Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.12004735_12004739delCA2742488782MFN2c.1393-90_1393-86del (n.1393-90_1393-86del)
c.1048-90_1048-86del (n.1048-90_1048-86del)
n.1628-90_1628-86del
n.1521-90_1521-86del
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n.1753-88del
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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1g.12004737C>TCA18011448MFN2c.1393-88C>T (n.1393-88C>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12004737_12004738delinsCGCA1153924022MFN2c.1393-88_1393-87delinsCG (n.1393-88_1393-87delinsCG)
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1g.12004738delCA1153924026MFN2c.1393-87del (n.1393-87del)
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n.884-87del
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n.1753-87del
n.1899-87del
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dbSNP
1g.12004738G>ACA18011449MFN2c.1393-87G>A (n.1393-87G>A)
c.1048-87G>A (n.1048-87G>A)
n.1628-87G>A
n.1521-87G>A
c.*1395-87G>A (n.*1395-87G>A)
n.884-87G>A
c.1525-87G>A (n.1525-87G>A)
n.1753-87G>A
n.1899-87G>A
c.*393-87G>A (n.*393-87G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12004738G>CCA2643322825MFN2c.1393-87G>C (n.1393-87G>C)
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n.1628-87G>C
n.1521-87G>C
c.*1395-87G>C (n.*1395-87G>C)
n.884-87G>C
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n.1753-87G>C
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gnomAD v4
1g.12004738G=CA1145696740MFN2c.1393-87G= (n.1393-87G=)
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1g.12004738G>TCA2643322826MFN2c.1393-87G>T (n.1393-87G>T)
c.1048-87G>T (n.1048-87G>T)
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n.884-87G>T
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n.1753-87G>T
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gnomAD v4
1g.12004739T>ACA2742488783MFN2c.1393-86T>A (n.1393-86T>A)
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n.884-86T>A
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n.1753-86T>A
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1g.12004740C>ACA2643322827MFN2c.1393-85C>A (n.1393-85C>A)
c.1048-85C>A (n.1048-85C>A)
n.1628-85C>A
n.1521-85C>A
c.*1395-85C>A (n.*1395-85C>A)
n.884-85C>A
c.1525-85C>A (n.1525-85C>A)
n.1753-85C>A
n.1899-85C>A
c.*393-85C>A (n.*393-85C>A)
gnomAD v4
1g.12004743C>ACA2643322828MFN2c.1393-82C>A (n.1393-82C>A)
c.1048-82C>A (n.1048-82C>A)
n.1628-82C>A
n.1521-82C>A
c.*1395-82C>A (n.*1395-82C>A)
n.884-82C>A
c.1525-82C>A (n.1525-82C>A)
n.1753-82C>A
n.1899-82C>A
c.*393-82C>A (n.*393-82C>A)
gnomAD v4
1g.12004744delCA2574216684MFN2c.1393-81del (n.1393-81del)
c.1048-81del (n.1048-81del)
n.1628-81del
n.1521-81del
c.*1395-81del (n.*1395-81del)
n.884-81del
c.1525-81del (n.1525-81del)
n.1753-81del
n.1899-81del
c.*393-81del (n.*393-81del)
1g.12004744C>ACA2574216685MFN2c.1393-81C>A (n.1393-81C>A)
c.1048-81C>A (n.1048-81C>A)
n.1628-81C>A
n.1521-81C>A
c.*1395-81C>A (n.*1395-81C>A)
n.884-81C>A
c.1525-81C>A (n.1525-81C>A)
n.1753-81C>A
n.1899-81C>A
c.*393-81C>A (n.*393-81C>A)
1g.12004744C>GCA2574216686MFN2c.1393-81C>G (n.1393-81C>G)
c.1048-81C>G (n.1048-81C>G)
n.1628-81C>G
n.1521-81C>G
c.*1395-81C>G (n.*1395-81C>G)
n.884-81C>G
c.1525-81C>G (n.1525-81C>G)
n.1753-81C>G
n.1899-81C>G
c.*393-81C>G (n.*393-81C>G)
1g.12004746T>CCA18011452MFN2c.1393-79T>C (n.1393-79T>C)
c.1048-79T>C (n.1048-79T>C)
n.1628-79T>C
n.1521-79T>C
c.*1395-79T>C (n.*1395-79T>C)
n.884-79T>C
c.1525-79T>C (n.1525-79T>C)
n.1753-79T>C
n.1899-79T>C
c.*393-79T>C (n.*393-79T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12004746T=CA1153924031MFN2c.1393-79T= (n.1393-79T=)
c.1048-79T= (n.1048-79T=)
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n.1753-79T=
n.1899-79T=
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1g.12004747C>ACA2643322829MFN2c.1393-78C>A (n.1393-78C>A)
c.1048-78C>A (n.1048-78C>A)
n.1628-78C>A
n.1521-78C>A
c.*1395-78C>A (n.*1395-78C>A)
n.884-78C>A
c.1525-78C>A (n.1525-78C>A)
n.1753-78C>A
n.1899-78C>A
c.*393-78C>A (n.*393-78C>A)
gnomAD v4
1g.12004748T>ACA2643322830MFN2c.1393-77T>A (n.1393-77T>A)
c.1048-77T>A (n.1048-77T>A)
n.1628-77T>A
n.1521-77T>A
c.*1395-77T>A (n.*1395-77T>A)
n.884-77T>A
c.1525-77T>A (n.1525-77T>A)
n.1753-77T>A
n.1899-77T>A
c.*393-77T>A (n.*393-77T>A)
gnomAD v4
1g.12004749G>ACA521184259MFN2c.1393-76G>A (n.1393-76G>A)
c.1048-76G>A (n.1048-76G>A)
n.1628-76G>A
n.1521-76G>A
c.*1395-76G>A (n.*1395-76G>A)
n.884-76G>A
c.1525-76G>A (n.1525-76G>A)
n.1753-76G>A
n.1899-76G>A
c.*393-76G>A (n.*393-76G>A)
dbSNP gnomAD v2
1g.12004749G=CA1153924034MFN2c.1393-76G= (n.1393-76G=)
c.1048-76G= (n.1048-76G=)
n.1628-76G=
n.1521-76G=
c.*1395-76G= (n.*1395-76G=)
n.884-76G=
c.1525-76G= (n.1525-76G=)
n.1753-76G=
n.1899-76G=
c.*393-76G= (n.*393-76G=)
1g.12004750G>CCA2643322831MFN2c.1393-75G>C (n.1393-75G>C)
c.1048-75G>C (n.1048-75G>C)
n.1628-75G>C
n.1521-75G>C
c.*1395-75G>C (n.*1395-75G>C)
n.884-75G>C
c.1525-75G>C (n.1525-75G>C)
n.1753-75G>C
n.1899-75G>C
c.*393-75G>C (n.*393-75G>C)
gnomAD v4
1g.12004752G>ACA1153924040MFN2c.1393-73G>A (n.1393-73G>A)
c.1048-73G>A (n.1048-73G>A)
n.1628-73G>A
n.1521-73G>A
c.*1395-73G>A (n.*1395-73G>A)
n.884-73G>A
c.1525-73G>A (n.1525-73G>A)
n.1753-73G>A
n.1899-73G>A
c.*393-73G>A (n.*393-73G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.12004752G=CA1153924038MFN2c.1393-73G= (n.1393-73G=)
c.1048-73G= (n.1048-73G=)
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n.1521-73G=
c.*1395-73G= (n.*1395-73G=)
n.884-73G=
c.1525-73G= (n.1525-73G=)
n.1753-73G=
n.1899-73G=
c.*393-73G= (n.*393-73G=)
1g.12004752G>TCA416110264MFN2c.1393-73G>T (n.1393-73G>T)
c.1048-73G>T (n.1048-73G>T)
n.1628-73G>T
n.1521-73G>T
c.*1395-73G>T (n.*1395-73G>T)
n.884-73G>T
c.1525-73G>T (n.1525-73G>T)
n.1753-73G>T
n.1899-73G>T
c.*393-73G>T (n.*393-73G>T)
1g.12004753T>ACA2643322832MFN2c.1393-72T>A (n.1393-72T>A)
c.1048-72T>A (n.1048-72T>A)
n.1628-72T>A
n.1521-72T>A
c.*1395-72T>A (n.*1395-72T>A)
n.884-72T>A
c.1525-72T>A (n.1525-72T>A)
n.1753-72T>A
n.1899-72T>A
c.*393-72T>A (n.*393-72T>A)
gnomAD v4
1g.12004754C>ACA2574216687MFN2c.1393-71C>A (n.1393-71C>A)
c.1048-71C>A (n.1048-71C>A)
n.1628-71C>A
n.1521-71C>A
c.*1395-71C>A (n.*1395-71C>A)
n.884-71C>A
c.1525-71C>A (n.1525-71C>A)
n.1753-71C>A
n.1899-71C>A
c.*393-71C>A (n.*393-71C>A)
gnomAD v4
1g.12004755A>TCA2742488784MFN2c.1393-70A>T (n.1393-70A>T)
c.1048-70A>T (n.1048-70A>T)
n.1628-70A>T
n.1521-70A>T
c.*1395-70A>T (n.*1395-70A>T)
n.884-70A>T
c.1525-70A>T (n.1525-70A>T)
n.1753-70A>T
n.1899-70A>T
c.*393-70A>T (n.*393-70A>T)
1g.12004756C>TCA2643322833MFN2c.1393-69C>T (n.1393-69C>T)
c.1048-69C>T (n.1048-69C>T)
n.1628-69C>T
n.1521-69C>T
c.*1395-69C>T (n.*1395-69C>T)
n.884-69C>T
c.1525-69C>T (n.1525-69C>T)
n.1753-69C>T
n.1899-69C>T
c.*393-69C>T (n.*393-69C>T)
gnomAD v4
1g.12004760G>ACA18011460MFN2c.1393-65G>A (n.1393-65G>A)
c.1048-65G>A (n.1048-65G>A)
n.1628-65G>A
n.1521-65G>A
c.*1395-65G>A (n.*1395-65G>A)
n.884-65G>A
c.1525-65G>A (n.1525-65G>A)
n.1753-65G>A
n.1899-65G>A
c.*393-65G>A (n.*393-65G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12004760G>CCA18011455MFN2c.1393-65G>C (n.1393-65G>C)
c.1048-65G>C (n.1048-65G>C)
n.1628-65G>C
n.1521-65G>C
c.*1395-65G>C (n.*1395-65G>C)
n.884-65G>C
c.1525-65G>C (n.1525-65G>C)
n.1753-65G>C
n.1899-65G>C
c.*393-65G>C (n.*393-65G>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.12004760G=CA1141095081MFN2c.1393-65G= (n.1393-65G=)
c.1048-65G= (n.1048-65G=)
n.1628-65G=
n.1521-65G=
c.*1395-65G= (n.*1395-65G=)
n.884-65G=
c.1525-65G= (n.1525-65G=)
n.1753-65G=
n.1899-65G=
c.*393-65G= (n.*393-65G=)
1g.12004764_12004769delCA2643322834MFN2c.1393-61_1393-56del (n.1393-61_1393-56del)
c.1048-61_1048-56del (n.1048-61_1048-56del)
n.1628-61_1628-56del
n.1521-61_1521-56del
c.*1395-61_*1395-56del (n.*1395-61_*1395-56del)
n.884-61_884-56del
c.1525-61_1525-56del (n.1525-61_1525-56del)
n.1753-61_1753-56del
n.1899-61_1899-56del
c.*393-61_*393-56del (n.*393-61_*393-56del)
gnomAD v4
1g.12004762G>ACA1153924048MFN2c.1393-63G>A (n.1393-63G>A)
c.1048-63G>A (n.1048-63G>A)
n.1628-63G>A
n.1521-63G>A
c.*1395-63G>A (n.*1395-63G>A)
n.884-63G>A
c.1525-63G>A (n.1525-63G>A)
n.1753-63G>A
n.1899-63G>A
c.*393-63G>A (n.*393-63G>A)
dbSNP
1g.12004762G=CA1153924046MFN2c.1393-63G= (n.1393-63G=)
c.1048-63G= (n.1048-63G=)
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n.1899-63G=
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1g.12004762G>TCA2569492524MFN2c.1393-63G>T (n.1393-63G>T)
c.1048-63G>T (n.1048-63G>T)
n.1628-63G>T
n.1521-63G>T
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n.884-63G>T
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n.1753-63G>T
n.1899-63G>T
c.*393-63G>T (n.*393-63G>T)
1g.12004763G>ACA886263381MFN2c.1393-62G>A (n.1393-62G>A)
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n.1628-62G>A
n.1521-62G>A
c.*1395-62G>A (n.*1395-62G>A)
n.884-62G>A
c.1525-62G>A (n.1525-62G>A)
n.1753-62G>A
n.1899-62G>A
c.*393-62G>A (n.*393-62G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12004763G=CA1153924050MFN2c.1393-62G= (n.1393-62G=)
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c.1525-62G= (n.1525-62G=)
n.1753-62G=
n.1899-62G=
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1g.12004764A=CA1153924053MFN2c.1393-61A= (n.1393-61A=)
c.1048-61A= (n.1048-61A=)
n.1628-61A=
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n.884-61A=
c.1525-61A= (n.1525-61A=)
n.1753-61A=
n.1899-61A=
c.*393-61A= (n.*393-61A=)
1g.12004767_12004768dupCA1153924054MFN2c.1393-58_1393-57dup (n.1393-58_1393-57dup)
c.1048-58_1048-57dup (n.1048-58_1048-57dup)
n.1628-58_1628-57dup
n.1521-58_1521-57dup
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n.884-58_884-57dup
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n.1899-58_1899-57dup
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dbSNP
1g.12004766G>ACA886263382MFN2c.1393-59G>A (n.1393-59G>A)
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n.1628-59G>A
n.1521-59G>A
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n.884-59G>A
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n.1753-59G>A
n.1899-59G>A
c.*393-59G>A (n.*393-59G>A)
dbSNP
1g.12004766G=CA1153924057MFN2c.1393-59G= (n.1393-59G=)
c.1048-59G= (n.1048-59G=)
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n.1521-59G=
c.*1395-59G= (n.*1395-59G=)
n.884-59G=
c.1525-59G= (n.1525-59G=)
n.1753-59G=
n.1899-59G=
c.*393-59G= (n.*393-59G=)
1g.12004766G>TCA2643322835MFN2c.1393-59G>T (n.1393-59G>T)
c.1048-59G>T (n.1048-59G>T)
n.1628-59G>T
n.1521-59G>T
c.*1395-59G>T (n.*1395-59G>T)
n.884-59G>T
c.1525-59G>T (n.1525-59G>T)
n.1753-59G>T
n.1899-59G>T
c.*393-59G>T (n.*393-59G>T)
gnomAD v4
1g.12004768G>TCA2574216688MFN2c.1393-57G>T (n.1393-57G>T)
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n.1628-57G>T
n.1521-57G>T
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n.884-57G>T
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n.1753-57G>T
n.1899-57G>T
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1g.12004769delCA2643322836MFN2c.1393-56del (n.1393-56del)
c.1048-56del (n.1048-56del)
n.1628-56del
n.1521-56del
c.*1395-56del (n.*1395-56del)
n.884-56del
c.1525-56del (n.1525-56del)
n.1753-56del
n.1899-56del
c.*393-56del (n.*393-56del)
gnomAD v4
1g.12004769G>ACA18011463MFN2c.1393-56G>A (n.1393-56G>A)
c.1048-56G>A (n.1048-56G>A)
n.1628-56G>A
n.1521-56G>A
c.*1395-56G>A (n.*1395-56G>A)
n.884-56G>A
c.1525-56G>A (n.1525-56G>A)
n.1753-56G>A
n.1899-56G>A
c.*393-56G>A (n.*393-56G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12004769G>CCA2550889927MFN2c.1393-56G>C (n.1393-56G>C)
c.1048-56G>C (n.1048-56G>C)
n.1628-56G>C
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c.*1395-56G>C (n.*1395-56G>C)
n.884-56G>C
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n.1753-56G>C
n.1899-56G>C
c.*393-56G>C (n.*393-56G>C)
1g.12004769G=CA1147755451MFN2c.1393-56G= (n.1393-56G=)
c.1048-56G= (n.1048-56G=)
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n.1753-56G=
n.1899-56G=
c.*393-56G= (n.*393-56G=)
1g.12004769G>TCA2742488785MFN2c.1393-56G>T (n.1393-56G>T)
c.1048-56G>T (n.1048-56G>T)
n.1628-56G>T
n.1521-56G>T
c.*1395-56G>T (n.*1395-56G>T)
n.884-56G>T
c.1525-56G>T (n.1525-56G>T)
n.1753-56G>T
n.1899-56G>T
c.*393-56G>T (n.*393-56G>T)
1g.12004770C>GCA2643322837MFN2c.1393-55C>G (n.1393-55C>G)
c.1048-55C>G (n.1048-55C>G)
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n.884-55C>G
c.1525-55C>G (n.1525-55C>G)
n.1753-55C>G
n.1899-55C>G
c.*393-55C>G (n.*393-55C>G)
gnomAD v4
1g.12004770C>TCA2643322838MFN2c.1393-55C>T (n.1393-55C>T)
c.1048-55C>T (n.1048-55C>T)
n.1628-55C>T
n.1521-55C>T
c.*1395-55C>T (n.*1395-55C>T)
n.884-55C>T
c.1525-55C>T (n.1525-55C>T)
n.1753-55C>T
n.1899-55C>T
c.*393-55C>T (n.*393-55C>T)
gnomAD v4
1g.12004772T>ACA2574216689MFN2c.1393-53T>A (n.1393-53T>A)
c.1048-53T>A (n.1048-53T>A)
n.1628-53T>A
n.1521-53T>A
c.*1395-53T>A (n.*1395-53T>A)
n.884-53T>A
c.1525-53T>A (n.1525-53T>A)
n.1753-53T>A
n.1899-53T>A
c.*393-53T>A (n.*393-53T>A)
1g.12004773G>ACA998648664MFN2c.1393-52G>A (n.1393-52G>A)
c.1048-52G>A (n.1048-52G>A)
n.1628-52G>A
n.1521-52G>A
c.*1395-52G>A (n.*1395-52G>A)
n.884-52G>A
c.1525-52G>A (n.1525-52G>A)
n.1753-52G>A
n.1899-52G>A
c.*393-52G>A (n.*393-52G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12004773G=CA1153924066MFN2c.1393-52G= (n.1393-52G=)
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n.1753-52G=
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1g.12004774A>GCA2574216690MFN2c.1393-51A>G (n.1393-51A>G)
c.1048-51A>G (n.1048-51A>G)
n.1628-51A>G
n.1521-51A>G
c.*1395-51A>G (n.*1395-51A>G)
n.884-51A>G
c.1525-51A>G (n.1525-51A>G)
n.1753-51A>G
n.1899-51A>G
c.*393-51A>G (n.*393-51A>G)
1g.12004775A>TCA2574216691MFN2c.1393-50A>T (n.1393-50A>T)
c.1048-50A>T (n.1048-50A>T)
n.1628-50A>T
n.1521-50A>T
c.*1395-50A>T (n.*1395-50A>T)
n.884-50A>T
c.1525-50A>T (n.1525-50A>T)
n.1753-50A>T
n.1899-50A>T
c.*393-50A>T (n.*393-50A>T)
1g.12004777G>ACA521184264MFN2c.1393-48G>A (n.1393-48G>A)
c.1048-48G>A (n.1048-48G>A)
n.1628-48G>A
n.1521-48G>A
c.*1395-48G>A (n.*1395-48G>A)
n.884-48G>A
c.1525-48G>A (n.1525-48G>A)
n.1753-48G>A
n.1899-48G>A
c.*393-48G>A (n.*393-48G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.12004777G=CA1153924069MFN2c.1393-48G= (n.1393-48G=)
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c.*1395-48G= (n.*1395-48G=)
n.884-48G=
c.1525-48G= (n.1525-48G=)
n.1753-48G=
n.1899-48G=
c.*393-48G= (n.*393-48G=)
1g.12004778G>ACA1153924072MFN2c.1393-47G>A (n.1393-47G>A)
c.1048-47G>A (n.1048-47G>A)
n.1628-47G>A
n.1521-47G>A
c.*1395-47G>A (n.*1395-47G>A)
n.884-47G>A
c.1525-47G>A (n.1525-47G>A)
n.1753-47G>A
n.1899-47G>A
c.*393-47G>A (n.*393-47G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.12004778G=CA1153924070MFN2c.1393-47G= (n.1393-47G=)
c.1048-47G= (n.1048-47G=)
n.1628-47G=
n.1521-47G=
c.*1395-47G= (n.*1395-47G=)
n.884-47G=
c.1525-47G= (n.1525-47G=)
n.1753-47G=
n.1899-47G=
c.*393-47G= (n.*393-47G=)
1g.12004780delCA2643322839MFN2c.1393-45del (n.1393-45del)
c.1048-45del (n.1048-45del)
n.1628-45del
n.1521-45del
c.*1395-45del (n.*1395-45del)
n.884-45del
c.1525-45del (n.1525-45del)
n.1753-45del
n.1899-45del
c.*393-45del (n.*393-45del)
gnomAD v4
1g.12004780A>GCA2740108152MFN2c.1393-45A>G (n.1393-45A>G)
c.1048-45A>G (n.1048-45A>G)
n.1628-45A>G
n.1521-45A>G
c.*1395-45A>G (n.*1395-45A>G)
n.884-45A>G
c.1525-45A>G (n.1525-45A>G)
n.1753-45A>G
n.1899-45A>G
c.*393-45A>G (n.*393-45A>G)
1g.12004782T>CCA2643322840MFN2c.1393-43T>C (n.1393-43T>C)
c.1048-43T>C (n.1048-43T>C)
n.1628-43T>C
n.1521-43T>C
c.*1395-43T>C (n.*1395-43T>C)
n.884-43T>C
c.1525-43T>C (n.1525-43T>C)
n.1753-43T>C
n.1899-43T>C
c.*393-43T>C (n.*393-43T>C)
gnomAD v4
1g.12004783T>CCA2643322841MFN2c.1393-42T>C (n.1393-42T>C)
c.1048-42T>C (n.1048-42T>C)
n.1628-42T>C
n.1521-42T>C
c.*1395-42T>C (n.*1395-42T>C)
n.884-42T>C
c.1525-42T>C (n.1525-42T>C)
n.1753-42T>C
n.1899-42T>C
c.*393-42T>C (n.*393-42T>C)
gnomAD v4
1g.12004785G>ACA2643322842MFN2c.1393-40G>A (n.1393-40G>A)
c.1048-40G>A (n.1048-40G>A)
n.1628-40G>A
n.1521-40G>A
c.*1395-40G>A (n.*1395-40G>A)
n.884-40G>A
c.1525-40G>A (n.1525-40G>A)
n.1753-40G>A
n.1899-40G>A
c.*393-40G>A (n.*393-40G>A)
gnomAD v4
1g.12004785G>TCA2643322843MFN2c.1393-40G>T (n.1393-40G>T)
c.1048-40G>T (n.1048-40G>T)
n.1628-40G>T
n.1521-40G>T
c.*1395-40G>T (n.*1395-40G>T)
n.884-40G>T
c.1525-40G>T (n.1525-40G>T)
n.1753-40G>T
n.1899-40G>T
c.*393-40G>T (n.*393-40G>T)
gnomAD v4
1g.12004787T>ACA599107MFN2c.1393-38T>A (n.1393-38T>A)
c.1048-38T>A (n.1048-38T>A)
n.1628-38T>A
n.1521-38T>A
c.*1395-38T>A (n.*1395-38T>A)
n.884-38T>A
c.1525-38T>A (n.1525-38T>A)
n.1753-38T>A
n.1899-38T>A
c.*393-38T>A (n.*393-38T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.12004787T>CCA599106MFN2c.1393-38T>C (n.1393-38T>C)
c.1048-38T>C (n.1048-38T>C)
n.1628-38T>C
n.1521-38T>C
c.*1395-38T>C (n.*1395-38T>C)
n.884-38T>C
c.1525-38T>C (n.1525-38T>C)
n.1753-38T>C
n.1899-38T>C
c.*393-38T>C (n.*393-38T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12004787T=CA1145399369MFN2c.1393-38T= (n.1393-38T=)
c.1048-38T= (n.1048-38T=)
n.1628-38T=
n.1521-38T=
c.*1395-38T= (n.*1395-38T=)
n.884-38T=
c.1525-38T= (n.1525-38T=)
n.1753-38T=
n.1899-38T=
c.*393-38T= (n.*393-38T=)
1g.12004788G>ACA2574216692MFN2c.1393-37G>A (n.1393-37G>A)
c.1048-37G>A (n.1048-37G>A)
n.1628-37G>A
n.1521-37G>A
c.*1395-37G>A (n.*1395-37G>A)
n.884-37G>A
c.1525-37G>A (n.1525-37G>A)
n.1753-37G>A
n.1899-37G>A
c.*393-37G>A (n.*393-37G>A)
1g.12004789G>ACA2643322844MFN2c.1393-36G>A (n.1393-36G>A)
c.1048-36G>A (n.1048-36G>A)
n.1628-36G>A
n.1521-36G>A
c.*1395-36G>A (n.*1395-36G>A)
n.884-36G>A
c.1525-36G>A (n.1525-36G>A)
n.1753-36G>A
n.1899-36G>A
c.*393-36G>A (n.*393-36G>A)
gnomAD v4
1g.12004789G>CCA521184267MFN2c.1393-36G>C (n.1393-36G>C)
c.1048-36G>C (n.1048-36G>C)
n.1628-36G>C
n.1521-36G>C
c.*1395-36G>C (n.*1395-36G>C)
n.884-36G>C
c.1525-36G>C (n.1525-36G>C)
n.1753-36G>C
n.1899-36G>C
c.*393-36G>C (n.*393-36G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.12004789G=CA1153924080MFN2c.1393-36G= (n.1393-36G=)
c.1048-36G= (n.1048-36G=)
n.1628-36G=
n.1521-36G=
c.*1395-36G= (n.*1395-36G=)
n.884-36G=
c.1525-36G= (n.1525-36G=)
n.1753-36G=
n.1899-36G=
c.*393-36G= (n.*393-36G=)
1g.12004789G>TCA2742488786MFN2c.1393-36G>T (n.1393-36G>T)
c.1048-36G>T (n.1048-36G>T)
n.1628-36G>T
n.1521-36G>T
c.*1395-36G>T (n.*1395-36G>T)
n.884-36G>T
c.1525-36G>T (n.1525-36G>T)
n.1753-36G>T
n.1899-36G>T
c.*393-36G>T (n.*393-36G>T)
1g.12004790A=CA1153924085MFN2c.1393-35A= (n.1393-35A=)
c.1048-35A= (n.1048-35A=)
n.1628-35A=
n.1521-35A=
c.*1395-35A= (n.*1395-35A=)
n.884-35A=
c.1525-35A= (n.1525-35A=)
n.1753-35A=
n.1899-35A=
c.*393-35A= (n.*393-35A=)
1g.12004790A>GCA599108MFN2c.1393-35A>G (n.1393-35A>G)
c.1048-35A>G (n.1048-35A>G)
n.1628-35A>G
n.1521-35A>G
c.*1395-35A>G (n.*1395-35A>G)
n.884-35A>G
c.1525-35A>G (n.1525-35A>G)
n.1753-35A>G
n.1899-35A>G
c.*393-35A>G (n.*393-35A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12004791C>ACA2643322845MFN2c.1393-34C>A (n.1393-34C>A)
c.1048-34C>A (n.1048-34C>A)
n.1628-34C>A
n.1521-34C>A
c.*1395-34C>A (n.*1395-34C>A)
n.884-34C>A
c.1525-34C>A (n.1525-34C>A)
n.1753-34C>A
n.1899-34C>A
c.*393-34C>A (n.*393-34C>A)
gnomAD v4
1g.12004792A=CA1153924086MFN2c.1393-33A= (n.1393-33A=)
c.1048-33A= (n.1048-33A=)
n.1628-33A=
n.1521-33A=
c.*1395-33A= (n.*1395-33A=)
n.884-33A=
c.1525-33A= (n.1525-33A=)
n.1753-33A=
n.1899-33A=
c.*393-33A= (n.*393-33A=)
1g.12004792A>GCA998648673MFN2c.1393-33A>G (n.1393-33A>G)
c.1048-33A>G (n.1048-33A>G)
n.1628-33A>G
n.1521-33A>G
c.*1395-33A>G (n.*1395-33A>G)
n.884-33A>G
c.1525-33A>G (n.1525-33A>G)
n.1753-33A>G
n.1899-33A>G
c.*393-33A>G (n.*393-33A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12004792A>TCA521184268MFN2c.1393-33A>T (n.1393-33A>T)
c.1048-33A>T (n.1048-33A>T)
n.1628-33A>T
n.1521-33A>T
c.*1395-33A>T (n.*1395-33A>T)
n.884-33A>T
c.1525-33A>T (n.1525-33A>T)
n.1753-33A>T
n.1899-33A>T
c.*393-33A>T (n.*393-33A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.12004793T>GCA416110277MFN2c.1393-32T>G (n.1393-32T>G)
c.1048-32T>G (n.1048-32T>G)
n.1628-32T>G
n.1521-32T>G
c.*1395-32T>G (n.*1395-32T>G)
n.884-32T>G
c.1525-32T>G (n.1525-32T>G)
n.1753-32T>G
n.1899-32T>G
c.*393-32T>G (n.*393-32T>G)
gnomAD v4
1g.12004795C>ACA2643322846MFN2c.1393-30C>A (n.1393-30C>A)
c.1048-30C>A (n.1048-30C>A)
n.1628-30C>A
n.1521-30C>A
c.*1395-30C>A (n.*1395-30C>A)
n.884-30C>A
c.1525-30C>A (n.1525-30C>A)
n.1753-30C>A
n.1899-30C>A
c.*393-30C>A (n.*393-30C>A)
gnomAD v4
1g.12004795C=CA1153924088MFN2c.1393-30C= (n.1393-30C=)
c.1048-30C= (n.1048-30C=)
n.1628-30C=
n.1521-30C=
c.*1395-30C= (n.*1395-30C=)
n.884-30C=
c.1525-30C= (n.1525-30C=)
n.1753-30C=
n.1899-30C=
c.*393-30C= (n.*393-30C=)
1g.12004795C>GCA599109MFN2c.1393-30C>G (n.1393-30C>G)
c.1048-30C>G (n.1048-30C>G)
n.1628-30C>G
n.1521-30C>G
c.*1395-30C>G (n.*1395-30C>G)
n.884-30C>G
c.1525-30C>G (n.1525-30C>G)
n.1753-30C>G
n.1899-30C>G
c.*393-30C>G (n.*393-30C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12004795C>TCA2643322847MFN2c.1393-30C>T (n.1393-30C>T)
c.1048-30C>T (n.1048-30C>T)
n.1628-30C>T
n.1521-30C>T
c.*1395-30C>T (n.*1395-30C>T)
n.884-30C>T
c.1525-30C>T (n.1525-30C>T)
n.1753-30C>T
n.1899-30C>T
c.*393-30C>T (n.*393-30C>T)
gnomAD v4
1g.12004796T>CCA2643322848MFN2c.1393-29T>C (n.1393-29T>C)
c.1048-29T>C (n.1048-29T>C)
n.1628-29T>C
n.1521-29T>C
c.*1395-29T>C (n.*1395-29T>C)
n.884-29T>C
c.1525-29T>C (n.1525-29T>C)
n.1753-29T>C
n.1899-29T>C
c.*393-29T>C (n.*393-29T>C)
gnomAD v4
1g.12004799_12004804delinsTCTTAACA1153924090MFN2c.1393-26_1393-21delinsTCTTAA (n.1393-26_1393-21delinsTCTTAA)
c.1048-26_1048-21delinsTCTTAA (n.1048-26_1048-21delinsTCTTAA)
n.1628-26_1628-21delinsTCTTAA
n.1521-26_1521-21delinsTCTTAA
c.*1395-26_*1395-21delinsTCTTAA (n.*1395-26_*1395-21delinsTCTTAA)
n.884-26_884-21delinsTCTTAA
c.1525-26_1525-21delinsTCTTAA (n.1525-26_1525-21delinsTCTTAA)
n.1753-26_1753-21delinsTCTTAA
n.1899-26_1899-21delinsTCTTAA
c.*393-26_*393-21delinsTCTTAA (n.*393-26_*393-21delinsTCTTAA)
1g.12004800C=CA1144008043MFN2c.1393-25C= (n.1393-25C=)
c.1048-25C= (n.1048-25C=)
n.1628-25C=
n.1521-25C=
c.*1395-25C= (n.*1395-25C=)
n.884-25C=
c.1525-25C= (n.1525-25C=)
n.1753-25C=
n.1899-25C=
c.*393-25C= (n.*393-25C=)
1g.12004800C>GCA599110MFN2c.1393-25C>G (n.1393-25C>G)
c.1048-25C>G (n.1048-25C>G)
n.1628-25C>G
n.1521-25C>G
c.*1395-25C>G (n.*1395-25C>G)
n.884-25C>G
c.1525-25C>G (n.1525-25C>G)
n.1753-25C>G
n.1899-25C>G
c.*393-25C>G (n.*393-25C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12004803_12004807delCA521184270MFN2c.1393-22_1393-18del (n.1393-22_1393-18del)
c.1048-22_1048-18del (n.1048-22_1048-18del)
n.1628-22_1628-18del
n.1521-22_1521-18del
c.*1395-22_*1395-18del (n.*1395-22_*1395-18del)
n.884-22_884-18del
c.1525-22_1525-18del (n.1525-22_1525-18del)
n.1753-22_1753-18del
n.1899-22_1899-18del
c.*393-22_*393-18del (n.*393-22_*393-18del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.12004801T>CCA599111MFN2c.1393-24T>C (n.1393-24T>C)
c.1048-24T>C (n.1048-24T>C)
n.1628-24T>C
n.1521-24T>C
c.*1395-24T>C (n.*1395-24T>C)
n.884-24T>C
c.1525-24T>C (n.1525-24T>C)
n.1753-24T>C
n.1899-24T>C
c.*393-24T>C (n.*393-24T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12004801T=CA1143550587MFN2c.1393-24T= (n.1393-24T=)
c.1048-24T= (n.1048-24T=)
n.1628-24T=
n.1521-24T=
c.*1395-24T= (n.*1395-24T=)
n.884-24T=
c.1525-24T= (n.1525-24T=)
n.1753-24T=
n.1899-24T=
c.*393-24T= (n.*393-24T=)
1g.12004802T>GCA1153924099MFN2c.1393-23T>G (n.1393-23T>G)
c.1048-23T>G (n.1048-23T>G)
n.1628-23T>G
n.1521-23T>G
c.*1395-23T>G (n.*1395-23T>G)
n.884-23T>G
c.1525-23T>G (n.1525-23T>G)
n.1753-23T>G
n.1899-23T>G
c.*393-23T>G (n.*393-23T>G)
dbSNP
1g.12004802T=CA1153924100MFN2c.1393-23T= (n.1393-23T=)
c.1048-23T= (n.1048-23T=)
n.1628-23T=
n.1521-23T=
c.*1395-23T= (n.*1395-23T=)
n.884-23T=
c.1525-23T= (n.1525-23T=)
n.1753-23T=
n.1899-23T=
c.*393-23T= (n.*393-23T=)
1g.12004803A=CA1153924103MFN2c.1393-22A= (n.1393-22A=)
c.1048-22A= (n.1048-22A=)
n.1628-22A=
n.1521-22A=
c.*1395-22A= (n.*1395-22A=)
n.884-22A=
c.1525-22A= (n.1525-22A=)
n.1753-22A=
n.1899-22A=
c.*393-22A= (n.*393-22A=)
1g.12004803A>GCA1153924104MFN2c.1393-22A>G (n.1393-22A>G)
c.1048-22A>G (n.1048-22A>G)
n.1628-22A>G
n.1521-22A>G
c.*1395-22A>G (n.*1395-22A>G)
n.884-22A>G
c.1525-22A>G (n.1525-22A>G)
n.1753-22A>G
n.1899-22A>G
c.*393-22A>G (n.*393-22A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.12004805C>ACA2643322849MFN2c.1393-20C>A (n.1393-20C>A)
c.1048-20C>A (n.1048-20C>A)
n.1628-20C>A
n.1521-20C>A
c.*1395-20C>A (n.*1395-20C>A)
n.884-20C>A
c.1525-20C>A (n.1525-20C>A)
n.1753-20C>A
n.1899-20C>A
c.*393-20C>A (n.*393-20C>A)
gnomAD v4
1g.12004809C>ACA2643322850MFN2c.1393-16C>A (n.1393-16C>A)
c.1048-16C>A (n.1048-16C>A)
n.1628-16C>A
n.1521-16C>A
c.*1395-16C>A (n.*1395-16C>A)
n.884-16C>A
c.1525-16C>A (n.1525-16C>A)
n.1753-16C>A
n.1899-16C>A
c.*393-16C>A (n.*393-16C>A)
gnomAD v4
1g.12004809C>GCA2742488787MFN2c.1393-16C>G (n.1393-16C>G)
c.1048-16C>G (n.1048-16C>G)
n.1628-16C>G
n.1521-16C>G
c.*1395-16C>G (n.*1395-16C>G)
n.884-16C>G
c.1525-16C>G (n.1525-16C>G)
n.1753-16C>G
n.1899-16C>G
c.*393-16C>G (n.*393-16C>G)
1g.12004810C>ACA2643322851MFN2c.1393-15C>A (n.1393-15C>A)
c.1048-15C>A (n.1048-15C>A)
n.1628-15C>A
n.1521-15C>A
c.*1395-15C>A (n.*1395-15C>A)
n.884-15C>A
c.1525-15C>A (n.1525-15C>A)
n.1753-15C>A
n.1899-15C>A
c.*393-15C>A (n.*393-15C>A)
gnomAD v4
1g.12004810C>TCA2643322852MFN2c.1393-15C>T (n.1393-15C>T)
c.1048-15C>T (n.1048-15C>T)
n.1628-15C>T
n.1521-15C>T
c.*1395-15C>T (n.*1395-15C>T)
n.884-15C>T
c.1525-15C>T (n.1525-15C>T)
n.1753-15C>T
n.1899-15C>T
c.*393-15C>T (n.*393-15C>T)
gnomAD v4
1g.12004811T>ACA599112MFN2c.1393-14T>A (n.1393-14T>A)
c.1048-14T>A (n.1048-14T>A)
n.1628-14T>A
n.1521-14T>A
c.*1395-14T>A (n.*1395-14T>A)
n.884-14T>A
c.1525-14T>A (n.1525-14T>A)
n.1753-14T>A
n.1899-14T>A
c.*393-14T>A (n.*393-14T>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12004811T>GCA2643322853MFN2c.1393-14T>G (n.1393-14T>G)
c.1048-14T>G (n.1048-14T>G)
n.1628-14T>G
n.1521-14T>G
c.*1395-14T>G (n.*1395-14T>G)
n.884-14T>G
c.1525-14T>G (n.1525-14T>G)
n.1753-14T>G
n.1899-14T>G
c.*393-14T>G (n.*393-14T>G)
gnomAD v4
1g.12004811T=CA1153924106MFN2c.1393-14T= (n.1393-14T=)
c.1048-14T= (n.1048-14T=)
n.1628-14T=
n.1521-14T=
c.*1395-14T= (n.*1395-14T=)
n.884-14T=
c.1525-14T= (n.1525-14T=)
n.1753-14T=
n.1899-14T=
c.*393-14T= (n.*393-14T=)
1g.12004812C>TCA2643322854MFN2c.1393-13C>T (n.1393-13C>T)
c.1048-13C>T (n.1048-13C>T)
n.1628-13C>T
n.1521-13C>T
c.*1395-13C>T (n.*1395-13C>T)
n.884-13C>T
c.1525-13C>T (n.1525-13C>T)
n.1753-13C>T
n.1899-13C>T
c.*393-13C>T (n.*393-13C>T)
gnomAD v4
1g.12004813_12004814insACA2574216693MFN2c.1393-12_1393-11insA (n.1393-12_1393-11insA)
c.1048-12_1048-11insA (n.1048-12_1048-11insA)
n.1628-12_1628-11insA
n.1521-12_1521-11insA
c.*1395-12_*1395-11insA (n.*1395-12_*1395-11insA)
n.884-12_884-11insA
c.1525-12_1525-11insA (n.1525-12_1525-11insA)
n.1753-12_1753-11insA
n.1899-12_1899-11insA
c.*393-12_*393-11insA (n.*393-12_*393-11insA)
ClinVar
1g.12004814_12004817delinsTCTGCA1153924108MFN2c.1393-11_1393-8delinsTCTG (n.1393-11_1393-8delinsTCTG)
c.1048-11_1048-8delinsTCTG (n.1048-11_1048-8delinsTCTG)
n.1628-11_1628-8delinsTCTG
n.1521-11_1521-8delinsTCTG
c.*1395-11_*1395-8delinsTCTG (n.*1395-11_*1395-8delinsTCTG)
n.884-11_884-8delinsTCTG
c.1525-11_1525-8delinsTCTG (n.1525-11_1525-8delinsTCTG)
n.1753-11_1753-8delinsTCTG
n.1899-11_1899-8delinsTCTG
c.*393-11_*393-8delinsTCTG (n.*393-11_*393-8delinsTCTG)
1g.12004815_12004817delCA521184271MFN2c.1393-10_1393-8del (n.1393-10_1393-8del)
c.1048-10_1048-8del (n.1048-10_1048-8del)
n.1628-10_1628-8del
n.1521-10_1521-8del
c.*1395-10_*1395-8del (n.*1395-10_*1395-8del)
n.884-10_884-8del
c.1525-10_1525-8del (n.1525-10_1525-8del)
n.1753-10_1753-8del
n.1899-10_1899-8del
c.*393-10_*393-8del (n.*393-10_*393-8del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.12004816T>CCA599113MFN2c.1393-9T>C (n.1393-9T>C)
c.1048-9T>C (n.1048-9T>C)
n.1628-9T>C
n.1521-9T>C
c.*1395-9T>C (n.*1395-9T>C)
n.884-9T>C
c.1525-9T>C (n.1525-9T>C)
n.1753-9T>C
n.1899-9T>C
c.*393-9T>C (n.*393-9T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12004816T=CA1148715473MFN2c.1393-9T= (n.1393-9T=)
c.1048-9T= (n.1048-9T=)
n.1628-9T=
n.1521-9T=
c.*1395-9T= (n.*1395-9T=)
n.884-9T=
c.1525-9T= (n.1525-9T=)
n.1753-9T=
n.1899-9T=
c.*393-9T= (n.*393-9T=)
1g.12004817G>ACA1139655973MFN2c.1393-8G>A (n.1393-8G>A)
c.1048-8G>A (n.1048-8G>A)
n.1628-8G>A
n.1521-8G>A
c.*1395-8G>A (n.*1395-8G>A)
n.884-8G>A
c.1525-8G>A (n.1525-8G>A)
n.1753-8G>A
n.1899-8G>A
c.*393-8G>A (n.*393-8G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.12004817G=CA1153924116MFN2c.1393-8G= (n.1393-8G=)
c.1048-8G= (n.1048-8G=)
n.1628-8G=
n.1521-8G=
c.*1395-8G= (n.*1395-8G=)
n.884-8G=
c.1525-8G= (n.1525-8G=)
n.1753-8G=
n.1899-8G=
c.*393-8G= (n.*393-8G=)
1g.12004817G>TCA2643322855MFN2c.1393-8G>T (n.1393-8G>T)
c.1048-8G>T (n.1048-8G>T)
n.1628-8G>T
n.1521-8G>T
c.*1395-8G>T (n.*1395-8G>T)
n.884-8G>T
c.1525-8G>T (n.1525-8G>T)
n.1753-8G>T
n.1899-8G>T
c.*393-8G>T (n.*393-8G>T)
gnomAD v4
1g.12004818G>ACA2573130574MFN2c.1393-7G>A (n.1393-7G>A)
c.1048-7G>A (n.1048-7G>A)
n.1628-7G>A
n.1521-7G>A
c.*1395-7G>A (n.*1395-7G>A)
n.884-7G>A
c.1525-7G>A (n.1525-7G>A)
n.1753-7G>A
n.1899-7G>A
c.*393-7G>A (n.*393-7G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.12004818G>CCA18011509MFN2c.1393-7G>C (n.1393-7G>C)
c.1048-7G>C (n.1048-7G>C)
n.1628-7G>C
n.1521-7G>C
c.*1395-7G>C (n.*1395-7G>C)
n.884-7G>C
c.1525-7G>C (n.1525-7G>C)
n.1753-7G>C
n.1899-7G>C
c.*393-7G>C (n.*393-7G>C)
dbSNP
1g.12004818G=CA1153924124MFN2c.1393-7G= (n.1393-7G=)
c.1048-7G= (n.1048-7G=)
n.1628-7G=
n.1521-7G=
c.*1395-7G= (n.*1395-7G=)
n.884-7G=
c.1525-7G= (n.1525-7G=)
n.1753-7G=
n.1899-7G=
c.*393-7G= (n.*393-7G=)
1g.12004819T>ACA1153924129MFN2c.1393-6T>A (n.1393-6T>A)
c.1048-6T>A (n.1048-6T>A)
n.1628-6T>A
n.1521-6T>A
c.*1395-6T>A (n.*1395-6T>A)
n.884-6T>A
c.1525-6T>A (n.1525-6T>A)
n.1753-6T>A
n.1899-6T>A
c.*393-6T>A (n.*393-6T>A)
dbSNP
1g.12004819T=CA1153924126MFN2c.1393-6T= (n.1393-6T=)
c.1048-6T= (n.1048-6T=)
n.1628-6T=
n.1521-6T=
c.*1395-6T= (n.*1395-6T=)
n.884-6T=
c.1525-6T= (n.1525-6T=)
n.1753-6T=
n.1899-6T=
c.*393-6T= (n.*393-6T=)
1g.12004821G=CA1153924130MFN2c.1393-4G= (n.1393-4G=)
c.1048-4G= (n.1048-4G=)
n.1628-4G=
n.1521-4G=
c.*1395-4G= (n.*1395-4G=)
n.884-4G=
c.1525-4G= (n.1525-4G=)
n.1753-4G=
n.1899-4G=
c.*393-4G= (n.*393-4G=)
1g.12004821G>TCA1153924131MFN2c.1393-4G>T (n.1393-4G>T)
c.1048-4G>T (n.1048-4G>T)
n.1628-4G>T
n.1521-4G>T
c.*1395-4G>T (n.*1395-4G>T)
n.884-4G>T
c.1525-4G>T (n.1525-4G>T)
n.1753-4G>T
n.1899-4G>T
c.*393-4G>T (n.*393-4G>T)
ClinVar dbSNP
1g.12004822C=CA1153924133MFN2c.1393-3C= (n.1393-3C=)
c.1048-3C= (n.1048-3C=)
n.1628-3C=
n.1521-3C=
c.*1395-3C= (n.*1395-3C=)
n.884-3C=
c.1525-3C= (n.1525-3C=)
n.1753-3C=
n.1899-3C=
c.*393-3C= (n.*393-3C=)
1g.12004822C>TCA1153924136MFN2c.1393-3C>T (n.1393-3C>T)
c.1048-3C>T (n.1048-3C>T)
n.1628-3C>T
n.1521-3C>T
c.*1395-3C>T (n.*1395-3C>T)
n.884-3C>T
c.1525-3C>T (n.1525-3C>T)
n.1753-3C>T
n.1899-3C>T
c.*393-3C>T (n.*393-3C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.12004823A>CCA338446520MFN2c.1393-2A>C (n.1393-2A>C)
c.1048-2A>C (n.1048-2A>C)
n.1628-2A>C
n.1521-2A>C
c.*1395-2A>C (n.*1395-2A>C)
n.884-2A>C
c.1525-2A>C (n.1525-2A>C)
n.1753-2A>C
n.1899-2A>C
c.*393-2A>C (n.*393-2A>C)
1g.12004823A>GCA338446522MFN2c.1393-2A>G (n.1393-2A>G)
c.1048-2A>G (n.1048-2A>G)
n.1628-2A>G
n.1521-2A>G
c.*1395-2A>G (n.*1395-2A>G)
n.884-2A>G
c.1525-2A>G (n.1525-2A>G)
n.1753-2A>G
n.1899-2A>G
c.*393-2A>G (n.*393-2A>G)
gnomAD v4
1g.12004823A>TCA338446524MFN2c.1393-2A>T (n.1393-2A>T)
c.1048-2A>T (n.1048-2A>T)
n.1628-2A>T
n.1521-2A>T
c.*1395-2A>T (n.*1395-2A>T)
n.884-2A>T
c.1525-2A>T (n.1525-2A>T)
n.1753-2A>T
n.1899-2A>T
c.*393-2A>T (n.*393-2A>T)
1g.12004824G>ACA338446526MFN2c.1393-1G>A (n.1393-1G>A)
c.1048-1G>A (n.1048-1G>A)
n.1628-1G>A
n.1521-1G>A
c.*1395-1G>A (n.*1395-1G>A)
n.884-1G>A
c.1525-1G>A (n.1525-1G>A)
n.1753-1G>A
n.1899-1G>A
c.*393-1G>A (n.*393-1G>A)
1g.12004824G>CCA338446529MFN2c.1393-1G>C (n.1393-1G>C)
c.1048-1G>C (n.1048-1G>C)
n.1628-1G>C
n.1521-1G>C
c.*1395-1G>C (n.*1395-1G>C)
n.884-1G>C
c.1525-1G>C (n.1525-1G>C)
n.1753-1G>C
n.1899-1G>C
c.*393-1G>C (n.*393-1G>C)
1g.12004824G>TCA338446527MFN2c.1393-1G>T (n.1393-1G>T)
c.1048-1G>T (n.1048-1G>T)
n.1628-1G>T
n.1521-1G>T
c.*1395-1G>T (n.*1395-1G>T)
n.884-1G>T
c.1525-1G>T (n.1525-1G>T)
n.1753-1G>T
n.1899-1G>T
c.*393-1G>T (n.*393-1G>T)
1g.12004825G>ACA338446531MFN2c.1393G>A (p.Glu465Lys)
c.1048G>A (p.Glu350Lys)
n.1628G>A
n.1521G>A
c.*1395G>A (n.*1395G>A)
n.884G>A
c.1525G>A (p.Glu509Lys)
n.1753G>A
n.1899G>A
c.*393G>A (n.*393G>A)
1g.12004825G>CCA338446532MFN2c.1393G>C (p.Glu465Gln)
c.1048G>C (p.Glu350Gln)
n.1628G>C
n.1521G>C
c.*1395G>C (n.*1395G>C)
n.884G>C
c.1525G>C (p.Glu509Gln)
n.1753G>C
n.1899G>C
c.*393G>C (n.*393G>C)
1g.12004825G>TCA338446534MFN2c.1393G>T (p.Glu465Ter)
c.1048G>T (p.Glu350Ter)
n.1628G>T
n.1521G>T
c.*1395G>T (n.*1395G>T)
n.884G>T
c.1525G>T (p.Glu509Ter)
n.1753G>T
n.1899G>T
c.*393G>T (n.*393G>T)
1g.12004826A>CCA338446536MFN2c.1394A>C (p.Glu465Ala)
c.1049A>C (p.Glu350Ala)
n.1629A>C
n.1522A>C
c.*1396A>C (n.*1396A>C)
n.885A>C
c.1526A>C (p.Glu509Ala)
n.1754A>C
n.1900A>C
c.*394A>C (n.*394A>C)
1g.12004826A>GCA338446537MFN2c.1394A>G (p.Glu465Gly)
c.1049A>G (p.Glu350Gly)
n.1629A>G
n.1522A>G
c.*1396A>G (n.*1396A>G)
n.885A>G
c.1526A>G (p.Glu509Gly)
n.1754A>G
n.1900A>G
c.*394A>G (n.*394A>G)
1g.12004826A>TCA338446539MFN2c.1394A>T (p.Glu465Val)
c.1049A>T (p.Glu350Val)
n.1629A>T
n.1522A>T
c.*1396A>T (n.*1396A>T)
n.885A>T
c.1526A>T (p.Glu509Val)
n.1754A>T
n.1900A>T
c.*394A>T (n.*394A>T)
1g.12004827G>ACA599115MFN2c.1395G>A (p.Glu465=)
c.1050G>A (p.Glu350=)
n.1630G>A
n.1523G>A
c.*1397G>A (n.*1397G>A)
n.886G>A
c.1527G>A (p.Glu509=)
n.1755G>A
n.1901G>A
c.*395G>A (n.*395G>A)
dbSNP ExAC
1g.12004827G>CCA599114MFN2c.1395G>C (p.Glu465Asp)
c.1050G>C (p.Glu350Asp)
n.1630G>C
n.1523G>C
c.*1397G>C (n.*1397G>C)
n.886G>C
c.1527G>C (p.Glu509Asp)
n.1755G>C
n.1901G>C
c.*395G>C (n.*395G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.12004827G=CA1143841040MFN2c.1395G= (p.Glu465=)
c.1050G= (p.Glu350=)
n.1630G=
n.1523G=
c.*1397G= (n.*1397G=)
n.886G=
c.1527G= (p.Glu509=)
n.1755G=
n.1901G=
c.*395G= (n.*395G=)
1g.12004827G>TCA338446542MFN2c.1395G>T (p.Glu465Asp)
c.1050G>T (p.Glu350Asp)
n.1630G>T
n.1523G>T
c.*1397G>T (n.*1397G>T)
n.886G>T
c.1527G>T (p.Glu509Asp)
n.1755G>T
n.1901G>T
c.*395G>T (n.*395G>T)
1g.12004828C>ACA338446544MFN2c.1396C>A (p.Leu466Met)
c.1051C>A (p.Leu351Met)
n.1631C>A
n.1524C>A
c.*1398C>A (n.*1398C>A)
n.887C>A
c.1528C>A (p.Leu510Met)
n.1756C>A
n.1902C>A
c.*396C>A (n.*396C>A)
1g.12004828C>GCA338446545MFN2c.1396C>G (p.Leu466Val)
c.1051C>G (p.Leu351Val)
n.1631C>G
n.1524C>G
c.*1398C>G (n.*1398C>G)
n.887C>G
c.1528C>G (p.Leu510Val)
n.1756C>G
n.1902C>G
c.*396C>G (n.*396C>G)
1g.12004828C>TCA416110322MFN2c.1396C>T (p.Leu466=)
c.1051C>T (p.Leu351=)
n.1631C>T
n.1524C>T
c.*1398C>T (n.*1398C>T)
n.887C>T
c.1528C>T (p.Leu510=)
n.1756C>T
n.1902C>T
c.*396C>T (n.*396C>T)
1g.12004829T>ACA338446549MFN2c.1397T>A (p.Leu466Gln)
c.1052T>A (p.Leu351Gln)
n.1632T>A
n.1525T>A
c.*1399T>A (n.*1399T>A)
n.888T>A
c.1529T>A (p.Leu510Gln)
n.1757T>A
n.1903T>A
c.*397T>A (n.*397T>A)
1g.12004829T>CCA338446550MFN2c.1397T>C (p.Leu466Pro)
c.1052T>C (p.Leu351Pro)
n.1632T>C
n.1525T>C
c.*1399T>C (n.*1399T>C)
n.888T>C
c.1529T>C (p.Leu510Pro)
n.1757T>C
n.1903T>C
c.*397T>C (n.*397T>C)
1g.12004829T>GCA338446547MFN2c.1397T>G (p.Leu466Arg)
c.1052T>G (p.Leu351Arg)
n.1632T>G
n.1525T>G
c.*1399T>G (n.*1399T>G)
n.888T>G
c.1529T>G (p.Leu510Arg)
n.1757T>G
n.1903T>G
c.*397T>G (n.*397T>G)
1g.12004830G>ACA416110333MFN2c.1398G>A (p.Leu466=)
c.1053G>A (p.Leu351=)
n.1633G>A
n.1526G>A
c.*1400G>A (n.*1400G>A)
n.889G>A
c.1530G>A (p.Leu510=)
n.1758G>A
n.1904G>A
c.*398G>A (n.*398G>A)
gnomAD v4
1g.12004830G>CCA416110335MFN2c.1398G>C (p.Leu466=)
c.1053G>C (p.Leu351=)
n.1633G>C
n.1526G>C
c.*1400G>C (n.*1400G>C)
n.889G>C
c.1530G>C (p.Leu510=)
n.1758G>C
n.1904G>C
c.*398G>C (n.*398G>C)
1g.12004830G>TCA416110337MFN2c.1398G>T (p.Leu466=)
c.1053G>T (p.Leu351=)
n.1633G>T
n.1526G>T
c.*1400G>T (n.*1400G>T)
n.889G>T
c.1530G>T (p.Leu510=)
n.1758G>T
n.1904G>T
c.*398G>T (n.*398G>T)
1g.12004831C>ACA338446552MFN2c.1399C>A (p.His467Asn)
c.1054C>A (p.His352Asn)
n.1634C>A
n.1527C>A
c.*1401C>A (n.*1401C>A)
n.890C>A
c.1531C>A (p.His511Asn)
n.1759C>A
n.1905C>A
c.*399C>A (n.*399C>A)
1g.12004831C>GCA338446554MFN2c.1399C>G (p.His467Asp)
c.1054C>G (p.His352Asp)
n.1634C>G
n.1527C>G
c.*1401C>G (n.*1401C>G)
n.890C>G
c.1531C>G (p.His511Asp)
n.1759C>G
n.1905C>G
c.*399C>G (n.*399C>G)
1g.12004831C>TCA338446556MFN2c.1399C>T (p.His467Tyr)
c.1054C>T (p.His352Tyr)
n.1634C>T
n.1527C>T
c.*1401C>T (n.*1401C>T)
n.890C>T
c.1531C>T (p.His511Tyr)
n.1759C>T
n.1905C>T
c.*399C>T (n.*399C>T)
gnomAD v4
1g.12004832A=CA1153924151MFN2c.1400A= (p.His467=)
c.1055A= (p.His352=)
n.1635A=
n.1528A=
c.*1402A= (n.*1402A=)
n.891A=
c.1532A= (p.His511=)
n.1760A=
n.1906A=
c.*400A= (n.*400A=)
1g.12004832A>CCA338446557MFN2c.1400A>C (p.His467Pro)
c.1055A>C (p.His352Pro)
n.1635A>C
n.1528A>C
c.*1402A>C (n.*1402A>C)
n.891A>C
c.1532A>C (p.His511Pro)
n.1760A>C
n.1906A>C
c.*400A>C (n.*400A>C)
dbSNP
1g.12004832A>GCA338446558MFN2c.1400A>G (p.His467Arg)
c.1055A>G (p.His352Arg)
n.1635A>G
n.1528A>G
c.*1402A>G (n.*1402A>G)
n.891A>G
c.1532A>G (p.His511Arg)
n.1760A>G
n.1906A>G
c.*400A>G (n.*400A>G)
gnomAD v4
1g.12004832A>TCA338446560MFN2c.1400A>T (p.His467Leu)
c.1055A>T (p.His352Leu)
n.1635A>T
n.1528A>T
c.*1402A>T (n.*1402A>T)
n.891A>T
c.1532A>T (p.His511Leu)
n.1760A>T
n.1906A>T
c.*400A>T (n.*400A>T)
1g.12004833C>ACA338446564MFN2c.1401C>A (p.His467Gln)
c.1056C>A (p.His352Gln)
n.1636C>A
n.1529C>A
c.*1403C>A (n.*1403C>A)
n.892C>A
c.1533C>A (p.His511Gln)
n.1761C>A
n.1907C>A
c.*401C>A (n.*401C>A)
1g.12004833C>GCA338446563MFN2c.1401C>G (p.His467Gln)
c.1056C>G (p.His352Gln)
n.1636C>G
n.1529C>G
c.*1403C>G (n.*1403C>G)
n.892C>G
c.1533C>G (p.His511Gln)
n.1761C>G
n.1907C>G
c.*401C>G (n.*401C>G)
1g.12004833C>TCA416110349MFN2c.1401C>T (p.His467=)
c.1056C>T (p.His352=)
n.1636C>T
n.1529C>T
c.*1403C>T (n.*1403C>T)
n.892C>T
c.1533C>T (p.His511=)
n.1761C>T
n.1907C>T
c.*401C>T (n.*401C>T)
gnomAD v4
1g.12004834C>ACA338446565MFN2c.1402C>A (p.Arg468Ser)
c.1057C>A (p.Arg353Ser)
n.1637C>A
n.1530C>A
c.*1404C>A (n.*1404C>A)
n.893C>A
c.1534C>A (p.Arg512Ser)
n.1762C>A
n.1908C>A
c.*402C>A (n.*402C>A)
1g.12004834C=CA1148416856MFN2c.1402C= (p.Arg468=)
c.1057C= (p.Arg353=)
n.1637C=
n.1530C=
c.*1404C= (n.*1404C=)
n.893C=
c.1534C= (p.Arg512=)
n.1762C=
n.1908C=
c.*402C= (n.*402C=)
1g.12004834C>GCA338446566MFN2c.1402C>G (p.Arg468Gly)
c.1057C>G (p.Arg353Gly)
n.1637C>G
n.1530C>G
c.*1404C>G (n.*1404C>G)
n.893C>G
c.1534C>G (p.Arg512Gly)
n.1762C>G
n.1908C>G
c.*402C>G (n.*402C>G)
1g.12004834C>TCA599116MFN2c.1402C>T (p.Arg468Cys)
c.1057C>T (p.Arg353Cys)
n.1637C>T
n.1530C>T
c.*1404C>T (n.*1404C>T)
n.893C>T
c.1534C>T (p.Arg512Cys)
n.1762C>T
n.1908C>T
c.*402C>T (n.*402C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.12004835G>ACA252169MFN2c.1403G>A (p.Arg468His)
c.1058G>A (p.Arg353His)
n.1638G>A
n.1531G>A
c.*1405G>A (n.*1405G>A)
n.894G>A
c.1535G>A (p.Arg512His)
n.1763G>A
n.1909G>A
c.*403G>A (n.*403G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12004835G>CCA338446570MFN2c.1403G>C (p.Arg468Pro)
c.1058G>C (p.Arg353Pro)
n.1638G>C
n.1531G>C
c.*1405G>C (n.*1405G>C)
n.894G>C
c.1535G>C (p.Arg512Pro)
n.1763G>C
n.1909G>C
c.*403G>C (n.*403G>C)
1g.12004835G=CA1141613379MFN2c.1403G= (p.Arg468=)
c.1058G= (p.Arg353=)
n.1638G=
n.1531G=
c.*1405G= (n.*1405G=)
n.894G=
c.1535G= (p.Arg512=)
n.1763G=
n.1909G=
c.*403G= (n.*403G=)
1g.12004835G>TCA338446571MFN2c.1403G>T (p.Arg468Leu)
c.1058G>T (p.Arg353Leu)
n.1638G>T
n.1531G>T
c.*1405G>T (n.*1405G>T)
n.894G>T
c.1535G>T (p.Arg512Leu)
n.1763G>T
n.1909G>T
c.*403G>T (n.*403G>T)

Number of alleles fetched