Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.12001533G>A | CA338441979 | MFN2 | c.949G>A (p.Ala317Thr) c.604G>A (p.Ala202Thr) n.1374G>A n.1184G>A n.1077G>A c.*951G>A (n.*951G>A) n.440G>A n.1309G>A n.1455G>A c.732G>A (p.Lys244=) | gnomAD v4 |
1 | g.12001533G>C | CA338441980 | MFN2 | c.949G>C (p.Ala317Pro) c.604G>C (p.Ala202Pro) n.1374G>C n.1184G>C n.1077G>C c.*951G>C (n.*951G>C) n.440G>C n.1309G>C n.1455G>C c.732G>C (p.Lys244Asn) | |
1 | g.12001533G>T | CA338441982 | MFN2 | c.949G>T (p.Ala317Ser) c.604G>T (p.Ala202Ser) n.1374G>T n.1184G>T n.1077G>T c.*951G>T (n.*951G>T) n.440G>T n.1309G>T n.1455G>T c.732G>T (p.Lys244Asn) | ClinVar dbSNP COSMIC |
1 | g.12001534C>A | CA338441984 | MFN2 | c.950C>A (p.Ala317Asp) c.605C>A (p.Ala202Asp) n.1375C>A n.1185C>A n.1078C>A c.*952C>A (n.*952C>A) n.441C>A n.1310C>A n.1456C>A c.733C>A (p.Pro245Thr) | |
1 | g.12001534C= | CA1153919739 | MFN2 | c.950C= (p.Ala317=) c.605C= (p.Ala202=) n.1375C= n.1185C= n.1078C= c.*952C= (n.*952C=) n.441C= n.1310C= n.1456C= c.733C= (p.Pro245=) | |
1 | g.12001534C>G | CA338441986 | MFN2 | c.950C>G (p.Ala317Gly) c.605C>G (p.Ala202Gly) n.1375C>G n.1185C>G n.1078C>G c.*952C>G (n.*952C>G) n.441C>G n.1310C>G n.1456C>G c.733C>G (p.Pro245Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12001534C>T | CA338441987 | MFN2 | c.950C>T (p.Ala317Val) c.605C>T (p.Ala202Val) n.1375C>T n.1185C>T n.1078C>T c.*952C>T (n.*952C>T) n.441C>T n.1310C>T n.1456C>T c.733C>T (p.Pro245Ser) | |
1 | g.12001535C>A | CA416108996 | MFN2 | c.951C>A (p.Ala317=) c.606C>A (p.Ala202=) n.1376C>A n.1186C>A n.1079C>A c.*953C>A (n.*953C>A) n.442C>A n.1311C>A n.1457C>A c.734C>A (p.Pro245His) | |
1 | g.12001535C= | CA1153919746 | MFN2 | c.951C= (p.Ala317=) c.606C= (p.Ala202=) n.1376C= n.1186C= n.1079C= c.*953C= (n.*953C=) n.442C= n.1311C= n.1457C= c.734C= (p.Pro245=) | |
1 | g.12001535C>G | CA416108998 | MFN2 | c.951C>G (p.Ala317=) c.606C>G (p.Ala202=) n.1376C>G n.1186C>G n.1079C>G c.*953C>G (n.*953C>G) n.442C>G n.1311C>G n.1457C>G c.734C>G (p.Pro245Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.12001535C>T | CA416108997 | MFN2 | c.951C>T (p.Ala317=) c.606C>T (p.Ala202=) n.1376C>T n.1186C>T n.1079C>T c.*953C>T (n.*953C>T) n.442C>T n.1311C>T n.1457C>T c.734C>T (p.Pro245Leu) | dbSNP |
1 | g.12001536C>A | CA338441992 | MFN2 | c.952C>A (p.Gln318Lys) c.607C>A (p.Gln203Lys) n.1377C>A n.1187C>A n.1080C>A c.*954C>A (n.*954C>A) n.443C>A n.1312C>A n.1458C>A c.735C>A (p.Pro245=) | |
1 | g.12001536C>G | CA338441989 | MFN2 | c.952C>G (p.Gln318Glu) c.607C>G (p.Gln203Glu) n.1377C>G n.1187C>G n.1080C>G c.*954C>G (n.*954C>G) n.443C>G n.1312C>G n.1458C>G c.735C>G (p.Pro245=) | |
1 | g.12001536C>T | CA338441991 | MFN2 | c.952C>T (p.Gln318Ter) c.607C>T (p.Gln203Ter) n.1377C>T n.1187C>T n.1080C>T c.*954C>T (n.*954C>T) n.443C>T n.1312C>T n.1458C>T c.735C>T (p.Pro245=) | |
1 | g.12001537A>C | CA338441994 | MFN2 | c.953A>C (p.Gln318Pro) c.608A>C (p.Gln203Pro) n.1378A>C n.1188A>C n.1081A>C c.*955A>C (n.*955A>C) n.444A>C n.1313A>C n.1459A>C c.736A>C (p.Arg246=) | |
1 | g.12001537A>G | CA338441996 | MFN2 | c.953A>G (p.Gln318Arg) c.608A>G (p.Gln203Arg) n.1378A>G n.1188A>G n.1081A>G c.*955A>G (n.*955A>G) n.444A>G n.1313A>G n.1459A>G c.736A>G (p.Arg246Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.12001537A>T | CA338441998 | MFN2 | c.953A>T (p.Gln318Leu) c.608A>T (p.Gln203Leu) n.1378A>T n.1188A>T n.1081A>T c.*955A>T (n.*955A>T) n.444A>T n.1313A>T n.1459A>T c.736A>T (p.Arg246Trp) | |
1 | g.12001538G>A | CA18010031 | MFN2 | c.954G>A (p.Gln318=) c.609G>A (p.Gln203=) n.1379G>A n.1189G>A n.1082G>A c.*956G>A (n.*956G>A) n.445G>A n.1314G>A n.1460G>A c.737G>A (p.Arg246Lys) | dbSNP |
1 | g.12001538G>C | CA338441999 | MFN2 | c.954G>C (p.Gln318His) c.609G>C (p.Gln203His) n.1379G>C n.1189G>C n.1082G>C c.*956G>C (n.*956G>C) n.445G>C n.1314G>C n.1460G>C c.737G>C (p.Arg246Thr) | dbSNP |
1 | g.12001538G= | CA1153919752 | MFN2 | c.954G= (p.Gln318=) c.609G= (p.Gln203=) n.1379G= n.1189G= n.1082G= c.*956G= (n.*956G=) n.445G= n.1314G= n.1460G= c.737G= (p.Arg246=) | |
1 | g.12001538G>T | CA338442001 | MFN2 | c.954G>T (p.Gln318His) c.609G>T (p.Gln203His) n.1379G>T n.1189G>T n.1082G>T c.*956G>T (n.*956G>T) n.445G>T n.1314G>T n.1460G>T c.737G>T (p.Arg246Met) | |
1 | g.12001539G>A | CA338442002 | MFN2 | c.955G>A (p.Gly319Ser) c.610G>A (p.Gly204Ser) n.1380G>A n.1190G>A n.1083G>A c.*957G>A (n.*957G>A) n.446G>A n.1315G>A n.1461G>A c.738G>A (p.Arg246=) | |
1 | g.12001539G>C | CA338442005 | MFN2 | c.955G>C (p.Gly319Arg) c.610G>C (p.Gly204Arg) n.1380G>C n.1190G>C n.1083G>C c.*957G>C (n.*957G>C) n.446G>C n.1315G>C n.1461G>C c.738G>C (p.Arg246Ser) | |
1 | g.12001539G>T | CA338442004 | MFN2 | c.955G>T (p.Gly319Cys) c.610G>T (p.Gly204Cys) n.1380G>T n.1190G>T n.1083G>T c.*957G>T (n.*957G>T) n.446G>T n.1315G>T n.1461G>T c.738G>T (p.Arg246Ser) | |
1 | g.12001540G>A | CA338442006 | MFN2 | c.956G>A (p.Gly319Asp) c.611G>A (p.Gly204Asp) n.1381G>A n.1191G>A n.1084G>A c.*958G>A (n.*958G>A) n.447G>A n.1316G>A n.1462G>A c.739G>A (p.Ala247Thr) | |
1 | g.12001540G>C | CA338442008 | MFN2 | c.956G>C (p.Gly319Ala) c.611G>C (p.Gly204Ala) n.1381G>C n.1191G>C n.1084G>C c.*958G>C (n.*958G>C) n.447G>C n.1316G>C n.1462G>C c.739G>C (p.Ala247Pro) | |
1 | g.12001540G>T | CA338442009 | MFN2 | c.956G>T (p.Gly319Val) c.611G>T (p.Gly204Val) n.1381G>T n.1191G>T n.1084G>T c.*958G>T (n.*958G>T) n.447G>T n.1316G>T n.1462G>T c.739G>T (p.Ala247Ser) | |
1 | g.12001541C>A | CA416109002 | MFN2 | c.957C>A (p.Gly319=) c.612C>A (p.Gly204=) n.1382C>A n.1192C>A n.1085C>A c.*959C>A (n.*959C>A) n.448C>A n.1317C>A n.1463C>A c.740C>A (p.Ala247Glu) | |
1 | g.12001541C= | CA1140610215 | MFN2 | c.957C= (p.Gly319=) c.612C= (p.Gly204=) n.1382C= n.1192C= n.1085C= c.*959C= (n.*959C=) n.448C= n.1317C= n.1463C= c.740C= (p.Ala247=) | |
1 | g.12001541C>G | CA416109004 | MFN2 | c.957C>G (p.Gly319=) c.612C>G (p.Gly204=) n.1382C>G n.1192C>G n.1085C>G c.*959C>G (n.*959C>G) n.448C>G n.1317C>G n.1463C>G c.740C>G (p.Ala247Gly) | |
1 | g.12001541C>T | CA292067 | MFN2 | c.957C>T (p.Gly319=) c.612C>T (p.Gly204=) n.1382C>T n.1192C>T n.1085C>T c.*959C>T (n.*959C>T) n.448C>T n.1317C>T n.1463C>T c.740C>T (p.Ala247Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12001542A>C | CA338442012 | MFN2 | c.958A>C (p.Met320Leu) c.613A>C (p.Met205Leu) n.1383A>C n.1193A>C n.1086A>C c.*960A>C (n.*960A>C) n.449A>C n.1318A>C n.1464A>C c.741A>C (p.Ala247=) | |
1 | g.12001542A>G | CA338442013 | MFN2 | c.958A>G (p.Met320Val) c.613A>G (p.Met205Val) n.1383A>G n.1193A>G n.1086A>G c.*960A>G (n.*960A>G) n.449A>G n.1318A>G n.1464A>G c.741A>G (p.Ala247=) | |
1 | g.12001542A>T | CA338442015 | MFN2 | c.958A>T (p.Met320Leu) c.613A>T (p.Met205Leu) n.1383A>T n.1193A>T n.1086A>T c.*960A>T (n.*960A>T) n.449A>T n.1318A>T n.1464A>T c.741A>T (p.Ala247=) | |
1 | g.12001543T>A | CA338442017 | MFN2 | c.959T>A (p.Met320Lys) c.614T>A (p.Met205Lys) n.1384T>A n.1194T>A n.1087T>A c.*961T>A (n.*961T>A) n.450T>A n.1319T>A n.1465T>A c.742T>A (p.Cys248Ser) | |
1 | g.12001543T>C | CA338442018 | MFN2 | c.959T>C (p.Met320Thr) c.614T>C (p.Met205Thr) n.1384T>C n.1194T>C n.1087T>C c.*961T>C (n.*961T>C) n.450T>C n.1319T>C n.1465T>C c.742T>C (p.Cys248Arg) | |
1 | g.12001543T>G | CA338442020 | MFN2 | c.959T>G (p.Met320Arg) c.614T>G (p.Met205Arg) n.1384T>G n.1194T>G n.1087T>G c.*961T>G (n.*961T>G) n.450T>G n.1319T>G n.1465T>G c.742T>G (p.Cys248Gly) | |
1 | g.12001544G>A | CA338442022 | MFN2 | c.960G>A (p.Met320Ile) c.615G>A (p.Met205Ile) n.1385G>A n.1195G>A n.1088G>A c.*962G>A (n.*962G>A) n.451G>A n.1320G>A n.1466G>A c.743G>A (p.Cys248Tyr) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.12001544G>C | CA338442024 | MFN2 | c.960G>C (p.Met320Ile) c.615G>C (p.Met205Ile) n.1385G>C n.1195G>C n.1088G>C c.*962G>C (n.*962G>C) n.451G>C n.1320G>C n.1466G>C c.743G>C (p.Cys248Ser) | |
1 | g.12001544G>T | CA338442025 | MFN2 | c.960G>T (p.Met320Ile) c.615G>T (p.Met205Ile) n.1385G>T n.1195G>T n.1088G>T c.*962G>T (n.*962G>T) n.451G>T n.1320G>T n.1466G>T c.743G>T (p.Cys248Phe) | |
1 | g.12001545C>A | CA338442031 | MFN2 | c.961C>A (p.Pro321Thr) c.616C>A (p.Pro206Thr) n.1386C>A n.1196C>A n.1089C>A c.*963C>A (n.*963C>A) n.452C>A n.1321C>A n.1467C>A c.744C>A (p.Cys248Ter) | |
1 | g.12001545C>G | CA338442027 | MFN2 | c.961C>G (p.Pro321Ala) c.616C>G (p.Pro206Ala) n.1386C>G n.1196C>G n.1089C>G c.*963C>G (n.*963C>G) n.452C>G n.1321C>G n.1467C>G c.744C>G (p.Cys248Trp) | |
1 | g.12001545C>T | CA338442029 | MFN2 | c.961C>T (p.Pro321Ser) c.616C>T (p.Pro206Ser) n.1386C>T n.1196C>T n.1089C>T c.*963C>T (n.*963C>T) n.452C>T n.1321C>T n.1467C>T c.744C>T (p.Cys248=) | COSMIC |
1 | g.12001546C>A | CA338442032 | MFN2 | c.962C>A (p.Pro321His) c.617C>A (p.Pro206His) n.1387C>A n.1197C>A n.1090C>A c.*964C>A (n.*964C>A) n.453C>A n.1322C>A n.1468C>A c.745C>A (p.Leu249Met) | |
1 | g.12001546C= | CA1153919761 | MFN2 | c.962C= (p.Pro321=) c.617C= (p.Pro206=) n.1387C= n.1197C= n.1090C= c.*964C= (n.*964C=) n.453C= n.1322C= n.1468C= c.745C= (p.Leu249=) | |
1 | g.12001546C>G | CA338442034 | MFN2 | c.962C>G (p.Pro321Arg) c.617C>G (p.Pro206Arg) n.1387C>G n.1197C>G n.1090C>G c.*964C>G (n.*964C>G) n.453C>G n.1322C>G n.1468C>G c.745C>G (p.Leu249Val) | |
1 | g.12001546C>T | CA338442036 | MFN2 | c.962C>T (p.Pro321Leu) c.617C>T (p.Pro206Leu) n.1387C>T n.1197C>T n.1090C>T c.*964C>T (n.*964C>T) n.453C>T n.1322C>T n.1468C>T c.745C>T (p.Leu249=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12001547T>A | CA416109007 | MFN2 | c.963T>A (p.Pro321=) c.618T>A (p.Pro206=) n.1388T>A n.1198T>A n.1091T>A c.*965T>A (n.*965T>A) n.454T>A n.1323T>A n.1469T>A c.746T>A (p.Leu249Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12001547T>C | CA416109008 | MFN2 | c.963T>C (p.Pro321=) c.618T>C (p.Pro206=) n.1388T>C n.1198T>C n.1091T>C c.*965T>C (n.*965T>C) n.454T>C n.1323T>C n.1469T>C c.746T>C (p.Leu249Pro) | dbSNP |
1 | g.12001547T>G | CA416109009 | MFN2 | c.963T>G (p.Pro321=) c.618T>G (p.Pro206=) n.1388T>G n.1198T>G n.1091T>G c.*965T>G (n.*965T>G) n.454T>G n.1323T>G n.1469T>G c.746T>G (p.Leu249Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12001547T= | CA1153919765 | MFN2 | c.963T= (p.Pro321=) c.618T= (p.Pro206=) n.1388T= n.1198T= n.1091T= c.*965T= (n.*965T=) n.454T= n.1323T= n.1469T= c.746T= (p.Leu249=) | |
1 | g.12001548G>A | CA338442038 | MFN2 | c.964G>A (p.Glu322Lys) c.619G>A (p.Glu207Lys) n.1389G>A n.1199G>A n.1092G>A c.*966G>A (n.*966G>A) n.455G>A n.1324G>A n.1470G>A c.747G>A (p.Leu249=) | ClinVar dbSNP |
1 | g.12001548G>C | CA338442040 | MFN2 | c.964G>C (p.Glu322Gln) c.619G>C (p.Glu207Gln) n.1389G>C n.1199G>C n.1092G>C c.*966G>C (n.*966G>C) n.455G>C n.1324G>C n.1470G>C c.747G>C (p.Leu249=) | |
1 | g.12001548G= | CA1153919767 | MFN2 | c.964G= (p.Glu322=) c.619G= (p.Glu207=) n.1389G= n.1199G= n.1092G= c.*966G= (n.*966G=) n.455G= n.1324G= n.1470G= c.747G= (p.Leu249=) | |
1 | g.12001548G>T | CA338442042 | MFN2 | c.964G>T (p.Glu322Ter) c.619G>T (p.Glu207Ter) n.1389G>T n.1199G>T n.1092G>T c.*966G>T (n.*966G>T) n.455G>T n.1324G>T n.1470G>T c.747G>T (p.Leu249=) | |
1 | g.12001549A>C | CA338442043 | MFN2 | c.965A>C (p.Glu322Ala) c.620A>C (p.Glu207Ala) n.1390A>C n.1200A>C n.1093A>C c.*967A>C (n.*967A>C) n.456A>C n.1325A>C n.1471A>C c.748A>C (p.Lys250Gln) | |
1 | g.12001549A>G | CA338442045 | MFN2 | c.965A>G (p.Glu322Gly) c.620A>G (p.Glu207Gly) n.1390A>G n.1200A>G n.1093A>G c.*967A>G (n.*967A>G) n.456A>G n.1325A>G n.1471A>G c.748A>G (p.Lys250Glu) | |
1 | g.12001549A>T | CA338442047 | MFN2 | c.965A>T (p.Glu322Val) c.620A>T (p.Glu207Val) n.1390A>T n.1200A>T n.1093A>T c.*967A>T (n.*967A>T) n.456A>T n.1325A>T n.1471A>T c.748A>T (p.Lys250Ter) | |
1 | g.12001550A>C | CA338442048 | MFN2 | c.966A>C (p.Glu322Asp) c.621A>C (p.Glu207Asp) n.1391A>C n.1201A>C n.1094A>C c.*968A>C (n.*968A>C) n.457A>C n.1326A>C n.1472A>C c.749A>C (p.Lys250Thr) | |
1 | g.12001550A>G | CA416109012 | MFN2 | c.966A>G (p.Glu322=) c.621A>G (p.Glu207=) n.1391A>G n.1201A>G n.1094A>G c.*968A>G (n.*968A>G) n.457A>G n.1326A>G n.1472A>G c.749A>G (p.Lys250Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.12001550A>T | CA338442050 | MFN2 | c.966A>T (p.Glu322Asp) c.621A>T (p.Glu207Asp) n.1391A>T n.1201A>T n.1094A>T c.*968A>T (n.*968A>T) n.457A>T n.1326A>T n.1472A>T c.749A>T (p.Lys250Met) | |
1 | g.12001551G>A | CA338442052 | MFN2 | c.967G>A (p.Gly323Arg) c.622G>A (p.Gly208Arg) n.1392G>A n.1202G>A n.1095G>A c.*969G>A (n.*969G>A) n.458G>A n.1327G>A n.1473G>A c.750G>A (p.Lys250=) | |
1 | g.12001551G>C | CA338442054 | MFN2 | c.967G>C (p.Gly323Arg) c.622G>C (p.Gly208Arg) n.1392G>C n.1202G>C n.1095G>C c.*969G>C (n.*969G>C) n.458G>C n.1327G>C n.1473G>C c.750G>C (p.Lys250Asn) | |
1 | g.12001551G>T | CA338442053 | MFN2 | c.967G>T (p.Gly323Ter) c.622G>T (p.Gly208Ter) n.1392G>T n.1202G>T n.1095G>T c.*969G>T (n.*969G>T) n.458G>T n.1327G>T n.1473G>T c.750G>T (p.Lys250Asn) | |
1 | g.12001551_12001552dup | CA2574216542 | MFN2 | c.967_968dup (p.Gly324GlufsTer11) c.622_623dup (p.Gly209GlufsTer11) n.1392_1393dup n.1202_1203dup n.1095_1096dup c.*969_*970dup (n.*969_*970dup) n.458_459dup n.1327_1328dup n.1473_1474dup c.750_751dup (p.Glu251GlyfsTer10) | |
1 | g.12001552G>A | CA338442056 | MFN2 | c.968G>A (p.Gly323Glu) c.623G>A (p.Gly208Glu) n.1393G>A n.1203G>A n.1096G>A c.*970G>A (n.*970G>A) n.459G>A n.1328G>A n.1474G>A c.751G>A (p.Glu251Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.12001552G>C | CA338442060 | MFN2 | c.968G>C (p.Gly323Ala) c.623G>C (p.Gly208Ala) n.1393G>C n.1203G>C n.1096G>C c.*970G>C (n.*970G>C) n.459G>C n.1328G>C n.1474G>C c.751G>C (p.Glu251Gln) | |
1 | g.12001552G>T | CA338442058 | MFN2 | c.968G>T (p.Gly323Val) c.623G>T (p.Gly208Val) n.1393G>T n.1203G>T n.1096G>T c.*970G>T (n.*970G>T) n.459G>T n.1328G>T n.1474G>T c.751G>T (p.Glu251Ter) | |
1 | g.12001553A= | CA1153919769 | MFN2 | c.969A= (p.Gly323=) c.624A= (p.Gly208=) n.1394A= n.1204A= n.1097A= c.*971A= (n.*971A=) n.460A= n.1329A= n.1475A= c.752A= (p.Glu251=) | |
1 | g.12001553A>C | CA416109016 | MFN2 | c.969A>C (p.Gly323=) c.624A>C (p.Gly208=) n.1394A>C n.1204A>C n.1097A>C c.*971A>C (n.*971A>C) n.460A>C n.1329A>C n.1475A>C c.752A>C (p.Glu251Ala) | |
1 | g.12001553A>G | CA416109017 | MFN2 | c.969A>G (p.Gly323=) c.624A>G (p.Gly208=) n.1394A>G n.1204A>G n.1097A>G c.*971A>G (n.*971A>G) n.460A>G n.1329A>G n.1475A>G c.752A>G (p.Glu251Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12001553A>T | CA416109018 | MFN2 | c.969A>T (p.Gly323=) c.624A>T (p.Gly208=) n.1394A>T n.1204A>T n.1097A>T c.*971A>T (n.*971A>T) n.460A>T n.1329A>T n.1475A>T c.752A>T (p.Glu251Val) | |
1 | g.12001554G>A | CA338442061 | MFN2 | c.970G>A (p.Gly324Arg) c.625G>A (p.Gly209Arg) n.1395G>A n.1205G>A n.1098G>A c.*972G>A (n.*972G>A) n.461G>A n.1330G>A n.1476G>A c.753G>A (p.Glu251=) | |
1 | g.12001554G>C | CA338442063 | MFN2 | c.970G>C (p.Gly324Arg) c.625G>C (p.Gly209Arg) n.1395G>C n.1205G>C n.1098G>C c.*972G>C (n.*972G>C) n.461G>C n.1330G>C n.1476G>C c.753G>C (p.Glu251Asp) | |
1 | g.12001554G>T | CA338442065 | MFN2 | c.970G>T (p.Gly324Trp) c.625G>T (p.Gly209Trp) n.1395G>T n.1205G>T n.1098G>T c.*972G>T (n.*972G>T) n.461G>T n.1330G>T n.1476G>T c.753G>T (p.Glu251Asp) | |
1 | g.12001555G>A | CA338442066 | MFN2 | c.970+1G>A (n.970+1G>A) c.625+1G>A (n.625+1G>A) n.1395+1G>A n.1205+1G>A n.1098+1G>A c.*972+1G>A (n.*972+1G>A) n.461+1G>A n.1330+1G>A n.1476+1G>A c.753+1G>A (n.753+1G>A) | |
1 | g.12001555G>C | CA338442067 | MFN2 | c.970+1G>C (n.970+1G>C) c.625+1G>C (n.625+1G>C) n.1395+1G>C n.1205+1G>C n.1098+1G>C c.*972+1G>C (n.*972+1G>C) n.461+1G>C n.1330+1G>C n.1476+1G>C c.753+1G>C (n.753+1G>C) | |
1 | g.12001555G= | CA1153919775 | MFN2 | c.970+1G= (n.970+1G=) c.625+1G= (n.625+1G=) n.1395+1G= n.1205+1G= n.1098+1G= c.*972+1G= (n.*972+1G=) n.461+1G= n.1330+1G= n.1476+1G= c.753+1G= (n.753+1G=) | |
1 | g.12001555G>T | CA338442069 | MFN2 | c.970+1G>T (n.970+1G>T) c.625+1G>T (n.625+1G>T) n.1395+1G>T n.1205+1G>T n.1098+1G>T c.*972+1G>T (n.*972+1G>T) n.461+1G>T n.1330+1G>T n.1476+1G>T c.753+1G>T (n.753+1G>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.12001556T>A | CA338442071 | MFN2 | c.970+2T>A (n.970+2T>A) c.625+2T>A (n.625+2T>A) n.1395+2T>A n.1205+2T>A n.1098+2T>A c.*972+2T>A (n.*972+2T>A) n.461+2T>A n.1330+2T>A n.1476+2T>A c.753+2T>A (n.753+2T>A) | |
1 | g.12001556T>C | CA338442073 | MFN2 | c.970+2T>C (n.970+2T>C) c.625+2T>C (n.625+2T>C) n.1395+2T>C n.1205+2T>C n.1098+2T>C c.*972+2T>C (n.*972+2T>C) n.461+2T>C n.1330+2T>C n.1476+2T>C c.753+2T>C (n.753+2T>C) | |
1 | g.12001556T>G | CA338442074 | MFN2 | c.970+2T>G (n.970+2T>G) c.625+2T>G (n.625+2T>G) n.1395+2T>G n.1205+2T>G n.1098+2T>G c.*972+2T>G (n.*972+2T>G) n.461+2T>G n.1330+2T>G n.1476+2T>G c.753+2T>G (n.753+2T>G) | |
1 | g.12001557A>G | CA2643321835 | MFN2 | c.970+3A>G (n.970+3A>G) c.625+3A>G (n.625+3A>G) n.1395+3A>G n.1205+3A>G n.1098+3A>G c.*972+3A>G (n.*972+3A>G) n.461+3A>G n.1330+3A>G n.1476+3A>G c.753+3A>G (n.753+3A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12001558A= | CA1153919781 | MFN2 | c.970+4A= (n.970+4A=) c.625+4A= (n.625+4A=) n.1395+4A= n.1205+4A= n.1098+4A= c.*972+4A= (n.*972+4A=) n.461+4A= n.1330+4A= n.1476+4A= c.753+4A= (n.753+4A=) | |
1 | g.12001558A>G | CA1153919785 | MFN2 | c.970+4A>G (n.970+4A>G) c.625+4A>G (n.625+4A>G) n.1395+4A>G n.1205+4A>G n.1098+4A>G c.*972+4A>G (n.*972+4A>G) n.461+4A>G n.1330+4A>G n.1476+4A>G c.753+4A>G (n.753+4A>G) | dbSNP |
1 | g.12001559T>G | CA2574216543 | MFN2 | c.970+5T>G (n.970+5T>G) c.625+5T>G (n.625+5T>G) n.1395+5T>G n.1205+5T>G n.1098+5T>G c.*972+5T>G (n.*972+5T>G) n.461+5T>G n.1330+5T>G n.1476+5T>G c.753+5T>G (n.753+5T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.12001560G>A | CA521455929 | MFN2 | c.970+6G>A (n.970+6G>A) c.625+6G>A (n.625+6G>A) n.1395+6G>A n.1205+6G>A n.1098+6G>A c.*972+6G>A (n.*972+6G>A) n.461+6G>A n.1330+6G>A n.1476+6G>A c.753+6G>A (n.753+6G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.12001560G= | CA1153919788 | MFN2 | c.970+6G= (n.970+6G=) c.625+6G= (n.625+6G=) n.1395+6G= n.1205+6G= n.1098+6G= c.*972+6G= (n.*972+6G=) n.461+6G= n.1330+6G= n.1476+6G= c.753+6G= (n.753+6G=) | |
1 | g.12001562T>C | CA2573130509 | MFN2 | c.970+8T>C (n.970+8T>C) c.625+8T>C (n.625+8T>C) n.1395+8T>C n.1205+8T>C n.1098+8T>C c.*972+8T>C (n.*972+8T>C) n.461+8T>C n.1330+8T>C n.1476+8T>C c.753+8T>C (n.753+8T>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.12001562T>G | CA2574216545 | MFN2 | c.970+8T>G (n.970+8T>G) c.625+8T>G (n.625+8T>G) n.1395+8T>G n.1205+8T>G n.1098+8T>G c.*972+8T>G (n.*972+8T>G) n.461+8T>G n.1330+8T>G n.1476+8T>G c.753+8T>G (n.753+8T>G) | |
1 | g.12001563G>A | CA2573130510 | MFN2 | c.970+9G>A (n.970+9G>A) c.625+9G>A (n.625+9G>A) n.1395+9G>A n.1205+9G>A n.1098+9G>A c.*972+9G>A (n.*972+9G>A) n.461+9G>A n.1330+9G>A n.1476+9G>A c.753+9G>A (n.753+9G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.12001563G>T | CA645512141 | MFN2 | c.970+9G>T (n.970+9G>T) c.625+9G>T (n.625+9G>T) n.1395+9G>T n.1205+9G>T n.1098+9G>T c.*972+9G>T (n.*972+9G>T) n.461+9G>T n.1330+9G>T n.1476+9G>T c.753+9G>T (n.753+9G>T) | COSMIC |
1 | g.12001563_12001565del | CA2643321842 | MFN2 | c.970+9_970+11del (n.970+9_970+11del) c.625+9_625+11del (n.625+9_625+11del) n.1395+9_1395+11del n.1205+9_1205+11del n.1098+9_1098+11del c.*972+9_*972+11del (n.*972+9_*972+11del) n.461+9_461+11del n.1330+9_1330+11del n.1476+9_1476+11del c.753+9_753+11del (n.753+9_753+11del) | gnomAD v4 |
1 | g.12001564A>T | CA2643321844 | MFN2 | c.970+10A>T (n.970+10A>T) c.625+10A>T (n.625+10A>T) n.1395+10A>T n.1205+10A>T n.1098+10A>T c.*972+10A>T (n.*972+10A>T) n.461+10A>T n.1330+10A>T n.1476+10A>T c.753+10A>T (n.753+10A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12001565G>A | CA2643321846 | MFN2 | c.970+11G>A (n.970+11G>A) c.625+11G>A (n.625+11G>A) n.1395+11G>A n.1205+11G>A n.1098+11G>A c.*972+11G>A (n.*972+11G>A) n.461+11G>A n.1330+11G>A n.1476+11G>A c.753+11G>A (n.753+11G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12001567A= | CA1153919789 | MFN2 | c.970+13A= (n.970+13A=) c.625+13A= (n.625+13A=) n.1395+13A= n.1205+13A= n.1098+13A= c.*972+13A= (n.*972+13A=) n.461+13A= n.1330+13A= n.1476+13A= c.753+13A= (n.753+13A=) | |
1 | g.12001567A>G | CA598965 | MFN2 | c.970+13A>G (n.970+13A>G) c.625+13A>G (n.625+13A>G) n.1395+13A>G n.1205+13A>G n.1098+13A>G c.*972+13A>G (n.*972+13A>G) n.461+13A>G n.1330+13A>G n.1476+13A>G c.753+13A>G (n.753+13A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12001568C>T | CA2643321854 | MFN2 | c.970+14C>T (n.970+14C>T) c.625+14C>T (n.625+14C>T) n.1395+14C>T n.1205+14C>T n.1098+14C>T c.*972+14C>T (n.*972+14C>T) n.461+14C>T n.1330+14C>T n.1476+14C>T c.753+14C>T (n.753+14C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12001572T>C | CA886278603 | MFN2 | c.970+18T>C (n.970+18T>C) c.625+18T>C (n.625+18T>C) n.1395+18T>C n.1205+18T>C n.1098+18T>C c.*972+18T>C (n.*972+18T>C) n.461+18T>C n.1330+18T>C n.1476+18T>C c.753+18T>C (n.753+18T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12001572T= | CA1153919791 | MFN2 | c.970+18T= (n.970+18T=) c.625+18T= (n.625+18T=) n.1395+18T= n.1205+18T= n.1098+18T= c.*972+18T= (n.*972+18T=) n.461+18T= n.1330+18T= n.1476+18T= c.753+18T= (n.753+18T=) | |
1 | g.12001573G>A | CA324111 | MFN2 | c.970+19G>A (n.970+19G>A) c.625+19G>A (n.625+19G>A) n.1395+19G>A n.1205+19G>A n.1098+19G>A c.*972+19G>A (n.*972+19G>A) n.461+19G>A n.1330+19G>A n.1476+19G>A c.753+19G>A (n.753+19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12001573G= | CA1140963883 | MFN2 | c.970+19G= (n.970+19G=) c.625+19G= (n.625+19G=) n.1395+19G= n.1205+19G= n.1098+19G= c.*972+19G= (n.*972+19G=) n.461+19G= n.1330+19G= n.1476+19G= c.753+19G= (n.753+19G=) | |
1 | g.12001575C>A | CA998653557 | MFN2 | c.970+21C>A (n.970+21C>A) c.625+21C>A (n.625+21C>A) n.1395+21C>A n.1205+21C>A n.1098+21C>A c.*972+21C>A (n.*972+21C>A) n.461+21C>A n.1330+21C>A n.1476+21C>A c.753+21C>A (n.753+21C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12001575C= | CA1153919793 | MFN2 | c.970+21C= (n.970+21C=) c.625+21C= (n.625+21C=) n.1395+21C= n.1205+21C= n.1098+21C= c.*972+21C= (n.*972+21C=) n.461+21C= n.1330+21C= n.1476+21C= c.753+21C= (n.753+21C=) | |
1 | g.12001575C>T | CA1153919794 | MFN2 | c.970+21C>T (n.970+21C>T) c.625+21C>T (n.625+21C>T) n.1395+21C>T n.1205+21C>T n.1098+21C>T c.*972+21C>T (n.*972+21C>T) n.461+21C>T n.1330+21C>T n.1476+21C>T c.753+21C>T (n.753+21C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12001576C= | CA1153919795 | MFN2 | c.970+22C= (n.970+22C=) c.625+22C= (n.625+22C=) n.1395+22C= n.1205+22C= n.1098+22C= c.*972+22C= (n.*972+22C=) n.461+22C= n.1330+22C= n.1476+22C= c.753+22C= (n.753+22C=) | |
1 | g.12001576C>T | CA598966 | MFN2 | c.970+22C>T (n.970+22C>T) c.625+22C>T (n.625+22C>T) n.1395+22C>T n.1205+22C>T n.1098+22C>T c.*972+22C>T (n.*972+22C>T) n.461+22C>T n.1330+22C>T n.1476+22C>T c.753+22C>T (n.753+22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12001577T= | CA1153919796 | MFN2 | c.970+23T= (n.970+23T=) c.625+23T= (n.625+23T=) n.1395+23T= n.1205+23T= n.1098+23T= c.*972+23T= (n.*972+23T=) n.461+23T= n.1330+23T= n.1476+23T= c.753+23T= (n.753+23T=) | |
1 | g.12001578C= | CA1153919806 | MFN2 | c.970+24C= (n.970+24C=) c.625+24C= (n.625+24C=) n.1395+24C= n.1205+24C= n.1098+24C= c.*972+24C= (n.*972+24C=) n.461+24C= n.1330+24C= n.1476+24C= c.753+24C= (n.753+24C=) | |
1 | g.12001578C>T | CA1153919807 | MFN2 | c.970+24C>T (n.970+24C>T) c.625+24C>T (n.625+24C>T) n.1395+24C>T n.1205+24C>T n.1098+24C>T c.*972+24C>T (n.*972+24C>T) n.461+24C>T n.1330+24C>T n.1476+24C>T c.753+24C>T (n.753+24C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12001579dup | CA598967 | MFN2 | c.970+25dup (n.970+25dup) c.625+25dup (n.625+25dup) n.1395+25dup n.1205+25dup n.1098+25dup c.*972+25dup (n.*972+25dup) n.461+25dup n.1330+25dup n.1476+25dup c.753+25dup (n.753+25dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12001578_12001581delinsCCTT | CA1153919799 | MFN2 | c.970+24_970+27delinsCCTT (n.970+24_970+27delinsCCTT) c.625+24_625+27delinsCCTT (n.625+24_625+27delinsCCTT) n.1395+24_1395+27delinsCCTT n.1205+24_1205+27delinsCCTT n.1098+24_1098+27delinsCCTT c.*972+24_*972+27delinsCCTT (n.*972+24_*972+27delinsCCTT) n.461+24_461+27delinsCCTT n.1330+24_1330+27delinsCCTT n.1476+24_1476+27delinsCCTT c.753+24_753+27delinsCCTT (n.753+24_753+27delinsCCTT) | |
1 | g.12001579C>T | CA2574216552 | MFN2 | c.970+25C>T (n.970+25C>T) c.625+25C>T (n.625+25C>T) n.1395+25C>T n.1205+25C>T n.1098+25C>T c.*972+25C>T (n.*972+25C>T) n.461+25C>T n.1330+25C>T n.1476+25C>T c.753+25C>T (n.753+25C>T) | |
1 | g.12001579_12001581del | CA598968 | MFN2 | c.970+25_970+27del (n.970+25_970+27del) c.625+25_625+27del (n.625+25_625+27del) n.1395+25_1395+27del n.1205+25_1205+27del n.1098+25_1098+27del c.*972+25_*972+27del (n.*972+25_*972+27del) n.461+25_461+27del n.1330+25_1330+27del n.1476+25_1476+27del c.753+25_753+27del (n.753+25_753+27del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12001584C>G | CA2742488373 | MFN2 | c.970+30C>G (n.970+30C>G) c.625+30C>G (n.625+30C>G) n.1395+30C>G n.1205+30C>G n.1098+30C>G c.*972+30C>G (n.*972+30C>G) n.461+30C>G n.1330+30C>G n.1476+30C>G c.753+30C>G (n.753+30C>G) | |
1 | g.12001584C>T | CA2643321879 | MFN2 | c.970+30C>T (n.970+30C>T) c.625+30C>T (n.625+30C>T) n.1395+30C>T n.1205+30C>T n.1098+30C>T c.*972+30C>T (n.*972+30C>T) n.461+30C>T n.1330+30C>T n.1476+30C>T c.753+30C>T (n.753+30C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12001586C>T | CA2592850030 | MFN2 | c.970+32C>T (n.970+32C>T) c.625+32C>T (n.625+32C>T) n.1395+32C>T n.1205+32C>T n.1098+32C>T c.*972+32C>T (n.*972+32C>T) n.461+32C>T n.1330+32C>T n.1476+32C>T c.753+32C>T (n.753+32C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12001588G>C | CA1153919814 | MFN2 | c.970+34G>C (n.970+34G>C) c.625+34G>C (n.625+34G>C) n.1395+34G>C n.1205+34G>C n.1098+34G>C c.*972+34G>C (n.*972+34G>C) n.461+34G>C n.1330+34G>C n.1476+34G>C c.753+34G>C (n.753+34G>C) | dbSNP |
1 | g.12001588G= | CA1153919811 | MFN2 | c.970+34G= (n.970+34G=) c.625+34G= (n.625+34G=) n.1395+34G= n.1205+34G= n.1098+34G= c.*972+34G= (n.*972+34G=) n.461+34G= n.1330+34G= n.1476+34G= c.753+34G= (n.753+34G=) | |
1 | g.12001590T>C | CA2643321884 | MFN2 | c.970+36T>C (n.970+36T>C) c.625+36T>C (n.625+36T>C) n.1395+36T>C n.1205+36T>C n.1098+36T>C c.*972+36T>C (n.*972+36T>C) n.461+36T>C n.1330+36T>C n.1476+36T>C c.753+36T>C (n.753+36T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12001591G>A | CA1153919816 | MFN2 | c.970+37G>A (n.970+37G>A) c.625+37G>A (n.625+37G>A) n.1395+37G>A n.1205+37G>A n.1098+37G>A c.*972+37G>A (n.*972+37G>A) n.461+37G>A n.1330+37G>A n.1476+37G>A c.753+37G>A (n.753+37G>A) | dbSNP |
1 | g.12001591G= | CA1153919815 | MFN2 | c.970+37G= (n.970+37G=) c.625+37G= (n.625+37G=) n.1395+37G= n.1205+37G= n.1098+37G= c.*972+37G= (n.*972+37G=) n.461+37G= n.1330+37G= n.1476+37G= c.753+37G= (n.753+37G=) | |
1 | g.12001592T>G | CA598969 | MFN2 | c.970+38T>G (n.970+38T>G) c.625+38T>G (n.625+38T>G) n.1395+38T>G n.1205+38T>G n.1098+38T>G c.*972+38T>G (n.*972+38T>G) n.461+38T>G n.1330+38T>G n.1476+38T>G c.753+38T>G (n.753+38T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.12001592T= | CA1153919817 | MFN2 | c.970+38T= (n.970+38T=) c.625+38T= (n.625+38T=) n.1395+38T= n.1205+38T= n.1098+38T= c.*972+38T= (n.*972+38T=) n.461+38T= n.1330+38T= n.1476+38T= c.753+38T= (n.753+38T=) | |
1 | g.12001594T>G | CA645656926 | MFN2 | c.970+40T>G (n.970+40T>G) c.625+40T>G (n.625+40T>G) n.1395+40T>G n.1205+40T>G n.1098+40T>G c.*972+40T>G (n.*972+40T>G) n.461+40T>G n.1330+40T>G n.1476+40T>G c.753+40T>G (n.753+40T>G) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.12001595G>A | CA2643321897 | MFN2 | c.970+41G>A (n.970+41G>A) c.625+41G>A (n.625+41G>A) n.1395+41G>A n.1205+41G>A n.1098+41G>A c.*972+41G>A (n.*972+41G>A) n.461+41G>A n.1330+41G>A n.1476+41G>A c.753+41G>A (n.753+41G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12001597G>A | CA2643321900 | MFN2 | c.970+43G>A (n.970+43G>A) c.625+43G>A (n.625+43G>A) n.1395+43G>A n.1205+43G>A n.1098+43G>A c.*972+43G>A (n.*972+43G>A) n.461+43G>A n.1330+43G>A n.1476+43G>A c.753+43G>A (n.753+43G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12001599C>A | CA2643321904 | MFN2 | c.970+45C>A (n.970+45C>A) c.625+45C>A (n.625+45C>A) n.1395+45C>A n.1205+45C>A n.1098+45C>A c.*972+45C>A (n.*972+45C>A) n.461+45C>A n.1330+45C>A n.1476+45C>A c.753+45C>A (n.753+45C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12001599C>T | CA2643321908 | MFN2 | c.970+45C>T (n.970+45C>T) c.625+45C>T (n.625+45C>T) n.1395+45C>T n.1205+45C>T n.1098+45C>T c.*972+45C>T (n.*972+45C>T) n.461+45C>T n.1330+45C>T n.1476+45C>T c.753+45C>T (n.753+45C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12001602T>C | CA1153919819 | MFN2 | c.970+48T>C (n.970+48T>C) c.625+48T>C (n.625+48T>C) n.1395+48T>C n.1205+48T>C n.1098+48T>C c.*972+48T>C (n.*972+48T>C) n.461+48T>C n.1330+48T>C n.1476+48T>C c.753+48T>C (n.753+48T>C) | dbSNP |
1 | g.12001602T= | CA1153919818 | MFN2 | c.970+48T= (n.970+48T=) c.625+48T= (n.625+48T=) n.1395+48T= n.1205+48T= n.1098+48T= c.*972+48T= (n.*972+48T=) n.461+48T= n.1330+48T= n.1476+48T= c.753+48T= (n.753+48T=) | |
1 | g.12001603T>C | CA521455930 | MFN2 | c.970+49T>C (n.970+49T>C) c.625+49T>C (n.625+49T>C) n.1395+49T>C n.1205+49T>C n.1098+49T>C c.*972+49T>C (n.*972+49T>C) n.461+49T>C n.1330+49T>C n.1476+49T>C c.753+49T>C (n.753+49T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.12001603T= | CA1153919820 | MFN2 | c.970+49T= (n.970+49T=) c.625+49T= (n.625+49T=) n.1395+49T= n.1205+49T= n.1098+49T= c.*972+49T= (n.*972+49T=) n.461+49T= n.1330+49T= n.1476+49T= c.753+49T= (n.753+49T=) | |
1 | g.12001605G>A | CA598970 | MFN2 | c.970+51G>A (n.970+51G>A) c.625+51G>A (n.625+51G>A) n.1395+51G>A n.1205+51G>A n.1098+51G>A c.*972+51G>A (n.*972+51G>A) n.461+51G>A n.1330+51G>A n.1476+51G>A c.753+51G>A (n.753+51G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12001605G= | CA1143789662 | MFN2 | c.970+51G= (n.970+51G=) c.625+51G= (n.625+51G=) n.1395+51G= n.1205+51G= n.1098+51G= c.*972+51G= (n.*972+51G=) n.461+51G= n.1330+51G= n.1476+51G= c.753+51G= (n.753+51G=) | |
1 | g.12001606T>G | CA18010033 | MFN2 | c.970+52T>G (n.970+52T>G) c.625+52T>G (n.625+52T>G) n.1395+52T>G n.1205+52T>G n.1098+52T>G c.*972+52T>G (n.*972+52T>G) n.461+52T>G n.1330+52T>G n.1476+52T>G c.753+52T>G (n.753+52T>G) | dbSNP |
1 | g.12001606T= | CA1153919821 | MFN2 | c.970+52T= (n.970+52T=) c.625+52T= (n.625+52T=) n.1395+52T= n.1205+52T= n.1098+52T= c.*972+52T= (n.*972+52T=) n.461+52T= n.1330+52T= n.1476+52T= c.753+52T= (n.753+52T=) | |
1 | g.12001607C= | CA1153919822 | MFN2 | c.970+53C= (n.970+53C=) c.625+53C= (n.625+53C=) n.1395+53C= n.1205+53C= n.1098+53C= c.*972+53C= (n.*972+53C=) n.461+53C= n.1330+53C= n.1476+53C= c.753+53C= (n.753+53C=) | |
1 | g.12001608dup | CA1153919823 | MFN2 | c.970+54dup (n.970+54dup) c.625+54dup (n.625+54dup) n.1395+54dup n.1205+54dup n.1098+54dup c.*972+54dup (n.*972+54dup) n.461+54dup n.1330+54dup n.1476+54dup c.753+54dup (n.753+54dup) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12001609C>A | CA2574216554 | MFN2 | c.970+55C>A (n.970+55C>A) c.625+55C>A (n.625+55C>A) n.1395+55C>A n.1205+55C>A n.1098+55C>A c.*972+55C>A (n.*972+55C>A) n.461+55C>A n.1330+55C>A n.1476+55C>A c.753+55C>A (n.753+55C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12001609C= | CA1153919824 | MFN2 | c.970+55C= (n.970+55C=) c.625+55C= (n.625+55C=) n.1395+55C= n.1205+55C= n.1098+55C= c.*972+55C= (n.*972+55C=) n.461+55C= n.1330+55C= n.1476+55C= c.753+55C= (n.753+55C=) | |
1 | g.12001609C>G | CA2643321922 | MFN2 | c.970+55C>G (n.970+55C>G) c.625+55C>G (n.625+55C>G) n.1395+55C>G n.1205+55C>G n.1098+55C>G c.*972+55C>G (n.*972+55C>G) n.461+55C>G n.1330+55C>G n.1476+55C>G c.753+55C>G (n.753+55C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.12001609C>T | CA886278621 | MFN2 | c.970+55C>T (n.970+55C>T) c.625+55C>T (n.625+55C>T) n.1395+55C>T n.1205+55C>T n.1098+55C>T c.*972+55C>T (n.*972+55C>T) n.461+55C>T n.1330+55C>T n.1476+55C>T c.753+55C>T (n.753+55C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12001610G>A | CA18010035 | MFN2 | c.970+56G>A (n.970+56G>A) c.625+56G>A (n.625+56G>A) n.1395+56G>A n.1205+56G>A n.1098+56G>A c.*972+56G>A (n.*972+56G>A) n.461+56G>A n.1330+56G>A n.1476+56G>A c.753+56G>A (n.753+56G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12001610G>C | CA2643321927 | MFN2 | c.970+56G>C (n.970+56G>C) c.625+56G>C (n.625+56G>C) n.1395+56G>C n.1205+56G>C n.1098+56G>C c.*972+56G>C (n.*972+56G>C) n.461+56G>C n.1330+56G>C n.1476+56G>C c.753+56G>C (n.753+56G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12001610G= | CA1146272572 | MFN2 | c.970+56G= (n.970+56G=) c.625+56G= (n.625+56G=) n.1395+56G= n.1205+56G= n.1098+56G= c.*972+56G= (n.*972+56G=) n.461+56G= n.1330+56G= n.1476+56G= c.753+56G= (n.753+56G=) | |
1 | g.12001610G>T | CA2502519646 | MFN2 | c.970+56G>T (n.970+56G>T) c.625+56G>T (n.625+56G>T) n.1395+56G>T n.1205+56G>T n.1098+56G>T c.*972+56G>T (n.*972+56G>T) n.461+56G>T n.1330+56G>T n.1476+56G>T c.753+56G>T (n.753+56G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12001611T>A | CA2742488375 | MFN2 | c.970+57T>A (n.970+57T>A) c.625+57T>A (n.625+57T>A) n.1395+57T>A n.1205+57T>A n.1098+57T>A c.*972+57T>A (n.*972+57T>A) n.461+57T>A n.1330+57T>A n.1476+57T>A c.753+57T>A (n.753+57T>A) | |
1 | g.12001613_12001615del | CA2742488374 | MFN2 | c.970+59_970+61del (n.970+59_970+61del) c.625+59_625+61del (n.625+59_625+61del) n.1395+59_1395+61del n.1205+59_1205+61del n.1098+59_1098+61del c.*972+59_*972+61del (n.*972+59_*972+61del) n.461+59_461+61del n.1330+59_1330+61del n.1476+59_1476+61del c.753+59_753+61del (n.753+59_753+61del) | |
1 | g.12001613C>A | CA886278624 | MFN2 | c.970+59C>A (n.970+59C>A) c.625+59C>A (n.625+59C>A) n.1395+59C>A n.1205+59C>A n.1098+59C>A c.*972+59C>A (n.*972+59C>A) n.461+59C>A n.1330+59C>A n.1476+59C>A c.753+59C>A (n.753+59C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12001613C= | CA1153919827 | MFN2 | c.970+59C= (n.970+59C=) c.625+59C= (n.625+59C=) n.1395+59C= n.1205+59C= n.1098+59C= c.*972+59C= (n.*972+59C=) n.461+59C= n.1330+59C= n.1476+59C= c.753+59C= (n.753+59C=) | |
1 | g.12001614T>A | CA2742488376 | MFN2 | c.970+60T>A (n.970+60T>A) c.625+60T>A (n.625+60T>A) n.1395+60T>A n.1205+60T>A n.1098+60T>A c.*972+60T>A (n.*972+60T>A) n.461+60T>A n.1330+60T>A n.1476+60T>A c.753+60T>A (n.753+60T>A) | |
1 | g.12001614T>C | CA2643321938 | MFN2 | c.970+60T>C (n.970+60T>C) c.625+60T>C (n.625+60T>C) n.1395+60T>C n.1205+60T>C n.1098+60T>C c.*972+60T>C (n.*972+60T>C) n.461+60T>C n.1330+60T>C n.1476+60T>C c.753+60T>C (n.753+60T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12001615G>A | CA2643321950 | MFN2 | c.970+61G>A (n.970+61G>A) c.625+61G>A (n.625+61G>A) n.1395+61G>A n.1205+61G>A n.1098+61G>A c.*972+61G>A (n.*972+61G>A) n.461+61G>A n.1330+61G>A n.1476+61G>A c.753+61G>A (n.753+61G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12001615G>C | CA886278626 | MFN2 | c.970+61G>C (n.970+61G>C) c.625+61G>C (n.625+61G>C) n.1395+61G>C n.1205+61G>C n.1098+61G>C c.*972+61G>C (n.*972+61G>C) n.461+61G>C n.1330+61G>C n.1476+61G>C c.753+61G>C (n.753+61G>C) | dbSNP |
1 | g.12001615G= | CA1153919829 | MFN2 | c.970+61G= (n.970+61G=) c.625+61G= (n.625+61G=) n.1395+61G= n.1205+61G= n.1098+61G= c.*972+61G= (n.*972+61G=) n.461+61G= n.1330+61G= n.1476+61G= c.753+61G= (n.753+61G=) | |
1 | g.12001616A>G | CA2574216556 | MFN2 | c.970+62A>G (n.970+62A>G) c.625+62A>G (n.625+62A>G) n.1395+62A>G n.1205+62A>G n.1098+62A>G c.*972+62A>G (n.*972+62A>G) n.461+62A>G n.1330+62A>G n.1476+62A>G c.753+62A>G (n.753+62A>G) | |
1 | g.12001617G>A | CA2643321979 | MFN2 | c.970+63G>A (n.970+63G>A) c.625+63G>A (n.625+63G>A) n.1395+63G>A n.1205+63G>A n.1098+63G>A c.*972+63G>A (n.*972+63G>A) n.461+63G>A n.1330+63G>A n.1476+63G>A c.753+63G>A (n.753+63G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12001617G= | CA1147336344 | MFN2 | c.970+63G= (n.970+63G=) c.625+63G= (n.625+63G=) n.1395+63G= n.1205+63G= n.1098+63G= c.*972+63G= (n.*972+63G=) n.461+63G= n.1330+63G= n.1476+63G= c.753+63G= (n.753+63G=) | |
1 | g.12001617G>T | CA18010037 | MFN2 | c.970+63G>T (n.970+63G>T) c.625+63G>T (n.625+63G>T) n.1395+63G>T n.1205+63G>T n.1098+63G>T c.*972+63G>T (n.*972+63G>T) n.461+63G>T n.1330+63G>T n.1476+63G>T c.753+63G>T (n.753+63G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12001618G>A | CA521455931 | MFN2 | c.970+64G>A (n.970+64G>A) c.625+64G>A (n.625+64G>A) n.1395+64G>A n.1205+64G>A n.1098+64G>A c.*972+64G>A (n.*972+64G>A) n.461+64G>A n.1330+64G>A n.1476+64G>A c.753+64G>A (n.753+64G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12001618G>C | CA18010038 | MFN2 | c.970+64G>C (n.970+64G>C) c.625+64G>C (n.625+64G>C) n.1395+64G>C n.1205+64G>C n.1098+64G>C c.*972+64G>C (n.*972+64G>C) n.461+64G>C n.1330+64G>C n.1476+64G>C c.753+64G>C (n.753+64G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12001618G= | CA1144945244 | MFN2 | c.970+64G= (n.970+64G=) c.625+64G= (n.625+64G=) n.1395+64G= n.1205+64G= n.1098+64G= c.*972+64G= (n.*972+64G=) n.461+64G= n.1330+64G= n.1476+64G= c.753+64G= (n.753+64G=) | |
1 | g.12001620G>T | CA2643321984 | MFN2 | c.970+66G>T (n.970+66G>T) c.625+66G>T (n.625+66G>T) n.1395+66G>T n.1205+66G>T n.1098+66G>T c.*972+66G>T (n.*972+66G>T) n.461+66G>T n.1330+66G>T n.1476+66G>T c.753+66G>T (n.753+66G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12001621_12001622insACA | CA2742488377 | MFN2 | c.970+67_970+68insACA (n.970+67_970+68insACA) c.625+67_625+68insACA (n.625+67_625+68insACA) n.1395+67_1395+68insACA n.1205+67_1205+68insACA n.1098+67_1098+68insACA c.*972+67_*972+68insACA (n.*972+67_*972+68insACA) n.461+67_461+68insACA n.1330+67_1330+68insACA n.1476+67_1476+68insACA c.753+67_753+68insACA (n.753+67_753+68insACA) | |
1 | g.12001622C= | CA1153919831 | MFN2 | c.970+68C= (n.970+68C=) c.625+68C= (n.625+68C=) n.1395+68C= n.1205+68C= n.1098+68C= c.*972+68C= (n.*972+68C=) n.461+68C= n.1330+68C= n.1476+68C= c.753+68C= (n.753+68C=) | |
1 | g.12001623T>C | CA2643321990 | MFN2 | c.970+69T>C (n.970+69T>C) c.625+69T>C (n.625+69T>C) n.1395+69T>C n.1205+69T>C n.1098+69T>C c.*972+69T>C (n.*972+69T>C) n.461+69T>C n.1330+69T>C n.1476+69T>C c.753+69T>C (n.753+69T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12001623dup | CA886278636 | MFN2 | c.970+69dup (n.970+69dup) c.625+69dup (n.625+69dup) n.1395+69dup n.1205+69dup n.1098+69dup c.*972+69dup (n.*972+69dup) n.461+69dup n.1330+69dup n.1476+69dup c.753+69dup (n.753+69dup) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.12001624_12001625del | CA2574216559 | MFN2 | c.970+70_970+71del (n.970+70_970+71del) c.625+70_625+71del (n.625+70_625+71del) n.1395+70_1395+71del n.1205+70_1205+71del n.1098+70_1098+71del c.*972+70_*972+71del (n.*972+70_*972+71del) n.461+70_461+71del n.1330+70_1330+71del n.1476+70_1476+71del c.753+70_753+71del (n.753+70_753+71del) | |
1 | g.12001624_12001643del | CA2742488378 | MFN2 | c.970+70_970+89del (n.970+70_970+89del) c.625+70_625+89del (n.625+70_625+89del) n.1395+70_1395+89del n.1205+70_1205+89del n.1098+70_1098+89del c.*972+70_*972+89del (n.*972+70_*972+89del) n.461+70_461+89del n.1330+70_1330+89del n.1476+70_1476+89del c.753+70_753+89del (n.753+70_753+89del) | |
1 | g.12001625T>A | CA521455932 | MFN2 | c.970+71T>A (n.970+71T>A) c.625+71T>A (n.625+71T>A) n.1395+71T>A n.1205+71T>A n.1098+71T>A c.*972+71T>A (n.*972+71T>A) n.461+71T>A n.1330+71T>A n.1476+71T>A c.753+71T>A (n.753+71T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12001625T= | CA1153919832 | MFN2 | c.970+71T= (n.970+71T=) c.625+71T= (n.625+71T=) n.1395+71T= n.1205+71T= n.1098+71T= c.*972+71T= (n.*972+71T=) n.461+71T= n.1330+71T= n.1476+71T= c.753+71T= (n.753+71T=) | |
1 | g.12001626C= | CA1153919833 | MFN2 | c.970+72C= (n.970+72C=) c.625+72C= (n.625+72C=) n.1395+72C= n.1205+72C= n.1098+72C= c.*972+72C= (n.*972+72C=) n.461+72C= n.1330+72C= n.1476+72C= c.753+72C= (n.753+72C=) | |
1 | g.12001626C>G | CA886278643 | MFN2 | c.970+72C>G (n.970+72C>G) c.625+72C>G (n.625+72C>G) n.1395+72C>G n.1205+72C>G n.1098+72C>G c.*972+72C>G (n.*972+72C>G) n.461+72C>G n.1330+72C>G n.1476+72C>G c.753+72C>G (n.753+72C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.12001627A>C | CA2643321997 | MFN2 | c.970+73A>C (n.970+73A>C) c.625+73A>C (n.625+73A>C) n.1395+73A>C n.1205+73A>C n.1098+73A>C c.*972+73A>C (n.*972+73A>C) n.461+73A>C n.1330+73A>C n.1476+73A>C c.753+73A>C (n.753+73A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12001627A>G | CA2643321998 | MFN2 | c.970+73A>G (n.970+73A>G) c.625+73A>G (n.625+73A>G) n.1395+73A>G n.1205+73A>G n.1098+73A>G c.*972+73A>G (n.*972+73A>G) n.461+73A>G n.1330+73A>G n.1476+73A>G c.753+73A>G (n.753+73A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.12001629_12001631del | CA2643321994 | MFN2 | c.970+75_970+77del (n.970+75_970+77del) c.625+75_625+77del (n.625+75_625+77del) n.1395+75_1395+77del n.1205+75_1205+77del n.1098+75_1098+77del c.*972+75_*972+77del (n.*972+75_*972+77del) n.461+75_461+77del n.1330+75_1330+77del n.1476+75_1476+77del c.753+75_753+77del (n.753+75_753+77del) | gnomAD v4 |
1 | g.12001628G>A | CA2643322002 | MFN2 | c.970+74G>A (n.970+74G>A) c.625+74G>A (n.625+74G>A) n.1395+74G>A n.1205+74G>A n.1098+74G>A c.*972+74G>A (n.*972+74G>A) n.461+74G>A n.1330+74G>A n.1476+74G>A c.753+74G>A (n.753+74G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.12001629T>C | CA2643322004 | MFN2 | c.970+75T>C (n.970+75T>C) c.625+75T>C (n.625+75T>C) n.1395+75T>C n.1205+75T>C n.1098+75T>C c.*972+75T>C (n.*972+75T>C) n.461+75T>C n.1330+75T>C n.1476+75T>C c.753+75T>C (n.753+75T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.12001630A= | CA1153919834 | MFN2 | c.970+76A= (n.970+76A=) c.625+76A= (n.625+76A=) n.1395+76A= n.1205+76A= n.1098+76A= c.*972+76A= (n.*972+76A=) n.461+76A= n.1330+76A= n.1476+76A= c.753+76A= (n.753+76A=) | |
1 | g.12001630A>G | CA886278648 | MFN2 | c.970+76A>G (n.970+76A>G) c.625+76A>G (n.625+76A>G) n.1395+76A>G n.1205+76A>G n.1098+76A>G c.*972+76A>G (n.*972+76A>G) n.461+76A>G n.1330+76A>G n.1476+76A>G c.753+76A>G (n.753+76A>G) | dbSNP |
1 | g.12001632A>G | CA2643322007 | MFN2 | c.970+78A>G (n.970+78A>G) c.625+78A>G (n.625+78A>G) n.1395+78A>G n.1205+78A>G n.1098+78A>G c.*972+78A>G (n.*972+78A>G) n.461+78A>G n.1330+78A>G n.1476+78A>G c.753+78A>G (n.753+78A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.12001632A>T | CA2643322008 | MFN2 | c.970+78A>T (n.970+78A>T) c.625+78A>T (n.625+78A>T) n.1395+78A>T n.1205+78A>T n.1098+78A>T c.*972+78A>T (n.*972+78A>T) n.461+78A>T n.1330+78A>T n.1476+78A>T c.753+78A>T (n.753+78A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.12001635dup | CA2574216561 | MFN2 | c.970+81dup (n.970+81dup) c.625+81dup (n.625+81dup) n.1395+81dup n.1205+81dup n.1098+81dup c.*972+81dup (n.*972+81dup) n.461+81dup n.1330+81dup n.1476+81dup c.753+81dup (n.753+81dup) | |
1 | g.12001633A>C | CA2643322010 | MFN2 | c.970+79A>C (n.970+79A>C) c.625+79A>C (n.625+79A>C) n.1395+79A>C n.1205+79A>C n.1098+79A>C c.*972+79A>C (n.*972+79A>C) n.461+79A>C n.1330+79A>C n.1476+79A>C c.753+79A>C (n.753+79A>C) | gnomAD v4 |