Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.12006510_12006549delCA2643323606MFN2c.1717-28_1728del
c.1372-28_1383del
n.1952-28_1963del
n.1845-28_1856del
c.*1719-28_*1730del
n.1208-28_1219del
c.1849-28_1860del
n.2077-28_2088del
n.2223-28_2234del
c.*717-28_*728del
gnomAD v4
1g.12006539T>ACA338448313MFN2c.1718T>A (p.Val573Asp)
c.1373T>A (p.Val458Asp)
n.1953T>A
n.1846T>A
c.*1720T>A (n.*1720T>A)
n.1209T>A
c.1850T>A (p.Val617Asp)
n.2078T>A
n.2224T>A
c.*718T>A (n.*718T>A)
1g.12006539T>CCA338448314MFN2c.1718T>C (p.Val573Ala)
c.1373T>C (p.Val458Ala)
n.1953T>C
n.1846T>C
c.*1720T>C (n.*1720T>C)
n.1209T>C
c.1850T>C (p.Val617Ala)
n.2078T>C
n.2224T>C
c.*718T>C (n.*718T>C)
1g.12006539T>GCA338448316MFN2c.1718T>G (p.Val573Gly)
c.1373T>G (p.Val458Gly)
n.1953T>G
n.1846T>G
c.*1720T>G (n.*1720T>G)
n.1209T>G
c.1850T>G (p.Val617Gly)
n.2078T>G
n.2224T>G
c.*718T>G (n.*718T>G)
1g.12006540C>ACA416111466MFN2c.1719C>A (p.Val573=)
c.1374C>A (p.Val458=)
n.1954C>A
n.1847C>A
c.*1721C>A (n.*1721C>A)
n.1210C>A
c.1851C>A (p.Val617=)
n.2079C>A
n.2225C>A
c.*719C>A (n.*719C>A)
1g.12006540C>GCA416111467MFN2c.1719C>G (p.Val573=)
c.1374C>G (p.Val458=)
n.1954C>G
n.1847C>G
c.*1721C>G (n.*1721C>G)
n.1210C>G
c.1851C>G (p.Val617=)
n.2079C>G
n.2225C>G
c.*719C>G (n.*719C>G)
1g.12006540C>TCA416111468MFN2c.1719C>T (p.Val573=)
c.1374C>T (p.Val458=)
n.1954C>T
n.1847C>T
c.*1721C>T (n.*1721C>T)
n.1210C>T
c.1851C>T (p.Val617=)
n.2079C>T
n.2225C>T
c.*719C>T (n.*719C>T)
COSMIC COSMIC
1g.12006541C>ACA338448318MFN2c.1720C>A (p.Gln574Lys)
c.1375C>A (p.Gln459Lys)
n.1955C>A
n.1848C>A
c.*1722C>A (n.*1722C>A)
n.1211C>A
c.1852C>A (p.Gln618Lys)
n.2080C>A
n.2226C>A
c.*720C>A (n.*720C>A)
1g.12006541C>GCA338448320MFN2c.1720C>G (p.Gln574Glu)
c.1375C>G (p.Gln459Glu)
n.1955C>G
n.1848C>G
c.*1722C>G (n.*1722C>G)
n.1211C>G
c.1852C>G (p.Gln618Glu)
n.2080C>G
n.2226C>G
c.*720C>G (n.*720C>G)
1g.12006541C>TCA338448319MFN2c.1720C>T (p.Gln574Ter)
c.1375C>T (p.Gln459Ter)
n.1955C>T
n.1848C>T
c.*1722C>T (n.*1722C>T)
n.1211C>T
c.1852C>T (p.Gln618Ter)
n.2080C>T
n.2226C>T
c.*720C>T (n.*720C>T)
gnomAD v4
1g.12006542A=CA1153926646MFN2c.1721A= (p.Gln574=)
c.1376A= (p.Gln459=)
n.1956A=
n.1849A=
c.*1723A= (n.*1723A=)
n.1212A=
c.1853A= (p.Gln618=)
n.2081A=
n.2227A=
c.*721A= (n.*721A=)
1g.12006542A>CCA338448321MFN2c.1721A>C (p.Gln574Pro)
c.1376A>C (p.Gln459Pro)
n.1956A>C
n.1849A>C
c.*1723A>C (n.*1723A>C)
n.1212A>C
c.1853A>C (p.Gln618Pro)
n.2081A>C
n.2227A>C
c.*721A>C (n.*721A>C)
1g.12006542A>GCA599211MFN2c.1721A>G (p.Gln574Arg)
c.1376A>G (p.Gln459Arg)
n.1956A>G
n.1849A>G
c.*1723A>G (n.*1723A>G)
n.1212A>G
c.1853A>G (p.Gln618Arg)
n.2081A>G
n.2227A>G
c.*721A>G (n.*721A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.12006542A>TCA338448324MFN2c.1721A>T (p.Gln574Leu)
c.1376A>T (p.Gln459Leu)
n.1956A>T
n.1849A>T
c.*1723A>T (n.*1723A>T)
n.1212A>T
c.1853A>T (p.Gln618Leu)
n.2081A>T
n.2227A>T
c.*721A>T (n.*721A>T)
1g.12006543G>ACA416111469MFN2c.1722G>A (p.Gln574=)
c.1377G>A (p.Gln459=)
n.1957G>A
n.1850G>A
c.*1724G>A (n.*1724G>A)
n.1213G>A
c.1854G>A (p.Gln618=)
n.2082G>A
n.2228G>A
c.*722G>A (n.*722G>A)
1g.12006543G>CCA338448326MFN2c.1722G>C (p.Gln574His)
c.1377G>C (p.Gln459His)
n.1957G>C
n.1850G>C
c.*1724G>C (n.*1724G>C)
n.1213G>C
c.1854G>C (p.Gln618His)
n.2082G>C
n.2228G>C
c.*722G>C (n.*722G>C)
1g.12006543G>TCA338448329MFN2c.1722G>T (p.Gln574His)
c.1377G>T (p.Gln459His)
n.1957G>T
n.1850G>T
c.*1724G>T (n.*1724G>T)
n.1213G>T
c.1854G>T (p.Gln618His)
n.2082G>T
n.2228G>T
c.*722G>T (n.*722G>T)
1g.12006544C>ACA338448330MFN2c.1723C>A (p.Arg575Ser)
c.1378C>A (p.Arg460Ser)
n.1958C>A
n.1851C>A
c.*1725C>A (n.*1725C>A)
n.1214C>A
c.1855C>A (p.Arg619Ser)
n.2083C>A
n.2229C>A
c.*723C>A (n.*723C>A)
1g.12006544C=CA1153926651MFN2c.1723C= (p.Arg575=)
c.1378C= (p.Arg460=)
n.1958C=
n.1851C=
c.*1725C= (n.*1725C=)
n.1214C=
c.1855C= (p.Arg619=)
n.2083C=
n.2229C=
c.*723C= (n.*723C=)
1g.12006544C>GCA338448331MFN2c.1723C>G (p.Arg575Gly)
c.1378C>G (p.Arg460Gly)
n.1958C>G
n.1851C>G
c.*1725C>G (n.*1725C>G)
n.1214C>G
c.1855C>G (p.Arg619Gly)
n.2083C>G
n.2229C>G
c.*723C>G (n.*723C>G)
1g.12006544C>TCA334755MFN2c.1723C>T (p.Arg575Cys)
c.1378C>T (p.Arg460Cys)
n.1958C>T
n.1851C>T
c.*1725C>T (n.*1725C>T)
n.1214C>T
c.1855C>T (p.Arg619Cys)
n.2083C>T
n.2229C>T
c.*723C>T (n.*723C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.12006545G>ACA599212MFN2c.1724G>A (p.Arg575His)
c.1379G>A (p.Arg460His)
n.1959G>A
n.1852G>A
c.*1726G>A (n.*1726G>A)
n.1215G>A
c.1856G>A (p.Arg619His)
n.2084G>A
n.2230G>A
c.*724G>A (n.*724G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12006545G>CCA338448335MFN2c.1724G>C (p.Arg575Pro)
c.1379G>C (p.Arg460Pro)
n.1959G>C
n.1852G>C
c.*1726G>C (n.*1726G>C)
n.1215G>C
c.1856G>C (p.Arg619Pro)
n.2084G>C
n.2230G>C
c.*724G>C (n.*724G>C)
1g.12006545G=CA1147062906MFN2c.1724G= (p.Arg575=)
c.1379G= (p.Arg460=)
n.1959G=
n.1852G=
c.*1726G= (n.*1726G=)
n.1215G=
c.1856G= (p.Arg619=)
n.2084G=
n.2230G=
c.*724G= (n.*724G=)
1g.12006545G>TCA338448337MFN2c.1724G>T (p.Arg575Leu)
c.1379G>T (p.Arg460Leu)
n.1959G>T
n.1852G>T
c.*1726G>T (n.*1726G>T)
n.1215G>T
c.1856G>T (p.Arg619Leu)
n.2084G>T
n.2230G>T
c.*724G>T (n.*724G>T)
1g.12006546T>ACA416111475MFN2c.1725T>A (p.Arg575=)
c.1380T>A (p.Arg460=)
n.1960T>A
n.1853T>A
c.*1727T>A (n.*1727T>A)
n.1216T>A
c.1857T>A (p.Arg619=)
n.2085T>A
n.2231T>A
c.*725T>A (n.*725T>A)
1g.12006546T>CCA416111474MFN2c.1725T>C (p.Arg575=)
c.1380T>C (p.Arg460=)
n.1960T>C
n.1853T>C
c.*1727T>C (n.*1727T>C)
n.1216T>C
c.1857T>C (p.Arg619=)
n.2085T>C
n.2231T>C
c.*725T>C (n.*725T>C)
gnomAD v4
1g.12006546T>GCA416111473MFN2c.1725T>G (p.Arg575=)
c.1380T>G (p.Arg460=)
n.1960T>G
n.1853T>G
c.*1727T>G (n.*1727T>G)
n.1216T>G
c.1857T>G (p.Arg619=)
n.2085T>G
n.2231T>G
c.*725T>G (n.*725T>G)
1g.12006547C>ACA338448345MFN2c.1726C>A (p.Pro576Thr)
c.1381C>A (p.Pro461Thr)
n.1961C>A
n.1854C>A
c.*1728C>A (n.*1728C>A)
n.1217C>A
c.1858C>A (p.Pro620Thr)
n.2086C>A
n.2232C>A
c.*726C>A (n.*726C>A)
1g.12006547C>GCA338448342MFN2c.1726C>G (p.Pro576Ala)
c.1381C>G (p.Pro461Ala)
n.1961C>G
n.1854C>G
c.*1728C>G (n.*1728C>G)
n.1217C>G
c.1858C>G (p.Pro620Ala)
n.2086C>G
n.2232C>G
c.*726C>G (n.*726C>G)
1g.12006547C>TCA338448341MFN2c.1726C>T (p.Pro576Ser)
c.1381C>T (p.Pro461Ser)
n.1961C>T
n.1854C>T
c.*1728C>T (n.*1728C>T)
n.1217C>T
c.1858C>T (p.Pro620Ser)
n.2086C>T
n.2232C>T
c.*726C>T (n.*726C>T)
1g.12006548C>ACA338448349MFN2c.1727C>A (p.Pro576His)
c.1382C>A (p.Pro461His)
n.1962C>A
n.1855C>A
c.*1729C>A (n.*1729C>A)
n.1218C>A
c.1859C>A (p.Pro620His)
n.2087C>A
n.2233C>A
c.*727C>A (n.*727C>A)
1g.12006548C=CA1153926666MFN2c.1727C= (p.Pro576=)
c.1382C= (p.Pro461=)
n.1962C=
n.1855C=
c.*1729C= (n.*1729C=)
n.1218C=
c.1859C= (p.Pro620=)
n.2087C=
n.2233C=
c.*727C= (n.*727C=)
1g.12006548C>GCA338448351MFN2c.1727C>G (p.Pro576Arg)
c.1382C>G (p.Pro461Arg)
n.1962C>G
n.1855C>G
c.*1729C>G (n.*1729C>G)
n.1218C>G
c.1859C>G (p.Pro620Arg)
n.2087C>G
n.2233C>G
c.*727C>G (n.*727C>G)
dbSNP
1g.12006548C>TCA599213MFN2c.1727C>T (p.Pro576Leu)
c.1382C>T (p.Pro461Leu)
n.1962C>T
n.1855C>T
c.*1729C>T (n.*1729C>T)
n.1218C>T
c.1859C>T (p.Pro620Leu)
n.2087C>T
n.2233C>T
c.*727C>T (n.*727C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12006549C>ACA416111477MFN2c.1728C>A (p.Pro576=)
c.1383C>A (p.Pro461=)
n.1963C>A
n.1856C>A
c.*1730C>A (n.*1730C>A)
n.1219C>A
c.1860C>A (p.Pro620=)
n.2088C>A
n.2234C>A
c.*728C>A (n.*728C>A)
1g.12006549C=CA1142200048MFN2c.1728C= (p.Pro576=)
c.1383C= (p.Pro461=)
n.1963C=
n.1856C=
c.*1730C= (n.*1730C=)
n.1219C=
c.1860C= (p.Pro620=)
n.2088C=
n.2234C=
c.*728C= (n.*728C=)
1g.12006549C>GCA416111478MFN2c.1728C>G (p.Pro576=)
c.1383C>G (p.Pro461=)
n.1963C>G
n.1856C>G
c.*1730C>G (n.*1730C>G)
n.1219C>G
c.1860C>G (p.Pro620=)
n.2088C>G
n.2234C>G
c.*728C>G (n.*728C>G)
1g.12006549C>TCA599214MFN2c.1728C>T (p.Pro576=)
c.1383C>T (p.Pro461=)
n.1963C>T
n.1856C>T
c.*1730C>T (n.*1730C>T)
n.1219C>T
c.1860C>T (p.Pro620=)
n.2088C>T
n.2234C>T
c.*728C>T (n.*728C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12006550A=CA1149129321MFN2c.1729A= (p.Ile577=)
c.1384A= (p.Ile462=)
n.1964A=
n.1857A=
c.*1731A= (n.*1731A=)
n.1220A=
c.1861A= (p.Ile621=)
n.2089A=
n.2235A=
c.*729A= (n.*729A=)
1g.12006550A>CCA338448355MFN2c.1729A>C (p.Ile577Leu)
c.1384A>C (p.Ile462Leu)
n.1964A>C
n.1857A>C
c.*1731A>C (n.*1731A>C)
n.1220A>C
c.1861A>C (p.Ile621Leu)
n.2089A>C
n.2235A>C
c.*729A>C (n.*729A>C)
1g.12006550A>GCA599215MFN2c.1729A>G (p.Ile577Val)
c.1384A>G (p.Ile462Val)
n.1964A>G
n.1857A>G
c.*1731A>G (n.*1731A>G)
n.1220A>G
c.1861A>G (p.Ile621Val)
n.2089A>G
n.2235A>G
c.*729A>G (n.*729A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12006550A>TCA338448360MFN2c.1729A>T (p.Ile577Phe)
c.1384A>T (p.Ile462Phe)
n.1964A>T
n.1857A>T
c.*1731A>T (n.*1731A>T)
n.1220A>T
c.1861A>T (p.Ile621Phe)
n.2089A>T
n.2235A>T
c.*729A>T (n.*729A>T)
1g.12006551T>ACA338448362MFN2c.1730T>A (p.Ile577Asn)
c.1385T>A (p.Ile462Asn)
n.1965T>A
n.1858T>A
c.*1732T>A (n.*1732T>A)
n.1221T>A
c.1862T>A (p.Ile621Asn)
n.2090T>A
n.2236T>A
c.*730T>A (n.*730T>A)
1g.12006551T>CCA338448368MFN2c.1730T>C (p.Ile577Thr)
c.1385T>C (p.Ile462Thr)
n.1965T>C
n.1858T>C
c.*1732T>C (n.*1732T>C)
n.1221T>C
c.1862T>C (p.Ile621Thr)
n.2090T>C
n.2236T>C
c.*730T>C (n.*730T>C)
1g.12006551T>GCA338448365MFN2c.1730T>G (p.Ile577Ser)
c.1385T>G (p.Ile462Ser)
n.1965T>G
n.1858T>G
c.*1732T>G (n.*1732T>G)
n.1221T>G
c.1862T>G (p.Ile621Ser)
n.2090T>G
n.2236T>G
c.*730T>G (n.*730T>G)
1g.12006552C>ACA416111481MFN2c.1731C>A (p.Ile577=)
c.1386C>A (p.Ile462=)
n.1966C>A
n.1859C>A
c.*1733C>A (n.*1733C>A)
n.1222C>A
c.1863C>A (p.Ile621=)
n.2091C>A
n.2237C>A
c.*731C>A (n.*731C>A)
1g.12006552C=CA1153926680MFN2c.1731C= (p.Ile577=)
c.1386C= (p.Ile462=)
n.1966C=
n.1859C=
c.*1733C= (n.*1733C=)
n.1222C=
c.1863C= (p.Ile621=)
n.2091C=
n.2237C=
c.*731C= (n.*731C=)
1g.12006552C>GCA338448374MFN2c.1731C>G (p.Ile577Met)
c.1386C>G (p.Ile462Met)
n.1966C>G
n.1859C>G
c.*1733C>G (n.*1733C>G)
n.1222C>G
c.1863C>G (p.Ile621Met)
n.2091C>G
n.2237C>G
c.*731C>G (n.*731C>G)
1g.12006552C>TCA416111483MFN2c.1731C>T (p.Ile577=)
c.1386C>T (p.Ile462=)
n.1966C>T
n.1859C>T
c.*1733C>T (n.*1733C>T)
n.1222C>T
c.1863C>T (p.Ile621=)
n.2091C>T
n.2237C>T
c.*731C>T (n.*731C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.12006553C>ACA338448380MFN2c.1732C>A (p.Pro578Thr)
c.1387C>A (p.Pro463Thr)
n.1967C>A
n.1860C>A
c.*1734C>A (n.*1734C>A)
n.1223C>A
c.1864C>A (p.Pro622Thr)
n.2092C>A
n.2238C>A
c.*732C>A (n.*732C>A)
1g.12006553C>GCA338448377MFN2c.1732C>G (p.Pro578Ala)
c.1387C>G (p.Pro463Ala)
n.1967C>G
n.1860C>G
c.*1734C>G (n.*1734C>G)
n.1223C>G
c.1864C>G (p.Pro622Ala)
n.2092C>G
n.2238C>G
c.*732C>G (n.*732C>G)
1g.12006553C>TCA338448381MFN2c.1732C>T (p.Pro578Ser)
c.1387C>T (p.Pro463Ser)
n.1967C>T
n.1860C>T
c.*1734C>T (n.*1734C>T)
n.1223C>T
c.1864C>T (p.Pro622Ser)
n.2092C>T
n.2238C>T
c.*732C>T (n.*732C>T)
1g.12006554C>ACA338448383MFN2c.1733C>A (p.Pro578His)
c.1388C>A (p.Pro463His)
n.1968C>A
n.1861C>A
c.*1735C>A (n.*1735C>A)
n.1224C>A
c.1865C>A (p.Pro622His)
n.2093C>A
n.2239C>A
c.*733C>A (n.*733C>A)
COSMIC COSMIC
1g.12006554C>GCA338448388MFN2c.1733C>G (p.Pro578Arg)
c.1388C>G (p.Pro463Arg)
n.1968C>G
n.1861C>G
c.*1735C>G (n.*1735C>G)
n.1224C>G
c.1865C>G (p.Pro622Arg)
n.2093C>G
n.2239C>G
c.*733C>G (n.*733C>G)
1g.12006554C>TCA338448386MFN2c.1733C>T (p.Pro578Leu)
c.1388C>T (p.Pro463Leu)
n.1968C>T
n.1861C>T
c.*1735C>T (n.*1735C>T)
n.1224C>T
c.1865C>T (p.Pro622Leu)
n.2093C>T
n.2239C>T
c.*733C>T (n.*733C>T)
1g.12006555T>ACA416111484MFN2c.1734T>A (p.Pro578=)
c.1389T>A (p.Pro463=)
n.1969T>A
n.1862T>A
c.*1736T>A (n.*1736T>A)
n.1225T>A
c.1866T>A (p.Pro622=)
n.2094T>A
n.2240T>A
c.*734T>A (n.*734T>A)
1g.12006555T>CCA416111485MFN2c.1734T>C (p.Pro578=)
c.1389T>C (p.Pro463=)
n.1969T>C
n.1862T>C
c.*1736T>C (n.*1736T>C)
n.1225T>C
c.1866T>C (p.Pro622=)
n.2094T>C
n.2240T>C
c.*734T>C (n.*734T>C)
gnomAD v4
1g.12006555T>GCA416111486MFN2c.1734T>G (p.Pro578=)
c.1389T>G (p.Pro463=)
n.1969T>G
n.1862T>G
c.*1736T>G (n.*1736T>G)
n.1225T>G
c.1866T>G (p.Pro622=)
n.2094T>G
n.2240T>G
c.*734T>G (n.*734T>G)
1g.12006556C>ACA338448389MFN2c.1735C>A (p.Leu579Met)
c.1390C>A (p.Leu464Met)
n.1970C>A
n.1863C>A
c.*1737C>A (n.*1737C>A)
n.1226C>A
c.1867C>A (p.Leu623Met)
n.2095C>A
n.2241C>A
c.*735C>A (n.*735C>A)
1g.12006556C>GCA338448390MFN2c.1735C>G (p.Leu579Val)
c.1390C>G (p.Leu464Val)
n.1970C>G
n.1863C>G
c.*1737C>G (n.*1737C>G)
n.1226C>G
c.1867C>G (p.Leu623Val)
n.2095C>G
n.2241C>G
c.*735C>G (n.*735C>G)
1g.12006556C>TCA416111487MFN2c.1735C>T (p.Leu579=)
c.1390C>T (p.Leu464=)
n.1970C>T
n.1863C>T
c.*1737C>T (n.*1737C>T)
n.1226C>T
c.1867C>T (p.Leu623=)
n.2095C>T
n.2241C>T
c.*735C>T (n.*735C>T)
1g.12006557T>ACA338448393MFN2c.1736T>A (p.Leu579Gln)
c.1391T>A (p.Leu464Gln)
n.1971T>A
n.1864T>A
c.*1738T>A (n.*1738T>A)
n.1227T>A
c.1868T>A (p.Leu623Gln)
n.2096T>A
n.2242T>A
c.*736T>A (n.*736T>A)
1g.12006557T>CCA338448398MFN2c.1736T>C (p.Leu579Pro)
c.1391T>C (p.Leu464Pro)
n.1971T>C
n.1864T>C
c.*1738T>C (n.*1738T>C)
n.1227T>C
c.1868T>C (p.Leu623Pro)
n.2096T>C
n.2242T>C
c.*736T>C (n.*736T>C)
dbSNP
1g.12006557T>GCA338448395MFN2c.1736T>G (p.Leu579Arg)
c.1391T>G (p.Leu464Arg)
n.1971T>G
n.1864T>G
c.*1738T>G (n.*1738T>G)
n.1227T>G
c.1868T>G (p.Leu623Arg)
n.2096T>G
n.2242T>G
c.*736T>G (n.*736T>G)
1g.12006557T=CA1153926687MFN2c.1736T= (p.Leu579=)
c.1391T= (p.Leu464=)
n.1971T=
n.1864T=
c.*1738T= (n.*1738T=)
n.1227T=
c.1868T= (p.Leu623=)
n.2096T=
n.2242T=
c.*736T= (n.*736T=)
1g.12006557dupCA2574216751MFN2c.1736dup (p.Thr580AspfsTer?)
c.1391dup (p.Thr465AspfsTer?)
n.1971dup
n.1864dup
c.*1738dup (n.*1738dup)
n.1227dup
c.1868dup (p.Thr624AspfsTer?)
n.2096dup
n.2242dup
c.*736dup (n.*736dup)
1g.12006558G>ACA416111488MFN2c.1737G>A (p.Leu579=)
c.1392G>A (p.Leu464=)
n.1972G>A
n.1865G>A
c.*1739G>A (n.*1739G>A)
n.1228G>A
c.1869G>A (p.Leu623=)
n.2097G>A
n.2243G>A
c.*737G>A (n.*737G>A)
1g.12006558G>CCA416111489MFN2c.1737G>C (p.Leu579=)
c.1392G>C (p.Leu464=)
n.1972G>C
n.1865G>C
c.*1739G>C (n.*1739G>C)
n.1228G>C
c.1869G>C (p.Leu623=)
n.2097G>C
n.2243G>C
c.*737G>C (n.*737G>C)
1g.12006558G>TCA416111491MFN2c.1737G>T (p.Leu579=)
c.1392G>T (p.Leu464=)
n.1972G>T
n.1865G>T
c.*1739G>T (n.*1739G>T)
n.1228G>T
c.1869G>T (p.Leu623=)
n.2097G>T
n.2243G>T
c.*737G>T (n.*737G>T)
1g.12006559A>CCA338448400MFN2c.1738A>C (p.Thr580Pro)
c.1393A>C (p.Thr465Pro)
n.1973A>C
n.1866A>C
c.*1740A>C (n.*1740A>C)
n.1229A>C
c.1870A>C (p.Thr624Pro)
n.2098A>C
n.2244A>C
c.*738A>C (n.*738A>C)
1g.12006559A>GCA338448403MFN2c.1738A>G (p.Thr580Ala)
c.1393A>G (p.Thr465Ala)
n.1973A>G
n.1866A>G
c.*1740A>G (n.*1740A>G)
n.1229A>G
c.1870A>G (p.Thr624Ala)
n.2098A>G
n.2244A>G
c.*738A>G (n.*738A>G)
1g.12006559A>TCA338448405MFN2c.1738A>T (p.Thr580Ser)
c.1393A>T (p.Thr465Ser)
n.1973A>T
n.1866A>T
c.*1740A>T (n.*1740A>T)
n.1229A>T
c.1870A>T (p.Thr624Ser)
n.2098A>T
n.2244A>T
c.*738A>T (n.*738A>T)
1g.12006560C>ACA338448408MFN2c.1739C>A (p.Thr580Lys)
c.1394C>A (p.Thr465Lys)
n.1974C>A
n.1867C>A
c.*1741C>A (n.*1741C>A)
n.1230C>A
c.1871C>A (p.Thr624Lys)
n.2099C>A
n.2245C>A
c.*739C>A (n.*739C>A)
1g.12006560C=CA1142355953MFN2c.1739C= (p.Thr580=)
c.1394C= (p.Thr465=)
n.1974C=
n.1867C=
c.*1741C= (n.*1741C=)
n.1230C=
c.1871C= (p.Thr624=)
n.2099C=
n.2245C=
c.*739C= (n.*739C=)
1g.12006560C>GCA338448410MFN2c.1739C>G (p.Thr580Arg)
c.1394C>G (p.Thr465Arg)
n.1974C>G
n.1867C>G
c.*1741C>G (n.*1741C>G)
n.1230C>G
c.1871C>G (p.Thr624Arg)
n.2099C>G
n.2245C>G
c.*739C>G (n.*739C>G)
gnomAD v4
1g.12006560C>TCA18012915MFN2c.1739C>T (p.Thr580Met)
c.1394C>T (p.Thr465Met)
n.1974C>T
n.1867C>T
c.*1741C>T (n.*1741C>T)
n.1230C>T
c.1871C>T (p.Thr624Met)
n.2099C>T
n.2245C>T
c.*739C>T (n.*739C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.12006561G>ACA599216MFN2c.1740G>A (p.Thr580=)
c.1395G>A (p.Thr465=)
n.1975G>A
n.1868G>A
c.*1742G>A (n.*1742G>A)
n.1231G>A
c.1872G>A (p.Thr624=)
n.2100G>A
n.2246G>A
c.*740G>A (n.*740G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.12006561G>CCA416111495MFN2c.1740G>C (p.Thr580=)
c.1395G>C (p.Thr465=)
n.1975G>C
n.1868G>C
c.*1742G>C (n.*1742G>C)
n.1231G>C
c.1872G>C (p.Thr624=)
n.2100G>C
n.2246G>C
c.*740G>C (n.*740G>C)
1g.12006561G=CA1153926705MFN2c.1740G= (p.Thr580=)
c.1395G= (p.Thr465=)
n.1975G=
n.1868G=
c.*1742G= (n.*1742G=)
n.1231G=
c.1872G= (p.Thr624=)
n.2100G=
n.2246G=
c.*740G= (n.*740G=)
1g.12006561G>TCA416111497MFN2c.1740G>T (p.Thr580=)
c.1395G>T (p.Thr465=)
n.1975G>T
n.1868G>T
c.*1742G>T (n.*1742G>T)
n.1231G>T
c.1872G>T (p.Thr624=)
n.2100G>T
n.2246G>T
c.*740G>T (n.*740G>T)
1g.12006562C>ACA338448418MFN2c.1741C>A (p.Pro581Thr)
c.1396C>A (p.Pro466Thr)
n.1976C>A
n.1869C>A
c.*1743C>A (n.*1743C>A)
n.1232C>A
c.1873C>A (p.Pro625Thr)
n.2101C>A
n.2247C>A
c.*741C>A (n.*741C>A)
gnomAD v4
1g.12006562C>GCA338448423MFN2c.1741C>G (p.Pro581Ala)
c.1396C>G (p.Pro466Ala)
n.1976C>G
n.1869C>G
c.*1743C>G (n.*1743C>G)
n.1232C>G
c.1873C>G (p.Pro625Ala)
n.2101C>G
n.2247C>G
c.*741C>G (n.*741C>G)
1g.12006562C>TCA338448424MFN2c.1741C>T (p.Pro581Ser)
c.1396C>T (p.Pro466Ser)
n.1976C>T
n.1869C>T
c.*1743C>T (n.*1743C>T)
n.1232C>T
c.1873C>T (p.Pro625Ser)
n.2101C>T
n.2247C>T
c.*741C>T (n.*741C>T)
1g.12006563C>ACA338448429MFN2c.1742C>A (p.Pro581Gln)
c.1397C>A (p.Pro466Gln)
n.1977C>A
n.1870C>A
c.*1744C>A (n.*1744C>A)
n.1233C>A
c.1874C>A (p.Pro625Gln)
n.2102C>A
n.2248C>A
c.*742C>A (n.*742C>A)
1g.12006563C>GCA338448426MFN2c.1742C>G (p.Pro581Arg)
c.1397C>G (p.Pro466Arg)
n.1977C>G
n.1870C>G
c.*1744C>G (n.*1744C>G)
n.1233C>G
c.1874C>G (p.Pro625Arg)
n.2102C>G
n.2248C>G
c.*742C>G (n.*742C>G)
1g.12006563C>TCA338448428MFN2c.1742C>T (p.Pro581Leu)
c.1397C>T (p.Pro466Leu)
n.1977C>T
n.1870C>T
c.*1744C>T (n.*1744C>T)
n.1233C>T
c.1874C>T (p.Pro625Leu)
n.2102C>T
n.2248C>T
c.*742C>T (n.*742C>T)
1g.12006564A>CCA416111499MFN2c.1743A>C (p.Pro581=)
c.1398A>C (p.Pro466=)
n.1978A>C
n.1871A>C
c.*1745A>C (n.*1745A>C)
n.1234A>C
c.1875A>C (p.Pro625=)
n.2103A>C
n.2249A>C
c.*743A>C (n.*743A>C)
1g.12006564A>GCA416111500MFN2c.1743A>G (p.Pro581=)
c.1398A>G (p.Pro466=)
n.1978A>G
n.1871A>G
c.*1745A>G (n.*1745A>G)
n.1234A>G
c.1875A>G (p.Pro625=)
n.2103A>G
n.2249A>G
c.*743A>G (n.*743A>G)
1g.12006564A>TCA416111501MFN2c.1743A>T (p.Pro581=)
c.1398A>T (p.Pro466=)
n.1978A>T
n.1871A>T
c.*1745A>T (n.*1745A>T)
n.1234A>T
c.1875A>T (p.Pro625=)
n.2103A>T
n.2249A>T
c.*743A>T (n.*743A>T)
1g.12006565G>ACA599217MFN2c.1744G>A (p.Ala582Thr)
c.1399G>A (p.Ala467Thr)
n.1979G>A
n.1872G>A
c.*1746G>A (n.*1746G>A)
n.1235G>A
c.1876G>A (p.Ala626Thr)
n.2104G>A
n.2250G>A
c.*744G>A (n.*744G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12006565G>CCA338448432MFN2c.1744G>C (p.Ala582Pro)
c.1399G>C (p.Ala467Pro)
n.1979G>C
n.1872G>C
c.*1746G>C (n.*1746G>C)
n.1235G>C
c.1876G>C (p.Ala626Pro)
n.2104G>C
n.2250G>C
c.*744G>C (n.*744G>C)
1g.12006565G=CA1153926711MFN2c.1744G= (p.Ala582=)
c.1399G= (p.Ala467=)
n.1979G=
n.1872G=
c.*1746G= (n.*1746G=)
n.1235G=
c.1876G= (p.Ala626=)
n.2104G=
n.2250G=
c.*744G= (n.*744G=)
1g.12006565G>TCA338448434MFN2c.1744G>T (p.Ala582Ser)
c.1399G>T (p.Ala467Ser)
n.1979G>T
n.1872G>T
c.*1746G>T (n.*1746G>T)
n.1235G>T
c.1876G>T (p.Ala626Ser)
n.2104G>T
n.2250G>T
c.*744G>T (n.*744G>T)
1g.12006566C>ACA338448438MFN2c.1745C>A (p.Ala582Asp)
c.1400C>A (p.Ala467Asp)
n.1980C>A
n.1873C>A
c.*1747C>A (n.*1747C>A)
n.1236C>A
c.1877C>A (p.Ala626Asp)
n.2105C>A
n.2251C>A
c.*745C>A (n.*745C>A)
1g.12006566C>GCA338448439MFN2c.1745C>G (p.Ala582Gly)
c.1400C>G (p.Ala467Gly)
n.1980C>G
n.1873C>G
c.*1747C>G (n.*1747C>G)
n.1236C>G
c.1877C>G (p.Ala626Gly)
n.2105C>G
n.2251C>G
c.*745C>G (n.*745C>G)
1g.12006566C>TCA338448441MFN2c.1745C>T (p.Ala582Val)
c.1400C>T (p.Ala467Val)
n.1980C>T
n.1873C>T
c.*1747C>T (n.*1747C>T)
n.1236C>T
c.1877C>T (p.Ala626Val)
n.2105C>T
n.2251C>T
c.*745C>T (n.*745C>T)
1g.12006567C>ACA416111502MFN2c.1746C>A (p.Ala582=)
c.1401C>A (p.Ala467=)
n.1981C>A
n.1874C>A
c.*1748C>A (n.*1748C>A)
n.1237C>A
c.1878C>A (p.Ala626=)
n.2106C>A
n.2252C>A
c.*746C>A (n.*746C>A)
1g.12006567C=CA1143478991MFN2c.1746C= (p.Ala582=)
c.1401C= (p.Ala467=)
n.1981C=
n.1874C=
c.*1748C= (n.*1748C=)
n.1237C=
c.1878C= (p.Ala626=)
n.2106C=
n.2252C=
c.*746C= (n.*746C=)
1g.12006567C>GCA599218MFN2c.1746C>G (p.Ala582=)
c.1401C>G (p.Ala467=)
n.1981C>G
n.1874C>G
c.*1748C>G (n.*1748C>G)
n.1237C>G
c.1878C>G (p.Ala626=)
n.2106C>G
n.2252C>G
c.*746C>G (n.*746C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12006567C>TCA416111503MFN2c.1746C>T (p.Ala582=)
c.1401C>T (p.Ala467=)
n.1981C>T
n.1874C>T
c.*1748C>T (n.*1748C>T)
n.1237C>T
c.1878C>T (p.Ala626=)
n.2106C>T
n.2252C>T
c.*746C>T (n.*746C>T)
1g.12006568A=CA1153926721MFN2c.1747A= (p.Asn583=)
c.1402A= (p.Asn468=)
n.1982A=
n.1875A=
c.*1749A= (n.*1749A=)
n.1238A=
c.1879A= (p.Asn627=)
n.2107A=
n.2253A=
c.*747A= (n.*747A=)
1g.12006568A>CCA338448445MFN2c.1747A>C (p.Asn583His)
c.1402A>C (p.Asn468His)
n.1982A>C
n.1875A>C
c.*1749A>C (n.*1749A>C)
n.1238A>C
c.1879A>C (p.Asn627His)
n.2107A>C
n.2253A>C
c.*747A>C (n.*747A>C)
1g.12006568A>GCA599219MFN2c.1747A>G (p.Asn583Asp)
c.1402A>G (p.Asn468Asp)
n.1982A>G
n.1875A>G
c.*1749A>G (n.*1749A>G)
n.1238A>G
c.1879A>G (p.Asn627Asp)
n.2107A>G
n.2253A>G
c.*747A>G (n.*747A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.12006568A>TCA338448447MFN2c.1747A>T (p.Asn583Tyr)
c.1402A>T (p.Asn468Tyr)
n.1982A>T
n.1875A>T
c.*1749A>T (n.*1749A>T)
n.1238A>T
c.1879A>T (p.Asn627Tyr)
n.2107A>T
n.2253A>T
c.*747A>T (n.*747A>T)
1g.12006569A>CCA338448452MFN2c.1748A>C (p.Asn583Thr)
c.1403A>C (p.Asn468Thr)
n.1983A>C
n.1876A>C
c.*1750A>C (n.*1750A>C)
n.1239A>C
c.1880A>C (p.Asn627Thr)
n.2108A>C
n.2254A>C
c.*748A>C (n.*748A>C)
1g.12006569A>GCA338448453MFN2c.1748A>G (p.Asn583Ser)
c.1403A>G (p.Asn468Ser)
n.1983A>G
n.1876A>G
c.*1750A>G (n.*1750A>G)
n.1239A>G
c.1880A>G (p.Asn627Ser)
n.2108A>G
n.2254A>G
c.*748A>G (n.*748A>G)
1g.12006569A>TCA338448449MFN2c.1748A>T (p.Asn583Ile)
c.1403A>T (p.Asn468Ile)
n.1983A>T
n.1876A>T
c.*1750A>T (n.*1750A>T)
n.1239A>T
c.1880A>T (p.Asn627Ile)
n.2108A>T
n.2254A>T
c.*748A>T (n.*748A>T)
1g.12006570C>ACA338448456MFN2c.1749C>A (p.Asn583Lys)
c.1404C>A (p.Asn468Lys)
n.1984C>A
n.1877C>A
c.*1751C>A (n.*1751C>A)
n.1240C>A
c.1881C>A (p.Asn627Lys)
n.2109C>A
n.2255C>A
c.*749C>A (n.*749C>A)
1g.12006570C>GCA338448458MFN2c.1749C>G (p.Asn583Lys)
c.1404C>G (p.Asn468Lys)
n.1984C>G
n.1877C>G
c.*1751C>G (n.*1751C>G)
n.1240C>G
c.1881C>G (p.Asn627Lys)
n.2109C>G
n.2255C>G
c.*749C>G (n.*749C>G)
1g.12006570C>TCA416111504MFN2c.1749C>T (p.Asn583=)
c.1404C>T (p.Asn468=)
n.1984C>T
n.1877C>T
c.*1751C>T (n.*1751C>T)
n.1240C>T
c.1881C>T (p.Asn627=)
n.2109C>T
n.2255C>T
c.*749C>T (n.*749C>T)
gnomAD v4
1g.12006570_12006579delinsCCCCAGCATGCA1153926725MFN2c.1749_1758delinsCCCCAGCATG (p.Asn583=)
c.1404_1413delinsCCCCAGCATG (p.Asn468=)
n.1984_1993delinsCCCCAGCATG
n.1877_1886delinsCCCCAGCATG
c.*1751_*1760delinsCCCCAGCATG (n.*1751_*1760delinsCCCCAGCATG)
n.1240_1249delinsCCCCAGCATG
c.1881_1890delinsCCCCAGCATG (p.Asn627=)
n.2109_2118delinsCCCCAGCATG
n.2255_2264delinsCCCCAGCATG
c.*749_*758delinsCCCCAGCATG (n.*749_*758delinsCCCCAGCATG)
1g.12006571C>ACA599220MFN2c.1750C>A (p.Pro584Thr)
c.1405C>A (p.Pro469Thr)
n.1985C>A
n.1878C>A
c.*1752C>A (n.*1752C>A)
n.1241C>A
c.1882C>A (p.Pro628Thr)
n.2110C>A
n.2256C>A
c.*750C>A (n.*750C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.12006571C=CA1153926732MFN2c.1750C= (p.Pro584=)
c.1405C= (p.Pro469=)
n.1985C=
n.1878C=
c.*1752C= (n.*1752C=)
n.1241C=
c.1882C= (p.Pro628=)
n.2110C=
n.2256C=
c.*750C= (n.*750C=)
1g.12006571C>GCA338448461MFN2c.1750C>G (p.Pro584Ala)
c.1405C>G (p.Pro469Ala)
n.1985C>G
n.1878C>G
c.*1752C>G (n.*1752C>G)
n.1241C>G
c.1882C>G (p.Pro628Ala)
n.2110C>G
n.2256C>G
c.*750C>G (n.*750C>G)
1g.12006571C>TCA338448463MFN2c.1750C>T (p.Pro584Ser)
c.1405C>T (p.Pro469Ser)
n.1985C>T
n.1878C>T
c.*1752C>T (n.*1752C>T)
n.1241C>T
c.1882C>T (p.Pro628Ser)
n.2110C>T
n.2256C>T
c.*750C>T (n.*750C>T)
1g.12006574_12006582delCA521455957MFN2c.1753_1761del (p.Ser585_Pro587del)
c.1408_1416del (p.Ser470_Pro472del)
n.1988_1996del
n.1881_1889del
c.*1755_*1763del (n.*1755_*1763del)
n.1244_1252del
c.1885_1893del (p.Ser629_Pro631del)
n.2113_2121del
n.2259_2267del
c.*753_*761del (n.*753_*761del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.12006572C>ACA338448466MFN2c.1751C>A (p.Pro584His)
c.1406C>A (p.Pro469His)
n.1986C>A
n.1879C>A
c.*1753C>A (n.*1753C>A)
n.1242C>A
c.1883C>A (p.Pro628His)
n.2111C>A
n.2257C>A
c.*751C>A (n.*751C>A)
gnomAD v4
1g.12006572C=CA1153926740MFN2c.1751C= (p.Pro584=)
c.1406C= (p.Pro469=)
n.1986C=
n.1879C=
c.*1753C= (n.*1753C=)
n.1242C=
c.1883C= (p.Pro628=)
n.2111C=
n.2257C=
c.*751C= (n.*751C=)
1g.12006572C>GCA338448467MFN2c.1751C>G (p.Pro584Arg)
c.1406C>G (p.Pro469Arg)
n.1986C>G
n.1879C>G
c.*1753C>G (n.*1753C>G)
n.1242C>G
c.1883C>G (p.Pro628Arg)
n.2111C>G
n.2257C>G
c.*751C>G (n.*751C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12006572C>TCA338448469MFN2c.1751C>T (p.Pro584Leu)
c.1406C>T (p.Pro469Leu)
n.1986C>T
n.1879C>T
c.*1753C>T (n.*1753C>T)
n.1242C>T
c.1883C>T (p.Pro628Leu)
n.2111C>T
n.2257C>T
c.*751C>T (n.*751C>T)
dbSNP
1g.12006573C>ACA416111505MFN2c.1752C>A (p.Pro584=)
c.1407C>A (p.Pro469=)
n.1987C>A
n.1880C>A
c.*1754C>A (n.*1754C>A)
n.1243C>A
c.1884C>A (p.Pro628=)
n.2112C>A
n.2258C>A
c.*752C>A (n.*752C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.12006573C=CA1153926743MFN2c.1752C= (p.Pro584=)
c.1407C= (p.Pro469=)
n.1987C=
n.1880C=
c.*1754C= (n.*1754C=)
n.1243C=
c.1884C= (p.Pro628=)
n.2112C=
n.2258C=
c.*752C= (n.*752C=)
1g.12006573C>GCA416111506MFN2c.1752C>G (p.Pro584=)
c.1407C>G (p.Pro469=)
n.1987C>G
n.1880C>G
c.*1754C>G (n.*1754C>G)
n.1243C>G
c.1884C>G (p.Pro628=)
n.2112C>G
n.2258C>G
c.*752C>G (n.*752C>G)
1g.12006573C>TCA416111507MFN2c.1752C>T (p.Pro584=)
c.1407C>T (p.Pro469=)
n.1987C>T
n.1880C>T
c.*1754C>T (n.*1754C>T)
n.1243C>T
c.1884C>T (p.Pro628=)
n.2112C>T
n.2258C>T
c.*752C>T (n.*752C>T)
1g.12006574A=CA1153926746MFN2c.1753A= (p.Ser585=)
c.1408A= (p.Ser470=)
n.1988A=
n.1881A=
c.*1755A= (n.*1755A=)
n.1244A=
c.1885A= (p.Ser629=)
n.2113A=
n.2259A=
c.*753A= (n.*753A=)
1g.12006574A>CCA338448472MFN2c.1753A>C (p.Ser585Arg)
c.1408A>C (p.Ser470Arg)
n.1988A>C
n.1881A>C
c.*1755A>C (n.*1755A>C)
n.1244A>C
c.1885A>C (p.Ser629Arg)
n.2113A>C
n.2259A>C
c.*753A>C (n.*753A>C)
ClinVar
1g.12006574A>GCA338448477MFN2c.1753A>G (p.Ser585Gly)
c.1408A>G (p.Ser470Gly)
n.1988A>G
n.1881A>G
c.*1755A>G (n.*1755A>G)
n.1244A>G
c.1885A>G (p.Ser629Gly)
n.2113A>G
n.2259A>G
c.*753A>G (n.*753A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.12006574A>TCA338448479MFN2c.1753A>T (p.Ser585Cys)
c.1408A>T (p.Ser470Cys)
n.1988A>T
n.1881A>T
c.*1755A>T (n.*1755A>T)
n.1244A>T
c.1885A>T (p.Ser629Cys)
n.2113A>T
n.2259A>T
c.*753A>T (n.*753A>T)
1g.12006575G>ACA338448483MFN2c.1754G>A (p.Ser585Asn)
c.1409G>A (p.Ser470Asn)
n.1989G>A
n.1882G>A
c.*1756G>A (n.*1756G>A)
n.1245G>A
c.1886G>A (p.Ser629Asn)
n.2114G>A
n.2260G>A
c.*754G>A (n.*754G>A)
1g.12006575G>CCA338448486MFN2c.1754G>C (p.Ser585Thr)
c.1409G>C (p.Ser470Thr)
n.1989G>C
n.1882G>C
c.*1756G>C (n.*1756G>C)
n.1245G>C
c.1886G>C (p.Ser629Thr)
n.2114G>C
n.2260G>C
c.*754G>C (n.*754G>C)
1g.12006575G>TCA338448482MFN2c.1754G>T (p.Ser585Ile)
c.1409G>T (p.Ser470Ile)
n.1989G>T
n.1882G>T
c.*1756G>T (n.*1756G>T)
n.1245G>T
c.1886G>T (p.Ser629Ile)
n.2114G>T
n.2260G>T
c.*754G>T (n.*754G>T)
1g.12006576C>ACA338448494MFN2c.1755C>A (p.Ser585Arg)
c.1410C>A (p.Ser470Arg)
n.1990C>A
n.1883C>A
c.*1757C>A (n.*1757C>A)
n.1246C>A
c.1887C>A (p.Ser629Arg)
n.2115C>A
n.2261C>A
c.*755C>A (n.*755C>A)
1g.12006576C=CA1153926749MFN2c.1755C= (p.Ser585=)
c.1410C= (p.Ser470=)
n.1990C=
n.1883C=
c.*1757C= (n.*1757C=)
n.1246C=
c.1887C= (p.Ser629=)
n.2115C=
n.2261C=
c.*755C= (n.*755C=)
1g.12006576C>GCA338448497MFN2c.1755C>G (p.Ser585Arg)
c.1410C>G (p.Ser470Arg)
n.1990C>G
n.1883C>G
c.*1757C>G (n.*1757C>G)
n.1246C>G
c.1887C>G (p.Ser629Arg)
n.2115C>G
n.2261C>G
c.*755C>G (n.*755C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.12006576C>TCA416111508MFN2c.1755C>T (p.Ser585=)
c.1410C>T (p.Ser470=)
n.1990C>T
n.1883C>T
c.*1757C>T (n.*1757C>T)
n.1246C>T
c.1887C>T (p.Ser629=)
n.2115C>T
n.2261C>T
c.*755C>T (n.*755C>T)
1g.12006577A=CA1153926772MFN2c.1756A= (p.Met586=)
c.1411A= (p.Met471=)
n.1991A=
n.1884A=
c.*1758A= (n.*1758A=)
n.1247A=
c.1888A= (p.Met630=)
n.2116A=
n.2262A=
c.*756A= (n.*756A=)
1g.12006577A>CCA338448502MFN2c.1756A>C (p.Met586Leu)
c.1411A>C (p.Met471Leu)
n.1991A>C
n.1884A>C
c.*1758A>C (n.*1758A>C)
n.1247A>C
c.1888A>C (p.Met630Leu)
n.2116A>C
n.2262A>C
c.*756A>C (n.*756A>C)
1g.12006577A>GCA338448504MFN2c.1756A>G (p.Met586Val)
c.1411A>G (p.Met471Val)
n.1991A>G
n.1884A>G
c.*1758A>G (n.*1758A>G)
n.1247A>G
c.1888A>G (p.Met630Val)
n.2116A>G
n.2262A>G
c.*756A>G (n.*756A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12006577A>TCA338448506MFN2c.1756A>T (p.Met586Leu)
c.1411A>T (p.Met471Leu)
n.1991A>T
n.1884A>T
c.*1758A>T (n.*1758A>T)
n.1247A>T
c.1888A>T (p.Met630Leu)
n.2116A>T
n.2262A>T
c.*756A>T (n.*756A>T)
1g.12006578T>ACA338448513MFN2c.1757T>A (p.Met586Lys)
c.1412T>A (p.Met471Lys)
n.1992T>A
n.1885T>A
c.*1759T>A (n.*1759T>A)
n.1248T>A
c.1889T>A (p.Met630Lys)
n.2117T>A
n.2263T>A
c.*757T>A (n.*757T>A)
1g.12006578T>CCA338448508MFN2c.1757T>C (p.Met586Thr)
c.1412T>C (p.Met471Thr)
n.1992T>C
n.1885T>C
c.*1759T>C (n.*1759T>C)
n.1248T>C
c.1889T>C (p.Met630Thr)
n.2117T>C
n.2263T>C
c.*757T>C (n.*757T>C)
gnomAD v4
1g.12006578T>GCA338448510MFN2c.1757T>G (p.Met586Arg)
c.1412T>G (p.Met471Arg)
n.1992T>G
n.1885T>G
c.*1759T>G (n.*1759T>G)
n.1248T>G
c.1889T>G (p.Met630Arg)
n.2117T>G
n.2263T>G
c.*757T>G (n.*757T>G)
1g.12006579G>ACA338448516MFN2c.1758G>A (p.Met586Ile)
c.1413G>A (p.Met471Ile)
n.1993G>A
n.1886G>A
c.*1760G>A (n.*1760G>A)
n.1249G>A
c.1890G>A (p.Met630Ile)
n.2118G>A
n.2264G>A
c.*758G>A (n.*758G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12006579G>CCA338448520MFN2c.1758G>C (p.Met586Ile)
c.1413G>C (p.Met471Ile)
n.1993G>C
n.1886G>C
c.*1760G>C (n.*1760G>C)
n.1249G>C
c.1890G>C (p.Met630Ile)
n.2118G>C
n.2264G>C
c.*758G>C (n.*758G>C)
1g.12006579G=CA1153926783MFN2c.1758G= (p.Met586=)
c.1413G= (p.Met471=)
n.1993G=
n.1886G=
c.*1760G= (n.*1760G=)
n.1249G=
c.1890G= (p.Met630=)
n.2118G=
n.2264G=
c.*758G= (n.*758G=)
1g.12006579G>TCA338448521MFN2c.1758G>T (p.Met586Ile)
c.1413G>T (p.Met471Ile)
n.1993G>T
n.1886G>T
c.*1760G>T (n.*1760G>T)
n.1249G>T
c.1890G>T (p.Met630Ile)
n.2118G>T
n.2264G>T
c.*758G>T (n.*758G>T)
1g.12006580C>ACA338448524MFN2c.1759C>A (p.Pro587Thr)
c.1414C>A (p.Pro472Thr)
n.1994C>A
n.1887C>A
c.*1761C>A (n.*1761C>A)
n.1250C>A
c.1891C>A (p.Pro631Thr)
n.2119C>A
n.2265C>A
c.*759C>A (n.*759C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12006580C=CA1153926796MFN2c.1759C= (p.Pro587=)
c.1414C= (p.Pro472=)
n.1994C=
n.1887C=
c.*1761C= (n.*1761C=)
n.1250C=
c.1891C= (p.Pro631=)
n.2119C=
n.2265C=
c.*759C= (n.*759C=)
1g.12006580C>GCA338448527MFN2c.1759C>G (p.Pro587Ala)
c.1414C>G (p.Pro472Ala)
n.1994C>G
n.1887C>G
c.*1761C>G (n.*1761C>G)
n.1250C>G
c.1891C>G (p.Pro631Ala)
n.2119C>G
n.2265C>G
c.*759C>G (n.*759C>G)
1g.12006580C>TCA599221MFN2c.1759C>T (p.Pro587Ser)
c.1414C>T (p.Pro472Ser)
n.1994C>T
n.1887C>T
c.*1761C>T (n.*1761C>T)
n.1250C>T
c.1891C>T (p.Pro631Ser)
n.2119C>T
n.2265C>T
c.*759C>T (n.*759C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12006581C>ACA338448532MFN2c.1760C>A (p.Pro587His)
c.1415C>A (p.Pro472His)
n.1995C>A
n.1888C>A
c.*1762C>A (n.*1762C>A)
n.1251C>A
c.1892C>A (p.Pro631His)
n.2120C>A
n.2266C>A
c.*760C>A (n.*760C>A)
gnomAD v4
1g.12006581C>GCA338448534MFN2c.1760C>G (p.Pro587Arg)
c.1415C>G (p.Pro472Arg)
n.1995C>G
n.1888C>G
c.*1762C>G (n.*1762C>G)
n.1251C>G
c.1892C>G (p.Pro631Arg)
n.2120C>G
n.2266C>G
c.*760C>G (n.*760C>G)
1g.12006581C>TCA338448530MFN2c.1760C>T (p.Pro587Leu)
c.1415C>T (p.Pro472Leu)
n.1995C>T
n.1888C>T
c.*1762C>T (n.*1762C>T)
n.1251C>T
c.1892C>T (p.Pro631Leu)
n.2120C>T
n.2266C>T
c.*760C>T (n.*760C>T)
1g.12006582C>ACA416111509MFN2c.1761C>A (p.Pro587=)
c.1416C>A (p.Pro472=)
n.1996C>A
n.1889C>A
c.*1763C>A (n.*1763C>A)
n.1252C>A
c.1893C>A (p.Pro631=)
n.2121C>A
n.2267C>A
c.*761C>A (n.*761C>A)
1g.12006582C>GCA416111510MFN2c.1761C>G (p.Pro587=)
c.1416C>G (p.Pro472=)
n.1996C>G
n.1889C>G
c.*1763C>G (n.*1763C>G)
n.1252C>G
c.1893C>G (p.Pro631=)
n.2121C>G
n.2267C>G
c.*761C>G (n.*761C>G)
1g.12006582C>TCA416111511MFN2c.1761C>T (p.Pro587=)
c.1416C>T (p.Pro472=)
n.1996C>T
n.1889C>T
c.*1763C>T (n.*1763C>T)
n.1252C>T
c.1893C>T (p.Pro631=)
n.2121C>T
n.2267C>T
c.*761C>T (n.*761C>T)
1g.12006583C>ACA338448537MFN2c.1762C>A (p.Pro588Thr)
c.1417C>A (p.Pro473Thr)
n.1997C>A
n.1890C>A
c.*1764C>A (n.*1764C>A)
n.1253C>A
c.1894C>A (p.Pro632Thr)
n.2122C>A
n.2268C>A
c.*762C>A (n.*762C>A)
1g.12006583C=CA1153926805MFN2c.1762C= (p.Pro588=)
c.1417C= (p.Pro473=)
n.1997C=
n.1890C=
c.*1764C= (n.*1764C=)
n.1253C=
c.1894C= (p.Pro632=)
n.2122C=
n.2268C=
c.*762C= (n.*762C=)
1g.12006583C>GCA338448539MFN2c.1762C>G (p.Pro588Ala)
c.1417C>G (p.Pro473Ala)
n.1997C>G
n.1890C>G
c.*1764C>G (n.*1764C>G)
n.1253C>G
c.1894C>G (p.Pro632Ala)
n.2122C>G
n.2268C>G
c.*762C>G (n.*762C>G)
1g.12006583C>TCA599222MFN2c.1762C>T (p.Pro588Ser)
c.1417C>T (p.Pro473Ser)
n.1997C>T
n.1890C>T
c.*1764C>T (n.*1764C>T)
n.1253C>T
c.1894C>T (p.Pro632Ser)
n.2122C>T
n.2268C>T
c.*762C>T (n.*762C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12006584C>ACA338448543MFN2c.1763C>A (p.Pro588Gln)
c.1418C>A (p.Pro473Gln)
n.1998C>A
n.1891C>A
c.*1765C>A (n.*1765C>A)
n.1254C>A
c.1895C>A (p.Pro632Gln)
n.2123C>A
n.2269C>A
c.*763C>A (n.*763C>A)
1g.12006584C=CA1153926814MFN2c.1763C= (p.Pro588=)
c.1418C= (p.Pro473=)
n.1998C=
n.1891C=
c.*1765C= (n.*1765C=)
n.1254C=
c.1895C= (p.Pro632=)
n.2123C=
n.2269C=
c.*763C= (n.*763C=)
1g.12006584C>GCA338448545MFN2c.1763C>G (p.Pro588Arg)
c.1418C>G (p.Pro473Arg)
n.1998C>G
n.1891C>G
c.*1765C>G (n.*1765C>G)
n.1254C>G
c.1895C>G (p.Pro632Arg)
n.2123C>G
n.2269C>G
c.*763C>G (n.*763C>G)
1g.12006584C>TCA338448546MFN2c.1763C>T (p.Pro588Leu)
c.1418C>T (p.Pro473Leu)
n.1998C>T
n.1891C>T
c.*1765C>T (n.*1765C>T)
n.1254C>T
c.1895C>T (p.Pro632Leu)
n.2123C>T
n.2269C>T
c.*763C>T (n.*763C>T)
ClinVar dbSNP
1g.12006584_12006585delinsCACA1153926809MFN2c.1763_1764delinsCA (p.Pro588=)
c.1418_1419delinsCA (p.Pro473=)
n.1998_1999delinsCA
n.1891_1892delinsCA
c.*1765_*1766delinsCA (n.*1765_*1766delinsCA)
n.1254_1255delinsCA
c.1895_1896delinsCA (p.Pro632=)
n.2123_2124delinsCA
n.2269_2270delinsCA
c.*763_*764delinsCA (n.*763_*764delinsCA)
1g.12006585delCA521455958MFN2c.1764del (p.Leu589CysfsTer22)
c.1419del (p.Leu474CysfsTer22)
n.1999del
n.1892del
c.*1766del (n.*1766del)
n.1255del
c.1896del (p.Leu633CysfsTer22)
n.2124del
n.2270del
c.*764del (n.*764del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.12006585A>CCA416111512MFN2c.1764A>C (p.Pro588=)
c.1419A>C (p.Pro473=)
n.1999A>C
n.1892A>C
c.*1766A>C (n.*1766A>C)
n.1255A>C
c.1896A>C (p.Pro632=)
n.2124A>C
n.2270A>C
c.*764A>C (n.*764A>C)
COSMIC COSMIC
1g.12006585A>GCA416111514MFN2c.1764A>G (p.Pro588=)
c.1419A>G (p.Pro473=)
n.1999A>G
n.1892A>G
c.*1766A>G (n.*1766A>G)
n.1255A>G
c.1896A>G (p.Pro632=)
n.2124A>G
n.2270A>G
c.*764A>G (n.*764A>G)
1g.12006585A>TCA416111513MFN2c.1764A>T (p.Pro588=)
c.1419A>T (p.Pro473=)
n.1999A>T
n.1892A>T
c.*1766A>T (n.*1766A>T)
n.1255A>T
c.1896A>T (p.Pro632=)
n.2124A>T
n.2270A>T
c.*764A>T (n.*764A>T)
1g.12006586C>ACA338448551MFN2c.1765C>A (p.Leu589Met)
c.1420C>A (p.Leu474Met)
n.2000C>A
n.1893C>A
c.*1767C>A (n.*1767C>A)
n.1256C>A
c.1897C>A (p.Leu633Met)
n.2125C>A
n.2271C>A
c.*765C>A (n.*765C>A)
1g.12006586C=CA1153926824MFN2c.1765C= (p.Leu589=)
c.1420C= (p.Leu474=)
n.2000C=
n.1893C=
c.*1767C= (n.*1767C=)
n.1256C=
c.1897C= (p.Leu633=)
n.2125C=
n.2271C=
c.*765C= (n.*765C=)
1g.12006586C>GCA338448549MFN2c.1765C>G (p.Leu589Val)
c.1420C>G (p.Leu474Val)
n.2000C>G
n.1893C>G
c.*1767C>G (n.*1767C>G)
n.1256C>G
c.1897C>G (p.Leu633Val)
n.2125C>G
n.2271C>G
c.*765C>G (n.*765C>G)
1g.12006586C>TCA416111515MFN2c.1765C>T (p.Leu589=)
c.1420C>T (p.Leu474=)
n.2000C>T
n.1893C>T
c.*1767C>T (n.*1767C>T)
n.1256C>T
c.1897C>T (p.Leu633=)
n.2125C>T
n.2271C>T
c.*765C>T (n.*765C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12006587T>ACA338448553MFN2c.1766T>A (p.Leu589Gln)
c.1421T>A (p.Leu474Gln)
n.2001T>A
n.1894T>A
c.*1768T>A (n.*1768T>A)
n.1257T>A
c.1898T>A (p.Leu633Gln)
n.2126T>A
n.2272T>A
c.*766T>A (n.*766T>A)
1g.12006587T>CCA338448555MFN2c.1766T>C (p.Leu589Pro)
c.1421T>C (p.Leu474Pro)
n.2001T>C
n.1894T>C
c.*1768T>C (n.*1768T>C)
n.1257T>C
c.1898T>C (p.Leu633Pro)
n.2126T>C
n.2272T>C
c.*766T>C (n.*766T>C)
COSMIC COSMIC
1g.12006587T>GCA338448560MFN2c.1766T>G (p.Leu589Arg)
c.1421T>G (p.Leu474Arg)
n.2001T>G
n.1894T>G
c.*1768T>G (n.*1768T>G)
n.1257T>G
c.1898T>G (p.Leu633Arg)
n.2126T>G
n.2272T>G
c.*766T>G (n.*766T>G)
1g.12006588G>ACA416111516MFN2c.1767G>A (p.Leu589=)
c.1422G>A (p.Leu474=)
n.2002G>A
n.1895G>A
c.*1769G>A (n.*1769G>A)
n.1258G>A
c.1899G>A (p.Leu633=)
n.2127G>A
n.2273G>A
c.*767G>A (n.*767G>A)
1g.12006588G>CCA416111517MFN2c.1767G>C (p.Leu589=)
c.1422G>C (p.Leu474=)
n.2002G>C
n.1895G>C
c.*1769G>C (n.*1769G>C)
n.1258G>C
c.1899G>C (p.Leu633=)
n.2127G>C
n.2273G>C
c.*767G>C (n.*767G>C)
1g.12006588G>TCA416111518MFN2c.1767G>T (p.Leu589=)
c.1422G>T (p.Leu474=)
n.2002G>T
n.1895G>T
c.*1769G>T (n.*1769G>T)
n.1258G>T
c.1899G>T (p.Leu633=)
n.2127G>T
n.2273G>T
c.*767G>T (n.*767G>T)
1g.12006589C>ACA338448563MFN2c.1768C>A (p.Pro590Thr)
c.1423C>A (p.Pro475Thr)
n.2003C>A
n.1896C>A
c.*1770C>A (n.*1770C>A)
n.1259C>A
c.1900C>A (p.Pro634Thr)
n.2128C>A
n.2274C>A
c.*768C>A (n.*768C>A)
1g.12006589C>GCA338448565MFN2c.1768C>G (p.Pro590Ala)
c.1423C>G (p.Pro475Ala)
n.2003C>G
n.1896C>G
c.*1770C>G (n.*1770C>G)
n.1259C>G
c.1900C>G (p.Pro634Ala)
n.2128C>G
n.2274C>G
c.*768C>G (n.*768C>G)
1g.12006589C>TCA338448567MFN2c.1768C>T (p.Pro590Ser)
c.1423C>T (p.Pro475Ser)
n.2003C>T
n.1896C>T
c.*1770C>T (n.*1770C>T)
n.1259C>T
c.1900C>T (p.Pro634Ser)
n.2128C>T
n.2274C>T
c.*768C>T (n.*768C>T)
1g.12006590C>ACA338448568MFN2c.1769C>A (p.Pro590Gln)
c.1424C>A (p.Pro475Gln)
n.2004C>A
n.1897C>A
c.*1771C>A (n.*1771C>A)
n.1260C>A
c.1901C>A (p.Pro634Gln)
n.2129C>A
n.2275C>A
c.*769C>A (n.*769C>A)
1g.12006590C>GCA338448572MFN2c.1769C>G (p.Pro590Arg)
c.1424C>G (p.Pro475Arg)
n.2004C>G
n.1897C>G
c.*1771C>G (n.*1771C>G)
n.1260C>G
c.1901C>G (p.Pro634Arg)
n.2129C>G
n.2275C>G
c.*769C>G (n.*769C>G)
1g.12006590C>TCA338448570MFN2c.1769C>T (p.Pro590Leu)
c.1424C>T (p.Pro475Leu)
n.2004C>T
n.1897C>T
c.*1771C>T (n.*1771C>T)
n.1260C>T
c.1901C>T (p.Pro634Leu)
n.2129C>T
n.2275C>T
c.*769C>T (n.*769C>T)
1g.12006591A=CA1153926828MFN2c.1770A= (p.Pro590=)
c.1425A= (p.Pro475=)
n.2005A=
n.1898A=
c.*1772A= (n.*1772A=)
n.1261A=
c.1902A= (p.Pro634=)
n.2130A=
n.2276A=
c.*770A= (n.*770A=)
1g.12006591A>CCA416111519MFN2c.1770A>C (p.Pro590=)
c.1425A>C (p.Pro475=)
n.2005A>C
n.1898A>C
c.*1772A>C (n.*1772A>C)
n.1261A>C
c.1902A>C (p.Pro634=)
n.2130A>C
n.2276A>C
c.*770A>C (n.*770A>C)
1g.12006591A>GCA599223MFN2c.1770A>G (p.Pro590=)
c.1425A>G (p.Pro475=)
n.2005A>G
n.1898A>G
c.*1772A>G (n.*1772A>G)
n.1261A>G
c.1902A>G (p.Pro634=)
n.2130A>G
n.2276A>G
c.*770A>G (n.*770A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12006591A>TCA416111520MFN2c.1770A>T (p.Pro590=)
c.1425A>T (p.Pro475=)
n.2005A>T
n.1898A>T
c.*1772A>T (n.*1772A>T)
n.1261A>T
c.1902A>T (p.Pro634=)
n.2130A>T
n.2276A>T
c.*770A>T (n.*770A>T)
1g.12006592C>ACA338448575MFN2c.1771C>A (p.Gln591Lys)
c.1426C>A (p.Gln476Lys)
n.2006C>A
n.1899C>A
c.*1773C>A (n.*1773C>A)
n.1262C>A
c.1903C>A (p.Gln635Lys)
n.2131C>A
n.2277C>A
c.*771C>A (n.*771C>A)
1g.12006592C>GCA338448578MFN2c.1771C>G (p.Gln591Glu)
c.1426C>G (p.Gln476Glu)
n.2006C>G
n.1899C>G
c.*1773C>G (n.*1773C>G)
n.1262C>G
c.1903C>G (p.Gln635Glu)
n.2131C>G
n.2277C>G
c.*771C>G (n.*771C>G)
1g.12006592C>TCA338448581MFN2c.1771C>T (p.Gln591Ter)
c.1426C>T (p.Gln476Ter)
n.2006C>T
n.1899C>T
c.*1773C>T (n.*1773C>T)
n.1262C>T
c.1903C>T (p.Gln635Ter)
n.2131C>T
n.2277C>T
c.*771C>T (n.*771C>T)
ClinVar
1g.12006592_12006594delinsCAGCA1153926834MFN2c.1771_1773delinsCAG (p.Gln591=)
c.1426_1428delinsCAG (p.Gln476=)
n.2006_2008delinsCAG
n.1899_1901delinsCAG
c.*1773_*1775delinsCAG (n.*1773_*1775delinsCAG)
n.1262_1264delinsCAG
c.1903_1905delinsCAG (p.Gln635=)
n.2131_2133delinsCAG
n.2277_2279delinsCAG
c.*771_*773delinsCAG (n.*771_*773delinsCAG)
1g.12006593A>CCA338448584MFN2c.1772A>C (p.Gln591Pro)
c.1427A>C (p.Gln476Pro)
n.2007A>C
n.1900A>C
c.*1774A>C (n.*1774A>C)
n.1263A>C
c.1904A>C (p.Gln635Pro)
n.2132A>C
n.2278A>C
c.*772A>C (n.*772A>C)
1g.12006593A>GCA338448586MFN2c.1772A>G (p.Gln591Arg)
c.1427A>G (p.Gln476Arg)
n.2007A>G
n.1900A>G
c.*1774A>G (n.*1774A>G)
n.1263A>G
c.1904A>G (p.Gln635Arg)
n.2132A>G
n.2278A>G
c.*772A>G (n.*772A>G)
1g.12006593A>TCA338448588MFN2c.1772A>T (p.Gln591Leu)
c.1427A>T (p.Gln476Leu)
n.2007A>T
n.1900A>T
c.*1774A>T (n.*1774A>T)
n.1263A>T
c.1904A>T (p.Gln635Leu)
n.2132A>T
n.2278A>T
c.*772A>T (n.*772A>T)
1g.12006593_12006594delCA915941140MFN2c.1772_1773del (p.Gln591ArgfsTer?)
c.1427_1428del (p.Gln476ArgfsTer?)
n.2007_2008del
n.1900_1901del
c.*1774_*1775del (n.*1774_*1775del)
n.1263_1264del
c.1904_1905del (p.Gln635ArgfsTer?)
n.2132_2133del
n.2278_2279del
c.*772_*773del (n.*772_*773del)
ClinVar dbSNP
1g.12006594G>ACA416111521MFN2c.1773G>A (p.Gln591=)
c.1428G>A (p.Gln476=)
n.2008G>A
n.1901G>A
c.*1775G>A (n.*1775G>A)
n.1264G>A
c.1905G>A (p.Gln635=)
n.2133G>A
n.2279G>A
c.*773G>A (n.*773G>A)
gnomAD v4
1g.12006594G>CCA338448590MFN2c.1773G>C (p.Gln591His)
c.1428G>C (p.Gln476His)
n.2008G>C
n.1901G>C
c.*1775G>C (n.*1775G>C)
n.1264G>C
c.1905G>C (p.Gln635His)
n.2133G>C
n.2279G>C
c.*773G>C (n.*773G>C)
1g.12006594G>TCA338448594MFN2c.1773G>T (p.Gln591His)
c.1428G>T (p.Gln476His)
n.2008G>T
n.1901G>T
c.*1775G>T (n.*1775G>T)
n.1264G>T
c.1905G>T (p.Gln635His)
n.2133G>T
n.2279G>T
c.*773G>T (n.*773G>T)
1g.12006595G>ACA338448596MFN2c.1774G>A (p.Gly592Ser)
c.1429G>A (p.Gly477Ser)
n.2009G>A
n.1902G>A
c.*1776G>A (n.*1776G>A)
n.1265G>A
c.1906G>A (p.Gly636Ser)
n.2134G>A
n.2280G>A
c.*774G>A (n.*774G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.12006595G>CCA338448598MFN2c.1774G>C (p.Gly592Arg)
c.1429G>C (p.Gly477Arg)
n.2009G>C
n.1902G>C
c.*1776G>C (n.*1776G>C)
n.1265G>C
c.1906G>C (p.Gly636Arg)
n.2134G>C
n.2280G>C
c.*774G>C (n.*774G>C)
1g.12006595G=CA1153926844MFN2c.1774G= (p.Gly592=)
c.1429G= (p.Gly477=)
n.2009G=
n.1902G=
c.*1776G= (n.*1776G=)
n.1265G=
c.1906G= (p.Gly636=)
n.2134G=
n.2280G=
c.*774G= (n.*774G=)
1g.12006595G>TCA338448600MFN2c.1774G>T (p.Gly592Cys)
c.1429G>T (p.Gly477Cys)
n.2009G>T
n.1902G>T
c.*1776G>T (n.*1776G>T)
n.1265G>T
c.1906G>T (p.Gly636Cys)
n.2134G>T
n.2280G>T
c.*774G>T (n.*774G>T)
1g.12006595_12006596insACA2742489167MFN2c.1774_1775insA (p.Gly592GlufsTer?)
c.1429_1430insA (p.Gly477GlufsTer?)
n.2009_2010insA
n.1902_1903insA
c.*1776_*1777insA (n.*1776_*1777insA)
n.1265_1266insA
c.1906_1907insA (p.Gly636GlufsTer?)
n.2134_2135insA
n.2280_2281insA
c.*774_*775insA (n.*774_*775insA)
1g.12006596G>ACA338448603MFN2c.1775G>A (p.Gly592Asp)
c.1430G>A (p.Gly477Asp)
n.2010G>A
n.1903G>A
c.*1777G>A (n.*1777G>A)
n.1266G>A
c.1907G>A (p.Gly636Asp)
n.2135G>A
n.2281G>A
c.*775G>A (n.*775G>A)
ClinVar
1g.12006596G>CCA338448607MFN2c.1775G>C (p.Gly592Ala)
c.1430G>C (p.Gly477Ala)
n.2010G>C
n.1903G>C
c.*1777G>C (n.*1777G>C)
n.1266G>C
c.1907G>C (p.Gly636Ala)
n.2135G>C
n.2281G>C
c.*775G>C (n.*775G>C)
1g.12006596G>TCA338448604MFN2c.1775G>T (p.Gly592Val)
c.1430G>T (p.Gly477Val)
n.2010G>T
n.1903G>T
c.*1777G>T (n.*1777G>T)
n.1266G>T
c.1907G>T (p.Gly636Val)
n.2135G>T
n.2281G>T
c.*775G>T (n.*775G>T)
1g.12006596_12006597insTGGCACCCA2742489168MFN2c.1775_1776insTGGCACC (p.Ser593GlyfsTer?)
c.1430_1431insTGGCACC (p.Ser478GlyfsTer?)
n.2010_2011insTGGCACC
n.1903_1904insTGGCACC
c.*1777_*1778insTGGCACC (n.*1777_*1778insTGGCACC)
n.1266_1267insTGGCACC
c.1907_1908insTGGCACC (p.Ser637GlyfsTer?)
n.2135_2136insTGGCACC
n.2281_2282insTGGCACC
c.*775_*776insTGGCACC (n.*775_*776insTGGCACC)
1g.12006597C>ACA416111522MFN2c.1776C>A (p.Gly592=)
c.1431C>A (p.Gly477=)
n.2011C>A
n.1904C>A
c.*1778C>A (n.*1778C>A)
n.1267C>A
c.1908C>A (p.Gly636=)
n.2136C>A
n.2282C>A
c.*776C>A (n.*776C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.12006597C=CA1153926849MFN2c.1776C= (p.Gly592=)
c.1431C= (p.Gly477=)
n.2011C=
n.1904C=
c.*1778C= (n.*1778C=)
n.1267C=
c.1908C= (p.Gly636=)
n.2136C=
n.2282C=
c.*776C= (n.*776C=)
1g.12006597C>GCA416111523MFN2c.1776C>G (p.Gly592=)
c.1431C>G (p.Gly477=)
n.2011C>G
n.1904C>G
c.*1778C>G (n.*1778C>G)
n.1267C>G
c.1908C>G (p.Gly636=)
n.2136C>G
n.2282C>G
c.*776C>G (n.*776C>G)
1g.12006597C>TCA416111524MFN2c.1776C>T (p.Gly592=)
c.1431C>T (p.Gly477=)
n.2011C>T
n.1904C>T
c.*1778C>T (n.*1778C>T)
n.1267C>T
c.1908C>T (p.Gly636=)
n.2136C>T
n.2282C>T
c.*776C>T (n.*776C>T)
1g.12006598T>ACA338448610MFN2c.1777T>A (p.Ser593Thr)
c.1432T>A (p.Ser478Thr)
n.2012T>A
n.1905T>A
c.*1779T>A (n.*1779T>A)
n.1268T>A
c.1909T>A (p.Ser637Thr)
n.2137T>A
n.2283T>A
c.*777T>A (n.*777T>A)
ClinVar dbSNP
1g.12006598T>CCA338448612MFN2c.1777T>C (p.Ser593Pro)
c.1432T>C (p.Ser478Pro)
n.2012T>C
n.1905T>C
c.*1779T>C (n.*1779T>C)
n.1268T>C
c.1909T>C (p.Ser637Pro)
n.2137T>C
n.2283T>C
c.*777T>C (n.*777T>C)
1g.12006598T>GCA338448615MFN2c.1777T>G (p.Ser593Ala)
c.1432T>G (p.Ser478Ala)
n.2012T>G
n.1905T>G
c.*1779T>G (n.*1779T>G)
n.1268T>G
c.1909T>G (p.Ser637Ala)
n.2137T>G
n.2283T>G
c.*777T>G (n.*777T>G)
1g.12006598T=CA1153926862MFN2c.1777T= (p.Ser593=)
c.1432T= (p.Ser478=)
n.2012T=
n.1905T=
c.*1779T= (n.*1779T=)
n.1268T=
c.1909T= (p.Ser637=)
n.2137T=
n.2283T=
c.*777T= (n.*777T=)
1g.12006599C>ACA338448619MFN2c.1778C>A (p.Ser593Ter)
c.1433C>A (p.Ser478Ter)
n.2013C>A
n.1906C>A
c.*1780C>A (n.*1780C>A)
n.1269C>A
c.1910C>A (p.Ser637Ter)
n.2138C>A
n.2284C>A
c.*778C>A (n.*778C>A)
1g.12006599C=CA1153926865MFN2c.1778C= (p.Ser593=)
c.1433C= (p.Ser478=)
n.2013C=
n.1906C=
c.*1780C= (n.*1780C=)
n.1269C=
c.1910C= (p.Ser637=)
n.2138C=
n.2284C=
c.*778C= (n.*778C=)
1g.12006599C>GCA338448622MFN2c.1778C>G (p.Ser593Trp)
c.1433C>G (p.Ser478Trp)
n.2013C>G
n.1906C>G
c.*1780C>G (n.*1780C>G)
n.1269C>G
c.1910C>G (p.Ser637Trp)
n.2138C>G
n.2284C>G
c.*778C>G (n.*778C>G)
dbSNP
1g.12006599C>TCA599224MFN2c.1778C>T (p.Ser593Leu)
c.1433C>T (p.Ser478Leu)
n.2013C>T
n.1906C>T
c.*1780C>T (n.*1780C>T)
n.1269C>T
c.1910C>T (p.Ser637Leu)
n.2138C>T
n.2284C>T
c.*778C>T (n.*778C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12006600delCA2742489169MFN2c.1779del (p.Leu594SerfsTer17)
c.1434del (p.Leu479SerfsTer17)
n.2014del
n.1907del
c.*1781del (n.*1781del)
n.1270del
c.1911del (p.Leu638SerfsTer17)
n.2139del
n.2285del
c.*779del (n.*779del)
1g.12006600G>ACA599225MFN2c.1779G>A (p.Ser593=)
c.1434G>A (p.Ser478=)
n.2014G>A
n.1907G>A
c.*1781G>A (n.*1781G>A)
n.1270G>A
c.1911G>A (p.Ser637=)
n.2139G>A
n.2285G>A
c.*779G>A (n.*779G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12006600G>CCA416111525MFN2c.1779G>C (p.Ser593=)
c.1434G>C (p.Ser478=)
n.2014G>C
n.1907G>C
c.*1781G>C (n.*1781G>C)
n.1270G>C
c.1911G>C (p.Ser637=)
n.2139G>C
n.2285G>C
c.*779G>C (n.*779G>C)
1g.12006600G=CA1143542687MFN2c.1779G= (p.Ser593=)
c.1434G= (p.Ser478=)
n.2014G=
n.1907G=
c.*1781G= (n.*1781G=)
n.1270G=
c.1911G= (p.Ser637=)
n.2139G=
n.2285G=
c.*779G= (n.*779G=)
1g.12006600G>TCA416111526MFN2c.1779G>T (p.Ser593=)
c.1434G>T (p.Ser478=)
n.2014G>T
n.1907G>T
c.*1781G>T (n.*1781G>T)
n.1270G>T
c.1911G>T (p.Ser637=)
n.2139G>T
n.2285G>T
c.*779G>T (n.*779G>T)
1g.12006601C>ACA338448636MFN2c.1780C>A (p.Leu594Ile)
c.1435C>A (p.Leu479Ile)
n.2015C>A
n.1908C>A
c.*1782C>A (n.*1782C>A)
n.1271C>A
c.1912C>A (p.Leu638Ile)
n.2140C>A
n.2286C>A
c.*780C>A (n.*780C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.12006601C=CA1153926882MFN2c.1780C= (p.Leu594=)
c.1435C= (p.Leu479=)
n.2015C=
n.1908C=
c.*1782C= (n.*1782C=)
n.1271C=
c.1912C= (p.Leu638=)
n.2140C=
n.2286C=
c.*780C= (n.*780C=)
1g.12006601C>GCA338448639MFN2c.1780C>G (p.Leu594Val)
c.1435C>G (p.Leu479Val)
n.2015C>G
n.1908C>G
c.*1782C>G (n.*1782C>G)
n.1271C>G
c.1912C>G (p.Leu638Val)
n.2140C>G
n.2286C>G
c.*780C>G (n.*780C>G)
1g.12006601C>TCA338448642MFN2c.1780C>T (p.Leu594Phe)
c.1435C>T (p.Leu479Phe)
n.2015C>T
n.1908C>T
c.*1782C>T (n.*1782C>T)
n.1271C>T
c.1912C>T (p.Leu638Phe)
n.2140C>T
n.2286C>T
c.*780C>T (n.*780C>T)
1g.12006602T>ACA338448645MFN2c.1781T>A (p.Leu594His)
c.1436T>A (p.Leu479His)
n.2016T>A
n.1909T>A
c.*1783T>A (n.*1783T>A)
n.1272T>A
c.1913T>A (p.Leu638His)
n.2141T>A
n.2287T>A
c.*781T>A (n.*781T>A)
1g.12006602T>CCA338448649MFN2c.1781T>C (p.Leu594Pro)
c.1436T>C (p.Leu479Pro)
n.2016T>C
n.1909T>C
c.*1783T>C (n.*1783T>C)
n.1272T>C
c.1913T>C (p.Leu638Pro)
n.2141T>C
n.2287T>C
c.*781T>C (n.*781T>C)
1g.12006602T>GCA338448652MFN2c.1781T>G (p.Leu594Arg)
c.1436T>G (p.Leu479Arg)
n.2016T>G
n.1909T>G
c.*1783T>G (n.*1783T>G)
n.1272T>G
c.1913T>G (p.Leu638Arg)
n.2141T>G
n.2287T>G
c.*781T>G (n.*781T>G)
1g.12006603C>ACA416111527MFN2c.1782C>A (p.Leu594=)
c.1437C>A (p.Leu479=)
n.2017C>A
n.1910C>A
c.*1784C>A (n.*1784C>A)
n.1273C>A
c.1914C>A (p.Leu638=)
n.2142C>A
n.2288C>A
c.*782C>A (n.*782C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.12006603C=CA1153926884MFN2c.1782C= (p.Leu594=)
c.1437C= (p.Leu479=)
n.2017C=
n.1910C=
c.*1784C= (n.*1784C=)
n.1273C=
c.1914C= (p.Leu638=)
n.2142C=
n.2288C=
c.*782C= (n.*782C=)
1g.12006603C>GCA416111528MFN2c.1782C>G (p.Leu594=)
c.1437C>G (p.Leu479=)
n.2017C>G
n.1910C>G
c.*1784C>G (n.*1784C>G)
n.1273C>G
c.1914C>G (p.Leu638=)
n.2142C>G
n.2288C>G
c.*782C>G (n.*782C>G)
1g.12006603C>TCA10871986MFN2c.1782C>T (p.Leu594=)
c.1437C>T (p.Leu479=)
n.2017C>T
n.1910C>T
c.*1784C>T (n.*1784C>T)
n.1273C>T
c.1914C>T (p.Leu638=)
n.2142C>T
n.2288C>T
c.*782C>T (n.*782C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12006604A>CCA338448661MFN2c.1783A>C (p.Thr595Pro)
c.1438A>C (p.Thr480Pro)
n.2018A>C
n.1911A>C
c.*1785A>C (n.*1785A>C)
n.1274A>C
c.1915A>C (p.Thr639Pro)
n.2143A>C
n.2289A>C
c.*783A>C (n.*783A>C)
1g.12006604A>GCA338448656MFN2c.1783A>G (p.Thr595Ala)
c.1438A>G (p.Thr480Ala)
n.2018A>G
n.1911A>G
c.*1785A>G (n.*1785A>G)
n.1274A>G
c.1915A>G (p.Thr639Ala)
n.2143A>G
n.2289A>G
c.*783A>G (n.*783A>G)
1g.12006604A>TCA338448658MFN2c.1783A>T (p.Thr595Ser)
c.1438A>T (p.Thr480Ser)
n.2018A>T
n.1911A>T
c.*1785A>T (n.*1785A>T)
n.1274A>T
c.1915A>T (p.Thr639Ser)
n.2143A>T
n.2289A>T
c.*783A>T (n.*783A>T)
1g.12006605C>ACA338448670MFN2c.1784C>A (p.Thr595Asn)
c.1439C>A (p.Thr480Asn)
n.2019C>A
n.1912C>A
c.*1786C>A (n.*1786C>A)
n.1275C>A
c.1916C>A (p.Thr639Asn)
n.2144C>A
n.2290C>A
c.*784C>A (n.*784C>A)
1g.12006605C>GCA338448674MFN2c.1784C>G (p.Thr595Ser)
c.1439C>G (p.Thr480Ser)
n.2019C>G
n.1912C>G
c.*1786C>G (n.*1786C>G)
n.1275C>G
c.1916C>G (p.Thr639Ser)
n.2144C>G
n.2290C>G
c.*784C>G (n.*784C>G)
gnomAD v4
1g.12006605C>TCA338448676MFN2c.1784C>T (p.Thr595Ile)
c.1439C>T (p.Thr480Ile)
n.2019C>T
n.1912C>T
c.*1786C>T (n.*1786C>T)
n.1275C>T
c.1916C>T (p.Thr639Ile)
n.2144C>T
n.2290C>T
c.*784C>T (n.*784C>T)
gnomAD v4
1g.12006606C>ACA416111529MFN2c.1785C>A (p.Thr595=)
c.1440C>A (p.Thr480=)
n.2020C>A
n.1913C>A
c.*1787C>A (n.*1787C>A)
n.1276C>A
c.1917C>A (p.Thr639=)
n.2145C>A
n.2291C>A
c.*785C>A (n.*785C>A)
1g.12006606C>GCA416111530MFN2c.1785C>G (p.Thr595=)
c.1440C>G (p.Thr480=)
n.2020C>G
n.1913C>G
c.*1787C>G (n.*1787C>G)
n.1276C>G
c.1917C>G (p.Thr639=)
n.2145C>G
n.2291C>G
c.*785C>G (n.*785C>G)
1g.12006606C>TCA416111531MFN2c.1785C>T (p.Thr595=)
c.1440C>T (p.Thr480=)
n.2020C>T
n.1913C>T
c.*1787C>T (n.*1787C>T)
n.1276C>T
c.1917C>T (p.Thr639=)
n.2145C>T
n.2291C>T
c.*785C>T (n.*785C>T)
1g.12006607C>ACA338448680MFN2c.1786C>A (p.Gln596Lys)
c.1441C>A (p.Gln481Lys)
n.2021C>A
n.1914C>A
c.*1788C>A (n.*1788C>A)
n.1277C>A
c.1918C>A (p.Gln640Lys)
n.2146C>A
n.2292C>A
c.*786C>A (n.*786C>A)
1g.12006607C>GCA338448688MFN2c.1786C>G (p.Gln596Glu)
c.1441C>G (p.Gln481Glu)
n.2021C>G
n.1914C>G
c.*1788C>G (n.*1788C>G)
n.1277C>G
c.1918C>G (p.Gln640Glu)
n.2146C>G
n.2292C>G
c.*786C>G (n.*786C>G)
1g.12006607C>TCA338448691MFN2c.1786C>T (p.Gln596Ter)
c.1441C>T (p.Gln481Ter)
n.2021C>T
n.1914C>T
c.*1788C>T (n.*1788C>T)
n.1277C>T
c.1918C>T (p.Gln640Ter)
n.2146C>T
n.2292C>T
c.*786C>T (n.*786C>T)
1g.12006608A>CCA338448694MFN2c.1787A>C (p.Gln596Pro)
c.1442A>C (p.Gln481Pro)
n.2022A>C
n.1915A>C
c.*1789A>C (n.*1789A>C)
n.1278A>C
c.1919A>C (p.Gln640Pro)
n.2147A>C
n.2293A>C
c.*787A>C (n.*787A>C)
1g.12006608A>GCA338448696MFN2c.1787A>G (p.Gln596Arg)
c.1442A>G (p.Gln481Arg)
n.2022A>G
n.1915A>G
c.*1789A>G (n.*1789A>G)
n.1278A>G
c.1919A>G (p.Gln640Arg)
n.2147A>G
n.2293A>G
c.*787A>G (n.*787A>G)
1g.12006608A>TCA338448697MFN2c.1787A>T (p.Gln596Leu)
c.1442A>T (p.Gln481Leu)
n.2022A>T
n.1915A>T
c.*1789A>T (n.*1789A>T)
n.1278A>T
c.1919A>T (p.Gln640Leu)
n.2147A>T
n.2293A>T
c.*787A>T (n.*787A>T)
1g.12006613_12006615delCA645512148MFN2c.1792_1794del (p.Glu598del)
c.1447_1449del (p.Glu483del)
n.2027_2029del
n.1920_1922del
c.*1794_*1796del (n.*1794_*1796del)
n.1283_1285del
c.1924_1926del (p.Glu642del)
n.2152_2154del
n.2298_2300del
c.*792_*794del (n.*792_*794del)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.12006609G>ACA416111532MFN2c.1788G>A (p.Gln596=)
c.1443G>A (p.Gln481=)
n.2023G>A
n.1916G>A
c.*1790G>A (n.*1790G>A)
n.1279G>A
c.1920G>A (p.Gln640=)
n.2148G>A
n.2294G>A
c.*788G>A (n.*788G>A)
1g.12006609G>CCA338448712MFN2c.1788G>C (p.Gln596His)
c.1443G>C (p.Gln481His)
n.2023G>C
n.1916G>C
c.*1790G>C (n.*1790G>C)
n.1279G>C
c.1920G>C (p.Gln640His)
n.2148G>C
n.2294G>C
c.*788G>C (n.*788G>C)
1g.12006609G>TCA338448732MFN2c.1788G>T (p.Gln596His)
c.1443G>T (p.Gln481His)
n.2023G>T
n.1916G>T
c.*1790G>T (n.*1790G>T)
n.1279G>T
c.1920G>T (p.Gln640His)
n.2148G>T
n.2294G>T
c.*788G>T (n.*788G>T)
1g.12006610delCA2643323790MFN2c.1789del (p.Glu597ArgfsTer14)
c.1444del (p.Glu482ArgfsTer14)
n.2024del
n.1917del
c.*1791del (n.*1791del)
n.1280del
c.1921del (p.Glu641ArgfsTer14)
n.2149del
n.2295del
c.*789del (n.*789del)
gnomAD v4
1g.12006610G>ACA338448743MFN2c.1789G>A (p.Glu597Lys)
c.1444G>A (p.Glu482Lys)
n.2024G>A
n.1917G>A
c.*1791G>A (n.*1791G>A)
n.1280G>A
c.1921G>A (p.Glu641Lys)
n.2149G>A
n.2295G>A
c.*789G>A (n.*789G>A)
1g.12006610G>CCA338448739MFN2c.1789G>C (p.Glu597Gln)
c.1444G>C (p.Glu482Gln)
n.2024G>C
n.1917G>C
c.*1791G>C (n.*1791G>C)
n.1280G>C
c.1921G>C (p.Glu641Gln)
n.2149G>C
n.2295G>C
c.*789G>C (n.*789G>C)
1g.12006610G>TCA338448736MFN2c.1789G>T (p.Glu597Ter)
c.1444G>T (p.Glu482Ter)
n.2024G>T
n.1917G>T
c.*1791G>T (n.*1791G>T)
n.1280G>T
c.1921G>T (p.Glu641Ter)
n.2149G>T
n.2295G>T
c.*789G>T (n.*789G>T)
ClinVar dbSNP
1g.12006611A>CCA338448746MFN2c.1790A>C (p.Glu597Ala)
c.1445A>C (p.Glu482Ala)
n.2025A>C
n.1918A>C
c.*1792A>C (n.*1792A>C)
n.1281A>C
c.1922A>C (p.Glu641Ala)
n.2150A>C
n.2296A>C
c.*790A>C (n.*790A>C)
1g.12006611A>GCA338448750MFN2c.1790A>G (p.Glu597Gly)
c.1445A>G (p.Glu482Gly)
n.2025A>G
n.1918A>G
c.*1792A>G (n.*1792A>G)
n.1281A>G
c.1922A>G (p.Glu641Gly)
n.2150A>G
n.2296A>G
c.*790A>G (n.*790A>G)
1g.12006611A>TCA338448748MFN2c.1790A>T (p.Glu597Val)
c.1445A>T (p.Glu482Val)
n.2025A>T
n.1918A>T
c.*1792A>T (n.*1792A>T)
n.1281A>T
c.1922A>T (p.Glu641Val)
n.2150A>T
n.2296A>T
c.*790A>T (n.*790A>T)
1g.12006612G>ACA416111533MFN2c.1791G>A (p.Glu597=)
c.1446G>A (p.Glu482=)
n.2026G>A
n.1919G>A
c.*1793G>A (n.*1793G>A)
n.1282G>A
c.1923G>A (p.Glu641=)
n.2151G>A
n.2297G>A
c.*791G>A (n.*791G>A)
1g.12006612G>CCA338448752MFN2c.1791G>C (p.Glu597Asp)
c.1446G>C (p.Glu482Asp)
n.2026G>C
n.1919G>C
c.*1793G>C (n.*1793G>C)
n.1282G>C
c.1923G>C (p.Glu641Asp)
n.2151G>C
n.2297G>C
c.*791G>C (n.*791G>C)
1g.12006612G>TCA338448753MFN2c.1791G>T (p.Glu597Asp)
c.1446G>T (p.Glu482Asp)
n.2026G>T
n.1919G>T
c.*1793G>T (n.*1793G>T)
n.1282G>T
c.1923G>T (p.Glu641Asp)
n.2151G>T
n.2297G>T
c.*791G>T (n.*791G>T)
1g.12006613G>ACA338448754MFN2c.1792G>A (p.Glu598Lys)
c.1447G>A (p.Glu483Lys)
n.2027G>A
n.1920G>A
c.*1794G>A (n.*1794G>A)
n.1283G>A
c.1924G>A (p.Glu642Lys)
n.2152G>A
n.2298G>A
c.*792G>A (n.*792G>A)
1g.12006613G>CCA338448756MFN2c.1792G>C (p.Glu598Gln)
c.1447G>C (p.Glu483Gln)
n.2027G>C
n.1920G>C
c.*1794G>C (n.*1794G>C)
n.1283G>C
c.1924G>C (p.Glu642Gln)
n.2152G>C
n.2298G>C
c.*792G>C (n.*792G>C)
1g.12006613G>TCA338448765MFN2c.1792G>T (p.Glu598Ter)
c.1447G>T (p.Glu483Ter)
n.2027G>T
n.1920G>T
c.*1794G>T (n.*1794G>T)
n.1283G>T
c.1924G>T (p.Glu642Ter)
n.2152G>T
n.2298G>T
c.*792G>T (n.*792G>T)
1g.12006614A>CCA338448766MFN2c.1793A>C (p.Glu598Ala)
c.1448A>C (p.Glu483Ala)
n.2028A>C
n.1921A>C
c.*1795A>C (n.*1795A>C)
n.1284A>C
c.1925A>C (p.Glu642Ala)
n.2153A>C
n.2299A>C
c.*793A>C (n.*793A>C)
1g.12006614A>GCA338448767MFN2c.1793A>G (p.Glu598Gly)
c.1448A>G (p.Glu483Gly)
n.2028A>G
n.1921A>G
c.*1795A>G (n.*1795A>G)
n.1284A>G
c.1925A>G (p.Glu642Gly)
n.2153A>G
n.2299A>G
c.*793A>G (n.*793A>G)
1g.12006614A>TCA338448768MFN2c.1793A>T (p.Glu598Val)
c.1448A>T (p.Glu483Val)
n.2028A>T
n.1921A>T
c.*1795A>T (n.*1795A>T)
n.1284A>T
c.1925A>T (p.Glu642Val)
n.2153A>T
n.2299A>T
c.*793A>T (n.*793A>T)
1g.12006615G>ACA416111534MFN2c.1794G>A (p.Glu598=)
c.1449G>A (p.Glu483=)
n.2029G>A
n.1922G>A
c.*1796G>A (n.*1796G>A)
n.1285G>A
c.1926G>A (p.Glu642=)
n.2154G>A
n.2300G>A
c.*794G>A (n.*794G>A)
1g.12006615G>CCA338448769MFN2c.1794G>C (p.Glu598Asp)
c.1449G>C (p.Glu483Asp)
n.2029G>C
n.1922G>C
c.*1796G>C (n.*1796G>C)
n.1285G>C
c.1926G>C (p.Glu642Asp)
n.2154G>C
n.2300G>C
c.*794G>C (n.*794G>C)
1g.12006615G=CA1153926888MFN2c.1794G= (p.Glu598=)
c.1449G= (p.Glu483=)
n.2029G=
n.1922G=
c.*1796G= (n.*1796G=)
n.1285G=
c.1926G= (p.Glu642=)
n.2154G=
n.2300G=
c.*794G= (n.*794G=)
1g.12006615G>TCA338448770MFN2c.1794G>T (p.Glu598Asp)
c.1449G>T (p.Glu483Asp)
n.2029G>T
n.1922G>T
c.*1796G>T (n.*1796G>T)
n.1285G>T
c.1926G>T (p.Glu642Asp)
n.2154G>T
n.2300G>T
c.*794G>T (n.*794G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.12006616T>ACA338448774MFN2c.1795T>A (p.Phe599Ile)
c.1450T>A (p.Phe484Ile)
n.2030T>A
n.1923T>A
c.*1797T>A (n.*1797T>A)
n.1286T>A
c.1927T>A (p.Phe643Ile)
n.2155T>A
n.2301T>A
c.*795T>A (n.*795T>A)
1g.12006616T>CCA338448776MFN2c.1795T>C (p.Phe599Leu)
c.1450T>C (p.Phe484Leu)
n.2030T>C
n.1923T>C
c.*1797T>C (n.*1797T>C)
n.1286T>C
c.1927T>C (p.Phe643Leu)
n.2155T>C
n.2301T>C
c.*795T>C (n.*795T>C)
1g.12006616T>GCA338448779MFN2c.1795T>G (p.Phe599Val)
c.1450T>G (p.Phe484Val)
n.2030T>G
n.1923T>G
c.*1797T>G (n.*1797T>G)
n.1286T>G
c.1927T>G (p.Phe643Val)
n.2155T>G
n.2301T>G
c.*795T>G (n.*795T>G)
1g.12006617T>ACA338448798MFN2c.1796T>A (p.Phe599Tyr)
c.1451T>A (p.Phe484Tyr)
n.2031T>A
n.1924T>A
c.*1798T>A (n.*1798T>A)
n.1287T>A
c.1928T>A (p.Phe643Tyr)
n.2156T>A
n.2302T>A
c.*796T>A (n.*796T>A)
1g.12006617T>CCA338448788MFN2c.1796T>C (p.Phe599Ser)
c.1451T>C (p.Phe484Ser)
n.2031T>C
n.1924T>C
c.*1798T>C (n.*1798T>C)
n.1287T>C
c.1928T>C (p.Phe643Ser)
n.2156T>C
n.2302T>C
c.*796T>C (n.*796T>C)
1g.12006617T>GCA338448785MFN2c.1796T>G (p.Phe599Cys)
c.1451T>G (p.Phe484Cys)
n.2031T>G
n.1924T>G
c.*1798T>G (n.*1798T>G)
n.1287T>G
c.1928T>G (p.Phe643Cys)
n.2156T>G
n.2302T>G
c.*796T>G (n.*796T>G)
1g.12006618C>ACA338448801MFN2c.1797C>A (p.Phe599Leu)
c.1452C>A (p.Phe484Leu)
n.2032C>A
n.1925C>A
c.*1799C>A (n.*1799C>A)
n.1288C>A
c.1929C>A (p.Phe643Leu)
n.2157C>A
n.2303C>A
c.*797C>A (n.*797C>A)
1g.12006618C=CA1153926898MFN2c.1797C= (p.Phe599=)
c.1452C= (p.Phe484=)
n.2032C=
n.1925C=
c.*1799C= (n.*1799C=)
n.1288C=
c.1929C= (p.Phe643=)
n.2157C=
n.2303C=
c.*797C= (n.*797C=)
1g.12006618C>GCA338448803MFN2c.1797C>G (p.Phe599Leu)
c.1452C>G (p.Phe484Leu)
n.2032C>G
n.1925C>G
c.*1799C>G (n.*1799C>G)
n.1288C>G
c.1929C>G (p.Phe643Leu)
n.2157C>G
n.2303C>G
c.*797C>G (n.*797C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12006618C>TCA416111535MFN2c.1797C>T (p.Phe599=)
c.1452C>T (p.Phe484=)
n.2032C>T
n.1925C>T
c.*1799C>T (n.*1799C>T)
n.1288C>T
c.1929C>T (p.Phe643=)
n.2157C>T
n.2303C>T
c.*797C>T (n.*797C>T)
1g.12006625_12006633delCA2580060541MFN2c.1804_1812del (p.Ser602_Val604del)
c.1459_1467del (p.Ser487_Val489del)
n.2039_2047del
n.1932_1940del
c.*1806_*1814del (n.*1806_*1814del)
n.1295_1303del
c.1936_1944del (p.Ser646_Val648del)
n.2164_2172del
n.2310_2318del
c.*804_*812del (n.*804_*812del)
ClinVar gnomAD v4
1g.12006619A=CA1153926906MFN2c.1798A= (p.Met600=)
c.1453A= (p.Met485=)
n.2033A=
n.1926A=
c.*1800A= (n.*1800A=)
n.1289A=
c.1930A= (p.Met644=)
n.2158A=
n.2304A=
c.*798A= (n.*798A=)
1g.12006619A>CCA338448822MFN2c.1798A>C (p.Met600Leu)
c.1453A>C (p.Met485Leu)
n.2033A>C
n.1926A>C
c.*1800A>C (n.*1800A>C)
n.1289A>C
c.1930A>C (p.Met644Leu)
n.2158A>C
n.2304A>C
c.*798A>C (n.*798A>C)
gnomAD v4
1g.12006619A>GCA338448824MFN2c.1798A>G (p.Met600Val)
c.1453A>G (p.Met485Val)
n.2033A>G
n.1926A>G
c.*1800A>G (n.*1800A>G)
n.1289A>G
c.1930A>G (p.Met644Val)
n.2158A>G
n.2304A>G
c.*798A>G (n.*798A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.12006619A>TCA338448825MFN2c.1798A>T (p.Met600Leu)
c.1453A>T (p.Met485Leu)
n.2033A>T
n.1926A>T
c.*1800A>T (n.*1800A>T)
n.1289A>T
c.1930A>T (p.Met644Leu)
n.2158A>T
n.2304A>T
c.*798A>T (n.*798A>T)
gnomAD v4
1g.12006620T>ACA338448828MFN2c.1799T>A (p.Met600Lys)
c.1454T>A (p.Met485Lys)
n.2034T>A
n.1927T>A
c.*1801T>A (n.*1801T>A)
n.1290T>A
c.1931T>A (p.Met644Lys)
n.2159T>A
n.2305T>A
c.*799T>A (n.*799T>A)
1g.12006620T>CCA338448841MFN2c.1799T>C (p.Met600Thr)
c.1454T>C (p.Met485Thr)
n.2034T>C
n.1927T>C
c.*1801T>C (n.*1801T>C)
n.1290T>C
c.1931T>C (p.Met644Thr)
n.2159T>C
n.2305T>C
c.*799T>C (n.*799T>C)
1g.12006620T>GCA338448844MFN2c.1799T>G (p.Met600Arg)
c.1454T>G (p.Met485Arg)
n.2034T>G
n.1927T>G
c.*1801T>G (n.*1801T>G)
n.1290T>G
c.1931T>G (p.Met644Arg)
n.2159T>G
n.2305T>G
c.*799T>G (n.*799T>G)
1g.12006621G>ACA338448847MFN2c.1800G>A (p.Met600Ile)
c.1455G>A (p.Met485Ile)
n.2035G>A
n.1928G>A
c.*1802G>A (n.*1802G>A)
n.1291G>A
c.1932G>A (p.Met644Ile)
n.2160G>A
n.2306G>A
c.*800G>A (n.*800G>A)
1g.12006621G>CCA338448854MFN2c.1800G>C (p.Met600Ile)
c.1455G>C (p.Met485Ile)
n.2035G>C
n.1928G>C
c.*1802G>C (n.*1802G>C)
n.1291G>C
c.1932G>C (p.Met644Ile)
n.2160G>C
n.2306G>C
c.*800G>C (n.*800G>C)
1g.12006621G>TCA338448859MFN2c.1800G>T (p.Met600Ile)
c.1455G>T (p.Met485Ile)
n.2035G>T
n.1928G>T
c.*1802G>T (n.*1802G>T)
n.1291G>T
c.1932G>T (p.Met644Ile)
n.2160G>T
n.2306G>T
c.*800G>T (n.*800G>T)
1g.12006622G>ACA338448861MFN2c.1801G>A (p.Val601Ile)
c.1456G>A (p.Val486Ile)
n.2036G>A
n.1929G>A
c.*1803G>A (n.*1803G>A)
n.1292G>A
c.1933G>A (p.Val645Ile)
n.2161G>A
n.2307G>A
c.*801G>A (n.*801G>A)
1g.12006622G>CCA338448860MFN2c.1801G>C (p.Val601Leu)
c.1456G>C (p.Val486Leu)
n.2036G>C
n.1929G>C
c.*1803G>C (n.*1803G>C)
n.1292G>C
c.1933G>C (p.Val645Leu)
n.2161G>C
n.2307G>C
c.*801G>C (n.*801G>C)
1g.12006622G=CA1153926918MFN2c.1801G= (p.Val601=)
c.1456G= (p.Val486=)
n.2036G=
n.1929G=
c.*1803G= (n.*1803G=)
n.1292G=
c.1933G= (p.Val645=)
n.2161G=
n.2307G=
c.*801G= (n.*801G=)
1g.12006622G>TCA599226MFN2c.1801G>T (p.Val601Phe)
c.1456G>T (p.Val486Phe)
n.2036G>T
n.1929G>T
c.*1803G>T (n.*1803G>T)
n.1292G>T
c.1933G>T (p.Val645Phe)
n.2161G>T
n.2307G>T
c.*801G>T (n.*801G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.12006623T>ACA338448865MFN2c.1802T>A (p.Val601Asp)
c.1457T>A (p.Val486Asp)
n.2037T>A
n.1930T>A
c.*1804T>A (n.*1804T>A)
n.1293T>A
c.1934T>A (p.Val645Asp)
n.2162T>A
n.2308T>A
c.*802T>A (n.*802T>A)
1g.12006623T>CCA338448874MFN2c.1802T>C (p.Val601Ala)
c.1457T>C (p.Val486Ala)
n.2037T>C
n.1930T>C
c.*1804T>C (n.*1804T>C)
n.1293T>C
c.1934T>C (p.Val645Ala)
n.2162T>C
n.2308T>C
c.*802T>C (n.*802T>C)
1g.12006623T>GCA338448878MFN2c.1802T>G (p.Val601Gly)
c.1457T>G (p.Val486Gly)
n.2037T>G
n.1930T>G
c.*1804T>G (n.*1804T>G)
n.1293T>G
c.1934T>G (p.Val645Gly)
n.2162T>G
n.2308T>G
c.*802T>G (n.*802T>G)
1g.12006624T>ACA416111536MFN2c.1803T>A (p.Val601=)
c.1458T>A (p.Val486=)
n.2038T>A
n.1931T>A
c.*1805T>A (n.*1805T>A)
n.1294T>A
c.1935T>A (p.Val645=)
n.2163T>A
n.2309T>A
c.*803T>A (n.*803T>A)
1g.12006624T>CCA416111537MFN2c.1803T>C (p.Val601=)
c.1458T>C (p.Val486=)
n.2038T>C
n.1931T>C
c.*1805T>C (n.*1805T>C)
n.1294T>C
c.1935T>C (p.Val645=)
n.2163T>C
n.2309T>C
c.*803T>C (n.*803T>C)
1g.12006624T>GCA416111538MFN2c.1803T>G (p.Val601=)
c.1458T>G (p.Val486=)
n.2038T>G
n.1931T>G
c.*1805T>G (n.*1805T>G)
n.1294T>G
c.1935T>G (p.Val645=)
n.2163T>G
n.2309T>G
c.*803T>G (n.*803T>G)
1g.12006625T>ACA338448882MFN2c.1804T>A (p.Ser602Thr)
c.1459T>A (p.Ser487Thr)
n.2039T>A
n.1932T>A
c.*1806T>A (n.*1806T>A)
n.1295T>A
c.1936T>A (p.Ser646Thr)
n.2164T>A
n.2310T>A
c.*804T>A (n.*804T>A)
1g.12006625T>CCA338448887MFN2c.1804T>C (p.Ser602Pro)
c.1459T>C (p.Ser487Pro)
n.2039T>C
n.1932T>C
c.*1806T>C (n.*1806T>C)
n.1295T>C
c.1936T>C (p.Ser646Pro)
n.2164T>C
n.2310T>C
c.*804T>C (n.*804T>C)
1g.12006625T>GCA338448895MFN2c.1804T>G (p.Ser602Ala)
c.1459T>G (p.Ser487Ala)
n.2039T>G
n.1932T>G
c.*1806T>G (n.*1806T>G)
n.1295T>G
c.1936T>G (p.Ser646Ala)
n.2164T>G
n.2310T>G
c.*804T>G (n.*804T>G)
1g.12006626C>ACA338448899MFN2c.1805C>A (p.Ser602Tyr)
c.1460C>A (p.Ser487Tyr)
n.2040C>A
n.1933C>A
c.*1807C>A (n.*1807C>A)
n.1296C>A
c.1937C>A (p.Ser646Tyr)
n.2165C>A
n.2311C>A
c.*805C>A (n.*805C>A)
1g.12006626C>GCA338448901MFN2c.1805C>G (p.Ser602Cys)
c.1460C>G (p.Ser487Cys)
n.2040C>G
n.1933C>G
c.*1807C>G (n.*1807C>G)
n.1296C>G
c.1937C>G (p.Ser646Cys)
n.2165C>G
n.2311C>G
c.*805C>G (n.*805C>G)
1g.12006626C>TCA338448905MFN2c.1805C>T (p.Ser602Phe)
c.1460C>T (p.Ser487Phe)
n.2040C>T
n.1933C>T
c.*1807C>T (n.*1807C>T)
n.1296C>T
c.1937C>T (p.Ser646Phe)
n.2165C>T
n.2311C>T
c.*805C>T (n.*805C>T)
1g.12006627C>ACA416111539MFN2c.1806C>A (p.Ser602=)
c.1461C>A (p.Ser487=)
n.2041C>A
n.1934C>A
c.*1808C>A (n.*1808C>A)
n.1297C>A
c.1938C>A (p.Ser646=)
n.2166C>A
n.2312C>A
c.*806C>A (n.*806C>A)
1g.12006627C=CA1143470470MFN2c.1806C= (p.Ser602=)
c.1461C= (p.Ser487=)
n.2041C=
n.1934C=
c.*1808C= (n.*1808C=)
n.1297C=
c.1938C= (p.Ser646=)
n.2166C=
n.2312C=
c.*806C= (n.*806C=)
1g.12006627C>GCA416111540MFN2c.1806C>G (p.Ser602=)
c.1461C>G (p.Ser487=)
n.2041C>G
n.1934C>G
c.*1808C>G (n.*1808C>G)
n.1297C>G
c.1938C>G (p.Ser646=)
n.2166C>G
n.2312C>G
c.*806C>G (n.*806C>G)
1g.12006627C>TCA320518MFN2c.1806C>T (p.Ser602=)
c.1461C>T (p.Ser487=)
n.2041C>T
n.1934C>T
c.*1808C>T (n.*1808C>T)
n.1297C>T
c.1938C>T (p.Ser646=)
n.2166C>T
n.2312C>T
c.*806C>T (n.*806C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12006628A>CCA338448914MFN2c.1807A>C (p.Met603Leu)
c.1462A>C (p.Met488Leu)
n.2042A>C
n.1935A>C
c.*1809A>C (n.*1809A>C)
n.1298A>C
c.1939A>C (p.Met647Leu)
n.2167A>C
n.2313A>C
c.*807A>C (n.*807A>C)
1g.12006628A>GCA338448917MFN2c.1807A>G (p.Met603Val)
c.1462A>G (p.Met488Val)
n.2042A>G
n.1935A>G
c.*1809A>G (n.*1809A>G)
n.1298A>G
c.1939A>G (p.Met647Val)
n.2167A>G
n.2313A>G
c.*807A>G (n.*807A>G)
ClinVar
1g.12006628A>TCA338448922MFN2c.1807A>T (p.Met603Leu)
c.1462A>T (p.Met488Leu)
n.2042A>T
n.1935A>T
c.*1809A>T (n.*1809A>T)
n.1298A>T
c.1939A>T (p.Met647Leu)
n.2167A>T
n.2313A>T
c.*807A>T (n.*807A>T)
1g.12006629T>ACA338448925MFN2c.1808T>A (p.Met603Lys)
c.1463T>A (p.Met488Lys)
n.2043T>A
n.1936T>A
c.*1810T>A (n.*1810T>A)
n.1299T>A
c.1940T>A (p.Met647Lys)
n.2168T>A
n.2314T>A
c.*808T>A (n.*808T>A)
1g.12006629T>CCA338448935MFN2c.1808T>C (p.Met603Thr)
c.1463T>C (p.Met488Thr)
n.2043T>C
n.1936T>C
c.*1810T>C (n.*1810T>C)
n.1299T>C
c.1940T>C (p.Met647Thr)
n.2168T>C
n.2314T>C
c.*808T>C (n.*808T>C)
gnomAD v4
1g.12006629T>GCA338448931MFN2c.1808T>G (p.Met603Arg)
c.1463T>G (p.Met488Arg)
n.2043T>G
n.1936T>G
c.*1810T>G (n.*1810T>G)
n.1299T>G
c.1940T>G (p.Met647Arg)
n.2168T>G
n.2314T>G
c.*808T>G (n.*808T>G)
1g.12006630G>ACA338448938MFN2c.1809G>A (p.Met603Ile)
c.1464G>A (p.Met488Ile)
n.2044G>A
n.1937G>A
c.*1811G>A (n.*1811G>A)
n.1300G>A
c.1941G>A (p.Met647Ile)
n.2169G>A
n.2315G>A
c.*809G>A (n.*809G>A)
1g.12006630G>CCA338448942MFN2c.1809G>C (p.Met603Ile)
c.1464G>C (p.Met488Ile)
n.2044G>C
n.1937G>C
c.*1811G>C (n.*1811G>C)
n.1300G>C
c.1941G>C (p.Met647Ile)
n.2169G>C
n.2315G>C
c.*809G>C (n.*809G>C)
1g.12006630G>TCA338448945MFN2c.1809G>T (p.Met603Ile)
c.1464G>T (p.Met488Ile)
n.2044G>T
n.1937G>T
c.*1811G>T (n.*1811G>T)
n.1300G>T
c.1941G>T (p.Met647Ile)
n.2169G>T
n.2315G>T
c.*809G>T (n.*809G>T)
1g.12006631G>ACA338448948MFN2c.1810G>A (p.Val604Ile)
c.1465G>A (p.Val489Ile)
n.2045G>A
n.1938G>A
c.*1812G>A (n.*1812G>A)
n.1301G>A
c.1942G>A (p.Val648Ile)
n.2170G>A
n.2316G>A
c.*810G>A (n.*810G>A)
ClinVar dbSNP
1g.12006631G>CCA338448950MFN2c.1810G>C (p.Val604Leu)
c.1465G>C (p.Val489Leu)
n.2045G>C
n.1938G>C
c.*1812G>C (n.*1812G>C)
n.1301G>C
c.1942G>C (p.Val648Leu)
n.2170G>C
n.2316G>C
c.*810G>C (n.*810G>C)
1g.12006631G=CA1153926926MFN2c.1810G= (p.Val604=)
c.1465G= (p.Val489=)
n.2045G=
n.1938G=
c.*1812G= (n.*1812G=)
n.1301G=
c.1942G= (p.Val648=)
n.2170G=
n.2316G=
c.*810G= (n.*810G=)
1g.12006631G>TCA338448955MFN2c.1810G>T (p.Val604Phe)
c.1465G>T (p.Val489Phe)
n.2045G>T
n.1938G>T
c.*1812G>T (n.*1812G>T)
n.1301G>T
c.1942G>T (p.Val648Phe)
n.2170G>T
n.2316G>T
c.*810G>T (n.*810G>T)
1g.12006632T>ACA338448961MFN2c.1811T>A (p.Val604Asp)
c.1466T>A (p.Val489Asp)
n.2046T>A
n.1939T>A
c.*1813T>A (n.*1813T>A)
n.1302T>A
c.1943T>A (p.Val648Asp)
n.2171T>A
n.2317T>A
c.*811T>A (n.*811T>A)
1g.12006632T>CCA338448965MFN2c.1811T>C (p.Val604Ala)
c.1466T>C (p.Val489Ala)
n.2046T>C
n.1939T>C
c.*1813T>C (n.*1813T>C)
n.1302T>C
c.1943T>C (p.Val648Ala)
n.2171T>C
n.2317T>C
c.*811T>C (n.*811T>C)
1g.12006632T>GCA338448968MFN2c.1811T>G (p.Val604Gly)
c.1466T>G (p.Val489Gly)
n.2046T>G
n.1939T>G
c.*1813T>G (n.*1813T>G)
n.1302T>G
c.1943T>G (p.Val648Gly)
n.2171T>G
n.2317T>G
c.*811T>G (n.*811T>G)
1g.12006633T>ACA416111541MFN2c.1812T>A (p.Val604=)
c.1467T>A (p.Val489=)
n.2047T>A
n.1940T>A
c.*1814T>A (n.*1814T>A)
n.1303T>A
c.1944T>A (p.Val648=)
n.2172T>A
n.2318T>A
c.*812T>A (n.*812T>A)
1g.12006633T>CCA416111542MFN2c.1812T>C (p.Val604=)
c.1467T>C (p.Val489=)
n.2047T>C
n.1940T>C
c.*1814T>C (n.*1814T>C)
n.1303T>C
c.1944T>C (p.Val648=)
n.2172T>C
n.2318T>C
c.*812T>C (n.*812T>C)
1g.12006633T>GCA599227MFN2c.1812T>G (p.Val604=)
c.1467T>G (p.Val489=)
n.2047T>G
n.1940T>G
c.*1814T>G (n.*1814T>G)
n.1303T>G
c.1944T>G (p.Val648=)
n.2172T>G
n.2318T>G
c.*812T>G (n.*812T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.12006633T=CA1153926933MFN2c.1812T= (p.Val604=)
c.1467T= (p.Val489=)
n.2047T=
n.1940T=
c.*1814T= (n.*1814T=)
n.1303T=
c.1944T= (p.Val648=)
n.2172T=
n.2318T=
c.*812T= (n.*812T=)
1g.12006634A=CA1153926937MFN2c.1813A= (p.Thr605=)
c.1468A= (p.Thr490=)
n.2048A=
n.1941A=
c.*1815A= (n.*1815A=)
n.1304A=
c.1945A= (p.Thr649=)
n.2173A=
n.2319A=
c.*813A= (n.*813A=)
1g.12006634A>CCA338448973MFN2c.1813A>C (p.Thr605Pro)
c.1468A>C (p.Thr490Pro)
n.2048A>C
n.1941A>C
c.*1815A>C (n.*1815A>C)
n.1304A>C
c.1945A>C (p.Thr649Pro)
n.2173A>C
n.2319A>C
c.*813A>C (n.*813A>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.12006634A>GCA338448974MFN2c.1813A>G (p.Thr605Ala)
c.1468A>G (p.Thr490Ala)
n.2048A>G
n.1941A>G
c.*1815A>G (n.*1815A>G)
n.1304A>G
c.1945A>G (p.Thr649Ala)
n.2173A>G
n.2319A>G
c.*813A>G (n.*813A>G)
1g.12006634A>TCA338448972MFN2c.1813A>T (p.Thr605Ser)
c.1468A>T (p.Thr490Ser)
n.2048A>T
n.1941A>T
c.*1815A>T (n.*1815A>T)
n.1304A>T
c.1945A>T (p.Thr649Ser)
n.2173A>T
n.2319A>T
c.*813A>T (n.*813A>T)
1g.12006635C>ACA338448985MFN2c.1814C>A (p.Thr605Asn)
c.1469C>A (p.Thr490Asn)
n.2049C>A
n.1942C>A
c.*1816C>A (n.*1816C>A)
n.1305C>A
c.1946C>A (p.Thr649Asn)
n.2174C>A
n.2320C>A
c.*814C>A (n.*814C>A)
1g.12006635C>GCA338448976MFN2c.1814C>G (p.Thr605Ser)
c.1469C>G (p.Thr490Ser)
n.2049C>G
n.1942C>G
c.*1816C>G (n.*1816C>G)
n.1305C>G
c.1946C>G (p.Thr649Ser)
n.2174C>G
n.2320C>G
c.*814C>G (n.*814C>G)
1g.12006635C>TCA338448979MFN2c.1814C>T (p.Thr605Ile)
c.1469C>T (p.Thr490Ile)
n.2049C>T
n.1942C>T
c.*1816C>T (n.*1816C>T)
n.1305C>T
c.1946C>T (p.Thr649Ile)
n.2174C>T
n.2320C>T
c.*814C>T (n.*814C>T)
1g.12006636C>ACA416111544MFN2c.1815C>A (p.Thr605=)
c.1470C>A (p.Thr490=)
n.2050C>A
n.1943C>A
c.*1817C>A (n.*1817C>A)
n.1306C>A
c.1947C>A (p.Thr649=)
n.2175C>A
n.2321C>A
c.*815C>A (n.*815C>A)
1g.12006636C=CA1153926940MFN2c.1815C= (p.Thr605=)
c.1470C= (p.Thr490=)
n.2050C=
n.1943C=
c.*1817C= (n.*1817C=)
n.1306C=
c.1947C= (p.Thr649=)
n.2175C=
n.2321C=
c.*815C= (n.*815C=)
1g.12006636C>GCA416111543MFN2c.1815C>G (p.Thr605=)
c.1470C>G (p.Thr490=)
n.2050C>G
n.1943C>G
c.*1817C>G (n.*1817C>G)
n.1306C>G
c.1947C>G (p.Thr649=)
n.2175C>G
n.2321C>G
c.*815C>G (n.*815C>G)
1g.12006636C>TCA599228MFN2c.1815C>T (p.Thr605=)
c.1470C>T (p.Thr490=)
n.2050C>T
n.1943C>T
c.*1817C>T (n.*1817C>T)
n.1306C>T
c.1947C>T (p.Thr649=)
n.2175C>T
n.2321C>T
c.*815C>T (n.*815C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12006637G>ACA599229MFN2c.1816G>A (p.Gly606Ser)
c.1471G>A (p.Gly491Ser)
n.2051G>A
n.1944G>A
c.*1818G>A (n.*1818G>A)
n.1307G>A
c.1948G>A (p.Gly650Ser)
n.2176G>A
n.2322G>A
c.*816G>A (n.*816G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12006637G>CCA338449001MFN2c.1816G>C (p.Gly606Arg)
c.1471G>C (p.Gly491Arg)
n.2051G>C
n.1944G>C
c.*1818G>C (n.*1818G>C)
n.1307G>C
c.1948G>C (p.Gly650Arg)
n.2176G>C
n.2322G>C
c.*816G>C (n.*816G>C)
1g.12006637G=CA1142282461MFN2c.1816G= (p.Gly606=)
c.1471G= (p.Gly491=)
n.2051G=
n.1944G=
c.*1818G= (n.*1818G=)
n.1307G=
c.1948G= (p.Gly650=)
n.2176G=
n.2322G=
c.*816G= (n.*816G=)
1g.12006637G>TCA338449006MFN2c.1816G>T (p.Gly606Cys)
c.1471G>T (p.Gly491Cys)
n.2051G>T
n.1944G>T
c.*1818G>T (n.*1818G>T)
n.1307G>T
c.1948G>T (p.Gly650Cys)
n.2176G>T
n.2322G>T
c.*816G>T (n.*816G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12006638delCA2579987299MFN2c.1817del (p.Gly606AlafsTer5)
c.1472del (p.Gly491AlafsTer5)
n.2052del
n.1945del
c.*1819del (n.*1819del)
n.1308del
c.1949del (p.Gly650AlafsTer5)
n.2177del
n.2323del
c.*817del (n.*817del)
1g.12006638G>ACA338449011MFN2c.1817G>A (p.Gly606Asp)
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n.1945G>A
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n.1308G>A
c.1949G>A (p.Gly650Asp)
n.2177G>A
n.2323G>A
c.*817G>A (n.*817G>A)
1g.12006638G>CCA338449018MFN2c.1817G>C (p.Gly606Ala)
c.1472G>C (p.Gly491Ala)
n.2052G>C
n.1945G>C
c.*1819G>C (n.*1819G>C)
n.1308G>C
c.1949G>C (p.Gly650Ala)
n.2177G>C
n.2323G>C
c.*817G>C (n.*817G>C)
1g.12006638G>TCA338449023MFN2c.1817G>T (p.Gly606Val)
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n.2052G>T
n.1945G>T
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n.1308G>T
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n.2177G>T
n.2323G>T
c.*817G>T (n.*817G>T)
1g.12006639C>ACA416111545MFN2c.1818C>A (p.Gly606=)
c.1473C>A (p.Gly491=)
n.2053C>A
n.1946C>A
c.*1820C>A (n.*1820C>A)
n.1309C>A
c.1950C>A (p.Gly650=)
n.2178C>A
n.2324C>A
c.*818C>A (n.*818C>A)
1g.12006639C=CA1143954696MFN2c.1818C= (p.Gly606=)
c.1473C= (p.Gly491=)
n.2053C=
n.1946C=
c.*1820C= (n.*1820C=)
n.1309C=
c.1950C= (p.Gly650=)
n.2178C=
n.2324C=
c.*818C= (n.*818C=)
1g.12006639C>GCA416111546MFN2c.1818C>G (p.Gly606=)
c.1473C>G (p.Gly491=)
n.2053C>G
n.1946C>G
c.*1820C>G (n.*1820C>G)
n.1309C>G
c.1950C>G (p.Gly650=)
n.2178C>G
n.2324C>G
c.*818C>G (n.*818C>G)
1g.12006639C>TCA599230MFN2c.1818C>T (p.Gly606=)
c.1473C>T (p.Gly491=)
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c.*1820C>T (n.*1820C>T)
n.1309C>T
c.1950C>T (p.Gly650=)
n.2178C>T
n.2324C>T
c.*818C>T (n.*818C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched