Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.119975205del | CA2603895847 | NOTCH2 | c.875-5461del (n.875-5461del) c.94+1145del (n.94+1145del) n.1013-5461del c.758-5461del (n.758-5461del) c.863-5461del (n.863-5461del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119975207del | CA2603895848 | NOTCH2 | c.875-5463del (n.875-5463del) c.94+1143del (n.94+1143del) n.1013-5463del c.758-5463del (n.758-5463del) c.863-5463del (n.863-5463del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119975208G>A | CA886309223 | NOTCH2 | c.875-5464C>T (n.875-5464C>T) c.94+1142C>T (n.94+1142C>T) n.1013-5464C>T c.758-5464C>T (n.758-5464C>T) c.863-5464C>T (n.863-5464C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119975208G= | CA1192534936 | NOTCH2 | c.875-5464C= (n.875-5464C=) c.94+1142C= (n.94+1142C=) n.1013-5464C= c.758-5464C= (n.758-5464C=) c.863-5464C= (n.863-5464C=) | |
1 | g.119975210_119975211insGT | CA2603895849 | NOTCH2 | c.875-5467_875-5466insAC (n.875-5467_875-5466insAC) c.94+1139_94+1140insAC (n.94+1139_94+1140insAC) n.1013-5467_1013-5466insAC c.758-5467_758-5466insAC (n.758-5467_758-5466insAC) c.863-5467_863-5466insAC (n.863-5467_863-5466insAC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119975211C= | CA1192534937 | NOTCH2 | c.875-5467G= (n.875-5467G=) c.94+1139G= (n.94+1139G=) n.1013-5467G= c.758-5467G= (n.758-5467G=) c.863-5467G= (n.863-5467G=) | |
1 | g.119975211C>G | CA525747150 | NOTCH2 | c.875-5467G>C (n.875-5467G>C) c.94+1139G>C (n.94+1139G>C) n.1013-5467G>C c.758-5467G>C (n.758-5467G>C) c.863-5467G>C (n.863-5467G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119975211_119975212insGCCG | CA2603895850 | NOTCH2 | c.875-5468_875-5467insCGGC (n.875-5468_875-5467insCGGC) c.94+1138_94+1139insCGGC (n.94+1138_94+1139insCGGC) n.1013-5468_1013-5467insCGGC c.758-5468_758-5467insCGGC (n.758-5468_758-5467insCGGC) c.863-5468_863-5467insCGGC (n.863-5468_863-5467insCGGC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119975213A= | CA1192534938 | NOTCH2 | c.875-5469T= (n.875-5469T=) c.94+1137T= (n.94+1137T=) n.1013-5469T= c.758-5469T= (n.758-5469T=) c.863-5469T= (n.863-5469T=) | |
1 | g.119975213A>G | CA1006345858 | NOTCH2 | c.875-5469T>C (n.875-5469T>C) c.94+1137T>C (n.94+1137T>C) n.1013-5469T>C c.758-5469T>C (n.758-5469T>C) c.863-5469T>C (n.863-5469T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119975213_119975214insT | CA2603895851 | NOTCH2 | c.875-5470_875-5469insA (n.875-5470_875-5469insA) c.94+1136_94+1137insA (n.94+1136_94+1137insA) n.1013-5470_1013-5469insA c.758-5470_758-5469insA (n.758-5470_758-5469insA) c.863-5470_863-5469insA (n.863-5470_863-5469insA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119975215A= | CA1192534939 | NOTCH2 | c.875-5471T= (n.875-5471T=) c.94+1135T= (n.94+1135T=) n.1013-5471T= c.758-5471T= (n.758-5471T=) c.863-5471T= (n.863-5471T=) | |
1 | g.119975215A>C | CA30309228 | NOTCH2 | c.875-5471T>G (n.875-5471T>G) c.94+1135T>G (n.94+1135T>G) n.1013-5471T>G c.758-5471T>G (n.758-5471T>G) c.863-5471T>G (n.863-5471T>G) | dbSNP |
1 | g.119975216A= | CA1192534940 | NOTCH2 | c.875-5472T= (n.875-5472T=) c.94+1134T= (n.94+1134T=) n.1013-5472T= c.758-5472T= (n.758-5472T=) c.863-5472T= (n.863-5472T=) | |
1 | g.119975216A>G | CA886309231 | NOTCH2 | c.875-5472T>C (n.875-5472T>C) c.94+1134T>C (n.94+1134T>C) n.1013-5472T>C c.758-5472T>C (n.758-5472T>C) c.863-5472T>C (n.863-5472T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119975216_119975217del | CA2603895852 | NOTCH2 | c.875-5473_875-5472del (n.875-5473_875-5472del) c.94+1133_94+1134del (n.94+1133_94+1134del) n.1013-5473_1013-5472del c.758-5473_758-5472del (n.758-5473_758-5472del) c.863-5473_863-5472del (n.863-5473_863-5472del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119975218T>C | CA2745259479 | NOTCH2 | c.875-5474A>G (n.875-5474A>G) c.94+1132A>G (n.94+1132A>G) n.1013-5474A>G c.758-5474A>G (n.758-5474A>G) c.863-5474A>G (n.863-5474A>G) | |
1 | g.119975219G>T | CA2603895853 | NOTCH2 | c.875-5475C>A (n.875-5475C>A) c.94+1131C>A (n.94+1131C>A) n.1013-5475C>A c.758-5475C>A (n.758-5475C>A) c.863-5475C>A (n.863-5475C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119975222del | CA2603895854 | NOTCH2 | c.875-5478del (n.875-5478del) c.94+1128del (n.94+1128del) n.1013-5478del c.758-5478del (n.758-5478del) c.863-5478del (n.863-5478del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119975223A= | CA1192534941 | NOTCH2 | c.875-5479T= (n.875-5479T=) c.94+1127T= (n.94+1127T=) n.1013-5479T= c.758-5479T= (n.758-5479T=) c.863-5479T= (n.863-5479T=) | |
1 | g.119975223A>C | CA525747152 | NOTCH2 | c.875-5479T>G (n.875-5479T>G) c.94+1127T>G (n.94+1127T>G) n.1013-5479T>G c.758-5479T>G (n.758-5479T>G) c.863-5479T>G (n.863-5479T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119975224T>C | CA30309234 | NOTCH2 | c.875-5480A>G (n.875-5480A>G) c.94+1126A>G (n.94+1126A>G) n.1013-5480A>G c.758-5480A>G (n.758-5480A>G) c.863-5480A>G (n.863-5480A>G) | dbSNP |
1 | g.119975224T= | CA1192534942 | NOTCH2 | c.875-5480A= (n.875-5480A=) c.94+1126A= (n.94+1126A=) n.1013-5480A= c.758-5480A= (n.758-5480A=) c.863-5480A= (n.863-5480A=) | |
1 | g.119975224_119975225del | CA2603895855 | NOTCH2 | c.875-5481_875-5480del (n.875-5481_875-5480del) c.94+1125_94+1126del (n.94+1125_94+1126del) n.1013-5481_1013-5480del c.758-5481_758-5480del (n.758-5481_758-5480del) c.863-5481_863-5480del (n.863-5481_863-5480del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119975226A= | CA1192534943 | NOTCH2 | c.875-5482T= (n.875-5482T=) c.94+1124T= (n.94+1124T=) n.1013-5482T= c.758-5482T= (n.758-5482T=) c.863-5482T= (n.863-5482T=) | |
1 | g.119975226A>G | CA886309234 | NOTCH2 | c.875-5482T>C (n.875-5482T>C) c.94+1124T>C (n.94+1124T>C) n.1013-5482T>C c.758-5482T>C (n.758-5482T>C) c.863-5482T>C (n.863-5482T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119975227C>A | CA2603895856 | NOTCH2 | c.875-5483G>T (n.875-5483G>T) c.94+1123G>T (n.94+1123G>T) n.1013-5483G>T c.758-5483G>T (n.758-5483G>T) c.863-5483G>T (n.863-5483G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119975229T>A | CA30309240 | NOTCH2 | c.875-5485A>T (n.875-5485A>T) c.94+1121A>T (n.94+1121A>T) n.1013-5485A>T c.758-5485A>T (n.758-5485A>T) c.863-5485A>T (n.863-5485A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119975229T= | CA1148152640 | NOTCH2 | c.875-5485A= (n.875-5485A=) c.94+1121A= (n.94+1121A=) n.1013-5485A= c.758-5485A= (n.758-5485A=) c.863-5485A= (n.863-5485A=) | |
1 | g.119975232C= | CA1192534944 | NOTCH2 | c.875-5488G= (n.875-5488G=) c.94+1118G= (n.94+1118G=) n.1013-5488G= c.758-5488G= (n.758-5488G=) c.863-5488G= (n.863-5488G=) | |
1 | g.119975232C>T | CA30309247 | NOTCH2 | c.875-5488G>A (n.875-5488G>A) c.94+1118G>A (n.94+1118G>A) n.1013-5488G>A c.758-5488G>A (n.758-5488G>A) c.863-5488G>A (n.863-5488G>A) | dbSNP |
1 | g.119975236A= | CA1192534945 | NOTCH2 | c.875-5492T= (n.875-5492T=) c.94+1114T= (n.94+1114T=) n.1013-5492T= c.758-5492T= (n.758-5492T=) c.863-5492T= (n.863-5492T=) | |
1 | g.119975236A>C | CA1192534947 | NOTCH2 | c.875-5492T>G (n.875-5492T>G) c.94+1114T>G (n.94+1114T>G) n.1013-5492T>G c.758-5492T>G (n.758-5492T>G) c.863-5492T>G (n.863-5492T>G) | dbSNP |
1 | g.119975236A>G | CA1192534946 | NOTCH2 | c.875-5492T>C (n.875-5492T>C) c.94+1114T>C (n.94+1114T>C) n.1013-5492T>C c.758-5492T>C (n.758-5492T>C) c.863-5492T>C (n.863-5492T>C) | dbSNP |
1 | g.119975241G>A | CA30309252 | NOTCH2 | c.875-5497C>T (n.875-5497C>T) c.94+1109C>T (n.94+1109C>T) n.1013-5497C>T c.758-5497C>T (n.758-5497C>T) c.863-5497C>T (n.863-5497C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119975241G>C | CA886309239 | NOTCH2 | c.875-5497C>G (n.875-5497C>G) c.94+1109C>G (n.94+1109C>G) n.1013-5497C>G c.758-5497C>G (n.758-5497C>G) c.863-5497C>G (n.863-5497C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119975241G= | CA1192534948 | NOTCH2 | c.875-5497C= (n.875-5497C=) c.94+1109C= (n.94+1109C=) n.1013-5497C= c.758-5497C= (n.758-5497C=) c.863-5497C= (n.863-5497C=) | |
1 | g.119975243C>A | CA2532697464 | NOTCH2 | c.875-5499G>T (n.875-5499G>T) c.94+1107G>T (n.94+1107G>T) n.1013-5499G>T c.758-5499G>T (n.758-5499G>T) c.863-5499G>T (n.863-5499G>T) | |
1 | g.119975245C= | CA1192534949 | NOTCH2 | c.875-5501G= (n.875-5501G=) c.94+1105G= (n.94+1105G=) n.1013-5501G= c.758-5501G= (n.758-5501G=) c.863-5501G= (n.863-5501G=) | |
1 | g.119975245C>T | CA30309268 | NOTCH2 | c.875-5501G>A (n.875-5501G>A) c.94+1105G>A (n.94+1105G>A) n.1013-5501G>A c.758-5501G>A (n.758-5501G>A) c.863-5501G>A (n.863-5501G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119975247A= | CA1143007660 | NOTCH2 | c.875-5503T= (n.875-5503T=) c.94+1103T= (n.94+1103T=) n.1013-5503T= c.758-5503T= (n.758-5503T=) c.863-5503T= (n.863-5503T=) | |
1 | g.119975247A>G | CA30309271 | NOTCH2 | c.875-5503T>C (n.875-5503T>C) c.94+1103T>C (n.94+1103T>C) n.1013-5503T>C c.758-5503T>C (n.758-5503T>C) c.863-5503T>C (n.863-5503T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119975249T>C | CA886309248 | NOTCH2 | c.875-5505A>G (n.875-5505A>G) c.94+1101A>G (n.94+1101A>G) n.1013-5505A>G c.758-5505A>G (n.758-5505A>G) c.863-5505A>G (n.863-5505A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119975249T= | CA1192534950 | NOTCH2 | c.875-5505A= (n.875-5505A=) c.94+1101A= (n.94+1101A=) n.1013-5505A= c.758-5505A= (n.758-5505A=) c.863-5505A= (n.863-5505A=) | |
1 | g.119975252C= | CA1192534951 | NOTCH2 | c.875-5508G= (n.875-5508G=) c.94+1098G= (n.94+1098G=) n.1013-5508G= c.758-5508G= (n.758-5508G=) c.863-5508G= (n.863-5508G=) | |
1 | g.119975252C>G | CA525747155 | NOTCH2 | c.875-5508G>C (n.875-5508G>C) c.94+1098G>C (n.94+1098G>C) n.1013-5508G>C c.758-5508G>C (n.758-5508G>C) c.863-5508G>C (n.863-5508G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.119975252C>T | CA525747156 | NOTCH2 | c.875-5508G>A (n.875-5508G>A) c.94+1098G>A (n.94+1098G>A) n.1013-5508G>A c.758-5508G>A (n.758-5508G>A) c.863-5508G>A (n.863-5508G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119975256G>T | CA2696934357 | NOTCH2 | c.875-5512C>A (n.875-5512C>A) c.94+1094C>A (n.94+1094C>A) n.1013-5512C>A c.758-5512C>A (n.758-5512C>A) c.863-5512C>A (n.863-5512C>A) | dbSNP |
1 | g.119975257del | CA2516547391 | NOTCH2 | c.875-5512del (n.875-5512del) c.94+1094del (n.94+1094del) n.1013-5512del c.758-5512del (n.758-5512del) c.863-5512del (n.863-5512del) | |
1 | g.119975257G= | CA1192534952 | NOTCH2 | c.875-5513C= (n.875-5513C=) c.94+1093C= (n.94+1093C=) n.1013-5513C= c.758-5513C= (n.758-5513C=) c.863-5513C= (n.863-5513C=) | |
1 | g.119975257G>T | CA1192534953 | NOTCH2 | c.875-5513C>A (n.875-5513C>A) c.94+1093C>A (n.94+1093C>A) n.1013-5513C>A c.758-5513C>A (n.758-5513C>A) c.863-5513C>A (n.863-5513C>A) | dbSNP |
1 | g.119975260G>A | CA1192534954 | NOTCH2 | c.875-5516C>T (n.875-5516C>T) c.94+1090C>T (n.94+1090C>T) n.1013-5516C>T c.758-5516C>T (n.758-5516C>T) c.863-5516C>T (n.863-5516C>T) | dbSNP |
1 | g.119975260G= | CA1192534955 | NOTCH2 | c.875-5516C= (n.875-5516C=) c.94+1090C= (n.94+1090C=) n.1013-5516C= c.758-5516C= (n.758-5516C=) c.863-5516C= (n.863-5516C=) | |
1 | g.119975261T>C | CA30309275 | NOTCH2 | c.875-5517A>G (n.875-5517A>G) c.94+1089A>G (n.94+1089A>G) n.1013-5517A>G c.758-5517A>G (n.758-5517A>G) c.863-5517A>G (n.863-5517A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119975261T= | CA1148127523 | NOTCH2 | c.875-5517A= (n.875-5517A=) c.94+1089A= (n.94+1089A=) n.1013-5517A= c.758-5517A= (n.758-5517A=) c.863-5517A= (n.863-5517A=) | |
1 | g.119975262A>G | CA2696934409 | NOTCH2 | c.875-5518T>C (n.875-5518T>C) c.94+1088T>C (n.94+1088T>C) n.1013-5518T>C c.758-5518T>C (n.758-5518T>C) c.863-5518T>C (n.863-5518T>C) | dbSNP |
1 | g.119975263T>C | CA1192534957 | NOTCH2 | c.875-5519A>G (n.875-5519A>G) c.94+1087A>G (n.94+1087A>G) n.1013-5519A>G c.758-5519A>G (n.758-5519A>G) c.863-5519A>G (n.863-5519A>G) | dbSNP |
1 | g.119975263T= | CA1192534956 | NOTCH2 | c.875-5519A= (n.875-5519A=) c.94+1087A= (n.94+1087A=) n.1013-5519A= c.758-5519A= (n.758-5519A=) c.863-5519A= (n.863-5519A=) | |
1 | g.119975264A>C | CA2696934561 | NOTCH2 | c.875-5520T>G (n.875-5520T>G) c.94+1086T>G (n.94+1086T>G) n.1013-5520T>G c.758-5520T>G (n.758-5520T>G) c.863-5520T>G (n.863-5520T>G) | dbSNP |
1 | g.119975265C>A | CA2745259480 | NOTCH2 | c.875-5521G>T (n.875-5521G>T) c.94+1085G>T (n.94+1085G>T) n.1013-5521G>T c.758-5521G>T (n.758-5521G>T) c.863-5521G>T (n.863-5521G>T) | |
1 | g.119975265C= | CA1192534958 | NOTCH2 | c.875-5521G= (n.875-5521G=) c.94+1085G= (n.94+1085G=) n.1013-5521G= c.758-5521G= (n.758-5521G=) c.863-5521G= (n.863-5521G=) | |
1 | g.119975265C>T | CA1192534959 | NOTCH2 | c.875-5521G>A (n.875-5521G>A) c.94+1085G>A (n.94+1085G>A) n.1013-5521G>A c.758-5521G>A (n.758-5521G>A) c.863-5521G>A (n.863-5521G>A) | dbSNP |
1 | g.119975267G= | CA1192534960 | NOTCH2 | c.875-5523C= (n.875-5523C=) c.94+1083C= (n.94+1083C=) n.1013-5523C= c.758-5523C= (n.758-5523C=) c.863-5523C= (n.863-5523C=) | |
1 | g.119975267G>T | CA1192534961 | NOTCH2 | c.875-5523C>A (n.875-5523C>A) c.94+1083C>A (n.94+1083C>A) n.1013-5523C>A c.758-5523C>A (n.758-5523C>A) c.863-5523C>A (n.863-5523C>A) | dbSNP |
1 | g.119975268T>C | CA30309281 | NOTCH2 | c.875-5524A>G (n.875-5524A>G) c.94+1082A>G (n.94+1082A>G) n.1013-5524A>G c.758-5524A>G (n.758-5524A>G) c.863-5524A>G (n.863-5524A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119975268T= | CA1192534962 | NOTCH2 | c.875-5524A= (n.875-5524A=) c.94+1082A= (n.94+1082A=) n.1013-5524A= c.758-5524A= (n.758-5524A=) c.863-5524A= (n.863-5524A=) | |
1 | g.119975269T>G | CA2696934562 | NOTCH2 | c.875-5525A>C (n.875-5525A>C) c.94+1081A>C (n.94+1081A>C) n.1013-5525A>C c.758-5525A>C (n.758-5525A>C) c.863-5525A>C (n.863-5525A>C) | dbSNP |
1 | g.119975271T>C | CA1006345874 | NOTCH2 | c.875-5527A>G (n.875-5527A>G) c.94+1079A>G (n.94+1079A>G) n.1013-5527A>G c.758-5527A>G (n.758-5527A>G) c.863-5527A>G (n.863-5527A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119975271T= | CA1192534964 | NOTCH2 | c.875-5527A= (n.875-5527A=) c.94+1079A= (n.94+1079A=) n.1013-5527A= c.758-5527A= (n.758-5527A=) c.863-5527A= (n.863-5527A=) | |
1 | g.119975271_119975272delinsTG | CA1192534963 | NOTCH2 | c.875-5528_875-5527delinsCA (n.875-5528_875-5527delinsCA) c.94+1078_94+1079delinsCA (n.94+1078_94+1079delinsCA) n.1013-5528_1013-5527delinsCA c.758-5528_758-5527delinsCA (n.758-5528_758-5527delinsCA) c.863-5528_863-5527delinsCA (n.863-5528_863-5527delinsCA) | |
1 | g.119975272G= | CA1192534965 | NOTCH2 | c.875-5528C= (n.875-5528C=) c.94+1078C= (n.94+1078C=) n.1013-5528C= c.758-5528C= (n.758-5528C=) c.863-5528C= (n.863-5528C=) | |
1 | g.119975272G>T | CA1192534966 | NOTCH2 | c.875-5528C>A (n.875-5528C>A) c.94+1078C>A (n.94+1078C>A) n.1013-5528C>A c.758-5528C>A (n.758-5528C>A) c.863-5528C>A (n.863-5528C>A) | dbSNP |
1 | g.119975273del | CA886309269 | NOTCH2 | c.875-5528del (n.875-5528del) c.94+1078del (n.94+1078del) n.1013-5528del c.758-5528del (n.758-5528del) c.863-5528del (n.863-5528del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119975273G= | CA1192534967 | NOTCH2 | c.875-5529C= (n.875-5529C=) c.94+1077C= (n.94+1077C=) n.1013-5529C= c.758-5529C= (n.758-5529C=) c.863-5529C= (n.863-5529C=) | |
1 | g.119975273G>T | CA1192534968 | NOTCH2 | c.875-5529C>A (n.875-5529C>A) c.94+1077C>A (n.94+1077C>A) n.1013-5529C>A c.758-5529C>A (n.758-5529C>A) c.863-5529C>A (n.863-5529C>A) | dbSNP |
1 | g.119975274T>A | CA1192534969 | NOTCH2 | c.875-5530A>T (n.875-5530A>T) c.94+1076A>T (n.94+1076A>T) n.1013-5530A>T c.758-5530A>T (n.758-5530A>T) c.863-5530A>T (n.863-5530A>T) | dbSNP |
1 | g.119975274T= | CA1192534970 | NOTCH2 | c.875-5530A= (n.875-5530A=) c.94+1076A= (n.94+1076A=) n.1013-5530A= c.758-5530A= (n.758-5530A=) c.863-5530A= (n.863-5530A=) | |
1 | g.119975279C= | CA1192534971 | NOTCH2 | c.875-5535G= (n.875-5535G=) c.94+1071G= (n.94+1071G=) n.1013-5535G= c.758-5535G= (n.758-5535G=) c.863-5535G= (n.863-5535G=) | |
1 | g.119975279C>G | CA1006345882 | NOTCH2 | c.875-5535G>C (n.875-5535G>C) c.94+1071G>C (n.94+1071G>C) n.1013-5535G>C c.758-5535G>C (n.758-5535G>C) c.863-5535G>C (n.863-5535G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119975280_119975287delinsAGGAGTAG | CA1192534972 | NOTCH2 | c.875-5543_875-5536delinsCTACTCCT (n.875-5543_875-5536delinsCTACTCCT) c.94+1063_94+1070delinsCTACTCCT (n.94+1063_94+1070delinsCTACTCCT) n.1013-5543_1013-5536delinsCTACTCCT c.758-5543_758-5536delinsCTACTCCT (n.758-5543_758-5536delinsCTACTCCT) c.863-5543_863-5536delinsCTACTCCT (n.863-5543_863-5536delinsCTACTCCT) | |
1 | g.119975283_119975289del | CA525747157 | NOTCH2 | c.875-5543_875-5537del (n.875-5543_875-5537del) c.94+1063_94+1069del (n.94+1063_94+1069del) n.1013-5543_1013-5537del c.758-5543_758-5537del (n.758-5543_758-5537del) c.863-5543_863-5537del (n.863-5543_863-5537del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119975285T>C | CA30309282 | NOTCH2 | c.875-5541A>G (n.875-5541A>G) c.94+1065A>G (n.94+1065A>G) n.1013-5541A>G c.758-5541A>G (n.758-5541A>G) c.863-5541A>G (n.863-5541A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119975285T>G | CA886309282 | NOTCH2 | c.875-5541A>C (n.875-5541A>C) c.94+1065A>C (n.94+1065A>C) n.1013-5541A>C c.758-5541A>C (n.758-5541A>C) c.863-5541A>C (n.863-5541A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119975285T= | CA1192534973 | NOTCH2 | c.875-5541A= (n.875-5541A=) c.94+1065A= (n.94+1065A=) n.1013-5541A= c.758-5541A= (n.758-5541A=) c.863-5541A= (n.863-5541A=) | |
1 | g.119975286A= | CA1192534974 | NOTCH2 | c.875-5542T= (n.875-5542T=) c.94+1064T= (n.94+1064T=) n.1013-5542T= c.758-5542T= (n.758-5542T=) c.863-5542T= (n.863-5542T=) | |
1 | g.119975286A>G | CA886309291 | NOTCH2 | c.875-5542T>C (n.875-5542T>C) c.94+1064T>C (n.94+1064T>C) n.1013-5542T>C c.758-5542T>C (n.758-5542T>C) c.863-5542T>C (n.863-5542T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119975288G>C | CA1006345888 | NOTCH2 | c.875-5544C>G (n.875-5544C>G) c.94+1062C>G (n.94+1062C>G) n.1013-5544C>G c.758-5544C>G (n.758-5544C>G) c.863-5544C>G (n.863-5544C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119975288G= | CA1192534975 | NOTCH2 | c.875-5544C= (n.875-5544C=) c.94+1062C= (n.94+1062C=) n.1013-5544C= c.758-5544C= (n.758-5544C=) c.863-5544C= (n.863-5544C=) | |
1 | g.119975289G>A | CA1192534977 | NOTCH2 | c.875-5545C>T (n.875-5545C>T) c.94+1061C>T (n.94+1061C>T) n.1013-5545C>T c.758-5545C>T (n.758-5545C>T) c.863-5545C>T (n.863-5545C>T) | dbSNP |
1 | g.119975289G= | CA1192534976 | NOTCH2 | c.875-5545C= (n.875-5545C=) c.94+1061C= (n.94+1061C=) n.1013-5545C= c.758-5545C= (n.758-5545C=) c.863-5545C= (n.863-5545C=) | |
1 | g.119975291C= | CA1192534978 | NOTCH2 | c.875-5547G= (n.875-5547G=) c.94+1059G= (n.94+1059G=) n.1013-5547G= c.758-5547G= (n.758-5547G=) c.863-5547G= (n.863-5547G=) | |
1 | g.119975291C>T | CA525747159 | NOTCH2 | c.875-5547G>A (n.875-5547G>A) c.94+1059G>A (n.94+1059G>A) n.1013-5547G>A c.758-5547G>A (n.758-5547G>A) c.863-5547G>A (n.863-5547G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119975293C= | CA1192534979 | NOTCH2 | c.875-5549G= (n.875-5549G=) c.94+1057G= (n.94+1057G=) n.1013-5549G= c.758-5549G= (n.758-5549G=) c.863-5549G= (n.863-5549G=) | |
1 | g.119975293C>T | CA525747164 | NOTCH2 | c.875-5549G>A (n.875-5549G>A) c.94+1057G>A (n.94+1057G>A) n.1013-5549G>A c.758-5549G>A (n.758-5549G>A) c.863-5549G>A (n.863-5549G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119975297C= | CA1192534980 | NOTCH2 | c.875-5553G= (n.875-5553G=) c.94+1053G= (n.94+1053G=) n.1013-5553G= c.758-5553G= (n.758-5553G=) c.863-5553G= (n.863-5553G=) | |
1 | g.119975297C>T | CA30309283 | NOTCH2 | c.875-5553G>A (n.875-5553G>A) c.94+1053G>A (n.94+1053G>A) n.1013-5553G>A c.758-5553G>A (n.758-5553G>A) c.863-5553G>A (n.863-5553G>A) | dbSNP |
1 | g.119975298A= | CA1192534981 | NOTCH2 | c.875-5554T= (n.875-5554T=) c.94+1052T= (n.94+1052T=) n.1013-5554T= c.758-5554T= (n.758-5554T=) c.863-5554T= (n.863-5554T=) | |
1 | g.119975298A>T | CA30309291 | NOTCH2 | c.875-5554T>A (n.875-5554T>A) c.94+1052T>A (n.94+1052T>A) n.1013-5554T>A c.758-5554T>A (n.758-5554T>A) c.863-5554T>A (n.863-5554T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119975301C>T | CA2528910216 | NOTCH2 | c.875-5557G>A (n.875-5557G>A) c.94+1049G>A (n.94+1049G>A) n.1013-5557G>A c.758-5557G>A (n.758-5557G>A) c.863-5557G>A (n.863-5557G>A) | |
1 | g.119975303G>A | CA525747169 | NOTCH2 | c.875-5559C>T (n.875-5559C>T) c.94+1047C>T (n.94+1047C>T) n.1013-5559C>T c.758-5559C>T (n.758-5559C>T) c.863-5559C>T (n.863-5559C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119975303G= | CA1192534982 | NOTCH2 | c.875-5559C= (n.875-5559C=) c.94+1047C= (n.94+1047C=) n.1013-5559C= c.758-5559C= (n.758-5559C=) c.863-5559C= (n.863-5559C=) | |
1 | g.119975304A= | CA1143285528 | NOTCH2 | c.875-5560T= (n.875-5560T=) c.94+1046T= (n.94+1046T=) n.1013-5560T= c.758-5560T= (n.758-5560T=) c.863-5560T= (n.863-5560T=) | |
1 | g.119975304A>T | CA30309295 | NOTCH2 | c.875-5560T>A (n.875-5560T>A) c.94+1046T>A (n.94+1046T>A) n.1013-5560T>A c.758-5560T>A (n.758-5560T>A) c.863-5560T>A (n.863-5560T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.119975305T>G | CA1192534984 | NOTCH2 | c.875-5561A>C (n.875-5561A>C) c.94+1045A>C (n.94+1045A>C) n.1013-5561A>C c.758-5561A>C (n.758-5561A>C) c.863-5561A>C (n.863-5561A>C) | dbSNP |
1 | g.119975305T= | CA1192534983 | NOTCH2 | c.875-5561A= (n.875-5561A=) c.94+1045A= (n.94+1045A=) n.1013-5561A= c.758-5561A= (n.758-5561A=) c.863-5561A= (n.863-5561A=) |