Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.12002100_12002101delinsCT | CA915941136 | MFN2 | c.1157_1158delinsCT (p.Gln386Pro) c.812_813delinsCT (p.Gln271Pro) n.1582_1583delinsCT n.1392_1393delinsCT n.1285_1286delinsCT c.*1159_*1160delinsCT (n.*1159_*1160delinsCT) n.648_649delinsCT n.1517_1518delinsCT n.1663_1664delinsCT c.*157_*158delinsCT (n.*157_*158delinsCT) | ClinVar |
1 | g.12002101G>A | CA599020 | MFN2 | c.1158G>A (p.Gln386=) c.813G>A (p.Gln271=) n.1583G>A n.1393G>A n.1286G>A c.*1160G>A (n.*1160G>A) n.649G>A n.1518G>A n.1664G>A c.*158G>A (n.*158G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12002101G>C | CA338443427 | MFN2 | c.1158G>C (p.Gln386His) c.813G>C (p.Gln271His) n.1583G>C n.1393G>C n.1286G>C c.*1160G>C (n.*1160G>C) n.649G>C n.1518G>C n.1664G>C c.*158G>C (n.*158G>C) | |
1 | g.12002101G= | CA1153920680 | MFN2 | c.1158G= (p.Gln386=) c.813G= (p.Gln271=) n.1583G= n.1393G= n.1286G= c.*1160G= (n.*1160G=) n.649G= n.1518G= n.1664G= c.*158G= (n.*158G=) | |
1 | g.12002101G>T | CA338443428 | MFN2 | c.1158G>T (p.Gln386His) c.813G>T (p.Gln271His) n.1583G>T n.1393G>T n.1286G>T c.*1160G>T (n.*1160G>T) n.649G>T n.1518G>T n.1664G>T c.*158G>T (n.*158G>T) | |
1 | g.12002102C>A | CA338443430 | MFN2 | c.1159C>A (p.Gln387Lys) c.814C>A (p.Gln272Lys) n.1584C>A n.1394C>A n.1287C>A c.*1161C>A (n.*1161C>A) n.650C>A c.1159C>A (p.His387Asn) n.1519C>A n.1665C>A c.*159C>A (n.*159C>A) | |
1 | g.12002102C>G | CA338443434 | MFN2 | c.1159C>G (p.Gln387Glu) c.814C>G (p.Gln272Glu) n.1584C>G n.1394C>G n.1287C>G c.*1161C>G (n.*1161C>G) n.650C>G c.1159C>G (p.His387Asp) n.1519C>G n.1665C>G c.*159C>G (n.*159C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.12002102C>T | CA338443437 | MFN2 | c.1159C>T (p.Gln387Ter) c.814C>T (p.Gln272Ter) n.1584C>T n.1394C>T n.1287C>T c.*1161C>T (n.*1161C>T) n.650C>T c.1159C>T (p.His387Tyr) n.1519C>T n.1665C>T c.*159C>T (n.*159C>T) | |
1 | g.12002103A>C | CA338443440 | MFN2 | c.1160A>C (p.Gln387Pro) c.815A>C (p.Gln272Pro) n.1585A>C n.1395A>C n.1288A>C c.*1162A>C (n.*1162A>C) n.651A>C c.1160A>C (p.His387Pro) n.1520A>C n.1666A>C c.*160A>C (n.*160A>C) | |
1 | g.12002103A>G | CA338443441 | MFN2 | c.1160A>G (p.Gln387Arg) c.815A>G (p.Gln272Arg) n.1585A>G n.1395A>G n.1288A>G c.*1162A>G (n.*1162A>G) n.651A>G c.1160A>G (p.His387Arg) n.1520A>G n.1666A>G c.*160A>G (n.*160A>G) | |
1 | g.12002103A>T | CA338443442 | MFN2 | c.1160A>T (p.Gln387Leu) c.815A>T (p.Gln272Leu) n.1585A>T n.1395A>T n.1288A>T c.*1162A>T (n.*1162A>T) n.651A>T c.1160A>T (p.His387Leu) n.1520A>T n.1666A>T c.*160A>T (n.*160A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12002104G>A | CA338443444 | MFN2 | c.1160+1G>A (n.1160+1G>A) c.815+1G>A (n.815+1G>A) n.1586G>A n.1395+1G>A n.1288+1G>A c.*1162+1G>A (n.*1162+1G>A) n.651+1G>A n.1520+1G>A n.1666+1G>A c.*160+1G>A (n.*160+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12002104G>C | CA338443446 | MFN2 | c.1160+1G>C (n.1160+1G>C) c.815+1G>C (n.815+1G>C) n.1586G>C n.1395+1G>C n.1288+1G>C c.*1162+1G>C (n.*1162+1G>C) n.651+1G>C n.1520+1G>C n.1666+1G>C c.*160+1G>C (n.*160+1G>C) | |
1 | g.12002104G= | CA1153920687 | MFN2 | c.1160+1G= (n.1160+1G=) c.815+1G= (n.815+1G=) n.1586G= n.1395+1G= n.1288+1G= c.*1162+1G= (n.*1162+1G=) n.651+1G= n.1520+1G= n.1666+1G= c.*160+1G= (n.*160+1G=) | |
1 | g.12002104G>T | CA338443450 | MFN2 | c.1160+1G>T (n.1160+1G>T) c.815+1G>T (n.815+1G>T) n.1586G>T n.1395+1G>T n.1288+1G>T c.*1162+1G>T (n.*1162+1G>T) n.651+1G>T n.1520+1G>T n.1666+1G>T c.*160+1G>T (n.*160+1G>T) | |
1 | g.12002105T>A | CA338443452 | MFN2 | c.1160+2T>A (n.1160+2T>A) c.815+2T>A (n.815+2T>A) n.1587T>A n.1395+2T>A n.1288+2T>A c.*1162+2T>A (n.*1162+2T>A) n.651+2T>A n.1520+2T>A n.1666+2T>A c.*160+2T>A (n.*160+2T>A) | |
1 | g.12002105T>C | CA338443459 | MFN2 | c.1160+2T>C (n.1160+2T>C) c.815+2T>C (n.815+2T>C) n.1587T>C n.1395+2T>C n.1288+2T>C c.*1162+2T>C (n.*1162+2T>C) n.651+2T>C n.1520+2T>C n.1666+2T>C c.*160+2T>C (n.*160+2T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12002105T>G | CA338443457 | MFN2 | c.1160+2T>G (n.1160+2T>G) c.815+2T>G (n.815+2T>G) n.1587T>G n.1395+2T>G n.1288+2T>G c.*1162+2T>G (n.*1162+2T>G) n.651+2T>G n.1520+2T>G n.1666+2T>G c.*160+2T>G (n.*160+2T>G) | |
1 | g.12002105T= | CA1153920691 | MFN2 | c.1160+2T= (n.1160+2T=) c.815+2T= (n.815+2T=) n.1587T= n.1395+2T= n.1288+2T= c.*1162+2T= (n.*1162+2T=) n.651+2T= n.1520+2T= n.1666+2T= c.*160+2T= (n.*160+2T=) | |
1 | g.12002106A= | CA1153920699 | MFN2 | c.1160+3A= (n.1160+3A=) c.815+3A= (n.815+3A=) n.1588A= n.1395+3A= n.1288+3A= c.*1162+3A= (n.*1162+3A=) n.651+3A= n.1520+3A= n.1666+3A= c.*160+3A= (n.*160+3A=) | |
1 | g.12002106A>G | CA599021 | MFN2 | c.1160+3A>G (n.1160+3A>G) c.815+3A>G (n.815+3A>G) n.1588A>G n.1395+3A>G n.1288+3A>G c.*1162+3A>G (n.*1162+3A>G) n.651+3A>G n.1520+3A>G n.1666+3A>G c.*160+3A>G (n.*160+3A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12002107dup | CA916109957 | MFN2 | c.1160+4dup (n.1160+4dup) c.815+4dup (n.815+4dup) n.1589dup n.1395+4dup n.1288+4dup c.*1162+4dup (n.*1162+4dup) n.651+4dup n.1520+4dup n.1666+4dup c.*160+4dup (n.*160+4dup) | dbSNP |
1 | g.12002106_12002108delinsAAG | CA1153920702 | MFN2 | c.1160+3_1160+5delinsAAG (n.1160+3_1160+5delinsAAG) c.815+3_815+5delinsAAG (n.815+3_815+5delinsAAG) n.1588_1590delinsAAG n.1395+3_1395+5delinsAAG n.1288+3_1288+5delinsAAG c.*1162+3_*1162+5delinsAAG (n.*1162+3_*1162+5delinsAAG) n.651+3_651+5delinsAAG n.1520+3_1520+5delinsAAG n.1666+3_1666+5delinsAAG c.*160+3_*160+5delinsAAG (n.*160+3_*160+5delinsAAG) | |
1 | g.12002107A= | CA1153920707 | MFN2 | c.1160+4A= (n.1160+4A=) c.815+4A= (n.815+4A=) n.1589A= n.1395+4A= n.1288+4A= c.*1162+4A= (n.*1162+4A=) n.651+4A= n.1520+4A= n.1666+4A= c.*160+4A= (n.*160+4A=) | |
1 | g.12002107A>G | CA18010389 | MFN2 | c.1160+4A>G (n.1160+4A>G) c.815+4A>G (n.815+4A>G) n.1589A>G n.1395+4A>G n.1288+4A>G c.*1162+4A>G (n.*1162+4A>G) n.651+4A>G n.1520+4A>G n.1666+4A>G c.*160+4A>G (n.*160+4A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12002109_12002110del | CA1153920706 | MFN2 | c.1160+6_1160+7del (n.1160+6_1160+7del) c.815+6_815+7del (n.815+6_815+7del) n.1591_1592del n.1395+6_1395+7del n.1288+6_1288+7del c.*1162+6_*1162+7del (n.*1162+6_*1162+7del) n.651+6_651+7del n.1520+6_1520+7del n.1666+6_1666+7del c.*160+6_*160+7del (n.*160+6_*160+7del) | dbSNP |
1 | g.12002108G>C | CA2586966253 | MFN2 | c.1160+5G>C (n.1160+5G>C) c.815+5G>C (n.815+5G>C) n.1590G>C n.1395+5G>C n.1288+5G>C c.*1162+5G>C (n.*1162+5G>C) n.651+5G>C n.1520+5G>C n.1666+5G>C c.*160+5G>C (n.*160+5G>C) | |
1 | g.12002110G>A | CA2742488399 | MFN2 | c.1160+7G>A (n.1160+7G>A) c.815+7G>A (n.815+7G>A) n.1592G>A n.1395+7G>A n.1288+7G>A c.*1162+7G>A (n.*1162+7G>A) n.651+7G>A n.1520+7G>A n.1666+7G>A c.*160+7G>A (n.*160+7G>A) | |
1 | g.12002113C= | CA1153920711 | MFN2 | c.1160+10C= (n.1160+10C=) c.815+10C= (n.815+10C=) n.1595C= n.1395+10C= n.1288+10C= c.*1162+10C= (n.*1162+10C=) n.651+10C= n.1520+10C= n.1666+10C= c.*160+10C= (n.*160+10C=) | |
1 | g.12002113C>T | CA886261343 | MFN2 | c.1160+10C>T (n.1160+10C>T) c.815+10C>T (n.815+10C>T) n.1595C>T n.1395+10C>T n.1288+10C>T c.*1162+10C>T (n.*1162+10C>T) n.651+10C>T n.1520+10C>T n.1666+10C>T c.*160+10C>T (n.*160+10C>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.12002114A= | CA1153920714 | MFN2 | c.1160+11A= (n.1160+11A=) c.815+11A= (n.815+11A=) n.1596A= n.1395+11A= n.1288+11A= c.*1162+11A= (n.*1162+11A=) n.651+11A= n.1520+11A= n.1666+11A= c.*160+11A= (n.*160+11A=) | |
1 | g.12002114A>T | CA1153920715 | MFN2 | c.1160+11A>T (n.1160+11A>T) c.815+11A>T (n.815+11A>T) n.1596A>T n.1395+11A>T n.1288+11A>T c.*1162+11A>T (n.*1162+11A>T) n.651+11A>T n.1520+11A>T n.1666+11A>T c.*160+11A>T (n.*160+11A>T) | dbSNP |
1 | g.12002115A= | CA1153920718 | MFN2 | c.1160+12A= (n.1160+12A=) c.815+12A= (n.815+12A=) n.1597A= n.1395+12A= n.1288+12A= c.*1162+12A= (n.*1162+12A=) n.651+12A= n.1520+12A= n.1666+12A= c.*160+12A= (n.*160+12A=) | |
1 | g.12002115A>G | CA1153920719 | MFN2 | c.1160+12A>G (n.1160+12A>G) c.815+12A>G (n.815+12A>G) n.1597A>G n.1395+12A>G n.1288+12A>G c.*1162+12A>G (n.*1162+12A>G) n.651+12A>G n.1520+12A>G n.1666+12A>G c.*160+12A>G (n.*160+12A>G) | dbSNP |
1 | g.12002115_12002116insT | CA521455918 | MFN2 | c.1160+12_1160+13insT (n.1160+12_1160+13insT) c.815+12_815+13insT (n.815+12_815+13insT) n.1597_1598insT n.1395+12_1395+13insT n.1288+12_1288+13insT c.*1162+12_*1162+13insT (n.*1162+12_*1162+13insT) n.651+12_651+13insT n.1520+12_1520+13insT n.1666+12_1666+13insT c.*160+12_*160+13insT (n.*160+12_*160+13insT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12002119T>C | CA2643322490 | MFN2 | c.1160+16T>C (n.1160+16T>C) c.815+16T>C (n.815+16T>C) n.1601T>C n.1395+16T>C n.1288+16T>C c.*1162+16T>C (n.*1162+16T>C) n.651+16T>C n.1520+16T>C n.1666+16T>C c.*160+16T>C (n.*160+16T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12002119T>G | CA2697552213 | MFN2 | c.1160+16T>G (n.1160+16T>G) c.815+16T>G (n.815+16T>G) n.1601T>G n.1395+16T>G n.1288+16T>G c.*1162+16T>G (n.*1162+16T>G) n.651+16T>G n.1520+16T>G n.1666+16T>G c.*160+16T>G (n.*160+16T>G) | ClinVar |
1 | g.12002120G>A | CA886261349 | MFN2 | c.1160+17G>A (n.1160+17G>A) c.815+17G>A (n.815+17G>A) n.1602G>A n.1395+17G>A n.1288+17G>A c.*1162+17G>A (n.*1162+17G>A) n.651+17G>A n.1520+17G>A n.1666+17G>A c.*160+17G>A (n.*160+17G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12002120G= | CA1153920728 | MFN2 | c.1160+17G= (n.1160+17G=) c.815+17G= (n.815+17G=) n.1602G= n.1395+17G= n.1288+17G= c.*1162+17G= (n.*1162+17G=) n.651+17G= n.1520+17G= n.1666+17G= c.*160+17G= (n.*160+17G=) | |
1 | g.12002122A= | CA1143775837 | MFN2 | c.1160+19A= (n.1160+19A=) c.815+19A= (n.815+19A=) n.1604A= n.1395+19A= n.1288+19A= c.*1162+19A= (n.*1162+19A=) n.651+19A= n.1520+19A= n.1666+19A= c.*160+19A= (n.*160+19A=) | |
1 | g.12002122A>C | CA599023 | MFN2 | c.1160+19A>C (n.1160+19A>C) c.815+19A>C (n.815+19A>C) n.1604A>C n.1395+19A>C n.1288+19A>C c.*1162+19A>C (n.*1162+19A>C) n.651+19A>C n.1520+19A>C n.1666+19A>C c.*160+19A>C (n.*160+19A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12002122A>G | CA599022 | MFN2 | c.1160+19A>G (n.1160+19A>G) c.815+19A>G (n.815+19A>G) n.1604A>G n.1395+19A>G n.1288+19A>G c.*1162+19A>G (n.*1162+19A>G) n.651+19A>G n.1520+19A>G n.1666+19A>G c.*160+19A>G (n.*160+19A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12002123G>C | CA2643322491 | MFN2 | c.1160+20G>C (n.1160+20G>C) c.815+20G>C (n.815+20G>C) n.1605G>C n.1395+20G>C n.1288+20G>C c.*1162+20G>C (n.*1162+20G>C) n.651+20G>C n.1520+20G>C n.1666+20G>C c.*160+20G>C (n.*160+20G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12002124A>G | CA645656934 | MFN2 | c.1160+21A>G (n.1160+21A>G) c.815+21A>G (n.815+21A>G) n.1606A>G n.1395+21A>G n.1288+21A>G c.*1162+21A>G (n.*1162+21A>G) n.651+21A>G n.1520+21A>G n.1666+21A>G c.*160+21A>G (n.*160+21A>G) | COSMIC |
1 | g.12002124A>T | CA2695436262 | MFN2 | c.1160+21A>T (n.1160+21A>T) c.815+21A>T (n.815+21A>T) n.1606A>T n.1395+21A>T n.1288+21A>T c.*1162+21A>T (n.*1162+21A>T) n.651+21A>T n.1520+21A>T n.1666+21A>T c.*160+21A>T (n.*160+21A>T) | dbSNP |
1 | g.12002125T>C | CA599024 | MFN2 | c.1160+22T>C (n.1160+22T>C) c.815+22T>C (n.815+22T>C) n.1607T>C n.1395+22T>C n.1288+22T>C c.*1162+22T>C (n.*1162+22T>C) n.651+22T>C n.1520+22T>C n.1666+22T>C c.*160+22T>C (n.*160+22T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12002125T= | CA1153920745 | MFN2 | c.1160+22T= (n.1160+22T=) c.815+22T= (n.815+22T=) n.1607T= n.1395+22T= n.1288+22T= c.*1162+22T= (n.*1162+22T=) n.651+22T= n.1520+22T= n.1666+22T= c.*160+22T= (n.*160+22T=) | |
1 | g.12002128_12002145del | CA2561612247 | MFN2 | c.1160+25_1160+42del (n.1160+25_1160+42del) c.815+25_815+42del (n.815+25_815+42del) n.1610_1627del n.1395+25_1395+42del n.1288+25_1288+42del c.*1162+25_*1162+42del (n.*1162+25_*1162+42del) n.651+25_651+42del n.1520+25_1520+42del n.1666+25_1666+42del c.*160+25_*160+42del (n.*160+25_*160+42del) | gnomAD v4 |
1 | g.12002127G>A | CA2643322492 | MFN2 | c.1160+24G>A (n.1160+24G>A) c.815+24G>A (n.815+24G>A) n.1609G>A n.1395+24G>A n.1288+24G>A c.*1162+24G>A (n.*1162+24G>A) n.651+24G>A n.1520+24G>A n.1666+24G>A c.*160+24G>A (n.*160+24G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12002127G>C | CA2643322493 | MFN2 | c.1160+24G>C (n.1160+24G>C) c.815+24G>C (n.815+24G>C) n.1609G>C n.1395+24G>C n.1288+24G>C c.*1162+24G>C (n.*1162+24G>C) n.651+24G>C n.1520+24G>C n.1666+24G>C c.*160+24G>C (n.*160+24G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12002127G>T | CA2643322494 | MFN2 | c.1160+24G>T (n.1160+24G>T) c.815+24G>T (n.815+24G>T) n.1609G>T n.1395+24G>T n.1288+24G>T c.*1162+24G>T (n.*1162+24G>T) n.651+24G>T n.1520+24G>T n.1666+24G>T c.*160+24G>T (n.*160+24G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12002129T>G | CA1153920750 | MFN2 | c.1160+26T>G (n.1160+26T>G) c.815+26T>G (n.815+26T>G) n.1611T>G n.1395+26T>G n.1288+26T>G c.*1162+26T>G (n.*1162+26T>G) n.651+26T>G n.1520+26T>G n.1666+26T>G c.*160+26T>G (n.*160+26T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12002129T= | CA1153920749 | MFN2 | c.1160+26T= (n.1160+26T=) c.815+26T= (n.815+26T=) n.1611T= n.1395+26T= n.1288+26T= c.*1162+26T= (n.*1162+26T=) n.651+26T= n.1520+26T= n.1666+26T= c.*160+26T= (n.*160+26T=) | |
1 | g.12002130G>A | CA521455919 | MFN2 | c.1160+27G>A (n.1160+27G>A) c.815+27G>A (n.815+27G>A) n.1612G>A n.1395+27G>A n.1288+27G>A c.*1162+27G>A (n.*1162+27G>A) n.651+27G>A n.1520+27G>A n.1666+27G>A c.*160+27G>A (n.*160+27G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12002130G= | CA1153920753 | MFN2 | c.1160+27G= (n.1160+27G=) c.815+27G= (n.815+27G=) n.1612G= n.1395+27G= n.1288+27G= c.*1162+27G= (n.*1162+27G=) n.651+27G= n.1520+27G= n.1666+27G= c.*160+27G= (n.*160+27G=) | |
1 | g.12002130G>T | CA1153920756 | MFN2 | c.1160+27G>T (n.1160+27G>T) c.815+27G>T (n.815+27G>T) n.1612G>T n.1395+27G>T n.1288+27G>T c.*1162+27G>T (n.*1162+27G>T) n.651+27G>T n.1520+27G>T n.1666+27G>T c.*160+27G>T (n.*160+27G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12002131_12002145del | CA2742488400 | MFN2 | c.1160+28_1160+42del (n.1160+28_1160+42del) c.815+28_815+42del (n.815+28_815+42del) n.1613_1627del n.1395+28_1395+42del n.1288+28_1288+42del c.*1162+28_*1162+42del (n.*1162+28_*1162+42del) n.651+28_651+42del n.1520+28_1520+42del n.1666+28_1666+42del c.*160+28_*160+42del (n.*160+28_*160+42del) | |
1 | g.12002131G>A | CA2643322495 | MFN2 | c.1160+28G>A (n.1160+28G>A) c.815+28G>A (n.815+28G>A) n.1613G>A n.1395+28G>A n.1288+28G>A c.*1162+28G>A (n.*1162+28G>A) n.651+28G>A n.1520+28G>A n.1666+28G>A c.*160+28G>A (n.*160+28G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12002132A>G | CA2574216613 | MFN2 | c.1160+29A>G (n.1160+29A>G) c.815+29A>G (n.815+29A>G) n.1614A>G n.1395+29A>G n.1288+29A>G c.*1162+29A>G (n.*1162+29A>G) n.651+29A>G n.1520+29A>G n.1666+29A>G c.*160+29A>G (n.*160+29A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.12002132_12002142delinsAGAGAGCTGCC | CA1153920758 | MFN2 | c.1160+29_1160+39delinsAGAGAGCTGCC (n.1160+29_1160+39delinsAGAGAGCTGCC) c.815+29_815+39delinsAGAGAGCTGCC (n.815+29_815+39delinsAGAGAGCTGCC) n.1614_1624delinsAGAGAGCTGCC n.1395+29_1395+39delinsAGAGAGCTGCC n.1288+29_1288+39delinsAGAGAGCTGCC c.*1162+29_*1162+39delinsAGAGAGCTGCC (n.*1162+29_*1162+39delinsAGAGAGCTGCC) n.651+29_651+39delinsAGAGAGCTGCC n.1520+29_1520+39delinsAGAGAGCTGCC n.1666+29_1666+39delinsAGAGAGCTGCC c.*160+29_*160+39delinsAGAGAGCTGCC (n.*160+29_*160+39delinsAGAGAGCTGCC) | |
1 | g.12002137_12002146del | CA599025 | MFN2 | c.1160+34_1160+43del (n.1160+34_1160+43del) c.815+34_815+43del (n.815+34_815+43del) n.1619_1628del n.1395+34_1395+43del n.1288+34_1288+43del c.*1162+34_*1162+43del (n.*1162+34_*1162+43del) n.651+34_651+43del n.1520+34_1520+43del n.1666+34_1666+43del c.*160+34_*160+43del (n.*160+34_*160+43del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12002134A>T | CA2574216615 | MFN2 | c.1160+31A>T (n.1160+31A>T) c.815+31A>T (n.815+31A>T) n.1616A>T n.1395+31A>T n.1288+31A>T c.*1162+31A>T (n.*1162+31A>T) n.651+31A>T n.1520+31A>T n.1666+31A>T c.*160+31A>T (n.*160+31A>T) | |
1 | g.12002134_12002142delinsAGAGCTGCC | CA1153920763 | MFN2 | c.1160+31_1160+39delinsAGAGCTGCC (n.1160+31_1160+39delinsAGAGCTGCC) c.815+31_815+39delinsAGAGCTGCC (n.815+31_815+39delinsAGAGCTGCC) n.1616_1624delinsAGAGCTGCC n.1395+31_1395+39delinsAGAGCTGCC n.1288+31_1288+39delinsAGAGCTGCC c.*1162+31_*1162+39delinsAGAGCTGCC (n.*1162+31_*1162+39delinsAGAGCTGCC) n.651+31_651+39delinsAGAGCTGCC n.1520+31_1520+39delinsAGAGCTGCC n.1666+31_1666+39delinsAGAGCTGCC c.*160+31_*160+39delinsAGAGCTGCC (n.*160+31_*160+39delinsAGAGCTGCC) | |
1 | g.12002135G>A | CA18010404 | MFN2 | c.1160+32G>A (n.1160+32G>A) c.815+32G>A (n.815+32G>A) n.1617G>A n.1395+32G>A n.1288+32G>A c.*1162+32G>A (n.*1162+32G>A) n.651+32G>A n.1520+32G>A n.1666+32G>A c.*160+32G>A (n.*160+32G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12002135G= | CA1144278594 | MFN2 | c.1160+32G= (n.1160+32G=) c.815+32G= (n.815+32G=) n.1617G= n.1395+32G= n.1288+32G= c.*1162+32G= (n.*1162+32G=) n.651+32G= n.1520+32G= n.1666+32G= c.*160+32G= (n.*160+32G=) | |
1 | g.12002135G>T | CA2643322497 | MFN2 | c.1160+32G>T (n.1160+32G>T) c.815+32G>T (n.815+32G>T) n.1617G>T n.1395+32G>T n.1288+32G>T c.*1162+32G>T (n.*1162+32G>T) n.651+32G>T n.1520+32G>T n.1666+32G>T c.*160+32G>T (n.*160+32G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12002135_12002141del | CA2643322496 | MFN2 | c.1160+32_1160+38del (n.1160+32_1160+38del) c.815+32_815+38del (n.815+32_815+38del) n.1617_1623del n.1395+32_1395+38del n.1288+32_1288+38del c.*1162+32_*1162+38del (n.*1162+32_*1162+38del) n.651+32_651+38del n.1520+32_1520+38del n.1666+32_1666+38del c.*160+32_*160+38del (n.*160+32_*160+38del) | gnomAD v4 |
1 | g.12002135_12002145delinsGAGCTGCCGAG | CA1144695723 | MFN2 | c.1160+32_1160+42delinsGAGCTGCCGAG (n.1160+32_1160+42delinsGAGCTGCCGAG) c.815+32_815+42delinsGAGCTGCCGAG (n.815+32_815+42delinsGAGCTGCCGAG) n.1617_1627delinsGAGCTGCCGAG n.1395+32_1395+42delinsGAGCTGCCGAG n.1288+32_1288+42delinsGAGCTGCCGAG c.*1162+32_*1162+42delinsGAGCTGCCGAG (n.*1162+32_*1162+42delinsGAGCTGCCGAG) n.651+32_651+42delinsGAGCTGCCGAG n.1520+32_1520+42delinsGAGCTGCCGAG n.1666+32_1666+42delinsGAGCTGCCGAG c.*160+32_*160+42delinsGAGCTGCCGAG (n.*160+32_*160+42delinsGAGCTGCCGAG) | |
1 | g.12002138_12002145del | CA599026 | MFN2 | c.1160+35_1160+42del (n.1160+35_1160+42del) c.815+35_815+42del (n.815+35_815+42del) n.1620_1627del n.1395+35_1395+42del n.1288+35_1288+42del c.*1162+35_*1162+42del (n.*1162+35_*1162+42del) n.651+35_651+42del n.1520+35_1520+42del n.1666+35_1666+42del c.*160+35_*160+42del (n.*160+35_*160+42del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12002136A>C | CA2643322498 | MFN2 | c.1160+33A>C (n.1160+33A>C) c.815+33A>C (n.815+33A>C) n.1618A>C n.1395+33A>C n.1288+33A>C c.*1162+33A>C (n.*1162+33A>C) n.651+33A>C n.1520+33A>C n.1666+33A>C c.*160+33A>C (n.*160+33A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12002136A>G | CA2695436269 | MFN2 | c.1160+33A>G (n.1160+33A>G) c.815+33A>G (n.815+33A>G) n.1618A>G n.1395+33A>G n.1288+33A>G c.*1162+33A>G (n.*1162+33A>G) n.651+33A>G n.1520+33A>G n.1666+33A>G c.*160+33A>G (n.*160+33A>G) | dbSNP |
1 | g.12002137G>A | CA886261362 | MFN2 | c.1160+34G>A (n.1160+34G>A) c.815+34G>A (n.815+34G>A) n.1619G>A n.1395+34G>A n.1288+34G>A c.*1162+34G>A (n.*1162+34G>A) n.651+34G>A n.1520+34G>A n.1666+34G>A c.*160+34G>A (n.*160+34G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12002137G>C | CA521455920 | MFN2 | c.1160+34G>C (n.1160+34G>C) c.815+34G>C (n.815+34G>C) n.1619G>C n.1395+34G>C n.1288+34G>C c.*1162+34G>C (n.*1162+34G>C) n.651+34G>C n.1520+34G>C n.1666+34G>C c.*160+34G>C (n.*160+34G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12002137G= | CA1153920770 | MFN2 | c.1160+34G= (n.1160+34G=) c.815+34G= (n.815+34G=) n.1619G= n.1395+34G= n.1288+34G= c.*1162+34G= (n.*1162+34G=) n.651+34G= n.1520+34G= n.1666+34G= c.*160+34G= (n.*160+34G=) | |
1 | g.12002138C>A | CA599027 | MFN2 | c.1160+35C>A (n.1160+35C>A) c.815+35C>A (n.815+35C>A) n.1620C>A n.1395+35C>A n.1288+35C>A c.*1162+35C>A (n.*1162+35C>A) n.651+35C>A n.1520+35C>A n.1666+35C>A c.*160+35C>A (n.*160+35C>A) | dbSNP ExAC |
1 | g.12002138C= | CA1148894336 | MFN2 | c.1160+35C= (n.1160+35C=) c.815+35C= (n.815+35C=) n.1620C= n.1395+35C= n.1288+35C= c.*1162+35C= (n.*1162+35C=) n.651+35C= n.1520+35C= n.1666+35C= c.*160+35C= (n.*160+35C=) | |
1 | g.12002138C>T | CA2695246053 | MFN2 | c.1160+35C>T (n.1160+35C>T) c.815+35C>T (n.815+35C>T) n.1620C>T n.1395+35C>T n.1288+35C>T c.*1162+35C>T (n.*1162+35C>T) n.651+35C>T n.1520+35C>T n.1666+35C>T c.*160+35C>T (n.*160+35C>T) | dbSNP |
1 | g.12002140G>A | CA599028 | MFN2 | c.1160+37G>A (n.1160+37G>A) c.815+37G>A (n.815+37G>A) n.1622G>A n.1395+37G>A n.1288+37G>A c.*1162+37G>A (n.*1162+37G>A) n.651+37G>A n.1520+37G>A n.1666+37G>A c.*160+37G>A (n.*160+37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12002140G= | CA1153920774 | MFN2 | c.1160+37G= (n.1160+37G=) c.815+37G= (n.815+37G=) n.1622G= n.1395+37G= n.1288+37G= c.*1162+37G= (n.*1162+37G=) n.651+37G= n.1520+37G= n.1666+37G= c.*160+37G= (n.*160+37G=) | |
1 | g.12002140G>T | CA2643322499 | MFN2 | c.1160+37G>T (n.1160+37G>T) c.815+37G>T (n.815+37G>T) n.1622G>T n.1395+37G>T n.1288+37G>T c.*1162+37G>T (n.*1162+37G>T) n.651+37G>T n.1520+37G>T n.1666+37G>T c.*160+37G>T (n.*160+37G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12002140_12002160delinsGCCGAGACAAGGGTGCTCCAC | CA1153920776 | MFN2 | c.1160+37_1160+57delinsGCCGAGACAAGGGTGCTCCAC (n.1160+37_1160+57delinsGCCGAGACAAGGGTGCTCCAC) c.815+37_815+57delinsGCCGAGACAAGGGTGCTCCAC (n.815+37_815+57delinsGCCGAGACAAGGGTGCTCCAC) n.1622_1642delinsGCCGAGACAAGGGTGCTCCAC n.1395+37_1395+57delinsGCCGAGACAAGGGTGCTCCAC n.1288+37_1288+57delinsGCCGAGACAAGGGTGCTCCAC c.*1162+37_*1162+57delinsGCCGAGACAAGGGTGCTCCAC (n.*1162+37_*1162+57delinsGCCGAGACAAGGGTGCTCCAC) n.651+37_651+57delinsGCCGAGACAAGGGTGCTCCAC n.1520+37_1520+57delinsGCCGAGACAAGGGTGCTCCAC n.1666+37_1666+57delinsGCCGAGACAAGGGTGCTCCAC c.*160+37_*160+57delinsGCCGAGACAAGGGTGCTCCAC (n.*160+37_*160+57delinsGCCGAGACAAGGGTGCTCCAC) | |
1 | g.12002141C= | CA1153920781 | MFN2 | c.1160+38C= (n.1160+38C=) c.815+38C= (n.815+38C=) n.1623C= n.1395+38C= n.1288+38C= c.*1162+38C= (n.*1162+38C=) n.651+38C= n.1520+38C= n.1666+38C= c.*160+38C= (n.*160+38C=) | |
1 | g.12002141C>T | CA1153920782 | MFN2 | c.1160+38C>T (n.1160+38C>T) c.815+38C>T (n.815+38C>T) n.1623C>T n.1395+38C>T n.1288+38C>T c.*1162+38C>T (n.*1162+38C>T) n.651+38C>T n.1520+38C>T n.1666+38C>T c.*160+38C>T (n.*160+38C>T) | dbSNP |
1 | g.12002143_12002162del | CA1153920780 | MFN2 | c.1160+40_1160+59del (n.1160+40_1160+59del) c.815+40_815+59del (n.815+40_815+59del) n.1625_1644del n.1395+40_1395+59del n.1288+40_1288+59del c.*1162+40_*1162+59del (n.*1162+40_*1162+59del) n.651+40_651+59del n.1520+40_1520+59del n.1666+40_1666+59del c.*160+40_*160+59del (n.*160+40_*160+59del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12002142C>A | CA18010408 | MFN2 | c.1160+39C>A (n.1160+39C>A) c.815+39C>A (n.815+39C>A) n.1624C>A n.1395+39C>A n.1288+39C>A c.*1162+39C>A (n.*1162+39C>A) n.651+39C>A n.1520+39C>A n.1666+39C>A c.*160+39C>A (n.*160+39C>A) | dbSNP |
1 | g.12002142C= | CA1153920788 | MFN2 | c.1160+39C= (n.1160+39C=) c.815+39C= (n.815+39C=) n.1624C= n.1395+39C= n.1288+39C= c.*1162+39C= (n.*1162+39C=) n.651+39C= n.1520+39C= n.1666+39C= c.*160+39C= (n.*160+39C=) | |
1 | g.12002142C>G | CA521455921 | MFN2 | c.1160+39C>G (n.1160+39C>G) c.815+39C>G (n.815+39C>G) n.1624C>G n.1395+39C>G n.1288+39C>G c.*1162+39C>G (n.*1162+39C>G) n.651+39C>G n.1520+39C>G n.1666+39C>G c.*160+39C>G (n.*160+39C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12002142C>T | CA599029 | MFN2 | c.1160+39C>T (n.1160+39C>T) c.815+39C>T (n.815+39C>T) n.1624C>T n.1395+39C>T n.1288+39C>T c.*1162+39C>T (n.*1162+39C>T) n.651+39C>T n.1520+39C>T n.1666+39C>T c.*160+39C>T (n.*160+39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12002142_12002144delinsCGA | CA1153920786 | MFN2 | c.1160+39_1160+41delinsCGA (n.1160+39_1160+41delinsCGA) c.815+39_815+41delinsCGA (n.815+39_815+41delinsCGA) n.1624_1626delinsCGA n.1395+39_1395+41delinsCGA n.1288+39_1288+41delinsCGA c.*1162+39_*1162+41delinsCGA (n.*1162+39_*1162+41delinsCGA) n.651+39_651+41delinsCGA n.1520+39_1520+41delinsCGA n.1666+39_1666+41delinsCGA c.*160+39_*160+41delinsCGA (n.*160+39_*160+41delinsCGA) | |
1 | g.12002143G>A | CA18010420 | MFN2 | c.1160+40G>A (n.1160+40G>A) c.815+40G>A (n.815+40G>A) n.1625G>A n.1395+40G>A n.1288+40G>A c.*1162+40G>A (n.*1162+40G>A) n.651+40G>A n.1520+40G>A n.1666+40G>A c.*160+40G>A (n.*160+40G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12002143G>C | CA18010423 | MFN2 | c.1160+40G>C (n.1160+40G>C) c.815+40G>C (n.815+40G>C) n.1625G>C n.1395+40G>C n.1288+40G>C c.*1162+40G>C (n.*1162+40G>C) n.651+40G>C n.1520+40G>C n.1666+40G>C c.*160+40G>C (n.*160+40G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12002143G= | CA1143746210 | MFN2 | c.1160+40G= (n.1160+40G=) c.815+40G= (n.815+40G=) n.1625G= n.1395+40G= n.1288+40G= c.*1162+40G= (n.*1162+40G=) n.651+40G= n.1520+40G= n.1666+40G= c.*160+40G= (n.*160+40G=) | |
1 | g.12002143G>T | CA2643322500 | MFN2 | c.1160+40G>T (n.1160+40G>T) c.815+40G>T (n.815+40G>T) n.1625G>T n.1395+40G>T n.1288+40G>T c.*1162+40G>T (n.*1162+40G>T) n.651+40G>T n.1520+40G>T n.1666+40G>T c.*160+40G>T (n.*160+40G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12002145_12002146del | CA1153920791 | MFN2 | c.1160+42_1160+43del (n.1160+42_1160+43del) c.815+42_815+43del (n.815+42_815+43del) n.1627_1628del n.1395+42_1395+43del n.1288+42_1288+43del c.*1162+42_*1162+43del (n.*1162+42_*1162+43del) n.651+42_651+43del n.1520+42_1520+43del n.1666+42_1666+43del c.*160+42_*160+43del (n.*160+42_*160+43del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12002144A>G | CA2742488401 | MFN2 | c.1160+41A>G (n.1160+41A>G) c.815+41A>G (n.815+41A>G) n.1626A>G n.1395+41A>G n.1288+41A>G c.*1162+41A>G (n.*1162+41A>G) n.651+41A>G n.1520+41A>G n.1666+41A>G c.*160+41A>G (n.*160+41A>G) | |
1 | g.12002146_12002150del | CA2643322501 | MFN2 | c.1160+43_1160+47del (n.1160+43_1160+47del) c.815+43_815+47del (n.815+43_815+47del) n.1628_1632del n.1395+43_1395+47del n.1288+43_1288+47del c.*1162+43_*1162+47del (n.*1162+43_*1162+47del) n.651+43_651+47del n.1520+43_1520+47del n.1666+43_1666+47del c.*160+43_*160+47del (n.*160+43_*160+47del) | gnomAD v4 |
1 | g.12002145G>A | CA886261366 | MFN2 | c.1160+42G>A (n.1160+42G>A) c.815+42G>A (n.815+42G>A) n.1627G>A n.1395+42G>A n.1288+42G>A c.*1162+42G>A (n.*1162+42G>A) n.651+42G>A n.1520+42G>A n.1666+42G>A c.*160+42G>A (n.*160+42G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12002145G= | CA1153920794 | MFN2 | c.1160+42G= (n.1160+42G=) c.815+42G= (n.815+42G=) n.1627G= n.1395+42G= n.1288+42G= c.*1162+42G= (n.*1162+42G=) n.651+42G= n.1520+42G= n.1666+42G= c.*160+42G= (n.*160+42G=) | |
1 | g.12002146A= | CA1148433730 | MFN2 | c.1160+43A= (n.1160+43A=) c.815+43A= (n.815+43A=) n.1628A= n.1395+43A= n.1288+43A= c.*1162+43A= (n.*1162+43A=) n.651+43A= n.1520+43A= n.1666+43A= c.*160+43A= (n.*160+43A=) | |
1 | g.12002146A>T | CA599030 | MFN2 | c.1160+43A>T (n.1160+43A>T) c.815+43A>T (n.815+43A>T) n.1628A>T n.1395+43A>T n.1288+43A>T c.*1162+43A>T (n.*1162+43A>T) n.651+43A>T n.1520+43A>T n.1666+43A>T c.*160+43A>T (n.*160+43A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12002148_12002160del | CA2643322502 | MFN2 | c.1160+45_1160+57del (n.1160+45_1160+57del) c.815+45_815+57del (n.815+45_815+57del) n.1630_1642del n.1395+45_1395+57del n.1288+45_1288+57del c.*1162+45_*1162+57del (n.*1162+45_*1162+57del) n.651+45_651+57del n.1520+45_1520+57del n.1666+45_1666+57del c.*160+45_*160+57del (n.*160+45_*160+57del) | gnomAD v4 |
1 | g.12002147C>A | CA599031 | MFN2 | c.1160+44C>A (n.1160+44C>A) c.815+44C>A (n.815+44C>A) n.1629C>A n.1395+44C>A n.1288+44C>A c.*1162+44C>A (n.*1162+44C>A) n.651+44C>A n.1520+44C>A n.1666+44C>A c.*160+44C>A (n.*160+44C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12002147C= | CA1144108809 | MFN2 | c.1160+44C= (n.1160+44C=) c.815+44C= (n.815+44C=) n.1629C= n.1395+44C= n.1288+44C= c.*1162+44C= (n.*1162+44C=) n.651+44C= n.1520+44C= n.1666+44C= c.*160+44C= (n.*160+44C=) | |
1 | g.12002147C>G | CA599033 | MFN2 | c.1160+44C>G (n.1160+44C>G) c.815+44C>G (n.815+44C>G) n.1629C>G n.1395+44C>G n.1288+44C>G c.*1162+44C>G (n.*1162+44C>G) n.651+44C>G n.1520+44C>G n.1666+44C>G c.*160+44C>G (n.*160+44C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12002147C>T | CA599032 | MFN2 | c.1160+44C>T (n.1160+44C>T) c.815+44C>T (n.815+44C>T) n.1629C>T n.1395+44C>T n.1288+44C>T c.*1162+44C>T (n.*1162+44C>T) n.651+44C>T n.1520+44C>T n.1666+44C>T c.*160+44C>T (n.*160+44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12002148A= | CA1139922336 | MFN2 | c.1160+45A= (n.1160+45A=) c.815+45A= (n.815+45A=) n.1630A= n.1395+45A= n.1288+45A= c.*1162+45A= (n.*1162+45A=) n.651+45A= n.1520+45A= n.1666+45A= c.*160+45A= (n.*160+45A=) | |
1 | g.12002148A>C | CA2581641615 | MFN2 | c.1160+45A>C (n.1160+45A>C) c.815+45A>C (n.815+45A>C) n.1630A>C n.1395+45A>C n.1288+45A>C c.*1162+45A>C (n.*1162+45A>C) n.651+45A>C n.1520+45A>C n.1666+45A>C c.*160+45A>C (n.*160+45A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12002148A>G | CA599034 | MFN2 | c.1160+45A>G (n.1160+45A>G) c.815+45A>G (n.815+45A>G) n.1630A>G n.1395+45A>G n.1288+45A>G c.*1162+45A>G (n.*1162+45A>G) n.651+45A>G n.1520+45A>G n.1666+45A>G c.*160+45A>G (n.*160+45A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12002148A>T | CA1153920809 | MFN2 | c.1160+45A>T (n.1160+45A>T) c.815+45A>T (n.815+45A>T) n.1630A>T n.1395+45A>T n.1288+45A>T c.*1162+45A>T (n.*1162+45A>T) n.651+45A>T n.1520+45A>T n.1666+45A>T c.*160+45A>T (n.*160+45A>T) | dbSNP |
1 | g.12002150G>A | CA521455922 | MFN2 | c.1160+47G>A (n.1160+47G>A) c.815+47G>A (n.815+47G>A) n.1632G>A n.1395+47G>A n.1288+47G>A c.*1162+47G>A (n.*1162+47G>A) n.651+47G>A n.1520+47G>A n.1666+47G>A c.*160+47G>A (n.*160+47G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12002150G= | CA1153920815 | MFN2 | c.1160+47G= (n.1160+47G=) c.815+47G= (n.815+47G=) n.1632G= n.1395+47G= n.1288+47G= c.*1162+47G= (n.*1162+47G=) n.651+47G= n.1520+47G= n.1666+47G= c.*160+47G= (n.*160+47G=) | |
1 | g.12002150G>T | CA2643322503 | MFN2 | c.1160+47G>T (n.1160+47G>T) c.815+47G>T (n.815+47G>T) n.1632G>T n.1395+47G>T n.1288+47G>T c.*1162+47G>T (n.*1162+47G>T) n.651+47G>T n.1520+47G>T n.1666+47G>T c.*160+47G>T (n.*160+47G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12002152G>A | CA599035 | MFN2 | c.1160+49G>A (n.1160+49G>A) c.815+49G>A (n.815+49G>A) n.1634G>A n.1395+49G>A n.1288+49G>A c.*1162+49G>A (n.*1162+49G>A) n.651+49G>A n.1520+49G>A n.1666+49G>A c.*160+49G>A (n.*160+49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12002152G= | CA1153920820 | MFN2 | c.1160+49G= (n.1160+49G=) c.815+49G= (n.815+49G=) n.1634G= n.1395+49G= n.1288+49G= c.*1162+49G= (n.*1162+49G=) n.651+49G= n.1520+49G= n.1666+49G= c.*160+49G= (n.*160+49G=) | |
1 | g.12002153del | CA2643322504 | MFN2 | c.1160+50del (n.1160+50del) c.815+50del (n.815+50del) n.1635del n.1395+50del n.1288+50del c.*1162+50del (n.*1162+50del) n.651+50del n.1520+50del n.1666+50del c.*160+50del (n.*160+50del) | gnomAD v4 |
1 | g.12002153T>A | CA2742488402 | MFN2 | c.1160+50T>A (n.1160+50T>A) c.815+50T>A (n.815+50T>A) n.1635T>A n.1395+50T>A n.1288+50T>A c.*1162+50T>A (n.*1162+50T>A) n.651+50T>A n.1520+50T>A n.1666+50T>A c.*160+50T>A (n.*160+50T>A) | |
1 | g.12002153T>G | CA1153920827 | MFN2 | c.1160+50T>G (n.1160+50T>G) c.815+50T>G (n.815+50T>G) n.1635T>G n.1395+50T>G n.1288+50T>G c.*1162+50T>G (n.*1162+50T>G) n.651+50T>G n.1520+50T>G n.1666+50T>G c.*160+50T>G (n.*160+50T>G) | dbSNP |
1 | g.12002153T= | CA1153920826 | MFN2 | c.1160+50T= (n.1160+50T=) c.815+50T= (n.815+50T=) n.1635T= n.1395+50T= n.1288+50T= c.*1162+50T= (n.*1162+50T=) n.651+50T= n.1520+50T= n.1666+50T= c.*160+50T= (n.*160+50T=) | |
1 | g.12002155C>A | CA2742488403 | MFN2 | c.1160+52C>A (n.1160+52C>A) c.815+52C>A (n.815+52C>A) n.1637C>A n.1395+52C>A n.1288+52C>A c.*1162+52C>A (n.*1162+52C>A) n.651+52C>A n.1520+52C>A n.1666+52C>A c.*160+52C>A (n.*160+52C>A) | |
1 | g.12002157C>A | CA2525755965 | MFN2 | c.1160+54C>A (n.1160+54C>A) c.815+54C>A (n.815+54C>A) n.1639C>A n.1395+54C>A n.1288+54C>A c.*1162+54C>A (n.*1162+54C>A) n.651+54C>A n.1520+54C>A n.1666+54C>A c.*160+54C>A (n.*160+54C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12002157C= | CA1153920830 | MFN2 | c.1160+54C= (n.1160+54C=) c.815+54C= (n.815+54C=) n.1639C= n.1395+54C= n.1288+54C= c.*1162+54C= (n.*1162+54C=) n.651+54C= n.1520+54C= n.1666+54C= c.*160+54C= (n.*160+54C=) | |
1 | g.12002157C>G | CA2643322505 | MFN2 | c.1160+54C>G (n.1160+54C>G) c.815+54C>G (n.815+54C>G) n.1639C>G n.1395+54C>G n.1288+54C>G c.*1162+54C>G (n.*1162+54C>G) n.651+54C>G n.1520+54C>G n.1666+54C>G c.*160+54C>G (n.*160+54C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.12002157C>T | CA998647462 | MFN2 | c.1160+54C>T (n.1160+54C>T) c.815+54C>T (n.815+54C>T) n.1639C>T n.1395+54C>T n.1288+54C>T c.*1162+54C>T (n.*1162+54C>T) n.651+54C>T n.1520+54C>T n.1666+54C>T c.*160+54C>T (n.*160+54C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12002158C>A | CA2574216618 | MFN2 | c.1160+55C>A (n.1160+55C>A) c.815+55C>A (n.815+55C>A) n.1640C>A n.1395+55C>A n.1288+55C>A c.*1162+55C>A (n.*1162+55C>A) n.651+55C>A n.1520+55C>A n.1666+55C>A c.*160+55C>A (n.*160+55C>A) | |
1 | g.12002159_12002160del | CA2565175376 | MFN2 | c.1160+56_1160+57del (n.1160+56_1160+57del) c.815+56_815+57del (n.815+56_815+57del) n.1641_1642del n.1395+56_1395+57del n.1288+56_1288+57del c.*1162+56_*1162+57del (n.*1162+56_*1162+57del) n.651+56_651+57del n.1520+56_1520+57del n.1666+56_1666+57del c.*160+56_*160+57del (n.*160+56_*160+57del) | |
1 | g.12002159_12002160delinsAC | CA1153920832 | MFN2 | c.1160+56_1160+57delinsAC (n.1160+56_1160+57delinsAC) c.815+56_815+57delinsAC (n.815+56_815+57delinsAC) n.1641_1642delinsAC n.1395+56_1395+57delinsAC n.1288+56_1288+57delinsAC c.*1162+56_*1162+57delinsAC (n.*1162+56_*1162+57delinsAC) n.651+56_651+57delinsAC n.1520+56_1520+57delinsAC n.1666+56_1666+57delinsAC c.*160+56_*160+57delinsAC (n.*160+56_*160+57delinsAC) | |
1 | g.12002160C>A | CA2643322506 | MFN2 | c.1160+57C>A (n.1160+57C>A) c.815+57C>A (n.815+57C>A) n.1642C>A n.1395+57C>A n.1288+57C>A c.*1162+57C>A (n.*1162+57C>A) n.651+57C>A n.1520+57C>A n.1666+57C>A c.*160+57C>A (n.*160+57C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12002163del | CA521455923 | MFN2 | c.1160+60del (n.1160+60del) c.815+60del (n.815+60del) n.1645del n.1395+60del n.1288+60del c.*1162+60del (n.*1162+60del) n.651+60del n.1520+60del n.1666+60del c.*160+60del (n.*160+60del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12002161C>T | CA2643322507 | MFN2 | c.1160+58C>T (n.1160+58C>T) c.815+58C>T (n.815+58C>T) n.1643C>T n.1395+58C>T n.1288+58C>T c.*1162+58C>T (n.*1162+58C>T) n.651+58C>T n.1520+58C>T n.1666+58C>T c.*160+58C>T (n.*160+58C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12002162C>A | CA2643322508 | MFN2 | c.1160+59C>A (n.1160+59C>A) c.815+59C>A (n.815+59C>A) n.1644C>A n.1395+59C>A n.1288+59C>A c.*1162+59C>A (n.*1162+59C>A) n.651+59C>A n.1520+59C>A n.1666+59C>A c.*160+59C>A (n.*160+59C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12002162C>T | CA2643322509 | MFN2 | c.1160+59C>T (n.1160+59C>T) c.815+59C>T (n.815+59C>T) n.1644C>T n.1395+59C>T n.1288+59C>T c.*1162+59C>T (n.*1162+59C>T) n.651+59C>T n.1520+59C>T n.1666+59C>T c.*160+59C>T (n.*160+59C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12002164T>C | CA2643322510 | MFN2 | c.1160+61T>C (n.1160+61T>C) c.815+61T>C (n.815+61T>C) n.1646T>C n.1395+61T>C n.1288+61T>C c.*1162+61T>C (n.*1162+61T>C) n.651+61T>C n.1520+61T>C n.1666+61T>C c.*160+61T>C (n.*160+61T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12002165G>A | CA1153920835 | MFN2 | c.1160+62G>A (n.1160+62G>A) c.815+62G>A (n.815+62G>A) n.1647G>A n.1395+62G>A n.1288+62G>A c.*1162+62G>A (n.*1162+62G>A) n.651+62G>A n.1520+62G>A n.1666+62G>A c.*160+62G>A (n.*160+62G>A) | dbSNP |
1 | g.12002165G= | CA1153920834 | MFN2 | c.1160+62G= (n.1160+62G=) c.815+62G= (n.815+62G=) n.1647G= n.1395+62G= n.1288+62G= c.*1162+62G= (n.*1162+62G=) n.651+62G= n.1520+62G= n.1666+62G= c.*160+62G= (n.*160+62G=) | |
1 | g.12002166C>A | CA2643322511 | MFN2 | c.1160+63C>A (n.1160+63C>A) c.815+63C>A (n.815+63C>A) n.1648C>A n.1395+63C>A n.1288+63C>A c.*1162+63C>A (n.*1162+63C>A) n.651+63C>A n.1520+63C>A n.1666+63C>A c.*160+63C>A (n.*160+63C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12002166C= | CA1153920838 | MFN2 | c.1160+63C= (n.1160+63C=) c.815+63C= (n.815+63C=) n.1648C= n.1395+63C= n.1288+63C= c.*1162+63C= (n.*1162+63C=) n.651+63C= n.1520+63C= n.1666+63C= c.*160+63C= (n.*160+63C=) | |
1 | g.12002166C>T | CA998647531 | MFN2 | c.1160+63C>T (n.1160+63C>T) c.815+63C>T (n.815+63C>T) n.1648C>T n.1395+63C>T n.1288+63C>T c.*1162+63C>T (n.*1162+63C>T) n.651+63C>T n.1520+63C>T n.1666+63C>T c.*160+63C>T (n.*160+63C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12002167_12002168del | CA2742488404 | MFN2 | c.1160+64_1160+65del (n.1160+64_1160+65del) c.815+64_815+65del (n.815+64_815+65del) n.1649_1650del n.1395+64_1395+65del n.1288+64_1288+65del c.*1162+64_*1162+65del (n.*1162+64_*1162+65del) n.651+64_651+65del n.1520+64_1520+65del n.1666+64_1666+65del c.*160+64_*160+65del (n.*160+64_*160+65del) | |
1 | g.12002169T>C | CA2643322512 | MFN2 | c.1160+66T>C (n.1160+66T>C) c.815+66T>C (n.815+66T>C) n.1651T>C n.1395+66T>C n.1288+66T>C c.*1162+66T>C (n.*1162+66T>C) n.651+66T>C n.1520+66T>C n.1666+66T>C c.*160+66T>C (n.*160+66T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12002171G>T | CA2643322513 | MFN2 | c.1160+68G>T (n.1160+68G>T) c.815+68G>T (n.815+68G>T) n.1653G>T n.1395+68G>T n.1288+68G>T c.*1162+68G>T (n.*1162+68G>T) n.651+68G>T n.1520+68G>T n.1666+68G>T c.*160+68G>T (n.*160+68G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12002172G>C | CA2742488405 | MFN2 | c.1160+69G>C (n.1160+69G>C) c.815+69G>C (n.815+69G>C) n.1654G>C n.1395+69G>C n.1288+69G>C c.*1162+69G>C (n.*1162+69G>C) n.651+69G>C n.1520+69G>C n.1666+69G>C c.*160+69G>C (n.*160+69G>C) | |
1 | g.12002172G>T | CA2643322514 | MFN2 | c.1160+69G>T (n.1160+69G>T) c.815+69G>T (n.815+69G>T) n.1654G>T n.1395+69G>T n.1288+69G>T c.*1162+69G>T (n.*1162+69G>T) n.651+69G>T n.1520+69G>T n.1666+69G>T c.*160+69G>T (n.*160+69G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12002175G>C | CA2643322515 | MFN2 | c.1160+72G>C (n.1160+72G>C) c.815+72G>C (n.815+72G>C) n.1657G>C n.1395+72G>C n.1288+72G>C c.*1162+72G>C (n.*1162+72G>C) n.651+72G>C n.1520+72G>C n.1666+72G>C c.*160+72G>C (n.*160+72G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12002176_12002177del | CA2742488406 | MFN2 | c.1160+73_1160+74del (n.1160+73_1160+74del) c.815+73_815+74del (n.815+73_815+74del) n.1658_1659del n.1395+73_1395+74del n.1288+73_1288+74del c.*1162+73_*1162+74del (n.*1162+73_*1162+74del) n.651+73_651+74del n.1520+73_1520+74del n.1666+73_1666+74del c.*160+73_*160+74del (n.*160+73_*160+74del) | |
1 | g.12002177T>G | CA2742488407 | MFN2 | c.1160+74T>G (n.1160+74T>G) c.815+74T>G (n.815+74T>G) n.1659T>G n.1395+74T>G n.1288+74T>G c.*1162+74T>G (n.*1162+74T>G) n.651+74T>G n.1520+74T>G n.1666+74T>G c.*160+74T>G (n.*160+74T>G) | |
1 | g.12002179G>C | CA2742488408 | MFN2 | c.1160+76G>C (n.1160+76G>C) c.815+76G>C (n.815+76G>C) n.1661G>C n.1395+76G>C n.1288+76G>C c.*1162+76G>C (n.*1162+76G>C) n.651+76G>C n.1520+76G>C n.1666+76G>C c.*160+76G>C (n.*160+76G>C) | |
1 | g.12002179_12002180insAA | CA2742488409 | MFN2 | c.1160+76_1160+77insAA (n.1160+76_1160+77insAA) c.815+76_815+77insAA (n.815+76_815+77insAA) n.1661_1662insAA n.1395+76_1395+77insAA n.1288+76_1288+77insAA c.*1162+76_*1162+77insAA (n.*1162+76_*1162+77insAA) n.651+76_651+77insAA n.1520+76_1520+77insAA n.1666+76_1666+77insAA c.*160+76_*160+77insAA (n.*160+76_*160+77insAA) | |
1 | g.12002180G>T | CA2742488410 | MFN2 | c.1160+77G>T (n.1160+77G>T) c.815+77G>T (n.815+77G>T) n.1662G>T n.1395+77G>T n.1288+77G>T c.*1162+77G>T (n.*1162+77G>T) n.651+77G>T n.1520+77G>T n.1666+77G>T c.*160+77G>T (n.*160+77G>T) | |
1 | g.12002181A>G | CA2643322516 | MFN2 | c.1160+78A>G (n.1160+78A>G) c.815+78A>G (n.815+78A>G) n.1663A>G n.1395+78A>G n.1288+78A>G c.*1162+78A>G (n.*1162+78A>G) n.651+78A>G n.1520+78A>G n.1666+78A>G c.*160+78A>G (n.*160+78A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.12002181A>T | CA2643322517 | MFN2 | c.1160+78A>T (n.1160+78A>T) c.815+78A>T (n.815+78A>T) n.1663A>T n.1395+78A>T n.1288+78A>T c.*1162+78A>T (n.*1162+78A>T) n.651+78A>T n.1520+78A>T n.1666+78A>T c.*160+78A>T (n.*160+78A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12002184C= | CA1142939226 | MFN2 | c.1160+81C= (n.1160+81C=) c.815+81C= (n.815+81C=) n.1666C= n.1395+81C= n.1288+81C= c.*1162+81C= (n.*1162+81C=) n.651+81C= n.1520+81C= n.1666+81C= c.*160+81C= (n.*160+81C=) | |
1 | g.12002184C>T | CA18010450 | MFN2 | c.1160+81C>T (n.1160+81C>T) c.815+81C>T (n.815+81C>T) n.1666C>T n.1395+81C>T n.1288+81C>T c.*1162+81C>T (n.*1162+81C>T) n.651+81C>T n.1520+81C>T n.1666+81C>T c.*160+81C>T (n.*160+81C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12002185G>A | CA18010451 | MFN2 | c.1160+82G>A (n.1160+82G>A) c.815+82G>A (n.815+82G>A) n.1667G>A n.1395+82G>A n.1288+82G>A c.*1162+82G>A (n.*1162+82G>A) n.651+82G>A n.1520+82G>A n.1666+82G>A c.*160+82G>A (n.*160+82G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12002185G= | CA1144971219 | MFN2 | c.1160+82G= (n.1160+82G=) c.815+82G= (n.815+82G=) n.1667G= n.1395+82G= n.1288+82G= c.*1162+82G= (n.*1162+82G=) n.651+82G= n.1520+82G= n.1666+82G= c.*160+82G= (n.*160+82G=) | |
1 | g.12002185_12002186insAG | CA2742488411 | MFN2 | c.1160+82_1160+83insAG (n.1160+82_1160+83insAG) c.815+82_815+83insAG (n.815+82_815+83insAG) n.1667_1668insAG n.1395+82_1395+83insAG n.1288+82_1288+83insAG c.*1162+82_*1162+83insAG (n.*1162+82_*1162+83insAG) n.651+82_651+83insAG n.1520+82_1520+83insAG n.1666+82_1666+83insAG c.*160+82_*160+83insAG (n.*160+82_*160+83insAG) | |
1 | g.12002186C>A | CA2742488412 | MFN2 | c.1160+83C>A (n.1160+83C>A) c.815+83C>A (n.815+83C>A) n.1668C>A n.1395+83C>A n.1288+83C>A c.*1162+83C>A (n.*1162+83C>A) n.651+83C>A n.1520+83C>A n.1666+83C>A c.*160+83C>A (n.*160+83C>A) | |
1 | g.12002186C>T | CA2643322518 | MFN2 | c.1160+83C>T (n.1160+83C>T) c.815+83C>T (n.815+83C>T) n.1668C>T n.1395+83C>T n.1288+83C>T c.*1162+83C>T (n.*1162+83C>T) n.651+83C>T n.1520+83C>T n.1666+83C>T c.*160+83C>T (n.*160+83C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12002187C= | CA1153920842 | MFN2 | c.1160+84C= (n.1160+84C=) c.815+84C= (n.815+84C=) n.1669C= n.1395+84C= n.1288+84C= c.*1162+84C= (n.*1162+84C=) n.651+84C= n.1520+84C= n.1666+84C= c.*160+84C= (n.*160+84C=) | |
1 | g.12002187C>G | CA886261377 | MFN2 | c.1160+84C>G (n.1160+84C>G) c.815+84C>G (n.815+84C>G) n.1669C>G n.1395+84C>G n.1288+84C>G c.*1162+84C>G (n.*1162+84C>G) n.651+84C>G n.1520+84C>G n.1666+84C>G c.*160+84C>G (n.*160+84C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12002187_12002190del | CA2742488413 | MFN2 | c.1160+84_1160+87del (n.1160+84_1160+87del) c.815+84_815+87del (n.815+84_815+87del) n.1669_1672del n.1395+84_1395+87del n.1288+84_1288+87del c.*1162+84_*1162+87del (n.*1162+84_*1162+87del) n.651+84_651+87del n.1520+84_1520+87del n.1666+84_1666+87del c.*160+84_*160+87del (n.*160+84_*160+87del) | |
1 | g.12002188T>A | CA2742488414 | MFN2 | c.1160+85T>A (n.1160+85T>A) c.815+85T>A (n.815+85T>A) n.1670T>A n.1395+85T>A n.1288+85T>A c.*1162+85T>A (n.*1162+85T>A) n.651+85T>A n.1520+85T>A n.1666+85T>A c.*160+85T>A (n.*160+85T>A) | |
1 | g.12002189T>A | CA18010452 | MFN2 | c.1160+86T>A (n.1160+86T>A) c.815+86T>A (n.815+86T>A) n.1671T>A n.1395+86T>A n.1288+86T>A c.*1162+86T>A (n.*1162+86T>A) n.651+86T>A n.1520+86T>A n.1666+86T>A c.*160+86T>A (n.*160+86T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12002189T= | CA1153920843 | MFN2 | c.1160+86T= (n.1160+86T=) c.815+86T= (n.815+86T=) n.1671T= n.1395+86T= n.1288+86T= c.*1162+86T= (n.*1162+86T=) n.651+86T= n.1520+86T= n.1666+86T= c.*160+86T= (n.*160+86T=) | |
1 | g.12002190G>C | CA2742488415 | MFN2 | c.1160+87G>C (n.1160+87G>C) c.815+87G>C (n.815+87G>C) n.1672G>C n.1395+87G>C n.1288+87G>C c.*1162+87G>C (n.*1162+87G>C) n.651+87G>C n.1520+87G>C n.1666+87G>C c.*160+87G>C (n.*160+87G>C) | |
1 | g.12002190G= | CA1153920844 | MFN2 | c.1160+87G= (n.1160+87G=) c.815+87G= (n.815+87G=) n.1672G= n.1395+87G= n.1288+87G= c.*1162+87G= (n.*1162+87G=) n.651+87G= n.1520+87G= n.1666+87G= c.*160+87G= (n.*160+87G=) | |
1 | g.12002190_12002191insT | CA998647548 | MFN2 | c.1160+87_1160+88insT (n.1160+87_1160+88insT) c.815+87_815+88insT (n.815+87_815+88insT) n.1672_1673insT n.1395+87_1395+88insT n.1288+87_1288+88insT c.*1162+87_*1162+88insT (n.*1162+87_*1162+88insT) n.651+87_651+88insT n.1520+87_1520+88insT n.1666+87_1666+88insT c.*160+87_*160+88insT (n.*160+87_*160+88insT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12002192_12002194del | CA2742488416 | MFN2 | c.1160+89_1160+91del (n.1160+89_1160+91del) c.815+89_815+91del (n.815+89_815+91del) n.1674_1676del n.1395+89_1395+91del n.1288+89_1288+91del c.*1162+89_*1162+91del (n.*1162+89_*1162+91del) n.651+89_651+91del n.1520+89_1520+91del n.1666+89_1666+91del c.*160+89_*160+91del (n.*160+89_*160+91del) | |
1 | g.12002195C>A | CA2742488417 | MFN2 | c.1160+92C>A (n.1160+92C>A) c.815+92C>A (n.815+92C>A) n.1677C>A n.1395+92C>A n.1288+92C>A c.*1162+92C>A (n.*1162+92C>A) n.651+92C>A n.1520+92C>A n.1666+92C>A c.*160+92C>A (n.*160+92C>A) | |
1 | g.12002196A>G | CA2643322519 | MFN2 | c.1160+93A>G (n.1160+93A>G) c.815+93A>G (n.815+93A>G) n.1678A>G n.1395+93A>G n.1288+93A>G c.*1162+93A>G (n.*1162+93A>G) n.651+93A>G n.1520+93A>G n.1666+93A>G c.*160+93A>G (n.*160+93A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.12002197G>A | CA2643322520 | MFN2 | c.1160+94G>A (n.1160+94G>A) c.815+94G>A (n.815+94G>A) n.1679G>A n.1395+94G>A n.1288+94G>A c.*1162+94G>A (n.*1162+94G>A) n.651+94G>A n.1520+94G>A n.1666+94G>A c.*160+94G>A (n.*160+94G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12002198G>C | CA1153920846 | MFN2 | c.1160+95G>C (n.1160+95G>C) c.815+95G>C (n.815+95G>C) n.1680G>C n.1395+95G>C n.1288+95G>C c.*1162+95G>C (n.*1162+95G>C) n.651+95G>C n.1520+95G>C n.1666+95G>C c.*160+95G>C (n.*160+95G>C) | dbSNP |
1 | g.12002198G= | CA1153920845 | MFN2 | c.1160+95G= (n.1160+95G=) c.815+95G= (n.815+95G=) n.1680G= n.1395+95G= n.1288+95G= c.*1162+95G= (n.*1162+95G=) n.651+95G= n.1520+95G= n.1666+95G= c.*160+95G= (n.*160+95G=) | |
1 | g.12002199G>A | CA645656940 | MFN2 | c.1160+96G>A (n.1160+96G>A) c.815+96G>A (n.815+96G>A) n.1681G>A n.1395+96G>A n.1288+96G>A c.*1162+96G>A (n.*1162+96G>A) n.651+96G>A n.1520+96G>A n.1666+96G>A c.*160+96G>A (n.*160+96G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.12002199G>C | CA2574216619 | MFN2 | c.1160+96G>C (n.1160+96G>C) c.815+96G>C (n.815+96G>C) n.1681G>C n.1395+96G>C n.1288+96G>C c.*1162+96G>C (n.*1162+96G>C) n.651+96G>C n.1520+96G>C n.1666+96G>C c.*160+96G>C (n.*160+96G>C) | |
1 | g.12002200_12002202del | CA2742488418 | MFN2 | c.1160+97_1160+99del (n.1160+97_1160+99del) c.815+97_815+99del (n.815+97_815+99del) n.1682_1684del n.1395+97_1395+99del n.1288+97_1288+99del c.*1162+97_*1162+99del (n.*1162+97_*1162+99del) n.651+97_651+99del n.1520+97_1520+99del n.1666+97_1666+99del c.*160+97_*160+99del (n.*160+97_*160+99del) | |
1 | g.12002200C>T | CA2574216620 | MFN2 | c.1160+97C>T (n.1160+97C>T) c.815+97C>T (n.815+97C>T) n.1682C>T n.1395+97C>T n.1288+97C>T c.*1162+97C>T (n.*1162+97C>T) n.651+97C>T n.1520+97C>T n.1666+97C>T c.*160+97C>T (n.*160+97C>T) | |
1 | g.12002201T>G | CA18010453 | MFN2 | c.1160+98T>G (n.1160+98T>G) c.815+98T>G (n.815+98T>G) n.1683T>G n.1395+98T>G n.1288+98T>G c.*1162+98T>G (n.*1162+98T>G) n.651+98T>G n.1520+98T>G n.1666+98T>G c.*160+98T>G (n.*160+98T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12002201T= | CA1141747330 | MFN2 | c.1160+98T= (n.1160+98T=) c.815+98T= (n.815+98T=) n.1683T= n.1395+98T= n.1288+98T= c.*1162+98T= (n.*1162+98T=) n.651+98T= n.1520+98T= n.1666+98T= c.*160+98T= (n.*160+98T=) |