Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.12001624_12001643del | CA2742488378 | MFN2 | c.970+70_970+89del (n.970+70_970+89del) c.625+70_625+89del (n.625+70_625+89del) n.1395+70_1395+89del n.1205+70_1205+89del n.1098+70_1098+89del c.*972+70_*972+89del (n.*972+70_*972+89del) n.461+70_461+89del n.1330+70_1330+89del n.1476+70_1476+89del c.753+70_753+89del (n.753+70_753+89del) | |
1 | g.12001637_12001640delinsCCTT | CA1153919835 | MFN2 | c.970+83_970+86delinsCCTT (n.970+83_970+86delinsCCTT) c.625+83_625+86delinsCCTT (n.625+83_625+86delinsCCTT) n.1395+83_1395+86delinsCCTT n.1205+83_1205+86delinsCCTT n.1098+83_1098+86delinsCCTT c.*972+83_*972+86delinsCCTT (n.*972+83_*972+86delinsCCTT) n.461+83_461+86delinsCCTT n.1330+83_1330+86delinsCCTT n.1476+83_1476+86delinsCCTT c.753+83_753+86delinsCCTT (n.753+83_753+86delinsCCTT) | |
1 | g.12001640_12001642del | CA886278652 | MFN2 | c.970+86_970+88del (n.970+86_970+88del) c.625+86_625+88del (n.625+86_625+88del) n.1395+86_1395+88del n.1205+86_1205+88del n.1098+86_1098+88del c.*972+86_*972+88del (n.*972+86_*972+88del) n.461+86_461+88del n.1330+86_1330+88del n.1476+86_1476+88del c.753+86_753+88del (n.753+86_753+88del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12001640T>C | CA2742488380 | MFN2 | c.970+86T>C (n.970+86T>C) c.625+86T>C (n.625+86T>C) n.1395+86T>C n.1205+86T>C n.1098+86T>C c.*972+86T>C (n.*972+86T>C) n.461+86T>C n.1330+86T>C n.1476+86T>C c.753+86T>C (n.753+86T>C) | |
1 | g.12001641C= | CA1153919838 | MFN2 | c.970+87C= (n.970+87C=) c.625+87C= (n.625+87C=) n.1395+87C= n.1205+87C= n.1098+87C= c.*972+87C= (n.*972+87C=) n.461+87C= n.1330+87C= n.1476+87C= c.753+87C= (n.753+87C=) | |
1 | g.12001641C>G | CA2643322031 | MFN2 | c.970+87C>G (n.970+87C>G) c.625+87C>G (n.625+87C>G) n.1395+87C>G n.1205+87C>G n.1098+87C>G c.*972+87C>G (n.*972+87C>G) n.461+87C>G n.1330+87C>G n.1476+87C>G c.753+87C>G (n.753+87C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.12001641C>T | CA18010041 | MFN2 | c.970+87C>T (n.970+87C>T) c.625+87C>T (n.625+87C>T) n.1395+87C>T n.1205+87C>T n.1098+87C>T c.*972+87C>T (n.*972+87C>T) n.461+87C>T n.1330+87C>T n.1476+87C>T c.753+87C>T (n.753+87C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12001641_12001642insACA | CA2742488381 | MFN2 | c.970+87_970+88insACA (n.970+87_970+88insACA) c.625+87_625+88insACA (n.625+87_625+88insACA) n.1395+87_1395+88insACA n.1205+87_1205+88insACA n.1098+87_1098+88insACA c.*972+87_*972+88insACA (n.*972+87_*972+88insACA) n.461+87_461+88insACA n.1330+87_1330+88insACA n.1476+87_1476+88insACA c.753+87_753+88insACA (n.753+87_753+88insACA) | |
1 | g.12001642T>G | CA998653571 | MFN2 | c.970+88T>G (n.970+88T>G) c.625+88T>G (n.625+88T>G) n.1395+88T>G n.1205+88T>G n.1098+88T>G c.*972+88T>G (n.*972+88T>G) n.461+88T>G n.1330+88T>G n.1476+88T>G c.753+88T>G (n.753+88T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12001642T= | CA1153919839 | MFN2 | c.970+88T= (n.970+88T=) c.625+88T= (n.625+88T=) n.1395+88T= n.1205+88T= n.1098+88T= c.*972+88T= (n.*972+88T=) n.461+88T= n.1330+88T= n.1476+88T= c.753+88T= (n.753+88T=) | |
1 | g.12001643G>A | CA886278654 | MFN2 | c.970+89G>A (n.970+89G>A) c.625+89G>A (n.625+89G>A) n.1395+89G>A n.1205+89G>A n.1098+89G>A c.*972+89G>A (n.*972+89G>A) n.461+89G>A n.1330+89G>A n.1476+89G>A c.753+89G>A (n.753+89G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12001643G= | CA1153919842 | MFN2 | c.970+89G= (n.970+89G=) c.625+89G= (n.625+89G=) n.1395+89G= n.1205+89G= n.1098+89G= c.*972+89G= (n.*972+89G=) n.461+89G= n.1330+89G= n.1476+89G= c.753+89G= (n.753+89G=) | |
1 | g.12001645G>A | CA1153919845 | MFN2 | c.970+91G>A (n.970+91G>A) c.625+91G>A (n.625+91G>A) n.1395+91G>A n.1205+91G>A n.1098+91G>A c.*972+91G>A (n.*972+91G>A) n.461+91G>A n.1330+91G>A n.1476+91G>A c.753+91G>A (n.753+91G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12001645G= | CA1153919843 | MFN2 | c.970+91G= (n.970+91G=) c.625+91G= (n.625+91G=) n.1395+91G= n.1205+91G= n.1098+91G= c.*972+91G= (n.*972+91G=) n.461+91G= n.1330+91G= n.1476+91G= c.753+91G= (n.753+91G=) | |
1 | g.12001648G>A | CA1153919848 | MFN2 | c.970+94G>A (n.970+94G>A) c.625+94G>A (n.625+94G>A) n.1395+94G>A n.1205+94G>A n.1098+94G>A c.*972+94G>A (n.*972+94G>A) n.461+94G>A n.1330+94G>A n.1476+94G>A c.753+94G>A (n.753+94G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12001648G>C | CA2643322041 | MFN2 | c.970+94G>C (n.970+94G>C) c.625+94G>C (n.625+94G>C) n.1395+94G>C n.1205+94G>C n.1098+94G>C c.*972+94G>C (n.*972+94G>C) n.461+94G>C n.1330+94G>C n.1476+94G>C c.753+94G>C (n.753+94G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12001648G= | CA1153919847 | MFN2 | c.970+94G= (n.970+94G=) c.625+94G= (n.625+94G=) n.1395+94G= n.1205+94G= n.1098+94G= c.*972+94G= (n.*972+94G=) n.461+94G= n.1330+94G= n.1476+94G= c.753+94G= (n.753+94G=) | |
1 | g.12001648G>T | CA2742488382 | MFN2 | c.970+94G>T (n.970+94G>T) c.625+94G>T (n.625+94G>T) n.1395+94G>T n.1205+94G>T n.1098+94G>T c.*972+94G>T (n.*972+94G>T) n.461+94G>T n.1330+94G>T n.1476+94G>T c.753+94G>T (n.753+94G>T) | |
1 | g.12001649G>C | CA2643322048 | MFN2 | c.970+95G>C (n.970+95G>C) c.625+95G>C (n.625+95G>C) n.1395+95G>C n.1205+95G>C n.1098+95G>C c.*972+95G>C (n.*972+95G>C) n.461+95G>C n.1330+95G>C n.1476+95G>C c.753+95G>C (n.753+95G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12001650G>A | CA18010044 | MFN2 | c.970+96G>A (n.970+96G>A) c.625+96G>A (n.625+96G>A) n.1395+96G>A n.1205+96G>A n.1098+96G>A c.*972+96G>A (n.*972+96G>A) n.461+96G>A n.1330+96G>A n.1476+96G>A c.753+96G>A (n.753+96G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12001650G= | CA1148568458 | MFN2 | c.970+96G= (n.970+96G=) c.625+96G= (n.625+96G=) n.1395+96G= n.1205+96G= n.1098+96G= c.*972+96G= (n.*972+96G=) n.461+96G= n.1330+96G= n.1476+96G= c.753+96G= (n.753+96G=) | |
1 | g.12001651G>A | CA1153919852 | MFN2 | c.970+97G>A (n.970+97G>A) c.625+97G>A (n.625+97G>A) n.1395+97G>A n.1205+97G>A n.1098+97G>A c.*972+97G>A (n.*972+97G>A) n.461+97G>A n.1330+97G>A n.1476+97G>A c.753+97G>A (n.753+97G>A) | dbSNP |
1 | g.12001651G= | CA1153919851 | MFN2 | c.970+97G= (n.970+97G=) c.625+97G= (n.625+97G=) n.1395+97G= n.1205+97G= n.1098+97G= c.*972+97G= (n.*972+97G=) n.461+97G= n.1330+97G= n.1476+97G= c.753+97G= (n.753+97G=) | |
1 | g.12001652A>T | CA2643322050 | MFN2 | c.970+98A>T (n.970+98A>T) c.625+98A>T (n.625+98A>T) n.1395+98A>T n.1205+98A>T n.1098+98A>T c.*972+98A>T (n.*972+98A>T) n.461+98A>T n.1330+98A>T n.1476+98A>T c.753+98A>T (n.753+98A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12001653T>G | CA886278655 | MFN2 | c.970+99T>G (n.970+99T>G) c.625+99T>G (n.625+99T>G) n.1395+99T>G n.1205+99T>G n.1098+99T>G c.*972+99T>G (n.*972+99T>G) n.461+99T>G n.1330+99T>G n.1476+99T>G c.753+99T>G (n.753+99T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12001653T= | CA1153919855 | MFN2 | c.970+99T= (n.970+99T=) c.625+99T= (n.625+99T=) n.1395+99T= n.1205+99T= n.1098+99T= c.*972+99T= (n.*972+99T=) n.461+99T= n.1330+99T= n.1476+99T= c.753+99T= (n.753+99T=) | |
1 | g.12001654G>A | CA2742488383 | MFN2 | c.970+100G>A (n.970+100G>A) c.625+100G>A (n.625+100G>A) n.1395+100G>A n.1205+100G>A n.1098+100G>A c.*972+100G>A (n.*972+100G>A) n.461+100G>A n.1330+100G>A n.1476+100G>A c.753+100G>A (n.753+100G>A) | |
1 | g.12001654_12001655del | CA2643322053 | MFN2 | c.970+100_970+101del (n.970+100_970+101del) c.625+100_625+101del (n.625+100_625+101del) n.1395+100_1395+101del n.1205+100_1205+101del n.1098+100_1098+101del c.*972+100_*972+101del (n.*972+100_*972+101del) n.461+100_461+101del n.1330+100_1330+101del n.1476+100_1476+101del c.753+100_753+101del (n.753+100_753+101del) | gnomAD v4 |
1 | g.12001655C= | CA1153919858 | MFN2 | c.970+101C= (n.970+101C=) c.625+101C= (n.625+101C=) n.1395+101C= n.1205+101C= n.1098+101C= c.*972+101C= (n.*972+101C=) n.461+101C= n.1330+101C= n.1476+101C= c.753+101C= (n.753+101C=) | |
1 | g.12001655C>G | CA18010045 | MFN2 | c.970+101C>G (n.970+101C>G) c.625+101C>G (n.625+101C>G) n.1395+101C>G n.1205+101C>G n.1098+101C>G c.*972+101C>G (n.*972+101C>G) n.461+101C>G n.1330+101C>G n.1476+101C>G c.753+101C>G (n.753+101C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12001657G>A | CA2643322058 | MFN2 | c.970+103G>A (n.970+103G>A) c.625+103G>A (n.625+103G>A) n.1395+103G>A n.1205+103G>A n.1098+103G>A c.*972+103G>A (n.*972+103G>A) n.461+103G>A n.1330+103G>A n.1476+103G>A c.753+103G>A (n.753+103G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12001660A= | CA1146374372 | MFN2 | c.970+106A= (n.970+106A=) c.625+106A= (n.625+106A=) n.1395+106A= n.1205+106A= n.1098+106A= c.*972+106A= (n.*972+106A=) n.461+106A= n.1330+106A= n.1476+106A= c.753+106A= (n.753+106A=) | |
1 | g.12001660A>C | CA18010046 | MFN2 | c.970+106A>C (n.970+106A>C) c.625+106A>C (n.625+106A>C) n.1395+106A>C n.1205+106A>C n.1098+106A>C c.*972+106A>C (n.*972+106A>C) n.461+106A>C n.1330+106A>C n.1476+106A>C c.753+106A>C (n.753+106A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12001660A>G | CA18010048 | MFN2 | c.970+106A>G (n.970+106A>G) c.625+106A>G (n.625+106A>G) n.1395+106A>G n.1205+106A>G n.1098+106A>G c.*972+106A>G (n.*972+106A>G) n.461+106A>G n.1330+106A>G n.1476+106A>G c.753+106A>G (n.753+106A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12001662G>A | CA998653577 | MFN2 | c.971-107G>A (n.971-107G>A) c.626-107G>A (n.626-107G>A) n.1396-107G>A n.1206-107G>A n.1099-107G>A c.*973-107G>A (n.*973-107G>A) n.462-107G>A n.1331-107G>A n.1477-107G>A c.753+108G>A (n.753+108G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12001662G= | CA1153919864 | MFN2 | c.971-107G= (n.971-107G=) c.626-107G= (n.626-107G=) n.1396-107G= n.1206-107G= n.1099-107G= c.*973-107G= (n.*973-107G=) n.462-107G= n.1331-107G= n.1477-107G= c.753+108G= (n.753+108G=) | |
1 | g.12001662G>T | CA2643322064 | MFN2 | c.971-107G>T (n.971-107G>T) c.626-107G>T (n.626-107G>T) n.1396-107G>T n.1206-107G>T n.1099-107G>T c.*973-107G>T (n.*973-107G>T) n.462-107G>T n.1331-107G>T n.1477-107G>T c.753+108G>T (n.753+108G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12001664G>C | CA18010057 | MFN2 | c.971-105G>C (n.971-105G>C) c.626-105G>C (n.626-105G>C) n.1396-105G>C n.1206-105G>C n.1099-105G>C c.*973-105G>C (n.*973-105G>C) n.462-105G>C n.1331-105G>C n.1477-105G>C c.753+110G>C (n.753+110G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12001664G= | CA1141008614 | MFN2 | c.971-105G= (n.971-105G=) c.626-105G= (n.626-105G=) n.1396-105G= n.1206-105G= n.1099-105G= c.*973-105G= (n.*973-105G=) n.462-105G= n.1331-105G= n.1477-105G= c.753+110G= (n.753+110G=) | |
1 | g.12001665C>A | CA2643322070 | MFN2 | c.971-104C>A (n.971-104C>A) c.626-104C>A (n.626-104C>A) n.1396-104C>A n.1206-104C>A n.1099-104C>A c.*973-104C>A (n.*973-104C>A) n.462-104C>A n.1331-104C>A n.1477-104C>A c.753+111C>A (n.753+111C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12001665C= | CA1153919867 | MFN2 | c.971-104C= (n.971-104C=) c.626-104C= (n.626-104C=) n.1396-104C= n.1206-104C= n.1099-104C= c.*973-104C= (n.*973-104C=) n.462-104C= n.1331-104C= n.1477-104C= c.753+111C= (n.753+111C=) | |
1 | g.12001665C>G | CA18010059 | MFN2 | c.971-104C>G (n.971-104C>G) c.626-104C>G (n.626-104C>G) n.1396-104C>G n.1206-104C>G n.1099-104C>G c.*973-104C>G (n.*973-104C>G) n.462-104C>G n.1331-104C>G n.1477-104C>G c.753+111C>G (n.753+111C>G) | dbSNP |
1 | g.12001667G>C | CA18010062 | MFN2 | c.971-102G>C (n.971-102G>C) c.626-102G>C (n.626-102G>C) n.1396-102G>C n.1206-102G>C n.1099-102G>C c.*973-102G>C (n.*973-102G>C) n.462-102G>C n.1331-102G>C n.1477-102G>C c.753+113G>C (n.753+113G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12001667G= | CA1153919870 | MFN2 | c.971-102G= (n.971-102G=) c.626-102G= (n.626-102G=) n.1396-102G= n.1206-102G= n.1099-102G= c.*973-102G= (n.*973-102G=) n.462-102G= n.1331-102G= n.1477-102G= c.753+113G= (n.753+113G=) | |
1 | g.12001671G>A | CA886278663 | MFN2 | c.971-98G>A (n.971-98G>A) c.626-98G>A (n.626-98G>A) n.1396-98G>A n.1206-98G>A n.1099-98G>A c.*973-98G>A (n.*973-98G>A) n.462-98G>A n.1331-98G>A n.1477-98G>A c.754-113G>A (n.754-113G>A) | dbSNP |
1 | g.12001671G= | CA1153919871 | MFN2 | c.971-98G= (n.971-98G=) c.626-98G= (n.626-98G=) n.1396-98G= n.1206-98G= n.1099-98G= c.*973-98G= (n.*973-98G=) n.462-98G= n.1331-98G= n.1477-98G= c.754-113G= (n.754-113G=) | |
1 | g.12001672G>A | CA2574216562 | MFN2 | c.971-97G>A (n.971-97G>A) c.626-97G>A (n.626-97G>A) n.1396-97G>A n.1206-97G>A n.1099-97G>A c.*973-97G>A (n.*973-97G>A) n.462-97G>A n.1331-97G>A n.1477-97G>A c.754-112G>A (n.754-112G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12001672G>C | CA886278664 | MFN2 | c.971-97G>C (n.971-97G>C) c.626-97G>C (n.626-97G>C) n.1396-97G>C n.1206-97G>C n.1099-97G>C c.*973-97G>C (n.*973-97G>C) n.462-97G>C n.1331-97G>C n.1477-97G>C c.754-112G>C (n.754-112G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12001672G= | CA1153919872 | MFN2 | c.971-97G= (n.971-97G=) c.626-97G= (n.626-97G=) n.1396-97G= n.1206-97G= n.1099-97G= c.*973-97G= (n.*973-97G=) n.462-97G= n.1331-97G= n.1477-97G= c.754-112G= (n.754-112G=) | |
1 | g.12001672G>T | CA2643322082 | MFN2 | c.971-97G>T (n.971-97G>T) c.626-97G>T (n.626-97G>T) n.1396-97G>T n.1206-97G>T n.1099-97G>T c.*973-97G>T (n.*973-97G>T) n.462-97G>T n.1331-97G>T n.1477-97G>T c.754-112G>T (n.754-112G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12001673C>A | CA2574216563 | MFN2 | c.971-96C>A (n.971-96C>A) c.626-96C>A (n.626-96C>A) n.1396-96C>A n.1206-96C>A n.1099-96C>A c.*973-96C>A (n.*973-96C>A) n.462-96C>A n.1331-96C>A n.1477-96C>A c.754-111C>A (n.754-111C>A) | |
1 | g.12001673C= | CA1153919874 | MFN2 | c.971-96C= (n.971-96C=) c.626-96C= (n.626-96C=) n.1396-96C= n.1206-96C= n.1099-96C= c.*973-96C= (n.*973-96C=) n.462-96C= n.1331-96C= n.1477-96C= c.754-111C= (n.754-111C=) | |
1 | g.12001673C>T | CA886278665 | MFN2 | c.971-96C>T (n.971-96C>T) c.626-96C>T (n.626-96C>T) n.1396-96C>T n.1206-96C>T n.1099-96C>T c.*973-96C>T (n.*973-96C>T) n.462-96C>T n.1331-96C>T n.1477-96C>T c.754-111C>T (n.754-111C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12001673_12001674insAGG | CA2742488384 | MFN2 | c.971-96_971-95insAGG (n.971-96_971-95insAGG) c.626-96_626-95insAGG (n.626-96_626-95insAGG) n.1396-96_1396-95insAGG n.1206-96_1206-95insAGG n.1099-96_1099-95insAGG c.*973-96_*973-95insAGG (n.*973-96_*973-95insAGG) n.462-96_462-95insAGG n.1331-96_1331-95insAGG n.1477-96_1477-95insAGG c.754-111_754-110insAGG (n.754-111_754-110insAGG) | |
1 | g.12001674T>C | CA1153919880 | MFN2 | c.971-95T>C (n.971-95T>C) c.626-95T>C (n.626-95T>C) n.1396-95T>C n.1206-95T>C n.1099-95T>C c.*973-95T>C (n.*973-95T>C) n.462-95T>C n.1331-95T>C n.1477-95T>C c.754-110T>C (n.754-110T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12001674T= | CA1153919877 | MFN2 | c.971-95T= (n.971-95T=) c.626-95T= (n.626-95T=) n.1396-95T= n.1206-95T= n.1099-95T= c.*973-95T= (n.*973-95T=) n.462-95T= n.1331-95T= n.1477-95T= c.754-110T= (n.754-110T=) | |
1 | g.12001675C>A | CA2742488385 | MFN2 | c.971-94C>A (n.971-94C>A) c.626-94C>A (n.626-94C>A) n.1396-94C>A n.1206-94C>A n.1099-94C>A c.*973-94C>A (n.*973-94C>A) n.462-94C>A n.1331-94C>A n.1477-94C>A c.754-109C>A (n.754-109C>A) | |
1 | g.12001676T>C | CA18010064 | MFN2 | c.971-93T>C (n.971-93T>C) c.626-93T>C (n.626-93T>C) n.1396-93T>C n.1206-93T>C n.1099-93T>C c.*973-93T>C (n.*973-93T>C) n.462-93T>C n.1331-93T>C n.1477-93T>C c.754-108T>C (n.754-108T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12001676T= | CA1143145129 | MFN2 | c.971-93T= (n.971-93T=) c.626-93T= (n.626-93T=) n.1396-93T= n.1206-93T= n.1099-93T= c.*973-93T= (n.*973-93T=) n.462-93T= n.1331-93T= n.1477-93T= c.754-108T= (n.754-108T=) | |
1 | g.12001676_12001677insC | CA2574216564 | MFN2 | c.971-93_971-92insC (n.971-93_971-92insC) c.626-93_626-92insC (n.626-93_626-92insC) n.1396-93_1396-92insC n.1206-93_1206-92insC n.1099-93_1099-92insC c.*973-93_*973-92insC (n.*973-93_*973-92insC) n.462-93_462-92insC n.1331-93_1331-92insC n.1477-93_1477-92insC c.754-108_754-107insC (n.754-108_754-107insC) | |
1 | g.12001677_12001685delinsTGCTCTTTA | CA1153919883 | MFN2 | c.971-92_971-84delinsTGCTCTTTA (n.971-92_971-84delinsTGCTCTTTA) c.626-92_626-84delinsTGCTCTTTA (n.626-92_626-84delinsTGCTCTTTA) n.1396-92_1396-84delinsTGCTCTTTA n.1206-92_1206-84delinsTGCTCTTTA n.1099-92_1099-84delinsTGCTCTTTA c.*973-92_*973-84delinsTGCTCTTTA (n.*973-92_*973-84delinsTGCTCTTTA) n.462-92_462-84delinsTGCTCTTTA n.1331-92_1331-84delinsTGCTCTTTA n.1477-92_1477-84delinsTGCTCTTTA c.754-107_754-99delinsTGCTCTTTA (n.754-107_754-99delinsTGCTCTTTA) | |
1 | g.12001678G>A | CA2742488386 | MFN2 | c.971-91G>A (n.971-91G>A) c.626-91G>A (n.626-91G>A) n.1396-91G>A n.1206-91G>A n.1099-91G>A c.*973-91G>A (n.*973-91G>A) n.462-91G>A n.1331-91G>A n.1477-91G>A c.754-106G>A (n.754-106G>A) | |
1 | g.12001678G>C | CA2643322096 | MFN2 | c.971-91G>C (n.971-91G>C) c.626-91G>C (n.626-91G>C) n.1396-91G>C n.1206-91G>C n.1099-91G>C c.*973-91G>C (n.*973-91G>C) n.462-91G>C n.1331-91G>C n.1477-91G>C c.754-106G>C (n.754-106G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12001680_12001687del | CA886278668 | MFN2 | c.971-89_971-82del (n.971-89_971-82del) c.626-89_626-82del (n.626-89_626-82del) n.1396-89_1396-82del n.1206-89_1206-82del n.1099-89_1099-82del c.*973-89_*973-82del (n.*973-89_*973-82del) n.462-89_462-82del n.1331-89_1331-82del n.1477-89_1477-82del c.754-104_754-97del (n.754-104_754-97del) | dbSNP |
1 | g.12001679C>G | CA2643322100 | MFN2 | c.971-90C>G (n.971-90C>G) c.626-90C>G (n.626-90C>G) n.1396-90C>G n.1206-90C>G n.1099-90C>G c.*973-90C>G (n.*973-90C>G) n.462-90C>G n.1331-90C>G n.1477-90C>G c.754-105C>G (n.754-105C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.12001680T>A | CA2643322102 | MFN2 | c.971-89T>A (n.971-89T>A) c.626-89T>A (n.626-89T>A) n.1396-89T>A n.1206-89T>A n.1099-89T>A c.*973-89T>A (n.*973-89T>A) n.462-89T>A n.1331-89T>A n.1477-89T>A c.754-104T>A (n.754-104T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12001680T>C | CA18010067 | MFN2 | c.971-89T>C (n.971-89T>C) c.626-89T>C (n.626-89T>C) n.1396-89T>C n.1206-89T>C n.1099-89T>C c.*973-89T>C (n.*973-89T>C) n.462-89T>C n.1331-89T>C n.1477-89T>C c.754-104T>C (n.754-104T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12001680T= | CA1153919885 | MFN2 | c.971-89T= (n.971-89T=) c.626-89T= (n.626-89T=) n.1396-89T= n.1206-89T= n.1099-89T= c.*973-89T= (n.*973-89T=) n.462-89T= n.1331-89T= n.1477-89T= c.754-104T= (n.754-104T=) | |
1 | g.12001681C>G | CA2643322108 | MFN2 | c.971-88C>G (n.971-88C>G) c.626-88C>G (n.626-88C>G) n.1396-88C>G n.1206-88C>G n.1099-88C>G c.*973-88C>G (n.*973-88C>G) n.462-88C>G n.1331-88C>G n.1477-88C>G c.754-103C>G (n.754-103C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.12001681dup | CA1153919888 | MFN2 | c.971-88dup (n.971-88dup) c.626-88dup (n.626-88dup) n.1396-88dup n.1206-88dup n.1099-88dup c.*973-88dup (n.*973-88dup) n.462-88dup n.1331-88dup n.1477-88dup c.754-103dup (n.754-103dup) | dbSNP |
1 | g.12001682T>C | CA1153919893 | MFN2 | c.971-87T>C (n.971-87T>C) c.626-87T>C (n.626-87T>C) n.1396-87T>C n.1206-87T>C n.1099-87T>C c.*973-87T>C (n.*973-87T>C) n.462-87T>C n.1331-87T>C n.1477-87T>C c.754-102T>C (n.754-102T>C) | dbSNP |
1 | g.12001682T= | CA1153919891 | MFN2 | c.971-87T= (n.971-87T=) c.626-87T= (n.626-87T=) n.1396-87T= n.1206-87T= n.1099-87T= c.*973-87T= (n.*973-87T=) n.462-87T= n.1331-87T= n.1477-87T= c.754-102T= (n.754-102T=) | |
1 | g.12001683_12001684insG | CA2540218168 | MFN2 | c.971-86_971-85insG (n.971-86_971-85insG) c.626-86_626-85insG (n.626-86_626-85insG) n.1396-86_1396-85insG n.1206-86_1206-85insG n.1099-86_1099-85insG c.*973-86_*973-85insG (n.*973-86_*973-85insG) n.462-86_462-85insG n.1331-86_1331-85insG n.1477-86_1477-85insG c.754-101_754-100insG (n.754-101_754-100insG) | |
1 | g.12001684T>C | CA2643322109 | MFN2 | c.971-85T>C (n.971-85T>C) c.626-85T>C (n.626-85T>C) n.1396-85T>C n.1206-85T>C n.1099-85T>C c.*973-85T>C (n.*973-85T>C) n.462-85T>C n.1331-85T>C n.1477-85T>C c.754-100T>C (n.754-100T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12001687C>A | CA2574216568 | MFN2 | c.971-82C>A (n.971-82C>A) c.626-82C>A (n.626-82C>A) n.1396-82C>A n.1206-82C>A n.1099-82C>A c.*973-82C>A (n.*973-82C>A) n.462-82C>A n.1331-82C>A n.1477-82C>A c.754-97C>A (n.754-97C>A) | |
1 | g.12001687C= | CA1153919896 | MFN2 | c.971-82C= (n.971-82C=) c.626-82C= (n.626-82C=) n.1396-82C= n.1206-82C= n.1099-82C= c.*973-82C= (n.*973-82C=) n.462-82C= n.1331-82C= n.1477-82C= c.754-97C= (n.754-97C=) | |
1 | g.12001687C>T | CA521455933 | MFN2 | c.971-82C>T (n.971-82C>T) c.626-82C>T (n.626-82C>T) n.1396-82C>T n.1206-82C>T n.1099-82C>T c.*973-82C>T (n.*973-82C>T) n.462-82C>T n.1331-82C>T n.1477-82C>T c.754-97C>T (n.754-97C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12001688C>A | CA886278673 | MFN2 | c.971-81C>A (n.971-81C>A) c.626-81C>A (n.626-81C>A) n.1396-81C>A n.1206-81C>A n.1099-81C>A c.*973-81C>A (n.*973-81C>A) n.462-81C>A n.1331-81C>A n.1477-81C>A c.754-96C>A (n.754-96C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12001688C= | CA1153919897 | MFN2 | c.971-81C= (n.971-81C=) c.626-81C= (n.626-81C=) n.1396-81C= n.1206-81C= n.1099-81C= c.*973-81C= (n.*973-81C=) n.462-81C= n.1331-81C= n.1477-81C= c.754-96C= (n.754-96C=) | |
1 | g.12001688C>T | CA2643322114 | MFN2 | c.971-81C>T (n.971-81C>T) c.626-81C>T (n.626-81C>T) n.1396-81C>T n.1206-81C>T n.1099-81C>T c.*973-81C>T (n.*973-81C>T) n.462-81C>T n.1331-81C>T n.1477-81C>T c.754-96C>T (n.754-96C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12001689A= | CA1153919901 | MFN2 | c.971-80A= (n.971-80A=) c.626-80A= (n.626-80A=) n.1396-80A= n.1206-80A= n.1099-80A= c.*973-80A= (n.*973-80A=) n.462-80A= n.1331-80A= n.1477-80A= c.754-95A= (n.754-95A=) | |
1 | g.12001689A>G | CA886278676 | MFN2 | c.971-80A>G (n.971-80A>G) c.626-80A>G (n.626-80A>G) n.1396-80A>G n.1206-80A>G n.1099-80A>G c.*973-80A>G (n.*973-80A>G) n.462-80A>G n.1331-80A>G n.1477-80A>G c.754-95A>G (n.754-95A>G) | dbSNP |
1 | g.12001691T>C | CA521455934 | MFN2 | c.971-78T>C (n.971-78T>C) c.626-78T>C (n.626-78T>C) n.1396-78T>C n.1206-78T>C n.1099-78T>C c.*973-78T>C (n.*973-78T>C) n.462-78T>C n.1331-78T>C n.1477-78T>C c.754-93T>C (n.754-93T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12001691T= | CA1153919902 | MFN2 | c.971-78T= (n.971-78T=) c.626-78T= (n.626-78T=) n.1396-78T= n.1206-78T= n.1099-78T= c.*973-78T= (n.*973-78T=) n.462-78T= n.1331-78T= n.1477-78T= c.754-93T= (n.754-93T=) | |
1 | g.12001693G>A | CA2643322117 | MFN2 | c.971-76G>A (n.971-76G>A) c.626-76G>A (n.626-76G>A) n.1396-76G>A n.1206-76G>A n.1099-76G>A c.*973-76G>A (n.*973-76G>A) n.462-76G>A n.1331-76G>A n.1477-76G>A c.754-91G>A (n.754-91G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12001693G>T | CA2643322118 | MFN2 | c.971-76G>T (n.971-76G>T) c.626-76G>T (n.626-76G>T) n.1396-76G>T n.1206-76G>T n.1099-76G>T c.*973-76G>T (n.*973-76G>T) n.462-76G>T n.1331-76G>T n.1477-76G>T c.754-91G>T (n.754-91G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12001694C= | CA1153919903 | MFN2 | c.971-75C= (n.971-75C=) c.626-75C= (n.626-75C=) n.1396-75C= n.1206-75C= n.1099-75C= c.*973-75C= (n.*973-75C=) n.462-75C= n.1331-75C= n.1477-75C= c.754-90C= (n.754-90C=) | |
1 | g.12001696dup | CA916109955 | MFN2 | c.971-73dup (n.971-73dup) c.626-73dup (n.626-73dup) n.1396-73dup n.1206-73dup n.1099-73dup c.*973-73dup (n.*973-73dup) n.462-73dup n.1331-73dup n.1477-73dup c.754-88dup (n.754-88dup) | dbSNP |
1 | g.12001697G>A | CA2643322120 | MFN2 | c.971-72G>A (n.971-72G>A) c.626-72G>A (n.626-72G>A) n.1396-72G>A n.1206-72G>A n.1099-72G>A c.*973-72G>A (n.*973-72G>A) n.462-72G>A n.1331-72G>A n.1477-72G>A c.754-87G>A (n.754-87G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12001697G>T | CA2643322122 | MFN2 | c.971-72G>T (n.971-72G>T) c.626-72G>T (n.626-72G>T) n.1396-72G>T n.1206-72G>T n.1099-72G>T c.*973-72G>T (n.*973-72G>T) n.462-72G>T n.1331-72G>T n.1477-72G>T c.754-87G>T (n.754-87G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12001698G>A | CA2643322127 | MFN2 | c.971-71G>A (n.971-71G>A) c.626-71G>A (n.626-71G>A) n.1396-71G>A n.1206-71G>A n.1099-71G>A c.*973-71G>A (n.*973-71G>A) n.462-71G>A n.1331-71G>A n.1477-71G>A c.754-86G>A (n.754-86G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12001698G= | CA1153919904 | MFN2 | c.971-71G= (n.971-71G=) c.626-71G= (n.626-71G=) n.1396-71G= n.1206-71G= n.1099-71G= c.*973-71G= (n.*973-71G=) n.462-71G= n.1331-71G= n.1477-71G= c.754-86G= (n.754-86G=) | |
1 | g.12001698G>T | CA886278678 | MFN2 | c.971-71G>T (n.971-71G>T) c.626-71G>T (n.626-71G>T) n.1396-71G>T n.1206-71G>T n.1099-71G>T c.*973-71G>T (n.*973-71G>T) n.462-71G>T n.1331-71G>T n.1477-71G>T c.754-86G>T (n.754-86G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12001699T>G | CA2643322130 | MFN2 | c.971-70T>G (n.971-70T>G) c.626-70T>G (n.626-70T>G) n.1396-70T>G n.1206-70T>G n.1099-70T>G c.*973-70T>G (n.*973-70T>G) n.462-70T>G n.1331-70T>G n.1477-70T>G c.754-85T>G (n.754-85T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.12001700T>G | CA2643322132 | MFN2 | c.971-69T>G (n.971-69T>G) c.626-69T>G (n.626-69T>G) n.1396-69T>G n.1206-69T>G n.1099-69T>G c.*973-69T>G (n.*973-69T>G) n.462-69T>G n.1331-69T>G n.1477-69T>G c.754-84T>G (n.754-84T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.12001702C= | CA1153919907 | MFN2 | c.971-67C= (n.971-67C=) c.626-67C= (n.626-67C=) n.1396-67C= n.1206-67C= n.1099-67C= c.*973-67C= (n.*973-67C=) n.462-67C= n.1331-67C= n.1477-67C= c.754-82C= (n.754-82C=) | |
1 | g.12001702C>T | CA1153919905 | MFN2 | c.971-67C>T (n.971-67C>T) c.626-67C>T (n.626-67C>T) n.1396-67C>T n.1206-67C>T n.1099-67C>T c.*973-67C>T (n.*973-67C>T) n.462-67C>T n.1331-67C>T n.1477-67C>T c.754-82C>T (n.754-82C>T) | dbSNP |
1 | g.12001705G>C | CA18010069 | MFN2 | c.971-64G>C (n.971-64G>C) c.626-64G>C (n.626-64G>C) n.1396-64G>C n.1206-64G>C n.1099-64G>C c.*973-64G>C (n.*973-64G>C) n.462-64G>C n.1331-64G>C n.1477-64G>C c.754-79G>C (n.754-79G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12001705G= | CA1153919909 | MFN2 | c.971-64G= (n.971-64G=) c.626-64G= (n.626-64G=) n.1396-64G= n.1206-64G= n.1099-64G= c.*973-64G= (n.*973-64G=) n.462-64G= n.1331-64G= n.1477-64G= c.754-79G= (n.754-79G=) | |
1 | g.12001706G>A | CA18010072 | MFN2 | c.971-63G>A (n.971-63G>A) c.626-63G>A (n.626-63G>A) n.1396-63G>A n.1206-63G>A n.1099-63G>A c.*973-63G>A (n.*973-63G>A) n.462-63G>A n.1331-63G>A n.1477-63G>A c.754-78G>A (n.754-78G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12001706G= | CA1153919912 | MFN2 | c.971-63G= (n.971-63G=) c.626-63G= (n.626-63G=) n.1396-63G= n.1206-63G= n.1099-63G= c.*973-63G= (n.*973-63G=) n.462-63G= n.1331-63G= n.1477-63G= c.754-78G= (n.754-78G=) | |
1 | g.12001707G>A | CA2643322135 | MFN2 | c.971-62G>A (n.971-62G>A) c.626-62G>A (n.626-62G>A) n.1396-62G>A n.1206-62G>A n.1099-62G>A c.*973-62G>A (n.*973-62G>A) n.462-62G>A n.1331-62G>A n.1477-62G>A c.754-77G>A (n.754-77G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12001707G>C | CA2643322136 | MFN2 | c.971-62G>C (n.971-62G>C) c.626-62G>C (n.626-62G>C) n.1396-62G>C n.1206-62G>C n.1099-62G>C c.*973-62G>C (n.*973-62G>C) n.462-62G>C n.1331-62G>C n.1477-62G>C c.754-77G>C (n.754-77G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12001708A= | CA1153919915 | MFN2 | c.971-61A= (n.971-61A=) c.626-61A= (n.626-61A=) n.1396-61A= n.1206-61A= n.1099-61A= c.*973-61A= (n.*973-61A=) n.462-61A= n.1331-61A= n.1477-61A= c.754-76A= (n.754-76A=) | |
1 | g.12001708A>G | CA18010075 | MFN2 | c.971-61A>G (n.971-61A>G) c.626-61A>G (n.626-61A>G) n.1396-61A>G n.1206-61A>G n.1099-61A>G c.*973-61A>G (n.*973-61A>G) n.462-61A>G n.1331-61A>G n.1477-61A>G c.754-76A>G (n.754-76A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12001708A>T | CA18010077 | MFN2 | c.971-61A>T (n.971-61A>T) c.626-61A>T (n.626-61A>T) n.1396-61A>T n.1206-61A>T n.1099-61A>T c.*973-61A>T (n.*973-61A>T) n.462-61A>T n.1331-61A>T n.1477-61A>T c.754-76A>T (n.754-76A>T) | dbSNP |
1 | g.12001708_12001716delinsATTTCATCG | CA1153919917 | MFN2 | c.971-61_971-53delinsATTTCATCG (n.971-61_971-53delinsATTTCATCG) c.626-61_626-53delinsATTTCATCG (n.626-61_626-53delinsATTTCATCG) n.1396-61_1396-53delinsATTTCATCG n.1206-61_1206-53delinsATTTCATCG n.1099-61_1099-53delinsATTTCATCG c.*973-61_*973-53delinsATTTCATCG (n.*973-61_*973-53delinsATTTCATCG) n.462-61_462-53delinsATTTCATCG n.1331-61_1331-53delinsATTTCATCG n.1477-61_1477-53delinsATTTCATCG c.754-76_754-68delinsATTTCATCG (n.754-76_754-68delinsATTTCATCG) | |
1 | g.12001709T>C | CA2643322137 | MFN2 | c.971-60T>C (n.971-60T>C) c.626-60T>C (n.626-60T>C) n.1396-60T>C n.1206-60T>C n.1099-60T>C c.*973-60T>C (n.*973-60T>C) n.462-60T>C n.1331-60T>C n.1477-60T>C c.754-75T>C (n.754-75T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12001712_12001719del | CA1153919919 | MFN2 | c.971-57_971-50del (n.971-57_971-50del) c.626-57_626-50del (n.626-57_626-50del) n.1396-57_1396-50del n.1206-57_1206-50del n.1099-57_1099-50del c.*973-57_*973-50del (n.*973-57_*973-50del) n.462-57_462-50del n.1331-57_1331-50del n.1477-57_1477-50del c.754-72_754-65del (n.754-72_754-65del) | dbSNP |
1 | g.12001710T>G | CA645656929 | MFN2 | c.971-59T>G (n.971-59T>G) c.626-59T>G (n.626-59T>G) n.1396-59T>G n.1206-59T>G n.1099-59T>G c.*973-59T>G (n.*973-59T>G) n.462-59T>G n.1331-59T>G n.1477-59T>G c.754-74T>G (n.754-74T>G) | COSMIC |
1 | g.12001712C>G | CA2695435774 | MFN2 | c.971-57C>G (n.971-57C>G) c.626-57C>G (n.626-57C>G) n.1396-57C>G n.1206-57C>G n.1099-57C>G c.*973-57C>G (n.*973-57C>G) n.462-57C>G n.1331-57C>G n.1477-57C>G c.754-72C>G (n.754-72C>G) | dbSNP |
1 | g.12001713A>G | CA2643322138 | MFN2 | c.971-56A>G (n.971-56A>G) c.626-56A>G (n.626-56A>G) n.1396-56A>G n.1206-56A>G n.1099-56A>G c.*973-56A>G (n.*973-56A>G) n.462-56A>G n.1331-56A>G n.1477-56A>G c.754-71A>G (n.754-71A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.12001715del | CA2643322140 | MFN2 | c.971-54del (n.971-54del) c.626-54del (n.626-54del) n.1396-54del n.1206-54del n.1099-54del c.*973-54del (n.*973-54del) n.462-54del n.1331-54del n.1477-54del c.754-69del (n.754-69del) | gnomAD v4 |
1 | g.12001715C= | CA1153919921 | MFN2 | c.971-54C= (n.971-54C=) c.626-54C= (n.626-54C=) n.1396-54C= n.1206-54C= n.1099-54C= c.*973-54C= (n.*973-54C=) n.462-54C= n.1331-54C= n.1477-54C= c.754-69C= (n.754-69C=) | |
1 | g.12001715C>G | CA2643322141 | MFN2 | c.971-54C>G (n.971-54C>G) c.626-54C>G (n.626-54C>G) n.1396-54C>G n.1206-54C>G n.1099-54C>G c.*973-54C>G (n.*973-54C>G) n.462-54C>G n.1331-54C>G n.1477-54C>G c.754-69C>G (n.754-69C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.12001715C>T | CA18010080 | MFN2 | c.971-54C>T (n.971-54C>T) c.626-54C>T (n.626-54C>T) n.1396-54C>T n.1206-54C>T n.1099-54C>T c.*973-54C>T (n.*973-54C>T) n.462-54C>T n.1331-54C>T n.1477-54C>T c.754-69C>T (n.754-69C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12001716G>A | CA886278683 | MFN2 | c.971-53G>A (n.971-53G>A) c.626-53G>A (n.626-53G>A) n.1396-53G>A n.1206-53G>A n.1099-53G>A c.*973-53G>A (n.*973-53G>A) n.462-53G>A n.1331-53G>A n.1477-53G>A c.754-68G>A (n.754-68G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12001716G= | CA1153919923 | MFN2 | c.971-53G= (n.971-53G=) c.626-53G= (n.626-53G=) n.1396-53G= n.1206-53G= n.1099-53G= c.*973-53G= (n.*973-53G=) n.462-53G= n.1331-53G= n.1477-53G= c.754-68G= (n.754-68G=) | |
1 | g.12001718T>C | CA18010083 | MFN2 | c.971-51T>C (n.971-51T>C) c.626-51T>C (n.626-51T>C) n.1396-51T>C n.1206-51T>C n.1099-51T>C c.*973-51T>C (n.*973-51T>C) n.462-51T>C n.1331-51T>C n.1477-51T>C c.754-66T>C (n.754-66T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12001718T= | CA1153919926 | MFN2 | c.971-51T= (n.971-51T=) c.626-51T= (n.626-51T=) n.1396-51T= n.1206-51T= n.1099-51T= c.*973-51T= (n.*973-51T=) n.462-51T= n.1331-51T= n.1477-51T= c.754-66T= (n.754-66T=) | |
1 | g.12001720T>A | CA2643322148 | MFN2 | c.971-49T>A (n.971-49T>A) c.626-49T>A (n.626-49T>A) n.1396-49T>A n.1206-49T>A n.1099-49T>A c.*973-49T>A (n.*973-49T>A) n.462-49T>A n.1331-49T>A n.1477-49T>A c.754-64T>A (n.754-64T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12001721C>G | CA2643322149 | MFN2 | c.971-48C>G (n.971-48C>G) c.626-48C>G (n.626-48C>G) n.1396-48C>G n.1206-48C>G n.1099-48C>G c.*973-48C>G (n.*973-48C>G) n.462-48C>G n.1331-48C>G n.1477-48C>G c.754-63C>G (n.754-63C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.12001722C= | CA1153919941 | MFN2 | c.971-47C= (n.971-47C=) c.626-47C= (n.626-47C=) n.1396-47C= n.1206-47C= n.1099-47C= c.*973-47C= (n.*973-47C=) n.462-47C= n.1331-47C= n.1477-47C= c.754-62C= (n.754-62C=) | |
1 | g.12001722C>T | CA18010086 | MFN2 | c.971-47C>T (n.971-47C>T) c.626-47C>T (n.626-47C>T) n.1396-47C>T n.1206-47C>T n.1099-47C>T c.*973-47C>T (n.*973-47C>T) n.462-47C>T n.1331-47C>T n.1477-47C>T c.754-62C>T (n.754-62C>T) | dbSNP |
1 | g.12001722_12001723insAA | CA598971 | MFN2 | c.971-47_971-46insAA (n.971-47_971-46insAA) c.626-47_626-46insAA (n.626-47_626-46insAA) n.1396-47_1396-46insAA n.1206-47_1206-46insAA n.1099-47_1099-46insAA c.*973-47_*973-46insAA (n.*973-47_*973-46insAA) n.462-47_462-46insAA n.1331-47_1331-46insAA n.1477-47_1477-46insAA c.754-62_754-61insAA (n.754-62_754-61insAA) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12001723T>A | CA598972 | MFN2 | c.971-46T>A (n.971-46T>A) c.626-46T>A (n.626-46T>A) n.1396-46T>A n.1206-46T>A n.1099-46T>A c.*973-46T>A (n.*973-46T>A) n.462-46T>A n.1331-46T>A n.1477-46T>A c.754-61T>A (n.754-61T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12001723T>C | CA2574216570 | MFN2 | c.971-46T>C (n.971-46T>C) c.626-46T>C (n.626-46T>C) n.1396-46T>C n.1206-46T>C n.1099-46T>C c.*973-46T>C (n.*973-46T>C) n.462-46T>C n.1331-46T>C n.1477-46T>C c.754-61T>C (n.754-61T>C) | |
1 | g.12001723T>G | CA1153919950 | MFN2 | c.971-46T>G (n.971-46T>G) c.626-46T>G (n.626-46T>G) n.1396-46T>G n.1206-46T>G n.1099-46T>G c.*973-46T>G (n.*973-46T>G) n.462-46T>G n.1331-46T>G n.1477-46T>G c.754-61T>G (n.754-61T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12001723T= | CA1153919947 | MFN2 | c.971-46T= (n.971-46T=) c.626-46T= (n.626-46T=) n.1396-46T= n.1206-46T= n.1099-46T= c.*973-46T= (n.*973-46T=) n.462-46T= n.1331-46T= n.1477-46T= c.754-61T= (n.754-61T=) | |
1 | g.12001724C>G | CA2643322154 | MFN2 | c.971-45C>G (n.971-45C>G) c.626-45C>G (n.626-45C>G) n.1396-45C>G n.1206-45C>G n.1099-45C>G c.*973-45C>G (n.*973-45C>G) n.462-45C>G n.1331-45C>G n.1477-45C>G c.754-60C>G (n.754-60C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.12001725T>C | CA2574216572 | MFN2 | c.971-44T>C (n.971-44T>C) c.626-44T>C (n.626-44T>C) n.1396-44T>C n.1206-44T>C n.1099-44T>C c.*973-44T>C (n.*973-44T>C) n.462-44T>C n.1331-44T>C n.1477-44T>C c.754-59T>C (n.754-59T>C) | |
1 | g.12001727C>A | CA2574216573 | MFN2 | c.971-42C>A (n.971-42C>A) c.626-42C>A (n.626-42C>A) n.1396-42C>A n.1206-42C>A n.1099-42C>A c.*973-42C>A (n.*973-42C>A) n.462-42C>A n.1331-42C>A n.1477-42C>A c.754-57C>A (n.754-57C>A) | |
1 | g.12001727C= | CA1153919951 | MFN2 | c.971-42C= (n.971-42C=) c.626-42C= (n.626-42C=) n.1396-42C= n.1206-42C= n.1099-42C= c.*973-42C= (n.*973-42C=) n.462-42C= n.1331-42C= n.1477-42C= c.754-57C= (n.754-57C=) | |
1 | g.12001727C>T | CA998653588 | MFN2 | c.971-42C>T (n.971-42C>T) c.626-42C>T (n.626-42C>T) n.1396-42C>T n.1206-42C>T n.1099-42C>T c.*973-42C>T (n.*973-42C>T) n.462-42C>T n.1331-42C>T n.1477-42C>T c.754-57C>T (n.754-57C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12001729G>A | CA2643322156 | MFN2 | c.971-40G>A (n.971-40G>A) c.626-40G>A (n.626-40G>A) n.1396-40G>A n.1206-40G>A n.1099-40G>A c.*973-40G>A (n.*973-40G>A) n.462-40G>A n.1331-40G>A n.1477-40G>A c.754-55G>A (n.754-55G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12001729G>T | CA2742488387 | MFN2 | c.971-40G>T (n.971-40G>T) c.626-40G>T (n.626-40G>T) n.1396-40G>T n.1206-40G>T n.1099-40G>T c.*973-40G>T (n.*973-40G>T) n.462-40G>T n.1331-40G>T n.1477-40G>T c.754-55G>T (n.754-55G>T) | |
1 | g.12001731C= | CA1153919954 | MFN2 | c.971-38C= (n.971-38C=) c.626-38C= (n.626-38C=) n.1396-38C= n.1206-38C= n.1099-38C= c.*973-38C= (n.*973-38C=) n.462-38C= n.1331-38C= n.1477-38C= c.754-53C= (n.754-53C=) | |
1 | g.12001731C>G | CA1153919953 | MFN2 | c.971-38C>G (n.971-38C>G) c.626-38C>G (n.626-38C>G) n.1396-38C>G n.1206-38C>G n.1099-38C>G c.*973-38C>G (n.*973-38C>G) n.462-38C>G n.1331-38C>G n.1477-38C>G c.754-53C>G (n.754-53C>G) | dbSNP |
1 | g.12001731_12001732delinsCA | CA1153919952 | MFN2 | c.971-38_971-37delinsCA (n.971-38_971-37delinsCA) c.626-38_626-37delinsCA (n.626-38_626-37delinsCA) n.1396-38_1396-37delinsCA n.1206-38_1206-37delinsCA n.1099-38_1099-37delinsCA c.*973-38_*973-37delinsCA (n.*973-38_*973-37delinsCA) n.462-38_462-37delinsCA n.1331-38_1331-37delinsCA n.1477-38_1477-37delinsCA c.754-53_754-52delinsCA (n.754-53_754-52delinsCA) | |
1 | g.12001732A= | CA1153919957 | MFN2 | c.971-37A= (n.971-37A=) c.626-37A= (n.626-37A=) n.1396-37A= n.1206-37A= n.1099-37A= c.*973-37A= (n.*973-37A=) n.462-37A= n.1331-37A= n.1477-37A= c.754-52A= (n.754-52A=) | |
1 | g.12001732A>C | CA1153919958 | MFN2 | c.971-37A>C (n.971-37A>C) c.626-37A>C (n.626-37A>C) n.1396-37A>C n.1206-37A>C n.1099-37A>C c.*973-37A>C (n.*973-37A>C) n.462-37A>C n.1331-37A>C n.1477-37A>C c.754-52A>C (n.754-52A>C) | dbSNP |
1 | g.12001732A>G | CA521455936 | MFN2 | c.971-37A>G (n.971-37A>G) c.626-37A>G (n.626-37A>G) n.1396-37A>G n.1206-37A>G n.1099-37A>G c.*973-37A>G (n.*973-37A>G) n.462-37A>G n.1331-37A>G n.1477-37A>G c.754-52A>G (n.754-52A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12001733del | CA521455935 | MFN2 | c.971-36del (n.971-36del) c.626-36del (n.626-36del) n.1396-36del n.1206-36del n.1099-36del c.*973-36del (n.*973-36del) n.462-36del n.1331-36del n.1477-36del c.754-51del (n.754-51del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12001733A= | CA1153919967 | MFN2 | c.971-36A= (n.971-36A=) c.626-36A= (n.626-36A=) n.1396-36A= n.1206-36A= n.1099-36A= c.*973-36A= (n.*973-36A=) n.462-36A= n.1331-36A= n.1477-36A= c.754-51A= (n.754-51A=) | |
1 | g.12001733A>C | CA521455937 | MFN2 | c.971-36A>C (n.971-36A>C) c.626-36A>C (n.626-36A>C) n.1396-36A>C n.1206-36A>C n.1099-36A>C c.*973-36A>C (n.*973-36A>C) n.462-36A>C n.1331-36A>C n.1477-36A>C c.754-51A>C (n.754-51A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12001733A>G | CA598973 | MFN2 | c.971-36A>G (n.971-36A>G) c.626-36A>G (n.626-36A>G) n.1396-36A>G n.1206-36A>G n.1099-36A>G c.*973-36A>G (n.*973-36A>G) n.462-36A>G n.1331-36A>G n.1477-36A>G c.754-51A>G (n.754-51A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12001736T>C | CA2643322172 | MFN2 | c.971-33T>C (n.971-33T>C) c.626-33T>C (n.626-33T>C) n.1396-33T>C n.1206-33T>C n.1099-33T>C c.*973-33T>C (n.*973-33T>C) n.462-33T>C n.1331-33T>C n.1477-33T>C c.754-48T>C (n.754-48T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12001736T>G | CA598974 | MFN2 | c.971-33T>G (n.971-33T>G) c.626-33T>G (n.626-33T>G) n.1396-33T>G n.1206-33T>G n.1099-33T>G c.*973-33T>G (n.*973-33T>G) n.462-33T>G n.1331-33T>G n.1477-33T>G c.754-48T>G (n.754-48T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12001736T= | CA1153919978 | MFN2 | c.971-33T= (n.971-33T=) c.626-33T= (n.626-33T=) n.1396-33T= n.1206-33T= n.1099-33T= c.*973-33T= (n.*973-33T=) n.462-33T= n.1331-33T= n.1477-33T= c.754-48T= (n.754-48T=) |