Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11992937_11992938insCTCA | CA2742487954 | MFN2 | c.311+247_311+248insCTCA (n.311+247_311+248insCTCA) c.-34-3219_-34-3218insCTCA (n.-34-3219_-34-3218insCTCA) n.750+247_750+248insCTCA n.736+247_736+248insCTCA n.439+247_439+248insCTCA c.*313+247_*313+248insCTCA (n.*313+247_*313+248insCTCA) n.562+247_562+248insCTCA n.708+247_708+248insCTCA | |
1 | g.11992938G>A | CA2742487955 | MFN2 | c.311+248G>A (n.311+248G>A) c.-34-3218G>A (n.-34-3218G>A) n.750+248G>A n.736+248G>A n.439+248G>A c.*313+248G>A (n.*313+248G>A) n.562+248G>A n.708+248G>A | |
1 | g.11992939G>A | CA1153909564 | MFN2 | c.311+249G>A (n.311+249G>A) c.-34-3217G>A (n.-34-3217G>A) n.750+249G>A n.736+249G>A n.439+249G>A c.*313+249G>A (n.*313+249G>A) n.562+249G>A n.708+249G>A | dbSNP |
1 | g.11992939G= | CA1153909563 | MFN2 | c.311+249G= (n.311+249G=) c.-34-3217G= (n.-34-3217G=) n.750+249G= n.736+249G= n.439+249G= c.*313+249G= (n.*313+249G=) n.562+249G= n.708+249G= | |
1 | g.11992941C= | CA1153909566 | MFN2 | c.311+251C= (n.311+251C=) c.-34-3215C= (n.-34-3215C=) n.750+251C= n.736+251C= n.439+251C= c.*313+251C= (n.*313+251C=) n.562+251C= n.708+251C= | |
1 | g.11992941C>G | CA1153909567 | MFN2 | c.311+251C>G (n.311+251C>G) c.-34-3215C>G (n.-34-3215C>G) n.750+251C>G n.736+251C>G n.439+251C>G c.*313+251C>G (n.*313+251C>G) n.562+251C>G n.708+251C>G | dbSNP |
1 | g.11992942T>C | CA998648102 | MFN2 | c.311+252T>C (n.311+252T>C) c.-34-3214T>C (n.-34-3214T>C) n.750+252T>C n.736+252T>C n.439+252T>C c.*313+252T>C (n.*313+252T>C) n.562+252T>C n.708+252T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992943G>A | CA998648103 | MFN2 | c.311+253G>A (n.311+253G>A) c.-34-3213G>A (n.-34-3213G>A) n.750+253G>A n.736+253G>A n.439+253G>A c.*313+253G>A (n.*313+253G>A) n.562+253G>A n.708+253G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992944C>T | CA2740109079 | MFN2 | c.311+254C>T (n.311+254C>T) c.-34-3212C>T (n.-34-3212C>T) n.750+254C>T n.736+254C>T n.439+254C>T c.*313+254C>T (n.*313+254C>T) n.562+254C>T n.708+254C>T | |
1 | g.11992946G>A | CA18039106 | MFN2 | c.311+256G>A (n.311+256G>A) c.-34-3210G>A (n.-34-3210G>A) n.750+256G>A n.736+256G>A n.439+256G>A c.*313+256G>A (n.*313+256G>A) n.562+256G>A n.708+256G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992946G= | CA1153909568 | MFN2 | c.311+256G= (n.311+256G=) c.-34-3210G= (n.-34-3210G=) n.750+256G= n.736+256G= n.439+256G= c.*313+256G= (n.*313+256G=) n.562+256G= n.708+256G= | |
1 | g.11992947G>A | CA18039107 | MFN2 | c.311+257G>A (n.311+257G>A) c.-34-3209G>A (n.-34-3209G>A) n.750+257G>A n.736+257G>A n.439+257G>A c.*313+257G>A (n.*313+257G>A) n.562+257G>A n.708+257G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992947G= | CA1146137861 | MFN2 | c.311+257G= (n.311+257G=) c.-34-3209G= (n.-34-3209G=) n.750+257G= n.736+257G= n.439+257G= c.*313+257G= (n.*313+257G=) n.562+257G= n.708+257G= | |
1 | g.11992951A>C | CA998648106 | MFN2 | c.311+261A>C (n.311+261A>C) c.-34-3205A>C (n.-34-3205A>C) n.750+261A>C n.736+261A>C n.439+261A>C c.*313+261A>C (n.*313+261A>C) n.562+261A>C n.708+261A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992952T>C | CA2742487956 | MFN2 | c.311+262T>C (n.311+262T>C) c.-34-3204T>C (n.-34-3204T>C) n.750+262T>C n.736+262T>C n.439+262T>C c.*313+262T>C (n.*313+262T>C) n.562+262T>C n.708+262T>C | |
1 | g.11992955C>T | CA645656824 | MFN2 | c.311+265C>T (n.311+265C>T) c.-34-3201C>T (n.-34-3201C>T) n.750+265C>T n.736+265C>T n.439+265C>T c.*313+265C>T (n.*313+265C>T) n.562+265C>T n.708+265C>T | COSMIC |
1 | g.11992956A= | CA1153909570 | MFN2 | c.311+266A= (n.311+266A=) c.-34-3200A= (n.-34-3200A=) n.750+266A= n.736+266A= n.439+266A= c.*313+266A= (n.*313+266A=) n.562+266A= n.708+266A= | |
1 | g.11992956A>C | CA998648112 | MFN2 | c.311+266A>C (n.311+266A>C) c.-34-3200A>C (n.-34-3200A>C) n.750+266A>C n.736+266A>C n.439+266A>C c.*313+266A>C (n.*313+266A>C) n.562+266A>C n.708+266A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992956A>G | CA886272837 | MFN2 | c.311+266A>G (n.311+266A>G) c.-34-3200A>G (n.-34-3200A>G) n.750+266A>G n.736+266A>G n.439+266A>G c.*313+266A>G (n.*313+266A>G) n.562+266A>G n.708+266A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992958C>A | CA2742487957 | MFN2 | c.311+268C>A (n.311+268C>A) c.-34-3198C>A (n.-34-3198C>A) n.750+268C>A n.736+268C>A n.439+268C>A c.*313+268C>A (n.*313+268C>A) n.562+268C>A n.708+268C>A | |
1 | g.11992958C= | CA1153909573 | MFN2 | c.311+268C= (n.311+268C=) c.-34-3198C= (n.-34-3198C=) n.750+268C= n.736+268C= n.439+268C= c.*313+268C= (n.*313+268C=) n.562+268C= n.708+268C= | |
1 | g.11992958C>G | CA1153909574 | MFN2 | c.311+268C>G (n.311+268C>G) c.-34-3198C>G (n.-34-3198C>G) n.750+268C>G n.736+268C>G n.439+268C>G c.*313+268C>G (n.*313+268C>G) n.562+268C>G n.708+268C>G | dbSNP |
1 | g.11992959A>C | CA998648114 | MFN2 | c.311+269A>C (n.311+269A>C) c.-34-3197A>C (n.-34-3197A>C) n.750+269A>C n.736+269A>C n.439+269A>C c.*313+269A>C (n.*313+269A>C) n.562+269A>C n.708+269A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992960A>C | CA998648121 | MFN2 | c.311+270A>C (n.311+270A>C) c.-34-3196A>C (n.-34-3196A>C) n.750+270A>C n.736+270A>C n.439+270A>C c.*313+270A>C (n.*313+270A>C) n.562+270A>C n.708+270A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992962C= | CA1153909576 | MFN2 | c.311+272C= (n.311+272C=) c.-34-3194C= (n.-34-3194C=) n.750+272C= n.736+272C= n.439+272C= c.*313+272C= (n.*313+272C=) n.562+272C= n.708+272C= | |
1 | g.11992962C>T | CA1153909577 | MFN2 | c.311+272C>T (n.311+272C>T) c.-34-3194C>T (n.-34-3194C>T) n.750+272C>T n.736+272C>T n.439+272C>T c.*313+272C>T (n.*313+272C>T) n.562+272C>T n.708+272C>T | dbSNP |
1 | g.11992965G= | CA1153909580 | MFN2 | c.311+275G= (n.311+275G=) c.-34-3191G= (n.-34-3191G=) n.750+275G= n.736+275G= n.439+275G= c.*313+275G= (n.*313+275G=) n.562+275G= n.708+275G= | |
1 | g.11992965G>T | CA886272841 | MFN2 | c.311+275G>T (n.311+275G>T) c.-34-3191G>T (n.-34-3191G>T) n.750+275G>T n.736+275G>T n.439+275G>T c.*313+275G>T (n.*313+275G>T) n.562+275G>T n.708+275G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992966A= | CA1153909584 | MFN2 | c.311+276A= (n.311+276A=) c.-34-3190A= (n.-34-3190A=) n.750+276A= n.736+276A= n.439+276A= c.*313+276A= (n.*313+276A=) n.562+276A= n.708+276A= | |
1 | g.11992966A>C | CA998648129 | MFN2 | c.311+276A>C (n.311+276A>C) c.-34-3190A>C (n.-34-3190A>C) n.750+276A>C n.736+276A>C n.439+276A>C c.*313+276A>C (n.*313+276A>C) n.562+276A>C n.708+276A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992966A>G | CA2695277077 | MFN2 | c.311+276A>G (n.311+276A>G) c.-34-3190A>G (n.-34-3190A>G) n.750+276A>G n.736+276A>G n.439+276A>G c.*313+276A>G (n.*313+276A>G) n.562+276A>G n.708+276A>G | dbSNP |
1 | g.11992966A>T | CA521204685 | MFN2 | c.311+276A>T (n.311+276A>T) c.-34-3190A>T (n.-34-3190A>T) n.750+276A>T n.736+276A>T n.439+276A>T c.*313+276A>T (n.*313+276A>T) n.562+276A>T n.708+276A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992966dup | CA1153909586 | MFN2 | c.311+276dup (n.311+276dup) c.-34-3190dup (n.-34-3190dup) n.750+276dup n.736+276dup n.439+276dup c.*313+276dup (n.*313+276dup) n.562+276dup n.708+276dup | dbSNP |
1 | g.11992966_11992967insG | CA1153909590 | MFN2 | c.311+276_311+277insG (n.311+276_311+277insG) c.-34-3190_-34-3189insG (n.-34-3190_-34-3189insG) n.750+276_750+277insG n.736+276_736+277insG n.439+276_439+277insG c.*313+276_*313+277insG (n.*313+276_*313+277insG) n.562+276_562+277insG n.708+276_708+277insG | dbSNP |
1 | g.11992966_11992967insTTT | CA1153909591 | MFN2 | c.311+276_311+277insTTT (n.311+276_311+277insTTT) c.-34-3190_-34-3189insTTT (n.-34-3190_-34-3189insTTT) n.750+276_750+277insTTT n.736+276_736+277insTTT n.439+276_439+277insTTT c.*313+276_*313+277insTTT (n.*313+276_*313+277insTTT) n.562+276_562+277insTTT n.708+276_708+277insTTT | dbSNP |
1 | g.11992966_11992967insATTTT | CA2742487958 | MFN2 | c.311+276_311+277insATTTT (n.311+276_311+277insATTTT) c.-34-3190_-34-3189insATTTT (n.-34-3190_-34-3189insATTTT) n.750+276_750+277insATTTT n.736+276_736+277insATTTT n.439+276_439+277insATTTT c.*313+276_*313+277insATTTT (n.*313+276_*313+277insATTTT) n.562+276_562+277insATTTT n.708+276_708+277insATTTT | |
1 | g.11992967C= | CA1143357905 | MFN2 | c.311+277C= (n.311+277C=) c.-34-3189C= (n.-34-3189C=) n.750+277C= n.736+277C= n.439+277C= c.*313+277C= (n.*313+277C=) n.562+277C= n.708+277C= | |
1 | g.11992967C>T | CA18039108 | MFN2 | c.311+277C>T (n.311+277C>T) c.-34-3189C>T (n.-34-3189C>T) n.750+277C>T n.736+277C>T n.439+277C>T c.*313+277C>T (n.*313+277C>T) n.562+277C>T n.708+277C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992967dup | CA998648133 | MFN2 | c.311+277dup (n.311+277dup) c.-34-3189dup (n.-34-3189dup) n.750+277dup n.736+277dup n.439+277dup c.*313+277dup (n.*313+277dup) n.562+277dup n.708+277dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992967_11992968delinsCT | CA1153909592 | MFN2 | c.311+277_311+278delinsCT (n.311+277_311+278delinsCT) c.-34-3189_-34-3188delinsCT (n.-34-3189_-34-3188delinsCT) n.750+277_750+278delinsCT n.736+277_736+278delinsCT n.439+277_439+278delinsCT c.*313+277_*313+278delinsCT (n.*313+277_*313+278delinsCT) n.562+277_562+278delinsCT n.708+277_708+278delinsCT | |
1 | g.11992967_11992968insCTTTT | CA998648202 | MFN2 | c.311+277_311+278insCTTTT (n.311+277_311+278insCTTTT) c.-34-3189_-34-3188insCTTTT (n.-34-3189_-34-3188insCTTTT) n.750+277_750+278insCTTTT n.736+277_736+278insCTTTT n.439+277_439+278insCTTTT c.*313+277_*313+278insCTTTT (n.*313+277_*313+278insCTTTT) n.562+277_562+278insCTTTT n.708+277_708+278insCTTTT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992967_11992968insCTTTTT | CA886272869 | MFN2 | c.311+277_311+278insCTTTTT (n.311+277_311+278insCTTTTT) c.-34-3189_-34-3188insCTTTTT (n.-34-3189_-34-3188insCTTTTT) n.750+277_750+278insCTTTTT n.736+277_736+278insCTTTTT n.439+277_439+278insCTTTTT c.*313+277_*313+278insCTTTTT (n.*313+277_*313+278insCTTTTT) n.562+277_562+278insCTTTTT n.708+277_708+278insCTTTTT | dbSNP |
1 | g.11992968T>A | CA2742487960 | MFN2 | c.311+278T>A (n.311+278T>A) c.-34-3188T>A (n.-34-3188T>A) n.750+278T>A n.736+278T>A n.439+278T>A c.*313+278T>A (n.*313+278T>A) n.562+278T>A n.708+278T>A | |
1 | g.11992968T>C | CA521204688 | MFN2 | c.311+278T>C (n.311+278T>C) c.-34-3188T>C (n.-34-3188T>C) n.750+278T>C n.736+278T>C n.439+278T>C c.*313+278T>C (n.*313+278T>C) n.562+278T>C n.708+278T>C | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.11992968T= | CA1153909608 | MFN2 | c.311+278T= (n.311+278T=) c.-34-3188T= (n.-34-3188T=) n.750+278T= n.736+278T= n.439+278T= c.*313+278T= (n.*313+278T=) n.562+278T= n.708+278T= | |
1 | g.11992968_11992979delinsTTTTTTTTTTTT | CA1140596426 | MFN2 | c.311+278_311+289delinsTTTTTTTTTTTT (n.311+278_311+289delinsTTTTTTTTTTTT) c.-34-3188_-34-3177delinsTTTTTTTTTTTT (n.-34-3188_-34-3177delinsTTTTTTTTTTTT) n.750+278_750+289delinsTTTTTTTTTTTT n.736+278_736+289delinsTTTTTTTTTTTT n.439+278_439+289delinsTTTTTTTTTTTT c.*313+278_*313+289delinsTTTTTTTTTTTT (n.*313+278_*313+289delinsTTTTTTTTTTTT) n.562+278_562+289delinsTTTTTTTTTTTT n.708+278_708+289delinsTTTTTTTTTTTT | |
1 | g.11992979_11992980insTTTTTTTTTTTTT | CA998648174 | MFN2 | c.311+289_311+290insTTTTTTTTTTTTT (n.311+289_311+290insTTTTTTTTTTTTT) c.-34-3177_-34-3176insTTTTTTTTTTTTT (n.-34-3177_-34-3176insTTTTTTTTTTTTT) n.750+289_750+290insTTTTTTTTTTTTT n.736+289_736+290insTTTTTTTTTTTTT n.439+289_439+290insTTTTTTTTTTTTT c.*313+289_*313+290insTTTTTTTTTTTTT (n.*313+289_*313+290insTTTTTTTTTTTTT) n.562+289_562+290insTTTTTTTTTTTTT n.708+289_708+290insTTTTTTTTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992979_11992980insTTTTTTTTTTTTTT | CA2742487961 | MFN2 | c.311+289_311+290insTTTTTTTTTTTTTT (n.311+289_311+290insTTTTTTTTTTTTTT) c.-34-3177_-34-3176insTTTTTTTTTTTTTT (n.-34-3177_-34-3176insTTTTTTTTTTTTTT) n.750+289_750+290insTTTTTTTTTTTTTT n.736+289_736+290insTTTTTTTTTTTTTT n.439+289_439+290insTTTTTTTTTTTTTT c.*313+289_*313+290insTTTTTTTTTTTTTT (n.*313+289_*313+290insTTTTTTTTTTTTTT) n.562+289_562+290insTTTTTTTTTTTTTT n.708+289_708+290insTTTTTTTTTTTTTT | |
1 | g.11992979_11992980insTTTTTTTTTTTTTTTT | CA998648176 | MFN2 | c.311+289_311+290insTTTTTTTTTTTTTTTT (n.311+289_311+290insTTTTTTTTTTTTTTTT) c.-34-3177_-34-3176insTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-34-3177_-34-3176insTTTTTTTTTTTTTTTT) n.750+289_750+290insTTTTTTTTTTTTTTTT n.736+289_736+290insTTTTTTTTTTTTTTTT n.439+289_439+290insTTTTTTTTTTTTTTTT c.*313+289_*313+290insTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*313+289_*313+290insTTTTTTTTTTTTTTTT) n.562+289_562+290insTTTTTTTTTTTTTTTT n.708+289_708+290insTTTTTTTTTTTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992979_11992980insTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA998648177 | MFN2 | c.311+289_311+290insTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.311+289_311+290insTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.-34-3177_-34-3176insTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-34-3177_-34-3176insTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.750+289_750+290insTTTTTTTTTTTTTTTTT n.736+289_736+290insTTTTTTTTTTTTTTTTT n.439+289_439+290insTTTTTTTTTTTTTTTTT c.*313+289_*313+290insTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*313+289_*313+290insTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.562+289_562+290insTTTTTTTTTTTTTTTTT n.708+289_708+290insTTTTTTTTTTTTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992979dup | CA18039120 | MFN2 | c.311+289dup (n.311+289dup) c.-34-3177dup (n.-34-3177dup) n.750+289dup n.736+289dup n.439+289dup c.*313+289dup (n.*313+289dup) n.562+289dup n.708+289dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992978_11992979dup | CA18039147 | MFN2 | c.311+288_311+289dup (n.311+288_311+289dup) c.-34-3178_-34-3177dup (n.-34-3178_-34-3177dup) n.750+288_750+289dup n.736+288_736+289dup n.439+288_439+289dup c.*313+288_*313+289dup (n.*313+288_*313+289dup) n.562+288_562+289dup n.708+288_708+289dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992977_11992979dup | CA18039134 | MFN2 | c.311+287_311+289dup (n.311+287_311+289dup) c.-34-3179_-34-3177dup (n.-34-3179_-34-3177dup) n.750+287_750+289dup n.736+287_736+289dup n.439+287_439+289dup c.*313+287_*313+289dup (n.*313+287_*313+289dup) n.562+287_562+289dup n.708+287_708+289dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992976_11992979dup | CA18039139 | MFN2 | c.311+286_311+289dup (n.311+286_311+289dup) c.-34-3180_-34-3177dup (n.-34-3180_-34-3177dup) n.750+286_750+289dup n.736+286_736+289dup n.439+286_439+289dup c.*313+286_*313+289dup (n.*313+286_*313+289dup) n.562+286_562+289dup n.708+286_708+289dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992975_11992979dup | CA18039141 | MFN2 | c.311+285_311+289dup (n.311+285_311+289dup) c.-34-3181_-34-3177dup (n.-34-3181_-34-3177dup) n.750+285_750+289dup n.736+285_736+289dup n.439+285_439+289dup c.*313+285_*313+289dup (n.*313+285_*313+289dup) n.562+285_562+289dup n.708+285_708+289dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992974_11992979dup | CA521204689 | MFN2 | c.311+284_311+289dup (n.311+284_311+289dup) c.-34-3182_-34-3177dup (n.-34-3182_-34-3177dup) n.750+284_750+289dup n.736+284_736+289dup n.439+284_439+289dup c.*313+284_*313+289dup (n.*313+284_*313+289dup) n.562+284_562+289dup n.708+284_708+289dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992973_11992979dup | CA998648196 | MFN2 | c.311+283_311+289dup (n.311+283_311+289dup) c.-34-3183_-34-3177dup (n.-34-3183_-34-3177dup) n.750+283_750+289dup n.736+283_736+289dup n.439+283_439+289dup c.*313+283_*313+289dup (n.*313+283_*313+289dup) n.562+283_562+289dup n.708+283_708+289dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992972_11992979dup | CA916109884 | MFN2 | c.311+282_311+289dup (n.311+282_311+289dup) c.-34-3184_-34-3177dup (n.-34-3184_-34-3177dup) n.750+282_750+289dup n.736+282_736+289dup n.439+282_439+289dup c.*313+282_*313+289dup (n.*313+282_*313+289dup) n.562+282_562+289dup n.708+282_708+289dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992971_11992979dup | CA998648194 | MFN2 | c.311+281_311+289dup (n.311+281_311+289dup) c.-34-3185_-34-3177dup (n.-34-3185_-34-3177dup) n.750+281_750+289dup n.736+281_736+289dup n.439+281_439+289dup c.*313+281_*313+289dup (n.*313+281_*313+289dup) n.562+281_562+289dup n.708+281_708+289dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992970_11992979dup | CA998648163 | MFN2 | c.311+280_311+289dup (n.311+280_311+289dup) c.-34-3186_-34-3177dup (n.-34-3186_-34-3177dup) n.750+280_750+289dup n.736+280_736+289dup n.439+280_439+289dup c.*313+280_*313+289dup (n.*313+280_*313+289dup) n.562+280_562+289dup n.708+280_708+289dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992969_11992979dup | CA998648171 | MFN2 | c.311+279_311+289dup (n.311+279_311+289dup) c.-34-3187_-34-3177dup (n.-34-3187_-34-3177dup) n.750+279_750+289dup n.736+279_736+289dup n.439+279_439+289dup c.*313+279_*313+289dup (n.*313+279_*313+289dup) n.562+279_562+289dup n.708+279_708+289dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992968_11992979dup | CA998648173 | MFN2 | c.311+278_311+289dup (n.311+278_311+289dup) c.-34-3188_-34-3177dup (n.-34-3188_-34-3177dup) n.750+278_750+289dup n.736+278_736+289dup n.439+278_439+289dup c.*313+278_*313+289dup (n.*313+278_*313+289dup) n.562+278_562+289dup n.708+278_708+289dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992979del | CA886272865 | MFN2 | c.311+289del (n.311+289del) c.-34-3177del (n.-34-3177del) n.750+289del n.736+289del n.439+289del c.*313+289del (n.*313+289del) n.562+289del n.708+289del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992978_11992979del | CA998648185 | MFN2 | c.311+288_311+289del (n.311+288_311+289del) c.-34-3178_-34-3177del (n.-34-3178_-34-3177del) n.750+288_750+289del n.736+288_736+289del n.439+288_439+289del c.*313+288_*313+289del (n.*313+288_*313+289del) n.562+288_562+289del n.708+288_708+289del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992970T= | CA1153909619 | MFN2 | c.311+280T= (n.311+280T=) c.-34-3186T= (n.-34-3186T=) n.750+280T= n.736+280T= n.439+280T= c.*313+280T= (n.*313+280T=) n.562+280T= n.708+280T= | |
1 | g.11992974_11992975insATTTT | CA1153909621 | MFN2 | c.311+284_311+285insATTTT (n.311+284_311+285insATTTT) c.-34-3182_-34-3181insATTTT (n.-34-3182_-34-3181insATTTT) n.750+284_750+285insATTTT n.736+284_736+285insATTTT n.439+284_439+285insATTTT c.*313+284_*313+285insATTTT (n.*313+284_*313+285insATTTT) n.562+284_562+285insATTTT n.708+284_708+285insATTTT | dbSNP |
1 | g.11992972T= | CA1153909625 | MFN2 | c.311+282T= (n.311+282T=) c.-34-3184T= (n.-34-3184T=) n.750+282T= n.736+282T= n.439+282T= c.*313+282T= (n.*313+282T=) n.562+282T= n.708+282T= | |
1 | g.11992975_11992976insATTTT | CA2742487963 | MFN2 | c.311+285_311+286insATTTT (n.311+285_311+286insATTTT) c.-34-3181_-34-3180insATTTT (n.-34-3181_-34-3180insATTTT) n.750+285_750+286insATTTT n.736+285_736+286insATTTT n.439+285_439+286insATTTT c.*313+285_*313+286insATTTT (n.*313+285_*313+286insATTTT) n.562+285_562+286insATTTT n.708+285_708+286insATTTT | |
1 | g.11992976_11992977insATTTT | CA998648206 | MFN2 | c.311+286_311+287insATTTT (n.311+286_311+287insATTTT) c.-34-3180_-34-3179insATTTT (n.-34-3180_-34-3179insATTTT) n.750+286_750+287insATTTT n.736+286_736+287insATTTT n.439+286_439+287insATTTT c.*313+286_*313+287insATTTT (n.*313+286_*313+287insATTTT) n.562+286_562+287insATTTT n.708+286_708+287insATTTT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992974T= | CA1153909628 | MFN2 | c.311+284T= (n.311+284T=) c.-34-3182T= (n.-34-3182T=) n.750+284T= n.736+284T= n.439+284T= c.*313+284T= (n.*313+284T=) n.562+284T= n.708+284T= | |
1 | g.11992975T= | CA1153909634 | MFN2 | c.311+285T= (n.311+285T=) c.-34-3181T= (n.-34-3181T=) n.750+285T= n.736+285T= n.439+285T= c.*313+285T= (n.*313+285T=) n.562+285T= n.708+285T= | |
1 | g.11992976_11992977insATT | CA1153909636 | MFN2 | c.311+286_311+287insATT (n.311+286_311+287insATT) c.-34-3180_-34-3179insATT (n.-34-3180_-34-3179insATT) n.750+286_750+287insATT n.736+286_736+287insATT n.439+286_439+287insATT c.*313+286_*313+287insATT (n.*313+286_*313+287insATT) n.562+286_562+287insATT n.708+286_708+287insATT | dbSNP |
1 | g.11992977_11992978insCTTT | CA521204692 | MFN2 | c.311+287_311+288insCTTT (n.311+287_311+288insCTTT) c.-34-3179_-34-3178insCTTT (n.-34-3179_-34-3178insCTTT) n.750+287_750+288insCTTT n.736+287_736+288insCTTT n.439+287_439+288insCTTT c.*313+287_*313+288insCTTT (n.*313+287_*313+288insCTTT) n.562+287_562+288insCTTT n.708+287_708+288insCTTT | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.11992978_11992979insATTTT | CA886272888 | MFN2 | c.311+288_311+289insATTTT (n.311+288_311+289insATTTT) c.-34-3178_-34-3177insATTTT (n.-34-3178_-34-3177insATTTT) n.750+288_750+289insATTTT n.736+288_736+289insATTTT n.439+288_439+289insATTTT c.*313+288_*313+289insATTTT (n.*313+288_*313+289insATTTT) n.562+288_562+289insATTTT n.708+288_708+289insATTTT | dbSNP |
1 | g.11992977_11992978insGTT | CA998648210 | MFN2 | c.311+287_311+288insGTT (n.311+287_311+288insGTT) c.-34-3179_-34-3178insGTT (n.-34-3179_-34-3178insGTT) n.750+287_750+288insGTT n.736+287_736+288insGTT n.439+287_439+288insGTT c.*313+287_*313+288insGTT (n.*313+287_*313+288insGTT) n.562+287_562+288insGTT n.708+287_708+288insGTT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992978_11992979insATTT | CA998648211 | MFN2 | c.311+288_311+289insATTT (n.311+288_311+289insATTT) c.-34-3178_-34-3177insATTT (n.-34-3178_-34-3177insATTT) n.750+288_750+289insATTT n.736+288_736+289insATTT n.439+288_439+289insATTT c.*313+288_*313+289insATTT (n.*313+288_*313+289insATTT) n.562+288_562+289insATTT n.708+288_708+289insATTT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992980_11992984dup | CA886272891 | MFN2 | c.311+290_311+294dup (n.311+290_311+294dup) c.-34-3176_-34-3172dup (n.-34-3176_-34-3172dup) n.750+290_750+294dup n.736+290_736+294dup n.439+290_439+294dup c.*313+290_*313+294dup (n.*313+290_*313+294dup) n.562+290_562+294dup n.708+290_708+294dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992978T= | CA1153909639 | MFN2 | c.311+288T= (n.311+288T=) c.-34-3178T= (n.-34-3178T=) n.750+288T= n.736+288T= n.439+288T= c.*313+288T= (n.*313+288T=) n.562+288T= n.708+288T= | |
1 | g.11992980_11992982dup | CA2742487964 | MFN2 | c.311+290_311+292dup (n.311+290_311+292dup) c.-34-3176_-34-3174dup (n.-34-3176_-34-3174dup) n.750+290_750+292dup n.736+290_736+292dup n.439+290_439+292dup c.*313+290_*313+292dup (n.*313+290_*313+292dup) n.562+290_562+292dup n.708+290_708+292dup | |
1 | g.11992978_11992979insC | CA521204694 | MFN2 | c.311+288_311+289insC (n.311+288_311+289insC) c.-34-3178_-34-3177insC (n.-34-3178_-34-3177insC) n.750+288_750+289insC n.736+288_736+289insC n.439+288_439+289insC c.*313+288_*313+289insC (n.*313+288_*313+289insC) n.562+288_562+289insC n.708+288_708+289insC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992979T>A | CA1153909643 | MFN2 | c.311+289T>A (n.311+289T>A) c.-34-3177T>A (n.-34-3177T>A) n.750+289T>A n.736+289T>A n.439+289T>A c.*313+289T>A (n.*313+289T>A) n.562+289T>A n.708+289T>A | dbSNP |
1 | g.11992979T= | CA1153909641 | MFN2 | c.311+289T= (n.311+289T=) c.-34-3177T= (n.-34-3177T=) n.750+289T= n.736+289T= n.439+289T= c.*313+289T= (n.*313+289T=) n.562+289T= n.708+289T= | |
1 | g.11992979_11992980insTCT | CA998648220 | MFN2 | c.311+289_311+290insTCT (n.311+289_311+290insTCT) c.-34-3177_-34-3176insTCT (n.-34-3177_-34-3176insTCT) n.750+289_750+290insTCT n.736+289_736+290insTCT n.439+289_439+290insTCT c.*313+289_*313+290insTCT (n.*313+289_*313+290insTCT) n.562+289_562+290insTCT n.708+289_708+290insTCT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992979_11992980delinsTA | CA1153909645 | MFN2 | c.311+289_311+290delinsTA (n.311+289_311+290delinsTA) c.-34-3177_-34-3176delinsTA (n.-34-3177_-34-3176delinsTA) n.750+289_750+290delinsTA n.736+289_736+290delinsTA n.439+289_439+290delinsTA c.*313+289_*313+290delinsTA (n.*313+289_*313+290delinsTA) n.562+289_562+290delinsTA n.708+289_708+290delinsTA | |
1 | g.11992979_11992980insTA | CA886272901 | MFN2 | c.311+289_311+290insTA (n.311+289_311+290insTA) c.-34-3177_-34-3176insTA (n.-34-3177_-34-3176insTA) n.750+289_750+290insTA n.736+289_736+290insTA n.439+289_439+290insTA c.*313+289_*313+290insTA (n.*313+289_*313+290insTA) n.562+289_562+290insTA n.708+289_708+290insTA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992979_11992980insTTTA | CA886272898 | MFN2 | c.311+289_311+290insTTTA (n.311+289_311+290insTTTA) c.-34-3177_-34-3176insTTTA (n.-34-3177_-34-3176insTTTA) n.750+289_750+290insTTTA n.736+289_736+290insTTTA n.439+289_439+290insTTTA c.*313+289_*313+290insTTTA (n.*313+289_*313+290insTTTA) n.562+289_562+290insTTTA n.708+289_708+290insTTTA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992979_11992980insTTTTA | CA18039151 | MFN2 | c.311+289_311+290insTTTTA (n.311+289_311+290insTTTTA) c.-34-3177_-34-3176insTTTTA (n.-34-3177_-34-3176insTTTTA) n.750+289_750+290insTTTTA n.736+289_736+290insTTTTA n.439+289_439+290insTTTTA c.*313+289_*313+290insTTTTA (n.*313+289_*313+290insTTTTA) n.562+289_562+290insTTTTA n.708+289_708+290insTTTTA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992979_11992980insTTTTTA | CA1153909657 | MFN2 | c.311+289_311+290insTTTTTA (n.311+289_311+290insTTTTTA) c.-34-3177_-34-3176insTTTTTA (n.-34-3177_-34-3176insTTTTTA) n.750+289_750+290insTTTTTA n.736+289_736+290insTTTTTA n.439+289_439+290insTTTTTA c.*313+289_*313+290insTTTTTA (n.*313+289_*313+290insTTTTTA) n.562+289_562+290insTTTTTA n.708+289_708+290insTTTTTA | dbSNP |
1 | g.11992980del | CA521204695 | MFN2 | c.311+290del (n.311+290del) c.-34-3176del (n.-34-3176del) n.750+290del n.736+290del n.439+290del c.*313+290del (n.*313+290del) n.562+290del n.708+290del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992980A= | CA1140994690 | MFN2 | c.311+290A= (n.311+290A=) c.-34-3176A= (n.-34-3176A=) n.750+290A= n.736+290A= n.439+290A= c.*313+290A= (n.*313+290A=) n.562+290A= n.708+290A= | |
1 | g.11992980A>C | CA998648231 | MFN2 | c.311+290A>C (n.311+290A>C) c.-34-3176A>C (n.-34-3176A>C) n.750+290A>C n.736+290A>C n.439+290A>C c.*313+290A>C (n.*313+290A>C) n.562+290A>C n.708+290A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992980A>G | CA1153909655 | MFN2 | c.311+290A>G (n.311+290A>G) c.-34-3176A>G (n.-34-3176A>G) n.750+290A>G n.736+290A>G n.439+290A>G c.*313+290A>G (n.*313+290A>G) n.562+290A>G n.708+290A>G | dbSNP |
1 | g.11992980A>T | CA18039157 | MFN2 | c.311+290A>T (n.311+290A>T) c.-34-3176A>T (n.-34-3176A>T) n.750+290A>T n.736+290A>T n.439+290A>T c.*313+290A>T (n.*313+290A>T) n.562+290A>T n.708+290A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992980dup | CA886272904 | MFN2 | c.311+290dup (n.311+290dup) c.-34-3176dup (n.-34-3176dup) n.750+290dup n.736+290dup n.439+290dup c.*313+290dup (n.*313+290dup) n.562+290dup n.708+290dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992981T>G | CA18039158 | MFN2 | c.311+291T>G (n.311+291T>G) c.-34-3175T>G (n.-34-3175T>G) n.750+291T>G n.736+291T>G n.439+291T>G c.*313+291T>G (n.*313+291T>G) n.562+291T>G n.708+291T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992981T= | CA1153909666 | MFN2 | c.311+291T= (n.311+291T=) c.-34-3175T= (n.-34-3175T=) n.750+291T= n.736+291T= n.439+291T= c.*313+291T= (n.*313+291T=) n.562+291T= n.708+291T= | |
1 | g.11992984_11992985insTTTTT | CA18039159 | MFN2 | c.311+294_311+295insTTTTT (n.311+294_311+295insTTTTT) c.-34-3172_-34-3171insTTTTT (n.-34-3172_-34-3171insTTTTT) n.750+294_750+295insTTTTT n.736+294_736+295insTTTTT n.439+294_439+295insTTTTT c.*313+294_*313+295insTTTTT (n.*313+294_*313+295insTTTTT) n.562+294_562+295insTTTTT n.708+294_708+295insTTTTT | dbSNP |
1 | g.11992981_11992984dup | CA18039174 | MFN2 | c.311+291_311+294dup (n.311+291_311+294dup) c.-34-3175_-34-3172dup (n.-34-3175_-34-3172dup) n.750+291_750+294dup n.736+291_736+294dup n.439+291_439+294dup c.*313+291_*313+294dup (n.*313+291_*313+294dup) n.562+291_562+294dup n.708+291_708+294dup | dbSNP |
1 | g.11992983T>C | CA1153909669 | MFN2 | c.311+293T>C (n.311+293T>C) c.-34-3173T>C (n.-34-3173T>C) n.750+293T>C n.736+293T>C n.439+293T>C c.*313+293T>C (n.*313+293T>C) n.562+293T>C n.708+293T>C | dbSNP |
1 | g.11992983T= | CA1153909668 | MFN2 | c.311+293T= (n.311+293T=) c.-34-3173T= (n.-34-3173T=) n.750+293T= n.736+293T= n.439+293T= c.*313+293T= (n.*313+293T=) n.562+293T= n.708+293T= | |
1 | g.11992984_11992987delinsTCTA | CA1153909670 | MFN2 | c.311+294_311+297delinsTCTA (n.311+294_311+297delinsTCTA) c.-34-3172_-34-3169delinsTCTA (n.-34-3172_-34-3169delinsTCTA) n.750+294_750+297delinsTCTA n.736+294_736+297delinsTCTA n.439+294_439+297delinsTCTA c.*313+294_*313+297delinsTCTA (n.*313+294_*313+297delinsTCTA) n.562+294_562+297delinsTCTA n.708+294_708+297delinsTCTA | |
1 | g.11992985C>A | CA998648238 | MFN2 | c.311+295C>A (n.311+295C>A) c.-34-3171C>A (n.-34-3171C>A) n.750+295C>A n.736+295C>A n.439+295C>A c.*313+295C>A (n.*313+295C>A) n.562+295C>A n.708+295C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992985C= | CA1153909672 | MFN2 | c.311+295C= (n.311+295C=) c.-34-3171C= (n.-34-3171C=) n.750+295C= n.736+295C= n.439+295C= c.*313+295C= (n.*313+295C=) n.562+295C= n.708+295C= | |
1 | g.11992985C>T | CA521204697 | MFN2 | c.311+295C>T (n.311+295C>T) c.-34-3171C>T (n.-34-3171C>T) n.750+295C>T n.736+295C>T n.439+295C>T c.*313+295C>T (n.*313+295C>T) n.562+295C>T n.708+295C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992985_11992987del | CA521204696 | MFN2 | c.311+295_311+297del (n.311+295_311+297del) c.-34-3171_-34-3169del (n.-34-3171_-34-3169del) n.750+295_750+297del n.736+295_736+297del n.439+295_439+297del c.*313+295_*313+297del (n.*313+295_*313+297del) n.562+295_562+297del n.708+295_708+297del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992986_11992988delinsTAA | CA1153909674 | MFN2 | c.311+296_311+298delinsTAA (n.311+296_311+298delinsTAA) c.-34-3170_-34-3168delinsTAA (n.-34-3170_-34-3168delinsTAA) n.750+296_750+298delinsTAA n.736+296_736+298delinsTAA n.439+296_439+298delinsTAA c.*313+296_*313+298delinsTAA (n.*313+296_*313+298delinsTAA) n.562+296_562+298delinsTAA n.708+296_708+298delinsTAA | |
1 | g.11992987A= | CA1153909677 | MFN2 | c.311+297A= (n.311+297A=) c.-34-3169A= (n.-34-3169A=) n.750+297A= n.736+297A= n.439+297A= c.*313+297A= (n.*313+297A=) n.562+297A= n.708+297A= | |
1 | g.11992987A>T | CA521204699 | MFN2 | c.311+297A>T (n.311+297A>T) c.-34-3169A>T (n.-34-3169A>T) n.750+297A>T n.736+297A>T n.439+297A>T c.*313+297A>T (n.*313+297A>T) n.562+297A>T n.708+297A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992987_11992988del | CA521204698 | MFN2 | c.311+297_311+298del (n.311+297_311+298del) c.-34-3169_-34-3168del (n.-34-3169_-34-3168del) n.750+297_750+298del n.736+297_736+298del n.439+297_439+298del c.*313+297_*313+298del (n.*313+297_*313+298del) n.562+297_562+298del n.708+297_708+298del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992988A= | CA1153909679 | MFN2 | c.311+298A= (n.311+298A=) c.-34-3168A= (n.-34-3168A=) n.750+298A= n.736+298A= n.439+298A= c.*313+298A= (n.*313+298A=) n.562+298A= n.708+298A= | |
1 | g.11992988A>C | CA2742487966 | MFN2 | c.311+298A>C (n.311+298A>C) c.-34-3168A>C (n.-34-3168A>C) n.750+298A>C n.736+298A>C n.439+298A>C c.*313+298A>C (n.*313+298A>C) n.562+298A>C n.708+298A>C | |
1 | g.11992988A>T | CA521204700 | MFN2 | c.311+298A>T (n.311+298A>T) c.-34-3168A>T (n.-34-3168A>T) n.750+298A>T n.736+298A>T n.439+298A>T c.*313+298A>T (n.*313+298A>T) n.562+298A>T n.708+298A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992988_11992989delinsAT | CA1153909680 | MFN2 | c.311+298_311+299delinsAT (n.311+298_311+299delinsAT) c.-34-3168_-34-3167delinsAT (n.-34-3168_-34-3167delinsAT) n.750+298_750+299delinsAT n.736+298_736+299delinsAT n.439+298_439+299delinsAT c.*313+298_*313+299delinsAT (n.*313+298_*313+299delinsAT) n.562+298_562+299delinsAT n.708+298_708+299delinsAT | |
1 | g.11992990_11992991insTTT | CA521204701 | MFN2 | c.311+300_311+301insTTT (n.311+300_311+301insTTT) c.-34-3166_-34-3165insTTT (n.-34-3166_-34-3165insTTT) n.750+300_750+301insTTT n.736+300_736+301insTTT n.439+300_439+301insTTT c.*313+300_*313+301insTTT (n.*313+300_*313+301insTTT) n.562+300_562+301insTTT n.708+300_708+301insTTT | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992990_11992991insTTTT | CA521204702 | MFN2 | c.311+300_311+301insTTTT (n.311+300_311+301insTTTT) c.-34-3166_-34-3165insTTTT (n.-34-3166_-34-3165insTTTT) n.750+300_750+301insTTTT n.736+300_736+301insTTTT n.439+300_439+301insTTTT c.*313+300_*313+301insTTTT (n.*313+300_*313+301insTTTT) n.562+300_562+301insTTTT n.708+300_708+301insTTTT | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992990_11992991insTTTTT | CA998648250 | MFN2 | c.311+300_311+301insTTTTT (n.311+300_311+301insTTTTT) c.-34-3166_-34-3165insTTTTT (n.-34-3166_-34-3165insTTTTT) n.750+300_750+301insTTTTT n.736+300_736+301insTTTTT n.439+300_439+301insTTTTT c.*313+300_*313+301insTTTTT (n.*313+300_*313+301insTTTTT) n.562+300_562+301insTTTTT n.708+300_708+301insTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992990_11992991insTTTTTT | CA998648252 | MFN2 | c.311+300_311+301insTTTTTT (n.311+300_311+301insTTTTTT) c.-34-3166_-34-3165insTTTTTT (n.-34-3166_-34-3165insTTTTTT) n.750+300_750+301insTTTTTT n.736+300_736+301insTTTTTT n.439+300_439+301insTTTTTT c.*313+300_*313+301insTTTTTT (n.*313+300_*313+301insTTTTTT) n.562+300_562+301insTTTTTT n.708+300_708+301insTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992990_11992991insTTTTTTT | CA521204703 | MFN2 | c.311+300_311+301insTTTTTTT (n.311+300_311+301insTTTTTTT) c.-34-3166_-34-3165insTTTTTTT (n.-34-3166_-34-3165insTTTTTTT) n.750+300_750+301insTTTTTTT n.736+300_736+301insTTTTTTT n.439+300_439+301insTTTTTTT c.*313+300_*313+301insTTTTTTT (n.*313+300_*313+301insTTTTTTT) n.562+300_562+301insTTTTTTT n.708+300_708+301insTTTTTTT | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992990del | CA998648269 | MFN2 | c.311+300del (n.311+300del) c.-34-3166del (n.-34-3166del) n.750+300del n.736+300del n.439+300del c.*313+300del (n.*313+300del) n.562+300del n.708+300del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992991A= | CA1153909681 | MFN2 | c.311+301A= (n.311+301A=) c.-34-3165A= (n.-34-3165A=) n.750+301A= n.736+301A= n.439+301A= c.*313+301A= (n.*313+301A=) n.562+301A= n.708+301A= | |
1 | g.11992991A>T | CA521204704 | MFN2 | c.311+301A>T (n.311+301A>T) c.-34-3165A>T (n.-34-3165A>T) n.750+301A>T n.736+301A>T n.439+301A>T c.*313+301A>T (n.*313+301A>T) n.562+301A>T n.708+301A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992991_11992994del | CA2742487967 | MFN2 | c.311+301_311+304del (n.311+301_311+304del) c.-34-3165_-34-3162del (n.-34-3165_-34-3162del) n.750+301_750+304del n.736+301_736+304del n.439+301_439+304del c.*313+301_*313+304del (n.*313+301_*313+304del) n.562+301_562+304del n.708+301_708+304del | |
1 | g.11992992A>T | CA998648275 | MFN2 | c.311+302A>T (n.311+302A>T) c.-34-3164A>T (n.-34-3164A>T) n.750+302A>T n.736+302A>T n.439+302A>T c.*313+302A>T (n.*313+302A>T) n.562+302A>T n.708+302A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992993G= | CA1153909683 | MFN2 | c.311+303G= (n.311+303G=) c.-34-3163G= (n.-34-3163G=) n.750+303G= n.736+303G= n.439+303G= c.*313+303G= (n.*313+303G=) n.562+303G= n.708+303G= | |
1 | g.11992993G>T | CA998648285 | MFN2 | c.311+303G>T (n.311+303G>T) c.-34-3163G>T (n.-34-3163G>T) n.750+303G>T n.736+303G>T n.439+303G>T c.*313+303G>T (n.*313+303G>T) n.562+303G>T n.708+303G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992994G= | CA1153909685 | MFN2 | c.311+304G= (n.311+304G=) c.-34-3162G= (n.-34-3162G=) n.750+304G= n.736+304G= n.439+304G= c.*313+304G= (n.*313+304G=) n.562+304G= n.708+304G= | |
1 | g.11992994G>T | CA18039184 | MFN2 | c.311+304G>T (n.311+304G>T) c.-34-3162G>T (n.-34-3162G>T) n.750+304G>T n.736+304G>T n.439+304G>T c.*313+304G>T (n.*313+304G>T) n.562+304G>T n.708+304G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992997A>G | CA2569494228 | MFN2 | c.311+307A>G (n.311+307A>G) c.-34-3159A>G (n.-34-3159A>G) n.750+307A>G n.736+307A>G n.439+307A>G c.*313+307A>G (n.*313+307A>G) n.562+307A>G n.708+307A>G | |
1 | g.11992997A>T | CA998648288 | MFN2 | c.311+307A>T (n.311+307A>T) c.-34-3159A>T (n.-34-3159A>T) n.750+307A>T n.736+307A>T n.439+307A>T c.*313+307A>T (n.*313+307A>T) n.562+307A>T n.708+307A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992998A>T | CA2742487968 | MFN2 | c.311+308A>T (n.311+308A>T) c.-34-3158A>T (n.-34-3158A>T) n.750+308A>T n.736+308A>T n.439+308A>T c.*313+308A>T (n.*313+308A>T) n.562+308A>T n.708+308A>T | |
1 | g.11993000G>T | CA998648289 | MFN2 | c.311+310G>T (n.311+310G>T) c.-34-3156G>T (n.-34-3156G>T) n.750+310G>T n.736+310G>T n.439+310G>T c.*313+310G>T (n.*313+310G>T) n.562+310G>T n.708+310G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11993001G>T | CA998648290 | MFN2 | c.311+311G>T (n.311+311G>T) c.-34-3155G>T (n.-34-3155G>T) n.750+311G>T n.736+311G>T n.439+311G>T c.*313+311G>T (n.*313+311G>T) n.562+311G>T n.708+311G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11993002C>T | CA2742487969 | MFN2 | c.311+312C>T (n.311+312C>T) c.-34-3154C>T (n.-34-3154C>T) n.750+312C>T n.736+312C>T n.439+312C>T c.*313+312C>T (n.*313+312C>T) n.562+312C>T n.708+312C>T | |
1 | g.11993003A= | CA1153909687 | MFN2 | c.311+313A= (n.311+313A=) c.-34-3153A= (n.-34-3153A=) n.750+313A= n.736+313A= n.439+313A= c.*313+313A= (n.*313+313A=) n.562+313A= n.708+313A= | |
1 | g.11993003A>G | CA1153909688 | MFN2 | c.311+313A>G (n.311+313A>G) c.-34-3153A>G (n.-34-3153A>G) n.750+313A>G n.736+313A>G n.439+313A>G c.*313+313A>G (n.*313+313A>G) n.562+313A>G n.708+313A>G | dbSNP |
1 | g.11993003A>T | CA998648292 | MFN2 | c.311+313A>T (n.311+313A>T) c.-34-3153A>T (n.-34-3153A>T) n.750+313A>T n.736+313A>T n.439+313A>T c.*313+313A>T (n.*313+313A>T) n.562+313A>T n.708+313A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11993005A= | CA1141395656 | MFN2 | c.311+315A= (n.311+315A=) c.-34-3151A= (n.-34-3151A=) n.750+315A= n.736+315A= n.439+315A= c.*313+315A= (n.*313+315A=) n.562+315A= n.708+315A= | |
1 | g.11993005A>G | CA18039185 | MFN2 | c.311+315A>G (n.311+315A>G) c.-34-3151A>G (n.-34-3151A>G) n.750+315A>G n.736+315A>G n.439+315A>G c.*313+315A>G (n.*313+315A>G) n.562+315A>G n.708+315A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11993007A= | CA1153909692 | MFN2 | c.311+317A= (n.311+317A=) c.-34-3149A= (n.-34-3149A=) n.750+317A= n.736+317A= n.439+317A= c.*313+317A= (n.*313+317A=) n.562+317A= n.708+317A= | |
1 | g.11993007A>C | CA886272931 | MFN2 | c.311+317A>C (n.311+317A>C) c.-34-3149A>C (n.-34-3149A>C) n.750+317A>C n.736+317A>C n.439+317A>C c.*313+317A>C (n.*313+317A>C) n.562+317A>C n.708+317A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11993008A>T | CA2592850304 | MFN2 | c.311+318A>T (n.311+318A>T) c.-34-3148A>T (n.-34-3148A>T) n.750+318A>T n.736+318A>T n.439+318A>T c.*313+318A>T (n.*313+318A>T) n.562+318A>T n.708+318A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11993010A>T | CA998648303 | MFN2 | c.311+320A>T (n.311+320A>T) c.-34-3146A>T (n.-34-3146A>T) n.750+320A>T n.736+320A>T n.439+320A>T c.*313+320A>T (n.*313+320A>T) n.562+320A>T n.708+320A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11993011T>C | CA1153909696 | MFN2 | c.311+321T>C (n.311+321T>C) c.-34-3145T>C (n.-34-3145T>C) n.750+321T>C n.736+321T>C n.439+321T>C c.*313+321T>C (n.*313+321T>C) n.562+321T>C n.708+321T>C | dbSNP |
1 | g.11993011T= | CA1153909695 | MFN2 | c.311+321T= (n.311+321T=) c.-34-3145T= (n.-34-3145T=) n.750+321T= n.736+321T= n.439+321T= c.*313+321T= (n.*313+321T=) n.562+321T= n.708+321T= | |
1 | g.11993011_11993012delinsTA | CA1153909694 | MFN2 | c.311+321_311+322delinsTA (n.311+321_311+322delinsTA) c.-34-3145_-34-3144delinsTA (n.-34-3145_-34-3144delinsTA) n.750+321_750+322delinsTA n.736+321_736+322delinsTA n.439+321_439+322delinsTA c.*313+321_*313+322delinsTA (n.*313+321_*313+322delinsTA) n.562+321_562+322delinsTA n.708+321_708+322delinsTA | |
1 | g.11993015del | CA18039186 | MFN2 | c.311+325del (n.311+325del) c.-34-3141del (n.-34-3141del) n.750+325del n.736+325del n.439+325del c.*313+325del (n.*313+325del) n.562+325del n.708+325del | dbSNP |
1 | g.11993019A>T | CA998648306 | MFN2 | c.311+329A>T (n.311+329A>T) c.-34-3137A>T (n.-34-3137A>T) n.750+329A>T n.736+329A>T n.439+329A>T c.*313+329A>T (n.*313+329A>T) n.562+329A>T n.708+329A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11993021C>A | CA2571639384 | MFN2 | c.311+331C>A (n.311+331C>A) c.-34-3135C>A (n.-34-3135C>A) n.750+331C>A n.736+331C>A n.439+331C>A c.*313+331C>A (n.*313+331C>A) n.562+331C>A n.708+331C>A | |
1 | g.11993023C>A | CA886272933 | MFN2 | c.311+333C>A (n.311+333C>A) c.-34-3133C>A (n.-34-3133C>A) n.750+333C>A n.736+333C>A n.439+333C>A c.*313+333C>A (n.*313+333C>A) n.562+333C>A n.708+333C>A | dbSNP |
1 | g.11993023C= | CA1143652315 | MFN2 | c.311+333C= (n.311+333C=) c.-34-3133C= (n.-34-3133C=) n.750+333C= n.736+333C= n.439+333C= c.*313+333C= (n.*313+333C=) n.562+333C= n.708+333C= | |
1 | g.11993023C>T | CA18039190 | MFN2 | c.311+333C>T (n.311+333C>T) c.-34-3133C>T (n.-34-3133C>T) n.750+333C>T n.736+333C>T n.439+333C>T c.*313+333C>T (n.*313+333C>T) n.562+333C>T n.708+333C>T | dbSNP |
1 | g.11993036A= | CA1153909702 | MFN2 | c.311+346A= (n.311+346A=) c.-34-3120A= (n.-34-3120A=) n.750+346A= n.736+346A= n.439+346A= c.*313+346A= (n.*313+346A=) n.562+346A= n.708+346A= | |
1 | g.11993036A>G | CA18039204 | MFN2 | c.311+346A>G (n.311+346A>G) c.-34-3120A>G (n.-34-3120A>G) n.750+346A>G n.736+346A>G n.439+346A>G c.*313+346A>G (n.*313+346A>G) n.562+346A>G n.708+346A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |