| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.12004835G>A | CA252169 | MFN2 | c.1403G>A (p.Arg468His) c.1058G>A (p.Arg353His) n.1638G>A n.1531G>A c.*1405G>A (n.*1405G>A) n.894G>A c.1535G>A (p.Arg512His) n.1763G>A n.1909G>A c.*403G>A (n.*403G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12004835G>C | CA338446570 | MFN2 | c.1403G>C (p.Arg468Pro) c.1058G>C (p.Arg353Pro) n.1638G>C n.1531G>C c.*1405G>C (n.*1405G>C) n.894G>C c.1535G>C (p.Arg512Pro) n.1763G>C n.1909G>C c.*403G>C (n.*403G>C) | |
| 1 | g.12004835G= | CA1141613379 | MFN2 | c.1403G= (p.Arg468=) c.1058G= (p.Arg353=) n.1638G= n.1531G= c.*1405G= (n.*1405G=) n.894G= c.1535G= (p.Arg512=) n.1763G= n.1909G= c.*403G= (n.*403G=) | |
| 1 | g.12004835G>T | CA338446571 | MFN2 | c.1403G>T (p.Arg468Leu) c.1058G>T (p.Arg353Leu) n.1638G>T n.1531G>T c.*1405G>T (n.*1405G>T) n.894G>T c.1535G>T (p.Arg512Leu) n.1763G>T n.1909G>T c.*403G>T (n.*403G>T) | |
| 1 | g.12004836C>A | CA416110361 | MFN2 | c.1404C>A (p.Arg468=) c.1059C>A (p.Arg353=) n.1639C>A n.1532C>A c.*1406C>A (n.*1406C>A) n.895C>A c.1536C>A (p.Arg512=) n.1764C>A n.1910C>A c.*404C>A (n.*404C>A) | |
| 1 | g.12004836C>G | CA416110363 | MFN2 | c.1404C>G (p.Arg468=) c.1059C>G (p.Arg353=) n.1639C>G n.1532C>G c.*1406C>G (n.*1406C>G) n.895C>G c.1536C>G (p.Arg512=) n.1764C>G n.1910C>G c.*404C>G (n.*404C>G) | |
| 1 | g.12004836C>T | CA416110366 | MFN2 | c.1404C>T (p.Arg468=) c.1059C>T (p.Arg353=) n.1639C>T n.1532C>T c.*1406C>T (n.*1406C>T) n.895C>T c.1536C>T (p.Arg512=) n.1764C>T n.1910C>T c.*404C>T (n.*404C>T) | |
| 1 | g.12004837C>A | CA338446573 | MFN2 | c.1405C>A (p.His469Asn) c.1060C>A (p.His354Asn) n.1640C>A n.1533C>A c.*1407C>A (n.*1407C>A) n.896C>A c.1537C>A (p.His513Asn) n.1765C>A n.1911C>A c.*405C>A (n.*405C>A) | |
| 1 | g.12004837C>G | CA338446577 | MFN2 | c.1405C>G (p.His469Asp) c.1060C>G (p.His354Asp) n.1640C>G n.1533C>G c.*1407C>G (n.*1407C>G) n.896C>G c.1537C>G (p.His513Asp) n.1765C>G n.1911C>G c.*405C>G (n.*405C>G) | |
| 1 | g.12004837C>T | CA338446576 | MFN2 | c.1405C>T (p.His469Tyr) c.1060C>T (p.His354Tyr) n.1640C>T n.1533C>T c.*1407C>T (n.*1407C>T) n.896C>T c.1537C>T (p.His513Tyr) n.1765C>T n.1911C>T c.*405C>T (n.*405C>T) | |
| 1 | g.12004838A>C | CA338446579 | MFN2 | c.1406A>C (p.His469Pro) c.1061A>C (p.His354Pro) n.1641A>C n.1534A>C c.*1408A>C (n.*1408A>C) n.897A>C c.1538A>C (p.His513Pro) n.1766A>C n.1912A>C c.*406A>C (n.*406A>C) | |
| 1 | g.12004838A>G | CA338446582 | MFN2 | c.1406A>G (p.His469Arg) c.1061A>G (p.His354Arg) n.1641A>G n.1534A>G c.*1408A>G (n.*1408A>G) n.897A>G c.1538A>G (p.His513Arg) n.1766A>G n.1912A>G c.*406A>G (n.*406A>G) | ClinVar |
| 1 | g.12004838A>T | CA338446583 | MFN2 | c.1406A>T (p.His469Leu) c.1061A>T (p.His354Leu) n.1641A>T n.1534A>T c.*1408A>T (n.*1408A>T) n.897A>T c.1538A>T (p.His513Leu) n.1766A>T n.1912A>T c.*406A>T (n.*406A>T) | |
| 1 | g.12004839C>A | CA338446585 | MFN2 | c.1407C>A (p.His469Gln) c.1062C>A (p.His354Gln) n.1642C>A n.1535C>A c.*1409C>A (n.*1409C>A) n.898C>A c.1539C>A (p.His513Gln) n.1767C>A n.1913C>A c.*407C>A (n.*407C>A) | |
| 1 | g.12004839C= | CA1153924168 | MFN2 | c.1407C= (p.His469=) c.1062C= (p.His354=) n.1642C= n.1535C= c.*1409C= (n.*1409C=) n.898C= c.1539C= (p.His513=) n.1767C= n.1913C= c.*407C= (n.*407C=) | |
| 1 | g.12004839C>G | CA338446588 | MFN2 | c.1407C>G (p.His469Gln) c.1062C>G (p.His354Gln) n.1642C>G n.1535C>G c.*1409C>G (n.*1409C>G) n.898C>G c.1539C>G (p.His513Gln) n.1767C>G n.1913C>G c.*407C>G (n.*407C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12004839C>T | CA416110379 | MFN2 | c.1407C>T (p.His469=) c.1062C>T (p.His354=) n.1642C>T n.1535C>T c.*1409C>T (n.*1409C>T) n.898C>T c.1539C>T (p.His513=) n.1767C>T n.1913C>T c.*407C>T (n.*407C>T) | |
| 1 | g.12004839_12004841delinsCAT | CA1153924166 | MFN2 | c.1407_1409delinsCAT (p.His469=) c.1062_1064delinsCAT (p.His354=) n.1642_1644delinsCAT n.1535_1537delinsCAT c.*1409_*1411delinsCAT (n.*1409_*1411delinsCAT) n.898_900delinsCAT c.1539_1541delinsCAT (p.His513=) n.1767_1769delinsCAT n.1913_1915delinsCAT c.*407_*409delinsCAT (n.*407_*409delinsCAT) | |
| 1 | g.12004840A= | CA1153924179 | MFN2 | c.1408A= (p.Ile470=) c.1063A= (p.Ile355=) n.1643A= n.1536A= c.*1410A= (n.*1410A=) n.899A= c.1540A= (p.Ile514=) n.1768A= n.1914A= c.*408A= (n.*408A=) | |
| 1 | g.12004840A>C | CA338446594 | MFN2 | c.1408A>C (p.Ile470Leu) c.1063A>C (p.Ile355Leu) n.1643A>C n.1536A>C c.*1410A>C (n.*1410A>C) n.899A>C c.1540A>C (p.Ile514Leu) n.1768A>C n.1914A>C c.*408A>C (n.*408A>C) | |
| 1 | g.12004840A>G | CA599117 | MFN2 | c.1408A>G (p.Ile470Val) c.1063A>G (p.Ile355Val) n.1643A>G n.1536A>G c.*1410A>G (n.*1410A>G) n.899A>G c.1540A>G (p.Ile514Val) n.1768A>G n.1914A>G c.*408A>G (n.*408A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12004840A>T | CA338446598 | MFN2 | c.1408A>T (p.Ile470Leu) c.1063A>T (p.Ile355Leu) n.1643A>T n.1536A>T c.*1410A>T (n.*1410A>T) n.899A>T c.1540A>T (p.Ile514Leu) n.1768A>T n.1914A>T c.*408A>T (n.*408A>T) | |
| 1 | g.12004841_12004842del | CA915941137 | MFN2 | c.1409_1410del (p.Ile470ArgfsTer10) c.1064_1065del (p.Ile355ArgfsTer10) n.1644_1645del n.1537_1538del c.*1411_*1412del (n.*1411_*1412del) n.900_901del c.1541_1542del (p.Ile514ArgfsTer10) n.1769_1770del n.1915_1916del c.*409_*410del (n.*409_*410del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12004841T>A | CA338446600 | MFN2 | c.1409T>A (p.Ile470Lys) c.1064T>A (p.Ile355Lys) n.1644T>A n.1537T>A c.*1411T>A (n.*1411T>A) n.900T>A c.1541T>A (p.Ile514Lys) n.1769T>A n.1915T>A c.*409T>A (n.*409T>A) | |
| 1 | g.12004841T>C | CA338446602 | MFN2 | c.1409T>C (p.Ile470Thr) c.1064T>C (p.Ile355Thr) n.1644T>C n.1537T>C c.*1411T>C (n.*1411T>C) n.900T>C c.1541T>C (p.Ile514Thr) n.1769T>C n.1915T>C c.*409T>C (n.*409T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12004841T>G | CA338446604 | MFN2 | c.1409T>G (p.Ile470Arg) c.1064T>G (p.Ile355Arg) n.1644T>G n.1537T>G c.*1411T>G (n.*1411T>G) n.900T>G c.1541T>G (p.Ile514Arg) n.1769T>G n.1915T>G c.*409T>G (n.*409T>G) | |
| 1 | g.12004841T= | CA1153924190 | MFN2 | c.1409T= (p.Ile470=) c.1064T= (p.Ile355=) n.1644T= n.1537T= c.*1411T= (n.*1411T=) n.900T= c.1541T= (p.Ile514=) n.1769T= n.1915T= c.*409T= (n.*409T=) | |
| 1 | g.12004842A>C | CA416110391 | MFN2 | c.1410A>C (p.Ile470=) c.1065A>C (p.Ile355=) n.1645A>C n.1538A>C c.*1412A>C (n.*1412A>C) n.901A>C c.1542A>C (p.Ile514=) n.1770A>C n.1916A>C c.*410A>C (n.*410A>C) | |
| 1 | g.12004842A>G | CA338446606 | MFN2 | c.1410A>G (p.Ile470Met) c.1065A>G (p.Ile355Met) n.1645A>G n.1538A>G c.*1412A>G (n.*1412A>G) n.901A>G c.1542A>G (p.Ile514Met) n.1770A>G n.1916A>G c.*410A>G (n.*410A>G) | |
| 1 | g.12004842A>T | CA416110394 | MFN2 | c.1410A>T (p.Ile470=) c.1065A>T (p.Ile355=) n.1645A>T n.1538A>T c.*1412A>T (n.*1412A>T) n.901A>T c.1542A>T (p.Ile514=) n.1770A>T n.1916A>T c.*410A>T (n.*410A>T) | |
| 1 | g.12004843G>A | CA338446612 | MFN2 | c.1411G>A (p.Glu471Lys) c.1066G>A (p.Glu356Lys) n.1646G>A n.1539G>A c.*1413G>A (n.*1413G>A) n.902G>A c.1543G>A (p.Glu515Lys) n.1771G>A n.1917G>A c.*411G>A (n.*411G>A) | |
| 1 | g.12004843G>C | CA338446607 | MFN2 | c.1411G>C (p.Glu471Gln) c.1066G>C (p.Glu356Gln) n.1646G>C n.1539G>C c.*1413G>C (n.*1413G>C) n.902G>C c.1543G>C (p.Glu515Gln) n.1771G>C n.1917G>C c.*411G>C (n.*411G>C) | |
| 1 | g.12004843G>T | CA338446610 | MFN2 | c.1411G>T (p.Glu471Ter) c.1066G>T (p.Glu356Ter) n.1646G>T n.1539G>T c.*1413G>T (n.*1413G>T) n.902G>T c.1543G>T (p.Glu515Ter) n.1771G>T n.1917G>T c.*411G>T (n.*411G>T) | |
| 1 | g.12004844A>C | CA338446615 | MFN2 | c.1412A>C (p.Glu471Ala) c.1067A>C (p.Glu356Ala) n.1647A>C n.1540A>C c.*1414A>C (n.*1414A>C) n.903A>C c.1544A>C (p.Glu515Ala) n.1772A>C n.1918A>C c.*412A>C (n.*412A>C) | |
| 1 | g.12004844A>G | CA338446619 | MFN2 | c.1412A>G (p.Glu471Gly) c.1067A>G (p.Glu356Gly) n.1647A>G n.1540A>G c.*1414A>G (n.*1414A>G) n.903A>G c.1544A>G (p.Glu515Gly) n.1772A>G n.1918A>G c.*412A>G (n.*412A>G) | |
| 1 | g.12004844A>T | CA338446616 | MFN2 | c.1412A>T (p.Glu471Val) c.1067A>T (p.Glu356Val) n.1647A>T n.1540A>T c.*1414A>T (n.*1414A>T) n.903A>T c.1544A>T (p.Glu515Val) n.1772A>T n.1918A>T c.*412A>T (n.*412A>T) | |
| 1 | g.12004845G>A | CA599118 | MFN2 | c.1413G>A (p.Glu471=) c.1068G>A (p.Glu356=) n.1648G>A n.1541G>A c.*1415G>A (n.*1415G>A) n.904G>A c.1545G>A (p.Glu515=) n.1773G>A n.1919G>A c.*413G>A (n.*413G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12004845G>C | CA338446623 | MFN2 | c.1413G>C (p.Glu471Asp) c.1068G>C (p.Glu356Asp) n.1648G>C n.1541G>C c.*1415G>C (n.*1415G>C) n.904G>C c.1545G>C (p.Glu515Asp) n.1773G>C n.1919G>C c.*413G>C (n.*413G>C) | |
| 1 | g.12004845G= | CA1148229158 | MFN2 | c.1413G= (p.Glu471=) c.1068G= (p.Glu356=) n.1648G= n.1541G= c.*1415G= (n.*1415G=) n.904G= c.1545G= (p.Glu515=) n.1773G= n.1919G= c.*413G= (n.*413G=) | |
| 1 | g.12004845G>T | CA338446626 | MFN2 | c.1413G>T (p.Glu471Asp) c.1068G>T (p.Glu356Asp) n.1648G>T n.1541G>T c.*1415G>T (n.*1415G>T) n.904G>T c.1545G>T (p.Glu515Asp) n.1773G>T n.1919G>T c.*413G>T (n.*413G>T) | |
| 1 | g.12004846G>A | CA599119 | MFN2 | c.1414G>A (p.Glu472Lys) c.1069G>A (p.Glu357Lys) n.1649G>A n.1542G>A c.*1416G>A (n.*1416G>A) n.905G>A c.1546G>A (p.Glu516Lys) n.1774G>A n.1920G>A c.*414G>A (n.*414G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12004846G>C | CA338446631 | MFN2 | c.1414G>C (p.Glu472Gln) c.1069G>C (p.Glu357Gln) n.1649G>C n.1542G>C c.*1416G>C (n.*1416G>C) n.905G>C c.1546G>C (p.Glu516Gln) n.1774G>C n.1920G>C c.*414G>C (n.*414G>C) | |
| 1 | g.12004846G= | CA1153924196 | MFN2 | c.1414G= (p.Glu472=) c.1069G= (p.Glu357=) n.1649G= n.1542G= c.*1416G= (n.*1416G=) n.905G= c.1546G= (p.Glu516=) n.1774G= n.1920G= c.*414G= (n.*414G=) | |
| 1 | g.12004846G>T | CA338446632 | MFN2 | c.1414G>T (p.Glu472Ter) c.1069G>T (p.Glu357Ter) n.1649G>T n.1542G>T c.*1416G>T (n.*1416G>T) n.905G>T c.1546G>T (p.Glu516Ter) n.1774G>T n.1920G>T c.*414G>T (n.*414G>T) | |
| 1 | g.12004847A>C | CA338446640 | MFN2 | c.1415A>C (p.Glu472Ala) c.1070A>C (p.Glu357Ala) n.1650A>C n.1543A>C c.*1417A>C (n.*1417A>C) n.906A>C c.1547A>C (p.Glu516Ala) n.1775A>C n.1921A>C c.*415A>C (n.*415A>C) | |
| 1 | g.12004847A>G | CA338446636 | MFN2 | c.1415A>G (p.Glu472Gly) c.1070A>G (p.Glu357Gly) n.1650A>G n.1543A>G c.*1417A>G (n.*1417A>G) n.906A>G c.1547A>G (p.Glu516Gly) n.1775A>G n.1921A>G c.*415A>G (n.*415A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12004847A>T | CA338446638 | MFN2 | c.1415A>T (p.Glu472Val) c.1070A>T (p.Glu357Val) n.1650A>T n.1543A>T c.*1417A>T (n.*1417A>T) n.906A>T c.1547A>T (p.Glu516Val) n.1775A>T n.1921A>T c.*415A>T (n.*415A>T) | |
| 1 | g.12004848A>C | CA338446641 | MFN2 | c.1416A>C (p.Glu472Asp) c.1071A>C (p.Glu357Asp) n.1651A>C n.1544A>C c.*1418A>C (n.*1418A>C) n.907A>C c.1548A>C (p.Glu516Asp) n.1776A>C n.1922A>C c.*416A>C (n.*416A>C) | |
| 1 | g.12004848A>G | CA416110422 | MFN2 | c.1416A>G (p.Glu472=) c.1071A>G (p.Glu357=) n.1651A>G n.1544A>G c.*1418A>G (n.*1418A>G) n.907A>G c.1548A>G (p.Glu516=) n.1776A>G n.1922A>G c.*416A>G (n.*416A>G) | |
| 1 | g.12004848A>T | CA338446643 | MFN2 | c.1416A>T (p.Glu472Asp) c.1071A>T (p.Glu357Asp) n.1651A>T n.1544A>T c.*1418A>T (n.*1418A>T) n.907A>T c.1548A>T (p.Glu516Asp) n.1776A>T n.1922A>T c.*416A>T (n.*416A>T) | |
| 1 | g.12004849G>A | CA338446646 | MFN2 | c.1417G>A (p.Gly473Arg) c.1072G>A (p.Gly358Arg) n.1652G>A n.1545G>A c.*1419G>A (n.*1419G>A) n.908G>A c.1549G>A (p.Gly517Arg) n.1777G>A n.1923G>A c.*417G>A (n.*417G>A) | |
| 1 | g.12004849G>C | CA338446649 | MFN2 | c.1417G>C (p.Gly473Arg) c.1072G>C (p.Gly358Arg) n.1652G>C n.1545G>C c.*1419G>C (n.*1419G>C) n.908G>C c.1549G>C (p.Gly517Arg) n.1777G>C n.1923G>C c.*417G>C (n.*417G>C) | |
| 1 | g.12004849G>T | CA338446652 | MFN2 | c.1417G>T (p.Gly473Ter) c.1072G>T (p.Gly358Ter) n.1652G>T n.1545G>T c.*1419G>T (n.*1419G>T) n.908G>T c.1549G>T (p.Gly517Ter) n.1777G>T n.1923G>T c.*417G>T (n.*417G>T) | |
| 1 | g.12004850G>A | CA18011523 | MFN2 | c.1418G>A (p.Gly473Glu) c.1073G>A (p.Gly358Glu) n.1653G>A n.1546G>A c.*1420G>A (n.*1420G>A) n.909G>A c.1550G>A (p.Gly517Glu) n.1778G>A n.1924G>A c.*418G>A (n.*418G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12004850G>C | CA338446659 | MFN2 | c.1418G>C (p.Gly473Ala) c.1073G>C (p.Gly358Ala) n.1653G>C n.1546G>C c.*1420G>C (n.*1420G>C) n.909G>C c.1550G>C (p.Gly517Ala) n.1778G>C n.1924G>C c.*418G>C (n.*418G>C) | |
| 1 | g.12004850G= | CA1145424339 | MFN2 | c.1418G= (p.Gly473=) c.1073G= (p.Gly358=) n.1653G= n.1546G= c.*1420G= (n.*1420G=) n.909G= c.1550G= (p.Gly517=) n.1778G= n.1924G= c.*418G= (n.*418G=) | |
| 1 | g.12004850G>T | CA338446656 | MFN2 | c.1418G>T (p.Gly473Val) c.1073G>T (p.Gly358Val) n.1653G>T n.1546G>T c.*1420G>T (n.*1420G>T) n.909G>T c.1550G>T (p.Gly517Val) n.1778G>T n.1924G>T c.*418G>T (n.*418G>T) | |
| 1 | g.12004851A>C | CA416110433 | MFN2 | c.1419A>C (p.Gly473=) c.1074A>C (p.Gly358=) n.1654A>C n.1547A>C c.*1421A>C (n.*1421A>C) n.910A>C c.1551A>C (p.Gly517=) n.1779A>C n.1925A>C c.*419A>C (n.*419A>C) | |
| 1 | g.12004851A>G | CA416110435 | MFN2 | c.1419A>G (p.Gly473=) c.1074A>G (p.Gly358=) n.1654A>G n.1547A>G c.*1421A>G (n.*1421A>G) n.910A>G c.1551A>G (p.Gly517=) n.1779A>G n.1925A>G c.*419A>G (n.*419A>G) | |
| 1 | g.12004851A>T | CA416110438 | MFN2 | c.1419A>T (p.Gly473=) c.1074A>T (p.Gly358=) n.1654A>T n.1547A>T c.*1421A>T (n.*1421A>T) n.910A>T c.1551A>T (p.Gly517=) n.1779A>T n.1925A>T c.*419A>T (n.*419A>T) | |
| 1 | g.12004852C>A | CA338446661 | MFN2 | c.1420C>A (p.Leu474Met) c.1075C>A (p.Leu359Met) n.1655C>A n.1548C>A c.*1422C>A (n.*1422C>A) n.911C>A c.1552C>A (p.Leu518Met) n.1780C>A n.1926C>A c.*420C>A (n.*420C>A) | |
| 1 | g.12004852C>G | CA338446664 | MFN2 | c.1420C>G (p.Leu474Val) c.1075C>G (p.Leu359Val) n.1655C>G n.1548C>G c.*1422C>G (n.*1422C>G) n.911C>G c.1552C>G (p.Leu518Val) n.1780C>G n.1926C>G c.*420C>G (n.*420C>G) | |
| 1 | g.12004852C>T | CA416110444 | MFN2 | c.1420C>T (p.Leu474=) c.1075C>T (p.Leu359=) n.1655C>T n.1548C>T c.*1422C>T (n.*1422C>T) n.911C>T c.1552C>T (p.Leu518=) n.1780C>T n.1926C>T c.*420C>T (n.*420C>T) | |
| 1 | g.12004853T>A | CA338446666 | MFN2 | c.1421T>A (p.Leu474Gln) c.1076T>A (p.Leu359Gln) n.1656T>A n.1549T>A c.*1423T>A (n.*1423T>A) n.912T>A c.1553T>A (p.Leu518Gln) n.1781T>A n.1927T>A c.*421T>A (n.*421T>A) | |
| 1 | g.12004853T>C | CA338446668 | MFN2 | c.1421T>C (p.Leu474Pro) c.1076T>C (p.Leu359Pro) n.1656T>C n.1549T>C c.*1423T>C (n.*1423T>C) n.912T>C c.1553T>C (p.Leu518Pro) n.1781T>C n.1927T>C c.*421T>C (n.*421T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12004853T>G | CA338446671 | MFN2 | c.1421T>G (p.Leu474Arg) c.1076T>G (p.Leu359Arg) n.1656T>G n.1549T>G c.*1423T>G (n.*1423T>G) n.912T>G c.1553T>G (p.Leu518Arg) n.1781T>G n.1927T>G c.*421T>G (n.*421T>G) | |
| 1 | g.12004854G>A | CA416110453 | MFN2 | c.1422G>A (p.Leu474=) c.1077G>A (p.Leu359=) n.1657G>A n.1550G>A c.*1424G>A (n.*1424G>A) n.913G>A c.1554G>A (p.Leu518=) n.1782G>A n.1928G>A c.*422G>A (n.*422G>A) | |
| 1 | g.12004854G>C | CA416110449 | MFN2 | c.1422G>C (p.Leu474=) c.1077G>C (p.Leu359=) n.1657G>C n.1550G>C c.*1424G>C (n.*1424G>C) n.913G>C c.1554G>C (p.Leu518=) n.1782G>C n.1928G>C c.*422G>C (n.*422G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12004854G= | CA1153924207 | MFN2 | c.1422G= (p.Leu474=) c.1077G= (p.Leu359=) n.1657G= n.1550G= c.*1424G= (n.*1424G=) n.913G= c.1554G= (p.Leu518=) n.1782G= n.1928G= c.*422G= (n.*422G=) | |
| 1 | g.12004854G>T | CA416110451 | MFN2 | c.1422G>T (p.Leu474=) c.1077G>T (p.Leu359=) n.1657G>T n.1550G>T c.*1424G>T (n.*1424G>T) n.913G>T c.1554G>T (p.Leu518=) n.1782G>T n.1928G>T c.*422G>T (n.*422G>T) | |
| 1 | g.12004855G>A | CA338446673 | MFN2 | c.1423G>A (p.Gly475Ser) c.1078G>A (p.Gly360Ser) n.1658G>A n.1551G>A c.*1425G>A (n.*1425G>A) n.914G>A c.1555G>A (p.Gly519Ser) n.1783G>A n.1929G>A c.*423G>A (n.*423G>A) | |
| 1 | g.12004855G>C | CA338446676 | MFN2 | c.1423G>C (p.Gly475Arg) c.1078G>C (p.Gly360Arg) n.1658G>C n.1551G>C c.*1425G>C (n.*1425G>C) n.914G>C c.1555G>C (p.Gly519Arg) n.1783G>C n.1929G>C c.*423G>C (n.*423G>C) | |
| 1 | g.12004855G>T | CA338446679 | MFN2 | c.1423G>T (p.Gly475Cys) c.1078G>T (p.Gly360Cys) n.1658G>T n.1551G>T c.*1425G>T (n.*1425G>T) n.914G>T c.1555G>T (p.Gly519Cys) n.1783G>T n.1929G>T c.*423G>T (n.*423G>T) | |
| 1 | g.12004856G>A | CA599120 | MFN2 | c.1424G>A (p.Gly475Asp) c.1079G>A (p.Gly360Asp) n.1659G>A n.1552G>A c.*1426G>A (n.*1426G>A) n.915G>A c.1556G>A (p.Gly519Asp) n.1784G>A n.1930G>A c.*424G>A (n.*424G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12004856G>C | CA338446683 | MFN2 | c.1424G>C (p.Gly475Ala) c.1079G>C (p.Gly360Ala) n.1659G>C n.1552G>C c.*1426G>C (n.*1426G>C) n.915G>C c.1556G>C (p.Gly519Ala) n.1784G>C n.1930G>C c.*424G>C (n.*424G>C) | |
| 1 | g.12004856G= | CA1153924214 | MFN2 | c.1424G= (p.Gly475=) c.1079G= (p.Gly360=) n.1659G= n.1552G= c.*1426G= (n.*1426G=) n.915G= c.1556G= (p.Gly519=) n.1784G= n.1930G= c.*424G= (n.*424G=) | |
| 1 | g.12004856G>T | CA338446685 | MFN2 | c.1424G>T (p.Gly475Val) c.1079G>T (p.Gly360Val) n.1659G>T n.1552G>T c.*1426G>T (n.*1426G>T) n.915G>T c.1556G>T (p.Gly519Val) n.1784G>T n.1930G>T c.*424G>T (n.*424G>T) | |
| 1 | g.12004857T>A | CA416110464 | MFN2 | c.1425T>A (p.Gly475=) c.1080T>A (p.Gly360=) n.1660T>A n.1553T>A c.*1427T>A (n.*1427T>A) n.916T>A c.1557T>A (p.Gly519=) n.1785T>A n.1931T>A c.*425T>A (n.*425T>A) | |
| 1 | g.12004857T>C | CA416110465 | MFN2 | c.1425T>C (p.Gly475=) c.1080T>C (p.Gly360=) n.1660T>C n.1553T>C c.*1427T>C (n.*1427T>C) n.916T>C c.1557T>C (p.Gly519=) n.1785T>C n.1931T>C c.*425T>C (n.*425T>C) | dbSNP |
| 1 | g.12004857T>G | CA416110469 | MFN2 | c.1425T>G (p.Gly475=) c.1080T>G (p.Gly360=) n.1660T>G n.1553T>G c.*1427T>G (n.*1427T>G) n.916T>G c.1557T>G (p.Gly519=) n.1785T>G n.1931T>G c.*425T>G (n.*425T>G) | dbSNP |
| 1 | g.12004857T= | CA1153924226 | MFN2 | c.1425T= (p.Gly475=) c.1080T= (p.Gly360=) n.1660T= n.1553T= c.*1427T= (n.*1427T=) n.916T= c.1557T= (p.Gly519=) n.1785T= n.1931T= c.*425T= (n.*425T=) | |
| 1 | g.12004858C>A | CA416110471 | MFN2 | c.1426C>A (p.Arg476=) c.1081C>A (p.Arg361=) n.1661C>A n.1554C>A c.*1428C>A (n.*1428C>A) n.917C>A c.1558C>A (p.Arg520=) n.1786C>A n.1932C>A c.*426C>A (n.*426C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12004858C= | CA1153924229 | MFN2 | c.1426C= (p.Arg476=) c.1081C= (p.Arg361=) n.1661C= n.1554C= c.*1428C= (n.*1428C=) n.917C= c.1558C= (p.Arg520=) n.1786C= n.1932C= c.*426C= (n.*426C=) | |
| 1 | g.12004858C>G | CA338446686 | MFN2 | c.1426C>G (p.Arg476Gly) c.1081C>G (p.Arg361Gly) n.1661C>G n.1554C>G c.*1428C>G (n.*1428C>G) n.917C>G c.1558C>G (p.Arg520Gly) n.1786C>G n.1932C>G c.*426C>G (n.*426C>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12004858C>T | CA338446689 | MFN2 | c.1426C>T (p.Arg476Ter) c.1081C>T (p.Arg361Ter) n.1661C>T n.1554C>T c.*1428C>T (n.*1428C>T) n.917C>T c.1558C>T (p.Arg520Ter) n.1786C>T n.1932C>T c.*426C>T (n.*426C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12004859G>A | CA338446690 | MFN2 | c.1427G>A (p.Arg476Gln) c.1082G>A (p.Arg361Gln) n.1662G>A n.1555G>A c.*1429G>A (n.*1429G>A) n.918G>A c.1559G>A (p.Arg520Gln) n.1787G>A n.1933G>A c.*427G>A (n.*427G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12004859G>C | CA338446692 | MFN2 | c.1427G>C (p.Arg476Pro) c.1082G>C (p.Arg361Pro) n.1662G>C n.1555G>C c.*1429G>C (n.*1429G>C) n.918G>C c.1559G>C (p.Arg520Pro) n.1787G>C n.1933G>C c.*427G>C (n.*427G>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12004859G= | CA1153924233 | MFN2 | c.1427G= (p.Arg476=) c.1082G= (p.Arg361=) n.1662G= n.1555G= c.*1429G= (n.*1429G=) n.918G= c.1559G= (p.Arg520=) n.1787G= n.1933G= c.*427G= (n.*427G=) | |
| 1 | g.12004859G>T | CA338446691 | MFN2 | c.1427G>T (p.Arg476Leu) c.1082G>T (p.Arg361Leu) n.1662G>T n.1555G>T c.*1429G>T (n.*1429G>T) n.918G>T c.1559G>T (p.Arg520Leu) n.1787G>T n.1933G>T c.*427G>T (n.*427G>T) | |
| 1 | g.12004860A>C | CA416110482 | MFN2 | c.1428A>C (p.Arg476=) c.1083A>C (p.Arg361=) n.1663A>C n.1556A>C c.*1430A>C (n.*1430A>C) n.919A>C c.1560A>C (p.Arg520=) n.1788A>C n.1934A>C c.*428A>C (n.*428A>C) | |
| 1 | g.12004860A>G | CA416110480 | MFN2 | c.1428A>G (p.Arg476=) c.1083A>G (p.Arg361=) n.1663A>G n.1556A>G c.*1430A>G (n.*1430A>G) n.919A>G c.1560A>G (p.Arg520=) n.1788A>G n.1934A>G c.*428A>G (n.*428A>G) | |
| 1 | g.12004860A>T | CA416110484 | MFN2 | c.1428A>T (p.Arg476=) c.1083A>T (p.Arg361=) n.1663A>T n.1556A>T c.*1430A>T (n.*1430A>T) n.919A>T c.1560A>T (p.Arg520=) n.1788A>T n.1934A>T c.*428A>T (n.*428A>T) | |
| 1 | g.12004861A>C | CA338446693 | MFN2 | c.1429A>C (p.Asn477His) c.1084A>C (p.Asn362His) n.1664A>C n.1557A>C c.*1431A>C (n.*1431A>C) n.920A>C c.1561A>C (p.Asn521His) n.1789A>C n.1935A>C c.*429A>C (n.*429A>C) | |
| 1 | g.12004861A>G | CA338446696 | MFN2 | c.1429A>G (p.Asn477Asp) c.1084A>G (p.Asn362Asp) n.1664A>G n.1557A>G c.*1431A>G (n.*1431A>G) n.920A>G c.1561A>G (p.Asn521Asp) n.1789A>G n.1935A>G c.*429A>G (n.*429A>G) | |
| 1 | g.12004861A>T | CA338446699 | MFN2 | c.1429A>T (p.Asn477Tyr) c.1084A>T (p.Asn362Tyr) n.1664A>T n.1557A>T c.*1431A>T (n.*1431A>T) n.920A>T c.1561A>T (p.Asn521Tyr) n.1789A>T n.1935A>T c.*429A>T (n.*429A>T) | |
| 1 | g.12004862A>C | CA338446700 | MFN2 | c.1430A>C (p.Asn477Thr) c.1085A>C (p.Asn362Thr) n.1665A>C n.1558A>C c.*1432A>C (n.*1432A>C) n.921A>C c.1562A>C (p.Asn521Thr) n.1790A>C n.1936A>C c.*430A>C (n.*430A>C) | |
| 1 | g.12004862A>G | CA338446702 | MFN2 | c.1430A>G (p.Asn477Ser) c.1085A>G (p.Asn362Ser) n.1665A>G n.1558A>G c.*1432A>G (n.*1432A>G) n.921A>G c.1562A>G (p.Asn521Ser) n.1790A>G n.1936A>G c.*430A>G (n.*430A>G) | |
| 1 | g.12004862A>T | CA338446705 | MFN2 | c.1430A>T (p.Asn477Ile) c.1085A>T (p.Asn362Ile) n.1665A>T n.1558A>T c.*1432A>T (n.*1432A>T) n.921A>T c.1562A>T (p.Asn521Ile) n.1790A>T n.1936A>T c.*430A>T (n.*430A>T) | |
| 1 | g.12004863C>A | CA338446707 | MFN2 | c.1431C>A (p.Asn477Lys) c.1086C>A (p.Asn362Lys) n.1666C>A n.1559C>A c.*1433C>A (n.*1433C>A) n.922C>A c.1563C>A (p.Asn521Lys) n.1791C>A n.1937C>A c.*431C>A (n.*431C>A) | |
| 1 | g.12004863C>G | CA338446710 | MFN2 | c.1431C>G (p.Asn477Lys) c.1086C>G (p.Asn362Lys) n.1666C>G n.1559C>G c.*1433C>G (n.*1433C>G) n.922C>G c.1563C>G (p.Asn521Lys) n.1791C>G n.1937C>G c.*431C>G (n.*431C>G) | |
| 1 | g.12004863C>T | CA416110494 | MFN2 | c.1431C>T (p.Asn477=) c.1086C>T (p.Asn362=) n.1666C>T n.1559C>T c.*1433C>T (n.*1433C>T) n.922C>T c.1563C>T (p.Asn521=) n.1791C>T n.1937C>T c.*431C>T (n.*431C>T) | |
| 1 | g.12004864A= | CA1153924236 | MFN2 | c.1432A= (p.Met478=) c.1087A= (p.Met363=) n.1667A= n.1560A= c.*1434A= (n.*1434A=) n.923A= c.1564A= (p.Met522=) n.1792A= n.1938A= c.*432A= (n.*432A=) | |
| 1 | g.12004864A>C | CA338446712 | MFN2 | c.1432A>C (p.Met478Leu) c.1087A>C (p.Met363Leu) n.1667A>C n.1560A>C c.*1434A>C (n.*1434A>C) n.923A>C c.1564A>C (p.Met522Leu) n.1792A>C n.1938A>C c.*432A>C (n.*432A>C) | |
| 1 | g.12004864A>G | CA18011524 | MFN2 | c.1432A>G (p.Met478Val) c.1087A>G (p.Met363Val) n.1667A>G n.1560A>G c.*1434A>G (n.*1434A>G) n.923A>G c.1564A>G (p.Met522Val) n.1792A>G n.1938A>G c.*432A>G (n.*432A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12004864A>T | CA338446714 | MFN2 | c.1432A>T (p.Met478Leu) c.1087A>T (p.Met363Leu) n.1667A>T n.1560A>T c.*1434A>T (n.*1434A>T) n.923A>T c.1564A>T (p.Met522Leu) n.1792A>T n.1938A>T c.*432A>T (n.*432A>T) | |
| 1 | g.12004865T>A | CA338446721 | MFN2 | c.1433T>A (p.Met478Lys) c.1088T>A (p.Met363Lys) n.1668T>A n.1561T>A c.*1435T>A (n.*1435T>A) n.924T>A c.1565T>A (p.Met522Lys) n.1793T>A n.1939T>A c.*433T>A (n.*433T>A) | |
| 1 | g.12004865T>C | CA338446718 | MFN2 | c.1433T>C (p.Met478Thr) c.1088T>C (p.Met363Thr) n.1668T>C n.1561T>C c.*1435T>C (n.*1435T>C) n.924T>C c.1565T>C (p.Met522Thr) n.1793T>C n.1939T>C c.*433T>C (n.*433T>C) | ClinVar |
| 1 | g.12004865T>G | CA338446716 | MFN2 | c.1433T>G (p.Met478Arg) c.1088T>G (p.Met363Arg) n.1668T>G n.1561T>G c.*1435T>G (n.*1435T>G) n.924T>G c.1565T>G (p.Met522Arg) n.1793T>G n.1939T>G c.*433T>G (n.*433T>G) | |
| 1 | g.12004866G>A | CA338446722 | MFN2 | c.1434G>A (p.Met478Ile) c.1089G>A (p.Met363Ile) n.1669G>A n.1562G>A c.*1436G>A (n.*1436G>A) n.925G>A c.1566G>A (p.Met522Ile) n.1794G>A n.1940G>A c.*434G>A (n.*434G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12004866G>C | CA338446724 | MFN2 | c.1434G>C (p.Met478Ile) c.1089G>C (p.Met363Ile) n.1669G>C n.1562G>C c.*1436G>C (n.*1436G>C) n.925G>C c.1566G>C (p.Met522Ile) n.1794G>C n.1940G>C c.*434G>C (n.*434G>C) | |
| 1 | g.12004866G= | CA1153924243 | MFN2 | c.1434G= (p.Met478=) c.1089G= (p.Met363=) n.1669G= n.1562G= c.*1436G= (n.*1436G=) n.925G= c.1566G= (p.Met522=) n.1794G= n.1940G= c.*434G= (n.*434G=) | |
| 1 | g.12004866G>T | CA338446725 | MFN2 | c.1434G>T (p.Met478Ile) c.1089G>T (p.Met363Ile) n.1669G>T n.1562G>T c.*1436G>T (n.*1436G>T) n.925G>T c.1566G>T (p.Met522Ile) n.1794G>T n.1940G>T c.*434G>T (n.*434G>T) | dbSNP |
| 1 | g.12004867T>A | CA338446728 | MFN2 | c.1435T>A (p.Ser479Thr) c.1090T>A (p.Ser364Thr) n.1670T>A n.1563T>A c.*1437T>A (n.*1437T>A) n.926T>A c.1567T>A (p.Ser523Thr) n.1795T>A n.1941T>A c.*435T>A (n.*435T>A) | dbSNP |
| 1 | g.12004867T>C | CA338446730 | MFN2 | c.1435T>C (p.Ser479Pro) c.1090T>C (p.Ser364Pro) n.1670T>C n.1563T>C c.*1437T>C (n.*1437T>C) n.926T>C c.1567T>C (p.Ser523Pro) n.1795T>C n.1941T>C c.*435T>C (n.*435T>C) | |
| 1 | g.12004867T>G | CA338446732 | MFN2 | c.1435T>G (p.Ser479Ala) c.1090T>G (p.Ser364Ala) n.1670T>G n.1563T>G c.*1437T>G (n.*1437T>G) n.926T>G c.1567T>G (p.Ser523Ala) n.1795T>G n.1941T>G c.*435T>G (n.*435T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12004867T= | CA1153924251 | MFN2 | c.1435T= (p.Ser479=) c.1090T= (p.Ser364=) n.1670T= n.1563T= c.*1437T= (n.*1437T=) n.926T= c.1567T= (p.Ser523=) n.1795T= n.1941T= c.*435T= (n.*435T=) | |
| 1 | g.12004868C>A | CA338446733 | MFN2 | c.1436C>A (p.Ser479Tyr) c.1091C>A (p.Ser364Tyr) n.1671C>A n.1564C>A c.*1438C>A (n.*1438C>A) n.927C>A c.1568C>A (p.Ser523Tyr) n.1796C>A n.1942C>A c.*436C>A (n.*436C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12004868C= | CA1153924256 | MFN2 | c.1436C= (p.Ser479=) c.1091C= (p.Ser364=) n.1671C= n.1564C= c.*1438C= (n.*1438C=) n.927C= c.1568C= (p.Ser523=) n.1796C= n.1942C= c.*436C= (n.*436C=) | |
| 1 | g.12004868C>G | CA338446734 | MFN2 | c.1436C>G (p.Ser479Cys) c.1091C>G (p.Ser364Cys) n.1671C>G n.1564C>G c.*1438C>G (n.*1438C>G) n.927C>G c.1568C>G (p.Ser523Cys) n.1796C>G n.1942C>G c.*436C>G (n.*436C>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12004868C>T | CA338446736 | MFN2 | c.1436C>T (p.Ser479Phe) c.1091C>T (p.Ser364Phe) n.1671C>T n.1564C>T c.*1438C>T (n.*1438C>T) n.927C>T c.1568C>T (p.Ser523Phe) n.1796C>T n.1942C>T c.*436C>T (n.*436C>T) | |
| 1 | g.12004869T>A | CA416110847 | MFN2 | c.1437T>A (p.Ser479=) c.1092T>A (p.Ser364=) n.1672T>A n.1565T>A c.*1439T>A (n.*1439T>A) n.928T>A c.1569T>A (p.Ser523=) n.1797T>A n.1943T>A c.*437T>A (n.*437T>A) | |
| 1 | g.12004869T>C | CA416110849 | MFN2 | c.1437T>C (p.Ser479=) c.1092T>C (p.Ser364=) n.1672T>C n.1565T>C c.*1439T>C (n.*1439T>C) n.928T>C c.1569T>C (p.Ser523=) n.1797T>C n.1943T>C c.*437T>C (n.*437T>C) | |
| 1 | g.12004869T>G | CA416110851 | MFN2 | c.1437T>G (p.Ser479=) c.1092T>G (p.Ser364=) n.1672T>G n.1565T>G c.*1439T>G (n.*1439T>G) n.928T>G c.1569T>G (p.Ser523=) n.1797T>G n.1943T>G c.*437T>G (n.*437T>G) | |
| 1 | g.12004870G>A | CA338446738 | MFN2 | c.1438G>A (p.Asp480Asn) c.1093G>A (p.Asp365Asn) n.1673G>A n.1566G>A c.*1440G>A (n.*1440G>A) n.929G>A c.1570G>A (p.Asp524Asn) n.1798G>A n.1944G>A c.*438G>A (n.*438G>A) | |
| 1 | g.12004870G>C | CA338446741 | MFN2 | c.1438G>C (p.Asp480His) c.1093G>C (p.Asp365His) n.1673G>C n.1566G>C c.*1440G>C (n.*1440G>C) n.929G>C c.1570G>C (p.Asp524His) n.1798G>C n.1944G>C c.*438G>C (n.*438G>C) | |
| 1 | g.12004870G>T | CA338446743 | MFN2 | c.1438G>T (p.Asp480Tyr) c.1093G>T (p.Asp365Tyr) n.1673G>T n.1566G>T c.*1440G>T (n.*1440G>T) n.929G>T c.1570G>T (p.Asp524Tyr) n.1798G>T n.1944G>T c.*438G>T (n.*438G>T) | |
| 1 | g.12004871A>C | CA338446751 | MFN2 | c.1439A>C (p.Asp480Ala) c.1094A>C (p.Asp365Ala) n.1674A>C n.1567A>C c.*1441A>C (n.*1441A>C) n.930A>C c.1571A>C (p.Asp524Ala) n.1799A>C n.1945A>C c.*439A>C (n.*439A>C) | |
| 1 | g.12004871A>G | CA338446745 | MFN2 | c.1439A>G (p.Asp480Gly) c.1094A>G (p.Asp365Gly) n.1674A>G n.1567A>G c.*1441A>G (n.*1441A>G) n.930A>G c.1571A>G (p.Asp524Gly) n.1799A>G n.1945A>G c.*439A>G (n.*439A>G) | |
| 1 | g.12004871A>T | CA338446748 | MFN2 | c.1439A>T (p.Asp480Val) c.1094A>T (p.Asp365Val) n.1674A>T n.1567A>T c.*1441A>T (n.*1441A>T) n.930A>T c.1571A>T (p.Asp524Val) n.1799A>T n.1945A>T c.*439A>T (n.*439A>T) | |
| 1 | g.12004872C>A | CA338446752 | MFN2 | c.1440C>A (p.Asp480Glu) c.1095C>A (p.Asp365Glu) n.1675C>A n.1568C>A c.*1442C>A (n.*1442C>A) n.931C>A c.1572C>A (p.Asp524Glu) n.1800C>A n.1946C>A c.*440C>A (n.*440C>A) | |
| 1 | g.12004872C>G | CA338446754 | MFN2 | c.1440C>G (p.Asp480Glu) c.1095C>G (p.Asp365Glu) n.1675C>G n.1568C>G c.*1442C>G (n.*1442C>G) n.931C>G c.1572C>G (p.Asp524Glu) n.1800C>G n.1946C>G c.*440C>G (n.*440C>G) | |
| 1 | g.12004872C>T | CA416110861 | MFN2 | c.1440C>T (p.Asp480=) c.1095C>T (p.Asp365=) n.1675C>T n.1568C>T c.*1442C>T (n.*1442C>T) n.931C>T c.1572C>T (p.Asp524=) n.1800C>T n.1946C>T c.*440C>T (n.*440C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12004873C>A | CA338446756 | MFN2 | c.1441C>A (p.Arg481Ser) c.1096C>A (p.Arg366Ser) n.1676C>A n.1569C>A c.*1443C>A (n.*1443C>A) n.932C>A c.1573C>A (p.Arg525Ser) n.1801C>A n.1947C>A c.*441C>A (n.*441C>A) | |
| 1 | g.12004873C= | CA1153924260 | MFN2 | c.1441C= (p.Arg481=) c.1096C= (p.Arg366=) n.1676C= n.1569C= c.*1443C= (n.*1443C=) n.932C= c.1573C= (p.Arg525=) n.1801C= n.1947C= c.*441C= (n.*441C=) | |
| 1 | g.12004873C>G | CA338446758 | MFN2 | c.1441C>G (p.Arg481Gly) c.1096C>G (p.Arg366Gly) n.1676C>G n.1569C>G c.*1443C>G (n.*1443C>G) n.932C>G c.1573C>G (p.Arg525Gly) n.1801C>G n.1947C>G c.*441C>G (n.*441C>G) | |
| 1 | g.12004873C>T | CA599121 | MFN2 | c.1441C>T (p.Arg481Cys) c.1096C>T (p.Arg366Cys) n.1676C>T n.1569C>T c.*1443C>T (n.*1443C>T) n.932C>T c.1573C>T (p.Arg525Cys) n.1801C>T n.1947C>T c.*441C>T (n.*441C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12004874G>A | CA599122 | MFN2 | c.1442G>A (p.Arg481His) c.1097G>A (p.Arg366His) n.1677G>A n.1570G>A c.*1444G>A (n.*1444G>A) n.933G>A c.1574G>A (p.Arg525His) n.1802G>A n.1948G>A c.*442G>A (n.*442G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12004874G>C | CA338446763 | MFN2 | c.1442G>C (p.Arg481Pro) c.1097G>C (p.Arg366Pro) n.1677G>C n.1570G>C c.*1444G>C (n.*1444G>C) n.933G>C c.1574G>C (p.Arg525Pro) n.1802G>C n.1948G>C c.*442G>C (n.*442G>C) | |
| 1 | g.12004874G= | CA1153924267 | MFN2 | c.1442G= (p.Arg481=) c.1097G= (p.Arg366=) n.1677G= n.1570G= c.*1444G= (n.*1444G=) n.933G= c.1574G= (p.Arg525=) n.1802G= n.1948G= c.*442G= (n.*442G=) | |
| 1 | g.12004874G>T | CA338446765 | MFN2 | c.1442G>T (p.Arg481Leu) c.1097G>T (p.Arg366Leu) n.1677G>T n.1570G>T c.*1444G>T (n.*1444G>T) n.933G>T c.1574G>T (p.Arg525Leu) n.1802G>T n.1948G>T c.*442G>T (n.*442G>T) | |
| 1 | g.12004875C>A | CA416110875 | MFN2 | c.1443C>A (p.Arg481=) c.1098C>A (p.Arg366=) n.1678C>A n.1571C>A c.*1445C>A (n.*1445C>A) n.934C>A c.1575C>A (p.Arg525=) n.1803C>A n.1949C>A c.*443C>A (n.*443C>A) | |
| 1 | g.12004875C>G | CA416110874 | MFN2 | c.1443C>G (p.Arg481=) c.1098C>G (p.Arg366=) n.1678C>G n.1571C>G c.*1445C>G (n.*1445C>G) n.934C>G c.1575C>G (p.Arg525=) n.1803C>G n.1949C>G c.*443C>G (n.*443C>G) | |
| 1 | g.12004875C>T | CA416110871 | MFN2 | c.1443C>T (p.Arg481=) c.1098C>T (p.Arg366=) n.1678C>T n.1571C>T c.*1445C>T (n.*1445C>T) n.934C>T c.1575C>T (p.Arg525=) n.1803C>T n.1949C>T c.*443C>T (n.*443C>T) | |
| 1 | g.12004876T>A | CA338446767 | MFN2 | c.1444T>A (p.Cys482Ser) c.1099T>A (p.Cys367Ser) n.1679T>A n.1572T>A c.*1446T>A (n.*1446T>A) n.935T>A c.1576T>A (p.Cys526Ser) n.1804T>A n.1950T>A c.*444T>A (n.*444T>A) | |
| 1 | g.12004876T>C | CA338446774 | MFN2 | c.1444T>C (p.Cys482Arg) c.1099T>C (p.Cys367Arg) n.1679T>C n.1572T>C c.*1446T>C (n.*1446T>C) n.935T>C c.1576T>C (p.Cys526Arg) n.1804T>C n.1950T>C c.*444T>C (n.*444T>C) | |
| 1 | g.12004876T>G | CA338446775 | MFN2 | c.1444T>G (p.Cys482Gly) c.1099T>G (p.Cys367Gly) n.1679T>G n.1572T>G c.*1446T>G (n.*1446T>G) n.935T>G c.1576T>G (p.Cys526Gly) n.1804T>G n.1950T>G c.*444T>G (n.*444T>G) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.12004877G>A | CA338446777 | MFN2 | c.1445G>A (p.Cys482Tyr) c.1100G>A (p.Cys367Tyr) n.1680G>A n.1573G>A c.*1447G>A (n.*1447G>A) n.936G>A c.1577G>A (p.Cys526Tyr) n.1805G>A n.1951G>A c.*445G>A (n.*445G>A) | |
| 1 | g.12004877G>C | CA338446778 | MFN2 | c.1445G>C (p.Cys482Ser) c.1100G>C (p.Cys367Ser) n.1680G>C n.1573G>C c.*1447G>C (n.*1447G>C) n.936G>C c.1577G>C (p.Cys526Ser) n.1805G>C n.1951G>C c.*445G>C (n.*445G>C) | |
| 1 | g.12004877G>T | CA338446779 | MFN2 | c.1445G>T (p.Cys482Phe) c.1100G>T (p.Cys367Phe) n.1680G>T n.1573G>T c.*1447G>T (n.*1447G>T) n.936G>T c.1577G>T (p.Cys526Phe) n.1805G>T n.1951G>T c.*445G>T (n.*445G>T) | |
| 1 | g.12004878C>A | CA338446781 | MFN2 | c.1446C>A (p.Cys482Ter) c.1101C>A (p.Cys367Ter) n.1681C>A n.1574C>A c.*1448C>A (n.*1448C>A) n.937C>A c.1578C>A (p.Cys526Ter) n.1806C>A n.1952C>A c.*446C>A (n.*446C>A) | |
| 1 | g.12004878C>G | CA338446780 | MFN2 | c.1446C>G (p.Cys482Trp) c.1101C>G (p.Cys367Trp) n.1681C>G n.1574C>G c.*1448C>G (n.*1448C>G) n.937C>G c.1578C>G (p.Cys526Trp) n.1806C>G n.1952C>G c.*446C>G (n.*446C>G) | |
| 1 | g.12004878C>T | CA416110885 | MFN2 | c.1446C>T (p.Cys482=) c.1101C>T (p.Cys367=) n.1681C>T n.1574C>T c.*1448C>T (n.*1448C>T) n.937C>T c.1578C>T (p.Cys526=) n.1806C>T n.1952C>T c.*446C>T (n.*446C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12004879T>A | CA338446783 | MFN2 | c.1447T>A (p.Ser483Thr) c.1102T>A (p.Ser368Thr) n.1682T>A n.1575T>A c.*1449T>A (n.*1449T>A) n.938T>A c.1579T>A (p.Ser527Thr) n.1807T>A n.1953T>A c.*447T>A (n.*447T>A) | |
| 1 | g.12004879T>C | CA338446785 | MFN2 | c.1447T>C (p.Ser483Pro) c.1102T>C (p.Ser368Pro) n.1682T>C n.1575T>C c.*1449T>C (n.*1449T>C) n.938T>C c.1579T>C (p.Ser527Pro) n.1807T>C n.1953T>C c.*447T>C (n.*447T>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12004879T>G | CA338446787 | MFN2 | c.1447T>G (p.Ser483Ala) c.1102T>G (p.Ser368Ala) n.1682T>G n.1575T>G c.*1449T>G (n.*1449T>G) n.938T>G c.1579T>G (p.Ser527Ala) n.1807T>G n.1953T>G c.*447T>G (n.*447T>G) | |
| 1 | g.12004879T= | CA1153924273 | MFN2 | c.1447T= (p.Ser483=) c.1102T= (p.Ser368=) n.1682T= n.1575T= c.*1449T= (n.*1449T=) n.938T= c.1579T= (p.Ser527=) n.1807T= n.1953T= c.*447T= (n.*447T=) | |
| 1 | g.12004880C>A | CA338446788 | MFN2 | c.1448C>A (p.Ser483Tyr) c.1103C>A (p.Ser368Tyr) n.1683C>A n.1576C>A c.*1450C>A (n.*1450C>A) n.939C>A c.1580C>A (p.Ser527Tyr) n.1808C>A n.1954C>A c.*448C>A (n.*448C>A) | |
| 1 | g.12004880C>G | CA338446790 | MFN2 | c.1448C>G (p.Ser483Cys) c.1103C>G (p.Ser368Cys) n.1683C>G n.1576C>G c.*1450C>G (n.*1450C>G) n.939C>G c.1580C>G (p.Ser527Cys) n.1808C>G n.1954C>G c.*448C>G (n.*448C>G) | |
| 1 | g.12004880C>T | CA338446791 | MFN2 | c.1448C>T (p.Ser483Phe) c.1103C>T (p.Ser368Phe) n.1683C>T n.1576C>T c.*1450C>T (n.*1450C>T) n.939C>T c.1580C>T (p.Ser527Phe) n.1808C>T n.1954C>T c.*448C>T (n.*448C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.12004881C>A | CA416110896 | MFN2 | c.1449C>A (p.Ser483=) c.1104C>A (p.Ser368=) n.1684C>A n.1577C>A c.*1451C>A (n.*1451C>A) n.940C>A c.1581C>A (p.Ser527=) n.1809C>A n.1955C>A c.*449C>A (n.*449C>A) | |
| 1 | g.12004881C>G | CA416110898 | MFN2 | c.1449C>G (p.Ser483=) c.1104C>G (p.Ser368=) n.1684C>G n.1577C>G c.*1451C>G (n.*1451C>G) n.940C>G c.1581C>G (p.Ser527=) n.1809C>G n.1955C>G c.*449C>G (n.*449C>G) | |
| 1 | g.12004881C>T | CA416110900 | MFN2 | c.1449C>T (p.Ser483=) c.1104C>T (p.Ser368=) n.1684C>T n.1577C>T c.*1451C>T (n.*1451C>T) n.940C>T c.1581C>T (p.Ser527=) n.1809C>T n.1955C>T c.*449C>T (n.*449C>T) | |
| 1 | g.12004882A= | CA1153924278 | MFN2 | c.1450A= (p.Thr484=) c.1105A= (p.Thr369=) n.1685A= n.1578A= c.*1452A= (n.*1452A=) n.941A= c.1582A= (p.Thr528=) n.1810A= n.1956A= c.*450A= (n.*450A=) | |
| 1 | g.12004882A>C | CA338446792 | MFN2 | c.1450A>C (p.Thr484Pro) c.1105A>C (p.Thr369Pro) n.1685A>C n.1578A>C c.*1452A>C (n.*1452A>C) n.941A>C c.1582A>C (p.Thr528Pro) n.1810A>C n.1956A>C c.*450A>C (n.*450A>C) | dbSNP |
| 1 | g.12004882A>G | CA338446793 | MFN2 | c.1450A>G (p.Thr484Ala) c.1105A>G (p.Thr369Ala) n.1685A>G n.1578A>G c.*1452A>G (n.*1452A>G) n.941A>G c.1582A>G (p.Thr528Ala) n.1810A>G n.1956A>G c.*450A>G (n.*450A>G) | |
| 1 | g.12004882A>T | CA338446795 | MFN2 | c.1450A>T (p.Thr484Ser) c.1105A>T (p.Thr369Ser) n.1685A>T n.1578A>T c.*1452A>T (n.*1452A>T) n.941A>T c.1582A>T (p.Thr528Ser) n.1810A>T n.1956A>T c.*450A>T (n.*450A>T) | |
| 1 | g.12004883C>A | CA338446797 | MFN2 | c.1451C>A (p.Thr484Lys) c.1106C>A (p.Thr369Lys) n.1686C>A n.1579C>A c.*1453C>A (n.*1453C>A) n.942C>A c.1583C>A (p.Thr528Lys) n.1811C>A n.1957C>A c.*451C>A (n.*451C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12004883C= | CA1144062400 | MFN2 | c.1451C= (p.Thr484=) c.1106C= (p.Thr369=) n.1686C= n.1579C= c.*1453C= (n.*1453C=) n.942C= c.1583C= (p.Thr528=) n.1811C= n.1957C= c.*451C= (n.*451C=) | |
| 1 | g.12004883C>G | CA338446799 | MFN2 | c.1451C>G (p.Thr484Arg) c.1106C>G (p.Thr369Arg) n.1686C>G n.1579C>G c.*1453C>G (n.*1453C>G) n.942C>G c.1583C>G (p.Thr528Arg) n.1811C>G n.1957C>G c.*451C>G (n.*451C>G) | |
| 1 | g.12004883C>T | CA599123 | MFN2 | c.1451C>T (p.Thr484Met) c.1106C>T (p.Thr369Met) n.1686C>T n.1579C>T c.*1453C>T (n.*1453C>T) n.942C>T c.1583C>T (p.Thr528Met) n.1811C>T n.1957C>T c.*451C>T (n.*451C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12004884G>A | CA240338 | MFN2 | c.1452G>A (p.Thr484=) c.1107G>A (p.Thr369=) n.1687G>A n.1580G>A c.*1454G>A (n.*1454G>A) n.943G>A c.1584G>A (p.Thr528=) n.1812G>A n.1958G>A c.*452G>A (n.*452G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12004884G>C | CA416110912 | MFN2 | c.1452G>C (p.Thr484=) c.1107G>C (p.Thr369=) n.1687G>C n.1580G>C c.*1454G>C (n.*1454G>C) n.943G>C c.1584G>C (p.Thr528=) n.1812G>C n.1958G>C c.*452G>C (n.*452G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12004884G= | CA1142339062 | MFN2 | c.1452G= (p.Thr484=) c.1107G= (p.Thr369=) n.1687G= n.1580G= c.*1454G= (n.*1454G=) n.943G= c.1584G= (p.Thr528=) n.1812G= n.1958G= c.*452G= (n.*452G=) | |
| 1 | g.12004884G>T | CA416110914 | MFN2 | c.1452G>T (p.Thr484=) c.1107G>T (p.Thr369=) n.1687G>T n.1580G>T c.*1454G>T (n.*1454G>T) n.943G>T c.1584G>T (p.Thr528=) n.1812G>T n.1958G>T c.*452G>T (n.*452G>T) | |
| 1 | g.12004885G>A | CA338446806 | MFN2 | c.1453G>A (p.Ala485Thr) c.1108G>A (p.Ala370Thr) n.1688G>A n.1581G>A c.*1455G>A (n.*1455G>A) n.944G>A c.1585G>A (p.Ala529Thr) n.1813G>A n.1959G>A c.*453G>A (n.*453G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12004885G>C | CA338446802 | MFN2 | c.1453G>C (p.Ala485Pro) c.1108G>C (p.Ala370Pro) n.1688G>C n.1581G>C c.*1455G>C (n.*1455G>C) n.944G>C c.1585G>C (p.Ala529Pro) n.1813G>C n.1959G>C c.*453G>C (n.*453G>C) | |
| 1 | g.12004885G= | CA1153924291 | MFN2 | c.1453G= (p.Ala485=) c.1108G= (p.Ala370=) n.1688G= n.1581G= c.*1455G= (n.*1455G=) n.944G= c.1585G= (p.Ala529=) n.1813G= n.1959G= c.*453G= (n.*453G=) | |
| 1 | g.12004885G>T | CA338446804 | MFN2 | c.1453G>T (p.Ala485Ser) c.1108G>T (p.Ala370Ser) n.1688G>T n.1581G>T c.*1455G>T (n.*1455G>T) n.944G>T c.1585G>T (p.Ala529Ser) n.1813G>T n.1959G>T c.*453G>T (n.*453G>T) | |
| 1 | g.12004886C>A | CA338446808 | MFN2 | c.1454C>A (p.Ala485Asp) c.1109C>A (p.Ala370Asp) n.1689C>A n.1582C>A c.*1456C>A (n.*1456C>A) n.945C>A c.1586C>A (p.Ala529Asp) n.1814C>A n.1960C>A c.*454C>A (n.*454C>A) | |
| 1 | g.12004886C= | CA1153924299 | MFN2 | c.1454C= (p.Ala485=) c.1109C= (p.Ala370=) n.1689C= n.1582C= c.*1456C= (n.*1456C=) n.945C= c.1586C= (p.Ala529=) n.1814C= n.1960C= c.*454C= (n.*454C=) | |
| 1 | g.12004886C>G | CA338446811 | MFN2 | c.1454C>G (p.Ala485Gly) c.1109C>G (p.Ala370Gly) n.1689C>G n.1582C>G c.*1456C>G (n.*1456C>G) n.945C>G c.1586C>G (p.Ala529Gly) n.1814C>G n.1960C>G c.*454C>G (n.*454C>G) | |
| 1 | g.12004886C>T | CA338446819 | MFN2 | c.1454C>T (p.Ala485Val) c.1109C>T (p.Ala370Val) n.1689C>T n.1582C>T c.*1456C>T (n.*1456C>T) n.945C>T c.1586C>T (p.Ala529Val) n.1814C>T n.1960C>T c.*454C>T (n.*454C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12004887C>A | CA416110924 | MFN2 | c.1455C>A (p.Ala485=) c.1110C>A (p.Ala370=) n.1690C>A n.1583C>A c.*1457C>A (n.*1457C>A) n.946C>A c.1587C>A (p.Ala529=) n.1815C>A n.1961C>A c.*455C>A (n.*455C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12004887C= | CA1153924300 | MFN2 | c.1455C= (p.Ala485=) c.1110C= (p.Ala370=) n.1690C= n.1583C= c.*1457C= (n.*1457C=) n.946C= c.1587C= (p.Ala529=) n.1815C= n.1961C= c.*455C= (n.*455C=) | |
| 1 | g.12004887C>G | CA416110926 | MFN2 | c.1455C>G (p.Ala485=) c.1110C>G (p.Ala370=) n.1690C>G n.1583C>G c.*1457C>G (n.*1457C>G) n.946C>G c.1587C>G (p.Ala529=) n.1815C>G n.1961C>G c.*455C>G (n.*455C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12004887C>T | CA599124 | MFN2 | c.1455C>T (p.Ala485=) c.1110C>T (p.Ala370=) n.1690C>T n.1583C>T c.*1457C>T (n.*1457C>T) n.946C>T c.1587C>T (p.Ala529=) n.1815C>T n.1961C>T c.*455C>T (n.*455C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12004888A>C | CA338446823 | MFN2 | c.1456A>C (p.Ile486Leu) c.1111A>C (p.Ile371Leu) n.1691A>C n.1584A>C c.*1458A>C (n.*1458A>C) n.947A>C c.1588A>C (p.Ile530Leu) n.1816A>C n.1962A>C c.*456A>C (n.*456A>C) | |
| 1 | g.12004888A>G | CA338446826 | MFN2 | c.1456A>G (p.Ile486Val) c.1111A>G (p.Ile371Val) n.1691A>G n.1584A>G c.*1458A>G (n.*1458A>G) n.947A>G c.1588A>G (p.Ile530Val) n.1816A>G n.1962A>G c.*456A>G (n.*456A>G) | |
| 1 | g.12004888A>T | CA338446829 | MFN2 | c.1456A>T (p.Ile486Phe) c.1111A>T (p.Ile371Phe) n.1691A>T n.1584A>T c.*1458A>T (n.*1458A>T) n.947A>T c.1588A>T (p.Ile530Phe) n.1816A>T n.1962A>T c.*456A>T (n.*456A>T) | |
| 1 | g.12004889T>A | CA338446831 | MFN2 | c.1457T>A (p.Ile486Asn) c.1112T>A (p.Ile371Asn) n.1692T>A n.1585T>A c.*1459T>A (n.*1459T>A) n.948T>A c.1589T>A (p.Ile530Asn) n.1817T>A n.1963T>A c.*457T>A (n.*457T>A) | |
| 1 | g.12004889T>C | CA338446833 | MFN2 | c.1457T>C (p.Ile486Thr) c.1112T>C (p.Ile371Thr) n.1692T>C n.1585T>C c.*1459T>C (n.*1459T>C) n.948T>C c.1589T>C (p.Ile530Thr) n.1817T>C n.1963T>C c.*457T>C (n.*457T>C) | |
| 1 | g.12004889T>G | CA338446832 | MFN2 | c.1457T>G (p.Ile486Ser) c.1112T>G (p.Ile371Ser) n.1692T>G n.1585T>G c.*1459T>G (n.*1459T>G) n.948T>G c.1589T>G (p.Ile530Ser) n.1817T>G n.1963T>G c.*457T>G (n.*457T>G) | |
| 1 | g.12004890C>A | CA416110929 | MFN2 | c.1458C>A (p.Ile486=) c.1113C>A (p.Ile371=) n.1693C>A n.1586C>A c.*1460C>A (n.*1460C>A) n.949C>A c.1590C>A (p.Ile530=) n.1818C>A n.1964C>A c.*458C>A (n.*458C>A) | |
| 1 | g.12004890C>G | CA338446834 | MFN2 | c.1458C>G (p.Ile486Met) c.1113C>G (p.Ile371Met) n.1693C>G n.1586C>G c.*1460C>G (n.*1460C>G) n.949C>G c.1590C>G (p.Ile530Met) n.1818C>G n.1964C>G c.*458C>G (n.*458C>G) | |
| 1 | g.12004890C>T | CA416110930 | MFN2 | c.1458C>T (p.Ile486=) c.1113C>T (p.Ile371=) n.1693C>T n.1586C>T c.*1460C>T (n.*1460C>T) n.949C>T c.1590C>T (p.Ile530=) n.1818C>T n.1964C>T c.*458C>T (n.*458C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.12004891A= | CA1153924305 | MFN2 | c.1459A= (p.Thr487=) c.1114A= (p.Thr372=) n.1694A= n.1587A= c.*1461A= (n.*1461A=) n.950A= c.1591A= (p.Thr531=) n.1819A= n.1965A= c.*459A= (n.*459A=) | |
| 1 | g.12004891A>C | CA338446835 | MFN2 | c.1459A>C (p.Thr487Pro) c.1114A>C (p.Thr372Pro) n.1694A>C n.1587A>C c.*1461A>C (n.*1461A>C) n.950A>C c.1591A>C (p.Thr531Pro) n.1819A>C n.1965A>C c.*459A>C (n.*459A>C) | |
| 1 | g.12004891A>G | CA18011571 | MFN2 | c.1459A>G (p.Thr487Ala) c.1114A>G (p.Thr372Ala) n.1694A>G n.1587A>G c.*1461A>G (n.*1461A>G) n.950A>G c.1591A>G (p.Thr531Ala) n.1819A>G n.1965A>G c.*459A>G (n.*459A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12004891A>T | CA338446838 | MFN2 | c.1459A>T (p.Thr487Ser) c.1114A>T (p.Thr372Ser) n.1694A>T n.1587A>T c.*1461A>T (n.*1461A>T) n.950A>T c.1591A>T (p.Thr531Ser) n.1819A>T n.1965A>T c.*459A>T (n.*459A>T) | |
| 1 | g.12004892C>A | CA338446839 | MFN2 | c.1460C>A (p.Thr487Asn) c.1115C>A (p.Thr372Asn) n.1695C>A n.1588C>A c.*1462C>A (n.*1462C>A) n.951C>A c.1592C>A (p.Thr531Asn) n.1820C>A n.1966C>A c.*460C>A (n.*460C>A) | |
| 1 | g.12004892C= | CA1141846562 | MFN2 | c.1460C= (p.Thr487=) c.1115C= (p.Thr372=) n.1695C= n.1588C= c.*1462C= (n.*1462C=) n.951C= c.1592C= (p.Thr531=) n.1820C= n.1966C= c.*460C= (n.*460C=) | |
| 1 | g.12004892C>G | CA599125 | MFN2 | c.1460C>G (p.Thr487Ser) c.1115C>G (p.Thr372Ser) n.1695C>G n.1588C>G c.*1462C>G (n.*1462C>G) n.951C>G c.1592C>G (p.Thr531Ser) n.1820C>G n.1966C>G c.*460C>G (n.*460C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12004892C>T | CA338446840 | MFN2 | c.1460C>T (p.Thr487Ile) c.1115C>T (p.Thr372Ile) n.1695C>T n.1588C>T c.*1462C>T (n.*1462C>T) n.951C>T c.1592C>T (p.Thr531Ile) n.1820C>T n.1966C>T c.*460C>T (n.*460C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12004893C>A | CA416110931 | MFN2 | c.1461C>A (p.Thr487=) c.1116C>A (p.Thr372=) n.1696C>A n.1589C>A c.*1463C>A (n.*1463C>A) n.952C>A c.1593C>A (p.Thr531=) n.1821C>A n.1967C>A c.*461C>A (n.*461C>A) | |
| 1 | g.12004893C= | CA1153924311 | MFN2 | c.1461C= (p.Thr487=) c.1116C= (p.Thr372=) n.1696C= n.1589C= c.*1463C= (n.*1463C=) n.952C= c.1593C= (p.Thr531=) n.1821C= n.1967C= c.*461C= (n.*461C=) | |
| 1 | g.12004893C>G | CA416110932 | MFN2 | c.1461C>G (p.Thr487=) c.1116C>G (p.Thr372=) n.1696C>G n.1589C>G c.*1463C>G (n.*1463C>G) n.952C>G c.1593C>G (p.Thr531=) n.1821C>G n.1967C>G c.*461C>G (n.*461C>G) | |
| 1 | g.12004893C>T | CA416110933 | MFN2 | c.1461C>T (p.Thr487=) c.1116C>T (p.Thr372=) n.1696C>T n.1589C>T c.*1463C>T (n.*1463C>T) n.952C>T c.1593C>T (p.Thr531=) n.1821C>T n.1967C>T c.*461C>T (n.*461C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12004894A>C | CA338446842 | MFN2 | c.1462A>C (p.Asn488His) c.1117A>C (p.Asn373His) n.1697A>C n.1590A>C c.*1464A>C (n.*1464A>C) n.953A>C c.1594A>C (p.Asn532His) n.1822A>C n.1968A>C c.*462A>C (n.*462A>C) | |
| 1 | g.12004894A>G | CA338446843 | MFN2 | c.1462A>G (p.Asn488Asp) c.1117A>G (p.Asn373Asp) n.1697A>G n.1590A>G c.*1464A>G (n.*1464A>G) n.953A>G c.1594A>G (p.Asn532Asp) n.1822A>G n.1968A>G c.*462A>G (n.*462A>G) | |
| 1 | g.12004894A>T | CA338446844 | MFN2 | c.1462A>T (p.Asn488Tyr) c.1117A>T (p.Asn373Tyr) n.1697A>T n.1590A>T c.*1464A>T (n.*1464A>T) n.953A>T c.1594A>T (p.Asn532Tyr) n.1822A>T n.1968A>T c.*462A>T (n.*462A>T) | |
| 1 | g.12004895A= | CA1142199052 | MFN2 | c.1463A= (p.Asn488=) c.1118A= (p.Asn373=) n.1698A= n.1591A= c.*1465A= (n.*1465A=) n.954A= c.1595A= (p.Asn532=) n.1823A= n.1969A= c.*463A= (n.*463A=) | |
| 1 | g.12004895A>C | CA338446846 | MFN2 | c.1463A>C (p.Asn488Thr) c.1118A>C (p.Asn373Thr) n.1698A>C n.1591A>C c.*1465A>C (n.*1465A>C) n.954A>C c.1595A>C (p.Asn532Thr) n.1823A>C n.1969A>C c.*463A>C (n.*463A>C) | |
| 1 | g.12004895A>G | CA599126 | MFN2 | c.1463A>G (p.Asn488Ser) c.1118A>G (p.Asn373Ser) n.1698A>G n.1591A>G c.*1465A>G (n.*1465A>G) n.954A>G c.1595A>G (p.Asn532Ser) n.1823A>G n.1969A>G c.*463A>G (n.*463A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12004895A>T | CA338446847 | MFN2 | c.1463A>T (p.Asn488Ile) c.1118A>T (p.Asn373Ile) n.1698A>T n.1591A>T c.*1465A>T (n.*1465A>T) n.954A>T c.1595A>T (p.Asn532Ile) n.1823A>T n.1969A>T c.*463A>T (n.*463A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12004895_12004896insACA | CA2742488788 | MFN2 | c.1463_1464insACA (p.Asn488delinsLysHis) c.1118_1119insACA (p.Asn373delinsLysHis) n.1698_1699insACA n.1591_1592insACA c.*1465_*1466insACA (n.*1465_*1466insACA) n.954_955insACA c.1595_1596insACA (p.Asn532delinsLysHis) n.1823_1824insACA n.1969_1970insACA c.*463_*464insACA (n.*463_*464insACA) | |
| 1 | g.12004896C>A | CA338446849 | MFN2 | c.1464C>A (p.Asn488Lys) c.1119C>A (p.Asn373Lys) n.1699C>A n.1592C>A c.*1466C>A (n.*1466C>A) n.955C>A c.1596C>A (p.Asn532Lys) n.1824C>A n.1970C>A c.*464C>A (n.*464C>A) | |
| 1 | g.12004896C= | CA1153924317 | MFN2 | c.1464C= (p.Asn488=) c.1119C= (p.Asn373=) n.1699C= n.1592C= c.*1466C= (n.*1466C=) n.955C= c.1596C= (p.Asn532=) n.1824C= n.1970C= c.*464C= (n.*464C=) | |
| 1 | g.12004896C>G | CA338446851 | MFN2 | c.1464C>G (p.Asn488Lys) c.1119C>G (p.Asn373Lys) n.1699C>G n.1592C>G c.*1466C>G (n.*1466C>G) n.955C>G c.1596C>G (p.Asn532Lys) n.1824C>G n.1970C>G c.*464C>G (n.*464C>G) | |
| 1 | g.12004896C>T | CA416110934 | MFN2 | c.1464C>T (p.Asn488=) c.1119C>T (p.Asn373=) n.1699C>T n.1592C>T c.*1466C>T (n.*1466C>T) n.955C>T c.1596C>T (p.Asn532=) n.1824C>T n.1970C>T c.*464C>T (n.*464C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12004897T>A | CA338446852 | MFN2 | c.1465T>A (p.Ser489Thr) c.1120T>A (p.Ser374Thr) n.1700T>A n.1593T>A c.*1467T>A (n.*1467T>A) n.956T>A c.1597T>A (p.Ser533Thr) n.1825T>A n.1971T>A c.*465T>A (n.*465T>A) | |
| 1 | g.12004897T>C | CA599127 | MFN2 | c.1465T>C (p.Ser489Pro) c.1120T>C (p.Ser374Pro) n.1700T>C n.1593T>C c.*1467T>C (n.*1467T>C) n.956T>C c.1597T>C (p.Ser533Pro) n.1825T>C n.1971T>C c.*465T>C (n.*465T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12004897T>G | CA338446856 | MFN2 | c.1465T>G (p.Ser489Ala) c.1120T>G (p.Ser374Ala) n.1700T>G n.1593T>G c.*1467T>G (n.*1467T>G) n.956T>G c.1597T>G (p.Ser533Ala) n.1825T>G n.1971T>G c.*465T>G (n.*465T>G) | |
| 1 | g.12004897T= | CA1153924320 | MFN2 | c.1465T= (p.Ser489=) c.1120T= (p.Ser374=) n.1700T= n.1593T= c.*1467T= (n.*1467T=) n.956T= c.1597T= (p.Ser533=) n.1825T= n.1971T= c.*465T= (n.*465T=) | |
| 1 | g.12004898C>A | CA338446858 | MFN2 | c.1466C>A (p.Ser489Tyr) c.1121C>A (p.Ser374Tyr) n.1701C>A n.1594C>A c.*1468C>A (n.*1468C>A) n.957C>A c.1598C>A (p.Ser533Tyr) n.1826C>A n.1972C>A c.*466C>A (n.*466C>A) | |
| 1 | g.12004898C>G | CA338446862 | MFN2 | c.1466C>G (p.Ser489Cys) c.1121C>G (p.Ser374Cys) n.1701C>G n.1594C>G c.*1468C>G (n.*1468C>G) n.957C>G c.1598C>G (p.Ser533Cys) n.1826C>G n.1972C>G c.*466C>G (n.*466C>G) | |
| 1 | g.12004898C>T | CA338446860 | MFN2 | c.1466C>T (p.Ser489Phe) c.1121C>T (p.Ser374Phe) n.1701C>T n.1594C>T c.*1468C>T (n.*1468C>T) n.957C>T c.1598C>T (p.Ser533Phe) n.1826C>T n.1972C>T c.*466C>T (n.*466C>T) | |
| 1 | g.12004899C>A | CA416110935 | MFN2 | c.1467C>A (p.Ser489=) c.1122C>A (p.Ser374=) n.1702C>A n.1595C>A c.*1469C>A (n.*1469C>A) n.958C>A c.1599C>A (p.Ser533=) n.1827C>A n.1973C>A c.*467C>A (n.*467C>A) | |
| 1 | g.12004899C>G | CA416110936 | MFN2 | c.1467C>G (p.Ser489=) c.1122C>G (p.Ser374=) n.1702C>G n.1595C>G c.*1469C>G (n.*1469C>G) n.958C>G c.1599C>G (p.Ser533=) n.1827C>G n.1973C>G c.*467C>G (n.*467C>G) | |
| 1 | g.12004899C>T | CA416110937 | MFN2 | c.1467C>T (p.Ser489=) c.1122C>T (p.Ser374=) n.1702C>T n.1595C>T c.*1469C>T (n.*1469C>T) n.958C>T c.1599C>T (p.Ser533=) n.1827C>T n.1973C>T c.*467C>T (n.*467C>T) | |
| 1 | g.12004900C>A | CA338446863 | MFN2 | c.1468C>A (p.Leu490Met) c.1123C>A (p.Leu375Met) n.1703C>A n.1596C>A c.*1470C>A (n.*1470C>A) n.959C>A c.1600C>A (p.Leu534Met) n.1828C>A n.1974C>A c.*468C>A (n.*468C>A) | |
| 1 | g.12004900C= | CA1153924323 | MFN2 | c.1468C= (p.Leu490=) c.1123C= (p.Leu375=) n.1703C= n.1596C= c.*1470C= (n.*1470C=) n.959C= c.1600C= (p.Leu534=) n.1828C= n.1974C= c.*468C= (n.*468C=) | |
| 1 | g.12004900C>G | CA338446865 | MFN2 | c.1468C>G (p.Leu490Val) c.1123C>G (p.Leu375Val) n.1703C>G n.1596C>G c.*1470C>G (n.*1470C>G) n.959C>G c.1600C>G (p.Leu534Val) n.1828C>G n.1974C>G c.*468C>G (n.*468C>G) | |
| 1 | g.12004900C>T | CA416110938 | MFN2 | c.1468C>T (p.Leu490=) c.1123C>T (p.Leu375=) n.1703C>T n.1596C>T c.*1470C>T (n.*1470C>T) n.959C>T c.1600C>T (p.Leu534=) n.1828C>T n.1974C>T c.*468C>T (n.*468C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12004901T>A | CA338446868 | MFN2 | c.1469T>A (p.Leu490Gln) c.1124T>A (p.Leu375Gln) n.1704T>A n.1597T>A c.*1471T>A (n.*1471T>A) n.960T>A c.1601T>A (p.Leu534Gln) n.1829T>A n.1975T>A c.*469T>A (n.*469T>A) | |
| 1 | g.12004901T>C | CA338446873 | MFN2 | c.1469T>C (p.Leu490Pro) c.1124T>C (p.Leu375Pro) n.1704T>C n.1597T>C c.*1471T>C (n.*1471T>C) n.960T>C c.1601T>C (p.Leu534Pro) n.1829T>C n.1975T>C c.*469T>C (n.*469T>C) | |
| 1 | g.12004901T>G | CA338446871 | MFN2 | c.1469T>G (p.Leu490Arg) c.1124T>G (p.Leu375Arg) n.1704T>G n.1597T>G c.*1471T>G (n.*1471T>G) n.960T>G c.1601T>G (p.Leu534Arg) n.1829T>G n.1975T>G c.*469T>G (n.*469T>G) | |
| 1 | g.12004902G>A | CA416110940 | MFN2 | c.1470G>A (p.Leu490=) c.1125G>A (p.Leu375=) n.1705G>A n.1598G>A c.*1472G>A (n.*1472G>A) n.961G>A c.1602G>A (p.Leu534=) n.1830G>A n.1976G>A c.*470G>A (n.*470G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12004902G>C | CA416110939 | MFN2 | c.1470G>C (p.Leu490=) c.1125G>C (p.Leu375=) n.1705G>C n.1598G>C c.*1472G>C (n.*1472G>C) n.961G>C c.1602G>C (p.Leu534=) n.1830G>C n.1976G>C c.*470G>C (n.*470G>C) | |
| 1 | g.12004902G= | CA1153924324 | MFN2 | c.1470G= (p.Leu490=) c.1125G= (p.Leu375=) n.1705G= n.1598G= c.*1472G= (n.*1472G=) n.961G= c.1602G= (p.Leu534=) n.1830G= n.1976G= c.*470G= (n.*470G=) | |
| 1 | g.12004902G>T | CA416110941 | MFN2 | c.1470G>T (p.Leu490=) c.1125G>T (p.Leu375=) n.1705G>T n.1598G>T c.*1472G>T (n.*1472G>T) n.961G>T c.1602G>T (p.Leu534=) n.1830G>T n.1976G>T c.*470G>T (n.*470G>T) | |
| 1 | g.12004903C>A | CA338446874 | MFN2 | c.1471C>A (p.Gln491Lys) c.1126C>A (p.Gln376Lys) n.1706C>A n.1599C>A c.*1473C>A (n.*1473C>A) n.962C>A c.1603C>A (p.Gln535Lys) n.1831C>A n.1977C>A c.*471C>A (n.*471C>A) | |
| 1 | g.12004903C>G | CA338446878 | MFN2 | c.1471C>G (p.Gln491Glu) c.1126C>G (p.Gln376Glu) n.1706C>G n.1599C>G c.*1473C>G (n.*1473C>G) n.962C>G c.1603C>G (p.Gln535Glu) n.1831C>G n.1977C>G c.*471C>G (n.*471C>G) | |
| 1 | g.12004903C>T | CA338446876 | MFN2 | c.1471C>T (p.Gln491Ter) c.1126C>T (p.Gln376Ter) n.1706C>T n.1599C>T c.*1473C>T (n.*1473C>T) n.962C>T c.1603C>T (p.Gln535Ter) n.1831C>T n.1977C>T c.*471C>T (n.*471C>T) | |
| 1 | g.12004904A>C | CA338446880 | MFN2 | c.1472A>C (p.Gln491Pro) c.1127A>C (p.Gln376Pro) n.1707A>C n.1600A>C c.*1474A>C (n.*1474A>C) n.963A>C c.1604A>C (p.Gln535Pro) n.1832A>C n.1978A>C c.*472A>C (n.*472A>C) | |
| 1 | g.12004904A>G | CA338446882 | MFN2 | c.1472A>G (p.Gln491Arg) c.1127A>G (p.Gln376Arg) n.1707A>G n.1600A>G c.*1474A>G (n.*1474A>G) n.963A>G c.1604A>G (p.Gln535Arg) n.1832A>G n.1978A>G c.*472A>G (n.*472A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12004904A>T | CA338446883 | MFN2 | c.1472A>T (p.Gln491Leu) c.1127A>T (p.Gln376Leu) n.1707A>T n.1600A>T c.*1474A>T (n.*1474A>T) n.963A>T c.1604A>T (p.Gln535Leu) n.1832A>T n.1978A>T c.*472A>T (n.*472A>T) | |
| 1 | g.12004905G>A | CA416110942 | MFN2 | c.1473G>A (p.Gln491=) c.1128G>A (p.Gln376=) n.1708G>A n.1601G>A c.*1475G>A (n.*1475G>A) n.964G>A c.1605G>A (p.Gln535=) n.1833G>A n.1979G>A c.*473G>A (n.*473G>A) | |
| 1 | g.12004905G>C | CA338446886 | MFN2 | c.1473G>C (p.Gln491His) c.1128G>C (p.Gln376His) n.1708G>C n.1601G>C c.*1475G>C (n.*1475G>C) n.964G>C c.1605G>C (p.Gln535His) n.1833G>C n.1979G>C c.*473G>C (n.*473G>C) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.12004905G>T | CA338446889 | MFN2 | c.1473G>T (p.Gln491His) c.1128G>T (p.Gln376His) n.1708G>T n.1601G>T c.*1475G>T (n.*1475G>T) n.964G>T c.1605G>T (p.Gln535His) n.1833G>T n.1979G>T c.*473G>T (n.*473G>T) | |
| 1 | g.12004906A>C | CA338446890 | MFN2 | c.1474A>C (p.Thr492Pro) c.1129A>C (p.Thr377Pro) n.1709A>C n.1602A>C c.*1476A>C (n.*1476A>C) n.965A>C c.1606A>C (p.Thr536Pro) n.1834A>C n.1980A>C c.*474A>C (n.*474A>C) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.12004906A>G | CA338446892 | MFN2 | c.1474A>G (p.Thr492Ala) c.1129A>G (p.Thr377Ala) n.1709A>G n.1602A>G c.*1476A>G (n.*1476A>G) n.965A>G c.1606A>G (p.Thr536Ala) n.1834A>G n.1980A>G c.*474A>G (n.*474A>G) | |
| 1 | g.12004906A>T | CA338446893 | MFN2 | c.1474A>T (p.Thr492Ser) c.1129A>T (p.Thr377Ser) n.1709A>T n.1602A>T c.*1476A>T (n.*1476A>T) n.965A>T c.1606A>T (p.Thr536Ser) n.1834A>T n.1980A>T c.*474A>T (n.*474A>T) | |
| 1 | g.12004907C>A | CA338446895 | MFN2 | c.1475C>A (p.Thr492Asn) c.1130C>A (p.Thr377Asn) n.1710C>A n.1603C>A c.*1477C>A (n.*1477C>A) n.966C>A c.1607C>A (p.Thr536Asn) n.1835C>A n.1981C>A c.*475C>A (n.*475C>A) | |
| 1 | g.12004907C>G | CA338446896 | MFN2 | c.1475C>G (p.Thr492Ser) c.1130C>G (p.Thr377Ser) n.1710C>G n.1603C>G c.*1477C>G (n.*1477C>G) n.966C>G c.1607C>G (p.Thr536Ser) n.1835C>G n.1981C>G c.*475C>G (n.*475C>G) | |
| 1 | g.12004907C>T | CA338446899 | MFN2 | c.1475C>T (p.Thr492Ile) c.1130C>T (p.Thr377Ile) n.1710C>T n.1603C>T c.*1477C>T (n.*1477C>T) n.966C>T c.1607C>T (p.Thr536Ile) n.1835C>T n.1981C>T c.*475C>T (n.*475C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12004908C>A | CA599128 | MFN2 | c.1476C>A (p.Thr492=) c.1131C>A (p.Thr377=) n.1711C>A n.1604C>A c.*1478C>A (n.*1478C>A) n.967C>A c.1608C>A (p.Thr536=) n.1836C>A n.1982C>A c.*476C>A (n.*476C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12004908C= | CA1141927954 | MFN2 | c.1476C= (p.Thr492=) c.1131C= (p.Thr377=) n.1711C= n.1604C= c.*1478C= (n.*1478C=) n.967C= c.1608C= (p.Thr536=) n.1836C= n.1982C= c.*476C= (n.*476C=) | |
| 1 | g.12004908C>G | CA416110943 | MFN2 | c.1476C>G (p.Thr492=) c.1131C>G (p.Thr377=) n.1711C>G n.1604C>G c.*1478C>G (n.*1478C>G) n.967C>G c.1608C>G (p.Thr536=) n.1836C>G n.1982C>G c.*476C>G (n.*476C>G) | |
| 1 | g.12004908C>T | CA416110944 | MFN2 | c.1476C>T (p.Thr492=) c.1131C>T (p.Thr377=) n.1711C>T n.1604C>T c.*1478C>T (n.*1478C>T) n.967C>T c.1608C>T (p.Thr536=) n.1836C>T n.1982C>T c.*476C>T (n.*476C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12004909A= | CA1153924335 | MFN2 | c.1477A= (p.Met493=) c.1132A= (p.Met378=) n.1712A= n.1605A= c.*1479A= (n.*1479A=) n.968A= c.1609A= (p.Met537=) n.1837A= n.1983A= c.*477A= (n.*477A=) | |
| 1 | g.12004909A>C | CA338446903 | MFN2 | c.1477A>C (p.Met493Leu) c.1132A>C (p.Met378Leu) n.1712A>C n.1605A>C c.*1479A>C (n.*1479A>C) n.968A>C c.1609A>C (p.Met537Leu) n.1837A>C n.1983A>C c.*477A>C (n.*477A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12004909A>G | CA599129 | MFN2 | c.1477A>G (p.Met493Val) c.1132A>G (p.Met378Val) n.1712A>G n.1605A>G c.*1479A>G (n.*1479A>G) n.968A>G c.1609A>G (p.Met537Val) n.1837A>G n.1983A>G c.*477A>G (n.*477A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12004909A>T | CA18011598 | MFN2 | c.1477A>T (p.Met493Leu) c.1132A>T (p.Met378Leu) n.1712A>T n.1605A>T c.*1479A>T (n.*1479A>T) n.968A>T c.1609A>T (p.Met537Leu) n.1837A>T n.1983A>T c.*477A>T (n.*477A>T) | dbSNP |
| 1 | g.12004910T>A | CA338446911 | MFN2 | c.1478T>A (p.Met493Lys) c.1133T>A (p.Met378Lys) n.1713T>A n.1606T>A c.*1480T>A (n.*1480T>A) n.969T>A c.1610T>A (p.Met537Lys) n.1838T>A n.1984T>A c.*478T>A (n.*478T>A) | |
| 1 | g.12004910T>C | CA338446915 | MFN2 | c.1478T>C (p.Met493Thr) c.1133T>C (p.Met378Thr) n.1713T>C n.1606T>C c.*1480T>C (n.*1480T>C) n.969T>C c.1610T>C (p.Met537Thr) n.1838T>C n.1984T>C c.*478T>C (n.*478T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12004910T>G | CA338446916 | MFN2 | c.1478T>G (p.Met493Arg) c.1133T>G (p.Met378Arg) n.1713T>G n.1606T>G c.*1480T>G (n.*1480T>G) n.969T>G c.1610T>G (p.Met537Arg) n.1838T>G n.1984T>G c.*478T>G (n.*478T>G) | |
| 1 | g.12004910T= | CA1153924339 | MFN2 | c.1478T= (p.Met493=) c.1133T= (p.Met378=) n.1713T= n.1606T= c.*1480T= (n.*1480T=) n.969T= c.1610T= (p.Met537=) n.1838T= n.1984T= c.*478T= (n.*478T=) | |
| 1 | g.12004911G>A | CA338446917 | MFN2 | c.1479G>A (p.Met493Ile) c.1134G>A (p.Met378Ile) n.1714G>A n.1607G>A c.*1481G>A (n.*1481G>A) n.970G>A c.1611G>A (p.Met537Ile) n.1839G>A n.1985G>A c.*479G>A (n.*479G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12004911G>C | CA338446918 | MFN2 | c.1479G>C (p.Met493Ile) c.1134G>C (p.Met378Ile) n.1714G>C n.1607G>C c.*1481G>C (n.*1481G>C) n.970G>C c.1611G>C (p.Met537Ile) n.1839G>C n.1985G>C c.*479G>C (n.*479G>C) | |
| 1 | g.12004911G>T | CA338446919 | MFN2 | c.1479G>T (p.Met493Ile) c.1134G>T (p.Met378Ile) n.1714G>T n.1607G>T c.*1481G>T (n.*1481G>T) n.970G>T c.1611G>T (p.Met537Ile) n.1839G>T n.1985G>T c.*479G>T (n.*479G>T) | |
| 1 | g.12004912C>A | CA599130 | MFN2 | c.1480C>A (p.Gln494Lys) c.1135C>A (p.Gln379Lys) n.1715C>A n.1608C>A c.*1482C>A (n.*1482C>A) n.971C>A c.1612C>A (p.Gln538Lys) n.1840C>A n.1986C>A c.*480C>A (n.*480C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12004912C= | CA1141825729 | MFN2 | c.1480C= (p.Gln494=) c.1135C= (p.Gln379=) n.1715C= n.1608C= c.*1482C= (n.*1482C=) n.971C= c.1612C= (p.Gln538=) n.1840C= n.1986C= c.*480C= (n.*480C=) | |
| 1 | g.12004912C>G | CA338446923 | MFN2 | c.1480C>G (p.Gln494Glu) c.1135C>G (p.Gln379Glu) n.1715C>G n.1608C>G c.*1482C>G (n.*1482C>G) n.971C>G c.1612C>G (p.Gln538Glu) n.1840C>G n.1986C>G c.*480C>G (n.*480C>G) | |
| 1 | g.12004912C>T | CA338446926 | MFN2 | c.1480C>T (p.Gln494Ter) c.1135C>T (p.Gln379Ter) n.1715C>T n.1608C>T c.*1482C>T (n.*1482C>T) n.971C>T c.1612C>T (p.Gln538Ter) n.1840C>T n.1986C>T c.*480C>T (n.*480C>T) | |
| 1 | g.12004913A>C | CA338446940 | MFN2 | c.1481A>C (p.Gln494Pro) c.1136A>C (p.Gln379Pro) n.1716A>C n.1609A>C c.*1483A>C (n.*1483A>C) n.972A>C c.1613A>C (p.Gln538Pro) n.1841A>C n.1987A>C c.*481A>C (n.*481A>C) | |
| 1 | g.12004913A>G | CA338446937 | MFN2 | c.1481A>G (p.Gln494Arg) c.1136A>G (p.Gln379Arg) n.1716A>G n.1609A>G c.*1483A>G (n.*1483A>G) n.972A>G c.1613A>G (p.Gln538Arg) n.1841A>G n.1987A>G c.*481A>G (n.*481A>G) | |
| 1 | g.12004913A>T | CA338446929 | MFN2 | c.1481A>T (p.Gln494Leu) c.1136A>T (p.Gln379Leu) n.1716A>T n.1609A>T c.*1483A>T (n.*1483A>T) n.972A>T c.1613A>T (p.Gln538Leu) n.1841A>T n.1987A>T c.*481A>T (n.*481A>T) | |
| 1 | g.12004914G>A | CA416110945 | MFN2 | c.1482G>A (p.Gln494=) c.1137G>A (p.Gln379=) n.1717G>A n.1610G>A c.*1484G>A (n.*1484G>A) n.973G>A c.1614G>A (p.Gln538=) n.1842G>A n.1988G>A c.*482G>A (n.*482G>A) | |
| 1 | g.12004914G>C | CA338446941 | MFN2 | c.1482G>C (p.Gln494His) c.1137G>C (p.Gln379His) n.1717G>C n.1610G>C c.*1484G>C (n.*1484G>C) n.973G>C c.1614G>C (p.Gln538His) n.1842G>C n.1988G>C c.*482G>C (n.*482G>C) | |
| 1 | g.12004914G>T | CA338446942 | MFN2 | c.1482G>T (p.Gln494His) c.1137G>T (p.Gln379His) n.1717G>T n.1610G>T c.*1484G>T (n.*1484G>T) n.973G>T c.1614G>T (p.Gln538His) n.1842G>T n.1988G>T c.*482G>T (n.*482G>T) | |
| 1 | g.12004915C>A | CA338446943 | MFN2 | c.1483C>A (p.Gln495Lys) c.1138C>A (p.Gln380Lys) n.1718C>A n.1611C>A c.*1485C>A (n.*1485C>A) n.974C>A c.1615C>A (p.Gln539Lys) n.1843C>A n.1989C>A c.*483C>A (n.*483C>A) | |
| 1 | g.12004915C= | CA1153924342 | MFN2 | c.1483C= (p.Gln495=) c.1138C= (p.Gln380=) n.1718C= n.1611C= c.*1485C= (n.*1485C=) n.974C= c.1615C= (p.Gln539=) n.1843C= n.1989C= c.*483C= (n.*483C=) | |
| 1 | g.12004915C>G | CA338446944 | MFN2 | c.1483C>G (p.Gln495Glu) c.1138C>G (p.Gln380Glu) n.1718C>G n.1611C>G c.*1485C>G (n.*1485C>G) n.974C>G c.1615C>G (p.Gln539Glu) n.1843C>G n.1989C>G c.*483C>G (n.*483C>G) | |
| 1 | g.12004915C>T | CA338446945 | MFN2 | c.1483C>T (p.Gln495Ter) c.1138C>T (p.Gln380Ter) n.1718C>T n.1611C>T c.*1485C>T (n.*1485C>T) n.974C>T c.1615C>T (p.Gln539Ter) n.1843C>T n.1989C>T c.*483C>T (n.*483C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.12004916A= | CA1153924343 | MFN2 | c.1484A= (p.Gln495=) c.1139A= (p.Gln380=) n.1719A= n.1612A= c.*1486A= (n.*1486A=) n.975A= c.1616A= (p.Gln539=) n.1844A= n.1990A= c.*484A= (n.*484A=) | |
| 1 | g.12004916A>C | CA338446948 | MFN2 | c.1484A>C (p.Gln495Pro) c.1139A>C (p.Gln380Pro) n.1719A>C n.1612A>C c.*1486A>C (n.*1486A>C) n.975A>C c.1616A>C (p.Gln539Pro) n.1844A>C n.1990A>C c.*484A>C (n.*484A>C) | |
| 1 | g.12004916A>G | CA338446950 | MFN2 | c.1484A>G (p.Gln495Arg) c.1139A>G (p.Gln380Arg) n.1719A>G n.1612A>G c.*1486A>G (n.*1486A>G) n.975A>G c.1616A>G (p.Gln539Arg) n.1844A>G n.1990A>G c.*484A>G (n.*484A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12004916A>T | CA338446955 | MFN2 | c.1484A>T (p.Gln495Leu) c.1139A>T (p.Gln380Leu) n.1719A>T n.1612A>T c.*1486A>T (n.*1486A>T) n.975A>T c.1616A>T (p.Gln539Leu) n.1844A>T n.1990A>T c.*484A>T (n.*484A>T) | |
| 1 | g.12004917G>A | CA416110946 | MFN2 | c.1485G>A (p.Gln495=) c.1140G>A (p.Gln380=) n.1720G>A n.1613G>A c.*1487G>A (n.*1487G>A) n.976G>A c.1617G>A (p.Gln539=) n.1845G>A n.1991G>A c.*485G>A (n.*485G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12004917G>C | CA338446957 | MFN2 | c.1485G>C (p.Gln495His) c.1140G>C (p.Gln380His) n.1720G>C n.1613G>C c.*1487G>C (n.*1487G>C) n.976G>C c.1617G>C (p.Gln539His) n.1845G>C n.1991G>C c.*485G>C (n.*485G>C) | |
| 1 | g.12004917G= | CA1153924344 | MFN2 | c.1485G= (p.Gln495=) c.1140G= (p.Gln380=) n.1720G= n.1613G= c.*1487G= (n.*1487G=) n.976G= c.1617G= (p.Gln539=) n.1845G= n.1991G= c.*485G= (n.*485G=) | |
| 1 | g.12004917G>T | CA338446966 | MFN2 | c.1485G>T (p.Gln495His) c.1140G>T (p.Gln380His) n.1720G>T n.1613G>T c.*1487G>T (n.*1487G>T) n.976G>T c.1617G>T (p.Gln539His) n.1845G>T n.1991G>T c.*485G>T (n.*485G>T) | |
| 1 | g.12004918G>A | CA338446969 | MFN2 | c.1486G>A (p.Asp496Asn) c.1141G>A (p.Asp381Asn) n.1721G>A n.1614G>A c.*1488G>A (n.*1488G>A) n.977G>A c.1618G>A (p.Asp540Asn) n.1846G>A n.1992G>A c.*486G>A (n.*486G>A) | |
| 1 | g.12004918G>C | CA338446970 | MFN2 | c.1486G>C (p.Asp496His) c.1141G>C (p.Asp381His) n.1721G>C n.1614G>C c.*1488G>C (n.*1488G>C) n.977G>C c.1618G>C (p.Asp540His) n.1846G>C n.1992G>C c.*486G>C (n.*486G>C) | |
| 1 | g.12004918G>T | CA338446972 | MFN2 | c.1486G>T (p.Asp496Tyr) c.1141G>T (p.Asp381Tyr) n.1721G>T n.1614G>T c.*1488G>T (n.*1488G>T) n.977G>T c.1618G>T (p.Asp540Tyr) n.1846G>T n.1992G>T c.*486G>T (n.*486G>T) | |
| 1 | g.12004919A= | CA1153924347 | MFN2 | c.1487A= (p.Asp496=) c.1142A= (p.Asp381=) n.1722A= n.1615A= c.*1489A= (n.*1489A=) n.978A= c.1619A= (p.Asp540=) n.1847A= n.1993A= c.*487A= (n.*487A=) | |
| 1 | g.12004919A>C | CA338446977 | MFN2 | c.1487A>C (p.Asp496Ala) c.1142A>C (p.Asp381Ala) n.1722A>C n.1615A>C c.*1489A>C (n.*1489A>C) n.978A>C c.1619A>C (p.Asp540Ala) n.1847A>C n.1993A>C c.*487A>C (n.*487A>C) | |
| 1 | g.12004919A>G | CA338446983 | MFN2 | c.1487A>G (p.Asp496Gly) c.1142A>G (p.Asp381Gly) n.1722A>G n.1615A>G c.*1489A>G (n.*1489A>G) n.978A>G c.1619A>G (p.Asp540Gly) n.1847A>G n.1993A>G c.*487A>G (n.*487A>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12004919A>T | CA338446980 | MFN2 | c.1487A>T (p.Asp496Val) c.1142A>T (p.Asp381Val) n.1722A>T n.1615A>T c.*1489A>T (n.*1489A>T) n.978A>T c.1619A>T (p.Asp540Val) n.1847A>T n.1993A>T c.*487A>T (n.*487A>T) | |
| 1 | g.12004920C>A | CA599131 | MFN2 | c.1488C>A (p.Asp496Glu) c.1143C>A (p.Asp381Glu) n.1723C>A n.1616C>A c.*1490C>A (n.*1490C>A) n.979C>A c.1620C>A (p.Asp540Glu) n.1848C>A n.1994C>A c.*488C>A (n.*488C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12004920C= | CA1148413883 | MFN2 | c.1488C= (p.Asp496=) c.1143C= (p.Asp381=) n.1723C= n.1616C= c.*1490C= (n.*1490C=) n.979C= c.1620C= (p.Asp540=) n.1848C= n.1994C= c.*488C= (n.*488C=) | |
| 1 | g.12004920C>G | CA338446993 | MFN2 | c.1488C>G (p.Asp496Glu) c.1143C>G (p.Asp381Glu) n.1723C>G n.1616C>G c.*1490C>G (n.*1490C>G) n.979C>G c.1620C>G (p.Asp540Glu) n.1848C>G n.1994C>G c.*488C>G (n.*488C>G) | |
| 1 | g.12004920C>T | CA416110947 | MFN2 | c.1488C>T (p.Asp496=) c.1143C>T (p.Asp381=) n.1723C>T n.1616C>T c.*1490C>T (n.*1490C>T) n.979C>T c.1620C>T (p.Asp540=) n.1848C>T n.1994C>T c.*488C>T (n.*488C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.12004921A>C | CA338446997 | MFN2 | c.1489A>C (p.Met497Leu) c.1144A>C (p.Met382Leu) n.1724A>C n.1617A>C c.*1491A>C (n.*1491A>C) n.980A>C c.1621A>C (p.Met541Leu) n.1849A>C n.1995A>C c.*489A>C (n.*489A>C) | |
| 1 | g.12004921A>G | CA338447000 | MFN2 | c.1489A>G (p.Met497Val) c.1144A>G (p.Met382Val) n.1724A>G n.1617A>G c.*1491A>G (n.*1491A>G) n.980A>G c.1621A>G (p.Met541Val) n.1849A>G n.1995A>G c.*489A>G (n.*489A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12004921A>T | CA338447006 | MFN2 | c.1489A>T (p.Met497Leu) c.1144A>T (p.Met382Leu) n.1724A>T n.1617A>T c.*1491A>T (n.*1491A>T) n.980A>T c.1621A>T (p.Met541Leu) n.1849A>T n.1995A>T c.*489A>T (n.*489A>T) | |
| 1 | g.12004922T>A | CA338447010 | MFN2 | c.1490T>A (p.Met497Lys) c.1145T>A (p.Met382Lys) n.1725T>A n.1618T>A c.*1492T>A (n.*1492T>A) n.981T>A c.1622T>A (p.Met541Lys) n.1850T>A n.1996T>A c.*490T>A (n.*490T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12004922T>C | CA338447012 | MFN2 | c.1490T>C (p.Met497Thr) c.1145T>C (p.Met382Thr) n.1725T>C n.1618T>C c.*1492T>C (n.*1492T>C) n.981T>C c.1622T>C (p.Met541Thr) n.1850T>C n.1996T>C c.*490T>C (n.*490T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12004922T>G | CA338447015 | MFN2 | c.1490T>G (p.Met497Arg) c.1145T>G (p.Met382Arg) n.1725T>G n.1618T>G c.*1492T>G (n.*1492T>G) n.981T>G c.1622T>G (p.Met541Arg) n.1850T>G n.1996T>G c.*490T>G (n.*490T>G) | |
| 1 | g.12004922T= | CA1153924356 | MFN2 | c.1490T= (p.Met497=) c.1145T= (p.Met382=) n.1725T= n.1618T= c.*1492T= (n.*1492T=) n.981T= c.1622T= (p.Met541=) n.1850T= n.1996T= c.*490T= (n.*490T=) | |
| 1 | g.12004923G>A | CA599132 | MFN2 | c.1491G>A (p.Met497Ile) c.1146G>A (p.Met382Ile) n.1726G>A n.1619G>A c.*1493G>A (n.*1493G>A) n.982G>A c.1623G>A (p.Met541Ile) n.1851G>A n.1997G>A c.*491G>A (n.*491G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12004923G>C | CA338447022 | MFN2 | c.1491G>C (p.Met497Ile) c.1146G>C (p.Met382Ile) n.1726G>C n.1619G>C c.*1493G>C (n.*1493G>C) n.982G>C c.1623G>C (p.Met541Ile) n.1851G>C n.1997G>C c.*491G>C (n.*491G>C) | |
| 1 | g.12004923G= | CA1143469534 | MFN2 | c.1491G= (p.Met497=) c.1146G= (p.Met382=) n.1726G= n.1619G= c.*1493G= (n.*1493G=) n.982G= c.1623G= (p.Met541=) n.1851G= n.1997G= c.*491G= (n.*491G=) | |
| 1 | g.12004923G>T | CA338447027 | MFN2 | c.1491G>T (p.Met497Ile) c.1146G>T (p.Met382Ile) n.1726G>T n.1619G>T c.*1493G>T (n.*1493G>T) n.982G>T c.1623G>T (p.Met541Ile) n.1851G>T n.1997G>T c.*491G>T (n.*491G>T) | |
| 1 | g.12004924A>C | CA338447039 | MFN2 | c.1492A>C (p.Ile498Leu) c.1147A>C (p.Ile383Leu) n.1727A>C n.1620A>C c.*1494A>C (n.*1494A>C) n.983A>C c.1624A>C (p.Ile542Leu) n.1852A>C n.1998A>C c.*492A>C (n.*492A>C) | |
| 1 | g.12004924A>G | CA338447042 | MFN2 | c.1492A>G (p.Ile498Val) c.1147A>G (p.Ile383Val) n.1727A>G n.1620A>G c.*1494A>G (n.*1494A>G) n.983A>G c.1624A>G (p.Ile542Val) n.1852A>G n.1998A>G c.*492A>G (n.*492A>G) | |
| 1 | g.12004924A>T | CA338447037 | MFN2 | c.1492A>T (p.Ile498Leu) c.1147A>T (p.Ile383Leu) n.1727A>T n.1620A>T c.*1494A>T (n.*1494A>T) n.983A>T c.1624A>T (p.Ile542Leu) n.1852A>T n.1998A>T c.*492A>T (n.*492A>T) | |
| 1 | g.12004925T>A | CA338447049 | MFN2 | c.1493T>A (p.Ile498Lys) c.1148T>A (p.Ile383Lys) n.1728T>A n.1621T>A c.*1495T>A (n.*1495T>A) n.984T>A c.1625T>A (p.Ile542Lys) n.1853T>A n.1999T>A c.*493T>A (n.*493T>A) | |
| 1 | g.12004925T>C | CA599133 | MFN2 | c.1493T>C (p.Ile498Thr) c.1148T>C (p.Ile383Thr) n.1728T>C n.1621T>C c.*1495T>C (n.*1495T>C) n.984T>C c.1625T>C (p.Ile542Thr) n.1853T>C n.1999T>C c.*493T>C (n.*493T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12004925T>G | CA338447046 | MFN2 | c.1493T>G (p.Ile498Arg) c.1148T>G (p.Ile383Arg) n.1728T>G n.1621T>G c.*1495T>G (n.*1495T>G) n.984T>G c.1625T>G (p.Ile542Arg) n.1853T>G n.1999T>G c.*493T>G (n.*493T>G) | |
| 1 | g.12004925T= | CA1153924367 | MFN2 | c.1493T= (p.Ile498=) c.1148T= (p.Ile383=) n.1728T= n.1621T= c.*1495T= (n.*1495T=) n.984T= c.1625T= (p.Ile542=) n.1853T= n.1999T= c.*493T= (n.*493T=) | |
| 1 | g.12004926A= | CA1153924375 | MFN2 | c.1494A= (p.Ile498=) c.1149A= (p.Ile383=) n.1729A= n.1622A= c.*1496A= (n.*1496A=) n.985A= c.1626A= (p.Ile542=) n.1854A= n.2000A= c.*494A= (n.*494A=) | |
| 1 | g.12004926A>C | CA416110949 | MFN2 | c.1494A>C (p.Ile498=) c.1149A>C (p.Ile383=) n.1729A>C n.1622A>C c.*1496A>C (n.*1496A>C) n.985A>C c.1626A>C (p.Ile542=) n.1854A>C n.2000A>C c.*494A>C (n.*494A>C) | |
| 1 | g.12004926A>G | CA338447051 | MFN2 | c.1494A>G (p.Ile498Met) c.1149A>G (p.Ile383Met) n.1729A>G n.1622A>G c.*1496A>G (n.*1496A>G) n.985A>G c.1626A>G (p.Ile542Met) n.1854A>G n.2000A>G c.*494A>G (n.*494A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12004926A>T | CA416110950 | MFN2 | c.1494A>T (p.Ile498=) c.1149A>T (p.Ile383=) n.1729A>T n.1622A>T c.*1496A>T (n.*1496A>T) n.985A>T c.1626A>T (p.Ile542=) n.1854A>T n.2000A>T c.*494A>T (n.*494A>T) | |
| 1 | g.12004927G>A | CA338447055 | MFN2 | c.1495G>A (p.Asp499Asn) c.1150G>A (p.Asp384Asn) n.1730G>A n.1623G>A c.*1497G>A (n.*1497G>A) n.986G>A c.1627G>A (p.Asp543Asn) n.1855G>A n.2001G>A c.*495G>A (n.*495G>A) | |
| 1 | g.12004927G>C | CA338447072 | MFN2 | c.1495G>C (p.Asp499His) c.1150G>C (p.Asp384His) n.1730G>C n.1623G>C c.*1497G>C (n.*1497G>C) n.986G>C c.1627G>C (p.Asp543His) n.1855G>C n.2001G>C c.*495G>C (n.*495G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12004927G= | CA1153924380 | MFN2 | c.1495G= (p.Asp499=) c.1150G= (p.Asp384=) n.1730G= n.1623G= c.*1497G= (n.*1497G=) n.986G= c.1627G= (p.Asp543=) n.1855G= n.2001G= c.*495G= (n.*495G=) | |
| 1 | g.12004927G>T | CA338447076 | MFN2 | c.1495G>T (p.Asp499Tyr) c.1150G>T (p.Asp384Tyr) n.1730G>T n.1623G>T c.*1497G>T (n.*1497G>T) n.986G>T c.1627G>T (p.Asp543Tyr) n.1855G>T n.2001G>T c.*495G>T (n.*495G>T) | |
| 1 | g.12004927_12004928insATGGCTTGAAACCCCTCCTTCCTGTGTCTGTGCGGAGTCAGATAGACATGCTGGTCCCACGCCAGTGCTTCTCCCTCAACTATGACCTAAACT | CA2742488789 | MFN2 | c.1495_1495+1insATGGCTTGAAACCCCTCCTTCCTGTGTCTGTGCGGAGTCAGATAGACATGCTGGTCCCACGCCAGTGCTTCTCCCTCAACTATGACCTAAACT (n.1495_1495+1insATGGCTTGAAACCCCTCCTTCCTGTGTCTGTGCGGAGTCAGATAGACATGCTGGTCCCACGCCAGTGCTTCTCCCTCAACTATGACCTAAACT) c.1150_1150+1insATGGCTTGAAACCCCTCCTTCCTGTGTCTGTGCGGAGTCAGATAGACATGCTGGTCCCACGCCAGTGCTTCTCCCTCAACTATGACCTAAACT (n.1150_1150+1insATGGCTTGAAACCCCTCCTTCCTGTGTCTGTGCGGAGTCAGATAGACATGCTGGTCCCACGCCAGTGCTTCTCCCTCAACTATGACCTAAACT) n.1730_1730+1insATGGCTTGAAACCCCTCCTTCCTGTGTCTGTGCGGAGTCAGATAGACATGCTGGTCCCACGCCAGTGCTTCTCCCTCAACTATGACCTAAACT n.1623_1623+1insATGGCTTGAAACCCCTCCTTCCTGTGTCTGTGCGGAGTCAGATAGACATGCTGGTCCCACGCCAGTGCTTCTCCCTCAACTATGACCTAAACT c.*1497_*1497+1insATGGCTTGAAACCCCTCCTTCCTGTGTCTGTGCGGAGTCAGATAGACATGCTGGTCCCACGCCAGTGCTTCTCCCTCAACTATGACCTAAACT (n.*1497_*1497+1insATGGCTTGAAACCCCTCCTTCCTGTGTCTGTGCGGAGTCAGATAGACATGCTGGTCCCACGCCAGTGCTTCTCCCTCAACTATGACCTAAACT) n.986_986+1insATGGCTTGAAACCCCTCCTTCCTGTGTCTGTGCGGAGTCAGATAGACATGCTGGTCCCACGCCAGTGCTTCTCCCTCAACTATGACCTAAACT c.1627_1627+1insATGGCTTGAAACCCCTCCTTCCTGTGTCTGTGCGGAGTCAGATAGACATGCTGGTCCCACGCCAGTGCTTCTCCCTCAACTATGACCTAAACT (n.1627_1627+1insATGGCTTGAAACCCCTCCTTCCTGTGTCTGTGCGGAGTCAGATAGACATGCTGGTCCCACGCCAGTGCTTCTCCCTCAACTATGACCTAAACT) n.1855_1855+1insATGGCTTGAAACCCCTCCTTCCTGTGTCTGTGCGGAGTCAGATAGACATGCTGGTCCCACGCCAGTGCTTCTCCCTCAACTATGACCTAAACT n.2001_2001+1insATGGCTTGAAACCCCTCCTTCCTGTGTCTGTGCGGAGTCAGATAGACATGCTGGTCCCACGCCAGTGCTTCTCCCTCAACTATGACCTAAACT c.*495_*495+1insATGGCTTGAAACCCCTCCTTCCTGTGTCTGTGCGGAGTCAGATAGACATGCTGGTCCCACGCCAGTGCTTCTCCCTCAACTATGACCTAAACT (n.*495_*495+1insATGGCTTGAAACCCCTCCTTCCTGTGTCTGTGCGGAGTCAGATAGACATGCTGGTCCCACGCCAGTGCTTCTCCCTCAACTATGACCTAAACT) | |
| 1 | g.12004928G>A | CA338447081 | MFN2 | c.1495+1G>A (n.1495+1G>A) c.1150+1G>A (n.1150+1G>A) n.1730+1G>A n.1623+1G>A c.*1497+1G>A (n.*1497+1G>A) n.986+1G>A c.1627+1G>A (n.1627+1G>A) n.1855+1G>A n.2001+1G>A c.*495+1G>A (n.*495+1G>A) | |
| 1 | g.12004928G>C | CA599134 | MFN2 | c.1495+1G>C (n.1495+1G>C) c.1150+1G>C (n.1150+1G>C) n.1730+1G>C n.1623+1G>C c.*1497+1G>C (n.*1497+1G>C) n.986+1G>C c.1627+1G>C (n.1627+1G>C) n.1855+1G>C n.2001+1G>C c.*495+1G>C (n.*495+1G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12004928G= | CA1148233117 | MFN2 | c.1495+1G= (n.1495+1G=) c.1150+1G= (n.1150+1G=) n.1730+1G= n.1623+1G= c.*1497+1G= (n.*1497+1G=) n.986+1G= c.1627+1G= (n.1627+1G=) n.1855+1G= n.2001+1G= c.*495+1G= (n.*495+1G=) | |
| 1 | g.12004928G>T | CA338447094 | MFN2 | c.1495+1G>T (n.1495+1G>T) c.1150+1G>T (n.1150+1G>T) n.1730+1G>T n.1623+1G>T c.*1497+1G>T (n.*1497+1G>T) n.986+1G>T c.1627+1G>T (n.1627+1G>T) n.1855+1G>T n.2001+1G>T c.*495+1G>T (n.*495+1G>T) | |
| 1 | g.12004930_12004933dup | CA2573130580 | MFN2 | c.1495+3_1495+6dup (n.1495+3_1495+6dup) c.1150+3_1150+6dup (n.1150+3_1150+6dup) n.1730+3_1730+6dup n.1623+3_1623+6dup c.*1497+3_*1497+6dup (n.*1497+3_*1497+6dup) n.986+3_986+6dup c.1627+3_1627+6dup (n.1627+3_1627+6dup) n.1855+3_1855+6dup n.2001+3_2001+6dup c.*495+3_*495+6dup (n.*495+3_*495+6dup) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12004929T>A | CA338447097 | MFN2 | c.1495+2T>A (n.1495+2T>A) c.1150+2T>A (n.1150+2T>A) n.1730+2T>A n.1623+2T>A c.*1497+2T>A (n.*1497+2T>A) n.986+2T>A c.1627+2T>A (n.1627+2T>A) n.1855+2T>A n.2001+2T>A c.*495+2T>A (n.*495+2T>A) | |
| 1 | g.12004929T>C | CA338447100 | MFN2 | c.1495+2T>C (n.1495+2T>C) c.1150+2T>C (n.1150+2T>C) n.1730+2T>C n.1623+2T>C c.*1497+2T>C (n.*1497+2T>C) n.986+2T>C c.1627+2T>C (n.1627+2T>C) n.1855+2T>C n.2001+2T>C c.*495+2T>C (n.*495+2T>C) | |
| 1 | g.12004929T>G | CA338447103 | MFN2 | c.1495+2T>G (n.1495+2T>G) c.1150+2T>G (n.1150+2T>G) n.1730+2T>G n.1623+2T>G c.*1497+2T>G (n.*1497+2T>G) n.986+2T>G c.1627+2T>G (n.1627+2T>G) n.1855+2T>G n.2001+2T>G c.*495+2T>G (n.*495+2T>G) | |
| 1 | g.12004934G>A | CA2643322858 | MFN2 | c.1495+7G>A (n.1495+7G>A) c.1150+7G>A (n.1150+7G>A) n.1730+7G>A n.1623+7G>A c.*1497+7G>A (n.*1497+7G>A) n.986+7G>A c.1627+7G>A (n.1627+7G>A) n.1855+7G>A n.2001+7G>A c.*495+7G>A (n.*495+7G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12004934G= | CA1153924390 | MFN2 | c.1495+7G= (n.1495+7G=) c.1150+7G= (n.1150+7G=) n.1730+7G= n.1623+7G= c.*1497+7G= (n.*1497+7G=) n.986+7G= c.1627+7G= (n.1627+7G=) n.1855+7G= n.2001+7G= c.*495+7G= (n.*495+7G=) | |
| 1 | g.12004934G>T | CA599136 | MFN2 | c.1495+7G>T (n.1495+7G>T) c.1150+7G>T (n.1150+7G>T) n.1730+7G>T n.1623+7G>T c.*1497+7G>T (n.*1497+7G>T) n.986+7G>T c.1627+7G>T (n.1627+7G>T) n.1855+7G>T n.2001+7G>T c.*495+7G>T (n.*495+7G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12004934_12004935delinsGC | CA1153924391 | MFN2 | c.1495+7_1495+8delinsGC (n.1495+7_1495+8delinsGC) c.1150+7_1150+8delinsGC (n.1150+7_1150+8delinsGC) n.1730+7_1730+8delinsGC n.1623+7_1623+8delinsGC c.*1497+7_*1497+8delinsGC (n.*1497+7_*1497+8delinsGC) n.986+7_986+8delinsGC c.1627+7_1627+8delinsGC (n.1627+7_1627+8delinsGC) n.1855+7_1855+8delinsGC n.2001+7_2001+8delinsGC c.*495+7_*495+8delinsGC (n.*495+7_*495+8delinsGC) | |
| 1 | g.12004935C>A | CA1153924396 | MFN2 | c.1495+8C>A (n.1495+8C>A) c.1150+8C>A (n.1150+8C>A) n.1730+8C>A n.1623+8C>A c.*1497+8C>A (n.*1497+8C>A) n.986+8C>A c.1627+8C>A (n.1627+8C>A) n.1855+8C>A n.2001+8C>A c.*495+8C>A (n.*495+8C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12004935C= | CA1153924395 | MFN2 | c.1495+8C= (n.1495+8C=) c.1150+8C= (n.1150+8C=) n.1730+8C= n.1623+8C= c.*1497+8C= (n.*1497+8C=) n.986+8C= c.1627+8C= (n.1627+8C=) n.1855+8C= n.2001+8C= c.*495+8C= (n.*495+8C=) | |
| 1 | g.12004935C>T | CA599137 | MFN2 | c.1495+8C>T (n.1495+8C>T) c.1150+8C>T (n.1150+8C>T) n.1730+8C>T n.1623+8C>T c.*1497+8C>T (n.*1497+8C>T) n.986+8C>T c.1627+8C>T (n.1627+8C>T) n.1855+8C>T n.2001+8C>T c.*495+8C>T (n.*495+8C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12004937del | CA599135 | MFN2 | c.1495+10del (n.1495+10del) c.1150+10del (n.1150+10del) n.1730+10del n.1623+10del c.*1497+10del (n.*1497+10del) n.986+10del c.1627+10del (n.1627+10del) n.1855+10del n.2001+10del c.*495+10del (n.*495+10del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |