Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.12002076_12002085delinsCCCTGCACATCA1153920592MFN2c.1133_1142delinsCCCTGCACAT (p.Ser378=)
c.788_797delinsCCCTGCACAT (p.Ser263=)
n.1558_1567delinsCCCTGCACAT
n.1368_1377delinsCCCTGCACAT
n.1261_1270delinsCCCTGCACAT
c.*1135_*1144delinsCCCTGCACAT (n.*1135_*1144delinsCCCTGCACAT)
n.624_633delinsCCCTGCACAT
n.1493_1502delinsCCCTGCACAT
n.1639_1648delinsCCCTGCACAT
c.*133_*142delinsCCCTGCACAT (n.*133_*142delinsCCCTGCACAT)
1g.12002077_12002085delCA915941135MFN2c.1134_1142del (p.Leu379_Met381del)
c.789_797del (p.Leu264_Met266del)
n.1559_1567del
n.1369_1377del
n.1262_1270del
c.*1136_*1144del (n.*1136_*1144del)
n.625_633del
n.1494_1502del
n.1640_1648del
c.*134_*142del (n.*134_*142del)
ClinVar dbSNP
1g.12002078C>ACA338443239MFN2c.1135C>A (p.Leu379Met)
c.790C>A (p.Leu264Met)
n.1560C>A
n.1370C>A
n.1263C>A
c.*1137C>A (n.*1137C>A)
n.626C>A
n.1495C>A
n.1641C>A
c.*135C>A (n.*135C>A)
1g.12002078C>GCA338443242MFN2c.1135C>G (p.Leu379Val)
c.790C>G (p.Leu264Val)
n.1560C>G
n.1370C>G
n.1263C>G
c.*1137C>G (n.*1137C>G)
n.626C>G
n.1495C>G
n.1641C>G
c.*135C>G (n.*135C>G)
1g.12002078C>TCA416109360MFN2c.1135C>T (p.Leu379=)
c.790C>T (p.Leu264=)
n.1560C>T
n.1370C>T
n.1263C>T
c.*1137C>T (n.*1137C>T)
n.626C>T
n.1495C>T
n.1641C>T
c.*135C>T (n.*135C>T)
1g.12002079T>ACA338443245MFN2c.1136T>A (p.Leu379Gln)
c.791T>A (p.Leu264Gln)
n.1561T>A
n.1371T>A
n.1264T>A
c.*1138T>A (n.*1138T>A)
n.627T>A
n.1496T>A
n.1642T>A
c.*136T>A (n.*136T>A)
1g.12002079T>CCA16621558MFN2c.1136T>C (p.Leu379Pro)
c.791T>C (p.Leu264Pro)
n.1561T>C
n.1371T>C
n.1264T>C
c.*1138T>C (n.*1138T>C)
n.627T>C
n.1496T>C
n.1642T>C
c.*136T>C (n.*136T>C)
ClinVar dbSNP
1g.12002079T>GCA338443254MFN2c.1136T>G (p.Leu379Arg)
c.791T>G (p.Leu264Arg)
n.1561T>G
n.1371T>G
n.1264T>G
c.*1138T>G (n.*1138T>G)
n.627T>G
n.1496T>G
n.1642T>G
c.*136T>G (n.*136T>G)
1g.12002079T=CA1153920603MFN2c.1136T= (p.Leu379=)
c.791T= (p.Leu264=)
n.1561T=
n.1371T=
n.1264T=
c.*1138T= (n.*1138T=)
n.627T=
n.1496T=
n.1642T=
c.*136T= (n.*136T=)
1g.12002080G>ACA416109363MFN2c.1137G>A (p.Leu379=)
c.792G>A (p.Leu264=)
n.1562G>A
n.1372G>A
n.1265G>A
c.*1139G>A (n.*1139G>A)
n.628G>A
n.1497G>A
n.1643G>A
c.*137G>A (n.*137G>A)
ClinVar gnomAD v4
1g.12002080G>CCA416109365MFN2c.1137G>C (p.Leu379=)
c.792G>C (p.Leu264=)
n.1562G>C
n.1372G>C
n.1265G>C
c.*1139G>C (n.*1139G>C)
n.628G>C
n.1497G>C
n.1643G>C
c.*137G>C (n.*137G>C)
1g.12002080G>TCA416109366MFN2c.1137G>T (p.Leu379=)
c.792G>T (p.Leu264=)
n.1562G>T
n.1372G>T
n.1265G>T
c.*1139G>T (n.*1139G>T)
n.628G>T
n.1497G>T
n.1643G>T
c.*137G>T (n.*137G>T)
1g.12002081C>ACA338443259MFN2c.1138C>A (p.His380Asn)
c.793C>A (p.His265Asn)
n.1563C>A
n.1373C>A
n.1266C>A
c.*1140C>A (n.*1140C>A)
n.629C>A
n.1498C>A
n.1644C>A
c.*138C>A (n.*138C>A)
1g.12002081C=CA1153920607MFN2c.1138C= (p.His380=)
c.793C= (p.His265=)
n.1563C=
n.1373C=
n.1266C=
c.*1140C= (n.*1140C=)
n.629C=
n.1498C=
n.1644C=
c.*138C= (n.*138C=)
1g.12002081C>GCA338443258MFN2c.1138C>G (p.His380Asp)
c.793C>G (p.His265Asp)
n.1563C>G
n.1373C>G
n.1266C>G
c.*1140C>G (n.*1140C>G)
n.629C>G
n.1498C>G
n.1644C>G
c.*138C>G (n.*138C>G)
1g.12002081C>TCA338443256MFN2c.1138C>T (p.His380Tyr)
c.793C>T (p.His265Tyr)
n.1563C>T
n.1373C>T
n.1266C>T
c.*1140C>T (n.*1140C>T)
n.629C>T
n.1498C>T
n.1644C>T
c.*138C>T (n.*138C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.12002082A>CCA338443260MFN2c.1139A>C (p.His380Pro)
c.794A>C (p.His265Pro)
n.1564A>C
n.1374A>C
n.1267A>C
c.*1141A>C (n.*1141A>C)
n.630A>C
n.1499A>C
n.1645A>C
c.*139A>C (n.*139A>C)
1g.12002082A>GCA338443261MFN2c.1139A>G (p.His380Arg)
c.794A>G (p.His265Arg)
n.1564A>G
n.1374A>G
n.1267A>G
c.*1141A>G (n.*1141A>G)
n.630A>G
n.1499A>G
n.1645A>G
c.*139A>G (n.*139A>G)
1g.12002082A>TCA338443262MFN2c.1139A>T (p.His380Leu)
c.794A>T (p.His265Leu)
n.1564A>T
n.1374A>T
n.1267A>T
c.*1141A>T (n.*1141A>T)
n.630A>T
n.1499A>T
n.1645A>T
c.*139A>T (n.*139A>T)
1g.12002083C>ACA338443264MFN2c.1140C>A (p.His380Gln)
c.795C>A (p.His265Gln)
n.1565C>A
n.1375C>A
n.1268C>A
c.*1142C>A (n.*1142C>A)
n.631C>A
n.1500C>A
n.1646C>A
c.*140C>A (n.*140C>A)
1g.12002083C=CA1153920612MFN2c.1140C= (p.His380=)
c.795C= (p.His265=)
n.1565C=
n.1375C=
n.1268C=
c.*1142C= (n.*1142C=)
n.631C=
n.1500C=
n.1646C=
c.*140C= (n.*140C=)
1g.12002083C>GCA338443265MFN2c.1140C>G (p.His380Gln)
c.795C>G (p.His265Gln)
n.1565C>G
n.1375C>G
n.1268C>G
c.*1142C>G (n.*1142C>G)
n.631C>G
n.1500C>G
n.1646C>G
c.*140C>G (n.*140C>G)
1g.12002083C>TCA416109370MFN2c.1140C>T (p.His380=)
c.795C>T (p.His265=)
n.1565C>T
n.1375C>T
n.1268C>T
c.*1142C>T (n.*1142C>T)
n.631C>T
n.1500C>T
n.1646C>T
c.*140C>T (n.*140C>T)
ClinVar dbSNP
1g.12002083_12002085delCA2586966252MFN2c.1140_1142del (p.His380_Met381delinsGln)
c.795_797del (p.His265_Met266delinsGln)
n.1565_1567del
n.1375_1377del
n.1268_1270del
c.*1142_*1144del (n.*1142_*1144del)
n.631_633del
n.1500_1502del
n.1646_1648del
c.*140_*142del (n.*140_*142del)
1g.12002084A=CA1153920616MFN2c.1141A= (p.Met381=)
c.796A= (p.Met266=)
n.1566A=
n.1376A=
n.1269A=
c.*1143A= (n.*1143A=)
n.632A=
n.1501A=
n.1647A=
c.*141A= (n.*141A=)
1g.12002084A>CCA338443274MFN2c.1141A>C (p.Met381Leu)
c.796A>C (p.Met266Leu)
n.1566A>C
n.1376A>C
n.1269A>C
c.*1143A>C (n.*1143A>C)
n.632A>C
n.1501A>C
n.1647A>C
c.*141A>C (n.*141A>C)
gnomAD v4
1g.12002084A>GCA18010376MFN2c.1141A>G (p.Met381Val)
c.796A>G (p.Met266Val)
n.1566A>G
n.1376A>G
n.1269A>G
c.*1143A>G (n.*1143A>G)
n.632A>G
n.1501A>G
n.1647A>G
c.*141A>G (n.*141A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.12002084A>TCA338443269MFN2c.1141A>T (p.Met381Leu)
c.796A>T (p.Met266Leu)
n.1566A>T
n.1376A>T
n.1269A>T
c.*1143A>T (n.*1143A>T)
n.632A>T
n.1501A>T
n.1647A>T
c.*141A>T (n.*141A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.12002085T>ACA338443279MFN2c.1142T>A (p.Met381Lys)
c.797T>A (p.Met266Lys)
n.1567T>A
n.1377T>A
n.1270T>A
c.*1144T>A (n.*1144T>A)
n.633T>A
n.1502T>A
n.1648T>A
c.*142T>A (n.*142T>A)
1g.12002085T>CCA338443282MFN2c.1142T>C (p.Met381Thr)
c.797T>C (p.Met266Thr)
n.1567T>C
n.1377T>C
n.1270T>C
c.*1144T>C (n.*1144T>C)
n.633T>C
n.1502T>C
n.1648T>C
c.*142T>C (n.*142T>C)
1g.12002085T>GCA338443290MFN2c.1142T>G (p.Met381Arg)
c.797T>G (p.Met266Arg)
n.1567T>G
n.1377T>G
n.1270T>G
c.*1144T>G (n.*1144T>G)
n.633T>G
n.1502T>G
n.1648T>G
c.*142T>G (n.*142T>G)
gnomAD v4
1g.12002085_12002088delinsTGGCCA1153920621MFN2c.1142_1145delinsTGGC (p.Met381=)
c.797_800delinsTGGC (p.Met266=)
n.1567_1570delinsTGGC
n.1377_1380delinsTGGC
n.1270_1273delinsTGGC
c.*1144_*1147delinsTGGC (n.*1144_*1147delinsTGGC)
n.633_636delinsTGGC
n.1502_1505delinsTGGC
n.1648_1651delinsTGGC
c.*142_*145delinsTGGC (n.*142_*145delinsTGGC)
1g.12002086G>ACA338443295MFN2c.1143G>A (p.Met381Ile)
c.798G>A (p.Met266Ile)
n.1568G>A
n.1378G>A
n.1271G>A
c.*1145G>A (n.*1145G>A)
n.634G>A
n.1503G>A
n.1649G>A
c.*143G>A (n.*143G>A)
1g.12002086G>CCA338443297MFN2c.1143G>C (p.Met381Ile)
c.798G>C (p.Met266Ile)
n.1568G>C
n.1378G>C
n.1271G>C
c.*1145G>C (n.*1145G>C)
n.634G>C
n.1503G>C
n.1649G>C
c.*143G>C (n.*143G>C)
1g.12002086G>TCA338443301MFN2c.1143G>T (p.Met381Ile)
c.798G>T (p.Met266Ile)
n.1568G>T
n.1378G>T
n.1271G>T
c.*1145G>T (n.*1145G>T)
n.634G>T
n.1503G>T
n.1649G>T
c.*143G>T (n.*143G>T)
1g.12002089_12002091delCA658656879MFN2c.1146_1148del (p.Ala383del)
c.801_803del (p.Ala268del)
n.1571_1573del
n.1381_1383del
n.1274_1276del
c.*1148_*1150del (n.*1148_*1150del)
n.637_639del
n.1506_1508del
n.1652_1654del
c.*146_*148del (n.*146_*148del)
ClinVar dbSNP
1g.12002087G>ACA338443304MFN2c.1144G>A (p.Ala382Thr)
c.799G>A (p.Ala267Thr)
n.1569G>A
n.1379G>A
n.1272G>A
c.*1146G>A (n.*1146G>A)
n.635G>A
n.1504G>A
n.1650G>A
c.*144G>A (n.*144G>A)
1g.12002087G>CCA338443308MFN2c.1144G>C (p.Ala382Pro)
c.799G>C (p.Ala267Pro)
n.1569G>C
n.1379G>C
n.1272G>C
c.*1146G>C (n.*1146G>C)
n.635G>C
n.1504G>C
n.1650G>C
c.*144G>C (n.*144G>C)
ClinVar dbSNP
1g.12002087G=CA1153920627MFN2c.1144G= (p.Ala382=)
c.799G= (p.Ala267=)
n.1569G=
n.1379G=
n.1272G=
c.*1146G= (n.*1146G=)
n.635G=
n.1504G=
n.1650G=
c.*144G= (n.*144G=)
1g.12002087G>TCA338443307MFN2c.1144G>T (p.Ala382Ser)
c.799G>T (p.Ala267Ser)
n.1569G>T
n.1379G>T
n.1272G>T
c.*1146G>T (n.*1146G>T)
n.635G>T
n.1504G>T
n.1650G>T
c.*144G>T (n.*144G>T)
1g.12002088C>ACA338443309MFN2c.1145C>A (p.Ala382Glu)
c.800C>A (p.Ala267Glu)
n.1570C>A
n.1380C>A
n.1273C>A
c.*1147C>A (n.*1147C>A)
n.636C>A
n.1505C>A
n.1651C>A
c.*145C>A (n.*145C>A)
gnomAD v4
1g.12002088C=CA1143464809MFN2c.1145C= (p.Ala382=)
c.800C= (p.Ala267=)
n.1570C=
n.1380C=
n.1273C=
c.*1147C= (n.*1147C=)
n.636C=
n.1505C=
n.1651C=
c.*145C= (n.*145C=)
1g.12002088C>GCA338443310MFN2c.1145C>G (p.Ala382Gly)
c.800C>G (p.Ala267Gly)
n.1570C>G
n.1380C>G
n.1273C>G
c.*1147C>G (n.*1147C>G)
n.636C>G
n.1505C>G
n.1651C>G
c.*145C>G (n.*145C>G)
1g.12002088C>TCA599015MFN2c.1145C>T (p.Ala382Val)
c.800C>T (p.Ala267Val)
n.1570C>T
n.1380C>T
n.1273C>T
c.*1147C>T (n.*1147C>T)
n.636C>T
n.1505C>T
n.1651C>T
c.*145C>T (n.*145C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12002089G>ACA599016MFN2c.1146G>A (p.Ala382=)
c.801G>A (p.Ala267=)
n.1571G>A
n.1381G>A
n.1274G>A
c.*1148G>A (n.*1148G>A)
n.637G>A
n.1506G>A
n.1652G>A
c.*146G>A (n.*146G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12002089G>CCA416109377MFN2c.1146G>C (p.Ala382=)
c.801G>C (p.Ala267=)
n.1571G>C
n.1381G>C
n.1274G>C
c.*1148G>C (n.*1148G>C)
n.637G>C
n.1506G>C
n.1652G>C
c.*146G>C (n.*146G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12002089G=CA1153920640MFN2c.1146G= (p.Ala382=)
c.801G= (p.Ala267=)
n.1571G=
n.1381G=
n.1274G=
c.*1148G= (n.*1148G=)
n.637G=
n.1506G=
n.1652G=
c.*146G= (n.*146G=)
1g.12002089G>TCA416109378MFN2c.1146G>T (p.Ala382=)
c.801G>T (p.Ala267=)
n.1571G>T
n.1381G>T
n.1274G>T
c.*1148G>T (n.*1148G>T)
n.637G>T
n.1506G>T
n.1652G>T
c.*146G>T (n.*146G>T)
1g.12002090G>ACA338443316MFN2c.1147G>A (p.Ala383Thr)
c.802G>A (p.Ala268Thr)
n.1572G>A
n.1382G>A
n.1275G>A
c.*1149G>A (n.*1149G>A)
n.638G>A
n.1507G>A
n.1653G>A
c.*147G>A (n.*147G>A)
1g.12002090G>CCA338443326MFN2c.1147G>C (p.Ala383Pro)
c.802G>C (p.Ala268Pro)
n.1572G>C
n.1382G>C
n.1275G>C
c.*1149G>C (n.*1149G>C)
n.638G>C
n.1507G>C
n.1653G>C
c.*147G>C (n.*147G>C)
1g.12002090G=CA1153920645MFN2c.1147G= (p.Ala383=)
c.802G= (p.Ala268=)
n.1572G=
n.1382G=
n.1275G=
c.*1149G= (n.*1149G=)
n.638G=
n.1507G=
n.1653G=
c.*147G= (n.*147G=)
1g.12002090G>TCA338443333MFN2c.1147G>T (p.Ala383Ser)
c.802G>T (p.Ala268Ser)
n.1572G>T
n.1382G>T
n.1275G>T
c.*1149G>T (n.*1149G>T)
n.638G>T
n.1507G>T
n.1653G>T
c.*147G>T (n.*147G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.12002090_12002092delCA645372125MFN2c.1147_1149del (p.Ala383del)
c.802_804del (p.Ala268del)
n.1572_1574del
n.1382_1384del
n.1275_1277del
c.*1149_*1151del (n.*1149_*1151del)
n.638_640del
n.1507_1509del
n.1653_1655del
c.*147_*149del (n.*147_*149del)
1g.12002091C>ACA338443337MFN2c.1148C>A (p.Ala383Asp)
c.803C>A (p.Ala268Asp)
n.1573C>A
n.1383C>A
n.1276C>A
c.*1150C>A (n.*1150C>A)
n.639C>A
n.1508C>A
n.1654C>A
c.*148C>A (n.*148C>A)
1g.12002091C=CA1153920654MFN2c.1148C= (p.Ala383=)
c.803C= (p.Ala268=)
n.1573C=
n.1383C=
n.1276C=
c.*1150C= (n.*1150C=)
n.639C=
n.1508C=
n.1654C=
c.*148C= (n.*148C=)
1g.12002091C>GCA338443340MFN2c.1148C>G (p.Ala383Gly)
c.803C>G (p.Ala268Gly)
n.1573C>G
n.1383C>G
n.1276C>G
c.*1150C>G (n.*1150C>G)
n.639C>G
n.1508C>G
n.1654C>G
c.*148C>G (n.*148C>G)
1g.12002091C>TCA239603MFN2c.1148C>T (p.Ala383Val)
c.803C>T (p.Ala268Val)
n.1573C>T
n.1383C>T
n.1276C>T
c.*1150C>T (n.*1150C>T)
n.639C>T
n.1508C>T
n.1654C>T
c.*148C>T (n.*148C>T)
ClinVar dbSNP
1g.12002092T>ACA416109380MFN2c.1149T>A (p.Ala383=)
c.804T>A (p.Ala268=)
n.1574T>A
n.1384T>A
n.1277T>A
c.*1151T>A (n.*1151T>A)
n.640T>A
n.1509T>A
n.1655T>A
c.*149T>A (n.*149T>A)
1g.12002092T>CCA599017MFN2c.1149T>C (p.Ala383=)
c.804T>C (p.Ala268=)
n.1574T>C
n.1384T>C
n.1277T>C
c.*1151T>C (n.*1151T>C)
n.640T>C
n.1509T>C
n.1655T>C
c.*149T>C (n.*149T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.12002092T>GCA416109381MFN2c.1149T>G (p.Ala383=)
c.804T>G (p.Ala268=)
n.1574T>G
n.1384T>G
n.1277T>G
c.*1151T>G (n.*1151T>G)
n.640T>G
n.1509T>G
n.1655T>G
c.*149T>G (n.*149T>G)
1g.12002092T=CA1153920660MFN2c.1149T= (p.Ala383=)
c.804T= (p.Ala268=)
n.1574T=
n.1384T=
n.1277T=
c.*1151T= (n.*1151T=)
n.640T=
n.1509T=
n.1655T=
c.*149T= (n.*149T=)
1g.12002093C>ACA416109382MFN2c.1150C>A (p.Arg384=)
c.805C>A (p.Arg269=)
n.1575C>A
n.1385C>A
n.1278C>A
c.*1152C>A (n.*1152C>A)
n.641C>A
n.1510C>A
n.1656C>A
c.*150C>A (n.*150C>A)
1g.12002093C=CA1153920662MFN2c.1150C= (p.Arg384=)
c.805C= (p.Arg269=)
n.1575C=
n.1385C=
n.1278C=
c.*1152C= (n.*1152C=)
n.641C=
n.1510C=
n.1656C=
c.*150C= (n.*150C=)
1g.12002093C>GCA338443366MFN2c.1150C>G (p.Arg384Gly)
c.805C>G (p.Arg269Gly)
n.1575C>G
n.1385C>G
n.1278C>G
c.*1152C>G (n.*1152C>G)
n.641C>G
n.1510C>G
n.1656C>G
c.*150C>G (n.*150C>G)
ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.12002093C>TCA599018MFN2c.1150C>T (p.Arg384Trp)
c.805C>T (p.Arg269Trp)
n.1575C>T
n.1385C>T
n.1278C>T
c.*1152C>T (n.*1152C>T)
n.641C>T
n.1510C>T
n.1656C>T
c.*150C>T (n.*150C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12002093_12002094delinsCGCA1153920665MFN2c.1150_1151delinsCG (p.Arg384=)
c.805_806delinsCG (p.Arg269=)
n.1575_1576delinsCG
n.1385_1386delinsCG
n.1278_1279delinsCG
c.*1152_*1153delinsCG (n.*1152_*1153delinsCG)
n.641_642delinsCG
n.1510_1511delinsCG
n.1656_1657delinsCG
c.*150_*151delinsCG (n.*150_*151delinsCG)
1g.12002094G>ACA599019MFN2c.1151G>A (p.Arg384Gln)
c.806G>A (p.Arg269Gln)
n.1576G>A
n.1386G>A
n.1279G>A
c.*1153G>A (n.*1153G>A)
n.642G>A
n.1511G>A
n.1657G>A
c.*151G>A (n.*151G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.12002094G>CCA338443390MFN2c.1151G>C (p.Arg384Pro)
c.806G>C (p.Arg269Pro)
n.1576G>C
n.1386G>C
n.1279G>C
c.*1153G>C (n.*1153G>C)
n.642G>C
n.1511G>C
n.1657G>C
c.*151G>C (n.*151G>C)
ClinVar gnomAD v4
1g.12002094G=CA1147113788MFN2c.1151G= (p.Arg384=)
c.806G= (p.Arg269=)
n.1576G=
n.1386G=
n.1279G=
c.*1153G= (n.*1153G=)
n.642G=
n.1511G=
n.1657G=
c.*151G= (n.*151G=)
1g.12002094G>TCA338443391MFN2c.1151G>T (p.Arg384Leu)
c.806G>T (p.Arg269Leu)
n.1576G>T
n.1386G>T
n.1279G>T
c.*1153G>T (n.*1153G>T)
n.642G>T
n.1511G>T
n.1657G>T
c.*151G>T (n.*151G>T)
1g.12002096delCA886261291MFN2c.1153del (p.Glu385SerfsTer17)
c.808del (p.Glu270SerfsTer17)
n.1578del
n.1388del
n.1281del
c.*1155del (n.*1155del)
n.644del
c.1153del (p.Glu385SerfsTer18)
n.1513del
n.1659del
c.*153del (n.*153del)
dbSNP
1g.12002095G>ACA18010388MFN2c.1152G>A (p.Arg384=)
c.807G>A (p.Arg269=)
n.1577G>A
n.1387G>A
n.1280G>A
c.*1154G>A (n.*1154G>A)
n.643G>A
n.1512G>A
n.1658G>A
c.*152G>A (n.*152G>A)
dbSNP
1g.12002095G>CCA416109386MFN2c.1152G>C (p.Arg384=)
c.807G>C (p.Arg269=)
n.1577G>C
n.1387G>C
n.1280G>C
c.*1154G>C (n.*1154G>C)
n.643G>C
n.1512G>C
n.1658G>C
c.*152G>C (n.*152G>C)
1g.12002095G=CA1153920675MFN2c.1152G= (p.Arg384=)
c.807G= (p.Arg269=)
n.1577G=
n.1387G=
n.1280G=
c.*1154G= (n.*1154G=)
n.643G=
n.1512G=
n.1658G=
c.*152G= (n.*152G=)
1g.12002095G>TCA416109387MFN2c.1152G>T (p.Arg384=)
c.807G>T (p.Arg269=)
n.1577G>T
n.1387G>T
n.1280G>T
c.*1154G>T (n.*1154G>T)
n.643G>T
n.1512G>T
n.1658G>T
c.*152G>T (n.*152G>T)
1g.12002096G>ACA338443396MFN2c.1153G>A (p.Glu385Lys)
c.808G>A (p.Glu270Lys)
n.1578G>A
n.1388G>A
n.1281G>A
c.*1155G>A (n.*1155G>A)
n.644G>A
n.1513G>A
n.1659G>A
c.*153G>A (n.*153G>A)
gnomAD v4
1g.12002096G>CCA338443397MFN2c.1153G>C (p.Glu385Gln)
c.808G>C (p.Glu270Gln)
n.1578G>C
n.1388G>C
n.1281G>C
c.*1155G>C (n.*1155G>C)
n.644G>C
n.1513G>C
n.1659G>C
c.*153G>C (n.*153G>C)
1g.12002096G>TCA338443398MFN2c.1153G>T (p.Glu385Ter)
c.808G>T (p.Glu270Ter)
n.1578G>T
n.1388G>T
n.1281G>T
c.*1155G>T (n.*1155G>T)
n.644G>T
n.1513G>T
n.1659G>T
c.*153G>T (n.*153G>T)
1g.12002097A>CCA338443403MFN2c.1154A>C (p.Glu385Ala)
c.809A>C (p.Glu270Ala)
n.1579A>C
n.1389A>C
n.1282A>C
c.*1156A>C (n.*1156A>C)
n.645A>C
n.1514A>C
n.1660A>C
c.*154A>C (n.*154A>C)
1g.12002097A>GCA338443399MFN2c.1154A>G (p.Glu385Gly)
c.809A>G (p.Glu270Gly)
n.1579A>G
n.1389A>G
n.1282A>G
c.*1156A>G (n.*1156A>G)
n.645A>G
n.1514A>G
n.1660A>G
c.*154A>G (n.*154A>G)
1g.12002097A>TCA338443400MFN2c.1154A>T (p.Glu385Val)
c.809A>T (p.Glu270Val)
n.1579A>T
n.1389A>T
n.1282A>T
c.*1156A>T (n.*1156A>T)
n.645A>T
n.1514A>T
n.1660A>T
c.*154A>T (n.*154A>T)
1g.12002098G>ACA416109388MFN2c.1155G>A (p.Glu385=)
c.810G>A (p.Glu270=)
n.1580G>A
n.1390G>A
n.1283G>A
c.*1157G>A (n.*1157G>A)
n.646G>A
n.1515G>A
n.1661G>A
c.*155G>A (n.*155G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.12002098G>CCA338443405MFN2c.1155G>C (p.Glu385Asp)
c.810G>C (p.Glu270Asp)
n.1580G>C
n.1390G>C
n.1283G>C
c.*1157G>C (n.*1157G>C)
n.646G>C
n.1515G>C
n.1661G>C
c.*155G>C (n.*155G>C)
1g.12002098G=CA1153920676MFN2c.1155G= (p.Glu385=)
c.810G= (p.Glu270=)
n.1580G=
n.1390G=
n.1283G=
c.*1157G= (n.*1157G=)
n.646G=
n.1515G=
n.1661G=
c.*155G= (n.*155G=)
1g.12002098G>TCA338443407MFN2c.1155G>T (p.Glu385Asp)
c.810G>T (p.Glu270Asp)
n.1580G>T
n.1390G>T
n.1283G>T
c.*1157G>T (n.*1157G>T)
n.646G>T
n.1515G>T
n.1661G>T
c.*155G>T (n.*155G>T)
1g.12002099C>ACA338443410MFN2c.1156C>A (p.Gln386Lys)
c.811C>A (p.Gln271Lys)
n.1581C>A
n.1391C>A
n.1284C>A
c.*1158C>A (n.*1158C>A)
n.647C>A
n.1516C>A
n.1662C>A
c.*156C>A (n.*156C>A)
1g.12002099C>GCA338443412MFN2c.1156C>G (p.Gln386Glu)
c.811C>G (p.Gln271Glu)
n.1581C>G
n.1391C>G
n.1284C>G
c.*1158C>G (n.*1158C>G)
n.647C>G
n.1516C>G
n.1662C>G
c.*156C>G (n.*156C>G)
1g.12002099C>TCA338443414MFN2c.1156C>T (p.Gln386Ter)
c.811C>T (p.Gln271Ter)
n.1581C>T
n.1391C>T
n.1284C>T
c.*1158C>T (n.*1158C>T)
n.647C>T
n.1516C>T
n.1662C>T
c.*156C>T (n.*156C>T)
ClinVar
1g.12002100A>CCA338443417MFN2c.1157A>C (p.Gln386Pro)
c.812A>C (p.Gln271Pro)
n.1582A>C
n.1392A>C
n.1285A>C
c.*1159A>C (n.*1159A>C)
n.648A>C
n.1517A>C
n.1663A>C
c.*157A>C (n.*157A>C)
1g.12002100A>GCA338443422MFN2c.1157A>G (p.Gln386Arg)
c.812A>G (p.Gln271Arg)
n.1582A>G
n.1392A>G
n.1285A>G
c.*1159A>G (n.*1159A>G)
n.648A>G
n.1517A>G
n.1663A>G
c.*157A>G (n.*157A>G)
1g.12002100A>TCA338443419MFN2c.1157A>T (p.Gln386Leu)
c.812A>T (p.Gln271Leu)
n.1582A>T
n.1392A>T
n.1285A>T
c.*1159A>T (n.*1159A>T)
n.648A>T
n.1517A>T
n.1663A>T
c.*157A>T (n.*157A>T)
1g.12002100_12002101delinsCTCA915941136MFN2c.1157_1158delinsCT (p.Gln386Pro)
c.812_813delinsCT (p.Gln271Pro)
n.1582_1583delinsCT
n.1392_1393delinsCT
n.1285_1286delinsCT
c.*1159_*1160delinsCT (n.*1159_*1160delinsCT)
n.648_649delinsCT
n.1517_1518delinsCT
n.1663_1664delinsCT
c.*157_*158delinsCT (n.*157_*158delinsCT)
ClinVar
1g.12002101G>ACA599020MFN2c.1158G>A (p.Gln386=)
c.813G>A (p.Gln271=)
n.1583G>A
n.1393G>A
n.1286G>A
c.*1160G>A (n.*1160G>A)
n.649G>A
n.1518G>A
n.1664G>A
c.*158G>A (n.*158G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.12002101G>CCA338443427MFN2c.1158G>C (p.Gln386His)
c.813G>C (p.Gln271His)
n.1583G>C
n.1393G>C
n.1286G>C
c.*1160G>C (n.*1160G>C)
n.649G>C
n.1518G>C
n.1664G>C
c.*158G>C (n.*158G>C)
1g.12002101G=CA1153920680MFN2c.1158G= (p.Gln386=)
c.813G= (p.Gln271=)
n.1583G=
n.1393G=
n.1286G=
c.*1160G= (n.*1160G=)
n.649G=
n.1518G=
n.1664G=
c.*158G= (n.*158G=)
1g.12002101G>TCA338443428MFN2c.1158G>T (p.Gln386His)
c.813G>T (p.Gln271His)
n.1583G>T
n.1393G>T
n.1286G>T
c.*1160G>T (n.*1160G>T)
n.649G>T
n.1518G>T
n.1664G>T
c.*158G>T (n.*158G>T)
1g.12002102C>ACA338443430MFN2c.1159C>A (p.Gln387Lys)
c.814C>A (p.Gln272Lys)
n.1584C>A
n.1394C>A
n.1287C>A
c.*1161C>A (n.*1161C>A)
n.650C>A
c.1159C>A (p.His387Asn)
n.1519C>A
n.1665C>A
c.*159C>A (n.*159C>A)
1g.12002102C>GCA338443434MFN2c.1159C>G (p.Gln387Glu)
c.814C>G (p.Gln272Glu)
n.1584C>G
n.1394C>G
n.1287C>G
c.*1161C>G (n.*1161C>G)
n.650C>G
c.1159C>G (p.His387Asp)
n.1519C>G
n.1665C>G
c.*159C>G (n.*159C>G)
gnomAD v4
1g.12002102C>TCA338443437MFN2c.1159C>T (p.Gln387Ter)
c.814C>T (p.Gln272Ter)
n.1584C>T
n.1394C>T
n.1287C>T
c.*1161C>T (n.*1161C>T)
n.650C>T
c.1159C>T (p.His387Tyr)
n.1519C>T
n.1665C>T
c.*159C>T (n.*159C>T)
1g.12002103A>CCA338443440MFN2c.1160A>C (p.Gln387Pro)
c.815A>C (p.Gln272Pro)
n.1585A>C
n.1395A>C
n.1288A>C
c.*1162A>C (n.*1162A>C)
n.651A>C
c.1160A>C (p.His387Pro)
n.1520A>C
n.1666A>C
c.*160A>C (n.*160A>C)
1g.12002103A>GCA338443441MFN2c.1160A>G (p.Gln387Arg)
c.815A>G (p.Gln272Arg)
n.1585A>G
n.1395A>G
n.1288A>G
c.*1162A>G (n.*1162A>G)
n.651A>G
c.1160A>G (p.His387Arg)
n.1520A>G
n.1666A>G
c.*160A>G (n.*160A>G)
1g.12002103A>TCA338443442MFN2c.1160A>T (p.Gln387Leu)
c.815A>T (p.Gln272Leu)
n.1585A>T
n.1395A>T
n.1288A>T
c.*1162A>T (n.*1162A>T)
n.651A>T
c.1160A>T (p.His387Leu)
n.1520A>T
n.1666A>T
c.*160A>T (n.*160A>T)
gnomAD v4
1g.12002104G>ACA338443444MFN2c.1160+1G>A (n.1160+1G>A)
c.815+1G>A (n.815+1G>A)
n.1586G>A
n.1395+1G>A
n.1288+1G>A
c.*1162+1G>A (n.*1162+1G>A)
n.651+1G>A
n.1520+1G>A
n.1666+1G>A
c.*160+1G>A (n.*160+1G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.12002104G>CCA338443446MFN2c.1160+1G>C (n.1160+1G>C)
c.815+1G>C (n.815+1G>C)
n.1586G>C
n.1395+1G>C
n.1288+1G>C
c.*1162+1G>C (n.*1162+1G>C)
n.651+1G>C
n.1520+1G>C
n.1666+1G>C
c.*160+1G>C (n.*160+1G>C)
1g.12002104G=CA1153920687MFN2c.1160+1G= (n.1160+1G=)
c.815+1G= (n.815+1G=)
n.1586G=
n.1395+1G=
n.1288+1G=
c.*1162+1G= (n.*1162+1G=)
n.651+1G=
n.1520+1G=
n.1666+1G=
c.*160+1G= (n.*160+1G=)
1g.12002104G>TCA338443450MFN2c.1160+1G>T (n.1160+1G>T)
c.815+1G>T (n.815+1G>T)
n.1586G>T
n.1395+1G>T
n.1288+1G>T
c.*1162+1G>T (n.*1162+1G>T)
n.651+1G>T
n.1520+1G>T
n.1666+1G>T
c.*160+1G>T (n.*160+1G>T)
1g.12002105T>ACA338443452MFN2c.1160+2T>A (n.1160+2T>A)
c.815+2T>A (n.815+2T>A)
n.1587T>A
n.1395+2T>A
n.1288+2T>A
c.*1162+2T>A (n.*1162+2T>A)
n.651+2T>A
n.1520+2T>A
n.1666+2T>A
c.*160+2T>A (n.*160+2T>A)
1g.12002105T>CCA338443459MFN2c.1160+2T>C (n.1160+2T>C)
c.815+2T>C (n.815+2T>C)
n.1587T>C
n.1395+2T>C
n.1288+2T>C
c.*1162+2T>C (n.*1162+2T>C)
n.651+2T>C
n.1520+2T>C
n.1666+2T>C
c.*160+2T>C (n.*160+2T>C)
gnomAD v4
1g.12002105T>GCA338443457MFN2c.1160+2T>G (n.1160+2T>G)
c.815+2T>G (n.815+2T>G)
n.1587T>G
n.1395+2T>G
n.1288+2T>G
c.*1162+2T>G (n.*1162+2T>G)
n.651+2T>G
n.1520+2T>G
n.1666+2T>G
c.*160+2T>G (n.*160+2T>G)
1g.12002105T=CA1153920691MFN2c.1160+2T= (n.1160+2T=)
c.815+2T= (n.815+2T=)
n.1587T=
n.1395+2T=
n.1288+2T=
c.*1162+2T= (n.*1162+2T=)
n.651+2T=
n.1520+2T=
n.1666+2T=
c.*160+2T= (n.*160+2T=)
1g.12002106A=CA1153920699MFN2c.1160+3A= (n.1160+3A=)
c.815+3A= (n.815+3A=)
n.1588A=
n.1395+3A=
n.1288+3A=
c.*1162+3A= (n.*1162+3A=)
n.651+3A=
n.1520+3A=
n.1666+3A=
c.*160+3A= (n.*160+3A=)
1g.12002106A>GCA599021MFN2c.1160+3A>G (n.1160+3A>G)
c.815+3A>G (n.815+3A>G)
n.1588A>G
n.1395+3A>G
n.1288+3A>G
c.*1162+3A>G (n.*1162+3A>G)
n.651+3A>G
n.1520+3A>G
n.1666+3A>G
c.*160+3A>G (n.*160+3A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.12002107dupCA916109957MFN2c.1160+4dup (n.1160+4dup)
c.815+4dup (n.815+4dup)
n.1589dup
n.1395+4dup
n.1288+4dup
c.*1162+4dup (n.*1162+4dup)
n.651+4dup
n.1520+4dup
n.1666+4dup
c.*160+4dup (n.*160+4dup)
dbSNP
1g.12002106_12002108delinsAAGCA1153920702MFN2c.1160+3_1160+5delinsAAG (n.1160+3_1160+5delinsAAG)
c.815+3_815+5delinsAAG (n.815+3_815+5delinsAAG)
n.1588_1590delinsAAG
n.1395+3_1395+5delinsAAG
n.1288+3_1288+5delinsAAG
c.*1162+3_*1162+5delinsAAG (n.*1162+3_*1162+5delinsAAG)
n.651+3_651+5delinsAAG
n.1520+3_1520+5delinsAAG
n.1666+3_1666+5delinsAAG
c.*160+3_*160+5delinsAAG (n.*160+3_*160+5delinsAAG)
1g.12002107A=CA1153920707MFN2c.1160+4A= (n.1160+4A=)
c.815+4A= (n.815+4A=)
n.1589A=
n.1395+4A=
n.1288+4A=
c.*1162+4A= (n.*1162+4A=)
n.651+4A=
n.1520+4A=
n.1666+4A=
c.*160+4A= (n.*160+4A=)
1g.12002107A>GCA18010389MFN2c.1160+4A>G (n.1160+4A>G)
c.815+4A>G (n.815+4A>G)
n.1589A>G
n.1395+4A>G
n.1288+4A>G
c.*1162+4A>G (n.*1162+4A>G)
n.651+4A>G
n.1520+4A>G
n.1666+4A>G
c.*160+4A>G (n.*160+4A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.12002109_12002110delCA1153920706MFN2c.1160+6_1160+7del (n.1160+6_1160+7del)
c.815+6_815+7del (n.815+6_815+7del)
n.1591_1592del
n.1395+6_1395+7del
n.1288+6_1288+7del
c.*1162+6_*1162+7del (n.*1162+6_*1162+7del)
n.651+6_651+7del
n.1520+6_1520+7del
n.1666+6_1666+7del
c.*160+6_*160+7del (n.*160+6_*160+7del)
dbSNP
1g.12002108G>CCA2586966253MFN2c.1160+5G>C (n.1160+5G>C)
c.815+5G>C (n.815+5G>C)
n.1590G>C
n.1395+5G>C
n.1288+5G>C
c.*1162+5G>C (n.*1162+5G>C)
n.651+5G>C
n.1520+5G>C
n.1666+5G>C
c.*160+5G>C (n.*160+5G>C)
1g.12002110G>ACA2742488399MFN2c.1160+7G>A (n.1160+7G>A)
c.815+7G>A (n.815+7G>A)
n.1592G>A
n.1395+7G>A
n.1288+7G>A
c.*1162+7G>A (n.*1162+7G>A)
n.651+7G>A
n.1520+7G>A
n.1666+7G>A
c.*160+7G>A (n.*160+7G>A)
1g.12002113C=CA1153920711MFN2c.1160+10C= (n.1160+10C=)
c.815+10C= (n.815+10C=)
n.1595C=
n.1395+10C=
n.1288+10C=
c.*1162+10C= (n.*1162+10C=)
n.651+10C=
n.1520+10C=
n.1666+10C=
c.*160+10C= (n.*160+10C=)
1g.12002113C>TCA886261343MFN2c.1160+10C>T (n.1160+10C>T)
c.815+10C>T (n.815+10C>T)
n.1595C>T
n.1395+10C>T
n.1288+10C>T
c.*1162+10C>T (n.*1162+10C>T)
n.651+10C>T
n.1520+10C>T
n.1666+10C>T
c.*160+10C>T (n.*160+10C>T)
ClinVar dbSNP
1g.12002114A=CA1153920714MFN2c.1160+11A= (n.1160+11A=)
c.815+11A= (n.815+11A=)
n.1596A=
n.1395+11A=
n.1288+11A=
c.*1162+11A= (n.*1162+11A=)
n.651+11A=
n.1520+11A=
n.1666+11A=
c.*160+11A= (n.*160+11A=)
1g.12002114A>TCA1153920715MFN2c.1160+11A>T (n.1160+11A>T)
c.815+11A>T (n.815+11A>T)
n.1596A>T
n.1395+11A>T
n.1288+11A>T
c.*1162+11A>T (n.*1162+11A>T)
n.651+11A>T
n.1520+11A>T
n.1666+11A>T
c.*160+11A>T (n.*160+11A>T)
dbSNP
1g.12002115A=CA1153920718MFN2c.1160+12A= (n.1160+12A=)
c.815+12A= (n.815+12A=)
n.1597A=
n.1395+12A=
n.1288+12A=
c.*1162+12A= (n.*1162+12A=)
n.651+12A=
n.1520+12A=
n.1666+12A=
c.*160+12A= (n.*160+12A=)
1g.12002115A>GCA1153920719MFN2c.1160+12A>G (n.1160+12A>G)
c.815+12A>G (n.815+12A>G)
n.1597A>G
n.1395+12A>G
n.1288+12A>G
c.*1162+12A>G (n.*1162+12A>G)
n.651+12A>G
n.1520+12A>G
n.1666+12A>G
c.*160+12A>G (n.*160+12A>G)
dbSNP
1g.12002115_12002116insTCA521455918MFN2c.1160+12_1160+13insT (n.1160+12_1160+13insT)
c.815+12_815+13insT (n.815+12_815+13insT)
n.1597_1598insT
n.1395+12_1395+13insT
n.1288+12_1288+13insT
c.*1162+12_*1162+13insT (n.*1162+12_*1162+13insT)
n.651+12_651+13insT
n.1520+12_1520+13insT
n.1666+12_1666+13insT
c.*160+12_*160+13insT (n.*160+12_*160+13insT)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.12002119T>CCA2643322490MFN2c.1160+16T>C (n.1160+16T>C)
c.815+16T>C (n.815+16T>C)
n.1601T>C
n.1395+16T>C
n.1288+16T>C
c.*1162+16T>C (n.*1162+16T>C)
n.651+16T>C
n.1520+16T>C
n.1666+16T>C
c.*160+16T>C (n.*160+16T>C)
gnomAD v4
1g.12002119T>GCA2697552213MFN2c.1160+16T>G (n.1160+16T>G)
c.815+16T>G (n.815+16T>G)
n.1601T>G
n.1395+16T>G
n.1288+16T>G
c.*1162+16T>G (n.*1162+16T>G)
n.651+16T>G
n.1520+16T>G
n.1666+16T>G
c.*160+16T>G (n.*160+16T>G)
ClinVar
1g.12002120G>ACA886261349MFN2c.1160+17G>A (n.1160+17G>A)
c.815+17G>A (n.815+17G>A)
n.1602G>A
n.1395+17G>A
n.1288+17G>A
c.*1162+17G>A (n.*1162+17G>A)
n.651+17G>A
n.1520+17G>A
n.1666+17G>A
c.*160+17G>A (n.*160+17G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12002120G=CA1153920728MFN2c.1160+17G= (n.1160+17G=)
c.815+17G= (n.815+17G=)
n.1602G=
n.1395+17G=
n.1288+17G=
c.*1162+17G= (n.*1162+17G=)
n.651+17G=
n.1520+17G=
n.1666+17G=
c.*160+17G= (n.*160+17G=)
1g.12002122A=CA1143775837MFN2c.1160+19A= (n.1160+19A=)
c.815+19A= (n.815+19A=)
n.1604A=
n.1395+19A=
n.1288+19A=
c.*1162+19A= (n.*1162+19A=)
n.651+19A=
n.1520+19A=
n.1666+19A=
c.*160+19A= (n.*160+19A=)
1g.12002122A>CCA599023MFN2c.1160+19A>C (n.1160+19A>C)
c.815+19A>C (n.815+19A>C)
n.1604A>C
n.1395+19A>C
n.1288+19A>C
c.*1162+19A>C (n.*1162+19A>C)
n.651+19A>C
n.1520+19A>C
n.1666+19A>C
c.*160+19A>C (n.*160+19A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.12002122A>GCA599022MFN2c.1160+19A>G (n.1160+19A>G)
c.815+19A>G (n.815+19A>G)
n.1604A>G
n.1395+19A>G
n.1288+19A>G
c.*1162+19A>G (n.*1162+19A>G)
n.651+19A>G
n.1520+19A>G
n.1666+19A>G
c.*160+19A>G (n.*160+19A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12002123G>CCA2643322491MFN2c.1160+20G>C (n.1160+20G>C)
c.815+20G>C (n.815+20G>C)
n.1605G>C
n.1395+20G>C
n.1288+20G>C
c.*1162+20G>C (n.*1162+20G>C)
n.651+20G>C
n.1520+20G>C
n.1666+20G>C
c.*160+20G>C (n.*160+20G>C)
gnomAD v4
1g.12002124A>GCA645656934MFN2c.1160+21A>G (n.1160+21A>G)
c.815+21A>G (n.815+21A>G)
n.1606A>G
n.1395+21A>G
n.1288+21A>G
c.*1162+21A>G (n.*1162+21A>G)
n.651+21A>G
n.1520+21A>G
n.1666+21A>G
c.*160+21A>G (n.*160+21A>G)
COSMIC
1g.12002124A>TCA2695436262MFN2c.1160+21A>T (n.1160+21A>T)
c.815+21A>T (n.815+21A>T)
n.1606A>T
n.1395+21A>T
n.1288+21A>T
c.*1162+21A>T (n.*1162+21A>T)
n.651+21A>T
n.1520+21A>T
n.1666+21A>T
c.*160+21A>T (n.*160+21A>T)
dbSNP
1g.12002125T>CCA599024MFN2c.1160+22T>C (n.1160+22T>C)
c.815+22T>C (n.815+22T>C)
n.1607T>C
n.1395+22T>C
n.1288+22T>C
c.*1162+22T>C (n.*1162+22T>C)
n.651+22T>C
n.1520+22T>C
n.1666+22T>C
c.*160+22T>C (n.*160+22T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12002125T=CA1153920745MFN2c.1160+22T= (n.1160+22T=)
c.815+22T= (n.815+22T=)
n.1607T=
n.1395+22T=
n.1288+22T=
c.*1162+22T= (n.*1162+22T=)
n.651+22T=
n.1520+22T=
n.1666+22T=
c.*160+22T= (n.*160+22T=)
1g.12002128_12002145delCA2561612247MFN2c.1160+25_1160+42del (n.1160+25_1160+42del)
c.815+25_815+42del (n.815+25_815+42del)
n.1610_1627del
n.1395+25_1395+42del
n.1288+25_1288+42del
c.*1162+25_*1162+42del (n.*1162+25_*1162+42del)
n.651+25_651+42del
n.1520+25_1520+42del
n.1666+25_1666+42del
c.*160+25_*160+42del (n.*160+25_*160+42del)
gnomAD v4
1g.12002127G>ACA2643322492MFN2c.1160+24G>A (n.1160+24G>A)
c.815+24G>A (n.815+24G>A)
n.1609G>A
n.1395+24G>A
n.1288+24G>A
c.*1162+24G>A (n.*1162+24G>A)
n.651+24G>A
n.1520+24G>A
n.1666+24G>A
c.*160+24G>A (n.*160+24G>A)
gnomAD v4
1g.12002127G>CCA2643322493MFN2c.1160+24G>C (n.1160+24G>C)
c.815+24G>C (n.815+24G>C)
n.1609G>C
n.1395+24G>C
n.1288+24G>C
c.*1162+24G>C (n.*1162+24G>C)
n.651+24G>C
n.1520+24G>C
n.1666+24G>C
c.*160+24G>C (n.*160+24G>C)
gnomAD v4
1g.12002127G>TCA2643322494MFN2c.1160+24G>T (n.1160+24G>T)
c.815+24G>T (n.815+24G>T)
n.1609G>T
n.1395+24G>T
n.1288+24G>T
c.*1162+24G>T (n.*1162+24G>T)
n.651+24G>T
n.1520+24G>T
n.1666+24G>T
c.*160+24G>T (n.*160+24G>T)
gnomAD v4
1g.12002129T>GCA1153920750MFN2c.1160+26T>G (n.1160+26T>G)
c.815+26T>G (n.815+26T>G)
n.1611T>G
n.1395+26T>G
n.1288+26T>G
c.*1162+26T>G (n.*1162+26T>G)
n.651+26T>G
n.1520+26T>G
n.1666+26T>G
c.*160+26T>G (n.*160+26T>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.12002129T=CA1153920749MFN2c.1160+26T= (n.1160+26T=)
c.815+26T= (n.815+26T=)
n.1611T=
n.1395+26T=
n.1288+26T=
c.*1162+26T= (n.*1162+26T=)
n.651+26T=
n.1520+26T=
n.1666+26T=
c.*160+26T= (n.*160+26T=)
1g.12002130G>ACA521455919MFN2c.1160+27G>A (n.1160+27G>A)
c.815+27G>A (n.815+27G>A)
n.1612G>A
n.1395+27G>A
n.1288+27G>A
c.*1162+27G>A (n.*1162+27G>A)
n.651+27G>A
n.1520+27G>A
n.1666+27G>A
c.*160+27G>A (n.*160+27G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12002130G=CA1153920753MFN2c.1160+27G= (n.1160+27G=)
c.815+27G= (n.815+27G=)
n.1612G=
n.1395+27G=
n.1288+27G=
c.*1162+27G= (n.*1162+27G=)
n.651+27G=
n.1520+27G=
n.1666+27G=
c.*160+27G= (n.*160+27G=)
1g.12002130G>TCA1153920756MFN2c.1160+27G>T (n.1160+27G>T)
c.815+27G>T (n.815+27G>T)
n.1612G>T
n.1395+27G>T
n.1288+27G>T
c.*1162+27G>T (n.*1162+27G>T)
n.651+27G>T
n.1520+27G>T
n.1666+27G>T
c.*160+27G>T (n.*160+27G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.12002131_12002145delCA2742488400MFN2c.1160+28_1160+42del (n.1160+28_1160+42del)
c.815+28_815+42del (n.815+28_815+42del)
n.1613_1627del
n.1395+28_1395+42del
n.1288+28_1288+42del
c.*1162+28_*1162+42del (n.*1162+28_*1162+42del)
n.651+28_651+42del
n.1520+28_1520+42del
n.1666+28_1666+42del
c.*160+28_*160+42del (n.*160+28_*160+42del)
1g.12002131G>ACA2643322495MFN2c.1160+28G>A (n.1160+28G>A)
c.815+28G>A (n.815+28G>A)
n.1613G>A
n.1395+28G>A
n.1288+28G>A
c.*1162+28G>A (n.*1162+28G>A)
n.651+28G>A
n.1520+28G>A
n.1666+28G>A
c.*160+28G>A (n.*160+28G>A)
gnomAD v4
1g.12002132A>GCA2574216613MFN2c.1160+29A>G (n.1160+29A>G)
c.815+29A>G (n.815+29A>G)
n.1614A>G
n.1395+29A>G
n.1288+29A>G
c.*1162+29A>G (n.*1162+29A>G)
n.651+29A>G
n.1520+29A>G
n.1666+29A>G
c.*160+29A>G (n.*160+29A>G)
gnomAD v4
1g.12002132_12002142delinsAGAGAGCTGCCCA1153920758MFN2c.1160+29_1160+39delinsAGAGAGCTGCC (n.1160+29_1160+39delinsAGAGAGCTGCC)
c.815+29_815+39delinsAGAGAGCTGCC (n.815+29_815+39delinsAGAGAGCTGCC)
n.1614_1624delinsAGAGAGCTGCC
n.1395+29_1395+39delinsAGAGAGCTGCC
n.1288+29_1288+39delinsAGAGAGCTGCC
c.*1162+29_*1162+39delinsAGAGAGCTGCC (n.*1162+29_*1162+39delinsAGAGAGCTGCC)
n.651+29_651+39delinsAGAGAGCTGCC
n.1520+29_1520+39delinsAGAGAGCTGCC
n.1666+29_1666+39delinsAGAGAGCTGCC
c.*160+29_*160+39delinsAGAGAGCTGCC (n.*160+29_*160+39delinsAGAGAGCTGCC)
1g.12002137_12002146delCA599025MFN2c.1160+34_1160+43del (n.1160+34_1160+43del)
c.815+34_815+43del (n.815+34_815+43del)
n.1619_1628del
n.1395+34_1395+43del
n.1288+34_1288+43del
c.*1162+34_*1162+43del (n.*1162+34_*1162+43del)
n.651+34_651+43del
n.1520+34_1520+43del
n.1666+34_1666+43del
c.*160+34_*160+43del (n.*160+34_*160+43del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.12002134A>TCA2574216615MFN2c.1160+31A>T (n.1160+31A>T)
c.815+31A>T (n.815+31A>T)
n.1616A>T
n.1395+31A>T
n.1288+31A>T
c.*1162+31A>T (n.*1162+31A>T)
n.651+31A>T
n.1520+31A>T
n.1666+31A>T
c.*160+31A>T (n.*160+31A>T)
1g.12002134_12002142delinsAGAGCTGCCCA1153920763MFN2c.1160+31_1160+39delinsAGAGCTGCC (n.1160+31_1160+39delinsAGAGCTGCC)
c.815+31_815+39delinsAGAGCTGCC (n.815+31_815+39delinsAGAGCTGCC)
n.1616_1624delinsAGAGCTGCC
n.1395+31_1395+39delinsAGAGCTGCC
n.1288+31_1288+39delinsAGAGCTGCC
c.*1162+31_*1162+39delinsAGAGCTGCC (n.*1162+31_*1162+39delinsAGAGCTGCC)
n.651+31_651+39delinsAGAGCTGCC
n.1520+31_1520+39delinsAGAGCTGCC
n.1666+31_1666+39delinsAGAGCTGCC
c.*160+31_*160+39delinsAGAGCTGCC (n.*160+31_*160+39delinsAGAGCTGCC)
1g.12002135G>ACA18010404MFN2c.1160+32G>A (n.1160+32G>A)
c.815+32G>A (n.815+32G>A)
n.1617G>A
n.1395+32G>A
n.1288+32G>A
c.*1162+32G>A (n.*1162+32G>A)
n.651+32G>A
n.1520+32G>A
n.1666+32G>A
c.*160+32G>A (n.*160+32G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12002135G=CA1144278594MFN2c.1160+32G= (n.1160+32G=)
c.815+32G= (n.815+32G=)
n.1617G=
n.1395+32G=
n.1288+32G=
c.*1162+32G= (n.*1162+32G=)
n.651+32G=
n.1520+32G=
n.1666+32G=
c.*160+32G= (n.*160+32G=)
1g.12002135G>TCA2643322497MFN2c.1160+32G>T (n.1160+32G>T)
c.815+32G>T (n.815+32G>T)
n.1617G>T
n.1395+32G>T
n.1288+32G>T
c.*1162+32G>T (n.*1162+32G>T)
n.651+32G>T
n.1520+32G>T
n.1666+32G>T
c.*160+32G>T (n.*160+32G>T)
gnomAD v4
1g.12002135_12002141delCA2643322496MFN2c.1160+32_1160+38del (n.1160+32_1160+38del)
c.815+32_815+38del (n.815+32_815+38del)
n.1617_1623del
n.1395+32_1395+38del
n.1288+32_1288+38del
c.*1162+32_*1162+38del (n.*1162+32_*1162+38del)
n.651+32_651+38del
n.1520+32_1520+38del
n.1666+32_1666+38del
c.*160+32_*160+38del (n.*160+32_*160+38del)
gnomAD v4
1g.12002135_12002145delinsGAGCTGCCGAGCA1144695723MFN2c.1160+32_1160+42delinsGAGCTGCCGAG (n.1160+32_1160+42delinsGAGCTGCCGAG)
c.815+32_815+42delinsGAGCTGCCGAG (n.815+32_815+42delinsGAGCTGCCGAG)
n.1617_1627delinsGAGCTGCCGAG
n.1395+32_1395+42delinsGAGCTGCCGAG
n.1288+32_1288+42delinsGAGCTGCCGAG
c.*1162+32_*1162+42delinsGAGCTGCCGAG (n.*1162+32_*1162+42delinsGAGCTGCCGAG)
n.651+32_651+42delinsGAGCTGCCGAG
n.1520+32_1520+42delinsGAGCTGCCGAG
n.1666+32_1666+42delinsGAGCTGCCGAG
c.*160+32_*160+42delinsGAGCTGCCGAG (n.*160+32_*160+42delinsGAGCTGCCGAG)
1g.12002138_12002145delCA599026MFN2c.1160+35_1160+42del (n.1160+35_1160+42del)
c.815+35_815+42del (n.815+35_815+42del)
n.1620_1627del
n.1395+35_1395+42del
n.1288+35_1288+42del
c.*1162+35_*1162+42del (n.*1162+35_*1162+42del)
n.651+35_651+42del
n.1520+35_1520+42del
n.1666+35_1666+42del
c.*160+35_*160+42del (n.*160+35_*160+42del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12002136A>CCA2643322498MFN2c.1160+33A>C (n.1160+33A>C)
c.815+33A>C (n.815+33A>C)
n.1618A>C
n.1395+33A>C
n.1288+33A>C
c.*1162+33A>C (n.*1162+33A>C)
n.651+33A>C
n.1520+33A>C
n.1666+33A>C
c.*160+33A>C (n.*160+33A>C)
gnomAD v4
1g.12002136A>GCA2695436269MFN2c.1160+33A>G (n.1160+33A>G)
c.815+33A>G (n.815+33A>G)
n.1618A>G
n.1395+33A>G
n.1288+33A>G
c.*1162+33A>G (n.*1162+33A>G)
n.651+33A>G
n.1520+33A>G
n.1666+33A>G
c.*160+33A>G (n.*160+33A>G)
dbSNP
1g.12002137G>ACA886261362MFN2c.1160+34G>A (n.1160+34G>A)
c.815+34G>A (n.815+34G>A)
n.1619G>A
n.1395+34G>A
n.1288+34G>A
c.*1162+34G>A (n.*1162+34G>A)
n.651+34G>A
n.1520+34G>A
n.1666+34G>A
c.*160+34G>A (n.*160+34G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.12002137G>CCA521455920MFN2c.1160+34G>C (n.1160+34G>C)
c.815+34G>C (n.815+34G>C)
n.1619G>C
n.1395+34G>C
n.1288+34G>C
c.*1162+34G>C (n.*1162+34G>C)
n.651+34G>C
n.1520+34G>C
n.1666+34G>C
c.*160+34G>C (n.*160+34G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.12002137G=CA1153920770MFN2c.1160+34G= (n.1160+34G=)
c.815+34G= (n.815+34G=)
n.1619G=
n.1395+34G=
n.1288+34G=
c.*1162+34G= (n.*1162+34G=)
n.651+34G=
n.1520+34G=
n.1666+34G=
c.*160+34G= (n.*160+34G=)
1g.12002138C>ACA599027MFN2c.1160+35C>A (n.1160+35C>A)
c.815+35C>A (n.815+35C>A)
n.1620C>A
n.1395+35C>A
n.1288+35C>A
c.*1162+35C>A (n.*1162+35C>A)
n.651+35C>A
n.1520+35C>A
n.1666+35C>A
c.*160+35C>A (n.*160+35C>A)
dbSNP ExAC
1g.12002138C=CA1148894336MFN2c.1160+35C= (n.1160+35C=)
c.815+35C= (n.815+35C=)
n.1620C=
n.1395+35C=
n.1288+35C=
c.*1162+35C= (n.*1162+35C=)
n.651+35C=
n.1520+35C=
n.1666+35C=
c.*160+35C= (n.*160+35C=)
1g.12002138C>TCA2695246053MFN2c.1160+35C>T (n.1160+35C>T)
c.815+35C>T (n.815+35C>T)
n.1620C>T
n.1395+35C>T
n.1288+35C>T
c.*1162+35C>T (n.*1162+35C>T)
n.651+35C>T
n.1520+35C>T
n.1666+35C>T
c.*160+35C>T (n.*160+35C>T)
dbSNP
1g.12002140G>ACA599028MFN2c.1160+37G>A (n.1160+37G>A)
c.815+37G>A (n.815+37G>A)
n.1622G>A
n.1395+37G>A
n.1288+37G>A
c.*1162+37G>A (n.*1162+37G>A)
n.651+37G>A
n.1520+37G>A
n.1666+37G>A
c.*160+37G>A (n.*160+37G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.12002140G=CA1153920774MFN2c.1160+37G= (n.1160+37G=)
c.815+37G= (n.815+37G=)
n.1622G=
n.1395+37G=
n.1288+37G=
c.*1162+37G= (n.*1162+37G=)
n.651+37G=
n.1520+37G=
n.1666+37G=
c.*160+37G= (n.*160+37G=)
1g.12002140G>TCA2643322499MFN2c.1160+37G>T (n.1160+37G>T)
c.815+37G>T (n.815+37G>T)
n.1622G>T
n.1395+37G>T
n.1288+37G>T
c.*1162+37G>T (n.*1162+37G>T)
n.651+37G>T
n.1520+37G>T
n.1666+37G>T
c.*160+37G>T (n.*160+37G>T)
gnomAD v4
1g.12002140_12002160delinsGCCGAGACAAGGGTGCTCCACCA1153920776MFN2c.1160+37_1160+57delinsGCCGAGACAAGGGTGCTCCAC (n.1160+37_1160+57delinsGCCGAGACAAGGGTGCTCCAC)
c.815+37_815+57delinsGCCGAGACAAGGGTGCTCCAC (n.815+37_815+57delinsGCCGAGACAAGGGTGCTCCAC)
n.1622_1642delinsGCCGAGACAAGGGTGCTCCAC
n.1395+37_1395+57delinsGCCGAGACAAGGGTGCTCCAC
n.1288+37_1288+57delinsGCCGAGACAAGGGTGCTCCAC
c.*1162+37_*1162+57delinsGCCGAGACAAGGGTGCTCCAC (n.*1162+37_*1162+57delinsGCCGAGACAAGGGTGCTCCAC)
n.651+37_651+57delinsGCCGAGACAAGGGTGCTCCAC
n.1520+37_1520+57delinsGCCGAGACAAGGGTGCTCCAC
n.1666+37_1666+57delinsGCCGAGACAAGGGTGCTCCAC
c.*160+37_*160+57delinsGCCGAGACAAGGGTGCTCCAC (n.*160+37_*160+57delinsGCCGAGACAAGGGTGCTCCAC)
1g.12002141C=CA1153920781MFN2c.1160+38C= (n.1160+38C=)
c.815+38C= (n.815+38C=)
n.1623C=
n.1395+38C=
n.1288+38C=
c.*1162+38C= (n.*1162+38C=)
n.651+38C=
n.1520+38C=
n.1666+38C=
c.*160+38C= (n.*160+38C=)
1g.12002141C>TCA1153920782MFN2c.1160+38C>T (n.1160+38C>T)
c.815+38C>T (n.815+38C>T)
n.1623C>T
n.1395+38C>T
n.1288+38C>T
c.*1162+38C>T (n.*1162+38C>T)
n.651+38C>T
n.1520+38C>T
n.1666+38C>T
c.*160+38C>T (n.*160+38C>T)
dbSNP
1g.12002143_12002162delCA1153920780MFN2c.1160+40_1160+59del (n.1160+40_1160+59del)
c.815+40_815+59del (n.815+40_815+59del)
n.1625_1644del
n.1395+40_1395+59del
n.1288+40_1288+59del
c.*1162+40_*1162+59del (n.*1162+40_*1162+59del)
n.651+40_651+59del
n.1520+40_1520+59del
n.1666+40_1666+59del
c.*160+40_*160+59del (n.*160+40_*160+59del)
dbSNP gnomAD v4
1g.12002142C>ACA18010408MFN2c.1160+39C>A (n.1160+39C>A)
c.815+39C>A (n.815+39C>A)
n.1624C>A
n.1395+39C>A
n.1288+39C>A
c.*1162+39C>A (n.*1162+39C>A)
n.651+39C>A
n.1520+39C>A
n.1666+39C>A
c.*160+39C>A (n.*160+39C>A)
dbSNP
1g.12002142C=CA1153920788MFN2c.1160+39C= (n.1160+39C=)
c.815+39C= (n.815+39C=)
n.1624C=
n.1395+39C=
n.1288+39C=
c.*1162+39C= (n.*1162+39C=)
n.651+39C=
n.1520+39C=
n.1666+39C=
c.*160+39C= (n.*160+39C=)
1g.12002142C>GCA521455921MFN2c.1160+39C>G (n.1160+39C>G)
c.815+39C>G (n.815+39C>G)
n.1624C>G
n.1395+39C>G
n.1288+39C>G
c.*1162+39C>G (n.*1162+39C>G)
n.651+39C>G
n.1520+39C>G
n.1666+39C>G
c.*160+39C>G (n.*160+39C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12002142C>TCA599029MFN2c.1160+39C>T (n.1160+39C>T)
c.815+39C>T (n.815+39C>T)
n.1624C>T
n.1395+39C>T
n.1288+39C>T
c.*1162+39C>T (n.*1162+39C>T)
n.651+39C>T
n.1520+39C>T
n.1666+39C>T
c.*160+39C>T (n.*160+39C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12002142_12002144delinsCGACA1153920786MFN2c.1160+39_1160+41delinsCGA (n.1160+39_1160+41delinsCGA)
c.815+39_815+41delinsCGA (n.815+39_815+41delinsCGA)
n.1624_1626delinsCGA
n.1395+39_1395+41delinsCGA
n.1288+39_1288+41delinsCGA
c.*1162+39_*1162+41delinsCGA (n.*1162+39_*1162+41delinsCGA)
n.651+39_651+41delinsCGA
n.1520+39_1520+41delinsCGA
n.1666+39_1666+41delinsCGA
c.*160+39_*160+41delinsCGA (n.*160+39_*160+41delinsCGA)
1g.12002143G>ACA18010420MFN2c.1160+40G>A (n.1160+40G>A)
c.815+40G>A (n.815+40G>A)
n.1625G>A
n.1395+40G>A
n.1288+40G>A
c.*1162+40G>A (n.*1162+40G>A)
n.651+40G>A
n.1520+40G>A
n.1666+40G>A
c.*160+40G>A (n.*160+40G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12002143G>CCA18010423MFN2c.1160+40G>C (n.1160+40G>C)
c.815+40G>C (n.815+40G>C)
n.1625G>C
n.1395+40G>C
n.1288+40G>C
c.*1162+40G>C (n.*1162+40G>C)
n.651+40G>C
n.1520+40G>C
n.1666+40G>C
c.*160+40G>C (n.*160+40G>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.12002143G=CA1143746210MFN2c.1160+40G= (n.1160+40G=)
c.815+40G= (n.815+40G=)
n.1625G=
n.1395+40G=
n.1288+40G=
c.*1162+40G= (n.*1162+40G=)
n.651+40G=
n.1520+40G=
n.1666+40G=
c.*160+40G= (n.*160+40G=)
1g.12002143G>TCA2643322500MFN2c.1160+40G>T (n.1160+40G>T)
c.815+40G>T (n.815+40G>T)
n.1625G>T
n.1395+40G>T
n.1288+40G>T
c.*1162+40G>T (n.*1162+40G>T)
n.651+40G>T
n.1520+40G>T
n.1666+40G>T
c.*160+40G>T (n.*160+40G>T)
gnomAD v4
1g.12002145_12002146delCA1153920791MFN2c.1160+42_1160+43del (n.1160+42_1160+43del)
c.815+42_815+43del (n.815+42_815+43del)
n.1627_1628del
n.1395+42_1395+43del
n.1288+42_1288+43del
c.*1162+42_*1162+43del (n.*1162+42_*1162+43del)
n.651+42_651+43del
n.1520+42_1520+43del
n.1666+42_1666+43del
c.*160+42_*160+43del (n.*160+42_*160+43del)
dbSNP gnomAD v4
1g.12002144A>GCA2742488401MFN2c.1160+41A>G (n.1160+41A>G)
c.815+41A>G (n.815+41A>G)
n.1626A>G
n.1395+41A>G
n.1288+41A>G
c.*1162+41A>G (n.*1162+41A>G)
n.651+41A>G
n.1520+41A>G
n.1666+41A>G
c.*160+41A>G (n.*160+41A>G)
1g.12002146_12002150delCA2643322501MFN2c.1160+43_1160+47del (n.1160+43_1160+47del)
c.815+43_815+47del (n.815+43_815+47del)
n.1628_1632del
n.1395+43_1395+47del
n.1288+43_1288+47del
c.*1162+43_*1162+47del (n.*1162+43_*1162+47del)
n.651+43_651+47del
n.1520+43_1520+47del
n.1666+43_1666+47del
c.*160+43_*160+47del (n.*160+43_*160+47del)
gnomAD v4
1g.12002145G>ACA886261366MFN2c.1160+42G>A (n.1160+42G>A)
c.815+42G>A (n.815+42G>A)
n.1627G>A
n.1395+42G>A
n.1288+42G>A
c.*1162+42G>A (n.*1162+42G>A)
n.651+42G>A
n.1520+42G>A
n.1666+42G>A
c.*160+42G>A (n.*160+42G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12002145G=CA1153920794MFN2c.1160+42G= (n.1160+42G=)
c.815+42G= (n.815+42G=)
n.1627G=
n.1395+42G=
n.1288+42G=
c.*1162+42G= (n.*1162+42G=)
n.651+42G=
n.1520+42G=
n.1666+42G=
c.*160+42G= (n.*160+42G=)
1g.12002146A=CA1148433730MFN2c.1160+43A= (n.1160+43A=)
c.815+43A= (n.815+43A=)
n.1628A=
n.1395+43A=
n.1288+43A=
c.*1162+43A= (n.*1162+43A=)
n.651+43A=
n.1520+43A=
n.1666+43A=
c.*160+43A= (n.*160+43A=)
1g.12002146A>TCA599030MFN2c.1160+43A>T (n.1160+43A>T)
c.815+43A>T (n.815+43A>T)
n.1628A>T
n.1395+43A>T
n.1288+43A>T
c.*1162+43A>T (n.*1162+43A>T)
n.651+43A>T
n.1520+43A>T
n.1666+43A>T
c.*160+43A>T (n.*160+43A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12002148_12002160delCA2643322502MFN2c.1160+45_1160+57del (n.1160+45_1160+57del)
c.815+45_815+57del (n.815+45_815+57del)
n.1630_1642del
n.1395+45_1395+57del
n.1288+45_1288+57del
c.*1162+45_*1162+57del (n.*1162+45_*1162+57del)
n.651+45_651+57del
n.1520+45_1520+57del
n.1666+45_1666+57del
c.*160+45_*160+57del (n.*160+45_*160+57del)
gnomAD v4
1g.12002147C>ACA599031MFN2c.1160+44C>A (n.1160+44C>A)
c.815+44C>A (n.815+44C>A)
n.1629C>A
n.1395+44C>A
n.1288+44C>A
c.*1162+44C>A (n.*1162+44C>A)
n.651+44C>A
n.1520+44C>A
n.1666+44C>A
c.*160+44C>A (n.*160+44C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12002147C=CA1144108809MFN2c.1160+44C= (n.1160+44C=)
c.815+44C= (n.815+44C=)
n.1629C=
n.1395+44C=
n.1288+44C=
c.*1162+44C= (n.*1162+44C=)
n.651+44C=
n.1520+44C=
n.1666+44C=
c.*160+44C= (n.*160+44C=)
1g.12002147C>GCA599033MFN2c.1160+44C>G (n.1160+44C>G)
c.815+44C>G (n.815+44C>G)
n.1629C>G
n.1395+44C>G
n.1288+44C>G
c.*1162+44C>G (n.*1162+44C>G)
n.651+44C>G
n.1520+44C>G
n.1666+44C>G
c.*160+44C>G (n.*160+44C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12002147C>TCA599032MFN2c.1160+44C>T (n.1160+44C>T)
c.815+44C>T (n.815+44C>T)
n.1629C>T
n.1395+44C>T
n.1288+44C>T
c.*1162+44C>T (n.*1162+44C>T)
n.651+44C>T
n.1520+44C>T
n.1666+44C>T
c.*160+44C>T (n.*160+44C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12002148A=CA1139922336MFN2c.1160+45A= (n.1160+45A=)
c.815+45A= (n.815+45A=)
n.1630A=
n.1395+45A=
n.1288+45A=
c.*1162+45A= (n.*1162+45A=)
n.651+45A=
n.1520+45A=
n.1666+45A=
c.*160+45A= (n.*160+45A=)
1g.12002148A>CCA2581641615MFN2c.1160+45A>C (n.1160+45A>C)
c.815+45A>C (n.815+45A>C)
n.1630A>C
n.1395+45A>C
n.1288+45A>C
c.*1162+45A>C (n.*1162+45A>C)
n.651+45A>C
n.1520+45A>C
n.1666+45A>C
c.*160+45A>C (n.*160+45A>C)
gnomAD v4
1g.12002148A>GCA599034MFN2c.1160+45A>G (n.1160+45A>G)
c.815+45A>G (n.815+45A>G)
n.1630A>G
n.1395+45A>G
n.1288+45A>G
c.*1162+45A>G (n.*1162+45A>G)
n.651+45A>G
n.1520+45A>G
n.1666+45A>G
c.*160+45A>G (n.*160+45A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12002148A>TCA1153920809MFN2c.1160+45A>T (n.1160+45A>T)
c.815+45A>T (n.815+45A>T)
n.1630A>T
n.1395+45A>T
n.1288+45A>T
c.*1162+45A>T (n.*1162+45A>T)
n.651+45A>T
n.1520+45A>T
n.1666+45A>T
c.*160+45A>T (n.*160+45A>T)
dbSNP
1g.12002150G>ACA521455922MFN2c.1160+47G>A (n.1160+47G>A)
c.815+47G>A (n.815+47G>A)
n.1632G>A
n.1395+47G>A
n.1288+47G>A
c.*1162+47G>A (n.*1162+47G>A)
n.651+47G>A
n.1520+47G>A
n.1666+47G>A
c.*160+47G>A (n.*160+47G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.12002150G=CA1153920815MFN2c.1160+47G= (n.1160+47G=)
c.815+47G= (n.815+47G=)
n.1632G=
n.1395+47G=
n.1288+47G=
c.*1162+47G= (n.*1162+47G=)
n.651+47G=
n.1520+47G=
n.1666+47G=
c.*160+47G= (n.*160+47G=)
1g.12002150G>TCA2643322503MFN2c.1160+47G>T (n.1160+47G>T)
c.815+47G>T (n.815+47G>T)
n.1632G>T
n.1395+47G>T
n.1288+47G>T
c.*1162+47G>T (n.*1162+47G>T)
n.651+47G>T
n.1520+47G>T
n.1666+47G>T
c.*160+47G>T (n.*160+47G>T)
gnomAD v4
1g.12002152G>ACA599035MFN2c.1160+49G>A (n.1160+49G>A)
c.815+49G>A (n.815+49G>A)
n.1634G>A
n.1395+49G>A
n.1288+49G>A
c.*1162+49G>A (n.*1162+49G>A)
n.651+49G>A
n.1520+49G>A
n.1666+49G>A
c.*160+49G>A (n.*160+49G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12002152G=CA1153920820MFN2c.1160+49G= (n.1160+49G=)
c.815+49G= (n.815+49G=)
n.1634G=
n.1395+49G=
n.1288+49G=
c.*1162+49G= (n.*1162+49G=)
n.651+49G=
n.1520+49G=
n.1666+49G=
c.*160+49G= (n.*160+49G=)
1g.12002153delCA2643322504MFN2c.1160+50del (n.1160+50del)
c.815+50del (n.815+50del)
n.1635del
n.1395+50del
n.1288+50del
c.*1162+50del (n.*1162+50del)
n.651+50del
n.1520+50del
n.1666+50del
c.*160+50del (n.*160+50del)
gnomAD v4
1g.12002153T>ACA2742488402MFN2c.1160+50T>A (n.1160+50T>A)
c.815+50T>A (n.815+50T>A)
n.1635T>A
n.1395+50T>A
n.1288+50T>A
c.*1162+50T>A (n.*1162+50T>A)
n.651+50T>A
n.1520+50T>A
n.1666+50T>A
c.*160+50T>A (n.*160+50T>A)
1g.12002153T>GCA1153920827MFN2c.1160+50T>G (n.1160+50T>G)
c.815+50T>G (n.815+50T>G)
n.1635T>G
n.1395+50T>G
n.1288+50T>G
c.*1162+50T>G (n.*1162+50T>G)
n.651+50T>G
n.1520+50T>G
n.1666+50T>G
c.*160+50T>G (n.*160+50T>G)
dbSNP
1g.12002153T=CA1153920826MFN2c.1160+50T= (n.1160+50T=)
c.815+50T= (n.815+50T=)
n.1635T=
n.1395+50T=
n.1288+50T=
c.*1162+50T= (n.*1162+50T=)
n.651+50T=
n.1520+50T=
n.1666+50T=
c.*160+50T= (n.*160+50T=)
1g.12002155C>ACA2742488403MFN2c.1160+52C>A (n.1160+52C>A)
c.815+52C>A (n.815+52C>A)
n.1637C>A
n.1395+52C>A
n.1288+52C>A
c.*1162+52C>A (n.*1162+52C>A)
n.651+52C>A
n.1520+52C>A
n.1666+52C>A
c.*160+52C>A (n.*160+52C>A)
1g.12002157C>ACA2525755965MFN2c.1160+54C>A (n.1160+54C>A)
c.815+54C>A (n.815+54C>A)
n.1639C>A
n.1395+54C>A
n.1288+54C>A
c.*1162+54C>A (n.*1162+54C>A)
n.651+54C>A
n.1520+54C>A
n.1666+54C>A
c.*160+54C>A (n.*160+54C>A)
gnomAD v4
1g.12002157C=CA1153920830MFN2c.1160+54C= (n.1160+54C=)
c.815+54C= (n.815+54C=)
n.1639C=
n.1395+54C=
n.1288+54C=
c.*1162+54C= (n.*1162+54C=)
n.651+54C=
n.1520+54C=
n.1666+54C=
c.*160+54C= (n.*160+54C=)
1g.12002157C>GCA2643322505MFN2c.1160+54C>G (n.1160+54C>G)
c.815+54C>G (n.815+54C>G)
n.1639C>G
n.1395+54C>G
n.1288+54C>G
c.*1162+54C>G (n.*1162+54C>G)
n.651+54C>G
n.1520+54C>G
n.1666+54C>G
c.*160+54C>G (n.*160+54C>G)
gnomAD v4
1g.12002157C>TCA998647462MFN2c.1160+54C>T (n.1160+54C>T)
c.815+54C>T (n.815+54C>T)
n.1639C>T
n.1395+54C>T
n.1288+54C>T
c.*1162+54C>T (n.*1162+54C>T)
n.651+54C>T
n.1520+54C>T
n.1666+54C>T
c.*160+54C>T (n.*160+54C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12002158C>ACA2574216618MFN2c.1160+55C>A (n.1160+55C>A)
c.815+55C>A (n.815+55C>A)
n.1640C>A
n.1395+55C>A
n.1288+55C>A
c.*1162+55C>A (n.*1162+55C>A)
n.651+55C>A
n.1520+55C>A
n.1666+55C>A
c.*160+55C>A (n.*160+55C>A)
1g.12002159_12002160delCA2565175376MFN2c.1160+56_1160+57del (n.1160+56_1160+57del)
c.815+56_815+57del (n.815+56_815+57del)
n.1641_1642del
n.1395+56_1395+57del
n.1288+56_1288+57del
c.*1162+56_*1162+57del (n.*1162+56_*1162+57del)
n.651+56_651+57del
n.1520+56_1520+57del
n.1666+56_1666+57del
c.*160+56_*160+57del (n.*160+56_*160+57del)
1g.12002159_12002160delinsACCA1153920832MFN2c.1160+56_1160+57delinsAC (n.1160+56_1160+57delinsAC)
c.815+56_815+57delinsAC (n.815+56_815+57delinsAC)
n.1641_1642delinsAC
n.1395+56_1395+57delinsAC
n.1288+56_1288+57delinsAC
c.*1162+56_*1162+57delinsAC (n.*1162+56_*1162+57delinsAC)
n.651+56_651+57delinsAC
n.1520+56_1520+57delinsAC
n.1666+56_1666+57delinsAC
c.*160+56_*160+57delinsAC (n.*160+56_*160+57delinsAC)
1g.12002160C>ACA2643322506MFN2c.1160+57C>A (n.1160+57C>A)
c.815+57C>A (n.815+57C>A)
n.1642C>A
n.1395+57C>A
n.1288+57C>A
c.*1162+57C>A (n.*1162+57C>A)
n.651+57C>A
n.1520+57C>A
n.1666+57C>A
c.*160+57C>A (n.*160+57C>A)
gnomAD v4
1g.12002163delCA521455923MFN2c.1160+60del (n.1160+60del)
c.815+60del (n.815+60del)
n.1645del
n.1395+60del
n.1288+60del
c.*1162+60del (n.*1162+60del)
n.651+60del
n.1520+60del
n.1666+60del
c.*160+60del (n.*160+60del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12002161C>TCA2643322507MFN2c.1160+58C>T (n.1160+58C>T)
c.815+58C>T (n.815+58C>T)
n.1643C>T
n.1395+58C>T
n.1288+58C>T
c.*1162+58C>T (n.*1162+58C>T)
n.651+58C>T
n.1520+58C>T
n.1666+58C>T
c.*160+58C>T (n.*160+58C>T)
gnomAD v4
1g.12002162C>ACA2643322508MFN2c.1160+59C>A (n.1160+59C>A)
c.815+59C>A (n.815+59C>A)
n.1644C>A
n.1395+59C>A
n.1288+59C>A
c.*1162+59C>A (n.*1162+59C>A)
n.651+59C>A
n.1520+59C>A
n.1666+59C>A
c.*160+59C>A (n.*160+59C>A)
gnomAD v4
1g.12002162C>TCA2643322509MFN2c.1160+59C>T (n.1160+59C>T)
c.815+59C>T (n.815+59C>T)
n.1644C>T
n.1395+59C>T
n.1288+59C>T
c.*1162+59C>T (n.*1162+59C>T)
n.651+59C>T
n.1520+59C>T
n.1666+59C>T
c.*160+59C>T (n.*160+59C>T)
gnomAD v4
1g.12002164T>CCA2643322510MFN2c.1160+61T>C (n.1160+61T>C)
c.815+61T>C (n.815+61T>C)
n.1646T>C
n.1395+61T>C
n.1288+61T>C
c.*1162+61T>C (n.*1162+61T>C)
n.651+61T>C
n.1520+61T>C
n.1666+61T>C
c.*160+61T>C (n.*160+61T>C)
gnomAD v4
1g.12002165G>ACA1153920835MFN2c.1160+62G>A (n.1160+62G>A)
c.815+62G>A (n.815+62G>A)
n.1647G>A
n.1395+62G>A
n.1288+62G>A
c.*1162+62G>A (n.*1162+62G>A)
n.651+62G>A
n.1520+62G>A
n.1666+62G>A
c.*160+62G>A (n.*160+62G>A)
dbSNP
1g.12002165G=CA1153920834MFN2c.1160+62G= (n.1160+62G=)
c.815+62G= (n.815+62G=)
n.1647G=
n.1395+62G=
n.1288+62G=
c.*1162+62G= (n.*1162+62G=)
n.651+62G=
n.1520+62G=
n.1666+62G=
c.*160+62G= (n.*160+62G=)
1g.12002166C>ACA2643322511MFN2c.1160+63C>A (n.1160+63C>A)
c.815+63C>A (n.815+63C>A)
n.1648C>A
n.1395+63C>A
n.1288+63C>A
c.*1162+63C>A (n.*1162+63C>A)
n.651+63C>A
n.1520+63C>A
n.1666+63C>A
c.*160+63C>A (n.*160+63C>A)
gnomAD v4
1g.12002166C=CA1153920838MFN2c.1160+63C= (n.1160+63C=)
c.815+63C= (n.815+63C=)
n.1648C=
n.1395+63C=
n.1288+63C=
c.*1162+63C= (n.*1162+63C=)
n.651+63C=
n.1520+63C=
n.1666+63C=
c.*160+63C= (n.*160+63C=)
1g.12002166C>TCA998647531MFN2c.1160+63C>T (n.1160+63C>T)
c.815+63C>T (n.815+63C>T)
n.1648C>T
n.1395+63C>T
n.1288+63C>T
c.*1162+63C>T (n.*1162+63C>T)
n.651+63C>T
n.1520+63C>T
n.1666+63C>T
c.*160+63C>T (n.*160+63C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.12002167_12002168delCA2742488404MFN2c.1160+64_1160+65del (n.1160+64_1160+65del)
c.815+64_815+65del (n.815+64_815+65del)
n.1649_1650del
n.1395+64_1395+65del
n.1288+64_1288+65del
c.*1162+64_*1162+65del (n.*1162+64_*1162+65del)
n.651+64_651+65del
n.1520+64_1520+65del
n.1666+64_1666+65del
c.*160+64_*160+65del (n.*160+64_*160+65del)
1g.12002169T>CCA2643322512MFN2c.1160+66T>C (n.1160+66T>C)
c.815+66T>C (n.815+66T>C)
n.1651T>C
n.1395+66T>C
n.1288+66T>C
c.*1162+66T>C (n.*1162+66T>C)
n.651+66T>C
n.1520+66T>C
n.1666+66T>C
c.*160+66T>C (n.*160+66T>C)
gnomAD v4
1g.12002171G>TCA2643322513MFN2c.1160+68G>T (n.1160+68G>T)
c.815+68G>T (n.815+68G>T)
n.1653G>T
n.1395+68G>T
n.1288+68G>T
c.*1162+68G>T (n.*1162+68G>T)
n.651+68G>T
n.1520+68G>T
n.1666+68G>T
c.*160+68G>T (n.*160+68G>T)
gnomAD v4
1g.12002172G>CCA2742488405MFN2c.1160+69G>C (n.1160+69G>C)
c.815+69G>C (n.815+69G>C)
n.1654G>C
n.1395+69G>C
n.1288+69G>C
c.*1162+69G>C (n.*1162+69G>C)
n.651+69G>C
n.1520+69G>C
n.1666+69G>C
c.*160+69G>C (n.*160+69G>C)
1g.12002172G>TCA2643322514MFN2c.1160+69G>T (n.1160+69G>T)
c.815+69G>T (n.815+69G>T)
n.1654G>T
n.1395+69G>T
n.1288+69G>T
c.*1162+69G>T (n.*1162+69G>T)
n.651+69G>T
n.1520+69G>T
n.1666+69G>T
c.*160+69G>T (n.*160+69G>T)
gnomAD v4
1g.12002175G>CCA2643322515MFN2c.1160+72G>C (n.1160+72G>C)
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gnomAD v4
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Number of alleles fetched