| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.12001799G>A | CA338442273 | MFN2 | c.1001G>A (p.Arg334Lys) c.656G>A (p.Arg219Lys) n.1426G>A n.1236G>A n.1129G>A c.*1003G>A (n.*1003G>A) n.492G>A n.1361G>A n.1507G>A c.*1G>A (n.*1G>A) | |
| 1 | g.12001799G>C | CA338442276 | MFN2 | c.1001G>C (p.Arg334Thr) c.656G>C (p.Arg219Thr) n.1426G>C n.1236G>C n.1129G>C c.*1003G>C (n.*1003G>C) n.492G>C n.1361G>C n.1507G>C c.*1G>C (n.*1G>C) | |
| 1 | g.12001799G>T | CA338442280 | MFN2 | c.1001G>T (p.Arg334Met) c.656G>T (p.Arg219Met) n.1426G>T n.1236G>T n.1129G>T c.*1003G>T (n.*1003G>T) n.492G>T n.1361G>T n.1507G>T c.*1G>T (n.*1G>T) | |
| 1 | g.12001800G>A | CA416109165 | MFN2 | c.1002G>A (p.Arg334=) c.657G>A (p.Arg219=) n.1427G>A n.1237G>A n.1130G>A c.*1004G>A (n.*1004G>A) n.493G>A n.1362G>A n.1508G>A c.*2G>A (n.*2G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12001800G>C | CA338442284 | MFN2 | c.1002G>C (p.Arg334Ser) c.657G>C (p.Arg219Ser) n.1427G>C n.1237G>C n.1130G>C c.*1004G>C (n.*1004G>C) n.493G>C n.1362G>C n.1508G>C c.*2G>C (n.*2G>C) | |
| 1 | g.12001800G= | CA1153920084 | MFN2 | c.1002G= (p.Arg334=) c.657G= (p.Arg219=) n.1427G= n.1237G= n.1130G= c.*1004G= (n.*1004G=) n.493G= n.1362G= n.1508G= c.*2G= (n.*2G=) | |
| 1 | g.12001800G>T | CA338442287 | MFN2 | c.1002G>T (p.Arg334Ser) c.657G>T (p.Arg219Ser) n.1427G>T n.1237G>T n.1130G>T c.*1004G>T (n.*1004G>T) n.493G>T n.1362G>T n.1508G>T c.*2G>T (n.*2G>T) | |
| 1 | g.12001801A= | CA1153920093 | MFN2 | c.1003A= (p.Met335=) c.658A= (p.Met220=) n.1428A= n.1238A= n.1131A= c.*1005A= (n.*1005A=) n.494A= n.1363A= n.1509A= c.*3A= (n.*3A=) | |
| 1 | g.12001801A>C | CA338442290 | MFN2 | c.1003A>C (p.Met335Leu) c.658A>C (p.Met220Leu) n.1428A>C n.1238A>C n.1131A>C c.*1005A>C (n.*1005A>C) n.494A>C n.1363A>C n.1509A>C c.*3A>C (n.*3A>C) | |
| 1 | g.12001801A>G | CA338442292 | MFN2 | c.1003A>G (p.Met335Val) c.658A>G (p.Met220Val) n.1428A>G n.1238A>G n.1131A>G c.*1005A>G (n.*1005A>G) n.494A>G n.1363A>G n.1509A>G c.*3A>G (n.*3A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12001801A>T | CA338442294 | MFN2 | c.1003A>T (p.Met335Leu) c.658A>T (p.Met220Leu) n.1428A>T n.1238A>T n.1131A>T c.*1005A>T (n.*1005A>T) n.494A>T n.1363A>T n.1509A>T c.*3A>T (n.*3A>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.12001802T>A | CA338442297 | MFN2 | c.1004T>A (p.Met335Lys) c.659T>A (p.Met220Lys) n.1429T>A n.1239T>A n.1132T>A c.*1006T>A (n.*1006T>A) n.495T>A n.1364T>A n.1510T>A c.*4T>A (n.*4T>A) | |
| 1 | g.12001802T>C | CA338442299 | MFN2 | c.1004T>C (p.Met335Thr) c.659T>C (p.Met220Thr) n.1429T>C n.1239T>C n.1132T>C c.*1006T>C (n.*1006T>C) n.495T>C n.1364T>C n.1510T>C c.*4T>C (n.*4T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001802T>G | CA338442302 | MFN2 | c.1004T>G (p.Met335Arg) c.659T>G (p.Met220Arg) n.1429T>G n.1239T>G n.1132T>G c.*1006T>G (n.*1006T>G) n.495T>G n.1364T>G n.1510T>G c.*4T>G (n.*4T>G) | |
| 1 | g.12001802T= | CA1153920098 | MFN2 | c.1004T= (p.Met335=) c.659T= (p.Met220=) n.1429T= n.1239T= n.1132T= c.*1006T= (n.*1006T=) n.495T= n.1364T= n.1510T= c.*4T= (n.*4T=) | |
| 1 | g.12001803G>A | CA338442307 | MFN2 | c.1005G>A (p.Met335Ile) c.660G>A (p.Met220Ile) n.1430G>A n.1240G>A n.1133G>A c.*1007G>A (n.*1007G>A) n.496G>A n.1365G>A n.1511G>A c.*5G>A (n.*5G>A) | |
| 1 | g.12001803G>C | CA338442308 | MFN2 | c.1005G>C (p.Met335Ile) c.660G>C (p.Met220Ile) n.1430G>C n.1240G>C n.1133G>C c.*1007G>C (n.*1007G>C) n.496G>C n.1365G>C n.1511G>C c.*5G>C (n.*5G>C) | |
| 1 | g.12001803G>T | CA338442304 | MFN2 | c.1005G>T (p.Met335Ile) c.660G>T (p.Met220Ile) n.1430G>T n.1240G>T n.1133G>T c.*1007G>T (n.*1007G>T) n.496G>T n.1365G>T n.1511G>T c.*5G>T (n.*5G>T) | |
| 1 | g.12001804T>A | CA338442311 | MFN2 | c.1006T>A (p.Phe336Ile) c.661T>A (p.Phe221Ile) n.1431T>A n.1241T>A n.1134T>A c.*1008T>A (n.*1008T>A) n.497T>A n.1366T>A n.1512T>A c.*6T>A (n.*6T>A) | |
| 1 | g.12001804T>C | CA338442316 | MFN2 | c.1006T>C (p.Phe336Leu) c.661T>C (p.Phe221Leu) n.1431T>C n.1241T>C n.1134T>C c.*1008T>C (n.*1008T>C) n.497T>C n.1366T>C n.1512T>C c.*6T>C (n.*6T>C) | |
| 1 | g.12001804T>G | CA338442314 | MFN2 | c.1006T>G (p.Phe336Val) c.661T>G (p.Phe221Val) n.1431T>G n.1241T>G n.1134T>G c.*1008T>G (n.*1008T>G) n.497T>G n.1366T>G n.1512T>G c.*6T>G (n.*6T>G) | |
| 1 | g.12001805T>A | CA338442318 | MFN2 | c.1007T>A (p.Phe336Tyr) c.662T>A (p.Phe221Tyr) n.1432T>A n.1242T>A n.1135T>A c.*1009T>A (n.*1009T>A) n.498T>A n.1367T>A n.1513T>A c.*7T>A (n.*7T>A) | |
| 1 | g.12001805T>C | CA338442319 | MFN2 | c.1007T>C (p.Phe336Ser) c.662T>C (p.Phe221Ser) n.1432T>C n.1242T>C n.1135T>C c.*1009T>C (n.*1009T>C) n.498T>C n.1367T>C n.1513T>C c.*7T>C (n.*7T>C) | |
| 1 | g.12001805T>G | CA338442320 | MFN2 | c.1007T>G (p.Phe336Cys) c.662T>G (p.Phe221Cys) n.1432T>G n.1242T>G n.1135T>G c.*1009T>G (n.*1009T>G) n.498T>G n.1367T>G n.1513T>G c.*7T>G (n.*7T>G) | |
| 1 | g.12001806T>A | CA338442323 | MFN2 | c.1008T>A (p.Phe336Leu) c.663T>A (p.Phe221Leu) n.1433T>A n.1243T>A n.1136T>A c.*1010T>A (n.*1010T>A) n.499T>A n.1368T>A n.1514T>A c.*8T>A (n.*8T>A) | |
| 1 | g.12001806T>C | CA416109169 | MFN2 | c.1008T>C (p.Phe336=) c.663T>C (p.Phe221=) n.1433T>C n.1243T>C n.1136T>C c.*1010T>C (n.*1010T>C) n.499T>C n.1368T>C n.1514T>C c.*8T>C (n.*8T>C) | |
| 1 | g.12001806T>G | CA338442326 | MFN2 | c.1008T>G (p.Phe336Leu) c.663T>G (p.Phe221Leu) n.1433T>G n.1243T>G n.1136T>G c.*1010T>G (n.*1010T>G) n.499T>G n.1368T>G n.1514T>G c.*8T>G (n.*8T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001807_12001810del | CA2586966251 | MFN2 | c.1009_1012del (p.Glu337PhefsTer17) c.664_667del (p.Glu222PhefsTer17) n.1434_1437del n.1244_1247del n.1137_1140del c.*1011_*1014del (n.*1011_*1014del) n.500_503del n.1369_1372del n.1515_1518del c.*9_*12del (n.*9_*12del) | |
| 1 | g.12001807G>A | CA338442328 | MFN2 | c.1009G>A (p.Glu337Lys) c.664G>A (p.Glu222Lys) n.1434G>A n.1244G>A n.1137G>A c.*1011G>A (n.*1011G>A) n.500G>A n.1369G>A n.1515G>A c.*9G>A (n.*9G>A) | |
| 1 | g.12001807G>C | CA338442329 | MFN2 | c.1009G>C (p.Glu337Gln) c.664G>C (p.Glu222Gln) n.1434G>C n.1244G>C n.1137G>C c.*1011G>C (n.*1011G>C) n.500G>C n.1369G>C n.1515G>C c.*9G>C (n.*9G>C) | |
| 1 | g.12001807G>T | CA338442330 | MFN2 | c.1009G>T (p.Glu337Ter) c.664G>T (p.Glu222Ter) n.1434G>T n.1244G>T n.1137G>T c.*1011G>T (n.*1011G>T) n.500G>T n.1369G>T n.1515G>T c.*9G>T (n.*9G>T) | |
| 1 | g.12001808A= | CA1153920104 | MFN2 | c.1010A= (p.Glu337=) c.665A= (p.Glu222=) n.1435A= n.1245A= n.1138A= c.*1012A= (n.*1012A=) n.501A= n.1370A= n.1516A= c.*10A= (n.*10A=) | |
| 1 | g.12001808A>C | CA338442331 | MFN2 | c.1010A>C (p.Glu337Ala) c.665A>C (p.Glu222Ala) n.1435A>C n.1245A>C n.1138A>C c.*1012A>C (n.*1012A>C) n.501A>C n.1370A>C n.1516A>C c.*10A>C (n.*10A>C) | |
| 1 | g.12001808A>G | CA338442333 | MFN2 | c.1010A>G (p.Glu337Gly) c.665A>G (p.Glu222Gly) n.1435A>G n.1245A>G n.1138A>G c.*1012A>G (n.*1012A>G) n.501A>G n.1370A>G n.1516A>G c.*10A>G (n.*10A>G) | |
| 1 | g.12001808A>T | CA338442334 | MFN2 | c.1010A>T (p.Glu337Val) c.665A>T (p.Glu222Val) n.1435A>T n.1245A>T n.1138A>T c.*1012A>T (n.*1012A>T) n.501A>T n.1370A>T n.1516A>T c.*10A>T (n.*10A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001809G>A | CA416109174 | MFN2 | c.1011G>A (p.Glu337=) c.666G>A (p.Glu222=) n.1436G>A n.1246G>A n.1139G>A c.*1013G>A (n.*1013G>A) n.502G>A n.1371G>A n.1517G>A c.*11G>A (n.*11G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001809G>C | CA338442337 | MFN2 | c.1011G>C (p.Glu337Asp) c.666G>C (p.Glu222Asp) n.1436G>C n.1246G>C n.1139G>C c.*1013G>C (n.*1013G>C) n.502G>C n.1371G>C n.1517G>C c.*11G>C (n.*11G>C) | |
| 1 | g.12001809G>T | CA338442335 | MFN2 | c.1011G>T (p.Glu337Asp) c.666G>T (p.Glu222Asp) n.1436G>T n.1246G>T n.1139G>T c.*1013G>T (n.*1013G>T) n.502G>T n.1371G>T n.1517G>T c.*11G>T (n.*11G>T) | |
| 1 | g.12001810T>A | CA338442340 | MFN2 | c.1012T>A (p.Phe338Ile) c.667T>A (p.Phe223Ile) n.1437T>A n.1247T>A n.1140T>A c.*1014T>A (n.*1014T>A) n.503T>A n.1372T>A n.1518T>A c.*12T>A (n.*12T>A) | |
| 1 | g.12001810T>C | CA338442343 | MFN2 | c.1012T>C (p.Phe338Leu) c.667T>C (p.Phe223Leu) n.1437T>C n.1247T>C n.1140T>C c.*1014T>C (n.*1014T>C) n.503T>C n.1372T>C n.1518T>C c.*12T>C (n.*12T>C) | |
| 1 | g.12001810T>G | CA338442346 | MFN2 | c.1012T>G (p.Phe338Val) c.667T>G (p.Phe223Val) n.1437T>G n.1247T>G n.1140T>G c.*1014T>G (n.*1014T>G) n.503T>G n.1372T>G n.1518T>G c.*12T>G (n.*12T>G) | |
| 1 | g.12001812dup | CA2643322363 | MFN2 | c.1014dup (p.Gln339SerfsTer4) c.669dup (p.Gln224SerfsTer4) n.1439dup n.1249dup n.1142dup c.*1016dup (n.*1016dup) n.505dup n.1374dup n.1520dup c.*14dup (n.*14dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001811T>A | CA338442349 | MFN2 | c.1013T>A (p.Phe338Tyr) c.668T>A (p.Phe223Tyr) n.1438T>A n.1248T>A n.1141T>A c.*1015T>A (n.*1015T>A) n.504T>A n.1373T>A n.1519T>A c.*13T>A (n.*13T>A) | |
| 1 | g.12001811T>C | CA338442352 | MFN2 | c.1013T>C (p.Phe338Ser) c.668T>C (p.Phe223Ser) n.1438T>C n.1248T>C n.1141T>C c.*1015T>C (n.*1015T>C) n.504T>C n.1373T>C n.1519T>C c.*13T>C (n.*13T>C) | |
| 1 | g.12001811T>G | CA338442354 | MFN2 | c.1013T>G (p.Phe338Cys) c.668T>G (p.Phe223Cys) n.1438T>G n.1248T>G n.1141T>G c.*1015T>G (n.*1015T>G) n.504T>G n.1373T>G n.1519T>G c.*13T>G (n.*13T>G) | |
| 1 | g.12001812T>A | CA338442357 | MFN2 | c.1014T>A (p.Phe338Leu) c.669T>A (p.Phe223Leu) n.1439T>A n.1249T>A n.1142T>A c.*1016T>A (n.*1016T>A) n.505T>A n.1374T>A n.1520T>A c.*14T>A (n.*14T>A) | |
| 1 | g.12001812T>C | CA416109178 | MFN2 | c.1014T>C (p.Phe338=) c.669T>C (p.Phe223=) n.1439T>C n.1249T>C n.1142T>C c.*1016T>C (n.*1016T>C) n.505T>C n.1374T>C n.1520T>C c.*14T>C (n.*14T>C) | |
| 1 | g.12001812T>G | CA338442359 | MFN2 | c.1014T>G (p.Phe338Leu) c.669T>G (p.Phe223Leu) n.1439T>G n.1249T>G n.1142T>G c.*1016T>G (n.*1016T>G) n.505T>G n.1374T>G n.1520T>G c.*14T>G (n.*14T>G) | ClinVar |
| 1 | g.12001813C>A | CA338442360 | MFN2 | c.1015C>A (p.Gln339Lys) c.670C>A (p.Gln224Lys) n.1440C>A n.1250C>A n.1143C>A c.*1017C>A (n.*1017C>A) n.506C>A n.1375C>A n.1521C>A c.*15C>A (n.*15C>A) | |
| 1 | g.12001813C>G | CA338442361 | MFN2 | c.1015C>G (p.Gln339Glu) c.670C>G (p.Gln224Glu) n.1440C>G n.1250C>G n.1143C>G c.*1017C>G (n.*1017C>G) n.506C>G n.1375C>G n.1521C>G c.*15C>G (n.*15C>G) | |
| 1 | g.12001813C>T | CA338442364 | MFN2 | c.1015C>T (p.Gln339Ter) c.670C>T (p.Gln224Ter) n.1440C>T n.1250C>T n.1143C>T c.*1017C>T (n.*1017C>T) n.506C>T n.1375C>T n.1521C>T c.*15C>T (n.*15C>T) | |
| 1 | g.12001814A>C | CA338442369 | MFN2 | c.1016A>C (p.Gln339Pro) c.671A>C (p.Gln224Pro) n.1441A>C n.1251A>C n.1144A>C c.*1018A>C (n.*1018A>C) n.507A>C n.1376A>C n.1522A>C c.*16A>C (n.*16A>C) | |
| 1 | g.12001814A>G | CA338442372 | MFN2 | c.1016A>G (p.Gln339Arg) c.671A>G (p.Gln224Arg) n.1441A>G n.1251A>G n.1144A>G c.*1018A>G (n.*1018A>G) n.507A>G n.1376A>G n.1522A>G c.*16A>G (n.*16A>G) | |
| 1 | g.12001814A>T | CA338442367 | MFN2 | c.1016A>T (p.Gln339Leu) c.671A>T (p.Gln224Leu) n.1441A>T n.1251A>T n.1144A>T c.*1018A>T (n.*1018A>T) n.507A>T n.1376A>T n.1522A>T c.*16A>T (n.*16A>T) | |
| 1 | g.12001815G>A | CA416109180 | MFN2 | c.1017G>A (p.Gln339=) c.672G>A (p.Gln224=) n.1442G>A n.1252G>A n.1145G>A c.*1019G>A (n.*1019G>A) n.508G>A n.1377G>A n.1523G>A c.*17G>A (n.*17G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12001815G>C | CA338442374 | MFN2 | c.1017G>C (p.Gln339His) c.672G>C (p.Gln224His) n.1442G>C n.1252G>C n.1145G>C c.*1019G>C (n.*1019G>C) n.508G>C n.1377G>C n.1523G>C c.*17G>C (n.*17G>C) | |
| 1 | g.12001815G>T | CA338442381 | MFN2 | c.1017G>T (p.Gln339His) c.672G>T (p.Gln224His) n.1442G>T n.1252G>T n.1145G>T c.*1019G>T (n.*1019G>T) n.508G>T n.1377G>T n.1523G>T c.*17G>T (n.*17G>T) | |
| 1 | g.12001816A>C | CA338442386 | MFN2 | c.1018A>C (p.Asn340His) c.673A>C (p.Asn225His) n.1443A>C n.1253A>C n.1146A>C c.*1020A>C (n.*1020A>C) n.509A>C n.1378A>C n.1524A>C c.*18A>C (n.*18A>C) | |
| 1 | g.12001816A>G | CA338442389 | MFN2 | c.1018A>G (p.Asn340Asp) c.673A>G (p.Asn225Asp) n.1443A>G n.1253A>G n.1146A>G c.*1020A>G (n.*1020A>G) n.509A>G n.1378A>G n.1524A>G c.*18A>G (n.*18A>G) | |
| 1 | g.12001816A>T | CA338442391 | MFN2 | c.1018A>T (p.Asn340Tyr) c.673A>T (p.Asn225Tyr) n.1443A>T n.1253A>T n.1146A>T c.*1020A>T (n.*1020A>T) n.509A>T n.1378A>T n.1524A>T c.*18A>T (n.*18A>T) | |
| 1 | g.12001817A>C | CA338442393 | MFN2 | c.1019A>C (p.Asn340Thr) c.674A>C (p.Asn225Thr) n.1444A>C n.1254A>C n.1147A>C c.*1021A>C (n.*1021A>C) n.510A>C n.1379A>C n.1525A>C c.*19A>C (n.*19A>C) | |
| 1 | g.12001817A>G | CA338442395 | MFN2 | c.1019A>G (p.Asn340Ser) c.674A>G (p.Asn225Ser) n.1444A>G n.1254A>G n.1147A>G c.*1021A>G (n.*1021A>G) n.510A>G n.1379A>G n.1525A>G c.*19A>G (n.*19A>G) | |
| 1 | g.12001817A>T | CA338442404 | MFN2 | c.1019A>T (p.Asn340Ile) c.674A>T (p.Asn225Ile) n.1444A>T n.1254A>T n.1147A>T c.*1021A>T (n.*1021A>T) n.510A>T n.1379A>T n.1525A>T c.*19A>T (n.*19A>T) | |
| 1 | g.12001818T>A | CA338442407 | MFN2 | c.1020T>A (p.Asn340Lys) c.675T>A (p.Asn225Lys) n.1445T>A n.1255T>A n.1148T>A c.*1022T>A (n.*1022T>A) n.511T>A n.1380T>A n.1526T>A c.*20T>A (n.*20T>A) | |
| 1 | g.12001818T>C | CA416109182 | MFN2 | c.1020T>C (p.Asn340=) c.675T>C (p.Asn225=) n.1445T>C n.1255T>C n.1148T>C c.*1022T>C (n.*1022T>C) n.511T>C n.1380T>C n.1526T>C c.*20T>C (n.*20T>C) | |
| 1 | g.12001818T>G | CA338442408 | MFN2 | c.1020T>G (p.Asn340Lys) c.675T>G (p.Asn225Lys) n.1445T>G n.1255T>G n.1148T>G c.*1022T>G (n.*1022T>G) n.511T>G n.1380T>G n.1526T>G c.*20T>G (n.*20T>G) | |
| 1 | g.12001819T>A | CA338442410 | MFN2 | c.1021T>A (p.Phe341Ile) c.676T>A (p.Phe226Ile) n.1446T>A n.1256T>A n.1149T>A c.*1023T>A (n.*1023T>A) n.512T>A n.1381T>A n.1527T>A c.*21T>A (n.*21T>A) | |
| 1 | g.12001819T>C | CA338442412 | MFN2 | c.1021T>C (p.Phe341Leu) c.676T>C (p.Phe226Leu) n.1446T>C n.1256T>C n.1149T>C c.*1023T>C (n.*1023T>C) n.512T>C n.1381T>C n.1527T>C c.*21T>C (n.*21T>C) | |
| 1 | g.12001819T>G | CA338442415 | MFN2 | c.1021T>G (p.Phe341Val) c.676T>G (p.Phe226Val) n.1446T>G n.1256T>G n.1149T>G c.*1023T>G (n.*1023T>G) n.512T>G n.1381T>G n.1527T>G c.*21T>G (n.*21T>G) | |
| 1 | g.12001820T>A | CA338442424 | MFN2 | c.1022T>A (p.Phe341Tyr) c.677T>A (p.Phe226Tyr) n.1447T>A n.1257T>A n.1150T>A c.*1024T>A (n.*1024T>A) n.513T>A n.1382T>A n.1528T>A c.*22T>A (n.*22T>A) | |
| 1 | g.12001820T>C | CA338442422 | MFN2 | c.1022T>C (p.Phe341Ser) c.677T>C (p.Phe226Ser) n.1447T>C n.1257T>C n.1150T>C c.*1024T>C (n.*1024T>C) n.513T>C n.1382T>C n.1528T>C c.*22T>C (n.*22T>C) | |
| 1 | g.12001820T>G | CA338442421 | MFN2 | c.1022T>G (p.Phe341Cys) c.677T>G (p.Phe226Cys) n.1447T>G n.1257T>G n.1150T>G c.*1024T>G (n.*1024T>G) n.513T>G n.1382T>G n.1528T>G c.*22T>G (n.*22T>G) | |
| 1 | g.12001821T>A | CA338442425 | MFN2 | c.1023T>A (p.Phe341Leu) c.678T>A (p.Phe226Leu) n.1448T>A n.1258T>A n.1151T>A c.*1025T>A (n.*1025T>A) n.514T>A n.1383T>A n.1529T>A c.*23T>A (n.*23T>A) | |
| 1 | g.12001821T>C | CA416109186 | MFN2 | c.1023T>C (p.Phe341=) c.678T>C (p.Phe226=) n.1448T>C n.1258T>C n.1151T>C c.*1025T>C (n.*1025T>C) n.514T>C n.1383T>C n.1529T>C c.*23T>C (n.*23T>C) | |
| 1 | g.12001821T>G | CA338442427 | MFN2 | c.1023T>G (p.Phe341Leu) c.678T>G (p.Phe226Leu) n.1448T>G n.1258T>G n.1151T>G c.*1025T>G (n.*1025T>G) n.514T>G n.1383T>G n.1529T>G c.*23T>G (n.*23T>G) | |
| 1 | g.12001822G>A | CA338442429 | MFN2 | c.1024G>A (p.Glu342Lys) c.679G>A (p.Glu227Lys) n.1449G>A n.1259G>A n.1152G>A c.*1026G>A (n.*1026G>A) n.515G>A n.1384G>A n.1530G>A c.*24G>A (n.*24G>A) | |
| 1 | g.12001822G>C | CA338442435 | MFN2 | c.1024G>C (p.Glu342Gln) c.679G>C (p.Glu227Gln) n.1449G>C n.1259G>C n.1152G>C c.*1026G>C (n.*1026G>C) n.515G>C n.1384G>C n.1530G>C c.*24G>C (n.*24G>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12001822G= | CA1153920110 | MFN2 | c.1024G= (p.Glu342=) c.679G= (p.Glu227=) n.1449G= n.1259G= n.1152G= c.*1026G= (n.*1026G=) n.515G= n.1384G= n.1530G= c.*24G= (n.*24G=) | |
| 1 | g.12001822G>T | CA338442437 | MFN2 | c.1024G>T (p.Glu342Ter) c.679G>T (p.Glu227Ter) n.1449G>T n.1259G>T n.1152G>T c.*1026G>T (n.*1026G>T) n.515G>T n.1384G>T n.1530G>T c.*24G>T (n.*24G>T) | |
| 1 | g.12001823A>C | CA338442441 | MFN2 | c.1025A>C (p.Glu342Ala) c.680A>C (p.Glu227Ala) n.1450A>C n.1260A>C n.1153A>C c.*1027A>C (n.*1027A>C) n.516A>C n.1385A>C n.1531A>C c.*25A>C (n.*25A>C) | |
| 1 | g.12001823A>G | CA338442442 | MFN2 | c.1025A>G (p.Glu342Gly) c.680A>G (p.Glu227Gly) n.1450A>G n.1260A>G n.1153A>G c.*1027A>G (n.*1027A>G) n.516A>G n.1385A>G n.1531A>G c.*25A>G (n.*25A>G) | |
| 1 | g.12001823A>T | CA338442443 | MFN2 | c.1025A>T (p.Glu342Val) c.680A>T (p.Glu227Val) n.1450A>T n.1260A>T n.1153A>T c.*1027A>T (n.*1027A>T) n.516A>T n.1385A>T n.1531A>T c.*25A>T (n.*25A>T) | |
| 1 | g.12001823_12001826delinsAGAG | CA1153920114 | MFN2 | c.1025_1028delinsAGAG (p.Glu342=) c.680_683delinsAGAG (p.Glu227=) n.1450_1453delinsAGAG n.1260_1263delinsAGAG n.1153_1156delinsAGAG c.*1027_*1030delinsAGAG (n.*1027_*1030delinsAGAG) n.516_519delinsAGAG n.1385_1388delinsAGAG n.1531_1534delinsAGAG c.*25_*28delinsAGAG (n.*25_*28delinsAGAG) | |
| 1 | g.12001824G>A | CA416109191 | MFN2 | c.1026G>A (p.Glu342=) c.681G>A (p.Glu227=) n.1451G>A n.1261G>A n.1154G>A c.*1028G>A (n.*1028G>A) n.517G>A n.1386G>A n.1532G>A c.*26G>A (n.*26G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001824G>C | CA338442445 | MFN2 | c.1026G>C (p.Glu342Asp) c.681G>C (p.Glu227Asp) n.1451G>C n.1261G>C n.1154G>C c.*1028G>C (n.*1028G>C) n.517G>C n.1386G>C n.1532G>C c.*26G>C (n.*26G>C) | |
| 1 | g.12001824G>T | CA338442446 | MFN2 | c.1026G>T (p.Glu342Asp) c.681G>T (p.Glu227Asp) n.1451G>T n.1261G>T n.1154G>T c.*1028G>T (n.*1028G>T) n.517G>T n.1386G>T n.1532G>T c.*26G>T (n.*26G>T) | |
| 1 | g.12001827_12001829del | CA598985 | MFN2 | c.1029_1031del (p.Arg344del) c.684_686del (p.Arg229del) n.1454_1456del n.1264_1266del n.1157_1159del c.*1031_*1033del (n.*1031_*1033del) n.520_522del n.1389_1391del n.1535_1537del c.*29_*31del (n.*29_*31del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001825A>C | CA416109192 | MFN2 | c.1027A>C (p.Arg343=) c.682A>C (p.Arg228=) n.1452A>C n.1262A>C n.1155A>C c.*1029A>C (n.*1029A>C) n.518A>C n.1387A>C n.1533A>C c.*27A>C (n.*27A>C) | |
| 1 | g.12001825A>G | CA338442447 | MFN2 | c.1027A>G (p.Arg343Gly) c.682A>G (p.Arg228Gly) n.1452A>G n.1262A>G n.1155A>G c.*1029A>G (n.*1029A>G) n.518A>G n.1387A>G n.1533A>G c.*27A>G (n.*27A>G) | dbSNP |
| 1 | g.12001825A>T | CA338442448 | MFN2 | c.1027A>T (p.Arg343Trp) c.682A>T (p.Arg228Trp) n.1452A>T n.1262A>T n.1155A>T c.*1029A>T (n.*1029A>T) n.518A>T n.1387A>T n.1533A>T c.*27A>T (n.*27A>T) | |
| 1 | g.12001826G>A | CA338442450 | MFN2 | c.1028G>A (p.Arg343Lys) c.683G>A (p.Arg228Lys) n.1453G>A n.1263G>A n.1156G>A c.*1030G>A (n.*1030G>A) n.519G>A n.1388G>A n.1534G>A c.*28G>A (n.*28G>A) | |
| 1 | g.12001826G>C | CA338442452 | MFN2 | c.1028G>C (p.Arg343Thr) c.683G>C (p.Arg228Thr) n.1453G>C n.1263G>C n.1156G>C c.*1030G>C (n.*1030G>C) n.519G>C n.1388G>C n.1534G>C c.*28G>C (n.*28G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001826G>T | CA338442449 | MFN2 | c.1028G>T (p.Arg343Met) c.683G>T (p.Arg228Met) n.1453G>T n.1263G>T n.1156G>T c.*1030G>T (n.*1030G>T) n.519G>T n.1388G>T n.1534G>T c.*28G>T (n.*28G>T) | |
| 1 | g.12001827G>A | CA416109194 | MFN2 | c.1029G>A (p.Arg343=) c.684G>A (p.Arg228=) n.1454G>A n.1264G>A n.1157G>A c.*1031G>A (n.*1031G>A) n.520G>A n.1389G>A n.1535G>A c.*29G>A (n.*29G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001827G>C | CA338442455 | MFN2 | c.1029G>C (p.Arg343Ser) c.684G>C (p.Arg228Ser) n.1454G>C n.1264G>C n.1157G>C c.*1031G>C (n.*1031G>C) n.520G>C n.1389G>C n.1535G>C c.*29G>C (n.*29G>C) | |
| 1 | g.12001827G>T | CA338442453 | MFN2 | c.1029G>T (p.Arg343Ser) c.684G>T (p.Arg228Ser) n.1454G>T n.1264G>T n.1157G>T c.*1031G>T (n.*1031G>T) n.520G>T n.1389G>T n.1535G>T c.*29G>T (n.*29G>T) | |
| 1 | g.12001828A= | CA1153920125 | MFN2 | c.1030A= (p.Arg344=) c.685A= (p.Arg229=) n.1455A= n.1265A= n.1158A= c.*1032A= (n.*1032A=) n.521A= n.1390A= n.1536A= c.*30A= (n.*30A=) | |
| 1 | g.12001828A>C | CA416109195 | MFN2 | c.1030A>C (p.Arg344=) c.685A>C (p.Arg229=) n.1455A>C n.1265A>C n.1158A>C c.*1032A>C (n.*1032A>C) n.521A>C n.1390A>C n.1536A>C c.*30A>C (n.*30A>C) | |
| 1 | g.12001828A>G | CA338442457 | MFN2 | c.1030A>G (p.Arg344Gly) c.685A>G (p.Arg229Gly) n.1455A>G n.1265A>G n.1158A>G c.*1032A>G (n.*1032A>G) n.521A>G n.1390A>G n.1536A>G c.*30A>G (n.*30A>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12001828A>T | CA338442456 | MFN2 | c.1030A>T (p.Arg344Ter) c.685A>T (p.Arg229Ter) n.1455A>T n.1265A>T n.1158A>T c.*1032A>T (n.*1032A>T) n.521A>T n.1390A>T n.1536A>T c.*30A>T (n.*30A>T) | |
| 1 | g.12001828_12001829insCTATATA | CA2742488388 | MFN2 | c.1030_1031insCTATATA (p.Arg344ThrfsTer3) c.685_686insCTATATA (p.Arg229ThrfsTer3) n.1455_1456insCTATATA n.1265_1266insCTATATA n.1158_1159insCTATATA c.*1032_*1033insCTATATA (n.*1032_*1033insCTATATA) n.521_522insCTATATA n.1390_1391insCTATATA n.1536_1537insCTATATA c.*30_*31insCTATATA (n.*30_*31insCTATATA) | |
| 1 | g.12001829G>A | CA338442459 | MFN2 | c.1031G>A (p.Arg344Lys) c.686G>A (p.Arg229Lys) n.1456G>A n.1266G>A n.1159G>A c.*1033G>A (n.*1033G>A) n.522G>A n.1391G>A n.1537G>A c.*31G>A (n.*31G>A) | |
| 1 | g.12001829G>C | CA338442458 | MFN2 | c.1031G>C (p.Arg344Thr) c.686G>C (p.Arg229Thr) n.1456G>C n.1266G>C n.1159G>C c.*1033G>C (n.*1033G>C) n.522G>C n.1391G>C n.1537G>C c.*31G>C (n.*31G>C) | |
| 1 | g.12001829G>T | CA338442460 | MFN2 | c.1031G>T (p.Arg344Ile) c.686G>T (p.Arg229Ile) n.1456G>T n.1266G>T n.1159G>T c.*1033G>T (n.*1033G>T) n.522G>T n.1391G>T n.1537G>T c.*31G>T (n.*31G>T) | |
| 1 | g.12001829_12001830insGCTTAACAAGAGGCAGTCTAGGGCACGTTTAAGC | CA2742488389 | MFN2 | c.1031_1032insGCTTAACAAGAGGCAGTCTAGGGCACGTTTAAGC (p.Phe345LeufsTer13) c.686_687insGCTTAACAAGAGGCAGTCTAGGGCACGTTTAAGC (p.Phe230LeufsTer13) n.1456_1457insGCTTAACAAGAGGCAGTCTAGGGCACGTTTAAGC n.1266_1267insGCTTAACAAGAGGCAGTCTAGGGCACGTTTAAGC n.1159_1160insGCTTAACAAGAGGCAGTCTAGGGCACGTTTAAGC c.*1033_*1034insGCTTAACAAGAGGCAGTCTAGGGCACGTTTAAGC (n.*1033_*1034insGCTTAACAAGAGGCAGTCTAGGGCACGTTTAAGC) n.522_523insGCTTAACAAGAGGCAGTCTAGGGCACGTTTAAGC n.1391_1392insGCTTAACAAGAGGCAGTCTAGGGCACGTTTAAGC n.1537_1538insGCTTAACAAGAGGCAGTCTAGGGCACGTTTAAGC c.*31_*32insGCTTAACAAGAGGCAGTCTAGGGCACGTTTAAGC (n.*31_*32insGCTTAACAAGAGGCAGTCTAGGGCACGTTTAAGC) | |
| 1 | g.12001830A>C | CA338442461 | MFN2 | c.1032A>C (p.Arg344Ser) c.687A>C (p.Arg229Ser) n.1457A>C n.1267A>C n.1160A>C c.*1034A>C (n.*1034A>C) n.523A>C n.1392A>C n.1538A>C c.*32A>C (n.*32A>C) | |
| 1 | g.12001830A>G | CA416109198 | MFN2 | c.1032A>G (p.Arg344=) c.687A>G (p.Arg229=) n.1457A>G n.1267A>G n.1160A>G c.*1034A>G (n.*1034A>G) n.523A>G n.1392A>G n.1538A>G c.*32A>G (n.*32A>G) | |
| 1 | g.12001830A>T | CA338442462 | MFN2 | c.1032A>T (p.Arg344Ser) c.687A>T (p.Arg229Ser) n.1457A>T n.1267A>T n.1160A>T c.*1034A>T (n.*1034A>T) n.523A>T n.1392A>T n.1538A>T c.*32A>T (n.*32A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001831T>A | CA338442464 | MFN2 | c.1033T>A (p.Phe345Ile) c.688T>A (p.Phe230Ile) n.1458T>A n.1268T>A n.1161T>A c.*1035T>A (n.*1035T>A) n.524T>A n.1393T>A n.1539T>A c.*33T>A (n.*33T>A) | |
| 1 | g.12001831T>C | CA338442465 | MFN2 | c.1033T>C (p.Phe345Leu) c.688T>C (p.Phe230Leu) n.1458T>C n.1268T>C n.1161T>C c.*1035T>C (n.*1035T>C) n.524T>C n.1393T>C n.1539T>C c.*33T>C (n.*33T>C) | |
| 1 | g.12001831T>G | CA338442467 | MFN2 | c.1033T>G (p.Phe345Val) c.688T>G (p.Phe230Val) n.1458T>G n.1268T>G n.1161T>G c.*1035T>G (n.*1035T>G) n.524T>G n.1393T>G n.1539T>G c.*33T>G (n.*33T>G) | |
| 1 | g.12001832T>A | CA338442469 | MFN2 | c.1034T>A (p.Phe345Tyr) c.689T>A (p.Phe230Tyr) n.1459T>A n.1269T>A n.1162T>A c.*1036T>A (n.*1036T>A) n.525T>A n.1394T>A n.1540T>A c.*34T>A (n.*34T>A) | |
| 1 | g.12001832T>C | CA338442475 | MFN2 | c.1034T>C (p.Phe345Ser) c.689T>C (p.Phe230Ser) n.1459T>C n.1269T>C n.1162T>C c.*1036T>C (n.*1036T>C) n.525T>C n.1394T>C n.1540T>C c.*34T>C (n.*34T>C) | |
| 1 | g.12001832T>G | CA338442477 | MFN2 | c.1034T>G (p.Phe345Cys) c.689T>G (p.Phe230Cys) n.1459T>G n.1269T>G n.1162T>G c.*1036T>G (n.*1036T>G) n.525T>G n.1394T>G n.1540T>G c.*34T>G (n.*34T>G) | |
| 1 | g.12001833T>A | CA338442479 | MFN2 | c.1035T>A (p.Phe345Leu) c.690T>A (p.Phe230Leu) n.1460T>A n.1270T>A n.1163T>A c.*1037T>A (n.*1037T>A) n.526T>A n.1395T>A n.1541T>A c.*35T>A (n.*35T>A) | |
| 1 | g.12001833T>C | CA416109201 | MFN2 | c.1035T>C (p.Phe345=) c.690T>C (p.Phe230=) n.1460T>C n.1270T>C n.1163T>C c.*1037T>C (n.*1037T>C) n.526T>C n.1395T>C n.1541T>C c.*35T>C (n.*35T>C) | |
| 1 | g.12001833T>G | CA18010171 | MFN2 | c.1035T>G (p.Phe345Leu) c.690T>G (p.Phe230Leu) n.1460T>G n.1270T>G n.1163T>G c.*1037T>G (n.*1037T>G) n.526T>G n.1395T>G n.1541T>G c.*35T>G (n.*35T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001833T= | CA1153920130 | MFN2 | c.1035T= (p.Phe345=) c.690T= (p.Phe230=) n.1460T= n.1270T= n.1163T= c.*1037T= (n.*1037T=) n.526T= n.1395T= n.1541T= c.*35T= (n.*35T=) | |
| 1 | g.12001834G>A | CA338442483 | MFN2 | c.1036G>A (p.Glu346Lys) c.691G>A (p.Glu231Lys) n.1461G>A n.1271G>A n.1164G>A c.*1038G>A (n.*1038G>A) n.527G>A n.1396G>A n.1542G>A c.*36G>A (n.*36G>A) | |
| 1 | g.12001834G>C | CA338442484 | MFN2 | c.1036G>C (p.Glu346Gln) c.691G>C (p.Glu231Gln) n.1461G>C n.1271G>C n.1164G>C c.*1038G>C (n.*1038G>C) n.527G>C n.1396G>C n.1542G>C c.*36G>C (n.*36G>C) | |
| 1 | g.12001834G>T | CA338442486 | MFN2 | c.1036G>T (p.Glu346Ter) c.691G>T (p.Glu231Ter) n.1461G>T n.1271G>T n.1164G>T c.*1038G>T (n.*1038G>T) n.527G>T n.1396G>T n.1542G>T c.*36G>T (n.*36G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.12001835A>C | CA338442493 | MFN2 | c.1037A>C (p.Glu346Ala) c.692A>C (p.Glu231Ala) n.1462A>C n.1272A>C n.1165A>C c.*1039A>C (n.*1039A>C) n.528A>C n.1397A>C n.1543A>C c.*37A>C (n.*37A>C) | |
| 1 | g.12001835A>G | CA338442491 | MFN2 | c.1037A>G (p.Glu346Gly) c.692A>G (p.Glu231Gly) n.1462A>G n.1272A>G n.1165A>G c.*1039A>G (n.*1039A>G) n.528A>G n.1397A>G n.1543A>G c.*37A>G (n.*37A>G) | |
| 1 | g.12001835A>T | CA338442489 | MFN2 | c.1037A>T (p.Glu346Val) c.692A>T (p.Glu231Val) n.1462A>T n.1272A>T n.1165A>T c.*1039A>T (n.*1039A>T) n.528A>T n.1397A>T n.1543A>T c.*37A>T (n.*37A>T) | |
| 1 | g.12001836G>A | CA598986 | MFN2 | c.1038G>A (p.Glu346=) c.693G>A (p.Glu231=) n.1463G>A n.1273G>A n.1166G>A c.*1040G>A (n.*1040G>A) n.529G>A n.1398G>A n.1544G>A c.*38G>A (n.*38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001836G>C | CA338442495 | MFN2 | c.1038G>C (p.Glu346Asp) c.693G>C (p.Glu231Asp) n.1463G>C n.1273G>C n.1166G>C c.*1040G>C (n.*1040G>C) n.529G>C n.1398G>C n.1544G>C c.*38G>C (n.*38G>C) | |
| 1 | g.12001836G= | CA1148297680 | MFN2 | c.1038G= (p.Glu346=) c.693G= (p.Glu231=) n.1463G= n.1273G= n.1166G= c.*1040G= (n.*1040G=) n.529G= n.1398G= n.1544G= c.*38G= (n.*38G=) | |
| 1 | g.12001836G>T | CA338442497 | MFN2 | c.1038G>T (p.Glu346Asp) c.693G>T (p.Glu231Asp) n.1463G>T n.1273G>T n.1166G>T c.*1040G>T (n.*1040G>T) n.529G>T n.1398G>T n.1544G>T c.*38G>T (n.*38G>T) | |
| 1 | g.12001837G>A | CA338442498 | MFN2 | c.1038+1G>A (n.1038+1G>A) c.693+1G>A (n.693+1G>A) n.1463+1G>A n.1273+1G>A n.1166+1G>A c.*1040+1G>A (n.*1040+1G>A) n.529+1G>A n.1398+1G>A n.1544+1G>A c.*38+1G>A (n.*38+1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001837G>C | CA338442500 | MFN2 | c.1038+1G>C (n.1038+1G>C) c.693+1G>C (n.693+1G>C) n.1463+1G>C n.1273+1G>C n.1166+1G>C c.*1040+1G>C (n.*1040+1G>C) n.529+1G>C n.1398+1G>C n.1544+1G>C c.*38+1G>C (n.*38+1G>C) | |
| 1 | g.12001837G= | CA1153920138 | MFN2 | c.1038+1G= (n.1038+1G=) c.693+1G= (n.693+1G=) n.1463+1G= n.1273+1G= n.1166+1G= c.*1040+1G= (n.*1040+1G=) n.529+1G= n.1398+1G= n.1544+1G= c.*38+1G= (n.*38+1G=) | |
| 1 | g.12001837G>T | CA338442501 | MFN2 | c.1038+1G>T (n.1038+1G>T) c.693+1G>T (n.693+1G>T) n.1463+1G>T n.1273+1G>T n.1166+1G>T c.*1040+1G>T (n.*1040+1G>T) n.529+1G>T n.1398+1G>T n.1544+1G>T c.*38+1G>T (n.*38+1G>T) | |
| 1 | g.12001838T>A | CA338442504 | MFN2 | c.1038+2T>A (n.1038+2T>A) c.693+2T>A (n.693+2T>A) n.1463+2T>A n.1273+2T>A n.1166+2T>A c.*1040+2T>A (n.*1040+2T>A) n.529+2T>A n.1398+2T>A n.1544+2T>A c.*38+2T>A (n.*38+2T>A) | |
| 1 | g.12001838T>C | CA338442505 | MFN2 | c.1038+2T>C (n.1038+2T>C) c.693+2T>C (n.693+2T>C) n.1463+2T>C n.1273+2T>C n.1166+2T>C c.*1040+2T>C (n.*1040+2T>C) n.529+2T>C n.1398+2T>C n.1544+2T>C c.*38+2T>C (n.*38+2T>C) | |
| 1 | g.12001838T>G | CA338442507 | MFN2 | c.1038+2T>G (n.1038+2T>G) c.693+2T>G (n.693+2T>G) n.1463+2T>G n.1273+2T>G n.1166+2T>G c.*1040+2T>G (n.*1040+2T>G) n.529+2T>G n.1398+2T>G n.1544+2T>G c.*38+2T>G (n.*38+2T>G) | |
| 1 | g.12001842T>G | CA2643322371 | MFN2 | c.1038+6T>G (n.1038+6T>G) c.693+6T>G (n.693+6T>G) n.1463+6T>G n.1273+6T>G n.1166+6T>G c.*1040+6T>G (n.*1040+6T>G) n.529+6T>G n.1398+6T>G n.1544+6T>G c.*38+6T>G (n.*38+6T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001843C>A | CA2643322372 | MFN2 | c.1038+7C>A (n.1038+7C>A) c.693+7C>A (n.693+7C>A) n.1463+7C>A n.1273+7C>A n.1166+7C>A c.*1040+7C>A (n.*1040+7C>A) n.529+7C>A n.1398+7C>A n.1544+7C>A c.*38+7C>A (n.*38+7C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001843C= | CA1153920139 | MFN2 | c.1038+7C= (n.1038+7C=) c.693+7C= (n.693+7C=) n.1463+7C= n.1273+7C= n.1166+7C= c.*1040+7C= (n.*1040+7C=) n.529+7C= n.1398+7C= n.1544+7C= c.*38+7C= (n.*38+7C=) | |
| 1 | g.12001843C>T | CA1153920140 | MFN2 | c.1038+7C>T (n.1038+7C>T) c.693+7C>T (n.693+7C>T) n.1463+7C>T n.1273+7C>T n.1166+7C>T c.*1040+7C>T (n.*1040+7C>T) n.529+7C>T n.1398+7C>T n.1544+7C>T c.*38+7C>T (n.*38+7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12001844C>T | CA2643322373 | MFN2 | c.1038+8C>T (n.1038+8C>T) c.693+8C>T (n.693+8C>T) n.1463+8C>T n.1273+8C>T n.1166+8C>T c.*1040+8C>T (n.*1040+8C>T) n.529+8C>T n.1398+8C>T n.1544+8C>T c.*38+8C>T (n.*38+8C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001845T>C | CA2742488390 | MFN2 | c.1038+9T>C (n.1038+9T>C) c.693+9T>C (n.693+9T>C) n.1463+9T>C n.1273+9T>C n.1166+9T>C c.*1040+9T>C (n.*1040+9T>C) n.529+9T>C n.1398+9T>C n.1544+9T>C c.*38+9T>C (n.*38+9T>C) | |
| 1 | g.12001849A= | CA1153920142 | MFN2 | c.1038+13A= (n.1038+13A=) c.693+13A= (n.693+13A=) n.1463+13A= n.1273+13A= n.1166+13A= c.*1040+13A= (n.*1040+13A=) n.529+13A= n.1398+13A= n.1544+13A= c.*38+13A= (n.*38+13A=) | |
| 1 | g.12001849A>G | CA1153920144 | MFN2 | c.1038+13A>G (n.1038+13A>G) c.693+13A>G (n.693+13A>G) n.1463+13A>G n.1273+13A>G n.1166+13A>G c.*1040+13A>G (n.*1040+13A>G) n.529+13A>G n.1398+13A>G n.1544+13A>G c.*38+13A>G (n.*38+13A>G) | dbSNP |
| 1 | g.12001850T>G | CA2643322374 | MFN2 | c.1038+14T>G (n.1038+14T>G) c.693+14T>G (n.693+14T>G) n.1463+14T>G n.1273+14T>G n.1166+14T>G c.*1040+14T>G (n.*1040+14T>G) n.529+14T>G n.1398+14T>G n.1544+14T>G c.*38+14T>G (n.*38+14T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001852C= | CA1153920147 | MFN2 | c.1038+16C= (n.1038+16C=) c.693+16C= (n.693+16C=) n.1463+16C= n.1273+16C= n.1166+16C= c.*1040+16C= (n.*1040+16C=) n.529+16C= n.1398+16C= n.1544+16C= c.*38+16C= (n.*38+16C=) | |
| 1 | g.12001852C>G | CA2573130518 | MFN2 | c.1038+16C>G (n.1038+16C>G) c.693+16C>G (n.693+16C>G) n.1463+16C>G n.1273+16C>G n.1166+16C>G c.*1040+16C>G (n.*1040+16C>G) n.529+16C>G n.1398+16C>G n.1544+16C>G c.*38+16C>G (n.*38+16C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12001853_12001856dup | CA521455985 | MFN2 | c.1038+17_1038+20dup (n.1038+17_1038+20dup) c.693+17_693+20dup (n.693+17_693+20dup) n.1463+17_1463+20dup n.1273+17_1273+20dup n.1166+17_1166+20dup c.*1040+17_*1040+20dup (n.*1040+17_*1040+20dup) n.529+17_529+20dup n.1398+17_1398+20dup n.1544+17_1544+20dup c.*38+17_*38+20dup (n.*38+17_*38+20dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001855G>A | CA2643322380 | MFN2 | c.1038+19G>A (n.1038+19G>A) c.693+19G>A (n.693+19G>A) n.1463+19G>A n.1273+19G>A n.1166+19G>A c.*1040+19G>A (n.*1040+19G>A) n.529+19G>A n.1398+19G>A n.1544+19G>A c.*38+19G>A (n.*38+19G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001856T>C | CA1153920151 | MFN2 | c.1038+20T>C (n.1038+20T>C) c.693+20T>C (n.693+20T>C) n.1463+20T>C n.1273+20T>C n.1166+20T>C c.*1040+20T>C (n.*1040+20T>C) n.529+20T>C n.1398+20T>C n.1544+20T>C c.*38+20T>C (n.*38+20T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12001856T= | CA1153920152 | MFN2 | c.1038+20T= (n.1038+20T=) c.693+20T= (n.693+20T=) n.1463+20T= n.1273+20T= n.1166+20T= c.*1040+20T= (n.*1040+20T=) n.529+20T= n.1398+20T= n.1544+20T= c.*38+20T= (n.*38+20T=) | |
| 1 | g.12001859C= | CA1153920154 | MFN2 | c.1038+23C= (n.1038+23C=) c.693+23C= (n.693+23C=) n.1463+23C= n.1273+23C= n.1166+23C= c.*1040+23C= (n.*1040+23C=) n.529+23C= n.1398+23C= n.1544+23C= c.*38+23C= (n.*38+23C=) | |
| 1 | g.12001859C>T | CA598987 | MFN2 | c.1038+23C>T (n.1038+23C>T) c.693+23C>T (n.693+23C>T) n.1463+23C>T n.1273+23C>T n.1166+23C>T c.*1040+23C>T (n.*1040+23C>T) n.529+23C>T n.1398+23C>T n.1544+23C>T c.*38+23C>T (n.*38+23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001860T>C | CA998653621 | MFN2 | c.1038+24T>C (n.1038+24T>C) c.693+24T>C (n.693+24T>C) n.1463+24T>C n.1273+24T>C n.1166+24T>C c.*1040+24T>C (n.*1040+24T>C) n.529+24T>C n.1398+24T>C n.1544+24T>C c.*38+24T>C (n.*38+24T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001860T= | CA1153920157 | MFN2 | c.1038+24T= (n.1038+24T=) c.693+24T= (n.693+24T=) n.1463+24T= n.1273+24T= n.1166+24T= c.*1040+24T= (n.*1040+24T=) n.529+24T= n.1398+24T= n.1544+24T= c.*38+24T= (n.*38+24T=) | |
| 1 | g.12001861G>A | CA2643322382 | MFN2 | c.1038+25G>A (n.1038+25G>A) c.693+25G>A (n.693+25G>A) n.1463+25G>A n.1273+25G>A n.1166+25G>A c.*1040+25G>A (n.*1040+25G>A) n.529+25G>A n.1398+25G>A n.1544+25G>A c.*38+25G>A (n.*38+25G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001863C>A | CA18010210 | MFN2 | c.1038+27C>A (n.1038+27C>A) c.693+27C>A (n.693+27C>A) n.1463+27C>A n.1273+27C>A n.1166+27C>A c.*1040+27C>A (n.*1040+27C>A) n.529+27C>A n.1398+27C>A n.1544+27C>A c.*38+27C>A (n.*38+27C>A) | dbSNP |
| 1 | g.12001863C= | CA1148278814 | MFN2 | c.1038+27C= (n.1038+27C=) c.693+27C= (n.693+27C=) n.1463+27C= n.1273+27C= n.1166+27C= c.*1040+27C= (n.*1040+27C=) n.529+27C= n.1398+27C= n.1544+27C= c.*38+27C= (n.*38+27C=) | |
| 1 | g.12001863C>T | CA598988 | MFN2 | c.1038+27C>T (n.1038+27C>T) c.693+27C>T (n.693+27C>T) n.1463+27C>T n.1273+27C>T n.1166+27C>T c.*1040+27C>T (n.*1040+27C>T) n.529+27C>T n.1398+27C>T n.1544+27C>T c.*38+27C>T (n.*38+27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001864G>A | CA521455986 | MFN2 | c.1038+28G>A (n.1038+28G>A) c.693+28G>A (n.693+28G>A) n.1463+28G>A n.1273+28G>A n.1166+28G>A c.*1040+28G>A (n.*1040+28G>A) n.529+28G>A n.1398+28G>A n.1544+28G>A c.*38+28G>A (n.*38+28G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001864G= | CA1153920163 | MFN2 | c.1038+28G= (n.1038+28G=) c.693+28G= (n.693+28G=) n.1463+28G= n.1273+28G= n.1166+28G= c.*1040+28G= (n.*1040+28G=) n.529+28G= n.1398+28G= n.1544+28G= c.*38+28G= (n.*38+28G=) | |
| 1 | g.12001864G>T | CA521455987 | MFN2 | c.1038+28G>T (n.1038+28G>T) c.693+28G>T (n.693+28G>T) n.1463+28G>T n.1273+28G>T n.1166+28G>T c.*1040+28G>T (n.*1040+28G>T) n.529+28G>T n.1398+28G>T n.1544+28G>T c.*38+28G>T (n.*38+28G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001867T>C | CA886278919 | MFN2 | c.1038+31T>C (n.1038+31T>C) c.693+31T>C (n.693+31T>C) n.1463+31T>C n.1273+31T>C n.1166+31T>C c.*1040+31T>C (n.*1040+31T>C) n.529+31T>C n.1398+31T>C n.1544+31T>C c.*38+31T>C (n.*38+31T>C) | dbSNP |
| 1 | g.12001867T>G | CA2574216575 | MFN2 | c.1038+31T>G (n.1038+31T>G) c.693+31T>G (n.693+31T>G) n.1463+31T>G n.1273+31T>G n.1166+31T>G c.*1040+31T>G (n.*1040+31T>G) n.529+31T>G n.1398+31T>G n.1544+31T>G c.*38+31T>G (n.*38+31T>G) | |
| 1 | g.12001867T= | CA1153920166 | MFN2 | c.1038+31T= (n.1038+31T=) c.693+31T= (n.693+31T=) n.1463+31T= n.1273+31T= n.1166+31T= c.*1040+31T= (n.*1040+31T=) n.529+31T= n.1398+31T= n.1544+31T= c.*38+31T= (n.*38+31T=) | |
| 1 | g.12001869T>A | CA2643322387 | MFN2 | c.1038+33T>A (n.1038+33T>A) c.693+33T>A (n.693+33T>A) n.1463+33T>A n.1273+33T>A n.1166+33T>A c.*1040+33T>A (n.*1040+33T>A) n.529+33T>A n.1398+33T>A n.1544+33T>A c.*38+33T>A (n.*38+33T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001870G>C | CA521455988 | MFN2 | c.1038+34G>C (n.1038+34G>C) c.693+34G>C (n.693+34G>C) n.1463+34G>C n.1273+34G>C n.1166+34G>C c.*1040+34G>C (n.*1040+34G>C) n.529+34G>C n.1398+34G>C n.1544+34G>C c.*38+34G>C (n.*38+34G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001870G= | CA1153920167 | MFN2 | c.1038+34G= (n.1038+34G=) c.693+34G= (n.693+34G=) n.1463+34G= n.1273+34G= n.1166+34G= c.*1040+34G= (n.*1040+34G=) n.529+34G= n.1398+34G= n.1544+34G= c.*38+34G= (n.*38+34G=) | |
| 1 | g.12001870G>T | CA2643322388 | MFN2 | c.1038+34G>T (n.1038+34G>T) c.693+34G>T (n.693+34G>T) n.1463+34G>T n.1273+34G>T n.1166+34G>T c.*1040+34G>T (n.*1040+34G>T) n.529+34G>T n.1398+34G>T n.1544+34G>T c.*38+34G>T (n.*38+34G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001877_12001969del | CA2742488391 | MFN2 | c.1038+41_1039-13del (n.1038+41_1039-13del) c.693+41_694-13del (n.693+41_694-13del) n.1463+41_1464-13del n.1273+41_1274-13del n.1166+41_1167-13del c.*1040+41_*1041-13del (n.*1040+41_*1041-13del) n.529+41_530-13del n.1398+41_1399-13del n.1544+41_1545-13del c.*38+41_*39-13del (n.*38+41_*39-13del) | |
| 1 | g.12001871T>G | CA2574216576 | MFN2 | c.1038+35T>G (n.1038+35T>G) c.693+35T>G (n.693+35T>G) n.1463+35T>G n.1273+35T>G n.1166+35T>G c.*1040+35T>G (n.*1040+35T>G) n.529+35T>G n.1398+35T>G n.1544+35T>G c.*38+35T>G (n.*38+35T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001872G>A | CA2643322391 | MFN2 | c.1038+36G>A (n.1038+36G>A) c.693+36G>A (n.693+36G>A) n.1463+36G>A n.1273+36G>A n.1166+36G>A c.*1040+36G>A (n.*1040+36G>A) n.529+36G>A n.1398+36G>A n.1544+36G>A c.*38+36G>A (n.*38+36G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001872G>T | CA2742488392 | MFN2 | c.1038+36G>T (n.1038+36G>T) c.693+36G>T (n.693+36G>T) n.1463+36G>T n.1273+36G>T n.1166+36G>T c.*1040+36G>T (n.*1040+36G>T) n.529+36G>T n.1398+36G>T n.1544+36G>T c.*38+36G>T (n.*38+36G>T) | |
| 1 | g.12001873C= | CA1153920168 | MFN2 | c.1038+37C= (n.1038+37C=) c.693+37C= (n.693+37C=) n.1463+37C= n.1273+37C= n.1166+37C= c.*1040+37C= (n.*1040+37C=) n.529+37C= n.1398+37C= n.1544+37C= c.*38+37C= (n.*38+37C=) | |
| 1 | g.12001873C>T | CA1153920169 | MFN2 | c.1038+37C>T (n.1038+37C>T) c.693+37C>T (n.693+37C>T) n.1463+37C>T n.1273+37C>T n.1166+37C>T c.*1040+37C>T (n.*1040+37C>T) n.529+37C>T n.1398+37C>T n.1544+37C>T c.*38+37C>T (n.*38+37C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12001874C>T | CA2643322393 | MFN2 | c.1038+38C>T (n.1038+38C>T) c.693+38C>T (n.693+38C>T) n.1463+38C>T n.1273+38C>T n.1166+38C>T c.*1040+38C>T (n.*1040+38C>T) n.529+38C>T n.1398+38C>T n.1544+38C>T c.*38+38C>T (n.*38+38C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001876C>A | CA2574216577 | MFN2 | c.1038+40C>A (n.1038+40C>A) c.693+40C>A (n.693+40C>A) n.1463+40C>A n.1273+40C>A n.1166+40C>A c.*1040+40C>A (n.*1040+40C>A) n.529+40C>A n.1398+40C>A n.1544+40C>A c.*38+40C>A (n.*38+40C>A) | |
| 1 | g.12001876C= | CA1153920170 | MFN2 | c.1038+40C= (n.1038+40C=) c.693+40C= (n.693+40C=) n.1463+40C= n.1273+40C= n.1166+40C= c.*1040+40C= (n.*1040+40C=) n.529+40C= n.1398+40C= n.1544+40C= c.*38+40C= (n.*38+40C=) | |
| 1 | g.12001876C>T | CA18010211 | MFN2 | c.1038+40C>T (n.1038+40C>T) c.693+40C>T (n.693+40C>T) n.1463+40C>T n.1273+40C>T n.1166+40C>T c.*1040+40C>T (n.*1040+40C>T) n.529+40C>T n.1398+40C>T n.1544+40C>T c.*38+40C>T (n.*38+40C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001877_12001900dup | CA2643322394 | MFN2 | c.1038+41_1038+64dup (n.1038+41_1038+64dup) c.693+41_693+64dup (n.693+41_693+64dup) n.1463+41_1463+64dup n.1273+41_1273+64dup n.1166+41_1166+64dup c.*1040+41_*1040+64dup (n.*1040+41_*1040+64dup) n.529+41_529+64dup n.1398+41_1398+64dup n.1544+41_1544+64dup c.*38+41_*38+64dup (n.*38+41_*38+64dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001877C= | CA1153920173 | MFN2 | c.1038+41C= (n.1038+41C=) c.693+41C= (n.693+41C=) n.1463+41C= n.1273+41C= n.1166+41C= c.*1040+41C= (n.*1040+41C=) n.529+41C= n.1398+41C= n.1544+41C= c.*38+41C= (n.*38+41C=) | |
| 1 | g.12001877C>T | CA521455989 | MFN2 | c.1038+41C>T (n.1038+41C>T) c.693+41C>T (n.693+41C>T) n.1463+41C>T n.1273+41C>T n.1166+41C>T c.*1040+41C>T (n.*1040+41C>T) n.529+41C>T n.1398+41C>T n.1544+41C>T c.*38+41C>T (n.*38+41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001878C>G | CA2643322398 | MFN2 | c.1038+42C>G (n.1038+42C>G) c.693+42C>G (n.693+42C>G) n.1463+42C>G n.1273+42C>G n.1166+42C>G c.*1040+42C>G (n.*1040+42C>G) n.529+42C>G n.1398+42C>G n.1544+42C>G c.*38+42C>G (n.*38+42C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001879C= | CA1153920174 | MFN2 | c.1038+43C= (n.1038+43C=) c.693+43C= (n.693+43C=) n.1463+43C= n.1273+43C= n.1166+43C= c.*1040+43C= (n.*1040+43C=) n.529+43C= n.1398+43C= n.1544+43C= c.*38+43C= (n.*38+43C=) | |
| 1 | g.12001879C>G | CA2643322400 | MFN2 | c.1038+43C>G (n.1038+43C>G) c.693+43C>G (n.693+43C>G) n.1463+43C>G n.1273+43C>G n.1166+43C>G c.*1040+43C>G (n.*1040+43C>G) n.529+43C>G n.1398+43C>G n.1544+43C>G c.*38+43C>G (n.*38+43C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001879C>T | CA18010212 | MFN2 | c.1038+43C>T (n.1038+43C>T) c.693+43C>T (n.693+43C>T) n.1463+43C>T n.1273+43C>T n.1166+43C>T c.*1040+43C>T (n.*1040+43C>T) n.529+43C>T n.1398+43C>T n.1544+43C>T c.*38+43C>T (n.*38+43C>T) | dbSNP |
| 1 | g.12001880A= | CA1153920175 | MFN2 | c.1038+44A= (n.1038+44A=) c.693+44A= (n.693+44A=) n.1463+44A= n.1273+44A= n.1166+44A= c.*1040+44A= (n.*1040+44A=) n.529+44A= n.1398+44A= n.1544+44A= c.*38+44A= (n.*38+44A=) | |
| 1 | g.12001880A>G | CA598989 | MFN2 | c.1038+44A>G (n.1038+44A>G) c.693+44A>G (n.693+44A>G) n.1463+44A>G n.1273+44A>G n.1166+44A>G c.*1040+44A>G (n.*1040+44A>G) n.529+44A>G n.1398+44A>G n.1544+44A>G c.*38+44A>G (n.*38+44A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001881G>C | CA2574216578 | MFN2 | c.1038+45G>C (n.1038+45G>C) c.693+45G>C (n.693+45G>C) n.1463+45G>C n.1273+45G>C n.1166+45G>C c.*1040+45G>C (n.*1040+45G>C) n.529+45G>C n.1398+45G>C n.1544+45G>C c.*38+45G>C (n.*38+45G>C) | |
| 1 | g.12001884C= | CA1153920178 | MFN2 | c.1038+48C= (n.1038+48C=) c.693+48C= (n.693+48C=) n.1463+48C= n.1273+48C= n.1166+48C= c.*1040+48C= (n.*1040+48C=) n.529+48C= n.1398+48C= n.1544+48C= c.*38+48C= (n.*38+48C=) | |
| 1 | g.12001884C>T | CA886278927 | MFN2 | c.1038+48C>T (n.1038+48C>T) c.693+48C>T (n.693+48C>T) n.1463+48C>T n.1273+48C>T n.1166+48C>T c.*1040+48C>T (n.*1040+48C>T) n.529+48C>T n.1398+48C>T n.1544+48C>T c.*38+48C>T (n.*38+48C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001885C= | CA1153920183 | MFN2 | c.1038+49C= (n.1038+49C=) c.693+49C= (n.693+49C=) n.1463+49C= n.1273+49C= n.1166+49C= c.*1040+49C= (n.*1040+49C=) n.529+49C= n.1398+49C= n.1544+49C= c.*38+49C= (n.*38+49C=) | |
| 1 | g.12001885C>G | CA998653642 | MFN2 | c.1038+49C>G (n.1038+49C>G) c.693+49C>G (n.693+49C>G) n.1463+49C>G n.1273+49C>G n.1166+49C>G c.*1040+49C>G (n.*1040+49C>G) n.529+49C>G n.1398+49C>G n.1544+49C>G c.*38+49C>G (n.*38+49C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001885C>T | CA2643322402 | MFN2 | c.1038+49C>T (n.1038+49C>T) c.693+49C>T (n.693+49C>T) n.1463+49C>T n.1273+49C>T n.1166+49C>T c.*1040+49C>T (n.*1040+49C>T) n.529+49C>T n.1398+49C>T n.1544+49C>T c.*38+49C>T (n.*38+49C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001886C>G | CA2505256166 | MFN2 | c.1038+50C>G (n.1038+50C>G) c.693+50C>G (n.693+50C>G) n.1463+50C>G n.1273+50C>G n.1166+50C>G c.*1040+50C>G (n.*1040+50C>G) n.529+50C>G n.1398+50C>G n.1544+50C>G c.*38+50C>G (n.*38+50C>G) | |
| 1 | g.12001887A= | CA1153920187 | MFN2 | c.1038+51A= (n.1038+51A=) c.693+51A= (n.693+51A=) n.1463+51A= n.1273+51A= n.1166+51A= c.*1040+51A= (n.*1040+51A=) n.529+51A= n.1398+51A= n.1544+51A= c.*38+51A= (n.*38+51A=) | |
| 1 | g.12001887A>C | CA886278933 | MFN2 | c.1038+51A>C (n.1038+51A>C) c.693+51A>C (n.693+51A>C) n.1463+51A>C n.1273+51A>C n.1166+51A>C c.*1040+51A>C (n.*1040+51A>C) n.529+51A>C n.1398+51A>C n.1544+51A>C c.*38+51A>C (n.*38+51A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001887A>G | CA886278934 | MFN2 | c.1038+51A>G (n.1038+51A>G) c.693+51A>G (n.693+51A>G) n.1463+51A>G n.1273+51A>G n.1166+51A>G c.*1040+51A>G (n.*1040+51A>G) n.529+51A>G n.1398+51A>G n.1544+51A>G c.*38+51A>G (n.*38+51A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12001888T>C | CA598990 | MFN2 | c.1038+52T>C (n.1038+52T>C) c.693+52T>C (n.693+52T>C) n.1463+52T>C n.1273+52T>C n.1166+52T>C c.*1040+52T>C (n.*1040+52T>C) n.529+52T>C n.1398+52T>C n.1544+52T>C c.*38+52T>C (n.*38+52T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001888T= | CA1142593402 | MFN2 | c.1038+52T= (n.1038+52T=) c.693+52T= (n.693+52T=) n.1463+52T= n.1273+52T= n.1166+52T= c.*1040+52T= (n.*1040+52T=) n.529+52T= n.1398+52T= n.1544+52T= c.*38+52T= (n.*38+52T=) | |
| 1 | g.12001889T>G | CA1153920193 | MFN2 | c.1038+53T>G (n.1038+53T>G) c.693+53T>G (n.693+53T>G) n.1463+53T>G n.1273+53T>G n.1166+53T>G c.*1040+53T>G (n.*1040+53T>G) n.529+53T>G n.1398+53T>G n.1544+53T>G c.*38+53T>G (n.*38+53T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12001889T= | CA1153920191 | MFN2 | c.1038+53T= (n.1038+53T=) c.693+53T= (n.693+53T=) n.1463+53T= n.1273+53T= n.1166+53T= c.*1040+53T= (n.*1040+53T=) n.529+53T= n.1398+53T= n.1544+53T= c.*38+53T= (n.*38+53T=) | |
| 1 | g.12001890G>A | CA1153920197 | MFN2 | c.1038+54G>A (n.1038+54G>A) c.693+54G>A (n.693+54G>A) n.1463+54G>A n.1273+54G>A n.1166+54G>A c.*1040+54G>A (n.*1040+54G>A) n.529+54G>A n.1398+54G>A n.1544+54G>A c.*38+54G>A (n.*38+54G>A) | dbSNP |
| 1 | g.12001890G>C | CA2643322404 | MFN2 | c.1038+54G>C (n.1038+54G>C) c.693+54G>C (n.693+54G>C) n.1463+54G>C n.1273+54G>C n.1166+54G>C c.*1040+54G>C (n.*1040+54G>C) n.529+54G>C n.1398+54G>C n.1544+54G>C c.*38+54G>C (n.*38+54G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001890G= | CA1153920196 | MFN2 | c.1038+54G= (n.1038+54G=) c.693+54G= (n.693+54G=) n.1463+54G= n.1273+54G= n.1166+54G= c.*1040+54G= (n.*1040+54G=) n.529+54G= n.1398+54G= n.1544+54G= c.*38+54G= (n.*38+54G=) | |
| 1 | g.12001891G>A | CA2643322405 | MFN2 | c.1038+55G>A (n.1038+55G>A) c.693+55G>A (n.693+55G>A) n.1463+55G>A n.1273+55G>A n.1166+55G>A c.*1040+55G>A (n.*1040+55G>A) n.529+55G>A n.1398+55G>A n.1544+55G>A c.*38+55G>A (n.*38+55G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001893dup | CA2643322407 | MFN2 | c.1038+57dup (n.1038+57dup) c.693+57dup (n.693+57dup) n.1463+57dup n.1273+57dup n.1166+57dup c.*1040+57dup (n.*1040+57dup) n.529+57dup n.1398+57dup n.1544+57dup c.*38+57dup (n.*38+57dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001894G>A | CA886278936 | MFN2 | c.1038+58G>A (n.1038+58G>A) c.693+58G>A (n.693+58G>A) n.1463+58G>A n.1273+58G>A n.1166+58G>A c.*1040+58G>A (n.*1040+58G>A) n.529+58G>A n.1398+58G>A n.1544+58G>A c.*38+58G>A (n.*38+58G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12001894G= | CA1153920198 | MFN2 | c.1038+58G= (n.1038+58G=) c.693+58G= (n.693+58G=) n.1463+58G= n.1273+58G= n.1166+58G= c.*1040+58G= (n.*1040+58G=) n.529+58G= n.1398+58G= n.1544+58G= c.*38+58G= (n.*38+58G=) | |
| 1 | g.12001895T>C | CA2643322408 | MFN2 | c.1038+59T>C (n.1038+59T>C) c.693+59T>C (n.693+59T>C) n.1463+59T>C n.1273+59T>C n.1166+59T>C c.*1040+59T>C (n.*1040+59T>C) n.529+59T>C n.1398+59T>C n.1544+59T>C c.*38+59T>C (n.*38+59T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001896G>A | CA2643322409 | MFN2 | c.1038+60G>A (n.1038+60G>A) c.693+60G>A (n.693+60G>A) n.1463+60G>A n.1273+60G>A n.1166+60G>A c.*1040+60G>A (n.*1040+60G>A) n.529+60G>A n.1398+60G>A n.1544+60G>A c.*38+60G>A (n.*38+60G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001897T>A | CA998653646 | MFN2 | c.1038+61T>A (n.1038+61T>A) c.693+61T>A (n.693+61T>A) n.1463+61T>A n.1273+61T>A n.1166+61T>A c.*1040+61T>A (n.*1040+61T>A) n.529+61T>A n.1398+61T>A n.1544+61T>A c.*38+61T>A (n.*38+61T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001897T>C | CA2643322410 | MFN2 | c.1038+61T>C (n.1038+61T>C) c.693+61T>C (n.693+61T>C) n.1463+61T>C n.1273+61T>C n.1166+61T>C c.*1040+61T>C (n.*1040+61T>C) n.529+61T>C n.1398+61T>C n.1544+61T>C c.*38+61T>C (n.*38+61T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001897T= | CA1153920199 | MFN2 | c.1038+61T= (n.1038+61T=) c.693+61T= (n.693+61T=) n.1463+61T= n.1273+61T= n.1166+61T= c.*1040+61T= (n.*1040+61T=) n.529+61T= n.1398+61T= n.1544+61T= c.*38+61T= (n.*38+61T=) | |
| 1 | g.12001898C>G | CA2574216579 | MFN2 | c.1038+62C>G (n.1038+62C>G) c.693+62C>G (n.693+62C>G) n.1463+62C>G n.1273+62C>G n.1166+62C>G c.*1040+62C>G (n.*1040+62C>G) n.529+62C>G n.1398+62C>G n.1544+62C>G c.*38+62C>G (n.*38+62C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001898C>T | CA2643322411 | MFN2 | c.1038+62C>T (n.1038+62C>T) c.693+62C>T (n.693+62C>T) n.1463+62C>T n.1273+62C>T n.1166+62C>T c.*1040+62C>T (n.*1040+62C>T) n.529+62C>T n.1398+62C>T n.1544+62C>T c.*38+62C>T (n.*38+62C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001899C= | CA1153920201 | MFN2 | c.1038+63C= (n.1038+63C=) c.693+63C= (n.693+63C=) n.1463+63C= n.1273+63C= n.1166+63C= c.*1040+63C= (n.*1040+63C=) n.529+63C= n.1398+63C= n.1544+63C= c.*38+63C= (n.*38+63C=) | |
| 1 | g.12001899C>T | CA18010221 | MFN2 | c.1038+63C>T (n.1038+63C>T) c.693+63C>T (n.693+63C>T) n.1463+63C>T n.1273+63C>T n.1166+63C>T c.*1040+63C>T (n.*1040+63C>T) n.529+63C>T n.1398+63C>T n.1544+63C>T c.*38+63C>T (n.*38+63C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |