Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.11998770_11999095delCA2741808818MFN2c.600_816del
c.255_471del
n.1039_1255del
n.1025_1241del
n.728_944del
c.*602_*818del
n.91_307del
n.851_1176del
n.997_1322del
c.599+1349_599+1674del (n.599+1349_599+1674del)
 ClinVar
1g.11998898C=CA1153916152MFN2c.708+20C= (n.708+20C=)
c.363+20C= (n.363+20C=)
n.1147+20C=
n.1133+20C=
n.418C=
n.836+20C=
c.*710+20C= (n.*710+20C=)
n.199+20C=
n.979C=
n.1125C=
c.599+1477C= (n.599+1477C=)
1g.11998898C>TCA1153916154MFN2c.708+20C>T (n.708+20C>T)
c.363+20C>T (n.363+20C>T)
n.1147+20C>T
n.1133+20C>T
n.418C>T
n.836+20C>T
c.*710+20C>T (n.*710+20C>T)
n.199+20C>T
n.979C>T
n.1125C>T
c.599+1477C>T (n.599+1477C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.11998900C>TCA2643322362MFN2c.708+22C>T (n.708+22C>T)
c.363+22C>T (n.363+22C>T)
n.1147+22C>T
n.1133+22C>T
n.420C>T
n.836+22C>T
c.*710+22C>T (n.*710+22C>T)
n.199+22C>T
n.981C>T
n.1127C>T
c.599+1479C>T (n.599+1479C>T)
 gnomAD v4
1g.11998901C>GCA2643322364MFN2c.708+23C>G (n.708+23C>G)
c.363+23C>G (n.363+23C>G)
n.1147+23C>G
n.1133+23C>G
n.421C>G
n.836+23C>G
c.*710+23C>G (n.*710+23C>G)
n.199+23C>G
n.982C>G
n.1128C>G
c.599+1480C>G (n.599+1480C>G)
 gnomAD v4
1g.11998901C>TCA2643322365MFN2c.708+23C>T (n.708+23C>T)
c.363+23C>T (n.363+23C>T)
n.1147+23C>T
n.1133+23C>T
n.421C>T
n.836+23C>T
c.*710+23C>T (n.*710+23C>T)
n.199+23C>T
n.982C>T
n.1128C>T
c.599+1480C>T (n.599+1480C>T)
 gnomAD v4
1g.11998902C>GCA2643322366MFN2c.708+24C>G (n.708+24C>G)
c.363+24C>G (n.363+24C>G)
n.1147+24C>G
n.1133+24C>G
n.422C>G
n.836+24C>G
c.*710+24C>G (n.*710+24C>G)
n.199+24C>G
n.983C>G
n.1129C>G
c.599+1481C>G (n.599+1481C>G)
 gnomAD v4
1g.11998903A=CA1153916159MFN2c.708+25A= (n.708+25A=)
c.363+25A= (n.363+25A=)
n.1147+25A=
n.1133+25A=
n.423A=
n.836+25A=
c.*710+25A= (n.*710+25A=)
n.199+25A=
n.984A=
n.1130A=
c.599+1482A= (n.599+1482A=)
1g.11998903A>GCA598890MFN2c.708+25A>G (n.708+25A>G)
c.363+25A>G (n.363+25A>G)
n.1147+25A>G
n.1133+25A>G
n.423A>G
n.836+25A>G
c.*710+25A>G (n.*710+25A>G)
n.199+25A>G
n.984A>G
n.1130A>G
c.599+1482A>G (n.599+1482A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11998904A=CA1153916164MFN2c.708+26A= (n.708+26A=)
c.363+26A= (n.363+26A=)
n.1147+26A=
n.1133+26A=
n.424A=
n.836+26A=
c.*710+26A= (n.*710+26A=)
n.199+26A=
n.985A=
n.1131A=
c.599+1483A= (n.599+1483A=)
1g.11998904A>CCA598891MFN2c.708+26A>C (n.708+26A>C)
c.363+26A>C (n.363+26A>C)
n.1147+26A>C
n.1133+26A>C
n.424A>C
n.836+26A>C
c.*710+26A>C (n.*710+26A>C)
n.199+26A>C
n.985A>C
n.1131A>C
c.599+1483A>C (n.599+1483A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11998905G>CCA2742488052MFN2c.708+27G>C (n.708+27G>C)
c.363+27G>C (n.363+27G>C)
n.1147+27G>C
n.1133+27G>C
n.425G>C
n.836+27G>C
c.*710+27G>C (n.*710+27G>C)
n.199+27G>C
n.986G>C
n.1132G>C
c.599+1484G>C (n.599+1484G>C)
1g.11998905G=CA1153916168MFN2c.708+27G= (n.708+27G=)
c.363+27G= (n.363+27G=)
n.1147+27G=
n.1133+27G=
n.425G=
n.836+27G=
c.*710+27G= (n.*710+27G=)
n.199+27G=
n.986G=
n.1132G=
c.599+1484G= (n.599+1484G=)
1g.11998905G>TCA598892MFN2c.708+27G>T (n.708+27G>T)
c.363+27G>T (n.363+27G>T)
n.1147+27G>T
n.1133+27G>T
n.425G>T
n.836+27G>T
c.*710+27G>T (n.*710+27G>T)
n.199+27G>T
n.986G>T
n.1132G>T
c.599+1484G>T (n.599+1484G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11998906C=CA1153916179MFN2c.708+28C= (n.708+28C=)
c.363+28C= (n.363+28C=)
n.1147+28C=
n.1133+28C=
n.426C=
n.836+28C=
c.*710+28C= (n.*710+28C=)
n.199+28C=
n.987C=
n.1133C=
c.599+1485C= (n.599+1485C=)
1g.11998906C>GCA2643322367MFN2c.708+28C>G (n.708+28C>G)
c.363+28C>G (n.363+28C>G)
n.1147+28C>G
n.1133+28C>G
n.426C>G
n.836+28C>G
c.*710+28C>G (n.*710+28C>G)
n.199+28C>G
n.987C>G
n.1133C>G
c.599+1485C>G (n.599+1485C>G)
 gnomAD v4
1g.11998906C>TCA886277038MFN2c.708+28C>T (n.708+28C>T)
c.363+28C>T (n.363+28C>T)
n.1147+28C>T
n.1133+28C>T
n.426C>T
n.836+28C>T
c.*710+28C>T (n.*710+28C>T)
n.199+28C>T
n.987C>T
n.1133C>T
c.599+1485C>T (n.599+1485C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11998908C>GCA2643322368MFN2c.708+30C>G (n.708+30C>G)
c.363+30C>G (n.363+30C>G)
n.1147+30C>G
n.1133+30C>G
n.428C>G
n.836+30C>G
c.*710+30C>G (n.*710+30C>G)
n.199+30C>G
n.989C>G
n.1135C>G
c.599+1487C>G (n.599+1487C>G)
 gnomAD v4
1g.11998909C>GCA2643322369MFN2c.708+31C>G (n.708+31C>G)
c.363+31C>G (n.363+31C>G)
n.1147+31C>G
n.1133+31C>G
n.429C>G
n.836+31C>G
c.*710+31C>G (n.*710+31C>G)
n.199+31C>G
n.990C>G
n.1136C>G
c.599+1488C>G (n.599+1488C>G)
 gnomAD v4
1g.11998910C>ACA886277043MFN2c.708+32C>A (n.708+32C>A)
c.363+32C>A (n.363+32C>A)
n.1147+32C>A
n.1133+32C>A
n.430C>A
n.836+32C>A
c.*710+32C>A (n.*710+32C>A)
n.199+32C>A
n.991C>A
n.1137C>A
c.599+1489C>A (n.599+1489C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11998910C=CA1153916188MFN2c.708+32C= (n.708+32C=)
c.363+32C= (n.363+32C=)
n.1147+32C=
n.1133+32C=
n.430C=
n.836+32C=
c.*710+32C= (n.*710+32C=)
n.199+32C=
n.991C=
n.1137C=
c.599+1489C= (n.599+1489C=)
1g.11998910C>GCA2643322370MFN2c.708+32C>G (n.708+32C>G)
c.363+32C>G (n.363+32C>G)
n.1147+32C>G
n.1133+32C>G
n.430C>G
n.836+32C>G
c.*710+32C>G (n.*710+32C>G)
n.199+32C>G
n.991C>G
n.1137C>G
c.599+1489C>G (n.599+1489C>G)
 gnomAD v4
1g.11998910C>TCA886277046MFN2c.708+32C>T (n.708+32C>T)
c.363+32C>T (n.363+32C>T)
n.1147+32C>T
n.1133+32C>T
n.430C>T
n.836+32C>T
c.*710+32C>T (n.*710+32C>T)
n.199+32C>T
n.991C>T
n.1137C>T
c.599+1489C>T (n.599+1489C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11998912G>ACA998652151MFN2c.708+34G>A (n.708+34G>A)
c.363+34G>A (n.363+34G>A)
n.1147+34G>A
n.1133+34G>A
n.432G>A
n.836+34G>A
c.*710+34G>A (n.*710+34G>A)
n.199+34G>A
n.993G>A
n.1139G>A
c.599+1491G>A (n.599+1491G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11998912G=CA1153916191MFN2c.708+34G= (n.708+34G=)
c.363+34G= (n.363+34G=)
n.1147+34G=
n.1133+34G=
n.432G=
n.836+34G=
c.*710+34G= (n.*710+34G=)
n.199+34G=
n.993G=
n.1139G=
c.599+1491G= (n.599+1491G=)
1g.11998912G>TCA521455860MFN2c.708+34G>T (n.708+34G>T)
c.363+34G>T (n.363+34G>T)
n.1147+34G>T
n.1133+34G>T
n.432G>T
n.836+34G>T
c.*710+34G>T (n.*710+34G>T)
n.199+34G>T
n.993G>T
n.1139G>T
c.599+1491G>T (n.599+1491G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11998914A=CA1153916192MFN2c.708+36A= (n.708+36A=)
c.363+36A= (n.363+36A=)
n.1147+36A=
n.1133+36A=
n.434A=
n.836+36A=
c.*710+36A= (n.*710+36A=)
n.199+36A=
n.995A=
n.1141A=
c.599+1493A= (n.599+1493A=)
1g.11998915C>ACA521455861MFN2c.708+37C>A (n.708+37C>A)
c.363+37C>A (n.363+37C>A)
n.1147+37C>A
n.1133+37C>A
n.435C>A
n.836+37C>A
c.*710+37C>A (n.*710+37C>A)
n.199+37C>A
n.996C>A
n.1142C>A
c.599+1494C>A (n.599+1494C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11998915C=CA1153916199MFN2c.708+37C= (n.708+37C=)
c.363+37C= (n.363+37C=)
n.1147+37C=
n.1133+37C=
n.435C=
n.836+37C=
c.*710+37C= (n.*710+37C=)
n.199+37C=
n.996C=
n.1142C=
c.599+1494C= (n.599+1494C=)
1g.11998915C>GCA2643322375MFN2c.708+37C>G (n.708+37C>G)
c.363+37C>G (n.363+37C>G)
n.1147+37C>G
n.1133+37C>G
n.435C>G
n.836+37C>G
c.*710+37C>G (n.*710+37C>G)
n.199+37C>G
n.996C>G
n.1142C>G
c.599+1494C>G (n.599+1494C>G)
 gnomAD v4
1g.11998915C>TCA598894MFN2c.708+37C>T (n.708+37C>T)
c.363+37C>T (n.363+37C>T)
n.1147+37C>T
n.1133+37C>T
n.435C>T
n.836+37C>T
c.*710+37C>T (n.*710+37C>T)
n.199+37C>T
n.996C>T
n.1142C>T
c.599+1494C>T (n.599+1494C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11998919dupCA598893MFN2c.708+41dup (n.708+41dup)
c.363+41dup (n.363+41dup)
n.1147+41dup
n.1133+41dup
n.439dup
n.836+41dup
c.*710+41dup (n.*710+41dup)
n.199+41dup
n.1000dup
n.1146dup
c.599+1498dup (n.599+1498dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11998916C>ACA598895MFN2c.708+38C>A (n.708+38C>A)
c.363+38C>A (n.363+38C>A)
n.1147+38C>A
n.1133+38C>A
n.436C>A
n.836+38C>A
c.*710+38C>A (n.*710+38C>A)
n.199+38C>A
n.997C>A
n.1143C>A
c.599+1495C>A (n.599+1495C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11998916C=CA1153916206MFN2c.708+38C= (n.708+38C=)
c.363+38C= (n.363+38C=)
n.1147+38C=
n.1133+38C=
n.436C=
n.836+38C=
c.*710+38C= (n.*710+38C=)
n.199+38C=
n.997C=
n.1143C=
c.599+1495C= (n.599+1495C=)
1g.11998916C>GCA2643322376MFN2c.708+38C>G (n.708+38C>G)
c.363+38C>G (n.363+38C>G)
n.1147+38C>G
n.1133+38C>G
n.436C>G
n.836+38C>G
c.*710+38C>G (n.*710+38C>G)
n.199+38C>G
n.997C>G
n.1143C>G
c.599+1495C>G (n.599+1495C>G)
 gnomAD v4
1g.11998916C>TCA2574216585MFN2c.708+38C>T (n.708+38C>T)
c.363+38C>T (n.363+38C>T)
n.1147+38C>T
n.1133+38C>T
n.436C>T
n.836+38C>T
c.*710+38C>T (n.*710+38C>T)
n.199+38C>T
n.997C>T
n.1143C>T
c.599+1495C>T (n.599+1495C>T)
 gnomAD v4
1g.11998917C>ACA2643322377MFN2c.708+39C>A (n.708+39C>A)
c.363+39C>A (n.363+39C>A)
n.1147+39C>A
n.1133+39C>A
n.437C>A
n.836+39C>A
c.*710+39C>A (n.*710+39C>A)
n.199+39C>A
n.998C>A
n.1144C>A
c.599+1496C>A (n.599+1496C>A)
 gnomAD v4
1g.11998917C>GCA2643322378MFN2c.708+39C>G (n.708+39C>G)
c.363+39C>G (n.363+39C>G)
n.1147+39C>G
n.1133+39C>G
n.437C>G
n.836+39C>G
c.*710+39C>G (n.*710+39C>G)
n.199+39C>G
n.998C>G
n.1144C>G
c.599+1496C>G (n.599+1496C>G)
 gnomAD v4
1g.11998917C>TCA2643322379MFN2c.708+39C>T (n.708+39C>T)
c.363+39C>T (n.363+39C>T)
n.1147+39C>T
n.1133+39C>T
n.437C>T
n.836+39C>T
c.*710+39C>T (n.*710+39C>T)
n.199+39C>T
n.998C>T
n.1144C>T
c.599+1496C>T (n.599+1496C>T)
 gnomAD v4
1g.11998918C>ACA2695246406MFN2c.708+40C>A (n.708+40C>A)
c.363+40C>A (n.363+40C>A)
n.1147+40C>A
n.1133+40C>A
n.438C>A
n.836+40C>A
c.*710+40C>A (n.*710+40C>A)
n.199+40C>A
n.999C>A
n.1145C>A
c.599+1497C>A (n.599+1497C>A)
 dbSNP
1g.11998918C=CA1153916210MFN2c.708+40C= (n.708+40C=)
c.363+40C= (n.363+40C=)
n.1147+40C=
n.1133+40C=
n.438C=
n.836+40C=
c.*710+40C= (n.*710+40C=)
n.199+40C=
n.999C=
n.1145C=
c.599+1497C= (n.599+1497C=)
1g.11998918C>GCA598896MFN2c.708+40C>G (n.708+40C>G)
c.363+40C>G (n.363+40C>G)
n.1147+40C>G
n.1133+40C>G
n.438C>G
n.836+40C>G
c.*710+40C>G (n.*710+40C>G)
n.199+40C>G
n.999C>G
n.1145C>G
c.599+1497C>G (n.599+1497C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11998919_11998920insAGACA2742488055MFN2c.708+41_708+42insAGA (n.708+41_708+42insAGA)
c.363+41_363+42insAGA (n.363+41_363+42insAGA)
n.1147+41_1147+42insAGA
n.1133+41_1133+42insAGA
n.439_440insAGA
n.836+41_836+42insAGA
c.*710+41_*710+42insAGA (n.*710+41_*710+42insAGA)
n.199+41_199+42insAGA
n.1000_1001insAGA
n.1146_1147insAGA
c.599+1498_599+1499insAGA (n.599+1498_599+1499insAGA)
1g.11998920T>CCA521455862MFN2c.708+42T>C (n.708+42T>C)
c.363+42T>C (n.363+42T>C)
n.1147+42T>C
n.1133+42T>C
n.440T>C
n.836+42T>C
c.*710+42T>C (n.*710+42T>C)
n.199+42T>C
n.1001T>C
n.1147T>C
c.599+1499T>C (n.599+1499T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11998920T>GCA1153916220MFN2c.708+42T>G (n.708+42T>G)
c.363+42T>G (n.363+42T>G)
n.1147+42T>G
n.1133+42T>G
n.440T>G
n.836+42T>G
c.*710+42T>G (n.*710+42T>G)
n.199+42T>G
n.1001T>G
n.1147T>G
c.599+1499T>G (n.599+1499T>G)
 dbSNP
1g.11998920T=CA1153916217MFN2c.708+42T= (n.708+42T=)
c.363+42T= (n.363+42T=)
n.1147+42T=
n.1133+42T=
n.440T=
n.836+42T=
c.*710+42T= (n.*710+42T=)
n.199+42T=
n.1001T=
n.1147T=
c.599+1499T= (n.599+1499T=)
1g.11998921G>ACA2643322381MFN2c.708+43G>A (n.708+43G>A)
c.363+43G>A (n.363+43G>A)
n.1147+43G>A
n.1133+43G>A
n.441G>A
n.836+43G>A
c.*710+43G>A (n.*710+43G>A)
n.199+43G>A
n.1002G>A
n.1148G>A
c.599+1500G>A (n.599+1500G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.11998922_11998928delCA2742488058MFN2c.708+44_708+50del (n.708+44_708+50del)
c.363+44_363+50del (n.363+44_363+50del)
n.1147+44_1147+50del
n.1133+44_1133+50del
n.442_448del
n.836+44_836+50del
c.*710+44_*710+50del (n.*710+44_*710+50del)
n.199+44_199+50del
n.1003_1009del
n.1149_1155del
c.599+1501_599+1507del (n.599+1501_599+1507del)
1g.11998924C>ACA2643322383MFN2c.708+46C>A (n.708+46C>A)
c.363+46C>A (n.363+46C>A)
n.1147+46C>A
n.1133+46C>A
n.444C>A
n.836+46C>A
c.*710+46C>A (n.*710+46C>A)
n.199+46C>A
n.1005C>A
n.1151C>A
c.599+1503C>A (n.599+1503C>A)
 gnomAD v4
1g.11998924C>TCA2742488059MFN2c.708+46C>T (n.708+46C>T)
c.363+46C>T (n.363+46C>T)
n.1147+46C>T
n.1133+46C>T
n.444C>T
n.836+46C>T
c.*710+46C>T (n.*710+46C>T)
n.199+46C>T
n.1005C>T
n.1151C>T
c.599+1503C>T (n.599+1503C>T)
1g.11998925A=CA1153916222MFN2c.708+47A= (n.708+47A=)
c.363+47A= (n.363+47A=)
n.1147+47A=
n.1133+47A=
n.445A=
n.836+47A=
c.*710+47A= (n.*710+47A=)
n.199+47A=
n.1006A=
n.1152A=
c.599+1504A= (n.599+1504A=)
1g.11998925A>CCA521455863MFN2c.708+47A>C (n.708+47A>C)
c.363+47A>C (n.363+47A>C)
n.1147+47A>C
n.1133+47A>C
n.445A>C
n.836+47A>C
c.*710+47A>C (n.*710+47A>C)
n.199+47A>C
n.1006A>C
n.1152A>C
c.599+1504A>C (n.599+1504A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11998926G>ACA598897MFN2c.708+48G>A (n.708+48G>A)
c.363+48G>A (n.363+48G>A)
n.1147+48G>A
n.1133+48G>A
n.446G>A
n.836+48G>A
c.*710+48G>A (n.*710+48G>A)
n.199+48G>A
n.1007G>A
n.1153G>A
c.599+1505G>A (n.599+1505G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11998926G=CA1153916227MFN2c.708+48G= (n.708+48G=)
c.363+48G= (n.363+48G=)
n.1147+48G=
n.1133+48G=
n.446G=
n.836+48G=
c.*710+48G= (n.*710+48G=)
n.199+48G=
n.1007G=
n.1153G=
c.599+1505G= (n.599+1505G=)
1g.11998927G>TCA2643322384MFN2c.708+49G>T (n.708+49G>T)
c.363+49G>T (n.363+49G>T)
n.1147+49G>T
n.1133+49G>T
n.447G>T
n.836+49G>T
c.*710+49G>T (n.*710+49G>T)
n.199+49G>T
n.1008G>T
n.1154G>T
c.599+1506G>T (n.599+1506G>T)
 gnomAD v4
1g.11998928C>ACA2574216586MFN2c.708+50C>A (n.708+50C>A)
c.363+50C>A (n.363+50C>A)
n.1147+50C>A
n.1133+50C>A
n.448C>A
n.836+50C>A
c.*710+50C>A (n.*710+50C>A)
n.199+50C>A
n.1009C>A
n.1155C>A
c.599+1507C>A (n.599+1507C>A)
1g.11998928C>GCA2574216587MFN2c.708+50C>G (n.708+50C>G)
c.363+50C>G (n.363+50C>G)
n.1147+50C>G
n.1133+50C>G
n.448C>G
n.836+50C>G
c.*710+50C>G (n.*710+50C>G)
n.199+50C>G
n.1009C>G
n.1155C>G
c.599+1507C>G (n.599+1507C>G)
1g.11998929A=CA1153916229MFN2c.708+51A= (n.708+51A=)
c.363+51A= (n.363+51A=)
n.1147+51A=
n.1133+51A=
n.449A=
n.836+51A=
c.*710+51A= (n.*710+51A=)
n.199+51A=
n.1010A=
n.1156A=
c.599+1508A= (n.599+1508A=)
1g.11998929A>CCA1153916231MFN2c.708+51A>C (n.708+51A>C)
c.363+51A>C (n.363+51A>C)
n.1147+51A>C
n.1133+51A>C
n.449A>C
n.836+51A>C
c.*710+51A>C (n.*710+51A>C)
n.199+51A>C
n.1010A>C
n.1156A>C
c.599+1508A>C (n.599+1508A>C)
 dbSNP
1g.11998930G>ACA2643322385MFN2c.708+52G>A (n.708+52G>A)
c.363+52G>A (n.363+52G>A)
n.1147+52G>A
n.1133+52G>A
n.450G>A
n.836+52G>A
c.*710+52G>A (n.*710+52G>A)
n.199+52G>A
n.1011G>A
n.1157G>A
c.599+1509G>A (n.599+1509G>A)
 gnomAD v4
1g.11998931C>TCA2742488060MFN2c.708+53C>T (n.708+53C>T)
c.363+53C>T (n.363+53C>T)
n.1147+53C>T
n.1133+53C>T
n.451C>T
n.836+53C>T
c.*710+53C>T (n.*710+53C>T)
n.199+53C>T
n.1012C>T
n.1158C>T
c.599+1510C>T (n.599+1510C>T)
1g.11998933G>TCA2643322386MFN2c.709-55G>T (n.709-55G>T)
c.364-55G>T (n.364-55G>T)
n.1148-55G>T
n.1134-55G>T
n.453G>T
n.837-55G>T
c.*711-55G>T (n.*711-55G>T)
n.200-55G>T
n.1014G>T
n.1160G>T
c.599+1512G>T (n.599+1512G>T)
 gnomAD v4
1g.11998934A=CA1153916233MFN2c.709-54A= (n.709-54A=)
c.364-54A= (n.364-54A=)
n.1148-54A=
n.1134-54A=
n.454A=
n.837-54A=
c.*711-54A= (n.*711-54A=)
n.200-54A=
n.1015A=
n.1161A=
c.599+1513A= (n.599+1513A=)
1g.11998934A>GCA1153916234MFN2c.709-54A>G (n.709-54A>G)
c.364-54A>G (n.364-54A>G)
n.1148-54A>G
n.1134-54A>G
n.454A>G
n.837-54A>G
c.*711-54A>G (n.*711-54A>G)
n.200-54A>G
n.1015A>G
n.1161A>G
c.599+1513A>G (n.599+1513A>G)
 dbSNP
1g.11998934A>TCA18009224MFN2c.709-54A>T (n.709-54A>T)
c.364-54A>T (n.364-54A>T)
n.1148-54A>T
n.1134-54A>T
n.454A>T
n.837-54A>T
c.*711-54A>T (n.*711-54A>T)
n.200-54A>T
n.1015A>T
n.1161A>T
c.599+1513A>T (n.599+1513A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11998934_11998935insAGTCA2742488062MFN2c.709-54_709-53insAGT (n.709-54_709-53insAGT)
c.364-54_364-53insAGT (n.364-54_364-53insAGT)
n.1148-54_1148-53insAGT
n.1134-54_1134-53insAGT
n.454_455insAGT
n.837-54_837-53insAGT
c.*711-54_*711-53insAGT (n.*711-54_*711-53insAGT)
n.200-54_200-53insAGT
n.1015_1016insAGT
n.1161_1162insAGT
c.599+1513_599+1514insAGT (n.599+1513_599+1514insAGT)
1g.11998935T>CCA2574216588MFN2c.709-53T>C (n.709-53T>C)
c.364-53T>C (n.364-53T>C)
n.1148-53T>C
n.1134-53T>C
n.455T>C
n.837-53T>C
c.*711-53T>C (n.*711-53T>C)
n.200-53T>C
n.1016T>C
n.1162T>C
c.599+1514T>C (n.599+1514T>C)
1g.11998935T=CA1153916236MFN2c.709-53T= (n.709-53T=)
c.364-53T= (n.364-53T=)
n.1148-53T=
n.1134-53T=
n.455T=
n.837-53T=
c.*711-53T= (n.*711-53T=)
n.200-53T=
n.1016T=
n.1162T=
c.599+1514T= (n.599+1514T=)
1g.11998936G>ACA18009228MFN2c.709-52G>A (n.709-52G>A)
c.364-52G>A (n.364-52G>A)
n.1148-52G>A
n.1134-52G>A
n.456G>A
n.837-52G>A
c.*711-52G>A (n.*711-52G>A)
n.200-52G>A
n.1017G>A
n.1163G>A
c.599+1515G>A (n.599+1515G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11998936G=CA1143575280MFN2c.709-52G= (n.709-52G=)
c.364-52G= (n.364-52G=)
n.1148-52G=
n.1134-52G=
n.456G=
n.837-52G=
c.*711-52G= (n.*711-52G=)
n.200-52G=
n.1017G=
n.1163G=
c.599+1515G= (n.599+1515G=)
1g.11998936_11998939delinsGGGGCA1140506014MFN2c.709-52_709-49delinsGGGG (n.709-52_709-49delinsGGGG)
c.364-52_364-49delinsGGGG (n.364-52_364-49delinsGGGG)
n.1148-52_1148-49delinsGGGG
n.1134-52_1134-49delinsGGGG
n.456_459delinsGGGG
n.837-52_837-49delinsGGGG
c.*711-52_*711-49delinsGGGG (n.*711-52_*711-49delinsGGGG)
n.200-52_200-49delinsGGGG
n.1017_1020delinsGGGG
n.1163_1166delinsGGGG
c.599+1515_599+1518delinsGGGG (n.599+1515_599+1518delinsGGGG)
1g.11998939dupCA18009227MFN2c.709-49dup (n.709-49dup)
c.364-49dup (n.364-49dup)
n.1148-49dup
n.1134-49dup
n.459dup
n.837-49dup
c.*711-49dup (n.*711-49dup)
n.200-49dup
n.1020dup
n.1166dup
c.599+1518dup (n.599+1518dup)
 dbSNP
1g.11998938G>ACA1153916240MFN2c.709-50G>A (n.709-50G>A)
c.364-50G>A (n.364-50G>A)
n.1148-50G>A
n.1134-50G>A
n.458G>A
n.837-50G>A
c.*711-50G>A (n.*711-50G>A)
n.200-50G>A
n.1019G>A
n.1165G>A
c.599+1517G>A (n.599+1517G>A)
 dbSNP
1g.11998938G>CCA1153916242MFN2c.709-50G>C (n.709-50G>C)
c.364-50G>C (n.364-50G>C)
n.1148-50G>C
n.1134-50G>C
n.458G>C
n.837-50G>C
c.*711-50G>C (n.*711-50G>C)
n.200-50G>C
n.1019G>C
n.1165G>C
c.599+1517G>C (n.599+1517G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.11998938G=CA1148303637MFN2c.709-50G= (n.709-50G=)
c.364-50G= (n.364-50G=)
n.1148-50G=
n.1134-50G=
n.458G=
n.837-50G=
c.*711-50G= (n.*711-50G=)
n.200-50G=
n.1019G=
n.1165G=
c.599+1517G= (n.599+1517G=)
1g.11998938G>TCA598898MFN2c.709-50G>T (n.709-50G>T)
c.364-50G>T (n.364-50G>T)
n.1148-50G>T
n.1134-50G>T
n.458G>T
n.837-50G>T
c.*711-50G>T (n.*711-50G>T)
n.200-50G>T
n.1019G>T
n.1165G>T
c.599+1517G>T (n.599+1517G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11998939G>ACA2574216589MFN2c.709-49G>A (n.709-49G>A)
c.364-49G>A (n.364-49G>A)
n.1148-49G>A
n.1134-49G>A
n.459G>A
n.837-49G>A
c.*711-49G>A (n.*711-49G>A)
n.200-49G>A
n.1020G>A
n.1166G>A
c.599+1518G>A (n.599+1518G>A)
1g.11998939G=CA1147987936MFN2c.709-49G= (n.709-49G=)
c.364-49G= (n.364-49G=)
n.1148-49G=
n.1134-49G=
n.459G=
n.837-49G=
c.*711-49G= (n.*711-49G=)
n.200-49G=
n.1020G=
n.1166G=
c.599+1518G= (n.599+1518G=)
1g.11998939G>TCA598899MFN2c.709-49G>T (n.709-49G>T)
c.364-49G>T (n.364-49G>T)
n.1148-49G>T
n.1134-49G>T
n.459G>T
n.837-49G>T
c.*711-49G>T (n.*711-49G>T)
n.200-49G>T
n.1020G>T
n.1166G>T
c.599+1518G>T (n.599+1518G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11998941C>TCA2643322389MFN2c.709-47C>T (n.709-47C>T)
c.364-47C>T (n.364-47C>T)
n.1148-47C>T
n.1134-47C>T
n.461C>T
n.837-47C>T
c.*711-47C>T (n.*711-47C>T)
n.200-47C>T
n.1022C>T
n.1168C>T
c.599+1520C>T (n.599+1520C>T)
 gnomAD v4
1g.11998943T>GCA2643322390MFN2c.709-45T>G (n.709-45T>G)
c.364-45T>G (n.364-45T>G)
n.1148-45T>G
n.1134-45T>G
n.463T>G
n.837-45T>G
c.*711-45T>G (n.*711-45T>G)
n.200-45T>G
n.1024T>G
n.1170T>G
c.599+1522T>G (n.599+1522T>G)
 gnomAD v4
1g.11998945G>ACA886277081MFN2c.709-43G>A (n.709-43G>A)
c.364-43G>A (n.364-43G>A)
n.1148-43G>A
n.1134-43G>A
n.465G>A
n.837-43G>A
c.*711-43G>A (n.*711-43G>A)
n.200-43G>A
n.1026G>A
n.1172G>A
c.599+1524G>A (n.599+1524G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11998945G=CA1153916246MFN2c.709-43G= (n.709-43G=)
c.364-43G= (n.364-43G=)
n.1148-43G=
n.1134-43G=
n.465G=
n.837-43G=
c.*711-43G= (n.*711-43G=)
n.200-43G=
n.1026G=
n.1172G=
c.599+1524G= (n.599+1524G=)
1g.11998946C>ACA886277082MFN2c.709-42C>A (n.709-42C>A)
c.364-42C>A (n.364-42C>A)
n.1148-42C>A
n.1134-42C>A
n.466C>A
n.837-42C>A
c.*711-42C>A (n.*711-42C>A)
n.200-42C>A
n.1027C>A
n.1173C>A
c.599+1525C>A (n.599+1525C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11998946C=CA1153916248MFN2c.709-42C= (n.709-42C=)
c.364-42C= (n.364-42C=)
n.1148-42C=
n.1134-42C=
n.466C=
n.837-42C=
c.*711-42C= (n.*711-42C=)
n.200-42C=
n.1027C=
n.1173C=
c.599+1525C= (n.599+1525C=)
1g.11998947T>ACA521455864MFN2c.709-41T>A (n.709-41T>A)
c.364-41T>A (n.364-41T>A)
n.1148-41T>A
n.1134-41T>A
n.467T>A
n.837-41T>A
c.*711-41T>A (n.*711-41T>A)
n.200-41T>A
n.1028T>A
n.1174T>A
c.599+1526T>A (n.599+1526T>A)
 dbSNP gnomAD v2
1g.11998947T=CA1153916250MFN2c.709-41T= (n.709-41T=)
c.364-41T= (n.364-41T=)
n.1148-41T=
n.1134-41T=
n.467T=
n.837-41T=
c.*711-41T= (n.*711-41T=)
n.200-41T=
n.1028T=
n.1174T=
c.599+1526T= (n.599+1526T=)
1g.11998948G>ACA2643322392MFN2c.709-40G>A (n.709-40G>A)
c.364-40G>A (n.364-40G>A)
n.1148-40G>A
n.1134-40G>A
n.468G>A
n.837-40G>A
c.*711-40G>A (n.*711-40G>A)
n.200-40G>A
n.1029G>A
n.1175G>A
c.599+1527G>A (n.599+1527G>A)
 gnomAD v4
1g.11998949T>GCA521455865MFN2c.709-39T>G (n.709-39T>G)
c.364-39T>G (n.364-39T>G)
n.1148-39T>G
n.1134-39T>G
n.469T>G
n.837-39T>G
c.*711-39T>G (n.*711-39T>G)
n.200-39T>G
n.1030T>G
n.1176T>G
c.599+1528T>G (n.599+1528T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11998949T=CA1153916252MFN2c.709-39T= (n.709-39T=)
c.364-39T= (n.364-39T=)
n.1148-39T=
n.1134-39T=
n.469T=
n.837-39T=
c.*711-39T= (n.*711-39T=)
n.200-39T=
n.1030T=
n.1176T=
c.599+1528T= (n.599+1528T=)
1g.11998950C=CA1153916255MFN2c.709-38C= (n.709-38C=)
c.364-38C= (n.364-38C=)
n.1148-38C=
n.1134-38C=
n.470C=
n.837-38C=
c.*711-38C= (n.*711-38C=)
n.200-38C=
n.1031C=
n.1177C=
c.599+1529C= (n.599+1529C=)
1g.11998950C>GCA1153916256MFN2c.709-38C>G (n.709-38C>G)
c.364-38C>G (n.364-38C>G)
n.1148-38C>G
n.1134-38C>G
n.470C>G
n.837-38C>G
c.*711-38C>G (n.*711-38C>G)
n.200-38C>G
n.1031C>G
n.1177C>G
c.599+1529C>G (n.599+1529C>G)
 dbSNP
1g.11998950C>TCA2643322395MFN2c.709-38C>T (n.709-38C>T)
c.364-38C>T (n.364-38C>T)
n.1148-38C>T
n.1134-38C>T
n.470C>T
n.837-38C>T
c.*711-38C>T (n.*711-38C>T)
n.200-38C>T
n.1031C>T
n.1177C>T
c.599+1529C>T (n.599+1529C>T)
 gnomAD v4
1g.11998953G>ACA598900MFN2c.709-35G>A (n.709-35G>A)
c.364-35G>A (n.364-35G>A)
n.1148-35G>A
n.1134-35G>A
n.473G>A
n.837-35G>A
c.*711-35G>A (n.*711-35G>A)
n.200-35G>A
n.1034G>A
n.1180G>A
c.599+1532G>A (n.599+1532G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11998953G=CA1143455390MFN2c.709-35G= (n.709-35G=)
c.364-35G= (n.364-35G=)
n.1148-35G=
n.1134-35G=
n.473G=
n.837-35G=
c.*711-35G= (n.*711-35G=)
n.200-35G=
n.1034G=
n.1180G=
c.599+1532G= (n.599+1532G=)
1g.11998954C>GCA2643322396MFN2c.709-34C>G (n.709-34C>G)
c.364-34C>G (n.364-34C>G)
n.1148-34C>G
n.1134-34C>G
n.474C>G
n.837-34C>G
c.*711-34C>G (n.*711-34C>G)
n.200-34C>G
n.1035C>G
n.1181C>G
c.599+1533C>G (n.599+1533C>G)
 gnomAD v4
1g.11998956C=CA1140610212MFN2c.709-32C= (n.709-32C=)
c.364-32C= (n.364-32C=)
n.1148-32C=
n.1134-32C=
n.476C=
n.837-32C=
c.*711-32C= (n.*711-32C=)
n.200-32C=
n.1037C=
n.1183C=
c.599+1535C= (n.599+1535C=)
1g.11998956C>TCA598901MFN2c.709-32C>T (n.709-32C>T)
c.364-32C>T (n.364-32C>T)
n.1148-32C>T
n.1134-32C>T
n.476C>T
n.837-32C>T
c.*711-32C>T (n.*711-32C>T)
n.200-32C>T
n.1037C>T
n.1183C>T
c.599+1535C>T (n.599+1535C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11998957C=CA1153916262MFN2c.709-31C= (n.709-31C=)
c.364-31C= (n.364-31C=)
n.1148-31C=
n.1134-31C=
n.477C=
n.837-31C=
c.*711-31C= (n.*711-31C=)
n.200-31C=
n.1038C=
n.1184C=
c.599+1536C= (n.599+1536C=)
1g.11998957C>GCA598902MFN2c.709-31C>G (n.709-31C>G)
c.364-31C>G (n.364-31C>G)
n.1148-31C>G
n.1134-31C>G
n.477C>G
n.837-31C>G
c.*711-31C>G (n.*711-31C>G)
n.200-31C>G
n.1038C>G
n.1184C>G
c.599+1536C>G (n.599+1536C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.11998958T>ACA2643322397MFN2c.709-30T>A (n.709-30T>A)
c.364-30T>A (n.364-30T>A)
n.1148-30T>A
n.1134-30T>A
n.478T>A
n.837-30T>A
c.*711-30T>A (n.*711-30T>A)
n.200-30T>A
n.1039T>A
n.1185T>A
c.599+1537T>A (n.599+1537T>A)
 gnomAD v4
1g.11998959G>ACA18009245MFN2c.709-29G>A (n.709-29G>A)
c.364-29G>A (n.364-29G>A)
n.1148-29G>A
n.1134-29G>A
n.479G>A
n.837-29G>A
c.*711-29G>A (n.*711-29G>A)
n.200-29G>A
n.1040G>A
n.1186G>A
c.599+1538G>A (n.599+1538G>A)
 dbSNP
1g.11998959G=CA1153916264MFN2c.709-29G= (n.709-29G=)
c.364-29G= (n.364-29G=)
n.1148-29G=
n.1134-29G=
n.479G=
n.837-29G=
c.*711-29G= (n.*711-29G=)
n.200-29G=
n.1040G=
n.1186G=
c.599+1538G= (n.599+1538G=)
1g.11998960C=CA1143953718MFN2c.709-28C= (n.709-28C=)
c.364-28C= (n.364-28C=)
n.1148-28C=
n.1134-28C=
n.480C=
n.837-28C=
c.*711-28C= (n.*711-28C=)
n.200-28C=
n.1041C=
n.1187C=
c.599+1539C= (n.599+1539C=)
1g.11998960C>TCA598903MFN2c.709-28C>T (n.709-28C>T)
c.364-28C>T (n.364-28C>T)
n.1148-28C>T
n.1134-28C>T
n.480C>T
n.837-28C>T
c.*711-28C>T (n.*711-28C>T)
n.200-28C>T
n.1041C>T
n.1187C>T
c.599+1539C>T (n.599+1539C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11998963C>TCA2643322399MFN2c.709-25C>T (n.709-25C>T)
c.364-25C>T (n.364-25C>T)
n.1148-25C>T
n.1134-25C>T
n.483C>T
n.837-25C>T
c.*711-25C>T (n.*711-25C>T)
n.200-25C>T
n.1044C>T
n.1190C>T
c.599+1542C>T (n.599+1542C>T)
 gnomAD v4
1g.11998964A=CA1153916266MFN2c.709-24A= (n.709-24A=)
c.364-24A= (n.364-24A=)
n.1148-24A=
n.1134-24A=
n.484A=
n.837-24A=
c.*711-24A= (n.*711-24A=)
n.200-24A=
n.1045A=
n.1191A=
c.599+1543A= (n.599+1543A=)
1g.11998964A>TCA886277093MFN2c.709-24A>T (n.709-24A>T)
c.364-24A>T (n.364-24A>T)
n.1148-24A>T
n.1134-24A>T
n.484A>T
n.837-24A>T
c.*711-24A>T (n.*711-24A>T)
n.200-24A>T
n.1045A>T
n.1191A>T
c.599+1543A>T (n.599+1543A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11998967_11998977delCA2643322401MFN2c.709-21_709-11del (n.709-21_709-11del)
c.364-21_364-11del (n.364-21_364-11del)
n.1148-21_1148-11del
n.1134-21_1134-11del
n.487_497del
n.837-21_837-11del
c.*711-21_*711-11del (n.*711-21_*711-11del)
n.200-21_200-11del
n.1048_1058del
n.1194_1204del
c.599+1546_599+1556del (n.599+1546_599+1556del)
 gnomAD v4
1g.11998965C=CA1148714493MFN2c.709-23C= (n.709-23C=)
c.364-23C= (n.364-23C=)
n.1148-23C=
n.1134-23C=
n.485C=
n.837-23C=
c.*711-23C= (n.*711-23C=)
n.200-23C=
n.1046C=
n.1192C=
c.599+1544C= (n.599+1544C=)
1g.11998965C>TCA598904MFN2c.709-23C>T (n.709-23C>T)
c.364-23C>T (n.364-23C>T)
n.1148-23C>T
n.1134-23C>T
n.485C>T
n.837-23C>T
c.*711-23C>T (n.*711-23C>T)
n.200-23C>T
n.1046C>T
n.1192C>T
c.599+1544C>T (n.599+1544C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11998966C=CA1153916270MFN2c.709-22C= (n.709-22C=)
c.364-22C= (n.364-22C=)
n.1148-22C=
n.1134-22C=
n.486C=
n.837-22C=
c.*711-22C= (n.*711-22C=)
n.200-22C=
n.1047C=
n.1193C=
c.599+1545C= (n.599+1545C=)
1g.11998966C>GCA598905MFN2c.709-22C>G (n.709-22C>G)
c.364-22C>G (n.364-22C>G)
n.1148-22C>G
n.1134-22C>G
n.486C>G
n.837-22C>G
c.*711-22C>G (n.*711-22C>G)
n.200-22C>G
n.1047C>G
n.1193C>G
c.599+1545C>G (n.599+1545C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11998966C>TCA521455866MFN2c.709-22C>T (n.709-22C>T)
c.364-22C>T (n.364-22C>T)
n.1148-22C>T
n.1134-22C>T
n.486C>T
n.837-22C>T
c.*711-22C>T (n.*711-22C>T)
n.200-22C>T
n.1047C>T
n.1193C>T
c.599+1545C>T (n.599+1545C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11998967G>ACA598906MFN2c.709-21G>A (n.709-21G>A)
c.364-21G>A (n.364-21G>A)
n.1148-21G>A
n.1134-21G>A
n.487G>A
n.837-21G>A
c.*711-21G>A (n.*711-21G>A)
n.200-21G>A
n.1048G>A
n.1194G>A
c.599+1546G>A (n.599+1546G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11998967G>CCA1153916272MFN2c.709-21G>C (n.709-21G>C)
c.364-21G>C (n.364-21G>C)
n.1148-21G>C
n.1134-21G>C
n.487G>C
n.837-21G>C
c.*711-21G>C (n.*711-21G>C)
n.200-21G>C
n.1048G>C
n.1194G>C
c.599+1546G>C (n.599+1546G>C)
 dbSNP
1g.11998967G=CA1144123629MFN2c.709-21G= (n.709-21G=)
c.364-21G= (n.364-21G=)
n.1148-21G=
n.1134-21G=
n.487G=
n.837-21G=
c.*711-21G= (n.*711-21G=)
n.200-21G=
n.1048G=
n.1194G=
c.599+1546G= (n.599+1546G=)
1g.11998967G>TCA2742488069MFN2c.709-21G>T (n.709-21G>T)
c.364-21G>T (n.364-21G>T)
n.1148-21G>T
n.1134-21G>T
n.487G>T
n.837-21G>T
c.*711-21G>T (n.*711-21G>T)
n.200-21G>T
n.1048G>T
n.1194G>T
c.599+1546G>T (n.599+1546G>T)
1g.11998969G>ACA998652174MFN2c.709-19G>A (n.709-19G>A)
c.364-19G>A (n.364-19G>A)
n.1148-19G>A
n.1134-19G>A
n.489G>A
n.837-19G>A
c.*711-19G>A (n.*711-19G>A)
n.200-19G>A
n.1050G>A
n.1196G>A
c.599+1548G>A (n.599+1548G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11998969G=CA1153916274MFN2c.709-19G= (n.709-19G=)
c.364-19G= (n.364-19G=)
n.1148-19G=
n.1134-19G=
n.489G=
n.837-19G=
c.*711-19G= (n.*711-19G=)
n.200-19G=
n.1050G=
n.1196G=
c.599+1548G= (n.599+1548G=)
1g.11998970G>ACA2643322403MFN2c.709-18G>A (n.709-18G>A)
c.364-18G>A (n.364-18G>A)
n.1148-18G>A
n.1134-18G>A
n.490G>A
n.837-18G>A
c.*711-18G>A (n.*711-18G>A)
n.200-18G>A
n.1051G>A
n.1197G>A
c.599+1549G>A (n.599+1549G>A)
 gnomAD v4
1g.11998970G=CA1153916277MFN2c.709-18G= (n.709-18G=)
c.364-18G= (n.364-18G=)
n.1148-18G=
n.1134-18G=
n.490G=
n.837-18G=
c.*711-18G= (n.*711-18G=)
n.200-18G=
n.1051G=
n.1197G=
c.599+1549G= (n.599+1549G=)
1g.11998970G>TCA521455867MFN2c.709-18G>T (n.709-18G>T)
c.364-18G>T (n.364-18G>T)
n.1148-18G>T
n.1134-18G>T
n.490G>T
n.837-18G>T
c.*711-18G>T (n.*711-18G>T)
n.200-18G>T
n.1051G>T
n.1197G>T
c.599+1549G>T (n.599+1549G>T)
 dbSNP gnomAD v2
1g.11998972C>TCA2643322406MFN2c.709-16C>T (n.709-16C>T)
c.364-16C>T (n.364-16C>T)
n.1148-16C>T
n.1134-16C>T
n.492C>T
n.837-16C>T
c.*711-16C>T (n.*711-16C>T)
n.200-16C>T
n.1053C>T
n.1199C>T
c.599+1551C>T (n.599+1551C>T)
 gnomAD v4
1g.11998975_11998976delinsACCA1153916281MFN2c.709-13_709-12delinsAC (n.709-13_709-12delinsAC)
c.364-13_364-12delinsAC (n.364-13_364-12delinsAC)
n.1148-13_1148-12delinsAC
n.1134-13_1134-12delinsAC
n.495_496delinsAC
n.837-13_837-12delinsAC
c.*711-13_*711-12delinsAC (n.*711-13_*711-12delinsAC)
n.200-13_200-12delinsAC
n.1056_1057delinsAC
n.1202_1203delinsAC
c.599+1554_599+1555delinsAC (n.599+1554_599+1555delinsAC)
1g.11998976C>ACA598908MFN2c.709-12C>A (n.709-12C>A)
c.364-12C>A (n.364-12C>A)
n.1148-12C>A
n.1134-12C>A
n.496C>A
n.837-12C>A
c.*711-12C>A (n.*711-12C>A)
n.200-12C>A
n.1057C>A
n.1203C>A
c.599+1555C>A (n.599+1555C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11998976C=CA1153916289MFN2c.709-12C= (n.709-12C=)
c.364-12C= (n.364-12C=)
n.1148-12C=
n.1134-12C=
n.496C=
n.837-12C=
c.*711-12C= (n.*711-12C=)
n.200-12C=
n.1057C=
n.1203C=
c.599+1555C= (n.599+1555C=)
1g.11998976C>TCA1153916290MFN2c.709-12C>T (n.709-12C>T)
c.364-12C>T (n.364-12C>T)
n.1148-12C>T
n.1134-12C>T
n.496C>T
n.837-12C>T
c.*711-12C>T (n.*711-12C>T)
n.200-12C>T
n.1057C>T
n.1203C>T
c.599+1555C>T (n.599+1555C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.11998978delCA598907MFN2c.709-10del (n.709-10del)
c.364-10del (n.364-10del)
n.1148-10del
n.1134-10del
n.498del
n.837-10del
c.*711-10del (n.*711-10del)
n.200-10del
n.1059del
n.1205del
c.599+1557del (n.599+1557del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11998977C>ACA598909MFN2c.709-11C>A (n.709-11C>A)
c.364-11C>A (n.364-11C>A)
n.1148-11C>A
n.1134-11C>A
n.497C>A
n.837-11C>A
c.*711-11C>A (n.*711-11C>A)
n.200-11C>A
n.1058C>A
n.1204C>A
c.599+1556C>A (n.599+1556C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11998977C=CA1153916293MFN2c.709-11C= (n.709-11C=)
c.364-11C= (n.364-11C=)
n.1148-11C=
n.1134-11C=
n.497C=
n.837-11C=
c.*711-11C= (n.*711-11C=)
n.200-11C=
n.1058C=
n.1204C=
c.599+1556C= (n.599+1556C=)
1g.11998978C>TCA2643322412MFN2c.709-10C>T (n.709-10C>T)
c.364-10C>T (n.364-10C>T)
n.1148-10C>T
n.1134-10C>T
n.498C>T
n.837-10C>T
c.*711-10C>T (n.*711-10C>T)
n.200-10C>T
n.1059C>T
n.1205C>T
c.599+1557C>T (n.599+1557C>T)
 gnomAD v4
1g.11998978_11998979delinsCTCA1153916296MFN2c.709-10_709-9delinsCT (n.709-10_709-9delinsCT)
c.364-10_364-9delinsCT (n.364-10_364-9delinsCT)
n.1148-10_1148-9delinsCT
n.1134-10_1134-9delinsCT
n.498_499delinsCT
n.837-10_837-9delinsCT
c.*711-10_*711-9delinsCT (n.*711-10_*711-9delinsCT)
n.200-10_200-9delinsCT
n.1059_1060delinsCT
n.1205_1206delinsCT
c.599+1557_599+1558delinsCT (n.599+1557_599+1558delinsCT)
1g.11998979T>CCA598910MFN2c.709-9T>C (n.709-9T>C)
c.364-9T>C (n.364-9T>C)
n.1148-9T>C
n.1134-9T>C
n.499T>C
n.837-9T>C
c.*711-9T>C (n.*711-9T>C)
n.200-9T>C
n.1060T>C
n.1206T>C
c.599+1558T>C (n.599+1558T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11998979T=CA1153916301MFN2c.709-9T= (n.709-9T=)
c.364-9T= (n.364-9T=)
n.1148-9T=
n.1134-9T=
n.499T=
n.837-9T=
c.*711-9T= (n.*711-9T=)
n.200-9T=
n.1060T=
n.1206T=
c.599+1558T= (n.599+1558T=)
1g.11998981delCA886277118MFN2c.709-7del (n.709-7del)
c.364-7del (n.364-7del)
n.1148-7del
n.1134-7del
n.501del
n.837-7del
c.*711-7del (n.*711-7del)
n.200-7del
n.1062del
n.1208del
c.599+1560del (n.599+1560del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11998980T>CCA598911MFN2c.709-8T>C (n.709-8T>C)
c.364-8T>C (n.364-8T>C)
n.1148-8T>C
n.1134-8T>C
n.500T>C
n.837-8T>C
c.*711-8T>C (n.*711-8T>C)
n.200-8T>C
n.1061T>C
n.1207T>C
c.599+1559T>C (n.599+1559T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11998980T=CA1144596936MFN2c.709-8T= (n.709-8T=)
c.364-8T= (n.364-8T=)
n.1148-8T=
n.1134-8T=
n.500T=
n.837-8T=
c.*711-8T= (n.*711-8T=)
n.200-8T=
n.1061T=
n.1207T=
c.599+1559T= (n.599+1559T=)
1g.11998983T>CCA2742488070MFN2c.709-5T>C (n.709-5T>C)
c.364-5T>C (n.364-5T>C)
n.1148-5T>C
n.1134-5T>C
n.503T>C
n.837-5T>C
c.*711-5T>C (n.*711-5T>C)
n.200-5T>C
n.1064T>C
n.1210T>C
c.599+1562T>C (n.599+1562T>C)
1g.11998986A>CCA338438761MFN2c.709-2A>C (n.709-2A>C)
c.364-2A>C (n.364-2A>C)
n.1148-2A>C
n.1134-2A>C
n.506A>C
n.837-2A>C
c.*711-2A>C (n.*711-2A>C)
n.200-2A>C
n.1067A>C
n.1213A>C
c.599+1565A>C (n.599+1565A>C)
1g.11998986A>GCA338438763MFN2c.709-2A>G (n.709-2A>G)
c.364-2A>G (n.364-2A>G)
n.1148-2A>G
n.1134-2A>G
n.506A>G
n.837-2A>G
c.*711-2A>G (n.*711-2A>G)
n.200-2A>G
n.1067A>G
n.1213A>G
c.599+1565A>G (n.599+1565A>G)
1g.11998986A>TCA338438765MFN2c.709-2A>T (n.709-2A>T)
c.364-2A>T (n.364-2A>T)
n.1148-2A>T
n.1134-2A>T
n.506A>T
n.837-2A>T
c.*711-2A>T (n.*711-2A>T)
n.200-2A>T
n.1067A>T
n.1213A>T
c.599+1565A>T (n.599+1565A>T)
1g.11998987G>ACA338438768MFN2c.709-1G>A (n.709-1G>A)
c.364-1G>A (n.364-1G>A)
n.1148-1G>A
n.1134-1G>A
n.507G>A
n.837-1G>A
c.*711-1G>A (n.*711-1G>A)
n.200-1G>A
n.1068G>A
n.1214G>A
c.599+1566G>A (n.599+1566G>A)
1g.11998987G>CCA338438771MFN2c.709-1G>C (n.709-1G>C)
c.364-1G>C (n.364-1G>C)
n.1148-1G>C
n.1134-1G>C
n.507G>C
n.837-1G>C
c.*711-1G>C (n.*711-1G>C)
n.200-1G>C
n.1068G>C
n.1214G>C
c.599+1566G>C (n.599+1566G>C)
1g.11998987G>TCA338438774MFN2c.709-1G>T (n.709-1G>T)
c.364-1G>T (n.364-1G>T)
n.1148-1G>T
n.1134-1G>T
n.507G>T
n.837-1G>T
c.*711-1G>T (n.*711-1G>T)
n.200-1G>T
n.1068G>T
n.1214G>T
c.599+1566G>T (n.599+1566G>T)
1g.11998988G>ACA338438805MFN2c.709G>A (p.Glu237Lys)
c.364G>A (p.Glu122Lys)
n.1148G>A
n.1134G>A
n.508G>A
n.837G>A
c.*711G>A (n.*711G>A)
n.200G>A
n.1069G>A
n.1215G>A
c.599+1567G>A (n.599+1567G>A)
1g.11998988G>CCA338438779MFN2c.709G>C (p.Glu237Gln)
c.364G>C (p.Glu122Gln)
n.1148G>C
n.1134G>C
n.508G>C
n.837G>C
c.*711G>C (n.*711G>C)
n.200G>C
n.1069G>C
n.1215G>C
c.599+1567G>C (n.599+1567G>C)
 gnomAD v4
1g.11998988G>TCA338438778MFN2c.709G>T (p.Glu237Ter)
c.364G>T (p.Glu122Ter)
n.1148G>T
n.1134G>T
n.508G>T
n.837G>T
c.*711G>T (n.*711G>T)
n.200G>T
n.1069G>T
n.1215G>T
c.599+1567G>T (n.599+1567G>T)
1g.11998989A>CCA338438813MFN2c.710A>C (p.Glu237Ala)
c.365A>C (p.Glu122Ala)
n.1149A>C
n.1135A>C
n.509A>C
n.838A>C
c.*712A>C (n.*712A>C)
n.201A>C
n.1070A>C
n.1216A>C
c.599+1568A>C (n.599+1568A>C)
1g.11998989A>GCA338438808MFN2c.710A>G (p.Glu237Gly)
c.365A>G (p.Glu122Gly)
n.1149A>G
n.1135A>G
n.509A>G
n.838A>G
c.*712A>G (n.*712A>G)
n.201A>G
n.1070A>G
n.1216A>G
c.599+1568A>G (n.599+1568A>G)
1g.11998989A>TCA338438816MFN2c.710A>T (p.Glu237Val)
c.365A>T (p.Glu122Val)
n.1149A>T
n.1135A>T
n.509A>T
n.838A>T
c.*712A>T (n.*712A>T)
n.201A>T
n.1070A>T
n.1216A>T
c.599+1568A>T (n.599+1568A>T)
1g.11998990A=CA1153916307MFN2c.711A= (p.Glu237=)
c.366A= (p.Glu122=)
n.1150A=
n.1136A=
n.510A=
n.839A=
c.*713A= (n.*713A=)
n.202A=
n.1071A=
n.1217A=
c.599+1569A= (n.599+1569A=)
1g.11998990A>CCA338438831MFN2c.711A>C (p.Glu237Asp)
c.366A>C (p.Glu122Asp)
n.1150A>C
n.1136A>C
n.510A>C
n.839A>C
c.*713A>C (n.*713A>C)
n.202A>C
n.1071A>C
n.1217A>C
c.599+1569A>C (n.599+1569A>C)
 ClinVar
1g.11998990A>GCA416364000MFN2c.711A>G (p.Glu237=)
c.366A>G (p.Glu122=)
n.1150A>G
n.1136A>G
n.510A>G
n.839A>G
c.*713A>G (n.*713A>G)
n.202A>G
n.1071A>G
n.1217A>G
c.599+1569A>G (n.599+1569A>G)
1g.11998990A>TCA338438835MFN2c.711A>T (p.Glu237Asp)
c.366A>T (p.Glu122Asp)
n.1150A>T
n.1136A>T
n.510A>T
n.839A>T
c.*713A>T (n.*713A>T)
n.202A>T
n.1071A>T
n.1217A>T
c.599+1569A>T (n.599+1569A>T)
 ClinVar dbSNP
1g.11998991A>CCA338438837MFN2c.712A>C (p.Lys238Gln)
c.367A>C (p.Lys123Gln)
n.1151A>C
n.1137A>C
n.511A>C
n.840A>C
c.*714A>C (n.*714A>C)
n.203A>C
n.1072A>C
n.1218A>C
c.599+1570A>C (n.599+1570A>C)
1g.11998991A>GCA338438840MFN2c.712A>G (p.Lys238Glu)
c.367A>G (p.Lys123Glu)
n.1151A>G
n.1137A>G
n.511A>G
n.840A>G
c.*714A>G (n.*714A>G)
n.203A>G
n.1072A>G
n.1218A>G
c.599+1570A>G (n.599+1570A>G)
 gnomAD v4
1g.11998991A>TCA338438844MFN2c.712A>T (p.Lys238Ter)
c.367A>T (p.Lys123Ter)
n.1151A>T
n.1137A>T
n.511A>T
n.840A>T
c.*714A>T (n.*714A>T)
n.203A>T
n.1072A>T
n.1218A>T
c.599+1570A>T (n.599+1570A>T)
1g.11998992A>CCA338438855MFN2c.713A>C (p.Lys238Thr)
c.368A>C (p.Lys123Thr)
n.1152A>C
n.1138A>C
n.512A>C
n.841A>C
c.*715A>C (n.*715A>C)
n.204A>C
n.1073A>C
n.1219A>C
c.599+1571A>C (n.599+1571A>C)
1g.11998992A>GCA338438858MFN2c.713A>G (p.Lys238Arg)
c.368A>G (p.Lys123Arg)
n.1152A>G
n.1138A>G
n.512A>G
n.841A>G
c.*715A>G (n.*715A>G)
n.204A>G
n.1073A>G
n.1219A>G
c.599+1571A>G (n.599+1571A>G)
1g.11998992A>TCA338438859MFN2c.713A>T (p.Lys238Met)
c.368A>T (p.Lys123Met)
n.1152A>T
n.1138A>T
n.512A>T
n.841A>T
c.*715A>T (n.*715A>T)
n.204A>T
n.1073A>T
n.1219A>T
c.599+1571A>T (n.599+1571A>T)
1g.11998993G>ACA416364006MFN2c.714G>A (p.Lys238=)
c.369G>A (p.Lys123=)
n.1153G>A
n.1139G>A
n.513G>A
n.842G>A
c.*716G>A (n.*716G>A)
n.205G>A
n.1074G>A
n.1220G>A
c.599+1572G>A (n.599+1572G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.11998993G>CCA338438861MFN2c.714G>C (p.Lys238Asn)
c.369G>C (p.Lys123Asn)
n.1153G>C
n.1139G>C
n.513G>C
n.842G>C
c.*716G>C (n.*716G>C)
n.205G>C
n.1074G>C
n.1220G>C
c.599+1572G>C (n.599+1572G>C)
1g.11998993G=CA1153916313MFN2c.714G= (p.Lys238=)
c.369G= (p.Lys123=)
n.1153G=
n.1139G=
n.513G=
n.842G=
c.*716G= (n.*716G=)
n.205G=
n.1074G=
n.1220G=
c.599+1572G= (n.599+1572G=)
1g.11998993G>TCA338438864MFN2c.714G>T (p.Lys238Asn)
c.369G>T (p.Lys123Asn)
n.1153G>T
n.1139G>T
n.513G>T
n.842G>T
c.*716G>T (n.*716G>T)
n.205G>T
n.1074G>T
n.1220G>T
c.599+1572G>T (n.599+1572G>T)
1g.11998994C>ACA338438868MFN2c.715C>A (p.His239Asn)
c.370C>A (p.His124Asn)
n.1154C>A
n.1140C>A
n.514C>A
n.843C>A
c.*717C>A (n.*717C>A)
n.206C>A
n.1075C>A
n.1221C>A
c.599+1573C>A (n.599+1573C>A)
1g.11998994C>GCA338438871MFN2c.715C>G (p.His239Asp)
c.370C>G (p.His124Asp)
n.1154C>G
n.1140C>G
n.514C>G
n.843C>G
c.*717C>G (n.*717C>G)
n.206C>G
n.1075C>G
n.1221C>G
c.599+1573C>G (n.599+1573C>G)
1g.11998994C>TCA338438873MFN2c.715C>T (p.His239Tyr)
c.370C>T (p.His124Tyr)
n.1154C>T
n.1140C>T
n.514C>T
n.843C>T
c.*717C>T (n.*717C>T)
n.206C>T
n.1075C>T
n.1221C>T
c.599+1573C>T (n.599+1573C>T)
 gnomAD v4
1g.11998995A>CCA338438877MFN2c.716A>C (p.His239Pro)
c.371A>C (p.His124Pro)
n.1155A>C
n.1141A>C
n.515A>C
n.844A>C
c.*718A>C (n.*718A>C)
n.207A>C
n.1076A>C
n.1222A>C
c.599+1574A>C (n.599+1574A>C)
1g.11998995A>GCA338438881MFN2c.716A>G (p.His239Arg)
c.371A>G (p.His124Arg)
n.1155A>G
n.1141A>G
n.515A>G
n.844A>G
c.*718A>G (n.*718A>G)
n.207A>G
n.1076A>G
n.1222A>G
c.599+1574A>G (n.599+1574A>G)
1g.11998995A>TCA338438880MFN2c.716A>T (p.His239Leu)
c.371A>T (p.His124Leu)
n.1155A>T
n.1141A>T
n.515A>T
n.844A>T
c.*718A>T (n.*718A>T)
n.207A>T
n.1076A>T
n.1222A>T
c.599+1574A>T (n.599+1574A>T)
1g.11998996C>ACA338438882MFN2c.717C>A (p.His239Gln)
c.372C>A (p.His124Gln)
n.1156C>A
n.1142C>A
n.516C>A
n.845C>A
c.*719C>A (n.*719C>A)
n.208C>A
n.1077C>A
n.1223C>A
c.599+1575C>A (n.599+1575C>A)
1g.11998996C>GCA338438885MFN2c.717C>G (p.His239Gln)
c.372C>G (p.His124Gln)
n.1156C>G
n.1142C>G
n.516C>G
n.845C>G
c.*719C>G (n.*719C>G)
n.208C>G
n.1077C>G
n.1223C>G
c.599+1575C>G (n.599+1575C>G)
 gnomAD v4
1g.11998996C>TCA416364010MFN2c.717C>T (p.His239=)
c.372C>T (p.His124=)
n.1156C>T
n.1142C>T
n.516C>T
n.845C>T
c.*719C>T (n.*719C>T)
n.208C>T
n.1077C>T
n.1223C>T
c.599+1575C>T (n.599+1575C>T)
1g.11998997T>ACA338438887MFN2c.718T>A (p.Phe240Ile)
c.373T>A (p.Phe125Ile)
n.1157T>A
n.1143T>A
n.517T>A
n.846T>A
c.*720T>A (n.*720T>A)
n.209T>A
n.1078T>A
n.1224T>A
c.599+1576T>A (n.599+1576T>A)
 ClinVar dbSNP
1g.11998997T>CCA338438888MFN2c.718T>C (p.Phe240Leu)
c.373T>C (p.Phe125Leu)
n.1157T>C
n.1143T>C
n.517T>C
n.846T>C
c.*720T>C (n.*720T>C)
n.209T>C
n.1078T>C
n.1224T>C
c.599+1576T>C (n.599+1576T>C)
 ClinVar dbSNP
1g.11998997T>GCA338438889MFN2c.718T>G (p.Phe240Val)
c.373T>G (p.Phe125Val)
n.1157T>G
n.1143T>G
n.517T>G
n.846T>G
c.*720T>G (n.*720T>G)
n.209T>G
n.1078T>G
n.1224T>G
c.599+1576T>G (n.599+1576T>G)
 ClinVar dbSNP
1g.11998997T=CA1153916321MFN2c.718T= (p.Phe240=)
c.373T= (p.Phe125=)
n.1157T=
n.1143T=
n.517T=
n.846T=
c.*720T= (n.*720T=)
n.209T=
n.1078T=
n.1224T=
c.599+1576T= (n.599+1576T=)
1g.11998998T>ACA338438890MFN2c.719T>A (p.Phe240Tyr)
c.374T>A (p.Phe125Tyr)
n.1158T>A
n.1144T>A
n.518T>A
n.847T>A
c.*721T>A (n.*721T>A)
n.210T>A
n.1079T>A
n.1225T>A
c.599+1577T>A (n.599+1577T>A)
1g.11998998T>CCA338438892MFN2c.719T>C (p.Phe240Ser)
c.374T>C (p.Phe125Ser)
n.1158T>C
n.1144T>C
n.518T>C
n.847T>C
c.*721T>C (n.*721T>C)
n.210T>C
n.1079T>C
n.1225T>C
c.599+1577T>C (n.599+1577T>C)
1g.11998998T>GCA338438894MFN2c.719T>G (p.Phe240Cys)
c.374T>G (p.Phe125Cys)
n.1158T>G
n.1144T>G
n.518T>G
n.847T>G
c.*721T>G (n.*721T>G)
n.210T>G
n.1079T>G
n.1225T>G
c.599+1577T>G (n.599+1577T>G)

Number of alleles fetched