Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.12002171G>T | CA2643322513 | MFN2 | c.1160+68G>T (n.1160+68G>T) c.815+68G>T (n.815+68G>T) n.1653G>T n.1395+68G>T n.1288+68G>T c.*1162+68G>T (n.*1162+68G>T) n.651+68G>T n.1520+68G>T n.1666+68G>T c.*160+68G>T (n.*160+68G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12002172G>C | CA2742488405 | MFN2 | c.1160+69G>C (n.1160+69G>C) c.815+69G>C (n.815+69G>C) n.1654G>C n.1395+69G>C n.1288+69G>C c.*1162+69G>C (n.*1162+69G>C) n.651+69G>C n.1520+69G>C n.1666+69G>C c.*160+69G>C (n.*160+69G>C) | |
1 | g.12002172G>T | CA2643322514 | MFN2 | c.1160+69G>T (n.1160+69G>T) c.815+69G>T (n.815+69G>T) n.1654G>T n.1395+69G>T n.1288+69G>T c.*1162+69G>T (n.*1162+69G>T) n.651+69G>T n.1520+69G>T n.1666+69G>T c.*160+69G>T (n.*160+69G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12002175G>C | CA2643322515 | MFN2 | c.1160+72G>C (n.1160+72G>C) c.815+72G>C (n.815+72G>C) n.1657G>C n.1395+72G>C n.1288+72G>C c.*1162+72G>C (n.*1162+72G>C) n.651+72G>C n.1520+72G>C n.1666+72G>C c.*160+72G>C (n.*160+72G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12002176_12002177del | CA2742488406 | MFN2 | c.1160+73_1160+74del (n.1160+73_1160+74del) c.815+73_815+74del (n.815+73_815+74del) n.1658_1659del n.1395+73_1395+74del n.1288+73_1288+74del c.*1162+73_*1162+74del (n.*1162+73_*1162+74del) n.651+73_651+74del n.1520+73_1520+74del n.1666+73_1666+74del c.*160+73_*160+74del (n.*160+73_*160+74del) | |
1 | g.12002177T>G | CA2742488407 | MFN2 | c.1160+74T>G (n.1160+74T>G) c.815+74T>G (n.815+74T>G) n.1659T>G n.1395+74T>G n.1288+74T>G c.*1162+74T>G (n.*1162+74T>G) n.651+74T>G n.1520+74T>G n.1666+74T>G c.*160+74T>G (n.*160+74T>G) | |
1 | g.12002179G>C | CA2742488408 | MFN2 | c.1160+76G>C (n.1160+76G>C) c.815+76G>C (n.815+76G>C) n.1661G>C n.1395+76G>C n.1288+76G>C c.*1162+76G>C (n.*1162+76G>C) n.651+76G>C n.1520+76G>C n.1666+76G>C c.*160+76G>C (n.*160+76G>C) | |
1 | g.12002179_12002180insAA | CA2742488409 | MFN2 | c.1160+76_1160+77insAA (n.1160+76_1160+77insAA) c.815+76_815+77insAA (n.815+76_815+77insAA) n.1661_1662insAA n.1395+76_1395+77insAA n.1288+76_1288+77insAA c.*1162+76_*1162+77insAA (n.*1162+76_*1162+77insAA) n.651+76_651+77insAA n.1520+76_1520+77insAA n.1666+76_1666+77insAA c.*160+76_*160+77insAA (n.*160+76_*160+77insAA) | |
1 | g.12002180G>T | CA2742488410 | MFN2 | c.1160+77G>T (n.1160+77G>T) c.815+77G>T (n.815+77G>T) n.1662G>T n.1395+77G>T n.1288+77G>T c.*1162+77G>T (n.*1162+77G>T) n.651+77G>T n.1520+77G>T n.1666+77G>T c.*160+77G>T (n.*160+77G>T) | |
1 | g.12002181A>G | CA2643322516 | MFN2 | c.1160+78A>G (n.1160+78A>G) c.815+78A>G (n.815+78A>G) n.1663A>G n.1395+78A>G n.1288+78A>G c.*1162+78A>G (n.*1162+78A>G) n.651+78A>G n.1520+78A>G n.1666+78A>G c.*160+78A>G (n.*160+78A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.12002181A>T | CA2643322517 | MFN2 | c.1160+78A>T (n.1160+78A>T) c.815+78A>T (n.815+78A>T) n.1663A>T n.1395+78A>T n.1288+78A>T c.*1162+78A>T (n.*1162+78A>T) n.651+78A>T n.1520+78A>T n.1666+78A>T c.*160+78A>T (n.*160+78A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12002184C= | CA1142939226 | MFN2 | c.1160+81C= (n.1160+81C=) c.815+81C= (n.815+81C=) n.1666C= n.1395+81C= n.1288+81C= c.*1162+81C= (n.*1162+81C=) n.651+81C= n.1520+81C= n.1666+81C= c.*160+81C= (n.*160+81C=) | |
1 | g.12002184C>T | CA18010450 | MFN2 | c.1160+81C>T (n.1160+81C>T) c.815+81C>T (n.815+81C>T) n.1666C>T n.1395+81C>T n.1288+81C>T c.*1162+81C>T (n.*1162+81C>T) n.651+81C>T n.1520+81C>T n.1666+81C>T c.*160+81C>T (n.*160+81C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12002185G>A | CA18010451 | MFN2 | c.1160+82G>A (n.1160+82G>A) c.815+82G>A (n.815+82G>A) n.1667G>A n.1395+82G>A n.1288+82G>A c.*1162+82G>A (n.*1162+82G>A) n.651+82G>A n.1520+82G>A n.1666+82G>A c.*160+82G>A (n.*160+82G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12002185G= | CA1144971219 | MFN2 | c.1160+82G= (n.1160+82G=) c.815+82G= (n.815+82G=) n.1667G= n.1395+82G= n.1288+82G= c.*1162+82G= (n.*1162+82G=) n.651+82G= n.1520+82G= n.1666+82G= c.*160+82G= (n.*160+82G=) | |
1 | g.12002185_12002186insAG | CA2742488411 | MFN2 | c.1160+82_1160+83insAG (n.1160+82_1160+83insAG) c.815+82_815+83insAG (n.815+82_815+83insAG) n.1667_1668insAG n.1395+82_1395+83insAG n.1288+82_1288+83insAG c.*1162+82_*1162+83insAG (n.*1162+82_*1162+83insAG) n.651+82_651+83insAG n.1520+82_1520+83insAG n.1666+82_1666+83insAG c.*160+82_*160+83insAG (n.*160+82_*160+83insAG) | |
1 | g.12002186C>A | CA2742488412 | MFN2 | c.1160+83C>A (n.1160+83C>A) c.815+83C>A (n.815+83C>A) n.1668C>A n.1395+83C>A n.1288+83C>A c.*1162+83C>A (n.*1162+83C>A) n.651+83C>A n.1520+83C>A n.1666+83C>A c.*160+83C>A (n.*160+83C>A) | |
1 | g.12002186C>T | CA2643322518 | MFN2 | c.1160+83C>T (n.1160+83C>T) c.815+83C>T (n.815+83C>T) n.1668C>T n.1395+83C>T n.1288+83C>T c.*1162+83C>T (n.*1162+83C>T) n.651+83C>T n.1520+83C>T n.1666+83C>T c.*160+83C>T (n.*160+83C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12002187C= | CA1153920842 | MFN2 | c.1160+84C= (n.1160+84C=) c.815+84C= (n.815+84C=) n.1669C= n.1395+84C= n.1288+84C= c.*1162+84C= (n.*1162+84C=) n.651+84C= n.1520+84C= n.1666+84C= c.*160+84C= (n.*160+84C=) | |
1 | g.12002187C>G | CA886261377 | MFN2 | c.1160+84C>G (n.1160+84C>G) c.815+84C>G (n.815+84C>G) n.1669C>G n.1395+84C>G n.1288+84C>G c.*1162+84C>G (n.*1162+84C>G) n.651+84C>G n.1520+84C>G n.1666+84C>G c.*160+84C>G (n.*160+84C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12002187_12002190del | CA2742488413 | MFN2 | c.1160+84_1160+87del (n.1160+84_1160+87del) c.815+84_815+87del (n.815+84_815+87del) n.1669_1672del n.1395+84_1395+87del n.1288+84_1288+87del c.*1162+84_*1162+87del (n.*1162+84_*1162+87del) n.651+84_651+87del n.1520+84_1520+87del n.1666+84_1666+87del c.*160+84_*160+87del (n.*160+84_*160+87del) | |
1 | g.12002188T>A | CA2742488414 | MFN2 | c.1160+85T>A (n.1160+85T>A) c.815+85T>A (n.815+85T>A) n.1670T>A n.1395+85T>A n.1288+85T>A c.*1162+85T>A (n.*1162+85T>A) n.651+85T>A n.1520+85T>A n.1666+85T>A c.*160+85T>A (n.*160+85T>A) | |
1 | g.12002189T>A | CA18010452 | MFN2 | c.1160+86T>A (n.1160+86T>A) c.815+86T>A (n.815+86T>A) n.1671T>A n.1395+86T>A n.1288+86T>A c.*1162+86T>A (n.*1162+86T>A) n.651+86T>A n.1520+86T>A n.1666+86T>A c.*160+86T>A (n.*160+86T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12002189T= | CA1153920843 | MFN2 | c.1160+86T= (n.1160+86T=) c.815+86T= (n.815+86T=) n.1671T= n.1395+86T= n.1288+86T= c.*1162+86T= (n.*1162+86T=) n.651+86T= n.1520+86T= n.1666+86T= c.*160+86T= (n.*160+86T=) | |
1 | g.12002190G>C | CA2742488415 | MFN2 | c.1160+87G>C (n.1160+87G>C) c.815+87G>C (n.815+87G>C) n.1672G>C n.1395+87G>C n.1288+87G>C c.*1162+87G>C (n.*1162+87G>C) n.651+87G>C n.1520+87G>C n.1666+87G>C c.*160+87G>C (n.*160+87G>C) | |
1 | g.12002190G= | CA1153920844 | MFN2 | c.1160+87G= (n.1160+87G=) c.815+87G= (n.815+87G=) n.1672G= n.1395+87G= n.1288+87G= c.*1162+87G= (n.*1162+87G=) n.651+87G= n.1520+87G= n.1666+87G= c.*160+87G= (n.*160+87G=) | |
1 | g.12002190_12002191insT | CA998647548 | MFN2 | c.1160+87_1160+88insT (n.1160+87_1160+88insT) c.815+87_815+88insT (n.815+87_815+88insT) n.1672_1673insT n.1395+87_1395+88insT n.1288+87_1288+88insT c.*1162+87_*1162+88insT (n.*1162+87_*1162+88insT) n.651+87_651+88insT n.1520+87_1520+88insT n.1666+87_1666+88insT c.*160+87_*160+88insT (n.*160+87_*160+88insT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12002192_12002194del | CA2742488416 | MFN2 | c.1160+89_1160+91del (n.1160+89_1160+91del) c.815+89_815+91del (n.815+89_815+91del) n.1674_1676del n.1395+89_1395+91del n.1288+89_1288+91del c.*1162+89_*1162+91del (n.*1162+89_*1162+91del) n.651+89_651+91del n.1520+89_1520+91del n.1666+89_1666+91del c.*160+89_*160+91del (n.*160+89_*160+91del) | |
1 | g.12002195C>A | CA2742488417 | MFN2 | c.1160+92C>A (n.1160+92C>A) c.815+92C>A (n.815+92C>A) n.1677C>A n.1395+92C>A n.1288+92C>A c.*1162+92C>A (n.*1162+92C>A) n.651+92C>A n.1520+92C>A n.1666+92C>A c.*160+92C>A (n.*160+92C>A) | |
1 | g.12002196A>G | CA2643322519 | MFN2 | c.1160+93A>G (n.1160+93A>G) c.815+93A>G (n.815+93A>G) n.1678A>G n.1395+93A>G n.1288+93A>G c.*1162+93A>G (n.*1162+93A>G) n.651+93A>G n.1520+93A>G n.1666+93A>G c.*160+93A>G (n.*160+93A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.12002197G>A | CA2643322520 | MFN2 | c.1160+94G>A (n.1160+94G>A) c.815+94G>A (n.815+94G>A) n.1679G>A n.1395+94G>A n.1288+94G>A c.*1162+94G>A (n.*1162+94G>A) n.651+94G>A n.1520+94G>A n.1666+94G>A c.*160+94G>A (n.*160+94G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12002198G>C | CA1153920846 | MFN2 | c.1160+95G>C (n.1160+95G>C) c.815+95G>C (n.815+95G>C) n.1680G>C n.1395+95G>C n.1288+95G>C c.*1162+95G>C (n.*1162+95G>C) n.651+95G>C n.1520+95G>C n.1666+95G>C c.*160+95G>C (n.*160+95G>C) | dbSNP |
1 | g.12002198G= | CA1153920845 | MFN2 | c.1160+95G= (n.1160+95G=) c.815+95G= (n.815+95G=) n.1680G= n.1395+95G= n.1288+95G= c.*1162+95G= (n.*1162+95G=) n.651+95G= n.1520+95G= n.1666+95G= c.*160+95G= (n.*160+95G=) | |
1 | g.12002199G>A | CA645656940 | MFN2 | c.1160+96G>A (n.1160+96G>A) c.815+96G>A (n.815+96G>A) n.1681G>A n.1395+96G>A n.1288+96G>A c.*1162+96G>A (n.*1162+96G>A) n.651+96G>A n.1520+96G>A n.1666+96G>A c.*160+96G>A (n.*160+96G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.12002199G>C | CA2574216619 | MFN2 | c.1160+96G>C (n.1160+96G>C) c.815+96G>C (n.815+96G>C) n.1681G>C n.1395+96G>C n.1288+96G>C c.*1162+96G>C (n.*1162+96G>C) n.651+96G>C n.1520+96G>C n.1666+96G>C c.*160+96G>C (n.*160+96G>C) | |
1 | g.12002200_12002202del | CA2742488418 | MFN2 | c.1160+97_1160+99del (n.1160+97_1160+99del) c.815+97_815+99del (n.815+97_815+99del) n.1682_1684del n.1395+97_1395+99del n.1288+97_1288+99del c.*1162+97_*1162+99del (n.*1162+97_*1162+99del) n.651+97_651+99del n.1520+97_1520+99del n.1666+97_1666+99del c.*160+97_*160+99del (n.*160+97_*160+99del) | |
1 | g.12002200C>T | CA2574216620 | MFN2 | c.1160+97C>T (n.1160+97C>T) c.815+97C>T (n.815+97C>T) n.1682C>T n.1395+97C>T n.1288+97C>T c.*1162+97C>T (n.*1162+97C>T) n.651+97C>T n.1520+97C>T n.1666+97C>T c.*160+97C>T (n.*160+97C>T) | |
1 | g.12002201T>G | CA18010453 | MFN2 | c.1160+98T>G (n.1160+98T>G) c.815+98T>G (n.815+98T>G) n.1683T>G n.1395+98T>G n.1288+98T>G c.*1162+98T>G (n.*1162+98T>G) n.651+98T>G n.1520+98T>G n.1666+98T>G c.*160+98T>G (n.*160+98T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12002201T= | CA1141747330 | MFN2 | c.1160+98T= (n.1160+98T=) c.815+98T= (n.815+98T=) n.1683T= n.1395+98T= n.1288+98T= c.*1162+98T= (n.*1162+98T=) n.651+98T= n.1520+98T= n.1666+98T= c.*160+98T= (n.*160+98T=) | |
1 | g.12002202G>A | CA2742488419 | MFN2 | c.1160+99G>A (n.1160+99G>A) c.815+99G>A (n.815+99G>A) n.1684G>A n.1395+99G>A n.1288+99G>A c.*1162+99G>A (n.*1162+99G>A) n.651+99G>A n.1520+99G>A n.1666+99G>A c.*160+99G>A (n.*160+99G>A) | |
1 | g.12002202G>C | CA2643322521 | MFN2 | c.1160+99G>C (n.1160+99G>C) c.815+99G>C (n.815+99G>C) n.1684G>C n.1395+99G>C n.1288+99G>C c.*1162+99G>C (n.*1162+99G>C) n.651+99G>C n.1520+99G>C n.1666+99G>C c.*160+99G>C (n.*160+99G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12002202G>T | CA2643322522 | MFN2 | c.1160+99G>T (n.1160+99G>T) c.815+99G>T (n.815+99G>T) n.1684G>T n.1395+99G>T n.1288+99G>T c.*1162+99G>T (n.*1162+99G>T) n.651+99G>T n.1520+99G>T n.1666+99G>T c.*160+99G>T (n.*160+99G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12002203_12002204del | CA2574216621 | MFN2 | c.1160+100_1160+101del (n.1160+100_1160+101del) c.815+100_815+101del (n.815+100_815+101del) n.1685_1686del n.1395+100_1395+101del n.1288+100_1288+101del c.*1162+100_*1162+101del (n.*1162+100_*1162+101del) n.651+100_651+101del n.1520+100_1520+101del n.1666+100_1666+101del c.*160+100_*160+101del (n.*160+100_*160+101del) | |
1 | g.12002203A>C | CA2742488420 | MFN2 | c.1160+100A>C (n.1160+100A>C) c.815+100A>C (n.815+100A>C) n.1685A>C n.1395+100A>C n.1288+100A>C c.*1162+100A>C (n.*1162+100A>C) n.651+100A>C n.1520+100A>C n.1666+100A>C c.*160+100A>C (n.*160+100A>C) | |
1 | g.12002204G>A | CA2742488421 | MFN2 | c.1160+101G>A (n.1160+101G>A) c.815+101G>A (n.815+101G>A) n.1686G>A n.1395+101G>A n.1288+101G>A c.*1162+101G>A (n.*1162+101G>A) n.651+101G>A n.1520+101G>A n.1666+101G>A c.*160+101G>A (n.*160+101G>A) | |
1 | g.12002204G>C | CA1153920850 | MFN2 | c.1160+101G>C (n.1160+101G>C) c.815+101G>C (n.815+101G>C) n.1686G>C n.1395+101G>C n.1288+101G>C c.*1162+101G>C (n.*1162+101G>C) n.651+101G>C n.1520+101G>C n.1666+101G>C c.*160+101G>C (n.*160+101G>C) | dbSNP |
1 | g.12002204G= | CA1153920849 | MFN2 | c.1160+101G= (n.1160+101G=) c.815+101G= (n.815+101G=) n.1686G= n.1395+101G= n.1288+101G= c.*1162+101G= (n.*1162+101G=) n.651+101G= n.1520+101G= n.1666+101G= c.*160+101G= (n.*160+101G=) | |
1 | g.12002208_12002209del | CA2643322523 | MFN2 | c.1160+105_1160+106del (n.1160+105_1160+106del) c.815+105_815+106del (n.815+105_815+106del) n.1690_1691del n.1395+105_1395+106del n.1288+105_1288+106del c.*1162+105_*1162+106del (n.*1162+105_*1162+106del) n.651+105_651+106del n.1520+105_1520+106del n.1666+105_1666+106del c.*160+105_*160+106del (n.*160+105_*160+106del) | gnomAD v4 |
1 | g.12002205_12002206insACA | CA2742488422 | MFN2 | c.1160+102_1160+103insACA (n.1160+102_1160+103insACA) c.815+102_815+103insACA (n.815+102_815+103insACA) n.1687_1688insACA n.1395+102_1395+103insACA n.1288+102_1288+103insACA c.*1162+102_*1162+103insACA (n.*1162+102_*1162+103insACA) n.651+102_651+103insACA n.1520+102_1520+103insACA n.1666+102_1666+103insACA c.*160+102_*160+103insACA (n.*160+102_*160+103insACA) | |
1 | g.12002206C>A | CA2742488423 | MFN2 | c.1160+103C>A (n.1160+103C>A) c.815+103C>A (n.815+103C>A) n.1688C>A n.1395+103C>A n.1288+103C>A c.*1162+103C>A (n.*1162+103C>A) n.651+103C>A n.1520+103C>A n.1666+103C>A c.*160+103C>A (n.*160+103C>A) | |
1 | g.12002207_12002208insACA | CA2742488424 | MFN2 | c.1160+104_1160+105insACA (n.1160+104_1160+105insACA) c.815+104_815+105insACA (n.815+104_815+105insACA) n.1689_1690insACA n.1395+104_1395+105insACA n.1288+104_1288+105insACA c.*1162+104_*1162+105insACA (n.*1162+104_*1162+105insACA) n.651+104_651+105insACA n.1520+104_1520+105insACA n.1666+104_1666+105insACA c.*160+104_*160+105insACA (n.*160+104_*160+105insACA) | |
1 | g.12002208C>A | CA2742488425 | MFN2 | c.1160+105C>A (n.1160+105C>A) c.815+105C>A (n.815+105C>A) n.1690C>A n.1395+105C>A n.1288+105C>A c.*1162+105C>A (n.*1162+105C>A) n.651+105C>A n.1520+105C>A n.1666+105C>A c.*160+105C>A (n.*160+105C>A) | |
1 | g.12002208C>T | CA2643322524 | MFN2 | c.1160+105C>T (n.1160+105C>T) c.815+105C>T (n.815+105C>T) n.1690C>T n.1395+105C>T n.1288+105C>T c.*1162+105C>T (n.*1162+105C>T) n.651+105C>T n.1520+105C>T n.1666+105C>T c.*160+105C>T (n.*160+105C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12002209T>A | CA2742488426 | MFN2 | c.1160+106T>A (n.1160+106T>A) c.815+106T>A (n.815+106T>A) n.1691T>A n.1395+106T>A n.1288+106T>A c.*1162+106T>A (n.*1162+106T>A) n.651+106T>A n.1520+106T>A n.1666+106T>A c.*160+106T>A (n.*160+106T>A) | |
1 | g.12002212G>A | CA2643322525 | MFN2 | c.1160+109G>A (n.1160+109G>A) c.815+109G>A (n.815+109G>A) n.1694G>A n.1395+109G>A n.1288+109G>A c.*1162+109G>A (n.*1162+109G>A) n.651+109G>A n.1520+109G>A n.1666+109G>A c.*160+109G>A (n.*160+109G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12002212G= | CA1153920852 | MFN2 | c.1160+109G= (n.1160+109G=) c.815+109G= (n.815+109G=) n.1694G= n.1395+109G= n.1288+109G= c.*1162+109G= (n.*1162+109G=) n.651+109G= n.1520+109G= n.1666+109G= c.*160+109G= (n.*160+109G=) | |
1 | g.12002212G>T | CA521455924 | MFN2 | c.1160+109G>T (n.1160+109G>T) c.815+109G>T (n.815+109G>T) n.1694G>T n.1395+109G>T n.1288+109G>T c.*1162+109G>T (n.*1162+109G>T) n.651+109G>T n.1520+109G>T n.1666+109G>T c.*160+109G>T (n.*160+109G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12002212_12002215del | CA2742488427 | MFN2 | c.1160+109_1160+112del (n.1160+109_1160+112del) c.815+109_815+112del (n.815+109_815+112del) n.1694_1697del n.1395+109_1395+112del n.1288+109_1288+112del c.*1162+109_*1162+112del (n.*1162+109_*1162+112del) n.651+109_651+112del n.1520+109_1520+112del n.1666+109_1666+112del c.*160+109_*160+112del (n.*160+109_*160+112del) | |
1 | g.12002213C>A | CA2643322526 | MFN2 | c.1160+110C>A (n.1160+110C>A) c.815+110C>A (n.815+110C>A) n.1695C>A n.1395+110C>A n.1288+110C>A c.*1162+110C>A (n.*1162+110C>A) n.651+110C>A n.1520+110C>A n.1666+110C>A c.*160+110C>A (n.*160+110C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12002213C= | CA1153920854 | MFN2 | c.1160+110C= (n.1160+110C=) c.815+110C= (n.815+110C=) n.1695C= n.1395+110C= n.1288+110C= c.*1162+110C= (n.*1162+110C=) n.651+110C= n.1520+110C= n.1666+110C= c.*160+110C= (n.*160+110C=) | |
1 | g.12002213C>T | CA1153920857 | MFN2 | c.1160+110C>T (n.1160+110C>T) c.815+110C>T (n.815+110C>T) n.1695C>T n.1395+110C>T n.1288+110C>T c.*1162+110C>T (n.*1162+110C>T) n.651+110C>T n.1520+110C>T n.1666+110C>T c.*160+110C>T (n.*160+110C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12002215C= | CA1153920859 | MFN2 | c.1160+112C= (n.1160+112C=) c.815+112C= (n.815+112C=) n.1697C= n.1395+112C= n.1288+112C= c.*1162+112C= (n.*1162+112C=) n.651+112C= n.1520+112C= n.1666+112C= c.*160+112C= (n.*160+112C=) | |
1 | g.12002215C>G | CA998647555 | MFN2 | c.1160+112C>G (n.1160+112C>G) c.815+112C>G (n.815+112C>G) n.1697C>G n.1395+112C>G n.1288+112C>G c.*1162+112C>G (n.*1162+112C>G) n.651+112C>G n.1520+112C>G n.1666+112C>G c.*160+112C>G (n.*160+112C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12002215C>T | CA2643322528 | MFN2 | c.1160+112C>T (n.1160+112C>T) c.815+112C>T (n.815+112C>T) n.1697C>T n.1395+112C>T n.1288+112C>T c.*1162+112C>T (n.*1162+112C>T) n.651+112C>T n.1520+112C>T n.1666+112C>T c.*160+112C>T (n.*160+112C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12002217del | CA2643322527 | MFN2 | c.1160+114del (n.1160+114del) c.815+114del (n.815+114del) n.1699del n.1395+114del n.1288+114del c.*1162+114del (n.*1162+114del) n.651+114del n.1520+114del n.1666+114del c.*160+114del (n.*160+114del) | gnomAD v4 |
1 | g.12002216_12002217del | CA2742488428 | MFN2 | c.1160+113_1160+114del (n.1160+113_1160+114del) c.815+113_815+114del (n.815+113_815+114del) n.1698_1699del n.1395+113_1395+114del n.1288+113_1288+114del c.*1162+113_*1162+114del (n.*1162+113_*1162+114del) n.651+113_651+114del n.1520+113_1520+114del n.1666+113_1666+114del c.*160+113_*160+114del (n.*160+113_*160+114del) | |
1 | g.12002216C>A | CA2742488429 | MFN2 | c.1160+113C>A (n.1160+113C>A) c.815+113C>A (n.815+113C>A) n.1698C>A n.1395+113C>A n.1288+113C>A c.*1162+113C>A (n.*1162+113C>A) n.651+113C>A n.1520+113C>A n.1666+113C>A c.*160+113C>A (n.*160+113C>A) | |
1 | g.12002216C>G | CA2643322529 | MFN2 | c.1160+113C>G (n.1160+113C>G) c.815+113C>G (n.815+113C>G) n.1698C>G n.1395+113C>G n.1288+113C>G c.*1162+113C>G (n.*1162+113C>G) n.651+113C>G n.1520+113C>G n.1666+113C>G c.*160+113C>G (n.*160+113C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.12002217C>A | CA2643322530 | MFN2 | c.1160+114C>A (n.1160+114C>A) c.815+114C>A (n.815+114C>A) n.1699C>A n.1395+114C>A n.1288+114C>A c.*1162+114C>A (n.*1162+114C>A) n.651+114C>A n.1520+114C>A n.1666+114C>A c.*160+114C>A (n.*160+114C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12002218A>C | CA2643322531 | MFN2 | c.1160+115A>C (n.1160+115A>C) c.815+115A>C (n.815+115A>C) n.1700A>C n.1395+115A>C n.1288+115A>C c.*1162+115A>C (n.*1162+115A>C) n.651+115A>C n.1520+115A>C n.1666+115A>C c.*160+115A>C (n.*160+115A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12002218_12002222del | CA2552361437 | MFN2 | c.1160+115_1160+119del (n.1160+115_1160+119del) c.815+115_815+119del (n.815+115_815+119del) n.1700_1704del n.1395+115_1395+119del n.1288+115_1288+119del c.*1162+115_*1162+119del (n.*1162+115_*1162+119del) n.651+115_651+119del n.1520+115_1520+119del n.1666+115_1666+119del c.*160+115_*160+119del (n.*160+115_*160+119del) | |
1 | g.12002218_12002219insGT | CA2742488430 | MFN2 | c.1160+115_1160+116insGT (n.1160+115_1160+116insGT) c.815+115_815+116insGT (n.815+115_815+116insGT) n.1700_1701insGT n.1395+115_1395+116insGT n.1288+115_1288+116insGT c.*1162+115_*1162+116insGT (n.*1162+115_*1162+116insGT) n.651+115_651+116insGT n.1520+115_1520+116insGT n.1666+115_1666+116insGT c.*160+115_*160+116insGT (n.*160+115_*160+116insGT) | |
1 | g.12002219T>C | CA2742488433 | MFN2 | c.1160+116T>C (n.1160+116T>C) c.815+116T>C (n.815+116T>C) n.1701T>C n.1395+116T>C n.1288+116T>C c.*1162+116T>C (n.*1162+116T>C) n.651+116T>C n.1520+116T>C n.1666+116T>C c.*160+116T>C (n.*160+116T>C) | |
1 | g.12002219_12002221del | CA2742488431 | MFN2 | c.1160+116_1160+118del (n.1160+116_1160+118del) c.815+116_815+118del (n.815+116_815+118del) n.1701_1703del n.1395+116_1395+118del n.1288+116_1288+118del c.*1162+116_*1162+118del (n.*1162+116_*1162+118del) n.651+116_651+118del n.1520+116_1520+118del n.1666+116_1666+118del c.*160+116_*160+118del (n.*160+116_*160+118del) | |
1 | g.12002219_12002227del | CA2742488432 | MFN2 | c.1160+116_1160+124del (n.1160+116_1160+124del) c.815+116_815+124del (n.815+116_815+124del) n.1701_1709del n.1395+116_1395+124del n.1288+116_1288+124del c.*1162+116_*1162+124del (n.*1162+116_*1162+124del) n.651+116_651+124del n.1520+116_1520+124del n.1666+116_1666+124del c.*160+116_*160+124del (n.*160+116_*160+124del) | |
1 | g.12002220C>A | CA2643322532 | MFN2 | c.1160+117C>A (n.1160+117C>A) c.815+117C>A (n.815+117C>A) n.1702C>A n.1395+117C>A n.1288+117C>A c.*1162+117C>A (n.*1162+117C>A) n.651+117C>A n.1520+117C>A n.1666+117C>A c.*160+117C>A (n.*160+117C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12002221C>A | CA2643322533 | MFN2 | c.1160+118C>A (n.1160+118C>A) c.815+118C>A (n.815+118C>A) n.1703C>A n.1395+118C>A n.1288+118C>A c.*1162+118C>A (n.*1162+118C>A) n.651+118C>A n.1520+118C>A n.1666+118C>A c.*160+118C>A (n.*160+118C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12002222_12002223insC | CA2742488434 | MFN2 | c.1160+119_1160+120insC (n.1160+119_1160+120insC) c.815+119_815+120insC (n.815+119_815+120insC) n.1704_1705insC n.1395+119_1395+120insC n.1288+119_1288+120insC c.*1162+119_*1162+120insC (n.*1162+119_*1162+120insC) n.651+119_651+120insC n.1520+119_1520+120insC n.1666+119_1666+120insC c.*160+119_*160+120insC (n.*160+119_*160+120insC) | |
1 | g.12002223G>C | CA521455925 | MFN2 | c.1160+120G>C (n.1160+120G>C) c.815+120G>C (n.815+120G>C) n.1705G>C n.1395+120G>C n.1288+120G>C c.*1162+120G>C (n.*1162+120G>C) n.651+120G>C n.1520+120G>C n.1666+120G>C c.*160+120G>C (n.*160+120G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12002223G= | CA1153920868 | MFN2 | c.1160+120G= (n.1160+120G=) c.815+120G= (n.815+120G=) n.1705G= n.1395+120G= n.1288+120G= c.*1162+120G= (n.*1162+120G=) n.651+120G= n.1520+120G= n.1666+120G= c.*160+120G= (n.*160+120G=) | |
1 | g.12002224A>T | CA2742488435 | MFN2 | c.1160+121A>T (n.1160+121A>T) c.815+121A>T (n.815+121A>T) n.1706A>T n.1395+121A>T n.1288+121A>T c.*1162+121A>T (n.*1162+121A>T) n.651+121A>T n.1520+121A>T n.1666+121A>T c.*160+121A>T (n.*160+121A>T) | |
1 | g.12002225G>A | CA2643322535 | MFN2 | c.1160+122G>A (n.1160+122G>A) c.815+122G>A (n.815+122G>A) n.1707G>A n.1395+122G>A n.1288+122G>A c.*1162+122G>A (n.*1162+122G>A) n.651+122G>A n.1520+122G>A n.1666+122G>A c.*160+122G>A (n.*160+122G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12002225G>T | CA2643322534 | MFN2 | c.1160+122G>T (n.1160+122G>T) c.815+122G>T (n.815+122G>T) n.1707G>T n.1395+122G>T n.1288+122G>T c.*1162+122G>T (n.*1162+122G>T) n.651+122G>T n.1520+122G>T n.1666+122G>T c.*160+122G>T (n.*160+122G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12002226C>A | CA18010454 | MFN2 | c.1160+123C>A (n.1160+123C>A) c.815+123C>A (n.815+123C>A) n.1708C>A n.1395+123C>A n.1288+123C>A c.*1162+123C>A (n.*1162+123C>A) n.651+123C>A n.1520+123C>A n.1666+123C>A c.*160+123C>A (n.*160+123C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12002226C= | CA1153920880 | MFN2 | c.1160+123C= (n.1160+123C=) c.815+123C= (n.815+123C=) n.1708C= n.1395+123C= n.1288+123C= c.*1162+123C= (n.*1162+123C=) n.651+123C= n.1520+123C= n.1666+123C= c.*160+123C= (n.*160+123C=) | |
1 | g.12002226_12002227insACA | CA2742488436 | MFN2 | c.1160+123_1160+124insACA (n.1160+123_1160+124insACA) c.815+123_815+124insACA (n.815+123_815+124insACA) n.1708_1709insACA n.1395+123_1395+124insACA n.1288+123_1288+124insACA c.*1162+123_*1162+124insACA (n.*1162+123_*1162+124insACA) n.651+123_651+124insACA n.1520+123_1520+124insACA n.1666+123_1666+124insACA c.*160+123_*160+124insACA (n.*160+123_*160+124insACA) | |
1 | g.12002227C>A | CA2643322536 | MFN2 | c.1160+124C>A (n.1160+124C>A) c.815+124C>A (n.815+124C>A) n.1709C>A n.1395+124C>A n.1288+124C>A c.*1162+124C>A (n.*1162+124C>A) n.651+124C>A n.1520+124C>A n.1666+124C>A c.*160+124C>A (n.*160+124C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12002227C= | CA1153920881 | MFN2 | c.1160+124C= (n.1160+124C=) c.815+124C= (n.815+124C=) n.1709C= n.1395+124C= n.1288+124C= c.*1162+124C= (n.*1162+124C=) n.651+124C= n.1520+124C= n.1666+124C= c.*160+124C= (n.*160+124C=) | |
1 | g.12002227C>T | CA521455926 | MFN2 | c.1160+124C>T (n.1160+124C>T) c.815+124C>T (n.815+124C>T) n.1709C>T n.1395+124C>T n.1288+124C>T c.*1162+124C>T (n.*1162+124C>T) n.651+124C>T n.1520+124C>T n.1666+124C>T c.*160+124C>T (n.*160+124C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12002227_12002228insACT | CA2742488437 | MFN2 | c.1160+124_1160+125insACT (n.1160+124_1160+125insACT) c.815+124_815+125insACT (n.815+124_815+125insACT) n.1709_1710insACT n.1395+124_1395+125insACT n.1288+124_1288+125insACT c.*1162+124_*1162+125insACT (n.*1162+124_*1162+125insACT) n.651+124_651+125insACT n.1520+124_1520+125insACT n.1666+124_1666+125insACT c.*160+124_*160+125insACT (n.*160+124_*160+125insACT) | |
1 | g.12002228C>A | CA2643322537 | MFN2 | c.1160+125C>A (n.1160+125C>A) c.815+125C>A (n.815+125C>A) n.1710C>A n.1395+125C>A n.1288+125C>A c.*1162+125C>A (n.*1162+125C>A) n.651+125C>A n.1520+125C>A n.1666+125C>A c.*160+125C>A (n.*160+125C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12002228C= | CA1153920885 | MFN2 | c.1160+125C= (n.1160+125C=) c.815+125C= (n.815+125C=) n.1710C= n.1395+125C= n.1288+125C= c.*1162+125C= (n.*1162+125C=) n.651+125C= n.1520+125C= n.1666+125C= c.*160+125C= (n.*160+125C=) | |
1 | g.12002228C>T | CA18010455 | MFN2 | c.1160+125C>T (n.1160+125C>T) c.815+125C>T (n.815+125C>T) n.1710C>T n.1395+125C>T n.1288+125C>T c.*1162+125C>T (n.*1162+125C>T) n.651+125C>T n.1520+125C>T n.1666+125C>T c.*160+125C>T (n.*160+125C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12002229_12002230insAC | CA2742488438 | MFN2 | c.1160+126_1160+127insAC (n.1160+126_1160+127insAC) c.815+126_815+127insAC (n.815+126_815+127insAC) n.1711_1712insAC n.1395+126_1395+127insAC n.1288+126_1288+127insAC c.*1162+126_*1162+127insAC (n.*1162+126_*1162+127insAC) n.651+126_651+127insAC n.1520+126_1520+127insAC n.1666+126_1666+127insAC c.*160+126_*160+127insAC (n.*160+126_*160+127insAC) | |
1 | g.12002230T>G | CA1153920887 | MFN2 | c.1160+127T>G (n.1160+127T>G) c.815+127T>G (n.815+127T>G) n.1712T>G n.1395+127T>G n.1288+127T>G c.*1162+127T>G (n.*1162+127T>G) n.651+127T>G n.1520+127T>G n.1666+127T>G c.*160+127T>G (n.*160+127T>G) | dbSNP |
1 | g.12002230T= | CA1153920886 | MFN2 | c.1160+127T= (n.1160+127T=) c.815+127T= (n.815+127T=) n.1712T= n.1395+127T= n.1288+127T= c.*1162+127T= (n.*1162+127T=) n.651+127T= n.1520+127T= n.1666+127T= c.*160+127T= (n.*160+127T=) | |
1 | g.12002231T>A | CA2742488439 | MFN2 | c.1160+128T>A (n.1160+128T>A) c.815+128T>A (n.815+128T>A) n.1713T>A n.1395+128T>A n.1288+128T>A c.*1162+128T>A (n.*1162+128T>A) n.651+128T>A n.1520+128T>A n.1666+128T>A c.*160+128T>A (n.*160+128T>A) | |
1 | g.12002232C= | CA1143183105 | MFN2 | c.1160+129C= (n.1160+129C=) c.815+129C= (n.815+129C=) n.1714C= n.1395+129C= n.1288+129C= c.*1162+129C= (n.*1162+129C=) n.651+129C= n.1520+129C= n.1666+129C= c.*160+129C= (n.*160+129C=) | |
1 | g.12002232C>G | CA18010457 | MFN2 | c.1160+129C>G (n.1160+129C>G) c.815+129C>G (n.815+129C>G) n.1714C>G n.1395+129C>G n.1288+129C>G c.*1162+129C>G (n.*1162+129C>G) n.651+129C>G n.1520+129C>G n.1666+129C>G c.*160+129C>G (n.*160+129C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12002232C>T | CA2643322538 | MFN2 | c.1160+129C>T (n.1160+129C>T) c.815+129C>T (n.815+129C>T) n.1714C>T n.1395+129C>T n.1288+129C>T c.*1162+129C>T (n.*1162+129C>T) n.651+129C>T n.1520+129C>T n.1666+129C>T c.*160+129C>T (n.*160+129C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12002232_12002233insA | CA2742488440 | MFN2 | c.1160+129_1160+130insA (n.1160+129_1160+130insA) c.815+129_815+130insA (n.815+129_815+130insA) n.1714_1715insA n.1395+129_1395+130insA n.1288+129_1288+130insA c.*1162+129_*1162+130insA (n.*1162+129_*1162+130insA) n.651+129_651+130insA n.1520+129_1520+130insA n.1666+129_1666+130insA c.*160+129_*160+130insA (n.*160+129_*160+130insA) | |
1 | g.12002233C>T | CA2742488441 | MFN2 | c.1160+130C>T (n.1160+130C>T) c.815+130C>T (n.815+130C>T) n.1715C>T n.1395+130C>T n.1288+130C>T c.*1162+130C>T (n.*1162+130C>T) n.651+130C>T n.1520+130C>T n.1666+130C>T c.*160+130C>T (n.*160+130C>T) | |
1 | g.12002233_12002234insA | CA2742488442 | MFN2 | c.1160+130_1160+131insA (n.1160+130_1160+131insA) c.815+130_815+131insA (n.815+130_815+131insA) n.1715_1716insA n.1395+130_1395+131insA n.1288+130_1288+131insA c.*1162+130_*1162+131insA (n.*1162+130_*1162+131insA) n.651+130_651+131insA n.1520+130_1520+131insA n.1666+130_1666+131insA c.*160+130_*160+131insA (n.*160+130_*160+131insA) | |
1 | g.12002233_12002234insACAA | CA2742488443 | MFN2 | c.1160+130_1160+131insACAA (n.1160+130_1160+131insACAA) c.815+130_815+131insACAA (n.815+130_815+131insACAA) n.1715_1716insACAA n.1395+130_1395+131insACAA n.1288+130_1288+131insACAA c.*1162+130_*1162+131insACAA (n.*1162+130_*1162+131insACAA) n.651+130_651+131insACAA n.1520+130_1520+131insACAA n.1666+130_1666+131insACAA c.*160+130_*160+131insACAA (n.*160+130_*160+131insACAA) | |
1 | g.12002234C>A | CA18010461 | MFN2 | c.1160+131C>A (n.1160+131C>A) c.815+131C>A (n.815+131C>A) n.1716C>A n.1395+131C>A n.1288+131C>A c.*1162+131C>A (n.*1162+131C>A) n.651+131C>A n.1520+131C>A n.1666+131C>A c.*160+131C>A (n.*160+131C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12002234C= | CA1142523437 | MFN2 | c.1160+131C= (n.1160+131C=) c.815+131C= (n.815+131C=) n.1716C= n.1395+131C= n.1288+131C= c.*1162+131C= (n.*1162+131C=) n.651+131C= n.1520+131C= n.1666+131C= c.*160+131C= (n.*160+131C=) | |
1 | g.12002234C>G | CA2742488444 | MFN2 | c.1160+131C>G (n.1160+131C>G) c.815+131C>G (n.815+131C>G) n.1716C>G n.1395+131C>G n.1288+131C>G c.*1162+131C>G (n.*1162+131C>G) n.651+131C>G n.1520+131C>G n.1666+131C>G c.*160+131C>G (n.*160+131C>G) | |
1 | g.12002234C>T | CA2742488445 | MFN2 | c.1160+131C>T (n.1160+131C>T) c.815+131C>T (n.815+131C>T) n.1716C>T n.1395+131C>T n.1288+131C>T c.*1162+131C>T (n.*1162+131C>T) n.651+131C>T n.1520+131C>T n.1666+131C>T c.*160+131C>T (n.*160+131C>T) | |
1 | g.12002235T>A | CA2742488446 | MFN2 | c.1160+132T>A (n.1160+132T>A) c.815+132T>A (n.815+132T>A) n.1717T>A n.1395+132T>A n.1288+132T>A c.*1162+132T>A (n.*1162+132T>A) n.651+132T>A n.1520+132T>A n.1666+132T>A c.*160+132T>A (n.*160+132T>A) | |
1 | g.12002235_12002236insA | CA2742488447 | MFN2 | c.1160+132_1160+133insA (n.1160+132_1160+133insA) c.815+132_815+133insA (n.815+132_815+133insA) n.1717_1718insA n.1395+132_1395+133insA n.1288+132_1288+133insA c.*1162+132_*1162+133insA (n.*1162+132_*1162+133insA) n.651+132_651+133insA n.1520+132_1520+133insA n.1666+132_1666+133insA c.*160+132_*160+133insA (n.*160+132_*160+133insA) | |
1 | g.12002235_12002236insAGA | CA2742488448 | MFN2 | c.1160+132_1160+133insAGA (n.1160+132_1160+133insAGA) c.815+132_815+133insAGA (n.815+132_815+133insAGA) n.1717_1718insAGA n.1395+132_1395+133insAGA n.1288+132_1288+133insAGA c.*1162+132_*1162+133insAGA (n.*1162+132_*1162+133insAGA) n.651+132_651+133insAGA n.1520+132_1520+133insAGA n.1666+132_1666+133insAGA c.*160+132_*160+133insAGA (n.*160+132_*160+133insAGA) | |
1 | g.12002236G>A | CA2643322539 | MFN2 | c.1160+133G>A (n.1160+133G>A) c.815+133G>A (n.815+133G>A) n.1718G>A n.1395+133G>A n.1288+133G>A c.*1162+133G>A (n.*1162+133G>A) n.651+133G>A n.1520+133G>A n.1666+133G>A c.*160+133G>A (n.*160+133G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12002236_12002237insT | CA2742488449 | MFN2 | c.1160+133_1160+134insT (n.1160+133_1160+134insT) c.815+133_815+134insT (n.815+133_815+134insT) n.1718_1719insT n.1395+133_1395+134insT n.1288+133_1288+134insT c.*1162+133_*1162+134insT (n.*1162+133_*1162+134insT) n.651+133_651+134insT n.1520+133_1520+134insT n.1666+133_1666+134insT c.*160+133_*160+134insT (n.*160+133_*160+134insT) | |
1 | g.12002237G>A | CA1153920894 | MFN2 | c.1160+134G>A (n.1160+134G>A) c.815+134G>A (n.815+134G>A) n.1719G>A n.1395+134G>A n.1288+134G>A c.*1162+134G>A (n.*1162+134G>A) n.651+134G>A n.1520+134G>A n.1666+134G>A c.*160+134G>A (n.*160+134G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12002237G= | CA1153920892 | MFN2 | c.1160+134G= (n.1160+134G=) c.815+134G= (n.815+134G=) n.1719G= n.1395+134G= n.1288+134G= c.*1162+134G= (n.*1162+134G=) n.651+134G= n.1520+134G= n.1666+134G= c.*160+134G= (n.*160+134G=) | |
1 | g.12002237G>T | CA2742488450 | MFN2 | c.1160+134G>T (n.1160+134G>T) c.815+134G>T (n.815+134G>T) n.1719G>T n.1395+134G>T n.1288+134G>T c.*1162+134G>T (n.*1162+134G>T) n.651+134G>T n.1520+134G>T n.1666+134G>T c.*160+134G>T (n.*160+134G>T) | |
1 | g.12002237_12002242del | CA2742488451 | MFN2 | c.1160+134_1160+139del (n.1160+134_1160+139del) c.815+134_815+139del (n.815+134_815+139del) n.1719_1724del n.1395+134_1395+139del n.1288+134_1288+139del c.*1162+134_*1162+139del (n.*1162+134_*1162+139del) n.651+134_651+139del n.1520+134_1520+139del n.1666+134_1666+139del c.*160+134_*160+139del (n.*160+134_*160+139del) | |
1 | g.12002238C>A | CA2643322541 | MFN2 | c.1160+135C>A (n.1160+135C>A) c.815+135C>A (n.815+135C>A) n.1720C>A n.1395+135C>A n.1288+135C>A c.*1162+135C>A (n.*1162+135C>A) n.651+135C>A n.1520+135C>A n.1666+135C>A c.*160+135C>A (n.*160+135C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12002238C>T | CA2742488452 | MFN2 | c.1160+135C>T (n.1160+135C>T) c.815+135C>T (n.815+135C>T) n.1720C>T n.1395+135C>T n.1288+135C>T c.*1162+135C>T (n.*1162+135C>T) n.651+135C>T n.1520+135C>T n.1666+135C>T c.*160+135C>T (n.*160+135C>T) | |
1 | g.12002239del | CA2643322540 | MFN2 | c.1160+136del (n.1160+136del) c.815+136del (n.815+136del) n.1721del n.1395+136del n.1288+136del c.*1162+136del (n.*1162+136del) n.651+136del n.1520+136del n.1666+136del c.*160+136del (n.*160+136del) | gnomAD v4 |
1 | g.12002239C>A | CA2643322542 | MFN2 | c.1160+136C>A (n.1160+136C>A) c.815+136C>A (n.815+136C>A) n.1721C>A n.1395+136C>A n.1288+136C>A c.*1162+136C>A (n.*1162+136C>A) n.651+136C>A n.1520+136C>A n.1666+136C>A c.*160+136C>A (n.*160+136C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12002239C>T | CA2742488453 | MFN2 | c.1160+136C>T (n.1160+136C>T) c.815+136C>T (n.815+136C>T) n.1721C>T n.1395+136C>T n.1288+136C>T c.*1162+136C>T (n.*1162+136C>T) n.651+136C>T n.1520+136C>T n.1666+136C>T c.*160+136C>T (n.*160+136C>T) | |
1 | g.12002240A>G | CA2643322543 | MFN2 | c.1160+137A>G (n.1160+137A>G) c.815+137A>G (n.815+137A>G) n.1722A>G n.1395+137A>G n.1288+137A>G c.*1162+137A>G (n.*1162+137A>G) n.651+137A>G n.1520+137A>G n.1666+137A>G c.*160+137A>G (n.*160+137A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.12002241C= | CA1153920897 | MFN2 | c.1160+138C= (n.1160+138C=) c.815+138C= (n.815+138C=) n.1723C= n.1395+138C= n.1288+138C= c.*1162+138C= (n.*1162+138C=) n.651+138C= n.1520+138C= n.1666+138C= c.*160+138C= (n.*160+138C=) | |
1 | g.12002241C>T | CA521455927 | MFN2 | c.1160+138C>T (n.1160+138C>T) c.815+138C>T (n.815+138C>T) n.1723C>T n.1395+138C>T n.1288+138C>T c.*1162+138C>T (n.*1162+138C>T) n.651+138C>T n.1520+138C>T n.1666+138C>T c.*160+138C>T (n.*160+138C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12002241_12002242del | CA2742488454 | MFN2 | c.1160+138_1160+139del (n.1160+138_1160+139del) c.815+138_815+139del (n.815+138_815+139del) n.1723_1724del n.1395+138_1395+139del n.1288+138_1288+139del c.*1162+138_*1162+139del (n.*1162+138_*1162+139del) n.651+138_651+139del n.1520+138_1520+139del n.1666+138_1666+139del c.*160+138_*160+139del (n.*160+138_*160+139del) | |
1 | g.12002242del | CA2643322544 | MFN2 | c.1160+139del (n.1160+139del) c.815+139del (n.815+139del) n.1724del n.1395+139del n.1288+139del c.*1162+139del (n.*1162+139del) n.651+139del n.1520+139del n.1666+139del c.*160+139del (n.*160+139del) | gnomAD v4 |
1 | g.12002242C>T | CA2643322545 | MFN2 | c.1160+139C>T (n.1160+139C>T) c.815+139C>T (n.815+139C>T) n.1724C>T n.1395+139C>T n.1288+139C>T c.*1162+139C>T (n.*1162+139C>T) n.651+139C>T n.1520+139C>T n.1666+139C>T c.*160+139C>T (n.*160+139C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12002243A>G | CA2643322546 | MFN2 | c.1160+140A>G (n.1160+140A>G) c.815+140A>G (n.815+140A>G) n.1725A>G n.1395+140A>G n.1288+140A>G c.*1162+140A>G (n.*1162+140A>G) n.651+140A>G n.1520+140A>G n.1666+140A>G c.*160+140A>G (n.*160+140A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.12002244G>C | CA2742488455 | MFN2 | c.1160+141G>C (n.1160+141G>C) c.815+141G>C (n.815+141G>C) n.1726G>C n.1395+141G>C n.1288+141G>C c.*1162+141G>C (n.*1162+141G>C) n.651+141G>C n.1520+141G>C n.1666+141G>C c.*160+141G>C (n.*160+141G>C) | |
1 | g.12002245A>G | CA2742488456 | MFN2 | c.1160+142A>G (n.1160+142A>G) c.815+142A>G (n.815+142A>G) n.1727A>G n.1395+142A>G n.1288+142A>G c.*1162+142A>G (n.*1162+142A>G) n.651+142A>G n.1520+142A>G n.1666+142A>G c.*160+142A>G (n.*160+142A>G) | |
1 | g.12002245A>T | CA2742488457 | MFN2 | c.1160+142A>T (n.1160+142A>T) c.815+142A>T (n.815+142A>T) n.1727A>T n.1395+142A>T n.1288+142A>T c.*1162+142A>T (n.*1162+142A>T) n.651+142A>T n.1520+142A>T n.1666+142A>T c.*160+142A>T (n.*160+142A>T) | |
1 | g.12002246C>A | CA2643322548 | MFN2 | c.1160+143C>A (n.1160+143C>A) c.815+143C>A (n.815+143C>A) n.1728C>A n.1395+143C>A n.1288+143C>A c.*1162+143C>A (n.*1162+143C>A) n.651+143C>A n.1520+143C>A n.1666+143C>A c.*160+143C>A (n.*160+143C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12002246C= | CA1153920901 | MFN2 | c.1160+143C= (n.1160+143C=) c.815+143C= (n.815+143C=) n.1728C= n.1395+143C= n.1288+143C= c.*1162+143C= (n.*1162+143C=) n.651+143C= n.1520+143C= n.1666+143C= c.*160+143C= (n.*160+143C=) | |
1 | g.12002246C>G | CA1153920902 | MFN2 | c.1160+143C>G (n.1160+143C>G) c.815+143C>G (n.815+143C>G) n.1728C>G n.1395+143C>G n.1288+143C>G c.*1162+143C>G (n.*1162+143C>G) n.651+143C>G n.1520+143C>G n.1666+143C>G c.*160+143C>G (n.*160+143C>G) | dbSNP |
1 | g.12002246C>T | CA1153920903 | MFN2 | c.1160+143C>T (n.1160+143C>T) c.815+143C>T (n.815+143C>T) n.1728C>T n.1395+143C>T n.1288+143C>T c.*1162+143C>T (n.*1162+143C>T) n.651+143C>T n.1520+143C>T n.1666+143C>T c.*160+143C>T (n.*160+143C>T) | dbSNP |
1 | g.12002247del | CA2643322547 | MFN2 | c.1160+144del (n.1160+144del) c.815+144del (n.815+144del) n.1729del n.1395+144del n.1288+144del c.*1162+144del (n.*1162+144del) n.651+144del n.1520+144del n.1666+144del c.*160+144del (n.*160+144del) | gnomAD v4 |
1 | g.12002247C>A | CA2643322549 | MFN2 | c.1160+144C>A (n.1160+144C>A) c.815+144C>A (n.815+144C>A) n.1729C>A n.1395+144C>A n.1288+144C>A c.*1162+144C>A (n.*1162+144C>A) n.651+144C>A n.1520+144C>A n.1666+144C>A c.*160+144C>A (n.*160+144C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12002247C>G | CA2643322550 | MFN2 | c.1160+144C>G (n.1160+144C>G) c.815+144C>G (n.815+144C>G) n.1729C>G n.1395+144C>G n.1288+144C>G c.*1162+144C>G (n.*1162+144C>G) n.651+144C>G n.1520+144C>G n.1666+144C>G c.*160+144C>G (n.*160+144C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.12002247_12002248insCAAACACACCCAACAC | CA2742488458 | MFN2 | c.1160+144_1160+145insCAAACACACCCAACAC (n.1160+144_1160+145insCAAACACACCCAACAC) c.815+144_815+145insCAAACACACCCAACAC (n.815+144_815+145insCAAACACACCCAACAC) n.1729_1730insCAAACACACCCAACAC n.1395+144_1395+145insCAAACACACCCAACAC n.1288+144_1288+145insCAAACACACCCAACAC c.*1162+144_*1162+145insCAAACACACCCAACAC (n.*1162+144_*1162+145insCAAACACACCCAACAC) n.651+144_651+145insCAAACACACCCAACAC n.1520+144_1520+145insCAAACACACCCAACAC n.1666+144_1666+145insCAAACACACCCAACAC c.*160+144_*160+145insCAAACACACCCAACAC (n.*160+144_*160+145insCAAACACACCCAACAC) | |
1 | g.12002250_12002262del | CA2742488459 | MFN2 | c.1160+147_1160+159del (n.1160+147_1160+159del) c.815+147_815+159del (n.815+147_815+159del) n.1732_1744del n.1395+147_1395+159del n.1288+147_1288+159del c.*1162+147_*1162+159del (n.*1162+147_*1162+159del) n.651+147_651+159del n.1520+147_1520+159del n.1666+147_1666+159del c.*160+147_*160+159del (n.*160+147_*160+159del) | |
1 | g.12002248A= | CA1153920906 | MFN2 | c.1160+145A= (n.1160+145A=) c.815+145A= (n.815+145A=) n.1730A= n.1395+145A= n.1288+145A= c.*1162+145A= (n.*1162+145A=) n.651+145A= n.1520+145A= n.1666+145A= c.*160+145A= (n.*160+145A=) | |
1 | g.12002248A>G | CA18010463 | MFN2 | c.1160+145A>G (n.1160+145A>G) c.815+145A>G (n.815+145A>G) n.1730A>G n.1395+145A>G n.1288+145A>G c.*1162+145A>G (n.*1162+145A>G) n.651+145A>G n.1520+145A>G n.1666+145A>G c.*160+145A>G (n.*160+145A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12002248A>T | CA886261410 | MFN2 | c.1160+145A>T (n.1160+145A>T) c.815+145A>T (n.815+145A>T) n.1730A>T n.1395+145A>T n.1288+145A>T c.*1162+145A>T (n.*1162+145A>T) n.651+145A>T n.1520+145A>T n.1666+145A>T c.*160+145A>T (n.*160+145A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12002250_12002252del | CA2742488460 | MFN2 | c.1160+147_1160+149del (n.1160+147_1160+149del) c.815+147_815+149del (n.815+147_815+149del) n.1732_1734del n.1395+147_1395+149del n.1288+147_1288+149del c.*1162+147_*1162+149del (n.*1162+147_*1162+149del) n.651+147_651+149del n.1520+147_1520+149del n.1666+147_1666+149del c.*160+147_*160+149del (n.*160+147_*160+149del) | |
1 | g.12002249_12002250insA | CA2742488461 | MFN2 | c.1160+146_1160+147insA (n.1160+146_1160+147insA) c.815+146_815+147insA (n.815+146_815+147insA) n.1731_1732insA n.1395+146_1395+147insA n.1288+146_1288+147insA c.*1162+146_*1162+147insA (n.*1162+146_*1162+147insA) n.651+146_651+147insA n.1520+146_1520+147insA n.1666+146_1666+147insA c.*160+146_*160+147insA (n.*160+146_*160+147insA) | |
1 | g.12002250G>C | CA2742488464 | MFN2 | c.1160+147G>C (n.1160+147G>C) c.815+147G>C (n.815+147G>C) n.1732G>C n.1395+147G>C n.1288+147G>C c.*1162+147G>C (n.*1162+147G>C) n.651+147G>C n.1520+147G>C n.1666+147G>C c.*160+147G>C (n.*160+147G>C) | |
1 | g.12002250_12002258del | CA2742488462 | MFN2 | c.1160+147_1160+155del (n.1160+147_1160+155del) c.815+147_815+155del (n.815+147_815+155del) n.1732_1740del n.1395+147_1395+155del n.1288+147_1288+155del c.*1162+147_*1162+155del (n.*1162+147_*1162+155del) n.651+147_651+155del n.1520+147_1520+155del n.1666+147_1666+155del c.*160+147_*160+155del (n.*160+147_*160+155del) | |
1 | g.12002250_12002264del | CA2742488463 | MFN2 | c.1160+147_1160+161del (n.1160+147_1160+161del) c.815+147_815+161del (n.815+147_815+161del) n.1732_1746del n.1395+147_1395+161del n.1288+147_1288+161del c.*1162+147_*1162+161del (n.*1162+147_*1162+161del) n.651+147_651+161del n.1520+147_1520+161del n.1666+147_1666+161del c.*160+147_*160+161del (n.*160+147_*160+161del) | |
1 | g.12002250_12002251insAGTC | CA2742488465 | MFN2 | c.1160+147_1160+148insAGTC (n.1160+147_1160+148insAGTC) c.815+147_815+148insAGTC (n.815+147_815+148insAGTC) n.1732_1733insAGTC n.1395+147_1395+148insAGTC n.1288+147_1288+148insAGTC c.*1162+147_*1162+148insAGTC (n.*1162+147_*1162+148insAGTC) n.651+147_651+148insAGTC n.1520+147_1520+148insAGTC n.1666+147_1666+148insAGTC c.*160+147_*160+148insAGTC (n.*160+147_*160+148insAGTC) | |
1 | g.12002251T>A | CA2643322552 | MFN2 | c.1160+148T>A (n.1160+148T>A) c.815+148T>A (n.815+148T>A) n.1733T>A n.1395+148T>A n.1288+148T>A c.*1162+148T>A (n.*1162+148T>A) n.651+148T>A n.1520+148T>A n.1666+148T>A c.*160+148T>A (n.*160+148T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12002251_12002252del | CA2742488467 | MFN2 | c.1160+148_1160+149del (n.1160+148_1160+149del) c.815+148_815+149del (n.815+148_815+149del) n.1733_1734del n.1395+148_1395+149del n.1288+148_1288+149del c.*1162+148_*1162+149del (n.*1162+148_*1162+149del) n.651+148_651+149del n.1520+148_1520+149del n.1666+148_1666+149del c.*160+148_*160+149del (n.*160+148_*160+149del) | |
1 | g.12002252del | CA2742488466 | MFN2 | c.1160+149del (n.1160+149del) c.815+149del (n.815+149del) n.1734del n.1395+149del n.1288+149del c.*1162+149del (n.*1162+149del) n.651+149del n.1520+149del n.1666+149del c.*160+149del (n.*160+149del) | |
1 | g.12002251_12002256del | CA2643322551 | MFN2 | c.1160+148_1160+153del (n.1160+148_1160+153del) c.815+148_815+153del (n.815+148_815+153del) n.1733_1738del n.1395+148_1395+153del n.1288+148_1288+153del c.*1162+148_*1162+153del (n.*1162+148_*1162+153del) n.651+148_651+153del n.1520+148_1520+153del n.1666+148_1666+153del c.*160+148_*160+153del (n.*160+148_*160+153del) | gnomAD v4 |
1 | g.12002251_12002258del | CA2742488468 | MFN2 | c.1160+148_1160+155del (n.1160+148_1160+155del) c.815+148_815+155del (n.815+148_815+155del) n.1733_1740del n.1395+148_1395+155del n.1288+148_1288+155del c.*1162+148_*1162+155del (n.*1162+148_*1162+155del) n.651+148_651+155del n.1520+148_1520+155del n.1666+148_1666+155del c.*160+148_*160+155del (n.*160+148_*160+155del) | |
1 | g.12002253_12002254insACAG | CA2742488469 | MFN2 | c.1160+150_1160+151insACAG (n.1160+150_1160+151insACAG) c.815+150_815+151insACAG (n.815+150_815+151insACAG) n.1735_1736insACAG n.1395+150_1395+151insACAG n.1288+150_1288+151insACAG c.*1162+150_*1162+151insACAG (n.*1162+150_*1162+151insACAG) n.651+150_651+151insACAG n.1520+150_1520+151insACAG n.1666+150_1666+151insACAG c.*160+150_*160+151insACAG (n.*160+150_*160+151insACAG) | |
1 | g.12002254G>C | CA2742488471 | MFN2 | c.1160+151G>C (n.1160+151G>C) c.815+151G>C (n.815+151G>C) n.1736G>C n.1395+151G>C n.1288+151G>C c.*1162+151G>C (n.*1162+151G>C) n.651+151G>C n.1520+151G>C n.1666+151G>C c.*160+151G>C (n.*160+151G>C) | |
1 | g.12002254_12002257del | CA2742488470 | MFN2 | c.1160+151_1160+154del (n.1160+151_1160+154del) c.815+151_815+154del (n.815+151_815+154del) n.1736_1739del n.1395+151_1395+154del n.1288+151_1288+154del c.*1162+151_*1162+154del (n.*1162+151_*1162+154del) n.651+151_651+154del n.1520+151_1520+154del n.1666+151_1666+154del c.*160+151_*160+154del (n.*160+151_*160+154del) | |
1 | g.12002255A= | CA1153920909 | MFN2 | c.1160+152A= (n.1160+152A=) c.815+152A= (n.815+152A=) n.1737A= n.1395+152A= n.1288+152A= c.*1162+152A= (n.*1162+152A=) n.651+152A= n.1520+152A= n.1666+152A= c.*160+152A= (n.*160+152A=) | |
1 | g.12002255A>T | CA886261422 | MFN2 | c.1160+152A>T (n.1160+152A>T) c.815+152A>T (n.815+152A>T) n.1737A>T n.1395+152A>T n.1288+152A>T c.*1162+152A>T (n.*1162+152A>T) n.651+152A>T n.1520+152A>T n.1666+152A>T c.*160+152A>T (n.*160+152A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12002256A>T | CA2742488472 | MFN2 | c.1160+153A>T (n.1160+153A>T) c.815+153A>T (n.815+153A>T) n.1738A>T n.1395+153A>T n.1288+153A>T c.*1162+153A>T (n.*1162+153A>T) n.651+153A>T n.1520+153A>T n.1666+153A>T c.*160+153A>T (n.*160+153A>T) | |
1 | g.12002257C= | CA1153920911 | MFN2 | c.1160+154C= (n.1160+154C=) c.815+154C= (n.815+154C=) n.1739C= n.1395+154C= n.1288+154C= c.*1162+154C= (n.*1162+154C=) n.651+154C= n.1520+154C= n.1666+154C= c.*160+154C= (n.*160+154C=) | |
1 | g.12002257C>T | CA1153920913 | MFN2 | c.1160+154C>T (n.1160+154C>T) c.815+154C>T (n.815+154C>T) n.1739C>T n.1395+154C>T n.1288+154C>T c.*1162+154C>T (n.*1162+154C>T) n.651+154C>T n.1520+154C>T n.1666+154C>T c.*160+154C>T (n.*160+154C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12002258del | CA2742488473 | MFN2 | c.1160+155del (n.1160+155del) c.815+155del (n.815+155del) n.1740del n.1395+155del n.1288+155del c.*1162+155del (n.*1162+155del) n.651+155del n.1520+155del n.1666+155del c.*160+155del (n.*160+155del) | |
1 | g.12002258_12002264del | CA2742488474 | MFN2 | c.1160+155_1160+161del (n.1160+155_1160+161del) c.815+155_815+161del (n.815+155_815+161del) n.1740_1746del n.1395+155_1395+161del n.1288+155_1288+161del c.*1162+155_*1162+161del (n.*1162+155_*1162+161del) n.651+155_651+161del n.1520+155_1520+161del n.1666+155_1666+161del c.*160+155_*160+161del (n.*160+155_*160+161del) | |
1 | g.12002259_12002260insG | CA2742488477 | MFN2 | c.1160+156_1160+157insG (n.1160+156_1160+157insG) c.815+156_815+157insG (n.815+156_815+157insG) n.1741_1742insG n.1395+156_1395+157insG n.1288+156_1288+157insG c.*1162+156_*1162+157insG (n.*1162+156_*1162+157insG) n.651+156_651+157insG n.1520+156_1520+157insG n.1666+156_1666+157insG c.*160+156_*160+157insG (n.*160+156_*160+157insG) | |
1 | g.12002260C>A | CA2742488475 | MFN2 | c.1160+157C>A (n.1160+157C>A) c.815+157C>A (n.815+157C>A) n.1742C>A n.1395+157C>A n.1288+157C>A c.*1162+157C>A (n.*1162+157C>A) n.651+157C>A n.1520+157C>A n.1666+157C>A c.*160+157C>A (n.*160+157C>A) | |
1 | g.12002260C>G | CA2742488476 | MFN2 | c.1160+157C>G (n.1160+157C>G) c.815+157C>G (n.815+157C>G) n.1742C>G n.1395+157C>G n.1288+157C>G c.*1162+157C>G (n.*1162+157C>G) n.651+157C>G n.1520+157C>G n.1666+157C>G c.*160+157C>G (n.*160+157C>G) | |
1 | g.12002261A= | CA1153920914 | MFN2 | c.1160+158A= (n.1160+158A=) c.815+158A= (n.815+158A=) n.1743A= n.1395+158A= n.1288+158A= c.*1162+158A= (n.*1162+158A=) n.651+158A= n.1520+158A= n.1666+158A= c.*160+158A= (n.*160+158A=) | |
1 | g.12002261A>G | CA998647566 | MFN2 | c.1160+158A>G (n.1160+158A>G) c.815+158A>G (n.815+158A>G) n.1743A>G n.1395+158A>G n.1288+158A>G c.*1162+158A>G (n.*1162+158A>G) n.651+158A>G n.1520+158A>G n.1666+158A>G c.*160+158A>G (n.*160+158A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12002261_12002262insAGG | CA2742488478 | MFN2 | c.1160+158_1160+159insAGG (n.1160+158_1160+159insAGG) c.815+158_815+159insAGG (n.815+158_815+159insAGG) n.1743_1744insAGG n.1395+158_1395+159insAGG n.1288+158_1288+159insAGG c.*1162+158_*1162+159insAGG (n.*1162+158_*1162+159insAGG) n.651+158_651+159insAGG n.1520+158_1520+159insAGG n.1666+158_1666+159insAGG c.*160+158_*160+159insAGG (n.*160+158_*160+159insAGG) | |
1 | g.12002262del | CA2742488479 | MFN2 | c.1160+159del (n.1160+159del) c.815+159del (n.815+159del) n.1744del n.1395+159del n.1288+159del c.*1162+159del (n.*1162+159del) n.651+159del n.1520+159del n.1666+159del c.*160+159del (n.*160+159del) | |
1 | g.12002262T>A | CA2742488481 | MFN2 | c.1160+159T>A (n.1160+159T>A) c.815+159T>A (n.815+159T>A) n.1744T>A n.1395+159T>A n.1288+159T>A c.*1162+159T>A (n.*1162+159T>A) n.651+159T>A n.1520+159T>A n.1666+159T>A c.*160+159T>A (n.*160+159T>A) | |
1 | g.12002262T>C | CA18010465 | MFN2 | c.1160+159T>C (n.1160+159T>C) c.815+159T>C (n.815+159T>C) n.1744T>C n.1395+159T>C n.1288+159T>C c.*1162+159T>C (n.*1162+159T>C) n.651+159T>C n.1520+159T>C n.1666+159T>C c.*160+159T>C (n.*160+159T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12002262T= | CA1153920916 | MFN2 | c.1160+159T= (n.1160+159T=) c.815+159T= (n.815+159T=) n.1744T= n.1395+159T= n.1288+159T= c.*1162+159T= (n.*1162+159T=) n.651+159T= n.1520+159T= n.1666+159T= c.*160+159T= (n.*160+159T=) | |
1 | g.12002262_12002264del | CA2742488480 | MFN2 | c.1160+159_1160+161del (n.1160+159_1160+161del) c.815+159_815+161del (n.815+159_815+161del) n.1744_1746del n.1395+159_1395+161del n.1288+159_1288+161del c.*1162+159_*1162+161del (n.*1162+159_*1162+161del) n.651+159_651+161del n.1520+159_1520+161del n.1666+159_1666+161del c.*160+159_*160+161del (n.*160+159_*160+161del) | |
1 | g.12002262_12002266delinsTAGAC | CA1153920917 | MFN2 | c.1160+159_1160+163delinsTAGAC (n.1160+159_1160+163delinsTAGAC) c.815+159_815+163delinsTAGAC (n.815+159_815+163delinsTAGAC) n.1744_1748delinsTAGAC n.1395+159_1395+163delinsTAGAC n.1288+159_1288+163delinsTAGAC c.*1162+159_*1162+163delinsTAGAC (n.*1162+159_*1162+163delinsTAGAC) n.651+159_651+163delinsTAGAC n.1520+159_1520+163delinsTAGAC n.1666+159_1666+163delinsTAGAC c.*160+159_*160+163delinsTAGAC (n.*160+159_*160+163delinsTAGAC) | |
1 | g.12002265_12002268del | CA886261424 | MFN2 | c.1160+162_1160+165del (n.1160+162_1160+165del) c.815+162_815+165del (n.815+162_815+165del) n.1747_1750del n.1395+162_1395+165del n.1288+162_1288+165del c.*1162+162_*1162+165del (n.*1162+162_*1162+165del) n.651+162_651+165del n.1520+162_1520+165del n.1666+162_1666+165del c.*160+162_*160+165del (n.*160+162_*160+165del) | dbSNP |
1 | g.12002264G>C | CA2742488482 | MFN2 | c.1160+161G>C (n.1160+161G>C) c.815+161G>C (n.815+161G>C) n.1746G>C n.1395+161G>C n.1288+161G>C c.*1162+161G>C (n.*1162+161G>C) n.651+161G>C n.1520+161G>C n.1666+161G>C c.*160+161G>C (n.*160+161G>C) | |
1 | g.12002265dup | CA2742488483 | MFN2 | c.1160+162dup (n.1160+162dup) c.815+162dup (n.815+162dup) n.1747dup n.1395+162dup n.1288+162dup c.*1162+162dup (n.*1162+162dup) n.651+162dup n.1520+162dup n.1666+162dup c.*160+162dup (n.*160+162dup) | |
1 | g.12002266C>G | CA2742488484 | MFN2 | c.1160+163C>G (n.1160+163C>G) c.815+163C>G (n.815+163C>G) n.1748C>G n.1395+163C>G n.1288+163C>G c.*1162+163C>G (n.*1162+163C>G) n.651+163C>G n.1520+163C>G n.1666+163C>G c.*160+163C>G (n.*160+163C>G) | |
1 | g.12002267A>G | CA2742488485 | MFN2 | c.1160+164A>G (n.1160+164A>G) c.815+164A>G (n.815+164A>G) n.1749A>G n.1395+164A>G n.1288+164A>G c.*1162+164A>G (n.*1162+164A>G) n.651+164A>G n.1520+164A>G n.1666+164A>G c.*160+164A>G (n.*160+164A>G) | |
1 | g.12002267_12002268insAG | CA2742488486 | MFN2 | c.1160+164_1160+165insAG (n.1160+164_1160+165insAG) c.815+164_815+165insAG (n.815+164_815+165insAG) n.1749_1750insAG n.1395+164_1395+165insAG n.1288+164_1288+165insAG c.*1162+164_*1162+165insAG (n.*1162+164_*1162+165insAG) n.651+164_651+165insAG n.1520+164_1520+165insAG n.1666+164_1666+165insAG c.*160+164_*160+165insAG (n.*160+164_*160+165insAG) | |
1 | g.12002268G>A | CA2742488487 | MFN2 | c.1160+165G>A (n.1160+165G>A) c.815+165G>A (n.815+165G>A) n.1750G>A n.1395+165G>A n.1288+165G>A c.*1162+165G>A (n.*1162+165G>A) n.651+165G>A n.1520+165G>A n.1666+165G>A c.*160+165G>A (n.*160+165G>A) | |
1 | g.12002268G>T | CA2742488488 | MFN2 | c.1160+165G>T (n.1160+165G>T) c.815+165G>T (n.815+165G>T) n.1750G>T n.1395+165G>T n.1288+165G>T c.*1162+165G>T (n.*1162+165G>T) n.651+165G>T n.1520+165G>T n.1666+165G>T c.*160+165G>T (n.*160+165G>T) | |
1 | g.12002269C>A | CA2742488489 | MFN2 | c.1160+166C>A (n.1160+166C>A) c.815+166C>A (n.815+166C>A) n.1751C>A n.1395+166C>A n.1288+166C>A c.*1162+166C>A (n.*1162+166C>A) n.651+166C>A n.1520+166C>A n.1666+166C>A c.*160+166C>A (n.*160+166C>A) | |
1 | g.12002269_12002270insAGA | CA2742488490 | MFN2 | c.1160+166_1160+167insAGA (n.1160+166_1160+167insAGA) c.815+166_815+167insAGA (n.815+166_815+167insAGA) n.1751_1752insAGA n.1395+166_1395+167insAGA n.1288+166_1288+167insAGA c.*1162+166_*1162+167insAGA (n.*1162+166_*1162+167insAGA) n.651+166_651+167insAGA n.1520+166_1520+167insAGA n.1666+166_1666+167insAGA c.*160+166_*160+167insAGA (n.*160+166_*160+167insAGA) | |
1 | g.12002269_12002270insAGAT | CA2742488493 | MFN2 | c.1160+166_1160+167insAGAT (n.1160+166_1160+167insAGAT) c.815+166_815+167insAGAT (n.815+166_815+167insAGAT) n.1751_1752insAGAT n.1395+166_1395+167insAGAT n.1288+166_1288+167insAGAT c.*1162+166_*1162+167insAGAT (n.*1162+166_*1162+167insAGAT) n.651+166_651+167insAGAT n.1520+166_1520+167insAGAT n.1666+166_1666+167insAGAT c.*160+166_*160+167insAGAT (n.*160+166_*160+167insAGAT) | |
1 | g.12002270C>A | CA2742488491 | MFN2 | c.1160+167C>A (n.1160+167C>A) c.815+167C>A (n.815+167C>A) n.1752C>A n.1395+167C>A n.1288+167C>A c.*1162+167C>A (n.*1162+167C>A) n.651+167C>A n.1520+167C>A n.1666+167C>A c.*160+167C>A (n.*160+167C>A) | |
1 | g.12002270_12002275del | CA2742488492 | MFN2 | c.1160+167_1160+172del (n.1160+167_1160+172del) c.815+167_815+172del (n.815+167_815+172del) n.1752_1757del n.1395+167_1395+172del n.1288+167_1288+172del c.*1162+167_*1162+172del (n.*1162+167_*1162+172del) n.651+167_651+172del n.1520+167_1520+172del n.1666+167_1666+172del c.*160+167_*160+172del (n.*160+167_*160+172del) |