Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.12001584C>G | CA2742488373 | MFN2 | c.970+30C>G (n.970+30C>G) c.625+30C>G (n.625+30C>G) n.1395+30C>G n.1205+30C>G n.1098+30C>G c.*972+30C>G (n.*972+30C>G) n.461+30C>G n.1330+30C>G n.1476+30C>G c.753+30C>G (n.753+30C>G) | |
1 | g.12001584C>T | CA2643321879 | MFN2 | c.970+30C>T (n.970+30C>T) c.625+30C>T (n.625+30C>T) n.1395+30C>T n.1205+30C>T n.1098+30C>T c.*972+30C>T (n.*972+30C>T) n.461+30C>T n.1330+30C>T n.1476+30C>T c.753+30C>T (n.753+30C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12001586C>T | CA2592850030 | MFN2 | c.970+32C>T (n.970+32C>T) c.625+32C>T (n.625+32C>T) n.1395+32C>T n.1205+32C>T n.1098+32C>T c.*972+32C>T (n.*972+32C>T) n.461+32C>T n.1330+32C>T n.1476+32C>T c.753+32C>T (n.753+32C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12001588G>C | CA1153919814 | MFN2 | c.970+34G>C (n.970+34G>C) c.625+34G>C (n.625+34G>C) n.1395+34G>C n.1205+34G>C n.1098+34G>C c.*972+34G>C (n.*972+34G>C) n.461+34G>C n.1330+34G>C n.1476+34G>C c.753+34G>C (n.753+34G>C) | dbSNP |
1 | g.12001588G= | CA1153919811 | MFN2 | c.970+34G= (n.970+34G=) c.625+34G= (n.625+34G=) n.1395+34G= n.1205+34G= n.1098+34G= c.*972+34G= (n.*972+34G=) n.461+34G= n.1330+34G= n.1476+34G= c.753+34G= (n.753+34G=) | |
1 | g.12001590T>C | CA2643321884 | MFN2 | c.970+36T>C (n.970+36T>C) c.625+36T>C (n.625+36T>C) n.1395+36T>C n.1205+36T>C n.1098+36T>C c.*972+36T>C (n.*972+36T>C) n.461+36T>C n.1330+36T>C n.1476+36T>C c.753+36T>C (n.753+36T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12001591G>A | CA1153919816 | MFN2 | c.970+37G>A (n.970+37G>A) c.625+37G>A (n.625+37G>A) n.1395+37G>A n.1205+37G>A n.1098+37G>A c.*972+37G>A (n.*972+37G>A) n.461+37G>A n.1330+37G>A n.1476+37G>A c.753+37G>A (n.753+37G>A) | dbSNP |
1 | g.12001591G= | CA1153919815 | MFN2 | c.970+37G= (n.970+37G=) c.625+37G= (n.625+37G=) n.1395+37G= n.1205+37G= n.1098+37G= c.*972+37G= (n.*972+37G=) n.461+37G= n.1330+37G= n.1476+37G= c.753+37G= (n.753+37G=) | |
1 | g.12001592T>G | CA598969 | MFN2 | c.970+38T>G (n.970+38T>G) c.625+38T>G (n.625+38T>G) n.1395+38T>G n.1205+38T>G n.1098+38T>G c.*972+38T>G (n.*972+38T>G) n.461+38T>G n.1330+38T>G n.1476+38T>G c.753+38T>G (n.753+38T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12001592T= | CA1153919817 | MFN2 | c.970+38T= (n.970+38T=) c.625+38T= (n.625+38T=) n.1395+38T= n.1205+38T= n.1098+38T= c.*972+38T= (n.*972+38T=) n.461+38T= n.1330+38T= n.1476+38T= c.753+38T= (n.753+38T=) | |
1 | g.12001594T>G | CA645656926 | MFN2 | c.970+40T>G (n.970+40T>G) c.625+40T>G (n.625+40T>G) n.1395+40T>G n.1205+40T>G n.1098+40T>G c.*972+40T>G (n.*972+40T>G) n.461+40T>G n.1330+40T>G n.1476+40T>G c.753+40T>G (n.753+40T>G) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.12001595G>A | CA2643321897 | MFN2 | c.970+41G>A (n.970+41G>A) c.625+41G>A (n.625+41G>A) n.1395+41G>A n.1205+41G>A n.1098+41G>A c.*972+41G>A (n.*972+41G>A) n.461+41G>A n.1330+41G>A n.1476+41G>A c.753+41G>A (n.753+41G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12001597G>A | CA2643321900 | MFN2 | c.970+43G>A (n.970+43G>A) c.625+43G>A (n.625+43G>A) n.1395+43G>A n.1205+43G>A n.1098+43G>A c.*972+43G>A (n.*972+43G>A) n.461+43G>A n.1330+43G>A n.1476+43G>A c.753+43G>A (n.753+43G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12001599C>A | CA2643321904 | MFN2 | c.970+45C>A (n.970+45C>A) c.625+45C>A (n.625+45C>A) n.1395+45C>A n.1205+45C>A n.1098+45C>A c.*972+45C>A (n.*972+45C>A) n.461+45C>A n.1330+45C>A n.1476+45C>A c.753+45C>A (n.753+45C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12001599C>T | CA2643321908 | MFN2 | c.970+45C>T (n.970+45C>T) c.625+45C>T (n.625+45C>T) n.1395+45C>T n.1205+45C>T n.1098+45C>T c.*972+45C>T (n.*972+45C>T) n.461+45C>T n.1330+45C>T n.1476+45C>T c.753+45C>T (n.753+45C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12001602T>C | CA1153919819 | MFN2 | c.970+48T>C (n.970+48T>C) c.625+48T>C (n.625+48T>C) n.1395+48T>C n.1205+48T>C n.1098+48T>C c.*972+48T>C (n.*972+48T>C) n.461+48T>C n.1330+48T>C n.1476+48T>C c.753+48T>C (n.753+48T>C) | dbSNP |
1 | g.12001602T= | CA1153919818 | MFN2 | c.970+48T= (n.970+48T=) c.625+48T= (n.625+48T=) n.1395+48T= n.1205+48T= n.1098+48T= c.*972+48T= (n.*972+48T=) n.461+48T= n.1330+48T= n.1476+48T= c.753+48T= (n.753+48T=) | |
1 | g.12001603T>C | CA521455930 | MFN2 | c.970+49T>C (n.970+49T>C) c.625+49T>C (n.625+49T>C) n.1395+49T>C n.1205+49T>C n.1098+49T>C c.*972+49T>C (n.*972+49T>C) n.461+49T>C n.1330+49T>C n.1476+49T>C c.753+49T>C (n.753+49T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.12001603T= | CA1153919820 | MFN2 | c.970+49T= (n.970+49T=) c.625+49T= (n.625+49T=) n.1395+49T= n.1205+49T= n.1098+49T= c.*972+49T= (n.*972+49T=) n.461+49T= n.1330+49T= n.1476+49T= c.753+49T= (n.753+49T=) | |
1 | g.12001605G>A | CA598970 | MFN2 | c.970+51G>A (n.970+51G>A) c.625+51G>A (n.625+51G>A) n.1395+51G>A n.1205+51G>A n.1098+51G>A c.*972+51G>A (n.*972+51G>A) n.461+51G>A n.1330+51G>A n.1476+51G>A c.753+51G>A (n.753+51G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12001605G= | CA1143789662 | MFN2 | c.970+51G= (n.970+51G=) c.625+51G= (n.625+51G=) n.1395+51G= n.1205+51G= n.1098+51G= c.*972+51G= (n.*972+51G=) n.461+51G= n.1330+51G= n.1476+51G= c.753+51G= (n.753+51G=) | |
1 | g.12001606T>G | CA18010033 | MFN2 | c.970+52T>G (n.970+52T>G) c.625+52T>G (n.625+52T>G) n.1395+52T>G n.1205+52T>G n.1098+52T>G c.*972+52T>G (n.*972+52T>G) n.461+52T>G n.1330+52T>G n.1476+52T>G c.753+52T>G (n.753+52T>G) | dbSNP |
1 | g.12001606T= | CA1153919821 | MFN2 | c.970+52T= (n.970+52T=) c.625+52T= (n.625+52T=) n.1395+52T= n.1205+52T= n.1098+52T= c.*972+52T= (n.*972+52T=) n.461+52T= n.1330+52T= n.1476+52T= c.753+52T= (n.753+52T=) | |
1 | g.12001607C= | CA1153919822 | MFN2 | c.970+53C= (n.970+53C=) c.625+53C= (n.625+53C=) n.1395+53C= n.1205+53C= n.1098+53C= c.*972+53C= (n.*972+53C=) n.461+53C= n.1330+53C= n.1476+53C= c.753+53C= (n.753+53C=) | |
1 | g.12001608dup | CA1153919823 | MFN2 | c.970+54dup (n.970+54dup) c.625+54dup (n.625+54dup) n.1395+54dup n.1205+54dup n.1098+54dup c.*972+54dup (n.*972+54dup) n.461+54dup n.1330+54dup n.1476+54dup c.753+54dup (n.753+54dup) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12001609C>A | CA2574216554 | MFN2 | c.970+55C>A (n.970+55C>A) c.625+55C>A (n.625+55C>A) n.1395+55C>A n.1205+55C>A n.1098+55C>A c.*972+55C>A (n.*972+55C>A) n.461+55C>A n.1330+55C>A n.1476+55C>A c.753+55C>A (n.753+55C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12001609C= | CA1153919824 | MFN2 | c.970+55C= (n.970+55C=) c.625+55C= (n.625+55C=) n.1395+55C= n.1205+55C= n.1098+55C= c.*972+55C= (n.*972+55C=) n.461+55C= n.1330+55C= n.1476+55C= c.753+55C= (n.753+55C=) | |
1 | g.12001609C>G | CA2643321922 | MFN2 | c.970+55C>G (n.970+55C>G) c.625+55C>G (n.625+55C>G) n.1395+55C>G n.1205+55C>G n.1098+55C>G c.*972+55C>G (n.*972+55C>G) n.461+55C>G n.1330+55C>G n.1476+55C>G c.753+55C>G (n.753+55C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.12001609C>T | CA886278621 | MFN2 | c.970+55C>T (n.970+55C>T) c.625+55C>T (n.625+55C>T) n.1395+55C>T n.1205+55C>T n.1098+55C>T c.*972+55C>T (n.*972+55C>T) n.461+55C>T n.1330+55C>T n.1476+55C>T c.753+55C>T (n.753+55C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12001610G>A | CA18010035 | MFN2 | c.970+56G>A (n.970+56G>A) c.625+56G>A (n.625+56G>A) n.1395+56G>A n.1205+56G>A n.1098+56G>A c.*972+56G>A (n.*972+56G>A) n.461+56G>A n.1330+56G>A n.1476+56G>A c.753+56G>A (n.753+56G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12001610G>C | CA2643321927 | MFN2 | c.970+56G>C (n.970+56G>C) c.625+56G>C (n.625+56G>C) n.1395+56G>C n.1205+56G>C n.1098+56G>C c.*972+56G>C (n.*972+56G>C) n.461+56G>C n.1330+56G>C n.1476+56G>C c.753+56G>C (n.753+56G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12001610G= | CA1146272572 | MFN2 | c.970+56G= (n.970+56G=) c.625+56G= (n.625+56G=) n.1395+56G= n.1205+56G= n.1098+56G= c.*972+56G= (n.*972+56G=) n.461+56G= n.1330+56G= n.1476+56G= c.753+56G= (n.753+56G=) | |
1 | g.12001610G>T | CA2502519646 | MFN2 | c.970+56G>T (n.970+56G>T) c.625+56G>T (n.625+56G>T) n.1395+56G>T n.1205+56G>T n.1098+56G>T c.*972+56G>T (n.*972+56G>T) n.461+56G>T n.1330+56G>T n.1476+56G>T c.753+56G>T (n.753+56G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12001611T>A | CA2742488375 | MFN2 | c.970+57T>A (n.970+57T>A) c.625+57T>A (n.625+57T>A) n.1395+57T>A n.1205+57T>A n.1098+57T>A c.*972+57T>A (n.*972+57T>A) n.461+57T>A n.1330+57T>A n.1476+57T>A c.753+57T>A (n.753+57T>A) | |
1 | g.12001613_12001615del | CA2742488374 | MFN2 | c.970+59_970+61del (n.970+59_970+61del) c.625+59_625+61del (n.625+59_625+61del) n.1395+59_1395+61del n.1205+59_1205+61del n.1098+59_1098+61del c.*972+59_*972+61del (n.*972+59_*972+61del) n.461+59_461+61del n.1330+59_1330+61del n.1476+59_1476+61del c.753+59_753+61del (n.753+59_753+61del) | |
1 | g.12001613C>A | CA886278624 | MFN2 | c.970+59C>A (n.970+59C>A) c.625+59C>A (n.625+59C>A) n.1395+59C>A n.1205+59C>A n.1098+59C>A c.*972+59C>A (n.*972+59C>A) n.461+59C>A n.1330+59C>A n.1476+59C>A c.753+59C>A (n.753+59C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12001613C= | CA1153919827 | MFN2 | c.970+59C= (n.970+59C=) c.625+59C= (n.625+59C=) n.1395+59C= n.1205+59C= n.1098+59C= c.*972+59C= (n.*972+59C=) n.461+59C= n.1330+59C= n.1476+59C= c.753+59C= (n.753+59C=) | |
1 | g.12001614T>A | CA2742488376 | MFN2 | c.970+60T>A (n.970+60T>A) c.625+60T>A (n.625+60T>A) n.1395+60T>A n.1205+60T>A n.1098+60T>A c.*972+60T>A (n.*972+60T>A) n.461+60T>A n.1330+60T>A n.1476+60T>A c.753+60T>A (n.753+60T>A) | |
1 | g.12001614T>C | CA2643321938 | MFN2 | c.970+60T>C (n.970+60T>C) c.625+60T>C (n.625+60T>C) n.1395+60T>C n.1205+60T>C n.1098+60T>C c.*972+60T>C (n.*972+60T>C) n.461+60T>C n.1330+60T>C n.1476+60T>C c.753+60T>C (n.753+60T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12001615G>A | CA2643321950 | MFN2 | c.970+61G>A (n.970+61G>A) c.625+61G>A (n.625+61G>A) n.1395+61G>A n.1205+61G>A n.1098+61G>A c.*972+61G>A (n.*972+61G>A) n.461+61G>A n.1330+61G>A n.1476+61G>A c.753+61G>A (n.753+61G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12001615G>C | CA886278626 | MFN2 | c.970+61G>C (n.970+61G>C) c.625+61G>C (n.625+61G>C) n.1395+61G>C n.1205+61G>C n.1098+61G>C c.*972+61G>C (n.*972+61G>C) n.461+61G>C n.1330+61G>C n.1476+61G>C c.753+61G>C (n.753+61G>C) | dbSNP |
1 | g.12001615G= | CA1153919829 | MFN2 | c.970+61G= (n.970+61G=) c.625+61G= (n.625+61G=) n.1395+61G= n.1205+61G= n.1098+61G= c.*972+61G= (n.*972+61G=) n.461+61G= n.1330+61G= n.1476+61G= c.753+61G= (n.753+61G=) | |
1 | g.12001616A>G | CA2574216556 | MFN2 | c.970+62A>G (n.970+62A>G) c.625+62A>G (n.625+62A>G) n.1395+62A>G n.1205+62A>G n.1098+62A>G c.*972+62A>G (n.*972+62A>G) n.461+62A>G n.1330+62A>G n.1476+62A>G c.753+62A>G (n.753+62A>G) | |
1 | g.12001617G>A | CA2643321979 | MFN2 | c.970+63G>A (n.970+63G>A) c.625+63G>A (n.625+63G>A) n.1395+63G>A n.1205+63G>A n.1098+63G>A c.*972+63G>A (n.*972+63G>A) n.461+63G>A n.1330+63G>A n.1476+63G>A c.753+63G>A (n.753+63G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12001617G= | CA1147336344 | MFN2 | c.970+63G= (n.970+63G=) c.625+63G= (n.625+63G=) n.1395+63G= n.1205+63G= n.1098+63G= c.*972+63G= (n.*972+63G=) n.461+63G= n.1330+63G= n.1476+63G= c.753+63G= (n.753+63G=) | |
1 | g.12001617G>T | CA18010037 | MFN2 | c.970+63G>T (n.970+63G>T) c.625+63G>T (n.625+63G>T) n.1395+63G>T n.1205+63G>T n.1098+63G>T c.*972+63G>T (n.*972+63G>T) n.461+63G>T n.1330+63G>T n.1476+63G>T c.753+63G>T (n.753+63G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12001618G>A | CA521455931 | MFN2 | c.970+64G>A (n.970+64G>A) c.625+64G>A (n.625+64G>A) n.1395+64G>A n.1205+64G>A n.1098+64G>A c.*972+64G>A (n.*972+64G>A) n.461+64G>A n.1330+64G>A n.1476+64G>A c.753+64G>A (n.753+64G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12001618G>C | CA18010038 | MFN2 | c.970+64G>C (n.970+64G>C) c.625+64G>C (n.625+64G>C) n.1395+64G>C n.1205+64G>C n.1098+64G>C c.*972+64G>C (n.*972+64G>C) n.461+64G>C n.1330+64G>C n.1476+64G>C c.753+64G>C (n.753+64G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12001618G= | CA1144945244 | MFN2 | c.970+64G= (n.970+64G=) c.625+64G= (n.625+64G=) n.1395+64G= n.1205+64G= n.1098+64G= c.*972+64G= (n.*972+64G=) n.461+64G= n.1330+64G= n.1476+64G= c.753+64G= (n.753+64G=) | |
1 | g.12001620G>T | CA2643321984 | MFN2 | c.970+66G>T (n.970+66G>T) c.625+66G>T (n.625+66G>T) n.1395+66G>T n.1205+66G>T n.1098+66G>T c.*972+66G>T (n.*972+66G>T) n.461+66G>T n.1330+66G>T n.1476+66G>T c.753+66G>T (n.753+66G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12001621_12001622insACA | CA2742488377 | MFN2 | c.970+67_970+68insACA (n.970+67_970+68insACA) c.625+67_625+68insACA (n.625+67_625+68insACA) n.1395+67_1395+68insACA n.1205+67_1205+68insACA n.1098+67_1098+68insACA c.*972+67_*972+68insACA (n.*972+67_*972+68insACA) n.461+67_461+68insACA n.1330+67_1330+68insACA n.1476+67_1476+68insACA c.753+67_753+68insACA (n.753+67_753+68insACA) | |
1 | g.12001622C= | CA1153919831 | MFN2 | c.970+68C= (n.970+68C=) c.625+68C= (n.625+68C=) n.1395+68C= n.1205+68C= n.1098+68C= c.*972+68C= (n.*972+68C=) n.461+68C= n.1330+68C= n.1476+68C= c.753+68C= (n.753+68C=) | |
1 | g.12001623T>C | CA2643321990 | MFN2 | c.970+69T>C (n.970+69T>C) c.625+69T>C (n.625+69T>C) n.1395+69T>C n.1205+69T>C n.1098+69T>C c.*972+69T>C (n.*972+69T>C) n.461+69T>C n.1330+69T>C n.1476+69T>C c.753+69T>C (n.753+69T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12001623dup | CA886278636 | MFN2 | c.970+69dup (n.970+69dup) c.625+69dup (n.625+69dup) n.1395+69dup n.1205+69dup n.1098+69dup c.*972+69dup (n.*972+69dup) n.461+69dup n.1330+69dup n.1476+69dup c.753+69dup (n.753+69dup) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12001624_12001625del | CA2574216559 | MFN2 | c.970+70_970+71del (n.970+70_970+71del) c.625+70_625+71del (n.625+70_625+71del) n.1395+70_1395+71del n.1205+70_1205+71del n.1098+70_1098+71del c.*972+70_*972+71del (n.*972+70_*972+71del) n.461+70_461+71del n.1330+70_1330+71del n.1476+70_1476+71del c.753+70_753+71del (n.753+70_753+71del) | |
1 | g.12001624_12001643del | CA2742488378 | MFN2 | c.970+70_970+89del (n.970+70_970+89del) c.625+70_625+89del (n.625+70_625+89del) n.1395+70_1395+89del n.1205+70_1205+89del n.1098+70_1098+89del c.*972+70_*972+89del (n.*972+70_*972+89del) n.461+70_461+89del n.1330+70_1330+89del n.1476+70_1476+89del c.753+70_753+89del (n.753+70_753+89del) | |
1 | g.12001625T>A | CA521455932 | MFN2 | c.970+71T>A (n.970+71T>A) c.625+71T>A (n.625+71T>A) n.1395+71T>A n.1205+71T>A n.1098+71T>A c.*972+71T>A (n.*972+71T>A) n.461+71T>A n.1330+71T>A n.1476+71T>A c.753+71T>A (n.753+71T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12001625T= | CA1153919832 | MFN2 | c.970+71T= (n.970+71T=) c.625+71T= (n.625+71T=) n.1395+71T= n.1205+71T= n.1098+71T= c.*972+71T= (n.*972+71T=) n.461+71T= n.1330+71T= n.1476+71T= c.753+71T= (n.753+71T=) | |
1 | g.12001626C= | CA1153919833 | MFN2 | c.970+72C= (n.970+72C=) c.625+72C= (n.625+72C=) n.1395+72C= n.1205+72C= n.1098+72C= c.*972+72C= (n.*972+72C=) n.461+72C= n.1330+72C= n.1476+72C= c.753+72C= (n.753+72C=) | |
1 | g.12001626C>G | CA886278643 | MFN2 | c.970+72C>G (n.970+72C>G) c.625+72C>G (n.625+72C>G) n.1395+72C>G n.1205+72C>G n.1098+72C>G c.*972+72C>G (n.*972+72C>G) n.461+72C>G n.1330+72C>G n.1476+72C>G c.753+72C>G (n.753+72C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12001627A>C | CA2643321997 | MFN2 | c.970+73A>C (n.970+73A>C) c.625+73A>C (n.625+73A>C) n.1395+73A>C n.1205+73A>C n.1098+73A>C c.*972+73A>C (n.*972+73A>C) n.461+73A>C n.1330+73A>C n.1476+73A>C c.753+73A>C (n.753+73A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12001627A>G | CA2643321998 | MFN2 | c.970+73A>G (n.970+73A>G) c.625+73A>G (n.625+73A>G) n.1395+73A>G n.1205+73A>G n.1098+73A>G c.*972+73A>G (n.*972+73A>G) n.461+73A>G n.1330+73A>G n.1476+73A>G c.753+73A>G (n.753+73A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.12001629_12001631del | CA2643321994 | MFN2 | c.970+75_970+77del (n.970+75_970+77del) c.625+75_625+77del (n.625+75_625+77del) n.1395+75_1395+77del n.1205+75_1205+77del n.1098+75_1098+77del c.*972+75_*972+77del (n.*972+75_*972+77del) n.461+75_461+77del n.1330+75_1330+77del n.1476+75_1476+77del c.753+75_753+77del (n.753+75_753+77del) | gnomAD v4 |
1 | g.12001628G>A | CA2643322002 | MFN2 | c.970+74G>A (n.970+74G>A) c.625+74G>A (n.625+74G>A) n.1395+74G>A n.1205+74G>A n.1098+74G>A c.*972+74G>A (n.*972+74G>A) n.461+74G>A n.1330+74G>A n.1476+74G>A c.753+74G>A (n.753+74G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12001629T>C | CA2643322004 | MFN2 | c.970+75T>C (n.970+75T>C) c.625+75T>C (n.625+75T>C) n.1395+75T>C n.1205+75T>C n.1098+75T>C c.*972+75T>C (n.*972+75T>C) n.461+75T>C n.1330+75T>C n.1476+75T>C c.753+75T>C (n.753+75T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12001630A= | CA1153919834 | MFN2 | c.970+76A= (n.970+76A=) c.625+76A= (n.625+76A=) n.1395+76A= n.1205+76A= n.1098+76A= c.*972+76A= (n.*972+76A=) n.461+76A= n.1330+76A= n.1476+76A= c.753+76A= (n.753+76A=) | |
1 | g.12001630A>G | CA886278648 | MFN2 | c.970+76A>G (n.970+76A>G) c.625+76A>G (n.625+76A>G) n.1395+76A>G n.1205+76A>G n.1098+76A>G c.*972+76A>G (n.*972+76A>G) n.461+76A>G n.1330+76A>G n.1476+76A>G c.753+76A>G (n.753+76A>G) | dbSNP |
1 | g.12001632A>G | CA2643322007 | MFN2 | c.970+78A>G (n.970+78A>G) c.625+78A>G (n.625+78A>G) n.1395+78A>G n.1205+78A>G n.1098+78A>G c.*972+78A>G (n.*972+78A>G) n.461+78A>G n.1330+78A>G n.1476+78A>G c.753+78A>G (n.753+78A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.12001632A>T | CA2643322008 | MFN2 | c.970+78A>T (n.970+78A>T) c.625+78A>T (n.625+78A>T) n.1395+78A>T n.1205+78A>T n.1098+78A>T c.*972+78A>T (n.*972+78A>T) n.461+78A>T n.1330+78A>T n.1476+78A>T c.753+78A>T (n.753+78A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12001635dup | CA2574216561 | MFN2 | c.970+81dup (n.970+81dup) c.625+81dup (n.625+81dup) n.1395+81dup n.1205+81dup n.1098+81dup c.*972+81dup (n.*972+81dup) n.461+81dup n.1330+81dup n.1476+81dup c.753+81dup (n.753+81dup) | |
1 | g.12001633A>C | CA2643322010 | MFN2 | c.970+79A>C (n.970+79A>C) c.625+79A>C (n.625+79A>C) n.1395+79A>C n.1205+79A>C n.1098+79A>C c.*972+79A>C (n.*972+79A>C) n.461+79A>C n.1330+79A>C n.1476+79A>C c.753+79A>C (n.753+79A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12001634A>C | CA2643322012 | MFN2 | c.970+80A>C (n.970+80A>C) c.625+80A>C (n.625+80A>C) n.1395+80A>C n.1205+80A>C n.1098+80A>C c.*972+80A>C (n.*972+80A>C) n.461+80A>C n.1330+80A>C n.1476+80A>C c.753+80A>C (n.753+80A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12001634_12001638del | CA2643322011 | MFN2 | c.970+80_970+84del (n.970+80_970+84del) c.625+80_625+84del (n.625+80_625+84del) n.1395+80_1395+84del n.1205+80_1205+84del n.1098+80_1098+84del c.*972+80_*972+84del (n.*972+80_*972+84del) n.461+80_461+84del n.1330+80_1330+84del n.1476+80_1476+84del c.753+80_753+84del (n.753+80_753+84del) | gnomAD v4 |
1 | g.12001637C>T | CA2643322014 | MFN2 | c.970+83C>T (n.970+83C>T) c.625+83C>T (n.625+83C>T) n.1395+83C>T n.1205+83C>T n.1098+83C>T c.*972+83C>T (n.*972+83C>T) n.461+83C>T n.1330+83C>T n.1476+83C>T c.753+83C>T (n.753+83C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12001637_12001640delinsCCTT | CA1153919835 | MFN2 | c.970+83_970+86delinsCCTT (n.970+83_970+86delinsCCTT) c.625+83_625+86delinsCCTT (n.625+83_625+86delinsCCTT) n.1395+83_1395+86delinsCCTT n.1205+83_1205+86delinsCCTT n.1098+83_1098+86delinsCCTT c.*972+83_*972+86delinsCCTT (n.*972+83_*972+86delinsCCTT) n.461+83_461+86delinsCCTT n.1330+83_1330+86delinsCCTT n.1476+83_1476+86delinsCCTT c.753+83_753+86delinsCCTT (n.753+83_753+86delinsCCTT) | |
1 | g.12001638C>A | CA2643322022 | MFN2 | c.970+84C>A (n.970+84C>A) c.625+84C>A (n.625+84C>A) n.1395+84C>A n.1205+84C>A n.1098+84C>A c.*972+84C>A (n.*972+84C>A) n.461+84C>A n.1330+84C>A n.1476+84C>A c.753+84C>A (n.753+84C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12001640_12001642del | CA886278652 | MFN2 | c.970+86_970+88del (n.970+86_970+88del) c.625+86_625+88del (n.625+86_625+88del) n.1395+86_1395+88del n.1205+86_1205+88del n.1098+86_1098+88del c.*972+86_*972+88del (n.*972+86_*972+88del) n.461+86_461+88del n.1330+86_1330+88del n.1476+86_1476+88del c.753+86_753+88del (n.753+86_753+88del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12001639_12001640insACA | CA2742488379 | MFN2 | c.970+85_970+86insACA (n.970+85_970+86insACA) c.625+85_625+86insACA (n.625+85_625+86insACA) n.1395+85_1395+86insACA n.1205+85_1205+86insACA n.1098+85_1098+86insACA c.*972+85_*972+86insACA (n.*972+85_*972+86insACA) n.461+85_461+86insACA n.1330+85_1330+86insACA n.1476+85_1476+86insACA c.753+85_753+86insACA (n.753+85_753+86insACA) | |
1 | g.12001640T>C | CA2742488380 | MFN2 | c.970+86T>C (n.970+86T>C) c.625+86T>C (n.625+86T>C) n.1395+86T>C n.1205+86T>C n.1098+86T>C c.*972+86T>C (n.*972+86T>C) n.461+86T>C n.1330+86T>C n.1476+86T>C c.753+86T>C (n.753+86T>C) | |
1 | g.12001641C= | CA1153919838 | MFN2 | c.970+87C= (n.970+87C=) c.625+87C= (n.625+87C=) n.1395+87C= n.1205+87C= n.1098+87C= c.*972+87C= (n.*972+87C=) n.461+87C= n.1330+87C= n.1476+87C= c.753+87C= (n.753+87C=) | |
1 | g.12001641C>G | CA2643322031 | MFN2 | c.970+87C>G (n.970+87C>G) c.625+87C>G (n.625+87C>G) n.1395+87C>G n.1205+87C>G n.1098+87C>G c.*972+87C>G (n.*972+87C>G) n.461+87C>G n.1330+87C>G n.1476+87C>G c.753+87C>G (n.753+87C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.12001641C>T | CA18010041 | MFN2 | c.970+87C>T (n.970+87C>T) c.625+87C>T (n.625+87C>T) n.1395+87C>T n.1205+87C>T n.1098+87C>T c.*972+87C>T (n.*972+87C>T) n.461+87C>T n.1330+87C>T n.1476+87C>T c.753+87C>T (n.753+87C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12001641_12001642insACA | CA2742488381 | MFN2 | c.970+87_970+88insACA (n.970+87_970+88insACA) c.625+87_625+88insACA (n.625+87_625+88insACA) n.1395+87_1395+88insACA n.1205+87_1205+88insACA n.1098+87_1098+88insACA c.*972+87_*972+88insACA (n.*972+87_*972+88insACA) n.461+87_461+88insACA n.1330+87_1330+88insACA n.1476+87_1476+88insACA c.753+87_753+88insACA (n.753+87_753+88insACA) | |
1 | g.12001642T>G | CA998653571 | MFN2 | c.970+88T>G (n.970+88T>G) c.625+88T>G (n.625+88T>G) n.1395+88T>G n.1205+88T>G n.1098+88T>G c.*972+88T>G (n.*972+88T>G) n.461+88T>G n.1330+88T>G n.1476+88T>G c.753+88T>G (n.753+88T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12001642T= | CA1153919839 | MFN2 | c.970+88T= (n.970+88T=) c.625+88T= (n.625+88T=) n.1395+88T= n.1205+88T= n.1098+88T= c.*972+88T= (n.*972+88T=) n.461+88T= n.1330+88T= n.1476+88T= c.753+88T= (n.753+88T=) | |
1 | g.12001643G>A | CA886278654 | MFN2 | c.970+89G>A (n.970+89G>A) c.625+89G>A (n.625+89G>A) n.1395+89G>A n.1205+89G>A n.1098+89G>A c.*972+89G>A (n.*972+89G>A) n.461+89G>A n.1330+89G>A n.1476+89G>A c.753+89G>A (n.753+89G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12001643G= | CA1153919842 | MFN2 | c.970+89G= (n.970+89G=) c.625+89G= (n.625+89G=) n.1395+89G= n.1205+89G= n.1098+89G= c.*972+89G= (n.*972+89G=) n.461+89G= n.1330+89G= n.1476+89G= c.753+89G= (n.753+89G=) | |
1 | g.12001645G>A | CA1153919845 | MFN2 | c.970+91G>A (n.970+91G>A) c.625+91G>A (n.625+91G>A) n.1395+91G>A n.1205+91G>A n.1098+91G>A c.*972+91G>A (n.*972+91G>A) n.461+91G>A n.1330+91G>A n.1476+91G>A c.753+91G>A (n.753+91G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12001645G= | CA1153919843 | MFN2 | c.970+91G= (n.970+91G=) c.625+91G= (n.625+91G=) n.1395+91G= n.1205+91G= n.1098+91G= c.*972+91G= (n.*972+91G=) n.461+91G= n.1330+91G= n.1476+91G= c.753+91G= (n.753+91G=) | |
1 | g.12001648G>A | CA1153919848 | MFN2 | c.970+94G>A (n.970+94G>A) c.625+94G>A (n.625+94G>A) n.1395+94G>A n.1205+94G>A n.1098+94G>A c.*972+94G>A (n.*972+94G>A) n.461+94G>A n.1330+94G>A n.1476+94G>A c.753+94G>A (n.753+94G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12001648G>C | CA2643322041 | MFN2 | c.970+94G>C (n.970+94G>C) c.625+94G>C (n.625+94G>C) n.1395+94G>C n.1205+94G>C n.1098+94G>C c.*972+94G>C (n.*972+94G>C) n.461+94G>C n.1330+94G>C n.1476+94G>C c.753+94G>C (n.753+94G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12001648G= | CA1153919847 | MFN2 | c.970+94G= (n.970+94G=) c.625+94G= (n.625+94G=) n.1395+94G= n.1205+94G= n.1098+94G= c.*972+94G= (n.*972+94G=) n.461+94G= n.1330+94G= n.1476+94G= c.753+94G= (n.753+94G=) | |
1 | g.12001648G>T | CA2742488382 | MFN2 | c.970+94G>T (n.970+94G>T) c.625+94G>T (n.625+94G>T) n.1395+94G>T n.1205+94G>T n.1098+94G>T c.*972+94G>T (n.*972+94G>T) n.461+94G>T n.1330+94G>T n.1476+94G>T c.753+94G>T (n.753+94G>T) | |
1 | g.12001649G>C | CA2643322048 | MFN2 | c.970+95G>C (n.970+95G>C) c.625+95G>C (n.625+95G>C) n.1395+95G>C n.1205+95G>C n.1098+95G>C c.*972+95G>C (n.*972+95G>C) n.461+95G>C n.1330+95G>C n.1476+95G>C c.753+95G>C (n.753+95G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12001650G>A | CA18010044 | MFN2 | c.970+96G>A (n.970+96G>A) c.625+96G>A (n.625+96G>A) n.1395+96G>A n.1205+96G>A n.1098+96G>A c.*972+96G>A (n.*972+96G>A) n.461+96G>A n.1330+96G>A n.1476+96G>A c.753+96G>A (n.753+96G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12001650G= | CA1148568458 | MFN2 | c.970+96G= (n.970+96G=) c.625+96G= (n.625+96G=) n.1395+96G= n.1205+96G= n.1098+96G= c.*972+96G= (n.*972+96G=) n.461+96G= n.1330+96G= n.1476+96G= c.753+96G= (n.753+96G=) | |
1 | g.12001651G>A | CA1153919852 | MFN2 | c.970+97G>A (n.970+97G>A) c.625+97G>A (n.625+97G>A) n.1395+97G>A n.1205+97G>A n.1098+97G>A c.*972+97G>A (n.*972+97G>A) n.461+97G>A n.1330+97G>A n.1476+97G>A c.753+97G>A (n.753+97G>A) | dbSNP |
1 | g.12001651G= | CA1153919851 | MFN2 | c.970+97G= (n.970+97G=) c.625+97G= (n.625+97G=) n.1395+97G= n.1205+97G= n.1098+97G= c.*972+97G= (n.*972+97G=) n.461+97G= n.1330+97G= n.1476+97G= c.753+97G= (n.753+97G=) | |
1 | g.12001652A>T | CA2643322050 | MFN2 | c.970+98A>T (n.970+98A>T) c.625+98A>T (n.625+98A>T) n.1395+98A>T n.1205+98A>T n.1098+98A>T c.*972+98A>T (n.*972+98A>T) n.461+98A>T n.1330+98A>T n.1476+98A>T c.753+98A>T (n.753+98A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12001653T>G | CA886278655 | MFN2 | c.970+99T>G (n.970+99T>G) c.625+99T>G (n.625+99T>G) n.1395+99T>G n.1205+99T>G n.1098+99T>G c.*972+99T>G (n.*972+99T>G) n.461+99T>G n.1330+99T>G n.1476+99T>G c.753+99T>G (n.753+99T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12001653T= | CA1153919855 | MFN2 | c.970+99T= (n.970+99T=) c.625+99T= (n.625+99T=) n.1395+99T= n.1205+99T= n.1098+99T= c.*972+99T= (n.*972+99T=) n.461+99T= n.1330+99T= n.1476+99T= c.753+99T= (n.753+99T=) | |
1 | g.12001654G>A | CA2742488383 | MFN2 | c.970+100G>A (n.970+100G>A) c.625+100G>A (n.625+100G>A) n.1395+100G>A n.1205+100G>A n.1098+100G>A c.*972+100G>A (n.*972+100G>A) n.461+100G>A n.1330+100G>A n.1476+100G>A c.753+100G>A (n.753+100G>A) | |
1 | g.12001654_12001655del | CA2643322053 | MFN2 | c.970+100_970+101del (n.970+100_970+101del) c.625+100_625+101del (n.625+100_625+101del) n.1395+100_1395+101del n.1205+100_1205+101del n.1098+100_1098+101del c.*972+100_*972+101del (n.*972+100_*972+101del) n.461+100_461+101del n.1330+100_1330+101del n.1476+100_1476+101del c.753+100_753+101del (n.753+100_753+101del) | gnomAD v4 |
1 | g.12001655C= | CA1153919858 | MFN2 | c.970+101C= (n.970+101C=) c.625+101C= (n.625+101C=) n.1395+101C= n.1205+101C= n.1098+101C= c.*972+101C= (n.*972+101C=) n.461+101C= n.1330+101C= n.1476+101C= c.753+101C= (n.753+101C=) | |
1 | g.12001655C>G | CA18010045 | MFN2 | c.970+101C>G (n.970+101C>G) c.625+101C>G (n.625+101C>G) n.1395+101C>G n.1205+101C>G n.1098+101C>G c.*972+101C>G (n.*972+101C>G) n.461+101C>G n.1330+101C>G n.1476+101C>G c.753+101C>G (n.753+101C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12001657G>A | CA2643322058 | MFN2 | c.970+103G>A (n.970+103G>A) c.625+103G>A (n.625+103G>A) n.1395+103G>A n.1205+103G>A n.1098+103G>A c.*972+103G>A (n.*972+103G>A) n.461+103G>A n.1330+103G>A n.1476+103G>A c.753+103G>A (n.753+103G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12001660A= | CA1146374372 | MFN2 | c.970+106A= (n.970+106A=) c.625+106A= (n.625+106A=) n.1395+106A= n.1205+106A= n.1098+106A= c.*972+106A= (n.*972+106A=) n.461+106A= n.1330+106A= n.1476+106A= c.753+106A= (n.753+106A=) | |
1 | g.12001660A>C | CA18010046 | MFN2 | c.970+106A>C (n.970+106A>C) c.625+106A>C (n.625+106A>C) n.1395+106A>C n.1205+106A>C n.1098+106A>C c.*972+106A>C (n.*972+106A>C) n.461+106A>C n.1330+106A>C n.1476+106A>C c.753+106A>C (n.753+106A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12001660A>G | CA18010048 | MFN2 | c.970+106A>G (n.970+106A>G) c.625+106A>G (n.625+106A>G) n.1395+106A>G n.1205+106A>G n.1098+106A>G c.*972+106A>G (n.*972+106A>G) n.461+106A>G n.1330+106A>G n.1476+106A>G c.753+106A>G (n.753+106A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12001662G>A | CA998653577 | MFN2 | c.971-107G>A (n.971-107G>A) c.626-107G>A (n.626-107G>A) n.1396-107G>A n.1206-107G>A n.1099-107G>A c.*973-107G>A (n.*973-107G>A) n.462-107G>A n.1331-107G>A n.1477-107G>A c.753+108G>A (n.753+108G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12001662G= | CA1153919864 | MFN2 | c.971-107G= (n.971-107G=) c.626-107G= (n.626-107G=) n.1396-107G= n.1206-107G= n.1099-107G= c.*973-107G= (n.*973-107G=) n.462-107G= n.1331-107G= n.1477-107G= c.753+108G= (n.753+108G=) | |
1 | g.12001662G>T | CA2643322064 | MFN2 | c.971-107G>T (n.971-107G>T) c.626-107G>T (n.626-107G>T) n.1396-107G>T n.1206-107G>T n.1099-107G>T c.*973-107G>T (n.*973-107G>T) n.462-107G>T n.1331-107G>T n.1477-107G>T c.753+108G>T (n.753+108G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12001664G>C | CA18010057 | MFN2 | c.971-105G>C (n.971-105G>C) c.626-105G>C (n.626-105G>C) n.1396-105G>C n.1206-105G>C n.1099-105G>C c.*973-105G>C (n.*973-105G>C) n.462-105G>C n.1331-105G>C n.1477-105G>C c.753+110G>C (n.753+110G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12001664G= | CA1141008614 | MFN2 | c.971-105G= (n.971-105G=) c.626-105G= (n.626-105G=) n.1396-105G= n.1206-105G= n.1099-105G= c.*973-105G= (n.*973-105G=) n.462-105G= n.1331-105G= n.1477-105G= c.753+110G= (n.753+110G=) | |
1 | g.12001665C>A | CA2643322070 | MFN2 | c.971-104C>A (n.971-104C>A) c.626-104C>A (n.626-104C>A) n.1396-104C>A n.1206-104C>A n.1099-104C>A c.*973-104C>A (n.*973-104C>A) n.462-104C>A n.1331-104C>A n.1477-104C>A c.753+111C>A (n.753+111C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12001665C= | CA1153919867 | MFN2 | c.971-104C= (n.971-104C=) c.626-104C= (n.626-104C=) n.1396-104C= n.1206-104C= n.1099-104C= c.*973-104C= (n.*973-104C=) n.462-104C= n.1331-104C= n.1477-104C= c.753+111C= (n.753+111C=) | |
1 | g.12001665C>G | CA18010059 | MFN2 | c.971-104C>G (n.971-104C>G) c.626-104C>G (n.626-104C>G) n.1396-104C>G n.1206-104C>G n.1099-104C>G c.*973-104C>G (n.*973-104C>G) n.462-104C>G n.1331-104C>G n.1477-104C>G c.753+111C>G (n.753+111C>G) | dbSNP |
1 | g.12001667G>C | CA18010062 | MFN2 | c.971-102G>C (n.971-102G>C) c.626-102G>C (n.626-102G>C) n.1396-102G>C n.1206-102G>C n.1099-102G>C c.*973-102G>C (n.*973-102G>C) n.462-102G>C n.1331-102G>C n.1477-102G>C c.753+113G>C (n.753+113G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12001667G= | CA1153919870 | MFN2 | c.971-102G= (n.971-102G=) c.626-102G= (n.626-102G=) n.1396-102G= n.1206-102G= n.1099-102G= c.*973-102G= (n.*973-102G=) n.462-102G= n.1331-102G= n.1477-102G= c.753+113G= (n.753+113G=) | |
1 | g.12001671G>A | CA886278663 | MFN2 | c.971-98G>A (n.971-98G>A) c.626-98G>A (n.626-98G>A) n.1396-98G>A n.1206-98G>A n.1099-98G>A c.*973-98G>A (n.*973-98G>A) n.462-98G>A n.1331-98G>A n.1477-98G>A c.754-113G>A (n.754-113G>A) | dbSNP |
1 | g.12001671G= | CA1153919871 | MFN2 | c.971-98G= (n.971-98G=) c.626-98G= (n.626-98G=) n.1396-98G= n.1206-98G= n.1099-98G= c.*973-98G= (n.*973-98G=) n.462-98G= n.1331-98G= n.1477-98G= c.754-113G= (n.754-113G=) | |
1 | g.12001672G>A | CA2574216562 | MFN2 | c.971-97G>A (n.971-97G>A) c.626-97G>A (n.626-97G>A) n.1396-97G>A n.1206-97G>A n.1099-97G>A c.*973-97G>A (n.*973-97G>A) n.462-97G>A n.1331-97G>A n.1477-97G>A c.754-112G>A (n.754-112G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12001672G>C | CA886278664 | MFN2 | c.971-97G>C (n.971-97G>C) c.626-97G>C (n.626-97G>C) n.1396-97G>C n.1206-97G>C n.1099-97G>C c.*973-97G>C (n.*973-97G>C) n.462-97G>C n.1331-97G>C n.1477-97G>C c.754-112G>C (n.754-112G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12001672G= | CA1153919872 | MFN2 | c.971-97G= (n.971-97G=) c.626-97G= (n.626-97G=) n.1396-97G= n.1206-97G= n.1099-97G= c.*973-97G= (n.*973-97G=) n.462-97G= n.1331-97G= n.1477-97G= c.754-112G= (n.754-112G=) | |
1 | g.12001672G>T | CA2643322082 | MFN2 | c.971-97G>T (n.971-97G>T) c.626-97G>T (n.626-97G>T) n.1396-97G>T n.1206-97G>T n.1099-97G>T c.*973-97G>T (n.*973-97G>T) n.462-97G>T n.1331-97G>T n.1477-97G>T c.754-112G>T (n.754-112G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12001673C>A | CA2574216563 | MFN2 | c.971-96C>A (n.971-96C>A) c.626-96C>A (n.626-96C>A) n.1396-96C>A n.1206-96C>A n.1099-96C>A c.*973-96C>A (n.*973-96C>A) n.462-96C>A n.1331-96C>A n.1477-96C>A c.754-111C>A (n.754-111C>A) | |
1 | g.12001673C= | CA1153919874 | MFN2 | c.971-96C= (n.971-96C=) c.626-96C= (n.626-96C=) n.1396-96C= n.1206-96C= n.1099-96C= c.*973-96C= (n.*973-96C=) n.462-96C= n.1331-96C= n.1477-96C= c.754-111C= (n.754-111C=) | |
1 | g.12001673C>T | CA886278665 | MFN2 | c.971-96C>T (n.971-96C>T) c.626-96C>T (n.626-96C>T) n.1396-96C>T n.1206-96C>T n.1099-96C>T c.*973-96C>T (n.*973-96C>T) n.462-96C>T n.1331-96C>T n.1477-96C>T c.754-111C>T (n.754-111C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12001673_12001674insAGG | CA2742488384 | MFN2 | c.971-96_971-95insAGG (n.971-96_971-95insAGG) c.626-96_626-95insAGG (n.626-96_626-95insAGG) n.1396-96_1396-95insAGG n.1206-96_1206-95insAGG n.1099-96_1099-95insAGG c.*973-96_*973-95insAGG (n.*973-96_*973-95insAGG) n.462-96_462-95insAGG n.1331-96_1331-95insAGG n.1477-96_1477-95insAGG c.754-111_754-110insAGG (n.754-111_754-110insAGG) | |
1 | g.12001674T>C | CA1153919880 | MFN2 | c.971-95T>C (n.971-95T>C) c.626-95T>C (n.626-95T>C) n.1396-95T>C n.1206-95T>C n.1099-95T>C c.*973-95T>C (n.*973-95T>C) n.462-95T>C n.1331-95T>C n.1477-95T>C c.754-110T>C (n.754-110T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12001674T= | CA1153919877 | MFN2 | c.971-95T= (n.971-95T=) c.626-95T= (n.626-95T=) n.1396-95T= n.1206-95T= n.1099-95T= c.*973-95T= (n.*973-95T=) n.462-95T= n.1331-95T= n.1477-95T= c.754-110T= (n.754-110T=) | |
1 | g.12001675C>A | CA2742488385 | MFN2 | c.971-94C>A (n.971-94C>A) c.626-94C>A (n.626-94C>A) n.1396-94C>A n.1206-94C>A n.1099-94C>A c.*973-94C>A (n.*973-94C>A) n.462-94C>A n.1331-94C>A n.1477-94C>A c.754-109C>A (n.754-109C>A) | |
1 | g.12001676T>C | CA18010064 | MFN2 | c.971-93T>C (n.971-93T>C) c.626-93T>C (n.626-93T>C) n.1396-93T>C n.1206-93T>C n.1099-93T>C c.*973-93T>C (n.*973-93T>C) n.462-93T>C n.1331-93T>C n.1477-93T>C c.754-108T>C (n.754-108T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12001676T= | CA1143145129 | MFN2 | c.971-93T= (n.971-93T=) c.626-93T= (n.626-93T=) n.1396-93T= n.1206-93T= n.1099-93T= c.*973-93T= (n.*973-93T=) n.462-93T= n.1331-93T= n.1477-93T= c.754-108T= (n.754-108T=) | |
1 | g.12001676_12001677insC | CA2574216564 | MFN2 | c.971-93_971-92insC (n.971-93_971-92insC) c.626-93_626-92insC (n.626-93_626-92insC) n.1396-93_1396-92insC n.1206-93_1206-92insC n.1099-93_1099-92insC c.*973-93_*973-92insC (n.*973-93_*973-92insC) n.462-93_462-92insC n.1331-93_1331-92insC n.1477-93_1477-92insC c.754-108_754-107insC (n.754-108_754-107insC) | |
1 | g.12001677_12001685delinsTGCTCTTTA | CA1153919883 | MFN2 | c.971-92_971-84delinsTGCTCTTTA (n.971-92_971-84delinsTGCTCTTTA) c.626-92_626-84delinsTGCTCTTTA (n.626-92_626-84delinsTGCTCTTTA) n.1396-92_1396-84delinsTGCTCTTTA n.1206-92_1206-84delinsTGCTCTTTA n.1099-92_1099-84delinsTGCTCTTTA c.*973-92_*973-84delinsTGCTCTTTA (n.*973-92_*973-84delinsTGCTCTTTA) n.462-92_462-84delinsTGCTCTTTA n.1331-92_1331-84delinsTGCTCTTTA n.1477-92_1477-84delinsTGCTCTTTA c.754-107_754-99delinsTGCTCTTTA (n.754-107_754-99delinsTGCTCTTTA) | |
1 | g.12001678G>A | CA2742488386 | MFN2 | c.971-91G>A (n.971-91G>A) c.626-91G>A (n.626-91G>A) n.1396-91G>A n.1206-91G>A n.1099-91G>A c.*973-91G>A (n.*973-91G>A) n.462-91G>A n.1331-91G>A n.1477-91G>A c.754-106G>A (n.754-106G>A) | |
1 | g.12001678G>C | CA2643322096 | MFN2 | c.971-91G>C (n.971-91G>C) c.626-91G>C (n.626-91G>C) n.1396-91G>C n.1206-91G>C n.1099-91G>C c.*973-91G>C (n.*973-91G>C) n.462-91G>C n.1331-91G>C n.1477-91G>C c.754-106G>C (n.754-106G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12001680_12001687del | CA886278668 | MFN2 | c.971-89_971-82del (n.971-89_971-82del) c.626-89_626-82del (n.626-89_626-82del) n.1396-89_1396-82del n.1206-89_1206-82del n.1099-89_1099-82del c.*973-89_*973-82del (n.*973-89_*973-82del) n.462-89_462-82del n.1331-89_1331-82del n.1477-89_1477-82del c.754-104_754-97del (n.754-104_754-97del) | dbSNP |
1 | g.12001679C>G | CA2643322100 | MFN2 | c.971-90C>G (n.971-90C>G) c.626-90C>G (n.626-90C>G) n.1396-90C>G n.1206-90C>G n.1099-90C>G c.*973-90C>G (n.*973-90C>G) n.462-90C>G n.1331-90C>G n.1477-90C>G c.754-105C>G (n.754-105C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.12001680T>A | CA2643322102 | MFN2 | c.971-89T>A (n.971-89T>A) c.626-89T>A (n.626-89T>A) n.1396-89T>A n.1206-89T>A n.1099-89T>A c.*973-89T>A (n.*973-89T>A) n.462-89T>A n.1331-89T>A n.1477-89T>A c.754-104T>A (n.754-104T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12001680T>C | CA18010067 | MFN2 | c.971-89T>C (n.971-89T>C) c.626-89T>C (n.626-89T>C) n.1396-89T>C n.1206-89T>C n.1099-89T>C c.*973-89T>C (n.*973-89T>C) n.462-89T>C n.1331-89T>C n.1477-89T>C c.754-104T>C (n.754-104T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12001680T= | CA1153919885 | MFN2 | c.971-89T= (n.971-89T=) c.626-89T= (n.626-89T=) n.1396-89T= n.1206-89T= n.1099-89T= c.*973-89T= (n.*973-89T=) n.462-89T= n.1331-89T= n.1477-89T= c.754-104T= (n.754-104T=) | |
1 | g.12001681C>G | CA2643322108 | MFN2 | c.971-88C>G (n.971-88C>G) c.626-88C>G (n.626-88C>G) n.1396-88C>G n.1206-88C>G n.1099-88C>G c.*973-88C>G (n.*973-88C>G) n.462-88C>G n.1331-88C>G n.1477-88C>G c.754-103C>G (n.754-103C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.12001681dup | CA1153919888 | MFN2 | c.971-88dup (n.971-88dup) c.626-88dup (n.626-88dup) n.1396-88dup n.1206-88dup n.1099-88dup c.*973-88dup (n.*973-88dup) n.462-88dup n.1331-88dup n.1477-88dup c.754-103dup (n.754-103dup) | dbSNP |
1 | g.12001682T>C | CA1153919893 | MFN2 | c.971-87T>C (n.971-87T>C) c.626-87T>C (n.626-87T>C) n.1396-87T>C n.1206-87T>C n.1099-87T>C c.*973-87T>C (n.*973-87T>C) n.462-87T>C n.1331-87T>C n.1477-87T>C c.754-102T>C (n.754-102T>C) | dbSNP |
1 | g.12001682T= | CA1153919891 | MFN2 | c.971-87T= (n.971-87T=) c.626-87T= (n.626-87T=) n.1396-87T= n.1206-87T= n.1099-87T= c.*973-87T= (n.*973-87T=) n.462-87T= n.1331-87T= n.1477-87T= c.754-102T= (n.754-102T=) | |
1 | g.12001683_12001684insG | CA2540218168 | MFN2 | c.971-86_971-85insG (n.971-86_971-85insG) c.626-86_626-85insG (n.626-86_626-85insG) n.1396-86_1396-85insG n.1206-86_1206-85insG n.1099-86_1099-85insG c.*973-86_*973-85insG (n.*973-86_*973-85insG) n.462-86_462-85insG n.1331-86_1331-85insG n.1477-86_1477-85insG c.754-101_754-100insG (n.754-101_754-100insG) | |
1 | g.12001684T>C | CA2643322109 | MFN2 | c.971-85T>C (n.971-85T>C) c.626-85T>C (n.626-85T>C) n.1396-85T>C n.1206-85T>C n.1099-85T>C c.*973-85T>C (n.*973-85T>C) n.462-85T>C n.1331-85T>C n.1477-85T>C c.754-100T>C (n.754-100T>C) | gnomAD v4 |