OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11998770_11999095del | CA2741808818 | MFN2 | c.600_816del c.255_471del n.1039_1255del n.1025_1241del n.728_944del c.*602_*818del n.91_307del n.851_1176del n.997_1322del c.599+1349_599+1674del (n.599+1349_599+1674del) | |
| 1 | g.11998998T>A | CA338438890 | MFN2 | c.719T>A (p.Phe240Tyr) c.374T>A (p.Phe125Tyr) n.1158T>A n.1144T>A n.518T>A n.847T>A c.*721T>A (n.*721T>A) n.210T>A n.1079T>A n.1225T>A c.599+1577T>A (n.599+1577T>A) | |
| 1 | g.11998998T>C | CA338438892 | MFN2 | c.719T>C (p.Phe240Ser) c.374T>C (p.Phe125Ser) n.1158T>C n.1144T>C n.518T>C n.847T>C c.*721T>C (n.*721T>C) n.210T>C n.1079T>C n.1225T>C c.599+1577T>C (n.599+1577T>C) | |
| 1 | g.11998998T>G | CA338438894 | MFN2 | c.719T>G (p.Phe240Cys) c.374T>G (p.Phe125Cys) n.1158T>G n.1144T>G n.518T>G n.847T>G c.*721T>G (n.*721T>G) n.210T>G n.1079T>G n.1225T>G c.599+1577T>G (n.599+1577T>G) | |
| 1 | g.11998999C>A | CA349675 | MFN2 | c.720C>A (p.Phe240Leu) c.375C>A (p.Phe125Leu) n.1159C>A n.1145C>A n.519C>A n.848C>A c.*722C>A (n.*722C>A) n.211C>A n.1080C>A n.1226C>A c.599+1578C>A (n.599+1578C>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998999C= | CA1153916333 | MFN2 | c.720C= (p.Phe240=) c.375C= (p.Phe125=) n.1159C= n.1145C= n.519C= n.848C= c.*722C= (n.*722C=) n.211C= n.1080C= n.1226C= c.599+1578C= (n.599+1578C=) | |
| 1 | g.11998999C>G | CA338438901 | MFN2 | c.720C>G (p.Phe240Leu) c.375C>G (p.Phe125Leu) n.1159C>G n.1145C>G n.519C>G n.848C>G c.*722C>G (n.*722C>G) n.211C>G n.1080C>G n.1226C>G c.599+1578C>G (n.599+1578C>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998999C>T | CA416364014 | MFN2 | c.720C>T (p.Phe240=) c.375C>T (p.Phe125=) n.1159C>T n.1145C>T n.519C>T n.848C>T c.*722C>T (n.*722C>T) n.211C>T n.1080C>T n.1226C>T c.599+1578C>T (n.599+1578C>T) | |
| 1 | g.11999000T>A | CA338438906 | MFN2 | c.721T>A (p.Phe241Ile) c.376T>A (p.Phe126Ile) n.1160T>A n.1146T>A n.520T>A n.849T>A c.*723T>A (n.*723T>A) n.212T>A n.1081T>A n.1227T>A c.599+1579T>A (n.599+1579T>A) | |
| 1 | g.11999000T>C | CA338438909 | MFN2 | c.721T>C (p.Phe241Leu) c.376T>C (p.Phe126Leu) n.1160T>C n.1146T>C n.520T>C n.849T>C c.*723T>C (n.*723T>C) n.212T>C n.1081T>C n.1227T>C c.599+1579T>C (n.599+1579T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11999000T>G | CA10584100 | MFN2 | c.721T>G (p.Phe241Val) c.376T>G (p.Phe126Val) n.1160T>G n.1146T>G n.520T>G n.849T>G c.*723T>G (n.*723T>G) n.212T>G n.1081T>G n.1227T>G c.599+1579T>G (n.599+1579T>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11999000T= | CA1153916361 | MFN2 | c.721T= (p.Phe241=) c.376T= (p.Phe126=) n.1160T= n.1146T= n.520T= n.849T= c.*723T= (n.*723T=) n.212T= n.1081T= n.1227T= c.599+1579T= (n.599+1579T=) | |
| 1 | g.11999001T>A | CA338438911 | MFN2 | c.722T>A (p.Phe241Tyr) c.377T>A (p.Phe126Tyr) n.1161T>A n.1147T>A n.521T>A n.850T>A c.*724T>A (n.*724T>A) n.213T>A n.1082T>A n.1228T>A c.599+1580T>A (n.599+1580T>A) | |
| 1 | g.11999001T>C | CA338438916 | MFN2 | c.722T>C (p.Phe241Ser) c.377T>C (p.Phe126Ser) n.1161T>C n.1147T>C n.521T>C n.850T>C c.*724T>C (n.*724T>C) n.213T>C n.1082T>C n.1228T>C c.599+1580T>C (n.599+1580T>C) | |
| 1 | g.11999001T>G | CA338438917 | MFN2 | c.722T>G (p.Phe241Cys) c.377T>G (p.Phe126Cys) n.1161T>G n.1147T>G n.521T>G n.850T>G c.*724T>G (n.*724T>G) n.213T>G n.1082T>G n.1228T>G c.599+1580T>G (n.599+1580T>G) | |
| 1 | g.11999001_11999003dup | CA2499214149 | MFN2 | c.722_724dup (p.Phe241_His242insLeu) c.377_379dup (p.Phe126_His127insLeu) n.1161_1163dup n.1147_1149dup n.521_523dup n.850_852dup c.*724_*726dup (n.*724_*726dup) n.213_215dup n.1082_1084dup n.1228_1230dup c.599+1580_599+1582dup (n.599+1580_599+1582dup) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11999002C>A | CA338438920 | MFN2 | c.723C>A (p.Phe241Leu) c.378C>A (p.Phe126Leu) n.1162C>A n.1148C>A n.522C>A n.851C>A c.*725C>A (n.*725C>A) n.214C>A n.1083C>A n.1229C>A c.599+1581C>A (n.599+1581C>A) | |
| 1 | g.11999002C= | CA1153916367 | MFN2 | c.723C= (p.Phe241=) c.378C= (p.Phe126=) n.1162C= n.1148C= n.522C= n.851C= c.*725C= (n.*725C=) n.214C= n.1083C= n.1229C= c.599+1581C= (n.599+1581C=) | |
| 1 | g.11999002C>G | CA338438923 | MFN2 | c.723C>G (p.Phe241Leu) c.378C>G (p.Phe126Leu) n.1162C>G n.1148C>G n.522C>G n.851C>G c.*725C>G (n.*725C>G) n.214C>G n.1083C>G n.1229C>G c.599+1581C>G (n.599+1581C>G) | |
| 1 | g.11999002C>T | CA350783 | MFN2 | c.723C>T (p.Phe241=) c.378C>T (p.Phe126=) n.1162C>T n.1148C>T n.522C>T n.851C>T c.*725C>T (n.*725C>T) n.214C>T n.1083C>T n.1229C>T c.599+1581C>T (n.599+1581C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11999003C>A | CA338438928 | MFN2 | c.724C>A (p.His242Asn) c.379C>A (p.His127Asn) n.1163C>A n.1149C>A n.523C>A n.852C>A c.*726C>A (n.*726C>A) n.215C>A n.1084C>A n.1230C>A c.599+1582C>A (n.599+1582C>A) | |
| 1 | g.11999003C>G | CA338438924 | MFN2 | c.724C>G (p.His242Asp) c.379C>G (p.His127Asp) n.1163C>G n.1149C>G n.523C>G n.852C>G c.*726C>G (n.*726C>G) n.215C>G n.1084C>G n.1230C>G c.599+1582C>G (n.599+1582C>G) | |
| 1 | g.11999003C>T | CA338438925 | MFN2 | c.724C>T (p.His242Tyr) c.379C>T (p.His127Tyr) n.1163C>T n.1149C>T n.523C>T n.852C>T c.*726C>T (n.*726C>T) n.215C>T n.1084C>T n.1230C>T c.599+1582C>T (n.599+1582C>T) | ClinVar |
| 1 | g.11999004A= | CA1153916374 | MFN2 | c.725A= (p.His242=) c.380A= (p.His127=) n.1164A= n.1150A= n.524A= n.853A= c.*727A= (n.*727A=) n.216A= n.1085A= n.1231A= c.599+1583A= (n.599+1583A=) | |
| 1 | g.11999004A>C | CA10575424 | MFN2 | c.725A>C (p.His242Pro) c.380A>C (p.His127Pro) n.1164A>C n.1150A>C n.524A>C n.853A>C c.*727A>C (n.*727A>C) n.216A>C n.1085A>C n.1231A>C c.599+1583A>C (n.599+1583A>C) | |
| 1 | g.11999004A>G | CA319860 | MFN2 | c.725A>G (p.His242Arg) c.380A>G (p.His127Arg) n.1164A>G n.1150A>G n.524A>G n.853A>G c.*727A>G (n.*727A>G) n.216A>G n.1085A>G n.1231A>G c.599+1583A>G (n.599+1583A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11999004A>T | CA338438943 | MFN2 | c.725A>T (p.His242Leu) c.380A>T (p.His127Leu) n.1164A>T n.1150A>T n.524A>T n.853A>T c.*727A>T (n.*727A>T) n.216A>T n.1085A>T n.1231A>T c.599+1583A>T (n.599+1583A>T) | |
| 1 | g.11999005C>A | CA338438945 | MFN2 | c.726C>A (p.His242Gln) c.381C>A (p.His127Gln) n.1165C>A n.1151C>A n.525C>A n.854C>A c.*728C>A (n.*728C>A) n.217C>A n.1086C>A n.1232C>A c.599+1584C>A (n.599+1584C>A) | |
| 1 | g.11999005C>G | CA338438946 | MFN2 | c.726C>G (p.His242Gln) c.381C>G (p.His127Gln) n.1165C>G n.1151C>G n.525C>G n.854C>G c.*728C>G (n.*728C>G) n.217C>G n.1086C>G n.1232C>G c.599+1584C>G (n.599+1584C>G) | |
| 1 | g.11999005C>T | CA416364021 | MFN2 | c.726C>T (p.His242=) c.381C>T (p.His127=) n.1165C>T n.1151C>T n.525C>T n.854C>T c.*728C>T (n.*728C>T) n.217C>T n.1086C>T n.1232C>T c.599+1584C>T (n.599+1584C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999006A>C | CA338438947 | MFN2 | c.727A>C (p.Lys243Gln) c.382A>C (p.Lys128Gln) n.1166A>C n.1152A>C n.526A>C n.855A>C c.*729A>C (n.*729A>C) n.218A>C n.1087A>C n.1233A>C c.599+1585A>C (n.599+1585A>C) | |
| 1 | g.11999006A>G | CA338438953 | MFN2 | c.727A>G (p.Lys243Glu) c.382A>G (p.Lys128Glu) n.1166A>G n.1152A>G n.526A>G n.855A>G c.*729A>G (n.*729A>G) n.218A>G n.1087A>G n.1233A>G c.599+1585A>G (n.599+1585A>G) | |
| 1 | g.11999006A>T | CA338438950 | MFN2 | c.727A>T (p.Lys243Ter) c.382A>T (p.Lys128Ter) n.1166A>T n.1152A>T n.526A>T n.855A>T c.*729A>T (n.*729A>T) n.218A>T n.1087A>T n.1233A>T c.599+1585A>T (n.599+1585A>T) | |
| 1 | g.11999007A>C | CA338438956 | MFN2 | c.728A>C (p.Lys243Thr) c.383A>C (p.Lys128Thr) n.1167A>C n.1153A>C n.527A>C n.856A>C c.*730A>C (n.*730A>C) n.219A>C n.1088A>C n.1234A>C c.599+1586A>C (n.599+1586A>C) | |
| 1 | g.11999007A>G | CA338438958 | MFN2 | c.728A>G (p.Lys243Arg) c.383A>G (p.Lys128Arg) n.1167A>G n.1153A>G n.527A>G n.856A>G c.*730A>G (n.*730A>G) n.219A>G n.1088A>G n.1234A>G c.599+1586A>G (n.599+1586A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999007A>T | CA338438959 | MFN2 | c.728A>T (p.Lys243Met) c.383A>T (p.Lys128Met) n.1167A>T n.1153A>T n.527A>T n.856A>T c.*730A>T (n.*730A>T) n.219A>T n.1088A>T n.1234A>T c.599+1586A>T (n.599+1586A>T) | |
| 1 | g.11999008G>A | CA416364023 | MFN2 | c.729G>A (p.Lys243=) c.384G>A (p.Lys128=) n.1168G>A n.1154G>A n.528G>A n.857G>A c.*731G>A (n.*731G>A) n.220G>A n.1089G>A n.1235G>A c.599+1587G>A (n.599+1587G>A) | |
| 1 | g.11999008G>C | CA338438966 | MFN2 | c.729G>C (p.Lys243Asn) c.384G>C (p.Lys128Asn) n.1168G>C n.1154G>C n.528G>C n.857G>C c.*731G>C (n.*731G>C) n.220G>C n.1089G>C n.1235G>C c.599+1587G>C (n.599+1587G>C) | |
| 1 | g.11999008G= | CA1153916381 | MFN2 | c.729G= (p.Lys243=) c.384G= (p.Lys128=) n.1168G= n.1154G= n.528G= n.857G= c.*731G= (n.*731G=) n.220G= n.1089G= n.1235G= c.599+1587G= (n.599+1587G=) | |
| 1 | g.11999008G>T | CA338438970 | MFN2 | c.729G>T (p.Lys243Asn) c.384G>T (p.Lys128Asn) n.1168G>T n.1154G>T n.528G>T n.857G>T c.*731G>T (n.*731G>T) n.220G>T n.1089G>T n.1235G>T c.599+1587G>T (n.599+1587G>T) | dbSNP |
| 1 | g.11999008_11999012delinsGGTGA | CA1153916379 | MFN2 | c.729_733delinsGGTGA (p.Lys243=) c.384_388delinsGGTGA (p.Lys128=) n.1168_1172delinsGGTGA n.1154_1158delinsGGTGA n.528_532delinsGGTGA n.857_861delinsGGTGA c.*731_*735delinsGGTGA (n.*731_*735delinsGGTGA) n.220_224delinsGGTGA n.1089_1093delinsGGTGA n.1235_1239delinsGGTGA c.599+1587_599+1591delinsGGTGA (n.599+1587_599+1591delinsGGTGA) | |
| 1 | g.11999009G>A | CA10584074 | MFN2 | c.730G>A (p.Val244Met) c.385G>A (p.Val129Met) n.1169G>A n.1155G>A n.529G>A n.858G>A c.*732G>A (n.*732G>A) n.221G>A n.1090G>A n.1236G>A c.599+1588G>A (n.599+1588G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11999009G>C | CA338438977 | MFN2 | c.730G>C (p.Val244Leu) c.385G>C (p.Val129Leu) n.1169G>C n.1155G>C n.529G>C n.858G>C c.*732G>C (n.*732G>C) n.221G>C n.1090G>C n.1236G>C c.599+1588G>C (n.599+1588G>C) | |
| 1 | g.11999009G= | CA1153916393 | MFN2 | c.730G= (p.Val244=) c.385G= (p.Val129=) n.1169G= n.1155G= n.529G= n.858G= c.*732G= (n.*732G=) n.221G= n.1090G= n.1236G= c.599+1588G= (n.599+1588G=) | |
| 1 | g.11999009G>T | CA10584070 | MFN2 | c.730G>T (p.Val244Leu) c.385G>T (p.Val129Leu) n.1169G>T n.1155G>T n.529G>T n.858G>T c.*732G>T (n.*732G>T) n.221G>T n.1090G>T n.1236G>T c.599+1588G>T (n.599+1588G>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11999014_11999017del | CA598912 | MFN2 | c.735_738del (p.Glu246ValfsTer10) c.390_393del (p.Glu131ValfsTer10) n.1174_1177del n.1160_1163del n.534_537del n.863_866del c.*737_*740del (n.*737_*740del) n.226_229del n.1095_1098del n.1241_1244del c.599+1593_599+1596del (n.599+1593_599+1596del) | dbSNP ExAC |
| 1 | g.11999010T>A | CA338438992 | MFN2 | c.731T>A (p.Val244Glu) c.386T>A (p.Val129Glu) n.1170T>A n.1156T>A n.530T>A n.859T>A c.*733T>A (n.*733T>A) n.222T>A n.1091T>A n.1237T>A c.599+1589T>A (n.599+1589T>A) | |
| 1 | g.11999010T>C | CA16609867 | MFN2 | c.731T>C (p.Val244Ala) c.386T>C (p.Val129Ala) n.1170T>C n.1156T>C n.530T>C n.859T>C c.*733T>C (n.*733T>C) n.222T>C n.1091T>C n.1237T>C c.599+1589T>C (n.599+1589T>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11999010T>G | CA338438995 | MFN2 | c.731T>G (p.Val244Gly) c.386T>G (p.Val129Gly) n.1170T>G n.1156T>G n.530T>G n.859T>G c.*733T>G (n.*733T>G) n.222T>G n.1091T>G n.1237T>G c.599+1589T>G (n.599+1589T>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11999010T= | CA1153916400 | MFN2 | c.731T= (p.Val244=) c.386T= (p.Val129=) n.1170T= n.1156T= n.530T= n.859T= c.*733T= (n.*733T=) n.222T= n.1091T= n.1237T= c.599+1589T= (n.599+1589T=) | |
| 1 | g.11999011G>A | CA416364027 | MFN2 | c.732G>A (p.Val244=) c.387G>A (p.Val129=) n.1171G>A n.1157G>A n.531G>A n.860G>A c.*734G>A (n.*734G>A) n.223G>A n.1092G>A n.1238G>A c.599+1590G>A (n.599+1590G>A) | |
| 1 | g.11999011G>C | CA416364028 | MFN2 | c.732G>C (p.Val244=) c.387G>C (p.Val129=) n.1171G>C n.1157G>C n.531G>C n.860G>C c.*734G>C (n.*734G>C) n.223G>C n.1092G>C n.1238G>C c.599+1590G>C (n.599+1590G>C) | |
| 1 | g.11999011G>T | CA416364029 | MFN2 | c.732G>T (p.Val244=) c.387G>T (p.Val129=) n.1171G>T n.1157G>T n.531G>T n.860G>T c.*734G>T (n.*734G>T) n.223G>T n.1092G>T n.1238G>T c.599+1590G>T (n.599+1590G>T) | |
| 1 | g.11999012A>C | CA338439001 | MFN2 | c.733A>C (p.Ser245Arg) c.388A>C (p.Ser130Arg) n.1172A>C n.1158A>C n.532A>C n.861A>C c.*735A>C (n.*735A>C) n.224A>C n.1093A>C n.1239A>C c.599+1591A>C (n.599+1591A>C) | |
| 1 | g.11999012A>G | CA338439002 | MFN2 | c.733A>G (p.Ser245Gly) c.388A>G (p.Ser130Gly) n.1172A>G n.1158A>G n.532A>G n.861A>G c.*735A>G (n.*735A>G) n.224A>G n.1093A>G n.1239A>G c.599+1591A>G (n.599+1591A>G) | |
| 1 | g.11999012A>T | CA338438998 | MFN2 | c.733A>T (p.Ser245Cys) c.388A>T (p.Ser130Cys) n.1172A>T n.1158A>T n.532A>T n.861A>T c.*735A>T (n.*735A>T) n.224A>T n.1093A>T n.1239A>T c.599+1591A>T (n.599+1591A>T) | |
| 1 | g.11999013G>A | CA338439003 | MFN2 | c.734G>A (p.Ser245Asn) c.389G>A (p.Ser130Asn) n.1173G>A n.1159G>A n.533G>A n.862G>A c.*736G>A (n.*736G>A) n.225G>A n.1094G>A n.1240G>A c.599+1592G>A (n.599+1592G>A) | |
| 1 | g.11999013G>C | CA338439005 | MFN2 | c.734G>C (p.Ser245Thr) c.389G>C (p.Ser130Thr) n.1173G>C n.1159G>C n.533G>C n.862G>C c.*736G>C (n.*736G>C) n.225G>C n.1094G>C n.1240G>C c.599+1592G>C (n.599+1592G>C) | |
| 1 | g.11999013G>T | CA338439004 | MFN2 | c.734G>T (p.Ser245Ile) c.389G>T (p.Ser130Ile) n.1173G>T n.1159G>T n.533G>T n.862G>T c.*736G>T (n.*736G>T) n.225G>T n.1094G>T n.1240G>T c.599+1592G>T (n.599+1592G>T) | |
| 1 | g.11999014T>A | CA338439006 | MFN2 | c.735T>A (p.Ser245Arg) c.390T>A (p.Ser130Arg) n.1174T>A n.1160T>A n.534T>A n.863T>A c.*737T>A (n.*737T>A) n.226T>A n.1095T>A n.1241T>A c.599+1593T>A (n.599+1593T>A) | |
| 1 | g.11999014T>C | CA416364036 | MFN2 | c.735T>C (p.Ser245=) c.390T>C (p.Ser130=) n.1174T>C n.1160T>C n.534T>C n.863T>C c.*737T>C (n.*737T>C) n.226T>C n.1095T>C n.1241T>C c.599+1593T>C (n.599+1593T>C) | |
| 1 | g.11999014T>G | CA338439007 | MFN2 | c.735T>G (p.Ser245Arg) c.390T>G (p.Ser130Arg) n.1174T>G n.1160T>G n.534T>G n.863T>G c.*737T>G (n.*737T>G) n.226T>G n.1095T>G n.1241T>G c.599+1593T>G (n.599+1593T>G) | |
| 1 | g.11999015G>A | CA338439010 | MFN2 | c.736G>A (p.Glu246Lys) c.391G>A (p.Glu131Lys) n.1175G>A n.1161G>A n.535G>A n.864G>A c.*738G>A (n.*738G>A) n.227G>A n.1096G>A n.1242G>A c.599+1594G>A (n.599+1594G>A) | |
| 1 | g.11999015G>C | CA338439011 | MFN2 | c.736G>C (p.Glu246Gln) c.391G>C (p.Glu131Gln) n.1175G>C n.1161G>C n.535G>C n.864G>C c.*738G>C (n.*738G>C) n.227G>C n.1096G>C n.1242G>C c.599+1594G>C (n.599+1594G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999015G>T | CA338439012 | MFN2 | c.736G>T (p.Glu246Ter) c.391G>T (p.Glu131Ter) n.1175G>T n.1161G>T n.535G>T n.864G>T c.*738G>T (n.*738G>T) n.227G>T n.1096G>T n.1242G>T c.599+1594G>T (n.599+1594G>T) | |
| 1 | g.11999016A>C | CA338439015 | MFN2 | c.737A>C (p.Glu246Ala) c.392A>C (p.Glu131Ala) n.1176A>C n.1162A>C n.536A>C n.865A>C c.*739A>C (n.*739A>C) n.228A>C n.1097A>C n.1243A>C c.599+1595A>C (n.599+1595A>C) | |
| 1 | g.11999016A>G | CA338439030 | MFN2 | c.737A>G (p.Glu246Gly) c.392A>G (p.Glu131Gly) n.1176A>G n.1162A>G n.536A>G n.865A>G c.*739A>G (n.*739A>G) n.228A>G n.1097A>G n.1243A>G c.599+1595A>G (n.599+1595A>G) | |
| 1 | g.11999016A>T | CA338439032 | MFN2 | c.737A>T (p.Glu246Val) c.392A>T (p.Glu131Val) n.1176A>T n.1162A>T n.536A>T n.865A>T c.*739A>T (n.*739A>T) n.228A>T n.1097A>T n.1243A>T c.599+1595A>T (n.599+1595A>T) | |
| 1 | g.11999017G>A | CA416364044 | MFN2 | c.738G>A (p.Glu246=) c.393G>A (p.Glu131=) n.1177G>A n.1163G>A n.537G>A n.866G>A c.*740G>A (n.*740G>A) n.229G>A n.1098G>A n.1244G>A c.599+1596G>A (n.599+1596G>A) | |
| 1 | g.11999017G>C | CA338439034 | MFN2 | c.738G>C (p.Glu246Asp) c.393G>C (p.Glu131Asp) n.1177G>C n.1163G>C n.537G>C n.866G>C c.*740G>C (n.*740G>C) n.229G>C n.1098G>C n.1244G>C c.599+1596G>C (n.599+1596G>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11999017G>T | CA338439036 | MFN2 | c.738G>T (p.Glu246Asp) c.393G>T (p.Glu131Asp) n.1177G>T n.1163G>T n.537G>T n.866G>T c.*740G>T (n.*740G>T) n.229G>T n.1098G>T n.1244G>T c.599+1596G>T (n.599+1596G>T) | |
| 1 | g.11999018C>A | CA338439039 | MFN2 | c.739C>A (p.Arg247Ser) c.394C>A (p.Arg132Ser) n.1178C>A n.1164C>A n.538C>A n.867C>A c.*741C>A (n.*741C>A) n.230C>A n.1099C>A n.1245C>A c.599+1597C>A (n.599+1597C>A) | |
| 1 | g.11999018C= | CA1143696774 | MFN2 | c.739C= (p.Arg247=) c.394C= (p.Arg132=) n.1178C= n.1164C= n.538C= n.867C= c.*741C= (n.*741C=) n.230C= n.1099C= n.1245C= c.599+1597C= (n.599+1597C=) | |
| 1 | g.11999018C>G | CA338439042 | MFN2 | c.739C>G (p.Arg247Gly) c.394C>G (p.Arg132Gly) n.1178C>G n.1164C>G n.538C>G n.867C>G c.*741C>G (n.*741C>G) n.230C>G n.1099C>G n.1245C>G c.599+1597C>G (n.599+1597C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999018C>T | CA598913 | MFN2 | c.739C>T (p.Arg247Cys) c.394C>T (p.Arg132Cys) n.1178C>T n.1164C>T n.538C>T n.867C>T c.*741C>T (n.*741C>T) n.230C>T n.1099C>T n.1245C>T c.599+1597C>T (n.599+1597C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11999019G>A | CA598914 | MFN2 | c.740G>A (p.Arg247His) c.395G>A (p.Arg132His) n.1179G>A n.1165G>A n.539G>A n.868G>A c.*742G>A (n.*742G>A) n.231G>A n.1100G>A n.1246G>A c.599+1598G>A (n.599+1598G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11999019G>C | CA338439058 | MFN2 | c.740G>C (p.Arg247Pro) c.395G>C (p.Arg132Pro) n.1179G>C n.1165G>C n.539G>C n.868G>C c.*742G>C (n.*742G>C) n.231G>C n.1100G>C n.1246G>C c.599+1598G>C (n.599+1598G>C) | |
| 1 | g.11999019G= | CA1153916416 | MFN2 | c.740G= (p.Arg247=) c.395G= (p.Arg132=) n.1179G= n.1165G= n.539G= n.868G= c.*742G= (n.*742G=) n.231G= n.1100G= n.1246G= c.599+1598G= (n.599+1598G=) | |
| 1 | g.11999019G>T | CA338439053 | MFN2 | c.740G>T (p.Arg247Leu) c.395G>T (p.Arg132Leu) n.1179G>T n.1165G>T n.539G>T n.868G>T c.*742G>T (n.*742G>T) n.231G>T n.1100G>T n.1246G>T c.599+1598G>T (n.599+1598G>T) | |
| 1 | g.11999020T>A | CA416364048 | MFN2 | c.741T>A (p.Arg247=) c.396T>A (p.Arg132=) n.1180T>A n.1166T>A n.540T>A n.869T>A c.*743T>A (n.*743T>A) n.232T>A n.1101T>A n.1247T>A c.599+1599T>A (n.599+1599T>A) | |
| 1 | g.11999020T>C | CA416364049 | MFN2 | c.741T>C (p.Arg247=) c.396T>C (p.Arg132=) n.1180T>C n.1166T>C n.540T>C n.869T>C c.*743T>C (n.*743T>C) n.232T>C n.1101T>C n.1247T>C c.599+1599T>C (n.599+1599T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999020T>G | CA416364052 | MFN2 | c.741T>G (p.Arg247=) c.396T>G (p.Arg132=) n.1180T>G n.1166T>G n.540T>G n.869T>G c.*743T>G (n.*743T>G) n.232T>G n.1101T>G n.1247T>G c.599+1599T>G (n.599+1599T>G) | |
| 1 | g.11999021C>A | CA338439073 | MFN2 | c.742C>A (p.Leu248Ile) c.397C>A (p.Leu133Ile) n.1181C>A n.1167C>A n.541C>A n.870C>A c.*744C>A (n.*744C>A) n.233C>A n.1102C>A n.1248C>A c.599+1600C>A (n.599+1600C>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11999021C= | CA1153916421 | MFN2 | c.742C= (p.Leu248=) c.397C= (p.Leu133=) n.1181C= n.1167C= n.541C= n.870C= c.*744C= (n.*744C=) n.233C= n.1102C= n.1248C= c.599+1600C= (n.599+1600C=) | |
| 1 | g.11999021C>G | CA338439079 | MFN2 | c.742C>G (p.Leu248Val) c.397C>G (p.Leu133Val) n.1181C>G n.1167C>G n.541C>G n.870C>G c.*744C>G (n.*744C>G) n.233C>G n.1102C>G n.1248C>G c.599+1600C>G (n.599+1600C>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11999021C>T | CA338439080 | MFN2 | c.742C>T (p.Leu248Phe) c.397C>T (p.Leu133Phe) n.1181C>T n.1167C>T n.541C>T n.870C>T c.*744C>T (n.*744C>T) n.233C>T n.1102C>T n.1248C>T c.599+1600C>T (n.599+1600C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999022T>A | CA338439085 | MFN2 | c.743T>A (p.Leu248His) c.398T>A (p.Leu133His) n.1182T>A n.1168T>A n.542T>A n.871T>A c.*745T>A (n.*745T>A) n.234T>A n.1103T>A n.1249T>A c.599+1601T>A (n.599+1601T>A) | |
| 1 | g.11999022T>C | CA338439088 | MFN2 | c.743T>C (p.Leu248Pro) c.398T>C (p.Leu133Pro) n.1182T>C n.1168T>C n.542T>C n.871T>C c.*745T>C (n.*745T>C) n.234T>C n.1103T>C n.1249T>C c.599+1601T>C (n.599+1601T>C) | |
| 1 | g.11999022T>G | CA338439089 | MFN2 | c.743T>G (p.Leu248Arg) c.398T>G (p.Leu133Arg) n.1182T>G n.1168T>G n.542T>G n.871T>G c.*745T>G (n.*745T>G) n.234T>G n.1103T>G n.1249T>G c.599+1601T>G (n.599+1601T>G) | |
| 1 | g.11999023C>A | CA416364058 | MFN2 | c.744C>A (p.Leu248=) c.399C>A (p.Leu133=) n.1183C>A n.1169C>A n.543C>A n.872C>A c.*746C>A (n.*746C>A) n.235C>A n.1104C>A n.1250C>A c.599+1602C>A (n.599+1602C>A) | |
| 1 | g.11999023C= | CA1140724648 | MFN2 | c.744C= (p.Leu248=) c.399C= (p.Leu133=) n.1183C= n.1169C= n.543C= n.872C= c.*746C= (n.*746C=) n.235C= n.1104C= n.1250C= c.599+1602C= (n.599+1602C=) | |
| 1 | g.11999023C>G | CA416364059 | MFN2 | c.744C>G (p.Leu248=) c.399C>G (p.Leu133=) n.1183C>G n.1169C>G n.543C>G n.872C>G c.*746C>G (n.*746C>G) n.235C>G n.1104C>G n.1250C>G c.599+1602C>G (n.599+1602C>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11999023C>T | CA292064 | MFN2 | c.744C>T (p.Leu248=) c.399C>T (p.Leu133=) n.1183C>T n.1169C>T n.543C>T n.872C>T c.*746C>T (n.*746C>T) n.235C>T n.1104C>T n.1250C>T c.599+1602C>T (n.599+1602C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11999024del | CA2574216592 | MFN2 | c.745del (p.Ser249ProfsTer8) c.400del (p.Ser134ProfsTer8) n.1184del n.1170del n.544del n.873del c.*747del (n.*747del) n.236del n.1105del n.1251del c.599+1603del (n.599+1603del) | |
| 1 | g.11999024T>A | CA338439091 | MFN2 | c.745T>A (p.Ser249Thr) c.400T>A (p.Ser134Thr) n.1184T>A n.1170T>A n.544T>A n.873T>A c.*747T>A (n.*747T>A) n.236T>A n.1105T>A n.1251T>A c.599+1603T>A (n.599+1603T>A) | |
| 1 | g.11999024T>C | CA338439093 | MFN2 | c.745T>C (p.Ser249Pro) c.400T>C (p.Ser134Pro) n.1184T>C n.1170T>C n.544T>C n.873T>C c.*747T>C (n.*747T>C) n.236T>C n.1105T>C n.1251T>C c.599+1603T>C (n.599+1603T>C) | |
| 1 | g.11999024T>G | CA338439094 | MFN2 | c.745T>G (p.Ser249Ala) c.400T>G (p.Ser134Ala) n.1184T>G n.1170T>G n.544T>G n.873T>G c.*747T>G (n.*747T>G) n.236T>G n.1105T>G n.1251T>G c.599+1603T>G (n.599+1603T>G) | |
| 1 | g.11999024_11999025delinsTC | CA1153916440 | MFN2 | c.745_746delinsTC (p.Ser249=) c.400_401delinsTC (p.Ser134=) n.1184_1185delinsTC n.1170_1171delinsTC n.544_545delinsTC n.873_874delinsTC c.*747_*748delinsTC (n.*747_*748delinsTC) n.236_237delinsTC n.1105_1106delinsTC n.1251_1252delinsTC c.599+1603_599+1604delinsTC (n.599+1603_599+1604delinsTC) | |
| 1 | g.11999025C>A | CA338439100 | MFN2 | c.746C>A (p.Ser249Tyr) c.401C>A (p.Ser134Tyr) n.1185C>A n.1171C>A n.545C>A n.874C>A c.*748C>A (n.*748C>A) n.237C>A n.1106C>A n.1252C>A c.599+1604C>A (n.599+1604C>A) | |
| 1 | g.11999025C= | CA1153916444 | MFN2 | c.746C= (p.Ser249=) c.401C= (p.Ser134=) n.1185C= n.1171C= n.545C= n.874C= c.*748C= (n.*748C=) n.237C= n.1106C= n.1252C= c.599+1604C= (n.599+1604C=) | |
| 1 | g.11999025C>G | CA338439102 | MFN2 | c.746C>G (p.Ser249Cys) c.401C>G (p.Ser134Cys) n.1185C>G n.1171C>G n.545C>G n.874C>G c.*748C>G (n.*748C>G) n.237C>G n.1106C>G n.1252C>G c.599+1604C>G (n.599+1604C>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11999025C>T | CA275457 | MFN2 | c.746C>T (p.Ser249Phe) c.401C>T (p.Ser134Phe) n.1185C>T n.1171C>T n.545C>T n.874C>T c.*748C>T (n.*748C>T) n.237C>T n.1106C>T n.1252C>T c.599+1604C>T (n.599+1604C>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11999027del | CA598915 | MFN2 | c.748del (p.Arg250GlyfsTer7) c.403del (p.Arg135GlyfsTer7) n.1187del n.1173del n.547del n.876del c.*750del (n.*750del) n.239del n.1108del n.1254del c.599+1606del (n.599+1606del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11999026C>A | CA416364072 | MFN2 | c.747C>A (p.Ser249=) c.402C>A (p.Ser134=) n.1186C>A n.1172C>A n.546C>A n.875C>A c.*749C>A (n.*749C>A) n.238C>A n.1107C>A n.1253C>A c.599+1605C>A (n.599+1605C>A) | |
| 1 | g.11999026C= | CA1153916447 | MFN2 | c.747C= (p.Ser249=) c.402C= (p.Ser134=) n.1186C= n.1172C= n.546C= n.875C= c.*749C= (n.*749C=) n.238C= n.1107C= n.1253C= c.599+1605C= (n.599+1605C=) | |
| 1 | g.11999026C>G | CA416364073 | MFN2 | c.747C>G (p.Ser249=) c.402C>G (p.Ser134=) n.1186C>G n.1172C>G n.546C>G n.875C>G c.*749C>G (n.*749C>G) n.238C>G n.1107C>G n.1253C>G c.599+1605C>G (n.599+1605C>G) | |
| 1 | g.11999026C>T | CA416364071 | MFN2 | c.747C>T (p.Ser249=) c.402C>T (p.Ser134=) n.1186C>T n.1172C>T n.546C>T n.875C>T c.*749C>T (n.*749C>T) n.238C>T n.1107C>T n.1253C>T c.599+1605C>T (n.599+1605C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11999027C>A | CA416364074 | MFN2 | c.748C>A (p.Arg250=) c.403C>A (p.Arg135=) n.1187C>A n.1173C>A n.547C>A n.876C>A c.*750C>A (n.*750C>A) n.239C>A n.1108C>A n.1254C>A c.599+1606C>A (n.599+1606C>A) | |
| 1 | g.11999027C= | CA1143906296 | MFN2 | c.748C= (p.Arg250=) c.403C= (p.Arg135=) n.1187C= n.1173C= n.547C= n.876C= c.*750C= (n.*750C=) n.239C= n.1108C= n.1254C= c.599+1606C= (n.599+1606C=) | |
| 1 | g.11999027C>G | CA338439104 | MFN2 | c.748C>G (p.Arg250Gly) c.403C>G (p.Arg135Gly) n.1187C>G n.1173C>G n.547C>G n.876C>G c.*750C>G (n.*750C>G) n.239C>G n.1108C>G n.1254C>G c.599+1606C>G (n.599+1606C>G) | |
| 1 | g.11999027C>T | CA598916 | MFN2 | c.748C>T (p.Arg250Trp) c.403C>T (p.Arg135Trp) n.1187C>T n.1173C>T n.547C>T n.876C>T c.*750C>T (n.*750C>T) n.239C>T n.1108C>T n.1254C>T c.599+1606C>T (n.599+1606C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11999028G>A | CA325008 | MFN2 | c.749G>A (p.Arg250Gln) c.404G>A (p.Arg135Gln) n.1188G>A n.1174G>A n.548G>A n.877G>A c.*751G>A (n.*751G>A) n.240G>A n.1109G>A n.1255G>A c.599+1607G>A (n.599+1607G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11999028G>C | CA338439108 | MFN2 | c.749G>C (p.Arg250Pro) c.404G>C (p.Arg135Pro) n.1188G>C n.1174G>C n.548G>C n.877G>C c.*751G>C (n.*751G>C) n.240G>C n.1109G>C n.1255G>C c.599+1607G>C (n.599+1607G>C) | |
| 1 | g.11999028G= | CA1141729481 | MFN2 | c.749G= (p.Arg250=) c.404G= (p.Arg135=) n.1188G= n.1174G= n.548G= n.877G= c.*751G= (n.*751G=) n.240G= n.1109G= n.1255G= c.599+1607G= (n.599+1607G=) | |
| 1 | g.11999028G>T | CA338439111 | MFN2 | c.749G>T (p.Arg250Leu) c.404G>T (p.Arg135Leu) n.1188G>T n.1174G>T n.548G>T n.877G>T c.*751G>T (n.*751G>T) n.240G>T n.1109G>T n.1255G>T c.599+1607G>T (n.599+1607G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999029G>A | CA416364080 | MFN2 | c.750G>A (p.Arg250=) c.405G>A (p.Arg135=) n.1189G>A n.1175G>A n.549G>A n.878G>A c.*752G>A (n.*752G>A) n.241G>A n.1110G>A n.1256G>A c.599+1608G>A (n.599+1608G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11999029G>C | CA416364081 | MFN2 | c.750G>C (p.Arg250=) c.405G>C (p.Arg135=) n.1189G>C n.1175G>C n.549G>C n.878G>C c.*752G>C (n.*752G>C) n.241G>C n.1110G>C n.1256G>C c.599+1608G>C (n.599+1608G>C) | |
| 1 | g.11999029G= | CA1153916460 | MFN2 | c.750G= (p.Arg250=) c.405G= (p.Arg135=) n.1189G= n.1175G= n.549G= n.878G= c.*752G= (n.*752G=) n.241G= n.1110G= n.1256G= c.599+1608G= (n.599+1608G=) | |
| 1 | g.11999029G>T | CA416364082 | MFN2 | c.750G>T (p.Arg250=) c.405G>T (p.Arg135=) n.1189G>T n.1175G>T n.549G>T n.878G>T c.*752G>T (n.*752G>T) n.241G>T n.1110G>T n.1256G>T c.599+1608G>T (n.599+1608G>T) | |
| 1 | g.11999030C>A | CA338439113 | MFN2 | c.751C>A (p.Pro251Thr) c.406C>A (p.Pro136Thr) n.1190C>A n.1176C>A n.550C>A n.879C>A c.*753C>A (n.*753C>A) n.242C>A n.1111C>A n.1257C>A c.599+1609C>A (n.599+1609C>A) | |
| 1 | g.11999030C= | CA1140495514 | MFN2 | c.751C= (p.Pro251=) c.406C= (p.Pro136=) n.1190C= n.1176C= n.550C= n.879C= c.*753C= (n.*753C=) n.242C= n.1111C= n.1257C= c.599+1609C= (n.599+1609C=) | |
| 1 | g.11999030C>G | CA252154 | MFN2 | c.751C>G (p.Pro251Ala) c.406C>G (p.Pro136Ala) n.1190C>G n.1176C>G n.550C>G n.879C>G c.*753C>G (n.*753C>G) n.242C>G n.1111C>G n.1257C>G c.599+1609C>G (n.599+1609C>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11999030C>T | CA16609868 | MFN2 | c.751C>T (p.Pro251Ser) c.406C>T (p.Pro136Ser) n.1190C>T n.1176C>T n.550C>T n.879C>T c.*753C>T (n.*753C>T) n.242C>T n.1111C>T n.1257C>T c.599+1609C>T (n.599+1609C>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11999031C>A | CA338439118 | MFN2 | c.752C>A (p.Pro251Gln) c.407C>A (p.Pro136Gln) n.1191C>A n.1177C>A n.551C>A n.880C>A c.*754C>A (n.*754C>A) n.243C>A n.1112C>A n.1258C>A c.599+1610C>A (n.599+1610C>A) | |
| 1 | g.11999031C= | CA1153916473 | MFN2 | c.752C= (p.Pro251=) c.407C= (p.Pro136=) n.1191C= n.1177C= n.551C= n.880C= c.*754C= (n.*754C=) n.243C= n.1112C= n.1258C= c.599+1610C= (n.599+1610C=) | |
| 1 | g.11999031C>G | CA338439120 | MFN2 | c.752C>G (p.Pro251Arg) c.407C>G (p.Pro136Arg) n.1191C>G n.1177C>G n.551C>G n.880C>G c.*754C>G (n.*754C>G) n.243C>G n.1112C>G n.1258C>G c.599+1610C>G (n.599+1610C>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11999031C>T | CA338439122 | MFN2 | c.752C>T (p.Pro251Leu) c.407C>T (p.Pro136Leu) n.1191C>T n.1177C>T n.551C>T n.880C>T c.*754C>T (n.*754C>T) n.243C>T n.1112C>T n.1258C>T c.599+1610C>T (n.599+1610C>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11999032A= | CA1153916481 | MFN2 | c.753A= (p.Pro251=) c.408A= (p.Pro136=) n.1192A= n.1178A= n.552A= n.881A= c.*755A= (n.*755A=) n.244A= n.1113A= n.1259A= c.599+1611A= (n.599+1611A=) | |
| 1 | g.11999032A>C | CA416364091 | MFN2 | c.753A>C (p.Pro251=) c.408A>C (p.Pro136=) n.1192A>C n.1178A>C n.552A>C n.881A>C c.*755A>C (n.*755A>C) n.244A>C n.1113A>C n.1259A>C c.599+1611A>C (n.599+1611A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11999032A>G | CA416364092 | MFN2 | c.753A>G (p.Pro251=) c.408A>G (p.Pro136=) n.1192A>G n.1178A>G n.552A>G n.881A>G c.*755A>G (n.*755A>G) n.244A>G n.1113A>G n.1259A>G c.599+1611A>G (n.599+1611A>G) | |
| 1 | g.11999032A>T | CA416364093 | MFN2 | c.753A>T (p.Pro251=) c.408A>T (p.Pro136=) n.1192A>T n.1178A>T n.552A>T n.881A>T c.*755A>T (n.*755A>T) n.244A>T n.1113A>T n.1259A>T c.599+1611A>T (n.599+1611A>T) | |
| 1 | g.11999033A>C | CA338439124 | MFN2 | c.754A>C (p.Asn252His) c.409A>C (p.Asn137His) n.1193A>C n.1179A>C n.553A>C n.882A>C c.*756A>C (n.*756A>C) n.245A>C n.1114A>C n.1260A>C c.599+1612A>C (n.599+1612A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999033A>G | CA338439127 | MFN2 | c.754A>G (p.Asn252Asp) c.409A>G (p.Asn137Asp) n.1193A>G n.1179A>G n.553A>G n.882A>G c.*756A>G (n.*756A>G) n.245A>G n.1114A>G n.1260A>G c.599+1612A>G (n.599+1612A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.11999033A>T | CA338439123 | MFN2 | c.754A>T (p.Asn252Tyr) c.409A>T (p.Asn137Tyr) n.1193A>T n.1179A>T n.553A>T n.882A>T c.*756A>T (n.*756A>T) n.245A>T n.1114A>T n.1260A>T c.599+1612A>T (n.599+1612A>T) | |
| 1 | g.11999034A>C | CA338439129 | MFN2 | c.755A>C (p.Asn252Thr) c.410A>C (p.Asn137Thr) n.1194A>C n.1180A>C n.554A>C n.883A>C c.*757A>C (n.*757A>C) n.246A>C n.1115A>C n.1261A>C c.599+1613A>C (n.599+1613A>C) | |
| 1 | g.11999034A>G | CA338439131 | MFN2 | c.755A>G (p.Asn252Ser) c.410A>G (p.Asn137Ser) n.1194A>G n.1180A>G n.554A>G n.883A>G c.*757A>G (n.*757A>G) n.246A>G n.1115A>G n.1261A>G c.599+1613A>G (n.599+1613A>G) | |
| 1 | g.11999034A>T | CA338439133 | MFN2 | c.755A>T (p.Asn252Ile) c.410A>T (p.Asn137Ile) n.1194A>T n.1180A>T n.554A>T n.883A>T c.*757A>T (n.*757A>T) n.246A>T n.1115A>T n.1261A>T c.599+1613A>T (n.599+1613A>T) | |
| 1 | g.11999035C>A | CA338439136 | MFN2 | c.756C>A (p.Asn252Lys) c.411C>A (p.Asn137Lys) n.1195C>A n.1181C>A n.555C>A n.884C>A c.*758C>A (n.*758C>A) n.247C>A n.1116C>A n.1262C>A c.599+1614C>A (n.599+1614C>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11999035C= | CA1141587533 | MFN2 | c.756C= (p.Asn252=) c.411C= (p.Asn137=) n.1195C= n.1181C= n.555C= n.884C= c.*758C= (n.*758C=) n.247C= n.1116C= n.1262C= c.599+1614C= (n.599+1614C=) | |
| 1 | g.11999035C>G | CA338439138 | MFN2 | c.756C>G (p.Asn252Lys) c.411C>G (p.Asn137Lys) n.1195C>G n.1181C>G n.555C>G n.884C>G c.*758C>G (n.*758C>G) n.247C>G n.1116C>G n.1262C>G c.599+1614C>G (n.599+1614C>G) | |
| 1 | g.11999035C>T | CA247721 | MFN2 | c.756C>T (p.Asn252=) c.411C>T (p.Asn137=) n.1195C>T n.1181C>T n.555C>T n.884C>T c.*758C>T (n.*758C>T) n.247C>T n.1116C>T n.1262C>T c.599+1614C>T (n.599+1614C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11999036A= | CA1153916498 | MFN2 | c.757A= (p.Ile253=) c.412A= (p.Ile138=) n.1196A= n.1182A= n.556A= n.885A= c.*759A= (n.*759A=) n.248A= n.1117A= n.1263A= c.599+1615A= (n.599+1615A=) | |
| 1 | g.11999036A>C | CA338439141 | MFN2 | c.757A>C (p.Ile253Leu) c.412A>C (p.Ile138Leu) n.1196A>C n.1182A>C n.556A>C n.885A>C c.*759A>C (n.*759A>C) n.248A>C n.1117A>C n.1263A>C c.599+1615A>C (n.599+1615A>C) | |
| 1 | g.11999036A>G | CA338439148 | MFN2 | c.757A>G (p.Ile253Val) c.412A>G (p.Ile138Val) n.1196A>G n.1182A>G n.556A>G n.885A>G c.*759A>G (n.*759A>G) n.248A>G n.1117A>G n.1263A>G c.599+1615A>G (n.599+1615A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999036A>T | CA338439144 | MFN2 | c.757A>T (p.Ile253Phe) c.412A>T (p.Ile138Phe) n.1196A>T n.1182A>T n.556A>T n.885A>T c.*759A>T (n.*759A>T) n.248A>T n.1117A>T n.1263A>T c.599+1615A>T (n.599+1615A>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11999037T>A | CA338439150 | MFN2 | c.758T>A (p.Ile253Asn) c.413T>A (p.Ile138Asn) n.1197T>A n.1183T>A n.557T>A n.886T>A c.*760T>A (n.*760T>A) n.249T>A n.1118T>A n.1264T>A c.599+1616T>A (n.599+1616T>A) | |
| 1 | g.11999037T>C | CA338439152 | MFN2 | c.758T>C (p.Ile253Thr) c.413T>C (p.Ile138Thr) n.1197T>C n.1183T>C n.557T>C n.886T>C c.*760T>C (n.*760T>C) n.249T>C n.1118T>C n.1264T>C c.599+1616T>C (n.599+1616T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11999037T>G | CA338439154 | MFN2 | c.758T>G (p.Ile253Ser) c.413T>G (p.Ile138Ser) n.1197T>G n.1183T>G n.557T>G n.886T>G c.*760T>G (n.*760T>G) n.249T>G n.1118T>G n.1264T>G c.599+1616T>G (n.599+1616T>G) | |
| 1 | g.11999037T= | CA1153916501 | MFN2 | c.758T= (p.Ile253=) c.413T= (p.Ile138=) n.1197T= n.1183T= n.557T= n.886T= c.*760T= (n.*760T=) n.249T= n.1118T= n.1264T= c.599+1616T= (n.599+1616T=) | |
| 1 | g.11999038C>A | CA416364117 | MFN2 | c.759C>A (p.Ile253=) c.414C>A (p.Ile138=) n.1198C>A n.1184C>A n.558C>A n.887C>A c.*761C>A (n.*761C>A) n.250C>A n.1119C>A n.1265C>A c.599+1617C>A (n.599+1617C>A) | |
| 1 | g.11999038C>G | CA338439156 | MFN2 | c.759C>G (p.Ile253Met) c.414C>G (p.Ile138Met) n.1198C>G n.1184C>G n.558C>G n.887C>G c.*761C>G (n.*761C>G) n.250C>G n.1119C>G n.1265C>G c.599+1617C>G (n.599+1617C>G) | |
| 1 | g.11999038C>T | CA416364119 | MFN2 | c.759C>T (p.Ile253=) c.414C>T (p.Ile138=) n.1198C>T n.1184C>T n.558C>T n.887C>T c.*761C>T (n.*761C>T) n.250C>T n.1119C>T n.1265C>T c.599+1617C>T (n.599+1617C>T) | |
| 1 | g.11999039T>A | CA338439163 | MFN2 | c.760T>A (p.Phe254Ile) c.415T>A (p.Phe139Ile) n.1199T>A n.1185T>A n.559T>A n.888T>A c.*762T>A (n.*762T>A) n.251T>A n.1120T>A n.1266T>A c.599+1618T>A (n.599+1618T>A) | |
| 1 | g.11999039T>C | CA338439161 | MFN2 | c.760T>C (p.Phe254Leu) c.415T>C (p.Phe139Leu) n.1199T>C n.1185T>C n.559T>C n.888T>C c.*762T>C (n.*762T>C) n.251T>C n.1120T>C n.1266T>C c.599+1618T>C (n.599+1618T>C) | |
| 1 | g.11999039T>G | CA338439159 | MFN2 | c.760T>G (p.Phe254Val) c.415T>G (p.Phe139Val) n.1199T>G n.1185T>G n.559T>G n.888T>G c.*762T>G (n.*762T>G) n.251T>G n.1120T>G n.1266T>G c.599+1618T>G (n.599+1618T>G) | |
| 1 | g.11999040T>A | CA338439166 | MFN2 | c.761T>A (p.Phe254Tyr) c.416T>A (p.Phe139Tyr) n.1200T>A n.1186T>A n.560T>A n.889T>A c.*763T>A (n.*763T>A) n.252T>A n.1121T>A n.1267T>A c.599+1619T>A (n.599+1619T>A) | |
| 1 | g.11999040T>C | CA338439170 | MFN2 | c.761T>C (p.Phe254Ser) c.416T>C (p.Phe139Ser) n.1200T>C n.1186T>C n.560T>C n.889T>C c.*763T>C (n.*763T>C) n.252T>C n.1121T>C n.1267T>C c.599+1619T>C (n.599+1619T>C) | |
| 1 | g.11999040T>G | CA338439168 | MFN2 | c.761T>G (p.Phe254Cys) c.416T>G (p.Phe139Cys) n.1200T>G n.1186T>G n.560T>G n.889T>G c.*763T>G (n.*763T>G) n.252T>G n.1121T>G n.1267T>G c.599+1619T>G (n.599+1619T>G) | |
| 1 | g.11999041C>A | CA338439171 | MFN2 | c.762C>A (p.Phe254Leu) c.417C>A (p.Phe139Leu) n.1201C>A n.1187C>A n.561C>A n.890C>A c.*764C>A (n.*764C>A) n.253C>A n.1122C>A n.1268C>A c.599+1620C>A (n.599+1620C>A) | |
| 1 | g.11999041C>G | CA338439173 | MFN2 | c.762C>G (p.Phe254Leu) c.417C>G (p.Phe139Leu) n.1201C>G n.1187C>G n.561C>G n.890C>G c.*764C>G (n.*764C>G) n.253C>G n.1122C>G n.1268C>G c.599+1620C>G (n.599+1620C>G) | |
| 1 | g.11999041C>T | CA416364123 | MFN2 | c.762C>T (p.Phe254=) c.417C>T (p.Phe139=) n.1201C>T n.1187C>T n.561C>T n.890C>T c.*764C>T (n.*764C>T) n.253C>T n.1122C>T n.1268C>T c.599+1620C>T (n.599+1620C>T) | |
| 1 | g.11999042A= | CA1153916502 | MFN2 | c.763A= (p.Ile255=) c.418A= (p.Ile140=) n.1202A= n.1188A= n.562A= n.891A= c.*765A= (n.*765A=) n.254A= n.1123A= n.1269A= c.599+1621A= (n.599+1621A=) | |
| 1 | g.11999042A>C | CA338439175 | MFN2 | c.763A>C (p.Ile255Leu) c.418A>C (p.Ile140Leu) n.1202A>C n.1188A>C n.562A>C n.891A>C c.*765A>C (n.*765A>C) n.254A>C n.1123A>C n.1269A>C c.599+1621A>C (n.599+1621A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11999042A>G | CA338439177 | MFN2 | c.763A>G (p.Ile255Val) c.418A>G (p.Ile140Val) n.1202A>G n.1188A>G n.562A>G n.891A>G c.*765A>G (n.*765A>G) n.254A>G n.1123A>G n.1269A>G c.599+1621A>G (n.599+1621A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999042A>T | CA338439180 | MFN2 | c.763A>T (p.Ile255Phe) c.418A>T (p.Ile140Phe) n.1202A>T n.1188A>T n.562A>T n.891A>T c.*765A>T (n.*765A>T) n.254A>T n.1123A>T n.1269A>T c.599+1621A>T (n.599+1621A>T) | |
| 1 | g.11999043T>A | CA338439182 | MFN2 | c.764T>A (p.Ile255Asn) c.419T>A (p.Ile140Asn) n.1203T>A n.1189T>A n.563T>A n.892T>A c.*766T>A (n.*766T>A) n.255T>A n.1124T>A n.1270T>A c.599+1622T>A (n.599+1622T>A) | |
| 1 | g.11999043T>C | CA338439185 | MFN2 | c.764T>C (p.Ile255Thr) c.419T>C (p.Ile140Thr) n.1203T>C n.1189T>C n.563T>C n.892T>C c.*766T>C (n.*766T>C) n.255T>C n.1124T>C n.1270T>C c.599+1622T>C (n.599+1622T>C) | ClinVar |
| 1 | g.11999043T>G | CA338439187 | MFN2 | c.764T>G (p.Ile255Ser) c.419T>G (p.Ile140Ser) n.1203T>G n.1189T>G n.563T>G n.892T>G c.*766T>G (n.*766T>G) n.255T>G n.1124T>G n.1270T>G c.599+1622T>G (n.599+1622T>G) | |
| 1 | g.11999044C>A | CA416364136 | MFN2 | c.765C>A (p.Ile255=) c.420C>A (p.Ile140=) n.1204C>A n.1190C>A n.564C>A n.893C>A c.*767C>A (n.*767C>A) n.256C>A n.1125C>A n.1271C>A c.599+1623C>A (n.599+1623C>A) | |
| 1 | g.11999044C= | CA1144118690 | MFN2 | c.765C= (p.Ile255=) c.420C= (p.Ile140=) n.1204C= n.1190C= n.564C= n.893C= c.*767C= (n.*767C=) n.256C= n.1125C= n.1271C= c.599+1623C= (n.599+1623C=) | |
| 1 | g.11999044C>G | CA598917 | MFN2 | c.765C>G (p.Ile255Met) c.420C>G (p.Ile140Met) n.1204C>G n.1190C>G n.564C>G n.893C>G c.*767C>G (n.*767C>G) n.256C>G n.1125C>G n.1271C>G c.599+1623C>G (n.599+1623C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11999044C>T | CA416364134 | MFN2 | c.765C>T (p.Ile255=) c.420C>T (p.Ile140=) n.1204C>T n.1190C>T n.564C>T n.893C>T c.*767C>T (n.*767C>T) n.256C>T n.1125C>T n.1271C>T c.599+1623C>T (n.599+1623C>T) | dbSNP |
| 1 | g.11999045C>A | CA338439191 | MFN2 | c.766C>A (p.Leu256Met) c.421C>A (p.Leu141Met) n.1205C>A n.1191C>A n.565C>A n.894C>A c.*768C>A (n.*768C>A) n.257C>A n.1126C>A n.1272C>A c.599+1624C>A (n.599+1624C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999045C>G | CA338439194 | MFN2 | c.766C>G (p.Leu256Val) c.421C>G (p.Leu141Val) n.1205C>G n.1191C>G n.565C>G n.894C>G c.*768C>G (n.*768C>G) n.257C>G n.1126C>G n.1272C>G c.599+1624C>G (n.599+1624C>G) | |
| 1 | g.11999045C>T | CA416364140 | MFN2 | c.766C>T (p.Leu256=) c.421C>T (p.Leu141=) n.1205C>T n.1191C>T n.565C>T n.894C>T c.*768C>T (n.*768C>T) n.257C>T n.1126C>T n.1272C>T c.599+1624C>T (n.599+1624C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999046T>A | CA338439201 | MFN2 | c.767T>A (p.Leu256Gln) c.422T>A (p.Leu141Gln) n.1206T>A n.1192T>A n.566T>A n.895T>A c.*769T>A (n.*769T>A) n.258T>A n.1127T>A n.1273T>A c.599+1625T>A (n.599+1625T>A) | |
| 1 | g.11999046T>C | CA338439199 | MFN2 | c.767T>C (p.Leu256Pro) c.422T>C (p.Leu141Pro) n.1206T>C n.1192T>C n.566T>C n.895T>C c.*769T>C (n.*769T>C) n.258T>C n.1127T>C n.1273T>C c.599+1625T>C (n.599+1625T>C) | |
| 1 | g.11999046T>G | CA338439197 | MFN2 | c.767T>G (p.Leu256Arg) c.422T>G (p.Leu141Arg) n.1206T>G n.1192T>G n.566T>G n.895T>G c.*769T>G (n.*769T>G) n.258T>G n.1127T>G n.1273T>G c.599+1625T>G (n.599+1625T>G) | |
| 1 | g.11999047G>A | CA416364150 | MFN2 | c.768G>A (p.Leu256=) c.423G>A (p.Leu141=) n.1207G>A n.1193G>A n.567G>A n.896G>A c.*770G>A (n.*770G>A) n.259G>A n.1128G>A n.1274G>A c.599+1626G>A (n.599+1626G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11999047G>C | CA416364151 | MFN2 | c.768G>C (p.Leu256=) c.423G>C (p.Leu141=) n.1207G>C n.1193G>C n.567G>C n.896G>C c.*770G>C (n.*770G>C) n.259G>C n.1128G>C n.1274G>C c.599+1626G>C (n.599+1626G>C) | |
| 1 | g.11999047G= | CA1153916509 | MFN2 | c.768G= (p.Leu256=) c.423G= (p.Leu141=) n.1207G= n.1193G= n.567G= n.896G= c.*770G= (n.*770G=) n.259G= n.1128G= n.1274G= c.599+1626G= (n.599+1626G=) | |
| 1 | g.11999047G>T | CA416364148 | MFN2 | c.768G>T (p.Leu256=) c.423G>T (p.Leu141=) n.1207G>T n.1193G>T n.567G>T n.896G>T c.*770G>T (n.*770G>T) n.259G>T n.1128G>T n.1274G>T c.599+1626G>T (n.599+1626G>T) | |
| 1 | g.11999048A>C | CA338439203 | MFN2 | c.769A>C (p.Asn257His) c.424A>C (p.Asn142His) n.1208A>C n.1194A>C n.568A>C n.897A>C c.*771A>C (n.*771A>C) n.260A>C n.1129A>C n.1275A>C c.599+1627A>C (n.599+1627A>C) | |
| 1 | g.11999048A>G | CA338439205 | MFN2 | c.769A>G (p.Asn257Asp) c.424A>G (p.Asn142Asp) n.1208A>G n.1194A>G n.568A>G n.897A>G c.*771A>G (n.*771A>G) n.260A>G n.1129A>G n.1275A>G c.599+1627A>G (n.599+1627A>G) | |
| 1 | g.11999048A>T | CA338439207 | MFN2 | c.769A>T (p.Asn257Tyr) c.424A>T (p.Asn142Tyr) n.1208A>T n.1194A>T n.568A>T n.897A>T c.*771A>T (n.*771A>T) n.260A>T n.1129A>T n.1275A>T c.599+1627A>T (n.599+1627A>T) | |
| 1 | g.11999049dup | CA886277267 | MFN2 | c.770dup (p.Asn257LysfsTer?) c.425dup (p.Asn142LysfsTer?) n.1209dup n.1195dup n.569dup n.898dup c.*772dup (n.*772dup) n.261dup n.1130dup n.1276dup c.599+1628dup (n.599+1628dup) | dbSNP |
| 1 | g.11999049A>C | CA338439210 | MFN2 | c.770A>C (p.Asn257Thr) c.425A>C (p.Asn142Thr) n.1209A>C n.1195A>C n.569A>C n.898A>C c.*772A>C (n.*772A>C) n.261A>C n.1130A>C n.1276A>C c.599+1628A>C (n.599+1628A>C) | |
| 1 | g.11999049A>G | CA338439212 | MFN2 | c.770A>G (p.Asn257Ser) c.425A>G (p.Asn142Ser) n.1209A>G n.1195A>G n.569A>G n.898A>G c.*772A>G (n.*772A>G) n.261A>G n.1130A>G n.1276A>G c.599+1628A>G (n.599+1628A>G) | |
| 1 | g.11999049A>T | CA338439213 | MFN2 | c.770A>T (p.Asn257Ile) c.425A>T (p.Asn142Ile) n.1209A>T n.1195A>T n.569A>T n.898A>T c.*772A>T (n.*772A>T) n.261A>T n.1130A>T n.1276A>T c.599+1628A>T (n.599+1628A>T) | |
| 1 | g.11999050C>A | CA338439218 | MFN2 | c.771C>A (p.Asn257Lys) c.426C>A (p.Asn142Lys) n.1210C>A n.1196C>A n.570C>A n.899C>A c.*773C>A (n.*773C>A) n.262C>A n.1131C>A n.1277C>A c.599+1629C>A (n.599+1629C>A) | |
| 1 | g.11999050C>G | CA338439221 | MFN2 | c.771C>G (p.Asn257Lys) c.426C>G (p.Asn142Lys) n.1210C>G n.1196C>G n.570C>G n.899C>G c.*773C>G (n.*773C>G) n.262C>G n.1131C>G n.1277C>G c.599+1629C>G (n.599+1629C>G) | |
| 1 | g.11999050C>T | CA416364153 | MFN2 | c.771C>T (p.Asn257=) c.426C>T (p.Asn142=) n.1210C>T n.1196C>T n.570C>T n.899C>T c.*773C>T (n.*773C>T) n.262C>T n.1131C>T n.1277C>T c.599+1629C>T (n.599+1629C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999051_11999054dup | CA416364152 | MFN2 | c.772_775dup (p.Arg259GlnfsTer31) c.427_430dup (p.Arg144GlnfsTer31) n.1211_1214dup n.1197_1200dup n.571_574dup n.900_903dup c.*774_*777dup (n.*774_*777dup) n.263_266dup n.1132_1135dup n.1278_1281dup c.599+1630_599+1633dup (n.599+1630_599+1633dup) | |
| 1 | g.11999051A>C | CA338439222 | MFN2 | c.772A>C (p.Asn258His) c.427A>C (p.Asn143His) n.1211A>C n.1197A>C n.571A>C n.900A>C c.*774A>C (n.*774A>C) n.263A>C n.1132A>C n.1278A>C c.599+1630A>C (n.599+1630A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999051A>G | CA338439223 | MFN2 | c.772A>G (p.Asn258Asp) c.427A>G (p.Asn143Asp) n.1211A>G n.1197A>G n.571A>G n.900A>G c.*774A>G (n.*774A>G) n.263A>G n.1132A>G n.1278A>G c.599+1630A>G (n.599+1630A>G) | |
| 1 | g.11999051A>T | CA338439224 | MFN2 | c.772A>T (p.Asn258Tyr) c.427A>T (p.Asn143Tyr) n.1211A>T n.1197A>T n.571A>T n.900A>T c.*774A>T (n.*774A>T) n.263A>T n.1132A>T n.1278A>T c.599+1630A>T (n.599+1630A>T) | |
| 1 | g.11999052A= | CA1153916511 | MFN2 | c.773A= (p.Asn258=) c.428A= (p.Asn143=) n.1212A= n.1198A= n.572A= n.901A= c.*775A= (n.*775A=) n.264A= n.1133A= n.1279A= c.599+1631A= (n.599+1631A=) | |
| 1 | g.11999052A>C | CA338439233 | MFN2 | c.773A>C (p.Asn258Thr) c.428A>C (p.Asn143Thr) n.1212A>C n.1198A>C n.572A>C n.901A>C c.*775A>C (n.*775A>C) n.264A>C n.1133A>C n.1279A>C c.599+1631A>C (n.599+1631A>C) | |
| 1 | g.11999052A>G | CA338439231 | MFN2 | c.773A>G (p.Asn258Ser) c.428A>G (p.Asn143Ser) n.1212A>G n.1198A>G n.572A>G n.901A>G c.*775A>G (n.*775A>G) n.264A>G n.1133A>G n.1279A>G c.599+1631A>G (n.599+1631A>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11999052A>T | CA338439228 | MFN2 | c.773A>T (p.Asn258Ile) c.428A>T (p.Asn143Ile) n.1212A>T n.1198A>T n.572A>T n.901A>T c.*775A>T (n.*775A>T) n.264A>T n.1133A>T n.1279A>T c.599+1631A>T (n.599+1631A>T) | |
| 1 | g.11999053C>A | CA338439236 | MFN2 | c.774C>A (p.Asn258Lys) c.429C>A (p.Asn143Lys) n.1213C>A n.1199C>A n.573C>A n.902C>A c.*776C>A (n.*776C>A) n.265C>A n.1134C>A n.1280C>A c.599+1632C>A (n.599+1632C>A) | |
| 1 | g.11999053C= | CA1153916513 | MFN2 | c.774C= (p.Asn258=) c.429C= (p.Asn143=) n.1213C= n.1199C= n.573C= n.902C= c.*776C= (n.*776C=) n.265C= n.1134C= n.1280C= c.599+1632C= (n.599+1632C=) | |
| 1 | g.11999053C>G | CA338439239 | MFN2 | c.774C>G (p.Asn258Lys) c.429C>G (p.Asn143Lys) n.1213C>G n.1199C>G n.573C>G n.902C>G c.*776C>G (n.*776C>G) n.265C>G n.1134C>G n.1280C>G c.599+1632C>G (n.599+1632C>G) | |
| 1 | g.11999053C>T | CA416364158 | MFN2 | c.774C>T (p.Asn258=) c.429C>T (p.Asn143=) n.1213C>T n.1199C>T n.573C>T n.902C>T c.*776C>T (n.*776C>T) n.265C>T n.1134C>T n.1280C>T c.599+1632C>T (n.599+1632C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11999054C>A | CA338439241 | MFN2 | c.775C>A (p.Arg259Ser) c.430C>A (p.Arg144Ser) n.1214C>A n.1200C>A n.574C>A n.903C>A c.*777C>A (n.*777C>A) n.266C>A n.1135C>A n.1281C>A c.599+1633C>A (n.599+1633C>A) | ClinVar |
| 1 | g.11999054C= | CA1148224180 | MFN2 | c.775C= (p.Arg259=) c.430C= (p.Arg144=) n.1214C= n.1200C= n.574C= n.903C= c.*777C= (n.*777C=) n.266C= n.1135C= n.1281C= c.599+1633C= (n.599+1633C=) | |
| 1 | g.11999054C>G | CA338439243 | MFN2 | c.775C>G (p.Arg259Gly) c.430C>G (p.Arg144Gly) n.1214C>G n.1200C>G n.574C>G n.903C>G c.*777C>G (n.*777C>G) n.266C>G n.1135C>G n.1281C>G c.599+1633C>G (n.599+1633C>G) | |
| 1 | g.11999054C>T | CA270652 | MFN2 | c.775C>T (p.Arg259Cys) c.430C>T (p.Arg144Cys) n.1214C>T n.1200C>T n.574C>T n.903C>T c.*777C>T (n.*777C>T) n.266C>T n.1135C>T n.1281C>T c.599+1633C>T (n.599+1633C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11999055G>A | CA598918 | MFN2 | c.776G>A (p.Arg259His) c.431G>A (p.Arg144His) n.1215G>A n.1201G>A n.575G>A n.904G>A c.*778G>A (n.*778G>A) n.267G>A n.1136G>A n.1282G>A c.599+1634G>A (n.599+1634G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.11999055G>C | CA338439252 | MFN2 | c.776G>C (p.Arg259Pro) c.431G>C (p.Arg144Pro) n.1215G>C n.1201G>C n.575G>C n.904G>C c.*778G>C (n.*778G>C) n.267G>C n.1136G>C n.1282G>C c.599+1634G>C (n.599+1634G>C) | |
| 1 | g.11999055G= | CA1153916523 | MFN2 | c.776G= (p.Arg259=) c.431G= (p.Arg144=) n.1215G= n.1201G= n.575G= n.904G= c.*778G= (n.*778G=) n.267G= n.1136G= n.1282G= c.599+1634G= (n.599+1634G=) | |
| 1 | g.11999055G>T | CA338439249 | MFN2 | c.776G>T (p.Arg259Leu) c.431G>T (p.Arg144Leu) n.1215G>T n.1201G>T n.575G>T n.904G>T c.*778G>T (n.*778G>T) n.267G>T n.1136G>T n.1282G>T c.599+1634G>T (n.599+1634G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11999056C>A | CA416364163 | MFN2 | c.777C>A (p.Arg259=) c.432C>A (p.Arg144=) n.1216C>A n.1202C>A n.576C>A n.905C>A c.*779C>A (n.*779C>A) n.268C>A n.1137C>A n.1283C>A c.599+1635C>A (n.599+1635C>A) | |
| 1 | g.11999056C>G | CA416364168 | MFN2 | c.777C>G (p.Arg259=) c.432C>G (p.Arg144=) n.1216C>G n.1202C>G n.576C>G n.905C>G c.*779C>G (n.*779C>G) n.268C>G n.1137C>G n.1283C>G c.599+1635C>G (n.599+1635C>G) | |
| 1 | g.11999056C>T | CA416364169 | MFN2 | c.777C>T (p.Arg259=) c.432C>T (p.Arg144=) n.1216C>T n.1202C>T n.576C>T n.905C>T c.*779C>T (n.*779C>T) n.268C>T n.1137C>T n.1283C>T c.599+1635C>T (n.599+1635C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999057T>A | CA338439258 | MFN2 | c.778T>A (p.Trp260Arg) c.433T>A (p.Trp145Arg) n.1217T>A n.1203T>A n.577T>A n.906T>A c.*780T>A (n.*780T>A) n.269T>A n.1138T>A n.1284T>A c.599+1636T>A (n.599+1636T>A) | |
| 1 | g.11999057T>C | CA338439262 | MFN2 | c.778T>C (p.Trp260Arg) c.433T>C (p.Trp145Arg) n.1217T>C n.1203T>C n.577T>C n.906T>C c.*780T>C (n.*780T>C) n.269T>C n.1138T>C n.1284T>C c.599+1636T>C (n.599+1636T>C) | |
| 1 | g.11999057T>G | CA338439264 | MFN2 | c.778T>G (p.Trp260Gly) c.433T>G (p.Trp145Gly) n.1217T>G n.1203T>G n.577T>G n.906T>G c.*780T>G (n.*780T>G) n.269T>G n.1138T>G n.1284T>G c.599+1636T>G (n.599+1636T>G) | |
| 1 | g.11999058G>A | CA338439269 | MFN2 | c.779G>A (p.Trp260Ter) c.434G>A (p.Trp145Ter) n.1218G>A n.1204G>A n.578G>A n.907G>A c.*781G>A (n.*781G>A) n.270G>A n.1139G>A n.1285G>A c.599+1637G>A (n.599+1637G>A) | ClinVar |
| 1 | g.11999058G>C | CA338439271 | MFN2 | c.779G>C (p.Trp260Ser) c.434G>C (p.Trp145Ser) n.1218G>C n.1204G>C n.578G>C n.907G>C c.*781G>C (n.*781G>C) n.270G>C n.1139G>C n.1285G>C c.599+1637G>C (n.599+1637G>C) | |
| 1 | g.11999058G>T | CA338439274 | MFN2 | c.779G>T (p.Trp260Leu) c.434G>T (p.Trp145Leu) n.1218G>T n.1204G>T n.578G>T n.907G>T c.*781G>T (n.*781G>T) n.270G>T n.1139G>T n.1285G>T c.599+1637G>T (n.599+1637G>T) | |
| 1 | g.11999059G>A | CA338439277 | MFN2 | c.780G>A (p.Trp260Ter) c.435G>A (p.Trp145Ter) n.1219G>A n.1205G>A n.579G>A n.908G>A c.*782G>A (n.*782G>A) n.271G>A n.1140G>A n.1286G>A c.599+1638G>A (n.599+1638G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999059G>C | CA338439282 | MFN2 | c.780G>C (p.Trp260Cys) c.435G>C (p.Trp145Cys) n.1219G>C n.1205G>C n.579G>C n.908G>C c.*782G>C (n.*782G>C) n.271G>C n.1140G>C n.1286G>C c.599+1638G>C (n.599+1638G>C) | |
| 1 | g.11999059G>T | CA338439280 | MFN2 | c.780G>T (p.Trp260Cys) c.435G>T (p.Trp145Cys) n.1219G>T n.1205G>T n.579G>T n.908G>T c.*782G>T (n.*782G>T) n.271G>T n.1140G>T n.1286G>T c.599+1638G>T (n.599+1638G>T) | |
| 1 | g.11999060G>A | CA338439285 | MFN2 | c.781G>A (p.Asp261Asn) c.436G>A (p.Asp146Asn) n.1220G>A n.1206G>A n.580G>A n.909G>A c.*783G>A (n.*783G>A) n.272G>A n.1141G>A n.1287G>A c.599+1639G>A (n.599+1639G>A) | |
| 1 | g.11999060G>C | CA338439288 | MFN2 | c.781G>C (p.Asp261His) c.436G>C (p.Asp146His) n.1220G>C n.1206G>C n.580G>C n.909G>C c.*783G>C (n.*783G>C) n.272G>C n.1141G>C n.1287G>C c.599+1639G>C (n.599+1639G>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11999060G>T | CA338439299 | MFN2 | c.781G>T (p.Asp261Tyr) c.436G>T (p.Asp146Tyr) n.1220G>T n.1206G>T n.580G>T n.909G>T c.*783G>T (n.*783G>T) n.272G>T n.1141G>T n.1287G>T c.599+1639G>T (n.599+1639G>T) | |
| 1 | g.11999061A>C | CA338439302 | MFN2 | c.782A>C (p.Asp261Ala) c.437A>C (p.Asp146Ala) n.1221A>C n.1207A>C n.581A>C n.910A>C c.*784A>C (n.*784A>C) n.273A>C n.1142A>C n.1288A>C c.599+1640A>C (n.599+1640A>C) | |
| 1 | g.11999061A>G | CA338439305 | MFN2 | c.782A>G (p.Asp261Gly) c.437A>G (p.Asp146Gly) n.1221A>G n.1207A>G n.581A>G n.910A>G c.*784A>G (n.*784A>G) n.273A>G n.1142A>G n.1288A>G c.599+1640A>G (n.599+1640A>G) | |
| 1 | g.11999061A>T | CA338439308 | MFN2 | c.782A>T (p.Asp261Val) c.437A>T (p.Asp146Val) n.1221A>T n.1207A>T n.581A>T n.910A>T c.*784A>T (n.*784A>T) n.273A>T n.1142A>T n.1288A>T c.599+1640A>T (n.599+1640A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999061_11999062insGTTCTTTCAGTTCGCCCAACCAAGACTCGATTTGGTTTTTTTCC | CA2742488077 | MFN2 | c.782_783insGTTCTTTCAGTTCGCCCAACCAAGACTCGATTTGGTTTTTTTCC (p.Asp261GlufsTer?) c.437_438insGTTCTTTCAGTTCGCCCAACCAAGACTCGATTTGGTTTTTTTCC (p.Asp146GlufsTer?) n.1221_1222insGTTCTTTCAGTTCGCCCAACCAAGACTCGATTTGGTTTTTTTCC n.1207_1208insGTTCTTTCAGTTCGCCCAACCAAGACTCGATTTGGTTTTTTTCC n.581_582insGTTCTTTCAGTTCGCCCAACCAAGACTCGATTTGGTTTTTTTCC n.910_911insGTTCTTTCAGTTCGCCCAACCAAGACTCGATTTGGTTTTTTTCC c.*784_*785insGTTCTTTCAGTTCGCCCAACCAAGACTCGATTTGGTTTTTTTCC (n.*784_*785insGTTCTTTCAGTTCGCCCAACCAAGACTCGATTTGGTTTTTTTCC) n.273_274insGTTCTTTCAGTTCGCCCAACCAAGACTCGATTTGGTTTTTTTCC n.1142_1143insGTTCTTTCAGTTCGCCCAACCAAGACTCGATTTGGTTTTTTTCC n.1288_1289insGTTCTTTCAGTTCGCCCAACCAAGACTCGATTTGGTTTTTTTCC c.599+1640_599+1641insGTTCTTTCAGTTCGCCCAACCAAGACTCGATTTGGTTTTTTTCC (n.599+1640_599+1641insGTTCTTTCAGTTCGCCCAACCAAGACTCGATTTGGTTTTTTTCC) | |
| 1 | g.11999062T>A | CA338439312 | MFN2 | c.783T>A (p.Asp261Glu) c.438T>A (p.Asp146Glu) n.1222T>A n.1208T>A n.582T>A n.911T>A c.*785T>A (n.*785T>A) n.274T>A n.1143T>A n.1289T>A c.599+1641T>A (n.599+1641T>A) | |
| 1 | g.11999062T>C | CA416364192 | MFN2 | c.783T>C (p.Asp261=) c.438T>C (p.Asp146=) n.1222T>C n.1208T>C n.582T>C n.911T>C c.*785T>C (n.*785T>C) n.274T>C n.1143T>C n.1289T>C c.599+1641T>C (n.599+1641T>C) | |
| 1 | g.11999062T>G | CA338439314 | MFN2 | c.783T>G (p.Asp261Glu) c.438T>G (p.Asp146Glu) n.1222T>G n.1208T>G n.582T>G n.911T>G c.*785T>G (n.*785T>G) n.274T>G n.1143T>G n.1289T>G c.599+1641T>G (n.599+1641T>G) | |
| 1 | g.11999063G>A | CA338439317 | MFN2 | c.784G>A (p.Ala262Thr) c.439G>A (p.Ala147Thr) n.1223G>A n.1209G>A n.583G>A n.912G>A c.*786G>A (n.*786G>A) n.275G>A n.1144G>A n.1290G>A c.599+1642G>A (n.599+1642G>A) | |
| 1 | g.11999063G>C | CA338439320 | MFN2 | c.784G>C (p.Ala262Pro) c.439G>C (p.Ala147Pro) n.1223G>C n.1209G>C n.583G>C n.912G>C c.*786G>C (n.*786G>C) n.275G>C n.1144G>C n.1290G>C c.599+1642G>C (n.599+1642G>C) | |
| 1 | g.11999063G= | CA1153916527 | MFN2 | c.784G= (p.Ala262=) c.439G= (p.Ala147=) n.1223G= n.1209G= n.583G= n.912G= c.*786G= (n.*786G=) n.275G= n.1144G= n.1290G= c.599+1642G= (n.599+1642G=) | |
| 1 | g.11999063G>T | CA338439323 | MFN2 | c.784G>T (p.Ala262Ser) c.439G>T (p.Ala147Ser) n.1223G>T n.1209G>T n.583G>T n.912G>T c.*786G>T (n.*786G>T) n.275G>T n.1144G>T n.1290G>T c.599+1642G>T (n.599+1642G>T) | dbSNP |
| 1 | g.11999064C>A | CA338439329 | MFN2 | c.785C>A (p.Ala262Glu) c.440C>A (p.Ala147Glu) n.1224C>A n.1210C>A n.913C>A c.*787C>A (n.*787C>A) n.276C>A n.1145C>A n.1291C>A c.599+1643C>A (n.599+1643C>A) | |
| 1 | g.11999064C= | CA1153916531 | MFN2 | c.785C= (p.Ala262=) c.440C= (p.Ala147=) n.1224C= n.1210C= n.913C= c.*787C= (n.*787C=) n.276C= n.1145C= n.1291C= c.599+1643C= (n.599+1643C=) | |
| 1 | g.11999064C>G | CA338439331 | MFN2 | c.785C>G (p.Ala262Gly) c.440C>G (p.Ala147Gly) n.1224C>G n.1210C>G n.913C>G c.*787C>G (n.*787C>G) n.276C>G n.1145C>G n.1291C>G c.599+1643C>G (n.599+1643C>G) | |
| 1 | g.11999064C>T | CA18009262 | MFN2 | c.785C>T (p.Ala262Val) c.440C>T (p.Ala147Val) n.1224C>T n.1210C>T n.913C>T c.*787C>T (n.*787C>T) n.276C>T n.1145C>T n.1291C>T c.599+1643C>T (n.599+1643C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11999065A= | CA1153916535 | MFN2 | c.786A= (p.Ala262=) c.441A= (p.Ala147=) n.1225A= n.1211A= n.914A= c.*788A= (n.*788A=) n.277A= n.1146A= n.1292A= c.599+1644A= (n.599+1644A=) | |
| 1 | g.11999065A>C | CA18009264 | MFN2 | c.786A>C (p.Ala262=) c.441A>C (p.Ala147=) n.1225A>C n.1211A>C n.914A>C c.*788A>C (n.*788A>C) n.277A>C n.1146A>C n.1292A>C c.599+1644A>C (n.599+1644A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11999065A>G | CA416364207 | MFN2 | c.786A>G (p.Ala262=) c.441A>G (p.Ala147=) n.1225A>G n.1211A>G n.914A>G c.*788A>G (n.*788A>G) n.277A>G n.1146A>G n.1292A>G c.599+1644A>G (n.599+1644A>G) | dbSNP |
| 1 | g.11999065A>T | CA416364209 | MFN2 | c.786A>T (p.Ala262=) c.441A>T (p.Ala147=) n.1225A>T n.1211A>T n.914A>T c.*788A>T (n.*788A>T) n.277A>T n.1146A>T n.1292A>T c.599+1644A>T (n.599+1644A>T) | |
| 1 | g.11999066T>A | CA338439352 | MFN2 | c.787T>A (p.Ser263Thr) c.442T>A (p.Ser148Thr) n.1226T>A n.1212T>A n.915T>A c.*789T>A (n.*789T>A) n.278T>A n.1147T>A n.1293T>A c.599+1645T>A (n.599+1645T>A) | |
| 1 | g.11999066T>C | CA338439351 | MFN2 | c.787T>C (p.Ser263Pro) c.442T>C (p.Ser148Pro) n.1226T>C n.1212T>C n.915T>C c.*789T>C (n.*789T>C) n.278T>C n.1147T>C n.1293T>C c.599+1645T>C (n.599+1645T>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11999066T>G | CA338439353 | MFN2 | c.787T>G (p.Ser263Ala) c.442T>G (p.Ser148Ala) n.1226T>G n.1212T>G n.915T>G c.*789T>G (n.*789T>G) n.278T>G n.1147T>G n.1293T>G c.599+1645T>G (n.599+1645T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11999066T= | CA1153916543 | MFN2 | c.787T= (p.Ser263=) c.442T= (p.Ser148=) n.1226T= n.1212T= n.915T= c.*789T= (n.*789T=) n.278T= n.1147T= n.1293T= c.599+1645T= (n.599+1645T=) | |
| 1 | g.11999067C>A | CA338439355 | MFN2 | c.788C>A (p.Ser263Tyr) c.443C>A (p.Ser148Tyr) n.1227C>A n.1213C>A n.916C>A c.*790C>A (n.*790C>A) n.279C>A n.1148C>A n.1294C>A c.599+1646C>A (n.599+1646C>A) | |
| 1 | g.11999067C>G | CA338439363 | MFN2 | c.788C>G (p.Ser263Cys) c.443C>G (p.Ser148Cys) n.1227C>G n.1213C>G n.916C>G c.*790C>G (n.*790C>G) n.279C>G n.1148C>G n.1294C>G c.599+1646C>G (n.599+1646C>G) | |
| 1 | g.11999067C>T | CA338439359 | MFN2 | c.788C>T (p.Ser263Phe) c.443C>T (p.Ser148Phe) n.1227C>T n.1213C>T n.916C>T c.*790C>T (n.*790C>T) n.279C>T n.1148C>T n.1294C>T c.599+1646C>T (n.599+1646C>T) | |
| 1 | g.11999068T>A | CA416364218 | MFN2 | c.789T>A (p.Ser263=) c.444T>A (p.Ser148=) n.1228T>A n.1214T>A n.917T>A c.*791T>A (n.*791T>A) n.280T>A n.1149T>A n.1295T>A c.599+1647T>A (n.599+1647T>A) | |
| 1 | g.11999068T>C | CA416364219 | MFN2 | c.789T>C (p.Ser263=) c.444T>C (p.Ser148=) n.1228T>C n.1214T>C n.917T>C c.*791T>C (n.*791T>C) n.280T>C n.1149T>C n.1295T>C c.599+1647T>C (n.599+1647T>C) | |
| 1 | g.11999068T>G | CA416364217 | MFN2 | c.789T>G (p.Ser263=) c.444T>G (p.Ser148=) n.1228T>G n.1214T>G n.917T>G c.*791T>G (n.*791T>G) n.280T>G n.1149T>G n.1295T>G c.599+1647T>G (n.599+1647T>G) | |
| 1 | g.11999069G>A | CA338439366 | MFN2 | c.790G>A (p.Ala264Thr) c.445G>A (p.Ala149Thr) n.1229G>A n.1215G>A n.918G>A c.*792G>A (n.*792G>A) n.281G>A n.1150G>A n.1296G>A c.599+1648G>A (n.599+1648G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11999069G>C | CA338439369 | MFN2 | c.790G>C (p.Ala264Pro) c.445G>C (p.Ala149Pro) n.1229G>C n.1215G>C n.918G>C c.*792G>C (n.*792G>C) n.281G>C n.1150G>C n.1296G>C c.599+1648G>C (n.599+1648G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11999069G= | CA1153916550 | MFN2 | c.790G= (p.Ala264=) c.445G= (p.Ala149=) n.1229G= n.1215G= n.918G= c.*792G= (n.*792G=) n.281G= n.1150G= n.1296G= c.599+1648G= (n.599+1648G=) | |
| 1 | g.11999069G>T | CA338439370 | MFN2 | c.790G>T (p.Ala264Ser) c.445G>T (p.Ala149Ser) n.1229G>T n.1215G>T n.918G>T c.*792G>T (n.*792G>T) n.281G>T n.1150G>T n.1296G>T c.599+1648G>T (n.599+1648G>T) | |
| 1 | g.11999069_11999070delinsTT | CA2573130494 | MFN2 | c.790_791delinsTT (p.Ala264Phe) c.445_446delinsTT (p.Ala149Phe) n.1229_1230delinsTT n.1215_1216delinsTT n.918_919delinsTT c.*792_*793delinsTT (n.*792_*793delinsTT) n.281_282delinsTT n.1150_1151delinsTT n.1296_1297delinsTT c.599+1648_599+1649delinsTT (n.599+1648_599+1649delinsTT) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11999070C>A | CA338439374 | MFN2 | c.791C>A (p.Ala264Asp) c.446C>A (p.Ala149Asp) n.1230C>A n.1216C>A n.919C>A c.*793C>A (n.*793C>A) n.282C>A n.1151C>A n.1297C>A c.599+1649C>A (n.599+1649C>A) | |
| 1 | g.11999070C= | CA1153916553 | MFN2 | c.791C= (p.Ala264=) c.446C= (p.Ala149=) n.1230C= n.1216C= n.919C= c.*793C= (n.*793C=) n.282C= n.1151C= n.1297C= c.599+1649C= (n.599+1649C=) | |
| 1 | g.11999070C>G | CA338439377 | MFN2 | c.791C>G (p.Ala264Gly) c.446C>G (p.Ala149Gly) n.1230C>G n.1216C>G n.919C>G c.*793C>G (n.*793C>G) n.282C>G n.1151C>G n.1297C>G c.599+1649C>G (n.599+1649C>G) | |
| 1 | g.11999070C>T | CA338439378 | MFN2 | c.791C>T (p.Ala264Val) c.446C>T (p.Ala149Val) n.1230C>T n.1216C>T n.919C>T c.*793C>T (n.*793C>T) n.282C>T n.1151C>T n.1297C>T c.599+1649C>T (n.599+1649C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11999071C>A | CA416364231 | MFN2 | c.792C>A (p.Ala264=) c.447C>A (p.Ala149=) n.1231C>A n.1217C>A n.920C>A c.*794C>A (n.*794C>A) n.283C>A n.1152C>A n.1298C>A c.599+1650C>A (n.599+1650C>A) | |
| 1 | g.11999071C= | CA1153916557 | MFN2 | c.792C= (p.Ala264=) c.447C= (p.Ala149=) n.1231C= n.1217C= n.920C= c.*794C= (n.*794C=) n.283C= n.1152C= n.1298C= c.599+1650C= (n.599+1650C=) | |
| 1 | g.11999071C>G | CA416364232 | MFN2 | c.792C>G (p.Ala264=) c.447C>G (p.Ala149=) n.1231C>G n.1217C>G n.920C>G c.*794C>G (n.*794C>G) n.283C>G n.1152C>G n.1298C>G c.599+1650C>G (n.599+1650C>G) | |
| 1 | g.11999071C>T | CA416364233 | MFN2 | c.792C>T (p.Ala264=) c.447C>T (p.Ala149=) n.1231C>T n.1217C>T n.920C>T c.*794C>T (n.*794C>T) n.283C>T n.1152C>T n.1298C>T c.599+1650C>T (n.599+1650C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11999072T>A | CA338439381 | MFN2 | c.793T>A (p.Ser265Thr) c.448T>A (p.Ser150Thr) n.1232T>A n.1218T>A n.921T>A c.*795T>A (n.*795T>A) n.284T>A n.1153T>A n.1299T>A c.599+1651T>A (n.599+1651T>A) | |
| 1 | g.11999072T>C | CA338439382 | MFN2 | c.793T>C (p.Ser265Pro) c.448T>C (p.Ser150Pro) n.1232T>C n.1218T>C n.921T>C c.*795T>C (n.*795T>C) n.284T>C n.1153T>C n.1299T>C c.599+1651T>C (n.599+1651T>C) | |
| 1 | g.11999072T>G | CA338439384 | MFN2 | c.793T>G (p.Ser265Ala) c.448T>G (p.Ser150Ala) n.1232T>G n.1218T>G n.921T>G c.*795T>G (n.*795T>G) n.284T>G n.1153T>G n.1299T>G c.599+1651T>G (n.599+1651T>G) | |
| 1 | g.11999073C>A | CA338439389 | MFN2 | c.794C>A (p.Ser265Ter) c.449C>A (p.Ser150Ter) n.1233C>A n.1219C>A n.922C>A c.*796C>A (n.*796C>A) n.285C>A n.1154C>A n.1300C>A c.599+1652C>A (n.599+1652C>A) | |
| 1 | g.11999073C>G | CA338439392 | MFN2 | c.794C>G (p.Ser265Ter) c.449C>G (p.Ser150Ter) n.1233C>G n.1219C>G n.922C>G c.*796C>G (n.*796C>G) n.285C>G n.1154C>G n.1300C>G c.599+1652C>G (n.599+1652C>G) | |
| 1 | g.11999073C>T | CA338439394 | MFN2 | c.794C>T (p.Ser265Leu) c.449C>T (p.Ser150Leu) n.1233C>T n.1219C>T n.922C>T c.*796C>T (n.*796C>T) n.285C>T n.1154C>T n.1300C>T c.599+1652C>T (n.599+1652C>T) | |
| 1 | g.11999074A>C | CA416364247 | MFN2 | c.795A>C (p.Ser265=) c.450A>C (p.Ser150=) n.1234A>C n.1220A>C n.923A>C c.*797A>C (n.*797A>C) n.286A>C n.1155A>C n.1301A>C c.599+1653A>C (n.599+1653A>C) | |
| 1 | g.11999074A>G | CA416364248 | MFN2 | c.795A>G (p.Ser265=) c.450A>G (p.Ser150=) n.1234A>G n.1220A>G n.923A>G c.*797A>G (n.*797A>G) n.286A>G n.1155A>G n.1301A>G c.599+1653A>G (n.599+1653A>G) | |
| 1 | g.11999074A>T | CA416364249 | MFN2 | c.795A>T (p.Ser265=) c.450A>T (p.Ser150=) n.1234A>T n.1220A>T n.923A>T c.*797A>T (n.*797A>T) n.286A>T n.1155A>T n.1301A>T c.599+1653A>T (n.599+1653A>T) | |
| 1 | g.11999075G>A | CA338439402 | MFN2 | c.796G>A (p.Glu266Lys) c.451G>A (p.Glu151Lys) n.1235G>A n.1221G>A n.924G>A c.*798G>A (n.*798G>A) n.287G>A n.1156G>A n.1302G>A c.599+1654G>A (n.599+1654G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11999075G>C | CA338439397 | MFN2 | c.796G>C (p.Glu266Gln) c.451G>C (p.Glu151Gln) n.1235G>C n.1221G>C n.924G>C c.*798G>C (n.*798G>C) n.287G>C n.1156G>C n.1302G>C c.599+1654G>C (n.599+1654G>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11999075G= | CA1153916560 | MFN2 | c.796G= (p.Glu266=) c.451G= (p.Glu151=) n.1235G= n.1221G= n.924G= c.*798G= (n.*798G=) n.287G= n.1156G= n.1302G= c.599+1654G= (n.599+1654G=) | |
| 1 | g.11999075G>T | CA338439399 | MFN2 | c.796G>T (p.Glu266Ter) c.451G>T (p.Glu151Ter) n.1235G>T n.1221G>T n.924G>T c.*798G>T (n.*798G>T) n.287G>T n.1156G>T n.1302G>T c.599+1654G>T (n.599+1654G>T) | |
| 1 | g.11999076A>C | CA338439416 | MFN2 | c.797A>C (p.Glu266Ala) c.452A>C (p.Glu151Ala) n.1236A>C n.1222A>C n.925A>C c.*799A>C (n.*799A>C) n.288A>C n.1157A>C n.1303A>C c.599+1655A>C (n.599+1655A>C) | |
| 1 | g.11999076A>G | CA338439418 | MFN2 | c.797A>G (p.Glu266Gly) c.452A>G (p.Glu151Gly) n.1236A>G n.1222A>G n.925A>G c.*799A>G (n.*799A>G) n.288A>G n.1157A>G n.1303A>G c.599+1655A>G (n.599+1655A>G) | |
| 1 | g.11999076A>T | CA338439421 | MFN2 | c.797A>T (p.Glu266Val) c.452A>T (p.Glu151Val) n.1236A>T n.1222A>T n.925A>T c.*799A>T (n.*799A>T) n.288A>T n.1157A>T n.1303A>T c.599+1655A>T (n.599+1655A>T) | |
| 1 | g.11999077G>A | CA416364258 | MFN2 | c.798G>A (p.Glu266=) c.453G>A (p.Glu151=) n.1237G>A n.1223G>A n.926G>A c.*800G>A (n.*800G>A) n.289G>A n.1158G>A n.1304G>A c.599+1656G>A (n.599+1656G>A) | |
| 1 | g.11999077G>C | CA338439423 | MFN2 | c.798G>C (p.Glu266Asp) c.453G>C (p.Glu151Asp) n.1237G>C n.1223G>C n.926G>C c.*800G>C (n.*800G>C) n.289G>C n.1158G>C n.1304G>C c.599+1656G>C (n.599+1656G>C) | |
| 1 | g.11999077G>T | CA338439425 | MFN2 | c.798G>T (p.Glu266Asp) c.453G>T (p.Glu151Asp) n.1237G>T n.1223G>T n.926G>T c.*800G>T (n.*800G>T) n.289G>T n.1158G>T n.1304G>T c.599+1656G>T (n.599+1656G>T) | |
| 1 | g.11999078C>A | CA338439427 | MFN2 | c.799C>A (p.Pro267Thr) c.454C>A (p.Pro152Thr) n.1238C>A n.1224C>A n.927C>A c.*801C>A (n.*801C>A) n.290C>A n.1159C>A n.1305C>A c.599+1657C>A (n.599+1657C>A) | dbSNP |
| 1 | g.11999078C= | CA1153916565 | MFN2 | c.799C= (p.Pro267=) c.454C= (p.Pro152=) n.1238C= n.1224C= n.927C= c.*801C= (n.*801C=) n.290C= n.1159C= n.1305C= c.599+1657C= (n.599+1657C=) | |
| 1 | g.11999078C>G | CA338439429 | MFN2 | c.799C>G (p.Pro267Ala) c.454C>G (p.Pro152Ala) n.1238C>G n.1224C>G n.927C>G c.*801C>G (n.*801C>G) n.290C>G n.1159C>G n.1305C>G c.599+1657C>G (n.599+1657C>G) | |
| 1 | g.11999078C>T | CA338439432 | MFN2 | c.799C>T (p.Pro267Ser) c.454C>T (p.Pro152Ser) n.1238C>T n.1224C>T n.927C>T c.*801C>T (n.*801C>T) n.290C>T n.1159C>T n.1305C>T c.599+1657C>T (n.599+1657C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999079C>A | CA338439434 | MFN2 | c.800C>A (p.Pro267His) c.455C>A (p.Pro152His) n.1239C>A n.1225C>A n.928C>A c.*802C>A (n.*802C>A) n.291C>A n.1160C>A n.1306C>A c.599+1658C>A (n.599+1658C>A) | |
| 1 | g.11999079C>G | CA338439436 | MFN2 | c.800C>G (p.Pro267Arg) c.455C>G (p.Pro152Arg) n.1239C>G n.1225C>G n.928C>G c.*802C>G (n.*802C>G) n.291C>G n.1160C>G n.1306C>G c.599+1658C>G (n.599+1658C>G) | |
| 1 | g.11999079C>T | CA338439438 | MFN2 | c.800C>T (p.Pro267Leu) c.455C>T (p.Pro152Leu) n.1239C>T n.1225C>T n.928C>T c.*802C>T (n.*802C>T) n.291C>T n.1160C>T n.1306C>T c.599+1658C>T (n.599+1658C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999080C>A | CA416364273 | MFN2 | c.801C>A (p.Pro267=) c.456C>A (p.Pro152=) n.1240C>A n.1226C>A n.929C>A c.*803C>A (n.*803C>A) n.292C>A n.1161C>A n.1307C>A c.599+1659C>A (n.599+1659C>A) | |
| 1 | g.11999080C= | CA1143489383 | MFN2 | c.801C= (p.Pro267=) c.456C= (p.Pro152=) n.1240C= n.1226C= n.929C= c.*803C= (n.*803C=) n.292C= n.1161C= n.1307C= c.599+1659C= (n.599+1659C=) | |
| 1 | g.11999080C>G | CA416364274 | MFN2 | c.801C>G (p.Pro267=) c.456C>G (p.Pro152=) n.1240C>G n.1226C>G n.929C>G c.*803C>G (n.*803C>G) n.292C>G n.1161C>G n.1307C>G c.599+1659C>G (n.599+1659C>G) | |
| 1 | g.11999080C>T | CA598919 | MFN2 | c.801C>T (p.Pro267=) c.456C>T (p.Pro152=) n.1240C>T n.1226C>T n.929C>T c.*803C>T (n.*803C>T) n.292C>T n.1161C>T n.1307C>T c.599+1659C>T (n.599+1659C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11999081G>A | CA338439448 | MFN2 | c.802G>A (p.Glu268Lys) c.457G>A (p.Glu153Lys) n.1241G>A n.1227G>A n.930G>A c.*804G>A (n.*804G>A) n.293G>A n.1162G>A n.1308G>A c.599+1660G>A (n.599+1660G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.11999081G>C | CA338439444 | MFN2 | c.802G>C (p.Glu268Gln) c.457G>C (p.Glu153Gln) n.1241G>C n.1227G>C n.930G>C c.*804G>C (n.*804G>C) n.293G>C n.1162G>C n.1308G>C c.599+1660G>C (n.599+1660G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11999081G= | CA1153916573 | MFN2 | c.802G= (p.Glu268=) c.457G= (p.Glu153=) n.1241G= n.1227G= n.930G= c.*804G= (n.*804G=) n.293G= n.1162G= n.1308G= c.599+1660G= (n.599+1660G=) | |
| 1 | g.11999081G>T | CA338439445 | MFN2 | c.802G>T (p.Glu268Ter) c.457G>T (p.Glu153Ter) n.1241G>T n.1227G>T n.930G>T c.*804G>T (n.*804G>T) n.293G>T n.1162G>T n.1308G>T c.599+1660G>T (n.599+1660G>T) | |
| 1 | g.11999082A>C | CA338439451 | MFN2 | c.803A>C (p.Glu268Ala) c.458A>C (p.Glu153Ala) n.1242A>C n.1228A>C n.931A>C c.*805A>C (n.*805A>C) n.294A>C n.1163A>C n.1309A>C c.599+1661A>C (n.599+1661A>C) | COSMIC |
| 1 | g.11999082A>G | CA338439454 | MFN2 | c.803A>G (p.Glu268Gly) c.458A>G (p.Glu153Gly) n.1242A>G n.1228A>G n.931A>G c.*805A>G (n.*805A>G) n.294A>G n.1163A>G n.1309A>G c.599+1661A>G (n.599+1661A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999082A>T | CA338439456 | MFN2 | c.803A>T (p.Glu268Val) c.458A>T (p.Glu153Val) n.1242A>T n.1228A>T n.931A>T c.*805A>T (n.*805A>T) n.294A>T n.1163A>T n.1309A>T c.599+1661A>T (n.599+1661A>T) | |
| 1 | g.11999083G>A | CA416364289 | MFN2 | c.804G>A (p.Glu268=) c.459G>A (p.Glu153=) n.1243G>A n.1229G>A n.932G>A c.*806G>A (n.*806G>A) n.295G>A n.1164G>A n.1310G>A c.599+1662G>A (n.599+1662G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999083G>C | CA338439458 | MFN2 | c.804G>C (p.Glu268Asp) c.459G>C (p.Glu153Asp) n.1243G>C n.1229G>C n.932G>C c.*806G>C (n.*806G>C) n.295G>C n.1164G>C n.1310G>C c.599+1662G>C (n.599+1662G>C) | |
| 1 | g.11999083G>T | CA338439461 | MFN2 | c.804G>T (p.Glu268Asp) c.459G>T (p.Glu153Asp) n.1243G>T n.1229G>T n.932G>T c.*806G>T (n.*806G>T) n.295G>T n.1164G>T n.1310G>T c.599+1662G>T (n.599+1662G>T) | |
| 1 | g.11999084T>A | CA338439464 | MFN2 | c.805T>A (p.Tyr269Asn) c.460T>A (p.Tyr154Asn) n.1244T>A n.1230T>A n.933T>A c.*807T>A (n.*807T>A) n.296T>A n.1165T>A n.1311T>A c.599+1663T>A (n.599+1663T>A) | |
| 1 | g.11999084T>C | CA338439466 | MFN2 | c.805T>C (p.Tyr269His) c.460T>C (p.Tyr154His) n.1244T>C n.1230T>C n.933T>C c.*807T>C (n.*807T>C) n.296T>C n.1165T>C n.1311T>C c.599+1663T>C (n.599+1663T>C) | |
| 1 | g.11999084T>G | CA338439468 | MFN2 | c.805T>G (p.Tyr269Asp) c.460T>G (p.Tyr154Asp) n.1244T>G n.1230T>G n.933T>G c.*807T>G (n.*807T>G) n.296T>G n.1165T>G n.1311T>G c.599+1663T>G (n.599+1663T>G) | |
| 1 | g.11999085A>C | CA338439472 | MFN2 | c.806A>C (p.Tyr269Ser) c.461A>C (p.Tyr154Ser) n.1245A>C n.1231A>C n.934A>C c.*808A>C (n.*808A>C) n.297A>C n.1166A>C n.1312A>C c.599+1664A>C (n.599+1664A>C) | |
| 1 | g.11999085A>G | CA338439476 | MFN2 | c.806A>G (p.Tyr269Cys) c.461A>G (p.Tyr154Cys) n.1245A>G n.1231A>G n.934A>G c.*808A>G (n.*808A>G) n.297A>G n.1166A>G n.1312A>G c.599+1664A>G (n.599+1664A>G) | |
| 1 | g.11999085A>T | CA338439477 | MFN2 | c.806A>T (p.Tyr269Phe) c.461A>T (p.Tyr154Phe) n.1245A>T n.1231A>T n.934A>T c.*808A>T (n.*808A>T) n.297A>T n.1166A>T n.1312A>T c.599+1664A>T (n.599+1664A>T) | |
| 1 | g.11999086C>A | CA338439479 | MFN2 | c.807C>A (p.Tyr269Ter) c.462C>A (p.Tyr154Ter) n.1246C>A n.1232C>A n.935C>A c.*809C>A (n.*809C>A) n.298C>A n.1167C>A n.1313C>A c.599+1665C>A (n.599+1665C>A) | |
| 1 | g.11999086C>G | CA338439480 | MFN2 | c.807C>G (p.Tyr269Ter) c.462C>G (p.Tyr154Ter) n.1246C>G n.1232C>G n.935C>G c.*809C>G (n.*809C>G) n.298C>G n.1167C>G n.1313C>G c.599+1665C>G (n.599+1665C>G) | |
| 1 | g.11999086C>T | CA416364296 | MFN2 | c.807C>T (p.Tyr269=) c.462C>T (p.Tyr154=) n.1246C>T n.1232C>T n.935C>T c.*809C>T (n.*809C>T) n.298C>T n.1167C>T n.1313C>T c.599+1665C>T (n.599+1665C>T) | |
| 1 | g.11999087A= | CA1148873575 | MFN2 | c.808A= (p.Met270=) c.463A= (p.Met155=) n.1247A= n.1233A= n.936A= c.*810A= (n.*810A=) n.299A= n.1168A= n.1314A= c.599+1666A= (n.599+1666A=) | |
| 1 | g.11999087A>C | CA338439486 | MFN2 | c.808A>C (p.Met270Leu) c.463A>C (p.Met155Leu) n.1247A>C n.1233A>C n.936A>C c.*810A>C (n.*810A>C) n.299A>C n.1168A>C n.1314A>C c.599+1666A>C (n.599+1666A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11999087A>G | CA18009268 | MFN2 | c.808A>G (p.Met270Val) c.463A>G (p.Met155Val) n.1247A>G n.1233A>G n.936A>G c.*810A>G (n.*810A>G) n.299A>G n.1168A>G n.1314A>G c.599+1666A>G (n.599+1666A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11999087A>T | CA598920 | MFN2 | c.808A>T (p.Met270Leu) c.463A>T (p.Met155Leu) n.1247A>T n.1233A>T n.936A>T c.*810A>T (n.*810A>T) n.299A>T n.1168A>T n.1314A>T c.599+1666A>T (n.599+1666A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11999088T>A | CA338439499 | MFN2 | c.809T>A (p.Met270Lys) c.464T>A (p.Met155Lys) n.1248T>A n.1234T>A n.937T>A c.*811T>A (n.*811T>A) n.300T>A n.1169T>A n.1315T>A c.599+1667T>A (n.599+1667T>A) | |
| 1 | g.11999088T>C | CA598921 | MFN2 | c.809T>C (p.Met270Thr) c.464T>C (p.Met155Thr) n.1248T>C n.1234T>C n.937T>C c.*811T>C (n.*811T>C) n.300T>C n.1169T>C n.1315T>C c.599+1667T>C (n.599+1667T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11999088T>G | CA338439514 | MFN2 | c.809T>G (p.Met270Arg) c.464T>G (p.Met155Arg) n.1248T>G n.1234T>G n.937T>G c.*811T>G (n.*811T>G) n.300T>G n.1169T>G n.1315T>G c.599+1667T>G (n.599+1667T>G) | |
| 1 | g.11999088T= | CA1153916585 | MFN2 | c.809T= (p.Met270=) c.464T= (p.Met155=) n.1248T= n.1234T= n.937T= c.*811T= (n.*811T=) n.300T= n.1169T= n.1315T= c.599+1667T= (n.599+1667T=) | |
| 1 | g.11999089G>A | CA338439517 | MFN2 | c.810G>A (p.Met270Ile) c.465G>A (p.Met155Ile) n.1249G>A n.1235G>A n.938G>A c.*812G>A (n.*812G>A) n.301G>A n.1170G>A n.1316G>A c.599+1668G>A (n.599+1668G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.11999089G>C | CA338439520 | MFN2 | c.810G>C (p.Met270Ile) c.465G>C (p.Met155Ile) n.1249G>C n.1235G>C n.938G>C c.*812G>C (n.*812G>C) n.301G>C n.1170G>C n.1316G>C c.599+1668G>C (n.599+1668G>C) | |
| 1 | g.11999089G>T | CA338439522 | MFN2 | c.810G>T (p.Met270Ile) c.465G>T (p.Met155Ile) n.1249G>T n.1235G>T n.938G>T c.*812G>T (n.*812G>T) n.301G>T n.1170G>T n.1316G>T c.599+1668G>T (n.599+1668G>T) | |
| 1 | g.11999090G>A | CA338439525 | MFN2 | c.811G>A (p.Glu271Lys) c.466G>A (p.Glu156Lys) n.1250G>A n.1236G>A n.939G>A c.*813G>A (n.*813G>A) n.302G>A n.1171G>A n.1317G>A c.599+1669G>A (n.599+1669G>A) | |
| 1 | g.11999090G>C | CA338439529 | MFN2 | c.811G>C (p.Glu271Gln) c.466G>C (p.Glu156Gln) n.1250G>C n.1236G>C n.939G>C c.*813G>C (n.*813G>C) n.302G>C n.1171G>C n.1317G>C c.599+1669G>C (n.599+1669G>C) | |
| 1 | g.11999090G>T | CA338439533 | MFN2 | c.811G>T (p.Glu271Ter) c.466G>T (p.Glu156Ter) n.1250G>T n.1236G>T n.939G>T c.*813G>T (n.*813G>T) n.302G>T n.1171G>T n.1317G>T c.599+1669G>T (n.599+1669G>T) | COSMIC |
| 1 | g.11999091A>C | CA338439539 | MFN2 | c.812A>C (p.Glu271Ala) c.467A>C (p.Glu156Ala) n.1251A>C n.1237A>C n.940A>C c.*814A>C (n.*814A>C) n.303A>C n.1172A>C n.1318A>C c.599+1670A>C (n.599+1670A>C) | |
| 1 | g.11999091A>G | CA338439541 | MFN2 | c.812A>G (p.Glu271Gly) c.467A>G (p.Glu156Gly) n.1251A>G n.1237A>G n.940A>G c.*814A>G (n.*814A>G) n.303A>G n.1172A>G n.1318A>G c.599+1670A>G (n.599+1670A>G) | |
| 1 | g.11999091A>T | CA338439536 | MFN2 | c.812A>T (p.Glu271Val) c.467A>T (p.Glu156Val) n.1251A>T n.1237A>T n.940A>T c.*814A>T (n.*814A>T) n.303A>T n.1172A>T n.1318A>T c.599+1670A>T (n.599+1670A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999092G>A | CA598922 | MFN2 | c.813G>A (p.Glu271=) c.468G>A (p.Glu156=) n.1252G>A n.1238G>A n.941G>A c.*815G>A (n.*815G>A) n.304G>A n.1173G>A n.1319G>A c.599+1671G>A (n.599+1671G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11999092G>C | CA338439545 | MFN2 | c.813G>C (p.Glu271Asp) c.468G>C (p.Glu156Asp) n.1252G>C n.1238G>C n.941G>C c.*815G>C (n.*815G>C) n.304G>C n.1173G>C n.1319G>C c.599+1671G>C (n.599+1671G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.11999092G= | CA1153916588 | MFN2 | c.813G= (p.Glu271=) c.468G= (p.Glu156=) n.1252G= n.1238G= n.941G= c.*815G= (n.*815G=) n.304G= n.1173G= n.1319G= c.599+1671G= (n.599+1671G=) | |
| 1 | g.11999092G>T | CA338439550 | MFN2 | c.813G>T (p.Glu271Asp) c.468G>T (p.Glu156Asp) n.1252G>T n.1238G>T n.941G>T c.*815G>T (n.*815G>T) n.304G>T n.1173G>T n.1319G>T c.599+1671G>T (n.599+1671G>T) | |
| 1 | g.11999093G>A | CA338439555 | MFN2 | c.814G>A (p.Glu272Lys) c.469G>A (p.Glu157Lys) n.1253G>A n.1239G>A n.942G>A c.*816G>A (n.*816G>A) n.305G>A n.1174G>A n.1320G>A c.599+1672G>A (n.599+1672G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11999093G>C | CA338439558 | MFN2 | c.814G>C (p.Glu272Gln) c.469G>C (p.Glu157Gln) n.1253G>C n.1239G>C n.942G>C c.*816G>C (n.*816G>C) n.305G>C n.1174G>C n.1320G>C c.599+1672G>C (n.599+1672G>C) | |
| 1 | g.11999093G= | CA1153916593 | MFN2 | c.814G= (p.Glu272=) c.469G= (p.Glu157=) n.1253G= n.1239G= n.942G= c.*816G= (n.*816G=) n.305G= n.1174G= n.1320G= c.599+1672G= (n.599+1672G=) | |
| 1 | g.11999093G>T | CA338439560 | MFN2 | c.814G>T (p.Glu272Ter) c.469G>T (p.Glu157Ter) n.1253G>T n.1239G>T n.942G>T c.*816G>T (n.*816G>T) n.305G>T n.1174G>T n.1320G>T c.599+1672G>T (n.599+1672G>T) | |
| 1 | g.11999094A>C | CA338439579 | MFN2 | c.815A>C (p.Glu272Ala) c.470A>C (p.Glu157Ala) n.1254A>C n.1240A>C n.943A>C c.*817A>C (n.*817A>C) n.306A>C n.1175A>C n.1321A>C c.599+1673A>C (n.599+1673A>C) | |
| 1 | g.11999094A>G | CA338439583 | MFN2 | c.815A>G (p.Glu272Gly) c.470A>G (p.Glu157Gly) n.1254A>G n.1240A>G n.943A>G c.*817A>G (n.*817A>G) n.306A>G n.1175A>G n.1321A>G c.599+1673A>G (n.599+1673A>G) | |
| 1 | g.11999094A>T | CA338439587 | MFN2 | c.815A>T (p.Glu272Val) c.470A>T (p.Glu157Val) n.1254A>T n.1240A>T n.943A>T c.*817A>T (n.*817A>T) n.306A>T n.1175A>T n.1321A>T c.599+1673A>T (n.599+1673A>T) | |
| 1 | g.11999095G>A | CA416364338 | MFN2 | c.816G>A (p.Glu272=) c.471G>A (p.Glu157=) n.1255G>A n.1241G>A n.944G>A c.*818G>A (n.*818G>A) n.307G>A n.1176G>A n.1322G>A c.599+1674G>A (n.599+1674G>A) | |
| 1 | g.11999095G>C | CA338439591 | MFN2 | c.816G>C (p.Glu272Asp) c.471G>C (p.Glu157Asp) n.1255G>C n.1241G>C n.944G>C c.*818G>C (n.*818G>C) n.307G>C n.1176G>C n.1322G>C c.599+1674G>C (n.599+1674G>C) | |
| 1 | g.11999095G>T | CA338439605 | MFN2 | c.816G>T (p.Glu272Asp) c.471G>T (p.Glu157Asp) n.1255G>T n.1241G>T n.944G>T c.*818G>T (n.*818G>T) n.307G>T n.1176G>T n.1322G>T c.599+1674G>T (n.599+1674G>T) | |
| 1 | g.11999096G>A | CA338439607 | MFN2 | c.816+1G>A (n.816+1G>A) c.471+1G>A (n.471+1G>A) n.1256G>A n.1241+1G>A n.944+1G>A c.*818+1G>A (n.*818+1G>A) n.307+1G>A n.1176+1G>A n.1322+1G>A c.599+1675G>A (n.599+1675G>A) | |
| 1 | g.11999096G>C | CA338439611 | MFN2 | c.816+1G>C (n.816+1G>C) c.471+1G>C (n.471+1G>C) n.1256G>C n.1241+1G>C n.944+1G>C c.*818+1G>C (n.*818+1G>C) n.307+1G>C n.1176+1G>C n.1322+1G>C c.599+1675G>C (n.599+1675G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11999096G= | CA1153916595 | MFN2 | c.816+1G= (n.816+1G=) c.471+1G= (n.471+1G=) n.1256G= n.1241+1G= n.944+1G= c.*818+1G= (n.*818+1G=) n.307+1G= n.1176+1G= n.1322+1G= c.599+1675G= (n.599+1675G=) | |
| 1 | g.11999096G>T | CA338439613 | MFN2 | c.816+1G>T (n.816+1G>T) c.471+1G>T (n.471+1G>T) n.1256G>T n.1241+1G>T n.944+1G>T c.*818+1G>T (n.*818+1G>T) n.307+1G>T n.1176+1G>T n.1322+1G>T c.599+1675G>T (n.599+1675G>T) | |
| 1 | g.11999097T>A | CA338439629 | MFN2 | c.816+2T>A (n.816+2T>A) c.471+2T>A (n.471+2T>A) n.1257T>A n.1241+2T>A n.944+2T>A c.*818+2T>A (n.*818+2T>A) n.307+2T>A n.1176+2T>A n.1322+2T>A c.599+1676T>A (n.599+1676T>A) | |
| 1 | g.11999097T>C | CA338439617 | MFN2 | c.816+2T>C (n.816+2T>C) c.471+2T>C (n.471+2T>C) n.1257T>C n.1241+2T>C n.944+2T>C c.*818+2T>C (n.*818+2T>C) n.307+2T>C n.1176+2T>C n.1322+2T>C c.599+1676T>C (n.599+1676T>C) | |
| 1 | g.11999097T>G | CA338439622 | MFN2 | c.816+2T>G (n.816+2T>G) c.471+2T>G (n.471+2T>G) n.1257T>G n.1241+2T>G n.944+2T>G c.*818+2T>G (n.*818+2T>G) n.307+2T>G n.1176+2T>G n.1322+2T>G c.599+1676T>G (n.599+1676T>G) | |
| 1 | g.11999098T>C | CA2643322442 | MFN2 | c.816+3T>C (n.816+3T>C) c.471+3T>C (n.471+3T>C) n.1258T>C n.1241+3T>C n.944+3T>C c.*818+3T>C (n.*818+3T>C) n.307+3T>C n.1176+3T>C n.1322+3T>C c.599+1677T>C (n.599+1677T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11999098T>G | CA1153916601 | MFN2 | c.816+3T>G (n.816+3T>G) c.471+3T>G (n.471+3T>G) n.1258T>G n.1241+3T>G n.944+3T>G c.*818+3T>G (n.*818+3T>G) n.307+3T>G n.1176+3T>G n.1322+3T>G c.599+1677T>G (n.599+1677T>G) | dbSNP |
| 1 | g.11999098T= | CA1153916599 | MFN2 | c.816+3T= (n.816+3T=) c.471+3T= (n.471+3T=) n.1258T= n.1241+3T= n.944+3T= c.*818+3T= (n.*818+3T=) n.307+3T= n.1176+3T= n.1322+3T= c.599+1677T= (n.599+1677T=) |