Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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1g.11992803_11992804insAGTACA2742487638MFN2c.311+113_311+114insAGTA (n.311+113_311+114insAGTA)
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1g.11992804_11992805insAGAGCA2742487650MFN2c.311+114_311+115insAGAG (n.311+114_311+115insAGAG)
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gnomAD v4
1g.11992805C=CA1153909455MFN2c.311+115C= (n.311+115C=)
c.-34-3351C= (n.-34-3351C=)
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1g.11992805C>TCA1153909456MFN2c.311+115C>T (n.311+115C>T)
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dbSNP gnomAD v4
1g.11992805_11992806insACGCA2742487657MFN2c.311+115_311+116insACG (n.311+115_311+116insACG)
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1g.11992805_11992806insAGTCA2742487659MFN2c.311+115_311+116insAGT (n.311+115_311+116insAGT)
c.-34-3351_-34-3350insAGT (n.-34-3351_-34-3350insAGT)
n.750+115_750+116insAGT
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c.*313+115_*313+116insAGT (n.*313+115_*313+116insAGT)
n.562+115_562+116insAGT
n.708+115_708+116insAGT
1g.11992805_11992806insAGTTCA2742487661MFN2c.311+115_311+116insAGTT (n.311+115_311+116insAGTT)
c.-34-3351_-34-3350insAGTT (n.-34-3351_-34-3350insAGTT)
n.750+115_750+116insAGTT
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1g.11992806C>ACA2742487664MFN2c.311+116C>A (n.311+116C>A)
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n.750+116C>A
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c.*313+116C>A (n.*313+116C>A)
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n.708+116C>A
1g.11992806C>TCA2643320308MFN2c.311+116C>T (n.311+116C>T)
c.-34-3350C>T (n.-34-3350C>T)
n.750+116C>T
n.736+116C>T
n.439+116C>T
c.*313+116C>T (n.*313+116C>T)
n.562+116C>T
n.708+116C>T
gnomAD v4
1g.11992806_11992809delCA2742487663MFN2c.311+116_311+119del (n.311+116_311+119del)
c.-34-3350_-34-3347del (n.-34-3350_-34-3347del)
n.750+116_750+119del
n.736+116_736+119del
n.439+116_439+119del
c.*313+116_*313+119del (n.*313+116_*313+119del)
n.562+116_562+119del
n.708+116_708+119del
1g.11992806_11992807insAGCA2742487673MFN2c.311+116_311+117insAG (n.311+116_311+117insAG)
c.-34-3350_-34-3349insAG (n.-34-3350_-34-3349insAG)
n.750+116_750+117insAG
n.736+116_736+117insAG
n.439+116_439+117insAG
c.*313+116_*313+117insAG (n.*313+116_*313+117insAG)
n.562+116_562+117insAG
n.708+116_708+117insAG
1g.11992807T>ACA2742487670MFN2c.311+117T>A (n.311+117T>A)
c.-34-3349T>A (n.-34-3349T>A)
n.750+117T>A
n.736+117T>A
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n.562+117T>A
n.708+117T>A
1g.11992807T>CCA2742487668MFN2c.311+117T>C (n.311+117T>C)
c.-34-3349T>C (n.-34-3349T>C)
n.750+117T>C
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n.562+117T>C
n.708+117T>C
1g.11992807_11992810delCA2742487672MFN2c.311+117_311+120del (n.311+117_311+120del)
c.-34-3349_-34-3346del (n.-34-3349_-34-3346del)
n.750+117_750+120del
n.736+117_736+120del
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c.*313+117_*313+120del (n.*313+117_*313+120del)
n.562+117_562+120del
n.708+117_708+120del
1g.11992807_11992811delCA2742487667MFN2c.311+117_311+121del (n.311+117_311+121del)
c.-34-3349_-34-3345del (n.-34-3349_-34-3345del)
n.750+117_750+121del
n.736+117_736+121del
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n.562+117_562+121del
n.708+117_708+121del
1g.11992807_11992808insACA2742487677MFN2c.311+117_311+118insA (n.311+117_311+118insA)
c.-34-3349_-34-3348insA (n.-34-3349_-34-3348insA)
n.750+117_750+118insA
n.736+117_736+118insA
n.439+117_439+118insA
c.*313+117_*313+118insA (n.*313+117_*313+118insA)
n.562+117_562+118insA
n.708+117_708+118insA
1g.11992808C>ACA2742487680MFN2c.311+118C>A (n.311+118C>A)
c.-34-3348C>A (n.-34-3348C>A)
n.750+118C>A
n.736+118C>A
n.439+118C>A
c.*313+118C>A (n.*313+118C>A)
n.562+118C>A
n.708+118C>A
1g.11992808C>GCA2742487681MFN2c.311+118C>G (n.311+118C>G)
c.-34-3348C>G (n.-34-3348C>G)
n.750+118C>G
n.736+118C>G
n.439+118C>G
c.*313+118C>G (n.*313+118C>G)
n.562+118C>G
n.708+118C>G
1g.11992808C>TCA2643320309MFN2c.311+118C>T (n.311+118C>T)
c.-34-3348C>T (n.-34-3348C>T)
n.750+118C>T
n.736+118C>T
n.439+118C>T
c.*313+118C>T (n.*313+118C>T)
n.562+118C>T
n.708+118C>T
gnomAD v4
1g.11992808_11992809insACA2742487692MFN2c.311+118_311+119insA (n.311+118_311+119insA)
c.-34-3348_-34-3347insA (n.-34-3348_-34-3347insA)
n.750+118_750+119insA
n.736+118_736+119insA
n.439+118_439+119insA
c.*313+118_*313+119insA (n.*313+118_*313+119insA)
n.562+118_562+119insA
n.708+118_708+119insA
1g.11992808_11992809insAGCA2742487701MFN2c.311+118_311+119insAG (n.311+118_311+119insAG)
c.-34-3348_-34-3347insAG (n.-34-3348_-34-3347insAG)
n.750+118_750+119insAG
n.736+118_736+119insAG
n.439+118_439+119insAG
c.*313+118_*313+119insAG (n.*313+118_*313+119insAG)
n.562+118_562+119insAG
n.708+118_708+119insAG
1g.11992809T>ACA2742487696MFN2c.311+119T>A (n.311+119T>A)
c.-34-3347T>A (n.-34-3347T>A)
n.750+119T>A
n.736+119T>A
n.439+119T>A
c.*313+119T>A (n.*313+119T>A)
n.562+119T>A
n.708+119T>A
1g.11992809T>CCA521204681MFN2c.311+119T>C (n.311+119T>C)
c.-34-3347T>C (n.-34-3347T>C)
n.750+119T>C
n.736+119T>C
n.439+119T>C
c.*313+119T>C (n.*313+119T>C)
n.562+119T>C
n.708+119T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11992809T>GCA2742487693MFN2c.311+119T>G (n.311+119T>G)
c.-34-3347T>G (n.-34-3347T>G)
n.750+119T>G
n.736+119T>G
n.439+119T>G
c.*313+119T>G (n.*313+119T>G)
n.562+119T>G
n.708+119T>G
1g.11992809T=CA1153909459MFN2c.311+119T= (n.311+119T=)
c.-34-3347T= (n.-34-3347T=)
n.750+119T=
n.736+119T=
n.439+119T=
c.*313+119T= (n.*313+119T=)
n.562+119T=
n.708+119T=
1g.11992809_11992810delCA2742487698MFN2c.311+119_311+120del (n.311+119_311+120del)
c.-34-3347_-34-3346del (n.-34-3347_-34-3346del)
n.750+119_750+120del
n.736+119_736+120del
n.439+119_439+120del
c.*313+119_*313+120del (n.*313+119_*313+120del)
n.562+119_562+120del
n.708+119_708+120del
1g.11992810delCA2742487699MFN2c.311+120del (n.311+120del)
c.-34-3346del (n.-34-3346del)
n.750+120del
n.736+120del
n.439+120del
c.*313+120del (n.*313+120del)
n.562+120del
n.708+120del
1g.11992809_11992810insACACA2742487707MFN2c.311+119_311+120insACA (n.311+119_311+120insACA)
c.-34-3347_-34-3346insACA (n.-34-3347_-34-3346insACA)
n.750+119_750+120insACA
n.736+119_736+120insACA
n.439+119_439+120insACA
c.*313+119_*313+120insACA (n.*313+119_*313+120insACA)
n.562+119_562+120insACA
n.708+119_708+120insACA
1g.11992810T>ACA2643320313MFN2c.311+120T>A (n.311+120T>A)
c.-34-3346T>A (n.-34-3346T>A)
n.750+120T>A
n.736+120T>A
n.439+120T>A
c.*313+120T>A (n.*313+120T>A)
n.562+120T>A
n.708+120T>A
gnomAD v4
1g.11992810T>CCA2742487710MFN2c.311+120T>C (n.311+120T>C)
c.-34-3346T>C (n.-34-3346T>C)
n.750+120T>C
n.736+120T>C
n.439+120T>C
c.*313+120T>C (n.*313+120T>C)
n.562+120T>C
n.708+120T>C
1g.11992810T>GCA2742487712MFN2c.311+120T>G (n.311+120T>G)
c.-34-3346T>G (n.-34-3346T>G)
n.750+120T>G
n.736+120T>G
n.439+120T>G
c.*313+120T>G (n.*313+120T>G)
n.562+120T>G
n.708+120T>G
1g.11992810_11992811delCA2742487709MFN2c.311+120_311+121del (n.311+120_311+121del)
c.-34-3346_-34-3345del (n.-34-3346_-34-3345del)
n.750+120_750+121del
n.736+120_736+121del
n.439+120_439+121del
c.*313+120_*313+121del (n.*313+120_*313+121del)
n.562+120_562+121del
n.708+120_708+121del
1g.11992810_11992811delinsTACA1153909461MFN2c.311+120_311+121delinsTA (n.311+120_311+121delinsTA)
c.-34-3346_-34-3345delinsTA (n.-34-3346_-34-3345delinsTA)
n.750+120_750+121delinsTA
n.736+120_736+121delinsTA
n.439+120_439+121delinsTA
c.*313+120_*313+121delinsTA (n.*313+120_*313+121delinsTA)
n.562+120_562+121delinsTA
n.708+120_708+121delinsTA
1g.11992811A=CA1147463088MFN2c.311+121A= (n.311+121A=)
c.-34-3345A= (n.-34-3345A=)
n.750+121A=
n.736+121A=
n.439+121A=
c.*313+121A= (n.*313+121A=)
n.562+121A=
n.708+121A=
1g.11992811A>CCA1153909464MFN2c.311+121A>C (n.311+121A>C)
c.-34-3345A>C (n.-34-3345A>C)
n.750+121A>C
n.736+121A>C
n.439+121A>C
c.*313+121A>C (n.*313+121A>C)
n.562+121A>C
n.708+121A>C
dbSNP gnomAD v4
1g.11992811A>GCA2742487726MFN2c.311+121A>G (n.311+121A>G)
c.-34-3345A>G (n.-34-3345A>G)
n.750+121A>G
n.736+121A>G
n.439+121A>G
c.*313+121A>G (n.*313+121A>G)
n.562+121A>G
n.708+121A>G
1g.11992811A>TCA18038932MFN2c.311+121A>T (n.311+121A>T)
c.-34-3345A>T (n.-34-3345A>T)
n.750+121A>T
n.736+121A>T
n.439+121A>T
c.*313+121A>T (n.*313+121A>T)
n.562+121A>T
n.708+121A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11992812delCA886272786MFN2c.311+122del (n.311+122del)
c.-34-3344del (n.-34-3344del)
n.750+122del
n.736+122del
n.439+122del
c.*313+122del (n.*313+122del)
n.562+122del
n.708+122del
dbSNP
1g.11992811_11992812insGTCA2742487729MFN2c.311+121_311+122insGT (n.311+121_311+122insGT)
c.-34-3345_-34-3344insGT (n.-34-3345_-34-3344insGT)
n.750+121_750+122insGT
n.736+121_736+122insGT
n.439+121_439+122insGT
c.*313+121_*313+122insGT (n.*313+121_*313+122insGT)
n.562+121_562+122insGT
n.708+121_708+122insGT
1g.11992811_11992812insGTCCA2742487733MFN2c.311+121_311+122insGTC (n.311+121_311+122insGTC)
c.-34-3345_-34-3344insGTC (n.-34-3345_-34-3344insGTC)
n.750+121_750+122insGTC
n.736+121_736+122insGTC
n.439+121_439+122insGTC
c.*313+121_*313+122insGTC (n.*313+121_*313+122insGTC)
n.562+121_562+122insGTC
n.708+121_708+122insGTC
1g.11992812A>CCA2742487731MFN2c.311+122A>C (n.311+122A>C)
c.-34-3344A>C (n.-34-3344A>C)
n.750+122A>C
n.736+122A>C
n.439+122A>C
c.*313+122A>C (n.*313+122A>C)
n.562+122A>C
n.708+122A>C
1g.11992812A>GCA2742487732MFN2c.311+122A>G (n.311+122A>G)
c.-34-3344A>G (n.-34-3344A>G)
n.750+122A>G
n.736+122A>G
n.439+122A>G
c.*313+122A>G (n.*313+122A>G)
n.562+122A>G
n.708+122A>G
1g.11992812_11992814delCA2742487730MFN2c.311+122_311+124del (n.311+122_311+124del)
c.-34-3344_-34-3342del (n.-34-3344_-34-3342del)
n.750+122_750+124del
n.736+122_736+124del
n.439+122_439+124del
c.*313+122_*313+124del (n.*313+122_*313+124del)
n.562+122_562+124del
n.708+122_708+124del
1g.11992812_11992813insGTCCA2742487734MFN2c.311+122_311+123insGTC (n.311+122_311+123insGTC)
c.-34-3344_-34-3343insGTC (n.-34-3344_-34-3343insGTC)
n.750+122_750+123insGTC
n.736+122_736+123insGTC
n.439+122_439+123insGTC
c.*313+122_*313+123insGTC (n.*313+122_*313+123insGTC)
n.562+122_562+123insGTC
n.708+122_708+123insGTC
1g.11992813T>ACA2742487737MFN2c.311+123T>A (n.311+123T>A)
c.-34-3343T>A (n.-34-3343T>A)
n.750+123T>A
n.736+123T>A
n.439+123T>A
c.*313+123T>A (n.*313+123T>A)
n.562+123T>A
n.708+123T>A
1g.11992813T>CCA2742487738MFN2c.311+123T>C (n.311+123T>C)
c.-34-3343T>C (n.-34-3343T>C)
n.750+123T>C
n.736+123T>C
n.439+123T>C
c.*313+123T>C (n.*313+123T>C)
n.562+123T>C
n.708+123T>C
1g.11992813T>GCA2742487739MFN2c.311+123T>G (n.311+123T>G)
c.-34-3343T>G (n.-34-3343T>G)
n.750+123T>G
n.736+123T>G
n.439+123T>G
c.*313+123T>G (n.*313+123T>G)
n.562+123T>G
n.708+123T>G
1g.11992813_11992815delCA2742487736MFN2c.311+123_311+125del (n.311+123_311+125del)
c.-34-3343_-34-3341del (n.-34-3343_-34-3341del)
n.750+123_750+125del
n.736+123_736+125del
n.439+123_439+125del
c.*313+123_*313+125del (n.*313+123_*313+125del)
n.562+123_562+125del
n.708+123_708+125del
1g.11992815delCA2742487735MFN2c.311+125del (n.311+125del)
c.-34-3341del (n.-34-3341del)
n.750+125del
n.736+125del
n.439+125del
c.*313+125del (n.*313+125del)
n.562+125del
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1g.11992813_11992814insAGCA2742487745MFN2c.311+123_311+124insAG (n.311+123_311+124insAG)
c.-34-3343_-34-3342insAG (n.-34-3343_-34-3342insAG)
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1g.11992813_11992814insACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCGCA2742487747MFN2c.311+123_311+124insACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCG (n.311+123_311+124insACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCG)
c.-34-3343_-34-3342insACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCG (n.-34-3343_-34-3342insACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCG)
n.750+123_750+124insACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCG
n.736+123_736+124insACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCG
n.439+123_439+124insACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCG
c.*313+123_*313+124insACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCG (n.*313+123_*313+124insACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCG)
n.562+123_562+124insACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCG
n.708+123_708+124insACTAACTCCGGAGCCATGTTAATAAAGAGGACCAAAGGAGAGAATGAATTTGAAAAGTGAAAGGAACAGTGCCTGGCATGTGGTAAGAACTTCG
1g.11992814T>ACA521204682MFN2c.311+124T>A (n.311+124T>A)
c.-34-3342T>A (n.-34-3342T>A)
n.750+124T>A
n.736+124T>A
n.439+124T>A
c.*313+124T>A (n.*313+124T>A)
n.562+124T>A
n.708+124T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11992814T>CCA2742487740MFN2c.311+124T>C (n.311+124T>C)
c.-34-3342T>C (n.-34-3342T>C)
n.750+124T>C
n.736+124T>C
n.439+124T>C
c.*313+124T>C (n.*313+124T>C)
n.562+124T>C
n.708+124T>C
1g.11992814T>GCA2742487742MFN2c.311+124T>G (n.311+124T>G)
c.-34-3342T>G (n.-34-3342T>G)
n.750+124T>G
n.736+124T>G
n.439+124T>G
c.*313+124T>G (n.*313+124T>G)
n.562+124T>G
n.708+124T>G
1g.11992814T=CA1153909468MFN2c.311+124T= (n.311+124T=)
c.-34-3342T= (n.-34-3342T=)
n.750+124T=
n.736+124T=
n.439+124T=
c.*313+124T= (n.*313+124T=)
n.562+124T=
n.708+124T=
1g.11992815_11992817delCA2742487748MFN2c.311+125_311+127del (n.311+125_311+127del)
c.-34-3341_-34-3339del (n.-34-3341_-34-3339del)
n.750+125_750+127del
n.736+125_736+127del
n.439+125_439+127del
c.*313+125_*313+127del (n.*313+125_*313+127del)
n.562+125_562+127del
n.708+125_708+127del
1g.11992814_11992815insACACA2742487754MFN2c.311+124_311+125insACA (n.311+124_311+125insACA)
c.-34-3342_-34-3341insACA (n.-34-3342_-34-3341insACA)
n.750+124_750+125insACA
n.736+124_736+125insACA
n.439+124_439+125insACA
c.*313+124_*313+125insACA (n.*313+124_*313+125insACA)
n.562+124_562+125insACA
n.708+124_708+125insACA
1g.11992815T>ACA2742487755MFN2c.311+125T>A (n.311+125T>A)
c.-34-3341T>A (n.-34-3341T>A)
n.750+125T>A
n.736+125T>A
n.439+125T>A
c.*313+125T>A (n.*313+125T>A)
n.562+125T>A
n.708+125T>A
1g.11992815T>CCA2742487756MFN2c.311+125T>C (n.311+125T>C)
c.-34-3341T>C (n.-34-3341T>C)
n.750+125T>C
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n.562+125T>C
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1g.11992815T>GCA2742487757MFN2c.311+125T>G (n.311+125T>G)
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1g.11992818_11992819dupCA2528700289MFN2c.311+128_311+129dup (n.311+128_311+129dup)
c.-34-3338_-34-3337dup (n.-34-3338_-34-3337dup)
n.750+128_750+129dup
n.736+128_736+129dup
n.439+128_439+129dup
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n.562+128_562+129dup
n.708+128_708+129dup
1g.11992816A=CA1153909471MFN2c.311+126A= (n.311+126A=)
c.-34-3340A= (n.-34-3340A=)
n.750+126A=
n.736+126A=
n.439+126A=
c.*313+126A= (n.*313+126A=)
n.562+126A=
n.708+126A=
1g.11992816A>CCA2742487764MFN2c.311+126A>C (n.311+126A>C)
c.-34-3340A>C (n.-34-3340A>C)
n.750+126A>C
n.736+126A>C
n.439+126A>C
c.*313+126A>C (n.*313+126A>C)
n.562+126A>C
n.708+126A>C
1g.11992816A>GCA1153909470MFN2c.311+126A>G (n.311+126A>G)
c.-34-3340A>G (n.-34-3340A>G)
n.750+126A>G
n.736+126A>G
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c.*313+126A>G (n.*313+126A>G)
n.562+126A>G
n.708+126A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.11992816dupCA2742487762MFN2c.311+126dup (n.311+126dup)
c.-34-3340dup (n.-34-3340dup)
n.750+126dup
n.736+126dup
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1g.11992816_11992817insACCA2742487766MFN2c.311+126_311+127insAC (n.311+126_311+127insAC)
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n.562+126_562+127insAC
n.708+126_708+127insAC
1g.11992816_11992817insAGCA2742487775MFN2c.311+126_311+127insAG (n.311+126_311+127insAG)
c.-34-3340_-34-3339insAG (n.-34-3340_-34-3339insAG)
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n.562+126_562+127insAG
n.708+126_708+127insAG
1g.11992816_11992817insCTCA2742487773MFN2c.311+126_311+127insCT (n.311+126_311+127insCT)
c.-34-3340_-34-3339insCT (n.-34-3340_-34-3339insCT)
n.750+126_750+127insCT
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n.439+126_439+127insCT
c.*313+126_*313+127insCT (n.*313+126_*313+127insCT)
n.562+126_562+127insCT
n.708+126_708+127insCT
1g.11992817T>ACA2742487771MFN2c.311+127T>A (n.311+127T>A)
c.-34-3339T>A (n.-34-3339T>A)
n.750+127T>A
n.736+127T>A
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c.*313+127T>A (n.*313+127T>A)
n.562+127T>A
n.708+127T>A
1g.11992817T>CCA2742487769MFN2c.311+127T>C (n.311+127T>C)
c.-34-3339T>C (n.-34-3339T>C)
n.750+127T>C
n.736+127T>C
n.439+127T>C
c.*313+127T>C (n.*313+127T>C)
n.562+127T>C
n.708+127T>C
1g.11992817T>GCA2742487768MFN2c.311+127T>G (n.311+127T>G)
c.-34-3339T>G (n.-34-3339T>G)
n.750+127T>G
n.736+127T>G
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1g.11992818A=CA1145075023MFN2c.311+128A= (n.311+128A=)
c.-34-3338A= (n.-34-3338A=)
n.750+128A=
n.736+128A=
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n.562+128A=
n.708+128A=
1g.11992818A>CCA2742487780MFN2c.311+128A>C (n.311+128A>C)
c.-34-3338A>C (n.-34-3338A>C)
n.750+128A>C
n.736+128A>C
n.439+128A>C
c.*313+128A>C (n.*313+128A>C)
n.562+128A>C
n.708+128A>C
1g.11992818A>GCA18038937MFN2c.311+128A>G (n.311+128A>G)
c.-34-3338A>G (n.-34-3338A>G)
n.750+128A>G
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n.562+128A>G
n.708+128A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11992819T>CCA2742487783MFN2c.311+129T>C (n.311+129T>C)
c.-34-3337T>C (n.-34-3337T>C)
n.750+129T>C
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c.*313+129T>C (n.*313+129T>C)
n.562+129T>C
n.708+129T>C
1g.11992819T>GCA2742487782MFN2c.311+129T>G (n.311+129T>G)
c.-34-3337T>G (n.-34-3337T>G)
n.750+129T>G
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n.562+129T>G
n.708+129T>G
1g.11992819_11992823delinsTTTTACA1153909474MFN2c.311+129_311+133delinsTTTTA (n.311+129_311+133delinsTTTTA)
c.-34-3337_-34-3333delinsTTTTA (n.-34-3337_-34-3333delinsTTTTA)
n.750+129_750+133delinsTTTTA
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n.562+129_562+133delinsTTTTA
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1g.11992819_11992820insAGCA2742487789MFN2c.311+129_311+130insAG (n.311+129_311+130insAG)
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n.562+129_562+130insAG
n.708+129_708+130insAG
1g.11992819_11992820insACACA2742487792MFN2c.311+129_311+130insACA (n.311+129_311+130insACA)
c.-34-3337_-34-3336insACA (n.-34-3337_-34-3336insACA)
n.750+129_750+130insACA
n.736+129_736+130insACA
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c.*313+129_*313+130insACA (n.*313+129_*313+130insACA)
n.562+129_562+130insACA
n.708+129_708+130insACA
1g.11992819_11992820insACCCA2742487788MFN2c.311+129_311+130insACC (n.311+129_311+130insACC)
c.-34-3337_-34-3336insACC (n.-34-3337_-34-3336insACC)
n.750+129_750+130insACC
n.736+129_736+130insACC
n.439+129_439+130insACC
c.*313+129_*313+130insACC (n.*313+129_*313+130insACC)
n.562+129_562+130insACC
n.708+129_708+130insACC
1g.11992819_11992820insACAGCA2742487787MFN2c.311+129_311+130insACAG (n.311+129_311+130insACAG)
c.-34-3337_-34-3336insACAG (n.-34-3337_-34-3336insACAG)
n.750+129_750+130insACAG
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c.*313+129_*313+130insACAG (n.*313+129_*313+130insACAG)
n.562+129_562+130insACAG
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1g.11992820T>ACA2742487790MFN2c.311+130T>A (n.311+130T>A)
c.-34-3336T>A (n.-34-3336T>A)
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n.736+130T>A
n.439+130T>A
c.*313+130T>A (n.*313+130T>A)
n.562+130T>A
n.708+130T>A
1g.11992820T>GCA2643320321MFN2c.311+130T>G (n.311+130T>G)
c.-34-3336T>G (n.-34-3336T>G)
n.750+130T>G
n.736+130T>G
n.439+130T>G
c.*313+130T>G (n.*313+130T>G)
n.562+130T>G
n.708+130T>G
gnomAD v4
1g.11992831_11992834delCA1153909475MFN2c.311+141_311+144del (n.311+141_311+144del)
c.-34-3325_-34-3322del (n.-34-3325_-34-3322del)
n.750+141_750+144del
n.736+141_736+144del
n.439+141_439+144del
c.*313+141_*313+144del (n.*313+141_*313+144del)
n.562+141_562+144del
n.708+141_708+144del
dbSNP gnomAD v4
1g.11992820_11992821insACA2742487797MFN2c.311+130_311+131insA (n.311+130_311+131insA)
c.-34-3336_-34-3335insA (n.-34-3336_-34-3335insA)
n.750+130_750+131insA
n.736+130_736+131insA
n.439+130_439+131insA
c.*313+130_*313+131insA (n.*313+130_*313+131insA)
n.562+130_562+131insA
n.708+130_708+131insA
1g.11992820_11992821insACCA2742487799MFN2c.311+130_311+131insAC (n.311+130_311+131insAC)
c.-34-3336_-34-3335insAC (n.-34-3336_-34-3335insAC)
n.750+130_750+131insAC
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n.562+130_562+131insAC
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1g.11992820_11992821insAGCA2742487802MFN2c.311+130_311+131insAG (n.311+130_311+131insAG)
c.-34-3336_-34-3335insAG (n.-34-3336_-34-3335insAG)
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1g.11992820_11992821insACGCA2742487801MFN2c.311+130_311+131insACG (n.311+130_311+131insACG)
c.-34-3336_-34-3335insACG (n.-34-3336_-34-3335insACG)
n.750+130_750+131insACG
n.736+130_736+131insACG
n.439+130_439+131insACG
c.*313+130_*313+131insACG (n.*313+130_*313+131insACG)
n.562+130_562+131insACG
n.708+130_708+131insACG
1g.11992821T>ACA2742487805MFN2c.311+131T>A (n.311+131T>A)
c.-34-3335T>A (n.-34-3335T>A)
n.750+131T>A
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n.439+131T>A
c.*313+131T>A (n.*313+131T>A)
n.562+131T>A
n.708+131T>A
1g.11992821T>CCA2742487806MFN2c.311+131T>C (n.311+131T>C)
c.-34-3335T>C (n.-34-3335T>C)
n.750+131T>C
n.736+131T>C
n.439+131T>C
c.*313+131T>C (n.*313+131T>C)
n.562+131T>C
n.708+131T>C
1g.11992821T>GCA2643320322MFN2c.311+131T>G (n.311+131T>G)
c.-34-3335T>G (n.-34-3335T>G)
n.750+131T>G
n.736+131T>G
n.439+131T>G
c.*313+131T>G (n.*313+131T>G)
n.562+131T>G
n.708+131T>G
gnomAD v4
1g.11992821_11992844delCA2742487803MFN2c.311+131_311+154del (n.311+131_311+154del)
c.-34-3335_-34-3312del (n.-34-3335_-34-3312del)
n.750+131_750+154del
n.736+131_736+154del
n.439+131_439+154del
c.*313+131_*313+154del (n.*313+131_*313+154del)
n.562+131_562+154del
n.708+131_708+154del
1g.11992821_11992822insAGCA2742487808MFN2c.311+131_311+132insAG (n.311+131_311+132insAG)
c.-34-3335_-34-3334insAG (n.-34-3335_-34-3334insAG)
n.750+131_750+132insAG
n.736+131_736+132insAG
n.439+131_439+132insAG
c.*313+131_*313+132insAG (n.*313+131_*313+132insAG)
n.562+131_562+132insAG
n.708+131_708+132insAG
1g.11992821_11992822insACACA2742487812MFN2c.311+131_311+132insACA (n.311+131_311+132insACA)
c.-34-3335_-34-3334insACA (n.-34-3335_-34-3334insACA)
n.750+131_750+132insACA
n.736+131_736+132insACA
n.439+131_439+132insACA
c.*313+131_*313+132insACA (n.*313+131_*313+132insACA)
n.562+131_562+132insACA
n.708+131_708+132insACA
1g.11992821_11992822insAGGCA2742487811MFN2c.311+131_311+132insAGG (n.311+131_311+132insAGG)
c.-34-3335_-34-3334insAGG (n.-34-3335_-34-3334insAGG)
n.750+131_750+132insAGG
n.736+131_736+132insAGG
n.439+131_439+132insAGG
c.*313+131_*313+132insAGG (n.*313+131_*313+132insAGG)
n.562+131_562+132insAGG
n.708+131_708+132insAGG
1g.11992822T>ACA2742487810MFN2c.311+132T>A (n.311+132T>A)
c.-34-3334T>A (n.-34-3334T>A)
n.750+132T>A
n.736+132T>A
n.439+132T>A
c.*313+132T>A (n.*313+132T>A)
n.562+132T>A
n.708+132T>A
1g.11992822T>CCA2742487809MFN2c.311+132T>C (n.311+132T>C)
c.-34-3334T>C (n.-34-3334T>C)
n.750+132T>C
n.736+132T>C
n.439+132T>C
c.*313+132T>C (n.*313+132T>C)
n.562+132T>C
n.708+132T>C
1g.11992823A=CA1153909476MFN2c.311+133A= (n.311+133A=)
c.-34-3333A= (n.-34-3333A=)
n.750+133A=
n.736+133A=
n.439+133A=
c.*313+133A= (n.*313+133A=)
n.562+133A=
n.708+133A=
1g.11992823A>GCA2742487814MFN2c.311+133A>G (n.311+133A>G)
c.-34-3333A>G (n.-34-3333A>G)
n.750+133A>G
n.736+133A>G
n.439+133A>G
c.*313+133A>G (n.*313+133A>G)
n.562+133A>G
n.708+133A>G
1g.11992823A>TCA18038945MFN2c.311+133A>T (n.311+133A>T)
c.-34-3333A>T (n.-34-3333A>T)
n.750+133A>T
n.736+133A>T
n.439+133A>T
c.*313+133A>T (n.*313+133A>T)
n.562+133A>T
n.708+133A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11992824_11992843delCA2742487813MFN2c.311+134_311+153del (n.311+134_311+153del)
c.-34-3332_-34-3313del (n.-34-3332_-34-3313del)
n.750+134_750+153del
n.736+134_736+153del
n.439+134_439+153del
c.*313+134_*313+153del (n.*313+134_*313+153del)
n.562+134_562+153del
n.708+134_708+153del
1g.11992823_11992824insCAGCA2742487815MFN2c.311+133_311+134insCAG (n.311+133_311+134insCAG)
c.-34-3333_-34-3332insCAG (n.-34-3333_-34-3332insCAG)
n.750+133_750+134insCAG
n.736+133_736+134insCAG
n.439+133_439+134insCAG
c.*313+133_*313+134insCAG (n.*313+133_*313+134insCAG)
n.562+133_562+134insCAG
n.708+133_708+134insCAG
1g.11992824T>GCA2643320324MFN2c.311+134T>G (n.311+134T>G)
c.-34-3332T>G (n.-34-3332T>G)
n.750+134T>G
n.736+134T>G
n.439+134T>G
c.*313+134T>G (n.*313+134T>G)
n.562+134T>G
n.708+134T>G
gnomAD v4
1g.11992824_11992841delCA2742487816MFN2c.311+134_311+151del (n.311+134_311+151del)
c.-34-3332_-34-3315del (n.-34-3332_-34-3315del)
n.750+134_750+151del
n.736+134_736+151del
n.439+134_439+151del
c.*313+134_*313+151del (n.*313+134_*313+151del)
n.562+134_562+151del
n.708+134_708+151del
1g.11992824_11992825insACA2742487817MFN2c.311+134_311+135insA (n.311+134_311+135insA)
c.-34-3332_-34-3331insA (n.-34-3332_-34-3331insA)
n.750+134_750+135insA
n.736+134_736+135insA
n.439+134_439+135insA
c.*313+134_*313+135insA (n.*313+134_*313+135insA)
n.562+134_562+135insA
n.708+134_708+135insA
1g.11992825T>ACA2742487818MFN2c.311+135T>A (n.311+135T>A)
c.-34-3331T>A (n.-34-3331T>A)
n.750+135T>A
n.736+135T>A
n.439+135T>A
c.*313+135T>A (n.*313+135T>A)
n.562+135T>A
n.708+135T>A
1g.11992825T>GCA2742487819MFN2c.311+135T>G (n.311+135T>G)
c.-34-3331T>G (n.-34-3331T>G)
n.750+135T>G
n.736+135T>G
n.439+135T>G
c.*313+135T>G (n.*313+135T>G)
n.562+135T>G
n.708+135T>G
1g.11992825_11992826insACCA2742487823MFN2c.311+135_311+136insAC (n.311+135_311+136insAC)
c.-34-3331_-34-3330insAC (n.-34-3331_-34-3330insAC)
n.750+135_750+136insAC
n.736+135_736+136insAC
n.439+135_439+136insAC
c.*313+135_*313+136insAC (n.*313+135_*313+136insAC)
n.562+135_562+136insAC
n.708+135_708+136insAC
1g.11992826T>CCA2742487821MFN2c.311+136T>C (n.311+136T>C)
c.-34-3330T>C (n.-34-3330T>C)
n.750+136T>C
n.736+136T>C
n.439+136T>C
c.*313+136T>C (n.*313+136T>C)
n.562+136T>C
n.708+136T>C
1g.11992826T>GCA2742487820MFN2c.311+136T>G (n.311+136T>G)
c.-34-3330T>G (n.-34-3330T>G)
n.750+136T>G
n.736+136T>G
n.439+136T>G
c.*313+136T>G (n.*313+136T>G)
n.562+136T>G
n.708+136T>G
1g.11992826_11992842delCA2742487824MFN2c.311+136_311+152del (n.311+136_311+152del)
c.-34-3330_-34-3314del (n.-34-3330_-34-3314del)
n.750+136_750+152del
n.736+136_736+152del
n.439+136_439+152del
c.*313+136_*313+152del (n.*313+136_*313+152del)
n.562+136_562+152del
n.708+136_708+152del
1g.11992826_11992844delCA2742487822MFN2c.311+136_311+154del (n.311+136_311+154del)
c.-34-3330_-34-3312del (n.-34-3330_-34-3312del)
n.750+136_750+154del
n.736+136_736+154del
n.439+136_439+154del
c.*313+136_*313+154del (n.*313+136_*313+154del)
n.562+136_562+154del
n.708+136_708+154del
1g.11992827A=CA1153909479MFN2c.311+137A= (n.311+137A=)
c.-34-3329A= (n.-34-3329A=)
n.750+137A=
n.736+137A=
n.439+137A=
c.*313+137A= (n.*313+137A=)
n.562+137A=
n.708+137A=
1g.11992827A>GCA1153909480MFN2c.311+137A>G (n.311+137A>G)
c.-34-3329A>G (n.-34-3329A>G)
n.750+137A>G
n.736+137A>G
n.439+137A>G
c.*313+137A>G (n.*313+137A>G)
n.562+137A>G
n.708+137A>G
dbSNP
1g.11992828_11992845delCA2742487825MFN2c.311+138_311+155del (n.311+138_311+155del)
c.-34-3328_-34-3311del (n.-34-3328_-34-3311del)
n.750+138_750+155del
n.736+138_736+155del
n.439+138_439+155del
c.*313+138_*313+155del (n.*313+138_*313+155del)
n.562+138_562+155del
n.708+138_708+155del
1g.11992827_11992828insCCA2742487826MFN2c.311+137_311+138insC (n.311+137_311+138insC)
c.-34-3329_-34-3328insC (n.-34-3329_-34-3328insC)
n.750+137_750+138insC
n.736+137_736+138insC
n.439+137_439+138insC
c.*313+137_*313+138insC (n.*313+137_*313+138insC)
n.562+137_562+138insC
n.708+137_708+138insC
1g.11992828T>CCA2643320327MFN2c.311+138T>C (n.311+138T>C)
c.-34-3328T>C (n.-34-3328T>C)
n.750+138T>C
n.736+138T>C
n.439+138T>C
c.*313+138T>C (n.*313+138T>C)
n.562+138T>C
n.708+138T>C
gnomAD v4
1g.11992828T>GCA2742487828MFN2c.311+138T>G (n.311+138T>G)
c.-34-3328T>G (n.-34-3328T>G)
n.750+138T>G
n.736+138T>G
n.439+138T>G
c.*313+138T>G (n.*313+138T>G)
n.562+138T>G
n.708+138T>G
1g.11992830delCA2643320326MFN2c.311+140del (n.311+140del)
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n.562+140del
n.708+140del
gnomAD v4
1g.11992828_11992844delCA2742487827MFN2c.311+138_311+154del (n.311+138_311+154del)
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n.708+138_708+154del
1g.11992828_11992829insACA2742487829MFN2c.311+138_311+139insA (n.311+138_311+139insA)
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gnomAD v4
1g.11992830_11992844delCA2742487836MFN2c.311+140_311+154del (n.311+140_311+154del)
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1g.11992831A>GCA2742487840MFN2c.311+141A>G (n.311+141A>G)
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1g.11992831A>TCA2643320330MFN2c.311+141A>T (n.311+141A>T)
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n.750+141A>T
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n.439+141A>T
c.*313+141A>T (n.*313+141A>T)
n.562+141A>T
n.708+141A>T
gnomAD v4
1g.11992832_11992845delCA2742487839MFN2c.311+142_311+155del (n.311+142_311+155del)
c.-34-3324_-34-3311del (n.-34-3324_-34-3311del)
n.750+142_750+155del
n.736+142_736+155del
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n.562+142_562+155del
n.708+142_708+155del
1g.11992831_11992832insAGCA2742487841MFN2c.311+141_311+142insAG (n.311+141_311+142insAG)
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1g.11992832T>CCA2742487844MFN2c.311+142T>C (n.311+142T>C)
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1g.11992832_11992834delCA2742487842MFN2c.311+142_311+144del (n.311+142_311+144del)
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1g.11992832_11992844delCA2742487843MFN2c.311+142_311+154del (n.311+142_311+154del)
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1g.11992832_11992833insAGCA2742487847MFN2c.311+142_311+143insAG (n.311+142_311+143insAG)
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1g.11992832_11992833insACACA2742487846MFN2c.311+142_311+143insACA (n.311+142_311+143insACA)
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n.750+142_750+143insACA
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n.562+142_562+143insACA
n.708+142_708+143insACA
1g.11992833T>ACA2742487849MFN2c.311+143T>A (n.311+143T>A)
c.-34-3323T>A (n.-34-3323T>A)
n.750+143T>A
n.736+143T>A
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c.*313+143T>A (n.*313+143T>A)
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n.708+143T>A
1g.11992833T>CCA1153909483MFN2c.311+143T>C (n.311+143T>C)
c.-34-3323T>C (n.-34-3323T>C)
n.750+143T>C
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n.439+143T>C
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dbSNP
1g.11992833T=CA1153909481MFN2c.311+143T= (n.311+143T=)
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c.*313+143T= (n.*313+143T=)
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n.708+143T=
1g.11992833_11992844delCA2742487848MFN2c.311+143_311+154del (n.311+143_311+154del)
c.-34-3323_-34-3312del (n.-34-3323_-34-3312del)
n.750+143_750+154del
n.736+143_736+154del
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n.562+143_562+154del
n.708+143_708+154del
1g.11992833_11992834insAGCA2742487851MFN2c.311+143_311+144insAG (n.311+143_311+144insAG)
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n.750+143_750+144insAG
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1g.11992834T>CCA2643320333MFN2c.311+144T>C (n.311+144T>C)
c.-34-3322T>C (n.-34-3322T>C)
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gnomAD v4
1g.11992834_11992835delCA2742487852MFN2c.311+144_311+145del (n.311+144_311+145del)
c.-34-3322_-34-3321del (n.-34-3322_-34-3321del)
n.750+144_750+145del
n.736+144_736+145del
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c.*313+144_*313+145del (n.*313+144_*313+145del)
n.562+144_562+145del
n.708+144_708+145del
1g.11992834_11992844delCA2742487850MFN2c.311+144_311+154del (n.311+144_311+154del)
c.-34-3322_-34-3312del (n.-34-3322_-34-3312del)
n.750+144_750+154del
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c.*313+144_*313+154del (n.*313+144_*313+154del)
n.562+144_562+154del
n.708+144_708+154del
1g.11992834_11992835insACA2742487853MFN2c.311+144_311+145insA (n.311+144_311+145insA)
c.-34-3322_-34-3321insA (n.-34-3322_-34-3321insA)
n.750+144_750+145insA
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c.*313+144_*313+145insA (n.*313+144_*313+145insA)
n.562+144_562+145insA
n.708+144_708+145insA
1g.11992835G>ACA2742487857MFN2c.311+145G>A (n.311+145G>A)
c.-34-3321G>A (n.-34-3321G>A)
n.750+145G>A
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c.*313+145G>A (n.*313+145G>A)
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1g.11992835G>CCA2742487858MFN2c.311+145G>C (n.311+145G>C)
c.-34-3321G>C (n.-34-3321G>C)
n.750+145G>C
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c.*313+145G>C (n.*313+145G>C)
n.562+145G>C
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1g.11992835G>TCA2643320336MFN2c.311+145G>T (n.311+145G>T)
c.-34-3321G>T (n.-34-3321G>T)
n.750+145G>T
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n.439+145G>T
c.*313+145G>T (n.*313+145G>T)
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gnomAD v4
1g.11992835_11992842delCA2742487854MFN2c.311+145_311+152del (n.311+145_311+152del)
c.-34-3321_-34-3314del (n.-34-3321_-34-3314del)
n.750+145_750+152del
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n.562+145_562+152del
n.708+145_708+152del
1g.11992835_11992844delCA2742487855MFN2c.311+145_311+154del (n.311+145_311+154del)
c.-34-3321_-34-3312del (n.-34-3321_-34-3312del)
n.750+145_750+154del
n.736+145_736+154del
n.439+145_439+154del
c.*313+145_*313+154del (n.*313+145_*313+154del)
n.562+145_562+154del
n.708+145_708+154del
1g.11992835_11992846delCA2742487856MFN2c.311+145_311+156del (n.311+145_311+156del)
c.-34-3321_-34-3310del (n.-34-3321_-34-3310del)
n.750+145_750+156del
n.736+145_736+156del
n.439+145_439+156del
c.*313+145_*313+156del (n.*313+145_*313+156del)
n.562+145_562+156del
n.708+145_708+156del
1g.11992836A>CCA2742487859MFN2c.311+146A>C (n.311+146A>C)
c.-34-3320A>C (n.-34-3320A>C)
n.750+146A>C
n.736+146A>C
n.439+146A>C
c.*313+146A>C (n.*313+146A>C)
n.562+146A>C
n.708+146A>C
1g.11992836A>GCA2643320338MFN2c.311+146A>G (n.311+146A>G)
c.-34-3320A>G (n.-34-3320A>G)
n.750+146A>G
n.736+146A>G
n.439+146A>G
c.*313+146A>G (n.*313+146A>G)
n.562+146A>G
n.708+146A>G
gnomAD v4
1g.11992837T>ACA2643320340MFN2c.311+147T>A (n.311+147T>A)
c.-34-3319T>A (n.-34-3319T>A)
n.750+147T>A
n.736+147T>A
n.439+147T>A
c.*313+147T>A (n.*313+147T>A)
n.562+147T>A
n.708+147T>A
gnomAD v4
1g.11992837T>CCA2742487861MFN2c.311+147T>C (n.311+147T>C)
c.-34-3319T>C (n.-34-3319T>C)
n.750+147T>C
n.736+147T>C
n.439+147T>C
c.*313+147T>C (n.*313+147T>C)
n.562+147T>C
n.708+147T>C
1g.11992837_11992841delCA2742487860MFN2c.311+147_311+151del (n.311+147_311+151del)
c.-34-3319_-34-3315del (n.-34-3319_-34-3315del)
n.750+147_750+151del
n.736+147_736+151del
n.439+147_439+151del
c.*313+147_*313+151del (n.*313+147_*313+151del)
n.562+147_562+151del
n.708+147_708+151del
1g.11992841delCA2643320339MFN2c.311+151del (n.311+151del)
c.-34-3315del (n.-34-3315del)
n.750+151del
n.736+151del
n.439+151del
c.*313+151del (n.*313+151del)
n.562+151del
n.708+151del
gnomAD v4
1g.11992837_11992838insACACA2742487862MFN2c.311+147_311+148insACA (n.311+147_311+148insACA)
c.-34-3319_-34-3318insACA (n.-34-3319_-34-3318insACA)
n.750+147_750+148insACA
n.736+147_736+148insACA
n.439+147_439+148insACA
c.*313+147_*313+148insACA (n.*313+147_*313+148insACA)
n.562+147_562+148insACA
n.708+147_708+148insACA
1g.11992837_11992838insACCCA2742487863MFN2c.311+147_311+148insACC (n.311+147_311+148insACC)
c.-34-3319_-34-3318insACC (n.-34-3319_-34-3318insACC)
n.750+147_750+148insACC
n.736+147_736+148insACC
n.439+147_439+148insACC
c.*313+147_*313+148insACC (n.*313+147_*313+148insACC)
n.562+147_562+148insACC
n.708+147_708+148insACC
1g.11992838_11992842delCA2742487864MFN2c.311+148_311+152del (n.311+148_311+152del)
c.-34-3318_-34-3314del (n.-34-3318_-34-3314del)
n.750+148_750+152del
n.736+148_736+152del
n.439+148_439+152del
c.*313+148_*313+152del (n.*313+148_*313+152del)
n.562+148_562+152del
n.708+148_708+152del
1g.11992838_11992839insACCCA2742487865MFN2c.311+148_311+149insACC (n.311+148_311+149insACC)
c.-34-3318_-34-3317insACC (n.-34-3318_-34-3317insACC)
n.750+148_750+149insACC
n.736+148_736+149insACC
n.439+148_439+149insACC
c.*313+148_*313+149insACC (n.*313+148_*313+149insACC)
n.562+148_562+149insACC
n.708+148_708+149insACC
1g.11992839T>ACA2643320342MFN2c.311+149T>A (n.311+149T>A)
c.-34-3317T>A (n.-34-3317T>A)
n.750+149T>A
n.736+149T>A
n.439+149T>A
c.*313+149T>A (n.*313+149T>A)
n.562+149T>A
n.708+149T>A
gnomAD v4
1g.11992839_11992842delCA2742487866MFN2c.311+149_311+152del (n.311+149_311+152del)
c.-34-3317_-34-3314del (n.-34-3317_-34-3314del)
n.750+149_750+152del
n.736+149_736+152del
n.439+149_439+152del
c.*313+149_*313+152del (n.*313+149_*313+152del)
n.562+149_562+152del
n.708+149_708+152del
1g.11992839_11992840insACCA2742487867MFN2c.311+149_311+150insAC (n.311+149_311+150insAC)
c.-34-3317_-34-3316insAC (n.-34-3317_-34-3316insAC)
n.750+149_750+150insAC
n.736+149_736+150insAC
n.439+149_439+150insAC
c.*313+149_*313+150insAC (n.*313+149_*313+150insAC)
n.562+149_562+150insAC
n.708+149_708+150insAC
1g.11992839_11992840insACACA2742487868MFN2c.311+149_311+150insACA (n.311+149_311+150insACA)
c.-34-3317_-34-3316insACA (n.-34-3317_-34-3316insACA)
n.750+149_750+150insACA
n.736+149_736+150insACA
n.439+149_439+150insACA
c.*313+149_*313+150insACA (n.*313+149_*313+150insACA)
n.562+149_562+150insACA
n.708+149_708+150insACA
1g.11992840T>CCA2643320344MFN2c.311+150T>C (n.311+150T>C)
c.-34-3316T>C (n.-34-3316T>C)
n.750+150T>C
n.736+150T>C
n.439+150T>C
c.*313+150T>C (n.*313+150T>C)
n.562+150T>C
n.708+150T>C
gnomAD v4
1g.11992840T>GCA2742487871MFN2c.311+150T>G (n.311+150T>G)
c.-34-3316T>G (n.-34-3316T>G)
n.750+150T>G
n.736+150T>G
n.439+150T>G
c.*313+150T>G (n.*313+150T>G)
n.562+150T>G
n.708+150T>G
1g.11992840_11992842delCA2742487869MFN2c.311+150_311+152del (n.311+150_311+152del)
c.-34-3316_-34-3314del (n.-34-3316_-34-3314del)
n.750+150_750+152del
n.736+150_736+152del
n.439+150_439+152del
c.*313+150_*313+152del (n.*313+150_*313+152del)
n.562+150_562+152del
n.708+150_708+152del
1g.11992840_11992844delCA2742487870MFN2c.311+150_311+154del (n.311+150_311+154del)
c.-34-3316_-34-3312del (n.-34-3316_-34-3312del)
n.750+150_750+154del
n.736+150_736+154del
n.439+150_439+154del
c.*313+150_*313+154del (n.*313+150_*313+154del)
n.562+150_562+154del
n.708+150_708+154del
1g.11992841T>ACA2742487874MFN2c.311+151T>A (n.311+151T>A)
c.-34-3315T>A (n.-34-3315T>A)
n.750+151T>A
n.736+151T>A
n.439+151T>A
c.*313+151T>A (n.*313+151T>A)
n.562+151T>A
n.708+151T>A
1g.11992841_11992842delCA2742487872MFN2c.311+151_311+152del (n.311+151_311+152del)
c.-34-3315_-34-3314del (n.-34-3315_-34-3314del)
n.750+151_750+152del
n.736+151_736+152del
n.439+151_439+152del
c.*313+151_*313+152del (n.*313+151_*313+152del)
n.562+151_562+152del
n.708+151_708+152del
1g.11992841_11992844delCA2742487873MFN2c.311+151_311+154del (n.311+151_311+154del)
c.-34-3315_-34-3312del (n.-34-3315_-34-3312del)
n.750+151_750+154del
n.736+151_736+154del
n.439+151_439+154del
c.*313+151_*313+154del (n.*313+151_*313+154del)
n.562+151_562+154del
n.708+151_708+154del
1g.11992842G>ACA2643320345MFN2c.311+152G>A (n.311+152G>A)
c.-34-3314G>A (n.-34-3314G>A)
n.750+152G>A
n.736+152G>A
n.439+152G>A
c.*313+152G>A (n.*313+152G>A)
n.562+152G>A
n.708+152G>A
gnomAD v4
1g.11992844_11992845delCA2742487875MFN2c.311+154_311+155del (n.311+154_311+155del)
c.-34-3312_-34-3311del (n.-34-3312_-34-3311del)
n.750+154_750+155del
n.736+154_736+155del
n.439+154_439+155del
c.*313+154_*313+155del (n.*313+154_*313+155del)
n.562+154_562+155del
n.708+154_708+155del
1g.11992842_11992843insTCA2742487876MFN2c.311+152_311+153insT (n.311+152_311+153insT)
c.-34-3314_-34-3313insT (n.-34-3314_-34-3313insT)
n.750+152_750+153insT
n.736+152_736+153insT
n.439+152_439+153insT
c.*313+152_*313+153insT (n.*313+152_*313+153insT)
n.562+152_562+153insT
n.708+152_708+153insT
1g.11992844G>ACA521204683MFN2c.311+154G>A (n.311+154G>A)
c.-34-3312G>A (n.-34-3312G>A)
n.750+154G>A
n.736+154G>A
n.439+154G>A
c.*313+154G>A (n.*313+154G>A)
n.562+154G>A
n.708+154G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11992844G>CCA2742487878MFN2c.311+154G>C (n.311+154G>C)
c.-34-3312G>C (n.-34-3312G>C)
n.750+154G>C
n.736+154G>C
n.439+154G>C
c.*313+154G>C (n.*313+154G>C)
n.562+154G>C
n.708+154G>C
1g.11992844G=CA1153909485MFN2c.311+154G= (n.311+154G=)
c.-34-3312G= (n.-34-3312G=)
n.750+154G=
n.736+154G=
n.439+154G=
c.*313+154G= (n.*313+154G=)
n.562+154G=
n.708+154G=
1g.11992845_11992850delCA2742487877MFN2c.311+155_311+160del (n.311+155_311+160del)
c.-34-3311_-34-3306del (n.-34-3311_-34-3306del)
n.750+155_750+160del
n.736+155_736+160del
n.439+155_439+160del
c.*313+155_*313+160del (n.*313+155_*313+160del)
n.562+155_562+160del
n.708+155_708+160del
1g.11992845A=CA1153909489MFN2c.311+155A= (n.311+155A=)
c.-34-3311A= (n.-34-3311A=)
n.750+155A=
n.736+155A=
n.439+155A=
c.*313+155A= (n.*313+155A=)
n.562+155A=
n.708+155A=
1g.11992845A>GCA886272790MFN2c.311+155A>G (n.311+155A>G)
c.-34-3311A>G (n.-34-3311A>G)
n.750+155A>G
n.736+155A>G
n.439+155A>G
c.*313+155A>G (n.*313+155A>G)
n.562+155A>G
n.708+155A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11992845A>TCA2742487879MFN2c.311+155A>T (n.311+155A>T)
c.-34-3311A>T (n.-34-3311A>T)
n.750+155A>T
n.736+155A>T
n.439+155A>T
c.*313+155A>T (n.*313+155A>T)
n.562+155A>T
n.708+155A>T
1g.11992846delCA2742487880MFN2c.311+156del (n.311+156del)
c.-34-3310del (n.-34-3310del)
n.750+156del
n.736+156del
n.439+156del
c.*313+156del (n.*313+156del)
n.562+156del
n.708+156del
1g.11992846_11992848delinsCAGCA1153909491MFN2c.311+156_311+158delinsCAG (n.311+156_311+158delinsCAG)
c.-34-3310_-34-3308delinsCAG (n.-34-3310_-34-3308delinsCAG)
n.750+156_750+158delinsCAG
n.736+156_736+158delinsCAG
n.439+156_439+158delinsCAG
c.*313+156_*313+158delinsCAG (n.*313+156_*313+158delinsCAG)
n.562+156_562+158delinsCAG
n.708+156_708+158delinsCAG
1g.11992847A=CA1153909495MFN2c.311+157A= (n.311+157A=)
c.-34-3309A= (n.-34-3309A=)
n.750+157A=
n.736+157A=
n.439+157A=
c.*313+157A= (n.*313+157A=)
n.562+157A=
n.708+157A=
1g.11992847A>CCA886272793MFN2c.311+157A>C (n.311+157A>C)
c.-34-3309A>C (n.-34-3309A>C)
n.750+157A>C
n.736+157A>C
n.439+157A>C
c.*313+157A>C (n.*313+157A>C)
n.562+157A>C
n.708+157A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11992847A>TCA2742487881MFN2c.311+157A>T (n.311+157A>T)
c.-34-3309A>T (n.-34-3309A>T)
n.750+157A>T
n.736+157A>T
n.439+157A>T
c.*313+157A>T (n.*313+157A>T)
n.562+157A>T
n.708+157A>T
1g.11992847_11992848delCA916109881MFN2c.311+157_311+158del (n.311+157_311+158del)
c.-34-3309_-34-3308del (n.-34-3309_-34-3308del)
n.750+157_750+158del
n.736+157_736+158del
n.439+157_439+158del
c.*313+157_*313+158del (n.*313+157_*313+158del)
n.562+157_562+158del
n.708+157_708+158del
dbSNP
1g.11992848G>ACA2742487884MFN2c.311+158G>A (n.311+158G>A)
c.-34-3308G>A (n.-34-3308G>A)
n.750+158G>A
n.736+158G>A
n.439+158G>A
c.*313+158G>A (n.*313+158G>A)
n.562+158G>A
n.708+158G>A
1g.11992848G>CCA998648053MFN2c.311+158G>C (n.311+158G>C)
c.-34-3308G>C (n.-34-3308G>C)
n.750+158G>C
n.736+158G>C
n.439+158G>C
c.*313+158G>C (n.*313+158G>C)
n.562+158G>C
n.708+158G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11992848G=CA1153909497MFN2c.311+158G= (n.311+158G=)
c.-34-3308G= (n.-34-3308G=)
n.750+158G=
n.736+158G=
n.439+158G=
c.*313+158G= (n.*313+158G=)
n.562+158G=
n.708+158G=
1g.11992848_11992852delCA2742487882MFN2c.311+158_311+162del (n.311+158_311+162del)
c.-34-3308_-34-3304del (n.-34-3308_-34-3304del)
n.750+158_750+162del
n.736+158_736+162del
n.439+158_439+162del
c.*313+158_*313+162del (n.*313+158_*313+162del)
n.562+158_562+162del
n.708+158_708+162del
1g.11992848_11992858delCA2742487883MFN2c.311+158_311+168del (n.311+158_311+168del)
c.-34-3308_-34-3298del (n.-34-3308_-34-3298del)
n.750+158_750+168del
n.736+158_736+168del
n.439+158_439+168del
c.*313+158_*313+168del (n.*313+158_*313+168del)
n.562+158_562+168del
n.708+158_708+168del
1g.11992848_11992849insACACA2742487885MFN2c.311+158_311+159insACA (n.311+158_311+159insACA)
c.-34-3308_-34-3307insACA (n.-34-3308_-34-3307insACA)
n.750+158_750+159insACA
n.736+158_736+159insACA
n.439+158_439+159insACA
c.*313+158_*313+159insACA (n.*313+158_*313+159insACA)
n.562+158_562+159insACA
n.708+158_708+159insACA
1g.11992849G>ACA18038964MFN2c.311+159G>A (n.311+159G>A)
c.-34-3307G>A (n.-34-3307G>A)
n.750+159G>A
n.736+159G>A
n.439+159G>A
c.*313+159G>A (n.*313+159G>A)
n.562+159G>A
n.708+159G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11992849G>CCA18038975MFN2c.311+159G>C (n.311+159G>C)
c.-34-3307G>C (n.-34-3307G>C)
n.750+159G>C
n.736+159G>C
n.439+159G>C
c.*313+159G>C (n.*313+159G>C)
n.562+159G>C
n.708+159G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11992849G=CA1153909501MFN2c.311+159G= (n.311+159G=)
c.-34-3307G= (n.-34-3307G=)
n.750+159G=
n.736+159G=
n.439+159G=
c.*313+159G= (n.*313+159G=)
n.562+159G=
n.708+159G=
1g.11992849G>TCA18038977MFN2c.311+159G>T (n.311+159G>T)
c.-34-3307G>T (n.-34-3307G>T)
n.750+159G>T
n.736+159G>T
n.439+159G>T
c.*313+159G>T (n.*313+159G>T)
n.562+159G>T
n.708+159G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11992849_11992850insACACA2742487894MFN2c.311+159_311+160insACA (n.311+159_311+160insACA)
c.-34-3307_-34-3306insACA (n.-34-3307_-34-3306insACA)
n.750+159_750+160insACA
n.736+159_736+160insACA
n.439+159_439+160insACA
c.*313+159_*313+160insACA (n.*313+159_*313+160insACA)
n.562+159_562+160insACA
n.708+159_708+160insACA
1g.11992849_11992850insACTCA2742487893MFN2c.311+159_311+160insACT (n.311+159_311+160insACT)
c.-34-3307_-34-3306insACT (n.-34-3307_-34-3306insACT)
n.750+159_750+160insACT
n.736+159_736+160insACT
n.439+159_439+160insACT
c.*313+159_*313+160insACT (n.*313+159_*313+160insACT)
n.562+159_562+160insACT
n.708+159_708+160insACT
1g.11992849_11992850insAGACA2742487889MFN2c.311+159_311+160insAGA (n.311+159_311+160insAGA)
c.-34-3307_-34-3306insAGA (n.-34-3307_-34-3306insAGA)
n.750+159_750+160insAGA
n.736+159_736+160insAGA
n.439+159_439+160insAGA
c.*313+159_*313+160insAGA (n.*313+159_*313+160insAGA)
n.562+159_562+160insAGA
n.708+159_708+160insAGA
1g.11992850G>ACA2742487892MFN2c.311+160G>A (n.311+160G>A)
c.-34-3306G>A (n.-34-3306G>A)
n.750+160G>A
n.736+160G>A
n.439+160G>A
c.*313+160G>A (n.*313+160G>A)
n.562+160G>A
n.708+160G>A
1g.11992850G>CCA2742487891MFN2c.311+160G>C (n.311+160G>C)
c.-34-3306G>C (n.-34-3306G>C)
n.750+160G>C
n.736+160G>C
n.439+160G>C
c.*313+160G>C (n.*313+160G>C)
n.562+160G>C
n.708+160G>C
1g.11992850_11992851insACACA2742487895MFN2c.311+160_311+161insACA (n.311+160_311+161insACA)
c.-34-3306_-34-3305insACA (n.-34-3306_-34-3305insACA)
n.750+160_750+161insACA
n.736+160_736+161insACA
n.439+160_439+161insACA
c.*313+160_*313+161insACA (n.*313+160_*313+161insACA)
n.562+160_562+161insACA
n.708+160_708+161insACA
1g.11992851T>ACA2742487897MFN2c.311+161T>A (n.311+161T>A)
c.-34-3305T>A (n.-34-3305T>A)
n.750+161T>A
n.736+161T>A
n.439+161T>A
c.*313+161T>A (n.*313+161T>A)
n.562+161T>A
n.708+161T>A
1g.11992851T>CCA886272798MFN2c.311+161T>C (n.311+161T>C)
c.-34-3305T>C (n.-34-3305T>C)
n.750+161T>C
n.736+161T>C
n.439+161T>C
c.*313+161T>C (n.*313+161T>C)
n.562+161T>C
n.708+161T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11992851T=CA1153909504MFN2c.311+161T= (n.311+161T=)
c.-34-3305T= (n.-34-3305T=)
n.750+161T=
n.736+161T=
n.439+161T=
c.*313+161T= (n.*313+161T=)
n.562+161T=
n.708+161T=
1g.11992852_11992856delCA2742487896MFN2c.311+162_311+166del (n.311+162_311+166del)
c.-34-3304_-34-3300del (n.-34-3304_-34-3300del)
n.750+162_750+166del
n.736+162_736+166del
n.439+162_439+166del
c.*313+162_*313+166del (n.*313+162_*313+166del)
n.562+162_562+166del
n.708+162_708+166del
1g.11992852T>ACA2742487898MFN2c.311+162T>A (n.311+162T>A)
c.-34-3304T>A (n.-34-3304T>A)
n.750+162T>A
n.736+162T>A
n.439+162T>A
c.*313+162T>A (n.*313+162T>A)
n.562+162T>A
n.708+162T>A
1g.11992852_11992853insACA2742487899MFN2c.311+162_311+163insA (n.311+162_311+163insA)
c.-34-3304_-34-3303insA (n.-34-3304_-34-3303insA)
n.750+162_750+163insA
n.736+162_736+163insA
n.439+162_439+163insA
c.*313+162_*313+163insA (n.*313+162_*313+163insA)
n.562+162_562+163insA
n.708+162_708+163insA
1g.11992853C>GCA2742487901MFN2c.311+163C>G (n.311+163C>G)
c.-34-3303C>G (n.-34-3303C>G)
n.750+163C>G
n.736+163C>G
n.439+163C>G
c.*313+163C>G (n.*313+163C>G)
n.562+163C>G
n.708+163C>G
1g.11992853_11992855delCA2742487900MFN2c.311+163_311+165del (n.311+163_311+165del)
c.-34-3303_-34-3301del (n.-34-3303_-34-3301del)
n.750+163_750+165del
n.736+163_736+165del
n.439+163_439+165del
c.*313+163_*313+165del (n.*313+163_*313+165del)
n.562+163_562+165del
n.708+163_708+165del
1g.11992854T>ACA2742487902MFN2c.311+164T>A (n.311+164T>A)
c.-34-3302T>A (n.-34-3302T>A)
n.750+164T>A
n.736+164T>A
n.439+164T>A
c.*313+164T>A (n.*313+164T>A)
n.562+164T>A
n.708+164T>A
1g.11992854_11992855insAGCCA2742487906MFN2c.311+164_311+165insAGC (n.311+164_311+165insAGC)
c.-34-3302_-34-3301insAGC (n.-34-3302_-34-3301insAGC)
n.750+164_750+165insAGC
n.736+164_736+165insAGC
n.439+164_439+165insAGC
c.*313+164_*313+165insAGC (n.*313+164_*313+165insAGC)
n.562+164_562+165insAGC
n.708+164_708+165insAGC
1g.11992855delCA2742487905MFN2c.311+165del (n.311+165del)
c.-34-3301del (n.-34-3301del)
n.750+165del
n.736+165del
n.439+165del
c.*313+165del (n.*313+165del)
n.562+165del
n.708+165del
1g.11992855C=CA1153909507MFN2c.311+165C= (n.311+165C=)
c.-34-3301C= (n.-34-3301C=)
n.750+165C=
n.736+165C=
n.439+165C=
c.*313+165C= (n.*313+165C=)
n.562+165C=
n.708+165C=
1g.11992855C>GCA2742487903MFN2c.311+165C>G (n.311+165C>G)
c.-34-3301C>G (n.-34-3301C>G)
n.750+165C>G
n.736+165C>G
n.439+165C>G
c.*313+165C>G (n.*313+165C>G)
n.562+165C>G
n.708+165C>G
1g.11992855C>TCA1153909509MFN2c.311+165C>T (n.311+165C>T)
c.-34-3301C>T (n.-34-3301C>T)
n.750+165C>T
n.736+165C>T
n.439+165C>T
c.*313+165C>T (n.*313+165C>T)
n.562+165C>T
n.708+165C>T
dbSNP
1g.11992855_11992857delCA2742487904MFN2c.311+165_311+167del (n.311+165_311+167del)
c.-34-3301_-34-3299del (n.-34-3301_-34-3299del)
n.750+165_750+167del
n.736+165_736+167del
n.439+165_439+167del
c.*313+165_*313+167del (n.*313+165_*313+167del)
n.562+165_562+167del
n.708+165_708+167del
1g.11992855_11992856insACACA2742487907MFN2c.311+165_311+166insACA (n.311+165_311+166insACA)
c.-34-3301_-34-3300insACA (n.-34-3301_-34-3300insACA)
n.750+165_750+166insACA
n.736+165_736+166insACA
n.439+165_439+166insACA
c.*313+165_*313+166insACA (n.*313+165_*313+166insACA)
n.562+165_562+166insACA
n.708+165_708+166insACA
1g.11992856T>ACA2742487908MFN2c.311+166T>A (n.311+166T>A)
c.-34-3300T>A (n.-34-3300T>A)
n.750+166T>A
n.736+166T>A
n.439+166T>A
c.*313+166T>A (n.*313+166T>A)
n.562+166T>A
n.708+166T>A
1g.11992857_11992858delCA2742487909MFN2c.311+167_311+168del (n.311+167_311+168del)
c.-34-3299_-34-3298del (n.-34-3299_-34-3298del)
n.750+167_750+168del
n.736+167_736+168del
n.439+167_439+168del
c.*313+167_*313+168del (n.*313+167_*313+168del)
n.562+167_562+168del
n.708+167_708+168del
1g.11992857G>ACA2742487910MFN2c.311+167G>A (n.311+167G>A)
c.-34-3299G>A (n.-34-3299G>A)
n.750+167G>A
n.736+167G>A
n.439+167G>A
c.*313+167G>A (n.*313+167G>A)
n.562+167G>A
n.708+167G>A
1g.11992857G>CCA886272800MFN2c.311+167G>C (n.311+167G>C)
c.-34-3299G>C (n.-34-3299G>C)
n.750+167G>C
n.736+167G>C
n.439+167G>C
c.*313+167G>C (n.*313+167G>C)
n.562+167G>C
n.708+167G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11992857G=CA1153909512MFN2c.311+167G= (n.311+167G=)
c.-34-3299G= (n.-34-3299G=)
n.750+167G=
n.736+167G=
n.439+167G=
c.*313+167G= (n.*313+167G=)
n.562+167G=
n.708+167G=
1g.11992858T>ACA2742487911MFN2c.311+168T>A (n.311+168T>A)
c.-34-3298T>A (n.-34-3298T>A)
n.750+168T>A
n.736+168T>A
n.439+168T>A
c.*313+168T>A (n.*313+168T>A)
n.562+168T>A
n.708+168T>A
1g.11992858T>CCA2742487912MFN2c.311+168T>C (n.311+168T>C)
c.-34-3298T>C (n.-34-3298T>C)
n.750+168T>C
n.736+168T>C
n.439+168T>C
c.*313+168T>C (n.*313+168T>C)
n.562+168T>C
n.708+168T>C
1g.11992859delCA2742487913MFN2c.311+169del (n.311+169del)
c.-34-3297del (n.-34-3297del)
n.750+169del
n.736+169del
n.439+169del
c.*313+169del (n.*313+169del)
n.562+169del
n.708+169del
1g.11992859C>TCA2742487914MFN2c.311+169C>T (n.311+169C>T)
c.-34-3297C>T (n.-34-3297C>T)
n.750+169C>T
n.736+169C>T
n.439+169C>T
c.*313+169C>T (n.*313+169C>T)
n.562+169C>T
n.708+169C>T
1g.11992860A=CA1153909514MFN2c.311+170A= (n.311+170A=)
c.-34-3296A= (n.-34-3296A=)
n.750+170A=
n.736+170A=
n.439+170A=
c.*313+170A= (n.*313+170A=)
n.562+170A=
n.708+170A=
1g.11992860A>TCA886272803MFN2c.311+170A>T (n.311+170A>T)
c.-34-3296A>T (n.-34-3296A>T)
n.750+170A>T
n.736+170A>T
n.439+170A>T
c.*313+170A>T (n.*313+170A>T)
n.562+170A>T
n.708+170A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11992863delCA2742487915MFN2c.311+173del (n.311+173del)
c.-34-3293del (n.-34-3293del)
n.750+173del
n.736+173del
n.439+173del
c.*313+173del (n.*313+173del)
n.562+173del
n.708+173del
1g.11992863C>GCA2742487916MFN2c.311+173C>G (n.311+173C>G)
c.-34-3293C>G (n.-34-3293C>G)
n.750+173C>G
n.736+173C>G
n.439+173C>G
c.*313+173C>G (n.*313+173C>G)
n.562+173C>G
n.708+173C>G
1g.11992866G>TCA2742487917MFN2c.311+176G>T (n.311+176G>T)
c.-34-3290G>T (n.-34-3290G>T)
n.750+176G>T
n.736+176G>T
n.439+176G>T
c.*313+176G>T (n.*313+176G>T)
n.562+176G>T
n.708+176G>T
1g.11992868T>ACA2742487921MFN2c.311+178T>A (n.311+178T>A)
c.-34-3288T>A (n.-34-3288T>A)
n.750+178T>A
n.736+178T>A
n.439+178T>A
c.*313+178T>A (n.*313+178T>A)
n.562+178T>A
n.708+178T>A
1g.11992868T>GCA1153909518MFN2c.311+178T>G (n.311+178T>G)
c.-34-3288T>G (n.-34-3288T>G)
n.750+178T>G
n.736+178T>G
n.439+178T>G
c.*313+178T>G (n.*313+178T>G)
n.562+178T>G
n.708+178T>G
dbSNP
1g.11992868T=CA1153909516MFN2c.311+178T= (n.311+178T=)
c.-34-3288T= (n.-34-3288T=)
n.750+178T=
n.736+178T=
n.439+178T=
c.*313+178T= (n.*313+178T=)
n.562+178T=
n.708+178T=
1g.11992868_11992870delCA2742487918MFN2c.311+178_311+180del (n.311+178_311+180del)
c.-34-3288_-34-3286del (n.-34-3288_-34-3286del)
n.750+178_750+180del
n.736+178_736+180del
n.439+178_439+180del
c.*313+178_*313+180del (n.*313+178_*313+180del)
n.562+178_562+180del
n.708+178_708+180del
1g.11992868_11992871delCA2742487919MFN2c.311+178_311+181del (n.311+178_311+181del)
c.-34-3288_-34-3285del (n.-34-3288_-34-3285del)
n.750+178_750+181del
n.736+178_736+181del
n.439+178_439+181del
c.*313+178_*313+181del (n.*313+178_*313+181del)
n.562+178_562+181del
n.708+178_708+181del
1g.11992868_11992879delCA2742487920MFN2c.311+178_311+189del (n.311+178_311+189del)
c.-34-3288_-34-3277del (n.-34-3288_-34-3277del)
n.750+178_750+189del
n.736+178_736+189del
n.439+178_439+189del
c.*313+178_*313+189del (n.*313+178_*313+189del)
n.562+178_562+189del
n.708+178_708+189del
1g.11992869G>ACA886272811MFN2c.311+179G>A (n.311+179G>A)
c.-34-3287G>A (n.-34-3287G>A)
n.750+179G>A
n.736+179G>A
n.439+179G>A
c.*313+179G>A (n.*313+179G>A)
n.562+179G>A
n.708+179G>A
dbSNP
1g.11992869G=CA1153909519MFN2c.311+179G= (n.311+179G=)
c.-34-3287G= (n.-34-3287G=)
n.750+179G=
n.736+179G=
n.439+179G=
c.*313+179G= (n.*313+179G=)
n.562+179G=
n.708+179G=
1g.11992869_11992871delCA2742487922MFN2c.311+179_311+181del (n.311+179_311+181del)
c.-34-3287_-34-3285del (n.-34-3287_-34-3285del)
n.750+179_750+181del
n.736+179_736+181del
n.439+179_439+181del
c.*313+179_*313+181del (n.*313+179_*313+181del)
n.562+179_562+181del
n.708+179_708+181del
1g.11992870G>TCA2742487923MFN2c.311+180G>T (n.311+180G>T)
c.-34-3286G>T (n.-34-3286G>T)
n.750+180G>T
n.736+180G>T
n.439+180G>T
c.*313+180G>T (n.*313+180G>T)
n.562+180G>T
n.708+180G>T
1g.11992871A=CA1153909521MFN2c.311+181A= (n.311+181A=)
c.-34-3285A= (n.-34-3285A=)
n.750+181A=
n.736+181A=
n.439+181A=
c.*313+181A= (n.*313+181A=)
n.562+181A=
n.708+181A=
1g.11992871A>CCA18038979MFN2c.311+181A>C (n.311+181A>C)
c.-34-3285A>C (n.-34-3285A>C)
n.750+181A>C
n.736+181A>C
n.439+181A>C
c.*313+181A>C (n.*313+181A>C)
n.562+181A>C
n.708+181A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11992872_11992875delCA2742487924MFN2c.311+182_311+185del (n.311+182_311+185del)
c.-34-3284_-34-3281del (n.-34-3284_-34-3281del)
n.750+182_750+185del
n.736+182_736+185del
n.439+182_439+185del
c.*313+182_*313+185del (n.*313+182_*313+185del)
n.562+182_562+185del
n.708+182_708+185del
1g.11992873_11992874delCA2742487925MFN2c.311+183_311+184del (n.311+183_311+184del)
c.-34-3283_-34-3282del (n.-34-3283_-34-3282del)
n.750+183_750+184del
n.736+183_736+184del
n.439+183_439+184del
c.*313+183_*313+184del (n.*313+183_*313+184del)
n.562+183_562+184del
n.708+183_708+184del
1g.11992874delCA2742487926MFN2c.311+184del (n.311+184del)
c.-34-3282del (n.-34-3282del)
n.750+184del
n.736+184del
n.439+184del
c.*313+184del (n.*313+184del)
n.562+184del
n.708+184del
1g.11992874C>TCA2742487927MFN2c.311+184C>T (n.311+184C>T)
c.-34-3282C>T (n.-34-3282C>T)
n.750+184C>T
n.736+184C>T
n.439+184C>T
c.*313+184C>T (n.*313+184C>T)
n.562+184C>T
n.708+184C>T
1g.11992875T>ACA2742487928MFN2c.311+185T>A (n.311+185T>A)
c.-34-3281T>A (n.-34-3281T>A)
n.750+185T>A
n.736+185T>A
n.439+185T>A
c.*313+185T>A (n.*313+185T>A)
n.562+185T>A
n.708+185T>A
1g.11992876C=CA1153909523MFN2c.311+186C= (n.311+186C=)
c.-34-3280C= (n.-34-3280C=)
n.750+186C=
n.736+186C=
n.439+186C=
c.*313+186C= (n.*313+186C=)
n.562+186C=
n.708+186C=
1g.11992876C>GCA1153909522MFN2c.311+186C>G (n.311+186C>G)
c.-34-3280C>G (n.-34-3280C>G)
n.750+186C>G
n.736+186C>G
n.439+186C>G
c.*313+186C>G (n.*313+186C>G)
n.562+186C>G
n.708+186C>G
dbSNP
1g.11992879T>GCA645656820MFN2c.311+189T>G (n.311+189T>G)
c.-34-3277T>G (n.-34-3277T>G)
n.750+189T>G
n.736+189T>G
n.439+189T>G
c.*313+189T>G (n.*313+189T>G)
n.562+189T>G
n.708+189T>G
COSMIC
1g.11992880A=CA1153909525MFN2c.311+190A= (n.311+190A=)
c.-34-3276A= (n.-34-3276A=)
n.750+190A=
n.736+190A=
n.439+190A=
c.*313+190A= (n.*313+190A=)
n.562+190A=
n.708+190A=
1g.11992880A>GCA18038982MFN2c.311+190A>G (n.311+190A>G)
c.-34-3276A>G (n.-34-3276A>G)
n.750+190A>G
n.736+190A>G
n.439+190A>G
c.*313+190A>G (n.*313+190A>G)
n.562+190A>G
n.708+190A>G
dbSNP
1g.11992881C=CA1153909528MFN2c.311+191C= (n.311+191C=)
c.-34-3275C= (n.-34-3275C=)
n.750+191C=
n.736+191C=
n.439+191C=
c.*313+191C= (n.*313+191C=)
n.562+191C=
n.708+191C=
1g.11992881C>TCA998648066MFN2c.311+191C>T (n.311+191C>T)
c.-34-3275C>T (n.-34-3275C>T)
n.750+191C>T
n.736+191C>T
n.439+191C>T
c.*313+191C>T (n.*313+191C>T)
n.562+191C>T
n.708+191C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11992883G>ACA2742487929MFN2c.311+193G>A (n.311+193G>A)
c.-34-3273G>A (n.-34-3273G>A)
n.750+193G>A
n.736+193G>A
n.439+193G>A
c.*313+193G>A (n.*313+193G>A)
n.562+193G>A
n.708+193G>A
1g.11992884C>ACA2742487930MFN2c.311+194C>A (n.311+194C>A)
c.-34-3272C>A (n.-34-3272C>A)
n.750+194C>A
n.736+194C>A
n.439+194C>A
c.*313+194C>A (n.*313+194C>A)
n.562+194C>A
n.708+194C>A
1g.11992885C>ACA886272817MFN2c.311+195C>A (n.311+195C>A)
c.-34-3271C>A (n.-34-3271C>A)
n.750+195C>A
n.736+195C>A
n.439+195C>A
c.*313+195C>A (n.*313+195C>A)
n.562+195C>A
n.708+195C>A
dbSNP
1g.11992885C=CA1153909532MFN2c.311+195C= (n.311+195C=)
c.-34-3271C= (n.-34-3271C=)
n.750+195C=
n.736+195C=
n.439+195C=
c.*313+195C= (n.*313+195C=)
n.562+195C=
n.708+195C=
1g.11992885C>GCA1153909534MFN2c.311+195C>G (n.311+195C>G)
c.-34-3271C>G (n.-34-3271C>G)
n.750+195C>G
n.736+195C>G
n.439+195C>G
c.*313+195C>G (n.*313+195C>G)
n.562+195C>G
n.708+195C>G
dbSNP
1g.11992885C>TCA886272818MFN2c.311+195C>T (n.311+195C>T)
c.-34-3271C>T (n.-34-3271C>T)
n.750+195C>T
n.736+195C>T
n.439+195C>T
c.*313+195C>T (n.*313+195C>T)
n.562+195C>T
n.708+195C>T
dbSNP
1g.11992886_11992887delCA2742487931MFN2c.311+196_311+197del (n.311+196_311+197del)
c.-34-3270_-34-3269del (n.-34-3270_-34-3269del)
n.750+196_750+197del
n.736+196_736+197del
n.439+196_439+197del
c.*313+196_*313+197del (n.*313+196_*313+197del)
n.562+196_562+197del
n.708+196_708+197del
1g.11992885_11992886insATCA2742487932MFN2c.311+195_311+196insAT (n.311+195_311+196insAT)
c.-34-3271_-34-3270insAT (n.-34-3271_-34-3270insAT)
n.750+195_750+196insAT
n.736+195_736+196insAT
n.439+195_439+196insAT
c.*313+195_*313+196insAT (n.*313+195_*313+196insAT)
n.562+195_562+196insAT
n.708+195_708+196insAT
1g.11992886_11992887insACA2742487933MFN2c.311+196_311+197insA (n.311+196_311+197insA)
c.-34-3270_-34-3269insA (n.-34-3270_-34-3269insA)
n.750+196_750+197insA
n.736+196_736+197insA
n.439+196_439+197insA
c.*313+196_*313+197insA (n.*313+196_*313+197insA)
n.562+196_562+197insA
n.708+196_708+197insA
1g.11992887C>ACA2742487935MFN2c.311+197C>A (n.311+197C>A)
c.-34-3269C>A (n.-34-3269C>A)
n.750+197C>A
n.736+197C>A
n.439+197C>A
c.*313+197C>A (n.*313+197C>A)
n.562+197C>A
n.708+197C>A
1g.11992887C=CA1148886438MFN2c.311+197C= (n.311+197C=)
c.-34-3269C= (n.-34-3269C=)
n.750+197C=
n.736+197C=
n.439+197C=
c.*313+197C= (n.*313+197C=)
n.562+197C=
n.708+197C=
1g.11992887C>TCA18038988MFN2c.311+197C>T (n.311+197C>T)
c.-34-3269C>T (n.-34-3269C>T)
n.750+197C>T
n.736+197C>T
n.439+197C>T
c.*313+197C>T (n.*313+197C>T)
n.562+197C>T
n.708+197C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11992887_11992888insACCA2742487934MFN2c.311+197_311+198insAC (n.311+197_311+198insAC)
c.-34-3269_-34-3268insAC (n.-34-3269_-34-3268insAC)
n.750+197_750+198insAC
n.736+197_736+198insAC
n.439+197_439+198insAC
c.*313+197_*313+198insAC (n.*313+197_*313+198insAC)
n.562+197_562+198insAC
n.708+197_708+198insAC
1g.11992887_11992888insACA2742487939MFN2c.311+197_311+198insA (n.311+197_311+198insA)
c.-34-3269_-34-3268insA (n.-34-3269_-34-3268insA)
n.750+197_750+198insA
n.736+197_736+198insA
n.439+197_439+198insA
c.*313+197_*313+198insA (n.*313+197_*313+198insA)
n.562+197_562+198insA
n.708+197_708+198insA
1g.11992888delCA2742487938MFN2c.311+198del (n.311+198del)
c.-34-3268del (n.-34-3268del)
n.750+198del
n.736+198del
n.439+198del
c.*313+198del (n.*313+198del)
n.562+198del
n.708+198del
1g.11992888G>ACA18039002MFN2c.311+198G>A (n.311+198G>A)
c.-34-3268G>A (n.-34-3268G>A)
n.750+198G>A
n.736+198G>A
n.439+198G>A
c.*313+198G>A (n.*313+198G>A)
n.562+198G>A
n.708+198G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11992888G>CCA2548261878MFN2c.311+198G>C (n.311+198G>C)
c.-34-3268G>C (n.-34-3268G>C)
n.750+198G>C
n.736+198G>C
n.439+198G>C
c.*313+198G>C (n.*313+198G>C)
n.562+198G>C
n.708+198G>C
1g.11992888G=CA1153909538MFN2c.311+198G= (n.311+198G=)
c.-34-3268G= (n.-34-3268G=)
n.750+198G=
n.736+198G=
n.439+198G=
c.*313+198G= (n.*313+198G=)
n.562+198G=
n.708+198G=
1g.11992888G>TCA2742487936MFN2c.311+198G>T (n.311+198G>T)
c.-34-3268G>T (n.-34-3268G>T)
n.750+198G>T
n.736+198G>T
n.439+198G>T
c.*313+198G>T (n.*313+198G>T)
n.562+198G>T
n.708+198G>T
1g.11992890C>ACA2592850281MFN2c.311+200C>A (n.311+200C>A)
c.-34-3266C>A (n.-34-3266C>A)
n.750+200C>A
n.736+200C>A
n.439+200C>A
c.*313+200C>A (n.*313+200C>A)
n.562+200C>A
n.708+200C>A
dbSNP gnomAD v3
1g.11992890C>TCA2742487941MFN2c.311+200C>T (n.311+200C>T)
c.-34-3266C>T (n.-34-3266C>T)
n.750+200C>T
n.736+200C>T
n.439+200C>T
c.*313+200C>T (n.*313+200C>T)
n.562+200C>T
n.708+200C>T
1g.11992891delCA2742487940MFN2c.311+201del (n.311+201del)
c.-34-3265del (n.-34-3265del)
n.750+201del
n.736+201del
n.439+201del
c.*313+201del (n.*313+201del)
n.562+201del
n.708+201del
1g.11992891C>ACA2742487942MFN2c.311+201C>A (n.311+201C>A)
c.-34-3265C>A (n.-34-3265C>A)
n.750+201C>A
n.736+201C>A
n.439+201C>A
c.*313+201C>A (n.*313+201C>A)
n.562+201C>A
n.708+201C>A
1g.11992891C>TCA2742487943MFN2c.311+201C>T (n.311+201C>T)
c.-34-3265C>T (n.-34-3265C>T)
n.750+201C>T
n.736+201C>T
n.439+201C>T
c.*313+201C>T (n.*313+201C>T)
n.562+201C>T
n.708+201C>T
1g.11992895_11992896insACATCA2742487944MFN2c.311+205_311+206insACAT (n.311+205_311+206insACAT)
c.-34-3261_-34-3260insACAT (n.-34-3261_-34-3260insACAT)
n.750+205_750+206insACAT
n.736+205_736+206insACAT
n.439+205_439+206insACAT
c.*313+205_*313+206insACAT (n.*313+205_*313+206insACAT)
n.562+205_562+206insACAT
n.708+205_708+206insACAT
1g.11992897G>ACA2742487945MFN2c.311+207G>A (n.311+207G>A)
c.-34-3259G>A (n.-34-3259G>A)
n.750+207G>A
n.736+207G>A
n.439+207G>A
c.*313+207G>A (n.*313+207G>A)
n.562+207G>A
n.708+207G>A
1g.11992898G>CCA1153909542MFN2c.311+208G>C (n.311+208G>C)
c.-34-3258G>C (n.-34-3258G>C)
n.750+208G>C
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c.*313+208G>C (n.*313+208G>C)
n.562+208G>C
n.708+208G>C
dbSNP
1g.11992898G=CA1153909540MFN2c.311+208G= (n.311+208G=)
c.-34-3258G= (n.-34-3258G=)
n.750+208G=
n.736+208G=
n.439+208G=
c.*313+208G= (n.*313+208G=)
n.562+208G=
n.708+208G=
1g.11992898G>TCA2532036696MFN2c.311+208G>T (n.311+208G>T)
c.-34-3258G>T (n.-34-3258G>T)
n.750+208G>T
n.736+208G>T
n.439+208G>T
c.*313+208G>T (n.*313+208G>T)
n.562+208G>T
n.708+208G>T
1g.11992899G>ACA2742487946MFN2c.311+209G>A (n.311+209G>A)
c.-34-3257G>A (n.-34-3257G>A)
n.750+209G>A
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c.*313+209G>A (n.*313+209G>A)
n.562+209G>A
n.708+209G>A

Number of alleles fetched