Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11999172C>A | CA2574216608 | MFN2 | c.816+77C>A (n.816+77C>A) c.471+77C>A (n.471+77C>A) n.1332C>A n.1241+77C>A n.944+77C>A c.*818+77C>A (n.*818+77C>A) n.307+77C>A n.1176+77C>A n.1322+77C>A c.599+1751C>A (n.599+1751C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11999172C>G | CA2643322478 | MFN2 | c.816+77C>G (n.816+77C>G) c.471+77C>G (n.471+77C>G) n.1332C>G n.1241+77C>G n.944+77C>G c.*818+77C>G (n.*818+77C>G) n.307+77C>G n.1176+77C>G n.1322+77C>G c.599+1751C>G (n.599+1751C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11999172C>T | CA2643322477 | MFN2 | c.816+77C>T (n.816+77C>T) c.471+77C>T (n.471+77C>T) n.1332C>T n.1241+77C>T n.944+77C>T c.*818+77C>T (n.*818+77C>T) n.307+77C>T n.1176+77C>T n.1322+77C>T c.599+1751C>T (n.599+1751C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11999175del | CA2742488107 | MFN2 | c.816+80del (n.816+80del) c.471+80del (n.471+80del) n.1335del n.1241+80del n.944+80del c.*818+80del (n.*818+80del) n.307+80del n.1176+80del n.1322+80del c.599+1754del (n.599+1754del) | |
1 | g.11999173C>A | CA2574216609 | MFN2 | c.816+78C>A (n.816+78C>A) c.471+78C>A (n.471+78C>A) n.1333C>A n.1241+78C>A n.944+78C>A c.*818+78C>A (n.*818+78C>A) n.307+78C>A n.1176+78C>A n.1322+78C>A c.599+1752C>A (n.599+1752C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11999173C= | CA1153916705 | MFN2 | c.816+78C= (n.816+78C=) c.471+78C= (n.471+78C=) n.1333C= n.1241+78C= n.944+78C= c.*818+78C= (n.*818+78C=) n.307+78C= n.1176+78C= n.1322+78C= c.599+1752C= (n.599+1752C=) | |
1 | g.11999173C>T | CA886277397 | MFN2 | c.816+78C>T (n.816+78C>T) c.471+78C>T (n.471+78C>T) n.1333C>T n.1241+78C>T n.944+78C>T c.*818+78C>T (n.*818+78C>T) n.307+78C>T n.1176+78C>T n.1322+78C>T c.599+1752C>T (n.599+1752C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11999174C>A | CA2574216610 | MFN2 | c.816+79C>A (n.816+79C>A) c.471+79C>A (n.471+79C>A) n.1334C>A n.1241+79C>A n.944+79C>A c.*818+79C>A (n.*818+79C>A) n.307+79C>A n.1176+79C>A n.1322+79C>A c.599+1753C>A (n.599+1753C>A) | |
1 | g.11999174C>T | CA2592849905 | MFN2 | c.816+79C>T (n.816+79C>T) c.471+79C>T (n.471+79C>T) n.1334C>T n.1241+79C>T n.944+79C>T c.*818+79C>T (n.*818+79C>T) n.307+79C>T n.1176+79C>T n.1322+79C>T c.599+1753C>T (n.599+1753C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11999174_11999175insAGT | CA2742488108 | MFN2 | c.816+79_816+80insAGT (n.816+79_816+80insAGT) c.471+79_471+80insAGT (n.471+79_471+80insAGT) n.1334_1335insAGT n.1241+79_1241+80insAGT n.944+79_944+80insAGT c.*818+79_*818+80insAGT (n.*818+79_*818+80insAGT) n.307+79_307+80insAGT n.1176+79_1176+80insAGT n.1322+79_1322+80insAGT c.599+1753_599+1754insAGT (n.599+1753_599+1754insAGT) | |
1 | g.11999175C>A | CA2643322479 | MFN2 | c.816+80C>A (n.816+80C>A) c.471+80C>A (n.471+80C>A) n.1335C>A n.1241+80C>A n.944+80C>A c.*818+80C>A (n.*818+80C>A) n.307+80C>A n.1176+80C>A n.1322+80C>A c.599+1754C>A (n.599+1754C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11999175C= | CA1153916707 | MFN2 | c.816+80C= (n.816+80C=) c.471+80C= (n.471+80C=) n.1335C= n.1241+80C= n.944+80C= c.*818+80C= (n.*818+80C=) n.307+80C= n.1176+80C= n.1322+80C= c.599+1754C= (n.599+1754C=) | |
1 | g.11999175C>T | CA521455902 | MFN2 | c.816+80C>T (n.816+80C>T) c.471+80C>T (n.471+80C>T) n.1335C>T n.1241+80C>T n.944+80C>T c.*818+80C>T (n.*818+80C>T) n.307+80C>T n.1176+80C>T n.1322+80C>T c.599+1754C>T (n.599+1754C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11999176T>G | CA2742488109 | MFN2 | c.816+81T>G (n.816+81T>G) c.471+81T>G (n.471+81T>G) n.1336T>G n.1241+81T>G n.944+81T>G c.*818+81T>G (n.*818+81T>G) n.307+81T>G n.1176+81T>G n.1322+81T>G c.599+1755T>G (n.599+1755T>G) | |
1 | g.11999177G>A | CA2643322480 | MFN2 | c.816+82G>A (n.816+82G>A) c.471+82G>A (n.471+82G>A) n.1337G>A n.1241+82G>A n.944+82G>A c.*818+82G>A (n.*818+82G>A) n.307+82G>A n.1176+82G>A n.1322+82G>A c.599+1756G>A (n.599+1756G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11999177G>T | CA2643322481 | MFN2 | c.816+82G>T (n.816+82G>T) c.471+82G>T (n.471+82G>T) n.1337G>T n.1241+82G>T n.944+82G>T c.*818+82G>T (n.*818+82G>T) n.307+82G>T n.1176+82G>T n.1322+82G>T c.599+1756G>T (n.599+1756G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11999177_11999186del | CA2742488110 | MFN2 | c.816+82_816+91del (n.816+82_816+91del) c.471+82_471+91del (n.471+82_471+91del) n.1337_1346del n.1241+82_1241+91del n.944+82_944+91del c.*818+82_*818+91del (n.*818+82_*818+91del) n.307+82_307+91del n.1176+82_1176+91del n.1322+82_1322+91del c.599+1756_599+1765del (n.599+1756_599+1765del) | |
1 | g.11999178G>A | CA2643322482 | MFN2 | c.816+83G>A (n.816+83G>A) c.471+83G>A (n.471+83G>A) n.1338G>A n.1241+83G>A n.944+83G>A c.*818+83G>A (n.*818+83G>A) n.307+83G>A n.1176+83G>A n.1322+83G>A c.599+1757G>A (n.599+1757G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11999178G>C | CA2643322484 | MFN2 | c.816+83G>C (n.816+83G>C) c.471+83G>C (n.471+83G>C) n.1338G>C n.1241+83G>C n.944+83G>C c.*818+83G>C (n.*818+83G>C) n.307+83G>C n.1176+83G>C n.1322+83G>C c.599+1757G>C (n.599+1757G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11999178G>T | CA2643322483 | MFN2 | c.816+83G>T (n.816+83G>T) c.471+83G>T (n.471+83G>T) n.1338G>T n.1241+83G>T n.944+83G>T c.*818+83G>T (n.*818+83G>T) n.307+83G>T n.1176+83G>T n.1322+83G>T c.599+1757G>T (n.599+1757G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11999179A>C | CA2643322485 | MFN2 | c.816+84A>C (n.816+84A>C) c.471+84A>C (n.471+84A>C) n.1339A>C n.1241+84A>C n.944+84A>C c.*818+84A>C (n.*818+84A>C) n.307+84A>C n.1176+84A>C n.1322+84A>C c.599+1758A>C (n.599+1758A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11999180del | CA2742488111 | MFN2 | c.816+85del (n.816+85del) c.471+85del (n.471+85del) n.1340del n.1241+85del n.944+85del c.*818+85del (n.*818+85del) n.307+85del n.1176+85del n.1322+85del c.599+1759del (n.599+1759del) | |
1 | g.11999180T>C | CA2643322486 | MFN2 | c.816+85T>C (n.816+85T>C) c.471+85T>C (n.471+85T>C) n.1340T>C n.1241+85T>C n.944+85T>C c.*818+85T>C (n.*818+85T>C) n.307+85T>C n.1176+85T>C n.1322+85T>C c.599+1759T>C (n.599+1759T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11999180T>G | CA2643322487 | MFN2 | c.816+85T>G (n.816+85T>G) c.471+85T>G (n.471+85T>G) n.1340T>G n.1241+85T>G n.944+85T>G c.*818+85T>G (n.*818+85T>G) n.307+85T>G n.1176+85T>G n.1322+85T>G c.599+1759T>G (n.599+1759T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11999180_11999181insACAC | CA2742488112 | MFN2 | c.816+85_816+86insACAC (n.816+85_816+86insACAC) c.471+85_471+86insACAC (n.471+85_471+86insACAC) n.1340_1341insACAC n.1241+85_1241+86insACAC n.944+85_944+86insACAC c.*818+85_*818+86insACAC (n.*818+85_*818+86insACAC) n.307+85_307+86insACAC n.1176+85_1176+86insACAC n.1322+85_1322+86insACAC c.599+1759_599+1760insACAC (n.599+1759_599+1760insACAC) | |
1 | g.11999181C>A | CA2643322488 | MFN2 | c.816+86C>A (n.816+86C>A) c.471+86C>A (n.471+86C>A) n.1341C>A n.1241+86C>A n.944+86C>A c.*818+86C>A (n.*818+86C>A) n.307+86C>A n.1176+86C>A n.1322+86C>A c.599+1760C>A (n.599+1760C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11999181C>G | CA2574216611 | MFN2 | c.816+86C>G (n.816+86C>G) c.471+86C>G (n.471+86C>G) n.1341C>G n.1241+86C>G n.944+86C>G c.*818+86C>G (n.*818+86C>G) n.307+86C>G n.1176+86C>G n.1322+86C>G c.599+1760C>G (n.599+1760C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11999182T>A | CA2643322489 | MFN2 | c.816+87T>A (n.816+87T>A) c.471+87T>A (n.471+87T>A) n.1342T>A n.1241+87T>A n.944+87T>A c.*818+87T>A (n.*818+87T>A) n.307+87T>A n.1176+87T>A n.1322+87T>A c.599+1761T>A (n.599+1761T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11999182T>C | CA2574216612 | MFN2 | c.816+87T>C (n.816+87T>C) c.471+87T>C (n.471+87T>C) n.1342T>C n.1241+87T>C n.944+87T>C c.*818+87T>C (n.*818+87T>C) n.307+87T>C n.1176+87T>C n.1322+87T>C c.599+1761T>C (n.599+1761T>C) | |
1 | g.11999183A= | CA1153916709 | MFN2 | c.816+88A= (n.816+88A=) c.471+88A= (n.471+88A=) n.1343A= n.1241+88A= n.944+88A= c.*818+88A= (n.*818+88A=) n.307+88A= n.1176+88A= n.1322+88A= c.599+1762A= (n.599+1762A=) | |
1 | g.11999183A>C | CA2742488113 | MFN2 | c.816+88A>C (n.816+88A>C) c.471+88A>C (n.471+88A>C) n.1343A>C n.1241+88A>C n.944+88A>C c.*818+88A>C (n.*818+88A>C) n.307+88A>C n.1176+88A>C n.1322+88A>C c.599+1762A>C (n.599+1762A>C) | |
1 | g.11999183A>G | CA18009294 | MFN2 | c.816+88A>G (n.816+88A>G) c.471+88A>G (n.471+88A>G) n.1343A>G n.1241+88A>G n.944+88A>G c.*818+88A>G (n.*818+88A>G) n.307+88A>G n.1176+88A>G n.1322+88A>G c.599+1762A>G (n.599+1762A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11999184G>A | CA1153916714 | MFN2 | c.816+89G>A (n.816+89G>A) c.471+89G>A (n.471+89G>A) n.1344G>A n.1241+89G>A n.944+89G>A c.*818+89G>A (n.*818+89G>A) n.307+89G>A n.1176+89G>A n.1322+89G>A c.599+1763G>A (n.599+1763G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11999184G= | CA1153916713 | MFN2 | c.816+89G= (n.816+89G=) c.471+89G= (n.471+89G=) n.1344G= n.1241+89G= n.944+89G= c.*818+89G= (n.*818+89G=) n.307+89G= n.1176+89G= n.1322+89G= c.599+1763G= (n.599+1763G=) | |
1 | g.11999191_11999469del | CA2742488114 | MFN2 | c.816+96_816+374del (n.816+96_816+374del) c.471+96_471+374del (n.471+96_471+374del) n.1351_1629del n.1241+96_1241+374del n.944+96_944+374del c.*818+96_*818+374del (n.*818+96_*818+374del) n.307+96_307+374del n.1176+96_1176+374del n.1322+96_1322+374del c.599+1770_600-1932del (n.599+1770_600-1932del) | |
1 | g.11999185T>A | CA2742488115 | MFN2 | c.816+90T>A (n.816+90T>A) c.471+90T>A (n.471+90T>A) n.1345T>A n.1241+90T>A n.944+90T>A c.*818+90T>A (n.*818+90T>A) n.307+90T>A n.1176+90T>A n.1322+90T>A c.599+1764T>A (n.599+1764T>A) | |
1 | g.11999185T>C | CA2643321065 | MFN2 | c.816+90T>C (n.816+90T>C) c.471+90T>C (n.471+90T>C) n.1345T>C n.1241+90T>C n.944+90T>C c.*818+90T>C (n.*818+90T>C) n.307+90T>C n.1176+90T>C n.1322+90T>C c.599+1764T>C (n.599+1764T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11999185_11999186insACTG | CA2742488116 | MFN2 | c.816+90_816+91insACTG (n.816+90_816+91insACTG) c.471+90_471+91insACTG (n.471+90_471+91insACTG) n.1345_1346insACTG n.1241+90_1241+91insACTG n.944+90_944+91insACTG c.*818+90_*818+91insACTG (n.*818+90_*818+91insACTG) n.307+90_307+91insACTG n.1176+90_1176+91insACTG n.1322+90_1322+91insACTG c.599+1764_599+1765insACTG (n.599+1764_599+1765insACTG) | |
1 | g.11999186del | CA2742488117 | MFN2 | c.816+91del (n.816+91del) c.471+91del (n.471+91del) n.1346del n.1241+91del n.944+91del c.*818+91del (n.*818+91del) n.307+91del n.1176+91del n.1322+91del c.599+1765del (n.599+1765del) | |
1 | g.11999186G>A | CA1153916717 | MFN2 | c.816+91G>A (n.816+91G>A) c.471+91G>A (n.471+91G>A) n.1346G>A n.1241+91G>A n.944+91G>A c.*818+91G>A (n.*818+91G>A) n.307+91G>A n.1176+91G>A n.1322+91G>A c.599+1765G>A (n.599+1765G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11999186G>C | CA521455903 | MFN2 | c.816+91G>C (n.816+91G>C) c.471+91G>C (n.471+91G>C) n.1346G>C n.1241+91G>C n.944+91G>C c.*818+91G>C (n.*818+91G>C) n.307+91G>C n.1176+91G>C n.1322+91G>C c.599+1765G>C (n.599+1765G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11999186G= | CA1153916716 | MFN2 | c.816+91G= (n.816+91G=) c.471+91G= (n.471+91G=) n.1346G= n.1241+91G= n.944+91G= c.*818+91G= (n.*818+91G=) n.307+91G= n.1176+91G= n.1322+91G= c.599+1765G= (n.599+1765G=) | |
1 | g.11999186G>T | CA2643321075 | MFN2 | c.816+91G>T (n.816+91G>T) c.471+91G>T (n.471+91G>T) n.1346G>T n.1241+91G>T n.944+91G>T c.*818+91G>T (n.*818+91G>T) n.307+91G>T n.1176+91G>T n.1322+91G>T c.599+1765G>T (n.599+1765G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11999187_11999188insG | CA2742488118 | MFN2 | c.816+92_816+93insG (n.816+92_816+93insG) c.471+92_471+93insG (n.471+92_471+93insG) n.1347_1348insG n.1241+92_1241+93insG n.944+92_944+93insG c.*818+92_*818+93insG (n.*818+92_*818+93insG) n.307+92_307+93insG n.1176+92_1176+93insG n.1322+92_1322+93insG c.599+1766_599+1767insG (n.599+1766_599+1767insG) | |
1 | g.11999187_11999188insGAG | CA2742488119 | MFN2 | c.816+92_816+93insGAG (n.816+92_816+93insGAG) c.471+92_471+93insGAG (n.471+92_471+93insGAG) n.1347_1348insGAG n.1241+92_1241+93insGAG n.944+92_944+93insGAG c.*818+92_*818+93insGAG (n.*818+92_*818+93insGAG) n.307+92_307+93insGAG n.1176+92_1176+93insGAG n.1322+92_1322+93insGAG c.599+1766_599+1767insGAG (n.599+1766_599+1767insGAG) | |
1 | g.11999188C>A | CA2643321083 | MFN2 | c.816+93C>A (n.816+93C>A) c.471+93C>A (n.471+93C>A) n.1348C>A n.1241+93C>A n.944+93C>A c.*818+93C>A (n.*818+93C>A) n.307+93C>A n.1176+93C>A n.1322+93C>A c.599+1767C>A (n.599+1767C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11999188C>G | CA2742488121 | MFN2 | c.816+93C>G (n.816+93C>G) c.471+93C>G (n.471+93C>G) n.1348C>G n.1241+93C>G n.944+93C>G c.*818+93C>G (n.*818+93C>G) n.307+93C>G n.1176+93C>G n.1322+93C>G c.599+1767C>G (n.599+1767C>G) | |
1 | g.11999188C>T | CA2643321087 | MFN2 | c.816+93C>T (n.816+93C>T) c.471+93C>T (n.471+93C>T) n.1348C>T n.1241+93C>T n.944+93C>T c.*818+93C>T (n.*818+93C>T) n.307+93C>T n.1176+93C>T n.1322+93C>T c.599+1767C>T (n.599+1767C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11999188_11999193del | CA2742488120 | MFN2 | c.816+93_816+98del (n.816+93_816+98del) c.471+93_471+98del (n.471+93_471+98del) n.1348_1353del n.1241+93_1241+98del n.944+93_944+98del c.*818+93_*818+98del (n.*818+93_*818+98del) n.307+93_307+98del n.1176+93_1176+98del n.1322+93_1322+98del c.599+1767_599+1772del (n.599+1767_599+1772del) | |
1 | g.11999188_11999189insA | CA2742488125 | MFN2 | c.816+93_816+94insA (n.816+93_816+94insA) c.471+93_471+94insA (n.471+93_471+94insA) n.1348_1349insA n.1241+93_1241+94insA n.944+93_944+94insA c.*818+93_*818+94insA (n.*818+93_*818+94insA) n.307+93_307+94insA n.1176+93_1176+94insA n.1322+93_1322+94insA c.599+1767_599+1768insA (n.599+1767_599+1768insA) | |
1 | g.11999188_11999189insACA | CA2742488122 | MFN2 | c.816+93_816+94insACA (n.816+93_816+94insACA) c.471+93_471+94insACA (n.471+93_471+94insACA) n.1348_1349insACA n.1241+93_1241+94insACA n.944+93_944+94insACA c.*818+93_*818+94insACA (n.*818+93_*818+94insACA) n.307+93_307+94insACA n.1176+93_1176+94insACA n.1322+93_1322+94insACA c.599+1767_599+1768insACA (n.599+1767_599+1768insACA) | |
1 | g.11999189T>A | CA2742488124 | MFN2 | c.816+94T>A (n.816+94T>A) c.471+94T>A (n.471+94T>A) n.1349T>A n.1241+94T>A n.944+94T>A c.*818+94T>A (n.*818+94T>A) n.307+94T>A n.1176+94T>A n.1322+94T>A c.599+1768T>A (n.599+1768T>A) | |
1 | g.11999189T>C | CA2742488123 | MFN2 | c.816+94T>C (n.816+94T>C) c.471+94T>C (n.471+94T>C) n.1349T>C n.1241+94T>C n.944+94T>C c.*818+94T>C (n.*818+94T>C) n.307+94T>C n.1176+94T>C n.1322+94T>C c.599+1768T>C (n.599+1768T>C) | |
1 | g.11999189_11999190insA | CA2742488126 | MFN2 | c.816+94_816+95insA (n.816+94_816+95insA) c.471+94_471+95insA (n.471+94_471+95insA) n.1349_1350insA n.1241+94_1241+95insA n.944+94_944+95insA c.*818+94_*818+95insA (n.*818+94_*818+95insA) n.307+94_307+95insA n.1176+94_1176+95insA n.1322+94_1322+95insA c.599+1768_599+1769insA (n.599+1768_599+1769insA) | |
1 | g.11999189_11999190insACA | CA2742488127 | MFN2 | c.816+94_816+95insACA (n.816+94_816+95insACA) c.471+94_471+95insACA (n.471+94_471+95insACA) n.1349_1350insACA n.1241+94_1241+95insACA n.944+94_944+95insACA c.*818+94_*818+95insACA (n.*818+94_*818+95insACA) n.307+94_307+95insACA n.1176+94_1176+95insACA n.1322+94_1322+95insACA c.599+1768_599+1769insACA (n.599+1768_599+1769insACA) | |
1 | g.11999190T>A | CA2742488129 | MFN2 | c.816+95T>A (n.816+95T>A) c.471+95T>A (n.471+95T>A) n.1350T>A n.1241+95T>A n.944+95T>A c.*818+95T>A (n.*818+95T>A) n.307+95T>A n.1176+95T>A n.1322+95T>A c.599+1769T>A (n.599+1769T>A) | |
1 | g.11999190T>C | CA2742488130 | MFN2 | c.816+95T>C (n.816+95T>C) c.471+95T>C (n.471+95T>C) n.1350T>C n.1241+95T>C n.944+95T>C c.*818+95T>C (n.*818+95T>C) n.307+95T>C n.1176+95T>C n.1322+95T>C c.599+1769T>C (n.599+1769T>C) | |
1 | g.11999190_11999196del | CA2742488128 | MFN2 | c.816+95_816+101del (n.816+95_816+101del) c.471+95_471+101del (n.471+95_471+101del) n.1350_1356del n.1241+95_1241+101del n.944+95_944+101del c.*818+95_*818+101del (n.*818+95_*818+101del) n.307+95_307+101del n.1176+95_1176+101del n.1322+95_1322+101del c.599+1769_599+1775del (n.599+1769_599+1775del) | |
1 | g.11999191C>A | CA2742488135 | MFN2 | c.816+96C>A (n.816+96C>A) c.471+96C>A (n.471+96C>A) n.1351C>A n.1241+96C>A n.944+96C>A c.*818+96C>A (n.*818+96C>A) n.307+96C>A n.1176+96C>A n.1322+96C>A c.599+1770C>A (n.599+1770C>A) | |
1 | g.11999191C>G | CA2574216614 | MFN2 | c.816+96C>G (n.816+96C>G) c.471+96C>G (n.471+96C>G) n.1351C>G n.1241+96C>G n.944+96C>G c.*818+96C>G (n.*818+96C>G) n.307+96C>G n.1176+96C>G n.1322+96C>G c.599+1770C>G (n.599+1770C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11999191_11999193del | CA2742488133 | MFN2 | c.816+96_816+98del (n.816+96_816+98del) c.471+96_471+98del (n.471+96_471+98del) n.1351_1353del n.1241+96_1241+98del n.944+96_944+98del c.*818+96_*818+98del (n.*818+96_*818+98del) n.307+96_307+98del n.1176+96_1176+98del n.1322+96_1322+98del c.599+1770_599+1772del (n.599+1770_599+1772del) | |
1 | g.11999193del | CA2643321092 | MFN2 | c.816+98del (n.816+98del) c.471+98del (n.471+98del) n.1353del n.1241+98del n.944+98del c.*818+98del (n.*818+98del) n.307+98del n.1176+98del n.1322+98del c.599+1772del (n.599+1772del) | gnomAD v4 |
1 | g.11999192_11999193del | CA2742488132 | MFN2 | c.816+97_816+98del (n.816+97_816+98del) c.471+97_471+98del (n.471+97_471+98del) n.1352_1353del n.1241+97_1241+98del n.944+97_944+98del c.*818+97_*818+98del (n.*818+97_*818+98del) n.307+97_307+98del n.1176+97_1176+98del n.1322+97_1322+98del c.599+1771_599+1772del (n.599+1771_599+1772del) | |
1 | g.11999191_11999196del | CA2742488134 | MFN2 | c.816+96_816+101del (n.816+96_816+101del) c.471+96_471+101del (n.471+96_471+101del) n.1351_1356del n.1241+96_1241+101del n.944+96_944+101del c.*818+96_*818+101del (n.*818+96_*818+101del) n.307+96_307+101del n.1176+96_1176+101del n.1322+96_1322+101del c.599+1770_599+1775del (n.599+1770_599+1775del) | |
1 | g.11999192C>A | CA2574216616 | MFN2 | c.816+97C>A (n.816+97C>A) c.471+97C>A (n.471+97C>A) n.1352C>A n.1241+97C>A n.944+97C>A c.*818+97C>A (n.*818+97C>A) n.307+97C>A n.1176+97C>A n.1322+97C>A c.599+1771C>A (n.599+1771C>A) | |
1 | g.11999192C>T | CA2643321097 | MFN2 | c.816+97C>T (n.816+97C>T) c.471+97C>T (n.471+97C>T) n.1352C>T n.1241+97C>T n.944+97C>T c.*818+97C>T (n.*818+97C>T) n.307+97C>T n.1176+97C>T n.1322+97C>T c.599+1771C>T (n.599+1771C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11999193C>G | CA2742488136 | MFN2 | c.816+98C>G (n.816+98C>G) c.471+98C>G (n.471+98C>G) n.1353C>G n.1241+98C>G n.944+98C>G c.*818+98C>G (n.*818+98C>G) n.307+98C>G n.1176+98C>G n.1322+98C>G c.599+1772C>G (n.599+1772C>G) | |
1 | g.11999193_11999194insACA | CA2742488138 | MFN2 | c.816+98_816+99insACA (n.816+98_816+99insACA) c.471+98_471+99insACA (n.471+98_471+99insACA) n.1353_1354insACA n.1241+98_1241+99insACA n.944+98_944+99insACA c.*818+98_*818+99insACA (n.*818+98_*818+99insACA) n.307+98_307+99insACA n.1176+98_1176+99insACA n.1322+98_1322+99insACA c.599+1772_599+1773insACA (n.599+1772_599+1773insACA) | |
1 | g.11999194del | CA2643321098 | MFN2 | c.816+99del (n.816+99del) c.471+99del (n.471+99del) n.1354del n.1241+99del n.944+99del c.*818+99del (n.*818+99del) n.307+99del n.1176+99del n.1322+99del c.599+1773del (n.599+1773del) | gnomAD v4 |
1 | g.11999194T>A | CA2742488139 | MFN2 | c.816+99T>A (n.816+99T>A) c.471+99T>A (n.471+99T>A) n.1354T>A n.1241+99T>A n.944+99T>A c.*818+99T>A (n.*818+99T>A) n.307+99T>A n.1176+99T>A n.1322+99T>A c.599+1773T>A (n.599+1773T>A) | |
1 | g.11999194T>C | CA2643321099 | MFN2 | c.816+99T>C (n.816+99T>C) c.471+99T>C (n.471+99T>C) n.1354T>C n.1241+99T>C n.944+99T>C c.*818+99T>C (n.*818+99T>C) n.307+99T>C n.1176+99T>C n.1322+99T>C c.599+1773T>C (n.599+1773T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11999194_11999195del | CA2742488137 | MFN2 | c.816+99_816+100del (n.816+99_816+100del) c.471+99_471+100del (n.471+99_471+100del) n.1354_1355del n.1241+99_1241+100del n.944+99_944+100del c.*818+99_*818+100del (n.*818+99_*818+100del) n.307+99_307+100del n.1176+99_1176+100del n.1322+99_1322+100del c.599+1773_599+1774del (n.599+1773_599+1774del) | |
1 | g.11999194_11999196del | CA2742488140 | MFN2 | c.816+99_816+101del (n.816+99_816+101del) c.471+99_471+101del (n.471+99_471+101del) n.1354_1356del n.1241+99_1241+101del n.944+99_944+101del c.*818+99_*818+101del (n.*818+99_*818+101del) n.307+99_307+101del n.1176+99_1176+101del n.1322+99_1322+101del c.599+1773_599+1775del (n.599+1773_599+1775del) | |
1 | g.11999195del | CA2742488141 | MFN2 | c.816+100del (n.816+100del) c.471+100del (n.471+100del) n.1355del n.1241+100del n.944+100del c.*818+100del (n.*818+100del) n.307+100del n.1176+100del n.1322+100del c.599+1774del (n.599+1774del) | |
1 | g.11999195G>A | CA2742488145 | MFN2 | c.816+100G>A (n.816+100G>A) c.471+100G>A (n.471+100G>A) n.1355G>A n.1241+100G>A n.944+100G>A c.*818+100G>A (n.*818+100G>A) n.307+100G>A n.1176+100G>A n.1322+100G>A c.599+1774G>A (n.599+1774G>A) | |
1 | g.11999195G>C | CA886277404 | MFN2 | c.816+100G>C (n.816+100G>C) c.471+100G>C (n.471+100G>C) n.1355G>C n.1241+100G>C n.944+100G>C c.*818+100G>C (n.*818+100G>C) n.307+100G>C n.1176+100G>C n.1322+100G>C c.599+1774G>C (n.599+1774G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11999195G= | CA1153916720 | MFN2 | c.816+100G= (n.816+100G=) c.471+100G= (n.471+100G=) n.1355G= n.1241+100G= n.944+100G= c.*818+100G= (n.*818+100G=) n.307+100G= n.1176+100G= n.1322+100G= c.599+1774G= (n.599+1774G=) | |
1 | g.11999195G>T | CA2643321100 | MFN2 | c.816+100G>T (n.816+100G>T) c.471+100G>T (n.471+100G>T) n.1355G>T n.1241+100G>T n.944+100G>T c.*818+100G>T (n.*818+100G>T) n.307+100G>T n.1176+100G>T n.1322+100G>T c.599+1774G>T (n.599+1774G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11999195_11999196del | CA2742488142 | MFN2 | c.816+100_816+101del (n.816+100_816+101del) c.471+100_471+101del (n.471+100_471+101del) n.1355_1356del n.1241+100_1241+101del n.944+100_944+101del c.*818+100_*818+101del (n.*818+100_*818+101del) n.307+100_307+101del n.1176+100_1176+101del n.1322+100_1322+101del c.599+1774_599+1775del (n.599+1774_599+1775del) | |
1 | g.11999203_11999385del | CA2742488143 | MFN2 | c.816+108_816+290del (n.816+108_816+290del) c.471+108_471+290del (n.471+108_471+290del) n.1363_1545del n.1241+108_1241+290del n.944+108_944+290del c.*818+108_*818+290del (n.*818+108_*818+290del) n.307+108_307+290del n.1176+108_1176+290del n.1322+108_1322+290del c.599+1782_599+1964del (n.599+1782_599+1964del) | |
1 | g.11999196A= | CA1153916721 | MFN2 | c.816+101A= (n.816+101A=) c.471+101A= (n.471+101A=) n.1356A= n.1241+101A= n.944+101A= c.*818+101A= (n.*818+101A=) n.307+101A= n.1176+101A= n.1322+101A= c.599+1775A= (n.599+1775A=) | |
1 | g.11999196A>C | CA998652323 | MFN2 | c.816+101A>C (n.816+101A>C) c.471+101A>C (n.471+101A>C) n.1356A>C n.1241+101A>C n.944+101A>C c.*818+101A>C (n.*818+101A>C) n.307+101A>C n.1176+101A>C n.1322+101A>C c.599+1775A>C (n.599+1775A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11999200_11999203del | CA2574216617 | MFN2 | c.816+105_816+108del (n.816+105_816+108del) c.471+105_471+108del (n.471+105_471+108del) n.1360_1363del n.1241+105_1241+108del n.944+105_944+108del c.*818+105_*818+108del (n.*818+105_*818+108del) n.307+105_307+108del n.1176+105_1176+108del n.1322+105_1322+108del c.599+1779_599+1782del (n.599+1779_599+1782del) | gnomAD v4 |
1 | g.11999197A>C | CA2742488147 | MFN2 | c.816+102A>C (n.816+102A>C) c.471+102A>C (n.471+102A>C) n.1357A>C n.1241+102A>C n.944+102A>C c.*818+102A>C (n.*818+102A>C) n.307+102A>C n.1176+102A>C n.1322+102A>C c.599+1776A>C (n.599+1776A>C) | |
1 | g.11999197A>G | CA2643321103 | MFN2 | c.816+102A>G (n.816+102A>G) c.471+102A>G (n.471+102A>G) n.1357A>G n.1241+102A>G n.944+102A>G c.*818+102A>G (n.*818+102A>G) n.307+102A>G n.1176+102A>G n.1322+102A>G c.599+1776A>G (n.599+1776A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11999197_11999198insGG | CA2742488149 | MFN2 | c.816+102_816+103insGG (n.816+102_816+103insGG) c.471+102_471+103insGG (n.471+102_471+103insGG) n.1357_1358insGG n.1241+102_1241+103insGG n.944+102_944+103insGG c.*818+102_*818+103insGG (n.*818+102_*818+103insGG) n.307+102_307+103insGG n.1176+102_1176+103insGG n.1322+102_1322+103insGG c.599+1776_599+1777insGG (n.599+1776_599+1777insGG) | |
1 | g.11999198T>C | CA2643321106 | MFN2 | c.816+103T>C (n.816+103T>C) c.471+103T>C (n.471+103T>C) n.1358T>C n.1241+103T>C n.944+103T>C c.*818+103T>C (n.*818+103T>C) n.307+103T>C n.1176+103T>C n.1322+103T>C c.599+1777T>C (n.599+1777T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11999198T>G | CA2742488150 | MFN2 | c.816+103T>G (n.816+103T>G) c.471+103T>G (n.471+103T>G) n.1358T>G n.1241+103T>G n.944+103T>G c.*818+103T>G (n.*818+103T>G) n.307+103T>G n.1176+103T>G n.1322+103T>G c.599+1777T>G (n.599+1777T>G) | |
1 | g.11999198_11999199insAC | CA2742488151 | MFN2 | c.816+103_816+104insAC (n.816+103_816+104insAC) c.471+103_471+104insAC (n.471+103_471+104insAC) n.1358_1359insAC n.1241+103_1241+104insAC n.944+103_944+104insAC c.*818+103_*818+104insAC (n.*818+103_*818+104insAC) n.307+103_307+104insAC n.1176+103_1176+104insAC n.1322+103_1322+104insAC c.599+1777_599+1778insAC (n.599+1777_599+1778insAC) | |
1 | g.11999199T>A | CA2643321111 | MFN2 | c.816+104T>A (n.816+104T>A) c.471+104T>A (n.471+104T>A) n.1359T>A n.1241+104T>A n.944+104T>A c.*818+104T>A (n.*818+104T>A) n.307+104T>A n.1176+104T>A n.1322+104T>A c.599+1778T>A (n.599+1778T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11999199T>G | CA18009297 | MFN2 | c.816+104T>G (n.816+104T>G) c.471+104T>G (n.471+104T>G) n.1359T>G n.1241+104T>G n.944+104T>G c.*818+104T>G (n.*818+104T>G) n.307+104T>G n.1176+104T>G n.1322+104T>G c.599+1778T>G (n.599+1778T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11999199T= | CA1153916725 | MFN2 | c.816+104T= (n.816+104T=) c.471+104T= (n.471+104T=) n.1359T= n.1241+104T= n.944+104T= c.*818+104T= (n.*818+104T=) n.307+104T= n.1176+104T= n.1322+104T= c.599+1778T= (n.599+1778T=) | |
1 | g.11999200_11999201insCAT | CA2742488152 | MFN2 | c.816+105_816+106insCAT (n.816+105_816+106insCAT) c.471+105_471+106insCAT (n.471+105_471+106insCAT) n.1360_1361insCAT n.1241+105_1241+106insCAT n.944+105_944+106insCAT c.*818+105_*818+106insCAT (n.*818+105_*818+106insCAT) n.307+105_307+106insCAT n.1176+105_1176+106insCAT n.1322+105_1322+106insCAT c.599+1779_599+1780insCAT (n.599+1779_599+1780insCAT) | |
1 | g.11999201A= | CA1153916727 | MFN2 | c.816+106A= (n.816+106A=) c.471+106A= (n.471+106A=) n.1361A= n.1241+106A= n.944+106A= c.*818+106A= (n.*818+106A=) n.307+106A= n.1176+106A= n.1322+106A= c.599+1780A= (n.599+1780A=) | |
1 | g.11999201A>C | CA998652329 | MFN2 | c.816+106A>C (n.816+106A>C) c.471+106A>C (n.471+106A>C) n.1361A>C n.1241+106A>C n.944+106A>C c.*818+106A>C (n.*818+106A>C) n.307+106A>C n.1176+106A>C n.1322+106A>C c.599+1780A>C (n.599+1780A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11999202_11999203insACA | CA2742488154 | MFN2 | c.816+107_816+108insACA (n.816+107_816+108insACA) c.471+107_471+108insACA (n.471+107_471+108insACA) n.1362_1363insACA n.1241+107_1241+108insACA n.944+107_944+108insACA c.*818+107_*818+108insACA (n.*818+107_*818+108insACA) n.307+107_307+108insACA n.1176+107_1176+108insACA n.1322+107_1322+108insACA c.599+1781_599+1782insACA (n.599+1781_599+1782insACA) | |
1 | g.11999203T>G | CA2643321117 | MFN2 | c.816+108T>G (n.816+108T>G) c.471+108T>G (n.471+108T>G) n.1363T>G n.1241+108T>G n.944+108T>G c.*818+108T>G (n.*818+108T>G) n.307+108T>G n.1176+108T>G n.1322+108T>G c.599+1782T>G (n.599+1782T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11999205_11999213del | CA2742488155 | MFN2 | c.816+110_816+118del (n.816+110_816+118del) c.471+110_471+118del (n.471+110_471+118del) n.1365_1373del n.1241+110_1241+118del n.944+110_944+118del c.*818+110_*818+118del (n.*818+110_*818+118del) n.307+110_307+118del n.1176+110_1176+118del n.1322+110_1322+118del c.599+1784_599+1792del (n.599+1784_599+1792del) | |
1 | g.11999207_11999214del | CA2742488156 | MFN2 | c.816+112_816+119del (n.816+112_816+119del) c.471+112_471+119del (n.471+112_471+119del) n.1367_1374del n.1241+112_1241+119del n.944+112_944+119del c.*818+112_*818+119del (n.*818+112_*818+119del) n.307+112_307+119del n.1176+112_1176+119del n.1322+112_1322+119del c.599+1786_599+1793del (n.599+1786_599+1793del) | |
1 | g.11999207T>G | CA2742488157 | MFN2 | c.816+112T>G (n.816+112T>G) c.471+112T>G (n.471+112T>G) n.1367T>G n.1241+112T>G n.944+112T>G c.*818+112T>G (n.*818+112T>G) n.307+112T>G n.1176+112T>G n.1322+112T>G c.599+1786T>G (n.599+1786T>G) | |
1 | g.11999207_11999208insACA | CA2742488159 | MFN2 | c.816+112_816+113insACA (n.816+112_816+113insACA) c.471+112_471+113insACA (n.471+112_471+113insACA) n.1367_1368insACA n.1241+112_1241+113insACA n.944+112_944+113insACA c.*818+112_*818+113insACA (n.*818+112_*818+113insACA) n.307+112_307+113insACA n.1176+112_1176+113insACA n.1322+112_1322+113insACA c.599+1786_599+1787insACA (n.599+1786_599+1787insACA) | |
1 | g.11999207_11999208insAGA | CA2742488160 | MFN2 | c.816+112_816+113insAGA (n.816+112_816+113insAGA) c.471+112_471+113insAGA (n.471+112_471+113insAGA) n.1367_1368insAGA n.1241+112_1241+113insAGA n.944+112_944+113insAGA c.*818+112_*818+113insAGA (n.*818+112_*818+113insAGA) n.307+112_307+113insAGA n.1176+112_1176+113insAGA n.1322+112_1322+113insAGA c.599+1786_599+1787insAGA (n.599+1786_599+1787insAGA) | |
1 | g.11999208_11999211del | CA2742488161 | MFN2 | c.816+113_816+116del (n.816+113_816+116del) c.471+113_471+116del (n.471+113_471+116del) n.1368_1371del n.1241+113_1241+116del n.944+113_944+116del c.*818+113_*818+116del (n.*818+113_*818+116del) n.307+113_307+116del n.1176+113_1176+116del n.1322+113_1322+116del c.599+1787_599+1790del (n.599+1787_599+1790del) | |
1 | g.11999208_11999209insA | CA2742488162 | MFN2 | c.816+113_816+114insA (n.816+113_816+114insA) c.471+113_471+114insA (n.471+113_471+114insA) n.1368_1369insA n.1241+113_1241+114insA n.944+113_944+114insA c.*818+113_*818+114insA (n.*818+113_*818+114insA) n.307+113_307+114insA n.1176+113_1176+114insA n.1322+113_1322+114insA c.599+1787_599+1788insA (n.599+1787_599+1788insA) | |
1 | g.11999209G>A | CA886277407 | MFN2 | c.816+114G>A (n.816+114G>A) c.471+114G>A (n.471+114G>A) n.1369G>A n.1241+114G>A n.944+114G>A c.*818+114G>A (n.*818+114G>A) n.307+114G>A n.1176+114G>A n.1322+114G>A c.599+1788G>A (n.599+1788G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11999209G= | CA1153916729 | MFN2 | c.816+114G= (n.816+114G=) c.471+114G= (n.471+114G=) n.1369G= n.1241+114G= n.944+114G= c.*818+114G= (n.*818+114G=) n.307+114G= n.1176+114G= n.1322+114G= c.599+1788G= (n.599+1788G=) | |
1 | g.11999209G>T | CA2643321123 | MFN2 | c.816+114G>T (n.816+114G>T) c.471+114G>T (n.471+114G>T) n.1369G>T n.1241+114G>T n.944+114G>T c.*818+114G>T (n.*818+114G>T) n.307+114G>T n.1176+114G>T n.1322+114G>T c.599+1788G>T (n.599+1788G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11999209_11999213del | CA2742488163 | MFN2 | c.816+114_816+118del (n.816+114_816+118del) c.471+114_471+118del (n.471+114_471+118del) n.1369_1373del n.1241+114_1241+118del n.944+114_944+118del c.*818+114_*818+118del (n.*818+114_*818+118del) n.307+114_307+118del n.1176+114_1176+118del n.1322+114_1322+118del c.599+1788_599+1792del (n.599+1788_599+1792del) | |
1 | g.11999210C>A | CA2643321125 | MFN2 | c.816+115C>A (n.816+115C>A) c.471+115C>A (n.471+115C>A) n.1370C>A n.1241+115C>A n.944+115C>A c.*818+115C>A (n.*818+115C>A) n.307+115C>A n.1176+115C>A n.1322+115C>A c.599+1789C>A (n.599+1789C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11999210C= | CA1153916732 | MFN2 | c.816+115C= (n.816+115C=) c.471+115C= (n.471+115C=) n.1370C= n.1241+115C= n.944+115C= c.*818+115C= (n.*818+115C=) n.307+115C= n.1176+115C= n.1322+115C= c.599+1789C= (n.599+1789C=) | |
1 | g.11999210C>T | CA1153916734 | MFN2 | c.816+115C>T (n.816+115C>T) c.471+115C>T (n.471+115C>T) n.1370C>T n.1241+115C>T n.944+115C>T c.*818+115C>T (n.*818+115C>T) n.307+115C>T n.1176+115C>T n.1322+115C>T c.599+1789C>T (n.599+1789C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11999210_11999211del | CA2742488165 | MFN2 | c.816+115_816+116del (n.816+115_816+116del) c.471+115_471+116del (n.471+115_471+116del) n.1370_1371del n.1241+115_1241+116del n.944+115_944+116del c.*818+115_*818+116del (n.*818+115_*818+116del) n.307+115_307+116del n.1176+115_1176+116del n.1322+115_1322+116del c.599+1789_599+1790del (n.599+1789_599+1790del) | |
1 | g.11999210_11999213del | CA2742488166 | MFN2 | c.816+115_816+118del (n.816+115_816+118del) c.471+115_471+118del (n.471+115_471+118del) n.1370_1373del n.1241+115_1241+118del n.944+115_944+118del c.*818+115_*818+118del (n.*818+115_*818+118del) n.307+115_307+118del n.1176+115_1176+118del n.1322+115_1322+118del c.599+1789_599+1792del (n.599+1789_599+1792del) | |
1 | g.11999210_11999211insA | CA2742488167 | MFN2 | c.816+115_816+116insA (n.816+115_816+116insA) c.471+115_471+116insA (n.471+115_471+116insA) n.1370_1371insA n.1241+115_1241+116insA n.944+115_944+116insA c.*818+115_*818+116insA (n.*818+115_*818+116insA) n.307+115_307+116insA n.1176+115_1176+116insA n.1322+115_1322+116insA c.599+1789_599+1790insA (n.599+1789_599+1790insA) | |
1 | g.11999211C>A | CA2643321127 | MFN2 | c.816+116C>A (n.816+116C>A) c.471+116C>A (n.471+116C>A) n.1371C>A n.1241+116C>A n.944+116C>A c.*818+116C>A (n.*818+116C>A) n.307+116C>A n.1176+116C>A n.1322+116C>A c.599+1790C>A (n.599+1790C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11999211C>T | CA2643321128 | MFN2 | c.816+116C>T (n.816+116C>T) c.471+116C>T (n.471+116C>T) n.1371C>T n.1241+116C>T n.944+116C>T c.*818+116C>T (n.*818+116C>T) n.307+116C>T n.1176+116C>T n.1322+116C>T c.599+1790C>T (n.599+1790C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11999212A>G | CA2643321130 | MFN2 | c.816+117A>G (n.816+117A>G) c.471+117A>G (n.471+117A>G) n.1372A>G n.1241+117A>G n.944+117A>G c.*818+117A>G (n.*818+117A>G) n.307+117A>G n.1176+117A>G n.1322+117A>G c.599+1791A>G (n.599+1791A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11999214del | CA2742488168 | MFN2 | c.816+119del (n.816+119del) c.471+119del (n.471+119del) n.1374del n.1241+119del n.944+119del c.*818+119del (n.*818+119del) n.307+119del n.1176+119del n.1322+119del c.599+1793del (n.599+1793del) | |
1 | g.11999213_11999214del | CA2742488169 | MFN2 | c.816+118_816+119del (n.816+118_816+119del) c.471+118_471+119del (n.471+118_471+119del) n.1373_1374del n.1241+118_1241+119del n.944+118_944+119del c.*818+118_*818+119del (n.*818+118_*818+119del) n.307+118_307+119del n.1176+118_1176+119del n.1322+118_1322+119del c.599+1792_599+1793del (n.599+1792_599+1793del) | |
1 | g.11999213A>C | CA2742488171 | MFN2 | c.816+118A>C (n.816+118A>C) c.471+118A>C (n.471+118A>C) n.1373A>C n.1241+118A>C n.944+118A>C c.*818+118A>C (n.*818+118A>C) n.307+118A>C n.1176+118A>C n.1322+118A>C c.599+1792A>C (n.599+1792A>C) | |
1 | g.11999213A>G | CA2742488173 | MFN2 | c.816+118A>G (n.816+118A>G) c.471+118A>G (n.471+118A>G) n.1373A>G n.1241+118A>G n.944+118A>G c.*818+118A>G (n.*818+118A>G) n.307+118A>G n.1176+118A>G n.1322+118A>G c.599+1792A>G (n.599+1792A>G) | |
1 | g.11999213_11999219del | CA2742488170 | MFN2 | c.816+118_816+124del (n.816+118_816+124del) c.471+118_471+124del (n.471+118_471+124del) n.1373_1379del n.1241+118_1241+124del n.944+118_944+124del c.*818+118_*818+124del (n.*818+118_*818+124del) n.307+118_307+124del n.1176+118_1176+124del n.1322+118_1322+124del c.599+1792_599+1798del (n.599+1792_599+1798del) | |
1 | g.11999213_11999214insGTC | CA2742488175 | MFN2 | c.816+118_816+119insGTC (n.816+118_816+119insGTC) c.471+118_471+119insGTC (n.471+118_471+119insGTC) n.1373_1374insGTC n.1241+118_1241+119insGTC n.944+118_944+119insGTC c.*818+118_*818+119insGTC (n.*818+118_*818+119insGTC) n.307+118_307+119insGTC n.1176+118_1176+119insGTC n.1322+118_1322+119insGTC c.599+1792_599+1793insGTC (n.599+1792_599+1793insGTC) | |
1 | g.11999214A>G | CA2643321131 | MFN2 | c.816+119A>G (n.816+119A>G) c.471+119A>G (n.471+119A>G) n.1374A>G n.1241+119A>G n.944+119A>G c.*818+119A>G (n.*818+119A>G) n.307+119A>G n.1176+119A>G n.1322+119A>G c.599+1793A>G (n.599+1793A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11999214A>T | CA2742488176 | MFN2 | c.816+119A>T (n.816+119A>T) c.471+119A>T (n.471+119A>T) n.1374A>T n.1241+119A>T n.944+119A>T c.*818+119A>T (n.*818+119A>T) n.307+119A>T n.1176+119A>T n.1322+119A>T c.599+1793A>T (n.599+1793A>T) | |
1 | g.11999215G>A | CA2742488177 | MFN2 | c.816+120G>A (n.816+120G>A) c.471+120G>A (n.471+120G>A) n.1375G>A n.1241+120G>A n.944+120G>A c.*818+120G>A (n.*818+120G>A) n.307+120G>A n.1176+120G>A n.1322+120G>A c.599+1794G>A (n.599+1794G>A) | |
1 | g.11999215G>T | CA2511673466 | MFN2 | c.816+120G>T (n.816+120G>T) c.471+120G>T (n.471+120G>T) n.1375G>T n.1241+120G>T n.944+120G>T c.*818+120G>T (n.*818+120G>T) n.307+120G>T n.1176+120G>T n.1322+120G>T c.599+1794G>T (n.599+1794G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11999216A= | CA1144307499 | MFN2 | c.816+121A= (n.816+121A=) c.471+121A= (n.471+121A=) n.1376A= n.1241+121A= n.944+121A= c.*818+121A= (n.*818+121A=) n.307+121A= n.1176+121A= n.1322+121A= c.599+1795A= (n.599+1795A=) | |
1 | g.11999216A>T | CA18009301 | MFN2 | c.816+121A>T (n.816+121A>T) c.471+121A>T (n.471+121A>T) n.1376A>T n.1241+121A>T n.944+121A>T c.*818+121A>T (n.*818+121A>T) n.307+121A>T n.1176+121A>T n.1322+121A>T c.599+1795A>T (n.599+1795A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11999216_11999218del | CA2742488178 | MFN2 | c.816+121_816+123del (n.816+121_816+123del) c.471+121_471+123del (n.471+121_471+123del) n.1376_1378del n.1241+121_1241+123del n.944+121_944+123del c.*818+121_*818+123del (n.*818+121_*818+123del) n.307+121_307+123del n.1176+121_1176+123del n.1322+121_1322+123del c.599+1795_599+1797del (n.599+1795_599+1797del) | |
1 | g.11999217A>C | CA2742488179 | MFN2 | c.816+122A>C (n.816+122A>C) c.471+122A>C (n.471+122A>C) n.1377A>C n.1241+122A>C n.944+122A>C c.*818+122A>C (n.*818+122A>C) n.307+122A>C n.1176+122A>C n.1322+122A>C c.599+1796A>C (n.599+1796A>C) | |
1 | g.11999218T>C | CA2643321137 | MFN2 | c.816+123T>C (n.816+123T>C) c.471+123T>C (n.471+123T>C) n.1378T>C n.1241+123T>C n.944+123T>C c.*818+123T>C (n.*818+123T>C) n.307+123T>C n.1176+123T>C n.1322+123T>C c.599+1797T>C (n.599+1797T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11999218_11999221del | CA2742488180 | MFN2 | c.816+123_816+126del (n.816+123_816+126del) c.471+123_471+126del (n.471+123_471+126del) n.1378_1381del n.1241+123_1241+126del n.944+123_944+126del c.*818+123_*818+126del (n.*818+123_*818+126del) n.307+123_307+126del n.1176+123_1176+126del n.1322+123_1322+126del c.599+1797_599+1800del (n.599+1797_599+1800del) | |
1 | g.11999219_11999221del | CA2742488181 | MFN2 | c.816+124_816+126del (n.816+124_816+126del) c.471+124_471+126del (n.471+124_471+126del) n.1379_1381del n.1241+124_1241+126del n.944+124_944+126del c.*818+124_*818+126del (n.*818+124_*818+126del) n.307+124_307+126del n.1176+124_1176+126del n.1322+124_1322+126del c.599+1798_599+1800del (n.599+1798_599+1800del) | |
1 | g.11999219T>C | CA1153916738 | MFN2 | c.816+124T>C (n.816+124T>C) c.471+124T>C (n.471+124T>C) n.1379T>C n.1241+124T>C n.944+124T>C c.*818+124T>C (n.*818+124T>C) n.307+124T>C n.1176+124T>C n.1322+124T>C c.599+1798T>C (n.599+1798T>C) | dbSNP |
1 | g.11999219T>G | CA2742488184 | MFN2 | c.816+124T>G (n.816+124T>G) c.471+124T>G (n.471+124T>G) n.1379T>G n.1241+124T>G n.944+124T>G c.*818+124T>G (n.*818+124T>G) n.307+124T>G n.1176+124T>G n.1322+124T>G c.599+1798T>G (n.599+1798T>G) | |
1 | g.11999219T= | CA1153916737 | MFN2 | c.816+124T= (n.816+124T=) c.471+124T= (n.471+124T=) n.1379T= n.1241+124T= n.944+124T= c.*818+124T= (n.*818+124T=) n.307+124T= n.1176+124T= n.1322+124T= c.599+1798T= (n.599+1798T=) | |
1 | g.11999221_11999222del | CA2742488183 | MFN2 | c.816+126_816+127del (n.816+126_816+127del) c.471+126_471+127del (n.471+126_471+127del) n.1381_1382del n.1241+126_1241+127del n.944+126_944+127del c.*818+126_*818+127del (n.*818+126_*818+127del) n.307+126_307+127del n.1176+126_1176+127del n.1322+126_1322+127del c.599+1800_599+1801del (n.599+1800_599+1801del) | |
1 | g.11999219_11999220insAGA | CA2742488185 | MFN2 | c.816+124_816+125insAGA (n.816+124_816+125insAGA) c.471+124_471+125insAGA (n.471+124_471+125insAGA) n.1379_1380insAGA n.1241+124_1241+125insAGA n.944+124_944+125insAGA c.*818+124_*818+125insAGA (n.*818+124_*818+125insAGA) n.307+124_307+125insAGA n.1176+124_1176+125insAGA n.1322+124_1322+125insAGA c.599+1798_599+1799insAGA (n.599+1798_599+1799insAGA) | |
1 | g.11999220C>A | CA2643321139 | MFN2 | c.816+125C>A (n.816+125C>A) c.471+125C>A (n.471+125C>A) n.1380C>A n.1241+125C>A n.944+125C>A c.*818+125C>A (n.*818+125C>A) n.307+125C>A n.1176+125C>A n.1322+125C>A c.599+1799C>A (n.599+1799C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11999221_11999223del | CA2742488186 | MFN2 | c.816+126_816+128del (n.816+126_816+128del) c.471+126_471+128del (n.471+126_471+128del) n.1381_1383del n.1241+126_1241+128del n.944+126_944+128del c.*818+126_*818+128del (n.*818+126_*818+128del) n.307+126_307+128del n.1176+126_1176+128del n.1322+126_1322+128del c.599+1800_599+1802del (n.599+1800_599+1802del) | |
1 | g.11999220_11999224del | CA2742488187 | MFN2 | c.816+125_816+129del (n.816+125_816+129del) c.471+125_471+129del (n.471+125_471+129del) n.1380_1384del n.1241+125_1241+129del n.944+125_944+129del c.*818+125_*818+129del (n.*818+125_*818+129del) n.307+125_307+129del n.1176+125_1176+129del n.1322+125_1322+129del c.599+1799_599+1803del (n.599+1799_599+1803del) | |
1 | g.11999220_11999221insAG | CA2742488188 | MFN2 | c.816+125_816+126insAG (n.816+125_816+126insAG) c.471+125_471+126insAG (n.471+125_471+126insAG) n.1380_1381insAG n.1241+125_1241+126insAG n.944+125_944+126insAG c.*818+125_*818+126insAG (n.*818+125_*818+126insAG) n.307+125_307+126insAG n.1176+125_1176+126insAG n.1322+125_1322+126insAG c.599+1799_599+1800insAG (n.599+1799_599+1800insAG) | |
1 | g.11999220_11999221insAGG | CA2742488189 | MFN2 | c.816+125_816+126insAGG (n.816+125_816+126insAGG) c.471+125_471+126insAGG (n.471+125_471+126insAGG) n.1380_1381insAGG n.1241+125_1241+126insAGG n.944+125_944+126insAGG c.*818+125_*818+126insAGG (n.*818+125_*818+126insAGG) n.307+125_307+126insAGG n.1176+125_1176+126insAGG n.1322+125_1322+126insAGG c.599+1799_599+1800insAGG (n.599+1799_599+1800insAGG) | |
1 | g.11999221T>A | CA2742488191 | MFN2 | c.816+126T>A (n.816+126T>A) c.471+126T>A (n.471+126T>A) n.1381T>A n.1241+126T>A n.944+126T>A c.*818+126T>A (n.*818+126T>A) n.307+126T>A n.1176+126T>A n.1322+126T>A c.599+1800T>A (n.599+1800T>A) | |
1 | g.11999221T>C | CA886277416 | MFN2 | c.816+126T>C (n.816+126T>C) c.471+126T>C (n.471+126T>C) n.1381T>C n.1241+126T>C n.944+126T>C c.*818+126T>C (n.*818+126T>C) n.307+126T>C n.1176+126T>C n.1322+126T>C c.599+1800T>C (n.599+1800T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11999221T= | CA1153916740 | MFN2 | c.816+126T= (n.816+126T=) c.471+126T= (n.471+126T=) n.1381T= n.1241+126T= n.944+126T= c.*818+126T= (n.*818+126T=) n.307+126T= n.1176+126T= n.1322+126T= c.599+1800T= (n.599+1800T=) | |
1 | g.11999221_11999225del | CA2742488190 | MFN2 | c.816+126_816+130del (n.816+126_816+130del) c.471+126_471+130del (n.471+126_471+130del) n.1381_1385del n.1241+126_1241+130del n.944+126_944+130del c.*818+126_*818+130del (n.*818+126_*818+130del) n.307+126_307+130del n.1176+126_1176+130del n.1322+126_1322+130del c.599+1800_599+1804del (n.599+1800_599+1804del) | |
1 | g.11999222C>A | CA2643321147 | MFN2 | c.816+127C>A (n.816+127C>A) c.471+127C>A (n.471+127C>A) n.1382C>A n.1241+127C>A n.944+127C>A c.*818+127C>A (n.*818+127C>A) n.307+127C>A n.1176+127C>A n.1322+127C>A c.599+1801C>A (n.599+1801C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11999222C>T | CA2643321154 | MFN2 | c.816+127C>T (n.816+127C>T) c.471+127C>T (n.471+127C>T) n.1382C>T n.1241+127C>T n.944+127C>T c.*818+127C>T (n.*818+127C>T) n.307+127C>T n.1176+127C>T n.1322+127C>T c.599+1801C>T (n.599+1801C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11999222_11999223del | CA2742488193 | MFN2 | c.816+127_816+128del (n.816+127_816+128del) c.471+127_471+128del (n.471+127_471+128del) n.1382_1383del n.1241+127_1241+128del n.944+127_944+128del c.*818+127_*818+128del (n.*818+127_*818+128del) n.307+127_307+128del n.1176+127_1176+128del n.1322+127_1322+128del c.599+1801_599+1802del (n.599+1801_599+1802del) | |
1 | g.11999223del | CA2742488192 | MFN2 | c.816+128del (n.816+128del) c.471+128del (n.471+128del) n.1383del n.1241+128del n.944+128del c.*818+128del (n.*818+128del) n.307+128del n.1176+128del n.1322+128del c.599+1802del (n.599+1802del) | |
1 | g.11999222_11999225del | CA2742488194 | MFN2 | c.816+127_816+130del (n.816+127_816+130del) c.471+127_471+130del (n.471+127_471+130del) n.1382_1385del n.1241+127_1241+130del n.944+127_944+130del c.*818+127_*818+130del (n.*818+127_*818+130del) n.307+127_307+130del n.1176+127_1176+130del n.1322+127_1322+130del c.599+1801_599+1804del (n.599+1801_599+1804del) | |
1 | g.11999222_11999223insA | CA2742488197 | MFN2 | c.816+127_816+128insA (n.816+127_816+128insA) c.471+127_471+128insA (n.471+127_471+128insA) n.1382_1383insA n.1241+127_1241+128insA n.944+127_944+128insA c.*818+127_*818+128insA (n.*818+127_*818+128insA) n.307+127_307+128insA n.1176+127_1176+128insA n.1322+127_1322+128insA c.599+1801_599+1802insA (n.599+1801_599+1802insA) | |
1 | g.11999223C>A | CA2643321156 | MFN2 | c.816+128C>A (n.816+128C>A) c.471+128C>A (n.471+128C>A) n.1383C>A n.1241+128C>A n.944+128C>A c.*818+128C>A (n.*818+128C>A) n.307+128C>A n.1176+128C>A n.1322+128C>A c.599+1802C>A (n.599+1802C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11999223C>T | CA2742488195 | MFN2 | c.816+128C>T (n.816+128C>T) c.471+128C>T (n.471+128C>T) n.1383C>T n.1241+128C>T n.944+128C>T c.*818+128C>T (n.*818+128C>T) n.307+128C>T n.1176+128C>T n.1322+128C>T c.599+1802C>T (n.599+1802C>T) | |
1 | g.11999223_11999225del | CA2742488196 | MFN2 | c.816+128_816+130del (n.816+128_816+130del) c.471+128_471+130del (n.471+128_471+130del) n.1383_1385del n.1241+128_1241+130del n.944+128_944+130del c.*818+128_*818+130del (n.*818+128_*818+130del) n.307+128_307+130del n.1176+128_1176+130del n.1322+128_1322+130del c.599+1802_599+1804del (n.599+1802_599+1804del) | |
1 | g.11999223_11999227del | CA2742488198 | MFN2 | c.816+128_816+132del (n.816+128_816+132del) c.471+128_471+132del (n.471+128_471+132del) n.1383_1387del n.1241+128_1241+132del n.944+128_944+132del c.*818+128_*818+132del (n.*818+128_*818+132del) n.307+128_307+132del n.1176+128_1176+132del n.1322+128_1322+132del c.599+1802_599+1806del (n.599+1802_599+1806del) | |
1 | g.11999224A>T | CA2742488199 | MFN2 | c.816+129A>T (n.816+129A>T) c.471+129A>T (n.471+129A>T) n.1384A>T n.1241+129A>T n.944+129A>T c.*818+129A>T (n.*818+129A>T) n.307+129A>T n.1176+129A>T n.1322+129A>T c.599+1803A>T (n.599+1803A>T) | |
1 | g.11999225A= | CA1153916745 | MFN2 | c.816+130A= (n.816+130A=) c.471+130A= (n.471+130A=) n.1385A= n.1241+130A= n.944+130A= c.*818+130A= (n.*818+130A=) n.307+130A= n.1176+130A= n.1322+130A= c.599+1804A= (n.599+1804A=) | |
1 | g.11999225A>C | CA1153916748 | MFN2 | c.816+130A>C (n.816+130A>C) c.471+130A>C (n.471+130A>C) n.1385A>C n.1241+130A>C n.944+130A>C c.*818+130A>C (n.*818+130A>C) n.307+130A>C n.1176+130A>C n.1322+130A>C c.599+1804A>C (n.599+1804A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11999225A>G | CA2643321159 | MFN2 | c.816+130A>G (n.816+130A>G) c.471+130A>G (n.471+130A>G) n.1385A>G n.1241+130A>G n.944+130A>G c.*818+130A>G (n.*818+130A>G) n.307+130A>G n.1176+130A>G n.1322+130A>G c.599+1804A>G (n.599+1804A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.11999225_11999238del | CA2742488200 | MFN2 | c.816+130_816+143del (n.816+130_816+143del) c.471+130_471+143del (n.471+130_471+143del) n.1385_1398del n.1241+130_1241+143del n.944+130_944+143del c.*818+130_*818+143del (n.*818+130_*818+143del) n.307+130_307+143del n.1176+130_1176+143del n.1322+130_1322+143del c.599+1804_599+1817del (n.599+1804_599+1817del) | |
1 | g.11999225_11999226insC | CA2742488202 | MFN2 | c.816+130_816+131insC (n.816+130_816+131insC) c.471+130_471+131insC (n.471+130_471+131insC) n.1385_1386insC n.1241+130_1241+131insC n.944+130_944+131insC c.*818+130_*818+131insC (n.*818+130_*818+131insC) n.307+130_307+131insC n.1176+130_1176+131insC n.1322+130_1322+131insC c.599+1804_599+1805insC (n.599+1804_599+1805insC) | |
1 | g.11999226A= | CA1153916749 | MFN2 | c.816+131A= (n.816+131A=) c.471+131A= (n.471+131A=) n.1386A= n.1241+131A= n.944+131A= c.*818+131A= (n.*818+131A=) n.307+131A= n.1176+131A= n.1322+131A= c.599+1805A= (n.599+1805A=) | |
1 | g.11999226A>C | CA2742488201 | MFN2 | c.816+131A>C (n.816+131A>C) c.471+131A>C (n.471+131A>C) n.1386A>C n.1241+131A>C n.944+131A>C c.*818+131A>C (n.*818+131A>C) n.307+131A>C n.1176+131A>C n.1322+131A>C c.599+1805A>C (n.599+1805A>C) | |
1 | g.11999226A>G | CA1153916750 | MFN2 | c.816+131A>G (n.816+131A>G) c.471+131A>G (n.471+131A>G) n.1386A>G n.1241+131A>G n.944+131A>G c.*818+131A>G (n.*818+131A>G) n.307+131A>G n.1176+131A>G n.1322+131A>G c.599+1805A>G (n.599+1805A>G) | dbSNP |
1 | g.11999227T>A | CA2742488203 | MFN2 | c.816+132T>A (n.816+132T>A) c.471+132T>A (n.471+132T>A) n.1387T>A n.1241+132T>A n.944+132T>A c.*818+132T>A (n.*818+132T>A) n.307+132T>A n.1176+132T>A n.1322+132T>A c.599+1806T>A (n.599+1806T>A) | |
1 | g.11999227T>C | CA2643321160 | MFN2 | c.816+132T>C (n.816+132T>C) c.471+132T>C (n.471+132T>C) n.1387T>C n.1241+132T>C n.944+132T>C c.*818+132T>C (n.*818+132T>C) n.307+132T>C n.1176+132T>C n.1322+132T>C c.599+1806T>C (n.599+1806T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11999227T>G | CA2742488205 | MFN2 | c.816+132T>G (n.816+132T>G) c.471+132T>G (n.471+132T>G) n.1387T>G n.1241+132T>G n.944+132T>G c.*818+132T>G (n.*818+132T>G) n.307+132T>G n.1176+132T>G n.1322+132T>G c.599+1806T>G (n.599+1806T>G) | |
1 | g.11999228A>C | CA2643321161 | MFN2 | c.816+133A>C (n.816+133A>C) c.471+133A>C (n.471+133A>C) n.1388A>C n.1241+133A>C n.944+133A>C c.*818+133A>C (n.*818+133A>C) n.307+133A>C n.1176+133A>C n.1322+133A>C c.599+1807A>C (n.599+1807A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11999229C>A | CA2643321163 | MFN2 | c.816+134C>A (n.816+134C>A) c.471+134C>A (n.471+134C>A) n.1389C>A n.1241+134C>A n.944+134C>A c.*818+134C>A (n.*818+134C>A) n.307+134C>A n.1176+134C>A n.1322+134C>A c.599+1808C>A (n.599+1808C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11999229C>G | CA2742488206 | MFN2 | c.816+134C>G (n.816+134C>G) c.471+134C>G (n.471+134C>G) n.1389C>G n.1241+134C>G n.944+134C>G c.*818+134C>G (n.*818+134C>G) n.307+134C>G n.1176+134C>G n.1322+134C>G c.599+1808C>G (n.599+1808C>G) | |
1 | g.11999229_11999230insACAG | CA2742488207 | MFN2 | c.816+134_816+135insACAG (n.816+134_816+135insACAG) c.471+134_471+135insACAG (n.471+134_471+135insACAG) n.1389_1390insACAG n.1241+134_1241+135insACAG n.944+134_944+135insACAG c.*818+134_*818+135insACAG (n.*818+134_*818+135insACAG) n.307+134_307+135insACAG n.1176+134_1176+135insACAG n.1322+134_1322+135insACAG c.599+1808_599+1809insACAG (n.599+1808_599+1809insACAG) | |
1 | g.11999230T>A | CA2643321164 | MFN2 | c.816+135T>A (n.816+135T>A) c.471+135T>A (n.471+135T>A) n.1390T>A n.1241+135T>A n.944+135T>A c.*818+135T>A (n.*818+135T>A) n.307+135T>A n.1176+135T>A n.1322+135T>A c.599+1809T>A (n.599+1809T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11999230T>C | CA2643321165 | MFN2 | c.816+135T>C (n.816+135T>C) c.471+135T>C (n.471+135T>C) n.1390T>C n.1241+135T>C n.944+135T>C c.*818+135T>C (n.*818+135T>C) n.307+135T>C n.1176+135T>C n.1322+135T>C c.599+1809T>C (n.599+1809T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11999230_11999231insA | CA2742488209 | MFN2 | c.816+135_816+136insA (n.816+135_816+136insA) c.471+135_471+136insA (n.471+135_471+136insA) n.1390_1391insA n.1241+135_1241+136insA n.944+135_944+136insA c.*818+135_*818+136insA (n.*818+135_*818+136insA) n.307+135_307+136insA n.1176+135_1176+136insA n.1322+135_1322+136insA c.599+1809_599+1810insA (n.599+1809_599+1810insA) | |
1 | g.11999231C= | CA1153916751 | MFN2 | c.816+136C= (n.816+136C=) c.471+136C= (n.471+136C=) n.1391C= n.1241+136C= n.944+136C= c.*818+136C= (n.*818+136C=) n.307+136C= n.1176+136C= n.1322+136C= c.599+1810C= (n.599+1810C=) | |
1 | g.11999231C>T | CA998652333 | MFN2 | c.816+136C>T (n.816+136C>T) c.471+136C>T (n.471+136C>T) n.1391C>T n.1241+136C>T n.944+136C>T c.*818+136C>T (n.*818+136C>T) n.307+136C>T n.1176+136C>T n.1322+136C>T c.599+1810C>T (n.599+1810C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11999231_11999232insA | CA2742488210 | MFN2 | c.816+136_816+137insA (n.816+136_816+137insA) c.471+136_471+137insA (n.471+136_471+137insA) n.1391_1392insA n.1241+136_1241+137insA n.944+136_944+137insA c.*818+136_*818+137insA (n.*818+136_*818+137insA) n.307+136_307+137insA n.1176+136_1176+137insA n.1322+136_1322+137insA c.599+1810_599+1811insA (n.599+1810_599+1811insA) | |
1 | g.11999231_11999232insACA | CA2742488213 | MFN2 | c.816+136_816+137insACA (n.816+136_816+137insACA) c.471+136_471+137insACA (n.471+136_471+137insACA) n.1391_1392insACA n.1241+136_1241+137insACA n.944+136_944+137insACA c.*818+136_*818+137insACA (n.*818+136_*818+137insACA) n.307+136_307+137insACA n.1176+136_1176+137insACA n.1322+136_1322+137insACA c.599+1810_599+1811insACA (n.599+1810_599+1811insACA) | |
1 | g.11999232T>A | CA2742488212 | MFN2 | c.816+137T>A (n.816+137T>A) c.471+137T>A (n.471+137T>A) n.1392T>A n.1241+137T>A n.944+137T>A c.*818+137T>A (n.*818+137T>A) n.307+137T>A n.1176+137T>A n.1322+137T>A c.599+1811T>A (n.599+1811T>A) | |
1 | g.11999232T>C | CA998652338 | MFN2 | c.816+137T>C (n.816+137T>C) c.471+137T>C (n.471+137T>C) n.1392T>C n.1241+137T>C n.944+137T>C c.*818+137T>C (n.*818+137T>C) n.307+137T>C n.1176+137T>C n.1322+137T>C c.599+1811T>C (n.599+1811T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11999232T= | CA1153916753 | MFN2 | c.816+137T= (n.816+137T=) c.471+137T= (n.471+137T=) n.1392T= n.1241+137T= n.944+137T= c.*818+137T= (n.*818+137T=) n.307+137T= n.1176+137T= n.1322+137T= c.599+1811T= (n.599+1811T=) | |
1 | g.11999232_11999233insAG | CA2742488215 | MFN2 | c.816+137_816+138insAG (n.816+137_816+138insAG) c.471+137_471+138insAG (n.471+137_471+138insAG) n.1392_1393insAG n.1241+137_1241+138insAG n.944+137_944+138insAG c.*818+137_*818+138insAG (n.*818+137_*818+138insAG) n.307+137_307+138insAG n.1176+137_1176+138insAG n.1322+137_1322+138insAG c.599+1811_599+1812insAG (n.599+1811_599+1812insAG) | |
1 | g.11999232_11999233insACA | CA2742488214 | MFN2 | c.816+137_816+138insACA (n.816+137_816+138insACA) c.471+137_471+138insACA (n.471+137_471+138insACA) n.1392_1393insACA n.1241+137_1241+138insACA n.944+137_944+138insACA c.*818+137_*818+138insACA (n.*818+137_*818+138insACA) n.307+137_307+138insACA n.1176+137_1176+138insACA n.1322+137_1322+138insACA c.599+1811_599+1812insACA (n.599+1811_599+1812insACA) | |
1 | g.11999233T>A | CA2742488217 | MFN2 | c.816+138T>A (n.816+138T>A) c.471+138T>A (n.471+138T>A) n.1393T>A n.1241+138T>A n.944+138T>A c.*818+138T>A (n.*818+138T>A) n.307+138T>A n.1176+138T>A n.1322+138T>A c.599+1812T>A (n.599+1812T>A) | |
1 | g.11999234del | CA2643321166 | MFN2 | c.816+139del (n.816+139del) c.471+139del (n.471+139del) n.1394del n.1241+139del n.944+139del c.*818+139del (n.*818+139del) n.307+139del n.1176+139del n.1322+139del c.599+1813del (n.599+1813del) | gnomAD v4 |
1 | g.11999234C>A | CA2643321167 | MFN2 | c.816+139C>A (n.816+139C>A) c.471+139C>A (n.471+139C>A) n.1394C>A n.1241+139C>A n.944+139C>A c.*818+139C>A (n.*818+139C>A) n.307+139C>A n.1176+139C>A n.1322+139C>A c.599+1813C>A (n.599+1813C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11999235T>A | CA2742488222 | MFN2 | c.816+140T>A (n.816+140T>A) c.471+140T>A (n.471+140T>A) n.1395T>A n.1241+140T>A n.944+140T>A c.*818+140T>A (n.*818+140T>A) n.307+140T>A n.1176+140T>A n.1322+140T>A c.599+1814T>A (n.599+1814T>A) | |
1 | g.11999235T>C | CA2742488223 | MFN2 | c.816+140T>C (n.816+140T>C) c.471+140T>C (n.471+140T>C) n.1395T>C n.1241+140T>C n.944+140T>C c.*818+140T>C (n.*818+140T>C) n.307+140T>C n.1176+140T>C n.1322+140T>C c.599+1814T>C (n.599+1814T>C) | |
1 | g.11999237_11999238del | CA2742488220 | MFN2 | c.816+142_816+143del (n.816+142_816+143del) c.471+142_471+143del (n.471+142_471+143del) n.1397_1398del n.1241+142_1241+143del n.944+142_944+143del c.*818+142_*818+143del (n.*818+142_*818+143del) n.307+142_307+143del n.1176+142_1176+143del n.1322+142_1322+143del c.599+1816_599+1817del (n.599+1816_599+1817del) | |
1 | g.11999236_11999240del | CA2742488221 | MFN2 | c.816+141_816+145del (n.816+141_816+145del) c.471+141_471+145del (n.471+141_471+145del) n.1396_1400del n.1241+141_1241+145del n.944+141_944+145del c.*818+141_*818+145del (n.*818+141_*818+145del) n.307+141_307+145del n.1176+141_1176+145del n.1322+141_1322+145del c.599+1815_599+1819del (n.599+1815_599+1819del) | |
1 | g.11999235_11999236insACA | CA2742488224 | MFN2 | c.816+140_816+141insACA (n.816+140_816+141insACA) c.471+140_471+141insACA (n.471+140_471+141insACA) n.1395_1396insACA n.1241+140_1241+141insACA n.944+140_944+141insACA c.*818+140_*818+141insACA (n.*818+140_*818+141insACA) n.307+140_307+141insACA n.1176+140_1176+141insACA n.1322+140_1322+141insACA c.599+1814_599+1815insACA (n.599+1814_599+1815insACA) | |
1 | g.11999236G>A | CA2643321168 | MFN2 | c.816+141G>A (n.816+141G>A) c.471+141G>A (n.471+141G>A) n.1396G>A n.1241+141G>A n.944+141G>A c.*818+141G>A (n.*818+141G>A) n.307+141G>A n.1176+141G>A n.1322+141G>A c.599+1815G>A (n.599+1815G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11999236G>C | CA2742488226 | MFN2 | c.816+141G>C (n.816+141G>C) c.471+141G>C (n.471+141G>C) n.1396G>C n.1241+141G>C n.944+141G>C c.*818+141G>C (n.*818+141G>C) n.307+141G>C n.1176+141G>C n.1322+141G>C c.599+1815G>C (n.599+1815G>C) | |
1 | g.11999236G>T | CA2643321169 | MFN2 | c.816+141G>T (n.816+141G>T) c.471+141G>T (n.471+141G>T) n.1396G>T n.1241+141G>T n.944+141G>T c.*818+141G>T (n.*818+141G>T) n.307+141G>T n.1176+141G>T n.1322+141G>T c.599+1815G>T (n.599+1815G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11999238_11999240del | CA2742488225 | MFN2 | c.816+143_816+145del (n.816+143_816+145del) c.471+143_471+145del (n.471+143_471+145del) n.1398_1400del n.1241+143_1241+145del n.944+143_944+145del c.*818+143_*818+145del (n.*818+143_*818+145del) n.307+143_307+145del n.1176+143_1176+145del n.1322+143_1322+145del c.599+1817_599+1819del (n.599+1817_599+1819del) | |
1 | g.11999236_11999237insACA | CA2742488229 | MFN2 | c.816+141_816+142insACA (n.816+141_816+142insACA) c.471+141_471+142insACA (n.471+141_471+142insACA) n.1396_1397insACA n.1241+141_1241+142insACA n.944+141_944+142insACA c.*818+141_*818+142insACA (n.*818+141_*818+142insACA) n.307+141_307+142insACA n.1176+141_1176+142insACA n.1322+141_1322+142insACA c.599+1815_599+1816insACA (n.599+1815_599+1816insACA) | |
1 | g.11999236_11999237insAGA | CA2742488227 | MFN2 | c.816+141_816+142insAGA (n.816+141_816+142insAGA) c.471+141_471+142insAGA (n.471+141_471+142insAGA) n.1396_1397insAGA n.1241+141_1241+142insAGA n.944+141_944+142insAGA c.*818+141_*818+142insAGA (n.*818+141_*818+142insAGA) n.307+141_307+142insAGA n.1176+141_1176+142insAGA n.1322+141_1322+142insAGA c.599+1815_599+1816insAGA (n.599+1815_599+1816insAGA) | |
1 | g.11999237T>A | CA2742488228 | MFN2 | c.816+142T>A (n.816+142T>A) c.471+142T>A (n.471+142T>A) n.1397T>A n.1241+142T>A n.944+142T>A c.*818+142T>A (n.*818+142T>A) n.307+142T>A n.1176+142T>A n.1322+142T>A c.599+1816T>A (n.599+1816T>A) | |
1 | g.11999237T>C | CA2643321170 | MFN2 | c.816+142T>C (n.816+142T>C) c.471+142T>C (n.471+142T>C) n.1397T>C n.1241+142T>C n.944+142T>C c.*818+142T>C (n.*818+142T>C) n.307+142T>C n.1176+142T>C n.1322+142T>C c.599+1816T>C (n.599+1816T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11999238G>A | CA521183237 | MFN2 | c.816+143G>A (n.816+143G>A) c.471+143G>A (n.471+143G>A) n.1398G>A n.1241+143G>A n.944+143G>A c.*818+143G>A (n.*818+143G>A) n.307+143G>A n.1176+143G>A n.1322+143G>A c.599+1817G>A (n.599+1817G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11999238G= | CA1153916757 | MFN2 | c.816+143G= (n.816+143G=) c.471+143G= (n.471+143G=) n.1398G= n.1241+143G= n.944+143G= c.*818+143G= (n.*818+143G=) n.307+143G= n.1176+143G= n.1322+143G= c.599+1817G= (n.599+1817G=) | |
1 | g.11999238_11999239insA | CA2742488231 | MFN2 | c.816+143_816+144insA (n.816+143_816+144insA) c.471+143_471+144insA (n.471+143_471+144insA) n.1398_1399insA n.1241+143_1241+144insA n.944+143_944+144insA c.*818+143_*818+144insA (n.*818+143_*818+144insA) n.307+143_307+144insA n.1176+143_1176+144insA n.1322+143_1322+144insA c.599+1817_599+1818insA (n.599+1817_599+1818insA) | |
1 | g.11999238_11999239insAGA | CA2742488232 | MFN2 | c.816+143_816+144insAGA (n.816+143_816+144insAGA) c.471+143_471+144insAGA (n.471+143_471+144insAGA) n.1398_1399insAGA n.1241+143_1241+144insAGA n.944+143_944+144insAGA c.*818+143_*818+144insAGA (n.*818+143_*818+144insAGA) n.307+143_307+144insAGA n.1176+143_1176+144insAGA n.1322+143_1322+144insAGA c.599+1817_599+1818insAGA (n.599+1817_599+1818insAGA) | |
1 | g.11999239G>A | CA2742488234 | MFN2 | c.816+144G>A (n.816+144G>A) c.471+144G>A (n.471+144G>A) n.1399G>A n.1241+144G>A n.944+144G>A c.*818+144G>A (n.*818+144G>A) n.307+144G>A n.1176+144G>A n.1322+144G>A c.599+1818G>A (n.599+1818G>A) | |
1 | g.11999239G>T | CA2643321172 | MFN2 | c.816+144G>T (n.816+144G>T) c.471+144G>T (n.471+144G>T) n.1399G>T n.1241+144G>T n.944+144G>T c.*818+144G>T (n.*818+144G>T) n.307+144G>T n.1176+144G>T n.1322+144G>T c.599+1818G>T (n.599+1818G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11999239_11999241del | CA2742488233 | MFN2 | c.816+144_816+146del (n.816+144_816+146del) c.471+144_471+146del (n.471+144_471+146del) n.1399_1401del n.1241+144_1241+146del n.944+144_944+146del c.*818+144_*818+146del (n.*818+144_*818+146del) n.307+144_307+146del n.1176+144_1176+146del n.1322+144_1322+146del c.599+1818_599+1820del (n.599+1818_599+1820del) | |
1 | g.11999239_11999240insACA | CA2742488235 | MFN2 | c.816+144_816+145insACA (n.816+144_816+145insACA) c.471+144_471+145insACA (n.471+144_471+145insACA) n.1399_1400insACA n.1241+144_1241+145insACA n.944+144_944+145insACA c.*818+144_*818+145insACA (n.*818+144_*818+145insACA) n.307+144_307+145insACA n.1176+144_1176+145insACA n.1322+144_1322+145insACA c.599+1818_599+1819insACA (n.599+1818_599+1819insACA) | |
1 | g.11999240T>A | CA2742488236 | MFN2 | c.816+145T>A (n.816+145T>A) c.471+145T>A (n.471+145T>A) n.1400T>A n.1241+145T>A n.944+145T>A c.*818+145T>A (n.*818+145T>A) n.307+145T>A n.1176+145T>A n.1322+145T>A c.599+1819T>A (n.599+1819T>A) | |
1 | g.11999240T>C | CA2742488237 | MFN2 | c.816+145T>C (n.816+145T>C) c.471+145T>C (n.471+145T>C) n.1400T>C n.1241+145T>C n.944+145T>C c.*818+145T>C (n.*818+145T>C) n.307+145T>C n.1176+145T>C n.1322+145T>C c.599+1819T>C (n.599+1819T>C) | |
1 | g.11999241A= | CA1153916760 | MFN2 | c.816+146A= (n.816+146A=) c.471+146A= (n.471+146A=) n.1401A= n.1241+146A= n.944+146A= c.*818+146A= (n.*818+146A=) n.307+146A= n.1176+146A= n.1322+146A= c.599+1820A= (n.599+1820A=) | |
1 | g.11999241A>C | CA2742488238 | MFN2 | c.816+146A>C (n.816+146A>C) c.471+146A>C (n.471+146A>C) n.1401A>C n.1241+146A>C n.944+146A>C c.*818+146A>C (n.*818+146A>C) n.307+146A>C n.1176+146A>C n.1322+146A>C c.599+1820A>C (n.599+1820A>C) | |
1 | g.11999241A>G | CA18009303 | MFN2 | c.816+146A>G (n.816+146A>G) c.471+146A>G (n.471+146A>G) n.1401A>G n.1241+146A>G n.944+146A>G c.*818+146A>G (n.*818+146A>G) n.307+146A>G n.1176+146A>G n.1322+146A>G c.599+1820A>G (n.599+1820A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11999241A>T | CA2643321174 | MFN2 | c.816+146A>T (n.816+146A>T) c.471+146A>T (n.471+146A>T) n.1401A>T n.1241+146A>T n.944+146A>T c.*818+146A>T (n.*818+146A>T) n.307+146A>T n.1176+146A>T n.1322+146A>T c.599+1820A>T (n.599+1820A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.11999242del | CA2742488239 | MFN2 | c.816+147del (n.816+147del) c.471+147del (n.471+147del) n.1402del n.1241+147del n.944+147del c.*818+147del (n.*818+147del) n.307+147del n.1176+147del n.1322+147del c.599+1821del (n.599+1821del) | |
1 | g.11999242T>A | CA2742488240 | MFN2 | c.816+147T>A (n.816+147T>A) c.471+147T>A (n.471+147T>A) n.1402T>A n.1241+147T>A n.944+147T>A c.*818+147T>A (n.*818+147T>A) n.307+147T>A n.1176+147T>A n.1322+147T>A c.599+1821T>A (n.599+1821T>A) | |
1 | g.11999242T>C | CA2742488241 | MFN2 | c.816+147T>C (n.816+147T>C) c.471+147T>C (n.471+147T>C) n.1402T>C n.1241+147T>C n.944+147T>C c.*818+147T>C (n.*818+147T>C) n.307+147T>C n.1176+147T>C n.1322+147T>C c.599+1821T>C (n.599+1821T>C) | |
1 | g.11999242_11999243insA | CA2742488244 | MFN2 | c.816+147_816+148insA (n.816+147_816+148insA) c.471+147_471+148insA (n.471+147_471+148insA) n.1402_1403insA n.1241+147_1241+148insA n.944+147_944+148insA c.*818+147_*818+148insA (n.*818+147_*818+148insA) n.307+147_307+148insA n.1176+147_1176+148insA n.1322+147_1322+148insA c.599+1821_599+1822insA (n.599+1821_599+1822insA) | |
1 | g.11999242_11999243insACA | CA2742488243 | MFN2 | c.816+147_816+148insACA (n.816+147_816+148insACA) c.471+147_471+148insACA (n.471+147_471+148insACA) n.1402_1403insACA n.1241+147_1241+148insACA n.944+147_944+148insACA c.*818+147_*818+148insACA (n.*818+147_*818+148insACA) n.307+147_307+148insACA n.1176+147_1176+148insACA n.1322+147_1322+148insACA c.599+1821_599+1822insACA (n.599+1821_599+1822insACA) | |
1 | g.11999242_11999243insAGA | CA2742488242 | MFN2 | c.816+147_816+148insAGA (n.816+147_816+148insAGA) c.471+147_471+148insAGA (n.471+147_471+148insAGA) n.1402_1403insAGA n.1241+147_1241+148insAGA n.944+147_944+148insAGA c.*818+147_*818+148insAGA (n.*818+147_*818+148insAGA) n.307+147_307+148insAGA n.1176+147_1176+148insAGA n.1322+147_1322+148insAGA c.599+1821_599+1822insAGA (n.599+1821_599+1822insAGA) | |
1 | g.11999243_11999244insACA | CA2742488245 | MFN2 | c.816+148_816+149insACA (n.816+148_816+149insACA) c.471+148_471+149insACA (n.471+148_471+149insACA) n.1403_1404insACA n.1241+148_1241+149insACA n.944+148_944+149insACA c.*818+148_*818+149insACA (n.*818+148_*818+149insACA) n.307+148_307+149insACA n.1176+148_1176+149insACA n.1322+148_1322+149insACA c.599+1822_599+1823insACA (n.599+1822_599+1823insACA) | |
1 | g.11999245T>A | CA2742488246 | MFN2 | c.816+150T>A (n.816+150T>A) c.471+150T>A (n.471+150T>A) n.1405T>A n.1241+150T>A n.944+150T>A c.*818+150T>A (n.*818+150T>A) n.307+150T>A n.1176+150T>A n.1322+150T>A c.599+1824T>A (n.599+1824T>A) | |
1 | g.11999245_11999246insAC | CA2742488247 | MFN2 | c.816+150_816+151insAC (n.816+150_816+151insAC) c.471+150_471+151insAC (n.471+150_471+151insAC) n.1405_1406insAC n.1241+150_1241+151insAC n.944+150_944+151insAC c.*818+150_*818+151insAC (n.*818+150_*818+151insAC) n.307+150_307+151insAC n.1176+150_1176+151insAC n.1322+150_1322+151insAC c.599+1824_599+1825insAC (n.599+1824_599+1825insAC) | |
1 | g.11999245_11999246insAGA | CA2742488248 | MFN2 | c.816+150_816+151insAGA (n.816+150_816+151insAGA) c.471+150_471+151insAGA (n.471+150_471+151insAGA) n.1405_1406insAGA n.1241+150_1241+151insAGA n.944+150_944+151insAGA c.*818+150_*818+151insAGA (n.*818+150_*818+151insAGA) n.307+150_307+151insAGA n.1176+150_1176+151insAGA n.1322+150_1322+151insAGA c.599+1824_599+1825insAGA (n.599+1824_599+1825insAGA) | |
1 | g.11999246C>A | CA2643321177 | MFN2 | c.816+151C>A (n.816+151C>A) c.471+151C>A (n.471+151C>A) n.1406C>A n.1241+151C>A n.944+151C>A c.*818+151C>A (n.*818+151C>A) n.307+151C>A n.1176+151C>A n.1322+151C>A c.599+1825C>A (n.599+1825C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.11999246C= | CA1153916781 | MFN2 | c.816+151C= (n.816+151C=) c.471+151C= (n.471+151C=) n.1406C= n.1241+151C= n.944+151C= c.*818+151C= (n.*818+151C=) n.307+151C= n.1176+151C= n.1322+151C= c.599+1825C= (n.599+1825C=) | |
1 | g.11999246C>T | CA18009304 | MFN2 | c.816+151C>T (n.816+151C>T) c.471+151C>T (n.471+151C>T) n.1406C>T n.1241+151C>T n.944+151C>T c.*818+151C>T (n.*818+151C>T) n.307+151C>T n.1176+151C>T n.1322+151C>T c.599+1825C>T (n.599+1825C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11999247T>A | CA2742488249 | MFN2 | c.816+152T>A (n.816+152T>A) c.471+152T>A (n.471+152T>A) n.1407T>A n.1241+152T>A n.944+152T>A c.*818+152T>A (n.*818+152T>A) n.307+152T>A n.1176+152T>A n.1322+152T>A c.599+1826T>A (n.599+1826T>A) | |
1 | g.11999247T>C | CA2643321179 | MFN2 | c.816+152T>C (n.816+152T>C) c.471+152T>C (n.471+152T>C) n.1407T>C n.1241+152T>C n.944+152T>C c.*818+152T>C (n.*818+152T>C) n.307+152T>C n.1176+152T>C n.1322+152T>C c.599+1826T>C (n.599+1826T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.11999247_11999248insA | CA2742488250 | MFN2 | c.816+152_816+153insA (n.816+152_816+153insA) c.471+152_471+153insA (n.471+152_471+153insA) n.1407_1408insA n.1241+152_1241+153insA n.944+152_944+153insA c.*818+152_*818+153insA (n.*818+152_*818+153insA) n.307+152_307+153insA n.1176+152_1176+153insA n.1322+152_1322+153insA c.599+1826_599+1827insA (n.599+1826_599+1827insA) | |
1 | g.11999248G>A | CA18009305 | MFN2 | c.816+153G>A (n.816+153G>A) c.471+153G>A (n.471+153G>A) n.1408G>A n.1241+153G>A n.944+153G>A c.*818+153G>A (n.*818+153G>A) n.307+153G>A n.1176+153G>A n.1322+153G>A c.599+1827G>A (n.599+1827G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11999248G= | CA1153916782 | MFN2 | c.816+153G= (n.816+153G=) c.471+153G= (n.471+153G=) n.1408G= n.1241+153G= n.944+153G= c.*818+153G= (n.*818+153G=) n.307+153G= n.1176+153G= n.1322+153G= c.599+1827G= (n.599+1827G=) | |
1 | g.11999248_11999249insAGAA | CA2742488251 | MFN2 | c.816+153_816+154insAGAA (n.816+153_816+154insAGAA) c.471+153_471+154insAGAA (n.471+153_471+154insAGAA) n.1408_1409insAGAA n.1241+153_1241+154insAGAA n.944+153_944+154insAGAA c.*818+153_*818+154insAGAA (n.*818+153_*818+154insAGAA) n.307+153_307+154insAGAA n.1176+153_1176+154insAGAA n.1322+153_1322+154insAGAA c.599+1827_599+1828insAGAA (n.599+1827_599+1828insAGAA) | |
1 | g.11999249G>A | CA2742488252 | MFN2 | c.816+154G>A (n.816+154G>A) c.471+154G>A (n.471+154G>A) n.1409G>A n.1241+154G>A n.944+154G>A c.*818+154G>A (n.*818+154G>A) n.307+154G>A n.1176+154G>A n.1322+154G>A c.599+1828G>A (n.599+1828G>A) | |
1 | g.11999249G>T | CA2742488253 | MFN2 | c.816+154G>T (n.816+154G>T) c.471+154G>T (n.471+154G>T) n.1409G>T n.1241+154G>T n.944+154G>T c.*818+154G>T (n.*818+154G>T) n.307+154G>T n.1176+154G>T n.1322+154G>T c.599+1828G>T (n.599+1828G>T) | |
1 | g.11999250del | CA2742488254 | MFN2 | c.816+155del (n.816+155del) c.471+155del (n.471+155del) n.1410del n.1241+155del n.944+155del c.*818+155del (n.*818+155del) n.307+155del n.1176+155del n.1322+155del c.599+1829del (n.599+1829del) | |
1 | g.11999250T>A | CA2742488256 | MFN2 | c.816+155T>A (n.816+155T>A) c.471+155T>A (n.471+155T>A) n.1410T>A n.1241+155T>A n.944+155T>A c.*818+155T>A (n.*818+155T>A) n.307+155T>A n.1176+155T>A n.1322+155T>A c.599+1829T>A (n.599+1829T>A) | |
1 | g.11999251_11999257del | CA2742488255 | MFN2 | c.816+156_816+162del (n.816+156_816+162del) c.471+156_471+162del (n.471+156_471+162del) n.1411_1417del n.1241+156_1241+162del n.944+156_944+162del c.*818+156_*818+162del (n.*818+156_*818+162del) n.307+156_307+162del n.1176+156_1176+162del n.1322+156_1322+162del c.599+1830_599+1836del (n.599+1830_599+1836del) | |
1 | g.11999251G>A | CA2742488257 | MFN2 | c.816+156G>A (n.816+156G>A) c.471+156G>A (n.471+156G>A) n.1411G>A n.1241+156G>A n.944+156G>A c.*818+156G>A (n.*818+156G>A) n.307+156G>A n.1176+156G>A n.1322+156G>A c.599+1830G>A (n.599+1830G>A) | |
1 | g.11999251_11999252insA | CA2742488259 | MFN2 | c.816+156_816+157insA (n.816+156_816+157insA) c.471+156_471+157insA (n.471+156_471+157insA) n.1411_1412insA n.1241+156_1241+157insA n.944+156_944+157insA c.*818+156_*818+157insA (n.*818+156_*818+157insA) n.307+156_307+157insA n.1176+156_1176+157insA n.1322+156_1322+157insA c.599+1830_599+1831insA (n.599+1830_599+1831insA) | |
1 | g.11999251_11999252insAA | CA2742488260 | MFN2 | c.816+156_816+157insAA (n.816+156_816+157insAA) c.471+156_471+157insAA (n.471+156_471+157insAA) n.1411_1412insAA n.1241+156_1241+157insAA n.944+156_944+157insAA c.*818+156_*818+157insAA (n.*818+156_*818+157insAA) n.307+156_307+157insAA n.1176+156_1176+157insAA n.1322+156_1322+157insAA c.599+1830_599+1831insAA (n.599+1830_599+1831insAA) | |
1 | g.11999252G>A | CA2742488258 | MFN2 | c.816+157G>A (n.816+157G>A) c.471+157G>A (n.471+157G>A) n.1412G>A n.1241+157G>A n.944+157G>A c.*818+157G>A (n.*818+157G>A) n.307+157G>A n.1176+157G>A n.1322+157G>A c.599+1831G>A (n.599+1831G>A) | |
1 | g.11999252G>C | CA1153916784 | MFN2 | c.816+157G>C (n.816+157G>C) c.471+157G>C (n.471+157G>C) n.1412G>C n.1241+157G>C n.944+157G>C c.*818+157G>C (n.*818+157G>C) n.307+157G>C n.1176+157G>C n.1322+157G>C c.599+1831G>C (n.599+1831G>C) | dbSNP |
1 | g.11999252G= | CA1153916783 | MFN2 | c.816+157G= (n.816+157G=) c.471+157G= (n.471+157G=) n.1412G= n.1241+157G= n.944+157G= c.*818+157G= (n.*818+157G=) n.307+157G= n.1176+157G= n.1322+157G= c.599+1831G= (n.599+1831G=) | |
1 | g.11999253T>A | CA2742488261 | MFN2 | c.816+158T>A (n.816+158T>A) c.471+158T>A (n.471+158T>A) n.1413T>A n.1241+158T>A n.944+158T>A c.*818+158T>A (n.*818+158T>A) n.307+158T>A n.1176+158T>A n.1322+158T>A c.599+1832T>A (n.599+1832T>A) | |
1 | g.11999253_11999254insAGA | CA2742488262 | MFN2 | c.816+158_816+159insAGA (n.816+158_816+159insAGA) c.471+158_471+159insAGA (n.471+158_471+159insAGA) n.1413_1414insAGA n.1241+158_1241+159insAGA n.944+158_944+159insAGA c.*818+158_*818+159insAGA (n.*818+158_*818+159insAGA) n.307+158_307+159insAGA n.1176+158_1176+159insAGA n.1322+158_1322+159insAGA c.599+1832_599+1833insAGA (n.599+1832_599+1833insAGA) | |
1 | g.11999254C= | CA1153916786 | MFN2 | c.816+159C= (n.816+159C=) c.471+159C= (n.471+159C=) n.1414C= n.1241+159C= n.944+159C= c.*818+159C= (n.*818+159C=) n.307+159C= n.1176+159C= n.1322+159C= c.599+1833C= (n.599+1833C=) | |
1 | g.11999254C>G | CA18009306 | MFN2 | c.816+159C>G (n.816+159C>G) c.471+159C>G (n.471+159C>G) n.1414C>G n.1241+159C>G n.944+159C>G c.*818+159C>G (n.*818+159C>G) n.307+159C>G n.1176+159C>G n.1322+159C>G c.599+1833C>G (n.599+1833C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11999254_11999255insAG | CA2742488264 | MFN2 | c.816+159_816+160insAG (n.816+159_816+160insAG) c.471+159_471+160insAG (n.471+159_471+160insAG) n.1414_1415insAG n.1241+159_1241+160insAG n.944+159_944+160insAG c.*818+159_*818+160insAG (n.*818+159_*818+160insAG) n.307+159_307+160insAG n.1176+159_1176+160insAG n.1322+159_1322+160insAG c.599+1833_599+1834insAG (n.599+1833_599+1834insAG) | |
1 | g.11999254_11999255insACG | CA2742488263 | MFN2 | c.816+159_816+160insACG (n.816+159_816+160insACG) c.471+159_471+160insACG (n.471+159_471+160insACG) n.1414_1415insACG n.1241+159_1241+160insACG n.944+159_944+160insACG c.*818+159_*818+160insACG (n.*818+159_*818+160insACG) n.307+159_307+160insACG n.1176+159_1176+160insACG n.1322+159_1322+160insACG c.599+1833_599+1834insACG (n.599+1833_599+1834insACG) | |
1 | g.11999255T>C | CA1153916789 | MFN2 | c.816+160T>C (n.816+160T>C) c.471+160T>C (n.471+160T>C) n.1415T>C n.1241+160T>C n.944+160T>C c.*818+160T>C (n.*818+160T>C) n.307+160T>C n.1176+160T>C n.1322+160T>C c.599+1834T>C (n.599+1834T>C) | dbSNP |
1 | g.11999255T= | CA1153916788 | MFN2 | c.816+160T= (n.816+160T=) c.471+160T= (n.471+160T=) n.1415T= n.1241+160T= n.944+160T= c.*818+160T= (n.*818+160T=) n.307+160T= n.1176+160T= n.1322+160T= c.599+1834T= (n.599+1834T=) | |
1 | g.11999255_11999256insA | CA2742488265 | MFN2 | c.816+160_816+161insA (n.816+160_816+161insA) c.471+160_471+161insA (n.471+160_471+161insA) n.1415_1416insA n.1241+160_1241+161insA n.944+160_944+161insA c.*818+160_*818+161insA (n.*818+160_*818+161insA) n.307+160_307+161insA n.1176+160_1176+161insA n.1322+160_1322+161insA c.599+1834_599+1835insA (n.599+1834_599+1835insA) | |
1 | g.11999255_11999256insAC | CA2742488266 | MFN2 | c.816+160_816+161insAC (n.816+160_816+161insAC) c.471+160_471+161insAC (n.471+160_471+161insAC) n.1415_1416insAC n.1241+160_1241+161insAC n.944+160_944+161insAC c.*818+160_*818+161insAC (n.*818+160_*818+161insAC) n.307+160_307+161insAC n.1176+160_1176+161insAC n.1322+160_1322+161insAC c.599+1834_599+1835insAC (n.599+1834_599+1835insAC) | |
1 | g.11999255_11999256insACA | CA2742488267 | MFN2 | c.816+160_816+161insACA (n.816+160_816+161insACA) c.471+160_471+161insACA (n.471+160_471+161insACA) n.1415_1416insACA n.1241+160_1241+161insACA n.944+160_944+161insACA c.*818+160_*818+161insACA (n.*818+160_*818+161insACA) n.307+160_307+161insACA n.1176+160_1176+161insACA n.1322+160_1322+161insACA c.599+1834_599+1835insACA (n.599+1834_599+1835insACA) | |
1 | g.11999257T>A | CA2742488269 | MFN2 | c.816+162T>A (n.816+162T>A) c.471+162T>A (n.471+162T>A) n.1417T>A n.1241+162T>A n.944+162T>A c.*818+162T>A (n.*818+162T>A) n.307+162T>A n.1176+162T>A n.1322+162T>A c.599+1836T>A (n.599+1836T>A) | |
1 | g.11999257_11999271del | CA2742488268 | MFN2 | c.816+162_816+176del (n.816+162_816+176del) c.471+162_471+176del (n.471+162_471+176del) n.1417_1431del n.1241+162_1241+176del n.944+162_944+176del c.*818+162_*818+176del (n.*818+162_*818+176del) n.307+162_307+176del n.1176+162_1176+176del n.1322+162_1322+176del c.599+1836_599+1850del (n.599+1836_599+1850del) | |
1 | g.11999258C= | CA1153916790 | MFN2 | c.816+163C= (n.816+163C=) c.471+163C= (n.471+163C=) n.1418C= n.1241+163C= n.944+163C= c.*818+163C= (n.*818+163C=) n.307+163C= n.1176+163C= n.1322+163C= c.599+1837C= (n.599+1837C=) | |
1 | g.11999258C>G | CA18009307 | MFN2 | c.816+163C>G (n.816+163C>G) c.471+163C>G (n.471+163C>G) n.1418C>G n.1241+163C>G n.944+163C>G c.*818+163C>G (n.*818+163C>G) n.307+163C>G n.1176+163C>G n.1322+163C>G c.599+1837C>G (n.599+1837C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11999259C>A | CA2742488270 | MFN2 | c.816+164C>A (n.816+164C>A) c.471+164C>A (n.471+164C>A) n.1419C>A n.1241+164C>A n.944+164C>A c.*818+164C>A (n.*818+164C>A) n.307+164C>A n.1176+164C>A n.1322+164C>A c.599+1838C>A (n.599+1838C>A) | |
1 | g.11999261C>A | CA2742488271 | MFN2 | c.816+166C>A (n.816+166C>A) c.471+166C>A (n.471+166C>A) n.1421C>A n.1241+166C>A n.944+166C>A c.*818+166C>A (n.*818+166C>A) n.307+166C>A n.1176+166C>A n.1322+166C>A c.599+1840C>A (n.599+1840C>A) | |
1 | g.11999261_11999262insAGA | CA2742488272 | MFN2 | c.816+166_816+167insAGA (n.816+166_816+167insAGA) c.471+166_471+167insAGA (n.471+166_471+167insAGA) n.1421_1422insAGA n.1241+166_1241+167insAGA n.944+166_944+167insAGA c.*818+166_*818+167insAGA (n.*818+166_*818+167insAGA) n.307+166_307+167insAGA n.1176+166_1176+167insAGA n.1322+166_1322+167insAGA c.599+1840_599+1841insAGA (n.599+1840_599+1841insAGA) | |
1 | g.11999263C= | CA1153916792 | MFN2 | c.816+168C= (n.816+168C=) c.471+168C= (n.471+168C=) n.1423C= n.1241+168C= n.944+168C= c.*818+168C= (n.*818+168C=) n.307+168C= n.1176+168C= n.1322+168C= c.599+1842C= (n.599+1842C=) | |
1 | g.11999263C>G | CA2742488273 | MFN2 | c.816+168C>G (n.816+168C>G) c.471+168C>G (n.471+168C>G) n.1423C>G n.1241+168C>G n.944+168C>G c.*818+168C>G (n.*818+168C>G) n.307+168C>G n.1176+168C>G n.1322+168C>G c.599+1842C>G (n.599+1842C>G) | |
1 | g.11999263C>T | CA998652347 | MFN2 | c.816+168C>T (n.816+168C>T) c.471+168C>T (n.471+168C>T) n.1423C>T n.1241+168C>T n.944+168C>T c.*818+168C>T (n.*818+168C>T) n.307+168C>T n.1176+168C>T n.1322+168C>T c.599+1842C>T (n.599+1842C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11999265_11999271del | CA2742488274 | MFN2 | c.816+170_816+176del (n.816+170_816+176del) c.471+170_471+176del (n.471+170_471+176del) n.1425_1431del n.1241+170_1241+176del n.944+170_944+176del c.*818+170_*818+176del (n.*818+170_*818+176del) n.307+170_307+176del n.1176+170_1176+176del n.1322+170_1322+176del c.599+1844_599+1850del (n.599+1844_599+1850del) | |
1 | g.11999267C>A | CA2742488275 | MFN2 | c.816+172C>A (n.816+172C>A) c.471+172C>A (n.471+172C>A) n.1427C>A n.1241+172C>A n.944+172C>A c.*818+172C>A (n.*818+172C>A) n.307+172C>A n.1176+172C>A n.1322+172C>A c.599+1846C>A (n.599+1846C>A) | |
1 | g.11999268A= | CA1153916796 | MFN2 | c.816+173A= (n.816+173A=) c.471+173A= (n.471+173A=) n.1428A= n.1241+173A= n.944+173A= c.*818+173A= (n.*818+173A=) n.307+173A= n.1176+173A= n.1322+173A= c.599+1847A= (n.599+1847A=) | |
1 | g.11999268A>G | CA18009308 | MFN2 | c.816+173A>G (n.816+173A>G) c.471+173A>G (n.471+173A>G) n.1428A>G n.1241+173A>G n.944+173A>G c.*818+173A>G (n.*818+173A>G) n.307+173A>G n.1176+173A>G n.1322+173A>G c.599+1847A>G (n.599+1847A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11999270C>A | CA2742488276 | MFN2 | c.816+175C>A (n.816+175C>A) c.471+175C>A (n.471+175C>A) n.1430C>A n.1241+175C>A n.944+175C>A c.*818+175C>A (n.*818+175C>A) n.307+175C>A n.1176+175C>A n.1322+175C>A c.599+1849C>A (n.599+1849C>A) | |
1 | g.11999272A= | CA1153916800 | MFN2 | c.816+177A= (n.816+177A=) c.471+177A= (n.471+177A=) n.1432A= n.1241+177A= n.944+177A= c.*818+177A= (n.*818+177A=) n.307+177A= n.1176+177A= n.1322+177A= c.599+1851A= (n.599+1851A=) | |
1 | g.11999272A>C | CA2742488277 | MFN2 | c.816+177A>C (n.816+177A>C) c.471+177A>C (n.471+177A>C) n.1432A>C n.1241+177A>C n.944+177A>C c.*818+177A>C (n.*818+177A>C) n.307+177A>C n.1176+177A>C n.1322+177A>C c.599+1851A>C (n.599+1851A>C) | |
1 | g.11999272A>G | CA886277427 | MFN2 | c.816+177A>G (n.816+177A>G) c.471+177A>G (n.471+177A>G) n.1432A>G n.1241+177A>G n.944+177A>G c.*818+177A>G (n.*818+177A>G) n.307+177A>G n.1176+177A>G n.1322+177A>G c.599+1851A>G (n.599+1851A>G) | dbSNP |