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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.12001515A>C | CA338441909 | MFN2 | c.931A>C (p.Asn311His) c.586A>C (p.Asn196His) n.1356A>C n.1166A>C n.1059A>C c.*933A>C (n.*933A>C) n.422A>C n.1291A>C n.1437A>C c.714A>C (p.Ser238=) | |
| 1 | g.12001515A>G | CA338441911 | MFN2 | c.931A>G (p.Asn311Asp) c.586A>G (p.Asn196Asp) n.1356A>G n.1166A>G n.1059A>G c.*933A>G (n.*933A>G) n.422A>G n.1291A>G n.1437A>G c.714A>G (p.Ser238=) | ClinVar |
| 1 | g.12001515A>T | CA338441913 | MFN2 | c.931A>T (p.Asn311Tyr) c.586A>T (p.Asn196Tyr) n.1356A>T n.1166A>T n.1059A>T c.*933A>T (n.*933A>T) n.422A>T n.1291A>T n.1437A>T c.714A>T (p.Ser238=) | |
| 1 | g.12001516A= | CA1149045574 | MFN2 | c.932A= (p.Asn311=) c.587A= (p.Asn196=) n.1357A= n.1167A= n.1060A= c.*934A= (n.*934A=) n.423A= n.1292A= n.1438A= c.715A= (p.Thr239=) | |
| 1 | g.12001516A>C | CA338441914 | MFN2 | c.932A>C (p.Asn311Thr) c.587A>C (p.Asn196Thr) n.1357A>C n.1167A>C n.1060A>C c.*934A>C (n.*934A>C) n.423A>C n.1292A>C n.1438A>C c.715A>C (p.Thr239Pro) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001516A>G | CA598962 | MFN2 | c.932A>G (p.Asn311Ser) c.587A>G (p.Asn196Ser) n.1357A>G n.1167A>G n.1060A>G c.*934A>G (n.*934A>G) n.423A>G n.1292A>G n.1438A>G c.715A>G (p.Thr239Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001516A>T | CA338441917 | MFN2 | c.932A>T (p.Asn311Ile) c.587A>T (p.Asn196Ile) n.1357A>T n.1167A>T n.1060A>T c.*934A>T (n.*934A>T) n.423A>T n.1292A>T n.1438A>T c.715A>T (p.Thr239Ser) | |
| 1 | g.12001517C>A | CA338441921 | MFN2 | c.933C>A (p.Asn311Lys) c.588C>A (p.Asn196Lys) n.1358C>A n.1168C>A n.1061C>A c.*935C>A (n.*935C>A) n.424C>A n.1293C>A n.1439C>A c.716C>A (p.Thr239Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001517C= | CA1142390711 | MFN2 | c.933C= (p.Asn311=) c.588C= (p.Asn196=) n.1358C= n.1168C= n.1061C= c.*935C= (n.*935C=) n.424C= n.1293C= n.1439C= c.716C= (p.Thr239=) | |
| 1 | g.12001517C>G | CA338441919 | MFN2 | c.933C>G (p.Asn311Lys) c.588C>G (p.Asn196Lys) n.1358C>G n.1168C>G n.1061C>G c.*935C>G (n.*935C>G) n.424C>G n.1293C>G n.1439C>G c.716C>G (p.Thr239Arg) | |
| 1 | g.12001517C>T | CA598963 | MFN2 | c.933C>T (p.Asn311=) c.588C>T (p.Asn196=) n.1358C>T n.1168C>T n.1061C>T c.*935C>T (n.*935C>T) n.424C>T n.1293C>T n.1439C>T c.716C>T (p.Thr239Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001518G>A | CA598964 | MFN2 | c.934G>A (p.Ala312Thr) c.589G>A (p.Ala197Thr) n.1359G>A n.1169G>A n.1062G>A c.*936G>A (n.*936G>A) n.425G>A n.1294G>A n.1440G>A c.717G>A (p.Thr239=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001518G>C | CA338441923 | MFN2 | c.934G>C (p.Ala312Pro) c.589G>C (p.Ala197Pro) n.1359G>C n.1169G>C n.1062G>C c.*936G>C (n.*936G>C) n.425G>C n.1294G>C n.1440G>C c.717G>C (p.Thr239=) | |
| 1 | g.12001518G= | CA1153919723 | MFN2 | c.934G= (p.Ala312=) c.589G= (p.Ala197=) n.1359G= n.1169G= n.1062G= c.*936G= (n.*936G=) n.425G= n.1294G= n.1440G= c.717G= (p.Thr239=) | |
| 1 | g.12001518G>T | CA338441925 | MFN2 | c.934G>T (p.Ala312Ser) c.589G>T (p.Ala197Ser) n.1359G>T n.1169G>T n.1062G>T c.*936G>T (n.*936G>T) n.425G>T n.1294G>T n.1440G>T c.717G>T (p.Thr239=) | |
| 1 | g.12001519C>A | CA338441926 | MFN2 | c.935C>A (p.Ala312Asp) c.590C>A (p.Ala197Asp) n.1360C>A n.1170C>A n.1063C>A c.*937C>A (n.*937C>A) n.426C>A n.1295C>A n.1441C>A c.718C>A (p.Pro240Thr) | |
| 1 | g.12001519C>G | CA338441928 | MFN2 | c.935C>G (p.Ala312Gly) c.590C>G (p.Ala197Gly) n.1360C>G n.1170C>G n.1063C>G c.*937C>G (n.*937C>G) n.426C>G n.1295C>G n.1441C>G c.718C>G (p.Pro240Ala) | |
| 1 | g.12001519C>T | CA338441929 | MFN2 | c.935C>T (p.Ala312Val) c.590C>T (p.Ala197Val) n.1360C>T n.1170C>T n.1063C>T c.*937C>T (n.*937C>T) n.426C>T n.1295C>T n.1441C>T c.718C>T (p.Pro240Ser) | COSMIC |
| 1 | g.12001520C>A | CA416108981 | MFN2 | c.936C>A (p.Ala312=) c.591C>A (p.Ala197=) n.1361C>A n.1171C>A n.1064C>A c.*938C>A (n.*938C>A) n.427C>A n.1296C>A n.1442C>A c.719C>A (p.Pro240Gln) | |
| 1 | g.12001520C>G | CA416108983 | MFN2 | c.936C>G (p.Ala312=) c.591C>G (p.Ala197=) n.1361C>G n.1171C>G n.1064C>G c.*938C>G (n.*938C>G) n.427C>G n.1296C>G n.1442C>G c.719C>G (p.Pro240Arg) | |
| 1 | g.12001520C>T | CA416108982 | MFN2 | c.936C>T (p.Ala312=) c.591C>T (p.Ala197=) n.1361C>T n.1171C>T n.1064C>T c.*938C>T (n.*938C>T) n.427C>T n.1296C>T n.1442C>T c.719C>T (p.Pro240Leu) | |
| 1 | g.12001521A>C | CA416108985 | MFN2 | c.937A>C (p.Arg313=) c.592A>C (p.Arg198=) n.1362A>C n.1172A>C n.1065A>C c.*939A>C (n.*939A>C) n.428A>C n.1297A>C n.1443A>C c.720A>C (p.Pro240=) | |
| 1 | g.12001521A>G | CA338441930 | MFN2 | c.937A>G (p.Arg313Gly) c.592A>G (p.Arg198Gly) n.1362A>G n.1172A>G n.1065A>G c.*939A>G (n.*939A>G) n.428A>G n.1297A>G n.1443A>G c.720A>G (p.Pro240=) | ClinVar |
| 1 | g.12001521A>T | CA338441932 | MFN2 | c.937A>T (p.Arg313Trp) c.592A>T (p.Arg198Trp) n.1362A>T n.1172A>T n.1065A>T c.*939A>T (n.*939A>T) n.428A>T n.1297A>T n.1443A>T c.720A>T (p.Pro240=) | |
| 1 | g.12001522G>A | CA338441935 | MFN2 | c.938G>A (p.Arg313Lys) c.593G>A (p.Arg198Lys) n.1363G>A n.1173G>A n.1066G>A c.*940G>A (n.*940G>A) n.429G>A n.1298G>A n.1444G>A c.721G>A (p.Gly241Arg) | |
| 1 | g.12001522G>C | CA338441936 | MFN2 | c.938G>C (p.Arg313Thr) c.593G>C (p.Arg198Thr) n.1363G>C n.1173G>C n.1066G>C c.*940G>C (n.*940G>C) n.429G>C n.1298G>C n.1444G>C c.721G>C (p.Gly241Arg) | |
| 1 | g.12001522G>T | CA338441938 | MFN2 | c.938G>T (p.Arg313Met) c.593G>T (p.Arg198Met) n.1363G>T n.1173G>T n.1066G>T c.*940G>T (n.*940G>T) n.429G>T n.1298G>T n.1444G>T c.721G>T (p.Gly241Ter) | |
| 1 | g.12001523G>A | CA416108987 | MFN2 | c.939G>A (p.Arg313=) c.594G>A (p.Arg198=) n.1364G>A n.1174G>A n.1067G>A c.*941G>A (n.*941G>A) n.430G>A n.1299G>A n.1445G>A c.722G>A (p.Gly241Glu) | |
| 1 | g.12001523G>C | CA338441939 | MFN2 | c.939G>C (p.Arg313Ser) c.594G>C (p.Arg198Ser) n.1364G>C n.1174G>C n.1067G>C c.*941G>C (n.*941G>C) n.430G>C n.1299G>C n.1445G>C c.722G>C (p.Gly241Ala) | |
| 1 | g.12001523G>T | CA338441940 | MFN2 | c.939G>T (p.Arg313Ser) c.594G>T (p.Arg198Ser) n.1364G>T n.1174G>T n.1067G>T c.*941G>T (n.*941G>T) n.430G>T n.1299G>T n.1445G>T c.722G>T (p.Gly241Val) | |
| 1 | g.12001524A>C | CA338441945 | MFN2 | c.940A>C (p.Ile314Leu) c.595A>C (p.Ile199Leu) n.1365A>C n.1175A>C n.1068A>C c.*942A>C (n.*942A>C) n.431A>C n.1300A>C n.1446A>C c.723A>C (p.Gly241=) | |
| 1 | g.12001524A>G | CA338441943 | MFN2 | c.940A>G (p.Ile314Val) c.595A>G (p.Ile199Val) n.1365A>G n.1175A>G n.1068A>G c.*942A>G (n.*942A>G) n.431A>G n.1300A>G n.1446A>G c.723A>G (p.Gly241=) | |
| 1 | g.12001524A>T | CA338441941 | MFN2 | c.940A>T (p.Ile314Phe) c.595A>T (p.Ile199Phe) n.1365A>T n.1175A>T n.1068A>T c.*942A>T (n.*942A>T) n.431A>T n.1300A>T n.1446A>T c.723A>T (p.Gly241=) | |
| 1 | g.12001525T>A | CA338441947 | MFN2 | c.941T>A (p.Ile314Asn) c.596T>A (p.Ile199Asn) n.1366T>A n.1176T>A n.1069T>A c.*943T>A (n.*943T>A) n.432T>A n.1301T>A n.1447T>A c.724T>A (p.Phe242Ile) | |
| 1 | g.12001525T>C | CA338441950 | MFN2 | c.941T>C (p.Ile314Thr) c.596T>C (p.Ile199Thr) n.1366T>C n.1176T>C n.1069T>C c.*943T>C (n.*943T>C) n.432T>C n.1301T>C n.1447T>C c.724T>C (p.Phe242Leu) | |
| 1 | g.12001525T>G | CA338441948 | MFN2 | c.941T>G (p.Ile314Ser) c.596T>G (p.Ile199Ser) n.1366T>G n.1176T>G n.1069T>G c.*943T>G (n.*943T>G) n.432T>G n.1301T>G n.1447T>G c.724T>G (p.Phe242Val) | |
| 1 | g.12001526T>A | CA416108991 | MFN2 | c.942T>A (p.Ile314=) c.597T>A (p.Ile199=) n.1367T>A n.1177T>A n.1070T>A c.*944T>A (n.*944T>A) n.433T>A n.1302T>A n.1448T>A c.725T>A (p.Phe242Tyr) | |
| 1 | g.12001526T>C | CA416108992 | MFN2 | c.942T>C (p.Ile314=) c.597T>C (p.Ile199=) n.1367T>C n.1177T>C n.1070T>C c.*944T>C (n.*944T>C) n.433T>C n.1302T>C n.1448T>C c.725T>C (p.Phe242Ser) | dbSNP |
| 1 | g.12001526T>G | CA338441952 | MFN2 | c.942T>G (p.Ile314Met) c.597T>G (p.Ile199Met) n.1367T>G n.1177T>G n.1070T>G c.*944T>G (n.*944T>G) n.433T>G n.1302T>G n.1448T>G c.725T>G (p.Phe242Cys) | |
| 1 | g.12001526T= | CA1153919725 | MFN2 | c.942T= (p.Ile314=) c.597T= (p.Ile199=) n.1367T= n.1177T= n.1070T= c.*944T= (n.*944T=) n.433T= n.1302T= n.1448T= c.725T= (p.Phe242=) | |
| 1 | g.12001527C>A | CA338441954 | MFN2 | c.943C>A (p.Gln315Lys) c.598C>A (p.Gln200Lys) n.1368C>A n.1178C>A n.1071C>A c.*945C>A (n.*945C>A) n.434C>A n.1303C>A n.1449C>A c.726C>A (p.Phe242Leu) | |
| 1 | g.12001527C>G | CA338441956 | MFN2 | c.943C>G (p.Gln315Glu) c.598C>G (p.Gln200Glu) n.1368C>G n.1178C>G n.1071C>G c.*945C>G (n.*945C>G) n.434C>G n.1303C>G n.1449C>G c.726C>G (p.Phe242Leu) | |
| 1 | g.12001527C>T | CA338441957 | MFN2 | c.943C>T (p.Gln315Ter) c.598C>T (p.Gln200Ter) n.1368C>T n.1178C>T n.1071C>T c.*945C>T (n.*945C>T) n.434C>T n.1303C>T n.1449C>T c.726C>T (p.Phe242=) | |
| 1 | g.12001528A>C | CA338441959 | MFN2 | c.944A>C (p.Gln315Pro) c.599A>C (p.Gln200Pro) n.1369A>C n.1179A>C n.1072A>C c.*946A>C (n.*946A>C) n.435A>C n.1304A>C n.1450A>C c.727A>C (p.Arg243=) | |
| 1 | g.12001528A>G | CA338441960 | MFN2 | c.944A>G (p.Gln315Arg) c.599A>G (p.Gln200Arg) n.1369A>G n.1179A>G n.1072A>G c.*946A>G (n.*946A>G) n.435A>G n.1304A>G n.1450A>G c.727A>G (p.Arg243Gly) | |
| 1 | g.12001528A>T | CA338441962 | MFN2 | c.944A>T (p.Gln315Leu) c.599A>T (p.Gln200Leu) n.1369A>T n.1179A>T n.1072A>T c.*946A>T (n.*946A>T) n.435A>T n.1304A>T n.1450A>T c.727A>T (p.Arg243Ter) | |
| 1 | g.12001529G>A | CA416108994 | MFN2 | c.945G>A (p.Gln315=) c.600G>A (p.Gln200=) n.1370G>A n.1180G>A n.1073G>A c.*947G>A (n.*947G>A) n.436G>A n.1305G>A n.1451G>A c.728G>A (p.Arg243Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001529G>C | CA338441963 | MFN2 | c.945G>C (p.Gln315His) c.600G>C (p.Gln200His) n.1370G>C n.1180G>C n.1073G>C c.*947G>C (n.*947G>C) n.436G>C n.1305G>C n.1451G>C c.728G>C (p.Arg243Thr) | |
| 1 | g.12001529G= | CA1153919729 | MFN2 | c.945G= (p.Gln315=) c.600G= (p.Gln200=) n.1370G= n.1180G= n.1073G= c.*947G= (n.*947G=) n.436G= n.1305G= n.1451G= c.728G= (p.Arg243=) | |
| 1 | g.12001529G>T | CA338441965 | MFN2 | c.945G>T (p.Gln315His) c.600G>T (p.Gln200His) n.1370G>T n.1180G>T n.1073G>T c.*947G>T (n.*947G>T) n.436G>T n.1305G>T n.1451G>T c.728G>T (p.Arg243Ile) | |
| 1 | g.12001530A= | CA1153919732 | MFN2 | c.946A= (p.Lys316=) c.601A= (p.Lys201=) n.1371A= n.1181A= n.1074A= c.*948A= (n.*948A=) n.437A= n.1306A= n.1452A= c.729A= (p.Arg243=) | |
| 1 | g.12001530A>C | CA338441967 | MFN2 | c.946A>C (p.Lys316Gln) c.601A>C (p.Lys201Gln) n.1371A>C n.1181A>C n.1074A>C c.*948A>C (n.*948A>C) n.437A>C n.1306A>C n.1452A>C c.729A>C (p.Arg243Ser) | |
| 1 | g.12001530A>G | CA338441968 | MFN2 | c.946A>G (p.Lys316Glu) c.601A>G (p.Lys201Glu) n.1371A>G n.1181A>G n.1074A>G c.*948A>G (n.*948A>G) n.437A>G n.1306A>G n.1452A>G c.729A>G (p.Arg243=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001530A>T | CA338441970 | MFN2 | c.946A>T (p.Lys316Ter) c.601A>T (p.Lys201Ter) n.1371A>T n.1181A>T n.1074A>T c.*948A>T (n.*948A>T) n.437A>T n.1306A>T n.1452A>T c.729A>T (p.Arg243Ser) | |
| 1 | g.12001531A>C | CA338441971 | MFN2 | c.947A>C (p.Lys316Thr) c.602A>C (p.Lys201Thr) n.1372A>C n.1182A>C n.1075A>C c.*949A>C (n.*949A>C) n.438A>C n.1307A>C n.1453A>C c.730A>C (p.Lys244Gln) | |
| 1 | g.12001531A>G | CA338441972 | MFN2 | c.947A>G (p.Lys316Arg) c.602A>G (p.Lys201Arg) n.1372A>G n.1182A>G n.1075A>G c.*949A>G (n.*949A>G) n.438A>G n.1307A>G n.1453A>G c.730A>G (p.Lys244Glu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001531A>T | CA338441974 | MFN2 | c.947A>T (p.Lys316Ile) c.602A>T (p.Lys201Ile) n.1372A>T n.1182A>T n.1075A>T c.*949A>T (n.*949A>T) n.438A>T n.1307A>T n.1453A>T c.730A>T (p.Lys244Ter) | |
| 1 | g.12001532A>C | CA338441977 | MFN2 | c.948A>C (p.Lys316Asn) c.603A>C (p.Lys201Asn) n.1373A>C n.1183A>C n.1076A>C c.*950A>C (n.*950A>C) n.439A>C n.1308A>C n.1454A>C c.731A>C (p.Lys244Thr) | |
| 1 | g.12001532A>G | CA416108995 | MFN2 | c.948A>G (p.Lys316=) c.603A>G (p.Lys201=) n.1373A>G n.1183A>G n.1076A>G c.*950A>G (n.*950A>G) n.439A>G n.1308A>G n.1454A>G c.731A>G (p.Lys244Arg) | |
| 1 | g.12001532A>T | CA338441976 | MFN2 | c.948A>T (p.Lys316Asn) c.603A>T (p.Lys201Asn) n.1373A>T n.1183A>T n.1076A>T c.*950A>T (n.*950A>T) n.439A>T n.1308A>T n.1454A>T c.731A>T (p.Lys244Met) | |
| 1 | g.12001533G>A | CA338441979 | MFN2 | c.949G>A (p.Ala317Thr) c.604G>A (p.Ala202Thr) n.1374G>A n.1184G>A n.1077G>A c.*951G>A (n.*951G>A) n.440G>A n.1309G>A n.1455G>A c.732G>A (p.Lys244=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001533G>C | CA338441980 | MFN2 | c.949G>C (p.Ala317Pro) c.604G>C (p.Ala202Pro) n.1374G>C n.1184G>C n.1077G>C c.*951G>C (n.*951G>C) n.440G>C n.1309G>C n.1455G>C c.732G>C (p.Lys244Asn) | |
| 1 | g.12001533G>T | CA338441982 | MFN2 | c.949G>T (p.Ala317Ser) c.604G>T (p.Ala202Ser) n.1374G>T n.1184G>T n.1077G>T c.*951G>T (n.*951G>T) n.440G>T n.1309G>T n.1455G>T c.732G>T (p.Lys244Asn) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 1 | g.12001534C>A | CA338441984 | MFN2 | c.950C>A (p.Ala317Asp) c.605C>A (p.Ala202Asp) n.1375C>A n.1185C>A n.1078C>A c.*952C>A (n.*952C>A) n.441C>A n.1310C>A n.1456C>A c.733C>A (p.Pro245Thr) | |
| 1 | g.12001534C= | CA1153919739 | MFN2 | c.950C= (p.Ala317=) c.605C= (p.Ala202=) n.1375C= n.1185C= n.1078C= c.*952C= (n.*952C=) n.441C= n.1310C= n.1456C= c.733C= (p.Pro245=) | |
| 1 | g.12001534C>G | CA338441986 | MFN2 | c.950C>G (p.Ala317Gly) c.605C>G (p.Ala202Gly) n.1375C>G n.1185C>G n.1078C>G c.*952C>G (n.*952C>G) n.441C>G n.1310C>G n.1456C>G c.733C>G (p.Pro245Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12001534C>T | CA338441987 | MFN2 | c.950C>T (p.Ala317Val) c.605C>T (p.Ala202Val) n.1375C>T n.1185C>T n.1078C>T c.*952C>T (n.*952C>T) n.441C>T n.1310C>T n.1456C>T c.733C>T (p.Pro245Ser) | |
| 1 | g.12001535C>A | CA416108996 | MFN2 | c.951C>A (p.Ala317=) c.606C>A (p.Ala202=) n.1376C>A n.1186C>A n.1079C>A c.*953C>A (n.*953C>A) n.442C>A n.1311C>A n.1457C>A c.734C>A (p.Pro245His) | |
| 1 | g.12001535C= | CA1153919746 | MFN2 | c.951C= (p.Ala317=) c.606C= (p.Ala202=) n.1376C= n.1186C= n.1079C= c.*953C= (n.*953C=) n.442C= n.1311C= n.1457C= c.734C= (p.Pro245=) | |
| 1 | g.12001535C>G | CA416108998 | MFN2 | c.951C>G (p.Ala317=) c.606C>G (p.Ala202=) n.1376C>G n.1186C>G n.1079C>G c.*953C>G (n.*953C>G) n.442C>G n.1311C>G n.1457C>G c.734C>G (p.Pro245Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001535C>T | CA416108997 | MFN2 | c.951C>T (p.Ala317=) c.606C>T (p.Ala202=) n.1376C>T n.1186C>T n.1079C>T c.*953C>T (n.*953C>T) n.442C>T n.1311C>T n.1457C>T c.734C>T (p.Pro245Leu) | dbSNP |
| 1 | g.12001536C>A | CA338441992 | MFN2 | c.952C>A (p.Gln318Lys) c.607C>A (p.Gln203Lys) n.1377C>A n.1187C>A n.1080C>A c.*954C>A (n.*954C>A) n.443C>A n.1312C>A n.1458C>A c.735C>A (p.Pro245=) | |
| 1 | g.12001536C>G | CA338441989 | MFN2 | c.952C>G (p.Gln318Glu) c.607C>G (p.Gln203Glu) n.1377C>G n.1187C>G n.1080C>G c.*954C>G (n.*954C>G) n.443C>G n.1312C>G n.1458C>G c.735C>G (p.Pro245=) | |
| 1 | g.12001536C>T | CA338441991 | MFN2 | c.952C>T (p.Gln318Ter) c.607C>T (p.Gln203Ter) n.1377C>T n.1187C>T n.1080C>T c.*954C>T (n.*954C>T) n.443C>T n.1312C>T n.1458C>T c.735C>T (p.Pro245=) | |
| 1 | g.12001537A>C | CA338441994 | MFN2 | c.953A>C (p.Gln318Pro) c.608A>C (p.Gln203Pro) n.1378A>C n.1188A>C n.1081A>C c.*955A>C (n.*955A>C) n.444A>C n.1313A>C n.1459A>C c.736A>C (p.Arg246=) | |
| 1 | g.12001537A>G | CA338441996 | MFN2 | c.953A>G (p.Gln318Arg) c.608A>G (p.Gln203Arg) n.1378A>G n.1188A>G n.1081A>G c.*955A>G (n.*955A>G) n.444A>G n.1313A>G n.1459A>G c.736A>G (p.Arg246Gly) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001537A>T | CA338441998 | MFN2 | c.953A>T (p.Gln318Leu) c.608A>T (p.Gln203Leu) n.1378A>T n.1188A>T n.1081A>T c.*955A>T (n.*955A>T) n.444A>T n.1313A>T n.1459A>T c.736A>T (p.Arg246Trp) | |
| 1 | g.12001538G>A | CA18010031 | MFN2 | c.954G>A (p.Gln318=) c.609G>A (p.Gln203=) n.1379G>A n.1189G>A n.1082G>A c.*956G>A (n.*956G>A) n.445G>A n.1314G>A n.1460G>A c.737G>A (p.Arg246Lys) | dbSNP |
| 1 | g.12001538G>C | CA338441999 | MFN2 | c.954G>C (p.Gln318His) c.609G>C (p.Gln203His) n.1379G>C n.1189G>C n.1082G>C c.*956G>C (n.*956G>C) n.445G>C n.1314G>C n.1460G>C c.737G>C (p.Arg246Thr) | dbSNP |
| 1 | g.12001538G= | CA1153919752 | MFN2 | c.954G= (p.Gln318=) c.609G= (p.Gln203=) n.1379G= n.1189G= n.1082G= c.*956G= (n.*956G=) n.445G= n.1314G= n.1460G= c.737G= (p.Arg246=) | |
| 1 | g.12001538G>T | CA338442001 | MFN2 | c.954G>T (p.Gln318His) c.609G>T (p.Gln203His) n.1379G>T n.1189G>T n.1082G>T c.*956G>T (n.*956G>T) n.445G>T n.1314G>T n.1460G>T c.737G>T (p.Arg246Met) | |
| 1 | g.12001539G>A | CA338442002 | MFN2 | c.955G>A (p.Gly319Ser) c.610G>A (p.Gly204Ser) n.1380G>A n.1190G>A n.1083G>A c.*957G>A (n.*957G>A) n.446G>A n.1315G>A n.1461G>A c.738G>A (p.Arg246=) | |
| 1 | g.12001539G>C | CA338442005 | MFN2 | c.955G>C (p.Gly319Arg) c.610G>C (p.Gly204Arg) n.1380G>C n.1190G>C n.1083G>C c.*957G>C (n.*957G>C) n.446G>C n.1315G>C n.1461G>C c.738G>C (p.Arg246Ser) | |
| 1 | g.12001539G>T | CA338442004 | MFN2 | c.955G>T (p.Gly319Cys) c.610G>T (p.Gly204Cys) n.1380G>T n.1190G>T n.1083G>T c.*957G>T (n.*957G>T) n.446G>T n.1315G>T n.1461G>T c.738G>T (p.Arg246Ser) | |
| 1 | g.12001540G>A | CA338442006 | MFN2 | c.956G>A (p.Gly319Asp) c.611G>A (p.Gly204Asp) n.1381G>A n.1191G>A n.1084G>A c.*958G>A (n.*958G>A) n.447G>A n.1316G>A n.1462G>A c.739G>A (p.Ala247Thr) | |
| 1 | g.12001540G>C | CA338442008 | MFN2 | c.956G>C (p.Gly319Ala) c.611G>C (p.Gly204Ala) n.1381G>C n.1191G>C n.1084G>C c.*958G>C (n.*958G>C) n.447G>C n.1316G>C n.1462G>C c.739G>C (p.Ala247Pro) | |
| 1 | g.12001540G>T | CA338442009 | MFN2 | c.956G>T (p.Gly319Val) c.611G>T (p.Gly204Val) n.1381G>T n.1191G>T n.1084G>T c.*958G>T (n.*958G>T) n.447G>T n.1316G>T n.1462G>T c.739G>T (p.Ala247Ser) | |
| 1 | g.12001541C>A | CA416109002 | MFN2 | c.957C>A (p.Gly319=) c.612C>A (p.Gly204=) n.1382C>A n.1192C>A n.1085C>A c.*959C>A (n.*959C>A) n.448C>A n.1317C>A n.1463C>A c.740C>A (p.Ala247Glu) | |
| 1 | g.12001541C= | CA1140610215 | MFN2 | c.957C= (p.Gly319=) c.612C= (p.Gly204=) n.1382C= n.1192C= n.1085C= c.*959C= (n.*959C=) n.448C= n.1317C= n.1463C= c.740C= (p.Ala247=) | |
| 1 | g.12001541C>G | CA416109004 | MFN2 | c.957C>G (p.Gly319=) c.612C>G (p.Gly204=) n.1382C>G n.1192C>G n.1085C>G c.*959C>G (n.*959C>G) n.448C>G n.1317C>G n.1463C>G c.740C>G (p.Ala247Gly) | |
| 1 | g.12001541C>T | CA292067 | MFN2 | c.957C>T (p.Gly319=) c.612C>T (p.Gly204=) n.1382C>T n.1192C>T n.1085C>T c.*959C>T (n.*959C>T) n.448C>T n.1317C>T n.1463C>T c.740C>T (p.Ala247Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001542A>C | CA338442012 | MFN2 | c.958A>C (p.Met320Leu) c.613A>C (p.Met205Leu) n.1383A>C n.1193A>C n.1086A>C c.*960A>C (n.*960A>C) n.449A>C n.1318A>C n.1464A>C c.741A>C (p.Ala247=) | |
| 1 | g.12001542A>G | CA338442013 | MFN2 | c.958A>G (p.Met320Val) c.613A>G (p.Met205Val) n.1383A>G n.1193A>G n.1086A>G c.*960A>G (n.*960A>G) n.449A>G n.1318A>G n.1464A>G c.741A>G (p.Ala247=) | |
| 1 | g.12001542A>T | CA338442015 | MFN2 | c.958A>T (p.Met320Leu) c.613A>T (p.Met205Leu) n.1383A>T n.1193A>T n.1086A>T c.*960A>T (n.*960A>T) n.449A>T n.1318A>T n.1464A>T c.741A>T (p.Ala247=) | |
| 1 | g.12001543T>A | CA338442017 | MFN2 | c.959T>A (p.Met320Lys) c.614T>A (p.Met205Lys) n.1384T>A n.1194T>A n.1087T>A c.*961T>A (n.*961T>A) n.450T>A n.1319T>A n.1465T>A c.742T>A (p.Cys248Ser) | |
| 1 | g.12001543T>C | CA338442018 | MFN2 | c.959T>C (p.Met320Thr) c.614T>C (p.Met205Thr) n.1384T>C n.1194T>C n.1087T>C c.*961T>C (n.*961T>C) n.450T>C n.1319T>C n.1465T>C c.742T>C (p.Cys248Arg) | |
| 1 | g.12001543T>G | CA338442020 | MFN2 | c.959T>G (p.Met320Arg) c.614T>G (p.Met205Arg) n.1384T>G n.1194T>G n.1087T>G c.*961T>G (n.*961T>G) n.450T>G n.1319T>G n.1465T>G c.742T>G (p.Cys248Gly) | |
| 1 | g.12001544G>A | CA338442022 | MFN2 | c.960G>A (p.Met320Ile) c.615G>A (p.Met205Ile) n.1385G>A n.1195G>A n.1088G>A c.*962G>A (n.*962G>A) n.451G>A n.1320G>A n.1466G>A c.743G>A (p.Cys248Tyr) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.12001544G>C | CA338442024 | MFN2 | c.960G>C (p.Met320Ile) c.615G>C (p.Met205Ile) n.1385G>C n.1195G>C n.1088G>C c.*962G>C (n.*962G>C) n.451G>C n.1320G>C n.1466G>C c.743G>C (p.Cys248Ser) | |
| 1 | g.12001544G>T | CA338442025 | MFN2 | c.960G>T (p.Met320Ile) c.615G>T (p.Met205Ile) n.1385G>T n.1195G>T n.1088G>T c.*962G>T (n.*962G>T) n.451G>T n.1320G>T n.1466G>T c.743G>T (p.Cys248Phe) | |
| 1 | g.12001545C>A | CA338442031 | MFN2 | c.961C>A (p.Pro321Thr) c.616C>A (p.Pro206Thr) n.1386C>A n.1196C>A n.1089C>A c.*963C>A (n.*963C>A) n.452C>A n.1321C>A n.1467C>A c.744C>A (p.Cys248Ter) | |
| 1 | g.12001545C>G | CA338442027 | MFN2 | c.961C>G (p.Pro321Ala) c.616C>G (p.Pro206Ala) n.1386C>G n.1196C>G n.1089C>G c.*963C>G (n.*963C>G) n.452C>G n.1321C>G n.1467C>G c.744C>G (p.Cys248Trp) | |
| 1 | g.12001545C>T | CA338442029 | MFN2 | c.961C>T (p.Pro321Ser) c.616C>T (p.Pro206Ser) n.1386C>T n.1196C>T n.1089C>T c.*963C>T (n.*963C>T) n.452C>T n.1321C>T n.1467C>T c.744C>T (p.Cys248=) | COSMIC |
| 1 | g.12001546C>A | CA338442032 | MFN2 | c.962C>A (p.Pro321His) c.617C>A (p.Pro206His) n.1387C>A n.1197C>A n.1090C>A c.*964C>A (n.*964C>A) n.453C>A n.1322C>A n.1468C>A c.745C>A (p.Leu249Met) | |
| 1 | g.12001546C= | CA1153919761 | MFN2 | c.962C= (p.Pro321=) c.617C= (p.Pro206=) n.1387C= n.1197C= n.1090C= c.*964C= (n.*964C=) n.453C= n.1322C= n.1468C= c.745C= (p.Leu249=) | |
| 1 | g.12001546C>G | CA338442034 | MFN2 | c.962C>G (p.Pro321Arg) c.617C>G (p.Pro206Arg) n.1387C>G n.1197C>G n.1090C>G c.*964C>G (n.*964C>G) n.453C>G n.1322C>G n.1468C>G c.745C>G (p.Leu249Val) | |
| 1 | g.12001546C>T | CA338442036 | MFN2 | c.962C>T (p.Pro321Leu) c.617C>T (p.Pro206Leu) n.1387C>T n.1197C>T n.1090C>T c.*964C>T (n.*964C>T) n.453C>T n.1322C>T n.1468C>T c.745C>T (p.Leu249=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001547T>A | CA416109007 | MFN2 | c.963T>A (p.Pro321=) c.618T>A (p.Pro206=) n.1388T>A n.1198T>A n.1091T>A c.*965T>A (n.*965T>A) n.454T>A n.1323T>A n.1469T>A c.746T>A (p.Leu249Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001547T>C | CA416109008 | MFN2 | c.963T>C (p.Pro321=) c.618T>C (p.Pro206=) n.1388T>C n.1198T>C n.1091T>C c.*965T>C (n.*965T>C) n.454T>C n.1323T>C n.1469T>C c.746T>C (p.Leu249Pro) | dbSNP |
| 1 | g.12001547T>G | CA416109009 | MFN2 | c.963T>G (p.Pro321=) c.618T>G (p.Pro206=) n.1388T>G n.1198T>G n.1091T>G c.*965T>G (n.*965T>G) n.454T>G n.1323T>G n.1469T>G c.746T>G (p.Leu249Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001547T= | CA1153919765 | MFN2 | c.963T= (p.Pro321=) c.618T= (p.Pro206=) n.1388T= n.1198T= n.1091T= c.*965T= (n.*965T=) n.454T= n.1323T= n.1469T= c.746T= (p.Leu249=) | |
| 1 | g.12001548G>A | CA338442038 | MFN2 | c.964G>A (p.Glu322Lys) c.619G>A (p.Glu207Lys) n.1389G>A n.1199G>A n.1092G>A c.*966G>A (n.*966G>A) n.455G>A n.1324G>A n.1470G>A c.747G>A (p.Leu249=) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12001548G>C | CA338442040 | MFN2 | c.964G>C (p.Glu322Gln) c.619G>C (p.Glu207Gln) n.1389G>C n.1199G>C n.1092G>C c.*966G>C (n.*966G>C) n.455G>C n.1324G>C n.1470G>C c.747G>C (p.Leu249=) | |
| 1 | g.12001548G= | CA1153919767 | MFN2 | c.964G= (p.Glu322=) c.619G= (p.Glu207=) n.1389G= n.1199G= n.1092G= c.*966G= (n.*966G=) n.455G= n.1324G= n.1470G= c.747G= (p.Leu249=) | |
| 1 | g.12001548G>T | CA338442042 | MFN2 | c.964G>T (p.Glu322Ter) c.619G>T (p.Glu207Ter) n.1389G>T n.1199G>T n.1092G>T c.*966G>T (n.*966G>T) n.455G>T n.1324G>T n.1470G>T c.747G>T (p.Leu249=) | |
| 1 | g.12001549A>C | CA338442043 | MFN2 | c.965A>C (p.Glu322Ala) c.620A>C (p.Glu207Ala) n.1390A>C n.1200A>C n.1093A>C c.*967A>C (n.*967A>C) n.456A>C n.1325A>C n.1471A>C c.748A>C (p.Lys250Gln) | |
| 1 | g.12001549A>G | CA338442045 | MFN2 | c.965A>G (p.Glu322Gly) c.620A>G (p.Glu207Gly) n.1390A>G n.1200A>G n.1093A>G c.*967A>G (n.*967A>G) n.456A>G n.1325A>G n.1471A>G c.748A>G (p.Lys250Glu) | |
| 1 | g.12001549A>T | CA338442047 | MFN2 | c.965A>T (p.Glu322Val) c.620A>T (p.Glu207Val) n.1390A>T n.1200A>T n.1093A>T c.*967A>T (n.*967A>T) n.456A>T n.1325A>T n.1471A>T c.748A>T (p.Lys250Ter) | |
| 1 | g.12001550A>C | CA338442048 | MFN2 | c.966A>C (p.Glu322Asp) c.621A>C (p.Glu207Asp) n.1391A>C n.1201A>C n.1094A>C c.*968A>C (n.*968A>C) n.457A>C n.1326A>C n.1472A>C c.749A>C (p.Lys250Thr) | |
| 1 | g.12001550A>G | CA416109012 | MFN2 | c.966A>G (p.Glu322=) c.621A>G (p.Glu207=) n.1391A>G n.1201A>G n.1094A>G c.*968A>G (n.*968A>G) n.457A>G n.1326A>G n.1472A>G c.749A>G (p.Lys250Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001550A>T | CA338442050 | MFN2 | c.966A>T (p.Glu322Asp) c.621A>T (p.Glu207Asp) n.1391A>T n.1201A>T n.1094A>T c.*968A>T (n.*968A>T) n.457A>T n.1326A>T n.1472A>T c.749A>T (p.Lys250Met) | |
| 1 | g.12001551G>A | CA338442052 | MFN2 | c.967G>A (p.Gly323Arg) c.622G>A (p.Gly208Arg) n.1392G>A n.1202G>A n.1095G>A c.*969G>A (n.*969G>A) n.458G>A n.1327G>A n.1473G>A c.750G>A (p.Lys250=) | |
| 1 | g.12001551G>C | CA338442054 | MFN2 | c.967G>C (p.Gly323Arg) c.622G>C (p.Gly208Arg) n.1392G>C n.1202G>C n.1095G>C c.*969G>C (n.*969G>C) n.458G>C n.1327G>C n.1473G>C c.750G>C (p.Lys250Asn) | |
| 1 | g.12001551G>T | CA338442053 | MFN2 | c.967G>T (p.Gly323Ter) c.622G>T (p.Gly208Ter) n.1392G>T n.1202G>T n.1095G>T c.*969G>T (n.*969G>T) n.458G>T n.1327G>T n.1473G>T c.750G>T (p.Lys250Asn) | |
| 1 | g.12001551_12001552dup | CA2574216542 | MFN2 | c.967_968dup (p.Gly324GlufsTer11) c.622_623dup (p.Gly209GlufsTer11) n.1392_1393dup n.1202_1203dup n.1095_1096dup c.*969_*970dup (n.*969_*970dup) n.458_459dup n.1327_1328dup n.1473_1474dup c.750_751dup (p.Glu251GlyfsTer10) | |
| 1 | g.12001552G>A | CA338442056 | MFN2 | c.968G>A (p.Gly323Glu) c.623G>A (p.Gly208Glu) n.1393G>A n.1203G>A n.1096G>A c.*970G>A (n.*970G>A) n.459G>A n.1328G>A n.1474G>A c.751G>A (p.Glu251Lys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001552G>C | CA338442060 | MFN2 | c.968G>C (p.Gly323Ala) c.623G>C (p.Gly208Ala) n.1393G>C n.1203G>C n.1096G>C c.*970G>C (n.*970G>C) n.459G>C n.1328G>C n.1474G>C c.751G>C (p.Glu251Gln) | |
| 1 | g.12001552G>T | CA338442058 | MFN2 | c.968G>T (p.Gly323Val) c.623G>T (p.Gly208Val) n.1393G>T n.1203G>T n.1096G>T c.*970G>T (n.*970G>T) n.459G>T n.1328G>T n.1474G>T c.751G>T (p.Glu251Ter) | |
| 1 | g.12001553A= | CA1153919769 | MFN2 | c.969A= (p.Gly323=) c.624A= (p.Gly208=) n.1394A= n.1204A= n.1097A= c.*971A= (n.*971A=) n.460A= n.1329A= n.1475A= c.752A= (p.Glu251=) | |
| 1 | g.12001553A>C | CA416109016 | MFN2 | c.969A>C (p.Gly323=) c.624A>C (p.Gly208=) n.1394A>C n.1204A>C n.1097A>C c.*971A>C (n.*971A>C) n.460A>C n.1329A>C n.1475A>C c.752A>C (p.Glu251Ala) | |
| 1 | g.12001553A>G | CA416109017 | MFN2 | c.969A>G (p.Gly323=) c.624A>G (p.Gly208=) n.1394A>G n.1204A>G n.1097A>G c.*971A>G (n.*971A>G) n.460A>G n.1329A>G n.1475A>G c.752A>G (p.Glu251Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12001553A>T | CA416109018 | MFN2 | c.969A>T (p.Gly323=) c.624A>T (p.Gly208=) n.1394A>T n.1204A>T n.1097A>T c.*971A>T (n.*971A>T) n.460A>T n.1329A>T n.1475A>T c.752A>T (p.Glu251Val) | |
| 1 | g.12001554G>A | CA338442061 | MFN2 | c.970G>A (p.Gly324Arg) c.625G>A (p.Gly209Arg) n.1395G>A n.1205G>A n.1098G>A c.*972G>A (n.*972G>A) n.461G>A n.1330G>A n.1476G>A c.753G>A (p.Glu251=) | |
| 1 | g.12001554G>C | CA338442063 | MFN2 | c.970G>C (p.Gly324Arg) c.625G>C (p.Gly209Arg) n.1395G>C n.1205G>C n.1098G>C c.*972G>C (n.*972G>C) n.461G>C n.1330G>C n.1476G>C c.753G>C (p.Glu251Asp) | |
| 1 | g.12001554G>T | CA338442065 | MFN2 | c.970G>T (p.Gly324Trp) c.625G>T (p.Gly209Trp) n.1395G>T n.1205G>T n.1098G>T c.*972G>T (n.*972G>T) n.461G>T n.1330G>T n.1476G>T c.753G>T (p.Glu251Asp) | |
| 1 | g.12001555G>A | CA338442066 | MFN2 | c.970+1G>A (n.970+1G>A) c.625+1G>A (n.625+1G>A) n.1395+1G>A n.1205+1G>A n.1098+1G>A c.*972+1G>A (n.*972+1G>A) n.461+1G>A n.1330+1G>A n.1476+1G>A c.753+1G>A (n.753+1G>A) | |
| 1 | g.12001555G>C | CA338442067 | MFN2 | c.970+1G>C (n.970+1G>C) c.625+1G>C (n.625+1G>C) n.1395+1G>C n.1205+1G>C n.1098+1G>C c.*972+1G>C (n.*972+1G>C) n.461+1G>C n.1330+1G>C n.1476+1G>C c.753+1G>C (n.753+1G>C) | |
| 1 | g.12001555G= | CA1153919775 | MFN2 | c.970+1G= (n.970+1G=) c.625+1G= (n.625+1G=) n.1395+1G= n.1205+1G= n.1098+1G= c.*972+1G= (n.*972+1G=) n.461+1G= n.1330+1G= n.1476+1G= c.753+1G= (n.753+1G=) | |
| 1 | g.12001555G>T | CA338442069 | MFN2 | c.970+1G>T (n.970+1G>T) c.625+1G>T (n.625+1G>T) n.1395+1G>T n.1205+1G>T n.1098+1G>T c.*972+1G>T (n.*972+1G>T) n.461+1G>T n.1330+1G>T n.1476+1G>T c.753+1G>T (n.753+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12001556T>A | CA338442071 | MFN2 | c.970+2T>A (n.970+2T>A) c.625+2T>A (n.625+2T>A) n.1395+2T>A n.1205+2T>A n.1098+2T>A c.*972+2T>A (n.*972+2T>A) n.461+2T>A n.1330+2T>A n.1476+2T>A c.753+2T>A (n.753+2T>A) | |
| 1 | g.12001556T>C | CA338442073 | MFN2 | c.970+2T>C (n.970+2T>C) c.625+2T>C (n.625+2T>C) n.1395+2T>C n.1205+2T>C n.1098+2T>C c.*972+2T>C (n.*972+2T>C) n.461+2T>C n.1330+2T>C n.1476+2T>C c.753+2T>C (n.753+2T>C) | |
| 1 | g.12001556T>G | CA338442074 | MFN2 | c.970+2T>G (n.970+2T>G) c.625+2T>G (n.625+2T>G) n.1395+2T>G n.1205+2T>G n.1098+2T>G c.*972+2T>G (n.*972+2T>G) n.461+2T>G n.1330+2T>G n.1476+2T>G c.753+2T>G (n.753+2T>G) | |
| 1 | g.12001557A>G | CA2643321835 | MFN2 | c.970+3A>G (n.970+3A>G) c.625+3A>G (n.625+3A>G) n.1395+3A>G n.1205+3A>G n.1098+3A>G c.*972+3A>G (n.*972+3A>G) n.461+3A>G n.1330+3A>G n.1476+3A>G c.753+3A>G (n.753+3A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12001558A= | CA1153919781 | MFN2 | c.970+4A= (n.970+4A=) c.625+4A= (n.625+4A=) n.1395+4A= n.1205+4A= n.1098+4A= c.*972+4A= (n.*972+4A=) n.461+4A= n.1330+4A= n.1476+4A= c.753+4A= (n.753+4A=) | |
| 1 | g.12001558A>G | CA1153919785 | MFN2 | c.970+4A>G (n.970+4A>G) c.625+4A>G (n.625+4A>G) n.1395+4A>G n.1205+4A>G n.1098+4A>G c.*972+4A>G (n.*972+4A>G) n.461+4A>G n.1330+4A>G n.1476+4A>G c.753+4A>G (n.753+4A>G) | dbSNP |
| 1 | g.12001559T>G | CA2574216543 | MFN2 | c.970+5T>G (n.970+5T>G) c.625+5T>G (n.625+5T>G) n.1395+5T>G n.1205+5T>G n.1098+5T>G c.*972+5T>G (n.*972+5T>G) n.461+5T>G n.1330+5T>G n.1476+5T>G c.753+5T>G (n.753+5T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.12001560G>A | CA521455929 | MFN2 | c.970+6G>A (n.970+6G>A) c.625+6G>A (n.625+6G>A) n.1395+6G>A n.1205+6G>A n.1098+6G>A c.*972+6G>A (n.*972+6G>A) n.461+6G>A n.1330+6G>A n.1476+6G>A c.753+6G>A (n.753+6G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.12001560G= | CA1153919788 | MFN2 | c.970+6G= (n.970+6G=) c.625+6G= (n.625+6G=) n.1395+6G= n.1205+6G= n.1098+6G= c.*972+6G= (n.*972+6G=) n.461+6G= n.1330+6G= n.1476+6G= c.753+6G= (n.753+6G=) | |
| 1 | g.12001562T>C | CA2573130509 | MFN2 | c.970+8T>C (n.970+8T>C) c.625+8T>C (n.625+8T>C) n.1395+8T>C n.1205+8T>C n.1098+8T>C c.*972+8T>C (n.*972+8T>C) n.461+8T>C n.1330+8T>C n.1476+8T>C c.753+8T>C (n.753+8T>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12001562T>G | CA2574216545 | MFN2 | c.970+8T>G (n.970+8T>G) c.625+8T>G (n.625+8T>G) n.1395+8T>G n.1205+8T>G n.1098+8T>G c.*972+8T>G (n.*972+8T>G) n.461+8T>G n.1330+8T>G n.1476+8T>G c.753+8T>G (n.753+8T>G) | |
| 1 | g.12001563G>A | CA2573130510 | MFN2 | c.970+9G>A (n.970+9G>A) c.625+9G>A (n.625+9G>A) n.1395+9G>A n.1205+9G>A n.1098+9G>A c.*972+9G>A (n.*972+9G>A) n.461+9G>A n.1330+9G>A n.1476+9G>A c.753+9G>A (n.753+9G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.12001563G>T | CA645512141 | MFN2 | c.970+9G>T (n.970+9G>T) c.625+9G>T (n.625+9G>T) n.1395+9G>T n.1205+9G>T n.1098+9G>T c.*972+9G>T (n.*972+9G>T) n.461+9G>T n.1330+9G>T n.1476+9G>T c.753+9G>T (n.753+9G>T) | COSMIC |
| 1 | g.12001563_12001565del | CA2643321842 | MFN2 | c.970+9_970+11del (n.970+9_970+11del) c.625+9_625+11del (n.625+9_625+11del) n.1395+9_1395+11del n.1205+9_1205+11del n.1098+9_1098+11del c.*972+9_*972+11del (n.*972+9_*972+11del) n.461+9_461+11del n.1330+9_1330+11del n.1476+9_1476+11del c.753+9_753+11del (n.753+9_753+11del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001564A>T | CA2643321844 | MFN2 | c.970+10A>T (n.970+10A>T) c.625+10A>T (n.625+10A>T) n.1395+10A>T n.1205+10A>T n.1098+10A>T c.*972+10A>T (n.*972+10A>T) n.461+10A>T n.1330+10A>T n.1476+10A>T c.753+10A>T (n.753+10A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001565G>A | CA2643321846 | MFN2 | c.970+11G>A (n.970+11G>A) c.625+11G>A (n.625+11G>A) n.1395+11G>A n.1205+11G>A n.1098+11G>A c.*972+11G>A (n.*972+11G>A) n.461+11G>A n.1330+11G>A n.1476+11G>A c.753+11G>A (n.753+11G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001567A= | CA1153919789 | MFN2 | c.970+13A= (n.970+13A=) c.625+13A= (n.625+13A=) n.1395+13A= n.1205+13A= n.1098+13A= c.*972+13A= (n.*972+13A=) n.461+13A= n.1330+13A= n.1476+13A= c.753+13A= (n.753+13A=) | |
| 1 | g.12001567A>G | CA598965 | MFN2 | c.970+13A>G (n.970+13A>G) c.625+13A>G (n.625+13A>G) n.1395+13A>G n.1205+13A>G n.1098+13A>G c.*972+13A>G (n.*972+13A>G) n.461+13A>G n.1330+13A>G n.1476+13A>G c.753+13A>G (n.753+13A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001568C>T | CA2643321854 | MFN2 | c.970+14C>T (n.970+14C>T) c.625+14C>T (n.625+14C>T) n.1395+14C>T n.1205+14C>T n.1098+14C>T c.*972+14C>T (n.*972+14C>T) n.461+14C>T n.1330+14C>T n.1476+14C>T c.753+14C>T (n.753+14C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001572T>C | CA886278603 | MFN2 | c.970+18T>C (n.970+18T>C) c.625+18T>C (n.625+18T>C) n.1395+18T>C n.1205+18T>C n.1098+18T>C c.*972+18T>C (n.*972+18T>C) n.461+18T>C n.1330+18T>C n.1476+18T>C c.753+18T>C (n.753+18T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12001572T= | CA1153919791 | MFN2 | c.970+18T= (n.970+18T=) c.625+18T= (n.625+18T=) n.1395+18T= n.1205+18T= n.1098+18T= c.*972+18T= (n.*972+18T=) n.461+18T= n.1330+18T= n.1476+18T= c.753+18T= (n.753+18T=) | |
| 1 | g.12001573G>A | CA324111 | MFN2 | c.970+19G>A (n.970+19G>A) c.625+19G>A (n.625+19G>A) n.1395+19G>A n.1205+19G>A n.1098+19G>A c.*972+19G>A (n.*972+19G>A) n.461+19G>A n.1330+19G>A n.1476+19G>A c.753+19G>A (n.753+19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001573G= | CA1140963883 | MFN2 | c.970+19G= (n.970+19G=) c.625+19G= (n.625+19G=) n.1395+19G= n.1205+19G= n.1098+19G= c.*972+19G= (n.*972+19G=) n.461+19G= n.1330+19G= n.1476+19G= c.753+19G= (n.753+19G=) | |
| 1 | g.12001575C>A | CA998653557 | MFN2 | c.970+21C>A (n.970+21C>A) c.625+21C>A (n.625+21C>A) n.1395+21C>A n.1205+21C>A n.1098+21C>A c.*972+21C>A (n.*972+21C>A) n.461+21C>A n.1330+21C>A n.1476+21C>A c.753+21C>A (n.753+21C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001575C= | CA1153919793 | MFN2 | c.970+21C= (n.970+21C=) c.625+21C= (n.625+21C=) n.1395+21C= n.1205+21C= n.1098+21C= c.*972+21C= (n.*972+21C=) n.461+21C= n.1330+21C= n.1476+21C= c.753+21C= (n.753+21C=) | |
| 1 | g.12001575C>T | CA1153919794 | MFN2 | c.970+21C>T (n.970+21C>T) c.625+21C>T (n.625+21C>T) n.1395+21C>T n.1205+21C>T n.1098+21C>T c.*972+21C>T (n.*972+21C>T) n.461+21C>T n.1330+21C>T n.1476+21C>T c.753+21C>T (n.753+21C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12001576C= | CA1153919795 | MFN2 | c.970+22C= (n.970+22C=) c.625+22C= (n.625+22C=) n.1395+22C= n.1205+22C= n.1098+22C= c.*972+22C= (n.*972+22C=) n.461+22C= n.1330+22C= n.1476+22C= c.753+22C= (n.753+22C=) | |
| 1 | g.12001576C>T | CA598966 | MFN2 | c.970+22C>T (n.970+22C>T) c.625+22C>T (n.625+22C>T) n.1395+22C>T n.1205+22C>T n.1098+22C>T c.*972+22C>T (n.*972+22C>T) n.461+22C>T n.1330+22C>T n.1476+22C>T c.753+22C>T (n.753+22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001577T= | CA1153919796 | MFN2 | c.970+23T= (n.970+23T=) c.625+23T= (n.625+23T=) n.1395+23T= n.1205+23T= n.1098+23T= c.*972+23T= (n.*972+23T=) n.461+23T= n.1330+23T= n.1476+23T= c.753+23T= (n.753+23T=) | |
| 1 | g.12001578C= | CA1153919806 | MFN2 | c.970+24C= (n.970+24C=) c.625+24C= (n.625+24C=) n.1395+24C= n.1205+24C= n.1098+24C= c.*972+24C= (n.*972+24C=) n.461+24C= n.1330+24C= n.1476+24C= c.753+24C= (n.753+24C=) | |
| 1 | g.12001578C>T | CA1153919807 | MFN2 | c.970+24C>T (n.970+24C>T) c.625+24C>T (n.625+24C>T) n.1395+24C>T n.1205+24C>T n.1098+24C>T c.*972+24C>T (n.*972+24C>T) n.461+24C>T n.1330+24C>T n.1476+24C>T c.753+24C>T (n.753+24C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12001579dup | CA598967 | MFN2 | c.970+25dup (n.970+25dup) c.625+25dup (n.625+25dup) n.1395+25dup n.1205+25dup n.1098+25dup c.*972+25dup (n.*972+25dup) n.461+25dup n.1330+25dup n.1476+25dup c.753+25dup (n.753+25dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001578_12001581delinsCCTT | CA1153919799 | MFN2 | c.970+24_970+27delinsCCTT (n.970+24_970+27delinsCCTT) c.625+24_625+27delinsCCTT (n.625+24_625+27delinsCCTT) n.1395+24_1395+27delinsCCTT n.1205+24_1205+27delinsCCTT n.1098+24_1098+27delinsCCTT c.*972+24_*972+27delinsCCTT (n.*972+24_*972+27delinsCCTT) n.461+24_461+27delinsCCTT n.1330+24_1330+27delinsCCTT n.1476+24_1476+27delinsCCTT c.753+24_753+27delinsCCTT (n.753+24_753+27delinsCCTT) | |
| 1 | g.12001579C>T | CA2574216552 | MFN2 | c.970+25C>T (n.970+25C>T) c.625+25C>T (n.625+25C>T) n.1395+25C>T n.1205+25C>T n.1098+25C>T c.*972+25C>T (n.*972+25C>T) n.461+25C>T n.1330+25C>T n.1476+25C>T c.753+25C>T (n.753+25C>T) | |
| 1 | g.12001579_12001581del | CA598968 | MFN2 | c.970+25_970+27del (n.970+25_970+27del) c.625+25_625+27del (n.625+25_625+27del) n.1395+25_1395+27del n.1205+25_1205+27del n.1098+25_1098+27del c.*972+25_*972+27del (n.*972+25_*972+27del) n.461+25_461+27del n.1330+25_1330+27del n.1476+25_1476+27del c.753+25_753+27del (n.753+25_753+27del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001584C>G | CA2742488373 | MFN2 | c.970+30C>G (n.970+30C>G) c.625+30C>G (n.625+30C>G) n.1395+30C>G n.1205+30C>G n.1098+30C>G c.*972+30C>G (n.*972+30C>G) n.461+30C>G n.1330+30C>G n.1476+30C>G c.753+30C>G (n.753+30C>G) | |
| 1 | g.12001584C>T | CA2643321879 | MFN2 | c.970+30C>T (n.970+30C>T) c.625+30C>T (n.625+30C>T) n.1395+30C>T n.1205+30C>T n.1098+30C>T c.*972+30C>T (n.*972+30C>T) n.461+30C>T n.1330+30C>T n.1476+30C>T c.753+30C>T (n.753+30C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001586C>T | CA2592850030 | MFN2 | c.970+32C>T (n.970+32C>T) c.625+32C>T (n.625+32C>T) n.1395+32C>T n.1205+32C>T n.1098+32C>T c.*972+32C>T (n.*972+32C>T) n.461+32C>T n.1330+32C>T n.1476+32C>T c.753+32C>T (n.753+32C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001588G>C | CA1153919814 | MFN2 | c.970+34G>C (n.970+34G>C) c.625+34G>C (n.625+34G>C) n.1395+34G>C n.1205+34G>C n.1098+34G>C c.*972+34G>C (n.*972+34G>C) n.461+34G>C n.1330+34G>C n.1476+34G>C c.753+34G>C (n.753+34G>C) | dbSNP |
| 1 | g.12001588G= | CA1153919811 | MFN2 | c.970+34G= (n.970+34G=) c.625+34G= (n.625+34G=) n.1395+34G= n.1205+34G= n.1098+34G= c.*972+34G= (n.*972+34G=) n.461+34G= n.1330+34G= n.1476+34G= c.753+34G= (n.753+34G=) | |
| 1 | g.12001590T>C | CA2643321884 | MFN2 | c.970+36T>C (n.970+36T>C) c.625+36T>C (n.625+36T>C) n.1395+36T>C n.1205+36T>C n.1098+36T>C c.*972+36T>C (n.*972+36T>C) n.461+36T>C n.1330+36T>C n.1476+36T>C c.753+36T>C (n.753+36T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001591G>A | CA1153919816 | MFN2 | c.970+37G>A (n.970+37G>A) c.625+37G>A (n.625+37G>A) n.1395+37G>A n.1205+37G>A n.1098+37G>A c.*972+37G>A (n.*972+37G>A) n.461+37G>A n.1330+37G>A n.1476+37G>A c.753+37G>A (n.753+37G>A) | dbSNP |
| 1 | g.12001591G= | CA1153919815 | MFN2 | c.970+37G= (n.970+37G=) c.625+37G= (n.625+37G=) n.1395+37G= n.1205+37G= n.1098+37G= c.*972+37G= (n.*972+37G=) n.461+37G= n.1330+37G= n.1476+37G= c.753+37G= (n.753+37G=) | |
| 1 | g.12001592T>G | CA598969 | MFN2 | c.970+38T>G (n.970+38T>G) c.625+38T>G (n.625+38T>G) n.1395+38T>G n.1205+38T>G n.1098+38T>G c.*972+38T>G (n.*972+38T>G) n.461+38T>G n.1330+38T>G n.1476+38T>G c.753+38T>G (n.753+38T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001592T= | CA1153919817 | MFN2 | c.970+38T= (n.970+38T=) c.625+38T= (n.625+38T=) n.1395+38T= n.1205+38T= n.1098+38T= c.*972+38T= (n.*972+38T=) n.461+38T= n.1330+38T= n.1476+38T= c.753+38T= (n.753+38T=) | |
| 1 | g.12001594T>G | CA645656926 | MFN2 | c.970+40T>G (n.970+40T>G) c.625+40T>G (n.625+40T>G) n.1395+40T>G n.1205+40T>G n.1098+40T>G c.*972+40T>G (n.*972+40T>G) n.461+40T>G n.1330+40T>G n.1476+40T>G c.753+40T>G (n.753+40T>G) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.12001595G>A | CA2643321897 | MFN2 | c.970+41G>A (n.970+41G>A) c.625+41G>A (n.625+41G>A) n.1395+41G>A n.1205+41G>A n.1098+41G>A c.*972+41G>A (n.*972+41G>A) n.461+41G>A n.1330+41G>A n.1476+41G>A c.753+41G>A (n.753+41G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001597G>A | CA2643321900 | MFN2 | c.970+43G>A (n.970+43G>A) c.625+43G>A (n.625+43G>A) n.1395+43G>A n.1205+43G>A n.1098+43G>A c.*972+43G>A (n.*972+43G>A) n.461+43G>A n.1330+43G>A n.1476+43G>A c.753+43G>A (n.753+43G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001599C>A | CA2643321904 | MFN2 | c.970+45C>A (n.970+45C>A) c.625+45C>A (n.625+45C>A) n.1395+45C>A n.1205+45C>A n.1098+45C>A c.*972+45C>A (n.*972+45C>A) n.461+45C>A n.1330+45C>A n.1476+45C>A c.753+45C>A (n.753+45C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001599C>T | CA2643321908 | MFN2 | c.970+45C>T (n.970+45C>T) c.625+45C>T (n.625+45C>T) n.1395+45C>T n.1205+45C>T n.1098+45C>T c.*972+45C>T (n.*972+45C>T) n.461+45C>T n.1330+45C>T n.1476+45C>T c.753+45C>T (n.753+45C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001602T>C | CA1153919819 | MFN2 | c.970+48T>C (n.970+48T>C) c.625+48T>C (n.625+48T>C) n.1395+48T>C n.1205+48T>C n.1098+48T>C c.*972+48T>C (n.*972+48T>C) n.461+48T>C n.1330+48T>C n.1476+48T>C c.753+48T>C (n.753+48T>C) | dbSNP |
| 1 | g.12001602T= | CA1153919818 | MFN2 | c.970+48T= (n.970+48T=) c.625+48T= (n.625+48T=) n.1395+48T= n.1205+48T= n.1098+48T= c.*972+48T= (n.*972+48T=) n.461+48T= n.1330+48T= n.1476+48T= c.753+48T= (n.753+48T=) | |
| 1 | g.12001603T>C | CA521455930 | MFN2 | c.970+49T>C (n.970+49T>C) c.625+49T>C (n.625+49T>C) n.1395+49T>C n.1205+49T>C n.1098+49T>C c.*972+49T>C (n.*972+49T>C) n.461+49T>C n.1330+49T>C n.1476+49T>C c.753+49T>C (n.753+49T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.12001603T= | CA1153919820 | MFN2 | c.970+49T= (n.970+49T=) c.625+49T= (n.625+49T=) n.1395+49T= n.1205+49T= n.1098+49T= c.*972+49T= (n.*972+49T=) n.461+49T= n.1330+49T= n.1476+49T= c.753+49T= (n.753+49T=) | |
| 1 | g.12001605G>A | CA598970 | MFN2 | c.970+51G>A (n.970+51G>A) c.625+51G>A (n.625+51G>A) n.1395+51G>A n.1205+51G>A n.1098+51G>A c.*972+51G>A (n.*972+51G>A) n.461+51G>A n.1330+51G>A n.1476+51G>A c.753+51G>A (n.753+51G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001605G= | CA1143789662 | MFN2 | c.970+51G= (n.970+51G=) c.625+51G= (n.625+51G=) n.1395+51G= n.1205+51G= n.1098+51G= c.*972+51G= (n.*972+51G=) n.461+51G= n.1330+51G= n.1476+51G= c.753+51G= (n.753+51G=) | |
| 1 | g.12001606T>G | CA18010033 | MFN2 | c.970+52T>G (n.970+52T>G) c.625+52T>G (n.625+52T>G) n.1395+52T>G n.1205+52T>G n.1098+52T>G c.*972+52T>G (n.*972+52T>G) n.461+52T>G n.1330+52T>G n.1476+52T>G c.753+52T>G (n.753+52T>G) | dbSNP |
| 1 | g.12001606T= | CA1153919821 | MFN2 | c.970+52T= (n.970+52T=) c.625+52T= (n.625+52T=) n.1395+52T= n.1205+52T= n.1098+52T= c.*972+52T= (n.*972+52T=) n.461+52T= n.1330+52T= n.1476+52T= c.753+52T= (n.753+52T=) | |
| 1 | g.12001607C= | CA1153919822 | MFN2 | c.970+53C= (n.970+53C=) c.625+53C= (n.625+53C=) n.1395+53C= n.1205+53C= n.1098+53C= c.*972+53C= (n.*972+53C=) n.461+53C= n.1330+53C= n.1476+53C= c.753+53C= (n.753+53C=) | |
| 1 | g.12001608dup | CA1153919823 | MFN2 | c.970+54dup (n.970+54dup) c.625+54dup (n.625+54dup) n.1395+54dup n.1205+54dup n.1098+54dup c.*972+54dup (n.*972+54dup) n.461+54dup n.1330+54dup n.1476+54dup c.753+54dup (n.753+54dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.12001609C>A | CA2574216554 | MFN2 | c.970+55C>A (n.970+55C>A) c.625+55C>A (n.625+55C>A) n.1395+55C>A n.1205+55C>A n.1098+55C>A c.*972+55C>A (n.*972+55C>A) n.461+55C>A n.1330+55C>A n.1476+55C>A c.753+55C>A (n.753+55C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001609C= | CA1153919824 | MFN2 | c.970+55C= (n.970+55C=) c.625+55C= (n.625+55C=) n.1395+55C= n.1205+55C= n.1098+55C= c.*972+55C= (n.*972+55C=) n.461+55C= n.1330+55C= n.1476+55C= c.753+55C= (n.753+55C=) | |
| 1 | g.12001609C>G | CA2643321922 | MFN2 | c.970+55C>G (n.970+55C>G) c.625+55C>G (n.625+55C>G) n.1395+55C>G n.1205+55C>G n.1098+55C>G c.*972+55C>G (n.*972+55C>G) n.461+55C>G n.1330+55C>G n.1476+55C>G c.753+55C>G (n.753+55C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001609C>T | CA886278621 | MFN2 | c.970+55C>T (n.970+55C>T) c.625+55C>T (n.625+55C>T) n.1395+55C>T n.1205+55C>T n.1098+55C>T c.*972+55C>T (n.*972+55C>T) n.461+55C>T n.1330+55C>T n.1476+55C>T c.753+55C>T (n.753+55C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001610G>A | CA18010035 | MFN2 | c.970+56G>A (n.970+56G>A) c.625+56G>A (n.625+56G>A) n.1395+56G>A n.1205+56G>A n.1098+56G>A c.*972+56G>A (n.*972+56G>A) n.461+56G>A n.1330+56G>A n.1476+56G>A c.753+56G>A (n.753+56G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001610G>C | CA2643321927 | MFN2 | c.970+56G>C (n.970+56G>C) c.625+56G>C (n.625+56G>C) n.1395+56G>C n.1205+56G>C n.1098+56G>C c.*972+56G>C (n.*972+56G>C) n.461+56G>C n.1330+56G>C n.1476+56G>C c.753+56G>C (n.753+56G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001610G= | CA1146272572 | MFN2 | c.970+56G= (n.970+56G=) c.625+56G= (n.625+56G=) n.1395+56G= n.1205+56G= n.1098+56G= c.*972+56G= (n.*972+56G=) n.461+56G= n.1330+56G= n.1476+56G= c.753+56G= (n.753+56G=) | |
| 1 | g.12001610G>T | CA2502519646 | MFN2 | c.970+56G>T (n.970+56G>T) c.625+56G>T (n.625+56G>T) n.1395+56G>T n.1205+56G>T n.1098+56G>T c.*972+56G>T (n.*972+56G>T) n.461+56G>T n.1330+56G>T n.1476+56G>T c.753+56G>T (n.753+56G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001611T>A | CA2742488375 | MFN2 | c.970+57T>A (n.970+57T>A) c.625+57T>A (n.625+57T>A) n.1395+57T>A n.1205+57T>A n.1098+57T>A c.*972+57T>A (n.*972+57T>A) n.461+57T>A n.1330+57T>A n.1476+57T>A c.753+57T>A (n.753+57T>A) | |
| 1 | g.12001613_12001615del | CA2742488374 | MFN2 | c.970+59_970+61del (n.970+59_970+61del) c.625+59_625+61del (n.625+59_625+61del) n.1395+59_1395+61del n.1205+59_1205+61del n.1098+59_1098+61del c.*972+59_*972+61del (n.*972+59_*972+61del) n.461+59_461+61del n.1330+59_1330+61del n.1476+59_1476+61del c.753+59_753+61del (n.753+59_753+61del) | |
| 1 | g.12001613C>A | CA886278624 | MFN2 | c.970+59C>A (n.970+59C>A) c.625+59C>A (n.625+59C>A) n.1395+59C>A n.1205+59C>A n.1098+59C>A c.*972+59C>A (n.*972+59C>A) n.461+59C>A n.1330+59C>A n.1476+59C>A c.753+59C>A (n.753+59C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001613C= | CA1153919827 | MFN2 | c.970+59C= (n.970+59C=) c.625+59C= (n.625+59C=) n.1395+59C= n.1205+59C= n.1098+59C= c.*972+59C= (n.*972+59C=) n.461+59C= n.1330+59C= n.1476+59C= c.753+59C= (n.753+59C=) | |
| 1 | g.12001614T>A | CA2742488376 | MFN2 | c.970+60T>A (n.970+60T>A) c.625+60T>A (n.625+60T>A) n.1395+60T>A n.1205+60T>A n.1098+60T>A c.*972+60T>A (n.*972+60T>A) n.461+60T>A n.1330+60T>A n.1476+60T>A c.753+60T>A (n.753+60T>A) | |
| 1 | g.12001614T>C | CA2643321938 | MFN2 | c.970+60T>C (n.970+60T>C) c.625+60T>C (n.625+60T>C) n.1395+60T>C n.1205+60T>C n.1098+60T>C c.*972+60T>C (n.*972+60T>C) n.461+60T>C n.1330+60T>C n.1476+60T>C c.753+60T>C (n.753+60T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001615G>A | CA2643321950 | MFN2 | c.970+61G>A (n.970+61G>A) c.625+61G>A (n.625+61G>A) n.1395+61G>A n.1205+61G>A n.1098+61G>A c.*972+61G>A (n.*972+61G>A) n.461+61G>A n.1330+61G>A n.1476+61G>A c.753+61G>A (n.753+61G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.12001615G>C | CA886278626 | MFN2 | c.970+61G>C (n.970+61G>C) c.625+61G>C (n.625+61G>C) n.1395+61G>C n.1205+61G>C n.1098+61G>C c.*972+61G>C (n.*972+61G>C) n.461+61G>C n.1330+61G>C n.1476+61G>C c.753+61G>C (n.753+61G>C) | dbSNP |
| 1 | g.12001615G= | CA1153919829 | MFN2 | c.970+61G= (n.970+61G=) c.625+61G= (n.625+61G=) n.1395+61G= n.1205+61G= n.1098+61G= c.*972+61G= (n.*972+61G=) n.461+61G= n.1330+61G= n.1476+61G= c.753+61G= (n.753+61G=) |