Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.599+1535C>T (n.599+1535C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11998957C=CA1153916262MFN2c.709-31C= (n.709-31C=)
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1g.11998957C>GCA598902MFN2c.709-31C>G (n.709-31C>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.11998958T>ACA2643322397MFN2c.709-30T>A (n.709-30T>A)
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 gnomAD v4
1g.11998959G>ACA18009245MFN2c.709-29G>A (n.709-29G>A)
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c.599+1538G>A (n.599+1538G>A)
 dbSNP
1g.11998959G=CA1153916264MFN2c.709-29G= (n.709-29G=)
c.364-29G= (n.364-29G=)
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1g.11998960C=CA1143953718MFN2c.709-28C= (n.709-28C=)
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1g.11998960C>TCA598903MFN2c.709-28C>T (n.709-28C>T)
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n.200-28C>T
n.1041C>T
n.1187C>T
c.599+1539C>T (n.599+1539C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11998963C>TCA2643322399MFN2c.709-25C>T (n.709-25C>T)
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n.200-25C>T
n.1044C>T
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c.599+1542C>T (n.599+1542C>T)
 gnomAD v4
1g.11998964A=CA1153916266MFN2c.709-24A= (n.709-24A=)
c.364-24A= (n.364-24A=)
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n.200-24A=
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1g.11998964A>TCA886277093MFN2c.709-24A>T (n.709-24A>T)
c.364-24A>T (n.364-24A>T)
n.1148-24A>T
n.1134-24A>T
n.484A>T
n.837-24A>T
c.*711-24A>T (n.*711-24A>T)
n.200-24A>T
n.1045A>T
n.1191A>T
c.599+1543A>T (n.599+1543A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11998967_11998977delCA2643322401MFN2c.709-21_709-11del (n.709-21_709-11del)
c.364-21_364-11del (n.364-21_364-11del)
n.1148-21_1148-11del
n.1134-21_1134-11del
n.487_497del
n.837-21_837-11del
c.*711-21_*711-11del (n.*711-21_*711-11del)
n.200-21_200-11del
n.1048_1058del
n.1194_1204del
c.599+1546_599+1556del (n.599+1546_599+1556del)
 gnomAD v4
1g.11998965C=CA1148714493MFN2c.709-23C= (n.709-23C=)
c.364-23C= (n.364-23C=)
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n.485C=
n.837-23C=
c.*711-23C= (n.*711-23C=)
n.200-23C=
n.1046C=
n.1192C=
c.599+1544C= (n.599+1544C=)
1g.11998965C>TCA598904MFN2c.709-23C>T (n.709-23C>T)
c.364-23C>T (n.364-23C>T)
n.1148-23C>T
n.1134-23C>T
n.485C>T
n.837-23C>T
c.*711-23C>T (n.*711-23C>T)
n.200-23C>T
n.1046C>T
n.1192C>T
c.599+1544C>T (n.599+1544C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11998966C=CA1153916270MFN2c.709-22C= (n.709-22C=)
c.364-22C= (n.364-22C=)
n.1148-22C=
n.1134-22C=
n.486C=
n.837-22C=
c.*711-22C= (n.*711-22C=)
n.200-22C=
n.1047C=
n.1193C=
c.599+1545C= (n.599+1545C=)
1g.11998966C>GCA598905MFN2c.709-22C>G (n.709-22C>G)
c.364-22C>G (n.364-22C>G)
n.1148-22C>G
n.1134-22C>G
n.486C>G
n.837-22C>G
c.*711-22C>G (n.*711-22C>G)
n.200-22C>G
n.1047C>G
n.1193C>G
c.599+1545C>G (n.599+1545C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11998966C>TCA521455866MFN2c.709-22C>T (n.709-22C>T)
c.364-22C>T (n.364-22C>T)
n.1148-22C>T
n.1134-22C>T
n.486C>T
n.837-22C>T
c.*711-22C>T (n.*711-22C>T)
n.200-22C>T
n.1047C>T
n.1193C>T
c.599+1545C>T (n.599+1545C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11998967G>ACA598906MFN2c.709-21G>A (n.709-21G>A)
c.364-21G>A (n.364-21G>A)
n.1148-21G>A
n.1134-21G>A
n.487G>A
n.837-21G>A
c.*711-21G>A (n.*711-21G>A)
n.200-21G>A
n.1048G>A
n.1194G>A
c.599+1546G>A (n.599+1546G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11998967G>CCA1153916272MFN2c.709-21G>C (n.709-21G>C)
c.364-21G>C (n.364-21G>C)
n.1148-21G>C
n.1134-21G>C
n.487G>C
n.837-21G>C
c.*711-21G>C (n.*711-21G>C)
n.200-21G>C
n.1048G>C
n.1194G>C
c.599+1546G>C (n.599+1546G>C)
 dbSNP
1g.11998967G=CA1144123629MFN2c.709-21G= (n.709-21G=)
c.364-21G= (n.364-21G=)
n.1148-21G=
n.1134-21G=
n.487G=
n.837-21G=
c.*711-21G= (n.*711-21G=)
n.200-21G=
n.1048G=
n.1194G=
c.599+1546G= (n.599+1546G=)
1g.11998967G>TCA2742488069MFN2c.709-21G>T (n.709-21G>T)
c.364-21G>T (n.364-21G>T)
n.1148-21G>T
n.1134-21G>T
n.487G>T
n.837-21G>T
c.*711-21G>T (n.*711-21G>T)
n.200-21G>T
n.1048G>T
n.1194G>T
c.599+1546G>T (n.599+1546G>T)
1g.11998969G>ACA998652174MFN2c.709-19G>A (n.709-19G>A)
c.364-19G>A (n.364-19G>A)
n.1148-19G>A
n.1134-19G>A
n.489G>A
n.837-19G>A
c.*711-19G>A (n.*711-19G>A)
n.200-19G>A
n.1050G>A
n.1196G>A
c.599+1548G>A (n.599+1548G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11998969G=CA1153916274MFN2c.709-19G= (n.709-19G=)
c.364-19G= (n.364-19G=)
n.1148-19G=
n.1134-19G=
n.489G=
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c.*711-19G= (n.*711-19G=)
n.200-19G=
n.1050G=
n.1196G=
c.599+1548G= (n.599+1548G=)
1g.11998970G>ACA2643322403MFN2c.709-18G>A (n.709-18G>A)
c.364-18G>A (n.364-18G>A)
n.1148-18G>A
n.1134-18G>A
n.490G>A
n.837-18G>A
c.*711-18G>A (n.*711-18G>A)
n.200-18G>A
n.1051G>A
n.1197G>A
c.599+1549G>A (n.599+1549G>A)
 gnomAD v4
1g.11998970G=CA1153916277MFN2c.709-18G= (n.709-18G=)
c.364-18G= (n.364-18G=)
n.1148-18G=
n.1134-18G=
n.490G=
n.837-18G=
c.*711-18G= (n.*711-18G=)
n.200-18G=
n.1051G=
n.1197G=
c.599+1549G= (n.599+1549G=)
1g.11998970G>TCA521455867MFN2c.709-18G>T (n.709-18G>T)
c.364-18G>T (n.364-18G>T)
n.1148-18G>T
n.1134-18G>T
n.490G>T
n.837-18G>T
c.*711-18G>T (n.*711-18G>T)
n.200-18G>T
n.1051G>T
n.1197G>T
c.599+1549G>T (n.599+1549G>T)
 dbSNP gnomAD v2
1g.11998972C>TCA2643322406MFN2c.709-16C>T (n.709-16C>T)
c.364-16C>T (n.364-16C>T)
n.1148-16C>T
n.1134-16C>T
n.492C>T
n.837-16C>T
c.*711-16C>T (n.*711-16C>T)
n.200-16C>T
n.1053C>T
n.1199C>T
c.599+1551C>T (n.599+1551C>T)
 gnomAD v4
1g.11998975_11998976delinsACCA1153916281MFN2c.709-13_709-12delinsAC (n.709-13_709-12delinsAC)
c.364-13_364-12delinsAC (n.364-13_364-12delinsAC)
n.1148-13_1148-12delinsAC
n.1134-13_1134-12delinsAC
n.495_496delinsAC
n.837-13_837-12delinsAC
c.*711-13_*711-12delinsAC (n.*711-13_*711-12delinsAC)
n.200-13_200-12delinsAC
n.1056_1057delinsAC
n.1202_1203delinsAC
c.599+1554_599+1555delinsAC (n.599+1554_599+1555delinsAC)
1g.11998976C>ACA598908MFN2c.709-12C>A (n.709-12C>A)
c.364-12C>A (n.364-12C>A)
n.1148-12C>A
n.1134-12C>A
n.496C>A
n.837-12C>A
c.*711-12C>A (n.*711-12C>A)
n.200-12C>A
n.1057C>A
n.1203C>A
c.599+1555C>A (n.599+1555C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11998976C=CA1153916289MFN2c.709-12C= (n.709-12C=)
c.364-12C= (n.364-12C=)
n.1148-12C=
n.1134-12C=
n.496C=
n.837-12C=
c.*711-12C= (n.*711-12C=)
n.200-12C=
n.1057C=
n.1203C=
c.599+1555C= (n.599+1555C=)
1g.11998976C>TCA1153916290MFN2c.709-12C>T (n.709-12C>T)
c.364-12C>T (n.364-12C>T)
n.1148-12C>T
n.1134-12C>T
n.496C>T
n.837-12C>T
c.*711-12C>T (n.*711-12C>T)
n.200-12C>T
n.1057C>T
n.1203C>T
c.599+1555C>T (n.599+1555C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.11998978delCA598907MFN2c.709-10del (n.709-10del)
c.364-10del (n.364-10del)
n.1148-10del
n.1134-10del
n.498del
n.837-10del
c.*711-10del (n.*711-10del)
n.200-10del
n.1059del
n.1205del
c.599+1557del (n.599+1557del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11998977C>ACA598909MFN2c.709-11C>A (n.709-11C>A)
c.364-11C>A (n.364-11C>A)
n.1148-11C>A
n.1134-11C>A
n.497C>A
n.837-11C>A
c.*711-11C>A (n.*711-11C>A)
n.200-11C>A
n.1058C>A
n.1204C>A
c.599+1556C>A (n.599+1556C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11998977C=CA1153916293MFN2c.709-11C= (n.709-11C=)
c.364-11C= (n.364-11C=)
n.1148-11C=
n.1134-11C=
n.497C=
n.837-11C=
c.*711-11C= (n.*711-11C=)
n.200-11C=
n.1058C=
n.1204C=
c.599+1556C= (n.599+1556C=)
1g.11998978C>TCA2643322412MFN2c.709-10C>T (n.709-10C>T)
c.364-10C>T (n.364-10C>T)
n.1148-10C>T
n.1134-10C>T
n.498C>T
n.837-10C>T
c.*711-10C>T (n.*711-10C>T)
n.200-10C>T
n.1059C>T
n.1205C>T
c.599+1557C>T (n.599+1557C>T)
 gnomAD v4
1g.11998978_11998979delinsCTCA1153916296MFN2c.709-10_709-9delinsCT (n.709-10_709-9delinsCT)
c.364-10_364-9delinsCT (n.364-10_364-9delinsCT)
n.1148-10_1148-9delinsCT
n.1134-10_1134-9delinsCT
n.498_499delinsCT
n.837-10_837-9delinsCT
c.*711-10_*711-9delinsCT (n.*711-10_*711-9delinsCT)
n.200-10_200-9delinsCT
n.1059_1060delinsCT
n.1205_1206delinsCT
c.599+1557_599+1558delinsCT (n.599+1557_599+1558delinsCT)
1g.11998979T>CCA598910MFN2c.709-9T>C (n.709-9T>C)
c.364-9T>C (n.364-9T>C)
n.1148-9T>C
n.1134-9T>C
n.499T>C
n.837-9T>C
c.*711-9T>C (n.*711-9T>C)
n.200-9T>C
n.1060T>C
n.1206T>C
c.599+1558T>C (n.599+1558T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11998979T=CA1153916301MFN2c.709-9T= (n.709-9T=)
c.364-9T= (n.364-9T=)
n.1148-9T=
n.1134-9T=
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c.*711-9T= (n.*711-9T=)
n.200-9T=
n.1060T=
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c.599+1558T= (n.599+1558T=)
1g.11998981delCA886277118MFN2c.709-7del (n.709-7del)
c.364-7del (n.364-7del)
n.1148-7del
n.1134-7del
n.501del
n.837-7del
c.*711-7del (n.*711-7del)
n.200-7del
n.1062del
n.1208del
c.599+1560del (n.599+1560del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11998980T>CCA598911MFN2c.709-8T>C (n.709-8T>C)
c.364-8T>C (n.364-8T>C)
n.1148-8T>C
n.1134-8T>C
n.500T>C
n.837-8T>C
c.*711-8T>C (n.*711-8T>C)
n.200-8T>C
n.1061T>C
n.1207T>C
c.599+1559T>C (n.599+1559T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11998980T=CA1144596936MFN2c.709-8T= (n.709-8T=)
c.364-8T= (n.364-8T=)
n.1148-8T=
n.1134-8T=
n.500T=
n.837-8T=
c.*711-8T= (n.*711-8T=)
n.200-8T=
n.1061T=
n.1207T=
c.599+1559T= (n.599+1559T=)
1g.11998983T>CCA2742488070MFN2c.709-5T>C (n.709-5T>C)
c.364-5T>C (n.364-5T>C)
n.1148-5T>C
n.1134-5T>C
n.503T>C
n.837-5T>C
c.*711-5T>C (n.*711-5T>C)
n.200-5T>C
n.1064T>C
n.1210T>C
c.599+1562T>C (n.599+1562T>C)
1g.11998986A>CCA338438761MFN2c.709-2A>C (n.709-2A>C)
c.364-2A>C (n.364-2A>C)
n.1148-2A>C
n.1134-2A>C
n.506A>C
n.837-2A>C
c.*711-2A>C (n.*711-2A>C)
n.200-2A>C
n.1067A>C
n.1213A>C
c.599+1565A>C (n.599+1565A>C)
1g.11998986A>GCA338438763MFN2c.709-2A>G (n.709-2A>G)
c.364-2A>G (n.364-2A>G)
n.1148-2A>G
n.1134-2A>G
n.506A>G
n.837-2A>G
c.*711-2A>G (n.*711-2A>G)
n.200-2A>G
n.1067A>G
n.1213A>G
c.599+1565A>G (n.599+1565A>G)
1g.11998986A>TCA338438765MFN2c.709-2A>T (n.709-2A>T)
c.364-2A>T (n.364-2A>T)
n.1148-2A>T
n.1134-2A>T
n.506A>T
n.837-2A>T
c.*711-2A>T (n.*711-2A>T)
n.200-2A>T
n.1067A>T
n.1213A>T
c.599+1565A>T (n.599+1565A>T)
1g.11998987G>ACA338438768MFN2c.709-1G>A (n.709-1G>A)
c.364-1G>A (n.364-1G>A)
n.1148-1G>A
n.1134-1G>A
n.507G>A
n.837-1G>A
c.*711-1G>A (n.*711-1G>A)
n.200-1G>A
n.1068G>A
n.1214G>A
c.599+1566G>A (n.599+1566G>A)
1g.11998987G>CCA338438771MFN2c.709-1G>C (n.709-1G>C)
c.364-1G>C (n.364-1G>C)
n.1148-1G>C
n.1134-1G>C
n.507G>C
n.837-1G>C
c.*711-1G>C (n.*711-1G>C)
n.200-1G>C
n.1068G>C
n.1214G>C
c.599+1566G>C (n.599+1566G>C)
1g.11998987G>TCA338438774MFN2c.709-1G>T (n.709-1G>T)
c.364-1G>T (n.364-1G>T)
n.1148-1G>T
n.1134-1G>T
n.507G>T
n.837-1G>T
c.*711-1G>T (n.*711-1G>T)
n.200-1G>T
n.1068G>T
n.1214G>T
c.599+1566G>T (n.599+1566G>T)
1g.11998988G>ACA338438805MFN2c.709G>A (p.Glu237Lys)
c.364G>A (p.Glu122Lys)
n.1148G>A
n.1134G>A
n.508G>A
n.837G>A
c.*711G>A (n.*711G>A)
n.200G>A
n.1069G>A
n.1215G>A
c.599+1567G>A (n.599+1567G>A)
1g.11998988G>CCA338438779MFN2c.709G>C (p.Glu237Gln)
c.364G>C (p.Glu122Gln)
n.1148G>C
n.1134G>C
n.508G>C
n.837G>C
c.*711G>C (n.*711G>C)
n.200G>C
n.1069G>C
n.1215G>C
c.599+1567G>C (n.599+1567G>C)
 gnomAD v4
1g.11998988G>TCA338438778MFN2c.709G>T (p.Glu237Ter)
c.364G>T (p.Glu122Ter)
n.1148G>T
n.1134G>T
n.508G>T
n.837G>T
c.*711G>T (n.*711G>T)
n.200G>T
n.1069G>T
n.1215G>T
c.599+1567G>T (n.599+1567G>T)
1g.11998989A>CCA338438813MFN2c.710A>C (p.Glu237Ala)
c.365A>C (p.Glu122Ala)
n.1149A>C
n.1135A>C
n.509A>C
n.838A>C
c.*712A>C (n.*712A>C)
n.201A>C
n.1070A>C
n.1216A>C
c.599+1568A>C (n.599+1568A>C)
1g.11998989A>GCA338438808MFN2c.710A>G (p.Glu237Gly)
c.365A>G (p.Glu122Gly)
n.1149A>G
n.1135A>G
n.509A>G
n.838A>G
c.*712A>G (n.*712A>G)
n.201A>G
n.1070A>G
n.1216A>G
c.599+1568A>G (n.599+1568A>G)
1g.11998989A>TCA338438816MFN2c.710A>T (p.Glu237Val)
c.365A>T (p.Glu122Val)
n.1149A>T
n.1135A>T
n.509A>T
n.838A>T
c.*712A>T (n.*712A>T)
n.201A>T
n.1070A>T
n.1216A>T
c.599+1568A>T (n.599+1568A>T)
1g.11998990A=CA1153916307MFN2c.711A= (p.Glu237=)
c.366A= (p.Glu122=)
n.1150A=
n.1136A=
n.510A=
n.839A=
c.*713A= (n.*713A=)
n.202A=
n.1071A=
n.1217A=
c.599+1569A= (n.599+1569A=)
1g.11998990A>CCA338438831MFN2c.711A>C (p.Glu237Asp)
c.366A>C (p.Glu122Asp)
n.1150A>C
n.1136A>C
n.510A>C
n.839A>C
c.*713A>C (n.*713A>C)
n.202A>C
n.1071A>C
n.1217A>C
c.599+1569A>C (n.599+1569A>C)
 ClinVar
1g.11998990A>GCA416364000MFN2c.711A>G (p.Glu237=)
c.366A>G (p.Glu122=)
n.1150A>G
n.1136A>G
n.510A>G
n.839A>G
c.*713A>G (n.*713A>G)
n.202A>G
n.1071A>G
n.1217A>G
c.599+1569A>G (n.599+1569A>G)
1g.11998990A>TCA338438835MFN2c.711A>T (p.Glu237Asp)
c.366A>T (p.Glu122Asp)
n.1150A>T
n.1136A>T
n.510A>T
n.839A>T
c.*713A>T (n.*713A>T)
n.202A>T
n.1071A>T
n.1217A>T
c.599+1569A>T (n.599+1569A>T)
 ClinVar dbSNP
1g.11998991A>CCA338438837MFN2c.712A>C (p.Lys238Gln)
c.367A>C (p.Lys123Gln)
n.1151A>C
n.1137A>C
n.511A>C
n.840A>C
c.*714A>C (n.*714A>C)
n.203A>C
n.1072A>C
n.1218A>C
c.599+1570A>C (n.599+1570A>C)
1g.11998991A>GCA338438840MFN2c.712A>G (p.Lys238Glu)
c.367A>G (p.Lys123Glu)
n.1151A>G
n.1137A>G
n.511A>G
n.840A>G
c.*714A>G (n.*714A>G)
n.203A>G
n.1072A>G
n.1218A>G
c.599+1570A>G (n.599+1570A>G)
 gnomAD v4
1g.11998991A>TCA338438844MFN2c.712A>T (p.Lys238Ter)
c.367A>T (p.Lys123Ter)
n.1151A>T
n.1137A>T
n.511A>T
n.840A>T
c.*714A>T (n.*714A>T)
n.203A>T
n.1072A>T
n.1218A>T
c.599+1570A>T (n.599+1570A>T)
1g.11998992A>CCA338438855MFN2c.713A>C (p.Lys238Thr)
c.368A>C (p.Lys123Thr)
n.1152A>C
n.1138A>C
n.512A>C
n.841A>C
c.*715A>C (n.*715A>C)
n.204A>C
n.1073A>C
n.1219A>C
c.599+1571A>C (n.599+1571A>C)
1g.11998992A>GCA338438858MFN2c.713A>G (p.Lys238Arg)
c.368A>G (p.Lys123Arg)
n.1152A>G
n.1138A>G
n.512A>G
n.841A>G
c.*715A>G (n.*715A>G)
n.204A>G
n.1073A>G
n.1219A>G
c.599+1571A>G (n.599+1571A>G)
1g.11998992A>TCA338438859MFN2c.713A>T (p.Lys238Met)
c.368A>T (p.Lys123Met)
n.1152A>T
n.1138A>T
n.512A>T
n.841A>T
c.*715A>T (n.*715A>T)
n.204A>T
n.1073A>T
n.1219A>T
c.599+1571A>T (n.599+1571A>T)
1g.11998993G>ACA416364006MFN2c.714G>A (p.Lys238=)
c.369G>A (p.Lys123=)
n.1153G>A
n.1139G>A
n.513G>A
n.842G>A
c.*716G>A (n.*716G>A)
n.205G>A
n.1074G>A
n.1220G>A
c.599+1572G>A (n.599+1572G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.11998993G>CCA338438861MFN2c.714G>C (p.Lys238Asn)
c.369G>C (p.Lys123Asn)
n.1153G>C
n.1139G>C
n.513G>C
n.842G>C
c.*716G>C (n.*716G>C)
n.205G>C
n.1074G>C
n.1220G>C
c.599+1572G>C (n.599+1572G>C)
1g.11998993G=CA1153916313MFN2c.714G= (p.Lys238=)
c.369G= (p.Lys123=)
n.1153G=
n.1139G=
n.513G=
n.842G=
c.*716G= (n.*716G=)
n.205G=
n.1074G=
n.1220G=
c.599+1572G= (n.599+1572G=)
1g.11998993G>TCA338438864MFN2c.714G>T (p.Lys238Asn)
c.369G>T (p.Lys123Asn)
n.1153G>T
n.1139G>T
n.513G>T
n.842G>T
c.*716G>T (n.*716G>T)
n.205G>T
n.1074G>T
n.1220G>T
c.599+1572G>T (n.599+1572G>T)
1g.11998994C>ACA338438868MFN2c.715C>A (p.His239Asn)
c.370C>A (p.His124Asn)
n.1154C>A
n.1140C>A
n.514C>A
n.843C>A
c.*717C>A (n.*717C>A)
n.206C>A
n.1075C>A
n.1221C>A
c.599+1573C>A (n.599+1573C>A)
1g.11998994C>GCA338438871MFN2c.715C>G (p.His239Asp)
c.370C>G (p.His124Asp)
n.1154C>G
n.1140C>G
n.514C>G
n.843C>G
c.*717C>G (n.*717C>G)
n.206C>G
n.1075C>G
n.1221C>G
c.599+1573C>G (n.599+1573C>G)
1g.11998994C>TCA338438873MFN2c.715C>T (p.His239Tyr)
c.370C>T (p.His124Tyr)
n.1154C>T
n.1140C>T
n.514C>T
n.843C>T
c.*717C>T (n.*717C>T)
n.206C>T
n.1075C>T
n.1221C>T
c.599+1573C>T (n.599+1573C>T)
 gnomAD v4
1g.11998995A>CCA338438877MFN2c.716A>C (p.His239Pro)
c.371A>C (p.His124Pro)
n.1155A>C
n.1141A>C
n.515A>C
n.844A>C
c.*718A>C (n.*718A>C)
n.207A>C
n.1076A>C
n.1222A>C
c.599+1574A>C (n.599+1574A>C)
1g.11998995A>GCA338438881MFN2c.716A>G (p.His239Arg)
c.371A>G (p.His124Arg)
n.1155A>G
n.1141A>G
n.515A>G
n.844A>G
c.*718A>G (n.*718A>G)
n.207A>G
n.1076A>G
n.1222A>G
c.599+1574A>G (n.599+1574A>G)
1g.11998995A>TCA338438880MFN2c.716A>T (p.His239Leu)
c.371A>T (p.His124Leu)
n.1155A>T
n.1141A>T
n.515A>T
n.844A>T
c.*718A>T (n.*718A>T)
n.207A>T
n.1076A>T
n.1222A>T
c.599+1574A>T (n.599+1574A>T)
1g.11998996C>ACA338438882MFN2c.717C>A (p.His239Gln)
c.372C>A (p.His124Gln)
n.1156C>A
n.1142C>A
n.516C>A
n.845C>A
c.*719C>A (n.*719C>A)
n.208C>A
n.1077C>A
n.1223C>A
c.599+1575C>A (n.599+1575C>A)
1g.11998996C>GCA338438885MFN2c.717C>G (p.His239Gln)
c.372C>G (p.His124Gln)
n.1156C>G
n.1142C>G
n.516C>G
n.845C>G
c.*719C>G (n.*719C>G)
n.208C>G
n.1077C>G
n.1223C>G
c.599+1575C>G (n.599+1575C>G)
 gnomAD v4
1g.11998996C>TCA416364010MFN2c.717C>T (p.His239=)
c.372C>T (p.His124=)
n.1156C>T
n.1142C>T
n.516C>T
n.845C>T
c.*719C>T (n.*719C>T)
n.208C>T
n.1077C>T
n.1223C>T
c.599+1575C>T (n.599+1575C>T)
1g.11998997T>ACA338438887MFN2c.718T>A (p.Phe240Ile)
c.373T>A (p.Phe125Ile)
n.1157T>A
n.1143T>A
n.517T>A
n.846T>A
c.*720T>A (n.*720T>A)
n.209T>A
n.1078T>A
n.1224T>A
c.599+1576T>A (n.599+1576T>A)
 ClinVar dbSNP
1g.11998997T>CCA338438888MFN2c.718T>C (p.Phe240Leu)
c.373T>C (p.Phe125Leu)
n.1157T>C
n.1143T>C
n.517T>C
n.846T>C
c.*720T>C (n.*720T>C)
n.209T>C
n.1078T>C
n.1224T>C
c.599+1576T>C (n.599+1576T>C)
 ClinVar dbSNP
1g.11998997T>GCA338438889MFN2c.718T>G (p.Phe240Val)
c.373T>G (p.Phe125Val)
n.1157T>G
n.1143T>G
n.517T>G
n.846T>G
c.*720T>G (n.*720T>G)
n.209T>G
n.1078T>G
n.1224T>G
c.599+1576T>G (n.599+1576T>G)
 ClinVar dbSNP
1g.11998997T=CA1153916321MFN2c.718T= (p.Phe240=)
c.373T= (p.Phe125=)
n.1157T=
n.1143T=
n.517T=
n.846T=
c.*720T= (n.*720T=)
n.209T=
n.1078T=
n.1224T=
c.599+1576T= (n.599+1576T=)
1g.11998998T>ACA338438890MFN2c.719T>A (p.Phe240Tyr)
c.374T>A (p.Phe125Tyr)
n.1158T>A
n.1144T>A
n.518T>A
n.847T>A
c.*721T>A (n.*721T>A)
n.210T>A
n.1079T>A
n.1225T>A
c.599+1577T>A (n.599+1577T>A)
1g.11998998T>CCA338438892MFN2c.719T>C (p.Phe240Ser)
c.374T>C (p.Phe125Ser)
n.1158T>C
n.1144T>C
n.518T>C
n.847T>C
c.*721T>C (n.*721T>C)
n.210T>C
n.1079T>C
n.1225T>C
c.599+1577T>C (n.599+1577T>C)
1g.11998998T>GCA338438894MFN2c.719T>G (p.Phe240Cys)
c.374T>G (p.Phe125Cys)
n.1158T>G
n.1144T>G
n.518T>G
n.847T>G
c.*721T>G (n.*721T>G)
n.210T>G
n.1079T>G
n.1225T>G
c.599+1577T>G (n.599+1577T>G)
1g.11998999C>ACA349675MFN2c.720C>A (p.Phe240Leu)
c.375C>A (p.Phe125Leu)
n.1159C>A
n.1145C>A
n.519C>A
n.848C>A
c.*722C>A (n.*722C>A)
n.211C>A
n.1080C>A
n.1226C>A
c.599+1578C>A (n.599+1578C>A)
 ClinVar dbSNP
1g.11998999C=CA1153916333MFN2c.720C= (p.Phe240=)
c.375C= (p.Phe125=)
n.1159C=
n.1145C=
n.519C=
n.848C=
c.*722C= (n.*722C=)
n.211C=
n.1080C=
n.1226C=
c.599+1578C= (n.599+1578C=)
1g.11998999C>GCA338438901MFN2c.720C>G (p.Phe240Leu)
c.375C>G (p.Phe125Leu)
n.1159C>G
n.1145C>G
n.519C>G
n.848C>G
c.*722C>G (n.*722C>G)
n.211C>G
n.1080C>G
n.1226C>G
c.599+1578C>G (n.599+1578C>G)
 ClinVar dbSNP
1g.11998999C>TCA416364014MFN2c.720C>T (p.Phe240=)
c.375C>T (p.Phe125=)
n.1159C>T
n.1145C>T
n.519C>T
n.848C>T
c.*722C>T (n.*722C>T)
n.211C>T
n.1080C>T
n.1226C>T
c.599+1578C>T (n.599+1578C>T)
1g.11999000T>ACA338438906MFN2c.721T>A (p.Phe241Ile)
c.376T>A (p.Phe126Ile)
n.1160T>A
n.1146T>A
n.520T>A
n.849T>A
c.*723T>A (n.*723T>A)
n.212T>A
n.1081T>A
n.1227T>A
c.599+1579T>A (n.599+1579T>A)
1g.11999000T>CCA338438909MFN2c.721T>C (p.Phe241Leu)
c.376T>C (p.Phe126Leu)
n.1160T>C
n.1146T>C
n.520T>C
n.849T>C
c.*723T>C (n.*723T>C)
n.212T>C
n.1081T>C
n.1227T>C
c.599+1579T>C (n.599+1579T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11999000T>GCA10584100MFN2c.721T>G (p.Phe241Val)
c.376T>G (p.Phe126Val)
n.1160T>G
n.1146T>G
n.520T>G
n.849T>G
c.*723T>G (n.*723T>G)
n.212T>G
n.1081T>G
n.1227T>G
c.599+1579T>G (n.599+1579T>G)
 ClinVar dbSNP
1g.11999000T=CA1153916361MFN2c.721T= (p.Phe241=)
c.376T= (p.Phe126=)
n.1160T=
n.1146T=
n.520T=
n.849T=
c.*723T= (n.*723T=)
n.212T=
n.1081T=
n.1227T=
c.599+1579T= (n.599+1579T=)
1g.11999001T>ACA338438911MFN2c.722T>A (p.Phe241Tyr)
c.377T>A (p.Phe126Tyr)
n.1161T>A
n.1147T>A
n.521T>A
n.850T>A
c.*724T>A (n.*724T>A)
n.213T>A
n.1082T>A
n.1228T>A
c.599+1580T>A (n.599+1580T>A)
1g.11999001T>CCA338438916MFN2c.722T>C (p.Phe241Ser)
c.377T>C (p.Phe126Ser)
n.1161T>C
n.1147T>C
n.521T>C
n.850T>C
c.*724T>C (n.*724T>C)
n.213T>C
n.1082T>C
n.1228T>C
c.599+1580T>C (n.599+1580T>C)
1g.11999001T>GCA338438917MFN2c.722T>G (p.Phe241Cys)
c.377T>G (p.Phe126Cys)
n.1161T>G
n.1147T>G
n.521T>G
n.850T>G
c.*724T>G (n.*724T>G)
n.213T>G
n.1082T>G
n.1228T>G
c.599+1580T>G (n.599+1580T>G)
1g.11999001_11999003dupCA2499214149MFN2c.722_724dup (p.Phe241_His242insLeu)
c.377_379dup (p.Phe126_His127insLeu)
n.1161_1163dup
n.1147_1149dup
n.521_523dup
n.850_852dup
c.*724_*726dup (n.*724_*726dup)
n.213_215dup
n.1082_1084dup
n.1228_1230dup
c.599+1580_599+1582dup (n.599+1580_599+1582dup)
 ClinVar dbSNP
1g.11999002C>ACA338438920MFN2c.723C>A (p.Phe241Leu)
c.378C>A (p.Phe126Leu)
n.1162C>A
n.1148C>A
n.522C>A
n.851C>A
c.*725C>A (n.*725C>A)
n.214C>A
n.1083C>A
n.1229C>A
c.599+1581C>A (n.599+1581C>A)
1g.11999002C=CA1153916367MFN2c.723C= (p.Phe241=)
c.378C= (p.Phe126=)
n.1162C=
n.1148C=
n.522C=
n.851C=
c.*725C= (n.*725C=)
n.214C=
n.1083C=
n.1229C=
c.599+1581C= (n.599+1581C=)
1g.11999002C>GCA338438923MFN2c.723C>G (p.Phe241Leu)
c.378C>G (p.Phe126Leu)
n.1162C>G
n.1148C>G
n.522C>G
n.851C>G
c.*725C>G (n.*725C>G)
n.214C>G
n.1083C>G
n.1229C>G
c.599+1581C>G (n.599+1581C>G)
1g.11999002C>TCA350783MFN2c.723C>T (p.Phe241=)
c.378C>T (p.Phe126=)
n.1162C>T
n.1148C>T
n.522C>T
n.851C>T
c.*725C>T (n.*725C>T)
n.214C>T
n.1083C>T
n.1229C>T
c.599+1581C>T (n.599+1581C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11999003C>ACA338438928MFN2c.724C>A (p.His242Asn)
c.379C>A (p.His127Asn)
n.1163C>A
n.1149C>A
n.523C>A
n.852C>A
c.*726C>A (n.*726C>A)
n.215C>A
n.1084C>A
n.1230C>A
c.599+1582C>A (n.599+1582C>A)
1g.11999003C>GCA338438924MFN2c.724C>G (p.His242Asp)
c.379C>G (p.His127Asp)
n.1163C>G
n.1149C>G
n.523C>G
n.852C>G
c.*726C>G (n.*726C>G)
n.215C>G
n.1084C>G
n.1230C>G
c.599+1582C>G (n.599+1582C>G)
1g.11999003C>TCA338438925MFN2c.724C>T (p.His242Tyr)
c.379C>T (p.His127Tyr)
n.1163C>T
n.1149C>T
n.523C>T
n.852C>T
c.*726C>T (n.*726C>T)
n.215C>T
n.1084C>T
n.1230C>T
c.599+1582C>T (n.599+1582C>T)
 ClinVar
1g.11999004A=CA1153916374MFN2c.725A= (p.His242=)
c.380A= (p.His127=)
n.1164A=
n.1150A=
n.524A=
n.853A=
c.*727A= (n.*727A=)
n.216A=
n.1085A=
n.1231A=
c.599+1583A= (n.599+1583A=)
1g.11999004A>CCA10575424MFN2c.725A>C (p.His242Pro)
c.380A>C (p.His127Pro)
n.1164A>C
n.1150A>C
n.524A>C
n.853A>C
c.*727A>C (n.*727A>C)
n.216A>C
n.1085A>C
n.1231A>C
c.599+1583A>C (n.599+1583A>C)
1g.11999004A>GCA319860MFN2c.725A>G (p.His242Arg)
c.380A>G (p.His127Arg)
n.1164A>G
n.1150A>G
n.524A>G
n.853A>G
c.*727A>G (n.*727A>G)
n.216A>G
n.1085A>G
n.1231A>G
c.599+1583A>G (n.599+1583A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11999004A>TCA338438943MFN2c.725A>T (p.His242Leu)
c.380A>T (p.His127Leu)
n.1164A>T
n.1150A>T
n.524A>T
n.853A>T
c.*727A>T (n.*727A>T)
n.216A>T
n.1085A>T
n.1231A>T
c.599+1583A>T (n.599+1583A>T)
1g.11999005C>ACA338438945MFN2c.726C>A (p.His242Gln)
c.381C>A (p.His127Gln)
n.1165C>A
n.1151C>A
n.525C>A
n.854C>A
c.*728C>A (n.*728C>A)
n.217C>A
n.1086C>A
n.1232C>A
c.599+1584C>A (n.599+1584C>A)
1g.11999005C>GCA338438946MFN2c.726C>G (p.His242Gln)
c.381C>G (p.His127Gln)
n.1165C>G
n.1151C>G
n.525C>G
n.854C>G
c.*728C>G (n.*728C>G)
n.217C>G
n.1086C>G
n.1232C>G
c.599+1584C>G (n.599+1584C>G)
1g.11999005C>TCA416364021MFN2c.726C>T (p.His242=)
c.381C>T (p.His127=)
n.1165C>T
n.1151C>T
n.525C>T
n.854C>T
c.*728C>T (n.*728C>T)
n.217C>T
n.1086C>T
n.1232C>T
c.599+1584C>T (n.599+1584C>T)
 gnomAD v4
1g.11999006A>CCA338438947MFN2c.727A>C (p.Lys243Gln)
c.382A>C (p.Lys128Gln)
n.1166A>C
n.1152A>C
n.526A>C
n.855A>C
c.*729A>C (n.*729A>C)
n.218A>C
n.1087A>C
n.1233A>C
c.599+1585A>C (n.599+1585A>C)
1g.11999006A>GCA338438953MFN2c.727A>G (p.Lys243Glu)
c.382A>G (p.Lys128Glu)
n.1166A>G
n.1152A>G
n.526A>G
n.855A>G
c.*729A>G (n.*729A>G)
n.218A>G
n.1087A>G
n.1233A>G
c.599+1585A>G (n.599+1585A>G)
1g.11999006A>TCA338438950MFN2c.727A>T (p.Lys243Ter)
c.382A>T (p.Lys128Ter)
n.1166A>T
n.1152A>T
n.526A>T
n.855A>T
c.*729A>T (n.*729A>T)
n.218A>T
n.1087A>T
n.1233A>T
c.599+1585A>T (n.599+1585A>T)
1g.11999007A>CCA338438956MFN2c.728A>C (p.Lys243Thr)
c.383A>C (p.Lys128Thr)
n.1167A>C
n.1153A>C
n.527A>C
n.856A>C
c.*730A>C (n.*730A>C)
n.219A>C
n.1088A>C
n.1234A>C
c.599+1586A>C (n.599+1586A>C)
1g.11999007A>GCA338438958MFN2c.728A>G (p.Lys243Arg)
c.383A>G (p.Lys128Arg)
n.1167A>G
n.1153A>G
n.527A>G
n.856A>G
c.*730A>G (n.*730A>G)
n.219A>G
n.1088A>G
n.1234A>G
c.599+1586A>G (n.599+1586A>G)
 gnomAD v4
1g.11999007A>TCA338438959MFN2c.728A>T (p.Lys243Met)
c.383A>T (p.Lys128Met)
n.1167A>T
n.1153A>T
n.527A>T
n.856A>T
c.*730A>T (n.*730A>T)
n.219A>T
n.1088A>T
n.1234A>T
c.599+1586A>T (n.599+1586A>T)
1g.11999008G>ACA416364023MFN2c.729G>A (p.Lys243=)
c.384G>A (p.Lys128=)
n.1168G>A
n.1154G>A
n.528G>A
n.857G>A
c.*731G>A (n.*731G>A)
n.220G>A
n.1089G>A
n.1235G>A
c.599+1587G>A (n.599+1587G>A)
1g.11999008G>CCA338438966MFN2c.729G>C (p.Lys243Asn)
c.384G>C (p.Lys128Asn)
n.1168G>C
n.1154G>C
n.528G>C
n.857G>C
c.*731G>C (n.*731G>C)
n.220G>C
n.1089G>C
n.1235G>C
c.599+1587G>C (n.599+1587G>C)
1g.11999008G=CA1153916381MFN2c.729G= (p.Lys243=)
c.384G= (p.Lys128=)
n.1168G=
n.1154G=
n.528G=
n.857G=
c.*731G= (n.*731G=)
n.220G=
n.1089G=
n.1235G=
c.599+1587G= (n.599+1587G=)
1g.11999008G>TCA338438970MFN2c.729G>T (p.Lys243Asn)
c.384G>T (p.Lys128Asn)
n.1168G>T
n.1154G>T
n.528G>T
n.857G>T
c.*731G>T (n.*731G>T)
n.220G>T
n.1089G>T
n.1235G>T
c.599+1587G>T (n.599+1587G>T)
 dbSNP
1g.11999008_11999012delinsGGTGACA1153916379MFN2c.729_733delinsGGTGA (p.Lys243=)
c.384_388delinsGGTGA (p.Lys128=)
n.1168_1172delinsGGTGA
n.1154_1158delinsGGTGA
n.528_532delinsGGTGA
n.857_861delinsGGTGA
c.*731_*735delinsGGTGA (n.*731_*735delinsGGTGA)
n.220_224delinsGGTGA
n.1089_1093delinsGGTGA
n.1235_1239delinsGGTGA
c.599+1587_599+1591delinsGGTGA (n.599+1587_599+1591delinsGGTGA)
1g.11999009G>ACA10584074MFN2c.730G>A (p.Val244Met)
c.385G>A (p.Val129Met)
n.1169G>A
n.1155G>A
n.529G>A
n.858G>A
c.*732G>A (n.*732G>A)
n.221G>A
n.1090G>A
n.1236G>A
c.599+1588G>A (n.599+1588G>A)
 ClinVar dbSNP
1g.11999009G>CCA338438977MFN2c.730G>C (p.Val244Leu)
c.385G>C (p.Val129Leu)
n.1169G>C
n.1155G>C
n.529G>C
n.858G>C
c.*732G>C (n.*732G>C)
n.221G>C
n.1090G>C
n.1236G>C
c.599+1588G>C (n.599+1588G>C)
1g.11999009G=CA1153916393MFN2c.730G= (p.Val244=)
c.385G= (p.Val129=)
n.1169G=
n.1155G=
n.529G=
n.858G=
c.*732G= (n.*732G=)
n.221G=
n.1090G=
n.1236G=
c.599+1588G= (n.599+1588G=)
1g.11999009G>TCA10584070MFN2c.730G>T (p.Val244Leu)
c.385G>T (p.Val129Leu)
n.1169G>T
n.1155G>T
n.529G>T
n.858G>T
c.*732G>T (n.*732G>T)
n.221G>T
n.1090G>T
n.1236G>T
c.599+1588G>T (n.599+1588G>T)
 ClinVar dbSNP
1g.11999014_11999017delCA598912MFN2c.735_738del (p.Glu246ValfsTer10)
c.390_393del (p.Glu131ValfsTer10)
n.1174_1177del
n.1160_1163del
n.534_537del
n.863_866del
c.*737_*740del (n.*737_*740del)
n.226_229del
n.1095_1098del
n.1241_1244del
c.599+1593_599+1596del (n.599+1593_599+1596del)
 dbSNP ExAC
1g.11999010T>ACA338438992MFN2c.731T>A (p.Val244Glu)
c.386T>A (p.Val129Glu)
n.1170T>A
n.1156T>A
n.530T>A
n.859T>A
c.*733T>A (n.*733T>A)
n.222T>A
n.1091T>A
n.1237T>A
c.599+1589T>A (n.599+1589T>A)
1g.11999010T>CCA16609867MFN2c.731T>C (p.Val244Ala)
c.386T>C (p.Val129Ala)
n.1170T>C
n.1156T>C
n.530T>C
n.859T>C
c.*733T>C (n.*733T>C)
n.222T>C
n.1091T>C
n.1237T>C
c.599+1589T>C (n.599+1589T>C)
 ClinVar dbSNP
1g.11999010T>GCA338438995MFN2c.731T>G (p.Val244Gly)
c.386T>G (p.Val129Gly)
n.1170T>G
n.1156T>G
n.530T>G
n.859T>G
c.*733T>G (n.*733T>G)
n.222T>G
n.1091T>G
n.1237T>G
c.599+1589T>G (n.599+1589T>G)
 ClinVar dbSNP
1g.11999010T=CA1153916400MFN2c.731T= (p.Val244=)
c.386T= (p.Val129=)
n.1170T=
n.1156T=
n.530T=
n.859T=
c.*733T= (n.*733T=)
n.222T=
n.1091T=
n.1237T=
c.599+1589T= (n.599+1589T=)
1g.11999011G>ACA416364027MFN2c.732G>A (p.Val244=)
c.387G>A (p.Val129=)
n.1171G>A
n.1157G>A
n.531G>A
n.860G>A
c.*734G>A (n.*734G>A)
n.223G>A
n.1092G>A
n.1238G>A
c.599+1590G>A (n.599+1590G>A)
1g.11999011G>CCA416364028MFN2c.732G>C (p.Val244=)
c.387G>C (p.Val129=)
n.1171G>C
n.1157G>C
n.531G>C
n.860G>C
c.*734G>C (n.*734G>C)
n.223G>C
n.1092G>C
n.1238G>C
c.599+1590G>C (n.599+1590G>C)
1g.11999011G>TCA416364029MFN2c.732G>T (p.Val244=)
c.387G>T (p.Val129=)
n.1171G>T
n.1157G>T
n.531G>T
n.860G>T
c.*734G>T (n.*734G>T)
n.223G>T
n.1092G>T
n.1238G>T
c.599+1590G>T (n.599+1590G>T)
1g.11999012A>CCA338439001MFN2c.733A>C (p.Ser245Arg)
c.388A>C (p.Ser130Arg)
n.1172A>C
n.1158A>C
n.532A>C
n.861A>C
c.*735A>C (n.*735A>C)
n.224A>C
n.1093A>C
n.1239A>C
c.599+1591A>C (n.599+1591A>C)
1g.11999012A>GCA338439002MFN2c.733A>G (p.Ser245Gly)
c.388A>G (p.Ser130Gly)
n.1172A>G
n.1158A>G
n.532A>G
n.861A>G
c.*735A>G (n.*735A>G)
n.224A>G
n.1093A>G
n.1239A>G
c.599+1591A>G (n.599+1591A>G)
1g.11999012A>TCA338438998MFN2c.733A>T (p.Ser245Cys)
c.388A>T (p.Ser130Cys)
n.1172A>T
n.1158A>T
n.532A>T
n.861A>T
c.*735A>T (n.*735A>T)
n.224A>T
n.1093A>T
n.1239A>T
c.599+1591A>T (n.599+1591A>T)
1g.11999013G>ACA338439003MFN2c.734G>A (p.Ser245Asn)
c.389G>A (p.Ser130Asn)
n.1173G>A
n.1159G>A
n.533G>A
n.862G>A
c.*736G>A (n.*736G>A)
n.225G>A
n.1094G>A
n.1240G>A
c.599+1592G>A (n.599+1592G>A)
1g.11999013G>CCA338439005MFN2c.734G>C (p.Ser245Thr)
c.389G>C (p.Ser130Thr)
n.1173G>C
n.1159G>C
n.533G>C
n.862G>C
c.*736G>C (n.*736G>C)
n.225G>C
n.1094G>C
n.1240G>C
c.599+1592G>C (n.599+1592G>C)
1g.11999013G>TCA338439004MFN2c.734G>T (p.Ser245Ile)
c.389G>T (p.Ser130Ile)
n.1173G>T
n.1159G>T
n.533G>T
n.862G>T
c.*736G>T (n.*736G>T)
n.225G>T
n.1094G>T
n.1240G>T
c.599+1592G>T (n.599+1592G>T)
1g.11999014T>ACA338439006MFN2c.735T>A (p.Ser245Arg)
c.390T>A (p.Ser130Arg)
n.1174T>A
n.1160T>A
n.534T>A
n.863T>A
c.*737T>A (n.*737T>A)
n.226T>A
n.1095T>A
n.1241T>A
c.599+1593T>A (n.599+1593T>A)
1g.11999014T>CCA416364036MFN2c.735T>C (p.Ser245=)
c.390T>C (p.Ser130=)
n.1174T>C
n.1160T>C
n.534T>C
n.863T>C
c.*737T>C (n.*737T>C)
n.226T>C
n.1095T>C
n.1241T>C
c.599+1593T>C (n.599+1593T>C)
1g.11999014T>GCA338439007MFN2c.735T>G (p.Ser245Arg)
c.390T>G (p.Ser130Arg)
n.1174T>G
n.1160T>G
n.534T>G
n.863T>G
c.*737T>G (n.*737T>G)
n.226T>G
n.1095T>G
n.1241T>G
c.599+1593T>G (n.599+1593T>G)
1g.11999015G>ACA338439010MFN2c.736G>A (p.Glu246Lys)
c.391G>A (p.Glu131Lys)
n.1175G>A
n.1161G>A
n.535G>A
n.864G>A
c.*738G>A (n.*738G>A)
n.227G>A
n.1096G>A
n.1242G>A
c.599+1594G>A (n.599+1594G>A)
1g.11999015G>CCA338439011MFN2c.736G>C (p.Glu246Gln)
c.391G>C (p.Glu131Gln)
n.1175G>C
n.1161G>C
n.535G>C
n.864G>C
c.*738G>C (n.*738G>C)
n.227G>C
n.1096G>C
n.1242G>C
c.599+1594G>C (n.599+1594G>C)
 gnomAD v4
1g.11999015G>TCA338439012MFN2c.736G>T (p.Glu246Ter)
c.391G>T (p.Glu131Ter)
n.1175G>T
n.1161G>T
n.535G>T
n.864G>T
c.*738G>T (n.*738G>T)
n.227G>T
n.1096G>T
n.1242G>T
c.599+1594G>T (n.599+1594G>T)
1g.11999016A>CCA338439015MFN2c.737A>C (p.Glu246Ala)
c.392A>C (p.Glu131Ala)
n.1176A>C
n.1162A>C
n.536A>C
n.865A>C
c.*739A>C (n.*739A>C)
n.228A>C
n.1097A>C
n.1243A>C
c.599+1595A>C (n.599+1595A>C)
1g.11999016A>GCA338439030MFN2c.737A>G (p.Glu246Gly)
c.392A>G (p.Glu131Gly)
n.1176A>G
n.1162A>G
n.536A>G
n.865A>G
c.*739A>G (n.*739A>G)
n.228A>G
n.1097A>G
n.1243A>G
c.599+1595A>G (n.599+1595A>G)
1g.11999016A>TCA338439032MFN2c.737A>T (p.Glu246Val)
c.392A>T (p.Glu131Val)
n.1176A>T
n.1162A>T
n.536A>T
n.865A>T
c.*739A>T (n.*739A>T)
n.228A>T
n.1097A>T
n.1243A>T
c.599+1595A>T (n.599+1595A>T)
1g.11999017G>ACA416364044MFN2c.738G>A (p.Glu246=)
c.393G>A (p.Glu131=)
n.1177G>A
n.1163G>A
n.537G>A
n.866G>A
c.*740G>A (n.*740G>A)
n.229G>A
n.1098G>A
n.1244G>A
c.599+1596G>A (n.599+1596G>A)
1g.11999017G>CCA338439034MFN2c.738G>C (p.Glu246Asp)
c.393G>C (p.Glu131Asp)
n.1177G>C
n.1163G>C
n.537G>C
n.866G>C
c.*740G>C (n.*740G>C)
n.229G>C
n.1098G>C
n.1244G>C
c.599+1596G>C (n.599+1596G>C)
 ClinVar dbSNP
1g.11999017G>TCA338439036MFN2c.738G>T (p.Glu246Asp)
c.393G>T (p.Glu131Asp)
n.1177G>T
n.1163G>T
n.537G>T
n.866G>T
c.*740G>T (n.*740G>T)
n.229G>T
n.1098G>T
n.1244G>T
c.599+1596G>T (n.599+1596G>T)
1g.11999018C>ACA338439039MFN2c.739C>A (p.Arg247Ser)
c.394C>A (p.Arg132Ser)
n.1178C>A
n.1164C>A
n.538C>A
n.867C>A
c.*741C>A (n.*741C>A)
n.230C>A
n.1099C>A
n.1245C>A
c.599+1597C>A (n.599+1597C>A)
1g.11999018C=CA1143696774MFN2c.739C= (p.Arg247=)
c.394C= (p.Arg132=)
n.1178C=
n.1164C=
n.538C=
n.867C=
c.*741C= (n.*741C=)
n.230C=
n.1099C=
n.1245C=
c.599+1597C= (n.599+1597C=)
1g.11999018C>GCA338439042MFN2c.739C>G (p.Arg247Gly)
c.394C>G (p.Arg132Gly)
n.1178C>G
n.1164C>G
n.538C>G
n.867C>G
c.*741C>G (n.*741C>G)
n.230C>G
n.1099C>G
n.1245C>G
c.599+1597C>G (n.599+1597C>G)
 gnomAD v4
1g.11999018C>TCA598913MFN2c.739C>T (p.Arg247Cys)
c.394C>T (p.Arg132Cys)
n.1178C>T
n.1164C>T
n.538C>T
n.867C>T
c.*741C>T (n.*741C>T)
n.230C>T
n.1099C>T
n.1245C>T
c.599+1597C>T (n.599+1597C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11999019G>ACA598914MFN2c.740G>A (p.Arg247His)
c.395G>A (p.Arg132His)
n.1179G>A
n.1165G>A
n.539G>A
n.868G>A
c.*742G>A (n.*742G>A)
n.231G>A
n.1100G>A
n.1246G>A
c.599+1598G>A (n.599+1598G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11999019G>CCA338439058MFN2c.740G>C (p.Arg247Pro)
c.395G>C (p.Arg132Pro)
n.1179G>C
n.1165G>C
n.539G>C
n.868G>C
c.*742G>C (n.*742G>C)
n.231G>C
n.1100G>C
n.1246G>C
c.599+1598G>C (n.599+1598G>C)
1g.11999019G=CA1153916416MFN2c.740G= (p.Arg247=)
c.395G= (p.Arg132=)
n.1179G=
n.1165G=
n.539G=
n.868G=
c.*742G= (n.*742G=)
n.231G=
n.1100G=
n.1246G=
c.599+1598G= (n.599+1598G=)
1g.11999019G>TCA338439053MFN2c.740G>T (p.Arg247Leu)
c.395G>T (p.Arg132Leu)
n.1179G>T
n.1165G>T
n.539G>T
n.868G>T
c.*742G>T (n.*742G>T)
n.231G>T
n.1100G>T
n.1246G>T
c.599+1598G>T (n.599+1598G>T)
1g.11999020T>ACA416364048MFN2c.741T>A (p.Arg247=)
c.396T>A (p.Arg132=)
n.1180T>A
n.1166T>A
n.540T>A
n.869T>A
c.*743T>A (n.*743T>A)
n.232T>A
n.1101T>A
n.1247T>A
c.599+1599T>A (n.599+1599T>A)
1g.11999020T>CCA416364049MFN2c.741T>C (p.Arg247=)
c.396T>C (p.Arg132=)
n.1180T>C
n.1166T>C
n.540T>C
n.869T>C
c.*743T>C (n.*743T>C)
n.232T>C
n.1101T>C
n.1247T>C
c.599+1599T>C (n.599+1599T>C)
 gnomAD v4
1g.11999020T>GCA416364052MFN2c.741T>G (p.Arg247=)
c.396T>G (p.Arg132=)
n.1180T>G
n.1166T>G
n.540T>G
n.869T>G
c.*743T>G (n.*743T>G)
n.232T>G
n.1101T>G
n.1247T>G
c.599+1599T>G (n.599+1599T>G)
1g.11999021C>ACA338439073MFN2c.742C>A (p.Leu248Ile)
c.397C>A (p.Leu133Ile)
n.1181C>A
n.1167C>A
n.541C>A
n.870C>A
c.*744C>A (n.*744C>A)
n.233C>A
n.1102C>A
n.1248C>A
c.599+1600C>A (n.599+1600C>A)
 ClinVar dbSNP
1g.11999021C=CA1153916421MFN2c.742C= (p.Leu248=)
c.397C= (p.Leu133=)
n.1181C=
n.1167C=
n.541C=
n.870C=
c.*744C= (n.*744C=)
n.233C=
n.1102C=
n.1248C=
c.599+1600C= (n.599+1600C=)
1g.11999021C>GCA338439079MFN2c.742C>G (p.Leu248Val)
c.397C>G (p.Leu133Val)
n.1181C>G
n.1167C>G
n.541C>G
n.870C>G
c.*744C>G (n.*744C>G)
n.233C>G
n.1102C>G
n.1248C>G
c.599+1600C>G (n.599+1600C>G)
 ClinVar dbSNP
1g.11999021C>TCA338439080MFN2c.742C>T (p.Leu248Phe)
c.397C>T (p.Leu133Phe)
n.1181C>T
n.1167C>T
n.541C>T
n.870C>T
c.*744C>T (n.*744C>T)
n.233C>T
n.1102C>T
n.1248C>T
c.599+1600C>T (n.599+1600C>T)
 gnomAD v4
1g.11999022T>ACA338439085MFN2c.743T>A (p.Leu248His)
c.398T>A (p.Leu133His)
n.1182T>A
n.1168T>A
n.542T>A
n.871T>A
c.*745T>A (n.*745T>A)
n.234T>A
n.1103T>A
n.1249T>A
c.599+1601T>A (n.599+1601T>A)
1g.11999022T>CCA338439088MFN2c.743T>C (p.Leu248Pro)
c.398T>C (p.Leu133Pro)
n.1182T>C
n.1168T>C
n.542T>C
n.871T>C
c.*745T>C (n.*745T>C)
n.234T>C
n.1103T>C
n.1249T>C
c.599+1601T>C (n.599+1601T>C)
1g.11999022T>GCA338439089MFN2c.743T>G (p.Leu248Arg)
c.398T>G (p.Leu133Arg)
n.1182T>G
n.1168T>G
n.542T>G
n.871T>G
c.*745T>G (n.*745T>G)
n.234T>G
n.1103T>G
n.1249T>G
c.599+1601T>G (n.599+1601T>G)
1g.11999023C>ACA416364058MFN2c.744C>A (p.Leu248=)
c.399C>A (p.Leu133=)
n.1183C>A
n.1169C>A
n.543C>A
n.872C>A
c.*746C>A (n.*746C>A)
n.235C>A
n.1104C>A
n.1250C>A
c.599+1602C>A (n.599+1602C>A)
1g.11999023C=CA1140724648MFN2c.744C= (p.Leu248=)
c.399C= (p.Leu133=)
n.1183C=
n.1169C=
n.543C=
n.872C=
c.*746C= (n.*746C=)
n.235C=
n.1104C=
n.1250C=
c.599+1602C= (n.599+1602C=)
1g.11999023C>GCA416364059MFN2c.744C>G (p.Leu248=)
c.399C>G (p.Leu133=)
n.1183C>G
n.1169C>G
n.543C>G
n.872C>G
c.*746C>G (n.*746C>G)
n.235C>G
n.1104C>G
n.1250C>G
c.599+1602C>G (n.599+1602C>G)
 ClinVar dbSNP
1g.11999023C>TCA292064MFN2c.744C>T (p.Leu248=)
c.399C>T (p.Leu133=)
n.1183C>T
n.1169C>T
n.543C>T
n.872C>T
c.*746C>T (n.*746C>T)
n.235C>T
n.1104C>T
n.1250C>T
c.599+1602C>T (n.599+1602C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11999024delCA2574216592MFN2c.745del (p.Ser249ProfsTer8)
c.400del (p.Ser134ProfsTer8)
n.1184del
n.1170del
n.544del
n.873del
c.*747del (n.*747del)
n.236del
n.1105del
n.1251del
c.599+1603del (n.599+1603del)
1g.11999024T>ACA338439091MFN2c.745T>A (p.Ser249Thr)
c.400T>A (p.Ser134Thr)
n.1184T>A
n.1170T>A
n.544T>A
n.873T>A
c.*747T>A (n.*747T>A)
n.236T>A
n.1105T>A
n.1251T>A
c.599+1603T>A (n.599+1603T>A)
1g.11999024T>CCA338439093MFN2c.745T>C (p.Ser249Pro)
c.400T>C (p.Ser134Pro)
n.1184T>C
n.1170T>C
n.544T>C
n.873T>C
c.*747T>C (n.*747T>C)
n.236T>C
n.1105T>C
n.1251T>C
c.599+1603T>C (n.599+1603T>C)
1g.11999024T>GCA338439094MFN2c.745T>G (p.Ser249Ala)
c.400T>G (p.Ser134Ala)
n.1184T>G
n.1170T>G
n.544T>G
n.873T>G
c.*747T>G (n.*747T>G)
n.236T>G
n.1105T>G
n.1251T>G
c.599+1603T>G (n.599+1603T>G)
1g.11999024_11999025delinsTCCA1153916440MFN2c.745_746delinsTC (p.Ser249=)
c.400_401delinsTC (p.Ser134=)
n.1184_1185delinsTC
n.1170_1171delinsTC
n.544_545delinsTC
n.873_874delinsTC
c.*747_*748delinsTC (n.*747_*748delinsTC)
n.236_237delinsTC
n.1105_1106delinsTC
n.1251_1252delinsTC
c.599+1603_599+1604delinsTC (n.599+1603_599+1604delinsTC)
1g.11999025C>ACA338439100MFN2c.746C>A (p.Ser249Tyr)
c.401C>A (p.Ser134Tyr)
n.1185C>A
n.1171C>A
n.545C>A
n.874C>A
c.*748C>A (n.*748C>A)
n.237C>A
n.1106C>A
n.1252C>A
c.599+1604C>A (n.599+1604C>A)
1g.11999025C=CA1153916444MFN2c.746C= (p.Ser249=)
c.401C= (p.Ser134=)
n.1185C=
n.1171C=
n.545C=
n.874C=
c.*748C= (n.*748C=)
n.237C=
n.1106C=
n.1252C=
c.599+1604C= (n.599+1604C=)
1g.11999025C>GCA338439102MFN2c.746C>G (p.Ser249Cys)
c.401C>G (p.Ser134Cys)
n.1185C>G
n.1171C>G
n.545C>G
n.874C>G
c.*748C>G (n.*748C>G)
n.237C>G
n.1106C>G
n.1252C>G
c.599+1604C>G (n.599+1604C>G)
 ClinVar dbSNP
1g.11999025C>TCA275457MFN2c.746C>T (p.Ser249Phe)
c.401C>T (p.Ser134Phe)
n.1185C>T
n.1171C>T
n.545C>T
n.874C>T
c.*748C>T (n.*748C>T)
n.237C>T
n.1106C>T
n.1252C>T
c.599+1604C>T (n.599+1604C>T)
 ClinVar dbSNP
1g.11999027delCA598915MFN2c.748del (p.Arg250GlyfsTer7)
c.403del (p.Arg135GlyfsTer7)
n.1187del
n.1173del
n.547del
n.876del
c.*750del (n.*750del)
n.239del
n.1108del
n.1254del
c.599+1606del (n.599+1606del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11999026C>ACA416364072MFN2c.747C>A (p.Ser249=)
c.402C>A (p.Ser134=)
n.1186C>A
n.1172C>A
n.546C>A
n.875C>A
c.*749C>A (n.*749C>A)
n.238C>A
n.1107C>A
n.1253C>A
c.599+1605C>A (n.599+1605C>A)
1g.11999026C=CA1153916447MFN2c.747C= (p.Ser249=)
c.402C= (p.Ser134=)
n.1186C=
n.1172C=
n.546C=
n.875C=
c.*749C= (n.*749C=)
n.238C=
n.1107C=
n.1253C=
c.599+1605C= (n.599+1605C=)
1g.11999026C>GCA416364073MFN2c.747C>G (p.Ser249=)
c.402C>G (p.Ser134=)
n.1186C>G
n.1172C>G
n.546C>G
n.875C>G
c.*749C>G (n.*749C>G)
n.238C>G
n.1107C>G
n.1253C>G
c.599+1605C>G (n.599+1605C>G)
1g.11999026C>TCA416364071MFN2c.747C>T (p.Ser249=)
c.402C>T (p.Ser134=)
n.1186C>T
n.1172C>T
n.546C>T
n.875C>T
c.*749C>T (n.*749C>T)
n.238C>T
n.1107C>T
n.1253C>T
c.599+1605C>T (n.599+1605C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11999027C>ACA416364074MFN2c.748C>A (p.Arg250=)
c.403C>A (p.Arg135=)
n.1187C>A
n.1173C>A
n.547C>A
n.876C>A
c.*750C>A (n.*750C>A)
n.239C>A
n.1108C>A
n.1254C>A
c.599+1606C>A (n.599+1606C>A)
1g.11999027C=CA1143906296MFN2c.748C= (p.Arg250=)
c.403C= (p.Arg135=)
n.1187C=
n.1173C=
n.547C=
n.876C=
c.*750C= (n.*750C=)
n.239C=
n.1108C=
n.1254C=
c.599+1606C= (n.599+1606C=)
1g.11999027C>GCA338439104MFN2c.748C>G (p.Arg250Gly)
c.403C>G (p.Arg135Gly)
n.1187C>G
n.1173C>G
n.547C>G
n.876C>G
c.*750C>G (n.*750C>G)
n.239C>G
n.1108C>G
n.1254C>G
c.599+1606C>G (n.599+1606C>G)
1g.11999027C>TCA598916MFN2c.748C>T (p.Arg250Trp)
c.403C>T (p.Arg135Trp)
n.1187C>T
n.1173C>T
n.547C>T
n.876C>T
c.*750C>T (n.*750C>T)
n.239C>T
n.1108C>T
n.1254C>T
c.599+1606C>T (n.599+1606C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11999028G>ACA325008MFN2c.749G>A (p.Arg250Gln)
c.404G>A (p.Arg135Gln)
n.1188G>A
n.1174G>A
n.548G>A
n.877G>A
c.*751G>A (n.*751G>A)
n.240G>A
n.1109G>A
n.1255G>A
c.599+1607G>A (n.599+1607G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11999028G>CCA338439108MFN2c.749G>C (p.Arg250Pro)
c.404G>C (p.Arg135Pro)
n.1188G>C
n.1174G>C
n.548G>C
n.877G>C
c.*751G>C (n.*751G>C)
n.240G>C
n.1109G>C
n.1255G>C
c.599+1607G>C (n.599+1607G>C)
1g.11999028G=CA1141729481MFN2c.749G= (p.Arg250=)
c.404G= (p.Arg135=)
n.1188G=
n.1174G=
n.548G=
n.877G=
c.*751G= (n.*751G=)
n.240G=
n.1109G=
n.1255G=
c.599+1607G= (n.599+1607G=)
1g.11999028G>TCA338439111MFN2c.749G>T (p.Arg250Leu)
c.404G>T (p.Arg135Leu)
n.1188G>T
n.1174G>T
n.548G>T
n.877G>T
c.*751G>T (n.*751G>T)
n.240G>T
n.1109G>T
n.1255G>T
c.599+1607G>T (n.599+1607G>T)
 gnomAD v4
1g.11999029G>ACA416364080MFN2c.750G>A (p.Arg250=)
c.405G>A (p.Arg135=)
n.1189G>A
n.1175G>A
n.549G>A
n.878G>A
c.*752G>A (n.*752G>A)
n.241G>A
n.1110G>A
n.1256G>A
c.599+1608G>A (n.599+1608G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.11999029G>CCA416364081MFN2c.750G>C (p.Arg250=)
c.405G>C (p.Arg135=)
n.1189G>C
n.1175G>C
n.549G>C
n.878G>C
c.*752G>C (n.*752G>C)
n.241G>C
n.1110G>C
n.1256G>C
c.599+1608G>C (n.599+1608G>C)
1g.11999029G=CA1153916460MFN2c.750G= (p.Arg250=)
c.405G= (p.Arg135=)
n.1189G=
n.1175G=
n.549G=
n.878G=
c.*752G= (n.*752G=)
n.241G=
n.1110G=
n.1256G=
c.599+1608G= (n.599+1608G=)
1g.11999029G>TCA416364082MFN2c.750G>T (p.Arg250=)
c.405G>T (p.Arg135=)
n.1189G>T
n.1175G>T
n.549G>T
n.878G>T
c.*752G>T (n.*752G>T)
n.241G>T
n.1110G>T
n.1256G>T
c.599+1608G>T (n.599+1608G>T)
1g.11999030C>ACA338439113MFN2c.751C>A (p.Pro251Thr)
c.406C>A (p.Pro136Thr)
n.1190C>A
n.1176C>A
n.550C>A
n.879C>A
c.*753C>A (n.*753C>A)
n.242C>A
n.1111C>A
n.1257C>A
c.599+1609C>A (n.599+1609C>A)
1g.11999030C=CA1140495514MFN2c.751C= (p.Pro251=)
c.406C= (p.Pro136=)
n.1190C=
n.1176C=
n.550C=
n.879C=
c.*753C= (n.*753C=)
n.242C=
n.1111C=
n.1257C=
c.599+1609C= (n.599+1609C=)
1g.11999030C>GCA252154MFN2c.751C>G (p.Pro251Ala)
c.406C>G (p.Pro136Ala)
n.1190C>G
n.1176C>G
n.550C>G
n.879C>G
c.*753C>G (n.*753C>G)
n.242C>G
n.1111C>G
n.1257C>G
c.599+1609C>G (n.599+1609C>G)
 ClinVar dbSNP
1g.11999030C>TCA16609868MFN2c.751C>T (p.Pro251Ser)
c.406C>T (p.Pro136Ser)
n.1190C>T
n.1176C>T
n.550C>T
n.879C>T
c.*753C>T (n.*753C>T)
n.242C>T
n.1111C>T
n.1257C>T
c.599+1609C>T (n.599+1609C>T)
 ClinVar dbSNP
1g.11999031C>ACA338439118MFN2c.752C>A (p.Pro251Gln)
c.407C>A (p.Pro136Gln)
n.1191C>A
n.1177C>A
n.551C>A
n.880C>A
c.*754C>A (n.*754C>A)
n.243C>A
n.1112C>A
n.1258C>A
c.599+1610C>A (n.599+1610C>A)
1g.11999031C=CA1153916473MFN2c.752C= (p.Pro251=)
c.407C= (p.Pro136=)
n.1191C=
n.1177C=
n.551C=
n.880C=
c.*754C= (n.*754C=)
n.243C=
n.1112C=
n.1258C=
c.599+1610C= (n.599+1610C=)
1g.11999031C>GCA338439120MFN2c.752C>G (p.Pro251Arg)
c.407C>G (p.Pro136Arg)
n.1191C>G
n.1177C>G
n.551C>G
n.880C>G
c.*754C>G (n.*754C>G)
n.243C>G
n.1112C>G
n.1258C>G
c.599+1610C>G (n.599+1610C>G)
 ClinVar dbSNP
1g.11999031C>TCA338439122MFN2c.752C>T (p.Pro251Leu)
c.407C>T (p.Pro136Leu)
n.1191C>T
n.1177C>T
n.551C>T
n.880C>T
c.*754C>T (n.*754C>T)
n.243C>T
n.1112C>T
n.1258C>T
c.599+1610C>T (n.599+1610C>T)
 ClinVar dbSNP
1g.11999032A=CA1153916481MFN2c.753A= (p.Pro251=)
c.408A= (p.Pro136=)
n.1192A=
n.1178A=
n.552A=
n.881A=
c.*755A= (n.*755A=)
n.244A=
n.1113A=
n.1259A=
c.599+1611A= (n.599+1611A=)
1g.11999032A>CCA416364091MFN2c.753A>C (p.Pro251=)
c.408A>C (p.Pro136=)
n.1192A>C
n.1178A>C
n.552A>C
n.881A>C
c.*755A>C (n.*755A>C)
n.244A>C
n.1113A>C
n.1259A>C
c.599+1611A>C (n.599+1611A>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.11999032A>GCA416364092MFN2c.753A>G (p.Pro251=)
c.408A>G (p.Pro136=)
n.1192A>G
n.1178A>G
n.552A>G
n.881A>G
c.*755A>G (n.*755A>G)
n.244A>G
n.1113A>G
n.1259A>G
c.599+1611A>G (n.599+1611A>G)
1g.11999032A>TCA416364093MFN2c.753A>T (p.Pro251=)
c.408A>T (p.Pro136=)
n.1192A>T
n.1178A>T
n.552A>T
n.881A>T
c.*755A>T (n.*755A>T)
n.244A>T
n.1113A>T
n.1259A>T
c.599+1611A>T (n.599+1611A>T)
1g.11999033A>CCA338439124MFN2c.754A>C (p.Asn252His)
c.409A>C (p.Asn137His)
n.1193A>C
n.1179A>C
n.553A>C
n.882A>C
c.*756A>C (n.*756A>C)
n.245A>C
n.1114A>C
n.1260A>C
c.599+1612A>C (n.599+1612A>C)
 gnomAD v4
1g.11999033A>GCA338439127MFN2c.754A>G (p.Asn252Asp)
c.409A>G (p.Asn137Asp)
n.1193A>G
n.1179A>G
n.553A>G
n.882A>G
c.*756A>G (n.*756A>G)
n.245A>G
n.1114A>G
n.1260A>G
c.599+1612A>G (n.599+1612A>G)
 ClinVar gnomAD v4
1g.11999033A>TCA338439123MFN2c.754A>T (p.Asn252Tyr)
c.409A>T (p.Asn137Tyr)
n.1193A>T
n.1179A>T
n.553A>T
n.882A>T
c.*756A>T (n.*756A>T)
n.245A>T
n.1114A>T
n.1260A>T
c.599+1612A>T (n.599+1612A>T)
1g.11999034A>CCA338439129MFN2c.755A>C (p.Asn252Thr)
c.410A>C (p.Asn137Thr)
n.1194A>C
n.1180A>C
n.554A>C
n.883A>C
c.*757A>C (n.*757A>C)
n.246A>C
n.1115A>C
n.1261A>C
c.599+1613A>C (n.599+1613A>C)
1g.11999034A>GCA338439131MFN2c.755A>G (p.Asn252Ser)
c.410A>G (p.Asn137Ser)
n.1194A>G
n.1180A>G
n.554A>G
n.883A>G
c.*757A>G (n.*757A>G)
n.246A>G
n.1115A>G
n.1261A>G
c.599+1613A>G (n.599+1613A>G)
1g.11999034A>TCA338439133MFN2c.755A>T (p.Asn252Ile)
c.410A>T (p.Asn137Ile)
n.1194A>T
n.1180A>T
n.554A>T
n.883A>T
c.*757A>T (n.*757A>T)
n.246A>T
n.1115A>T
n.1261A>T
c.599+1613A>T (n.599+1613A>T)
1g.11999035C>ACA338439136MFN2c.756C>A (p.Asn252Lys)
c.411C>A (p.Asn137Lys)
n.1195C>A
n.1181C>A
n.555C>A
n.884C>A
c.*758C>A (n.*758C>A)
n.247C>A
n.1116C>A
n.1262C>A
c.599+1614C>A (n.599+1614C>A)
 ClinVar dbSNP
1g.11999035C=CA1141587533MFN2c.756C= (p.Asn252=)
c.411C= (p.Asn137=)
n.1195C=
n.1181C=
n.555C=
n.884C=
c.*758C= (n.*758C=)
n.247C=
n.1116C=
n.1262C=
c.599+1614C= (n.599+1614C=)
1g.11999035C>GCA338439138MFN2c.756C>G (p.Asn252Lys)
c.411C>G (p.Asn137Lys)
n.1195C>G
n.1181C>G
n.555C>G
n.884C>G
c.*758C>G (n.*758C>G)
n.247C>G
n.1116C>G
n.1262C>G
c.599+1614C>G (n.599+1614C>G)
1g.11999035C>TCA247721MFN2c.756C>T (p.Asn252=)
c.411C>T (p.Asn137=)
n.1195C>T
n.1181C>T
n.555C>T
n.884C>T
c.*758C>T (n.*758C>T)
n.247C>T
n.1116C>T
n.1262C>T
c.599+1614C>T (n.599+1614C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11999036A=CA1153916498MFN2c.757A= (p.Ile253=)
c.412A= (p.Ile138=)
n.1196A=
n.1182A=
n.556A=
n.885A=
c.*759A= (n.*759A=)
n.248A=
n.1117A=
n.1263A=
c.599+1615A= (n.599+1615A=)
1g.11999036A>CCA338439141MFN2c.757A>C (p.Ile253Leu)
c.412A>C (p.Ile138Leu)
n.1196A>C
n.1182A>C
n.556A>C
n.885A>C
c.*759A>C (n.*759A>C)
n.248A>C
n.1117A>C
n.1263A>C
c.599+1615A>C (n.599+1615A>C)
1g.11999036A>GCA338439148MFN2c.757A>G (p.Ile253Val)
c.412A>G (p.Ile138Val)
n.1196A>G
n.1182A>G
n.556A>G
n.885A>G
c.*759A>G (n.*759A>G)
n.248A>G
n.1117A>G
n.1263A>G
c.599+1615A>G (n.599+1615A>G)
 gnomAD v4
1g.11999036A>TCA338439144MFN2c.757A>T (p.Ile253Phe)
c.412A>T (p.Ile138Phe)
n.1196A>T
n.1182A>T
n.556A>T
n.885A>T
c.*759A>T (n.*759A>T)
n.248A>T
n.1117A>T
n.1263A>T
c.599+1615A>T (n.599+1615A>T)
 ClinVar dbSNP
1g.11999037T>ACA338439150MFN2c.758T>A (p.Ile253Asn)
c.413T>A (p.Ile138Asn)
n.1197T>A
n.1183T>A
n.557T>A
n.886T>A
c.*760T>A (n.*760T>A)
n.249T>A
n.1118T>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11999037T>GCA338439154MFN2c.758T>G (p.Ile253Ser)
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1g.11999040T>GCA338439168MFN2c.761T>G (p.Phe254Cys)
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Number of alleles fetched