Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.119967367C>GCA2696948373NOTCH2c.1453+66G>C (n.1453+66G>C)
c.673+66G>C (n.673+66G>C)
n.1591+66G>C
c.1336+66G>C (n.1336+66G>C)
c.1441+66G>C (n.1441+66G>C)
 dbSNP
1g.119967367C>TCA2696948295NOTCH2c.1453+66G>A (n.1453+66G>A)
c.673+66G>A (n.673+66G>A)
n.1591+66G>A
c.1336+66G>A (n.1336+66G>A)
c.1441+66G>A (n.1441+66G>A)
 dbSNP
1g.119967370T>CCA886303641NOTCH2c.1453+63A>G (n.1453+63A>G)
c.673+63A>G (n.673+63A>G)
n.1591+63A>G
c.1336+63A>G (n.1336+63A>G)
c.1441+63A>G (n.1441+63A>G)
 dbSNP
1g.119967370T=CA1192531837NOTCH2c.1453+63A= (n.1453+63A=)
c.673+63A= (n.673+63A=)
n.1591+63A=
c.1336+63A= (n.1336+63A=)
c.1441+63A= (n.1441+63A=)
1g.119967371A>TCA2647413264NOTCH2c.1453+62T>A (n.1453+62T>A)
c.673+62T>A (n.673+62T>A)
n.1591+62T>A
c.1336+62T>A (n.1336+62T>A)
c.1441+62T>A (n.1441+62T>A)
 gnomAD v4
1g.119967372C>ACA2647413265NOTCH2c.1453+61G>T (n.1453+61G>T)
c.673+61G>T (n.673+61G>T)
n.1591+61G>T
c.1336+61G>T (n.1336+61G>T)
c.1441+61G>T (n.1441+61G>T)
 gnomAD v4
1g.119967373C>ACA2647413266NOTCH2c.1453+60G>T (n.1453+60G>T)
c.673+60G>T (n.673+60G>T)
n.1591+60G>T
c.1336+60G>T (n.1336+60G>T)
c.1441+60G>T (n.1441+60G>T)
 gnomAD v4
1g.119967375A=CA1192531838NOTCH2c.1453+58T= (n.1453+58T=)
c.673+58T= (n.673+58T=)
n.1591+58T=
c.1336+58T= (n.1336+58T=)
c.1441+58T= (n.1441+58T=)
1g.119967375A>GCA886303642NOTCH2c.1453+58T>C (n.1453+58T>C)
c.673+58T>C (n.673+58T>C)
n.1591+58T>C
c.1336+58T>C (n.1336+58T>C)
c.1441+58T>C (n.1441+58T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119967375A>TCA2696784974NOTCH2c.1453+58T>A (n.1453+58T>A)
c.673+58T>A (n.673+58T>A)
n.1591+58T>A
c.1336+58T>A (n.1336+58T>A)
c.1441+58T>A (n.1441+58T>A)
 dbSNP
1g.119967376G>ACA526249868NOTCH2c.1453+57C>T (n.1453+57C>T)
c.673+57C>T (n.673+57C>T)
n.1591+57C>T
c.1336+57C>T (n.1336+57C>T)
c.1441+57C>T (n.1441+57C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119967376G>CCA2647413267NOTCH2c.1453+57C>G (n.1453+57C>G)
c.673+57C>G (n.673+57C>G)
n.1591+57C>G
c.1336+57C>G (n.1336+57C>G)
c.1441+57C>G (n.1441+57C>G)
 gnomAD v4
1g.119967376G=CA1192531839NOTCH2c.1453+57C= (n.1453+57C=)
c.673+57C= (n.673+57C=)
n.1591+57C=
c.1336+57C= (n.1336+57C=)
c.1441+57C= (n.1441+57C=)
1g.119967376G>TCA2647413268NOTCH2c.1453+57C>A (n.1453+57C>A)
c.673+57C>A (n.673+57C>A)
n.1591+57C>A
c.1336+57C>A (n.1336+57C>A)
c.1441+57C>A (n.1441+57C>A)
 gnomAD v4
1g.119967377A>GCA2647413270NOTCH2c.1453+56T>C (n.1453+56T>C)
c.673+56T>C (n.673+56T>C)
n.1591+56T>C
c.1336+56T>C (n.1336+56T>C)
c.1441+56T>C (n.1441+56T>C)
 gnomAD v4
1g.119967379_119967381delCA2647413269NOTCH2c.1453+54_1453+56del (n.1453+54_1453+56del)
c.673+54_673+56del (n.673+54_673+56del)
n.1591+54_1591+56del
c.1336+54_1336+56del (n.1336+54_1336+56del)
c.1441+54_1441+56del (n.1441+54_1441+56del)
 gnomAD v4
1g.119967378G>ACA2574043847NOTCH2c.1453+55C>T (n.1453+55C>T)
c.673+55C>T (n.673+55C>T)
n.1591+55C>T
c.1336+55C>T (n.1336+55C>T)
c.1441+55C>T (n.1441+55C>T)
1g.119967379A>CCA2574043848NOTCH2c.1453+54T>G (n.1453+54T>G)
c.673+54T>G (n.673+54T>G)
n.1591+54T>G
c.1336+54T>G (n.1336+54T>G)
c.1441+54T>G (n.1441+54T>G)
1g.119967380A>CCA2647413271NOTCH2c.1453+53T>G (n.1453+53T>G)
c.673+53T>G (n.673+53T>G)
n.1591+53T>G
c.1336+53T>G (n.1336+53T>G)
c.1441+53T>G (n.1441+53T>G)
 gnomAD v4
1g.119967381G>TCA2574043849NOTCH2c.1453+52C>A (n.1453+52C>A)
c.673+52C>A (n.673+52C>A)
n.1591+52C>A
c.1336+52C>A (n.1336+52C>A)
c.1441+52C>A (n.1441+52C>A)
 gnomAD v4
1g.119967382T>ACA2696847626NOTCH2c.1453+51A>T (n.1453+51A>T)
c.673+51A>T (n.673+51A>T)
n.1591+51A>T
c.1336+51A>T (n.1336+51A>T)
c.1441+51A>T (n.1441+51A>T)
 dbSNP
1g.119967382T>CCA1006343215NOTCH2c.1453+51A>G (n.1453+51A>G)
c.673+51A>G (n.673+51A>G)
n.1591+51A>G
c.1336+51A>G (n.1336+51A>G)
c.1441+51A>G (n.1441+51A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119967382T=CA1192531840NOTCH2c.1453+51A= (n.1453+51A=)
c.673+51A= (n.673+51A=)
n.1591+51A=
c.1336+51A= (n.1336+51A=)
c.1441+51A= (n.1441+51A=)
1g.119967383T>CCA1192531841NOTCH2c.1453+50A>G (n.1453+50A>G)
c.673+50A>G (n.673+50A>G)
n.1591+50A>G
c.1336+50A>G (n.1336+50A>G)
c.1441+50A>G (n.1441+50A>G)
 dbSNP
1g.119967383T=CA1192531842NOTCH2c.1453+50A= (n.1453+50A=)
c.673+50A= (n.673+50A=)
n.1591+50A=
c.1336+50A= (n.1336+50A=)
c.1441+50A= (n.1441+50A=)
1g.119967384C>TCA2696948374NOTCH2c.1453+49G>A (n.1453+49G>A)
c.673+49G>A (n.673+49G>A)
n.1591+49G>A
c.1336+49G>A (n.1336+49G>A)
c.1441+49G>A (n.1441+49G>A)
 dbSNP
1g.119967386delCA2696948426NOTCH2c.1453+47del (n.1453+47del)
c.673+47del (n.673+47del)
n.1591+47del
c.1336+47del (n.1336+47del)
c.1441+47del (n.1441+47del)
 dbSNP
1g.119967387A=CA1192531843NOTCH2c.1453+46T= (n.1453+46T=)
c.673+46T= (n.673+46T=)
n.1591+46T=
c.1336+46T= (n.1336+46T=)
c.1441+46T= (n.1441+46T=)
1g.119967387A>GCA1040545NOTCH2c.1453+46T>C (n.1453+46T>C)
c.673+46T>C (n.673+46T>C)
n.1591+46T>C
c.1336+46T>C (n.1336+46T>C)
c.1441+46T>C (n.1441+46T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.119967389C>ACA2745259313NOTCH2c.1453+44G>T (n.1453+44G>T)
c.673+44G>T (n.673+44G>T)
n.1591+44G>T
c.1336+44G>T (n.1336+44G>T)
c.1441+44G>T (n.1441+44G>T)
1g.119967389C=CA1143648836NOTCH2c.1453+44G= (n.1453+44G=)
c.673+44G= (n.673+44G=)
n.1591+44G=
c.1336+44G= (n.1336+44G=)
c.1441+44G= (n.1441+44G=)
1g.119967389C>GCA2745259314NOTCH2c.1453+44G>C (n.1453+44G>C)
c.673+44G>C (n.673+44G>C)
n.1591+44G>C
c.1336+44G>C (n.1336+44G>C)
c.1441+44G>C (n.1441+44G>C)
1g.119967389C>TCA1040546NOTCH2c.1453+44G>A (n.1453+44G>A)
c.673+44G>A (n.673+44G>A)
n.1591+44G>A
c.1336+44G>A (n.1336+44G>A)
c.1441+44G>A (n.1441+44G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119967390A=CA1192531844NOTCH2c.1453+43T= (n.1453+43T=)
c.673+43T= (n.673+43T=)
n.1591+43T=
c.1336+43T= (n.1336+43T=)
c.1441+43T= (n.1441+43T=)
1g.119967390A>GCA2745259315NOTCH2c.1453+43T>C (n.1453+43T>C)
c.673+43T>C (n.673+43T>C)
n.1591+43T>C
c.1336+43T>C (n.1336+43T>C)
c.1441+43T>C (n.1441+43T>C)
1g.119967391G>CCA2696948491NOTCH2c.1453+42C>G (n.1453+42C>G)
c.673+42C>G (n.673+42C>G)
n.1591+42C>G
c.1336+42C>G (n.1336+42C>G)
c.1441+42C>G (n.1441+42C>G)
 dbSNP
1g.119967391G>TCA646051909NOTCH2c.1453+42C>A (n.1453+42C>A)
c.673+42C>A (n.673+42C>A)
n.1591+42C>A
c.1336+42C>A (n.1336+42C>A)
c.1441+42C>A (n.1441+42C>A)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.119967391_119967393dupCA916275028NOTCH2c.1453+40_1453+42dup (n.1453+40_1453+42dup)
c.673+40_673+42dup (n.673+40_673+42dup)
n.1591+40_1591+42dup
c.1336+40_1336+42dup (n.1336+40_1336+42dup)
c.1441+40_1441+42dup (n.1441+40_1441+42dup)
 dbSNP gnomAD v4
1g.119967392T>GCA2647413272NOTCH2c.1453+41A>C (n.1453+41A>C)
c.673+41A>C (n.673+41A>C)
n.1591+41A>C
c.1336+41A>C (n.1336+41A>C)
c.1441+41A>C (n.1441+41A>C)
 gnomAD v4
1g.119967393C>ACA1006343219NOTCH2c.1453+40G>T (n.1453+40G>T)
c.673+40G>T (n.673+40G>T)
n.1591+40G>T
c.1336+40G>T (n.1336+40G>T)
c.1441+40G>T (n.1441+40G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119967393C=CA1192531845NOTCH2c.1453+40G= (n.1453+40G=)
c.673+40G= (n.673+40G=)
n.1591+40G=
c.1336+40G= (n.1336+40G=)
c.1441+40G= (n.1441+40G=)
1g.119967393C>GCA2647413273NOTCH2c.1453+40G>C (n.1453+40G>C)
c.673+40G>C (n.673+40G>C)
n.1591+40G>C
c.1336+40G>C (n.1336+40G>C)
c.1441+40G>C (n.1441+40G>C)
 gnomAD v4
1g.119967393C>TCA2647413274NOTCH2c.1453+40G>A (n.1453+40G>A)
c.673+40G>A (n.673+40G>A)
n.1591+40G>A
c.1336+40G>A (n.1336+40G>A)
c.1441+40G>A (n.1441+40G>A)
 gnomAD v4
1g.119967395C>ACA1040547NOTCH2c.1453+38G>T (n.1453+38G>T)
c.673+38G>T (n.673+38G>T)
n.1591+38G>T
c.1336+38G>T (n.1336+38G>T)
c.1441+38G>T (n.1441+38G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119967395C=CA1192531846NOTCH2c.1453+38G= (n.1453+38G=)
c.673+38G= (n.673+38G=)
n.1591+38G=
c.1336+38G= (n.1336+38G=)
c.1441+38G= (n.1441+38G=)
1g.119967395C>TCA2647413275NOTCH2c.1453+38G>A (n.1453+38G>A)
c.673+38G>A (n.673+38G>A)
n.1591+38G>A
c.1336+38G>A (n.1336+38G>A)
c.1441+38G>A (n.1441+38G>A)
 gnomAD v4
1g.119967397C>GCA2647413276NOTCH2c.1453+36G>C (n.1453+36G>C)
c.673+36G>C (n.673+36G>C)
n.1591+36G>C
c.1336+36G>C (n.1336+36G>C)
c.1441+36G>C (n.1441+36G>C)
 gnomAD v4
1g.119967398C>ACA1006343225NOTCH2c.1453+35G>T (n.1453+35G>T)
c.673+35G>T (n.673+35G>T)
n.1591+35G>T
c.1336+35G>T (n.1336+35G>T)
c.1441+35G>T (n.1441+35G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119967398C=CA1192531847NOTCH2c.1453+35G= (n.1453+35G=)
c.673+35G= (n.673+35G=)
n.1591+35G=
c.1336+35G= (n.1336+35G=)
c.1441+35G= (n.1441+35G=)
1g.119967398C>TCA2647413277NOTCH2c.1453+35G>A (n.1453+35G>A)
c.673+35G>A (n.673+35G>A)
n.1591+35G>A
c.1336+35G>A (n.1336+35G>A)
c.1441+35G>A (n.1441+35G>A)
 gnomAD v4
1g.119967402delCA2647413278NOTCH2c.1453+31del (n.1453+31del)
c.673+31del (n.673+31del)
n.1591+31del
c.1336+31del (n.1336+31del)
c.1441+31del (n.1441+31del)
 gnomAD v4
1g.119967402C>TCA2647413279NOTCH2c.1453+31G>A (n.1453+31G>A)
c.673+31G>A (n.673+31G>A)
n.1591+31G>A
c.1336+31G>A (n.1336+31G>A)
c.1441+31G>A (n.1441+31G>A)
 gnomAD v4
1g.119967405G>TCA2647413280NOTCH2c.1453+28C>A (n.1453+28C>A)
c.673+28C>A (n.673+28C>A)
n.1591+28C>A
c.1336+28C>A (n.1336+28C>A)
c.1441+28C>A (n.1441+28C>A)
 gnomAD v4
1g.119967406A>GCA2696948513NOTCH2c.1453+27T>C (n.1453+27T>C)
c.673+27T>C (n.673+27T>C)
n.1591+27T>C
c.1336+27T>C (n.1336+27T>C)
c.1441+27T>C (n.1441+27T>C)
 dbSNP
1g.119967407C>ACA2647413281NOTCH2c.1453+26G>T (n.1453+26G>T)
c.673+26G>T (n.673+26G>T)
n.1591+26G>T
c.1336+26G>T (n.1336+26G>T)
c.1441+26G>T (n.1441+26G>T)
 gnomAD v4
1g.119967407C>TCA2696948778NOTCH2c.1453+26G>A (n.1453+26G>A)
c.673+26G>A (n.673+26G>A)
n.1591+26G>A
c.1336+26G>A (n.1336+26G>A)
c.1441+26G>A (n.1441+26G>A)
 dbSNP
1g.119967408C>ACA2647413282NOTCH2c.1453+25G>T (n.1453+25G>T)
c.673+25G>T (n.673+25G>T)
n.1591+25G>T
c.1336+25G>T (n.1336+25G>T)
c.1441+25G>T (n.1441+25G>T)
 gnomAD v4
1g.119967408C=CA1192531848NOTCH2c.1453+25G= (n.1453+25G=)
c.673+25G= (n.673+25G=)
n.1591+25G=
c.1336+25G= (n.1336+25G=)
c.1441+25G= (n.1441+25G=)
1g.119967408C>TCA1006343230NOTCH2c.1453+25G>A (n.1453+25G>A)
c.673+25G>A (n.673+25G>A)
n.1591+25G>A
c.1336+25G>A (n.1336+25G>A)
c.1441+25G>A (n.1441+25G>A)
 dbSNP
1g.119967409C=CA1141626744NOTCH2c.1453+24G= (n.1453+24G=)
c.673+24G= (n.673+24G=)
n.1591+24G=
c.1336+24G= (n.1336+24G=)
c.1441+24G= (n.1441+24G=)
1g.119967409C>GCA1040548NOTCH2c.1453+24G>C (n.1453+24G>C)
c.673+24G>C (n.673+24G>C)
n.1591+24G>C
c.1336+24G>C (n.1336+24G>C)
c.1441+24G>C (n.1441+24G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119967409C>TCA2647413283NOTCH2c.1453+24G>A (n.1453+24G>A)
c.673+24G>A (n.673+24G>A)
n.1591+24G>A
c.1336+24G>A (n.1336+24G>A)
c.1441+24G>A (n.1441+24G>A)
 gnomAD v4
1g.119967410A=CA1192531849NOTCH2c.1453+23T= (n.1453+23T=)
c.673+23T= (n.673+23T=)
n.1591+23T=
c.1336+23T= (n.1336+23T=)
c.1441+23T= (n.1441+23T=)
1g.119967410A>CCA886303653NOTCH2c.1453+23T>G (n.1453+23T>G)
c.673+23T>G (n.673+23T>G)
n.1591+23T>G
c.1336+23T>G (n.1336+23T>G)
c.1441+23T>G (n.1441+23T>G)
 dbSNP
1g.119967411A>CCA2647413284NOTCH2c.1453+22T>G (n.1453+22T>G)
c.673+22T>G (n.673+22T>G)
n.1591+22T>G
c.1336+22T>G (n.1336+22T>G)
c.1441+22T>G (n.1441+22T>G)
 gnomAD v4
1g.119967412C>ACA1040549NOTCH2c.1453+21G>T (n.1453+21G>T)
c.673+21G>T (n.673+21G>T)
n.1591+21G>T
c.1336+21G>T (n.1336+21G>T)
c.1441+21G>T (n.1441+21G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119967412C=CA1144028258NOTCH2c.1453+21G= (n.1453+21G=)
c.673+21G= (n.673+21G=)
n.1591+21G=
c.1336+21G= (n.1336+21G=)
c.1441+21G= (n.1441+21G=)
1g.119967412C>TCA2647413285NOTCH2c.1453+21G>A (n.1453+21G>A)
c.673+21G>A (n.673+21G>A)
n.1591+21G>A
c.1336+21G>A (n.1336+21G>A)
c.1441+21G>A (n.1441+21G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.119967414T>GCA30304363NOTCH2c.1453+19A>C (n.1453+19A>C)
c.673+19A>C (n.673+19A>C)
n.1591+19A>C
c.1336+19A>C (n.1336+19A>C)
c.1441+19A>C (n.1441+19A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.119967414T=CA1192531850NOTCH2c.1453+19A= (n.1453+19A=)
c.673+19A= (n.673+19A=)
n.1591+19A=
c.1336+19A= (n.1336+19A=)
c.1441+19A= (n.1441+19A=)
1g.119967416C>ACA1040550NOTCH2c.1453+17G>T (n.1453+17G>T)
c.673+17G>T (n.673+17G>T)
n.1591+17G>T
c.1336+17G>T (n.1336+17G>T)
c.1441+17G>T (n.1441+17G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.119967416C=CA1192531851NOTCH2c.1453+17G= (n.1453+17G=)
c.673+17G= (n.673+17G=)
n.1591+17G=
c.1336+17G= (n.1336+17G=)
c.1441+17G= (n.1441+17G=)
1g.119967418G>CCA1192531853NOTCH2c.1453+15C>G (n.1453+15C>G)
c.673+15C>G (n.673+15C>G)
n.1591+15C>G
c.1336+15C>G (n.1336+15C>G)
c.1441+15C>G (n.1441+15C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.119967418G=CA1192531852NOTCH2c.1453+15C= (n.1453+15C=)
c.673+15C= (n.673+15C=)
n.1591+15C=
c.1336+15C= (n.1336+15C=)
c.1441+15C= (n.1441+15C=)
1g.119967419A=CA1192531854NOTCH2c.1453+14T= (n.1453+14T=)
c.673+14T= (n.673+14T=)
n.1591+14T=
c.1336+14T= (n.1336+14T=)
c.1441+14T= (n.1441+14T=)
1g.119967419A>TCA1192531855NOTCH2c.1453+14T>A (n.1453+14T>A)
c.673+14T>A (n.673+14T>A)
n.1591+14T>A
c.1336+14T>A (n.1336+14T>A)
c.1441+14T>A (n.1441+14T>A)
 dbSNP
1g.119967421G>ACA526249869NOTCH2c.1453+12C>T (n.1453+12C>T)
c.673+12C>T (n.673+12C>T)
n.1591+12C>T
c.1336+12C>T (n.1336+12C>T)
c.1441+12C>T (n.1441+12C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119967421G=CA1192531856NOTCH2c.1453+12C= (n.1453+12C=)
c.673+12C= (n.673+12C=)
n.1591+12C=
c.1336+12C= (n.1336+12C=)
c.1441+12C= (n.1441+12C=)
1g.119967422G>ACA1006343240NOTCH2c.1453+11C>T (n.1453+11C>T)
c.673+11C>T (n.673+11C>T)
n.1591+11C>T
c.1336+11C>T (n.1336+11C>T)
c.1441+11C>T (n.1441+11C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119967422G=CA1192531857NOTCH2c.1453+11C= (n.1453+11C=)
c.673+11C= (n.673+11C=)
n.1591+11C=
c.1336+11C= (n.1336+11C=)
c.1441+11C= (n.1441+11C=)
1g.119967423G>TCA2647413286NOTCH2c.1453+10C>A (n.1453+10C>A)
c.673+10C>A (n.673+10C>A)
n.1591+10C>A
c.1336+10C>A (n.1336+10C>A)
c.1441+10C>A (n.1441+10C>A)
 gnomAD v4
1g.119967424C>ACA526249870NOTCH2c.1453+9G>T (n.1453+9G>T)
c.673+9G>T (n.673+9G>T)
n.1591+9G>T
c.1336+9G>T (n.1336+9G>T)
c.1441+9G>T (n.1441+9G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.119967424C=CA1192531858NOTCH2c.1453+9G= (n.1453+9G=)
c.673+9G= (n.673+9G=)
n.1591+9G=
c.1336+9G= (n.1336+9G=)
c.1441+9G= (n.1441+9G=)
1g.119967424C>TCA526249871NOTCH2c.1453+9G>A (n.1453+9G>A)
c.673+9G>A (n.673+9G>A)
n.1591+9G>A
c.1336+9G>A (n.1336+9G>A)
c.1441+9G>A (n.1441+9G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.119967426C>ACA526249872NOTCH2c.1453+7G>T (n.1453+7G>T)
c.673+7G>T (n.673+7G>T)
n.1591+7G>T
c.1336+7G>T (n.1336+7G>T)
c.1441+7G>T (n.1441+7G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119967426C=CA1192531859NOTCH2c.1453+7G= (n.1453+7G=)
c.673+7G= (n.673+7G=)
n.1591+7G=
c.1336+7G= (n.1336+7G=)
c.1441+7G= (n.1441+7G=)
1g.119967426C>GCA886303662NOTCH2c.1453+7G>C (n.1453+7G>C)
c.673+7G>C (n.673+7G>C)
n.1591+7G>C
c.1336+7G>C (n.1336+7G>C)
c.1441+7G>C (n.1441+7G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119967426C>TCA1040551NOTCH2c.1453+7G>A (n.1453+7G>A)
c.673+7G>A (n.673+7G>A)
n.1591+7G>A
c.1336+7G>A (n.1336+7G>A)
c.1441+7G>A (n.1441+7G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.119967427A=CA1143637003NOTCH2c.1453+6T= (n.1453+6T=)
c.673+6T= (n.673+6T=)
n.1591+6T=
c.1336+6T= (n.1336+6T=)
c.1441+6T= (n.1441+6T=)
1g.119967427A>GCA1040552NOTCH2c.1453+6T>C (n.1453+6T>C)
c.673+6T>C (n.673+6T>C)
n.1591+6T>C
c.1336+6T>C (n.1336+6T>C)
c.1441+6T>C (n.1441+6T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119967428T>CCA2647413287NOTCH2c.1453+5A>G (n.1453+5A>G)
c.673+5A>G (n.673+5A>G)
n.1591+5A>G
c.1336+5A>G (n.1336+5A>G)
c.1441+5A>G (n.1441+5A>G)
 gnomAD v4
1g.119967431A>CCA341877385NOTCH2c.1453+2T>G (n.1453+2T>G)
c.673+2T>G (n.673+2T>G)
n.1591+2T>G
c.1336+2T>G (n.1336+2T>G)
c.1441+2T>G (n.1441+2T>G)
1g.119967431A>GCA341877383NOTCH2c.1453+2T>C (n.1453+2T>C)
c.673+2T>C (n.673+2T>C)
n.1591+2T>C
c.1336+2T>C (n.1336+2T>C)
c.1441+2T>C (n.1441+2T>C)
1g.119967431A>TCA341877382NOTCH2c.1453+2T>A (n.1453+2T>A)
c.673+2T>A (n.673+2T>A)
n.1591+2T>A
c.1336+2T>A (n.1336+2T>A)
c.1441+2T>A (n.1441+2T>A)
1g.119967432C>ACA341877392NOTCH2c.1453+1G>T (n.1453+1G>T)
c.673+1G>T (n.673+1G>T)
n.1591+1G>T
c.1336+1G>T (n.1336+1G>T)
c.1441+1G>T (n.1441+1G>T)
1g.119967432C>GCA341877393NOTCH2c.1453+1G>C (n.1453+1G>C)
c.673+1G>C (n.673+1G>C)
n.1591+1G>C
c.1336+1G>C (n.1336+1G>C)
c.1441+1G>C (n.1441+1G>C)
1g.119967432C>TCA341877394NOTCH2c.1453+1G>A (n.1453+1G>A)
c.673+1G>A (n.673+1G>A)
n.1591+1G>A
c.1336+1G>A (n.1336+1G>A)
c.1441+1G>A (n.1441+1G>A)
 dbSNP
1g.119967433C>ACA341877395NOTCH2c.1453G>T (p.Gly485Cys)
c.673G>T (n.673G>T)
n.1591G>T
c.1336G>T (p.Gly446Cys)
c.1441G>T (p.Gly481Cys)
1g.119967433C>GCA341877397NOTCH2c.1453G>C (p.Gly485Arg)
c.673G>C (n.673G>C)
n.1591G>C
c.1336G>C (p.Gly446Arg)
c.1441G>C (p.Gly481Arg)
1g.119967433C>TCA341877410NOTCH2c.1453G>A (p.Gly485Ser)
c.673G>A (n.673G>A)
n.1591G>A
c.1336G>A (p.Gly446Ser)
c.1441G>A (p.Gly481Ser)
 dbSNP
1g.119967434T>ACA420037625NOTCH2c.1452A>T (p.Pro484=)
c.672A>T (n.672A>T)
n.1590A>T
c.1335A>T (p.Pro445=)
c.1440A>T (p.Pro480=)
1g.119967434T>CCA420037627NOTCH2c.1452A>G (p.Pro484=)
c.672A>G (n.672A>G)
n.1590A>G
c.1335A>G (p.Pro445=)
c.1440A>G (p.Pro480=)
1g.119967434T>GCA420037628NOTCH2c.1452A>C (p.Pro484=)
c.672A>C (n.672A>C)
n.1590A>C
c.1335A>C (p.Pro445=)
c.1440A>C (p.Pro480=)
1g.119967435G>ACA341877413NOTCH2c.1451C>T (p.Pro484Leu)
c.671C>T (n.671C>T)
n.1589C>T
c.1334C>T (p.Pro445Leu)
c.1439C>T (p.Pro480Leu)
1g.119967435G>CCA341877420NOTCH2c.1451C>G (p.Pro484Arg)
c.671C>G (n.671C>G)
n.1589C>G
c.1334C>G (p.Pro445Arg)
c.1439C>G (p.Pro480Arg)
1g.119967435G>TCA341877428NOTCH2c.1451C>A (p.Pro484Gln)
c.671C>A (n.671C>A)
n.1589C>A
c.1334C>A (p.Pro445Gln)
c.1439C>A (p.Pro480Gln)
1g.119967436G>ACA341877433NOTCH2c.1450C>T (p.Pro484Ser)
c.670C>T (n.670C>T)
n.1588C>T
c.1333C>T (p.Pro445Ser)
c.1438C>T (p.Pro480Ser)
 gnomAD v4
1g.119967436G>CCA341877461NOTCH2c.1450C>G (p.Pro484Ala)
c.670C>G (n.670C>G)
n.1588C>G
c.1333C>G (p.Pro445Ala)
c.1438C>G (p.Pro480Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.119967436G=CA1192531860NOTCH2c.1450C= (p.Pro484=)
c.670C= (n.670C=)
n.1588C=
c.1333C= (p.Pro445=)
c.1438C= (p.Pro480=)
1g.119967436G>TCA341877465NOTCH2c.1450C>A (p.Pro484Thr)
c.670C>A (n.670C>A)
n.1588C>A
c.1333C>A (p.Pro445Thr)
c.1438C>A (p.Pro480Thr)
1g.119967437C>ACA341877475NOTCH2c.1449G>T (p.Met483Ile)
c.669G>T (n.669G>T)
n.1587G>T
c.1332G>T (p.Met444Ile)
c.1437G>T (p.Met479Ile)
1g.119967437C>GCA341877476NOTCH2c.1449G>C (p.Met483Ile)
c.669G>C (n.669G>C)
n.1587G>C
c.1332G>C (p.Met444Ile)
c.1437G>C (p.Met479Ile)
1g.119967437C>TCA341877473NOTCH2c.1449G>A (p.Met483Ile)
c.669G>A (n.669G>A)
n.1587G>A
c.1332G>A (p.Met444Ile)
c.1437G>A (p.Met479Ile)
1g.119967438A>CCA341877478NOTCH2c.1448T>G (p.Met483Arg)
c.668T>G (n.668T>G)
n.1586T>G
c.1331T>G (p.Met444Arg)
c.1436T>G (p.Met479Arg)
1g.119967438A>GCA341877481NOTCH2c.1448T>C (p.Met483Thr)
c.668T>C (n.668T>C)
n.1586T>C
c.1331T>C (p.Met444Thr)
c.1436T>C (p.Met479Thr)
1g.119967438A>TCA341877483NOTCH2c.1448T>A (p.Met483Lys)
c.668T>A (n.668T>A)
n.1586T>A
c.1331T>A (p.Met444Lys)
c.1436T>A (p.Met479Lys)
1g.119967439T>ACA341877486NOTCH2c.1447A>T (p.Met483Leu)
c.667A>T (n.667A>T)
n.1585A>T
c.1330A>T (p.Met444Leu)
c.1435A>T (p.Met479Leu)
1g.119967439T>CCA341877487NOTCH2c.1447A>G (p.Met483Val)
c.667A>G (n.667A>G)
n.1585A>G
c.1330A>G (p.Met444Val)
c.1435A>G (p.Met479Val)
 gnomAD v4
1g.119967439T>GCA341877488NOTCH2c.1447A>C (p.Met483Leu)
c.667A>C (n.667A>C)
n.1585A>C
c.1330A>C (p.Met444Leu)
c.1435A>C (p.Met479Leu)
1g.119967440G>ACA420037651NOTCH2c.1446C>T (p.Cys482=)
c.666C>T (n.666C>T)
n.1584C>T
c.1329C>T (p.Cys443=)
c.1434C>T (p.Cys478=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.119967440G>CCA341877490NOTCH2c.1446C>G (p.Cys482Trp)
c.666C>G (n.666C>G)
n.1584C>G
c.1329C>G (p.Cys443Trp)
c.1434C>G (p.Cys478Trp)
1g.119967440G>TCA341877491NOTCH2c.1446C>A (p.Cys482Ter)
c.666C>A (n.666C>A)
n.1584C>A
c.1329C>A (p.Cys443Ter)
c.1434C>A (p.Cys478Ter)
1g.119967441C>ACA341877494NOTCH2c.1445G>T (p.Cys482Phe)
c.665G>T (n.665G>T)
n.1583G>T
c.1328G>T (p.Cys443Phe)
c.1433G>T (p.Cys478Phe)
 COSMIC
1g.119967441C>GCA341877496NOTCH2c.1445G>C (p.Cys482Ser)
c.665G>C (n.665G>C)
n.1583G>C
c.1328G>C (p.Cys443Ser)
c.1433G>C (p.Cys478Ser)
1g.119967441C>TCA341877499NOTCH2c.1445G>A (p.Cys482Tyr)
c.665G>A (n.665G>A)
n.1583G>A
c.1328G>A (p.Cys443Tyr)
c.1433G>A (p.Cys478Tyr)
 dbSNP
1g.119967442A>CCA341877503NOTCH2c.1444T>G (p.Cys482Gly)
c.664T>G (n.664T>G)
n.1582T>G
c.1327T>G (p.Cys443Gly)
c.1432T>G (p.Cys478Gly)
1g.119967442A>GCA341877506NOTCH2c.1444T>C (p.Cys482Arg)
c.664T>C (n.664T>C)
n.1582T>C
c.1327T>C (p.Cys443Arg)
c.1432T>C (p.Cys478Arg)
1g.119967442A>TCA341877511NOTCH2c.1444T>A (p.Cys482Ser)
c.664T>A (n.664T>A)
n.1582T>A
c.1327T>A (p.Cys443Ser)
c.1432T>A (p.Cys478Ser)
1g.119967443C>ACA420037665NOTCH2c.1443G>T (p.Leu481=)
c.663G>T (n.663G>T)
n.1581G>T
c.1326G>T (p.Leu442=)
c.1431G>T (p.Leu477=)
1g.119967443C=CA1148167179NOTCH2c.1443G= (p.Leu481=)
c.663G= (n.663G=)
n.1581G=
c.1326G= (p.Leu442=)
c.1431G= (p.Leu477=)
1g.119967443C>GCA420037667NOTCH2c.1443G>C (p.Leu481=)
c.663G>C (n.663G>C)
n.1581G>C
c.1326G>C (p.Leu442=)
c.1431G>C (p.Leu477=)
1g.119967443C>TCA1040553NOTCH2c.1443G>A (p.Leu481=)
c.663G>A (n.663G>A)
n.1581G>A
c.1326G>A (p.Leu442=)
c.1431G>A (p.Leu477=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.119967444A>CCA341877516NOTCH2c.1442T>G (p.Leu481Arg)
c.662T>G (n.662T>G)
n.1580T>G
c.1325T>G (p.Leu442Arg)
c.1430T>G (p.Leu477Arg)
1g.119967444A>GCA341877517NOTCH2c.1442T>C (p.Leu481Pro)
c.662T>C (n.662T>C)
n.1580T>C
c.1325T>C (p.Leu442Pro)
c.1430T>C (p.Leu477Pro)
1g.119967444A>TCA341877518NOTCH2c.1442T>A (p.Leu481Gln)
c.662T>A (n.662T>A)
n.1580T>A
c.1325T>A (p.Leu442Gln)
c.1430T>A (p.Leu477Gln)
1g.119967445G>ACA420037681NOTCH2c.1441C>T (p.Leu481=)
c.661C>T (n.661C>T)
n.1579C>T
c.1324C>T (p.Leu442=)
c.1429C>T (p.Leu477=)
1g.119967445G>CCA341877519NOTCH2c.1441C>G (p.Leu481Val)
c.661C>G (n.661C>G)
n.1579C>G
c.1324C>G (p.Leu442Val)
c.1429C>G (p.Leu477Val)
 COSMIC
1g.119967445G>TCA341877520NOTCH2c.1441C>A (p.Leu481Met)
c.661C>A (n.661C>A)
n.1579C>A
c.1324C>A (p.Leu442Met)
c.1429C>A (p.Leu477Met)
1g.119967446A>CCA341877521NOTCH2c.1440T>G (p.Cys480Trp)
c.660T>G (n.660T>G)
n.1578T>G
c.1323T>G (p.Cys441Trp)
c.1428T>G (p.Cys476Trp)
1g.119967446A>GCA420037687NOTCH2c.1440T>C (p.Cys480=)
c.660T>C (n.660T>C)
n.1578T>C
c.1323T>C (p.Cys441=)
c.1428T>C (p.Cys476=)
 dbSNP
1g.119967446A>TCA341877522NOTCH2c.1440T>A (p.Cys480Ter)
c.660T>A (n.660T>A)
n.1578T>A
c.1323T>A (p.Cys441Ter)
c.1428T>A (p.Cys476Ter)
1g.119967447C>ACA341877523NOTCH2c.1439G>T (p.Cys480Phe)
c.659G>T (n.659G>T)
n.1577G>T
c.1322G>T (p.Cys441Phe)
c.1427G>T (p.Cys476Phe)
1g.119967447C>GCA341877524NOTCH2c.1439G>C (p.Cys480Ser)
c.659G>C (n.659G>C)
n.1577G>C
c.1322G>C (p.Cys441Ser)
c.1427G>C (p.Cys476Ser)
1g.119967447C>TCA341877527NOTCH2c.1439G>A (p.Cys480Tyr)
c.659G>A (n.659G>A)
n.1577G>A
c.1322G>A (p.Cys441Tyr)
c.1427G>A (p.Cys476Tyr)
1g.119967448A=CA1143538252NOTCH2c.1438T= (p.Cys480=)
c.658T= (n.658T=)
n.1576T=
c.1321T= (p.Cys441=)
c.1426T= (p.Cys476=)
1g.119967448A>CCA341877530NOTCH2c.1438T>G (p.Cys480Gly)
c.658T>G (n.658T>G)
n.1576T>G
c.1321T>G (p.Cys441Gly)
c.1426T>G (p.Cys476Gly)
1g.119967448A>GCA344282NOTCH2c.1438T>C (p.Cys480Arg)
c.658T>C (n.658T>C)
n.1576T>C
c.1321T>C (p.Cys441Arg)
c.1426T>C (p.Cys476Arg)
 dbSNP
1g.119967448A>TCA341877536NOTCH2c.1438T>A (p.Cys480Ser)
c.658T>A (n.658T>A)
n.1576T>A
c.1321T>A (p.Cys441Ser)
c.1426T>A (p.Cys476Ser)
1g.119967449T>ACA420037700NOTCH2c.1437A>T (p.Thr479=)
c.657A>T (n.657A>T)
n.1575A>T
c.1320A>T (p.Thr440=)
c.1425A>T (p.Thr475=)
1g.119967449T>CCA420037701NOTCH2c.1437A>G (p.Thr479=)
c.657A>G (n.657A>G)
n.1575A>G
c.1320A>G (p.Thr440=)
c.1425A>G (p.Thr475=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.119967449T>GCA420037704NOTCH2c.1437A>C (p.Thr479=)
c.657A>C (n.657A>C)
n.1575A>C
c.1320A>C (p.Thr440=)
c.1425A>C (p.Thr475=)
1g.119967450G>ACA341877541NOTCH2c.1436C>T (p.Thr479Ile)
c.656C>T (n.656C>T)
n.1574C>T
c.1319C>T (p.Thr440Ile)
c.1424C>T (p.Thr475Ile)
 ClinVar dbSNP
1g.119967450G>CCA341877553NOTCH2c.1436C>G (p.Thr479Arg)
c.656C>G (n.656C>G)
n.1574C>G
c.1319C>G (p.Thr440Arg)
c.1424C>G (p.Thr475Arg)
1g.119967450G>TCA341877543NOTCH2c.1436C>A (p.Thr479Lys)
c.656C>A (n.656C>A)
n.1574C>A
c.1319C>A (p.Thr440Lys)
c.1424C>A (p.Thr475Lys)
1g.119967451T>ACA341877554NOTCH2c.1435A>T (p.Thr479Ser)
c.655A>T (n.655A>T)
n.1573A>T
c.1318A>T (p.Thr440Ser)
c.1423A>T (p.Thr475Ser)
1g.119967451T>CCA341877556NOTCH2c.1435A>G (p.Thr479Ala)
c.655A>G (n.655A>G)
n.1573A>G
c.1318A>G (p.Thr440Ala)
c.1423A>G (p.Thr475Ala)
1g.119967451T>GCA341877555NOTCH2c.1435A>C (p.Thr479Pro)
c.655A>C (n.655A>C)
n.1573A>C
c.1318A>C (p.Thr440Pro)
c.1423A>C (p.Thr475Pro)
1g.119967452G>ACA420037717NOTCH2c.1434C>T (p.Phe478=)
c.654C>T (n.654C>T)
n.1572C>T
c.1317C>T (p.Phe439=)
c.1422C>T (p.Phe474=)
 gnomAD v4
1g.119967452G>CCA341877559NOTCH2c.1434C>G (p.Phe478Leu)
c.654C>G (n.654C>G)
n.1572C>G
c.1317C>G (p.Phe439Leu)
c.1422C>G (p.Phe474Leu)
 dbSNP
1g.119967452G>TCA341877561NOTCH2c.1434C>A (p.Phe478Leu)
c.654C>A (n.654C>A)
n.1572C>A
c.1317C>A (p.Phe439Leu)
c.1422C>A (p.Phe474Leu)
1g.119967453A>CCA341877571NOTCH2c.1433T>G (p.Phe478Cys)
c.653T>G (n.653T>G)
n.1571T>G
c.1316T>G (p.Phe439Cys)
c.1421T>G (p.Phe474Cys)
1g.119967453A>GCA341877579NOTCH2c.1433T>C (p.Phe478Ser)
c.653T>C (n.653T>C)
n.1571T>C
c.1316T>C (p.Phe439Ser)
c.1421T>C (p.Phe474Ser)
1g.119967453A>TCA341877582NOTCH2c.1433T>A (p.Phe478Tyr)
c.653T>A (n.653T>A)
n.1571T>A
c.1316T>A (p.Phe439Tyr)
c.1421T>A (p.Phe474Tyr)
 dbSNP
1g.119967454A>CCA341877585NOTCH2c.1432T>G (p.Phe478Val)
c.652T>G (n.652T>G)
n.1570T>G
c.1315T>G (p.Phe439Val)
c.1420T>G (p.Phe474Val)
1g.119967454A>GCA341877587NOTCH2c.1432T>C (p.Phe478Leu)
c.652T>C (n.652T>C)
n.1570T>C
c.1315T>C (p.Phe439Leu)
c.1420T>C (p.Phe474Leu)
1g.119967454A>TCA341877591NOTCH2c.1432T>A (p.Phe478Ile)
c.652T>A (n.652T>A)
n.1570T>A
c.1315T>A (p.Phe439Ile)
c.1420T>A (p.Phe474Ile)
1g.119967455G>ACA420037729NOTCH2c.1431C>T (p.Gly477=)
c.651C>T (n.651C>T)
n.1569C>T
c.1314C>T (p.Gly438=)
c.1419C>T (p.Gly473=)
1g.119967455G>CCA420037730NOTCH2c.1431C>G (p.Gly477=)
c.651C>G (n.651C>G)
n.1569C>G
c.1314C>G (p.Gly438=)
c.1419C>G (p.Gly473=)
1g.119967455G>TCA420037731NOTCH2c.1431C>A (p.Gly477=)
c.651C>A (n.651C>A)
n.1569C>A
c.1314C>A (p.Gly438=)
c.1419C>A (p.Gly473=)
1g.119967456C>ACA341877597NOTCH2c.1430G>T (p.Gly477Val)
c.650G>T (n.650G>T)
n.1568G>T
c.1313G>T (p.Gly438Val)
c.1418G>T (p.Gly473Val)
1g.119967456C>GCA341877601NOTCH2c.1430G>C (p.Gly477Ala)
c.650G>C (n.650G>C)
n.1568G>C
c.1313G>C (p.Gly438Ala)
c.1418G>C (p.Gly473Ala)
1g.119967456C>TCA341877604NOTCH2c.1430G>A (p.Gly477Asp)
c.650G>A (n.650G>A)
n.1568G>A
c.1313G>A (p.Gly438Asp)
c.1418G>A (p.Gly473Asp)
1g.119967457C>ACA341877606NOTCH2c.1429G>T (p.Gly477Cys)
c.649G>T (n.649G>T)
n.1567G>T
c.1312G>T (p.Gly438Cys)
c.1417G>T (p.Gly473Cys)
 dbSNP
1g.119967457C>GCA341877607NOTCH2c.1429G>C (p.Gly477Arg)
c.649G>C (n.649G>C)
n.1567G>C
c.1312G>C (p.Gly438Arg)
c.1417G>C (p.Gly473Arg)
 COSMIC
1g.119967457C>TCA341877608NOTCH2c.1429G>A (p.Gly477Ser)
c.649G>A (n.649G>A)
n.1567G>A
c.1312G>A (p.Gly438Ser)
c.1417G>A (p.Gly473Ser)
1g.119967458T>ACA420037740NOTCH2c.1428A>T (p.Gly476=)
c.648A>T (n.648A>T)
n.1566A>T
c.1311A>T (p.Gly437=)
c.1416A>T (p.Gly472=)
1g.119967458T>CCA420037744NOTCH2c.1428A>G (p.Gly476=)
c.648A>G (n.648A>G)
n.1566A>G
c.1311A>G (p.Gly437=)
c.1416A>G (p.Gly472=)
 gnomAD v4
1g.119967458T>GCA420037741NOTCH2c.1428A>C (p.Gly476=)
c.648A>C (n.648A>C)
n.1566A>C
c.1311A>C (p.Gly437=)
c.1416A>C (p.Gly472=)
1g.119967459C>ACA341877609NOTCH2c.1427G>T (p.Gly476Val)
c.647G>T (n.647G>T)
n.1565G>T
c.1310G>T (p.Gly437Val)
c.1415G>T (p.Gly472Val)
1g.119967459C>GCA341877611NOTCH2c.1427G>C (p.Gly476Ala)
c.647G>C (n.647G>C)
n.1565G>C
c.1310G>C (p.Gly437Ala)
c.1415G>C (p.Gly472Ala)
 dbSNP
1g.119967459C>TCA341877610NOTCH2c.1427G>A (p.Gly476Glu)
c.647G>A (n.647G>A)
n.1565G>A
c.1310G>A (p.Gly437Glu)
c.1415G>A (p.Gly472Glu)
1g.119967460C>ACA341877613NOTCH2c.1426G>T (p.Gly476Ter)
c.646G>T (n.646G>T)
n.1564G>T
c.1309G>T (p.Gly437Ter)
c.1414G>T (p.Gly472Ter)
1g.119967460C>GCA341877614NOTCH2c.1426G>C (p.Gly476Arg)
c.646G>C (n.646G>C)
n.1564G>C
c.1309G>C (p.Gly437Arg)
c.1414G>C (p.Gly472Arg)
 dbSNP
1g.119967460C>TCA341877616NOTCH2c.1426G>A (p.Gly476Arg)
c.646G>A (n.646G>A)
n.1564G>A
c.1309G>A (p.Gly437Arg)
c.1414G>A (p.Gly472Arg)
 ClinVar dbSNP
1g.119967461A>CCA341877619NOTCH2c.1425T>G (p.Ile475Met)
c.645T>G (n.645T>G)
n.1563T>G
c.1308T>G (p.Ile436Met)
c.1413T>G (p.Ile471Met)
1g.119967461A>GCA420037756NOTCH2c.1425T>C (p.Ile475=)
c.645T>C (n.645T>C)
n.1563T>C
c.1308T>C (p.Ile436=)
c.1413T>C (p.Ile471=)
1g.119967461A>TCA420037758NOTCH2c.1425T>A (p.Ile475=)
c.645T>A (n.645T>A)
n.1563T>A
c.1308T>A (p.Ile436=)
c.1413T>A (p.Ile471=)
1g.119967462A>CCA341877622NOTCH2c.1424T>G (p.Ile475Ser)
c.644T>G (n.644T>G)
n.1562T>G
c.1307T>G (p.Ile436Ser)
c.1412T>G (p.Ile471Ser)
1g.119967462A>GCA341877624NOTCH2c.1424T>C (p.Ile475Thr)
c.644T>C (n.644T>C)
n.1562T>C
c.1307T>C (p.Ile436Thr)
c.1412T>C (p.Ile471Thr)
1g.119967462A>TCA341877626NOTCH2c.1424T>A (p.Ile475Asn)
c.644T>A (n.644T>A)
n.1562T>A
c.1307T>A (p.Ile436Asn)
c.1412T>A (p.Ile471Asn)
 gnomAD v4
1g.119967463T>ACA341877629NOTCH2c.1423A>T (p.Ile475Phe)
c.643A>T (n.643A>T)
n.1561A>T
c.1306A>T (p.Ile436Phe)
c.1411A>T (p.Ile471Phe)
1g.119967463T>CCA341877632NOTCH2c.1423A>G (p.Ile475Val)
c.643A>G (n.643A>G)
n.1561A>G
c.1306A>G (p.Ile436Val)
c.1411A>G (p.Ile471Val)
1g.119967463T>GCA341877633NOTCH2c.1423A>C (p.Ile475Leu)
c.643A>C (n.643A>C)
n.1561A>C
c.1306A>C (p.Ile436Leu)
c.1411A>C (p.Ile471Leu)
1g.119967464C>ACA341877638NOTCH2c.1422G>T (p.Lys474Asn)
c.642G>T (n.642G>T)
n.1560G>T
c.1305G>T (p.Lys435Asn)
c.1410G>T (p.Lys470Asn)
 dbSNP
1g.119967464C>GCA341877637NOTCH2c.1422G>C (p.Lys474Asn)
c.642G>C (n.642G>C)
n.1560G>C
c.1305G>C (p.Lys435Asn)
c.1410G>C (p.Lys470Asn)
1g.119967464C>TCA420037775NOTCH2c.1422G>A (p.Lys474=)
c.642G>A (n.642G>A)
n.1560G>A
c.1305G>A (p.Lys435=)
c.1410G>A (p.Lys470=)
 COSMIC
1g.119967465T>ACA341877641NOTCH2c.1421A>T (p.Lys474Met)
c.641A>T (n.641A>T)
n.1559A>T
c.1304A>T (p.Lys435Met)
c.1409A>T (p.Lys470Met)
1g.119967465T>CCA341877643NOTCH2c.1421A>G (p.Lys474Arg)
c.641A>G (n.641A>G)
n.1559A>G
c.1304A>G (p.Lys435Arg)
c.1409A>G (p.Lys470Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.119967465T>GCA341877645NOTCH2c.1421A>C (p.Lys474Thr)
c.641A>C (n.641A>C)
n.1559A>C
c.1304A>C (p.Lys435Thr)
c.1409A>C (p.Lys470Thr)
1g.119967465T=CA1192531861NOTCH2c.1421A= (p.Lys474=)
c.641A= (n.641A=)
n.1559A=
c.1304A= (p.Lys435=)
c.1409A= (p.Lys470=)
1g.119967466T>ACA341877648NOTCH2c.1420A>T (p.Lys474Ter)
c.640A>T (n.640A>T)
n.1558A>T
c.1303A>T (p.Lys435Ter)
c.1408A>T (p.Lys470Ter)
1g.119967466T>CCA1040554NOTCH2c.1420A>G (p.Lys474Glu)
c.640A>G (n.640A>G)
n.1558A>G
c.1303A>G (p.Lys435Glu)
c.1408A>G (p.Lys470Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.119967466T>GCA341877652NOTCH2c.1420A>C (p.Lys474Gln)
c.640A>C (n.640A>C)
n.1558A>C
c.1303A>C (p.Lys435Gln)
c.1408A>C (p.Lys470Gln)
1g.119967466T=CA1192531862NOTCH2c.1420A= (p.Lys474=)
c.640A= (n.640A=)
n.1558A=
c.1303A= (p.Lys435=)
c.1408A= (p.Lys470=)
1g.119967467A>CCA341877657NOTCH2c.1419T>G (p.Asp473Glu)
c.639T>G (n.639T>G)
n.1557T>G
c.1302T>G (p.Asp434Glu)
c.1407T>G (p.Asp469Glu)
1g.119967467A>GCA420037790NOTCH2c.1419T>C (p.Asp473=)
c.639T>C (n.639T>C)
n.1557T>C
c.1302T>C (p.Asp434=)
c.1407T>C (p.Asp469=)
1g.119967467A>TCA341877655NOTCH2c.1419T>A (p.Asp473Glu)
c.639T>A (n.639T>A)
n.1557T>A
c.1302T>A (p.Asp434Glu)
c.1407T>A (p.Asp469Glu)

Number of alleles fetched