| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.12001736T>C | CA2643322172 | MFN2 | c.971-33T>C (n.971-33T>C) c.626-33T>C (n.626-33T>C) n.1396-33T>C n.1206-33T>C n.1099-33T>C c.*973-33T>C (n.*973-33T>C) n.462-33T>C n.1331-33T>C n.1477-33T>C c.754-48T>C (n.754-48T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001736T>G | CA598974 | MFN2 | c.971-33T>G (n.971-33T>G) c.626-33T>G (n.626-33T>G) n.1396-33T>G n.1206-33T>G n.1099-33T>G c.*973-33T>G (n.*973-33T>G) n.462-33T>G n.1331-33T>G n.1477-33T>G c.754-48T>G (n.754-48T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001736T= | CA1153919978 | MFN2 | c.971-33T= (n.971-33T=) c.626-33T= (n.626-33T=) n.1396-33T= n.1206-33T= n.1099-33T= c.*973-33T= (n.*973-33T=) n.462-33T= n.1331-33T= n.1477-33T= c.754-48T= (n.754-48T=) | |
| 1 | g.12001742T>C | CA2643322180 | MFN2 | c.971-27T>C (n.971-27T>C) c.626-27T>C (n.626-27T>C) n.1396-27T>C n.1206-27T>C n.1099-27T>C c.*973-27T>C (n.*973-27T>C) n.462-27T>C n.1331-27T>C n.1477-27T>C c.754-42T>C (n.754-42T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001743G>A | CA2643322182 | MFN2 | c.971-26G>A (n.971-26G>A) c.626-26G>A (n.626-26G>A) n.1396-26G>A n.1206-26G>A n.1099-26G>A c.*973-26G>A (n.*973-26G>A) n.462-26G>A n.1331-26G>A n.1477-26G>A c.754-41G>A (n.754-41G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001743G>T | CA645656931 | MFN2 | c.971-26G>T (n.971-26G>T) c.626-26G>T (n.626-26G>T) n.1396-26G>T n.1206-26G>T n.1099-26G>T c.*973-26G>T (n.*973-26G>T) n.462-26G>T n.1331-26G>T n.1477-26G>T c.754-41G>T (n.754-41G>T) | COSMIC |
| 1 | g.12001744G>A | CA598975 | MFN2 | c.971-25G>A (n.971-25G>A) c.626-25G>A (n.626-25G>A) n.1396-25G>A n.1206-25G>A n.1099-25G>A c.*973-25G>A (n.*973-25G>A) n.462-25G>A n.1331-25G>A n.1477-25G>A c.754-40G>A (n.754-40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001744G= | CA1153919980 | MFN2 | c.971-25G= (n.971-25G=) c.626-25G= (n.626-25G=) n.1396-25G= n.1206-25G= n.1099-25G= c.*973-25G= (n.*973-25G=) n.462-25G= n.1331-25G= n.1477-25G= c.754-40G= (n.754-40G=) | |
| 1 | g.12001746C>A | CA18010098 | MFN2 | c.971-23C>A (n.971-23C>A) c.626-23C>A (n.626-23C>A) n.1396-23C>A n.1206-23C>A n.1099-23C>A c.*973-23C>A (n.*973-23C>A) n.462-23C>A n.1331-23C>A n.1477-23C>A c.754-38C>A (n.754-38C>A) | dbSNP |
| 1 | g.12001746C= | CA1140345651 | MFN2 | c.971-23C= (n.971-23C=) c.626-23C= (n.626-23C=) n.1396-23C= n.1206-23C= n.1099-23C= c.*973-23C= (n.*973-23C=) n.462-23C= n.1331-23C= n.1477-23C= c.754-38C= (n.754-38C=) | |
| 1 | g.12001746C>G | CA2643322189 | MFN2 | c.971-23C>G (n.971-23C>G) c.626-23C>G (n.626-23C>G) n.1396-23C>G n.1206-23C>G n.1099-23C>G c.*973-23C>G (n.*973-23C>G) n.462-23C>G n.1331-23C>G n.1477-23C>G c.754-38C>G (n.754-38C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001750T>A | CA2643322190 | MFN2 | c.971-19T>A (n.971-19T>A) c.626-19T>A (n.626-19T>A) n.1396-19T>A n.1206-19T>A n.1099-19T>A c.*973-19T>A (n.*973-19T>A) n.462-19T>A n.1331-19T>A n.1477-19T>A c.754-34T>A (n.754-34T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001750T>C | CA2695435834 | MFN2 | c.971-19T>C (n.971-19T>C) c.626-19T>C (n.626-19T>C) n.1396-19T>C n.1206-19T>C n.1099-19T>C c.*973-19T>C (n.*973-19T>C) n.462-19T>C n.1331-19T>C n.1477-19T>C c.754-34T>C (n.754-34T>C) | dbSNP |
| 1 | g.12001752C= | CA1153919984 | MFN2 | c.971-17C= (n.971-17C=) c.626-17C= (n.626-17C=) n.1396-17C= n.1206-17C= n.1099-17C= c.*973-17C= (n.*973-17C=) n.462-17C= n.1331-17C= n.1477-17C= c.754-32C= (n.754-32C=) | |
| 1 | g.12001752C>T | CA1153919985 | MFN2 | c.971-17C>T (n.971-17C>T) c.626-17C>T (n.626-17C>T) n.1396-17C>T n.1206-17C>T n.1099-17C>T c.*973-17C>T (n.*973-17C>T) n.462-17C>T n.1331-17C>T n.1477-17C>T c.754-32C>T (n.754-32C>T) | dbSNP |
| 1 | g.12001753A= | CA1144018903 | MFN2 | c.971-16A= (n.971-16A=) c.626-16A= (n.626-16A=) n.1396-16A= n.1206-16A= n.1099-16A= c.*973-16A= (n.*973-16A=) n.462-16A= n.1331-16A= n.1477-16A= c.754-31A= (n.754-31A=) | |
| 1 | g.12001753A>G | CA598976 | MFN2 | c.971-16A>G (n.971-16A>G) c.626-16A>G (n.626-16A>G) n.1396-16A>G n.1206-16A>G n.1099-16A>G c.*973-16A>G (n.*973-16A>G) n.462-16A>G n.1331-16A>G n.1477-16A>G c.754-31A>G (n.754-31A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001754G>A | CA2643322196 | MFN2 | c.971-15G>A (n.971-15G>A) c.626-15G>A (n.626-15G>A) n.1396-15G>A n.1206-15G>A n.1099-15G>A c.*973-15G>A (n.*973-15G>A) n.462-15G>A n.1331-15G>A n.1477-15G>A c.754-30G>A (n.754-30G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001756A= | CA1153919989 | MFN2 | c.971-13A= (n.971-13A=) c.626-13A= (n.626-13A=) n.1396-13A= n.1206-13A= n.1099-13A= c.*973-13A= (n.*973-13A=) n.462-13A= n.1331-13A= n.1477-13A= c.754-28A= (n.754-28A=) | |
| 1 | g.12001756A>G | CA598977 | MFN2 | c.971-13A>G (n.971-13A>G) c.626-13A>G (n.626-13A>G) n.1396-13A>G n.1206-13A>G n.1099-13A>G c.*973-13A>G (n.*973-13A>G) n.462-13A>G n.1331-13A>G n.1477-13A>G c.754-28A>G (n.754-28A>G) | dbSNP ExAC |
| 1 | g.12001757C= | CA1153919992 | MFN2 | c.971-12C= (n.971-12C=) c.626-12C= (n.626-12C=) n.1396-12C= n.1206-12C= n.1099-12C= c.*973-12C= (n.*973-12C=) n.462-12C= n.1331-12C= n.1477-12C= c.754-27C= (n.754-27C=) | |
| 1 | g.12001757C>T | CA598978 | MFN2 | c.971-12C>T (n.971-12C>T) c.626-12C>T (n.626-12C>T) n.1396-12C>T n.1206-12C>T n.1099-12C>T c.*973-12C>T (n.*973-12C>T) n.462-12C>T n.1331-12C>T n.1477-12C>T c.754-27C>T (n.754-27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001758A>C | CA2643322201 | MFN2 | c.971-11A>C (n.971-11A>C) c.626-11A>C (n.626-11A>C) n.1396-11A>C n.1206-11A>C n.1099-11A>C c.*973-11A>C (n.*973-11A>C) n.462-11A>C n.1331-11A>C n.1477-11A>C c.754-26A>C (n.754-26A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001758A>G | CA2643322204 | MFN2 | c.971-11A>G (n.971-11A>G) c.626-11A>G (n.626-11A>G) n.1396-11A>G n.1206-11A>G n.1099-11A>G c.*973-11A>G (n.*973-11A>G) n.462-11A>G n.1331-11A>G n.1477-11A>G c.754-26A>G (n.754-26A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001759A= | CA1153919995 | MFN2 | c.971-10A= (n.971-10A=) c.626-10A= (n.626-10A=) n.1396-10A= n.1206-10A= n.1099-10A= c.*973-10A= (n.*973-10A=) n.462-10A= n.1331-10A= n.1477-10A= c.754-25A= (n.754-25A=) | |
| 1 | g.12001759A>C | CA1153919997 | MFN2 | c.971-10A>C (n.971-10A>C) c.626-10A>C (n.626-10A>C) n.1396-10A>C n.1206-10A>C n.1099-10A>C c.*973-10A>C (n.*973-10A>C) n.462-10A>C n.1331-10A>C n.1477-10A>C c.754-25A>C (n.754-25A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12001759A>G | CA521455938 | MFN2 | c.971-10A>G (n.971-10A>G) c.626-10A>G (n.626-10A>G) n.1396-10A>G n.1206-10A>G n.1099-10A>G c.*973-10A>G (n.*973-10A>G) n.462-10A>G n.1331-10A>G n.1477-10A>G c.754-25A>G (n.754-25A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001761C>A | CA1153920002 | MFN2 | c.971-8C>A (n.971-8C>A) c.626-8C>A (n.626-8C>A) n.1396-8C>A n.1206-8C>A n.1099-8C>A c.*973-8C>A (n.*973-8C>A) n.462-8C>A n.1331-8C>A n.1477-8C>A c.754-23C>A (n.754-23C>A) | dbSNP |
| 1 | g.12001761C= | CA1153920001 | MFN2 | c.971-8C= (n.971-8C=) c.626-8C= (n.626-8C=) n.1396-8C= n.1206-8C= n.1099-8C= c.*973-8C= (n.*973-8C=) n.462-8C= n.1331-8C= n.1477-8C= c.754-23C= (n.754-23C=) | |
| 1 | g.12001761C>G | CA1153920003 | MFN2 | c.971-8C>G (n.971-8C>G) c.626-8C>G (n.626-8C>G) n.1396-8C>G n.1206-8C>G n.1099-8C>G c.*973-8C>G (n.*973-8C>G) n.462-8C>G n.1331-8C>G n.1477-8C>G c.754-23C>G (n.754-23C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12001761C>T | CA598979 | MFN2 | c.971-8C>T (n.971-8C>T) c.626-8C>T (n.626-8C>T) n.1396-8C>T n.1206-8C>T n.1099-8C>T c.*973-8C>T (n.*973-8C>T) n.462-8C>T n.1331-8C>T n.1477-8C>T c.754-23C>T (n.754-23C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.12001762C>A | CA2574216574 | MFN2 | c.971-7C>A (n.971-7C>A) c.626-7C>A (n.626-7C>A) n.1396-7C>A n.1206-7C>A n.1099-7C>A c.*973-7C>A (n.*973-7C>A) n.462-7C>A n.1331-7C>A n.1477-7C>A c.754-22C>A (n.754-22C>A) | |
| 1 | g.12001763T>C | CA521455939 | MFN2 | c.971-6T>C (n.971-6T>C) c.626-6T>C (n.626-6T>C) n.1396-6T>C n.1206-6T>C n.1099-6T>C c.*973-6T>C (n.*973-6T>C) n.462-6T>C n.1331-6T>C n.1477-6T>C c.754-21T>C (n.754-21T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001763T= | CA1153920005 | MFN2 | c.971-6T= (n.971-6T=) c.626-6T= (n.626-6T=) n.1396-6T= n.1206-6T= n.1099-6T= c.*973-6T= (n.*973-6T=) n.462-6T= n.1331-6T= n.1477-6T= c.754-21T= (n.754-21T=) | |
| 1 | g.12001764C>A | CA1153920007 | MFN2 | c.971-5C>A (n.971-5C>A) c.626-5C>A (n.626-5C>A) n.1396-5C>A n.1206-5C>A n.1099-5C>A c.*973-5C>A (n.*973-5C>A) n.462-5C>A n.1331-5C>A n.1477-5C>A c.754-20C>A (n.754-20C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12001764C= | CA1149066276 | MFN2 | c.971-5C= (n.971-5C=) c.626-5C= (n.626-5C=) n.1396-5C= n.1206-5C= n.1099-5C= c.*973-5C= (n.*973-5C=) n.462-5C= n.1331-5C= n.1477-5C= c.754-20C= (n.754-20C=) | |
| 1 | g.12001764C>T | CA598980 | MFN2 | c.971-5C>T (n.971-5C>T) c.626-5C>T (n.626-5C>T) n.1396-5C>T n.1206-5C>T n.1099-5C>T c.*973-5C>T (n.*973-5C>T) n.462-5C>T n.1331-5C>T n.1477-5C>T c.754-20C>T (n.754-20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.12001765C= | CA1153920010 | MFN2 | c.971-4C= (n.971-4C=) c.626-4C= (n.626-4C=) n.1396-4C= n.1206-4C= n.1099-4C= c.*973-4C= (n.*973-4C=) n.462-4C= n.1331-4C= n.1477-4C= c.754-19C= (n.754-19C=) | |
| 1 | g.12001765C>G | CA998653593 | MFN2 | c.971-4C>G (n.971-4C>G) c.626-4C>G (n.626-4C>G) n.1396-4C>G n.1206-4C>G n.1099-4C>G c.*973-4C>G (n.*973-4C>G) n.462-4C>G n.1331-4C>G n.1477-4C>G c.754-19C>G (n.754-19C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001767A>C | CA338442102 | MFN2 | c.971-2A>C (n.971-2A>C) c.626-2A>C (n.626-2A>C) n.1396-2A>C n.1206-2A>C n.1099-2A>C c.*973-2A>C (n.*973-2A>C) n.462-2A>C n.1331-2A>C n.1477-2A>C c.754-17A>C (n.754-17A>C) | |
| 1 | g.12001767A>G | CA338442104 | MFN2 | c.971-2A>G (n.971-2A>G) c.626-2A>G (n.626-2A>G) n.1396-2A>G n.1206-2A>G n.1099-2A>G c.*973-2A>G (n.*973-2A>G) n.462-2A>G n.1331-2A>G n.1477-2A>G c.754-17A>G (n.754-17A>G) | |
| 1 | g.12001767A>T | CA338442107 | MFN2 | c.971-2A>T (n.971-2A>T) c.626-2A>T (n.626-2A>T) n.1396-2A>T n.1206-2A>T n.1099-2A>T c.*973-2A>T (n.*973-2A>T) n.462-2A>T n.1331-2A>T n.1477-2A>T c.754-17A>T (n.754-17A>T) | |
| 1 | g.12001767_12001768delinsAG | CA1153920013 | MFN2 | c.971-2_971-1delinsAG (n.971-2_971-1delinsAG) c.626-2_626-1delinsAG (n.626-2_626-1delinsAG) n.1396-2_1396-1delinsAG n.1206-2_1206-1delinsAG n.1099-2_1099-1delinsAG c.*973-2_*973-1delinsAG (n.*973-2_*973-1delinsAG) n.462-2_462-1delinsAG n.1331-2_1331-1delinsAG n.1477-2_1477-1delinsAG c.754-17_754-16delinsAG (n.754-17_754-16delinsAG) | |
| 1 | g.12001768G>A | CA338442112 | MFN2 | c.971-1G>A (n.971-1G>A) c.626-1G>A (n.626-1G>A) n.1396-1G>A n.1206-1G>A n.1099-1G>A c.*973-1G>A (n.*973-1G>A) n.462-1G>A n.1331-1G>A n.1477-1G>A c.754-16G>A (n.754-16G>A) | |
| 1 | g.12001768G>C | CA338442114 | MFN2 | c.971-1G>C (n.971-1G>C) c.626-1G>C (n.626-1G>C) n.1396-1G>C n.1206-1G>C n.1099-1G>C c.*973-1G>C (n.*973-1G>C) n.462-1G>C n.1331-1G>C n.1477-1G>C c.754-16G>C (n.754-16G>C) | |
| 1 | g.12001768G>T | CA338442110 | MFN2 | c.971-1G>T (n.971-1G>T) c.626-1G>T (n.626-1G>T) n.1396-1G>T n.1206-1G>T n.1099-1G>T c.*973-1G>T (n.*973-1G>T) n.462-1G>T n.1331-1G>T n.1477-1G>T c.754-16G>T (n.754-16G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001772dup | CA645512142 | MFN2 | c.974dup c.629dup n.1399dup n.1209dup n.1102dup c.*976dup n.465dup n.1334dup n.1480dup c.754-12dup (n.754-12dup) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.12001772del | CA521455940 | MFN2 | c.974del c.629del n.1399del n.1209del n.1102del c.*976del n.465del n.1334del n.1480del c.754-12del (n.754-12del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001769G>A | CA338442117 | MFN2 | c.971G>A (p.Gly324Glu) c.626G>A (p.Gly209Glu) n.1396G>A n.1206G>A n.1099G>A c.*973G>A (n.*973G>A) n.462G>A n.1331G>A n.1477G>A c.754-15G>A (n.754-15G>A) | |
| 1 | g.12001769G>C | CA338442118 | MFN2 | c.971G>C (p.Gly324Ala) c.626G>C (p.Gly209Ala) n.1396G>C n.1206G>C n.1099G>C c.*973G>C (n.*973G>C) n.462G>C n.1331G>C n.1477G>C c.754-15G>C (n.754-15G>C) | dbSNP |
| 1 | g.12001769G= | CA1153920021 | MFN2 | c.971G= (p.Gly324=) c.626G= (p.Gly209=) n.1396G= n.1206G= n.1099G= c.*973G= (n.*973G=) n.462G= n.1331G= n.1477G= c.754-15G= (n.754-15G=) | |
| 1 | g.12001769G>T | CA338442119 | MFN2 | c.971G>T (p.Gly324Val) c.626G>T (p.Gly209Val) n.1396G>T n.1206G>T n.1099G>T c.*973G>T (n.*973G>T) n.462G>T n.1331G>T n.1477G>T c.754-15G>T (n.754-15G>T) | |
| 1 | g.12001770G>A | CA416109034 | MFN2 | c.972G>A (p.Gly324=) c.627G>A (p.Gly209=) n.1397G>A n.1207G>A n.1100G>A c.*974G>A (n.*974G>A) n.463G>A n.1332G>A n.1478G>A c.754-14G>A (n.754-14G>A) | |
| 1 | g.12001770G>C | CA416109035 | MFN2 | c.972G>C (p.Gly324=) c.627G>C (p.Gly209=) n.1397G>C n.1207G>C n.1100G>C c.*974G>C (n.*974G>C) n.463G>C n.1332G>C n.1478G>C c.754-14G>C (n.754-14G>C) | |
| 1 | g.12001770G>T | CA416109036 | MFN2 | c.972G>T (p.Gly324=) c.627G>T (p.Gly209=) n.1397G>T n.1207G>T n.1100G>T c.*974G>T (n.*974G>T) n.463G>T n.1332G>T n.1478G>T c.754-14G>T (n.754-14G>T) | |
| 1 | g.12001771G>A | CA338442121 | MFN2 | c.973G>A (p.Gly325Ser) c.628G>A (p.Gly210Ser) n.1398G>A n.1208G>A n.1101G>A c.*975G>A (n.*975G>A) n.464G>A n.1333G>A n.1479G>A c.754-13G>A (n.754-13G>A) | |
| 1 | g.12001771G>C | CA338442123 | MFN2 | c.973G>C (p.Gly325Arg) c.628G>C (p.Gly210Arg) n.1398G>C n.1208G>C n.1101G>C c.*975G>C (n.*975G>C) n.464G>C n.1333G>C n.1479G>C c.754-13G>C (n.754-13G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001771G>T | CA338442126 | MFN2 | c.973G>T (p.Gly325Cys) c.628G>T (p.Gly210Cys) n.1398G>T n.1208G>T n.1101G>T c.*975G>T (n.*975G>T) n.464G>T n.1333G>T n.1479G>T c.754-13G>T (n.754-13G>T) | |
| 1 | g.12001772G>A | CA338442128 | MFN2 | c.974G>A (p.Gly325Asp) c.629G>A (p.Gly210Asp) n.1399G>A n.1209G>A n.1102G>A c.*976G>A (n.*976G>A) n.465G>A n.1334G>A n.1480G>A c.754-12G>A (n.754-12G>A) | ClinVar |
| 1 | g.12001772G>C | CA338442133 | MFN2 | c.974G>C (p.Gly325Ala) c.629G>C (p.Gly210Ala) n.1399G>C n.1209G>C n.1102G>C c.*976G>C (n.*976G>C) n.465G>C n.1334G>C n.1480G>C c.754-12G>C (n.754-12G>C) | |
| 1 | g.12001772G= | CA1153920024 | MFN2 | c.974G= (p.Gly325=) c.629G= (p.Gly210=) n.1399G= n.1209G= n.1102G= c.*976G= (n.*976G=) n.465G= n.1334G= n.1480G= c.754-12G= (n.754-12G=) | |
| 1 | g.12001772G>T | CA338442131 | MFN2 | c.974G>T (p.Gly325Val) c.629G>T (p.Gly210Val) n.1399G>T n.1209G>T n.1102G>T c.*976G>T (n.*976G>T) n.465G>T n.1334G>T n.1480G>T c.754-12G>T (n.754-12G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001773C>A | CA416109037 | MFN2 | c.975C>A (p.Gly325=) c.630C>A (p.Gly210=) n.1400C>A n.1210C>A n.1103C>A c.*977C>A (n.*977C>A) n.466C>A n.1335C>A n.1481C>A c.754-11C>A (n.754-11C>A) | |
| 1 | g.12001773C= | CA1141806871 | MFN2 | c.975C= (p.Gly325=) c.630C= (p.Gly210=) n.1400C= n.1210C= n.1103C= c.*977C= (n.*977C=) n.466C= n.1335C= n.1481C= c.754-11C= (n.754-11C=) | |
| 1 | g.12001773C>G | CA416109038 | MFN2 | c.975C>G (p.Gly325=) c.630C>G (p.Gly210=) n.1400C>G n.1210C>G n.1103C>G c.*977C>G (n.*977C>G) n.466C>G n.1335C>G n.1481C>G c.754-11C>G (n.754-11C>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12001773C>T | CA200743 | MFN2 | c.975C>T (p.Gly325=) c.630C>T (p.Gly210=) n.1400C>T n.1210C>T n.1103C>T c.*977C>T (n.*977C>T) n.466C>T n.1335C>T n.1481C>T c.754-11C>T (n.754-11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001774G>A | CA338442137 | MFN2 | c.976G>A (p.Ala326Thr) c.631G>A (p.Ala211Thr) n.1401G>A n.1211G>A n.1104G>A c.*978G>A (n.*978G>A) n.467G>A n.1336G>A n.1482G>A c.754-10G>A (n.754-10G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.12001774G>C | CA338442139 | MFN2 | c.976G>C (p.Ala326Pro) c.631G>C (p.Ala211Pro) n.1401G>C n.1211G>C n.1104G>C c.*978G>C (n.*978G>C) n.467G>C n.1336G>C n.1482G>C c.754-10G>C (n.754-10G>C) | |
| 1 | g.12001774G= | CA1153920028 | MFN2 | c.976G= (p.Ala326=) c.631G= (p.Ala211=) n.1401G= n.1211G= n.1104G= c.*978G= (n.*978G=) n.467G= n.1336G= n.1482G= c.754-10G= (n.754-10G=) | |
| 1 | g.12001774G>T | CA338442140 | MFN2 | c.976G>T (p.Ala326Ser) c.631G>T (p.Ala211Ser) n.1401G>T n.1211G>T n.1104G>T c.*978G>T (n.*978G>T) n.467G>T n.1336G>T n.1482G>T c.754-10G>T (n.754-10G>T) | |
| 1 | g.12001775C>A | CA338442148 | MFN2 | c.977C>A (p.Ala326Asp) c.632C>A (p.Ala211Asp) n.1402C>A n.1212C>A n.1105C>A c.*979C>A (n.*979C>A) n.468C>A n.1337C>A n.1483C>A c.754-9C>A (n.754-9C>A) | |
| 1 | g.12001775C= | CA1153920034 | MFN2 | c.977C= (p.Ala326=) c.632C= (p.Ala211=) n.1402C= n.1212C= n.1105C= c.*979C= (n.*979C=) n.468C= n.1337C= n.1483C= c.754-9C= (n.754-9C=) | |
| 1 | g.12001775C>G | CA338442146 | MFN2 | c.977C>G (p.Ala326Gly) c.632C>G (p.Ala211Gly) n.1402C>G n.1212C>G n.1105C>G c.*979C>G (n.*979C>G) n.468C>G n.1337C>G n.1483C>G c.754-9C>G (n.754-9C>G) | |
| 1 | g.12001775C>T | CA598981 | MFN2 | c.977C>T (p.Ala326Val) c.632C>T (p.Ala211Val) n.1402C>T n.1212C>T n.1105C>T c.*979C>T (n.*979C>T) n.468C>T n.1337C>T n.1483C>T c.754-9C>T (n.754-9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001776T>A | CA416109039 | MFN2 | c.978T>A (p.Ala326=) c.633T>A (p.Ala211=) n.1403T>A n.1213T>A n.1106T>A c.*980T>A (n.*980T>A) n.469T>A n.1338T>A n.1484T>A c.754-8T>A (n.754-8T>A) | |
| 1 | g.12001776T>C | CA416109040 | MFN2 | c.978T>C (p.Ala326=) c.633T>C (p.Ala211=) n.1403T>C n.1213T>C n.1106T>C c.*980T>C (n.*980T>C) n.469T>C n.1338T>C n.1484T>C c.754-8T>C (n.754-8T>C) | |
| 1 | g.12001776T>G | CA416109041 | MFN2 | c.978T>G (p.Ala326=) c.633T>G (p.Ala211=) n.1403T>G n.1213T>G n.1106T>G c.*980T>G (n.*980T>G) n.469T>G n.1338T>G n.1484T>G c.754-8T>G (n.754-8T>G) | |
| 1 | g.12001777C>A | CA338442151 | MFN2 | c.979C>A (p.Leu327Ile) c.634C>A (p.Leu212Ile) n.1404C>A n.1214C>A n.1107C>A c.*981C>A (n.*981C>A) n.470C>A n.1339C>A n.1485C>A c.754-7C>A (n.754-7C>A) | |
| 1 | g.12001777C>G | CA338442154 | MFN2 | c.979C>G (p.Leu327Val) c.634C>G (p.Leu212Val) n.1404C>G n.1214C>G n.1107C>G c.*981C>G (n.*981C>G) n.470C>G n.1339C>G n.1485C>G c.754-7C>G (n.754-7C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001777C>T | CA338442158 | MFN2 | c.979C>T (p.Leu327Phe) c.634C>T (p.Leu212Phe) n.1404C>T n.1214C>T n.1107C>T c.*981C>T (n.*981C>T) n.470C>T n.1339C>T n.1485C>T c.754-7C>T (n.754-7C>T) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.12001778T>A | CA338442159 | MFN2 | c.980T>A (p.Leu327His) c.635T>A (p.Leu212His) n.1405T>A n.1215T>A n.1108T>A c.*982T>A (n.*982T>A) n.471T>A n.1340T>A n.1486T>A c.754-6T>A (n.754-6T>A) | |
| 1 | g.12001778T>C | CA338442161 | MFN2 | c.980T>C (p.Leu327Pro) c.635T>C (p.Leu212Pro) n.1405T>C n.1215T>C n.1108T>C c.*982T>C (n.*982T>C) n.471T>C n.1340T>C n.1486T>C c.754-6T>C (n.754-6T>C) | |
| 1 | g.12001778T>G | CA338442163 | MFN2 | c.980T>G (p.Leu327Arg) c.635T>G (p.Leu212Arg) n.1405T>G n.1215T>G n.1108T>G c.*982T>G (n.*982T>G) n.471T>G n.1340T>G n.1486T>G c.754-6T>G (n.754-6T>G) | |
| 1 | g.12001779C>A | CA416109042 | MFN2 | c.981C>A (p.Leu327=) c.636C>A (p.Leu212=) n.1406C>A n.1216C>A n.1109C>A c.*983C>A (n.*983C>A) n.472C>A n.1341C>A n.1487C>A c.754-5C>A (n.754-5C>A) | |
| 1 | g.12001779C= | CA1148479375 | MFN2 | c.981C= (p.Leu327=) c.636C= (p.Leu212=) n.1406C= n.1216C= n.1109C= c.*983C= (n.*983C=) n.472C= n.1341C= n.1487C= c.754-5C= (n.754-5C=) | |
| 1 | g.12001779C>G | CA416109043 | MFN2 | c.981C>G (p.Leu327=) c.636C>G (p.Leu212=) n.1406C>G n.1216C>G n.1109C>G c.*983C>G (n.*983C>G) n.472C>G n.1341C>G n.1487C>G c.754-5C>G (n.754-5C>G) | |
| 1 | g.12001779C>T | CA598982 | MFN2 | c.981C>T (p.Leu327=) c.636C>T (p.Leu212=) n.1406C>T n.1216C>T n.1109C>T c.*983C>T (n.*983C>T) n.472C>T n.1341C>T n.1487C>T c.754-5C>T (n.754-5C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001780G>A | CA18010145 | MFN2 | c.982G>A (p.Ala328Thr) c.637G>A (p.Ala213Thr) n.1407G>A n.1217G>A n.1110G>A c.*984G>A (n.*984G>A) n.473G>A n.1342G>A n.1488G>A c.754-4G>A (n.754-4G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001780G>C | CA338442168 | MFN2 | c.982G>C (p.Ala328Pro) c.637G>C (p.Ala213Pro) n.1407G>C n.1217G>C n.1110G>C c.*984G>C (n.*984G>C) n.473G>C n.1342G>C n.1488G>C c.754-4G>C (n.754-4G>C) | |
| 1 | g.12001780G= | CA1153920042 | MFN2 | c.982G= (p.Ala328=) c.637G= (p.Ala213=) n.1407G= n.1217G= n.1110G= c.*984G= (n.*984G=) n.473G= n.1342G= n.1488G= c.754-4G= (n.754-4G=) | |
| 1 | g.12001780G>T | CA598983 | MFN2 | c.982G>T (p.Ala328Ser) c.637G>T (p.Ala213Ser) n.1407G>T n.1217G>T n.1110G>T c.*984G>T (n.*984G>T) n.473G>T n.1342G>T n.1488G>T c.754-4G>T (n.754-4G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.12001781C>A | CA338442173 | MFN2 | c.983C>A (p.Ala328Glu) c.638C>A (p.Ala213Glu) n.1408C>A n.1218C>A n.1111C>A c.*985C>A (n.*985C>A) n.474C>A n.1343C>A n.1489C>A c.754-3C>A (n.754-3C>A) | |
| 1 | g.12001781C>G | CA338442175 | MFN2 | c.983C>G (p.Ala328Gly) c.638C>G (p.Ala213Gly) n.1408C>G n.1218C>G n.1111C>G c.*985C>G (n.*985C>G) n.474C>G n.1343C>G n.1489C>G c.754-3C>G (n.754-3C>G) | |
| 1 | g.12001781C>T | CA338442178 | MFN2 | c.983C>T (p.Ala328Val) c.638C>T (p.Ala213Val) n.1408C>T n.1218C>T n.1111C>T c.*985C>T (n.*985C>T) n.474C>T n.1343C>T n.1489C>T c.754-3C>T (n.754-3C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001781_12001784delinsCAGA | CA1153920046 | MFN2 | c.983_986delinsCAGA (p.Ala328=) c.638_641delinsCAGA (p.Ala213=) n.1408_1411delinsCAGA n.1218_1221delinsCAGA n.1111_1114delinsCAGA c.*985_*988delinsCAGA (n.*985_*988delinsCAGA) n.474_477delinsCAGA n.1343_1346delinsCAGA n.1489_1492delinsCAGA c.754-3_754delinsCAGA | |
| 1 | g.12001782A>C | CA416109044 | MFN2 | c.984A>C (p.Ala328=) c.639A>C (p.Ala213=) n.1409A>C n.1219A>C n.1112A>C c.*986A>C (n.*986A>C) n.475A>C n.1344A>C n.1490A>C c.754-2A>C (n.754-2A>C) | |
| 1 | g.12001782A>G | CA416109045 | MFN2 | c.984A>G (p.Ala328=) c.639A>G (p.Ala213=) n.1409A>G n.1219A>G n.1112A>G c.*986A>G (n.*986A>G) n.475A>G n.1344A>G n.1490A>G c.754-2A>G (n.754-2A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001782A>T | CA416109046 | MFN2 | c.984A>T (p.Ala328=) c.639A>T (p.Ala213=) n.1409A>T n.1219A>T n.1112A>T c.*986A>T (n.*986A>T) n.475A>T n.1344A>T n.1490A>T c.754-2A>T (n.754-2A>T) | |
| 1 | g.12001784_12001786del | CA915941132 | MFN2 | c.986_988del (p.Glu329del) c.641_643del (p.Glu214del) n.1411_1413del n.1221_1223del n.1114_1116del c.*988_*990del (n.*988_*990del) n.477_479del n.1346_1348del n.1492_1494del c.754_756del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12001783G>A | CA338442185 | MFN2 | c.985G>A (p.Glu329Lys) c.640G>A (p.Glu214Lys) n.1410G>A n.1220G>A n.1113G>A c.*987G>A (n.*987G>A) n.476G>A n.1345G>A n.1491G>A c.754-1G>A (n.754-1G>A) | |
| 1 | g.12001783G>C | CA338442182 | MFN2 | c.985G>C (p.Glu329Gln) c.640G>C (p.Glu214Gln) n.1410G>C n.1220G>C n.1113G>C c.*987G>C (n.*987G>C) n.476G>C n.1345G>C n.1491G>C c.754-1G>C (n.754-1G>C) | |
| 1 | g.12001783G>T | CA338442180 | MFN2 | c.985G>T (p.Glu329Ter) c.640G>T (p.Glu214Ter) n.1410G>T n.1220G>T n.1113G>T c.*987G>T (n.*987G>T) n.476G>T n.1345G>T n.1491G>T c.754-1G>T (n.754-1G>T) | |
| 1 | g.12001784A>C | CA338442189 | MFN2 | c.986A>C (p.Glu329Ala) c.641A>C (p.Glu214Ala) n.1411A>C n.1221A>C n.1114A>C c.*988A>C (n.*988A>C) n.477A>C n.1346A>C n.1492A>C c.754A>C (p.Lys252Gln) | |
| 1 | g.12001784A>G | CA338442192 | MFN2 | c.986A>G (p.Glu329Gly) c.641A>G (p.Glu214Gly) n.1411A>G n.1221A>G n.1114A>G c.*988A>G (n.*988A>G) n.477A>G n.1346A>G n.1492A>G c.754A>G (p.Lys252Glu) | |
| 1 | g.12001784A>T | CA338442193 | MFN2 | c.986A>T (p.Glu329Val) c.641A>T (p.Glu214Val) n.1411A>T n.1221A>T n.1114A>T c.*988A>T (n.*988A>T) n.477A>T n.1346A>T n.1492A>T c.754A>T (p.Lys252Ter) | |
| 1 | g.12001785A>C | CA338442195 | MFN2 | c.987A>C (p.Glu329Asp) c.642A>C (p.Glu214Asp) n.1412A>C n.1222A>C n.1115A>C c.*989A>C (n.*989A>C) n.478A>C n.1347A>C n.1493A>C c.755A>C (p.Lys252Thr) | |
| 1 | g.12001785A>G | CA416109047 | MFN2 | c.987A>G (p.Glu329=) c.642A>G (p.Glu214=) n.1412A>G n.1222A>G n.1115A>G c.*989A>G (n.*989A>G) n.478A>G n.1347A>G n.1493A>G c.755A>G (p.Lys252Arg) | ClinVar |
| 1 | g.12001785A>T | CA338442196 | MFN2 | c.987A>T (p.Glu329Asp) c.642A>T (p.Glu214Asp) n.1412A>T n.1222A>T n.1115A>T c.*989A>T (n.*989A>T) n.478A>T n.1347A>T n.1493A>T c.755A>T (p.Lys252Met) | |
| 1 | g.12001786G>A | CA338442198 | MFN2 | c.988G>A (p.Gly330Ser) c.643G>A (p.Gly215Ser) n.1413G>A n.1223G>A n.1116G>A c.*990G>A (n.*990G>A) n.479G>A n.1348G>A n.1494G>A c.756G>A (p.Lys252=) | |
| 1 | g.12001786G>C | CA338442201 | MFN2 | c.988G>C (p.Gly330Arg) c.643G>C (p.Gly215Arg) n.1413G>C n.1223G>C n.1116G>C c.*990G>C (n.*990G>C) n.479G>C n.1348G>C n.1494G>C c.756G>C (p.Lys252Asn) | |
| 1 | g.12001786G>T | CA338442203 | MFN2 | c.988G>T (p.Gly330Cys) c.643G>T (p.Gly215Cys) n.1413G>T n.1223G>T n.1116G>T c.*990G>T (n.*990G>T) n.479G>T n.1348G>T n.1494G>T c.756G>T (p.Lys252Asn) | |
| 1 | g.12001787G>A | CA338442206 | MFN2 | c.989G>A (p.Gly330Asp) c.644G>A (p.Gly215Asp) n.1414G>A n.1224G>A n.1117G>A c.*991G>A (n.*991G>A) n.480G>A n.1349G>A n.1495G>A c.757G>A (p.Ala253Thr) | |
| 1 | g.12001787G>C | CA338442210 | MFN2 | c.989G>C (p.Gly330Ala) c.644G>C (p.Gly215Ala) n.1414G>C n.1224G>C n.1117G>C c.*991G>C (n.*991G>C) n.480G>C n.1349G>C n.1495G>C c.757G>C (p.Ala253Pro) | |
| 1 | g.12001787G>T | CA338442211 | MFN2 | c.989G>T (p.Gly330Val) c.644G>T (p.Gly215Val) n.1414G>T n.1224G>T n.1117G>T c.*991G>T (n.*991G>T) n.480G>T n.1349G>T n.1495G>T c.757G>T (p.Ala253Ser) | |
| 1 | g.12001788C>A | CA416109048 | MFN2 | c.990C>A (p.Gly330=) c.645C>A (p.Gly215=) n.1415C>A n.1225C>A n.1118C>A c.*992C>A (n.*992C>A) n.481C>A n.1350C>A n.1496C>A c.758C>A (p.Ala253Asp) | |
| 1 | g.12001788C>G | CA416109050 | MFN2 | c.990C>G (p.Gly330=) c.645C>G (p.Gly215=) n.1415C>G n.1225C>G n.1118C>G c.*992C>G (n.*992C>G) n.481C>G n.1350C>G n.1496C>G c.758C>G (p.Ala253Gly) | |
| 1 | g.12001788C>T | CA416109049 | MFN2 | c.990C>T (p.Gly330=) c.645C>T (p.Gly215=) n.1415C>T n.1225C>T n.1118C>T c.*992C>T (n.*992C>T) n.481C>T n.1350C>T n.1496C>T c.758C>T (p.Ala253Val) | ClinVar |
| 1 | g.12001788_12001789delinsCT | CA1153920057 | MFN2 | c.990_991delinsCT (p.Gly330=) c.645_646delinsCT (p.Gly215=) n.1415_1416delinsCT n.1225_1226delinsCT n.1118_1119delinsCT c.*992_*993delinsCT (n.*992_*993delinsCT) n.481_482delinsCT n.1350_1351delinsCT n.1496_1497delinsCT c.758_759delinsCT (p.Ala253=) | |
| 1 | g.12001789T>A | CA338442214 | MFN2 | c.991T>A (p.Phe331Ile) c.646T>A (p.Phe216Ile) n.1416T>A n.1226T>A n.1119T>A c.*993T>A (n.*993T>A) n.482T>A n.1351T>A n.1497T>A c.759T>A (p.Ala253=) | |
| 1 | g.12001789T>C | CA338442215 | MFN2 | c.991T>C (p.Phe331Leu) c.646T>C (p.Phe216Leu) n.1416T>C n.1226T>C n.1119T>C c.*993T>C (n.*993T>C) n.482T>C n.1351T>C n.1497T>C c.759T>C (p.Ala253=) | |
| 1 | g.12001789T>G | CA18010146 | MFN2 | c.991T>G (p.Phe331Val) c.646T>G (p.Phe216Val) n.1416T>G n.1226T>G n.1119T>G c.*993T>G (n.*993T>G) n.482T>G n.1351T>G n.1497T>G c.759T>G (p.Ala253=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12001789T= | CA1153920066 | MFN2 | c.991T= (p.Phe331=) c.646T= (p.Phe216=) n.1416T= n.1226T= n.1119T= c.*993T= (n.*993T=) n.482T= n.1351T= n.1497T= c.759T= (p.Ala253=) | |
| 1 | g.12001791del | CA521455941 | MFN2 | c.993del (p.Gln332LysfsTer2) c.648del (p.Gln217LysfsTer2) n.1418del n.1228del n.1121del c.*995del (n.*995del) n.484del n.1353del n.1499del c.761del (p.Phe254SerfsTer6) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001790T>A | CA338442223 | MFN2 | c.992T>A (p.Phe331Tyr) c.647T>A (p.Phe216Tyr) n.1417T>A n.1227T>A n.1120T>A c.*994T>A (n.*994T>A) n.483T>A n.1352T>A n.1498T>A c.760T>A (p.Phe254Ile) | |
| 1 | g.12001790T>C | CA18010147 | MFN2 | c.992T>C (p.Phe331Ser) c.647T>C (p.Phe216Ser) n.1417T>C n.1227T>C n.1120T>C c.*994T>C (n.*994T>C) n.483T>C n.1352T>C n.1498T>C c.760T>C (p.Phe254Leu) | dbSNP |
| 1 | g.12001790T>G | CA338442218 | MFN2 | c.992T>G (p.Phe331Cys) c.647T>G (p.Phe216Cys) n.1417T>G n.1227T>G n.1120T>G c.*994T>G (n.*994T>G) n.483T>G n.1352T>G n.1498T>G c.760T>G (p.Phe254Val) | |
| 1 | g.12001790T= | CA1153920073 | MFN2 | c.992T= (p.Phe331=) c.647T= (p.Phe216=) n.1417T= n.1227T= n.1120T= c.*994T= (n.*994T=) n.483T= n.1352T= n.1498T= c.760T= (p.Phe254=) | |
| 1 | g.12001791T>A | CA338442226 | MFN2 | c.993T>A (p.Phe331Leu) c.648T>A (p.Phe216Leu) n.1418T>A n.1228T>A n.1121T>A c.*995T>A (n.*995T>A) n.484T>A n.1353T>A n.1499T>A c.761T>A (p.Phe254Tyr) | |
| 1 | g.12001791T>C | CA416109051 | MFN2 | c.993T>C (p.Phe331=) c.648T>C (p.Phe216=) n.1418T>C n.1228T>C n.1121T>C c.*995T>C (n.*995T>C) n.484T>C n.1353T>C n.1499T>C c.761T>C (p.Phe254Ser) | |
| 1 | g.12001791T>G | CA338442228 | MFN2 | c.993T>G (p.Phe331Leu) c.648T>G (p.Phe216Leu) n.1418T>G n.1228T>G n.1121T>G c.*995T>G (n.*995T>G) n.484T>G n.1353T>G n.1499T>G c.761T>G (p.Phe254Cys) | |
| 1 | g.12001792C>A | CA338442230 | MFN2 | c.994C>A (p.Gln332Lys) c.649C>A (p.Gln217Lys) n.1419C>A n.1229C>A n.1122C>A c.*996C>A (n.*996C>A) n.485C>A n.1354C>A n.1500C>A c.762C>A (p.Phe254Leu) | |
| 1 | g.12001792C>G | CA338442233 | MFN2 | c.994C>G (p.Gln332Glu) c.649C>G (p.Gln217Glu) n.1419C>G n.1229C>G n.1122C>G c.*996C>G (n.*996C>G) n.485C>G n.1354C>G n.1500C>G c.762C>G (p.Phe254Leu) | |
| 1 | g.12001792C>T | CA338442236 | MFN2 | c.994C>T (p.Gln332Ter) c.649C>T (p.Gln217Ter) n.1419C>T n.1229C>T n.1122C>T c.*996C>T (n.*996C>T) n.485C>T n.1354C>T n.1500C>T c.762C>T (p.Phe254=) | |
| 1 | g.12001793A>C | CA338442239 | MFN2 | c.995A>C (p.Gln332Pro) c.650A>C (p.Gln217Pro) n.1420A>C n.1230A>C n.1123A>C c.*997A>C (n.*997A>C) n.486A>C n.1355A>C n.1501A>C c.763A>C (p.Lys255Gln) | |
| 1 | g.12001793A>G | CA338442240 | MFN2 | c.995A>G (p.Gln332Arg) c.650A>G (p.Gln217Arg) n.1420A>G n.1230A>G n.1123A>G c.*997A>G (n.*997A>G) n.486A>G n.1355A>G n.1501A>G c.763A>G (p.Lys255Glu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001793A>T | CA338442244 | MFN2 | c.995A>T (p.Gln332Leu) c.650A>T (p.Gln217Leu) n.1420A>T n.1230A>T n.1123A>T c.*997A>T (n.*997A>T) n.486A>T n.1355A>T n.1501A>T c.763A>T (p.Lys255Ter) | |
| 1 | g.12001794A>C | CA338442247 | MFN2 | c.996A>C (p.Gln332His) c.651A>C (p.Gln217His) n.1421A>C n.1231A>C n.1124A>C c.*998A>C (n.*998A>C) n.487A>C n.1356A>C n.1502A>C c.764A>C (p.Lys255Thr) | |
| 1 | g.12001794A>G | CA416109153 | MFN2 | c.996A>G (p.Gln332=) c.651A>G (p.Gln217=) n.1421A>G n.1231A>G n.1124A>G c.*998A>G (n.*998A>G) n.487A>G n.1356A>G n.1502A>G c.764A>G (p.Lys255Arg) | |
| 1 | g.12001794A>T | CA338442249 | MFN2 | c.996A>T (p.Gln332His) c.651A>T (p.Gln217His) n.1421A>T n.1231A>T n.1124A>T c.*998A>T (n.*998A>T) n.487A>T n.1356A>T n.1502A>T c.764A>T (p.Lys255Met) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.12001795G>A | CA18010149 | MFN2 | c.997G>A (p.Val333Met) c.652G>A (p.Val218Met) n.1422G>A n.1232G>A n.1125G>A c.*999G>A (n.*999G>A) n.488G>A n.1357G>A n.1503G>A c.765G>A (p.Lys255=) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12001795G>C | CA338442253 | MFN2 | c.997G>C (p.Val333Leu) c.652G>C (p.Val218Leu) n.1422G>C n.1232G>C n.1125G>C c.*999G>C (n.*999G>C) n.488G>C n.1357G>C n.1503G>C c.765G>C (p.Lys255Asn) | |
| 1 | g.12001795G= | CA1153920080 | MFN2 | c.997G= (p.Val333=) c.652G= (p.Val218=) n.1422G= n.1232G= n.1125G= c.*999G= (n.*999G=) n.488G= n.1357G= n.1503G= c.765G= (p.Lys255=) | |
| 1 | g.12001795G>T | CA338442256 | MFN2 | c.997G>T (p.Val333Leu) c.652G>T (p.Val218Leu) n.1422G>T n.1232G>T n.1125G>T c.*999G>T (n.*999G>T) n.488G>T n.1357G>T n.1503G>T c.765G>T (p.Lys255Asn) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001796T>A | CA338442264 | MFN2 | c.998T>A (p.Val333Glu) c.653T>A (p.Val218Glu) n.1423T>A n.1233T>A n.1126T>A c.*1000T>A (n.*1000T>A) n.489T>A n.1358T>A n.1504T>A c.766T>A (p.Ter256Arg) | |
| 1 | g.12001796T>C | CA338442261 | MFN2 | c.998T>C (p.Val333Ala) c.653T>C (p.Val218Ala) n.1423T>C n.1233T>C n.1126T>C c.*1000T>C (n.*1000T>C) n.489T>C n.1358T>C n.1504T>C c.766T>C (p.Ter256Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001796T>G | CA598984 | MFN2 | c.998T>G (p.Val333Gly) c.653T>G (p.Val218Gly) n.1423T>G n.1233T>G n.1126T>G c.*1000T>G (n.*1000T>G) n.489T>G n.1358T>G n.1504T>G c.766T>G (p.Ter256Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001796T= | CA1145238670 | MFN2 | c.998T= (p.Val333=) c.653T= (p.Val218=) n.1423T= n.1233T= n.1126T= c.*1000T= (n.*1000T=) n.489T= n.1358T= n.1504T= c.766T= (p.Ter256=) | |
| 1 | g.12001797G>A | CA416109158 | MFN2 | c.999G>A (p.Val333=) c.654G>A (p.Val218=) n.1424G>A n.1234G>A n.1127G>A c.*1001G>A (n.*1001G>A) n.490G>A n.1359G>A n.1505G>A c.767G>A (p.Ter256=) | |
| 1 | g.12001797G>C | CA416109160 | MFN2 | c.999G>C (p.Val333=) c.654G>C (p.Val218=) n.1424G>C n.1234G>C n.1127G>C c.*1001G>C (n.*1001G>C) n.490G>C n.1359G>C n.1505G>C c.767G>C (p.Ter256Ser) | |
| 1 | g.12001797G>T | CA416109161 | MFN2 | c.999G>T (p.Val333=) c.654G>T (p.Val218=) n.1424G>T n.1234G>T n.1127G>T c.*1001G>T (n.*1001G>T) n.490G>T n.1359G>T n.1505G>T c.767G>T (p.Ter256Leu) | |
| 1 | g.12001798A>C | CA416109163 | MFN2 | c.1000A>C (p.Arg334=) c.655A>C (p.Arg219=) n.1425A>C n.1235A>C n.1128A>C c.*1002A>C (n.*1002A>C) n.491A>C n.1360A>C n.1506A>C c.768A>C (p.Ter256Cys) | |
| 1 | g.12001798A>G | CA338442268 | MFN2 | c.1000A>G (p.Arg334Gly) c.655A>G (p.Arg219Gly) n.1425A>G n.1235A>G n.1128A>G c.*1002A>G (n.*1002A>G) n.491A>G n.1360A>G n.1506A>G c.768A>G (p.Ter256Trp) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001798A>T | CA338442270 | MFN2 | c.1000A>T (p.Arg334Trp) c.655A>T (p.Arg219Trp) n.1425A>T n.1235A>T n.1128A>T c.*1002A>T (n.*1002A>T) n.491A>T n.1360A>T n.1506A>T c.768A>T (p.Ter256Cys) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.12001799G>A | CA338442273 | MFN2 | c.1001G>A (p.Arg334Lys) c.656G>A (p.Arg219Lys) n.1426G>A n.1236G>A n.1129G>A c.*1003G>A (n.*1003G>A) n.492G>A n.1361G>A n.1507G>A c.*1G>A (n.*1G>A) | |
| 1 | g.12001799G>C | CA338442276 | MFN2 | c.1001G>C (p.Arg334Thr) c.656G>C (p.Arg219Thr) n.1426G>C n.1236G>C n.1129G>C c.*1003G>C (n.*1003G>C) n.492G>C n.1361G>C n.1507G>C c.*1G>C (n.*1G>C) | |
| 1 | g.12001799G>T | CA338442280 | MFN2 | c.1001G>T (p.Arg334Met) c.656G>T (p.Arg219Met) n.1426G>T n.1236G>T n.1129G>T c.*1003G>T (n.*1003G>T) n.492G>T n.1361G>T n.1507G>T c.*1G>T (n.*1G>T) | |
| 1 | g.12001800G>A | CA416109165 | MFN2 | c.1002G>A (p.Arg334=) c.657G>A (p.Arg219=) n.1427G>A n.1237G>A n.1130G>A c.*1004G>A (n.*1004G>A) n.493G>A n.1362G>A n.1508G>A c.*2G>A (n.*2G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12001800G>C | CA338442284 | MFN2 | c.1002G>C (p.Arg334Ser) c.657G>C (p.Arg219Ser) n.1427G>C n.1237G>C n.1130G>C c.*1004G>C (n.*1004G>C) n.493G>C n.1362G>C n.1508G>C c.*2G>C (n.*2G>C) | |
| 1 | g.12001800G= | CA1153920084 | MFN2 | c.1002G= (p.Arg334=) c.657G= (p.Arg219=) n.1427G= n.1237G= n.1130G= c.*1004G= (n.*1004G=) n.493G= n.1362G= n.1508G= c.*2G= (n.*2G=) | |
| 1 | g.12001800G>T | CA338442287 | MFN2 | c.1002G>T (p.Arg334Ser) c.657G>T (p.Arg219Ser) n.1427G>T n.1237G>T n.1130G>T c.*1004G>T (n.*1004G>T) n.493G>T n.1362G>T n.1508G>T c.*2G>T (n.*2G>T) | |
| 1 | g.12001801A= | CA1153920093 | MFN2 | c.1003A= (p.Met335=) c.658A= (p.Met220=) n.1428A= n.1238A= n.1131A= c.*1005A= (n.*1005A=) n.494A= n.1363A= n.1509A= c.*3A= (n.*3A=) | |
| 1 | g.12001801A>C | CA338442290 | MFN2 | c.1003A>C (p.Met335Leu) c.658A>C (p.Met220Leu) n.1428A>C n.1238A>C n.1131A>C c.*1005A>C (n.*1005A>C) n.494A>C n.1363A>C n.1509A>C c.*3A>C (n.*3A>C) | |
| 1 | g.12001801A>G | CA338442292 | MFN2 | c.1003A>G (p.Met335Val) c.658A>G (p.Met220Val) n.1428A>G n.1238A>G n.1131A>G c.*1005A>G (n.*1005A>G) n.494A>G n.1363A>G n.1509A>G c.*3A>G (n.*3A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12001801A>T | CA338442294 | MFN2 | c.1003A>T (p.Met335Leu) c.658A>T (p.Met220Leu) n.1428A>T n.1238A>T n.1131A>T c.*1005A>T (n.*1005A>T) n.494A>T n.1363A>T n.1509A>T c.*3A>T (n.*3A>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.12001802T>A | CA338442297 | MFN2 | c.1004T>A (p.Met335Lys) c.659T>A (p.Met220Lys) n.1429T>A n.1239T>A n.1132T>A c.*1006T>A (n.*1006T>A) n.495T>A n.1364T>A n.1510T>A c.*4T>A (n.*4T>A) | |
| 1 | g.12001802T>C | CA338442299 | MFN2 | c.1004T>C (p.Met335Thr) c.659T>C (p.Met220Thr) n.1429T>C n.1239T>C n.1132T>C c.*1006T>C (n.*1006T>C) n.495T>C n.1364T>C n.1510T>C c.*4T>C (n.*4T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001802T>G | CA338442302 | MFN2 | c.1004T>G (p.Met335Arg) c.659T>G (p.Met220Arg) n.1429T>G n.1239T>G n.1132T>G c.*1006T>G (n.*1006T>G) n.495T>G n.1364T>G n.1510T>G c.*4T>G (n.*4T>G) | |
| 1 | g.12001802T= | CA1153920098 | MFN2 | c.1004T= (p.Met335=) c.659T= (p.Met220=) n.1429T= n.1239T= n.1132T= c.*1006T= (n.*1006T=) n.495T= n.1364T= n.1510T= c.*4T= (n.*4T=) | |
| 1 | g.12001803G>A | CA338442307 | MFN2 | c.1005G>A (p.Met335Ile) c.660G>A (p.Met220Ile) n.1430G>A n.1240G>A n.1133G>A c.*1007G>A (n.*1007G>A) n.496G>A n.1365G>A n.1511G>A c.*5G>A (n.*5G>A) | |
| 1 | g.12001803G>C | CA338442308 | MFN2 | c.1005G>C (p.Met335Ile) c.660G>C (p.Met220Ile) n.1430G>C n.1240G>C n.1133G>C c.*1007G>C (n.*1007G>C) n.496G>C n.1365G>C n.1511G>C c.*5G>C (n.*5G>C) | |
| 1 | g.12001803G>T | CA338442304 | MFN2 | c.1005G>T (p.Met335Ile) c.660G>T (p.Met220Ile) n.1430G>T n.1240G>T n.1133G>T c.*1007G>T (n.*1007G>T) n.496G>T n.1365G>T n.1511G>T c.*5G>T (n.*5G>T) | |
| 1 | g.12001804T>A | CA338442311 | MFN2 | c.1006T>A (p.Phe336Ile) c.661T>A (p.Phe221Ile) n.1431T>A n.1241T>A n.1134T>A c.*1008T>A (n.*1008T>A) n.497T>A n.1366T>A n.1512T>A c.*6T>A (n.*6T>A) | |
| 1 | g.12001804T>C | CA338442316 | MFN2 | c.1006T>C (p.Phe336Leu) c.661T>C (p.Phe221Leu) n.1431T>C n.1241T>C n.1134T>C c.*1008T>C (n.*1008T>C) n.497T>C n.1366T>C n.1512T>C c.*6T>C (n.*6T>C) | |
| 1 | g.12001804T>G | CA338442314 | MFN2 | c.1006T>G (p.Phe336Val) c.661T>G (p.Phe221Val) n.1431T>G n.1241T>G n.1134T>G c.*1008T>G (n.*1008T>G) n.497T>G n.1366T>G n.1512T>G c.*6T>G (n.*6T>G) | |
| 1 | g.12001805T>A | CA338442318 | MFN2 | c.1007T>A (p.Phe336Tyr) c.662T>A (p.Phe221Tyr) n.1432T>A n.1242T>A n.1135T>A c.*1009T>A (n.*1009T>A) n.498T>A n.1367T>A n.1513T>A c.*7T>A (n.*7T>A) | |
| 1 | g.12001805T>C | CA338442319 | MFN2 | c.1007T>C (p.Phe336Ser) c.662T>C (p.Phe221Ser) n.1432T>C n.1242T>C n.1135T>C c.*1009T>C (n.*1009T>C) n.498T>C n.1367T>C n.1513T>C c.*7T>C (n.*7T>C) | |
| 1 | g.12001805T>G | CA338442320 | MFN2 | c.1007T>G (p.Phe336Cys) c.662T>G (p.Phe221Cys) n.1432T>G n.1242T>G n.1135T>G c.*1009T>G (n.*1009T>G) n.498T>G n.1367T>G n.1513T>G c.*7T>G (n.*7T>G) | |
| 1 | g.12001806T>A | CA338442323 | MFN2 | c.1008T>A (p.Phe336Leu) c.663T>A (p.Phe221Leu) n.1433T>A n.1243T>A n.1136T>A c.*1010T>A (n.*1010T>A) n.499T>A n.1368T>A n.1514T>A c.*8T>A (n.*8T>A) | |
| 1 | g.12001806T>C | CA416109169 | MFN2 | c.1008T>C (p.Phe336=) c.663T>C (p.Phe221=) n.1433T>C n.1243T>C n.1136T>C c.*1010T>C (n.*1010T>C) n.499T>C n.1368T>C n.1514T>C c.*8T>C (n.*8T>C) | |
| 1 | g.12001806T>G | CA338442326 | MFN2 | c.1008T>G (p.Phe336Leu) c.663T>G (p.Phe221Leu) n.1433T>G n.1243T>G n.1136T>G c.*1010T>G (n.*1010T>G) n.499T>G n.1368T>G n.1514T>G c.*8T>G (n.*8T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001807_12001810del | CA2586966251 | MFN2 | c.1009_1012del (p.Glu337PhefsTer17) c.664_667del (p.Glu222PhefsTer17) n.1434_1437del n.1244_1247del n.1137_1140del c.*1011_*1014del (n.*1011_*1014del) n.500_503del n.1369_1372del n.1515_1518del c.*9_*12del (n.*9_*12del) | |
| 1 | g.12001807G>A | CA338442328 | MFN2 | c.1009G>A (p.Glu337Lys) c.664G>A (p.Glu222Lys) n.1434G>A n.1244G>A n.1137G>A c.*1011G>A (n.*1011G>A) n.500G>A n.1369G>A n.1515G>A c.*9G>A (n.*9G>A) | |
| 1 | g.12001807G>C | CA338442329 | MFN2 | c.1009G>C (p.Glu337Gln) c.664G>C (p.Glu222Gln) n.1434G>C n.1244G>C n.1137G>C c.*1011G>C (n.*1011G>C) n.500G>C n.1369G>C n.1515G>C c.*9G>C (n.*9G>C) | |
| 1 | g.12001807G>T | CA338442330 | MFN2 | c.1009G>T (p.Glu337Ter) c.664G>T (p.Glu222Ter) n.1434G>T n.1244G>T n.1137G>T c.*1011G>T (n.*1011G>T) n.500G>T n.1369G>T n.1515G>T c.*9G>T (n.*9G>T) | |
| 1 | g.12001808A= | CA1153920104 | MFN2 | c.1010A= (p.Glu337=) c.665A= (p.Glu222=) n.1435A= n.1245A= n.1138A= c.*1012A= (n.*1012A=) n.501A= n.1370A= n.1516A= c.*10A= (n.*10A=) | |
| 1 | g.12001808A>C | CA338442331 | MFN2 | c.1010A>C (p.Glu337Ala) c.665A>C (p.Glu222Ala) n.1435A>C n.1245A>C n.1138A>C c.*1012A>C (n.*1012A>C) n.501A>C n.1370A>C n.1516A>C c.*10A>C (n.*10A>C) | |
| 1 | g.12001808A>G | CA338442333 | MFN2 | c.1010A>G (p.Glu337Gly) c.665A>G (p.Glu222Gly) n.1435A>G n.1245A>G n.1138A>G c.*1012A>G (n.*1012A>G) n.501A>G n.1370A>G n.1516A>G c.*10A>G (n.*10A>G) | |
| 1 | g.12001808A>T | CA338442334 | MFN2 | c.1010A>T (p.Glu337Val) c.665A>T (p.Glu222Val) n.1435A>T n.1245A>T n.1138A>T c.*1012A>T (n.*1012A>T) n.501A>T n.1370A>T n.1516A>T c.*10A>T (n.*10A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001809G>A | CA416109174 | MFN2 | c.1011G>A (p.Glu337=) c.666G>A (p.Glu222=) n.1436G>A n.1246G>A n.1139G>A c.*1013G>A (n.*1013G>A) n.502G>A n.1371G>A n.1517G>A c.*11G>A (n.*11G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001809G>C | CA338442337 | MFN2 | c.1011G>C (p.Glu337Asp) c.666G>C (p.Glu222Asp) n.1436G>C n.1246G>C n.1139G>C c.*1013G>C (n.*1013G>C) n.502G>C n.1371G>C n.1517G>C c.*11G>C (n.*11G>C) | |
| 1 | g.12001809G>T | CA338442335 | MFN2 | c.1011G>T (p.Glu337Asp) c.666G>T (p.Glu222Asp) n.1436G>T n.1246G>T n.1139G>T c.*1013G>T (n.*1013G>T) n.502G>T n.1371G>T n.1517G>T c.*11G>T (n.*11G>T) | |
| 1 | g.12001810T>A | CA338442340 | MFN2 | c.1012T>A (p.Phe338Ile) c.667T>A (p.Phe223Ile) n.1437T>A n.1247T>A n.1140T>A c.*1014T>A (n.*1014T>A) n.503T>A n.1372T>A n.1518T>A c.*12T>A (n.*12T>A) | |
| 1 | g.12001810T>C | CA338442343 | MFN2 | c.1012T>C (p.Phe338Leu) c.667T>C (p.Phe223Leu) n.1437T>C n.1247T>C n.1140T>C c.*1014T>C (n.*1014T>C) n.503T>C n.1372T>C n.1518T>C c.*12T>C (n.*12T>C) | |
| 1 | g.12001810T>G | CA338442346 | MFN2 | c.1012T>G (p.Phe338Val) c.667T>G (p.Phe223Val) n.1437T>G n.1247T>G n.1140T>G c.*1014T>G (n.*1014T>G) n.503T>G n.1372T>G n.1518T>G c.*12T>G (n.*12T>G) | |
| 1 | g.12001812dup | CA2643322363 | MFN2 | c.1014dup (p.Gln339SerfsTer4) c.669dup (p.Gln224SerfsTer4) n.1439dup n.1249dup n.1142dup c.*1016dup (n.*1016dup) n.505dup n.1374dup n.1520dup c.*14dup (n.*14dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001811T>A | CA338442349 | MFN2 | c.1013T>A (p.Phe338Tyr) c.668T>A (p.Phe223Tyr) n.1438T>A n.1248T>A n.1141T>A c.*1015T>A (n.*1015T>A) n.504T>A n.1373T>A n.1519T>A c.*13T>A (n.*13T>A) | |
| 1 | g.12001811T>C | CA338442352 | MFN2 | c.1013T>C (p.Phe338Ser) c.668T>C (p.Phe223Ser) n.1438T>C n.1248T>C n.1141T>C c.*1015T>C (n.*1015T>C) n.504T>C n.1373T>C n.1519T>C c.*13T>C (n.*13T>C) | |
| 1 | g.12001811T>G | CA338442354 | MFN2 | c.1013T>G (p.Phe338Cys) c.668T>G (p.Phe223Cys) n.1438T>G n.1248T>G n.1141T>G c.*1015T>G (n.*1015T>G) n.504T>G n.1373T>G n.1519T>G c.*13T>G (n.*13T>G) | |
| 1 | g.12001812T>A | CA338442357 | MFN2 | c.1014T>A (p.Phe338Leu) c.669T>A (p.Phe223Leu) n.1439T>A n.1249T>A n.1142T>A c.*1016T>A (n.*1016T>A) n.505T>A n.1374T>A n.1520T>A c.*14T>A (n.*14T>A) | |
| 1 | g.12001812T>C | CA416109178 | MFN2 | c.1014T>C (p.Phe338=) c.669T>C (p.Phe223=) n.1439T>C n.1249T>C n.1142T>C c.*1016T>C (n.*1016T>C) n.505T>C n.1374T>C n.1520T>C c.*14T>C (n.*14T>C) | |
| 1 | g.12001812T>G | CA338442359 | MFN2 | c.1014T>G (p.Phe338Leu) c.669T>G (p.Phe223Leu) n.1439T>G n.1249T>G n.1142T>G c.*1016T>G (n.*1016T>G) n.505T>G n.1374T>G n.1520T>G c.*14T>G (n.*14T>G) | ClinVar |
| 1 | g.12001813C>A | CA338442360 | MFN2 | c.1015C>A (p.Gln339Lys) c.670C>A (p.Gln224Lys) n.1440C>A n.1250C>A n.1143C>A c.*1017C>A (n.*1017C>A) n.506C>A n.1375C>A n.1521C>A c.*15C>A (n.*15C>A) | |
| 1 | g.12001813C>G | CA338442361 | MFN2 | c.1015C>G (p.Gln339Glu) c.670C>G (p.Gln224Glu) n.1440C>G n.1250C>G n.1143C>G c.*1017C>G (n.*1017C>G) n.506C>G n.1375C>G n.1521C>G c.*15C>G (n.*15C>G) | |
| 1 | g.12001813C>T | CA338442364 | MFN2 | c.1015C>T (p.Gln339Ter) c.670C>T (p.Gln224Ter) n.1440C>T n.1250C>T n.1143C>T c.*1017C>T (n.*1017C>T) n.506C>T n.1375C>T n.1521C>T c.*15C>T (n.*15C>T) | |
| 1 | g.12001814A>C | CA338442369 | MFN2 | c.1016A>C (p.Gln339Pro) c.671A>C (p.Gln224Pro) n.1441A>C n.1251A>C n.1144A>C c.*1018A>C (n.*1018A>C) n.507A>C n.1376A>C n.1522A>C c.*16A>C (n.*16A>C) | |
| 1 | g.12001814A>G | CA338442372 | MFN2 | c.1016A>G (p.Gln339Arg) c.671A>G (p.Gln224Arg) n.1441A>G n.1251A>G n.1144A>G c.*1018A>G (n.*1018A>G) n.507A>G n.1376A>G n.1522A>G c.*16A>G (n.*16A>G) | |
| 1 | g.12001814A>T | CA338442367 | MFN2 | c.1016A>T (p.Gln339Leu) c.671A>T (p.Gln224Leu) n.1441A>T n.1251A>T n.1144A>T c.*1018A>T (n.*1018A>T) n.507A>T n.1376A>T n.1522A>T c.*16A>T (n.*16A>T) | |
| 1 | g.12001815G>A | CA416109180 | MFN2 | c.1017G>A (p.Gln339=) c.672G>A (p.Gln224=) n.1442G>A n.1252G>A n.1145G>A c.*1019G>A (n.*1019G>A) n.508G>A n.1377G>A n.1523G>A c.*17G>A (n.*17G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12001815G>C | CA338442374 | MFN2 | c.1017G>C (p.Gln339His) c.672G>C (p.Gln224His) n.1442G>C n.1252G>C n.1145G>C c.*1019G>C (n.*1019G>C) n.508G>C n.1377G>C n.1523G>C c.*17G>C (n.*17G>C) | |
| 1 | g.12001815G>T | CA338442381 | MFN2 | c.1017G>T (p.Gln339His) c.672G>T (p.Gln224His) n.1442G>T n.1252G>T n.1145G>T c.*1019G>T (n.*1019G>T) n.508G>T n.1377G>T n.1523G>T c.*17G>T (n.*17G>T) | |
| 1 | g.12001816A>C | CA338442386 | MFN2 | c.1018A>C (p.Asn340His) c.673A>C (p.Asn225His) n.1443A>C n.1253A>C n.1146A>C c.*1020A>C (n.*1020A>C) n.509A>C n.1378A>C n.1524A>C c.*18A>C (n.*18A>C) | |
| 1 | g.12001816A>G | CA338442389 | MFN2 | c.1018A>G (p.Asn340Asp) c.673A>G (p.Asn225Asp) n.1443A>G n.1253A>G n.1146A>G c.*1020A>G (n.*1020A>G) n.509A>G n.1378A>G n.1524A>G c.*18A>G (n.*18A>G) | |
| 1 | g.12001816A>T | CA338442391 | MFN2 | c.1018A>T (p.Asn340Tyr) c.673A>T (p.Asn225Tyr) n.1443A>T n.1253A>T n.1146A>T c.*1020A>T (n.*1020A>T) n.509A>T n.1378A>T n.1524A>T c.*18A>T (n.*18A>T) | |
| 1 | g.12001817A>C | CA338442393 | MFN2 | c.1019A>C (p.Asn340Thr) c.674A>C (p.Asn225Thr) n.1444A>C n.1254A>C n.1147A>C c.*1021A>C (n.*1021A>C) n.510A>C n.1379A>C n.1525A>C c.*19A>C (n.*19A>C) | |
| 1 | g.12001817A>G | CA338442395 | MFN2 | c.1019A>G (p.Asn340Ser) c.674A>G (p.Asn225Ser) n.1444A>G n.1254A>G n.1147A>G c.*1021A>G (n.*1021A>G) n.510A>G n.1379A>G n.1525A>G c.*19A>G (n.*19A>G) | |
| 1 | g.12001817A>T | CA338442404 | MFN2 | c.1019A>T (p.Asn340Ile) c.674A>T (p.Asn225Ile) n.1444A>T n.1254A>T n.1147A>T c.*1021A>T (n.*1021A>T) n.510A>T n.1379A>T n.1525A>T c.*19A>T (n.*19A>T) | |
| 1 | g.12001818T>A | CA338442407 | MFN2 | c.1020T>A (p.Asn340Lys) c.675T>A (p.Asn225Lys) n.1445T>A n.1255T>A n.1148T>A c.*1022T>A (n.*1022T>A) n.511T>A n.1380T>A n.1526T>A c.*20T>A (n.*20T>A) | |
| 1 | g.12001818T>C | CA416109182 | MFN2 | c.1020T>C (p.Asn340=) c.675T>C (p.Asn225=) n.1445T>C n.1255T>C n.1148T>C c.*1022T>C (n.*1022T>C) n.511T>C n.1380T>C n.1526T>C c.*20T>C (n.*20T>C) | |
| 1 | g.12001818T>G | CA338442408 | MFN2 | c.1020T>G (p.Asn340Lys) c.675T>G (p.Asn225Lys) n.1445T>G n.1255T>G n.1148T>G c.*1022T>G (n.*1022T>G) n.511T>G n.1380T>G n.1526T>G c.*20T>G (n.*20T>G) | |
| 1 | g.12001819T>A | CA338442410 | MFN2 | c.1021T>A (p.Phe341Ile) c.676T>A (p.Phe226Ile) n.1446T>A n.1256T>A n.1149T>A c.*1023T>A (n.*1023T>A) n.512T>A n.1381T>A n.1527T>A c.*21T>A (n.*21T>A) | |
| 1 | g.12001819T>C | CA338442412 | MFN2 | c.1021T>C (p.Phe341Leu) c.676T>C (p.Phe226Leu) n.1446T>C n.1256T>C n.1149T>C c.*1023T>C (n.*1023T>C) n.512T>C n.1381T>C n.1527T>C c.*21T>C (n.*21T>C) | |
| 1 | g.12001819T>G | CA338442415 | MFN2 | c.1021T>G (p.Phe341Val) c.676T>G (p.Phe226Val) n.1446T>G n.1256T>G n.1149T>G c.*1023T>G (n.*1023T>G) n.512T>G n.1381T>G n.1527T>G c.*21T>G (n.*21T>G) | |
| 1 | g.12001820T>A | CA338442424 | MFN2 | c.1022T>A (p.Phe341Tyr) c.677T>A (p.Phe226Tyr) n.1447T>A n.1257T>A n.1150T>A c.*1024T>A (n.*1024T>A) n.513T>A n.1382T>A n.1528T>A c.*22T>A (n.*22T>A) | |
| 1 | g.12001820T>C | CA338442422 | MFN2 | c.1022T>C (p.Phe341Ser) c.677T>C (p.Phe226Ser) n.1447T>C n.1257T>C n.1150T>C c.*1024T>C (n.*1024T>C) n.513T>C n.1382T>C n.1528T>C c.*22T>C (n.*22T>C) | |
| 1 | g.12001820T>G | CA338442421 | MFN2 | c.1022T>G (p.Phe341Cys) c.677T>G (p.Phe226Cys) n.1447T>G n.1257T>G n.1150T>G c.*1024T>G (n.*1024T>G) n.513T>G n.1382T>G n.1528T>G c.*22T>G (n.*22T>G) | |
| 1 | g.12001821T>A | CA338442425 | MFN2 | c.1023T>A (p.Phe341Leu) c.678T>A (p.Phe226Leu) n.1448T>A n.1258T>A n.1151T>A c.*1025T>A (n.*1025T>A) n.514T>A n.1383T>A n.1529T>A c.*23T>A (n.*23T>A) | |
| 1 | g.12001821T>C | CA416109186 | MFN2 | c.1023T>C (p.Phe341=) c.678T>C (p.Phe226=) n.1448T>C n.1258T>C n.1151T>C c.*1025T>C (n.*1025T>C) n.514T>C n.1383T>C n.1529T>C c.*23T>C (n.*23T>C) | |
| 1 | g.12001821T>G | CA338442427 | MFN2 | c.1023T>G (p.Phe341Leu) c.678T>G (p.Phe226Leu) n.1448T>G n.1258T>G n.1151T>G c.*1025T>G (n.*1025T>G) n.514T>G n.1383T>G n.1529T>G c.*23T>G (n.*23T>G) | |
| 1 | g.12001822G>A | CA338442429 | MFN2 | c.1024G>A (p.Glu342Lys) c.679G>A (p.Glu227Lys) n.1449G>A n.1259G>A n.1152G>A c.*1026G>A (n.*1026G>A) n.515G>A n.1384G>A n.1530G>A c.*24G>A (n.*24G>A) | |
| 1 | g.12001822G>C | CA338442435 | MFN2 | c.1024G>C (p.Glu342Gln) c.679G>C (p.Glu227Gln) n.1449G>C n.1259G>C n.1152G>C c.*1026G>C (n.*1026G>C) n.515G>C n.1384G>C n.1530G>C c.*24G>C (n.*24G>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12001822G= | CA1153920110 | MFN2 | c.1024G= (p.Glu342=) c.679G= (p.Glu227=) n.1449G= n.1259G= n.1152G= c.*1026G= (n.*1026G=) n.515G= n.1384G= n.1530G= c.*24G= (n.*24G=) | |
| 1 | g.12001822G>T | CA338442437 | MFN2 | c.1024G>T (p.Glu342Ter) c.679G>T (p.Glu227Ter) n.1449G>T n.1259G>T n.1152G>T c.*1026G>T (n.*1026G>T) n.515G>T n.1384G>T n.1530G>T c.*24G>T (n.*24G>T) | |
| 1 | g.12001823A>C | CA338442441 | MFN2 | c.1025A>C (p.Glu342Ala) c.680A>C (p.Glu227Ala) n.1450A>C n.1260A>C n.1153A>C c.*1027A>C (n.*1027A>C) n.516A>C n.1385A>C n.1531A>C c.*25A>C (n.*25A>C) | |
| 1 | g.12001823A>G | CA338442442 | MFN2 | c.1025A>G (p.Glu342Gly) c.680A>G (p.Glu227Gly) n.1450A>G n.1260A>G n.1153A>G c.*1027A>G (n.*1027A>G) n.516A>G n.1385A>G n.1531A>G c.*25A>G (n.*25A>G) | |
| 1 | g.12001823A>T | CA338442443 | MFN2 | c.1025A>T (p.Glu342Val) c.680A>T (p.Glu227Val) n.1450A>T n.1260A>T n.1153A>T c.*1027A>T (n.*1027A>T) n.516A>T n.1385A>T n.1531A>T c.*25A>T (n.*25A>T) | |
| 1 | g.12001823_12001826delinsAGAG | CA1153920114 | MFN2 | c.1025_1028delinsAGAG (p.Glu342=) c.680_683delinsAGAG (p.Glu227=) n.1450_1453delinsAGAG n.1260_1263delinsAGAG n.1153_1156delinsAGAG c.*1027_*1030delinsAGAG (n.*1027_*1030delinsAGAG) n.516_519delinsAGAG n.1385_1388delinsAGAG n.1531_1534delinsAGAG c.*25_*28delinsAGAG (n.*25_*28delinsAGAG) | |
| 1 | g.12001824G>A | CA416109191 | MFN2 | c.1026G>A (p.Glu342=) c.681G>A (p.Glu227=) n.1451G>A n.1261G>A n.1154G>A c.*1028G>A (n.*1028G>A) n.517G>A n.1386G>A n.1532G>A c.*26G>A (n.*26G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001824G>C | CA338442445 | MFN2 | c.1026G>C (p.Glu342Asp) c.681G>C (p.Glu227Asp) n.1451G>C n.1261G>C n.1154G>C c.*1028G>C (n.*1028G>C) n.517G>C n.1386G>C n.1532G>C c.*26G>C (n.*26G>C) | |
| 1 | g.12001824G>T | CA338442446 | MFN2 | c.1026G>T (p.Glu342Asp) c.681G>T (p.Glu227Asp) n.1451G>T n.1261G>T n.1154G>T c.*1028G>T (n.*1028G>T) n.517G>T n.1386G>T n.1532G>T c.*26G>T (n.*26G>T) | |
| 1 | g.12001827_12001829del | CA598985 | MFN2 | c.1029_1031del (p.Arg344del) c.684_686del (p.Arg229del) n.1454_1456del n.1264_1266del n.1157_1159del c.*1031_*1033del (n.*1031_*1033del) n.520_522del n.1389_1391del n.1535_1537del c.*29_*31del (n.*29_*31del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001825A>C | CA416109192 | MFN2 | c.1027A>C (p.Arg343=) c.682A>C (p.Arg228=) n.1452A>C n.1262A>C n.1155A>C c.*1029A>C (n.*1029A>C) n.518A>C n.1387A>C n.1533A>C c.*27A>C (n.*27A>C) | |
| 1 | g.12001825A>G | CA338442447 | MFN2 | c.1027A>G (p.Arg343Gly) c.682A>G (p.Arg228Gly) n.1452A>G n.1262A>G n.1155A>G c.*1029A>G (n.*1029A>G) n.518A>G n.1387A>G n.1533A>G c.*27A>G (n.*27A>G) | dbSNP |
| 1 | g.12001825A>T | CA338442448 | MFN2 | c.1027A>T (p.Arg343Trp) c.682A>T (p.Arg228Trp) n.1452A>T n.1262A>T n.1155A>T c.*1029A>T (n.*1029A>T) n.518A>T n.1387A>T n.1533A>T c.*27A>T (n.*27A>T) | |
| 1 | g.12001826G>A | CA338442450 | MFN2 | c.1028G>A (p.Arg343Lys) c.683G>A (p.Arg228Lys) n.1453G>A n.1263G>A n.1156G>A c.*1030G>A (n.*1030G>A) n.519G>A n.1388G>A n.1534G>A c.*28G>A (n.*28G>A) | |
| 1 | g.12001826G>C | CA338442452 | MFN2 | c.1028G>C (p.Arg343Thr) c.683G>C (p.Arg228Thr) n.1453G>C n.1263G>C n.1156G>C c.*1030G>C (n.*1030G>C) n.519G>C n.1388G>C n.1534G>C c.*28G>C (n.*28G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001826G>T | CA338442449 | MFN2 | c.1028G>T (p.Arg343Met) c.683G>T (p.Arg228Met) n.1453G>T n.1263G>T n.1156G>T c.*1030G>T (n.*1030G>T) n.519G>T n.1388G>T n.1534G>T c.*28G>T (n.*28G>T) | |
| 1 | g.12001827G>A | CA416109194 | MFN2 | c.1029G>A (p.Arg343=) c.684G>A (p.Arg228=) n.1454G>A n.1264G>A n.1157G>A c.*1031G>A (n.*1031G>A) n.520G>A n.1389G>A n.1535G>A c.*29G>A (n.*29G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001827G>C | CA338442455 | MFN2 | c.1029G>C (p.Arg343Ser) c.684G>C (p.Arg228Ser) n.1454G>C n.1264G>C n.1157G>C c.*1031G>C (n.*1031G>C) n.520G>C n.1389G>C n.1535G>C c.*29G>C (n.*29G>C) | |
| 1 | g.12001827G>T | CA338442453 | MFN2 | c.1029G>T (p.Arg343Ser) c.684G>T (p.Arg228Ser) n.1454G>T n.1264G>T n.1157G>T c.*1031G>T (n.*1031G>T) n.520G>T n.1389G>T n.1535G>T c.*29G>T (n.*29G>T) | |
| 1 | g.12001828A= | CA1153920125 | MFN2 | c.1030A= (p.Arg344=) c.685A= (p.Arg229=) n.1455A= n.1265A= n.1158A= c.*1032A= (n.*1032A=) n.521A= n.1390A= n.1536A= c.*30A= (n.*30A=) | |
| 1 | g.12001828A>C | CA416109195 | MFN2 | c.1030A>C (p.Arg344=) c.685A>C (p.Arg229=) n.1455A>C n.1265A>C n.1158A>C c.*1032A>C (n.*1032A>C) n.521A>C n.1390A>C n.1536A>C c.*30A>C (n.*30A>C) | |
| 1 | g.12001828A>G | CA338442457 | MFN2 | c.1030A>G (p.Arg344Gly) c.685A>G (p.Arg229Gly) n.1455A>G n.1265A>G n.1158A>G c.*1032A>G (n.*1032A>G) n.521A>G n.1390A>G n.1536A>G c.*30A>G (n.*30A>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12001828A>T | CA338442456 | MFN2 | c.1030A>T (p.Arg344Ter) c.685A>T (p.Arg229Ter) n.1455A>T n.1265A>T n.1158A>T c.*1032A>T (n.*1032A>T) n.521A>T n.1390A>T n.1536A>T c.*30A>T (n.*30A>T) | |
| 1 | g.12001828_12001829insCTATATA | CA2742488388 | MFN2 | c.1030_1031insCTATATA (p.Arg344ThrfsTer3) c.685_686insCTATATA (p.Arg229ThrfsTer3) n.1455_1456insCTATATA n.1265_1266insCTATATA n.1158_1159insCTATATA c.*1032_*1033insCTATATA (n.*1032_*1033insCTATATA) n.521_522insCTATATA n.1390_1391insCTATATA n.1536_1537insCTATATA c.*30_*31insCTATATA (n.*30_*31insCTATATA) | |
| 1 | g.12001829G>A | CA338442459 | MFN2 | c.1031G>A (p.Arg344Lys) c.686G>A (p.Arg229Lys) n.1456G>A n.1266G>A n.1159G>A c.*1033G>A (n.*1033G>A) n.522G>A n.1391G>A n.1537G>A c.*31G>A (n.*31G>A) | |
| 1 | g.12001829G>C | CA338442458 | MFN2 | c.1031G>C (p.Arg344Thr) c.686G>C (p.Arg229Thr) n.1456G>C n.1266G>C n.1159G>C c.*1033G>C (n.*1033G>C) n.522G>C n.1391G>C n.1537G>C c.*31G>C (n.*31G>C) | |
| 1 | g.12001829G>T | CA338442460 | MFN2 | c.1031G>T (p.Arg344Ile) c.686G>T (p.Arg229Ile) n.1456G>T n.1266G>T n.1159G>T c.*1033G>T (n.*1033G>T) n.522G>T n.1391G>T n.1537G>T c.*31G>T (n.*31G>T) | |
| 1 | g.12001829_12001830insGCTTAACAAGAGGCAGTCTAGGGCACGTTTAAGC | CA2742488389 | MFN2 | c.1031_1032insGCTTAACAAGAGGCAGTCTAGGGCACGTTTAAGC (p.Phe345LeufsTer13) c.686_687insGCTTAACAAGAGGCAGTCTAGGGCACGTTTAAGC (p.Phe230LeufsTer13) n.1456_1457insGCTTAACAAGAGGCAGTCTAGGGCACGTTTAAGC n.1266_1267insGCTTAACAAGAGGCAGTCTAGGGCACGTTTAAGC n.1159_1160insGCTTAACAAGAGGCAGTCTAGGGCACGTTTAAGC c.*1033_*1034insGCTTAACAAGAGGCAGTCTAGGGCACGTTTAAGC (n.*1033_*1034insGCTTAACAAGAGGCAGTCTAGGGCACGTTTAAGC) n.522_523insGCTTAACAAGAGGCAGTCTAGGGCACGTTTAAGC n.1391_1392insGCTTAACAAGAGGCAGTCTAGGGCACGTTTAAGC n.1537_1538insGCTTAACAAGAGGCAGTCTAGGGCACGTTTAAGC c.*31_*32insGCTTAACAAGAGGCAGTCTAGGGCACGTTTAAGC (n.*31_*32insGCTTAACAAGAGGCAGTCTAGGGCACGTTTAAGC) | |
| 1 | g.12001830A>C | CA338442461 | MFN2 | c.1032A>C (p.Arg344Ser) c.687A>C (p.Arg229Ser) n.1457A>C n.1267A>C n.1160A>C c.*1034A>C (n.*1034A>C) n.523A>C n.1392A>C n.1538A>C c.*32A>C (n.*32A>C) | |
| 1 | g.12001830A>G | CA416109198 | MFN2 | c.1032A>G (p.Arg344=) c.687A>G (p.Arg229=) n.1457A>G n.1267A>G n.1160A>G c.*1034A>G (n.*1034A>G) n.523A>G n.1392A>G n.1538A>G c.*32A>G (n.*32A>G) | |
| 1 | g.12001830A>T | CA338442462 | MFN2 | c.1032A>T (p.Arg344Ser) c.687A>T (p.Arg229Ser) n.1457A>T n.1267A>T n.1160A>T c.*1034A>T (n.*1034A>T) n.523A>T n.1392A>T n.1538A>T c.*32A>T (n.*32A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001831T>A | CA338442464 | MFN2 | c.1033T>A (p.Phe345Ile) c.688T>A (p.Phe230Ile) n.1458T>A n.1268T>A n.1161T>A c.*1035T>A (n.*1035T>A) n.524T>A n.1393T>A n.1539T>A c.*33T>A (n.*33T>A) | |
| 1 | g.12001831T>C | CA338442465 | MFN2 | c.1033T>C (p.Phe345Leu) c.688T>C (p.Phe230Leu) n.1458T>C n.1268T>C n.1161T>C c.*1035T>C (n.*1035T>C) n.524T>C n.1393T>C n.1539T>C c.*33T>C (n.*33T>C) | |
| 1 | g.12001831T>G | CA338442467 | MFN2 | c.1033T>G (p.Phe345Val) c.688T>G (p.Phe230Val) n.1458T>G n.1268T>G n.1161T>G c.*1035T>G (n.*1035T>G) n.524T>G n.1393T>G n.1539T>G c.*33T>G (n.*33T>G) | |
| 1 | g.12001832T>A | CA338442469 | MFN2 | c.1034T>A (p.Phe345Tyr) c.689T>A (p.Phe230Tyr) n.1459T>A n.1269T>A n.1162T>A c.*1036T>A (n.*1036T>A) n.525T>A n.1394T>A n.1540T>A c.*34T>A (n.*34T>A) | |
| 1 | g.12001832T>C | CA338442475 | MFN2 | c.1034T>C (p.Phe345Ser) c.689T>C (p.Phe230Ser) n.1459T>C n.1269T>C n.1162T>C c.*1036T>C (n.*1036T>C) n.525T>C n.1394T>C n.1540T>C c.*34T>C (n.*34T>C) | |
| 1 | g.12001832T>G | CA338442477 | MFN2 | c.1034T>G (p.Phe345Cys) c.689T>G (p.Phe230Cys) n.1459T>G n.1269T>G n.1162T>G c.*1036T>G (n.*1036T>G) n.525T>G n.1394T>G n.1540T>G c.*34T>G (n.*34T>G) | |
| 1 | g.12001833T>A | CA338442479 | MFN2 | c.1035T>A (p.Phe345Leu) c.690T>A (p.Phe230Leu) n.1460T>A n.1270T>A n.1163T>A c.*1037T>A (n.*1037T>A) n.526T>A n.1395T>A n.1541T>A c.*35T>A (n.*35T>A) | |
| 1 | g.12001833T>C | CA416109201 | MFN2 | c.1035T>C (p.Phe345=) c.690T>C (p.Phe230=) n.1460T>C n.1270T>C n.1163T>C c.*1037T>C (n.*1037T>C) n.526T>C n.1395T>C n.1541T>C c.*35T>C (n.*35T>C) | |
| 1 | g.12001833T>G | CA18010171 | MFN2 | c.1035T>G (p.Phe345Leu) c.690T>G (p.Phe230Leu) n.1460T>G n.1270T>G n.1163T>G c.*1037T>G (n.*1037T>G) n.526T>G n.1395T>G n.1541T>G c.*35T>G (n.*35T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001833T= | CA1153920130 | MFN2 | c.1035T= (p.Phe345=) c.690T= (p.Phe230=) n.1460T= n.1270T= n.1163T= c.*1037T= (n.*1037T=) n.526T= n.1395T= n.1541T= c.*35T= (n.*35T=) | |
| 1 | g.12001834G>A | CA338442483 | MFN2 | c.1036G>A (p.Glu346Lys) c.691G>A (p.Glu231Lys) n.1461G>A n.1271G>A n.1164G>A c.*1038G>A (n.*1038G>A) n.527G>A n.1396G>A n.1542G>A c.*36G>A (n.*36G>A) | |
| 1 | g.12001834G>C | CA338442484 | MFN2 | c.1036G>C (p.Glu346Gln) c.691G>C (p.Glu231Gln) n.1461G>C n.1271G>C n.1164G>C c.*1038G>C (n.*1038G>C) n.527G>C n.1396G>C n.1542G>C c.*36G>C (n.*36G>C) | |
| 1 | g.12001834G>T | CA338442486 | MFN2 | c.1036G>T (p.Glu346Ter) c.691G>T (p.Glu231Ter) n.1461G>T n.1271G>T n.1164G>T c.*1038G>T (n.*1038G>T) n.527G>T n.1396G>T n.1542G>T c.*36G>T (n.*36G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.12001835A>C | CA338442493 | MFN2 | c.1037A>C (p.Glu346Ala) c.692A>C (p.Glu231Ala) n.1462A>C n.1272A>C n.1165A>C c.*1039A>C (n.*1039A>C) n.528A>C n.1397A>C n.1543A>C c.*37A>C (n.*37A>C) | |
| 1 | g.12001835A>G | CA338442491 | MFN2 | c.1037A>G (p.Glu346Gly) c.692A>G (p.Glu231Gly) n.1462A>G n.1272A>G n.1165A>G c.*1039A>G (n.*1039A>G) n.528A>G n.1397A>G n.1543A>G c.*37A>G (n.*37A>G) | |
| 1 | g.12001835A>T | CA338442489 | MFN2 | c.1037A>T (p.Glu346Val) c.692A>T (p.Glu231Val) n.1462A>T n.1272A>T n.1165A>T c.*1039A>T (n.*1039A>T) n.528A>T n.1397A>T n.1543A>T c.*37A>T (n.*37A>T) |