2360T= c.*854T= (n.*854T=) | |
1 | g.12006675_12006676insA | CA2742489170 | MFN2 | c.1854_1855insA (p.Leu619ThrfsTer30) c.1509_1510insA (p.Leu504ThrfsTer30) n.2089_2090insA n.1982_1983insA c.*1856_*1857insA (n.*1856_*1857insA) n.1345_1346insA c.1986_1987insA (p.Leu663ThrfsTer30) n.2214_2215insA n.2360_2361insA c.*854_*855insA (n.*854_*855insA) | |
1 | g.12006676C>A | CA338449555 | MFN2 | c.1855C>A (p.Leu619Ile) c.1510C>A (p.Leu504Ile) n.2090C>A n.1983C>A c.*1857C>A (n.*1857C>A) n.1346C>A c.1987C>A (p.Leu663Ile) n.2215C>A n.2361C>A c.*855C>A (n.*855C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12006676C= | CA1153927057 | MFN2 | c.1855C= (p.Leu619=) c.1510C= (p.Leu504=) n.2090C= n.1983C= c.*1857C= (n.*1857C=) n.1346C= c.1987C= (p.Leu663=) n.2215C= n.2361C= c.*855C= (n.*855C=) | |
1 | g.12006676C>G | CA338449560 | MFN2 | c.1855C>G (p.Leu619Val) c.1510C>G (p.Leu504Val) n.2090C>G n.1983C>G c.*1857C>G (n.*1857C>G) n.1346C>G c.1987C>G (p.Leu663Val) n.2215C>G n.2361C>G c.*855C>G (n.*855C>G) | dbSNP |
1 | g.12006676C>T | CA338449564 | MFN2 | c.1855C>T (p.Leu619Phe) c.1510C>T (p.Leu504Phe) n.2090C>T n.1983C>T c.*1857C>T (n.*1857C>T) n.1346C>T c.1987C>T (p.Leu663Phe) n.2215C>T n.2361C>T c.*855C>T (n.*855C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12006676_12006679delinsCTTG | CA1153927064 | MFN2 | c.1855_1858delinsCTTG (p.Leu619=) c.1510_1513delinsCTTG (p.Leu504=) n.2090_2093delinsCTTG n.1983_1986delinsCTTG c.*1857_*1860delinsCTTG (n.*1857_*1860delinsCTTG) n.1346_1349delinsCTTG c.1987_1990delinsCTTG (p.Leu663=) n.2215_2218delinsCTTG n.2361_2364delinsCTTG c.*855_*858delinsCTTG (n.*855_*858delinsCTTG) | |
1 | g.12006677T>A | CA338449608 | MFN2 | c.1856T>A (p.Leu619His) c.1511T>A (p.Leu504His) n.2091T>A n.1984T>A c.*1858T>A (n.*1858T>A) n.1347T>A c.1988T>A (p.Leu663His) n.2216T>A n.2362T>A c.*856T>A (n.*856T>A) | |
1 | g.12006677T>C | CA338449603 | MFN2 | c.1856T>C (p.Leu619Pro) c.1511T>C (p.Leu504Pro) n.2091T>C n.1984T>C c.*1858T>C (n.*1858T>C) n.1347T>C c.1988T>C (p.Leu663Pro) n.2216T>C n.2362T>C c.*856T>C (n.*856T>C) | |
1 | g.12006677T>G | CA338449600 | MFN2 | c.1856T>G (p.Leu619Arg) c.1511T>G (p.Leu504Arg) n.2091T>G n.1984T>G c.*1858T>G (n.*1858T>G) n.1347T>G c.1988T>G (p.Leu663Arg) n.2216T>G n.2362T>G c.*856T>G (n.*856T>G) | |
1 | g.12006683_12006685del | CA521455959 | MFN2 | c.1862_1864del (p.Val621del) c.1517_1519del (p.Val506del) n.2097_2099del n.1990_1992del c.*1864_*1866del (n.*1864_*1866del) n.1353_1355del c.1994_1996del (p.Val665del) n.2222_2224del n.2368_2370del c.*862_*864del (n.*862_*864del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12006678T>A | CA416111578 | MFN2 | c.1857T>A (p.Leu619=) c.1512T>A (p.Leu504=) n.2092T>A n.1985T>A c.*1859T>A (n.*1859T>A) n.1348T>A c.1989T>A (p.Leu663=) n.2217T>A n.2363T>A c.*857T>A (n.*857T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12006678T>C | CA416111577 | MFN2 | c.1857T>C (p.Leu619=) c.1512T>C (p.Leu504=) n.2092T>C n.1985T>C c.*1859T>C (n.*1859T>C) n.1348T>C c.1989T>C (p.Leu663=) n.2217T>C n.2363T>C c.*857T>C (n.*857T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12006678T>G | CA416111576 | MFN2 | c.1857T>G (p.Leu619=) c.1512T>G (p.Leu504=) n.2092T>G n.1985T>G c.*1859T>G (n.*1859T>G) n.1348T>G c.1989T>G (p.Leu663=) n.2217T>G n.2363T>G c.*857T>G (n.*857T>G) | |
1 | g.12006678T= | CA1153927073 | MFN2 | c.1857T= (p.Leu619=) c.1512T= (p.Leu504=) n.2092T= n.1985T= c.*1859T= (n.*1859T=) n.1348T= c.1989T= (p.Leu663=) n.2217T= n.2363T= c.*857T= (n.*857T=) | |
1 | g.12006679G>A | CA599235 | MFN2 | c.1858G>A (p.Val620Ile) c.1513G>A (p.Val505Ile) n.2093G>A n.1986G>A c.*1860G>A (n.*1860G>A) n.1349G>A c.1990G>A (p.Val664Ile) n.2218G>A n.2364G>A c.*858G>A (n.*858G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12006679G>C | CA18013070 | MFN2 | c.1858G>C (p.Val620Leu) c.1513G>C (p.Val505Leu) n.2093G>C n.1986G>C c.*1860G>C (n.*1860G>C) n.1349G>C c.1990G>C (p.Val664Leu) n.2218G>C n.2364G>C c.*858G>C (n.*858G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12006679G= | CA1143449693 | MFN2 | c.1858G= (p.Val620=) c.1513G= (p.Val505=) n.2093G= n.1986G= c.*1860G= (n.*1860G=) n.1349G= c.1990G= (p.Val664=) n.2218G= n.2364G= c.*858G= (n.*858G=) | |
1 | g.12006679G>T | CA338449610 | MFN2 | c.1858G>T (p.Val620Phe) c.1513G>T (p.Val505Phe) n.2093G>T n.1986G>T c.*1860G>T (n.*1860G>T) n.1349G>T c.1990G>T (p.Val664Phe) n.2218G>T n.2364G>T c.*858G>T (n.*858G>T) | |
1 | g.12006680T>A | CA338449613 | MFN2 | c.1859T>A (p.Val620Asp) c.1514T>A (p.Val505Asp) n.2094T>A n.1987T>A c.*1861T>A (n.*1861T>A) n.1350T>A c.1991T>A (p.Val664Asp) n.2219T>A n.2365T>A c.*859T>A (n.*859T>A) | |
1 | g.12006680T>C | CA338449619 | MFN2 | c.1859T>C (p.Val620Ala) c.1514T>C (p.Val505Ala) n.2094T>C n.1987T>C c.*1861T>C (n.*1861T>C) n.1350T>C c.1991T>C (p.Val664Ala) n.2219T>C n.2365T>C c.*859T>C (n.*859T>C) | ClinVar |
1 | g.12006680T>G | CA338449624 | MFN2 | c.1859T>G (p.Val620Gly) c.1514T>G (p.Val505Gly) n.2094T>G n.1987T>G c.*1861T>G (n.*1861T>G) n.1350T>G c.1991T>G (p.Val664Gly) n.2219T>G n.2365T>G c.*859T>G (n.*859T>G) | |
1 | g.12006681T>A | CA416111579 | MFN2 | c.1860T>A (p.Val620=) c.1515T>A (p.Val505=) n.2095T>A n.1988T>A c.*1862T>A (n.*1862T>A) n.1351T>A c.1992T>A (p.Val664=) n.2220T>A n.2366T>A c.*860T>A (n.*860T>A) | |
1 | g.12006681T>C | CA416111580 | MFN2 | c.1860T>C (p.Val620=) c.1515T>C (p.Val505=) n.2095T>C n.1988T>C c.*1862T>C (n.*1862T>C) n.1351T>C c.1992T>C (p.Val664=) n.2220T>C n.2366T>C c.*860T>C (n.*860T>C) | |
1 | g.12006681T>G | CA416111581 | MFN2 | c.1860T>G (p.Val620=) c.1515T>G (p.Val505=) n.2095T>G n.1988T>G c.*1862T>G (n.*1862T>G) n.1351T>G c.1992T>G (p.Val664=) n.2220T>G n.2366T>G c.*860T>G (n.*860T>G) | |
1 | g.12006682G>A | CA338449626 | MFN2 | c.1861G>A (p.Val621Ile) c.1516G>A (p.Val506Ile) n.2096G>A n.1989G>A c.*1863G>A (n.*1863G>A) n.1352G>A c.1993G>A (p.Val665Ile) n.2221G>A n.2367G>A c.*861G>A (n.*861G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12006682G>C | CA338449630 | MFN2 | c.1861G>C (p.Val621Leu) c.1516G>C (p.Val506Leu) n.2096G>C n.1989G>C c.*1863G>C (n.*1863G>C) n.1352G>C c.1993G>C (p.Val665Leu) n.2221G>C n.2367G>C c.*861G>C (n.*861G>C) | |
1 | g.12006682G= | CA1153927089 | MFN2 | c.1861G= (p.Val621=) c.1516G= (p.Val506=) n.2096G= n.1989G= c.*1863G= (n.*1863G=) n.1352G= c.1993G= (p.Val665=) n.2221G= n.2367G= c.*861G= (n.*861G=) | |
1 | g.12006682G>T | CA338449635 | MFN2 | c.1861G>T (p.Val621Phe) c.1516G>T (p.Val506Phe) n.2096G>T n.1989G>T c.*1863G>T (n.*1863G>T) n.1352G>T c.1993G>T (p.Val665Phe) n.2221G>T n.2367G>T c.*861G>T (n.*861G>T) | |
1 | g.12006683T>A | CA338449648 | MFN2 | c.1862T>A (p.Val621Asp) c.1517T>A (p.Val506Asp) n.2097T>A n.1990T>A c.*1864T>A (n.*1864T>A) n.1353T>A c.1994T>A (p.Val665Asp) n.2222T>A n.2368T>A c.*862T>A (n.*862T>A) | |
1 | g.12006683T>C | CA338449674 | MFN2 | c.1862T>C (p.Val621Ala) c.1517T>C (p.Val506Ala) n.2097T>C n.1990T>C c.*1864T>C (n.*1864T>C) n.1353T>C c.1994T>C (p.Val665Ala) n.2222T>C n.2368T>C c.*862T>C (n.*862T>C) | ClinVar |
1 | g.12006683T>G | CA338449680 | MFN2 | c.1862T>G (p.Val621Gly) c.1517T>G (p.Val506Gly) n.2097T>G n.1990T>G c.*1864T>G (n.*1864T>G) n.1353T>G c.1994T>G (p.Val665Gly) n.2222T>G n.2368T>G c.*862T>G (n.*862T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.12006684T>A | CA416111582 | MFN2 | c.1863T>A (p.Val621=) c.1518T>A (p.Val506=) n.2098T>A n.1991T>A c.*1865T>A (n.*1865T>A) n.1354T>A c.1995T>A (p.Val665=) n.2223T>A n.2369T>A c.*863T>A (n.*863T>A) | |
1 | g.12006684T>C | CA416111584 | MFN2 | c.1863T>C (p.Val621=) c.1518T>C (p.Val506=) n.2098T>C n.1991T>C c.*1865T>C (n.*1865T>C) n.1354T>C c.1995T>C (p.Val665=) n.2223T>C n.2369T>C c.*863T>C (n.*863T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12006684T>G | CA416111583 | MFN2 | c.1863T>G (p.Val621=) c.1518T>G (p.Val506=) n.2098T>G n.1991T>G c.*1865T>G (n.*1865T>G) n.1354T>G c.1995T>G (p.Val665=) n.2223T>G n.2369T>G c.*863T>G (n.*863T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.12006685G>A | CA338449726 | MFN2 | c.1864G>A (p.Gly622Arg) c.1519G>A (p.Gly507Arg) n.2099G>A n.1992G>A c.*1866G>A (n.*1866G>A) n.1355G>A c.1996G>A (p.Gly666Arg) n.2224G>A n.2370G>A c.*864G>A (n.*864G>A) | |
1 | g.12006685G>C | CA338449717 | MFN2 | c.1864G>C (p.Gly622Arg) c.1519G>C (p.Gly507Arg) n.2099G>C n.1992G>C c.*1866G>C (n.*1866G>C) n.1355G>C c.1996G>C (p.Gly666Arg) n.2224G>C n.2370G>C c.*864G>C (n.*864G>C) | |
1 | g.12006685G>T | CA338449718 | MFN2 | c.1864G>T (p.Gly622Ter) c.1519G>T (p.Gly507Ter) n.2099G>T n.1992G>T c.*1866G>T (n.*1866G>T) n.1355G>T c.1996G>T (p.Gly666Ter) n.2224G>T n.2370G>T c.*864G>T (n.*864G>T) | |
1 | g.12006686G>A | CA338449735 | MFN2 | c.1865G>A (p.Gly622Glu) c.1520G>A (p.Gly507Glu) n.2100G>A n.1993G>A c.*1867G>A (n.*1867G>A) n.1356G>A c.1997G>A (p.Gly666Glu) n.2225G>A n.2371G>A c.*865G>A (n.*865G>A) | |
1 | g.12006686G>C | CA338449741 | MFN2 | c.1865G>C (p.Gly622Ala) c.1520G>C (p.Gly507Ala) n.2100G>C n.1993G>C c.*1867G>C (n.*1867G>C) n.1356G>C c.1997G>C (p.Gly666Ala) n.2225G>C n.2371G>C c.*865G>C (n.*865G>C) | |
1 | g.12006686G>T | CA338449743 | MFN2 | c.1865G>T (p.Gly622Val) c.1520G>T (p.Gly507Val) n.2100G>T n.1993G>T c.*1867G>T (n.*1867G>T) n.1356G>T c.1997G>T (p.Gly666Val) n.2225G>T n.2371G>T c.*865G>T (n.*865G>T) | |
1 | g.12006687A>C | CA416111585 | MFN2 | c.1866A>C (p.Gly622=) c.1521A>C (p.Gly507=) n.2101A>C n.1994A>C c.*1868A>C (n.*1868A>C) n.1357A>C c.1998A>C (p.Gly666=) n.2226A>C n.2372A>C c.*866A>C (n.*866A>C) | |
1 | g.12006687A>G | CA416111586 | MFN2 | c.1866A>G (p.Gly622=) c.1521A>G (p.Gly507=) n.2101A>G n.1994A>G c.*1868A>G (n.*1868A>G) n.1357A>G c.1998A>G (p.Gly666=) n.2226A>G n.2372A>G c.*866A>G (n.*866A>G) | |
1 | g.12006687A>T | CA416111587 | MFN2 | c.1866A>T (p.Gly622=) c.1521A>T (p.Gly507=) n.2101A>T n.1994A>T c.*1868A>T (n.*1868A>T) n.1357A>T c.1998A>T (p.Gly666=) n.2226A>T n.2372A>T c.*866A>T (n.*866A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12006688G>A | CA338449750 | MFN2 | c.1867G>A (p.Gly623Arg) c.1522G>A (p.Gly508Arg) n.2102G>A n.1995G>A c.*1869G>A (n.*1869G>A) n.1358G>A c.1999G>A (p.Gly667Arg) n.2227G>A n.2373G>A c.*867G>A (n.*867G>A) | |
1 | g.12006688G>C | CA338449761 | MFN2 | c.1867G>C (p.Gly623Arg) c.1522G>C (p.Gly508Arg) n.2102G>C n.1995G>C c.*1869G>C (n.*1869G>C) n.1358G>C c.1999G>C (p.Gly667Arg) n.2227G>C n.2373G>C c.*867G>C (n.*867G>C) | |
1 | g.12006688G>T | CA338449763 | MFN2 | c.1867G>T (p.Gly623Ter) c.1522G>T (p.Gly508Ter) n.2102G>T n.1995G>T c.*1869G>T (n.*1869G>T) n.1358G>T c.1999G>T (p.Gly667Ter) n.2227G>T n.2373G>T c.*867G>T (n.*867G>T) | |
1 | g.12006689G>A | CA338449775 | MFN2 | c.1868G>A (p.Gly623Glu) c.1523G>A (p.Gly508Glu) n.2103G>A n.1996G>A c.*1870G>A (n.*1870G>A) n.1359G>A c.2000G>A (p.Gly667Glu) n.2228G>A n.2374G>A c.*868G>A (n.*868G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12006689G>C | CA338449778 | MFN2 | c.1868G>C (p.Gly623Ala) c.1523G>C (p.Gly508Ala) n.2103G>C n.1996G>C c.*1870G>C (n.*1870G>C) n.1359G>C c.2000G>C (p.Gly667Ala) n.2228G>C n.2374G>C c.*868G>C (n.*868G>C) | |
1 | g.12006689G>T | CA338449779 | MFN2 | c.1868G>T (p.Gly623Val) c.1523G>T (p.Gly508Val) n.2103G>T n.1996G>T c.*1870G>T (n.*1870G>T) n.1359G>T c.2000G>T (p.Gly667Val) n.2228G>T n.2374G>T c.*868G>T (n.*868G>T) | |
1 | g.12006690A>C | CA416111588 | MFN2 | c.1869A>C (p.Gly623=) c.1524A>C (p.Gly508=) n.2104A>C n.1997A>C c.*1871A>C (n.*1871A>C) n.1360A>C c.2001A>C (p.Gly667=) n.2229A>C n.2375A>C c.*869A>C (n.*869A>C) | |
1 | g.12006690A>G | CA416111589 | MFN2 | c.1869A>G (p.Gly623=) c.1524A>G (p.Gly508=) n.2104A>G n.1997A>G c.*1871A>G (n.*1871A>G) n.1360A>G c.2001A>G (p.Gly667=) n.2229A>G n.2375A>G c.*869A>G (n.*869A>G) | |
1 | g.12006690A>T | CA416111590 | MFN2 | c.1869A>T (p.Gly623=) c.1524A>T (p.Gly508=) n.2104A>T n.1997A>T c.*1871A>T (n.*1871A>T) n.1360A>T c.2001A>T (p.Gly667=) n.2229A>T n.2375A>T c.*869A>T (n.*869A>T) | gnomAD v4 |