Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.12002128_12002145del | CA2561612247 | MFN2 | c.1160+25_1160+42del (n.1160+25_1160+42del) c.815+25_815+42del (n.815+25_815+42del) n.1610_1627del n.1395+25_1395+42del n.1288+25_1288+42del c.*1162+25_*1162+42del (n.*1162+25_*1162+42del) n.651+25_651+42del n.1520+25_1520+42del n.1666+25_1666+42del c.*160+25_*160+42del (n.*160+25_*160+42del) | gnomAD v4 |
1 | g.12002131_12002145del | CA2742488400 | MFN2 | c.1160+28_1160+42del (n.1160+28_1160+42del) c.815+28_815+42del (n.815+28_815+42del) n.1613_1627del n.1395+28_1395+42del n.1288+28_1288+42del c.*1162+28_*1162+42del (n.*1162+28_*1162+42del) n.651+28_651+42del n.1520+28_1520+42del n.1666+28_1666+42del c.*160+28_*160+42del (n.*160+28_*160+42del) | |
1 | g.12002132A>G | CA2574216613 | MFN2 | c.1160+29A>G (n.1160+29A>G) c.815+29A>G (n.815+29A>G) n.1614A>G n.1395+29A>G n.1288+29A>G c.*1162+29A>G (n.*1162+29A>G) n.651+29A>G n.1520+29A>G n.1666+29A>G c.*160+29A>G (n.*160+29A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.12002132_12002142delinsAGAGAGCTGCC | CA1153920758 | MFN2 | c.1160+29_1160+39delinsAGAGAGCTGCC (n.1160+29_1160+39delinsAGAGAGCTGCC) c.815+29_815+39delinsAGAGAGCTGCC (n.815+29_815+39delinsAGAGAGCTGCC) n.1614_1624delinsAGAGAGCTGCC n.1395+29_1395+39delinsAGAGAGCTGCC n.1288+29_1288+39delinsAGAGAGCTGCC c.*1162+29_*1162+39delinsAGAGAGCTGCC (n.*1162+29_*1162+39delinsAGAGAGCTGCC) n.651+29_651+39delinsAGAGAGCTGCC n.1520+29_1520+39delinsAGAGAGCTGCC n.1666+29_1666+39delinsAGAGAGCTGCC c.*160+29_*160+39delinsAGAGAGCTGCC (n.*160+29_*160+39delinsAGAGAGCTGCC) | |
1 | g.12002137_12002146del | CA599025 | MFN2 | c.1160+34_1160+43del (n.1160+34_1160+43del) c.815+34_815+43del (n.815+34_815+43del) n.1619_1628del n.1395+34_1395+43del n.1288+34_1288+43del c.*1162+34_*1162+43del (n.*1162+34_*1162+43del) n.651+34_651+43del n.1520+34_1520+43del n.1666+34_1666+43del c.*160+34_*160+43del (n.*160+34_*160+43del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12002134A>T | CA2574216615 | MFN2 | c.1160+31A>T (n.1160+31A>T) c.815+31A>T (n.815+31A>T) n.1616A>T n.1395+31A>T n.1288+31A>T c.*1162+31A>T (n.*1162+31A>T) n.651+31A>T n.1520+31A>T n.1666+31A>T c.*160+31A>T (n.*160+31A>T) | |
1 | g.12002134_12002142delinsAGAGCTGCC | CA1153920763 | MFN2 | c.1160+31_1160+39delinsAGAGCTGCC (n.1160+31_1160+39delinsAGAGCTGCC) c.815+31_815+39delinsAGAGCTGCC (n.815+31_815+39delinsAGAGCTGCC) n.1616_1624delinsAGAGCTGCC n.1395+31_1395+39delinsAGAGCTGCC n.1288+31_1288+39delinsAGAGCTGCC c.*1162+31_*1162+39delinsAGAGCTGCC (n.*1162+31_*1162+39delinsAGAGCTGCC) n.651+31_651+39delinsAGAGCTGCC n.1520+31_1520+39delinsAGAGCTGCC n.1666+31_1666+39delinsAGAGCTGCC c.*160+31_*160+39delinsAGAGCTGCC (n.*160+31_*160+39delinsAGAGCTGCC) | |
1 | g.12002135G>A | CA18010404 | MFN2 | c.1160+32G>A (n.1160+32G>A) c.815+32G>A (n.815+32G>A) n.1617G>A n.1395+32G>A n.1288+32G>A c.*1162+32G>A (n.*1162+32G>A) n.651+32G>A n.1520+32G>A n.1666+32G>A c.*160+32G>A (n.*160+32G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12002135G= | CA1144278594 | MFN2 | c.1160+32G= (n.1160+32G=) c.815+32G= (n.815+32G=) n.1617G= n.1395+32G= n.1288+32G= c.*1162+32G= (n.*1162+32G=) n.651+32G= n.1520+32G= n.1666+32G= c.*160+32G= (n.*160+32G=) | |
1 | g.12002135G>T | CA2643322497 | MFN2 | c.1160+32G>T (n.1160+32G>T) c.815+32G>T (n.815+32G>T) n.1617G>T n.1395+32G>T n.1288+32G>T c.*1162+32G>T (n.*1162+32G>T) n.651+32G>T n.1520+32G>T n.1666+32G>T c.*160+32G>T (n.*160+32G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12002135_12002141del | CA2643322496 | MFN2 | c.1160+32_1160+38del (n.1160+32_1160+38del) c.815+32_815+38del (n.815+32_815+38del) n.1617_1623del n.1395+32_1395+38del n.1288+32_1288+38del c.*1162+32_*1162+38del (n.*1162+32_*1162+38del) n.651+32_651+38del n.1520+32_1520+38del n.1666+32_1666+38del c.*160+32_*160+38del (n.*160+32_*160+38del) | gnomAD v4 |
1 | g.12002135_12002145delinsGAGCTGCCGAG | CA1144695723 | MFN2 | c.1160+32_1160+42delinsGAGCTGCCGAG (n.1160+32_1160+42delinsGAGCTGCCGAG) c.815+32_815+42delinsGAGCTGCCGAG (n.815+32_815+42delinsGAGCTGCCGAG) n.1617_1627delinsGAGCTGCCGAG n.1395+32_1395+42delinsGAGCTGCCGAG n.1288+32_1288+42delinsGAGCTGCCGAG c.*1162+32_*1162+42delinsGAGCTGCCGAG (n.*1162+32_*1162+42delinsGAGCTGCCGAG) n.651+32_651+42delinsGAGCTGCCGAG n.1520+32_1520+42delinsGAGCTGCCGAG n.1666+32_1666+42delinsGAGCTGCCGAG c.*160+32_*160+42delinsGAGCTGCCGAG (n.*160+32_*160+42delinsGAGCTGCCGAG) | |
1 | g.12002138_12002145del | CA599026 | MFN2 | c.1160+35_1160+42del (n.1160+35_1160+42del) c.815+35_815+42del (n.815+35_815+42del) n.1620_1627del n.1395+35_1395+42del n.1288+35_1288+42del c.*1162+35_*1162+42del (n.*1162+35_*1162+42del) n.651+35_651+42del n.1520+35_1520+42del n.1666+35_1666+42del c.*160+35_*160+42del (n.*160+35_*160+42del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12002136A>C | CA2643322498 | MFN2 | c.1160+33A>C (n.1160+33A>C) c.815+33A>C (n.815+33A>C) n.1618A>C n.1395+33A>C n.1288+33A>C c.*1162+33A>C (n.*1162+33A>C) n.651+33A>C n.1520+33A>C n.1666+33A>C c.*160+33A>C (n.*160+33A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12002136A>G | CA2695436269 | MFN2 | c.1160+33A>G (n.1160+33A>G) c.815+33A>G (n.815+33A>G) n.1618A>G n.1395+33A>G n.1288+33A>G c.*1162+33A>G (n.*1162+33A>G) n.651+33A>G n.1520+33A>G n.1666+33A>G c.*160+33A>G (n.*160+33A>G) | dbSNP |
1 | g.12002137G>A | CA886261362 | MFN2 | c.1160+34G>A (n.1160+34G>A) c.815+34G>A (n.815+34G>A) n.1619G>A n.1395+34G>A n.1288+34G>A c.*1162+34G>A (n.*1162+34G>A) n.651+34G>A n.1520+34G>A n.1666+34G>A c.*160+34G>A (n.*160+34G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12002137G>C | CA521455920 | MFN2 | c.1160+34G>C (n.1160+34G>C) c.815+34G>C (n.815+34G>C) n.1619G>C n.1395+34G>C n.1288+34G>C c.*1162+34G>C (n.*1162+34G>C) n.651+34G>C n.1520+34G>C n.1666+34G>C c.*160+34G>C (n.*160+34G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12002137G= | CA1153920770 | MFN2 | c.1160+34G= (n.1160+34G=) c.815+34G= (n.815+34G=) n.1619G= n.1395+34G= n.1288+34G= c.*1162+34G= (n.*1162+34G=) n.651+34G= n.1520+34G= n.1666+34G= c.*160+34G= (n.*160+34G=) | |
1 | g.12002138C>A | CA599027 | MFN2 | c.1160+35C>A (n.1160+35C>A) c.815+35C>A (n.815+35C>A) n.1620C>A n.1395+35C>A n.1288+35C>A c.*1162+35C>A (n.*1162+35C>A) n.651+35C>A n.1520+35C>A n.1666+35C>A c.*160+35C>A (n.*160+35C>A) | dbSNP ExAC |
1 | g.12002138C= | CA1148894336 | MFN2 | c.1160+35C= (n.1160+35C=) c.815+35C= (n.815+35C=) n.1620C= n.1395+35C= n.1288+35C= c.*1162+35C= (n.*1162+35C=) n.651+35C= n.1520+35C= n.1666+35C= c.*160+35C= (n.*160+35C=) | |
1 | g.12002138C>T | CA2695246053 | MFN2 | c.1160+35C>T (n.1160+35C>T) c.815+35C>T (n.815+35C>T) n.1620C>T n.1395+35C>T n.1288+35C>T c.*1162+35C>T (n.*1162+35C>T) n.651+35C>T n.1520+35C>T n.1666+35C>T c.*160+35C>T (n.*160+35C>T) | dbSNP |
1 | g.12002140G>A | CA599028 | MFN2 | c.1160+37G>A (n.1160+37G>A) c.815+37G>A (n.815+37G>A) n.1622G>A n.1395+37G>A n.1288+37G>A c.*1162+37G>A (n.*1162+37G>A) n.651+37G>A n.1520+37G>A n.1666+37G>A c.*160+37G>A (n.*160+37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12002140G= | CA1153920774 | MFN2 | c.1160+37G= (n.1160+37G=) c.815+37G= (n.815+37G=) n.1622G= n.1395+37G= n.1288+37G= c.*1162+37G= (n.*1162+37G=) n.651+37G= n.1520+37G= n.1666+37G= c.*160+37G= (n.*160+37G=) | |
1 | g.12002140G>T | CA2643322499 | MFN2 | c.1160+37G>T (n.1160+37G>T) c.815+37G>T (n.815+37G>T) n.1622G>T n.1395+37G>T n.1288+37G>T c.*1162+37G>T (n.*1162+37G>T) n.651+37G>T n.1520+37G>T n.1666+37G>T c.*160+37G>T (n.*160+37G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12002140_12002160delinsGCCGAGACAAGGGTGCTCCAC | CA1153920776 | MFN2 | c.1160+37_1160+57delinsGCCGAGACAAGGGTGCTCCAC (n.1160+37_1160+57delinsGCCGAGACAAGGGTGCTCCAC) c.815+37_815+57delinsGCCGAGACAAGGGTGCTCCAC (n.815+37_815+57delinsGCCGAGACAAGGGTGCTCCAC) n.1622_1642delinsGCCGAGACAAGGGTGCTCCAC n.1395+37_1395+57delinsGCCGAGACAAGGGTGCTCCAC n.1288+37_1288+57delinsGCCGAGACAAGGGTGCTCCAC c.*1162+37_*1162+57delinsGCCGAGACAAGGGTGCTCCAC (n.*1162+37_*1162+57delinsGCCGAGACAAGGGTGCTCCAC) n.651+37_651+57delinsGCCGAGACAAGGGTGCTCCAC n.1520+37_1520+57delinsGCCGAGACAAGGGTGCTCCAC n.1666+37_1666+57delinsGCCGAGACAAGGGTGCTCCAC c.*160+37_*160+57delinsGCCGAGACAAGGGTGCTCCAC (n.*160+37_*160+57delinsGCCGAGACAAGGGTGCTCCAC) | |
1 | g.12002141C= | CA1153920781 | MFN2 | c.1160+38C= (n.1160+38C=) c.815+38C= (n.815+38C=) n.1623C= n.1395+38C= n.1288+38C= c.*1162+38C= (n.*1162+38C=) n.651+38C= n.1520+38C= n.1666+38C= c.*160+38C= (n.*160+38C=) | |
1 | g.12002141C>T | CA1153920782 | MFN2 | c.1160+38C>T (n.1160+38C>T) c.815+38C>T (n.815+38C>T) n.1623C>T n.1395+38C>T n.1288+38C>T c.*1162+38C>T (n.*1162+38C>T) n.651+38C>T n.1520+38C>T n.1666+38C>T c.*160+38C>T (n.*160+38C>T) | dbSNP |
1 | g.12002143_12002162del | CA1153920780 | MFN2 | c.1160+40_1160+59del (n.1160+40_1160+59del) c.815+40_815+59del (n.815+40_815+59del) n.1625_1644del n.1395+40_1395+59del n.1288+40_1288+59del c.*1162+40_*1162+59del (n.*1162+40_*1162+59del) n.651+40_651+59del n.1520+40_1520+59del n.1666+40_1666+59del c.*160+40_*160+59del (n.*160+40_*160+59del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12002142C>A | CA18010408 | MFN2 | c.1160+39C>A (n.1160+39C>A) c.815+39C>A (n.815+39C>A) n.1624C>A n.1395+39C>A n.1288+39C>A c.*1162+39C>A (n.*1162+39C>A) n.651+39C>A n.1520+39C>A n.1666+39C>A c.*160+39C>A (n.*160+39C>A) | dbSNP |
1 | g.12002142C= | CA1153920788 | MFN2 | c.1160+39C= (n.1160+39C=) c.815+39C= (n.815+39C=) n.1624C= n.1395+39C= n.1288+39C= c.*1162+39C= (n.*1162+39C=) n.651+39C= n.1520+39C= n.1666+39C= c.*160+39C= (n.*160+39C=) | |
1 | g.12002142C>G | CA521455921 | MFN2 | c.1160+39C>G (n.1160+39C>G) c.815+39C>G (n.815+39C>G) n.1624C>G n.1395+39C>G n.1288+39C>G c.*1162+39C>G (n.*1162+39C>G) n.651+39C>G n.1520+39C>G n.1666+39C>G c.*160+39C>G (n.*160+39C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12002142C>T | CA599029 | MFN2 | c.1160+39C>T (n.1160+39C>T) c.815+39C>T (n.815+39C>T) n.1624C>T n.1395+39C>T n.1288+39C>T c.*1162+39C>T (n.*1162+39C>T) n.651+39C>T n.1520+39C>T n.1666+39C>T c.*160+39C>T (n.*160+39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12002142_12002144delinsCGA | CA1153920786 | MFN2 | c.1160+39_1160+41delinsCGA (n.1160+39_1160+41delinsCGA) c.815+39_815+41delinsCGA (n.815+39_815+41delinsCGA) n.1624_1626delinsCGA n.1395+39_1395+41delinsCGA n.1288+39_1288+41delinsCGA c.*1162+39_*1162+41delinsCGA (n.*1162+39_*1162+41delinsCGA) n.651+39_651+41delinsCGA n.1520+39_1520+41delinsCGA n.1666+39_1666+41delinsCGA c.*160+39_*160+41delinsCGA (n.*160+39_*160+41delinsCGA) | |
1 | g.12002143G>A | CA18010420 | MFN2 | c.1160+40G>A (n.1160+40G>A) c.815+40G>A (n.815+40G>A) n.1625G>A n.1395+40G>A n.1288+40G>A c.*1162+40G>A (n.*1162+40G>A) n.651+40G>A n.1520+40G>A n.1666+40G>A c.*160+40G>A (n.*160+40G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12002143G>C | CA18010423 | MFN2 | c.1160+40G>C (n.1160+40G>C) c.815+40G>C (n.815+40G>C) n.1625G>C n.1395+40G>C n.1288+40G>C c.*1162+40G>C (n.*1162+40G>C) n.651+40G>C n.1520+40G>C n.1666+40G>C c.*160+40G>C (n.*160+40G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12002143G= | CA1143746210 | MFN2 | c.1160+40G= (n.1160+40G=) c.815+40G= (n.815+40G=) n.1625G= n.1395+40G= n.1288+40G= c.*1162+40G= (n.*1162+40G=) n.651+40G= n.1520+40G= n.1666+40G= c.*160+40G= (n.*160+40G=) | |
1 | g.12002143G>T | CA2643322500 | MFN2 | c.1160+40G>T (n.1160+40G>T) c.815+40G>T (n.815+40G>T) n.1625G>T n.1395+40G>T n.1288+40G>T c.*1162+40G>T (n.*1162+40G>T) n.651+40G>T n.1520+40G>T n.1666+40G>T c.*160+40G>T (n.*160+40G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12002145_12002146del | CA1153920791 | MFN2 | c.1160+42_1160+43del (n.1160+42_1160+43del) c.815+42_815+43del (n.815+42_815+43del) n.1627_1628del n.1395+42_1395+43del n.1288+42_1288+43del c.*1162+42_*1162+43del (n.*1162+42_*1162+43del) n.651+42_651+43del n.1520+42_1520+43del n.1666+42_1666+43del c.*160+42_*160+43del (n.*160+42_*160+43del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12002144A>G | CA2742488401 | MFN2 | c.1160+41A>G (n.1160+41A>G) c.815+41A>G (n.815+41A>G) n.1626A>G n.1395+41A>G n.1288+41A>G c.*1162+41A>G (n.*1162+41A>G) n.651+41A>G n.1520+41A>G n.1666+41A>G c.*160+41A>G (n.*160+41A>G) | |
1 | g.12002146_12002150del | CA2643322501 | MFN2 | c.1160+43_1160+47del (n.1160+43_1160+47del) c.815+43_815+47del (n.815+43_815+47del) n.1628_1632del n.1395+43_1395+47del n.1288+43_1288+47del c.*1162+43_*1162+47del (n.*1162+43_*1162+47del) n.651+43_651+47del n.1520+43_1520+47del n.1666+43_1666+47del c.*160+43_*160+47del (n.*160+43_*160+47del) | gnomAD v4 |
1 | g.12002145G>A | CA886261366 | MFN2 | c.1160+42G>A (n.1160+42G>A) c.815+42G>A (n.815+42G>A) n.1627G>A n.1395+42G>A n.1288+42G>A c.*1162+42G>A (n.*1162+42G>A) n.651+42G>A n.1520+42G>A n.1666+42G>A c.*160+42G>A (n.*160+42G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12002145G= | CA1153920794 | MFN2 | c.1160+42G= (n.1160+42G=) c.815+42G= (n.815+42G=) n.1627G= n.1395+42G= n.1288+42G= c.*1162+42G= (n.*1162+42G=) n.651+42G= n.1520+42G= n.1666+42G= c.*160+42G= (n.*160+42G=) | |
1 | g.12002146A= | CA1148433730 | MFN2 | c.1160+43A= (n.1160+43A=) c.815+43A= (n.815+43A=) n.1628A= n.1395+43A= n.1288+43A= c.*1162+43A= (n.*1162+43A=) n.651+43A= n.1520+43A= n.1666+43A= c.*160+43A= (n.*160+43A=) | |
1 | g.12002146A>T | CA599030 | MFN2 | c.1160+43A>T (n.1160+43A>T) c.815+43A>T (n.815+43A>T) n.1628A>T n.1395+43A>T n.1288+43A>T c.*1162+43A>T (n.*1162+43A>T) n.651+43A>T n.1520+43A>T n.1666+43A>T c.*160+43A>T (n.*160+43A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12002148_12002160del | CA2643322502 | MFN2 | c.1160+45_1160+57del (n.1160+45_1160+57del) c.815+45_815+57del (n.815+45_815+57del) n.1630_1642del n.1395+45_1395+57del n.1288+45_1288+57del c.*1162+45_*1162+57del (n.*1162+45_*1162+57del) n.651+45_651+57del n.1520+45_1520+57del n.1666+45_1666+57del c.*160+45_*160+57del (n.*160+45_*160+57del) | gnomAD v4 |
1 | g.12002147C>A | CA599031 | MFN2 | c.1160+44C>A (n.1160+44C>A) c.815+44C>A (n.815+44C>A) n.1629C>A n.1395+44C>A n.1288+44C>A c.*1162+44C>A (n.*1162+44C>A) n.651+44C>A n.1520+44C>A n.1666+44C>A c.*160+44C>A (n.*160+44C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12002147C= | CA1144108809 | MFN2 | c.1160+44C= (n.1160+44C=) c.815+44C= (n.815+44C=) n.1629C= n.1395+44C= n.1288+44C= c.*1162+44C= (n.*1162+44C=) n.651+44C= n.1520+44C= n.1666+44C= c.*160+44C= (n.*160+44C=) | |
1 | g.12002147C>G | CA599033 | MFN2 | c.1160+44C>G (n.1160+44C>G) c.815+44C>G (n.815+44C>G) n.1629C>G n.1395+44C>G n.1288+44C>G c.*1162+44C>G (n.*1162+44C>G) n.651+44C>G n.1520+44C>G n.1666+44C>G c.*160+44C>G (n.*160+44C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12002147C>T | CA599032 | MFN2 | c.1160+44C>T (n.1160+44C>T) c.815+44C>T (n.815+44C>T) n.1629C>T n.1395+44C>T n.1288+44C>T c.*1162+44C>T (n.*1162+44C>T) n.651+44C>T n.1520+44C>T n.1666+44C>T c.*160+44C>T (n.*160+44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12002148A= | CA1139922336 | MFN2 | c.1160+45A= (n.1160+45A=) c.815+45A= (n.815+45A=) n.1630A= n.1395+45A= n.1288+45A= c.*1162+45A= (n.*1162+45A=) n.651+45A= n.1520+45A= n.1666+45A= c.*160+45A= (n.*160+45A=) | |
1 | g.12002148A>C | CA2581641615 | MFN2 | c.1160+45A>C (n.1160+45A>C) c.815+45A>C (n.815+45A>C) n.1630A>C n.1395+45A>C n.1288+45A>C c.*1162+45A>C (n.*1162+45A>C) n.651+45A>C n.1520+45A>C n.1666+45A>C c.*160+45A>C (n.*160+45A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12002148A>G | CA599034 | MFN2 | c.1160+45A>G (n.1160+45A>G) c.815+45A>G (n.815+45A>G) n.1630A>G n.1395+45A>G n.1288+45A>G c.*1162+45A>G (n.*1162+45A>G) n.651+45A>G n.1520+45A>G n.1666+45A>G c.*160+45A>G (n.*160+45A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12002148A>T | CA1153920809 | MFN2 | c.1160+45A>T (n.1160+45A>T) c.815+45A>T (n.815+45A>T) n.1630A>T n.1395+45A>T n.1288+45A>T c.*1162+45A>T (n.*1162+45A>T) n.651+45A>T n.1520+45A>T n.1666+45A>T c.*160+45A>T (n.*160+45A>T) | dbSNP |
1 | g.12002150G>A | CA521455922 | MFN2 | c.1160+47G>A (n.1160+47G>A) c.815+47G>A (n.815+47G>A) n.1632G>A n.1395+47G>A n.1288+47G>A c.*1162+47G>A (n.*1162+47G>A) n.651+47G>A n.1520+47G>A n.1666+47G>A c.*160+47G>A (n.*160+47G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12002150G= | CA1153920815 | MFN2 | c.1160+47G= (n.1160+47G=) c.815+47G= (n.815+47G=) n.1632G= n.1395+47G= n.1288+47G= c.*1162+47G= (n.*1162+47G=) n.651+47G= n.1520+47G= n.1666+47G= c.*160+47G= (n.*160+47G=) | |
1 | g.12002150G>T | CA2643322503 | MFN2 | c.1160+47G>T (n.1160+47G>T) c.815+47G>T (n.815+47G>T) n.1632G>T n.1395+47G>T n.1288+47G>T c.*1162+47G>T (n.*1162+47G>T) n.651+47G>T n.1520+47G>T n.1666+47G>T c.*160+47G>T (n.*160+47G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12002152G>A | CA599035 | MFN2 | c.1160+49G>A (n.1160+49G>A) c.815+49G>A (n.815+49G>A) n.1634G>A n.1395+49G>A n.1288+49G>A c.*1162+49G>A (n.*1162+49G>A) n.651+49G>A n.1520+49G>A n.1666+49G>A c.*160+49G>A (n.*160+49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12002152G= | CA1153920820 | MFN2 | c.1160+49G= (n.1160+49G=) c.815+49G= (n.815+49G=) n.1634G= n.1395+49G= n.1288+49G= c.*1162+49G= (n.*1162+49G=) n.651+49G= n.1520+49G= n.1666+49G= c.*160+49G= (n.*160+49G=) | |
1 | g.12002153del | CA2643322504 | MFN2 | c.1160+50del (n.1160+50del) c.815+50del (n.815+50del) n.1635del n.1395+50del n.1288+50del c.*1162+50del (n.*1162+50del) n.651+50del n.1520+50del n.1666+50del c.*160+50del (n.*160+50del) | gnomAD v4 |
1 | g.12002153T>A | CA2742488402 | MFN2 | c.1160+50T>A (n.1160+50T>A) c.815+50T>A (n.815+50T>A) n.1635T>A n.1395+50T>A n.1288+50T>A c.*1162+50T>A (n.*1162+50T>A) n.651+50T>A n.1520+50T>A n.1666+50T>A c.*160+50T>A (n.*160+50T>A) | |
1 | g.12002153T>G | CA1153920827 | MFN2 | c.1160+50T>G (n.1160+50T>G) c.815+50T>G (n.815+50T>G) n.1635T>G n.1395+50T>G n.1288+50T>G c.*1162+50T>G (n.*1162+50T>G) n.651+50T>G n.1520+50T>G n.1666+50T>G c.*160+50T>G (n.*160+50T>G) | dbSNP |
1 | g.12002153T= | CA1153920826 | MFN2 | c.1160+50T= (n.1160+50T=) c.815+50T= (n.815+50T=) n.1635T= n.1395+50T= n.1288+50T= c.*1162+50T= (n.*1162+50T=) n.651+50T= n.1520+50T= n.1666+50T= c.*160+50T= (n.*160+50T=) | |
1 | g.12002155C>A | CA2742488403 | MFN2 | c.1160+52C>A (n.1160+52C>A) c.815+52C>A (n.815+52C>A) n.1637C>A n.1395+52C>A n.1288+52C>A c.*1162+52C>A (n.*1162+52C>A) n.651+52C>A n.1520+52C>A n.1666+52C>A c.*160+52C>A (n.*160+52C>A) | |
1 | g.12002157C>A | CA2525755965 | MFN2 | c.1160+54C>A (n.1160+54C>A) c.815+54C>A (n.815+54C>A) n.1639C>A n.1395+54C>A n.1288+54C>A c.*1162+54C>A (n.*1162+54C>A) n.651+54C>A n.1520+54C>A n.1666+54C>A c.*160+54C>A (n.*160+54C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12002157C= | CA1153920830 | MFN2 | c.1160+54C= (n.1160+54C=) c.815+54C= (n.815+54C=) n.1639C= n.1395+54C= n.1288+54C= c.*1162+54C= (n.*1162+54C=) n.651+54C= n.1520+54C= n.1666+54C= c.*160+54C= (n.*160+54C=) | |
1 | g.12002157C>G | CA2643322505 | MFN2 | c.1160+54C>G (n.1160+54C>G) c.815+54C>G (n.815+54C>G) n.1639C>G n.1395+54C>G n.1288+54C>G c.*1162+54C>G (n.*1162+54C>G) n.651+54C>G n.1520+54C>G n.1666+54C>G c.*160+54C>G (n.*160+54C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.12002157C>T | CA998647462 | MFN2 | c.1160+54C>T (n.1160+54C>T) c.815+54C>T (n.815+54C>T) n.1639C>T n.1395+54C>T n.1288+54C>T c.*1162+54C>T (n.*1162+54C>T) n.651+54C>T n.1520+54C>T n.1666+54C>T c.*160+54C>T (n.*160+54C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12002158C>A | CA2574216618 | MFN2 | c.1160+55C>A (n.1160+55C>A) c.815+55C>A (n.815+55C>A) n.1640C>A n.1395+55C>A n.1288+55C>A c.*1162+55C>A (n.*1162+55C>A) n.651+55C>A n.1520+55C>A n.1666+55C>A c.*160+55C>A (n.*160+55C>A) | |
1 | g.12002159_12002160del | CA2565175376 | MFN2 | c.1160+56_1160+57del (n.1160+56_1160+57del) c.815+56_815+57del (n.815+56_815+57del) n.1641_1642del n.1395+56_1395+57del n.1288+56_1288+57del c.*1162+56_*1162+57del (n.*1162+56_*1162+57del) n.651+56_651+57del n.1520+56_1520+57del n.1666+56_1666+57del c.*160+56_*160+57del (n.*160+56_*160+57del) | |
1 | g.12002159_12002160delinsAC | CA1153920832 | MFN2 | c.1160+56_1160+57delinsAC (n.1160+56_1160+57delinsAC) c.815+56_815+57delinsAC (n.815+56_815+57delinsAC) n.1641_1642delinsAC n.1395+56_1395+57delinsAC n.1288+56_1288+57delinsAC c.*1162+56_*1162+57delinsAC (n.*1162+56_*1162+57delinsAC) n.651+56_651+57delinsAC n.1520+56_1520+57delinsAC n.1666+56_1666+57delinsAC c.*160+56_*160+57delinsAC (n.*160+56_*160+57delinsAC) | |
1 | g.12002160C>A | CA2643322506 | MFN2 | c.1160+57C>A (n.1160+57C>A) c.815+57C>A (n.815+57C>A) n.1642C>A n.1395+57C>A n.1288+57C>A c.*1162+57C>A (n.*1162+57C>A) n.651+57C>A n.1520+57C>A n.1666+57C>A c.*160+57C>A (n.*160+57C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12002163del | CA521455923 | MFN2 | c.1160+60del (n.1160+60del) c.815+60del (n.815+60del) n.1645del n.1395+60del n.1288+60del c.*1162+60del (n.*1162+60del) n.651+60del n.1520+60del n.1666+60del c.*160+60del (n.*160+60del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12002161C>T | CA2643322507 | MFN2 | c.1160+58C>T (n.1160+58C>T) c.815+58C>T (n.815+58C>T) n.1643C>T n.1395+58C>T n.1288+58C>T c.*1162+58C>T (n.*1162+58C>T) n.651+58C>T n.1520+58C>T n.1666+58C>T c.*160+58C>T (n.*160+58C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12002162C>A | CA2643322508 | MFN2 | c.1160+59C>A (n.1160+59C>A) c.815+59C>A (n.815+59C>A) n.1644C>A n.1395+59C>A n.1288+59C>A c.*1162+59C>A (n.*1162+59C>A) n.651+59C>A n.1520+59C>A n.1666+59C>A c.*160+59C>A (n.*160+59C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12002162C>T | CA2643322509 | MFN2 | c.1160+59C>T (n.1160+59C>T) c.815+59C>T (n.815+59C>T) n.1644C>T n.1395+59C>T n.1288+59C>T c.*1162+59C>T (n.*1162+59C>T) n.651+59C>T n.1520+59C>T n.1666+59C>T c.*160+59C>T (n.*160+59C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12002164T>C | CA2643322510 | MFN2 | c.1160+61T>C (n.1160+61T>C) c.815+61T>C (n.815+61T>C) n.1646T>C n.1395+61T>C n.1288+61T>C c.*1162+61T>C (n.*1162+61T>C) n.651+61T>C n.1520+61T>C n.1666+61T>C c.*160+61T>C (n.*160+61T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12002165G>A | CA1153920835 | MFN2 | c.1160+62G>A (n.1160+62G>A) c.815+62G>A (n.815+62G>A) n.1647G>A n.1395+62G>A n.1288+62G>A c.*1162+62G>A (n.*1162+62G>A) n.651+62G>A n.1520+62G>A n.1666+62G>A c.*160+62G>A (n.*160+62G>A) | dbSNP |
1 | g.12002165G= | CA1153920834 | MFN2 | c.1160+62G= (n.1160+62G=) c.815+62G= (n.815+62G=) n.1647G= n.1395+62G= n.1288+62G= c.*1162+62G= (n.*1162+62G=) n.651+62G= n.1520+62G= n.1666+62G= c.*160+62G= (n.*160+62G=) | |
1 | g.12002166C>A | CA2643322511 | MFN2 | c.1160+63C>A (n.1160+63C>A) c.815+63C>A (n.815+63C>A) n.1648C>A n.1395+63C>A n.1288+63C>A c.*1162+63C>A (n.*1162+63C>A) n.651+63C>A n.1520+63C>A n.1666+63C>A c.*160+63C>A (n.*160+63C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12002166C= | CA1153920838 | MFN2 | c.1160+63C= (n.1160+63C=) c.815+63C= (n.815+63C=) n.1648C= n.1395+63C= n.1288+63C= c.*1162+63C= (n.*1162+63C=) n.651+63C= n.1520+63C= n.1666+63C= c.*160+63C= (n.*160+63C=) | |
1 | g.12002166C>T | CA998647531 | MFN2 | c.1160+63C>T (n.1160+63C>T) c.815+63C>T (n.815+63C>T) n.1648C>T n.1395+63C>T n.1288+63C>T c.*1162+63C>T (n.*1162+63C>T) n.651+63C>T n.1520+63C>T n.1666+63C>T c.*160+63C>T (n.*160+63C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12002167_12002168del | CA2742488404 | MFN2 | c.1160+64_1160+65del (n.1160+64_1160+65del) c.815+64_815+65del (n.815+64_815+65del) n.1649_1650del n.1395+64_1395+65del n.1288+64_1288+65del c.*1162+64_*1162+65del (n.*1162+64_*1162+65del) n.651+64_651+65del n.1520+64_1520+65del n.1666+64_1666+65del c.*160+64_*160+65del (n.*160+64_*160+65del) | |
1 | g.12002169T>C | CA2643322512 | MFN2 | c.1160+66T>C (n.1160+66T>C) c.815+66T>C (n.815+66T>C) n.1651T>C n.1395+66T>C n.1288+66T>C c.*1162+66T>C (n.*1162+66T>C) n.651+66T>C n.1520+66T>C n.1666+66T>C c.*160+66T>C (n.*160+66T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12002171G>T | CA2643322513 | MFN2 | c.1160+68G>T (n.1160+68G>T) c.815+68G>T (n.815+68G>T) n.1653G>T n.1395+68G>T n.1288+68G>T c.*1162+68G>T (n.*1162+68G>T) n.651+68G>T n.1520+68G>T n.1666+68G>T c.*160+68G>T (n.*160+68G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12002172G>C | CA2742488405 | MFN2 | c.1160+69G>C (n.1160+69G>C) c.815+69G>C (n.815+69G>C) n.1654G>C n.1395+69G>C n.1288+69G>C c.*1162+69G>C (n.*1162+69G>C) n.651+69G>C n.1520+69G>C n.1666+69G>C c.*160+69G>C (n.*160+69G>C) | |
1 | g.12002172G>T | CA2643322514 | MFN2 | c.1160+69G>T (n.1160+69G>T) c.815+69G>T (n.815+69G>T) n.1654G>T n.1395+69G>T n.1288+69G>T c.*1162+69G>T (n.*1162+69G>T) n.651+69G>T n.1520+69G>T n.1666+69G>T c.*160+69G>T (n.*160+69G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12002175G>C | CA2643322515 | MFN2 | c.1160+72G>C (n.1160+72G>C) c.815+72G>C (n.815+72G>C) n.1657G>C n.1395+72G>C n.1288+72G>C c.*1162+72G>C (n.*1162+72G>C) n.651+72G>C n.1520+72G>C n.1666+72G>C c.*160+72G>C (n.*160+72G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12002176_12002177del | CA2742488406 | MFN2 | c.1160+73_1160+74del (n.1160+73_1160+74del) c.815+73_815+74del (n.815+73_815+74del) n.1658_1659del n.1395+73_1395+74del n.1288+73_1288+74del c.*1162+73_*1162+74del (n.*1162+73_*1162+74del) n.651+73_651+74del n.1520+73_1520+74del n.1666+73_1666+74del c.*160+73_*160+74del (n.*160+73_*160+74del) | |
1 | g.12002177T>G | CA2742488407 | MFN2 | c.1160+74T>G (n.1160+74T>G) c.815+74T>G (n.815+74T>G) n.1659T>G n.1395+74T>G n.1288+74T>G c.*1162+74T>G (n.*1162+74T>G) n.651+74T>G n.1520+74T>G n.1666+74T>G c.*160+74T>G (n.*160+74T>G) | |
1 | g.12002179G>C | CA2742488408 | MFN2 | c.1160+76G>C (n.1160+76G>C) c.815+76G>C (n.815+76G>C) n.1661G>C n.1395+76G>C n.1288+76G>C c.*1162+76G>C (n.*1162+76G>C) n.651+76G>C n.1520+76G>C n.1666+76G>C c.*160+76G>C (n.*160+76G>C) | |
1 | g.12002179_12002180insAA | CA2742488409 | MFN2 | c.1160+76_1160+77insAA (n.1160+76_1160+77insAA) c.815+76_815+77insAA (n.815+76_815+77insAA) n.1661_1662insAA n.1395+76_1395+77insAA n.1288+76_1288+77insAA c.*1162+76_*1162+77insAA (n.*1162+76_*1162+77insAA) n.651+76_651+77insAA n.1520+76_1520+77insAA n.1666+76_1666+77insAA c.*160+76_*160+77insAA (n.*160+76_*160+77insAA) | |
1 | g.12002180G>T | CA2742488410 | MFN2 | c.1160+77G>T (n.1160+77G>T) c.815+77G>T (n.815+77G>T) n.1662G>T n.1395+77G>T n.1288+77G>T c.*1162+77G>T (n.*1162+77G>T) n.651+77G>T n.1520+77G>T n.1666+77G>T c.*160+77G>T (n.*160+77G>T) | |
1 | g.12002181A>G | CA2643322516 | MFN2 | c.1160+78A>G (n.1160+78A>G) c.815+78A>G (n.815+78A>G) n.1663A>G n.1395+78A>G n.1288+78A>G c.*1162+78A>G (n.*1162+78A>G) n.651+78A>G n.1520+78A>G n.1666+78A>G c.*160+78A>G (n.*160+78A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.12002181A>T | CA2643322517 | MFN2 | c.1160+78A>T (n.1160+78A>T) c.815+78A>T (n.815+78A>T) n.1663A>T n.1395+78A>T n.1288+78A>T c.*1162+78A>T (n.*1162+78A>T) n.651+78A>T n.1520+78A>T n.1666+78A>T c.*160+78A>T (n.*160+78A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12002184C= | CA1142939226 | MFN2 | c.1160+81C= (n.1160+81C=) c.815+81C= (n.815+81C=) n.1666C= n.1395+81C= n.1288+81C= c.*1162+81C= (n.*1162+81C=) n.651+81C= n.1520+81C= n.1666+81C= c.*160+81C= (n.*160+81C=) | |
1 | g.12002184C>T | CA18010450 | MFN2 | c.1160+81C>T (n.1160+81C>T) c.815+81C>T (n.815+81C>T) n.1666C>T n.1395+81C>T n.1288+81C>T c.*1162+81C>T (n.*1162+81C>T) n.651+81C>T n.1520+81C>T n.1666+81C>T c.*160+81C>T (n.*160+81C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12002185G>A | CA18010451 | MFN2 | c.1160+82G>A (n.1160+82G>A) c.815+82G>A (n.815+82G>A) n.1667G>A n.1395+82G>A n.1288+82G>A c.*1162+82G>A (n.*1162+82G>A) n.651+82G>A n.1520+82G>A n.1666+82G>A c.*160+82G>A (n.*160+82G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12002185G= | CA1144971219 | MFN2 | c.1160+82G= (n.1160+82G=) c.815+82G= (n.815+82G=) n.1667G= n.1395+82G= n.1288+82G= c.*1162+82G= (n.*1162+82G=) n.651+82G= n.1520+82G= n.1666+82G= c.*160+82G= (n.*160+82G=) | |
1 | g.12002185_12002186insAG | CA2742488411 | MFN2 | c.1160+82_1160+83insAG (n.1160+82_1160+83insAG) c.815+82_815+83insAG (n.815+82_815+83insAG) n.1667_1668insAG n.1395+82_1395+83insAG n.1288+82_1288+83insAG c.*1162+82_*1162+83insAG (n.*1162+82_*1162+83insAG) n.651+82_651+83insAG n.1520+82_1520+83insAG n.1666+82_1666+83insAG c.*160+82_*160+83insAG (n.*160+82_*160+83insAG) | |
1 | g.12002186C>A | CA2742488412 | MFN2 | c.1160+83C>A (n.1160+83C>A) c.815+83C>A (n.815+83C>A) n.1668C>A n.1395+83C>A n.1288+83C>A c.*1162+83C>A (n.*1162+83C>A) n.651+83C>A n.1520+83C>A n.1666+83C>A c.*160+83C>A (n.*160+83C>A) | |
1 | g.12002186C>T | CA2643322518 | MFN2 | c.1160+83C>T (n.1160+83C>T) c.815+83C>T (n.815+83C>T) n.1668C>T n.1395+83C>T n.1288+83C>T c.*1162+83C>T (n.*1162+83C>T) n.651+83C>T n.1520+83C>T n.1666+83C>T c.*160+83C>T (n.*160+83C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12002187C= | CA1153920842 | MFN2 | c.1160+84C= (n.1160+84C=) c.815+84C= (n.815+84C=) n.1669C= n.1395+84C= n.1288+84C= c.*1162+84C= (n.*1162+84C=) n.651+84C= n.1520+84C= n.1666+84C= c.*160+84C= (n.*160+84C=) | |
1 | g.12002187C>G | CA886261377 | MFN2 | c.1160+84C>G (n.1160+84C>G) c.815+84C>G (n.815+84C>G) n.1669C>G n.1395+84C>G n.1288+84C>G c.*1162+84C>G (n.*1162+84C>G) n.651+84C>G n.1520+84C>G n.1666+84C>G c.*160+84C>G (n.*160+84C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12002187_12002190del | CA2742488413 | MFN2 | c.1160+84_1160+87del (n.1160+84_1160+87del) c.815+84_815+87del (n.815+84_815+87del) n.1669_1672del n.1395+84_1395+87del n.1288+84_1288+87del c.*1162+84_*1162+87del (n.*1162+84_*1162+87del) n.651+84_651+87del n.1520+84_1520+87del n.1666+84_1666+87del c.*160+84_*160+87del (n.*160+84_*160+87del) | |
1 | g.12002188T>A | CA2742488414 | MFN2 | c.1160+85T>A (n.1160+85T>A) c.815+85T>A (n.815+85T>A) n.1670T>A n.1395+85T>A n.1288+85T>A c.*1162+85T>A (n.*1162+85T>A) n.651+85T>A n.1520+85T>A n.1666+85T>A c.*160+85T>A (n.*160+85T>A) | |
1 | g.12002189T>A | CA18010452 | MFN2 | c.1160+86T>A (n.1160+86T>A) c.815+86T>A (n.815+86T>A) n.1671T>A n.1395+86T>A n.1288+86T>A c.*1162+86T>A (n.*1162+86T>A) n.651+86T>A n.1520+86T>A n.1666+86T>A c.*160+86T>A (n.*160+86T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12002189T= | CA1153920843 | MFN2 | c.1160+86T= (n.1160+86T=) c.815+86T= (n.815+86T=) n.1671T= n.1395+86T= n.1288+86T= c.*1162+86T= (n.*1162+86T=) n.651+86T= n.1520+86T= n.1666+86T= c.*160+86T= (n.*160+86T=) | |
1 | g.12002190G>C | CA2742488415 | MFN2 | c.1160+87G>C (n.1160+87G>C) c.815+87G>C (n.815+87G>C) n.1672G>C n.1395+87G>C n.1288+87G>C c.*1162+87G>C (n.*1162+87G>C) n.651+87G>C n.1520+87G>C n.1666+87G>C c.*160+87G>C (n.*160+87G>C) | |
1 | g.12002190G= | CA1153920844 | MFN2 | c.1160+87G= (n.1160+87G=) c.815+87G= (n.815+87G=) n.1672G= n.1395+87G= n.1288+87G= c.*1162+87G= (n.*1162+87G=) n.651+87G= n.1520+87G= n.1666+87G= c.*160+87G= (n.*160+87G=) | |
1 | g.12002190_12002191insT | CA998647548 | MFN2 | c.1160+87_1160+88insT (n.1160+87_1160+88insT) c.815+87_815+88insT (n.815+87_815+88insT) n.1672_1673insT n.1395+87_1395+88insT n.1288+87_1288+88insT c.*1162+87_*1162+88insT (n.*1162+87_*1162+88insT) n.651+87_651+88insT n.1520+87_1520+88insT n.1666+87_1666+88insT c.*160+87_*160+88insT (n.*160+87_*160+88insT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12002192_12002194del | CA2742488416 | MFN2 | c.1160+89_1160+91del (n.1160+89_1160+91del) c.815+89_815+91del (n.815+89_815+91del) n.1674_1676del n.1395+89_1395+91del n.1288+89_1288+91del c.*1162+89_*1162+91del (n.*1162+89_*1162+91del) n.651+89_651+91del n.1520+89_1520+91del n.1666+89_1666+91del c.*160+89_*160+91del (n.*160+89_*160+91del) | |
1 | g.12002195C>A | CA2742488417 | MFN2 | c.1160+92C>A (n.1160+92C>A) c.815+92C>A (n.815+92C>A) n.1677C>A n.1395+92C>A n.1288+92C>A c.*1162+92C>A (n.*1162+92C>A) n.651+92C>A n.1520+92C>A n.1666+92C>A c.*160+92C>A (n.*160+92C>A) | |
1 | g.12002196A>G | CA2643322519 | MFN2 | c.1160+93A>G (n.1160+93A>G) c.815+93A>G (n.815+93A>G) n.1678A>G n.1395+93A>G n.1288+93A>G c.*1162+93A>G (n.*1162+93A>G) n.651+93A>G n.1520+93A>G n.1666+93A>G c.*160+93A>G (n.*160+93A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.12002197G>A | CA2643322520 | MFN2 | c.1160+94G>A (n.1160+94G>A) c.815+94G>A (n.815+94G>A) n.1679G>A n.1395+94G>A n.1288+94G>A c.*1162+94G>A (n.*1162+94G>A) n.651+94G>A n.1520+94G>A n.1666+94G>A c.*160+94G>A (n.*160+94G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12002198G>C | CA1153920846 | MFN2 | c.1160+95G>C (n.1160+95G>C) c.815+95G>C (n.815+95G>C) n.1680G>C n.1395+95G>C n.1288+95G>C c.*1162+95G>C (n.*1162+95G>C) n.651+95G>C n.1520+95G>C n.1666+95G>C c.*160+95G>C (n.*160+95G>C) | dbSNP |
1 | g.12002198G= | CA1153920845 | MFN2 | c.1160+95G= (n.1160+95G=) c.815+95G= (n.815+95G=) n.1680G= n.1395+95G= n.1288+95G= c.*1162+95G= (n.*1162+95G=) n.651+95G= n.1520+95G= n.1666+95G= c.*160+95G= (n.*160+95G=) | |
1 | g.12002199G>A | CA645656940 | MFN2 | c.1160+96G>A (n.1160+96G>A) c.815+96G>A (n.815+96G>A) n.1681G>A n.1395+96G>A n.1288+96G>A c.*1162+96G>A (n.*1162+96G>A) n.651+96G>A n.1520+96G>A n.1666+96G>A c.*160+96G>A (n.*160+96G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.12002199G>C | CA2574216619 | MFN2 | c.1160+96G>C (n.1160+96G>C) c.815+96G>C (n.815+96G>C) n.1681G>C n.1395+96G>C n.1288+96G>C c.*1162+96G>C (n.*1162+96G>C) n.651+96G>C n.1520+96G>C n.1666+96G>C c.*160+96G>C (n.*160+96G>C) | |
1 | g.12002200_12002202del | CA2742488418 | MFN2 | c.1160+97_1160+99del (n.1160+97_1160+99del) c.815+97_815+99del (n.815+97_815+99del) n.1682_1684del n.1395+97_1395+99del n.1288+97_1288+99del c.*1162+97_*1162+99del (n.*1162+97_*1162+99del) n.651+97_651+99del n.1520+97_1520+99del n.1666+97_1666+99del c.*160+97_*160+99del (n.*160+97_*160+99del) | |
1 | g.12002200C>T | CA2574216620 | MFN2 | c.1160+97C>T (n.1160+97C>T) c.815+97C>T (n.815+97C>T) n.1682C>T n.1395+97C>T n.1288+97C>T c.*1162+97C>T (n.*1162+97C>T) n.651+97C>T n.1520+97C>T n.1666+97C>T c.*160+97C>T (n.*160+97C>T) | |
1 | g.12002201T>G | CA18010453 | MFN2 | c.1160+98T>G (n.1160+98T>G) c.815+98T>G (n.815+98T>G) n.1683T>G n.1395+98T>G n.1288+98T>G c.*1162+98T>G (n.*1162+98T>G) n.651+98T>G n.1520+98T>G n.1666+98T>G c.*160+98T>G (n.*160+98T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12002201T= | CA1141747330 | MFN2 | c.1160+98T= (n.1160+98T=) c.815+98T= (n.815+98T=) n.1683T= n.1395+98T= n.1288+98T= c.*1162+98T= (n.*1162+98T=) n.651+98T= n.1520+98T= n.1666+98T= c.*160+98T= (n.*160+98T=) | |
1 | g.12002202G>A | CA2742488419 | MFN2 | c.1160+99G>A (n.1160+99G>A) c.815+99G>A (n.815+99G>A) n.1684G>A n.1395+99G>A n.1288+99G>A c.*1162+99G>A (n.*1162+99G>A) n.651+99G>A n.1520+99G>A n.1666+99G>A c.*160+99G>A (n.*160+99G>A) | |
1 | g.12002202G>C | CA2643322521 | MFN2 | c.1160+99G>C (n.1160+99G>C) c.815+99G>C (n.815+99G>C) n.1684G>C n.1395+99G>C n.1288+99G>C c.*1162+99G>C (n.*1162+99G>C) n.651+99G>C n.1520+99G>C n.1666+99G>C c.*160+99G>C (n.*160+99G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12002202G>T | CA2643322522 | MFN2 | c.1160+99G>T (n.1160+99G>T) c.815+99G>T (n.815+99G>T) n.1684G>T n.1395+99G>T n.1288+99G>T c.*1162+99G>T (n.*1162+99G>T) n.651+99G>T n.1520+99G>T n.1666+99G>T c.*160+99G>T (n.*160+99G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12002203_12002204del | CA2574216621 | MFN2 | c.1160+100_1160+101del (n.1160+100_1160+101del) c.815+100_815+101del (n.815+100_815+101del) n.1685_1686del n.1395+100_1395+101del n.1288+100_1288+101del c.*1162+100_*1162+101del (n.*1162+100_*1162+101del) n.651+100_651+101del n.1520+100_1520+101del n.1666+100_1666+101del c.*160+100_*160+101del (n.*160+100_*160+101del) | |
1 | g.12002203A>C | CA2742488420 | MFN2 | c.1160+100A>C (n.1160+100A>C) c.815+100A>C (n.815+100A>C) n.1685A>C n.1395+100A>C n.1288+100A>C c.*1162+100A>C (n.*1162+100A>C) n.651+100A>C n.1520+100A>C n.1666+100A>C c.*160+100A>C (n.*160+100A>C) | |
1 | g.12002204G>A | CA2742488421 | MFN2 | c.1160+101G>A (n.1160+101G>A) c.815+101G>A (n.815+101G>A) n.1686G>A n.1395+101G>A n.1288+101G>A c.*1162+101G>A (n.*1162+101G>A) n.651+101G>A n.1520+101G>A n.1666+101G>A c.*160+101G>A (n.*160+101G>A) | |
1 | g.12002204G>C | CA1153920850 | MFN2 | c.1160+101G>C (n.1160+101G>C) c.815+101G>C (n.815+101G>C) n.1686G>C n.1395+101G>C n.1288+101G>C c.*1162+101G>C (n.*1162+101G>C) n.651+101G>C n.1520+101G>C n.1666+101G>C c.*160+101G>C (n.*160+101G>C) | dbSNP |
1 | g.12002204G= | CA1153920849 | MFN2 | c.1160+101G= (n.1160+101G=) c.815+101G= (n.815+101G=) n.1686G= n.1395+101G= n.1288+101G= c.*1162+101G= (n.*1162+101G=) n.651+101G= n.1520+101G= n.1666+101G= c.*160+101G= (n.*160+101G=) | |
1 | g.12002208_12002209del | CA2643322523 | MFN2 | c.1160+105_1160+106del (n.1160+105_1160+106del) c.815+105_815+106del (n.815+105_815+106del) n.1690_1691del n.1395+105_1395+106del n.1288+105_1288+106del c.*1162+105_*1162+106del (n.*1162+105_*1162+106del) n.651+105_651+106del n.1520+105_1520+106del n.1666+105_1666+106del c.*160+105_*160+106del (n.*160+105_*160+106del) | gnomAD v4 |
1 | g.12002205_12002206insACA | CA2742488422 | MFN2 | c.1160+102_1160+103insACA (n.1160+102_1160+103insACA) c.815+102_815+103insACA (n.815+102_815+103insACA) n.1687_1688insACA n.1395+102_1395+103insACA n.1288+102_1288+103insACA c.*1162+102_*1162+103insACA (n.*1162+102_*1162+103insACA) n.651+102_651+103insACA n.1520+102_1520+103insACA n.1666+102_1666+103insACA c.*160+102_*160+103insACA (n.*160+102_*160+103insACA) | |
1 | g.12002206C>A | CA2742488423 | MFN2 | c.1160+103C>A (n.1160+103C>A) c.815+103C>A (n.815+103C>A) n.1688C>A n.1395+103C>A n.1288+103C>A c.*1162+103C>A (n.*1162+103C>A) n.651+103C>A n.1520+103C>A n.1666+103C>A c.*160+103C>A (n.*160+103C>A) | |
1 | g.12002207_12002208insACA | CA2742488424 | MFN2 | c.1160+104_1160+105insACA (n.1160+104_1160+105insACA) c.815+104_815+105insACA (n.815+104_815+105insACA) n.1689_1690insACA n.1395+104_1395+105insACA n.1288+104_1288+105insACA c.*1162+104_*1162+105insACA (n.*1162+104_*1162+105insACA) n.651+104_651+105insACA n.1520+104_1520+105insACA n.1666+104_1666+105insACA c.*160+104_*160+105insACA (n.*160+104_*160+105insACA) | |
1 | g.12002208C>A | CA2742488425 | MFN2 | c.1160+105C>A (n.1160+105C>A) c.815+105C>A (n.815+105C>A) n.1690C>A n.1395+105C>A n.1288+105C>A c.*1162+105C>A (n.*1162+105C>A) n.651+105C>A n.1520+105C>A n.1666+105C>A c.*160+105C>A (n.*160+105C>A) | |
1 | g.12002208C>T | CA2643322524 | MFN2 | c.1160+105C>T (n.1160+105C>T) c.815+105C>T (n.815+105C>T) n.1690C>T n.1395+105C>T n.1288+105C>T c.*1162+105C>T (n.*1162+105C>T) n.651+105C>T n.1520+105C>T n.1666+105C>T c.*160+105C>T (n.*160+105C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12002209T>A | CA2742488426 | MFN2 | c.1160+106T>A (n.1160+106T>A) c.815+106T>A (n.815+106T>A) n.1691T>A n.1395+106T>A n.1288+106T>A c.*1162+106T>A (n.*1162+106T>A) n.651+106T>A n.1520+106T>A n.1666+106T>A c.*160+106T>A (n.*160+106T>A) | |
1 | g.12002212G>A | CA2643322525 | MFN2 | c.1160+109G>A (n.1160+109G>A) c.815+109G>A (n.815+109G>A) n.1694G>A n.1395+109G>A n.1288+109G>A c.*1162+109G>A (n.*1162+109G>A) n.651+109G>A n.1520+109G>A n.1666+109G>A c.*160+109G>A (n.*160+109G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12002212G= | CA1153920852 | MFN2 | c.1160+109G= (n.1160+109G=) c.815+109G= (n.815+109G=) n.1694G= n.1395+109G= n.1288+109G= c.*1162+109G= (n.*1162+109G=) n.651+109G= n.1520+109G= n.1666+109G= c.*160+109G= (n.*160+109G=) | |
1 | g.12002212G>T | CA521455924 | MFN2 | c.1160+109G>T (n.1160+109G>T) c.815+109G>T (n.815+109G>T) n.1694G>T n.1395+109G>T n.1288+109G>T c.*1162+109G>T (n.*1162+109G>T) n.651+109G>T n.1520+109G>T n.1666+109G>T c.*160+109G>T (n.*160+109G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12002212_12002215del | CA2742488427 | MFN2 | c.1160+109_1160+112del (n.1160+109_1160+112del) c.815+109_815+112del (n.815+109_815+112del) n.1694_1697del n.1395+109_1395+112del n.1288+109_1288+112del c.*1162+109_*1162+112del (n.*1162+109_*1162+112del) n.651+109_651+112del n.1520+109_1520+112del n.1666+109_1666+112del c.*160+109_*160+112del (n.*160+109_*160+112del) | |
1 | g.12002213C>A | CA2643322526 | MFN2 | c.1160+110C>A (n.1160+110C>A) c.815+110C>A (n.815+110C>A) n.1695C>A n.1395+110C>A n.1288+110C>A c.*1162+110C>A (n.*1162+110C>A) n.651+110C>A n.1520+110C>A n.1666+110C>A c.*160+110C>A (n.*160+110C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12002213C= | CA1153920854 | MFN2 | c.1160+110C= (n.1160+110C=) c.815+110C= (n.815+110C=) n.1695C= n.1395+110C= n.1288+110C= c.*1162+110C= (n.*1162+110C=) n.651+110C= n.1520+110C= n.1666+110C= c.*160+110C= (n.*160+110C=) | |
1 | g.12002213C>T | CA1153920857 | MFN2 | c.1160+110C>T (n.1160+110C>T) c.815+110C>T (n.815+110C>T) n.1695C>T n.1395+110C>T n.1288+110C>T c.*1162+110C>T (n.*1162+110C>T) n.651+110C>T n.1520+110C>T n.1666+110C>T c.*160+110C>T (n.*160+110C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12002215C= | CA1153920859 | MFN2 | c.1160+112C= (n.1160+112C=) c.815+112C= (n.815+112C=) n.1697C= n.1395+112C= n.1288+112C= c.*1162+112C= (n.*1162+112C=) n.651+112C= n.1520+112C= n.1666+112C= c.*160+112C= (n.*160+112C=) | |
1 | g.12002215C>G | CA998647555 | MFN2 | c.1160+112C>G (n.1160+112C>G) c.815+112C>G (n.815+112C>G) n.1697C>G n.1395+112C>G n.1288+112C>G c.*1162+112C>G (n.*1162+112C>G) n.651+112C>G n.1520+112C>G n.1666+112C>G c.*160+112C>G (n.*160+112C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12002215C>T | CA2643322528 | MFN2 | c.1160+112C>T (n.1160+112C>T) c.815+112C>T (n.815+112C>T) n.1697C>T n.1395+112C>T n.1288+112C>T c.*1162+112C>T (n.*1162+112C>T) n.651+112C>T n.1520+112C>T n.1666+112C>T c.*160+112C>T (n.*160+112C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12002217del | CA2643322527 | MFN2 | c.1160+114del (n.1160+114del) c.815+114del (n.815+114del) n.1699del n.1395+114del n.1288+114del c.*1162+114del (n.*1162+114del) n.651+114del n.1520+114del n.1666+114del c.*160+114del (n.*160+114del) | gnomAD v4 |
1 | g.12002216_12002217del | CA2742488428 | MFN2 | c.1160+113_1160+114del (n.1160+113_1160+114del) c.815+113_815+114del (n.815+113_815+114del) n.1698_1699del n.1395+113_1395+114del n.1288+113_1288+114del c.*1162+113_*1162+114del (n.*1162+113_*1162+114del) n.651+113_651+114del n.1520+113_1520+114del n.1666+113_1666+114del c.*160+113_*160+114del (n.*160+113_*160+114del) | |
1 | g.12002216C>A | CA2742488429 | MFN2 | c.1160+113C>A (n.1160+113C>A) c.815+113C>A (n.815+113C>A) n.1698C>A n.1395+113C>A n.1288+113C>A c.*1162+113C>A (n.*1162+113C>A) n.651+113C>A n.1520+113C>A n.1666+113C>A c.*160+113C>A (n.*160+113C>A) | |
1 | g.12002216C>G | CA2643322529 | MFN2 | c.1160+113C>G (n.1160+113C>G) c.815+113C>G (n.815+113C>G) n.1698C>G n.1395+113C>G n.1288+113C>G c.*1162+113C>G (n.*1162+113C>G) n.651+113C>G n.1520+113C>G n.1666+113C>G c.*160+113C>G (n.*160+113C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.12002217C>A | CA2643322530 | MFN2 | c.1160+114C>A (n.1160+114C>A) c.815+114C>A (n.815+114C>A) n.1699C>A n.1395+114C>A n.1288+114C>A c.*1162+114C>A (n.*1162+114C>A) n.651+114C>A n.1520+114C>A n.1666+114C>A c.*160+114C>A (n.*160+114C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12002218A>C | CA2643322531 | MFN2 | c.1160+115A>C (n.1160+115A>C) c.815+115A>C (n.815+115A>C) n.1700A>C n.1395+115A>C n.1288+115A>C c.*1162+115A>C (n.*1162+115A>C) n.651+115A>C n.1520+115A>C n.1666+115A>C c.*160+115A>C (n.*160+115A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12002218_12002222del | CA2552361437 | MFN2 | c.1160+115_1160+119del (n.1160+115_1160+119del) c.815+115_815+119del (n.815+115_815+119del) n.1700_1704del n.1395+115_1395+119del n.1288+115_1288+119del c.*1162+115_*1162+119del (n.*1162+115_*1162+119del) n.651+115_651+119del n.1520+115_1520+119del n.1666+115_1666+119del c.*160+115_*160+119del (n.*160+115_*160+119del) | |
1 | g.12002218_12002219insGT | CA2742488430 | MFN2 | c.1160+115_1160+116insGT (n.1160+115_1160+116insGT) c.815+115_815+116insGT (n.815+115_815+116insGT) n.1700_1701insGT n.1395+115_1395+116insGT n.1288+115_1288+116insGT c.*1162+115_*1162+116insGT (n.*1162+115_*1162+116insGT) n.651+115_651+116insGT n.1520+115_1520+116insGT n.1666+115_1666+116insGT c.*160+115_*160+116insGT (n.*160+115_*160+116insGT) | |
1 | g.12002219T>C | CA2742488433 | MFN2 | c.1160+116T>C (n.1160+116T>C) c.815+116T>C (n.815+116T>C) n.1701T>C n.1395+116T>C n.1288+116T>C c.*1162+116T>C (n.*1162+116T>C) n.651+116T>C n.1520+116T>C n.1666+116T>C c.*160+116T>C (n.*160+116T>C) | |
1 | g.12002219_12002221del | CA2742488431 | MFN2 | c.1160+116_1160+118del (n.1160+116_1160+118del) c.815+116_815+118del (n.815+116_815+118del) n.1701_1703del n.1395+116_1395+118del n.1288+116_1288+118del c.*1162+116_*1162+118del (n.*1162+116_*1162+118del) n.651+116_651+118del n.1520+116_1520+118del n.1666+116_1666+118del c.*160+116_*160+118del (n.*160+116_*160+118del) | |
1 | g.12002219_12002227del | CA2742488432 | MFN2 | c.1160+116_1160+124del (n.1160+116_1160+124del) c.815+116_815+124del (n.815+116_815+124del) n.1701_1709del n.1395+116_1395+124del n.1288+116_1288+124del c.*1162+116_*1162+124del (n.*1162+116_*1162+124del) n.651+116_651+124del n.1520+116_1520+124del n.1666+116_1666+124del c.*160+116_*160+124del (n.*160+116_*160+124del) | |
1 | g.12002220C>A | CA2643322532 | MFN2 | c.1160+117C>A (n.1160+117C>A) c.815+117C>A (n.815+117C>A) n.1702C>A n.1395+117C>A n.1288+117C>A c.*1162+117C>A (n.*1162+117C>A) n.651+117C>A n.1520+117C>A n.1666+117C>A c.*160+117C>A (n.*160+117C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12002221C>A | CA2643322533 | MFN2 | c.1160+118C>A (n.1160+118C>A) c.815+118C>A (n.815+118C>A) n.1703C>A n.1395+118C>A n.1288+118C>A c.*1162+118C>A (n.*1162+118C>A) n.651+118C>A n.1520+118C>A n.1666+118C>A c.*160+118C>A (n.*160+118C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12002222_12002223insC | CA2742488434 | MFN2 | c.1160+119_1160+120insC (n.1160+119_1160+120insC) c.815+119_815+120insC (n.815+119_815+120insC) n.1704_1705insC n.1395+119_1395+120insC n.1288+119_1288+120insC c.*1162+119_*1162+120insC (n.*1162+119_*1162+120insC) n.651+119_651+120insC n.1520+119_1520+120insC n.1666+119_1666+120insC c.*160+119_*160+120insC (n.*160+119_*160+120insC) | |
1 | g.12002223G>C | CA521455925 | MFN2 | c.1160+120G>C (n.1160+120G>C) c.815+120G>C (n.815+120G>C) n.1705G>C n.1395+120G>C n.1288+120G>C c.*1162+120G>C (n.*1162+120G>C) n.651+120G>C n.1520+120G>C n.1666+120G>C c.*160+120G>C (n.*160+120G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12002223G= | CA1153920868 | MFN2 | c.1160+120G= (n.1160+120G=) c.815+120G= (n.815+120G=) n.1705G= n.1395+120G= n.1288+120G= c.*1162+120G= (n.*1162+120G=) n.651+120G= n.1520+120G= n.1666+120G= c.*160+120G= (n.*160+120G=) | |
1 | g.12002224A>T | CA2742488435 | MFN2 | c.1160+121A>T (n.1160+121A>T) c.815+121A>T (n.815+121A>T) n.1706A>T n.1395+121A>T n.1288+121A>T c.*1162+121A>T (n.*1162+121A>T) n.651+121A>T n.1520+121A>T n.1666+121A>T c.*160+121A>T (n.*160+121A>T) | |
1 | g.12002225G>A | CA2643322535 | MFN2 | c.1160+122G>A (n.1160+122G>A) c.815+122G>A (n.815+122G>A) n.1707G>A n.1395+122G>A n.1288+122G>A c.*1162+122G>A (n.*1162+122G>A) n.651+122G>A n.1520+122G>A n.1666+122G>A c.*160+122G>A (n.*160+122G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12002225G>T | CA2643322534 | MFN2 | c.1160+122G>T (n.1160+122G>T) c.815+122G>T (n.815+122G>T) n.1707G>T n.1395+122G>T n.1288+122G>T c.*1162+122G>T (n.*1162+122G>T) n.651+122G>T n.1520+122G>T n.1666+122G>T c.*160+122G>T (n.*160+122G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12002226C>A | CA18010454 | MFN2 | c.1160+123C>A (n.1160+123C>A) c.815+123C>A (n.815+123C>A) n.1708C>A n.1395+123C>A n.1288+123C>A c.*1162+123C>A (n.*1162+123C>A) n.651+123C>A n.1520+123C>A n.1666+123C>A c.*160+123C>A (n.*160+123C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12002226C= | CA1153920880 | MFN2 | c.1160+123C= (n.1160+123C=) c.815+123C= (n.815+123C=) n.1708C= n.1395+123C= n.1288+123C= c.*1162+123C= (n.*1162+123C=) n.651+123C= n.1520+123C= n.1666+123C= c.*160+123C= (n.*160+123C=) | |
1 | g.12002226_12002227insACA | CA2742488436 | MFN2 | c.1160+123_1160+124insACA (n.1160+123_1160+124insACA) c.815+123_815+124insACA (n.815+123_815+124insACA) n.1708_1709insACA n.1395+123_1395+124insACA n.1288+123_1288+124insACA c.*1162+123_*1162+124insACA (n.*1162+123_*1162+124insACA) n.651+123_651+124insACA n.1520+123_1520+124insACA n.1666+123_1666+124insACA c.*160+123_*160+124insACA (n.*160+123_*160+124insACA) | |
1 | g.12002227C>A | CA2643322536 | MFN2 | c.1160+124C>A (n.1160+124C>A) c.815+124C>A (n.815+124C>A) n.1709C>A n.1395+124C>A n.1288+124C>A c.*1162+124C>A (n.*1162+124C>A) n.651+124C>A n.1520+124C>A n.1666+124C>A c.*160+124C>A (n.*160+124C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12002227C= | CA1153920881 | MFN2 | c.1160+124C= (n.1160+124C=) c.815+124C= (n.815+124C=) n.1709C= n.1395+124C= n.1288+124C= c.*1162+124C= (n.*1162+124C=) n.651+124C= n.1520+124C= n.1666+124C= c.*160+124C= (n.*160+124C=) | |
1 | g.12002227C>T | CA521455926 | MFN2 | c.1160+124C>T (n.1160+124C>T) c.815+124C>T (n.815+124C>T) n.1709C>T n.1395+124C>T n.1288+124C>T c.*1162+124C>T (n.*1162+124C>T) n.651+124C>T n.1520+124C>T n.1666+124C>T c.*160+124C>T (n.*160+124C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12002227_12002228insACT | CA2742488437 | MFN2 | c.1160+124_1160+125insACT (n.1160+124_1160+125insACT) c.815+124_815+125insACT (n.815+124_815+125insACT) n.1709_1710insACT n.1395+124_1395+125insACT n.1288+124_1288+125insACT c.*1162+124_*1162+125insACT (n.*1162+124_*1162+125insACT) n.651+124_651+125insACT n.1520+124_1520+125insACT n.1666+124_1666+125insACT c.*160+124_*160+125insACT (n.*160+124_*160+125insACT) | |
1 | g.12002228C>A | CA2643322537 | MFN2 | c.1160+125C>A (n.1160+125C>A) c.815+125C>A (n.815+125C>A) n.1710C>A n.1395+125C>A n.1288+125C>A c.*1162+125C>A (n.*1162+125C>A) n.651+125C>A n.1520+125C>A n.1666+125C>A c.*160+125C>A (n.*160+125C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12002228C= | CA1153920885 | MFN2 | c.1160+125C= (n.1160+125C=) c.815+125C= (n.815+125C=) n.1710C= n.1395+125C= n.1288+125C= c.*1162+125C= (n.*1162+125C=) n.651+125C= n.1520+125C= n.1666+125C= c.*160+125C= (n.*160+125C=) | |
1 | g.12002228C>T | CA18010455 | MFN2 | c.1160+125C>T (n.1160+125C>T) c.815+125C>T (n.815+125C>T) n.1710C>T n.1395+125C>T n.1288+125C>T c.*1162+125C>T (n.*1162+125C>T) n.651+125C>T n.1520+125C>T n.1666+125C>T c.*160+125C>T (n.*160+125C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12002229_12002230insAC | CA2742488438 | MFN2 | c.1160+126_1160+127insAC (n.1160+126_1160+127insAC) c.815+126_815+127insAC (n.815+126_815+127insAC) n.1711_1712insAC n.1395+126_1395+127insAC n.1288+126_1288+127insAC c.*1162+126_*1162+127insAC (n.*1162+126_*1162+127insAC) n.651+126_651+127insAC n.1520+126_1520+127insAC n.1666+126_1666+127insAC c.*160+126_*160+127insAC (n.*160+126_*160+127insAC) | |
1 | g.12002230T>G | CA1153920887 | MFN2 | c.1160+127T>G (n.1160+127T>G) c.815+127T>G (n.815+127T>G) n.1712T>G n.1395+127T>G n.1288+127T>G c.*1162+127T>G (n.*1162+127T>G) n.651+127T>G n.1520+127T>G n.1666+127T>G c.*160+127T>G (n.*160+127T>G) | dbSNP |
1 | g.12002230T= | CA1153920886 | MFN2 | c.1160+127T= (n.1160+127T=) c.815+127T= (n.815+127T=) n.1712T= n.1395+127T= n.1288+127T= c.*1162+127T= (n.*1162+127T=) n.651+127T= n.1520+127T= n.1666+127T= c.*160+127T= (n.*160+127T=) | |
1 | g.12002231T>A | CA2742488439 | MFN2 | c.1160+128T>A (n.1160+128T>A) c.815+128T>A (n.815+128T>A) n.1713T>A n.1395+128T>A n.1288+128T>A c.*1162+128T>A (n.*1162+128T>A) n.651+128T>A n.1520+128T>A n.1666+128T>A c.*160+128T>A (n.*160+128T>A) | |
1 | g.12002232C= | CA1143183105 | MFN2 | c.1160+129C= (n.1160+129C=) c.815+129C= (n.815+129C=) n.1714C= n.1395+129C= n.1288+129C= c.*1162+129C= (n.*1162+129C=) n.651+129C= n.1520+129C= n.1666+129C= c.*160+129C= (n.*160+129C=) | |
1 | g.12002232C>G | CA18010457 | MFN2 | c.1160+129C>G (n.1160+129C>G) c.815+129C>G (n.815+129C>G) n.1714C>G n.1395+129C>G n.1288+129C>G c.*1162+129C>G (n.*1162+129C>G) n.651+129C>G n.1520+129C>G n.1666+129C>G c.*160+129C>G (n.*160+129C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12002232C>T | CA2643322538 | MFN2 | c.1160+129C>T (n.1160+129C>T) c.815+129C>T (n.815+129C>T) n.1714C>T n.1395+129C>T n.1288+129C>T c.*1162+129C>T (n.*1162+129C>T) n.651+129C>T n.1520+129C>T n.1666+129C>T c.*160+129C>T (n.*160+129C>T) | gnomAD v4 |