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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11998770_11999095del | CA2741808818 | MFN2 | c.600_816del c.255_471del n.1039_1255del n.1025_1241del n.728_944del c.*602_*818del n.91_307del n.851_1176del n.997_1322del c.599+1349_599+1674del (n.599+1349_599+1674del) | ClinVar |
| 1 | g.11999051_11999054dup | CA416364152 | MFN2 | c.772_775dup (p.Arg259GlnfsTer31) c.427_430dup (p.Arg144GlnfsTer31) n.1211_1214dup n.1197_1200dup n.571_574dup n.900_903dup c.*774_*777dup (n.*774_*777dup) n.263_266dup n.1132_1135dup n.1278_1281dup c.599+1630_599+1633dup (n.599+1630_599+1633dup) | |
| 1 | g.11999052A= | CA1153916511 | MFN2 | c.773A= (p.Asn258=) c.428A= (p.Asn143=) n.1212A= n.1198A= n.572A= n.901A= c.*775A= (n.*775A=) n.264A= n.1133A= n.1279A= c.599+1631A= (n.599+1631A=) | |
| 1 | g.11999052A>C | CA338439233 | MFN2 | c.773A>C (p.Asn258Thr) c.428A>C (p.Asn143Thr) n.1212A>C n.1198A>C n.572A>C n.901A>C c.*775A>C (n.*775A>C) n.264A>C n.1133A>C n.1279A>C c.599+1631A>C (n.599+1631A>C) | |
| 1 | g.11999052A>G | CA338439231 | MFN2 | c.773A>G (p.Asn258Ser) c.428A>G (p.Asn143Ser) n.1212A>G n.1198A>G n.572A>G n.901A>G c.*775A>G (n.*775A>G) n.264A>G n.1133A>G n.1279A>G c.599+1631A>G (n.599+1631A>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11999052A>T | CA338439228 | MFN2 | c.773A>T (p.Asn258Ile) c.428A>T (p.Asn143Ile) n.1212A>T n.1198A>T n.572A>T n.901A>T c.*775A>T (n.*775A>T) n.264A>T n.1133A>T n.1279A>T c.599+1631A>T (n.599+1631A>T) | |
| 1 | g.11999053C>A | CA338439236 | MFN2 | c.774C>A (p.Asn258Lys) c.429C>A (p.Asn143Lys) n.1213C>A n.1199C>A n.573C>A n.902C>A c.*776C>A (n.*776C>A) n.265C>A n.1134C>A n.1280C>A c.599+1632C>A (n.599+1632C>A) | |
| 1 | g.11999053C= | CA1153916513 | MFN2 | c.774C= (p.Asn258=) c.429C= (p.Asn143=) n.1213C= n.1199C= n.573C= n.902C= c.*776C= (n.*776C=) n.265C= n.1134C= n.1280C= c.599+1632C= (n.599+1632C=) | |
| 1 | g.11999053C>G | CA338439239 | MFN2 | c.774C>G (p.Asn258Lys) c.429C>G (p.Asn143Lys) n.1213C>G n.1199C>G n.573C>G n.902C>G c.*776C>G (n.*776C>G) n.265C>G n.1134C>G n.1280C>G c.599+1632C>G (n.599+1632C>G) | |
| 1 | g.11999053C>T | CA416364158 | MFN2 | c.774C>T (p.Asn258=) c.429C>T (p.Asn143=) n.1213C>T n.1199C>T n.573C>T n.902C>T c.*776C>T (n.*776C>T) n.265C>T n.1134C>T n.1280C>T c.599+1632C>T (n.599+1632C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11999054C>A | CA338439241 | MFN2 | c.775C>A (p.Arg259Ser) c.430C>A (p.Arg144Ser) n.1214C>A n.1200C>A n.574C>A n.903C>A c.*777C>A (n.*777C>A) n.266C>A n.1135C>A n.1281C>A c.599+1633C>A (n.599+1633C>A) | ClinVar |
| 1 | g.11999054C= | CA1148224180 | MFN2 | c.775C= (p.Arg259=) c.430C= (p.Arg144=) n.1214C= n.1200C= n.574C= n.903C= c.*777C= (n.*777C=) n.266C= n.1135C= n.1281C= c.599+1633C= (n.599+1633C=) | |
| 1 | g.11999054C>G | CA338439243 | MFN2 | c.775C>G (p.Arg259Gly) c.430C>G (p.Arg144Gly) n.1214C>G n.1200C>G n.574C>G n.903C>G c.*777C>G (n.*777C>G) n.266C>G n.1135C>G n.1281C>G c.599+1633C>G (n.599+1633C>G) | |
| 1 | g.11999054C>T | CA270652 | MFN2 | c.775C>T (p.Arg259Cys) c.430C>T (p.Arg144Cys) n.1214C>T n.1200C>T n.574C>T n.903C>T c.*777C>T (n.*777C>T) n.266C>T n.1135C>T n.1281C>T c.599+1633C>T (n.599+1633C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11999055G>A | CA598918 | MFN2 | c.776G>A (p.Arg259His) c.431G>A (p.Arg144His) n.1215G>A n.1201G>A n.575G>A n.904G>A c.*778G>A (n.*778G>A) n.267G>A n.1136G>A n.1282G>A c.599+1634G>A (n.599+1634G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.11999055G>C | CA338439252 | MFN2 | c.776G>C (p.Arg259Pro) c.431G>C (p.Arg144Pro) n.1215G>C n.1201G>C n.575G>C n.904G>C c.*778G>C (n.*778G>C) n.267G>C n.1136G>C n.1282G>C c.599+1634G>C (n.599+1634G>C) | |
| 1 | g.11999055G= | CA1153916523 | MFN2 | c.776G= (p.Arg259=) c.431G= (p.Arg144=) n.1215G= n.1201G= n.575G= n.904G= c.*778G= (n.*778G=) n.267G= n.1136G= n.1282G= c.599+1634G= (n.599+1634G=) | |
| 1 | g.11999055G>T | CA338439249 | MFN2 | c.776G>T (p.Arg259Leu) c.431G>T (p.Arg144Leu) n.1215G>T n.1201G>T n.575G>T n.904G>T c.*778G>T (n.*778G>T) n.267G>T n.1136G>T n.1282G>T c.599+1634G>T (n.599+1634G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11999056C>A | CA416364163 | MFN2 | c.777C>A (p.Arg259=) c.432C>A (p.Arg144=) n.1216C>A n.1202C>A n.576C>A n.905C>A c.*779C>A (n.*779C>A) n.268C>A n.1137C>A n.1283C>A c.599+1635C>A (n.599+1635C>A) | |
| 1 | g.11999056C>G | CA416364168 | MFN2 | c.777C>G (p.Arg259=) c.432C>G (p.Arg144=) n.1216C>G n.1202C>G n.576C>G n.905C>G c.*779C>G (n.*779C>G) n.268C>G n.1137C>G n.1283C>G c.599+1635C>G (n.599+1635C>G) | |
| 1 | g.11999056C>T | CA416364169 | MFN2 | c.777C>T (p.Arg259=) c.432C>T (p.Arg144=) n.1216C>T n.1202C>T n.576C>T n.905C>T c.*779C>T (n.*779C>T) n.268C>T n.1137C>T n.1283C>T c.599+1635C>T (n.599+1635C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999057T>A | CA338439258 | MFN2 | c.778T>A (p.Trp260Arg) c.433T>A (p.Trp145Arg) n.1217T>A n.1203T>A n.577T>A n.906T>A c.*780T>A (n.*780T>A) n.269T>A n.1138T>A n.1284T>A c.599+1636T>A (n.599+1636T>A) | |
| 1 | g.11999057T>C | CA338439262 | MFN2 | c.778T>C (p.Trp260Arg) c.433T>C (p.Trp145Arg) n.1217T>C n.1203T>C n.577T>C n.906T>C c.*780T>C (n.*780T>C) n.269T>C n.1138T>C n.1284T>C c.599+1636T>C (n.599+1636T>C) | |
| 1 | g.11999057T>G | CA338439264 | MFN2 | c.778T>G (p.Trp260Gly) c.433T>G (p.Trp145Gly) n.1217T>G n.1203T>G n.577T>G n.906T>G c.*780T>G (n.*780T>G) n.269T>G n.1138T>G n.1284T>G c.599+1636T>G (n.599+1636T>G) | |
| 1 | g.11999058G>A | CA338439269 | MFN2 | c.779G>A (p.Trp260Ter) c.434G>A (p.Trp145Ter) n.1218G>A n.1204G>A n.578G>A n.907G>A c.*781G>A (n.*781G>A) n.270G>A n.1139G>A n.1285G>A c.599+1637G>A (n.599+1637G>A) | ClinVar |
| 1 | g.11999058G>C | CA338439271 | MFN2 | c.779G>C (p.Trp260Ser) c.434G>C (p.Trp145Ser) n.1218G>C n.1204G>C n.578G>C n.907G>C c.*781G>C (n.*781G>C) n.270G>C n.1139G>C n.1285G>C c.599+1637G>C (n.599+1637G>C) | |
| 1 | g.11999058G>T | CA338439274 | MFN2 | c.779G>T (p.Trp260Leu) c.434G>T (p.Trp145Leu) n.1218G>T n.1204G>T n.578G>T n.907G>T c.*781G>T (n.*781G>T) n.270G>T n.1139G>T n.1285G>T c.599+1637G>T (n.599+1637G>T) | |
| 1 | g.11999059G>A | CA338439277 | MFN2 | c.780G>A (p.Trp260Ter) c.435G>A (p.Trp145Ter) n.1219G>A n.1205G>A n.579G>A n.908G>A c.*782G>A (n.*782G>A) n.271G>A n.1140G>A n.1286G>A c.599+1638G>A (n.599+1638G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999059G>C | CA338439282 | MFN2 | c.780G>C (p.Trp260Cys) c.435G>C (p.Trp145Cys) n.1219G>C n.1205G>C n.579G>C n.908G>C c.*782G>C (n.*782G>C) n.271G>C n.1140G>C n.1286G>C c.599+1638G>C (n.599+1638G>C) | |
| 1 | g.11999059G>T | CA338439280 | MFN2 | c.780G>T (p.Trp260Cys) c.435G>T (p.Trp145Cys) n.1219G>T n.1205G>T n.579G>T n.908G>T c.*782G>T (n.*782G>T) n.271G>T n.1140G>T n.1286G>T c.599+1638G>T (n.599+1638G>T) | |
| 1 | g.11999060G>A | CA338439285 | MFN2 | c.781G>A (p.Asp261Asn) c.436G>A (p.Asp146Asn) n.1220G>A n.1206G>A n.580G>A n.909G>A c.*783G>A (n.*783G>A) n.272G>A n.1141G>A n.1287G>A c.599+1639G>A (n.599+1639G>A) | |
| 1 | g.11999060G>C | CA338439288 | MFN2 | c.781G>C (p.Asp261His) c.436G>C (p.Asp146His) n.1220G>C n.1206G>C n.580G>C n.909G>C c.*783G>C (n.*783G>C) n.272G>C n.1141G>C n.1287G>C c.599+1639G>C (n.599+1639G>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11999060G>T | CA338439299 | MFN2 | c.781G>T (p.Asp261Tyr) c.436G>T (p.Asp146Tyr) n.1220G>T n.1206G>T n.580G>T n.909G>T c.*783G>T (n.*783G>T) n.272G>T n.1141G>T n.1287G>T c.599+1639G>T (n.599+1639G>T) | |
| 1 | g.11999061A>C | CA338439302 | MFN2 | c.782A>C (p.Asp261Ala) c.437A>C (p.Asp146Ala) n.1221A>C n.1207A>C n.581A>C n.910A>C c.*784A>C (n.*784A>C) n.273A>C n.1142A>C n.1288A>C c.599+1640A>C (n.599+1640A>C) | |
| 1 | g.11999061A>G | CA338439305 | MFN2 | c.782A>G (p.Asp261Gly) c.437A>G (p.Asp146Gly) n.1221A>G n.1207A>G n.581A>G n.910A>G c.*784A>G (n.*784A>G) n.273A>G n.1142A>G n.1288A>G c.599+1640A>G (n.599+1640A>G) | |
| 1 | g.11999061A>T | CA338439308 | MFN2 | c.782A>T (p.Asp261Val) c.437A>T (p.Asp146Val) n.1221A>T n.1207A>T n.581A>T n.910A>T c.*784A>T (n.*784A>T) n.273A>T n.1142A>T n.1288A>T c.599+1640A>T (n.599+1640A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999061_11999062insGTTCTTTCAGTTCGCCCAACCAAGACTCGATTTGGTTTTTTTCC | CA2742488077 | MFN2 | c.782_783insGTTCTTTCAGTTCGCCCAACCAAGACTCGATTTGGTTTTTTTCC (p.Asp261GlufsTer?) c.437_438insGTTCTTTCAGTTCGCCCAACCAAGACTCGATTTGGTTTTTTTCC (p.Asp146GlufsTer?) n.1221_1222insGTTCTTTCAGTTCGCCCAACCAAGACTCGATTTGGTTTTTTTCC n.1207_1208insGTTCTTTCAGTTCGCCCAACCAAGACTCGATTTGGTTTTTTTCC n.581_582insGTTCTTTCAGTTCGCCCAACCAAGACTCGATTTGGTTTTTTTCC n.910_911insGTTCTTTCAGTTCGCCCAACCAAGACTCGATTTGGTTTTTTTCC c.*784_*785insGTTCTTTCAGTTCGCCCAACCAAGACTCGATTTGGTTTTTTTCC (n.*784_*785insGTTCTTTCAGTTCGCCCAACCAAGACTCGATTTGGTTTTTTTCC) n.273_274insGTTCTTTCAGTTCGCCCAACCAAGACTCGATTTGGTTTTTTTCC n.1142_1143insGTTCTTTCAGTTCGCCCAACCAAGACTCGATTTGGTTTTTTTCC n.1288_1289insGTTCTTTCAGTTCGCCCAACCAAGACTCGATTTGGTTTTTTTCC c.599+1640_599+1641insGTTCTTTCAGTTCGCCCAACCAAGACTCGATTTGGTTTTTTTCC (n.599+1640_599+1641insGTTCTTTCAGTTCGCCCAACCAAGACTCGATTTGGTTTTTTTCC) | |
| 1 | g.11999062T>A | CA338439312 | MFN2 | c.783T>A (p.Asp261Glu) c.438T>A (p.Asp146Glu) n.1222T>A n.1208T>A n.582T>A n.911T>A c.*785T>A (n.*785T>A) n.274T>A n.1143T>A n.1289T>A c.599+1641T>A (n.599+1641T>A) | |
| 1 | g.11999062T>C | CA416364192 | MFN2 | c.783T>C (p.Asp261=) c.438T>C (p.Asp146=) n.1222T>C n.1208T>C n.582T>C n.911T>C c.*785T>C (n.*785T>C) n.274T>C n.1143T>C n.1289T>C c.599+1641T>C (n.599+1641T>C) | |
| 1 | g.11999062T>G | CA338439314 | MFN2 | c.783T>G (p.Asp261Glu) c.438T>G (p.Asp146Glu) n.1222T>G n.1208T>G n.582T>G n.911T>G c.*785T>G (n.*785T>G) n.274T>G n.1143T>G n.1289T>G c.599+1641T>G (n.599+1641T>G) | |
| 1 | g.11999063G>A | CA338439317 | MFN2 | c.784G>A (p.Ala262Thr) c.439G>A (p.Ala147Thr) n.1223G>A n.1209G>A n.583G>A n.912G>A c.*786G>A (n.*786G>A) n.275G>A n.1144G>A n.1290G>A c.599+1642G>A (n.599+1642G>A) | |
| 1 | g.11999063G>C | CA338439320 | MFN2 | c.784G>C (p.Ala262Pro) c.439G>C (p.Ala147Pro) n.1223G>C n.1209G>C n.583G>C n.912G>C c.*786G>C (n.*786G>C) n.275G>C n.1144G>C n.1290G>C c.599+1642G>C (n.599+1642G>C) | |
| 1 | g.11999063G= | CA1153916527 | MFN2 | c.784G= (p.Ala262=) c.439G= (p.Ala147=) n.1223G= n.1209G= n.583G= n.912G= c.*786G= (n.*786G=) n.275G= n.1144G= n.1290G= c.599+1642G= (n.599+1642G=) | |
| 1 | g.11999063G>T | CA338439323 | MFN2 | c.784G>T (p.Ala262Ser) c.439G>T (p.Ala147Ser) n.1223G>T n.1209G>T n.583G>T n.912G>T c.*786G>T (n.*786G>T) n.275G>T n.1144G>T n.1290G>T c.599+1642G>T (n.599+1642G>T) | dbSNP |
| 1 | g.11999064C>A | CA338439329 | MFN2 | c.785C>A (p.Ala262Glu) c.440C>A (p.Ala147Glu) n.1224C>A n.1210C>A n.913C>A c.*787C>A (n.*787C>A) n.276C>A n.1145C>A n.1291C>A c.599+1643C>A (n.599+1643C>A) | |
| 1 | g.11999064C= | CA1153916531 | MFN2 | c.785C= (p.Ala262=) c.440C= (p.Ala147=) n.1224C= n.1210C= n.913C= c.*787C= (n.*787C=) n.276C= n.1145C= n.1291C= c.599+1643C= (n.599+1643C=) | |
| 1 | g.11999064C>G | CA338439331 | MFN2 | c.785C>G (p.Ala262Gly) c.440C>G (p.Ala147Gly) n.1224C>G n.1210C>G n.913C>G c.*787C>G (n.*787C>G) n.276C>G n.1145C>G n.1291C>G c.599+1643C>G (n.599+1643C>G) | |
| 1 | g.11999064C>T | CA18009262 | MFN2 | c.785C>T (p.Ala262Val) c.440C>T (p.Ala147Val) n.1224C>T n.1210C>T n.913C>T c.*787C>T (n.*787C>T) n.276C>T n.1145C>T n.1291C>T c.599+1643C>T (n.599+1643C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11999065A= | CA1153916535 | MFN2 | c.786A= (p.Ala262=) c.441A= (p.Ala147=) n.1225A= n.1211A= n.914A= c.*788A= (n.*788A=) n.277A= n.1146A= n.1292A= c.599+1644A= (n.599+1644A=) | |
| 1 | g.11999065A>C | CA18009264 | MFN2 | c.786A>C (p.Ala262=) c.441A>C (p.Ala147=) n.1225A>C n.1211A>C n.914A>C c.*788A>C (n.*788A>C) n.277A>C n.1146A>C n.1292A>C c.599+1644A>C (n.599+1644A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11999065A>G | CA416364207 | MFN2 | c.786A>G (p.Ala262=) c.441A>G (p.Ala147=) n.1225A>G n.1211A>G n.914A>G c.*788A>G (n.*788A>G) n.277A>G n.1146A>G n.1292A>G c.599+1644A>G (n.599+1644A>G) | dbSNP |
| 1 | g.11999065A>T | CA416364209 | MFN2 | c.786A>T (p.Ala262=) c.441A>T (p.Ala147=) n.1225A>T n.1211A>T n.914A>T c.*788A>T (n.*788A>T) n.277A>T n.1146A>T n.1292A>T c.599+1644A>T (n.599+1644A>T) | |
| 1 | g.11999066T>A | CA338439352 | MFN2 | c.787T>A (p.Ser263Thr) c.442T>A (p.Ser148Thr) n.1226T>A n.1212T>A n.915T>A c.*789T>A (n.*789T>A) n.278T>A n.1147T>A n.1293T>A c.599+1645T>A (n.599+1645T>A) | |
| 1 | g.11999066T>C | CA338439351 | MFN2 | c.787T>C (p.Ser263Pro) c.442T>C (p.Ser148Pro) n.1226T>C n.1212T>C n.915T>C c.*789T>C (n.*789T>C) n.278T>C n.1147T>C n.1293T>C c.599+1645T>C (n.599+1645T>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11999066T>G | CA338439353 | MFN2 | c.787T>G (p.Ser263Ala) c.442T>G (p.Ser148Ala) n.1226T>G n.1212T>G n.915T>G c.*789T>G (n.*789T>G) n.278T>G n.1147T>G n.1293T>G c.599+1645T>G (n.599+1645T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11999066T= | CA1153916543 | MFN2 | c.787T= (p.Ser263=) c.442T= (p.Ser148=) n.1226T= n.1212T= n.915T= c.*789T= (n.*789T=) n.278T= n.1147T= n.1293T= c.599+1645T= (n.599+1645T=) | |
| 1 | g.11999067C>A | CA338439355 | MFN2 | c.788C>A (p.Ser263Tyr) c.443C>A (p.Ser148Tyr) n.1227C>A n.1213C>A n.916C>A c.*790C>A (n.*790C>A) n.279C>A n.1148C>A n.1294C>A c.599+1646C>A (n.599+1646C>A) | |
| 1 | g.11999067C>G | CA338439363 | MFN2 | c.788C>G (p.Ser263Cys) c.443C>G (p.Ser148Cys) n.1227C>G n.1213C>G n.916C>G c.*790C>G (n.*790C>G) n.279C>G n.1148C>G n.1294C>G c.599+1646C>G (n.599+1646C>G) | |
| 1 | g.11999067C>T | CA338439359 | MFN2 | c.788C>T (p.Ser263Phe) c.443C>T (p.Ser148Phe) n.1227C>T n.1213C>T n.916C>T c.*790C>T (n.*790C>T) n.279C>T n.1148C>T n.1294C>T c.599+1646C>T (n.599+1646C>T) | |
| 1 | g.11999068T>A | CA416364218 | MFN2 | c.789T>A (p.Ser263=) c.444T>A (p.Ser148=) n.1228T>A n.1214T>A n.917T>A c.*791T>A (n.*791T>A) n.280T>A n.1149T>A n.1295T>A c.599+1647T>A (n.599+1647T>A) | |
| 1 | g.11999068T>C | CA416364219 | MFN2 | c.789T>C (p.Ser263=) c.444T>C (p.Ser148=) n.1228T>C n.1214T>C n.917T>C c.*791T>C (n.*791T>C) n.280T>C n.1149T>C n.1295T>C c.599+1647T>C (n.599+1647T>C) | |
| 1 | g.11999068T>G | CA416364217 | MFN2 | c.789T>G (p.Ser263=) c.444T>G (p.Ser148=) n.1228T>G n.1214T>G n.917T>G c.*791T>G (n.*791T>G) n.280T>G n.1149T>G n.1295T>G c.599+1647T>G (n.599+1647T>G) | |
| 1 | g.11999069G>A | CA338439366 | MFN2 | c.790G>A (p.Ala264Thr) c.445G>A (p.Ala149Thr) n.1229G>A n.1215G>A n.918G>A c.*792G>A (n.*792G>A) n.281G>A n.1150G>A n.1296G>A c.599+1648G>A (n.599+1648G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11999069G>C | CA338439369 | MFN2 | c.790G>C (p.Ala264Pro) c.445G>C (p.Ala149Pro) n.1229G>C n.1215G>C n.918G>C c.*792G>C (n.*792G>C) n.281G>C n.1150G>C n.1296G>C c.599+1648G>C (n.599+1648G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11999069G= | CA1153916550 | MFN2 | c.790G= (p.Ala264=) c.445G= (p.Ala149=) n.1229G= n.1215G= n.918G= c.*792G= (n.*792G=) n.281G= n.1150G= n.1296G= c.599+1648G= (n.599+1648G=) | |
| 1 | g.11999069G>T | CA338439370 | MFN2 | c.790G>T (p.Ala264Ser) c.445G>T (p.Ala149Ser) n.1229G>T n.1215G>T n.918G>T c.*792G>T (n.*792G>T) n.281G>T n.1150G>T n.1296G>T c.599+1648G>T (n.599+1648G>T) | |
| 1 | g.11999069_11999070delinsTT | CA2573130494 | MFN2 | c.790_791delinsTT (p.Ala264Phe) c.445_446delinsTT (p.Ala149Phe) n.1229_1230delinsTT n.1215_1216delinsTT n.918_919delinsTT c.*792_*793delinsTT (n.*792_*793delinsTT) n.281_282delinsTT n.1150_1151delinsTT n.1296_1297delinsTT c.599+1648_599+1649delinsTT (n.599+1648_599+1649delinsTT) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11999070C>A | CA338439374 | MFN2 | c.791C>A (p.Ala264Asp) c.446C>A (p.Ala149Asp) n.1230C>A n.1216C>A n.919C>A c.*793C>A (n.*793C>A) n.282C>A n.1151C>A n.1297C>A c.599+1649C>A (n.599+1649C>A) | |
| 1 | g.11999070C= | CA1153916553 | MFN2 | c.791C= (p.Ala264=) c.446C= (p.Ala149=) n.1230C= n.1216C= n.919C= c.*793C= (n.*793C=) n.282C= n.1151C= n.1297C= c.599+1649C= (n.599+1649C=) | |
| 1 | g.11999070C>G | CA338439377 | MFN2 | c.791C>G (p.Ala264Gly) c.446C>G (p.Ala149Gly) n.1230C>G n.1216C>G n.919C>G c.*793C>G (n.*793C>G) n.282C>G n.1151C>G n.1297C>G c.599+1649C>G (n.599+1649C>G) | |
| 1 | g.11999070C>T | CA338439378 | MFN2 | c.791C>T (p.Ala264Val) c.446C>T (p.Ala149Val) n.1230C>T n.1216C>T n.919C>T c.*793C>T (n.*793C>T) n.282C>T n.1151C>T n.1297C>T c.599+1649C>T (n.599+1649C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11999071C>A | CA416364231 | MFN2 | c.792C>A (p.Ala264=) c.447C>A (p.Ala149=) n.1231C>A n.1217C>A n.920C>A c.*794C>A (n.*794C>A) n.283C>A n.1152C>A n.1298C>A c.599+1650C>A (n.599+1650C>A) | |
| 1 | g.11999071C= | CA1153916557 | MFN2 | c.792C= (p.Ala264=) c.447C= (p.Ala149=) n.1231C= n.1217C= n.920C= c.*794C= (n.*794C=) n.283C= n.1152C= n.1298C= c.599+1650C= (n.599+1650C=) | |
| 1 | g.11999071C>G | CA416364232 | MFN2 | c.792C>G (p.Ala264=) c.447C>G (p.Ala149=) n.1231C>G n.1217C>G n.920C>G c.*794C>G (n.*794C>G) n.283C>G n.1152C>G n.1298C>G c.599+1650C>G (n.599+1650C>G) | |
| 1 | g.11999071C>T | CA416364233 | MFN2 | c.792C>T (p.Ala264=) c.447C>T (p.Ala149=) n.1231C>T n.1217C>T n.920C>T c.*794C>T (n.*794C>T) n.283C>T n.1152C>T n.1298C>T c.599+1650C>T (n.599+1650C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11999072T>A | CA338439381 | MFN2 | c.793T>A (p.Ser265Thr) c.448T>A (p.Ser150Thr) n.1232T>A n.1218T>A n.921T>A c.*795T>A (n.*795T>A) n.284T>A n.1153T>A n.1299T>A c.599+1651T>A (n.599+1651T>A) | |
| 1 | g.11999072T>C | CA338439382 | MFN2 | c.793T>C (p.Ser265Pro) c.448T>C (p.Ser150Pro) n.1232T>C n.1218T>C n.921T>C c.*795T>C (n.*795T>C) n.284T>C n.1153T>C n.1299T>C c.599+1651T>C (n.599+1651T>C) | |
| 1 | g.11999072T>G | CA338439384 | MFN2 | c.793T>G (p.Ser265Ala) c.448T>G (p.Ser150Ala) n.1232T>G n.1218T>G n.921T>G c.*795T>G (n.*795T>G) n.284T>G n.1153T>G n.1299T>G c.599+1651T>G (n.599+1651T>G) | |
| 1 | g.11999073C>A | CA338439389 | MFN2 | c.794C>A (p.Ser265Ter) c.449C>A (p.Ser150Ter) n.1233C>A n.1219C>A n.922C>A c.*796C>A (n.*796C>A) n.285C>A n.1154C>A n.1300C>A c.599+1652C>A (n.599+1652C>A) | |
| 1 | g.11999073C>G | CA338439392 | MFN2 | c.794C>G (p.Ser265Ter) c.449C>G (p.Ser150Ter) n.1233C>G n.1219C>G n.922C>G c.*796C>G (n.*796C>G) n.285C>G n.1154C>G n.1300C>G c.599+1652C>G (n.599+1652C>G) | |
| 1 | g.11999073C>T | CA338439394 | MFN2 | c.794C>T (p.Ser265Leu) c.449C>T (p.Ser150Leu) n.1233C>T n.1219C>T n.922C>T c.*796C>T (n.*796C>T) n.285C>T n.1154C>T n.1300C>T c.599+1652C>T (n.599+1652C>T) | |
| 1 | g.11999074A>C | CA416364247 | MFN2 | c.795A>C (p.Ser265=) c.450A>C (p.Ser150=) n.1234A>C n.1220A>C n.923A>C c.*797A>C (n.*797A>C) n.286A>C n.1155A>C n.1301A>C c.599+1653A>C (n.599+1653A>C) | |
| 1 | g.11999074A>G | CA416364248 | MFN2 | c.795A>G (p.Ser265=) c.450A>G (p.Ser150=) n.1234A>G n.1220A>G n.923A>G c.*797A>G (n.*797A>G) n.286A>G n.1155A>G n.1301A>G c.599+1653A>G (n.599+1653A>G) | |
| 1 | g.11999074A>T | CA416364249 | MFN2 | c.795A>T (p.Ser265=) c.450A>T (p.Ser150=) n.1234A>T n.1220A>T n.923A>T c.*797A>T (n.*797A>T) n.286A>T n.1155A>T n.1301A>T c.599+1653A>T (n.599+1653A>T) | |
| 1 | g.11999075G>A | CA338439402 | MFN2 | c.796G>A (p.Glu266Lys) c.451G>A (p.Glu151Lys) n.1235G>A n.1221G>A n.924G>A c.*798G>A (n.*798G>A) n.287G>A n.1156G>A n.1302G>A c.599+1654G>A (n.599+1654G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11999075G>C | CA338439397 | MFN2 | c.796G>C (p.Glu266Gln) c.451G>C (p.Glu151Gln) n.1235G>C n.1221G>C n.924G>C c.*798G>C (n.*798G>C) n.287G>C n.1156G>C n.1302G>C c.599+1654G>C (n.599+1654G>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11999075G= | CA1153916560 | MFN2 | c.796G= (p.Glu266=) c.451G= (p.Glu151=) n.1235G= n.1221G= n.924G= c.*798G= (n.*798G=) n.287G= n.1156G= n.1302G= c.599+1654G= (n.599+1654G=) | |
| 1 | g.11999075G>T | CA338439399 | MFN2 | c.796G>T (p.Glu266Ter) c.451G>T (p.Glu151Ter) n.1235G>T n.1221G>T n.924G>T c.*798G>T (n.*798G>T) n.287G>T n.1156G>T n.1302G>T c.599+1654G>T (n.599+1654G>T) | |
| 1 | g.11999076A>C | CA338439416 | MFN2 | c.797A>C (p.Glu266Ala) c.452A>C (p.Glu151Ala) n.1236A>C n.1222A>C n.925A>C c.*799A>C (n.*799A>C) n.288A>C n.1157A>C n.1303A>C c.599+1655A>C (n.599+1655A>C) | |
| 1 | g.11999076A>G | CA338439418 | MFN2 | c.797A>G (p.Glu266Gly) c.452A>G (p.Glu151Gly) n.1236A>G n.1222A>G n.925A>G c.*799A>G (n.*799A>G) n.288A>G n.1157A>G n.1303A>G c.599+1655A>G (n.599+1655A>G) | |
| 1 | g.11999076A>T | CA338439421 | MFN2 | c.797A>T (p.Glu266Val) c.452A>T (p.Glu151Val) n.1236A>T n.1222A>T n.925A>T c.*799A>T (n.*799A>T) n.288A>T n.1157A>T n.1303A>T c.599+1655A>T (n.599+1655A>T) | |
| 1 | g.11999077G>A | CA416364258 | MFN2 | c.798G>A (p.Glu266=) c.453G>A (p.Glu151=) n.1237G>A n.1223G>A n.926G>A c.*800G>A (n.*800G>A) n.289G>A n.1158G>A n.1304G>A c.599+1656G>A (n.599+1656G>A) | |
| 1 | g.11999077G>C | CA338439423 | MFN2 | c.798G>C (p.Glu266Asp) c.453G>C (p.Glu151Asp) n.1237G>C n.1223G>C n.926G>C c.*800G>C (n.*800G>C) n.289G>C n.1158G>C n.1304G>C c.599+1656G>C (n.599+1656G>C) | |
| 1 | g.11999077G>T | CA338439425 | MFN2 | c.798G>T (p.Glu266Asp) c.453G>T (p.Glu151Asp) n.1237G>T n.1223G>T n.926G>T c.*800G>T (n.*800G>T) n.289G>T n.1158G>T n.1304G>T c.599+1656G>T (n.599+1656G>T) | |
| 1 | g.11999078C>A | CA338439427 | MFN2 | c.799C>A (p.Pro267Thr) c.454C>A (p.Pro152Thr) n.1238C>A n.1224C>A n.927C>A c.*801C>A (n.*801C>A) n.290C>A n.1159C>A n.1305C>A c.599+1657C>A (n.599+1657C>A) | dbSNP |
| 1 | g.11999078C= | CA1153916565 | MFN2 | c.799C= (p.Pro267=) c.454C= (p.Pro152=) n.1238C= n.1224C= n.927C= c.*801C= (n.*801C=) n.290C= n.1159C= n.1305C= c.599+1657C= (n.599+1657C=) | |
| 1 | g.11999078C>G | CA338439429 | MFN2 | c.799C>G (p.Pro267Ala) c.454C>G (p.Pro152Ala) n.1238C>G n.1224C>G n.927C>G c.*801C>G (n.*801C>G) n.290C>G n.1159C>G n.1305C>G c.599+1657C>G (n.599+1657C>G) | |
| 1 | g.11999078C>T | CA338439432 | MFN2 | c.799C>T (p.Pro267Ser) c.454C>T (p.Pro152Ser) n.1238C>T n.1224C>T n.927C>T c.*801C>T (n.*801C>T) n.290C>T n.1159C>T n.1305C>T c.599+1657C>T (n.599+1657C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999079C>A | CA338439434 | MFN2 | c.800C>A (p.Pro267His) c.455C>A (p.Pro152His) n.1239C>A n.1225C>A n.928C>A c.*802C>A (n.*802C>A) n.291C>A n.1160C>A n.1306C>A c.599+1658C>A (n.599+1658C>A) | |
| 1 | g.11999079C>G | CA338439436 | MFN2 | c.800C>G (p.Pro267Arg) c.455C>G (p.Pro152Arg) n.1239C>G n.1225C>G n.928C>G c.*802C>G (n.*802C>G) n.291C>G n.1160C>G n.1306C>G c.599+1658C>G (n.599+1658C>G) | |
| 1 | g.11999079C>T | CA338439438 | MFN2 | c.800C>T (p.Pro267Leu) c.455C>T (p.Pro152Leu) n.1239C>T n.1225C>T n.928C>T c.*802C>T (n.*802C>T) n.291C>T n.1160C>T n.1306C>T c.599+1658C>T (n.599+1658C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999080C>A | CA416364273 | MFN2 | c.801C>A (p.Pro267=) c.456C>A (p.Pro152=) n.1240C>A n.1226C>A n.929C>A c.*803C>A (n.*803C>A) n.292C>A n.1161C>A n.1307C>A c.599+1659C>A (n.599+1659C>A) | |
| 1 | g.11999080C= | CA1143489383 | MFN2 | c.801C= (p.Pro267=) c.456C= (p.Pro152=) n.1240C= n.1226C= n.929C= c.*803C= (n.*803C=) n.292C= n.1161C= n.1307C= c.599+1659C= (n.599+1659C=) | |
| 1 | g.11999080C>G | CA416364274 | MFN2 | c.801C>G (p.Pro267=) c.456C>G (p.Pro152=) n.1240C>G n.1226C>G n.929C>G c.*803C>G (n.*803C>G) n.292C>G n.1161C>G n.1307C>G c.599+1659C>G (n.599+1659C>G) | |
| 1 | g.11999080C>T | CA598919 | MFN2 | c.801C>T (p.Pro267=) c.456C>T (p.Pro152=) n.1240C>T n.1226C>T n.929C>T c.*803C>T (n.*803C>T) n.292C>T n.1161C>T n.1307C>T c.599+1659C>T (n.599+1659C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11999081G>A | CA338439448 | MFN2 | c.802G>A (p.Glu268Lys) c.457G>A (p.Glu153Lys) n.1241G>A n.1227G>A n.930G>A c.*804G>A (n.*804G>A) n.293G>A n.1162G>A n.1308G>A c.599+1660G>A (n.599+1660G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.11999081G>C | CA338439444 | MFN2 | c.802G>C (p.Glu268Gln) c.457G>C (p.Glu153Gln) n.1241G>C n.1227G>C n.930G>C c.*804G>C (n.*804G>C) n.293G>C n.1162G>C n.1308G>C c.599+1660G>C (n.599+1660G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11999081G= | CA1153916573 | MFN2 | c.802G= (p.Glu268=) c.457G= (p.Glu153=) n.1241G= n.1227G= n.930G= c.*804G= (n.*804G=) n.293G= n.1162G= n.1308G= c.599+1660G= (n.599+1660G=) | |
| 1 | g.11999081G>T | CA338439445 | MFN2 | c.802G>T (p.Glu268Ter) c.457G>T (p.Glu153Ter) n.1241G>T n.1227G>T n.930G>T c.*804G>T (n.*804G>T) n.293G>T n.1162G>T n.1308G>T c.599+1660G>T (n.599+1660G>T) | |
| 1 | g.11999082A>C | CA338439451 | MFN2 | c.803A>C (p.Glu268Ala) c.458A>C (p.Glu153Ala) n.1242A>C n.1228A>C n.931A>C c.*805A>C (n.*805A>C) n.294A>C n.1163A>C n.1309A>C c.599+1661A>C (n.599+1661A>C) | COSMIC |
| 1 | g.11999082A>G | CA338439454 | MFN2 | c.803A>G (p.Glu268Gly) c.458A>G (p.Glu153Gly) n.1242A>G n.1228A>G n.931A>G c.*805A>G (n.*805A>G) n.294A>G n.1163A>G n.1309A>G c.599+1661A>G (n.599+1661A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999082A>T | CA338439456 | MFN2 | c.803A>T (p.Glu268Val) c.458A>T (p.Glu153Val) n.1242A>T n.1228A>T n.931A>T c.*805A>T (n.*805A>T) n.294A>T n.1163A>T n.1309A>T c.599+1661A>T (n.599+1661A>T) | |
| 1 | g.11999083G>A | CA416364289 | MFN2 | c.804G>A (p.Glu268=) c.459G>A (p.Glu153=) n.1243G>A n.1229G>A n.932G>A c.*806G>A (n.*806G>A) n.295G>A n.1164G>A n.1310G>A c.599+1662G>A (n.599+1662G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999083G>C | CA338439458 | MFN2 | c.804G>C (p.Glu268Asp) c.459G>C (p.Glu153Asp) n.1243G>C n.1229G>C n.932G>C c.*806G>C (n.*806G>C) n.295G>C n.1164G>C n.1310G>C c.599+1662G>C (n.599+1662G>C) | |
| 1 | g.11999083G>T | CA338439461 | MFN2 | c.804G>T (p.Glu268Asp) c.459G>T (p.Glu153Asp) n.1243G>T n.1229G>T n.932G>T c.*806G>T (n.*806G>T) n.295G>T n.1164G>T n.1310G>T c.599+1662G>T (n.599+1662G>T) | |
| 1 | g.11999084T>A | CA338439464 | MFN2 | c.805T>A (p.Tyr269Asn) c.460T>A (p.Tyr154Asn) n.1244T>A n.1230T>A n.933T>A c.*807T>A (n.*807T>A) n.296T>A n.1165T>A n.1311T>A c.599+1663T>A (n.599+1663T>A) | |
| 1 | g.11999084T>C | CA338439466 | MFN2 | c.805T>C (p.Tyr269His) c.460T>C (p.Tyr154His) n.1244T>C n.1230T>C n.933T>C c.*807T>C (n.*807T>C) n.296T>C n.1165T>C n.1311T>C c.599+1663T>C (n.599+1663T>C) | |
| 1 | g.11999084T>G | CA338439468 | MFN2 | c.805T>G (p.Tyr269Asp) c.460T>G (p.Tyr154Asp) n.1244T>G n.1230T>G n.933T>G c.*807T>G (n.*807T>G) n.296T>G n.1165T>G n.1311T>G c.599+1663T>G (n.599+1663T>G) | |
| 1 | g.11999085A>C | CA338439472 | MFN2 | c.806A>C (p.Tyr269Ser) c.461A>C (p.Tyr154Ser) n.1245A>C n.1231A>C n.934A>C c.*808A>C (n.*808A>C) n.297A>C n.1166A>C n.1312A>C c.599+1664A>C (n.599+1664A>C) | |
| 1 | g.11999085A>G | CA338439476 | MFN2 | c.806A>G (p.Tyr269Cys) c.461A>G (p.Tyr154Cys) n.1245A>G n.1231A>G n.934A>G c.*808A>G (n.*808A>G) n.297A>G n.1166A>G n.1312A>G c.599+1664A>G (n.599+1664A>G) | |
| 1 | g.11999085A>T | CA338439477 | MFN2 | c.806A>T (p.Tyr269Phe) c.461A>T (p.Tyr154Phe) n.1245A>T n.1231A>T n.934A>T c.*808A>T (n.*808A>T) n.297A>T n.1166A>T n.1312A>T c.599+1664A>T (n.599+1664A>T) | |
| 1 | g.11999086C>A | CA338439479 | MFN2 | c.807C>A (p.Tyr269Ter) c.462C>A (p.Tyr154Ter) n.1246C>A n.1232C>A n.935C>A c.*809C>A (n.*809C>A) n.298C>A n.1167C>A n.1313C>A c.599+1665C>A (n.599+1665C>A) | |
| 1 | g.11999086C>G | CA338439480 | MFN2 | c.807C>G (p.Tyr269Ter) c.462C>G (p.Tyr154Ter) n.1246C>G n.1232C>G n.935C>G c.*809C>G (n.*809C>G) n.298C>G n.1167C>G n.1313C>G c.599+1665C>G (n.599+1665C>G) | |
| 1 | g.11999086C>T | CA416364296 | MFN2 | c.807C>T (p.Tyr269=) c.462C>T (p.Tyr154=) n.1246C>T n.1232C>T n.935C>T c.*809C>T (n.*809C>T) n.298C>T n.1167C>T n.1313C>T c.599+1665C>T (n.599+1665C>T) | |
| 1 | g.11999087A= | CA1148873575 | MFN2 | c.808A= (p.Met270=) c.463A= (p.Met155=) n.1247A= n.1233A= n.936A= c.*810A= (n.*810A=) n.299A= n.1168A= n.1314A= c.599+1666A= (n.599+1666A=) | |
| 1 | g.11999087A>C | CA338439486 | MFN2 | c.808A>C (p.Met270Leu) c.463A>C (p.Met155Leu) n.1247A>C n.1233A>C n.936A>C c.*810A>C (n.*810A>C) n.299A>C n.1168A>C n.1314A>C c.599+1666A>C (n.599+1666A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11999087A>G | CA18009268 | MFN2 | c.808A>G (p.Met270Val) c.463A>G (p.Met155Val) n.1247A>G n.1233A>G n.936A>G c.*810A>G (n.*810A>G) n.299A>G n.1168A>G n.1314A>G c.599+1666A>G (n.599+1666A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11999087A>T | CA598920 | MFN2 | c.808A>T (p.Met270Leu) c.463A>T (p.Met155Leu) n.1247A>T n.1233A>T n.936A>T c.*810A>T (n.*810A>T) n.299A>T n.1168A>T n.1314A>T c.599+1666A>T (n.599+1666A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11999088T>A | CA338439499 | MFN2 | c.809T>A (p.Met270Lys) c.464T>A (p.Met155Lys) n.1248T>A n.1234T>A n.937T>A c.*811T>A (n.*811T>A) n.300T>A n.1169T>A n.1315T>A c.599+1667T>A (n.599+1667T>A) | |
| 1 | g.11999088T>C | CA598921 | MFN2 | c.809T>C (p.Met270Thr) c.464T>C (p.Met155Thr) n.1248T>C n.1234T>C n.937T>C c.*811T>C (n.*811T>C) n.300T>C n.1169T>C n.1315T>C c.599+1667T>C (n.599+1667T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11999088T>G | CA338439514 | MFN2 | c.809T>G (p.Met270Arg) c.464T>G (p.Met155Arg) n.1248T>G n.1234T>G n.937T>G c.*811T>G (n.*811T>G) n.300T>G n.1169T>G n.1315T>G c.599+1667T>G (n.599+1667T>G) | |
| 1 | g.11999088T= | CA1153916585 | MFN2 | c.809T= (p.Met270=) c.464T= (p.Met155=) n.1248T= n.1234T= n.937T= c.*811T= (n.*811T=) n.300T= n.1169T= n.1315T= c.599+1667T= (n.599+1667T=) | |
| 1 | g.11999089G>A | CA338439517 | MFN2 | c.810G>A (p.Met270Ile) c.465G>A (p.Met155Ile) n.1249G>A n.1235G>A n.938G>A c.*812G>A (n.*812G>A) n.301G>A n.1170G>A n.1316G>A c.599+1668G>A (n.599+1668G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.11999089G>C | CA338439520 | MFN2 | c.810G>C (p.Met270Ile) c.465G>C (p.Met155Ile) n.1249G>C n.1235G>C n.938G>C c.*812G>C (n.*812G>C) n.301G>C n.1170G>C n.1316G>C c.599+1668G>C (n.599+1668G>C) | |
| 1 | g.11999089G>T | CA338439522 | MFN2 | c.810G>T (p.Met270Ile) c.465G>T (p.Met155Ile) n.1249G>T n.1235G>T n.938G>T c.*812G>T (n.*812G>T) n.301G>T n.1170G>T n.1316G>T c.599+1668G>T (n.599+1668G>T) | |
| 1 | g.11999090G>A | CA338439525 | MFN2 | c.811G>A (p.Glu271Lys) c.466G>A (p.Glu156Lys) n.1250G>A n.1236G>A n.939G>A c.*813G>A (n.*813G>A) n.302G>A n.1171G>A n.1317G>A c.599+1669G>A (n.599+1669G>A) | |
| 1 | g.11999090G>C | CA338439529 | MFN2 | c.811G>C (p.Glu271Gln) c.466G>C (p.Glu156Gln) n.1250G>C n.1236G>C n.939G>C c.*813G>C (n.*813G>C) n.302G>C n.1171G>C n.1317G>C c.599+1669G>C (n.599+1669G>C) | |
| 1 | g.11999090G>T | CA338439533 | MFN2 | c.811G>T (p.Glu271Ter) c.466G>T (p.Glu156Ter) n.1250G>T n.1236G>T n.939G>T c.*813G>T (n.*813G>T) n.302G>T n.1171G>T n.1317G>T c.599+1669G>T (n.599+1669G>T) | COSMIC |
| 1 | g.11999091A>C | CA338439539 | MFN2 | c.812A>C (p.Glu271Ala) c.467A>C (p.Glu156Ala) n.1251A>C n.1237A>C n.940A>C c.*814A>C (n.*814A>C) n.303A>C n.1172A>C n.1318A>C c.599+1670A>C (n.599+1670A>C) | |
| 1 | g.11999091A>G | CA338439541 | MFN2 | c.812A>G (p.Glu271Gly) c.467A>G (p.Glu156Gly) n.1251A>G n.1237A>G n.940A>G c.*814A>G (n.*814A>G) n.303A>G n.1172A>G n.1318A>G c.599+1670A>G (n.599+1670A>G) | |
| 1 | g.11999091A>T | CA338439536 | MFN2 | c.812A>T (p.Glu271Val) c.467A>T (p.Glu156Val) n.1251A>T n.1237A>T n.940A>T c.*814A>T (n.*814A>T) n.303A>T n.1172A>T n.1318A>T c.599+1670A>T (n.599+1670A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999092G>A | CA598922 | MFN2 | c.813G>A (p.Glu271=) c.468G>A (p.Glu156=) n.1252G>A n.1238G>A n.941G>A c.*815G>A (n.*815G>A) n.304G>A n.1173G>A n.1319G>A c.599+1671G>A (n.599+1671G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11999092G>C | CA338439545 | MFN2 | c.813G>C (p.Glu271Asp) c.468G>C (p.Glu156Asp) n.1252G>C n.1238G>C n.941G>C c.*815G>C (n.*815G>C) n.304G>C n.1173G>C n.1319G>C c.599+1671G>C (n.599+1671G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.11999092G= | CA1153916588 | MFN2 | c.813G= (p.Glu271=) c.468G= (p.Glu156=) n.1252G= n.1238G= n.941G= c.*815G= (n.*815G=) n.304G= n.1173G= n.1319G= c.599+1671G= (n.599+1671G=) | |
| 1 | g.11999092G>T | CA338439550 | MFN2 | c.813G>T (p.Glu271Asp) c.468G>T (p.Glu156Asp) n.1252G>T n.1238G>T n.941G>T c.*815G>T (n.*815G>T) n.304G>T n.1173G>T n.1319G>T c.599+1671G>T (n.599+1671G>T) | |
| 1 | g.11999093G>A | CA338439555 | MFN2 | c.814G>A (p.Glu272Lys) c.469G>A (p.Glu157Lys) n.1253G>A n.1239G>A n.942G>A c.*816G>A (n.*816G>A) n.305G>A n.1174G>A n.1320G>A c.599+1672G>A (n.599+1672G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11999093G>C | CA338439558 | MFN2 | c.814G>C (p.Glu272Gln) c.469G>C (p.Glu157Gln) n.1253G>C n.1239G>C n.942G>C c.*816G>C (n.*816G>C) n.305G>C n.1174G>C n.1320G>C c.599+1672G>C (n.599+1672G>C) | |
| 1 | g.11999093G= | CA1153916593 | MFN2 | c.814G= (p.Glu272=) c.469G= (p.Glu157=) n.1253G= n.1239G= n.942G= c.*816G= (n.*816G=) n.305G= n.1174G= n.1320G= c.599+1672G= (n.599+1672G=) | |
| 1 | g.11999093G>T | CA338439560 | MFN2 | c.814G>T (p.Glu272Ter) c.469G>T (p.Glu157Ter) n.1253G>T n.1239G>T n.942G>T c.*816G>T (n.*816G>T) n.305G>T n.1174G>T n.1320G>T c.599+1672G>T (n.599+1672G>T) | |
| 1 | g.11999094A>C | CA338439579 | MFN2 | c.815A>C (p.Glu272Ala) c.470A>C (p.Glu157Ala) n.1254A>C n.1240A>C n.943A>C c.*817A>C (n.*817A>C) n.306A>C n.1175A>C n.1321A>C c.599+1673A>C (n.599+1673A>C) | |
| 1 | g.11999094A>G | CA338439583 | MFN2 | c.815A>G (p.Glu272Gly) c.470A>G (p.Glu157Gly) n.1254A>G n.1240A>G n.943A>G c.*817A>G (n.*817A>G) n.306A>G n.1175A>G n.1321A>G c.599+1673A>G (n.599+1673A>G) | |
| 1 | g.11999094A>T | CA338439587 | MFN2 | c.815A>T (p.Glu272Val) c.470A>T (p.Glu157Val) n.1254A>T n.1240A>T n.943A>T c.*817A>T (n.*817A>T) n.306A>T n.1175A>T n.1321A>T c.599+1673A>T (n.599+1673A>T) | |
| 1 | g.11999095G>A | CA416364338 | MFN2 | c.816G>A (p.Glu272=) c.471G>A (p.Glu157=) n.1255G>A n.1241G>A n.944G>A c.*818G>A (n.*818G>A) n.307G>A n.1176G>A n.1322G>A c.599+1674G>A (n.599+1674G>A) | |
| 1 | g.11999095G>C | CA338439591 | MFN2 | c.816G>C (p.Glu272Asp) c.471G>C (p.Glu157Asp) n.1255G>C n.1241G>C n.944G>C c.*818G>C (n.*818G>C) n.307G>C n.1176G>C n.1322G>C c.599+1674G>C (n.599+1674G>C) | |
| 1 | g.11999095G>T | CA338439605 | MFN2 | c.816G>T (p.Glu272Asp) c.471G>T (p.Glu157Asp) n.1255G>T n.1241G>T n.944G>T c.*818G>T (n.*818G>T) n.307G>T n.1176G>T n.1322G>T c.599+1674G>T (n.599+1674G>T) | |
| 1 | g.11999096G>A | CA338439607 | MFN2 | c.816+1G>A (n.816+1G>A) c.471+1G>A (n.471+1G>A) n.1256G>A n.1241+1G>A n.944+1G>A c.*818+1G>A (n.*818+1G>A) n.307+1G>A n.1176+1G>A n.1322+1G>A c.599+1675G>A (n.599+1675G>A) | |
| 1 | g.11999096G>C | CA338439611 | MFN2 | c.816+1G>C (n.816+1G>C) c.471+1G>C (n.471+1G>C) n.1256G>C n.1241+1G>C n.944+1G>C c.*818+1G>C (n.*818+1G>C) n.307+1G>C n.1176+1G>C n.1322+1G>C c.599+1675G>C (n.599+1675G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11999096G= | CA1153916595 | MFN2 | c.816+1G= (n.816+1G=) c.471+1G= (n.471+1G=) n.1256G= n.1241+1G= n.944+1G= c.*818+1G= (n.*818+1G=) n.307+1G= n.1176+1G= n.1322+1G= c.599+1675G= (n.599+1675G=) | |
| 1 | g.11999096G>T | CA338439613 | MFN2 | c.816+1G>T (n.816+1G>T) c.471+1G>T (n.471+1G>T) n.1256G>T n.1241+1G>T n.944+1G>T c.*818+1G>T (n.*818+1G>T) n.307+1G>T n.1176+1G>T n.1322+1G>T c.599+1675G>T (n.599+1675G>T) | |
| 1 | g.11999097T>A | CA338439629 | MFN2 | c.816+2T>A (n.816+2T>A) c.471+2T>A (n.471+2T>A) n.1257T>A n.1241+2T>A n.944+2T>A c.*818+2T>A (n.*818+2T>A) n.307+2T>A n.1176+2T>A n.1322+2T>A c.599+1676T>A (n.599+1676T>A) | |
| 1 | g.11999097T>C | CA338439617 | MFN2 | c.816+2T>C (n.816+2T>C) c.471+2T>C (n.471+2T>C) n.1257T>C n.1241+2T>C n.944+2T>C c.*818+2T>C (n.*818+2T>C) n.307+2T>C n.1176+2T>C n.1322+2T>C c.599+1676T>C (n.599+1676T>C) | |
| 1 | g.11999097T>G | CA338439622 | MFN2 | c.816+2T>G (n.816+2T>G) c.471+2T>G (n.471+2T>G) n.1257T>G n.1241+2T>G n.944+2T>G c.*818+2T>G (n.*818+2T>G) n.307+2T>G n.1176+2T>G n.1322+2T>G c.599+1676T>G (n.599+1676T>G) | |
| 1 | g.11999098T>C | CA2643322442 | MFN2 | c.816+3T>C (n.816+3T>C) c.471+3T>C (n.471+3T>C) n.1258T>C n.1241+3T>C n.944+3T>C c.*818+3T>C (n.*818+3T>C) n.307+3T>C n.1176+3T>C n.1322+3T>C c.599+1677T>C (n.599+1677T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999098T>G | CA1153916601 | MFN2 | c.816+3T>G (n.816+3T>G) c.471+3T>G (n.471+3T>G) n.1258T>G n.1241+3T>G n.944+3T>G c.*818+3T>G (n.*818+3T>G) n.307+3T>G n.1176+3T>G n.1322+3T>G c.599+1677T>G (n.599+1677T>G) | dbSNP |
| 1 | g.11999098T= | CA1153916599 | MFN2 | c.816+3T= (n.816+3T=) c.471+3T= (n.471+3T=) n.1258T= n.1241+3T= n.944+3T= c.*818+3T= (n.*818+3T=) n.307+3T= n.1176+3T= n.1322+3T= c.599+1677T= (n.599+1677T=) | |
| 1 | g.11999099C= | CA1143966540 | MFN2 | c.816+4C= (n.816+4C=) c.471+4C= (n.471+4C=) n.1259C= n.1241+4C= n.944+4C= c.*818+4C= (n.*818+4C=) n.307+4C= n.1176+4C= n.1322+4C= c.599+1678C= (n.599+1678C=) | |
| 1 | g.11999099C>T | CA598923 | MFN2 | c.816+4C>T (n.816+4C>T) c.471+4C>T (n.471+4C>T) n.1259C>T n.1241+4C>T n.944+4C>T c.*818+4C>T (n.*818+4C>T) n.307+4C>T n.1176+4C>T n.1322+4C>T c.599+1678C>T (n.599+1678C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11999099_11999100insACT | CA2742488084 | MFN2 | c.816+4_816+5insACT (n.816+4_816+5insACT) c.471+4_471+5insACT (n.471+4_471+5insACT) n.1259_1260insACT n.1241+4_1241+5insACT n.944+4_944+5insACT c.*818+4_*818+5insACT (n.*818+4_*818+5insACT) n.307+4_307+5insACT n.1176+4_1176+5insACT n.1322+4_1322+5insACT c.599+1678_599+1679insACT (n.599+1678_599+1679insACT) | |
| 1 | g.11999100G>A | CA598924 | MFN2 | c.816+5G>A (n.816+5G>A) c.471+5G>A (n.471+5G>A) n.1260G>A n.1241+5G>A n.944+5G>A c.*818+5G>A (n.*818+5G>A) n.307+5G>A n.1176+5G>A n.1322+5G>A c.599+1679G>A (n.599+1679G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11999100G= | CA1153916610 | MFN2 | c.816+5G= (n.816+5G=) c.471+5G= (n.471+5G=) n.1260G= n.1241+5G= n.944+5G= c.*818+5G= (n.*818+5G=) n.307+5G= n.1176+5G= n.1322+5G= c.599+1679G= (n.599+1679G=) | |
| 1 | g.11999103C>A | CA2643322443 | MFN2 | c.816+8C>A (n.816+8C>A) c.471+8C>A (n.471+8C>A) n.1263C>A n.1241+8C>A n.944+8C>A c.*818+8C>A (n.*818+8C>A) n.307+8C>A n.1176+8C>A n.1322+8C>A c.599+1682C>A (n.599+1682C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999103C= | CA1153916613 | MFN2 | c.816+8C= (n.816+8C=) c.471+8C= (n.471+8C=) n.1263C= n.1241+8C= n.944+8C= c.*818+8C= (n.*818+8C=) n.307+8C= n.1176+8C= n.1322+8C= c.599+1682C= (n.599+1682C=) | |
| 1 | g.11999103C>T | CA598925 | MFN2 | c.816+8C>T (n.816+8C>T) c.471+8C>T (n.471+8C>T) n.1263C>T n.1241+8C>T n.944+8C>T c.*818+8C>T (n.*818+8C>T) n.307+8C>T n.1176+8C>T n.1322+8C>T c.599+1682C>T (n.599+1682C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11999104T>C | CA2643322444 | MFN2 | c.816+9T>C (n.816+9T>C) c.471+9T>C (n.471+9T>C) n.1264T>C n.1241+9T>C n.944+9T>C c.*818+9T>C (n.*818+9T>C) n.307+9T>C n.1176+9T>C n.1322+9T>C c.599+1683T>C (n.599+1683T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999104T>G | CA521455899 | MFN2 | c.816+9T>G (n.816+9T>G) c.471+9T>G (n.471+9T>G) n.1264T>G n.1241+9T>G n.944+9T>G c.*818+9T>G (n.*818+9T>G) n.307+9T>G n.1176+9T>G n.1322+9T>G c.599+1683T>G (n.599+1683T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11999104T= | CA1153916614 | MFN2 | c.816+9T= (n.816+9T=) c.471+9T= (n.471+9T=) n.1264T= n.1241+9T= n.944+9T= c.*818+9T= (n.*818+9T=) n.307+9T= n.1176+9T= n.1322+9T= c.599+1683T= (n.599+1683T=) | |
| 1 | g.11999106C>G | CA2643322445 | MFN2 | c.816+11C>G (n.816+11C>G) c.471+11C>G (n.471+11C>G) n.1266C>G n.1241+11C>G n.944+11C>G c.*818+11C>G (n.*818+11C>G) n.307+11C>G n.1176+11C>G n.1322+11C>G c.599+1685C>G (n.599+1685C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999107T>C | CA598926 | MFN2 | c.816+12T>C (n.816+12T>C) c.471+12T>C (n.471+12T>C) n.1267T>C n.1241+12T>C n.944+12T>C c.*818+12T>C (n.*818+12T>C) n.307+12T>C n.1176+12T>C n.1322+12T>C c.599+1686T>C (n.599+1686T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11999107T= | CA1153916616 | MFN2 | c.816+12T= (n.816+12T=) c.471+12T= (n.471+12T=) n.1267T= n.1241+12T= n.944+12T= c.*818+12T= (n.*818+12T=) n.307+12T= n.1176+12T= n.1322+12T= c.599+1686T= (n.599+1686T=) | |
| 1 | g.11999108G>C | CA598927 | MFN2 | c.816+13G>C (n.816+13G>C) c.471+13G>C (n.471+13G>C) n.1268G>C n.1241+13G>C n.944+13G>C c.*818+13G>C (n.*818+13G>C) n.307+13G>C n.1176+13G>C n.1322+13G>C c.599+1687G>C (n.599+1687G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11999108G= | CA1144157195 | MFN2 | c.816+13G= (n.816+13G=) c.471+13G= (n.471+13G=) n.1268G= n.1241+13G= n.944+13G= c.*818+13G= (n.*818+13G=) n.307+13G= n.1176+13G= n.1322+13G= c.599+1687G= (n.599+1687G=) | |
| 1 | g.11999108G>T | CA2643322446 | MFN2 | c.816+13G>T (n.816+13G>T) c.471+13G>T (n.471+13G>T) n.1268G>T n.1241+13G>T n.944+13G>T c.*818+13G>T (n.*818+13G>T) n.307+13G>T n.1176+13G>T n.1322+13G>T c.599+1687G>T (n.599+1687G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999109T>G | CA2643322447 | MFN2 | c.816+14T>G (n.816+14T>G) c.471+14T>G (n.471+14T>G) n.1269T>G n.1241+14T>G n.944+14T>G c.*818+14T>G (n.*818+14T>G) n.307+14T>G n.1176+14T>G n.1322+14T>G c.599+1688T>G (n.599+1688T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999111T>C | CA598928 | MFN2 | c.816+16T>C (n.816+16T>C) c.471+16T>C (n.471+16T>C) n.1271T>C n.1241+16T>C n.944+16T>C c.*818+16T>C (n.*818+16T>C) n.307+16T>C n.1176+16T>C n.1322+16T>C c.599+1690T>C (n.599+1690T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11999111T= | CA1153916618 | MFN2 | c.816+16T= (n.816+16T=) c.471+16T= (n.471+16T=) n.1271T= n.1241+16T= n.944+16T= c.*818+16T= (n.*818+16T=) n.307+16T= n.1176+16T= n.1322+16T= c.599+1690T= (n.599+1690T=) | |
| 1 | g.11999113G>A | CA2573130498 | MFN2 | c.816+18G>A (n.816+18G>A) c.471+18G>A (n.471+18G>A) n.1273G>A n.1241+18G>A n.944+18G>A c.*818+18G>A (n.*818+18G>A) n.307+18G>A n.1176+18G>A n.1322+18G>A c.599+1692G>A (n.599+1692G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11999113G>T | CA2643322448 | MFN2 | c.816+18G>T (n.816+18G>T) c.471+18G>T (n.471+18G>T) n.1273G>T n.1241+18G>T n.944+18G>T c.*818+18G>T (n.*818+18G>T) n.307+18G>T n.1176+18G>T n.1322+18G>T c.599+1692G>T (n.599+1692G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999114C>A | CA2643322449 | MFN2 | c.816+19C>A (n.816+19C>A) c.471+19C>A (n.471+19C>A) n.1274C>A n.1241+19C>A n.944+19C>A c.*818+19C>A (n.*818+19C>A) n.307+19C>A n.1176+19C>A n.1322+19C>A c.599+1693C>A (n.599+1693C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999114_11999115insCTCCTGCTCTGCCTGATGATTTGGTTTACCCCTGTCACCTTTAGCCCTGGTATTGATGTCACCACAG | CA2643322450 | MFN2 | c.816+19_816+20insCTCCTGCTCTGCCTGATGATTTGGTTTACCCCTGTCACCTTTAGCCCTGGTATTGATGTCACCACAG (n.816+19_816+20insCTCCTGCTCTGCCTGATGATTTGGTTTACCCCTGTCACCTTTAGCCCTGGTATTGATGTCACCACAG) c.471+19_471+20insCTCCTGCTCTGCCTGATGATTTGGTTTACCCCTGTCACCTTTAGCCCTGGTATTGATGTCACCACAG (n.471+19_471+20insCTCCTGCTCTGCCTGATGATTTGGTTTACCCCTGTCACCTTTAGCCCTGGTATTGATGTCACCACAG) n.1274_1275insCTCCTGCTCTGCCTGATGATTTGGTTTACCCCTGTCACCTTTAGCCCTGGTATTGATGTCACCACAG n.1241+19_1241+20insCTCCTGCTCTGCCTGATGATTTGGTTTACCCCTGTCACCTTTAGCCCTGGTATTGATGTCACCACAG n.944+19_944+20insCTCCTGCTCTGCCTGATGATTTGGTTTACCCCTGTCACCTTTAGCCCTGGTATTGATGTCACCACAG c.*818+19_*818+20insCTCCTGCTCTGCCTGATGATTTGGTTTACCCCTGTCACCTTTAGCCCTGGTATTGATGTCACCACAG (n.*818+19_*818+20insCTCCTGCTCTGCCTGATGATTTGGTTTACCCCTGTCACCTTTAGCCCTGGTATTGATGTCACCACAG) n.307+19_307+20insCTCCTGCTCTGCCTGATGATTTGGTTTACCCCTGTCACCTTTAGCCCTGGTATTGATGTCACCACAG n.1176+19_1176+20insCTCCTGCTCTGCCTGATGATTTGGTTTACCCCTGTCACCTTTAGCCCTGGTATTGATGTCACCACAG n.1322+19_1322+20insCTCCTGCTCTGCCTGATGATTTGGTTTACCCCTGTCACCTTTAGCCCTGGTATTGATGTCACCACAG c.599+1693_599+1694insCTCCTGCTCTGCCTGATGATTTGGTTTACCCCTGTCACCTTTAGCCCTGGTATTGATGTCACCACAG (n.599+1693_599+1694insCTCCTGCTCTGCCTGATGATTTGGTTTACCCCTGTCACCTTTAGCCCTGGTATTGATGTCACCACAG) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999116G>A | CA2574216593 | MFN2 | c.816+21G>A (n.816+21G>A) c.471+21G>A (n.471+21G>A) n.1276G>A n.1241+21G>A n.944+21G>A c.*818+21G>A (n.*818+21G>A) n.307+21G>A n.1176+21G>A n.1322+21G>A c.599+1695G>A (n.599+1695G>A) | |
| 1 | g.11999116G= | CA1153916620 | MFN2 | c.816+21G= (n.816+21G=) c.471+21G= (n.471+21G=) n.1276G= n.1241+21G= n.944+21G= c.*818+21G= (n.*818+21G=) n.307+21G= n.1176+21G= n.1322+21G= c.599+1695G= (n.599+1695G=) | |
| 1 | g.11999116G>T | CA18009286 | MFN2 | c.816+21G>T (n.816+21G>T) c.471+21G>T (n.471+21G>T) n.1276G>T n.1241+21G>T n.944+21G>T c.*818+21G>T (n.*818+21G>T) n.307+21G>T n.1176+21G>T n.1322+21G>T c.599+1695G>T (n.599+1695G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11999117T>C | CA598929 | MFN2 | c.816+22T>C (n.816+22T>C) c.471+22T>C (n.471+22T>C) n.1277T>C n.1241+22T>C n.944+22T>C c.*818+22T>C (n.*818+22T>C) n.307+22T>C n.1176+22T>C n.1322+22T>C c.599+1696T>C (n.599+1696T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11999117T= | CA1143708612 | MFN2 | c.816+22T= (n.816+22T=) c.471+22T= (n.471+22T=) n.1277T= n.1241+22T= n.944+22T= c.*818+22T= (n.*818+22T=) n.307+22T= n.1176+22T= n.1322+22T= c.599+1696T= (n.599+1696T=) | |
| 1 | g.11999119del | CA2643322451 | MFN2 | c.816+24del (n.816+24del) c.471+24del (n.471+24del) n.1279del n.1241+24del n.944+24del c.*818+24del (n.*818+24del) n.307+24del n.1176+24del n.1322+24del c.599+1698del (n.599+1698del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999120G>A | CA598930 | MFN2 | c.816+25G>A (n.816+25G>A) c.471+25G>A (n.471+25G>A) n.1280G>A n.1241+25G>A n.944+25G>A c.*818+25G>A (n.*818+25G>A) n.307+25G>A n.1176+25G>A n.1322+25G>A c.599+1699G>A (n.599+1699G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11999120G= | CA1153916625 | MFN2 | c.816+25G= (n.816+25G=) c.471+25G= (n.471+25G=) n.1280G= n.1241+25G= n.944+25G= c.*818+25G= (n.*818+25G=) n.307+25G= n.1176+25G= n.1322+25G= c.599+1699G= (n.599+1699G=) | |
| 1 | g.11999121_11999123del | CA2742488087 | MFN2 | c.816+26_816+28del (n.816+26_816+28del) c.471+26_471+28del (n.471+26_471+28del) n.1281_1283del n.1241+26_1241+28del n.944+26_944+28del c.*818+26_*818+28del (n.*818+26_*818+28del) n.307+26_307+28del n.1176+26_1176+28del n.1322+26_1322+28del c.599+1700_599+1702del (n.599+1700_599+1702del) | |
| 1 | g.11999121G>A | CA2574216594 | MFN2 | c.816+26G>A (n.816+26G>A) c.471+26G>A (n.471+26G>A) n.1281G>A n.1241+26G>A n.944+26G>A c.*818+26G>A (n.*818+26G>A) n.307+26G>A n.1176+26G>A n.1322+26G>A c.599+1700G>A (n.599+1700G>A) | |
| 1 | g.11999122G>A | CA2643322452 | MFN2 | c.816+27G>A (n.816+27G>A) c.471+27G>A (n.471+27G>A) n.1282G>A n.1241+27G>A n.944+27G>A c.*818+27G>A (n.*818+27G>A) n.307+27G>A n.1176+27G>A n.1322+27G>A c.599+1701G>A (n.599+1701G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999123G>A | CA886277377 | MFN2 | c.816+28G>A (n.816+28G>A) c.471+28G>A (n.471+28G>A) n.1283G>A n.1241+28G>A n.944+28G>A c.*818+28G>A (n.*818+28G>A) n.307+28G>A n.1176+28G>A n.1322+28G>A c.599+1702G>A (n.599+1702G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11999123G= | CA1153916632 | MFN2 | c.816+28G= (n.816+28G=) c.471+28G= (n.471+28G=) n.1283G= n.1241+28G= n.944+28G= c.*818+28G= (n.*818+28G=) n.307+28G= n.1176+28G= n.1322+28G= c.599+1702G= (n.599+1702G=) | |
| 1 | g.11999124A= | CA1153916635 | MFN2 | c.816+29A= (n.816+29A=) c.471+29A= (n.471+29A=) n.1284A= n.1241+29A= n.944+29A= c.*818+29A= (n.*818+29A=) n.307+29A= n.1176+29A= n.1322+29A= c.599+1703A= (n.599+1703A=) | |
| 1 | g.11999124A>T | CA1153916636 | MFN2 | c.816+29A>T (n.816+29A>T) c.471+29A>T (n.471+29A>T) n.1284A>T n.1241+29A>T n.944+29A>T c.*818+29A>T (n.*818+29A>T) n.307+29A>T n.1176+29A>T n.1322+29A>T c.599+1703A>T (n.599+1703A>T) | dbSNP |
| 1 | g.11999125A= | CA1153916637 | MFN2 | c.816+30A= (n.816+30A=) c.471+30A= (n.471+30A=) n.1285A= n.1241+30A= n.944+30A= c.*818+30A= (n.*818+30A=) n.307+30A= n.1176+30A= n.1322+30A= c.599+1704A= (n.599+1704A=) | |
| 1 | g.11999125A>G | CA886277378 | MFN2 | c.816+30A>G (n.816+30A>G) c.471+30A>G (n.471+30A>G) n.1285A>G n.1241+30A>G n.944+30A>G c.*818+30A>G (n.*818+30A>G) n.307+30A>G n.1176+30A>G n.1322+30A>G c.599+1704A>G (n.599+1704A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11999125_11999127del | CA2742488088 | MFN2 | c.816+30_816+32del (n.816+30_816+32del) c.471+30_471+32del (n.471+30_471+32del) n.1285_1287del n.1241+30_1241+32del n.944+30_944+32del c.*818+30_*818+32del (n.*818+30_*818+32del) n.307+30_307+32del n.1176+30_1176+32del n.1322+30_1322+32del c.599+1704_599+1706del (n.599+1704_599+1706del) | |
| 1 | g.11999127G>A | CA598931 | MFN2 | c.816+32G>A (n.816+32G>A) c.471+32G>A (n.471+32G>A) n.1287G>A n.1241+32G>A n.944+32G>A c.*818+32G>A (n.*818+32G>A) n.307+32G>A n.1176+32G>A n.1322+32G>A c.599+1706G>A (n.599+1706G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11999127G= | CA1153916638 | MFN2 | c.816+32G= (n.816+32G=) c.471+32G= (n.471+32G=) n.1287G= n.1241+32G= n.944+32G= c.*818+32G= (n.*818+32G=) n.307+32G= n.1176+32G= n.1322+32G= c.599+1706G= (n.599+1706G=) | |
| 1 | g.11999128C>A | CA2574216596 | MFN2 | c.816+33C>A (n.816+33C>A) c.471+33C>A (n.471+33C>A) n.1288C>A n.1241+33C>A n.944+33C>A c.*818+33C>A (n.*818+33C>A) n.307+33C>A n.1176+33C>A n.1322+33C>A c.599+1707C>A (n.599+1707C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999128C>T | CA2574216595 | MFN2 | c.816+33C>T (n.816+33C>T) c.471+33C>T (n.471+33C>T) n.1288C>T n.1241+33C>T n.944+33C>T c.*818+33C>T (n.*818+33C>T) n.307+33C>T n.1176+33C>T n.1322+33C>T c.599+1707C>T (n.599+1707C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999129A= | CA1153916640 | MFN2 | c.816+34A= (n.816+34A=) c.471+34A= (n.471+34A=) n.1289A= n.1241+34A= n.944+34A= c.*818+34A= (n.*818+34A=) n.307+34A= n.1176+34A= n.1322+34A= c.599+1708A= (n.599+1708A=) | |
| 1 | g.11999129A>C | CA598933 | MFN2 | c.816+34A>C (n.816+34A>C) c.471+34A>C (n.471+34A>C) n.1289A>C n.1241+34A>C n.944+34A>C c.*818+34A>C (n.*818+34A>C) n.307+34A>C n.1176+34A>C n.1322+34A>C c.599+1708A>C (n.599+1708A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11999129A>G | CA598932 | MFN2 | c.816+34A>G (n.816+34A>G) c.471+34A>G (n.471+34A>G) n.1289A>G n.1241+34A>G n.944+34A>G c.*818+34A>G (n.*818+34A>G) n.307+34A>G n.1176+34A>G n.1322+34A>G c.599+1708A>G (n.599+1708A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11999130A= | CA1153916644 | MFN2 | c.816+35A= (n.816+35A=) c.471+35A= (n.471+35A=) n.1290A= n.1241+35A= n.944+35A= c.*818+35A= (n.*818+35A=) n.307+35A= n.1176+35A= n.1322+35A= c.599+1709A= (n.599+1709A=) | |
| 1 | g.11999130A>C | CA1153916647 | MFN2 | c.816+35A>C (n.816+35A>C) c.471+35A>C (n.471+35A>C) n.1290A>C n.1241+35A>C n.944+35A>C c.*818+35A>C (n.*818+35A>C) n.307+35A>C n.1176+35A>C n.1322+35A>C c.599+1709A>C (n.599+1709A>C) | dbSNP |
| 1 | g.11999130A>G | CA598934 | MFN2 | c.816+35A>G (n.816+35A>G) c.471+35A>G (n.471+35A>G) n.1290A>G n.1241+35A>G n.944+35A>G c.*818+35A>G (n.*818+35A>G) n.307+35A>G n.1176+35A>G n.1322+35A>G c.599+1709A>G (n.599+1709A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11999131C>A | CA598935 | MFN2 | c.816+36C>A (n.816+36C>A) c.471+36C>A (n.471+36C>A) n.1291C>A n.1241+36C>A n.944+36C>A c.*818+36C>A (n.*818+36C>A) n.307+36C>A n.1176+36C>A n.1322+36C>A c.599+1710C>A (n.599+1710C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11999131C= | CA1153916652 | MFN2 | c.816+36C= (n.816+36C=) c.471+36C= (n.471+36C=) n.1291C= n.1241+36C= n.944+36C= c.*818+36C= (n.*818+36C=) n.307+36C= n.1176+36C= n.1322+36C= c.599+1710C= (n.599+1710C=) | |
| 1 | g.11999131C>T | CA886277384 | MFN2 | c.816+36C>T (n.816+36C>T) c.471+36C>T (n.471+36C>T) n.1291C>T n.1241+36C>T n.944+36C>T c.*818+36C>T (n.*818+36C>T) n.307+36C>T n.1176+36C>T n.1322+36C>T c.599+1710C>T (n.599+1710C>T) | dbSNP |
| 1 | g.11999132C>A | CA2643322453 | MFN2 | c.816+37C>A (n.816+37C>A) c.471+37C>A (n.471+37C>A) n.1292C>A n.1241+37C>A n.944+37C>A c.*818+37C>A (n.*818+37C>A) n.307+37C>A n.1176+37C>A n.1322+37C>A c.599+1711C>A (n.599+1711C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999133C>A | CA2574216597 | MFN2 | c.816+38C>A (n.816+38C>A) c.471+38C>A (n.471+38C>A) n.1293C>A n.1241+38C>A n.944+38C>A c.*818+38C>A (n.*818+38C>A) n.307+38C>A n.1176+38C>A n.1322+38C>A c.599+1712C>A (n.599+1712C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999134C>A | CA2574216598 | MFN2 | c.816+39C>A (n.816+39C>A) c.471+39C>A (n.471+39C>A) n.1294C>A n.1241+39C>A n.944+39C>A c.*818+39C>A (n.*818+39C>A) n.307+39C>A n.1176+39C>A n.1322+39C>A c.599+1713C>A (n.599+1713C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999134C= | CA1153916656 | MFN2 | c.816+39C= (n.816+39C=) c.471+39C= (n.471+39C=) n.1294C= n.1241+39C= n.944+39C= c.*818+39C= (n.*818+39C=) n.307+39C= n.1176+39C= n.1322+39C= c.599+1713C= (n.599+1713C=) | |
| 1 | g.11999134C>T | CA598936 | MFN2 | c.816+39C>T (n.816+39C>T) c.471+39C>T (n.471+39C>T) n.1294C>T n.1241+39C>T n.944+39C>T c.*818+39C>T (n.*818+39C>T) n.307+39C>T n.1176+39C>T n.1322+39C>T c.599+1713C>T (n.599+1713C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11999135G>A | CA598937 | MFN2 | c.816+40G>A (n.816+40G>A) c.471+40G>A (n.471+40G>A) n.1295G>A n.1241+40G>A n.944+40G>A c.*818+40G>A (n.*818+40G>A) n.307+40G>A n.1176+40G>A n.1322+40G>A c.599+1714G>A (n.599+1714G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11999135G= | CA1153916659 | MFN2 | c.816+40G= (n.816+40G=) c.471+40G= (n.471+40G=) n.1295G= n.1241+40G= n.944+40G= c.*818+40G= (n.*818+40G=) n.307+40G= n.1176+40G= n.1322+40G= c.599+1714G= (n.599+1714G=) | |
| 1 | g.11999136A= | CA1153916662 | MFN2 | c.816+41A= (n.816+41A=) c.471+41A= (n.471+41A=) n.1296A= n.1241+41A= n.944+41A= c.*818+41A= (n.*818+41A=) n.307+41A= n.1176+41A= n.1322+41A= c.599+1715A= (n.599+1715A=) | |
| 1 | g.11999136A>G | CA1153916661 | MFN2 | c.816+41A>G (n.816+41A>G) c.471+41A>G (n.471+41A>G) n.1296A>G n.1241+41A>G n.944+41A>G c.*818+41A>G (n.*818+41A>G) n.307+41A>G n.1176+41A>G n.1322+41A>G c.599+1715A>G (n.599+1715A>G) | dbSNP |
| 1 | g.11999139G>A | CA2643322454 | MFN2 | c.816+44G>A (n.816+44G>A) c.471+44G>A (n.471+44G>A) n.1299G>A n.1241+44G>A n.944+44G>A c.*818+44G>A (n.*818+44G>A) n.307+44G>A n.1176+44G>A n.1322+44G>A c.599+1718G>A (n.599+1718G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999140A>C | CA2643322455 | MFN2 | c.816+45A>C (n.816+45A>C) c.471+45A>C (n.471+45A>C) n.1300A>C n.1241+45A>C n.944+45A>C c.*818+45A>C (n.*818+45A>C) n.307+45A>C n.1176+45A>C n.1322+45A>C c.599+1719A>C (n.599+1719A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999142C>A | CA2643322457 | MFN2 | c.816+47C>A (n.816+47C>A) c.471+47C>A (n.471+47C>A) n.1302C>A n.1241+47C>A n.944+47C>A c.*818+47C>A (n.*818+47C>A) n.307+47C>A n.1176+47C>A n.1322+47C>A c.599+1721C>A (n.599+1721C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999142C= | CA1153916663 | MFN2 | c.816+47C= (n.816+47C=) c.471+47C= (n.471+47C=) n.1302C= n.1241+47C= n.944+47C= c.*818+47C= (n.*818+47C=) n.307+47C= n.1176+47C= n.1322+47C= c.599+1721C= (n.599+1721C=) | |
| 1 | g.11999142C>T | CA521455900 | MFN2 | c.816+47C>T (n.816+47C>T) c.471+47C>T (n.471+47C>T) n.1302C>T n.1241+47C>T n.944+47C>T c.*818+47C>T (n.*818+47C>T) n.307+47C>T n.1176+47C>T n.1322+47C>T c.599+1721C>T (n.599+1721C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11999147_11999156del | CA2643322456 | MFN2 | c.816+52_816+61del (n.816+52_816+61del) c.471+52_471+61del (n.471+52_471+61del) n.1307_1316del n.1241+52_1241+61del n.944+52_944+61del c.*818+52_*818+61del (n.*818+52_*818+61del) n.307+52_307+61del n.1176+52_1176+61del n.1322+52_1322+61del c.599+1726_599+1735del (n.599+1726_599+1735del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999143A= | CA1153916665 | MFN2 | c.816+48A= (n.816+48A=) c.471+48A= (n.471+48A=) n.1303A= n.1241+48A= n.944+48A= c.*818+48A= (n.*818+48A=) n.307+48A= n.1176+48A= n.1322+48A= c.599+1722A= (n.599+1722A=) | |
| 1 | g.11999143A>C | CA1153916667 | MFN2 | c.816+48A>C (n.816+48A>C) c.471+48A>C (n.471+48A>C) n.1303A>C n.1241+48A>C n.944+48A>C c.*818+48A>C (n.*818+48A>C) n.307+48A>C n.1176+48A>C n.1322+48A>C c.599+1722A>C (n.599+1722A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11999143A>G | CA1153916669 | MFN2 | c.816+48A>G (n.816+48A>G) c.471+48A>G (n.471+48A>G) n.1303A>G n.1241+48A>G n.944+48A>G c.*818+48A>G (n.*818+48A>G) n.307+48A>G n.1176+48A>G n.1322+48A>G c.599+1722A>G (n.599+1722A>G) | dbSNP |
| 1 | g.11999144C>T | CA2643322458 | MFN2 | c.816+49C>T (n.816+49C>T) c.471+49C>T (n.471+49C>T) n.1304C>T n.1241+49C>T n.944+49C>T c.*818+49C>T (n.*818+49C>T) n.307+49C>T n.1176+49C>T n.1322+49C>T c.599+1723C>T (n.599+1723C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999146G>A | CA2643322459 | MFN2 | c.816+51G>A (n.816+51G>A) c.471+51G>A (n.471+51G>A) n.1306G>A n.1241+51G>A n.944+51G>A c.*818+51G>A (n.*818+51G>A) n.307+51G>A n.1176+51G>A n.1322+51G>A c.599+1725G>A (n.599+1725G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999147C>A | CA1153916675 | MFN2 | c.816+52C>A (n.816+52C>A) c.471+52C>A (n.471+52C>A) n.1307C>A n.1241+52C>A n.944+52C>A c.*818+52C>A (n.*818+52C>A) n.307+52C>A n.1176+52C>A n.1322+52C>A c.599+1726C>A (n.599+1726C>A) | dbSNP |
| 1 | g.11999147C= | CA1153916673 | MFN2 | c.816+52C= (n.816+52C=) c.471+52C= (n.471+52C=) n.1307C= n.1241+52C= n.944+52C= c.*818+52C= (n.*818+52C=) n.307+52C= n.1176+52C= n.1322+52C= c.599+1726C= (n.599+1726C=) | |
| 1 | g.11999147C>T | CA2643322460 | MFN2 | c.816+52C>T (n.816+52C>T) c.471+52C>T (n.471+52C>T) n.1307C>T n.1241+52C>T n.944+52C>T c.*818+52C>T (n.*818+52C>T) n.307+52C>T n.1176+52C>T n.1322+52C>T c.599+1726C>T (n.599+1726C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999148C>A | CA2574216599 | MFN2 | c.816+53C>A (n.816+53C>A) c.471+53C>A (n.471+53C>A) n.1308C>A n.1241+53C>A n.944+53C>A c.*818+53C>A (n.*818+53C>A) n.307+53C>A n.1176+53C>A n.1322+53C>A c.599+1727C>A (n.599+1727C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999148C>T | CA2643322461 | MFN2 | c.816+53C>T (n.816+53C>T) c.471+53C>T (n.471+53C>T) n.1308C>T n.1241+53C>T n.944+53C>T c.*818+53C>T (n.*818+53C>T) n.307+53C>T n.1176+53C>T n.1322+53C>T c.599+1727C>T (n.599+1727C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999150G>A | CA2742488089 | MFN2 | c.816+55G>A (n.816+55G>A) c.471+55G>A (n.471+55G>A) n.1310G>A n.1241+55G>A n.944+55G>A c.*818+55G>A (n.*818+55G>A) n.307+55G>A n.1176+55G>A n.1322+55G>A c.599+1729G>A (n.599+1729G>A) | |
| 1 | g.11999151C>A | CA2574216600 | MFN2 | c.816+56C>A (n.816+56C>A) c.471+56C>A (n.471+56C>A) n.1311C>A n.1241+56C>A n.944+56C>A c.*818+56C>A (n.*818+56C>A) n.307+56C>A n.1176+56C>A n.1322+56C>A c.599+1730C>A (n.599+1730C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999151C>T | CA2643322462 | MFN2 | c.816+56C>T (n.816+56C>T) c.471+56C>T (n.471+56C>T) n.1311C>T n.1241+56C>T n.944+56C>T c.*818+56C>T (n.*818+56C>T) n.307+56C>T n.1176+56C>T n.1322+56C>T c.599+1730C>T (n.599+1730C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999152C>A | CA2742488090 | MFN2 | c.816+57C>A (n.816+57C>A) c.471+57C>A (n.471+57C>A) n.1312C>A n.1241+57C>A n.944+57C>A c.*818+57C>A (n.*818+57C>A) n.307+57C>A n.1176+57C>A n.1322+57C>A c.599+1731C>A (n.599+1731C>A) | |
| 1 | g.11999152C>G | CA2574216601 | MFN2 | c.816+57C>G (n.816+57C>G) c.471+57C>G (n.471+57C>G) n.1312C>G n.1241+57C>G n.944+57C>G c.*818+57C>G (n.*818+57C>G) n.307+57C>G n.1176+57C>G n.1322+57C>G c.599+1731C>G (n.599+1731C>G) | |
| 1 | g.11999152C>T | CA2574216602 | MFN2 | c.816+57C>T (n.816+57C>T) c.471+57C>T (n.471+57C>T) n.1312C>T n.1241+57C>T n.944+57C>T c.*818+57C>T (n.*818+57C>T) n.307+57C>T n.1176+57C>T n.1322+57C>T c.599+1731C>T (n.599+1731C>T) | gnomAD v4 |