Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11999191_11999469del | CA2742488114 | MFN2 | c.816+96_816+374del (n.816+96_816+374del) c.471+96_471+374del (n.471+96_471+374del) n.1351_1629del n.1241+96_1241+374del n.944+96_944+374del c.*818+96_*818+374del (n.*818+96_*818+374del) n.307+96_307+374del n.1176+96_1176+374del n.1322+96_1322+374del c.599+1770_600-1932del (n.599+1770_600-1932del) | |
1 | g.11999203_11999385del | CA2742488143 | MFN2 | c.816+108_816+290del (n.816+108_816+290del) c.471+108_471+290del (n.471+108_471+290del) n.1363_1545del n.1241+108_1241+290del n.944+108_944+290del c.*818+108_*818+290del (n.*818+108_*818+290del) n.307+108_307+290del n.1176+108_1176+290del n.1322+108_1322+290del c.599+1782_599+1964del (n.599+1782_599+1964del) | |
1 | g.11999220_11999224del | CA2742488187 | MFN2 | c.816+125_816+129del (n.816+125_816+129del) c.471+125_471+129del (n.471+125_471+129del) n.1380_1384del n.1241+125_1241+129del n.944+125_944+129del c.*818+125_*818+129del (n.*818+125_*818+129del) n.307+125_307+129del n.1176+125_1176+129del n.1322+125_1322+129del c.599+1799_599+1803del (n.599+1799_599+1803del) | |
1 | g.11999221_11999225del | CA2742488190 | MFN2 | c.816+126_816+130del (n.816+126_816+130del) c.471+126_471+130del (n.471+126_471+130del) n.1381_1385del n.1241+126_1241+130del n.944+126_944+130del c.*818+126_*818+130del (n.*818+126_*818+130del) n.307+126_307+130del n.1176+126_1176+130del n.1322+126_1322+130del c.599+1800_599+1804del (n.599+1800_599+1804del) | |
1 | g.11999222_11999225del | CA2742488194 | MFN2 | c.816+127_816+130del (n.816+127_816+130del) c.471+127_471+130del (n.471+127_471+130del) n.1382_1385del n.1241+127_1241+130del n.944+127_944+130del c.*818+127_*818+130del (n.*818+127_*818+130del) n.307+127_307+130del n.1176+127_1176+130del n.1322+127_1322+130del c.599+1801_599+1804del (n.599+1801_599+1804del) | |
1 | g.11999223_11999225del | CA2742488196 | MFN2 | c.816+128_816+130del (n.816+128_816+130del) c.471+128_471+130del (n.471+128_471+130del) n.1383_1385del n.1241+128_1241+130del n.944+128_944+130del c.*818+128_*818+130del (n.*818+128_*818+130del) n.307+128_307+130del n.1176+128_1176+130del n.1322+128_1322+130del c.599+1802_599+1804del (n.599+1802_599+1804del) | |
1 | g.11999223_11999227del | CA2742488198 | MFN2 | c.816+128_816+132del (n.816+128_816+132del) c.471+128_471+132del (n.471+128_471+132del) n.1383_1387del n.1241+128_1241+132del n.944+128_944+132del c.*818+128_*818+132del (n.*818+128_*818+132del) n.307+128_307+132del n.1176+128_1176+132del n.1322+128_1322+132del c.599+1802_599+1806del (n.599+1802_599+1806del) | |
1 | g.11999224A>T | CA2742488199 | MFN2 | c.816+129A>T (n.816+129A>T) c.471+129A>T (n.471+129A>T) n.1384A>T n.1241+129A>T n.944+129A>T c.*818+129A>T (n.*818+129A>T) n.307+129A>T n.1176+129A>T n.1322+129A>T c.599+1803A>T (n.599+1803A>T) | |
1 | g.11999225A= | CA1153916745 | MFN2 | c.816+130A= (n.816+130A=) c.471+130A= (n.471+130A=) n.1385A= n.1241+130A= n.944+130A= c.*818+130A= (n.*818+130A=) n.307+130A= n.1176+130A= n.1322+130A= c.599+1804A= (n.599+1804A=) | |
1 | g.11999225A>C | CA1153916748 | MFN2 | c.816+130A>C (n.816+130A>C) c.471+130A>C (n.471+130A>C) n.1385A>C n.1241+130A>C n.944+130A>C c.*818+130A>C (n.*818+130A>C) n.307+130A>C n.1176+130A>C n.1322+130A>C c.599+1804A>C (n.599+1804A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11999225A>G | CA2643321159 | MFN2 | c.816+130A>G (n.816+130A>G) c.471+130A>G (n.471+130A>G) n.1385A>G n.1241+130A>G n.944+130A>G c.*818+130A>G (n.*818+130A>G) n.307+130A>G n.1176+130A>G n.1322+130A>G c.599+1804A>G (n.599+1804A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11999225_11999238del | CA2742488200 | MFN2 | c.816+130_816+143del (n.816+130_816+143del) c.471+130_471+143del (n.471+130_471+143del) n.1385_1398del n.1241+130_1241+143del n.944+130_944+143del c.*818+130_*818+143del (n.*818+130_*818+143del) n.307+130_307+143del n.1176+130_1176+143del n.1322+130_1322+143del c.599+1804_599+1817del (n.599+1804_599+1817del) | |
1 | g.11999225_11999226insC | CA2742488202 | MFN2 | c.816+130_816+131insC (n.816+130_816+131insC) c.471+130_471+131insC (n.471+130_471+131insC) n.1385_1386insC n.1241+130_1241+131insC n.944+130_944+131insC c.*818+130_*818+131insC (n.*818+130_*818+131insC) n.307+130_307+131insC n.1176+130_1176+131insC n.1322+130_1322+131insC c.599+1804_599+1805insC (n.599+1804_599+1805insC) | |
1 | g.11999226A= | CA1153916749 | MFN2 | c.816+131A= (n.816+131A=) c.471+131A= (n.471+131A=) n.1386A= n.1241+131A= n.944+131A= c.*818+131A= (n.*818+131A=) n.307+131A= n.1176+131A= n.1322+131A= c.599+1805A= (n.599+1805A=) | |
1 | g.11999226A>C | CA2742488201 | MFN2 | c.816+131A>C (n.816+131A>C) c.471+131A>C (n.471+131A>C) n.1386A>C n.1241+131A>C n.944+131A>C c.*818+131A>C (n.*818+131A>C) n.307+131A>C n.1176+131A>C n.1322+131A>C c.599+1805A>C (n.599+1805A>C) | |
1 | g.11999226A>G | CA1153916750 | MFN2 | c.816+131A>G (n.816+131A>G) c.471+131A>G (n.471+131A>G) n.1386A>G n.1241+131A>G n.944+131A>G c.*818+131A>G (n.*818+131A>G) n.307+131A>G n.1176+131A>G n.1322+131A>G c.599+1805A>G (n.599+1805A>G) | dbSNP |
1 | g.11999227T>A | CA2742488203 | MFN2 | c.816+132T>A (n.816+132T>A) c.471+132T>A (n.471+132T>A) n.1387T>A n.1241+132T>A n.944+132T>A c.*818+132T>A (n.*818+132T>A) n.307+132T>A n.1176+132T>A n.1322+132T>A c.599+1806T>A (n.599+1806T>A) | |
1 | g.11999227T>C | CA2643321160 | MFN2 | c.816+132T>C (n.816+132T>C) c.471+132T>C (n.471+132T>C) n.1387T>C n.1241+132T>C n.944+132T>C c.*818+132T>C (n.*818+132T>C) n.307+132T>C n.1176+132T>C n.1322+132T>C c.599+1806T>C (n.599+1806T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11999227T>G | CA2742488205 | MFN2 | c.816+132T>G (n.816+132T>G) c.471+132T>G (n.471+132T>G) n.1387T>G n.1241+132T>G n.944+132T>G c.*818+132T>G (n.*818+132T>G) n.307+132T>G n.1176+132T>G n.1322+132T>G c.599+1806T>G (n.599+1806T>G) | |
1 | g.11999228A>C | CA2643321161 | MFN2 | c.816+133A>C (n.816+133A>C) c.471+133A>C (n.471+133A>C) n.1388A>C n.1241+133A>C n.944+133A>C c.*818+133A>C (n.*818+133A>C) n.307+133A>C n.1176+133A>C n.1322+133A>C c.599+1807A>C (n.599+1807A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11999229C>A | CA2643321163 | MFN2 | c.816+134C>A (n.816+134C>A) c.471+134C>A (n.471+134C>A) n.1389C>A n.1241+134C>A n.944+134C>A c.*818+134C>A (n.*818+134C>A) n.307+134C>A n.1176+134C>A n.1322+134C>A c.599+1808C>A (n.599+1808C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11999229C>G | CA2742488206 | MFN2 | c.816+134C>G (n.816+134C>G) c.471+134C>G (n.471+134C>G) n.1389C>G n.1241+134C>G n.944+134C>G c.*818+134C>G (n.*818+134C>G) n.307+134C>G n.1176+134C>G n.1322+134C>G c.599+1808C>G (n.599+1808C>G) | |
1 | g.11999229_11999230insACAG | CA2742488207 | MFN2 | c.816+134_816+135insACAG (n.816+134_816+135insACAG) c.471+134_471+135insACAG (n.471+134_471+135insACAG) n.1389_1390insACAG n.1241+134_1241+135insACAG n.944+134_944+135insACAG c.*818+134_*818+135insACAG (n.*818+134_*818+135insACAG) n.307+134_307+135insACAG n.1176+134_1176+135insACAG n.1322+134_1322+135insACAG c.599+1808_599+1809insACAG (n.599+1808_599+1809insACAG) | |
1 | g.11999230T>A | CA2643321164 | MFN2 | c.816+135T>A (n.816+135T>A) c.471+135T>A (n.471+135T>A) n.1390T>A n.1241+135T>A n.944+135T>A c.*818+135T>A (n.*818+135T>A) n.307+135T>A n.1176+135T>A n.1322+135T>A c.599+1809T>A (n.599+1809T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11999230T>C | CA2643321165 | MFN2 | c.816+135T>C (n.816+135T>C) c.471+135T>C (n.471+135T>C) n.1390T>C n.1241+135T>C n.944+135T>C c.*818+135T>C (n.*818+135T>C) n.307+135T>C n.1176+135T>C n.1322+135T>C c.599+1809T>C (n.599+1809T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11999230_11999231insA | CA2742488209 | MFN2 | c.816+135_816+136insA (n.816+135_816+136insA) c.471+135_471+136insA (n.471+135_471+136insA) n.1390_1391insA n.1241+135_1241+136insA n.944+135_944+136insA c.*818+135_*818+136insA (n.*818+135_*818+136insA) n.307+135_307+136insA n.1176+135_1176+136insA n.1322+135_1322+136insA c.599+1809_599+1810insA (n.599+1809_599+1810insA) | |
1 | g.11999231C= | CA1153916751 | MFN2 | c.816+136C= (n.816+136C=) c.471+136C= (n.471+136C=) n.1391C= n.1241+136C= n.944+136C= c.*818+136C= (n.*818+136C=) n.307+136C= n.1176+136C= n.1322+136C= c.599+1810C= (n.599+1810C=) | |
1 | g.11999231C>T | CA998652333 | MFN2 | c.816+136C>T (n.816+136C>T) c.471+136C>T (n.471+136C>T) n.1391C>T n.1241+136C>T n.944+136C>T c.*818+136C>T (n.*818+136C>T) n.307+136C>T n.1176+136C>T n.1322+136C>T c.599+1810C>T (n.599+1810C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11999231_11999232insA | CA2742488210 | MFN2 | c.816+136_816+137insA (n.816+136_816+137insA) c.471+136_471+137insA (n.471+136_471+137insA) n.1391_1392insA n.1241+136_1241+137insA n.944+136_944+137insA c.*818+136_*818+137insA (n.*818+136_*818+137insA) n.307+136_307+137insA n.1176+136_1176+137insA n.1322+136_1322+137insA c.599+1810_599+1811insA (n.599+1810_599+1811insA) | |
1 | g.11999231_11999232insACA | CA2742488213 | MFN2 | c.816+136_816+137insACA (n.816+136_816+137insACA) c.471+136_471+137insACA (n.471+136_471+137insACA) n.1391_1392insACA n.1241+136_1241+137insACA n.944+136_944+137insACA c.*818+136_*818+137insACA (n.*818+136_*818+137insACA) n.307+136_307+137insACA n.1176+136_1176+137insACA n.1322+136_1322+137insACA c.599+1810_599+1811insACA (n.599+1810_599+1811insACA) | |
1 | g.11999232T>A | CA2742488212 | MFN2 | c.816+137T>A (n.816+137T>A) c.471+137T>A (n.471+137T>A) n.1392T>A n.1241+137T>A n.944+137T>A c.*818+137T>A (n.*818+137T>A) n.307+137T>A n.1176+137T>A n.1322+137T>A c.599+1811T>A (n.599+1811T>A) | |
1 | g.11999232T>C | CA998652338 | MFN2 | c.816+137T>C (n.816+137T>C) c.471+137T>C (n.471+137T>C) n.1392T>C n.1241+137T>C n.944+137T>C c.*818+137T>C (n.*818+137T>C) n.307+137T>C n.1176+137T>C n.1322+137T>C c.599+1811T>C (n.599+1811T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11999232T= | CA1153916753 | MFN2 | c.816+137T= (n.816+137T=) c.471+137T= (n.471+137T=) n.1392T= n.1241+137T= n.944+137T= c.*818+137T= (n.*818+137T=) n.307+137T= n.1176+137T= n.1322+137T= c.599+1811T= (n.599+1811T=) | |
1 | g.11999232_11999233insAG | CA2742488215 | MFN2 | c.816+137_816+138insAG (n.816+137_816+138insAG) c.471+137_471+138insAG (n.471+137_471+138insAG) n.1392_1393insAG n.1241+137_1241+138insAG n.944+137_944+138insAG c.*818+137_*818+138insAG (n.*818+137_*818+138insAG) n.307+137_307+138insAG n.1176+137_1176+138insAG n.1322+137_1322+138insAG c.599+1811_599+1812insAG (n.599+1811_599+1812insAG) | |
1 | g.11999232_11999233insACA | CA2742488214 | MFN2 | c.816+137_816+138insACA (n.816+137_816+138insACA) c.471+137_471+138insACA (n.471+137_471+138insACA) n.1392_1393insACA n.1241+137_1241+138insACA n.944+137_944+138insACA c.*818+137_*818+138insACA (n.*818+137_*818+138insACA) n.307+137_307+138insACA n.1176+137_1176+138insACA n.1322+137_1322+138insACA c.599+1811_599+1812insACA (n.599+1811_599+1812insACA) | |
1 | g.11999233T>A | CA2742488217 | MFN2 | c.816+138T>A (n.816+138T>A) c.471+138T>A (n.471+138T>A) n.1393T>A n.1241+138T>A n.944+138T>A c.*818+138T>A (n.*818+138T>A) n.307+138T>A n.1176+138T>A n.1322+138T>A c.599+1812T>A (n.599+1812T>A) | |
1 | g.11999234del | CA2643321166 | MFN2 | c.816+139del (n.816+139del) c.471+139del (n.471+139del) n.1394del n.1241+139del n.944+139del c.*818+139del (n.*818+139del) n.307+139del n.1176+139del n.1322+139del c.599+1813del (n.599+1813del) | gnomAD v4 |
1 | g.11999234C>A | CA2643321167 | MFN2 | c.816+139C>A (n.816+139C>A) c.471+139C>A (n.471+139C>A) n.1394C>A n.1241+139C>A n.944+139C>A c.*818+139C>A (n.*818+139C>A) n.307+139C>A n.1176+139C>A n.1322+139C>A c.599+1813C>A (n.599+1813C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11999235T>A | CA2742488222 | MFN2 | c.816+140T>A (n.816+140T>A) c.471+140T>A (n.471+140T>A) n.1395T>A n.1241+140T>A n.944+140T>A c.*818+140T>A (n.*818+140T>A) n.307+140T>A n.1176+140T>A n.1322+140T>A c.599+1814T>A (n.599+1814T>A) | |
1 | g.11999235T>C | CA2742488223 | MFN2 | c.816+140T>C (n.816+140T>C) c.471+140T>C (n.471+140T>C) n.1395T>C n.1241+140T>C n.944+140T>C c.*818+140T>C (n.*818+140T>C) n.307+140T>C n.1176+140T>C n.1322+140T>C c.599+1814T>C (n.599+1814T>C) | |
1 | g.11999237_11999238del | CA2742488220 | MFN2 | c.816+142_816+143del (n.816+142_816+143del) c.471+142_471+143del (n.471+142_471+143del) n.1397_1398del n.1241+142_1241+143del n.944+142_944+143del c.*818+142_*818+143del (n.*818+142_*818+143del) n.307+142_307+143del n.1176+142_1176+143del n.1322+142_1322+143del c.599+1816_599+1817del (n.599+1816_599+1817del) | |
1 | g.11999236_11999240del | CA2742488221 | MFN2 | c.816+141_816+145del (n.816+141_816+145del) c.471+141_471+145del (n.471+141_471+145del) n.1396_1400del n.1241+141_1241+145del n.944+141_944+145del c.*818+141_*818+145del (n.*818+141_*818+145del) n.307+141_307+145del n.1176+141_1176+145del n.1322+141_1322+145del c.599+1815_599+1819del (n.599+1815_599+1819del) | |
1 | g.11999235_11999236insACA | CA2742488224 | MFN2 | c.816+140_816+141insACA (n.816+140_816+141insACA) c.471+140_471+141insACA (n.471+140_471+141insACA) n.1395_1396insACA n.1241+140_1241+141insACA n.944+140_944+141insACA c.*818+140_*818+141insACA (n.*818+140_*818+141insACA) n.307+140_307+141insACA n.1176+140_1176+141insACA n.1322+140_1322+141insACA c.599+1814_599+1815insACA (n.599+1814_599+1815insACA) | |
1 | g.11999236G>A | CA2643321168 | MFN2 | c.816+141G>A (n.816+141G>A) c.471+141G>A (n.471+141G>A) n.1396G>A n.1241+141G>A n.944+141G>A c.*818+141G>A (n.*818+141G>A) n.307+141G>A n.1176+141G>A n.1322+141G>A c.599+1815G>A (n.599+1815G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11999236G>C | CA2742488226 | MFN2 | c.816+141G>C (n.816+141G>C) c.471+141G>C (n.471+141G>C) n.1396G>C n.1241+141G>C n.944+141G>C c.*818+141G>C (n.*818+141G>C) n.307+141G>C n.1176+141G>C n.1322+141G>C c.599+1815G>C (n.599+1815G>C) | |
1 | g.11999236G>T | CA2643321169 | MFN2 | c.816+141G>T (n.816+141G>T) c.471+141G>T (n.471+141G>T) n.1396G>T n.1241+141G>T n.944+141G>T c.*818+141G>T (n.*818+141G>T) n.307+141G>T n.1176+141G>T n.1322+141G>T c.599+1815G>T (n.599+1815G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11999238_11999240del | CA2742488225 | MFN2 | c.816+143_816+145del (n.816+143_816+145del) c.471+143_471+145del (n.471+143_471+145del) n.1398_1400del n.1241+143_1241+145del n.944+143_944+145del c.*818+143_*818+145del (n.*818+143_*818+145del) n.307+143_307+145del n.1176+143_1176+145del n.1322+143_1322+145del c.599+1817_599+1819del (n.599+1817_599+1819del) | |
1 | g.11999236_11999237insACA | CA2742488229 | MFN2 | c.816+141_816+142insACA (n.816+141_816+142insACA) c.471+141_471+142insACA (n.471+141_471+142insACA) n.1396_1397insACA n.1241+141_1241+142insACA n.944+141_944+142insACA c.*818+141_*818+142insACA (n.*818+141_*818+142insACA) n.307+141_307+142insACA n.1176+141_1176+142insACA n.1322+141_1322+142insACA c.599+1815_599+1816insACA (n.599+1815_599+1816insACA) | |
1 | g.11999236_11999237insAGA | CA2742488227 | MFN2 | c.816+141_816+142insAGA (n.816+141_816+142insAGA) c.471+141_471+142insAGA (n.471+141_471+142insAGA) n.1396_1397insAGA n.1241+141_1241+142insAGA n.944+141_944+142insAGA c.*818+141_*818+142insAGA (n.*818+141_*818+142insAGA) n.307+141_307+142insAGA n.1176+141_1176+142insAGA n.1322+141_1322+142insAGA c.599+1815_599+1816insAGA (n.599+1815_599+1816insAGA) | |
1 | g.11999237T>A | CA2742488228 | MFN2 | c.816+142T>A (n.816+142T>A) c.471+142T>A (n.471+142T>A) n.1397T>A n.1241+142T>A n.944+142T>A c.*818+142T>A (n.*818+142T>A) n.307+142T>A n.1176+142T>A n.1322+142T>A c.599+1816T>A (n.599+1816T>A) | |
1 | g.11999237T>C | CA2643321170 | MFN2 | c.816+142T>C (n.816+142T>C) c.471+142T>C (n.471+142T>C) n.1397T>C n.1241+142T>C n.944+142T>C c.*818+142T>C (n.*818+142T>C) n.307+142T>C n.1176+142T>C n.1322+142T>C c.599+1816T>C (n.599+1816T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11999238G>A | CA521183237 | MFN2 | c.816+143G>A (n.816+143G>A) c.471+143G>A (n.471+143G>A) n.1398G>A n.1241+143G>A n.944+143G>A c.*818+143G>A (n.*818+143G>A) n.307+143G>A n.1176+143G>A n.1322+143G>A c.599+1817G>A (n.599+1817G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11999238G= | CA1153916757 | MFN2 | c.816+143G= (n.816+143G=) c.471+143G= (n.471+143G=) n.1398G= n.1241+143G= n.944+143G= c.*818+143G= (n.*818+143G=) n.307+143G= n.1176+143G= n.1322+143G= c.599+1817G= (n.599+1817G=) | |
1 | g.11999238_11999239insA | CA2742488231 | MFN2 | c.816+143_816+144insA (n.816+143_816+144insA) c.471+143_471+144insA (n.471+143_471+144insA) n.1398_1399insA n.1241+143_1241+144insA n.944+143_944+144insA c.*818+143_*818+144insA (n.*818+143_*818+144insA) n.307+143_307+144insA n.1176+143_1176+144insA n.1322+143_1322+144insA c.599+1817_599+1818insA (n.599+1817_599+1818insA) | |
1 | g.11999238_11999239insAGA | CA2742488232 | MFN2 | c.816+143_816+144insAGA (n.816+143_816+144insAGA) c.471+143_471+144insAGA (n.471+143_471+144insAGA) n.1398_1399insAGA n.1241+143_1241+144insAGA n.944+143_944+144insAGA c.*818+143_*818+144insAGA (n.*818+143_*818+144insAGA) n.307+143_307+144insAGA n.1176+143_1176+144insAGA n.1322+143_1322+144insAGA c.599+1817_599+1818insAGA (n.599+1817_599+1818insAGA) | |
1 | g.11999239G>A | CA2742488234 | MFN2 | c.816+144G>A (n.816+144G>A) c.471+144G>A (n.471+144G>A) n.1399G>A n.1241+144G>A n.944+144G>A c.*818+144G>A (n.*818+144G>A) n.307+144G>A n.1176+144G>A n.1322+144G>A c.599+1818G>A (n.599+1818G>A) | |
1 | g.11999239G>T | CA2643321172 | MFN2 | c.816+144G>T (n.816+144G>T) c.471+144G>T (n.471+144G>T) n.1399G>T n.1241+144G>T n.944+144G>T c.*818+144G>T (n.*818+144G>T) n.307+144G>T n.1176+144G>T n.1322+144G>T c.599+1818G>T (n.599+1818G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11999239_11999241del | CA2742488233 | MFN2 | c.816+144_816+146del (n.816+144_816+146del) c.471+144_471+146del (n.471+144_471+146del) n.1399_1401del n.1241+144_1241+146del n.944+144_944+146del c.*818+144_*818+146del (n.*818+144_*818+146del) n.307+144_307+146del n.1176+144_1176+146del n.1322+144_1322+146del c.599+1818_599+1820del (n.599+1818_599+1820del) | |
1 | g.11999239_11999240insACA | CA2742488235 | MFN2 | c.816+144_816+145insACA (n.816+144_816+145insACA) c.471+144_471+145insACA (n.471+144_471+145insACA) n.1399_1400insACA n.1241+144_1241+145insACA n.944+144_944+145insACA c.*818+144_*818+145insACA (n.*818+144_*818+145insACA) n.307+144_307+145insACA n.1176+144_1176+145insACA n.1322+144_1322+145insACA c.599+1818_599+1819insACA (n.599+1818_599+1819insACA) | |
1 | g.11999240T>A | CA2742488236 | MFN2 | c.816+145T>A (n.816+145T>A) c.471+145T>A (n.471+145T>A) n.1400T>A n.1241+145T>A n.944+145T>A c.*818+145T>A (n.*818+145T>A) n.307+145T>A n.1176+145T>A n.1322+145T>A c.599+1819T>A (n.599+1819T>A) | |
1 | g.11999240T>C | CA2742488237 | MFN2 | c.816+145T>C (n.816+145T>C) c.471+145T>C (n.471+145T>C) n.1400T>C n.1241+145T>C n.944+145T>C c.*818+145T>C (n.*818+145T>C) n.307+145T>C n.1176+145T>C n.1322+145T>C c.599+1819T>C (n.599+1819T>C) | |
1 | g.11999241A= | CA1153916760 | MFN2 | c.816+146A= (n.816+146A=) c.471+146A= (n.471+146A=) n.1401A= n.1241+146A= n.944+146A= c.*818+146A= (n.*818+146A=) n.307+146A= n.1176+146A= n.1322+146A= c.599+1820A= (n.599+1820A=) | |
1 | g.11999241A>C | CA2742488238 | MFN2 | c.816+146A>C (n.816+146A>C) c.471+146A>C (n.471+146A>C) n.1401A>C n.1241+146A>C n.944+146A>C c.*818+146A>C (n.*818+146A>C) n.307+146A>C n.1176+146A>C n.1322+146A>C c.599+1820A>C (n.599+1820A>C) | |
1 | g.11999241A>G | CA18009303 | MFN2 | c.816+146A>G (n.816+146A>G) c.471+146A>G (n.471+146A>G) n.1401A>G n.1241+146A>G n.944+146A>G c.*818+146A>G (n.*818+146A>G) n.307+146A>G n.1176+146A>G n.1322+146A>G c.599+1820A>G (n.599+1820A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11999241A>T | CA2643321174 | MFN2 | c.816+146A>T (n.816+146A>T) c.471+146A>T (n.471+146A>T) n.1401A>T n.1241+146A>T n.944+146A>T c.*818+146A>T (n.*818+146A>T) n.307+146A>T n.1176+146A>T n.1322+146A>T c.599+1820A>T (n.599+1820A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11999242del | CA2742488239 | MFN2 | c.816+147del (n.816+147del) c.471+147del (n.471+147del) n.1402del n.1241+147del n.944+147del c.*818+147del (n.*818+147del) n.307+147del n.1176+147del n.1322+147del c.599+1821del (n.599+1821del) | |
1 | g.11999242T>A | CA2742488240 | MFN2 | c.816+147T>A (n.816+147T>A) c.471+147T>A (n.471+147T>A) n.1402T>A n.1241+147T>A n.944+147T>A c.*818+147T>A (n.*818+147T>A) n.307+147T>A n.1176+147T>A n.1322+147T>A c.599+1821T>A (n.599+1821T>A) | |
1 | g.11999242T>C | CA2742488241 | MFN2 | c.816+147T>C (n.816+147T>C) c.471+147T>C (n.471+147T>C) n.1402T>C n.1241+147T>C n.944+147T>C c.*818+147T>C (n.*818+147T>C) n.307+147T>C n.1176+147T>C n.1322+147T>C c.599+1821T>C (n.599+1821T>C) | |
1 | g.11999242_11999243insA | CA2742488244 | MFN2 | c.816+147_816+148insA (n.816+147_816+148insA) c.471+147_471+148insA (n.471+147_471+148insA) n.1402_1403insA n.1241+147_1241+148insA n.944+147_944+148insA c.*818+147_*818+148insA (n.*818+147_*818+148insA) n.307+147_307+148insA n.1176+147_1176+148insA n.1322+147_1322+148insA c.599+1821_599+1822insA (n.599+1821_599+1822insA) | |
1 | g.11999242_11999243insACA | CA2742488243 | MFN2 | c.816+147_816+148insACA (n.816+147_816+148insACA) c.471+147_471+148insACA (n.471+147_471+148insACA) n.1402_1403insACA n.1241+147_1241+148insACA n.944+147_944+148insACA c.*818+147_*818+148insACA (n.*818+147_*818+148insACA) n.307+147_307+148insACA n.1176+147_1176+148insACA n.1322+147_1322+148insACA c.599+1821_599+1822insACA (n.599+1821_599+1822insACA) | |
1 | g.11999242_11999243insAGA | CA2742488242 | MFN2 | c.816+147_816+148insAGA (n.816+147_816+148insAGA) c.471+147_471+148insAGA (n.471+147_471+148insAGA) n.1402_1403insAGA n.1241+147_1241+148insAGA n.944+147_944+148insAGA c.*818+147_*818+148insAGA (n.*818+147_*818+148insAGA) n.307+147_307+148insAGA n.1176+147_1176+148insAGA n.1322+147_1322+148insAGA c.599+1821_599+1822insAGA (n.599+1821_599+1822insAGA) | |
1 | g.11999243_11999244insACA | CA2742488245 | MFN2 | c.816+148_816+149insACA (n.816+148_816+149insACA) c.471+148_471+149insACA (n.471+148_471+149insACA) n.1403_1404insACA n.1241+148_1241+149insACA n.944+148_944+149insACA c.*818+148_*818+149insACA (n.*818+148_*818+149insACA) n.307+148_307+149insACA n.1176+148_1176+149insACA n.1322+148_1322+149insACA c.599+1822_599+1823insACA (n.599+1822_599+1823insACA) | |
1 | g.11999245T>A | CA2742488246 | MFN2 | c.816+150T>A (n.816+150T>A) c.471+150T>A (n.471+150T>A) n.1405T>A n.1241+150T>A n.944+150T>A c.*818+150T>A (n.*818+150T>A) n.307+150T>A n.1176+150T>A n.1322+150T>A c.599+1824T>A (n.599+1824T>A) | |
1 | g.11999245_11999246insAC | CA2742488247 | MFN2 | c.816+150_816+151insAC (n.816+150_816+151insAC) c.471+150_471+151insAC (n.471+150_471+151insAC) n.1405_1406insAC n.1241+150_1241+151insAC n.944+150_944+151insAC c.*818+150_*818+151insAC (n.*818+150_*818+151insAC) n.307+150_307+151insAC n.1176+150_1176+151insAC n.1322+150_1322+151insAC c.599+1824_599+1825insAC (n.599+1824_599+1825insAC) | |
1 | g.11999245_11999246insAGA | CA2742488248 | MFN2 | c.816+150_816+151insAGA (n.816+150_816+151insAGA) c.471+150_471+151insAGA (n.471+150_471+151insAGA) n.1405_1406insAGA n.1241+150_1241+151insAGA n.944+150_944+151insAGA c.*818+150_*818+151insAGA (n.*818+150_*818+151insAGA) n.307+150_307+151insAGA n.1176+150_1176+151insAGA n.1322+150_1322+151insAGA c.599+1824_599+1825insAGA (n.599+1824_599+1825insAGA) | |
1 | g.11999246C>A | CA2643321177 | MFN2 | c.816+151C>A (n.816+151C>A) c.471+151C>A (n.471+151C>A) n.1406C>A n.1241+151C>A n.944+151C>A c.*818+151C>A (n.*818+151C>A) n.307+151C>A n.1176+151C>A n.1322+151C>A c.599+1825C>A (n.599+1825C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11999246C= | CA1153916781 | MFN2 | c.816+151C= (n.816+151C=) c.471+151C= (n.471+151C=) n.1406C= n.1241+151C= n.944+151C= c.*818+151C= (n.*818+151C=) n.307+151C= n.1176+151C= n.1322+151C= c.599+1825C= (n.599+1825C=) | |
1 | g.11999246C>T | CA18009304 | MFN2 | c.816+151C>T (n.816+151C>T) c.471+151C>T (n.471+151C>T) n.1406C>T n.1241+151C>T n.944+151C>T c.*818+151C>T (n.*818+151C>T) n.307+151C>T n.1176+151C>T n.1322+151C>T c.599+1825C>T (n.599+1825C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11999247T>A | CA2742488249 | MFN2 | c.816+152T>A (n.816+152T>A) c.471+152T>A (n.471+152T>A) n.1407T>A n.1241+152T>A n.944+152T>A c.*818+152T>A (n.*818+152T>A) n.307+152T>A n.1176+152T>A n.1322+152T>A c.599+1826T>A (n.599+1826T>A) | |
1 | g.11999247T>C | CA2643321179 | MFN2 | c.816+152T>C (n.816+152T>C) c.471+152T>C (n.471+152T>C) n.1407T>C n.1241+152T>C n.944+152T>C c.*818+152T>C (n.*818+152T>C) n.307+152T>C n.1176+152T>C n.1322+152T>C c.599+1826T>C (n.599+1826T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11999247_11999248insA | CA2742488250 | MFN2 | c.816+152_816+153insA (n.816+152_816+153insA) c.471+152_471+153insA (n.471+152_471+153insA) n.1407_1408insA n.1241+152_1241+153insA n.944+152_944+153insA c.*818+152_*818+153insA (n.*818+152_*818+153insA) n.307+152_307+153insA n.1176+152_1176+153insA n.1322+152_1322+153insA c.599+1826_599+1827insA (n.599+1826_599+1827insA) | |
1 | g.11999248G>A | CA18009305 | MFN2 | c.816+153G>A (n.816+153G>A) c.471+153G>A (n.471+153G>A) n.1408G>A n.1241+153G>A n.944+153G>A c.*818+153G>A (n.*818+153G>A) n.307+153G>A n.1176+153G>A n.1322+153G>A c.599+1827G>A (n.599+1827G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11999248G= | CA1153916782 | MFN2 | c.816+153G= (n.816+153G=) c.471+153G= (n.471+153G=) n.1408G= n.1241+153G= n.944+153G= c.*818+153G= (n.*818+153G=) n.307+153G= n.1176+153G= n.1322+153G= c.599+1827G= (n.599+1827G=) | |
1 | g.11999248_11999249insAGAA | CA2742488251 | MFN2 | c.816+153_816+154insAGAA (n.816+153_816+154insAGAA) c.471+153_471+154insAGAA (n.471+153_471+154insAGAA) n.1408_1409insAGAA n.1241+153_1241+154insAGAA n.944+153_944+154insAGAA c.*818+153_*818+154insAGAA (n.*818+153_*818+154insAGAA) n.307+153_307+154insAGAA n.1176+153_1176+154insAGAA n.1322+153_1322+154insAGAA c.599+1827_599+1828insAGAA (n.599+1827_599+1828insAGAA) | |
1 | g.11999249G>A | CA2742488252 | MFN2 | c.816+154G>A (n.816+154G>A) c.471+154G>A (n.471+154G>A) n.1409G>A n.1241+154G>A n.944+154G>A c.*818+154G>A (n.*818+154G>A) n.307+154G>A n.1176+154G>A n.1322+154G>A c.599+1828G>A (n.599+1828G>A) | |
1 | g.11999249G>T | CA2742488253 | MFN2 | c.816+154G>T (n.816+154G>T) c.471+154G>T (n.471+154G>T) n.1409G>T n.1241+154G>T n.944+154G>T c.*818+154G>T (n.*818+154G>T) n.307+154G>T n.1176+154G>T n.1322+154G>T c.599+1828G>T (n.599+1828G>T) | |
1 | g.11999250del | CA2742488254 | MFN2 | c.816+155del (n.816+155del) c.471+155del (n.471+155del) n.1410del n.1241+155del n.944+155del c.*818+155del (n.*818+155del) n.307+155del n.1176+155del n.1322+155del c.599+1829del (n.599+1829del) | |
1 | g.11999250T>A | CA2742488256 | MFN2 | c.816+155T>A (n.816+155T>A) c.471+155T>A (n.471+155T>A) n.1410T>A n.1241+155T>A n.944+155T>A c.*818+155T>A (n.*818+155T>A) n.307+155T>A n.1176+155T>A n.1322+155T>A c.599+1829T>A (n.599+1829T>A) | |
1 | g.11999251_11999257del | CA2742488255 | MFN2 | c.816+156_816+162del (n.816+156_816+162del) c.471+156_471+162del (n.471+156_471+162del) n.1411_1417del n.1241+156_1241+162del n.944+156_944+162del c.*818+156_*818+162del (n.*818+156_*818+162del) n.307+156_307+162del n.1176+156_1176+162del n.1322+156_1322+162del c.599+1830_599+1836del (n.599+1830_599+1836del) | |
1 | g.11999251G>A | CA2742488257 | MFN2 | c.816+156G>A (n.816+156G>A) c.471+156G>A (n.471+156G>A) n.1411G>A n.1241+156G>A n.944+156G>A c.*818+156G>A (n.*818+156G>A) n.307+156G>A n.1176+156G>A n.1322+156G>A c.599+1830G>A (n.599+1830G>A) | |
1 | g.11999251_11999252insA | CA2742488259 | MFN2 | c.816+156_816+157insA (n.816+156_816+157insA) c.471+156_471+157insA (n.471+156_471+157insA) n.1411_1412insA n.1241+156_1241+157insA n.944+156_944+157insA c.*818+156_*818+157insA (n.*818+156_*818+157insA) n.307+156_307+157insA n.1176+156_1176+157insA n.1322+156_1322+157insA c.599+1830_599+1831insA (n.599+1830_599+1831insA) | |
1 | g.11999251_11999252insAA | CA2742488260 | MFN2 | c.816+156_816+157insAA (n.816+156_816+157insAA) c.471+156_471+157insAA (n.471+156_471+157insAA) n.1411_1412insAA n.1241+156_1241+157insAA n.944+156_944+157insAA c.*818+156_*818+157insAA (n.*818+156_*818+157insAA) n.307+156_307+157insAA n.1176+156_1176+157insAA n.1322+156_1322+157insAA c.599+1830_599+1831insAA (n.599+1830_599+1831insAA) | |
1 | g.11999252G>A | CA2742488258 | MFN2 | c.816+157G>A (n.816+157G>A) c.471+157G>A (n.471+157G>A) n.1412G>A n.1241+157G>A n.944+157G>A c.*818+157G>A (n.*818+157G>A) n.307+157G>A n.1176+157G>A n.1322+157G>A c.599+1831G>A (n.599+1831G>A) | |
1 | g.11999252G>C | CA1153916784 | MFN2 | c.816+157G>C (n.816+157G>C) c.471+157G>C (n.471+157G>C) n.1412G>C n.1241+157G>C n.944+157G>C c.*818+157G>C (n.*818+157G>C) n.307+157G>C n.1176+157G>C n.1322+157G>C c.599+1831G>C (n.599+1831G>C) | dbSNP |
1 | g.11999252G= | CA1153916783 | MFN2 | c.816+157G= (n.816+157G=) c.471+157G= (n.471+157G=) n.1412G= n.1241+157G= n.944+157G= c.*818+157G= (n.*818+157G=) n.307+157G= n.1176+157G= n.1322+157G= c.599+1831G= (n.599+1831G=) | |
1 | g.11999253T>A | CA2742488261 | MFN2 | c.816+158T>A (n.816+158T>A) c.471+158T>A (n.471+158T>A) n.1413T>A n.1241+158T>A n.944+158T>A c.*818+158T>A (n.*818+158T>A) n.307+158T>A n.1176+158T>A n.1322+158T>A c.599+1832T>A (n.599+1832T>A) | |
1 | g.11999253_11999254insAGA | CA2742488262 | MFN2 | c.816+158_816+159insAGA (n.816+158_816+159insAGA) c.471+158_471+159insAGA (n.471+158_471+159insAGA) n.1413_1414insAGA n.1241+158_1241+159insAGA n.944+158_944+159insAGA c.*818+158_*818+159insAGA (n.*818+158_*818+159insAGA) n.307+158_307+159insAGA n.1176+158_1176+159insAGA n.1322+158_1322+159insAGA c.599+1832_599+1833insAGA (n.599+1832_599+1833insAGA) | |
1 | g.11999254C= | CA1153916786 | MFN2 | c.816+159C= (n.816+159C=) c.471+159C= (n.471+159C=) n.1414C= n.1241+159C= n.944+159C= c.*818+159C= (n.*818+159C=) n.307+159C= n.1176+159C= n.1322+159C= c.599+1833C= (n.599+1833C=) | |
1 | g.11999254C>G | CA18009306 | MFN2 | c.816+159C>G (n.816+159C>G) c.471+159C>G (n.471+159C>G) n.1414C>G n.1241+159C>G n.944+159C>G c.*818+159C>G (n.*818+159C>G) n.307+159C>G n.1176+159C>G n.1322+159C>G c.599+1833C>G (n.599+1833C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11999254_11999255insAG | CA2742488264 | MFN2 | c.816+159_816+160insAG (n.816+159_816+160insAG) c.471+159_471+160insAG (n.471+159_471+160insAG) n.1414_1415insAG n.1241+159_1241+160insAG n.944+159_944+160insAG c.*818+159_*818+160insAG (n.*818+159_*818+160insAG) n.307+159_307+160insAG n.1176+159_1176+160insAG n.1322+159_1322+160insAG c.599+1833_599+1834insAG (n.599+1833_599+1834insAG) | |
1 | g.11999254_11999255insACG | CA2742488263 | MFN2 | c.816+159_816+160insACG (n.816+159_816+160insACG) c.471+159_471+160insACG (n.471+159_471+160insACG) n.1414_1415insACG n.1241+159_1241+160insACG n.944+159_944+160insACG c.*818+159_*818+160insACG (n.*818+159_*818+160insACG) n.307+159_307+160insACG n.1176+159_1176+160insACG n.1322+159_1322+160insACG c.599+1833_599+1834insACG (n.599+1833_599+1834insACG) | |
1 | g.11999255T>C | CA1153916789 | MFN2 | c.816+160T>C (n.816+160T>C) c.471+160T>C (n.471+160T>C) n.1415T>C n.1241+160T>C n.944+160T>C c.*818+160T>C (n.*818+160T>C) n.307+160T>C n.1176+160T>C n.1322+160T>C c.599+1834T>C (n.599+1834T>C) | dbSNP |
1 | g.11999255T= | CA1153916788 | MFN2 | c.816+160T= (n.816+160T=) c.471+160T= (n.471+160T=) n.1415T= n.1241+160T= n.944+160T= c.*818+160T= (n.*818+160T=) n.307+160T= n.1176+160T= n.1322+160T= c.599+1834T= (n.599+1834T=) | |
1 | g.11999255_11999256insA | CA2742488265 | MFN2 | c.816+160_816+161insA (n.816+160_816+161insA) c.471+160_471+161insA (n.471+160_471+161insA) n.1415_1416insA n.1241+160_1241+161insA n.944+160_944+161insA c.*818+160_*818+161insA (n.*818+160_*818+161insA) n.307+160_307+161insA n.1176+160_1176+161insA n.1322+160_1322+161insA c.599+1834_599+1835insA (n.599+1834_599+1835insA) | |
1 | g.11999255_11999256insAC | CA2742488266 | MFN2 | c.816+160_816+161insAC (n.816+160_816+161insAC) c.471+160_471+161insAC (n.471+160_471+161insAC) n.1415_1416insAC n.1241+160_1241+161insAC n.944+160_944+161insAC c.*818+160_*818+161insAC (n.*818+160_*818+161insAC) n.307+160_307+161insAC n.1176+160_1176+161insAC n.1322+160_1322+161insAC c.599+1834_599+1835insAC (n.599+1834_599+1835insAC) | |
1 | g.11999255_11999256insACA | CA2742488267 | MFN2 | c.816+160_816+161insACA (n.816+160_816+161insACA) c.471+160_471+161insACA (n.471+160_471+161insACA) n.1415_1416insACA n.1241+160_1241+161insACA n.944+160_944+161insACA c.*818+160_*818+161insACA (n.*818+160_*818+161insACA) n.307+160_307+161insACA n.1176+160_1176+161insACA n.1322+160_1322+161insACA c.599+1834_599+1835insACA (n.599+1834_599+1835insACA) | |
1 | g.11999257T>A | CA2742488269 | MFN2 | c.816+162T>A (n.816+162T>A) c.471+162T>A (n.471+162T>A) n.1417T>A n.1241+162T>A n.944+162T>A c.*818+162T>A (n.*818+162T>A) n.307+162T>A n.1176+162T>A n.1322+162T>A c.599+1836T>A (n.599+1836T>A) | |
1 | g.11999257_11999271del | CA2742488268 | MFN2 | c.816+162_816+176del (n.816+162_816+176del) c.471+162_471+176del (n.471+162_471+176del) n.1417_1431del n.1241+162_1241+176del n.944+162_944+176del c.*818+162_*818+176del (n.*818+162_*818+176del) n.307+162_307+176del n.1176+162_1176+176del n.1322+162_1322+176del c.599+1836_599+1850del (n.599+1836_599+1850del) | |
1 | g.11999258C= | CA1153916790 | MFN2 | c.816+163C= (n.816+163C=) c.471+163C= (n.471+163C=) n.1418C= n.1241+163C= n.944+163C= c.*818+163C= (n.*818+163C=) n.307+163C= n.1176+163C= n.1322+163C= c.599+1837C= (n.599+1837C=) | |
1 | g.11999258C>G | CA18009307 | MFN2 | c.816+163C>G (n.816+163C>G) c.471+163C>G (n.471+163C>G) n.1418C>G n.1241+163C>G n.944+163C>G c.*818+163C>G (n.*818+163C>G) n.307+163C>G n.1176+163C>G n.1322+163C>G c.599+1837C>G (n.599+1837C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11999259C>A | CA2742488270 | MFN2 | c.816+164C>A (n.816+164C>A) c.471+164C>A (n.471+164C>A) n.1419C>A n.1241+164C>A n.944+164C>A c.*818+164C>A (n.*818+164C>A) n.307+164C>A n.1176+164C>A n.1322+164C>A c.599+1838C>A (n.599+1838C>A) | |
1 | g.11999261C>A | CA2742488271 | MFN2 | c.816+166C>A (n.816+166C>A) c.471+166C>A (n.471+166C>A) n.1421C>A n.1241+166C>A n.944+166C>A c.*818+166C>A (n.*818+166C>A) n.307+166C>A n.1176+166C>A n.1322+166C>A c.599+1840C>A (n.599+1840C>A) | |
1 | g.11999261_11999262insAGA | CA2742488272 | MFN2 | c.816+166_816+167insAGA (n.816+166_816+167insAGA) c.471+166_471+167insAGA (n.471+166_471+167insAGA) n.1421_1422insAGA n.1241+166_1241+167insAGA n.944+166_944+167insAGA c.*818+166_*818+167insAGA (n.*818+166_*818+167insAGA) n.307+166_307+167insAGA n.1176+166_1176+167insAGA n.1322+166_1322+167insAGA c.599+1840_599+1841insAGA (n.599+1840_599+1841insAGA) | |
1 | g.11999263C= | CA1153916792 | MFN2 | c.816+168C= (n.816+168C=) c.471+168C= (n.471+168C=) n.1423C= n.1241+168C= n.944+168C= c.*818+168C= (n.*818+168C=) n.307+168C= n.1176+168C= n.1322+168C= c.599+1842C= (n.599+1842C=) | |
1 | g.11999263C>G | CA2742488273 | MFN2 | c.816+168C>G (n.816+168C>G) c.471+168C>G (n.471+168C>G) n.1423C>G n.1241+168C>G n.944+168C>G c.*818+168C>G (n.*818+168C>G) n.307+168C>G n.1176+168C>G n.1322+168C>G c.599+1842C>G (n.599+1842C>G) | |
1 | g.11999263C>T | CA998652347 | MFN2 | c.816+168C>T (n.816+168C>T) c.471+168C>T (n.471+168C>T) n.1423C>T n.1241+168C>T n.944+168C>T c.*818+168C>T (n.*818+168C>T) n.307+168C>T n.1176+168C>T n.1322+168C>T c.599+1842C>T (n.599+1842C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11999265_11999271del | CA2742488274 | MFN2 | c.816+170_816+176del (n.816+170_816+176del) c.471+170_471+176del (n.471+170_471+176del) n.1425_1431del n.1241+170_1241+176del n.944+170_944+176del c.*818+170_*818+176del (n.*818+170_*818+176del) n.307+170_307+176del n.1176+170_1176+176del n.1322+170_1322+176del c.599+1844_599+1850del (n.599+1844_599+1850del) | |
1 | g.11999267C>A | CA2742488275 | MFN2 | c.816+172C>A (n.816+172C>A) c.471+172C>A (n.471+172C>A) n.1427C>A n.1241+172C>A n.944+172C>A c.*818+172C>A (n.*818+172C>A) n.307+172C>A n.1176+172C>A n.1322+172C>A c.599+1846C>A (n.599+1846C>A) | |
1 | g.11999268A= | CA1153916796 | MFN2 | c.816+173A= (n.816+173A=) c.471+173A= (n.471+173A=) n.1428A= n.1241+173A= n.944+173A= c.*818+173A= (n.*818+173A=) n.307+173A= n.1176+173A= n.1322+173A= c.599+1847A= (n.599+1847A=) | |
1 | g.11999268A>G | CA18009308 | MFN2 | c.816+173A>G (n.816+173A>G) c.471+173A>G (n.471+173A>G) n.1428A>G n.1241+173A>G n.944+173A>G c.*818+173A>G (n.*818+173A>G) n.307+173A>G n.1176+173A>G n.1322+173A>G c.599+1847A>G (n.599+1847A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11999270C>A | CA2742488276 | MFN2 | c.816+175C>A (n.816+175C>A) c.471+175C>A (n.471+175C>A) n.1430C>A n.1241+175C>A n.944+175C>A c.*818+175C>A (n.*818+175C>A) n.307+175C>A n.1176+175C>A n.1322+175C>A c.599+1849C>A (n.599+1849C>A) | |
1 | g.11999272A= | CA1153916800 | MFN2 | c.816+177A= (n.816+177A=) c.471+177A= (n.471+177A=) n.1432A= n.1241+177A= n.944+177A= c.*818+177A= (n.*818+177A=) n.307+177A= n.1176+177A= n.1322+177A= c.599+1851A= (n.599+1851A=) | |
1 | g.11999272A>C | CA2742488277 | MFN2 | c.816+177A>C (n.816+177A>C) c.471+177A>C (n.471+177A>C) n.1432A>C n.1241+177A>C n.944+177A>C c.*818+177A>C (n.*818+177A>C) n.307+177A>C n.1176+177A>C n.1322+177A>C c.599+1851A>C (n.599+1851A>C) | |
1 | g.11999272A>G | CA886277427 | MFN2 | c.816+177A>G (n.816+177A>G) c.471+177A>G (n.471+177A>G) n.1432A>G n.1241+177A>G n.944+177A>G c.*818+177A>G (n.*818+177A>G) n.307+177A>G n.1176+177A>G n.1322+177A>G c.599+1851A>G (n.599+1851A>G) | dbSNP |
1 | g.11999273C= | CA1153916803 | MFN2 | c.816+178C= (n.816+178C=) c.471+178C= (n.471+178C=) n.1433C= n.1241+178C= n.944+178C= c.*818+178C= (n.*818+178C=) n.307+178C= n.1176+178C= n.1322+178C= c.599+1852C= (n.599+1852C=) | |
1 | g.11999273C>G | CA886277428 | MFN2 | c.816+178C>G (n.816+178C>G) c.471+178C>G (n.471+178C>G) n.1433C>G n.1241+178C>G n.944+178C>G c.*818+178C>G (n.*818+178C>G) n.307+178C>G n.1176+178C>G n.1322+178C>G c.599+1852C>G (n.599+1852C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11999274T>A | CA2742488278 | MFN2 | c.816+179T>A (n.816+179T>A) c.471+179T>A (n.471+179T>A) n.1434T>A n.1241+179T>A n.944+179T>A c.*818+179T>A (n.*818+179T>A) n.307+179T>A n.1176+179T>A n.1322+179T>A c.599+1853T>A (n.599+1853T>A) | |
1 | g.11999274_11999275insACA | CA2742488279 | MFN2 | c.816+179_816+180insACA (n.816+179_816+180insACA) c.471+179_471+180insACA (n.471+179_471+180insACA) n.1434_1435insACA n.1241+179_1241+180insACA n.944+179_944+180insACA c.*818+179_*818+180insACA (n.*818+179_*818+180insACA) n.307+179_307+180insACA n.1176+179_1176+180insACA n.1322+179_1322+180insACA c.599+1853_599+1854insACA (n.599+1853_599+1854insACA) | |
1 | g.11999276_11999277insA | CA2742488280 | MFN2 | c.816+181_816+182insA (n.816+181_816+182insA) c.471+181_471+182insA (n.471+181_471+182insA) n.1436_1437insA n.1241+181_1241+182insA n.944+181_944+182insA c.*818+181_*818+182insA (n.*818+181_*818+182insA) n.307+181_307+182insA n.1176+181_1176+182insA n.1322+181_1322+182insA c.599+1855_599+1856insA (n.599+1855_599+1856insA) | |
1 | g.11999277G>A | CA2742488281 | MFN2 | c.816+182G>A (n.816+182G>A) c.471+182G>A (n.471+182G>A) n.1437G>A n.1241+182G>A n.944+182G>A c.*818+182G>A (n.*818+182G>A) n.307+182G>A n.1176+182G>A n.1322+182G>A c.599+1856G>A (n.599+1856G>A) | |
1 | g.11999278C>T | CA2742488282 | MFN2 | c.816+183C>T (n.816+183C>T) c.471+183C>T (n.471+183C>T) n.1438C>T n.1241+183C>T n.944+183C>T c.*818+183C>T (n.*818+183C>T) n.307+183C>T n.1176+183C>T n.1322+183C>T c.599+1857C>T (n.599+1857C>T) | |
1 | g.11999279T>C | CA1153916806 | MFN2 | c.816+184T>C (n.816+184T>C) c.471+184T>C (n.471+184T>C) n.1439T>C n.1241+184T>C n.944+184T>C c.*818+184T>C (n.*818+184T>C) n.307+184T>C n.1176+184T>C n.1322+184T>C c.599+1858T>C (n.599+1858T>C) | dbSNP |
1 | g.11999279T= | CA1153916805 | MFN2 | c.816+184T= (n.816+184T=) c.471+184T= (n.471+184T=) n.1439T= n.1241+184T= n.944+184T= c.*818+184T= (n.*818+184T=) n.307+184T= n.1176+184T= n.1322+184T= c.599+1858T= (n.599+1858T=) | |
1 | g.11999279_11999281del | CA2742488283 | MFN2 | c.816+184_816+186del (n.816+184_816+186del) c.471+184_471+186del (n.471+184_471+186del) n.1439_1441del n.1241+184_1241+186del n.944+184_944+186del c.*818+184_*818+186del (n.*818+184_*818+186del) n.307+184_307+186del n.1176+184_1176+186del n.1322+184_1322+186del c.599+1858_599+1860del (n.599+1858_599+1860del) | |
1 | g.11999283T>A | CA2592849908 | MFN2 | c.816+188T>A (n.816+188T>A) c.471+188T>A (n.471+188T>A) n.1443T>A n.1241+188T>A n.944+188T>A c.*818+188T>A (n.*818+188T>A) n.307+188T>A n.1176+188T>A n.1322+188T>A c.599+1862T>A (n.599+1862T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11999284_11999285insAGT | CA2742488284 | MFN2 | c.816+189_816+190insAGT (n.816+189_816+190insAGT) c.471+189_471+190insAGT (n.471+189_471+190insAGT) n.1444_1445insAGT n.1241+189_1241+190insAGT n.944+189_944+190insAGT c.*818+189_*818+190insAGT (n.*818+189_*818+190insAGT) n.307+189_307+190insAGT n.1176+189_1176+190insAGT n.1322+189_1322+190insAGT c.599+1863_599+1864insAGT (n.599+1863_599+1864insAGT) | |
1 | g.11999285del | CA2742488285 | MFN2 | c.816+190del (n.816+190del) c.471+190del (n.471+190del) n.1445del n.1241+190del n.944+190del c.*818+190del (n.*818+190del) n.307+190del n.1176+190del n.1322+190del c.599+1864del (n.599+1864del) | |
1 | g.11999285C>A | CA2742488286 | MFN2 | c.816+190C>A (n.816+190C>A) c.471+190C>A (n.471+190C>A) n.1445C>A n.1241+190C>A n.944+190C>A c.*818+190C>A (n.*818+190C>A) n.307+190C>A n.1176+190C>A n.1322+190C>A c.599+1864C>A (n.599+1864C>A) | |
1 | g.11999285C= | CA1153916807 | MFN2 | c.816+190C= (n.816+190C=) c.471+190C= (n.471+190C=) n.1445C= n.1241+190C= n.944+190C= c.*818+190C= (n.*818+190C=) n.307+190C= n.1176+190C= n.1322+190C= c.599+1864C= (n.599+1864C=) | |
1 | g.11999285C>T | CA18009309 | MFN2 | c.816+190C>T (n.816+190C>T) c.471+190C>T (n.471+190C>T) n.1445C>T n.1241+190C>T n.944+190C>T c.*818+190C>T (n.*818+190C>T) n.307+190C>T n.1176+190C>T n.1322+190C>T c.599+1864C>T (n.599+1864C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11999286A= | CA1153916809 | MFN2 | c.816+191A= (n.816+191A=) c.471+191A= (n.471+191A=) n.1446A= n.1241+191A= n.944+191A= c.*818+191A= (n.*818+191A=) n.307+191A= n.1176+191A= n.1322+191A= c.599+1865A= (n.599+1865A=) | |
1 | g.11999286A>C | CA18009310 | MFN2 | c.816+191A>C (n.816+191A>C) c.471+191A>C (n.471+191A>C) n.1446A>C n.1241+191A>C n.944+191A>C c.*818+191A>C (n.*818+191A>C) n.307+191A>C n.1176+191A>C n.1322+191A>C c.599+1865A>C (n.599+1865A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11999288C>A | CA886277429 | MFN2 | c.816+193C>A (n.816+193C>A) c.471+193C>A (n.471+193C>A) n.1448C>A n.1241+193C>A n.944+193C>A c.*818+193C>A (n.*818+193C>A) n.307+193C>A n.1176+193C>A n.1322+193C>A c.599+1867C>A (n.599+1867C>A) | dbSNP |
1 | g.11999288C= | CA1153916824 | MFN2 | c.816+193C= (n.816+193C=) c.471+193C= (n.471+193C=) n.1448C= n.1241+193C= n.944+193C= c.*818+193C= (n.*818+193C=) n.307+193C= n.1176+193C= n.1322+193C= c.599+1867C= (n.599+1867C=) | |
1 | g.11999290C= | CA1153916826 | MFN2 | c.816+195C= (n.816+195C=) c.471+195C= (n.471+195C=) n.1450C= n.1241+195C= n.944+195C= c.*818+195C= (n.*818+195C=) n.307+195C= n.1176+195C= n.1322+195C= c.599+1869C= (n.599+1869C=) | |
1 | g.11999290C>G | CA1153916829 | MFN2 | c.816+195C>G (n.816+195C>G) c.471+195C>G (n.471+195C>G) n.1450C>G n.1241+195C>G n.944+195C>G c.*818+195C>G (n.*818+195C>G) n.307+195C>G n.1176+195C>G n.1322+195C>G c.599+1869C>G (n.599+1869C>G) | dbSNP |
1 | g.11999290C>T | CA2740108140 | MFN2 | c.816+195C>T (n.816+195C>T) c.471+195C>T (n.471+195C>T) n.1450C>T n.1241+195C>T n.944+195C>T c.*818+195C>T (n.*818+195C>T) n.307+195C>T n.1176+195C>T n.1322+195C>T c.599+1869C>T (n.599+1869C>T) | |
1 | g.11999291C= | CA1153916831 | MFN2 | c.816+196C= (n.816+196C=) c.471+196C= (n.471+196C=) n.1451C= n.1241+196C= n.944+196C= c.*818+196C= (n.*818+196C=) n.307+196C= n.1176+196C= n.1322+196C= c.599+1870C= (n.599+1870C=) | |
1 | g.11999291C>T | CA1153916832 | MFN2 | c.816+196C>T (n.816+196C>T) c.471+196C>T (n.471+196C>T) n.1451C>T n.1241+196C>T n.944+196C>T c.*818+196C>T (n.*818+196C>T) n.307+196C>T n.1176+196C>T n.1322+196C>T c.599+1870C>T (n.599+1870C>T) | dbSNP |
1 | g.11999291_11999292insAGG | CA2742488288 | MFN2 | c.816+196_816+197insAGG (n.816+196_816+197insAGG) c.471+196_471+197insAGG (n.471+196_471+197insAGG) n.1451_1452insAGG n.1241+196_1241+197insAGG n.944+196_944+197insAGG c.*818+196_*818+197insAGG (n.*818+196_*818+197insAGG) n.307+196_307+197insAGG n.1176+196_1176+197insAGG n.1322+196_1322+197insAGG c.599+1870_599+1871insAGG (n.599+1870_599+1871insAGG) | |
1 | g.11999292T>A | CA2742488287 | MFN2 | c.816+197T>A (n.816+197T>A) c.471+197T>A (n.471+197T>A) n.1452T>A n.1241+197T>A n.944+197T>A c.*818+197T>A (n.*818+197T>A) n.307+197T>A n.1176+197T>A n.1322+197T>A c.599+1871T>A (n.599+1871T>A) | |
1 | g.11999294T>A | CA2742488289 | MFN2 | c.816+199T>A (n.816+199T>A) c.471+199T>A (n.471+199T>A) n.1454T>A n.1241+199T>A n.944+199T>A c.*818+199T>A (n.*818+199T>A) n.307+199T>A n.1176+199T>A n.1322+199T>A c.599+1873T>A (n.599+1873T>A) | |
1 | g.11999294T>C | CA521183242 | MFN2 | c.816+199T>C (n.816+199T>C) c.471+199T>C (n.471+199T>C) n.1454T>C n.1241+199T>C n.944+199T>C c.*818+199T>C (n.*818+199T>C) n.307+199T>C n.1176+199T>C n.1322+199T>C c.599+1873T>C (n.599+1873T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11999294T= | CA1153916835 | MFN2 | c.816+199T= (n.816+199T=) c.471+199T= (n.471+199T=) n.1454T= n.1241+199T= n.944+199T= c.*818+199T= (n.*818+199T=) n.307+199T= n.1176+199T= n.1322+199T= c.599+1873T= (n.599+1873T=) | |
1 | g.11999296C>A | CA18009311 | MFN2 | c.816+201C>A (n.816+201C>A) c.471+201C>A (n.471+201C>A) n.1456C>A n.1241+201C>A n.944+201C>A c.*818+201C>A (n.*818+201C>A) n.307+201C>A n.1176+201C>A n.1322+201C>A c.599+1875C>A (n.599+1875C>A) | dbSNP |
1 | g.11999296C= | CA1153916842 | MFN2 | c.816+201C= (n.816+201C=) c.471+201C= (n.471+201C=) n.1456C= n.1241+201C= n.944+201C= c.*818+201C= (n.*818+201C=) n.307+201C= n.1176+201C= n.1322+201C= c.599+1875C= (n.599+1875C=) | |
1 | g.11999298dup | CA998652356 | MFN2 | c.816+203dup (n.816+203dup) c.471+203dup (n.471+203dup) n.1458dup n.1241+203dup n.944+203dup c.*818+203dup (n.*818+203dup) n.307+203dup n.1176+203dup n.1322+203dup c.599+1877dup (n.599+1877dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11999299G>A | CA998652358 | MFN2 | c.816+204G>A (n.816+204G>A) c.471+204G>A (n.471+204G>A) n.1459G>A n.1241+204G>A n.944+204G>A c.*818+204G>A (n.*818+204G>A) n.307+204G>A n.1176+204G>A n.1322+204G>A c.599+1878G>A (n.599+1878G>A) | dbSNP |
1 | g.11999299G= | CA1153916849 | MFN2 | c.816+204G= (n.816+204G=) c.471+204G= (n.471+204G=) n.1459G= n.1241+204G= n.944+204G= c.*818+204G= (n.*818+204G=) n.307+204G= n.1176+204G= n.1322+204G= c.599+1878G= (n.599+1878G=) | |
1 | g.11999301C= | CA1153916852 | MFN2 | c.816+206C= (n.816+206C=) c.471+206C= (n.471+206C=) n.1461C= n.1241+206C= n.944+206C= c.*818+206C= (n.*818+206C=) n.307+206C= n.1176+206C= n.1322+206C= c.599+1880C= (n.599+1880C=) | |
1 | g.11999301C>G | CA521183244 | MFN2 | c.816+206C>G (n.816+206C>G) c.471+206C>G (n.471+206C>G) n.1461C>G n.1241+206C>G n.944+206C>G c.*818+206C>G (n.*818+206C>G) n.307+206C>G n.1176+206C>G n.1322+206C>G c.599+1880C>G (n.599+1880C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11999302A>G | CA2695433749 | MFN2 | c.816+207A>G (n.816+207A>G) c.471+207A>G (n.471+207A>G) n.1462A>G n.1241+207A>G n.944+207A>G c.*818+207A>G (n.*818+207A>G) n.307+207A>G n.1176+207A>G n.1322+207A>G c.599+1881A>G (n.599+1881A>G) | dbSNP |
1 | g.11999303C= | CA1141048354 | MFN2 | c.816+208C= (n.816+208C=) c.471+208C= (n.471+208C=) n.1463C= n.1241+208C= n.944+208C= c.*818+208C= (n.*818+208C=) n.307+208C= n.1176+208C= n.1322+208C= c.599+1882C= (n.599+1882C=) | |
1 | g.11999303C>T | CA18009313 | MFN2 | c.816+208C>T (n.816+208C>T) c.471+208C>T (n.471+208C>T) n.1463C>T n.1241+208C>T n.944+208C>T c.*818+208C>T (n.*818+208C>T) n.307+208C>T n.1176+208C>T n.1322+208C>T c.599+1882C>T (n.599+1882C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11999304T>C | CA1153916861 | MFN2 | c.816+209T>C (n.816+209T>C) c.471+209T>C (n.471+209T>C) n.1464T>C n.1241+209T>C n.944+209T>C c.*818+209T>C (n.*818+209T>C) n.307+209T>C n.1176+209T>C n.1322+209T>C c.599+1883T>C (n.599+1883T>C) | dbSNP |
1 | g.11999304T= | CA1153916860 | MFN2 | c.816+209T= (n.816+209T=) c.471+209T= (n.471+209T=) n.1464T= n.1241+209T= n.944+209T= c.*818+209T= (n.*818+209T=) n.307+209T= n.1176+209T= n.1322+209T= c.599+1883T= (n.599+1883T=) | |
1 | g.11999305C= | CA1153916863 | MFN2 | c.816+210C= (n.816+210C=) c.471+210C= (n.471+210C=) n.1465C= n.1241+210C= n.944+210C= c.*818+210C= (n.*818+210C=) n.307+210C= n.1176+210C= n.1322+210C= c.599+1884C= (n.599+1884C=) | |
1 | g.11999305C>T | CA886277436 | MFN2 | c.816+210C>T (n.816+210C>T) c.471+210C>T (n.471+210C>T) n.1465C>T n.1241+210C>T n.944+210C>T c.*818+210C>T (n.*818+210C>T) n.307+210C>T n.1176+210C>T n.1322+210C>T c.599+1884C>T (n.599+1884C>T) | dbSNP |
1 | g.11999305_11999306insACA | CA2742488290 | MFN2 | c.816+210_816+211insACA (n.816+210_816+211insACA) c.471+210_471+211insACA (n.471+210_471+211insACA) n.1465_1466insACA n.1241+210_1241+211insACA n.944+210_944+211insACA c.*818+210_*818+211insACA (n.*818+210_*818+211insACA) n.307+210_307+211insACA n.1176+210_1176+211insACA n.1322+210_1322+211insACA c.599+1884_599+1885insACA (n.599+1884_599+1885insACA) | |
1 | g.11999306_11999309delinsTCCC | CA1153916864 | MFN2 | c.816+211_816+214delinsTCCC (n.816+211_816+214delinsTCCC) c.471+211_471+214delinsTCCC (n.471+211_471+214delinsTCCC) n.1466_1469delinsTCCC n.1241+211_1241+214delinsTCCC n.944+211_944+214delinsTCCC c.*818+211_*818+214delinsTCCC (n.*818+211_*818+214delinsTCCC) n.307+211_307+214delinsTCCC n.1176+211_1176+214delinsTCCC n.1322+211_1322+214delinsTCCC c.599+1885_599+1888delinsTCCC (n.599+1885_599+1888delinsTCCC) | |
1 | g.11999307C>A | CA886277440 | MFN2 | c.816+212C>A (n.816+212C>A) c.471+212C>A (n.471+212C>A) n.1467C>A n.1241+212C>A n.944+212C>A c.*818+212C>A (n.*818+212C>A) n.307+212C>A n.1176+212C>A n.1322+212C>A c.599+1886C>A (n.599+1886C>A) | dbSNP |
1 | g.11999307C= | CA1153916867 | MFN2 | c.816+212C= (n.816+212C=) c.471+212C= (n.471+212C=) n.1467C= n.1241+212C= n.944+212C= c.*818+212C= (n.*818+212C=) n.307+212C= n.1176+212C= n.1322+212C= c.599+1886C= (n.599+1886C=) | |
1 | g.11999308_11999310del | CA886277439 | MFN2 | c.816+213_816+215del (n.816+213_816+215del) c.471+213_471+215del (n.471+213_471+215del) n.1468_1470del n.1241+213_1241+215del n.944+213_944+215del c.*818+213_*818+215del (n.*818+213_*818+215del) n.307+213_307+215del n.1176+213_1176+215del n.1322+213_1322+215del c.599+1887_599+1889del (n.599+1887_599+1889del) | dbSNP |
1 | g.11999310C= | CA1153916870 | MFN2 | c.816+215C= (n.816+215C=) c.471+215C= (n.471+215C=) n.1470C= n.1241+215C= n.944+215C= c.*818+215C= (n.*818+215C=) n.307+215C= n.1176+215C= n.1322+215C= c.599+1889C= (n.599+1889C=) | |
1 | g.11999310C>T | CA886277442 | MFN2 | c.816+215C>T (n.816+215C>T) c.471+215C>T (n.471+215C>T) n.1470C>T n.1241+215C>T n.944+215C>T c.*818+215C>T (n.*818+215C>T) n.307+215C>T n.1176+215C>T n.1322+215C>T c.599+1889C>T (n.599+1889C>T) | dbSNP |
1 | g.11999311T>C | CA18009315 | MFN2 | c.816+216T>C (n.816+216T>C) c.471+216T>C (n.471+216T>C) n.1471T>C n.1241+216T>C n.944+216T>C c.*818+216T>C (n.*818+216T>C) n.307+216T>C n.1176+216T>C n.1322+216T>C c.599+1890T>C (n.599+1890T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11999311T= | CA1153916881 | MFN2 | c.816+216T= (n.816+216T=) c.471+216T= (n.471+216T=) n.1471T= n.1241+216T= n.944+216T= c.*818+216T= (n.*818+216T=) n.307+216T= n.1176+216T= n.1322+216T= c.599+1890T= (n.599+1890T=) | |
1 | g.11999313G>T | CA2742488291 | MFN2 | c.816+218G>T (n.816+218G>T) c.471+218G>T (n.471+218G>T) n.1473G>T n.1241+218G>T n.944+218G>T c.*818+218G>T (n.*818+218G>T) n.307+218G>T n.1176+218G>T n.1322+218G>T c.599+1892G>T (n.599+1892G>T) | |
1 | g.11999314G>A | CA2742488292 | MFN2 | c.816+219G>A (n.816+219G>A) c.471+219G>A (n.471+219G>A) n.1474G>A n.1241+219G>A n.944+219G>A c.*818+219G>A (n.*818+219G>A) n.307+219G>A n.1176+219G>A n.1322+219G>A c.599+1893G>A (n.599+1893G>A) | |
1 | g.11999315_11999316insA | CA2742488293 | MFN2 | c.816+220_816+221insA (n.816+220_816+221insA) c.471+220_471+221insA (n.471+220_471+221insA) n.1475_1476insA n.1241+220_1241+221insA n.944+220_944+221insA c.*818+220_*818+221insA (n.*818+220_*818+221insA) n.307+220_307+221insA n.1176+220_1176+221insA n.1322+220_1322+221insA c.599+1894_599+1895insA (n.599+1894_599+1895insA) | |
1 | g.11999316C>A | CA2742488294 | MFN2 | c.816+221C>A (n.816+221C>A) c.471+221C>A (n.471+221C>A) n.1476C>A n.1241+221C>A n.944+221C>A c.*818+221C>A (n.*818+221C>A) n.307+221C>A n.1176+221C>A n.1322+221C>A c.599+1895C>A (n.599+1895C>A) | |
1 | g.11999318A= | CA1153916887 | MFN2 | c.816+223A= (n.816+223A=) c.471+223A= (n.471+223A=) n.1478A= n.1241+223A= n.944+223A= c.*818+223A= (n.*818+223A=) n.307+223A= n.1176+223A= n.1322+223A= c.599+1897A= (n.599+1897A=) | |
1 | g.11999318A>G | CA18009317 | MFN2 | c.816+223A>G (n.816+223A>G) c.471+223A>G (n.471+223A>G) n.1478A>G n.1241+223A>G n.944+223A>G c.*818+223A>G (n.*818+223A>G) n.307+223A>G n.1176+223A>G n.1322+223A>G c.599+1897A>G (n.599+1897A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11999320A>C | CA2563766927 | MFN2 | c.816+225A>C (n.816+225A>C) c.471+225A>C (n.471+225A>C) n.1480A>C n.1241+225A>C n.944+225A>C c.*818+225A>C (n.*818+225A>C) n.307+225A>C n.1176+225A>C n.1322+225A>C c.599+1899A>C (n.599+1899A>C) | |
1 | g.11999321A>C | CA2539438751 | MFN2 | c.816+226A>C (n.816+226A>C) c.471+226A>C (n.471+226A>C) n.1481A>C n.1241+226A>C n.944+226A>C c.*818+226A>C (n.*818+226A>C) n.307+226A>C n.1176+226A>C n.1322+226A>C c.599+1900A>C (n.599+1900A>C) | |
1 | g.11999322A= | CA1153916892 | MFN2 | c.816+227A= (n.816+227A=) c.471+227A= (n.471+227A=) n.1482A= n.1241+227A= n.944+227A= c.*818+227A= (n.*818+227A=) n.307+227A= n.1176+227A= n.1322+227A= c.599+1901A= (n.599+1901A=) | |
1 | g.11999322A>T | CA886277445 | MFN2 | c.816+227A>T (n.816+227A>T) c.471+227A>T (n.471+227A>T) n.1482A>T n.1241+227A>T n.944+227A>T c.*818+227A>T (n.*818+227A>T) n.307+227A>T n.1176+227A>T n.1322+227A>T c.599+1901A>T (n.599+1901A>T) | dbSNP |
1 | g.11999324G>A | CA886277449 | MFN2 | c.816+229G>A (n.816+229G>A) c.471+229G>A (n.471+229G>A) n.1484G>A n.1241+229G>A n.944+229G>A c.*818+229G>A (n.*818+229G>A) n.307+229G>A n.1176+229G>A n.1322+229G>A c.599+1903G>A (n.599+1903G>A) | dbSNP |
1 | g.11999324G= | CA1153916895 | MFN2 | c.816+229G= (n.816+229G=) c.471+229G= (n.471+229G=) n.1484G= n.1241+229G= n.944+229G= c.*818+229G= (n.*818+229G=) n.307+229G= n.1176+229G= n.1322+229G= c.599+1903G= (n.599+1903G=) |