Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.12002301C= | CA1153920935 | MFN2 | c.1160+198C= (n.1160+198C=) c.815+198C= (n.815+198C=) n.1783C= n.1395+198C= n.1288+198C= c.*1162+198C= (n.*1162+198C=) n.651+198C= n.1520+198C= n.1666+198C= c.*160+198C= (n.*160+198C=) | |
1 | g.12002301C>T | CA1153920936 | MFN2 | c.1160+198C>T (n.1160+198C>T) c.815+198C>T (n.815+198C>T) n.1783C>T n.1395+198C>T n.1288+198C>T c.*1162+198C>T (n.*1162+198C>T) n.651+198C>T n.1520+198C>T n.1666+198C>T c.*160+198C>T (n.*160+198C>T) | dbSNP |
1 | g.12002303_12002304del | CA2742488546 | MFN2 | c.1160+200_1160+201del (n.1160+200_1160+201del) c.815+200_815+201del (n.815+200_815+201del) n.1785_1786del n.1395+200_1395+201del n.1288+200_1288+201del c.*1162+200_*1162+201del (n.*1162+200_*1162+201del) n.651+200_651+201del n.1520+200_1520+201del n.1666+200_1666+201del c.*160+200_*160+201del (n.*160+200_*160+201del) | |
1 | g.12002302_12002304del | CA2742488547 | MFN2 | c.1160+199_1160+201del (n.1160+199_1160+201del) c.815+199_815+201del (n.815+199_815+201del) n.1784_1786del n.1395+199_1395+201del n.1288+199_1288+201del c.*1162+199_*1162+201del (n.*1162+199_*1162+201del) n.651+199_651+201del n.1520+199_1520+201del n.1666+199_1666+201del c.*160+199_*160+201del (n.*160+199_*160+201del) | |
1 | g.12002301_12002302insACG | CA2742488548 | MFN2 | c.1160+198_1160+199insACG (n.1160+198_1160+199insACG) c.815+198_815+199insACG (n.815+198_815+199insACG) n.1783_1784insACG n.1395+198_1395+199insACG n.1288+198_1288+199insACG c.*1162+198_*1162+199insACG (n.*1162+198_*1162+199insACG) n.651+198_651+199insACG n.1520+198_1520+199insACG n.1666+198_1666+199insACG c.*160+198_*160+199insACG (n.*160+198_*160+199insACG) | |
1 | g.12002302C>A | CA2742488549 | MFN2 | c.1160+199C>A (n.1160+199C>A) c.815+199C>A (n.815+199C>A) n.1784C>A n.1395+199C>A n.1288+199C>A c.*1162+199C>A (n.*1162+199C>A) n.651+199C>A n.1520+199C>A n.1666+199C>A c.*160+199C>A (n.*160+199C>A) | |
1 | g.12002302C>T | CA2742488550 | MFN2 | c.1160+199C>T (n.1160+199C>T) c.815+199C>T (n.815+199C>T) n.1784C>T n.1395+199C>T n.1288+199C>T c.*1162+199C>T (n.*1162+199C>T) n.651+199C>T n.1520+199C>T n.1666+199C>T c.*160+199C>T (n.*160+199C>T) | |
1 | g.12002302_12002303insAGTT | CA2742488551 | MFN2 | c.1160+199_1160+200insAGTT (n.1160+199_1160+200insAGTT) c.815+199_815+200insAGTT (n.815+199_815+200insAGTT) n.1784_1785insAGTT n.1395+199_1395+200insAGTT n.1288+199_1288+200insAGTT c.*1162+199_*1162+200insAGTT (n.*1162+199_*1162+200insAGTT) n.651+199_651+200insAGTT n.1520+199_1520+200insAGTT n.1666+199_1666+200insAGTT c.*160+199_*160+200insAGTT (n.*160+199_*160+200insAGTT) | |
1 | g.12002303C>A | CA2742488552 | MFN2 | c.1160+200C>A (n.1160+200C>A) c.815+200C>A (n.815+200C>A) n.1785C>A n.1395+200C>A n.1288+200C>A c.*1162+200C>A (n.*1162+200C>A) n.651+200C>A n.1520+200C>A n.1666+200C>A c.*160+200C>A (n.*160+200C>A) | |
1 | g.12002303C= | CA1153920937 | MFN2 | c.1160+200C= (n.1160+200C=) c.815+200C= (n.815+200C=) n.1785C= n.1395+200C= n.1288+200C= c.*1162+200C= (n.*1162+200C=) n.651+200C= n.1520+200C= n.1666+200C= c.*160+200C= (n.*160+200C=) | |
1 | g.12002303C>T | CA18010479 | MFN2 | c.1160+200C>T (n.1160+200C>T) c.815+200C>T (n.815+200C>T) n.1785C>T n.1395+200C>T n.1288+200C>T c.*1162+200C>T (n.*1162+200C>T) n.651+200C>T n.1520+200C>T n.1666+200C>T c.*160+200C>T (n.*160+200C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12002303_12002304insAGA | CA2742488553 | MFN2 | c.1160+200_1160+201insAGA (n.1160+200_1160+201insAGA) c.815+200_815+201insAGA (n.815+200_815+201insAGA) n.1785_1786insAGA n.1395+200_1395+201insAGA n.1288+200_1288+201insAGA c.*1162+200_*1162+201insAGA (n.*1162+200_*1162+201insAGA) n.651+200_651+201insAGA n.1520+200_1520+201insAGA n.1666+200_1666+201insAGA c.*160+200_*160+201insAGA (n.*160+200_*160+201insAGA) | |
1 | g.12002304C>A | CA18010480 | MFN2 | c.1160+201C>A (n.1160+201C>A) c.815+201C>A (n.815+201C>A) n.1786C>A n.1395+201C>A n.1288+201C>A c.*1162+201C>A (n.*1162+201C>A) n.651+201C>A n.1520+201C>A n.1666+201C>A c.*160+201C>A (n.*160+201C>A) | dbSNP |
1 | g.12002304C= | CA1139922338 | MFN2 | c.1160+201C= (n.1160+201C=) c.815+201C= (n.815+201C=) n.1786C= n.1395+201C= n.1288+201C= c.*1162+201C= (n.*1162+201C=) n.651+201C= n.1520+201C= n.1666+201C= c.*160+201C= (n.*160+201C=) | |
1 | g.12002304C>G | CA10763273 | MFN2 | c.1160+201C>G (n.1160+201C>G) c.815+201C>G (n.815+201C>G) n.1786C>G n.1395+201C>G n.1288+201C>G c.*1162+201C>G (n.*1162+201C>G) n.651+201C>G n.1520+201C>G n.1666+201C>G c.*160+201C>G (n.*160+201C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12002304C>T | CA1153920947 | MFN2 | c.1160+201C>T (n.1160+201C>T) c.815+201C>T (n.815+201C>T) n.1786C>T n.1395+201C>T n.1288+201C>T c.*1162+201C>T (n.*1162+201C>T) n.651+201C>T n.1520+201C>T n.1666+201C>T c.*160+201C>T (n.*160+201C>T) | dbSNP |
1 | g.12002307del | CA2742488554 | MFN2 | c.1160+204del (n.1160+204del) c.815+204del (n.815+204del) n.1789del n.1395+204del n.1288+204del c.*1162+204del (n.*1162+204del) n.651+204del n.1520+204del n.1666+204del c.*160+204del (n.*160+204del) | |
1 | g.12002306_12002308del | CA2742488555 | MFN2 | c.1160+203_1160+205del (n.1160+203_1160+205del) c.815+203_815+205del (n.815+203_815+205del) n.1788_1790del n.1395+203_1395+205del n.1288+203_1288+205del c.*1162+203_*1162+205del (n.*1162+203_*1162+205del) n.651+203_651+205del n.1520+203_1520+205del n.1666+203_1666+205del c.*160+203_*160+205del (n.*160+203_*160+205del) | |
1 | g.12002306_12002309del | CA2742488556 | MFN2 | c.1160+203_1160+206del (n.1160+203_1160+206del) c.815+203_815+206del (n.815+203_815+206del) n.1788_1791del n.1395+203_1395+206del n.1288+203_1288+206del c.*1162+203_*1162+206del (n.*1162+203_*1162+206del) n.651+203_651+206del n.1520+203_1520+206del n.1666+203_1666+206del c.*160+203_*160+206del (n.*160+203_*160+206del) | |
1 | g.12002307_12002312del | CA2742488557 | MFN2 | c.1160+204_1160+209del (n.1160+204_1160+209del) c.815+204_815+209del (n.815+204_815+209del) n.1789_1794del n.1395+204_1395+209del n.1288+204_1288+209del c.*1162+204_*1162+209del (n.*1162+204_*1162+209del) n.651+204_651+209del n.1520+204_1520+209del n.1666+204_1666+209del c.*160+204_*160+209del (n.*160+204_*160+209del) | |
1 | g.12002307C>A | CA2742488558 | MFN2 | c.1160+204C>A (n.1160+204C>A) c.815+204C>A (n.815+204C>A) n.1789C>A n.1395+204C>A n.1288+204C>A c.*1162+204C>A (n.*1162+204C>A) n.651+204C>A n.1520+204C>A n.1666+204C>A c.*160+204C>A (n.*160+204C>A) | |
1 | g.12002307C= | CA1153920949 | MFN2 | c.1160+204C= (n.1160+204C=) c.815+204C= (n.815+204C=) n.1789C= n.1395+204C= n.1288+204C= c.*1162+204C= (n.*1162+204C=) n.651+204C= n.1520+204C= n.1666+204C= c.*160+204C= (n.*160+204C=) | |
1 | g.12002307C>G | CA18010483 | MFN2 | c.1160+204C>G (n.1160+204C>G) c.815+204C>G (n.815+204C>G) n.1789C>G n.1395+204C>G n.1288+204C>G c.*1162+204C>G (n.*1162+204C>G) n.651+204C>G n.1520+204C>G n.1666+204C>G c.*160+204C>G (n.*160+204C>G) | dbSNP |
1 | g.12002307C>T | CA2742488559 | MFN2 | c.1160+204C>T (n.1160+204C>T) c.815+204C>T (n.815+204C>T) n.1789C>T n.1395+204C>T n.1288+204C>T c.*1162+204C>T (n.*1162+204C>T) n.651+204C>T n.1520+204C>T n.1666+204C>T c.*160+204C>T (n.*160+204C>T) | |
1 | g.12002307_12002308insAGAA | CA2742488560 | MFN2 | c.1160+204_1160+205insAGAA (n.1160+204_1160+205insAGAA) c.815+204_815+205insAGAA (n.815+204_815+205insAGAA) n.1789_1790insAGAA n.1395+204_1395+205insAGAA n.1288+204_1288+205insAGAA c.*1162+204_*1162+205insAGAA (n.*1162+204_*1162+205insAGAA) n.651+204_651+205insAGAA n.1520+204_1520+205insAGAA n.1666+204_1666+205insAGAA c.*160+204_*160+205insAGAA (n.*160+204_*160+205insAGAA) | |
1 | g.12002308_12002309insAC | CA2742488561 | MFN2 | c.1160+205_1160+206insAC (n.1160+205_1160+206insAC) c.815+205_815+206insAC (n.815+205_815+206insAC) n.1790_1791insAC n.1395+205_1395+206insAC n.1288+205_1288+206insAC c.*1162+205_*1162+206insAC (n.*1162+205_*1162+206insAC) n.651+205_651+206insAC n.1520+205_1520+206insAC n.1666+205_1666+206insAC c.*160+205_*160+206insAC (n.*160+205_*160+206insAC) | |
1 | g.12002309G>A | CA886261458 | MFN2 | c.1160+206G>A (n.1160+206G>A) c.815+206G>A (n.815+206G>A) n.1791G>A n.1395+206G>A n.1288+206G>A c.*1162+206G>A (n.*1162+206G>A) n.651+206G>A n.1520+206G>A n.1666+206G>A c.*160+206G>A (n.*160+206G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12002309G= | CA1153920958 | MFN2 | c.1160+206G= (n.1160+206G=) c.815+206G= (n.815+206G=) n.1791G= n.1395+206G= n.1288+206G= c.*1162+206G= (n.*1162+206G=) n.651+206G= n.1520+206G= n.1666+206G= c.*160+206G= (n.*160+206G=) | |
1 | g.12002309_12002310insA | CA2742488562 | MFN2 | c.1160+206_1160+207insA (n.1160+206_1160+207insA) c.815+206_815+207insA (n.815+206_815+207insA) n.1791_1792insA n.1395+206_1395+207insA n.1288+206_1288+207insA c.*1162+206_*1162+207insA (n.*1162+206_*1162+207insA) n.651+206_651+207insA n.1520+206_1520+207insA n.1666+206_1666+207insA c.*160+206_*160+207insA (n.*160+206_*160+207insA) | |
1 | g.12002311T>C | CA521183560 | MFN2 | c.1160+208T>C (n.1160+208T>C) c.815+208T>C (n.815+208T>C) n.1793T>C n.1395+208T>C n.1288+208T>C c.*1162+208T>C (n.*1162+208T>C) n.651+208T>C n.1520+208T>C n.1666+208T>C c.*160+208T>C (n.*160+208T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12002311T= | CA1153920963 | MFN2 | c.1160+208T= (n.1160+208T=) c.815+208T= (n.815+208T=) n.1793T= n.1395+208T= n.1288+208T= c.*1162+208T= (n.*1162+208T=) n.651+208T= n.1520+208T= n.1666+208T= c.*160+208T= (n.*160+208T=) | |
1 | g.12002311_12002312insA | CA2742488563 | MFN2 | c.1160+208_1160+209insA (n.1160+208_1160+209insA) c.815+208_815+209insA (n.815+208_815+209insA) n.1793_1794insA n.1395+208_1395+209insA n.1288+208_1288+209insA c.*1162+208_*1162+209insA (n.*1162+208_*1162+209insA) n.651+208_651+209insA n.1520+208_1520+209insA n.1666+208_1666+209insA c.*160+208_*160+209insA (n.*160+208_*160+209insA) | |
1 | g.12002311_12002312insAGA | CA2742488564 | MFN2 | c.1160+208_1160+209insAGA (n.1160+208_1160+209insAGA) c.815+208_815+209insAGA (n.815+208_815+209insAGA) n.1793_1794insAGA n.1395+208_1395+209insAGA n.1288+208_1288+209insAGA c.*1162+208_*1162+209insAGA (n.*1162+208_*1162+209insAGA) n.651+208_651+209insAGA n.1520+208_1520+209insAGA n.1666+208_1666+209insAGA c.*160+208_*160+209insAGA (n.*160+208_*160+209insAGA) | |
1 | g.12002312C>A | CA1153920967 | MFN2 | c.1160+209C>A (n.1160+209C>A) c.815+209C>A (n.815+209C>A) n.1794C>A n.1395+209C>A n.1288+209C>A c.*1162+209C>A (n.*1162+209C>A) n.651+209C>A n.1520+209C>A n.1666+209C>A c.*160+209C>A (n.*160+209C>A) | dbSNP |
1 | g.12002312C= | CA1153920966 | MFN2 | c.1160+209C= (n.1160+209C=) c.815+209C= (n.815+209C=) n.1794C= n.1395+209C= n.1288+209C= c.*1162+209C= (n.*1162+209C=) n.651+209C= n.1520+209C= n.1666+209C= c.*160+209C= (n.*160+209C=) | |
1 | g.12002312_12002313insAGT | CA2742488566 | MFN2 | c.1160+209_1160+210insAGT (n.1160+209_1160+210insAGT) c.815+209_815+210insAGT (n.815+209_815+210insAGT) n.1794_1795insAGT n.1395+209_1395+210insAGT n.1288+209_1288+210insAGT c.*1162+209_*1162+210insAGT (n.*1162+209_*1162+210insAGT) n.651+209_651+210insAGT n.1520+209_1520+210insAGT n.1666+209_1666+210insAGT c.*160+209_*160+210insAGT (n.*160+209_*160+210insAGT) | |
1 | g.12002313T>A | CA2742488567 | MFN2 | c.1160+210T>A (n.1160+210T>A) c.815+210T>A (n.815+210T>A) n.1795T>A n.1395+210T>A n.1288+210T>A c.*1162+210T>A (n.*1162+210T>A) n.651+210T>A n.1520+210T>A n.1666+210T>A c.*160+210T>A (n.*160+210T>A) | |
1 | g.12002313T>C | CA2742488565 | MFN2 | c.1160+210T>C (n.1160+210T>C) c.815+210T>C (n.815+210T>C) n.1795T>C n.1395+210T>C n.1288+210T>C c.*1162+210T>C (n.*1162+210T>C) n.651+210T>C n.1520+210T>C n.1666+210T>C c.*160+210T>C (n.*160+210T>C) | |
1 | g.12002313_12002324delinsTGTGCAGCACGA | CA1153920969 | MFN2 | c.1160+210_1160+221delinsTGTGCAGCACGA (n.1160+210_1160+221delinsTGTGCAGCACGA) c.815+210_815+221delinsTGTGCAGCACGA (n.815+210_815+221delinsTGTGCAGCACGA) n.1795_1806delinsTGTGCAGCACGA n.1395+210_1395+221delinsTGTGCAGCACGA n.1288+210_1288+221delinsTGTGCAGCACGA c.*1162+210_*1162+221delinsTGTGCAGCACGA (n.*1162+210_*1162+221delinsTGTGCAGCACGA) n.651+210_651+221delinsTGTGCAGCACGA n.1520+210_1520+221delinsTGTGCAGCACGA n.1666+210_1666+221delinsTGTGCAGCACGA c.*160+210_*160+221delinsTGTGCAGCACGA (n.*160+210_*160+221delinsTGTGCAGCACGA) | |
1 | g.12002313_12002314insA | CA2742488568 | MFN2 | c.1160+210_1160+211insA (n.1160+210_1160+211insA) c.815+210_815+211insA (n.815+210_815+211insA) n.1795_1796insA n.1395+210_1395+211insA n.1288+210_1288+211insA c.*1162+210_*1162+211insA (n.*1162+210_*1162+211insA) n.651+210_651+211insA n.1520+210_1520+211insA n.1666+210_1666+211insA c.*160+210_*160+211insA (n.*160+210_*160+211insA) | |
1 | g.12002314G>A | CA18010486 | MFN2 | c.1160+211G>A (n.1160+211G>A) c.815+211G>A (n.815+211G>A) n.1796G>A n.1395+211G>A n.1288+211G>A c.*1162+211G>A (n.*1162+211G>A) n.651+211G>A n.1520+211G>A n.1666+211G>A c.*160+211G>A (n.*160+211G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12002314G= | CA1153920972 | MFN2 | c.1160+211G= (n.1160+211G=) c.815+211G= (n.815+211G=) n.1796G= n.1395+211G= n.1288+211G= c.*1162+211G= (n.*1162+211G=) n.651+211G= n.1520+211G= n.1666+211G= c.*160+211G= (n.*160+211G=) | |
1 | g.12002314G>T | CA1153920975 | MFN2 | c.1160+211G>T (n.1160+211G>T) c.815+211G>T (n.815+211G>T) n.1796G>T n.1395+211G>T n.1288+211G>T c.*1162+211G>T (n.*1162+211G>T) n.651+211G>T n.1520+211G>T n.1666+211G>T c.*160+211G>T (n.*160+211G>T) | dbSNP |
1 | g.12002314_12002320del | CA2742488569 | MFN2 | c.1160+211_1160+217del (n.1160+211_1160+217del) c.815+211_815+217del (n.815+211_815+217del) n.1796_1802del n.1395+211_1395+217del n.1288+211_1288+217del c.*1162+211_*1162+217del (n.*1162+211_*1162+217del) n.651+211_651+217del n.1520+211_1520+217del n.1666+211_1666+217del c.*160+211_*160+217del (n.*160+211_*160+217del) | |
1 | g.12002314_12002324del | CA1153920971 | MFN2 | c.1160+211_1160+221del (n.1160+211_1160+221del) c.815+211_815+221del (n.815+211_815+221del) n.1796_1806del n.1395+211_1395+221del n.1288+211_1288+221del c.*1162+211_*1162+221del (n.*1162+211_*1162+221del) n.651+211_651+221del n.1520+211_1520+221del n.1666+211_1666+221del c.*160+211_*160+221del (n.*160+211_*160+221del) | dbSNP |
1 | g.12002315_12002316insA | CA2742488570 | MFN2 | c.1160+212_1160+213insA (n.1160+212_1160+213insA) c.815+212_815+213insA (n.815+212_815+213insA) n.1797_1798insA n.1395+212_1395+213insA n.1288+212_1288+213insA c.*1162+212_*1162+213insA (n.*1162+212_*1162+213insA) n.651+212_651+213insA n.1520+212_1520+213insA n.1666+212_1666+213insA c.*160+212_*160+213insA (n.*160+212_*160+213insA) | |
1 | g.12002316_12002320del | CA2742488571 | MFN2 | c.1160+213_1160+217del (n.1160+213_1160+217del) c.815+213_815+217del (n.815+213_815+217del) n.1798_1802del n.1395+213_1395+217del n.1288+213_1288+217del c.*1162+213_*1162+217del (n.*1162+213_*1162+217del) n.651+213_651+217del n.1520+213_1520+217del n.1666+213_1666+217del c.*160+213_*160+217del (n.*160+213_*160+217del) | |
1 | g.12002316_12002317insA | CA2742488574 | MFN2 | c.1160+213_1160+214insA (n.1160+213_1160+214insA) c.815+213_815+214insA (n.815+213_815+214insA) n.1798_1799insA n.1395+213_1395+214insA n.1288+213_1288+214insA c.*1162+213_*1162+214insA (n.*1162+213_*1162+214insA) n.651+213_651+214insA n.1520+213_1520+214insA n.1666+213_1666+214insA c.*160+213_*160+214insA (n.*160+213_*160+214insA) | |
1 | g.12002316_12002317insT | CA2742488573 | MFN2 | c.1160+213_1160+214insT (n.1160+213_1160+214insT) c.815+213_815+214insT (n.815+213_815+214insT) n.1798_1799insT n.1395+213_1395+214insT n.1288+213_1288+214insT c.*1162+213_*1162+214insT (n.*1162+213_*1162+214insT) n.651+213_651+214insT n.1520+213_1520+214insT n.1666+213_1666+214insT c.*160+213_*160+214insT (n.*160+213_*160+214insT) | |
1 | g.12002317C>G | CA2742488572 | MFN2 | c.1160+214C>G (n.1160+214C>G) c.815+214C>G (n.815+214C>G) n.1799C>G n.1395+214C>G n.1288+214C>G c.*1162+214C>G (n.*1162+214C>G) n.651+214C>G n.1520+214C>G n.1666+214C>G c.*160+214C>G (n.*160+214C>G) | |
1 | g.12002320del | CA2742488576 | MFN2 | c.1160+217del (n.1160+217del) c.815+217del (n.815+217del) n.1802del n.1395+217del n.1288+217del c.*1162+217del (n.*1162+217del) n.651+217del n.1520+217del n.1666+217del c.*160+217del (n.*160+217del) | |
1 | g.12002320C= | CA1153920976 | MFN2 | c.1160+217C= (n.1160+217C=) c.815+217C= (n.815+217C=) n.1802C= n.1395+217C= n.1288+217C= c.*1162+217C= (n.*1162+217C=) n.651+217C= n.1520+217C= n.1666+217C= c.*160+217C= (n.*160+217C=) | |
1 | g.12002320C>G | CA1153920978 | MFN2 | c.1160+217C>G (n.1160+217C>G) c.815+217C>G (n.815+217C>G) n.1802C>G n.1395+217C>G n.1288+217C>G c.*1162+217C>G (n.*1162+217C>G) n.651+217C>G n.1520+217C>G n.1666+217C>G c.*160+217C>G (n.*160+217C>G) | dbSNP |
1 | g.12002321_12002322dup | CA2742488575 | MFN2 | c.1160+218_1160+219dup (n.1160+218_1160+219dup) c.815+218_815+219dup (n.815+218_815+219dup) n.1803_1804dup n.1395+218_1395+219dup n.1288+218_1288+219dup c.*1162+218_*1162+219dup (n.*1162+218_*1162+219dup) n.651+218_651+219dup n.1520+218_1520+219dup n.1666+218_1666+219dup c.*160+218_*160+219dup (n.*160+218_*160+219dup) | |
1 | g.12002322del | CA2742488577 | MFN2 | c.1160+219del (n.1160+219del) c.815+219del (n.815+219del) n.1804del n.1395+219del n.1288+219del c.*1162+219del (n.*1162+219del) n.651+219del n.1520+219del n.1666+219del c.*160+219del (n.*160+219del) | |
1 | g.12002322C= | CA1141892229 | MFN2 | c.1160+219C= (n.1160+219C=) c.815+219C= (n.815+219C=) n.1804C= n.1395+219C= n.1288+219C= c.*1162+219C= (n.*1162+219C=) n.651+219C= n.1520+219C= n.1666+219C= c.*160+219C= (n.*160+219C=) | |
1 | g.12002322C>T | CA18010490 | MFN2 | c.1160+219C>T (n.1160+219C>T) c.815+219C>T (n.815+219C>T) n.1804C>T n.1395+219C>T n.1288+219C>T c.*1162+219C>T (n.*1162+219C>T) n.651+219C>T n.1520+219C>T n.1666+219C>T c.*160+219C>T (n.*160+219C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12002322_12002323insACA | CA2742488583 | MFN2 | c.1160+219_1160+220insACA (n.1160+219_1160+220insACA) c.815+219_815+220insACA (n.815+219_815+220insACA) n.1804_1805insACA n.1395+219_1395+220insACA n.1288+219_1288+220insACA c.*1162+219_*1162+220insACA (n.*1162+219_*1162+220insACA) n.651+219_651+220insACA n.1520+219_1520+220insACA n.1666+219_1666+220insACA c.*160+219_*160+220insACA (n.*160+219_*160+220insACA) | |
1 | g.12002322_12002323insAGA | CA2742488578 | MFN2 | c.1160+219_1160+220insAGA (n.1160+219_1160+220insAGA) c.815+219_815+220insAGA (n.815+219_815+220insAGA) n.1804_1805insAGA n.1395+219_1395+220insAGA n.1288+219_1288+220insAGA c.*1162+219_*1162+220insAGA (n.*1162+219_*1162+220insAGA) n.651+219_651+220insAGA n.1520+219_1520+220insAGA n.1666+219_1666+220insAGA c.*160+219_*160+220insAGA (n.*160+219_*160+220insAGA) | |
1 | g.12002322_12002323insACAG | CA2742488582 | MFN2 | c.1160+219_1160+220insACAG (n.1160+219_1160+220insACAG) c.815+219_815+220insACAG (n.815+219_815+220insACAG) n.1804_1805insACAG n.1395+219_1395+220insACAG n.1288+219_1288+220insACAG c.*1162+219_*1162+220insACAG (n.*1162+219_*1162+220insACAG) n.651+219_651+220insACAG n.1520+219_1520+220insACAG n.1666+219_1666+220insACAG c.*160+219_*160+220insACAG (n.*160+219_*160+220insACAG) | |
1 | g.12002323del | CA2742488581 | MFN2 | c.1160+220del (n.1160+220del) c.815+220del (n.815+220del) n.1805del n.1395+220del n.1288+220del c.*1162+220del (n.*1162+220del) n.651+220del n.1520+220del n.1666+220del c.*160+220del (n.*160+220del) | |
1 | g.12002323G>A | CA18010494 | MFN2 | c.1160+220G>A (n.1160+220G>A) c.815+220G>A (n.815+220G>A) n.1805G>A n.1395+220G>A n.1288+220G>A c.*1162+220G>A (n.*1162+220G>A) n.651+220G>A n.1520+220G>A n.1666+220G>A c.*160+220G>A (n.*160+220G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12002323G= | CA1153920983 | MFN2 | c.1160+220G= (n.1160+220G=) c.815+220G= (n.815+220G=) n.1805G= n.1395+220G= n.1288+220G= c.*1162+220G= (n.*1162+220G=) n.651+220G= n.1520+220G= n.1666+220G= c.*160+220G= (n.*160+220G=) | |
1 | g.12002323G>T | CA2742488579 | MFN2 | c.1160+220G>T (n.1160+220G>T) c.815+220G>T (n.815+220G>T) n.1805G>T n.1395+220G>T n.1288+220G>T c.*1162+220G>T (n.*1162+220G>T) n.651+220G>T n.1520+220G>T n.1666+220G>T c.*160+220G>T (n.*160+220G>T) | |
1 | g.12002323_12002324del | CA2742488580 | MFN2 | c.1160+220_1160+221del (n.1160+220_1160+221del) c.815+220_815+221del (n.815+220_815+221del) n.1805_1806del n.1395+220_1395+221del n.1288+220_1288+221del c.*1162+220_*1162+221del (n.*1162+220_*1162+221del) n.651+220_651+221del n.1520+220_1520+221del n.1666+220_1666+221del c.*160+220_*160+221del (n.*160+220_*160+221del) | |
1 | g.12002324_12002325del | CA2742488584 | MFN2 | c.1160+221_1160+222del (n.1160+221_1160+222del) c.815+221_815+222del (n.815+221_815+222del) n.1806_1807del n.1395+221_1395+222del n.1288+221_1288+222del c.*1162+221_*1162+222del (n.*1162+221_*1162+222del) n.651+221_651+222del n.1520+221_1520+222del n.1666+221_1666+222del c.*160+221_*160+222del (n.*160+221_*160+222del) | |
1 | g.12002325T>C | CA2742488585 | MFN2 | c.1160+222T>C (n.1160+222T>C) c.815+222T>C (n.815+222T>C) n.1807T>C n.1395+222T>C n.1288+222T>C c.*1162+222T>C (n.*1162+222T>C) n.651+222T>C n.1520+222T>C n.1666+222T>C c.*160+222T>C (n.*160+222T>C) | |
1 | g.12002325_12002326insACA | CA2742488586 | MFN2 | c.1160+222_1160+223insACA (n.1160+222_1160+223insACA) c.815+222_815+223insACA (n.815+222_815+223insACA) n.1807_1808insACA n.1395+222_1395+223insACA n.1288+222_1288+223insACA c.*1162+222_*1162+223insACA (n.*1162+222_*1162+223insACA) n.651+222_651+223insACA n.1520+222_1520+223insACA n.1666+222_1666+223insACA c.*160+222_*160+223insACA (n.*160+222_*160+223insACA) | |
1 | g.12002325_12002326insAGA | CA2742488587 | MFN2 | c.1160+222_1160+223insAGA (n.1160+222_1160+223insAGA) c.815+222_815+223insAGA (n.815+222_815+223insAGA) n.1807_1808insAGA n.1395+222_1395+223insAGA n.1288+222_1288+223insAGA c.*1162+222_*1162+223insAGA (n.*1162+222_*1162+223insAGA) n.651+222_651+223insAGA n.1520+222_1520+223insAGA n.1666+222_1666+223insAGA c.*160+222_*160+223insAGA (n.*160+222_*160+223insAGA) | |
1 | g.12002326T>A | CA886261470 | MFN2 | c.1160+223T>A (n.1160+223T>A) c.815+223T>A (n.815+223T>A) n.1808T>A n.1395+223T>A n.1288+223T>A c.*1162+223T>A (n.*1162+223T>A) n.651+223T>A n.1520+223T>A n.1666+223T>A c.*160+223T>A (n.*160+223T>A) | dbSNP |
1 | g.12002326T>G | CA1153920988 | MFN2 | c.1160+223T>G (n.1160+223T>G) c.815+223T>G (n.815+223T>G) n.1808T>G n.1395+223T>G n.1288+223T>G c.*1162+223T>G (n.*1162+223T>G) n.651+223T>G n.1520+223T>G n.1666+223T>G c.*160+223T>G (n.*160+223T>G) | dbSNP |
1 | g.12002326T= | CA1153920985 | MFN2 | c.1160+223T= (n.1160+223T=) c.815+223T= (n.815+223T=) n.1808T= n.1395+223T= n.1288+223T= c.*1162+223T= (n.*1162+223T=) n.651+223T= n.1520+223T= n.1666+223T= c.*160+223T= (n.*160+223T=) | |
1 | g.12002327C>A | CA2742488588 | MFN2 | c.1160+224C>A (n.1160+224C>A) c.815+224C>A (n.815+224C>A) n.1809C>A n.1395+224C>A n.1288+224C>A c.*1162+224C>A (n.*1162+224C>A) n.651+224C>A n.1520+224C>A n.1666+224C>A c.*160+224C>A (n.*160+224C>A) | |
1 | g.12002327C= | CA1153920991 | MFN2 | c.1160+224C= (n.1160+224C=) c.815+224C= (n.815+224C=) n.1809C= n.1395+224C= n.1288+224C= c.*1162+224C= (n.*1162+224C=) n.651+224C= n.1520+224C= n.1666+224C= c.*160+224C= (n.*160+224C=) | |
1 | g.12002327C>G | CA1153920993 | MFN2 | c.1160+224C>G (n.1160+224C>G) c.815+224C>G (n.815+224C>G) n.1809C>G n.1395+224C>G n.1288+224C>G c.*1162+224C>G (n.*1162+224C>G) n.651+224C>G n.1520+224C>G n.1666+224C>G c.*160+224C>G (n.*160+224C>G) | dbSNP |
1 | g.12002329C>T | CA2742488589 | MFN2 | c.1160+226C>T (n.1160+226C>T) c.815+226C>T (n.815+226C>T) n.1811C>T n.1395+226C>T n.1288+226C>T c.*1162+226C>T (n.*1162+226C>T) n.651+226C>T n.1520+226C>T n.1666+226C>T c.*160+226C>T (n.*160+226C>T) | |
1 | g.12002329_12002330insACT | CA2742488590 | MFN2 | c.1160+226_1160+227insACT (n.1160+226_1160+227insACT) c.815+226_815+227insACT (n.815+226_815+227insACT) n.1811_1812insACT n.1395+226_1395+227insACT n.1288+226_1288+227insACT c.*1162+226_*1162+227insACT (n.*1162+226_*1162+227insACT) n.651+226_651+227insACT n.1520+226_1520+227insACT n.1666+226_1666+227insACT c.*160+226_*160+227insACT (n.*160+226_*160+227insACT) | |
1 | g.12002331_12002337del | CA2742488591 | MFN2 | c.1160+228_1160+234del (n.1160+228_1160+234del) c.815+228_815+234del (n.815+228_815+234del) n.1813_1819del n.1395+228_1395+234del n.1288+228_1288+234del c.*1162+228_*1162+234del (n.*1162+228_*1162+234del) n.651+228_651+234del n.1520+228_1520+234del n.1666+228_1666+234del c.*160+228_*160+234del (n.*160+228_*160+234del) | |
1 | g.12002332T>A | CA2742488592 | MFN2 | c.1160+229T>A (n.1160+229T>A) c.815+229T>A (n.815+229T>A) n.1814T>A n.1395+229T>A n.1288+229T>A c.*1162+229T>A (n.*1162+229T>A) n.651+229T>A n.1520+229T>A n.1666+229T>A c.*160+229T>A (n.*160+229T>A) | |
1 | g.12002333G>A | CA18010495 | MFN2 | c.1160+230G>A (n.1160+230G>A) c.815+230G>A (n.815+230G>A) n.1815G>A n.1395+230G>A n.1288+230G>A c.*1162+230G>A (n.*1162+230G>A) n.651+230G>A n.1520+230G>A n.1666+230G>A c.*160+230G>A (n.*160+230G>A) | dbSNP |
1 | g.12002333G= | CA1153920997 | MFN2 | c.1160+230G= (n.1160+230G=) c.815+230G= (n.815+230G=) n.1815G= n.1395+230G= n.1288+230G= c.*1162+230G= (n.*1162+230G=) n.651+230G= n.1520+230G= n.1666+230G= c.*160+230G= (n.*160+230G=) | |
1 | g.12002333_12002337del | CA2742488593 | MFN2 | c.1160+230_1160+234del (n.1160+230_1160+234del) c.815+230_815+234del (n.815+230_815+234del) n.1815_1819del n.1395+230_1395+234del n.1288+230_1288+234del c.*1162+230_*1162+234del (n.*1162+230_*1162+234del) n.651+230_651+234del n.1520+230_1520+234del n.1666+230_1666+234del c.*160+230_*160+234del (n.*160+230_*160+234del) | |
1 | g.12002334_12002337del | CA2742488594 | MFN2 | c.1160+231_1160+234del (n.1160+231_1160+234del) c.815+231_815+234del (n.815+231_815+234del) n.1816_1819del n.1395+231_1395+234del n.1288+231_1288+234del c.*1162+231_*1162+234del (n.*1162+231_*1162+234del) n.651+231_651+234del n.1520+231_1520+234del n.1666+231_1666+234del c.*160+231_*160+234del (n.*160+231_*160+234del) | |
1 | g.12002334T>A | CA2742488595 | MFN2 | c.1160+231T>A (n.1160+231T>A) c.815+231T>A (n.815+231T>A) n.1816T>A n.1395+231T>A n.1288+231T>A c.*1162+231T>A (n.*1162+231T>A) n.651+231T>A n.1520+231T>A n.1666+231T>A c.*160+231T>A (n.*160+231T>A) | |
1 | g.12002334_12002335insACA | CA2742488596 | MFN2 | c.1160+231_1160+232insACA (n.1160+231_1160+232insACA) c.815+231_815+232insACA (n.815+231_815+232insACA) n.1816_1817insACA n.1395+231_1395+232insACA n.1288+231_1288+232insACA c.*1162+231_*1162+232insACA (n.*1162+231_*1162+232insACA) n.651+231_651+232insACA n.1520+231_1520+232insACA n.1666+231_1666+232insACA c.*160+231_*160+232insACA (n.*160+231_*160+232insACA) | |
1 | g.12002337G>C | CA18010497 | MFN2 | c.1160+234G>C (n.1160+234G>C) c.815+234G>C (n.815+234G>C) n.1819G>C n.1395+234G>C n.1288+234G>C c.*1162+234G>C (n.*1162+234G>C) n.651+234G>C n.1520+234G>C n.1666+234G>C c.*160+234G>C (n.*160+234G>C) | dbSNP |
1 | g.12002337G= | CA1153920999 | MFN2 | c.1160+234G= (n.1160+234G=) c.815+234G= (n.815+234G=) n.1819G= n.1395+234G= n.1288+234G= c.*1162+234G= (n.*1162+234G=) n.651+234G= n.1520+234G= n.1666+234G= c.*160+234G= (n.*160+234G=) | |
1 | g.12002340G>A | CA2742488597 | MFN2 | c.1160+237G>A (n.1160+237G>A) c.815+237G>A (n.815+237G>A) n.1822G>A n.1395+237G>A n.1288+237G>A c.*1162+237G>A (n.*1162+237G>A) n.651+237G>A n.1520+237G>A n.1666+237G>A c.*160+237G>A (n.*160+237G>A) | |
1 | g.12002340G>T | CA2742488598 | MFN2 | c.1160+237G>T (n.1160+237G>T) c.815+237G>T (n.815+237G>T) n.1822G>T n.1395+237G>T n.1288+237G>T c.*1162+237G>T (n.*1162+237G>T) n.651+237G>T n.1520+237G>T n.1666+237G>T c.*160+237G>T (n.*160+237G>T) | |
1 | g.12002341T>C | CA1153921002 | MFN2 | c.1160+238T>C (n.1160+238T>C) c.815+238T>C (n.815+238T>C) n.1823T>C n.1395+238T>C n.1288+238T>C c.*1162+238T>C (n.*1162+238T>C) n.651+238T>C n.1520+238T>C n.1666+238T>C c.*160+238T>C (n.*160+238T>C) | dbSNP |
1 | g.12002341T= | CA1153921001 | MFN2 | c.1160+238T= (n.1160+238T=) c.815+238T= (n.815+238T=) n.1823T= n.1395+238T= n.1288+238T= c.*1162+238T= (n.*1162+238T=) n.651+238T= n.1520+238T= n.1666+238T= c.*160+238T= (n.*160+238T=) | |
1 | g.12002342C>A | CA2742488599 | MFN2 | c.1160+239C>A (n.1160+239C>A) c.815+239C>A (n.815+239C>A) n.1824C>A n.1395+239C>A n.1288+239C>A c.*1162+239C>A (n.*1162+239C>A) n.651+239C>A n.1520+239C>A n.1666+239C>A c.*160+239C>A (n.*160+239C>A) | |
1 | g.12002344T>C | CA18010502 | MFN2 | c.1160+241T>C (n.1160+241T>C) c.815+241T>C (n.815+241T>C) n.1826T>C n.1395+241T>C n.1288+241T>C c.*1162+241T>C (n.*1162+241T>C) n.651+241T>C n.1520+241T>C n.1666+241T>C c.*160+241T>C (n.*160+241T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12002344T= | CA1142953221 | MFN2 | c.1160+241T= (n.1160+241T=) c.815+241T= (n.815+241T=) n.1826T= n.1395+241T= n.1288+241T= c.*1162+241T= (n.*1162+241T=) n.651+241T= n.1520+241T= n.1666+241T= c.*160+241T= (n.*160+241T=) | |
1 | g.12002348C= | CA1153921005 | MFN2 | c.1160+245C= (n.1160+245C=) c.815+245C= (n.815+245C=) n.1830C= n.1395+245C= n.1288+245C= c.*1162+245C= (n.*1162+245C=) n.651+245C= n.1520+245C= n.1666+245C= c.*160+245C= (n.*160+245C=) | |
1 | g.12002348C>T | CA1153921008 | MFN2 | c.1160+245C>T (n.1160+245C>T) c.815+245C>T (n.815+245C>T) n.1830C>T n.1395+245C>T n.1288+245C>T c.*1162+245C>T (n.*1162+245C>T) n.651+245C>T n.1520+245C>T n.1666+245C>T c.*160+245C>T (n.*160+245C>T) | dbSNP |
1 | g.12002350_12002351insACT | CA2742488600 | MFN2 | c.1160+247_1160+248insACT (n.1160+247_1160+248insACT) c.815+247_815+248insACT (n.815+247_815+248insACT) n.1832_1833insACT n.1395+247_1395+248insACT n.1288+247_1288+248insACT c.*1162+247_*1162+248insACT (n.*1162+247_*1162+248insACT) n.651+247_651+248insACT n.1520+247_1520+248insACT n.1666+247_1666+248insACT c.*160+247_*160+248insACT (n.*160+247_*160+248insACT) | |
1 | g.12002354C= | CA1153921009 | MFN2 | c.1160+251C= (n.1160+251C=) c.815+251C= (n.815+251C=) n.1836C= n.1395+251C= n.1288+251C= c.*1162+251C= (n.*1162+251C=) n.651+251C= n.1520+251C= n.1666+251C= c.*160+251C= (n.*160+251C=) | |
1 | g.12002354C>T | CA1153921011 | MFN2 | c.1160+251C>T (n.1160+251C>T) c.815+251C>T (n.815+251C>T) n.1836C>T n.1395+251C>T n.1288+251C>T c.*1162+251C>T (n.*1162+251C>T) n.651+251C>T n.1520+251C>T n.1666+251C>T c.*160+251C>T (n.*160+251C>T) | dbSNP |
1 | g.12002357G>A | CA2742488601 | MFN2 | c.1160+254G>A (n.1160+254G>A) c.815+254G>A (n.815+254G>A) n.1839G>A n.1395+254G>A n.1288+254G>A c.*1162+254G>A (n.*1162+254G>A) n.651+254G>A n.1520+254G>A n.1666+254G>A c.*160+254G>A (n.*160+254G>A) | |
1 | g.12002357G>C | CA2742488602 | MFN2 | c.1160+254G>C (n.1160+254G>C) c.815+254G>C (n.815+254G>C) n.1839G>C n.1395+254G>C n.1288+254G>C c.*1162+254G>C (n.*1162+254G>C) n.651+254G>C n.1520+254G>C n.1666+254G>C c.*160+254G>C (n.*160+254G>C) | |
1 | g.12002357_12002358insAGA | CA2742488603 | MFN2 | c.1160+254_1160+255insAGA (n.1160+254_1160+255insAGA) c.815+254_815+255insAGA (n.815+254_815+255insAGA) n.1839_1840insAGA n.1395+254_1395+255insAGA n.1288+254_1288+255insAGA c.*1162+254_*1162+255insAGA (n.*1162+254_*1162+255insAGA) n.651+254_651+255insAGA n.1520+254_1520+255insAGA n.1666+254_1666+255insAGA c.*160+254_*160+255insAGA (n.*160+254_*160+255insAGA) | |
1 | g.12002358_12002359insA | CA2742488604 | MFN2 | c.1160+255_1160+256insA (n.1160+255_1160+256insA) c.815+255_815+256insA (n.815+255_815+256insA) n.1840_1841insA n.1395+255_1395+256insA n.1288+255_1288+256insA c.*1162+255_*1162+256insA (n.*1162+255_*1162+256insA) n.651+255_651+256insA n.1520+255_1520+256insA n.1666+255_1666+256insA c.*160+255_*160+256insA (n.*160+255_*160+256insA) | |
1 | g.12002359T>C | CA521183561 | MFN2 | c.1160+256T>C (n.1160+256T>C) c.815+256T>C (n.815+256T>C) n.1841T>C n.1395+256T>C n.1288+256T>C c.*1162+256T>C (n.*1162+256T>C) n.651+256T>C n.1520+256T>C n.1666+256T>C c.*160+256T>C (n.*160+256T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12002359T= | CA1153921014 | MFN2 | c.1160+256T= (n.1160+256T=) c.815+256T= (n.815+256T=) n.1841T= n.1395+256T= n.1288+256T= c.*1162+256T= (n.*1162+256T=) n.651+256T= n.1520+256T= n.1666+256T= c.*160+256T= (n.*160+256T=) | |
1 | g.12002364T>A | CA1153921018 | MFN2 | c.1160+261T>A (n.1160+261T>A) c.815+261T>A (n.815+261T>A) n.1846T>A n.1395+261T>A n.1288+261T>A c.*1162+261T>A (n.*1162+261T>A) n.651+261T>A n.1520+261T>A n.1666+261T>A c.*160+261T>A (n.*160+261T>A) | dbSNP |
1 | g.12002364T= | CA1153921017 | MFN2 | c.1160+261T= (n.1160+261T=) c.815+261T= (n.815+261T=) n.1846T= n.1395+261T= n.1288+261T= c.*1162+261T= (n.*1162+261T=) n.651+261T= n.1520+261T= n.1666+261T= c.*160+261T= (n.*160+261T=) | |
1 | g.12002365C= | CA1153921019 | MFN2 | c.1160+262C= (n.1160+262C=) c.815+262C= (n.815+262C=) n.1847C= n.1395+262C= n.1288+262C= c.*1162+262C= (n.*1162+262C=) n.651+262C= n.1520+262C= n.1666+262C= c.*160+262C= (n.*160+262C=) | |
1 | g.12002365C>T | CA886261479 | MFN2 | c.1160+262C>T (n.1160+262C>T) c.815+262C>T (n.815+262C>T) n.1847C>T n.1395+262C>T n.1288+262C>T c.*1162+262C>T (n.*1162+262C>T) n.651+262C>T n.1520+262C>T n.1666+262C>T c.*160+262C>T (n.*160+262C>T) | dbSNP |
1 | g.12002367_12002368del | CA2742488605 | MFN2 | c.1160+264_1160+265del (n.1160+264_1160+265del) c.815+264_815+265del (n.815+264_815+265del) n.1849_1850del n.1395+264_1395+265del n.1288+264_1288+265del c.*1162+264_*1162+265del (n.*1162+264_*1162+265del) n.651+264_651+265del n.1520+264_1520+265del n.1666+264_1666+265del c.*160+264_*160+265del (n.*160+264_*160+265del) | |
1 | g.12002371C>T | CA2742488606 | MFN2 | c.1160+268C>T (n.1160+268C>T) c.815+268C>T (n.815+268C>T) n.1853C>T n.1395+268C>T n.1288+268C>T c.*1162+268C>T (n.*1162+268C>T) n.651+268C>T n.1520+268C>T n.1666+268C>T c.*160+268C>T (n.*160+268C>T) | |
1 | g.12002372C= | CA1153921020 | MFN2 | c.1160+269C= (n.1160+269C=) c.815+269C= (n.815+269C=) n.1854C= n.1395+269C= n.1288+269C= c.*1162+269C= (n.*1162+269C=) n.651+269C= n.1520+269C= n.1666+269C= c.*160+269C= (n.*160+269C=) | |
1 | g.12002372C>T | CA521183563 | MFN2 | c.1160+269C>T (n.1160+269C>T) c.815+269C>T (n.815+269C>T) n.1854C>T n.1395+269C>T n.1288+269C>T c.*1162+269C>T (n.*1162+269C>T) n.651+269C>T n.1520+269C>T n.1666+269C>T c.*160+269C>T (n.*160+269C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12002376C>A | CA2742488607 | MFN2 | c.1160+273C>A (n.1160+273C>A) c.815+273C>A (n.815+273C>A) n.1858C>A n.1395+273C>A n.1288+273C>A c.*1162+273C>A (n.*1162+273C>A) n.651+273C>A n.1520+273C>A n.1666+273C>A c.*160+273C>A (n.*160+273C>A) | |
1 | g.12002377T>C | CA2742488608 | MFN2 | c.1160+274T>C (n.1160+274T>C) c.815+274T>C (n.815+274T>C) n.1859T>C n.1395+274T>C n.1288+274T>C c.*1162+274T>C (n.*1162+274T>C) n.651+274T>C n.1520+274T>C n.1666+274T>C c.*160+274T>C (n.*160+274T>C) | |
1 | g.12002378C>A | CA886261480 | MFN2 | c.1160+275C>A (n.1160+275C>A) c.815+275C>A (n.815+275C>A) n.1860C>A n.1395+275C>A n.1288+275C>A c.*1162+275C>A (n.*1162+275C>A) n.651+275C>A n.1520+275C>A n.1666+275C>A c.*160+275C>A (n.*160+275C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12002378C= | CA1153921021 | MFN2 | c.1160+275C= (n.1160+275C=) c.815+275C= (n.815+275C=) n.1860C= n.1395+275C= n.1288+275C= c.*1162+275C= (n.*1162+275C=) n.651+275C= n.1520+275C= n.1666+275C= c.*160+275C= (n.*160+275C=) | |
1 | g.12002382G>A | CA1153921023 | MFN2 | c.1160+279G>A (n.1160+279G>A) c.815+279G>A (n.815+279G>A) n.1864G>A n.1395+279G>A n.1288+279G>A c.*1162+279G>A (n.*1162+279G>A) n.651+279G>A n.1520+279G>A n.1666+279G>A c.*160+279G>A (n.*160+279G>A) | dbSNP |
1 | g.12002382G= | CA1153921022 | MFN2 | c.1160+279G= (n.1160+279G=) c.815+279G= (n.815+279G=) n.1864G= n.1395+279G= n.1288+279G= c.*1162+279G= (n.*1162+279G=) n.651+279G= n.1520+279G= n.1666+279G= c.*160+279G= (n.*160+279G=) | |
1 | g.12002383C>A | CA1153921028 | MFN2 | c.1160+280C>A (n.1160+280C>A) c.815+280C>A (n.815+280C>A) n.1865C>A n.1395+280C>A n.1288+280C>A c.*1162+280C>A (n.*1162+280C>A) n.651+280C>A n.1520+280C>A n.1666+280C>A c.*160+280C>A (n.*160+280C>A) | dbSNP |
1 | g.12002383C= | CA1153921025 | MFN2 | c.1160+280C= (n.1160+280C=) c.815+280C= (n.815+280C=) n.1865C= n.1395+280C= n.1288+280C= c.*1162+280C= (n.*1162+280C=) n.651+280C= n.1520+280C= n.1666+280C= c.*160+280C= (n.*160+280C=) | |
1 | g.12002383_12002389del | CA2742488609 | MFN2 | c.1160+280_1160+286del (n.1160+280_1160+286del) c.815+280_815+286del (n.815+280_815+286del) n.1865_1871del n.1395+280_1395+286del n.1288+280_1288+286del c.*1162+280_*1162+286del (n.*1162+280_*1162+286del) n.651+280_651+286del n.1520+280_1520+286del n.1666+280_1666+286del c.*160+280_*160+286del (n.*160+280_*160+286del) | |
1 | g.12002384C= | CA1153921032 | MFN2 | c.1160+281C= (n.1160+281C=) c.815+281C= (n.815+281C=) n.1866C= n.1395+281C= n.1288+281C= c.*1162+281C= (n.*1162+281C=) n.651+281C= n.1520+281C= n.1666+281C= c.*160+281C= (n.*160+281C=) | |
1 | g.12002384C>T | CA886261481 | MFN2 | c.1160+281C>T (n.1160+281C>T) c.815+281C>T (n.815+281C>T) n.1866C>T n.1395+281C>T n.1288+281C>T c.*1162+281C>T (n.*1162+281C>T) n.651+281C>T n.1520+281C>T n.1666+281C>T c.*160+281C>T (n.*160+281C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12002389C= | CA1153921033 | MFN2 | c.1160+286C= (n.1160+286C=) c.815+286C= (n.815+286C=) n.1871C= n.1395+286C= n.1288+286C= c.*1162+286C= (n.*1162+286C=) n.651+286C= n.1520+286C= n.1666+286C= c.*160+286C= (n.*160+286C=) | |
1 | g.12002389C>T | CA18010504 | MFN2 | c.1160+286C>T (n.1160+286C>T) c.815+286C>T (n.815+286C>T) n.1871C>T n.1395+286C>T n.1288+286C>T c.*1162+286C>T (n.*1162+286C>T) n.651+286C>T n.1520+286C>T n.1666+286C>T c.*160+286C>T (n.*160+286C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12002390A= | CA1153921038 | MFN2 | c.1160+287A= (n.1160+287A=) c.815+287A= (n.815+287A=) n.1872A= n.1395+287A= n.1288+287A= c.*1162+287A= (n.*1162+287A=) n.651+287A= n.1520+287A= n.1666+287A= c.*160+287A= (n.*160+287A=) | |
1 | g.12002390A>G | CA1153921037 | MFN2 | c.1160+287A>G (n.1160+287A>G) c.815+287A>G (n.815+287A>G) n.1872A>G n.1395+287A>G n.1288+287A>G c.*1162+287A>G (n.*1162+287A>G) n.651+287A>G n.1520+287A>G n.1666+287A>G c.*160+287A>G (n.*160+287A>G) | dbSNP |
1 | g.12002391C= | CA1153921039 | MFN2 | c.1160+288C= (n.1160+288C=) c.815+288C= (n.815+288C=) n.1873C= n.1395+288C= n.1288+288C= c.*1162+288C= (n.*1162+288C=) n.651+288C= n.1520+288C= n.1666+288C= c.*160+288C= (n.*160+288C=) | |
1 | g.12002391C>G | CA1153921040 | MFN2 | c.1160+288C>G (n.1160+288C>G) c.815+288C>G (n.815+288C>G) n.1873C>G n.1395+288C>G n.1288+288C>G c.*1162+288C>G (n.*1162+288C>G) n.651+288C>G n.1520+288C>G n.1666+288C>G c.*160+288C>G (n.*160+288C>G) | dbSNP |
1 | g.12002392_12002393delinsAT | CA1153921043 | MFN2 | c.1160+289_1160+290delinsAT (n.1160+289_1160+290delinsAT) c.815+289_815+290delinsAT (n.815+289_815+290delinsAT) n.1874_1875delinsAT n.1395+289_1395+290delinsAT n.1288+289_1288+290delinsAT c.*1162+289_*1162+290delinsAT (n.*1162+289_*1162+290delinsAT) n.651+289_651+290delinsAT n.1520+289_1520+290delinsAT n.1666+289_1666+290delinsAT c.*160+289_*160+290delinsAT (n.*160+289_*160+290delinsAT) | |
1 | g.12002393T>C | CA1153921057 | MFN2 | c.1160+290T>C (n.1160+290T>C) c.815+290T>C (n.815+290T>C) n.1875T>C n.1395+290T>C n.1288+290T>C c.*1162+290T>C (n.*1162+290T>C) n.651+290T>C n.1520+290T>C n.1666+290T>C c.*160+290T>C (n.*160+290T>C) | dbSNP |
1 | g.12002393T= | CA1153921044 | MFN2 | c.1160+290T= (n.1160+290T=) c.815+290T= (n.815+290T=) n.1875T= n.1395+290T= n.1288+290T= c.*1162+290T= (n.*1162+290T=) n.651+290T= n.1520+290T= n.1666+290T= c.*160+290T= (n.*160+290T=) | |
1 | g.12002397del | CA916109958 | MFN2 | c.1160+294del (n.1160+294del) c.815+294del (n.815+294del) n.1879del n.1395+294del n.1288+294del c.*1162+294del (n.*1162+294del) n.651+294del n.1520+294del n.1666+294del c.*160+294del (n.*160+294del) | dbSNP |
1 | g.12002398_12002399delinsCA | CA1153921060 | MFN2 | c.1160+295_1160+296delinsCA (n.1160+295_1160+296delinsCA) c.815+295_815+296delinsCA (n.815+295_815+296delinsCA) n.1880_1881delinsCA n.1395+295_1395+296delinsCA n.1288+295_1288+296delinsCA c.*1162+295_*1162+296delinsCA (n.*1162+295_*1162+296delinsCA) n.651+295_651+296delinsCA n.1520+295_1520+296delinsCA n.1666+295_1666+296delinsCA c.*160+295_*160+296delinsCA (n.*160+295_*160+296delinsCA) | |
1 | g.12002402del | CA886261484 | MFN2 | c.1160+299del (n.1160+299del) c.815+299del (n.815+299del) n.1884del n.1395+299del n.1288+299del c.*1162+299del (n.*1162+299del) n.651+299del n.1520+299del n.1666+299del c.*160+299del (n.*160+299del) | dbSNP |
1 | g.12002400A= | CA1153921064 | MFN2 | c.1160+297A= (n.1160+297A=) c.815+297A= (n.815+297A=) n.1882A= n.1395+297A= n.1288+297A= c.*1162+297A= (n.*1162+297A=) n.651+297A= n.1520+297A= n.1666+297A= c.*160+297A= (n.*160+297A=) | |
1 | g.12002400A>C | CA1153921065 | MFN2 | c.1160+297A>C (n.1160+297A>C) c.815+297A>C (n.815+297A>C) n.1882A>C n.1395+297A>C n.1288+297A>C c.*1162+297A>C (n.*1162+297A>C) n.651+297A>C n.1520+297A>C n.1666+297A>C c.*160+297A>C (n.*160+297A>C) | dbSNP |
1 | g.12002401A= | CA1153921067 | MFN2 | c.1160+298A= (n.1160+298A=) c.815+298A= (n.815+298A=) n.1883A= n.1395+298A= n.1288+298A= c.*1162+298A= (n.*1162+298A=) n.651+298A= n.1520+298A= n.1666+298A= c.*160+298A= (n.*160+298A=) | |
1 | g.12002401A>G | CA886261485 | MFN2 | c.1160+298A>G (n.1160+298A>G) c.815+298A>G (n.815+298A>G) n.1883A>G n.1395+298A>G n.1288+298A>G c.*1162+298A>G (n.*1162+298A>G) n.651+298A>G n.1520+298A>G n.1666+298A>G c.*160+298A>G (n.*160+298A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |