Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11992883G>A | CA2742487929 | MFN2 | c.311+193G>A (n.311+193G>A) c.-34-3273G>A (n.-34-3273G>A) n.750+193G>A n.736+193G>A n.439+193G>A c.*313+193G>A (n.*313+193G>A) n.562+193G>A n.708+193G>A | |
1 | g.11992884C>A | CA2742487930 | MFN2 | c.311+194C>A (n.311+194C>A) c.-34-3272C>A (n.-34-3272C>A) n.750+194C>A n.736+194C>A n.439+194C>A c.*313+194C>A (n.*313+194C>A) n.562+194C>A n.708+194C>A | |
1 | g.11992885C>A | CA886272817 | MFN2 | c.311+195C>A (n.311+195C>A) c.-34-3271C>A (n.-34-3271C>A) n.750+195C>A n.736+195C>A n.439+195C>A c.*313+195C>A (n.*313+195C>A) n.562+195C>A n.708+195C>A | dbSNP |
1 | g.11992885C= | CA1153909532 | MFN2 | c.311+195C= (n.311+195C=) c.-34-3271C= (n.-34-3271C=) n.750+195C= n.736+195C= n.439+195C= c.*313+195C= (n.*313+195C=) n.562+195C= n.708+195C= | |
1 | g.11992885C>G | CA1153909534 | MFN2 | c.311+195C>G (n.311+195C>G) c.-34-3271C>G (n.-34-3271C>G) n.750+195C>G n.736+195C>G n.439+195C>G c.*313+195C>G (n.*313+195C>G) n.562+195C>G n.708+195C>G | dbSNP |
1 | g.11992885C>T | CA886272818 | MFN2 | c.311+195C>T (n.311+195C>T) c.-34-3271C>T (n.-34-3271C>T) n.750+195C>T n.736+195C>T n.439+195C>T c.*313+195C>T (n.*313+195C>T) n.562+195C>T n.708+195C>T | dbSNP |
1 | g.11992886_11992887del | CA2742487931 | MFN2 | c.311+196_311+197del (n.311+196_311+197del) c.-34-3270_-34-3269del (n.-34-3270_-34-3269del) n.750+196_750+197del n.736+196_736+197del n.439+196_439+197del c.*313+196_*313+197del (n.*313+196_*313+197del) n.562+196_562+197del n.708+196_708+197del | |
1 | g.11992885_11992886insAT | CA2742487932 | MFN2 | c.311+195_311+196insAT (n.311+195_311+196insAT) c.-34-3271_-34-3270insAT (n.-34-3271_-34-3270insAT) n.750+195_750+196insAT n.736+195_736+196insAT n.439+195_439+196insAT c.*313+195_*313+196insAT (n.*313+195_*313+196insAT) n.562+195_562+196insAT n.708+195_708+196insAT | |
1 | g.11992886_11992887insA | CA2742487933 | MFN2 | c.311+196_311+197insA (n.311+196_311+197insA) c.-34-3270_-34-3269insA (n.-34-3270_-34-3269insA) n.750+196_750+197insA n.736+196_736+197insA n.439+196_439+197insA c.*313+196_*313+197insA (n.*313+196_*313+197insA) n.562+196_562+197insA n.708+196_708+197insA | |
1 | g.11992887C>A | CA2742487935 | MFN2 | c.311+197C>A (n.311+197C>A) c.-34-3269C>A (n.-34-3269C>A) n.750+197C>A n.736+197C>A n.439+197C>A c.*313+197C>A (n.*313+197C>A) n.562+197C>A n.708+197C>A | |
1 | g.11992887C= | CA1148886438 | MFN2 | c.311+197C= (n.311+197C=) c.-34-3269C= (n.-34-3269C=) n.750+197C= n.736+197C= n.439+197C= c.*313+197C= (n.*313+197C=) n.562+197C= n.708+197C= | |
1 | g.11992887C>T | CA18038988 | MFN2 | c.311+197C>T (n.311+197C>T) c.-34-3269C>T (n.-34-3269C>T) n.750+197C>T n.736+197C>T n.439+197C>T c.*313+197C>T (n.*313+197C>T) n.562+197C>T n.708+197C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992887_11992888insAC | CA2742487934 | MFN2 | c.311+197_311+198insAC (n.311+197_311+198insAC) c.-34-3269_-34-3268insAC (n.-34-3269_-34-3268insAC) n.750+197_750+198insAC n.736+197_736+198insAC n.439+197_439+198insAC c.*313+197_*313+198insAC (n.*313+197_*313+198insAC) n.562+197_562+198insAC n.708+197_708+198insAC | |
1 | g.11992887_11992888insA | CA2742487939 | MFN2 | c.311+197_311+198insA (n.311+197_311+198insA) c.-34-3269_-34-3268insA (n.-34-3269_-34-3268insA) n.750+197_750+198insA n.736+197_736+198insA n.439+197_439+198insA c.*313+197_*313+198insA (n.*313+197_*313+198insA) n.562+197_562+198insA n.708+197_708+198insA | |
1 | g.11992888del | CA2742487938 | MFN2 | c.311+198del (n.311+198del) c.-34-3268del (n.-34-3268del) n.750+198del n.736+198del n.439+198del c.*313+198del (n.*313+198del) n.562+198del n.708+198del | |
1 | g.11992888G>A | CA18039002 | MFN2 | c.311+198G>A (n.311+198G>A) c.-34-3268G>A (n.-34-3268G>A) n.750+198G>A n.736+198G>A n.439+198G>A c.*313+198G>A (n.*313+198G>A) n.562+198G>A n.708+198G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992888G>C | CA2548261878 | MFN2 | c.311+198G>C (n.311+198G>C) c.-34-3268G>C (n.-34-3268G>C) n.750+198G>C n.736+198G>C n.439+198G>C c.*313+198G>C (n.*313+198G>C) n.562+198G>C n.708+198G>C | |
1 | g.11992888G= | CA1153909538 | MFN2 | c.311+198G= (n.311+198G=) c.-34-3268G= (n.-34-3268G=) n.750+198G= n.736+198G= n.439+198G= c.*313+198G= (n.*313+198G=) n.562+198G= n.708+198G= | |
1 | g.11992888G>T | CA2742487936 | MFN2 | c.311+198G>T (n.311+198G>T) c.-34-3268G>T (n.-34-3268G>T) n.750+198G>T n.736+198G>T n.439+198G>T c.*313+198G>T (n.*313+198G>T) n.562+198G>T n.708+198G>T | |
1 | g.11992890C>A | CA2592850281 | MFN2 | c.311+200C>A (n.311+200C>A) c.-34-3266C>A (n.-34-3266C>A) n.750+200C>A n.736+200C>A n.439+200C>A c.*313+200C>A (n.*313+200C>A) n.562+200C>A n.708+200C>A | dbSNP gnomAD v3 |
1 | g.11992890C>T | CA2742487941 | MFN2 | c.311+200C>T (n.311+200C>T) c.-34-3266C>T (n.-34-3266C>T) n.750+200C>T n.736+200C>T n.439+200C>T c.*313+200C>T (n.*313+200C>T) n.562+200C>T n.708+200C>T | |
1 | g.11992891del | CA2742487940 | MFN2 | c.311+201del (n.311+201del) c.-34-3265del (n.-34-3265del) n.750+201del n.736+201del n.439+201del c.*313+201del (n.*313+201del) n.562+201del n.708+201del | |
1 | g.11992891C>A | CA2742487942 | MFN2 | c.311+201C>A (n.311+201C>A) c.-34-3265C>A (n.-34-3265C>A) n.750+201C>A n.736+201C>A n.439+201C>A c.*313+201C>A (n.*313+201C>A) n.562+201C>A n.708+201C>A | |
1 | g.11992891C>T | CA2742487943 | MFN2 | c.311+201C>T (n.311+201C>T) c.-34-3265C>T (n.-34-3265C>T) n.750+201C>T n.736+201C>T n.439+201C>T c.*313+201C>T (n.*313+201C>T) n.562+201C>T n.708+201C>T | |
1 | g.11992895_11992896insACAT | CA2742487944 | MFN2 | c.311+205_311+206insACAT (n.311+205_311+206insACAT) c.-34-3261_-34-3260insACAT (n.-34-3261_-34-3260insACAT) n.750+205_750+206insACAT n.736+205_736+206insACAT n.439+205_439+206insACAT c.*313+205_*313+206insACAT (n.*313+205_*313+206insACAT) n.562+205_562+206insACAT n.708+205_708+206insACAT | |
1 | g.11992897G>A | CA2742487945 | MFN2 | c.311+207G>A (n.311+207G>A) c.-34-3259G>A (n.-34-3259G>A) n.750+207G>A n.736+207G>A n.439+207G>A c.*313+207G>A (n.*313+207G>A) n.562+207G>A n.708+207G>A | |
1 | g.11992898G>C | CA1153909542 | MFN2 | c.311+208G>C (n.311+208G>C) c.-34-3258G>C (n.-34-3258G>C) n.750+208G>C n.736+208G>C n.439+208G>C c.*313+208G>C (n.*313+208G>C) n.562+208G>C n.708+208G>C | dbSNP |
1 | g.11992898G= | CA1153909540 | MFN2 | c.311+208G= (n.311+208G=) c.-34-3258G= (n.-34-3258G=) n.750+208G= n.736+208G= n.439+208G= c.*313+208G= (n.*313+208G=) n.562+208G= n.708+208G= | |
1 | g.11992898G>T | CA2532036696 | MFN2 | c.311+208G>T (n.311+208G>T) c.-34-3258G>T (n.-34-3258G>T) n.750+208G>T n.736+208G>T n.439+208G>T c.*313+208G>T (n.*313+208G>T) n.562+208G>T n.708+208G>T | |
1 | g.11992899G>A | CA2742487946 | MFN2 | c.311+209G>A (n.311+209G>A) c.-34-3257G>A (n.-34-3257G>A) n.750+209G>A n.736+209G>A n.439+209G>A c.*313+209G>A (n.*313+209G>A) n.562+209G>A n.708+209G>A | |
1 | g.11992901T>G | CA886272821 | MFN2 | c.311+211T>G (n.311+211T>G) c.-34-3255T>G (n.-34-3255T>G) n.750+211T>G n.736+211T>G n.439+211T>G c.*313+211T>G (n.*313+211T>G) n.562+211T>G n.708+211T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992901T= | CA1153909543 | MFN2 | c.311+211T= (n.311+211T=) c.-34-3255T= (n.-34-3255T=) n.750+211T= n.736+211T= n.439+211T= c.*313+211T= (n.*313+211T=) n.562+211T= n.708+211T= | |
1 | g.11992908_11992909insAGT | CA2742487947 | MFN2 | c.311+218_311+219insAGT (n.311+218_311+219insAGT) c.-34-3248_-34-3247insAGT (n.-34-3248_-34-3247insAGT) n.750+218_750+219insAGT n.736+218_736+219insAGT n.439+218_439+219insAGT c.*313+218_*313+219insAGT (n.*313+218_*313+219insAGT) n.562+218_562+219insAGT n.708+218_708+219insAGT | |
1 | g.11992913C= | CA1153909544 | MFN2 | c.311+223C= (n.311+223C=) c.-34-3243C= (n.-34-3243C=) n.750+223C= n.736+223C= n.439+223C= c.*313+223C= (n.*313+223C=) n.562+223C= n.708+223C= | |
1 | g.11992913C>T | CA18039023 | MFN2 | c.311+223C>T (n.311+223C>T) c.-34-3243C>T (n.-34-3243C>T) n.750+223C>T n.736+223C>T n.439+223C>T c.*313+223C>T (n.*313+223C>T) n.562+223C>T n.708+223C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992915del | CA2742487948 | MFN2 | c.311+225del (n.311+225del) c.-34-3241del (n.-34-3241del) n.750+225del n.736+225del n.439+225del c.*313+225del (n.*313+225del) n.562+225del n.708+225del | |
1 | g.11992916A= | CA1153909545 | MFN2 | c.311+226A= (n.311+226A=) c.-34-3240A= (n.-34-3240A=) n.750+226A= n.736+226A= n.439+226A= c.*313+226A= (n.*313+226A=) n.562+226A= n.708+226A= | |
1 | g.11992916A>C | CA1153909546 | MFN2 | c.311+226A>C (n.311+226A>C) c.-34-3240A>C (n.-34-3240A>C) n.750+226A>C n.736+226A>C n.439+226A>C c.*313+226A>C (n.*313+226A>C) n.562+226A>C n.708+226A>C | dbSNP |
1 | g.11992916_11992917insAGT | CA2742487949 | MFN2 | c.311+226_311+227insAGT (n.311+226_311+227insAGT) c.-34-3240_-34-3239insAGT (n.-34-3240_-34-3239insAGT) n.750+226_750+227insAGT n.736+226_736+227insAGT n.439+226_439+227insAGT c.*313+226_*313+227insAGT (n.*313+226_*313+227insAGT) n.562+226_562+227insAGT n.708+226_708+227insAGT | |
1 | g.11992917C>A | CA18039039 | MFN2 | c.311+227C>A (n.311+227C>A) c.-34-3239C>A (n.-34-3239C>A) n.750+227C>A n.736+227C>A n.439+227C>A c.*313+227C>A (n.*313+227C>A) n.562+227C>A n.708+227C>A | dbSNP |
1 | g.11992917C= | CA1153909548 | MFN2 | c.311+227C= (n.311+227C=) c.-34-3239C= (n.-34-3239C=) n.750+227C= n.736+227C= n.439+227C= c.*313+227C= (n.*313+227C=) n.562+227C= n.708+227C= | |
1 | g.11992917C>T | CA18039045 | MFN2 | c.311+227C>T (n.311+227C>T) c.-34-3239C>T (n.-34-3239C>T) n.750+227C>T n.736+227C>T n.439+227C>T c.*313+227C>T (n.*313+227C>T) n.562+227C>T n.708+227C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992918C>A | CA2742487950 | MFN2 | c.311+228C>A (n.311+228C>A) c.-34-3238C>A (n.-34-3238C>A) n.750+228C>A n.736+228C>A n.439+228C>A c.*313+228C>A (n.*313+228C>A) n.562+228C>A n.708+228C>A | |
1 | g.11992919T>C | CA1153909551 | MFN2 | c.311+229T>C (n.311+229T>C) c.-34-3237T>C (n.-34-3237T>C) n.750+229T>C n.736+229T>C n.439+229T>C c.*313+229T>C (n.*313+229T>C) n.562+229T>C n.708+229T>C | dbSNP |
1 | g.11992919T= | CA1153909550 | MFN2 | c.311+229T= (n.311+229T=) c.-34-3237T= (n.-34-3237T=) n.750+229T= n.736+229T= n.439+229T= c.*313+229T= (n.*313+229T=) n.562+229T= n.708+229T= | |
1 | g.11992920G>C | CA998648079 | MFN2 | c.311+230G>C (n.311+230G>C) c.-34-3236G>C (n.-34-3236G>C) n.750+230G>C n.736+230G>C n.439+230G>C c.*313+230G>C (n.*313+230G>C) n.562+230G>C n.708+230G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992921A= | CA1153909552 | MFN2 | c.311+231A= (n.311+231A=) c.-34-3235A= (n.-34-3235A=) n.750+231A= n.736+231A= n.439+231A= c.*313+231A= (n.*313+231A=) n.562+231A= n.708+231A= | |
1 | g.11992921A>G | CA18039056 | MFN2 | c.311+231A>G (n.311+231A>G) c.-34-3235A>G (n.-34-3235A>G) n.750+231A>G n.736+231A>G n.439+231A>G c.*313+231A>G (n.*313+231A>G) n.562+231A>G n.708+231A>G | dbSNP |
1 | g.11992923C= | CA1153909554 | MFN2 | c.311+233C= (n.311+233C=) c.-34-3233C= (n.-34-3233C=) n.750+233C= n.736+233C= n.439+233C= c.*313+233C= (n.*313+233C=) n.562+233C= n.708+233C= | |
1 | g.11992923C>T | CA18039076 | MFN2 | c.311+233C>T (n.311+233C>T) c.-34-3233C>T (n.-34-3233C>T) n.750+233C>T n.736+233C>T n.439+233C>T c.*313+233C>T (n.*313+233C>T) n.562+233C>T n.708+233C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992924C= | CA1153909556 | MFN2 | c.311+234C= (n.311+234C=) c.-34-3232C= (n.-34-3232C=) n.750+234C= n.736+234C= n.439+234C= c.*313+234C= (n.*313+234C=) n.562+234C= n.708+234C= | |
1 | g.11992924C>G | CA18039093 | MFN2 | c.311+234C>G (n.311+234C>G) c.-34-3232C>G (n.-34-3232C>G) n.750+234C>G n.736+234C>G n.439+234C>G c.*313+234C>G (n.*313+234C>G) n.562+234C>G n.708+234C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992926_11992927insA | CA2742487951 | MFN2 | c.311+236_311+237insA (n.311+236_311+237insA) c.-34-3230_-34-3229insA (n.-34-3230_-34-3229insA) n.750+236_750+237insA n.736+236_736+237insA n.439+236_439+237insA c.*313+236_*313+237insA (n.*313+236_*313+237insA) n.562+236_562+237insA n.708+236_708+237insA | |
1 | g.11992927C= | CA1153909559 | MFN2 | c.311+237C= (n.311+237C=) c.-34-3229C= (n.-34-3229C=) n.750+237C= n.736+237C= n.439+237C= c.*313+237C= (n.*313+237C=) n.562+237C= n.708+237C= | |
1 | g.11992927C>G | CA18039096 | MFN2 | c.311+237C>G (n.311+237C>G) c.-34-3229C>G (n.-34-3229C>G) n.750+237C>G n.736+237C>G n.439+237C>G c.*313+237C>G (n.*313+237C>G) n.562+237C>G n.708+237C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992929_11992932del | CA2742487952 | MFN2 | c.311+239_311+242del (n.311+239_311+242del) c.-34-3227_-34-3224del (n.-34-3227_-34-3224del) n.750+239_750+242del n.736+239_736+242del n.439+239_439+242del c.*313+239_*313+242del (n.*313+239_*313+242del) n.562+239_562+242del n.708+239_708+242del | |
1 | g.11992929_11992932delinsGAGC | CA1153909561 | MFN2 | c.311+239_311+242delinsGAGC (n.311+239_311+242delinsGAGC) c.-34-3227_-34-3224delinsGAGC (n.-34-3227_-34-3224delinsGAGC) n.750+239_750+242delinsGAGC n.736+239_736+242delinsGAGC n.439+239_439+242delinsGAGC c.*313+239_*313+242delinsGAGC (n.*313+239_*313+242delinsGAGC) n.562+239_562+242delinsGAGC n.708+239_708+242delinsGAGC | |
1 | g.11992933_11992935del | CA886272831 | MFN2 | c.311+243_311+245del (n.311+243_311+245del) c.-34-3223_-34-3221del (n.-34-3223_-34-3221del) n.750+243_750+245del n.736+243_736+245del n.439+243_439+245del c.*313+243_*313+245del (n.*313+243_*313+245del) n.562+243_562+245del n.708+243_708+245del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992932C>T | CA998648093 | MFN2 | c.311+242C>T (n.311+242C>T) c.-34-3224C>T (n.-34-3224C>T) n.750+242C>T n.736+242C>T n.439+242C>T c.*313+242C>T (n.*313+242C>T) n.562+242C>T n.708+242C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992934G>C | CA2742487953 | MFN2 | c.311+244G>C (n.311+244G>C) c.-34-3222G>C (n.-34-3222G>C) n.750+244G>C n.736+244G>C n.439+244G>C c.*313+244G>C (n.*313+244G>C) n.562+244G>C n.708+244G>C | |
1 | g.11992937_11992938insCTCA | CA2742487954 | MFN2 | c.311+247_311+248insCTCA (n.311+247_311+248insCTCA) c.-34-3219_-34-3218insCTCA (n.-34-3219_-34-3218insCTCA) n.750+247_750+248insCTCA n.736+247_736+248insCTCA n.439+247_439+248insCTCA c.*313+247_*313+248insCTCA (n.*313+247_*313+248insCTCA) n.562+247_562+248insCTCA n.708+247_708+248insCTCA | |
1 | g.11992938G>A | CA2742487955 | MFN2 | c.311+248G>A (n.311+248G>A) c.-34-3218G>A (n.-34-3218G>A) n.750+248G>A n.736+248G>A n.439+248G>A c.*313+248G>A (n.*313+248G>A) n.562+248G>A n.708+248G>A | |
1 | g.11992939G>A | CA1153909564 | MFN2 | c.311+249G>A (n.311+249G>A) c.-34-3217G>A (n.-34-3217G>A) n.750+249G>A n.736+249G>A n.439+249G>A c.*313+249G>A (n.*313+249G>A) n.562+249G>A n.708+249G>A | dbSNP |
1 | g.11992939G= | CA1153909563 | MFN2 | c.311+249G= (n.311+249G=) c.-34-3217G= (n.-34-3217G=) n.750+249G= n.736+249G= n.439+249G= c.*313+249G= (n.*313+249G=) n.562+249G= n.708+249G= | |
1 | g.11992941C= | CA1153909566 | MFN2 | c.311+251C= (n.311+251C=) c.-34-3215C= (n.-34-3215C=) n.750+251C= n.736+251C= n.439+251C= c.*313+251C= (n.*313+251C=) n.562+251C= n.708+251C= | |
1 | g.11992941C>G | CA1153909567 | MFN2 | c.311+251C>G (n.311+251C>G) c.-34-3215C>G (n.-34-3215C>G) n.750+251C>G n.736+251C>G n.439+251C>G c.*313+251C>G (n.*313+251C>G) n.562+251C>G n.708+251C>G | dbSNP |
1 | g.11992942T>C | CA998648102 | MFN2 | c.311+252T>C (n.311+252T>C) c.-34-3214T>C (n.-34-3214T>C) n.750+252T>C n.736+252T>C n.439+252T>C c.*313+252T>C (n.*313+252T>C) n.562+252T>C n.708+252T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992943G>A | CA998648103 | MFN2 | c.311+253G>A (n.311+253G>A) c.-34-3213G>A (n.-34-3213G>A) n.750+253G>A n.736+253G>A n.439+253G>A c.*313+253G>A (n.*313+253G>A) n.562+253G>A n.708+253G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992944C>T | CA2740109079 | MFN2 | c.311+254C>T (n.311+254C>T) c.-34-3212C>T (n.-34-3212C>T) n.750+254C>T n.736+254C>T n.439+254C>T c.*313+254C>T (n.*313+254C>T) n.562+254C>T n.708+254C>T | |
1 | g.11992946G>A | CA18039106 | MFN2 | c.311+256G>A (n.311+256G>A) c.-34-3210G>A (n.-34-3210G>A) n.750+256G>A n.736+256G>A n.439+256G>A c.*313+256G>A (n.*313+256G>A) n.562+256G>A n.708+256G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992946G= | CA1153909568 | MFN2 | c.311+256G= (n.311+256G=) c.-34-3210G= (n.-34-3210G=) n.750+256G= n.736+256G= n.439+256G= c.*313+256G= (n.*313+256G=) n.562+256G= n.708+256G= | |
1 | g.11992947G>A | CA18039107 | MFN2 | c.311+257G>A (n.311+257G>A) c.-34-3209G>A (n.-34-3209G>A) n.750+257G>A n.736+257G>A n.439+257G>A c.*313+257G>A (n.*313+257G>A) n.562+257G>A n.708+257G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992947G= | CA1146137861 | MFN2 | c.311+257G= (n.311+257G=) c.-34-3209G= (n.-34-3209G=) n.750+257G= n.736+257G= n.439+257G= c.*313+257G= (n.*313+257G=) n.562+257G= n.708+257G= | |
1 | g.11992951A>C | CA998648106 | MFN2 | c.311+261A>C (n.311+261A>C) c.-34-3205A>C (n.-34-3205A>C) n.750+261A>C n.736+261A>C n.439+261A>C c.*313+261A>C (n.*313+261A>C) n.562+261A>C n.708+261A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992952T>C | CA2742487956 | MFN2 | c.311+262T>C (n.311+262T>C) c.-34-3204T>C (n.-34-3204T>C) n.750+262T>C n.736+262T>C n.439+262T>C c.*313+262T>C (n.*313+262T>C) n.562+262T>C n.708+262T>C | |
1 | g.11992955C>T | CA645656824 | MFN2 | c.311+265C>T (n.311+265C>T) c.-34-3201C>T (n.-34-3201C>T) n.750+265C>T n.736+265C>T n.439+265C>T c.*313+265C>T (n.*313+265C>T) n.562+265C>T n.708+265C>T | COSMIC |
1 | g.11992956A= | CA1153909570 | MFN2 | c.311+266A= (n.311+266A=) c.-34-3200A= (n.-34-3200A=) n.750+266A= n.736+266A= n.439+266A= c.*313+266A= (n.*313+266A=) n.562+266A= n.708+266A= | |
1 | g.11992956A>C | CA998648112 | MFN2 | c.311+266A>C (n.311+266A>C) c.-34-3200A>C (n.-34-3200A>C) n.750+266A>C n.736+266A>C n.439+266A>C c.*313+266A>C (n.*313+266A>C) n.562+266A>C n.708+266A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992956A>G | CA886272837 | MFN2 | c.311+266A>G (n.311+266A>G) c.-34-3200A>G (n.-34-3200A>G) n.750+266A>G n.736+266A>G n.439+266A>G c.*313+266A>G (n.*313+266A>G) n.562+266A>G n.708+266A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992958C>A | CA2742487957 | MFN2 | c.311+268C>A (n.311+268C>A) c.-34-3198C>A (n.-34-3198C>A) n.750+268C>A n.736+268C>A n.439+268C>A c.*313+268C>A (n.*313+268C>A) n.562+268C>A n.708+268C>A | |
1 | g.11992958C= | CA1153909573 | MFN2 | c.311+268C= (n.311+268C=) c.-34-3198C= (n.-34-3198C=) n.750+268C= n.736+268C= n.439+268C= c.*313+268C= (n.*313+268C=) n.562+268C= n.708+268C= | |
1 | g.11992958C>G | CA1153909574 | MFN2 | c.311+268C>G (n.311+268C>G) c.-34-3198C>G (n.-34-3198C>G) n.750+268C>G n.736+268C>G n.439+268C>G c.*313+268C>G (n.*313+268C>G) n.562+268C>G n.708+268C>G | dbSNP |
1 | g.11992959A>C | CA998648114 | MFN2 | c.311+269A>C (n.311+269A>C) c.-34-3197A>C (n.-34-3197A>C) n.750+269A>C n.736+269A>C n.439+269A>C c.*313+269A>C (n.*313+269A>C) n.562+269A>C n.708+269A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992960A>C | CA998648121 | MFN2 | c.311+270A>C (n.311+270A>C) c.-34-3196A>C (n.-34-3196A>C) n.750+270A>C n.736+270A>C n.439+270A>C c.*313+270A>C (n.*313+270A>C) n.562+270A>C n.708+270A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992962C= | CA1153909576 | MFN2 | c.311+272C= (n.311+272C=) c.-34-3194C= (n.-34-3194C=) n.750+272C= n.736+272C= n.439+272C= c.*313+272C= (n.*313+272C=) n.562+272C= n.708+272C= | |
1 | g.11992962C>T | CA1153909577 | MFN2 | c.311+272C>T (n.311+272C>T) c.-34-3194C>T (n.-34-3194C>T) n.750+272C>T n.736+272C>T n.439+272C>T c.*313+272C>T (n.*313+272C>T) n.562+272C>T n.708+272C>T | dbSNP |
1 | g.11992965G= | CA1153909580 | MFN2 | c.311+275G= (n.311+275G=) c.-34-3191G= (n.-34-3191G=) n.750+275G= n.736+275G= n.439+275G= c.*313+275G= (n.*313+275G=) n.562+275G= n.708+275G= | |
1 | g.11992965G>T | CA886272841 | MFN2 | c.311+275G>T (n.311+275G>T) c.-34-3191G>T (n.-34-3191G>T) n.750+275G>T n.736+275G>T n.439+275G>T c.*313+275G>T (n.*313+275G>T) n.562+275G>T n.708+275G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992966A= | CA1153909584 | MFN2 | c.311+276A= (n.311+276A=) c.-34-3190A= (n.-34-3190A=) n.750+276A= n.736+276A= n.439+276A= c.*313+276A= (n.*313+276A=) n.562+276A= n.708+276A= | |
1 | g.11992966A>C | CA998648129 | MFN2 | c.311+276A>C (n.311+276A>C) c.-34-3190A>C (n.-34-3190A>C) n.750+276A>C n.736+276A>C n.439+276A>C c.*313+276A>C (n.*313+276A>C) n.562+276A>C n.708+276A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992966A>G | CA2695277077 | MFN2 | c.311+276A>G (n.311+276A>G) c.-34-3190A>G (n.-34-3190A>G) n.750+276A>G n.736+276A>G n.439+276A>G c.*313+276A>G (n.*313+276A>G) n.562+276A>G n.708+276A>G | dbSNP |
1 | g.11992966A>T | CA521204685 | MFN2 | c.311+276A>T (n.311+276A>T) c.-34-3190A>T (n.-34-3190A>T) n.750+276A>T n.736+276A>T n.439+276A>T c.*313+276A>T (n.*313+276A>T) n.562+276A>T n.708+276A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992966dup | CA1153909586 | MFN2 | c.311+276dup (n.311+276dup) c.-34-3190dup (n.-34-3190dup) n.750+276dup n.736+276dup n.439+276dup c.*313+276dup (n.*313+276dup) n.562+276dup n.708+276dup | dbSNP |
1 | g.11992966_11992967insG | CA1153909590 | MFN2 | c.311+276_311+277insG (n.311+276_311+277insG) c.-34-3190_-34-3189insG (n.-34-3190_-34-3189insG) n.750+276_750+277insG n.736+276_736+277insG n.439+276_439+277insG c.*313+276_*313+277insG (n.*313+276_*313+277insG) n.562+276_562+277insG n.708+276_708+277insG | dbSNP |
1 | g.11992966_11992967insTTT | CA1153909591 | MFN2 | c.311+276_311+277insTTT (n.311+276_311+277insTTT) c.-34-3190_-34-3189insTTT (n.-34-3190_-34-3189insTTT) n.750+276_750+277insTTT n.736+276_736+277insTTT n.439+276_439+277insTTT c.*313+276_*313+277insTTT (n.*313+276_*313+277insTTT) n.562+276_562+277insTTT n.708+276_708+277insTTT | dbSNP |
1 | g.11992966_11992967insATTTT | CA2742487958 | MFN2 | c.311+276_311+277insATTTT (n.311+276_311+277insATTTT) c.-34-3190_-34-3189insATTTT (n.-34-3190_-34-3189insATTTT) n.750+276_750+277insATTTT n.736+276_736+277insATTTT n.439+276_439+277insATTTT c.*313+276_*313+277insATTTT (n.*313+276_*313+277insATTTT) n.562+276_562+277insATTTT n.708+276_708+277insATTTT | |
1 | g.11992967C= | CA1143357905 | MFN2 | c.311+277C= (n.311+277C=) c.-34-3189C= (n.-34-3189C=) n.750+277C= n.736+277C= n.439+277C= c.*313+277C= (n.*313+277C=) n.562+277C= n.708+277C= | |
1 | g.11992967C>T | CA18039108 | MFN2 | c.311+277C>T (n.311+277C>T) c.-34-3189C>T (n.-34-3189C>T) n.750+277C>T n.736+277C>T n.439+277C>T c.*313+277C>T (n.*313+277C>T) n.562+277C>T n.708+277C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992967dup | CA998648133 | MFN2 | c.311+277dup (n.311+277dup) c.-34-3189dup (n.-34-3189dup) n.750+277dup n.736+277dup n.439+277dup c.*313+277dup (n.*313+277dup) n.562+277dup n.708+277dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992967_11992968delinsCT | CA1153909592 | MFN2 | c.311+277_311+278delinsCT (n.311+277_311+278delinsCT) c.-34-3189_-34-3188delinsCT (n.-34-3189_-34-3188delinsCT) n.750+277_750+278delinsCT n.736+277_736+278delinsCT n.439+277_439+278delinsCT c.*313+277_*313+278delinsCT (n.*313+277_*313+278delinsCT) n.562+277_562+278delinsCT n.708+277_708+278delinsCT | |
1 | g.11992967_11992968insCTTTT | CA998648202 | MFN2 | c.311+277_311+278insCTTTT (n.311+277_311+278insCTTTT) c.-34-3189_-34-3188insCTTTT (n.-34-3189_-34-3188insCTTTT) n.750+277_750+278insCTTTT n.736+277_736+278insCTTTT n.439+277_439+278insCTTTT c.*313+277_*313+278insCTTTT (n.*313+277_*313+278insCTTTT) n.562+277_562+278insCTTTT n.708+277_708+278insCTTTT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992967_11992968insCTTTTT | CA886272869 | MFN2 | c.311+277_311+278insCTTTTT (n.311+277_311+278insCTTTTT) c.-34-3189_-34-3188insCTTTTT (n.-34-3189_-34-3188insCTTTTT) n.750+277_750+278insCTTTTT n.736+277_736+278insCTTTTT n.439+277_439+278insCTTTTT c.*313+277_*313+278insCTTTTT (n.*313+277_*313+278insCTTTTT) n.562+277_562+278insCTTTTT n.708+277_708+278insCTTTTT | dbSNP |
1 | g.11992968T>A | CA2742487960 | MFN2 | c.311+278T>A (n.311+278T>A) c.-34-3188T>A (n.-34-3188T>A) n.750+278T>A n.736+278T>A n.439+278T>A c.*313+278T>A (n.*313+278T>A) n.562+278T>A n.708+278T>A | |
1 | g.11992968T>C | CA521204688 | MFN2 | c.311+278T>C (n.311+278T>C) c.-34-3188T>C (n.-34-3188T>C) n.750+278T>C n.736+278T>C n.439+278T>C c.*313+278T>C (n.*313+278T>C) n.562+278T>C n.708+278T>C | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.11992968T= | CA1153909608 | MFN2 | c.311+278T= (n.311+278T=) c.-34-3188T= (n.-34-3188T=) n.750+278T= n.736+278T= n.439+278T= c.*313+278T= (n.*313+278T=) n.562+278T= n.708+278T= | |
1 | g.11992968_11992979delinsTTTTTTTTTTTT | CA1140596426 | MFN2 | c.311+278_311+289delinsTTTTTTTTTTTT (n.311+278_311+289delinsTTTTTTTTTTTT) c.-34-3188_-34-3177delinsTTTTTTTTTTTT (n.-34-3188_-34-3177delinsTTTTTTTTTTTT) n.750+278_750+289delinsTTTTTTTTTTTT n.736+278_736+289delinsTTTTTTTTTTTT n.439+278_439+289delinsTTTTTTTTTTTT c.*313+278_*313+289delinsTTTTTTTTTTTT (n.*313+278_*313+289delinsTTTTTTTTTTTT) n.562+278_562+289delinsTTTTTTTTTTTT n.708+278_708+289delinsTTTTTTTTTTTT | |
1 | g.11992979_11992980insTTTTTTTTTTTTT | CA998648174 | MFN2 | c.311+289_311+290insTTTTTTTTTTTTT (n.311+289_311+290insTTTTTTTTTTTTT) c.-34-3177_-34-3176insTTTTTTTTTTTTT (n.-34-3177_-34-3176insTTTTTTTTTTTTT) n.750+289_750+290insTTTTTTTTTTTTT n.736+289_736+290insTTTTTTTTTTTTT n.439+289_439+290insTTTTTTTTTTTTT c.*313+289_*313+290insTTTTTTTTTTTTT (n.*313+289_*313+290insTTTTTTTTTTTTT) n.562+289_562+290insTTTTTTTTTTTTT n.708+289_708+290insTTTTTTTTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992979_11992980insTTTTTTTTTTTTTT | CA2742487961 | MFN2 | c.311+289_311+290insTTTTTTTTTTTTTT (n.311+289_311+290insTTTTTTTTTTTTTT) c.-34-3177_-34-3176insTTTTTTTTTTTTTT (n.-34-3177_-34-3176insTTTTTTTTTTTTTT) n.750+289_750+290insTTTTTTTTTTTTTT n.736+289_736+290insTTTTTTTTTTTTTT n.439+289_439+290insTTTTTTTTTTTTTT c.*313+289_*313+290insTTTTTTTTTTTTTT (n.*313+289_*313+290insTTTTTTTTTTTTTT) n.562+289_562+290insTTTTTTTTTTTTTT n.708+289_708+290insTTTTTTTTTTTTTT | |
1 | g.11992979_11992980insTTTTTTTTTTTTTTTT | CA998648176 | MFN2 | c.311+289_311+290insTTTTTTTTTTTTTTTT (n.311+289_311+290insTTTTTTTTTTTTTTTT) c.-34-3177_-34-3176insTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-34-3177_-34-3176insTTTTTTTTTTTTTTTT) n.750+289_750+290insTTTTTTTTTTTTTTTT n.736+289_736+290insTTTTTTTTTTTTTTTT n.439+289_439+290insTTTTTTTTTTTTTTTT c.*313+289_*313+290insTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*313+289_*313+290insTTTTTTTTTTTTTTTT) n.562+289_562+290insTTTTTTTTTTTTTTTT n.708+289_708+290insTTTTTTTTTTTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992979_11992980insTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA998648177 | MFN2 | c.311+289_311+290insTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.311+289_311+290insTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.-34-3177_-34-3176insTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-34-3177_-34-3176insTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.750+289_750+290insTTTTTTTTTTTTTTTTT n.736+289_736+290insTTTTTTTTTTTTTTTTT n.439+289_439+290insTTTTTTTTTTTTTTTTT c.*313+289_*313+290insTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.*313+289_*313+290insTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.562+289_562+290insTTTTTTTTTTTTTTTTT n.708+289_708+290insTTTTTTTTTTTTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992979dup | CA18039120 | MFN2 | c.311+289dup (n.311+289dup) c.-34-3177dup (n.-34-3177dup) n.750+289dup n.736+289dup n.439+289dup c.*313+289dup (n.*313+289dup) n.562+289dup n.708+289dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992978_11992979dup | CA18039147 | MFN2 | c.311+288_311+289dup (n.311+288_311+289dup) c.-34-3178_-34-3177dup (n.-34-3178_-34-3177dup) n.750+288_750+289dup n.736+288_736+289dup n.439+288_439+289dup c.*313+288_*313+289dup (n.*313+288_*313+289dup) n.562+288_562+289dup n.708+288_708+289dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992977_11992979dup | CA18039134 | MFN2 | c.311+287_311+289dup (n.311+287_311+289dup) c.-34-3179_-34-3177dup (n.-34-3179_-34-3177dup) n.750+287_750+289dup n.736+287_736+289dup n.439+287_439+289dup c.*313+287_*313+289dup (n.*313+287_*313+289dup) n.562+287_562+289dup n.708+287_708+289dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992976_11992979dup | CA18039139 | MFN2 | c.311+286_311+289dup (n.311+286_311+289dup) c.-34-3180_-34-3177dup (n.-34-3180_-34-3177dup) n.750+286_750+289dup n.736+286_736+289dup n.439+286_439+289dup c.*313+286_*313+289dup (n.*313+286_*313+289dup) n.562+286_562+289dup n.708+286_708+289dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992975_11992979dup | CA18039141 | MFN2 | c.311+285_311+289dup (n.311+285_311+289dup) c.-34-3181_-34-3177dup (n.-34-3181_-34-3177dup) n.750+285_750+289dup n.736+285_736+289dup n.439+285_439+289dup c.*313+285_*313+289dup (n.*313+285_*313+289dup) n.562+285_562+289dup n.708+285_708+289dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992974_11992979dup | CA521204689 | MFN2 | c.311+284_311+289dup (n.311+284_311+289dup) c.-34-3182_-34-3177dup (n.-34-3182_-34-3177dup) n.750+284_750+289dup n.736+284_736+289dup n.439+284_439+289dup c.*313+284_*313+289dup (n.*313+284_*313+289dup) n.562+284_562+289dup n.708+284_708+289dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992973_11992979dup | CA998648196 | MFN2 | c.311+283_311+289dup (n.311+283_311+289dup) c.-34-3183_-34-3177dup (n.-34-3183_-34-3177dup) n.750+283_750+289dup n.736+283_736+289dup n.439+283_439+289dup c.*313+283_*313+289dup (n.*313+283_*313+289dup) n.562+283_562+289dup n.708+283_708+289dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992972_11992979dup | CA916109884 | MFN2 | c.311+282_311+289dup (n.311+282_311+289dup) c.-34-3184_-34-3177dup (n.-34-3184_-34-3177dup) n.750+282_750+289dup n.736+282_736+289dup n.439+282_439+289dup c.*313+282_*313+289dup (n.*313+282_*313+289dup) n.562+282_562+289dup n.708+282_708+289dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992971_11992979dup | CA998648194 | MFN2 | c.311+281_311+289dup (n.311+281_311+289dup) c.-34-3185_-34-3177dup (n.-34-3185_-34-3177dup) n.750+281_750+289dup n.736+281_736+289dup n.439+281_439+289dup c.*313+281_*313+289dup (n.*313+281_*313+289dup) n.562+281_562+289dup n.708+281_708+289dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992970_11992979dup | CA998648163 | MFN2 | c.311+280_311+289dup (n.311+280_311+289dup) c.-34-3186_-34-3177dup (n.-34-3186_-34-3177dup) n.750+280_750+289dup n.736+280_736+289dup n.439+280_439+289dup c.*313+280_*313+289dup (n.*313+280_*313+289dup) n.562+280_562+289dup n.708+280_708+289dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992969_11992979dup | CA998648171 | MFN2 | c.311+279_311+289dup (n.311+279_311+289dup) c.-34-3187_-34-3177dup (n.-34-3187_-34-3177dup) n.750+279_750+289dup n.736+279_736+289dup n.439+279_439+289dup c.*313+279_*313+289dup (n.*313+279_*313+289dup) n.562+279_562+289dup n.708+279_708+289dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992968_11992979dup | CA998648173 | MFN2 | c.311+278_311+289dup (n.311+278_311+289dup) c.-34-3188_-34-3177dup (n.-34-3188_-34-3177dup) n.750+278_750+289dup n.736+278_736+289dup n.439+278_439+289dup c.*313+278_*313+289dup (n.*313+278_*313+289dup) n.562+278_562+289dup n.708+278_708+289dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992979del | CA886272865 | MFN2 | c.311+289del (n.311+289del) c.-34-3177del (n.-34-3177del) n.750+289del n.736+289del n.439+289del c.*313+289del (n.*313+289del) n.562+289del n.708+289del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992978_11992979del | CA998648185 | MFN2 | c.311+288_311+289del (n.311+288_311+289del) c.-34-3178_-34-3177del (n.-34-3178_-34-3177del) n.750+288_750+289del n.736+288_736+289del n.439+288_439+289del c.*313+288_*313+289del (n.*313+288_*313+289del) n.562+288_562+289del n.708+288_708+289del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992970T= | CA1153909619 | MFN2 | c.311+280T= (n.311+280T=) c.-34-3186T= (n.-34-3186T=) n.750+280T= n.736+280T= n.439+280T= c.*313+280T= (n.*313+280T=) n.562+280T= n.708+280T= | |
1 | g.11992974_11992975insATTTT | CA1153909621 | MFN2 | c.311+284_311+285insATTTT (n.311+284_311+285insATTTT) c.-34-3182_-34-3181insATTTT (n.-34-3182_-34-3181insATTTT) n.750+284_750+285insATTTT n.736+284_736+285insATTTT n.439+284_439+285insATTTT c.*313+284_*313+285insATTTT (n.*313+284_*313+285insATTTT) n.562+284_562+285insATTTT n.708+284_708+285insATTTT | dbSNP |
1 | g.11992972T= | CA1153909625 | MFN2 | c.311+282T= (n.311+282T=) c.-34-3184T= (n.-34-3184T=) n.750+282T= n.736+282T= n.439+282T= c.*313+282T= (n.*313+282T=) n.562+282T= n.708+282T= | |
1 | g.11992975_11992976insATTTT | CA2742487963 | MFN2 | c.311+285_311+286insATTTT (n.311+285_311+286insATTTT) c.-34-3181_-34-3180insATTTT (n.-34-3181_-34-3180insATTTT) n.750+285_750+286insATTTT n.736+285_736+286insATTTT n.439+285_439+286insATTTT c.*313+285_*313+286insATTTT (n.*313+285_*313+286insATTTT) n.562+285_562+286insATTTT n.708+285_708+286insATTTT | |
1 | g.11992976_11992977insATTTT | CA998648206 | MFN2 | c.311+286_311+287insATTTT (n.311+286_311+287insATTTT) c.-34-3180_-34-3179insATTTT (n.-34-3180_-34-3179insATTTT) n.750+286_750+287insATTTT n.736+286_736+287insATTTT n.439+286_439+287insATTTT c.*313+286_*313+287insATTTT (n.*313+286_*313+287insATTTT) n.562+286_562+287insATTTT n.708+286_708+287insATTTT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992974T= | CA1153909628 | MFN2 | c.311+284T= (n.311+284T=) c.-34-3182T= (n.-34-3182T=) n.750+284T= n.736+284T= n.439+284T= c.*313+284T= (n.*313+284T=) n.562+284T= n.708+284T= | |
1 | g.11992975T= | CA1153909634 | MFN2 | c.311+285T= (n.311+285T=) c.-34-3181T= (n.-34-3181T=) n.750+285T= n.736+285T= n.439+285T= c.*313+285T= (n.*313+285T=) n.562+285T= n.708+285T= | |
1 | g.11992976_11992977insATT | CA1153909636 | MFN2 | c.311+286_311+287insATT (n.311+286_311+287insATT) c.-34-3180_-34-3179insATT (n.-34-3180_-34-3179insATT) n.750+286_750+287insATT n.736+286_736+287insATT n.439+286_439+287insATT c.*313+286_*313+287insATT (n.*313+286_*313+287insATT) n.562+286_562+287insATT n.708+286_708+287insATT | dbSNP |
1 | g.11992977_11992978insCTTT | CA521204692 | MFN2 | c.311+287_311+288insCTTT (n.311+287_311+288insCTTT) c.-34-3179_-34-3178insCTTT (n.-34-3179_-34-3178insCTTT) n.750+287_750+288insCTTT n.736+287_736+288insCTTT n.439+287_439+288insCTTT c.*313+287_*313+288insCTTT (n.*313+287_*313+288insCTTT) n.562+287_562+288insCTTT n.708+287_708+288insCTTT | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.11992978_11992979insATTTT | CA886272888 | MFN2 | c.311+288_311+289insATTTT (n.311+288_311+289insATTTT) c.-34-3178_-34-3177insATTTT (n.-34-3178_-34-3177insATTTT) n.750+288_750+289insATTTT n.736+288_736+289insATTTT n.439+288_439+289insATTTT c.*313+288_*313+289insATTTT (n.*313+288_*313+289insATTTT) n.562+288_562+289insATTTT n.708+288_708+289insATTTT | dbSNP |
1 | g.11992977_11992978insGTT | CA998648210 | MFN2 | c.311+287_311+288insGTT (n.311+287_311+288insGTT) c.-34-3179_-34-3178insGTT (n.-34-3179_-34-3178insGTT) n.750+287_750+288insGTT n.736+287_736+288insGTT n.439+287_439+288insGTT c.*313+287_*313+288insGTT (n.*313+287_*313+288insGTT) n.562+287_562+288insGTT n.708+287_708+288insGTT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992978_11992979insATTT | CA998648211 | MFN2 | c.311+288_311+289insATTT (n.311+288_311+289insATTT) c.-34-3178_-34-3177insATTT (n.-34-3178_-34-3177insATTT) n.750+288_750+289insATTT n.736+288_736+289insATTT n.439+288_439+289insATTT c.*313+288_*313+289insATTT (n.*313+288_*313+289insATTT) n.562+288_562+289insATTT n.708+288_708+289insATTT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992980_11992984dup | CA886272891 | MFN2 | c.311+290_311+294dup (n.311+290_311+294dup) c.-34-3176_-34-3172dup (n.-34-3176_-34-3172dup) n.750+290_750+294dup n.736+290_736+294dup n.439+290_439+294dup c.*313+290_*313+294dup (n.*313+290_*313+294dup) n.562+290_562+294dup n.708+290_708+294dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992978T= | CA1153909639 | MFN2 | c.311+288T= (n.311+288T=) c.-34-3178T= (n.-34-3178T=) n.750+288T= n.736+288T= n.439+288T= c.*313+288T= (n.*313+288T=) n.562+288T= n.708+288T= | |
1 | g.11992980_11992982dup | CA2742487964 | MFN2 | c.311+290_311+292dup (n.311+290_311+292dup) c.-34-3176_-34-3174dup (n.-34-3176_-34-3174dup) n.750+290_750+292dup n.736+290_736+292dup n.439+290_439+292dup c.*313+290_*313+292dup (n.*313+290_*313+292dup) n.562+290_562+292dup n.708+290_708+292dup | |
1 | g.11992978_11992979insC | CA521204694 | MFN2 | c.311+288_311+289insC (n.311+288_311+289insC) c.-34-3178_-34-3177insC (n.-34-3178_-34-3177insC) n.750+288_750+289insC n.736+288_736+289insC n.439+288_439+289insC c.*313+288_*313+289insC (n.*313+288_*313+289insC) n.562+288_562+289insC n.708+288_708+289insC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992979T>A | CA1153909643 | MFN2 | c.311+289T>A (n.311+289T>A) c.-34-3177T>A (n.-34-3177T>A) n.750+289T>A n.736+289T>A n.439+289T>A c.*313+289T>A (n.*313+289T>A) n.562+289T>A n.708+289T>A | dbSNP |
1 | g.11992979T= | CA1153909641 | MFN2 | c.311+289T= (n.311+289T=) c.-34-3177T= (n.-34-3177T=) n.750+289T= n.736+289T= n.439+289T= c.*313+289T= (n.*313+289T=) n.562+289T= n.708+289T= | |
1 | g.11992979_11992980insTCT | CA998648220 | MFN2 | c.311+289_311+290insTCT (n.311+289_311+290insTCT) c.-34-3177_-34-3176insTCT (n.-34-3177_-34-3176insTCT) n.750+289_750+290insTCT n.736+289_736+290insTCT n.439+289_439+290insTCT c.*313+289_*313+290insTCT (n.*313+289_*313+290insTCT) n.562+289_562+290insTCT n.708+289_708+290insTCT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992979_11992980delinsTA | CA1153909645 | MFN2 | c.311+289_311+290delinsTA (n.311+289_311+290delinsTA) c.-34-3177_-34-3176delinsTA (n.-34-3177_-34-3176delinsTA) n.750+289_750+290delinsTA n.736+289_736+290delinsTA n.439+289_439+290delinsTA c.*313+289_*313+290delinsTA (n.*313+289_*313+290delinsTA) n.562+289_562+290delinsTA n.708+289_708+290delinsTA | |
1 | g.11992979_11992980insTA | CA886272901 | MFN2 | c.311+289_311+290insTA (n.311+289_311+290insTA) c.-34-3177_-34-3176insTA (n.-34-3177_-34-3176insTA) n.750+289_750+290insTA n.736+289_736+290insTA n.439+289_439+290insTA c.*313+289_*313+290insTA (n.*313+289_*313+290insTA) n.562+289_562+290insTA n.708+289_708+290insTA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992979_11992980insTTTA | CA886272898 | MFN2 | c.311+289_311+290insTTTA (n.311+289_311+290insTTTA) c.-34-3177_-34-3176insTTTA (n.-34-3177_-34-3176insTTTA) n.750+289_750+290insTTTA n.736+289_736+290insTTTA n.439+289_439+290insTTTA c.*313+289_*313+290insTTTA (n.*313+289_*313+290insTTTA) n.562+289_562+290insTTTA n.708+289_708+290insTTTA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992979_11992980insTTTTA | CA18039151 | MFN2 | c.311+289_311+290insTTTTA (n.311+289_311+290insTTTTA) c.-34-3177_-34-3176insTTTTA (n.-34-3177_-34-3176insTTTTA) n.750+289_750+290insTTTTA n.736+289_736+290insTTTTA n.439+289_439+290insTTTTA c.*313+289_*313+290insTTTTA (n.*313+289_*313+290insTTTTA) n.562+289_562+290insTTTTA n.708+289_708+290insTTTTA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992979_11992980insTTTTTA | CA1153909657 | MFN2 | c.311+289_311+290insTTTTTA (n.311+289_311+290insTTTTTA) c.-34-3177_-34-3176insTTTTTA (n.-34-3177_-34-3176insTTTTTA) n.750+289_750+290insTTTTTA n.736+289_736+290insTTTTTA n.439+289_439+290insTTTTTA c.*313+289_*313+290insTTTTTA (n.*313+289_*313+290insTTTTTA) n.562+289_562+290insTTTTTA n.708+289_708+290insTTTTTA | dbSNP |
1 | g.11992980del | CA521204695 | MFN2 | c.311+290del (n.311+290del) c.-34-3176del (n.-34-3176del) n.750+290del n.736+290del n.439+290del c.*313+290del (n.*313+290del) n.562+290del n.708+290del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992980A= | CA1140994690 | MFN2 | c.311+290A= (n.311+290A=) c.-34-3176A= (n.-34-3176A=) n.750+290A= n.736+290A= n.439+290A= c.*313+290A= (n.*313+290A=) n.562+290A= n.708+290A= | |
1 | g.11992980A>C | CA998648231 | MFN2 | c.311+290A>C (n.311+290A>C) c.-34-3176A>C (n.-34-3176A>C) n.750+290A>C n.736+290A>C n.439+290A>C c.*313+290A>C (n.*313+290A>C) n.562+290A>C n.708+290A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992980A>G | CA1153909655 | MFN2 | c.311+290A>G (n.311+290A>G) c.-34-3176A>G (n.-34-3176A>G) n.750+290A>G n.736+290A>G n.439+290A>G c.*313+290A>G (n.*313+290A>G) n.562+290A>G n.708+290A>G | dbSNP |
1 | g.11992980A>T | CA18039157 | MFN2 | c.311+290A>T (n.311+290A>T) c.-34-3176A>T (n.-34-3176A>T) n.750+290A>T n.736+290A>T n.439+290A>T c.*313+290A>T (n.*313+290A>T) n.562+290A>T n.708+290A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992980dup | CA886272904 | MFN2 | c.311+290dup (n.311+290dup) c.-34-3176dup (n.-34-3176dup) n.750+290dup n.736+290dup n.439+290dup c.*313+290dup (n.*313+290dup) n.562+290dup n.708+290dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992981T>G | CA18039158 | MFN2 | c.311+291T>G (n.311+291T>G) c.-34-3175T>G (n.-34-3175T>G) n.750+291T>G n.736+291T>G n.439+291T>G c.*313+291T>G (n.*313+291T>G) n.562+291T>G n.708+291T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992981T= | CA1153909666 | MFN2 | c.311+291T= (n.311+291T=) c.-34-3175T= (n.-34-3175T=) n.750+291T= n.736+291T= n.439+291T= c.*313+291T= (n.*313+291T=) n.562+291T= n.708+291T= | |
1 | g.11992984_11992985insTTTTT | CA18039159 | MFN2 | c.311+294_311+295insTTTTT (n.311+294_311+295insTTTTT) c.-34-3172_-34-3171insTTTTT (n.-34-3172_-34-3171insTTTTT) n.750+294_750+295insTTTTT n.736+294_736+295insTTTTT n.439+294_439+295insTTTTT c.*313+294_*313+295insTTTTT (n.*313+294_*313+295insTTTTT) n.562+294_562+295insTTTTT n.708+294_708+295insTTTTT | dbSNP |
1 | g.11992981_11992984dup | CA18039174 | MFN2 | c.311+291_311+294dup (n.311+291_311+294dup) c.-34-3175_-34-3172dup (n.-34-3175_-34-3172dup) n.750+291_750+294dup n.736+291_736+294dup n.439+291_439+294dup c.*313+291_*313+294dup (n.*313+291_*313+294dup) n.562+291_562+294dup n.708+291_708+294dup | dbSNP |
1 | g.11992983T>C | CA1153909669 | MFN2 | c.311+293T>C (n.311+293T>C) c.-34-3173T>C (n.-34-3173T>C) n.750+293T>C n.736+293T>C n.439+293T>C c.*313+293T>C (n.*313+293T>C) n.562+293T>C n.708+293T>C | dbSNP |
1 | g.11992983T= | CA1153909668 | MFN2 | c.311+293T= (n.311+293T=) c.-34-3173T= (n.-34-3173T=) n.750+293T= n.736+293T= n.439+293T= c.*313+293T= (n.*313+293T=) n.562+293T= n.708+293T= |