Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.12006570_12006579delinsCCCCAGCATGCA1153926725MFN2c.1749_1758delinsCCCCAGCATG (p.Asn583=)
c.1404_1413delinsCCCCAGCATG (p.Asn468=)
n.1984_1993delinsCCCCAGCATG
n.1877_1886delinsCCCCAGCATG
c.*1751_*1760delinsCCCCAGCATG (n.*1751_*1760delinsCCCCAGCATG)
n.1240_1249delinsCCCCAGCATG
c.1881_1890delinsCCCCAGCATG (p.Asn627=)
n.2109_2118delinsCCCCAGCATG
n.2255_2264delinsCCCCAGCATG
c.*749_*758delinsCCCCAGCATG (n.*749_*758delinsCCCCAGCATG)
1g.12006574_12006582delCA521455957MFN2c.1753_1761del (p.Ser585_Pro587del)
c.1408_1416del (p.Ser470_Pro472del)
n.1988_1996del
n.1881_1889del
c.*1755_*1763del (n.*1755_*1763del)
n.1244_1252del
c.1885_1893del (p.Ser629_Pro631del)
n.2113_2121del
n.2259_2267del
c.*753_*761del (n.*753_*761del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.12006578T>ACA338448513MFN2c.1757T>A (p.Met586Lys)
c.1412T>A (p.Met471Lys)
n.1992T>A
n.1885T>A
c.*1759T>A (n.*1759T>A)
n.1248T>A
c.1889T>A (p.Met630Lys)
n.2117T>A
n.2263T>A
c.*757T>A (n.*757T>A)
1g.12006578T>CCA338448508MFN2c.1757T>C (p.Met586Thr)
c.1412T>C (p.Met471Thr)
n.1992T>C
n.1885T>C
c.*1759T>C (n.*1759T>C)
n.1248T>C
c.1889T>C (p.Met630Thr)
n.2117T>C
n.2263T>C
c.*757T>C (n.*757T>C)
gnomAD v4
1g.12006578T>GCA338448510MFN2c.1757T>G (p.Met586Arg)
c.1412T>G (p.Met471Arg)
n.1992T>G
n.1885T>G
c.*1759T>G (n.*1759T>G)
n.1248T>G
c.1889T>G (p.Met630Arg)
n.2117T>G
n.2263T>G
c.*757T>G (n.*757T>G)
1g.12006579G>ACA338448516MFN2c.1758G>A (p.Met586Ile)
c.1413G>A (p.Met471Ile)
n.1993G>A
n.1886G>A
c.*1760G>A (n.*1760G>A)
n.1249G>A
c.1890G>A (p.Met630Ile)
n.2118G>A
n.2264G>A
c.*758G>A (n.*758G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12006579G>CCA338448520MFN2c.1758G>C (p.Met586Ile)
c.1413G>C (p.Met471Ile)
n.1993G>C
n.1886G>C
c.*1760G>C (n.*1760G>C)
n.1249G>C
c.1890G>C (p.Met630Ile)
n.2118G>C
n.2264G>C
c.*758G>C (n.*758G>C)
1g.12006579G=CA1153926783MFN2c.1758G= (p.Met586=)
c.1413G= (p.Met471=)
n.1993G=
n.1886G=
c.*1760G= (n.*1760G=)
n.1249G=
c.1890G= (p.Met630=)
n.2118G=
n.2264G=
c.*758G= (n.*758G=)
1g.12006579G>TCA338448521MFN2c.1758G>T (p.Met586Ile)
c.1413G>T (p.Met471Ile)
n.1993G>T
n.1886G>T
c.*1760G>T (n.*1760G>T)
n.1249G>T
c.1890G>T (p.Met630Ile)
n.2118G>T
n.2264G>T
c.*758G>T (n.*758G>T)
1g.12006580C>ACA338448524MFN2c.1759C>A (p.Pro587Thr)
c.1414C>A (p.Pro472Thr)
n.1994C>A
n.1887C>A
c.*1761C>A (n.*1761C>A)
n.1250C>A
c.1891C>A (p.Pro631Thr)
n.2119C>A
n.2265C>A
c.*759C>A (n.*759C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12006580C=CA1153926796MFN2c.1759C= (p.Pro587=)
c.1414C= (p.Pro472=)
n.1994C=
n.1887C=
c.*1761C= (n.*1761C=)
n.1250C=
c.1891C= (p.Pro631=)
n.2119C=
n.2265C=
c.*759C= (n.*759C=)
1g.12006580C>GCA338448527MFN2c.1759C>G (p.Pro587Ala)
c.1414C>G (p.Pro472Ala)
n.1994C>G
n.1887C>G
c.*1761C>G (n.*1761C>G)
n.1250C>G
c.1891C>G (p.Pro631Ala)
n.2119C>G
n.2265C>G
c.*759C>G (n.*759C>G)
1g.12006580C>TCA599221MFN2c.1759C>T (p.Pro587Ser)
c.1414C>T (p.Pro472Ser)
n.1994C>T
n.1887C>T
c.*1761C>T (n.*1761C>T)
n.1250C>T
c.1891C>T (p.Pro631Ser)
n.2119C>T
n.2265C>T
c.*759C>T (n.*759C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12006581C>ACA338448532MFN2c.1760C>A (p.Pro587His)
c.1415C>A (p.Pro472His)
n.1995C>A
n.1888C>A
c.*1762C>A (n.*1762C>A)
n.1251C>A
c.1892C>A (p.Pro631His)
n.2120C>A
n.2266C>A
c.*760C>A (n.*760C>A)
gnomAD v4
1g.12006581C>GCA338448534MFN2c.1760C>G (p.Pro587Arg)
c.1415C>G (p.Pro472Arg)
n.1995C>G
n.1888C>G
c.*1762C>G (n.*1762C>G)
n.1251C>G
c.1892C>G (p.Pro631Arg)
n.2120C>G
n.2266C>G
c.*760C>G (n.*760C>G)
1g.12006581C>TCA338448530MFN2c.1760C>T (p.Pro587Leu)
c.1415C>T (p.Pro472Leu)
n.1995C>T
n.1888C>T
c.*1762C>T (n.*1762C>T)
n.1251C>T
c.1892C>T (p.Pro631Leu)
n.2120C>T
n.2266C>T
c.*760C>T (n.*760C>T)
1g.12006582C>ACA416111509MFN2c.1761C>A (p.Pro587=)
c.1416C>A (p.Pro472=)
n.1996C>A
n.1889C>A
c.*1763C>A (n.*1763C>A)
n.1252C>A
c.1893C>A (p.Pro631=)
n.2121C>A
n.2267C>A
c.*761C>A (n.*761C>A)
1g.12006582C>GCA416111510MFN2c.1761C>G (p.Pro587=)
c.1416C>G (p.Pro472=)
n.1996C>G
n.1889C>G
c.*1763C>G (n.*1763C>G)
n.1252C>G
c.1893C>G (p.Pro631=)
n.2121C>G
n.2267C>G
c.*761C>G (n.*761C>G)
1g.12006582C>TCA416111511MFN2c.1761C>T (p.Pro587=)
c.1416C>T (p.Pro472=)
n.1996C>T
n.1889C>T
c.*1763C>T (n.*1763C>T)
n.1252C>T
c.1893C>T (p.Pro631=)
n.2121C>T
n.2267C>T
c.*761C>T (n.*761C>T)
1g.12006583C>ACA338448537MFN2c.1762C>A (p.Pro588Thr)
c.1417C>A (p.Pro473Thr)
n.1997C>A
n.1890C>A
c.*1764C>A (n.*1764C>A)
n.1253C>A
c.1894C>A (p.Pro632Thr)
n.2122C>A
n.2268C>A
c.*762C>A (n.*762C>A)
1g.12006583C=CA1153926805MFN2c.1762C= (p.Pro588=)
c.1417C= (p.Pro473=)
n.1997C=
n.1890C=
c.*1764C= (n.*1764C=)
n.1253C=
c.1894C= (p.Pro632=)
n.2122C=
n.2268C=
c.*762C= (n.*762C=)
1g.12006583C>GCA338448539MFN2c.1762C>G (p.Pro588Ala)
c.1417C>G (p.Pro473Ala)
n.1997C>G
n.1890C>G
c.*1764C>G (n.*1764C>G)
n.1253C>G
c.1894C>G (p.Pro632Ala)
n.2122C>G
n.2268C>G
c.*762C>G (n.*762C>G)
1g.12006583C>TCA599222MFN2c.1762C>T (p.Pro588Ser)
c.1417C>T (p.Pro473Ser)
n.1997C>T
n.1890C>T
c.*1764C>T (n.*1764C>T)
n.1253C>T
c.1894C>T (p.Pro632Ser)
n.2122C>T
n.2268C>T
c.*762C>T (n.*762C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12006584C>ACA338448543MFN2c.1763C>A (p.Pro588Gln)
c.1418C>A (p.Pro473Gln)
n.1998C>A
n.1891C>A
c.*1765C>A (n.*1765C>A)
n.1254C>A
c.1895C>A (p.Pro632Gln)
n.2123C>A
n.2269C>A
c.*763C>A (n.*763C>A)
1g.12006584C=CA1153926814MFN2c.1763C= (p.Pro588=)
c.1418C= (p.Pro473=)
n.1998C=
n.1891C=
c.*1765C= (n.*1765C=)
n.1254C=
c.1895C= (p.Pro632=)
n.2123C=
n.2269C=
c.*763C= (n.*763C=)
1g.12006584C>GCA338448545MFN2c.1763C>G (p.Pro588Arg)
c.1418C>G (p.Pro473Arg)
n.1998C>G
n.1891C>G
c.*1765C>G (n.*1765C>G)
n.1254C>G
c.1895C>G (p.Pro632Arg)
n.2123C>G
n.2269C>G
c.*763C>G (n.*763C>G)
1g.12006584C>TCA338448546MFN2c.1763C>T (p.Pro588Leu)
c.1418C>T (p.Pro473Leu)
n.1998C>T
n.1891C>T
c.*1765C>T (n.*1765C>T)
n.1254C>T
c.1895C>T (p.Pro632Leu)
n.2123C>T
n.2269C>T
c.*763C>T (n.*763C>T)
ClinVar dbSNP
1g.12006584_12006585delinsCACA1153926809MFN2c.1763_1764delinsCA (p.Pro588=)
c.1418_1419delinsCA (p.Pro473=)
n.1998_1999delinsCA
n.1891_1892delinsCA
c.*1765_*1766delinsCA (n.*1765_*1766delinsCA)
n.1254_1255delinsCA
c.1895_1896delinsCA (p.Pro632=)
n.2123_2124delinsCA
n.2269_2270delinsCA
c.*763_*764delinsCA (n.*763_*764delinsCA)
1g.12006585delCA521455958MFN2c.1764del (p.Leu589CysfsTer22)
c.1419del (p.Leu474CysfsTer22)
n.1999del
n.1892del
c.*1766del (n.*1766del)
n.1255del
c.1896del (p.Leu633CysfsTer22)
n.2124del
n.2270del
c.*764del (n.*764del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.12006585A>CCA416111512MFN2c.1764A>C (p.Pro588=)
c.1419A>C (p.Pro473=)
n.1999A>C
n.1892A>C
c.*1766A>C (n.*1766A>C)
n.1255A>C
c.1896A>C (p.Pro632=)
n.2124A>C
n.2270A>C
c.*764A>C (n.*764A>C)
COSMIC COSMIC
1g.12006585A>GCA416111514MFN2c.1764A>G (p.Pro588=)
c.1419A>G (p.Pro473=)
n.1999A>G
n.1892A>G
c.*1766A>G (n.*1766A>G)
n.1255A>G
c.1896A>G (p.Pro632=)
n.2124A>G
n.2270A>G
c.*764A>G (n.*764A>G)
1g.12006585A>TCA416111513MFN2c.1764A>T (p.Pro588=)
c.1419A>T (p.Pro473=)
n.1999A>T
n.1892A>T
c.*1766A>T (n.*1766A>T)
n.1255A>T
c.1896A>T (p.Pro632=)
n.2124A>T
n.2270A>T
c.*764A>T (n.*764A>T)
1g.12006586C>ACA338448551MFN2c.1765C>A (p.Leu589Met)
c.1420C>A (p.Leu474Met)
n.2000C>A
n.1893C>A
c.*1767C>A (n.*1767C>A)
n.1256C>A
c.1897C>A (p.Leu633Met)
n.2125C>A
n.2271C>A
c.*765C>A (n.*765C>A)
1g.12006586C=CA1153926824MFN2c.1765C= (p.Leu589=)
c.1420C= (p.Leu474=)
n.2000C=
n.1893C=
c.*1767C= (n.*1767C=)
n.1256C=
c.1897C= (p.Leu633=)
n.2125C=
n.2271C=
c.*765C= (n.*765C=)
1g.12006586C>GCA338448549MFN2c.1765C>G (p.Leu589Val)
c.1420C>G (p.Leu474Val)
n.2000C>G
n.1893C>G
c.*1767C>G (n.*1767C>G)
n.1256C>G
c.1897C>G (p.Leu633Val)
n.2125C>G
n.2271C>G
c.*765C>G (n.*765C>G)
1g.12006586C>TCA416111515MFN2c.1765C>T (p.Leu589=)
c.1420C>T (p.Leu474=)
n.2000C>T
n.1893C>T
c.*1767C>T (n.*1767C>T)
n.1256C>T
c.1897C>T (p.Leu633=)
n.2125C>T
n.2271C>T
c.*765C>T (n.*765C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12006587T>ACA338448553MFN2c.1766T>A (p.Leu589Gln)
c.1421T>A (p.Leu474Gln)
n.2001T>A
n.1894T>A
c.*1768T>A (n.*1768T>A)
n.1257T>A
c.1898T>A (p.Leu633Gln)
n.2126T>A
n.2272T>A
c.*766T>A (n.*766T>A)
1g.12006587T>CCA338448555MFN2c.1766T>C (p.Leu589Pro)
c.1421T>C (p.Leu474Pro)
n.2001T>C
n.1894T>C
c.*1768T>C (n.*1768T>C)
n.1257T>C
c.1898T>C (p.Leu633Pro)
n.2126T>C
n.2272T>C
c.*766T>C (n.*766T>C)
COSMIC COSMIC
1g.12006587T>GCA338448560MFN2c.1766T>G (p.Leu589Arg)
c.1421T>G (p.Leu474Arg)
n.2001T>G
n.1894T>G
c.*1768T>G (n.*1768T>G)
n.1257T>G
c.1898T>G (p.Leu633Arg)
n.2126T>G
n.2272T>G
c.*766T>G (n.*766T>G)
1g.12006588G>ACA416111516MFN2c.1767G>A (p.Leu589=)
c.1422G>A (p.Leu474=)
n.2002G>A
n.1895G>A
c.*1769G>A (n.*1769G>A)
n.1258G>A
c.1899G>A (p.Leu633=)
n.2127G>A
n.2273G>A
c.*767G>A (n.*767G>A)
1g.12006588G>CCA416111517MFN2c.1767G>C (p.Leu589=)
c.1422G>C (p.Leu474=)
n.2002G>C
n.1895G>C
c.*1769G>C (n.*1769G>C)
n.1258G>C
c.1899G>C (p.Leu633=)
n.2127G>C
n.2273G>C
c.*767G>C (n.*767G>C)
1g.12006588G>TCA416111518MFN2c.1767G>T (p.Leu589=)
c.1422G>T (p.Leu474=)
n.2002G>T
n.1895G>T
c.*1769G>T (n.*1769G>T)
n.1258G>T
c.1899G>T (p.Leu633=)
n.2127G>T
n.2273G>T
c.*767G>T (n.*767G>T)
1g.12006589C>ACA338448563MFN2c.1768C>A (p.Pro590Thr)
c.1423C>A (p.Pro475Thr)
n.2003C>A
n.1896C>A
c.*1770C>A (n.*1770C>A)
n.1259C>A
c.1900C>A (p.Pro634Thr)
n.2128C>A
n.2274C>A
c.*768C>A (n.*768C>A)
1g.12006589C>GCA338448565MFN2c.1768C>G (p.Pro590Ala)
c.1423C>G (p.Pro475Ala)
n.2003C>G
n.1896C>G
c.*1770C>G (n.*1770C>G)
n.1259C>G
c.1900C>G (p.Pro634Ala)
n.2128C>G
n.2274C>G
c.*768C>G (n.*768C>G)
1g.12006589C>TCA338448567MFN2c.1768C>T (p.Pro590Ser)
c.1423C>T (p.Pro475Ser)
n.2003C>T
n.1896C>T
c.*1770C>T (n.*1770C>T)
n.1259C>T
c.1900C>T (p.Pro634Ser)
n.2128C>T
n.2274C>T
c.*768C>T (n.*768C>T)
1g.12006590C>ACA338448568MFN2c.1769C>A (p.Pro590Gln)
c.1424C>A (p.Pro475Gln)
n.2004C>A
n.1897C>A
c.*1771C>A (n.*1771C>A)
n.1260C>A
c.1901C>A (p.Pro634Gln)
n.2129C>A
n.2275C>A
c.*769C>A (n.*769C>A)
1g.12006590C>GCA338448572MFN2c.1769C>G (p.Pro590Arg)
c.1424C>G (p.Pro475Arg)
n.2004C>G
n.1897C>G
c.*1771C>G (n.*1771C>G)
n.1260C>G
c.1901C>G (p.Pro634Arg)
n.2129C>G
n.2275C>G
c.*769C>G (n.*769C>G)
1g.12006590C>TCA338448570MFN2c.1769C>T (p.Pro590Leu)
c.1424C>T (p.Pro475Leu)
n.2004C>T
n.1897C>T
c.*1771C>T (n.*1771C>T)
n.1260C>T
c.1901C>T (p.Pro634Leu)
n.2129C>T
n.2275C>T
c.*769C>T (n.*769C>T)
1g.12006591A=CA1153926828MFN2c.1770A= (p.Pro590=)
c.1425A= (p.Pro475=)
n.2005A=
n.1898A=
c.*1772A= (n.*1772A=)
n.1261A=
c.1902A= (p.Pro634=)
n.2130A=
n.2276A=
c.*770A= (n.*770A=)
1g.12006591A>CCA416111519MFN2c.1770A>C (p.Pro590=)
c.1425A>C (p.Pro475=)
n.2005A>C
n.1898A>C
c.*1772A>C (n.*1772A>C)
n.1261A>C
c.1902A>C (p.Pro634=)
n.2130A>C
n.2276A>C
c.*770A>C (n.*770A>C)
1g.12006591A>GCA599223MFN2c.1770A>G (p.Pro590=)
c.1425A>G (p.Pro475=)
n.2005A>G
n.1898A>G
c.*1772A>G (n.*1772A>G)
n.1261A>G
c.1902A>G (p.Pro634=)
n.2130A>G
n.2276A>G
c.*770A>G (n.*770A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12006591A>TCA416111520MFN2c.1770A>T (p.Pro590=)
c.1425A>T (p.Pro475=)
n.2005A>T
n.1898A>T
c.*1772A>T (n.*1772A>T)
n.1261A>T
c.1902A>T (p.Pro634=)
n.2130A>T
n.2276A>T
c.*770A>T (n.*770A>T)
1g.12006592C>ACA338448575MFN2c.1771C>A (p.Gln591Lys)
c.1426C>A (p.Gln476Lys)
n.2006C>A
n.1899C>A
c.*1773C>A (n.*1773C>A)
n.1262C>A
c.1903C>A (p.Gln635Lys)
n.2131C>A
n.2277C>A
c.*771C>A (n.*771C>A)
1g.12006592C>GCA338448578MFN2c.1771C>G (p.Gln591Glu)
c.1426C>G (p.Gln476Glu)
n.2006C>G
n.1899C>G
c.*1773C>G (n.*1773C>G)
n.1262C>G
c.1903C>G (p.Gln635Glu)
n.2131C>G
n.2277C>G
c.*771C>G (n.*771C>G)
1g.12006592C>TCA338448581MFN2c.1771C>T (p.Gln591Ter)
c.1426C>T (p.Gln476Ter)
n.2006C>T
n.1899C>T
c.*1773C>T (n.*1773C>T)
n.1262C>T
c.1903C>T (p.Gln635Ter)
n.2131C>T
n.2277C>T
c.*771C>T (n.*771C>T)
ClinVar
1g.12006592_12006594delinsCAGCA1153926834MFN2c.1771_1773delinsCAG (p.Gln591=)
c.1426_1428delinsCAG (p.Gln476=)
n.2006_2008delinsCAG
n.1899_1901delinsCAG
c.*1773_*1775delinsCAG (n.*1773_*1775delinsCAG)
n.1262_1264delinsCAG
c.1903_1905delinsCAG (p.Gln635=)
n.2131_2133delinsCAG
n.2277_2279delinsCAG
c.*771_*773delinsCAG (n.*771_*773delinsCAG)
1g.12006593A>CCA338448584MFN2c.1772A>C (p.Gln591Pro)
c.1427A>C (p.Gln476Pro)
n.2007A>C
n.1900A>C
c.*1774A>C (n.*1774A>C)
n.1263A>C
c.1904A>C (p.Gln635Pro)
n.2132A>C
n.2278A>C
c.*772A>C (n.*772A>C)
1g.12006593A>GCA338448586MFN2c.1772A>G (p.Gln591Arg)
c.1427A>G (p.Gln476Arg)
n.2007A>G
n.1900A>G
c.*1774A>G (n.*1774A>G)
n.1263A>G
c.1904A>G (p.Gln635Arg)
n.2132A>G
n.2278A>G
c.*772A>G (n.*772A>G)
1g.12006593A>TCA338448588MFN2c.1772A>T (p.Gln591Leu)
c.1427A>T (p.Gln476Leu)
n.2007A>T
n.1900A>T
c.*1774A>T (n.*1774A>T)
n.1263A>T
c.1904A>T (p.Gln635Leu)
n.2132A>T
n.2278A>T
c.*772A>T (n.*772A>T)
1g.12006593_12006594delCA915941140MFN2c.1772_1773del (p.Gln591ArgfsTer?)
c.1427_1428del (p.Gln476ArgfsTer?)
n.2007_2008del
n.1900_1901del
c.*1774_*1775del (n.*1774_*1775del)
n.1263_1264del
c.1904_1905del (p.Gln635ArgfsTer?)
n.2132_2133del
n.2278_2279del
c.*772_*773del (n.*772_*773del)
ClinVar dbSNP
1g.12006594G>ACA416111521MFN2c.1773G>A (p.Gln591=)
c.1428G>A (p.Gln476=)
n.2008G>A
n.1901G>A
c.*1775G>A (n.*1775G>A)
n.1264G>A
c.1905G>A (p.Gln635=)
n.2133G>A
n.2279G>A
c.*773G>A (n.*773G>A)
gnomAD v4
1g.12006594G>CCA338448590MFN2c.1773G>C (p.Gln591His)
c.1428G>C (p.Gln476His)
n.2008G>C
n.1901G>C
c.*1775G>C (n.*1775G>C)
n.1264G>C
c.1905G>C (p.Gln635His)
n.2133G>C
n.2279G>C
c.*773G>C (n.*773G>C)
1g.12006594G>TCA338448594MFN2c.1773G>T (p.Gln591His)
c.1428G>T (p.Gln476His)
n.2008G>T
n.1901G>T
c.*1775G>T (n.*1775G>T)
n.1264G>T
c.1905G>T (p.Gln635His)
n.2133G>T
n.2279G>T
c.*773G>T (n.*773G>T)
1g.12006595G>ACA338448596MFN2c.1774G>A (p.Gly592Ser)
c.1429G>A (p.Gly477Ser)
n.2009G>A
n.1902G>A
c.*1776G>A (n.*1776G>A)
n.1265G>A
c.1906G>A (p.Gly636Ser)
n.2134G>A
n.2280G>A
c.*774G>A (n.*774G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.12006595G>CCA338448598MFN2c.1774G>C (p.Gly592Arg)
c.1429G>C (p.Gly477Arg)
n.2009G>C
n.1902G>C
c.*1776G>C (n.*1776G>C)
n.1265G>C
c.1906G>C (p.Gly636Arg)
n.2134G>C
n.2280G>C
c.*774G>C (n.*774G>C)
1g.12006595G=CA1153926844MFN2c.1774G= (p.Gly592=)
c.1429G= (p.Gly477=)
n.2009G=
n.1902G=
c.*1776G= (n.*1776G=)
n.1265G=
c.1906G= (p.Gly636=)
n.2134G=
n.2280G=
c.*774G= (n.*774G=)
1g.12006595G>TCA338448600MFN2c.1774G>T (p.Gly592Cys)
c.1429G>T (p.Gly477Cys)
n.2009G>T
n.1902G>T
c.*1776G>T (n.*1776G>T)
n.1265G>T
c.1906G>T (p.Gly636Cys)
n.2134G>T
n.2280G>T
c.*774G>T (n.*774G>T)
1g.12006595_12006596insACA2742489167MFN2c.1774_1775insA (p.Gly592GlufsTer?)
c.1429_1430insA (p.Gly477GlufsTer?)
n.2009_2010insA
n.1902_1903insA
c.*1776_*1777insA (n.*1776_*1777insA)
n.1265_1266insA
c.1906_1907insA (p.Gly636GlufsTer?)
n.2134_2135insA
n.2280_2281insA
c.*774_*775insA (n.*774_*775insA)
1g.12006596G>ACA338448603MFN2c.1775G>A (p.Gly592Asp)
c.1430G>A (p.Gly477Asp)
n.2010G>A
n.1903G>A
c.*1777G>A (n.*1777G>A)
n.1266G>A
c.1907G>A (p.Gly636Asp)
n.2135G>A
n.2281G>A
c.*775G>A (n.*775G>A)
ClinVar
1g.12006596G>CCA338448607MFN2c.1775G>C (p.Gly592Ala)
c.1430G>C (p.Gly477Ala)
n.2010G>C
n.1903G>C
c.*1777G>C (n.*1777G>C)
n.1266G>C
c.1907G>C (p.Gly636Ala)
n.2135G>C
n.2281G>C
c.*775G>C (n.*775G>C)
1g.12006596G>TCA338448604MFN2c.1775G>T (p.Gly592Val)
c.1430G>T (p.Gly477Val)
n.2010G>T
n.1903G>T
c.*1777G>T (n.*1777G>T)
n.1266G>T
c.1907G>T (p.Gly636Val)
n.2135G>T
n.2281G>T
c.*775G>T (n.*775G>T)
1g.12006596_12006597insTGGCACCCA2742489168MFN2c.1775_1776insTGGCACC (p.Ser593GlyfsTer?)
c.1430_1431insTGGCACC (p.Ser478GlyfsTer?)
n.2010_2011insTGGCACC
n.1903_1904insTGGCACC
c.*1777_*1778insTGGCACC (n.*1777_*1778insTGGCACC)
n.1266_1267insTGGCACC
c.1907_1908insTGGCACC (p.Ser637GlyfsTer?)
n.2135_2136insTGGCACC
n.2281_2282insTGGCACC
c.*775_*776insTGGCACC (n.*775_*776insTGGCACC)
1g.12006597C>ACA416111522MFN2c.1776C>A (p.Gly592=)
c.1431C>A (p.Gly477=)
n.2011C>A
n.1904C>A
c.*1778C>A (n.*1778C>A)
n.1267C>A
c.1908C>A (p.Gly636=)
n.2136C>A
n.2282C>A
c.*776C>A (n.*776C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.12006597C=CA1153926849MFN2c.1776C= (p.Gly592=)
c.1431C= (p.Gly477=)
n.2011C=
n.1904C=
c.*1778C= (n.*1778C=)
n.1267C=
c.1908C= (p.Gly636=)
n.2136C=
n.2282C=
c.*776C= (n.*776C=)
1g.12006597C>GCA416111523MFN2c.1776C>G (p.Gly592=)
c.1431C>G (p.Gly477=)
n.2011C>G
n.1904C>G
c.*1778C>G (n.*1778C>G)
n.1267C>G
c.1908C>G (p.Gly636=)
n.2136C>G
n.2282C>G
c.*776C>G (n.*776C>G)
1g.12006597C>TCA416111524MFN2c.1776C>T (p.Gly592=)
c.1431C>T (p.Gly477=)
n.2011C>T
n.1904C>T
c.*1778C>T (n.*1778C>T)
n.1267C>T
c.1908C>T (p.Gly636=)
n.2136C>T
n.2282C>T
c.*776C>T (n.*776C>T)
1g.12006598T>ACA338448610MFN2c.1777T>A (p.Ser593Thr)
c.1432T>A (p.Ser478Thr)
n.2012T>A
n.1905T>A
c.*1779T>A (n.*1779T>A)
n.1268T>A
c.1909T>A (p.Ser637Thr)
n.2137T>A
n.2283T>A
c.*777T>A (n.*777T>A)
ClinVar dbSNP
1g.12006598T>CCA338448612MFN2c.1777T>C (p.Ser593Pro)
c.1432T>C (p.Ser478Pro)
n.2012T>C
n.1905T>C
c.*1779T>C (n.*1779T>C)
n.1268T>C
c.1909T>C (p.Ser637Pro)
n.2137T>C
n.2283T>C
c.*777T>C (n.*777T>C)
1g.12006598T>GCA338448615MFN2c.1777T>G (p.Ser593Ala)
c.1432T>G (p.Ser478Ala)
n.2012T>G
n.1905T>G
c.*1779T>G (n.*1779T>G)
n.1268T>G
c.1909T>G (p.Ser637Ala)
n.2137T>G
n.2283T>G
c.*777T>G (n.*777T>G)
1g.12006598T=CA1153926862MFN2c.1777T= (p.Ser593=)
c.1432T= (p.Ser478=)
n.2012T=
n.1905T=
c.*1779T= (n.*1779T=)
n.1268T=
c.1909T= (p.Ser637=)
n.2137T=
n.2283T=
c.*777T= (n.*777T=)
1g.12006599C>ACA338448619MFN2c.1778C>A (p.Ser593Ter)
c.1433C>A (p.Ser478Ter)
n.2013C>A
n.1906C>A
c.*1780C>A (n.*1780C>A)
n.1269C>A
c.1910C>A (p.Ser637Ter)
n.2138C>A
n.2284C>A
c.*778C>A (n.*778C>A)
1g.12006599C=CA1153926865MFN2c.1778C= (p.Ser593=)
c.1433C= (p.Ser478=)
n.2013C=
n.1906C=
c.*1780C= (n.*1780C=)
n.1269C=
c.1910C= (p.Ser637=)
n.2138C=
n.2284C=
c.*778C= (n.*778C=)
1g.12006599C>GCA338448622MFN2c.1778C>G (p.Ser593Trp)
c.1433C>G (p.Ser478Trp)
n.2013C>G
n.1906C>G
c.*1780C>G (n.*1780C>G)
n.1269C>G
c.1910C>G (p.Ser637Trp)
n.2138C>G
n.2284C>G
c.*778C>G (n.*778C>G)
dbSNP
1g.12006599C>TCA599224MFN2c.1778C>T (p.Ser593Leu)
c.1433C>T (p.Ser478Leu)
n.2013C>T
n.1906C>T
c.*1780C>T (n.*1780C>T)
n.1269C>T
c.1910C>T (p.Ser637Leu)
n.2138C>T
n.2284C>T
c.*778C>T (n.*778C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12006600delCA2742489169MFN2c.1779del (p.Leu594SerfsTer17)
c.1434del (p.Leu479SerfsTer17)
n.2014del
n.1907del
c.*1781del (n.*1781del)
n.1270del
c.1911del (p.Leu638SerfsTer17)
n.2139del
n.2285del
c.*779del (n.*779del)
1g.12006600G>ACA599225MFN2c.1779G>A (p.Ser593=)
c.1434G>A (p.Ser478=)
n.2014G>A
n.1907G>A
c.*1781G>A (n.*1781G>A)
n.1270G>A
c.1911G>A (p.Ser637=)
n.2139G>A
n.2285G>A
c.*779G>A (n.*779G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12006600G>CCA416111525MFN2c.1779G>C (p.Ser593=)
c.1434G>C (p.Ser478=)
n.2014G>C
n.1907G>C
c.*1781G>C (n.*1781G>C)
n.1270G>C
c.1911G>C (p.Ser637=)
n.2139G>C
n.2285G>C
c.*779G>C (n.*779G>C)
1g.12006600G=CA1143542687MFN2c.1779G= (p.Ser593=)
c.1434G= (p.Ser478=)
n.2014G=
n.1907G=
c.*1781G= (n.*1781G=)
n.1270G=
c.1911G= (p.Ser637=)
n.2139G=
n.2285G=
c.*779G= (n.*779G=)
1g.12006600G>TCA416111526MFN2c.1779G>T (p.Ser593=)
c.1434G>T (p.Ser478=)
n.2014G>T
n.1907G>T
c.*1781G>T (n.*1781G>T)
n.1270G>T
c.1911G>T (p.Ser637=)
n.2139G>T
n.2285G>T
c.*779G>T (n.*779G>T)
1g.12006601C>ACA338448636MFN2c.1780C>A (p.Leu594Ile)
c.1435C>A (p.Leu479Ile)
n.2015C>A
n.1908C>A
c.*1782C>A (n.*1782C>A)
n.1271C>A
c.1912C>A (p.Leu638Ile)
n.2140C>A
n.2286C>A
c.*780C>A (n.*780C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.12006601C=CA1153926882MFN2c.1780C= (p.Leu594=)
c.1435C= (p.Leu479=)
n.2015C=
n.1908C=
c.*1782C= (n.*1782C=)
n.1271C=
c.1912C= (p.Leu638=)
n.2140C=
n.2286C=
c.*780C= (n.*780C=)
1g.12006601C>GCA338448639MFN2c.1780C>G (p.Leu594Val)
c.1435C>G (p.Leu479Val)
n.2015C>G
n.1908C>G
c.*1782C>G (n.*1782C>G)
n.1271C>G
c.1912C>G (p.Leu638Val)
n.2140C>G
n.2286C>G
c.*780C>G (n.*780C>G)
1g.12006601C>TCA338448642MFN2c.1780C>T (p.Leu594Phe)
c.1435C>T (p.Leu479Phe)
n.2015C>T
n.1908C>T
c.*1782C>T (n.*1782C>T)
n.1271C>T
c.1912C>T (p.Leu638Phe)
n.2140C>T
n.2286C>T
c.*780C>T (n.*780C>T)
1g.12006602T>ACA338448645MFN2c.1781T>A (p.Leu594His)
c.1436T>A (p.Leu479His)
n.2016T>A
n.1909T>A
c.*1783T>A (n.*1783T>A)
n.1272T>A
c.1913T>A (p.Leu638His)
n.2141T>A
n.2287T>A
c.*781T>A (n.*781T>A)
1g.12006602T>CCA338448649MFN2c.1781T>C (p.Leu594Pro)
c.1436T>C (p.Leu479Pro)
n.2016T>C
n.1909T>C
c.*1783T>C (n.*1783T>C)
n.1272T>C
c.1913T>C (p.Leu638Pro)
n.2141T>C
n.2287T>C
c.*781T>C (n.*781T>C)
1g.12006602T>GCA338448652MFN2c.1781T>G (p.Leu594Arg)
c.1436T>G (p.Leu479Arg)
n.2016T>G
n.1909T>G
c.*1783T>G (n.*1783T>G)
n.1272T>G
c.1913T>G (p.Leu638Arg)
n.2141T>G
n.2287T>G
c.*781T>G (n.*781T>G)
1g.12006603C>ACA416111527MFN2c.1782C>A (p.Leu594=)
c.1437C>A (p.Leu479=)
n.2017C>A
n.1910C>A
c.*1784C>A (n.*1784C>A)
n.1273C>A
c.1914C>A (p.Leu638=)
n.2142C>A
n.2288C>A
c.*782C>A (n.*782C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.12006603C=CA1153926884MFN2c.1782C= (p.Leu594=)
c.1437C= (p.Leu479=)
n.2017C=
n.1910C=
c.*1784C= (n.*1784C=)
n.1273C=
c.1914C= (p.Leu638=)
n.2142C=
n.2288C=
c.*782C= (n.*782C=)
1g.12006603C>GCA416111528MFN2c.1782C>G (p.Leu594=)
c.1437C>G (p.Leu479=)
n.2017C>G
n.1910C>G
c.*1784C>G (n.*1784C>G)
n.1273C>G
c.1914C>G (p.Leu638=)
n.2142C>G
n.2288C>G
c.*782C>G (n.*782C>G)
1g.12006603C>TCA10871986MFN2c.1782C>T (p.Leu594=)
c.1437C>T (p.Leu479=)
n.2017C>T
n.1910C>T
c.*1784C>T (n.*1784C>T)
n.1273C>T
c.1914C>T (p.Leu638=)
n.2142C>T
n.2288C>T
c.*782C>T (n.*782C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12006604A>CCA338448661MFN2c.1783A>C (p.Thr595Pro)
c.1438A>C (p.Thr480Pro)
n.2018A>C
n.1911A>C
c.*1785A>C (n.*1785A>C)
n.1274A>C
c.1915A>C (p.Thr639Pro)
n.2143A>C
n.2289A>C
c.*783A>C (n.*783A>C)
1g.12006604A>GCA338448656MFN2c.1783A>G (p.Thr595Ala)
c.1438A>G (p.Thr480Ala)
n.2018A>G
n.1911A>G
c.*1785A>G (n.*1785A>G)
n.1274A>G
c.1915A>G (p.Thr639Ala)
n.2143A>G
n.2289A>G
c.*783A>G (n.*783A>G)
1g.12006604A>TCA338448658MFN2c.1783A>T (p.Thr595Ser)
c.1438A>T (p.Thr480Ser)
n.2018A>T
n.1911A>T
c.*1785A>T (n.*1785A>T)
n.1274A>T
c.1915A>T (p.Thr639Ser)
n.2143A>T
n.2289A>T
c.*783A>T (n.*783A>T)
1g.12006605C>ACA338448670MFN2c.1784C>A (p.Thr595Asn)
c.1439C>A (p.Thr480Asn)
n.2019C>A
n.1912C>A
c.*1786C>A (n.*1786C>A)
n.1275C>A
c.1916C>A (p.Thr639Asn)
n.2144C>A
n.2290C>A
c.*784C>A (n.*784C>A)
1g.12006605C>GCA338448674MFN2c.1784C>G (p.Thr595Ser)
c.1439C>G (p.Thr480Ser)
n.2019C>G
n.1912C>G
c.*1786C>G (n.*1786C>G)
n.1275C>G
c.1916C>G (p.Thr639Ser)
n.2144C>G
n.2290C>G
c.*784C>G (n.*784C>G)
gnomAD v4
1g.12006605C>TCA338448676MFN2c.1784C>T (p.Thr595Ile)
c.1439C>T (p.Thr480Ile)
n.2019C>T
n.1912C>T
c.*1786C>T (n.*1786C>T)
n.1275C>T
c.1916C>T (p.Thr639Ile)
n.2144C>T
n.2290C>T
c.*784C>T (n.*784C>T)
gnomAD v4
1g.12006606C>ACA416111529MFN2c.1785C>A (p.Thr595=)
c.1440C>A (p.Thr480=)
n.2020C>A
n.1913C>A
c.*1787C>A (n.*1787C>A)
n.1276C>A
c.1917C>A (p.Thr639=)
n.2145C>A
n.2291C>A
c.*785C>A (n.*785C>A)
1g.12006606C>GCA416111530MFN2c.1785C>G (p.Thr595=)
c.1440C>G (p.Thr480=)
n.2020C>G
n.1913C>G
c.*1787C>G (n.*1787C>G)
n.1276C>G
c.1917C>G (p.Thr639=)
n.2145C>G
n.2291C>G
c.*785C>G (n.*785C>G)
1g.12006606C>TCA416111531MFN2c.1785C>T (p.Thr595=)
c.1440C>T (p.Thr480=)
n.2020C>T
n.1913C>T
c.*1787C>T (n.*1787C>T)
n.1276C>T
c.1917C>T (p.Thr639=)
n.2145C>T
n.2291C>T
c.*785C>T (n.*785C>T)
1g.12006607C>ACA338448680MFN2c.1786C>A (p.Gln596Lys)
c.1441C>A (p.Gln481Lys)
n.2021C>A
n.1914C>A
c.*1788C>A (n.*1788C>A)
n.1277C>A
c.1918C>A (p.Gln640Lys)
n.2146C>A
n.2292C>A
c.*786C>A (n.*786C>A)
1g.12006607C>GCA338448688MFN2c.1786C>G (p.Gln596Glu)
c.1441C>G (p.Gln481Glu)
n.2021C>G
n.1914C>G
c.*1788C>G (n.*1788C>G)
n.1277C>G
c.1918C>G (p.Gln640Glu)
n.2146C>G
n.2292C>G
c.*786C>G (n.*786C>G)
1g.12006607C>TCA338448691MFN2c.1786C>T (p.Gln596Ter)
c.1441C>T (p.Gln481Ter)
n.2021C>T
n.1914C>T
c.*1788C>T (n.*1788C>T)
n.1277C>T
c.1918C>T (p.Gln640Ter)
n.2146C>T
n.2292C>T
c.*786C>T (n.*786C>T)
1g.12006608A>CCA338448694MFN2c.1787A>C (p.Gln596Pro)
c.1442A>C (p.Gln481Pro)
n.2022A>C
n.1915A>C
c.*1789A>C (n.*1789A>C)
n.1278A>C
c.1919A>C (p.Gln640Pro)
n.2147A>C
n.2293A>C
c.*787A>C (n.*787A>C)
1g.12006608A>GCA338448696MFN2c.1787A>G (p.Gln596Arg)
c.1442A>G (p.Gln481Arg)
n.2022A>G
n.1915A>G
c.*1789A>G (n.*1789A>G)
n.1278A>G
c.1919A>G (p.Gln640Arg)
n.2147A>G
n.2293A>G
c.*787A>G (n.*787A>G)
1g.12006608A>TCA338448697MFN2c.1787A>T (p.Gln596Leu)
c.1442A>T (p.Gln481Leu)
n.2022A>T
n.1915A>T
c.*1789A>T (n.*1789A>T)
n.1278A>T
c.1919A>T (p.Gln640Leu)
n.2147A>T
n.2293A>T
c.*787A>T (n.*787A>T)
1g.12006613_12006615delCA645512148MFN2c.1792_1794del (p.Glu598del)
c.1447_1449del (p.Glu483del)
n.2027_2029del
n.1920_1922del
c.*1794_*1796del (n.*1794_*1796del)
n.1283_1285del
c.1924_1926del (p.Glu642del)
n.2152_2154del
n.2298_2300del
c.*792_*794del (n.*792_*794del)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.12006609G>ACA416111532MFN2c.1788G>A (p.Gln596=)
c.1443G>A (p.Gln481=)
n.2023G>A
n.1916G>A
c.*1790G>A (n.*1790G>A)
n.1279G>A
c.1920G>A (p.Gln640=)
n.2148G>A
n.2294G>A
c.*788G>A (n.*788G>A)
1g.12006609G>CCA338448712MFN2c.1788G>C (p.Gln596His)
c.1443G>C (p.Gln481His)
n.2023G>C
n.1916G>C
c.*1790G>C (n.*1790G>C)
n.1279G>C
c.1920G>C (p.Gln640His)
n.2148G>C
n.2294G>C
c.*788G>C (n.*788G>C)
1g.12006609G>TCA338448732MFN2c.1788G>T (p.Gln596His)
c.1443G>T (p.Gln481His)
n.2023G>T
n.1916G>T
c.*1790G>T (n.*1790G>T)
n.1279G>T
c.1920G>T (p.Gln640His)
n.2148G>T
n.2294G>T
c.*788G>T (n.*788G>T)
1g.12006610delCA2643323790MFN2c.1789del (p.Glu597ArgfsTer14)
c.1444del (p.Glu482ArgfsTer14)
n.2024del
n.1917del
c.*1791del (n.*1791del)
n.1280del
c.1921del (p.Glu641ArgfsTer14)
n.2149del
n.2295del
c.*789del (n.*789del)
gnomAD v4
1g.12006610G>ACA338448743MFN2c.1789G>A (p.Glu597Lys)
c.1444G>A (p.Glu482Lys)
n.2024G>A
n.1917G>A
c.*1791G>A (n.*1791G>A)
n.1280G>A
c.1921G>A (p.Glu641Lys)
n.2149G>A
n.2295G>A
c.*789G>A (n.*789G>A)
1g.12006610G>CCA338448739MFN2c.1789G>C (p.Glu597Gln)
c.1444G>C (p.Glu482Gln)
n.2024G>C
n.1917G>C
c.*1791G>C (n.*1791G>C)
n.1280G>C
c.1921G>C (p.Glu641Gln)
n.2149G>C
n.2295G>C
c.*789G>C (n.*789G>C)
1g.12006610G>TCA338448736MFN2c.1789G>T (p.Glu597Ter)
c.1444G>T (p.Glu482Ter)
n.2024G>T
n.1917G>T
c.*1791G>T (n.*1791G>T)
n.1280G>T
c.1921G>T (p.Glu641Ter)
n.2149G>T
n.2295G>T
c.*789G>T (n.*789G>T)
ClinVar dbSNP
1g.12006611A>CCA338448746MFN2c.1790A>C (p.Glu597Ala)
c.1445A>C (p.Glu482Ala)
n.2025A>C
n.1918A>C
c.*1792A>C (n.*1792A>C)
n.1281A>C
c.1922A>C (p.Glu641Ala)
n.2150A>C
n.2296A>C
c.*790A>C (n.*790A>C)
1g.12006611A>GCA338448750MFN2c.1790A>G (p.Glu597Gly)
c.1445A>G (p.Glu482Gly)
n.2025A>G
n.1918A>G
c.*1792A>G (n.*1792A>G)
n.1281A>G
c.1922A>G (p.Glu641Gly)
n.2150A>G
n.2296A>G
c.*790A>G (n.*790A>G)
1g.12006611A>TCA338448748MFN2c.1790A>T (p.Glu597Val)
c.1445A>T (p.Glu482Val)
n.2025A>T
n.1918A>T
c.*1792A>T (n.*1792A>T)
n.1281A>T
c.1922A>T (p.Glu641Val)
n.2150A>T
n.2296A>T
c.*790A>T (n.*790A>T)
1g.12006612G>ACA416111533MFN2c.1791G>A (p.Glu597=)
c.1446G>A (p.Glu482=)
n.2026G>A
n.1919G>A
c.*1793G>A (n.*1793G>A)
n.1282G>A
c.1923G>A (p.Glu641=)
n.2151G>A
n.2297G>A
c.*791G>A (n.*791G>A)
1g.12006612G>CCA338448752MFN2c.1791G>C (p.Glu597Asp)
c.1446G>C (p.Glu482Asp)
n.2026G>C
n.1919G>C
c.*1793G>C (n.*1793G>C)
n.1282G>C
c.1923G>C (p.Glu641Asp)
n.2151G>C
n.2297G>C
c.*791G>C (n.*791G>C)
1g.12006612G>TCA338448753MFN2c.1791G>T (p.Glu597Asp)
c.1446G>T (p.Glu482Asp)
n.2026G>T
n.1919G>T
c.*1793G>T (n.*1793G>T)
n.1282G>T
c.1923G>T (p.Glu641Asp)
n.2151G>T
n.2297G>T
c.*791G>T (n.*791G>T)
1g.12006613G>ACA338448754MFN2c.1792G>A (p.Glu598Lys)
c.1447G>A (p.Glu483Lys)
n.2027G>A
n.1920G>A
c.*1794G>A (n.*1794G>A)
n.1283G>A
c.1924G>A (p.Glu642Lys)
n.2152G>A
n.2298G>A
c.*792G>A (n.*792G>A)
1g.12006613G>CCA338448756MFN2c.1792G>C (p.Glu598Gln)
c.1447G>C (p.Glu483Gln)
n.2027G>C
n.1920G>C
c.*1794G>C (n.*1794G>C)
n.1283G>C
c.1924G>C (p.Glu642Gln)
n.2152G>C
n.2298G>C
c.*792G>C (n.*792G>C)
1g.12006613G>TCA338448765MFN2c.1792G>T (p.Glu598Ter)
c.1447G>T (p.Glu483Ter)
n.2027G>T
n.1920G>T
c.*1794G>T (n.*1794G>T)
n.1283G>T
c.1924G>T (p.Glu642Ter)
n.2152G>T
n.2298G>T
c.*792G>T (n.*792G>T)
1g.12006614A>CCA338448766MFN2c.1793A>C (p.Glu598Ala)
c.1448A>C (p.Glu483Ala)
n.2028A>C
n.1921A>C
c.*1795A>C (n.*1795A>C)
n.1284A>C
c.1925A>C (p.Glu642Ala)
n.2153A>C
n.2299A>C
c.*793A>C (n.*793A>C)
1g.12006614A>GCA338448767MFN2c.1793A>G (p.Glu598Gly)
c.1448A>G (p.Glu483Gly)
n.2028A>G
n.1921A>G
c.*1795A>G (n.*1795A>G)
n.1284A>G
c.1925A>G (p.Glu642Gly)
n.2153A>G
n.2299A>G
c.*793A>G (n.*793A>G)
1g.12006614A>TCA338448768MFN2c.1793A>T (p.Glu598Val)
c.1448A>T (p.Glu483Val)
n.2028A>T
n.1921A>T
c.*1795A>T (n.*1795A>T)
n.1284A>T
c.1925A>T (p.Glu642Val)
n.2153A>T
n.2299A>T
c.*793A>T (n.*793A>T)
1g.12006615G>ACA416111534MFN2c.1794G>A (p.Glu598=)
c.1449G>A (p.Glu483=)
n.2029G>A
n.1922G>A
c.*1796G>A (n.*1796G>A)
n.1285G>A
c.1926G>A (p.Glu642=)
n.2154G>A
n.2300G>A
c.*794G>A (n.*794G>A)
1g.12006615G>CCA338448769MFN2c.1794G>C (p.Glu598Asp)
c.1449G>C (p.Glu483Asp)
n.2029G>C
n.1922G>C
c.*1796G>C (n.*1796G>C)
n.1285G>C
c.1926G>C (p.Glu642Asp)
n.2154G>C
n.2300G>C
c.*794G>C (n.*794G>C)
1g.12006615G=CA1153926888MFN2c.1794G= (p.Glu598=)
c.1449G= (p.Glu483=)
n.2029G=
n.1922G=
c.*1796G= (n.*1796G=)
n.1285G=
c.1926G= (p.Glu642=)
n.2154G=
n.2300G=
c.*794G= (n.*794G=)
1g.12006615G>TCA338448770MFN2c.1794G>T (p.Glu598Asp)
c.1449G>T (p.Glu483Asp)
n.2029G>T
n.1922G>T
c.*1796G>T (n.*1796G>T)
n.1285G>T
c.1926G>T (p.Glu642Asp)
n.2154G>T
n.2300G>T
c.*794G>T (n.*794G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.12006616T>ACA338448774MFN2c.1795T>A (p.Phe599Ile)
c.1450T>A (p.Phe484Ile)
n.2030T>A
n.1923T>A
c.*1797T>A (n.*1797T>A)
n.1286T>A
c.1927T>A (p.Phe643Ile)
n.2155T>A
n.2301T>A
c.*795T>A (n.*795T>A)
1g.12006616T>CCA338448776MFN2c.1795T>C (p.Phe599Leu)
c.1450T>C (p.Phe484Leu)
n.2030T>C
n.1923T>C
c.*1797T>C (n.*1797T>C)
n.1286T>C
c.1927T>C (p.Phe643Leu)
n.2155T>C
n.2301T>C
c.*795T>C (n.*795T>C)
1g.12006616T>GCA338448779MFN2c.1795T>G (p.Phe599Val)
c.1450T>G (p.Phe484Val)
n.2030T>G
n.1923T>G
c.*1797T>G (n.*1797T>G)
n.1286T>G
c.1927T>G (p.Phe643Val)
n.2155T>G
n.2301T>G
c.*795T>G (n.*795T>G)
1g.12006617T>ACA338448798MFN2c.1796T>A (p.Phe599Tyr)
c.1451T>A (p.Phe484Tyr)
n.2031T>A
n.1924T>A
c.*1798T>A (n.*1798T>A)
n.1287T>A
c.1928T>A (p.Phe643Tyr)
n.2156T>A
n.2302T>A
c.*796T>A (n.*796T>A)
1g.12006617T>CCA338448788MFN2c.1796T>C (p.Phe599Ser)
c.1451T>C (p.Phe484Ser)
n.2031T>C
n.1924T>C
c.*1798T>C (n.*1798T>C)
n.1287T>C
c.1928T>C (p.Phe643Ser)
n.2156T>C
n.2302T>C
c.*796T>C (n.*796T>C)
1g.12006617T>GCA338448785MFN2c.1796T>G (p.Phe599Cys)
c.1451T>G (p.Phe484Cys)
n.2031T>G
n.1924T>G
c.*1798T>G (n.*1798T>G)
n.1287T>G
c.1928T>G (p.Phe643Cys)
n.2156T>G
n.2302T>G
c.*796T>G (n.*796T>G)
1g.12006618C>ACA338448801MFN2c.1797C>A (p.Phe599Leu)
c.1452C>A (p.Phe484Leu)
n.2032C>A
n.1925C>A
c.*1799C>A (n.*1799C>A)
n.1288C>A
c.1929C>A (p.Phe643Leu)
n.2157C>A
n.2303C>A
c.*797C>A (n.*797C>A)
1g.12006618C=CA1153926898MFN2c.1797C= (p.Phe599=)
c.1452C= (p.Phe484=)
n.2032C=
n.1925C=
c.*1799C= (n.*1799C=)
n.1288C=
c.1929C= (p.Phe643=)
n.2157C=
n.2303C=
c.*797C= (n.*797C=)
1g.12006618C>GCA338448803MFN2c.1797C>G (p.Phe599Leu)
c.1452C>G (p.Phe484Leu)
n.2032C>G
n.1925C>G
c.*1799C>G (n.*1799C>G)
n.1288C>G
c.1929C>G (p.Phe643Leu)
n.2157C>G
n.2303C>G
c.*797C>G (n.*797C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12006618C>TCA416111535MFN2c.1797C>T (p.Phe599=)
c.1452C>T (p.Phe484=)
n.2032C>T
n.1925C>T
c.*1799C>T (n.*1799C>T)
n.1288C>T
c.1929C>T (p.Phe643=)
n.2157C>T
n.2303C>T
c.*797C>T (n.*797C>T)
1g.12006625_12006633delCA2580060541MFN2c.1804_1812del (p.Ser602_Val604del)
c.1459_1467del (p.Ser487_Val489del)
n.2039_2047del
n.1932_1940del
c.*1806_*1814del (n.*1806_*1814del)
n.1295_1303del
c.1936_1944del (p.Ser646_Val648del)
n.2164_2172del
n.2310_2318del
c.*804_*812del (n.*804_*812del)
ClinVar gnomAD v4
1g.12006619A=CA1153926906MFN2c.1798A= (p.Met600=)
c.1453A= (p.Met485=)
n.2033A=
n.1926A=
c.*1800A= (n.*1800A=)
n.1289A=
c.1930A= (p.Met644=)
n.2158A=
n.2304A=
c.*798A= (n.*798A=)
1g.12006619A>CCA338448822MFN2c.1798A>C (p.Met600Leu)
c.1453A>C (p.Met485Leu)
n.2033A>C
n.1926A>C
c.*1800A>C (n.*1800A>C)
n.1289A>C
c.1930A>C (p.Met644Leu)
n.2158A>C
n.2304A>C
c.*798A>C (n.*798A>C)
gnomAD v4
1g.12006619A>GCA338448824MFN2c.1798A>G (p.Met600Val)
c.1453A>G (p.Met485Val)
n.2033A>G
n.1926A>G
c.*1800A>G (n.*1800A>G)
n.1289A>G
c.1930A>G (p.Met644Val)
n.2158A>G
n.2304A>G
c.*798A>G (n.*798A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.12006619A>TCA338448825MFN2c.1798A>T (p.Met600Leu)
c.1453A>T (p.Met485Leu)
n.2033A>T
n.1926A>T
c.*1800A>T (n.*1800A>T)
n.1289A>T
c.1930A>T (p.Met644Leu)
n.2158A>T
n.2304A>T
c.*798A>T (n.*798A>T)
gnomAD v4
1g.12006620T>ACA338448828MFN2c.1799T>A (p.Met600Lys)
c.1454T>A (p.Met485Lys)
n.2034T>A
n.1927T>A
c.*1801T>A (n.*1801T>A)
n.1290T>A
c.1931T>A (p.Met644Lys)
n.2159T>A
n.2305T>A
c.*799T>A (n.*799T>A)
1g.12006620T>CCA338448841MFN2c.1799T>C (p.Met600Thr)
c.1454T>C (p.Met485Thr)
n.2034T>C
n.1927T>C
c.*1801T>C (n.*1801T>C)
n.1290T>C
c.1931T>C (p.Met644Thr)
n.2159T>C
n.2305T>C
c.*799T>C (n.*799T>C)
1g.12006620T>GCA338448844MFN2c.1799T>G (p.Met600Arg)
c.1454T>G (p.Met485Arg)
n.2034T>G
n.1927T>G
c.*1801T>G (n.*1801T>G)
n.1290T>G
c.1931T>G (p.Met644Arg)
n.2159T>G
n.2305T>G
c.*799T>G (n.*799T>G)
1g.12006621G>ACA338448847MFN2c.1800G>A (p.Met600Ile)
c.1455G>A (p.Met485Ile)
n.2035G>A
n.1928G>A
c.*1802G>A (n.*1802G>A)
n.1291G>A
c.1932G>A (p.Met644Ile)
n.2160G>A
n.2306G>A
c.*800G>A (n.*800G>A)
1g.12006621G>CCA338448854MFN2c.1800G>C (p.Met600Ile)
c.1455G>C (p.Met485Ile)
n.2035G>C
n.1928G>C
c.*1802G>C (n.*1802G>C)
n.1291G>C
c.1932G>C (p.Met644Ile)
n.2160G>C
n.2306G>C
c.*800G>C (n.*800G>C)
1g.12006621G>TCA338448859MFN2c.1800G>T (p.Met600Ile)
c.1455G>T (p.Met485Ile)
n.2035G>T
n.1928G>T
c.*1802G>T (n.*1802G>T)
n.1291G>T
c.1932G>T (p.Met644Ile)
n.2160G>T
n.2306G>T
c.*800G>T (n.*800G>T)
1g.12006622G>ACA338448861MFN2c.1801G>A (p.Val601Ile)
c.1456G>A (p.Val486Ile)
n.2036G>A
n.1929G>A
c.*1803G>A (n.*1803G>A)
n.1292G>A
c.1933G>A (p.Val645Ile)
n.2161G>A
n.2307G>A
c.*801G>A (n.*801G>A)
1g.12006622G>CCA338448860MFN2c.1801G>C (p.Val601Leu)
c.1456G>C (p.Val486Leu)
n.2036G>C
n.1929G>C
c.*1803G>C (n.*1803G>C)
n.1292G>C
c.1933G>C (p.Val645Leu)
n.2161G>C
n.2307G>C
c.*801G>C (n.*801G>C)
1g.12006622G=CA1153926918MFN2c.1801G= (p.Val601=)
c.1456G= (p.Val486=)
n.2036G=
n.1929G=
c.*1803G= (n.*1803G=)
n.1292G=
c.1933G= (p.Val645=)
n.2161G=
n.2307G=
c.*801G= (n.*801G=)
1g.12006622G>TCA599226MFN2c.1801G>T (p.Val601Phe)
c.1456G>T (p.Val486Phe)
n.2036G>T
n.1929G>T
c.*1803G>T (n.*1803G>T)
n.1292G>T
c.1933G>T (p.Val645Phe)
n.2161G>T
n.2307G>T
c.*801G>T (n.*801G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.12006623T>ACA338448865MFN2c.1802T>A (p.Val601Asp)
c.1457T>A (p.Val486Asp)
n.2037T>A
n.1930T>A
c.*1804T>A (n.*1804T>A)
n.1293T>A
c.1934T>A (p.Val645Asp)
n.2162T>A
n.2308T>A
c.*802T>A (n.*802T>A)
1g.12006623T>CCA338448874MFN2c.1802T>C (p.Val601Ala)
c.1457T>C (p.Val486Ala)
n.2037T>C
n.1930T>C
c.*1804T>C (n.*1804T>C)
n.1293T>C
c.1934T>C (p.Val645Ala)
n.2162T>C
n.2308T>C
c.*802T>C (n.*802T>C)
1g.12006623T>GCA338448878MFN2c.1802T>G (p.Val601Gly)
c.1457T>G (p.Val486Gly)
n.2037T>G
n.1930T>G
c.*1804T>G (n.*1804T>G)
n.1293T>G
c.1934T>G (p.Val645Gly)
n.2162T>G
n.2308T>G
c.*802T>G (n.*802T>G)
1g.12006624T>ACA416111536MFN2c.1803T>A (p.Val601=)
c.1458T>A (p.Val486=)
n.2038T>A
n.1931T>A
c.*1805T>A (n.*1805T>A)
n.1294T>A
c.1935T>A (p.Val645=)
n.2163T>A
n.2309T>A
c.*803T>A (n.*803T>A)
1g.12006624T>CCA416111537MFN2c.1803T>C (p.Val601=)
c.1458T>C (p.Val486=)
n.2038T>C
n.1931T>C
c.*1805T>C (n.*1805T>C)
n.1294T>C
c.1935T>C (p.Val645=)
n.2163T>C
n.2309T>C
c.*803T>C (n.*803T>C)
1g.12006624T>GCA416111538MFN2c.1803T>G (p.Val601=)
c.1458T>G (p.Val486=)
n.2038T>G
n.1931T>G
c.*1805T>G (n.*1805T>G)
n.1294T>G
c.1935T>G (p.Val645=)
n.2163T>G
n.2309T>G
c.*803T>G (n.*803T>G)
1g.12006625T>ACA338448882MFN2c.1804T>A (p.Ser602Thr)
c.1459T>A (p.Ser487Thr)
n.2039T>A
n.1932T>A
c.*1806T>A (n.*1806T>A)
n.1295T>A
c.1936T>A (p.Ser646Thr)
n.2164T>A
n.2310T>A
c.*804T>A (n.*804T>A)
1g.12006625T>CCA338448887MFN2c.1804T>C (p.Ser602Pro)
c.1459T>C (p.Ser487Pro)
n.2039T>C
n.1932T>C
c.*1806T>C (n.*1806T>C)
n.1295T>C
c.1936T>C (p.Ser646Pro)
n.2164T>C
n.2310T>C
c.*804T>C (n.*804T>C)
1g.12006625T>GCA338448895MFN2c.1804T>G (p.Ser602Ala)
c.1459T>G (p.Ser487Ala)
n.2039T>G
n.1932T>G
c.*1806T>G (n.*1806T>G)
n.1295T>G
c.1936T>G (p.Ser646Ala)
n.2164T>G
n.2310T>G
c.*804T>G (n.*804T>G)
1g.12006626C>ACA338448899MFN2c.1805C>A (p.Ser602Tyr)
c.1460C>A (p.Ser487Tyr)
n.2040C>A
n.1933C>A
c.*1807C>A (n.*1807C>A)
n.1296C>A
c.1937C>A (p.Ser646Tyr)
n.2165C>A
n.2311C>A
c.*805C>A (n.*805C>A)
1g.12006626C>GCA338448901MFN2c.1805C>G (p.Ser602Cys)
c.1460C>G (p.Ser487Cys)
n.2040C>G
n.1933C>G
c.*1807C>G (n.*1807C>G)
n.1296C>G
c.1937C>G (p.Ser646Cys)
n.2165C>G
n.2311C>G
c.*805C>G (n.*805C>G)
1g.12006626C>TCA338448905MFN2c.1805C>T (p.Ser602Phe)
c.1460C>T (p.Ser487Phe)
n.2040C>T
n.1933C>T
c.*1807C>T (n.*1807C>T)
n.1296C>T
c.1937C>T (p.Ser646Phe)
n.2165C>T
n.2311C>T
c.*805C>T (n.*805C>T)
1g.12006627C>ACA416111539MFN2c.1806C>A (p.Ser602=)
c.1461C>A (p.Ser487=)
n.2041C>A
n.1934C>A
c.*1808C>A (n.*1808C>A)
n.1297C>A
c.1938C>A (p.Ser646=)
n.2166C>A
n.2312C>A
c.*806C>A (n.*806C>A)
1g.12006627C=CA1143470470MFN2c.1806C= (p.Ser602=)
c.1461C= (p.Ser487=)
n.2041C=
n.1934C=
c.*1808C= (n.*1808C=)
n.1297C=
c.1938C= (p.Ser646=)
n.2166C=
n.2312C=
c.*806C= (n.*806C=)
1g.12006627C>GCA416111540MFN2c.1806C>G (p.Ser602=)
c.1461C>G (p.Ser487=)
n.2041C>G
n.1934C>G
c.*1808C>G (n.*1808C>G)
n.1297C>G
c.1938C>G (p.Ser646=)
n.2166C>G
n.2312C>G
c.*806C>G (n.*806C>G)
1g.12006627C>TCA320518MFN2c.1806C>T (p.Ser602=)
c.1461C>T (p.Ser487=)
n.2041C>T
n.1934C>T
c.*1808C>T (n.*1808C>T)
n.1297C>T
c.1938C>T (p.Ser646=)
n.2166C>T
n.2312C>T
c.*806C>T (n.*806C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12006628A>CCA338448914MFN2c.1807A>C (p.Met603Leu)
c.1462A>C (p.Met488Leu)
n.2042A>C
n.1935A>C
c.*1809A>C (n.*1809A>C)
n.1298A>C
c.1939A>C (p.Met647Leu)
n.2167A>C
n.2313A>C
c.*807A>C (n.*807A>C)
1g.12006628A>GCA338448917MFN2c.1807A>G (p.Met603Val)
c.1462A>G (p.Met488Val)
n.2042A>G
n.1935A>G
c.*1809A>G (n.*1809A>G)
n.1298A>G
c.1939A>G (p.Met647Val)
n.2167A>G
n.2313A>G
c.*807A>G (n.*807A>G)
ClinVar
1g.12006628A>TCA338448922MFN2c.1807A>T (p.Met603Leu)
c.1462A>T (p.Met488Leu)
n.2042A>T
n.1935A>T
c.*1809A>T (n.*1809A>T)
n.1298A>T
c.1939A>T (p.Met647Leu)
n.2167A>T
n.2313A>T
c.*807A>T (n.*807A>T)
1g.12006629T>ACA338448925MFN2c.1808T>A (p.Met603Lys)
c.1463T>A (p.Met488Lys)
n.2043T>A
n.1936T>A
c.*1810T>A (n.*1810T>A)
n.1299T>A
c.1940T>A (p.Met647Lys)
n.2168T>A
n.2314T>A
c.*808T>A (n.*808T>A)
1g.12006629T>CCA338448935MFN2c.1808T>C (p.Met603Thr)
c.1463T>C (p.Met488Thr)
n.2043T>C
n.1936T>C
c.*1810T>C (n.*1810T>C)
n.1299T>C
c.1940T>C (p.Met647Thr)
n.2168T>C
n.2314T>C
c.*808T>C (n.*808T>C)
gnomAD v4
1g.12006629T>GCA338448931MFN2c.1808T>G (p.Met603Arg)
c.1463T>G (p.Met488Arg)
n.2043T>G
n.1936T>G
c.*1810T>G (n.*1810T>G)
n.1299T>G
c.1940T>G (p.Met647Arg)
n.2168T>G
n.2314T>G
c.*808T>G (n.*808T>G)
1g.12006630G>ACA338448938MFN2c.1809G>A (p.Met603Ile)
c.1464G>A (p.Met488Ile)
n.2044G>A
n.1937G>A
c.*1811G>A (n.*1811G>A)
n.1300G>A
c.1941G>A (p.Met647Ile)
n.2169G>A
n.2315G>A
c.*809G>A (n.*809G>A)
1g.12006630G>CCA338448942MFN2c.1809G>C (p.Met603Ile)
c.1464G>C (p.Met488Ile)
n.2044G>C
n.1937G>C
c.*1811G>C (n.*1811G>C)
n.1300G>C
c.1941G>C (p.Met647Ile)
n.2169G>C
n.2315G>C
c.*809G>C (n.*809G>C)
1g.12006630G>TCA338448945MFN2c.1809G>T (p.Met603Ile)
c.1464G>T (p.Met488Ile)
n.2044G>T
n.1937G>T
c.*1811G>T (n.*1811G>T)
n.1300G>T
c.1941G>T (p.Met647Ile)
n.2169G>T
n.2315G>T
c.*809G>T (n.*809G>T)
1g.12006631G>ACA338448948MFN2c.1810G>A (p.Val604Ile)
c.1465G>A (p.Val489Ile)
n.2045G>A
n.1938G>A
c.*1812G>A (n.*1812G>A)
n.1301G>A
c.1942G>A (p.Val648Ile)
n.2170G>A
n.2316G>A
c.*810G>A (n.*810G>A)
ClinVar dbSNP
1g.12006631G>CCA338448950MFN2c.1810G>C (p.Val604Leu)
c.1465G>C (p.Val489Leu)
n.2045G>C
n.1938G>C
c.*1812G>C (n.*1812G>C)
n.1301G>C
c.1942G>C (p.Val648Leu)
n.2170G>C
n.2316G>C
c.*810G>C (n.*810G>C)
1g.12006631G=CA1153926926MFN2c.1810G= (p.Val604=)
c.1465G= (p.Val489=)
n.2045G=
n.1938G=
c.*1812G= (n.*1812G=)
n.1301G=
c.1942G= (p.Val648=)
n.2170G=
n.2316G=
c.*810G= (n.*810G=)
1g.12006631G>TCA338448955MFN2c.1810G>T (p.Val604Phe)
c.1465G>T (p.Val489Phe)
n.2045G>T
n.1938G>T
c.*1812G>T (n.*1812G>T)
n.1301G>T
c.1942G>T (p.Val648Phe)
n.2170G>T
n.2316G>T
c.*810G>T (n.*810G>T)
1g.12006632T>ACA338448961MFN2c.1811T>A (p.Val604Asp)
c.1466T>A (p.Val489Asp)
n.2046T>A
n.1939T>A
c.*1813T>A (n.*1813T>A)
n.1302T>A
c.1943T>A (p.Val648Asp)
n.2171T>A
n.2317T>A
c.*811T>A (n.*811T>A)
1g.12006632T>CCA338448965MFN2c.1811T>C (p.Val604Ala)
c.1466T>C (p.Val489Ala)
n.2046T>C
n.1939T>C
c.*1813T>C (n.*1813T>C)
n.1302T>C
c.1943T>C (p.Val648Ala)
n.2171T>C
n.2317T>C
c.*811T>C (n.*811T>C)
1g.12006632T>GCA338448968MFN2c.1811T>G (p.Val604Gly)
c.1466T>G (p.Val489Gly)
n.2046T>G
n.1939T>G
c.*1813T>G (n.*1813T>G)
n.1302T>G
c.1943T>G (p.Val648Gly)
n.2171T>G
n.2317T>G
c.*811T>G (n.*811T>G)
1g.12006633T>ACA416111541MFN2c.1812T>A (p.Val604=)
c.1467T>A (p.Val489=)
n.2047T>A
n.1940T>A
c.*1814T>A (n.*1814T>A)
n.1303T>A
c.1944T>A (p.Val648=)
n.2172T>A
n.2318T>A
c.*812T>A (n.*812T>A)
1g.12006633T>CCA416111542MFN2c.1812T>C (p.Val604=)
c.1467T>C (p.Val489=)
n.2047T>C
n.1940T>C
c.*1814T>C (n.*1814T>C)
n.1303T>C
c.1944T>C (p.Val648=)
n.2172T>C
n.2318T>C
c.*812T>C (n.*812T>C)
1g.12006633T>GCA599227MFN2c.1812T>G (p.Val604=)
c.1467T>G (p.Val489=)
n.2047T>G
n.1940T>G
c.*1814T>G (n.*1814T>G)
n.1303T>G
c.1944T>G (p.Val648=)
n.2172T>G
n.2318T>G
c.*812T>G (n.*812T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.12006633T=CA1153926933MFN2c.1812T= (p.Val604=)
c.1467T= (p.Val489=)
n.2047T=
n.1940T=
c.*1814T= (n.*1814T=)
n.1303T=
c.1944T= (p.Val648=)
n.2172T=
n.2318T=
c.*812T= (n.*812T=)
1g.12006634A=CA1153926937MFN2c.1813A= (p.Thr605=)
c.1468A= (p.Thr490=)
n.2048A=
n.1941A=
c.*1815A= (n.*1815A=)
n.1304A=
c.1945A= (p.Thr649=)
n.2173A=
n.2319A=
c.*813A= (n.*813A=)
1g.12006634A>CCA338448973MFN2c.1813A>C (p.Thr605Pro)
c.1468A>C (p.Thr490Pro)
n.2048A>C
n.1941A>C
c.*1815A>C (n.*1815A>C)
n.1304A>C
c.1945A>C (p.Thr649Pro)
n.2173A>C
n.2319A>C
c.*813A>C (n.*813A>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.12006634A>GCA338448974MFN2c.1813A>G (p.Thr605Ala)
c.1468A>G (p.Thr490Ala)
n.2048A>G
n.1941A>G
c.*1815A>G (n.*1815A>G)
n.1304A>G
c.1945A>G (p.Thr649Ala)
n.2173A>G
n.2319A>G
c.*813A>G (n.*813A>G)
1g.12006634A>TCA338448972MFN2c.1813A>T (p.Thr605Ser)
c.1468A>T (p.Thr490Ser)
n.2048A>T
n.1941A>T
c.*1815A>T (n.*1815A>T)
n.1304A>T
c.1945A>T (p.Thr649Ser)
n.2173A>T
n.2319A>T
c.*813A>T (n.*813A>T)
1g.12006635C>ACA338448985MFN2c.1814C>A (p.Thr605Asn)
c.1469C>A (p.Thr490Asn)
n.2049C>A
n.1942C>A
c.*1816C>A (n.*1816C>A)
n.1305C>A
c.1946C>A (p.Thr649Asn)
n.2174C>A
n.2320C>A
c.*814C>A (n.*814C>A)
1g.12006635C>GCA338448976MFN2c.1814C>G (p.Thr605Ser)
c.1469C>G (p.Thr490Ser)
n.2049C>G
n.1942C>G
c.*1816C>G (n.*1816C>G)
n.1305C>G
c.1946C>G (p.Thr649Ser)
n.2174C>G
n.2320C>G
c.*814C>G (n.*814C>G)
1g.12006635C>TCA338448979MFN2c.1814C>T (p.Thr605Ile)
c.1469C>T (p.Thr490Ile)
n.2049C>T
n.1942C>T
c.*1816C>T (n.*1816C>T)
n.1305C>T
c.1946C>T (p.Thr649Ile)
n.2174C>T
n.2320C>T
c.*814C>T (n.*814C>T)
1g.12006636C>ACA416111544MFN2c.1815C>A (p.Thr605=)
c.1470C>A (p.Thr490=)
n.2050C>A
n.1943C>A
c.*1817C>A (n.*1817C>A)
n.1306C>A
c.1947C>A (p.Thr649=)
n.2175C>A
n.2321C>A
c.*815C>A (n.*815C>A)
1g.12006636C=CA1153926940MFN2c.1815C= (p.Thr605=)
c.1470C= (p.Thr490=)
n.2050C=
n.1943C=
c.*1817C= (n.*1817C=)
n.1306C=
c.1947C= (p.Thr649=)
n.2175C=
n.2321C=
c.*815C= (n.*815C=)
1g.12006636C>GCA416111543MFN2c.1815C>G (p.Thr605=)
c.1470C>G (p.Thr490=)
n.2050C>G
n.1943C>G
c.*1817C>G (n.*1817C>G)
n.1306C>G
c.1947C>G (p.Thr649=)
n.2175C>G
n.2321C>G
c.*815C>G (n.*815C>G)
1g.12006636C>TCA599228MFN2c.1815C>T (p.Thr605=)
c.1470C>T (p.Thr490=)
n.2050C>T
n.1943C>T
c.*1817C>T (n.*1817C>T)
n.1306C>T
c.1947C>T (p.Thr649=)
n.2175C>T
n.2321C>T
c.*815C>T (n.*815C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12006637G>ACA599229MFN2c.1816G>A (p.Gly606Ser)
c.1471G>A (p.Gly491Ser)
n.2051G>A
n.1944G>A
c.*1818G>A (n.*1818G>A)
n.1307G>A
c.1948G>A (p.Gly650Ser)
n.2176G>A
n.2322G>A
c.*816G>A (n.*816G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12006637G>CCA338449001MFN2c.1816G>C (p.Gly606Arg)
c.1471G>C (p.Gly491Arg)
n.2051G>C
n.1944G>C
c.*1818G>C (n.*1818G>C)
n.1307G>C
c.1948G>C (p.Gly650Arg)
n.2176G>C
n.2322G>C
c.*816G>C (n.*816G>C)
1g.12006637G=CA1142282461MFN2c.1816G= (p.Gly606=)
c.1471G= (p.Gly491=)
n.2051G=
n.1944G=
c.*1818G= (n.*1818G=)
n.1307G=
c.1948G= (p.Gly650=)
n.2176G=
n.2322G=
c.*816G= (n.*816G=)
1g.12006637G>TCA338449006MFN2c.1816G>T (p.Gly606Cys)
c.1471G>T (p.Gly491Cys)
n.2051G>T
n.1944G>T
c.*1818G>T (n.*1818G>T)
n.1307G>T
c.1948G>T (p.Gly650Cys)
n.2176G>T
n.2322G>T
c.*816G>T (n.*816G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12006638delCA2579987299MFN2c.1817del (p.Gly606AlafsTer5)
c.1472del (p.Gly491AlafsTer5)
n.2052del
n.1945del
c.*1819del (n.*1819del)
n.1308del
c.1949del (p.Gly650AlafsTer5)
n.2177del
n.2323del
c.*817del (n.*817del)
1g.12006638G>ACA338449011MFN2c.1817G>A (p.Gly606Asp)
c.1472G>A (p.Gly491Asp)
n.2052G>A
n.1945G>A
c.*1819G>A (n.*1819G>A)
n.1308G>A
c.1949G>A (p.Gly650Asp)
n.2177G>A
n.2323G>A
c.*817G>A (n.*817G>A)
1g.12006638G>CCA338449018MFN2c.1817G>C (p.Gly606Ala)
c.1472G>C (p.Gly491Ala)
n.2052G>C
n.1945G>C
c.*1819G>C (n.*1819G>C)
n.1308G>C
c.1949G>C (p.Gly650Ala)
n.2177G>C
n.2323G>C
c.*817G>C (n.*817G>C)
1g.12006638G>TCA338449023MFN2c.1817G>T (p.Gly606Val)
c.1472G>T (p.Gly491Val)
n.2052G>T
n.1945G>T
c.*1819G>T (n.*1819G>T)
n.1308G>T
c.1949G>T (p.Gly650Val)
n.2177G>T
n.2323G>T
c.*817G>T (n.*817G>T)
1g.12006639C>ACA416111545MFN2c.1818C>A (p.Gly606=)
c.1473C>A (p.Gly491=)
n.2053C>A
n.1946C>A
c.*1820C>A (n.*1820C>A)
n.1309C>A
c.1950C>A (p.Gly650=)
n.2178C>A
n.2324C>A
c.*818C>A (n.*818C>A)
1g.12006639C=CA1143954696MFN2c.1818C= (p.Gly606=)
c.1473C= (p.Gly491=)
n.2053C=
n.1946C=
c.*1820C= (n.*1820C=)
n.1309C=
c.1950C= (p.Gly650=)
n.2178C=
n.2324C=
c.*818C= (n.*818C=)
1g.12006639C>GCA416111546MFN2c.1818C>G (p.Gly606=)
c.1473C>G (p.Gly491=)
n.2053C>G
n.1946C>G
c.*1820C>G (n.*1820C>G)
n.1309C>G
c.1950C>G (p.Gly650=)
n.2178C>G
n.2324C>G
c.*818C>G (n.*818C>G)
1g.12006639C>TCA599230MFN2c.1818C>T (p.Gly606=)
c.1473C>T (p.Gly491=)
n.2053C>T
n.1946C>T
c.*1820C>T (n.*1820C>T)
n.1309C>T
c.1950C>T (p.Gly650=)
n.2178C>T
n.2324C>T
c.*818C>T (n.*818C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12006640C>ACA338449035MFN2c.1819C>A (p.Leu607Met)
c.1474C>A (p.Leu492Met)
n.2054C>A
n.1947C>A
c.*1821C>A (n.*1821C>A)
n.1310C>A
c.1951C>A (p.Leu651Met)
n.2179C>A
n.2325C>A
c.*819C>A (n.*819C>A)
1g.12006640C=CA1153926957MFN2c.1819C= (p.Leu607=)
c.1474C= (p.Leu492=)
n.2054C=
n.1947C=
c.*1821C= (n.*1821C=)
n.1310C=
c.1951C= (p.Leu651=)
n.2179C=
n.2325C=
c.*819C= (n.*819C=)
1g.12006640C>GCA338449040MFN2c.1819C>G (p.Leu607Val)
c.1474C>G (p.Leu492Val)
n.2054C>G
n.1947C>G
c.*1821C>G (n.*1821C>G)
n.1310C>G
c.1951C>G (p.Leu651Val)
n.2179C>G
n.2325C>G
c.*819C>G (n.*819C>G)
1g.12006640C>TCA416111547MFN2c.1819C>T (p.Leu607=)
c.1474C>T (p.Leu492=)
n.2054C>T
n.1947C>T
c.*1821C>T (n.*1821C>T)
n.1310C>T
c.1951C>T (p.Leu651=)
n.2179C>T
n.2325C>T
c.*819C>T (n.*819C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12006641T>ACA338449046MFN2c.1820T>A (p.Leu607Gln)
c.1475T>A (p.Leu492Gln)
n.2055T>A
n.1948T>A
c.*1822T>A (n.*1822T>A)
n.1311T>A
c.1952T>A (p.Leu651Gln)
n.2180T>A
n.2326T>A
c.*820T>A (n.*820T>A)
1g.12006641T>CCA338449047MFN2c.1820T>C (p.Leu607Pro)
c.1475T>C (p.Leu492Pro)
n.2055T>C
n.1948T>C
c.*1822T>C (n.*1822T>C)
n.1311T>C
c.1952T>C (p.Leu651Pro)
n.2180T>C
n.2326T>C
c.*820T>C (n.*820T>C)
1g.12006641T>GCA338449045MFN2c.1820T>G (p.Leu607Arg)
c.1475T>G (p.Leu492Arg)
n.2055T>G
n.1948T>G
c.*1822T>G (n.*1822T>G)
n.1311T>G
c.1952T>G (p.Leu651Arg)
n.2180T>G
n.2326T>G
c.*820T>G (n.*820T>G)
1g.12006642G>ACA416111548MFN2c.1821G>A (p.Leu607=)
c.1476G>A (p.Leu492=)
n.2056G>A
n.1949G>A
c.*1823G>A (n.*1823G>A)
n.1312G>A
c.1953G>A (p.Leu651=)
n.2181G>A
n.2327G>A
c.*821G>A (n.*821G>A)
1g.12006642G>CCA416111550MFN2c.1821G>C (p.Leu607=)
c.1476G>C (p.Leu492=)
n.2056G>C
n.1949G>C
c.*1823G>C (n.*1823G>C)
n.1312G>C
c.1953G>C (p.Leu651=)
n.2181G>C
n.2327G>C
c.*821G>C (n.*821G>C)
1g.12006642G>TCA416111549MFN2c.1821G>T (p.Leu607=)
c.1476G>T (p.Leu492=)
n.2056G>T
n.1949G>T
c.*1823G>T (n.*1823G>T)
n.1312G>T
c.1953G>T (p.Leu651=)
n.2181G>T
n.2327G>T
c.*821G>T (n.*821G>T)
1g.12006643G>ACA338449048MFN2c.1822G>A (p.Ala608Thr)
c.1477G>A (p.Ala493Thr)
n.2057G>A
n.1950G>A
c.*1824G>A (n.*1824G>A)
n.1313G>A
c.1954G>A (p.Ala652Thr)
n.2182G>A
n.2328G>A
c.*822G>A (n.*822G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12006643G>CCA338449049MFN2c.1822G>C (p.Ala608Pro)
c.1477G>C (p.Ala493Pro)
n.2057G>C
n.1950G>C
c.*1824G>C (n.*1824G>C)
n.1313G>C
c.1954G>C (p.Ala652Pro)
n.2182G>C
n.2328G>C
c.*822G>C (n.*822G>C)
1g.12006643G=CA1153926959MFN2c.1822G= (p.Ala608=)
c.1477G= (p.Ala493=)
n.2057G=
n.1950G=
c.*1824G= (n.*1824G=)
n.1313G=
c.1954G= (p.Ala652=)
n.2182G=
n.2328G=
c.*822G= (n.*822G=)
1g.12006643G>TCA338449051MFN2c.1822G>T (p.Ala608Ser)
c.1477G>T (p.Ala493Ser)
n.2057G>T
n.1950G>T
c.*1824G>T (n.*1824G>T)
n.1313G>T
c.1954G>T (p.Ala652Ser)
n.2182G>T
n.2328G>T
c.*822G>T (n.*822G>T)
gnomAD v4
1g.12006644C>ACA338449052MFN2c.1823C>A (p.Ala608Asp)
c.1478C>A (p.Ala493Asp)
n.2058C>A
n.1951C>A
c.*1825C>A (n.*1825C>A)
n.1314C>A
c.1955C>A (p.Ala652Asp)
n.2183C>A
n.2329C>A
c.*823C>A (n.*823C>A)
1g.12006644C=CA1153926969MFN2c.1823C= (p.Ala608=)
c.1478C= (p.Ala493=)
n.2058C=
n.1951C=
c.*1825C= (n.*1825C=)
n.1314C=
c.1955C= (p.Ala652=)
n.2183C=
n.2329C=
c.*823C= (n.*823C=)
1g.12006644C>GCA338449056MFN2c.1823C>G (p.Ala608Gly)
c.1478C>G (p.Ala493Gly)
n.2058C>G
n.1951C>G
c.*1825C>G (n.*1825C>G)
n.1314C>G
c.1955C>G (p.Ala652Gly)
n.2183C>G
n.2329C>G
c.*823C>G (n.*823C>G)
1g.12006644C>TCA16609883MFN2c.1823C>T (p.Ala608Val)
c.1478C>T (p.Ala493Val)
n.2058C>T
n.1951C>T
c.*1825C>T (n.*1825C>T)
n.1314C>T
c.1955C>T (p.Ala652Val)
n.2183C>T
n.2329C>T
c.*823C>T (n.*823C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.12006645C>ACA416111551MFN2c.1824C>A (p.Ala608=)
c.1479C>A (p.Ala493=)
n.2059C>A
n.1952C>A
c.*1826C>A (n.*1826C>A)
n.1315C>A
c.1956C>A (p.Ala652=)
n.2184C>A
n.2330C>A
c.*824C>A (n.*824C>A)
1g.12006645C=CA1153926973MFN2c.1824C= (p.Ala608=)
c.1479C= (p.Ala493=)
n.2059C=
n.1952C=
c.*1826C= (n.*1826C=)
n.1315C=
c.1956C= (p.Ala652=)
n.2184C=
n.2330C=
c.*824C= (n.*824C=)
1g.12006645C>GCA416111552MFN2c.1824C>G (p.Ala608=)
c.1479C>G (p.Ala493=)
n.2059C>G
n.1952C>G
c.*1826C>G (n.*1826C>G)
n.1315C>G
c.1956C>G (p.Ala652=)
n.2184C>G
n.2330C>G
c.*824C>G (n.*824C>G)
1g.12006645C>TCA18013035MFN2c.1824C>T (p.Ala608=)
c.1479C>T (p.Ala493=)
n.2059C>T
n.1952C>T
c.*1826C>T (n.*1826C>T)
n.1315C>T
c.1956C>T (p.Ala652=)
n.2184C>T
n.2330C>T
c.*824C>T (n.*824C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.12006646T>ACA338449068MFN2c.1825T>A (p.Ser609Thr)
c.1480T>A (p.Ser494Thr)
n.2060T>A
n.1953T>A
c.*1827T>A (n.*1827T>A)
n.1316T>A
c.1957T>A (p.Ser653Thr)
n.2185T>A
n.2331T>A
c.*825T>A (n.*825T>A)
1g.12006646T>CCA338449077MFN2c.1825T>C (p.Ser609Pro)
c.1480T>C (p.Ser494Pro)
n.2060T>C
n.1953T>C
c.*1827T>C (n.*1827T>C)
n.1316T>C
c.1957T>C (p.Ser653Pro)
n.2185T>C
n.2331T>C
c.*825T>C (n.*825T>C)
1g.12006646T>GCA338449082MFN2c.1825T>G (p.Ser609Ala)
c.1480T>G (p.Ser494Ala)
n.2060T>G
n.1953T>G
c.*1827T>G (n.*1827T>G)
n.1316T>G
c.1957T>G (p.Ser653Ala)
n.2185T>G
n.2331T>G
c.*825T>G (n.*825T>G)
gnomAD v4
1g.12006647C>ACA338449088MFN2c.1826C>A (p.Ser609Tyr)
c.1481C>A (p.Ser494Tyr)
n.2061C>A
n.1954C>A
c.*1828C>A (n.*1828C>A)
n.1317C>A
c.1958C>A (p.Ser653Tyr)
n.2186C>A
n.2332C>A
c.*826C>A (n.*826C>A)
1g.12006647C>GCA338449099MFN2c.1826C>G (p.Ser609Cys)
c.1481C>G (p.Ser494Cys)
n.2061C>G
n.1954C>G
c.*1828C>G (n.*1828C>G)
n.1317C>G
c.1958C>G (p.Ser653Cys)
n.2186C>G
n.2332C>G
c.*826C>G (n.*826C>G)
1g.12006647C>TCA338449101MFN2c.1826C>T (p.Ser609Phe)
c.1481C>T (p.Ser494Phe)
n.2061C>T
n.1954C>T
c.*1828C>T (n.*1828C>T)
n.1317C>T
c.1958C>T (p.Ser653Phe)
n.2186C>T
n.2332C>T
c.*826C>T (n.*826C>T)
COSMIC COSMIC
1g.12006648C>ACA416111553MFN2c.1827C>A (p.Ser609=)
c.1482C>A (p.Ser494=)
n.2062C>A
n.1955C>A
c.*1829C>A (n.*1829C>A)
n.1318C>A
c.1959C>A (p.Ser653=)
n.2187C>A
n.2333C>A
c.*827C>A (n.*827C>A)
1g.12006648C=CA1141635209MFN2c.1827C= (p.Ser609=)
c.1482C= (p.Ser494=)
n.2062C=
n.1955C=
c.*1829C= (n.*1829C=)
n.1318C=
c.1959C= (p.Ser653=)
n.2187C=
n.2333C=
c.*827C= (n.*827C=)
1g.12006648C>GCA416111554MFN2c.1827C>G (p.Ser609=)
c.1482C>G (p.Ser494=)
n.2062C>G
n.1955C>G
c.*1829C>G (n.*1829C>G)
n.1318C>G
c.1959C>G (p.Ser653=)
n.2187C>G
n.2333C>G
c.*827C>G (n.*827C>G)
1g.12006648C>TCA323197MFN2c.1827C>T (p.Ser609=)
c.1482C>T (p.Ser494=)
n.2062C>T
n.1955C>T
c.*1829C>T (n.*1829C>T)
n.1318C>T
c.1959C>T (p.Ser653=)
n.2187C>T
n.2333C>T
c.*827C>T (n.*827C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12006649T>ACA338449104MFN2c.1828T>A (p.Leu610Met)
c.1483T>A (p.Leu495Met)
n.2063T>A
n.1956T>A
c.*1830T>A (n.*1830T>A)
n.1319T>A
c.1960T>A (p.Leu654Met)
n.2188T>A
n.2334T>A
c.*828T>A (n.*828T>A)
1g.12006649T>CCA416111555MFN2c.1828T>C (p.Leu610=)
c.1483T>C (p.Leu495=)
n.2063T>C
n.1956T>C
c.*1830T>C (n.*1830T>C)
n.1319T>C
c.1960T>C (p.Leu654=)
n.2188T>C
n.2334T>C
c.*828T>C (n.*828T>C)
dbSNP
1g.12006649T>GCA338449108MFN2c.1828T>G (p.Leu610Val)
c.1483T>G (p.Leu495Val)
n.2063T>G
n.1956T>G
c.*1830T>G (n.*1830T>G)
n.1319T>G
c.1960T>G (p.Leu654Val)
n.2188T>G
n.2334T>G
c.*828T>G (n.*828T>G)
1g.12006650T>ACA338449125MFN2c.1829T>A (p.Leu610Ter)
c.1484T>A (p.Leu495Ter)
n.2064T>A
n.1957T>A
c.*1831T>A (n.*1831T>A)
n.1320T>A
c.1961T>A (p.Leu654Ter)
n.2189T>A
n.2335T>A
c.*829T>A (n.*829T>A)
1g.12006650T>CCA338449132MFN2c.1829T>C (p.Leu610Ser)
c.1484T>C (p.Leu495Ser)
n.2064T>C
n.1957T>C
c.*1831T>C (n.*1831T>C)
n.1320T>C
c.1961T>C (p.Leu654Ser)
n.2189T>C
n.2335T>C
c.*829T>C (n.*829T>C)
1g.12006650T>GCA338449138MFN2c.1829T>G (p.Leu610Trp)
c.1484T>G (p.Leu495Trp)
n.2064T>G
n.1957T>G
c.*1831T>G (n.*1831T>G)
n.1320T>G
c.1961T>G (p.Leu654Trp)
n.2189T>G
n.2335T>G
c.*829T>G (n.*829T>G)
1g.12006651G>ACA416111556MFN2c.1830G>A (p.Leu610=)
c.1485G>A (p.Leu495=)
n.2065G>A
n.1958G>A
c.*1832G>A (n.*1832G>A)
n.1321G>A
c.1962G>A (p.Leu654=)
n.2190G>A
n.2336G>A
c.*830G>A (n.*830G>A)
ClinVar dbSNP
1g.12006651G>CCA338449161MFN2c.1830G>C (p.Leu610Phe)
c.1485G>C (p.Leu495Phe)
n.2065G>C
n.1958G>C
c.*1832G>C (n.*1832G>C)
n.1321G>C
c.1962G>C (p.Leu654Phe)
n.2190G>C
n.2336G>C
c.*830G>C (n.*830G>C)
1g.12006651G=CA1153926984MFN2c.1830G= (p.Leu610=)
c.1485G= (p.Leu495=)
n.2065G=
n.1958G=
c.*1832G= (n.*1832G=)
n.1321G=
c.1962G= (p.Leu654=)
n.2190G=
n.2336G=
c.*830G= (n.*830G=)
1g.12006651G>TCA338449167MFN2c.1830G>T (p.Leu610Phe)
c.1485G>T (p.Leu495Phe)
n.2065G>T
n.1958G>T
c.*1832G>T (n.*1832G>T)
n.1321G>T
c.1962G>T (p.Leu654Phe)
n.2190G>T
n.2336G>T
c.*830G>T (n.*830G>T)
1g.12006652A>CCA338449191MFN2c.1831A>C (p.Thr611Pro)
c.1486A>C (p.Thr496Pro)
n.2066A>C
n.1959A>C
c.*1833A>C (n.*1833A>C)
n.1322A>C
c.1963A>C (p.Thr655Pro)
n.2191A>C
n.2337A>C
c.*831A>C (n.*831A>C)
1g.12006652A>GCA338449185MFN2c.1831A>G (p.Thr611Ala)
c.1486A>G (p.Thr496Ala)
n.2066A>G
n.1959A>G
c.*1833A>G (n.*1833A>G)
n.1322A>G
c.1963A>G (p.Thr655Ala)
n.2191A>G
n.2337A>G
c.*831A>G (n.*831A>G)
1g.12006652A>TCA338449180MFN2c.1831A>T (p.Thr611Ser)
c.1486A>T (p.Thr496Ser)
n.2066A>T
n.1959A>T
c.*1833A>T (n.*1833A>T)
n.1322A>T
c.1963A>T (p.Thr655Ser)
n.2191A>T
n.2337A>T
c.*831A>T (n.*831A>T)
1g.12006653C>ACA338449196MFN2c.1832C>A (p.Thr611Lys)
c.1487C>A (p.Thr496Lys)
n.2067C>A
n.1960C>A
c.*1834C>A (n.*1834C>A)
n.1323C>A
c.1964C>A (p.Thr655Lys)
n.2192C>A
n.2338C>A
c.*832C>A (n.*832C>A)
1g.12006653C>GCA338449217MFN2c.1832C>G (p.Thr611Arg)
c.1487C>G (p.Thr496Arg)
n.2067C>G
n.1960C>G
c.*1834C>G (n.*1834C>G)
n.1323C>G
c.1964C>G (p.Thr655Arg)
n.2192C>G
n.2338C>G
c.*832C>G (n.*832C>G)
1g.12006653C>TCA338449226MFN2c.1832C>T (p.Thr611Ile)
c.1487C>T (p.Thr496Ile)
n.2067C>T
n.1960C>T
c.*1834C>T (n.*1834C>T)
n.1323C>T
c.1964C>T (p.Thr655Ile)
n.2192C>T
n.2338C>T
c.*832C>T (n.*832C>T)
COSMIC COSMIC
1g.12006654A>CCA416111557MFN2c.1833A>C (p.Thr611=)
c.1488A>C (p.Thr496=)
n.2068A>C
n.1961A>C
c.*1835A>C (n.*1835A>C)
n.1324A>C
c.1965A>C (p.Thr655=)
n.2193A>C
n.2339A>C
c.*833A>C (n.*833A>C)
gnomAD v4
1g.12006654A>GCA416111558MFN2c.1833A>G (p.Thr611=)
c.1488A>G (p.Thr496=)
n.2068A>G
n.1961A>G
c.*1835A>G (n.*1835A>G)
n.1324A>G
c.1965A>G (p.Thr655=)
n.2193A>G
n.2339A>G
c.*833A>G (n.*833A>G)
1g.12006654A>TCA416111559MFN2c.1833A>T (p.Thr611=)
c.1488A>T (p.Thr496=)
n.2068A>T
n.1961A>T
c.*1835A>T (n.*1835A>T)
n.1324A>T
c.1965A>T (p.Thr655=)
n.2193A>T
n.2339A>T
c.*833A>T (n.*833A>T)
ClinVar dbSNP
1g.12006655T>ACA338449236MFN2c.1834T>A (p.Ser612Thr)
c.1489T>A (p.Ser497Thr)
n.2069T>A
n.1962T>A
c.*1836T>A (n.*1836T>A)
n.1325T>A
c.1966T>A (p.Ser656Thr)
n.2194T>A
n.2340T>A
c.*834T>A (n.*834T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.12006655T>CCA338449237MFN2c.1834T>C (p.Ser612Pro)
c.1489T>C (p.Ser497Pro)
n.2069T>C
n.1962T>C
c.*1836T>C (n.*1836T>C)
n.1325T>C
c.1966T>C (p.Ser656Pro)
n.2194T>C
n.2340T>C
c.*834T>C (n.*834T>C)
1g.12006655T>GCA338449238MFN2c.1834T>G (p.Ser612Ala)
c.1489T>G (p.Ser497Ala)
n.2069T>G
n.1962T>G
c.*1836T>G (n.*1836T>G)
n.1325T>G
c.1966T>G (p.Ser656Ala)
n.2194T>G
n.2340T>G
c.*834T>G (n.*834T>G)
1g.12006656C>ACA338449239MFN2c.1835C>A (p.Ser612Tyr)
c.1490C>A (p.Ser497Tyr)
n.2070C>A
n.1963C>A
c.*1837C>A (n.*1837C>A)
n.1326C>A
c.1967C>A (p.Ser656Tyr)
n.2195C>A
n.2341C>A
c.*835C>A (n.*835C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.12006656C=CA1153926999MFN2c.1835C= (p.Ser612=)
c.1490C= (p.Ser497=)
n.2070C=
n.1963C=
c.*1837C= (n.*1837C=)
n.1326C=
c.1967C= (p.Ser656=)
n.2195C=
n.2341C=
c.*835C= (n.*835C=)
1g.12006656C>GCA338449251MFN2c.1835C>G (p.Ser612Cys)
c.1490C>G (p.Ser497Cys)
n.2070C>G
n.1963C>G
c.*1837C>G (n.*1837C>G)
n.1326C>G
c.1967C>G (p.Ser656Cys)
n.2195C>G
n.2341C>G
c.*835C>G (n.*835C>G)
1g.12006656C>TCA599231MFN2c.1835C>T (p.Ser612Phe)
c.1490C>T (p.Ser497Phe)
n.2070C>T
n.1963C>T
c.*1837C>T (n.*1837C>T)
n.1326C>T
c.1967C>T (p.Ser656Phe)
n.2195C>T
n.2341C>T
c.*835C>T (n.*835C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.12006657C>ACA416111560MFN2c.1836C>A (p.Ser612=)
c.1491C>A (p.Ser497=)
n.2071C>A
n.1964C>A
c.*1838C>A (n.*1838C>A)
n.1327C>A
c.1968C>A (p.Ser656=)
n.2196C>A
n.2342C>A
c.*836C>A (n.*836C>A)
1g.12006657C=CA1153927001MFN2c.1836C= (p.Ser612=)
c.1491C= (p.Ser497=)
n.2071C=
n.1964C=
c.*1838C= (n.*1838C=)
n.1327C=
c.1968C= (p.Ser656=)
n.2196C=
n.2342C=
c.*836C= (n.*836C=)
1g.12006657C>GCA599232MFN2c.1836C>G (p.Ser612=)
c.1491C>G (p.Ser497=)
n.2071C>G
n.1964C>G
c.*1838C>G (n.*1838C>G)
n.1327C>G
c.1968C>G (p.Ser656=)
n.2196C>G
n.2342C>G
c.*836C>G (n.*836C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.12006657C>TCA416111561MFN2c.1836C>T (p.Ser612=)
c.1491C>T (p.Ser497=)
n.2071C>T
n.1964C>T
c.*1838C>T (n.*1838C>T)
n.1327C>T
c.1968C>T (p.Ser656=)
n.2196C>T
n.2342C>T
c.*836C>T (n.*836C>T)
1g.12006658A=CA1153927003MFN2c.1837A= (p.Arg613=)
c.1492A= (p.Arg498=)
n.2072A=
n.1965A=
c.*1839A= (n.*1839A=)
n.1328A=
c.1969A= (p.Arg657=)
n.2197A=
n.2343A=
c.*837A= (n.*837A=)
1g.12006658A>CCA416111562MFN2c.1837A>C (p.Arg613=)
c.1492A>C (p.Arg498=)
n.2072A>C
n.1965A>C
c.*1839A>C (n.*1839A>C)
n.1328A>C
c.1969A>C (p.Arg657=)
n.2197A>C
n.2343A>C
c.*837A>C (n.*837A>C)
1g.12006658A>GCA338449265MFN2c.1837A>G (p.Arg613Gly)
c.1492A>G (p.Arg498Gly)
n.2072A>G
n.1965A>G
c.*1839A>G (n.*1839A>G)
n.1328A>G
c.1969A>G (p.Arg657Gly)
n.2197A>G
n.2343A>G
c.*837A>G (n.*837A>G)
dbSNP
1g.12006658A>TCA338449266MFN2c.1837A>T (p.Arg613Trp)
c.1492A>T (p.Arg498Trp)
n.2072A>T
n.1965A>T
c.*1839A>T (n.*1839A>T)
n.1328A>T
c.1969A>T (p.Arg657Trp)
n.2197A>T
n.2343A>T
c.*837A>T (n.*837A>T)
1g.12006659G>ACA338449267MFN2c.1838G>A (p.Arg613Lys)
c.1493G>A (p.Arg498Lys)
n.2073G>A
n.1966G>A
c.*1840G>A (n.*1840G>A)
n.1329G>A
c.1970G>A (p.Arg657Lys)
n.2198G>A
n.2344G>A
c.*838G>A (n.*838G>A)
1g.12006659G>CCA338449268MFN2c.1838G>C (p.Arg613Thr)
c.1493G>C (p.Arg498Thr)
n.2073G>C
n.1966G>C
c.*1840G>C (n.*1840G>C)
n.1329G>C
c.1970G>C (p.Arg657Thr)
n.2198G>C
n.2344G>C
c.*838G>C (n.*838G>C)
1g.12006659G>TCA338449273MFN2c.1838G>T (p.Arg613Met)
c.1493G>T (p.Arg498Met)
n.2073G>T
n.1966G>T
c.*1840G>T (n.*1840G>T)
n.1329G>T
c.1970G>T (p.Arg657Met)
n.2198G>T
n.2344G>T
c.*838G>T (n.*838G>T)
1g.12006660dupCA658683132MFN2c.1839dup (p.Thr614AspfsTer?)
c.1494dup (p.Thr499AspfsTer?)
n.2074dup
n.1967dup
c.*1841dup (n.*1841dup)
n.1330dup
c.1971dup (p.Thr658AspfsTer?)
n.2199dup
n.2345dup
c.*839dup (n.*839dup)
ClinVar dbSNP
1g.12006660G>ACA416111564MFN2c.1839G>A (p.Arg613=)
c.1494G>A (p.Arg498=)
n.2074G>A
n.1967G>A
c.*1841G>A (n.*1841G>A)
n.1330G>A
c.1971G>A (p.Arg657=)
n.2199G>A
n.2345G>A
c.*839G>A (n.*839G>A)
gnomAD v4
1g.12006660G>CCA338449283MFN2c.1839G>C (p.Arg613Ser)
c.1494G>C (p.Arg498Ser)
n.2074G>C
n.1967G>C
c.*1841G>C (n.*1841G>C)
n.1330G>C
c.1971G>C (p.Arg657Ser)
n.2199G>C
n.2345G>C
c.*839G>C (n.*839G>C)
1g.12006660G=CA1153927009MFN2c.1839G= (p.Arg613=)
c.1494G= (p.Arg498=)
n.2074G=
n.1967G=
c.*1841G= (n.*1841G=)
n.1330G=
c.1971G= (p.Arg657=)
n.2199G=
n.2345G=
c.*839G= (n.*839G=)
1g.12006660G>TCA338449285MFN2c.1839G>T (p.Arg613Ser)
c.1494G>T (p.Arg498Ser)
n.2074G>T
n.1967G>T
c.*1841G>T (n.*1841G>T)
n.1330G>T
c.1971G>T (p.Arg657Ser)
n.2199G>T
n.2345G>T
c.*839G>T (n.*839G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12006661A>CCA338449291MFN2c.1840A>C (p.Thr614Pro)
c.1495A>C (p.Thr499Pro)
n.2075A>C
n.1968A>C
c.*1842A>C (n.*1842A>C)
n.1331A>C
c.1972A>C (p.Thr658Pro)
n.2200A>C
n.2346A>C
c.*840A>C (n.*840A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12006661A>GCA338449293MFN2c.1840A>G (p.Thr614Ala)
c.1495A>G (p.Thr499Ala)
n.2075A>G
n.1968A>G
c.*1842A>G (n.*1842A>G)
n.1331A>G
c.1972A>G (p.Thr658Ala)
n.2200A>G
n.2346A>G
c.*840A>G (n.*840A>G)
1g.12006661A>TCA338449326MFN2c.1840A>T (p.Thr614Ser)
c.1495A>T (p.Thr499Ser)
n.2075A>T
n.1968A>T
c.*1842A>T (n.*1842A>T)
n.1331A>T
c.1972A>T (p.Thr658Ser)
n.2200A>T
n.2346A>T
c.*840A>T (n.*840A>T)
1g.12006662C>ACA338449336MFN2c.1841C>A (p.Thr614Asn)
c.1496C>A (p.Thr499Asn)
n.2076C>A
n.1969C>A
c.*1843C>A (n.*1843C>A)
n.1332C>A
c.1973C>A (p.Thr658Asn)
n.2201C>A
n.2347C>A
c.*841C>A (n.*841C>A)
1g.12006662C=CA1153927031MFN2c.1841C= (p.Thr614=)
c.1496C= (p.Thr499=)
n.2076C=
n.1969C=
c.*1843C= (n.*1843C=)
n.1332C=
c.1973C= (p.Thr658=)
n.2201C=
n.2347C=
c.*841C= (n.*841C=)
1g.12006662C>GCA338449335MFN2c.1841C>G (p.Thr614Ser)
c.1496C>G (p.Thr499Ser)
n.2076C>G
n.1969C>G
c.*1843C>G (n.*1843C>G)
n.1332C>G
c.1973C>G (p.Thr658Ser)
n.2201C>G
n.2347C>G
c.*841C>G (n.*841C>G)
dbSNP
1g.12006662C>TCA338449334MFN2c.1841C>T (p.Thr614Ile)
c.1496C>T (p.Thr499Ile)
n.2076C>T
n.1969C>T
c.*1843C>T (n.*1843C>T)
n.1332C>T
c.1973C>T (p.Thr658Ile)
n.2201C>T
n.2347C>T
c.*841C>T (n.*841C>T)
gnomAD v4
1g.12006663C>ACA416111565MFN2c.1842C>A (p.Thr614=)
c.1497C>A (p.Thr499=)
n.2077C>A
n.1970C>A
c.*1844C>A (n.*1844C>A)
n.1333C>A
c.1974C>A (p.Thr658=)
n.2202C>A
n.2348C>A
c.*842C>A (n.*842C>A)
1g.12006663C>GCA416111566MFN2c.1842C>G (p.Thr614=)
c.1497C>G (p.Thr499=)
n.2077C>G
n.1970C>G
c.*1844C>G (n.*1844C>G)
n.1333C>G
c.1974C>G (p.Thr658=)
n.2202C>G
n.2348C>G
c.*842C>G (n.*842C>G)
1g.12006663C>TCA416111567MFN2c.1842C>T (p.Thr614=)
c.1497C>T (p.Thr499=)
n.2077C>T
n.1970C>T
c.*1844C>T (n.*1844C>T)
n.1333C>T
c.1974C>T (p.Thr658=)
n.2202C>T
n.2348C>T
c.*842C>T (n.*842C>T)
1g.12006664T>ACA338449341MFN2c.1843T>A (p.Ser615Thr)
c.1498T>A (p.Ser500Thr)
n.2078T>A
n.1971T>A
c.*1845T>A (n.*1845T>A)
n.1334T>A
c.1975T>A (p.Ser659Thr)
n.2203T>A
n.2349T>A
c.*843T>A (n.*843T>A)
1g.12006664T>CCA338449350MFN2c.1843T>C (p.Ser615Pro)
c.1498T>C (p.Ser500Pro)
n.2078T>C
n.1971T>C
c.*1845T>C (n.*1845T>C)
n.1334T>C
c.1975T>C (p.Ser659Pro)
n.2203T>C
n.2349T>C
c.*843T>C (n.*843T>C)
1g.12006664T>GCA338449347MFN2c.1843T>G (p.Ser615Ala)
c.1498T>G (p.Ser500Ala)
n.2078T>G
n.1971T>G
c.*1845T>G (n.*1845T>G)
n.1334T>G
c.1975T>G (p.Ser659Ala)
n.2203T>G
n.2349T>G
c.*843T>G (n.*843T>G)
1g.12006665C>ACA338449354MFN2c.1844C>A (p.Ser615Tyr)
c.1499C>A (p.Ser500Tyr)
n.2079C>A
n.1972C>A
c.*1846C>A (n.*1846C>A)
n.1335C>A
c.1976C>A (p.Ser659Tyr)
n.2204C>A
n.2350C>A
c.*844C>A (n.*844C>A)
1g.12006665C>GCA338449363MFN2c.1844C>G (p.Ser615Cys)
c.1499C>G (p.Ser500Cys)
n.2079C>G
n.1972C>G
c.*1846C>G (n.*1846C>G)
n.1335C>G
c.1976C>G (p.Ser659Cys)
n.2204C>G
n.2350C>G
c.*844C>G (n.*844C>G)
1g.12006665C>TCA338449358MFN2c.1844C>T (p.Ser615Phe)
c.1499C>T (p.Ser500Phe)
n.2079C>T
n.1972C>T
c.*1846C>T (n.*1846C>T)
n.1335C>T
c.1976C>T (p.Ser659Phe)
n.2204C>T
n.2350C>T
c.*844C>T (n.*844C>T)
gnomAD v4
1g.12006666C>ACA416111569MFN2c.1845C>A (p.Ser615=)
c.1500C>A (p.Ser500=)
n.2080C>A
n.1973C>A
c.*1847C>A (n.*1847C>A)
n.1336C>A
c.1977C>A (p.Ser659=)
n.2205C>A
n.2351C>A
c.*845C>A (n.*845C>A)
1g.12006666C=CA1153927037MFN2c.1845C= (p.Ser615=)
c.1500C= (p.Ser500=)
n.2080C=
n.1973C=
c.*1847C= (n.*1847C=)
n.1336C=
c.1977C= (p.Ser659=)
n.2205C=
n.2351C=
c.*845C= (n.*845C=)
1g.12006666C>GCA416111570MFN2c.1845C>G (p.Ser615=)
c.1500C>G (p.Ser500=)
n.2080C>G
n.1973C>G
c.*1847C>G (n.*1847C>G)
n.1336C>G
c.1977C>G (p.Ser659=)
n.2205C>G
n.2351C>G
c.*845C>G (n.*845C>G)
1g.12006666C>TCA18013061MFN2c.1845C>T (p.Ser615=)
c.1500C>T (p.Ser500=)
n.2080C>T
n.1973C>T
c.*1847C>T (n.*1847C>T)
n.1336C>T
c.1977C>T (p.Ser659=)
n.2205C>T
n.2351C>T
c.*845C>T (n.*845C>T)
dbSNP
1g.12006667A=CA1153927043MFN2c.1846A= (p.Met616=)
c.1501A= (p.Met501=)
n.2081A=
n.1974A=
c.*1848A= (n.*1848A=)
n.1337A=
c.1978A= (p.Met660=)
n.2206A=
n.2352A=
c.*846A= (n.*846A=)
1g.12006667A>CCA338449369MFN2c.1846A>C (p.Met616Leu)
c.1501A>C (p.Met501Leu)
n.2081A>C
n.1974A>C
c.*1848A>C (n.*1848A>C)
n.1337A>C
c.1978A>C (p.Met660Leu)
n.2206A>C
n.2352A>C
c.*846A>C (n.*846A>C)
1g.12006667A>GCA599233MFN2c.1846A>G (p.Met616Val)
c.1501A>G (p.Met501Val)
n.2081A>G
n.1974A>G
c.*1848A>G (n.*1848A>G)
n.1337A>G
c.1978A>G (p.Met660Val)
n.2206A>G
n.2352A>G
c.*846A>G (n.*846A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.12006667A>TCA338449373MFN2c.1846A>T (p.Met616Leu)
c.1501A>T (p.Met501Leu)
n.2081A>T
n.1974A>T
c.*1848A>T (n.*1848A>T)
n.1337A>T
c.1978A>T (p.Met660Leu)
n.2206A>T
n.2352A>T
c.*846A>T (n.*846A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.12006668T>ACA338449376MFN2c.1847T>A (p.Met616Lys)
c.1502T>A (p.Met501Lys)
n.2082T>A
n.1975T>A
c.*1849T>A (n.*1849T>A)
n.1338T>A
c.1979T>A (p.Met660Lys)
n.2207T>A
n.2353T>A
c.*847T>A (n.*847T>A)
1g.12006668T>CCA338449385MFN2c.1847T>C (p.Met616Thr)
c.1502T>C (p.Met501Thr)
n.2082T>C
n.1975T>C
c.*1849T>C (n.*1849T>C)
n.1338T>C
c.1979T>C (p.Met660Thr)
n.2207T>C
n.2353T>C
c.*847T>C (n.*847T>C)
ClinVar gnomAD v4
1g.12006668T>GCA338449389MFN2c.1847T>G (p.Met616Arg)
c.1502T>G (p.Met501Arg)
n.2082T>G
n.1975T>G
c.*1849T>G (n.*1849T>G)
n.1338T>G
c.1979T>G (p.Met660Arg)
n.2207T>G
n.2353T>G
c.*847T>G (n.*847T>G)
1g.12006669G>ACA338449396MFN2c.1848G>A (p.Met616Ile)
c.1503G>A (p.Met501Ile)
n.2083G>A
n.1976G>A
c.*1850G>A (n.*1850G>A)
n.1339G>A
c.1980G>A (p.Met660Ile)
n.2208G>A
n.2354G>A
c.*848G>A (n.*848G>A)
1g.12006669G>CCA338449408MFN2c.1848G>C (p.Met616Ile)
c.1503G>C (p.Met501Ile)
n.2083G>C
n.1976G>C
c.*1850G>C (n.*1850G>C)
n.1339G>C
c.1980G>C (p.Met660Ile)
n.2208G>C
n.2354G>C
c.*848G>C (n.*848G>C)
1g.12006669G>TCA338449422MFN2c.1848G>T (p.Met616Ile)
c.1503G>T (p.Met501Ile)
n.2083G>T
n.1976G>T
c.*1850G>T (n.*1850G>T)
n.1339G>T
c.1980G>T (p.Met660Ile)
n.2208G>T
n.2354G>T
c.*848G>T (n.*848G>T)
1g.12006670G>ACA338449429MFN2c.1849G>A (p.Gly617Ser)
c.1504G>A (p.Gly502Ser)
n.2084G>A
n.1977G>A
c.*1851G>A (n.*1851G>A)
n.1340G>A
c.1981G>A (p.Gly661Ser)
n.2209G>A
n.2355G>A
c.*849G>A (n.*849G>A)
1g.12006670G>CCA338449434MFN2c.1849G>C (p.Gly617Arg)
c.1504G>C (p.Gly502Arg)
n.2084G>C
n.1977G>C
c.*1851G>C (n.*1851G>C)
n.1340G>C
c.1981G>C (p.Gly661Arg)
n.2209G>C
n.2355G>C
c.*849G>C (n.*849G>C)
1g.12006670G>TCA338449441MFN2c.1849G>T (p.Gly617Cys)
c.1504G>T (p.Gly502Cys)
n.2084G>T
n.1977G>T
c.*1851G>T (n.*1851G>T)
n.1340G>T
c.1981G>T (p.Gly661Cys)
n.2209G>T
n.2355G>T
c.*849G>T (n.*849G>T)
1g.12006671G>ACA338449494MFN2c.1850G>A (p.Gly617Asp)
c.1505G>A (p.Gly502Asp)
n.2085G>A
n.1978G>A
c.*1852G>A (n.*1852G>A)
n.1341G>A
c.1982G>A (p.Gly661Asp)
n.2210G>A
n.2356G>A
c.*850G>A (n.*850G>A)
dbSNP
1g.12006671G>CCA338449446MFN2c.1850G>C (p.Gly617Ala)
c.1505G>C (p.Gly502Ala)
n.2085G>C
n.1978G>C
c.*1852G>C (n.*1852G>C)
n.1341G>C
c.1982G>C (p.Gly661Ala)
n.2210G>C
n.2356G>C
c.*850G>C (n.*850G>C)
1g.12006671G=CA1153927046MFN2c.1850G= (p.Gly617=)
c.1505G= (p.Gly502=)
n.2085G=
n.1978G=
c.*1852G= (n.*1852G=)
n.1341G=
c.1982G= (p.Gly661=)
n.2210G=
n.2356G=
c.*850G= (n.*850G=)
1g.12006671G>TCA338449492MFN2c.1850G>T (p.Gly617Val)
c.1505G>T (p.Gly502Val)
n.2085G>T
n.1978G>T
c.*1852G>T (n.*1852G>T)
n.1341G>T
c.1982G>T (p.Gly661Val)
n.2210G>T
n.2356G>T
c.*850G>T (n.*850G>T)
1g.12006672C>ACA416111571MFN2c.1851C>A (p.Gly617=)
c.1506C>A (p.Gly502=)
n.2086C>A
n.1979C>A
c.*1853C>A (n.*1853C>A)
n.1342C>A
c.1983C>A (p.Gly661=)
n.2211C>A
n.2357C>A
c.*851C>A (n.*851C>A)
1g.12006672C>GCA416111572MFN2c.1851C>G (p.Gly617=)
c.1506C>G (p.Gly502=)
n.2086C>G
n.1979C>G
c.*1853C>G (n.*1853C>G)
n.1342C>G
c.1983C>G (p.Gly661=)
n.2211C>G
n.2357C>G
c.*851C>G (n.*851C>G)
1g.12006672C>TCA416111573MFN2c.1851C>T (p.Gly617=)
c.1506C>T (p.Gly502=)
n.2086C>T
n.1979C>T
c.*1853C>T (n.*1853C>T)
n.1342C>T
c.1983C>T (p.Gly661=)
n.2211C>T
n.2357C>T
c.*851C>T (n.*851C>T)
1g.12006673A>CCA338449500MFN2c.1852A>C (p.Ile618Leu)
c.1507A>C (p.Ile503Leu)
n.2087A>C
n.1980A>C
c.*1854A>C (n.*1854A>C)
n.1343A>C
c.1984A>C (p.Ile662Leu)
n.2212A>C
n.2358A>C
c.*852A>C (n.*852A>C)
1g.12006673A>GCA338449504MFN2c.1852A>G (p.Ile618Val)
c.1507A>G (p.Ile503Val)
n.2087A>G
n.1980A>G
c.*1854A>G (n.*1854A>G)
n.1343A>G
c.1984A>G (p.Ile662Val)
n.2212A>G
n.2358A>G
c.*852A>G (n.*852A>G)
1g.12006673A>TCA338449522MFN2c.1852A>T (p.Ile618Phe)
c.1507A>T (p.Ile503Phe)
n.2087A>T
n.1980A>T
c.*1854A>T (n.*1854A>T)
n.1343A>T
c.1984A>T (p.Ile662Phe)
n.2212A>T
n.2358A>T
c.*852A>T (n.*852A>T)
1g.12006674T>ACA338449531MFN2c.1853T>A (p.Ile618Asn)
c.1508T>A (p.Ile503Asn)
n.2088T>A
n.1981T>A
c.*1855T>A (n.*1855T>A)
n.1344T>A
c.1985T>A (p.Ile662Asn)
n.2213T>A
n.2359T>A
c.*853T>A (n.*853T>A)
1g.12006674T>CCA338449535MFN2c.1853T>C (p.Ile618Thr)
c.1508T>C (p.Ile503Thr)
n.2088T>C
n.1981T>C
c.*1855T>C (n.*1855T>C)
n.1344T>C
c.1985T>C (p.Ile662Thr)
n.2213T>C
n.2359T>C
c.*853T>C (n.*853T>C)
1g.12006674T>GCA338449546MFN2c.1853T>G (p.Ile618Ser)
c.1508T>G (p.Ile503Ser)
n.2088T>G
n.1981T>G
c.*1855T>G (n.*1855T>G)
n.1344T>G
c.1985T>G (p.Ile662Ser)
n.2213T>G
n.2359T>G
c.*853T>G (n.*853T>G)
1g.12006675delCA2697552185MFN2c.1854del (p.Val620LeufsTer?)
c.1509del (p.Val505LeufsTer?)
n.2089del
n.1982del
c.*1856del (n.*1856del)
n.1345del
c.1986del (p.Val664LeufsTer?)
n.2214del
n.2360del
c.*854del (n.*854del)
ClinVar
1g.12006675T>ACA416111574MFN2c.1854T>A (p.Ile618=)
c.1509T>A (p.Ile503=)
n.2089T>A
n.1982T>A
c.*1856T>A (n.*1856T>A)
n.1345T>A
c.1986T>A (p.Ile662=)
n.2214T>A
n.2360T>A
c.*854T>A (n.*854T>A)
1g.12006675T>CCA416111575MFN2c.1854T>C (p.Ile618=)
c.1509T>C (p.Ile503=)
n.2089T>C
n.1982T>C
c.*1856T>C (n.*1856T>C)
n.1345T>C
c.1986T>C (p.Ile662=)
n.2214T>C
n.2360T>C
c.*854T>C (n.*854T>C)
1g.12006675T>GCA599234MFN2c.1854T>G (p.Ile618Met)
c.1509T>G (p.Ile503Met)
n.2089T>G
n.1982T>G
c.*1856T>G (n.*1856T>G)
n.1345T>G
c.1986T>G (p.Ile662Met)
n.2214T>G
n.2360T>G
c.*854T>G (n.*854T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.12006675T=CA1153927051MFN2c.1854T= (p.Ile618=)
c.1509T= (p.Ile503=)
n.2089T=
n.1982T=
c.*1856T= (n.*1856T=)
n.1345T=
c.1986T= (p.Ile662=)
n.2214T=
n.2360T=
c.*854T= (n.*854T=)
1g.12006675_12006676insACA2742489170MFN2c.1854_1855insA (p.Leu619ThrfsTer30)
c.1509_1510insA (p.Leu504ThrfsTer30)
n.2089_2090insA
n.1982_1983insA
c.*1856_*1857insA (n.*1856_*1857insA)
n.1345_1346insA
c.1986_1987insA (p.Leu663ThrfsTer30)
n.2214_2215insA
n.2360_2361insA
c.*854_*855insA (n.*854_*855insA)
1g.12006676C>ACA338449555MFN2c.1855C>A (p.Leu619Ile)
c.1510C>A (p.Leu504Ile)
n.2090C>A
n.1983C>A
c.*1857C>A (n.*1857C>A)
n.1346C>A
c.1987C>A (p.Leu663Ile)
n.2215C>A
n.2361C>A
c.*855C>A (n.*855C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.12006676C=CA1153927057MFN2c.1855C= (p.Leu619=)
c.1510C= (p.Leu504=)
n.2090C=
n.1983C=
c.*1857C= (n.*1857C=)
n.1346C=
c.1987C= (p.Leu663=)
n.2215C=
n.2361C=
c.*855C= (n.*855C=)
1g.12006676C>GCA338449560MFN2c.1855C>G (p.Leu619Val)
c.1510C>G (p.Leu504Val)
n.2090C>G
n.1983C>G
c.*1857C>G (n.*1857C>G)
n.1346C>G
c.1987C>G (p.Leu663Val)
n.2215C>G
n.2361C>G
c.*855C>G (n.*855C>G)
dbSNP
1g.12006676C>TCA338449564MFN2c.1855C>T (p.Leu619Phe)
c.1510C>T (p.Leu504Phe)
n.2090C>T
n.1983C>T
c.*1857C>T (n.*1857C>T)
n.1346C>T
c.1987C>T (p.Leu663Phe)
n.2215C>T
n.2361C>T
c.*855C>T (n.*855C>T)
gnomAD v4
1g.12006676_12006679delinsCTTGCA1153927064MFN2c.1855_1858delinsCTTG (p.Leu619=)
c.1510_1513delinsCTTG (p.Leu504=)
n.2090_2093delinsCTTG
n.1983_1986delinsCTTG
c.*1857_*1860delinsCTTG (n.*1857_*1860delinsCTTG)
n.1346_1349delinsCTTG
c.1987_1990delinsCTTG (p.Leu663=)
n.2215_2218delinsCTTG
n.2361_2364delinsCTTG
c.*855_*858delinsCTTG (n.*855_*858delinsCTTG)
1g.12006677T>ACA338449608MFN2c.1856T>A (p.Leu619His)
c.1511T>A (p.Leu504His)
n.2091T>A
n.1984T>A
c.*1858T>A (n.*1858T>A)
n.1347T>A
c.1988T>A (p.Leu663His)
n.2216T>A
n.2362T>A
c.*856T>A (n.*856T>A)
1g.12006677T>CCA338449603MFN2c.1856T>C (p.Leu619Pro)
c.1511T>C (p.Leu504Pro)
n.2091T>C
n.1984T>C
c.*1858T>C (n.*1858T>C)
n.1347T>C
c.1988T>C (p.Leu663Pro)
n.2216T>C
n.2362T>C
c.*856T>C (n.*856T>C)
1g.12006677T>GCA338449600MFN2c.1856T>G (p.Leu619Arg)
c.1511T>G (p.Leu504Arg)
n.2091T>G
n.1984T>G
c.*1858T>G (n.*1858T>G)
n.1347T>G
c.1988T>G (p.Leu663Arg)
n.2216T>G
n.2362T>G
c.*856T>G (n.*856T>G)
1g.12006683_12006685delCA521455959MFN2c.1862_1864del (p.Val621del)
c.1517_1519del (p.Val506del)
n.2097_2099del
n.1990_1992del
c.*1864_*1866del (n.*1864_*1866del)
n.1353_1355del
c.1994_1996del (p.Val665del)
n.2222_2224del
n.2368_2370del
c.*862_*864del (n.*862_*864del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.12006678T>ACA416111578MFN2c.1857T>A (p.Leu619=)
c.1512T>A (p.Leu504=)
n.2092T>A
n.1985T>A
c.*1859T>A (n.*1859T>A)
n.1348T>A
c.1989T>A (p.Leu663=)
n.2217T>A
n.2363T>A
c.*857T>A (n.*857T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.12006678T>CCA416111577MFN2c.1857T>C (p.Leu619=)
c.1512T>C (p.Leu504=)
n.2092T>C
n.1985T>C
c.*1859T>C (n.*1859T>C)
n.1348T>C
c.1989T>C (p.Leu663=)
n.2217T>C
n.2363T>C
c.*857T>C (n.*857T>C)
gnomAD v4
1g.12006678T>GCA416111576MFN2c.1857T>G (p.Leu619=)
c.1512T>G (p.Leu504=)
n.2092T>G
n.1985T>G
c.*1859T>G (n.*1859T>G)
n.1348T>G
c.1989T>G (p.Leu663=)
n.2217T>G
n.2363T>G
c.*857T>G (n.*857T>G)
1g.12006678T=CA1153927073MFN2c.1857T= (p.Leu619=)
c.1512T= (p.Leu504=)
n.2092T=
n.1985T=
c.*1859T= (n.*1859T=)
n.1348T=
c.1989T= (p.Leu663=)
n.2217T=
n.2363T=
c.*857T= (n.*857T=)

Number of alleles fetched