Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.12006510_12006549del | CA2643323606 | MFN2 | c.1717-28_1728del c.1372-28_1383del n.1952-28_1963del n.1845-28_1856del c.*1719-28_*1730del n.1208-28_1219del c.1849-28_1860del n.2077-28_2088del n.2223-28_2234del c.*717-28_*728del | gnomAD v4 |
1 | g.12006539T>A | CA338448313 | MFN2 | c.1718T>A (p.Val573Asp) c.1373T>A (p.Val458Asp) n.1953T>A n.1846T>A c.*1720T>A (n.*1720T>A) n.1209T>A c.1850T>A (p.Val617Asp) n.2078T>A n.2224T>A c.*718T>A (n.*718T>A) | |
1 | g.12006539T>C | CA338448314 | MFN2 | c.1718T>C (p.Val573Ala) c.1373T>C (p.Val458Ala) n.1953T>C n.1846T>C c.*1720T>C (n.*1720T>C) n.1209T>C c.1850T>C (p.Val617Ala) n.2078T>C n.2224T>C c.*718T>C (n.*718T>C) | |
1 | g.12006539T>G | CA338448316 | MFN2 | c.1718T>G (p.Val573Gly) c.1373T>G (p.Val458Gly) n.1953T>G n.1846T>G c.*1720T>G (n.*1720T>G) n.1209T>G c.1850T>G (p.Val617Gly) n.2078T>G n.2224T>G c.*718T>G (n.*718T>G) | |
1 | g.12006540C>A | CA416111466 | MFN2 | c.1719C>A (p.Val573=) c.1374C>A (p.Val458=) n.1954C>A n.1847C>A c.*1721C>A (n.*1721C>A) n.1210C>A c.1851C>A (p.Val617=) n.2079C>A n.2225C>A c.*719C>A (n.*719C>A) | |
1 | g.12006540C>G | CA416111467 | MFN2 | c.1719C>G (p.Val573=) c.1374C>G (p.Val458=) n.1954C>G n.1847C>G c.*1721C>G (n.*1721C>G) n.1210C>G c.1851C>G (p.Val617=) n.2079C>G n.2225C>G c.*719C>G (n.*719C>G) | |
1 | g.12006540C>T | CA416111468 | MFN2 | c.1719C>T (p.Val573=) c.1374C>T (p.Val458=) n.1954C>T n.1847C>T c.*1721C>T (n.*1721C>T) n.1210C>T c.1851C>T (p.Val617=) n.2079C>T n.2225C>T c.*719C>T (n.*719C>T) | COSMIC COSMIC |
1 | g.12006541C>A | CA338448318 | MFN2 | c.1720C>A (p.Gln574Lys) c.1375C>A (p.Gln459Lys) n.1955C>A n.1848C>A c.*1722C>A (n.*1722C>A) n.1211C>A c.1852C>A (p.Gln618Lys) n.2080C>A n.2226C>A c.*720C>A (n.*720C>A) | |
1 | g.12006541C>G | CA338448320 | MFN2 | c.1720C>G (p.Gln574Glu) c.1375C>G (p.Gln459Glu) n.1955C>G n.1848C>G c.*1722C>G (n.*1722C>G) n.1211C>G c.1852C>G (p.Gln618Glu) n.2080C>G n.2226C>G c.*720C>G (n.*720C>G) | |
1 | g.12006541C>T | CA338448319 | MFN2 | c.1720C>T (p.Gln574Ter) c.1375C>T (p.Gln459Ter) n.1955C>T n.1848C>T c.*1722C>T (n.*1722C>T) n.1211C>T c.1852C>T (p.Gln618Ter) n.2080C>T n.2226C>T c.*720C>T (n.*720C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12006542A= | CA1153926646 | MFN2 | c.1721A= (p.Gln574=) c.1376A= (p.Gln459=) n.1956A= n.1849A= c.*1723A= (n.*1723A=) n.1212A= c.1853A= (p.Gln618=) n.2081A= n.2227A= c.*721A= (n.*721A=) | |
1 | g.12006542A>C | CA338448321 | MFN2 | c.1721A>C (p.Gln574Pro) c.1376A>C (p.Gln459Pro) n.1956A>C n.1849A>C c.*1723A>C (n.*1723A>C) n.1212A>C c.1853A>C (p.Gln618Pro) n.2081A>C n.2227A>C c.*721A>C (n.*721A>C) | |
1 | g.12006542A>G | CA599211 | MFN2 | c.1721A>G (p.Gln574Arg) c.1376A>G (p.Gln459Arg) n.1956A>G n.1849A>G c.*1723A>G (n.*1723A>G) n.1212A>G c.1853A>G (p.Gln618Arg) n.2081A>G n.2227A>G c.*721A>G (n.*721A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12006542A>T | CA338448324 | MFN2 | c.1721A>T (p.Gln574Leu) c.1376A>T (p.Gln459Leu) n.1956A>T n.1849A>T c.*1723A>T (n.*1723A>T) n.1212A>T c.1853A>T (p.Gln618Leu) n.2081A>T n.2227A>T c.*721A>T (n.*721A>T) | |
1 | g.12006543G>A | CA416111469 | MFN2 | c.1722G>A (p.Gln574=) c.1377G>A (p.Gln459=) n.1957G>A n.1850G>A c.*1724G>A (n.*1724G>A) n.1213G>A c.1854G>A (p.Gln618=) n.2082G>A n.2228G>A c.*722G>A (n.*722G>A) | |
1 | g.12006543G>C | CA338448326 | MFN2 | c.1722G>C (p.Gln574His) c.1377G>C (p.Gln459His) n.1957G>C n.1850G>C c.*1724G>C (n.*1724G>C) n.1213G>C c.1854G>C (p.Gln618His) n.2082G>C n.2228G>C c.*722G>C (n.*722G>C) | |
1 | g.12006543G>T | CA338448329 | MFN2 | c.1722G>T (p.Gln574His) c.1377G>T (p.Gln459His) n.1957G>T n.1850G>T c.*1724G>T (n.*1724G>T) n.1213G>T c.1854G>T (p.Gln618His) n.2082G>T n.2228G>T c.*722G>T (n.*722G>T) | |
1 | g.12006544C>A | CA338448330 | MFN2 | c.1723C>A (p.Arg575Ser) c.1378C>A (p.Arg460Ser) n.1958C>A n.1851C>A c.*1725C>A (n.*1725C>A) n.1214C>A c.1855C>A (p.Arg619Ser) n.2083C>A n.2229C>A c.*723C>A (n.*723C>A) | |
1 | g.12006544C= | CA1153926651 | MFN2 | c.1723C= (p.Arg575=) c.1378C= (p.Arg460=) n.1958C= n.1851C= c.*1725C= (n.*1725C=) n.1214C= c.1855C= (p.Arg619=) n.2083C= n.2229C= c.*723C= (n.*723C=) | |
1 | g.12006544C>G | CA338448331 | MFN2 | c.1723C>G (p.Arg575Gly) c.1378C>G (p.Arg460Gly) n.1958C>G n.1851C>G c.*1725C>G (n.*1725C>G) n.1214C>G c.1855C>G (p.Arg619Gly) n.2083C>G n.2229C>G c.*723C>G (n.*723C>G) | |
1 | g.12006544C>T | CA334755 | MFN2 | c.1723C>T (p.Arg575Cys) c.1378C>T (p.Arg460Cys) n.1958C>T n.1851C>T c.*1725C>T (n.*1725C>T) n.1214C>T c.1855C>T (p.Arg619Cys) n.2083C>T n.2229C>T c.*723C>T (n.*723C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12006545G>A | CA599212 | MFN2 | c.1724G>A (p.Arg575His) c.1379G>A (p.Arg460His) n.1959G>A n.1852G>A c.*1726G>A (n.*1726G>A) n.1215G>A c.1856G>A (p.Arg619His) n.2084G>A n.2230G>A c.*724G>A (n.*724G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12006545G>C | CA338448335 | MFN2 | c.1724G>C (p.Arg575Pro) c.1379G>C (p.Arg460Pro) n.1959G>C n.1852G>C c.*1726G>C (n.*1726G>C) n.1215G>C c.1856G>C (p.Arg619Pro) n.2084G>C n.2230G>C c.*724G>C (n.*724G>C) | |
1 | g.12006545G= | CA1147062906 | MFN2 | c.1724G= (p.Arg575=) c.1379G= (p.Arg460=) n.1959G= n.1852G= c.*1726G= (n.*1726G=) n.1215G= c.1856G= (p.Arg619=) n.2084G= n.2230G= c.*724G= (n.*724G=) | |
1 | g.12006545G>T | CA338448337 | MFN2 | c.1724G>T (p.Arg575Leu) c.1379G>T (p.Arg460Leu) n.1959G>T n.1852G>T c.*1726G>T (n.*1726G>T) n.1215G>T c.1856G>T (p.Arg619Leu) n.2084G>T n.2230G>T c.*724G>T (n.*724G>T) | |
1 | g.12006546T>A | CA416111475 | MFN2 | c.1725T>A (p.Arg575=) c.1380T>A (p.Arg460=) n.1960T>A n.1853T>A c.*1727T>A (n.*1727T>A) n.1216T>A c.1857T>A (p.Arg619=) n.2085T>A n.2231T>A c.*725T>A (n.*725T>A) | |
1 | g.12006546T>C | CA416111474 | MFN2 | c.1725T>C (p.Arg575=) c.1380T>C (p.Arg460=) n.1960T>C n.1853T>C c.*1727T>C (n.*1727T>C) n.1216T>C c.1857T>C (p.Arg619=) n.2085T>C n.2231T>C c.*725T>C (n.*725T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12006546T>G | CA416111473 | MFN2 | c.1725T>G (p.Arg575=) c.1380T>G (p.Arg460=) n.1960T>G n.1853T>G c.*1727T>G (n.*1727T>G) n.1216T>G c.1857T>G (p.Arg619=) n.2085T>G n.2231T>G c.*725T>G (n.*725T>G) | |
1 | g.12006547C>A | CA338448345 | MFN2 | c.1726C>A (p.Pro576Thr) c.1381C>A (p.Pro461Thr) n.1961C>A n.1854C>A c.*1728C>A (n.*1728C>A) n.1217C>A c.1858C>A (p.Pro620Thr) n.2086C>A n.2232C>A c.*726C>A (n.*726C>A) | |
1 | g.12006547C>G | CA338448342 | MFN2 | c.1726C>G (p.Pro576Ala) c.1381C>G (p.Pro461Ala) n.1961C>G n.1854C>G c.*1728C>G (n.*1728C>G) n.1217C>G c.1858C>G (p.Pro620Ala) n.2086C>G n.2232C>G c.*726C>G (n.*726C>G) | |
1 | g.12006547C>T | CA338448341 | MFN2 | c.1726C>T (p.Pro576Ser) c.1381C>T (p.Pro461Ser) n.1961C>T n.1854C>T c.*1728C>T (n.*1728C>T) n.1217C>T c.1858C>T (p.Pro620Ser) n.2086C>T n.2232C>T c.*726C>T (n.*726C>T) | |
1 | g.12006548C>A | CA338448349 | MFN2 | c.1727C>A (p.Pro576His) c.1382C>A (p.Pro461His) n.1962C>A n.1855C>A c.*1729C>A (n.*1729C>A) n.1218C>A c.1859C>A (p.Pro620His) n.2087C>A n.2233C>A c.*727C>A (n.*727C>A) | |
1 | g.12006548C= | CA1153926666 | MFN2 | c.1727C= (p.Pro576=) c.1382C= (p.Pro461=) n.1962C= n.1855C= c.*1729C= (n.*1729C=) n.1218C= c.1859C= (p.Pro620=) n.2087C= n.2233C= c.*727C= (n.*727C=) | |
1 | g.12006548C>G | CA338448351 | MFN2 | c.1727C>G (p.Pro576Arg) c.1382C>G (p.Pro461Arg) n.1962C>G n.1855C>G c.*1729C>G (n.*1729C>G) n.1218C>G c.1859C>G (p.Pro620Arg) n.2087C>G n.2233C>G c.*727C>G (n.*727C>G) | dbSNP |
1 | g.12006548C>T | CA599213 | MFN2 | c.1727C>T (p.Pro576Leu) c.1382C>T (p.Pro461Leu) n.1962C>T n.1855C>T c.*1729C>T (n.*1729C>T) n.1218C>T c.1859C>T (p.Pro620Leu) n.2087C>T n.2233C>T c.*727C>T (n.*727C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12006549C>A | CA416111477 | MFN2 | c.1728C>A (p.Pro576=) c.1383C>A (p.Pro461=) n.1963C>A n.1856C>A c.*1730C>A (n.*1730C>A) n.1219C>A c.1860C>A (p.Pro620=) n.2088C>A n.2234C>A c.*728C>A (n.*728C>A) | |
1 | g.12006549C= | CA1142200048 | MFN2 | c.1728C= (p.Pro576=) c.1383C= (p.Pro461=) n.1963C= n.1856C= c.*1730C= (n.*1730C=) n.1219C= c.1860C= (p.Pro620=) n.2088C= n.2234C= c.*728C= (n.*728C=) | |
1 | g.12006549C>G | CA416111478 | MFN2 | c.1728C>G (p.Pro576=) c.1383C>G (p.Pro461=) n.1963C>G n.1856C>G c.*1730C>G (n.*1730C>G) n.1219C>G c.1860C>G (p.Pro620=) n.2088C>G n.2234C>G c.*728C>G (n.*728C>G) | |
1 | g.12006549C>T | CA599214 | MFN2 | c.1728C>T (p.Pro576=) c.1383C>T (p.Pro461=) n.1963C>T n.1856C>T c.*1730C>T (n.*1730C>T) n.1219C>T c.1860C>T (p.Pro620=) n.2088C>T n.2234C>T c.*728C>T (n.*728C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12006550A= | CA1149129321 | MFN2 | c.1729A= (p.Ile577=) c.1384A= (p.Ile462=) n.1964A= n.1857A= c.*1731A= (n.*1731A=) n.1220A= c.1861A= (p.Ile621=) n.2089A= n.2235A= c.*729A= (n.*729A=) | |
1 | g.12006550A>C | CA338448355 | MFN2 | c.1729A>C (p.Ile577Leu) c.1384A>C (p.Ile462Leu) n.1964A>C n.1857A>C c.*1731A>C (n.*1731A>C) n.1220A>C c.1861A>C (p.Ile621Leu) n.2089A>C n.2235A>C c.*729A>C (n.*729A>C) | |
1 | g.12006550A>G | CA599215 | MFN2 | c.1729A>G (p.Ile577Val) c.1384A>G (p.Ile462Val) n.1964A>G n.1857A>G c.*1731A>G (n.*1731A>G) n.1220A>G c.1861A>G (p.Ile621Val) n.2089A>G n.2235A>G c.*729A>G (n.*729A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12006550A>T | CA338448360 | MFN2 | c.1729A>T (p.Ile577Phe) c.1384A>T (p.Ile462Phe) n.1964A>T n.1857A>T c.*1731A>T (n.*1731A>T) n.1220A>T c.1861A>T (p.Ile621Phe) n.2089A>T n.2235A>T c.*729A>T (n.*729A>T) | |
1 | g.12006551T>A | CA338448362 | MFN2 | c.1730T>A (p.Ile577Asn) c.1385T>A (p.Ile462Asn) n.1965T>A n.1858T>A c.*1732T>A (n.*1732T>A) n.1221T>A c.1862T>A (p.Ile621Asn) n.2090T>A n.2236T>A c.*730T>A (n.*730T>A) | |
1 | g.12006551T>C | CA338448368 | MFN2 | c.1730T>C (p.Ile577Thr) c.1385T>C (p.Ile462Thr) n.1965T>C n.1858T>C c.*1732T>C (n.*1732T>C) n.1221T>C c.1862T>C (p.Ile621Thr) n.2090T>C n.2236T>C c.*730T>C (n.*730T>C) | |
1 | g.12006551T>G | CA338448365 | MFN2 | c.1730T>G (p.Ile577Ser) c.1385T>G (p.Ile462Ser) n.1965T>G n.1858T>G c.*1732T>G (n.*1732T>G) n.1221T>G c.1862T>G (p.Ile621Ser) n.2090T>G n.2236T>G c.*730T>G (n.*730T>G) | |
1 | g.12006552C>A | CA416111481 | MFN2 | c.1731C>A (p.Ile577=) c.1386C>A (p.Ile462=) n.1966C>A n.1859C>A c.*1733C>A (n.*1733C>A) n.1222C>A c.1863C>A (p.Ile621=) n.2091C>A n.2237C>A c.*731C>A (n.*731C>A) | |
1 | g.12006552C= | CA1153926680 | MFN2 | c.1731C= (p.Ile577=) c.1386C= (p.Ile462=) n.1966C= n.1859C= c.*1733C= (n.*1733C=) n.1222C= c.1863C= (p.Ile621=) n.2091C= n.2237C= c.*731C= (n.*731C=) | |
1 | g.12006552C>G | CA338448374 | MFN2 | c.1731C>G (p.Ile577Met) c.1386C>G (p.Ile462Met) n.1966C>G n.1859C>G c.*1733C>G (n.*1733C>G) n.1222C>G c.1863C>G (p.Ile621Met) n.2091C>G n.2237C>G c.*731C>G (n.*731C>G) | |
1 | g.12006552C>T | CA416111483 | MFN2 | c.1731C>T (p.Ile577=) c.1386C>T (p.Ile462=) n.1966C>T n.1859C>T c.*1733C>T (n.*1733C>T) n.1222C>T c.1863C>T (p.Ile621=) n.2091C>T n.2237C>T c.*731C>T (n.*731C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.12006553C>A | CA338448380 | MFN2 | c.1732C>A (p.Pro578Thr) c.1387C>A (p.Pro463Thr) n.1967C>A n.1860C>A c.*1734C>A (n.*1734C>A) n.1223C>A c.1864C>A (p.Pro622Thr) n.2092C>A n.2238C>A c.*732C>A (n.*732C>A) | |
1 | g.12006553C>G | CA338448377 | MFN2 | c.1732C>G (p.Pro578Ala) c.1387C>G (p.Pro463Ala) n.1967C>G n.1860C>G c.*1734C>G (n.*1734C>G) n.1223C>G c.1864C>G (p.Pro622Ala) n.2092C>G n.2238C>G c.*732C>G (n.*732C>G) | |
1 | g.12006553C>T | CA338448381 | MFN2 | c.1732C>T (p.Pro578Ser) c.1387C>T (p.Pro463Ser) n.1967C>T n.1860C>T c.*1734C>T (n.*1734C>T) n.1223C>T c.1864C>T (p.Pro622Ser) n.2092C>T n.2238C>T c.*732C>T (n.*732C>T) | |
1 | g.12006554C>A | CA338448383 | MFN2 | c.1733C>A (p.Pro578His) c.1388C>A (p.Pro463His) n.1968C>A n.1861C>A c.*1735C>A (n.*1735C>A) n.1224C>A c.1865C>A (p.Pro622His) n.2093C>A n.2239C>A c.*733C>A (n.*733C>A) | COSMIC COSMIC |
1 | g.12006554C>G | CA338448388 | MFN2 | c.1733C>G (p.Pro578Arg) c.1388C>G (p.Pro463Arg) n.1968C>G n.1861C>G c.*1735C>G (n.*1735C>G) n.1224C>G c.1865C>G (p.Pro622Arg) n.2093C>G n.2239C>G c.*733C>G (n.*733C>G) | |
1 | g.12006554C>T | CA338448386 | MFN2 | c.1733C>T (p.Pro578Leu) c.1388C>T (p.Pro463Leu) n.1968C>T n.1861C>T c.*1735C>T (n.*1735C>T) n.1224C>T c.1865C>T (p.Pro622Leu) n.2093C>T n.2239C>T c.*733C>T (n.*733C>T) | |
1 | g.12006555T>A | CA416111484 | MFN2 | c.1734T>A (p.Pro578=) c.1389T>A (p.Pro463=) n.1969T>A n.1862T>A c.*1736T>A (n.*1736T>A) n.1225T>A c.1866T>A (p.Pro622=) n.2094T>A n.2240T>A c.*734T>A (n.*734T>A) | |
1 | g.12006555T>C | CA416111485 | MFN2 | c.1734T>C (p.Pro578=) c.1389T>C (p.Pro463=) n.1969T>C n.1862T>C c.*1736T>C (n.*1736T>C) n.1225T>C c.1866T>C (p.Pro622=) n.2094T>C n.2240T>C c.*734T>C (n.*734T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12006555T>G | CA416111486 | MFN2 | c.1734T>G (p.Pro578=) c.1389T>G (p.Pro463=) n.1969T>G n.1862T>G c.*1736T>G (n.*1736T>G) n.1225T>G c.1866T>G (p.Pro622=) n.2094T>G n.2240T>G c.*734T>G (n.*734T>G) | |
1 | g.12006556C>A | CA338448389 | MFN2 | c.1735C>A (p.Leu579Met) c.1390C>A (p.Leu464Met) n.1970C>A n.1863C>A c.*1737C>A (n.*1737C>A) n.1226C>A c.1867C>A (p.Leu623Met) n.2095C>A n.2241C>A c.*735C>A (n.*735C>A) | |
1 | g.12006556C>G | CA338448390 | MFN2 | c.1735C>G (p.Leu579Val) c.1390C>G (p.Leu464Val) n.1970C>G n.1863C>G c.*1737C>G (n.*1737C>G) n.1226C>G c.1867C>G (p.Leu623Val) n.2095C>G n.2241C>G c.*735C>G (n.*735C>G) | |
1 | g.12006556C>T | CA416111487 | MFN2 | c.1735C>T (p.Leu579=) c.1390C>T (p.Leu464=) n.1970C>T n.1863C>T c.*1737C>T (n.*1737C>T) n.1226C>T c.1867C>T (p.Leu623=) n.2095C>T n.2241C>T c.*735C>T (n.*735C>T) | |
1 | g.12006557T>A | CA338448393 | MFN2 | c.1736T>A (p.Leu579Gln) c.1391T>A (p.Leu464Gln) n.1971T>A n.1864T>A c.*1738T>A (n.*1738T>A) n.1227T>A c.1868T>A (p.Leu623Gln) n.2096T>A n.2242T>A c.*736T>A (n.*736T>A) | |
1 | g.12006557T>C | CA338448398 | MFN2 | c.1736T>C (p.Leu579Pro) c.1391T>C (p.Leu464Pro) n.1971T>C n.1864T>C c.*1738T>C (n.*1738T>C) n.1227T>C c.1868T>C (p.Leu623Pro) n.2096T>C n.2242T>C c.*736T>C (n.*736T>C) | dbSNP |
1 | g.12006557T>G | CA338448395 | MFN2 | c.1736T>G (p.Leu579Arg) c.1391T>G (p.Leu464Arg) n.1971T>G n.1864T>G c.*1738T>G (n.*1738T>G) n.1227T>G c.1868T>G (p.Leu623Arg) n.2096T>G n.2242T>G c.*736T>G (n.*736T>G) | |
1 | g.12006557T= | CA1153926687 | MFN2 | c.1736T= (p.Leu579=) c.1391T= (p.Leu464=) n.1971T= n.1864T= c.*1738T= (n.*1738T=) n.1227T= c.1868T= (p.Leu623=) n.2096T= n.2242T= c.*736T= (n.*736T=) | |
1 | g.12006557dup | CA2574216751 | MFN2 | c.1736dup (p.Thr580AspfsTer?) c.1391dup (p.Thr465AspfsTer?) n.1971dup n.1864dup c.*1738dup (n.*1738dup) n.1227dup c.1868dup (p.Thr624AspfsTer?) n.2096dup n.2242dup c.*736dup (n.*736dup) | |
1 | g.12006558G>A | CA416111488 | MFN2 | c.1737G>A (p.Leu579=) c.1392G>A (p.Leu464=) n.1972G>A n.1865G>A c.*1739G>A (n.*1739G>A) n.1228G>A c.1869G>A (p.Leu623=) n.2097G>A n.2243G>A c.*737G>A (n.*737G>A) | |
1 | g.12006558G>C | CA416111489 | MFN2 | c.1737G>C (p.Leu579=) c.1392G>C (p.Leu464=) n.1972G>C n.1865G>C c.*1739G>C (n.*1739G>C) n.1228G>C c.1869G>C (p.Leu623=) n.2097G>C n.2243G>C c.*737G>C (n.*737G>C) | |
1 | g.12006558G>T | CA416111491 | MFN2 | c.1737G>T (p.Leu579=) c.1392G>T (p.Leu464=) n.1972G>T n.1865G>T c.*1739G>T (n.*1739G>T) n.1228G>T c.1869G>T (p.Leu623=) n.2097G>T n.2243G>T c.*737G>T (n.*737G>T) | |
1 | g.12006559A>C | CA338448400 | MFN2 | c.1738A>C (p.Thr580Pro) c.1393A>C (p.Thr465Pro) n.1973A>C n.1866A>C c.*1740A>C (n.*1740A>C) n.1229A>C c.1870A>C (p.Thr624Pro) n.2098A>C n.2244A>C c.*738A>C (n.*738A>C) | |
1 | g.12006559A>G | CA338448403 | MFN2 | c.1738A>G (p.Thr580Ala) c.1393A>G (p.Thr465Ala) n.1973A>G n.1866A>G c.*1740A>G (n.*1740A>G) n.1229A>G c.1870A>G (p.Thr624Ala) n.2098A>G n.2244A>G c.*738A>G (n.*738A>G) | |
1 | g.12006559A>T | CA338448405 | MFN2 | c.1738A>T (p.Thr580Ser) c.1393A>T (p.Thr465Ser) n.1973A>T n.1866A>T c.*1740A>T (n.*1740A>T) n.1229A>T c.1870A>T (p.Thr624Ser) n.2098A>T n.2244A>T c.*738A>T (n.*738A>T) | |
1 | g.12006560C>A | CA338448408 | MFN2 | c.1739C>A (p.Thr580Lys) c.1394C>A (p.Thr465Lys) n.1974C>A n.1867C>A c.*1741C>A (n.*1741C>A) n.1230C>A c.1871C>A (p.Thr624Lys) n.2099C>A n.2245C>A c.*739C>A (n.*739C>A) | |
1 | g.12006560C= | CA1142355953 | MFN2 | c.1739C= (p.Thr580=) c.1394C= (p.Thr465=) n.1974C= n.1867C= c.*1741C= (n.*1741C=) n.1230C= c.1871C= (p.Thr624=) n.2099C= n.2245C= c.*739C= (n.*739C=) | |
1 | g.12006560C>G | CA338448410 | MFN2 | c.1739C>G (p.Thr580Arg) c.1394C>G (p.Thr465Arg) n.1974C>G n.1867C>G c.*1741C>G (n.*1741C>G) n.1230C>G c.1871C>G (p.Thr624Arg) n.2099C>G n.2245C>G c.*739C>G (n.*739C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.12006560C>T | CA18012915 | MFN2 | c.1739C>T (p.Thr580Met) c.1394C>T (p.Thr465Met) n.1974C>T n.1867C>T c.*1741C>T (n.*1741C>T) n.1230C>T c.1871C>T (p.Thr624Met) n.2099C>T n.2245C>T c.*739C>T (n.*739C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.12006561G>A | CA599216 | MFN2 | c.1740G>A (p.Thr580=) c.1395G>A (p.Thr465=) n.1975G>A n.1868G>A c.*1742G>A (n.*1742G>A) n.1231G>A c.1872G>A (p.Thr624=) n.2100G>A n.2246G>A c.*740G>A (n.*740G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12006561G>C | CA416111495 | MFN2 | c.1740G>C (p.Thr580=) c.1395G>C (p.Thr465=) n.1975G>C n.1868G>C c.*1742G>C (n.*1742G>C) n.1231G>C c.1872G>C (p.Thr624=) n.2100G>C n.2246G>C c.*740G>C (n.*740G>C) | |
1 | g.12006561G= | CA1153926705 | MFN2 | c.1740G= (p.Thr580=) c.1395G= (p.Thr465=) n.1975G= n.1868G= c.*1742G= (n.*1742G=) n.1231G= c.1872G= (p.Thr624=) n.2100G= n.2246G= c.*740G= (n.*740G=) | |
1 | g.12006561G>T | CA416111497 | MFN2 | c.1740G>T (p.Thr580=) c.1395G>T (p.Thr465=) n.1975G>T n.1868G>T c.*1742G>T (n.*1742G>T) n.1231G>T c.1872G>T (p.Thr624=) n.2100G>T n.2246G>T c.*740G>T (n.*740G>T) | |
1 | g.12006562C>A | CA338448418 | MFN2 | c.1741C>A (p.Pro581Thr) c.1396C>A (p.Pro466Thr) n.1976C>A n.1869C>A c.*1743C>A (n.*1743C>A) n.1232C>A c.1873C>A (p.Pro625Thr) n.2101C>A n.2247C>A c.*741C>A (n.*741C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12006562C>G | CA338448423 | MFN2 | c.1741C>G (p.Pro581Ala) c.1396C>G (p.Pro466Ala) n.1976C>G n.1869C>G c.*1743C>G (n.*1743C>G) n.1232C>G c.1873C>G (p.Pro625Ala) n.2101C>G n.2247C>G c.*741C>G (n.*741C>G) | |
1 | g.12006562C>T | CA338448424 | MFN2 | c.1741C>T (p.Pro581Ser) c.1396C>T (p.Pro466Ser) n.1976C>T n.1869C>T c.*1743C>T (n.*1743C>T) n.1232C>T c.1873C>T (p.Pro625Ser) n.2101C>T n.2247C>T c.*741C>T (n.*741C>T) | |
1 | g.12006563C>A | CA338448429 | MFN2 | c.1742C>A (p.Pro581Gln) c.1397C>A (p.Pro466Gln) n.1977C>A n.1870C>A c.*1744C>A (n.*1744C>A) n.1233C>A c.1874C>A (p.Pro625Gln) n.2102C>A n.2248C>A c.*742C>A (n.*742C>A) | |
1 | g.12006563C>G | CA338448426 | MFN2 | c.1742C>G (p.Pro581Arg) c.1397C>G (p.Pro466Arg) n.1977C>G n.1870C>G c.*1744C>G (n.*1744C>G) n.1233C>G c.1874C>G (p.Pro625Arg) n.2102C>G n.2248C>G c.*742C>G (n.*742C>G) | |
1 | g.12006563C>T | CA338448428 | MFN2 | c.1742C>T (p.Pro581Leu) c.1397C>T (p.Pro466Leu) n.1977C>T n.1870C>T c.*1744C>T (n.*1744C>T) n.1233C>T c.1874C>T (p.Pro625Leu) n.2102C>T n.2248C>T c.*742C>T (n.*742C>T) | |
1 | g.12006564A>C | CA416111499 | MFN2 | c.1743A>C (p.Pro581=) c.1398A>C (p.Pro466=) n.1978A>C n.1871A>C c.*1745A>C (n.*1745A>C) n.1234A>C c.1875A>C (p.Pro625=) n.2103A>C n.2249A>C c.*743A>C (n.*743A>C) | |
1 | g.12006564A>G | CA416111500 | MFN2 | c.1743A>G (p.Pro581=) c.1398A>G (p.Pro466=) n.1978A>G n.1871A>G c.*1745A>G (n.*1745A>G) n.1234A>G c.1875A>G (p.Pro625=) n.2103A>G n.2249A>G c.*743A>G (n.*743A>G) | |
1 | g.12006564A>T | CA416111501 | MFN2 | c.1743A>T (p.Pro581=) c.1398A>T (p.Pro466=) n.1978A>T n.1871A>T c.*1745A>T (n.*1745A>T) n.1234A>T c.1875A>T (p.Pro625=) n.2103A>T n.2249A>T c.*743A>T (n.*743A>T) | |
1 | g.12006565G>A | CA599217 | MFN2 | c.1744G>A (p.Ala582Thr) c.1399G>A (p.Ala467Thr) n.1979G>A n.1872G>A c.*1746G>A (n.*1746G>A) n.1235G>A c.1876G>A (p.Ala626Thr) n.2104G>A n.2250G>A c.*744G>A (n.*744G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12006565G>C | CA338448432 | MFN2 | c.1744G>C (p.Ala582Pro) c.1399G>C (p.Ala467Pro) n.1979G>C n.1872G>C c.*1746G>C (n.*1746G>C) n.1235G>C c.1876G>C (p.Ala626Pro) n.2104G>C n.2250G>C c.*744G>C (n.*744G>C) | |
1 | g.12006565G= | CA1153926711 | MFN2 | c.1744G= (p.Ala582=) c.1399G= (p.Ala467=) n.1979G= n.1872G= c.*1746G= (n.*1746G=) n.1235G= c.1876G= (p.Ala626=) n.2104G= n.2250G= c.*744G= (n.*744G=) | |
1 | g.12006565G>T | CA338448434 | MFN2 | c.1744G>T (p.Ala582Ser) c.1399G>T (p.Ala467Ser) n.1979G>T n.1872G>T c.*1746G>T (n.*1746G>T) n.1235G>T c.1876G>T (p.Ala626Ser) n.2104G>T n.2250G>T c.*744G>T (n.*744G>T) | |
1 | g.12006566C>A | CA338448438 | MFN2 | c.1745C>A (p.Ala582Asp) c.1400C>A (p.Ala467Asp) n.1980C>A n.1873C>A c.*1747C>A (n.*1747C>A) n.1236C>A c.1877C>A (p.Ala626Asp) n.2105C>A n.2251C>A c.*745C>A (n.*745C>A) | |
1 | g.12006566C>G | CA338448439 | MFN2 | c.1745C>G (p.Ala582Gly) c.1400C>G (p.Ala467Gly) n.1980C>G n.1873C>G c.*1747C>G (n.*1747C>G) n.1236C>G c.1877C>G (p.Ala626Gly) n.2105C>G n.2251C>G c.*745C>G (n.*745C>G) | |
1 | g.12006566C>T | CA338448441 | MFN2 | c.1745C>T (p.Ala582Val) c.1400C>T (p.Ala467Val) n.1980C>T n.1873C>T c.*1747C>T (n.*1747C>T) n.1236C>T c.1877C>T (p.Ala626Val) n.2105C>T n.2251C>T c.*745C>T (n.*745C>T) | |
1 | g.12006567C>A | CA416111502 | MFN2 | c.1746C>A (p.Ala582=) c.1401C>A (p.Ala467=) n.1981C>A n.1874C>A c.*1748C>A (n.*1748C>A) n.1237C>A c.1878C>A (p.Ala626=) n.2106C>A n.2252C>A c.*746C>A (n.*746C>A) | |
1 | g.12006567C= | CA1143478991 | MFN2 | c.1746C= (p.Ala582=) c.1401C= (p.Ala467=) n.1981C= n.1874C= c.*1748C= (n.*1748C=) n.1237C= c.1878C= (p.Ala626=) n.2106C= n.2252C= c.*746C= (n.*746C=) | |
1 | g.12006567C>G | CA599218 | MFN2 | c.1746C>G (p.Ala582=) c.1401C>G (p.Ala467=) n.1981C>G n.1874C>G c.*1748C>G (n.*1748C>G) n.1237C>G c.1878C>G (p.Ala626=) n.2106C>G n.2252C>G c.*746C>G (n.*746C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12006567C>T | CA416111503 | MFN2 | c.1746C>T (p.Ala582=) c.1401C>T (p.Ala467=) n.1981C>T n.1874C>T c.*1748C>T (n.*1748C>T) n.1237C>T c.1878C>T (p.Ala626=) n.2106C>T n.2252C>T c.*746C>T (n.*746C>T) | |
1 | g.12006568A= | CA1153926721 | MFN2 | c.1747A= (p.Asn583=) c.1402A= (p.Asn468=) n.1982A= n.1875A= c.*1749A= (n.*1749A=) n.1238A= c.1879A= (p.Asn627=) n.2107A= n.2253A= c.*747A= (n.*747A=) | |
1 | g.12006568A>C | CA338448445 | MFN2 | c.1747A>C (p.Asn583His) c.1402A>C (p.Asn468His) n.1982A>C n.1875A>C c.*1749A>C (n.*1749A>C) n.1238A>C c.1879A>C (p.Asn627His) n.2107A>C n.2253A>C c.*747A>C (n.*747A>C) | |
1 | g.12006568A>G | CA599219 | MFN2 | c.1747A>G (p.Asn583Asp) c.1402A>G (p.Asn468Asp) n.1982A>G n.1875A>G c.*1749A>G (n.*1749A>G) n.1238A>G c.1879A>G (p.Asn627Asp) n.2107A>G n.2253A>G c.*747A>G (n.*747A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12006568A>T | CA338448447 | MFN2 | c.1747A>T (p.Asn583Tyr) c.1402A>T (p.Asn468Tyr) n.1982A>T n.1875A>T c.*1749A>T (n.*1749A>T) n.1238A>T c.1879A>T (p.Asn627Tyr) n.2107A>T n.2253A>T c.*747A>T (n.*747A>T) | |
1 | g.12006569A>C | CA338448452 | MFN2 | c.1748A>C (p.Asn583Thr) c.1403A>C (p.Asn468Thr) n.1983A>C n.1876A>C c.*1750A>C (n.*1750A>C) n.1239A>C c.1880A>C (p.Asn627Thr) n.2108A>C n.2254A>C c.*748A>C (n.*748A>C) | |
1 | g.12006569A>G | CA338448453 | MFN2 | c.1748A>G (p.Asn583Ser) c.1403A>G (p.Asn468Ser) n.1983A>G n.1876A>G c.*1750A>G (n.*1750A>G) n.1239A>G c.1880A>G (p.Asn627Ser) n.2108A>G n.2254A>G c.*748A>G (n.*748A>G) | |
1 | g.12006569A>T | CA338448449 | MFN2 | c.1748A>T (p.Asn583Ile) c.1403A>T (p.Asn468Ile) n.1983A>T n.1876A>T c.*1750A>T (n.*1750A>T) n.1239A>T c.1880A>T (p.Asn627Ile) n.2108A>T n.2254A>T c.*748A>T (n.*748A>T) | |
1 | g.12006570C>A | CA338448456 | MFN2 | c.1749C>A (p.Asn583Lys) c.1404C>A (p.Asn468Lys) n.1984C>A n.1877C>A c.*1751C>A (n.*1751C>A) n.1240C>A c.1881C>A (p.Asn627Lys) n.2109C>A n.2255C>A c.*749C>A (n.*749C>A) | |
1 | g.12006570C>G | CA338448458 | MFN2 | c.1749C>G (p.Asn583Lys) c.1404C>G (p.Asn468Lys) n.1984C>G n.1877C>G c.*1751C>G (n.*1751C>G) n.1240C>G c.1881C>G (p.Asn627Lys) n.2109C>G n.2255C>G c.*749C>G (n.*749C>G) | |
1 | g.12006570C>T | CA416111504 | MFN2 | c.1749C>T (p.Asn583=) c.1404C>T (p.Asn468=) n.1984C>T n.1877C>T c.*1751C>T (n.*1751C>T) n.1240C>T c.1881C>T (p.Asn627=) n.2109C>T n.2255C>T c.*749C>T (n.*749C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12006570_12006579delinsCCCCAGCATG | CA1153926725 | MFN2 | c.1749_1758delinsCCCCAGCATG (p.Asn583=) c.1404_1413delinsCCCCAGCATG (p.Asn468=) n.1984_1993delinsCCCCAGCATG n.1877_1886delinsCCCCAGCATG c.*1751_*1760delinsCCCCAGCATG (n.*1751_*1760delinsCCCCAGCATG) n.1240_1249delinsCCCCAGCATG c.1881_1890delinsCCCCAGCATG (p.Asn627=) n.2109_2118delinsCCCCAGCATG n.2255_2264delinsCCCCAGCATG c.*749_*758delinsCCCCAGCATG (n.*749_*758delinsCCCCAGCATG) | |
1 | g.12006571C>A | CA599220 | MFN2 | c.1750C>A (p.Pro584Thr) c.1405C>A (p.Pro469Thr) n.1985C>A n.1878C>A c.*1752C>A (n.*1752C>A) n.1241C>A c.1882C>A (p.Pro628Thr) n.2110C>A n.2256C>A c.*750C>A (n.*750C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12006571C= | CA1153926732 | MFN2 | c.1750C= (p.Pro584=) c.1405C= (p.Pro469=) n.1985C= n.1878C= c.*1752C= (n.*1752C=) n.1241C= c.1882C= (p.Pro628=) n.2110C= n.2256C= c.*750C= (n.*750C=) | |
1 | g.12006571C>G | CA338448461 | MFN2 | c.1750C>G (p.Pro584Ala) c.1405C>G (p.Pro469Ala) n.1985C>G n.1878C>G c.*1752C>G (n.*1752C>G) n.1241C>G c.1882C>G (p.Pro628Ala) n.2110C>G n.2256C>G c.*750C>G (n.*750C>G) | |
1 | g.12006571C>T | CA338448463 | MFN2 | c.1750C>T (p.Pro584Ser) c.1405C>T (p.Pro469Ser) n.1985C>T n.1878C>T c.*1752C>T (n.*1752C>T) n.1241C>T c.1882C>T (p.Pro628Ser) n.2110C>T n.2256C>T c.*750C>T (n.*750C>T) | |
1 | g.12006574_12006582del | CA521455957 | MFN2 | c.1753_1761del (p.Ser585_Pro587del) c.1408_1416del (p.Ser470_Pro472del) n.1988_1996del n.1881_1889del c.*1755_*1763del (n.*1755_*1763del) n.1244_1252del c.1885_1893del (p.Ser629_Pro631del) n.2113_2121del n.2259_2267del c.*753_*761del (n.*753_*761del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12006572C>A | CA338448466 | MFN2 | c.1751C>A (p.Pro584His) c.1406C>A (p.Pro469His) n.1986C>A n.1879C>A c.*1753C>A (n.*1753C>A) n.1242C>A c.1883C>A (p.Pro628His) n.2111C>A n.2257C>A c.*751C>A (n.*751C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12006572C= | CA1153926740 | MFN2 | c.1751C= (p.Pro584=) c.1406C= (p.Pro469=) n.1986C= n.1879C= c.*1753C= (n.*1753C=) n.1242C= c.1883C= (p.Pro628=) n.2111C= n.2257C= c.*751C= (n.*751C=) | |
1 | g.12006572C>G | CA338448467 | MFN2 | c.1751C>G (p.Pro584Arg) c.1406C>G (p.Pro469Arg) n.1986C>G n.1879C>G c.*1753C>G (n.*1753C>G) n.1242C>G c.1883C>G (p.Pro628Arg) n.2111C>G n.2257C>G c.*751C>G (n.*751C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12006572C>T | CA338448469 | MFN2 | c.1751C>T (p.Pro584Leu) c.1406C>T (p.Pro469Leu) n.1986C>T n.1879C>T c.*1753C>T (n.*1753C>T) n.1242C>T c.1883C>T (p.Pro628Leu) n.2111C>T n.2257C>T c.*751C>T (n.*751C>T) | dbSNP |
1 | g.12006573C>A | CA416111505 | MFN2 | c.1752C>A (p.Pro584=) c.1407C>A (p.Pro469=) n.1987C>A n.1880C>A c.*1754C>A (n.*1754C>A) n.1243C>A c.1884C>A (p.Pro628=) n.2112C>A n.2258C>A c.*752C>A (n.*752C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12006573C= | CA1153926743 | MFN2 | c.1752C= (p.Pro584=) c.1407C= (p.Pro469=) n.1987C= n.1880C= c.*1754C= (n.*1754C=) n.1243C= c.1884C= (p.Pro628=) n.2112C= n.2258C= c.*752C= (n.*752C=) | |
1 | g.12006573C>G | CA416111506 | MFN2 | c.1752C>G (p.Pro584=) c.1407C>G (p.Pro469=) n.1987C>G n.1880C>G c.*1754C>G (n.*1754C>G) n.1243C>G c.1884C>G (p.Pro628=) n.2112C>G n.2258C>G c.*752C>G (n.*752C>G) | |
1 | g.12006573C>T | CA416111507 | MFN2 | c.1752C>T (p.Pro584=) c.1407C>T (p.Pro469=) n.1987C>T n.1880C>T c.*1754C>T (n.*1754C>T) n.1243C>T c.1884C>T (p.Pro628=) n.2112C>T n.2258C>T c.*752C>T (n.*752C>T) | |
1 | g.12006574A= | CA1153926746 | MFN2 | c.1753A= (p.Ser585=) c.1408A= (p.Ser470=) n.1988A= n.1881A= c.*1755A= (n.*1755A=) n.1244A= c.1885A= (p.Ser629=) n.2113A= n.2259A= c.*753A= (n.*753A=) | |
1 | g.12006574A>C | CA338448472 | MFN2 | c.1753A>C (p.Ser585Arg) c.1408A>C (p.Ser470Arg) n.1988A>C n.1881A>C c.*1755A>C (n.*1755A>C) n.1244A>C c.1885A>C (p.Ser629Arg) n.2113A>C n.2259A>C c.*753A>C (n.*753A>C) | ClinVar |
1 | g.12006574A>G | CA338448477 | MFN2 | c.1753A>G (p.Ser585Gly) c.1408A>G (p.Ser470Gly) n.1988A>G n.1881A>G c.*1755A>G (n.*1755A>G) n.1244A>G c.1885A>G (p.Ser629Gly) n.2113A>G n.2259A>G c.*753A>G (n.*753A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12006574A>T | CA338448479 | MFN2 | c.1753A>T (p.Ser585Cys) c.1408A>T (p.Ser470Cys) n.1988A>T n.1881A>T c.*1755A>T (n.*1755A>T) n.1244A>T c.1885A>T (p.Ser629Cys) n.2113A>T n.2259A>T c.*753A>T (n.*753A>T) | |
1 | g.12006575G>A | CA338448483 | MFN2 | c.1754G>A (p.Ser585Asn) c.1409G>A (p.Ser470Asn) n.1989G>A n.1882G>A c.*1756G>A (n.*1756G>A) n.1245G>A c.1886G>A (p.Ser629Asn) n.2114G>A n.2260G>A c.*754G>A (n.*754G>A) | |
1 | g.12006575G>C | CA338448486 | MFN2 | c.1754G>C (p.Ser585Thr) c.1409G>C (p.Ser470Thr) n.1989G>C n.1882G>C c.*1756G>C (n.*1756G>C) n.1245G>C c.1886G>C (p.Ser629Thr) n.2114G>C n.2260G>C c.*754G>C (n.*754G>C) | |
1 | g.12006575G>T | CA338448482 | MFN2 | c.1754G>T (p.Ser585Ile) c.1409G>T (p.Ser470Ile) n.1989G>T n.1882G>T c.*1756G>T (n.*1756G>T) n.1245G>T c.1886G>T (p.Ser629Ile) n.2114G>T n.2260G>T c.*754G>T (n.*754G>T) | |
1 | g.12006576C>A | CA338448494 | MFN2 | c.1755C>A (p.Ser585Arg) c.1410C>A (p.Ser470Arg) n.1990C>A n.1883C>A c.*1757C>A (n.*1757C>A) n.1246C>A c.1887C>A (p.Ser629Arg) n.2115C>A n.2261C>A c.*755C>A (n.*755C>A) | |
1 | g.12006576C= | CA1153926749 | MFN2 | c.1755C= (p.Ser585=) c.1410C= (p.Ser470=) n.1990C= n.1883C= c.*1757C= (n.*1757C=) n.1246C= c.1887C= (p.Ser629=) n.2115C= n.2261C= c.*755C= (n.*755C=) | |
1 | g.12006576C>G | CA338448497 | MFN2 | c.1755C>G (p.Ser585Arg) c.1410C>G (p.Ser470Arg) n.1990C>G n.1883C>G c.*1757C>G (n.*1757C>G) n.1246C>G c.1887C>G (p.Ser629Arg) n.2115C>G n.2261C>G c.*755C>G (n.*755C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12006576C>T | CA416111508 | MFN2 | c.1755C>T (p.Ser585=) c.1410C>T (p.Ser470=) n.1990C>T n.1883C>T c.*1757C>T (n.*1757C>T) n.1246C>T c.1887C>T (p.Ser629=) n.2115C>T n.2261C>T c.*755C>T (n.*755C>T) | |
1 | g.12006577A= | CA1153926772 | MFN2 | c.1756A= (p.Met586=) c.1411A= (p.Met471=) n.1991A= n.1884A= c.*1758A= (n.*1758A=) n.1247A= c.1888A= (p.Met630=) n.2116A= n.2262A= c.*756A= (n.*756A=) | |
1 | g.12006577A>C | CA338448502 | MFN2 | c.1756A>C (p.Met586Leu) c.1411A>C (p.Met471Leu) n.1991A>C n.1884A>C c.*1758A>C (n.*1758A>C) n.1247A>C c.1888A>C (p.Met630Leu) n.2116A>C n.2262A>C c.*756A>C (n.*756A>C) | |
1 | g.12006577A>G | CA338448504 | MFN2 | c.1756A>G (p.Met586Val) c.1411A>G (p.Met471Val) n.1991A>G n.1884A>G c.*1758A>G (n.*1758A>G) n.1247A>G c.1888A>G (p.Met630Val) n.2116A>G n.2262A>G c.*756A>G (n.*756A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12006577A>T | CA338448506 | MFN2 | c.1756A>T (p.Met586Leu) c.1411A>T (p.Met471Leu) n.1991A>T n.1884A>T c.*1758A>T (n.*1758A>T) n.1247A>T c.1888A>T (p.Met630Leu) n.2116A>T n.2262A>T c.*756A>T (n.*756A>T) | |
1 | g.12006578T>A | CA338448513 | MFN2 | c.1757T>A (p.Met586Lys) c.1412T>A (p.Met471Lys) n.1992T>A n.1885T>A c.*1759T>A (n.*1759T>A) n.1248T>A c.1889T>A (p.Met630Lys) n.2117T>A n.2263T>A c.*757T>A (n.*757T>A) | |
1 | g.12006578T>C | CA338448508 | MFN2 | c.1757T>C (p.Met586Thr) c.1412T>C (p.Met471Thr) n.1992T>C n.1885T>C c.*1759T>C (n.*1759T>C) n.1248T>C c.1889T>C (p.Met630Thr) n.2117T>C n.2263T>C c.*757T>C (n.*757T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12006578T>G | CA338448510 | MFN2 | c.1757T>G (p.Met586Arg) c.1412T>G (p.Met471Arg) n.1992T>G n.1885T>G c.*1759T>G (n.*1759T>G) n.1248T>G c.1889T>G (p.Met630Arg) n.2117T>G n.2263T>G c.*757T>G (n.*757T>G) | |
1 | g.12006579G>A | CA338448516 | MFN2 | c.1758G>A (p.Met586Ile) c.1413G>A (p.Met471Ile) n.1993G>A n.1886G>A c.*1760G>A (n.*1760G>A) n.1249G>A c.1890G>A (p.Met630Ile) n.2118G>A n.2264G>A c.*758G>A (n.*758G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12006579G>C | CA338448520 | MFN2 | c.1758G>C (p.Met586Ile) c.1413G>C (p.Met471Ile) n.1993G>C n.1886G>C c.*1760G>C (n.*1760G>C) n.1249G>C c.1890G>C (p.Met630Ile) n.2118G>C n.2264G>C c.*758G>C (n.*758G>C) | |
1 | g.12006579G= | CA1153926783 | MFN2 | c.1758G= (p.Met586=) c.1413G= (p.Met471=) n.1993G= n.1886G= c.*1760G= (n.*1760G=) n.1249G= c.1890G= (p.Met630=) n.2118G= n.2264G= c.*758G= (n.*758G=) | |
1 | g.12006579G>T | CA338448521 | MFN2 | c.1758G>T (p.Met586Ile) c.1413G>T (p.Met471Ile) n.1993G>T n.1886G>T c.*1760G>T (n.*1760G>T) n.1249G>T c.1890G>T (p.Met630Ile) n.2118G>T n.2264G>T c.*758G>T (n.*758G>T) | |
1 | g.12006580C>A | CA338448524 | MFN2 | c.1759C>A (p.Pro587Thr) c.1414C>A (p.Pro472Thr) n.1994C>A n.1887C>A c.*1761C>A (n.*1761C>A) n.1250C>A c.1891C>A (p.Pro631Thr) n.2119C>A n.2265C>A c.*759C>A (n.*759C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12006580C= | CA1153926796 | MFN2 | c.1759C= (p.Pro587=) c.1414C= (p.Pro472=) n.1994C= n.1887C= c.*1761C= (n.*1761C=) n.1250C= c.1891C= (p.Pro631=) n.2119C= n.2265C= c.*759C= (n.*759C=) | |
1 | g.12006580C>G | CA338448527 | MFN2 | c.1759C>G (p.Pro587Ala) c.1414C>G (p.Pro472Ala) n.1994C>G n.1887C>G c.*1761C>G (n.*1761C>G) n.1250C>G c.1891C>G (p.Pro631Ala) n.2119C>G n.2265C>G c.*759C>G (n.*759C>G) | |
1 | g.12006580C>T | CA599221 | MFN2 | c.1759C>T (p.Pro587Ser) c.1414C>T (p.Pro472Ser) n.1994C>T n.1887C>T c.*1761C>T (n.*1761C>T) n.1250C>T c.1891C>T (p.Pro631Ser) n.2119C>T n.2265C>T c.*759C>T (n.*759C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12006581C>A | CA338448532 | MFN2 | c.1760C>A (p.Pro587His) c.1415C>A (p.Pro472His) n.1995C>A n.1888C>A c.*1762C>A (n.*1762C>A) n.1251C>A c.1892C>A (p.Pro631His) n.2120C>A n.2266C>A c.*760C>A (n.*760C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12006581C>G | CA338448534 | MFN2 | c.1760C>G (p.Pro587Arg) c.1415C>G (p.Pro472Arg) n.1995C>G n.1888C>G c.*1762C>G (n.*1762C>G) n.1251C>G c.1892C>G (p.Pro631Arg) n.2120C>G n.2266C>G c.*760C>G (n.*760C>G) | |
1 | g.12006581C>T | CA338448530 | MFN2 | c.1760C>T (p.Pro587Leu) c.1415C>T (p.Pro472Leu) n.1995C>T n.1888C>T c.*1762C>T (n.*1762C>T) n.1251C>T c.1892C>T (p.Pro631Leu) n.2120C>T n.2266C>T c.*760C>T (n.*760C>T) | |
1 | g.12006582C>A | CA416111509 | MFN2 | c.1761C>A (p.Pro587=) c.1416C>A (p.Pro472=) n.1996C>A n.1889C>A c.*1763C>A (n.*1763C>A) n.1252C>A c.1893C>A (p.Pro631=) n.2121C>A n.2267C>A c.*761C>A (n.*761C>A) | |
1 | g.12006582C>G | CA416111510 | MFN2 | c.1761C>G (p.Pro587=) c.1416C>G (p.Pro472=) n.1996C>G n.1889C>G c.*1763C>G (n.*1763C>G) n.1252C>G c.1893C>G (p.Pro631=) n.2121C>G n.2267C>G c.*761C>G (n.*761C>G) | |
1 | g.12006582C>T | CA416111511 | MFN2 | c.1761C>T (p.Pro587=) c.1416C>T (p.Pro472=) n.1996C>T n.1889C>T c.*1763C>T (n.*1763C>T) n.1252C>T c.1893C>T (p.Pro631=) n.2121C>T n.2267C>T c.*761C>T (n.*761C>T) | |
1 | g.12006583C>A | CA338448537 | MFN2 | c.1762C>A (p.Pro588Thr) c.1417C>A (p.Pro473Thr) n.1997C>A n.1890C>A c.*1764C>A (n.*1764C>A) n.1253C>A c.1894C>A (p.Pro632Thr) n.2122C>A n.2268C>A c.*762C>A (n.*762C>A) | |
1 | g.12006583C= | CA1153926805 | MFN2 | c.1762C= (p.Pro588=) c.1417C= (p.Pro473=) n.1997C= n.1890C= c.*1764C= (n.*1764C=) n.1253C= c.1894C= (p.Pro632=) n.2122C= n.2268C= c.*762C= (n.*762C=) | |
1 | g.12006583C>G | CA338448539 | MFN2 | c.1762C>G (p.Pro588Ala) c.1417C>G (p.Pro473Ala) n.1997C>G n.1890C>G c.*1764C>G (n.*1764C>G) n.1253C>G c.1894C>G (p.Pro632Ala) n.2122C>G n.2268C>G c.*762C>G (n.*762C>G) | |
1 | g.12006583C>T | CA599222 | MFN2 | c.1762C>T (p.Pro588Ser) c.1417C>T (p.Pro473Ser) n.1997C>T n.1890C>T c.*1764C>T (n.*1764C>T) n.1253C>T c.1894C>T (p.Pro632Ser) n.2122C>T n.2268C>T c.*762C>T (n.*762C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12006584C>A | CA338448543 | MFN2 | c.1763C>A (p.Pro588Gln) c.1418C>A (p.Pro473Gln) n.1998C>A n.1891C>A c.*1765C>A (n.*1765C>A) n.1254C>A c.1895C>A (p.Pro632Gln) n.2123C>A n.2269C>A c.*763C>A (n.*763C>A) | |
1 | g.12006584C= | CA1153926814 | MFN2 | c.1763C= (p.Pro588=) c.1418C= (p.Pro473=) n.1998C= n.1891C= c.*1765C= (n.*1765C=) n.1254C= c.1895C= (p.Pro632=) n.2123C= n.2269C= c.*763C= (n.*763C=) | |
1 | g.12006584C>G | CA338448545 | MFN2 | c.1763C>G (p.Pro588Arg) c.1418C>G (p.Pro473Arg) n.1998C>G n.1891C>G c.*1765C>G (n.*1765C>G) n.1254C>G c.1895C>G (p.Pro632Arg) n.2123C>G n.2269C>G c.*763C>G (n.*763C>G) | |
1 | g.12006584C>T | CA338448546 | MFN2 | c.1763C>T (p.Pro588Leu) c.1418C>T (p.Pro473Leu) n.1998C>T n.1891C>T c.*1765C>T (n.*1765C>T) n.1254C>T c.1895C>T (p.Pro632Leu) n.2123C>T n.2269C>T c.*763C>T (n.*763C>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.12006584_12006585delinsCA | CA1153926809 | MFN2 | c.1763_1764delinsCA (p.Pro588=) c.1418_1419delinsCA (p.Pro473=) n.1998_1999delinsCA n.1891_1892delinsCA c.*1765_*1766delinsCA (n.*1765_*1766delinsCA) n.1254_1255delinsCA c.1895_1896delinsCA (p.Pro632=) n.2123_2124delinsCA n.2269_2270delinsCA c.*763_*764delinsCA (n.*763_*764delinsCA) | |
1 | g.12006585del | CA521455958 | MFN2 | c.1764del (p.Leu589CysfsTer22) c.1419del (p.Leu474CysfsTer22) n.1999del n.1892del c.*1766del (n.*1766del) n.1255del c.1896del (p.Leu633CysfsTer22) n.2124del n.2270del c.*764del (n.*764del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12006585A>C | CA416111512 | MFN2 | c.1764A>C (p.Pro588=) c.1419A>C (p.Pro473=) n.1999A>C n.1892A>C c.*1766A>C (n.*1766A>C) n.1255A>C c.1896A>C (p.Pro632=) n.2124A>C n.2270A>C c.*764A>C (n.*764A>C) | COSMIC COSMIC |
1 | g.12006585A>G | CA416111514 | MFN2 | c.1764A>G (p.Pro588=) c.1419A>G (p.Pro473=) n.1999A>G n.1892A>G c.*1766A>G (n.*1766A>G) n.1255A>G c.1896A>G (p.Pro632=) n.2124A>G n.2270A>G c.*764A>G (n.*764A>G) | |
1 | g.12006585A>T | CA416111513 | MFN2 | c.1764A>T (p.Pro588=) c.1419A>T (p.Pro473=) n.1999A>T n.1892A>T c.*1766A>T (n.*1766A>T) n.1255A>T c.1896A>T (p.Pro632=) n.2124A>T n.2270A>T c.*764A>T (n.*764A>T) | |
1 | g.12006586C>A | CA338448551 | MFN2 | c.1765C>A (p.Leu589Met) c.1420C>A (p.Leu474Met) n.2000C>A n.1893C>A c.*1767C>A (n.*1767C>A) n.1256C>A c.1897C>A (p.Leu633Met) n.2125C>A n.2271C>A c.*765C>A (n.*765C>A) | |
1 | g.12006586C= | CA1153926824 | MFN2 | c.1765C= (p.Leu589=) c.1420C= (p.Leu474=) n.2000C= n.1893C= c.*1767C= (n.*1767C=) n.1256C= c.1897C= (p.Leu633=) n.2125C= n.2271C= c.*765C= (n.*765C=) | |
1 | g.12006586C>G | CA338448549 | MFN2 | c.1765C>G (p.Leu589Val) c.1420C>G (p.Leu474Val) n.2000C>G n.1893C>G c.*1767C>G (n.*1767C>G) n.1256C>G c.1897C>G (p.Leu633Val) n.2125C>G n.2271C>G c.*765C>G (n.*765C>G) | |
1 | g.12006586C>T | CA416111515 | MFN2 | c.1765C>T (p.Leu589=) c.1420C>T (p.Leu474=) n.2000C>T n.1893C>T c.*1767C>T (n.*1767C>T) n.1256C>T c.1897C>T (p.Leu633=) n.2125C>T n.2271C>T c.*765C>T (n.*765C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12006587T>A | CA338448553 | MFN2 | c.1766T>A (p.Leu589Gln) c.1421T>A (p.Leu474Gln) n.2001T>A n.1894T>A c.*1768T>A (n.*1768T>A) n.1257T>A c.1898T>A (p.Leu633Gln) n.2126T>A n.2272T>A c.*766T>A (n.*766T>A) | |
1 | g.12006587T>C | CA338448555 | MFN2 | c.1766T>C (p.Leu589Pro) c.1421T>C (p.Leu474Pro) n.2001T>C n.1894T>C c.*1768T>C (n.*1768T>C) n.1257T>C c.1898T>C (p.Leu633Pro) n.2126T>C n.2272T>C c.*766T>C (n.*766T>C) | COSMIC COSMIC |
1 | g.12006587T>G | CA338448560 | MFN2 | c.1766T>G (p.Leu589Arg) c.1421T>G (p.Leu474Arg) n.2001T>G n.1894T>G c.*1768T>G (n.*1768T>G) n.1257T>G c.1898T>G (p.Leu633Arg) n.2126T>G n.2272T>G c.*766T>G (n.*766T>G) | |
1 | g.12006588G>A | CA416111516 | MFN2 | c.1767G>A (p.Leu589=) c.1422G>A (p.Leu474=) n.2002G>A n.1895G>A c.*1769G>A (n.*1769G>A) n.1258G>A c.1899G>A (p.Leu633=) n.2127G>A n.2273G>A c.*767G>A (n.*767G>A) | |
1 | g.12006588G>C | CA416111517 | MFN2 | c.1767G>C (p.Leu589=) c.1422G>C (p.Leu474=) n.2002G>C n.1895G>C c.*1769G>C (n.*1769G>C) n.1258G>C c.1899G>C (p.Leu633=) n.2127G>C n.2273G>C c.*767G>C (n.*767G>C) | |
1 | g.12006588G>T | CA416111518 | MFN2 | c.1767G>T (p.Leu589=) c.1422G>T (p.Leu474=) n.2002G>T n.1895G>T c.*1769G>T (n.*1769G>T) n.1258G>T c.1899G>T (p.Leu633=) n.2127G>T n.2273G>T c.*767G>T (n.*767G>T) | |
1 | g.12006589C>A | CA338448563 | MFN2 | c.1768C>A (p.Pro590Thr) c.1423C>A (p.Pro475Thr) n.2003C>A n.1896C>A c.*1770C>A (n.*1770C>A) n.1259C>A c.1900C>A (p.Pro634Thr) n.2128C>A n.2274C>A c.*768C>A (n.*768C>A) | |
1 | g.12006589C>G | CA338448565 | MFN2 | c.1768C>G (p.Pro590Ala) c.1423C>G (p.Pro475Ala) n.2003C>G n.1896C>G c.*1770C>G (n.*1770C>G) n.1259C>G c.1900C>G (p.Pro634Ala) n.2128C>G n.2274C>G c.*768C>G (n.*768C>G) | |
1 | g.12006589C>T | CA338448567 | MFN2 | c.1768C>T (p.Pro590Ser) c.1423C>T (p.Pro475Ser) n.2003C>T n.1896C>T c.*1770C>T (n.*1770C>T) n.1259C>T c.1900C>T (p.Pro634Ser) n.2128C>T n.2274C>T c.*768C>T (n.*768C>T) | |
1 | g.12006590C>A | CA338448568 | MFN2 | c.1769C>A (p.Pro590Gln) c.1424C>A (p.Pro475Gln) n.2004C>A n.1897C>A c.*1771C>A (n.*1771C>A) n.1260C>A c.1901C>A (p.Pro634Gln) n.2129C>A n.2275C>A c.*769C>A (n.*769C>A) | |
1 | g.12006590C>G | CA338448572 | MFN2 | c.1769C>G (p.Pro590Arg) c.1424C>G (p.Pro475Arg) n.2004C>G n.1897C>G c.*1771C>G (n.*1771C>G) n.1260C>G c.1901C>G (p.Pro634Arg) n.2129C>G n.2275C>G c.*769C>G (n.*769C>G) | |
1 | g.12006590C>T | CA338448570 | MFN2 | c.1769C>T (p.Pro590Leu) c.1424C>T (p.Pro475Leu) n.2004C>T n.1897C>T c.*1771C>T (n.*1771C>T) n.1260C>T c.1901C>T (p.Pro634Leu) n.2129C>T n.2275C>T c.*769C>T (n.*769C>T) | |
1 | g.12006591A= | CA1153926828 | MFN2 | c.1770A= (p.Pro590=) c.1425A= (p.Pro475=) n.2005A= n.1898A= c.*1772A= (n.*1772A=) n.1261A= c.1902A= (p.Pro634=) n.2130A= n.2276A= c.*770A= (n.*770A=) | |
1 | g.12006591A>C | CA416111519 | MFN2 | c.1770A>C (p.Pro590=) c.1425A>C (p.Pro475=) n.2005A>C n.1898A>C c.*1772A>C (n.*1772A>C) n.1261A>C c.1902A>C (p.Pro634=) n.2130A>C n.2276A>C c.*770A>C (n.*770A>C) | |
1 | g.12006591A>G | CA599223 | MFN2 | c.1770A>G (p.Pro590=) c.1425A>G (p.Pro475=) n.2005A>G n.1898A>G c.*1772A>G (n.*1772A>G) n.1261A>G c.1902A>G (p.Pro634=) n.2130A>G n.2276A>G c.*770A>G (n.*770A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12006591A>T | CA416111520 | MFN2 | c.1770A>T (p.Pro590=) c.1425A>T (p.Pro475=) n.2005A>T n.1898A>T c.*1772A>T (n.*1772A>T) n.1261A>T c.1902A>T (p.Pro634=) n.2130A>T n.2276A>T c.*770A>T (n.*770A>T) | |
1 | g.12006592C>A | CA338448575 | MFN2 | c.1771C>A (p.Gln591Lys) c.1426C>A (p.Gln476Lys) n.2006C>A n.1899C>A c.*1773C>A (n.*1773C>A) n.1262C>A c.1903C>A (p.Gln635Lys) n.2131C>A n.2277C>A c.*771C>A (n.*771C>A) | |
1 | g.12006592C>G | CA338448578 | MFN2 | c.1771C>G (p.Gln591Glu) c.1426C>G (p.Gln476Glu) n.2006C>G n.1899C>G c.*1773C>G (n.*1773C>G) n.1262C>G c.1903C>G (p.Gln635Glu) n.2131C>G n.2277C>G c.*771C>G (n.*771C>G) | |
1 | g.12006592C>T | CA338448581 | MFN2 | c.1771C>T (p.Gln591Ter) c.1426C>T (p.Gln476Ter) n.2006C>T n.1899C>T c.*1773C>T (n.*1773C>T) n.1262C>T c.1903C>T (p.Gln635Ter) n.2131C>T n.2277C>T c.*771C>T (n.*771C>T) | ClinVar |
1 | g.12006592_12006594delinsCAG | CA1153926834 | MFN2 | c.1771_1773delinsCAG (p.Gln591=) c.1426_1428delinsCAG (p.Gln476=) n.2006_2008delinsCAG n.1899_1901delinsCAG c.*1773_*1775delinsCAG (n.*1773_*1775delinsCAG) n.1262_1264delinsCAG c.1903_1905delinsCAG (p.Gln635=) n.2131_2133delinsCAG n.2277_2279delinsCAG c.*771_*773delinsCAG (n.*771_*773delinsCAG) | |
1 | g.12006593A>C | CA338448584 | MFN2 | c.1772A>C (p.Gln591Pro) c.1427A>C (p.Gln476Pro) n.2007A>C n.1900A>C c.*1774A>C (n.*1774A>C) n.1263A>C c.1904A>C (p.Gln635Pro) n.2132A>C n.2278A>C c.*772A>C (n.*772A>C) | |
1 | g.12006593A>G | CA338448586 | MFN2 | c.1772A>G (p.Gln591Arg) c.1427A>G (p.Gln476Arg) n.2007A>G n.1900A>G c.*1774A>G (n.*1774A>G) n.1263A>G c.1904A>G (p.Gln635Arg) n.2132A>G n.2278A>G c.*772A>G (n.*772A>G) | |
1 | g.12006593A>T | CA338448588 | MFN2 | c.1772A>T (p.Gln591Leu) c.1427A>T (p.Gln476Leu) n.2007A>T n.1900A>T c.*1774A>T (n.*1774A>T) n.1263A>T c.1904A>T (p.Gln635Leu) n.2132A>T n.2278A>T c.*772A>T (n.*772A>T) | |
1 | g.12006593_12006594del | CA915941140 | MFN2 | c.1772_1773del (p.Gln591ArgfsTer?) c.1427_1428del (p.Gln476ArgfsTer?) n.2007_2008del n.1900_1901del c.*1774_*1775del (n.*1774_*1775del) n.1263_1264del c.1904_1905del (p.Gln635ArgfsTer?) n.2132_2133del n.2278_2279del c.*772_*773del (n.*772_*773del) | ClinVar dbSNP |
1 | g.12006594G>A | CA416111521 | MFN2 | c.1773G>A (p.Gln591=) c.1428G>A (p.Gln476=) n.2008G>A n.1901G>A c.*1775G>A (n.*1775G>A) n.1264G>A c.1905G>A (p.Gln635=) n.2133G>A n.2279G>A c.*773G>A (n.*773G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12006594G>C | CA338448590 | MFN2 | c.1773G>C (p.Gln591His) c.1428G>C (p.Gln476His) n.2008G>C n.1901G>C c.*1775G>C (n.*1775G>C) n.1264G>C c.1905G>C (p.Gln635His) n.2133G>C n.2279G>C c.*773G>C (n.*773G>C) | |
1 | g.12006594G>T | CA338448594 | MFN2 | c.1773G>T (p.Gln591His) c.1428G>T (p.Gln476His) n.2008G>T n.1901G>T c.*1775G>T (n.*1775G>T) n.1264G>T c.1905G>T (p.Gln635His) n.2133G>T n.2279G>T c.*773G>T (n.*773G>T) | |
1 | g.12006595G>A | CA338448596 | MFN2 | c.1774G>A (p.Gly592Ser) c.1429G>A (p.Gly477Ser) n.2009G>A n.1902G>A c.*1776G>A (n.*1776G>A) n.1265G>A c.1906G>A (p.Gly636Ser) n.2134G>A n.2280G>A c.*774G>A (n.*774G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12006595G>C | CA338448598 | MFN2 | c.1774G>C (p.Gly592Arg) c.1429G>C (p.Gly477Arg) n.2009G>C n.1902G>C c.*1776G>C (n.*1776G>C) n.1265G>C c.1906G>C (p.Gly636Arg) n.2134G>C n.2280G>C c.*774G>C (n.*774G>C) | |
1 | g.12006595G= | CA1153926844 | MFN2 | c.1774G= (p.Gly592=) c.1429G= (p.Gly477=) n.2009G= n.1902G= c.*1776G= (n.*1776G=) n.1265G= c.1906G= (p.Gly636=) n.2134G= n.2280G= c.*774G= (n.*774G=) | |
1 | g.12006595G>T | CA338448600 | MFN2 | c.1774G>T (p.Gly592Cys) c.1429G>T (p.Gly477Cys) n.2009G>T n.1902G>T c.*1776G>T (n.*1776G>T) n.1265G>T c.1906G>T (p.Gly636Cys) n.2134G>T n.2280G>T c.*774G>T (n.*774G>T) | |
1 | g.12006595_12006596insA | CA2742489167 | MFN2 | c.1774_1775insA (p.Gly592GlufsTer?) c.1429_1430insA (p.Gly477GlufsTer?) n.2009_2010insA n.1902_1903insA c.*1776_*1777insA (n.*1776_*1777insA) n.1265_1266insA c.1906_1907insA (p.Gly636GlufsTer?) n.2134_2135insA n.2280_2281insA c.*774_*775insA (n.*774_*775insA) | |
1 | g.12006596G>A | CA338448603 | MFN2 | c.1775G>A (p.Gly592Asp) c.1430G>A (p.Gly477Asp) n.2010G>A n.1903G>A c.*1777G>A (n.*1777G>A) n.1266G>A c.1907G>A (p.Gly636Asp) n.2135G>A n.2281G>A c.*775G>A (n.*775G>A) | ClinVar |
1 | g.12006596G>C | CA338448607 | MFN2 | c.1775G>C (p.Gly592Ala) c.1430G>C (p.Gly477Ala) n.2010G>C n.1903G>C c.*1777G>C (n.*1777G>C) n.1266G>C c.1907G>C (p.Gly636Ala) n.2135G>C n.2281G>C c.*775G>C (n.*775G>C) | |
1 | g.12006596G>T | CA338448604 | MFN2 | c.1775G>T (p.Gly592Val) c.1430G>T (p.Gly477Val) n.2010G>T n.1903G>T c.*1777G>T (n.*1777G>T) n.1266G>T c.1907G>T (p.Gly636Val) n.2135G>T n.2281G>T c.*775G>T (n.*775G>T) | |
1 | g.12006596_12006597insTGGCACC | CA2742489168 | MFN2 | c.1775_1776insTGGCACC (p.Ser593GlyfsTer?) c.1430_1431insTGGCACC (p.Ser478GlyfsTer?) n.2010_2011insTGGCACC n.1903_1904insTGGCACC c.*1777_*1778insTGGCACC (n.*1777_*1778insTGGCACC) n.1266_1267insTGGCACC c.1907_1908insTGGCACC (p.Ser637GlyfsTer?) n.2135_2136insTGGCACC n.2281_2282insTGGCACC c.*775_*776insTGGCACC (n.*775_*776insTGGCACC) | |
1 | g.12006597C>A | CA416111522 | MFN2 | c.1776C>A (p.Gly592=) c.1431C>A (p.Gly477=) n.2011C>A n.1904C>A c.*1778C>A (n.*1778C>A) n.1267C>A c.1908C>A (p.Gly636=) n.2136C>A n.2282C>A c.*776C>A (n.*776C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12006597C= | CA1153926849 | MFN2 | c.1776C= (p.Gly592=) c.1431C= (p.Gly477=) n.2011C= n.1904C= c.*1778C= (n.*1778C=) n.1267C= c.1908C= (p.Gly636=) n.2136C= n.2282C= c.*776C= (n.*776C=) | |
1 | g.12006597C>G | CA416111523 | MFN2 | c.1776C>G (p.Gly592=) c.1431C>G (p.Gly477=) n.2011C>G n.1904C>G c.*1778C>G (n.*1778C>G) n.1267C>G c.1908C>G (p.Gly636=) n.2136C>G n.2282C>G c.*776C>G (n.*776C>G) | |
1 | g.12006597C>T | CA416111524 | MFN2 | c.1776C>T (p.Gly592=) c.1431C>T (p.Gly477=) n.2011C>T n.1904C>T c.*1778C>T (n.*1778C>T) n.1267C>T c.1908C>T (p.Gly636=) n.2136C>T n.2282C>T c.*776C>T (n.*776C>T) | |
1 | g.12006598T>A | CA338448610 | MFN2 | c.1777T>A (p.Ser593Thr) c.1432T>A (p.Ser478Thr) n.2012T>A n.1905T>A c.*1779T>A (n.*1779T>A) n.1268T>A c.1909T>A (p.Ser637Thr) n.2137T>A n.2283T>A c.*777T>A (n.*777T>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.12006598T>C | CA338448612 | MFN2 | c.1777T>C (p.Ser593Pro) c.1432T>C (p.Ser478Pro) n.2012T>C n.1905T>C c.*1779T>C (n.*1779T>C) n.1268T>C c.1909T>C (p.Ser637Pro) n.2137T>C n.2283T>C c.*777T>C (n.*777T>C) | |
1 | g.12006598T>G | CA338448615 | MFN2 | c.1777T>G (p.Ser593Ala) c.1432T>G (p.Ser478Ala) n.2012T>G n.1905T>G c.*1779T>G (n.*1779T>G) n.1268T>G c.1909T>G (p.Ser637Ala) n.2137T>G n.2283T>G c.*777T>G (n.*777T>G) | |
1 | g.12006598T= | CA1153926862 | MFN2 | c.1777T= (p.Ser593=) c.1432T= (p.Ser478=) n.2012T= n.1905T= c.*1779T= (n.*1779T=) n.1268T= c.1909T= (p.Ser637=) n.2137T= n.2283T= c.*777T= (n.*777T=) | |
1 | g.12006599C>A | CA338448619 | MFN2 | c.1778C>A (p.Ser593Ter) c.1433C>A (p.Ser478Ter) n.2013C>A n.1906C>A c.*1780C>A (n.*1780C>A) n.1269C>A c.1910C>A (p.Ser637Ter) n.2138C>A n.2284C>A c.*778C>A (n.*778C>A) | |
1 | g.12006599C= | CA1153926865 | MFN2 | c.1778C= (p.Ser593=) c.1433C= (p.Ser478=) n.2013C= n.1906C= c.*1780C= (n.*1780C=) n.1269C= c.1910C= (p.Ser637=) n.2138C= n.2284C= c.*778C= (n.*778C=) | |
1 | g.12006599C>G | CA338448622 | MFN2 | c.1778C>G (p.Ser593Trp) c.1433C>G (p.Ser478Trp) n.2013C>G n.1906C>G c.*1780C>G (n.*1780C>G) n.1269C>G c.1910C>G (p.Ser637Trp) n.2138C>G n.2284C>G c.*778C>G (n.*778C>G) | dbSNP |
1 | g.12006599C>T | CA599224 | MFN2 | c.1778C>T (p.Ser593Leu) c.1433C>T (p.Ser478Leu) n.2013C>T n.1906C>T c.*1780C>T (n.*1780C>T) n.1269C>T c.1910C>T (p.Ser637Leu) n.2138C>T n.2284C>T c.*778C>T (n.*778C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12006600del | CA2742489169 | MFN2 | c.1779del (p.Leu594SerfsTer17) c.1434del (p.Leu479SerfsTer17) n.2014del n.1907del c.*1781del (n.*1781del) n.1270del c.1911del (p.Leu638SerfsTer17) n.2139del n.2285del c.*779del (n.*779del) | |
1 | g.12006600G>A | CA599225 | MFN2 | c.1779G>A (p.Ser593=) c.1434G>A (p.Ser478=) n.2014G>A n.1907G>A c.*1781G>A (n.*1781G>A) n.1270G>A c.1911G>A (p.Ser637=) n.2139G>A n.2285G>A c.*779G>A (n.*779G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12006600G>C | CA416111525 | MFN2 | c.1779G>C (p.Ser593=) c.1434G>C (p.Ser478=) n.2014G>C n.1907G>C c.*1781G>C (n.*1781G>C) n.1270G>C c.1911G>C (p.Ser637=) n.2139G>C n.2285G>C c.*779G>C (n.*779G>C) | |
1 | g.12006600G= | CA1143542687 | MFN2 | c.1779G= (p.Ser593=) c.1434G= (p.Ser478=) n.2014G= n.1907G= c.*1781G= (n.*1781G=) n.1270G= c.1911G= (p.Ser637=) n.2139G= n.2285G= c.*779G= (n.*779G=) | |
1 | g.12006600G>T | CA416111526 | MFN2 | c.1779G>T (p.Ser593=) c.1434G>T (p.Ser478=) n.2014G>T n.1907G>T c.*1781G>T (n.*1781G>T) n.1270G>T c.1911G>T (p.Ser637=) n.2139G>T n.2285G>T c.*779G>T (n.*779G>T) | |
1 | g.12006601C>A | CA338448636 | MFN2 | c.1780C>A (p.Leu594Ile) c.1435C>A (p.Leu479Ile) n.2015C>A n.1908C>A c.*1782C>A (n.*1782C>A) n.1271C>A c.1912C>A (p.Leu638Ile) n.2140C>A n.2286C>A c.*780C>A (n.*780C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12006601C= | CA1153926882 | MFN2 | c.1780C= (p.Leu594=) c.1435C= (p.Leu479=) n.2015C= n.1908C= c.*1782C= (n.*1782C=) n.1271C= c.1912C= (p.Leu638=) n.2140C= n.2286C= c.*780C= (n.*780C=) | |
1 | g.12006601C>G | CA338448639 | MFN2 | c.1780C>G (p.Leu594Val) c.1435C>G (p.Leu479Val) n.2015C>G n.1908C>G c.*1782C>G (n.*1782C>G) n.1271C>G c.1912C>G (p.Leu638Val) n.2140C>G n.2286C>G c.*780C>G (n.*780C>G) | |
1 | g.12006601C>T | CA338448642 | MFN2 | c.1780C>T (p.Leu594Phe) c.1435C>T (p.Leu479Phe) n.2015C>T n.1908C>T c.*1782C>T (n.*1782C>T) n.1271C>T c.1912C>T (p.Leu638Phe) n.2140C>T n.2286C>T c.*780C>T (n.*780C>T) | |
1 | g.12006602T>A | CA338448645 | MFN2 | c.1781T>A (p.Leu594His) c.1436T>A (p.Leu479His) n.2016T>A n.1909T>A c.*1783T>A (n.*1783T>A) n.1272T>A c.1913T>A (p.Leu638His) n.2141T>A n.2287T>A c.*781T>A (n.*781T>A) | |
1 | g.12006602T>C | CA338448649 | MFN2 | c.1781T>C (p.Leu594Pro) c.1436T>C (p.Leu479Pro) n.2016T>C n.1909T>C c.*1783T>C (n.*1783T>C) n.1272T>C c.1913T>C (p.Leu638Pro) n.2141T>C n.2287T>C c.*781T>C (n.*781T>C) | |
1 | g.12006602T>G | CA338448652 | MFN2 | c.1781T>G (p.Leu594Arg) c.1436T>G (p.Leu479Arg) n.2016T>G n.1909T>G c.*1783T>G (n.*1783T>G) n.1272T>G c.1913T>G (p.Leu638Arg) n.2141T>G n.2287T>G c.*781T>G (n.*781T>G) | |
1 | g.12006603C>A | CA416111527 | MFN2 | c.1782C>A (p.Leu594=) c.1437C>A (p.Leu479=) n.2017C>A n.1910C>A c.*1784C>A (n.*1784C>A) n.1273C>A c.1914C>A (p.Leu638=) n.2142C>A n.2288C>A c.*782C>A (n.*782C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12006603C= | CA1153926884 | MFN2 | c.1782C= (p.Leu594=) c.1437C= (p.Leu479=) n.2017C= n.1910C= c.*1784C= (n.*1784C=) n.1273C= c.1914C= (p.Leu638=) n.2142C= n.2288C= c.*782C= (n.*782C=) | |
1 | g.12006603C>G | CA416111528 | MFN2 | c.1782C>G (p.Leu594=) c.1437C>G (p.Leu479=) n.2017C>G n.1910C>G c.*1784C>G (n.*1784C>G) n.1273C>G c.1914C>G (p.Leu638=) n.2142C>G n.2288C>G c.*782C>G (n.*782C>G) | |
1 | g.12006603C>T | CA10871986 | MFN2 | c.1782C>T (p.Leu594=) c.1437C>T (p.Leu479=) n.2017C>T n.1910C>T c.*1784C>T (n.*1784C>T) n.1273C>T c.1914C>T (p.Leu638=) n.2142C>T n.2288C>T c.*782C>T (n.*782C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12006604A>C | CA338448661 | MFN2 | c.1783A>C (p.Thr595Pro) c.1438A>C (p.Thr480Pro) n.2018A>C n.1911A>C c.*1785A>C (n.*1785A>C) n.1274A>C c.1915A>C (p.Thr639Pro) n.2143A>C n.2289A>C c.*783A>C (n.*783A>C) | |
1 | g.12006604A>G | CA338448656 | MFN2 | c.1783A>G (p.Thr595Ala) c.1438A>G (p.Thr480Ala) n.2018A>G n.1911A>G c.*1785A>G (n.*1785A>G) n.1274A>G c.1915A>G (p.Thr639Ala) n.2143A>G n.2289A>G c.*783A>G (n.*783A>G) | |
1 | g.12006604A>T | CA338448658 | MFN2 | c.1783A>T (p.Thr595Ser) c.1438A>T (p.Thr480Ser) n.2018A>T n.1911A>T c.*1785A>T (n.*1785A>T) n.1274A>T c.1915A>T (p.Thr639Ser) n.2143A>T n.2289A>T c.*783A>T (n.*783A>T) | |
1 | g.12006605C>A | CA338448670 | MFN2 | c.1784C>A (p.Thr595Asn) c.1439C>A (p.Thr480Asn) n.2019C>A n.1912C>A c.*1786C>A (n.*1786C>A) n.1275C>A c.1916C>A (p.Thr639Asn) n.2144C>A n.2290C>A c.*784C>A (n.*784C>A) | |
1 | g.12006605C>G | CA338448674 | MFN2 | c.1784C>G (p.Thr595Ser) c.1439C>G (p.Thr480Ser) n.2019C>G n.1912C>G c.*1786C>G (n.*1786C>G) n.1275C>G c.1916C>G (p.Thr639Ser) n.2144C>G n.2290C>G c.*784C>G (n.*784C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.12006605C>T | CA338448676 | MFN2 | c.1784C>T (p.Thr595Ile) c.1439C>T (p.Thr480Ile) n.2019C>T n.1912C>T c.*1786C>T (n.*1786C>T) n.1275C>T c.1916C>T (p.Thr639Ile) n.2144C>T n.2290C>T c.*784C>T (n.*784C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12006606C>A | CA416111529 | MFN2 | c.1785C>A (p.Thr595=) c.1440C>A (p.Thr480=) n.2020C>A n.1913C>A c.*1787C>A (n.*1787C>A) n.1276C>A c.1917C>A (p.Thr639=) n.2145C>A n.2291C>A c.*785C>A (n.*785C>A) | |
1 | g.12006606C>G | CA416111530 | MFN2 | c.1785C>G (p.Thr595=) c.1440C>G (p.Thr480=) n.2020C>G n.1913C>G c.*1787C>G (n.*1787C>G) n.1276C>G c.1917C>G (p.Thr639=) n.2145C>G n.2291C>G c.*785C>G (n.*785C>G) | |
1 | g.12006606C>T | CA416111531 | MFN2 | c.1785C>T (p.Thr595=) c.1440C>T (p.Thr480=) n.2020C>T n.1913C>T c.*1787C>T (n.*1787C>T) n.1276C>T c.1917C>T (p.Thr639=) n.2145C>T n.2291C>T c.*785C>T (n.*785C>T) | |
1 | g.12006607C>A | CA338448680 | MFN2 | c.1786C>A (p.Gln596Lys) c.1441C>A (p.Gln481Lys) n.2021C>A n.1914C>A c.*1788C>A (n.*1788C>A) n.1277C>A c.1918C>A (p.Gln640Lys) n.2146C>A n.2292C>A c.*786C>A (n.*786C>A) | |
1 | g.12006607C>G | CA338448688 | MFN2 | c.1786C>G (p.Gln596Glu) c.1441C>G (p.Gln481Glu) n.2021C>G n.1914C>G c.*1788C>G (n.*1788C>G) n.1277C>G c.1918C>G (p.Gln640Glu) n.2146C>G n.2292C>G c.*786C>G (n.*786C>G) | |
1 | g.12006607C>T | CA338448691 | MFN2 | c.1786C>T (p.Gln596Ter) c.1441C>T (p.Gln481Ter) n.2021C>T n.1914C>T c.*1788C>T (n.*1788C>T) n.1277C>T c.1918C>T (p.Gln640Ter) n.2146C>T n.2292C>T c.*786C>T (n.*786C>T) | |
1 | g.12006608A>C | CA338448694 | MFN2 | c.1787A>C (p.Gln596Pro) c.1442A>C (p.Gln481Pro) n.2022A>C n.1915A>C c.*1789A>C (n.*1789A>C) n.1278A>C c.1919A>C (p.Gln640Pro) n.2147A>C n.2293A>C c.*787A>C (n.*787A>C) | |
1 | g.12006608A>G | CA338448696 | MFN2 | c.1787A>G (p.Gln596Arg) c.1442A>G (p.Gln481Arg) n.2022A>G n.1915A>G c.*1789A>G (n.*1789A>G) n.1278A>G c.1919A>G (p.Gln640Arg) n.2147A>G n.2293A>G c.*787A>G (n.*787A>G) | |
1 | g.12006608A>T | CA338448697 | MFN2 | c.1787A>T (p.Gln596Leu) c.1442A>T (p.Gln481Leu) n.2022A>T n.1915A>T c.*1789A>T (n.*1789A>T) n.1278A>T c.1919A>T (p.Gln640Leu) n.2147A>T n.2293A>T c.*787A>T (n.*787A>T) | |
1 | g.12006613_12006615del | CA645512148 | MFN2 | c.1792_1794del (p.Glu598del) c.1447_1449del (p.Glu483del) n.2027_2029del n.1920_1922del c.*1794_*1796del (n.*1794_*1796del) n.1283_1285del c.1924_1926del (p.Glu642del) n.2152_2154del n.2298_2300del c.*792_*794del (n.*792_*794del) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.12006609G>A | CA416111532 | MFN2 | c.1788G>A (p.Gln596=) c.1443G>A (p.Gln481=) n.2023G>A n.1916G>A c.*1790G>A (n.*1790G>A) n.1279G>A c.1920G>A (p.Gln640=) n.2148G>A n.2294G>A c.*788G>A (n.*788G>A) | |
1 | g.12006609G>C | CA338448712 | MFN2 | c.1788G>C (p.Gln596His) c.1443G>C (p.Gln481His) n.2023G>C n.1916G>C c.*1790G>C (n.*1790G>C) n.1279G>C c.1920G>C (p.Gln640His) n.2148G>C n.2294G>C c.*788G>C (n.*788G>C) | |
1 | g.12006609G>T | CA338448732 | MFN2 | c.1788G>T (p.Gln596His) c.1443G>T (p.Gln481His) n.2023G>T n.1916G>T c.*1790G>T (n.*1790G>T) n.1279G>T c.1920G>T (p.Gln640His) n.2148G>T n.2294G>T c.*788G>T (n.*788G>T) | |
1 | g.12006610del | CA2643323790 | MFN2 | c.1789del (p.Glu597ArgfsTer14) c.1444del (p.Glu482ArgfsTer14) n.2024del n.1917del c.*1791del (n.*1791del) n.1280del c.1921del (p.Glu641ArgfsTer14) n.2149del n.2295del c.*789del (n.*789del) | gnomAD v4 |
1 | g.12006610G>A | CA338448743 | MFN2 | c.1789G>A (p.Glu597Lys) c.1444G>A (p.Glu482Lys) n.2024G>A n.1917G>A c.*1791G>A (n.*1791G>A) n.1280G>A c.1921G>A (p.Glu641Lys) n.2149G>A n.2295G>A c.*789G>A (n.*789G>A) | |
1 | g.12006610G>C | CA338448739 | MFN2 | c.1789G>C (p.Glu597Gln) c.1444G>C (p.Glu482Gln) n.2024G>C n.1917G>C c.*1791G>C (n.*1791G>C) n.1280G>C c.1921G>C (p.Glu641Gln) n.2149G>C n.2295G>C c.*789G>C (n.*789G>C) | |
1 | g.12006610G>T | CA338448736 | MFN2 | c.1789G>T (p.Glu597Ter) c.1444G>T (p.Glu482Ter) n.2024G>T n.1917G>T c.*1791G>T (n.*1791G>T) n.1280G>T c.1921G>T (p.Glu641Ter) n.2149G>T n.2295G>T c.*789G>T (n.*789G>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.12006611A>C | CA338448746 | MFN2 | c.1790A>C (p.Glu597Ala) c.1445A>C (p.Glu482Ala) n.2025A>C n.1918A>C c.*1792A>C (n.*1792A>C) n.1281A>C c.1922A>C (p.Glu641Ala) n.2150A>C n.2296A>C c.*790A>C (n.*790A>C) | |
1 | g.12006611A>G | CA338448750 | MFN2 | c.1790A>G (p.Glu597Gly) c.1445A>G (p.Glu482Gly) n.2025A>G n.1918A>G c.*1792A>G (n.*1792A>G) n.1281A>G c.1922A>G (p.Glu641Gly) n.2150A>G n.2296A>G c.*790A>G (n.*790A>G) | |
1 | g.12006611A>T | CA338448748 | MFN2 | c.1790A>T (p.Glu597Val) c.1445A>T (p.Glu482Val) n.2025A>T n.1918A>T c.*1792A>T (n.*1792A>T) n.1281A>T c.1922A>T (p.Glu641Val) n.2150A>T n.2296A>T c.*790A>T (n.*790A>T) | |
1 | g.12006612G>A | CA416111533 | MFN2 | c.1791G>A (p.Glu597=) c.1446G>A (p.Glu482=) n.2026G>A n.1919G>A c.*1793G>A (n.*1793G>A) n.1282G>A c.1923G>A (p.Glu641=) n.2151G>A n.2297G>A c.*791G>A (n.*791G>A) | |
1 | g.12006612G>C | CA338448752 | MFN2 | c.1791G>C (p.Glu597Asp) c.1446G>C (p.Glu482Asp) n.2026G>C n.1919G>C c.*1793G>C (n.*1793G>C) n.1282G>C c.1923G>C (p.Glu641Asp) n.2151G>C n.2297G>C c.*791G>C (n.*791G>C) | |
1 | g.12006612G>T | CA338448753 | MFN2 | c.1791G>T (p.Glu597Asp) c.1446G>T (p.Glu482Asp) n.2026G>T n.1919G>T c.*1793G>T (n.*1793G>T) n.1282G>T c.1923G>T (p.Glu641Asp) n.2151G>T n.2297G>T c.*791G>T (n.*791G>T) | |
1 | g.12006613G>A | CA338448754 | MFN2 | c.1792G>A (p.Glu598Lys) c.1447G>A (p.Glu483Lys) n.2027G>A n.1920G>A c.*1794G>A (n.*1794G>A) n.1283G>A c.1924G>A (p.Glu642Lys) n.2152G>A n.2298G>A c.*792G>A (n.*792G>A) | |
1 | g.12006613G>C | CA338448756 | MFN2 | c.1792G>C (p.Glu598Gln) c.1447G>C (p.Glu483Gln) n.2027G>C n.1920G>C c.*1794G>C (n.*1794G>C) n.1283G>C c.1924G>C (p.Glu642Gln) n.2152G>C n.2298G>C c.*792G>C (n.*792G>C) | |
1 | g.12006613G>T | CA338448765 | MFN2 | c.1792G>T (p.Glu598Ter) c.1447G>T (p.Glu483Ter) n.2027G>T n.1920G>T c.*1794G>T (n.*1794G>T) n.1283G>T c.1924G>T (p.Glu642Ter) n.2152G>T n.2298G>T c.*792G>T (n.*792G>T) | |
1 | g.12006614A>C | CA338448766 | MFN2 | c.1793A>C (p.Glu598Ala) c.1448A>C (p.Glu483Ala) n.2028A>C n.1921A>C c.*1795A>C (n.*1795A>C) n.1284A>C c.1925A>C (p.Glu642Ala) n.2153A>C n.2299A>C c.*793A>C (n.*793A>C) | |
1 | g.12006614A>G | CA338448767 | MFN2 | c.1793A>G (p.Glu598Gly) c.1448A>G (p.Glu483Gly) n.2028A>G n.1921A>G c.*1795A>G (n.*1795A>G) n.1284A>G c.1925A>G (p.Glu642Gly) n.2153A>G n.2299A>G c.*793A>G (n.*793A>G) | |
1 | g.12006614A>T | CA338448768 | MFN2 | c.1793A>T (p.Glu598Val) c.1448A>T (p.Glu483Val) n.2028A>T n.1921A>T c.*1795A>T (n.*1795A>T) n.1284A>T c.1925A>T (p.Glu642Val) n.2153A>T n.2299A>T c.*793A>T (n.*793A>T) | |
1 | g.12006615G>A | CA416111534 | MFN2 | c.1794G>A (p.Glu598=) c.1449G>A (p.Glu483=) n.2029G>A n.1922G>A c.*1796G>A (n.*1796G>A) n.1285G>A c.1926G>A (p.Glu642=) n.2154G>A n.2300G>A c.*794G>A (n.*794G>A) | |
1 | g.12006615G>C | CA338448769 | MFN2 | c.1794G>C (p.Glu598Asp) c.1449G>C (p.Glu483Asp) n.2029G>C n.1922G>C c.*1796G>C (n.*1796G>C) n.1285G>C c.1926G>C (p.Glu642Asp) n.2154G>C n.2300G>C c.*794G>C (n.*794G>C) | |
1 | g.12006615G= | CA1153926888 | MFN2 | c.1794G= (p.Glu598=) c.1449G= (p.Glu483=) n.2029G= n.1922G= c.*1796G= (n.*1796G=) n.1285G= c.1926G= (p.Glu642=) n.2154G= n.2300G= c.*794G= (n.*794G=) | |
1 | g.12006615G>T | CA338448770 | MFN2 | c.1794G>T (p.Glu598Asp) c.1449G>T (p.Glu483Asp) n.2029G>T n.1922G>T c.*1796G>T (n.*1796G>T) n.1285G>T c.1926G>T (p.Glu642Asp) n.2154G>T n.2300G>T c.*794G>T (n.*794G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12006616T>A | CA338448774 | MFN2 | c.1795T>A (p.Phe599Ile) c.1450T>A (p.Phe484Ile) n.2030T>A n.1923T>A c.*1797T>A (n.*1797T>A) n.1286T>A c.1927T>A (p.Phe643Ile) n.2155T>A n.2301T>A c.*795T>A (n.*795T>A) | |
1 | g.12006616T>C | CA338448776 | MFN2 | c.1795T>C (p.Phe599Leu) c.1450T>C (p.Phe484Leu) n.2030T>C n.1923T>C c.*1797T>C (n.*1797T>C) n.1286T>C c.1927T>C (p.Phe643Leu) n.2155T>C n.2301T>C c.*795T>C (n.*795T>C) | |
1 | g.12006616T>G | CA338448779 | MFN2 | c.1795T>G (p.Phe599Val) c.1450T>G (p.Phe484Val) n.2030T>G n.1923T>G c.*1797T>G (n.*1797T>G) n.1286T>G c.1927T>G (p.Phe643Val) n.2155T>G n.2301T>G c.*795T>G (n.*795T>G) | |
1 | g.12006617T>A | CA338448798 | MFN2 | c.1796T>A (p.Phe599Tyr) c.1451T>A (p.Phe484Tyr) n.2031T>A n.1924T>A c.*1798T>A (n.*1798T>A) n.1287T>A c.1928T>A (p.Phe643Tyr) n.2156T>A n.2302T>A c.*796T>A (n.*796T>A) | |
1 | g.12006617T>C | CA338448788 | MFN2 | c.1796T>C (p.Phe599Ser) c.1451T>C (p.Phe484Ser) n.2031T>C n.1924T>C c.*1798T>C (n.*1798T>C) n.1287T>C c.1928T>C (p.Phe643Ser) n.2156T>C n.2302T>C c.*796T>C (n.*796T>C) | |
1 | g.12006617T>G | CA338448785 | MFN2 | c.1796T>G (p.Phe599Cys) c.1451T>G (p.Phe484Cys) n.2031T>G n.1924T>G c.*1798T>G (n.*1798T>G) n.1287T>G c.1928T>G (p.Phe643Cys) n.2156T>G n.2302T>G c.*796T>G (n.*796T>G) | |
1 | g.12006618C>A | CA338448801 | MFN2 | c.1797C>A (p.Phe599Leu) c.1452C>A (p.Phe484Leu) n.2032C>A n.1925C>A c.*1799C>A (n.*1799C>A) n.1288C>A c.1929C>A (p.Phe643Leu) n.2157C>A n.2303C>A c.*797C>A (n.*797C>A) | |
1 | g.12006618C= | CA1153926898 | MFN2 | c.1797C= (p.Phe599=) c.1452C= (p.Phe484=) n.2032C= n.1925C= c.*1799C= (n.*1799C=) n.1288C= c.1929C= (p.Phe643=) n.2157C= n.2303C= c.*797C= (n.*797C=) | |
1 | g.12006618C>G | CA338448803 | MFN2 | c.1797C>G (p.Phe599Leu) c.1452C>G (p.Phe484Leu) n.2032C>G n.1925C>G c.*1799C>G (n.*1799C>G) n.1288C>G c.1929C>G (p.Phe643Leu) n.2157C>G n.2303C>G c.*797C>G (n.*797C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12006618C>T | CA416111535 | MFN2 | c.1797C>T (p.Phe599=) c.1452C>T (p.Phe484=) n.2032C>T n.1925C>T c.*1799C>T (n.*1799C>T) n.1288C>T c.1929C>T (p.Phe643=) n.2157C>T n.2303C>T c.*797C>T (n.*797C>T) | |
1 | g.12006625_12006633del | CA2580060541 | MFN2 | c.1804_1812del (p.Ser602_Val604del) c.1459_1467del (p.Ser487_Val489del) n.2039_2047del n.1932_1940del c.*1806_*1814del (n.*1806_*1814del) n.1295_1303del c.1936_1944del (p.Ser646_Val648del) n.2164_2172del n.2310_2318del c.*804_*812del (n.*804_*812del) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.12006619A= | CA1153926906 | MFN2 | c.1798A= (p.Met600=) c.1453A= (p.Met485=) n.2033A= n.1926A= c.*1800A= (n.*1800A=) n.1289A= c.1930A= (p.Met644=) n.2158A= n.2304A= c.*798A= (n.*798A=) | |
1 | g.12006619A>C | CA338448822 | MFN2 | c.1798A>C (p.Met600Leu) c.1453A>C (p.Met485Leu) n.2033A>C n.1926A>C c.*1800A>C (n.*1800A>C) n.1289A>C c.1930A>C (p.Met644Leu) n.2158A>C n.2304A>C c.*798A>C (n.*798A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12006619A>G | CA338448824 | MFN2 | c.1798A>G (p.Met600Val) c.1453A>G (p.Met485Val) n.2033A>G n.1926A>G c.*1800A>G (n.*1800A>G) n.1289A>G c.1930A>G (p.Met644Val) n.2158A>G n.2304A>G c.*798A>G (n.*798A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12006619A>T | CA338448825 | MFN2 | c.1798A>T (p.Met600Leu) c.1453A>T (p.Met485Leu) n.2033A>T n.1926A>T c.*1800A>T (n.*1800A>T) n.1289A>T c.1930A>T (p.Met644Leu) n.2158A>T n.2304A>T c.*798A>T (n.*798A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12006620T>A | CA338448828 | MFN2 | c.1799T>A (p.Met600Lys) c.1454T>A (p.Met485Lys) n.2034T>A n.1927T>A c.*1801T>A (n.*1801T>A) n.1290T>A c.1931T>A (p.Met644Lys) n.2159T>A n.2305T>A c.*799T>A (n.*799T>A) | |
1 | g.12006620T>C | CA338448841 | MFN2 | c.1799T>C (p.Met600Thr) c.1454T>C (p.Met485Thr) n.2034T>C n.1927T>C c.*1801T>C (n.*1801T>C) n.1290T>C c.1931T>C (p.Met644Thr) n.2159T>C n.2305T>C c.*799T>C (n.*799T>C) | |
1 | g.12006620T>G | CA338448844 | MFN2 | c.1799T>G (p.Met600Arg) c.1454T>G (p.Met485Arg) n.2034T>G n.1927T>G c.*1801T>G (n.*1801T>G) n.1290T>G c.1931T>G (p.Met644Arg) n.2159T>G n.2305T>G c.*799T>G (n.*799T>G) | |
1 | g.12006621G>A | CA338448847 | MFN2 | c.1800G>A (p.Met600Ile) c.1455G>A (p.Met485Ile) n.2035G>A n.1928G>A c.*1802G>A (n.*1802G>A) n.1291G>A c.1932G>A (p.Met644Ile) n.2160G>A n.2306G>A c.*800G>A (n.*800G>A) | |
1 | g.12006621G>C | CA338448854 | MFN2 | c.1800G>C (p.Met600Ile) c.1455G>C (p.Met485Ile) n.2035G>C n.1928G>C c.*1802G>C (n.*1802G>C) n.1291G>C c.1932G>C (p.Met644Ile) n.2160G>C n.2306G>C c.*800G>C (n.*800G>C) | |
1 | g.12006621G>T | CA338448859 | MFN2 | c.1800G>T (p.Met600Ile) c.1455G>T (p.Met485Ile) n.2035G>T n.1928G>T c.*1802G>T (n.*1802G>T) n.1291G>T c.1932G>T (p.Met644Ile) n.2160G>T n.2306G>T c.*800G>T (n.*800G>T) | |
1 | g.12006622G>A | CA338448861 | MFN2 | c.1801G>A (p.Val601Ile) c.1456G>A (p.Val486Ile) n.2036G>A n.1929G>A c.*1803G>A (n.*1803G>A) n.1292G>A c.1933G>A (p.Val645Ile) n.2161G>A n.2307G>A c.*801G>A (n.*801G>A) | |
1 | g.12006622G>C | CA338448860 | MFN2 | c.1801G>C (p.Val601Leu) c.1456G>C (p.Val486Leu) n.2036G>C n.1929G>C c.*1803G>C (n.*1803G>C) n.1292G>C c.1933G>C (p.Val645Leu) n.2161G>C n.2307G>C c.*801G>C (n.*801G>C) | |
1 | g.12006622G= | CA1153926918 | MFN2 | c.1801G= (p.Val601=) c.1456G= (p.Val486=) n.2036G= n.1929G= c.*1803G= (n.*1803G=) n.1292G= c.1933G= (p.Val645=) n.2161G= n.2307G= c.*801G= (n.*801G=) | |
1 | g.12006622G>T | CA599226 | MFN2 | c.1801G>T (p.Val601Phe) c.1456G>T (p.Val486Phe) n.2036G>T n.1929G>T c.*1803G>T (n.*1803G>T) n.1292G>T c.1933G>T (p.Val645Phe) n.2161G>T n.2307G>T c.*801G>T (n.*801G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12006623T>A | CA338448865 | MFN2 | c.1802T>A (p.Val601Asp) c.1457T>A (p.Val486Asp) n.2037T>A n.1930T>A c.*1804T>A (n.*1804T>A) n.1293T>A c.1934T>A (p.Val645Asp) n.2162T>A n.2308T>A c.*802T>A (n.*802T>A) | |
1 | g.12006623T>C | CA338448874 | MFN2 | c.1802T>C (p.Val601Ala) c.1457T>C (p.Val486Ala) n.2037T>C n.1930T>C c.*1804T>C (n.*1804T>C) n.1293T>C c.1934T>C (p.Val645Ala) n.2162T>C n.2308T>C c.*802T>C (n.*802T>C) | |
1 | g.12006623T>G | CA338448878 | MFN2 | c.1802T>G (p.Val601Gly) c.1457T>G (p.Val486Gly) n.2037T>G n.1930T>G c.*1804T>G (n.*1804T>G) n.1293T>G c.1934T>G (p.Val645Gly) n.2162T>G n.2308T>G c.*802T>G (n.*802T>G) | |
1 | g.12006624T>A | CA416111536 | MFN2 | c.1803T>A (p.Val601=) c.1458T>A (p.Val486=) n.2038T>A n.1931T>A c.*1805T>A (n.*1805T>A) n.1294T>A c.1935T>A (p.Val645=) n.2163T>A n.2309T>A c.*803T>A (n.*803T>A) | |
1 | g.12006624T>C | CA416111537 | MFN2 | c.1803T>C (p.Val601=) c.1458T>C (p.Val486=) n.2038T>C n.1931T>C c.*1805T>C (n.*1805T>C) n.1294T>C c.1935T>C (p.Val645=) n.2163T>C n.2309T>C c.*803T>C (n.*803T>C) | |
1 | g.12006624T>G | CA416111538 | MFN2 | c.1803T>G (p.Val601=) c.1458T>G (p.Val486=) n.2038T>G n.1931T>G c.*1805T>G (n.*1805T>G) n.1294T>G c.1935T>G (p.Val645=) n.2163T>G n.2309T>G c.*803T>G (n.*803T>G) | |
1 | g.12006625T>A | CA338448882 | MFN2 | c.1804T>A (p.Ser602Thr) c.1459T>A (p.Ser487Thr) n.2039T>A n.1932T>A c.*1806T>A (n.*1806T>A) n.1295T>A c.1936T>A (p.Ser646Thr) n.2164T>A n.2310T>A c.*804T>A (n.*804T>A) | |
1 | g.12006625T>C | CA338448887 | MFN2 | c.1804T>C (p.Ser602Pro) c.1459T>C (p.Ser487Pro) n.2039T>C n.1932T>C c.*1806T>C (n.*1806T>C) n.1295T>C c.1936T>C (p.Ser646Pro) n.2164T>C n.2310T>C c.*804T>C (n.*804T>C) | |
1 | g.12006625T>G | CA338448895 | MFN2 | c.1804T>G (p.Ser602Ala) c.1459T>G (p.Ser487Ala) n.2039T>G n.1932T>G c.*1806T>G (n.*1806T>G) n.1295T>G c.1936T>G (p.Ser646Ala) n.2164T>G n.2310T>G c.*804T>G (n.*804T>G) | |
1 | g.12006626C>A | CA338448899 | MFN2 | c.1805C>A (p.Ser602Tyr) c.1460C>A (p.Ser487Tyr) n.2040C>A n.1933C>A c.*1807C>A (n.*1807C>A) n.1296C>A c.1937C>A (p.Ser646Tyr) n.2165C>A n.2311C>A c.*805C>A (n.*805C>A) | |
1 | g.12006626C>G | CA338448901 | MFN2 | c.1805C>G (p.Ser602Cys) c.1460C>G (p.Ser487Cys) n.2040C>G n.1933C>G c.*1807C>G (n.*1807C>G) n.1296C>G c.1937C>G (p.Ser646Cys) n.2165C>G n.2311C>G c.*805C>G (n.*805C>G) | |
1 | g.12006626C>T | CA338448905 | MFN2 | c.1805C>T (p.Ser602Phe) c.1460C>T (p.Ser487Phe) n.2040C>T n.1933C>T c.*1807C>T (n.*1807C>T) n.1296C>T c.1937C>T (p.Ser646Phe) n.2165C>T n.2311C>T c.*805C>T (n.*805C>T) | |
1 | g.12006627C>A | CA416111539 | MFN2 | c.1806C>A (p.Ser602=) c.1461C>A (p.Ser487=) n.2041C>A n.1934C>A c.*1808C>A (n.*1808C>A) n.1297C>A c.1938C>A (p.Ser646=) n.2166C>A n.2312C>A c.*806C>A (n.*806C>A) | |
1 | g.12006627C= | CA1143470470 | MFN2 | c.1806C= (p.Ser602=) c.1461C= (p.Ser487=) n.2041C= n.1934C= c.*1808C= (n.*1808C=) n.1297C= c.1938C= (p.Ser646=) n.2166C= n.2312C= c.*806C= (n.*806C=) | |
1 | g.12006627C>G | CA416111540 | MFN2 | c.1806C>G (p.Ser602=) c.1461C>G (p.Ser487=) n.2041C>G n.1934C>G c.*1808C>G (n.*1808C>G) n.1297C>G c.1938C>G (p.Ser646=) n.2166C>G n.2312C>G c.*806C>G (n.*806C>G) | |
1 | g.12006627C>T | CA320518 | MFN2 | c.1806C>T (p.Ser602=) c.1461C>T (p.Ser487=) n.2041C>T n.1934C>T c.*1808C>T (n.*1808C>T) n.1297C>T c.1938C>T (p.Ser646=) n.2166C>T n.2312C>T c.*806C>T (n.*806C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12006628A>C | CA338448914 | MFN2 | c.1807A>C (p.Met603Leu) c.1462A>C (p.Met488Leu) n.2042A>C n.1935A>C c.*1809A>C (n.*1809A>C) n.1298A>C c.1939A>C (p.Met647Leu) n.2167A>C n.2313A>C c.*807A>C (n.*807A>C) | |
1 | g.12006628A>G | CA338448917 | MFN2 | c.1807A>G (p.Met603Val) c.1462A>G (p.Met488Val) n.2042A>G n.1935A>G c.*1809A>G (n.*1809A>G) n.1298A>G c.1939A>G (p.Met647Val) n.2167A>G n.2313A>G c.*807A>G (n.*807A>G) | ClinVar |
1 | g.12006628A>T | CA338448922 | MFN2 | c.1807A>T (p.Met603Leu) c.1462A>T (p.Met488Leu) n.2042A>T n.1935A>T c.*1809A>T (n.*1809A>T) n.1298A>T c.1939A>T (p.Met647Leu) n.2167A>T n.2313A>T c.*807A>T (n.*807A>T) | |
1 | g.12006629T>A | CA338448925 | MFN2 | c.1808T>A (p.Met603Lys) c.1463T>A (p.Met488Lys) n.2043T>A n.1936T>A c.*1810T>A (n.*1810T>A) n.1299T>A c.1940T>A (p.Met647Lys) n.2168T>A n.2314T>A c.*808T>A (n.*808T>A) | |
1 | g.12006629T>C | CA338448935 | MFN2 | c.1808T>C (p.Met603Thr) c.1463T>C (p.Met488Thr) n.2043T>C n.1936T>C c.*1810T>C (n.*1810T>C) n.1299T>C c.1940T>C (p.Met647Thr) n.2168T>C n.2314T>C c.*808T>C (n.*808T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12006629T>G | CA338448931 | MFN2 | c.1808T>G (p.Met603Arg) c.1463T>G (p.Met488Arg) n.2043T>G n.1936T>G c.*1810T>G (n.*1810T>G) n.1299T>G c.1940T>G (p.Met647Arg) n.2168T>G n.2314T>G c.*808T>G (n.*808T>G) | |
1 | g.12006630G>A | CA338448938 | MFN2 | c.1809G>A (p.Met603Ile) c.1464G>A (p.Met488Ile) n.2044G>A n.1937G>A c.*1811G>A (n.*1811G>A) n.1300G>A c.1941G>A (p.Met647Ile) n.2169G>A n.2315G>A c.*809G>A (n.*809G>A) | |
1 | g.12006630G>C | CA338448942 | MFN2 | c.1809G>C (p.Met603Ile) c.1464G>C (p.Met488Ile) n.2044G>C n.1937G>C c.*1811G>C (n.*1811G>C) n.1300G>C c.1941G>C (p.Met647Ile) n.2169G>C n.2315G>C c.*809G>C (n.*809G>C) | |
1 | g.12006630G>T | CA338448945 | MFN2 | c.1809G>T (p.Met603Ile) c.1464G>T (p.Met488Ile) n.2044G>T n.1937G>T c.*1811G>T (n.*1811G>T) n.1300G>T c.1941G>T (p.Met647Ile) n.2169G>T n.2315G>T c.*809G>T (n.*809G>T) | |
1 | g.12006631G>A | CA338448948 | MFN2 | c.1810G>A (p.Val604Ile) c.1465G>A (p.Val489Ile) n.2045G>A n.1938G>A c.*1812G>A (n.*1812G>A) n.1301G>A c.1942G>A (p.Val648Ile) n.2170G>A n.2316G>A c.*810G>A (n.*810G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.12006631G>C | CA338448950 | MFN2 | c.1810G>C (p.Val604Leu) c.1465G>C (p.Val489Leu) n.2045G>C n.1938G>C c.*1812G>C (n.*1812G>C) n.1301G>C c.1942G>C (p.Val648Leu) n.2170G>C n.2316G>C c.*810G>C (n.*810G>C) | |
1 | g.12006631G= | CA1153926926 | MFN2 | c.1810G= (p.Val604=) c.1465G= (p.Val489=) n.2045G= n.1938G= c.*1812G= (n.*1812G=) n.1301G= c.1942G= (p.Val648=) n.2170G= n.2316G= c.*810G= (n.*810G=) | |
1 | g.12006631G>T | CA338448955 | MFN2 | c.1810G>T (p.Val604Phe) c.1465G>T (p.Val489Phe) n.2045G>T n.1938G>T c.*1812G>T (n.*1812G>T) n.1301G>T c.1942G>T (p.Val648Phe) n.2170G>T n.2316G>T c.*810G>T (n.*810G>T) | |
1 | g.12006632T>A | CA338448961 | MFN2 | c.1811T>A (p.Val604Asp) c.1466T>A (p.Val489Asp) n.2046T>A n.1939T>A c.*1813T>A (n.*1813T>A) n.1302T>A c.1943T>A (p.Val648Asp) n.2171T>A n.2317T>A c.*811T>A (n.*811T>A) | |
1 | g.12006632T>C | CA338448965 | MFN2 | c.1811T>C (p.Val604Ala) c.1466T>C (p.Val489Ala) n.2046T>C n.1939T>C c.*1813T>C (n.*1813T>C) n.1302T>C c.1943T>C (p.Val648Ala) n.2171T>C n.2317T>C c.*811T>C (n.*811T>C) | |
1 | g.12006632T>G | CA338448968 | MFN2 | c.1811T>G (p.Val604Gly) c.1466T>G (p.Val489Gly) n.2046T>G n.1939T>G c.*1813T>G (n.*1813T>G) n.1302T>G c.1943T>G (p.Val648Gly) n.2171T>G n.2317T>G c.*811T>G (n.*811T>G) | |
1 | g.12006633T>A | CA416111541 | MFN2 | c.1812T>A (p.Val604=) c.1467T>A (p.Val489=) n.2047T>A n.1940T>A c.*1814T>A (n.*1814T>A) n.1303T>A c.1944T>A (p.Val648=) n.2172T>A n.2318T>A c.*812T>A (n.*812T>A) | |
1 | g.12006633T>C | CA416111542 | MFN2 | c.1812T>C (p.Val604=) c.1467T>C (p.Val489=) n.2047T>C n.1940T>C c.*1814T>C (n.*1814T>C) n.1303T>C c.1944T>C (p.Val648=) n.2172T>C n.2318T>C c.*812T>C (n.*812T>C) | |
1 | g.12006633T>G | CA599227 | MFN2 | c.1812T>G (p.Val604=) c.1467T>G (p.Val489=) n.2047T>G n.1940T>G c.*1814T>G (n.*1814T>G) n.1303T>G c.1944T>G (p.Val648=) n.2172T>G n.2318T>G c.*812T>G (n.*812T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12006633T= | CA1153926933 | MFN2 | c.1812T= (p.Val604=) c.1467T= (p.Val489=) n.2047T= n.1940T= c.*1814T= (n.*1814T=) n.1303T= c.1944T= (p.Val648=) n.2172T= n.2318T= c.*812T= (n.*812T=) | |
1 | g.12006634A= | CA1153926937 | MFN2 | c.1813A= (p.Thr605=) c.1468A= (p.Thr490=) n.2048A= n.1941A= c.*1815A= (n.*1815A=) n.1304A= c.1945A= (p.Thr649=) n.2173A= n.2319A= c.*813A= (n.*813A=) | |
1 | g.12006634A>C | CA338448973 | MFN2 | c.1813A>C (p.Thr605Pro) c.1468A>C (p.Thr490Pro) n.2048A>C n.1941A>C c.*1815A>C (n.*1815A>C) n.1304A>C c.1945A>C (p.Thr649Pro) n.2173A>C n.2319A>C c.*813A>C (n.*813A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12006634A>G | CA338448974 | MFN2 | c.1813A>G (p.Thr605Ala) c.1468A>G (p.Thr490Ala) n.2048A>G n.1941A>G c.*1815A>G (n.*1815A>G) n.1304A>G c.1945A>G (p.Thr649Ala) n.2173A>G n.2319A>G c.*813A>G (n.*813A>G) | |
1 | g.12006634A>T | CA338448972 | MFN2 | c.1813A>T (p.Thr605Ser) c.1468A>T (p.Thr490Ser) n.2048A>T n.1941A>T c.*1815A>T (n.*1815A>T) n.1304A>T c.1945A>T (p.Thr649Ser) n.2173A>T n.2319A>T c.*813A>T (n.*813A>T) | |
1 | g.12006635C>A | CA338448985 | MFN2 | c.1814C>A (p.Thr605Asn) c.1469C>A (p.Thr490Asn) n.2049C>A n.1942C>A c.*1816C>A (n.*1816C>A) n.1305C>A c.1946C>A (p.Thr649Asn) n.2174C>A n.2320C>A c.*814C>A (n.*814C>A) | |
1 | g.12006635C>G | CA338448976 | MFN2 | c.1814C>G (p.Thr605Ser) c.1469C>G (p.Thr490Ser) n.2049C>G n.1942C>G c.*1816C>G (n.*1816C>G) n.1305C>G c.1946C>G (p.Thr649Ser) n.2174C>G n.2320C>G c.*814C>G (n.*814C>G) | |
1 | g.12006635C>T | CA338448979 | MFN2 | c.1814C>T (p.Thr605Ile) c.1469C>T (p.Thr490Ile) n.2049C>T n.1942C>T c.*1816C>T (n.*1816C>T) n.1305C>T c.1946C>T (p.Thr649Ile) n.2174C>T n.2320C>T c.*814C>T (n.*814C>T) | |
1 | g.12006636C>A | CA416111544 | MFN2 | c.1815C>A (p.Thr605=) c.1470C>A (p.Thr490=) n.2050C>A n.1943C>A c.*1817C>A (n.*1817C>A) n.1306C>A c.1947C>A (p.Thr649=) n.2175C>A n.2321C>A c.*815C>A (n.*815C>A) | |
1 | g.12006636C= | CA1153926940 | MFN2 | c.1815C= (p.Thr605=) c.1470C= (p.Thr490=) n.2050C= n.1943C= c.*1817C= (n.*1817C=) n.1306C= c.1947C= (p.Thr649=) n.2175C= n.2321C= c.*815C= (n.*815C=) | |
1 | g.12006636C>G | CA416111543 | MFN2 | c.1815C>G (p.Thr605=) c.1470C>G (p.Thr490=) n.2050C>G n.1943C>G c.*1817C>G (n.*1817C>G) n.1306C>G c.1947C>G (p.Thr649=) n.2175C>G n.2321C>G c.*815C>G (n.*815C>G) | |
1 | g.12006636C>T | CA599228 | MFN2 | c.1815C>T (p.Thr605=) c.1470C>T (p.Thr490=) n.2050C>T n.1943C>T c.*1817C>T (n.*1817C>T) n.1306C>T c.1947C>T (p.Thr649=) n.2175C>T n.2321C>T c.*815C>T (n.*815C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12006637G>A | CA599229 | MFN2 | c.1816G>A (p.Gly606Ser) c.1471G>A (p.Gly491Ser) n.2051G>A n.1944G>A c.*1818G>A (n.*1818G>A) n.1307G>A c.1948G>A (p.Gly650Ser) n.2176G>A n.2322G>A c.*816G>A (n.*816G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12006637G>C | CA338449001 | MFN2 | c.1816G>C (p.Gly606Arg) c.1471G>C (p.Gly491Arg) n.2051G>C n.1944G>C c.*1818G>C (n.*1818G>C) n.1307G>C c.1948G>C (p.Gly650Arg) n.2176G>C n.2322G>C c.*816G>C (n.*816G>C) | |
1 | g.12006637G= | CA1142282461 | MFN2 | c.1816G= (p.Gly606=) c.1471G= (p.Gly491=) n.2051G= n.1944G= c.*1818G= (n.*1818G=) n.1307G= c.1948G= (p.Gly650=) n.2176G= n.2322G= c.*816G= (n.*816G=) | |
1 | g.12006637G>T | CA338449006 | MFN2 | c.1816G>T (p.Gly606Cys) c.1471G>T (p.Gly491Cys) n.2051G>T n.1944G>T c.*1818G>T (n.*1818G>T) n.1307G>T c.1948G>T (p.Gly650Cys) n.2176G>T n.2322G>T c.*816G>T (n.*816G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12006638del | CA2579987299 | MFN2 | c.1817del (p.Gly606AlafsTer5) c.1472del (p.Gly491AlafsTer5) n.2052del n.1945del c.*1819del (n.*1819del) n.1308del c.1949del (p.Gly650AlafsTer5) n.2177del n.2323del c.*817del (n.*817del) | |
1 | g.12006638G>A | CA338449011 | MFN2 | c.1817G>A (p.Gly606Asp) c.1472G>A (p.Gly491Asp) n.2052G>A n.1945G>A c.*1819G>A (n.*1819G>A) n.1308G>A c.1949G>A (p.Gly650Asp) n.2177G>A n.2323G>A c.*817G>A (n.*817G>A) | |
1 | g.12006638G>C | CA338449018 | MFN2 | c.1817G>C (p.Gly606Ala) c.1472G>C (p.Gly491Ala) n.2052G>C n.1945G>C c.*1819G>C (n.*1819G>C) n.1308G>C c.1949G>C (p.Gly650Ala) n.2177G>C n.2323G>C c.*817G>C (n.*817G>C) | |
1 | g.12006638G>T | CA338449023 | MFN2 | c.1817G>T (p.Gly606Val) c.1472G>T (p.Gly491Val) n.2052G>T n.1945G>T c.*1819G>T (n.*1819G>T) n.1308G>T c.1949G>T (p.Gly650Val) n.2177G>T n.2323G>T c.*817G>T (n.*817G>T) | |
1 | g.12006639C>A | CA416111545 | MFN2 | c.1818C>A (p.Gly606=) c.1473C>A (p.Gly491=) n.2053C>A n.1946C>A c.*1820C>A (n.*1820C>A) n.1309C>A c.1950C>A (p.Gly650=) n.2178C>A n.2324C>A c.*818C>A (n.*818C>A) | |
1 | g.12006639C= | CA1143954696 | MFN2 | c.1818C= (p.Gly606=) c.1473C= (p.Gly491=) n.2053C= n.1946C= c.*1820C= (n.*1820C=) n.1309C= c.1950C= (p.Gly650=) n.2178C= n.2324C= c.*818C= (n.*818C=) | |
1 | g.12006639C>G | CA416111546 | MFN2 | c.1818C>G (p.Gly606=) c.1473C>G (p.Gly491=) n.2053C>G n.1946C>G c.*1820C>G (n.*1820C>G) n.1309C>G c.1950C>G (p.Gly650=) n.2178C>G n.2324C>G c.*818C>G (n.*818C>G) | |
1 | g.12006639C>T | CA599230 | MFN2 | c.1818C>T (p.Gly606=) c.1473C>T (p.Gly491=) n.2053C>T n.1946C>T c.*1820C>T (n.*1820C>T) n.1309C>T c.1950C>T (p.Gly650=) n.2178C>T n.2324C>T c.*818C>T (n.*818C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |