| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11998770_11999095del | CA2741808818 | MFN2 | c.600_816del c.255_471del n.1039_1255del n.1025_1241del n.728_944del c.*602_*818del n.91_307del n.851_1176del n.997_1322del c.599+1349_599+1674del (n.599+1349_599+1674del) | |
| 1 | g.11999092G>A | CA598922 | MFN2 | c.813G>A (p.Glu271=) c.468G>A (p.Glu156=) n.1252G>A n.1238G>A n.941G>A c.*815G>A (n.*815G>A) n.304G>A n.1173G>A n.1319G>A c.599+1671G>A (n.599+1671G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11999092G>C | CA338439545 | MFN2 | c.813G>C (p.Glu271Asp) c.468G>C (p.Glu156Asp) n.1252G>C n.1238G>C n.941G>C c.*815G>C (n.*815G>C) n.304G>C n.1173G>C n.1319G>C c.599+1671G>C (n.599+1671G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.11999092G= | CA1153916588 | MFN2 | c.813G= (p.Glu271=) c.468G= (p.Glu156=) n.1252G= n.1238G= n.941G= c.*815G= (n.*815G=) n.304G= n.1173G= n.1319G= c.599+1671G= (n.599+1671G=) | |
| 1 | g.11999092G>T | CA338439550 | MFN2 | c.813G>T (p.Glu271Asp) c.468G>T (p.Glu156Asp) n.1252G>T n.1238G>T n.941G>T c.*815G>T (n.*815G>T) n.304G>T n.1173G>T n.1319G>T c.599+1671G>T (n.599+1671G>T) | |
| 1 | g.11999093G>A | CA338439555 | MFN2 | c.814G>A (p.Glu272Lys) c.469G>A (p.Glu157Lys) n.1253G>A n.1239G>A n.942G>A c.*816G>A (n.*816G>A) n.305G>A n.1174G>A n.1320G>A c.599+1672G>A (n.599+1672G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11999093G>C | CA338439558 | MFN2 | c.814G>C (p.Glu272Gln) c.469G>C (p.Glu157Gln) n.1253G>C n.1239G>C n.942G>C c.*816G>C (n.*816G>C) n.305G>C n.1174G>C n.1320G>C c.599+1672G>C (n.599+1672G>C) | |
| 1 | g.11999093G= | CA1153916593 | MFN2 | c.814G= (p.Glu272=) c.469G= (p.Glu157=) n.1253G= n.1239G= n.942G= c.*816G= (n.*816G=) n.305G= n.1174G= n.1320G= c.599+1672G= (n.599+1672G=) | |
| 1 | g.11999093G>T | CA338439560 | MFN2 | c.814G>T (p.Glu272Ter) c.469G>T (p.Glu157Ter) n.1253G>T n.1239G>T n.942G>T c.*816G>T (n.*816G>T) n.305G>T n.1174G>T n.1320G>T c.599+1672G>T (n.599+1672G>T) | |
| 1 | g.11999094A>C | CA338439579 | MFN2 | c.815A>C (p.Glu272Ala) c.470A>C (p.Glu157Ala) n.1254A>C n.1240A>C n.943A>C c.*817A>C (n.*817A>C) n.306A>C n.1175A>C n.1321A>C c.599+1673A>C (n.599+1673A>C) | |
| 1 | g.11999094A>G | CA338439583 | MFN2 | c.815A>G (p.Glu272Gly) c.470A>G (p.Glu157Gly) n.1254A>G n.1240A>G n.943A>G c.*817A>G (n.*817A>G) n.306A>G n.1175A>G n.1321A>G c.599+1673A>G (n.599+1673A>G) | |
| 1 | g.11999094A>T | CA338439587 | MFN2 | c.815A>T (p.Glu272Val) c.470A>T (p.Glu157Val) n.1254A>T n.1240A>T n.943A>T c.*817A>T (n.*817A>T) n.306A>T n.1175A>T n.1321A>T c.599+1673A>T (n.599+1673A>T) | |
| 1 | g.11999095G>A | CA416364338 | MFN2 | c.816G>A (p.Glu272=) c.471G>A (p.Glu157=) n.1255G>A n.1241G>A n.944G>A c.*818G>A (n.*818G>A) n.307G>A n.1176G>A n.1322G>A c.599+1674G>A (n.599+1674G>A) | |
| 1 | g.11999095G>C | CA338439591 | MFN2 | c.816G>C (p.Glu272Asp) c.471G>C (p.Glu157Asp) n.1255G>C n.1241G>C n.944G>C c.*818G>C (n.*818G>C) n.307G>C n.1176G>C n.1322G>C c.599+1674G>C (n.599+1674G>C) | |
| 1 | g.11999095G>T | CA338439605 | MFN2 | c.816G>T (p.Glu272Asp) c.471G>T (p.Glu157Asp) n.1255G>T n.1241G>T n.944G>T c.*818G>T (n.*818G>T) n.307G>T n.1176G>T n.1322G>T c.599+1674G>T (n.599+1674G>T) | |
| 1 | g.11999096G>A | CA338439607 | MFN2 | c.816+1G>A (n.816+1G>A) c.471+1G>A (n.471+1G>A) n.1256G>A n.1241+1G>A n.944+1G>A c.*818+1G>A (n.*818+1G>A) n.307+1G>A n.1176+1G>A n.1322+1G>A c.599+1675G>A (n.599+1675G>A) | |
| 1 | g.11999096G>C | CA338439611 | MFN2 | c.816+1G>C (n.816+1G>C) c.471+1G>C (n.471+1G>C) n.1256G>C n.1241+1G>C n.944+1G>C c.*818+1G>C (n.*818+1G>C) n.307+1G>C n.1176+1G>C n.1322+1G>C c.599+1675G>C (n.599+1675G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11999096G= | CA1153916595 | MFN2 | c.816+1G= (n.816+1G=) c.471+1G= (n.471+1G=) n.1256G= n.1241+1G= n.944+1G= c.*818+1G= (n.*818+1G=) n.307+1G= n.1176+1G= n.1322+1G= c.599+1675G= (n.599+1675G=) | |
| 1 | g.11999096G>T | CA338439613 | MFN2 | c.816+1G>T (n.816+1G>T) c.471+1G>T (n.471+1G>T) n.1256G>T n.1241+1G>T n.944+1G>T c.*818+1G>T (n.*818+1G>T) n.307+1G>T n.1176+1G>T n.1322+1G>T c.599+1675G>T (n.599+1675G>T) | |
| 1 | g.11999097T>A | CA338439629 | MFN2 | c.816+2T>A (n.816+2T>A) c.471+2T>A (n.471+2T>A) n.1257T>A n.1241+2T>A n.944+2T>A c.*818+2T>A (n.*818+2T>A) n.307+2T>A n.1176+2T>A n.1322+2T>A c.599+1676T>A (n.599+1676T>A) | |
| 1 | g.11999097T>C | CA338439617 | MFN2 | c.816+2T>C (n.816+2T>C) c.471+2T>C (n.471+2T>C) n.1257T>C n.1241+2T>C n.944+2T>C c.*818+2T>C (n.*818+2T>C) n.307+2T>C n.1176+2T>C n.1322+2T>C c.599+1676T>C (n.599+1676T>C) | |
| 1 | g.11999097T>G | CA338439622 | MFN2 | c.816+2T>G (n.816+2T>G) c.471+2T>G (n.471+2T>G) n.1257T>G n.1241+2T>G n.944+2T>G c.*818+2T>G (n.*818+2T>G) n.307+2T>G n.1176+2T>G n.1322+2T>G c.599+1676T>G (n.599+1676T>G) | |
| 1 | g.11999098T>C | CA2643322442 | MFN2 | c.816+3T>C (n.816+3T>C) c.471+3T>C (n.471+3T>C) n.1258T>C n.1241+3T>C n.944+3T>C c.*818+3T>C (n.*818+3T>C) n.307+3T>C n.1176+3T>C n.1322+3T>C c.599+1677T>C (n.599+1677T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999098T>G | CA1153916601 | MFN2 | c.816+3T>G (n.816+3T>G) c.471+3T>G (n.471+3T>G) n.1258T>G n.1241+3T>G n.944+3T>G c.*818+3T>G (n.*818+3T>G) n.307+3T>G n.1176+3T>G n.1322+3T>G c.599+1677T>G (n.599+1677T>G) | dbSNP |
| 1 | g.11999098T= | CA1153916599 | MFN2 | c.816+3T= (n.816+3T=) c.471+3T= (n.471+3T=) n.1258T= n.1241+3T= n.944+3T= c.*818+3T= (n.*818+3T=) n.307+3T= n.1176+3T= n.1322+3T= c.599+1677T= (n.599+1677T=) | |
| 1 | g.11999099C= | CA1143966540 | MFN2 | c.816+4C= (n.816+4C=) c.471+4C= (n.471+4C=) n.1259C= n.1241+4C= n.944+4C= c.*818+4C= (n.*818+4C=) n.307+4C= n.1176+4C= n.1322+4C= c.599+1678C= (n.599+1678C=) | |
| 1 | g.11999099C>T | CA598923 | MFN2 | c.816+4C>T (n.816+4C>T) c.471+4C>T (n.471+4C>T) n.1259C>T n.1241+4C>T n.944+4C>T c.*818+4C>T (n.*818+4C>T) n.307+4C>T n.1176+4C>T n.1322+4C>T c.599+1678C>T (n.599+1678C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11999099_11999100insACT | CA2742488084 | MFN2 | c.816+4_816+5insACT (n.816+4_816+5insACT) c.471+4_471+5insACT (n.471+4_471+5insACT) n.1259_1260insACT n.1241+4_1241+5insACT n.944+4_944+5insACT c.*818+4_*818+5insACT (n.*818+4_*818+5insACT) n.307+4_307+5insACT n.1176+4_1176+5insACT n.1322+4_1322+5insACT c.599+1678_599+1679insACT (n.599+1678_599+1679insACT) | |
| 1 | g.11999100G>A | CA598924 | MFN2 | c.816+5G>A (n.816+5G>A) c.471+5G>A (n.471+5G>A) n.1260G>A n.1241+5G>A n.944+5G>A c.*818+5G>A (n.*818+5G>A) n.307+5G>A n.1176+5G>A n.1322+5G>A c.599+1679G>A (n.599+1679G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11999100G= | CA1153916610 | MFN2 | c.816+5G= (n.816+5G=) c.471+5G= (n.471+5G=) n.1260G= n.1241+5G= n.944+5G= c.*818+5G= (n.*818+5G=) n.307+5G= n.1176+5G= n.1322+5G= c.599+1679G= (n.599+1679G=) | |
| 1 | g.11999103C>A | CA2643322443 | MFN2 | c.816+8C>A (n.816+8C>A) c.471+8C>A (n.471+8C>A) n.1263C>A n.1241+8C>A n.944+8C>A c.*818+8C>A (n.*818+8C>A) n.307+8C>A n.1176+8C>A n.1322+8C>A c.599+1682C>A (n.599+1682C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999103C= | CA1153916613 | MFN2 | c.816+8C= (n.816+8C=) c.471+8C= (n.471+8C=) n.1263C= n.1241+8C= n.944+8C= c.*818+8C= (n.*818+8C=) n.307+8C= n.1176+8C= n.1322+8C= c.599+1682C= (n.599+1682C=) | |
| 1 | g.11999103C>T | CA598925 | MFN2 | c.816+8C>T (n.816+8C>T) c.471+8C>T (n.471+8C>T) n.1263C>T n.1241+8C>T n.944+8C>T c.*818+8C>T (n.*818+8C>T) n.307+8C>T n.1176+8C>T n.1322+8C>T c.599+1682C>T (n.599+1682C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11999104T>C | CA2643322444 | MFN2 | c.816+9T>C (n.816+9T>C) c.471+9T>C (n.471+9T>C) n.1264T>C n.1241+9T>C n.944+9T>C c.*818+9T>C (n.*818+9T>C) n.307+9T>C n.1176+9T>C n.1322+9T>C c.599+1683T>C (n.599+1683T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999104T>G | CA521455899 | MFN2 | c.816+9T>G (n.816+9T>G) c.471+9T>G (n.471+9T>G) n.1264T>G n.1241+9T>G n.944+9T>G c.*818+9T>G (n.*818+9T>G) n.307+9T>G n.1176+9T>G n.1322+9T>G c.599+1683T>G (n.599+1683T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11999104T= | CA1153916614 | MFN2 | c.816+9T= (n.816+9T=) c.471+9T= (n.471+9T=) n.1264T= n.1241+9T= n.944+9T= c.*818+9T= (n.*818+9T=) n.307+9T= n.1176+9T= n.1322+9T= c.599+1683T= (n.599+1683T=) | |
| 1 | g.11999106C>G | CA2643322445 | MFN2 | c.816+11C>G (n.816+11C>G) c.471+11C>G (n.471+11C>G) n.1266C>G n.1241+11C>G n.944+11C>G c.*818+11C>G (n.*818+11C>G) n.307+11C>G n.1176+11C>G n.1322+11C>G c.599+1685C>G (n.599+1685C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999107T>C | CA598926 | MFN2 | c.816+12T>C (n.816+12T>C) c.471+12T>C (n.471+12T>C) n.1267T>C n.1241+12T>C n.944+12T>C c.*818+12T>C (n.*818+12T>C) n.307+12T>C n.1176+12T>C n.1322+12T>C c.599+1686T>C (n.599+1686T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11999107T= | CA1153916616 | MFN2 | c.816+12T= (n.816+12T=) c.471+12T= (n.471+12T=) n.1267T= n.1241+12T= n.944+12T= c.*818+12T= (n.*818+12T=) n.307+12T= n.1176+12T= n.1322+12T= c.599+1686T= (n.599+1686T=) | |
| 1 | g.11999108G>C | CA598927 | MFN2 | c.816+13G>C (n.816+13G>C) c.471+13G>C (n.471+13G>C) n.1268G>C n.1241+13G>C n.944+13G>C c.*818+13G>C (n.*818+13G>C) n.307+13G>C n.1176+13G>C n.1322+13G>C c.599+1687G>C (n.599+1687G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11999108G= | CA1144157195 | MFN2 | c.816+13G= (n.816+13G=) c.471+13G= (n.471+13G=) n.1268G= n.1241+13G= n.944+13G= c.*818+13G= (n.*818+13G=) n.307+13G= n.1176+13G= n.1322+13G= c.599+1687G= (n.599+1687G=) | |
| 1 | g.11999108G>T | CA2643322446 | MFN2 | c.816+13G>T (n.816+13G>T) c.471+13G>T (n.471+13G>T) n.1268G>T n.1241+13G>T n.944+13G>T c.*818+13G>T (n.*818+13G>T) n.307+13G>T n.1176+13G>T n.1322+13G>T c.599+1687G>T (n.599+1687G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999109T>G | CA2643322447 | MFN2 | c.816+14T>G (n.816+14T>G) c.471+14T>G (n.471+14T>G) n.1269T>G n.1241+14T>G n.944+14T>G c.*818+14T>G (n.*818+14T>G) n.307+14T>G n.1176+14T>G n.1322+14T>G c.599+1688T>G (n.599+1688T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999111T>C | CA598928 | MFN2 | c.816+16T>C (n.816+16T>C) c.471+16T>C (n.471+16T>C) n.1271T>C n.1241+16T>C n.944+16T>C c.*818+16T>C (n.*818+16T>C) n.307+16T>C n.1176+16T>C n.1322+16T>C c.599+1690T>C (n.599+1690T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11999111T= | CA1153916618 | MFN2 | c.816+16T= (n.816+16T=) c.471+16T= (n.471+16T=) n.1271T= n.1241+16T= n.944+16T= c.*818+16T= (n.*818+16T=) n.307+16T= n.1176+16T= n.1322+16T= c.599+1690T= (n.599+1690T=) | |
| 1 | g.11999113G>A | CA2573130498 | MFN2 | c.816+18G>A (n.816+18G>A) c.471+18G>A (n.471+18G>A) n.1273G>A n.1241+18G>A n.944+18G>A c.*818+18G>A (n.*818+18G>A) n.307+18G>A n.1176+18G>A n.1322+18G>A c.599+1692G>A (n.599+1692G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11999113G>T | CA2643322448 | MFN2 | c.816+18G>T (n.816+18G>T) c.471+18G>T (n.471+18G>T) n.1273G>T n.1241+18G>T n.944+18G>T c.*818+18G>T (n.*818+18G>T) n.307+18G>T n.1176+18G>T n.1322+18G>T c.599+1692G>T (n.599+1692G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999114C>A | CA2643322449 | MFN2 | c.816+19C>A (n.816+19C>A) c.471+19C>A (n.471+19C>A) n.1274C>A n.1241+19C>A n.944+19C>A c.*818+19C>A (n.*818+19C>A) n.307+19C>A n.1176+19C>A n.1322+19C>A c.599+1693C>A (n.599+1693C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999114_11999115insCTCCTGCTCTGCCTGATGATTTGGTTTACCCCTGTCACCTTTAGCCCTGGTATTGATGTCACCACAG | CA2643322450 | MFN2 | c.816+19_816+20insCTCCTGCTCTGCCTGATGATTTGGTTTACCCCTGTCACCTTTAGCCCTGGTATTGATGTCACCACAG (n.816+19_816+20insCTCCTGCTCTGCCTGATGATTTGGTTTACCCCTGTCACCTTTAGCCCTGGTATTGATGTCACCACAG) c.471+19_471+20insCTCCTGCTCTGCCTGATGATTTGGTTTACCCCTGTCACCTTTAGCCCTGGTATTGATGTCACCACAG (n.471+19_471+20insCTCCTGCTCTGCCTGATGATTTGGTTTACCCCTGTCACCTTTAGCCCTGGTATTGATGTCACCACAG) n.1274_1275insCTCCTGCTCTGCCTGATGATTTGGTTTACCCCTGTCACCTTTAGCCCTGGTATTGATGTCACCACAG n.1241+19_1241+20insCTCCTGCTCTGCCTGATGATTTGGTTTACCCCTGTCACCTTTAGCCCTGGTATTGATGTCACCACAG n.944+19_944+20insCTCCTGCTCTGCCTGATGATTTGGTTTACCCCTGTCACCTTTAGCCCTGGTATTGATGTCACCACAG c.*818+19_*818+20insCTCCTGCTCTGCCTGATGATTTGGTTTACCCCTGTCACCTTTAGCCCTGGTATTGATGTCACCACAG (n.*818+19_*818+20insCTCCTGCTCTGCCTGATGATTTGGTTTACCCCTGTCACCTTTAGCCCTGGTATTGATGTCACCACAG) n.307+19_307+20insCTCCTGCTCTGCCTGATGATTTGGTTTACCCCTGTCACCTTTAGCCCTGGTATTGATGTCACCACAG n.1176+19_1176+20insCTCCTGCTCTGCCTGATGATTTGGTTTACCCCTGTCACCTTTAGCCCTGGTATTGATGTCACCACAG n.1322+19_1322+20insCTCCTGCTCTGCCTGATGATTTGGTTTACCCCTGTCACCTTTAGCCCTGGTATTGATGTCACCACAG c.599+1693_599+1694insCTCCTGCTCTGCCTGATGATTTGGTTTACCCCTGTCACCTTTAGCCCTGGTATTGATGTCACCACAG (n.599+1693_599+1694insCTCCTGCTCTGCCTGATGATTTGGTTTACCCCTGTCACCTTTAGCCCTGGTATTGATGTCACCACAG) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999116G>A | CA2574216593 | MFN2 | c.816+21G>A (n.816+21G>A) c.471+21G>A (n.471+21G>A) n.1276G>A n.1241+21G>A n.944+21G>A c.*818+21G>A (n.*818+21G>A) n.307+21G>A n.1176+21G>A n.1322+21G>A c.599+1695G>A (n.599+1695G>A) | |
| 1 | g.11999116G= | CA1153916620 | MFN2 | c.816+21G= (n.816+21G=) c.471+21G= (n.471+21G=) n.1276G= n.1241+21G= n.944+21G= c.*818+21G= (n.*818+21G=) n.307+21G= n.1176+21G= n.1322+21G= c.599+1695G= (n.599+1695G=) | |
| 1 | g.11999116G>T | CA18009286 | MFN2 | c.816+21G>T (n.816+21G>T) c.471+21G>T (n.471+21G>T) n.1276G>T n.1241+21G>T n.944+21G>T c.*818+21G>T (n.*818+21G>T) n.307+21G>T n.1176+21G>T n.1322+21G>T c.599+1695G>T (n.599+1695G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11999117T>C | CA598929 | MFN2 | c.816+22T>C (n.816+22T>C) c.471+22T>C (n.471+22T>C) n.1277T>C n.1241+22T>C n.944+22T>C c.*818+22T>C (n.*818+22T>C) n.307+22T>C n.1176+22T>C n.1322+22T>C c.599+1696T>C (n.599+1696T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11999117T= | CA1143708612 | MFN2 | c.816+22T= (n.816+22T=) c.471+22T= (n.471+22T=) n.1277T= n.1241+22T= n.944+22T= c.*818+22T= (n.*818+22T=) n.307+22T= n.1176+22T= n.1322+22T= c.599+1696T= (n.599+1696T=) | |
| 1 | g.11999119del | CA2643322451 | MFN2 | c.816+24del (n.816+24del) c.471+24del (n.471+24del) n.1279del n.1241+24del n.944+24del c.*818+24del (n.*818+24del) n.307+24del n.1176+24del n.1322+24del c.599+1698del (n.599+1698del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999120G>A | CA598930 | MFN2 | c.816+25G>A (n.816+25G>A) c.471+25G>A (n.471+25G>A) n.1280G>A n.1241+25G>A n.944+25G>A c.*818+25G>A (n.*818+25G>A) n.307+25G>A n.1176+25G>A n.1322+25G>A c.599+1699G>A (n.599+1699G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11999120G= | CA1153916625 | MFN2 | c.816+25G= (n.816+25G=) c.471+25G= (n.471+25G=) n.1280G= n.1241+25G= n.944+25G= c.*818+25G= (n.*818+25G=) n.307+25G= n.1176+25G= n.1322+25G= c.599+1699G= (n.599+1699G=) | |
| 1 | g.11999121_11999123del | CA2742488087 | MFN2 | c.816+26_816+28del (n.816+26_816+28del) c.471+26_471+28del (n.471+26_471+28del) n.1281_1283del n.1241+26_1241+28del n.944+26_944+28del c.*818+26_*818+28del (n.*818+26_*818+28del) n.307+26_307+28del n.1176+26_1176+28del n.1322+26_1322+28del c.599+1700_599+1702del (n.599+1700_599+1702del) | |
| 1 | g.11999121G>A | CA2574216594 | MFN2 | c.816+26G>A (n.816+26G>A) c.471+26G>A (n.471+26G>A) n.1281G>A n.1241+26G>A n.944+26G>A c.*818+26G>A (n.*818+26G>A) n.307+26G>A n.1176+26G>A n.1322+26G>A c.599+1700G>A (n.599+1700G>A) | |
| 1 | g.11999122G>A | CA2643322452 | MFN2 | c.816+27G>A (n.816+27G>A) c.471+27G>A (n.471+27G>A) n.1282G>A n.1241+27G>A n.944+27G>A c.*818+27G>A (n.*818+27G>A) n.307+27G>A n.1176+27G>A n.1322+27G>A c.599+1701G>A (n.599+1701G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999123G>A | CA886277377 | MFN2 | c.816+28G>A (n.816+28G>A) c.471+28G>A (n.471+28G>A) n.1283G>A n.1241+28G>A n.944+28G>A c.*818+28G>A (n.*818+28G>A) n.307+28G>A n.1176+28G>A n.1322+28G>A c.599+1702G>A (n.599+1702G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11999123G= | CA1153916632 | MFN2 | c.816+28G= (n.816+28G=) c.471+28G= (n.471+28G=) n.1283G= n.1241+28G= n.944+28G= c.*818+28G= (n.*818+28G=) n.307+28G= n.1176+28G= n.1322+28G= c.599+1702G= (n.599+1702G=) | |
| 1 | g.11999124A= | CA1153916635 | MFN2 | c.816+29A= (n.816+29A=) c.471+29A= (n.471+29A=) n.1284A= n.1241+29A= n.944+29A= c.*818+29A= (n.*818+29A=) n.307+29A= n.1176+29A= n.1322+29A= c.599+1703A= (n.599+1703A=) | |
| 1 | g.11999124A>T | CA1153916636 | MFN2 | c.816+29A>T (n.816+29A>T) c.471+29A>T (n.471+29A>T) n.1284A>T n.1241+29A>T n.944+29A>T c.*818+29A>T (n.*818+29A>T) n.307+29A>T n.1176+29A>T n.1322+29A>T c.599+1703A>T (n.599+1703A>T) | dbSNP |
| 1 | g.11999125A= | CA1153916637 | MFN2 | c.816+30A= (n.816+30A=) c.471+30A= (n.471+30A=) n.1285A= n.1241+30A= n.944+30A= c.*818+30A= (n.*818+30A=) n.307+30A= n.1176+30A= n.1322+30A= c.599+1704A= (n.599+1704A=) | |
| 1 | g.11999125A>G | CA886277378 | MFN2 | c.816+30A>G (n.816+30A>G) c.471+30A>G (n.471+30A>G) n.1285A>G n.1241+30A>G n.944+30A>G c.*818+30A>G (n.*818+30A>G) n.307+30A>G n.1176+30A>G n.1322+30A>G c.599+1704A>G (n.599+1704A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11999125_11999127del | CA2742488088 | MFN2 | c.816+30_816+32del (n.816+30_816+32del) c.471+30_471+32del (n.471+30_471+32del) n.1285_1287del n.1241+30_1241+32del n.944+30_944+32del c.*818+30_*818+32del (n.*818+30_*818+32del) n.307+30_307+32del n.1176+30_1176+32del n.1322+30_1322+32del c.599+1704_599+1706del (n.599+1704_599+1706del) | |
| 1 | g.11999127G>A | CA598931 | MFN2 | c.816+32G>A (n.816+32G>A) c.471+32G>A (n.471+32G>A) n.1287G>A n.1241+32G>A n.944+32G>A c.*818+32G>A (n.*818+32G>A) n.307+32G>A n.1176+32G>A n.1322+32G>A c.599+1706G>A (n.599+1706G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11999127G= | CA1153916638 | MFN2 | c.816+32G= (n.816+32G=) c.471+32G= (n.471+32G=) n.1287G= n.1241+32G= n.944+32G= c.*818+32G= (n.*818+32G=) n.307+32G= n.1176+32G= n.1322+32G= c.599+1706G= (n.599+1706G=) | |
| 1 | g.11999128C>A | CA2574216596 | MFN2 | c.816+33C>A (n.816+33C>A) c.471+33C>A (n.471+33C>A) n.1288C>A n.1241+33C>A n.944+33C>A c.*818+33C>A (n.*818+33C>A) n.307+33C>A n.1176+33C>A n.1322+33C>A c.599+1707C>A (n.599+1707C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999128C>T | CA2574216595 | MFN2 | c.816+33C>T (n.816+33C>T) c.471+33C>T (n.471+33C>T) n.1288C>T n.1241+33C>T n.944+33C>T c.*818+33C>T (n.*818+33C>T) n.307+33C>T n.1176+33C>T n.1322+33C>T c.599+1707C>T (n.599+1707C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999129A= | CA1153916640 | MFN2 | c.816+34A= (n.816+34A=) c.471+34A= (n.471+34A=) n.1289A= n.1241+34A= n.944+34A= c.*818+34A= (n.*818+34A=) n.307+34A= n.1176+34A= n.1322+34A= c.599+1708A= (n.599+1708A=) | |
| 1 | g.11999129A>C | CA598933 | MFN2 | c.816+34A>C (n.816+34A>C) c.471+34A>C (n.471+34A>C) n.1289A>C n.1241+34A>C n.944+34A>C c.*818+34A>C (n.*818+34A>C) n.307+34A>C n.1176+34A>C n.1322+34A>C c.599+1708A>C (n.599+1708A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11999129A>G | CA598932 | MFN2 | c.816+34A>G (n.816+34A>G) c.471+34A>G (n.471+34A>G) n.1289A>G n.1241+34A>G n.944+34A>G c.*818+34A>G (n.*818+34A>G) n.307+34A>G n.1176+34A>G n.1322+34A>G c.599+1708A>G (n.599+1708A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11999130A= | CA1153916644 | MFN2 | c.816+35A= (n.816+35A=) c.471+35A= (n.471+35A=) n.1290A= n.1241+35A= n.944+35A= c.*818+35A= (n.*818+35A=) n.307+35A= n.1176+35A= n.1322+35A= c.599+1709A= (n.599+1709A=) | |
| 1 | g.11999130A>C | CA1153916647 | MFN2 | c.816+35A>C (n.816+35A>C) c.471+35A>C (n.471+35A>C) n.1290A>C n.1241+35A>C n.944+35A>C c.*818+35A>C (n.*818+35A>C) n.307+35A>C n.1176+35A>C n.1322+35A>C c.599+1709A>C (n.599+1709A>C) | dbSNP |
| 1 | g.11999130A>G | CA598934 | MFN2 | c.816+35A>G (n.816+35A>G) c.471+35A>G (n.471+35A>G) n.1290A>G n.1241+35A>G n.944+35A>G c.*818+35A>G (n.*818+35A>G) n.307+35A>G n.1176+35A>G n.1322+35A>G c.599+1709A>G (n.599+1709A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11999131C>A | CA598935 | MFN2 | c.816+36C>A (n.816+36C>A) c.471+36C>A (n.471+36C>A) n.1291C>A n.1241+36C>A n.944+36C>A c.*818+36C>A (n.*818+36C>A) n.307+36C>A n.1176+36C>A n.1322+36C>A c.599+1710C>A (n.599+1710C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11999131C= | CA1153916652 | MFN2 | c.816+36C= (n.816+36C=) c.471+36C= (n.471+36C=) n.1291C= n.1241+36C= n.944+36C= c.*818+36C= (n.*818+36C=) n.307+36C= n.1176+36C= n.1322+36C= c.599+1710C= (n.599+1710C=) | |
| 1 | g.11999131C>T | CA886277384 | MFN2 | c.816+36C>T (n.816+36C>T) c.471+36C>T (n.471+36C>T) n.1291C>T n.1241+36C>T n.944+36C>T c.*818+36C>T (n.*818+36C>T) n.307+36C>T n.1176+36C>T n.1322+36C>T c.599+1710C>T (n.599+1710C>T) | dbSNP |
| 1 | g.11999132C>A | CA2643322453 | MFN2 | c.816+37C>A (n.816+37C>A) c.471+37C>A (n.471+37C>A) n.1292C>A n.1241+37C>A n.944+37C>A c.*818+37C>A (n.*818+37C>A) n.307+37C>A n.1176+37C>A n.1322+37C>A c.599+1711C>A (n.599+1711C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999133C>A | CA2574216597 | MFN2 | c.816+38C>A (n.816+38C>A) c.471+38C>A (n.471+38C>A) n.1293C>A n.1241+38C>A n.944+38C>A c.*818+38C>A (n.*818+38C>A) n.307+38C>A n.1176+38C>A n.1322+38C>A c.599+1712C>A (n.599+1712C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999134C>A | CA2574216598 | MFN2 | c.816+39C>A (n.816+39C>A) c.471+39C>A (n.471+39C>A) n.1294C>A n.1241+39C>A n.944+39C>A c.*818+39C>A (n.*818+39C>A) n.307+39C>A n.1176+39C>A n.1322+39C>A c.599+1713C>A (n.599+1713C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999134C= | CA1153916656 | MFN2 | c.816+39C= (n.816+39C=) c.471+39C= (n.471+39C=) n.1294C= n.1241+39C= n.944+39C= c.*818+39C= (n.*818+39C=) n.307+39C= n.1176+39C= n.1322+39C= c.599+1713C= (n.599+1713C=) | |
| 1 | g.11999134C>T | CA598936 | MFN2 | c.816+39C>T (n.816+39C>T) c.471+39C>T (n.471+39C>T) n.1294C>T n.1241+39C>T n.944+39C>T c.*818+39C>T (n.*818+39C>T) n.307+39C>T n.1176+39C>T n.1322+39C>T c.599+1713C>T (n.599+1713C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11999135G>A | CA598937 | MFN2 | c.816+40G>A (n.816+40G>A) c.471+40G>A (n.471+40G>A) n.1295G>A n.1241+40G>A n.944+40G>A c.*818+40G>A (n.*818+40G>A) n.307+40G>A n.1176+40G>A n.1322+40G>A c.599+1714G>A (n.599+1714G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11999135G= | CA1153916659 | MFN2 | c.816+40G= (n.816+40G=) c.471+40G= (n.471+40G=) n.1295G= n.1241+40G= n.944+40G= c.*818+40G= (n.*818+40G=) n.307+40G= n.1176+40G= n.1322+40G= c.599+1714G= (n.599+1714G=) | |
| 1 | g.11999136A= | CA1153916662 | MFN2 | c.816+41A= (n.816+41A=) c.471+41A= (n.471+41A=) n.1296A= n.1241+41A= n.944+41A= c.*818+41A= (n.*818+41A=) n.307+41A= n.1176+41A= n.1322+41A= c.599+1715A= (n.599+1715A=) | |
| 1 | g.11999136A>G | CA1153916661 | MFN2 | c.816+41A>G (n.816+41A>G) c.471+41A>G (n.471+41A>G) n.1296A>G n.1241+41A>G n.944+41A>G c.*818+41A>G (n.*818+41A>G) n.307+41A>G n.1176+41A>G n.1322+41A>G c.599+1715A>G (n.599+1715A>G) | dbSNP |
| 1 | g.11999139G>A | CA2643322454 | MFN2 | c.816+44G>A (n.816+44G>A) c.471+44G>A (n.471+44G>A) n.1299G>A n.1241+44G>A n.944+44G>A c.*818+44G>A (n.*818+44G>A) n.307+44G>A n.1176+44G>A n.1322+44G>A c.599+1718G>A (n.599+1718G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999140A>C | CA2643322455 | MFN2 | c.816+45A>C (n.816+45A>C) c.471+45A>C (n.471+45A>C) n.1300A>C n.1241+45A>C n.944+45A>C c.*818+45A>C (n.*818+45A>C) n.307+45A>C n.1176+45A>C n.1322+45A>C c.599+1719A>C (n.599+1719A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999142C>A | CA2643322457 | MFN2 | c.816+47C>A (n.816+47C>A) c.471+47C>A (n.471+47C>A) n.1302C>A n.1241+47C>A n.944+47C>A c.*818+47C>A (n.*818+47C>A) n.307+47C>A n.1176+47C>A n.1322+47C>A c.599+1721C>A (n.599+1721C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999142C= | CA1153916663 | MFN2 | c.816+47C= (n.816+47C=) c.471+47C= (n.471+47C=) n.1302C= n.1241+47C= n.944+47C= c.*818+47C= (n.*818+47C=) n.307+47C= n.1176+47C= n.1322+47C= c.599+1721C= (n.599+1721C=) | |
| 1 | g.11999142C>T | CA521455900 | MFN2 | c.816+47C>T (n.816+47C>T) c.471+47C>T (n.471+47C>T) n.1302C>T n.1241+47C>T n.944+47C>T c.*818+47C>T (n.*818+47C>T) n.307+47C>T n.1176+47C>T n.1322+47C>T c.599+1721C>T (n.599+1721C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11999147_11999156del | CA2643322456 | MFN2 | c.816+52_816+61del (n.816+52_816+61del) c.471+52_471+61del (n.471+52_471+61del) n.1307_1316del n.1241+52_1241+61del n.944+52_944+61del c.*818+52_*818+61del (n.*818+52_*818+61del) n.307+52_307+61del n.1176+52_1176+61del n.1322+52_1322+61del c.599+1726_599+1735del (n.599+1726_599+1735del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999143A= | CA1153916665 | MFN2 | c.816+48A= (n.816+48A=) c.471+48A= (n.471+48A=) n.1303A= n.1241+48A= n.944+48A= c.*818+48A= (n.*818+48A=) n.307+48A= n.1176+48A= n.1322+48A= c.599+1722A= (n.599+1722A=) | |
| 1 | g.11999143A>C | CA1153916667 | MFN2 | c.816+48A>C (n.816+48A>C) c.471+48A>C (n.471+48A>C) n.1303A>C n.1241+48A>C n.944+48A>C c.*818+48A>C (n.*818+48A>C) n.307+48A>C n.1176+48A>C n.1322+48A>C c.599+1722A>C (n.599+1722A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11999143A>G | CA1153916669 | MFN2 | c.816+48A>G (n.816+48A>G) c.471+48A>G (n.471+48A>G) n.1303A>G n.1241+48A>G n.944+48A>G c.*818+48A>G (n.*818+48A>G) n.307+48A>G n.1176+48A>G n.1322+48A>G c.599+1722A>G (n.599+1722A>G) | dbSNP |
| 1 | g.11999144C>T | CA2643322458 | MFN2 | c.816+49C>T (n.816+49C>T) c.471+49C>T (n.471+49C>T) n.1304C>T n.1241+49C>T n.944+49C>T c.*818+49C>T (n.*818+49C>T) n.307+49C>T n.1176+49C>T n.1322+49C>T c.599+1723C>T (n.599+1723C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999146G>A | CA2643322459 | MFN2 | c.816+51G>A (n.816+51G>A) c.471+51G>A (n.471+51G>A) n.1306G>A n.1241+51G>A n.944+51G>A c.*818+51G>A (n.*818+51G>A) n.307+51G>A n.1176+51G>A n.1322+51G>A c.599+1725G>A (n.599+1725G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999147C>A | CA1153916675 | MFN2 | c.816+52C>A (n.816+52C>A) c.471+52C>A (n.471+52C>A) n.1307C>A n.1241+52C>A n.944+52C>A c.*818+52C>A (n.*818+52C>A) n.307+52C>A n.1176+52C>A n.1322+52C>A c.599+1726C>A (n.599+1726C>A) | dbSNP |
| 1 | g.11999147C= | CA1153916673 | MFN2 | c.816+52C= (n.816+52C=) c.471+52C= (n.471+52C=) n.1307C= n.1241+52C= n.944+52C= c.*818+52C= (n.*818+52C=) n.307+52C= n.1176+52C= n.1322+52C= c.599+1726C= (n.599+1726C=) | |
| 1 | g.11999147C>T | CA2643322460 | MFN2 | c.816+52C>T (n.816+52C>T) c.471+52C>T (n.471+52C>T) n.1307C>T n.1241+52C>T n.944+52C>T c.*818+52C>T (n.*818+52C>T) n.307+52C>T n.1176+52C>T n.1322+52C>T c.599+1726C>T (n.599+1726C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999148C>A | CA2574216599 | MFN2 | c.816+53C>A (n.816+53C>A) c.471+53C>A (n.471+53C>A) n.1308C>A n.1241+53C>A n.944+53C>A c.*818+53C>A (n.*818+53C>A) n.307+53C>A n.1176+53C>A n.1322+53C>A c.599+1727C>A (n.599+1727C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999148C>T | CA2643322461 | MFN2 | c.816+53C>T (n.816+53C>T) c.471+53C>T (n.471+53C>T) n.1308C>T n.1241+53C>T n.944+53C>T c.*818+53C>T (n.*818+53C>T) n.307+53C>T n.1176+53C>T n.1322+53C>T c.599+1727C>T (n.599+1727C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999150G>A | CA2742488089 | MFN2 | c.816+55G>A (n.816+55G>A) c.471+55G>A (n.471+55G>A) n.1310G>A n.1241+55G>A n.944+55G>A c.*818+55G>A (n.*818+55G>A) n.307+55G>A n.1176+55G>A n.1322+55G>A c.599+1729G>A (n.599+1729G>A) | |
| 1 | g.11999151C>A | CA2574216600 | MFN2 | c.816+56C>A (n.816+56C>A) c.471+56C>A (n.471+56C>A) n.1311C>A n.1241+56C>A n.944+56C>A c.*818+56C>A (n.*818+56C>A) n.307+56C>A n.1176+56C>A n.1322+56C>A c.599+1730C>A (n.599+1730C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999151C>T | CA2643322462 | MFN2 | c.816+56C>T (n.816+56C>T) c.471+56C>T (n.471+56C>T) n.1311C>T n.1241+56C>T n.944+56C>T c.*818+56C>T (n.*818+56C>T) n.307+56C>T n.1176+56C>T n.1322+56C>T c.599+1730C>T (n.599+1730C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999152C>A | CA2742488090 | MFN2 | c.816+57C>A (n.816+57C>A) c.471+57C>A (n.471+57C>A) n.1312C>A n.1241+57C>A n.944+57C>A c.*818+57C>A (n.*818+57C>A) n.307+57C>A n.1176+57C>A n.1322+57C>A c.599+1731C>A (n.599+1731C>A) | |
| 1 | g.11999152C>G | CA2574216601 | MFN2 | c.816+57C>G (n.816+57C>G) c.471+57C>G (n.471+57C>G) n.1312C>G n.1241+57C>G n.944+57C>G c.*818+57C>G (n.*818+57C>G) n.307+57C>G n.1176+57C>G n.1322+57C>G c.599+1731C>G (n.599+1731C>G) | |
| 1 | g.11999152C>T | CA2574216602 | MFN2 | c.816+57C>T (n.816+57C>T) c.471+57C>T (n.471+57C>T) n.1312C>T n.1241+57C>T n.944+57C>T c.*818+57C>T (n.*818+57C>T) n.307+57C>T n.1176+57C>T n.1322+57C>T c.599+1731C>T (n.599+1731C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999153A>C | CA2574216603 | MFN2 | c.816+58A>C (n.816+58A>C) c.471+58A>C (n.471+58A>C) n.1313A>C n.1241+58A>C n.944+58A>C c.*818+58A>C (n.*818+58A>C) n.307+58A>C n.1176+58A>C n.1322+58A>C c.599+1732A>C (n.599+1732A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999153A>G | CA2643322463 | MFN2 | c.816+58A>G (n.816+58A>G) c.471+58A>G (n.471+58A>G) n.1313A>G n.1241+58A>G n.944+58A>G c.*818+58A>G (n.*818+58A>G) n.307+58A>G n.1176+58A>G n.1322+58A>G c.599+1732A>G (n.599+1732A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999153_11999154delinsAC | CA1153916677 | MFN2 | c.816+58_816+59delinsAC (n.816+58_816+59delinsAC) c.471+58_471+59delinsAC (n.471+58_471+59delinsAC) n.1313_1314delinsAC n.1241+58_1241+59delinsAC n.944+58_944+59delinsAC c.*818+58_*818+59delinsAC (n.*818+58_*818+59delinsAC) n.307+58_307+59delinsAC n.1176+58_1176+59delinsAC n.1322+58_1322+59delinsAC c.599+1732_599+1733delinsAC (n.599+1732_599+1733delinsAC) | |
| 1 | g.11999153_11999164del | CA2643322464 | MFN2 | c.816+58_816+69del (n.816+58_816+69del) c.471+58_471+69del (n.471+58_471+69del) n.1313_1324del n.1241+58_1241+69del n.944+58_944+69del c.*818+58_*818+69del (n.*818+58_*818+69del) n.307+58_307+69del n.1176+58_1176+69del n.1322+58_1322+69del c.599+1732_599+1743del (n.599+1732_599+1743del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999154del | CA998652279 | MFN2 | c.816+59del (n.816+59del) c.471+59del (n.471+59del) n.1314del n.1241+59del n.944+59del c.*818+59del (n.*818+59del) n.307+59del n.1176+59del n.1322+59del c.599+1733del (n.599+1733del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11999154C>A | CA2643322465 | MFN2 | c.816+59C>A (n.816+59C>A) c.471+59C>A (n.471+59C>A) n.1314C>A n.1241+59C>A n.944+59C>A c.*818+59C>A (n.*818+59C>A) n.307+59C>A n.1176+59C>A n.1322+59C>A c.599+1733C>A (n.599+1733C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999154C= | CA1147774403 | MFN2 | c.816+59C= (n.816+59C=) c.471+59C= (n.471+59C=) n.1314C= n.1241+59C= n.944+59C= c.*818+59C= (n.*818+59C=) n.307+59C= n.1176+59C= n.1322+59C= c.599+1733C= (n.599+1733C=) | |
| 1 | g.11999154C>G | CA18009291 | MFN2 | c.816+59C>G (n.816+59C>G) c.471+59C>G (n.471+59C>G) n.1314C>G n.1241+59C>G n.944+59C>G c.*818+59C>G (n.*818+59C>G) n.307+59C>G n.1176+59C>G n.1322+59C>G c.599+1733C>G (n.599+1733C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11999154C>T | CA998652282 | MFN2 | c.816+59C>T (n.816+59C>T) c.471+59C>T (n.471+59C>T) n.1314C>T n.1241+59C>T n.944+59C>T c.*818+59C>T (n.*818+59C>T) n.307+59C>T n.1176+59C>T n.1322+59C>T c.599+1733C>T (n.599+1733C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11999155T>A | CA2742488091 | MFN2 | c.816+60T>A (n.816+60T>A) c.471+60T>A (n.471+60T>A) n.1315T>A n.1241+60T>A n.944+60T>A c.*818+60T>A (n.*818+60T>A) n.307+60T>A n.1176+60T>A n.1322+60T>A c.599+1734T>A (n.599+1734T>A) | |
| 1 | g.11999156G>A | CA521455901 | MFN2 | c.816+61G>A (n.816+61G>A) c.471+61G>A (n.471+61G>A) n.1316G>A n.1241+61G>A n.944+61G>A c.*818+61G>A (n.*818+61G>A) n.307+61G>A n.1176+61G>A n.1322+61G>A c.599+1735G>A (n.599+1735G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11999156G= | CA1153916683 | MFN2 | c.816+61G= (n.816+61G=) c.471+61G= (n.471+61G=) n.1316G= n.1241+61G= n.944+61G= c.*818+61G= (n.*818+61G=) n.307+61G= n.1176+61G= n.1322+61G= c.599+1735G= (n.599+1735G=) | |
| 1 | g.11999156G>T | CA2643322467 | MFN2 | c.816+61G>T (n.816+61G>T) c.471+61G>T (n.471+61G>T) n.1316G>T n.1241+61G>T n.944+61G>T c.*818+61G>T (n.*818+61G>T) n.307+61G>T n.1176+61G>T n.1322+61G>T c.599+1735G>T (n.599+1735G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999159del | CA2643322466 | MFN2 | c.816+64del (n.816+64del) c.471+64del (n.471+64del) n.1319del n.1241+64del n.944+64del c.*818+64del (n.*818+64del) n.307+64del n.1176+64del n.1322+64del c.599+1738del (n.599+1738del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999156_11999161del | CA2742488092 | MFN2 | c.816+61_816+66del (n.816+61_816+66del) c.471+61_471+66del (n.471+61_471+66del) n.1316_1321del n.1241+61_1241+66del n.944+61_944+66del c.*818+61_*818+66del (n.*818+61_*818+66del) n.307+61_307+66del n.1176+61_1176+66del n.1322+61_1322+66del c.599+1735_599+1740del (n.599+1735_599+1740del) | |
| 1 | g.11999158G>A | CA2643322468 | MFN2 | c.816+63G>A (n.816+63G>A) c.471+63G>A (n.471+63G>A) n.1318G>A n.1241+63G>A n.944+63G>A c.*818+63G>A (n.*818+63G>A) n.307+63G>A n.1176+63G>A n.1322+63G>A c.599+1737G>A (n.599+1737G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999159G>A | CA2643322469 | MFN2 | c.816+64G>A (n.816+64G>A) c.471+64G>A (n.471+64G>A) n.1319G>A n.1241+64G>A n.944+64G>A c.*818+64G>A (n.*818+64G>A) n.307+64G>A n.1176+64G>A n.1322+64G>A c.599+1738G>A (n.599+1738G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999159G>C | CA2643322470 | MFN2 | c.816+64G>C (n.816+64G>C) c.471+64G>C (n.471+64G>C) n.1319G>C n.1241+64G>C n.944+64G>C c.*818+64G>C (n.*818+64G>C) n.307+64G>C n.1176+64G>C n.1322+64G>C c.599+1738G>C (n.599+1738G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999159G>T | CA2574216604 | MFN2 | c.816+64G>T (n.816+64G>T) c.471+64G>T (n.471+64G>T) n.1319G>T n.1241+64G>T n.944+64G>T c.*818+64G>T (n.*818+64G>T) n.307+64G>T n.1176+64G>T n.1322+64G>T c.599+1738G>T (n.599+1738G>T) | |
| 1 | g.11999159_11999160insA | CA2643322471 | MFN2 | c.816+64_816+65insA (n.816+64_816+65insA) c.471+64_471+65insA (n.471+64_471+65insA) n.1319_1320insA n.1241+64_1241+65insA n.944+64_944+65insA c.*818+64_*818+65insA (n.*818+64_*818+65insA) n.307+64_307+65insA n.1176+64_1176+65insA n.1322+64_1322+65insA c.599+1738_599+1739insA (n.599+1738_599+1739insA) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999159_11999160insTAAA | CA2742488093 | MFN2 | c.816+64_816+65insTAAA (n.816+64_816+65insTAAA) c.471+64_471+65insTAAA (n.471+64_471+65insTAAA) n.1319_1320insTAAA n.1241+64_1241+65insTAAA n.944+64_944+65insTAAA c.*818+64_*818+65insTAAA (n.*818+64_*818+65insTAAA) n.307+64_307+65insTAAA n.1176+64_1176+65insTAAA n.1322+64_1322+65insTAAA c.599+1738_599+1739insTAAA (n.599+1738_599+1739insTAAA) | |
| 1 | g.11999160C>A | CA2574216606 | MFN2 | c.816+65C>A (n.816+65C>A) c.471+65C>A (n.471+65C>A) n.1320C>A n.1241+65C>A n.944+65C>A c.*818+65C>A (n.*818+65C>A) n.307+65C>A n.1176+65C>A n.1322+65C>A c.599+1739C>A (n.599+1739C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999160C>T | CA2643322472 | MFN2 | c.816+65C>T (n.816+65C>T) c.471+65C>T (n.471+65C>T) n.1320C>T n.1241+65C>T n.944+65C>T c.*818+65C>T (n.*818+65C>T) n.307+65C>T n.1176+65C>T n.1322+65C>T c.599+1739C>T (n.599+1739C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999161del | CA2574216605 | MFN2 | c.816+66del (n.816+66del) c.471+66del (n.471+66del) n.1321del n.1241+66del n.944+66del c.*818+66del (n.*818+66del) n.307+66del n.1176+66del n.1322+66del c.599+1740del (n.599+1740del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999161C>A | CA2742488094 | MFN2 | c.816+66C>A (n.816+66C>A) c.471+66C>A (n.471+66C>A) n.1321C>A n.1241+66C>A n.944+66C>A c.*818+66C>A (n.*818+66C>A) n.307+66C>A n.1176+66C>A n.1322+66C>A c.599+1740C>A (n.599+1740C>A) | |
| 1 | g.11999162A= | CA1153916685 | MFN2 | c.816+67A= (n.816+67A=) c.471+67A= (n.471+67A=) n.1322A= n.1241+67A= n.944+67A= c.*818+67A= (n.*818+67A=) n.307+67A= n.1176+67A= n.1322+67A= c.599+1741A= (n.599+1741A=) | |
| 1 | g.11999162A>G | CA886277388 | MFN2 | c.816+67A>G (n.816+67A>G) c.471+67A>G (n.471+67A>G) n.1322A>G n.1241+67A>G n.944+67A>G c.*818+67A>G (n.*818+67A>G) n.307+67A>G n.1176+67A>G n.1322+67A>G c.599+1741A>G (n.599+1741A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11999162A>T | CA2643322474 | MFN2 | c.816+67A>T (n.816+67A>T) c.471+67A>T (n.471+67A>T) n.1322A>T n.1241+67A>T n.944+67A>T c.*818+67A>T (n.*818+67A>T) n.307+67A>T n.1176+67A>T n.1322+67A>T c.599+1741A>T (n.599+1741A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999162_11999163insAAT | CA2742488095 | MFN2 | c.816+67_816+68insAAT (n.816+67_816+68insAAT) c.471+67_471+68insAAT (n.471+67_471+68insAAT) n.1322_1323insAAT n.1241+67_1241+68insAAT n.944+67_944+68insAAT c.*818+67_*818+68insAAT (n.*818+67_*818+68insAAT) n.307+67_307+68insAAT n.1176+67_1176+68insAAT n.1322+67_1322+68insAAT c.599+1741_599+1742insAAT (n.599+1741_599+1742insAAT) | |
| 1 | g.11999163C>A | CA2742488096 | MFN2 | c.816+68C>A (n.816+68C>A) c.471+68C>A (n.471+68C>A) n.1323C>A n.1241+68C>A n.944+68C>A c.*818+68C>A (n.*818+68C>A) n.307+68C>A n.1176+68C>A n.1322+68C>A c.599+1742C>A (n.599+1742C>A) | |
| 1 | g.11999163C= | CA1153916688 | MFN2 | c.816+68C= (n.816+68C=) c.471+68C= (n.471+68C=) n.1323C= n.1241+68C= n.944+68C= c.*818+68C= (n.*818+68C=) n.307+68C= n.1176+68C= n.1322+68C= c.599+1742C= (n.599+1742C=) | |
| 1 | g.11999163C>G | CA998652292 | MFN2 | c.816+68C>G (n.816+68C>G) c.471+68C>G (n.471+68C>G) n.1323C>G n.1241+68C>G n.944+68C>G c.*818+68C>G (n.*818+68C>G) n.307+68C>G n.1176+68C>G n.1322+68C>G c.599+1742C>G (n.599+1742C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11999163C>T | CA998652293 | MFN2 | c.816+68C>T (n.816+68C>T) c.471+68C>T (n.471+68C>T) n.1323C>T n.1241+68C>T n.944+68C>T c.*818+68C>T (n.*818+68C>T) n.307+68C>T n.1176+68C>T n.1322+68C>T c.599+1742C>T (n.599+1742C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11999163_11999164insATCAGGCAGAGCAGGAGCCCTA | CA2742488097 | MFN2 | c.816+68_816+69insATCAGGCAGAGCAGGAGCCCTA (n.816+68_816+69insATCAGGCAGAGCAGGAGCCCTA) c.471+68_471+69insATCAGGCAGAGCAGGAGCCCTA (n.471+68_471+69insATCAGGCAGAGCAGGAGCCCTA) n.1323_1324insATCAGGCAGAGCAGGAGCCCTA n.1241+68_1241+69insATCAGGCAGAGCAGGAGCCCTA n.944+68_944+69insATCAGGCAGAGCAGGAGCCCTA c.*818+68_*818+69insATCAGGCAGAGCAGGAGCCCTA (n.*818+68_*818+69insATCAGGCAGAGCAGGAGCCCTA) n.307+68_307+69insATCAGGCAGAGCAGGAGCCCTA n.1176+68_1176+69insATCAGGCAGAGCAGGAGCCCTA n.1322+68_1322+69insATCAGGCAGAGCAGGAGCCCTA c.599+1742_599+1743insATCAGGCAGAGCAGGAGCCCTA (n.599+1742_599+1743insATCAGGCAGAGCAGGAGCCCTA) | |
| 1 | g.11999164T>A | CA2742488098 | MFN2 | c.816+69T>A (n.816+69T>A) c.471+69T>A (n.471+69T>A) n.1324T>A n.1241+69T>A n.944+69T>A c.*818+69T>A (n.*818+69T>A) n.307+69T>A n.1176+69T>A n.1322+69T>A c.599+1743T>A (n.599+1743T>A) | |
| 1 | g.11999164_11999165insAGA | CA2742488099 | MFN2 | c.816+69_816+70insAGA (n.816+69_816+70insAGA) c.471+69_471+70insAGA (n.471+69_471+70insAGA) n.1324_1325insAGA n.1241+69_1241+70insAGA n.944+69_944+70insAGA c.*818+69_*818+70insAGA (n.*818+69_*818+70insAGA) n.307+69_307+70insAGA n.1176+69_1176+70insAGA n.1322+69_1322+70insAGA c.599+1743_599+1744insAGA (n.599+1743_599+1744insAGA) | |
| 1 | g.11999165T>A | CA2742488100 | MFN2 | c.816+70T>A (n.816+70T>A) c.471+70T>A (n.471+70T>A) n.1325T>A n.1241+70T>A n.944+70T>A c.*818+70T>A (n.*818+70T>A) n.307+70T>A n.1176+70T>A n.1322+70T>A c.599+1744T>A (n.599+1744T>A) | |
| 1 | g.11999166C>A | CA2643322475 | MFN2 | c.816+71C>A (n.816+71C>A) c.471+71C>A (n.471+71C>A) n.1326C>A n.1241+71C>A n.944+71C>A c.*818+71C>A (n.*818+71C>A) n.307+71C>A n.1176+71C>A n.1322+71C>A c.599+1745C>A (n.599+1745C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999166C= | CA1153916692 | MFN2 | c.816+71C= (n.816+71C=) c.471+71C= (n.471+71C=) n.1326C= n.1241+71C= n.944+71C= c.*818+71C= (n.*818+71C=) n.307+71C= n.1176+71C= n.1322+71C= c.599+1745C= (n.599+1745C=) | |
| 1 | g.11999166C>G | CA18009293 | MFN2 | c.816+71C>G (n.816+71C>G) c.471+71C>G (n.471+71C>G) n.1326C>G n.1241+71C>G n.944+71C>G c.*818+71C>G (n.*818+71C>G) n.307+71C>G n.1176+71C>G n.1322+71C>G c.599+1745C>G (n.599+1745C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11999166C>T | CA886277390 | MFN2 | c.816+71C>T (n.816+71C>T) c.471+71C>T (n.471+71C>T) n.1326C>T n.1241+71C>T n.944+71C>T c.*818+71C>T (n.*818+71C>T) n.307+71C>T n.1176+71C>T n.1322+71C>T c.599+1745C>T (n.599+1745C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11999167C>A | CA2695268876 | MFN2 | c.816+72C>A (n.816+72C>A) c.471+72C>A (n.471+72C>A) n.1327C>A n.1241+72C>A n.944+72C>A c.*818+72C>A (n.*818+72C>A) n.307+72C>A n.1176+72C>A n.1322+72C>A c.599+1746C>A (n.599+1746C>A) | dbSNP |
| 1 | g.11999167C= | CA1153916697 | MFN2 | c.816+72C= (n.816+72C=) c.471+72C= (n.471+72C=) n.1327C= n.1241+72C= n.944+72C= c.*818+72C= (n.*818+72C=) n.307+72C= n.1176+72C= n.1322+72C= c.599+1746C= (n.599+1746C=) | |
| 1 | g.11999167C>G | CA2561611227 | MFN2 | c.816+72C>G (n.816+72C>G) c.471+72C>G (n.471+72C>G) n.1327C>G n.1241+72C>G n.944+72C>G c.*818+72C>G (n.*818+72C>G) n.307+72C>G n.1176+72C>G n.1322+72C>G c.599+1746C>G (n.599+1746C>G) | |
| 1 | g.11999167C>T | CA886277394 | MFN2 | c.816+72C>T (n.816+72C>T) c.471+72C>T (n.471+72C>T) n.1327C>T n.1241+72C>T n.944+72C>T c.*818+72C>T (n.*818+72C>T) n.307+72C>T n.1176+72C>T n.1322+72C>T c.599+1746C>T (n.599+1746C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11999167_11999168insACA | CA2742488101 | MFN2 | c.816+72_816+73insACA (n.816+72_816+73insACA) c.471+72_471+73insACA (n.471+72_471+73insACA) n.1327_1328insACA n.1241+72_1241+73insACA n.944+72_944+73insACA c.*818+72_*818+73insACA (n.*818+72_*818+73insACA) n.307+72_307+73insACA n.1176+72_1176+73insACA n.1322+72_1322+73insACA c.599+1746_599+1747insACA (n.599+1746_599+1747insACA) | |
| 1 | g.11999167_11999168insACG | CA2742488102 | MFN2 | c.816+72_816+73insACG (n.816+72_816+73insACG) c.471+72_471+73insACG (n.471+72_471+73insACG) n.1327_1328insACG n.1241+72_1241+73insACG n.944+72_944+73insACG c.*818+72_*818+73insACG (n.*818+72_*818+73insACG) n.307+72_307+73insACG n.1176+72_1176+73insACG n.1322+72_1322+73insACG c.599+1746_599+1747insACG (n.599+1746_599+1747insACG) | |
| 1 | g.11999167_11999168insAGT | CA2742488103 | MFN2 | c.816+72_816+73insAGT (n.816+72_816+73insAGT) c.471+72_471+73insAGT (n.471+72_471+73insAGT) n.1327_1328insAGT n.1241+72_1241+73insAGT n.944+72_944+73insAGT c.*818+72_*818+73insAGT (n.*818+72_*818+73insAGT) n.307+72_307+73insAGT n.1176+72_1176+73insAGT n.1322+72_1322+73insAGT c.599+1746_599+1747insAGT (n.599+1746_599+1747insAGT) | |
| 1 | g.11999168T>C | CA998652302 | MFN2 | c.816+73T>C (n.816+73T>C) c.471+73T>C (n.471+73T>C) n.1328T>C n.1241+73T>C n.944+73T>C c.*818+73T>C (n.*818+73T>C) n.307+73T>C n.1176+73T>C n.1322+73T>C c.599+1747T>C (n.599+1747T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11999168T= | CA1153916698 | MFN2 | c.816+73T= (n.816+73T=) c.471+73T= (n.471+73T=) n.1328T= n.1241+73T= n.944+73T= c.*818+73T= (n.*818+73T=) n.307+73T= n.1176+73T= n.1322+73T= c.599+1747T= (n.599+1747T=) | |
| 1 | g.11999168_11999169insAG | CA2742488104 | MFN2 | c.816+73_816+74insAG (n.816+73_816+74insAG) c.471+73_471+74insAG (n.471+73_471+74insAG) n.1328_1329insAG n.1241+73_1241+74insAG n.944+73_944+74insAG c.*818+73_*818+74insAG (n.*818+73_*818+74insAG) n.307+73_307+74insAG n.1176+73_1176+74insAG n.1322+73_1322+74insAG c.599+1747_599+1748insAG (n.599+1747_599+1748insAG) | |
| 1 | g.11999169G>A | CA1153916702 | MFN2 | c.816+74G>A (n.816+74G>A) c.471+74G>A (n.471+74G>A) n.1329G>A n.1241+74G>A n.944+74G>A c.*818+74G>A (n.*818+74G>A) n.307+74G>A n.1176+74G>A n.1322+74G>A c.599+1748G>A (n.599+1748G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11999169G= | CA1153916701 | MFN2 | c.816+74G= (n.816+74G=) c.471+74G= (n.471+74G=) n.1329G= n.1241+74G= n.944+74G= c.*818+74G= (n.*818+74G=) n.307+74G= n.1176+74G= n.1322+74G= c.599+1748G= (n.599+1748G=) | |
| 1 | g.11999170C>A | CA2643322476 | MFN2 | c.816+75C>A (n.816+75C>A) c.471+75C>A (n.471+75C>A) n.1330C>A n.1241+75C>A n.944+75C>A c.*818+75C>A (n.*818+75C>A) n.307+75C>A n.1176+75C>A n.1322+75C>A c.599+1749C>A (n.599+1749C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999170C>T | CA2574216607 | MFN2 | c.816+75C>T (n.816+75C>T) c.471+75C>T (n.471+75C>T) n.1330C>T n.1241+75C>T n.944+75C>T c.*818+75C>T (n.*818+75C>T) n.307+75C>T n.1176+75C>T n.1322+75C>T c.599+1749C>T (n.599+1749C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999170_11999171insTA | CA2742488105 | MFN2 | c.816+75_816+76insTA (n.816+75_816+76insTA) c.471+75_471+76insTA (n.471+75_471+76insTA) n.1330_1331insTA n.1241+75_1241+76insTA n.944+75_944+76insTA c.*818+75_*818+76insTA (n.*818+75_*818+76insTA) n.307+75_307+76insTA n.1176+75_1176+76insTA n.1322+75_1322+76insTA c.599+1749_599+1750insTA (n.599+1749_599+1750insTA) | |
| 1 | g.11999171_11999172insGT | CA2742488106 | MFN2 | c.816+76_816+77insGT (n.816+76_816+77insGT) c.471+76_471+77insGT (n.471+76_471+77insGT) n.1331_1332insGT n.1241+76_1241+77insGT n.944+76_944+77insGT c.*818+76_*818+77insGT (n.*818+76_*818+77insGT) n.307+76_307+77insGT n.1176+76_1176+77insGT n.1322+76_1322+77insGT c.599+1750_599+1751insGT (n.599+1750_599+1751insGT) | |
| 1 | g.11999172C>A | CA2574216608 | MFN2 | c.816+77C>A (n.816+77C>A) c.471+77C>A (n.471+77C>A) n.1332C>A n.1241+77C>A n.944+77C>A c.*818+77C>A (n.*818+77C>A) n.307+77C>A n.1176+77C>A n.1322+77C>A c.599+1751C>A (n.599+1751C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999172C>G | CA2643322478 | MFN2 | c.816+77C>G (n.816+77C>G) c.471+77C>G (n.471+77C>G) n.1332C>G n.1241+77C>G n.944+77C>G c.*818+77C>G (n.*818+77C>G) n.307+77C>G n.1176+77C>G n.1322+77C>G c.599+1751C>G (n.599+1751C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999172C>T | CA2643322477 | MFN2 | c.816+77C>T (n.816+77C>T) c.471+77C>T (n.471+77C>T) n.1332C>T n.1241+77C>T n.944+77C>T c.*818+77C>T (n.*818+77C>T) n.307+77C>T n.1176+77C>T n.1322+77C>T c.599+1751C>T (n.599+1751C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999175del | CA2742488107 | MFN2 | c.816+80del (n.816+80del) c.471+80del (n.471+80del) n.1335del n.1241+80del n.944+80del c.*818+80del (n.*818+80del) n.307+80del n.1176+80del n.1322+80del c.599+1754del (n.599+1754del) | |
| 1 | g.11999173C>A | CA2574216609 | MFN2 | c.816+78C>A (n.816+78C>A) c.471+78C>A (n.471+78C>A) n.1333C>A n.1241+78C>A n.944+78C>A c.*818+78C>A (n.*818+78C>A) n.307+78C>A n.1176+78C>A n.1322+78C>A c.599+1752C>A (n.599+1752C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999173C= | CA1153916705 | MFN2 | c.816+78C= (n.816+78C=) c.471+78C= (n.471+78C=) n.1333C= n.1241+78C= n.944+78C= c.*818+78C= (n.*818+78C=) n.307+78C= n.1176+78C= n.1322+78C= c.599+1752C= (n.599+1752C=) | |
| 1 | g.11999173C>T | CA886277397 | MFN2 | c.816+78C>T (n.816+78C>T) c.471+78C>T (n.471+78C>T) n.1333C>T n.1241+78C>T n.944+78C>T c.*818+78C>T (n.*818+78C>T) n.307+78C>T n.1176+78C>T n.1322+78C>T c.599+1752C>T (n.599+1752C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11999174C>A | CA2574216610 | MFN2 | c.816+79C>A (n.816+79C>A) c.471+79C>A (n.471+79C>A) n.1334C>A n.1241+79C>A n.944+79C>A c.*818+79C>A (n.*818+79C>A) n.307+79C>A n.1176+79C>A n.1322+79C>A c.599+1753C>A (n.599+1753C>A) | |
| 1 | g.11999174C>T | CA2592849905 | MFN2 | c.816+79C>T (n.816+79C>T) c.471+79C>T (n.471+79C>T) n.1334C>T n.1241+79C>T n.944+79C>T c.*818+79C>T (n.*818+79C>T) n.307+79C>T n.1176+79C>T n.1322+79C>T c.599+1753C>T (n.599+1753C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11999174_11999175insAGT | CA2742488108 | MFN2 | c.816+79_816+80insAGT (n.816+79_816+80insAGT) c.471+79_471+80insAGT (n.471+79_471+80insAGT) n.1334_1335insAGT n.1241+79_1241+80insAGT n.944+79_944+80insAGT c.*818+79_*818+80insAGT (n.*818+79_*818+80insAGT) n.307+79_307+80insAGT n.1176+79_1176+80insAGT n.1322+79_1322+80insAGT c.599+1753_599+1754insAGT (n.599+1753_599+1754insAGT) | |
| 1 | g.11999175C>A | CA2643322479 | MFN2 | c.816+80C>A (n.816+80C>A) c.471+80C>A (n.471+80C>A) n.1335C>A n.1241+80C>A n.944+80C>A c.*818+80C>A (n.*818+80C>A) n.307+80C>A n.1176+80C>A n.1322+80C>A c.599+1754C>A (n.599+1754C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999175C= | CA1153916707 | MFN2 | c.816+80C= (n.816+80C=) c.471+80C= (n.471+80C=) n.1335C= n.1241+80C= n.944+80C= c.*818+80C= (n.*818+80C=) n.307+80C= n.1176+80C= n.1322+80C= c.599+1754C= (n.599+1754C=) | |
| 1 | g.11999175C>T | CA521455902 | MFN2 | c.816+80C>T (n.816+80C>T) c.471+80C>T (n.471+80C>T) n.1335C>T n.1241+80C>T n.944+80C>T c.*818+80C>T (n.*818+80C>T) n.307+80C>T n.1176+80C>T n.1322+80C>T c.599+1754C>T (n.599+1754C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11999176T>G | CA2742488109 | MFN2 | c.816+81T>G (n.816+81T>G) c.471+81T>G (n.471+81T>G) n.1336T>G n.1241+81T>G n.944+81T>G c.*818+81T>G (n.*818+81T>G) n.307+81T>G n.1176+81T>G n.1322+81T>G c.599+1755T>G (n.599+1755T>G) | |
| 1 | g.11999177G>A | CA2643322480 | MFN2 | c.816+82G>A (n.816+82G>A) c.471+82G>A (n.471+82G>A) n.1337G>A n.1241+82G>A n.944+82G>A c.*818+82G>A (n.*818+82G>A) n.307+82G>A n.1176+82G>A n.1322+82G>A c.599+1756G>A (n.599+1756G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999177G>T | CA2643322481 | MFN2 | c.816+82G>T (n.816+82G>T) c.471+82G>T (n.471+82G>T) n.1337G>T n.1241+82G>T n.944+82G>T c.*818+82G>T (n.*818+82G>T) n.307+82G>T n.1176+82G>T n.1322+82G>T c.599+1756G>T (n.599+1756G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999177_11999186del | CA2742488110 | MFN2 | c.816+82_816+91del (n.816+82_816+91del) c.471+82_471+91del (n.471+82_471+91del) n.1337_1346del n.1241+82_1241+91del n.944+82_944+91del c.*818+82_*818+91del (n.*818+82_*818+91del) n.307+82_307+91del n.1176+82_1176+91del n.1322+82_1322+91del c.599+1756_599+1765del (n.599+1756_599+1765del) | |
| 1 | g.11999178G>A | CA2643322482 | MFN2 | c.816+83G>A (n.816+83G>A) c.471+83G>A (n.471+83G>A) n.1338G>A n.1241+83G>A n.944+83G>A c.*818+83G>A (n.*818+83G>A) n.307+83G>A n.1176+83G>A n.1322+83G>A c.599+1757G>A (n.599+1757G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999178G>C | CA2643322484 | MFN2 | c.816+83G>C (n.816+83G>C) c.471+83G>C (n.471+83G>C) n.1338G>C n.1241+83G>C n.944+83G>C c.*818+83G>C (n.*818+83G>C) n.307+83G>C n.1176+83G>C n.1322+83G>C c.599+1757G>C (n.599+1757G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999178G>T | CA2643322483 | MFN2 | c.816+83G>T (n.816+83G>T) c.471+83G>T (n.471+83G>T) n.1338G>T n.1241+83G>T n.944+83G>T c.*818+83G>T (n.*818+83G>T) n.307+83G>T n.1176+83G>T n.1322+83G>T c.599+1757G>T (n.599+1757G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999179A>C | CA2643322485 | MFN2 | c.816+84A>C (n.816+84A>C) c.471+84A>C (n.471+84A>C) n.1339A>C n.1241+84A>C n.944+84A>C c.*818+84A>C (n.*818+84A>C) n.307+84A>C n.1176+84A>C n.1322+84A>C c.599+1758A>C (n.599+1758A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999180del | CA2742488111 | MFN2 | c.816+85del (n.816+85del) c.471+85del (n.471+85del) n.1340del n.1241+85del n.944+85del c.*818+85del (n.*818+85del) n.307+85del n.1176+85del n.1322+85del c.599+1759del (n.599+1759del) | |
| 1 | g.11999180T>C | CA2643322486 | MFN2 | c.816+85T>C (n.816+85T>C) c.471+85T>C (n.471+85T>C) n.1340T>C n.1241+85T>C n.944+85T>C c.*818+85T>C (n.*818+85T>C) n.307+85T>C n.1176+85T>C n.1322+85T>C c.599+1759T>C (n.599+1759T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999180T>G | CA2643322487 | MFN2 | c.816+85T>G (n.816+85T>G) c.471+85T>G (n.471+85T>G) n.1340T>G n.1241+85T>G n.944+85T>G c.*818+85T>G (n.*818+85T>G) n.307+85T>G n.1176+85T>G n.1322+85T>G c.599+1759T>G (n.599+1759T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999180_11999181insACAC | CA2742488112 | MFN2 | c.816+85_816+86insACAC (n.816+85_816+86insACAC) c.471+85_471+86insACAC (n.471+85_471+86insACAC) n.1340_1341insACAC n.1241+85_1241+86insACAC n.944+85_944+86insACAC c.*818+85_*818+86insACAC (n.*818+85_*818+86insACAC) n.307+85_307+86insACAC n.1176+85_1176+86insACAC n.1322+85_1322+86insACAC c.599+1759_599+1760insACAC (n.599+1759_599+1760insACAC) | |
| 1 | g.11999181C>A | CA2643322488 | MFN2 | c.816+86C>A (n.816+86C>A) c.471+86C>A (n.471+86C>A) n.1341C>A n.1241+86C>A n.944+86C>A c.*818+86C>A (n.*818+86C>A) n.307+86C>A n.1176+86C>A n.1322+86C>A c.599+1760C>A (n.599+1760C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999181C>G | CA2574216611 | MFN2 | c.816+86C>G (n.816+86C>G) c.471+86C>G (n.471+86C>G) n.1341C>G n.1241+86C>G n.944+86C>G c.*818+86C>G (n.*818+86C>G) n.307+86C>G n.1176+86C>G n.1322+86C>G c.599+1760C>G (n.599+1760C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999182T>A | CA2643322489 | MFN2 | c.816+87T>A (n.816+87T>A) c.471+87T>A (n.471+87T>A) n.1342T>A n.1241+87T>A n.944+87T>A c.*818+87T>A (n.*818+87T>A) n.307+87T>A n.1176+87T>A n.1322+87T>A c.599+1761T>A (n.599+1761T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999182T>C | CA2574216612 | MFN2 | c.816+87T>C (n.816+87T>C) c.471+87T>C (n.471+87T>C) n.1342T>C n.1241+87T>C n.944+87T>C c.*818+87T>C (n.*818+87T>C) n.307+87T>C n.1176+87T>C n.1322+87T>C c.599+1761T>C (n.599+1761T>C) | |
| 1 | g.11999183A= | CA1153916709 | MFN2 | c.816+88A= (n.816+88A=) c.471+88A= (n.471+88A=) n.1343A= n.1241+88A= n.944+88A= c.*818+88A= (n.*818+88A=) n.307+88A= n.1176+88A= n.1322+88A= c.599+1762A= (n.599+1762A=) | |
| 1 | g.11999183A>C | CA2742488113 | MFN2 | c.816+88A>C (n.816+88A>C) c.471+88A>C (n.471+88A>C) n.1343A>C n.1241+88A>C n.944+88A>C c.*818+88A>C (n.*818+88A>C) n.307+88A>C n.1176+88A>C n.1322+88A>C c.599+1762A>C (n.599+1762A>C) | |
| 1 | g.11999183A>G | CA18009294 | MFN2 | c.816+88A>G (n.816+88A>G) c.471+88A>G (n.471+88A>G) n.1343A>G n.1241+88A>G n.944+88A>G c.*818+88A>G (n.*818+88A>G) n.307+88A>G n.1176+88A>G n.1322+88A>G c.599+1762A>G (n.599+1762A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11999184G>A | CA1153916714 | MFN2 | c.816+89G>A (n.816+89G>A) c.471+89G>A (n.471+89G>A) n.1344G>A n.1241+89G>A n.944+89G>A c.*818+89G>A (n.*818+89G>A) n.307+89G>A n.1176+89G>A n.1322+89G>A c.599+1763G>A (n.599+1763G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11999184G= | CA1153916713 | MFN2 | c.816+89G= (n.816+89G=) c.471+89G= (n.471+89G=) n.1344G= n.1241+89G= n.944+89G= c.*818+89G= (n.*818+89G=) n.307+89G= n.1176+89G= n.1322+89G= c.599+1763G= (n.599+1763G=) | |
| 1 | g.11999191_11999469del | CA2742488114 | MFN2 | c.816+96_816+374del (n.816+96_816+374del) c.471+96_471+374del (n.471+96_471+374del) n.1351_1629del n.1241+96_1241+374del n.944+96_944+374del c.*818+96_*818+374del (n.*818+96_*818+374del) n.307+96_307+374del n.1176+96_1176+374del n.1322+96_1322+374del c.599+1770_600-1932del (n.599+1770_600-1932del) | |
| 1 | g.11999185T>A | CA2742488115 | MFN2 | c.816+90T>A (n.816+90T>A) c.471+90T>A (n.471+90T>A) n.1345T>A n.1241+90T>A n.944+90T>A c.*818+90T>A (n.*818+90T>A) n.307+90T>A n.1176+90T>A n.1322+90T>A c.599+1764T>A (n.599+1764T>A) | |
| 1 | g.11999185T>C | CA2643321065 | MFN2 | c.816+90T>C (n.816+90T>C) c.471+90T>C (n.471+90T>C) n.1345T>C n.1241+90T>C n.944+90T>C c.*818+90T>C (n.*818+90T>C) n.307+90T>C n.1176+90T>C n.1322+90T>C c.599+1764T>C (n.599+1764T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999185_11999186insACTG | CA2742488116 | MFN2 | c.816+90_816+91insACTG (n.816+90_816+91insACTG) c.471+90_471+91insACTG (n.471+90_471+91insACTG) n.1345_1346insACTG n.1241+90_1241+91insACTG n.944+90_944+91insACTG c.*818+90_*818+91insACTG (n.*818+90_*818+91insACTG) n.307+90_307+91insACTG n.1176+90_1176+91insACTG n.1322+90_1322+91insACTG c.599+1764_599+1765insACTG (n.599+1764_599+1765insACTG) | |
| 1 | g.11999186del | CA2742488117 | MFN2 | c.816+91del (n.816+91del) c.471+91del (n.471+91del) n.1346del n.1241+91del n.944+91del c.*818+91del (n.*818+91del) n.307+91del n.1176+91del n.1322+91del c.599+1765del (n.599+1765del) | |
| 1 | g.11999186G>A | CA1153916717 | MFN2 | c.816+91G>A (n.816+91G>A) c.471+91G>A (n.471+91G>A) n.1346G>A n.1241+91G>A n.944+91G>A c.*818+91G>A (n.*818+91G>A) n.307+91G>A n.1176+91G>A n.1322+91G>A c.599+1765G>A (n.599+1765G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11999186G>C | CA521455903 | MFN2 | c.816+91G>C (n.816+91G>C) c.471+91G>C (n.471+91G>C) n.1346G>C n.1241+91G>C n.944+91G>C c.*818+91G>C (n.*818+91G>C) n.307+91G>C n.1176+91G>C n.1322+91G>C c.599+1765G>C (n.599+1765G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11999186G= | CA1153916716 | MFN2 | c.816+91G= (n.816+91G=) c.471+91G= (n.471+91G=) n.1346G= n.1241+91G= n.944+91G= c.*818+91G= (n.*818+91G=) n.307+91G= n.1176+91G= n.1322+91G= c.599+1765G= (n.599+1765G=) | |
| 1 | g.11999186G>T | CA2643321075 | MFN2 | c.816+91G>T (n.816+91G>T) c.471+91G>T (n.471+91G>T) n.1346G>T n.1241+91G>T n.944+91G>T c.*818+91G>T (n.*818+91G>T) n.307+91G>T n.1176+91G>T n.1322+91G>T c.599+1765G>T (n.599+1765G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999187_11999188insG | CA2742488118 | MFN2 | c.816+92_816+93insG (n.816+92_816+93insG) c.471+92_471+93insG (n.471+92_471+93insG) n.1347_1348insG n.1241+92_1241+93insG n.944+92_944+93insG c.*818+92_*818+93insG (n.*818+92_*818+93insG) n.307+92_307+93insG n.1176+92_1176+93insG n.1322+92_1322+93insG c.599+1766_599+1767insG (n.599+1766_599+1767insG) | |
| 1 | g.11999187_11999188insGAG | CA2742488119 | MFN2 | c.816+92_816+93insGAG (n.816+92_816+93insGAG) c.471+92_471+93insGAG (n.471+92_471+93insGAG) n.1347_1348insGAG n.1241+92_1241+93insGAG n.944+92_944+93insGAG c.*818+92_*818+93insGAG (n.*818+92_*818+93insGAG) n.307+92_307+93insGAG n.1176+92_1176+93insGAG n.1322+92_1322+93insGAG c.599+1766_599+1767insGAG (n.599+1766_599+1767insGAG) | |
| 1 | g.11999188C>A | CA2643321083 | MFN2 | c.816+93C>A (n.816+93C>A) c.471+93C>A (n.471+93C>A) n.1348C>A n.1241+93C>A n.944+93C>A c.*818+93C>A (n.*818+93C>A) n.307+93C>A n.1176+93C>A n.1322+93C>A c.599+1767C>A (n.599+1767C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999188C>G | CA2742488121 | MFN2 | c.816+93C>G (n.816+93C>G) c.471+93C>G (n.471+93C>G) n.1348C>G n.1241+93C>G n.944+93C>G c.*818+93C>G (n.*818+93C>G) n.307+93C>G n.1176+93C>G n.1322+93C>G c.599+1767C>G (n.599+1767C>G) | |
| 1 | g.11999188C>T | CA2643321087 | MFN2 | c.816+93C>T (n.816+93C>T) c.471+93C>T (n.471+93C>T) n.1348C>T n.1241+93C>T n.944+93C>T c.*818+93C>T (n.*818+93C>T) n.307+93C>T n.1176+93C>T n.1322+93C>T c.599+1767C>T (n.599+1767C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999188_11999193del | CA2742488120 | MFN2 | c.816+93_816+98del (n.816+93_816+98del) c.471+93_471+98del (n.471+93_471+98del) n.1348_1353del n.1241+93_1241+98del n.944+93_944+98del c.*818+93_*818+98del (n.*818+93_*818+98del) n.307+93_307+98del n.1176+93_1176+98del n.1322+93_1322+98del c.599+1767_599+1772del (n.599+1767_599+1772del) | |
| 1 | g.11999188_11999189insA | CA2742488125 | MFN2 | c.816+93_816+94insA (n.816+93_816+94insA) c.471+93_471+94insA (n.471+93_471+94insA) n.1348_1349insA n.1241+93_1241+94insA n.944+93_944+94insA c.*818+93_*818+94insA (n.*818+93_*818+94insA) n.307+93_307+94insA n.1176+93_1176+94insA n.1322+93_1322+94insA c.599+1767_599+1768insA (n.599+1767_599+1768insA) | |
| 1 | g.11999188_11999189insACA | CA2742488122 | MFN2 | c.816+93_816+94insACA (n.816+93_816+94insACA) c.471+93_471+94insACA (n.471+93_471+94insACA) n.1348_1349insACA n.1241+93_1241+94insACA n.944+93_944+94insACA c.*818+93_*818+94insACA (n.*818+93_*818+94insACA) n.307+93_307+94insACA n.1176+93_1176+94insACA n.1322+93_1322+94insACA c.599+1767_599+1768insACA (n.599+1767_599+1768insACA) | |
| 1 | g.11999189T>A | CA2742488124 | MFN2 | c.816+94T>A (n.816+94T>A) c.471+94T>A (n.471+94T>A) n.1349T>A n.1241+94T>A n.944+94T>A c.*818+94T>A (n.*818+94T>A) n.307+94T>A n.1176+94T>A n.1322+94T>A c.599+1768T>A (n.599+1768T>A) | |
| 1 | g.11999189T>C | CA2742488123 | MFN2 | c.816+94T>C (n.816+94T>C) c.471+94T>C (n.471+94T>C) n.1349T>C n.1241+94T>C n.944+94T>C c.*818+94T>C (n.*818+94T>C) n.307+94T>C n.1176+94T>C n.1322+94T>C c.599+1768T>C (n.599+1768T>C) | |
| 1 | g.11999189_11999190insA | CA2742488126 | MFN2 | c.816+94_816+95insA (n.816+94_816+95insA) c.471+94_471+95insA (n.471+94_471+95insA) n.1349_1350insA n.1241+94_1241+95insA n.944+94_944+95insA c.*818+94_*818+95insA (n.*818+94_*818+95insA) n.307+94_307+95insA n.1176+94_1176+95insA n.1322+94_1322+95insA c.599+1768_599+1769insA (n.599+1768_599+1769insA) | |
| 1 | g.11999189_11999190insACA | CA2742488127 | MFN2 | c.816+94_816+95insACA (n.816+94_816+95insACA) c.471+94_471+95insACA (n.471+94_471+95insACA) n.1349_1350insACA n.1241+94_1241+95insACA n.944+94_944+95insACA c.*818+94_*818+95insACA (n.*818+94_*818+95insACA) n.307+94_307+95insACA n.1176+94_1176+95insACA n.1322+94_1322+95insACA c.599+1768_599+1769insACA (n.599+1768_599+1769insACA) | |
| 1 | g.11999190T>A | CA2742488129 | MFN2 | c.816+95T>A (n.816+95T>A) c.471+95T>A (n.471+95T>A) n.1350T>A n.1241+95T>A n.944+95T>A c.*818+95T>A (n.*818+95T>A) n.307+95T>A n.1176+95T>A n.1322+95T>A c.599+1769T>A (n.599+1769T>A) | |
| 1 | g.11999190T>C | CA2742488130 | MFN2 | c.816+95T>C (n.816+95T>C) c.471+95T>C (n.471+95T>C) n.1350T>C n.1241+95T>C n.944+95T>C c.*818+95T>C (n.*818+95T>C) n.307+95T>C n.1176+95T>C n.1322+95T>C c.599+1769T>C (n.599+1769T>C) | |
| 1 | g.11999190_11999196del | CA2742488128 | MFN2 | c.816+95_816+101del (n.816+95_816+101del) c.471+95_471+101del (n.471+95_471+101del) n.1350_1356del n.1241+95_1241+101del n.944+95_944+101del c.*818+95_*818+101del (n.*818+95_*818+101del) n.307+95_307+101del n.1176+95_1176+101del n.1322+95_1322+101del c.599+1769_599+1775del (n.599+1769_599+1775del) | |
| 1 | g.11999191C>A | CA2742488135 | MFN2 | c.816+96C>A (n.816+96C>A) c.471+96C>A (n.471+96C>A) n.1351C>A n.1241+96C>A n.944+96C>A c.*818+96C>A (n.*818+96C>A) n.307+96C>A n.1176+96C>A n.1322+96C>A c.599+1770C>A (n.599+1770C>A) | |
| 1 | g.11999191C>G | CA2574216614 | MFN2 | c.816+96C>G (n.816+96C>G) c.471+96C>G (n.471+96C>G) n.1351C>G n.1241+96C>G n.944+96C>G c.*818+96C>G (n.*818+96C>G) n.307+96C>G n.1176+96C>G n.1322+96C>G c.599+1770C>G (n.599+1770C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999191_11999193del | CA2742488133 | MFN2 | c.816+96_816+98del (n.816+96_816+98del) c.471+96_471+98del (n.471+96_471+98del) n.1351_1353del n.1241+96_1241+98del n.944+96_944+98del c.*818+96_*818+98del (n.*818+96_*818+98del) n.307+96_307+98del n.1176+96_1176+98del n.1322+96_1322+98del c.599+1770_599+1772del (n.599+1770_599+1772del) | |
| 1 | g.11999193del | CA2643321092 | MFN2 | c.816+98del (n.816+98del) c.471+98del (n.471+98del) n.1353del n.1241+98del n.944+98del c.*818+98del (n.*818+98del) n.307+98del n.1176+98del n.1322+98del c.599+1772del (n.599+1772del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999192_11999193del | CA2742488132 | MFN2 | c.816+97_816+98del (n.816+97_816+98del) c.471+97_471+98del (n.471+97_471+98del) n.1352_1353del n.1241+97_1241+98del n.944+97_944+98del c.*818+97_*818+98del (n.*818+97_*818+98del) n.307+97_307+98del n.1176+97_1176+98del n.1322+97_1322+98del c.599+1771_599+1772del (n.599+1771_599+1772del) | |
| 1 | g.11999191_11999196del | CA2742488134 | MFN2 | c.816+96_816+101del (n.816+96_816+101del) c.471+96_471+101del (n.471+96_471+101del) n.1351_1356del n.1241+96_1241+101del n.944+96_944+101del c.*818+96_*818+101del (n.*818+96_*818+101del) n.307+96_307+101del n.1176+96_1176+101del n.1322+96_1322+101del c.599+1770_599+1775del (n.599+1770_599+1775del) | |
| 1 | g.11999192C>A | CA2574216616 | MFN2 | c.816+97C>A (n.816+97C>A) c.471+97C>A (n.471+97C>A) n.1352C>A n.1241+97C>A n.944+97C>A c.*818+97C>A (n.*818+97C>A) n.307+97C>A n.1176+97C>A n.1322+97C>A c.599+1771C>A (n.599+1771C>A) | |
| 1 | g.11999192C>T | CA2643321097 | MFN2 | c.816+97C>T (n.816+97C>T) c.471+97C>T (n.471+97C>T) n.1352C>T n.1241+97C>T n.944+97C>T c.*818+97C>T (n.*818+97C>T) n.307+97C>T n.1176+97C>T n.1322+97C>T c.599+1771C>T (n.599+1771C>T) | gnomAD v4 |