UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11998762_11998763dup | CA598878 | MFN2 | c.600-8_600-7dup (n.600-8_600-7dup) c.255-8_255-7dup (n.255-8_255-7dup) n.1039-8_1039-7dup n.1025-8_1025-7dup n.290-8_290-7dup n.728-8_728-7dup c.*602-8_*602-7dup (n.*602-8_*602-7dup) n.83_84dup n.851-8_851-7dup n.997-8_997-7dup c.599+1341_599+1342dup (n.599+1341_599+1342dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998762A>G | CA2643322187 | MFN2 | c.600-8A>G (n.600-8A>G) c.255-8A>G (n.255-8A>G) n.1039-8A>G n.1025-8A>G n.290-8A>G n.728-8A>G c.*602-8A>G (n.*602-8A>G) n.83A>G n.851-8A>G n.997-8A>G c.599+1341A>G (n.599+1341A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998763C= | CA1153915727 | MFN2 | c.600-7C= (n.600-7C=) c.255-7C= (n.255-7C=) n.1039-7C= n.1025-7C= n.290-7C= n.728-7C= c.*602-7C= (n.*602-7C=) n.84C= n.851-7C= n.997-7C= c.599+1342C= (n.599+1342C=) | |
| 1 | g.11998763C>T | CA521455859 | MFN2 | c.600-7C>T (n.600-7C>T) c.255-7C>T (n.255-7C>T) n.1039-7C>T n.1025-7C>T n.290-7C>T n.728-7C>T c.*602-7C>T (n.*602-7C>T) n.84C>T n.851-7C>T n.997-7C>T c.599+1342C>T (n.599+1342C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998765T>G | CA2574216571 | MFN2 | c.600-5T>G (n.600-5T>G) c.255-5T>G (n.255-5T>G) n.1039-5T>G n.1025-5T>G n.290-5T>G n.728-5T>G c.*602-5T>G (n.*602-5T>G) n.86T>G n.851-5T>G n.997-5T>G c.599+1344T>G (n.599+1344T>G) | |
| 1 | g.11998766T>G | CA18009176 | MFN2 | c.600-4T>G (n.600-4T>G) c.255-4T>G (n.255-4T>G) n.1039-4T>G n.1025-4T>G n.290-4T>G n.728-4T>G c.*602-4T>G (n.*602-4T>G) n.87T>G n.851-4T>G n.997-4T>G c.599+1345T>G (n.599+1345T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11998766T= | CA1153915730 | MFN2 | c.600-4T= (n.600-4T=) c.255-4T= (n.255-4T=) n.1039-4T= n.1025-4T= n.290-4T= n.728-4T= c.*602-4T= (n.*602-4T=) n.87T= n.851-4T= n.997-4T= c.599+1345T= (n.599+1345T=) | |
| 1 | g.11998768A>C | CA338437610 | MFN2 | c.600-2A>C (n.600-2A>C) c.255-2A>C (n.255-2A>C) n.1039-2A>C n.1025-2A>C n.290-2A>C n.728-2A>C c.*602-2A>C (n.*602-2A>C) n.89A>C n.851-2A>C n.997-2A>C c.599+1347A>C (n.599+1347A>C) | |
| 1 | g.11998768A>G | CA338437601 | MFN2 | c.600-2A>G (n.600-2A>G) c.255-2A>G (n.255-2A>G) n.1039-2A>G n.1025-2A>G n.290-2A>G n.728-2A>G c.*602-2A>G (n.*602-2A>G) n.89A>G n.851-2A>G n.997-2A>G c.599+1347A>G (n.599+1347A>G) | |
| 1 | g.11998768A>T | CA338437606 | MFN2 | c.600-2A>T (n.600-2A>T) c.255-2A>T (n.255-2A>T) n.1039-2A>T n.1025-2A>T n.290-2A>T n.728-2A>T c.*602-2A>T (n.*602-2A>T) n.89A>T n.851-2A>T n.997-2A>T c.599+1347A>T (n.599+1347A>T) | |
| 1 | g.11998770_11999095del | CA2741808818 | MFN2 | c.600_816del c.255_471del n.1039_1255del n.1025_1241del n.728_944del c.*602_*818del n.91_307del n.851_1176del n.997_1322del c.599+1349_599+1674del (n.599+1349_599+1674del) | ClinVar |
| 1 | g.11998769G>A | CA338437614 | MFN2 | c.600-1G>A (n.600-1G>A) c.255-1G>A (n.255-1G>A) n.1039-1G>A n.1025-1G>A n.290-1G>A n.728-1G>A c.*602-1G>A (n.*602-1G>A) n.90G>A n.851-1G>A n.997-1G>A c.599+1348G>A (n.599+1348G>A) | |
| 1 | g.11998769G>C | CA338437617 | MFN2 | c.600-1G>C (n.600-1G>C) c.255-1G>C (n.255-1G>C) n.1039-1G>C n.1025-1G>C n.290-1G>C n.728-1G>C c.*602-1G>C (n.*602-1G>C) n.90G>C n.851-1G>C n.997-1G>C c.599+1348G>C (n.599+1348G>C) | |
| 1 | g.11998769G>T | CA338437630 | MFN2 | c.600-1G>T (n.600-1G>T) c.255-1G>T (n.255-1G>T) n.1039-1G>T n.1025-1G>T n.290-1G>T n.728-1G>T c.*602-1G>T (n.*602-1G>T) n.90G>T n.851-1G>T n.997-1G>T c.599+1348G>T (n.599+1348G>T) | |
| 1 | g.11998770C>A | CA338437635 | MFN2 | c.600C>A (p.Ser200Arg) c.255C>A (p.Ser85Arg) n.1039C>A n.1025C>A n.290C>A n.728C>A c.*602C>A (n.*602C>A) n.91C>A n.851C>A n.997C>A c.599+1349C>A (n.599+1349C>A) | |
| 1 | g.11998770C>G | CA338437645 | MFN2 | c.600C>G (p.Ser200Arg) c.255C>G (p.Ser85Arg) n.1039C>G n.1025C>G n.290C>G n.728C>G c.*602C>G (n.*602C>G) n.91C>G n.851C>G n.997C>G c.599+1349C>G (n.599+1349C>G) | |
| 1 | g.11998770C>T | CA416363693 | MFN2 | c.600C>T (p.Ser200=) c.255C>T (p.Ser85=) n.1039C>T n.1025C>T n.290C>T n.728C>T c.*602C>T (n.*602C>T) n.91C>T n.851C>T n.997C>T c.599+1349C>T (n.599+1349C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11998771C>A | CA338437654 | MFN2 | c.601C>A (p.Pro201Thr) c.256C>A (p.Pro86Thr) n.1040C>A n.1026C>A n.291C>A n.729C>A c.*603C>A (n.*603C>A) n.92C>A n.852C>A n.998C>A c.599+1350C>A (n.599+1350C>A) | |
| 1 | g.11998771C= | CA1153915746 | MFN2 | c.601C= (p.Pro201=) c.256C= (p.Pro86=) n.1040C= n.1026C= n.291C= n.729C= c.*603C= (n.*603C=) n.92C= n.852C= n.998C= c.599+1350C= (n.599+1350C=) | |
| 1 | g.11998771C>G | CA338437656 | MFN2 | c.601C>G (p.Pro201Ala) c.256C>G (p.Pro86Ala) n.1040C>G n.1026C>G n.291C>G n.729C>G c.*603C>G (n.*603C>G) n.92C>G n.852C>G n.998C>G c.599+1350C>G (n.599+1350C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998771C>T | CA338437658 | MFN2 | c.601C>T (p.Pro201Ser) c.256C>T (p.Pro86Ser) n.1040C>T n.1026C>T n.291C>T n.729C>T c.*603C>T (n.*603C>T) n.92C>T n.852C>T n.998C>T c.599+1350C>T (n.599+1350C>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998772C>A | CA338437662 | MFN2 | c.602C>A (p.Pro201His) c.257C>A (p.Pro86His) n.1041C>A n.1027C>A n.292C>A n.730C>A c.*604C>A (n.*604C>A) n.93C>A n.853C>A n.999C>A c.599+1351C>A (n.599+1351C>A) | |
| 1 | g.11998772C>G | CA338437666 | MFN2 | c.602C>G (p.Pro201Arg) c.257C>G (p.Pro86Arg) n.1041C>G n.1027C>G n.292C>G n.730C>G c.*604C>G (n.*604C>G) n.93C>G n.853C>G n.999C>G c.599+1351C>G (n.599+1351C>G) | |
| 1 | g.11998772C>T | CA338437670 | MFN2 | c.602C>T (p.Pro201Leu) c.257C>T (p.Pro86Leu) n.1041C>T n.1027C>T n.292C>T n.730C>T c.*604C>T (n.*604C>T) n.93C>T n.853C>T n.999C>T c.599+1351C>T (n.599+1351C>T) | |
| 1 | g.11998773T>A | CA416363696 | MFN2 | c.603T>A (p.Pro201=) c.258T>A (p.Pro86=) n.1042T>A n.1028T>A n.293T>A n.731T>A c.*605T>A (n.*605T>A) n.94T>A n.854T>A n.1000T>A c.599+1352T>A (n.599+1352T>A) | |
| 1 | g.11998773T>C | CA416363697 | MFN2 | c.603T>C (p.Pro201=) c.258T>C (p.Pro86=) n.1042T>C n.1028T>C n.293T>C n.731T>C c.*605T>C (n.*605T>C) n.94T>C n.854T>C n.1000T>C c.599+1352T>C (n.599+1352T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998773T>G | CA416363699 | MFN2 | c.603T>G (p.Pro201=) c.258T>G (p.Pro86=) n.1042T>G n.1028T>G n.293T>G n.731T>G c.*605T>G (n.*605T>G) n.94T>G n.854T>G n.1000T>G c.599+1352T>G (n.599+1352T>G) | |
| 1 | g.11998774G>A | CA338437683 | MFN2 | c.604G>A (p.Gly202Ser) c.259G>A (p.Gly87Ser) n.1043G>A n.1029G>A n.294G>A n.732G>A c.*606G>A (n.*606G>A) n.95G>A n.855G>A n.1001G>A c.599+1353G>A (n.599+1353G>A) | ClinVar |
| 1 | g.11998774G>C | CA338437678 | MFN2 | c.604G>C (p.Gly202Arg) c.259G>C (p.Gly87Arg) n.1043G>C n.1029G>C n.294G>C n.732G>C c.*606G>C (n.*606G>C) n.95G>C n.855G>C n.1001G>C c.599+1353G>C (n.599+1353G>C) | |
| 1 | g.11998774G>T | CA338437676 | MFN2 | c.604G>T (p.Gly202Cys) c.259G>T (p.Gly87Cys) n.1043G>T n.1029G>T n.294G>T n.732G>T c.*606G>T (n.*606G>T) n.95G>T n.855G>T n.1001G>T c.599+1353G>T (n.599+1353G>T) | COSMIC |
| 1 | g.11998775G>A | CA338437687 | MFN2 | c.605G>A (p.Gly202Asp) c.260G>A (p.Gly87Asp) n.1044G>A n.1030G>A n.295G>A n.733G>A c.*607G>A (n.*607G>A) n.96G>A n.856G>A n.1002G>A c.599+1354G>A (n.599+1354G>A) | |
| 1 | g.11998775G>C | CA338437692 | MFN2 | c.605G>C (p.Gly202Ala) c.260G>C (p.Gly87Ala) n.1044G>C n.1030G>C n.295G>C n.733G>C c.*607G>C (n.*607G>C) n.96G>C n.856G>C n.1002G>C c.599+1354G>C (n.599+1354G>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998775G= | CA1153915749 | MFN2 | c.605G= (p.Gly202=) c.260G= (p.Gly87=) n.1044G= n.1030G= n.295G= n.733G= c.*607G= (n.*607G=) n.96G= n.856G= n.1002G= c.599+1354G= (n.599+1354G=) | |
| 1 | g.11998775G>T | CA338437698 | MFN2 | c.605G>T (p.Gly202Val) c.260G>T (p.Gly87Val) n.1044G>T n.1030G>T n.295G>T n.733G>T c.*607G>T (n.*607G>T) n.96G>T n.856G>T n.1002G>T c.599+1354G>T (n.599+1354G>T) | |
| 1 | g.11998776T>A | CA416363702 | MFN2 | c.606T>A (p.Gly202=) c.261T>A (p.Gly87=) n.1045T>A n.1031T>A n.296T>A n.734T>A c.*608T>A (n.*608T>A) n.97T>A n.857T>A n.1003T>A c.599+1355T>A (n.599+1355T>A) | |
| 1 | g.11998776T>C | CA416363704 | MFN2 | c.606T>C (p.Gly202=) c.261T>C (p.Gly87=) n.1045T>C n.1031T>C n.296T>C n.734T>C c.*608T>C (n.*608T>C) n.97T>C n.857T>C n.1003T>C c.599+1355T>C (n.599+1355T>C) | |
| 1 | g.11998776T>G | CA416363705 | MFN2 | c.606T>G (p.Gly202=) c.261T>G (p.Gly87=) n.1045T>G n.1031T>G n.296T>G n.734T>G c.*608T>G (n.*608T>G) n.97T>G n.857T>G n.1003T>G c.599+1355T>G (n.599+1355T>G) | |
| 1 | g.11998777A= | CA1153915754 | MFN2 | c.607A= (p.Ile203=) c.262A= (p.Ile88=) n.1046A= n.1032A= n.297A= n.735A= c.*609A= (n.*609A=) n.98A= n.858A= n.1004A= c.599+1356A= (n.599+1356A=) | |
| 1 | g.11998777A>C | CA338437701 | MFN2 | c.607A>C (p.Ile203Leu) c.262A>C (p.Ile88Leu) n.1046A>C n.1032A>C n.297A>C n.735A>C c.*609A>C (n.*609A>C) n.98A>C n.858A>C n.1004A>C c.599+1356A>C (n.599+1356A>C) | |
| 1 | g.11998777A>G | CA598879 | MFN2 | c.607A>G (p.Ile203Val) c.262A>G (p.Ile88Val) n.1046A>G n.1032A>G n.297A>G n.735A>G c.*609A>G (n.*609A>G) n.98A>G n.858A>G n.1004A>G c.599+1356A>G (n.599+1356A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998777A>T | CA338437706 | MFN2 | c.607A>T (p.Ile203Phe) c.262A>T (p.Ile88Phe) n.1046A>T n.1032A>T n.297A>T n.735A>T c.*609A>T (n.*609A>T) n.98A>T n.858A>T n.1004A>T c.599+1356A>T (n.599+1356A>T) | |
| 1 | g.11998778T>A | CA338437708 | MFN2 | c.608T>A (p.Ile203Asn) c.263T>A (p.Ile88Asn) n.1047T>A n.1033T>A n.298T>A n.736T>A c.*610T>A (n.*610T>A) n.99T>A n.859T>A n.1005T>A c.599+1357T>A (n.599+1357T>A) | |
| 1 | g.11998778T>C | CA18009181 | MFN2 | c.608T>C (p.Ile203Thr) c.263T>C (p.Ile88Thr) n.1047T>C n.1033T>C n.298T>C n.736T>C c.*610T>C (n.*610T>C) n.99T>C n.859T>C n.1005T>C c.599+1357T>C (n.599+1357T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998778T>G | CA338437713 | MFN2 | c.608T>G (p.Ile203Ser) c.263T>G (p.Ile88Ser) n.1047T>G n.1033T>G n.298T>G n.736T>G c.*610T>G (n.*610T>G) n.99T>G n.859T>G n.1005T>G c.599+1357T>G (n.599+1357T>G) | |
| 1 | g.11998778T= | CA1143435474 | MFN2 | c.608T= (p.Ile203=) c.263T= (p.Ile88=) n.1047T= n.1033T= n.298T= n.736T= c.*610T= (n.*610T=) n.99T= n.859T= n.1005T= c.599+1357T= (n.599+1357T=) | |
| 1 | g.11998779T>A | CA416363709 | MFN2 | c.609T>A (p.Ile203=) c.264T>A (p.Ile88=) n.1048T>A n.1034T>A n.299T>A n.737T>A c.*611T>A (n.*611T>A) n.100T>A n.860T>A n.1006T>A c.599+1358T>A (n.599+1358T>A) | |
| 1 | g.11998779T>C | CA416363708 | MFN2 | c.609T>C (p.Ile203=) c.264T>C (p.Ile88=) n.1048T>C n.1034T>C n.299T>C n.737T>C c.*611T>C (n.*611T>C) n.100T>C n.860T>C n.1006T>C c.599+1358T>C (n.599+1358T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998779T>G | CA338437715 | MFN2 | c.609T>G (p.Ile203Met) c.264T>G (p.Ile88Met) n.1048T>G n.1034T>G n.299T>G n.737T>G c.*611T>G (n.*611T>G) n.100T>G n.860T>G n.1006T>G c.599+1358T>G (n.599+1358T>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998779T= | CA1153915769 | MFN2 | c.609T= (p.Ile203=) c.264T= (p.Ile88=) n.1048T= n.1034T= n.299T= n.737T= c.*611T= (n.*611T=) n.100T= n.860T= n.1006T= c.599+1358T= (n.599+1358T=) | |
| 1 | g.11998780G>A | CA598880 | MFN2 | c.610G>A (p.Asp204Asn) c.265G>A (p.Asp89Asn) n.1049G>A n.1035G>A n.300G>A n.738G>A c.*612G>A (n.*612G>A) n.101G>A n.861G>A n.1007G>A c.599+1359G>A (n.599+1359G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998780G>C | CA338437721 | MFN2 | c.610G>C (p.Asp204His) c.265G>C (p.Asp89His) n.1049G>C n.1035G>C n.300G>C n.738G>C c.*612G>C (n.*612G>C) n.101G>C n.861G>C n.1007G>C c.599+1359G>C (n.599+1359G>C) | |
| 1 | g.11998780G= | CA1153915781 | MFN2 | c.610G= (p.Asp204=) c.265G= (p.Asp89=) n.1049G= n.1035G= n.300G= n.738G= c.*612G= (n.*612G=) n.101G= n.861G= n.1007G= c.599+1359G= (n.599+1359G=) | |
| 1 | g.11998780G>T | CA338437725 | MFN2 | c.610G>T (p.Asp204Tyr) c.265G>T (p.Asp89Tyr) n.1049G>T n.1035G>T n.300G>T n.738G>T c.*612G>T (n.*612G>T) n.101G>T n.861G>T n.1007G>T c.599+1359G>T (n.599+1359G>T) | |
| 1 | g.11998781A>C | CA338437736 | MFN2 | c.611A>C (p.Asp204Ala) c.266A>C (p.Asp89Ala) n.1050A>C n.1036A>C n.301A>C n.739A>C c.*613A>C (n.*613A>C) n.102A>C n.862A>C n.1008A>C c.599+1360A>C (n.599+1360A>C) | |
| 1 | g.11998781A>G | CA338437729 | MFN2 | c.611A>G (p.Asp204Gly) c.266A>G (p.Asp89Gly) n.1050A>G n.1036A>G n.301A>G n.739A>G c.*613A>G (n.*613A>G) n.102A>G n.862A>G n.1008A>G c.599+1360A>G (n.599+1360A>G) | |
| 1 | g.11998781A>T | CA338437734 | MFN2 | c.611A>T (p.Asp204Val) c.266A>T (p.Asp89Val) n.1050A>T n.1036A>T n.301A>T n.739A>T c.*613A>T (n.*613A>T) n.102A>T n.862A>T n.1008A>T c.599+1360A>T (n.599+1360A>T) | |
| 1 | g.11998782T>A | CA338437740 | MFN2 | c.612T>A (p.Asp204Glu) c.267T>A (p.Asp89Glu) n.1051T>A n.1037T>A n.302T>A n.740T>A c.*614T>A (n.*614T>A) n.103T>A n.863T>A n.1009T>A c.599+1361T>A (n.599+1361T>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998782T>C | CA416363714 | MFN2 | c.612T>C (p.Asp204=) c.267T>C (p.Asp89=) n.1051T>C n.1037T>C n.302T>C n.740T>C c.*614T>C (n.*614T>C) n.103T>C n.863T>C n.1009T>C c.599+1361T>C (n.599+1361T>C) | |
| 1 | g.11998782T>G | CA338437745 | MFN2 | c.612T>G (p.Asp204Glu) c.267T>G (p.Asp89Glu) n.1051T>G n.1037T>G n.302T>G n.740T>G c.*614T>G (n.*614T>G) n.103T>G n.863T>G n.1009T>G c.599+1361T>G (n.599+1361T>G) | |
| 1 | g.11998782T= | CA1153915795 | MFN2 | c.612T= (p.Asp204=) c.267T= (p.Asp89=) n.1051T= n.1037T= n.302T= n.740T= c.*614T= (n.*614T=) n.103T= n.863T= n.1009T= c.599+1361T= (n.599+1361T=) | |
| 1 | g.11998783G>A | CA338437747 | MFN2 | c.613G>A (p.Val205Ile) c.268G>A (p.Val90Ile) n.1052G>A n.1038G>A n.303G>A n.741G>A c.*615G>A (n.*615G>A) n.104G>A n.864G>A n.1010G>A c.599+1362G>A (n.599+1362G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998783G>C | CA338437749 | MFN2 | c.613G>C (p.Val205Leu) c.268G>C (p.Val90Leu) n.1052G>C n.1038G>C n.303G>C n.741G>C c.*615G>C (n.*615G>C) n.104G>C n.864G>C n.1010G>C c.599+1362G>C (n.599+1362G>C) | |
| 1 | g.11998783G>T | CA338437750 | MFN2 | c.613G>T (p.Val205Phe) c.268G>T (p.Val90Phe) n.1052G>T n.1038G>T n.303G>T n.741G>T c.*615G>T (n.*615G>T) n.104G>T n.864G>T n.1010G>T c.599+1362G>T (n.599+1362G>T) | |
| 1 | g.11998783_11998792del | CA2586966249 | MFN2 | c.613_622del (p.Val205SerfsTer26) c.268_277del (p.Val90SerfsTer26) n.1052_1061del n.1038_1047del n.303_312del n.741_750del c.*615_*624del (n.*615_*624del) n.104_113del n.864_873del n.1010_1019del c.599+1362_599+1371del (n.599+1362_599+1371del) | |
| 1 | g.11998784T>A | CA338437752 | MFN2 | c.614T>A (p.Val205Asp) c.269T>A (p.Val90Asp) n.1053T>A n.1039T>A n.304T>A n.742T>A c.*616T>A (n.*616T>A) n.105T>A n.865T>A n.1011T>A c.599+1363T>A (n.599+1363T>A) | |
| 1 | g.11998784T>C | CA338437754 | MFN2 | c.614T>C (p.Val205Ala) c.269T>C (p.Val90Ala) n.1053T>C n.1039T>C n.304T>C n.742T>C c.*616T>C (n.*616T>C) n.105T>C n.865T>C n.1011T>C c.599+1363T>C (n.599+1363T>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998784T>G | CA338437766 | MFN2 | c.614T>G (p.Val205Gly) c.269T>G (p.Val90Gly) n.1053T>G n.1039T>G n.304T>G n.742T>G c.*616T>G (n.*616T>G) n.105T>G n.865T>G n.1011T>G c.599+1363T>G (n.599+1363T>G) | |
| 1 | g.11998784T= | CA1153915800 | MFN2 | c.614T= (p.Val205=) c.269T= (p.Val90=) n.1053T= n.1039T= n.304T= n.742T= c.*616T= (n.*616T=) n.105T= n.865T= n.1011T= c.599+1363T= (n.599+1363T=) | |
| 1 | g.11998785C>A | CA598881 | MFN2 | c.615C>A (p.Val205=) c.270C>A (p.Val90=) n.1054C>A n.1040C>A n.305C>A n.743C>A c.*617C>A (n.*617C>A) n.106C>A n.866C>A n.1012C>A c.599+1364C>A (n.599+1364C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998785C= | CA1145392391 | MFN2 | c.615C= (p.Val205=) c.270C= (p.Val90=) n.1054C= n.1040C= n.305C= n.743C= c.*617C= (n.*617C=) n.106C= n.866C= n.1012C= c.599+1364C= (n.599+1364C=) | |
| 1 | g.11998785C>G | CA416363722 | MFN2 | c.615C>G (p.Val205=) c.270C>G (p.Val90=) n.1054C>G n.1040C>G n.305C>G n.743C>G c.*617C>G (n.*617C>G) n.106C>G n.866C>G n.1012C>G c.599+1364C>G (n.599+1364C>G) | |
| 1 | g.11998785C>T | CA416363721 | MFN2 | c.615C>T (p.Val205=) c.270C>T (p.Val90=) n.1054C>T n.1040C>T n.305C>T n.743C>T c.*617C>T (n.*617C>T) n.106C>T n.866C>T n.1012C>T c.599+1364C>T (n.599+1364C>T) | dbSNP |
| 1 | g.11998786A= | CA1153915812 | MFN2 | c.616A= (p.Thr206=) c.271A= (p.Thr91=) n.1055A= n.1041A= n.306A= n.744A= c.*618A= (n.*618A=) n.107A= n.867A= n.1013A= c.599+1365A= (n.599+1365A=) | |
| 1 | g.11998786A>C | CA338437767 | MFN2 | c.616A>C (p.Thr206Pro) c.271A>C (p.Thr91Pro) n.1055A>C n.1041A>C n.306A>C n.744A>C c.*618A>C (n.*618A>C) n.107A>C n.867A>C n.1013A>C c.599+1365A>C (n.599+1365A>C) | |
| 1 | g.11998786A>G | CA338437768 | MFN2 | c.616A>G (p.Thr206Ala) c.271A>G (p.Thr91Ala) n.1055A>G n.1041A>G n.306A>G n.744A>G c.*618A>G (n.*618A>G) n.107A>G n.867A>G n.1013A>G c.599+1365A>G (n.599+1365A>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998786A>T | CA338437771 | MFN2 | c.616A>T (p.Thr206Ser) c.271A>T (p.Thr91Ser) n.1055A>T n.1041A>T n.306A>T n.744A>T c.*618A>T (n.*618A>T) n.107A>T n.867A>T n.1013A>T c.599+1365A>T (n.599+1365A>T) | |
| 1 | g.11998787C>A | CA338437783 | MFN2 | c.617C>A (p.Thr206Asn) c.272C>A (p.Thr91Asn) n.1056C>A n.1042C>A n.307C>A n.745C>A c.*619C>A (n.*619C>A) n.108C>A n.868C>A n.1014C>A c.599+1366C>A (n.599+1366C>A) | |
| 1 | g.11998787C= | CA1141579598 | MFN2 | c.617C= (p.Thr206=) c.272C= (p.Thr91=) n.1056C= n.1042C= n.307C= n.745C= c.*619C= (n.*619C=) n.108C= n.868C= n.1014C= c.599+1366C= (n.599+1366C=) | |
| 1 | g.11998787C>G | CA338437777 | MFN2 | c.617C>G (p.Thr206Ser) c.272C>G (p.Thr91Ser) n.1056C>G n.1042C>G n.307C>G n.745C>G c.*619C>G (n.*619C>G) n.108C>G n.868C>G n.1014C>G c.599+1366C>G (n.599+1366C>G) | |
| 1 | g.11998787C>T | CA115472 | MFN2 | c.617C>T (p.Thr206Ile) c.272C>T (p.Thr91Ile) n.1056C>T n.1042C>T n.307C>T n.745C>T c.*619C>T (n.*619C>T) n.108C>T n.868C>T n.1014C>T c.599+1366C>T (n.599+1366C>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998788C>A | CA416363723 | MFN2 | c.618C>A (p.Thr206=) c.273C>A (p.Thr91=) n.1057C>A n.1043C>A n.308C>A n.746C>A c.*620C>A (n.*620C>A) n.109C>A n.869C>A n.1015C>A c.599+1367C>A (n.599+1367C>A) | |
| 1 | g.11998788C>G | CA416363724 | MFN2 | c.618C>G (p.Thr206=) c.273C>G (p.Thr91=) n.1057C>G n.1043C>G n.308C>G n.746C>G c.*620C>G (n.*620C>G) n.109C>G n.869C>G n.1015C>G c.599+1367C>G (n.599+1367C>G) | |
| 1 | g.11998788C>T | CA416363725 | MFN2 | c.618C>T (p.Thr206=) c.273C>T (p.Thr91=) n.1057C>T n.1043C>T n.308C>T n.746C>T c.*620C>T (n.*620C>T) n.109C>T n.869C>T n.1015C>T c.599+1367C>T (n.599+1367C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.11998789A>C | CA338437790 | MFN2 | c.619A>C (p.Thr207Pro) c.274A>C (p.Thr92Pro) n.1058A>C n.1044A>C n.309A>C n.747A>C c.*621A>C (n.*621A>C) n.110A>C n.870A>C n.1016A>C c.599+1368A>C (n.599+1368A>C) | |
| 1 | g.11998789A>G | CA338437786 | MFN2 | c.619A>G (p.Thr207Ala) c.274A>G (p.Thr92Ala) n.1058A>G n.1044A>G n.309A>G n.747A>G c.*621A>G (n.*621A>G) n.110A>G n.870A>G n.1016A>G c.599+1368A>G (n.599+1368A>G) | |
| 1 | g.11998789A>T | CA338437793 | MFN2 | c.619A>T (p.Thr207Ser) c.274A>T (p.Thr92Ser) n.1058A>T n.1044A>T n.309A>T n.747A>T c.*621A>T (n.*621A>T) n.110A>T n.870A>T n.1016A>T c.599+1368A>T (n.599+1368A>T) | |
| 1 | g.11998790C>A | CA338437794 | MFN2 | c.620C>A (p.Thr207Lys) c.275C>A (p.Thr92Lys) n.1059C>A n.1045C>A n.310C>A n.748C>A c.*622C>A (n.*622C>A) n.111C>A n.871C>A n.1017C>A c.599+1369C>A (n.599+1369C>A) | |
| 1 | g.11998790C>G | CA338437795 | MFN2 | c.620C>G (p.Thr207Arg) c.275C>G (p.Thr92Arg) n.1059C>G n.1045C>G n.310C>G n.748C>G c.*622C>G (n.*622C>G) n.111C>G n.871C>G n.1017C>G c.599+1369C>G (n.599+1369C>G) | |
| 1 | g.11998790C>T | CA338437796 | MFN2 | c.620C>T (p.Thr207Ile) c.275C>T (p.Thr92Ile) n.1059C>T n.1045C>T n.310C>T n.748C>T c.*622C>T (n.*622C>T) n.111C>T n.871C>T n.1017C>T c.599+1369C>T (n.599+1369C>T) | |
| 1 | g.11998791A>C | CA416363729 | MFN2 | c.621A>C (p.Thr207=) c.276A>C (p.Thr92=) n.1060A>C n.1046A>C n.311A>C n.749A>C c.*623A>C (n.*623A>C) n.112A>C n.872A>C n.1018A>C c.599+1370A>C (n.599+1370A>C) | |
| 1 | g.11998791A>G | CA416363730 | MFN2 | c.621A>G (p.Thr207=) c.276A>G (p.Thr92=) n.1060A>G n.1046A>G n.311A>G n.749A>G c.*623A>G (n.*623A>G) n.112A>G n.872A>G n.1018A>G c.599+1370A>G (n.599+1370A>G) | |
| 1 | g.11998791A>T | CA416363731 | MFN2 | c.621A>T (p.Thr207=) c.276A>T (p.Thr92=) n.1060A>T n.1046A>T n.311A>T n.749A>T c.*623A>T (n.*623A>T) n.112A>T n.872A>T n.1018A>T c.599+1370A>T (n.599+1370A>T) | |
| 1 | g.11998792G>A | CA338437807 | MFN2 | c.622G>A (p.Glu208Lys) c.277G>A (p.Glu93Lys) n.1061G>A n.1047G>A n.312G>A n.750G>A c.*624G>A (n.*624G>A) n.113G>A n.873G>A n.1019G>A c.599+1371G>A (n.599+1371G>A) | |
| 1 | g.11998792G>C | CA338437808 | MFN2 | c.622G>C (p.Glu208Gln) c.277G>C (p.Glu93Gln) n.1061G>C n.1047G>C n.312G>C n.750G>C c.*624G>C (n.*624G>C) n.113G>C n.873G>C n.1019G>C c.599+1371G>C (n.599+1371G>C) | |
| 1 | g.11998792G>T | CA338437809 | MFN2 | c.622G>T (p.Glu208Ter) c.277G>T (p.Glu93Ter) n.1061G>T n.1047G>T n.312G>T n.750G>T c.*624G>T (n.*624G>T) n.113G>T n.873G>T n.1019G>T c.599+1371G>T (n.599+1371G>T) | |
| 1 | g.11998793A>C | CA338437810 | MFN2 | c.623A>C (p.Glu208Ala) c.278A>C (p.Glu93Ala) n.1062A>C n.1048A>C n.313A>C n.751A>C c.*625A>C (n.*625A>C) n.114A>C n.874A>C n.1020A>C c.599+1372A>C (n.599+1372A>C) | |
| 1 | g.11998793A>G | CA338437814 | MFN2 | c.623A>G (p.Glu208Gly) c.278A>G (p.Glu93Gly) n.1062A>G n.1048A>G n.313A>G n.751A>G c.*625A>G (n.*625A>G) n.114A>G n.874A>G n.1020A>G c.599+1372A>G (n.599+1372A>G) | |
| 1 | g.11998793A>T | CA338437815 | MFN2 | c.623A>T (p.Glu208Val) c.278A>T (p.Glu93Val) n.1062A>T n.1048A>T n.313A>T n.751A>T c.*625A>T (n.*625A>T) n.114A>T n.874A>T n.1020A>T c.599+1372A>T (n.599+1372A>T) | |
| 1 | g.11998794G>A | CA416363735 | MFN2 | c.624G>A (p.Glu208=) c.279G>A (p.Glu93=) n.1063G>A n.1049G>A n.314G>A n.752G>A c.*626G>A (n.*626G>A) n.115G>A n.875G>A n.1021G>A c.599+1373G>A (n.599+1373G>A) | dbSNP |
| 1 | g.11998794G>C | CA338437816 | MFN2 | c.624G>C (p.Glu208Asp) c.279G>C (p.Glu93Asp) n.1063G>C n.1049G>C n.314G>C n.752G>C c.*626G>C (n.*626G>C) n.115G>C n.875G>C n.1021G>C c.599+1373G>C (n.599+1373G>C) | |
| 1 | g.11998794G= | CA1153915817 | MFN2 | c.624G= (p.Glu208=) c.279G= (p.Glu93=) n.1063G= n.1049G= n.314G= n.752G= c.*626G= (n.*626G=) n.115G= n.875G= n.1021G= c.599+1373G= (n.599+1373G=) | |
| 1 | g.11998794G>T | CA338437817 | MFN2 | c.624G>T (p.Glu208Asp) c.279G>T (p.Glu93Asp) n.1063G>T n.1049G>T n.314G>T n.752G>T c.*626G>T (n.*626G>T) n.115G>T n.875G>T n.1021G>T c.599+1373G>T (n.599+1373G>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998795C>A | CA338437820 | MFN2 | c.625C>A (p.Leu209Met) c.280C>A (p.Leu94Met) n.1064C>A n.1050C>A n.315C>A n.753C>A c.*627C>A (n.*627C>A) n.116C>A n.876C>A n.1022C>A c.599+1374C>A (n.599+1374C>A) | |
| 1 | g.11998795C>G | CA338437822 | MFN2 | c.625C>G (p.Leu209Val) c.280C>G (p.Leu94Val) n.1064C>G n.1050C>G n.315C>G n.753C>G c.*627C>G (n.*627C>G) n.116C>G n.876C>G n.1022C>G c.599+1374C>G (n.599+1374C>G) | |
| 1 | g.11998795C>T | CA416363740 | MFN2 | c.625C>T (p.Leu209=) c.280C>T (p.Leu94=) n.1064C>T n.1050C>T n.315C>T n.753C>T c.*627C>T (n.*627C>T) n.116C>T n.876C>T n.1022C>T c.599+1374C>T (n.599+1374C>T) | |
| 1 | g.11998796T>A | CA338437832 | MFN2 | c.626T>A (p.Leu209Gln) c.281T>A (p.Leu94Gln) n.1065T>A n.1051T>A n.316T>A n.754T>A c.*628T>A (n.*628T>A) n.117T>A n.877T>A n.1023T>A c.599+1375T>A (n.599+1375T>A) | |
| 1 | g.11998796T>C | CA338437825 | MFN2 | c.626T>C (p.Leu209Pro) c.281T>C (p.Leu94Pro) n.1065T>C n.1051T>C n.316T>C n.754T>C c.*628T>C (n.*628T>C) n.117T>C n.877T>C n.1023T>C c.599+1375T>C (n.599+1375T>C) | COSMIC |
| 1 | g.11998796T>G | CA338437829 | MFN2 | c.626T>G (p.Leu209Arg) c.281T>G (p.Leu94Arg) n.1065T>G n.1051T>G n.316T>G n.754T>G c.*628T>G (n.*628T>G) n.117T>G n.877T>G n.1023T>G c.599+1375T>G (n.599+1375T>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998796T= | CA1153915823 | MFN2 | c.626T= (p.Leu209=) c.281T= (p.Leu94=) n.1065T= n.1051T= n.316T= n.754T= c.*628T= (n.*628T=) n.117T= n.877T= n.1023T= c.599+1375T= (n.599+1375T=) | |
| 1 | g.11998797G>A | CA416363741 | MFN2 | c.627G>A (p.Leu209=) c.282G>A (p.Leu94=) n.1066G>A n.1052G>A n.317G>A n.755G>A c.*629G>A (n.*629G>A) n.118G>A n.878G>A n.1024G>A c.599+1376G>A (n.599+1376G>A) | |
| 1 | g.11998797G>C | CA416363742 | MFN2 | c.627G>C (p.Leu209=) c.282G>C (p.Leu94=) n.1066G>C n.1052G>C n.317G>C n.755G>C c.*629G>C (n.*629G>C) n.118G>C n.878G>C n.1024G>C c.599+1376G>C (n.599+1376G>C) | |
| 1 | g.11998797G>T | CA416363743 | MFN2 | c.627G>T (p.Leu209=) c.282G>T (p.Leu94=) n.1066G>T n.1052G>T n.317G>T n.755G>T c.*629G>T (n.*629G>T) n.118G>T n.878G>T n.1024G>T c.599+1376G>T (n.599+1376G>T) | |
| 1 | g.11998798G>A | CA338437836 | MFN2 | c.628G>A (p.Asp210Asn) c.283G>A (p.Asp95Asn) n.1067G>A n.1053G>A n.318G>A n.756G>A c.*630G>A (n.*630G>A) n.119G>A n.879G>A n.1025G>A c.599+1377G>A (n.599+1377G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998798G>C | CA338437843 | MFN2 | c.628G>C (p.Asp210His) c.283G>C (p.Asp95His) n.1067G>C n.1053G>C n.318G>C n.756G>C c.*630G>C (n.*630G>C) n.119G>C n.879G>C n.1025G>C c.599+1377G>C (n.599+1377G>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998798G= | CA1153915827 | MFN2 | c.628G= (p.Asp210=) c.283G= (p.Asp95=) n.1067G= n.1053G= n.318G= n.756G= c.*630G= (n.*630G=) n.119G= n.879G= n.1025G= c.599+1377G= (n.599+1377G=) | |
| 1 | g.11998798G>T | CA16616963 | MFN2 | c.628G>T (p.Asp210Tyr) c.283G>T (p.Asp95Tyr) n.1067G>T n.1053G>T n.318G>T n.756G>T c.*630G>T (n.*630G>T) n.119G>T n.879G>T n.1025G>T c.599+1377G>T (n.599+1377G>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998799A= | CA1153915833 | MFN2 | c.629A= (p.Asp210=) c.284A= (p.Asp95=) n.1068A= n.1054A= n.319A= n.757A= c.*631A= (n.*631A=) n.120A= n.880A= n.1026A= c.599+1378A= (n.599+1378A=) | |
| 1 | g.11998799A>C | CA338437860 | MFN2 | c.629A>C (p.Asp210Ala) c.284A>C (p.Asp95Ala) n.1068A>C n.1054A>C n.319A>C n.757A>C c.*631A>C (n.*631A>C) n.120A>C n.880A>C n.1026A>C c.599+1378A>C (n.599+1378A>C) | |
| 1 | g.11998799A>G | CA338437864 | MFN2 | c.629A>G (p.Asp210Gly) c.284A>G (p.Asp95Gly) n.1068A>G n.1054A>G n.319A>G n.757A>G c.*631A>G (n.*631A>G) n.120A>G n.880A>G n.1026A>G c.599+1378A>G (n.599+1378A>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998799A>T | CA338437875 | MFN2 | c.629A>T (p.Asp210Val) c.284A>T (p.Asp95Val) n.1068A>T n.1054A>T n.319A>T n.757A>T c.*631A>T (n.*631A>T) n.120A>T n.880A>T n.1026A>T c.599+1378A>T (n.599+1378A>T) | |
| 1 | g.11998800C>A | CA338437876 | MFN2 | c.630C>A (p.Asp210Glu) c.285C>A (p.Asp95Glu) n.1069C>A n.1055C>A n.320C>A n.758C>A c.*632C>A (n.*632C>A) n.121C>A n.881C>A n.1027C>A c.599+1379C>A (n.599+1379C>A) | |
| 1 | g.11998800C>G | CA338437877 | MFN2 | c.630C>G (p.Asp210Glu) c.285C>G (p.Asp95Glu) n.1069C>G n.1055C>G n.320C>G n.758C>G c.*632C>G (n.*632C>G) n.121C>G n.881C>G n.1027C>G c.599+1379C>G (n.599+1379C>G) | |
| 1 | g.11998800C>T | CA416363746 | MFN2 | c.630C>T (p.Asp210=) c.285C>T (p.Asp95=) n.1069C>T n.1055C>T n.320C>T n.758C>T c.*632C>T (n.*632C>T) n.121C>T n.881C>T n.1027C>T c.599+1379C>T (n.599+1379C>T) | |
| 1 | g.11998801A>C | CA338437881 | MFN2 | c.631A>C (p.Ser211Arg) c.286A>C (p.Ser96Arg) n.1070A>C n.1056A>C n.321A>C n.759A>C c.*633A>C (n.*633A>C) n.122A>C n.882A>C n.1028A>C c.599+1380A>C (n.599+1380A>C) | |
| 1 | g.11998801A>G | CA338437887 | MFN2 | c.631A>G (p.Ser211Gly) c.286A>G (p.Ser96Gly) n.1070A>G n.1056A>G n.321A>G n.759A>G c.*633A>G (n.*633A>G) n.122A>G n.882A>G n.1028A>G c.599+1380A>G (n.599+1380A>G) | |
| 1 | g.11998801A>T | CA338437900 | MFN2 | c.631A>T (p.Ser211Cys) c.286A>T (p.Ser96Cys) n.1070A>T n.1056A>T n.321A>T n.759A>T c.*633A>T (n.*633A>T) n.122A>T n.882A>T n.1028A>T c.599+1380A>T (n.599+1380A>T) | |
| 1 | g.11998802G>A | CA338437909 | MFN2 | c.632G>A (p.Ser211Asn) c.287G>A (p.Ser96Asn) n.1071G>A n.1057G>A n.322G>A n.760G>A c.*634G>A (n.*634G>A) n.123G>A n.883G>A n.1029G>A c.599+1381G>A (n.599+1381G>A) | |
| 1 | g.11998802G>C | CA338437908 | MFN2 | c.632G>C (p.Ser211Thr) c.287G>C (p.Ser96Thr) n.1071G>C n.1057G>C n.322G>C n.760G>C c.*634G>C (n.*634G>C) n.123G>C n.883G>C n.1029G>C c.599+1381G>C (n.599+1381G>C) | |
| 1 | g.11998802G= | CA1153915837 | MFN2 | c.632G= (p.Ser211=) c.287G= (p.Ser96=) n.1071G= n.1057G= n.322G= n.760G= c.*634G= (n.*634G=) n.123G= n.883G= n.1029G= c.599+1381G= (n.599+1381G=) | |
| 1 | g.11998802G>T | CA338437904 | MFN2 | c.632G>T (p.Ser211Ile) c.287G>T (p.Ser96Ile) n.1071G>T n.1057G>T n.322G>T n.760G>T c.*634G>T (n.*634G>T) n.123G>T n.883G>T n.1029G>T c.599+1381G>T (n.599+1381G>T) | dbSNP |
| 1 | g.11998803C>A | CA338437910 | MFN2 | c.633C>A (p.Ser211Arg) c.288C>A (p.Ser96Arg) n.1072C>A n.1058C>A n.323C>A n.761C>A c.*635C>A (n.*635C>A) n.124C>A n.884C>A n.1030C>A c.599+1382C>A (n.599+1382C>A) | |
| 1 | g.11998803C= | CA1153915838 | MFN2 | c.633C= (p.Ser211=) c.288C= (p.Ser96=) n.1072C= n.1058C= n.323C= n.761C= c.*635C= (n.*635C=) n.124C= n.884C= n.1030C= c.599+1382C= (n.599+1382C=) | |
| 1 | g.11998803C>G | CA338437911 | MFN2 | c.633C>G (p.Ser211Arg) c.288C>G (p.Ser96Arg) n.1072C>G n.1058C>G n.323C>G n.761C>G c.*635C>G (n.*635C>G) n.124C>G n.884C>G n.1030C>G c.599+1382C>G (n.599+1382C>G) | |
| 1 | g.11998803C>T | CA416363753 | MFN2 | c.633C>T (p.Ser211=) c.288C>T (p.Ser96=) n.1072C>T n.1058C>T n.323C>T n.761C>T c.*635C>T (n.*635C>T) n.124C>T n.884C>T n.1030C>T c.599+1382C>T (n.599+1382C>T) | dbSNP |
| 1 | g.11998804T>A | CA338437915 | MFN2 | c.634T>A (p.Trp212Arg) c.289T>A (p.Trp97Arg) n.1073T>A n.1059T>A n.324T>A n.762T>A c.*636T>A (n.*636T>A) n.125T>A n.885T>A n.1031T>A c.599+1383T>A (n.599+1383T>A) | |
| 1 | g.11998804T>C | CA338437916 | MFN2 | c.634T>C (p.Trp212Arg) c.289T>C (p.Trp97Arg) n.1073T>C n.1059T>C n.324T>C n.762T>C c.*636T>C (n.*636T>C) n.125T>C n.885T>C n.1031T>C c.599+1383T>C (n.599+1383T>C) | |
| 1 | g.11998804T>G | CA338437917 | MFN2 | c.634T>G (p.Trp212Gly) c.289T>G (p.Trp97Gly) n.1073T>G n.1059T>G n.324T>G n.762T>G c.*636T>G (n.*636T>G) n.125T>G n.885T>G n.1031T>G c.599+1383T>G (n.599+1383T>G) | |
| 1 | g.11998805G>A | CA338437921 | MFN2 | c.635G>A (p.Trp212Ter) c.290G>A (p.Trp97Ter) n.1074G>A n.1060G>A n.325G>A n.763G>A c.*637G>A (n.*637G>A) n.126G>A n.886G>A n.1032G>A c.599+1384G>A (n.599+1384G>A) | |
| 1 | g.11998805G>C | CA338437919 | MFN2 | c.635G>C (p.Trp212Ser) c.290G>C (p.Trp97Ser) n.1074G>C n.1060G>C n.325G>C n.763G>C c.*637G>C (n.*637G>C) n.126G>C n.886G>C n.1032G>C c.599+1384G>C (n.599+1384G>C) | |
| 1 | g.11998805G>T | CA338437918 | MFN2 | c.635G>T (p.Trp212Leu) c.290G>T (p.Trp97Leu) n.1074G>T n.1060G>T n.325G>T n.763G>T c.*637G>T (n.*637G>T) n.126G>T n.886G>T n.1032G>T c.599+1384G>T (n.599+1384G>T) | |
| 1 | g.11998806G>A | CA338437925 | MFN2 | c.636G>A (p.Trp212Ter) c.291G>A (p.Trp97Ter) n.1075G>A n.1061G>A n.326G>A n.764G>A c.*638G>A (n.*638G>A) n.127G>A n.887G>A n.1033G>A c.599+1385G>A (n.599+1385G>A) | |
| 1 | g.11998806G>C | CA338437936 | MFN2 | c.636G>C (p.Trp212Cys) c.291G>C (p.Trp97Cys) n.1075G>C n.1061G>C n.326G>C n.764G>C c.*638G>C (n.*638G>C) n.127G>C n.887G>C n.1033G>C c.599+1385G>C (n.599+1385G>C) | |
| 1 | g.11998806G>T | CA338437940 | MFN2 | c.636G>T (p.Trp212Cys) c.291G>T (p.Trp97Cys) n.1075G>T n.1061G>T n.326G>T n.764G>T c.*638G>T (n.*638G>T) n.127G>T n.887G>T n.1033G>T c.599+1385G>T (n.599+1385G>T) | |
| 1 | g.11998807A>C | CA338437943 | MFN2 | c.637A>C (p.Ile213Leu) c.292A>C (p.Ile98Leu) n.1076A>C n.1062A>C n.327A>C n.765A>C c.*639A>C (n.*639A>C) n.128A>C n.888A>C n.1034A>C c.599+1386A>C (n.599+1386A>C) | |
| 1 | g.11998807A>G | CA338437949 | MFN2 | c.637A>G (p.Ile213Val) c.292A>G (p.Ile98Val) n.1076A>G n.1062A>G n.327A>G n.765A>G c.*639A>G (n.*639A>G) n.128A>G n.888A>G n.1034A>G c.599+1386A>G (n.599+1386A>G) | |
| 1 | g.11998807A>T | CA338437953 | MFN2 | c.637A>T (p.Ile213Phe) c.292A>T (p.Ile98Phe) n.1076A>T n.1062A>T n.327A>T n.765A>T c.*639A>T (n.*639A>T) n.128A>T n.888A>T n.1034A>T c.599+1386A>T (n.599+1386A>T) | |
| 1 | g.11998808T>A | CA338437954 | MFN2 | c.638T>A (p.Ile213Asn) c.293T>A (p.Ile98Asn) n.1077T>A n.1063T>A n.328T>A n.766T>A c.*640T>A (n.*640T>A) n.129T>A n.889T>A n.1035T>A c.599+1387T>A (n.599+1387T>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998808T>C | CA338437956 | MFN2 | c.638T>C (p.Ile213Thr) c.293T>C (p.Ile98Thr) n.1077T>C n.1063T>C n.328T>C n.766T>C c.*640T>C (n.*640T>C) n.129T>C n.889T>C n.1035T>C c.599+1387T>C (n.599+1387T>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998808T>G | CA338437955 | MFN2 | c.638T>G (p.Ile213Ser) c.293T>G (p.Ile98Ser) n.1077T>G n.1063T>G n.328T>G n.766T>G c.*640T>G (n.*640T>G) n.129T>G n.889T>G n.1035T>G c.599+1387T>G (n.599+1387T>G) | |
| 1 | g.11998808T= | CA1153915848 | MFN2 | c.638T= (p.Ile213=) c.293T= (p.Ile98=) n.1077T= n.1063T= n.328T= n.766T= c.*640T= (n.*640T=) n.129T= n.889T= n.1035T= c.599+1387T= (n.599+1387T=) | |
| 1 | g.11998809T>A | CA416363760 | MFN2 | c.639T>A (p.Ile213=) c.294T>A (p.Ile98=) n.1078T>A n.1064T>A n.329T>A n.767T>A c.*641T>A (n.*641T>A) n.130T>A n.890T>A n.1036T>A c.599+1388T>A (n.599+1388T>A) | |
| 1 | g.11998809T>C | CA416363759 | MFN2 | c.639T>C (p.Ile213=) c.294T>C (p.Ile98=) n.1078T>C n.1064T>C n.329T>C n.767T>C c.*641T>C (n.*641T>C) n.130T>C n.890T>C n.1036T>C c.599+1388T>C (n.599+1388T>C) | |
| 1 | g.11998809T>G | CA338437957 | MFN2 | c.639T>G (p.Ile213Met) c.294T>G (p.Ile98Met) n.1078T>G n.1064T>G n.329T>G n.767T>G c.*641T>G (n.*641T>G) n.130T>G n.890T>G n.1036T>G c.599+1388T>G (n.599+1388T>G) | |
| 1 | g.11998810G>A | CA338437961 | MFN2 | c.640G>A (p.Asp214Asn) c.295G>A (p.Asp99Asn) n.1079G>A n.1065G>A n.330G>A n.768G>A c.*642G>A (n.*642G>A) n.131G>A n.891G>A n.1037G>A c.599+1389G>A (n.599+1389G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11998810G>C | CA338437963 | MFN2 | c.640G>C (p.Asp214His) c.295G>C (p.Asp99His) n.1079G>C n.1065G>C n.330G>C n.768G>C c.*642G>C (n.*642G>C) n.131G>C n.891G>C n.1037G>C c.599+1389G>C (n.599+1389G>C) | |
| 1 | g.11998810G= | CA1153915861 | MFN2 | c.640G= (p.Asp214=) c.295G= (p.Asp99=) n.1079G= n.1065G= n.330G= n.768G= c.*642G= (n.*642G=) n.131G= n.891G= n.1037G= c.599+1389G= (n.599+1389G=) | |
| 1 | g.11998810G>T | CA338437966 | MFN2 | c.640G>T (p.Asp214Tyr) c.295G>T (p.Asp99Tyr) n.1079G>T n.1065G>T n.330G>T n.768G>T c.*642G>T (n.*642G>T) n.131G>T n.891G>T n.1037G>T c.599+1389G>T (n.599+1389G>T) | |
| 1 | g.11998811A>C | CA338437972 | MFN2 | c.641A>C (p.Asp214Ala) c.296A>C (p.Asp99Ala) n.1080A>C n.1066A>C n.331A>C n.769A>C c.*643A>C (n.*643A>C) n.132A>C n.892A>C n.1038A>C c.599+1390A>C (n.599+1390A>C) | |
| 1 | g.11998811A>G | CA338437978 | MFN2 | c.641A>G (p.Asp214Gly) c.296A>G (p.Asp99Gly) n.1080A>G n.1066A>G n.331A>G n.769A>G c.*643A>G (n.*643A>G) n.132A>G n.892A>G n.1038A>G c.599+1390A>G (n.599+1390A>G) | |
| 1 | g.11998811A>T | CA338437982 | MFN2 | c.641A>T (p.Asp214Val) c.296A>T (p.Asp99Val) n.1080A>T n.1066A>T n.331A>T n.769A>T c.*643A>T (n.*643A>T) n.132A>T n.892A>T n.1038A>T c.599+1390A>T (n.599+1390A>T) | |
| 1 | g.11998812C>A | CA338437983 | MFN2 | c.642C>A (p.Asp214Glu) c.297C>A (p.Asp99Glu) n.1081C>A n.1067C>A n.332C>A n.770C>A c.*644C>A (n.*644C>A) n.133C>A n.893C>A n.1039C>A c.599+1391C>A (n.599+1391C>A) | |
| 1 | g.11998812C= | CA1153915871 | MFN2 | c.642C= (p.Asp214=) c.297C= (p.Asp99=) n.1081C= n.1067C= n.332C= n.770C= c.*644C= (n.*644C=) n.133C= n.893C= n.1039C= c.599+1391C= (n.599+1391C=) | |
| 1 | g.11998812C>G | CA338437984 | MFN2 | c.642C>G (p.Asp214Glu) c.297C>G (p.Asp99Glu) n.1081C>G n.1067C>G n.332C>G n.770C>G c.*644C>G (n.*644C>G) n.133C>G n.893C>G n.1039C>G c.599+1391C>G (n.599+1391C>G) | |
| 1 | g.11998812C>T | CA416363761 | MFN2 | c.642C>T (p.Asp214=) c.297C>T (p.Asp99=) n.1081C>T n.1067C>T n.332C>T n.770C>T c.*644C>T (n.*644C>T) n.133C>T n.893C>T n.1039C>T c.599+1391C>T (n.599+1391C>T) | dbSNP |
| 1 | g.11998813A>C | CA338437985 | MFN2 | c.643A>C (p.Lys215Gln) c.298A>C (p.Lys100Gln) n.1082A>C n.1068A>C n.333A>C n.771A>C c.*645A>C (n.*645A>C) n.134A>C n.894A>C n.1040A>C c.599+1392A>C (n.599+1392A>C) | |
| 1 | g.11998813A>G | CA338437987 | MFN2 | c.643A>G (p.Lys215Glu) c.298A>G (p.Lys100Glu) n.1082A>G n.1068A>G n.333A>G n.771A>G c.*645A>G (n.*645A>G) n.134A>G n.894A>G n.1040A>G c.599+1392A>G (n.599+1392A>G) | |
| 1 | g.11998813A>T | CA338438008 | MFN2 | c.643A>T (p.Lys215Ter) c.298A>T (p.Lys100Ter) n.1082A>T n.1068A>T n.333A>T n.771A>T c.*645A>T (n.*645A>T) n.134A>T n.894A>T n.1040A>T c.599+1392A>T (n.599+1392A>T) | |
| 1 | g.11998814A= | CA1153915875 | MFN2 | c.644A= (p.Lys215=) c.299A= (p.Lys100=) n.1083A= n.1069A= n.334A= n.772A= c.*646A= (n.*646A=) n.135A= n.895A= n.1041A= c.599+1393A= (n.599+1393A=) | |
| 1 | g.11998814A>C | CA598882 | MFN2 | c.644A>C (p.Lys215Thr) c.299A>C (p.Lys100Thr) n.1083A>C n.1069A>C n.334A>C n.772A>C c.*646A>C (n.*646A>C) n.135A>C n.895A>C n.1041A>C c.599+1393A>C (n.599+1393A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998814A>G | CA338438032 | MFN2 | c.644A>G (p.Lys215Arg) c.299A>G (p.Lys100Arg) n.1083A>G n.1069A>G n.334A>G n.772A>G c.*646A>G (n.*646A>G) n.135A>G n.895A>G n.1041A>G c.599+1393A>G (n.599+1393A>G) | dbSNP |
| 1 | g.11998814A>T | CA338438014 | MFN2 | c.644A>T (p.Lys215Met) c.299A>T (p.Lys100Met) n.1083A>T n.1069A>T n.334A>T n.772A>T c.*646A>T (n.*646A>T) n.135A>T n.895A>T n.1041A>T c.599+1393A>T (n.599+1393A>T) | |
| 1 | g.11998815G>A | CA18009187 | MFN2 | c.645G>A (p.Lys215=) c.300G>A (p.Lys100=) n.1084G>A n.1070G>A n.335G>A n.773G>A c.*647G>A (n.*647G>A) n.136G>A n.896G>A n.1042G>A c.599+1394G>A (n.599+1394G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998815G>C | CA338438041 | MFN2 | c.645G>C (p.Lys215Asn) c.300G>C (p.Lys100Asn) n.1084G>C n.1070G>C n.335G>C n.773G>C c.*647G>C (n.*647G>C) n.136G>C n.896G>C n.1042G>C c.599+1394G>C (n.599+1394G>C) | |
| 1 | g.11998815G= | CA1153915876 | MFN2 | c.645G= (p.Lys215=) c.300G= (p.Lys100=) n.1084G= n.1070G= n.335G= n.773G= c.*647G= (n.*647G=) n.136G= n.896G= n.1042G= c.599+1394G= (n.599+1394G=) | |
| 1 | g.11998815G>T | CA338438037 | MFN2 | c.645G>T (p.Lys215Asn) c.300G>T (p.Lys100Asn) n.1084G>T n.1070G>T n.335G>T n.773G>T c.*647G>T (n.*647G>T) n.136G>T n.896G>T n.1042G>T c.599+1394G>T (n.599+1394G>T) | |
| 1 | g.11998816T>A | CA338438042 | MFN2 | c.646T>A (p.Phe216Ile) c.301T>A (p.Phe101Ile) n.1085T>A n.1071T>A n.336T>A n.774T>A c.*648T>A (n.*648T>A) n.137T>A n.897T>A n.1043T>A c.599+1395T>A (n.599+1395T>A) | |
| 1 | g.11998816T>C | CA338438043 | MFN2 | c.646T>C (p.Phe216Leu) c.301T>C (p.Phe101Leu) n.1085T>C n.1071T>C n.336T>C n.774T>C c.*648T>C (n.*648T>C) n.137T>C n.897T>C n.1043T>C c.599+1395T>C (n.599+1395T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998816T>G | CA338438044 | MFN2 | c.646T>G (p.Phe216Val) c.301T>G (p.Phe101Val) n.1085T>G n.1071T>G n.336T>G n.774T>G c.*648T>G (n.*648T>G) n.137T>G n.897T>G n.1043T>G c.599+1395T>G (n.599+1395T>G) | |
| 1 | g.11998817T>A | CA338438045 | MFN2 | c.647T>A (p.Phe216Tyr) c.302T>A (p.Phe101Tyr) n.1086T>A n.1072T>A n.337T>A n.775T>A c.*649T>A (n.*649T>A) n.138T>A n.898T>A n.1044T>A c.599+1396T>A (n.599+1396T>A) | |
| 1 | g.11998817T>C | CA129420 | MFN2 | c.647T>C (p.Phe216Ser) c.302T>C (p.Phe101Ser) n.1086T>C n.1072T>C n.337T>C n.775T>C c.*649T>C (n.*649T>C) n.138T>C n.898T>C n.1044T>C c.599+1396T>C (n.599+1396T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998817T>G | CA338438047 | MFN2 | c.647T>G (p.Phe216Cys) c.302T>G (p.Phe101Cys) n.1086T>G n.1072T>G n.337T>G n.775T>G c.*649T>G (n.*649T>G) n.138T>G n.898T>G n.1044T>G c.599+1396T>G (n.599+1396T>G) | |
| 1 | g.11998817T= | CA1144228677 | MFN2 | c.647T= (p.Phe216=) c.302T= (p.Phe101=) n.1086T= n.1072T= n.337T= n.775T= c.*649T= (n.*649T=) n.138T= n.898T= n.1044T= c.599+1396T= (n.599+1396T=) | |
| 1 | g.11998818T>A | CA338438051 | MFN2 | c.648T>A (p.Phe216Leu) c.303T>A (p.Phe101Leu) n.1087T>A n.1073T>A n.338T>A n.776T>A c.*650T>A (n.*650T>A) n.139T>A n.899T>A n.1045T>A c.599+1397T>A (n.599+1397T>A) | |
| 1 | g.11998818T>C | CA416363767 | MFN2 | c.648T>C (p.Phe216=) c.303T>C (p.Phe101=) n.1087T>C n.1073T>C n.338T>C n.776T>C c.*650T>C (n.*650T>C) n.139T>C n.899T>C n.1045T>C c.599+1397T>C (n.599+1397T>C) | |
| 1 | g.11998818T>G | CA338438059 | MFN2 | c.648T>G (p.Phe216Leu) c.303T>G (p.Phe101Leu) n.1087T>G n.1073T>G n.338T>G n.776T>G c.*650T>G (n.*650T>G) n.139T>G n.899T>G n.1045T>G c.599+1397T>G (n.599+1397T>G) | |
| 1 | g.11998819T>A | CA338438067 | MFN2 | c.649T>A (p.Cys217Ser) c.304T>A (p.Cys102Ser) n.1088T>A n.1074T>A n.339T>A n.777T>A c.*651T>A (n.*651T>A) n.140T>A n.900T>A n.1046T>A c.599+1398T>A (n.599+1398T>A) | |
| 1 | g.11998819T>C | CA338438070 | MFN2 | c.649T>C (p.Cys217Arg) c.304T>C (p.Cys102Arg) n.1088T>C n.1074T>C n.339T>C n.777T>C c.*651T>C (n.*651T>C) n.140T>C n.900T>C n.1046T>C c.599+1398T>C (n.599+1398T>C) | |
| 1 | g.11998819T>G | CA338438076 | MFN2 | c.649T>G (p.Cys217Gly) c.304T>G (p.Cys102Gly) n.1088T>G n.1074T>G n.339T>G n.777T>G c.*651T>G (n.*651T>G) n.140T>G n.900T>G n.1046T>G c.599+1398T>G (n.599+1398T>G) | |
| 1 | g.11998820G>A | CA338438082 | MFN2 | c.650G>A (p.Cys217Tyr) c.305G>A (p.Cys102Tyr) n.1089G>A n.1075G>A n.340G>A n.778G>A c.*652G>A (n.*652G>A) n.141G>A n.901G>A n.1047G>A c.599+1399G>A (n.599+1399G>A) | |
| 1 | g.11998820G>C | CA338438081 | MFN2 | c.650G>C (p.Cys217Ser) c.305G>C (p.Cys102Ser) n.1089G>C n.1075G>C n.340G>C n.778G>C c.*652G>C (n.*652G>C) n.141G>C n.901G>C n.1047G>C c.599+1399G>C (n.599+1399G>C) | |
| 1 | g.11998820G= | CA1153915892 | MFN2 | c.650G= (p.Cys217=) c.305G= (p.Cys102=) n.1089G= n.1075G= n.340G= n.778G= c.*652G= (n.*652G=) n.141G= n.901G= n.1047G= c.599+1399G= (n.599+1399G=) | |
| 1 | g.11998820G>T | CA338438080 | MFN2 | c.650G>T (p.Cys217Phe) c.305G>T (p.Cys102Phe) n.1089G>T n.1075G>T n.340G>T n.778G>T c.*652G>T (n.*652G>T) n.141G>T n.901G>T n.1047G>T c.599+1399G>T (n.599+1399G>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998821T>A | CA338438083 | MFN2 | c.651T>A (p.Cys217Ter) c.306T>A (p.Cys102Ter) n.1090T>A n.1076T>A n.341T>A n.779T>A c.*653T>A (n.*653T>A) n.142T>A n.902T>A n.1048T>A c.599+1400T>A (n.599+1400T>A) | |
| 1 | g.11998821T>C | CA416363773 | MFN2 | c.651T>C (p.Cys217=) c.306T>C (p.Cys102=) n.1090T>C n.1076T>C n.341T>C n.779T>C c.*653T>C (n.*653T>C) n.142T>C n.902T>C n.1048T>C c.599+1400T>C (n.599+1400T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998821T>G | CA338438086 | MFN2 | c.651T>G (p.Cys217Trp) c.306T>G (p.Cys102Trp) n.1090T>G n.1076T>G n.341T>G n.779T>G c.*653T>G (n.*653T>G) n.142T>G n.902T>G n.1048T>G c.599+1400T>G (n.599+1400T>G) | |
| 1 | g.11998822C>A | CA338438098 | MFN2 | c.652C>A (p.Leu218Met) c.307C>A (p.Leu103Met) n.1091C>A n.1077C>A n.342C>A n.780C>A c.*654C>A (n.*654C>A) n.143C>A n.903C>A n.1049C>A c.599+1401C>A (n.599+1401C>A) | |
| 1 | g.11998822C>G | CA338438103 | MFN2 | c.652C>G (p.Leu218Val) c.307C>G (p.Leu103Val) n.1091C>G n.1077C>G n.342C>G n.780C>G c.*654C>G (n.*654C>G) n.143C>G n.903C>G n.1049C>G c.599+1401C>G (n.599+1401C>G) | |
| 1 | g.11998822C>T | CA416363776 | MFN2 | c.652C>T (p.Leu218=) c.307C>T (p.Leu103=) n.1091C>T n.1077C>T n.342C>T n.780C>T c.*654C>T (n.*654C>T) n.143C>T n.903C>T n.1049C>T c.599+1401C>T (n.599+1401C>T) | |
| 1 | g.11998823T>A | CA338438108 | MFN2 | c.653T>A (p.Leu218Gln) c.308T>A (p.Leu103Gln) n.1092T>A n.1078T>A n.343T>A n.781T>A c.*655T>A (n.*655T>A) n.144T>A n.904T>A n.1050T>A c.599+1402T>A (n.599+1402T>A) | |
| 1 | g.11998823T>C | CA10584097 | MFN2 | c.653T>C (p.Leu218Pro) c.308T>C (p.Leu103Pro) n.1092T>C n.1078T>C n.343T>C n.781T>C c.*655T>C (n.*655T>C) n.144T>C n.904T>C n.1050T>C c.599+1402T>C (n.599+1402T>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998823T>G | CA338438116 | MFN2 | c.653T>G (p.Leu218Arg) c.308T>G (p.Leu103Arg) n.1092T>G n.1078T>G n.343T>G n.781T>G c.*655T>G (n.*655T>G) n.144T>G n.904T>G n.1050T>G c.599+1402T>G (n.599+1402T>G) | |
| 1 | g.11998823T= | CA1153915901 | MFN2 | c.653T= (p.Leu218=) c.308T= (p.Leu103=) n.1092T= n.1078T= n.343T= n.781T= c.*655T= (n.*655T=) n.144T= n.904T= n.1050T= c.599+1402T= (n.599+1402T=) | |
| 1 | g.11998824G>A | CA416363778 | MFN2 | c.654G>A (p.Leu218=) c.309G>A (p.Leu103=) n.1093G>A n.1079G>A n.344G>A n.782G>A c.*656G>A (n.*656G>A) n.145G>A n.905G>A n.1051G>A c.599+1403G>A (n.599+1403G>A) | |
| 1 | g.11998824G>C | CA416363779 | MFN2 | c.654G>C (p.Leu218=) c.309G>C (p.Leu103=) n.1093G>C n.1079G>C n.344G>C n.782G>C c.*656G>C (n.*656G>C) n.145G>C n.905G>C n.1051G>C c.599+1403G>C (n.599+1403G>C) | |
| 1 | g.11998824G>T | CA416363780 | MFN2 | c.654G>T (p.Leu218=) c.309G>T (p.Leu103=) n.1093G>T n.1079G>T n.344G>T n.782G>T c.*656G>T (n.*656G>T) n.145G>T n.905G>T n.1051G>T c.599+1403G>T (n.599+1403G>T) | |
| 1 | g.11998825del | CA2643322292 | MFN2 | c.655del (p.Asp219MetfsTer15) c.310del (p.Asp104MetfsTer15) n.1094del n.1080del n.345del n.783del c.*657del (n.*657del) n.146del n.906del n.1052del c.599+1404del (n.599+1404del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998825G>A | CA338438131 | MFN2 | c.655G>A (p.Asp219Asn) c.310G>A (p.Asp104Asn) n.1094G>A n.1080G>A n.345G>A n.783G>A c.*657G>A (n.*657G>A) n.146G>A n.906G>A n.1052G>A c.599+1404G>A (n.599+1404G>A) | |
| 1 | g.11998825G>C | CA338438132 | MFN2 | c.655G>C (p.Asp219His) c.310G>C (p.Asp104His) n.1094G>C n.1080G>C n.345G>C n.783G>C c.*657G>C (n.*657G>C) n.146G>C n.906G>C n.1052G>C c.599+1404G>C (n.599+1404G>C) | |
| 1 | g.11998825G>T | CA338438137 | MFN2 | c.655G>T (p.Asp219Tyr) c.310G>T (p.Asp104Tyr) n.1094G>T n.1080G>T n.345G>T n.783G>T c.*657G>T (n.*657G>T) n.146G>T n.906G>T n.1052G>T c.599+1404G>T (n.599+1404G>T) | |
| 1 | g.11998826A= | CA1153915906 | MFN2 | c.656A= (p.Asp219=) c.311A= (p.Asp104=) n.1095A= n.1081A= n.346A= n.784A= c.*658A= (n.*658A=) n.147A= n.907A= n.1053A= c.599+1405A= (n.599+1405A=) | |
| 1 | g.11998826A>C | CA338438142 | MFN2 | c.656A>C (p.Asp219Ala) c.311A>C (p.Asp104Ala) n.1095A>C n.1081A>C n.346A>C n.784A>C c.*658A>C (n.*658A>C) n.147A>C n.907A>C n.1053A>C c.599+1405A>C (n.599+1405A>C) | |
| 1 | g.11998826A>G | CA338438147 | MFN2 | c.656A>G (p.Asp219Gly) c.311A>G (p.Asp104Gly) n.1095A>G n.1081A>G n.346A>G n.784A>G c.*658A>G (n.*658A>G) n.147A>G n.907A>G n.1053A>G c.599+1405A>G (n.599+1405A>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998826A>T | CA338438148 | MFN2 | c.656A>T (p.Asp219Val) c.311A>T (p.Asp104Val) n.1095A>T n.1081A>T n.346A>T n.784A>T c.*658A>T (n.*658A>T) n.147A>T n.907A>T n.1053A>T c.599+1405A>T (n.599+1405A>T) | |
| 1 | g.11998827T>A | CA338438151 | MFN2 | c.657T>A (p.Asp219Glu) c.312T>A (p.Asp104Glu) n.1096T>A n.1082T>A n.347T>A n.785T>A c.*659T>A (n.*659T>A) n.148T>A n.908T>A n.1054T>A c.599+1406T>A (n.599+1406T>A) | ClinVar |
| 1 | g.11998827T>C | CA416363784 | MFN2 | c.657T>C (p.Asp219=) c.312T>C (p.Asp104=) n.1096T>C n.1082T>C n.347T>C n.785T>C c.*659T>C (n.*659T>C) n.148T>C n.908T>C n.1054T>C c.599+1406T>C (n.599+1406T>C) | |
| 1 | g.11998827T>G | CA10581723 | MFN2 | c.657T>G (p.Asp219Glu) c.312T>G (p.Asp104Glu) n.1096T>G n.1082T>G n.347T>G n.785T>G c.*659T>G (n.*659T>G) n.148T>G n.908T>G n.1054T>G c.599+1406T>G (n.599+1406T>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998827T= | CA1153915911 | MFN2 | c.657T= (p.Asp219=) c.312T= (p.Asp104=) n.1096T= n.1082T= n.347T= n.785T= c.*659T= (n.*659T=) n.148T= n.908T= n.1054T= c.599+1406T= (n.599+1406T=) | |
| 1 | g.11998828G>A | CA338438158 | MFN2 | c.658G>A (p.Ala220Thr) c.313G>A (p.Ala105Thr) n.1097G>A n.1083G>A n.348G>A n.786G>A c.*660G>A (n.*660G>A) n.149G>A n.909G>A n.1055G>A c.599+1407G>A (n.599+1407G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998828G>C | CA338438159 | MFN2 | c.658G>C (p.Ala220Pro) c.313G>C (p.Ala105Pro) n.1097G>C n.1083G>C n.348G>C n.786G>C c.*660G>C (n.*660G>C) n.149G>C n.909G>C n.1055G>C c.599+1407G>C (n.599+1407G>C) | |
| 1 | g.11998828G= | CA1153915915 | MFN2 | c.658G= (p.Ala220=) c.313G= (p.Ala105=) n.1097G= n.1083G= n.348G= n.786G= c.*660G= (n.*660G=) n.149G= n.909G= n.1055G= c.599+1407G= (n.599+1407G=) | |
| 1 | g.11998828G>T | CA338438163 | MFN2 | c.658G>T (p.Ala220Ser) c.313G>T (p.Ala105Ser) n.1097G>T n.1083G>T n.348G>T n.786G>T c.*660G>T (n.*660G>T) n.149G>T n.909G>T n.1055G>T c.599+1407G>T (n.599+1407G>T) | |
| 1 | g.11998829C>A | CA338438174 | MFN2 | c.659C>A (p.Ala220Asp) c.314C>A (p.Ala105Asp) n.1098C>A n.1084C>A n.349C>A n.787C>A c.*661C>A (n.*661C>A) n.150C>A n.910C>A n.1056C>A c.599+1408C>A (n.599+1408C>A) | |
| 1 | g.11998829C= | CA1153915919 | MFN2 | c.659C= (p.Ala220=) c.314C= (p.Ala105=) n.1098C= n.1084C= n.349C= n.787C= c.*661C= (n.*661C=) n.150C= n.910C= n.1056C= c.599+1408C= (n.599+1408C=) | |
| 1 | g.11998829C>G | CA338438177 | MFN2 | c.659C>G (p.Ala220Gly) c.314C>G (p.Ala105Gly) n.1098C>G n.1084C>G n.349C>G n.787C>G c.*661C>G (n.*661C>G) n.150C>G n.910C>G n.1056C>G c.599+1408C>G (n.599+1408C>G) | |
| 1 | g.11998829C>T | CA10584098 | MFN2 | c.659C>T (p.Ala220Val) c.314C>T (p.Ala105Val) n.1098C>T n.1084C>T n.349C>T n.787C>T c.*661C>T (n.*661C>T) n.150C>T n.910C>T n.1056C>T c.599+1408C>T (n.599+1408C>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998830T>A | CA416363789 | MFN2 | c.660T>A (p.Ala220=) c.315T>A (p.Ala105=) n.1099T>A n.1085T>A n.350T>A n.788T>A c.*662T>A (n.*662T>A) n.151T>A n.911T>A n.1057T>A c.599+1409T>A (n.599+1409T>A) | |
| 1 | g.11998830T>C | CA416363788 | MFN2 | c.660T>C (p.Ala220=) c.315T>C (p.Ala105=) n.1099T>C n.1085T>C n.350T>C n.788T>C c.*662T>C (n.*662T>C) n.151T>C n.911T>C n.1057T>C c.599+1409T>C (n.599+1409T>C) | |
| 1 | g.11998830T>G | CA416363786 | MFN2 | c.660T>G (p.Ala220=) c.315T>G (p.Ala105=) n.1099T>G n.1085T>G n.350T>G n.788T>G c.*662T>G (n.*662T>G) n.151T>G n.911T>G n.1057T>G c.599+1409T>G (n.599+1409T>G) | |
| 1 | g.11998831G>A | CA338438202 | MFN2 | c.661G>A (p.Asp221Asn) c.316G>A (p.Asp106Asn) n.1100G>A n.1086G>A n.351G>A n.789G>A c.*663G>A (n.*663G>A) n.152G>A n.912G>A n.1058G>A c.599+1410G>A (n.599+1410G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 1 | g.11998831G>C | CA338438197 | MFN2 | c.661G>C (p.Asp221His) c.316G>C (p.Asp106His) n.1100G>C n.1086G>C n.351G>C n.789G>C c.*663G>C (n.*663G>C) n.152G>C n.912G>C n.1058G>C c.599+1410G>C (n.599+1410G>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998831G= | CA1153915927 | MFN2 | c.661G= (p.Asp221=) c.316G= (p.Asp106=) n.1100G= n.1086G= n.351G= n.789G= c.*663G= (n.*663G=) n.152G= n.912G= n.1058G= c.599+1410G= (n.599+1410G=) | |
| 1 | g.11998831G>T | CA338438190 | MFN2 | c.661G>T (p.Asp221Tyr) c.316G>T (p.Asp106Tyr) n.1100G>T n.1086G>T n.351G>T n.789G>T c.*663G>T (n.*663G>T) n.152G>T n.912G>T n.1058G>T c.599+1410G>T (n.599+1410G>T) | |
| 1 | g.11998832A>C | CA338438213 | MFN2 | c.662A>C (p.Asp221Ala) c.317A>C (p.Asp106Ala) n.1101A>C n.1087A>C n.352A>C n.790A>C c.*664A>C (n.*664A>C) n.153A>C n.913A>C n.1059A>C c.599+1411A>C (n.599+1411A>C) | |
| 1 | g.11998832A>G | CA338438217 | MFN2 | c.662A>G (p.Asp221Gly) c.317A>G (p.Asp106Gly) n.1101A>G n.1087A>G n.352A>G n.790A>G c.*664A>G (n.*664A>G) n.153A>G n.913A>G n.1059A>G c.599+1411A>G (n.599+1411A>G) | |
| 1 | g.11998832A>T | CA338438223 | MFN2 | c.662A>T (p.Asp221Val) c.317A>T (p.Asp106Val) n.1101A>T n.1087A>T n.352A>T n.790A>T c.*664A>T (n.*664A>T) n.153A>T n.913A>T n.1059A>T c.599+1411A>T (n.599+1411A>T) | |
| 1 | g.11998833T>A | CA338438226 | MFN2 | c.663T>A (p.Asp221Glu) c.318T>A (p.Asp106Glu) n.1102T>A n.1088T>A n.353T>A n.791T>A c.*665T>A (n.*665T>A) n.154T>A n.914T>A n.1060T>A c.599+1412T>A (n.599+1412T>A) | |
| 1 | g.11998833T>C | CA598883 | MFN2 | c.663T>C (p.Asp221=) c.318T>C (p.Asp106=) n.1102T>C n.1088T>C n.353T>C n.791T>C c.*665T>C (n.*665T>C) n.154T>C n.914T>C n.1060T>C c.599+1412T>C (n.599+1412T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998833T>G | CA338438231 | MFN2 | c.663T>G (p.Asp221Glu) c.318T>G (p.Asp106Glu) n.1102T>G n.1088T>G n.353T>G n.791T>G c.*665T>G (n.*665T>G) n.154T>G n.914T>G n.1060T>G c.599+1412T>G (n.599+1412T>G) | |
| 1 | g.11998833T= | CA1141534609 | MFN2 | c.663T= (p.Asp221=) c.318T= (p.Asp106=) n.1102T= n.1088T= n.353T= n.791T= c.*665T= (n.*665T=) n.154T= n.914T= n.1060T= c.599+1412T= (n.599+1412T=) | |
| 1 | g.11998834G>A | CA338438234 | MFN2 | c.664G>A (p.Val222Met) c.319G>A (p.Val107Met) n.1103G>A n.1089G>A n.354G>A n.792G>A c.*666G>A (n.*666G>A) n.155G>A n.915G>A n.1061G>A c.599+1413G>A (n.599+1413G>A) | |
| 1 | g.11998834G>C | CA338438242 | MFN2 | c.664G>C (p.Val222Leu) c.319G>C (p.Val107Leu) n.1103G>C n.1089G>C n.354G>C n.792G>C c.*666G>C (n.*666G>C) n.155G>C n.915G>C n.1061G>C c.599+1413G>C (n.599+1413G>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998834G>T | CA338438236 | MFN2 | c.664G>T (p.Val222Leu) c.319G>T (p.Val107Leu) n.1103G>T n.1089G>T n.354G>T n.792G>T c.*666G>T (n.*666G>T) n.155G>T n.915G>T n.1061G>T c.599+1413G>T (n.599+1413G>T) | |
| 1 | g.11998835T>A | CA338438248 | MFN2 | c.665T>A (p.Val222Glu) c.320T>A (p.Val107Glu) n.1104T>A n.1090T>A n.355T>A n.793T>A c.*667T>A (n.*667T>A) n.156T>A n.916T>A n.1062T>A c.599+1414T>A (n.599+1414T>A) | |
| 1 | g.11998835T>C | CA338438257 | MFN2 | c.665T>C (p.Val222Ala) c.320T>C (p.Val107Ala) n.1104T>C n.1090T>C n.355T>C n.793T>C c.*667T>C (n.*667T>C) n.156T>C n.916T>C n.1062T>C c.599+1414T>C (n.599+1414T>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998835T>G | CA338438264 | MFN2 | c.665T>G (p.Val222Gly) c.320T>G (p.Val107Gly) n.1104T>G n.1090T>G n.355T>G n.793T>G c.*667T>G (n.*667T>G) n.156T>G n.916T>G n.1062T>G c.599+1414T>G (n.599+1414T>G) | |
| 1 | g.11998836G>A | CA18009198 | MFN2 | c.666G>A (p.Val222=) c.321G>A (p.Val107=) n.1105G>A n.1091G>A n.356G>A n.794G>A c.*668G>A (n.*668G>A) n.157G>A n.917G>A n.1063G>A c.599+1415G>A (n.599+1415G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998836G>C | CA416363798 | MFN2 | c.666G>C (p.Val222=) c.321G>C (p.Val107=) n.1105G>C n.1091G>C n.356G>C n.794G>C c.*668G>C (n.*668G>C) n.157G>C n.917G>C n.1063G>C c.599+1415G>C (n.599+1415G>C) | |
| 1 | g.11998836G= | CA1153915945 | MFN2 | c.666G= (p.Val222=) c.321G= (p.Val107=) n.1105G= n.1091G= n.356G= n.794G= c.*668G= (n.*668G=) n.157G= n.917G= n.1063G= c.599+1415G= (n.599+1415G=) | |
| 1 | g.11998836G>T | CA416363799 | MFN2 | c.666G>T (p.Val222=) c.321G>T (p.Val107=) n.1105G>T n.1091G>T n.356G>T n.794G>T c.*668G>T (n.*668G>T) n.157G>T n.917G>T n.1063G>T c.599+1415G>T (n.599+1415G>T) | |
| 1 | g.11998837T>A | CA338438266 | MFN2 | c.667T>A (p.Phe223Ile) c.322T>A (p.Phe108Ile) n.1106T>A n.1092T>A n.357T>A n.795T>A c.*669T>A (n.*669T>A) n.158T>A n.918T>A n.1064T>A c.599+1416T>A (n.599+1416T>A) | |
| 1 | g.11998837T>C | CA338438267 | MFN2 | c.667T>C (p.Phe223Leu) c.322T>C (p.Phe108Leu) n.1106T>C n.1092T>C n.357T>C n.795T>C c.*669T>C (n.*669T>C) n.158T>C n.918T>C n.1064T>C c.599+1416T>C (n.599+1416T>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998837T>G | CA338438268 | MFN2 | c.667T>G (p.Phe223Val) c.322T>G (p.Phe108Val) n.1106T>G n.1092T>G n.357T>G n.795T>G c.*669T>G (n.*669T>G) n.158T>G n.918T>G n.1064T>G c.599+1416T>G (n.599+1416T>G) | |
| 1 | g.11998837T= | CA1153915952 | MFN2 | c.667T= (p.Phe223=) c.322T= (p.Phe108=) n.1106T= n.1092T= n.357T= n.795T= c.*669T= (n.*669T=) n.158T= n.918T= n.1064T= c.599+1416T= (n.599+1416T=) | |
| 1 | g.11998838T>A | CA338438271 | MFN2 | c.668T>A (p.Phe223Tyr) c.323T>A (p.Phe108Tyr) n.1107T>A n.1093T>A n.358T>A n.796T>A c.*670T>A (n.*670T>A) n.159T>A n.919T>A n.1065T>A c.599+1417T>A (n.599+1417T>A) | |
| 1 | g.11998838T>C | CA338438280 | MFN2 | c.668T>C (p.Phe223Ser) c.323T>C (p.Phe108Ser) n.1107T>C n.1093T>C n.358T>C n.796T>C c.*670T>C (n.*670T>C) n.159T>C n.919T>C n.1065T>C c.599+1417T>C (n.599+1417T>C) | |
| 1 | g.11998838T>G | CA338438281 | MFN2 | c.668T>G (p.Phe223Cys) c.323T>G (p.Phe108Cys) n.1107T>G n.1093T>G n.358T>G n.796T>G c.*670T>G (n.*670T>G) n.159T>G n.919T>G n.1065T>G c.599+1417T>G (n.599+1417T>G) | |
| 1 | g.11998839T>A | CA338438282 | MFN2 | c.669T>A (p.Phe223Leu) c.324T>A (p.Phe108Leu) n.1108T>A n.1094T>A n.359T>A n.797T>A c.*671T>A (n.*671T>A) n.160T>A n.920T>A n.1066T>A c.599+1418T>A (n.599+1418T>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998839T>C | CA416363803 | MFN2 | c.669T>C (p.Phe223=) c.324T>C (p.Phe108=) n.1108T>C n.1094T>C n.359T>C n.797T>C c.*671T>C (n.*671T>C) n.160T>C n.920T>C n.1066T>C c.599+1418T>C (n.599+1418T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998839T>G | CA338438287 | MFN2 | c.669T>G (p.Phe223Leu) c.324T>G (p.Phe108Leu) n.1108T>G n.1094T>G n.359T>G n.797T>G c.*671T>G (n.*671T>G) n.160T>G n.920T>G n.1066T>G c.599+1418T>G (n.599+1418T>G) | |
| 1 | g.11998839T= | CA1153915958 | MFN2 | c.669T= (p.Phe223=) c.324T= (p.Phe108=) n.1108T= n.1094T= n.359T= n.797T= c.*671T= (n.*671T=) n.160T= n.920T= n.1066T= c.599+1418T= (n.599+1418T=) | |
| 1 | g.11998840G>A | CA338438288 | MFN2 | c.670G>A (p.Val224Met) c.325G>A (p.Val109Met) n.1109G>A n.1095G>A n.360G>A n.798G>A c.*672G>A (n.*672G>A) n.161G>A n.921G>A n.1067G>A c.599+1419G>A (n.599+1419G>A) | |
| 1 | g.11998840G>C | CA338438290 | MFN2 | c.670G>C (p.Val224Leu) c.325G>C (p.Val109Leu) n.1109G>C n.1095G>C n.360G>C n.798G>C c.*672G>C (n.*672G>C) n.161G>C n.921G>C n.1067G>C c.599+1419G>C (n.599+1419G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998840G>T | CA338438289 | MFN2 | c.670G>T (p.Val224Leu) c.325G>T (p.Val109Leu) n.1109G>T n.1095G>T n.360G>T n.798G>T c.*672G>T (n.*672G>T) n.161G>T n.921G>T n.1067G>T c.599+1419G>T (n.599+1419G>T) | |
| 1 | g.11998841T>A | CA338438294 | MFN2 | c.671T>A (p.Val224Glu) c.326T>A (p.Val109Glu) n.1110T>A n.1096T>A n.361T>A n.799T>A c.*673T>A (n.*673T>A) n.162T>A n.922T>A n.1068T>A c.599+1420T>A (n.599+1420T>A) | |
| 1 | g.11998841T>C | CA338438315 | MFN2 | c.671T>C (p.Val224Ala) c.326T>C (p.Val109Ala) n.1110T>C n.1096T>C n.361T>C n.799T>C c.*673T>C (n.*673T>C) n.162T>C n.922T>C n.1068T>C c.599+1420T>C (n.599+1420T>C) | |
| 1 | g.11998841T>G | CA338438318 | MFN2 | c.671T>G (p.Val224Gly) c.326T>G (p.Val109Gly) n.1110T>G n.1096T>G n.361T>G n.799T>G c.*673T>G (n.*673T>G) n.162T>G n.922T>G n.1068T>G c.599+1420T>G (n.599+1420T>G) | |
| 1 | g.11998841_11998848delinsTGCTGGTG | CA1153915965 | MFN2 | c.671_678delinsTGCTGGTG (p.Val224=) c.326_333delinsTGCTGGTG (p.Val109=) n.1110_1117delinsTGCTGGTG n.1096_1103delinsTGCTGGTG n.361_368delinsTGCTGGTG n.799_806delinsTGCTGGTG c.*673_*680delinsTGCTGGTG (n.*673_*680delinsTGCTGGTG) n.162_169delinsTGCTGGTG n.922_929delinsTGCTGGTG n.1068_1075delinsTGCTGGTG c.599+1420_599+1427delinsTGCTGGTG (n.599+1420_599+1427delinsTGCTGGTG) | |
| 1 | g.11998842G>A | CA416363804 | MFN2 | c.672G>A (p.Val224=) c.327G>A (p.Val109=) n.1111G>A n.1097G>A n.362G>A n.800G>A c.*674G>A (n.*674G>A) n.163G>A n.923G>A n.1069G>A c.599+1421G>A (n.599+1421G>A) | |
| 1 | g.11998842G>C | CA416363805 | MFN2 | c.672G>C (p.Val224=) c.327G>C (p.Val109=) n.1111G>C n.1097G>C n.362G>C n.800G>C c.*674G>C (n.*674G>C) n.163G>C n.923G>C n.1069G>C c.599+1421G>C (n.599+1421G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998842G>T | CA416363806 | MFN2 | c.672G>T (p.Val224=) c.327G>T (p.Val109=) n.1111G>T n.1097G>T n.362G>T n.800G>T c.*674G>T (n.*674G>T) n.163G>T n.923G>T n.1069G>T c.599+1421G>T (n.599+1421G>T) | |
| 1 | g.11998844_11998850del | CA16609878 | MFN2 | c.674_680del (p.Leu225ProfsTer7) c.329_335del (p.Leu110ProfsTer7) n.1113_1119del n.1099_1105del n.364_370del n.802_808del c.*676_*682del (n.*676_*682del) n.165_171del n.925_931del n.1071_1077del c.599+1423_599+1429del (n.599+1423_599+1429del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998843C>A | CA338438324 | MFN2 | c.673C>A (p.Leu225Met) c.328C>A (p.Leu110Met) n.1112C>A n.1098C>A n.363C>A n.801C>A c.*675C>A (n.*675C>A) n.164C>A n.924C>A n.1070C>A c.599+1422C>A (n.599+1422C>A) | |
| 1 | g.11998843C>G | CA338438329 | MFN2 | c.673C>G (p.Leu225Val) c.328C>G (p.Leu110Val) n.1112C>G n.1098C>G n.363C>G n.801C>G c.*675C>G (n.*675C>G) n.164C>G n.924C>G n.1070C>G c.599+1422C>G (n.599+1422C>G) | |
| 1 | g.11998843C>T | CA416363810 | MFN2 | c.673C>T (p.Leu225=) c.328C>T (p.Leu110=) n.1112C>T n.1098C>T n.363C>T n.801C>T c.*675C>T (n.*675C>T) n.164C>T n.924C>T n.1070C>T c.599+1422C>T (n.599+1422C>T) | |
| 1 | g.11998844T>A | CA338438330 | MFN2 | c.674T>A (p.Leu225Gln) c.329T>A (p.Leu110Gln) n.1113T>A n.1099T>A n.364T>A n.802T>A c.*676T>A (n.*676T>A) n.165T>A n.925T>A n.1071T>A c.599+1423T>A (n.599+1423T>A) | |
| 1 | g.11998844T>C | CA338438338 | MFN2 | c.674T>C (p.Leu225Pro) c.329T>C (p.Leu110Pro) n.1113T>C n.1099T>C n.364T>C n.802T>C c.*676T>C (n.*676T>C) n.165T>C n.925T>C n.1071T>C c.599+1423T>C (n.599+1423T>C) | |
| 1 | g.11998844T>G | CA338438343 | MFN2 | c.674T>G (p.Leu225Arg) c.329T>G (p.Leu110Arg) n.1113T>G n.1099T>G n.364T>G n.802T>G c.*676T>G (n.*676T>G) n.165T>G n.925T>G n.1071T>G c.599+1423T>G (n.599+1423T>G) | |
| 1 | g.11998845G>A | CA416363814 | MFN2 | c.675G>A (p.Leu225=) c.330G>A (p.Leu110=) n.1114G>A n.1100G>A n.365G>A n.803G>A c.*677G>A (n.*677G>A) n.166G>A n.926G>A n.1072G>A c.599+1424G>A (n.599+1424G>A) | |
| 1 | g.11998845G>C | CA416363815 | MFN2 | c.675G>C (p.Leu225=) c.330G>C (p.Leu110=) n.1114G>C n.1100G>C n.365G>C n.803G>C c.*677G>C (n.*677G>C) n.166G>C n.926G>C n.1072G>C c.599+1424G>C (n.599+1424G>C) | |
| 1 | g.11998845G>T | CA416363816 | MFN2 | c.675G>T (p.Leu225=) c.330G>T (p.Leu110=) n.1114G>T n.1100G>T n.365G>T n.803G>T c.*677G>T (n.*677G>T) n.166G>T n.926G>T n.1072G>T c.599+1424G>T (n.599+1424G>T) | |
| 1 | g.11998845_11998857delinsGGTGGCCAACTCA | CA1153915976 | MFN2 | c.675_687delinsGGTGGCCAACTCA (p.Leu225=) c.330_342delinsGGTGGCCAACTCA (p.Leu110=) n.1114_1126delinsGGTGGCCAACTCA n.1100_1112delinsGGTGGCCAACTCA n.365_377delinsGGTGGCCAACTCA n.803_815delinsGGTGGCCAACTCA c.*677_*689delinsGGTGGCCAACTCA (n.*677_*689delinsGGTGGCCAACTCA) n.166_178delinsGGTGGCCAACTCA n.926_938delinsGGTGGCCAACTCA n.1072_1084delinsGGTGGCCAACTCA c.599+1424_599+1436delinsGGTGGCCAACTCA (n.599+1424_599+1436delinsGGTGGCCAACTCA) | |
| 1 | g.11998846G>A | CA338438347 | MFN2 | c.676G>A (p.Val226Met) c.331G>A (p.Val111Met) n.1115G>A n.1101G>A n.366G>A n.804G>A c.*678G>A (n.*678G>A) n.167G>A n.927G>A n.1073G>A c.599+1425G>A (n.599+1425G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998846G>C | CA338438359 | MFN2 | c.676G>C (p.Val226Leu) c.331G>C (p.Val111Leu) n.1115G>C n.1101G>C n.366G>C n.804G>C c.*678G>C (n.*678G>C) n.167G>C n.927G>C n.1073G>C c.599+1425G>C (n.599+1425G>C) | |
| 1 | g.11998846G= | CA1153915981 | MFN2 | c.676G= (p.Val226=) c.331G= (p.Val111=) n.1115G= n.1101G= n.366G= n.804G= c.*678G= (n.*678G=) n.167G= n.927G= n.1073G= c.599+1425G= (n.599+1425G=) | |
| 1 | g.11998846G>T | CA338438355 | MFN2 | c.676G>T (p.Val226Leu) c.331G>T (p.Val111Leu) n.1115G>T n.1101G>T n.366G>T n.804G>T c.*678G>T (n.*678G>T) n.167G>T n.927G>T n.1073G>T c.599+1425G>T (n.599+1425G>T) | |
| 1 | g.11998847_11998858del | CA915941131 | MFN2 | c.677_688del (p.Val226_Ser229del) c.332_343del (p.Val111_Ser114del) n.1116_1127del n.1102_1113del n.367_378del n.805_816del c.*679_*690del (n.*679_*690del) n.168_179del n.928_939del n.1074_1085del c.599+1426_599+1437del (n.599+1426_599+1437del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998847T>A | CA338438363 | MFN2 | c.677T>A (p.Val226Glu) c.332T>A (p.Val111Glu) n.1116T>A n.1102T>A n.367T>A n.805T>A c.*679T>A (n.*679T>A) n.168T>A n.928T>A n.1074T>A c.599+1426T>A (n.599+1426T>A) | |
| 1 | g.11998847T>C | CA338438367 | MFN2 | c.677T>C (p.Val226Ala) c.332T>C (p.Val111Ala) n.1116T>C n.1102T>C n.367T>C n.805T>C c.*679T>C (n.*679T>C) n.168T>C n.928T>C n.1074T>C c.599+1426T>C (n.599+1426T>C) | |
| 1 | g.11998847T>G | CA338438370 | MFN2 | c.677T>G (p.Val226Gly) c.332T>G (p.Val111Gly) n.1116T>G n.1102T>G n.367T>G n.805T>G c.*679T>G (n.*679T>G) n.168T>G n.928T>G n.1074T>G c.599+1426T>G (n.599+1426T>G) | |
| 1 | g.11998848G>A | CA598884 | MFN2 | c.678G>A (p.Val226=) c.333G>A (p.Val111=) n.1117G>A n.1103G>A n.368G>A n.806G>A c.*680G>A (n.*680G>A) n.169G>A n.929G>A n.1075G>A c.599+1427G>A (n.599+1427G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998848G>C | CA416363824 | MFN2 | c.678G>C (p.Val226=) c.333G>C (p.Val111=) n.1117G>C n.1103G>C n.368G>C n.806G>C c.*680G>C (n.*680G>C) n.169G>C n.929G>C n.1075G>C c.599+1427G>C (n.599+1427G>C) | |
| 1 | g.11998848G= | CA1153915990 | MFN2 | c.678G= (p.Val226=) c.333G= (p.Val111=) n.1117G= n.1103G= n.368G= n.806G= c.*680G= (n.*680G=) n.169G= n.929G= n.1075G= c.599+1427G= (n.599+1427G=) | |
| 1 | g.11998848G>T | CA416363823 | MFN2 | c.678G>T (p.Val226=) c.333G>T (p.Val111=) n.1117G>T n.1103G>T n.368G>T n.806G>T c.*680G>T (n.*680G>T) n.169G>T n.929G>T n.1075G>T c.599+1427G>T (n.599+1427G>T) | |
| 1 | g.11998849G>A | CA338438375 | MFN2 | c.679G>A (p.Ala227Thr) c.334G>A (p.Ala112Thr) n.1118G>A n.1104G>A n.369G>A n.807G>A c.*681G>A (n.*681G>A) n.170G>A n.930G>A n.1076G>A c.599+1428G>A (n.599+1428G>A) | COSMIC |
| 1 | g.11998849G>C | CA338438383 | MFN2 | c.679G>C (p.Ala227Pro) c.334G>C (p.Ala112Pro) n.1118G>C n.1104G>C n.369G>C n.807G>C c.*681G>C (n.*681G>C) n.170G>C n.930G>C n.1076G>C c.599+1428G>C (n.599+1428G>C) | |
| 1 | g.11998849G>T | CA338438380 | MFN2 | c.679G>T (p.Ala227Ser) c.334G>T (p.Ala112Ser) n.1118G>T n.1104G>T n.369G>T n.807G>T c.*681G>T (n.*681G>T) n.170G>T n.930G>T n.1076G>T c.599+1428G>T (n.599+1428G>T) | |
| 1 | g.11998850C>A | CA338438386 | MFN2 | c.680C>A (p.Ala227Asp) c.335C>A (p.Ala112Asp) n.1119C>A n.1105C>A n.370C>A n.808C>A c.*682C>A (n.*682C>A) n.171C>A n.931C>A n.1077C>A c.599+1429C>A (n.599+1429C>A) | |
| 1 | g.11998850C>G | CA338438388 | MFN2 | c.680C>G (p.Ala227Gly) c.335C>G (p.Ala112Gly) n.1119C>G n.1105C>G n.370C>G n.808C>G c.*682C>G (n.*682C>G) n.171C>G n.931C>G n.1077C>G c.599+1429C>G (n.599+1429C>G) | |
| 1 | g.11998850C>T | CA338438390 | MFN2 | c.680C>T (p.Ala227Val) c.335C>T (p.Ala112Val) n.1119C>T n.1105C>T n.370C>T n.808C>T c.*682C>T (n.*682C>T) n.171C>T n.931C>T n.1077C>T c.599+1429C>T (n.599+1429C>T) | |
| 1 | g.11998851C>A | CA416363825 | MFN2 | c.681C>A (p.Ala227=) c.336C>A (p.Ala112=) n.1120C>A n.1106C>A n.371C>A n.809C>A c.*683C>A (n.*683C>A) n.172C>A n.932C>A n.1078C>A c.599+1430C>A (n.599+1430C>A) | |
| 1 | g.11998851C>G | CA416363826 | MFN2 | c.681C>G (p.Ala227=) c.336C>G (p.Ala112=) n.1120C>G n.1106C>G n.371C>G n.809C>G c.*683C>G (n.*683C>G) n.172C>G n.932C>G n.1078C>G c.599+1430C>G (n.599+1430C>G) | |
| 1 | g.11998851C>T | CA416363827 | MFN2 | c.681C>T (p.Ala227=) c.336C>T (p.Ala112=) n.1120C>T n.1106C>T n.371C>T n.809C>T c.*683C>T (n.*683C>T) n.172C>T n.932C>T n.1078C>T c.599+1430C>T (n.599+1430C>T) | |
| 1 | g.11998852A>C | CA338438395 | MFN2 | c.682A>C (p.Asn228His) c.337A>C (p.Asn113His) n.1121A>C n.1107A>C n.372A>C n.810A>C c.*684A>C (n.*684A>C) n.173A>C n.933A>C n.1079A>C c.599+1431A>C (n.599+1431A>C) | |
| 1 | g.11998852A>G | CA338438406 | MFN2 | c.682A>G (p.Asn228Asp) c.337A>G (p.Asn113Asp) n.1121A>G n.1107A>G n.372A>G n.810A>G c.*684A>G (n.*684A>G) n.173A>G n.933A>G n.1079A>G c.599+1431A>G (n.599+1431A>G) | ClinVar |
| 1 | g.11998852A>T | CA338438409 | MFN2 | c.682A>T (p.Asn228Tyr) c.337A>T (p.Asn113Tyr) n.1121A>T n.1107A>T n.372A>T n.810A>T c.*684A>T (n.*684A>T) n.173A>T n.933A>T n.1079A>T c.599+1431A>T (n.599+1431A>T) | |
| 1 | g.11998853A= | CA1153915999 | MFN2 | c.683A= (p.Asn228=) c.338A= (p.Asn113=) n.1122A= n.1108A= n.373A= n.811A= c.*685A= (n.*685A=) n.174A= n.934A= n.1080A= c.599+1432A= (n.599+1432A=) | |
| 1 | g.11998853A>C | CA338438412 | MFN2 | c.683A>C (p.Asn228Thr) c.338A>C (p.Asn113Thr) n.1122A>C n.1108A>C n.373A>C n.811A>C c.*685A>C (n.*685A>C) n.174A>C n.934A>C n.1080A>C c.599+1432A>C (n.599+1432A>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998853A>G | CA338438413 | MFN2 | c.683A>G (p.Asn228Ser) c.338A>G (p.Asn113Ser) n.1122A>G n.1108A>G n.373A>G n.811A>G c.*685A>G (n.*685A>G) n.174A>G n.934A>G n.1080A>G c.599+1432A>G (n.599+1432A>G) | |
| 1 | g.11998853A>T | CA338438414 | MFN2 | c.683A>T (p.Asn228Ile) c.338A>T (p.Asn113Ile) n.1122A>T n.1108A>T n.373A>T n.811A>T c.*685A>T (n.*685A>T) n.174A>T n.934A>T n.1080A>T c.599+1432A>T (n.599+1432A>T) | |
| 1 | g.11998854C>A | CA338438416 | MFN2 | c.684C>A (p.Asn228Lys) c.339C>A (p.Asn113Lys) n.1123C>A n.1109C>A n.374C>A n.812C>A c.*686C>A (n.*686C>A) n.175C>A n.935C>A n.1081C>A c.599+1433C>A (n.599+1433C>A) | |
| 1 | g.11998854C= | CA1153916004 | MFN2 | c.684C= (p.Asn228=) c.339C= (p.Asn113=) n.1123C= n.1109C= n.374C= n.812C= c.*686C= (n.*686C=) n.175C= n.935C= n.1081C= c.599+1433C= (n.599+1433C=) | |
| 1 | g.11998854C>G | CA338438419 | MFN2 | c.684C>G (p.Asn228Lys) c.339C>G (p.Asn113Lys) n.1123C>G n.1109C>G n.374C>G n.812C>G c.*686C>G (n.*686C>G) n.175C>G n.935C>G n.1081C>G c.599+1433C>G (n.599+1433C>G) | |
| 1 | g.11998854C>T | CA416363829 | MFN2 | c.684C>T (p.Asn228=) c.339C>T (p.Asn113=) n.1123C>T n.1109C>T n.374C>T n.812C>T c.*686C>T (n.*686C>T) n.175C>T n.935C>T n.1081C>T c.599+1433C>T (n.599+1433C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998855T>A | CA338438426 | MFN2 | c.685T>A (p.Ser229Thr) c.340T>A (p.Ser114Thr) n.1124T>A n.1110T>A n.375T>A n.813T>A c.*687T>A (n.*687T>A) n.176T>A n.936T>A n.1082T>A c.599+1434T>A (n.599+1434T>A) | |
| 1 | g.11998855T>C | CA338438436 | MFN2 | c.685T>C (p.Ser229Pro) c.340T>C (p.Ser114Pro) n.1124T>C n.1110T>C n.375T>C n.813T>C c.*687T>C (n.*687T>C) n.176T>C n.936T>C n.1082T>C c.599+1434T>C (n.599+1434T>C) | |
| 1 | g.11998855T>G | CA338438433 | MFN2 | c.685T>G (p.Ser229Ala) c.340T>G (p.Ser114Ala) n.1124T>G n.1110T>G n.375T>G n.813T>G c.*687T>G (n.*687T>G) n.176T>G n.936T>G n.1082T>G c.599+1434T>G (n.599+1434T>G) | |
| 1 | g.11998856C>A | CA338438442 | MFN2 | c.686C>A (p.Ser229Ter) c.341C>A (p.Ser114Ter) n.1125C>A n.1111C>A n.376C>A n.814C>A c.*688C>A (n.*688C>A) n.177C>A n.937C>A n.1083C>A c.599+1435C>A (n.599+1435C>A) | |
| 1 | g.11998856C>G | CA338438445 | MFN2 | c.686C>G (p.Ser229Ter) c.341C>G (p.Ser114Ter) n.1125C>G n.1111C>G n.376C>G n.814C>G c.*688C>G (n.*688C>G) n.177C>G n.937C>G n.1083C>G c.599+1435C>G (n.599+1435C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998856C>T | CA338438451 | MFN2 | c.686C>T (p.Ser229Leu) c.341C>T (p.Ser114Leu) n.1125C>T n.1111C>T n.376C>T n.814C>T c.*688C>T (n.*688C>T) n.177C>T n.937C>T n.1083C>T c.599+1435C>T (n.599+1435C>T) | |
| 1 | g.11998857A>C | CA416363832 | MFN2 | c.687A>C (p.Ser229=) c.342A>C (p.Ser114=) n.1126A>C n.1112A>C n.377A>C n.815A>C c.*689A>C (n.*689A>C) n.178A>C n.938A>C n.1084A>C c.599+1436A>C (n.599+1436A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998857A>G | CA416363833 | MFN2 | c.687A>G (p.Ser229=) c.342A>G (p.Ser114=) n.1126A>G n.1112A>G n.377A>G n.815A>G c.*689A>G (n.*689A>G) n.178A>G n.938A>G n.1084A>G c.599+1436A>G (n.599+1436A>G) | |
| 1 | g.11998857A>T | CA416363835 | MFN2 | c.687A>T (p.Ser229=) c.342A>T (p.Ser114=) n.1126A>T n.1112A>T n.377A>T n.815A>T c.*689A>T (n.*689A>T) n.178A>T n.938A>T n.1084A>T c.599+1436A>T (n.599+1436A>T) | |
| 1 | g.11998857dup | CA2586966250 | MFN2 | c.687dup (p.Glu230ArgfsTer17) c.342dup (p.Glu115ArgfsTer17) n.1126dup n.1112dup n.377dup n.815dup c.*689dup (n.*689dup) n.178dup n.938dup n.1084dup c.599+1436dup (n.599+1436dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998858G>A | CA338438469 | MFN2 | c.688G>A (p.Glu230Lys) c.343G>A (p.Glu115Lys) n.1127G>A n.1113G>A n.378G>A n.816G>A c.*690G>A (n.*690G>A) n.179G>A n.939G>A n.1085G>A c.599+1437G>A (n.599+1437G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998858G>C | CA338438472 | MFN2 | c.688G>C (p.Glu230Gln) c.343G>C (p.Glu115Gln) n.1127G>C n.1113G>C n.378G>C n.816G>C c.*690G>C (n.*690G>C) n.179G>C n.939G>C n.1085G>C c.599+1437G>C (n.599+1437G>C) | |
| 1 | g.11998858G>T | CA338438476 | MFN2 | c.688G>T (p.Glu230Ter) c.343G>T (p.Glu115Ter) n.1127G>T n.1113G>T n.378G>T n.816G>T c.*690G>T (n.*690G>T) n.179G>T n.939G>T n.1085G>T c.599+1437G>T (n.599+1437G>T) | |
| 1 | g.11998859A>C | CA338438480 | MFN2 | c.689A>C (p.Glu230Ala) c.344A>C (p.Glu115Ala) n.1128A>C n.1114A>C n.379A>C n.817A>C c.*691A>C (n.*691A>C) n.180A>C n.940A>C n.1086A>C c.599+1438A>C (n.599+1438A>C) | |
| 1 | g.11998859A>G | CA338438483 | MFN2 | c.689A>G (p.Glu230Gly) c.344A>G (p.Glu115Gly) n.1128A>G n.1114A>G n.379A>G n.817A>G c.*691A>G (n.*691A>G) n.180A>G n.940A>G n.1086A>G c.599+1438A>G (n.599+1438A>G) | |
| 1 | g.11998859A>T | CA338438486 | MFN2 | c.689A>T (p.Glu230Val) c.344A>T (p.Glu115Val) n.1128A>T n.1114A>T n.379A>T n.817A>T c.*691A>T (n.*691A>T) n.180A>T n.940A>T n.1086A>T c.599+1438A>T (n.599+1438A>T) | |
| 1 | g.11998860G>A | CA416363839 | MFN2 | c.690G>A (p.Glu230=) c.345G>A (p.Glu115=) n.1129G>A n.1115G>A n.380G>A n.818G>A c.*692G>A (n.*692G>A) n.181G>A n.941G>A n.1087G>A c.599+1439G>A (n.599+1439G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998860G>C | CA338438491 | MFN2 | c.690G>C (p.Glu230Asp) c.345G>C (p.Glu115Asp) n.1129G>C n.1115G>C n.380G>C n.818G>C c.*692G>C (n.*692G>C) n.181G>C n.941G>C n.1087G>C c.599+1439G>C (n.599+1439G>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998860G= | CA1153916011 | MFN2 | c.690G= (p.Glu230=) c.345G= (p.Glu115=) n.1129G= n.1115G= n.380G= n.818G= c.*692G= (n.*692G=) n.181G= n.941G= n.1087G= c.599+1439G= (n.599+1439G=) | |
| 1 | g.11998860G>T | CA338438498 | MFN2 | c.690G>T (p.Glu230Asp) c.345G>T (p.Glu115Asp) n.1129G>T n.1115G>T n.380G>T n.818G>T c.*692G>T (n.*692G>T) n.181G>T n.941G>T n.1087G>T c.599+1439G>T (n.599+1439G>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998861T>A | CA338438512 | MFN2 | c.691T>A (p.Ser231Thr) c.346T>A (p.Ser116Thr) n.1130T>A n.1116T>A n.381T>A n.819T>A c.*693T>A (n.*693T>A) n.182T>A n.942T>A n.1088T>A c.599+1440T>A (n.599+1440T>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998861T>C | CA338438508 | MFN2 | c.691T>C (p.Ser231Pro) c.346T>C (p.Ser116Pro) n.1130T>C n.1116T>C n.381T>C n.819T>C c.*693T>C (n.*693T>C) n.182T>C n.942T>C n.1088T>C c.599+1440T>C (n.599+1440T>C) | |
| 1 | g.11998861T>G | CA338438505 | MFN2 | c.691T>G (p.Ser231Ala) c.346T>G (p.Ser116Ala) n.1130T>G n.1116T>G n.381T>G n.819T>G c.*693T>G (n.*693T>G) n.182T>G n.942T>G n.1088T>G c.599+1440T>G (n.599+1440T>G) | |
| 1 | g.11998861T= | CA1153916029 | MFN2 | c.691T= (p.Ser231=) c.346T= (p.Ser116=) n.1130T= n.1116T= n.381T= n.819T= c.*693T= (n.*693T=) n.182T= n.942T= n.1088T= c.599+1440T= (n.599+1440T=) | |
| 1 | g.11998862C>A | CA338438514 | MFN2 | c.692C>A (p.Ser231Tyr) c.347C>A (p.Ser116Tyr) n.1131C>A n.1117C>A n.382C>A n.820C>A c.*694C>A (n.*694C>A) n.183C>A n.943C>A n.1089C>A c.599+1441C>A (n.599+1441C>A) | |
| 1 | g.11998862C= | CA1153916038 | MFN2 | c.692C= (p.Ser231=) c.347C= (p.Ser116=) n.1131C= n.1117C= n.382C= n.820C= c.*694C= (n.*694C=) n.183C= n.943C= n.1089C= c.599+1441C= (n.599+1441C=) | |
| 1 | g.11998862C>G | CA338438517 | MFN2 | c.692C>G (p.Ser231Cys) c.347C>G (p.Ser116Cys) n.1131C>G n.1117C>G n.382C>G n.820C>G c.*694C>G (n.*694C>G) n.183C>G n.943C>G n.1089C>G c.599+1441C>G (n.599+1441C>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11998862C>T | CA338438518 | MFN2 | c.692C>T (p.Ser231Phe) c.347C>T (p.Ser116Phe) n.1131C>T n.1117C>T n.382C>T n.820C>T c.*694C>T (n.*694C>T) n.183C>T n.943C>T n.1089C>T c.599+1441C>T (n.599+1441C>T) | ClinVar dbSNP |