| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11998648T>C | CA2643321944 | MFN2 | c.600-122T>C (n.600-122T>C) c.255-122T>C (n.255-122T>C) n.1039-122T>C n.1025-122T>C n.290-122T>C n.728-122T>C c.*602-122T>C (n.*602-122T>C) n.851-122T>C n.997-122T>C c.599+1227T>C (n.599+1227T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998649C>A | CA2643321945 | MFN2 | c.600-121C>A (n.600-121C>A) c.255-121C>A (n.255-121C>A) n.1039-121C>A n.1025-121C>A n.290-121C>A n.728-121C>A c.*602-121C>A (n.*602-121C>A) n.851-121C>A n.997-121C>A c.599+1228C>A (n.599+1228C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998649C>G | CA2643321946 | MFN2 | c.600-121C>G (n.600-121C>G) c.255-121C>G (n.255-121C>G) n.1039-121C>G n.1025-121C>G n.290-121C>G n.728-121C>G c.*602-121C>G (n.*602-121C>G) n.851-121C>G n.997-121C>G c.599+1228C>G (n.599+1228C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998649C>T | CA2643321947 | MFN2 | c.600-121C>T (n.600-121C>T) c.255-121C>T (n.255-121C>T) n.1039-121C>T n.1025-121C>T n.290-121C>T n.728-121C>T c.*602-121C>T (n.*602-121C>T) n.851-121C>T n.997-121C>T c.599+1228C>T (n.599+1228C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998651C>A | CA2643321949 | MFN2 | c.600-119C>A (n.600-119C>A) c.255-119C>A (n.255-119C>A) n.1039-119C>A n.1025-119C>A n.290-119C>A n.728-119C>A c.*602-119C>A (n.*602-119C>A) n.851-119C>A n.997-119C>A c.599+1230C>A (n.599+1230C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998651C= | CA1153915595 | MFN2 | c.600-119C= (n.600-119C=) c.255-119C= (n.255-119C=) n.1039-119C= n.1025-119C= n.290-119C= n.728-119C= c.*602-119C= (n.*602-119C=) n.851-119C= n.997-119C= c.599+1230C= (n.599+1230C=) | |
| 1 | g.11998651C>T | CA1153915596 | MFN2 | c.600-119C>T (n.600-119C>T) c.255-119C>T (n.255-119C>T) n.1039-119C>T n.1025-119C>T n.290-119C>T n.728-119C>T c.*602-119C>T (n.*602-119C>T) n.851-119C>T n.997-119C>T c.599+1230C>T (n.599+1230C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11998652C>A | CA2643321960 | MFN2 | c.600-118C>A (n.600-118C>A) c.255-118C>A (n.255-118C>A) n.1039-118C>A n.1025-118C>A n.290-118C>A n.728-118C>A c.*602-118C>A (n.*602-118C>A) n.851-118C>A n.997-118C>A c.599+1231C>A (n.599+1231C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998653C>A | CA2643321966 | MFN2 | c.600-117C>A (n.600-117C>A) c.255-117C>A (n.255-117C>A) n.1039-117C>A n.1025-117C>A n.290-117C>A n.728-117C>A c.*602-117C>A (n.*602-117C>A) n.851-117C>A n.997-117C>A c.599+1232C>A (n.599+1232C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998653C= | CA1153915597 | MFN2 | c.600-117C= (n.600-117C=) c.255-117C= (n.255-117C=) n.1039-117C= n.1025-117C= n.290-117C= n.728-117C= c.*602-117C= (n.*602-117C=) n.851-117C= n.997-117C= c.599+1232C= (n.599+1232C=) | |
| 1 | g.11998653C>G | CA2643321964 | MFN2 | c.600-117C>G (n.600-117C>G) c.255-117C>G (n.255-117C>G) n.1039-117C>G n.1025-117C>G n.290-117C>G n.728-117C>G c.*602-117C>G (n.*602-117C>G) n.851-117C>G n.997-117C>G c.599+1232C>G (n.599+1232C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998653C>T | CA18009120 | MFN2 | c.600-117C>T (n.600-117C>T) c.255-117C>T (n.255-117C>T) n.1039-117C>T n.1025-117C>T n.290-117C>T n.728-117C>T c.*602-117C>T (n.*602-117C>T) n.851-117C>T n.997-117C>T c.599+1232C>T (n.599+1232C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998654G>A | CA10799832 | MFN2 | c.600-116G>A (n.600-116G>A) c.255-116G>A (n.255-116G>A) n.1039-116G>A n.1025-116G>A n.290-116G>A n.728-116G>A c.*602-116G>A (n.*602-116G>A) n.851-116G>A n.997-116G>A c.599+1233G>A (n.599+1233G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998654G>C | CA2643321972 | MFN2 | c.600-116G>C (n.600-116G>C) c.255-116G>C (n.255-116G>C) n.1039-116G>C n.1025-116G>C n.290-116G>C n.728-116G>C c.*602-116G>C (n.*602-116G>C) n.851-116G>C n.997-116G>C c.599+1233G>C (n.599+1233G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998654G= | CA1140610210 | MFN2 | c.600-116G= (n.600-116G=) c.255-116G= (n.255-116G=) n.1039-116G= n.1025-116G= n.290-116G= n.728-116G= c.*602-116G= (n.*602-116G=) n.851-116G= n.997-116G= c.599+1233G= (n.599+1233G=) | |
| 1 | g.11998655T>C | CA18009122 | MFN2 | c.600-115T>C (n.600-115T>C) c.255-115T>C (n.255-115T>C) n.1039-115T>C n.1025-115T>C n.290-115T>C n.728-115T>C c.*602-115T>C (n.*602-115T>C) n.851-115T>C n.997-115T>C c.599+1234T>C (n.599+1234T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998655T= | CA1153915598 | MFN2 | c.600-115T= (n.600-115T=) c.255-115T= (n.255-115T=) n.1039-115T= n.1025-115T= n.290-115T= n.728-115T= c.*602-115T= (n.*602-115T=) n.851-115T= n.997-115T= c.599+1234T= (n.599+1234T=) | |
| 1 | g.11998656C>G | CA2643321976 | MFN2 | c.600-114C>G (n.600-114C>G) c.255-114C>G (n.255-114C>G) n.1039-114C>G n.1025-114C>G n.290-114C>G n.728-114C>G c.*602-114C>G (n.*602-114C>G) n.851-114C>G n.997-114C>G c.599+1235C>G (n.599+1235C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998657C>A | CA2643321978 | MFN2 | c.600-113C>A (n.600-113C>A) c.255-113C>A (n.255-113C>A) n.1039-113C>A n.1025-113C>A n.290-113C>A n.728-113C>A c.*602-113C>A (n.*602-113C>A) n.851-113C>A n.997-113C>A c.599+1236C>A (n.599+1236C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998657C= | CA1146507047 | MFN2 | c.600-113C= (n.600-113C=) c.255-113C= (n.255-113C=) n.1039-113C= n.1025-113C= n.290-113C= n.728-113C= c.*602-113C= (n.*602-113C=) n.851-113C= n.997-113C= c.599+1236C= (n.599+1236C=) | |
| 1 | g.11998657C>G | CA18009125 | MFN2 | c.600-113C>G (n.600-113C>G) c.255-113C>G (n.255-113C>G) n.1039-113C>G n.1025-113C>G n.290-113C>G n.728-113C>G c.*602-113C>G (n.*602-113C>G) n.851-113C>G n.997-113C>G c.599+1236C>G (n.599+1236C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998657C>T | CA645656912 | MFN2 | c.600-113C>T (n.600-113C>T) c.255-113C>T (n.255-113C>T) n.1039-113C>T n.1025-113C>T n.290-113C>T n.728-113C>T c.*602-113C>T (n.*602-113C>T) n.851-113C>T n.997-113C>T c.599+1236C>T (n.599+1236C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.11998658C>A | CA2643321980 | MFN2 | c.600-112C>A (n.600-112C>A) c.255-112C>A (n.255-112C>A) n.1039-112C>A n.1025-112C>A n.290-112C>A n.728-112C>A c.*602-112C>A (n.*602-112C>A) n.851-112C>A n.997-112C>A c.599+1237C>A (n.599+1237C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998658C= | CA1143862797 | MFN2 | c.600-112C= (n.600-112C=) c.255-112C= (n.255-112C=) n.1039-112C= n.1025-112C= n.290-112C= n.728-112C= c.*602-112C= (n.*602-112C=) n.851-112C= n.997-112C= c.599+1237C= (n.599+1237C=) | |
| 1 | g.11998658C>T | CA18009128 | MFN2 | c.600-112C>T (n.600-112C>T) c.255-112C>T (n.255-112C>T) n.1039-112C>T n.1025-112C>T n.290-112C>T n.728-112C>T c.*602-112C>T (n.*602-112C>T) n.851-112C>T n.997-112C>T c.599+1237C>T (n.599+1237C>T) | dbSNP |
| 1 | g.11998660G>A | CA2643321981 | MFN2 | c.600-110G>A (n.600-110G>A) c.255-110G>A (n.255-110G>A) n.1039-110G>A n.1025-110G>A n.290-110G>A n.728-110G>A c.*602-110G>A (n.*602-110G>A) n.851-110G>A n.997-110G>A c.599+1239G>A (n.599+1239G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998661G>A | CA2643321983 | MFN2 | c.600-109G>A (n.600-109G>A) c.255-109G>A (n.255-109G>A) n.1039-109G>A n.1025-109G>A n.290-109G>A n.728-109G>A c.*602-109G>A (n.*602-109G>A) n.851-109G>A n.997-109G>A c.599+1240G>A (n.599+1240G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998661G>T | CA2643321985 | MFN2 | c.600-109G>T (n.600-109G>T) c.255-109G>T (n.255-109G>T) n.1039-109G>T n.1025-109G>T n.290-109G>T n.728-109G>T c.*602-109G>T (n.*602-109G>T) n.851-109G>T n.997-109G>T c.599+1240G>T (n.599+1240G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998662C>A | CA2643321986 | MFN2 | c.600-108C>A (n.600-108C>A) c.255-108C>A (n.255-108C>A) n.1039-108C>A n.1025-108C>A n.290-108C>A n.728-108C>A c.*602-108C>A (n.*602-108C>A) n.851-108C>A n.997-108C>A c.599+1241C>A (n.599+1241C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998664T>A | CA2643321988 | MFN2 | c.600-106T>A (n.600-106T>A) c.255-106T>A (n.255-106T>A) n.1039-106T>A n.1025-106T>A n.290-106T>A n.728-106T>A c.*602-106T>A (n.*602-106T>A) n.851-106T>A n.997-106T>A c.599+1243T>A (n.599+1243T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998664T>C | CA2643321989 | MFN2 | c.600-106T>C (n.600-106T>C) c.255-106T>C (n.255-106T>C) n.1039-106T>C n.1025-106T>C n.290-106T>C n.728-106T>C c.*602-106T>C (n.*602-106T>C) n.851-106T>C n.997-106T>C c.599+1243T>C (n.599+1243T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998666C>A | CA2643321992 | MFN2 | c.600-104C>A (n.600-104C>A) c.255-104C>A (n.255-104C>A) n.1039-104C>A n.1025-104C>A n.290-104C>A n.728-104C>A c.*602-104C>A (n.*602-104C>A) n.851-104C>A n.997-104C>A c.599+1245C>A (n.599+1245C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998666C= | CA1153915599 | MFN2 | c.600-104C= (n.600-104C=) c.255-104C= (n.255-104C=) n.1039-104C= n.1025-104C= n.290-104C= n.728-104C= c.*602-104C= (n.*602-104C=) n.851-104C= n.997-104C= c.599+1245C= (n.599+1245C=) | |
| 1 | g.11998666C>G | CA998652045 | MFN2 | c.600-104C>G (n.600-104C>G) c.255-104C>G (n.255-104C>G) n.1039-104C>G n.1025-104C>G n.290-104C>G n.728-104C>G c.*602-104C>G (n.*602-104C>G) n.851-104C>G n.997-104C>G c.599+1245C>G (n.599+1245C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998666C>T | CA521183037 | MFN2 | c.600-104C>T (n.600-104C>T) c.255-104C>T (n.255-104C>T) n.1039-104C>T n.1025-104C>T n.290-104C>T n.728-104C>T c.*602-104C>T (n.*602-104C>T) n.851-104C>T n.997-104C>T c.599+1245C>T (n.599+1245C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.11998668C>A | CA2643321995 | MFN2 | c.600-102C>A (n.600-102C>A) c.255-102C>A (n.255-102C>A) n.1039-102C>A n.1025-102C>A n.290-102C>A n.728-102C>A c.*602-102C>A (n.*602-102C>A) n.851-102C>A n.997-102C>A c.599+1247C>A (n.599+1247C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998668C= | CA1153915601 | MFN2 | c.600-102C= (n.600-102C=) c.255-102C= (n.255-102C=) n.1039-102C= n.1025-102C= n.290-102C= n.728-102C= c.*602-102C= (n.*602-102C=) n.851-102C= n.997-102C= c.599+1247C= (n.599+1247C=) | |
| 1 | g.11998668C>G | CA1153915603 | MFN2 | c.600-102C>G (n.600-102C>G) c.255-102C>G (n.255-102C>G) n.1039-102C>G n.1025-102C>G n.290-102C>G n.728-102C>G c.*602-102C>G (n.*602-102C>G) n.851-102C>G n.997-102C>G c.599+1247C>G (n.599+1247C>G) | dbSNP |
| 1 | g.11998668C>T | CA1153915604 | MFN2 | c.600-102C>T (n.600-102C>T) c.255-102C>T (n.255-102C>T) n.1039-102C>T n.1025-102C>T n.290-102C>T n.728-102C>T c.*602-102C>T (n.*602-102C>T) n.851-102C>T n.997-102C>T c.599+1247C>T (n.599+1247C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11998669C>A | CA2643322000 | MFN2 | c.600-101C>A (n.600-101C>A) c.255-101C>A (n.255-101C>A) n.1039-101C>A n.1025-101C>A n.290-101C>A n.728-101C>A c.*602-101C>A (n.*602-101C>A) n.851-101C>A n.997-101C>A c.599+1248C>A (n.599+1248C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998669C>G | CA2742488025 | MFN2 | c.600-101C>G (n.600-101C>G) c.255-101C>G (n.255-101C>G) n.1039-101C>G n.1025-101C>G n.290-101C>G n.728-101C>G c.*602-101C>G (n.*602-101C>G) n.851-101C>G n.997-101C>G c.599+1248C>G (n.599+1248C>G) | |
| 1 | g.11998670T>C | CA2643322003 | MFN2 | c.600-100T>C (n.600-100T>C) c.255-100T>C (n.255-100T>C) n.1039-100T>C n.1025-100T>C n.290-100T>C n.728-100T>C c.*602-100T>C (n.*602-100T>C) n.851-100T>C n.997-100T>C c.599+1249T>C (n.599+1249T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998671C= | CA1153915605 | MFN2 | c.600-99C= (n.600-99C=) c.255-99C= (n.255-99C=) n.1039-99C= n.1025-99C= n.290-99C= n.728-99C= c.*602-99C= (n.*602-99C=) n.851-99C= n.997-99C= c.599+1250C= (n.599+1250C=) | |
| 1 | g.11998671C>G | CA1153915606 | MFN2 | c.600-99C>G (n.600-99C>G) c.255-99C>G (n.255-99C>G) n.1039-99C>G n.1025-99C>G n.290-99C>G n.728-99C>G c.*602-99C>G (n.*602-99C>G) n.851-99C>G n.997-99C>G c.599+1250C>G (n.599+1250C>G) | dbSNP |
| 1 | g.11998671C>T | CA2695284131 | MFN2 | c.600-99C>T (n.600-99C>T) c.255-99C>T (n.255-99C>T) n.1039-99C>T n.1025-99C>T n.290-99C>T n.728-99C>T c.*602-99C>T (n.*602-99C>T) n.851-99C>T n.997-99C>T c.599+1250C>T (n.599+1250C>T) | dbSNP |
| 1 | g.11998672C>A | CA2643322005 | MFN2 | c.600-98C>A (n.600-98C>A) c.255-98C>A (n.255-98C>A) n.1039-98C>A n.1025-98C>A n.290-98C>A n.728-98C>A c.*602-98C>A (n.*602-98C>A) n.851-98C>A n.997-98C>A c.599+1251C>A (n.599+1251C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998672C>T | CA2643322006 | MFN2 | c.600-98C>T (n.600-98C>T) c.255-98C>T (n.255-98C>T) n.1039-98C>T n.1025-98C>T n.290-98C>T n.728-98C>T c.*602-98C>T (n.*602-98C>T) n.851-98C>T n.997-98C>T c.599+1251C>T (n.599+1251C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998673A>G | CA2643322009 | MFN2 | c.600-97A>G (n.600-97A>G) c.255-97A>G (n.255-97A>G) n.1039-97A>G n.1025-97A>G n.290-97A>G n.728-97A>G c.*602-97A>G (n.*602-97A>G) n.851-97A>G n.997-97A>G c.599+1252A>G (n.599+1252A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998674T>C | CA1153915608 | MFN2 | c.600-96T>C (n.600-96T>C) c.255-96T>C (n.255-96T>C) n.1039-96T>C n.1025-96T>C n.290-96T>C n.728-96T>C c.*602-96T>C (n.*602-96T>C) n.851-96T>C n.997-96T>C c.599+1253T>C (n.599+1253T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11998674T= | CA1153915607 | MFN2 | c.600-96T= (n.600-96T=) c.255-96T= (n.255-96T=) n.1039-96T= n.1025-96T= n.290-96T= n.728-96T= c.*602-96T= (n.*602-96T=) n.851-96T= n.997-96T= c.599+1253T= (n.599+1253T=) | |
| 1 | g.11998675G>T | CA2643322013 | MFN2 | c.600-95G>T (n.600-95G>T) c.255-95G>T (n.255-95G>T) n.1039-95G>T n.1025-95G>T n.290-95G>T n.728-95G>T c.*602-95G>T (n.*602-95G>T) n.851-95G>T n.997-95G>T c.599+1254G>T (n.599+1254G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998676A= | CA1153915610 | MFN2 | c.600-94A= (n.600-94A=) c.255-94A= (n.255-94A=) n.1039-94A= n.1025-94A= n.290-94A= n.728-94A= c.*602-94A= (n.*602-94A=) n.851-94A= n.997-94A= c.599+1255A= (n.599+1255A=) | |
| 1 | g.11998676A>C | CA1153915609 | MFN2 | c.600-94A>C (n.600-94A>C) c.255-94A>C (n.255-94A>C) n.1039-94A>C n.1025-94A>C n.290-94A>C n.728-94A>C c.*602-94A>C (n.*602-94A>C) n.851-94A>C n.997-94A>C c.599+1255A>C (n.599+1255A>C) | dbSNP |
| 1 | g.11998676A>G | CA2574216551 | MFN2 | c.600-94A>G (n.600-94A>G) c.255-94A>G (n.255-94A>G) n.1039-94A>G n.1025-94A>G n.290-94A>G n.728-94A>G c.*602-94A>G (n.*602-94A>G) n.851-94A>G n.997-94A>G c.599+1255A>G (n.599+1255A>G) | |
| 1 | g.11998677C>A | CA2643322017 | MFN2 | c.600-93C>A (n.600-93C>A) c.255-93C>A (n.255-93C>A) n.1039-93C>A n.1025-93C>A n.290-93C>A n.728-93C>A c.*602-93C>A (n.*602-93C>A) n.851-93C>A n.997-93C>A c.599+1256C>A (n.599+1256C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998677C= | CA1148040821 | MFN2 | c.600-93C= (n.600-93C=) c.255-93C= (n.255-93C=) n.1039-93C= n.1025-93C= n.290-93C= n.728-93C= c.*602-93C= (n.*602-93C=) n.851-93C= n.997-93C= c.599+1256C= (n.599+1256C=) | |
| 1 | g.11998677C>T | CA18009130 | MFN2 | c.600-93C>T (n.600-93C>T) c.255-93C>T (n.255-93C>T) n.1039-93C>T n.1025-93C>T n.290-93C>T n.728-93C>T c.*602-93C>T (n.*602-93C>T) n.851-93C>T n.997-93C>T c.599+1256C>T (n.599+1256C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998684_11998687del | CA2643322015 | MFN2 | c.600-86_600-83del (n.600-86_600-83del) c.255-86_255-83del (n.255-86_255-83del) n.1039-86_1039-83del n.1025-86_1025-83del n.290-86_290-83del n.728-86_728-83del c.*602-86_*602-83del (n.*602-86_*602-83del) n.851-86_851-83del n.997-86_997-83del c.599+1263_599+1266del (n.599+1263_599+1266del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998678C>A | CA2643322019 | MFN2 | c.600-92C>A (n.600-92C>A) c.255-92C>A (n.255-92C>A) n.1039-92C>A n.1025-92C>A n.290-92C>A n.728-92C>A c.*602-92C>A (n.*602-92C>A) n.851-92C>A n.997-92C>A c.599+1257C>A (n.599+1257C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998680G>A | CA2643322021 | MFN2 | c.600-90G>A (n.600-90G>A) c.255-90G>A (n.255-90G>A) n.1039-90G>A n.1025-90G>A n.290-90G>A n.728-90G>A c.*602-90G>A (n.*602-90G>A) n.1G>A n.851-90G>A n.997-90G>A c.599+1259G>A (n.599+1259G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998680G= | CA1153915612 | MFN2 | c.600-90G= (n.600-90G=) c.255-90G= (n.255-90G=) n.1039-90G= n.1025-90G= n.290-90G= n.728-90G= c.*602-90G= (n.*602-90G=) n.1G= n.851-90G= n.997-90G= c.599+1259G= (n.599+1259G=) | |
| 1 | g.11998680G>T | CA1153915613 | MFN2 | c.600-90G>T (n.600-90G>T) c.255-90G>T (n.255-90G>T) n.1039-90G>T n.1025-90G>T n.290-90G>T n.728-90G>T c.*602-90G>T (n.*602-90G>T) n.1G>T n.851-90G>T n.997-90G>T c.599+1259G>T (n.599+1259G>T) | dbSNP |
| 1 | g.11998681C>A | CA2643322025 | MFN2 | c.600-89C>A (n.600-89C>A) c.255-89C>A (n.255-89C>A) n.1039-89C>A n.1025-89C>A n.290-89C>A n.728-89C>A c.*602-89C>A (n.*602-89C>A) n.2C>A n.851-89C>A n.997-89C>A c.599+1260C>A (n.599+1260C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998681C= | CA1153915615 | MFN2 | c.600-89C= (n.600-89C=) c.255-89C= (n.255-89C=) n.1039-89C= n.1025-89C= n.290-89C= n.728-89C= c.*602-89C= (n.*602-89C=) n.2C= n.851-89C= n.997-89C= c.599+1260C= (n.599+1260C=) | |
| 1 | g.11998681C>T | CA998652051 | MFN2 | c.600-89C>T (n.600-89C>T) c.255-89C>T (n.255-89C>T) n.1039-89C>T n.1025-89C>T n.290-89C>T n.728-89C>T c.*602-89C>T (n.*602-89C>T) n.2C>T n.851-89C>T n.997-89C>T c.599+1260C>T (n.599+1260C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998682C>G | CA2643322030 | MFN2 | c.600-88C>G (n.600-88C>G) c.255-88C>G (n.255-88C>G) n.1039-88C>G n.1025-88C>G n.290-88C>G n.728-88C>G c.*602-88C>G (n.*602-88C>G) n.3C>G n.851-88C>G n.997-88C>G c.599+1261C>G (n.599+1261C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998682C>T | CA2643322029 | MFN2 | c.600-88C>T (n.600-88C>T) c.255-88C>T (n.255-88C>T) n.1039-88C>T n.1025-88C>T n.290-88C>T n.728-88C>T c.*602-88C>T (n.*602-88C>T) n.3C>T n.851-88C>T n.997-88C>T c.599+1261C>T (n.599+1261C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998683T>C | CA18009132 | MFN2 | c.600-87T>C (n.600-87T>C) c.255-87T>C (n.255-87T>C) n.1039-87T>C n.1025-87T>C n.290-87T>C n.728-87T>C c.*602-87T>C (n.*602-87T>C) n.4T>C n.851-87T>C n.997-87T>C c.599+1262T>C (n.599+1262T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11998683T= | CA1153915616 | MFN2 | c.600-87T= (n.600-87T=) c.255-87T= (n.255-87T=) n.1039-87T= n.1025-87T= n.290-87T= n.728-87T= c.*602-87T= (n.*602-87T=) n.4T= n.851-87T= n.997-87T= c.599+1262T= (n.599+1262T=) | |
| 1 | g.11998685C>A | CA2643322033 | MFN2 | c.600-85C>A (n.600-85C>A) c.255-85C>A (n.255-85C>A) n.1039-85C>A n.1025-85C>A n.290-85C>A n.728-85C>A c.*602-85C>A (n.*602-85C>A) n.6C>A n.851-85C>A n.997-85C>A c.599+1264C>A (n.599+1264C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998685C= | CA1141847583 | MFN2 | c.600-85C= (n.600-85C=) c.255-85C= (n.255-85C=) n.1039-85C= n.1025-85C= n.290-85C= n.728-85C= c.*602-85C= (n.*602-85C=) n.6C= n.851-85C= n.997-85C= c.599+1264C= (n.599+1264C=) | |
| 1 | g.11998685C>T | CA18009134 | MFN2 | c.600-85C>T (n.600-85C>T) c.255-85C>T (n.255-85C>T) n.1039-85C>T n.1025-85C>T n.290-85C>T n.728-85C>T c.*602-85C>T (n.*602-85C>T) n.6C>T n.851-85C>T n.997-85C>T c.599+1264C>T (n.599+1264C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998686C>A | CA2643322038 | MFN2 | c.600-84C>A (n.600-84C>A) c.255-84C>A (n.255-84C>A) n.1039-84C>A n.1025-84C>A n.290-84C>A n.728-84C>A c.*602-84C>A (n.*602-84C>A) n.7C>A n.851-84C>A n.997-84C>A c.599+1265C>A (n.599+1265C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998686C= | CA1153915618 | MFN2 | c.600-84C= (n.600-84C=) c.255-84C= (n.255-84C=) n.1039-84C= n.1025-84C= n.290-84C= n.728-84C= c.*602-84C= (n.*602-84C=) n.7C= n.851-84C= n.997-84C= c.599+1265C= (n.599+1265C=) | |
| 1 | g.11998686C>T | CA521183039 | MFN2 | c.600-84C>T (n.600-84C>T) c.255-84C>T (n.255-84C>T) n.1039-84C>T n.1025-84C>T n.290-84C>T n.728-84C>T c.*602-84C>T (n.*602-84C>T) n.7C>T n.851-84C>T n.997-84C>T c.599+1265C>T (n.599+1265C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998687T>C | CA2574216553 | MFN2 | c.600-83T>C (n.600-83T>C) c.255-83T>C (n.255-83T>C) n.1039-83T>C n.1025-83T>C n.290-83T>C n.728-83T>C c.*602-83T>C (n.*602-83T>C) n.8T>C n.851-83T>C n.997-83T>C c.599+1266T>C (n.599+1266T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998687_11998689delinsTCA | CA1153915619 | MFN2 | c.600-83_600-81delinsTCA (n.600-83_600-81delinsTCA) c.255-83_255-81delinsTCA (n.255-83_255-81delinsTCA) n.1039-83_1039-81delinsTCA n.1025-83_1025-81delinsTCA n.290-83_290-81delinsTCA n.728-83_728-81delinsTCA c.*602-83_*602-81delinsTCA (n.*602-83_*602-81delinsTCA) n.8_10delinsTCA n.851-83_851-81delinsTCA n.997-83_997-81delinsTCA c.599+1266_599+1268delinsTCA (n.599+1266_599+1268delinsTCA) | |
| 1 | g.11998688C>T | CA2574216555 | MFN2 | c.600-82C>T (n.600-82C>T) c.255-82C>T (n.255-82C>T) n.1039-82C>T n.1025-82C>T n.290-82C>T n.728-82C>T c.*602-82C>T (n.*602-82C>T) n.9C>T n.851-82C>T n.997-82C>T c.599+1267C>T (n.599+1267C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998690_11998691del | CA1153915620 | MFN2 | c.600-80_600-79del (n.600-80_600-79del) c.255-80_255-79del (n.255-80_255-79del) n.1039-80_1039-79del n.1025-80_1025-79del n.290-80_290-79del n.728-80_728-79del c.*602-80_*602-79del (n.*602-80_*602-79del) n.11_12del n.851-80_851-79del n.997-80_997-79del c.599+1269_599+1270del (n.599+1269_599+1270del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11998689A>C | CA2643322052 | MFN2 | c.600-81A>C (n.600-81A>C) c.255-81A>C (n.255-81A>C) n.1039-81A>C n.1025-81A>C n.290-81A>C n.728-81A>C c.*602-81A>C (n.*602-81A>C) n.10A>C n.851-81A>C n.997-81A>C c.599+1268A>C (n.599+1268A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998689A>G | CA2643322055 | MFN2 | c.600-81A>G (n.600-81A>G) c.255-81A>G (n.255-81A>G) n.1039-81A>G n.1025-81A>G n.290-81A>G n.728-81A>G c.*602-81A>G (n.*602-81A>G) n.10A>G n.851-81A>G n.997-81A>G c.599+1268A>G (n.599+1268A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998690C>A | CA886276646 | MFN2 | c.600-80C>A (n.600-80C>A) c.255-80C>A (n.255-80C>A) n.1039-80C>A n.1025-80C>A n.290-80C>A n.728-80C>A c.*602-80C>A (n.*602-80C>A) n.11C>A n.851-80C>A n.997-80C>A c.599+1269C>A (n.599+1269C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998690C= | CA1153915624 | MFN2 | c.600-80C= (n.600-80C=) c.255-80C= (n.255-80C=) n.1039-80C= n.1025-80C= n.290-80C= n.728-80C= c.*602-80C= (n.*602-80C=) n.11C= n.851-80C= n.997-80C= c.599+1269C= (n.599+1269C=) | |
| 1 | g.11998690C>G | CA18009136 | MFN2 | c.600-80C>G (n.600-80C>G) c.255-80C>G (n.255-80C>G) n.1039-80C>G n.1025-80C>G n.290-80C>G n.728-80C>G c.*602-80C>G (n.*602-80C>G) n.11C>G n.851-80C>G n.997-80C>G c.599+1269C>G (n.599+1269C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998693G>A | CA886276652 | MFN2 | c.600-77G>A (n.600-77G>A) c.255-77G>A (n.255-77G>A) n.1039-77G>A n.1025-77G>A n.290-77G>A n.728-77G>A c.*602-77G>A (n.*602-77G>A) n.14G>A n.851-77G>A n.997-77G>A c.599+1272G>A (n.599+1272G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11998693G= | CA1153915627 | MFN2 | c.600-77G= (n.600-77G=) c.255-77G= (n.255-77G=) n.1039-77G= n.1025-77G= n.290-77G= n.728-77G= c.*602-77G= (n.*602-77G=) n.14G= n.851-77G= n.997-77G= c.599+1272G= (n.599+1272G=) | |
| 1 | g.11998693G>T | CA18009138 | MFN2 | c.600-77G>T (n.600-77G>T) c.255-77G>T (n.255-77G>T) n.1039-77G>T n.1025-77G>T n.290-77G>T n.728-77G>T c.*602-77G>T (n.*602-77G>T) n.14G>T n.851-77G>T n.997-77G>T c.599+1272G>T (n.599+1272G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998695C= | CA1153915628 | MFN2 | c.600-75C= (n.600-75C=) c.255-75C= (n.255-75C=) n.1039-75C= n.1025-75C= n.290-75C= n.728-75C= c.*602-75C= (n.*602-75C=) n.16C= n.851-75C= n.997-75C= c.599+1274C= (n.599+1274C=) | |
| 1 | g.11998695C>T | CA998652059 | MFN2 | c.600-75C>T (n.600-75C>T) c.255-75C>T (n.255-75C>T) n.1039-75C>T n.1025-75C>T n.290-75C>T n.728-75C>T c.*602-75C>T (n.*602-75C>T) n.16C>T n.851-75C>T n.997-75C>T c.599+1274C>T (n.599+1274C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998696C>T | CA2643322067 | MFN2 | c.600-74C>T (n.600-74C>T) c.255-74C>T (n.255-74C>T) n.1039-74C>T n.1025-74C>T n.290-74C>T n.728-74C>T c.*602-74C>T (n.*602-74C>T) n.17C>T n.851-74C>T n.997-74C>T c.599+1275C>T (n.599+1275C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998699G>A | CA2643322069 | MFN2 | c.600-71G>A (n.600-71G>A) c.255-71G>A (n.255-71G>A) n.1039-71G>A n.1025-71G>A n.290-71G>A n.728-71G>A c.*602-71G>A (n.*602-71G>A) n.20G>A n.851-71G>A n.997-71G>A c.599+1278G>A (n.599+1278G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998700G>A | CA2643322072 | MFN2 | c.600-70G>A (n.600-70G>A) c.255-70G>A (n.255-70G>A) n.1039-70G>A n.1025-70G>A n.290-70G>A n.728-70G>A c.*602-70G>A (n.*602-70G>A) n.21G>A n.851-70G>A n.997-70G>A c.599+1279G>A (n.599+1279G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998700G= | CA1153915629 | MFN2 | c.600-70G= (n.600-70G=) c.255-70G= (n.255-70G=) n.1039-70G= n.1025-70G= n.290-70G= n.728-70G= c.*602-70G= (n.*602-70G=) n.21G= n.851-70G= n.997-70G= c.599+1279G= (n.599+1279G=) | |
| 1 | g.11998700G>T | CA886276654 | MFN2 | c.600-70G>T (n.600-70G>T) c.255-70G>T (n.255-70G>T) n.1039-70G>T n.1025-70G>T n.290-70G>T n.728-70G>T c.*602-70G>T (n.*602-70G>T) n.21G>T n.851-70G>T n.997-70G>T c.599+1279G>T (n.599+1279G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998702C>A | CA2574216557 | MFN2 | c.600-68C>A (n.600-68C>A) c.255-68C>A (n.255-68C>A) n.1039-68C>A n.1025-68C>A n.290-68C>A n.728-68C>A c.*602-68C>A (n.*602-68C>A) n.23C>A n.851-68C>A n.997-68C>A c.599+1281C>A (n.599+1281C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998703T>C | CA2643322079 | MFN2 | c.600-67T>C (n.600-67T>C) c.255-67T>C (n.255-67T>C) n.1039-67T>C n.1025-67T>C n.290-67T>C n.728-67T>C c.*602-67T>C (n.*602-67T>C) n.24T>C n.851-67T>C n.997-67T>C c.599+1282T>C (n.599+1282T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998704G>A | CA1153915631 | MFN2 | c.600-66G>A (n.600-66G>A) c.255-66G>A (n.255-66G>A) n.1039-66G>A n.1025-66G>A n.290-66G>A n.728-66G>A c.*602-66G>A (n.*602-66G>A) n.25G>A n.851-66G>A n.997-66G>A c.599+1283G>A (n.599+1283G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11998704G= | CA1153915630 | MFN2 | c.600-66G= (n.600-66G=) c.255-66G= (n.255-66G=) n.1039-66G= n.1025-66G= n.290-66G= n.728-66G= c.*602-66G= (n.*602-66G=) n.25G= n.851-66G= n.997-66G= c.599+1283G= (n.599+1283G=) | |
| 1 | g.11998705T>A | CA2574216558 | MFN2 | c.600-65T>A (n.600-65T>A) c.255-65T>A (n.255-65T>A) n.1039-65T>A n.1025-65T>A n.290-65T>A n.728-65T>A c.*602-65T>A (n.*602-65T>A) n.26T>A n.851-65T>A n.997-65T>A c.599+1284T>A (n.599+1284T>A) | |
| 1 | g.11998707C>A | CA2574216560 | MFN2 | c.600-63C>A (n.600-63C>A) c.255-63C>A (n.255-63C>A) n.1039-63C>A n.1025-63C>A n.290-63C>A n.728-63C>A c.*602-63C>A (n.*602-63C>A) n.28C>A n.851-63C>A n.997-63C>A c.599+1286C>A (n.599+1286C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998707C= | CA1153915634 | MFN2 | c.600-63C= (n.600-63C=) c.255-63C= (n.255-63C=) n.1039-63C= n.1025-63C= n.290-63C= n.728-63C= c.*602-63C= (n.*602-63C=) n.28C= n.851-63C= n.997-63C= c.599+1286C= (n.599+1286C=) | |
| 1 | g.11998707C>T | CA1153915650 | MFN2 | c.600-63C>T (n.600-63C>T) c.255-63C>T (n.255-63C>T) n.1039-63C>T n.1025-63C>T n.290-63C>T n.728-63C>T c.*602-63C>T (n.*602-63C>T) n.28C>T n.851-63C>T n.997-63C>T c.599+1286C>T (n.599+1286C>T) | dbSNP |
| 1 | g.11998708T>G | CA521183042 | MFN2 | c.600-62T>G (n.600-62T>G) c.255-62T>G (n.255-62T>G) n.1039-62T>G n.1025-62T>G n.290-62T>G n.728-62T>G c.*602-62T>G (n.*602-62T>G) n.29T>G n.851-62T>G n.997-62T>G c.599+1287T>G (n.599+1287T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998708T= | CA1153915652 | MFN2 | c.600-62T= (n.600-62T=) c.255-62T= (n.255-62T=) n.1039-62T= n.1025-62T= n.290-62T= n.728-62T= c.*602-62T= (n.*602-62T=) n.29T= n.851-62T= n.997-62T= c.599+1287T= (n.599+1287T=) | |
| 1 | g.11998709C>A | CA2643322090 | MFN2 | c.600-61C>A (n.600-61C>A) c.255-61C>A (n.255-61C>A) n.1039-61C>A n.1025-61C>A n.290-61C>A n.728-61C>A c.*602-61C>A (n.*602-61C>A) n.30C>A n.851-61C>A n.997-61C>A c.599+1288C>A (n.599+1288C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998709C>T | CA2643322092 | MFN2 | c.600-61C>T (n.600-61C>T) c.255-61C>T (n.255-61C>T) n.1039-61C>T n.1025-61C>T n.290-61C>T n.728-61C>T c.*602-61C>T (n.*602-61C>T) n.30C>T n.851-61C>T n.997-61C>T c.599+1288C>T (n.599+1288C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11998712C>A | CA2643322093 | MFN2 | c.600-58C>A (n.600-58C>A) c.255-58C>A (n.255-58C>A) n.1039-58C>A n.1025-58C>A n.290-58C>A n.728-58C>A c.*602-58C>A (n.*602-58C>A) n.33C>A n.851-58C>A n.997-58C>A c.599+1291C>A (n.599+1291C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998712C= | CA1153915655 | MFN2 | c.600-58C= (n.600-58C=) c.255-58C= (n.255-58C=) n.1039-58C= n.1025-58C= n.290-58C= n.728-58C= c.*602-58C= (n.*602-58C=) n.33C= n.851-58C= n.997-58C= c.599+1291C= (n.599+1291C=) | |
| 1 | g.11998712C>T | CA998652061 | MFN2 | c.600-58C>T (n.600-58C>T) c.255-58C>T (n.255-58C>T) n.1039-58C>T n.1025-58C>T n.290-58C>T n.728-58C>T c.*602-58C>T (n.*602-58C>T) n.33C>T n.851-58C>T n.997-58C>T c.599+1291C>T (n.599+1291C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998713A= | CA1153915656 | MFN2 | c.600-57A= (n.600-57A=) c.255-57A= (n.255-57A=) n.1039-57A= n.1025-57A= n.290-57A= n.728-57A= c.*602-57A= (n.*602-57A=) n.34A= n.851-57A= n.997-57A= c.599+1292A= (n.599+1292A=) | |
| 1 | g.11998713A>C | CA2742488029 | MFN2 | c.600-57A>C (n.600-57A>C) c.255-57A>C (n.255-57A>C) n.1039-57A>C n.1025-57A>C n.290-57A>C n.728-57A>C c.*602-57A>C (n.*602-57A>C) n.34A>C n.851-57A>C n.997-57A>C c.599+1292A>C (n.599+1292A>C) | |
| 1 | g.11998713A>G | CA1153915657 | MFN2 | c.600-57A>G (n.600-57A>G) c.255-57A>G (n.255-57A>G) n.1039-57A>G n.1025-57A>G n.290-57A>G n.728-57A>G c.*602-57A>G (n.*602-57A>G) n.34A>G n.851-57A>G n.997-57A>G c.599+1292A>G (n.599+1292A>G) | dbSNP |
| 1 | g.11998714G>A | CA2643322095 | MFN2 | c.600-56G>A (n.600-56G>A) c.255-56G>A (n.255-56G>A) n.1039-56G>A n.1025-56G>A n.290-56G>A n.728-56G>A c.*602-56G>A (n.*602-56G>A) n.35G>A n.851-56G>A n.997-56G>A c.599+1293G>A (n.599+1293G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998715G>A | CA18009140 | MFN2 | c.600-55G>A (n.600-55G>A) c.255-55G>A (n.255-55G>A) n.1039-55G>A n.1025-55G>A n.290-55G>A n.728-55G>A c.*602-55G>A (n.*602-55G>A) n.36G>A n.851-55G>A n.997-55G>A c.599+1294G>A (n.599+1294G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998715G= | CA1153915658 | MFN2 | c.600-55G= (n.600-55G=) c.255-55G= (n.255-55G=) n.1039-55G= n.1025-55G= n.290-55G= n.728-55G= c.*602-55G= (n.*602-55G=) n.36G= n.851-55G= n.997-55G= c.599+1294G= (n.599+1294G=) | |
| 1 | g.11998718G>A | CA998652068 | MFN2 | c.600-52G>A (n.600-52G>A) c.255-52G>A (n.255-52G>A) n.1039-52G>A n.1025-52G>A n.290-52G>A n.728-52G>A c.*602-52G>A (n.*602-52G>A) n.39G>A n.851-52G>A n.997-52G>A c.599+1297G>A (n.599+1297G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998718G= | CA1146236655 | MFN2 | c.600-52G= (n.600-52G=) c.255-52G= (n.255-52G=) n.1039-52G= n.1025-52G= n.290-52G= n.728-52G= c.*602-52G= (n.*602-52G=) n.39G= n.851-52G= n.997-52G= c.599+1297G= (n.599+1297G=) | |
| 1 | g.11998718G>T | CA18009142 | MFN2 | c.600-52G>T (n.600-52G>T) c.255-52G>T (n.255-52G>T) n.1039-52G>T n.1025-52G>T n.290-52G>T n.728-52G>T c.*602-52G>T (n.*602-52G>T) n.39G>T n.851-52G>T n.997-52G>T c.599+1297G>T (n.599+1297G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998721T>C | CA598868 | MFN2 | c.600-49T>C (n.600-49T>C) c.255-49T>C (n.255-49T>C) n.1039-49T>C n.1025-49T>C n.290-49T>C n.728-49T>C c.*602-49T>C (n.*602-49T>C) n.42T>C n.851-49T>C n.997-49T>C c.599+1300T>C (n.599+1300T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998721T= | CA1153915664 | MFN2 | c.600-49T= (n.600-49T=) c.255-49T= (n.255-49T=) n.1039-49T= n.1025-49T= n.290-49T= n.728-49T= c.*602-49T= (n.*602-49T=) n.42T= n.851-49T= n.997-49T= c.599+1300T= (n.599+1300T=) | |
| 1 | g.11998722A= | CA1153915666 | MFN2 | c.600-48A= (n.600-48A=) c.255-48A= (n.255-48A=) n.1039-48A= n.1025-48A= n.290-48A= n.728-48A= c.*602-48A= (n.*602-48A=) n.43A= n.851-48A= n.997-48A= c.599+1301A= (n.599+1301A=) | |
| 1 | g.11998722A>G | CA598869 | MFN2 | c.600-48A>G (n.600-48A>G) c.255-48A>G (n.255-48A>G) n.1039-48A>G n.1025-48A>G n.290-48A>G n.728-48A>G c.*602-48A>G (n.*602-48A>G) n.43A>G n.851-48A>G n.997-48A>G c.599+1301A>G (n.599+1301A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998723G>A | CA1153915668 | MFN2 | c.600-47G>A (n.600-47G>A) c.255-47G>A (n.255-47G>A) n.1039-47G>A n.1025-47G>A n.290-47G>A n.728-47G>A c.*602-47G>A (n.*602-47G>A) n.44G>A n.851-47G>A n.997-47G>A c.599+1302G>A (n.599+1302G>A) | dbSNP |
| 1 | g.11998723G>C | CA2742488032 | MFN2 | c.600-47G>C (n.600-47G>C) c.255-47G>C (n.255-47G>C) n.1039-47G>C n.1025-47G>C n.290-47G>C n.728-47G>C c.*602-47G>C (n.*602-47G>C) n.44G>C n.851-47G>C n.997-47G>C c.599+1302G>C (n.599+1302G>C) | |
| 1 | g.11998723G= | CA1153915667 | MFN2 | c.600-47G= (n.600-47G=) c.255-47G= (n.255-47G=) n.1039-47G= n.1025-47G= n.290-47G= n.728-47G= c.*602-47G= (n.*602-47G=) n.44G= n.851-47G= n.997-47G= c.599+1302G= (n.599+1302G=) | |
| 1 | g.11998725G>A | CA2643322111 | MFN2 | c.600-45G>A (n.600-45G>A) c.255-45G>A (n.255-45G>A) n.1039-45G>A n.1025-45G>A n.290-45G>A n.728-45G>A c.*602-45G>A (n.*602-45G>A) n.46G>A n.851-45G>A n.997-45G>A c.599+1304G>A (n.599+1304G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998725G>T | CA2643322112 | MFN2 | c.600-45G>T (n.600-45G>T) c.255-45G>T (n.255-45G>T) n.1039-45G>T n.1025-45G>T n.290-45G>T n.728-45G>T c.*602-45G>T (n.*602-45G>T) n.46G>T n.851-45G>T n.997-45G>T c.599+1304G>T (n.599+1304G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998726C>A | CA2643322115 | MFN2 | c.600-44C>A (n.600-44C>A) c.255-44C>A (n.255-44C>A) n.1039-44C>A n.1025-44C>A n.290-44C>A n.728-44C>A c.*602-44C>A (n.*602-44C>A) n.47C>A n.851-44C>A n.997-44C>A c.599+1305C>A (n.599+1305C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998728C= | CA1153915671 | MFN2 | c.600-42C= (n.600-42C=) c.255-42C= (n.255-42C=) n.1039-42C= n.1025-42C= n.290-42C= n.728-42C= c.*602-42C= (n.*602-42C=) n.49C= n.851-42C= n.997-42C= c.599+1307C= (n.599+1307C=) | |
| 1 | g.11998728C>G | CA2643322121 | MFN2 | c.600-42C>G (n.600-42C>G) c.255-42C>G (n.255-42C>G) n.1039-42C>G n.1025-42C>G n.290-42C>G n.728-42C>G c.*602-42C>G (n.*602-42C>G) n.49C>G n.851-42C>G n.997-42C>G c.599+1307C>G (n.599+1307C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998728C>T | CA598871 | MFN2 | c.600-42C>T (n.600-42C>T) c.255-42C>T (n.255-42C>T) n.1039-42C>T n.1025-42C>T n.290-42C>T n.728-42C>T c.*602-42C>T (n.*602-42C>T) n.49C>T n.851-42C>T n.997-42C>T c.599+1307C>T (n.599+1307C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998733_11998737dup | CA598870 | MFN2 | c.600-37_600-33dup (n.600-37_600-33dup) c.255-37_255-33dup (n.255-37_255-33dup) n.1039-37_1039-33dup n.1025-37_1025-33dup n.290-37_290-33dup n.728-37_728-33dup c.*602-37_*602-33dup (n.*602-37_*602-33dup) n.54_58dup n.851-37_851-33dup n.997-37_997-33dup c.599+1312_599+1316dup (n.599+1312_599+1316dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998730T>C | CA2643322126 | MFN2 | c.600-40T>C (n.600-40T>C) c.255-40T>C (n.255-40T>C) n.1039-40T>C n.1025-40T>C n.290-40T>C n.728-40T>C c.*602-40T>C (n.*602-40T>C) n.51T>C n.851-40T>C n.997-40T>C c.599+1309T>C (n.599+1309T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998731G>A | CA886276660 | MFN2 | c.600-39G>A (n.600-39G>A) c.255-39G>A (n.255-39G>A) n.1039-39G>A n.1025-39G>A n.290-39G>A n.728-39G>A c.*602-39G>A (n.*602-39G>A) n.52G>A n.851-39G>A n.997-39G>A c.599+1310G>A (n.599+1310G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998731G= | CA1153915676 | MFN2 | c.600-39G= (n.600-39G=) c.255-39G= (n.255-39G=) n.1039-39G= n.1025-39G= n.290-39G= n.728-39G= c.*602-39G= (n.*602-39G=) n.52G= n.851-39G= n.997-39G= c.599+1310G= (n.599+1310G=) | |
| 1 | g.11998731G>T | CA2643322128 | MFN2 | c.600-39G>T (n.600-39G>T) c.255-39G>T (n.255-39G>T) n.1039-39G>T n.1025-39G>T n.290-39G>T n.728-39G>T c.*602-39G>T (n.*602-39G>T) n.52G>T n.851-39G>T n.997-39G>T c.599+1310G>T (n.599+1310G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998732C>A | CA2643322129 | MFN2 | c.600-38C>A (n.600-38C>A) c.255-38C>A (n.255-38C>A) n.1039-38C>A n.1025-38C>A n.290-38C>A n.728-38C>A c.*602-38C>A (n.*602-38C>A) n.53C>A n.851-38C>A n.997-38C>A c.599+1311C>A (n.599+1311C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998732C= | CA1153915679 | MFN2 | c.600-38C= (n.600-38C=) c.255-38C= (n.255-38C=) n.1039-38C= n.1025-38C= n.290-38C= n.728-38C= c.*602-38C= (n.*602-38C=) n.53C= n.851-38C= n.997-38C= c.599+1311C= (n.599+1311C=) | |
| 1 | g.11998732C>T | CA598872 | MFN2 | c.600-38C>T (n.600-38C>T) c.255-38C>T (n.255-38C>T) n.1039-38C>T n.1025-38C>T n.290-38C>T n.728-38C>T c.*602-38C>T (n.*602-38C>T) n.53C>T n.851-38C>T n.997-38C>T c.599+1311C>T (n.599+1311C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998734C>A | CA2574216565 | MFN2 | c.600-36C>A (n.600-36C>A) c.255-36C>A (n.255-36C>A) n.1039-36C>A n.1025-36C>A n.290-36C>A n.728-36C>A c.*602-36C>A (n.*602-36C>A) n.55C>A n.851-36C>A n.997-36C>A c.599+1313C>A (n.599+1313C>A) | |
| 1 | g.11998738C= | CA1153915682 | MFN2 | c.600-32C= (n.600-32C=) c.255-32C= (n.255-32C=) n.1039-32C= n.1025-32C= n.290-32C= n.728-32C= c.*602-32C= (n.*602-32C=) n.59C= n.851-32C= n.997-32C= c.599+1317C= (n.599+1317C=) | |
| 1 | g.11998739T>G | CA18009160 | MFN2 | c.600-31T>G (n.600-31T>G) c.255-31T>G (n.255-31T>G) n.1039-31T>G n.1025-31T>G n.290-31T>G n.728-31T>G c.*602-31T>G (n.*602-31T>G) n.60T>G n.851-31T>G n.997-31T>G c.599+1318T>G (n.599+1318T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998739T= | CA1143646417 | MFN2 | c.600-31T= (n.600-31T=) c.255-31T= (n.255-31T=) n.1039-31T= n.1025-31T= n.290-31T= n.728-31T= c.*602-31T= (n.*602-31T=) n.60T= n.851-31T= n.997-31T= c.599+1318T= (n.599+1318T=) | |
| 1 | g.11998739dup | CA598873 | MFN2 | c.600-31dup (n.600-31dup) c.255-31dup (n.255-31dup) n.1039-31dup n.1025-31dup n.290-31dup n.728-31dup c.*602-31dup (n.*602-31dup) n.60dup n.851-31dup n.997-31dup c.599+1318dup (n.599+1318dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998740G>A | CA2643322143 | MFN2 | c.600-30G>A (n.600-30G>A) c.255-30G>A (n.255-30G>A) n.1039-30G>A n.1025-30G>A n.290-30G>A n.728-30G>A c.*602-30G>A (n.*602-30G>A) n.61G>A n.851-30G>A n.997-30G>A c.599+1319G>A (n.599+1319G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998740G>C | CA998652080 | MFN2 | c.600-30G>C (n.600-30G>C) c.255-30G>C (n.255-30G>C) n.1039-30G>C n.1025-30G>C n.290-30G>C n.728-30G>C c.*602-30G>C (n.*602-30G>C) n.61G>C n.851-30G>C n.997-30G>C c.599+1319G>C (n.599+1319G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998740G= | CA1153915691 | MFN2 | c.600-30G= (n.600-30G=) c.255-30G= (n.255-30G=) n.1039-30G= n.1025-30G= n.290-30G= n.728-30G= c.*602-30G= (n.*602-30G=) n.61G= n.851-30G= n.997-30G= c.599+1319G= (n.599+1319G=) | |
| 1 | g.11998741A>C | CA2574216566 | MFN2 | c.600-29A>C (n.600-29A>C) c.255-29A>C (n.255-29A>C) n.1039-29A>C n.1025-29A>C n.290-29A>C n.728-29A>C c.*602-29A>C (n.*602-29A>C) n.62A>C n.851-29A>C n.997-29A>C c.599+1320A>C (n.599+1320A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998742T>C | CA598874 | MFN2 | c.600-28T>C (n.600-28T>C) c.255-28T>C (n.255-28T>C) n.1039-28T>C n.1025-28T>C n.290-28T>C n.728-28T>C c.*602-28T>C (n.*602-28T>C) n.63T>C n.851-28T>C n.997-28T>C c.599+1321T>C (n.599+1321T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998742T>G | CA2643322146 | MFN2 | c.600-28T>G (n.600-28T>G) c.255-28T>G (n.255-28T>G) n.1039-28T>G n.1025-28T>G n.290-28T>G n.728-28T>G c.*602-28T>G (n.*602-28T>G) n.63T>G n.851-28T>G n.997-28T>G c.599+1321T>G (n.599+1321T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998742T= | CA1153915695 | MFN2 | c.600-28T= (n.600-28T=) c.255-28T= (n.255-28T=) n.1039-28T= n.1025-28T= n.290-28T= n.728-28T= c.*602-28T= (n.*602-28T=) n.63T= n.851-28T= n.997-28T= c.599+1321T= (n.599+1321T=) | |
| 1 | g.11998743G>T | CA2742488033 | MFN2 | c.600-27G>T (n.600-27G>T) c.255-27G>T (n.255-27G>T) n.1039-27G>T n.1025-27G>T n.290-27G>T n.728-27G>T c.*602-27G>T (n.*602-27G>T) n.64G>T n.851-27G>T n.997-27G>T c.599+1322G>T (n.599+1322G>T) | |
| 1 | g.11998744A>G | CA2574216567 | MFN2 | c.600-26A>G (n.600-26A>G) c.255-26A>G (n.255-26A>G) n.1039-26A>G n.1025-26A>G n.290-26A>G n.728-26A>G c.*602-26A>G (n.*602-26A>G) n.65A>G n.851-26A>G n.997-26A>G c.599+1323A>G (n.599+1323A>G) | |
| 1 | g.11998745T>A | CA2581641608 | MFN2 | c.600-25T>A (n.600-25T>A) c.255-25T>A (n.255-25T>A) n.1039-25T>A n.1025-25T>A n.290-25T>A n.728-25T>A c.*602-25T>A (n.*602-25T>A) n.66T>A n.851-25T>A n.997-25T>A c.599+1324T>A (n.599+1324T>A) | |
| 1 | g.11998745T>C | CA598875 | MFN2 | c.600-25T>C (n.600-25T>C) c.255-25T>C (n.255-25T>C) n.1039-25T>C n.1025-25T>C n.290-25T>C n.728-25T>C c.*602-25T>C (n.*602-25T>C) n.66T>C n.851-25T>C n.997-25T>C c.599+1324T>C (n.599+1324T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11998745T>G | CA2581641609 | MFN2 | c.600-25T>G (n.600-25T>G) c.255-25T>G (n.255-25T>G) n.1039-25T>G n.1025-25T>G n.290-25T>G n.728-25T>G c.*602-25T>G (n.*602-25T>G) n.66T>G n.851-25T>G n.997-25T>G c.599+1324T>G (n.599+1324T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998745T= | CA1140610211 | MFN2 | c.600-25T= (n.600-25T=) c.255-25T= (n.255-25T=) n.1039-25T= n.1025-25T= n.290-25T= n.728-25T= c.*602-25T= (n.*602-25T=) n.66T= n.851-25T= n.997-25T= c.599+1324T= (n.599+1324T=) | |
| 1 | g.11998747dup | CA2643322152 | MFN2 | c.600-23dup (n.600-23dup) c.255-23dup (n.255-23dup) n.1039-23dup n.1025-23dup n.290-23dup n.728-23dup c.*602-23dup (n.*602-23dup) n.68dup n.851-23dup n.997-23dup c.599+1326dup (n.599+1326dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.11998748G>T | CA2574216569 | MFN2 | c.600-22G>T (n.600-22G>T) c.255-22G>T (n.255-22G>T) n.1039-22G>T n.1025-22G>T n.290-22G>T n.728-22G>T c.*602-22G>T (n.*602-22G>T) n.69G>T n.851-22G>T n.997-22G>T c.599+1327G>T (n.599+1327G>T) |