Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11999191_11999469del | CA2742488114 | MFN2 | c.816+96_816+374del (n.816+96_816+374del) c.471+96_471+374del (n.471+96_471+374del) n.1351_1629del n.1241+96_1241+374del n.944+96_944+374del c.*818+96_*818+374del (n.*818+96_*818+374del) n.307+96_307+374del n.1176+96_1176+374del n.1322+96_1322+374del c.599+1770_600-1932del (n.599+1770_600-1932del) | |
1 | g.11999203_11999385del | CA2742488143 | MFN2 | c.816+108_816+290del (n.816+108_816+290del) c.471+108_471+290del (n.471+108_471+290del) n.1363_1545del n.1241+108_1241+290del n.944+108_944+290del c.*818+108_*818+290del (n.*818+108_*818+290del) n.307+108_307+290del n.1176+108_1176+290del n.1322+108_1322+290del c.599+1782_599+1964del (n.599+1782_599+1964del) | |
1 | g.11999294T>A | CA2742488289 | MFN2 | c.816+199T>A (n.816+199T>A) c.471+199T>A (n.471+199T>A) n.1454T>A n.1241+199T>A n.944+199T>A c.*818+199T>A (n.*818+199T>A) n.307+199T>A n.1176+199T>A n.1322+199T>A c.599+1873T>A (n.599+1873T>A) | |
1 | g.11999294T>C | CA521183242 | MFN2 | c.816+199T>C (n.816+199T>C) c.471+199T>C (n.471+199T>C) n.1454T>C n.1241+199T>C n.944+199T>C c.*818+199T>C (n.*818+199T>C) n.307+199T>C n.1176+199T>C n.1322+199T>C c.599+1873T>C (n.599+1873T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11999294T= | CA1153916835 | MFN2 | c.816+199T= (n.816+199T=) c.471+199T= (n.471+199T=) n.1454T= n.1241+199T= n.944+199T= c.*818+199T= (n.*818+199T=) n.307+199T= n.1176+199T= n.1322+199T= c.599+1873T= (n.599+1873T=) | |
1 | g.11999296C>A | CA18009311 | MFN2 | c.816+201C>A (n.816+201C>A) c.471+201C>A (n.471+201C>A) n.1456C>A n.1241+201C>A n.944+201C>A c.*818+201C>A (n.*818+201C>A) n.307+201C>A n.1176+201C>A n.1322+201C>A c.599+1875C>A (n.599+1875C>A) | dbSNP |
1 | g.11999296C= | CA1153916842 | MFN2 | c.816+201C= (n.816+201C=) c.471+201C= (n.471+201C=) n.1456C= n.1241+201C= n.944+201C= c.*818+201C= (n.*818+201C=) n.307+201C= n.1176+201C= n.1322+201C= c.599+1875C= (n.599+1875C=) | |
1 | g.11999298dup | CA998652356 | MFN2 | c.816+203dup (n.816+203dup) c.471+203dup (n.471+203dup) n.1458dup n.1241+203dup n.944+203dup c.*818+203dup (n.*818+203dup) n.307+203dup n.1176+203dup n.1322+203dup c.599+1877dup (n.599+1877dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11999299G>A | CA998652358 | MFN2 | c.816+204G>A (n.816+204G>A) c.471+204G>A (n.471+204G>A) n.1459G>A n.1241+204G>A n.944+204G>A c.*818+204G>A (n.*818+204G>A) n.307+204G>A n.1176+204G>A n.1322+204G>A c.599+1878G>A (n.599+1878G>A) | dbSNP |
1 | g.11999299G= | CA1153916849 | MFN2 | c.816+204G= (n.816+204G=) c.471+204G= (n.471+204G=) n.1459G= n.1241+204G= n.944+204G= c.*818+204G= (n.*818+204G=) n.307+204G= n.1176+204G= n.1322+204G= c.599+1878G= (n.599+1878G=) | |
1 | g.11999301C= | CA1153916852 | MFN2 | c.816+206C= (n.816+206C=) c.471+206C= (n.471+206C=) n.1461C= n.1241+206C= n.944+206C= c.*818+206C= (n.*818+206C=) n.307+206C= n.1176+206C= n.1322+206C= c.599+1880C= (n.599+1880C=) | |
1 | g.11999301C>G | CA521183244 | MFN2 | c.816+206C>G (n.816+206C>G) c.471+206C>G (n.471+206C>G) n.1461C>G n.1241+206C>G n.944+206C>G c.*818+206C>G (n.*818+206C>G) n.307+206C>G n.1176+206C>G n.1322+206C>G c.599+1880C>G (n.599+1880C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11999302A>G | CA2695433749 | MFN2 | c.816+207A>G (n.816+207A>G) c.471+207A>G (n.471+207A>G) n.1462A>G n.1241+207A>G n.944+207A>G c.*818+207A>G (n.*818+207A>G) n.307+207A>G n.1176+207A>G n.1322+207A>G c.599+1881A>G (n.599+1881A>G) | dbSNP |
1 | g.11999303C= | CA1141048354 | MFN2 | c.816+208C= (n.816+208C=) c.471+208C= (n.471+208C=) n.1463C= n.1241+208C= n.944+208C= c.*818+208C= (n.*818+208C=) n.307+208C= n.1176+208C= n.1322+208C= c.599+1882C= (n.599+1882C=) | |
1 | g.11999303C>T | CA18009313 | MFN2 | c.816+208C>T (n.816+208C>T) c.471+208C>T (n.471+208C>T) n.1463C>T n.1241+208C>T n.944+208C>T c.*818+208C>T (n.*818+208C>T) n.307+208C>T n.1176+208C>T n.1322+208C>T c.599+1882C>T (n.599+1882C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11999304T>C | CA1153916861 | MFN2 | c.816+209T>C (n.816+209T>C) c.471+209T>C (n.471+209T>C) n.1464T>C n.1241+209T>C n.944+209T>C c.*818+209T>C (n.*818+209T>C) n.307+209T>C n.1176+209T>C n.1322+209T>C c.599+1883T>C (n.599+1883T>C) | dbSNP |
1 | g.11999304T= | CA1153916860 | MFN2 | c.816+209T= (n.816+209T=) c.471+209T= (n.471+209T=) n.1464T= n.1241+209T= n.944+209T= c.*818+209T= (n.*818+209T=) n.307+209T= n.1176+209T= n.1322+209T= c.599+1883T= (n.599+1883T=) | |
1 | g.11999305C= | CA1153916863 | MFN2 | c.816+210C= (n.816+210C=) c.471+210C= (n.471+210C=) n.1465C= n.1241+210C= n.944+210C= c.*818+210C= (n.*818+210C=) n.307+210C= n.1176+210C= n.1322+210C= c.599+1884C= (n.599+1884C=) | |
1 | g.11999305C>T | CA886277436 | MFN2 | c.816+210C>T (n.816+210C>T) c.471+210C>T (n.471+210C>T) n.1465C>T n.1241+210C>T n.944+210C>T c.*818+210C>T (n.*818+210C>T) n.307+210C>T n.1176+210C>T n.1322+210C>T c.599+1884C>T (n.599+1884C>T) | dbSNP |
1 | g.11999305_11999306insACA | CA2742488290 | MFN2 | c.816+210_816+211insACA (n.816+210_816+211insACA) c.471+210_471+211insACA (n.471+210_471+211insACA) n.1465_1466insACA n.1241+210_1241+211insACA n.944+210_944+211insACA c.*818+210_*818+211insACA (n.*818+210_*818+211insACA) n.307+210_307+211insACA n.1176+210_1176+211insACA n.1322+210_1322+211insACA c.599+1884_599+1885insACA (n.599+1884_599+1885insACA) | |
1 | g.11999306_11999309delinsTCCC | CA1153916864 | MFN2 | c.816+211_816+214delinsTCCC (n.816+211_816+214delinsTCCC) c.471+211_471+214delinsTCCC (n.471+211_471+214delinsTCCC) n.1466_1469delinsTCCC n.1241+211_1241+214delinsTCCC n.944+211_944+214delinsTCCC c.*818+211_*818+214delinsTCCC (n.*818+211_*818+214delinsTCCC) n.307+211_307+214delinsTCCC n.1176+211_1176+214delinsTCCC n.1322+211_1322+214delinsTCCC c.599+1885_599+1888delinsTCCC (n.599+1885_599+1888delinsTCCC) | |
1 | g.11999307C>A | CA886277440 | MFN2 | c.816+212C>A (n.816+212C>A) c.471+212C>A (n.471+212C>A) n.1467C>A n.1241+212C>A n.944+212C>A c.*818+212C>A (n.*818+212C>A) n.307+212C>A n.1176+212C>A n.1322+212C>A c.599+1886C>A (n.599+1886C>A) | dbSNP |
1 | g.11999307C= | CA1153916867 | MFN2 | c.816+212C= (n.816+212C=) c.471+212C= (n.471+212C=) n.1467C= n.1241+212C= n.944+212C= c.*818+212C= (n.*818+212C=) n.307+212C= n.1176+212C= n.1322+212C= c.599+1886C= (n.599+1886C=) | |
1 | g.11999308_11999310del | CA886277439 | MFN2 | c.816+213_816+215del (n.816+213_816+215del) c.471+213_471+215del (n.471+213_471+215del) n.1468_1470del n.1241+213_1241+215del n.944+213_944+215del c.*818+213_*818+215del (n.*818+213_*818+215del) n.307+213_307+215del n.1176+213_1176+215del n.1322+213_1322+215del c.599+1887_599+1889del (n.599+1887_599+1889del) | dbSNP |
1 | g.11999310C= | CA1153916870 | MFN2 | c.816+215C= (n.816+215C=) c.471+215C= (n.471+215C=) n.1470C= n.1241+215C= n.944+215C= c.*818+215C= (n.*818+215C=) n.307+215C= n.1176+215C= n.1322+215C= c.599+1889C= (n.599+1889C=) | |
1 | g.11999310C>T | CA886277442 | MFN2 | c.816+215C>T (n.816+215C>T) c.471+215C>T (n.471+215C>T) n.1470C>T n.1241+215C>T n.944+215C>T c.*818+215C>T (n.*818+215C>T) n.307+215C>T n.1176+215C>T n.1322+215C>T c.599+1889C>T (n.599+1889C>T) | dbSNP |
1 | g.11999311T>C | CA18009315 | MFN2 | c.816+216T>C (n.816+216T>C) c.471+216T>C (n.471+216T>C) n.1471T>C n.1241+216T>C n.944+216T>C c.*818+216T>C (n.*818+216T>C) n.307+216T>C n.1176+216T>C n.1322+216T>C c.599+1890T>C (n.599+1890T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11999311T= | CA1153916881 | MFN2 | c.816+216T= (n.816+216T=) c.471+216T= (n.471+216T=) n.1471T= n.1241+216T= n.944+216T= c.*818+216T= (n.*818+216T=) n.307+216T= n.1176+216T= n.1322+216T= c.599+1890T= (n.599+1890T=) | |
1 | g.11999313G>T | CA2742488291 | MFN2 | c.816+218G>T (n.816+218G>T) c.471+218G>T (n.471+218G>T) n.1473G>T n.1241+218G>T n.944+218G>T c.*818+218G>T (n.*818+218G>T) n.307+218G>T n.1176+218G>T n.1322+218G>T c.599+1892G>T (n.599+1892G>T) | |
1 | g.11999314G>A | CA2742488292 | MFN2 | c.816+219G>A (n.816+219G>A) c.471+219G>A (n.471+219G>A) n.1474G>A n.1241+219G>A n.944+219G>A c.*818+219G>A (n.*818+219G>A) n.307+219G>A n.1176+219G>A n.1322+219G>A c.599+1893G>A (n.599+1893G>A) | |
1 | g.11999315_11999316insA | CA2742488293 | MFN2 | c.816+220_816+221insA (n.816+220_816+221insA) c.471+220_471+221insA (n.471+220_471+221insA) n.1475_1476insA n.1241+220_1241+221insA n.944+220_944+221insA c.*818+220_*818+221insA (n.*818+220_*818+221insA) n.307+220_307+221insA n.1176+220_1176+221insA n.1322+220_1322+221insA c.599+1894_599+1895insA (n.599+1894_599+1895insA) | |
1 | g.11999316C>A | CA2742488294 | MFN2 | c.816+221C>A (n.816+221C>A) c.471+221C>A (n.471+221C>A) n.1476C>A n.1241+221C>A n.944+221C>A c.*818+221C>A (n.*818+221C>A) n.307+221C>A n.1176+221C>A n.1322+221C>A c.599+1895C>A (n.599+1895C>A) | |
1 | g.11999318A= | CA1153916887 | MFN2 | c.816+223A= (n.816+223A=) c.471+223A= (n.471+223A=) n.1478A= n.1241+223A= n.944+223A= c.*818+223A= (n.*818+223A=) n.307+223A= n.1176+223A= n.1322+223A= c.599+1897A= (n.599+1897A=) | |
1 | g.11999318A>G | CA18009317 | MFN2 | c.816+223A>G (n.816+223A>G) c.471+223A>G (n.471+223A>G) n.1478A>G n.1241+223A>G n.944+223A>G c.*818+223A>G (n.*818+223A>G) n.307+223A>G n.1176+223A>G n.1322+223A>G c.599+1897A>G (n.599+1897A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11999320A>C | CA2563766927 | MFN2 | c.816+225A>C (n.816+225A>C) c.471+225A>C (n.471+225A>C) n.1480A>C n.1241+225A>C n.944+225A>C c.*818+225A>C (n.*818+225A>C) n.307+225A>C n.1176+225A>C n.1322+225A>C c.599+1899A>C (n.599+1899A>C) | |
1 | g.11999321A>C | CA2539438751 | MFN2 | c.816+226A>C (n.816+226A>C) c.471+226A>C (n.471+226A>C) n.1481A>C n.1241+226A>C n.944+226A>C c.*818+226A>C (n.*818+226A>C) n.307+226A>C n.1176+226A>C n.1322+226A>C c.599+1900A>C (n.599+1900A>C) | |
1 | g.11999322A= | CA1153916892 | MFN2 | c.816+227A= (n.816+227A=) c.471+227A= (n.471+227A=) n.1482A= n.1241+227A= n.944+227A= c.*818+227A= (n.*818+227A=) n.307+227A= n.1176+227A= n.1322+227A= c.599+1901A= (n.599+1901A=) | |
1 | g.11999322A>T | CA886277445 | MFN2 | c.816+227A>T (n.816+227A>T) c.471+227A>T (n.471+227A>T) n.1482A>T n.1241+227A>T n.944+227A>T c.*818+227A>T (n.*818+227A>T) n.307+227A>T n.1176+227A>T n.1322+227A>T c.599+1901A>T (n.599+1901A>T) | dbSNP |
1 | g.11999324G>A | CA886277449 | MFN2 | c.816+229G>A (n.816+229G>A) c.471+229G>A (n.471+229G>A) n.1484G>A n.1241+229G>A n.944+229G>A c.*818+229G>A (n.*818+229G>A) n.307+229G>A n.1176+229G>A n.1322+229G>A c.599+1903G>A (n.599+1903G>A) | dbSNP |
1 | g.11999324G= | CA1153916895 | MFN2 | c.816+229G= (n.816+229G=) c.471+229G= (n.471+229G=) n.1484G= n.1241+229G= n.944+229G= c.*818+229G= (n.*818+229G=) n.307+229G= n.1176+229G= n.1322+229G= c.599+1903G= (n.599+1903G=) | |
1 | g.11999327C>A | CA886277452 | MFN2 | c.816+232C>A (n.816+232C>A) c.471+232C>A (n.471+232C>A) n.1487C>A n.1241+232C>A n.944+232C>A c.*818+232C>A (n.*818+232C>A) n.307+232C>A n.1176+232C>A n.1322+232C>A c.599+1906C>A (n.599+1906C>A) | dbSNP |
1 | g.11999327C= | CA1153916898 | MFN2 | c.816+232C= (n.816+232C=) c.471+232C= (n.471+232C=) n.1487C= n.1241+232C= n.944+232C= c.*818+232C= (n.*818+232C=) n.307+232C= n.1176+232C= n.1322+232C= c.599+1906C= (n.599+1906C=) | |
1 | g.11999336A>G | CA2695433884 | MFN2 | c.816+241A>G (n.816+241A>G) c.471+241A>G (n.471+241A>G) n.1496A>G n.1241+241A>G n.944+241A>G c.*818+241A>G (n.*818+241A>G) n.307+241A>G n.1176+241A>G n.1322+241A>G c.599+1915A>G (n.599+1915A>G) | dbSNP |
1 | g.11999341T>A | CA886277453 | MFN2 | c.816+246T>A (n.816+246T>A) c.471+246T>A (n.471+246T>A) n.1501T>A n.1241+246T>A n.944+246T>A c.*818+246T>A (n.*818+246T>A) n.307+246T>A n.1176+246T>A n.1322+246T>A c.599+1920T>A (n.599+1920T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11999341T= | CA1153916899 | MFN2 | c.816+246T= (n.816+246T=) c.471+246T= (n.471+246T=) n.1501T= n.1241+246T= n.944+246T= c.*818+246T= (n.*818+246T=) n.307+246T= n.1176+246T= n.1322+246T= c.599+1920T= (n.599+1920T=) | |
1 | g.11999344A>G | CA2742488295 | MFN2 | c.816+249A>G (n.816+249A>G) c.471+249A>G (n.471+249A>G) n.1504A>G n.1241+249A>G n.944+249A>G c.*818+249A>G (n.*818+249A>G) n.307+249A>G n.1176+249A>G n.1322+249A>G c.599+1923A>G (n.599+1923A>G) | |
1 | g.11999347T>A | CA886277454 | MFN2 | c.816+252T>A (n.816+252T>A) c.471+252T>A (n.471+252T>A) n.1507T>A n.1241+252T>A n.944+252T>A c.*818+252T>A (n.*818+252T>A) n.307+252T>A n.1176+252T>A n.1322+252T>A c.599+1926T>A (n.599+1926T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11999347T= | CA1153916902 | MFN2 | c.816+252T= (n.816+252T=) c.471+252T= (n.471+252T=) n.1507T= n.1241+252T= n.944+252T= c.*818+252T= (n.*818+252T=) n.307+252T= n.1176+252T= n.1322+252T= c.599+1926T= (n.599+1926T=) | |
1 | g.11999351G>A | CA886277455 | MFN2 | c.816+256G>A (n.816+256G>A) c.471+256G>A (n.471+256G>A) n.1511G>A n.1241+256G>A n.944+256G>A c.*818+256G>A (n.*818+256G>A) n.307+256G>A n.1176+256G>A n.1322+256G>A c.599+1930G>A (n.599+1930G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11999351G= | CA1153916911 | MFN2 | c.816+256G= (n.816+256G=) c.471+256G= (n.471+256G=) n.1511G= n.1241+256G= n.944+256G= c.*818+256G= (n.*818+256G=) n.307+256G= n.1176+256G= n.1322+256G= c.599+1930G= (n.599+1930G=) | |
1 | g.11999351G>T | CA886277456 | MFN2 | c.816+256G>T (n.816+256G>T) c.471+256G>T (n.471+256G>T) n.1511G>T n.1241+256G>T n.944+256G>T c.*818+256G>T (n.*818+256G>T) n.307+256G>T n.1176+256G>T n.1322+256G>T c.599+1930G>T (n.599+1930G>T) | dbSNP |
1 | g.11999352T>C | CA18009320 | MFN2 | c.816+257T>C (n.816+257T>C) c.471+257T>C (n.471+257T>C) n.1512T>C n.1241+257T>C n.944+257T>C c.*818+257T>C (n.*818+257T>C) n.307+257T>C n.1176+257T>C n.1322+257T>C c.599+1931T>C (n.599+1931T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11999352T= | CA1153916914 | MFN2 | c.816+257T= (n.816+257T=) c.471+257T= (n.471+257T=) n.1512T= n.1241+257T= n.944+257T= c.*818+257T= (n.*818+257T=) n.307+257T= n.1176+257T= n.1322+257T= c.599+1931T= (n.599+1931T=) | |
1 | g.11999355C>A | CA1153916918 | MFN2 | c.816+260C>A (n.816+260C>A) c.471+260C>A (n.471+260C>A) n.1515C>A n.1241+260C>A n.944+260C>A c.*818+260C>A (n.*818+260C>A) n.307+260C>A n.1176+260C>A n.1322+260C>A c.599+1934C>A (n.599+1934C>A) | dbSNP |
1 | g.11999355C= | CA1139927284 | MFN2 | c.816+260C= (n.816+260C=) c.471+260C= (n.471+260C=) n.1515C= n.1241+260C= n.944+260C= c.*818+260C= (n.*818+260C=) n.307+260C= n.1176+260C= n.1322+260C= c.599+1934C= (n.599+1934C=) | |
1 | g.11999355C>G | CA2581641610 | MFN2 | c.816+260C>G (n.816+260C>G) c.471+260C>G (n.471+260C>G) n.1515C>G n.1241+260C>G n.944+260C>G c.*818+260C>G (n.*818+260C>G) n.307+260C>G n.1176+260C>G n.1322+260C>G c.599+1934C>G (n.599+1934C>G) | |
1 | g.11999355C>T | CA15109201 | MFN2 | c.816+260C>T (n.816+260C>T) c.471+260C>T (n.471+260C>T) n.1515C>T n.1241+260C>T n.944+260C>T c.*818+260C>T (n.*818+260C>T) n.307+260C>T n.1176+260C>T n.1322+260C>T c.599+1934C>T (n.599+1934C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11999356G>A | CA2500343329 | MFN2 | c.816+261G>A (n.816+261G>A) c.471+261G>A (n.471+261G>A) n.1516G>A n.1241+261G>A n.944+261G>A c.*818+261G>A (n.*818+261G>A) n.307+261G>A n.1176+261G>A n.1322+261G>A c.599+1935G>A (n.599+1935G>A) | |
1 | g.11999362C>T | CA2742488296 | MFN2 | c.816+267C>T (n.816+267C>T) c.471+267C>T (n.471+267C>T) n.1522C>T n.1241+267C>T n.944+267C>T c.*818+267C>T (n.*818+267C>T) n.307+267C>T n.1176+267C>T n.1322+267C>T c.599+1941C>T (n.599+1941C>T) | |
1 | g.11999367T>C | CA998652371 | MFN2 | c.816+272T>C (n.816+272T>C) c.471+272T>C (n.471+272T>C) n.1527T>C n.1241+272T>C n.944+272T>C c.*818+272T>C (n.*818+272T>C) n.307+272T>C n.1176+272T>C n.1322+272T>C c.599+1946T>C (n.599+1946T>C) | dbSNP |
1 | g.11999367T= | CA1153916922 | MFN2 | c.816+272T= (n.816+272T=) c.471+272T= (n.471+272T=) n.1527T= n.1241+272T= n.944+272T= c.*818+272T= (n.*818+272T=) n.307+272T= n.1176+272T= n.1322+272T= c.599+1946T= (n.599+1946T=) | |
1 | g.11999369G>A | CA1153916925 | MFN2 | c.816+274G>A (n.816+274G>A) c.471+274G>A (n.471+274G>A) n.1529G>A n.1241+274G>A n.944+274G>A c.*818+274G>A (n.*818+274G>A) n.307+274G>A n.1176+274G>A n.1322+274G>A c.599+1948G>A (n.599+1948G>A) | dbSNP |
1 | g.11999369G= | CA1153916924 | MFN2 | c.816+274G= (n.816+274G=) c.471+274G= (n.471+274G=) n.1529G= n.1241+274G= n.944+274G= c.*818+274G= (n.*818+274G=) n.307+274G= n.1176+274G= n.1322+274G= c.599+1948G= (n.599+1948G=) | |
1 | g.11999370_11999376delinsTTTCTGA | CA1153916927 | MFN2 | c.816+275_816+281delinsTTTCTGA (n.816+275_816+281delinsTTTCTGA) c.471+275_471+281delinsTTTCTGA (n.471+275_471+281delinsTTTCTGA) n.1530_1536delinsTTTCTGA n.1241+275_1241+281delinsTTTCTGA n.944+275_944+281delinsTTTCTGA c.*818+275_*818+281delinsTTTCTGA (n.*818+275_*818+281delinsTTTCTGA) n.307+275_307+281delinsTTTCTGA n.1176+275_1176+281delinsTTTCTGA n.1322+275_1322+281delinsTTTCTGA c.599+1949_599+1955delinsTTTCTGA (n.599+1949_599+1955delinsTTTCTGA) | |
1 | g.11999371_11999376del | CA1153916928 | MFN2 | c.816+276_816+281del (n.816+276_816+281del) c.471+276_471+281del (n.471+276_471+281del) n.1531_1536del n.1241+276_1241+281del n.944+276_944+281del c.*818+276_*818+281del (n.*818+276_*818+281del) n.307+276_307+281del n.1176+276_1176+281del n.1322+276_1322+281del c.599+1950_599+1955del (n.599+1950_599+1955del) | dbSNP |
1 | g.11999376A>G | CA2592849911 | MFN2 | c.816+281A>G (n.816+281A>G) c.471+281A>G (n.471+281A>G) n.1536A>G n.1241+281A>G n.944+281A>G c.*818+281A>G (n.*818+281A>G) n.307+281A>G n.1176+281A>G n.1322+281A>G c.599+1955A>G (n.599+1955A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11999377G>A | CA1153916931 | MFN2 | c.816+282G>A (n.816+282G>A) c.471+282G>A (n.471+282G>A) n.1537G>A n.1241+282G>A n.944+282G>A c.*818+282G>A (n.*818+282G>A) n.307+282G>A n.1176+282G>A n.1322+282G>A c.599+1956G>A (n.599+1956G>A) | dbSNP |
1 | g.11999377G= | CA1153916930 | MFN2 | c.816+282G= (n.816+282G=) c.471+282G= (n.471+282G=) n.1537G= n.1241+282G= n.944+282G= c.*818+282G= (n.*818+282G=) n.307+282G= n.1176+282G= n.1322+282G= c.599+1956G= (n.599+1956G=) | |
1 | g.11999379A>G | CA2742488297 | MFN2 | c.816+284A>G (n.816+284A>G) c.471+284A>G (n.471+284A>G) n.1539A>G n.1241+284A>G n.944+284A>G c.*818+284A>G (n.*818+284A>G) n.307+284A>G n.1176+284A>G n.1322+284A>G c.599+1958A>G (n.599+1958A>G) | |
1 | g.11999382T>A | CA18009326 | MFN2 | c.816+287T>A (n.816+287T>A) c.471+287T>A (n.471+287T>A) n.1542T>A n.1241+287T>A n.944+287T>A c.*818+287T>A (n.*818+287T>A) n.307+287T>A n.1176+287T>A n.1322+287T>A c.599+1961T>A (n.599+1961T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11999382T= | CA1144971216 | MFN2 | c.816+287T= (n.816+287T=) c.471+287T= (n.471+287T=) n.1542T= n.1241+287T= n.944+287T= c.*818+287T= (n.*818+287T=) n.307+287T= n.1176+287T= n.1322+287T= c.599+1961T= (n.599+1961T=) | |
1 | g.11999382_11999383delinsAC | CA18009325 | MFN2 | c.816+287_816+288delinsAC (n.816+287_816+288delinsAC) c.471+287_471+288delinsAC (n.471+287_471+288delinsAC) n.1542_1543delinsAC n.1241+287_1241+288delinsAC n.944+287_944+288delinsAC c.*818+287_*818+288delinsAC (n.*818+287_*818+288delinsAC) n.307+287_307+288delinsAC n.1176+287_1176+288delinsAC n.1322+287_1322+288delinsAC c.599+1961_599+1962delinsAC (n.599+1961_599+1962delinsAC) | dbSNP |
1 | g.11999382_11999383delinsTA | CA1144216592 | MFN2 | c.816+287_816+288delinsTA (n.816+287_816+288delinsTA) c.471+287_471+288delinsTA (n.471+287_471+288delinsTA) n.1542_1543delinsTA n.1241+287_1241+288delinsTA n.944+287_944+288delinsTA c.*818+287_*818+288delinsTA (n.*818+287_*818+288delinsTA) n.307+287_307+288delinsTA n.1176+287_1176+288delinsTA n.1322+287_1322+288delinsTA c.599+1961_599+1962delinsTA (n.599+1961_599+1962delinsTA) | |
1 | g.11999383A= | CA1146036083 | MFN2 | c.816+288A= (n.816+288A=) c.471+288A= (n.471+288A=) n.1543A= n.1241+288A= n.944+288A= c.*818+288A= (n.*818+288A=) n.307+288A= n.1176+288A= n.1322+288A= c.599+1962A= (n.599+1962A=) | |
1 | g.11999383A>C | CA18009329 | MFN2 | c.816+288A>C (n.816+288A>C) c.471+288A>C (n.471+288A>C) n.1543A>C n.1241+288A>C n.944+288A>C c.*818+288A>C (n.*818+288A>C) n.307+288A>C n.1176+288A>C n.1322+288A>C c.599+1962A>C (n.599+1962A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11999384A= | CA1153916938 | MFN2 | c.816+289A= (n.816+289A=) c.471+289A= (n.471+289A=) n.1544A= n.1241+289A= n.944+289A= c.*818+289A= (n.*818+289A=) n.307+289A= n.1176+289A= n.1322+289A= c.599+1963A= (n.599+1963A=) | |
1 | g.11999384A>G | CA1153916940 | MFN2 | c.816+289A>G (n.816+289A>G) c.471+289A>G (n.471+289A>G) n.1544A>G n.1241+289A>G n.944+289A>G c.*818+289A>G (n.*818+289A>G) n.307+289A>G n.1176+289A>G n.1322+289A>G c.599+1963A>G (n.599+1963A>G) | dbSNP |
1 | g.11999386A= | CA1153916943 | MFN2 | c.816+291A= (n.816+291A=) c.471+291A= (n.471+291A=) n.1546A= n.1241+291A= n.944+291A= c.*818+291A= (n.*818+291A=) n.307+291A= n.1176+291A= n.1322+291A= c.599+1965A= (n.599+1965A=) | |
1 | g.11999386A>G | CA886277463 | MFN2 | c.816+291A>G (n.816+291A>G) c.471+291A>G (n.471+291A>G) n.1546A>G n.1241+291A>G n.944+291A>G c.*818+291A>G (n.*818+291A>G) n.307+291A>G n.1176+291A>G n.1322+291A>G c.599+1965A>G (n.599+1965A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11999387C= | CA1153916944 | MFN2 | c.816+292C= (n.816+292C=) c.471+292C= (n.471+292C=) n.1547C= n.1241+292C= n.944+292C= c.*818+292C= (n.*818+292C=) n.307+292C= n.1176+292C= n.1322+292C= c.599+1966C= (n.599+1966C=) | |
1 | g.11999387C>T | CA886277465 | MFN2 | c.816+292C>T (n.816+292C>T) c.471+292C>T (n.471+292C>T) n.1547C>T n.1241+292C>T n.944+292C>T c.*818+292C>T (n.*818+292C>T) n.307+292C>T n.1176+292C>T n.1322+292C>T c.599+1966C>T (n.599+1966C>T) | dbSNP |
1 | g.11999388A>G | CA2695433913 | MFN2 | c.816+293A>G (n.816+293A>G) c.471+293A>G (n.471+293A>G) n.1548A>G n.1241+293A>G n.944+293A>G c.*818+293A>G (n.*818+293A>G) n.307+293A>G n.1176+293A>G n.1322+293A>G c.599+1967A>G (n.599+1967A>G) | dbSNP |
1 | g.11999392C= | CA1153916947 | MFN2 | c.816+297C= (n.816+297C=) c.471+297C= (n.471+297C=) n.1552C= n.1241+297C= n.944+297C= c.*818+297C= (n.*818+297C=) n.307+297C= n.1176+297C= n.1322+297C= c.599+1971C= (n.599+1971C=) | |
1 | g.11999392C>T | CA1153916948 | MFN2 | c.816+297C>T (n.816+297C>T) c.471+297C>T (n.471+297C>T) n.1552C>T n.1241+297C>T n.944+297C>T c.*818+297C>T (n.*818+297C>T) n.307+297C>T n.1176+297C>T n.1322+297C>T c.599+1971C>T (n.599+1971C>T) | dbSNP |