| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11999191_11999469del | CA2742488114 | MFN2 | c.816+96_816+374del (n.816+96_816+374del) c.471+96_471+374del (n.471+96_471+374del) n.1351_1629del n.1241+96_1241+374del n.944+96_944+374del c.*818+96_*818+374del (n.*818+96_*818+374del) n.307+96_307+374del n.1176+96_1176+374del n.1322+96_1322+374del c.599+1770_600-1932del (n.599+1770_600-1932del) | |
| 1 | g.11999203_11999385del | CA2742488143 | MFN2 | c.816+108_816+290del (n.816+108_816+290del) c.471+108_471+290del (n.471+108_471+290del) n.1363_1545del n.1241+108_1241+290del n.944+108_944+290del c.*818+108_*818+290del (n.*818+108_*818+290del) n.307+108_307+290del n.1176+108_1176+290del n.1322+108_1322+290del c.599+1782_599+1964del (n.599+1782_599+1964del) | |
| 1 | g.11999272A= | CA1153916800 | MFN2 | c.816+177A= (n.816+177A=) c.471+177A= (n.471+177A=) n.1432A= n.1241+177A= n.944+177A= c.*818+177A= (n.*818+177A=) n.307+177A= n.1176+177A= n.1322+177A= c.599+1851A= (n.599+1851A=) | |
| 1 | g.11999272A>C | CA2742488277 | MFN2 | c.816+177A>C (n.816+177A>C) c.471+177A>C (n.471+177A>C) n.1432A>C n.1241+177A>C n.944+177A>C c.*818+177A>C (n.*818+177A>C) n.307+177A>C n.1176+177A>C n.1322+177A>C c.599+1851A>C (n.599+1851A>C) | |
| 1 | g.11999272A>G | CA886277427 | MFN2 | c.816+177A>G (n.816+177A>G) c.471+177A>G (n.471+177A>G) n.1432A>G n.1241+177A>G n.944+177A>G c.*818+177A>G (n.*818+177A>G) n.307+177A>G n.1176+177A>G n.1322+177A>G c.599+1851A>G (n.599+1851A>G) | dbSNP |
| 1 | g.11999273C= | CA1153916803 | MFN2 | c.816+178C= (n.816+178C=) c.471+178C= (n.471+178C=) n.1433C= n.1241+178C= n.944+178C= c.*818+178C= (n.*818+178C=) n.307+178C= n.1176+178C= n.1322+178C= c.599+1852C= (n.599+1852C=) | |
| 1 | g.11999273C>G | CA886277428 | MFN2 | c.816+178C>G (n.816+178C>G) c.471+178C>G (n.471+178C>G) n.1433C>G n.1241+178C>G n.944+178C>G c.*818+178C>G (n.*818+178C>G) n.307+178C>G n.1176+178C>G n.1322+178C>G c.599+1852C>G (n.599+1852C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11999274T>A | CA2742488278 | MFN2 | c.816+179T>A (n.816+179T>A) c.471+179T>A (n.471+179T>A) n.1434T>A n.1241+179T>A n.944+179T>A c.*818+179T>A (n.*818+179T>A) n.307+179T>A n.1176+179T>A n.1322+179T>A c.599+1853T>A (n.599+1853T>A) | |
| 1 | g.11999274_11999275insACA | CA2742488279 | MFN2 | c.816+179_816+180insACA (n.816+179_816+180insACA) c.471+179_471+180insACA (n.471+179_471+180insACA) n.1434_1435insACA n.1241+179_1241+180insACA n.944+179_944+180insACA c.*818+179_*818+180insACA (n.*818+179_*818+180insACA) n.307+179_307+180insACA n.1176+179_1176+180insACA n.1322+179_1322+180insACA c.599+1853_599+1854insACA (n.599+1853_599+1854insACA) | |
| 1 | g.11999276_11999277insA | CA2742488280 | MFN2 | c.816+181_816+182insA (n.816+181_816+182insA) c.471+181_471+182insA (n.471+181_471+182insA) n.1436_1437insA n.1241+181_1241+182insA n.944+181_944+182insA c.*818+181_*818+182insA (n.*818+181_*818+182insA) n.307+181_307+182insA n.1176+181_1176+182insA n.1322+181_1322+182insA c.599+1855_599+1856insA (n.599+1855_599+1856insA) | |
| 1 | g.11999277G>A | CA2742488281 | MFN2 | c.816+182G>A (n.816+182G>A) c.471+182G>A (n.471+182G>A) n.1437G>A n.1241+182G>A n.944+182G>A c.*818+182G>A (n.*818+182G>A) n.307+182G>A n.1176+182G>A n.1322+182G>A c.599+1856G>A (n.599+1856G>A) | |
| 1 | g.11999278C>T | CA2742488282 | MFN2 | c.816+183C>T (n.816+183C>T) c.471+183C>T (n.471+183C>T) n.1438C>T n.1241+183C>T n.944+183C>T c.*818+183C>T (n.*818+183C>T) n.307+183C>T n.1176+183C>T n.1322+183C>T c.599+1857C>T (n.599+1857C>T) | |
| 1 | g.11999279T>C | CA1153916806 | MFN2 | c.816+184T>C (n.816+184T>C) c.471+184T>C (n.471+184T>C) n.1439T>C n.1241+184T>C n.944+184T>C c.*818+184T>C (n.*818+184T>C) n.307+184T>C n.1176+184T>C n.1322+184T>C c.599+1858T>C (n.599+1858T>C) | dbSNP |
| 1 | g.11999279T= | CA1153916805 | MFN2 | c.816+184T= (n.816+184T=) c.471+184T= (n.471+184T=) n.1439T= n.1241+184T= n.944+184T= c.*818+184T= (n.*818+184T=) n.307+184T= n.1176+184T= n.1322+184T= c.599+1858T= (n.599+1858T=) | |
| 1 | g.11999279_11999281del | CA2742488283 | MFN2 | c.816+184_816+186del (n.816+184_816+186del) c.471+184_471+186del (n.471+184_471+186del) n.1439_1441del n.1241+184_1241+186del n.944+184_944+186del c.*818+184_*818+186del (n.*818+184_*818+186del) n.307+184_307+186del n.1176+184_1176+186del n.1322+184_1322+186del c.599+1858_599+1860del (n.599+1858_599+1860del) | |
| 1 | g.11999283T>A | CA2592849908 | MFN2 | c.816+188T>A (n.816+188T>A) c.471+188T>A (n.471+188T>A) n.1443T>A n.1241+188T>A n.944+188T>A c.*818+188T>A (n.*818+188T>A) n.307+188T>A n.1176+188T>A n.1322+188T>A c.599+1862T>A (n.599+1862T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11999284_11999285insAGT | CA2742488284 | MFN2 | c.816+189_816+190insAGT (n.816+189_816+190insAGT) c.471+189_471+190insAGT (n.471+189_471+190insAGT) n.1444_1445insAGT n.1241+189_1241+190insAGT n.944+189_944+190insAGT c.*818+189_*818+190insAGT (n.*818+189_*818+190insAGT) n.307+189_307+190insAGT n.1176+189_1176+190insAGT n.1322+189_1322+190insAGT c.599+1863_599+1864insAGT (n.599+1863_599+1864insAGT) | |
| 1 | g.11999285del | CA2742488285 | MFN2 | c.816+190del (n.816+190del) c.471+190del (n.471+190del) n.1445del n.1241+190del n.944+190del c.*818+190del (n.*818+190del) n.307+190del n.1176+190del n.1322+190del c.599+1864del (n.599+1864del) | |
| 1 | g.11999285C>A | CA2742488286 | MFN2 | c.816+190C>A (n.816+190C>A) c.471+190C>A (n.471+190C>A) n.1445C>A n.1241+190C>A n.944+190C>A c.*818+190C>A (n.*818+190C>A) n.307+190C>A n.1176+190C>A n.1322+190C>A c.599+1864C>A (n.599+1864C>A) | |
| 1 | g.11999285C= | CA1153916807 | MFN2 | c.816+190C= (n.816+190C=) c.471+190C= (n.471+190C=) n.1445C= n.1241+190C= n.944+190C= c.*818+190C= (n.*818+190C=) n.307+190C= n.1176+190C= n.1322+190C= c.599+1864C= (n.599+1864C=) | |
| 1 | g.11999285C>T | CA18009309 | MFN2 | c.816+190C>T (n.816+190C>T) c.471+190C>T (n.471+190C>T) n.1445C>T n.1241+190C>T n.944+190C>T c.*818+190C>T (n.*818+190C>T) n.307+190C>T n.1176+190C>T n.1322+190C>T c.599+1864C>T (n.599+1864C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11999286A= | CA1153916809 | MFN2 | c.816+191A= (n.816+191A=) c.471+191A= (n.471+191A=) n.1446A= n.1241+191A= n.944+191A= c.*818+191A= (n.*818+191A=) n.307+191A= n.1176+191A= n.1322+191A= c.599+1865A= (n.599+1865A=) | |
| 1 | g.11999286A>C | CA18009310 | MFN2 | c.816+191A>C (n.816+191A>C) c.471+191A>C (n.471+191A>C) n.1446A>C n.1241+191A>C n.944+191A>C c.*818+191A>C (n.*818+191A>C) n.307+191A>C n.1176+191A>C n.1322+191A>C c.599+1865A>C (n.599+1865A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11999288C>A | CA886277429 | MFN2 | c.816+193C>A (n.816+193C>A) c.471+193C>A (n.471+193C>A) n.1448C>A n.1241+193C>A n.944+193C>A c.*818+193C>A (n.*818+193C>A) n.307+193C>A n.1176+193C>A n.1322+193C>A c.599+1867C>A (n.599+1867C>A) | dbSNP |
| 1 | g.11999288C= | CA1153916824 | MFN2 | c.816+193C= (n.816+193C=) c.471+193C= (n.471+193C=) n.1448C= n.1241+193C= n.944+193C= c.*818+193C= (n.*818+193C=) n.307+193C= n.1176+193C= n.1322+193C= c.599+1867C= (n.599+1867C=) | |
| 1 | g.11999290C= | CA1153916826 | MFN2 | c.816+195C= (n.816+195C=) c.471+195C= (n.471+195C=) n.1450C= n.1241+195C= n.944+195C= c.*818+195C= (n.*818+195C=) n.307+195C= n.1176+195C= n.1322+195C= c.599+1869C= (n.599+1869C=) | |
| 1 | g.11999290C>G | CA1153916829 | MFN2 | c.816+195C>G (n.816+195C>G) c.471+195C>G (n.471+195C>G) n.1450C>G n.1241+195C>G n.944+195C>G c.*818+195C>G (n.*818+195C>G) n.307+195C>G n.1176+195C>G n.1322+195C>G c.599+1869C>G (n.599+1869C>G) | dbSNP |
| 1 | g.11999290C>T | CA2740108140 | MFN2 | c.816+195C>T (n.816+195C>T) c.471+195C>T (n.471+195C>T) n.1450C>T n.1241+195C>T n.944+195C>T c.*818+195C>T (n.*818+195C>T) n.307+195C>T n.1176+195C>T n.1322+195C>T c.599+1869C>T (n.599+1869C>T) | |
| 1 | g.11999291C= | CA1153916831 | MFN2 | c.816+196C= (n.816+196C=) c.471+196C= (n.471+196C=) n.1451C= n.1241+196C= n.944+196C= c.*818+196C= (n.*818+196C=) n.307+196C= n.1176+196C= n.1322+196C= c.599+1870C= (n.599+1870C=) | |
| 1 | g.11999291C>T | CA1153916832 | MFN2 | c.816+196C>T (n.816+196C>T) c.471+196C>T (n.471+196C>T) n.1451C>T n.1241+196C>T n.944+196C>T c.*818+196C>T (n.*818+196C>T) n.307+196C>T n.1176+196C>T n.1322+196C>T c.599+1870C>T (n.599+1870C>T) | dbSNP |
| 1 | g.11999291_11999292insAGG | CA2742488288 | MFN2 | c.816+196_816+197insAGG (n.816+196_816+197insAGG) c.471+196_471+197insAGG (n.471+196_471+197insAGG) n.1451_1452insAGG n.1241+196_1241+197insAGG n.944+196_944+197insAGG c.*818+196_*818+197insAGG (n.*818+196_*818+197insAGG) n.307+196_307+197insAGG n.1176+196_1176+197insAGG n.1322+196_1322+197insAGG c.599+1870_599+1871insAGG (n.599+1870_599+1871insAGG) | |
| 1 | g.11999292T>A | CA2742488287 | MFN2 | c.816+197T>A (n.816+197T>A) c.471+197T>A (n.471+197T>A) n.1452T>A n.1241+197T>A n.944+197T>A c.*818+197T>A (n.*818+197T>A) n.307+197T>A n.1176+197T>A n.1322+197T>A c.599+1871T>A (n.599+1871T>A) | |
| 1 | g.11999294T>A | CA2742488289 | MFN2 | c.816+199T>A (n.816+199T>A) c.471+199T>A (n.471+199T>A) n.1454T>A n.1241+199T>A n.944+199T>A c.*818+199T>A (n.*818+199T>A) n.307+199T>A n.1176+199T>A n.1322+199T>A c.599+1873T>A (n.599+1873T>A) | |
| 1 | g.11999294T>C | CA521183242 | MFN2 | c.816+199T>C (n.816+199T>C) c.471+199T>C (n.471+199T>C) n.1454T>C n.1241+199T>C n.944+199T>C c.*818+199T>C (n.*818+199T>C) n.307+199T>C n.1176+199T>C n.1322+199T>C c.599+1873T>C (n.599+1873T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11999294T= | CA1153916835 | MFN2 | c.816+199T= (n.816+199T=) c.471+199T= (n.471+199T=) n.1454T= n.1241+199T= n.944+199T= c.*818+199T= (n.*818+199T=) n.307+199T= n.1176+199T= n.1322+199T= c.599+1873T= (n.599+1873T=) | |
| 1 | g.11999296C>A | CA18009311 | MFN2 | c.816+201C>A (n.816+201C>A) c.471+201C>A (n.471+201C>A) n.1456C>A n.1241+201C>A n.944+201C>A c.*818+201C>A (n.*818+201C>A) n.307+201C>A n.1176+201C>A n.1322+201C>A c.599+1875C>A (n.599+1875C>A) | dbSNP |
| 1 | g.11999296C= | CA1153916842 | MFN2 | c.816+201C= (n.816+201C=) c.471+201C= (n.471+201C=) n.1456C= n.1241+201C= n.944+201C= c.*818+201C= (n.*818+201C=) n.307+201C= n.1176+201C= n.1322+201C= c.599+1875C= (n.599+1875C=) | |
| 1 | g.11999298dup | CA998652356 | MFN2 | c.816+203dup (n.816+203dup) c.471+203dup (n.471+203dup) n.1458dup n.1241+203dup n.944+203dup c.*818+203dup (n.*818+203dup) n.307+203dup n.1176+203dup n.1322+203dup c.599+1877dup (n.599+1877dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11999299G>A | CA998652358 | MFN2 | c.816+204G>A (n.816+204G>A) c.471+204G>A (n.471+204G>A) n.1459G>A n.1241+204G>A n.944+204G>A c.*818+204G>A (n.*818+204G>A) n.307+204G>A n.1176+204G>A n.1322+204G>A c.599+1878G>A (n.599+1878G>A) | dbSNP |
| 1 | g.11999299G= | CA1153916849 | MFN2 | c.816+204G= (n.816+204G=) c.471+204G= (n.471+204G=) n.1459G= n.1241+204G= n.944+204G= c.*818+204G= (n.*818+204G=) n.307+204G= n.1176+204G= n.1322+204G= c.599+1878G= (n.599+1878G=) | |
| 1 | g.11999301C= | CA1153916852 | MFN2 | c.816+206C= (n.816+206C=) c.471+206C= (n.471+206C=) n.1461C= n.1241+206C= n.944+206C= c.*818+206C= (n.*818+206C=) n.307+206C= n.1176+206C= n.1322+206C= c.599+1880C= (n.599+1880C=) | |
| 1 | g.11999301C>G | CA521183244 | MFN2 | c.816+206C>G (n.816+206C>G) c.471+206C>G (n.471+206C>G) n.1461C>G n.1241+206C>G n.944+206C>G c.*818+206C>G (n.*818+206C>G) n.307+206C>G n.1176+206C>G n.1322+206C>G c.599+1880C>G (n.599+1880C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11999302A>G | CA2695433749 | MFN2 | c.816+207A>G (n.816+207A>G) c.471+207A>G (n.471+207A>G) n.1462A>G n.1241+207A>G n.944+207A>G c.*818+207A>G (n.*818+207A>G) n.307+207A>G n.1176+207A>G n.1322+207A>G c.599+1881A>G (n.599+1881A>G) | dbSNP |
| 1 | g.11999303C= | CA1141048354 | MFN2 | c.816+208C= (n.816+208C=) c.471+208C= (n.471+208C=) n.1463C= n.1241+208C= n.944+208C= c.*818+208C= (n.*818+208C=) n.307+208C= n.1176+208C= n.1322+208C= c.599+1882C= (n.599+1882C=) | |
| 1 | g.11999303C>T | CA18009313 | MFN2 | c.816+208C>T (n.816+208C>T) c.471+208C>T (n.471+208C>T) n.1463C>T n.1241+208C>T n.944+208C>T c.*818+208C>T (n.*818+208C>T) n.307+208C>T n.1176+208C>T n.1322+208C>T c.599+1882C>T (n.599+1882C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11999304T>C | CA1153916861 | MFN2 | c.816+209T>C (n.816+209T>C) c.471+209T>C (n.471+209T>C) n.1464T>C n.1241+209T>C n.944+209T>C c.*818+209T>C (n.*818+209T>C) n.307+209T>C n.1176+209T>C n.1322+209T>C c.599+1883T>C (n.599+1883T>C) | dbSNP |
| 1 | g.11999304T= | CA1153916860 | MFN2 | c.816+209T= (n.816+209T=) c.471+209T= (n.471+209T=) n.1464T= n.1241+209T= n.944+209T= c.*818+209T= (n.*818+209T=) n.307+209T= n.1176+209T= n.1322+209T= c.599+1883T= (n.599+1883T=) | |
| 1 | g.11999305C= | CA1153916863 | MFN2 | c.816+210C= (n.816+210C=) c.471+210C= (n.471+210C=) n.1465C= n.1241+210C= n.944+210C= c.*818+210C= (n.*818+210C=) n.307+210C= n.1176+210C= n.1322+210C= c.599+1884C= (n.599+1884C=) | |
| 1 | g.11999305C>T | CA886277436 | MFN2 | c.816+210C>T (n.816+210C>T) c.471+210C>T (n.471+210C>T) n.1465C>T n.1241+210C>T n.944+210C>T c.*818+210C>T (n.*818+210C>T) n.307+210C>T n.1176+210C>T n.1322+210C>T c.599+1884C>T (n.599+1884C>T) | dbSNP |
| 1 | g.11999305_11999306insACA | CA2742488290 | MFN2 | c.816+210_816+211insACA (n.816+210_816+211insACA) c.471+210_471+211insACA (n.471+210_471+211insACA) n.1465_1466insACA n.1241+210_1241+211insACA n.944+210_944+211insACA c.*818+210_*818+211insACA (n.*818+210_*818+211insACA) n.307+210_307+211insACA n.1176+210_1176+211insACA n.1322+210_1322+211insACA c.599+1884_599+1885insACA (n.599+1884_599+1885insACA) | |
| 1 | g.11999306_11999309delinsTCCC | CA1153916864 | MFN2 | c.816+211_816+214delinsTCCC (n.816+211_816+214delinsTCCC) c.471+211_471+214delinsTCCC (n.471+211_471+214delinsTCCC) n.1466_1469delinsTCCC n.1241+211_1241+214delinsTCCC n.944+211_944+214delinsTCCC c.*818+211_*818+214delinsTCCC (n.*818+211_*818+214delinsTCCC) n.307+211_307+214delinsTCCC n.1176+211_1176+214delinsTCCC n.1322+211_1322+214delinsTCCC c.599+1885_599+1888delinsTCCC (n.599+1885_599+1888delinsTCCC) | |
| 1 | g.11999307C>A | CA886277440 | MFN2 | c.816+212C>A (n.816+212C>A) c.471+212C>A (n.471+212C>A) n.1467C>A n.1241+212C>A n.944+212C>A c.*818+212C>A (n.*818+212C>A) n.307+212C>A n.1176+212C>A n.1322+212C>A c.599+1886C>A (n.599+1886C>A) | dbSNP |
| 1 | g.11999307C= | CA1153916867 | MFN2 | c.816+212C= (n.816+212C=) c.471+212C= (n.471+212C=) n.1467C= n.1241+212C= n.944+212C= c.*818+212C= (n.*818+212C=) n.307+212C= n.1176+212C= n.1322+212C= c.599+1886C= (n.599+1886C=) | |
| 1 | g.11999308_11999310del | CA886277439 | MFN2 | c.816+213_816+215del (n.816+213_816+215del) c.471+213_471+215del (n.471+213_471+215del) n.1468_1470del n.1241+213_1241+215del n.944+213_944+215del c.*818+213_*818+215del (n.*818+213_*818+215del) n.307+213_307+215del n.1176+213_1176+215del n.1322+213_1322+215del c.599+1887_599+1889del (n.599+1887_599+1889del) | dbSNP |
| 1 | g.11999310C= | CA1153916870 | MFN2 | c.816+215C= (n.816+215C=) c.471+215C= (n.471+215C=) n.1470C= n.1241+215C= n.944+215C= c.*818+215C= (n.*818+215C=) n.307+215C= n.1176+215C= n.1322+215C= c.599+1889C= (n.599+1889C=) | |
| 1 | g.11999310C>T | CA886277442 | MFN2 | c.816+215C>T (n.816+215C>T) c.471+215C>T (n.471+215C>T) n.1470C>T n.1241+215C>T n.944+215C>T c.*818+215C>T (n.*818+215C>T) n.307+215C>T n.1176+215C>T n.1322+215C>T c.599+1889C>T (n.599+1889C>T) | dbSNP |
| 1 | g.11999311T>C | CA18009315 | MFN2 | c.816+216T>C (n.816+216T>C) c.471+216T>C (n.471+216T>C) n.1471T>C n.1241+216T>C n.944+216T>C c.*818+216T>C (n.*818+216T>C) n.307+216T>C n.1176+216T>C n.1322+216T>C c.599+1890T>C (n.599+1890T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11999311T= | CA1153916881 | MFN2 | c.816+216T= (n.816+216T=) c.471+216T= (n.471+216T=) n.1471T= n.1241+216T= n.944+216T= c.*818+216T= (n.*818+216T=) n.307+216T= n.1176+216T= n.1322+216T= c.599+1890T= (n.599+1890T=) | |
| 1 | g.11999313G>T | CA2742488291 | MFN2 | c.816+218G>T (n.816+218G>T) c.471+218G>T (n.471+218G>T) n.1473G>T n.1241+218G>T n.944+218G>T c.*818+218G>T (n.*818+218G>T) n.307+218G>T n.1176+218G>T n.1322+218G>T c.599+1892G>T (n.599+1892G>T) | |
| 1 | g.11999314G>A | CA2742488292 | MFN2 | c.816+219G>A (n.816+219G>A) c.471+219G>A (n.471+219G>A) n.1474G>A n.1241+219G>A n.944+219G>A c.*818+219G>A (n.*818+219G>A) n.307+219G>A n.1176+219G>A n.1322+219G>A c.599+1893G>A (n.599+1893G>A) | |
| 1 | g.11999315_11999316insA | CA2742488293 | MFN2 | c.816+220_816+221insA (n.816+220_816+221insA) c.471+220_471+221insA (n.471+220_471+221insA) n.1475_1476insA n.1241+220_1241+221insA n.944+220_944+221insA c.*818+220_*818+221insA (n.*818+220_*818+221insA) n.307+220_307+221insA n.1176+220_1176+221insA n.1322+220_1322+221insA c.599+1894_599+1895insA (n.599+1894_599+1895insA) | |
| 1 | g.11999316C>A | CA2742488294 | MFN2 | c.816+221C>A (n.816+221C>A) c.471+221C>A (n.471+221C>A) n.1476C>A n.1241+221C>A n.944+221C>A c.*818+221C>A (n.*818+221C>A) n.307+221C>A n.1176+221C>A n.1322+221C>A c.599+1895C>A (n.599+1895C>A) | |
| 1 | g.11999318A= | CA1153916887 | MFN2 | c.816+223A= (n.816+223A=) c.471+223A= (n.471+223A=) n.1478A= n.1241+223A= n.944+223A= c.*818+223A= (n.*818+223A=) n.307+223A= n.1176+223A= n.1322+223A= c.599+1897A= (n.599+1897A=) | |
| 1 | g.11999318A>G | CA18009317 | MFN2 | c.816+223A>G (n.816+223A>G) c.471+223A>G (n.471+223A>G) n.1478A>G n.1241+223A>G n.944+223A>G c.*818+223A>G (n.*818+223A>G) n.307+223A>G n.1176+223A>G n.1322+223A>G c.599+1897A>G (n.599+1897A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11999320A>C | CA2563766927 | MFN2 | c.816+225A>C (n.816+225A>C) c.471+225A>C (n.471+225A>C) n.1480A>C n.1241+225A>C n.944+225A>C c.*818+225A>C (n.*818+225A>C) n.307+225A>C n.1176+225A>C n.1322+225A>C c.599+1899A>C (n.599+1899A>C) | |
| 1 | g.11999321A>C | CA2539438751 | MFN2 | c.816+226A>C (n.816+226A>C) c.471+226A>C (n.471+226A>C) n.1481A>C n.1241+226A>C n.944+226A>C c.*818+226A>C (n.*818+226A>C) n.307+226A>C n.1176+226A>C n.1322+226A>C c.599+1900A>C (n.599+1900A>C) | |
| 1 | g.11999322A= | CA1153916892 | MFN2 | c.816+227A= (n.816+227A=) c.471+227A= (n.471+227A=) n.1482A= n.1241+227A= n.944+227A= c.*818+227A= (n.*818+227A=) n.307+227A= n.1176+227A= n.1322+227A= c.599+1901A= (n.599+1901A=) | |
| 1 | g.11999322A>T | CA886277445 | MFN2 | c.816+227A>T (n.816+227A>T) c.471+227A>T (n.471+227A>T) n.1482A>T n.1241+227A>T n.944+227A>T c.*818+227A>T (n.*818+227A>T) n.307+227A>T n.1176+227A>T n.1322+227A>T c.599+1901A>T (n.599+1901A>T) | dbSNP |
| 1 | g.11999324G>A | CA886277449 | MFN2 | c.816+229G>A (n.816+229G>A) c.471+229G>A (n.471+229G>A) n.1484G>A n.1241+229G>A n.944+229G>A c.*818+229G>A (n.*818+229G>A) n.307+229G>A n.1176+229G>A n.1322+229G>A c.599+1903G>A (n.599+1903G>A) | dbSNP |
| 1 | g.11999324G= | CA1153916895 | MFN2 | c.816+229G= (n.816+229G=) c.471+229G= (n.471+229G=) n.1484G= n.1241+229G= n.944+229G= c.*818+229G= (n.*818+229G=) n.307+229G= n.1176+229G= n.1322+229G= c.599+1903G= (n.599+1903G=) | |
| 1 | g.11999327C>A | CA886277452 | MFN2 | c.816+232C>A (n.816+232C>A) c.471+232C>A (n.471+232C>A) n.1487C>A n.1241+232C>A n.944+232C>A c.*818+232C>A (n.*818+232C>A) n.307+232C>A n.1176+232C>A n.1322+232C>A c.599+1906C>A (n.599+1906C>A) | dbSNP |
| 1 | g.11999327C= | CA1153916898 | MFN2 | c.816+232C= (n.816+232C=) c.471+232C= (n.471+232C=) n.1487C= n.1241+232C= n.944+232C= c.*818+232C= (n.*818+232C=) n.307+232C= n.1176+232C= n.1322+232C= c.599+1906C= (n.599+1906C=) | |
| 1 | g.11999336A>G | CA2695433884 | MFN2 | c.816+241A>G (n.816+241A>G) c.471+241A>G (n.471+241A>G) n.1496A>G n.1241+241A>G n.944+241A>G c.*818+241A>G (n.*818+241A>G) n.307+241A>G n.1176+241A>G n.1322+241A>G c.599+1915A>G (n.599+1915A>G) | dbSNP |
| 1 | g.11999341T>A | CA886277453 | MFN2 | c.816+246T>A (n.816+246T>A) c.471+246T>A (n.471+246T>A) n.1501T>A n.1241+246T>A n.944+246T>A c.*818+246T>A (n.*818+246T>A) n.307+246T>A n.1176+246T>A n.1322+246T>A c.599+1920T>A (n.599+1920T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11999341T= | CA1153916899 | MFN2 | c.816+246T= (n.816+246T=) c.471+246T= (n.471+246T=) n.1501T= n.1241+246T= n.944+246T= c.*818+246T= (n.*818+246T=) n.307+246T= n.1176+246T= n.1322+246T= c.599+1920T= (n.599+1920T=) | |
| 1 | g.11999344A>G | CA2742488295 | MFN2 | c.816+249A>G (n.816+249A>G) c.471+249A>G (n.471+249A>G) n.1504A>G n.1241+249A>G n.944+249A>G c.*818+249A>G (n.*818+249A>G) n.307+249A>G n.1176+249A>G n.1322+249A>G c.599+1923A>G (n.599+1923A>G) | |
| 1 | g.11999347T>A | CA886277454 | MFN2 | c.816+252T>A (n.816+252T>A) c.471+252T>A (n.471+252T>A) n.1507T>A n.1241+252T>A n.944+252T>A c.*818+252T>A (n.*818+252T>A) n.307+252T>A n.1176+252T>A n.1322+252T>A c.599+1926T>A (n.599+1926T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11999347T= | CA1153916902 | MFN2 | c.816+252T= (n.816+252T=) c.471+252T= (n.471+252T=) n.1507T= n.1241+252T= n.944+252T= c.*818+252T= (n.*818+252T=) n.307+252T= n.1176+252T= n.1322+252T= c.599+1926T= (n.599+1926T=) | |
| 1 | g.11999351G>A | CA886277455 | MFN2 | c.816+256G>A (n.816+256G>A) c.471+256G>A (n.471+256G>A) n.1511G>A n.1241+256G>A n.944+256G>A c.*818+256G>A (n.*818+256G>A) n.307+256G>A n.1176+256G>A n.1322+256G>A c.599+1930G>A (n.599+1930G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11999351G= | CA1153916911 | MFN2 | c.816+256G= (n.816+256G=) c.471+256G= (n.471+256G=) n.1511G= n.1241+256G= n.944+256G= c.*818+256G= (n.*818+256G=) n.307+256G= n.1176+256G= n.1322+256G= c.599+1930G= (n.599+1930G=) | |
| 1 | g.11999351G>T | CA886277456 | MFN2 | c.816+256G>T (n.816+256G>T) c.471+256G>T (n.471+256G>T) n.1511G>T n.1241+256G>T n.944+256G>T c.*818+256G>T (n.*818+256G>T) n.307+256G>T n.1176+256G>T n.1322+256G>T c.599+1930G>T (n.599+1930G>T) | dbSNP |
| 1 | g.11999352T>C | CA18009320 | MFN2 | c.816+257T>C (n.816+257T>C) c.471+257T>C (n.471+257T>C) n.1512T>C n.1241+257T>C n.944+257T>C c.*818+257T>C (n.*818+257T>C) n.307+257T>C n.1176+257T>C n.1322+257T>C c.599+1931T>C (n.599+1931T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11999352T= | CA1153916914 | MFN2 | c.816+257T= (n.816+257T=) c.471+257T= (n.471+257T=) n.1512T= n.1241+257T= n.944+257T= c.*818+257T= (n.*818+257T=) n.307+257T= n.1176+257T= n.1322+257T= c.599+1931T= (n.599+1931T=) | |
| 1 | g.11999355C>A | CA1153916918 | MFN2 | c.816+260C>A (n.816+260C>A) c.471+260C>A (n.471+260C>A) n.1515C>A n.1241+260C>A n.944+260C>A c.*818+260C>A (n.*818+260C>A) n.307+260C>A n.1176+260C>A n.1322+260C>A c.599+1934C>A (n.599+1934C>A) | dbSNP |
| 1 | g.11999355C= | CA1139927284 | MFN2 | c.816+260C= (n.816+260C=) c.471+260C= (n.471+260C=) n.1515C= n.1241+260C= n.944+260C= c.*818+260C= (n.*818+260C=) n.307+260C= n.1176+260C= n.1322+260C= c.599+1934C= (n.599+1934C=) | |
| 1 | g.11999355C>G | CA2581641610 | MFN2 | c.816+260C>G (n.816+260C>G) c.471+260C>G (n.471+260C>G) n.1515C>G n.1241+260C>G n.944+260C>G c.*818+260C>G (n.*818+260C>G) n.307+260C>G n.1176+260C>G n.1322+260C>G c.599+1934C>G (n.599+1934C>G) | |
| 1 | g.11999355C>T | CA15109201 | MFN2 | c.816+260C>T (n.816+260C>T) c.471+260C>T (n.471+260C>T) n.1515C>T n.1241+260C>T n.944+260C>T c.*818+260C>T (n.*818+260C>T) n.307+260C>T n.1176+260C>T n.1322+260C>T c.599+1934C>T (n.599+1934C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11999356G>A | CA2500343329 | MFN2 | c.816+261G>A (n.816+261G>A) c.471+261G>A (n.471+261G>A) n.1516G>A n.1241+261G>A n.944+261G>A c.*818+261G>A (n.*818+261G>A) n.307+261G>A n.1176+261G>A n.1322+261G>A c.599+1935G>A (n.599+1935G>A) | |
| 1 | g.11999362C>T | CA2742488296 | MFN2 | c.816+267C>T (n.816+267C>T) c.471+267C>T (n.471+267C>T) n.1522C>T n.1241+267C>T n.944+267C>T c.*818+267C>T (n.*818+267C>T) n.307+267C>T n.1176+267C>T n.1322+267C>T c.599+1941C>T (n.599+1941C>T) | |
| 1 | g.11999367T>C | CA998652371 | MFN2 | c.816+272T>C (n.816+272T>C) c.471+272T>C (n.471+272T>C) n.1527T>C n.1241+272T>C n.944+272T>C c.*818+272T>C (n.*818+272T>C) n.307+272T>C n.1176+272T>C n.1322+272T>C c.599+1946T>C (n.599+1946T>C) | dbSNP |
| 1 | g.11999367T= | CA1153916922 | MFN2 | c.816+272T= (n.816+272T=) c.471+272T= (n.471+272T=) n.1527T= n.1241+272T= n.944+272T= c.*818+272T= (n.*818+272T=) n.307+272T= n.1176+272T= n.1322+272T= c.599+1946T= (n.599+1946T=) | |
| 1 | g.11999369G>A | CA1153916925 | MFN2 | c.816+274G>A (n.816+274G>A) c.471+274G>A (n.471+274G>A) n.1529G>A n.1241+274G>A n.944+274G>A c.*818+274G>A (n.*818+274G>A) n.307+274G>A n.1176+274G>A n.1322+274G>A c.599+1948G>A (n.599+1948G>A) | dbSNP |
| 1 | g.11999369G= | CA1153916924 | MFN2 | c.816+274G= (n.816+274G=) c.471+274G= (n.471+274G=) n.1529G= n.1241+274G= n.944+274G= c.*818+274G= (n.*818+274G=) n.307+274G= n.1176+274G= n.1322+274G= c.599+1948G= (n.599+1948G=) | |
| 1 | g.11999370_11999376delinsTTTCTGA | CA1153916927 | MFN2 | c.816+275_816+281delinsTTTCTGA (n.816+275_816+281delinsTTTCTGA) c.471+275_471+281delinsTTTCTGA (n.471+275_471+281delinsTTTCTGA) n.1530_1536delinsTTTCTGA n.1241+275_1241+281delinsTTTCTGA n.944+275_944+281delinsTTTCTGA c.*818+275_*818+281delinsTTTCTGA (n.*818+275_*818+281delinsTTTCTGA) n.307+275_307+281delinsTTTCTGA n.1176+275_1176+281delinsTTTCTGA n.1322+275_1322+281delinsTTTCTGA c.599+1949_599+1955delinsTTTCTGA (n.599+1949_599+1955delinsTTTCTGA) | |
| 1 | g.11999371_11999376del | CA1153916928 | MFN2 | c.816+276_816+281del (n.816+276_816+281del) c.471+276_471+281del (n.471+276_471+281del) n.1531_1536del n.1241+276_1241+281del n.944+276_944+281del c.*818+276_*818+281del (n.*818+276_*818+281del) n.307+276_307+281del n.1176+276_1176+281del n.1322+276_1322+281del c.599+1950_599+1955del (n.599+1950_599+1955del) | dbSNP |