Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.119929975delCA2694579766NKAPc.1073+45del (n.1073+45del)
c.1069+45del
n.2001+45del
c.776+45del (n.776+45del)
gnomAD v4
Xg.119929975A>GCA2694579767NKAPc.1073+41T>C (n.1073+41T>C)
c.1069+41T>C
n.2001+41T>C
c.776+41T>C (n.776+41T>C)
gnomAD v4
Xg.119929976G>ACA2454711990NKAPc.1073+40C>T (n.1073+40C>T)
c.1069+40C>T
n.2001+40C>T
c.776+40C>T (n.776+40C>T)
dbSNP
Xg.119929976G=CA2454711989NKAPc.1073+40C= (n.1073+40C=)
c.1069+40C=
n.2001+40C=
c.776+40C= (n.776+40C=)
Xg.119929976G>TCA2694579768NKAPc.1073+40C>A (n.1073+40C>A)
c.1069+40C>A
n.2001+40C>A
c.776+40C>A (n.776+40C>A)
gnomAD v4
Xg.119929977A>TCA2694579769NKAPc.1073+39T>A (n.1073+39T>A)
c.1069+39T>A
n.2001+39T>A
c.776+39T>A (n.776+39T>A)
gnomAD v4
Xg.119929979C>ACA2694579770NKAPc.1073+37G>T (n.1073+37G>T)
c.1069+37G>T
n.2001+37G>T
c.776+37G>T (n.776+37G>T)
gnomAD v4
Xg.119929979C=CA2454711991NKAPc.1073+37G= (n.1073+37G=)
c.1069+37G=
n.2001+37G=
c.776+37G= (n.776+37G=)
Xg.119929979C>GCA10503712NKAPc.1073+37G>C (n.1073+37G>C)
c.1069+37G>C
n.2001+37G>C
c.776+37G>C (n.776+37G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.119929980T>ACA2549834835NKAPc.1073+36A>T (n.1073+36A>T)
c.1069+36A>T
n.2001+36A>T
c.776+36A>T (n.776+36A>T)
Xg.119929980T>CCA2694579771NKAPc.1073+36A>G (n.1073+36A>G)
c.1069+36A>G
n.2001+36A>G
c.776+36A>G (n.776+36A>G)
gnomAD v4
Xg.119929982delCA2579690506NKAPc.1073+35del (n.1073+35del)
c.1069+35del
n.2001+35del
c.776+35del (n.776+35del)
Xg.119929982A>CCA2694579773NKAPc.1073+34T>G (n.1073+34T>G)
c.1069+34T>G
n.2001+34T>G
c.776+34T>G (n.776+34T>G)
gnomAD v4
Xg.119929984_119929986delCA2694579772NKAPc.1073+32_1073+34del (n.1073+32_1073+34del)
c.1069+32_1069+34del
n.2001+32_2001+34del
c.776+32_776+34del (n.776+32_776+34del)
gnomAD v4
Xg.119929983T>CCA10503713NKAPc.1073+33A>G (n.1073+33A>G)
c.1069+33A>G
n.2001+33A>G
c.776+33A>G (n.776+33A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.119929983T=CA2454711992NKAPc.1073+33A= (n.1073+33A=)
c.1069+33A=
n.2001+33A=
c.776+33A= (n.776+33A=)
Xg.119929984C>ACA2694579774NKAPc.1073+32G>T (n.1073+32G>T)
c.1069+32G>T
n.2001+32G>T
c.776+32G>T (n.776+32G>T)
gnomAD v4
Xg.119929986T>CCA2694579775NKAPc.1073+30A>G (n.1073+30A>G)
c.1069+30A>G
n.2001+30A>G
c.776+30A>G (n.776+30A>G)
gnomAD v4
Xg.119929986T>GCA10503714NKAPc.1073+30A>C (n.1073+30A>C)
c.1069+30A>C
n.2001+30A>C
c.776+30A>C (n.776+30A>C)
dbSNP ExAC
Xg.119929986T=CA2454711993NKAPc.1073+30A= (n.1073+30A=)
c.1069+30A=
n.2001+30A=
c.776+30A= (n.776+30A=)
Xg.119929987G>ACA2529562934NKAPc.1073+29C>T (n.1073+29C>T)
c.1069+29C>T
n.2001+29C>T
c.776+29C>T (n.776+29C>T)
Xg.119929987G>TCA2694579776NKAPc.1073+29C>A (n.1073+29C>A)
c.1069+29C>A
n.2001+29C>A
c.776+29C>A (n.776+29C>A)
gnomAD v4
Xg.119929988G>ACA2694579777NKAPc.1073+28C>T (n.1073+28C>T)
c.1069+28C>T
n.2001+28C>T
c.776+28C>T (n.776+28C>T)
gnomAD v4
Xg.119929993T>GCA2579690508NKAPc.1073+23A>C (n.1073+23A>C)
c.1069+23A>C
n.2001+23A>C
c.776+23A>C (n.776+23A>C)
gnomAD v4
Xg.119929994G>TCA2823246918NKAPc.1073+22C>A (n.1073+22C>A)
c.1069+22C>A
n.2001+22C>A
c.776+22C>A (n.776+22C>A)
Xg.119929995A>GCA2694579778NKAPc.1073+21T>C (n.1073+21T>C)
c.1069+21T>C
n.2001+21T>C
c.776+21T>C (n.776+21T>C)
gnomAD v4
Xg.119929996G>CCA2823246919NKAPc.1073+20C>G (n.1073+20C>G)
c.1069+20C>G
n.2001+20C>G
c.776+20C>G (n.776+20C>G)
Xg.119929996G>TCA2694579779NKAPc.1073+20C>A (n.1073+20C>A)
c.1069+20C>A
n.2001+20C>A
c.776+20C>A (n.776+20C>A)
gnomAD v4
Xg.119929997C>ACA2694579780NKAPc.1073+19G>T (n.1073+19G>T)
c.1069+19G>T
n.2001+19G>T
c.776+19G>T (n.776+19G>T)
gnomAD v4
Xg.119929997C>GCA2694579781NKAPc.1073+19G>C (n.1073+19G>C)
c.1069+19G>C
n.2001+19G>C
c.776+19G>C (n.776+19G>C)
gnomAD v4
Xg.119929997C>TCA2579690509NKAPc.1073+19G>A (n.1073+19G>A)
c.1069+19G>A
n.2001+19G>A
c.776+19G>A (n.776+19G>A)
Xg.119929998T>CCA2694579782NKAPc.1073+18A>G (n.1073+18A>G)
c.1069+18A>G
n.2001+18A>G
c.776+18A>G (n.776+18A>G)
gnomAD v4
Xg.119929999T>CCA2823246920NKAPc.1073+17A>G (n.1073+17A>G)
c.1069+17A>G
n.2001+17A>G
c.776+17A>G (n.776+17A>G)
Xg.119930002T>CCA2454711995NKAPc.1073+14A>G (n.1073+14A>G)
c.1069+14A>G
n.2001+14A>G
c.776+14A>G (n.776+14A>G)
dbSNP
Xg.119930002T=CA2454711994NKAPc.1073+14A= (n.1073+14A=)
c.1069+14A=
n.2001+14A=
c.776+14A= (n.776+14A=)
Xg.119930003G>ACA10503715NKAPc.1073+13C>T (n.1073+13C>T)
c.1069+13C>T
n.2001+13C>T
c.776+13C>T (n.776+13C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.119930003G=CA2454711996NKAPc.1073+13C= (n.1073+13C=)
c.1069+13C=
n.2001+13C=
c.776+13C= (n.776+13C=)
Xg.119930003G>TCA2694579783NKAPc.1073+13C>A (n.1073+13C>A)
c.1069+13C>A
n.2001+13C>A
c.776+13C>A (n.776+13C>A)
gnomAD v4
Xg.119930005C=CA2454711997NKAPc.1073+11G= (n.1073+11G=)
c.1069+11G=
n.2001+11G=
c.776+11G= (n.776+11G=)
Xg.119930005C>TCA10503716NKAPc.1073+11G>A (n.1073+11G>A)
c.1069+11G>A
n.2001+11G>A
c.776+11G>A (n.776+11G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.119930010_119930012delCA2579690511NKAPc.1073+9_1073+11del (n.1073+9_1073+11del)
c.1069+9_1069+11del
n.2001+9_2001+11del
c.776+9_776+11del (n.776+9_776+11del)
Xg.119930007A=CA2454711998NKAPc.1073+9T= (n.1073+9T=)
c.1069+9T=
n.2001+9T=
c.776+9T= (n.776+9T=)
Xg.119930007A>GCA10503717NKAPc.1073+9T>C (n.1073+9T>C)
c.1069+9T>C
n.2001+9T>C
c.776+9T>C (n.776+9T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.119930009A=CA2454711999NKAPc.1073+7T= (n.1073+7T=)
c.1069+7T=
n.2001+7T=
c.776+7T= (n.776+7T=)
Xg.119930009A>GCA10503718NKAPc.1073+7T>C (n.1073+7T>C)
c.1069+7T>C
n.2001+7T>C
c.776+7T>C (n.776+7T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.119930010A>GCA2694579784NKAPc.1073+6T>C (n.1073+6T>C)
c.1069+6T>C
n.2001+6T>C
c.776+6T>C (n.776+6T>C)
gnomAD v4
Xg.119930012A=CA2454712000NKAPc.1073+4T= (n.1073+4T=)
c.1069+4T=
n.2001+4T=
c.776+4T= (n.776+4T=)
Xg.119930012A>GCA10503719NKAPc.1073+4T>C (n.1073+4T>C)
c.1069+4T>C
n.2001+4T>C
c.776+4T>C (n.776+4T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.119930013dupCA2694579785NKAPc.1073+3dup (n.1073+3dup)
c.1069+3dup
n.2001+3dup
c.776+3dup (n.776+3dup)
gnomAD v4
Xg.119930014A>CCA414193119NKAPc.1073+2T>G (n.1073+2T>G)
c.1069+2T>G
n.2001+2T>G
c.776+2T>G (n.776+2T>G)
Xg.119930014A>GCA414193120NKAPc.1073+2T>C (n.1073+2T>C)
c.1069+2T>C
n.2001+2T>C
c.776+2T>C (n.776+2T>C)
Xg.119930014A>TCA414193121NKAPc.1073+2T>A (n.1073+2T>A)
c.1069+2T>A
n.2001+2T>A
c.776+2T>A (n.776+2T>A)
Xg.119930015C>ACA414193122NKAPc.1073+1G>T (n.1073+1G>T)
c.1069+1G>T
n.2001+1G>T
c.776+1G>T (n.776+1G>T)
Xg.119930015C>GCA414193123NKAPc.1073+1G>C (n.1073+1G>C)
c.1069+1G>C
n.2001+1G>C
c.776+1G>C (n.776+1G>C)
Xg.119930015C>TCA414193124NKAPc.1073+1G>A (n.1073+1G>A)
c.1069+1G>A
n.2001+1G>A
c.776+1G>A (n.776+1G>A)
Xg.119930016C>ACA414193125NKAPc.1073G>T (p.Arg358Met)
c.1069G>T
n.2001G>T
c.776G>T (p.Arg259Met)
gnomAD v4
Xg.119930016C>GCA414193126NKAPc.1073G>C (p.Arg358Thr)
c.1069G>C
n.2001G>C
c.776G>C (p.Arg259Thr)
Xg.119930016C>TCA414193127NKAPc.1073G>A (p.Arg358Lys)
c.1069G>A
n.2001G>A
c.776G>A (p.Arg259Lys)
Xg.119930017T>ACA414193129NKAPc.1072A>T (p.Arg358Trp)
c.1068A>T
n.2000A>T
c.775A>T (p.Arg259Trp)
Xg.119930017T>CCA414193128NKAPc.1072A>G (p.Arg358Gly)
c.1068A>G
n.2000A>G
c.775A>G (p.Arg259Gly)
Xg.119930017T>GCA518222012NKAPc.1072A>C (p.Arg358=)
c.1068A>C
n.2000A>C
c.775A>C (p.Arg259=)
Xg.119930018G>ACA518222013NKAPc.1071C>T (p.Ser357=)
c.1067C>T
n.1999C>T
c.774C>T (p.Ser258=)
Xg.119930018G>CCA414193130NKAPc.1071C>G (p.Ser357Arg)
c.1067C>G
n.1999C>G
c.774C>G (p.Ser258Arg)
Xg.119930018G>TCA414193131NKAPc.1071C>A (p.Ser357Arg)
c.1067C>A
n.1999C>A
c.774C>A (p.Ser258Arg)
gnomAD v4
Xg.119930019C>ACA414193132NKAPc.1070G>T (p.Ser357Ile)
c.1066G>T
n.1998G>T
c.773G>T (p.Ser258Ile)
Xg.119930019C>GCA414193133NKAPc.1070G>C (p.Ser357Thr)
c.1066G>C
n.1998G>C
c.773G>C (p.Ser258Thr)
Xg.119930019C>TCA414193134NKAPc.1070G>A (p.Ser357Asn)
c.1066G>A
n.1998G>A
c.773G>A (p.Ser258Asn)
Xg.119930020T>ACA414193135NKAPc.1069A>T (p.Ser357Cys)
c.1065A>T
n.1997A>T
c.772A>T (p.Ser258Cys)
Xg.119930020T>CCA414193136NKAPc.1069A>G (p.Ser357Gly)
c.1065A>G
n.1997A>G
c.772A>G (p.Ser258Gly)
Xg.119930020T>GCA414193137NKAPc.1069A>C (p.Ser357Arg)
c.1065A>C
n.1997A>C
c.772A>C (p.Ser258Arg)
Xg.119930021A=CA2454712001NKAPc.1068T= (p.Gly356=)
c.1064T=
n.1996T=
c.771T= (p.Gly257=)
Xg.119930021A>CCA518222014NKAPc.1068T>G (p.Gly356=)
c.1064T>G
n.1996T>G
c.771T>G (p.Gly257=)
Xg.119930021A>GCA518222015NKAPc.1068T>C (p.Gly356=)
c.1064T>C
n.1996T>C
c.771T>C (p.Gly257=)
dbSNP gnomAD v4
Xg.119930021A>TCA518222016NKAPc.1068T>A (p.Gly356=)
c.1064T>A
n.1996T>A
c.771T>A (p.Gly257=)
Xg.119930022C>ACA414193138NKAPc.1067G>T (p.Gly356Val)
c.1063G>T
n.1995G>T
c.770G>T (p.Gly257Val)
Xg.119930022C>GCA414193139NKAPc.1067G>C (p.Gly356Ala)
c.1063G>C
n.1995G>C
c.770G>C (p.Gly257Ala)
Xg.119930022C>TCA414193140NKAPc.1067G>A (p.Gly356Asp)
c.1063G>A
n.1995G>A
c.770G>A (p.Gly257Asp)
Xg.119930023C>ACA414193141NKAPc.1066G>T (p.Gly356Cys)
c.1062G>T
n.1994G>T
c.769G>T (p.Gly257Cys)
Xg.119930023C>GCA414193142NKAPc.1066G>C (p.Gly356Arg)
c.1062G>C
n.1994G>C
c.769G>C (p.Gly257Arg)
Xg.119930023C>TCA414193143NKAPc.1066G>A (p.Gly356Ser)
c.1062G>A
n.1994G>A
c.769G>A (p.Gly257Ser)
gnomAD v4
Xg.119930024A=CA2454712002NKAPc.1065T= (p.Ser355=)
c.1061T=
n.1993T=
c.768T= (p.Ser256=)
Xg.119930024A>CCA414193145NKAPc.1065T>G (p.Ser355Arg)
c.1061T>G
n.1993T>G
c.768T>G (p.Ser256Arg)
Xg.119930024A>GCA10503720NKAPc.1065T>C (p.Ser355=)
c.1061T>C
n.1993T>C
c.768T>C (p.Ser256=)
dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.119930024A>TCA414193144NKAPc.1065T>A (p.Ser355Arg)
c.1061T>A
n.1993T>A
c.768T>A (p.Ser256Arg)
Xg.119930025C>ACA414193146NKAPc.1064G>T (p.Ser355Ile)
c.1060G>T
n.1992G>T
c.767G>T (p.Ser256Ile)
gnomAD v4
Xg.119930025C>GCA414193147NKAPc.1064G>C (p.Ser355Thr)
c.1060G>C
n.1992G>C
c.767G>C (p.Ser256Thr)
Xg.119930025C>TCA414193148NKAPc.1064G>A (p.Ser355Asn)
c.1060G>A
n.1992G>A
c.767G>A (p.Ser256Asn)
Xg.119930026T>ACA414193149NKAPc.1063A>T (p.Ser355Cys)
c.1059A>T
n.1991A>T
c.766A>T (p.Ser256Cys)
Xg.119930026T>CCA414193150NKAPc.1063A>G (p.Ser355Gly)
c.1059A>G
n.1991A>G
c.766A>G (p.Ser256Gly)
Xg.119930026T>GCA414193151NKAPc.1063A>C (p.Ser355Arg)
c.1059A>C
n.1991A>C
c.766A>C (p.Ser256Arg)
Xg.119930027C>ACA414193152NKAPc.1062G>T (p.Met354Ile)
c.1058G>T
n.1990G>T
c.765G>T (p.Met255Ile)
Xg.119930027C>GCA414193153NKAPc.1062G>C (p.Met354Ile)
c.1058G>C
n.1990G>C
c.765G>C (p.Met255Ile)
Xg.119930027C>TCA414193154NKAPc.1062G>A (p.Met354Ile)
c.1058G>A
n.1990G>A
c.765G>A (p.Met255Ile)
Xg.119930028A>CCA414193155NKAPc.1061T>G (p.Met354Arg)
c.1057T>G
n.1989T>G
c.764T>G (p.Met255Arg)
Xg.119930028A>GCA414193156NKAPc.1061T>C (p.Met354Thr)
c.1057T>C
n.1989T>C
c.764T>C (p.Met255Thr)
Xg.119930028A>TCA414193157NKAPc.1061T>A (p.Met354Lys)
c.1057T>A
n.1989T>A
c.764T>A (p.Met255Lys)
Xg.119930029T>ACA414193159NKAPc.1060A>T (p.Met354Leu)
c.1056A>T
n.1988A>T
c.763A>T (p.Met255Leu)
Xg.119930029T>CCA414193160NKAPc.1060A>G (p.Met354Val)
c.1056A>G
n.1988A>G
c.763A>G (p.Met255Val)
Xg.119930029T>GCA414193158NKAPc.1060A>C (p.Met354Leu)
c.1056A>C
n.1988A>C
c.763A>C (p.Met255Leu)
Xg.119930030T>ACA518222017NKAPc.1059A>T (p.Val353=)
c.1055A>T
n.1987A>T
c.762A>T (p.Val254=)
Xg.119930030T>CCA518222018NKAPc.1059A>G (p.Val353=)
c.1055A>G
n.1987A>G
c.762A>G (p.Val254=)
Xg.119930030T>GCA518222019NKAPc.1059A>C (p.Val353=)
c.1055A>C
n.1987A>C
c.762A>C (p.Val254=)
Xg.119930031A=CA2454712003NKAPc.1058T= (p.Val353=)
c.1054T=
n.1986T=
c.761T= (p.Val254=)
Xg.119930031A>CCA414193161NKAPc.1058T>G (p.Val353Gly)
c.1054T>G
n.1986T>G
c.761T>G (p.Val254Gly)
Xg.119930031A>GCA334136087NKAPc.1058T>C (p.Val353Ala)
c.1054T>C
n.1986T>C
c.761T>C (p.Val254Ala)
dbSNP
Xg.119930031A>TCA414193162NKAPc.1058T>A (p.Val353Glu)
c.1054T>A
n.1986T>A
c.761T>A (p.Val254Glu)
Xg.119930032C>ACA414193163NKAPc.1057G>T (p.Val353Leu)
c.1053G>T
n.1985G>T
c.760G>T (p.Val254Leu)
gnomAD v4
Xg.119930032C>GCA414193164NKAPc.1057G>C (p.Val353Leu)
c.1053G>C
n.1985G>C
c.760G>C (p.Val254Leu)
Xg.119930032C>TCA414193165NKAPc.1057G>A (p.Val353Ile)
c.1053G>A
n.1985G>A
c.760G>A (p.Val254Ile)
Xg.119930033A>CCA414193167NKAPc.1056T>G (p.Tyr352Ter)
c.1052T>G
n.1984T>G
c.759T>G (p.Tyr253Ter)
Xg.119930033A>GCA518222020NKAPc.1056T>C (p.Tyr352=)
c.1052T>C
n.1984T>C
c.759T>C (p.Tyr253=)
Xg.119930033A>TCA414193166NKAPc.1056T>A (p.Tyr352Ter)
c.1052T>A
n.1984T>A
c.759T>A (p.Tyr253Ter)
Xg.119930034T>ACA414193168NKAPc.1055A>T (p.Tyr352Phe)
c.1051A>T
n.1983A>T
c.758A>T (p.Tyr253Phe)
Xg.119930034T>CCA414193169NKAPc.1055A>G (p.Tyr352Cys)
c.1051A>G
n.1983A>G
c.758A>G (p.Tyr253Cys)
gnomAD v4
Xg.119930034T>GCA414193170NKAPc.1055A>C (p.Tyr352Ser)
c.1051A>C
n.1983A>C
c.758A>C (p.Tyr253Ser)
Xg.119930035A>CCA414193171NKAPc.1054T>G (p.Tyr352Asp)
c.1050T>G
n.1982T>G
c.757T>G (p.Tyr253Asp)
Xg.119930035A>GCA414193172NKAPc.1054T>C (p.Tyr352His)
c.1050T>C
n.1982T>C
c.757T>C (p.Tyr253His)
Xg.119930035A>TCA414193173NKAPc.1054T>A (p.Tyr352Asn)
c.1050T>A
n.1982T>A
c.757T>A (p.Tyr253Asn)
Xg.119930036A>CCA518222021NKAPc.1053T>G (p.Gly351=)
c.1049T>G
n.1981T>G
c.756T>G (p.Gly252=)
Xg.119930036A>GCA518222022NKAPc.1053T>C (p.Gly351=)
c.1049T>C
n.1981T>C
c.756T>C (p.Gly252=)
Xg.119930036A>TCA518222023NKAPc.1053T>A (p.Gly351=)
c.1049T>A
n.1981T>A
c.756T>A (p.Gly252=)
Xg.119930037C>ACA414193174NKAPc.1052G>T (p.Gly351Val)
c.1048G>T
n.1980G>T
c.755G>T (p.Gly252Val)
Xg.119930037C>GCA414193176NKAPc.1052G>C (p.Gly351Ala)
c.1048G>C
n.1980G>C
c.755G>C (p.Gly252Ala)
Xg.119930037C>TCA414193175NKAPc.1052G>A (p.Gly351Asp)
c.1048G>A
n.1980G>A
c.755G>A (p.Gly252Asp)
Xg.119930038C>ACA414193177NKAPc.1051G>T (p.Gly351Cys)
c.1047G>T
n.1979G>T
c.754G>T (p.Gly252Cys)
Xg.119930038C>GCA414193178NKAPc.1051G>C (p.Gly351Arg)
c.1047G>C
n.1979G>C
c.754G>C (p.Gly252Arg)
Xg.119930038C>TCA414193179NKAPc.1051G>A (p.Gly351Ser)
c.1047G>A
n.1979G>A
c.754G>A (p.Gly252Ser)
Xg.119930039T>ACA518222024NKAPc.1050A>T (p.Ser350=)
c.1046A>T
n.1978A>T
c.753A>T (p.Ser251=)
Xg.119930039T>CCA518222025NKAPc.1050A>G (p.Ser350=)
c.1046A>G
n.1978A>G
c.753A>G (p.Ser251=)
Xg.119930039T>GCA518222026NKAPc.1050A>C (p.Ser350=)
c.1046A>C
n.1978A>C
c.753A>C (p.Ser251=)
Xg.119930040G>ACA414193180NKAPc.1049C>T (p.Ser350Leu)
c.1045C>T
n.1977C>T
c.752C>T (p.Ser251Leu)
dbSNP
Xg.119930040G>CCA414193181NKAPc.1049C>G (p.Ser350Ter)
c.1045C>G
n.1977C>G
c.752C>G (p.Ser251Ter)
Xg.119930040G>TCA414193182NKAPc.1049C>A (p.Ser350Ter)
c.1045C>A
n.1977C>A
c.752C>A (p.Ser251Ter)
Xg.119930041A>CCA414193183NKAPc.1048T>G (p.Ser350Ala)
c.1044T>G
n.1976T>G
c.751T>G (p.Ser251Ala)
Xg.119930041A>GCA414193184NKAPc.1048T>C (p.Ser350Pro)
c.1044T>C
n.1976T>C
c.751T>C (p.Ser251Pro)
Xg.119930041A>TCA414193185NKAPc.1048T>A (p.Ser350Thr)
c.1044T>A
n.1976T>A
c.751T>A (p.Ser251Thr)
Xg.119930042G>ACA10503721NKAPc.1047C>T (p.Cys349=)
c.1043C>T
n.1975C>T
c.750C>T (p.Cys250=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.119930042G>CCA414193186NKAPc.1047C>G (p.Cys349Trp)
c.1043C>G
n.1975C>G
c.750C>G (p.Cys250Trp)
Xg.119930042G=CA2454712004NKAPc.1047C= (p.Cys349=)
c.1043C=
n.1975C=
c.750C= (p.Cys250=)
Xg.119930042G>TCA414193187NKAPc.1047C>A (p.Cys349Ter)
c.1043C>A
n.1975C>A
c.750C>A (p.Cys250Ter)
Xg.119930043C>ACA414193188NKAPc.1046G>T (p.Cys349Phe)
c.1042G>T
n.1974G>T
c.749G>T (p.Cys250Phe)
Xg.119930043C>GCA414193190NKAPc.1046G>C (p.Cys349Ser)
c.1042G>C
n.1974G>C
c.749G>C (p.Cys250Ser)
Xg.119930043C>TCA414193189NKAPc.1046G>A (p.Cys349Tyr)
c.1042G>A
n.1974G>A
c.749G>A (p.Cys250Tyr)
Xg.119930044A>CCA414193191NKAPc.1045T>G (p.Cys349Gly)
c.1041T>G
n.1973T>G
c.748T>G (p.Cys250Gly)
Xg.119930044A>GCA414193193NKAPc.1045T>C (p.Cys349Arg)
c.1041T>C
n.1973T>C
c.748T>C (p.Cys250Arg)
Xg.119930044A>TCA414193192NKAPc.1045T>A (p.Cys349Ser)
c.1041T>A
n.1973T>A
c.748T>A (p.Cys250Ser)
Xg.119930045T>ACA414193194NKAPc.1044A>T (p.Glu348Asp)
c.1040A>T
n.1972A>T
c.747A>T (p.Glu249Asp)
Xg.119930045T>CCA518222027NKAPc.1044A>G (p.Glu348=)
c.1040A>G
n.1972A>G
c.747A>G (p.Glu249=)
Xg.119930045T>GCA414193195NKAPc.1044A>C (p.Glu348Asp)
c.1040A>C
n.1972A>C
c.747A>C (p.Glu249Asp)
Xg.119930046T>ACA414193196NKAPc.1043A>T (p.Glu348Val)
c.1039A>T
n.1971A>T
c.746A>T (p.Glu249Val)
Xg.119930046T>CCA414193197NKAPc.1043A>G (p.Glu348Gly)
c.1039A>G
n.1971A>G
c.746A>G (p.Glu249Gly)
Xg.119930046T>GCA414193198NKAPc.1043A>C (p.Glu348Ala)
c.1039A>C
n.1971A>C
c.746A>C (p.Glu249Ala)
Xg.119930047C>ACA414193199NKAPc.1042G>T (p.Glu348Ter)
c.1038G>T
n.1970G>T
c.745G>T (p.Glu249Ter)
Xg.119930047C>GCA414193200NKAPc.1042G>C (p.Glu348Gln)
c.1038G>C
n.1970G>C
c.745G>C (p.Glu249Gln)
COSMIC
Xg.119930047C>TCA414193201NKAPc.1042G>A (p.Glu348Lys)
c.1038G>A
n.1970G>A
c.745G>A (p.Glu249Lys)
Xg.119930048A>CCA414193202NKAPc.1041T>G (p.Phe347Leu)
c.1037T>G
n.1969T>G
c.744T>G (p.Phe248Leu)
Xg.119930048A>GCA518222028NKAPc.1041T>C (p.Phe347=)
c.1037T>C
n.1969T>C
c.744T>C (p.Phe248=)
Xg.119930048A>TCA414193203NKAPc.1041T>A (p.Phe347Leu)
c.1037T>A
n.1969T>A
c.744T>A (p.Phe248Leu)
Xg.119930049A>CCA414193204NKAPc.1040T>G (p.Phe347Cys)
c.1036T>G
n.1968T>G
c.743T>G (p.Phe248Cys)
COSMIC
Xg.119930049A>GCA414193205NKAPc.1040T>C (p.Phe347Ser)
c.1036T>C
n.1968T>C
c.743T>C (p.Phe248Ser)
Xg.119930049A>TCA414193206NKAPc.1040T>A (p.Phe347Tyr)
c.1036T>A
n.1968T>A
c.743T>A (p.Phe248Tyr)
Xg.119930050A>CCA414193209NKAPc.1039T>G (p.Phe347Val)
c.1035T>G
n.1967T>G
c.742T>G (p.Phe248Val)
Xg.119930050A>GCA414193207NKAPc.1039T>C (p.Phe347Leu)
c.1035T>C
n.1967T>C
c.742T>C (p.Phe248Leu)
Xg.119930050A>TCA414193208NKAPc.1039T>A (p.Phe347Ile)
c.1035T>A
n.1967T>A
c.742T>A (p.Phe248Ile)
Xg.119930051T>ACA518222029NKAPc.1038A>T (p.Ser346=)
c.1034A>T
n.1966A>T
c.741A>T (p.Ser247=)
Xg.119930051T>CCA518222030NKAPc.1038A>G (p.Ser346=)
c.1034A>G
n.1966A>G
c.741A>G (p.Ser247=)
Xg.119930051T>GCA518222031NKAPc.1038A>C (p.Ser346=)
c.1034A>C
n.1966A>C
c.741A>C (p.Ser247=)
Xg.119930052G>ACA414193210NKAPc.1037C>T (p.Ser346Leu)
c.1033C>T
n.1965C>T
c.740C>T (p.Ser247Leu)
Xg.119930052G>CCA414193211NKAPc.1037C>G (p.Ser346Ter)
c.1033C>G
n.1965C>G
c.740C>G (p.Ser247Ter)
Xg.119930052G>TCA414193212NKAPc.1037C>A (p.Ser346Ter)
c.1033C>A
n.1965C>A
c.740C>A (p.Ser247Ter)
Xg.119930053A>CCA414193213NKAPc.1036T>G (p.Ser346Ala)
c.1032T>G
n.1964T>G
c.739T>G (p.Ser247Ala)
Xg.119930053A>GCA414193214NKAPc.1036T>C (p.Ser346Pro)
c.1032T>C
n.1964T>C
c.739T>C (p.Ser247Pro)
Xg.119930053A>TCA414193215NKAPc.1036T>A (p.Ser346Thr)
c.1032T>A
n.1964T>A
c.739T>A (p.Ser247Thr)
Xg.119930054T>ACA518222034NKAPc.1035A>T (p.Ala345=)
c.1031A>T
n.1963A>T
c.738A>T (p.Ala246=)
Xg.119930054T>CCA518222033NKAPc.1035A>G (p.Ala345=)
c.1031A>G
n.1963A>G
c.738A>G (p.Ala246=)
Xg.119930054T>GCA518222032NKAPc.1035A>C (p.Ala345=)
c.1031A>C
n.1963A>C
c.738A>C (p.Ala246=)
gnomAD v4
Xg.119930055G>ACA414193216NKAPc.1034C>T (p.Ala345Val)
c.1030C>T
n.1962C>T
c.737C>T (p.Ala246Val)
Xg.119930055G>CCA414193217NKAPc.1034C>G (p.Ala345Gly)
c.1030C>G
n.1962C>G
c.737C>G (p.Ala246Gly)
Xg.119930055G>TCA414193218NKAPc.1034C>A (p.Ala345Glu)
c.1030C>A
n.1962C>A
c.737C>A (p.Ala246Glu)
Xg.119930056C>ACA414193219NKAPc.1033G>T (p.Ala345Ser)
c.1029G>T
n.1961G>T
c.736G>T (p.Ala246Ser)
Xg.119930056C>GCA414193220NKAPc.1033G>C (p.Ala345Pro)
c.1029G>C
n.1961G>C
c.736G>C (p.Ala246Pro)
COSMIC
Xg.119930056C>TCA414193221NKAPc.1033G>A (p.Ala345Thr)
c.1029G>A
n.1961G>A
c.736G>A (p.Ala246Thr)
Xg.119930057A>CCA414193222NKAPc.1032T>G (p.Ile344Met)
c.1028T>G
n.1960T>G
c.735T>G (p.Ile245Met)
Xg.119930057A>GCA518222035NKAPc.1032T>C (p.Ile344=)
c.1028T>C
n.1960T>C
c.735T>C (p.Ile245=)
Xg.119930057A>TCA518222036NKAPc.1032T>A (p.Ile344=)
c.1028T>A
n.1960T>A
c.735T>A (p.Ile245=)
Xg.119930058A>CCA414193225NKAPc.1031T>G (p.Ile344Ser)
c.1027T>G
n.1959T>G
c.734T>G (p.Ile245Ser)
COSMIC
Xg.119930058A>GCA414193223NKAPc.1031T>C (p.Ile344Thr)
c.1027T>C
n.1959T>C
c.734T>C (p.Ile245Thr)
gnomAD v4
Xg.119930058A>TCA414193224NKAPc.1031T>A (p.Ile344Asn)
c.1027T>A
n.1959T>A
c.734T>A (p.Ile245Asn)
Xg.119930059T>ACA414193226NKAPc.1030A>T (p.Ile344Phe)
c.1026A>T
n.1958A>T
c.733A>T (p.Ile245Phe)
Xg.119930059T>CCA414193227NKAPc.1030A>G (p.Ile344Val)
c.1026A>G
n.1958A>G
c.733A>G (p.Ile245Val)
Xg.119930059T>GCA414193228NKAPc.1030A>C (p.Ile344Leu)
c.1026A>C
n.1958A>C
c.733A>C (p.Ile245Leu)
Xg.119930060T>ACA414193229NKAPc.1029A>T (p.Glu343Asp)
c.1025A>T
n.1957A>T
c.732A>T (p.Glu244Asp)
Xg.119930060T>CCA518222037NKAPc.1029A>G (p.Glu343=)
c.1025A>G
n.1957A>G
c.732A>G (p.Glu244=)
Xg.119930060T>GCA414193230NKAPc.1029A>C (p.Glu343Asp)
c.1025A>C
n.1957A>C
c.732A>C (p.Glu244Asp)
Xg.119930061T>ACA414193233NKAPc.1028A>T (p.Glu343Val)
c.1024A>T
n.1956A>T
c.731A>T (p.Glu244Val)
Xg.119930061T>CCA414193231NKAPc.1028A>G (p.Glu343Gly)
c.1024A>G
n.1956A>G
c.731A>G (p.Glu244Gly)
Xg.119930061T>GCA414193232NKAPc.1028A>C (p.Glu343Ala)
c.1024A>C
n.1956A>C
c.731A>C (p.Glu244Ala)
Xg.119930062C>ACA414193234NKAPc.1027G>T (p.Glu343Ter)
c.1023G>T
n.1955G>T
c.730G>T (p.Glu244Ter)
Xg.119930062C>GCA414193235NKAPc.1027G>C (p.Glu343Gln)
c.1023G>C
n.1955G>C
c.730G>C (p.Glu244Gln)
Xg.119930062C>TCA414193236NKAPc.1027G>A (p.Glu343Lys)
c.1023G>A
n.1955G>A
c.730G>A (p.Glu244Lys)
COSMIC
Xg.119930063T>ACA414193237NKAPc.1026A>T (p.Glu342Asp)
c.1022A>T
n.1954A>T
c.729A>T (p.Glu243Asp)
Xg.119930063T>CCA518222038NKAPc.1026A>G (p.Glu342=)
c.1022A>G
n.1954A>G
c.729A>G (p.Glu243=)
Xg.119930063T>GCA414193238NKAPc.1026A>C (p.Glu342Asp)
c.1022A>C
n.1954A>C
c.729A>C (p.Glu243Asp)
Xg.119930064T>ACA414193239NKAPc.1025A>T (p.Glu342Val)
c.1021A>T
n.1953A>T
c.728A>T (p.Glu243Val)
Xg.119930064T>CCA414193241NKAPc.1025A>G (p.Glu342Gly)
c.1021A>G
n.1953A>G
c.728A>G (p.Glu243Gly)
Xg.119930064T>GCA414193240NKAPc.1025A>C (p.Glu342Ala)
c.1021A>C
n.1953A>C
c.728A>C (p.Glu243Ala)
Xg.119930065C>ACA414193242NKAPc.1024G>T (p.Glu342Ter)
c.1020G>T
n.1952G>T
c.727G>T (p.Glu243Ter)
Xg.119930065C>GCA414193243NKAPc.1024G>C (p.Glu342Gln)
c.1020G>C
n.1952G>C
c.727G>C (p.Glu243Gln)
Xg.119930065C>TCA414193244NKAPc.1024G>A (p.Glu342Lys)
c.1020G>A
n.1952G>A
c.727G>A (p.Glu243Lys)
Xg.119930065_119930066insTTTTTTCA2541539070NKAPc.1023_1024insAAAAAA (p.Ser341_Glu342insLysLys)
c.1019_1020insAAAAAA
n.1951_1952insAAAAAA
c.726_727insAAAAAA (p.Ser242_Glu243insLysLys)
Xg.119930066A=CA2454712005NKAPc.1023T= (p.Ser341=)
c.1019T=
n.1951T=
c.726T= (p.Ser242=)
Xg.119930066A>CCA414193245NKAPc.1023T>G (p.Ser341Arg)
c.1019T>G
n.1951T>G
c.726T>G (p.Ser242Arg)
Xg.119930066A>GCA518222039NKAPc.1023T>C (p.Ser341=)
c.1019T>C
n.1951T>C
c.726T>C (p.Ser242=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.119930066A>TCA414193246NKAPc.1023T>A (p.Ser341Arg)
c.1019T>A
n.1951T>A
c.726T>A (p.Ser242Arg)
Xg.119930067C>ACA414193247NKAPc.1022G>T (p.Ser341Ile)
c.1018G>T
n.1950G>T
c.725G>T (p.Ser242Ile)
Xg.119930067C>GCA414193248NKAPc.1022G>C (p.Ser341Thr)
c.1018G>C
n.1950G>C
c.725G>C (p.Ser242Thr)
Xg.119930067C>TCA414193249NKAPc.1022G>A (p.Ser341Asn)
c.1018G>A
n.1950G>A
c.725G>A (p.Ser242Asn)
Xg.119930068T>ACA414193250NKAPc.1021A>T (p.Ser341Cys)
c.1017A>T
n.1949A>T
c.724A>T (p.Ser242Cys)
Xg.119930068T>CCA414193251NKAPc.1021A>G (p.Ser341Gly)
c.1017A>G
n.1949A>G
c.724A>G (p.Ser242Gly)
Xg.119930068T>GCA414193252NKAPc.1021A>C (p.Ser341Arg)
c.1017A>C
n.1949A>C
c.724A>C (p.Ser242Arg)
Xg.119930068_119930069insACCAGAATTATATTTTGGTAATCA2538887583NKAPc.1021_1022insTTACCAAAATATAATTCTGGTA (p.Ser341IlefsTer5)
c.1017_1018insTTACCAAAATATAATTCTGGTA
n.1949_1950insTTACCAAAATATAATTCTGGTA
c.724_725insTTACCAAAATATAATTCTGGTA (p.Ser242IlefsTer5)
Xg.119930069T>ACA518222040NKAPc.1020A>T (p.Thr340=)
c.1016A>T
n.1948A>T
c.723A>T (p.Thr241=)
Xg.119930069T>CCA518222041NKAPc.1020A>G (p.Thr340=)
c.1016A>G
n.1948A>G
c.723A>G (p.Thr241=)
Xg.119930069T>GCA518222042NKAPc.1020A>C (p.Thr340=)
c.1016A>C
n.1948A>C
c.723A>C (p.Thr241=)
Xg.119930070G>ACA414193255NKAPc.1019C>T (p.Thr340Ile)
c.1015C>T
n.1947C>T
c.722C>T (p.Thr241Ile)
Xg.119930070G>CCA414193253NKAPc.1019C>G (p.Thr340Arg)
c.1015C>G
n.1947C>G
c.722C>G (p.Thr241Arg)
Xg.119930070G>TCA414193254NKAPc.1019C>A (p.Thr340Lys)
c.1015C>A
n.1947C>A
c.722C>A (p.Thr241Lys)
Xg.119930071T>ACA414193256NKAPc.1018A>T (p.Thr340Ser)
c.1014A>T
n.1946A>T
c.721A>T (p.Thr241Ser)
Xg.119930071T>CCA414193258NKAPc.1018A>G (p.Thr340Ala)
c.1014A>G
n.1946A>G
c.721A>G (p.Thr241Ala)
Xg.119930071T>GCA414193257NKAPc.1018A>C (p.Thr340Pro)
c.1014A>C
n.1946A>C
c.721A>C (p.Thr241Pro)
Xg.119930072C>ACA414193259NKAPc.1017G>T (p.Leu339Phe)
c.1013G>T
n.1945G>T
c.720G>T (p.Leu240Phe)
Xg.119930072C>GCA414193260NKAPc.1017G>C (p.Leu339Phe)
c.1013G>C
n.1945G>C
c.720G>C (p.Leu240Phe)
Xg.119930072C>TCA518222043NKAPc.1017G>A (p.Leu339=)
c.1013G>A
n.1945G>A
c.720G>A (p.Leu240=)
Xg.119930073A>CCA414193261NKAPc.1016T>G (p.Leu339Trp)
c.1012T>G
n.1944T>G
c.719T>G (p.Leu240Trp)
Xg.119930073A>GCA414193262NKAPc.1016T>C (p.Leu339Ser)
c.1012T>C
n.1944T>C
c.719T>C (p.Leu240Ser)
Xg.119930073A>TCA414193263NKAPc.1016T>A (p.Leu339Ter)
c.1012T>A
n.1944T>A
c.719T>A (p.Leu240Ter)
Xg.119930074A>CCA414193264NKAPc.1015T>G (p.Leu339Val)
c.1011T>G
n.1943T>G
c.718T>G (p.Leu240Val)
Xg.119930074A>GCA518222044NKAPc.1015T>C (p.Leu339=)
c.1011T>C
n.1943T>C
c.718T>C (p.Leu240=)
Xg.119930074A>TCA414193265NKAPc.1015T>A (p.Leu339Met)
c.1011T>A
n.1943T>A
c.718T>A (p.Leu240Met)
Xg.119930075G>ACA518222045NKAPc.1014C>T (p.Gly338=)
c.1010C>T
n.1942C>T
c.717C>T (p.Gly239=)
Xg.119930075G>CCA518222047NKAPc.1014C>G (p.Gly338=)
c.1010C>G
n.1942C>G
c.717C>G (p.Gly239=)
Xg.119930075G>TCA518222046NKAPc.1014C>A (p.Gly338=)
c.1010C>A
n.1942C>A
c.717C>A (p.Gly239=)

Number of alleles fetched