| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.12002283C= | CA1153920923 | MFN2 | c.1160+180C= (n.1160+180C=) c.815+180C= (n.815+180C=) n.1765C= n.1395+180C= n.1288+180C= c.*1162+180C= (n.*1162+180C=) n.651+180C= n.1520+180C= n.1666+180C= c.*160+180C= (n.*160+180C=) | |
| 1 | g.12002283C>T | CA18010472 | MFN2 | c.1160+180C>T (n.1160+180C>T) c.815+180C>T (n.815+180C>T) n.1765C>T n.1395+180C>T n.1288+180C>T c.*1162+180C>T (n.*1162+180C>T) n.651+180C>T n.1520+180C>T n.1666+180C>T c.*160+180C>T (n.*160+180C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12002283_12002284insA | CA2742488509 | MFN2 | c.1160+180_1160+181insA (n.1160+180_1160+181insA) c.815+180_815+181insA (n.815+180_815+181insA) n.1765_1766insA n.1395+180_1395+181insA n.1288+180_1288+181insA c.*1162+180_*1162+181insA (n.*1162+180_*1162+181insA) n.651+180_651+181insA n.1520+180_1520+181insA n.1666+180_1666+181insA c.*160+180_*160+181insA (n.*160+180_*160+181insA) | |
| 1 | g.12002283_12002284insACA | CA2742488507 | MFN2 | c.1160+180_1160+181insACA (n.1160+180_1160+181insACA) c.815+180_815+181insACA (n.815+180_815+181insACA) n.1765_1766insACA n.1395+180_1395+181insACA n.1288+180_1288+181insACA c.*1162+180_*1162+181insACA (n.*1162+180_*1162+181insACA) n.651+180_651+181insACA n.1520+180_1520+181insACA n.1666+180_1666+181insACA c.*160+180_*160+181insACA (n.*160+180_*160+181insACA) | |
| 1 | g.12002283_12002284insAGA | CA2742488508 | MFN2 | c.1160+180_1160+181insAGA (n.1160+180_1160+181insAGA) c.815+180_815+181insAGA (n.815+180_815+181insAGA) n.1765_1766insAGA n.1395+180_1395+181insAGA n.1288+180_1288+181insAGA c.*1162+180_*1162+181insAGA (n.*1162+180_*1162+181insAGA) n.651+180_651+181insAGA n.1520+180_1520+181insAGA n.1666+180_1666+181insAGA c.*160+180_*160+181insAGA (n.*160+180_*160+181insAGA) | |
| 1 | g.12002284G>A | CA18010477 | MFN2 | c.1160+181G>A (n.1160+181G>A) c.815+181G>A (n.815+181G>A) n.1766G>A n.1395+181G>A n.1288+181G>A c.*1162+181G>A (n.*1162+181G>A) n.651+181G>A n.1520+181G>A n.1666+181G>A c.*160+181G>A (n.*160+181G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12002284G= | CA1146239645 | MFN2 | c.1160+181G= (n.1160+181G=) c.815+181G= (n.815+181G=) n.1766G= n.1395+181G= n.1288+181G= c.*1162+181G= (n.*1162+181G=) n.651+181G= n.1520+181G= n.1666+181G= c.*160+181G= (n.*160+181G=) | |
| 1 | g.12002284_12002285insA | CA2742488510 | MFN2 | c.1160+181_1160+182insA (n.1160+181_1160+182insA) c.815+181_815+182insA (n.815+181_815+182insA) n.1766_1767insA n.1395+181_1395+182insA n.1288+181_1288+182insA c.*1162+181_*1162+182insA (n.*1162+181_*1162+182insA) n.651+181_651+182insA n.1520+181_1520+182insA n.1666+181_1666+182insA c.*160+181_*160+182insA (n.*160+181_*160+182insA) | |
| 1 | g.12002285G>A | CA1153920928 | MFN2 | c.1160+182G>A (n.1160+182G>A) c.815+182G>A (n.815+182G>A) n.1767G>A n.1395+182G>A n.1288+182G>A c.*1162+182G>A (n.*1162+182G>A) n.651+182G>A n.1520+182G>A n.1666+182G>A c.*160+182G>A (n.*160+182G>A) | dbSNP |
| 1 | g.12002285G>C | CA2742488513 | MFN2 | c.1160+182G>C (n.1160+182G>C) c.815+182G>C (n.815+182G>C) n.1767G>C n.1395+182G>C n.1288+182G>C c.*1162+182G>C (n.*1162+182G>C) n.651+182G>C n.1520+182G>C n.1666+182G>C c.*160+182G>C (n.*160+182G>C) | |
| 1 | g.12002285G= | CA1153920926 | MFN2 | c.1160+182G= (n.1160+182G=) c.815+182G= (n.815+182G=) n.1767G= n.1395+182G= n.1288+182G= c.*1162+182G= (n.*1162+182G=) n.651+182G= n.1520+182G= n.1666+182G= c.*160+182G= (n.*160+182G=) | |
| 1 | g.12002286_12002288del | CA2742488511 | MFN2 | c.1160+183_1160+185del (n.1160+183_1160+185del) c.815+183_815+185del (n.815+183_815+185del) n.1768_1770del n.1395+183_1395+185del n.1288+183_1288+185del c.*1162+183_*1162+185del (n.*1162+183_*1162+185del) n.651+183_651+185del n.1520+183_1520+185del n.1666+183_1666+185del c.*160+183_*160+185del (n.*160+183_*160+185del) | |
| 1 | g.12002285_12002299del | CA2742488512 | MFN2 | c.1160+182_1160+196del (n.1160+182_1160+196del) c.815+182_815+196del (n.815+182_815+196del) n.1767_1781del n.1395+182_1395+196del n.1288+182_1288+196del c.*1162+182_*1162+196del (n.*1162+182_*1162+196del) n.651+182_651+196del n.1520+182_1520+196del n.1666+182_1666+196del c.*160+182_*160+196del (n.*160+182_*160+196del) | |
| 1 | g.12002286del | CA2742488514 | MFN2 | c.1160+183del (n.1160+183del) c.815+183del (n.815+183del) n.1768del n.1395+183del n.1288+183del c.*1162+183del (n.*1162+183del) n.651+183del n.1520+183del n.1666+183del c.*160+183del (n.*160+183del) | |
| 1 | g.12002286C>A | CA2742488515 | MFN2 | c.1160+183C>A (n.1160+183C>A) c.815+183C>A (n.815+183C>A) n.1768C>A n.1395+183C>A n.1288+183C>A c.*1162+183C>A (n.*1162+183C>A) n.651+183C>A n.1520+183C>A n.1666+183C>A c.*160+183C>A (n.*160+183C>A) | |
| 1 | g.12002286C>T | CA2742488516 | MFN2 | c.1160+183C>T (n.1160+183C>T) c.815+183C>T (n.815+183C>T) n.1768C>T n.1395+183C>T n.1288+183C>T c.*1162+183C>T (n.*1162+183C>T) n.651+183C>T n.1520+183C>T n.1666+183C>T c.*160+183C>T (n.*160+183C>T) | |
| 1 | g.12002286_12002287insACAT | CA2742488519 | MFN2 | c.1160+183_1160+184insACAT (n.1160+183_1160+184insACAT) c.815+183_815+184insACAT (n.815+183_815+184insACAT) n.1768_1769insACAT n.1395+183_1395+184insACAT n.1288+183_1288+184insACAT c.*1162+183_*1162+184insACAT (n.*1162+183_*1162+184insACAT) n.651+183_651+184insACAT n.1520+183_1520+184insACAT n.1666+183_1666+184insACAT c.*160+183_*160+184insACAT (n.*160+183_*160+184insACAT) | |
| 1 | g.12002287T>A | CA2742488517 | MFN2 | c.1160+184T>A (n.1160+184T>A) c.815+184T>A (n.815+184T>A) n.1769T>A n.1395+184T>A n.1288+184T>A c.*1162+184T>A (n.*1162+184T>A) n.651+184T>A n.1520+184T>A n.1666+184T>A c.*160+184T>A (n.*160+184T>A) | |
| 1 | g.12002289_12002292del | CA2742488518 | MFN2 | c.1160+186_1160+189del (n.1160+186_1160+189del) c.815+186_815+189del (n.815+186_815+189del) n.1771_1774del n.1395+186_1395+189del n.1288+186_1288+189del c.*1162+186_*1162+189del (n.*1162+186_*1162+189del) n.651+186_651+189del n.1520+186_1520+189del n.1666+186_1666+189del c.*160+186_*160+189del (n.*160+186_*160+189del) | |
| 1 | g.12002288G>A | CA2742488522 | MFN2 | c.1160+185G>A (n.1160+185G>A) c.815+185G>A (n.815+185G>A) n.1770G>A n.1395+185G>A n.1288+185G>A c.*1162+185G>A (n.*1162+185G>A) n.651+185G>A n.1520+185G>A n.1666+185G>A c.*160+185G>A (n.*160+185G>A) | |
| 1 | g.12002288G>C | CA998647591 | MFN2 | c.1160+185G>C (n.1160+185G>C) c.815+185G>C (n.815+185G>C) n.1770G>C n.1395+185G>C n.1288+185G>C c.*1162+185G>C (n.*1162+185G>C) n.651+185G>C n.1520+185G>C n.1666+185G>C c.*160+185G>C (n.*160+185G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12002288G= | CA1153920929 | MFN2 | c.1160+185G= (n.1160+185G=) c.815+185G= (n.815+185G=) n.1770G= n.1395+185G= n.1288+185G= c.*1162+185G= (n.*1162+185G=) n.651+185G= n.1520+185G= n.1666+185G= c.*160+185G= (n.*160+185G=) | |
| 1 | g.12002290del | CA2742488520 | MFN2 | c.1160+187del (n.1160+187del) c.815+187del (n.815+187del) n.1772del n.1395+187del n.1288+187del c.*1162+187del (n.*1162+187del) n.651+187del n.1520+187del n.1666+187del c.*160+187del (n.*160+187del) | |
| 1 | g.12002288_12002299del | CA2742488521 | MFN2 | c.1160+185_1160+196del (n.1160+185_1160+196del) c.815+185_815+196del (n.815+185_815+196del) n.1770_1781del n.1395+185_1395+196del n.1288+185_1288+196del c.*1162+185_*1162+196del (n.*1162+185_*1162+196del) n.651+185_651+196del n.1520+185_1520+196del n.1666+185_1666+196del c.*160+185_*160+196del (n.*160+185_*160+196del) | |
| 1 | g.12002289G>A | CA18010478 | MFN2 | c.1160+186G>A (n.1160+186G>A) c.815+186G>A (n.815+186G>A) n.1771G>A n.1395+186G>A n.1288+186G>A c.*1162+186G>A (n.*1162+186G>A) n.651+186G>A n.1520+186G>A n.1666+186G>A c.*160+186G>A (n.*160+186G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12002289G= | CA1153920930 | MFN2 | c.1160+186G= (n.1160+186G=) c.815+186G= (n.815+186G=) n.1771G= n.1395+186G= n.1288+186G= c.*1162+186G= (n.*1162+186G=) n.651+186G= n.1520+186G= n.1666+186G= c.*160+186G= (n.*160+186G=) | |
| 1 | g.12002289_12002294del | CA2742488523 | MFN2 | c.1160+186_1160+191del (n.1160+186_1160+191del) c.815+186_815+191del (n.815+186_815+191del) n.1771_1776del n.1395+186_1395+191del n.1288+186_1288+191del c.*1162+186_*1162+191del (n.*1162+186_*1162+191del) n.651+186_651+191del n.1520+186_1520+191del n.1666+186_1666+191del c.*160+186_*160+191del (n.*160+186_*160+191del) | |
| 1 | g.12002289_12002290insACA | CA2742488524 | MFN2 | c.1160+186_1160+187insACA (n.1160+186_1160+187insACA) c.815+186_815+187insACA (n.815+186_815+187insACA) n.1771_1772insACA n.1395+186_1395+187insACA n.1288+186_1288+187insACA c.*1162+186_*1162+187insACA (n.*1162+186_*1162+187insACA) n.651+186_651+187insACA n.1520+186_1520+187insACA n.1666+186_1666+187insACA c.*160+186_*160+187insACA (n.*160+186_*160+187insACA) | |
| 1 | g.12002290_12002294del | CA2742488525 | MFN2 | c.1160+187_1160+191del (n.1160+187_1160+191del) c.815+187_815+191del (n.815+187_815+191del) n.1772_1776del n.1395+187_1395+191del n.1288+187_1288+191del c.*1162+187_*1162+191del (n.*1162+187_*1162+191del) n.651+187_651+191del n.1520+187_1520+191del n.1666+187_1666+191del c.*160+187_*160+191del (n.*160+187_*160+191del) | |
| 1 | g.12002291T>A | CA2742488526 | MFN2 | c.1160+188T>A (n.1160+188T>A) c.815+188T>A (n.815+188T>A) n.1773T>A n.1395+188T>A n.1288+188T>A c.*1162+188T>A (n.*1162+188T>A) n.651+188T>A n.1520+188T>A n.1666+188T>A c.*160+188T>A (n.*160+188T>A) | |
| 1 | g.12002291T>G | CA1153920932 | MFN2 | c.1160+188T>G (n.1160+188T>G) c.815+188T>G (n.815+188T>G) n.1773T>G n.1395+188T>G n.1288+188T>G c.*1162+188T>G (n.*1162+188T>G) n.651+188T>G n.1520+188T>G n.1666+188T>G c.*160+188T>G (n.*160+188T>G) | dbSNP |
| 1 | g.12002291T= | CA1153920931 | MFN2 | c.1160+188T= (n.1160+188T=) c.815+188T= (n.815+188T=) n.1773T= n.1395+188T= n.1288+188T= c.*1162+188T= (n.*1162+188T=) n.651+188T= n.1520+188T= n.1666+188T= c.*160+188T= (n.*160+188T=) | |
| 1 | g.12002291_12002292insA | CA2742488527 | MFN2 | c.1160+188_1160+189insA (n.1160+188_1160+189insA) c.815+188_815+189insA (n.815+188_815+189insA) n.1773_1774insA n.1395+188_1395+189insA n.1288+188_1288+189insA c.*1162+188_*1162+189insA (n.*1162+188_*1162+189insA) n.651+188_651+189insA n.1520+188_1520+189insA n.1666+188_1666+189insA c.*160+188_*160+189insA (n.*160+188_*160+189insA) | |
| 1 | g.12002291_12002292insACAC | CA2742488528 | MFN2 | c.1160+188_1160+189insACAC (n.1160+188_1160+189insACAC) c.815+188_815+189insACAC (n.815+188_815+189insACAC) n.1773_1774insACAC n.1395+188_1395+189insACAC n.1288+188_1288+189insACAC c.*1162+188_*1162+189insACAC (n.*1162+188_*1162+189insACAC) n.651+188_651+189insACAC n.1520+188_1520+189insACAC n.1666+188_1666+189insACAC c.*160+188_*160+189insACAC (n.*160+188_*160+189insACAC) | |
| 1 | g.12002292G>A | CA2742488529 | MFN2 | c.1160+189G>A (n.1160+189G>A) c.815+189G>A (n.815+189G>A) n.1774G>A n.1395+189G>A n.1288+189G>A c.*1162+189G>A (n.*1162+189G>A) n.651+189G>A n.1520+189G>A n.1666+189G>A c.*160+189G>A (n.*160+189G>A) | |
| 1 | g.12002292G>C | CA521455928 | MFN2 | c.1160+189G>C (n.1160+189G>C) c.815+189G>C (n.815+189G>C) n.1774G>C n.1395+189G>C n.1288+189G>C c.*1162+189G>C (n.*1162+189G>C) n.651+189G>C n.1520+189G>C n.1666+189G>C c.*160+189G>C (n.*160+189G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12002292G= | CA1153920933 | MFN2 | c.1160+189G= (n.1160+189G=) c.815+189G= (n.815+189G=) n.1774G= n.1395+189G= n.1288+189G= c.*1162+189G= (n.*1162+189G=) n.651+189G= n.1520+189G= n.1666+189G= c.*160+189G= (n.*160+189G=) | |
| 1 | g.12002292_12002293insA | CA2742488530 | MFN2 | c.1160+189_1160+190insA (n.1160+189_1160+190insA) c.815+189_815+190insA (n.815+189_815+190insA) n.1774_1775insA n.1395+189_1395+190insA n.1288+189_1288+190insA c.*1162+189_*1162+190insA (n.*1162+189_*1162+190insA) n.651+189_651+190insA n.1520+189_1520+190insA n.1666+189_1666+190insA c.*160+189_*160+190insA (n.*160+189_*160+190insA) | |
| 1 | g.12002293C>A | CA2742488533 | MFN2 | c.1160+190C>A (n.1160+190C>A) c.815+190C>A (n.815+190C>A) n.1775C>A n.1395+190C>A n.1288+190C>A c.*1162+190C>A (n.*1162+190C>A) n.651+190C>A n.1520+190C>A n.1666+190C>A c.*160+190C>A (n.*160+190C>A) | |
| 1 | g.12002293C>G | CA2742488531 | MFN2 | c.1160+190C>G (n.1160+190C>G) c.815+190C>G (n.815+190C>G) n.1775C>G n.1395+190C>G n.1288+190C>G c.*1162+190C>G (n.*1162+190C>G) n.651+190C>G n.1520+190C>G n.1666+190C>G c.*160+190C>G (n.*160+190C>G) | |
| 1 | g.12002293_12002294del | CA2742488532 | MFN2 | c.1160+190_1160+191del (n.1160+190_1160+191del) c.815+190_815+191del (n.815+190_815+191del) n.1775_1776del n.1395+190_1395+191del n.1288+190_1288+191del c.*1162+190_*1162+191del (n.*1162+190_*1162+191del) n.651+190_651+191del n.1520+190_1520+191del n.1666+190_1666+191del c.*160+190_*160+191del (n.*160+190_*160+191del) | |
| 1 | g.12002294T>G | CA2742488534 | MFN2 | c.1160+191T>G (n.1160+191T>G) c.815+191T>G (n.815+191T>G) n.1776T>G n.1395+191T>G n.1288+191T>G c.*1162+191T>G (n.*1162+191T>G) n.651+191T>G n.1520+191T>G n.1666+191T>G c.*160+191T>G (n.*160+191T>G) | |
| 1 | g.12002294_12002295del | CA2742488535 | MFN2 | c.1160+191_1160+192del (n.1160+191_1160+192del) c.815+191_815+192del (n.815+191_815+192del) n.1776_1777del n.1395+191_1395+192del n.1288+191_1288+192del c.*1162+191_*1162+192del (n.*1162+191_*1162+192del) n.651+191_651+192del n.1520+191_1520+192del n.1666+191_1666+192del c.*160+191_*160+192del (n.*160+191_*160+192del) | |
| 1 | g.12002294_12002295insAG | CA2742488537 | MFN2 | c.1160+191_1160+192insAG (n.1160+191_1160+192insAG) c.815+191_815+192insAG (n.815+191_815+192insAG) n.1776_1777insAG n.1395+191_1395+192insAG n.1288+191_1288+192insAG c.*1162+191_*1162+192insAG (n.*1162+191_*1162+192insAG) n.651+191_651+192insAG n.1520+191_1520+192insAG n.1666+191_1666+192insAG c.*160+191_*160+192insAG (n.*160+191_*160+192insAG) | |
| 1 | g.12002294_12002295insAGTA | CA2742488536 | MFN2 | c.1160+191_1160+192insAGTA (n.1160+191_1160+192insAGTA) c.815+191_815+192insAGTA (n.815+191_815+192insAGTA) n.1776_1777insAGTA n.1395+191_1395+192insAGTA n.1288+191_1288+192insAGTA c.*1162+191_*1162+192insAGTA (n.*1162+191_*1162+192insAGTA) n.651+191_651+192insAGTA n.1520+191_1520+192insAGTA n.1666+191_1666+192insAGTA c.*160+191_*160+192insAGTA (n.*160+191_*160+192insAGTA) | |
| 1 | g.12002295T>A | CA2742488538 | MFN2 | c.1160+192T>A (n.1160+192T>A) c.815+192T>A (n.815+192T>A) n.1777T>A n.1395+192T>A n.1288+192T>A c.*1162+192T>A (n.*1162+192T>A) n.651+192T>A n.1520+192T>A n.1666+192T>A c.*160+192T>A (n.*160+192T>A) | |
| 1 | g.12002296C>A | CA2742488539 | MFN2 | c.1160+193C>A (n.1160+193C>A) c.815+193C>A (n.815+193C>A) n.1778C>A n.1395+193C>A n.1288+193C>A c.*1162+193C>A (n.*1162+193C>A) n.651+193C>A n.1520+193C>A n.1666+193C>A c.*160+193C>A (n.*160+193C>A) | |
| 1 | g.12002297A>C | CA2742488540 | MFN2 | c.1160+194A>C (n.1160+194A>C) c.815+194A>C (n.815+194A>C) n.1779A>C n.1395+194A>C n.1288+194A>C c.*1162+194A>C (n.*1162+194A>C) n.651+194A>C n.1520+194A>C n.1666+194A>C c.*160+194A>C (n.*160+194A>C) | |
| 1 | g.12002297A>G | CA2742488541 | MFN2 | c.1160+194A>G (n.1160+194A>G) c.815+194A>G (n.815+194A>G) n.1779A>G n.1395+194A>G n.1288+194A>G c.*1162+194A>G (n.*1162+194A>G) n.651+194A>G n.1520+194A>G n.1666+194A>G c.*160+194A>G (n.*160+194A>G) | |
| 1 | g.12002297_12002298insC | CA2742488542 | MFN2 | c.1160+194_1160+195insC (n.1160+194_1160+195insC) c.815+194_815+195insC (n.815+194_815+195insC) n.1779_1780insC n.1395+194_1395+195insC n.1288+194_1288+195insC c.*1162+194_*1162+195insC (n.*1162+194_*1162+195insC) n.651+194_651+195insC n.1520+194_1520+195insC n.1666+194_1666+195insC c.*160+194_*160+195insC (n.*160+194_*160+195insC) | |
| 1 | g.12002298_12002299insAGA | CA2742488543 | MFN2 | c.1160+195_1160+196insAGA (n.1160+195_1160+196insAGA) c.815+195_815+196insAGA (n.815+195_815+196insAGA) n.1780_1781insAGA n.1395+195_1395+196insAGA n.1288+195_1288+196insAGA c.*1162+195_*1162+196insAGA (n.*1162+195_*1162+196insAGA) n.651+195_651+196insAGA n.1520+195_1520+196insAGA n.1666+195_1666+196insAGA c.*160+195_*160+196insAGA (n.*160+195_*160+196insAGA) | |
| 1 | g.12002299C= | CA1153920934 | MFN2 | c.1160+196C= (n.1160+196C=) c.815+196C= (n.815+196C=) n.1781C= n.1395+196C= n.1288+196C= c.*1162+196C= (n.*1162+196C=) n.651+196C= n.1520+196C= n.1666+196C= c.*160+196C= (n.*160+196C=) | |
| 1 | g.12002299C>G | CA886261451 | MFN2 | c.1160+196C>G (n.1160+196C>G) c.815+196C>G (n.815+196C>G) n.1781C>G n.1395+196C>G n.1288+196C>G c.*1162+196C>G (n.*1162+196C>G) n.651+196C>G n.1520+196C>G n.1666+196C>G c.*160+196C>G (n.*160+196C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12002299C>T | CA2742488544 | MFN2 | c.1160+196C>T (n.1160+196C>T) c.815+196C>T (n.815+196C>T) n.1781C>T n.1395+196C>T n.1288+196C>T c.*1162+196C>T (n.*1162+196C>T) n.651+196C>T n.1520+196C>T n.1666+196C>T c.*160+196C>T (n.*160+196C>T) | |
| 1 | g.12002300_12002301insAGT | CA2742488545 | MFN2 | c.1160+197_1160+198insAGT (n.1160+197_1160+198insAGT) c.815+197_815+198insAGT (n.815+197_815+198insAGT) n.1782_1783insAGT n.1395+197_1395+198insAGT n.1288+197_1288+198insAGT c.*1162+197_*1162+198insAGT (n.*1162+197_*1162+198insAGT) n.651+197_651+198insAGT n.1520+197_1520+198insAGT n.1666+197_1666+198insAGT c.*160+197_*160+198insAGT (n.*160+197_*160+198insAGT) | |
| 1 | g.12002301C= | CA1153920935 | MFN2 | c.1160+198C= (n.1160+198C=) c.815+198C= (n.815+198C=) n.1783C= n.1395+198C= n.1288+198C= c.*1162+198C= (n.*1162+198C=) n.651+198C= n.1520+198C= n.1666+198C= c.*160+198C= (n.*160+198C=) | |
| 1 | g.12002301C>T | CA1153920936 | MFN2 | c.1160+198C>T (n.1160+198C>T) c.815+198C>T (n.815+198C>T) n.1783C>T n.1395+198C>T n.1288+198C>T c.*1162+198C>T (n.*1162+198C>T) n.651+198C>T n.1520+198C>T n.1666+198C>T c.*160+198C>T (n.*160+198C>T) | dbSNP |
| 1 | g.12002303_12002304del | CA2742488546 | MFN2 | c.1160+200_1160+201del (n.1160+200_1160+201del) c.815+200_815+201del (n.815+200_815+201del) n.1785_1786del n.1395+200_1395+201del n.1288+200_1288+201del c.*1162+200_*1162+201del (n.*1162+200_*1162+201del) n.651+200_651+201del n.1520+200_1520+201del n.1666+200_1666+201del c.*160+200_*160+201del (n.*160+200_*160+201del) | |
| 1 | g.12002302_12002304del | CA2742488547 | MFN2 | c.1160+199_1160+201del (n.1160+199_1160+201del) c.815+199_815+201del (n.815+199_815+201del) n.1784_1786del n.1395+199_1395+201del n.1288+199_1288+201del c.*1162+199_*1162+201del (n.*1162+199_*1162+201del) n.651+199_651+201del n.1520+199_1520+201del n.1666+199_1666+201del c.*160+199_*160+201del (n.*160+199_*160+201del) | |
| 1 | g.12002301_12002302insACG | CA2742488548 | MFN2 | c.1160+198_1160+199insACG (n.1160+198_1160+199insACG) c.815+198_815+199insACG (n.815+198_815+199insACG) n.1783_1784insACG n.1395+198_1395+199insACG n.1288+198_1288+199insACG c.*1162+198_*1162+199insACG (n.*1162+198_*1162+199insACG) n.651+198_651+199insACG n.1520+198_1520+199insACG n.1666+198_1666+199insACG c.*160+198_*160+199insACG (n.*160+198_*160+199insACG) | |
| 1 | g.12002302C>A | CA2742488549 | MFN2 | c.1160+199C>A (n.1160+199C>A) c.815+199C>A (n.815+199C>A) n.1784C>A n.1395+199C>A n.1288+199C>A c.*1162+199C>A (n.*1162+199C>A) n.651+199C>A n.1520+199C>A n.1666+199C>A c.*160+199C>A (n.*160+199C>A) | |
| 1 | g.12002302C>T | CA2742488550 | MFN2 | c.1160+199C>T (n.1160+199C>T) c.815+199C>T (n.815+199C>T) n.1784C>T n.1395+199C>T n.1288+199C>T c.*1162+199C>T (n.*1162+199C>T) n.651+199C>T n.1520+199C>T n.1666+199C>T c.*160+199C>T (n.*160+199C>T) | |
| 1 | g.12002302_12002303insAGTT | CA2742488551 | MFN2 | c.1160+199_1160+200insAGTT (n.1160+199_1160+200insAGTT) c.815+199_815+200insAGTT (n.815+199_815+200insAGTT) n.1784_1785insAGTT n.1395+199_1395+200insAGTT n.1288+199_1288+200insAGTT c.*1162+199_*1162+200insAGTT (n.*1162+199_*1162+200insAGTT) n.651+199_651+200insAGTT n.1520+199_1520+200insAGTT n.1666+199_1666+200insAGTT c.*160+199_*160+200insAGTT (n.*160+199_*160+200insAGTT) | |
| 1 | g.12002303C>A | CA2742488552 | MFN2 | c.1160+200C>A (n.1160+200C>A) c.815+200C>A (n.815+200C>A) n.1785C>A n.1395+200C>A n.1288+200C>A c.*1162+200C>A (n.*1162+200C>A) n.651+200C>A n.1520+200C>A n.1666+200C>A c.*160+200C>A (n.*160+200C>A) | |
| 1 | g.12002303C= | CA1153920937 | MFN2 | c.1160+200C= (n.1160+200C=) c.815+200C= (n.815+200C=) n.1785C= n.1395+200C= n.1288+200C= c.*1162+200C= (n.*1162+200C=) n.651+200C= n.1520+200C= n.1666+200C= c.*160+200C= (n.*160+200C=) | |
| 1 | g.12002303C>T | CA18010479 | MFN2 | c.1160+200C>T (n.1160+200C>T) c.815+200C>T (n.815+200C>T) n.1785C>T n.1395+200C>T n.1288+200C>T c.*1162+200C>T (n.*1162+200C>T) n.651+200C>T n.1520+200C>T n.1666+200C>T c.*160+200C>T (n.*160+200C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12002303_12002304insAGA | CA2742488553 | MFN2 | c.1160+200_1160+201insAGA (n.1160+200_1160+201insAGA) c.815+200_815+201insAGA (n.815+200_815+201insAGA) n.1785_1786insAGA n.1395+200_1395+201insAGA n.1288+200_1288+201insAGA c.*1162+200_*1162+201insAGA (n.*1162+200_*1162+201insAGA) n.651+200_651+201insAGA n.1520+200_1520+201insAGA n.1666+200_1666+201insAGA c.*160+200_*160+201insAGA (n.*160+200_*160+201insAGA) | |
| 1 | g.12002304C>A | CA18010480 | MFN2 | c.1160+201C>A (n.1160+201C>A) c.815+201C>A (n.815+201C>A) n.1786C>A n.1395+201C>A n.1288+201C>A c.*1162+201C>A (n.*1162+201C>A) n.651+201C>A n.1520+201C>A n.1666+201C>A c.*160+201C>A (n.*160+201C>A) | dbSNP |
| 1 | g.12002304C= | CA1139922338 | MFN2 | c.1160+201C= (n.1160+201C=) c.815+201C= (n.815+201C=) n.1786C= n.1395+201C= n.1288+201C= c.*1162+201C= (n.*1162+201C=) n.651+201C= n.1520+201C= n.1666+201C= c.*160+201C= (n.*160+201C=) | |
| 1 | g.12002304C>G | CA10763273 | MFN2 | c.1160+201C>G (n.1160+201C>G) c.815+201C>G (n.815+201C>G) n.1786C>G n.1395+201C>G n.1288+201C>G c.*1162+201C>G (n.*1162+201C>G) n.651+201C>G n.1520+201C>G n.1666+201C>G c.*160+201C>G (n.*160+201C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12002304C>T | CA1153920947 | MFN2 | c.1160+201C>T (n.1160+201C>T) c.815+201C>T (n.815+201C>T) n.1786C>T n.1395+201C>T n.1288+201C>T c.*1162+201C>T (n.*1162+201C>T) n.651+201C>T n.1520+201C>T n.1666+201C>T c.*160+201C>T (n.*160+201C>T) | dbSNP |
| 1 | g.12002307del | CA2742488554 | MFN2 | c.1160+204del (n.1160+204del) c.815+204del (n.815+204del) n.1789del n.1395+204del n.1288+204del c.*1162+204del (n.*1162+204del) n.651+204del n.1520+204del n.1666+204del c.*160+204del (n.*160+204del) | |
| 1 | g.12002306_12002308del | CA2742488555 | MFN2 | c.1160+203_1160+205del (n.1160+203_1160+205del) c.815+203_815+205del (n.815+203_815+205del) n.1788_1790del n.1395+203_1395+205del n.1288+203_1288+205del c.*1162+203_*1162+205del (n.*1162+203_*1162+205del) n.651+203_651+205del n.1520+203_1520+205del n.1666+203_1666+205del c.*160+203_*160+205del (n.*160+203_*160+205del) | |
| 1 | g.12002306_12002309del | CA2742488556 | MFN2 | c.1160+203_1160+206del (n.1160+203_1160+206del) c.815+203_815+206del (n.815+203_815+206del) n.1788_1791del n.1395+203_1395+206del n.1288+203_1288+206del c.*1162+203_*1162+206del (n.*1162+203_*1162+206del) n.651+203_651+206del n.1520+203_1520+206del n.1666+203_1666+206del c.*160+203_*160+206del (n.*160+203_*160+206del) | |
| 1 | g.12002307_12002312del | CA2742488557 | MFN2 | c.1160+204_1160+209del (n.1160+204_1160+209del) c.815+204_815+209del (n.815+204_815+209del) n.1789_1794del n.1395+204_1395+209del n.1288+204_1288+209del c.*1162+204_*1162+209del (n.*1162+204_*1162+209del) n.651+204_651+209del n.1520+204_1520+209del n.1666+204_1666+209del c.*160+204_*160+209del (n.*160+204_*160+209del) | |
| 1 | g.12002307C>A | CA2742488558 | MFN2 | c.1160+204C>A (n.1160+204C>A) c.815+204C>A (n.815+204C>A) n.1789C>A n.1395+204C>A n.1288+204C>A c.*1162+204C>A (n.*1162+204C>A) n.651+204C>A n.1520+204C>A n.1666+204C>A c.*160+204C>A (n.*160+204C>A) | |
| 1 | g.12002307C= | CA1153920949 | MFN2 | c.1160+204C= (n.1160+204C=) c.815+204C= (n.815+204C=) n.1789C= n.1395+204C= n.1288+204C= c.*1162+204C= (n.*1162+204C=) n.651+204C= n.1520+204C= n.1666+204C= c.*160+204C= (n.*160+204C=) | |
| 1 | g.12002307C>G | CA18010483 | MFN2 | c.1160+204C>G (n.1160+204C>G) c.815+204C>G (n.815+204C>G) n.1789C>G n.1395+204C>G n.1288+204C>G c.*1162+204C>G (n.*1162+204C>G) n.651+204C>G n.1520+204C>G n.1666+204C>G c.*160+204C>G (n.*160+204C>G) | dbSNP |
| 1 | g.12002307C>T | CA2742488559 | MFN2 | c.1160+204C>T (n.1160+204C>T) c.815+204C>T (n.815+204C>T) n.1789C>T n.1395+204C>T n.1288+204C>T c.*1162+204C>T (n.*1162+204C>T) n.651+204C>T n.1520+204C>T n.1666+204C>T c.*160+204C>T (n.*160+204C>T) | |
| 1 | g.12002307_12002308insAGAA | CA2742488560 | MFN2 | c.1160+204_1160+205insAGAA (n.1160+204_1160+205insAGAA) c.815+204_815+205insAGAA (n.815+204_815+205insAGAA) n.1789_1790insAGAA n.1395+204_1395+205insAGAA n.1288+204_1288+205insAGAA c.*1162+204_*1162+205insAGAA (n.*1162+204_*1162+205insAGAA) n.651+204_651+205insAGAA n.1520+204_1520+205insAGAA n.1666+204_1666+205insAGAA c.*160+204_*160+205insAGAA (n.*160+204_*160+205insAGAA) | |
| 1 | g.12002308_12002309insAC | CA2742488561 | MFN2 | c.1160+205_1160+206insAC (n.1160+205_1160+206insAC) c.815+205_815+206insAC (n.815+205_815+206insAC) n.1790_1791insAC n.1395+205_1395+206insAC n.1288+205_1288+206insAC c.*1162+205_*1162+206insAC (n.*1162+205_*1162+206insAC) n.651+205_651+206insAC n.1520+205_1520+206insAC n.1666+205_1666+206insAC c.*160+205_*160+206insAC (n.*160+205_*160+206insAC) | |
| 1 | g.12002309G>A | CA886261458 | MFN2 | c.1160+206G>A (n.1160+206G>A) c.815+206G>A (n.815+206G>A) n.1791G>A n.1395+206G>A n.1288+206G>A c.*1162+206G>A (n.*1162+206G>A) n.651+206G>A n.1520+206G>A n.1666+206G>A c.*160+206G>A (n.*160+206G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12002309G= | CA1153920958 | MFN2 | c.1160+206G= (n.1160+206G=) c.815+206G= (n.815+206G=) n.1791G= n.1395+206G= n.1288+206G= c.*1162+206G= (n.*1162+206G=) n.651+206G= n.1520+206G= n.1666+206G= c.*160+206G= (n.*160+206G=) | |
| 1 | g.12002309_12002310insA | CA2742488562 | MFN2 | c.1160+206_1160+207insA (n.1160+206_1160+207insA) c.815+206_815+207insA (n.815+206_815+207insA) n.1791_1792insA n.1395+206_1395+207insA n.1288+206_1288+207insA c.*1162+206_*1162+207insA (n.*1162+206_*1162+207insA) n.651+206_651+207insA n.1520+206_1520+207insA n.1666+206_1666+207insA c.*160+206_*160+207insA (n.*160+206_*160+207insA) | |
| 1 | g.12002311T>C | CA521183560 | MFN2 | c.1160+208T>C (n.1160+208T>C) c.815+208T>C (n.815+208T>C) n.1793T>C n.1395+208T>C n.1288+208T>C c.*1162+208T>C (n.*1162+208T>C) n.651+208T>C n.1520+208T>C n.1666+208T>C c.*160+208T>C (n.*160+208T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12002311T= | CA1153920963 | MFN2 | c.1160+208T= (n.1160+208T=) c.815+208T= (n.815+208T=) n.1793T= n.1395+208T= n.1288+208T= c.*1162+208T= (n.*1162+208T=) n.651+208T= n.1520+208T= n.1666+208T= c.*160+208T= (n.*160+208T=) | |
| 1 | g.12002311_12002312insA | CA2742488563 | MFN2 | c.1160+208_1160+209insA (n.1160+208_1160+209insA) c.815+208_815+209insA (n.815+208_815+209insA) n.1793_1794insA n.1395+208_1395+209insA n.1288+208_1288+209insA c.*1162+208_*1162+209insA (n.*1162+208_*1162+209insA) n.651+208_651+209insA n.1520+208_1520+209insA n.1666+208_1666+209insA c.*160+208_*160+209insA (n.*160+208_*160+209insA) | |
| 1 | g.12002311_12002312insAGA | CA2742488564 | MFN2 | c.1160+208_1160+209insAGA (n.1160+208_1160+209insAGA) c.815+208_815+209insAGA (n.815+208_815+209insAGA) n.1793_1794insAGA n.1395+208_1395+209insAGA n.1288+208_1288+209insAGA c.*1162+208_*1162+209insAGA (n.*1162+208_*1162+209insAGA) n.651+208_651+209insAGA n.1520+208_1520+209insAGA n.1666+208_1666+209insAGA c.*160+208_*160+209insAGA (n.*160+208_*160+209insAGA) | |
| 1 | g.12002312C>A | CA1153920967 | MFN2 | c.1160+209C>A (n.1160+209C>A) c.815+209C>A (n.815+209C>A) n.1794C>A n.1395+209C>A n.1288+209C>A c.*1162+209C>A (n.*1162+209C>A) n.651+209C>A n.1520+209C>A n.1666+209C>A c.*160+209C>A (n.*160+209C>A) | dbSNP |
| 1 | g.12002312C= | CA1153920966 | MFN2 | c.1160+209C= (n.1160+209C=) c.815+209C= (n.815+209C=) n.1794C= n.1395+209C= n.1288+209C= c.*1162+209C= (n.*1162+209C=) n.651+209C= n.1520+209C= n.1666+209C= c.*160+209C= (n.*160+209C=) | |
| 1 | g.12002312_12002313insAGT | CA2742488566 | MFN2 | c.1160+209_1160+210insAGT (n.1160+209_1160+210insAGT) c.815+209_815+210insAGT (n.815+209_815+210insAGT) n.1794_1795insAGT n.1395+209_1395+210insAGT n.1288+209_1288+210insAGT c.*1162+209_*1162+210insAGT (n.*1162+209_*1162+210insAGT) n.651+209_651+210insAGT n.1520+209_1520+210insAGT n.1666+209_1666+210insAGT c.*160+209_*160+210insAGT (n.*160+209_*160+210insAGT) | |
| 1 | g.12002313T>A | CA2742488567 | MFN2 | c.1160+210T>A (n.1160+210T>A) c.815+210T>A (n.815+210T>A) n.1795T>A n.1395+210T>A n.1288+210T>A c.*1162+210T>A (n.*1162+210T>A) n.651+210T>A n.1520+210T>A n.1666+210T>A c.*160+210T>A (n.*160+210T>A) | |
| 1 | g.12002313T>C | CA2742488565 | MFN2 | c.1160+210T>C (n.1160+210T>C) c.815+210T>C (n.815+210T>C) n.1795T>C n.1395+210T>C n.1288+210T>C c.*1162+210T>C (n.*1162+210T>C) n.651+210T>C n.1520+210T>C n.1666+210T>C c.*160+210T>C (n.*160+210T>C) | |
| 1 | g.12002313_12002324delinsTGTGCAGCACGA | CA1153920969 | MFN2 | c.1160+210_1160+221delinsTGTGCAGCACGA (n.1160+210_1160+221delinsTGTGCAGCACGA) c.815+210_815+221delinsTGTGCAGCACGA (n.815+210_815+221delinsTGTGCAGCACGA) n.1795_1806delinsTGTGCAGCACGA n.1395+210_1395+221delinsTGTGCAGCACGA n.1288+210_1288+221delinsTGTGCAGCACGA c.*1162+210_*1162+221delinsTGTGCAGCACGA (n.*1162+210_*1162+221delinsTGTGCAGCACGA) n.651+210_651+221delinsTGTGCAGCACGA n.1520+210_1520+221delinsTGTGCAGCACGA n.1666+210_1666+221delinsTGTGCAGCACGA c.*160+210_*160+221delinsTGTGCAGCACGA (n.*160+210_*160+221delinsTGTGCAGCACGA) | |
| 1 | g.12002313_12002314insA | CA2742488568 | MFN2 | c.1160+210_1160+211insA (n.1160+210_1160+211insA) c.815+210_815+211insA (n.815+210_815+211insA) n.1795_1796insA n.1395+210_1395+211insA n.1288+210_1288+211insA c.*1162+210_*1162+211insA (n.*1162+210_*1162+211insA) n.651+210_651+211insA n.1520+210_1520+211insA n.1666+210_1666+211insA c.*160+210_*160+211insA (n.*160+210_*160+211insA) | |
| 1 | g.12002314G>A | CA18010486 | MFN2 | c.1160+211G>A (n.1160+211G>A) c.815+211G>A (n.815+211G>A) n.1796G>A n.1395+211G>A n.1288+211G>A c.*1162+211G>A (n.*1162+211G>A) n.651+211G>A n.1520+211G>A n.1666+211G>A c.*160+211G>A (n.*160+211G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12002314G= | CA1153920972 | MFN2 | c.1160+211G= (n.1160+211G=) c.815+211G= (n.815+211G=) n.1796G= n.1395+211G= n.1288+211G= c.*1162+211G= (n.*1162+211G=) n.651+211G= n.1520+211G= n.1666+211G= c.*160+211G= (n.*160+211G=) | |
| 1 | g.12002314G>T | CA1153920975 | MFN2 | c.1160+211G>T (n.1160+211G>T) c.815+211G>T (n.815+211G>T) n.1796G>T n.1395+211G>T n.1288+211G>T c.*1162+211G>T (n.*1162+211G>T) n.651+211G>T n.1520+211G>T n.1666+211G>T c.*160+211G>T (n.*160+211G>T) | dbSNP |
| 1 | g.12002314_12002320del | CA2742488569 | MFN2 | c.1160+211_1160+217del (n.1160+211_1160+217del) c.815+211_815+217del (n.815+211_815+217del) n.1796_1802del n.1395+211_1395+217del n.1288+211_1288+217del c.*1162+211_*1162+217del (n.*1162+211_*1162+217del) n.651+211_651+217del n.1520+211_1520+217del n.1666+211_1666+217del c.*160+211_*160+217del (n.*160+211_*160+217del) | |
| 1 | g.12002314_12002324del | CA1153920971 | MFN2 | c.1160+211_1160+221del (n.1160+211_1160+221del) c.815+211_815+221del (n.815+211_815+221del) n.1796_1806del n.1395+211_1395+221del n.1288+211_1288+221del c.*1162+211_*1162+221del (n.*1162+211_*1162+221del) n.651+211_651+221del n.1520+211_1520+221del n.1666+211_1666+221del c.*160+211_*160+221del (n.*160+211_*160+221del) | dbSNP |
| 1 | g.12002315_12002316insA | CA2742488570 | MFN2 | c.1160+212_1160+213insA (n.1160+212_1160+213insA) c.815+212_815+213insA (n.815+212_815+213insA) n.1797_1798insA n.1395+212_1395+213insA n.1288+212_1288+213insA c.*1162+212_*1162+213insA (n.*1162+212_*1162+213insA) n.651+212_651+213insA n.1520+212_1520+213insA n.1666+212_1666+213insA c.*160+212_*160+213insA (n.*160+212_*160+213insA) | |
| 1 | g.12002316_12002320del | CA2742488571 | MFN2 | c.1160+213_1160+217del (n.1160+213_1160+217del) c.815+213_815+217del (n.815+213_815+217del) n.1798_1802del n.1395+213_1395+217del n.1288+213_1288+217del c.*1162+213_*1162+217del (n.*1162+213_*1162+217del) n.651+213_651+217del n.1520+213_1520+217del n.1666+213_1666+217del c.*160+213_*160+217del (n.*160+213_*160+217del) | |
| 1 | g.12002316_12002317insA | CA2742488574 | MFN2 | c.1160+213_1160+214insA (n.1160+213_1160+214insA) c.815+213_815+214insA (n.815+213_815+214insA) n.1798_1799insA n.1395+213_1395+214insA n.1288+213_1288+214insA c.*1162+213_*1162+214insA (n.*1162+213_*1162+214insA) n.651+213_651+214insA n.1520+213_1520+214insA n.1666+213_1666+214insA c.*160+213_*160+214insA (n.*160+213_*160+214insA) | |
| 1 | g.12002316_12002317insT | CA2742488573 | MFN2 | c.1160+213_1160+214insT (n.1160+213_1160+214insT) c.815+213_815+214insT (n.815+213_815+214insT) n.1798_1799insT n.1395+213_1395+214insT n.1288+213_1288+214insT c.*1162+213_*1162+214insT (n.*1162+213_*1162+214insT) n.651+213_651+214insT n.1520+213_1520+214insT n.1666+213_1666+214insT c.*160+213_*160+214insT (n.*160+213_*160+214insT) | |
| 1 | g.12002317C>G | CA2742488572 | MFN2 | c.1160+214C>G (n.1160+214C>G) c.815+214C>G (n.815+214C>G) n.1799C>G n.1395+214C>G n.1288+214C>G c.*1162+214C>G (n.*1162+214C>G) n.651+214C>G n.1520+214C>G n.1666+214C>G c.*160+214C>G (n.*160+214C>G) | |
| 1 | g.12002320del | CA2742488576 | MFN2 | c.1160+217del (n.1160+217del) c.815+217del (n.815+217del) n.1802del n.1395+217del n.1288+217del c.*1162+217del (n.*1162+217del) n.651+217del n.1520+217del n.1666+217del c.*160+217del (n.*160+217del) | |
| 1 | g.12002320C= | CA1153920976 | MFN2 | c.1160+217C= (n.1160+217C=) c.815+217C= (n.815+217C=) n.1802C= n.1395+217C= n.1288+217C= c.*1162+217C= (n.*1162+217C=) n.651+217C= n.1520+217C= n.1666+217C= c.*160+217C= (n.*160+217C=) | |
| 1 | g.12002320C>G | CA1153920978 | MFN2 | c.1160+217C>G (n.1160+217C>G) c.815+217C>G (n.815+217C>G) n.1802C>G n.1395+217C>G n.1288+217C>G c.*1162+217C>G (n.*1162+217C>G) n.651+217C>G n.1520+217C>G n.1666+217C>G c.*160+217C>G (n.*160+217C>G) | dbSNP |
| 1 | g.12002321_12002322dup | CA2742488575 | MFN2 | c.1160+218_1160+219dup (n.1160+218_1160+219dup) c.815+218_815+219dup (n.815+218_815+219dup) n.1803_1804dup n.1395+218_1395+219dup n.1288+218_1288+219dup c.*1162+218_*1162+219dup (n.*1162+218_*1162+219dup) n.651+218_651+219dup n.1520+218_1520+219dup n.1666+218_1666+219dup c.*160+218_*160+219dup (n.*160+218_*160+219dup) | |
| 1 | g.12002322del | CA2742488577 | MFN2 | c.1160+219del (n.1160+219del) c.815+219del (n.815+219del) n.1804del n.1395+219del n.1288+219del c.*1162+219del (n.*1162+219del) n.651+219del n.1520+219del n.1666+219del c.*160+219del (n.*160+219del) | |
| 1 | g.12002322C= | CA1141892229 | MFN2 | c.1160+219C= (n.1160+219C=) c.815+219C= (n.815+219C=) n.1804C= n.1395+219C= n.1288+219C= c.*1162+219C= (n.*1162+219C=) n.651+219C= n.1520+219C= n.1666+219C= c.*160+219C= (n.*160+219C=) | |
| 1 | g.12002322C>T | CA18010490 | MFN2 | c.1160+219C>T (n.1160+219C>T) c.815+219C>T (n.815+219C>T) n.1804C>T n.1395+219C>T n.1288+219C>T c.*1162+219C>T (n.*1162+219C>T) n.651+219C>T n.1520+219C>T n.1666+219C>T c.*160+219C>T (n.*160+219C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12002322_12002323insACA | CA2742488583 | MFN2 | c.1160+219_1160+220insACA (n.1160+219_1160+220insACA) c.815+219_815+220insACA (n.815+219_815+220insACA) n.1804_1805insACA n.1395+219_1395+220insACA n.1288+219_1288+220insACA c.*1162+219_*1162+220insACA (n.*1162+219_*1162+220insACA) n.651+219_651+220insACA n.1520+219_1520+220insACA n.1666+219_1666+220insACA c.*160+219_*160+220insACA (n.*160+219_*160+220insACA) | |
| 1 | g.12002322_12002323insAGA | CA2742488578 | MFN2 | c.1160+219_1160+220insAGA (n.1160+219_1160+220insAGA) c.815+219_815+220insAGA (n.815+219_815+220insAGA) n.1804_1805insAGA n.1395+219_1395+220insAGA n.1288+219_1288+220insAGA c.*1162+219_*1162+220insAGA (n.*1162+219_*1162+220insAGA) n.651+219_651+220insAGA n.1520+219_1520+220insAGA n.1666+219_1666+220insAGA c.*160+219_*160+220insAGA (n.*160+219_*160+220insAGA) | |
| 1 | g.12002322_12002323insACAG | CA2742488582 | MFN2 | c.1160+219_1160+220insACAG (n.1160+219_1160+220insACAG) c.815+219_815+220insACAG (n.815+219_815+220insACAG) n.1804_1805insACAG n.1395+219_1395+220insACAG n.1288+219_1288+220insACAG c.*1162+219_*1162+220insACAG (n.*1162+219_*1162+220insACAG) n.651+219_651+220insACAG n.1520+219_1520+220insACAG n.1666+219_1666+220insACAG c.*160+219_*160+220insACAG (n.*160+219_*160+220insACAG) | |
| 1 | g.12002323del | CA2742488581 | MFN2 | c.1160+220del (n.1160+220del) c.815+220del (n.815+220del) n.1805del n.1395+220del n.1288+220del c.*1162+220del (n.*1162+220del) n.651+220del n.1520+220del n.1666+220del c.*160+220del (n.*160+220del) | |
| 1 | g.12002323G>A | CA18010494 | MFN2 | c.1160+220G>A (n.1160+220G>A) c.815+220G>A (n.815+220G>A) n.1805G>A n.1395+220G>A n.1288+220G>A c.*1162+220G>A (n.*1162+220G>A) n.651+220G>A n.1520+220G>A n.1666+220G>A c.*160+220G>A (n.*160+220G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12002323G= | CA1153920983 | MFN2 | c.1160+220G= (n.1160+220G=) c.815+220G= (n.815+220G=) n.1805G= n.1395+220G= n.1288+220G= c.*1162+220G= (n.*1162+220G=) n.651+220G= n.1520+220G= n.1666+220G= c.*160+220G= (n.*160+220G=) | |
| 1 | g.12002323G>T | CA2742488579 | MFN2 | c.1160+220G>T (n.1160+220G>T) c.815+220G>T (n.815+220G>T) n.1805G>T n.1395+220G>T n.1288+220G>T c.*1162+220G>T (n.*1162+220G>T) n.651+220G>T n.1520+220G>T n.1666+220G>T c.*160+220G>T (n.*160+220G>T) | |
| 1 | g.12002323_12002324del | CA2742488580 | MFN2 | c.1160+220_1160+221del (n.1160+220_1160+221del) c.815+220_815+221del (n.815+220_815+221del) n.1805_1806del n.1395+220_1395+221del n.1288+220_1288+221del c.*1162+220_*1162+221del (n.*1162+220_*1162+221del) n.651+220_651+221del n.1520+220_1520+221del n.1666+220_1666+221del c.*160+220_*160+221del (n.*160+220_*160+221del) | |
| 1 | g.12002324_12002325del | CA2742488584 | MFN2 | c.1160+221_1160+222del (n.1160+221_1160+222del) c.815+221_815+222del (n.815+221_815+222del) n.1806_1807del n.1395+221_1395+222del n.1288+221_1288+222del c.*1162+221_*1162+222del (n.*1162+221_*1162+222del) n.651+221_651+222del n.1520+221_1520+222del n.1666+221_1666+222del c.*160+221_*160+222del (n.*160+221_*160+222del) | |
| 1 | g.12002325T>C | CA2742488585 | MFN2 | c.1160+222T>C (n.1160+222T>C) c.815+222T>C (n.815+222T>C) n.1807T>C n.1395+222T>C n.1288+222T>C c.*1162+222T>C (n.*1162+222T>C) n.651+222T>C n.1520+222T>C n.1666+222T>C c.*160+222T>C (n.*160+222T>C) | |
| 1 | g.12002325_12002326insACA | CA2742488586 | MFN2 | c.1160+222_1160+223insACA (n.1160+222_1160+223insACA) c.815+222_815+223insACA (n.815+222_815+223insACA) n.1807_1808insACA n.1395+222_1395+223insACA n.1288+222_1288+223insACA c.*1162+222_*1162+223insACA (n.*1162+222_*1162+223insACA) n.651+222_651+223insACA n.1520+222_1520+223insACA n.1666+222_1666+223insACA c.*160+222_*160+223insACA (n.*160+222_*160+223insACA) | |
| 1 | g.12002325_12002326insAGA | CA2742488587 | MFN2 | c.1160+222_1160+223insAGA (n.1160+222_1160+223insAGA) c.815+222_815+223insAGA (n.815+222_815+223insAGA) n.1807_1808insAGA n.1395+222_1395+223insAGA n.1288+222_1288+223insAGA c.*1162+222_*1162+223insAGA (n.*1162+222_*1162+223insAGA) n.651+222_651+223insAGA n.1520+222_1520+223insAGA n.1666+222_1666+223insAGA c.*160+222_*160+223insAGA (n.*160+222_*160+223insAGA) | |
| 1 | g.12002326T>A | CA886261470 | MFN2 | c.1160+223T>A (n.1160+223T>A) c.815+223T>A (n.815+223T>A) n.1808T>A n.1395+223T>A n.1288+223T>A c.*1162+223T>A (n.*1162+223T>A) n.651+223T>A n.1520+223T>A n.1666+223T>A c.*160+223T>A (n.*160+223T>A) | dbSNP |
| 1 | g.12002326T>G | CA1153920988 | MFN2 | c.1160+223T>G (n.1160+223T>G) c.815+223T>G (n.815+223T>G) n.1808T>G n.1395+223T>G n.1288+223T>G c.*1162+223T>G (n.*1162+223T>G) n.651+223T>G n.1520+223T>G n.1666+223T>G c.*160+223T>G (n.*160+223T>G) | dbSNP |
| 1 | g.12002326T= | CA1153920985 | MFN2 | c.1160+223T= (n.1160+223T=) c.815+223T= (n.815+223T=) n.1808T= n.1395+223T= n.1288+223T= c.*1162+223T= (n.*1162+223T=) n.651+223T= n.1520+223T= n.1666+223T= c.*160+223T= (n.*160+223T=) | |
| 1 | g.12002327C>A | CA2742488588 | MFN2 | c.1160+224C>A (n.1160+224C>A) c.815+224C>A (n.815+224C>A) n.1809C>A n.1395+224C>A n.1288+224C>A c.*1162+224C>A (n.*1162+224C>A) n.651+224C>A n.1520+224C>A n.1666+224C>A c.*160+224C>A (n.*160+224C>A) | |
| 1 | g.12002327C= | CA1153920991 | MFN2 | c.1160+224C= (n.1160+224C=) c.815+224C= (n.815+224C=) n.1809C= n.1395+224C= n.1288+224C= c.*1162+224C= (n.*1162+224C=) n.651+224C= n.1520+224C= n.1666+224C= c.*160+224C= (n.*160+224C=) | |
| 1 | g.12002327C>G | CA1153920993 | MFN2 | c.1160+224C>G (n.1160+224C>G) c.815+224C>G (n.815+224C>G) n.1809C>G n.1395+224C>G n.1288+224C>G c.*1162+224C>G (n.*1162+224C>G) n.651+224C>G n.1520+224C>G n.1666+224C>G c.*160+224C>G (n.*160+224C>G) | dbSNP |
| 1 | g.12002329C>T | CA2742488589 | MFN2 | c.1160+226C>T (n.1160+226C>T) c.815+226C>T (n.815+226C>T) n.1811C>T n.1395+226C>T n.1288+226C>T c.*1162+226C>T (n.*1162+226C>T) n.651+226C>T n.1520+226C>T n.1666+226C>T c.*160+226C>T (n.*160+226C>T) | |
| 1 | g.12002329_12002330insACT | CA2742488590 | MFN2 | c.1160+226_1160+227insACT (n.1160+226_1160+227insACT) c.815+226_815+227insACT (n.815+226_815+227insACT) n.1811_1812insACT n.1395+226_1395+227insACT n.1288+226_1288+227insACT c.*1162+226_*1162+227insACT (n.*1162+226_*1162+227insACT) n.651+226_651+227insACT n.1520+226_1520+227insACT n.1666+226_1666+227insACT c.*160+226_*160+227insACT (n.*160+226_*160+227insACT) | |
| 1 | g.12002331_12002337del | CA2742488591 | MFN2 | c.1160+228_1160+234del (n.1160+228_1160+234del) c.815+228_815+234del (n.815+228_815+234del) n.1813_1819del n.1395+228_1395+234del n.1288+228_1288+234del c.*1162+228_*1162+234del (n.*1162+228_*1162+234del) n.651+228_651+234del n.1520+228_1520+234del n.1666+228_1666+234del c.*160+228_*160+234del (n.*160+228_*160+234del) | |
| 1 | g.12002332T>A | CA2742488592 | MFN2 | c.1160+229T>A (n.1160+229T>A) c.815+229T>A (n.815+229T>A) n.1814T>A n.1395+229T>A n.1288+229T>A c.*1162+229T>A (n.*1162+229T>A) n.651+229T>A n.1520+229T>A n.1666+229T>A c.*160+229T>A (n.*160+229T>A) | |
| 1 | g.12002333G>A | CA18010495 | MFN2 | c.1160+230G>A (n.1160+230G>A) c.815+230G>A (n.815+230G>A) n.1815G>A n.1395+230G>A n.1288+230G>A c.*1162+230G>A (n.*1162+230G>A) n.651+230G>A n.1520+230G>A n.1666+230G>A c.*160+230G>A (n.*160+230G>A) | dbSNP |
| 1 | g.12002333G= | CA1153920997 | MFN2 | c.1160+230G= (n.1160+230G=) c.815+230G= (n.815+230G=) n.1815G= n.1395+230G= n.1288+230G= c.*1162+230G= (n.*1162+230G=) n.651+230G= n.1520+230G= n.1666+230G= c.*160+230G= (n.*160+230G=) | |
| 1 | g.12002333_12002337del | CA2742488593 | MFN2 | c.1160+230_1160+234del (n.1160+230_1160+234del) c.815+230_815+234del (n.815+230_815+234del) n.1815_1819del n.1395+230_1395+234del n.1288+230_1288+234del c.*1162+230_*1162+234del (n.*1162+230_*1162+234del) n.651+230_651+234del n.1520+230_1520+234del n.1666+230_1666+234del c.*160+230_*160+234del (n.*160+230_*160+234del) | |
| 1 | g.12002334_12002337del | CA2742488594 | MFN2 | c.1160+231_1160+234del (n.1160+231_1160+234del) c.815+231_815+234del (n.815+231_815+234del) n.1816_1819del n.1395+231_1395+234del n.1288+231_1288+234del c.*1162+231_*1162+234del (n.*1162+231_*1162+234del) n.651+231_651+234del n.1520+231_1520+234del n.1666+231_1666+234del c.*160+231_*160+234del (n.*160+231_*160+234del) | |
| 1 | g.12002334T>A | CA2742488595 | MFN2 | c.1160+231T>A (n.1160+231T>A) c.815+231T>A (n.815+231T>A) n.1816T>A n.1395+231T>A n.1288+231T>A c.*1162+231T>A (n.*1162+231T>A) n.651+231T>A n.1520+231T>A n.1666+231T>A c.*160+231T>A (n.*160+231T>A) | |
| 1 | g.12002334_12002335insACA | CA2742488596 | MFN2 | c.1160+231_1160+232insACA (n.1160+231_1160+232insACA) c.815+231_815+232insACA (n.815+231_815+232insACA) n.1816_1817insACA n.1395+231_1395+232insACA n.1288+231_1288+232insACA c.*1162+231_*1162+232insACA (n.*1162+231_*1162+232insACA) n.651+231_651+232insACA n.1520+231_1520+232insACA n.1666+231_1666+232insACA c.*160+231_*160+232insACA (n.*160+231_*160+232insACA) | |
| 1 | g.12002337G>C | CA18010497 | MFN2 | c.1160+234G>C (n.1160+234G>C) c.815+234G>C (n.815+234G>C) n.1819G>C n.1395+234G>C n.1288+234G>C c.*1162+234G>C (n.*1162+234G>C) n.651+234G>C n.1520+234G>C n.1666+234G>C c.*160+234G>C (n.*160+234G>C) | dbSNP |
| 1 | g.12002337G= | CA1153920999 | MFN2 | c.1160+234G= (n.1160+234G=) c.815+234G= (n.815+234G=) n.1819G= n.1395+234G= n.1288+234G= c.*1162+234G= (n.*1162+234G=) n.651+234G= n.1520+234G= n.1666+234G= c.*160+234G= (n.*160+234G=) | |
| 1 | g.12002340G>A | CA2742488597 | MFN2 | c.1160+237G>A (n.1160+237G>A) c.815+237G>A (n.815+237G>A) n.1822G>A n.1395+237G>A n.1288+237G>A c.*1162+237G>A (n.*1162+237G>A) n.651+237G>A n.1520+237G>A n.1666+237G>A c.*160+237G>A (n.*160+237G>A) | |
| 1 | g.12002340G>T | CA2742488598 | MFN2 | c.1160+237G>T (n.1160+237G>T) c.815+237G>T (n.815+237G>T) n.1822G>T n.1395+237G>T n.1288+237G>T c.*1162+237G>T (n.*1162+237G>T) n.651+237G>T n.1520+237G>T n.1666+237G>T c.*160+237G>T (n.*160+237G>T) | |
| 1 | g.12002341T>C | CA1153921002 | MFN2 | c.1160+238T>C (n.1160+238T>C) c.815+238T>C (n.815+238T>C) n.1823T>C n.1395+238T>C n.1288+238T>C c.*1162+238T>C (n.*1162+238T>C) n.651+238T>C n.1520+238T>C n.1666+238T>C c.*160+238T>C (n.*160+238T>C) | dbSNP |
| 1 | g.12002341T= | CA1153921001 | MFN2 | c.1160+238T= (n.1160+238T=) c.815+238T= (n.815+238T=) n.1823T= n.1395+238T= n.1288+238T= c.*1162+238T= (n.*1162+238T=) n.651+238T= n.1520+238T= n.1666+238T= c.*160+238T= (n.*160+238T=) | |
| 1 | g.12002342C>A | CA2742488599 | MFN2 | c.1160+239C>A (n.1160+239C>A) c.815+239C>A (n.815+239C>A) n.1824C>A n.1395+239C>A n.1288+239C>A c.*1162+239C>A (n.*1162+239C>A) n.651+239C>A n.1520+239C>A n.1666+239C>A c.*160+239C>A (n.*160+239C>A) | |
| 1 | g.12002344T>C | CA18010502 | MFN2 | c.1160+241T>C (n.1160+241T>C) c.815+241T>C (n.815+241T>C) n.1826T>C n.1395+241T>C n.1288+241T>C c.*1162+241T>C (n.*1162+241T>C) n.651+241T>C n.1520+241T>C n.1666+241T>C c.*160+241T>C (n.*160+241T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12002344T= | CA1142953221 | MFN2 | c.1160+241T= (n.1160+241T=) c.815+241T= (n.815+241T=) n.1826T= n.1395+241T= n.1288+241T= c.*1162+241T= (n.*1162+241T=) n.651+241T= n.1520+241T= n.1666+241T= c.*160+241T= (n.*160+241T=) | |
| 1 | g.12002348C= | CA1153921005 | MFN2 | c.1160+245C= (n.1160+245C=) c.815+245C= (n.815+245C=) n.1830C= n.1395+245C= n.1288+245C= c.*1162+245C= (n.*1162+245C=) n.651+245C= n.1520+245C= n.1666+245C= c.*160+245C= (n.*160+245C=) | |
| 1 | g.12002348C>T | CA1153921008 | MFN2 | c.1160+245C>T (n.1160+245C>T) c.815+245C>T (n.815+245C>T) n.1830C>T n.1395+245C>T n.1288+245C>T c.*1162+245C>T (n.*1162+245C>T) n.651+245C>T n.1520+245C>T n.1666+245C>T c.*160+245C>T (n.*160+245C>T) | dbSNP |
| 1 | g.12002350_12002351insACT | CA2742488600 | MFN2 | c.1160+247_1160+248insACT (n.1160+247_1160+248insACT) c.815+247_815+248insACT (n.815+247_815+248insACT) n.1832_1833insACT n.1395+247_1395+248insACT n.1288+247_1288+248insACT c.*1162+247_*1162+248insACT (n.*1162+247_*1162+248insACT) n.651+247_651+248insACT n.1520+247_1520+248insACT n.1666+247_1666+248insACT c.*160+247_*160+248insACT (n.*160+247_*160+248insACT) | |
| 1 | g.12002354C= | CA1153921009 | MFN2 | c.1160+251C= (n.1160+251C=) c.815+251C= (n.815+251C=) n.1836C= n.1395+251C= n.1288+251C= c.*1162+251C= (n.*1162+251C=) n.651+251C= n.1520+251C= n.1666+251C= c.*160+251C= (n.*160+251C=) | |
| 1 | g.12002354C>T | CA1153921011 | MFN2 | c.1160+251C>T (n.1160+251C>T) c.815+251C>T (n.815+251C>T) n.1836C>T n.1395+251C>T n.1288+251C>T c.*1162+251C>T (n.*1162+251C>T) n.651+251C>T n.1520+251C>T n.1666+251C>T c.*160+251C>T (n.*160+251C>T) | dbSNP |
| 1 | g.12002357G>A | CA2742488601 | MFN2 | c.1160+254G>A (n.1160+254G>A) c.815+254G>A (n.815+254G>A) n.1839G>A n.1395+254G>A n.1288+254G>A c.*1162+254G>A (n.*1162+254G>A) n.651+254G>A n.1520+254G>A n.1666+254G>A c.*160+254G>A (n.*160+254G>A) | |
| 1 | g.12002357G>C | CA2742488602 | MFN2 | c.1160+254G>C (n.1160+254G>C) c.815+254G>C (n.815+254G>C) n.1839G>C n.1395+254G>C n.1288+254G>C c.*1162+254G>C (n.*1162+254G>C) n.651+254G>C n.1520+254G>C n.1666+254G>C c.*160+254G>C (n.*160+254G>C) | |
| 1 | g.12002357_12002358insAGA | CA2742488603 | MFN2 | c.1160+254_1160+255insAGA (n.1160+254_1160+255insAGA) c.815+254_815+255insAGA (n.815+254_815+255insAGA) n.1839_1840insAGA n.1395+254_1395+255insAGA n.1288+254_1288+255insAGA c.*1162+254_*1162+255insAGA (n.*1162+254_*1162+255insAGA) n.651+254_651+255insAGA n.1520+254_1520+255insAGA n.1666+254_1666+255insAGA c.*160+254_*160+255insAGA (n.*160+254_*160+255insAGA) | |
| 1 | g.12002358_12002359insA | CA2742488604 | MFN2 | c.1160+255_1160+256insA (n.1160+255_1160+256insA) c.815+255_815+256insA (n.815+255_815+256insA) n.1840_1841insA n.1395+255_1395+256insA n.1288+255_1288+256insA c.*1162+255_*1162+256insA (n.*1162+255_*1162+256insA) n.651+255_651+256insA n.1520+255_1520+256insA n.1666+255_1666+256insA c.*160+255_*160+256insA (n.*160+255_*160+256insA) | |
| 1 | g.12002359T>C | CA521183561 | MFN2 | c.1160+256T>C (n.1160+256T>C) c.815+256T>C (n.815+256T>C) n.1841T>C n.1395+256T>C n.1288+256T>C c.*1162+256T>C (n.*1162+256T>C) n.651+256T>C n.1520+256T>C n.1666+256T>C c.*160+256T>C (n.*160+256T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12002359T= | CA1153921014 | MFN2 | c.1160+256T= (n.1160+256T=) c.815+256T= (n.815+256T=) n.1841T= n.1395+256T= n.1288+256T= c.*1162+256T= (n.*1162+256T=) n.651+256T= n.1520+256T= n.1666+256T= c.*160+256T= (n.*160+256T=) | |
| 1 | g.12002364T>A | CA1153921018 | MFN2 | c.1160+261T>A (n.1160+261T>A) c.815+261T>A (n.815+261T>A) n.1846T>A n.1395+261T>A n.1288+261T>A c.*1162+261T>A (n.*1162+261T>A) n.651+261T>A n.1520+261T>A n.1666+261T>A c.*160+261T>A (n.*160+261T>A) | dbSNP |
| 1 | g.12002364T= | CA1153921017 | MFN2 | c.1160+261T= (n.1160+261T=) c.815+261T= (n.815+261T=) n.1846T= n.1395+261T= n.1288+261T= c.*1162+261T= (n.*1162+261T=) n.651+261T= n.1520+261T= n.1666+261T= c.*160+261T= (n.*160+261T=) | |
| 1 | g.12002365C= | CA1153921019 | MFN2 | c.1160+262C= (n.1160+262C=) c.815+262C= (n.815+262C=) n.1847C= n.1395+262C= n.1288+262C= c.*1162+262C= (n.*1162+262C=) n.651+262C= n.1520+262C= n.1666+262C= c.*160+262C= (n.*160+262C=) | |
| 1 | g.12002365C>T | CA886261479 | MFN2 | c.1160+262C>T (n.1160+262C>T) c.815+262C>T (n.815+262C>T) n.1847C>T n.1395+262C>T n.1288+262C>T c.*1162+262C>T (n.*1162+262C>T) n.651+262C>T n.1520+262C>T n.1666+262C>T c.*160+262C>T (n.*160+262C>T) | dbSNP |
| 1 | g.12002367_12002368del | CA2742488605 | MFN2 | c.1160+264_1160+265del (n.1160+264_1160+265del) c.815+264_815+265del (n.815+264_815+265del) n.1849_1850del n.1395+264_1395+265del n.1288+264_1288+265del c.*1162+264_*1162+265del (n.*1162+264_*1162+265del) n.651+264_651+265del n.1520+264_1520+265del n.1666+264_1666+265del c.*160+264_*160+265del (n.*160+264_*160+265del) | |
| 1 | g.12002371C>T | CA2742488606 | MFN2 | c.1160+268C>T (n.1160+268C>T) c.815+268C>T (n.815+268C>T) n.1853C>T n.1395+268C>T n.1288+268C>T c.*1162+268C>T (n.*1162+268C>T) n.651+268C>T n.1520+268C>T n.1666+268C>T c.*160+268C>T (n.*160+268C>T) | |
| 1 | g.12002372C= | CA1153921020 | MFN2 | c.1160+269C= (n.1160+269C=) c.815+269C= (n.815+269C=) n.1854C= n.1395+269C= n.1288+269C= c.*1162+269C= (n.*1162+269C=) n.651+269C= n.1520+269C= n.1666+269C= c.*160+269C= (n.*160+269C=) | |
| 1 | g.12002372C>T | CA521183563 | MFN2 | c.1160+269C>T (n.1160+269C>T) c.815+269C>T (n.815+269C>T) n.1854C>T n.1395+269C>T n.1288+269C>T c.*1162+269C>T (n.*1162+269C>T) n.651+269C>T n.1520+269C>T n.1666+269C>T c.*160+269C>T (n.*160+269C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12002376C>A | CA2742488607 | MFN2 | c.1160+273C>A (n.1160+273C>A) c.815+273C>A (n.815+273C>A) n.1858C>A n.1395+273C>A n.1288+273C>A c.*1162+273C>A (n.*1162+273C>A) n.651+273C>A n.1520+273C>A n.1666+273C>A c.*160+273C>A (n.*160+273C>A) | |
| 1 | g.12002377T>C | CA2742488608 | MFN2 | c.1160+274T>C (n.1160+274T>C) c.815+274T>C (n.815+274T>C) n.1859T>C n.1395+274T>C n.1288+274T>C c.*1162+274T>C (n.*1162+274T>C) n.651+274T>C n.1520+274T>C n.1666+274T>C c.*160+274T>C (n.*160+274T>C) | |
| 1 | g.12002378C>A | CA886261480 | MFN2 | c.1160+275C>A (n.1160+275C>A) c.815+275C>A (n.815+275C>A) n.1860C>A n.1395+275C>A n.1288+275C>A c.*1162+275C>A (n.*1162+275C>A) n.651+275C>A n.1520+275C>A n.1666+275C>A c.*160+275C>A (n.*160+275C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12002378C= | CA1153921021 | MFN2 | c.1160+275C= (n.1160+275C=) c.815+275C= (n.815+275C=) n.1860C= n.1395+275C= n.1288+275C= c.*1162+275C= (n.*1162+275C=) n.651+275C= n.1520+275C= n.1666+275C= c.*160+275C= (n.*160+275C=) | |
| 1 | g.12002382G>A | CA1153921023 | MFN2 | c.1160+279G>A (n.1160+279G>A) c.815+279G>A (n.815+279G>A) n.1864G>A n.1395+279G>A n.1288+279G>A c.*1162+279G>A (n.*1162+279G>A) n.651+279G>A n.1520+279G>A n.1666+279G>A c.*160+279G>A (n.*160+279G>A) | dbSNP |
| 1 | g.12002382G= | CA1153921022 | MFN2 | c.1160+279G= (n.1160+279G=) c.815+279G= (n.815+279G=) n.1864G= n.1395+279G= n.1288+279G= c.*1162+279G= (n.*1162+279G=) n.651+279G= n.1520+279G= n.1666+279G= c.*160+279G= (n.*160+279G=) | |
| 1 | g.12002383C>A | CA1153921028 | MFN2 | c.1160+280C>A (n.1160+280C>A) c.815+280C>A (n.815+280C>A) n.1865C>A n.1395+280C>A n.1288+280C>A c.*1162+280C>A (n.*1162+280C>A) n.651+280C>A n.1520+280C>A n.1666+280C>A c.*160+280C>A (n.*160+280C>A) | dbSNP |
| 1 | g.12002383C= | CA1153921025 | MFN2 | c.1160+280C= (n.1160+280C=) c.815+280C= (n.815+280C=) n.1865C= n.1395+280C= n.1288+280C= c.*1162+280C= (n.*1162+280C=) n.651+280C= n.1520+280C= n.1666+280C= c.*160+280C= (n.*160+280C=) | |
| 1 | g.12002383_12002389del | CA2742488609 | MFN2 | c.1160+280_1160+286del (n.1160+280_1160+286del) c.815+280_815+286del (n.815+280_815+286del) n.1865_1871del n.1395+280_1395+286del n.1288+280_1288+286del c.*1162+280_*1162+286del (n.*1162+280_*1162+286del) n.651+280_651+286del n.1520+280_1520+286del n.1666+280_1666+286del c.*160+280_*160+286del (n.*160+280_*160+286del) |