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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11998770_11999095del | CA2741808818 | MFN2 | c.600_816del c.255_471del n.1039_1255del n.1025_1241del n.728_944del c.*602_*818del n.91_307del n.851_1176del n.997_1322del c.599+1349_599+1674del (n.599+1349_599+1674del) | ClinVar |
| 1 | g.11998844_11998850del | CA16609878 | MFN2 | c.674_680del (p.Leu225ProfsTer7) c.329_335del (p.Leu110ProfsTer7) n.1113_1119del n.1099_1105del n.364_370del n.802_808del c.*676_*682del (n.*676_*682del) n.165_171del n.925_931del n.1071_1077del c.599+1423_599+1429del (n.599+1423_599+1429del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998845_11998857delinsGGTGGCCAACTCA | CA1153915976 | MFN2 | c.675_687delinsGGTGGCCAACTCA (p.Leu225=) c.330_342delinsGGTGGCCAACTCA (p.Leu110=) n.1114_1126delinsGGTGGCCAACTCA n.1100_1112delinsGGTGGCCAACTCA n.365_377delinsGGTGGCCAACTCA n.803_815delinsGGTGGCCAACTCA c.*677_*689delinsGGTGGCCAACTCA (n.*677_*689delinsGGTGGCCAACTCA) n.166_178delinsGGTGGCCAACTCA n.926_938delinsGGTGGCCAACTCA n.1072_1084delinsGGTGGCCAACTCA c.599+1424_599+1436delinsGGTGGCCAACTCA (n.599+1424_599+1436delinsGGTGGCCAACTCA) | |
| 1 | g.11998847_11998858del | CA915941131 | MFN2 | c.677_688del (p.Val226_Ser229del) c.332_343del (p.Val111_Ser114del) n.1116_1127del n.1102_1113del n.367_378del n.805_816del c.*679_*690del (n.*679_*690del) n.168_179del n.928_939del n.1074_1085del c.599+1426_599+1437del (n.599+1426_599+1437del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998850C>A | CA338438386 | MFN2 | c.680C>A (p.Ala227Asp) c.335C>A (p.Ala112Asp) n.1119C>A n.1105C>A n.370C>A n.808C>A c.*682C>A (n.*682C>A) n.171C>A n.931C>A n.1077C>A c.599+1429C>A (n.599+1429C>A) | |
| 1 | g.11998850C>G | CA338438388 | MFN2 | c.680C>G (p.Ala227Gly) c.335C>G (p.Ala112Gly) n.1119C>G n.1105C>G n.370C>G n.808C>G c.*682C>G (n.*682C>G) n.171C>G n.931C>G n.1077C>G c.599+1429C>G (n.599+1429C>G) | |
| 1 | g.11998850C>T | CA338438390 | MFN2 | c.680C>T (p.Ala227Val) c.335C>T (p.Ala112Val) n.1119C>T n.1105C>T n.370C>T n.808C>T c.*682C>T (n.*682C>T) n.171C>T n.931C>T n.1077C>T c.599+1429C>T (n.599+1429C>T) | |
| 1 | g.11998851C>A | CA416363825 | MFN2 | c.681C>A (p.Ala227=) c.336C>A (p.Ala112=) n.1120C>A n.1106C>A n.371C>A n.809C>A c.*683C>A (n.*683C>A) n.172C>A n.932C>A n.1078C>A c.599+1430C>A (n.599+1430C>A) | |
| 1 | g.11998851C>G | CA416363826 | MFN2 | c.681C>G (p.Ala227=) c.336C>G (p.Ala112=) n.1120C>G n.1106C>G n.371C>G n.809C>G c.*683C>G (n.*683C>G) n.172C>G n.932C>G n.1078C>G c.599+1430C>G (n.599+1430C>G) | |
| 1 | g.11998851C>T | CA416363827 | MFN2 | c.681C>T (p.Ala227=) c.336C>T (p.Ala112=) n.1120C>T n.1106C>T n.371C>T n.809C>T c.*683C>T (n.*683C>T) n.172C>T n.932C>T n.1078C>T c.599+1430C>T (n.599+1430C>T) | |
| 1 | g.11998852A>C | CA338438395 | MFN2 | c.682A>C (p.Asn228His) c.337A>C (p.Asn113His) n.1121A>C n.1107A>C n.372A>C n.810A>C c.*684A>C (n.*684A>C) n.173A>C n.933A>C n.1079A>C c.599+1431A>C (n.599+1431A>C) | |
| 1 | g.11998852A>G | CA338438406 | MFN2 | c.682A>G (p.Asn228Asp) c.337A>G (p.Asn113Asp) n.1121A>G n.1107A>G n.372A>G n.810A>G c.*684A>G (n.*684A>G) n.173A>G n.933A>G n.1079A>G c.599+1431A>G (n.599+1431A>G) | ClinVar |
| 1 | g.11998852A>T | CA338438409 | MFN2 | c.682A>T (p.Asn228Tyr) c.337A>T (p.Asn113Tyr) n.1121A>T n.1107A>T n.372A>T n.810A>T c.*684A>T (n.*684A>T) n.173A>T n.933A>T n.1079A>T c.599+1431A>T (n.599+1431A>T) | |
| 1 | g.11998853A= | CA1153915999 | MFN2 | c.683A= (p.Asn228=) c.338A= (p.Asn113=) n.1122A= n.1108A= n.373A= n.811A= c.*685A= (n.*685A=) n.174A= n.934A= n.1080A= c.599+1432A= (n.599+1432A=) | |
| 1 | g.11998853A>C | CA338438412 | MFN2 | c.683A>C (p.Asn228Thr) c.338A>C (p.Asn113Thr) n.1122A>C n.1108A>C n.373A>C n.811A>C c.*685A>C (n.*685A>C) n.174A>C n.934A>C n.1080A>C c.599+1432A>C (n.599+1432A>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998853A>G | CA338438413 | MFN2 | c.683A>G (p.Asn228Ser) c.338A>G (p.Asn113Ser) n.1122A>G n.1108A>G n.373A>G n.811A>G c.*685A>G (n.*685A>G) n.174A>G n.934A>G n.1080A>G c.599+1432A>G (n.599+1432A>G) | |
| 1 | g.11998853A>T | CA338438414 | MFN2 | c.683A>T (p.Asn228Ile) c.338A>T (p.Asn113Ile) n.1122A>T n.1108A>T n.373A>T n.811A>T c.*685A>T (n.*685A>T) n.174A>T n.934A>T n.1080A>T c.599+1432A>T (n.599+1432A>T) | |
| 1 | g.11998854C>A | CA338438416 | MFN2 | c.684C>A (p.Asn228Lys) c.339C>A (p.Asn113Lys) n.1123C>A n.1109C>A n.374C>A n.812C>A c.*686C>A (n.*686C>A) n.175C>A n.935C>A n.1081C>A c.599+1433C>A (n.599+1433C>A) | |
| 1 | g.11998854C= | CA1153916004 | MFN2 | c.684C= (p.Asn228=) c.339C= (p.Asn113=) n.1123C= n.1109C= n.374C= n.812C= c.*686C= (n.*686C=) n.175C= n.935C= n.1081C= c.599+1433C= (n.599+1433C=) | |
| 1 | g.11998854C>G | CA338438419 | MFN2 | c.684C>G (p.Asn228Lys) c.339C>G (p.Asn113Lys) n.1123C>G n.1109C>G n.374C>G n.812C>G c.*686C>G (n.*686C>G) n.175C>G n.935C>G n.1081C>G c.599+1433C>G (n.599+1433C>G) | |
| 1 | g.11998854C>T | CA416363829 | MFN2 | c.684C>T (p.Asn228=) c.339C>T (p.Asn113=) n.1123C>T n.1109C>T n.374C>T n.812C>T c.*686C>T (n.*686C>T) n.175C>T n.935C>T n.1081C>T c.599+1433C>T (n.599+1433C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998855T>A | CA338438426 | MFN2 | c.685T>A (p.Ser229Thr) c.340T>A (p.Ser114Thr) n.1124T>A n.1110T>A n.375T>A n.813T>A c.*687T>A (n.*687T>A) n.176T>A n.936T>A n.1082T>A c.599+1434T>A (n.599+1434T>A) | |
| 1 | g.11998855T>C | CA338438436 | MFN2 | c.685T>C (p.Ser229Pro) c.340T>C (p.Ser114Pro) n.1124T>C n.1110T>C n.375T>C n.813T>C c.*687T>C (n.*687T>C) n.176T>C n.936T>C n.1082T>C c.599+1434T>C (n.599+1434T>C) | |
| 1 | g.11998855T>G | CA338438433 | MFN2 | c.685T>G (p.Ser229Ala) c.340T>G (p.Ser114Ala) n.1124T>G n.1110T>G n.375T>G n.813T>G c.*687T>G (n.*687T>G) n.176T>G n.936T>G n.1082T>G c.599+1434T>G (n.599+1434T>G) | |
| 1 | g.11998856C>A | CA338438442 | MFN2 | c.686C>A (p.Ser229Ter) c.341C>A (p.Ser114Ter) n.1125C>A n.1111C>A n.376C>A n.814C>A c.*688C>A (n.*688C>A) n.177C>A n.937C>A n.1083C>A c.599+1435C>A (n.599+1435C>A) | |
| 1 | g.11998856C>G | CA338438445 | MFN2 | c.686C>G (p.Ser229Ter) c.341C>G (p.Ser114Ter) n.1125C>G n.1111C>G n.376C>G n.814C>G c.*688C>G (n.*688C>G) n.177C>G n.937C>G n.1083C>G c.599+1435C>G (n.599+1435C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998856C>T | CA338438451 | MFN2 | c.686C>T (p.Ser229Leu) c.341C>T (p.Ser114Leu) n.1125C>T n.1111C>T n.376C>T n.814C>T c.*688C>T (n.*688C>T) n.177C>T n.937C>T n.1083C>T c.599+1435C>T (n.599+1435C>T) | |
| 1 | g.11998857A>C | CA416363832 | MFN2 | c.687A>C (p.Ser229=) c.342A>C (p.Ser114=) n.1126A>C n.1112A>C n.377A>C n.815A>C c.*689A>C (n.*689A>C) n.178A>C n.938A>C n.1084A>C c.599+1436A>C (n.599+1436A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998857A>G | CA416363833 | MFN2 | c.687A>G (p.Ser229=) c.342A>G (p.Ser114=) n.1126A>G n.1112A>G n.377A>G n.815A>G c.*689A>G (n.*689A>G) n.178A>G n.938A>G n.1084A>G c.599+1436A>G (n.599+1436A>G) | |
| 1 | g.11998857A>T | CA416363835 | MFN2 | c.687A>T (p.Ser229=) c.342A>T (p.Ser114=) n.1126A>T n.1112A>T n.377A>T n.815A>T c.*689A>T (n.*689A>T) n.178A>T n.938A>T n.1084A>T c.599+1436A>T (n.599+1436A>T) | |
| 1 | g.11998857dup | CA2586966250 | MFN2 | c.687dup (p.Glu230ArgfsTer17) c.342dup (p.Glu115ArgfsTer17) n.1126dup n.1112dup n.377dup n.815dup c.*689dup (n.*689dup) n.178dup n.938dup n.1084dup c.599+1436dup (n.599+1436dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998858G>A | CA338438469 | MFN2 | c.688G>A (p.Glu230Lys) c.343G>A (p.Glu115Lys) n.1127G>A n.1113G>A n.378G>A n.816G>A c.*690G>A (n.*690G>A) n.179G>A n.939G>A n.1085G>A c.599+1437G>A (n.599+1437G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998858G>C | CA338438472 | MFN2 | c.688G>C (p.Glu230Gln) c.343G>C (p.Glu115Gln) n.1127G>C n.1113G>C n.378G>C n.816G>C c.*690G>C (n.*690G>C) n.179G>C n.939G>C n.1085G>C c.599+1437G>C (n.599+1437G>C) | |
| 1 | g.11998858G>T | CA338438476 | MFN2 | c.688G>T (p.Glu230Ter) c.343G>T (p.Glu115Ter) n.1127G>T n.1113G>T n.378G>T n.816G>T c.*690G>T (n.*690G>T) n.179G>T n.939G>T n.1085G>T c.599+1437G>T (n.599+1437G>T) | |
| 1 | g.11998859A>C | CA338438480 | MFN2 | c.689A>C (p.Glu230Ala) c.344A>C (p.Glu115Ala) n.1128A>C n.1114A>C n.379A>C n.817A>C c.*691A>C (n.*691A>C) n.180A>C n.940A>C n.1086A>C c.599+1438A>C (n.599+1438A>C) | |
| 1 | g.11998859A>G | CA338438483 | MFN2 | c.689A>G (p.Glu230Gly) c.344A>G (p.Glu115Gly) n.1128A>G n.1114A>G n.379A>G n.817A>G c.*691A>G (n.*691A>G) n.180A>G n.940A>G n.1086A>G c.599+1438A>G (n.599+1438A>G) | |
| 1 | g.11998859A>T | CA338438486 | MFN2 | c.689A>T (p.Glu230Val) c.344A>T (p.Glu115Val) n.1128A>T n.1114A>T n.379A>T n.817A>T c.*691A>T (n.*691A>T) n.180A>T n.940A>T n.1086A>T c.599+1438A>T (n.599+1438A>T) | |
| 1 | g.11998860G>A | CA416363839 | MFN2 | c.690G>A (p.Glu230=) c.345G>A (p.Glu115=) n.1129G>A n.1115G>A n.380G>A n.818G>A c.*692G>A (n.*692G>A) n.181G>A n.941G>A n.1087G>A c.599+1439G>A (n.599+1439G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998860G>C | CA338438491 | MFN2 | c.690G>C (p.Glu230Asp) c.345G>C (p.Glu115Asp) n.1129G>C n.1115G>C n.380G>C n.818G>C c.*692G>C (n.*692G>C) n.181G>C n.941G>C n.1087G>C c.599+1439G>C (n.599+1439G>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998860G= | CA1153916011 | MFN2 | c.690G= (p.Glu230=) c.345G= (p.Glu115=) n.1129G= n.1115G= n.380G= n.818G= c.*692G= (n.*692G=) n.181G= n.941G= n.1087G= c.599+1439G= (n.599+1439G=) | |
| 1 | g.11998860G>T | CA338438498 | MFN2 | c.690G>T (p.Glu230Asp) c.345G>T (p.Glu115Asp) n.1129G>T n.1115G>T n.380G>T n.818G>T c.*692G>T (n.*692G>T) n.181G>T n.941G>T n.1087G>T c.599+1439G>T (n.599+1439G>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998861T>A | CA338438512 | MFN2 | c.691T>A (p.Ser231Thr) c.346T>A (p.Ser116Thr) n.1130T>A n.1116T>A n.381T>A n.819T>A c.*693T>A (n.*693T>A) n.182T>A n.942T>A n.1088T>A c.599+1440T>A (n.599+1440T>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998861T>C | CA338438508 | MFN2 | c.691T>C (p.Ser231Pro) c.346T>C (p.Ser116Pro) n.1130T>C n.1116T>C n.381T>C n.819T>C c.*693T>C (n.*693T>C) n.182T>C n.942T>C n.1088T>C c.599+1440T>C (n.599+1440T>C) | |
| 1 | g.11998861T>G | CA338438505 | MFN2 | c.691T>G (p.Ser231Ala) c.346T>G (p.Ser116Ala) n.1130T>G n.1116T>G n.381T>G n.819T>G c.*693T>G (n.*693T>G) n.182T>G n.942T>G n.1088T>G c.599+1440T>G (n.599+1440T>G) | |
| 1 | g.11998861T= | CA1153916029 | MFN2 | c.691T= (p.Ser231=) c.346T= (p.Ser116=) n.1130T= n.1116T= n.381T= n.819T= c.*693T= (n.*693T=) n.182T= n.942T= n.1088T= c.599+1440T= (n.599+1440T=) | |
| 1 | g.11998862C>A | CA338438514 | MFN2 | c.692C>A (p.Ser231Tyr) c.347C>A (p.Ser116Tyr) n.1131C>A n.1117C>A n.382C>A n.820C>A c.*694C>A (n.*694C>A) n.183C>A n.943C>A n.1089C>A c.599+1441C>A (n.599+1441C>A) | |
| 1 | g.11998862C= | CA1153916038 | MFN2 | c.692C= (p.Ser231=) c.347C= (p.Ser116=) n.1131C= n.1117C= n.382C= n.820C= c.*694C= (n.*694C=) n.183C= n.943C= n.1089C= c.599+1441C= (n.599+1441C=) | |
| 1 | g.11998862C>G | CA338438517 | MFN2 | c.692C>G (p.Ser231Cys) c.347C>G (p.Ser116Cys) n.1131C>G n.1117C>G n.382C>G n.820C>G c.*694C>G (n.*694C>G) n.183C>G n.943C>G n.1089C>G c.599+1441C>G (n.599+1441C>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998862C>T | CA338438518 | MFN2 | c.692C>T (p.Ser231Phe) c.347C>T (p.Ser116Phe) n.1131C>T n.1117C>T n.382C>T n.820C>T c.*694C>T (n.*694C>T) n.183C>T n.943C>T n.1089C>T c.599+1441C>T (n.599+1441C>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998863C>A | CA416363848 | MFN2 | c.693C>A (p.Ser231=) c.348C>A (p.Ser116=) n.1132C>A n.1118C>A n.383C>A n.821C>A c.*695C>A (n.*695C>A) n.184C>A n.944C>A n.1090C>A c.599+1442C>A (n.599+1442C>A) | |
| 1 | g.11998863C= | CA1153916042 | MFN2 | c.693C= (p.Ser231=) c.348C= (p.Ser116=) n.1132C= n.1118C= n.383C= n.821C= c.*695C= (n.*695C=) n.184C= n.944C= n.1090C= c.599+1442C= (n.599+1442C=) | |
| 1 | g.11998863C>G | CA416363846 | MFN2 | c.693C>G (p.Ser231=) c.348C>G (p.Ser116=) n.1132C>G n.1118C>G n.383C>G n.821C>G c.*695C>G (n.*695C>G) n.184C>G n.944C>G n.1090C>G c.599+1442C>G (n.599+1442C>G) | |
| 1 | g.11998863C>T | CA598885 | MFN2 | c.693C>T (p.Ser231=) c.348C>T (p.Ser116=) n.1132C>T n.1118C>T n.383C>T n.821C>T c.*695C>T (n.*695C>T) n.184C>T n.944C>T n.1090C>T c.599+1442C>T (n.599+1442C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998864A= | CA1153916050 | MFN2 | c.694A= (p.Thr232=) c.349A= (p.Thr117=) n.1133A= n.1119A= n.384A= n.822A= c.*696A= (n.*696A=) n.185A= n.945A= n.1091A= c.599+1443A= (n.599+1443A=) | |
| 1 | g.11998864A>C | CA338438520 | MFN2 | c.694A>C (p.Thr232Pro) c.349A>C (p.Thr117Pro) n.1133A>C n.1119A>C n.384A>C n.822A>C c.*696A>C (n.*696A>C) n.185A>C n.945A>C n.1091A>C c.599+1443A>C (n.599+1443A>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998864A>G | CA338438524 | MFN2 | c.694A>G (p.Thr232Ala) c.349A>G (p.Thr117Ala) n.1133A>G n.1119A>G n.384A>G n.822A>G c.*696A>G (n.*696A>G) n.185A>G n.945A>G n.1091A>G c.599+1443A>G (n.599+1443A>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998864A>T | CA338438525 | MFN2 | c.694A>T (p.Thr232Ser) c.349A>T (p.Thr117Ser) n.1133A>T n.1119A>T n.384A>T n.822A>T c.*696A>T (n.*696A>T) n.185A>T n.945A>T n.1091A>T c.599+1443A>T (n.599+1443A>T) | |
| 1 | g.11998865C>A | CA338438533 | MFN2 | c.695C>A (p.Thr232Asn) c.350C>A (p.Thr117Asn) n.1134C>A n.1120C>A n.385C>A n.823C>A c.*697C>A (n.*697C>A) n.186C>A n.946C>A n.1092C>A c.599+1444C>A (n.599+1444C>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998865C= | CA1153916056 | MFN2 | c.695C= (p.Thr232=) c.350C= (p.Thr117=) n.1134C= n.1120C= n.385C= n.823C= c.*697C= (n.*697C=) n.186C= n.946C= n.1092C= c.599+1444C= (n.599+1444C=) | |
| 1 | g.11998865C>G | CA338438536 | MFN2 | c.695C>G (p.Thr232Ser) c.350C>G (p.Thr117Ser) n.1134C>G n.1120C>G n.385C>G n.823C>G c.*697C>G (n.*697C>G) n.186C>G n.946C>G n.1092C>G c.599+1444C>G (n.599+1444C>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998865C>T | CA338438537 | MFN2 | c.695C>T (p.Thr232Ile) c.350C>T (p.Thr117Ile) n.1134C>T n.1120C>T n.385C>T n.823C>T c.*697C>T (n.*697C>T) n.186C>T n.946C>T n.1092C>T c.599+1444C>T (n.599+1444C>T) | |
| 1 | g.11998866C>A | CA416363853 | MFN2 | c.696C>A (p.Thr232=) c.351C>A (p.Thr117=) n.1135C>A n.1121C>A n.386C>A n.824C>A c.*698C>A (n.*698C>A) n.187C>A n.947C>A n.1093C>A c.599+1445C>A (n.599+1445C>A) | |
| 1 | g.11998866C= | CA1153916063 | MFN2 | c.696C= (p.Thr232=) c.351C= (p.Thr117=) n.1135C= n.1121C= n.386C= n.824C= c.*698C= (n.*698C=) n.187C= n.947C= n.1093C= c.599+1445C= (n.599+1445C=) | |
| 1 | g.11998866C>G | CA598886 | MFN2 | c.696C>G (p.Thr232=) c.351C>G (p.Thr117=) n.1135C>G n.1121C>G n.386C>G n.824C>G c.*698C>G (n.*698C>G) n.187C>G n.947C>G n.1093C>G c.599+1445C>G (n.599+1445C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998866C>T | CA416363854 | MFN2 | c.696C>T (p.Thr232=) c.351C>T (p.Thr117=) n.1135C>T n.1121C>T n.386C>T n.824C>T c.*698C>T (n.*698C>T) n.187C>T n.947C>T n.1093C>T c.599+1445C>T (n.599+1445C>T) | |
| 1 | g.11998867C>A | CA338438543 | MFN2 | c.697C>A (p.Leu233Met) c.352C>A (p.Leu118Met) n.1136C>A n.1122C>A n.387C>A n.825C>A c.*699C>A (n.*699C>A) n.188C>A n.948C>A n.1094C>A c.599+1446C>A (n.599+1446C>A) | |
| 1 | g.11998867C= | CA1153916067 | MFN2 | c.697C= (p.Leu233=) c.352C= (p.Leu118=) n.1136C= n.1122C= n.387C= n.825C= c.*699C= (n.*699C=) n.188C= n.948C= n.1094C= c.599+1446C= (n.599+1446C=) | |
| 1 | g.11998867C>G | CA338438544 | MFN2 | c.697C>G (p.Leu233Val) c.352C>G (p.Leu118Val) n.1136C>G n.1122C>G n.387C>G n.825C>G c.*699C>G (n.*699C>G) n.188C>G n.948C>G n.1094C>G c.599+1446C>G (n.599+1446C>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998867C>T | CA416363855 | MFN2 | c.697C>T (p.Leu233=) c.352C>T (p.Leu118=) n.1136C>T n.1122C>T n.387C>T n.825C>T c.*699C>T (n.*699C>T) n.188C>T n.948C>T n.1094C>T c.599+1446C>T (n.599+1446C>T) | |
| 1 | g.11998868T>A | CA338438550 | MFN2 | c.698T>A (p.Leu233Gln) c.353T>A (p.Leu118Gln) n.1137T>A n.1123T>A n.388T>A n.826T>A c.*700T>A (n.*700T>A) n.189T>A n.949T>A n.1095T>A c.599+1447T>A (n.599+1447T>A) | |
| 1 | g.11998868T>C | CA338438554 | MFN2 | c.698T>C (p.Leu233Pro) c.353T>C (p.Leu118Pro) n.1137T>C n.1123T>C n.388T>C n.826T>C c.*700T>C (n.*700T>C) n.189T>C n.949T>C n.1095T>C c.599+1447T>C (n.599+1447T>C) | |
| 1 | g.11998868T>G | CA338438548 | MFN2 | c.698T>G (p.Leu233Arg) c.353T>G (p.Leu118Arg) n.1137T>G n.1123T>G n.388T>G n.826T>G c.*700T>G (n.*700T>G) n.189T>G n.949T>G n.1095T>G c.599+1447T>G (n.599+1447T>G) | |
| 1 | g.11998869G>A | CA416363858 | MFN2 | c.699G>A (p.Leu233=) c.354G>A (p.Leu118=) n.1138G>A n.1124G>A n.389G>A n.827G>A c.*701G>A (n.*701G>A) n.190G>A n.950G>A n.1096G>A c.599+1448G>A (n.599+1448G>A) | |
| 1 | g.11998869G>C | CA416363860 | MFN2 | c.699G>C (p.Leu233=) c.354G>C (p.Leu118=) n.1138G>C n.1124G>C n.389G>C n.827G>C c.*701G>C (n.*701G>C) n.190G>C n.950G>C n.1096G>C c.599+1448G>C (n.599+1448G>C) | |
| 1 | g.11998869G>T | CA416363859 | MFN2 | c.699G>T (p.Leu233=) c.354G>T (p.Leu118=) n.1138G>T n.1124G>T n.389G>T n.827G>T c.*701G>T (n.*701G>T) n.190G>T n.950G>T n.1096G>T c.599+1448G>T (n.599+1448G>T) | |
| 1 | g.11998870A>C | CA338438574 | MFN2 | c.700A>C (p.Met234Leu) c.355A>C (p.Met119Leu) n.1139A>C n.1125A>C n.390A>C n.828A>C c.*702A>C (n.*702A>C) n.191A>C n.951A>C n.1097A>C c.599+1449A>C (n.599+1449A>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998870A>G | CA338438564 | MFN2 | c.700A>G (p.Met234Val) c.355A>G (p.Met119Val) n.1139A>G n.1125A>G n.390A>G n.828A>G c.*702A>G (n.*702A>G) n.191A>G n.951A>G n.1097A>G c.599+1449A>G (n.599+1449A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11998870A>T | CA338438585 | MFN2 | c.700A>T (p.Met234Leu) c.355A>T (p.Met119Leu) n.1139A>T n.1125A>T n.390A>T n.828A>T c.*702A>T (n.*702A>T) n.191A>T n.951A>T n.1097A>T c.599+1449A>T (n.599+1449A>T) | ClinVar |
| 1 | g.11998871T>A | CA338438589 | MFN2 | c.701T>A (p.Met234Lys) c.356T>A (p.Met119Lys) n.1140T>A n.1126T>A n.391T>A n.829T>A c.*703T>A (n.*703T>A) n.192T>A n.952T>A n.1098T>A c.599+1450T>A (n.599+1450T>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998871T>C | CA338438591 | MFN2 | c.701T>C (p.Met234Thr) c.356T>C (p.Met119Thr) n.1140T>C n.1126T>C n.391T>C n.829T>C c.*703T>C (n.*703T>C) n.192T>C n.952T>C n.1098T>C c.599+1450T>C (n.599+1450T>C) | |
| 1 | g.11998871T>G | CA338438590 | MFN2 | c.701T>G (p.Met234Arg) c.356T>G (p.Met119Arg) n.1140T>G n.1126T>G n.391T>G n.829T>G c.*703T>G (n.*703T>G) n.192T>G n.952T>G n.1098T>G c.599+1450T>G (n.599+1450T>G) | |
| 1 | g.11998871T= | CA1153916071 | MFN2 | c.701T= (p.Met234=) c.356T= (p.Met119=) n.1140T= n.1126T= n.391T= n.829T= c.*703T= (n.*703T=) n.192T= n.952T= n.1098T= c.599+1450T= (n.599+1450T=) | |
| 1 | g.11998872G>A | CA338438593 | MFN2 | c.702G>A (p.Met234Ile) c.357G>A (p.Met119Ile) n.1141G>A n.1127G>A n.392G>A n.830G>A c.*704G>A (n.*704G>A) n.193G>A n.953G>A n.1099G>A c.599+1451G>A (n.599+1451G>A) | ClinVar |
| 1 | g.11998872G>C | CA338438598 | MFN2 | c.702G>C (p.Met234Ile) c.357G>C (p.Met119Ile) n.1141G>C n.1127G>C n.392G>C n.830G>C c.*704G>C (n.*704G>C) n.193G>C n.953G>C n.1099G>C c.599+1451G>C (n.599+1451G>C) | |
| 1 | g.11998872G>T | CA338438595 | MFN2 | c.702G>T (p.Met234Ile) c.357G>T (p.Met119Ile) n.1141G>T n.1127G>T n.392G>T n.830G>T c.*704G>T (n.*704G>T) n.193G>T n.953G>T n.1099G>T c.599+1451G>T (n.599+1451G>T) | |
| 1 | g.11998873C>A | CA338438602 | MFN2 | c.703C>A (p.Gln235Lys) c.358C>A (p.Gln120Lys) n.1142C>A n.1128C>A n.393C>A n.831C>A c.*705C>A (n.*705C>A) n.194C>A n.954C>A n.1100C>A c.599+1452C>A (n.599+1452C>A) | |
| 1 | g.11998873C= | CA1153916080 | MFN2 | c.703C= (p.Gln235=) c.358C= (p.Gln120=) n.1142C= n.1128C= n.393C= n.831C= c.*705C= (n.*705C=) n.194C= n.954C= n.1100C= c.599+1452C= (n.599+1452C=) | |
| 1 | g.11998873C>G | CA10584099 | MFN2 | c.703C>G (p.Gln235Glu) c.358C>G (p.Gln120Glu) n.1142C>G n.1128C>G n.393C>G n.831C>G c.*705C>G (n.*705C>G) n.194C>G n.954C>G n.1100C>G c.599+1452C>G (n.599+1452C>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998873C>T | CA16609866 | MFN2 | c.703C>T (p.Gln235Ter) c.358C>T (p.Gln120Ter) n.1142C>T n.1128C>T n.393C>T n.831C>T c.*705C>T (n.*705C>T) n.194C>T n.954C>T n.1100C>T c.599+1452C>T (n.599+1452C>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998874A>C | CA338438613 | MFN2 | c.704A>C (p.Gln235Pro) c.359A>C (p.Gln120Pro) n.1143A>C n.1129A>C n.394A>C n.832A>C c.*706A>C (n.*706A>C) n.195A>C n.955A>C n.1101A>C c.599+1453A>C (n.599+1453A>C) | |
| 1 | g.11998874A>G | CA338438615 | MFN2 | c.704A>G (p.Gln235Arg) c.359A>G (p.Gln120Arg) n.1143A>G n.1129A>G n.394A>G n.832A>G c.*706A>G (n.*706A>G) n.195A>G n.955A>G n.1101A>G c.599+1453A>G (n.599+1453A>G) | |
| 1 | g.11998874A>T | CA338438634 | MFN2 | c.704A>T (p.Gln235Leu) c.359A>T (p.Gln120Leu) n.1143A>T n.1129A>T n.394A>T n.832A>T c.*706A>T (n.*706A>T) n.195A>T n.955A>T n.1101A>T c.599+1453A>T (n.599+1453A>T) | |
| 1 | g.11998875G>A | CA598887 | MFN2 | c.705G>A (p.Gln235=) c.360G>A (p.Gln120=) n.1144G>A n.1130G>A n.395G>A n.833G>A c.*707G>A (n.*707G>A) n.196G>A n.956G>A n.1102G>A c.599+1454G>A (n.599+1454G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998875G>C | CA338438639 | MFN2 | c.705G>C (p.Gln235His) c.360G>C (p.Gln120His) n.1144G>C n.1130G>C n.395G>C n.833G>C c.*707G>C (n.*707G>C) n.196G>C n.956G>C n.1102G>C c.599+1454G>C (n.599+1454G>C) | ClinVar |
| 1 | g.11998875G= | CA1153916094 | MFN2 | c.705G= (p.Gln235=) c.360G= (p.Gln120=) n.1144G= n.1130G= n.395G= n.833G= c.*707G= (n.*707G=) n.196G= n.956G= n.1102G= c.599+1454G= (n.599+1454G=) | |
| 1 | g.11998875G>T | CA338438642 | MFN2 | c.705G>T (p.Gln235His) c.360G>T (p.Gln120His) n.1144G>T n.1130G>T n.395G>T n.833G>T c.*707G>T (n.*707G>T) n.196G>T n.956G>T n.1102G>T c.599+1454G>T (n.599+1454G>T) | ClinVar |
| 1 | g.11998876A>C | CA338438646 | MFN2 | c.706A>C (p.Thr236Pro) c.361A>C (p.Thr121Pro) n.1145A>C n.1131A>C n.396A>C n.834A>C c.*708A>C (n.*708A>C) n.197A>C n.957A>C n.1103A>C c.599+1455A>C (n.599+1455A>C) | |
| 1 | g.11998876A>G | CA338438653 | MFN2 | c.706A>G (p.Thr236Ala) c.361A>G (p.Thr121Ala) n.1145A>G n.1131A>G n.396A>G n.834A>G c.*708A>G (n.*708A>G) n.197A>G n.957A>G n.1103A>G c.599+1455A>G (n.599+1455A>G) | |
| 1 | g.11998876A>T | CA338438655 | MFN2 | c.706A>T (p.Thr236Ser) c.361A>T (p.Thr121Ser) n.1145A>T n.1131A>T n.396A>T n.834A>T c.*708A>T (n.*708A>T) n.197A>T n.957A>T n.1103A>T c.599+1455A>T (n.599+1455A>T) | |
| 1 | g.11998877C>A | CA338438670 | MFN2 | c.707C>A (p.Thr236Lys) c.362C>A (p.Thr121Lys) n.1146C>A n.1132C>A n.397C>A n.835C>A c.*709C>A (n.*709C>A) n.198C>A n.958C>A n.1104C>A c.599+1456C>A (n.599+1456C>A) | |
| 1 | g.11998877C= | CA1153916105 | MFN2 | c.707C= (p.Thr236=) c.362C= (p.Thr121=) n.1146C= n.1132C= n.397C= n.835C= c.*709C= (n.*709C=) n.198C= n.958C= n.1104C= c.599+1456C= (n.599+1456C=) | |
| 1 | g.11998877C>G | CA338438660 | MFN2 | c.707C>G (p.Thr236Arg) c.362C>G (p.Thr121Arg) n.1146C>G n.1132C>G n.397C>G n.835C>G c.*709C>G (n.*709C>G) n.198C>G n.958C>G n.1104C>G c.599+1456C>G (n.599+1456C>G) | |
| 1 | g.11998877C>T | CA277612 | MFN2 | c.707C>T (p.Thr236Met) c.362C>T (p.Thr121Met) n.1146C>T n.1132C>T n.397C>T n.835C>T c.*709C>T (n.*709C>T) n.198C>T n.958C>T n.1104C>T c.599+1456C>T (n.599+1456C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.11998878G>A | CA416363870 | MFN2 | c.708G>A (p.Thr236=) c.363G>A (p.Thr121=) n.1147G>A n.1133G>A n.398G>A n.836G>A c.*710G>A (n.*710G>A) n.199G>A n.959G>A n.1105G>A c.599+1457G>A (n.599+1457G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11998878G>C | CA416363871 | MFN2 | c.708G>C (p.Thr236=) c.363G>C (p.Thr121=) n.1147G>C n.1133G>C n.398G>C n.836G>C c.*710G>C (n.*710G>C) n.199G>C n.959G>C n.1105G>C c.599+1457G>C (n.599+1457G>C) | |
| 1 | g.11998878G= | CA1153916114 | MFN2 | c.708G= (p.Thr236=) c.363G= (p.Thr121=) n.1147G= n.1133G= n.398G= n.836G= c.*710G= (n.*710G=) n.199G= n.959G= n.1105G= c.599+1457G= (n.599+1457G=) | |
| 1 | g.11998878G>T | CA416363872 | MFN2 | c.708G>T (p.Thr236=) c.363G>T (p.Thr121=) n.1147G>T n.1133G>T n.398G>T n.836G>T c.*710G>T (n.*710G>T) n.199G>T n.959G>T n.1105G>T c.599+1457G>T (n.599+1457G>T) | |
| 1 | g.11998879del | CA2643322359 | MFN2 | c.708+1del c.363+1del n.1147+1del n.1133+1del n.399del n.836+1del c.*710+1del n.199+1del n.960del n.1106del c.599+1458del (n.599+1458del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998879G>A | CA338438673 | MFN2 | c.708+1G>A (n.708+1G>A) c.363+1G>A (n.363+1G>A) n.1147+1G>A n.1133+1G>A n.399G>A n.836+1G>A c.*710+1G>A (n.*710+1G>A) n.199+1G>A n.960G>A n.1106G>A c.599+1458G>A (n.599+1458G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998879G>C | CA338438680 | MFN2 | c.708+1G>C (n.708+1G>C) c.363+1G>C (n.363+1G>C) n.1147+1G>C n.1133+1G>C n.399G>C n.836+1G>C c.*710+1G>C (n.*710+1G>C) n.199+1G>C n.960G>C n.1106G>C c.599+1458G>C (n.599+1458G>C) | |
| 1 | g.11998879G= | CA1153916122 | MFN2 | c.708+1G= (n.708+1G=) c.363+1G= (n.363+1G=) n.1147+1G= n.1133+1G= n.399G= n.836+1G= c.*710+1G= (n.*710+1G=) n.199+1G= n.960G= n.1106G= c.599+1458G= (n.599+1458G=) | |
| 1 | g.11998879G>T | CA338438683 | MFN2 | c.708+1G>T (n.708+1G>T) c.363+1G>T (n.363+1G>T) n.1147+1G>T n.1133+1G>T n.399G>T n.836+1G>T c.*710+1G>T (n.*710+1G>T) n.199+1G>T n.960G>T n.1106G>T c.599+1458G>T (n.599+1458G>T) | |
| 1 | g.11998880T>A | CA338438685 | MFN2 | c.708+2T>A (n.708+2T>A) c.363+2T>A (n.363+2T>A) n.1147+2T>A n.1133+2T>A n.400T>A n.836+2T>A c.*710+2T>A (n.*710+2T>A) n.199+2T>A n.961T>A n.1107T>A c.599+1459T>A (n.599+1459T>A) | dbSNP COSMIC |
| 1 | g.11998880T>C | CA338438687 | MFN2 | c.708+2T>C (n.708+2T>C) c.363+2T>C (n.363+2T>C) n.1147+2T>C n.1133+2T>C n.400T>C n.836+2T>C c.*710+2T>C (n.*710+2T>C) n.199+2T>C n.961T>C n.1107T>C c.599+1459T>C (n.599+1459T>C) | |
| 1 | g.11998880T>G | CA338438689 | MFN2 | c.708+2T>G (n.708+2T>G) c.363+2T>G (n.363+2T>G) n.1147+2T>G n.1133+2T>G n.400T>G n.836+2T>G c.*710+2T>G (n.*710+2T>G) n.199+2T>G n.961T>G n.1107T>G c.599+1459T>G (n.599+1459T>G) | |
| 1 | g.11998880T= | CA1153916130 | MFN2 | c.708+2T= (n.708+2T=) c.363+2T= (n.363+2T=) n.1147+2T= n.1133+2T= n.400T= n.836+2T= c.*710+2T= (n.*710+2T=) n.199+2T= n.961T= n.1107T= c.599+1459T= (n.599+1459T=) | |
| 1 | g.11998881A= | CA1153916136 | MFN2 | c.708+3A= (n.708+3A=) c.363+3A= (n.363+3A=) n.1147+3A= n.1133+3A= n.401A= n.836+3A= c.*710+3A= (n.*710+3A=) n.199+3A= n.962A= n.1108A= c.599+1460A= (n.599+1460A=) | |
| 1 | g.11998881A>G | CA598888 | MFN2 | c.708+3A>G (n.708+3A>G) c.363+3A>G (n.363+3A>G) n.1147+3A>G n.1133+3A>G n.401A>G n.836+3A>G c.*710+3A>G (n.*710+3A>G) n.199+3A>G n.962A>G n.1108A>G c.599+1460A>G (n.599+1460A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998882_11998885delinsACTC | CA1153916137 | MFN2 | c.708+4_708+7delinsACTC (n.708+4_708+7delinsACTC) c.363+4_363+7delinsACTC (n.363+4_363+7delinsACTC) n.1147+4_1147+7delinsACTC n.1133+4_1133+7delinsACTC n.402_405delinsACTC n.836+4_836+7delinsACTC c.*710+4_*710+7delinsACTC (n.*710+4_*710+7delinsACTC) n.199+4_199+7delinsACTC n.963_966delinsACTC n.1109_1112delinsACTC c.599+1461_599+1464delinsACTC (n.599+1461_599+1464delinsACTC) | |
| 1 | g.11998889_11998891del | CA337207 | MFN2 | c.708+11_708+13del (n.708+11_708+13del) c.363+11_363+13del (n.363+11_363+13del) n.1147+11_1147+13del n.1133+11_1133+13del n.409_411del n.836+11_836+13del c.*710+11_*710+13del (n.*710+11_*710+13del) n.199+11_199+13del n.970_972del n.1116_1118del c.599+1468_599+1470del (n.599+1468_599+1470del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998886C>T | CA2643322360 | MFN2 | c.708+8C>T (n.708+8C>T) c.363+8C>T (n.363+8C>T) n.1147+8C>T n.1133+8C>T n.406C>T n.836+8C>T c.*710+8C>T (n.*710+8C>T) n.199+8C>T n.967C>T n.1113C>T c.599+1465C>T (n.599+1465C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998886_11998887delinsCT | CA1153916141 | MFN2 | c.708+8_708+9delinsCT (n.708+8_708+9delinsCT) c.363+8_363+9delinsCT (n.363+8_363+9delinsCT) n.1147+8_1147+9delinsCT n.1133+8_1133+9delinsCT n.406_407delinsCT n.836+8_836+9delinsCT c.*710+8_*710+9delinsCT (n.*710+8_*710+9delinsCT) n.199+8_199+9delinsCT n.967_968delinsCT n.1113_1114delinsCT c.599+1465_599+1466delinsCT (n.599+1465_599+1466delinsCT) | |
| 1 | g.11998887del | CA598889 | MFN2 | c.708+9del (n.708+9del) c.363+9del (n.363+9del) n.1147+9del n.1133+9del n.407del n.836+9del c.*710+9del (n.*710+9del) n.199+9del n.968del n.1114del c.599+1466del (n.599+1466del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998888C= | CA1153916144 | MFN2 | c.708+10C= (n.708+10C=) c.363+10C= (n.363+10C=) n.1147+10C= n.1133+10C= n.408C= n.836+10C= c.*710+10C= (n.*710+10C=) n.199+10C= n.969C= n.1115C= c.599+1467C= (n.599+1467C=) | |
| 1 | g.11998888C>T | CA1139655969 | MFN2 | c.708+10C>T (n.708+10C>T) c.363+10C>T (n.363+10C>T) n.1147+10C>T n.1133+10C>T n.408C>T n.836+10C>T c.*710+10C>T (n.*710+10C>T) n.199+10C>T n.969C>T n.1115C>T c.599+1467C>T (n.599+1467C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11998890T>G | CA2564207295 | MFN2 | c.708+12T>G (n.708+12T>G) c.363+12T>G (n.363+12T>G) n.1147+12T>G n.1133+12T>G n.410T>G n.836+12T>G c.*710+12T>G (n.*710+12T>G) n.199+12T>G n.971T>G n.1117T>G c.599+1469T>G (n.599+1469T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998891C>T | CA2643322361 | MFN2 | c.708+13C>T (n.708+13C>T) c.363+13C>T (n.363+13C>T) n.1147+13C>T n.1133+13C>T n.411C>T n.836+13C>T c.*710+13C>T (n.*710+13C>T) n.199+13C>T n.972C>T n.1118C>T c.599+1470C>T (n.599+1470C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998893G>A | CA18009212 | MFN2 | c.708+15G>A (n.708+15G>A) c.363+15G>A (n.363+15G>A) n.1147+15G>A n.1133+15G>A n.413G>A n.836+15G>A c.*710+15G>A (n.*710+15G>A) n.199+15G>A n.974G>A n.1120G>A c.599+1472G>A (n.599+1472G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11998893G= | CA1153916147 | MFN2 | c.708+15G= (n.708+15G=) c.363+15G= (n.363+15G=) n.1147+15G= n.1133+15G= n.413G= n.836+15G= c.*710+15G= (n.*710+15G=) n.199+15G= n.974G= n.1120G= c.599+1472G= (n.599+1472G=) | |
| 1 | g.11998894C= | CA1153916149 | MFN2 | c.708+16C= (n.708+16C=) c.363+16C= (n.363+16C=) n.1147+16C= n.1133+16C= n.414C= n.836+16C= c.*710+16C= (n.*710+16C=) n.199+16C= n.975C= n.1121C= c.599+1473C= (n.599+1473C=) | |
| 1 | g.11998894C>T | CA998652133 | MFN2 | c.708+16C>T (n.708+16C>T) c.363+16C>T (n.363+16C>T) n.1147+16C>T n.1133+16C>T n.414C>T n.836+16C>T c.*710+16C>T (n.*710+16C>T) n.199+16C>T n.975C>T n.1121C>T c.599+1473C>T (n.599+1473C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998895C>A | CA2574216583 | MFN2 | c.708+17C>A (n.708+17C>A) c.363+17C>A (n.363+17C>A) n.1147+17C>A n.1133+17C>A n.415C>A n.836+17C>A c.*710+17C>A (n.*710+17C>A) n.199+17C>A n.976C>A n.1122C>A c.599+1474C>A (n.599+1474C>A) | |
| 1 | g.11998898C= | CA1153916152 | MFN2 | c.708+20C= (n.708+20C=) c.363+20C= (n.363+20C=) n.1147+20C= n.1133+20C= n.418C= n.836+20C= c.*710+20C= (n.*710+20C=) n.199+20C= n.979C= n.1125C= c.599+1477C= (n.599+1477C=) | |
| 1 | g.11998898C>T | CA1153916154 | MFN2 | c.708+20C>T (n.708+20C>T) c.363+20C>T (n.363+20C>T) n.1147+20C>T n.1133+20C>T n.418C>T n.836+20C>T c.*710+20C>T (n.*710+20C>T) n.199+20C>T n.979C>T n.1125C>T c.599+1477C>T (n.599+1477C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11998900C>T | CA2643322362 | MFN2 | c.708+22C>T (n.708+22C>T) c.363+22C>T (n.363+22C>T) n.1147+22C>T n.1133+22C>T n.420C>T n.836+22C>T c.*710+22C>T (n.*710+22C>T) n.199+22C>T n.981C>T n.1127C>T c.599+1479C>T (n.599+1479C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998901C>G | CA2643322364 | MFN2 | c.708+23C>G (n.708+23C>G) c.363+23C>G (n.363+23C>G) n.1147+23C>G n.1133+23C>G n.421C>G n.836+23C>G c.*710+23C>G (n.*710+23C>G) n.199+23C>G n.982C>G n.1128C>G c.599+1480C>G (n.599+1480C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998901C>T | CA2643322365 | MFN2 | c.708+23C>T (n.708+23C>T) c.363+23C>T (n.363+23C>T) n.1147+23C>T n.1133+23C>T n.421C>T n.836+23C>T c.*710+23C>T (n.*710+23C>T) n.199+23C>T n.982C>T n.1128C>T c.599+1480C>T (n.599+1480C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998902C>G | CA2643322366 | MFN2 | c.708+24C>G (n.708+24C>G) c.363+24C>G (n.363+24C>G) n.1147+24C>G n.1133+24C>G n.422C>G n.836+24C>G c.*710+24C>G (n.*710+24C>G) n.199+24C>G n.983C>G n.1129C>G c.599+1481C>G (n.599+1481C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998903A= | CA1153916159 | MFN2 | c.708+25A= (n.708+25A=) c.363+25A= (n.363+25A=) n.1147+25A= n.1133+25A= n.423A= n.836+25A= c.*710+25A= (n.*710+25A=) n.199+25A= n.984A= n.1130A= c.599+1482A= (n.599+1482A=) | |
| 1 | g.11998903A>G | CA598890 | MFN2 | c.708+25A>G (n.708+25A>G) c.363+25A>G (n.363+25A>G) n.1147+25A>G n.1133+25A>G n.423A>G n.836+25A>G c.*710+25A>G (n.*710+25A>G) n.199+25A>G n.984A>G n.1130A>G c.599+1482A>G (n.599+1482A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998904A= | CA1153916164 | MFN2 | c.708+26A= (n.708+26A=) c.363+26A= (n.363+26A=) n.1147+26A= n.1133+26A= n.424A= n.836+26A= c.*710+26A= (n.*710+26A=) n.199+26A= n.985A= n.1131A= c.599+1483A= (n.599+1483A=) | |
| 1 | g.11998904A>C | CA598891 | MFN2 | c.708+26A>C (n.708+26A>C) c.363+26A>C (n.363+26A>C) n.1147+26A>C n.1133+26A>C n.424A>C n.836+26A>C c.*710+26A>C (n.*710+26A>C) n.199+26A>C n.985A>C n.1131A>C c.599+1483A>C (n.599+1483A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998905G>C | CA2742488052 | MFN2 | c.708+27G>C (n.708+27G>C) c.363+27G>C (n.363+27G>C) n.1147+27G>C n.1133+27G>C n.425G>C n.836+27G>C c.*710+27G>C (n.*710+27G>C) n.199+27G>C n.986G>C n.1132G>C c.599+1484G>C (n.599+1484G>C) | |
| 1 | g.11998905G= | CA1153916168 | MFN2 | c.708+27G= (n.708+27G=) c.363+27G= (n.363+27G=) n.1147+27G= n.1133+27G= n.425G= n.836+27G= c.*710+27G= (n.*710+27G=) n.199+27G= n.986G= n.1132G= c.599+1484G= (n.599+1484G=) | |
| 1 | g.11998905G>T | CA598892 | MFN2 | c.708+27G>T (n.708+27G>T) c.363+27G>T (n.363+27G>T) n.1147+27G>T n.1133+27G>T n.425G>T n.836+27G>T c.*710+27G>T (n.*710+27G>T) n.199+27G>T n.986G>T n.1132G>T c.599+1484G>T (n.599+1484G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998906C= | CA1153916179 | MFN2 | c.708+28C= (n.708+28C=) c.363+28C= (n.363+28C=) n.1147+28C= n.1133+28C= n.426C= n.836+28C= c.*710+28C= (n.*710+28C=) n.199+28C= n.987C= n.1133C= c.599+1485C= (n.599+1485C=) | |
| 1 | g.11998906C>G | CA2643322367 | MFN2 | c.708+28C>G (n.708+28C>G) c.363+28C>G (n.363+28C>G) n.1147+28C>G n.1133+28C>G n.426C>G n.836+28C>G c.*710+28C>G (n.*710+28C>G) n.199+28C>G n.987C>G n.1133C>G c.599+1485C>G (n.599+1485C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998906C>T | CA886277038 | MFN2 | c.708+28C>T (n.708+28C>T) c.363+28C>T (n.363+28C>T) n.1147+28C>T n.1133+28C>T n.426C>T n.836+28C>T c.*710+28C>T (n.*710+28C>T) n.199+28C>T n.987C>T n.1133C>T c.599+1485C>T (n.599+1485C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998908C>G | CA2643322368 | MFN2 | c.708+30C>G (n.708+30C>G) c.363+30C>G (n.363+30C>G) n.1147+30C>G n.1133+30C>G n.428C>G n.836+30C>G c.*710+30C>G (n.*710+30C>G) n.199+30C>G n.989C>G n.1135C>G c.599+1487C>G (n.599+1487C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998909C>G | CA2643322369 | MFN2 | c.708+31C>G (n.708+31C>G) c.363+31C>G (n.363+31C>G) n.1147+31C>G n.1133+31C>G n.429C>G n.836+31C>G c.*710+31C>G (n.*710+31C>G) n.199+31C>G n.990C>G n.1136C>G c.599+1488C>G (n.599+1488C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998910C>A | CA886277043 | MFN2 | c.708+32C>A (n.708+32C>A) c.363+32C>A (n.363+32C>A) n.1147+32C>A n.1133+32C>A n.430C>A n.836+32C>A c.*710+32C>A (n.*710+32C>A) n.199+32C>A n.991C>A n.1137C>A c.599+1489C>A (n.599+1489C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998910C= | CA1153916188 | MFN2 | c.708+32C= (n.708+32C=) c.363+32C= (n.363+32C=) n.1147+32C= n.1133+32C= n.430C= n.836+32C= c.*710+32C= (n.*710+32C=) n.199+32C= n.991C= n.1137C= c.599+1489C= (n.599+1489C=) | |
| 1 | g.11998910C>G | CA2643322370 | MFN2 | c.708+32C>G (n.708+32C>G) c.363+32C>G (n.363+32C>G) n.1147+32C>G n.1133+32C>G n.430C>G n.836+32C>G c.*710+32C>G (n.*710+32C>G) n.199+32C>G n.991C>G n.1137C>G c.599+1489C>G (n.599+1489C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998910C>T | CA886277046 | MFN2 | c.708+32C>T (n.708+32C>T) c.363+32C>T (n.363+32C>T) n.1147+32C>T n.1133+32C>T n.430C>T n.836+32C>T c.*710+32C>T (n.*710+32C>T) n.199+32C>T n.991C>T n.1137C>T c.599+1489C>T (n.599+1489C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998912G>A | CA998652151 | MFN2 | c.708+34G>A (n.708+34G>A) c.363+34G>A (n.363+34G>A) n.1147+34G>A n.1133+34G>A n.432G>A n.836+34G>A c.*710+34G>A (n.*710+34G>A) n.199+34G>A n.993G>A n.1139G>A c.599+1491G>A (n.599+1491G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998912G= | CA1153916191 | MFN2 | c.708+34G= (n.708+34G=) c.363+34G= (n.363+34G=) n.1147+34G= n.1133+34G= n.432G= n.836+34G= c.*710+34G= (n.*710+34G=) n.199+34G= n.993G= n.1139G= c.599+1491G= (n.599+1491G=) | |
| 1 | g.11998912G>T | CA521455860 | MFN2 | c.708+34G>T (n.708+34G>T) c.363+34G>T (n.363+34G>T) n.1147+34G>T n.1133+34G>T n.432G>T n.836+34G>T c.*710+34G>T (n.*710+34G>T) n.199+34G>T n.993G>T n.1139G>T c.599+1491G>T (n.599+1491G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998914A= | CA1153916192 | MFN2 | c.708+36A= (n.708+36A=) c.363+36A= (n.363+36A=) n.1147+36A= n.1133+36A= n.434A= n.836+36A= c.*710+36A= (n.*710+36A=) n.199+36A= n.995A= n.1141A= c.599+1493A= (n.599+1493A=) | |
| 1 | g.11998915C>A | CA521455861 | MFN2 | c.708+37C>A (n.708+37C>A) c.363+37C>A (n.363+37C>A) n.1147+37C>A n.1133+37C>A n.435C>A n.836+37C>A c.*710+37C>A (n.*710+37C>A) n.199+37C>A n.996C>A n.1142C>A c.599+1494C>A (n.599+1494C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998915C= | CA1153916199 | MFN2 | c.708+37C= (n.708+37C=) c.363+37C= (n.363+37C=) n.1147+37C= n.1133+37C= n.435C= n.836+37C= c.*710+37C= (n.*710+37C=) n.199+37C= n.996C= n.1142C= c.599+1494C= (n.599+1494C=) | |
| 1 | g.11998915C>G | CA2643322375 | MFN2 | c.708+37C>G (n.708+37C>G) c.363+37C>G (n.363+37C>G) n.1147+37C>G n.1133+37C>G n.435C>G n.836+37C>G c.*710+37C>G (n.*710+37C>G) n.199+37C>G n.996C>G n.1142C>G c.599+1494C>G (n.599+1494C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998915C>T | CA598894 | MFN2 | c.708+37C>T (n.708+37C>T) c.363+37C>T (n.363+37C>T) n.1147+37C>T n.1133+37C>T n.435C>T n.836+37C>T c.*710+37C>T (n.*710+37C>T) n.199+37C>T n.996C>T n.1142C>T c.599+1494C>T (n.599+1494C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998919dup | CA598893 | MFN2 | c.708+41dup (n.708+41dup) c.363+41dup (n.363+41dup) n.1147+41dup n.1133+41dup n.439dup n.836+41dup c.*710+41dup (n.*710+41dup) n.199+41dup n.1000dup n.1146dup c.599+1498dup (n.599+1498dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998916C>A | CA598895 | MFN2 | c.708+38C>A (n.708+38C>A) c.363+38C>A (n.363+38C>A) n.1147+38C>A n.1133+38C>A n.436C>A n.836+38C>A c.*710+38C>A (n.*710+38C>A) n.199+38C>A n.997C>A n.1143C>A c.599+1495C>A (n.599+1495C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998916C= | CA1153916206 | MFN2 | c.708+38C= (n.708+38C=) c.363+38C= (n.363+38C=) n.1147+38C= n.1133+38C= n.436C= n.836+38C= c.*710+38C= (n.*710+38C=) n.199+38C= n.997C= n.1143C= c.599+1495C= (n.599+1495C=) | |
| 1 | g.11998916C>G | CA2643322376 | MFN2 | c.708+38C>G (n.708+38C>G) c.363+38C>G (n.363+38C>G) n.1147+38C>G n.1133+38C>G n.436C>G n.836+38C>G c.*710+38C>G (n.*710+38C>G) n.199+38C>G n.997C>G n.1143C>G c.599+1495C>G (n.599+1495C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998916C>T | CA2574216585 | MFN2 | c.708+38C>T (n.708+38C>T) c.363+38C>T (n.363+38C>T) n.1147+38C>T n.1133+38C>T n.436C>T n.836+38C>T c.*710+38C>T (n.*710+38C>T) n.199+38C>T n.997C>T n.1143C>T c.599+1495C>T (n.599+1495C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998917C>A | CA2643322377 | MFN2 | c.708+39C>A (n.708+39C>A) c.363+39C>A (n.363+39C>A) n.1147+39C>A n.1133+39C>A n.437C>A n.836+39C>A c.*710+39C>A (n.*710+39C>A) n.199+39C>A n.998C>A n.1144C>A c.599+1496C>A (n.599+1496C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998917C>G | CA2643322378 | MFN2 | c.708+39C>G (n.708+39C>G) c.363+39C>G (n.363+39C>G) n.1147+39C>G n.1133+39C>G n.437C>G n.836+39C>G c.*710+39C>G (n.*710+39C>G) n.199+39C>G n.998C>G n.1144C>G c.599+1496C>G (n.599+1496C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998917C>T | CA2643322379 | MFN2 | c.708+39C>T (n.708+39C>T) c.363+39C>T (n.363+39C>T) n.1147+39C>T n.1133+39C>T n.437C>T n.836+39C>T c.*710+39C>T (n.*710+39C>T) n.199+39C>T n.998C>T n.1144C>T c.599+1496C>T (n.599+1496C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998918C>A | CA2695246406 | MFN2 | c.708+40C>A (n.708+40C>A) c.363+40C>A (n.363+40C>A) n.1147+40C>A n.1133+40C>A n.438C>A n.836+40C>A c.*710+40C>A (n.*710+40C>A) n.199+40C>A n.999C>A n.1145C>A c.599+1497C>A (n.599+1497C>A) | dbSNP |
| 1 | g.11998918C= | CA1153916210 | MFN2 | c.708+40C= (n.708+40C=) c.363+40C= (n.363+40C=) n.1147+40C= n.1133+40C= n.438C= n.836+40C= c.*710+40C= (n.*710+40C=) n.199+40C= n.999C= n.1145C= c.599+1497C= (n.599+1497C=) | |
| 1 | g.11998918C>G | CA598896 | MFN2 | c.708+40C>G (n.708+40C>G) c.363+40C>G (n.363+40C>G) n.1147+40C>G n.1133+40C>G n.438C>G n.836+40C>G c.*710+40C>G (n.*710+40C>G) n.199+40C>G n.999C>G n.1145C>G c.599+1497C>G (n.599+1497C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998919_11998920insAGA | CA2742488055 | MFN2 | c.708+41_708+42insAGA (n.708+41_708+42insAGA) c.363+41_363+42insAGA (n.363+41_363+42insAGA) n.1147+41_1147+42insAGA n.1133+41_1133+42insAGA n.439_440insAGA n.836+41_836+42insAGA c.*710+41_*710+42insAGA (n.*710+41_*710+42insAGA) n.199+41_199+42insAGA n.1000_1001insAGA n.1146_1147insAGA c.599+1498_599+1499insAGA (n.599+1498_599+1499insAGA) | |
| 1 | g.11998920T>C | CA521455862 | MFN2 | c.708+42T>C (n.708+42T>C) c.363+42T>C (n.363+42T>C) n.1147+42T>C n.1133+42T>C n.440T>C n.836+42T>C c.*710+42T>C (n.*710+42T>C) n.199+42T>C n.1001T>C n.1147T>C c.599+1499T>C (n.599+1499T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998920T>G | CA1153916220 | MFN2 | c.708+42T>G (n.708+42T>G) c.363+42T>G (n.363+42T>G) n.1147+42T>G n.1133+42T>G n.440T>G n.836+42T>G c.*710+42T>G (n.*710+42T>G) n.199+42T>G n.1001T>G n.1147T>G c.599+1499T>G (n.599+1499T>G) | dbSNP |
| 1 | g.11998920T= | CA1153916217 | MFN2 | c.708+42T= (n.708+42T=) c.363+42T= (n.363+42T=) n.1147+42T= n.1133+42T= n.440T= n.836+42T= c.*710+42T= (n.*710+42T=) n.199+42T= n.1001T= n.1147T= c.599+1499T= (n.599+1499T=) | |
| 1 | g.11998921G>A | CA2643322381 | MFN2 | c.708+43G>A (n.708+43G>A) c.363+43G>A (n.363+43G>A) n.1147+43G>A n.1133+43G>A n.441G>A n.836+43G>A c.*710+43G>A (n.*710+43G>A) n.199+43G>A n.1002G>A n.1148G>A c.599+1500G>A (n.599+1500G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11998922_11998928del | CA2742488058 | MFN2 | c.708+44_708+50del (n.708+44_708+50del) c.363+44_363+50del (n.363+44_363+50del) n.1147+44_1147+50del n.1133+44_1133+50del n.442_448del n.836+44_836+50del c.*710+44_*710+50del (n.*710+44_*710+50del) n.199+44_199+50del n.1003_1009del n.1149_1155del c.599+1501_599+1507del (n.599+1501_599+1507del) | |
| 1 | g.11998924C>A | CA2643322383 | MFN2 | c.708+46C>A (n.708+46C>A) c.363+46C>A (n.363+46C>A) n.1147+46C>A n.1133+46C>A n.444C>A n.836+46C>A c.*710+46C>A (n.*710+46C>A) n.199+46C>A n.1005C>A n.1151C>A c.599+1503C>A (n.599+1503C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998924C>T | CA2742488059 | MFN2 | c.708+46C>T (n.708+46C>T) c.363+46C>T (n.363+46C>T) n.1147+46C>T n.1133+46C>T n.444C>T n.836+46C>T c.*710+46C>T (n.*710+46C>T) n.199+46C>T n.1005C>T n.1151C>T c.599+1503C>T (n.599+1503C>T) | |
| 1 | g.11998925A= | CA1153916222 | MFN2 | c.708+47A= (n.708+47A=) c.363+47A= (n.363+47A=) n.1147+47A= n.1133+47A= n.445A= n.836+47A= c.*710+47A= (n.*710+47A=) n.199+47A= n.1006A= n.1152A= c.599+1504A= (n.599+1504A=) | |
| 1 | g.11998925A>C | CA521455863 | MFN2 | c.708+47A>C (n.708+47A>C) c.363+47A>C (n.363+47A>C) n.1147+47A>C n.1133+47A>C n.445A>C n.836+47A>C c.*710+47A>C (n.*710+47A>C) n.199+47A>C n.1006A>C n.1152A>C c.599+1504A>C (n.599+1504A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998926G>A | CA598897 | MFN2 | c.708+48G>A (n.708+48G>A) c.363+48G>A (n.363+48G>A) n.1147+48G>A n.1133+48G>A n.446G>A n.836+48G>A c.*710+48G>A (n.*710+48G>A) n.199+48G>A n.1007G>A n.1153G>A c.599+1505G>A (n.599+1505G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998926G= | CA1153916227 | MFN2 | c.708+48G= (n.708+48G=) c.363+48G= (n.363+48G=) n.1147+48G= n.1133+48G= n.446G= n.836+48G= c.*710+48G= (n.*710+48G=) n.199+48G= n.1007G= n.1153G= c.599+1505G= (n.599+1505G=) | |
| 1 | g.11998927G>T | CA2643322384 | MFN2 | c.708+49G>T (n.708+49G>T) c.363+49G>T (n.363+49G>T) n.1147+49G>T n.1133+49G>T n.447G>T n.836+49G>T c.*710+49G>T (n.*710+49G>T) n.199+49G>T n.1008G>T n.1154G>T c.599+1506G>T (n.599+1506G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998928C>A | CA2574216586 | MFN2 | c.708+50C>A (n.708+50C>A) c.363+50C>A (n.363+50C>A) n.1147+50C>A n.1133+50C>A n.448C>A n.836+50C>A c.*710+50C>A (n.*710+50C>A) n.199+50C>A n.1009C>A n.1155C>A c.599+1507C>A (n.599+1507C>A) | |
| 1 | g.11998928C>G | CA2574216587 | MFN2 | c.708+50C>G (n.708+50C>G) c.363+50C>G (n.363+50C>G) n.1147+50C>G n.1133+50C>G n.448C>G n.836+50C>G c.*710+50C>G (n.*710+50C>G) n.199+50C>G n.1009C>G n.1155C>G c.599+1507C>G (n.599+1507C>G) | |
| 1 | g.11998929A= | CA1153916229 | MFN2 | c.708+51A= (n.708+51A=) c.363+51A= (n.363+51A=) n.1147+51A= n.1133+51A= n.449A= n.836+51A= c.*710+51A= (n.*710+51A=) n.199+51A= n.1010A= n.1156A= c.599+1508A= (n.599+1508A=) | |
| 1 | g.11998929A>C | CA1153916231 | MFN2 | c.708+51A>C (n.708+51A>C) c.363+51A>C (n.363+51A>C) n.1147+51A>C n.1133+51A>C n.449A>C n.836+51A>C c.*710+51A>C (n.*710+51A>C) n.199+51A>C n.1010A>C n.1156A>C c.599+1508A>C (n.599+1508A>C) | dbSNP |
| 1 | g.11998930G>A | CA2643322385 | MFN2 | c.708+52G>A (n.708+52G>A) c.363+52G>A (n.363+52G>A) n.1147+52G>A n.1133+52G>A n.450G>A n.836+52G>A c.*710+52G>A (n.*710+52G>A) n.199+52G>A n.1011G>A n.1157G>A c.599+1509G>A (n.599+1509G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998931C>T | CA2742488060 | MFN2 | c.708+53C>T (n.708+53C>T) c.363+53C>T (n.363+53C>T) n.1147+53C>T n.1133+53C>T n.451C>T n.836+53C>T c.*710+53C>T (n.*710+53C>T) n.199+53C>T n.1012C>T n.1158C>T c.599+1510C>T (n.599+1510C>T) | |
| 1 | g.11998933G>T | CA2643322386 | MFN2 | c.709-55G>T (n.709-55G>T) c.364-55G>T (n.364-55G>T) n.1148-55G>T n.1134-55G>T n.453G>T n.837-55G>T c.*711-55G>T (n.*711-55G>T) n.200-55G>T n.1014G>T n.1160G>T c.599+1512G>T (n.599+1512G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998934A= | CA1153916233 | MFN2 | c.709-54A= (n.709-54A=) c.364-54A= (n.364-54A=) n.1148-54A= n.1134-54A= n.454A= n.837-54A= c.*711-54A= (n.*711-54A=) n.200-54A= n.1015A= n.1161A= c.599+1513A= (n.599+1513A=) | |
| 1 | g.11998934A>G | CA1153916234 | MFN2 | c.709-54A>G (n.709-54A>G) c.364-54A>G (n.364-54A>G) n.1148-54A>G n.1134-54A>G n.454A>G n.837-54A>G c.*711-54A>G (n.*711-54A>G) n.200-54A>G n.1015A>G n.1161A>G c.599+1513A>G (n.599+1513A>G) | dbSNP |
| 1 | g.11998934A>T | CA18009224 | MFN2 | c.709-54A>T (n.709-54A>T) c.364-54A>T (n.364-54A>T) n.1148-54A>T n.1134-54A>T n.454A>T n.837-54A>T c.*711-54A>T (n.*711-54A>T) n.200-54A>T n.1015A>T n.1161A>T c.599+1513A>T (n.599+1513A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998934_11998935insAGT | CA2742488062 | MFN2 | c.709-54_709-53insAGT (n.709-54_709-53insAGT) c.364-54_364-53insAGT (n.364-54_364-53insAGT) n.1148-54_1148-53insAGT n.1134-54_1134-53insAGT n.454_455insAGT n.837-54_837-53insAGT c.*711-54_*711-53insAGT (n.*711-54_*711-53insAGT) n.200-54_200-53insAGT n.1015_1016insAGT n.1161_1162insAGT c.599+1513_599+1514insAGT (n.599+1513_599+1514insAGT) | |
| 1 | g.11998935T>C | CA2574216588 | MFN2 | c.709-53T>C (n.709-53T>C) c.364-53T>C (n.364-53T>C) n.1148-53T>C n.1134-53T>C n.455T>C n.837-53T>C c.*711-53T>C (n.*711-53T>C) n.200-53T>C n.1016T>C n.1162T>C c.599+1514T>C (n.599+1514T>C) | |
| 1 | g.11998935T= | CA1153916236 | MFN2 | c.709-53T= (n.709-53T=) c.364-53T= (n.364-53T=) n.1148-53T= n.1134-53T= n.455T= n.837-53T= c.*711-53T= (n.*711-53T=) n.200-53T= n.1016T= n.1162T= c.599+1514T= (n.599+1514T=) | |
| 1 | g.11998936G>A | CA18009228 | MFN2 | c.709-52G>A (n.709-52G>A) c.364-52G>A (n.364-52G>A) n.1148-52G>A n.1134-52G>A n.456G>A n.837-52G>A c.*711-52G>A (n.*711-52G>A) n.200-52G>A n.1017G>A n.1163G>A c.599+1515G>A (n.599+1515G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998936G= | CA1143575280 | MFN2 | c.709-52G= (n.709-52G=) c.364-52G= (n.364-52G=) n.1148-52G= n.1134-52G= n.456G= n.837-52G= c.*711-52G= (n.*711-52G=) n.200-52G= n.1017G= n.1163G= c.599+1515G= (n.599+1515G=) | |
| 1 | g.11998936_11998939delinsGGGG | CA1140506014 | MFN2 | c.709-52_709-49delinsGGGG (n.709-52_709-49delinsGGGG) c.364-52_364-49delinsGGGG (n.364-52_364-49delinsGGGG) n.1148-52_1148-49delinsGGGG n.1134-52_1134-49delinsGGGG n.456_459delinsGGGG n.837-52_837-49delinsGGGG c.*711-52_*711-49delinsGGGG (n.*711-52_*711-49delinsGGGG) n.200-52_200-49delinsGGGG n.1017_1020delinsGGGG n.1163_1166delinsGGGG c.599+1515_599+1518delinsGGGG (n.599+1515_599+1518delinsGGGG) | |
| 1 | g.11998939dup | CA18009227 | MFN2 | c.709-49dup (n.709-49dup) c.364-49dup (n.364-49dup) n.1148-49dup n.1134-49dup n.459dup n.837-49dup c.*711-49dup (n.*711-49dup) n.200-49dup n.1020dup n.1166dup c.599+1518dup (n.599+1518dup) | dbSNP |
| 1 | g.11998938G>A | CA1153916240 | MFN2 | c.709-50G>A (n.709-50G>A) c.364-50G>A (n.364-50G>A) n.1148-50G>A n.1134-50G>A n.458G>A n.837-50G>A c.*711-50G>A (n.*711-50G>A) n.200-50G>A n.1019G>A n.1165G>A c.599+1517G>A (n.599+1517G>A) | dbSNP |
| 1 | g.11998938G>C | CA1153916242 | MFN2 | c.709-50G>C (n.709-50G>C) c.364-50G>C (n.364-50G>C) n.1148-50G>C n.1134-50G>C n.458G>C n.837-50G>C c.*711-50G>C (n.*711-50G>C) n.200-50G>C n.1019G>C n.1165G>C c.599+1517G>C (n.599+1517G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11998938G= | CA1148303637 | MFN2 | c.709-50G= (n.709-50G=) c.364-50G= (n.364-50G=) n.1148-50G= n.1134-50G= n.458G= n.837-50G= c.*711-50G= (n.*711-50G=) n.200-50G= n.1019G= n.1165G= c.599+1517G= (n.599+1517G=) | |
| 1 | g.11998938G>T | CA598898 | MFN2 | c.709-50G>T (n.709-50G>T) c.364-50G>T (n.364-50G>T) n.1148-50G>T n.1134-50G>T n.458G>T n.837-50G>T c.*711-50G>T (n.*711-50G>T) n.200-50G>T n.1019G>T n.1165G>T c.599+1517G>T (n.599+1517G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998939G>A | CA2574216589 | MFN2 | c.709-49G>A (n.709-49G>A) c.364-49G>A (n.364-49G>A) n.1148-49G>A n.1134-49G>A n.459G>A n.837-49G>A c.*711-49G>A (n.*711-49G>A) n.200-49G>A n.1020G>A n.1166G>A c.599+1518G>A (n.599+1518G>A) | |
| 1 | g.11998939G= | CA1147987936 | MFN2 | c.709-49G= (n.709-49G=) c.364-49G= (n.364-49G=) n.1148-49G= n.1134-49G= n.459G= n.837-49G= c.*711-49G= (n.*711-49G=) n.200-49G= n.1020G= n.1166G= c.599+1518G= (n.599+1518G=) | |
| 1 | g.11998939G>T | CA598899 | MFN2 | c.709-49G>T (n.709-49G>T) c.364-49G>T (n.364-49G>T) n.1148-49G>T n.1134-49G>T n.459G>T n.837-49G>T c.*711-49G>T (n.*711-49G>T) n.200-49G>T n.1020G>T n.1166G>T c.599+1518G>T (n.599+1518G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998941C>T | CA2643322389 | MFN2 | c.709-47C>T (n.709-47C>T) c.364-47C>T (n.364-47C>T) n.1148-47C>T n.1134-47C>T n.461C>T n.837-47C>T c.*711-47C>T (n.*711-47C>T) n.200-47C>T n.1022C>T n.1168C>T c.599+1520C>T (n.599+1520C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998943T>G | CA2643322390 | MFN2 | c.709-45T>G (n.709-45T>G) c.364-45T>G (n.364-45T>G) n.1148-45T>G n.1134-45T>G n.463T>G n.837-45T>G c.*711-45T>G (n.*711-45T>G) n.200-45T>G n.1024T>G n.1170T>G c.599+1522T>G (n.599+1522T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998945G>A | CA886277081 | MFN2 | c.709-43G>A (n.709-43G>A) c.364-43G>A (n.364-43G>A) n.1148-43G>A n.1134-43G>A n.465G>A n.837-43G>A c.*711-43G>A (n.*711-43G>A) n.200-43G>A n.1026G>A n.1172G>A c.599+1524G>A (n.599+1524G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998945G= | CA1153916246 | MFN2 | c.709-43G= (n.709-43G=) c.364-43G= (n.364-43G=) n.1148-43G= n.1134-43G= n.465G= n.837-43G= c.*711-43G= (n.*711-43G=) n.200-43G= n.1026G= n.1172G= c.599+1524G= (n.599+1524G=) | |
| 1 | g.11998946C>A | CA886277082 | MFN2 | c.709-42C>A (n.709-42C>A) c.364-42C>A (n.364-42C>A) n.1148-42C>A n.1134-42C>A n.466C>A n.837-42C>A c.*711-42C>A (n.*711-42C>A) n.200-42C>A n.1027C>A n.1173C>A c.599+1525C>A (n.599+1525C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998946C= | CA1153916248 | MFN2 | c.709-42C= (n.709-42C=) c.364-42C= (n.364-42C=) n.1148-42C= n.1134-42C= n.466C= n.837-42C= c.*711-42C= (n.*711-42C=) n.200-42C= n.1027C= n.1173C= c.599+1525C= (n.599+1525C=) | |
| 1 | g.11998947T>A | CA521455864 | MFN2 | c.709-41T>A (n.709-41T>A) c.364-41T>A (n.364-41T>A) n.1148-41T>A n.1134-41T>A n.467T>A n.837-41T>A c.*711-41T>A (n.*711-41T>A) n.200-41T>A n.1028T>A n.1174T>A c.599+1526T>A (n.599+1526T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.11998947T= | CA1153916250 | MFN2 | c.709-41T= (n.709-41T=) c.364-41T= (n.364-41T=) n.1148-41T= n.1134-41T= n.467T= n.837-41T= c.*711-41T= (n.*711-41T=) n.200-41T= n.1028T= n.1174T= c.599+1526T= (n.599+1526T=) | |
| 1 | g.11998948G>A | CA2643322392 | MFN2 | c.709-40G>A (n.709-40G>A) c.364-40G>A (n.364-40G>A) n.1148-40G>A n.1134-40G>A n.468G>A n.837-40G>A c.*711-40G>A (n.*711-40G>A) n.200-40G>A n.1029G>A n.1175G>A c.599+1527G>A (n.599+1527G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998949T>G | CA521455865 | MFN2 | c.709-39T>G (n.709-39T>G) c.364-39T>G (n.364-39T>G) n.1148-39T>G n.1134-39T>G n.469T>G n.837-39T>G c.*711-39T>G (n.*711-39T>G) n.200-39T>G n.1030T>G n.1176T>G c.599+1528T>G (n.599+1528T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998949T= | CA1153916252 | MFN2 | c.709-39T= (n.709-39T=) c.364-39T= (n.364-39T=) n.1148-39T= n.1134-39T= n.469T= n.837-39T= c.*711-39T= (n.*711-39T=) n.200-39T= n.1030T= n.1176T= c.599+1528T= (n.599+1528T=) | |
| 1 | g.11998950C= | CA1153916255 | MFN2 | c.709-38C= (n.709-38C=) c.364-38C= (n.364-38C=) n.1148-38C= n.1134-38C= n.470C= n.837-38C= c.*711-38C= (n.*711-38C=) n.200-38C= n.1031C= n.1177C= c.599+1529C= (n.599+1529C=) | |
| 1 | g.11998950C>G | CA1153916256 | MFN2 | c.709-38C>G (n.709-38C>G) c.364-38C>G (n.364-38C>G) n.1148-38C>G n.1134-38C>G n.470C>G n.837-38C>G c.*711-38C>G (n.*711-38C>G) n.200-38C>G n.1031C>G n.1177C>G c.599+1529C>G (n.599+1529C>G) | dbSNP |
| 1 | g.11998950C>T | CA2643322395 | MFN2 | c.709-38C>T (n.709-38C>T) c.364-38C>T (n.364-38C>T) n.1148-38C>T n.1134-38C>T n.470C>T n.837-38C>T c.*711-38C>T (n.*711-38C>T) n.200-38C>T n.1031C>T n.1177C>T c.599+1529C>T (n.599+1529C>T) | gnomAD v4 |