Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11992968_11992979delinsTTTTTTTTTTTT | CA1140596426 | MFN2 | c.311+278_311+289delinsTTTTTTTTTTTT (n.311+278_311+289delinsTTTTTTTTTTTT) c.-34-3188_-34-3177delinsTTTTTTTTTTTT (n.-34-3188_-34-3177delinsTTTTTTTTTTTT) n.750+278_750+289delinsTTTTTTTTTTTT n.736+278_736+289delinsTTTTTTTTTTTT n.439+278_439+289delinsTTTTTTTTTTTT c.*313+278_*313+289delinsTTTTTTTTTTTT (n.*313+278_*313+289delinsTTTTTTTTTTTT) n.562+278_562+289delinsTTTTTTTTTTTT n.708+278_708+289delinsTTTTTTTTTTTT | |
1 | g.11992979_11992980insTTTTTTTTTTTTT | CA998648174 | MFN2 | c.311+289_311+290insTTTTTTTTTTTTT (n.311+289_311+290insTTTTTTTTTTTTT) c.-34-3177_-34-3176insTTTTTTTTTTTTT (n.-34-3177_-34-3176insTTTTTTTTTTTTT) n.750+289_750+290insTTTTTTTTTTTTT n.736+289_736+290insTTTTTTTTTTTTT n.439+289_439+290insTTTTTTTTTTTTT c.*313+289_*313+290insTTTTTTTTTTTTT (n.*313+289_*313+290insTTTTTTTTTTTTT) n.562+289_562+290insTTTTTTTTTTTTT n.708+289_708+290insTTTTTTTTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992979_11992980insTTTTTTTTTTTTTT | CA2742487961 | MFN2 | c.311+289_311+290insTTTTTTTTTTTTTT (n.311+289_311+290insTTTTTTTTTTTTTT) c.-34-3177_-34-3176insTTTTTTTTTTTTTT (n.-34-3177_-34-3176insTTTTTTTTTTTTTT) n.750+289_750+290insTTTTTTTTTTTTTT n.736+289_736+290insTTTTTTTTTTTTTT n.439+289_439+290insTTTTTTTTTTTTTT c.*313+289_*313+290insTTTTTTTTTTTTTT (n.*313+289_*313+290insTTTTTTTTTTTTTT) n.562+289_562+290insTTTTTTTTTTTTTT n.708+289_708+290insTTTTTTTTTTTTTT | |
1 | g.11992979_11992980insTTTTTTTTTTTTTTTT | CA998648176 | MFN2 | c.311+289_311+290insTTTTTTTTTTTTTTTT (n.311+289_311+290insTTTTTTTTTTTTTTTT) c.-34-3177_-34-3176insTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-34-3177_-34-3176insTTTTTTTTTTTTTTTT) n.750+289_750+290insTTTTTTTTTTTTTTTT n.736+289_736+290insTTTTTTTTTTTTTTTT n.439+289_439+290insTTTTTTTTTTTTTTTT c.*313+289_*313+290insTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*313+289_*313+290insTTTTTTTTTTTTTTTT) n.562+289_562+290insTTTTTTTTTTTTTTTT n.708+289_708+290insTTTTTTTTTTTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992979_11992980insTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA998648177 | MFN2 | c.311+289_311+290insTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.311+289_311+290insTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.-34-3177_-34-3176insTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-34-3177_-34-3176insTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.750+289_750+290insTTTTTTTTTTTTTTTTT n.736+289_736+290insTTTTTTTTTTTTTTTTT n.439+289_439+290insTTTTTTTTTTTTTTTTT c.*313+289_*313+290insTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*313+289_*313+290insTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.562+289_562+290insTTTTTTTTTTTTTTTTT n.708+289_708+290insTTTTTTTTTTTTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992979dup | CA18039120 | MFN2 | c.311+289dup (n.311+289dup) c.-34-3177dup (n.-34-3177dup) n.750+289dup n.736+289dup n.439+289dup c.*313+289dup (n.*313+289dup) n.562+289dup n.708+289dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992978_11992979dup | CA18039147 | MFN2 | c.311+288_311+289dup (n.311+288_311+289dup) c.-34-3178_-34-3177dup (n.-34-3178_-34-3177dup) n.750+288_750+289dup n.736+288_736+289dup n.439+288_439+289dup c.*313+288_*313+289dup (n.*313+288_*313+289dup) n.562+288_562+289dup n.708+288_708+289dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992977_11992979dup | CA18039134 | MFN2 | c.311+287_311+289dup (n.311+287_311+289dup) c.-34-3179_-34-3177dup (n.-34-3179_-34-3177dup) n.750+287_750+289dup n.736+287_736+289dup n.439+287_439+289dup c.*313+287_*313+289dup (n.*313+287_*313+289dup) n.562+287_562+289dup n.708+287_708+289dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992976_11992979dup | CA18039139 | MFN2 | c.311+286_311+289dup (n.311+286_311+289dup) c.-34-3180_-34-3177dup (n.-34-3180_-34-3177dup) n.750+286_750+289dup n.736+286_736+289dup n.439+286_439+289dup c.*313+286_*313+289dup (n.*313+286_*313+289dup) n.562+286_562+289dup n.708+286_708+289dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992975_11992979dup | CA18039141 | MFN2 | c.311+285_311+289dup (n.311+285_311+289dup) c.-34-3181_-34-3177dup (n.-34-3181_-34-3177dup) n.750+285_750+289dup n.736+285_736+289dup n.439+285_439+289dup c.*313+285_*313+289dup (n.*313+285_*313+289dup) n.562+285_562+289dup n.708+285_708+289dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992974_11992979dup | CA521204689 | MFN2 | c.311+284_311+289dup (n.311+284_311+289dup) c.-34-3182_-34-3177dup (n.-34-3182_-34-3177dup) n.750+284_750+289dup n.736+284_736+289dup n.439+284_439+289dup c.*313+284_*313+289dup (n.*313+284_*313+289dup) n.562+284_562+289dup n.708+284_708+289dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992973_11992979dup | CA998648196 | MFN2 | c.311+283_311+289dup (n.311+283_311+289dup) c.-34-3183_-34-3177dup (n.-34-3183_-34-3177dup) n.750+283_750+289dup n.736+283_736+289dup n.439+283_439+289dup c.*313+283_*313+289dup (n.*313+283_*313+289dup) n.562+283_562+289dup n.708+283_708+289dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992972_11992979dup | CA916109884 | MFN2 | c.311+282_311+289dup (n.311+282_311+289dup) c.-34-3184_-34-3177dup (n.-34-3184_-34-3177dup) n.750+282_750+289dup n.736+282_736+289dup n.439+282_439+289dup c.*313+282_*313+289dup (n.*313+282_*313+289dup) n.562+282_562+289dup n.708+282_708+289dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992971_11992979dup | CA998648194 | MFN2 | c.311+281_311+289dup (n.311+281_311+289dup) c.-34-3185_-34-3177dup (n.-34-3185_-34-3177dup) n.750+281_750+289dup n.736+281_736+289dup n.439+281_439+289dup c.*313+281_*313+289dup (n.*313+281_*313+289dup) n.562+281_562+289dup n.708+281_708+289dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992970_11992979dup | CA998648163 | MFN2 | c.311+280_311+289dup (n.311+280_311+289dup) c.-34-3186_-34-3177dup (n.-34-3186_-34-3177dup) n.750+280_750+289dup n.736+280_736+289dup n.439+280_439+289dup c.*313+280_*313+289dup (n.*313+280_*313+289dup) n.562+280_562+289dup n.708+280_708+289dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992969_11992979dup | CA998648171 | MFN2 | c.311+279_311+289dup (n.311+279_311+289dup) c.-34-3187_-34-3177dup (n.-34-3187_-34-3177dup) n.750+279_750+289dup n.736+279_736+289dup n.439+279_439+289dup c.*313+279_*313+289dup (n.*313+279_*313+289dup) n.562+279_562+289dup n.708+279_708+289dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992968_11992979dup | CA998648173 | MFN2 | c.311+278_311+289dup (n.311+278_311+289dup) c.-34-3188_-34-3177dup (n.-34-3188_-34-3177dup) n.750+278_750+289dup n.736+278_736+289dup n.439+278_439+289dup c.*313+278_*313+289dup (n.*313+278_*313+289dup) n.562+278_562+289dup n.708+278_708+289dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992979del | CA886272865 | MFN2 | c.311+289del (n.311+289del) c.-34-3177del (n.-34-3177del) n.750+289del n.736+289del n.439+289del c.*313+289del (n.*313+289del) n.562+289del n.708+289del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992978_11992979del | CA998648185 | MFN2 | c.311+288_311+289del (n.311+288_311+289del) c.-34-3178_-34-3177del (n.-34-3178_-34-3177del) n.750+288_750+289del n.736+288_736+289del n.439+288_439+289del c.*313+288_*313+289del (n.*313+288_*313+289del) n.562+288_562+289del n.708+288_708+289del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992977_11992978insCTTT | CA521204692 | MFN2 | c.311+287_311+288insCTTT (n.311+287_311+288insCTTT) c.-34-3179_-34-3178insCTTT (n.-34-3179_-34-3178insCTTT) n.750+287_750+288insCTTT n.736+287_736+288insCTTT n.439+287_439+288insCTTT c.*313+287_*313+288insCTTT (n.*313+287_*313+288insCTTT) n.562+287_562+288insCTTT n.708+287_708+288insCTTT | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.11992978_11992979insATTTT | CA886272888 | MFN2 | c.311+288_311+289insATTTT (n.311+288_311+289insATTTT) c.-34-3178_-34-3177insATTTT (n.-34-3178_-34-3177insATTTT) n.750+288_750+289insATTTT n.736+288_736+289insATTTT n.439+288_439+289insATTTT c.*313+288_*313+289insATTTT (n.*313+288_*313+289insATTTT) n.562+288_562+289insATTTT n.708+288_708+289insATTTT | dbSNP |
1 | g.11992977_11992978insGTT | CA998648210 | MFN2 | c.311+287_311+288insGTT (n.311+287_311+288insGTT) c.-34-3179_-34-3178insGTT (n.-34-3179_-34-3178insGTT) n.750+287_750+288insGTT n.736+287_736+288insGTT n.439+287_439+288insGTT c.*313+287_*313+288insGTT (n.*313+287_*313+288insGTT) n.562+287_562+288insGTT n.708+287_708+288insGTT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992978_11992979insATTT | CA998648211 | MFN2 | c.311+288_311+289insATTT (n.311+288_311+289insATTT) c.-34-3178_-34-3177insATTT (n.-34-3178_-34-3177insATTT) n.750+288_750+289insATTT n.736+288_736+289insATTT n.439+288_439+289insATTT c.*313+288_*313+289insATTT (n.*313+288_*313+289insATTT) n.562+288_562+289insATTT n.708+288_708+289insATTT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992980_11992984dup | CA886272891 | MFN2 | c.311+290_311+294dup (n.311+290_311+294dup) c.-34-3176_-34-3172dup (n.-34-3176_-34-3172dup) n.750+290_750+294dup n.736+290_736+294dup n.439+290_439+294dup c.*313+290_*313+294dup (n.*313+290_*313+294dup) n.562+290_562+294dup n.708+290_708+294dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992978T= | CA1153909639 | MFN2 | c.311+288T= (n.311+288T=) c.-34-3178T= (n.-34-3178T=) n.750+288T= n.736+288T= n.439+288T= c.*313+288T= (n.*313+288T=) n.562+288T= n.708+288T= | |
1 | g.11992980_11992982dup | CA2742487964 | MFN2 | c.311+290_311+292dup (n.311+290_311+292dup) c.-34-3176_-34-3174dup (n.-34-3176_-34-3174dup) n.750+290_750+292dup n.736+290_736+292dup n.439+290_439+292dup c.*313+290_*313+292dup (n.*313+290_*313+292dup) n.562+290_562+292dup n.708+290_708+292dup | |
1 | g.11992978_11992979insC | CA521204694 | MFN2 | c.311+288_311+289insC (n.311+288_311+289insC) c.-34-3178_-34-3177insC (n.-34-3178_-34-3177insC) n.750+288_750+289insC n.736+288_736+289insC n.439+288_439+289insC c.*313+288_*313+289insC (n.*313+288_*313+289insC) n.562+288_562+289insC n.708+288_708+289insC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992979T>A | CA1153909643 | MFN2 | c.311+289T>A (n.311+289T>A) c.-34-3177T>A (n.-34-3177T>A) n.750+289T>A n.736+289T>A n.439+289T>A c.*313+289T>A (n.*313+289T>A) n.562+289T>A n.708+289T>A | dbSNP |
1 | g.11992979T= | CA1153909641 | MFN2 | c.311+289T= (n.311+289T=) c.-34-3177T= (n.-34-3177T=) n.750+289T= n.736+289T= n.439+289T= c.*313+289T= (n.*313+289T=) n.562+289T= n.708+289T= | |
1 | g.11992979_11992980insTCT | CA998648220 | MFN2 | c.311+289_311+290insTCT (n.311+289_311+290insTCT) c.-34-3177_-34-3176insTCT (n.-34-3177_-34-3176insTCT) n.750+289_750+290insTCT n.736+289_736+290insTCT n.439+289_439+290insTCT c.*313+289_*313+290insTCT (n.*313+289_*313+290insTCT) n.562+289_562+290insTCT n.708+289_708+290insTCT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992979_11992980delinsTA | CA1153909645 | MFN2 | c.311+289_311+290delinsTA (n.311+289_311+290delinsTA) c.-34-3177_-34-3176delinsTA (n.-34-3177_-34-3176delinsTA) n.750+289_750+290delinsTA n.736+289_736+290delinsTA n.439+289_439+290delinsTA c.*313+289_*313+290delinsTA (n.*313+289_*313+290delinsTA) n.562+289_562+290delinsTA n.708+289_708+290delinsTA | |
1 | g.11992979_11992980insTA | CA886272901 | MFN2 | c.311+289_311+290insTA (n.311+289_311+290insTA) c.-34-3177_-34-3176insTA (n.-34-3177_-34-3176insTA) n.750+289_750+290insTA n.736+289_736+290insTA n.439+289_439+290insTA c.*313+289_*313+290insTA (n.*313+289_*313+290insTA) n.562+289_562+290insTA n.708+289_708+290insTA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992979_11992980insTTTA | CA886272898 | MFN2 | c.311+289_311+290insTTTA (n.311+289_311+290insTTTA) c.-34-3177_-34-3176insTTTA (n.-34-3177_-34-3176insTTTA) n.750+289_750+290insTTTA n.736+289_736+290insTTTA n.439+289_439+290insTTTA c.*313+289_*313+290insTTTA (n.*313+289_*313+290insTTTA) n.562+289_562+290insTTTA n.708+289_708+290insTTTA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992979_11992980insTTTTA | CA18039151 | MFN2 | c.311+289_311+290insTTTTA (n.311+289_311+290insTTTTA) c.-34-3177_-34-3176insTTTTA (n.-34-3177_-34-3176insTTTTA) n.750+289_750+290insTTTTA n.736+289_736+290insTTTTA n.439+289_439+290insTTTTA c.*313+289_*313+290insTTTTA (n.*313+289_*313+290insTTTTA) n.562+289_562+290insTTTTA n.708+289_708+290insTTTTA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992979_11992980insTTTTTA | CA1153909657 | MFN2 | c.311+289_311+290insTTTTTA (n.311+289_311+290insTTTTTA) c.-34-3177_-34-3176insTTTTTA (n.-34-3177_-34-3176insTTTTTA) n.750+289_750+290insTTTTTA n.736+289_736+290insTTTTTA n.439+289_439+290insTTTTTA c.*313+289_*313+290insTTTTTA (n.*313+289_*313+290insTTTTTA) n.562+289_562+290insTTTTTA n.708+289_708+290insTTTTTA | dbSNP |
1 | g.11992980del | CA521204695 | MFN2 | c.311+290del (n.311+290del) c.-34-3176del (n.-34-3176del) n.750+290del n.736+290del n.439+290del c.*313+290del (n.*313+290del) n.562+290del n.708+290del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992980A= | CA1140994690 | MFN2 | c.311+290A= (n.311+290A=) c.-34-3176A= (n.-34-3176A=) n.750+290A= n.736+290A= n.439+290A= c.*313+290A= (n.*313+290A=) n.562+290A= n.708+290A= | |
1 | g.11992980A>C | CA998648231 | MFN2 | c.311+290A>C (n.311+290A>C) c.-34-3176A>C (n.-34-3176A>C) n.750+290A>C n.736+290A>C n.439+290A>C c.*313+290A>C (n.*313+290A>C) n.562+290A>C n.708+290A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992980A>G | CA1153909655 | MFN2 | c.311+290A>G (n.311+290A>G) c.-34-3176A>G (n.-34-3176A>G) n.750+290A>G n.736+290A>G n.439+290A>G c.*313+290A>G (n.*313+290A>G) n.562+290A>G n.708+290A>G | dbSNP |
1 | g.11992980A>T | CA18039157 | MFN2 | c.311+290A>T (n.311+290A>T) c.-34-3176A>T (n.-34-3176A>T) n.750+290A>T n.736+290A>T n.439+290A>T c.*313+290A>T (n.*313+290A>T) n.562+290A>T n.708+290A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992980dup | CA886272904 | MFN2 | c.311+290dup (n.311+290dup) c.-34-3176dup (n.-34-3176dup) n.750+290dup n.736+290dup n.439+290dup c.*313+290dup (n.*313+290dup) n.562+290dup n.708+290dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992981T>G | CA18039158 | MFN2 | c.311+291T>G (n.311+291T>G) c.-34-3175T>G (n.-34-3175T>G) n.750+291T>G n.736+291T>G n.439+291T>G c.*313+291T>G (n.*313+291T>G) n.562+291T>G n.708+291T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992981T= | CA1153909666 | MFN2 | c.311+291T= (n.311+291T=) c.-34-3175T= (n.-34-3175T=) n.750+291T= n.736+291T= n.439+291T= c.*313+291T= (n.*313+291T=) n.562+291T= n.708+291T= | |
1 | g.11992984_11992985insTTTTT | CA18039159 | MFN2 | c.311+294_311+295insTTTTT (n.311+294_311+295insTTTTT) c.-34-3172_-34-3171insTTTTT (n.-34-3172_-34-3171insTTTTT) n.750+294_750+295insTTTTT n.736+294_736+295insTTTTT n.439+294_439+295insTTTTT c.*313+294_*313+295insTTTTT (n.*313+294_*313+295insTTTTT) n.562+294_562+295insTTTTT n.708+294_708+295insTTTTT | dbSNP |
1 | g.11992981_11992984dup | CA18039174 | MFN2 | c.311+291_311+294dup (n.311+291_311+294dup) c.-34-3175_-34-3172dup (n.-34-3175_-34-3172dup) n.750+291_750+294dup n.736+291_736+294dup n.439+291_439+294dup c.*313+291_*313+294dup (n.*313+291_*313+294dup) n.562+291_562+294dup n.708+291_708+294dup | dbSNP |
1 | g.11992983T>C | CA1153909669 | MFN2 | c.311+293T>C (n.311+293T>C) c.-34-3173T>C (n.-34-3173T>C) n.750+293T>C n.736+293T>C n.439+293T>C c.*313+293T>C (n.*313+293T>C) n.562+293T>C n.708+293T>C | dbSNP |
1 | g.11992983T= | CA1153909668 | MFN2 | c.311+293T= (n.311+293T=) c.-34-3173T= (n.-34-3173T=) n.750+293T= n.736+293T= n.439+293T= c.*313+293T= (n.*313+293T=) n.562+293T= n.708+293T= | |
1 | g.11992984_11992987delinsTCTA | CA1153909670 | MFN2 | c.311+294_311+297delinsTCTA (n.311+294_311+297delinsTCTA) c.-34-3172_-34-3169delinsTCTA (n.-34-3172_-34-3169delinsTCTA) n.750+294_750+297delinsTCTA n.736+294_736+297delinsTCTA n.439+294_439+297delinsTCTA c.*313+294_*313+297delinsTCTA (n.*313+294_*313+297delinsTCTA) n.562+294_562+297delinsTCTA n.708+294_708+297delinsTCTA | |
1 | g.11992985C>A | CA998648238 | MFN2 | c.311+295C>A (n.311+295C>A) c.-34-3171C>A (n.-34-3171C>A) n.750+295C>A n.736+295C>A n.439+295C>A c.*313+295C>A (n.*313+295C>A) n.562+295C>A n.708+295C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992985C= | CA1153909672 | MFN2 | c.311+295C= (n.311+295C=) c.-34-3171C= (n.-34-3171C=) n.750+295C= n.736+295C= n.439+295C= c.*313+295C= (n.*313+295C=) n.562+295C= n.708+295C= | |
1 | g.11992985C>T | CA521204697 | MFN2 | c.311+295C>T (n.311+295C>T) c.-34-3171C>T (n.-34-3171C>T) n.750+295C>T n.736+295C>T n.439+295C>T c.*313+295C>T (n.*313+295C>T) n.562+295C>T n.708+295C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992985_11992987del | CA521204696 | MFN2 | c.311+295_311+297del (n.311+295_311+297del) c.-34-3171_-34-3169del (n.-34-3171_-34-3169del) n.750+295_750+297del n.736+295_736+297del n.439+295_439+297del c.*313+295_*313+297del (n.*313+295_*313+297del) n.562+295_562+297del n.708+295_708+297del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992986_11992988delinsTAA | CA1153909674 | MFN2 | c.311+296_311+298delinsTAA (n.311+296_311+298delinsTAA) c.-34-3170_-34-3168delinsTAA (n.-34-3170_-34-3168delinsTAA) n.750+296_750+298delinsTAA n.736+296_736+298delinsTAA n.439+296_439+298delinsTAA c.*313+296_*313+298delinsTAA (n.*313+296_*313+298delinsTAA) n.562+296_562+298delinsTAA n.708+296_708+298delinsTAA | |
1 | g.11992987A= | CA1153909677 | MFN2 | c.311+297A= (n.311+297A=) c.-34-3169A= (n.-34-3169A=) n.750+297A= n.736+297A= n.439+297A= c.*313+297A= (n.*313+297A=) n.562+297A= n.708+297A= | |
1 | g.11992987A>T | CA521204699 | MFN2 | c.311+297A>T (n.311+297A>T) c.-34-3169A>T (n.-34-3169A>T) n.750+297A>T n.736+297A>T n.439+297A>T c.*313+297A>T (n.*313+297A>T) n.562+297A>T n.708+297A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992987_11992988del | CA521204698 | MFN2 | c.311+297_311+298del (n.311+297_311+298del) c.-34-3169_-34-3168del (n.-34-3169_-34-3168del) n.750+297_750+298del n.736+297_736+298del n.439+297_439+298del c.*313+297_*313+298del (n.*313+297_*313+298del) n.562+297_562+298del n.708+297_708+298del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992988A= | CA1153909679 | MFN2 | c.311+298A= (n.311+298A=) c.-34-3168A= (n.-34-3168A=) n.750+298A= n.736+298A= n.439+298A= c.*313+298A= (n.*313+298A=) n.562+298A= n.708+298A= | |
1 | g.11992988A>C | CA2742487966 | MFN2 | c.311+298A>C (n.311+298A>C) c.-34-3168A>C (n.-34-3168A>C) n.750+298A>C n.736+298A>C n.439+298A>C c.*313+298A>C (n.*313+298A>C) n.562+298A>C n.708+298A>C | |
1 | g.11992988A>T | CA521204700 | MFN2 | c.311+298A>T (n.311+298A>T) c.-34-3168A>T (n.-34-3168A>T) n.750+298A>T n.736+298A>T n.439+298A>T c.*313+298A>T (n.*313+298A>T) n.562+298A>T n.708+298A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992988_11992989delinsAT | CA1153909680 | MFN2 | c.311+298_311+299delinsAT (n.311+298_311+299delinsAT) c.-34-3168_-34-3167delinsAT (n.-34-3168_-34-3167delinsAT) n.750+298_750+299delinsAT n.736+298_736+299delinsAT n.439+298_439+299delinsAT c.*313+298_*313+299delinsAT (n.*313+298_*313+299delinsAT) n.562+298_562+299delinsAT n.708+298_708+299delinsAT | |
1 | g.11992990_11992991insTTT | CA521204701 | MFN2 | c.311+300_311+301insTTT (n.311+300_311+301insTTT) c.-34-3166_-34-3165insTTT (n.-34-3166_-34-3165insTTT) n.750+300_750+301insTTT n.736+300_736+301insTTT n.439+300_439+301insTTT c.*313+300_*313+301insTTT (n.*313+300_*313+301insTTT) n.562+300_562+301insTTT n.708+300_708+301insTTT | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992990_11992991insTTTT | CA521204702 | MFN2 | c.311+300_311+301insTTTT (n.311+300_311+301insTTTT) c.-34-3166_-34-3165insTTTT (n.-34-3166_-34-3165insTTTT) n.750+300_750+301insTTTT n.736+300_736+301insTTTT n.439+300_439+301insTTTT c.*313+300_*313+301insTTTT (n.*313+300_*313+301insTTTT) n.562+300_562+301insTTTT n.708+300_708+301insTTTT | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992990_11992991insTTTTT | CA998648250 | MFN2 | c.311+300_311+301insTTTTT (n.311+300_311+301insTTTTT) c.-34-3166_-34-3165insTTTTT (n.-34-3166_-34-3165insTTTTT) n.750+300_750+301insTTTTT n.736+300_736+301insTTTTT n.439+300_439+301insTTTTT c.*313+300_*313+301insTTTTT (n.*313+300_*313+301insTTTTT) n.562+300_562+301insTTTTT n.708+300_708+301insTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992990_11992991insTTTTTT | CA998648252 | MFN2 | c.311+300_311+301insTTTTTT (n.311+300_311+301insTTTTTT) c.-34-3166_-34-3165insTTTTTT (n.-34-3166_-34-3165insTTTTTT) n.750+300_750+301insTTTTTT n.736+300_736+301insTTTTTT n.439+300_439+301insTTTTTT c.*313+300_*313+301insTTTTTT (n.*313+300_*313+301insTTTTTT) n.562+300_562+301insTTTTTT n.708+300_708+301insTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992990_11992991insTTTTTTT | CA521204703 | MFN2 | c.311+300_311+301insTTTTTTT (n.311+300_311+301insTTTTTTT) c.-34-3166_-34-3165insTTTTTTT (n.-34-3166_-34-3165insTTTTTTT) n.750+300_750+301insTTTTTTT n.736+300_736+301insTTTTTTT n.439+300_439+301insTTTTTTT c.*313+300_*313+301insTTTTTTT (n.*313+300_*313+301insTTTTTTT) n.562+300_562+301insTTTTTTT n.708+300_708+301insTTTTTTT | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992990del | CA998648269 | MFN2 | c.311+300del (n.311+300del) c.-34-3166del (n.-34-3166del) n.750+300del n.736+300del n.439+300del c.*313+300del (n.*313+300del) n.562+300del n.708+300del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992991A= | CA1153909681 | MFN2 | c.311+301A= (n.311+301A=) c.-34-3165A= (n.-34-3165A=) n.750+301A= n.736+301A= n.439+301A= c.*313+301A= (n.*313+301A=) n.562+301A= n.708+301A= | |
1 | g.11992991A>T | CA521204704 | MFN2 | c.311+301A>T (n.311+301A>T) c.-34-3165A>T (n.-34-3165A>T) n.750+301A>T n.736+301A>T n.439+301A>T c.*313+301A>T (n.*313+301A>T) n.562+301A>T n.708+301A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992991_11992994del | CA2742487967 | MFN2 | c.311+301_311+304del (n.311+301_311+304del) c.-34-3165_-34-3162del (n.-34-3165_-34-3162del) n.750+301_750+304del n.736+301_736+304del n.439+301_439+304del c.*313+301_*313+304del (n.*313+301_*313+304del) n.562+301_562+304del n.708+301_708+304del | |
1 | g.11992992A>T | CA998648275 | MFN2 | c.311+302A>T (n.311+302A>T) c.-34-3164A>T (n.-34-3164A>T) n.750+302A>T n.736+302A>T n.439+302A>T c.*313+302A>T (n.*313+302A>T) n.562+302A>T n.708+302A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992993G= | CA1153909683 | MFN2 | c.311+303G= (n.311+303G=) c.-34-3163G= (n.-34-3163G=) n.750+303G= n.736+303G= n.439+303G= c.*313+303G= (n.*313+303G=) n.562+303G= n.708+303G= | |
1 | g.11992993G>T | CA998648285 | MFN2 | c.311+303G>T (n.311+303G>T) c.-34-3163G>T (n.-34-3163G>T) n.750+303G>T n.736+303G>T n.439+303G>T c.*313+303G>T (n.*313+303G>T) n.562+303G>T n.708+303G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992994G= | CA1153909685 | MFN2 | c.311+304G= (n.311+304G=) c.-34-3162G= (n.-34-3162G=) n.750+304G= n.736+304G= n.439+304G= c.*313+304G= (n.*313+304G=) n.562+304G= n.708+304G= | |
1 | g.11992994G>T | CA18039184 | MFN2 | c.311+304G>T (n.311+304G>T) c.-34-3162G>T (n.-34-3162G>T) n.750+304G>T n.736+304G>T n.439+304G>T c.*313+304G>T (n.*313+304G>T) n.562+304G>T n.708+304G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992997A>G | CA2569494228 | MFN2 | c.311+307A>G (n.311+307A>G) c.-34-3159A>G (n.-34-3159A>G) n.750+307A>G n.736+307A>G n.439+307A>G c.*313+307A>G (n.*313+307A>G) n.562+307A>G n.708+307A>G | |
1 | g.11992997A>T | CA998648288 | MFN2 | c.311+307A>T (n.311+307A>T) c.-34-3159A>T (n.-34-3159A>T) n.750+307A>T n.736+307A>T n.439+307A>T c.*313+307A>T (n.*313+307A>T) n.562+307A>T n.708+307A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992998A>T | CA2742487968 | MFN2 | c.311+308A>T (n.311+308A>T) c.-34-3158A>T (n.-34-3158A>T) n.750+308A>T n.736+308A>T n.439+308A>T c.*313+308A>T (n.*313+308A>T) n.562+308A>T n.708+308A>T | |
1 | g.11993000G>T | CA998648289 | MFN2 | c.311+310G>T (n.311+310G>T) c.-34-3156G>T (n.-34-3156G>T) n.750+310G>T n.736+310G>T n.439+310G>T c.*313+310G>T (n.*313+310G>T) n.562+310G>T n.708+310G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11993001G>T | CA998648290 | MFN2 | c.311+311G>T (n.311+311G>T) c.-34-3155G>T (n.-34-3155G>T) n.750+311G>T n.736+311G>T n.439+311G>T c.*313+311G>T (n.*313+311G>T) n.562+311G>T n.708+311G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11993002C>T | CA2742487969 | MFN2 | c.311+312C>T (n.311+312C>T) c.-34-3154C>T (n.-34-3154C>T) n.750+312C>T n.736+312C>T n.439+312C>T c.*313+312C>T (n.*313+312C>T) n.562+312C>T n.708+312C>T | |
1 | g.11993003A= | CA1153909687 | MFN2 | c.311+313A= (n.311+313A=) c.-34-3153A= (n.-34-3153A=) n.750+313A= n.736+313A= n.439+313A= c.*313+313A= (n.*313+313A=) n.562+313A= n.708+313A= | |
1 | g.11993003A>G | CA1153909688 | MFN2 | c.311+313A>G (n.311+313A>G) c.-34-3153A>G (n.-34-3153A>G) n.750+313A>G n.736+313A>G n.439+313A>G c.*313+313A>G (n.*313+313A>G) n.562+313A>G n.708+313A>G | dbSNP |
1 | g.11993003A>T | CA998648292 | MFN2 | c.311+313A>T (n.311+313A>T) c.-34-3153A>T (n.-34-3153A>T) n.750+313A>T n.736+313A>T n.439+313A>T c.*313+313A>T (n.*313+313A>T) n.562+313A>T n.708+313A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11993005A= | CA1141395656 | MFN2 | c.311+315A= (n.311+315A=) c.-34-3151A= (n.-34-3151A=) n.750+315A= n.736+315A= n.439+315A= c.*313+315A= (n.*313+315A=) n.562+315A= n.708+315A= | |
1 | g.11993005A>G | CA18039185 | MFN2 | c.311+315A>G (n.311+315A>G) c.-34-3151A>G (n.-34-3151A>G) n.750+315A>G n.736+315A>G n.439+315A>G c.*313+315A>G (n.*313+315A>G) n.562+315A>G n.708+315A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11993007A= | CA1153909692 | MFN2 | c.311+317A= (n.311+317A=) c.-34-3149A= (n.-34-3149A=) n.750+317A= n.736+317A= n.439+317A= c.*313+317A= (n.*313+317A=) n.562+317A= n.708+317A= | |
1 | g.11993007A>C | CA886272931 | MFN2 | c.311+317A>C (n.311+317A>C) c.-34-3149A>C (n.-34-3149A>C) n.750+317A>C n.736+317A>C n.439+317A>C c.*313+317A>C (n.*313+317A>C) n.562+317A>C n.708+317A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11993008A>T | CA2592850304 | MFN2 | c.311+318A>T (n.311+318A>T) c.-34-3148A>T (n.-34-3148A>T) n.750+318A>T n.736+318A>T n.439+318A>T c.*313+318A>T (n.*313+318A>T) n.562+318A>T n.708+318A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11993010A>T | CA998648303 | MFN2 | c.311+320A>T (n.311+320A>T) c.-34-3146A>T (n.-34-3146A>T) n.750+320A>T n.736+320A>T n.439+320A>T c.*313+320A>T (n.*313+320A>T) n.562+320A>T n.708+320A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11993011T>C | CA1153909696 | MFN2 | c.311+321T>C (n.311+321T>C) c.-34-3145T>C (n.-34-3145T>C) n.750+321T>C n.736+321T>C n.439+321T>C c.*313+321T>C (n.*313+321T>C) n.562+321T>C n.708+321T>C | dbSNP |
1 | g.11993011T= | CA1153909695 | MFN2 | c.311+321T= (n.311+321T=) c.-34-3145T= (n.-34-3145T=) n.750+321T= n.736+321T= n.439+321T= c.*313+321T= (n.*313+321T=) n.562+321T= n.708+321T= | |
1 | g.11993011_11993012delinsTA | CA1153909694 | MFN2 | c.311+321_311+322delinsTA (n.311+321_311+322delinsTA) c.-34-3145_-34-3144delinsTA (n.-34-3145_-34-3144delinsTA) n.750+321_750+322delinsTA n.736+321_736+322delinsTA n.439+321_439+322delinsTA c.*313+321_*313+322delinsTA (n.*313+321_*313+322delinsTA) n.562+321_562+322delinsTA n.708+321_708+322delinsTA | |
1 | g.11993015del | CA18039186 | MFN2 | c.311+325del (n.311+325del) c.-34-3141del (n.-34-3141del) n.750+325del n.736+325del n.439+325del c.*313+325del (n.*313+325del) n.562+325del n.708+325del | dbSNP |
1 | g.11993019A>T | CA998648306 | MFN2 | c.311+329A>T (n.311+329A>T) c.-34-3137A>T (n.-34-3137A>T) n.750+329A>T n.736+329A>T n.439+329A>T c.*313+329A>T (n.*313+329A>T) n.562+329A>T n.708+329A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11993021C>A | CA2571639384 | MFN2 | c.311+331C>A (n.311+331C>A) c.-34-3135C>A (n.-34-3135C>A) n.750+331C>A n.736+331C>A n.439+331C>A c.*313+331C>A (n.*313+331C>A) n.562+331C>A n.708+331C>A | |
1 | g.11993023C>A | CA886272933 | MFN2 | c.311+333C>A (n.311+333C>A) c.-34-3133C>A (n.-34-3133C>A) n.750+333C>A n.736+333C>A n.439+333C>A c.*313+333C>A (n.*313+333C>A) n.562+333C>A n.708+333C>A | dbSNP |
1 | g.11993023C= | CA1143652315 | MFN2 | c.311+333C= (n.311+333C=) c.-34-3133C= (n.-34-3133C=) n.750+333C= n.736+333C= n.439+333C= c.*313+333C= (n.*313+333C=) n.562+333C= n.708+333C= | |
1 | g.11993023C>T | CA18039190 | MFN2 | c.311+333C>T (n.311+333C>T) c.-34-3133C>T (n.-34-3133C>T) n.750+333C>T n.736+333C>T n.439+333C>T c.*313+333C>T (n.*313+333C>T) n.562+333C>T n.708+333C>T | dbSNP |
1 | g.11993036A= | CA1153909702 | MFN2 | c.311+346A= (n.311+346A=) c.-34-3120A= (n.-34-3120A=) n.750+346A= n.736+346A= n.439+346A= c.*313+346A= (n.*313+346A=) n.562+346A= n.708+346A= | |
1 | g.11993036A>G | CA18039204 | MFN2 | c.311+346A>G (n.311+346A>G) c.-34-3120A>G (n.-34-3120A>G) n.750+346A>G n.736+346A>G n.439+346A>G c.*313+346A>G (n.*313+346A>G) n.562+346A>G n.708+346A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11993038G>A | CA18039231 | MFN2 | c.311+348G>A (n.311+348G>A) c.-34-3118G>A (n.-34-3118G>A) n.750+348G>A n.736+348G>A n.439+348G>A c.*313+348G>A (n.*313+348G>A) n.562+348G>A n.708+348G>A | dbSNP |
1 | g.11993038G= | CA1153909704 | MFN2 | c.311+348G= (n.311+348G=) c.-34-3118G= (n.-34-3118G=) n.750+348G= n.736+348G= n.439+348G= c.*313+348G= (n.*313+348G=) n.562+348G= n.708+348G= | |
1 | g.11993038G>T | CA1153909706 | MFN2 | c.311+348G>T (n.311+348G>T) c.-34-3118G>T (n.-34-3118G>T) n.750+348G>T n.736+348G>T n.439+348G>T c.*313+348G>T (n.*313+348G>T) n.562+348G>T n.708+348G>T | dbSNP |
1 | g.11993041T>C | CA1153909709 | MFN2 | c.311+351T>C (n.311+351T>C) c.-34-3115T>C (n.-34-3115T>C) n.750+351T>C n.736+351T>C n.439+351T>C c.*313+351T>C (n.*313+351T>C) n.562+351T>C n.708+351T>C | dbSNP |
1 | g.11993041T= | CA1153909708 | MFN2 | c.311+351T= (n.311+351T=) c.-34-3115T= (n.-34-3115T=) n.750+351T= n.736+351T= n.439+351T= c.*313+351T= (n.*313+351T=) n.562+351T= n.708+351T= | |
1 | g.11993042A= | CA1153909711 | MFN2 | c.311+352A= (n.311+352A=) c.-34-3114A= (n.-34-3114A=) n.750+352A= n.736+352A= n.439+352A= c.*313+352A= (n.*313+352A=) n.562+352A= n.708+352A= | |
1 | g.11993042A>G | CA18039244 | MFN2 | c.311+352A>G (n.311+352A>G) c.-34-3114A>G (n.-34-3114A>G) n.750+352A>G n.736+352A>G n.439+352A>G c.*313+352A>G (n.*313+352A>G) n.562+352A>G n.708+352A>G | dbSNP |
1 | g.11993043C= | CA1139913334 | MFN2 | c.311+353C= (n.311+353C=) c.-34-3113C= (n.-34-3113C=) n.750+353C= n.736+353C= n.439+353C= c.*313+353C= (n.*313+353C=) n.562+353C= n.708+353C= | |
1 | g.11993043C>T | CA15109198 | MFN2 | c.311+353C>T (n.311+353C>T) c.-34-3113C>T (n.-34-3113C>T) n.750+353C>T n.736+353C>T n.439+353C>T c.*313+353C>T (n.*313+353C>T) n.562+353C>T n.708+353C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11993045A= | CA1153909715 | MFN2 | c.311+355A= (n.311+355A=) c.-34-3111A= (n.-34-3111A=) n.750+355A= n.736+355A= n.439+355A= c.*313+355A= (n.*313+355A=) n.562+355A= n.708+355A= | |
1 | g.11993045A>G | CA1153909716 | MFN2 | c.311+355A>G (n.311+355A>G) c.-34-3111A>G (n.-34-3111A>G) n.750+355A>G n.736+355A>G n.439+355A>G c.*313+355A>G (n.*313+355A>G) n.562+355A>G n.708+355A>G | dbSNP |
1 | g.11993045A>T | CA1153909713 | MFN2 | c.311+355A>T (n.311+355A>T) c.-34-3111A>T (n.-34-3111A>T) n.750+355A>T n.736+355A>T n.439+355A>T c.*313+355A>T (n.*313+355A>T) n.562+355A>T n.708+355A>T | dbSNP |
1 | g.11993048C= | CA1153909718 | MFN2 | c.311+358C= (n.311+358C=) c.-34-3108C= (n.-34-3108C=) n.750+358C= n.736+358C= n.439+358C= c.*313+358C= (n.*313+358C=) n.562+358C= n.708+358C= | |
1 | g.11993048C>T | CA886272941 | MFN2 | c.311+358C>T (n.311+358C>T) c.-34-3108C>T (n.-34-3108C>T) n.750+358C>T n.736+358C>T n.439+358C>T c.*313+358C>T (n.*313+358C>T) n.562+358C>T n.708+358C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11993053G= | CA1153909720 | MFN2 | c.311+363G= (n.311+363G=) c.-34-3103G= (n.-34-3103G=) n.750+363G= n.736+363G= n.439+363G= c.*313+363G= (n.*313+363G=) n.562+363G= n.708+363G= | |
1 | g.11993053G>T | CA18039262 | MFN2 | c.311+363G>T (n.311+363G>T) c.-34-3103G>T (n.-34-3103G>T) n.750+363G>T n.736+363G>T n.439+363G>T c.*313+363G>T (n.*313+363G>T) n.562+363G>T n.708+363G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11993059A= | CA1153909722 | MFN2 | c.311+369A= (n.311+369A=) c.-34-3097A= (n.-34-3097A=) n.750+369A= n.736+369A= n.439+369A= c.*313+369A= (n.*313+369A=) n.562+369A= n.708+369A= | |
1 | g.11993059A>T | CA886272945 | MFN2 | c.311+369A>T (n.311+369A>T) c.-34-3097A>T (n.-34-3097A>T) n.750+369A>T n.736+369A>T n.439+369A>T c.*313+369A>T (n.*313+369A>T) n.562+369A>T n.708+369A>T | dbSNP |
1 | g.11993061A= | CA1153909724 | MFN2 | c.311+371A= (n.311+371A=) c.-34-3095A= (n.-34-3095A=) n.750+371A= n.736+371A= n.439+371A= c.*313+371A= (n.*313+371A=) n.562+371A= n.708+371A= | |
1 | g.11993061A>G | CA1153909725 | MFN2 | c.311+371A>G (n.311+371A>G) c.-34-3095A>G (n.-34-3095A>G) n.750+371A>G n.736+371A>G n.439+371A>G c.*313+371A>G (n.*313+371A>G) n.562+371A>G n.708+371A>G | dbSNP |
1 | g.11993061_11993062delinsAT | CA1153909726 | MFN2 | c.311+371_311+372delinsAT (n.311+371_311+372delinsAT) c.-34-3095_-34-3094delinsAT (n.-34-3095_-34-3094delinsAT) n.750+371_750+372delinsAT n.736+371_736+372delinsAT n.439+371_439+372delinsAT c.*313+371_*313+372delinsAT (n.*313+371_*313+372delinsAT) n.562+371_562+372delinsAT n.708+371_708+372delinsAT | |
1 | g.11993064del | CA1153909727 | MFN2 | c.311+374del (n.311+374del) c.-34-3092del (n.-34-3092del) n.750+374del n.736+374del n.439+374del c.*313+374del (n.*313+374del) n.562+374del n.708+374del | dbSNP |
1 | g.11993065G>T | CA998648314 | MFN2 | c.311+375G>T (n.311+375G>T) c.-34-3091G>T (n.-34-3091G>T) n.750+375G>T n.736+375G>T n.439+375G>T c.*313+375G>T (n.*313+375G>T) n.562+375G>T n.708+375G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11993068A= | CA1153909729 | MFN2 | c.311+378A= (n.311+378A=) c.-34-3088A= (n.-34-3088A=) n.750+378A= n.736+378A= n.439+378A= c.*313+378A= (n.*313+378A=) n.562+378A= n.708+378A= | |
1 | g.11993068_11993069insTTCGTAAGACATTAAACAAAG | CA1153909731 | MFN2 | c.311+378_311+379insTTCGTAAGACATTAAACAAAG (n.311+378_311+379insTTCGTAAGACATTAAACAAAG) c.-34-3088_-34-3087insTTCGTAAGACATTAAACAAAG (n.-34-3088_-34-3087insTTCGTAAGACATTAAACAAAG) n.750+378_750+379insTTCGTAAGACATTAAACAAAG n.736+378_736+379insTTCGTAAGACATTAAACAAAG n.439+378_439+379insTTCGTAAGACATTAAACAAAG c.*313+378_*313+379insTTCGTAAGACATTAAACAAAG (n.*313+378_*313+379insTTCGTAAGACATTAAACAAAG) n.562+378_562+379insTTCGTAAGACATTAAACAAAG n.708+378_708+379insTTCGTAAGACATTAAACAAAG | dbSNP |
1 | g.11993068_11993069insTTCGTAAGACATTAAACAAAGCTAG | CA521204709 | MFN2 | c.311+378_311+379insTTCGTAAGACATTAAACAAAGCTAG (n.311+378_311+379insTTCGTAAGACATTAAACAAAGCTAG) c.-34-3088_-34-3087insTTCGTAAGACATTAAACAAAGCTAG (n.-34-3088_-34-3087insTTCGTAAGACATTAAACAAAGCTAG) n.750+378_750+379insTTCGTAAGACATTAAACAAAGCTAG n.736+378_736+379insTTCGTAAGACATTAAACAAAGCTAG n.439+378_439+379insTTCGTAAGACATTAAACAAAGCTAG c.*313+378_*313+379insTTCGTAAGACATTAAACAAAGCTAG (n.*313+378_*313+379insTTCGTAAGACATTAAACAAAGCTAG) n.562+378_562+379insTTCGTAAGACATTAAACAAAGCTAG n.708+378_708+379insTTCGTAAGACATTAAACAAAGCTAG | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.11993069C= | CA1153909734 | MFN2 | c.311+379C= (n.311+379C=) c.-34-3087C= (n.-34-3087C=) n.750+379C= n.736+379C= n.439+379C= c.*313+379C= (n.*313+379C=) n.562+379C= n.708+379C= | |
1 | g.11993069C>G | CA886272952 | MFN2 | c.311+379C>G (n.311+379C>G) c.-34-3087C>G (n.-34-3087C>G) n.750+379C>G n.736+379C>G n.439+379C>G c.*313+379C>G (n.*313+379C>G) n.562+379C>G n.708+379C>G | dbSNP |
1 | g.11993069C>T | CA2695269320 | MFN2 | c.311+379C>T (n.311+379C>T) c.-34-3087C>T (n.-34-3087C>T) n.750+379C>T n.736+379C>T n.439+379C>T c.*313+379C>T (n.*313+379C>T) n.562+379C>T n.708+379C>T | dbSNP |
1 | g.11993069_11993072del | CA521204708 | MFN2 | c.311+379_311+382del (n.311+379_311+382del) c.-34-3087_-34-3084del (n.-34-3087_-34-3084del) n.750+379_750+382del n.736+379_736+382del n.439+379_439+382del c.*313+379_*313+382del (n.*313+379_*313+382del) n.562+379_562+382del n.708+379_708+382del | gnomAD v2 |
1 | g.11993070C= | CA1153909737 | MFN2 | c.311+380C= (n.311+380C=) c.-34-3086C= (n.-34-3086C=) n.750+380C= n.736+380C= n.439+380C= c.*313+380C= (n.*313+380C=) n.562+380C= n.708+380C= | |
1 | g.11993070C>T | CA1153909738 | MFN2 | c.311+380C>T (n.311+380C>T) c.-34-3086C>T (n.-34-3086C>T) n.750+380C>T n.736+380C>T n.439+380C>T c.*313+380C>T (n.*313+380C>T) n.562+380C>T n.708+380C>T | dbSNP |
1 | g.11993071A>C | CA2695397908 | MFN2 | c.311+381A>C (n.311+381A>C) c.-34-3085A>C (n.-34-3085A>C) n.750+381A>C n.736+381A>C n.439+381A>C c.*313+381A>C (n.*313+381A>C) n.562+381A>C n.708+381A>C | dbSNP |
1 | g.11993073_11993074delinsTC | CA1153909740 | MFN2 | c.311+383_311+384delinsTC (n.311+383_311+384delinsTC) c.-34-3083_-34-3082delinsTC (n.-34-3083_-34-3082delinsTC) n.750+383_750+384delinsTC n.736+383_736+384delinsTC n.439+383_439+384delinsTC c.*313+383_*313+384delinsTC (n.*313+383_*313+384delinsTC) n.562+383_562+384delinsTC n.708+383_708+384delinsTC | |
1 | g.11993074del | CA521204710 | MFN2 | c.311+384del (n.311+384del) c.-34-3082del (n.-34-3082del) n.750+384del n.736+384del n.439+384del c.*313+384del (n.*313+384del) n.562+384del n.708+384del | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.11993074C>A | CA2695398031 | MFN2 | c.311+384C>A (n.311+384C>A) c.-34-3082C>A (n.-34-3082C>A) n.750+384C>A n.736+384C>A n.439+384C>A c.*313+384C>A (n.*313+384C>A) n.562+384C>A n.708+384C>A | dbSNP |
1 | g.11993075T>G | CA18039273 | MFN2 | c.311+385T>G (n.311+385T>G) c.-34-3081T>G (n.-34-3081T>G) n.750+385T>G n.736+385T>G n.439+385T>G c.*313+385T>G (n.*313+385T>G) n.562+385T>G n.708+385T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11993075T= | CA1153909742 | MFN2 | c.311+385T= (n.311+385T=) c.-34-3081T= (n.-34-3081T=) n.750+385T= n.736+385T= n.439+385T= c.*313+385T= (n.*313+385T=) n.562+385T= n.708+385T= | |
1 | g.11993076C= | CA1153909744 | MFN2 | c.311+386C= (n.311+386C=) c.-34-3080C= (n.-34-3080C=) n.750+386C= n.736+386C= n.439+386C= c.*313+386C= (n.*313+386C=) n.562+386C= n.708+386C= | |
1 | g.11993076_11993077insGT | CA521204711 | MFN2 | c.311+386_311+387insGT (n.311+386_311+387insGT) c.-34-3080_-34-3079insGT (n.-34-3080_-34-3079insGT) n.750+386_750+387insGT n.736+386_736+387insGT n.439+386_439+387insGT c.*313+386_*313+387insGT (n.*313+386_*313+387insGT) n.562+386_562+387insGT n.708+386_708+387insGT | dbSNP gnomAD v2 |