Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.12002076_12002085delinsCCCTGCACAT | CA1153920592 | MFN2 | c.1133_1142delinsCCCTGCACAT (p.Ser378=) c.788_797delinsCCCTGCACAT (p.Ser263=) n.1558_1567delinsCCCTGCACAT n.1368_1377delinsCCCTGCACAT n.1261_1270delinsCCCTGCACAT c.*1135_*1144delinsCCCTGCACAT (n.*1135_*1144delinsCCCTGCACAT) n.624_633delinsCCCTGCACAT n.1493_1502delinsCCCTGCACAT n.1639_1648delinsCCCTGCACAT c.*133_*142delinsCCCTGCACAT (n.*133_*142delinsCCCTGCACAT) | |
1 | g.12002077_12002085del | CA915941135 | MFN2 | c.1134_1142del (p.Leu379_Met381del) c.789_797del (p.Leu264_Met266del) n.1559_1567del n.1369_1377del n.1262_1270del c.*1136_*1144del (n.*1136_*1144del) n.625_633del n.1494_1502del n.1640_1648del c.*134_*142del (n.*134_*142del) | ClinVar dbSNP |
1 | g.12002078C>A | CA338443239 | MFN2 | c.1135C>A (p.Leu379Met) c.790C>A (p.Leu264Met) n.1560C>A n.1370C>A n.1263C>A c.*1137C>A (n.*1137C>A) n.626C>A n.1495C>A n.1641C>A c.*135C>A (n.*135C>A) | |
1 | g.12002078C>G | CA338443242 | MFN2 | c.1135C>G (p.Leu379Val) c.790C>G (p.Leu264Val) n.1560C>G n.1370C>G n.1263C>G c.*1137C>G (n.*1137C>G) n.626C>G n.1495C>G n.1641C>G c.*135C>G (n.*135C>G) | |
1 | g.12002078C>T | CA416109360 | MFN2 | c.1135C>T (p.Leu379=) c.790C>T (p.Leu264=) n.1560C>T n.1370C>T n.1263C>T c.*1137C>T (n.*1137C>T) n.626C>T n.1495C>T n.1641C>T c.*135C>T (n.*135C>T) | |
1 | g.12002079T>A | CA338443245 | MFN2 | c.1136T>A (p.Leu379Gln) c.791T>A (p.Leu264Gln) n.1561T>A n.1371T>A n.1264T>A c.*1138T>A (n.*1138T>A) n.627T>A n.1496T>A n.1642T>A c.*136T>A (n.*136T>A) | |
1 | g.12002079T>C | CA16621558 | MFN2 | c.1136T>C (p.Leu379Pro) c.791T>C (p.Leu264Pro) n.1561T>C n.1371T>C n.1264T>C c.*1138T>C (n.*1138T>C) n.627T>C n.1496T>C n.1642T>C c.*136T>C (n.*136T>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.12002079T>G | CA338443254 | MFN2 | c.1136T>G (p.Leu379Arg) c.791T>G (p.Leu264Arg) n.1561T>G n.1371T>G n.1264T>G c.*1138T>G (n.*1138T>G) n.627T>G n.1496T>G n.1642T>G c.*136T>G (n.*136T>G) | |
1 | g.12002079T= | CA1153920603 | MFN2 | c.1136T= (p.Leu379=) c.791T= (p.Leu264=) n.1561T= n.1371T= n.1264T= c.*1138T= (n.*1138T=) n.627T= n.1496T= n.1642T= c.*136T= (n.*136T=) | |
1 | g.12002080G>A | CA416109363 | MFN2 | c.1137G>A (p.Leu379=) c.792G>A (p.Leu264=) n.1562G>A n.1372G>A n.1265G>A c.*1139G>A (n.*1139G>A) n.628G>A n.1497G>A n.1643G>A c.*137G>A (n.*137G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.12002080G>C | CA416109365 | MFN2 | c.1137G>C (p.Leu379=) c.792G>C (p.Leu264=) n.1562G>C n.1372G>C n.1265G>C c.*1139G>C (n.*1139G>C) n.628G>C n.1497G>C n.1643G>C c.*137G>C (n.*137G>C) | |
1 | g.12002080G>T | CA416109366 | MFN2 | c.1137G>T (p.Leu379=) c.792G>T (p.Leu264=) n.1562G>T n.1372G>T n.1265G>T c.*1139G>T (n.*1139G>T) n.628G>T n.1497G>T n.1643G>T c.*137G>T (n.*137G>T) | |
1 | g.12002081C>A | CA338443259 | MFN2 | c.1138C>A (p.His380Asn) c.793C>A (p.His265Asn) n.1563C>A n.1373C>A n.1266C>A c.*1140C>A (n.*1140C>A) n.629C>A n.1498C>A n.1644C>A c.*138C>A (n.*138C>A) | |
1 | g.12002081C= | CA1153920607 | MFN2 | c.1138C= (p.His380=) c.793C= (p.His265=) n.1563C= n.1373C= n.1266C= c.*1140C= (n.*1140C=) n.629C= n.1498C= n.1644C= c.*138C= (n.*138C=) | |
1 | g.12002081C>G | CA338443258 | MFN2 | c.1138C>G (p.His380Asp) c.793C>G (p.His265Asp) n.1563C>G n.1373C>G n.1266C>G c.*1140C>G (n.*1140C>G) n.629C>G n.1498C>G n.1644C>G c.*138C>G (n.*138C>G) | |
1 | g.12002081C>T | CA338443256 | MFN2 | c.1138C>T (p.His380Tyr) c.793C>T (p.His265Tyr) n.1563C>T n.1373C>T n.1266C>T c.*1140C>T (n.*1140C>T) n.629C>T n.1498C>T n.1644C>T c.*138C>T (n.*138C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12002082A>C | CA338443260 | MFN2 | c.1139A>C (p.His380Pro) c.794A>C (p.His265Pro) n.1564A>C n.1374A>C n.1267A>C c.*1141A>C (n.*1141A>C) n.630A>C n.1499A>C n.1645A>C c.*139A>C (n.*139A>C) | |
1 | g.12002082A>G | CA338443261 | MFN2 | c.1139A>G (p.His380Arg) c.794A>G (p.His265Arg) n.1564A>G n.1374A>G n.1267A>G c.*1141A>G (n.*1141A>G) n.630A>G n.1499A>G n.1645A>G c.*139A>G (n.*139A>G) | |
1 | g.12002082A>T | CA338443262 | MFN2 | c.1139A>T (p.His380Leu) c.794A>T (p.His265Leu) n.1564A>T n.1374A>T n.1267A>T c.*1141A>T (n.*1141A>T) n.630A>T n.1499A>T n.1645A>T c.*139A>T (n.*139A>T) | |
1 | g.12002083C>A | CA338443264 | MFN2 | c.1140C>A (p.His380Gln) c.795C>A (p.His265Gln) n.1565C>A n.1375C>A n.1268C>A c.*1142C>A (n.*1142C>A) n.631C>A n.1500C>A n.1646C>A c.*140C>A (n.*140C>A) | |
1 | g.12002083C= | CA1153920612 | MFN2 | c.1140C= (p.His380=) c.795C= (p.His265=) n.1565C= n.1375C= n.1268C= c.*1142C= (n.*1142C=) n.631C= n.1500C= n.1646C= c.*140C= (n.*140C=) | |
1 | g.12002083C>G | CA338443265 | MFN2 | c.1140C>G (p.His380Gln) c.795C>G (p.His265Gln) n.1565C>G n.1375C>G n.1268C>G c.*1142C>G (n.*1142C>G) n.631C>G n.1500C>G n.1646C>G c.*140C>G (n.*140C>G) | |
1 | g.12002083C>T | CA416109370 | MFN2 | c.1140C>T (p.His380=) c.795C>T (p.His265=) n.1565C>T n.1375C>T n.1268C>T c.*1142C>T (n.*1142C>T) n.631C>T n.1500C>T n.1646C>T c.*140C>T (n.*140C>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.12002083_12002085del | CA2586966252 | MFN2 | c.1140_1142del (p.His380_Met381delinsGln) c.795_797del (p.His265_Met266delinsGln) n.1565_1567del n.1375_1377del n.1268_1270del c.*1142_*1144del (n.*1142_*1144del) n.631_633del n.1500_1502del n.1646_1648del c.*140_*142del (n.*140_*142del) | |
1 | g.12002084A= | CA1153920616 | MFN2 | c.1141A= (p.Met381=) c.796A= (p.Met266=) n.1566A= n.1376A= n.1269A= c.*1143A= (n.*1143A=) n.632A= n.1501A= n.1647A= c.*141A= (n.*141A=) | |
1 | g.12002084A>C | CA338443274 | MFN2 | c.1141A>C (p.Met381Leu) c.796A>C (p.Met266Leu) n.1566A>C n.1376A>C n.1269A>C c.*1143A>C (n.*1143A>C) n.632A>C n.1501A>C n.1647A>C c.*141A>C (n.*141A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12002084A>G | CA18010376 | MFN2 | c.1141A>G (p.Met381Val) c.796A>G (p.Met266Val) n.1566A>G n.1376A>G n.1269A>G c.*1143A>G (n.*1143A>G) n.632A>G n.1501A>G n.1647A>G c.*141A>G (n.*141A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12002084A>T | CA338443269 | MFN2 | c.1141A>T (p.Met381Leu) c.796A>T (p.Met266Leu) n.1566A>T n.1376A>T n.1269A>T c.*1143A>T (n.*1143A>T) n.632A>T n.1501A>T n.1647A>T c.*141A>T (n.*141A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12002085T>A | CA338443279 | MFN2 | c.1142T>A (p.Met381Lys) c.797T>A (p.Met266Lys) n.1567T>A n.1377T>A n.1270T>A c.*1144T>A (n.*1144T>A) n.633T>A n.1502T>A n.1648T>A c.*142T>A (n.*142T>A) | |
1 | g.12002085T>C | CA338443282 | MFN2 | c.1142T>C (p.Met381Thr) c.797T>C (p.Met266Thr) n.1567T>C n.1377T>C n.1270T>C c.*1144T>C (n.*1144T>C) n.633T>C n.1502T>C n.1648T>C c.*142T>C (n.*142T>C) | |
1 | g.12002085T>G | CA338443290 | MFN2 | c.1142T>G (p.Met381Arg) c.797T>G (p.Met266Arg) n.1567T>G n.1377T>G n.1270T>G c.*1144T>G (n.*1144T>G) n.633T>G n.1502T>G n.1648T>G c.*142T>G (n.*142T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.12002085_12002088delinsTGGC | CA1153920621 | MFN2 | c.1142_1145delinsTGGC (p.Met381=) c.797_800delinsTGGC (p.Met266=) n.1567_1570delinsTGGC n.1377_1380delinsTGGC n.1270_1273delinsTGGC c.*1144_*1147delinsTGGC (n.*1144_*1147delinsTGGC) n.633_636delinsTGGC n.1502_1505delinsTGGC n.1648_1651delinsTGGC c.*142_*145delinsTGGC (n.*142_*145delinsTGGC) | |
1 | g.12002086G>A | CA338443295 | MFN2 | c.1143G>A (p.Met381Ile) c.798G>A (p.Met266Ile) n.1568G>A n.1378G>A n.1271G>A c.*1145G>A (n.*1145G>A) n.634G>A n.1503G>A n.1649G>A c.*143G>A (n.*143G>A) | |
1 | g.12002086G>C | CA338443297 | MFN2 | c.1143G>C (p.Met381Ile) c.798G>C (p.Met266Ile) n.1568G>C n.1378G>C n.1271G>C c.*1145G>C (n.*1145G>C) n.634G>C n.1503G>C n.1649G>C c.*143G>C (n.*143G>C) | |
1 | g.12002086G>T | CA338443301 | MFN2 | c.1143G>T (p.Met381Ile) c.798G>T (p.Met266Ile) n.1568G>T n.1378G>T n.1271G>T c.*1145G>T (n.*1145G>T) n.634G>T n.1503G>T n.1649G>T c.*143G>T (n.*143G>T) | |
1 | g.12002089_12002091del | CA658656879 | MFN2 | c.1146_1148del (p.Ala383del) c.801_803del (p.Ala268del) n.1571_1573del n.1381_1383del n.1274_1276del c.*1148_*1150del (n.*1148_*1150del) n.637_639del n.1506_1508del n.1652_1654del c.*146_*148del (n.*146_*148del) | ClinVar dbSNP |
1 | g.12002087G>A | CA338443304 | MFN2 | c.1144G>A (p.Ala382Thr) c.799G>A (p.Ala267Thr) n.1569G>A n.1379G>A n.1272G>A c.*1146G>A (n.*1146G>A) n.635G>A n.1504G>A n.1650G>A c.*144G>A (n.*144G>A) | |
1 | g.12002087G>C | CA338443308 | MFN2 | c.1144G>C (p.Ala382Pro) c.799G>C (p.Ala267Pro) n.1569G>C n.1379G>C n.1272G>C c.*1146G>C (n.*1146G>C) n.635G>C n.1504G>C n.1650G>C c.*144G>C (n.*144G>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.12002087G= | CA1153920627 | MFN2 | c.1144G= (p.Ala382=) c.799G= (p.Ala267=) n.1569G= n.1379G= n.1272G= c.*1146G= (n.*1146G=) n.635G= n.1504G= n.1650G= c.*144G= (n.*144G=) | |
1 | g.12002087G>T | CA338443307 | MFN2 | c.1144G>T (p.Ala382Ser) c.799G>T (p.Ala267Ser) n.1569G>T n.1379G>T n.1272G>T c.*1146G>T (n.*1146G>T) n.635G>T n.1504G>T n.1650G>T c.*144G>T (n.*144G>T) | |
1 | g.12002088C>A | CA338443309 | MFN2 | c.1145C>A (p.Ala382Glu) c.800C>A (p.Ala267Glu) n.1570C>A n.1380C>A n.1273C>A c.*1147C>A (n.*1147C>A) n.636C>A n.1505C>A n.1651C>A c.*145C>A (n.*145C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12002088C= | CA1143464809 | MFN2 | c.1145C= (p.Ala382=) c.800C= (p.Ala267=) n.1570C= n.1380C= n.1273C= c.*1147C= (n.*1147C=) n.636C= n.1505C= n.1651C= c.*145C= (n.*145C=) | |
1 | g.12002088C>G | CA338443310 | MFN2 | c.1145C>G (p.Ala382Gly) c.800C>G (p.Ala267Gly) n.1570C>G n.1380C>G n.1273C>G c.*1147C>G (n.*1147C>G) n.636C>G n.1505C>G n.1651C>G c.*145C>G (n.*145C>G) | |
1 | g.12002088C>T | CA599015 | MFN2 | c.1145C>T (p.Ala382Val) c.800C>T (p.Ala267Val) n.1570C>T n.1380C>T n.1273C>T c.*1147C>T (n.*1147C>T) n.636C>T n.1505C>T n.1651C>T c.*145C>T (n.*145C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12002089G>A | CA599016 | MFN2 | c.1146G>A (p.Ala382=) c.801G>A (p.Ala267=) n.1571G>A n.1381G>A n.1274G>A c.*1148G>A (n.*1148G>A) n.637G>A n.1506G>A n.1652G>A c.*146G>A (n.*146G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12002089G>C | CA416109377 | MFN2 | c.1146G>C (p.Ala382=) c.801G>C (p.Ala267=) n.1571G>C n.1381G>C n.1274G>C c.*1148G>C (n.*1148G>C) n.637G>C n.1506G>C n.1652G>C c.*146G>C (n.*146G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12002089G= | CA1153920640 | MFN2 | c.1146G= (p.Ala382=) c.801G= (p.Ala267=) n.1571G= n.1381G= n.1274G= c.*1148G= (n.*1148G=) n.637G= n.1506G= n.1652G= c.*146G= (n.*146G=) | |
1 | g.12002089G>T | CA416109378 | MFN2 | c.1146G>T (p.Ala382=) c.801G>T (p.Ala267=) n.1571G>T n.1381G>T n.1274G>T c.*1148G>T (n.*1148G>T) n.637G>T n.1506G>T n.1652G>T c.*146G>T (n.*146G>T) | |
1 | g.12002090G>A | CA338443316 | MFN2 | c.1147G>A (p.Ala383Thr) c.802G>A (p.Ala268Thr) n.1572G>A n.1382G>A n.1275G>A c.*1149G>A (n.*1149G>A) n.638G>A n.1507G>A n.1653G>A c.*147G>A (n.*147G>A) | |
1 | g.12002090G>C | CA338443326 | MFN2 | c.1147G>C (p.Ala383Pro) c.802G>C (p.Ala268Pro) n.1572G>C n.1382G>C n.1275G>C c.*1149G>C (n.*1149G>C) n.638G>C n.1507G>C n.1653G>C c.*147G>C (n.*147G>C) | |
1 | g.12002090G= | CA1153920645 | MFN2 | c.1147G= (p.Ala383=) c.802G= (p.Ala268=) n.1572G= n.1382G= n.1275G= c.*1149G= (n.*1149G=) n.638G= n.1507G= n.1653G= c.*147G= (n.*147G=) | |
1 | g.12002090G>T | CA338443333 | MFN2 | c.1147G>T (p.Ala383Ser) c.802G>T (p.Ala268Ser) n.1572G>T n.1382G>T n.1275G>T c.*1149G>T (n.*1149G>T) n.638G>T n.1507G>T n.1653G>T c.*147G>T (n.*147G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.12002090_12002092del | CA645372125 | MFN2 | c.1147_1149del (p.Ala383del) c.802_804del (p.Ala268del) n.1572_1574del n.1382_1384del n.1275_1277del c.*1149_*1151del (n.*1149_*1151del) n.638_640del n.1507_1509del n.1653_1655del c.*147_*149del (n.*147_*149del) | |
1 | g.12002091C>A | CA338443337 | MFN2 | c.1148C>A (p.Ala383Asp) c.803C>A (p.Ala268Asp) n.1573C>A n.1383C>A n.1276C>A c.*1150C>A (n.*1150C>A) n.639C>A n.1508C>A n.1654C>A c.*148C>A (n.*148C>A) | |
1 | g.12002091C= | CA1153920654 | MFN2 | c.1148C= (p.Ala383=) c.803C= (p.Ala268=) n.1573C= n.1383C= n.1276C= c.*1150C= (n.*1150C=) n.639C= n.1508C= n.1654C= c.*148C= (n.*148C=) | |
1 | g.12002091C>G | CA338443340 | MFN2 | c.1148C>G (p.Ala383Gly) c.803C>G (p.Ala268Gly) n.1573C>G n.1383C>G n.1276C>G c.*1150C>G (n.*1150C>G) n.639C>G n.1508C>G n.1654C>G c.*148C>G (n.*148C>G) | |
1 | g.12002091C>T | CA239603 | MFN2 | c.1148C>T (p.Ala383Val) c.803C>T (p.Ala268Val) n.1573C>T n.1383C>T n.1276C>T c.*1150C>T (n.*1150C>T) n.639C>T n.1508C>T n.1654C>T c.*148C>T (n.*148C>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.12002092T>A | CA416109380 | MFN2 | c.1149T>A (p.Ala383=) c.804T>A (p.Ala268=) n.1574T>A n.1384T>A n.1277T>A c.*1151T>A (n.*1151T>A) n.640T>A n.1509T>A n.1655T>A c.*149T>A (n.*149T>A) | |
1 | g.12002092T>C | CA599017 | MFN2 | c.1149T>C (p.Ala383=) c.804T>C (p.Ala268=) n.1574T>C n.1384T>C n.1277T>C c.*1151T>C (n.*1151T>C) n.640T>C n.1509T>C n.1655T>C c.*149T>C (n.*149T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12002092T>G | CA416109381 | MFN2 | c.1149T>G (p.Ala383=) c.804T>G (p.Ala268=) n.1574T>G n.1384T>G n.1277T>G c.*1151T>G (n.*1151T>G) n.640T>G n.1509T>G n.1655T>G c.*149T>G (n.*149T>G) | |
1 | g.12002092T= | CA1153920660 | MFN2 | c.1149T= (p.Ala383=) c.804T= (p.Ala268=) n.1574T= n.1384T= n.1277T= c.*1151T= (n.*1151T=) n.640T= n.1509T= n.1655T= c.*149T= (n.*149T=) | |
1 | g.12002093C>A | CA416109382 | MFN2 | c.1150C>A (p.Arg384=) c.805C>A (p.Arg269=) n.1575C>A n.1385C>A n.1278C>A c.*1152C>A (n.*1152C>A) n.641C>A n.1510C>A n.1656C>A c.*150C>A (n.*150C>A) | |
1 | g.12002093C= | CA1153920662 | MFN2 | c.1150C= (p.Arg384=) c.805C= (p.Arg269=) n.1575C= n.1385C= n.1278C= c.*1152C= (n.*1152C=) n.641C= n.1510C= n.1656C= c.*150C= (n.*150C=) | |
1 | g.12002093C>G | CA338443366 | MFN2 | c.1150C>G (p.Arg384Gly) c.805C>G (p.Arg269Gly) n.1575C>G n.1385C>G n.1278C>G c.*1152C>G (n.*1152C>G) n.641C>G n.1510C>G n.1656C>G c.*150C>G (n.*150C>G) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.12002093C>T | CA599018 | MFN2 | c.1150C>T (p.Arg384Trp) c.805C>T (p.Arg269Trp) n.1575C>T n.1385C>T n.1278C>T c.*1152C>T (n.*1152C>T) n.641C>T n.1510C>T n.1656C>T c.*150C>T (n.*150C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12002093_12002094delinsCG | CA1153920665 | MFN2 | c.1150_1151delinsCG (p.Arg384=) c.805_806delinsCG (p.Arg269=) n.1575_1576delinsCG n.1385_1386delinsCG n.1278_1279delinsCG c.*1152_*1153delinsCG (n.*1152_*1153delinsCG) n.641_642delinsCG n.1510_1511delinsCG n.1656_1657delinsCG c.*150_*151delinsCG (n.*150_*151delinsCG) | |
1 | g.12002094G>A | CA599019 | MFN2 | c.1151G>A (p.Arg384Gln) c.806G>A (p.Arg269Gln) n.1576G>A n.1386G>A n.1279G>A c.*1153G>A (n.*1153G>A) n.642G>A n.1511G>A n.1657G>A c.*151G>A (n.*151G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.12002094G>C | CA338443390 | MFN2 | c.1151G>C (p.Arg384Pro) c.806G>C (p.Arg269Pro) n.1576G>C n.1386G>C n.1279G>C c.*1153G>C (n.*1153G>C) n.642G>C n.1511G>C n.1657G>C c.*151G>C (n.*151G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.12002094G= | CA1147113788 | MFN2 | c.1151G= (p.Arg384=) c.806G= (p.Arg269=) n.1576G= n.1386G= n.1279G= c.*1153G= (n.*1153G=) n.642G= n.1511G= n.1657G= c.*151G= (n.*151G=) | |
1 | g.12002094G>T | CA338443391 | MFN2 | c.1151G>T (p.Arg384Leu) c.806G>T (p.Arg269Leu) n.1576G>T n.1386G>T n.1279G>T c.*1153G>T (n.*1153G>T) n.642G>T n.1511G>T n.1657G>T c.*151G>T (n.*151G>T) | |
1 | g.12002096del | CA886261291 | MFN2 | c.1153del (p.Glu385SerfsTer17) c.808del (p.Glu270SerfsTer17) n.1578del n.1388del n.1281del c.*1155del (n.*1155del) n.644del c.1153del (p.Glu385SerfsTer18) n.1513del n.1659del c.*153del (n.*153del) | dbSNP |
1 | g.12002095G>A | CA18010388 | MFN2 | c.1152G>A (p.Arg384=) c.807G>A (p.Arg269=) n.1577G>A n.1387G>A n.1280G>A c.*1154G>A (n.*1154G>A) n.643G>A n.1512G>A n.1658G>A c.*152G>A (n.*152G>A) | dbSNP |
1 | g.12002095G>C | CA416109386 | MFN2 | c.1152G>C (p.Arg384=) c.807G>C (p.Arg269=) n.1577G>C n.1387G>C n.1280G>C c.*1154G>C (n.*1154G>C) n.643G>C n.1512G>C n.1658G>C c.*152G>C (n.*152G>C) | |
1 | g.12002095G= | CA1153920675 | MFN2 | c.1152G= (p.Arg384=) c.807G= (p.Arg269=) n.1577G= n.1387G= n.1280G= c.*1154G= (n.*1154G=) n.643G= n.1512G= n.1658G= c.*152G= (n.*152G=) | |
1 | g.12002095G>T | CA416109387 | MFN2 | c.1152G>T (p.Arg384=) c.807G>T (p.Arg269=) n.1577G>T n.1387G>T n.1280G>T c.*1154G>T (n.*1154G>T) n.643G>T n.1512G>T n.1658G>T c.*152G>T (n.*152G>T) | |
1 | g.12002096G>A | CA338443396 | MFN2 | c.1153G>A (p.Glu385Lys) c.808G>A (p.Glu270Lys) n.1578G>A n.1388G>A n.1281G>A c.*1155G>A (n.*1155G>A) n.644G>A n.1513G>A n.1659G>A c.*153G>A (n.*153G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12002096G>C | CA338443397 | MFN2 | c.1153G>C (p.Glu385Gln) c.808G>C (p.Glu270Gln) n.1578G>C n.1388G>C n.1281G>C c.*1155G>C (n.*1155G>C) n.644G>C n.1513G>C n.1659G>C c.*153G>C (n.*153G>C) | |
1 | g.12002096G>T | CA338443398 | MFN2 | c.1153G>T (p.Glu385Ter) c.808G>T (p.Glu270Ter) n.1578G>T n.1388G>T n.1281G>T c.*1155G>T (n.*1155G>T) n.644G>T n.1513G>T n.1659G>T c.*153G>T (n.*153G>T) | |
1 | g.12002097A>C | CA338443403 | MFN2 | c.1154A>C (p.Glu385Ala) c.809A>C (p.Glu270Ala) n.1579A>C n.1389A>C n.1282A>C c.*1156A>C (n.*1156A>C) n.645A>C n.1514A>C n.1660A>C c.*154A>C (n.*154A>C) | |
1 | g.12002097A>G | CA338443399 | MFN2 | c.1154A>G (p.Glu385Gly) c.809A>G (p.Glu270Gly) n.1579A>G n.1389A>G n.1282A>G c.*1156A>G (n.*1156A>G) n.645A>G n.1514A>G n.1660A>G c.*154A>G (n.*154A>G) | |
1 | g.12002097A>T | CA338443400 | MFN2 | c.1154A>T (p.Glu385Val) c.809A>T (p.Glu270Val) n.1579A>T n.1389A>T n.1282A>T c.*1156A>T (n.*1156A>T) n.645A>T n.1514A>T n.1660A>T c.*154A>T (n.*154A>T) | |
1 | g.12002098G>A | CA416109388 | MFN2 | c.1155G>A (p.Glu385=) c.810G>A (p.Glu270=) n.1580G>A n.1390G>A n.1283G>A c.*1157G>A (n.*1157G>A) n.646G>A n.1515G>A n.1661G>A c.*155G>A (n.*155G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12002098G>C | CA338443405 | MFN2 | c.1155G>C (p.Glu385Asp) c.810G>C (p.Glu270Asp) n.1580G>C n.1390G>C n.1283G>C c.*1157G>C (n.*1157G>C) n.646G>C n.1515G>C n.1661G>C c.*155G>C (n.*155G>C) | |
1 | g.12002098G= | CA1153920676 | MFN2 | c.1155G= (p.Glu385=) c.810G= (p.Glu270=) n.1580G= n.1390G= n.1283G= c.*1157G= (n.*1157G=) n.646G= n.1515G= n.1661G= c.*155G= (n.*155G=) | |
1 | g.12002098G>T | CA338443407 | MFN2 | c.1155G>T (p.Glu385Asp) c.810G>T (p.Glu270Asp) n.1580G>T n.1390G>T n.1283G>T c.*1157G>T (n.*1157G>T) n.646G>T n.1515G>T n.1661G>T c.*155G>T (n.*155G>T) | |
1 | g.12002099C>A | CA338443410 | MFN2 | c.1156C>A (p.Gln386Lys) c.811C>A (p.Gln271Lys) n.1581C>A n.1391C>A n.1284C>A c.*1158C>A (n.*1158C>A) n.647C>A n.1516C>A n.1662C>A c.*156C>A (n.*156C>A) | |
1 | g.12002099C>G | CA338443412 | MFN2 | c.1156C>G (p.Gln386Glu) c.811C>G (p.Gln271Glu) n.1581C>G n.1391C>G n.1284C>G c.*1158C>G (n.*1158C>G) n.647C>G n.1516C>G n.1662C>G c.*156C>G (n.*156C>G) | |
1 | g.12002099C>T | CA338443414 | MFN2 | c.1156C>T (p.Gln386Ter) c.811C>T (p.Gln271Ter) n.1581C>T n.1391C>T n.1284C>T c.*1158C>T (n.*1158C>T) n.647C>T n.1516C>T n.1662C>T c.*156C>T (n.*156C>T) | ClinVar |
1 | g.12002100A>C | CA338443417 | MFN2 | c.1157A>C (p.Gln386Pro) c.812A>C (p.Gln271Pro) n.1582A>C n.1392A>C n.1285A>C c.*1159A>C (n.*1159A>C) n.648A>C n.1517A>C n.1663A>C c.*157A>C (n.*157A>C) | |
1 | g.12002100A>G | CA338443422 | MFN2 | c.1157A>G (p.Gln386Arg) c.812A>G (p.Gln271Arg) n.1582A>G n.1392A>G n.1285A>G c.*1159A>G (n.*1159A>G) n.648A>G n.1517A>G n.1663A>G c.*157A>G (n.*157A>G) | |
1 | g.12002100A>T | CA338443419 | MFN2 | c.1157A>T (p.Gln386Leu) c.812A>T (p.Gln271Leu) n.1582A>T n.1392A>T n.1285A>T c.*1159A>T (n.*1159A>T) n.648A>T n.1517A>T n.1663A>T c.*157A>T (n.*157A>T) | |
1 | g.12002100_12002101delinsCT | CA915941136 | MFN2 | c.1157_1158delinsCT (p.Gln386Pro) c.812_813delinsCT (p.Gln271Pro) n.1582_1583delinsCT n.1392_1393delinsCT n.1285_1286delinsCT c.*1159_*1160delinsCT (n.*1159_*1160delinsCT) n.648_649delinsCT n.1517_1518delinsCT n.1663_1664delinsCT c.*157_*158delinsCT (n.*157_*158delinsCT) | ClinVar |
1 | g.12002101G>A | CA599020 | MFN2 | c.1158G>A (p.Gln386=) c.813G>A (p.Gln271=) n.1583G>A n.1393G>A n.1286G>A c.*1160G>A (n.*1160G>A) n.649G>A n.1518G>A n.1664G>A c.*158G>A (n.*158G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12002101G>C | CA338443427 | MFN2 | c.1158G>C (p.Gln386His) c.813G>C (p.Gln271His) n.1583G>C n.1393G>C n.1286G>C c.*1160G>C (n.*1160G>C) n.649G>C n.1518G>C n.1664G>C c.*158G>C (n.*158G>C) | |
1 | g.12002101G= | CA1153920680 | MFN2 | c.1158G= (p.Gln386=) c.813G= (p.Gln271=) n.1583G= n.1393G= n.1286G= c.*1160G= (n.*1160G=) n.649G= n.1518G= n.1664G= c.*158G= (n.*158G=) | |
1 | g.12002101G>T | CA338443428 | MFN2 | c.1158G>T (p.Gln386His) c.813G>T (p.Gln271His) n.1583G>T n.1393G>T n.1286G>T c.*1160G>T (n.*1160G>T) n.649G>T n.1518G>T n.1664G>T c.*158G>T (n.*158G>T) | |
1 | g.12002102C>A | CA338443430 | MFN2 | c.1159C>A (p.Gln387Lys) c.814C>A (p.Gln272Lys) n.1584C>A n.1394C>A n.1287C>A c.*1161C>A (n.*1161C>A) n.650C>A c.1159C>A (p.His387Asn) n.1519C>A n.1665C>A c.*159C>A (n.*159C>A) | |
1 | g.12002102C>G | CA338443434 | MFN2 | c.1159C>G (p.Gln387Glu) c.814C>G (p.Gln272Glu) n.1584C>G n.1394C>G n.1287C>G c.*1161C>G (n.*1161C>G) n.650C>G c.1159C>G (p.His387Asp) n.1519C>G n.1665C>G c.*159C>G (n.*159C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.12002102C>T | CA338443437 | MFN2 | c.1159C>T (p.Gln387Ter) c.814C>T (p.Gln272Ter) n.1584C>T n.1394C>T n.1287C>T c.*1161C>T (n.*1161C>T) n.650C>T c.1159C>T (p.His387Tyr) n.1519C>T n.1665C>T c.*159C>T (n.*159C>T) | |
1 | g.12002103A>C | CA338443440 | MFN2 | c.1160A>C (p.Gln387Pro) c.815A>C (p.Gln272Pro) n.1585A>C n.1395A>C n.1288A>C c.*1162A>C (n.*1162A>C) n.651A>C c.1160A>C (p.His387Pro) n.1520A>C n.1666A>C c.*160A>C (n.*160A>C) | |
1 | g.12002103A>G | CA338443441 | MFN2 | c.1160A>G (p.Gln387Arg) c.815A>G (p.Gln272Arg) n.1585A>G n.1395A>G n.1288A>G c.*1162A>G (n.*1162A>G) n.651A>G c.1160A>G (p.His387Arg) n.1520A>G n.1666A>G c.*160A>G (n.*160A>G) | |
1 | g.12002103A>T | CA338443442 | MFN2 | c.1160A>T (p.Gln387Leu) c.815A>T (p.Gln272Leu) n.1585A>T n.1395A>T n.1288A>T c.*1162A>T (n.*1162A>T) n.651A>T c.1160A>T (p.His387Leu) n.1520A>T n.1666A>T c.*160A>T (n.*160A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12002104G>A | CA338443444 | MFN2 | c.1160+1G>A (n.1160+1G>A) c.815+1G>A (n.815+1G>A) n.1586G>A n.1395+1G>A n.1288+1G>A c.*1162+1G>A (n.*1162+1G>A) n.651+1G>A n.1520+1G>A n.1666+1G>A c.*160+1G>A (n.*160+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12002104G>C | CA338443446 | MFN2 | c.1160+1G>C (n.1160+1G>C) c.815+1G>C (n.815+1G>C) n.1586G>C n.1395+1G>C n.1288+1G>C c.*1162+1G>C (n.*1162+1G>C) n.651+1G>C n.1520+1G>C n.1666+1G>C c.*160+1G>C (n.*160+1G>C) | |
1 | g.12002104G= | CA1153920687 | MFN2 | c.1160+1G= (n.1160+1G=) c.815+1G= (n.815+1G=) n.1586G= n.1395+1G= n.1288+1G= c.*1162+1G= (n.*1162+1G=) n.651+1G= n.1520+1G= n.1666+1G= c.*160+1G= (n.*160+1G=) | |
1 | g.12002104G>T | CA338443450 | MFN2 | c.1160+1G>T (n.1160+1G>T) c.815+1G>T (n.815+1G>T) n.1586G>T n.1395+1G>T n.1288+1G>T c.*1162+1G>T (n.*1162+1G>T) n.651+1G>T n.1520+1G>T n.1666+1G>T c.*160+1G>T (n.*160+1G>T) | |
1 | g.12002105T>A | CA338443452 | MFN2 | c.1160+2T>A (n.1160+2T>A) c.815+2T>A (n.815+2T>A) n.1587T>A n.1395+2T>A n.1288+2T>A c.*1162+2T>A (n.*1162+2T>A) n.651+2T>A n.1520+2T>A n.1666+2T>A c.*160+2T>A (n.*160+2T>A) | |
1 | g.12002105T>C | CA338443459 | MFN2 | c.1160+2T>C (n.1160+2T>C) c.815+2T>C (n.815+2T>C) n.1587T>C n.1395+2T>C n.1288+2T>C c.*1162+2T>C (n.*1162+2T>C) n.651+2T>C n.1520+2T>C n.1666+2T>C c.*160+2T>C (n.*160+2T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12002105T>G | CA338443457 | MFN2 | c.1160+2T>G (n.1160+2T>G) c.815+2T>G (n.815+2T>G) n.1587T>G n.1395+2T>G n.1288+2T>G c.*1162+2T>G (n.*1162+2T>G) n.651+2T>G n.1520+2T>G n.1666+2T>G c.*160+2T>G (n.*160+2T>G) | |
1 | g.12002105T= | CA1153920691 | MFN2 | c.1160+2T= (n.1160+2T=) c.815+2T= (n.815+2T=) n.1587T= n.1395+2T= n.1288+2T= c.*1162+2T= (n.*1162+2T=) n.651+2T= n.1520+2T= n.1666+2T= c.*160+2T= (n.*160+2T=) | |
1 | g.12002106A= | CA1153920699 | MFN2 | c.1160+3A= (n.1160+3A=) c.815+3A= (n.815+3A=) n.1588A= n.1395+3A= n.1288+3A= c.*1162+3A= (n.*1162+3A=) n.651+3A= n.1520+3A= n.1666+3A= c.*160+3A= (n.*160+3A=) | |
1 | g.12002106A>G | CA599021 | MFN2 | c.1160+3A>G (n.1160+3A>G) c.815+3A>G (n.815+3A>G) n.1588A>G n.1395+3A>G n.1288+3A>G c.*1162+3A>G (n.*1162+3A>G) n.651+3A>G n.1520+3A>G n.1666+3A>G c.*160+3A>G (n.*160+3A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12002107dup | CA916109957 | MFN2 | c.1160+4dup (n.1160+4dup) c.815+4dup (n.815+4dup) n.1589dup n.1395+4dup n.1288+4dup c.*1162+4dup (n.*1162+4dup) n.651+4dup n.1520+4dup n.1666+4dup c.*160+4dup (n.*160+4dup) | dbSNP |
1 | g.12002106_12002108delinsAAG | CA1153920702 | MFN2 | c.1160+3_1160+5delinsAAG (n.1160+3_1160+5delinsAAG) c.815+3_815+5delinsAAG (n.815+3_815+5delinsAAG) n.1588_1590delinsAAG n.1395+3_1395+5delinsAAG n.1288+3_1288+5delinsAAG c.*1162+3_*1162+5delinsAAG (n.*1162+3_*1162+5delinsAAG) n.651+3_651+5delinsAAG n.1520+3_1520+5delinsAAG n.1666+3_1666+5delinsAAG c.*160+3_*160+5delinsAAG (n.*160+3_*160+5delinsAAG) | |
1 | g.12002107A= | CA1153920707 | MFN2 | c.1160+4A= (n.1160+4A=) c.815+4A= (n.815+4A=) n.1589A= n.1395+4A= n.1288+4A= c.*1162+4A= (n.*1162+4A=) n.651+4A= n.1520+4A= n.1666+4A= c.*160+4A= (n.*160+4A=) | |
1 | g.12002107A>G | CA18010389 | MFN2 | c.1160+4A>G (n.1160+4A>G) c.815+4A>G (n.815+4A>G) n.1589A>G n.1395+4A>G n.1288+4A>G c.*1162+4A>G (n.*1162+4A>G) n.651+4A>G n.1520+4A>G n.1666+4A>G c.*160+4A>G (n.*160+4A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12002109_12002110del | CA1153920706 | MFN2 | c.1160+6_1160+7del (n.1160+6_1160+7del) c.815+6_815+7del (n.815+6_815+7del) n.1591_1592del n.1395+6_1395+7del n.1288+6_1288+7del c.*1162+6_*1162+7del (n.*1162+6_*1162+7del) n.651+6_651+7del n.1520+6_1520+7del n.1666+6_1666+7del c.*160+6_*160+7del (n.*160+6_*160+7del) | dbSNP |
1 | g.12002108G>C | CA2586966253 | MFN2 | c.1160+5G>C (n.1160+5G>C) c.815+5G>C (n.815+5G>C) n.1590G>C n.1395+5G>C n.1288+5G>C c.*1162+5G>C (n.*1162+5G>C) n.651+5G>C n.1520+5G>C n.1666+5G>C c.*160+5G>C (n.*160+5G>C) | |
1 | g.12002110G>A | CA2742488399 | MFN2 | c.1160+7G>A (n.1160+7G>A) c.815+7G>A (n.815+7G>A) n.1592G>A n.1395+7G>A n.1288+7G>A c.*1162+7G>A (n.*1162+7G>A) n.651+7G>A n.1520+7G>A n.1666+7G>A c.*160+7G>A (n.*160+7G>A) | |
1 | g.12002113C= | CA1153920711 | MFN2 | c.1160+10C= (n.1160+10C=) c.815+10C= (n.815+10C=) n.1595C= n.1395+10C= n.1288+10C= c.*1162+10C= (n.*1162+10C=) n.651+10C= n.1520+10C= n.1666+10C= c.*160+10C= (n.*160+10C=) | |
1 | g.12002113C>T | CA886261343 | MFN2 | c.1160+10C>T (n.1160+10C>T) c.815+10C>T (n.815+10C>T) n.1595C>T n.1395+10C>T n.1288+10C>T c.*1162+10C>T (n.*1162+10C>T) n.651+10C>T n.1520+10C>T n.1666+10C>T c.*160+10C>T (n.*160+10C>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.12002114A= | CA1153920714 | MFN2 | c.1160+11A= (n.1160+11A=) c.815+11A= (n.815+11A=) n.1596A= n.1395+11A= n.1288+11A= c.*1162+11A= (n.*1162+11A=) n.651+11A= n.1520+11A= n.1666+11A= c.*160+11A= (n.*160+11A=) | |
1 | g.12002114A>T | CA1153920715 | MFN2 | c.1160+11A>T (n.1160+11A>T) c.815+11A>T (n.815+11A>T) n.1596A>T n.1395+11A>T n.1288+11A>T c.*1162+11A>T (n.*1162+11A>T) n.651+11A>T n.1520+11A>T n.1666+11A>T c.*160+11A>T (n.*160+11A>T) | dbSNP |
1 | g.12002115A= | CA1153920718 | MFN2 | c.1160+12A= (n.1160+12A=) c.815+12A= (n.815+12A=) n.1597A= n.1395+12A= n.1288+12A= c.*1162+12A= (n.*1162+12A=) n.651+12A= n.1520+12A= n.1666+12A= c.*160+12A= (n.*160+12A=) | |
1 | g.12002115A>G | CA1153920719 | MFN2 | c.1160+12A>G (n.1160+12A>G) c.815+12A>G (n.815+12A>G) n.1597A>G n.1395+12A>G n.1288+12A>G c.*1162+12A>G (n.*1162+12A>G) n.651+12A>G n.1520+12A>G n.1666+12A>G c.*160+12A>G (n.*160+12A>G) | dbSNP |
1 | g.12002115_12002116insT | CA521455918 | MFN2 | c.1160+12_1160+13insT (n.1160+12_1160+13insT) c.815+12_815+13insT (n.815+12_815+13insT) n.1597_1598insT n.1395+12_1395+13insT n.1288+12_1288+13insT c.*1162+12_*1162+13insT (n.*1162+12_*1162+13insT) n.651+12_651+13insT n.1520+12_1520+13insT n.1666+12_1666+13insT c.*160+12_*160+13insT (n.*160+12_*160+13insT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12002119T>C | CA2643322490 | MFN2 | c.1160+16T>C (n.1160+16T>C) c.815+16T>C (n.815+16T>C) n.1601T>C n.1395+16T>C n.1288+16T>C c.*1162+16T>C (n.*1162+16T>C) n.651+16T>C n.1520+16T>C n.1666+16T>C c.*160+16T>C (n.*160+16T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12002119T>G | CA2697552213 | MFN2 | c.1160+16T>G (n.1160+16T>G) c.815+16T>G (n.815+16T>G) n.1601T>G n.1395+16T>G n.1288+16T>G c.*1162+16T>G (n.*1162+16T>G) n.651+16T>G n.1520+16T>G n.1666+16T>G c.*160+16T>G (n.*160+16T>G) | ClinVar |
1 | g.12002120G>A | CA886261349 | MFN2 | c.1160+17G>A (n.1160+17G>A) c.815+17G>A (n.815+17G>A) n.1602G>A n.1395+17G>A n.1288+17G>A c.*1162+17G>A (n.*1162+17G>A) n.651+17G>A n.1520+17G>A n.1666+17G>A c.*160+17G>A (n.*160+17G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12002120G= | CA1153920728 | MFN2 | c.1160+17G= (n.1160+17G=) c.815+17G= (n.815+17G=) n.1602G= n.1395+17G= n.1288+17G= c.*1162+17G= (n.*1162+17G=) n.651+17G= n.1520+17G= n.1666+17G= c.*160+17G= (n.*160+17G=) | |
1 | g.12002122A= | CA1143775837 | MFN2 | c.1160+19A= (n.1160+19A=) c.815+19A= (n.815+19A=) n.1604A= n.1395+19A= n.1288+19A= c.*1162+19A= (n.*1162+19A=) n.651+19A= n.1520+19A= n.1666+19A= c.*160+19A= (n.*160+19A=) | |
1 | g.12002122A>C | CA599023 | MFN2 | c.1160+19A>C (n.1160+19A>C) c.815+19A>C (n.815+19A>C) n.1604A>C n.1395+19A>C n.1288+19A>C c.*1162+19A>C (n.*1162+19A>C) n.651+19A>C n.1520+19A>C n.1666+19A>C c.*160+19A>C (n.*160+19A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12002122A>G | CA599022 | MFN2 | c.1160+19A>G (n.1160+19A>G) c.815+19A>G (n.815+19A>G) n.1604A>G n.1395+19A>G n.1288+19A>G c.*1162+19A>G (n.*1162+19A>G) n.651+19A>G n.1520+19A>G n.1666+19A>G c.*160+19A>G (n.*160+19A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12002123G>C | CA2643322491 | MFN2 | c.1160+20G>C (n.1160+20G>C) c.815+20G>C (n.815+20G>C) n.1605G>C n.1395+20G>C n.1288+20G>C c.*1162+20G>C (n.*1162+20G>C) n.651+20G>C n.1520+20G>C n.1666+20G>C c.*160+20G>C (n.*160+20G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12002124A>G | CA645656934 | MFN2 | c.1160+21A>G (n.1160+21A>G) c.815+21A>G (n.815+21A>G) n.1606A>G n.1395+21A>G n.1288+21A>G c.*1162+21A>G (n.*1162+21A>G) n.651+21A>G n.1520+21A>G n.1666+21A>G c.*160+21A>G (n.*160+21A>G) | COSMIC |
1 | g.12002124A>T | CA2695436262 | MFN2 | c.1160+21A>T (n.1160+21A>T) c.815+21A>T (n.815+21A>T) n.1606A>T n.1395+21A>T n.1288+21A>T c.*1162+21A>T (n.*1162+21A>T) n.651+21A>T n.1520+21A>T n.1666+21A>T c.*160+21A>T (n.*160+21A>T) | dbSNP |
1 | g.12002125T>C | CA599024 | MFN2 | c.1160+22T>C (n.1160+22T>C) c.815+22T>C (n.815+22T>C) n.1607T>C n.1395+22T>C n.1288+22T>C c.*1162+22T>C (n.*1162+22T>C) n.651+22T>C n.1520+22T>C n.1666+22T>C c.*160+22T>C (n.*160+22T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12002125T= | CA1153920745 | MFN2 | c.1160+22T= (n.1160+22T=) c.815+22T= (n.815+22T=) n.1607T= n.1395+22T= n.1288+22T= c.*1162+22T= (n.*1162+22T=) n.651+22T= n.1520+22T= n.1666+22T= c.*160+22T= (n.*160+22T=) | |
1 | g.12002128_12002145del | CA2561612247 | MFN2 | c.1160+25_1160+42del (n.1160+25_1160+42del) c.815+25_815+42del (n.815+25_815+42del) n.1610_1627del n.1395+25_1395+42del n.1288+25_1288+42del c.*1162+25_*1162+42del (n.*1162+25_*1162+42del) n.651+25_651+42del n.1520+25_1520+42del n.1666+25_1666+42del c.*160+25_*160+42del (n.*160+25_*160+42del) | gnomAD v4 |
1 | g.12002127G>A | CA2643322492 | MFN2 | c.1160+24G>A (n.1160+24G>A) c.815+24G>A (n.815+24G>A) n.1609G>A n.1395+24G>A n.1288+24G>A c.*1162+24G>A (n.*1162+24G>A) n.651+24G>A n.1520+24G>A n.1666+24G>A c.*160+24G>A (n.*160+24G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12002127G>C | CA2643322493 | MFN2 | c.1160+24G>C (n.1160+24G>C) c.815+24G>C (n.815+24G>C) n.1609G>C n.1395+24G>C n.1288+24G>C c.*1162+24G>C (n.*1162+24G>C) n.651+24G>C n.1520+24G>C n.1666+24G>C c.*160+24G>C (n.*160+24G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12002127G>T | CA2643322494 | MFN2 | c.1160+24G>T (n.1160+24G>T) c.815+24G>T (n.815+24G>T) n.1609G>T n.1395+24G>T n.1288+24G>T c.*1162+24G>T (n.*1162+24G>T) n.651+24G>T n.1520+24G>T n.1666+24G>T c.*160+24G>T (n.*160+24G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12002129T>G | CA1153920750 | MFN2 | c.1160+26T>G (n.1160+26T>G) c.815+26T>G (n.815+26T>G) n.1611T>G n.1395+26T>G n.1288+26T>G c.*1162+26T>G (n.*1162+26T>G) n.651+26T>G n.1520+26T>G n.1666+26T>G c.*160+26T>G (n.*160+26T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12002129T= | CA1153920749 | MFN2 | c.1160+26T= (n.1160+26T=) c.815+26T= (n.815+26T=) n.1611T= n.1395+26T= n.1288+26T= c.*1162+26T= (n.*1162+26T=) n.651+26T= n.1520+26T= n.1666+26T= c.*160+26T= (n.*160+26T=) | |
1 | g.12002130G>A | CA521455919 | MFN2 | c.1160+27G>A (n.1160+27G>A) c.815+27G>A (n.815+27G>A) n.1612G>A n.1395+27G>A n.1288+27G>A c.*1162+27G>A (n.*1162+27G>A) n.651+27G>A n.1520+27G>A n.1666+27G>A c.*160+27G>A (n.*160+27G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12002130G= | CA1153920753 | MFN2 | c.1160+27G= (n.1160+27G=) c.815+27G= (n.815+27G=) n.1612G= n.1395+27G= n.1288+27G= c.*1162+27G= (n.*1162+27G=) n.651+27G= n.1520+27G= n.1666+27G= c.*160+27G= (n.*160+27G=) | |
1 | g.12002130G>T | CA1153920756 | MFN2 | c.1160+27G>T (n.1160+27G>T) c.815+27G>T (n.815+27G>T) n.1612G>T n.1395+27G>T n.1288+27G>T c.*1162+27G>T (n.*1162+27G>T) n.651+27G>T n.1520+27G>T n.1666+27G>T c.*160+27G>T (n.*160+27G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12002131_12002145del | CA2742488400 | MFN2 | c.1160+28_1160+42del (n.1160+28_1160+42del) c.815+28_815+42del (n.815+28_815+42del) n.1613_1627del n.1395+28_1395+42del n.1288+28_1288+42del c.*1162+28_*1162+42del (n.*1162+28_*1162+42del) n.651+28_651+42del n.1520+28_1520+42del n.1666+28_1666+42del c.*160+28_*160+42del (n.*160+28_*160+42del) | |
1 | g.12002131G>A | CA2643322495 | MFN2 | c.1160+28G>A (n.1160+28G>A) c.815+28G>A (n.815+28G>A) n.1613G>A n.1395+28G>A n.1288+28G>A c.*1162+28G>A (n.*1162+28G>A) n.651+28G>A n.1520+28G>A n.1666+28G>A c.*160+28G>A (n.*160+28G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12002132A>G | CA2574216613 | MFN2 | c.1160+29A>G (n.1160+29A>G) c.815+29A>G (n.815+29A>G) n.1614A>G n.1395+29A>G n.1288+29A>G c.*1162+29A>G (n.*1162+29A>G) n.651+29A>G n.1520+29A>G n.1666+29A>G c.*160+29A>G (n.*160+29A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.12002132_12002142delinsAGAGAGCTGCC | CA1153920758 | MFN2 | c.1160+29_1160+39delinsAGAGAGCTGCC (n.1160+29_1160+39delinsAGAGAGCTGCC) c.815+29_815+39delinsAGAGAGCTGCC (n.815+29_815+39delinsAGAGAGCTGCC) n.1614_1624delinsAGAGAGCTGCC n.1395+29_1395+39delinsAGAGAGCTGCC n.1288+29_1288+39delinsAGAGAGCTGCC c.*1162+29_*1162+39delinsAGAGAGCTGCC (n.*1162+29_*1162+39delinsAGAGAGCTGCC) n.651+29_651+39delinsAGAGAGCTGCC n.1520+29_1520+39delinsAGAGAGCTGCC n.1666+29_1666+39delinsAGAGAGCTGCC c.*160+29_*160+39delinsAGAGAGCTGCC (n.*160+29_*160+39delinsAGAGAGCTGCC) | |
1 | g.12002137_12002146del | CA599025 | MFN2 | c.1160+34_1160+43del (n.1160+34_1160+43del) c.815+34_815+43del (n.815+34_815+43del) n.1619_1628del n.1395+34_1395+43del n.1288+34_1288+43del c.*1162+34_*1162+43del (n.*1162+34_*1162+43del) n.651+34_651+43del n.1520+34_1520+43del n.1666+34_1666+43del c.*160+34_*160+43del (n.*160+34_*160+43del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12002134A>T | CA2574216615 | MFN2 | c.1160+31A>T (n.1160+31A>T) c.815+31A>T (n.815+31A>T) n.1616A>T n.1395+31A>T n.1288+31A>T c.*1162+31A>T (n.*1162+31A>T) n.651+31A>T n.1520+31A>T n.1666+31A>T c.*160+31A>T (n.*160+31A>T) | |
1 | g.12002134_12002142delinsAGAGCTGCC | CA1153920763 | MFN2 | c.1160+31_1160+39delinsAGAGCTGCC (n.1160+31_1160+39delinsAGAGCTGCC) c.815+31_815+39delinsAGAGCTGCC (n.815+31_815+39delinsAGAGCTGCC) n.1616_1624delinsAGAGCTGCC n.1395+31_1395+39delinsAGAGCTGCC n.1288+31_1288+39delinsAGAGCTGCC c.*1162+31_*1162+39delinsAGAGCTGCC (n.*1162+31_*1162+39delinsAGAGCTGCC) n.651+31_651+39delinsAGAGCTGCC n.1520+31_1520+39delinsAGAGCTGCC n.1666+31_1666+39delinsAGAGCTGCC c.*160+31_*160+39delinsAGAGCTGCC (n.*160+31_*160+39delinsAGAGCTGCC) | |
1 | g.12002135G>A | CA18010404 | MFN2 | c.1160+32G>A (n.1160+32G>A) c.815+32G>A (n.815+32G>A) n.1617G>A n.1395+32G>A n.1288+32G>A c.*1162+32G>A (n.*1162+32G>A) n.651+32G>A n.1520+32G>A n.1666+32G>A c.*160+32G>A (n.*160+32G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12002135G= | CA1144278594 | MFN2 | c.1160+32G= (n.1160+32G=) c.815+32G= (n.815+32G=) n.1617G= n.1395+32G= n.1288+32G= c.*1162+32G= (n.*1162+32G=) n.651+32G= n.1520+32G= n.1666+32G= c.*160+32G= (n.*160+32G=) | |
1 | g.12002135G>T | CA2643322497 | MFN2 | c.1160+32G>T (n.1160+32G>T) c.815+32G>T (n.815+32G>T) n.1617G>T n.1395+32G>T n.1288+32G>T c.*1162+32G>T (n.*1162+32G>T) n.651+32G>T n.1520+32G>T n.1666+32G>T c.*160+32G>T (n.*160+32G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12002135_12002141del | CA2643322496 | MFN2 | c.1160+32_1160+38del (n.1160+32_1160+38del) c.815+32_815+38del (n.815+32_815+38del) n.1617_1623del n.1395+32_1395+38del n.1288+32_1288+38del c.*1162+32_*1162+38del (n.*1162+32_*1162+38del) n.651+32_651+38del n.1520+32_1520+38del n.1666+32_1666+38del c.*160+32_*160+38del (n.*160+32_*160+38del) | gnomAD v4 |
1 | g.12002135_12002145delinsGAGCTGCCGAG | CA1144695723 | MFN2 | c.1160+32_1160+42delinsGAGCTGCCGAG (n.1160+32_1160+42delinsGAGCTGCCGAG) c.815+32_815+42delinsGAGCTGCCGAG (n.815+32_815+42delinsGAGCTGCCGAG) n.1617_1627delinsGAGCTGCCGAG n.1395+32_1395+42delinsGAGCTGCCGAG n.1288+32_1288+42delinsGAGCTGCCGAG c.*1162+32_*1162+42delinsGAGCTGCCGAG (n.*1162+32_*1162+42delinsGAGCTGCCGAG) n.651+32_651+42delinsGAGCTGCCGAG n.1520+32_1520+42delinsGAGCTGCCGAG n.1666+32_1666+42delinsGAGCTGCCGAG c.*160+32_*160+42delinsGAGCTGCCGAG (n.*160+32_*160+42delinsGAGCTGCCGAG) | |
1 | g.12002138_12002145del | CA599026 | MFN2 | c.1160+35_1160+42del (n.1160+35_1160+42del) c.815+35_815+42del (n.815+35_815+42del) n.1620_1627del n.1395+35_1395+42del n.1288+35_1288+42del c.*1162+35_*1162+42del (n.*1162+35_*1162+42del) n.651+35_651+42del n.1520+35_1520+42del n.1666+35_1666+42del c.*160+35_*160+42del (n.*160+35_*160+42del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12002136A>C | CA2643322498 | MFN2 | c.1160+33A>C (n.1160+33A>C) c.815+33A>C (n.815+33A>C) n.1618A>C n.1395+33A>C n.1288+33A>C c.*1162+33A>C (n.*1162+33A>C) n.651+33A>C n.1520+33A>C n.1666+33A>C c.*160+33A>C (n.*160+33A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12002136A>G | CA2695436269 | MFN2 | c.1160+33A>G (n.1160+33A>G) c.815+33A>G (n.815+33A>G) n.1618A>G n.1395+33A>G n.1288+33A>G c.*1162+33A>G (n.*1162+33A>G) n.651+33A>G n.1520+33A>G n.1666+33A>G c.*160+33A>G (n.*160+33A>G) | dbSNP |
1 | g.12002137G>A | CA886261362 | MFN2 | c.1160+34G>A (n.1160+34G>A) c.815+34G>A (n.815+34G>A) n.1619G>A n.1395+34G>A n.1288+34G>A c.*1162+34G>A (n.*1162+34G>A) n.651+34G>A n.1520+34G>A n.1666+34G>A c.*160+34G>A (n.*160+34G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12002137G>C | CA521455920 | MFN2 | c.1160+34G>C (n.1160+34G>C) c.815+34G>C (n.815+34G>C) n.1619G>C n.1395+34G>C n.1288+34G>C c.*1162+34G>C (n.*1162+34G>C) n.651+34G>C n.1520+34G>C n.1666+34G>C c.*160+34G>C (n.*160+34G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12002137G= | CA1153920770 | MFN2 | c.1160+34G= (n.1160+34G=) c.815+34G= (n.815+34G=) n.1619G= n.1395+34G= n.1288+34G= c.*1162+34G= (n.*1162+34G=) n.651+34G= n.1520+34G= n.1666+34G= c.*160+34G= (n.*160+34G=) | |
1 | g.12002138C>A | CA599027 | MFN2 | c.1160+35C>A (n.1160+35C>A) c.815+35C>A (n.815+35C>A) n.1620C>A n.1395+35C>A n.1288+35C>A c.*1162+35C>A (n.*1162+35C>A) n.651+35C>A n.1520+35C>A n.1666+35C>A c.*160+35C>A (n.*160+35C>A) | dbSNP ExAC |
1 | g.12002138C= | CA1148894336 | MFN2 | c.1160+35C= (n.1160+35C=) c.815+35C= (n.815+35C=) n.1620C= n.1395+35C= n.1288+35C= c.*1162+35C= (n.*1162+35C=) n.651+35C= n.1520+35C= n.1666+35C= c.*160+35C= (n.*160+35C=) | |
1 | g.12002138C>T | CA2695246053 | MFN2 | c.1160+35C>T (n.1160+35C>T) c.815+35C>T (n.815+35C>T) n.1620C>T n.1395+35C>T n.1288+35C>T c.*1162+35C>T (n.*1162+35C>T) n.651+35C>T n.1520+35C>T n.1666+35C>T c.*160+35C>T (n.*160+35C>T) | dbSNP |
1 | g.12002140G>A | CA599028 | MFN2 | c.1160+37G>A (n.1160+37G>A) c.815+37G>A (n.815+37G>A) n.1622G>A n.1395+37G>A n.1288+37G>A c.*1162+37G>A (n.*1162+37G>A) n.651+37G>A n.1520+37G>A n.1666+37G>A c.*160+37G>A (n.*160+37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12002140G= | CA1153920774 | MFN2 | c.1160+37G= (n.1160+37G=) c.815+37G= (n.815+37G=) n.1622G= n.1395+37G= n.1288+37G= c.*1162+37G= (n.*1162+37G=) n.651+37G= n.1520+37G= n.1666+37G= c.*160+37G= (n.*160+37G=) | |
1 | g.12002140G>T | CA2643322499 | MFN2 | c.1160+37G>T (n.1160+37G>T) c.815+37G>T (n.815+37G>T) n.1622G>T n.1395+37G>T n.1288+37G>T c.*1162+37G>T (n.*1162+37G>T) n.651+37G>T n.1520+37G>T n.1666+37G>T c.*160+37G>T (n.*160+37G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12002140_12002160delinsGCCGAGACAAGGGTGCTCCAC | CA1153920776 | MFN2 | c.1160+37_1160+57delinsGCCGAGACAAGGGTGCTCCAC (n.1160+37_1160+57delinsGCCGAGACAAGGGTGCTCCAC) c.815+37_815+57delinsGCCGAGACAAGGGTGCTCCAC (n.815+37_815+57delinsGCCGAGACAAGGGTGCTCCAC) n.1622_1642delinsGCCGAGACAAGGGTGCTCCAC n.1395+37_1395+57delinsGCCGAGACAAGGGTGCTCCAC n.1288+37_1288+57delinsGCCGAGACAAGGGTGCTCCAC c.*1162+37_*1162+57delinsGCCGAGACAAGGGTGCTCCAC (n.*1162+37_*1162+57delinsGCCGAGACAAGGGTGCTCCAC) n.651+37_651+57delinsGCCGAGACAAGGGTGCTCCAC n.1520+37_1520+57delinsGCCGAGACAAGGGTGCTCCAC n.1666+37_1666+57delinsGCCGAGACAAGGGTGCTCCAC c.*160+37_*160+57delinsGCCGAGACAAGGGTGCTCCAC (n.*160+37_*160+57delinsGCCGAGACAAGGGTGCTCCAC) | |
1 | g.12002141C= | CA1153920781 | MFN2 | c.1160+38C= (n.1160+38C=) c.815+38C= (n.815+38C=) n.1623C= n.1395+38C= n.1288+38C= c.*1162+38C= (n.*1162+38C=) n.651+38C= n.1520+38C= n.1666+38C= c.*160+38C= (n.*160+38C=) | |
1 | g.12002141C>T | CA1153920782 | MFN2 | c.1160+38C>T (n.1160+38C>T) c.815+38C>T (n.815+38C>T) n.1623C>T n.1395+38C>T n.1288+38C>T c.*1162+38C>T (n.*1162+38C>T) n.651+38C>T n.1520+38C>T n.1666+38C>T c.*160+38C>T (n.*160+38C>T) | dbSNP |
1 | g.12002143_12002162del | CA1153920780 | MFN2 | c.1160+40_1160+59del (n.1160+40_1160+59del) c.815+40_815+59del (n.815+40_815+59del) n.1625_1644del n.1395+40_1395+59del n.1288+40_1288+59del c.*1162+40_*1162+59del (n.*1162+40_*1162+59del) n.651+40_651+59del n.1520+40_1520+59del n.1666+40_1666+59del c.*160+40_*160+59del (n.*160+40_*160+59del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12002142C>A | CA18010408 | MFN2 | c.1160+39C>A (n.1160+39C>A) c.815+39C>A (n.815+39C>A) n.1624C>A n.1395+39C>A n.1288+39C>A c.*1162+39C>A (n.*1162+39C>A) n.651+39C>A n.1520+39C>A n.1666+39C>A c.*160+39C>A (n.*160+39C>A) | dbSNP |
1 | g.12002142C= | CA1153920788 | MFN2 | c.1160+39C= (n.1160+39C=) c.815+39C= (n.815+39C=) n.1624C= n.1395+39C= n.1288+39C= c.*1162+39C= (n.*1162+39C=) n.651+39C= n.1520+39C= n.1666+39C= c.*160+39C= (n.*160+39C=) | |
1 | g.12002142C>G | CA521455921 | MFN2 | c.1160+39C>G (n.1160+39C>G) c.815+39C>G (n.815+39C>G) n.1624C>G n.1395+39C>G n.1288+39C>G c.*1162+39C>G (n.*1162+39C>G) n.651+39C>G n.1520+39C>G n.1666+39C>G c.*160+39C>G (n.*160+39C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12002142C>T | CA599029 | MFN2 | c.1160+39C>T (n.1160+39C>T) c.815+39C>T (n.815+39C>T) n.1624C>T n.1395+39C>T n.1288+39C>T c.*1162+39C>T (n.*1162+39C>T) n.651+39C>T n.1520+39C>T n.1666+39C>T c.*160+39C>T (n.*160+39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12002142_12002144delinsCGA | CA1153920786 | MFN2 | c.1160+39_1160+41delinsCGA (n.1160+39_1160+41delinsCGA) c.815+39_815+41delinsCGA (n.815+39_815+41delinsCGA) n.1624_1626delinsCGA n.1395+39_1395+41delinsCGA n.1288+39_1288+41delinsCGA c.*1162+39_*1162+41delinsCGA (n.*1162+39_*1162+41delinsCGA) n.651+39_651+41delinsCGA n.1520+39_1520+41delinsCGA n.1666+39_1666+41delinsCGA c.*160+39_*160+41delinsCGA (n.*160+39_*160+41delinsCGA) | |
1 | g.12002143G>A | CA18010420 | MFN2 | c.1160+40G>A (n.1160+40G>A) c.815+40G>A (n.815+40G>A) n.1625G>A n.1395+40G>A n.1288+40G>A c.*1162+40G>A (n.*1162+40G>A) n.651+40G>A n.1520+40G>A n.1666+40G>A c.*160+40G>A (n.*160+40G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12002143G>C | CA18010423 | MFN2 | c.1160+40G>C (n.1160+40G>C) c.815+40G>C (n.815+40G>C) n.1625G>C n.1395+40G>C n.1288+40G>C c.*1162+40G>C (n.*1162+40G>C) n.651+40G>C n.1520+40G>C n.1666+40G>C c.*160+40G>C (n.*160+40G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12002143G= | CA1143746210 | MFN2 | c.1160+40G= (n.1160+40G=) c.815+40G= (n.815+40G=) n.1625G= n.1395+40G= n.1288+40G= c.*1162+40G= (n.*1162+40G=) n.651+40G= n.1520+40G= n.1666+40G= c.*160+40G= (n.*160+40G=) | |
1 | g.12002143G>T | CA2643322500 | MFN2 | c.1160+40G>T (n.1160+40G>T) c.815+40G>T (n.815+40G>T) n.1625G>T n.1395+40G>T n.1288+40G>T c.*1162+40G>T (n.*1162+40G>T) n.651+40G>T n.1520+40G>T n.1666+40G>T c.*160+40G>T (n.*160+40G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12002145_12002146del | CA1153920791 | MFN2 | c.1160+42_1160+43del (n.1160+42_1160+43del) c.815+42_815+43del (n.815+42_815+43del) n.1627_1628del n.1395+42_1395+43del n.1288+42_1288+43del c.*1162+42_*1162+43del (n.*1162+42_*1162+43del) n.651+42_651+43del n.1520+42_1520+43del n.1666+42_1666+43del c.*160+42_*160+43del (n.*160+42_*160+43del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12002144A>G | CA2742488401 | MFN2 | c.1160+41A>G (n.1160+41A>G) c.815+41A>G (n.815+41A>G) n.1626A>G n.1395+41A>G n.1288+41A>G c.*1162+41A>G (n.*1162+41A>G) n.651+41A>G n.1520+41A>G n.1666+41A>G c.*160+41A>G (n.*160+41A>G) | |
1 | g.12002146_12002150del | CA2643322501 | MFN2 | c.1160+43_1160+47del (n.1160+43_1160+47del) c.815+43_815+47del (n.815+43_815+47del) n.1628_1632del n.1395+43_1395+47del n.1288+43_1288+47del c.*1162+43_*1162+47del (n.*1162+43_*1162+47del) n.651+43_651+47del n.1520+43_1520+47del n.1666+43_1666+47del c.*160+43_*160+47del (n.*160+43_*160+47del) | gnomAD v4 |
1 | g.12002145G>A | CA886261366 | MFN2 | c.1160+42G>A (n.1160+42G>A) c.815+42G>A (n.815+42G>A) n.1627G>A n.1395+42G>A n.1288+42G>A c.*1162+42G>A (n.*1162+42G>A) n.651+42G>A n.1520+42G>A n.1666+42G>A c.*160+42G>A (n.*160+42G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12002145G= | CA1153920794 | MFN2 | c.1160+42G= (n.1160+42G=) c.815+42G= (n.815+42G=) n.1627G= n.1395+42G= n.1288+42G= c.*1162+42G= (n.*1162+42G=) n.651+42G= n.1520+42G= n.1666+42G= c.*160+42G= (n.*160+42G=) | |
1 | g.12002146A= | CA1148433730 | MFN2 | c.1160+43A= (n.1160+43A=) c.815+43A= (n.815+43A=) n.1628A= n.1395+43A= n.1288+43A= c.*1162+43A= (n.*1162+43A=) n.651+43A= n.1520+43A= n.1666+43A= c.*160+43A= (n.*160+43A=) | |
1 | g.12002146A>T | CA599030 | MFN2 | c.1160+43A>T (n.1160+43A>T) c.815+43A>T (n.815+43A>T) n.1628A>T n.1395+43A>T n.1288+43A>T c.*1162+43A>T (n.*1162+43A>T) n.651+43A>T n.1520+43A>T n.1666+43A>T c.*160+43A>T (n.*160+43A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12002148_12002160del | CA2643322502 | MFN2 | c.1160+45_1160+57del (n.1160+45_1160+57del) c.815+45_815+57del (n.815+45_815+57del) n.1630_1642del n.1395+45_1395+57del n.1288+45_1288+57del c.*1162+45_*1162+57del (n.*1162+45_*1162+57del) n.651+45_651+57del n.1520+45_1520+57del n.1666+45_1666+57del c.*160+45_*160+57del (n.*160+45_*160+57del) | gnomAD v4 |
1 | g.12002147C>A | CA599031 | MFN2 | c.1160+44C>A (n.1160+44C>A) c.815+44C>A (n.815+44C>A) n.1629C>A n.1395+44C>A n.1288+44C>A c.*1162+44C>A (n.*1162+44C>A) n.651+44C>A n.1520+44C>A n.1666+44C>A c.*160+44C>A (n.*160+44C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12002147C= | CA1144108809 | MFN2 | c.1160+44C= (n.1160+44C=) c.815+44C= (n.815+44C=) n.1629C= n.1395+44C= n.1288+44C= c.*1162+44C= (n.*1162+44C=) n.651+44C= n.1520+44C= n.1666+44C= c.*160+44C= (n.*160+44C=) | |
1 | g.12002147C>G | CA599033 | MFN2 | c.1160+44C>G (n.1160+44C>G) c.815+44C>G (n.815+44C>G) n.1629C>G n.1395+44C>G n.1288+44C>G c.*1162+44C>G (n.*1162+44C>G) n.651+44C>G n.1520+44C>G n.1666+44C>G c.*160+44C>G (n.*160+44C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12002147C>T | CA599032 | MFN2 | c.1160+44C>T (n.1160+44C>T) c.815+44C>T (n.815+44C>T) n.1629C>T n.1395+44C>T n.1288+44C>T c.*1162+44C>T (n.*1162+44C>T) n.651+44C>T n.1520+44C>T n.1666+44C>T c.*160+44C>T (n.*160+44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12002148A= | CA1139922336 | MFN2 | c.1160+45A= (n.1160+45A=) c.815+45A= (n.815+45A=) n.1630A= n.1395+45A= n.1288+45A= c.*1162+45A= (n.*1162+45A=) n.651+45A= n.1520+45A= n.1666+45A= c.*160+45A= (n.*160+45A=) | |
1 | g.12002148A>C | CA2581641615 | MFN2 | c.1160+45A>C (n.1160+45A>C) c.815+45A>C (n.815+45A>C) n.1630A>C n.1395+45A>C n.1288+45A>C c.*1162+45A>C (n.*1162+45A>C) n.651+45A>C n.1520+45A>C n.1666+45A>C c.*160+45A>C (n.*160+45A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12002148A>G | CA599034 | MFN2 | c.1160+45A>G (n.1160+45A>G) c.815+45A>G (n.815+45A>G) n.1630A>G n.1395+45A>G n.1288+45A>G c.*1162+45A>G (n.*1162+45A>G) n.651+45A>G n.1520+45A>G n.1666+45A>G c.*160+45A>G (n.*160+45A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12002148A>T | CA1153920809 | MFN2 | c.1160+45A>T (n.1160+45A>T) c.815+45A>T (n.815+45A>T) n.1630A>T n.1395+45A>T n.1288+45A>T c.*1162+45A>T (n.*1162+45A>T) n.651+45A>T n.1520+45A>T n.1666+45A>T c.*160+45A>T (n.*160+45A>T) | dbSNP |
1 | g.12002150G>A | CA521455922 | MFN2 | c.1160+47G>A (n.1160+47G>A) c.815+47G>A (n.815+47G>A) n.1632G>A n.1395+47G>A n.1288+47G>A c.*1162+47G>A (n.*1162+47G>A) n.651+47G>A n.1520+47G>A n.1666+47G>A c.*160+47G>A (n.*160+47G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12002150G= | CA1153920815 | MFN2 | c.1160+47G= (n.1160+47G=) c.815+47G= (n.815+47G=) n.1632G= n.1395+47G= n.1288+47G= c.*1162+47G= (n.*1162+47G=) n.651+47G= n.1520+47G= n.1666+47G= c.*160+47G= (n.*160+47G=) | |
1 | g.12002150G>T | CA2643322503 | MFN2 | c.1160+47G>T (n.1160+47G>T) c.815+47G>T (n.815+47G>T) n.1632G>T n.1395+47G>T n.1288+47G>T c.*1162+47G>T (n.*1162+47G>T) n.651+47G>T n.1520+47G>T n.1666+47G>T c.*160+47G>T (n.*160+47G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12002152G>A | CA599035 | MFN2 | c.1160+49G>A (n.1160+49G>A) c.815+49G>A (n.815+49G>A) n.1634G>A n.1395+49G>A n.1288+49G>A c.*1162+49G>A (n.*1162+49G>A) n.651+49G>A n.1520+49G>A n.1666+49G>A c.*160+49G>A (n.*160+49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12002152G= | CA1153920820 | MFN2 | c.1160+49G= (n.1160+49G=) c.815+49G= (n.815+49G=) n.1634G= n.1395+49G= n.1288+49G= c.*1162+49G= (n.*1162+49G=) n.651+49G= n.1520+49G= n.1666+49G= c.*160+49G= (n.*160+49G=) | |
1 | g.12002153del | CA2643322504 | MFN2 | c.1160+50del (n.1160+50del) c.815+50del (n.815+50del) n.1635del n.1395+50del n.1288+50del c.*1162+50del (n.*1162+50del) n.651+50del n.1520+50del n.1666+50del c.*160+50del (n.*160+50del) | gnomAD v4 |
1 | g.12002153T>A | CA2742488402 | MFN2 | c.1160+50T>A (n.1160+50T>A) c.815+50T>A (n.815+50T>A) n.1635T>A n.1395+50T>A n.1288+50T>A c.*1162+50T>A (n.*1162+50T>A) n.651+50T>A n.1520+50T>A n.1666+50T>A c.*160+50T>A (n.*160+50T>A) | |
1 | g.12002153T>G | CA1153920827 | MFN2 | c.1160+50T>G (n.1160+50T>G) c.815+50T>G (n.815+50T>G) n.1635T>G n.1395+50T>G n.1288+50T>G c.*1162+50T>G (n.*1162+50T>G) n.651+50T>G n.1520+50T>G n.1666+50T>G c.*160+50T>G (n.*160+50T>G) | dbSNP |
1 | g.12002153T= | CA1153920826 | MFN2 | c.1160+50T= (n.1160+50T=) c.815+50T= (n.815+50T=) n.1635T= n.1395+50T= n.1288+50T= c.*1162+50T= (n.*1162+50T=) n.651+50T= n.1520+50T= n.1666+50T= c.*160+50T= (n.*160+50T=) | |
1 | g.12002155C>A | CA2742488403 | MFN2 | c.1160+52C>A (n.1160+52C>A) c.815+52C>A (n.815+52C>A) n.1637C>A n.1395+52C>A n.1288+52C>A c.*1162+52C>A (n.*1162+52C>A) n.651+52C>A n.1520+52C>A n.1666+52C>A c.*160+52C>A (n.*160+52C>A) | |
1 | g.12002157C>A | CA2525755965 | MFN2 | c.1160+54C>A (n.1160+54C>A) c.815+54C>A (n.815+54C>A) n.1639C>A n.1395+54C>A n.1288+54C>A c.*1162+54C>A (n.*1162+54C>A) n.651+54C>A n.1520+54C>A n.1666+54C>A c.*160+54C>A (n.*160+54C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12002157C= | CA1153920830 | MFN2 | c.1160+54C= (n.1160+54C=) c.815+54C= (n.815+54C=) n.1639C= n.1395+54C= n.1288+54C= c.*1162+54C= (n.*1162+54C=) n.651+54C= n.1520+54C= n.1666+54C= c.*160+54C= (n.*160+54C=) | |
1 | g.12002157C>G | CA2643322505 | MFN2 | c.1160+54C>G (n.1160+54C>G) c.815+54C>G (n.815+54C>G) n.1639C>G n.1395+54C>G n.1288+54C>G c.*1162+54C>G (n.*1162+54C>G) n.651+54C>G n.1520+54C>G n.1666+54C>G c.*160+54C>G (n.*160+54C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.12002157C>T | CA998647462 | MFN2 | c.1160+54C>T (n.1160+54C>T) c.815+54C>T (n.815+54C>T) n.1639C>T n.1395+54C>T n.1288+54C>T c.*1162+54C>T (n.*1162+54C>T) n.651+54C>T n.1520+54C>T n.1666+54C>T c.*160+54C>T (n.*160+54C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12002158C>A | CA2574216618 | MFN2 | c.1160+55C>A (n.1160+55C>A) c.815+55C>A (n.815+55C>A) n.1640C>A n.1395+55C>A n.1288+55C>A c.*1162+55C>A (n.*1162+55C>A) n.651+55C>A n.1520+55C>A n.1666+55C>A c.*160+55C>A (n.*160+55C>A) | |
1 | g.12002159_12002160del | CA2565175376 | MFN2 | c.1160+56_1160+57del (n.1160+56_1160+57del) c.815+56_815+57del (n.815+56_815+57del) n.1641_1642del n.1395+56_1395+57del n.1288+56_1288+57del c.*1162+56_*1162+57del (n.*1162+56_*1162+57del) n.651+56_651+57del n.1520+56_1520+57del n.1666+56_1666+57del c.*160+56_*160+57del (n.*160+56_*160+57del) | |
1 | g.12002159_12002160delinsAC | CA1153920832 | MFN2 | c.1160+56_1160+57delinsAC (n.1160+56_1160+57delinsAC) c.815+56_815+57delinsAC (n.815+56_815+57delinsAC) n.1641_1642delinsAC n.1395+56_1395+57delinsAC n.1288+56_1288+57delinsAC c.*1162+56_*1162+57delinsAC (n.*1162+56_*1162+57delinsAC) n.651+56_651+57delinsAC n.1520+56_1520+57delinsAC n.1666+56_1666+57delinsAC c.*160+56_*160+57delinsAC (n.*160+56_*160+57delinsAC) | |
1 | g.12002160C>A | CA2643322506 | MFN2 | c.1160+57C>A (n.1160+57C>A) c.815+57C>A (n.815+57C>A) n.1642C>A n.1395+57C>A n.1288+57C>A c.*1162+57C>A (n.*1162+57C>A) n.651+57C>A n.1520+57C>A n.1666+57C>A c.*160+57C>A (n.*160+57C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12002163del | CA521455923 | MFN2 | c.1160+60del (n.1160+60del) c.815+60del (n.815+60del) n.1645del n.1395+60del n.1288+60del c.*1162+60del (n.*1162+60del) n.651+60del n.1520+60del n.1666+60del c.*160+60del (n.*160+60del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12002161C>T | CA2643322507 | MFN2 | c.1160+58C>T (n.1160+58C>T) c.815+58C>T (n.815+58C>T) n.1643C>T n.1395+58C>T n.1288+58C>T c.*1162+58C>T (n.*1162+58C>T) n.651+58C>T n.1520+58C>T n.1666+58C>T c.*160+58C>T (n.*160+58C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12002162C>A | CA2643322508 | MFN2 | c.1160+59C>A (n.1160+59C>A) c.815+59C>A (n.815+59C>A) n.1644C>A n.1395+59C>A n.1288+59C>A c.*1162+59C>A (n.*1162+59C>A) n.651+59C>A n.1520+59C>A n.1666+59C>A c.*160+59C>A (n.*160+59C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12002162C>T | CA2643322509 | MFN2 | c.1160+59C>T (n.1160+59C>T) c.815+59C>T (n.815+59C>T) n.1644C>T n.1395+59C>T n.1288+59C>T c.*1162+59C>T (n.*1162+59C>T) n.651+59C>T n.1520+59C>T n.1666+59C>T c.*160+59C>T (n.*160+59C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12002164T>C | CA2643322510 | MFN2 | c.1160+61T>C (n.1160+61T>C) c.815+61T>C (n.815+61T>C) n.1646T>C n.1395+61T>C n.1288+61T>C c.*1162+61T>C (n.*1162+61T>C) n.651+61T>C n.1520+61T>C n.1666+61T>C c.*160+61T>C (n.*160+61T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12002165G>A | CA1153920835 | MFN2 | c.1160+62G>A (n.1160+62G>A) c.815+62G>A (n.815+62G>A) n.1647G>A n.1395+62G>A n.1288+62G>A c.*1162+62G>A (n.*1162+62G>A) n.651+62G>A n.1520+62G>A n.1666+62G>A c.*160+62G>A (n.*160+62G>A) | dbSNP |
1 | g.12002165G= | CA1153920834 | MFN2 | c.1160+62G= (n.1160+62G=) c.815+62G= (n.815+62G=) n.1647G= n.1395+62G= n.1288+62G= c.*1162+62G= (n.*1162+62G=) n.651+62G= n.1520+62G= n.1666+62G= c.*160+62G= (n.*160+62G=) | |
1 | g.12002166C>A | CA2643322511 | MFN2 | c.1160+63C>A (n.1160+63C>A) c.815+63C>A (n.815+63C>A) n.1648C>A n.1395+63C>A n.1288+63C>A c.*1162+63C>A (n.*1162+63C>A) n.651+63C>A n.1520+63C>A n.1666+63C>A c.*160+63C>A (n.*160+63C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12002166C= | CA1153920838 | MFN2 | c.1160+63C= (n.1160+63C=) c.815+63C= (n.815+63C=) n.1648C= n.1395+63C= n.1288+63C= c.*1162+63C= (n.*1162+63C=) n.651+63C= n.1520+63C= n.1666+63C= c.*160+63C= (n.*160+63C=) | |
1 | g.12002166C>T | CA998647531 | MFN2 | c.1160+63C>T (n.1160+63C>T) c.815+63C>T (n.815+63C>T) n.1648C>T n.1395+63C>T n.1288+63C>T c.*1162+63C>T (n.*1162+63C>T) n.651+63C>T n.1520+63C>T n.1666+63C>T c.*160+63C>T (n.*160+63C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12002167_12002168del | CA2742488404 | MFN2 | c.1160+64_1160+65del (n.1160+64_1160+65del) c.815+64_815+65del (n.815+64_815+65del) n.1649_1650del n.1395+64_1395+65del n.1288+64_1288+65del c.*1162+64_*1162+65del (n.*1162+64_*1162+65del) n.651+64_651+65del n.1520+64_1520+65del n.1666+64_1666+65del c.*160+64_*160+65del (n.*160+64_*160+65del) | |
1 | g.12002169T>C | CA2643322512 | MFN2 | c.1160+66T>C (n.1160+66T>C) c.815+66T>C (n.815+66T>C) n.1651T>C n.1395+66T>C n.1288+66T>C c.*1162+66T>C (n.*1162+66T>C) n.651+66T>C n.1520+66T>C n.1666+66T>C c.*160+66T>C (n.*160+66T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12002171G>T | CA2643322513 | MFN2 | c.1160+68G>T (n.1160+68G>T) c.815+68G>T (n.815+68G>T) n.1653G>T n.1395+68G>T n.1288+68G>T c.*1162+68G>T (n.*1162+68G>T) n.651+68G>T n.1520+68G>T n.1666+68G>T c.*160+68G>T (n.*160+68G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12002172G>C | CA2742488405 | MFN2 | c.1160+69G>C (n.1160+69G>C) c.815+69G>C (n.815+69G>C) n.1654G>C n.1395+69G>C n.1288+69G>C c.*1162+69G>C (n.*1162+69G>C) n.651+69G>C n.1520+69G>C n.1666+69G>C c.*160+69G>C (n.*160+69G>C) | |
1 | g.12002172G>T | CA2643322514 | MFN2 | c.1160+69G>T (n.1160+69G>T) c.815+69G>T (n.815+69G>T) n.1654G>T n.1395+69G>T n.1288+69G>T c.*1162+69G>T (n.*1162+69G>T) n.651+69G>T n.1520+69G>T n.1666+69G>T c.*160+69G>T (n.*160+69G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12002175G>C | CA2643322515 | MFN2 | c.1160+72G>C (n.1160+72G>C) c.815+72G>C (n.815+72G>C) n.1657G>C n.1395+72G>C n.1288+72G>C c.*1162+72G>C (n.*1162+72G>C) n.651+72G>C n.1520+72G>C n.1666+72G>C c.*160+72G>C (n.*160+72G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12002176_12002177del | CA2742488406 | MFN2 | c.1160+73_1160+74del (n.1160+73_1160+74del) c.815+73_815+74del (n.815+73_815+74del) n.1658_1659del n.1395+73_1395+74del n.1288+73_1288+74del c.*1162+73_*1162+74del (n.*1162+73_*1162+74del) n.651+73_651+74del n.1520+73_1520+74del n.1666+73_1666+74del c.*160+73_*160+74del (n.*160+73_*160+74del) | |
1 | g.12002177T>G | CA2742488407 | MFN2 | c.1160+74T>G (n.1160+74T>G) c.815+74T>G (n.815+74T>G) n.1659T>G n.1395+74T>G n.1288+74T>G c.*1162+74T>G (n.*1162+74T>G) n.651+74T>G n.1520+74T>G n.1666+74T>G c.*160+74T>G (n.*160+74T>G) |