Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11992831_11992834del | CA1153909475 | MFN2 | c.311+141_311+144del (n.311+141_311+144del) c.-34-3325_-34-3322del (n.-34-3325_-34-3322del) n.750+141_750+144del n.736+141_736+144del n.439+141_439+144del c.*313+141_*313+144del (n.*313+141_*313+144del) n.562+141_562+144del n.708+141_708+144del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11992821_11992844del | CA2742487803 | MFN2 | c.311+131_311+154del (n.311+131_311+154del) c.-34-3335_-34-3312del (n.-34-3335_-34-3312del) n.750+131_750+154del n.736+131_736+154del n.439+131_439+154del c.*313+131_*313+154del (n.*313+131_*313+154del) n.562+131_562+154del n.708+131_708+154del | |
1 | g.11992824_11992843del | CA2742487813 | MFN2 | c.311+134_311+153del (n.311+134_311+153del) c.-34-3332_-34-3313del (n.-34-3332_-34-3313del) n.750+134_750+153del n.736+134_736+153del n.439+134_439+153del c.*313+134_*313+153del (n.*313+134_*313+153del) n.562+134_562+153del n.708+134_708+153del | |
1 | g.11992824_11992841del | CA2742487816 | MFN2 | c.311+134_311+151del (n.311+134_311+151del) c.-34-3332_-34-3315del (n.-34-3332_-34-3315del) n.750+134_750+151del n.736+134_736+151del n.439+134_439+151del c.*313+134_*313+151del (n.*313+134_*313+151del) n.562+134_562+151del n.708+134_708+151del | |
1 | g.11992826_11992842del | CA2742487824 | MFN2 | c.311+136_311+152del (n.311+136_311+152del) c.-34-3330_-34-3314del (n.-34-3330_-34-3314del) n.750+136_750+152del n.736+136_736+152del n.439+136_439+152del c.*313+136_*313+152del (n.*313+136_*313+152del) n.562+136_562+152del n.708+136_708+152del | |
1 | g.11992826_11992844del | CA2742487822 | MFN2 | c.311+136_311+154del (n.311+136_311+154del) c.-34-3330_-34-3312del (n.-34-3330_-34-3312del) n.750+136_750+154del n.736+136_736+154del n.439+136_439+154del c.*313+136_*313+154del (n.*313+136_*313+154del) n.562+136_562+154del n.708+136_708+154del | |
1 | g.11992828_11992845del | CA2742487825 | MFN2 | c.311+138_311+155del (n.311+138_311+155del) c.-34-3328_-34-3311del (n.-34-3328_-34-3311del) n.750+138_750+155del n.736+138_736+155del n.439+138_439+155del c.*313+138_*313+155del (n.*313+138_*313+155del) n.562+138_562+155del n.708+138_708+155del | |
1 | g.11992828_11992844del | CA2742487827 | MFN2 | c.311+138_311+154del (n.311+138_311+154del) c.-34-3328_-34-3312del (n.-34-3328_-34-3312del) n.750+138_750+154del n.736+138_736+154del n.439+138_439+154del c.*313+138_*313+154del (n.*313+138_*313+154del) n.562+138_562+154del n.708+138_708+154del | |
1 | g.11992829_11992844del | CA2742487831 | MFN2 | c.311+139_311+154del (n.311+139_311+154del) c.-34-3327_-34-3312del (n.-34-3327_-34-3312del) n.750+139_750+154del n.736+139_736+154del n.439+139_439+154del c.*313+139_*313+154del (n.*313+139_*313+154del) n.562+139_562+154del n.708+139_708+154del | |
1 | g.11992830_11992844del | CA2742487836 | MFN2 | c.311+140_311+154del (n.311+140_311+154del) c.-34-3326_-34-3312del (n.-34-3326_-34-3312del) n.750+140_750+154del n.736+140_736+154del n.439+140_439+154del c.*313+140_*313+154del (n.*313+140_*313+154del) n.562+140_562+154del n.708+140_708+154del | |
1 | g.11992832_11992845del | CA2742487839 | MFN2 | c.311+142_311+155del (n.311+142_311+155del) c.-34-3324_-34-3311del (n.-34-3324_-34-3311del) n.750+142_750+155del n.736+142_736+155del n.439+142_439+155del c.*313+142_*313+155del (n.*313+142_*313+155del) n.562+142_562+155del n.708+142_708+155del | |
1 | g.11992832_11992834del | CA2742487842 | MFN2 | c.311+142_311+144del (n.311+142_311+144del) c.-34-3324_-34-3322del (n.-34-3324_-34-3322del) n.750+142_750+144del n.736+142_736+144del n.439+142_439+144del c.*313+142_*313+144del (n.*313+142_*313+144del) n.562+142_562+144del n.708+142_708+144del | |
1 | g.11992832_11992844del | CA2742487843 | MFN2 | c.311+142_311+154del (n.311+142_311+154del) c.-34-3324_-34-3312del (n.-34-3324_-34-3312del) n.750+142_750+154del n.736+142_736+154del n.439+142_439+154del c.*313+142_*313+154del (n.*313+142_*313+154del) n.562+142_562+154del n.708+142_708+154del | |
1 | g.11992833_11992844del | CA2742487848 | MFN2 | c.311+143_311+154del (n.311+143_311+154del) c.-34-3323_-34-3312del (n.-34-3323_-34-3312del) n.750+143_750+154del n.736+143_736+154del n.439+143_439+154del c.*313+143_*313+154del (n.*313+143_*313+154del) n.562+143_562+154del n.708+143_708+154del | |
1 | g.11992834T>C | CA2643320333 | MFN2 | c.311+144T>C (n.311+144T>C) c.-34-3322T>C (n.-34-3322T>C) n.750+144T>C n.736+144T>C n.439+144T>C c.*313+144T>C (n.*313+144T>C) n.562+144T>C n.708+144T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11992834_11992835del | CA2742487852 | MFN2 | c.311+144_311+145del (n.311+144_311+145del) c.-34-3322_-34-3321del (n.-34-3322_-34-3321del) n.750+144_750+145del n.736+144_736+145del n.439+144_439+145del c.*313+144_*313+145del (n.*313+144_*313+145del) n.562+144_562+145del n.708+144_708+145del | |
1 | g.11992834_11992844del | CA2742487850 | MFN2 | c.311+144_311+154del (n.311+144_311+154del) c.-34-3322_-34-3312del (n.-34-3322_-34-3312del) n.750+144_750+154del n.736+144_736+154del n.439+144_439+154del c.*313+144_*313+154del (n.*313+144_*313+154del) n.562+144_562+154del n.708+144_708+154del | |
1 | g.11992834_11992835insA | CA2742487853 | MFN2 | c.311+144_311+145insA (n.311+144_311+145insA) c.-34-3322_-34-3321insA (n.-34-3322_-34-3321insA) n.750+144_750+145insA n.736+144_736+145insA n.439+144_439+145insA c.*313+144_*313+145insA (n.*313+144_*313+145insA) n.562+144_562+145insA n.708+144_708+145insA | |
1 | g.11992835G>A | CA2742487857 | MFN2 | c.311+145G>A (n.311+145G>A) c.-34-3321G>A (n.-34-3321G>A) n.750+145G>A n.736+145G>A n.439+145G>A c.*313+145G>A (n.*313+145G>A) n.562+145G>A n.708+145G>A | |
1 | g.11992835G>C | CA2742487858 | MFN2 | c.311+145G>C (n.311+145G>C) c.-34-3321G>C (n.-34-3321G>C) n.750+145G>C n.736+145G>C n.439+145G>C c.*313+145G>C (n.*313+145G>C) n.562+145G>C n.708+145G>C | |
1 | g.11992835G>T | CA2643320336 | MFN2 | c.311+145G>T (n.311+145G>T) c.-34-3321G>T (n.-34-3321G>T) n.750+145G>T n.736+145G>T n.439+145G>T c.*313+145G>T (n.*313+145G>T) n.562+145G>T n.708+145G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11992835_11992842del | CA2742487854 | MFN2 | c.311+145_311+152del (n.311+145_311+152del) c.-34-3321_-34-3314del (n.-34-3321_-34-3314del) n.750+145_750+152del n.736+145_736+152del n.439+145_439+152del c.*313+145_*313+152del (n.*313+145_*313+152del) n.562+145_562+152del n.708+145_708+152del | |
1 | g.11992835_11992844del | CA2742487855 | MFN2 | c.311+145_311+154del (n.311+145_311+154del) c.-34-3321_-34-3312del (n.-34-3321_-34-3312del) n.750+145_750+154del n.736+145_736+154del n.439+145_439+154del c.*313+145_*313+154del (n.*313+145_*313+154del) n.562+145_562+154del n.708+145_708+154del | |
1 | g.11992835_11992846del | CA2742487856 | MFN2 | c.311+145_311+156del (n.311+145_311+156del) c.-34-3321_-34-3310del (n.-34-3321_-34-3310del) n.750+145_750+156del n.736+145_736+156del n.439+145_439+156del c.*313+145_*313+156del (n.*313+145_*313+156del) n.562+145_562+156del n.708+145_708+156del | |
1 | g.11992836A>C | CA2742487859 | MFN2 | c.311+146A>C (n.311+146A>C) c.-34-3320A>C (n.-34-3320A>C) n.750+146A>C n.736+146A>C n.439+146A>C c.*313+146A>C (n.*313+146A>C) n.562+146A>C n.708+146A>C | |
1 | g.11992836A>G | CA2643320338 | MFN2 | c.311+146A>G (n.311+146A>G) c.-34-3320A>G (n.-34-3320A>G) n.750+146A>G n.736+146A>G n.439+146A>G c.*313+146A>G (n.*313+146A>G) n.562+146A>G n.708+146A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11992837T>A | CA2643320340 | MFN2 | c.311+147T>A (n.311+147T>A) c.-34-3319T>A (n.-34-3319T>A) n.750+147T>A n.736+147T>A n.439+147T>A c.*313+147T>A (n.*313+147T>A) n.562+147T>A n.708+147T>A | gnomAD v4 |
1 | g.11992837T>C | CA2742487861 | MFN2 | c.311+147T>C (n.311+147T>C) c.-34-3319T>C (n.-34-3319T>C) n.750+147T>C n.736+147T>C n.439+147T>C c.*313+147T>C (n.*313+147T>C) n.562+147T>C n.708+147T>C | |
1 | g.11992837_11992841del | CA2742487860 | MFN2 | c.311+147_311+151del (n.311+147_311+151del) c.-34-3319_-34-3315del (n.-34-3319_-34-3315del) n.750+147_750+151del n.736+147_736+151del n.439+147_439+151del c.*313+147_*313+151del (n.*313+147_*313+151del) n.562+147_562+151del n.708+147_708+151del | |
1 | g.11992841del | CA2643320339 | MFN2 | c.311+151del (n.311+151del) c.-34-3315del (n.-34-3315del) n.750+151del n.736+151del n.439+151del c.*313+151del (n.*313+151del) n.562+151del n.708+151del | gnomAD v4 |
1 | g.11992837_11992838insACA | CA2742487862 | MFN2 | c.311+147_311+148insACA (n.311+147_311+148insACA) c.-34-3319_-34-3318insACA (n.-34-3319_-34-3318insACA) n.750+147_750+148insACA n.736+147_736+148insACA n.439+147_439+148insACA c.*313+147_*313+148insACA (n.*313+147_*313+148insACA) n.562+147_562+148insACA n.708+147_708+148insACA | |
1 | g.11992837_11992838insACC | CA2742487863 | MFN2 | c.311+147_311+148insACC (n.311+147_311+148insACC) c.-34-3319_-34-3318insACC (n.-34-3319_-34-3318insACC) n.750+147_750+148insACC n.736+147_736+148insACC n.439+147_439+148insACC c.*313+147_*313+148insACC (n.*313+147_*313+148insACC) n.562+147_562+148insACC n.708+147_708+148insACC | |
1 | g.11992838_11992842del | CA2742487864 | MFN2 | c.311+148_311+152del (n.311+148_311+152del) c.-34-3318_-34-3314del (n.-34-3318_-34-3314del) n.750+148_750+152del n.736+148_736+152del n.439+148_439+152del c.*313+148_*313+152del (n.*313+148_*313+152del) n.562+148_562+152del n.708+148_708+152del | |
1 | g.11992838_11992839insACC | CA2742487865 | MFN2 | c.311+148_311+149insACC (n.311+148_311+149insACC) c.-34-3318_-34-3317insACC (n.-34-3318_-34-3317insACC) n.750+148_750+149insACC n.736+148_736+149insACC n.439+148_439+149insACC c.*313+148_*313+149insACC (n.*313+148_*313+149insACC) n.562+148_562+149insACC n.708+148_708+149insACC | |
1 | g.11992839T>A | CA2643320342 | MFN2 | c.311+149T>A (n.311+149T>A) c.-34-3317T>A (n.-34-3317T>A) n.750+149T>A n.736+149T>A n.439+149T>A c.*313+149T>A (n.*313+149T>A) n.562+149T>A n.708+149T>A | gnomAD v4 |
1 | g.11992839_11992842del | CA2742487866 | MFN2 | c.311+149_311+152del (n.311+149_311+152del) c.-34-3317_-34-3314del (n.-34-3317_-34-3314del) n.750+149_750+152del n.736+149_736+152del n.439+149_439+152del c.*313+149_*313+152del (n.*313+149_*313+152del) n.562+149_562+152del n.708+149_708+152del | |
1 | g.11992839_11992840insAC | CA2742487867 | MFN2 | c.311+149_311+150insAC (n.311+149_311+150insAC) c.-34-3317_-34-3316insAC (n.-34-3317_-34-3316insAC) n.750+149_750+150insAC n.736+149_736+150insAC n.439+149_439+150insAC c.*313+149_*313+150insAC (n.*313+149_*313+150insAC) n.562+149_562+150insAC n.708+149_708+150insAC | |
1 | g.11992839_11992840insACA | CA2742487868 | MFN2 | c.311+149_311+150insACA (n.311+149_311+150insACA) c.-34-3317_-34-3316insACA (n.-34-3317_-34-3316insACA) n.750+149_750+150insACA n.736+149_736+150insACA n.439+149_439+150insACA c.*313+149_*313+150insACA (n.*313+149_*313+150insACA) n.562+149_562+150insACA n.708+149_708+150insACA | |
1 | g.11992840T>C | CA2643320344 | MFN2 | c.311+150T>C (n.311+150T>C) c.-34-3316T>C (n.-34-3316T>C) n.750+150T>C n.736+150T>C n.439+150T>C c.*313+150T>C (n.*313+150T>C) n.562+150T>C n.708+150T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11992840T>G | CA2742487871 | MFN2 | c.311+150T>G (n.311+150T>G) c.-34-3316T>G (n.-34-3316T>G) n.750+150T>G n.736+150T>G n.439+150T>G c.*313+150T>G (n.*313+150T>G) n.562+150T>G n.708+150T>G | |
1 | g.11992840_11992842del | CA2742487869 | MFN2 | c.311+150_311+152del (n.311+150_311+152del) c.-34-3316_-34-3314del (n.-34-3316_-34-3314del) n.750+150_750+152del n.736+150_736+152del n.439+150_439+152del c.*313+150_*313+152del (n.*313+150_*313+152del) n.562+150_562+152del n.708+150_708+152del | |
1 | g.11992840_11992844del | CA2742487870 | MFN2 | c.311+150_311+154del (n.311+150_311+154del) c.-34-3316_-34-3312del (n.-34-3316_-34-3312del) n.750+150_750+154del n.736+150_736+154del n.439+150_439+154del c.*313+150_*313+154del (n.*313+150_*313+154del) n.562+150_562+154del n.708+150_708+154del | |
1 | g.11992841T>A | CA2742487874 | MFN2 | c.311+151T>A (n.311+151T>A) c.-34-3315T>A (n.-34-3315T>A) n.750+151T>A n.736+151T>A n.439+151T>A c.*313+151T>A (n.*313+151T>A) n.562+151T>A n.708+151T>A | |
1 | g.11992841_11992842del | CA2742487872 | MFN2 | c.311+151_311+152del (n.311+151_311+152del) c.-34-3315_-34-3314del (n.-34-3315_-34-3314del) n.750+151_750+152del n.736+151_736+152del n.439+151_439+152del c.*313+151_*313+152del (n.*313+151_*313+152del) n.562+151_562+152del n.708+151_708+152del | |
1 | g.11992841_11992844del | CA2742487873 | MFN2 | c.311+151_311+154del (n.311+151_311+154del) c.-34-3315_-34-3312del (n.-34-3315_-34-3312del) n.750+151_750+154del n.736+151_736+154del n.439+151_439+154del c.*313+151_*313+154del (n.*313+151_*313+154del) n.562+151_562+154del n.708+151_708+154del | |
1 | g.11992842G>A | CA2643320345 | MFN2 | c.311+152G>A (n.311+152G>A) c.-34-3314G>A (n.-34-3314G>A) n.750+152G>A n.736+152G>A n.439+152G>A c.*313+152G>A (n.*313+152G>A) n.562+152G>A n.708+152G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11992844_11992845del | CA2742487875 | MFN2 | c.311+154_311+155del (n.311+154_311+155del) c.-34-3312_-34-3311del (n.-34-3312_-34-3311del) n.750+154_750+155del n.736+154_736+155del n.439+154_439+155del c.*313+154_*313+155del (n.*313+154_*313+155del) n.562+154_562+155del n.708+154_708+155del | |
1 | g.11992842_11992843insT | CA2742487876 | MFN2 | c.311+152_311+153insT (n.311+152_311+153insT) c.-34-3314_-34-3313insT (n.-34-3314_-34-3313insT) n.750+152_750+153insT n.736+152_736+153insT n.439+152_439+153insT c.*313+152_*313+153insT (n.*313+152_*313+153insT) n.562+152_562+153insT n.708+152_708+153insT | |
1 | g.11992844G>A | CA521204683 | MFN2 | c.311+154G>A (n.311+154G>A) c.-34-3312G>A (n.-34-3312G>A) n.750+154G>A n.736+154G>A n.439+154G>A c.*313+154G>A (n.*313+154G>A) n.562+154G>A n.708+154G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992844G>C | CA2742487878 | MFN2 | c.311+154G>C (n.311+154G>C) c.-34-3312G>C (n.-34-3312G>C) n.750+154G>C n.736+154G>C n.439+154G>C c.*313+154G>C (n.*313+154G>C) n.562+154G>C n.708+154G>C | |
1 | g.11992844G= | CA1153909485 | MFN2 | c.311+154G= (n.311+154G=) c.-34-3312G= (n.-34-3312G=) n.750+154G= n.736+154G= n.439+154G= c.*313+154G= (n.*313+154G=) n.562+154G= n.708+154G= | |
1 | g.11992845_11992850del | CA2742487877 | MFN2 | c.311+155_311+160del (n.311+155_311+160del) c.-34-3311_-34-3306del (n.-34-3311_-34-3306del) n.750+155_750+160del n.736+155_736+160del n.439+155_439+160del c.*313+155_*313+160del (n.*313+155_*313+160del) n.562+155_562+160del n.708+155_708+160del | |
1 | g.11992845A= | CA1153909489 | MFN2 | c.311+155A= (n.311+155A=) c.-34-3311A= (n.-34-3311A=) n.750+155A= n.736+155A= n.439+155A= c.*313+155A= (n.*313+155A=) n.562+155A= n.708+155A= | |
1 | g.11992845A>G | CA886272790 | MFN2 | c.311+155A>G (n.311+155A>G) c.-34-3311A>G (n.-34-3311A>G) n.750+155A>G n.736+155A>G n.439+155A>G c.*313+155A>G (n.*313+155A>G) n.562+155A>G n.708+155A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992845A>T | CA2742487879 | MFN2 | c.311+155A>T (n.311+155A>T) c.-34-3311A>T (n.-34-3311A>T) n.750+155A>T n.736+155A>T n.439+155A>T c.*313+155A>T (n.*313+155A>T) n.562+155A>T n.708+155A>T | |
1 | g.11992846del | CA2742487880 | MFN2 | c.311+156del (n.311+156del) c.-34-3310del (n.-34-3310del) n.750+156del n.736+156del n.439+156del c.*313+156del (n.*313+156del) n.562+156del n.708+156del | |
1 | g.11992846_11992848delinsCAG | CA1153909491 | MFN2 | c.311+156_311+158delinsCAG (n.311+156_311+158delinsCAG) c.-34-3310_-34-3308delinsCAG (n.-34-3310_-34-3308delinsCAG) n.750+156_750+158delinsCAG n.736+156_736+158delinsCAG n.439+156_439+158delinsCAG c.*313+156_*313+158delinsCAG (n.*313+156_*313+158delinsCAG) n.562+156_562+158delinsCAG n.708+156_708+158delinsCAG | |
1 | g.11992847A= | CA1153909495 | MFN2 | c.311+157A= (n.311+157A=) c.-34-3309A= (n.-34-3309A=) n.750+157A= n.736+157A= n.439+157A= c.*313+157A= (n.*313+157A=) n.562+157A= n.708+157A= | |
1 | g.11992847A>C | CA886272793 | MFN2 | c.311+157A>C (n.311+157A>C) c.-34-3309A>C (n.-34-3309A>C) n.750+157A>C n.736+157A>C n.439+157A>C c.*313+157A>C (n.*313+157A>C) n.562+157A>C n.708+157A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992847A>T | CA2742487881 | MFN2 | c.311+157A>T (n.311+157A>T) c.-34-3309A>T (n.-34-3309A>T) n.750+157A>T n.736+157A>T n.439+157A>T c.*313+157A>T (n.*313+157A>T) n.562+157A>T n.708+157A>T | |
1 | g.11992847_11992848del | CA916109881 | MFN2 | c.311+157_311+158del (n.311+157_311+158del) c.-34-3309_-34-3308del (n.-34-3309_-34-3308del) n.750+157_750+158del n.736+157_736+158del n.439+157_439+158del c.*313+157_*313+158del (n.*313+157_*313+158del) n.562+157_562+158del n.708+157_708+158del | dbSNP |
1 | g.11992848G>A | CA2742487884 | MFN2 | c.311+158G>A (n.311+158G>A) c.-34-3308G>A (n.-34-3308G>A) n.750+158G>A n.736+158G>A n.439+158G>A c.*313+158G>A (n.*313+158G>A) n.562+158G>A n.708+158G>A | |
1 | g.11992848G>C | CA998648053 | MFN2 | c.311+158G>C (n.311+158G>C) c.-34-3308G>C (n.-34-3308G>C) n.750+158G>C n.736+158G>C n.439+158G>C c.*313+158G>C (n.*313+158G>C) n.562+158G>C n.708+158G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992848G= | CA1153909497 | MFN2 | c.311+158G= (n.311+158G=) c.-34-3308G= (n.-34-3308G=) n.750+158G= n.736+158G= n.439+158G= c.*313+158G= (n.*313+158G=) n.562+158G= n.708+158G= | |
1 | g.11992848_11992852del | CA2742487882 | MFN2 | c.311+158_311+162del (n.311+158_311+162del) c.-34-3308_-34-3304del (n.-34-3308_-34-3304del) n.750+158_750+162del n.736+158_736+162del n.439+158_439+162del c.*313+158_*313+162del (n.*313+158_*313+162del) n.562+158_562+162del n.708+158_708+162del | |
1 | g.11992848_11992858del | CA2742487883 | MFN2 | c.311+158_311+168del (n.311+158_311+168del) c.-34-3308_-34-3298del (n.-34-3308_-34-3298del) n.750+158_750+168del n.736+158_736+168del n.439+158_439+168del c.*313+158_*313+168del (n.*313+158_*313+168del) n.562+158_562+168del n.708+158_708+168del | |
1 | g.11992848_11992849insACA | CA2742487885 | MFN2 | c.311+158_311+159insACA (n.311+158_311+159insACA) c.-34-3308_-34-3307insACA (n.-34-3308_-34-3307insACA) n.750+158_750+159insACA n.736+158_736+159insACA n.439+158_439+159insACA c.*313+158_*313+159insACA (n.*313+158_*313+159insACA) n.562+158_562+159insACA n.708+158_708+159insACA | |
1 | g.11992849G>A | CA18038964 | MFN2 | c.311+159G>A (n.311+159G>A) c.-34-3307G>A (n.-34-3307G>A) n.750+159G>A n.736+159G>A n.439+159G>A c.*313+159G>A (n.*313+159G>A) n.562+159G>A n.708+159G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992849G>C | CA18038975 | MFN2 | c.311+159G>C (n.311+159G>C) c.-34-3307G>C (n.-34-3307G>C) n.750+159G>C n.736+159G>C n.439+159G>C c.*313+159G>C (n.*313+159G>C) n.562+159G>C n.708+159G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992849G= | CA1153909501 | MFN2 | c.311+159G= (n.311+159G=) c.-34-3307G= (n.-34-3307G=) n.750+159G= n.736+159G= n.439+159G= c.*313+159G= (n.*313+159G=) n.562+159G= n.708+159G= | |
1 | g.11992849G>T | CA18038977 | MFN2 | c.311+159G>T (n.311+159G>T) c.-34-3307G>T (n.-34-3307G>T) n.750+159G>T n.736+159G>T n.439+159G>T c.*313+159G>T (n.*313+159G>T) n.562+159G>T n.708+159G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992849_11992850insACA | CA2742487894 | MFN2 | c.311+159_311+160insACA (n.311+159_311+160insACA) c.-34-3307_-34-3306insACA (n.-34-3307_-34-3306insACA) n.750+159_750+160insACA n.736+159_736+160insACA n.439+159_439+160insACA c.*313+159_*313+160insACA (n.*313+159_*313+160insACA) n.562+159_562+160insACA n.708+159_708+160insACA | |
1 | g.11992849_11992850insACT | CA2742487893 | MFN2 | c.311+159_311+160insACT (n.311+159_311+160insACT) c.-34-3307_-34-3306insACT (n.-34-3307_-34-3306insACT) n.750+159_750+160insACT n.736+159_736+160insACT n.439+159_439+160insACT c.*313+159_*313+160insACT (n.*313+159_*313+160insACT) n.562+159_562+160insACT n.708+159_708+160insACT | |
1 | g.11992849_11992850insAGA | CA2742487889 | MFN2 | c.311+159_311+160insAGA (n.311+159_311+160insAGA) c.-34-3307_-34-3306insAGA (n.-34-3307_-34-3306insAGA) n.750+159_750+160insAGA n.736+159_736+160insAGA n.439+159_439+160insAGA c.*313+159_*313+160insAGA (n.*313+159_*313+160insAGA) n.562+159_562+160insAGA n.708+159_708+160insAGA | |
1 | g.11992850G>A | CA2742487892 | MFN2 | c.311+160G>A (n.311+160G>A) c.-34-3306G>A (n.-34-3306G>A) n.750+160G>A n.736+160G>A n.439+160G>A c.*313+160G>A (n.*313+160G>A) n.562+160G>A n.708+160G>A | |
1 | g.11992850G>C | CA2742487891 | MFN2 | c.311+160G>C (n.311+160G>C) c.-34-3306G>C (n.-34-3306G>C) n.750+160G>C n.736+160G>C n.439+160G>C c.*313+160G>C (n.*313+160G>C) n.562+160G>C n.708+160G>C | |
1 | g.11992850_11992851insACA | CA2742487895 | MFN2 | c.311+160_311+161insACA (n.311+160_311+161insACA) c.-34-3306_-34-3305insACA (n.-34-3306_-34-3305insACA) n.750+160_750+161insACA n.736+160_736+161insACA n.439+160_439+161insACA c.*313+160_*313+161insACA (n.*313+160_*313+161insACA) n.562+160_562+161insACA n.708+160_708+161insACA | |
1 | g.11992851T>A | CA2742487897 | MFN2 | c.311+161T>A (n.311+161T>A) c.-34-3305T>A (n.-34-3305T>A) n.750+161T>A n.736+161T>A n.439+161T>A c.*313+161T>A (n.*313+161T>A) n.562+161T>A n.708+161T>A | |
1 | g.11992851T>C | CA886272798 | MFN2 | c.311+161T>C (n.311+161T>C) c.-34-3305T>C (n.-34-3305T>C) n.750+161T>C n.736+161T>C n.439+161T>C c.*313+161T>C (n.*313+161T>C) n.562+161T>C n.708+161T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992851T= | CA1153909504 | MFN2 | c.311+161T= (n.311+161T=) c.-34-3305T= (n.-34-3305T=) n.750+161T= n.736+161T= n.439+161T= c.*313+161T= (n.*313+161T=) n.562+161T= n.708+161T= | |
1 | g.11992852_11992856del | CA2742487896 | MFN2 | c.311+162_311+166del (n.311+162_311+166del) c.-34-3304_-34-3300del (n.-34-3304_-34-3300del) n.750+162_750+166del n.736+162_736+166del n.439+162_439+166del c.*313+162_*313+166del (n.*313+162_*313+166del) n.562+162_562+166del n.708+162_708+166del | |
1 | g.11992852T>A | CA2742487898 | MFN2 | c.311+162T>A (n.311+162T>A) c.-34-3304T>A (n.-34-3304T>A) n.750+162T>A n.736+162T>A n.439+162T>A c.*313+162T>A (n.*313+162T>A) n.562+162T>A n.708+162T>A | |
1 | g.11992852_11992853insA | CA2742487899 | MFN2 | c.311+162_311+163insA (n.311+162_311+163insA) c.-34-3304_-34-3303insA (n.-34-3304_-34-3303insA) n.750+162_750+163insA n.736+162_736+163insA n.439+162_439+163insA c.*313+162_*313+163insA (n.*313+162_*313+163insA) n.562+162_562+163insA n.708+162_708+163insA | |
1 | g.11992853C>G | CA2742487901 | MFN2 | c.311+163C>G (n.311+163C>G) c.-34-3303C>G (n.-34-3303C>G) n.750+163C>G n.736+163C>G n.439+163C>G c.*313+163C>G (n.*313+163C>G) n.562+163C>G n.708+163C>G | |
1 | g.11992853_11992855del | CA2742487900 | MFN2 | c.311+163_311+165del (n.311+163_311+165del) c.-34-3303_-34-3301del (n.-34-3303_-34-3301del) n.750+163_750+165del n.736+163_736+165del n.439+163_439+165del c.*313+163_*313+165del (n.*313+163_*313+165del) n.562+163_562+165del n.708+163_708+165del | |
1 | g.11992854T>A | CA2742487902 | MFN2 | c.311+164T>A (n.311+164T>A) c.-34-3302T>A (n.-34-3302T>A) n.750+164T>A n.736+164T>A n.439+164T>A c.*313+164T>A (n.*313+164T>A) n.562+164T>A n.708+164T>A | |
1 | g.11992854_11992855insAGC | CA2742487906 | MFN2 | c.311+164_311+165insAGC (n.311+164_311+165insAGC) c.-34-3302_-34-3301insAGC (n.-34-3302_-34-3301insAGC) n.750+164_750+165insAGC n.736+164_736+165insAGC n.439+164_439+165insAGC c.*313+164_*313+165insAGC (n.*313+164_*313+165insAGC) n.562+164_562+165insAGC n.708+164_708+165insAGC | |
1 | g.11992855del | CA2742487905 | MFN2 | c.311+165del (n.311+165del) c.-34-3301del (n.-34-3301del) n.750+165del n.736+165del n.439+165del c.*313+165del (n.*313+165del) n.562+165del n.708+165del | |
1 | g.11992855C= | CA1153909507 | MFN2 | c.311+165C= (n.311+165C=) c.-34-3301C= (n.-34-3301C=) n.750+165C= n.736+165C= n.439+165C= c.*313+165C= (n.*313+165C=) n.562+165C= n.708+165C= | |
1 | g.11992855C>G | CA2742487903 | MFN2 | c.311+165C>G (n.311+165C>G) c.-34-3301C>G (n.-34-3301C>G) n.750+165C>G n.736+165C>G n.439+165C>G c.*313+165C>G (n.*313+165C>G) n.562+165C>G n.708+165C>G | |
1 | g.11992855C>T | CA1153909509 | MFN2 | c.311+165C>T (n.311+165C>T) c.-34-3301C>T (n.-34-3301C>T) n.750+165C>T n.736+165C>T n.439+165C>T c.*313+165C>T (n.*313+165C>T) n.562+165C>T n.708+165C>T | dbSNP |
1 | g.11992855_11992857del | CA2742487904 | MFN2 | c.311+165_311+167del (n.311+165_311+167del) c.-34-3301_-34-3299del (n.-34-3301_-34-3299del) n.750+165_750+167del n.736+165_736+167del n.439+165_439+167del c.*313+165_*313+167del (n.*313+165_*313+167del) n.562+165_562+167del n.708+165_708+167del | |
1 | g.11992855_11992856insACA | CA2742487907 | MFN2 | c.311+165_311+166insACA (n.311+165_311+166insACA) c.-34-3301_-34-3300insACA (n.-34-3301_-34-3300insACA) n.750+165_750+166insACA n.736+165_736+166insACA n.439+165_439+166insACA c.*313+165_*313+166insACA (n.*313+165_*313+166insACA) n.562+165_562+166insACA n.708+165_708+166insACA | |
1 | g.11992856T>A | CA2742487908 | MFN2 | c.311+166T>A (n.311+166T>A) c.-34-3300T>A (n.-34-3300T>A) n.750+166T>A n.736+166T>A n.439+166T>A c.*313+166T>A (n.*313+166T>A) n.562+166T>A n.708+166T>A | |
1 | g.11992857_11992858del | CA2742487909 | MFN2 | c.311+167_311+168del (n.311+167_311+168del) c.-34-3299_-34-3298del (n.-34-3299_-34-3298del) n.750+167_750+168del n.736+167_736+168del n.439+167_439+168del c.*313+167_*313+168del (n.*313+167_*313+168del) n.562+167_562+168del n.708+167_708+168del | |
1 | g.11992857G>A | CA2742487910 | MFN2 | c.311+167G>A (n.311+167G>A) c.-34-3299G>A (n.-34-3299G>A) n.750+167G>A n.736+167G>A n.439+167G>A c.*313+167G>A (n.*313+167G>A) n.562+167G>A n.708+167G>A | |
1 | g.11992857G>C | CA886272800 | MFN2 | c.311+167G>C (n.311+167G>C) c.-34-3299G>C (n.-34-3299G>C) n.750+167G>C n.736+167G>C n.439+167G>C c.*313+167G>C (n.*313+167G>C) n.562+167G>C n.708+167G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992857G= | CA1153909512 | MFN2 | c.311+167G= (n.311+167G=) c.-34-3299G= (n.-34-3299G=) n.750+167G= n.736+167G= n.439+167G= c.*313+167G= (n.*313+167G=) n.562+167G= n.708+167G= | |
1 | g.11992858T>A | CA2742487911 | MFN2 | c.311+168T>A (n.311+168T>A) c.-34-3298T>A (n.-34-3298T>A) n.750+168T>A n.736+168T>A n.439+168T>A c.*313+168T>A (n.*313+168T>A) n.562+168T>A n.708+168T>A | |
1 | g.11992858T>C | CA2742487912 | MFN2 | c.311+168T>C (n.311+168T>C) c.-34-3298T>C (n.-34-3298T>C) n.750+168T>C n.736+168T>C n.439+168T>C c.*313+168T>C (n.*313+168T>C) n.562+168T>C n.708+168T>C | |
1 | g.11992859del | CA2742487913 | MFN2 | c.311+169del (n.311+169del) c.-34-3297del (n.-34-3297del) n.750+169del n.736+169del n.439+169del c.*313+169del (n.*313+169del) n.562+169del n.708+169del | |
1 | g.11992859C>T | CA2742487914 | MFN2 | c.311+169C>T (n.311+169C>T) c.-34-3297C>T (n.-34-3297C>T) n.750+169C>T n.736+169C>T n.439+169C>T c.*313+169C>T (n.*313+169C>T) n.562+169C>T n.708+169C>T | |
1 | g.11992860A= | CA1153909514 | MFN2 | c.311+170A= (n.311+170A=) c.-34-3296A= (n.-34-3296A=) n.750+170A= n.736+170A= n.439+170A= c.*313+170A= (n.*313+170A=) n.562+170A= n.708+170A= | |
1 | g.11992860A>T | CA886272803 | MFN2 | c.311+170A>T (n.311+170A>T) c.-34-3296A>T (n.-34-3296A>T) n.750+170A>T n.736+170A>T n.439+170A>T c.*313+170A>T (n.*313+170A>T) n.562+170A>T n.708+170A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992863del | CA2742487915 | MFN2 | c.311+173del (n.311+173del) c.-34-3293del (n.-34-3293del) n.750+173del n.736+173del n.439+173del c.*313+173del (n.*313+173del) n.562+173del n.708+173del | |
1 | g.11992863C>G | CA2742487916 | MFN2 | c.311+173C>G (n.311+173C>G) c.-34-3293C>G (n.-34-3293C>G) n.750+173C>G n.736+173C>G n.439+173C>G c.*313+173C>G (n.*313+173C>G) n.562+173C>G n.708+173C>G | |
1 | g.11992866G>T | CA2742487917 | MFN2 | c.311+176G>T (n.311+176G>T) c.-34-3290G>T (n.-34-3290G>T) n.750+176G>T n.736+176G>T n.439+176G>T c.*313+176G>T (n.*313+176G>T) n.562+176G>T n.708+176G>T | |
1 | g.11992868T>A | CA2742487921 | MFN2 | c.311+178T>A (n.311+178T>A) c.-34-3288T>A (n.-34-3288T>A) n.750+178T>A n.736+178T>A n.439+178T>A c.*313+178T>A (n.*313+178T>A) n.562+178T>A n.708+178T>A | |
1 | g.11992868T>G | CA1153909518 | MFN2 | c.311+178T>G (n.311+178T>G) c.-34-3288T>G (n.-34-3288T>G) n.750+178T>G n.736+178T>G n.439+178T>G c.*313+178T>G (n.*313+178T>G) n.562+178T>G n.708+178T>G | dbSNP |
1 | g.11992868T= | CA1153909516 | MFN2 | c.311+178T= (n.311+178T=) c.-34-3288T= (n.-34-3288T=) n.750+178T= n.736+178T= n.439+178T= c.*313+178T= (n.*313+178T=) n.562+178T= n.708+178T= | |
1 | g.11992868_11992870del | CA2742487918 | MFN2 | c.311+178_311+180del (n.311+178_311+180del) c.-34-3288_-34-3286del (n.-34-3288_-34-3286del) n.750+178_750+180del n.736+178_736+180del n.439+178_439+180del c.*313+178_*313+180del (n.*313+178_*313+180del) n.562+178_562+180del n.708+178_708+180del | |
1 | g.11992868_11992871del | CA2742487919 | MFN2 | c.311+178_311+181del (n.311+178_311+181del) c.-34-3288_-34-3285del (n.-34-3288_-34-3285del) n.750+178_750+181del n.736+178_736+181del n.439+178_439+181del c.*313+178_*313+181del (n.*313+178_*313+181del) n.562+178_562+181del n.708+178_708+181del | |
1 | g.11992868_11992879del | CA2742487920 | MFN2 | c.311+178_311+189del (n.311+178_311+189del) c.-34-3288_-34-3277del (n.-34-3288_-34-3277del) n.750+178_750+189del n.736+178_736+189del n.439+178_439+189del c.*313+178_*313+189del (n.*313+178_*313+189del) n.562+178_562+189del n.708+178_708+189del | |
1 | g.11992869G>A | CA886272811 | MFN2 | c.311+179G>A (n.311+179G>A) c.-34-3287G>A (n.-34-3287G>A) n.750+179G>A n.736+179G>A n.439+179G>A c.*313+179G>A (n.*313+179G>A) n.562+179G>A n.708+179G>A | dbSNP |
1 | g.11992869G= | CA1153909519 | MFN2 | c.311+179G= (n.311+179G=) c.-34-3287G= (n.-34-3287G=) n.750+179G= n.736+179G= n.439+179G= c.*313+179G= (n.*313+179G=) n.562+179G= n.708+179G= | |
1 | g.11992869_11992871del | CA2742487922 | MFN2 | c.311+179_311+181del (n.311+179_311+181del) c.-34-3287_-34-3285del (n.-34-3287_-34-3285del) n.750+179_750+181del n.736+179_736+181del n.439+179_439+181del c.*313+179_*313+181del (n.*313+179_*313+181del) n.562+179_562+181del n.708+179_708+181del | |
1 | g.11992870G>T | CA2742487923 | MFN2 | c.311+180G>T (n.311+180G>T) c.-34-3286G>T (n.-34-3286G>T) n.750+180G>T n.736+180G>T n.439+180G>T c.*313+180G>T (n.*313+180G>T) n.562+180G>T n.708+180G>T | |
1 | g.11992871A= | CA1153909521 | MFN2 | c.311+181A= (n.311+181A=) c.-34-3285A= (n.-34-3285A=) n.750+181A= n.736+181A= n.439+181A= c.*313+181A= (n.*313+181A=) n.562+181A= n.708+181A= | |
1 | g.11992871A>C | CA18038979 | MFN2 | c.311+181A>C (n.311+181A>C) c.-34-3285A>C (n.-34-3285A>C) n.750+181A>C n.736+181A>C n.439+181A>C c.*313+181A>C (n.*313+181A>C) n.562+181A>C n.708+181A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992872_11992875del | CA2742487924 | MFN2 | c.311+182_311+185del (n.311+182_311+185del) c.-34-3284_-34-3281del (n.-34-3284_-34-3281del) n.750+182_750+185del n.736+182_736+185del n.439+182_439+185del c.*313+182_*313+185del (n.*313+182_*313+185del) n.562+182_562+185del n.708+182_708+185del | |
1 | g.11992873_11992874del | CA2742487925 | MFN2 | c.311+183_311+184del (n.311+183_311+184del) c.-34-3283_-34-3282del (n.-34-3283_-34-3282del) n.750+183_750+184del n.736+183_736+184del n.439+183_439+184del c.*313+183_*313+184del (n.*313+183_*313+184del) n.562+183_562+184del n.708+183_708+184del | |
1 | g.11992874del | CA2742487926 | MFN2 | c.311+184del (n.311+184del) c.-34-3282del (n.-34-3282del) n.750+184del n.736+184del n.439+184del c.*313+184del (n.*313+184del) n.562+184del n.708+184del | |
1 | g.11992874C>T | CA2742487927 | MFN2 | c.311+184C>T (n.311+184C>T) c.-34-3282C>T (n.-34-3282C>T) n.750+184C>T n.736+184C>T n.439+184C>T c.*313+184C>T (n.*313+184C>T) n.562+184C>T n.708+184C>T | |
1 | g.11992875T>A | CA2742487928 | MFN2 | c.311+185T>A (n.311+185T>A) c.-34-3281T>A (n.-34-3281T>A) n.750+185T>A n.736+185T>A n.439+185T>A c.*313+185T>A (n.*313+185T>A) n.562+185T>A n.708+185T>A | |
1 | g.11992876C= | CA1153909523 | MFN2 | c.311+186C= (n.311+186C=) c.-34-3280C= (n.-34-3280C=) n.750+186C= n.736+186C= n.439+186C= c.*313+186C= (n.*313+186C=) n.562+186C= n.708+186C= | |
1 | g.11992876C>G | CA1153909522 | MFN2 | c.311+186C>G (n.311+186C>G) c.-34-3280C>G (n.-34-3280C>G) n.750+186C>G n.736+186C>G n.439+186C>G c.*313+186C>G (n.*313+186C>G) n.562+186C>G n.708+186C>G | dbSNP |
1 | g.11992879T>G | CA645656820 | MFN2 | c.311+189T>G (n.311+189T>G) c.-34-3277T>G (n.-34-3277T>G) n.750+189T>G n.736+189T>G n.439+189T>G c.*313+189T>G (n.*313+189T>G) n.562+189T>G n.708+189T>G | COSMIC |
1 | g.11992880A= | CA1153909525 | MFN2 | c.311+190A= (n.311+190A=) c.-34-3276A= (n.-34-3276A=) n.750+190A= n.736+190A= n.439+190A= c.*313+190A= (n.*313+190A=) n.562+190A= n.708+190A= | |
1 | g.11992880A>G | CA18038982 | MFN2 | c.311+190A>G (n.311+190A>G) c.-34-3276A>G (n.-34-3276A>G) n.750+190A>G n.736+190A>G n.439+190A>G c.*313+190A>G (n.*313+190A>G) n.562+190A>G n.708+190A>G | dbSNP |
1 | g.11992881C= | CA1153909528 | MFN2 | c.311+191C= (n.311+191C=) c.-34-3275C= (n.-34-3275C=) n.750+191C= n.736+191C= n.439+191C= c.*313+191C= (n.*313+191C=) n.562+191C= n.708+191C= | |
1 | g.11992881C>T | CA998648066 | MFN2 | c.311+191C>T (n.311+191C>T) c.-34-3275C>T (n.-34-3275C>T) n.750+191C>T n.736+191C>T n.439+191C>T c.*313+191C>T (n.*313+191C>T) n.562+191C>T n.708+191C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992883G>A | CA2742487929 | MFN2 | c.311+193G>A (n.311+193G>A) c.-34-3273G>A (n.-34-3273G>A) n.750+193G>A n.736+193G>A n.439+193G>A c.*313+193G>A (n.*313+193G>A) n.562+193G>A n.708+193G>A | |
1 | g.11992884C>A | CA2742487930 | MFN2 | c.311+194C>A (n.311+194C>A) c.-34-3272C>A (n.-34-3272C>A) n.750+194C>A n.736+194C>A n.439+194C>A c.*313+194C>A (n.*313+194C>A) n.562+194C>A n.708+194C>A | |
1 | g.11992885C>A | CA886272817 | MFN2 | c.311+195C>A (n.311+195C>A) c.-34-3271C>A (n.-34-3271C>A) n.750+195C>A n.736+195C>A n.439+195C>A c.*313+195C>A (n.*313+195C>A) n.562+195C>A n.708+195C>A | dbSNP |
1 | g.11992885C= | CA1153909532 | MFN2 | c.311+195C= (n.311+195C=) c.-34-3271C= (n.-34-3271C=) n.750+195C= n.736+195C= n.439+195C= c.*313+195C= (n.*313+195C=) n.562+195C= n.708+195C= | |
1 | g.11992885C>G | CA1153909534 | MFN2 | c.311+195C>G (n.311+195C>G) c.-34-3271C>G (n.-34-3271C>G) n.750+195C>G n.736+195C>G n.439+195C>G c.*313+195C>G (n.*313+195C>G) n.562+195C>G n.708+195C>G | dbSNP |
1 | g.11992885C>T | CA886272818 | MFN2 | c.311+195C>T (n.311+195C>T) c.-34-3271C>T (n.-34-3271C>T) n.750+195C>T n.736+195C>T n.439+195C>T c.*313+195C>T (n.*313+195C>T) n.562+195C>T n.708+195C>T | dbSNP |
1 | g.11992886_11992887del | CA2742487931 | MFN2 | c.311+196_311+197del (n.311+196_311+197del) c.-34-3270_-34-3269del (n.-34-3270_-34-3269del) n.750+196_750+197del n.736+196_736+197del n.439+196_439+197del c.*313+196_*313+197del (n.*313+196_*313+197del) n.562+196_562+197del n.708+196_708+197del | |
1 | g.11992885_11992886insAT | CA2742487932 | MFN2 | c.311+195_311+196insAT (n.311+195_311+196insAT) c.-34-3271_-34-3270insAT (n.-34-3271_-34-3270insAT) n.750+195_750+196insAT n.736+195_736+196insAT n.439+195_439+196insAT c.*313+195_*313+196insAT (n.*313+195_*313+196insAT) n.562+195_562+196insAT n.708+195_708+196insAT | |
1 | g.11992886_11992887insA | CA2742487933 | MFN2 | c.311+196_311+197insA (n.311+196_311+197insA) c.-34-3270_-34-3269insA (n.-34-3270_-34-3269insA) n.750+196_750+197insA n.736+196_736+197insA n.439+196_439+197insA c.*313+196_*313+197insA (n.*313+196_*313+197insA) n.562+196_562+197insA n.708+196_708+197insA | |
1 | g.11992887C>A | CA2742487935 | MFN2 | c.311+197C>A (n.311+197C>A) c.-34-3269C>A (n.-34-3269C>A) n.750+197C>A n.736+197C>A n.439+197C>A c.*313+197C>A (n.*313+197C>A) n.562+197C>A n.708+197C>A | |
1 | g.11992887C= | CA1148886438 | MFN2 | c.311+197C= (n.311+197C=) c.-34-3269C= (n.-34-3269C=) n.750+197C= n.736+197C= n.439+197C= c.*313+197C= (n.*313+197C=) n.562+197C= n.708+197C= | |
1 | g.11992887C>T | CA18038988 | MFN2 | c.311+197C>T (n.311+197C>T) c.-34-3269C>T (n.-34-3269C>T) n.750+197C>T n.736+197C>T n.439+197C>T c.*313+197C>T (n.*313+197C>T) n.562+197C>T n.708+197C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992887_11992888insAC | CA2742487934 | MFN2 | c.311+197_311+198insAC (n.311+197_311+198insAC) c.-34-3269_-34-3268insAC (n.-34-3269_-34-3268insAC) n.750+197_750+198insAC n.736+197_736+198insAC n.439+197_439+198insAC c.*313+197_*313+198insAC (n.*313+197_*313+198insAC) n.562+197_562+198insAC n.708+197_708+198insAC | |
1 | g.11992887_11992888insA | CA2742487939 | MFN2 | c.311+197_311+198insA (n.311+197_311+198insA) c.-34-3269_-34-3268insA (n.-34-3269_-34-3268insA) n.750+197_750+198insA n.736+197_736+198insA n.439+197_439+198insA c.*313+197_*313+198insA (n.*313+197_*313+198insA) n.562+197_562+198insA n.708+197_708+198insA | |
1 | g.11992888del | CA2742487938 | MFN2 | c.311+198del (n.311+198del) c.-34-3268del (n.-34-3268del) n.750+198del n.736+198del n.439+198del c.*313+198del (n.*313+198del) n.562+198del n.708+198del | |
1 | g.11992888G>A | CA18039002 | MFN2 | c.311+198G>A (n.311+198G>A) c.-34-3268G>A (n.-34-3268G>A) n.750+198G>A n.736+198G>A n.439+198G>A c.*313+198G>A (n.*313+198G>A) n.562+198G>A n.708+198G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992888G>C | CA2548261878 | MFN2 | c.311+198G>C (n.311+198G>C) c.-34-3268G>C (n.-34-3268G>C) n.750+198G>C n.736+198G>C n.439+198G>C c.*313+198G>C (n.*313+198G>C) n.562+198G>C n.708+198G>C | |
1 | g.11992888G= | CA1153909538 | MFN2 | c.311+198G= (n.311+198G=) c.-34-3268G= (n.-34-3268G=) n.750+198G= n.736+198G= n.439+198G= c.*313+198G= (n.*313+198G=) n.562+198G= n.708+198G= | |
1 | g.11992888G>T | CA2742487936 | MFN2 | c.311+198G>T (n.311+198G>T) c.-34-3268G>T (n.-34-3268G>T) n.750+198G>T n.736+198G>T n.439+198G>T c.*313+198G>T (n.*313+198G>T) n.562+198G>T n.708+198G>T | |
1 | g.11992890C>A | CA2592850281 | MFN2 | c.311+200C>A (n.311+200C>A) c.-34-3266C>A (n.-34-3266C>A) n.750+200C>A n.736+200C>A n.439+200C>A c.*313+200C>A (n.*313+200C>A) n.562+200C>A n.708+200C>A | dbSNP gnomAD v3 |
1 | g.11992890C>T | CA2742487941 | MFN2 | c.311+200C>T (n.311+200C>T) c.-34-3266C>T (n.-34-3266C>T) n.750+200C>T n.736+200C>T n.439+200C>T c.*313+200C>T (n.*313+200C>T) n.562+200C>T n.708+200C>T | |
1 | g.11992891del | CA2742487940 | MFN2 | c.311+201del (n.311+201del) c.-34-3265del (n.-34-3265del) n.750+201del n.736+201del n.439+201del c.*313+201del (n.*313+201del) n.562+201del n.708+201del | |
1 | g.11992891C>A | CA2742487942 | MFN2 | c.311+201C>A (n.311+201C>A) c.-34-3265C>A (n.-34-3265C>A) n.750+201C>A n.736+201C>A n.439+201C>A c.*313+201C>A (n.*313+201C>A) n.562+201C>A n.708+201C>A | |
1 | g.11992891C>T | CA2742487943 | MFN2 | c.311+201C>T (n.311+201C>T) c.-34-3265C>T (n.-34-3265C>T) n.750+201C>T n.736+201C>T n.439+201C>T c.*313+201C>T (n.*313+201C>T) n.562+201C>T n.708+201C>T | |
1 | g.11992895_11992896insACAT | CA2742487944 | MFN2 | c.311+205_311+206insACAT (n.311+205_311+206insACAT) c.-34-3261_-34-3260insACAT (n.-34-3261_-34-3260insACAT) n.750+205_750+206insACAT n.736+205_736+206insACAT n.439+205_439+206insACAT c.*313+205_*313+206insACAT (n.*313+205_*313+206insACAT) n.562+205_562+206insACAT n.708+205_708+206insACAT | |
1 | g.11992897G>A | CA2742487945 | MFN2 | c.311+207G>A (n.311+207G>A) c.-34-3259G>A (n.-34-3259G>A) n.750+207G>A n.736+207G>A n.439+207G>A c.*313+207G>A (n.*313+207G>A) n.562+207G>A n.708+207G>A | |
1 | g.11992898G>C | CA1153909542 | MFN2 | c.311+208G>C (n.311+208G>C) c.-34-3258G>C (n.-34-3258G>C) n.750+208G>C n.736+208G>C n.439+208G>C c.*313+208G>C (n.*313+208G>C) n.562+208G>C n.708+208G>C | dbSNP |
1 | g.11992898G= | CA1153909540 | MFN2 | c.311+208G= (n.311+208G=) c.-34-3258G= (n.-34-3258G=) n.750+208G= n.736+208G= n.439+208G= c.*313+208G= (n.*313+208G=) n.562+208G= n.708+208G= | |
1 | g.11992898G>T | CA2532036696 | MFN2 | c.311+208G>T (n.311+208G>T) c.-34-3258G>T (n.-34-3258G>T) n.750+208G>T n.736+208G>T n.439+208G>T c.*313+208G>T (n.*313+208G>T) n.562+208G>T n.708+208G>T | |
1 | g.11992899G>A | CA2742487946 | MFN2 | c.311+209G>A (n.311+209G>A) c.-34-3257G>A (n.-34-3257G>A) n.750+209G>A n.736+209G>A n.439+209G>A c.*313+209G>A (n.*313+209G>A) n.562+209G>A n.708+209G>A | |
1 | g.11992901T>G | CA886272821 | MFN2 | c.311+211T>G (n.311+211T>G) c.-34-3255T>G (n.-34-3255T>G) n.750+211T>G n.736+211T>G n.439+211T>G c.*313+211T>G (n.*313+211T>G) n.562+211T>G n.708+211T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992901T= | CA1153909543 | MFN2 | c.311+211T= (n.311+211T=) c.-34-3255T= (n.-34-3255T=) n.750+211T= n.736+211T= n.439+211T= c.*313+211T= (n.*313+211T=) n.562+211T= n.708+211T= | |
1 | g.11992908_11992909insAGT | CA2742487947 | MFN2 | c.311+218_311+219insAGT (n.311+218_311+219insAGT) c.-34-3248_-34-3247insAGT (n.-34-3248_-34-3247insAGT) n.750+218_750+219insAGT n.736+218_736+219insAGT n.439+218_439+219insAGT c.*313+218_*313+219insAGT (n.*313+218_*313+219insAGT) n.562+218_562+219insAGT n.708+218_708+219insAGT | |
1 | g.11992913C= | CA1153909544 | MFN2 | c.311+223C= (n.311+223C=) c.-34-3243C= (n.-34-3243C=) n.750+223C= n.736+223C= n.439+223C= c.*313+223C= (n.*313+223C=) n.562+223C= n.708+223C= | |
1 | g.11992913C>T | CA18039023 | MFN2 | c.311+223C>T (n.311+223C>T) c.-34-3243C>T (n.-34-3243C>T) n.750+223C>T n.736+223C>T n.439+223C>T c.*313+223C>T (n.*313+223C>T) n.562+223C>T n.708+223C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992915del | CA2742487948 | MFN2 | c.311+225del (n.311+225del) c.-34-3241del (n.-34-3241del) n.750+225del n.736+225del n.439+225del c.*313+225del (n.*313+225del) n.562+225del n.708+225del | |
1 | g.11992916A= | CA1153909545 | MFN2 | c.311+226A= (n.311+226A=) c.-34-3240A= (n.-34-3240A=) n.750+226A= n.736+226A= n.439+226A= c.*313+226A= (n.*313+226A=) n.562+226A= n.708+226A= | |
1 | g.11992916A>C | CA1153909546 | MFN2 | c.311+226A>C (n.311+226A>C) c.-34-3240A>C (n.-34-3240A>C) n.750+226A>C n.736+226A>C n.439+226A>C c.*313+226A>C (n.*313+226A>C) n.562+226A>C n.708+226A>C | dbSNP |
1 | g.11992916_11992917insAGT | CA2742487949 | MFN2 | c.311+226_311+227insAGT (n.311+226_311+227insAGT) c.-34-3240_-34-3239insAGT (n.-34-3240_-34-3239insAGT) n.750+226_750+227insAGT n.736+226_736+227insAGT n.439+226_439+227insAGT c.*313+226_*313+227insAGT (n.*313+226_*313+227insAGT) n.562+226_562+227insAGT n.708+226_708+227insAGT | |
1 | g.11992917C>A | CA18039039 | MFN2 | c.311+227C>A (n.311+227C>A) c.-34-3239C>A (n.-34-3239C>A) n.750+227C>A n.736+227C>A n.439+227C>A c.*313+227C>A (n.*313+227C>A) n.562+227C>A n.708+227C>A | dbSNP |
1 | g.11992917C= | CA1153909548 | MFN2 | c.311+227C= (n.311+227C=) c.-34-3239C= (n.-34-3239C=) n.750+227C= n.736+227C= n.439+227C= c.*313+227C= (n.*313+227C=) n.562+227C= n.708+227C= | |
1 | g.11992917C>T | CA18039045 | MFN2 | c.311+227C>T (n.311+227C>T) c.-34-3239C>T (n.-34-3239C>T) n.750+227C>T n.736+227C>T n.439+227C>T c.*313+227C>T (n.*313+227C>T) n.562+227C>T n.708+227C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992918C>A | CA2742487950 | MFN2 | c.311+228C>A (n.311+228C>A) c.-34-3238C>A (n.-34-3238C>A) n.750+228C>A n.736+228C>A n.439+228C>A c.*313+228C>A (n.*313+228C>A) n.562+228C>A n.708+228C>A | |
1 | g.11992919T>C | CA1153909551 | MFN2 | c.311+229T>C (n.311+229T>C) c.-34-3237T>C (n.-34-3237T>C) n.750+229T>C n.736+229T>C n.439+229T>C c.*313+229T>C (n.*313+229T>C) n.562+229T>C n.708+229T>C | dbSNP |
1 | g.11992919T= | CA1153909550 | MFN2 | c.311+229T= (n.311+229T=) c.-34-3237T= (n.-34-3237T=) n.750+229T= n.736+229T= n.439+229T= c.*313+229T= (n.*313+229T=) n.562+229T= n.708+229T= | |
1 | g.11992920G>C | CA998648079 | MFN2 | c.311+230G>C (n.311+230G>C) c.-34-3236G>C (n.-34-3236G>C) n.750+230G>C n.736+230G>C n.439+230G>C c.*313+230G>C (n.*313+230G>C) n.562+230G>C n.708+230G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992921A= | CA1153909552 | MFN2 | c.311+231A= (n.311+231A=) c.-34-3235A= (n.-34-3235A=) n.750+231A= n.736+231A= n.439+231A= c.*313+231A= (n.*313+231A=) n.562+231A= n.708+231A= | |
1 | g.11992921A>G | CA18039056 | MFN2 | c.311+231A>G (n.311+231A>G) c.-34-3235A>G (n.-34-3235A>G) n.750+231A>G n.736+231A>G n.439+231A>G c.*313+231A>G (n.*313+231A>G) n.562+231A>G n.708+231A>G | dbSNP |
1 | g.11992923C= | CA1153909554 | MFN2 | c.311+233C= (n.311+233C=) c.-34-3233C= (n.-34-3233C=) n.750+233C= n.736+233C= n.439+233C= c.*313+233C= (n.*313+233C=) n.562+233C= n.708+233C= | |
1 | g.11992923C>T | CA18039076 | MFN2 | c.311+233C>T (n.311+233C>T) c.-34-3233C>T (n.-34-3233C>T) n.750+233C>T n.736+233C>T n.439+233C>T c.*313+233C>T (n.*313+233C>T) n.562+233C>T n.708+233C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992924C= | CA1153909556 | MFN2 | c.311+234C= (n.311+234C=) c.-34-3232C= (n.-34-3232C=) n.750+234C= n.736+234C= n.439+234C= c.*313+234C= (n.*313+234C=) n.562+234C= n.708+234C= | |
1 | g.11992924C>G | CA18039093 | MFN2 | c.311+234C>G (n.311+234C>G) c.-34-3232C>G (n.-34-3232C>G) n.750+234C>G n.736+234C>G n.439+234C>G c.*313+234C>G (n.*313+234C>G) n.562+234C>G n.708+234C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992926_11992927insA | CA2742487951 | MFN2 | c.311+236_311+237insA (n.311+236_311+237insA) c.-34-3230_-34-3229insA (n.-34-3230_-34-3229insA) n.750+236_750+237insA n.736+236_736+237insA n.439+236_439+237insA c.*313+236_*313+237insA (n.*313+236_*313+237insA) n.562+236_562+237insA n.708+236_708+237insA | |
1 | g.11992927C= | CA1153909559 | MFN2 | c.311+237C= (n.311+237C=) c.-34-3229C= (n.-34-3229C=) n.750+237C= n.736+237C= n.439+237C= c.*313+237C= (n.*313+237C=) n.562+237C= n.708+237C= | |
1 | g.11992927C>G | CA18039096 | MFN2 | c.311+237C>G (n.311+237C>G) c.-34-3229C>G (n.-34-3229C>G) n.750+237C>G n.736+237C>G n.439+237C>G c.*313+237C>G (n.*313+237C>G) n.562+237C>G n.708+237C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992929_11992932del | CA2742487952 | MFN2 | c.311+239_311+242del (n.311+239_311+242del) c.-34-3227_-34-3224del (n.-34-3227_-34-3224del) n.750+239_750+242del n.736+239_736+242del n.439+239_439+242del c.*313+239_*313+242del (n.*313+239_*313+242del) n.562+239_562+242del n.708+239_708+242del | |
1 | g.11992929_11992932delinsGAGC | CA1153909561 | MFN2 | c.311+239_311+242delinsGAGC (n.311+239_311+242delinsGAGC) c.-34-3227_-34-3224delinsGAGC (n.-34-3227_-34-3224delinsGAGC) n.750+239_750+242delinsGAGC n.736+239_736+242delinsGAGC n.439+239_439+242delinsGAGC c.*313+239_*313+242delinsGAGC (n.*313+239_*313+242delinsGAGC) n.562+239_562+242delinsGAGC n.708+239_708+242delinsGAGC | |
1 | g.11992933_11992935del | CA886272831 | MFN2 | c.311+243_311+245del (n.311+243_311+245del) c.-34-3223_-34-3221del (n.-34-3223_-34-3221del) n.750+243_750+245del n.736+243_736+245del n.439+243_439+245del c.*313+243_*313+245del (n.*313+243_*313+245del) n.562+243_562+245del n.708+243_708+245del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992932C>T | CA998648093 | MFN2 | c.311+242C>T (n.311+242C>T) c.-34-3224C>T (n.-34-3224C>T) n.750+242C>T n.736+242C>T n.439+242C>T c.*313+242C>T (n.*313+242C>T) n.562+242C>T n.708+242C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11992934G>C | CA2742487953 | MFN2 | c.311+244G>C (n.311+244G>C) c.-34-3222G>C (n.-34-3222G>C) n.750+244G>C n.736+244G>C n.439+244G>C c.*313+244G>C (n.*313+244G>C) n.562+244G>C n.708+244G>C |