Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.12004735_12004739del | CA2742488782 | MFN2 | c.1393-90_1393-86del (n.1393-90_1393-86del) c.1048-90_1048-86del (n.1048-90_1048-86del) n.1628-90_1628-86del n.1521-90_1521-86del c.*1395-90_*1395-86del (n.*1395-90_*1395-86del) n.884-90_884-86del c.1525-90_1525-86del (n.1525-90_1525-86del) n.1753-90_1753-86del n.1899-90_1899-86del c.*393-90_*393-86del (n.*393-90_*393-86del) | |
1 | g.12004736C>T | CA2574216683 | MFN2 | c.1393-89C>T (n.1393-89C>T) c.1048-89C>T (n.1048-89C>T) n.1628-89C>T n.1521-89C>T c.*1395-89C>T (n.*1395-89C>T) n.884-89C>T c.1525-89C>T (n.1525-89C>T) n.1753-89C>T n.1899-89C>T c.*393-89C>T (n.*393-89C>T) | |
1 | g.12004737del | CA2643322823 | MFN2 | c.1393-88del (n.1393-88del) c.1048-88del (n.1048-88del) n.1628-88del n.1521-88del c.*1395-88del (n.*1395-88del) n.884-88del c.1525-88del (n.1525-88del) n.1753-88del n.1899-88del c.*393-88del (n.*393-88del) | gnomAD v4 |
1 | g.12004737C>A | CA2643322824 | MFN2 | c.1393-88C>A (n.1393-88C>A) c.1048-88C>A (n.1048-88C>A) n.1628-88C>A n.1521-88C>A c.*1395-88C>A (n.*1395-88C>A) n.884-88C>A c.1525-88C>A (n.1525-88C>A) n.1753-88C>A n.1899-88C>A c.*393-88C>A (n.*393-88C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12004737C= | CA1148061775 | MFN2 | c.1393-88C= (n.1393-88C=) c.1048-88C= (n.1048-88C=) n.1628-88C= n.1521-88C= c.*1395-88C= (n.*1395-88C=) n.884-88C= c.1525-88C= (n.1525-88C=) n.1753-88C= n.1899-88C= c.*393-88C= (n.*393-88C=) | |
1 | g.12004737C>T | CA18011448 | MFN2 | c.1393-88C>T (n.1393-88C>T) c.1048-88C>T (n.1048-88C>T) n.1628-88C>T n.1521-88C>T c.*1395-88C>T (n.*1395-88C>T) n.884-88C>T c.1525-88C>T (n.1525-88C>T) n.1753-88C>T n.1899-88C>T c.*393-88C>T (n.*393-88C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12004737_12004738delinsCG | CA1153924022 | MFN2 | c.1393-88_1393-87delinsCG (n.1393-88_1393-87delinsCG) c.1048-88_1048-87delinsCG (n.1048-88_1048-87delinsCG) n.1628-88_1628-87delinsCG n.1521-88_1521-87delinsCG c.*1395-88_*1395-87delinsCG (n.*1395-88_*1395-87delinsCG) n.884-88_884-87delinsCG c.1525-88_1525-87delinsCG (n.1525-88_1525-87delinsCG) n.1753-88_1753-87delinsCG n.1899-88_1899-87delinsCG c.*393-88_*393-87delinsCG (n.*393-88_*393-87delinsCG) | |
1 | g.12004738del | CA1153924026 | MFN2 | c.1393-87del (n.1393-87del) c.1048-87del (n.1048-87del) n.1628-87del n.1521-87del c.*1395-87del (n.*1395-87del) n.884-87del c.1525-87del (n.1525-87del) n.1753-87del n.1899-87del c.*393-87del (n.*393-87del) | dbSNP |
1 | g.12004738G>A | CA18011449 | MFN2 | c.1393-87G>A (n.1393-87G>A) c.1048-87G>A (n.1048-87G>A) n.1628-87G>A n.1521-87G>A c.*1395-87G>A (n.*1395-87G>A) n.884-87G>A c.1525-87G>A (n.1525-87G>A) n.1753-87G>A n.1899-87G>A c.*393-87G>A (n.*393-87G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12004738G>C | CA2643322825 | MFN2 | c.1393-87G>C (n.1393-87G>C) c.1048-87G>C (n.1048-87G>C) n.1628-87G>C n.1521-87G>C c.*1395-87G>C (n.*1395-87G>C) n.884-87G>C c.1525-87G>C (n.1525-87G>C) n.1753-87G>C n.1899-87G>C c.*393-87G>C (n.*393-87G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12004738G= | CA1145696740 | MFN2 | c.1393-87G= (n.1393-87G=) c.1048-87G= (n.1048-87G=) n.1628-87G= n.1521-87G= c.*1395-87G= (n.*1395-87G=) n.884-87G= c.1525-87G= (n.1525-87G=) n.1753-87G= n.1899-87G= c.*393-87G= (n.*393-87G=) | |
1 | g.12004738G>T | CA2643322826 | MFN2 | c.1393-87G>T (n.1393-87G>T) c.1048-87G>T (n.1048-87G>T) n.1628-87G>T n.1521-87G>T c.*1395-87G>T (n.*1395-87G>T) n.884-87G>T c.1525-87G>T (n.1525-87G>T) n.1753-87G>T n.1899-87G>T c.*393-87G>T (n.*393-87G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12004739T>A | CA2742488783 | MFN2 | c.1393-86T>A (n.1393-86T>A) c.1048-86T>A (n.1048-86T>A) n.1628-86T>A n.1521-86T>A c.*1395-86T>A (n.*1395-86T>A) n.884-86T>A c.1525-86T>A (n.1525-86T>A) n.1753-86T>A n.1899-86T>A c.*393-86T>A (n.*393-86T>A) | |
1 | g.12004740C>A | CA2643322827 | MFN2 | c.1393-85C>A (n.1393-85C>A) c.1048-85C>A (n.1048-85C>A) n.1628-85C>A n.1521-85C>A c.*1395-85C>A (n.*1395-85C>A) n.884-85C>A c.1525-85C>A (n.1525-85C>A) n.1753-85C>A n.1899-85C>A c.*393-85C>A (n.*393-85C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12004743C>A | CA2643322828 | MFN2 | c.1393-82C>A (n.1393-82C>A) c.1048-82C>A (n.1048-82C>A) n.1628-82C>A n.1521-82C>A c.*1395-82C>A (n.*1395-82C>A) n.884-82C>A c.1525-82C>A (n.1525-82C>A) n.1753-82C>A n.1899-82C>A c.*393-82C>A (n.*393-82C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12004744del | CA2574216684 | MFN2 | c.1393-81del (n.1393-81del) c.1048-81del (n.1048-81del) n.1628-81del n.1521-81del c.*1395-81del (n.*1395-81del) n.884-81del c.1525-81del (n.1525-81del) n.1753-81del n.1899-81del c.*393-81del (n.*393-81del) | |
1 | g.12004744C>A | CA2574216685 | MFN2 | c.1393-81C>A (n.1393-81C>A) c.1048-81C>A (n.1048-81C>A) n.1628-81C>A n.1521-81C>A c.*1395-81C>A (n.*1395-81C>A) n.884-81C>A c.1525-81C>A (n.1525-81C>A) n.1753-81C>A n.1899-81C>A c.*393-81C>A (n.*393-81C>A) | |
1 | g.12004744C>G | CA2574216686 | MFN2 | c.1393-81C>G (n.1393-81C>G) c.1048-81C>G (n.1048-81C>G) n.1628-81C>G n.1521-81C>G c.*1395-81C>G (n.*1395-81C>G) n.884-81C>G c.1525-81C>G (n.1525-81C>G) n.1753-81C>G n.1899-81C>G c.*393-81C>G (n.*393-81C>G) | |
1 | g.12004746T>C | CA18011452 | MFN2 | c.1393-79T>C (n.1393-79T>C) c.1048-79T>C (n.1048-79T>C) n.1628-79T>C n.1521-79T>C c.*1395-79T>C (n.*1395-79T>C) n.884-79T>C c.1525-79T>C (n.1525-79T>C) n.1753-79T>C n.1899-79T>C c.*393-79T>C (n.*393-79T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12004746T= | CA1153924031 | MFN2 | c.1393-79T= (n.1393-79T=) c.1048-79T= (n.1048-79T=) n.1628-79T= n.1521-79T= c.*1395-79T= (n.*1395-79T=) n.884-79T= c.1525-79T= (n.1525-79T=) n.1753-79T= n.1899-79T= c.*393-79T= (n.*393-79T=) | |
1 | g.12004747C>A | CA2643322829 | MFN2 | c.1393-78C>A (n.1393-78C>A) c.1048-78C>A (n.1048-78C>A) n.1628-78C>A n.1521-78C>A c.*1395-78C>A (n.*1395-78C>A) n.884-78C>A c.1525-78C>A (n.1525-78C>A) n.1753-78C>A n.1899-78C>A c.*393-78C>A (n.*393-78C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12004748T>A | CA2643322830 | MFN2 | c.1393-77T>A (n.1393-77T>A) c.1048-77T>A (n.1048-77T>A) n.1628-77T>A n.1521-77T>A c.*1395-77T>A (n.*1395-77T>A) n.884-77T>A c.1525-77T>A (n.1525-77T>A) n.1753-77T>A n.1899-77T>A c.*393-77T>A (n.*393-77T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12004749G>A | CA521184259 | MFN2 | c.1393-76G>A (n.1393-76G>A) c.1048-76G>A (n.1048-76G>A) n.1628-76G>A n.1521-76G>A c.*1395-76G>A (n.*1395-76G>A) n.884-76G>A c.1525-76G>A (n.1525-76G>A) n.1753-76G>A n.1899-76G>A c.*393-76G>A (n.*393-76G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.12004749G= | CA1153924034 | MFN2 | c.1393-76G= (n.1393-76G=) c.1048-76G= (n.1048-76G=) n.1628-76G= n.1521-76G= c.*1395-76G= (n.*1395-76G=) n.884-76G= c.1525-76G= (n.1525-76G=) n.1753-76G= n.1899-76G= c.*393-76G= (n.*393-76G=) | |
1 | g.12004750G>C | CA2643322831 | MFN2 | c.1393-75G>C (n.1393-75G>C) c.1048-75G>C (n.1048-75G>C) n.1628-75G>C n.1521-75G>C c.*1395-75G>C (n.*1395-75G>C) n.884-75G>C c.1525-75G>C (n.1525-75G>C) n.1753-75G>C n.1899-75G>C c.*393-75G>C (n.*393-75G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12004752G>A | CA1153924040 | MFN2 | c.1393-73G>A (n.1393-73G>A) c.1048-73G>A (n.1048-73G>A) n.1628-73G>A n.1521-73G>A c.*1395-73G>A (n.*1395-73G>A) n.884-73G>A c.1525-73G>A (n.1525-73G>A) n.1753-73G>A n.1899-73G>A c.*393-73G>A (n.*393-73G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12004752G= | CA1153924038 | MFN2 | c.1393-73G= (n.1393-73G=) c.1048-73G= (n.1048-73G=) n.1628-73G= n.1521-73G= c.*1395-73G= (n.*1395-73G=) n.884-73G= c.1525-73G= (n.1525-73G=) n.1753-73G= n.1899-73G= c.*393-73G= (n.*393-73G=) | |
1 | g.12004752G>T | CA416110264 | MFN2 | c.1393-73G>T (n.1393-73G>T) c.1048-73G>T (n.1048-73G>T) n.1628-73G>T n.1521-73G>T c.*1395-73G>T (n.*1395-73G>T) n.884-73G>T c.1525-73G>T (n.1525-73G>T) n.1753-73G>T n.1899-73G>T c.*393-73G>T (n.*393-73G>T) | |
1 | g.12004753T>A | CA2643322832 | MFN2 | c.1393-72T>A (n.1393-72T>A) c.1048-72T>A (n.1048-72T>A) n.1628-72T>A n.1521-72T>A c.*1395-72T>A (n.*1395-72T>A) n.884-72T>A c.1525-72T>A (n.1525-72T>A) n.1753-72T>A n.1899-72T>A c.*393-72T>A (n.*393-72T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12004754C>A | CA2574216687 | MFN2 | c.1393-71C>A (n.1393-71C>A) c.1048-71C>A (n.1048-71C>A) n.1628-71C>A n.1521-71C>A c.*1395-71C>A (n.*1395-71C>A) n.884-71C>A c.1525-71C>A (n.1525-71C>A) n.1753-71C>A n.1899-71C>A c.*393-71C>A (n.*393-71C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12004755A>T | CA2742488784 | MFN2 | c.1393-70A>T (n.1393-70A>T) c.1048-70A>T (n.1048-70A>T) n.1628-70A>T n.1521-70A>T c.*1395-70A>T (n.*1395-70A>T) n.884-70A>T c.1525-70A>T (n.1525-70A>T) n.1753-70A>T n.1899-70A>T c.*393-70A>T (n.*393-70A>T) | |
1 | g.12004756C>T | CA2643322833 | MFN2 | c.1393-69C>T (n.1393-69C>T) c.1048-69C>T (n.1048-69C>T) n.1628-69C>T n.1521-69C>T c.*1395-69C>T (n.*1395-69C>T) n.884-69C>T c.1525-69C>T (n.1525-69C>T) n.1753-69C>T n.1899-69C>T c.*393-69C>T (n.*393-69C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12004760G>A | CA18011460 | MFN2 | c.1393-65G>A (n.1393-65G>A) c.1048-65G>A (n.1048-65G>A) n.1628-65G>A n.1521-65G>A c.*1395-65G>A (n.*1395-65G>A) n.884-65G>A c.1525-65G>A (n.1525-65G>A) n.1753-65G>A n.1899-65G>A c.*393-65G>A (n.*393-65G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12004760G>C | CA18011455 | MFN2 | c.1393-65G>C (n.1393-65G>C) c.1048-65G>C (n.1048-65G>C) n.1628-65G>C n.1521-65G>C c.*1395-65G>C (n.*1395-65G>C) n.884-65G>C c.1525-65G>C (n.1525-65G>C) n.1753-65G>C n.1899-65G>C c.*393-65G>C (n.*393-65G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12004760G= | CA1141095081 | MFN2 | c.1393-65G= (n.1393-65G=) c.1048-65G= (n.1048-65G=) n.1628-65G= n.1521-65G= c.*1395-65G= (n.*1395-65G=) n.884-65G= c.1525-65G= (n.1525-65G=) n.1753-65G= n.1899-65G= c.*393-65G= (n.*393-65G=) | |
1 | g.12004764_12004769del | CA2643322834 | MFN2 | c.1393-61_1393-56del (n.1393-61_1393-56del) c.1048-61_1048-56del (n.1048-61_1048-56del) n.1628-61_1628-56del n.1521-61_1521-56del c.*1395-61_*1395-56del (n.*1395-61_*1395-56del) n.884-61_884-56del c.1525-61_1525-56del (n.1525-61_1525-56del) n.1753-61_1753-56del n.1899-61_1899-56del c.*393-61_*393-56del (n.*393-61_*393-56del) | gnomAD v4 |
1 | g.12004762G>A | CA1153924048 | MFN2 | c.1393-63G>A (n.1393-63G>A) c.1048-63G>A (n.1048-63G>A) n.1628-63G>A n.1521-63G>A c.*1395-63G>A (n.*1395-63G>A) n.884-63G>A c.1525-63G>A (n.1525-63G>A) n.1753-63G>A n.1899-63G>A c.*393-63G>A (n.*393-63G>A) | dbSNP |
1 | g.12004762G= | CA1153924046 | MFN2 | c.1393-63G= (n.1393-63G=) c.1048-63G= (n.1048-63G=) n.1628-63G= n.1521-63G= c.*1395-63G= (n.*1395-63G=) n.884-63G= c.1525-63G= (n.1525-63G=) n.1753-63G= n.1899-63G= c.*393-63G= (n.*393-63G=) | |
1 | g.12004762G>T | CA2569492524 | MFN2 | c.1393-63G>T (n.1393-63G>T) c.1048-63G>T (n.1048-63G>T) n.1628-63G>T n.1521-63G>T c.*1395-63G>T (n.*1395-63G>T) n.884-63G>T c.1525-63G>T (n.1525-63G>T) n.1753-63G>T n.1899-63G>T c.*393-63G>T (n.*393-63G>T) | |
1 | g.12004763G>A | CA886263381 | MFN2 | c.1393-62G>A (n.1393-62G>A) c.1048-62G>A (n.1048-62G>A) n.1628-62G>A n.1521-62G>A c.*1395-62G>A (n.*1395-62G>A) n.884-62G>A c.1525-62G>A (n.1525-62G>A) n.1753-62G>A n.1899-62G>A c.*393-62G>A (n.*393-62G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12004763G= | CA1153924050 | MFN2 | c.1393-62G= (n.1393-62G=) c.1048-62G= (n.1048-62G=) n.1628-62G= n.1521-62G= c.*1395-62G= (n.*1395-62G=) n.884-62G= c.1525-62G= (n.1525-62G=) n.1753-62G= n.1899-62G= c.*393-62G= (n.*393-62G=) | |
1 | g.12004764A= | CA1153924053 | MFN2 | c.1393-61A= (n.1393-61A=) c.1048-61A= (n.1048-61A=) n.1628-61A= n.1521-61A= c.*1395-61A= (n.*1395-61A=) n.884-61A= c.1525-61A= (n.1525-61A=) n.1753-61A= n.1899-61A= c.*393-61A= (n.*393-61A=) | |
1 | g.12004767_12004768dup | CA1153924054 | MFN2 | c.1393-58_1393-57dup (n.1393-58_1393-57dup) c.1048-58_1048-57dup (n.1048-58_1048-57dup) n.1628-58_1628-57dup n.1521-58_1521-57dup c.*1395-58_*1395-57dup (n.*1395-58_*1395-57dup) n.884-58_884-57dup c.1525-58_1525-57dup (n.1525-58_1525-57dup) n.1753-58_1753-57dup n.1899-58_1899-57dup c.*393-58_*393-57dup (n.*393-58_*393-57dup) | dbSNP |
1 | g.12004766G>A | CA886263382 | MFN2 | c.1393-59G>A (n.1393-59G>A) c.1048-59G>A (n.1048-59G>A) n.1628-59G>A n.1521-59G>A c.*1395-59G>A (n.*1395-59G>A) n.884-59G>A c.1525-59G>A (n.1525-59G>A) n.1753-59G>A n.1899-59G>A c.*393-59G>A (n.*393-59G>A) | dbSNP |
1 | g.12004766G= | CA1153924057 | MFN2 | c.1393-59G= (n.1393-59G=) c.1048-59G= (n.1048-59G=) n.1628-59G= n.1521-59G= c.*1395-59G= (n.*1395-59G=) n.884-59G= c.1525-59G= (n.1525-59G=) n.1753-59G= n.1899-59G= c.*393-59G= (n.*393-59G=) | |
1 | g.12004766G>T | CA2643322835 | MFN2 | c.1393-59G>T (n.1393-59G>T) c.1048-59G>T (n.1048-59G>T) n.1628-59G>T n.1521-59G>T c.*1395-59G>T (n.*1395-59G>T) n.884-59G>T c.1525-59G>T (n.1525-59G>T) n.1753-59G>T n.1899-59G>T c.*393-59G>T (n.*393-59G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12004768G>T | CA2574216688 | MFN2 | c.1393-57G>T (n.1393-57G>T) c.1048-57G>T (n.1048-57G>T) n.1628-57G>T n.1521-57G>T c.*1395-57G>T (n.*1395-57G>T) n.884-57G>T c.1525-57G>T (n.1525-57G>T) n.1753-57G>T n.1899-57G>T c.*393-57G>T (n.*393-57G>T) | |
1 | g.12004769del | CA2643322836 | MFN2 | c.1393-56del (n.1393-56del) c.1048-56del (n.1048-56del) n.1628-56del n.1521-56del c.*1395-56del (n.*1395-56del) n.884-56del c.1525-56del (n.1525-56del) n.1753-56del n.1899-56del c.*393-56del (n.*393-56del) | gnomAD v4 |
1 | g.12004769G>A | CA18011463 | MFN2 | c.1393-56G>A (n.1393-56G>A) c.1048-56G>A (n.1048-56G>A) n.1628-56G>A n.1521-56G>A c.*1395-56G>A (n.*1395-56G>A) n.884-56G>A c.1525-56G>A (n.1525-56G>A) n.1753-56G>A n.1899-56G>A c.*393-56G>A (n.*393-56G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12004769G>C | CA2550889927 | MFN2 | c.1393-56G>C (n.1393-56G>C) c.1048-56G>C (n.1048-56G>C) n.1628-56G>C n.1521-56G>C c.*1395-56G>C (n.*1395-56G>C) n.884-56G>C c.1525-56G>C (n.1525-56G>C) n.1753-56G>C n.1899-56G>C c.*393-56G>C (n.*393-56G>C) | |
1 | g.12004769G= | CA1147755451 | MFN2 | c.1393-56G= (n.1393-56G=) c.1048-56G= (n.1048-56G=) n.1628-56G= n.1521-56G= c.*1395-56G= (n.*1395-56G=) n.884-56G= c.1525-56G= (n.1525-56G=) n.1753-56G= n.1899-56G= c.*393-56G= (n.*393-56G=) | |
1 | g.12004769G>T | CA2742488785 | MFN2 | c.1393-56G>T (n.1393-56G>T) c.1048-56G>T (n.1048-56G>T) n.1628-56G>T n.1521-56G>T c.*1395-56G>T (n.*1395-56G>T) n.884-56G>T c.1525-56G>T (n.1525-56G>T) n.1753-56G>T n.1899-56G>T c.*393-56G>T (n.*393-56G>T) | |
1 | g.12004770C>G | CA2643322837 | MFN2 | c.1393-55C>G (n.1393-55C>G) c.1048-55C>G (n.1048-55C>G) n.1628-55C>G n.1521-55C>G c.*1395-55C>G (n.*1395-55C>G) n.884-55C>G c.1525-55C>G (n.1525-55C>G) n.1753-55C>G n.1899-55C>G c.*393-55C>G (n.*393-55C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.12004770C>T | CA2643322838 | MFN2 | c.1393-55C>T (n.1393-55C>T) c.1048-55C>T (n.1048-55C>T) n.1628-55C>T n.1521-55C>T c.*1395-55C>T (n.*1395-55C>T) n.884-55C>T c.1525-55C>T (n.1525-55C>T) n.1753-55C>T n.1899-55C>T c.*393-55C>T (n.*393-55C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12004772T>A | CA2574216689 | MFN2 | c.1393-53T>A (n.1393-53T>A) c.1048-53T>A (n.1048-53T>A) n.1628-53T>A n.1521-53T>A c.*1395-53T>A (n.*1395-53T>A) n.884-53T>A c.1525-53T>A (n.1525-53T>A) n.1753-53T>A n.1899-53T>A c.*393-53T>A (n.*393-53T>A) | |
1 | g.12004773G>A | CA998648664 | MFN2 | c.1393-52G>A (n.1393-52G>A) c.1048-52G>A (n.1048-52G>A) n.1628-52G>A n.1521-52G>A c.*1395-52G>A (n.*1395-52G>A) n.884-52G>A c.1525-52G>A (n.1525-52G>A) n.1753-52G>A n.1899-52G>A c.*393-52G>A (n.*393-52G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12004773G= | CA1153924066 | MFN2 | c.1393-52G= (n.1393-52G=) c.1048-52G= (n.1048-52G=) n.1628-52G= n.1521-52G= c.*1395-52G= (n.*1395-52G=) n.884-52G= c.1525-52G= (n.1525-52G=) n.1753-52G= n.1899-52G= c.*393-52G= (n.*393-52G=) | |
1 | g.12004774A>G | CA2574216690 | MFN2 | c.1393-51A>G (n.1393-51A>G) c.1048-51A>G (n.1048-51A>G) n.1628-51A>G n.1521-51A>G c.*1395-51A>G (n.*1395-51A>G) n.884-51A>G c.1525-51A>G (n.1525-51A>G) n.1753-51A>G n.1899-51A>G c.*393-51A>G (n.*393-51A>G) | |
1 | g.12004775A>T | CA2574216691 | MFN2 | c.1393-50A>T (n.1393-50A>T) c.1048-50A>T (n.1048-50A>T) n.1628-50A>T n.1521-50A>T c.*1395-50A>T (n.*1395-50A>T) n.884-50A>T c.1525-50A>T (n.1525-50A>T) n.1753-50A>T n.1899-50A>T c.*393-50A>T (n.*393-50A>T) | |
1 | g.12004777G>A | CA521184264 | MFN2 | c.1393-48G>A (n.1393-48G>A) c.1048-48G>A (n.1048-48G>A) n.1628-48G>A n.1521-48G>A c.*1395-48G>A (n.*1395-48G>A) n.884-48G>A c.1525-48G>A (n.1525-48G>A) n.1753-48G>A n.1899-48G>A c.*393-48G>A (n.*393-48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12004777G= | CA1153924069 | MFN2 | c.1393-48G= (n.1393-48G=) c.1048-48G= (n.1048-48G=) n.1628-48G= n.1521-48G= c.*1395-48G= (n.*1395-48G=) n.884-48G= c.1525-48G= (n.1525-48G=) n.1753-48G= n.1899-48G= c.*393-48G= (n.*393-48G=) | |
1 | g.12004778G>A | CA1153924072 | MFN2 | c.1393-47G>A (n.1393-47G>A) c.1048-47G>A (n.1048-47G>A) n.1628-47G>A n.1521-47G>A c.*1395-47G>A (n.*1395-47G>A) n.884-47G>A c.1525-47G>A (n.1525-47G>A) n.1753-47G>A n.1899-47G>A c.*393-47G>A (n.*393-47G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12004778G= | CA1153924070 | MFN2 | c.1393-47G= (n.1393-47G=) c.1048-47G= (n.1048-47G=) n.1628-47G= n.1521-47G= c.*1395-47G= (n.*1395-47G=) n.884-47G= c.1525-47G= (n.1525-47G=) n.1753-47G= n.1899-47G= c.*393-47G= (n.*393-47G=) | |
1 | g.12004780del | CA2643322839 | MFN2 | c.1393-45del (n.1393-45del) c.1048-45del (n.1048-45del) n.1628-45del n.1521-45del c.*1395-45del (n.*1395-45del) n.884-45del c.1525-45del (n.1525-45del) n.1753-45del n.1899-45del c.*393-45del (n.*393-45del) | gnomAD v4 |
1 | g.12004780A>G | CA2740108152 | MFN2 | c.1393-45A>G (n.1393-45A>G) c.1048-45A>G (n.1048-45A>G) n.1628-45A>G n.1521-45A>G c.*1395-45A>G (n.*1395-45A>G) n.884-45A>G c.1525-45A>G (n.1525-45A>G) n.1753-45A>G n.1899-45A>G c.*393-45A>G (n.*393-45A>G) | |
1 | g.12004782T>C | CA2643322840 | MFN2 | c.1393-43T>C (n.1393-43T>C) c.1048-43T>C (n.1048-43T>C) n.1628-43T>C n.1521-43T>C c.*1395-43T>C (n.*1395-43T>C) n.884-43T>C c.1525-43T>C (n.1525-43T>C) n.1753-43T>C n.1899-43T>C c.*393-43T>C (n.*393-43T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12004783T>C | CA2643322841 | MFN2 | c.1393-42T>C (n.1393-42T>C) c.1048-42T>C (n.1048-42T>C) n.1628-42T>C n.1521-42T>C c.*1395-42T>C (n.*1395-42T>C) n.884-42T>C c.1525-42T>C (n.1525-42T>C) n.1753-42T>C n.1899-42T>C c.*393-42T>C (n.*393-42T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12004785G>A | CA2643322842 | MFN2 | c.1393-40G>A (n.1393-40G>A) c.1048-40G>A (n.1048-40G>A) n.1628-40G>A n.1521-40G>A c.*1395-40G>A (n.*1395-40G>A) n.884-40G>A c.1525-40G>A (n.1525-40G>A) n.1753-40G>A n.1899-40G>A c.*393-40G>A (n.*393-40G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12004785G>T | CA2643322843 | MFN2 | c.1393-40G>T (n.1393-40G>T) c.1048-40G>T (n.1048-40G>T) n.1628-40G>T n.1521-40G>T c.*1395-40G>T (n.*1395-40G>T) n.884-40G>T c.1525-40G>T (n.1525-40G>T) n.1753-40G>T n.1899-40G>T c.*393-40G>T (n.*393-40G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12004787T>A | CA599107 | MFN2 | c.1393-38T>A (n.1393-38T>A) c.1048-38T>A (n.1048-38T>A) n.1628-38T>A n.1521-38T>A c.*1395-38T>A (n.*1395-38T>A) n.884-38T>A c.1525-38T>A (n.1525-38T>A) n.1753-38T>A n.1899-38T>A c.*393-38T>A (n.*393-38T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12004787T>C | CA599106 | MFN2 | c.1393-38T>C (n.1393-38T>C) c.1048-38T>C (n.1048-38T>C) n.1628-38T>C n.1521-38T>C c.*1395-38T>C (n.*1395-38T>C) n.884-38T>C c.1525-38T>C (n.1525-38T>C) n.1753-38T>C n.1899-38T>C c.*393-38T>C (n.*393-38T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12004787T= | CA1145399369 | MFN2 | c.1393-38T= (n.1393-38T=) c.1048-38T= (n.1048-38T=) n.1628-38T= n.1521-38T= c.*1395-38T= (n.*1395-38T=) n.884-38T= c.1525-38T= (n.1525-38T=) n.1753-38T= n.1899-38T= c.*393-38T= (n.*393-38T=) | |
1 | g.12004788G>A | CA2574216692 | MFN2 | c.1393-37G>A (n.1393-37G>A) c.1048-37G>A (n.1048-37G>A) n.1628-37G>A n.1521-37G>A c.*1395-37G>A (n.*1395-37G>A) n.884-37G>A c.1525-37G>A (n.1525-37G>A) n.1753-37G>A n.1899-37G>A c.*393-37G>A (n.*393-37G>A) | |
1 | g.12004789G>A | CA2643322844 | MFN2 | c.1393-36G>A (n.1393-36G>A) c.1048-36G>A (n.1048-36G>A) n.1628-36G>A n.1521-36G>A c.*1395-36G>A (n.*1395-36G>A) n.884-36G>A c.1525-36G>A (n.1525-36G>A) n.1753-36G>A n.1899-36G>A c.*393-36G>A (n.*393-36G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12004789G>C | CA521184267 | MFN2 | c.1393-36G>C (n.1393-36G>C) c.1048-36G>C (n.1048-36G>C) n.1628-36G>C n.1521-36G>C c.*1395-36G>C (n.*1395-36G>C) n.884-36G>C c.1525-36G>C (n.1525-36G>C) n.1753-36G>C n.1899-36G>C c.*393-36G>C (n.*393-36G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12004789G= | CA1153924080 | MFN2 | c.1393-36G= (n.1393-36G=) c.1048-36G= (n.1048-36G=) n.1628-36G= n.1521-36G= c.*1395-36G= (n.*1395-36G=) n.884-36G= c.1525-36G= (n.1525-36G=) n.1753-36G= n.1899-36G= c.*393-36G= (n.*393-36G=) | |
1 | g.12004789G>T | CA2742488786 | MFN2 | c.1393-36G>T (n.1393-36G>T) c.1048-36G>T (n.1048-36G>T) n.1628-36G>T n.1521-36G>T c.*1395-36G>T (n.*1395-36G>T) n.884-36G>T c.1525-36G>T (n.1525-36G>T) n.1753-36G>T n.1899-36G>T c.*393-36G>T (n.*393-36G>T) | |
1 | g.12004790A= | CA1153924085 | MFN2 | c.1393-35A= (n.1393-35A=) c.1048-35A= (n.1048-35A=) n.1628-35A= n.1521-35A= c.*1395-35A= (n.*1395-35A=) n.884-35A= c.1525-35A= (n.1525-35A=) n.1753-35A= n.1899-35A= c.*393-35A= (n.*393-35A=) | |
1 | g.12004790A>G | CA599108 | MFN2 | c.1393-35A>G (n.1393-35A>G) c.1048-35A>G (n.1048-35A>G) n.1628-35A>G n.1521-35A>G c.*1395-35A>G (n.*1395-35A>G) n.884-35A>G c.1525-35A>G (n.1525-35A>G) n.1753-35A>G n.1899-35A>G c.*393-35A>G (n.*393-35A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12004791C>A | CA2643322845 | MFN2 | c.1393-34C>A (n.1393-34C>A) c.1048-34C>A (n.1048-34C>A) n.1628-34C>A n.1521-34C>A c.*1395-34C>A (n.*1395-34C>A) n.884-34C>A c.1525-34C>A (n.1525-34C>A) n.1753-34C>A n.1899-34C>A c.*393-34C>A (n.*393-34C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12004792A= | CA1153924086 | MFN2 | c.1393-33A= (n.1393-33A=) c.1048-33A= (n.1048-33A=) n.1628-33A= n.1521-33A= c.*1395-33A= (n.*1395-33A=) n.884-33A= c.1525-33A= (n.1525-33A=) n.1753-33A= n.1899-33A= c.*393-33A= (n.*393-33A=) | |
1 | g.12004792A>G | CA998648673 | MFN2 | c.1393-33A>G (n.1393-33A>G) c.1048-33A>G (n.1048-33A>G) n.1628-33A>G n.1521-33A>G c.*1395-33A>G (n.*1395-33A>G) n.884-33A>G c.1525-33A>G (n.1525-33A>G) n.1753-33A>G n.1899-33A>G c.*393-33A>G (n.*393-33A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12004792A>T | CA521184268 | MFN2 | c.1393-33A>T (n.1393-33A>T) c.1048-33A>T (n.1048-33A>T) n.1628-33A>T n.1521-33A>T c.*1395-33A>T (n.*1395-33A>T) n.884-33A>T c.1525-33A>T (n.1525-33A>T) n.1753-33A>T n.1899-33A>T c.*393-33A>T (n.*393-33A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12004793T>G | CA416110277 | MFN2 | c.1393-32T>G (n.1393-32T>G) c.1048-32T>G (n.1048-32T>G) n.1628-32T>G n.1521-32T>G c.*1395-32T>G (n.*1395-32T>G) n.884-32T>G c.1525-32T>G (n.1525-32T>G) n.1753-32T>G n.1899-32T>G c.*393-32T>G (n.*393-32T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.12004795C>A | CA2643322846 | MFN2 | c.1393-30C>A (n.1393-30C>A) c.1048-30C>A (n.1048-30C>A) n.1628-30C>A n.1521-30C>A c.*1395-30C>A (n.*1395-30C>A) n.884-30C>A c.1525-30C>A (n.1525-30C>A) n.1753-30C>A n.1899-30C>A c.*393-30C>A (n.*393-30C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12004795C= | CA1153924088 | MFN2 | c.1393-30C= (n.1393-30C=) c.1048-30C= (n.1048-30C=) n.1628-30C= n.1521-30C= c.*1395-30C= (n.*1395-30C=) n.884-30C= c.1525-30C= (n.1525-30C=) n.1753-30C= n.1899-30C= c.*393-30C= (n.*393-30C=) | |
1 | g.12004795C>G | CA599109 | MFN2 | c.1393-30C>G (n.1393-30C>G) c.1048-30C>G (n.1048-30C>G) n.1628-30C>G n.1521-30C>G c.*1395-30C>G (n.*1395-30C>G) n.884-30C>G c.1525-30C>G (n.1525-30C>G) n.1753-30C>G n.1899-30C>G c.*393-30C>G (n.*393-30C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12004795C>T | CA2643322847 | MFN2 | c.1393-30C>T (n.1393-30C>T) c.1048-30C>T (n.1048-30C>T) n.1628-30C>T n.1521-30C>T c.*1395-30C>T (n.*1395-30C>T) n.884-30C>T c.1525-30C>T (n.1525-30C>T) n.1753-30C>T n.1899-30C>T c.*393-30C>T (n.*393-30C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12004796T>C | CA2643322848 | MFN2 | c.1393-29T>C (n.1393-29T>C) c.1048-29T>C (n.1048-29T>C) n.1628-29T>C n.1521-29T>C c.*1395-29T>C (n.*1395-29T>C) n.884-29T>C c.1525-29T>C (n.1525-29T>C) n.1753-29T>C n.1899-29T>C c.*393-29T>C (n.*393-29T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12004799_12004804delinsTCTTAA | CA1153924090 | MFN2 | c.1393-26_1393-21delinsTCTTAA (n.1393-26_1393-21delinsTCTTAA) c.1048-26_1048-21delinsTCTTAA (n.1048-26_1048-21delinsTCTTAA) n.1628-26_1628-21delinsTCTTAA n.1521-26_1521-21delinsTCTTAA c.*1395-26_*1395-21delinsTCTTAA (n.*1395-26_*1395-21delinsTCTTAA) n.884-26_884-21delinsTCTTAA c.1525-26_1525-21delinsTCTTAA (n.1525-26_1525-21delinsTCTTAA) n.1753-26_1753-21delinsTCTTAA n.1899-26_1899-21delinsTCTTAA c.*393-26_*393-21delinsTCTTAA (n.*393-26_*393-21delinsTCTTAA) | |
1 | g.12004800C= | CA1144008043 | MFN2 | c.1393-25C= (n.1393-25C=) c.1048-25C= (n.1048-25C=) n.1628-25C= n.1521-25C= c.*1395-25C= (n.*1395-25C=) n.884-25C= c.1525-25C= (n.1525-25C=) n.1753-25C= n.1899-25C= c.*393-25C= (n.*393-25C=) | |
1 | g.12004800C>G | CA599110 | MFN2 | c.1393-25C>G (n.1393-25C>G) c.1048-25C>G (n.1048-25C>G) n.1628-25C>G n.1521-25C>G c.*1395-25C>G (n.*1395-25C>G) n.884-25C>G c.1525-25C>G (n.1525-25C>G) n.1753-25C>G n.1899-25C>G c.*393-25C>G (n.*393-25C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12004803_12004807del | CA521184270 | MFN2 | c.1393-22_1393-18del (n.1393-22_1393-18del) c.1048-22_1048-18del (n.1048-22_1048-18del) n.1628-22_1628-18del n.1521-22_1521-18del c.*1395-22_*1395-18del (n.*1395-22_*1395-18del) n.884-22_884-18del c.1525-22_1525-18del (n.1525-22_1525-18del) n.1753-22_1753-18del n.1899-22_1899-18del c.*393-22_*393-18del (n.*393-22_*393-18del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12004801T>C | CA599111 | MFN2 | c.1393-24T>C (n.1393-24T>C) c.1048-24T>C (n.1048-24T>C) n.1628-24T>C n.1521-24T>C c.*1395-24T>C (n.*1395-24T>C) n.884-24T>C c.1525-24T>C (n.1525-24T>C) n.1753-24T>C n.1899-24T>C c.*393-24T>C (n.*393-24T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12004801T= | CA1143550587 | MFN2 | c.1393-24T= (n.1393-24T=) c.1048-24T= (n.1048-24T=) n.1628-24T= n.1521-24T= c.*1395-24T= (n.*1395-24T=) n.884-24T= c.1525-24T= (n.1525-24T=) n.1753-24T= n.1899-24T= c.*393-24T= (n.*393-24T=) | |
1 | g.12004802T>G | CA1153924099 | MFN2 | c.1393-23T>G (n.1393-23T>G) c.1048-23T>G (n.1048-23T>G) n.1628-23T>G n.1521-23T>G c.*1395-23T>G (n.*1395-23T>G) n.884-23T>G c.1525-23T>G (n.1525-23T>G) n.1753-23T>G n.1899-23T>G c.*393-23T>G (n.*393-23T>G) | dbSNP |
1 | g.12004802T= | CA1153924100 | MFN2 | c.1393-23T= (n.1393-23T=) c.1048-23T= (n.1048-23T=) n.1628-23T= n.1521-23T= c.*1395-23T= (n.*1395-23T=) n.884-23T= c.1525-23T= (n.1525-23T=) n.1753-23T= n.1899-23T= c.*393-23T= (n.*393-23T=) | |
1 | g.12004803A= | CA1153924103 | MFN2 | c.1393-22A= (n.1393-22A=) c.1048-22A= (n.1048-22A=) n.1628-22A= n.1521-22A= c.*1395-22A= (n.*1395-22A=) n.884-22A= c.1525-22A= (n.1525-22A=) n.1753-22A= n.1899-22A= c.*393-22A= (n.*393-22A=) | |
1 | g.12004803A>G | CA1153924104 | MFN2 | c.1393-22A>G (n.1393-22A>G) c.1048-22A>G (n.1048-22A>G) n.1628-22A>G n.1521-22A>G c.*1395-22A>G (n.*1395-22A>G) n.884-22A>G c.1525-22A>G (n.1525-22A>G) n.1753-22A>G n.1899-22A>G c.*393-22A>G (n.*393-22A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12004805C>A | CA2643322849 | MFN2 | c.1393-20C>A (n.1393-20C>A) c.1048-20C>A (n.1048-20C>A) n.1628-20C>A n.1521-20C>A c.*1395-20C>A (n.*1395-20C>A) n.884-20C>A c.1525-20C>A (n.1525-20C>A) n.1753-20C>A n.1899-20C>A c.*393-20C>A (n.*393-20C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12004809C>A | CA2643322850 | MFN2 | c.1393-16C>A (n.1393-16C>A) c.1048-16C>A (n.1048-16C>A) n.1628-16C>A n.1521-16C>A c.*1395-16C>A (n.*1395-16C>A) n.884-16C>A c.1525-16C>A (n.1525-16C>A) n.1753-16C>A n.1899-16C>A c.*393-16C>A (n.*393-16C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12004809C>G | CA2742488787 | MFN2 | c.1393-16C>G (n.1393-16C>G) c.1048-16C>G (n.1048-16C>G) n.1628-16C>G n.1521-16C>G c.*1395-16C>G (n.*1395-16C>G) n.884-16C>G c.1525-16C>G (n.1525-16C>G) n.1753-16C>G n.1899-16C>G c.*393-16C>G (n.*393-16C>G) | |
1 | g.12004810C>A | CA2643322851 | MFN2 | c.1393-15C>A (n.1393-15C>A) c.1048-15C>A (n.1048-15C>A) n.1628-15C>A n.1521-15C>A c.*1395-15C>A (n.*1395-15C>A) n.884-15C>A c.1525-15C>A (n.1525-15C>A) n.1753-15C>A n.1899-15C>A c.*393-15C>A (n.*393-15C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12004810C>T | CA2643322852 | MFN2 | c.1393-15C>T (n.1393-15C>T) c.1048-15C>T (n.1048-15C>T) n.1628-15C>T n.1521-15C>T c.*1395-15C>T (n.*1395-15C>T) n.884-15C>T c.1525-15C>T (n.1525-15C>T) n.1753-15C>T n.1899-15C>T c.*393-15C>T (n.*393-15C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12004811T>A | CA599112 | MFN2 | c.1393-14T>A (n.1393-14T>A) c.1048-14T>A (n.1048-14T>A) n.1628-14T>A n.1521-14T>A c.*1395-14T>A (n.*1395-14T>A) n.884-14T>A c.1525-14T>A (n.1525-14T>A) n.1753-14T>A n.1899-14T>A c.*393-14T>A (n.*393-14T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12004811T>G | CA2643322853 | MFN2 | c.1393-14T>G (n.1393-14T>G) c.1048-14T>G (n.1048-14T>G) n.1628-14T>G n.1521-14T>G c.*1395-14T>G (n.*1395-14T>G) n.884-14T>G c.1525-14T>G (n.1525-14T>G) n.1753-14T>G n.1899-14T>G c.*393-14T>G (n.*393-14T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.12004811T= | CA1153924106 | MFN2 | c.1393-14T= (n.1393-14T=) c.1048-14T= (n.1048-14T=) n.1628-14T= n.1521-14T= c.*1395-14T= (n.*1395-14T=) n.884-14T= c.1525-14T= (n.1525-14T=) n.1753-14T= n.1899-14T= c.*393-14T= (n.*393-14T=) | |
1 | g.12004812C>T | CA2643322854 | MFN2 | c.1393-13C>T (n.1393-13C>T) c.1048-13C>T (n.1048-13C>T) n.1628-13C>T n.1521-13C>T c.*1395-13C>T (n.*1395-13C>T) n.884-13C>T c.1525-13C>T (n.1525-13C>T) n.1753-13C>T n.1899-13C>T c.*393-13C>T (n.*393-13C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12004813_12004814insA | CA2574216693 | MFN2 | c.1393-12_1393-11insA (n.1393-12_1393-11insA) c.1048-12_1048-11insA (n.1048-12_1048-11insA) n.1628-12_1628-11insA n.1521-12_1521-11insA c.*1395-12_*1395-11insA (n.*1395-12_*1395-11insA) n.884-12_884-11insA c.1525-12_1525-11insA (n.1525-12_1525-11insA) n.1753-12_1753-11insA n.1899-12_1899-11insA c.*393-12_*393-11insA (n.*393-12_*393-11insA) | ClinVar |
1 | g.12004814_12004817delinsTCTG | CA1153924108 | MFN2 | c.1393-11_1393-8delinsTCTG (n.1393-11_1393-8delinsTCTG) c.1048-11_1048-8delinsTCTG (n.1048-11_1048-8delinsTCTG) n.1628-11_1628-8delinsTCTG n.1521-11_1521-8delinsTCTG c.*1395-11_*1395-8delinsTCTG (n.*1395-11_*1395-8delinsTCTG) n.884-11_884-8delinsTCTG c.1525-11_1525-8delinsTCTG (n.1525-11_1525-8delinsTCTG) n.1753-11_1753-8delinsTCTG n.1899-11_1899-8delinsTCTG c.*393-11_*393-8delinsTCTG (n.*393-11_*393-8delinsTCTG) | |
1 | g.12004815_12004817del | CA521184271 | MFN2 | c.1393-10_1393-8del (n.1393-10_1393-8del) c.1048-10_1048-8del (n.1048-10_1048-8del) n.1628-10_1628-8del n.1521-10_1521-8del c.*1395-10_*1395-8del (n.*1395-10_*1395-8del) n.884-10_884-8del c.1525-10_1525-8del (n.1525-10_1525-8del) n.1753-10_1753-8del n.1899-10_1899-8del c.*393-10_*393-8del (n.*393-10_*393-8del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12004816T>C | CA599113 | MFN2 | c.1393-9T>C (n.1393-9T>C) c.1048-9T>C (n.1048-9T>C) n.1628-9T>C n.1521-9T>C c.*1395-9T>C (n.*1395-9T>C) n.884-9T>C c.1525-9T>C (n.1525-9T>C) n.1753-9T>C n.1899-9T>C c.*393-9T>C (n.*393-9T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12004816T= | CA1148715473 | MFN2 | c.1393-9T= (n.1393-9T=) c.1048-9T= (n.1048-9T=) n.1628-9T= n.1521-9T= c.*1395-9T= (n.*1395-9T=) n.884-9T= c.1525-9T= (n.1525-9T=) n.1753-9T= n.1899-9T= c.*393-9T= (n.*393-9T=) | |
1 | g.12004817G>A | CA1139655973 | MFN2 | c.1393-8G>A (n.1393-8G>A) c.1048-8G>A (n.1048-8G>A) n.1628-8G>A n.1521-8G>A c.*1395-8G>A (n.*1395-8G>A) n.884-8G>A c.1525-8G>A (n.1525-8G>A) n.1753-8G>A n.1899-8G>A c.*393-8G>A (n.*393-8G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12004817G= | CA1153924116 | MFN2 | c.1393-8G= (n.1393-8G=) c.1048-8G= (n.1048-8G=) n.1628-8G= n.1521-8G= c.*1395-8G= (n.*1395-8G=) n.884-8G= c.1525-8G= (n.1525-8G=) n.1753-8G= n.1899-8G= c.*393-8G= (n.*393-8G=) | |
1 | g.12004817G>T | CA2643322855 | MFN2 | c.1393-8G>T (n.1393-8G>T) c.1048-8G>T (n.1048-8G>T) n.1628-8G>T n.1521-8G>T c.*1395-8G>T (n.*1395-8G>T) n.884-8G>T c.1525-8G>T (n.1525-8G>T) n.1753-8G>T n.1899-8G>T c.*393-8G>T (n.*393-8G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12004818G>A | CA2573130574 | MFN2 | c.1393-7G>A (n.1393-7G>A) c.1048-7G>A (n.1048-7G>A) n.1628-7G>A n.1521-7G>A c.*1395-7G>A (n.*1395-7G>A) n.884-7G>A c.1525-7G>A (n.1525-7G>A) n.1753-7G>A n.1899-7G>A c.*393-7G>A (n.*393-7G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12004818G>C | CA18011509 | MFN2 | c.1393-7G>C (n.1393-7G>C) c.1048-7G>C (n.1048-7G>C) n.1628-7G>C n.1521-7G>C c.*1395-7G>C (n.*1395-7G>C) n.884-7G>C c.1525-7G>C (n.1525-7G>C) n.1753-7G>C n.1899-7G>C c.*393-7G>C (n.*393-7G>C) | dbSNP |
1 | g.12004818G= | CA1153924124 | MFN2 | c.1393-7G= (n.1393-7G=) c.1048-7G= (n.1048-7G=) n.1628-7G= n.1521-7G= c.*1395-7G= (n.*1395-7G=) n.884-7G= c.1525-7G= (n.1525-7G=) n.1753-7G= n.1899-7G= c.*393-7G= (n.*393-7G=) | |
1 | g.12004819T>A | CA1153924129 | MFN2 | c.1393-6T>A (n.1393-6T>A) c.1048-6T>A (n.1048-6T>A) n.1628-6T>A n.1521-6T>A c.*1395-6T>A (n.*1395-6T>A) n.884-6T>A c.1525-6T>A (n.1525-6T>A) n.1753-6T>A n.1899-6T>A c.*393-6T>A (n.*393-6T>A) | dbSNP |
1 | g.12004819T= | CA1153924126 | MFN2 | c.1393-6T= (n.1393-6T=) c.1048-6T= (n.1048-6T=) n.1628-6T= n.1521-6T= c.*1395-6T= (n.*1395-6T=) n.884-6T= c.1525-6T= (n.1525-6T=) n.1753-6T= n.1899-6T= c.*393-6T= (n.*393-6T=) | |
1 | g.12004821G= | CA1153924130 | MFN2 | c.1393-4G= (n.1393-4G=) c.1048-4G= (n.1048-4G=) n.1628-4G= n.1521-4G= c.*1395-4G= (n.*1395-4G=) n.884-4G= c.1525-4G= (n.1525-4G=) n.1753-4G= n.1899-4G= c.*393-4G= (n.*393-4G=) | |
1 | g.12004821G>T | CA1153924131 | MFN2 | c.1393-4G>T (n.1393-4G>T) c.1048-4G>T (n.1048-4G>T) n.1628-4G>T n.1521-4G>T c.*1395-4G>T (n.*1395-4G>T) n.884-4G>T c.1525-4G>T (n.1525-4G>T) n.1753-4G>T n.1899-4G>T c.*393-4G>T (n.*393-4G>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.12004822C= | CA1153924133 | MFN2 | c.1393-3C= (n.1393-3C=) c.1048-3C= (n.1048-3C=) n.1628-3C= n.1521-3C= c.*1395-3C= (n.*1395-3C=) n.884-3C= c.1525-3C= (n.1525-3C=) n.1753-3C= n.1899-3C= c.*393-3C= (n.*393-3C=) | |
1 | g.12004822C>T | CA1153924136 | MFN2 | c.1393-3C>T (n.1393-3C>T) c.1048-3C>T (n.1048-3C>T) n.1628-3C>T n.1521-3C>T c.*1395-3C>T (n.*1395-3C>T) n.884-3C>T c.1525-3C>T (n.1525-3C>T) n.1753-3C>T n.1899-3C>T c.*393-3C>T (n.*393-3C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12004823A>C | CA338446520 | MFN2 | c.1393-2A>C (n.1393-2A>C) c.1048-2A>C (n.1048-2A>C) n.1628-2A>C n.1521-2A>C c.*1395-2A>C (n.*1395-2A>C) n.884-2A>C c.1525-2A>C (n.1525-2A>C) n.1753-2A>C n.1899-2A>C c.*393-2A>C (n.*393-2A>C) | |
1 | g.12004823A>G | CA338446522 | MFN2 | c.1393-2A>G (n.1393-2A>G) c.1048-2A>G (n.1048-2A>G) n.1628-2A>G n.1521-2A>G c.*1395-2A>G (n.*1395-2A>G) n.884-2A>G c.1525-2A>G (n.1525-2A>G) n.1753-2A>G n.1899-2A>G c.*393-2A>G (n.*393-2A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.12004823A>T | CA338446524 | MFN2 | c.1393-2A>T (n.1393-2A>T) c.1048-2A>T (n.1048-2A>T) n.1628-2A>T n.1521-2A>T c.*1395-2A>T (n.*1395-2A>T) n.884-2A>T c.1525-2A>T (n.1525-2A>T) n.1753-2A>T n.1899-2A>T c.*393-2A>T (n.*393-2A>T) | |
1 | g.12004824G>A | CA338446526 | MFN2 | c.1393-1G>A (n.1393-1G>A) c.1048-1G>A (n.1048-1G>A) n.1628-1G>A n.1521-1G>A c.*1395-1G>A (n.*1395-1G>A) n.884-1G>A c.1525-1G>A (n.1525-1G>A) n.1753-1G>A n.1899-1G>A c.*393-1G>A (n.*393-1G>A) | |
1 | g.12004824G>C | CA338446529 | MFN2 | c.1393-1G>C (n.1393-1G>C) c.1048-1G>C (n.1048-1G>C) n.1628-1G>C n.1521-1G>C c.*1395-1G>C (n.*1395-1G>C) n.884-1G>C c.1525-1G>C (n.1525-1G>C) n.1753-1G>C n.1899-1G>C c.*393-1G>C (n.*393-1G>C) | |
1 | g.12004824G>T | CA338446527 | MFN2 | c.1393-1G>T (n.1393-1G>T) c.1048-1G>T (n.1048-1G>T) n.1628-1G>T n.1521-1G>T c.*1395-1G>T (n.*1395-1G>T) n.884-1G>T c.1525-1G>T (n.1525-1G>T) n.1753-1G>T n.1899-1G>T c.*393-1G>T (n.*393-1G>T) | |
1 | g.12004825G>A | CA338446531 | MFN2 | c.1393G>A (p.Glu465Lys) c.1048G>A (p.Glu350Lys) n.1628G>A n.1521G>A c.*1395G>A (n.*1395G>A) n.884G>A c.1525G>A (p.Glu509Lys) n.1753G>A n.1899G>A c.*393G>A (n.*393G>A) | |
1 | g.12004825G>C | CA338446532 | MFN2 | c.1393G>C (p.Glu465Gln) c.1048G>C (p.Glu350Gln) n.1628G>C n.1521G>C c.*1395G>C (n.*1395G>C) n.884G>C c.1525G>C (p.Glu509Gln) n.1753G>C n.1899G>C c.*393G>C (n.*393G>C) | |
1 | g.12004825G>T | CA338446534 | MFN2 | c.1393G>T (p.Glu465Ter) c.1048G>T (p.Glu350Ter) n.1628G>T n.1521G>T c.*1395G>T (n.*1395G>T) n.884G>T c.1525G>T (p.Glu509Ter) n.1753G>T n.1899G>T c.*393G>T (n.*393G>T) | |
1 | g.12004826A>C | CA338446536 | MFN2 | c.1394A>C (p.Glu465Ala) c.1049A>C (p.Glu350Ala) n.1629A>C n.1522A>C c.*1396A>C (n.*1396A>C) n.885A>C c.1526A>C (p.Glu509Ala) n.1754A>C n.1900A>C c.*394A>C (n.*394A>C) | |
1 | g.12004826A>G | CA338446537 | MFN2 | c.1394A>G (p.Glu465Gly) c.1049A>G (p.Glu350Gly) n.1629A>G n.1522A>G c.*1396A>G (n.*1396A>G) n.885A>G c.1526A>G (p.Glu509Gly) n.1754A>G n.1900A>G c.*394A>G (n.*394A>G) | |
1 | g.12004826A>T | CA338446539 | MFN2 | c.1394A>T (p.Glu465Val) c.1049A>T (p.Glu350Val) n.1629A>T n.1522A>T c.*1396A>T (n.*1396A>T) n.885A>T c.1526A>T (p.Glu509Val) n.1754A>T n.1900A>T c.*394A>T (n.*394A>T) | |
1 | g.12004827G>A | CA599115 | MFN2 | c.1395G>A (p.Glu465=) c.1050G>A (p.Glu350=) n.1630G>A n.1523G>A c.*1397G>A (n.*1397G>A) n.886G>A c.1527G>A (p.Glu509=) n.1755G>A n.1901G>A c.*395G>A (n.*395G>A) | dbSNP ExAC |
1 | g.12004827G>C | CA599114 | MFN2 | c.1395G>C (p.Glu465Asp) c.1050G>C (p.Glu350Asp) n.1630G>C n.1523G>C c.*1397G>C (n.*1397G>C) n.886G>C c.1527G>C (p.Glu509Asp) n.1755G>C n.1901G>C c.*395G>C (n.*395G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.12004827G= | CA1143841040 | MFN2 | c.1395G= (p.Glu465=) c.1050G= (p.Glu350=) n.1630G= n.1523G= c.*1397G= (n.*1397G=) n.886G= c.1527G= (p.Glu509=) n.1755G= n.1901G= c.*395G= (n.*395G=) | |
1 | g.12004827G>T | CA338446542 | MFN2 | c.1395G>T (p.Glu465Asp) c.1050G>T (p.Glu350Asp) n.1630G>T n.1523G>T c.*1397G>T (n.*1397G>T) n.886G>T c.1527G>T (p.Glu509Asp) n.1755G>T n.1901G>T c.*395G>T (n.*395G>T) | |
1 | g.12004828C>A | CA338446544 | MFN2 | c.1396C>A (p.Leu466Met) c.1051C>A (p.Leu351Met) n.1631C>A n.1524C>A c.*1398C>A (n.*1398C>A) n.887C>A c.1528C>A (p.Leu510Met) n.1756C>A n.1902C>A c.*396C>A (n.*396C>A) | |
1 | g.12004828C>G | CA338446545 | MFN2 | c.1396C>G (p.Leu466Val) c.1051C>G (p.Leu351Val) n.1631C>G n.1524C>G c.*1398C>G (n.*1398C>G) n.887C>G c.1528C>G (p.Leu510Val) n.1756C>G n.1902C>G c.*396C>G (n.*396C>G) | |
1 | g.12004828C>T | CA416110322 | MFN2 | c.1396C>T (p.Leu466=) c.1051C>T (p.Leu351=) n.1631C>T n.1524C>T c.*1398C>T (n.*1398C>T) n.887C>T c.1528C>T (p.Leu510=) n.1756C>T n.1902C>T c.*396C>T (n.*396C>T) | |
1 | g.12004829T>A | CA338446549 | MFN2 | c.1397T>A (p.Leu466Gln) c.1052T>A (p.Leu351Gln) n.1632T>A n.1525T>A c.*1399T>A (n.*1399T>A) n.888T>A c.1529T>A (p.Leu510Gln) n.1757T>A n.1903T>A c.*397T>A (n.*397T>A) | |
1 | g.12004829T>C | CA338446550 | MFN2 | c.1397T>C (p.Leu466Pro) c.1052T>C (p.Leu351Pro) n.1632T>C n.1525T>C c.*1399T>C (n.*1399T>C) n.888T>C c.1529T>C (p.Leu510Pro) n.1757T>C n.1903T>C c.*397T>C (n.*397T>C) | |
1 | g.12004829T>G | CA338446547 | MFN2 | c.1397T>G (p.Leu466Arg) c.1052T>G (p.Leu351Arg) n.1632T>G n.1525T>G c.*1399T>G (n.*1399T>G) n.888T>G c.1529T>G (p.Leu510Arg) n.1757T>G n.1903T>G c.*397T>G (n.*397T>G) | |
1 | g.12004830G>A | CA416110333 | MFN2 | c.1398G>A (p.Leu466=) c.1053G>A (p.Leu351=) n.1633G>A n.1526G>A c.*1400G>A (n.*1400G>A) n.889G>A c.1530G>A (p.Leu510=) n.1758G>A n.1904G>A c.*398G>A (n.*398G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12004830G>C | CA416110335 | MFN2 | c.1398G>C (p.Leu466=) c.1053G>C (p.Leu351=) n.1633G>C n.1526G>C c.*1400G>C (n.*1400G>C) n.889G>C c.1530G>C (p.Leu510=) n.1758G>C n.1904G>C c.*398G>C (n.*398G>C) | |
1 | g.12004830G>T | CA416110337 | MFN2 | c.1398G>T (p.Leu466=) c.1053G>T (p.Leu351=) n.1633G>T n.1526G>T c.*1400G>T (n.*1400G>T) n.889G>T c.1530G>T (p.Leu510=) n.1758G>T n.1904G>T c.*398G>T (n.*398G>T) | |
1 | g.12004831C>A | CA338446552 | MFN2 | c.1399C>A (p.His467Asn) c.1054C>A (p.His352Asn) n.1634C>A n.1527C>A c.*1401C>A (n.*1401C>A) n.890C>A c.1531C>A (p.His511Asn) n.1759C>A n.1905C>A c.*399C>A (n.*399C>A) | |
1 | g.12004831C>G | CA338446554 | MFN2 | c.1399C>G (p.His467Asp) c.1054C>G (p.His352Asp) n.1634C>G n.1527C>G c.*1401C>G (n.*1401C>G) n.890C>G c.1531C>G (p.His511Asp) n.1759C>G n.1905C>G c.*399C>G (n.*399C>G) | |
1 | g.12004831C>T | CA338446556 | MFN2 | c.1399C>T (p.His467Tyr) c.1054C>T (p.His352Tyr) n.1634C>T n.1527C>T c.*1401C>T (n.*1401C>T) n.890C>T c.1531C>T (p.His511Tyr) n.1759C>T n.1905C>T c.*399C>T (n.*399C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12004832A= | CA1153924151 | MFN2 | c.1400A= (p.His467=) c.1055A= (p.His352=) n.1635A= n.1528A= c.*1402A= (n.*1402A=) n.891A= c.1532A= (p.His511=) n.1760A= n.1906A= c.*400A= (n.*400A=) | |
1 | g.12004832A>C | CA338446557 | MFN2 | c.1400A>C (p.His467Pro) c.1055A>C (p.His352Pro) n.1635A>C n.1528A>C c.*1402A>C (n.*1402A>C) n.891A>C c.1532A>C (p.His511Pro) n.1760A>C n.1906A>C c.*400A>C (n.*400A>C) | dbSNP |
1 | g.12004832A>G | CA338446558 | MFN2 | c.1400A>G (p.His467Arg) c.1055A>G (p.His352Arg) n.1635A>G n.1528A>G c.*1402A>G (n.*1402A>G) n.891A>G c.1532A>G (p.His511Arg) n.1760A>G n.1906A>G c.*400A>G (n.*400A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.12004832A>T | CA338446560 | MFN2 | c.1400A>T (p.His467Leu) c.1055A>T (p.His352Leu) n.1635A>T n.1528A>T c.*1402A>T (n.*1402A>T) n.891A>T c.1532A>T (p.His511Leu) n.1760A>T n.1906A>T c.*400A>T (n.*400A>T) | |
1 | g.12004833C>A | CA338446564 | MFN2 | c.1401C>A (p.His467Gln) c.1056C>A (p.His352Gln) n.1636C>A n.1529C>A c.*1403C>A (n.*1403C>A) n.892C>A c.1533C>A (p.His511Gln) n.1761C>A n.1907C>A c.*401C>A (n.*401C>A) | |
1 | g.12004833C>G | CA338446563 | MFN2 | c.1401C>G (p.His467Gln) c.1056C>G (p.His352Gln) n.1636C>G n.1529C>G c.*1403C>G (n.*1403C>G) n.892C>G c.1533C>G (p.His511Gln) n.1761C>G n.1907C>G c.*401C>G (n.*401C>G) | |
1 | g.12004833C>T | CA416110349 | MFN2 | c.1401C>T (p.His467=) c.1056C>T (p.His352=) n.1636C>T n.1529C>T c.*1403C>T (n.*1403C>T) n.892C>T c.1533C>T (p.His511=) n.1761C>T n.1907C>T c.*401C>T (n.*401C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12004834C>A | CA338446565 | MFN2 | c.1402C>A (p.Arg468Ser) c.1057C>A (p.Arg353Ser) n.1637C>A n.1530C>A c.*1404C>A (n.*1404C>A) n.893C>A c.1534C>A (p.Arg512Ser) n.1762C>A n.1908C>A c.*402C>A (n.*402C>A) | |
1 | g.12004834C= | CA1148416856 | MFN2 | c.1402C= (p.Arg468=) c.1057C= (p.Arg353=) n.1637C= n.1530C= c.*1404C= (n.*1404C=) n.893C= c.1534C= (p.Arg512=) n.1762C= n.1908C= c.*402C= (n.*402C=) | |
1 | g.12004834C>G | CA338446566 | MFN2 | c.1402C>G (p.Arg468Gly) c.1057C>G (p.Arg353Gly) n.1637C>G n.1530C>G c.*1404C>G (n.*1404C>G) n.893C>G c.1534C>G (p.Arg512Gly) n.1762C>G n.1908C>G c.*402C>G (n.*402C>G) | |
1 | g.12004834C>T | CA599116 | MFN2 | c.1402C>T (p.Arg468Cys) c.1057C>T (p.Arg353Cys) n.1637C>T n.1530C>T c.*1404C>T (n.*1404C>T) n.893C>T c.1534C>T (p.Arg512Cys) n.1762C>T n.1908C>T c.*402C>T (n.*402C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.12004835G>A | CA252169 | MFN2 | c.1403G>A (p.Arg468His) c.1058G>A (p.Arg353His) n.1638G>A n.1531G>A c.*1405G>A (n.*1405G>A) n.894G>A c.1535G>A (p.Arg512His) n.1763G>A n.1909G>A c.*403G>A (n.*403G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12004835G>C | CA338446570 | MFN2 | c.1403G>C (p.Arg468Pro) c.1058G>C (p.Arg353Pro) n.1638G>C n.1531G>C c.*1405G>C (n.*1405G>C) n.894G>C c.1535G>C (p.Arg512Pro) n.1763G>C n.1909G>C c.*403G>C (n.*403G>C) | |
1 | g.12004835G= | CA1141613379 | MFN2 | c.1403G= (p.Arg468=) c.1058G= (p.Arg353=) n.1638G= n.1531G= c.*1405G= (n.*1405G=) n.894G= c.1535G= (p.Arg512=) n.1763G= n.1909G= c.*403G= (n.*403G=) | |
1 | g.12004835G>T | CA338446571 | MFN2 | c.1403G>T (p.Arg468Leu) c.1058G>T (p.Arg353Leu) n.1638G>T n.1531G>T c.*1405G>T (n.*1405G>T) n.894G>T c.1535G>T (p.Arg512Leu) n.1763G>T n.1909G>T c.*403G>T (n.*403G>T) |